Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100309920_100309922delinsGAT | CA2114030331 | PCCA | c.1429+12_1429+14delinsGAT (n.1429+12_1429+14delinsGAT) c.944+36574_944+36576delinsGAT c.1306+12_1306+14delinsGAT c.945-20641_945-20639delinsGAT c.1089+12_1089+14delinsGAT c.*914-20641_*914-20639delinsGAT (n.*914-20641_*914-20639delinsGAT) c.1351+12_1351+14delinsGAT (n.1351+12_1351+14delinsGAT) c.31+16666_31+16668delinsGAT (n.31+16666_31+16668delinsGAT) c.204+12_204+14delinsGAT n.1530+12_1530+14delinsGAT c.1285+12_1285+14delinsGAT (n.1285+12_1285+14delinsGAT) c.1207+12_1207+14delinsGAT (n.1207+12_1207+14delinsGAT) c.484+12_484+14delinsGAT (n.484+12_484+14delinsGAT) c.340+12_340+14delinsGAT (n.340+12_340+14delinsGAT) n.1619+12_1619+14delinsGAT n.1541+12_1541+14delinsGAT n.1535+12_1535+14delinsGAT c.1330+12_1330+14delinsGAT (n.1330+12_1330+14delinsGAT) n.1465+12_1465+14delinsGAT n.1167-20641_1167-20639delinsGAT n.1463+12_1463+14delinsGAT n.1457+12_1457+14delinsGAT | |
13 | g.100309921A= | CA2114030334 | PCCA | c.1429+13A= (n.1429+13A=) c.944+36575A= c.1306+13A= c.945-20640A= c.1089+13A= c.*914-20640A= (n.*914-20640A=) c.1351+13A= (n.1351+13A=) c.31+16667A= (n.31+16667A=) c.204+13A= n.1530+13A= c.1285+13A= (n.1285+13A=) c.1207+13A= (n.1207+13A=) c.484+13A= (n.484+13A=) c.340+13A= (n.340+13A=) n.1619+13A= n.1541+13A= n.1535+13A= c.1330+13A= (n.1330+13A=) n.1465+13A= n.1167-20640A= n.1463+13A= n.1457+13A= | |
13 | g.100309921A>T | CA612004581 | PCCA | c.1429+13A>T (n.1429+13A>T) c.944+36575A>T c.1306+13A>T c.945-20640A>T c.1089+13A>T c.*914-20640A>T (n.*914-20640A>T) c.1351+13A>T (n.1351+13A>T) c.31+16667A>T (n.31+16667A>T) c.204+13A>T n.1530+13A>T c.1285+13A>T (n.1285+13A>T) c.1207+13A>T (n.1207+13A>T) c.484+13A>T (n.484+13A>T) c.340+13A>T (n.340+13A>T) n.1619+13A>T n.1541+13A>T n.1535+13A>T c.1330+13A>T (n.1330+13A>T) n.1465+13A>T n.1167-20640A>T n.1463+13A>T n.1457+13A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309921_100309922del | CA7033647 | PCCA | c.1429+13_1429+14del (n.1429+13_1429+14del) c.944+36575_944+36576del c.1306+13_1306+14del c.945-20640_945-20639del c.1089+13_1089+14del c.*914-20640_*914-20639del (n.*914-20640_*914-20639del) c.1351+13_1351+14del (n.1351+13_1351+14del) c.31+16667_31+16668del (n.31+16667_31+16668del) c.204+13_204+14del n.1530+13_1530+14del c.1285+13_1285+14del (n.1285+13_1285+14del) c.1207+13_1207+14del (n.1207+13_1207+14del) c.484+13_484+14del (n.484+13_484+14del) c.340+13_340+14del (n.340+13_340+14del) n.1619+13_1619+14del n.1541+13_1541+14del n.1535+13_1535+14del c.1330+13_1330+14del (n.1330+13_1330+14del) n.1465+13_1465+14del n.1167-20640_1167-20639del n.1463+13_1463+14del n.1457+13_1457+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309921_100309922delinsAT | CA2114030333 | PCCA | c.1429+13_1429+14delinsAT (n.1429+13_1429+14delinsAT) c.944+36575_944+36576delinsAT c.1306+13_1306+14delinsAT c.945-20640_945-20639delinsAT c.1089+13_1089+14delinsAT c.*914-20640_*914-20639delinsAT (n.*914-20640_*914-20639delinsAT) c.1351+13_1351+14delinsAT (n.1351+13_1351+14delinsAT) c.31+16667_31+16668delinsAT (n.31+16667_31+16668delinsAT) c.204+13_204+14delinsAT n.1530+13_1530+14delinsAT c.1285+13_1285+14delinsAT (n.1285+13_1285+14delinsAT) c.1207+13_1207+14delinsAT (n.1207+13_1207+14delinsAT) c.484+13_484+14delinsAT (n.484+13_484+14delinsAT) c.340+13_340+14delinsAT (n.340+13_340+14delinsAT) n.1619+13_1619+14delinsAT n.1541+13_1541+14delinsAT n.1535+13_1535+14delinsAT c.1330+13_1330+14delinsAT (n.1330+13_1330+14delinsAT) n.1465+13_1465+14delinsAT n.1167-20640_1167-20639delinsAT n.1463+13_1463+14delinsAT n.1457+13_1457+14delinsAT | |
13 | g.100309924del | CA7033648 | PCCA | c.1429+16del (n.1429+16del) c.944+36578del c.1306+16del c.945-20637del c.1089+16del c.*914-20637del (n.*914-20637del) c.1351+16del (n.1351+16del) c.31+16670del (n.31+16670del) c.204+16del n.1530+16del c.1285+16del (n.1285+16del) c.1207+16del (n.1207+16del) c.484+16del (n.484+16del) c.340+16del (n.340+16del) n.1619+16del n.1541+16del n.1535+16del c.1330+16del (n.1330+16del) n.1465+16del n.1167-20637del n.1463+16del n.1457+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309923T>A | CA2623559625 | PCCA | c.1429+15T>A (n.1429+15T>A) c.944+36577T>A c.1306+15T>A c.945-20638T>A c.1089+15T>A c.*914-20638T>A (n.*914-20638T>A) c.1351+15T>A (n.1351+15T>A) c.31+16669T>A (n.31+16669T>A) c.204+15T>A n.1530+15T>A c.1285+15T>A (n.1285+15T>A) c.1207+15T>A (n.1207+15T>A) c.484+15T>A (n.484+15T>A) c.340+15T>A (n.340+15T>A) n.1619+15T>A n.1541+15T>A n.1535+15T>A c.1330+15T>A (n.1330+15T>A) n.1465+15T>A n.1167-20638T>A n.1463+15T>A n.1457+15T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309923T>G | CA7033649 | PCCA | c.1429+15T>G (n.1429+15T>G) c.944+36577T>G c.1306+15T>G c.945-20638T>G c.1089+15T>G c.*914-20638T>G (n.*914-20638T>G) c.1351+15T>G (n.1351+15T>G) c.31+16669T>G (n.31+16669T>G) c.204+15T>G n.1530+15T>G c.1285+15T>G (n.1285+15T>G) c.1207+15T>G (n.1207+15T>G) c.484+15T>G (n.484+15T>G) c.340+15T>G (n.340+15T>G) n.1619+15T>G n.1541+15T>G n.1535+15T>G c.1330+15T>G (n.1330+15T>G) n.1465+15T>G n.1167-20638T>G n.1463+15T>G n.1457+15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309923T= | CA2114030335 | PCCA | c.1429+15T= (n.1429+15T=) c.944+36577T= c.1306+15T= c.945-20638T= c.1089+15T= c.*914-20638T= (n.*914-20638T=) c.1351+15T= (n.1351+15T=) c.31+16669T= (n.31+16669T=) c.204+15T= n.1530+15T= c.1285+15T= (n.1285+15T=) c.1207+15T= (n.1207+15T=) c.484+15T= (n.484+15T=) c.340+15T= (n.340+15T=) n.1619+15T= n.1541+15T= n.1535+15T= c.1330+15T= (n.1330+15T=) n.1465+15T= n.1167-20638T= n.1463+15T= n.1457+15T= | |
13 | g.100309924T>C | CA2623559626 | PCCA | c.1429+16T>C (n.1429+16T>C) c.944+36578T>C c.1306+16T>C c.945-20637T>C c.1089+16T>C c.*914-20637T>C (n.*914-20637T>C) c.1351+16T>C (n.1351+16T>C) c.31+16670T>C (n.31+16670T>C) c.204+16T>C n.1530+16T>C c.1285+16T>C (n.1285+16T>C) c.1207+16T>C (n.1207+16T>C) c.484+16T>C (n.484+16T>C) c.340+16T>C (n.340+16T>C) n.1619+16T>C n.1541+16T>C n.1535+16T>C c.1330+16T>C (n.1330+16T>C) n.1465+16T>C n.1167-20637T>C n.1463+16T>C n.1457+16T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309925G>A | CA2623559627 | PCCA | c.1429+17G>A (n.1429+17G>A) c.944+36579G>A c.1306+17G>A c.945-20636G>A c.1089+17G>A c.*914-20636G>A (n.*914-20636G>A) c.1351+17G>A (n.1351+17G>A) c.31+16671G>A (n.31+16671G>A) c.204+17G>A n.1530+17G>A c.1285+17G>A (n.1285+17G>A) c.1207+17G>A (n.1207+17G>A) c.484+17G>A (n.484+17G>A) c.340+17G>A (n.340+17G>A) n.1619+17G>A n.1541+17G>A n.1535+17G>A c.1330+17G>A (n.1330+17G>A) n.1465+17G>A n.1167-20636G>A n.1463+17G>A n.1457+17G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309926C>A | CA2569476957 | PCCA | c.1429+18C>A (n.1429+18C>A) c.944+36580C>A c.1306+18C>A c.945-20635C>A c.1089+18C>A c.*914-20635C>A (n.*914-20635C>A) c.1351+18C>A (n.1351+18C>A) c.31+16672C>A (n.31+16672C>A) c.204+18C>A n.1530+18C>A c.1285+18C>A (n.1285+18C>A) c.1207+18C>A (n.1207+18C>A) c.484+18C>A (n.484+18C>A) c.340+18C>A (n.340+18C>A) n.1619+18C>A n.1541+18C>A n.1535+18C>A c.1330+18C>A (n.1330+18C>A) n.1465+18C>A n.1167-20635C>A n.1463+18C>A n.1457+18C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309926C= | CA2114030336 | PCCA | c.1429+18C= (n.1429+18C=) c.944+36580C= c.1306+18C= c.945-20635C= c.1089+18C= c.*914-20635C= (n.*914-20635C=) c.1351+18C= (n.1351+18C=) c.31+16672C= (n.31+16672C=) c.204+18C= n.1530+18C= c.1285+18C= (n.1285+18C=) c.1207+18C= (n.1207+18C=) c.484+18C= (n.484+18C=) c.340+18C= (n.340+18C=) n.1619+18C= n.1541+18C= n.1535+18C= c.1330+18C= (n.1330+18C=) n.1465+18C= n.1167-20635C= n.1463+18C= n.1457+18C= | |
13 | g.100309926C>T | CA612004584 | PCCA | c.1429+18C>T (n.1429+18C>T) c.944+36580C>T c.1306+18C>T c.945-20635C>T c.1089+18C>T c.*914-20635C>T (n.*914-20635C>T) c.1351+18C>T (n.1351+18C>T) c.31+16672C>T (n.31+16672C>T) c.204+18C>T n.1530+18C>T c.1285+18C>T (n.1285+18C>T) c.1207+18C>T (n.1207+18C>T) c.484+18C>T (n.484+18C>T) c.340+18C>T (n.340+18C>T) n.1619+18C>T n.1541+18C>T n.1535+18C>T c.1330+18C>T (n.1330+18C>T) n.1465+18C>T n.1167-20635C>T n.1463+18C>T n.1457+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309927A= | CA2114030337 | PCCA | c.1429+19A= (n.1429+19A=) c.944+36581A= c.1306+19A= c.945-20634A= c.1089+19A= c.*914-20634A= (n.*914-20634A=) c.1351+19A= (n.1351+19A=) c.31+16673A= (n.31+16673A=) c.204+19A= n.1530+19A= c.1285+19A= (n.1285+19A=) c.1207+19A= (n.1207+19A=) c.484+19A= (n.484+19A=) c.340+19A= (n.340+19A=) n.1619+19A= n.1541+19A= n.1535+19A= c.1330+19A= (n.1330+19A=) n.1465+19A= n.1167-20634A= n.1463+19A= n.1457+19A= | |
