UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100315723_100315725delinsCCT | CA1931710334 | PKD2L1 | c.349+13486_349+13488delinsAGG (n.349+13486_349+13488delinsAGG) c.104+14144_104+14146delinsAGG c.208+13486_208+13488delinsAGG c.*93+13486_*93+13488delinsAGG (n.*93+13486_*93+13488delinsAGG) c.208+13486_208+13488delinsAGG (n.208+13486_208+13488delinsAGG) c.59-16007_59-16005delinsAGG (n.59-16007_59-16005delinsAGG) c.-11-16007_-11-16005delinsAGG (n.-11-16007_-11-16005delinsAGG) n.622+13486_622+13488delinsAGG c.101-16007_101-16005delinsAGG (n.101-16007_101-16005delinsAGG) | |
| 10 | g.100315724_100315725del | CA658863331 | PKD2L1 | c.349+13486_349+13487del (n.349+13486_349+13487del) c.104+14144_104+14145del c.208+13486_208+13487del c.*93+13486_*93+13487del (n.*93+13486_*93+13487del) c.208+13486_208+13487del (n.208+13486_208+13487del) c.59-16007_59-16006del (n.59-16007_59-16006del) c.-11-16007_-11-16006del (n.-11-16007_-11-16006del) n.622+13486_622+13487del c.101-16007_101-16006del (n.101-16007_101-16006del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315727T>C | CA658863336 | PKD2L1 | c.349+13484A>G (n.349+13484A>G) c.104+14142A>G c.208+13484A>G c.*93+13484A>G (n.*93+13484A>G) c.208+13484A>G (n.208+13484A>G) c.59-16009A>G (n.59-16009A>G) c.-11-16009A>G (n.-11-16009A>G) n.622+13484A>G c.101-16009A>G (n.101-16009A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315727T= | CA1931710336 | PKD2L1 | c.349+13484A= (n.349+13484A=) c.104+14142A= c.208+13484A= c.*93+13484A= (n.*93+13484A=) c.208+13484A= (n.208+13484A=) c.59-16009A= (n.59-16009A=) c.-11-16009A= (n.-11-16009A=) n.622+13484A= c.101-16009A= (n.101-16009A=) | |
| 10 | g.100315729T>G | CA658863340 | PKD2L1 | c.349+13482A>C (n.349+13482A>C) c.104+14140A>C c.208+13482A>C c.*93+13482A>C (n.*93+13482A>C) c.208+13482A>C (n.208+13482A>C) c.59-16011A>C (n.59-16011A>C) c.-11-16011A>C (n.-11-16011A>C) n.622+13482A>C c.101-16011A>C (n.101-16011A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315729T= | CA1931710337 | PKD2L1 | c.349+13482A= (n.349+13482A=) c.104+14140A= c.208+13482A= c.*93+13482A= (n.*93+13482A=) c.208+13482A= (n.208+13482A=) c.59-16011A= (n.59-16011A=) c.-11-16011A= (n.-11-16011A=) n.622+13482A= c.101-16011A= (n.101-16011A=) | |
| 10 | g.100315730C>T | CA931771362 | PKD2L1 | c.349+13481G>A (n.349+13481G>A) c.104+14139G>A c.208+13481G>A c.*93+13481G>A (n.*93+13481G>A) c.208+13481G>A (n.208+13481G>A) c.59-16012G>A (n.59-16012G>A) c.-11-16012G>A (n.-11-16012G>A) n.622+13481G>A c.101-16012G>A (n.101-16012G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315731C= | CA1931710338 | PKD2L1 | c.349+13480G= (n.349+13480G=) c.104+14138G= c.208+13480G= c.*93+13480G= (n.*93+13480G=) c.208+13480G= (n.208+13480G=) c.59-16013G= (n.59-16013G=) c.-11-16013G= (n.-11-16013G=) n.622+13480G= c.101-16013G= (n.101-16013G=) | |
| 10 | g.100315731C>G | CA1931710339 | PKD2L1 | c.349+13480G>C (n.349+13480G>C) c.104+14138G>C c.208+13480G>C c.*93+13480G>C (n.*93+13480G>C) c.208+13480G>C (n.208+13480G>C) c.59-16013G>C (n.59-16013G>C) c.-11-16013G>C (n.-11-16013G>C) n.622+13480G>C c.101-16013G>C (n.101-16013G>C) | dbSNP |
