Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.100309805_100309806dup | CA7033623 | PCCA | c.1354-28_1354-27dup (n.1354-28_1354-27dup) c.944+36459_944+36460dup c.1231-28_1231-27dup c.945-20756_945-20755dup c.1014-28_1014-27dup c.*914-20756_*914-20755dup (n.*914-20756_*914-20755dup) c.1276-28_1276-27dup (n.1276-28_1276-27dup) c.31+16551_31+16552dup (n.31+16551_31+16552dup) c.129-28_129-27dup n.1455-28_1455-27dup c.1210-28_1210-27dup (n.1210-28_1210-27dup) c.1132-28_1132-27dup (n.1132-28_1132-27dup) c.409-28_409-27dup (n.409-28_409-27dup) c.265-28_265-27dup (n.265-28_265-27dup) n.1544-28_1544-27dup n.1466-28_1466-27dup n.1460-28_1460-27dup c.1255-28_1255-27dup (n.1255-28_1255-27dup) n.1390-28_1390-27dup n.1167-20756_1167-20755dup n.1388-28_1388-27dup n.1382-28_1382-27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100309801_100309806dup | CA612004519 | PCCA | c.1354-32_1354-27dup (n.1354-32_1354-27dup) c.944+36455_944+36460dup c.1231-32_1231-27dup c.945-20760_945-20755dup c.1014-32_1014-27dup c.*914-20760_*914-20755dup (n.*914-20760_*914-20755dup) c.1276-32_1276-27dup (n.1276-32_1276-27dup) c.31+16547_31+16552dup (n.31+16547_31+16552dup) c.129-32_129-27dup n.1455-32_1455-27dup c.1210-32_1210-27dup (n.1210-32_1210-27dup) c.1132-32_1132-27dup (n.1132-32_1132-27dup) c.409-32_409-27dup (n.409-32_409-27dup) c.265-32_265-27dup (n.265-32_265-27dup) n.1544-32_1544-27dup n.1466-32_1466-27dup n.1460-32_1460-27dup c.1255-32_1255-27dup (n.1255-32_1255-27dup) n.1390-32_1390-27dup n.1167-20760_1167-20755dup n.1388-32_1388-27dup n.1382-32_1382-27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309799_100309806dup | CA2623559588 | PCCA | c.1354-34_1354-27dup (n.1354-34_1354-27dup) c.944+36453_944+36460dup c.1231-34_1231-27dup c.945-20762_945-20755dup c.1014-34_1014-27dup c.*914-20762_*914-20755dup (n.*914-20762_*914-20755dup) c.1276-34_1276-27dup (n.1276-34_1276-27dup) c.31+16545_31+16552dup (n.31+16545_31+16552dup) c.129-34_129-27dup n.1455-34_1455-27dup c.1210-34_1210-27dup (n.1210-34_1210-27dup) c.1132-34_1132-27dup (n.1132-34_1132-27dup) c.409-34_409-27dup (n.409-34_409-27dup) c.265-34_265-27dup (n.265-34_265-27dup) n.1544-34_1544-27dup n.1466-34_1466-27dup n.1460-34_1460-27dup c.1255-34_1255-27dup (n.1255-34_1255-27dup) n.1390-34_1390-27dup n.1167-20762_1167-20755dup n.1388-34_1388-27dup n.1382-34_1382-27dup | gnomAD v4 |
13 | g.100309805_100309806del | CA7033624 | PCCA | c.1354-28_1354-27del (n.1354-28_1354-27del) c.944+36459_944+36460del c.1231-28_1231-27del c.945-20756_945-20755del c.1014-28_1014-27del c.*914-20756_*914-20755del (n.*914-20756_*914-20755del) c.1276-28_1276-27del (n.1276-28_1276-27del) c.31+16551_31+16552del (n.31+16551_31+16552del) c.129-28_129-27del n.1455-28_1455-27del c.1210-28_1210-27del (n.1210-28_1210-27del) c.1132-28_1132-27del (n.1132-28_1132-27del) c.409-28_409-27del (n.409-28_409-27del) c.265-28_265-27del (n.265-28_265-27del) n.1544-28_1544-27del n.1466-28_1466-27del n.1460-28_1460-27del c.1255-28_1255-27del (n.1255-28_1255-27del) n.1390-28_1390-27del n.1167-20756_1167-20755del n.1388-28_1388-27del n.1382-28_1382-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309803_100309806del | CA2623559586 | PCCA | c.1354-30_1354-27del (n.1354-30_1354-27del) c.944+36457_944+36460del c.1231-30_1231-27del c.945-20758_945-20755del c.1014-30_1014-27del c.*914-20758_*914-20755del (n.*914-20758_*914-20755del) c.1276-30_1276-27del (n.1276-30_1276-27del) c.31+16549_31+16552del (n.31+16549_31+16552del) c.129-30_129-27del n.1455-30_1455-27del c.1210-30_1210-27del (n.1210-30_1210-27del) c.1132-30_1132-27del (n.1132-30_1132-27del) c.409-30_409-27del (n.409-30_409-27del) c.265-30_265-27del (n.265-30_265-27del) n.1544-30_1544-27del n.1466-30_1466-27del n.1460-30_1460-27del c.1255-30_1255-27del (n.1255-30_1255-27del) n.1390-30_1390-27del n.1167-20758_1167-20755del n.1388-30_1388-27del n.1382-30_1382-27del | gnomAD v4 |
13 | g.100309806T>C | CA7033628 | PCCA | c.1354-27T>C (n.1354-27T>C) c.944+36460T>C c.1231-27T>C c.945-20755T>C c.1014-27T>C c.*914-20755T>C (n.*914-20755T>C) c.1276-27T>C (n.1276-27T>C) c.31+16552T>C (n.31+16552T>C) c.129-27T>C n.1455-27T>C c.1210-27T>C (n.1210-27T>C) c.1132-27T>C (n.1132-27T>C) c.409-27T>C (n.409-27T>C) c.265-27T>C (n.265-27T>C) n.1544-27T>C n.1466-27T>C n.1460-27T>C c.1255-27T>C (n.1255-27T>C) n.1390-27T>C n.1167-20755T>C n.1388-27T>C n.1382-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309806T>G | CA612004527 | PCCA | c.1354-27T>G (n.1354-27T>G) c.944+36460T>G c.1231-27T>G c.945-20755T>G c.1014-27T>G c.*914-20755T>G (n.*914-20755T>G) c.1276-27T>G (n.1276-27T>G) c.31+16552T>G (n.31+16552T>G) c.129-27T>G n.1455-27T>G c.1210-27T>G (n.1210-27T>G) c.1132-27T>G (n.1132-27T>G) c.409-27T>G (n.409-27T>G) c.265-27T>G (n.265-27T>G) n.1544-27T>G n.1466-27T>G n.1460-27T>G c.1255-27T>G (n.1255-27T>G) n.1390-27T>G n.1167-20755T>G n.1388-27T>G n.1382-27T>G | dbSNP gnomAD v2 |
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13 | g.100309806_100309807del | CA2575446757 | PCCA | c.1354-27_1354-26del (n.1354-27_1354-26del) c.944+36460_944+36461del c.1231-27_1231-26del c.945-20755_945-20754del c.1014-27_1014-26del c.*914-20755_*914-20754del (n.*914-20755_*914-20754del) c.1276-27_1276-26del (n.1276-27_1276-26del) c.31+16552_31+16553del (n.31+16552_31+16553del) c.129-27_129-26del n.1455-27_1455-26del c.1210-27_1210-26del (n.1210-27_1210-26del) c.1132-27_1132-26del (n.1132-27_1132-26del) c.409-27_409-26del (n.409-27_409-26del) c.265-27_265-26del (n.265-27_265-26del) n.1544-27_1544-26del n.1466-27_1466-26del n.1460-27_1460-26del c.1255-27_1255-26del (n.1255-27_1255-26del) n.1390-27_1390-26del n.1167-20755_1167-20754del n.1388-27_1388-26del n.1382-27_1382-26del | gnomAD v4 |
13 | g.100309806_100309807insATATA | CA2623559600 | PCCA | c.1354-27_1354-26insATATA (n.1354-27_1354-26insATATA) c.944+36460_944+36461insATATA c.1231-27_1231-26insATATA c.945-20755_945-20754insATATA c.1014-27_1014-26insATATA c.*914-20755_*914-20754insATATA (n.*914-20755_*914-20754insATATA) c.1276-27_1276-26insATATA (n.1276-27_1276-26insATATA) c.31+16552_31+16553insATATA (n.31+16552_31+16553insATATA) c.129-27_129-26insATATA n.1455-27_1455-26insATATA c.1210-27_1210-26insATATA (n.1210-27_1210-26insATATA) c.1132-27_1132-26insATATA (n.1132-27_1132-26insATATA) c.409-27_409-26insATATA (n.409-27_409-26insATATA) c.265-27_265-26insATATA (n.265-27_265-26insATATA) n.1544-27_1544-26insATATA n.1466-27_1466-26insATATA n.1460-27_1460-26insATATA c.1255-27_1255-26insATATA (n.1255-27_1255-26insATATA) n.1390-27_1390-26insATATA n.1167-20755_1167-20754insATATA n.1388-27_1388-26insATATA n.1382-27_1382-26insATATA | gnomAD v4 |
13 | g.100309807T>A | CA612004529 | PCCA | c.1354-26T>A (n.1354-26T>A) c.944+36461T>A c.1231-26T>A c.945-20754T>A c.1014-26T>A c.*914-20754T>A (n.*914-20754T>A) c.1276-26T>A (n.1276-26T>A) c.31+16553T>A (n.31+16553T>A) c.129-26T>A n.1455-26T>A c.1210-26T>A (n.1210-26T>A) c.1132-26T>A (n.1132-26T>A) c.409-26T>A (n.409-26T>A) c.265-26T>A (n.265-26T>A) n.1544-26T>A n.1466-26T>A n.1460-26T>A c.1255-26T>A (n.1255-26T>A) n.1390-26T>A n.1167-20754T>A n.1388-26T>A n.1382-26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309807T>C | CA2575446758 | PCCA | c.1354-26T>C (n.1354-26T>C) c.944+36461T>C c.1231-26T>C c.945-20754T>C c.1014-26T>C c.*914-20754T>C (n.*914-20754T>C) c.1276-26T>C (n.1276-26T>C) c.31+16553T>C (n.31+16553T>C) c.129-26T>C n.1455-26T>C c.1210-26T>C (n.1210-26T>C) c.1132-26T>C (n.1132-26T>C) c.409-26T>C (n.409-26T>C) c.265-26T>C (n.265-26T>C) n.1544-26T>C n.1466-26T>C n.1460-26T>C c.1255-26T>C (n.1255-26T>C) n.1390-26T>C n.1167-20754T>C n.1388-26T>C n.1382-26T>C | |
13 | g.100309807T= | CA2114030279 | PCCA | c.1354-26T= (n.1354-26T=) c.944+36461T= c.1231-26T= c.945-20754T= c.1014-26T= c.*914-20754T= (n.*914-20754T=) c.1276-26T= (n.1276-26T=) c.31+16553T= (n.31+16553T=) c.129-26T= n.1455-26T= c.1210-26T= (n.1210-26T=) c.1132-26T= (n.1132-26T=) c.409-26T= (n.409-26T=) c.265-26T= (n.265-26T=) n.1544-26T= n.1466-26T= n.1460-26T= c.1255-26T= (n.1255-26T=) n.1390-26T= n.1167-20754T= n.1388-26T= n.1382-26T= | |
13 | g.100309808G>A | CA612004530 | PCCA | c.1354-25G>A (n.1354-25G>A) c.944+36462G>A c.1231-25G>A c.945-20753G>A c.1014-25G>A c.*914-20753G>A (n.*914-20753G>A) c.1276-25G>A (n.1276-25G>A) c.31+16554G>A (n.31+16554G>A) c.129-25G>A n.1455-25G>A c.1210-25G>A (n.1210-25G>A) c.1132-25G>A (n.1132-25G>A) c.409-25G>A (n.409-25G>A) c.265-25G>A (n.265-25G>A) n.1544-25G>A n.1466-25G>A n.1460-25G>A c.1255-25G>A (n.1255-25G>A) n.1390-25G>A n.1167-20753G>A n.1388-25G>A n.1382-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309808G= | CA2114030280 | PCCA | c.1354-25G= (n.1354-25G=) c.944+36462G= c.1231-25G= c.945-20753G= c.1014-25G= c.*914-20753G= (n.*914-20753G=) c.1276-25G= (n.1276-25G=) c.31+16554G= (n.31+16554G=) c.129-25G= n.1455-25G= c.1210-25G= (n.1210-25G=) c.1132-25G= (n.1132-25G=) c.409-25G= (n.409-25G=) c.265-25G= (n.265-25G=) n.1544-25G= n.1466-25G= n.1460-25G= c.1255-25G= (n.1255-25G=) n.1390-25G= n.1167-20753G= n.1388-25G= n.1382-25G= | |