13 | g.100309927A>G | CA2114030338 | PCCA | c.1429+19A>G (n.1429+19A>G) c.944+36581A>G c.1306+19A>G c.945-20634A>G c.1089+19A>G c.*914-20634A>G (n.*914-20634A>G) c.1351+19A>G (n.1351+19A>G) c.31+16673A>G (n.31+16673A>G) c.204+19A>G n.1530+19A>G c.1285+19A>G (n.1285+19A>G) c.1207+19A>G (n.1207+19A>G) c.484+19A>G (n.484+19A>G) c.340+19A>G (n.340+19A>G) n.1619+19A>G n.1541+19A>G n.1535+19A>G c.1330+19A>G (n.1330+19A>G) n.1465+19A>G n.1167-20634A>G n.1463+19A>G n.1457+19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309928C>A | CA2575446762 | PCCA | c.1429+20C>A (n.1429+20C>A) c.944+36582C>A c.1306+20C>A c.945-20633C>A c.1089+20C>A c.*914-20633C>A (n.*914-20633C>A) c.1351+20C>A (n.1351+20C>A) c.31+16674C>A (n.31+16674C>A) c.204+20C>A n.1530+20C>A c.1285+20C>A (n.1285+20C>A) c.1207+20C>A (n.1207+20C>A) c.484+20C>A (n.484+20C>A) c.340+20C>A (n.340+20C>A) n.1619+20C>A n.1541+20C>A n.1535+20C>A c.1330+20C>A (n.1330+20C>A) n.1465+20C>A n.1167-20633C>A n.1463+20C>A n.1457+20C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309928C>T | CA2573149507 | PCCA | c.1429+20C>T (n.1429+20C>T) c.944+36582C>T c.1306+20C>T c.945-20633C>T c.1089+20C>T c.*914-20633C>T (n.*914-20633C>T) c.1351+20C>T (n.1351+20C>T) c.31+16674C>T (n.31+16674C>T) c.204+20C>T n.1530+20C>T c.1285+20C>T (n.1285+20C>T) c.1207+20C>T (n.1207+20C>T) c.484+20C>T (n.484+20C>T) c.340+20C>T (n.340+20C>T) n.1619+20C>T n.1541+20C>T n.1535+20C>T c.1330+20C>T (n.1330+20C>T) n.1465+20C>T n.1167-20633C>T n.1463+20C>T n.1457+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309929T>A | CA2623559628 | PCCA | c.1429+21T>A (n.1429+21T>A) c.944+36583T>A c.1306+21T>A c.945-20632T>A c.1089+21T>A c.*914-20632T>A (n.*914-20632T>A) c.1351+21T>A (n.1351+21T>A) c.31+16675T>A (n.31+16675T>A) c.204+21T>A n.1530+21T>A c.1285+21T>A (n.1285+21T>A) c.1207+21T>A (n.1207+21T>A) c.484+21T>A (n.484+21T>A) c.340+21T>A (n.340+21T>A) n.1619+21T>A n.1541+21T>A n.1535+21T>A c.1330+21T>A (n.1330+21T>A) n.1465+21T>A n.1167-20632T>A n.1463+21T>A n.1457+21T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309930C>A | CA2623559629 | PCCA | c.1429+22C>A (n.1429+22C>A) c.944+36584C>A c.1306+22C>A c.945-20631C>A c.1089+22C>A c.*914-20631C>A (n.*914-20631C>A) c.1351+22C>A (n.1351+22C>A) c.31+16676C>A (n.31+16676C>A) c.204+22C>A n.1530+22C>A c.1285+22C>A (n.1285+22C>A) c.1207+22C>A (n.1207+22C>A) c.484+22C>A (n.484+22C>A) c.340+22C>A (n.340+22C>A) n.1619+22C>A n.1541+22C>A n.1535+22C>A c.1330+22C>A (n.1330+22C>A) n.1465+22C>A n.1167-20631C>A n.1463+22C>A n.1457+22C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309930C= | CA2114030339 | PCCA | c.1429+22C= (n.1429+22C=) c.944+36584C= c.1306+22C= c.945-20631C= c.1089+22C= c.*914-20631C= (n.*914-20631C=) c.1351+22C= (n.1351+22C=) c.31+16676C= (n.31+16676C=) c.204+22C= n.1530+22C= c.1285+22C= (n.1285+22C=) c.1207+22C= (n.1207+22C=) c.484+22C= (n.484+22C=) c.340+22C= (n.340+22C=) n.1619+22C= n.1541+22C= n.1535+22C= c.1330+22C= (n.1330+22C=) n.1465+22C= n.1167-20631C= n.1463+22C= n.1457+22C= | |
13 | g.100309930C>G | CA255988204 | PCCA | c.1429+22C>G (n.1429+22C>G) c.944+36584C>G c.1306+22C>G c.945-20631C>G c.1089+22C>G c.*914-20631C>G (n.*914-20631C>G) c.1351+22C>G (n.1351+22C>G) c.31+16676C>G (n.31+16676C>G) c.204+22C>G n.1530+22C>G c.1285+22C>G (n.1285+22C>G) c.1207+22C>G (n.1207+22C>G) c.484+22C>G (n.484+22C>G) c.340+22C>G (n.340+22C>G) n.1619+22C>G n.1541+22C>G n.1535+22C>G c.1330+22C>G (n.1330+22C>G) n.1465+22C>G n.1167-20631C>G n.1463+22C>G n.1457+22C>G | dbSNP |
13 | g.100309930C>T | CA7033650 | PCCA | c.1429+22C>T (n.1429+22C>T) c.944+36584C>T c.1306+22C>T c.945-20631C>T c.1089+22C>T c.*914-20631C>T (n.*914-20631C>T) c.1351+22C>T (n.1351+22C>T) c.31+16676C>T (n.31+16676C>T) c.204+22C>T n.1530+22C>T c.1285+22C>T (n.1285+22C>T) c.1207+22C>T (n.1207+22C>T) c.484+22C>T (n.484+22C>T) c.340+22C>T (n.340+22C>T) n.1619+22C>T n.1541+22C>T n.1535+22C>T c.1330+22C>T (n.1330+22C>T) n.1465+22C>T n.1167-20631C>T n.1463+22C>T n.1457+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309930_100309933delinsCGTT | CA2114030340 | PCCA | c.1429+22_1429+25delinsCGTT (n.1429+22_1429+25delinsCGTT) c.944+36584_944+36587delinsCGTT c.1306+22_1306+25delinsCGTT c.945-20631_945-20628delinsCGTT c.1089+22_1089+25delinsCGTT c.*914-20631_*914-20628delinsCGTT (n.*914-20631_*914-20628delinsCGTT) c.1351+22_1351+25delinsCGTT (n.1351+22_1351+25delinsCGTT) c.31+16676_31+16679delinsCGTT (n.31+16676_31+16679delinsCGTT) c.204+22_204+25delinsCGTT n.1530+22_1530+25delinsCGTT c.1285+22_1285+25delinsCGTT (n.1285+22_1285+25delinsCGTT) c.1207+22_1207+25delinsCGTT (n.1207+22_1207+25delinsCGTT) c.484+22_484+25delinsCGTT (n.484+22_484+25delinsCGTT) c.340+22_340+25delinsCGTT (n.340+22_340+25delinsCGTT) n.1619+22_1619+25delinsCGTT n.1541+22_1541+25delinsCGTT n.1535+22_1535+25delinsCGTT c.1330+22_1330+25delinsCGTT (n.1330+22_1330+25delinsCGTT) n.1465+22_1465+25delinsCGTT n.1167-20631_1167-20628delinsCGTT n.1463+22_1463+25delinsCGTT n.1457+22_1457+25delinsCGTT | |
13 | g.100309931G>A | CA7033652 | PCCA | c.1429+23G>A (n.1429+23G>A) c.944+36585G>A c.1306+23G>A c.945-20630G>A c.1089+23G>A c.*914-20630G>A (n.*914-20630G>A) c.1351+23G>A (n.1351+23G>A) c.31+16677G>A (n.31+16677G>A) c.204+23G>A n.1530+23G>A c.1285+23G>A (n.1285+23G>A) c.1207+23G>A (n.1207+23G>A) c.484+23G>A (n.484+23G>A) c.340+23G>A (n.340+23G>A) n.1619+23G>A n.1541+23G>A n.1535+23G>A c.1330+23G>A (n.1330+23G>A) n.1465+23G>A n.1167-20630G>A n.1463+23G>A n.1457+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309931G= | CA2114030341 | PCCA | c.1429+23G= (n.1429+23G=) c.944+36585G= c.1306+23G= c.945-20630G= c.1089+23G= c.*914-20630G= (n.*914-20630G=) c.1351+23G= (n.1351+23G=) c.31+16677G= (n.31+16677G=) c.204+23G= n.1530+23G= c.1285+23G= (n.1285+23G=) c.1207+23G= (n.1207+23G=) c.484+23G= (n.484+23G=) c.340+23G= (n.340+23G=) n.1619+23G= n.1541+23G= n.1535+23G= c.1330+23G= (n.1330+23G=) n.1465+23G= n.1167-20630G= n.1463+23G= n.1457+23G= | |
13 | g.100309931G>T | CA2623559630 | PCCA | c.1429+23G>T (n.1429+23G>T) c.944+36585G>T c.1306+23G>T c.945-20630G>T c.1089+23G>T c.*914-20630G>T (n.*914-20630G>T) c.1351+23G>T (n.1351+23G>T) c.31+16677G>T (n.31+16677G>T) c.204+23G>T n.1530+23G>T c.1285+23G>T (n.1285+23G>T) c.1207+23G>T (n.1207+23G>T) c.484+23G>T (n.484+23G>T) c.340+23G>T (n.340+23G>T) n.1619+23G>T n.1541+23G>T n.1535+23G>T c.1330+23G>T (n.1330+23G>T) n.1465+23G>T n.1167-20630G>T n.1463+23G>T n.1457+23G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309932_100309934del | CA7033651 | PCCA | c.1429+24_1429+26del (n.1429+24_1429+26del) c.944+36586_944+36588del c.1306+24_1306+26del c.945-20629_945-20627del c.1089+24_1089+26del c.*914-20629_*914-20627del (n.*914-20629_*914-20627del) c.1351+24_1351+26del (n.1351+24_1351+26del) c.31+16678_31+16680del (n.31+16678_31+16680del) c.204+24_204+26del n.1530+24_1530+26del c.1285+24_1285+26del (n.1285+24_1285+26del) c.1207+24_1207+26del (n.1207+24_1207+26del) c.484+24_484+26del (n.484+24_484+26del) c.340+24_340+26del (n.340+24_340+26del) n.1619+24_1619+26del n.1541+24_1541+26del n.1535+24_1535+26del c.1330+24_1330+26del (n.1330+24_1330+26del) n.1465+24_1465+26del n.1167-20629_1167-20627del n.1463+24_1463+26del n.1457+24_1457+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309934G>A | CA2623559631 | PCCA | c.1429+26G>A (n.1429+26G>A) c.944+36588G>A c.1306+26G>A c.945-20627G>A c.1089+26G>A c.*914-20627G>A (n.*914-20627G>A) c.1351+26G>A (n.1351+26G>A) c.31+16680G>A (n.31+16680G>A) c.204+26G>A n.1530+26G>A c.1285+26G>A (n.1285+26G>A) c.1207+26G>A (n.1207+26G>A) c.484+26G>A (n.484+26G>A) c.340+26G>A (n.340+26G>A) n.1619+26G>A n.1541+26G>A n.1535+26G>A c.1330+26G>A (n.1330+26G>A) n.1465+26G>A n.1167-20627G>A n.1463+26G>A n.1457+26G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309934G>T | CA2623559632 | PCCA | c.1429+26G>T (n.1429+26G>T) c.944+36588G>T c.1306+26G>T c.945-20627G>T c.1089+26G>T c.