| 10 | g.100315731C>T | CA931771365 | PKD2L1 | c.349+13480G>A (n.349+13480G>A) c.104+14138G>A c.208+13480G>A c.*93+13480G>A (n.*93+13480G>A) c.208+13480G>A (n.208+13480G>A) c.59-16013G>A (n.59-16013G>A) c.-11-16013G>A (n.-11-16013G>A) n.622+13480G>A c.101-16013G>A (n.101-16013G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315732T>C | CA212902292 | PKD2L1 | c.349+13479A>G (n.349+13479A>G) c.104+14137A>G c.208+13479A>G c.*93+13479A>G (n.*93+13479A>G) c.208+13479A>G (n.208+13479A>G) c.59-16014A>G (n.59-16014A>G) c.-11-16014A>G (n.-11-16014A>G) n.622+13479A>G c.101-16014A>G (n.101-16014A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315732T= | CA1931710340 | PKD2L1 | c.349+13479A= (n.349+13479A=) c.104+14137A= c.208+13479A= c.*93+13479A= (n.*93+13479A=) c.208+13479A= (n.208+13479A=) c.59-16014A= (n.59-16014A=) c.-11-16014A= (n.-11-16014A=) n.622+13479A= c.101-16014A= (n.101-16014A=) | |
| 10 | g.100315733C>T | CA931771369 | PKD2L1 | c.349+13478G>A (n.349+13478G>A) c.104+14136G>A c.208+13478G>A c.*93+13478G>A (n.*93+13478G>A) c.208+13478G>A (n.208+13478G>A) c.59-16015G>A (n.59-16015G>A) c.-11-16015G>A (n.-11-16015G>A) n.622+13478G>A c.101-16015G>A (n.101-16015G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315736A>T | CA931771372 | PKD2L1 | c.349+13475T>A (n.349+13475T>A) c.104+14133T>A c.208+13475T>A c.*93+13475T>A (n.*93+13475T>A) c.208+13475T>A (n.208+13475T>A) c.59-16018T>A (n.59-16018T>A) c.-11-16018T>A (n.-11-16018T>A) n.622+13475T>A c.101-16018T>A (n.101-16018T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315737C= | CA1931710341 | PKD2L1 | c.349+13474G= (n.349+13474G=) c.104+14132G= c.208+13474G= c.*93+13474G= (n.*93+13474G=) c.208+13474G= (n.208+13474G=) c.59-16019G= (n.59-16019G=) c.-11-16019G= (n.-11-16019G=) n.622+13474G= c.101-16019G= (n.101-16019G=) | |
| 10 | g.100315737C>T | CA931771374 | PKD2L1 | c.349+13474G>A (n.349+13474G>A) c.104+14132G>A c.208+13474G>A c.*93+13474G>A (n.*93+13474G>A) c.208+13474G>A (n.208+13474G>A) c.59-16019G>A (n.59-16019G>A) c.-11-16019G>A (n.-11-16019G>A) n.622+13474G>A c.101-16019G>A (n.101-16019G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315738T>C | CA1931710343 | PKD2L1 | c.349+13473A>G (n.349+13473A>G) c.104+14131A>G c.208+13473A>G c.*93+13473A>G (n.*93+13473A>G) c.208+13473A>G (n.208+13473A>G) c.59-16020A>G (n.59-16020A>G) c.-11-16020A>G (n.-11-16020A>G) n.622+13473A>G c.101-16020A>G (n.101-16020A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100315738T= | CA1931710342 | PKD2L1 | c.349+13473A= (n.349+13473A=) c.104+14131A= c.208+13473A= c.*93+13473A= (n.*93+13473A=) c.208+13473A= (n.208+13473A=) c.59-16020A= (n.59-16020A=) c.-11-16020A= (n.-11-16020A=) n.622+13473A= c.101-16020A= (n.101-16020A=) | |
| 10 | g.100315740G>A | CA1931710345 | PKD2L1 | c.349+13471C>T (n.349+13471C>T) c.104+14129C>T c.208+13471C>T c.*93+13471C>T (n.*93+13471C>T) c.208+13471C>T (n.208+13471C>T) c.59-16022C>T (n.59-16022C>T) c.-11-16022C>T (n.-11-16022C>T) n.622+13471C>T c.101-16022C>T (n.101-16022C>T) | dbSNP |
| 10 | g.100315740G= | CA1931710344 | PKD2L1 | c.349+13471C= (n.349+13471C=) c.104+14129C= c.208+13471C= c.*93+13471C= (n.*93+13471C=) c.208+13471C= (n.208+13471C=) c.59-16022C= (n.59-16022C=) c.-11-16022C= (n.-11-16022C=) n.622+13471C= c.101-16022C= (n.101-16022C=) | |