13 | g.100309808G>T | CA255988198 | PCCA | c.1354-25G>T (n.1354-25G>T) c.944+36462G>T c.1231-25G>T c.945-20753G>T c.1014-25G>T c.*914-20753G>T (n.*914-20753G>T) c.1276-25G>T (n.1276-25G>T) c.31+16554G>T (n.31+16554G>T) c.129-25G>T n.1455-25G>T c.1210-25G>T (n.1210-25G>T) c.1132-25G>T (n.1132-25G>T) c.409-25G>T (n.409-25G>T) c.265-25G>T (n.265-25G>T) n.1544-25G>T n.1466-25G>T n.1460-25G>T c.1255-25G>T (n.1255-25G>T) n.1390-25G>T n.1167-20753G>T n.1388-25G>T n.1382-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309809G>A | CA655543447 | PCCA | c.1354-24G>A (n.1354-24G>A) c.944+36463G>A c.1231-24G>A c.945-20752G>A c.1014-24G>A c.*914-20752G>A (n.*914-20752G>A) c.1276-24G>A (n.1276-24G>A) c.31+16555G>A (n.31+16555G>A) c.129-24G>A n.1455-24G>A c.1210-24G>A (n.1210-24G>A) c.1132-24G>A (n.1132-24G>A) c.409-24G>A (n.409-24G>A) c.265-24G>A (n.265-24G>A) n.1544-24G>A n.1466-24G>A n.1460-24G>A c.1255-24G>A (n.1255-24G>A) n.1390-24G>A n.1167-20752G>A n.1388-24G>A n.1382-24G>A | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.100309809G>T | CA2623559601 | PCCA | c.1354-24G>T (n.1354-24G>T) c.944+36463G>T c.1231-24G>T c.945-20752G>T c.1014-24G>T c.*914-20752G>T (n.*914-20752G>T) c.1276-24G>T (n.1276-24G>T) c.31+16555G>T (n.31+16555G>T) c.129-24G>T n.1455-24G>T c.1210-24G>T (n.1210-24G>T) c.1132-24G>T (n.1132-24G>T) c.409-24G>T (n.409-24G>T) c.265-24G>T (n.265-24G>T) n.1544-24G>T n.1466-24G>T n.1460-24G>T c.1255-24G>T (n.1255-24G>T) n.1390-24G>T n.1167-20752G>T n.1388-24G>T n.1382-24G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309810G>A | CA7033629 | PCCA | c.1354-23G>A (n.1354-23G>A) c.944+36464G>A c.1231-23G>A c.945-20751G>A c.1014-23G>A c.*914-20751G>A (n.*914-20751G>A) c.1276-23G>A (n.1276-23G>A) c.31+16556G>A (n.31+16556G>A) c.129-23G>A n.1455-23G>A c.1210-23G>A (n.1210-23G>A) c.1132-23G>A (n.1132-23G>A) c.409-23G>A (n.409-23G>A) c.265-23G>A (n.265-23G>A) n.1544-23G>A n.1466-23G>A n.1460-23G>A c.1255-23G>A (n.1255-23G>A) n.1390-23G>A n.1167-20751G>A n.1388-23G>A n.1382-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309810G= | CA2114030281 | PCCA | c.1354-23G= (n.1354-23G=) c.944+36464G= c.1231-23G= c.945-20751G= c.1014-23G= c.*914-20751G= (n.*914-20751G=) c.1276-23G= (n.1276-23G=) c.31+16556G= (n.31+16556G=) c.129-23G= n.1455-23G= c.1210-23G= (n.1210-23G=) c.1132-23G= (n.1132-23G=) c.409-23G= (n.409-23G=) c.265-23G= (n.265-23G=) n.1544-23G= n.1466-23G= n.1460-23G= c.1255-23G= (n.1255-23G=) n.1390-23G= n.1167-20751G= n.1388-23G= n.1382-23G= | |
13 | g.100309810G>T | CA2623559602 | PCCA | c.1354-23G>T (n.1354-23G>T) c.944+36464G>T c.1231-23G>T c.945-20751G>T c.1014-23G>T c.*914-20751G>T (n.*914-20751G>T) c.1276-23G>T (n.1276-23G>T) c.31+16556G>T (n.31+16556G>T) c.129-23G>T n.1455-23G>T c.1210-23G>T (n.1210-23G>T) c.1132-23G>T (n.1132-23G>T) c.409-23G>T (n.409-23G>T) c.265-23G>T (n.265-23G>T) n.1544-23G>T n.1466-23G>T n.1460-23G>T c.1255-23G>T (n.1255-23G>T) n.1390-23G>T n.1167-20751G>T n.1388-23G>T n.1382-23G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309811T>C | CA2623559605 | PCCA | c.1354-22T>C (n.1354-22T>C) c.944+36465T>C c.1231-22T>C c.945-20750T>C c.1014-22T>C c.*914-20750T>C (n.*914-20750T>C) c.1276-22T>C (n.1276-22T>C) c.31+16557T>C (n.31+16557T>C) c.129-22T>C n.1455-22T>C c.1210-22T>C (n.1210-22T>C) c.1132-22T>C (n.1132-22T>C) c.409-22T>C (n.409-22T>C) c.265-22T>C (n.265-22T>C) n.1544-22T>C n.1466-22T>C n.1460-22T>C c.1255-22T>C (n.1255-22T>C) n.1390-22T>C n.1167-20750T>C n.1388-22T>C n.1382-22T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309811T>G | CA2623559606 | PCCA | c.1354-22T>G (n.1354-22T>G) c.944+36465T>G c.1231-22T>G c.945-20750T>G c.1014-22T>G c.*914-20750T>G (n.*914-20750T>G) c.1276-22T>G (n.1276-22T>G) c.31+16557T>G (n.31+16557T>G) c.129-22T>G n.1455-22T>G c.1210-22T>G (n.1210-22T>G) c.1132-22T>G (n.1132-22T>G) c.409-22T>G (n.409-22T>G) c.265-22T>G (n.265-22T>G) n.1544-22T>G n.1466-22T>G n.1460-22T>G c.1255-22T>G (n.1255-22T>G) n.1390-22T>G n.1167-20750T>G n.1388-22T>G n.1382-22T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309816dup | CA2623559603 | PCCA | c.1354-17dup (n.1354-17dup) c.944+36470dup c.1231-17dup c.945-20745dup c.1014-17dup c.*914-20745dup (n.*914-20745dup) c.1276-17dup (n.1276-17dup) c.31+16562dup (n.31+16562dup) c.129-17dup n.1455-17dup c.1210-17dup (n.1210-17dup) c.1132-17dup (n.1132-17dup) c.409-17dup (n.409-17dup) c.265-17dup (n.265-17dup) n.1544-17dup n.1466-17dup n.1460-17dup c.1255-17dup (n.1255-17dup) n.1390-17dup n.1167-20745dup n.1388-17dup n.1382-17dup | gnomAD v4 |
13 | g.100309816del | CA2623559604 | PCCA | c.1354-17del (n.1354-17del) c.944+36470del c.1231-17del c.945-20745del c.1014-17del c.*914-20745del (n.*914-20745del) c.1276-17del (n.1276-17del) c.31+16562del (n.31+16562del) c.129-17del n.1455-17del c.1210-17del (n.1210-17del) c.1132-17del (n.1132-17del) c.409-17del (n.409-17del) c.265-17del (n.265-17del) n.1544-17del n.1466-17del n.1460-17del c.1255-17del (n.1255-17del) n.1390-17del n.1167-20745del n.1388-17del n.1382-17del | gnomAD v4 |
13 | g.100309813_100309816del | CA2580086992 | PCCA | c.1354-20_1354-17del (n.1354-20_1354-17del) c.944+36467_944+36470del c.1231-20_1231-17del c.945-20748_945-20745del c.1014-20_1014-17del c.*914-20748_*914-20745del (n.*914-20748_*914-20745del) c.1276-20_1276-17del (n.1276-20_1276-17del) c.31+16559_31+16562del (n.31+16559_31+16562del) c.129-20_129-17del n.1455-20_1455-17del c.1210-20_1210-17del (n.1210-20_1210-17del) c.1132-20_1132-17del (n.1132-20_1132-17del) c.409-20_409-17del (n.409-20_409-17del) c.265-20_265-17del (n.265-20_265-17del) n.1544-20_1544-17del n.1466-20_1466-17del n.1460-20_1460-17del c.1255-20_1255-17del (n.1255-20_1255-17del) n.1390-20_1390-17del n.1167-20748_1167-20745del n.1388-20_1388-17del n.1382-20_1382-17del | ClinVar |
13 | g.100309816T>C | CA2623559607 | PCCA | c.1354-17T>C (n.1354-17T>C) c.944+36470T>C c.1231-17T>C c.945-20745T>C c.1014-17T>C c.*914-20745T>C (n.*914-20745T>C) c.1276-17T>C (n.1276-17T>C) c.31+16562T>C (n.31+16562T>C) c.129-17T>C n.1455-17T>C c.1210-17T>C (n.1210-17T>C) c.1132-17T>C (n.1132-17T>C) c.409-17T>C (n.409-17T>C) c.265-17T>C (n.265-17T>C) n.1544-17T>C n.1466-17T>C n.1460-17T>C c.1255-17T>C (n.1255-17T>C) n.1390-17T>C n.1167-20745T>C n.1388-17T>C n.1382-17T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309816T>G | CA694228306 | PCCA | c.1354-17T>G (n.1354-17T>G) c.944+36470T>G c.1231-17T>G c.945-20745T>G c.1014-17T>G c.*914-20745T>G (n.*914-20745T>G) c.1276-17T>G (n.1276-17T>G) c.31+16562T>G (n.31+16562T>G) c.129-17T>G n.1455-17T>G c.1210-17T>G (n.1210-17T>G) c.1132-17T>G (n.1132-17T>G) c.409-17T>G (n.409-17T>G) c.265-17T>G (n.265-17T>G) n.1544-17T>G n.1466-17T>G n.1460-17T>G c.1255-17T>G (n.1255-17T>G) n.1390-17T>G n.1167-20745T>G n.1388-17T>G n.1382-17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309816T= | CA2114030282 | PCCA | c.1354-17T= (n.1354-17T=) c.944+36470T= c.1231-17T= c.945-20745T= c.1014-17T= c.*914-20745T= (n.*914-20745T=) c.1276-17T= (n.1276-17T=) c.31+16562T= (n.31+16562T=) c.129-17T= n.1455-17T= c.1210-17T= (n.1210-17T=) c.1132-17T= (n.1132-17T=) c.409-17T= (n.409-17T=) c.265-17T= (n.265-17T=) n.1544-17T= n.1466-17T= n.1460-17T= c.1255-17T= (n.1255-17T=) n.1390-17T= n.1167-20745T= n.1388-17T= n.1382-17T= | |
13 | g.100309817G= | CA2114030283 | PCCA | c.1354-16G= (n.1354-16G=) c.944+36471G= c.1231-16G= c.945-20744G= c.1014-16G= c.*914-20744G= (n.*914-20744G=) c.1276-16G= (n.1276-16G=) c.31+16563G= (n.31+16563G=) c.129-16G= n.1455-16G= c.1210-16G= (n.1210-16G=) c.1132-16G= (n.1132-16G=) c.409-16G= (n.409-16G=) c.265-16G= (n.265-16G=) n.1544-16G= n.1466-16G= n.1460-16G= c.1255-16G= (n.1255-16G=) n.1390-16G= n.1167-20744G= n.1388-16G= n.1382-16G= | |
13 | g.100309817G>T | CA612004538 | PCCA | c.1354-16G>T (n.1354-16G>T) c.944+36471G>T c.1231-16G>T c.945-20744G>T c.1014-16G>T c.*914-20744G>T (n.*914-20744G>T) c.1276-16G>T (n.1276-16G>T) c.31+16563G>T (n.31+16563G>T) c.129-16G>T n.1455-16G>T c.1210-16G>T (n.1210-16G>T) c.1132-16G>T (n.1132-16G>T) c.409-16G>T (n.409-16G>T) c.265-16G>T (n.265-16G>T) n.1544-16G>T n.1466-16G>T n.1460-16G>T c.1255-16G>T (n.1255-16G>T) n.1390-16G>T n.1167-20744G>T n.1388-16G>T n.1382-16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309818_100309822delinsTTTGC | CA2114030284 | PCCA | c.1354-15_1354-11delinsTTTGC (n.1354-15_1354-11delinsTTTGC) c.944+36472_944+36476delinsTTTGC c.1231-15_1231-11delinsTTTGC c.945-20743_945-20739delinsTTTGC c.1014-15_1014-11delinsTTTGC c.*914-20743_*914-20739delinsTTTGC (n.*914-20743_*914-20739delinsTTTGC) c.1276-15_1276-11delinsTTTGC (n.1276-15_1276-11delinsTTTGC) c.31+16564_31+16568delinsTTTGC (n.31+16564_31+16568delinsTTTGC) c.129-15_129-11delinsTTTGC n.1455-15_1455-11delinsTTTGC c.1210-15_1210-11delinsTTTGC (n.1210-15_1210-11delinsTTTGC) c.1132-15_1132-11delinsTTTGC (n.1132-15_1132-11delinsTTTGC) c.409-15_409-11delinsTTTGC (n.409-15_409-11delinsTTTGC) c.265-15_265-11delinsTTTGC (n.265-15_265-11delinsTTTGC) n.1544-15_1544-11delinsTTTGC n.1466-15_1466-11delinsTTTGC n.1460-15_1460-11delinsTTTGC c.1255-15_1255-11delinsTTTGC (n.1255-15_1255-11delinsTTTGC) n.1390-15_1390-11delinsTTTGC n.1167-20743_1167-20739delinsTTTGC n.1388-15_1388-11delinsTTTGC n.1382-15_1382-11delinsTTTGC | |
13 | g.100309819T>G | CA7033630 | PCCA | c.1354-14T>G (n.1354-14T>G) c.944+36473T>G c.1231-14T>G c.945-20742T>G c.1014-14T>G c.*914-20742T>G (n.*914-20742T>G) c.1276-14T>G (n.1276-14T>G) c.31+16565T>G (n.31+16565T>G) c.129-14T>G n.1455-14T>G c.1210-14T>G (n.1210-14T>G) c.1132-14T>G (n.1132-14T>G) c.409-14T>G (n.409-14T>G) c.265-14T>G (n.265-14T>G) n.1544-14T>G n.1466-14T>G n.1460-14T>G c.1255-14T>G (n.1255-14T>G) n.1390-14T>G n.1167-20742T>G n.1388-14T>G n.1382-14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.100309819T= | CA2114030285 | PCCA | c.1354-14T= (n.1354-14T=) c.944+36473T= c.1231-14T= c.945-20742T= c.1014-14T= c.*914-20742T= (n.*914-20742T=) c.1276-14T= (n.1276-14T=) c.31+16565T= (n.31+16565T=) c.129-14T= n.1455-14T= c.1210-14T= (n.1210-14T=) c.1132-14T= (n.1132-14T=) c.409-14T= (n.409-14T=) c.265-14T= (n.265-14T=) n.1544-14T= n.1466-14T= n.1460-14T= c.1255-14T= (n.1255-14T=) n.1390-14T= n.1167-20742T= n.1388-14T= n.1382-14T= | |