*914-20627G>T (n.*914-20627G>T) c.1351+26G>T (n.1351+26G>T) c.31+16680G>T (n.31+16680G>T) c.204+26G>T n.1530+26G>T c.1285+26G>T (n.1285+26G>T) c.1207+26G>T (n.1207+26G>T) c.484+26G>T (n.484+26G>T) c.340+26G>T (n.340+26G>T) n.1619+26G>T n.1541+26G>T n.1535+26G>T c.1330+26G>T (n.1330+26G>T) n.1465+26G>T n.1167-20627G>T n.1463+26G>T n.1457+26G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309935G>A | CA2623559633 | PCCA | c.1429+27G>A (n.1429+27G>A) c.944+36589G>A c.1306+27G>A c.945-20626G>A c.1089+27G>A c.*914-20626G>A (n.*914-20626G>A) c.1351+27G>A (n.1351+27G>A) c.31+16681G>A (n.31+16681G>A) c.204+27G>A n.1530+27G>A c.1285+27G>A (n.1285+27G>A) c.1207+27G>A (n.1207+27G>A) c.484+27G>A (n.484+27G>A) c.340+27G>A (n.340+27G>A) n.1619+27G>A n.1541+27G>A n.1535+27G>A c.1330+27G>A (n.1330+27G>A) n.1465+27G>A n.1167-20626G>A n.1463+27G>A n.1457+27G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309935G= | CA2114030342 | PCCA | c.1429+27G= (n.1429+27G=) c.944+36589G= c.1306+27G= c.945-20626G= c.1089+27G= c.*914-20626G= (n.*914-20626G=) c.1351+27G= (n.1351+27G=) c.31+16681G= (n.31+16681G=) c.204+27G= n.1530+27G= c.1285+27G= (n.1285+27G=) c.1207+27G= (n.1207+27G=) c.484+27G= (n.484+27G=) c.340+27G= (n.340+27G=) n.1619+27G= n.1541+27G= n.1535+27G= c.1330+27G= (n.1330+27G=) n.1465+27G= n.1167-20626G= n.1463+27G= n.1457+27G= | |
13 | g.100309935G>T | CA2114030343 | PCCA | c.1429+27G>T (n.1429+27G>T) c.944+36589G>T c.1306+27G>T c.945-20626G>T c.1089+27G>T c.*914-20626G>T (n.*914-20626G>T) c.1351+27G>T (n.1351+27G>T) c.31+16681G>T (n.31+16681G>T) c.204+27G>T n.1530+27G>T c.1285+27G>T (n.1285+27G>T) c.1207+27G>T (n.1207+27G>T) c.484+27G>T (n.484+27G>T) c.340+27G>T (n.340+27G>T) n.1619+27G>T n.1541+27G>T n.1535+27G>T c.1330+27G>T (n.1330+27G>T) n.1465+27G>T n.1167-20626G>T n.1463+27G>T n.1457+27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.100309937T= | CA2114030344 | PCCA | c.1429+29T= (n.1429+29T=) c.944+36591T= c.1306+29T= c.945-20624T= c.1089+29T= c.*914-20624T= (n.*914-20624T=) c.1351+29T= (n.1351+29T=) c.31+16683T= (n.31+16683T=) c.204+29T= n.1530+29T= c.1285+29T= (n.1285+29T=) c.1207+29T= (n.1207+29T=) c.484+29T= (n.484+29T=) c.340+29T= (n.340+29T=) n.1619+29T= n.1541+29T= n.1535+29T= c.1330+29T= (n.1330+29T=) n.1465+29T= n.1167-20624T= n.1463+29T= n.1457+29T= | |
13 | g.100309939T>C | CA612004594 | PCCA | c.1429+31T>C (n.1429+31T>C) c.944+36593T>C c.1306+31T>C c.945-20622T>C c.1089+31T>C c.*914-20622T>C (n.*914-20622T>C) c.1351+31T>C (n.1351+31T>C) c.31+16685T>C (n.31+16685T>C) c.204+31T>C n.1530+31T>C c.1285+31T>C (n.1285+31T>C) c.1207+31T>C (n.1207+31T>C) c.484+31T>C (n.484+31T>C) c.340+31T>C (n.340+31T>C) n.1619+31T>C n.1541+31T>C n.1535+31T>C c.1330+31T>C (n.1330+31T>C) n.1465+31T>C n.1167-20622T>C n.1463+31T>C n.1457+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100309940T>C | CA2114030347 | PCCA | c.1429+32T>C (n.1429+32T>C) c.944+36594T>C c.1306+32T>C c.945-20621T>C c.1089+32T>C c.*914-20621T>C (n.*914-20621T>C) c.1351+32T>C (n.1351+32T>C) c.31+16686T>C (n.31+16686T>C) c.204+32T>C n.1530+32T>C c.1285+32T>C (n.1285+32T>C) c.1207+32T>C (n.1207+32T>C) c.484+32T>C (n.484+32T>C) c.340+32T>C (n.340+32T>C) n.1619+32T>C n.1541+32T>C n.1535+32T>C c.1330+32T>C (n.1330+32T>C) n.1465+32T>C n.1167-20621T>C n.1463+32T>C n.1457+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.100309943A= | CA2114030348 | PCCA | c.1429+35A= (n.1429+35A=) c.944+36597A= c.1306+35A= c.945-20618A= c.1089+35A= c.*914-20618A= (n.*914-20618A=) c.1351+35A= (n.1351+35A=) c.31+16689A= (n.31+16689A=) c.204+35A= n.1530+35A= c.1285+35A= (n.1285+35A=) c.1207+35A= (n.1207+35A=) c.484+35A= (n.484+35A=) c.340+35A= (n.340+35A=) n.1619+35A= n.1541+35A= n.1535+35A= c.1330+35A= (n.1330+35A=) n.1465+35A= n.1167-20618A= n.1463+35A= n.1457+35A= | |
13 | g.100309943A>G | CA7033653 | PCCA | c.1429+35A>G (n.1429+35A>G) c.944+36597A>G c.1306+35A>G c.945-20618A>G c.1089+35A>G c.*914-20618A>G (n.*914-20618A>G) c.1351+35A>G (n.1351+35A>G) c.31+16689A>G (n.31+16689A>G) c.204+35A>G n.1530+35A>G c.1285+35A>G (n.1285+35A>G) c.1207+35A>G (n.1207+35A>G) c.484+35A>G (n.484+35A>G) c.340+35A>G (n.340+35A>G) n.1619+35A>G n.1541+35A>G n.1535+35A>G c.1330+35A>G (n.1330+35A>G) n.1465+35A>G n.1167-20618A>G n.1463+35A>G n.1457+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309944T>C | CA2623559638 | PCCA | c.1429+36T>C (n.1429+36T>C) c.944+36598T>C c.1306+36T>C c.945-20617T>C c.1089+36T>C c.*914-20617T>C (n.*914-20617T>C) c.1351+36T>C (n.1351+36T>C) c.31+16690T>C (n.31+16690T>C) c.204+36T>C n.1530+36T>C c.1285+36T>C (n.1285+36T>C) c.1207+36T>C (n.1207+36T>C) c.484+36T>C (n.484+36T>C) c.340+36T>C (n.340+36T>C) n.1619+36T>C n.1541+36T>C n.1535+36T>C c.1330+36T>C (n.1330+36T>C) n.1465+36T>C n.1167-20617T>C n.1463+36T>C n.1457+36T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309945A= | CA2114030349 | PCCA | c.1429+37A= (n.1429+37A=) c.944+36599A= c.1306+37A= c.945-20616A= c.1089+37A= c.*914-20616A= (n.*914-20616A=) c.1351+37A= (n.1351+37A=) c.31+16691A= (n.31+16691A=) c.204+37A= n.1530+37A= c.1285+37A= (n.1285+37A=) c.1207+37A= (n.1207+37A=) c.484+37A= (n.484+37A=) c.340+37A= (n.340+37A=) n.1619+37A= n.1541+37A= n.1535+37A= c.1330+37A= (n.1330+37A=) n.1465+37A= n.1167-20616A= n.1463+37A= n.1457+37A= | |
13 | g.100309945A>G | CA7033654 | PCCA | c.1429+37A>G (n.1429+37A>G) c.944+36599A>G c.1306+37A>G c.945-20616A>G c.1089+37A>G c.*914-20616A>G (n.*914-20616A>G) c.1351+37A>G (n.1351+37A>G) c.31+16691A>G (n.31+16691A>G) c.204+37A>G n.1530+37A>G c.1285+37A>G (n.1285+37A>G) c.1207+37A>G (n.1207+37A>G) c.484+37A>G (n.484+37A>G) c.340+37A>G (n.340+37A>G) n.1619+37A>G n.1541+37A>G n.1535+37A>G c.1330+37A>G (n.1330+37A>G) n.1465+37A>G n.1167-20616A>G n.1463+37A>G n.1457+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309946T>C | CA7033655 | PCCA | c.1429+38T>C (n.1429+38T>C) c.944+36600T>C c.1306+38T>C c.945-20615T>C c.1089+38T>C c.*914-20615T>C (n.*914-20615T>C) c.1351+38T>C (n.1351+38T>C) c.31+16692T>C (n.31+16692T>C) c.204+38T>C n.1530+38T>C c.1285+38T>C (n.1285+38T>C) c.1207+38T>C (n.1207+38T>C) c.484+38T>C (n.484+38T>C) c.340+38T>C (n.340+38T>C) n.1619+38T>C n.1541+38T>C n.1535+38T>C c.1330+38T>C (n.1330+38T>C) n.1465+38T>C n.1167-20615T>C n.1463+38T>C n.1457+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309946T= | CA2114030350 | PCCA | c.1429+38T= (n.1429+38T=) c.944+36600T= c.1306+38T= c.945-20615T= c.1089+38T= c.*914-20615T= (n.*914-20615T=) c.1351+38T= (n.1351+38T=) c.31+16692T= (n.31+16692T=) c.204+38T= n.1530+38T= c.1285+38T= (n.1285+38T=) c.1207+38T= (n.1207+38T=) c.484+38T= (n.484+38T=) c.340+38T= (n.340+38T=) n.1619+38T= n.1541+38T= n.1535+38T= c.1330+38T= (n.1330+38T=) n.1465+38T= n.1167-20615T= n.1463+38T= n.1457+38T= | |
13 | g.100309946_100309947delinsTG | CA2114030351 | PCCA | c.1429+38_1429+39delinsTG (n.1429+38_1429+39delinsTG) c.944+36600_944+36601delinsTG c.1306+38_1306+39delinsTG c.945-20615_945-20614delinsTG c.1089+38_1089+39delinsTG c.*914-20615_*914-20614delinsTG (n.*914-20615_*914-20614delinsTG) c.1351+38_1351+39delinsTG (n.1351+38_1351+39delinsTG) c.31+16692_31+16693delinsTG (n.31+16692_31+16693delinsTG) c.204+38_204+39delinsTG n.1530+38_1530+39delinsTG c.1285+38_1285+39delinsTG (n.1285+38_1285+39delinsTG) c.1207+38_1207+39delinsTG (n.1207+38_1207+39delinsTG) c.484+38_484+39delinsTG (n.484+38_484+39delinsTG) c.340+38_340+39delinsTG (n.340+38_340+39delinsTG) n.1619+38_1619+39delinsTG n.1541+38_1541+39delinsTG n.1535+38_1535+39delinsTG c.1330+38_1330+39delinsTG (n.1330+38_1330+39delinsTG) n.1465+38_1465+39delinsTG n.1167-20615_1167-20614delinsTG n.1463+38_1463+39delinsTG n.1457+38_1457+39delinsTG | |