| 10 | g.100315740G>T | CA931771377 | PKD2L1 | c.349+13471C>A (n.349+13471C>A) c.104+14129C>A c.208+13471C>A c.*93+13471C>A (n.*93+13471C>A) c.208+13471C>A (n.208+13471C>A) c.59-16022C>A (n.59-16022C>A) c.-11-16022C>A (n.-11-16022C>A) n.622+13471C>A c.101-16022C>A (n.101-16022C>A) | |
| 10 | g.100315741C= | CA1931710346 | PKD2L1 | c.349+13470G= (n.349+13470G=) c.104+14128G= c.208+13470G= c.*93+13470G= (n.*93+13470G=) c.208+13470G= (n.208+13470G=) c.59-16023G= (n.59-16023G=) c.-11-16023G= (n.-11-16023G=) n.622+13470G= c.101-16023G= (n.101-16023G=) | |
| 10 | g.100315741C>T | CA658863346 | PKD2L1 | c.349+13470G>A (n.349+13470G>A) c.104+14128G>A c.208+13470G>A c.*93+13470G>A (n.*93+13470G>A) c.208+13470G>A (n.208+13470G>A) c.59-16023G>A (n.59-16023G>A) c.-11-16023G>A (n.-11-16023G>A) n.622+13470G>A c.101-16023G>A (n.101-16023G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100315743C= | CA1931710347 | PKD2L1 | c.349+13468G= (n.349+13468G=) c.104+14126G= c.208+13468G= c.*93+13468G= (n.*93+13468G=) c.208+13468G= (n.208+13468G=) c.59-16025G= (n.59-16025G=) c.-11-16025G= (n.-11-16025G=) n.622+13468G= c.101-16025G= (n.101-16025G=) | |
| 10 | g.100315743C>G | CA595470798 | PKD2L1 | c.349+13468G>C (n.349+13468G>C) c.104+14126G>C c.208+13468G>C c.*93+13468G>C (n.*93+13468G>C) c.208+13468G>C (n.208+13468G>C) c.59-16025G>C (n.59-16025G>C) c.-11-16025G>C (n.-11-16025G>C) n.622+13468G>C c.101-16025G>C (n.101-16025G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315744C>T | CA2722488014 | PKD2L1 | c.349+13467G>A (n.349+13467G>A) c.104+14125G>A c.208+13467G>A c.*93+13467G>A (n.*93+13467G>A) c.208+13467G>A (n.208+13467G>A) c.59-16026G>A (n.59-16026G>A) c.-11-16026G>A (n.-11-16026G>A) n.622+13467G>A c.101-16026G>A (n.101-16026G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100315747G>A | CA212902295 | PKD2L1 | c.349+13464C>T (n.349+13464C>T) c.104+14122C>T c.208+13464C>T c.*93+13464C>T (n.*93+13464C>T) c.208+13464C>T (n.208+13464C>T) c.59-16029C>T (n.59-16029C>T) c.-11-16029C>T (n.-11-16029C>T) n.622+13464C>T c.101-16029C>T (n.101-16029C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315747G= | CA1931710348 | PKD2L1 | c.349+13464C= (n.349+13464C=) c.104+14122C= c.208+13464C= c.*93+13464C= (n.*93+13464C=) c.208+13464C= (n.208+13464C=) c.59-16029C= (n.59-16029C=) c.-11-16029C= (n.-11-16029C=) n.622+13464C= c.101-16029C= (n.101-16029C=) | |
| 10 | g.100315752T>A | CA658863350 | PKD2L1 | c.349+13459A>T (n.349+13459A>T) c.104+14117A>T c.208+13459A>T c.*93+13459A>T (n.*93+13459A>T) c.208+13459A>T (n.208+13459A>T) c.59-16034A>T (n.59-16034A>T) c.-11-16034A>T (n.-11-16034A>T) n.622+13459A>T c.101-16034A>T (n.101-16034A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315752T= | CA1931710349 | PKD2L1 | c.349+13459A= (n.349+13459A=) c.104+14117A= c.208+13459A= c.*93+13459A= (n.*93+13459A=) c.208+13459A= (n.208+13459A=) c.59-16034A= (n.59-16034A=) c.-11-16034A= (n.-11-16034A=) n.622+13459A= c.101-16034A= (n.101-16034A=) | |
| 10 | g.100315759A= | CA1931710350 | PKD2L1 | c.349+13452T= (n.349+13452T=) c.104+14110T= c.208+13452T= c.*93+13452T= (n.*93+13452T=) c.208+13452T= (n.208+13452T=) c.59-16041T= (n.59-16041T=) c.-11-16041T= (n.-11-16041T=) n.622+13452T= c.101-16041T= (n.101-16041T=) | |