13 | g.100309822_100309825del | CA694228313 | PCCA | c.1354-11_1354-8del (n.1354-11_1354-8del) c.944+36476_944+36479del c.1231-11_1231-8del c.945-20739_945-20736del c.1014-11_1014-8del c.*914-20739_*914-20736del (n.*914-20739_*914-20736del) c.1276-11_1276-8del (n.1276-11_1276-8del) c.31+16568_31+16571del (n.31+16568_31+16571del) c.129-11_129-8del n.1455-11_1455-8del c.1210-11_1210-8del (n.1210-11_1210-8del) c.1132-11_1132-8del (n.1132-11_1132-8del) c.409-11_409-8del (n.409-11_409-8del) c.265-11_265-8del (n.265-11_265-8del) n.1544-11_1544-8del n.1466-11_1466-8del n.1460-11_1460-8del c.1255-11_1255-8del (n.1255-11_1255-8del) n.1390-11_1390-8del n.1167-20739_1167-20736del n.1388-11_1388-8del n.1382-11_1382-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309820T>C | CA2697551952 | PCCA | c.1354-13T>C (n.1354-13T>C) c.944+36474T>C c.1231-13T>C c.945-20741T>C c.1014-13T>C c.*914-20741T>C (n.*914-20741T>C) c.1276-13T>C (n.1276-13T>C) c.31+16566T>C (n.31+16566T>C) c.129-13T>C n.1455-13T>C c.1210-13T>C (n.1210-13T>C) c.1132-13T>C (n.1132-13T>C) c.409-13T>C (n.409-13T>C) c.265-13T>C (n.265-13T>C) n.1544-13T>C n.1466-13T>C n.1460-13T>C c.1255-13T>C (n.1255-13T>C) n.1390-13T>C n.1167-20741T>C n.1388-13T>C n.1382-13T>C | ClinVar |
13 | g.100309821G>C | CA2537318486 | PCCA | c.1354-12G>C (n.1354-12G>C) c.944+36475G>C c.1231-12G>C c.945-20740G>C c.1014-12G>C c.*914-20740G>C (n.*914-20740G>C) c.1276-12G>C (n.1276-12G>C) c.31+16567G>C (n.31+16567G>C) c.129-12G>C n.1455-12G>C c.1210-12G>C (n.1210-12G>C) c.1132-12G>C (n.1132-12G>C) c.409-12G>C (n.409-12G>C) c.265-12G>C (n.265-12G>C) n.1544-12G>C n.1466-12G>C n.1460-12G>C c.1255-12G>C (n.1255-12G>C) n.1390-12G>C n.1167-20740G>C n.1388-12G>C n.1382-12G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309821G= | CA2114030286 | PCCA | c.1354-12G= (n.1354-12G=) c.944+36475G= c.1231-12G= c.945-20740G= c.1014-12G= c.*914-20740G= (n.*914-20740G=) c.1276-12G= (n.1276-12G=) c.31+16567G= (n.31+16567G=) c.129-12G= n.1455-12G= c.1210-12G= (n.1210-12G=) c.1132-12G= (n.1132-12G=) c.409-12G= (n.409-12G=) c.265-12G= (n.265-12G=) n.1544-12G= n.1466-12G= n.1460-12G= c.1255-12G= (n.1255-12G=) n.1390-12G= n.1167-20740G= n.1388-12G= n.1382-12G= | |
13 | g.100309821G>T | CA612004543 | PCCA | c.1354-12G>T (n.1354-12G>T) c.944+36475G>T c.1231-12G>T c.945-20740G>T c.1014-12G>T c.*914-20740G>T (n.*914-20740G>T) c.1276-12G>T (n.1276-12G>T) c.31+16567G>T (n.31+16567G>T) c.129-12G>T n.1455-12G>T c.1210-12G>T (n.1210-12G>T) c.1132-12G>T (n.1132-12G>T) c.409-12G>T (n.409-12G>T) c.265-12G>T (n.265-12G>T) n.1544-12G>T n.1466-12G>T n.1460-12G>T c.1255-12G>T (n.1255-12G>T) n.1390-12G>T n.1167-20740G>T n.1388-12G>T n.1382-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309822C>A | CA2623559608 | PCCA | c.1354-11C>A (n.1354-11C>A) c.944+36476C>A c.1231-11C>A c.945-20739C>A c.1014-11C>A c.*914-20739C>A (n.*914-20739C>A) c.1276-11C>A (n.1276-11C>A) c.31+16568C>A (n.31+16568C>A) c.129-11C>A n.1455-11C>A c.1210-11C>A (n.1210-11C>A) c.1132-11C>A (n.1132-11C>A) c.409-11C>A (n.409-11C>A) c.265-11C>A (n.265-11C>A) n.1544-11C>A n.1466-11C>A n.1460-11C>A c.1255-11C>A (n.1255-11C>A) n.1390-11C>A n.1167-20739C>A n.1388-11C>A n.1382-11C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309822C= | CA2114030287 | PCCA | c.1354-11C= (n.1354-11C=) c.944+36476C= c.1231-11C= c.945-20739C= c.1014-11C= c.*914-20739C= (n.*914-20739C=) c.1276-11C= (n.1276-11C=) c.31+16568C= (n.31+16568C=) c.129-11C= n.1455-11C= c.1210-11C= (n.1210-11C=) c.1132-11C= (n.1132-11C=) c.409-11C= (n.409-11C=) c.265-11C= (n.265-11C=) n.1544-11C= n.1466-11C= n.1460-11C= c.1255-11C= (n.1255-11C=) n.1390-11C= n.1167-20739C= n.1388-11C= n.1382-11C= | |
13 | g.100309822C>T | CA612004544 | PCCA | c.1354-11C>T (n.1354-11C>T) c.944+36476C>T c.1231-11C>T c.945-20739C>T c.1014-11C>T c.*914-20739C>T (n.*914-20739C>T) c.1276-11C>T (n.1276-11C>T) c.31+16568C>T (n.31+16568C>T) c.129-11C>T n.1455-11C>T c.1210-11C>T (n.1210-11C>T) c.1132-11C>T (n.1132-11C>T) c.409-11C>T (n.409-11C>T) c.265-11C>T (n.265-11C>T) n.1544-11C>T n.1466-11C>T n.1460-11C>T c.1255-11C>T (n.1255-11C>T) n.1390-11C>T n.1167-20739C>T n.1388-11C>T n.1382-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309823T>C | CA7033631 | PCCA | c.1354-10T>C (n.1354-10T>C) c.944+36477T>C c.1231-10T>C c.945-20738T>C c.1014-10T>C c.*914-20738T>C (n.*914-20738T>C) c.1276-10T>C (n.1276-10T>C) c.31+16569T>C (n.31+16569T>C) c.129-10T>C n.1455-10T>C c.1210-10T>C (n.1210-10T>C) c.1132-10T>C (n.1132-10T>C) c.409-10T>C (n.409-10T>C) c.265-10T>C (n.265-10T>C) n.1544-10T>C n.1466-10T>C n.1460-10T>C c.1255-10T>C (n.1255-10T>C) n.1390-10T>C n.1167-20738T>C n.1388-10T>C n.1382-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309823T= | CA2114030288 | PCCA | c.1354-10T= (n.1354-10T=) c.944+36477T= c.1231-10T= c.945-20738T= c.1014-10T= c.*914-20738T= (n.*914-20738T=) c.1276-10T= (n.1276-10T=) c.31+16569T= (n.31+16569T=) c.129-10T= n.1455-10T= c.1210-10T= (n.1210-10T=) c.1132-10T= (n.1132-10T=) c.409-10T= (n.409-10T=) c.265-10T= (n.265-10T=) n.1544-10T= n.1466-10T= n.1460-10T= c.1255-10T= (n.1255-10T=) n.1390-10T= n.1167-20738T= n.1388-10T= n.1382-10T= | |
13 | g.100309825G>C | CA959486030 | PCCA | c.1354-8G>C (n.1354-8G>C) c.944+36479G>C c.1231-8G>C c.945-20736G>C c.1014-8G>C c.*914-20736G>C (n.*914-20736G>C) c.1276-8G>C (n.1276-8G>C) c.31+16571G>C (n.31+16571G>C) c.129-8G>C n.1455-8G>C c.1210-8G>C (n.1210-8G>C) c.1132-8G>C (n.1132-8G>C) c.409-8G>C (n.409-8G>C) c.265-8G>C (n.265-8G>C) n.1544-8G>C n.1466-8G>C n.1460-8G>C c.1255-8G>C (n.1255-8G>C) n.1390-8G>C n.1167-20736G>C n.1388-8G>C n.1382-8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309825G= | CA2114030289 | PCCA | c.1354-8G= (n.1354-8G=) c.944+36479G= c.1231-8G= c.945-20736G= c.1014-8G= c.*914-20736G= (n.*914-20736G=) c.1276-8G= (n.1276-8G=) c.31+16571G= (n.31+16571G=) c.129-8G= n.1455-8G= c.1210-8G= (n.1210-8G=) c.1132-8G= (n.1132-8G=) c.409-8G= (n.409-8G=) c.265-8G= (n.265-8G=) n.1544-8G= n.1466-8G= n.1460-8G= c.1255-8G= (n.1255-8G=) n.1390-8G= n.1167-20736G= n.1388-8G= n.1382-8G= | |
13 | g.100309825G>T | CA612004549 | PCCA | c.1354-8G>T (n.1354-8G>T) c.944+36479G>T c.1231-8G>T c.945-20736G>T c.1014-8G>T c.*914-20736G>T (n.*914-20736G>T) c.1276-8G>T (n.1276-8G>T) c.31+16571G>T (n.31+16571G>T) c.129-8G>T n.1455-8G>T c.1210-8G>T (n.1210-8G>T) c.1132-8G>T (n.1132-8G>T) c.409-8G>T (n.409-8G>T) c.265-8G>T (n.265-8G>T) n.1544-8G>T n.1466-8G>T n.1460-8G>T c.1255-8G>T (n.1255-8G>T) n.1390-8G>T n.1167-20736G>T n.1388-8G>T n.1382-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309826T>C | CA2623559610 | PCCA | c.1354-7T>C (n.1354-7T>C) c.944+36480T>C c.1231-7T>C c.945-20735T>C c.1014-7T>C c.*914-20735T>C (n.*914-20735T>C) c.1276-7T>C (n.1276-7T>C) c.31+16572T>C (n.31+16572T>C) c.129-7T>C n.1455-7T>C c.1210-7T>C (n.1210-7T>C) c.1132-7T>C (n.1132-7T>C) c.409-7T>C (n.409-7T>C) c.265-7T>C (n.265-7T>C) n.1544-7T>C n.1466-7T>C n.1460-7T>C c.1255-7T>C (n.1255-7T>C) n.1390-7T>C n.1167-20735T>C n.1388-7T>C n.1382-7T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309830dup | CA2697551953 | PCCA | c.1354-3dup (n.1354-3dup) c.944+36484dup c.1231-3dup c.945-20731dup c.1014-3dup c.*914-20731dup (n.*914-20731dup) c.1276-3dup (n.1276-3dup) c.31+16576dup (n.31+16576dup) c.129-3dup n.1455-3dup c.1210-3dup (n.1210-3dup) c.1132-3dup (n.1132-3dup) c.409-3dup (n.409-3dup) c.265-3dup (n.265-3dup) n.1544-3dup n.1466-3dup n.1460-3dup c.1255-3dup (n.1255-3dup) n.1390-3dup n.1167-20731dup n.1388-3dup n.1382-3dup | ClinVar |
13 | g.100309830del | CA2623559609 | PCCA | c.1354-3del (n.1354-3del) c.944+36484del c.1231-3del c.945-20731del c.1014-3del c.*914-20731del (n.*914-20731del) c.1276-3del (n.1276-3del) c.31+16576del (n.31+16576del) c.129-3del n.1455-3del c.1210-3del (n.1210-3del) c.1132-3del (n.1132-3del) c.409-3del (n.409-3del) c.265-3del (n.265-3del) n.1544-3del n.1466-3del n.1460-3del c.1255-3del (n.1255-3del) n.1390-3del n.1167-20731del n.1388-3del n.1382-3del | gnomAD v4 |
13 | g.100309829T>G | CA2623559611 | PCCA | c.1354-4T>G (n.1354-4T>G) c.944+36483T>G c.1231-4T>G c.945-20732T>G c.1014-4T>G c.*914-20732T>G (n.*914-20732T>G) c.1276-4T>G (n.1276-4T>G) c.31+16575T>G (n.31+16575T>G) c.129-4T>G n.1455-4T>G c.1210-4T>G (n.1210-4T>G) c.1132-4T>G (n.1132-4T>G) c.409-4T>G (n.409-4T>G) c.265-4T>G (n.265-4T>G) n.1544-4T>G n.1466-4T>G n.1460-4T>G c.1255-4T>G (n.1255-4T>G) n.1390-4T>G n.1167-20732T>G n.1388-4T>G n.1382-4T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309830T>C | CA2623559612 | PCCA | c.1354-3T>C (n.1354-3T>C) c.944+36484T>C c.1231-3T>C c.945-20731T>C c.1014-3T>C c.*914-20731T>C (n.*914-20731T>C) c.1276-3T>C (n.1276-3T>C) c.31+16576T>C (n.31+16576T>C) c.129-3T>C n.1455-3T>C c.1210-3T>C (n.1210-3T>C) c.1132-3T>C (n.1132-3T>C) c.409-3T>C (n.409-3T>C) c.265-3T>C (n.265-3T>C) n.1544-3T>C n.1466-3T>C n.1460-3T>C c.1255-3T>C (n.1255-3T>C) n.1390-3T>C n.1167-20731T>C n.1388-3T>C n.1382-3T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309831A= | CA2114030290 | PCCA | c.1354-2A= (n.1354-2A=) c.944+36485A= c.1231-2A= c.945-20730A= c.1014-2A= c.*914-20730A= (n.*914-20730A=) c.1276-2A= (n.1276-2A=) c.31+16577A= (n.31+16577A=) c.129-2A= n.1455-2A= c.1210-2A= (n.1210-2A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.409-2A= (n.409-2A=) c.265-2A= (n.265-2A=) n.1544-2A= n.1466-2A= n.1460-2A= c.1255-2A= (n.1255-2A=) n.1390-2A= n.1167-20730A= n.1388-2A= n.1382-2A= | |
13 | g.100309831A>C | CA388695741 | PCCA | c.1354-2A>C (n.1354-2A>C) c.944+36485A>C c.1231-2A>C c.945-20730A>C c.1014-2A>C c.*914-20730A>C (n.*914-20730A>C) c.1276-2A>C (n.1276-2A>C) c.31+16577A>C (n.31+16577A>C) c.129-2A>C n.1455-2A>C c.1210-2A>C (n.1210-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.265-2A>C (n.265-2A>C) n.1544-2A>C n.1466-2A>C n.1460-2A>C c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) n.1390-2A>C n.1167-20730A>C n.1388-2A>C n.1382-2A>C | |