13 | g.100309947G>A | CA2575446763 | PCCA | c.1429+39G>A (n.1429+39G>A) c.944+36601G>A c.1306+39G>A c.945-20614G>A c.1089+39G>A c.*914-20614G>A (n.*914-20614G>A) c.1351+39G>A (n.1351+39G>A) c.31+16693G>A (n.31+16693G>A) c.204+39G>A n.1530+39G>A c.1285+39G>A (n.1285+39G>A) c.1207+39G>A (n.1207+39G>A) c.484+39G>A (n.484+39G>A) c.340+39G>A (n.340+39G>A) n.1619+39G>A n.1541+39G>A n.1535+39G>A c.1330+39G>A (n.1330+39G>A) n.1465+39G>A n.1167-20614G>A n.1463+39G>A n.1457+39G>A | |
13 | g.100309948del | CA612004599 | PCCA | c.1429+40del (n.1429+40del) c.944+36602del c.1306+40del c.945-20613del c.1089+40del c.*914-20613del (n.*914-20613del) c.1351+40del (n.1351+40del) c.31+16694del (n.31+16694del) c.204+40del n.1530+40del c.1285+40del (n.1285+40del) c.1207+40del (n.1207+40del) c.484+40del (n.484+40del) c.340+40del (n.340+40del) n.1619+40del n.1541+40del n.1535+40del c.1330+40del (n.1330+40del) n.1465+40del n.1167-20613del n.1463+40del n.1457+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309948G>A | CA2800349434 | PCCA | c.1429+40G>A (n.1429+40G>A) c.944+36602G>A c.1306+40G>A c.945-20613G>A c.1089+40G>A c.*914-20613G>A (n.*914-20613G>A) c.1351+40G>A (n.1351+40G>A) c.31+16694G>A (n.31+16694G>A) c.204+40G>A n.1530+40G>A c.1285+40G>A (n.1285+40G>A) c.1207+40G>A (n.1207+40G>A) c.484+40G>A (n.484+40G>A) c.340+40G>A (n.340+40G>A) n.1619+40G>A n.1541+40G>A n.1535+40G>A c.1330+40G>A (n.1330+40G>A) n.1465+40G>A n.1167-20613G>A n.1463+40G>A n.1457+40G>A | |
13 | g.100309948_100309949delinsGT | CA2114030352 | PCCA | c.1429+40_1429+41delinsGT (n.1429+40_1429+41delinsGT) c.944+36602_944+36603delinsGT c.1306+40_1306+41delinsGT c.945-20613_945-20612delinsGT c.1089+40_1089+41delinsGT c.*914-20613_*914-20612delinsGT (n.*914-20613_*914-20612delinsGT) c.1351+40_1351+41delinsGT (n.1351+40_1351+41delinsGT) c.31+16694_31+16695delinsGT (n.31+16694_31+16695delinsGT) c.204+40_204+41delinsGT n.1530+40_1530+41delinsGT c.1285+40_1285+41delinsGT (n.1285+40_1285+41delinsGT) c.1207+40_1207+41delinsGT (n.1207+40_1207+41delinsGT) c.484+40_484+41delinsGT (n.484+40_484+41delinsGT) c.340+40_340+41delinsGT (n.340+40_340+41delinsGT) n.1619+40_1619+41delinsGT n.1541+40_1541+41delinsGT n.1535+40_1535+41delinsGT c.1330+40_1330+41delinsGT (n.1330+40_1330+41delinsGT) n.1465+40_1465+41delinsGT n.1167-20613_1167-20612delinsGT n.1463+40_1463+41delinsGT n.1457+40_1457+41delinsGT | |
13 | g.100309949del | CA612004600 | PCCA | c.1429+41del (n.1429+41del) c.944+36603del c.1306+41del c.945-20612del c.1089+41del c.*914-20612del (n.*914-20612del) c.1351+41del (n.1351+41del) c.31+16695del (n.31+16695del) c.204+41del n.1530+41del c.1285+41del (n.1285+41del) c.1207+41del (n.1207+41del) c.484+41del (n.484+41del) c.340+41del (n.340+41del) n.1619+41del n.1541+41del n.1535+41del c.1330+41del (n.1330+41del) n.1465+41del n.1167-20612del n.1463+41del n.1457+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309949T>G | CA2114030354 | PCCA | c.1429+41T>G (n.1429+41T>G) c.944+36603T>G c.1306+41T>G c.945-20612T>G c.1089+41T>G c.*914-20612T>G (n.*914-20612T>G) c.1351+41T>G (n.1351+41T>G) c.31+16695T>G (n.31+16695T>G) c.204+41T>G n.1530+41T>G c.1285+41T>G (n.1285+41T>G) c.1207+41T>G (n.1207+41T>G) c.484+41T>G (n.484+41T>G) c.340+41T>G (n.340+41T>G) n.1619+41T>G n.1541+41T>G n.1535+41T>G c.1330+41T>G (n.1330+41T>G) n.1465+41T>G n.1167-20612T>G n.1463+41T>G n.1457+41T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309949T= | CA2114030353 | PCCA | c.1429+41T= (n.1429+41T=) c.944+36603T= c.1306+41T= c.945-20612T= c.1089+41T= c.*914-20612T= (n.*914-20612T=) c.1351+41T= (n.1351+41T=) c.31+16695T= (n.31+16695T=) c.204+41T= n.1530+41T= c.1285+41T= (n.1285+41T=) c.1207+41T= (n.1207+41T=) c.484+41T= (n.484+41T=) c.340+41T= (n.340+41T=) n.1619+41T= n.1541+41T= n.1535+41T= c.1330+41T= (n.1330+41T=) n.1465+41T= n.1167-20612T= n.1463+41T= n.1457+41T= | |
13 | g.100309950G>C | CA2623559639 | PCCA | c.1429+42G>C (n.1429+42G>C) c.944+36604G>C c.1306+42G>C c.945-20611G>C c.1089+42G>C c.*914-20611G>C (n.*914-20611G>C) c.1351+42G>C (n.1351+42G>C) c.31+16696G>C (n.31+16696G>C) c.204+42G>C n.1530+42G>C c.1285+42G>C (n.1285+42G>C) c.1207+42G>C (n.1207+42G>C) c.484+42G>C (n.484+42G>C) c.340+42G>C (n.340+42G>C) n.1619+42G>C n.1541+42G>C n.1535+42G>C c.1330+42G>C (n.1330+42G>C) n.1465+42G>C n.1167-20611G>C n.1463+42G>C n.1457+42G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309952C= | CA2114030355 | PCCA | c.1429+44C= (n.1429+44C=) c.944+36606C= c.1306+44C= c.945-20609C= c.1089+44C= c.*914-20609C= (n.*914-20609C=) c.1351+44C= (n.1351+44C=) c.31+16698C= (n.31+16698C=) c.204+44C= n.1530+44C= c.1285+44C= (n.1285+44C=) c.1207+44C= (n.1207+44C=) c.484+44C= (n.484+44C=) c.340+44C= (n.340+44C=) n.1619+44C= n.1541+44C= n.1535+44C= c.1330+44C= (n.1330+44C=) n.1465+44C= n.1167-20609C= n.1463+44C= n.1457+44C= | |
13 | g.100309952C>T | CA612004602 | PCCA | c.1429+44C>T (n.1429+44C>T) c.944+36606C>T c.1306+44C>T c.945-20609C>T c.1089+44C>T c.*914-20609C>T (n.*914-20609C>T) c.1351+44C>T (n.1351+44C>T) c.31+16698C>T (n.31+16698C>T) c.204+44C>T n.1530+44C>T c.1285+44C>T (n.1285+44C>T) c.1207+44C>T (n.1207+44C>T) c.484+44C>T (n.484+44C>T) c.340+44C>T (n.340+44C>T) n.1619+44C>T n.1541+44C>T n.1535+44C>T c.1330+44C>T (n.1330+44C>T) n.1465+44C>T n.1167-20609C>T n.1463+44C>T n.1457+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309953C= | CA2114030356 | PCCA | c.1429+45C= (n.1429+45C=) c.944+36607C= c.1306+45C= c.945-20608C= c.1089+45C= c.*914-20608C= (n.*914-20608C=) c.1351+45C= (n.1351+45C=) c.31+16699C= (n.31+16699C=) c.204+45C= n.1530+45C= c.1285+45C= (n.1285+45C=) c.1207+45C= (n.1207+45C=) c.484+45C= (n.484+45C=) c.340+45C= (n.340+45C=) n.1619+45C= n.1541+45C= n.1535+45C= c.1330+45C= (n.1330+45C=) n.1465+45C= n.1167-20608C= n.1463+45C= n.1457+45C= | |
13 | g.100309953C>T | CA7033656 | PCCA | c.1429+45C>T (n.1429+45C>T) c.944+36607C>T c.1306+45C>T c.945-20608C>T c.1089+45C>T c.*914-20608C>T (n.*914-20608C>T) c.1351+45C>T (n.1351+45C>T) c.31+16699C>T (n.31+16699C>T) c.204+45C>T n.1530+45C>T c.1285+45C>T (n.1285+45C>T) c.1207+45C>T (n.1207+45C>T) c.484+45C>T (n.484+45C>T) c.340+45C>T (n.340+45C>T) n.1619+45C>T n.1541+45C>T n.1535+45C>T c.1330+45C>T (n.1330+45C>T) n.1465+45C>T n.1167-20608C>T n.1463+45C>T n.1457+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309954A>G | CA2623559640 | PCCA | c.1429+46A>G (n.1429+46A>G) c.944+36608A>G c.1306+46A>G c.945-20607A>G c.1089+46A>G c.*914-20607A>G (n.*914-20607A>G) c.1351+46A>G (n.1351+46A>G) c.31+16700A>G (n.31+16700A>G) c.204+46A>G n.1530+46A>G c.1285+46A>G (n.1285+46A>G) c.1207+46A>G (n.1207+46A>G) c.484+46A>G (n.484+46A>G) c.340+46A>G (n.340+46A>G) n.1619+46A>G n.1541+46A>G n.1535+46A>G c.1330+46A>G (n.1330+46A>G) n.1465+46A>G n.1167-20607A>G n.1463+46A>G n.1457+46A>G | gnomAD v4 |
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13 | g.100309958C>A | CA2623559643 | PCCA | c.1429+50C>A (n.1429+50C>A) c.944+36612C>A c.1306+50C>A c.945-20603C>A c.1089+50C>A c.*914-20603C>A (n.*914-20603C>A) c.1351+50C>A (n.1351+50C>A) c.31+16704C>A (n.31+16704C>A) c.204+50C>A n.1530+50C>A c.1285+50C>A (n.1285+50C>A) c.1207+50C>A (n.1207+50C>A) c.484+50C>A (n.484+50C>A) c.340+50C>A (n.340+50C>A) n.1619+50C>A n.1541+50C>A n.1535+50C>A c.1330+50C>A (n.1330+50C>A) n.1465+50C>A n.1167-20603C>A n.1463+50C>A n.1457+50C>A | gnomAD v4 |
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13 | g.100309963G>A | CA2623559645 | PCCA | c.1429+55G>A (n.1429+55G>A) c.944+36617G>A c.1306+55G>A c.945-20598G>A c.1089+55G>A c.*914-20598G>A (n.*914-20598G>A) c.1351+55G>A (n.1351+55G>A) c.31+16709G>A (n.31+16709G>A) c.204+55G>A n.1530+55G>A c.1285+55G>A (n.1285+55G>A) c.1207+55G>A (n.1207+55G>A) c.484+55G>A (n.484+55G>A) c.340+55G>A (n.340+55G>A) n.1619+55G>A n.1541+55G>A n.1535+55G>A c.1330+55G>A (n.1330+55G>A) n.1465+55G>A n.1167-20598G>A n.1463+55G>A n.1457+55G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309964A= | CA2114030357 | PCCA | c.1429+56A= (n.1429+56A=) c.944+36618A= c.1306+56A= c.945-20597A= c.1089+56A= c.*914-20597A= (n.*914-20597A=) c.1351+56A= (n.1351+56A=) c.31+16710A= (n.31+16710A=) c.204+56A= n.1530+56A= c.1285+56A= (n.1285+56A=) c.1207+56A= (n.1207+56A=) c.484+56A= (n.484+56A=) c.340+56A= (n.340+56A=) n.1619+56A= n.1541+56A= n.1535+56A= c.1330+56A= (n.1330+56A=) n.1465+56A= n.1167-20597A= n.1463+56A= n.1457+56A= | |