| 10 | g.100315759A>G | CA212902300 | PKD2L1 | c.349+13452T>C (n.349+13452T>C) c.104+14110T>C c.208+13452T>C c.*93+13452T>C (n.*93+13452T>C) c.208+13452T>C (n.208+13452T>C) c.59-16041T>C (n.59-16041T>C) c.-11-16041T>C (n.-11-16041T>C) n.622+13452T>C c.101-16041T>C (n.101-16041T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315759A>T | CA658863351 | PKD2L1 | c.349+13452T>A (n.349+13452T>A) c.104+14110T>A c.208+13452T>A c.*93+13452T>A (n.*93+13452T>A) c.208+13452T>A (n.208+13452T>A) c.59-16041T>A (n.59-16041T>A) c.-11-16041T>A (n.-11-16041T>A) n.622+13452T>A c.101-16041T>A (n.101-16041T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315759_100315771delinsATGGCAAAACTCT | CA1931710351 | PKD2L1 | c.349+13440_349+13452delinsAGAGTTTTGCCAT (n.349+13440_349+13452delinsAGAGTTTTGCCAT) c.104+14098_104+14110delinsAGAGTTTTGCCAT c.208+13440_208+13452delinsAGAGTTTTGCCAT c.*93+13440_*93+13452delinsAGAGTTTTGCCAT (n.*93+13440_*93+13452delinsAGAGTTTTGCCAT) c.208+13440_208+13452delinsAGAGTTTTGCCAT (n.208+13440_208+13452delinsAGAGTTTTGCCAT) c.59-16053_59-16041delinsAGAGTTTTGCCAT (n.59-16053_59-16041delinsAGAGTTTTGCCAT) c.-11-16053_-11-16041delinsAGAGTTTTGCCAT (n.-11-16053_-11-16041delinsAGAGTTTTGCCAT) n.622+13440_622+13452delinsAGAGTTTTGCCAT c.101-16053_101-16041delinsAGAGTTTTGCCAT (n.101-16053_101-16041delinsAGAGTTTTGCCAT) | |
| 10 | g.100315760T>C | CA1931710354 | PKD2L1 | c.349+13451A>G (n.349+13451A>G) c.104+14109A>G c.208+13451A>G c.*93+13451A>G (n.*93+13451A>G) c.208+13451A>G (n.208+13451A>G) c.59-16042A>G (n.59-16042A>G) c.-11-16042A>G (n.-11-16042A>G) n.622+13451A>G c.101-16042A>G (n.101-16042A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100315760T= | CA1931710353 | PKD2L1 | c.349+13451A= (n.349+13451A=) c.104+14109A= c.208+13451A= c.*93+13451A= (n.*93+13451A=) c.208+13451A= (n.208+13451A=) c.59-16042A= (n.59-16042A=) c.-11-16042A= (n.-11-16042A=) n.622+13451A= c.101-16042A= (n.101-16042A=) | |
| 10 | g.100315762_100315773del | CA1931710352 | PKD2L1 | c.349+13440_349+13451del (n.349+13440_349+13451del) c.104+14098_104+14109del c.208+13440_208+13451del c.*93+13440_*93+13451del (n.*93+13440_*93+13451del) c.208+13440_208+13451del (n.208+13440_208+13451del) c.59-16053_59-16042del (n.59-16053_59-16042del) c.-11-16053_-11-16042del (n.-11-16053_-11-16042del) n.622+13440_622+13451del c.101-16053_101-16042del (n.101-16053_101-16042del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315763C= | CA1931710355 | PKD2L1 | c.349+13448G= (n.349+13448G=) c.104+14106G= c.208+13448G= c.*93+13448G= (n.*93+13448G=) c.208+13448G= (n.208+13448G=) c.59-16045G= (n.59-16045G=) c.-11-16045G= (n.-11-16045G=) n.622+13448G= c.101-16045G= (n.101-16045G=) | |