13 | g.100309831A>G | CA388695742 | PCCA | c.1354-2A>G (n.1354-2A>G) c.944+36485A>G c.1231-2A>G c.945-20730A>G c.1014-2A>G c.*914-20730A>G (n.*914-20730A>G) c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.31+16577A>G (n.31+16577A>G) c.129-2A>G n.1455-2A>G c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.265-2A>G (n.265-2A>G) n.1544-2A>G n.1466-2A>G n.1460-2A>G c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) n.1390-2A>G n.1167-20730A>G n.1388-2A>G n.1382-2A>G | |
13 | g.100309831A>T | CA7033632 | PCCA | c.1354-2A>T (n.1354-2A>T) c.944+36485A>T c.1231-2A>T c.945-20730A>T c.1014-2A>T c.*914-20730A>T (n.*914-20730A>T) c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.31+16577A>T (n.31+16577A>T) c.129-2A>T n.1455-2A>T c.1210-2A>T (n.1210-2A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.265-2A>T (n.265-2A>T) n.1544-2A>T n.1466-2A>T n.1460-2A>T c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) n.1390-2A>T n.1167-20730A>T n.1388-2A>T n.1382-2A>T | dbSNP ExAC |
13 | g.100309832G>A | CA388695743 | PCCA | c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) c.944+36486G>A c.1231-1G>A c.945-20729G>A c.1014-1G>A c.*914-20729G>A (n.*914-20729G>A) c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.31+16578G>A (n.31+16578G>A) c.129-1G>A n.1455-1G>A c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.265-1G>A (n.265-1G>A) n.1544-1G>A n.1466-1G>A n.1460-1G>A c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) n.1390-1G>A n.1167-20729G>A n.1388-1G>A n.1382-1G>A | |
13 | g.100309832G>C | CA388695744 | PCCA | c.1354-1G>C (n.1354-1G>C) c.944+36486G>C c.1231-1G>C c.945-20729G>C c.1014-1G>C c.*914-20729G>C (n.*914-20729G>C) c.1276-1G>C (n.1276-1G>C) c.31+16578G>C (n.31+16578G>C) c.129-1G>C n.1455-1G>C c.1210-1G>C (n.1210-1G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.265-1G>C (n.265-1G>C) n.1544-1G>C n.1466-1G>C n.1460-1G>C c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) n.1390-1G>C n.1167-20729G>C n.1388-1G>C n.1382-1G>C | |
13 | g.100309832G>T | CA388695745 | PCCA | c.1354-1G>T (n.1354-1G>T) c.944+36486G>T c.1231-1G>T c.945-20729G>T c.1014-1G>T c.*914-20729G>T (n.*914-20729G>T) c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.31+16578G>T (n.31+16578G>T) c.129-1G>T n.1455-1G>T c.1210-1G>T (n.1210-1G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.265-1G>T (n.265-1G>T) n.1544-1G>T n.1466-1G>T n.1460-1G>T c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) n.1390-1G>T n.1167-20729G>T n.1388-1G>T n.1382-1G>T | |
13 | g.100309833C>A | CA388695746 | PCCA | c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.944+36487C>A c.1231C>A c.945-20728C>A c.1014C>A c.*914-20728C>A (n.*914-20728C>A) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.31+16579C>A (n.31+16579C>A) c.129C>A n.1455C>A c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.265C>A (p.Leu89Ile) n.1544C>A n.1466C>A n.1460C>A c.1255C>A (p.Leu419Ile) n.1390C>A n.1167-20728C>A n.1388C>A n.1382C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309833C>G | CA388695747 | PCCA | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.944+36487C>G c.1231C>G c.945-20728C>G c.1014C>G c.*914-20728C>G (n.*914-20728C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.31+16579C>G (n.31+16579C>G) c.129C>G n.1455C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.265C>G (p.Leu89Val) n.1544C>G n.1466C>G n.1460C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1390C>G n.1167-20728C>G n.1388C>G n.1382C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309833C>T | CA484746613 | PCCA | c.1354C>T (p.Leu452=) c.944+36487C>T c.1231C>T c.945-20728C>T c.1014C>T c.*914-20728C>T (n.*914-20728C>T) c.1276C>T (p.Leu426=) c.31+16579C>T (n.31+16579C>T) c.129C>T n.1455C>T c.1210C>T (p.Leu404=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.409C>T (p.Leu137=) c.265C>T (p.Leu89=) n.1544C>T n.1466C>T n.1460C>T c.1255C>T (p.Leu419=) n.1390C>T n.1167-20728C>T n.1388C>T n.1382C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309834T>A | CA388695748 | PCCA | c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.944+36488T>A c.1232T>A c.945-20727T>A c.1015T>A c.*914-20727T>A (n.*914-20727T>A) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.31+16580T>A (n.31+16580T>A) c.130T>A n.1456T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.266T>A (p.Leu89Gln) n.1545T>A n.1467T>A n.1461T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1391T>A n.1167-20727T>A n.1389T>A n.1383T>A | |
13 | g.100309834T>C | CA388695749 | PCCA | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.944+36488T>C c.1232T>C c.945-20727T>C c.1015T>C c.*914-20727T>C (n.*914-20727T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.31+16580T>C (n.31+16580T>C) c.130T>C n.1456T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.1545T>C n.1467T>C n.1461T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1391T>C n.1167-20727T>C n.1389T>C n.1383T>C | |
13 | g.100309834T>G | CA388695750 | PCCA | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.944+36488T>G c.1232T>G c.945-20727T>G c.1015T>G c.*914-20727T>G (n.*914-20727T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.31+16580T>G (n.31+16580T>G) c.130T>G n.1456T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.1545T>G n.1467T>G n.1461T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1391T>G n.1167-20727T>G n.1389T>G n.1383T>G | |
13 | g.100309835A>C | CA484746615 | PCCA | c.1356A>C (p.Leu452=) c.944+36489A>C c.1233A>C c.945-20726A>C c.1016A>C c.*914-20726A>C (n.*914-20726A>C) c.1278A>C (p.Leu426=) c.31+16581A>C (n.31+16581A>C) c.131A>C n.1457A>C c.1212A>C (p.Leu404=) c.1134A>C (p.Leu378=) c.411A>C (p.Leu137=) c.267A>C (p.Leu89=) n.1546A>C n.1468A>C n.1462A>C c.1257A>C (p.Leu419=) n.1392A>C n.1167-20726A>C n.1390A>C n.1384A>C | |
13 | g.100309835A>G | CA484746616 | PCCA | c.1356A>G (p.Leu452=) c.944+36489A>G c.1233A>G c.945-20726A>G c.1016A>G c.*914-20726A>G (n.*914-20726A>G) c.1278A>G (p.Leu426=) c.31+16581A>G (n.31+16581A>G) c.131A>G n.1457A>G c.1212A>G (p.Leu404=) c.1134A>G (p.Leu378=) c.411A>G (p.Leu137=) c.267A>G (p.Leu89=) n.1546A>G n.1468A>G n.1462A>G c.1257A>G (p.Leu419=) n.1392A>G n.1167-20726A>G n.1390A>G n.1384A>G | ClinVar |
13 | g.100309835A>T | CA484746618 | PCCA | c.1356A>T (p.Leu452=) c.944+36489A>T c.1233A>T c.945-20726A>T c.1016A>T c.*914-20726A>T (n.*914-20726A>T) c.1278A>T (p.Leu426=) c.31+16581A>T (n.31+16581A>T) c.131A>T n.1457A>T c.1212A>T (p.Leu404=) c.1134A>T (p.Leu378=) c.411A>T (p.Leu137=) c.267A>T (p.Leu89=) n.1546A>T n.1468A>T n.1462A>T c.1257A>T (p.Leu419=) n.1392A>T n.1167-20726A>T n.1390A>T n.1384A>T | |
13 | g.100309836A= | CA2114030291 | PCCA | c.1357A= (p.Ile453=) c.944+36490A= c.1234A= c.945-20725A= c.1017A= c.*914-20725A= (n.*914-20725A=) c.1279A= (p.Ile427=) c.31+16582A= (n.31+16582A=) c.132A= n.1458A= c.1213A= (p.Ile405=) c.1135A= (p.Ile379=) c.412A= (p.Ile138=) c.268A= (p.Ile90=) n.1547A= n.1469A= n.1463A= c.1258A= (p.Ile420=) n.1393A= n.1167-20725A= n.1391A= n.1385A= | |
13 | g.100309836A>C | CA388695751 | PCCA | c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.944+36490A>C c.1234A>C c.945-20725A>C c.1017A>C c.*914-20725A>C (n.*914-20725A>C) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.31+16582A>C (n.31+16582A>C) c.132A>C n.1458A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.1547A>C n.1469A>C n.1463A>C c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1393A>C n.1167-20725A>C n.1391A>C n.1385A>C | |
13 | g.100309836A>G | CA388695752 | PCCA | c.1357A>G (p.Ile453Val) c.944+36490A>G c.1234A>G c.945-20725A>G c.1017A>G c.*914-20725A>G (n.*914-20725A>G) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.31+16582A>G (n.31+16582A>G) c.132A>G n.1458A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.412A>G (p.Ile138Val) c.268A>G (p.Ile90Val) n.1547A>G n.1469A>G n.1463A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1393A>G n.1167-20725A>G n.1391A>G n.1385A>G | dbSNP |
13 | g.100309836A>T | CA388695753 | PCCA | c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.944+36490A>T c.1234A>T c.945-20725A>T c.1017A>T c.*914-20725A>T (n.*914-20725A>T) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.31+16582A>T (n.31+16582A>T) c.132A>T n.1458A>T c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.1547A>T n.1469A>T n.1463A>T c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1393A>T n.1167-20725A>T n.1391A>T n.1385A>T | |
13 | g.100309837T>A | CA388695754 | PCCA | c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.944+36491T>A c.1235T>A c.945-20724T>A c.1018T>A c.*914-20724T>A (n.*914-20724T>A) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.31+16583T>A (n.31+16583T>A) c.133T>A n.1459T>A c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.1548T>A n.1470T>A n.1464T>A c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1394T>A n.1167-20724T>A n.1392T>A n.1386T>A | |
13 | g.100309837T>C | CA388695755 | PCCA | c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.944+36491T>C c.1235T>C c.945-20724T>C c.1018T>C c.*914-20724T>C (n.*914-20724T>C) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.31+16583T>C (n.31+16583T>C) c.133T>C n.1459T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.1548T>C n.1470T>C n.1464T>C c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1394T>C n.1167-20724T>C n.1392T>C n.1386T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309837T>G | CA388695756 | PCCA | c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.944+36491T>G c.1235T>G c.945-20724T>G c.1018T>G c.*914-20724T>G (n.*914-20724T>G) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.31+16583T>G (n.31+16583T>G) c.133T>G n.1459T>G c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.1548T>G n.1470T>G n.1464T>G c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1394T>G n.1167-20724T>G n.1392T>G n.1386T>G | |