13 | g.100309964A>G | CA694228546 | PCCA | c.1429+56A>G (n.1429+56A>G) c.944+36618A>G c.1306+56A>G c.945-20597A>G c.1089+56A>G c.*914-20597A>G (n.*914-20597A>G) c.1351+56A>G (n.1351+56A>G) c.31+16710A>G (n.31+16710A>G) c.204+56A>G n.1530+56A>G c.1285+56A>G (n.1285+56A>G) c.1207+56A>G (n.1207+56A>G) c.484+56A>G (n.484+56A>G) c.340+56A>G (n.340+56A>G) n.1619+56A>G n.1541+56A>G n.1535+56A>G c.1330+56A>G (n.1330+56A>G) n.1465+56A>G n.1167-20597A>G n.1463+56A>G n.1457+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100309965A>G | CA255988205 | PCCA | c.1429+57A>G (n.1429+57A>G) c.944+36619A>G c.1306+57A>G c.945-20596A>G c.1089+57A>G c.*914-20596A>G (n.*914-20596A>G) c.1351+57A>G (n.1351+57A>G) c.31+16711A>G (n.31+16711A>G) c.204+57A>G n.1530+57A>G c.1285+57A>G (n.1285+57A>G) c.1207+57A>G (n.1207+57A>G) c.484+57A>G (n.484+57A>G) c.340+57A>G (n.340+57A>G) n.1619+57A>G n.1541+57A>G n.1535+57A>G c.1330+57A>G (n.1330+57A>G) n.1465+57A>G n.1167-20596A>G n.1463+57A>G n.1457+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100309968G>T | CA255988206 | PCCA | c.1429+60G>T (n.1429+60G>T) c.944+36622G>T c.1306+60G>T c.945-20593G>T c.1089+60G>T c.*914-20593G>T (n.*914-20593G>T) c.1351+60G>T (n.1351+60G>T) c.31+16714G>T (n.31+16714G>T) c.204+60G>T n.1530+60G>T c.1285+60G>T (n.1285+60G>T) c.1207+60G>T (n.1207+60G>T) c.484+60G>T (n.484+60G>T) c.340+60G>T (n.340+60G>T) n.1619+60G>T n.1541+60G>T n.1535+60G>T c.1330+60G>T (n.1330+60G>T) n.1465+60G>T n.1167-20593G>T n.1463+60G>T n.1457+60G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100309974G>A | CA2623559653 | PCCA | c.1429+66G>A (n.1429+66G>A) c.944+36628G>A c.1306+66G>A c.945-20587G>A c.1089+66G>A c.*914-20587G>A (n.*914-20587G>A) c.1351+66G>A (n.1351+66G>A) c.31+16720G>A (n.31+16720G>A) c.204+66G>A n.1530+66G>A c.1285+66G>A (n.1285+66G>A) c.1207+66G>A (n.1207+66G>A) c.484+66G>A (n.484+66G>A) c.340+66G>A (n.340+66G>A) n.1619+66G>A n.1541+66G>A n.1535+66G>A c.1330+66G>A (n.1330+66G>A) n.1465+66G>A n.1167-20587G>A n.1463+66G>A n.1457+66G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309974G>T | CA2575446768 | PCCA | c.1429+66G>T (n.1429+66G>T) c.944+36628G>T c.1306+66G>T c.945-20587G>T c.1089+66G>T c.*914-20587G>T (n.*914-20587G>T) c.1351+66G>T (n.1351+66G>T) c.31+16720G>T (n.31+16720G>T) c.204+66G>T n.1530+66G>T c.1285+66G>T (n.1285+66G>T) c.1207+66G>T (n.1207+66G>T) c.484+66G>T (n.484+66G>T) c.340+66G>T (n.340+66G>T) n.1619+66G>T n.1541+66G>T n.1535+66G>T c.1330+66G>T (n.1330+66G>T) n.1465+66G>T n.1167-20587G>T n.1463+66G>T n.1457+66G>T | |
13 | g.100309975G>A | CA255988208 | PCCA | c.1429+67G>A (n.1429+67G>A) c.944+36629G>A c.1306+67G>A c.945-20586G>A c.1089+67G>A c.*914-20586G>A (n.*914-20586G>A) c.1351+67G>A (n.1351+67G>A) c.31+16721G>A (n.31+16721G>A) c.204+67G>A n.1530+67G>A c.1285+67G>A (n.1285+67G>A) c.1207+67G>A (n.1207+67G>A) c.484+67G>A (n.484+67G>A) c.340+67G>A (n.340+67G>A) n.1619+67G>A n.1541+67G>A n.1535+67G>A c.1330+67G>A (n.1330+67G>A) n.1465+67G>A n.1167-20586G>A n.1463+67G>A n.1457+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.100309975G>T | CA2114030363 | PCCA | c.1429+67G>T (n.1429+67G>T) c.944+36629G>T c.1306+67G>T c.945-20586G>T c.1089+67G>T c.*914-20586G>T (n.*914-20586G>T) c.1351+67G>T (n.1351+67G>T) c.31+16721G>T (n.31+16721G>T) c.204+67G>T n.1530+67G>T c.1285+67G>T (n.1285+67G>T) c.1207+67G>T (n.1207+67G>T) c.484+67G>T (n.484+67G>T) c.340+67G>T (n.340+67G>T) n.1619+67G>T n.1541+67G>T n.1535+67G>T c.1330+67G>T (n.1330+67G>T) n.1465+67G>T n.1167-20586G>T n.1463+67G>T n.1457+67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.100309976G>T | CA694228558 | PCCA | c.1429+68G>T (n.1429+68G>T) c.944+36630G>T c.1306+68G>T c.945-20585G>T c.1089+68G>T c.*914-20585G>T (n.*914-20585G>T) c.1351+68G>T (n.1351+68G>T) c.31+16722G>T (n.31+16722G>T) c.204+68G>T n.1530+68G>T c.1285+68G>T (n.1285+68G>T) c.1207+68G>T (n.1207+68G>T) c.484+68G>T (n.484+68G>T) c.340+68G>T (n.340+68G>T) n.1619+68G>T n.1541+68G>T n.1535+68G>T c.1330+68G>T (n.1330+68G>T) n.1465+68G>T n.1167-20585G>T n.1463+68G>T n.1457+68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100309982C>A | CA2575446770 | PCCA | c.1429+74C>A (n.1429+74C>A) c.944+36636C>A c.1306+74C>A c.945-20579C>A c.1089+74C>A c.*914-20579C>A (n.*914-20579C>A) c.1351+74C>A (n.1351+74C>A) c.31+16728C>A (n.31+16728C>A) c.204+74C>A n.1530+74C>A c.1285+74C>A (n.1285+74C>A) c.1207+74C>A (n.1207+74C>A) c.484+74C>A (n.484+74C>A) c.340+74C>A (n.340+74C>A) n.1619+74C>A n.1541+74C>A n.1535+74C>A c.1330+74C>A (n.1330+74C>A) n.1465+74C>A n.1167-20579C>A n.1463+74C>A n.1457+74C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309983A>G | CA2623559657 | PCCA | c.1429+75A>G (n.1429+75A>G) c.944+36637A>G c.1306+75A>G c.945-20578A>G c.1089+75A>G c.*914-20578A>G (n.*914-20578A>G) c.1351+75A>G (n.1351+75A>G) c.31+16729A>G (n.31+16729A>G) c.204+75A>G n.1530+75A>G c.1285+75A>G (n.1285+75A>G) c.1207+75A>G (n.1207+75A>G) c.484+75A>G (n.484+75A>G) c.340+75A>G (n.340+75A>G) n.1619+75A>G n.1541+75A>G n.1535+75A>G c.1330+75A>G (n.1330+75A>G) n.1465+75A>G n.1167-20578A>G n.1463+75A>G n.1457+75A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309984A= | CA2114030366 | PCCA | c.1429+76A= (n.1429+76A=) c.944+36638A= c.1306+76A= c.945-20577A= c.1089+76A= c.*914-20577A= (n.*914-20577A=) c.1351+76A= (n.1351+76A=) c.31+16730A= (n.31+16730A=) c.204+76A= n.1530+76A= c.1285+76A= (n.1285+76A=) c.1207+76A= (n.1207+76A=) c.484+76A= (n.484+76A=) c.340+76A= (n.340+76A=) n.1619+76A= n.1541+76A= n.1535+76A= c.1330+76A= (n.1330+76A=) n.1465+76A= n.1167-20577A= n.1463+76A= n.1457+76A= | |
13 | g.100309984A>C | CA255988209 | PCCA | c.1429+76A>C (n.1429+76A>C) c.944+36638A>C c.1306+76A>C c.945-20577A>C c.1089+76A>C c.*914-20577A>C (n.*914-20577A>C) c.1351+76A>C (n.1351+76A>C) c.31+16730A>C (n.31+16730A>C) c.204+76A>C n.1530+76A>C c.1285+76A>C (n.1285+76A>C) c.1207+76A>C (n.1207+76A>C) c.484+76A>C (n.484+76A>C) c.340+76A>C (n.340+76A>C) n.1619+76A>C n.1541+76A>C n.1535+76A>C c.1330+76A>C (n.1330+76A>C) n.1465+76A>C n.1167-20577A>C n.1463+76A>C n.1457+76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309984A>G | CA255988210 | PCCA | c.1429+76A>G (n.1429+76A>G) c.944+36638A>G c.1306+76A>G c.945-20577A>G c.1089+76A>G c.*914-20577A>G (n.*914-20577A>G) c.1351+76A>G (n.1351+76A>G) c.31+16730A>G (n.31+16730A>G) c.204+76A>G n.1530+76A>G c.1285+76A>G (n.1285+76A>G) c.1207+76A>G (n.1207+76A>G) c.484+76A>G (n.484+76A>G) c.340+76A>G (n.340+76A>G) n.1619+76A>G n.1541+76A>G n.1535+76A>G c.1330+76A>G (n.1330+76A>G) n.1465+76A>G n.1167-20577A>G n.1463+76A>G n.1457+76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309985T>C | CA2623559658 | PCCA | c.1429+77T>C (n.1429+77T>C) c.944+36639T>C c.1306+77T>C c.945-20576T>C c.1089+77T>C c.*914-20576T>C (n.*914-20576T>C) c.1351+77T>C (n.1351+77T>C) c.31+16731T>C (n.31+16731T>C) c.204+77T>C n.1530+77T>C c.1285+77T>C (n.1285+77T>C) c.1207+77T>C (n.1207+77T>C) c.484+77T>C (n.484+77T>C) c.340+77T>C (n.340+77T>C) n.1619+77T>C n.1541+77T>C n.1535+77T>C c.1330+77T>C (n.1330+77T>C) n.1465+77T>C n.1167-20576T>C n.1463+77T>C n.1457+77T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309985T>G | CA255988211 | PCCA | c.1429+77T>G (n.1429+77T>G) c.944+36639T>G c.1306+77T>G c.945-20576T>G c.1089+77T>G c.*914-20576T>G (n.*914-20576T>G) c.1351+77T>G (n.1351+77T>G) c.31+16731T>G (n.31+16731T>G) c.204+77T>G n.1530+77T>G c.1285+77T>G (n.1285+77T>G) c.1207+77T>G (n.1207+77T>G) c.484+77T>G (n.484+77T>G) c.340+77T>G (n.340+77T>G) n.1619+77T>G n.1541+77T>G n.1535+77T>G c.1330+77T>G (n.1330+77T>G) n.1465+77T>G n.1167-20576T>G n.1463+77T>G n.1457+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309985T= | CA2114030367 | PCCA | c.1429+77T= (n.1429+77T=) c.944+36639T= c.1306+77T= c.945-20576T= c.1089+77T= c.*914-20576T= (n.*914-20576T=) c.1351+77T= (n.1351+77T=) c.31+16731T= (n.31+16731T=) c.204+77T= n.1530+77T= c.1285+77T= (n.1285+77T=) c.1207+77T= (n.1207+77T=) c.484+77T= (n.484+77T=) c.340+77T= (n.340+77T=) n.1619+77T= n.1541+77T= n.1535+77T= c.1330+77T= (n.1330+77T=) n.1465+77T= n.1167-20576T= n.1463+77T= n.1457+77T= | |