| 10 | g.100315763C>T | CA212902303 | PKD2L1 | c.349+13448G>A (n.349+13448G>A) c.104+14106G>A c.208+13448G>A c.*93+13448G>A (n.*93+13448G>A) c.208+13448G>A (n.208+13448G>A) c.59-16045G>A (n.59-16045G>A) c.-11-16045G>A (n.-11-16045G>A) n.622+13448G>A c.101-16045G>A (n.101-16045G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315767_100315768delinsAC | CA1931710356 | PKD2L1 | c.349+13443_349+13444delinsGT (n.349+13443_349+13444delinsGT) c.104+14101_104+14102delinsGT c.208+13443_208+13444delinsGT c.*93+13443_*93+13444delinsGT (n.*93+13443_*93+13444delinsGT) c.208+13443_208+13444delinsGT (n.208+13443_208+13444delinsGT) c.59-16050_59-16049delinsGT (n.59-16050_59-16049delinsGT) c.-11-16050_-11-16049delinsGT (n.-11-16050_-11-16049delinsGT) n.622+13443_622+13444delinsGT c.101-16050_101-16049delinsGT (n.101-16050_101-16049delinsGT) | |
| 10 | g.100315767_100315769delinsACT | CA1931710357 | PKD2L1 | c.349+13442_349+13444delinsAGT (n.349+13442_349+13444delinsAGT) c.104+14100_104+14102delinsAGT c.208+13442_208+13444delinsAGT c.*93+13442_*93+13444delinsAGT (n.*93+13442_*93+13444delinsAGT) c.208+13442_208+13444delinsAGT (n.208+13442_208+13444delinsAGT) c.59-16051_59-16049delinsAGT (n.59-16051_59-16049delinsAGT) c.-11-16051_-11-16049delinsAGT (n.-11-16051_-11-16049delinsAGT) n.622+13442_622+13444delinsAGT c.101-16051_101-16049delinsAGT (n.101-16051_101-16049delinsAGT) | |
| 10 | g.100315768del | CA595470801 | PKD2L1 | c.349+13443del (n.349+13443del) c.104+14101del c.208+13443del c.*93+13443del (n.*93+13443del) c.208+13443del (n.208+13443del) c.59-16050del (n.59-16050del) c.-11-16050del (n.-11-16050del) n.622+13443del c.101-16050del (n.101-16050del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315770_100315771del | CA1931710358 | PKD2L1 | c.349+13442_349+13443del (n.349+13442_349+13443del) c.104+14100_104+14101del c.208+13442_208+13443del c.*93+13442_*93+13443del (n.*93+13442_*93+13443del) c.208+13442_208+13443del (n.208+13442_208+13443del) c.59-16051_59-16050del (n.59-16051_59-16050del) c.-11-16051_-11-16050del (n.-11-16051_-11-16050del) n.622+13442_622+13443del c.101-16051_101-16050del (n.101-16051_101-16050del) | dbSNP |
| 10 | g.100315770C= | CA1931710359 | PKD2L1 | c.349+13441G= (n.349+13441G=) c.104+14099G= c.208+13441G= c.*93+13441G= (n.*93+13441G=) c.208+13441G= (n.208+13441G=) c.59-16052G= (n.59-16052G=) c.-11-16052G= (n.-11-16052G=) n.622+13441G= c.101-16052G= (n.101-16052G=) | |
| 10 | g.100315770C>G | CA212902306 | PKD2L1 | c.349+13441G>C (n.349+13441G>C) c.104+14099G>C c.208+13441G>C c.*93+13441G>C (n.*93+13441G>C) c.208+13441G>C (n.208+13441G>C) c.59-16052G>C (n.59-16052G>C) c.-11-16052G>C (n.-11-16052G>C) n.622+13441G>C c.101-16052G>C (n.101-16052G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315775A>G | CA2789212095 | PKD2L1 | c.349+13436T>C (n.349+13436T>C) c.104+14094T>C c.208+13436T>C c.*93+13436T>C (n.*93+13436T>C) c.208+13436T>C (n.208+13436T>C) c.59-16057T>C (n.59-16057T>C) c.-11-16057T>C (n.-11-16057T>C) n.622+13436T>C c.101-16057T>C (n.101-16057T>C) | |
| 10 | g.100315777A= | CA1931710360 | PKD2L1 | c.349+13434T= (n.349+13434T=) c.104+14092T= c.208+13434T= c.*93+13434T= (n.*93+13434T=) c.208+13434T= (n.208+13434T=) c.59-16059T= (n.59-16059T=) c.-11-16059T= (n.-11-16059T=) n.622+13434T= c.101-16059T= (n.101-16059T=) | |