13 | g.100309838C>A | CA484746619 | PCCA | c.1359C>A (p.Ile453=) c.944+36492C>A c.1236C>A c.945-20723C>A c.1019C>A c.*914-20723C>A (n.*914-20723C>A) c.1281C>A (p.Ile427=) c.31+16584C>A (n.31+16584C>A) c.134C>A n.1460C>A c.1215C>A (p.Ile405=) c.1137C>A (p.Ile379=) c.414C>A (p.Ile138=) c.270C>A (p.Ile90=) n.1549C>A n.1471C>A n.1465C>A c.1260C>A (p.Ile420=) n.1395C>A n.1167-20723C>A n.1393C>A n.1387C>A | |
13 | g.100309838C>G | CA388695757 | PCCA | c.1359C>G (p.Ile453Met) c.944+36492C>G c.1236C>G c.945-20723C>G c.1019C>G c.*914-20723C>G (n.*914-20723C>G) c.1281C>G (p.Ile427Met) c.31+16584C>G (n.31+16584C>G) c.134C>G n.1460C>G c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1137C>G (p.Ile379Met) c.414C>G (p.Ile138Met) c.270C>G (p.Ile90Met) n.1549C>G n.1471C>G n.1465C>G c.1260C>G (p.Ile420Met) n.1395C>G n.1167-20723C>G n.1393C>G n.1387C>G | |
13 | g.100309838C>T | CA484746620 | PCCA | c.1359C>T (p.Ile453=) c.944+36492C>T c.1236C>T c.945-20723C>T c.1019C>T c.*914-20723C>T (n.*914-20723C>T) c.1281C>T (p.Ile427=) c.31+16584C>T (n.31+16584C>T) c.134C>T n.1460C>T c.1215C>T (p.Ile405=) c.1137C>T (p.Ile379=) c.414C>T (p.Ile138=) c.270C>T (p.Ile90=) n.1549C>T n.1471C>T n.1465C>T c.1260C>T (p.Ile420=) n.1395C>T n.1167-20723C>T n.1393C>T n.1387C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309839A= | CA2114030292 | PCCA | c.1360A= (p.Thr454=) c.944+36493A= c.1237A= c.945-20722A= c.1020A= c.*914-20722A= (n.*914-20722A=) c.1282A= (p.Thr428=) c.31+16585A= (n.31+16585A=) c.135A= n.1461A= c.1216A= (p.Thr406=) c.1138A= (p.Thr380=) c.415A= (p.Thr139=) c.271A= (p.Thr91=) n.1550A= n.1472A= n.1466A= c.1261A= (p.Thr421=) n.1396A= n.1167-20722A= n.1394A= n.1388A= | |
13 | g.100309839A>C | CA388695758 | PCCA | c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.944+36493A>C c.1237A>C c.945-20722A>C c.1020A>C c.*914-20722A>C (n.*914-20722A>C) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.31+16585A>C (n.31+16585A>C) c.135A>C n.1461A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.1550A>C n.1472A>C n.1466A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1396A>C n.1167-20722A>C n.1394A>C n.1388A>C | |
13 | g.100309839A>G | CA388695759 | PCCA | c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.944+36493A>G c.1237A>G c.945-20722A>G c.1020A>G c.*914-20722A>G (n.*914-20722A>G) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.31+16585A>G (n.31+16585A>G) c.135A>G n.1461A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.1550A>G n.1472A>G n.1466A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1396A>G n.1167-20722A>G n.1394A>G n.1388A>G | dbSNP |
13 | g.100309839A>T | CA388695760 | PCCA | c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.944+36493A>T c.1237A>T c.945-20722A>T c.1020A>T c.*914-20722A>T (n.*914-20722A>T) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.31+16585A>T (n.31+16585A>T) c.135A>T n.1461A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.1550A>T n.1472A>T n.1466A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1396A>T n.1167-20722A>T n.1394A>T n.1388A>T | |
13 | g.100309840C>A | CA388695763 | PCCA | c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.944+36494C>A c.1238C>A c.945-20721C>A c.1021C>A c.*914-20721C>A (n.*914-20721C>A) c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.31+16586C>A (n.31+16586C>A) c.136C>A n.1462C>A c.1217C>A (p.Thr406Lys) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.272C>A (p.Thr91Lys) n.1551C>A n.1473C>A n.1467C>A c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.1397C>A n.1167-20721C>A n.1395C>A n.1389C>A | |
13 | g.100309840C>G | CA388695761 | PCCA | c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.944+36494C>G c.1238C>G c.945-20721C>G c.1021C>G c.*914-20721C>G (n.*914-20721C>G) c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.31+16586C>G (n.31+16586C>G) c.136C>G n.1462C>G c.1217C>G (p.Thr406Arg) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.416C>G (p.Thr139Arg) c.272C>G (p.Thr91Arg) n.1551C>G n.1473C>G n.1467C>G c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.1397C>G n.1167-20721C>G n.1395C>G n.1389C>G | |
13 | g.100309840C>T | CA388695762 | PCCA | c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.944+36494C>T c.1238C>T c.945-20721C>T c.1021C>T c.*914-20721C>T (n.*914-20721C>T) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.31+16586C>T (n.31+16586C>T) c.136C>T n.1462C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.1551C>T n.1473C>T n.1467C>T c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.1397C>T n.1167-20721C>T n.1395C>T n.1389C>T | |
13 | g.100309840_100309842delinsCAT | CA2114030293 | PCCA | c.1361_1363delinsCAT (p.Thr454=) c.944+36494_944+36496delinsCAT c.1238_1240delinsCAT c.945-20721_945-20719delinsCAT c.1021_1023delinsCAT c.*914-20721_*914-20719delinsCAT (n.*914-20721_*914-20719delinsCAT) c.1283_1285delinsCAT (p.Thr428=) c.31+16586_31+16588delinsCAT (n.31+16586_31+16588delinsCAT) c.136_138delinsCAT n.1462_1464delinsCAT c.1217_1219delinsCAT (p.Thr406=) c.1139_1141delinsCAT (p.Thr380=) c.416_418delinsCAT (p.Thr139=) c.272_274delinsCAT (p.Thr91=) n.1551_1553delinsCAT n.1473_1475delinsCAT n.1467_1469delinsCAT c.1262_1264delinsCAT (p.Thr421=) n.1397_1399delinsCAT n.1167-20721_1167-20719delinsCAT n.1395_1397delinsCAT n.1389_1391delinsCAT | |
13 | g.100309841A= | CA2114030294 | PCCA | c.1362A= (p.Thr454=) c.944+36495A= c.1239A= c.945-20720A= c.1022A= c.*914-20720A= (n.*914-20720A=) c.1284A= (p.Thr428=) c.31+16587A= (n.31+16587A=) c.137A= n.1463A= c.1218A= (p.Thr406=) c.1140A= (p.Thr380=) c.417A= (p.Thr139=) c.273A= (p.Thr91=) n.1552A= n.1474A= n.1468A= c.1263A= (p.Thr421=) n.1398A= n.1167-20720A= n.1396A= n.1390A= | |
13 | g.100309841A>C | CA484746624 | PCCA | c.1362A>C (p.Thr454=) c.944+36495A>C c.1239A>C c.945-20720A>C c.1022A>C c.*914-20720A>C (n.*914-20720A>C) c.1284A>C (p.Thr428=) c.31+16587A>C (n.31+16587A>C) c.137A>C n.1463A>C c.1218A>C (p.Thr406=) c.1140A>C (p.Thr380=) c.417A>C (p.Thr139=) c.273A>C (p.Thr91=) n.1552A>C n.1474A>C n.1468A>C c.1263A>C (p.Thr421=) n.1398A>C n.1167-20720A>C n.1396A>C n.1390A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.100309841A>G | CA7033633 | PCCA | c.1362A>G (p.Thr454=) c.944+36495A>G c.1239A>G c.945-20720A>G c.1022A>G c.*914-20720A>G (n.*914-20720A>G) c.1284A>G (p.Thr428=) c.31+16587A>G (n.31+16587A>G) c.137A>G n.1463A>G c.1218A>G (p.Thr406=) c.1140A>G (p.Thr380=) c.417A>G (p.Thr139=) c.273A>G (p.Thr91=) n.1552A>G n.1474A>G n.1468A>G c.1263A>G (p.Thr421=) n.1398A>G n.1167-20720A>G n.1396A>G n.1390A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309841A>T | CA484746622 | PCCA | c.1362A>T (p.Thr454=) c.944+36495A>T c.1239A>T c.945-20720A>T c.1022A>T c.*914-20720A>T (n.*914-20720A>T) c.1284A>T (p.Thr428=) c.31+16587A>T (n.31+16587A>T) c.137A>T n.1463A>T c.1218A>T (p.Thr406=) c.1140A>T (p.Thr380=) c.417A>T (p.Thr139=) c.273A>T (p.Thr91=) n.1552A>T n.1474A>T n.1468A>T c.1263A>T (p.Thr421=) n.1398A>T n.1167-20720A>T n.1396A>T n.1390A>T | |
13 | g.100309843_100309844del | CA484746623 | PCCA | c.1364_1365del (p.Tyr455TrpfsTer3) c.944+36497_944+36498del c.1241_1242del c.945-20718_945-20717del c.1024_1025del c.*914-20718_*914-20717del (n.*914-20718_*914-20717del) c.1286_1287del (p.Tyr429TrpfsTer3) c.31+16589_31+16590del (n.31+16589_31+16590del) c.139_140del n.1465_1466del c.1220_1221del (p.Tyr407TrpfsTer3) c.1142_1143del (p.Tyr381TrpfsTer3) c.419_420del (p.Tyr140TrpfsTer3) c.275_276del (p.Tyr92TrpfsTer3) n.1554_1555del n.1476_1477del n.1470_1471del c.1265_1266del (p.Tyr422TrpfsTer3) n.1400_1401del n.1167-20718_1167-20717del n.1398_1399del n.1392_1393del | ClinVar dbSNP |
13 | g.100309842T>A | CA388695764 | PCCA | c.1363T>A (p.Tyr455Asn) c.944+36496T>A c.1240T>A c.945-20719T>A c.1023T>A c.*914-20719T>A (n.*914-20719T>A) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.31+16588T>A (n.31+16588T>A) c.138T>A n.1464T>A c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.1553T>A n.1475T>A n.1469T>A c.1264T>A (p.Tyr422Asn) n.1399T>A n.1167-20719T>A n.1397T>A n.1391T>A | |
13 | g.100309842T>C | CA7033634 | PCCA | c.1363T>C (p.Tyr455His) c.944+36496T>C c.1240T>C c.945-20719T>C c.1023T>C c.*914-20719T>C (n.*914-20719T>C) c.1285T>C (p.Tyr429His) c.31+16588T>C (n.31+16588T>C) c.138T>C n.1464T>C c.1219T>C (p.Tyr407His) c.1141T>C (p.Tyr381His) c.418T>C (p.Tyr140His) c.274T>C (p.Tyr92His) n.1553T>C n.1475T>C n.1469T>C c.1264T>C (p.Tyr422His) n.1399T>C n.1167-20719T>C n.1397T>C n.1391T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309842T>G | CA388695765 | PCCA | c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.944+36496T>G c.1240T>G c.945-20719T>G c.1023T>G c.*914-20719T>G (n.*914-20719T>G) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.31+16588T>G (n.31+16588T>G) c.138T>G n.1464T>G c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.1553T>G n.1475T>G n.1469T>G c.1264T>G (p.Tyr422Asp) n.1399T>G n.1167-20719T>G n.1397T>G n.1391T>G | |
13 | g.100309842T= | CA2114030295 | PCCA | c.1363T= (p.Tyr455=) c.944+36496T= c.1240T= c.945-20719T= c.1023T= c.*914-20719T= (n.*914-20719T=) c.1285T= (p.Tyr429=) c.31+16588T= (n.31+16588T=) c.138T= n.1464T= c.1219T= (p.Tyr407=) c.1141T= (p.Tyr381=) c.418T= (p.Tyr140=) c.274T= (p.Tyr92=) n.1553T= n.1475T= n.1469T= c.1264T= (p.Tyr422=) n.1399T= n.1167-20719T= n.1397T= n.1391T= | |