13 | g.100309986G>A | CA959486101 | PCCA | c.1429+78G>A (n.1429+78G>A) c.944+36640G>A c.1306+78G>A c.945-20575G>A c.1089+78G>A c.*914-20575G>A (n.*914-20575G>A) c.1351+78G>A (n.1351+78G>A) c.31+16732G>A (n.31+16732G>A) c.204+78G>A n.1530+78G>A c.1285+78G>A (n.1285+78G>A) c.1207+78G>A (n.1207+78G>A) c.484+78G>A (n.484+78G>A) c.340+78G>A (n.340+78G>A) n.1619+78G>A n.1541+78G>A n.1535+78G>A c.1330+78G>A (n.1330+78G>A) n.1465+78G>A n.1167-20575G>A n.1463+78G>A n.1457+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100309988G>A | CA2623559659 | PCCA | c.1429+80G>A (n.1429+80G>A) c.944+36642G>A c.1306+80G>A c.945-20573G>A c.1089+80G>A c.*914-20573G>A (n.*914-20573G>A) c.1351+80G>A (n.1351+80G>A) c.31+16734G>A (n.31+16734G>A) c.204+80G>A n.1530+80G>A c.1285+80G>A (n.1285+80G>A) c.1207+80G>A (n.1207+80G>A) c.484+80G>A (n.484+80G>A) c.340+80G>A (n.340+80G>A) n.1619+80G>A n.1541+80G>A n.1535+80G>A c.1330+80G>A (n.1330+80G>A) n.1465+80G>A n.1167-20573G>A n.1463+80G>A n.1457+80G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309988G>T | CA2623559660 | PCCA | c.1429+80G>T (n.1429+80G>T) c.944+36642G>T c.1306+80G>T c.945-20573G>T c.1089+80G>T c.*914-20573G>T (n.*914-20573G>T) c.1351+80G>T (n.1351+80G>T) c.31+16734G>T (n.31+16734G>T) c.204+80G>T n.1530+80G>T c.1285+80G>T (n.1285+80G>T) c.1207+80G>T (n.1207+80G>T) c.484+80G>T (n.484+80G>T) c.340+80G>T (n.340+80G>T) n.1619+80G>T n.1541+80G>T n.1535+80G>T c.1330+80G>T (n.1330+80G>T) n.1465+80G>T n.1167-20573G>T n.1463+80G>T n.1457+80G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309989A>G | CA2575446771 | PCCA | c.1429+81A>G (n.1429+81A>G) c.944+36643A>G c.1306+81A>G c.945-20572A>G c.1089+81A>G c.*914-20572A>G (n.*914-20572A>G) c.1351+81A>G (n.1351+81A>G) c.31+16735A>G (n.31+16735A>G) c.204+81A>G n.1530+81A>G c.1285+81A>G (n.1285+81A>G) c.1207+81A>G (n.1207+81A>G) c.484+81A>G (n.484+81A>G) c.340+81A>G (n.340+81A>G) n.1619+81A>G n.1541+81A>G n.1535+81A>G c.1330+81A>G (n.1330+81A>G) n.1465+81A>G n.1167-20572A>G n.1463+81A>G n.1457+81A>G | |
13 | g.100309991_100309994dup | CA2623559661 | PCCA | c.1429+83_1429+86dup (n.1429+83_1429+86dup) c.944+36645_944+36648dup c.1306+83_1306+86dup c.945-20570_945-20567dup c.1089+83_1089+86dup c.*914-20570_*914-20567dup (n.*914-20570_*914-20567dup) c.1351+83_1351+86dup (n.1351+83_1351+86dup) c.31+16737_31+16740dup (n.31+16737_31+16740dup) c.204+83_204+86dup n.1530+83_1530+86dup c.1285+83_1285+86dup (n.1285+83_1285+86dup) c.1207+83_1207+86dup (n.1207+83_1207+86dup) c.484+83_484+86dup (n.484+83_484+86dup) c.340+83_340+86dup (n.340+83_340+86dup) n.1619+83_1619+86dup n.1541+83_1541+86dup n.1535+83_1535+86dup c.1330+83_1330+86dup (n.1330+83_1330+86dup) n.1465+83_1465+86dup n.1167-20570_1167-20567dup n.1463+83_1463+86dup n.1457+83_1457+86dup | gnomAD v4 |
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13 | g.100309994G>A | CA2114030370 | PCCA | c.1429+86G>A (n.1429+86G>A) c.944+36648G>A c.1306+86G>A c.945-20567G>A c.1089+86G>A c.*914-20567G>A (n.*914-20567G>A) c.1351+86G>A (n.1351+86G>A) c.31+16740G>A (n.31+16740G>A) c.204+86G>A n.1530+86G>A c.1285+86G>A (n.1285+86G>A) c.1207+86G>A (n.1207+86G>A) c.484+86G>A (n.484+86G>A) c.340+86G>A (n.340+86G>A) n.1619+86G>A n.1541+86G>A n.1535+86G>A c.1330+86G>A (n.1330+86G>A) n.1465+86G>A n.1167-20567G>A n.1463+86G>A n.1457+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309994G= | CA2114030369 | PCCA | c.1429+86G= (n.1429+86G=) c.944+36648G= c.1306+86G= c.945-20567G= c.1089+86G= c.*914-20567G= (n.*914-20567G=) c.1351+86G= (n.1351+86G=) c.31+16740G= (n.31+16740G=) c.204+86G= n.1530+86G= c.1285+86G= (n.1285+86G=) c.1207+86G= (n.1207+86G=) c.484+86G= (n.484+86G=) c.340+86G= (n.340+86G=) n.1619+86G= n.1541+86G= n.1535+86G= c.1330+86G= (n.1330+86G=) n.1465+86G= n.1167-20567G= n.1463+86G= n.1457+86G= | |
13 | g.100309995G>A | CA2114030372 | PCCA | c.1429+87G>A (n.1429+87G>A) c.944+36649G>A c.1306+87G>A c.945-20566G>A c.1089+87G>A c.*914-20566G>A (n.*914-20566G>A) c.1351+87G>A (n.1351+87G>A) c.31+16741G>A (n.31+16741G>A) c.204+87G>A n.1530+87G>A c.1285+87G>A (n.1285+87G>A) c.1207+87G>A (n.1207+87G>A) c.484+87G>A (n.484+87G>A) c.340+87G>A (n.340+87G>A) n.1619+87G>A n.1541+87G>A n.1535+87G>A c.1330+87G>A (n.1330+87G>A) n.1465+87G>A n.1167-20566G>A n.1463+87G>A n.1457+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.100309996C>A | CA2575446773 | PCCA | c.1429+88C>A (n.1429+88C>A) c.944+36650C>A c.1306+88C>A c.945-20565C>A c.1089+88C>A c.*914-20565C>A (n.*914-20565C>A) c.1351+88C>A (n.1351+88C>A) c.31+16742C>A (n.31+16742C>A) c.204+88C>A n.1530+88C>A c.1285+88C>A (n.1285+88C>A) c.1207+88C>A (n.1207+88C>A) c.484+88C>A (n.484+88C>A) c.340+88C>A (n.340+88C>A) n.1619+88C>A n.1541+88C>A n.1535+88C>A c.1330+88C>A (n.1330+88C>A) n.1465+88C>A n.1167-20565C>A n.1463+88C>A n.1457+88C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309998C>A | CA2575446774 | PCCA | c.1429+90C>A (n.1429+90C>A) c.944+36652C>A c.1306+90C>A c.945-20563C>A c.1089+90C>A c.*914-20563C>A (n.*914-20563C>A) c.1351+90C>A (n.1351+90C>A) c.31+16744C>A (n.31+16744C>A) c.204+90C>A n.1530+90C>A c.1285+90C>A (n.1285+90C>A) c.1207+90C>A (n.1207+90C>A) c.484+90C>A (n.484+90C>A) c.340+90C>A (n.340+90C>A) n.1619+90C>A n.1541+90C>A n.1535+90C>A c.1330+90C>A (n.1330+90C>A) n.1465+90C>A n.1167-20563C>A n.1463+90C>A n.1457+90C>A | |
13 | g.100309999A= | CA2114030373 | PCCA | c.1429+91A= (n.1429+91A=) c.944+36653A= c.1306+91A= c.945-20562A= c.1089+91A= c.*914-20562A= (n.*914-20562A=) c.1351+91A= (n.1351+91A=) c.31+16745A= (n.31+16745A=) c.204+91A= n.1530+91A= c.1285+91A= (n.1285+91A=) c.1207+91A= (n.1207+91A=) c.484+91A= (n.484+91A=) c.340+91A= (n.340+91A=) n.1619+91A= n.1541+91A= n.1535+91A= c.1330+91A= (n.1330+91A=) n.1465+91A= n.1167-20562A= n.1463+91A= n.1457+91A= | |
13 | g.100309999A>G | CA612004611 | PCCA | c.1429+91A>G (n.1429+91A>G) c.944+36653A>G c.1306+91A>G c.945-20562A>G c.1089+91A>G c.*914-20562A>G (n.*914-20562A>G) c.1351+91A>G (n.1351+91A>G) c.31+16745A>G (n.31+16745A>G) c.204+91A>G n.1530+91A>G c.1285+91A>G (n.1285+91A>G) c.1207+91A>G (n.1207+91A>G) c.484+91A>G (n.484+91A>G) c.340+91A>G (n.340+91A>G) n.1619+91A>G n.1541+91A>G n.1535+91A>G c.1330+91A>G (n.1330+91A>G) n.1465+91A>G n.1167-20562A>G n.1463+91A>G n.1457+91A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100310000G>A | CA2623559662 | PCCA | c.1429+92G>A (n.1429+92G>A) c.944+36654G>A c.1306+92G>A c.945-20561G>A c.1089+92G>A c.*914-20561G>A (n.*914-20561G>A) c.1351+92G>A (n.1351+92G>A) c.31+16746G>A (n.31+16746G>A) c.204+92G>A n.1530+92G>A c.1285+92G>A (n.1285+92G>A) c.1207+92G>A (n.1207+92G>A) c.484+92G>A (n.484+92G>A) c.340+92G>A (n.340+92G>A) n.1619+92G>A n.1541+92G>A n.1535+92G>A c.1330+92G>A (n.1330+92G>A) n.1465+92G>A n.1167-20561G>A n.1463+92G>A n.1457+92G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100310000G>T | CA2623559663 | PCCA | c.1429+92G>T (n.1429+92G>T) c.944+36654G>T c.1306+92G>T c.945-20561G>T c.1089+92G>T c.*914-20561G>T (n.*914-20561G>T) c.1351+92G>T (n.1351+92G>T) c.31+16746G>T (n.31+16746G>T) c.204+92G>T n.1530+92G>T c.1285+92G>T (n.1285+92G>T) c.1207+92G>T (n.1207+92G>T) c.484+92G>T (n.484+92G>T) c.340+92G>T (n.340+92G>T) n.1619+92G>T n.1541+92G>T n.1535+92G>T c.1330+92G>T (n.1330+92G>T) n.1465+92G>T n.1167-20561G>T n.1463+92G>T n.1457+92G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100310001C>A | CA2575446775 | PCCA | c.1429+93C>A (n.1429+93C>A) c.944+36655C>A c.1306+93C>A c.945-20560C>A c.1089+93C>A c.*914-20560C>A (n.*914-20560C>A) c.1351+93C>A (n.1351+93C>A) c.31+16747C>A (n.31+16747C>A) c.204+93C>A n.1530+93C>A c.1285+93C>A (n.1285+93C>A) c.1207+93C>A (n.1207+93C>A) c.484+93C>A (n.484+93C>A) c.340+93C>A (n.340+93C>A) n.1619+93C>A n.1541+93C>A n.1535+93C>A c.1330+93C>A (n.1330+93C>A) n.1465+93C>A n.1167-20560C>A n.1463+93C>A n.1457+93C>A | |
13 | g.100310001C= | CA2114030374 | PCCA | c.1429+93C= (n.1429+93C=) c.944+36655C= c.1306+93C= c.945-20560C= c.1089+93C= c.*914-20560C= (n.*914-20560C=) c.1351+93C= (n.1351+93C=) c.31+16747C= (n.31+16747C=) c.204+93C= n.1530+93C= c.1285+93C= (n.1285+93C=) c.1207+93C= (n.1207+93C=) c.484+93C= (n.484+93C=) c.340+93C= (n.340+93C=) n.1619+93C= n.1541+93C= n.1535+93C= c.1330+93C= (n.1330+93C=) n.1465+93C= n.1167-20560C= n.1463+93C= n.1457+93C= | |