| 10 | g.100315777A>G | CA212902310 | PKD2L1 | c.349+13434T>C (n.349+13434T>C) c.104+14092T>C c.208+13434T>C c.*93+13434T>C (n.*93+13434T>C) c.208+13434T>C (n.208+13434T>C) c.59-16059T>C (n.59-16059T>C) c.-11-16059T>C (n.-11-16059T>C) n.622+13434T>C c.101-16059T>C (n.101-16059T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315782T>C | CA212902312 | PKD2L1 | c.349+13429A>G (n.349+13429A>G) c.104+14087A>G c.208+13429A>G c.*93+13429A>G (n.*93+13429A>G) c.208+13429A>G (n.208+13429A>G) c.59-16064A>G (n.59-16064A>G) c.-11-16064A>G (n.-11-16064A>G) n.622+13429A>G c.101-16064A>G (n.101-16064A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315782T= | CA1931710361 | PKD2L1 | c.349+13429A= (n.349+13429A=) c.104+14087A= c.208+13429A= c.*93+13429A= (n.*93+13429A=) c.208+13429A= (n.208+13429A=) c.59-16064A= (n.59-16064A=) c.-11-16064A= (n.-11-16064A=) n.622+13429A= c.101-16064A= (n.101-16064A=) | |
| 10 | g.100315794T>G | CA658863360 | PKD2L1 | c.349+13417A>C (n.349+13417A>C) c.104+14075A>C c.208+13417A>C c.*93+13417A>C (n.*93+13417A>C) c.208+13417A>C (n.208+13417A>C) c.59-16076A>C (n.59-16076A>C) c.-11-16076A>C (n.-11-16076A>C) n.622+13417A>C c.101-16076A>C (n.101-16076A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315794T= | CA1931710362 | PKD2L1 | c.349+13417A= (n.349+13417A=) c.104+14075A= c.208+13417A= c.*93+13417A= (n.*93+13417A=) c.208+13417A= (n.208+13417A=) c.59-16076A= (n.59-16076A=) c.-11-16076A= (n.-11-16076A=) n.622+13417A= c.101-16076A= (n.101-16076A=) | |
| 10 | g.100315796A= | CA1931710363 | PKD2L1 | c.349+13415T= (n.349+13415T=) c.104+14073T= c.208+13415T= c.*93+13415T= (n.*93+13415T=) c.208+13415T= (n.208+13415T=) c.59-16078T= (n.59-16078T=) c.-11-16078T= (n.-11-16078T=) n.622+13415T= c.101-16078T= (n.101-16078T=) | |
| 10 | g.100315796A>G | CA1931710364 | PKD2L1 | c.349+13415T>C (n.349+13415T>C) c.104+14073T>C c.208+13415T>C c.*93+13415T>C (n.*93+13415T>C) c.208+13415T>C (n.208+13415T>C) c.59-16078T>C (n.59-16078T>C) c.-11-16078T>C (n.-11-16078T>C) n.622+13415T>C c.101-16078T>C (n.101-16078T>C) | dbSNP |
| 10 | g.100315798T>C | CA931771385 | PKD2L1 | c.349+13413A>G (n.349+13413A>G) c.104+14071A>G c.208+13413A>G c.*93+13413A>G (n.*93+13413A>G) c.208+13413A>G (n.208+13413A>G) c.59-16080A>G (n.59-16080A>G) c.-11-16080A>G (n.-11-16080A>G) n.622+13413A>G c.101-16080A>G (n.101-16080A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315798T= | CA1931710365 | PKD2L1 | c.349+13413A= (n.349+13413A=) c.104+14071A= c.208+13413A= c.*93+13413A= (n.*93+13413A=) c.208+13413A= (n.208+13413A=) c.59-16080A= (n.59-16080A=) c.-11-16080A= (n.-11-16080A=) n.622+13413A= c.101-16080A= (n.101-16080A=) | |
| 10 | g.100315801G= | CA1931710366 | PKD2L1 | c.349+13410C= (n.349+13410C=) c.104+14068C= c.208+13410C= c.*93+13410C= (n.*93+13410C=) c.208+13410C= (n.208+13410C=) c.59-16083C= (n.59-16083C=) c.-11-16083C= (n.-11-16083C=) n.622+13410C= c.101-16083C= (n.101-16083C=) | |
| 10 | g.100315801G>T | CA1931710367 | PKD2L1 | c.349+13410C>A (n.349+13410C>A) c.104+14068C>A c.208+13410C>A c.*93+13410C>A (n.*93+13410C>A) c.208+13410C>A (n.208+13410C>A) c.59-16083C>A (n.59-16083C>A) c.-11-16083C>A (n.-11-16083C>A) n.622+13410C>A c.101-16083C>A (n.101-16083C>A) | dbSNP |