13 | g.100309843A= | CA2114030296 | PCCA | c.1364A= (p.Tyr455=) c.944+36497A= c.1241A= c.945-20718A= c.1024A= c.*914-20718A= (n.*914-20718A=) c.1286A= (p.Tyr429=) c.31+16589A= (n.31+16589A=) c.139A= n.1465A= c.1220A= (p.Tyr407=) c.1142A= (p.Tyr381=) c.419A= (p.Tyr140=) c.275A= (p.Tyr92=) n.1554A= n.1476A= n.1470A= c.1265A= (p.Tyr422=) n.1400A= n.1167-20718A= n.1398A= n.1392A= | |
13 | g.100309843A>C | CA388695766 | PCCA | c.1364A>C (p.Tyr455Ser) c.944+36497A>C c.1241A>C c.945-20718A>C c.1024A>C c.*914-20718A>C (n.*914-20718A>C) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.31+16589A>C (n.31+16589A>C) c.139A>C n.1465A>C c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.1554A>C n.1476A>C n.1470A>C c.1265A>C (p.Tyr422Ser) n.1400A>C n.1167-20718A>C n.1398A>C n.1392A>C | |
13 | g.100309843A>G | CA388695767 | PCCA | c.1364A>G (p.Tyr455Cys) c.944+36497A>G c.1241A>G c.945-20718A>G c.1024A>G c.*914-20718A>G (n.*914-20718A>G) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.31+16589A>G (n.31+16589A>G) c.139A>G n.1465A>G c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.1554A>G n.1476A>G n.1470A>G c.1265A>G (p.Tyr422Cys) n.1400A>G n.1167-20718A>G n.1398A>G n.1392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309843A>T | CA388695768 | PCCA | c.1364A>T (p.Tyr455Phe) c.944+36497A>T c.1241A>T c.945-20718A>T c.1024A>T c.*914-20718A>T (n.*914-20718A>T) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.31+16589A>T (n.31+16589A>T) c.139A>T n.1465A>T c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.1554A>T n.1476A>T n.1470A>T c.1265A>T (p.Tyr422Phe) n.1400A>T n.1167-20718A>T n.1398A>T n.1392A>T | |
13 | g.100309844T>A | CA388695769 | PCCA | c.1365T>A (p.Tyr455Ter) c.944+36498T>A c.1242T>A c.945-20717T>A c.1025T>A c.*914-20717T>A (n.*914-20717T>A) c.1287T>A (p.Tyr429Ter) c.31+16590T>A (n.31+16590T>A) c.140T>A n.1466T>A c.1221T>A (p.Tyr407Ter) c.1143T>A (p.Tyr381Ter) c.420T>A (p.Tyr140Ter) c.276T>A (p.Tyr92Ter) n.1555T>A n.1477T>A n.1471T>A c.1266T>A (p.Tyr422Ter) n.1401T>A n.1167-20717T>A n.1399T>A n.1393T>A | |
13 | g.100309844T>C | CA484746626 | PCCA | c.1365T>C (p.Tyr455=) c.944+36498T>C c.1242T>C c.945-20717T>C c.1025T>C c.*914-20717T>C (n.*914-20717T>C) c.1287T>C (p.Tyr429=) c.31+16590T>C (n.31+16590T>C) c.140T>C n.1466T>C c.1221T>C (p.Tyr407=) c.1143T>C (p.Tyr381=) c.420T>C (p.Tyr140=) c.276T>C (p.Tyr92=) n.1555T>C n.1477T>C n.1471T>C c.1266T>C (p.Tyr422=) n.1401T>C n.1167-20717T>C n.1399T>C n.1393T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309844T>G | CA388695770 | PCCA | c.1365T>G (p.Tyr455Ter) c.944+36498T>G c.1242T>G c.945-20717T>G c.1025T>G c.*914-20717T>G (n.*914-20717T>G) c.1287T>G (p.Tyr429Ter) c.31+16590T>G (n.31+16590T>G) c.140T>G n.1466T>G c.1221T>G (p.Tyr407Ter) c.1143T>G (p.Tyr381Ter) c.420T>G (p.Tyr140Ter) c.276T>G (p.Tyr92Ter) n.1555T>G n.1477T>G n.1471T>G c.1266T>G (p.Tyr422Ter) n.1401T>G n.1167-20717T>G n.1399T>G n.1393T>G | |
13 | g.100309844T= | CA2114030297 | PCCA | c.1365T= (p.Tyr455=) c.944+36498T= c.1242T= c.945-20717T= c.1025T= c.*914-20717T= (n.*914-20717T=) c.1287T= (p.Tyr429=) c.31+16590T= (n.31+16590T=) c.140T= n.1466T= c.1221T= (p.Tyr407=) c.1143T= (p.Tyr381=) c.420T= (p.Tyr140=) c.276T= (p.Tyr92=) n.1555T= n.1477T= n.1471T= c.1266T= (p.Tyr422=) n.1401T= n.1167-20717T= n.1399T= n.1393T= | |
13 | g.100309845G>A | CA388695771 | PCCA | c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.944+36499G>A c.1243G>A c.945-20716G>A c.1026G>A c.*914-20716G>A (n.*914-20716G>A) c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.31+16591G>A (n.31+16591G>A) c.141G>A n.1467G>A c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.1556G>A n.1478G>A n.1472G>A c.1267G>A (p.Gly423Ser) n.1402G>A n.1167-20716G>A n.1400G>A n.1394G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.100309845G>C | CA388695772 | PCCA | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.944+36499G>C c.1243G>C c.945-20716G>C c.1026G>C c.*914-20716G>C (n.*914-20716G>C) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.31+16591G>C (n.31+16591G>C) c.141G>C n.1467G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.1556G>C n.1478G>C n.1472G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.1402G>C n.1167-20716G>C n.1400G>C n.1394G>C | |
13 | g.100309845G= | CA2114030298 | PCCA | c.1366G= (p.Gly456=) c.944+36499G= c.1243G= c.945-20716G= c.1026G= c.*914-20716G= (n.*914-20716G=) c.1288G= (p.Gly430=) c.31+16591G= (n.31+16591G=) c.141G= n.1467G= c.1222G= (p.Gly408=) c.1144G= (p.Gly382=) c.421G= (p.Gly141=) c.277G= (p.Gly93=) n.1556G= n.1478G= n.1472G= c.1267G= (p.Gly423=) n.1402G= n.1167-20716G= n.1400G= n.1394G= | |
13 | g.100309845G>T | CA388695773 | PCCA | c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.944+36499G>T c.1243G>T c.945-20716G>T c.1026G>T c.*914-20716G>T (n.*914-20716G>T) c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.31+16591G>T (n.31+16591G>T) c.141G>T n.1467G>T c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) n.1556G>T n.1478G>T n.1472G>T c.1267G>T (p.Gly423Cys) n.1402G>T n.1167-20716G>T n.1400G>T n.1394G>T | |
13 | g.100309846G>A | CA388695775 | PCCA | c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.944+36500G>A c.1244G>A c.945-20715G>A c.1027G>A c.*914-20715G>A (n.*914-20715G>A) c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.31+16592G>A (n.31+16592G>A) c.142G>A n.1468G>A c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.422G>A (p.Gly141Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.1557G>A n.1479G>A n.1473G>A c.1268G>A (p.Gly423Asp) n.1403G>A n.1167-20715G>A n.1401G>A n.1395G>A | ClinVar |
13 | g.100309846G>C | CA388695776 | PCCA | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.944+36500G>C c.1244G>C c.945-20715G>C c.1027G>C c.*914-20715G>C (n.*914-20715G>C) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.31+16592G>C (n.31+16592G>C) c.142G>C n.1468G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.1557G>C n.1479G>C n.1473G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.1403G>C n.1167-20715G>C n.1401G>C n.1395G>C | |
13 | g.100309846G= | CA2114030299 | PCCA | c.1367G= (p.Gly456=) c.944+36500G= c.1244G= c.945-20715G= c.1027G= c.*914-20715G= (n.*914-20715G=) c.1289G= (p.Gly430=) c.31+16592G= (n.31+16592G=) c.142G= n.1468G= c.1223G= (p.Gly408=) c.1145G= (p.Gly382=) c.422G= (p.Gly141=) c.278G= (p.Gly93=) n.1557G= n.1479G= n.1473G= c.1268G= (p.Gly423=) n.1403G= n.1167-20715G= n.1401G= n.1395G= | |
13 | g.100309846G>T | CA388695774 | PCCA | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.944+36500G>T c.1244G>T c.945-20715G>T c.1027G>T c.*914-20715G>T (n.*914-20715G>T) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.31+16592G>T (n.31+16592G>T) c.142G>T n.1468G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.422G>T (p.Gly141Val) c.278G>T (p.Gly93Val) n.1557G>T n.1479G>T n.1473G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) n.1403G>T n.1167-20715G>T n.1401G>T n.1395G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309847C>A | CA484746629 | PCCA | c.1368C>A (p.Gly456=) c.944+36501C>A c.1245C>A c.945-20714C>A c.1028C>A c.*914-20714C>A (n.*914-20714C>A) c.1290C>A (p.Gly430=) c.31+16593C>A (n.31+16593C>A) c.143C>A n.1469C>A c.1224C>A (p.Gly408=) c.1146C>A (p.Gly382=) c.423C>A (p.Gly141=) c.279C>A (p.Gly93=) n.1558C>A n.1480C>A n.1474C>A c.1269C>A (p.Gly423=) n.1404C>A n.1167-20714C>A n.1402C>A n.1396C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309847C>G | CA484746630 | PCCA | c.1368C>G (p.Gly456=) c.944+36501C>G c.1245C>G c.945-20714C>G c.1028C>G c.*914-20714C>G (n.*914-20714C>G) c.1290C>G (p.Gly430=) c.31+16593C>G (n.31+16593C>G) c.143C>G n.1469C>G c.1224C>G (p.Gly408=) c.1146C>G (p.Gly382=) c.423C>G (p.Gly141=) c.279C>G (p.Gly93=) n.1558C>G n.1480C>G n.1474C>G c.1269C>G (p.Gly423=) n.1404C>G n.1167-20714C>G n.1402C>G n.1396C>G | |
13 | g.100309847C>T | CA484746631 | PCCA | c.1368C>T (p.Gly456=) c.944+36501C>T c.1245C>T c.945-20714C>T c.1028C>T c.*914-20714C>T (n.*914-20714C>T) c.1290C>T (p.Gly430=) c.31+16593C>T (n.31+16593C>T) c.143C>T n.1469C>T c.1224C>T (p.Gly408=) c.1146C>T (p.Gly382=) c.423C>T (p.Gly141=) c.279C>T (p.Gly93=) n.1558C>T n.1480C>T n.1474C>T c.1269C>T (p.Gly423=) n.1404C>T n.1167-20714C>T n.1402C>T n.1396C>T | |
13 | g.100309848T>A | CA388695778 | PCCA | c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.944+36502T>A c.1246T>A c.945-20713T>A c.1029T>A c.*914-20713T>A (n.*914-20713T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.31+16594T>A (n.31+16594T>A) c.144T>A n.1470T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.280T>A (p.Ser94Thr) n.1559T>A n.1481T>A n.1475T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) n.1405T>A n.1167-20713T>A n.1403T>A n.1397T>A | |
13 | g.100309848T>C | CA388695777 | PCCA | c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.944+36502T>C c.1246T>C c.945-20713T>C c.1029T>C c.*914-20713T>C (n.*914-20713T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.31+16594T>C (n.31+16594T>C) c.144T>C n.1470T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.280T>C (p.Ser94Pro) n.1559T>C n.1481T>C n.1475T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) n.1405T>C n.1167-20713T>C n.1403T>C n.1397T>C | |
13 | g.100309848T>G | CA7033635 | PCCA | c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.944+36502T>G c.1246T>G c.945-20713T>G c.1029T>G c.*914-20713T>G (n.*914-20713T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.31+16594T>G (n.31+16594T>G) c.144T>G n.1470T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.280T>G (p.Ser94Ala) n.1559T>G n.1481T>G n.1475T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) n.1405T>G n.1167-20713T>G n.1403T>G n.1397T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309848T= | CA2114030300 | PCCA | c.1369T= (p.Ser457=) c.944+36502T= c.1246T= c.945-20713T= c.1029T= c.*914-20713T= (n.*914-20713T=) c.1291T= (p.Ser431=) c.31+16594T= (n.31+16594T=) c.144T= n.1470T= c.1225T= (p.Ser409=) c.1147T= (p.Ser383=) c.424T= (p.Ser142=) c.280T= (p.Ser94=) n.1559T= n.1481T= n.1475T= c.1270T= (p.Ser424=) n.1405T= n.1167-20713T= n.1403T= n.1397T= | |