13 | g.100310001C>G | CA2623559664 | PCCA | c.1429+93C>G (n.1429+93C>G) c.944+36655C>G c.1306+93C>G c.945-20560C>G c.1089+93C>G c.*914-20560C>G (n.*914-20560C>G) c.1351+93C>G (n.1351+93C>G) c.31+16747C>G (n.31+16747C>G) c.204+93C>G n.1530+93C>G c.1285+93C>G (n.1285+93C>G) c.1207+93C>G (n.1207+93C>G) c.484+93C>G (n.484+93C>G) c.340+93C>G (n.340+93C>G) n.1619+93C>G n.1541+93C>G n.1535+93C>G c.1330+93C>G (n.1330+93C>G) n.1465+93C>G n.1167-20560C>G n.1463+93C>G n.1457+93C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100310001C>T | CA2114030375 | PCCA | c.1429+93C>T (n.1429+93C>T) c.944+36655C>T c.1306+93C>T c.945-20560C>T c.1089+93C>T c.*914-20560C>T (n.*914-20560C>T) c.1351+93C>T (n.1351+93C>T) c.31+16747C>T (n.31+16747C>T) c.204+93C>T n.1530+93C>T c.1285+93C>T (n.1285+93C>T) c.1207+93C>T (n.1207+93C>T) c.484+93C>T (n.484+93C>T) c.340+93C>T (n.340+93C>T) n.1619+93C>T n.1541+93C>T n.1535+93C>T c.1330+93C>T (n.1330+93C>T) n.1465+93C>T n.1167-20560C>T n.1463+93C>T n.1457+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100310002A= | CA2114030376 | PCCA | c.1429+94A= (n.1429+94A=) c.944+36656A= c.1306+94A= c.945-20559A= c.1089+94A= c.*914-20559A= (n.*914-20559A=) c.1351+94A= (n.1351+94A=) c.31+16748A= (n.31+16748A=) c.204+94A= n.1530+94A= c.1285+94A= (n.1285+94A=) c.1207+94A= (n.1207+94A=) c.484+94A= (n.484+94A=) c.340+94A= (n.340+94A=) n.1619+94A= n.1541+94A= n.1535+94A= c.1330+94A= (n.1330+94A=) n.1465+94A= n.1167-20559A= n.1463+94A= n.1457+94A= | |
13 | g.100310002A>G | CA612004613 | PCCA | c.1429+94A>G (n.1429+94A>G) c.944+36656A>G c.1306+94A>G c.945-20559A>G c.1089+94A>G c.*914-20559A>G (n.*914-20559A>G) c.1351+94A>G (n.1351+94A>G) c.31+16748A>G (n.31+16748A>G) c.204+94A>G n.1530+94A>G c.1285+94A>G (n.1285+94A>G) c.1207+94A>G (n.1207+94A>G) c.484+94A>G (n.484+94A>G) c.340+94A>G (n.340+94A>G) n.1619+94A>G n.1541+94A>G n.1535+94A>G c.1330+94A>G (n.1330+94A>G) n.1465+94A>G n.1167-20559A>G n.1463+94A>G n.1457+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100310003C>A | CA2575446776 | PCCA | c.1429+95C>A (n.1429+95C>A) c.944+36657C>A c.1306+95C>A c.945-20558C>A c.1089+95C>A c.*914-20558C>A (n.*914-20558C>A) c.1351+95C>A (n.1351+95C>A) c.31+16749C>A (n.31+16749C>A) c.204+95C>A n.1530+95C>A c.1285+95C>A (n.1285+95C>A) c.1207+95C>A (n.1207+95C>A) c.484+95C>A (n.484+95C>A) c.340+95C>A (n.340+95C>A) n.1619+95C>A n.1541+95C>A n.1535+95C>A c.1330+95C>A (n.1330+95C>A) n.1465+95C>A n.1167-20558C>A n.1463+95C>A n.1457+95C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100310003C= | CA2114030377 | PCCA | c.1429+95C= (n.1429+95C=) c.944+36657C= c.1306+95C= c.945-20558C= c.1089+95C= c.*914-20558C= (n.*914-20558C=) c.1351+95C= (n.1351+95C=) c.31+16749C= (n.31+16749C=) c.204+95C= n.1530+95C= c.1285+95C= (n.1285+95C=) c.1207+95C= (n.1207+95C=) c.484+95C= (n.484+95C=) c.340+95C= (n.340+95C=) n.1619+95C= n.1541+95C= n.1535+95C= c.1330+95C= (n.1330+95C=) n.1465+95C= n.1167-20558C= n.1463+95C= n.1457+95C= | |
13 | g.100310003C>G | CA694228565 | PCCA | c.1429+95C>G (n.1429+95C>G) c.944+36657C>G c.1306+95C>G c.945-20558C>G c.1089+95C>G c.*914-20558C>G (n.*914-20558C>G) c.1351+95C>G (n.1351+95C>G) c.31+16749C>G (n.31+16749C>G) c.204+95C>G n.1530+95C>G c.1285+95C>G (n.1285+95C>G) c.1207+95C>G (n.1207+95C>G) c.484+95C>G (n.484+95C>G) c.340+95C>G (n.340+95C>G) n.1619+95C>G n.1541+95C>G n.1535+95C>G c.1330+95C>G (n.1330+95C>G) n.1465+95C>G n.1167-20558C>G n.1463+95C>G n.1457+95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100310004A>G | CA2800349435 | PCCA | c.1429+96A>G (n.1429+96A>G) c.944+36658A>G c.1306+96A>G c.945-20557A>G c.1089+96A>G c.*914-20557A>G (n.*914-20557A>G) c.1351+96A>G (n.1351+96A>G) c.31+16750A>G (n.31+16750A>G) c.204+96A>G n.1530+96A>G c.1285+96A>G (n.1285+96A>G) c.1207+96A>G (n.1207+96A>G) c.484+96A>G (n.484+96A>G) c.340+96A>G (n.340+96A>G) n.1619+96A>G n.1541+96A>G n.1535+96A>G c.1330+96A>G (n.1330+96A>G) n.1465+96A>G n.1167-20557A>G n.1463+96A>G n.1457+96A>G | |
13 | g.100310004A>T | CA2575446777 | PCCA | c.1429+96A>T (n.1429+96A>T) c.944+36658A>T c.1306+96A>T c.945-20557A>T c.1089+96A>T c.*914-20557A>T (n.*914-20557A>T) c.1351+96A>T (n.1351+96A>T) c.31+16750A>T (n.31+16750A>T) c.204+96A>T n.1530+96A>T c.1285+96A>T (n.1285+96A>T) c.1207+96A>T (n.1207+96A>T) c.484+96A>T (n.484+96A>T) c.340+96A>T (n.340+96A>T) n.1619+96A>T n.1541+96A>T n.1535+96A>T c.1330+96A>T (n.1330+96A>T) n.1465+96A>T n.1167-20557A>T n.1463+96A>T n.1457+96A>T | |
13 | g.100310005_100310006insAGTGAGCAAATGTGCTG | CA2623559665 | PCCA | c.1429+97_1429+98insAGTGAGCAAATGTGCTG (n.1429+97_1429+98insAGTGAGCAAATGTGCTG) c.944+36659_944+36660insAGTGAGCAAATGTGCTG c.1306+97_1306+98insAGTGAGCAAATGTGCTG c.945-20556_945-20555insAGTGAGCAAATGTGCTG c.1089+97_1089+98insAGTGAGCAAATGTGCTG c.*914-20556_*914-20555insAGTGAGCAAATGTGCTG (n.*914-20556_*914-20555insAGTGAGCAAATGTGCTG) c.1351+97_1351+98insAGTGAGCAAATGTGCTG (n.1351+97_1351+98insAGTGAGCAAATGTGCTG) c.31+16751_31+16752insAGTGAGCAAATGTGCTG (n.31+16751_31+16752insAGTGAGCAAATGTGCTG) c.204+97_204+98insAGTGAGCAAATGTGCTG n.1530+97_1530+98insAGTGAGCAAATGTGCTG c.1285+97_1285+98insAGTGAGCAAATGTGCTG (n.1285+97_1285+98insAGTGAGCAAATGTGCTG) c.1207+97_1207+98insAGTGAGCAAATGTGCTG (n.1207+97_1207+98insAGTGAGCAAATGTGCTG) c.484+97_484+98insAGTGAGCAAATGTGCTG (n.484+97_484+98insAGTGAGCAAATGTGCTG) c.340+97_340+98insAGTGAGCAAATGTGCTG (n.340+97_340+98insAGTGAGCAAATGTGCTG) n.1619+97_1619+98insAGTGAGCAAATGTGCTG n.1541+97_1541+98insAGTGAGCAAATGTGCTG n.1535+97_1535+98insAGTGAGCAAATGTGCTG c.1330+97_1330+98insAGTGAGCAAATGTGCTG (n.1330+97_1330+98insAGTGAGCAAATGTGCTG) n.1465+97_1465+98insAGTGAGCAAATGTGCTG n.1167-20556_1167-20555insAGTGAGCAAATGTGCTG n.1463+97_1463+98insAGTGAGCAAATGTGCTG n.1457+97_1457+98insAGTGAGCAAATGTGCTG | gnomAD v4 |
13 | g.100310006T>G | CA2114030379 | PCCA | c.1429+98T>G (n.1429+98T>G) c.944+36660T>G c.1306+98T>G c.945-20555T>G c.1089+98T>G c.*914-20555T>G (n.*914-20555T>G) c.1351+98T>G (n.1351+98T>G) c.31+16752T>G (n.31+16752T>G) c.204+98T>G n.1530+98T>G c.1285+98T>G (n.1285+98T>G) c.1207+98T>G (n.1207+98T>G) c.484+98T>G (n.484+98T>G) c.340+98T>G (n.340+98T>G) n.1619+98T>G n.1541+98T>G n.1535+98T>G c.1330+98T>G (n.1330+98T>G) n.1465+98T>G n.1167-20555T>G n.1463+98T>G n.1457+98T>G | dbSNP |
13 | g.100310006T= | CA2114030378 | PCCA | c.1429+98T= (n.1429+98T=) c.944+36660T= c.1306+98T= c.945-20555T= c.1089+98T= c.*914-20555T= (n.*914-20555T=) c.1351+98T= (n.1351+98T=) c.31+16752T= (n.31+16752T=) c.204+98T= n.1530+98T= c.1285+98T= (n.1285+98T=) c.1207+98T= (n.1207+98T=) c.484+98T= (n.484+98T=) c.340+98T= (n.340+98T=) n.1619+98T= n.1541+98T= n.1535+98T= c.1330+98T= (n.1330+98T=) n.1465+98T= n.1167-20555T= n.1463+98T= n.1457+98T= | |
13 | g.100310008G>A | CA2623559666 | PCCA | c.1429+100G>A (n.1429+100G>A) c.944+36662G>A c.1306+100G>A c.945-20553G>A c.1089+100G>A c.*914-20553G>A (n.*914-20553G>A) c.1351+100G>A (n.1351+100G>A) c.31+16754G>A (n.31+16754G>A) c.204+100G>A n.1530+100G>A c.1285+100G>A (n.1285+100G>A) c.1207+100G>A (n.1207+100G>A) c.484+100G>A (n.484+100G>A) c.340+100G>A (n.340+100G>A) n.1619+100G>A n.1541+100G>A n.1535+100G>A c.1330+100G>A (n.1330+100G>A) n.1465+100G>A n.1167-20553G>A n.1463+100G>A n.1457+100G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100310008G>T | CA2623559667 | PCCA | c.1429+100G>T (n.1429+100G>T) c.944+36662G>T c.1306+100G>T c.945-20553G>T c.1089+100G>T c.*914-20553G>T (n.*914-20553G>T) c.1351+100G>T (n.1351+100G>T) c.31+16754G>T (n.31+16754G>T) c.204+100G>T n.1530+100G>T c.1285+100G>T (n.1285+100G>T) c.1207+100G>T (n.1207+100G>T) c.484+100G>T (n.484+100G>T) c.340+100G>T (n.340+100G>T) n.1619+100G>T n.1541+100G>T n.1535+100G>T c.1330+100G>T (n.1330+100G>T) n.1465+100G>T n.1167-20553G>T n.1463+100G>T n.1457+100G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100310009C>A | CA2623559668 | PCCA | c.1429+101C>A (n.1429+101C>A) c.944+36663C>A c.1306+101C>A c.945-20552C>A c.1089+101C>A c.*914-20552C>A (n.