| 10 | g.100315803T>A | CA212902314 | PKD2L1 | c.349+13408A>T (n.349+13408A>T) c.104+14066A>T c.208+13408A>T c.*93+13408A>T (n.*93+13408A>T) c.208+13408A>T (n.208+13408A>T) c.59-16085A>T (n.59-16085A>T) c.-11-16085A>T (n.-11-16085A>T) n.622+13408A>T c.101-16085A>T (n.101-16085A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315803T>C | CA658863361 | PKD2L1 | c.349+13408A>G (n.349+13408A>G) c.104+14066A>G c.208+13408A>G c.*93+13408A>G (n.*93+13408A>G) c.208+13408A>G (n.208+13408A>G) c.59-16085A>G (n.59-16085A>G) c.-11-16085A>G (n.-11-16085A>G) n.622+13408A>G c.101-16085A>G (n.101-16085A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100315803T= | CA1931710368 | PKD2L1 | c.349+13408A= (n.349+13408A=) c.104+14066A= c.208+13408A= c.*93+13408A= (n.*93+13408A=) c.208+13408A= (n.208+13408A=) c.59-16085A= (n.59-16085A=) c.-11-16085A= (n.-11-16085A=) n.622+13408A= c.101-16085A= (n.101-16085A=) | |
| 10 | g.100315806C= | CA1931710369 | PKD2L1 | c.349+13405G= (n.349+13405G=) c.104+14063G= c.208+13405G= c.*93+13405G= (n.*93+13405G=) c.208+13405G= (n.208+13405G=) c.59-16088G= (n.59-16088G=) c.-11-16088G= (n.-11-16088G=) n.622+13405G= c.101-16088G= (n.101-16088G=) | |
| 10 | g.100315806C>T | CA212902317 | PKD2L1 | c.349+13405G>A (n.349+13405G>A) c.104+14063G>A c.208+13405G>A c.*93+13405G>A (n.*93+13405G>A) c.208+13405G>A (n.208+13405G>A) c.59-16088G>A (n.59-16088G>A) c.-11-16088G>A (n.-11-16088G>A) n.622+13405G>A c.101-16088G>A (n.101-16088G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315807G>A | CA212902318 | PKD2L1 | c.349+13404C>T (n.349+13404C>T) c.104+14062C>T c.208+13404C>T c.*93+13404C>T (n.*93+13404C>T) c.208+13404C>T (n.208+13404C>T) c.59-16089C>T (n.59-16089C>T) c.-11-16089C>T (n.-11-16089C>T) n.622+13404C>T c.101-16089C>T (n.101-16089C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315807G= | CA1931710370 | PKD2L1 | c.349+13404C= (n.349+13404C=) c.104+14062C= c.208+13404C= c.*93+13404C= (n.*93+13404C=) c.208+13404C= (n.208+13404C=) c.59-16089C= (n.59-16089C=) c.-11-16089C= (n.-11-16089C=) n.622+13404C= c.101-16089C= (n.101-16089C=) | |
| 10 | g.100315808C= | CA1931710371 | PKD2L1 | c.349+13403G= (n.349+13403G=) c.104+14061G= c.208+13403G= c.*93+13403G= (n.*93+13403G=) c.208+13403G= (n.208+13403G=) c.59-16090G= (n.59-16090G=) c.-11-16090G= (n.-11-16090G=) n.622+13403G= c.101-16090G= (n.101-16090G=) | |
| 10 | g.100315808C>G | CA658863364 | PKD2L1 | c.349+13403G>C (n.349+13403G>C) c.104+14061G>C c.208+13403G>C c.*93+13403G>C (n.*93+13403G>C) c.208+13403G>C (n.208+13403G>C) c.59-16090G>C (n.59-16090G>C) c.-11-16090G>C (n.-11-16090G>C) n.622+13403G>C c.101-16090G>C (n.101-16090G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315808C>T | CA931771391 | PKD2L1 | c.349+13403G>A (n.349+13403G>A) c.104+14061G>A c.208+13403G>A c.*93+13403G>A (n.*93+13403G>A) c.208+13403G>A (n.208+13403G>A) c.59-16090G>A (n.59-16090G>A) c.-11-16090G>A (n.-11-16090G>A) n.622+13403G>A c.101-16090G>A (n.101-16090G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315810A= | CA1931710372 | PKD2L1 | c.349+13401T= (n.349+13401T=) c.104+14059T= c.208+13401T= c.*93+13401T= (n.*93+13401T=) c.208+13401T= (n.208+13401T=) c.59-16092T= (n.59-16092T=) c.-11-16092T= (n.-11-16092T=) n.622+13401T= c.101-16092T= (n.101-16092T=) | |