13 | g.100309849C>A | CA388695779 | PCCA | c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.944+36503C>A c.1247C>A c.945-20712C>A c.1030C>A c.*914-20712C>A (n.*914-20712C>A) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.31+16595C>A (n.31+16595C>A) c.145C>A n.1471C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.1560C>A n.1482C>A n.1476C>A c.1271C>A (p.Ser424Tyr) n.1406C>A n.1167-20712C>A n.1404C>A n.1398C>A | |
13 | g.100309849C= | CA2114030301 | PCCA | c.1370C= (p.Ser457=) c.944+36503C= c.1247C= c.945-20712C= c.1030C= c.*914-20712C= (n.*914-20712C=) c.1292C= (p.Ser431=) c.31+16595C= (n.31+16595C=) c.145C= n.1471C= c.1226C= (p.Ser409=) c.1148C= (p.Ser383=) c.425C= (p.Ser142=) c.281C= (p.Ser94=) n.1560C= n.1482C= n.1476C= c.1271C= (p.Ser424=) n.1406C= n.1167-20712C= n.1404C= n.1398C= | |
13 | g.100309849C>G | CA255988199 | PCCA | c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.944+36503C>G c.1247C>G c.945-20712C>G c.1030C>G c.*914-20712C>G (n.*914-20712C>G) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.31+16595C>G (n.31+16595C>G) c.145C>G n.1471C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.281C>G (p.Ser94Cys) n.1560C>G n.1482C>G n.1476C>G c.1271C>G (p.Ser424Cys) n.1406C>G n.1167-20712C>G n.1404C>G n.1398C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309849C>T | CA388695780 | PCCA | c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.944+36503C>T c.1247C>T c.945-20712C>T c.1030C>T c.*914-20712C>T (n.*914-20712C>T) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.31+16595C>T (n.31+16595C>T) c.145C>T n.1471C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.281C>T (p.Ser94Phe) n.1560C>T n.1482C>T n.1476C>T c.1271C>T (p.Ser424Phe) n.1406C>T n.1167-20712C>T n.1404C>T n.1398C>T | |
13 | g.100309850T>A | CA484746636 | PCCA | c.1371T>A (p.Ser457=) c.944+36504T>A c.1248T>A c.945-20711T>A c.1031T>A c.*914-20711T>A (n.*914-20711T>A) c.1293T>A (p.Ser431=) c.31+16596T>A (n.31+16596T>A) c.146T>A n.1472T>A c.1227T>A (p.Ser409=) c.1149T>A (p.Ser383=) c.426T>A (p.Ser142=) c.282T>A (p.Ser94=) n.1561T>A n.1483T>A n.1477T>A c.1272T>A (p.Ser424=) n.1407T>A n.1167-20711T>A n.1405T>A n.1399T>A | |
13 | g.100309850T>C | CA484746637 | PCCA | c.1371T>C (p.Ser457=) c.944+36504T>C c.1248T>C c.945-20711T>C c.1031T>C c.*914-20711T>C (n.*914-20711T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) c.31+16596T>C (n.31+16596T>C) c.146T>C n.1472T>C c.1227T>C (p.Ser409=) c.1149T>C (p.Ser383=) c.426T>C (p.Ser142=) c.282T>C (p.Ser94=) n.1561T>C n.1483T>C n.1477T>C c.1272T>C (p.Ser424=) n.1407T>C n.1167-20711T>C n.1405T>C n.1399T>C | |
13 | g.100309850T>G | CA484746638 | PCCA | c.1371T>G (p.Ser457=) c.944+36504T>G c.1248T>G c.945-20711T>G c.1031T>G c.*914-20711T>G (n.*914-20711T>G) c.1293T>G (p.Ser431=) c.31+16596T>G (n.31+16596T>G) c.146T>G n.1472T>G c.1227T>G (p.Ser409=) c.1149T>G (p.Ser383=) c.426T>G (p.Ser142=) c.282T>G (p.Ser94=) n.1561T>G n.1483T>G n.1477T>G c.1272T>G (p.Ser424=) n.1407T>G n.1167-20711T>G n.1405T>G n.1399T>G | |
13 | g.100309851G>A | CA255988200 | PCCA | c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.944+36505G>A c.1249G>A c.945-20710G>A c.1032G>A c.*914-20710G>A (n.*914-20710G>A) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.31+16597G>A (n.31+16597G>A) c.147G>A n.1473G>A c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1562G>A n.1484G>A n.1478G>A c.1273G>A (p.Asp425Asn) n.1408G>A n.1167-20710G>A n.1406G>A n.1400G>A | dbSNP |
13 | g.100309851G>C | CA388695781 | PCCA | c.1372G>C (p.Asp458His) c.944+36505G>C c.1249G>C c.945-20710G>C c.1032G>C c.*914-20710G>C (n.*914-20710G>C) c.1294G>C (p.Asp432His) c.31+16597G>C (n.31+16597G>C) c.147G>C n.1473G>C c.1228G>C (p.Asp410His) c.1150G>C (p.Asp384His) c.427G>C (p.Asp143His) c.283G>C (p.Asp95His) n.1562G>C n.1484G>C n.1478G>C c.1273G>C (p.Asp425His) n.1408G>C n.1167-20710G>C n.1406G>C n.1400G>C | |
13 | g.100309851G= | CA2114030302 | PCCA | c.1372G= (p.Asp458=) c.944+36505G= c.1249G= c.945-20710G= c.1032G= c.*914-20710G= (n.*914-20710G=) c.1294G= (p.Asp432=) c.31+16597G= (n.31+16597G=) c.147G= n.1473G= c.1228G= (p.Asp410=) c.1150G= (p.Asp384=) c.427G= (p.Asp143=) c.283G= (p.Asp95=) n.1562G= n.1484G= n.1478G= c.1273G= (p.Asp425=) n.1408G= n.1167-20710G= n.1406G= n.1400G= | |
13 | g.100309851G>T | CA388695782 | PCCA | c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.944+36505G>T c.1249G>T c.945-20710G>T c.1032G>T c.*914-20710G>T (n.*914-20710G>T) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.31+16597G>T (n.31+16597G>T) c.147G>T n.1473G>T c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1562G>T n.1484G>T n.1478G>T c.1273G>T (p.Asp425Tyr) n.1408G>T n.1167-20710G>T n.1406G>T n.1400G>T | |
13 | g.100309852A= | CA2114030303 | PCCA | c.1373A= (p.Asp458=) c.944+36506A= c.1250A= c.945-20709A= c.1033A= c.*914-20709A= (n.*914-20709A=) c.1295A= (p.Asp432=) c.31+16598A= (n.31+16598A=) c.148A= n.1474A= c.1229A= (p.Asp410=) c.1151A= (p.Asp384=) c.428A= (p.Asp143=) c.284A= (p.Asp95=) n.1563A= n.1485A= n.1479A= c.1274A= (p.Asp425=) n.1409A= n.1167-20709A= n.1407A= n.1401A= | |
13 | g.100309852A>C | CA388695783 | PCCA | c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.944+36506A>C c.1250A>C c.945-20709A>C c.1033A>C c.*914-20709A>C (n.*914-20709A>C) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.31+16598A>C (n.31+16598A>C) c.148A>C n.1474A>C c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1563A>C n.1485A>C n.1479A>C c.1274A>C (p.Asp425Ala) n.1409A>C n.1167-20709A>C n.1407A>C n.1401A>C | |
13 | g.100309852A>G | CA388695784 | PCCA | c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.944+36506A>G c.1250A>G c.945-20709A>G c.1033A>G c.*914-20709A>G (n.*914-20709A>G) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.31+16598A>G (n.31+16598A>G) c.148A>G n.1474A>G c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1563A>G n.1485A>G n.1479A>G c.1274A>G (p.Asp425Gly) n.1409A>G n.1167-20709A>G n.1407A>G n.1401A>G | |
13 | g.100309852A>T | CA388695785 | PCCA | c.1373A>T (p.Asp458Val) c.944+36506A>T c.1250A>T c.945-20709A>T c.1033A>T c.*914-20709A>T (n.*914-20709A>T) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.31+16598A>T (n.31+16598A>T) c.148A>T n.1474A>T c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.428A>T (p.Asp143Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.1563A>T n.1485A>T n.1479A>T c.1274A>T (p.Asp425Val) n.1409A>T n.1167-20709A>T n.1407A>T n.1401A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309853T>A | CA388695786 | PCCA | c.1374T>A (p.Asp458Glu) c.944+36507T>A c.1251T>A c.945-20708T>A c.1034T>A c.*914-20708T>A (n.*914-20708T>A) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.31+16599T>A (n.31+16599T>A) c.149T>A n.1475T>A c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.429T>A (p.Asp143Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) n.1564T>A n.1486T>A n.1480T>A c.1275T>A (p.Asp425Glu) n.1410T>A n.1167-20708T>A n.1408T>A n.1402T>A | |
13 | g.100309853T>C | CA484746640 | PCCA | c.1374T>C (p.Asp458=) c.944+36507T>C c.1251T>C c.945-20708T>C c.1034T>C c.*914-20708T>C (n.*914-20708T>C) c.1296T>C (p.Asp432=) c.31+16599T>C (n.31+16599T>C) c.149T>C n.1475T>C c.1230T>C (p.Asp410=) c.1152T>C (p.Asp384=) c.429T>C (p.Asp143=) c.285T>C (p.Asp95=) n.1564T>C n.1486T>C n.1480T>C c.1275T>C (p.Asp425=) n.1410T>C n.1167-20708T>C n.1408T>C n.1402T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309853T>G | CA388695787 | PCCA | c.1374T>G (p.Asp458Glu) c.944+36507T>G c.1251T>G c.945-20708T>G c.1034T>G c.*914-20708T>G (n.*914-20708T>G) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.31+16599T>G (n.31+16599T>G) c.149T>G n.1475T>G c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.429T>G (p.Asp143Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) n.1564T>G n.1486T>G n.1480T>G c.1275T>G (p.Asp425Glu) n.1410T>G n.1167-20708T>G n.1408T>G n.1402T>G | |
13 | g.100309853T= | CA2114030304 | PCCA | c.1374T= (p.Asp458=) c.944+36507T= c.1251T= c.945-20708T= c.1034T= c.*914-20708T= (n.*914-20708T=) c.1296T= (p.Asp432=) c.31+16599T= (n.31+16599T=) c.149T= n.1475T= c.1230T= (p.Asp410=) c.1152T= (p.Asp384=) c.429T= (p.Asp143=) c.285T= (p.Asp95=) n.1564T= n.1486T= n.1480T= c.1275T= (p.Asp425=) n.1410T= n.1167-20708T= n.1408T= n.1402T= | |
13 | g.100309854A>C | CA484746641 | PCCA | c.1375A>C (p.Arg459=) c.944+36508A>C c.1252A>C c.945-20707A>C c.1035A>C c.*914-20707A>C (n.*914-20707A>C) c.1297A>C (p.Arg433=) c.31+16600A>C (n.31+16600A>C) c.150A>C n.1476A>C c.1231A>C (p.Arg411=) c.1153A>C (p.Arg385=) c.430A>C (p.Arg144=) c.286A>C (p.Arg96=) n.1565A>C n.1487A>C n.1481A>C c.1276A>C (p.Arg426=) n.1411A>C n.1167-20707A>C n.1409A>C n.1403A>C | |
13 | g.100309854A>G | CA388695788 | PCCA | c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.944+36508A>G c.1252A>G c.945-20707A>G c.1035A>G c.*914-20707A>G (n.*914-20707A>G) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.31+16600A>G (n.31+16600A>G) c.150A>G n.1476A>G c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) c.286A>G (p.Arg96Gly) n.1565A>G n.1487A>G n.1481A>G c.1276A>G (p.Arg426Gly) n.1411A>G n.1167-20707A>G n.1409A>G n.1403A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309854A>T | CA388695789 | PCCA | c.1375A>T (p.Arg459Ter) c.944+36508A>T c.1252A>T c.945-20707A>T c.1035A>T c.*914-20707A>T (n.*914-20707A>T) c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.31+16600A>T (n.31+16600A>T) c.150A>T n.1476A>T c.1231A>T (p.Arg411Ter) c.1153A>T (p.Arg385Ter) c.430A>T (p.Arg144Ter) c.286A>T (p.Arg96Ter) n.1565A>T n.1487A>T n.1481A>T c.1276A>T (p.Arg426Ter) n.1411A>T n.1167-20707A>T n.1409A>T n.1403A>T | |