*914-20552C>A) c.1351+101C>A (n.1351+101C>A) c.31+16755C>A (n.31+16755C>A) c.204+101C>A n.1530+101C>A c.1285+101C>A (n.1285+101C>A) c.1207+101C>A (n.1207+101C>A) c.484+101C>A (n.484+101C>A) c.340+101C>A (n.340+101C>A) n.1619+101C>A n.1541+101C>A n.1535+101C>A c.1330+101C>A (n.1330+101C>A) n.1465+101C>A n.1167-20552C>A n.1463+101C>A n.1457+101C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100310011C>A | CA2623559669 | PCCA | c.1429+103C>A (n.1429+103C>A) c.944+36665C>A c.1306+103C>A c.945-20550C>A c.1089+103C>A c.*914-20550C>A (n.*914-20550C>A) c.1351+103C>A (n.1351+103C>A) c.31+16757C>A (n.31+16757C>A) c.204+103C>A n.1530+103C>A c.1285+103C>A (n.1285+103C>A) c.1207+103C>A (n.1207+103C>A) c.484+103C>A (n.484+103C>A) c.340+103C>A (n.340+103C>A) n.1619+103C>A n.1541+103C>A n.1535+103C>A c.1330+103C>A (n.1330+103C>A) n.1465+103C>A n.1167-20550C>A n.1463+103C>A n.1457+103C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100310012A= | CA2114030380 | PCCA | c.1429+104A= (n.1429+104A=) c.944+36666A= c.1306+104A= c.945-20549A= c.1089+104A= c.*914-20549A= (n.*914-20549A=) c.1351+104A= (n.1351+104A=) c.31+16758A= (n.31+16758A=) c.204+104A= n.1530+104A= c.1285+104A= (n.1285+104A=) c.1207+104A= (n.1207+104A=) c.484+104A= (n.484+104A=) c.340+104A= (n.340+104A=) n.1619+104A= n.1541+104A= n.1535+104A= c.1330+104A= (n.1330+104A=) n.1465+104A= n.1167-20549A= n.1463+104A= n.1457+104A= | |
13 | g.100310012A>G | CA612004615 | PCCA | c.1429+104A>G (n.1429+104A>G) c.944+36666A>G c.1306+104A>G c.945-20549A>G c.1089+104A>G c.*914-20549A>G (n.*914-20549A>G) c.1351+104A>G (n.1351+104A>G) c.31+16758A>G (n.31+16758A>G) c.204+104A>G n.1530+104A>G c.1285+104A>G (n.1285+104A>G) c.1207+104A>G (n.1207+104A>G) c.484+104A>G (n.484+104A>G) c.340+104A>G (n.340+104A>G) n.1619+104A>G n.1541+104A>G n.1535+104A>G c.1330+104A>G (n.1330+104A>G) n.1465+104A>G n.1167-20549A>G n.1463+104A>G n.1457+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100310013C>A | CA2623559670 | PCCA | c.1429+105C>A (n.1429+105C>A) c.944+36667C>A c.1306+105C>A c.945-20548C>A c.1089+105C>A c.*914-20548C>A (n.*914-20548C>A) c.1351+105C>A (n.1351+105C>A) c.31+16759C>A (n.31+16759C>A) c.204+105C>A n.1530+105C>A c.1285+105C>A (n.1285+105C>A) c.1207+105C>A (n.1207+105C>A) c.484+105C>A (n.484+105C>A) c.340+105C>A (n.340+105C>A) n.1619+105C>A n.1541+105C>A n.1535+105C>A c.1330+105C>A (n.1330+105C>A) n.1465+105C>A n.1167-20548C>A n.1463+105C>A n.1457+105C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100310013C>T | CA2623559671 | PCCA | c.1429+105C>T (n.1429+105C>T) c.944+36667C>T c.1306+105C>T c.945-20548C>T c.1089+105C>T c.*914-20548C>T (n.*914-20548C>T) c.1351+105C>T (n.1351+105C>T) c.31+16759C>T (n.31+16759C>T) c.204+105C>T n.1530+105C>T c.1285+105C>T (n.1285+105C>T) c.1207+105C>T (n.1207+105C>T) c.484+105C>T (n.484+105C>T) c.340+105C>T (n.340+105C>T) n.1619+105C>T n.1541+105C>T n.1535+105C>T c.1330+105C>T (n.1330+105C>T) n.1465+105C>T n.1167-20548C>T n.1463+105C>T n.1457+105C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100310014T>C | CA2623559672 | PCCA | c.1429+106T>C (n.1429+106T>C) c.944+36668T>C c.1306+106T>C c.945-20547T>C c.1089+106T>C c.*914-20547T>C (n.*914-20547T>C) c.1351+106T>C (n.1351+106T>C) c.31+16760T>C (n.31+16760T>C) c.204+106T>C n.1530+106T>C c.1285+106T>C (n.1285+106T>C) c.1207+106T>C (n.1207+106T>C) c.484+106T>C (n.484+106T>C) c.340+106T>C (n.340+106T>C) n.1619+106T>C n.1541+106T>C n.1535+106T>C c.1330+106T>C (n.1330+106T>C) n.1465+106T>C n.1167-20547T>C n.1463+106T>C n.1457+106T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100310015A= | CA2114030381 | PCCA | c.1429+107A= (n.1429+107A=) c.944+36669A= c.1306+107A= c.945-20546A= c.1089+107A= c.*914-20546A= (n.*914-20546A=) c.1351+107A= (n.1351+107A=) c.31+16761A= (n.31+16761A=) c.204+107A= n.1530+107A= c.1285+107A= (n.1285+107A=) c.1207+107A= (n.1207+107A=) c.484+107A= (n.484+107A=) c.340+107A= (n.340+107A=) n.1619+107A= n.1541+107A= n.1535+107A= c.1330+107A= (n.1330+107A=) n.1465+107A= n.1167-20546A= n.1463+107A= n.1457+107A= | |
13 | g.100310015A>G | CA694228566 | PCCA | c.1429+107A>G (n.1429+107A>G) c.944+36669A>G c.1306+107A>G c.945-20546A>G c.1089+107A>G c.*914-20546A>G (n.*914-20546A>G) c.1351+107A>G (n.1351+107A>G) c.31+16761A>G (n.31+16761A>G) c.204+107A>G n.1530+107A>G c.1285+107A>G (n.1285+107A>G) c.1207+107A>G (n.1207+107A>G) c.484+107A>G (n.484+107A>G) c.340+107A>G (n.340+107A>G) n.1619+107A>G n.1541+107A>G n.1535+107A>G c.1330+107A>G (n.1330+107A>G) n.1465+107A>G n.1167-20546A>G n.1463+107A>G n.1457+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100310016T>G | CA255988212 | PCCA | c.1429+108T>G (n.1429+108T>G) c.944+36670T>G c.1306+108T>G c.945-20545T>G c.1089+108T>G c.*914-20545T>G (n.*914-20545T>G) c.1351+108T>G (n.1351+108T>G) c.31+16762T>G (n.31+16762T>G) c.204+108T>G n.1530+108T>G c.1285+108T>G (n.1285+108T>G) c.1207+108T>G (n.1207+108T>G) c.484+108T>G (n.484+108T>G) c.340+108T>G (n.340+108T>G) n.1619+108T>G n.1541+108T>G n.1535+108T>G c.1330+108T>G (n.1330+108T>G) n.1465+108T>G n.1167-20545T>G n.1463+108T>G n.1457+108T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100310016T= | CA2114030382 | PCCA | c.1429+108T= (n.1429+108T=) c.944+36670T= c.1306+108T= c.945-20545T= c.1089+108T= c.*914-20545T= (n.*914-20545T=) c.1351+108T= (n.1351+108T=) c.31+16762T= (n.31+16762T=) c.204+108T= n.1530+108T= c.1285+108T= (n.1285+108T=) c.1207+108T= (n.1207+108T=) c.484+108T= (n.484+108T=) c.340+108T= (n.340+108T=) n.1619+108T= n.1541+108T= n.1535+108T= c.1330+108T= (n.1330+108T=) n.1465+108T= n.1167-20545T= n.1463+108T= n.1457+108T= | |
13 | g.100310017G>A | CA2623559673 | PCCA | c.1429+109G>A (n.1429+109G>A) c.944+36671G>A c.1306+109G>A c.945-20544G>A c.1089+109G>A c.*914-20544G>A (n.*914-20544G>A) c.1351+109G>A (n.1351+109G>A) c.31+16763G>A (n.31+16763G>A) c.204+109G>A n.1530+109G>A c.1285+109G>A (n.1285+109G>A) c.1207+109G>A (n.1207+109G>A) c.484+109G>A (n.484+109G>A) c.340+109G>A (n.340+109G>A) n.1619+109G>A n.1541+109G>A n.1535+109G>A c.1330+109G>A (n.1330+109G>A) n.1465+109G>A n.1167-20544G>A n.1463+109G>A n.1457+109G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100310019G= | CA2114030383 | PCCA | c.1429+111G= (n.1429+111G=) c.944+36673G= c.1306+111G= c.945-20542G= c.1089+111G= c.*914-20542G= (n.*914-20542G=) c.1351+111G= (n.1351+111G=) c.31+16765G= (n.31+16765G=) c.204+111G= n.1530+111G= c.1285+111G= (n.1285+111G=) c.1207+111G= (n.1207+111G=) c.484+111G= (n.484+111G=) c.340+111G= (n.340+111G=) n.1619+111G= n.1541+111G= n.1535+111G= c.1330+111G= (n.1330+111G=) n.1465+111G= n.1167-20542G= n.1463+111G= n.1457+111G= | |
13 | g.100310019G>T | CA694228568 | PCCA | c.1429+111G>T (n.1429+111G>T) c.944+36673G>T c.1306+111G>T c.945-20542G>T c.1089+111G>T c.*914-20542G>T (n.*914-20542G>T) c.1351+111G>T (n.1351+111G>T) c.31+16765G>T (n.31+16765G>T) c.204+111G>T n.1530+111G>T c.1285+111G>T (n.1285+111G>T) c.1207+111G>T (n.1207+111G>T) c.484+111G>T (n.484+111G>T) c.340+111G>T (n.340+111G>T) n.1619+111G>T n.1541+111G>T n.1535+111G>T c.1330+111G>T (n.1330+111G>T) n.1465+111G>T n.1167-20542G>T n.1463+111G>T n.1457+111G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100310020C>A | CA2623559674 | PCCA | c.1429+112C>A (n.1429+112C>A) c.944+36674C>A c.1306+112C>A c.945-20541C>A c.1089+112C>A c.*914-20541C>A (n.*914-20541C>A) c.1351+112C>A (n.1351+112C>A) c.31+16766C>A (n.31+16766C>A) c.204+112C>A n.1530+112C>A c.1285+112C>A (n.1285+112C>A) c.1207+112C>A (n.1207+112C>A) c.484+112C>A (n.484+112C>A) c.340+112C>A (n.340+112C>A) n.1619+112C>A n.1541+112C>A n.1535+112C>A c.1330+112C>A (n.1330+112C>A) n.1465+112C>A n.1167-20541C>A n.1463+112C>A n.1457+112C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100310022del | CA2623559675 | PCCA | c.1429+114del (n.1429+114del) c.944+36676del c.1306+114del c.945-20539del c.1089+114del c.*914-20539del (n.*914-20539del) c.1351+114del (n.1351+114del) c.31+16768del (n.31+16768del) c.204+114del n.1530+114del c.1285+114del (n.1285+114del) c.1207+114del (n.1207+114del) c.484+114del (n.484+114del) c.340+114del (n.340+114del) n.1619+114del n.1541+114del n.1535+114del c.1330+114del (n.1330+114del) n.1465+114del n.1167-20539del n.1463+114del n.1457+114del | gnomAD v4 |