| 10 | g.100315811C>G | CA2589026592 | PKD2L1 | c.349+13400G>C (n.349+13400G>C) c.104+14058G>C c.208+13400G>C c.*93+13400G>C (n.*93+13400G>C) c.208+13400G>C (n.208+13400G>C) c.59-16093G>C (n.59-16093G>C) c.-11-16093G>C (n.-11-16093G>C) n.622+13400G>C c.101-16093G>C (n.101-16093G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315816_100315834dup | CA931771395 | PKD2L1 | c.349+13382_349+13400dup (n.349+13382_349+13400dup) c.104+14040_104+14058dup c.208+13382_208+13400dup c.*93+13382_*93+13400dup (n.*93+13382_*93+13400dup) c.208+13382_208+13400dup (n.208+13382_208+13400dup) c.59-16111_59-16093dup (n.59-16111_59-16093dup) c.-11-16111_-11-16093dup (n.-11-16111_-11-16093dup) n.622+13382_622+13400dup c.101-16111_101-16093dup (n.101-16111_101-16093dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315820_100315835dup | CA1931710373 | PKD2L1 | c.349+13385_349+13400dup (n.349+13385_349+13400dup) c.104+14043_104+14058dup c.208+13385_208+13400dup c.*93+13385_*93+13400dup (n.*93+13385_*93+13400dup) c.208+13385_208+13400dup (n.208+13385_208+13400dup) c.59-16108_59-16093dup (n.59-16108_59-16093dup) c.-11-16108_-11-16093dup (n.-11-16108_-11-16093dup) n.622+13385_622+13400dup c.101-16108_101-16093dup (n.101-16108_101-16093dup) | dbSNP |
| 10 | g.100315812C= | CA1931710374 | PKD2L1 | c.349+13399G= (n.349+13399G=) c.104+14057G= c.208+13399G= c.*93+13399G= (n.*93+13399G=) c.208+13399G= (n.208+13399G=) c.59-16094G= (n.59-16094G=) c.-11-16094G= (n.-11-16094G=) n.622+13399G= c.101-16094G= (n.101-16094G=) | |
| 10 | g.100315812C>T | CA595470804 | PKD2L1 | c.349+13399G>A (n.349+13399G>A) c.104+14057G>A c.208+13399G>A c.*93+13399G>A (n.*93+13399G>A) c.208+13399G>A (n.208+13399G>A) c.59-16094G>A (n.59-16094G>A) c.-11-16094G>A (n.-11-16094G>A) n.622+13399G>A c.101-16094G>A (n.101-16094G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315816T>A | CA658863370 | PKD2L1 | c.349+13395A>T (n.349+13395A>T) c.104+14053A>T c.208+13395A>T c.*93+13395A>T (n.*93+13395A>T) c.208+13395A>T (n.208+13395A>T) c.59-16098A>T (n.59-16098A>T) c.-11-16098A>T (n.-11-16098A>T) n.622+13395A>T c.101-16098A>T (n.101-16098A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315816T= | CA1931710375 | PKD2L1 | c.349+13395A= (n.349+13395A=) c.104+14053A= c.208+13395A= c.*93+13395A= (n.*93+13395A=) c.208+13395A= (n.208+13395A=) c.59-16098A= (n.59-16098A=) c.-11-16098A= (n.-11-16098A=) n.622+13395A= c.101-16098A= (n.101-16098A=) | |
| 10 | g.100315817C>A | CA2542804665 | PKD2L1 | c.349+13394G>T (n.349+13394G>T) c.104+14052G>T c.208+13394G>T c.*93+13394G>T (n.*93+13394G>T) c.208+13394G>T (n.208+13394G>T) c.59-16099G>T (n.59-16099G>T) c.-11-16099G>T (n.-11-16099G>T) n.622+13394G>T c.101-16099G>T (n.101-16099G>T) | |
| 10 | g.100315822C= | CA1931710376 | PKD2L1 | c.349+13389G= (n.349+13389G=) c.104+14047G= c.208+13389G= c.*93+13389G= (n.*93+13389G=) c.208+13389G= (n.208+13389G=) c.59-16104G= (n.59-16104G=) c.-11-16104G= (n.-11-16104G=) n.622+13389G= c.101-16104G= (n.101-16104G=) | |
| 10 | g.100315822C>T | CA1931710377 | PKD2L1 | c.349+13389G>A (n.349+13389G>A) c.104+14047G>A c.208+13389G>A c.*93+13389G>A (n.*93+13389G>A) c.208+13389G>A (n.208+13389G>A) c.59-16104G>A (n.59-16104G>A) c.-11-16104G>A (n.-11-16104G>A) n.622+13389G>A c.101-16104G>A (n.101-16104G>A) | dbSNP |