13 | g.100309855_100309856del | CA2575446759 | PCCA | c.1376_1377del (p.Arg459AsnfsTer2) c.944+36509_944+36510del c.1253_1254del c.945-20706_945-20705del c.1036_1037del c.*914-20706_*914-20705del (n.*914-20706_*914-20705del) c.1298_1299del (p.Arg433AsnfsTer2) c.31+16601_31+16602del (n.31+16601_31+16602del) c.151_152del n.1477_1478del c.1232_1233del (p.Arg411AsnfsTer2) c.1154_1155del (p.Arg385AsnfsTer2) c.431_432del (p.Arg144AsnfsTer2) c.287_288del (p.Arg96AsnfsTer2) n.1566_1567del n.1488_1489del n.1482_1483del c.1277_1278del (p.Arg426AsnfsTer2) n.1412_1413del n.1167-20706_1167-20705del n.1410_1411del n.1404_1405del | |
13 | g.100309855G>A | CA388695792 | PCCA | c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.944+36509G>A c.1253G>A c.945-20706G>A c.1036G>A c.*914-20706G>A (n.*914-20706G>A) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.31+16601G>A (n.31+16601G>A) c.151G>A n.1477G>A c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) c.287G>A (p.Arg96Lys) n.1566G>A n.1488G>A n.1482G>A c.1277G>A (p.Arg426Lys) n.1412G>A n.1167-20706G>A n.1410G>A n.1404G>A | |
13 | g.100309855G>C | CA388695790 | PCCA | c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.944+36509G>C c.1253G>C c.945-20706G>C c.1036G>C c.*914-20706G>C (n.*914-20706G>C) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.31+16601G>C (n.31+16601G>C) c.151G>C n.1477G>C c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) c.287G>C (p.Arg96Thr) n.1566G>C n.1488G>C n.1482G>C c.1277G>C (p.Arg426Thr) n.1412G>C n.1167-20706G>C n.1410G>C n.1404G>C | |
13 | g.100309855G>T | CA388695791 | PCCA | c.1376G>T (p.Arg459Ile) c.944+36509G>T c.1253G>T c.945-20706G>T c.1036G>T c.*914-20706G>T (n.*914-20706G>T) c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.31+16601G>T (n.31+16601G>T) c.151G>T n.1477G>T c.1232G>T (p.Arg411Ile) c.1154G>T (p.Arg385Ile) c.431G>T (p.Arg144Ile) c.287G>T (p.Arg96Ile) n.1566G>T n.1488G>T n.1482G>T c.1277G>T (p.Arg426Ile) n.1412G>T n.1167-20706G>T n.1410G>T n.1404G>T | |
13 | g.100309856A>C | CA388695793 | PCCA | c.1377A>C (p.Arg459Ser) c.944+36510A>C c.1254A>C c.945-20705A>C c.1037A>C c.*914-20705A>C (n.*914-20705A>C) c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.31+16602A>C (n.31+16602A>C) c.152A>C n.1478A>C c.1233A>C (p.Arg411Ser) c.1155A>C (p.Arg385Ser) c.432A>C (p.Arg144Ser) c.288A>C (p.Arg96Ser) n.1567A>C n.1489A>C n.1483A>C c.1278A>C (p.Arg426Ser) n.1413A>C n.1167-20705A>C n.1411A>C n.1405A>C | |
13 | g.100309856A>G | CA484746644 | PCCA | c.1377A>G (p.Arg459=) c.944+36510A>G c.1254A>G c.945-20705A>G c.1037A>G c.*914-20705A>G (n.*914-20705A>G) c.1299A>G (p.Arg433=) c.31+16602A>G (n.31+16602A>G) c.152A>G n.1478A>G c.1233A>G (p.Arg411=) c.1155A>G (p.Arg385=) c.432A>G (p.Arg144=) c.288A>G (p.Arg96=) n.1567A>G n.1489A>G n.1483A>G c.1278A>G (p.Arg426=) n.1413A>G n.1167-20705A>G n.1411A>G n.1405A>G | |
13 | g.100309856A>T | CA388695794 | PCCA | c.1377A>T (p.Arg459Ser) c.944+36510A>T c.1254A>T c.945-20705A>T c.1037A>T c.*914-20705A>T (n.*914-20705A>T) c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.31+16602A>T (n.31+16602A>T) c.152A>T n.1478A>T c.1233A>T (p.Arg411Ser) c.1155A>T (p.Arg385Ser) c.432A>T (p.Arg144Ser) c.288A>T (p.Arg96Ser) n.1567A>T n.1489A>T n.1483A>T c.1278A>T (p.Arg426Ser) n.1413A>T n.1167-20705A>T n.1411A>T n.1405A>T | |
13 | g.100309857A>C | CA388695795 | PCCA | c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.944+36511A>C c.1255A>C c.945-20704A>C c.1038A>C c.*914-20704A>C (n.*914-20704A>C) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.31+16603A>C (n.31+16603A>C) c.153A>C n.1479A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.1568A>C n.1490A>C n.1484A>C c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.1414A>C n.1167-20704A>C n.1412A>C n.1406A>C | |
13 | g.100309857A>G | CA388695796 | PCCA | c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.944+36511A>G c.1255A>G c.945-20704A>G c.1038A>G c.*914-20704A>G (n.*914-20704A>G) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.31+16603A>G (n.31+16603A>G) c.153A>G n.1479A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.1568A>G n.1490A>G n.1484A>G c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.1414A>G n.1167-20704A>G n.1412A>G n.1406A>G | |
13 | g.100309857A>T | CA388695797 | PCCA | c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.944+36511A>T c.1255A>T c.945-20704A>T c.1038A>T c.*914-20704A>T (n.*914-20704A>T) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.31+16603A>T (n.31+16603A>T) c.153A>T n.1479A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.1568A>T n.1490A>T n.1484A>T c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.1414A>T n.1167-20704A>T n.1412A>T n.1406A>T | |
13 | g.100309858C>A | CA388695798 | PCCA | c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.944+36512C>A c.1256C>A c.945-20703C>A c.1039C>A c.*914-20703C>A (n.*914-20703C>A) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.31+16604C>A (n.31+16604C>A) c.154C>A n.1480C>A c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) c.290C>A (p.Thr97Asn) n.1569C>A n.1491C>A n.1485C>A c.1280C>A (p.Thr427Asn) n.1415C>A n.1167-20703C>A n.1413C>A n.1407C>A | |
13 | g.100309858C= | CA2114030305 | PCCA | c.1379C= (p.Thr460=) c.944+36512C= c.1256C= c.945-20703C= c.1039C= c.*914-20703C= (n.*914-20703C=) c.1301C= (p.Thr434=) c.31+16604C= (n.31+16604C=) c.154C= n.1480C= c.1235C= (p.Thr412=) c.1157C= (p.Thr386=) c.434C= (p.Thr145=) c.290C= (p.Thr97=) n.1569C= n.1491C= n.1485C= c.1280C= (p.Thr427=) n.1415C= n.1167-20703C= n.1413C= n.1407C= | |
13 | g.100309858C>G | CA7033636 | PCCA | c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.944+36512C>G c.1256C>G c.945-20703C>G c.1039C>G c.*914-20703C>G (n.*914-20703C>G) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.31+16604C>G (n.31+16604C>G) c.154C>G n.1480C>G c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) c.290C>G (p.Thr97Ser) n.1569C>G n.1491C>G n.1485C>G c.1280C>G (p.Thr427Ser) n.1415C>G n.1167-20703C>G n.1413C>G n.1407C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309858C>T | CA388695799 | PCCA | c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.944+36512C>T c.1256C>T c.945-20703C>T c.1039C>T c.*914-20703C>T (n.*914-20703C>T) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.31+16604C>T (n.31+16604C>T) c.154C>T n.1480C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) n.1569C>T n.1491C>T n.1485C>T c.1280C>T (p.Thr427Ile) n.1415C>T n.1167-20703C>T n.1413C>T n.1407C>T | |
13 | g.100309859T>A | CA484746648 | PCCA | c.1380T>A (p.Thr460=) c.944+36513T>A c.1257T>A c.945-20702T>A c.1040T>A c.*914-20702T>A (n.*914-20702T>A) c.1302T>A (p.Thr434=) c.31+16605T>A (n.31+16605T>A) c.155T>A n.1481T>A c.1236T>A (p.Thr412=) c.1158T>A (p.Thr386=) c.435T>A (p.Thr145=) c.291T>A (p.Thr97=) n.1570T>A n.1492T>A n.1486T>A c.1281T>A (p.Thr427=) n.1416T>A n.1167-20702T>A n.1414T>A n.1408T>A | |
13 | g.100309859T>C | CA484746649 | PCCA | c.1380T>C (p.Thr460=) c.944+36513T>C c.1257T>C c.945-20702T>C c.1040T>C c.*914-20702T>C (n.*914-20702T>C) c.1302T>C (p.Thr434=) c.31+16605T>C (n.31+16605T>C) c.155T>C n.1481T>C c.1236T>C (p.Thr412=) c.1158T>C (p.Thr386=) c.435T>C (p.Thr145=) c.291T>C (p.Thr97=) n.1570T>C n.1492T>C n.1486T>C c.1281T>C (p.Thr427=) n.1416T>C n.1167-20702T>C n.1414T>C n.1408T>C | |
13 | g.100309859T>G | CA484746650 | PCCA | c.1380T>G (p.Thr460=) c.944+36513T>G c.1257T>G c.945-20702T>G c.1040T>G c.*914-20702T>G (n.*914-20702T>G) c.1302T>G (p.Thr434=) c.31+16605T>G (n.31+16605T>G) c.155T>G n.1481T>G c.1236T>G (p.Thr412=) c.1158T>G (p.Thr386=) c.435T>G (p.Thr145=) c.291T>G (p.Thr97=) n.1570T>G n.1492T>G n.1486T>G c.1281T>G (p.Thr427=) n.1416T>G n.1167-20702T>G n.1414T>G n.1408T>G | |
13 | g.100309860G>A | CA388695800 | PCCA | c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.944+36514G>A c.1258G>A c.945-20701G>A c.1041G>A c.*914-20701G>A (n.*914-20701G>A) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.31+16606G>A (n.31+16606G>A) c.156G>A n.1482G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.1571G>A n.1493G>A n.1487G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.1417G>A n.1167-20701G>A n.1415G>A n.1409G>A | ClinVar |
13 | g.100309860G>C | CA388695801 | PCCA | c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.944+36514G>C c.1258G>C c.945-20701G>C c.1041G>C c.*914-20701G>C (n.*914-20701G>C) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.31+16606G>C (n.31+16606G>C) c.156G>C n.1482G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.1571G>C n.1493G>C n.1487G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.1417G>C n.1167-20701G>C n.1415G>C n.1409G>C | |
13 | g.100309860G>T | CA388695802 | PCCA | c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.944+36514G>T c.1258G>T c.945-20701G>T c.1041G>T c.*914-20701G>T (n.*914-20701G>T) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.31+16606G>T (n.31+16606G>T) c.156G>T n.1482G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.1571G>T n.1493G>T n.1487G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.1417G>T n.1167-20701G>T n.1415G>T n.1409G>T | |
13 | g.100309861A>C | CA388695805 | PCCA | c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.944+36515A>C c.1259A>C c.945-20700A>C c.1042A>C c.*914-20700A>C (n.*914-20700A>C) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.31+16607A>C (n.31+16607A>C) c.157A>C n.1483A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.1572A>C n.1494A>C n.1488A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.1418A>C n.1167-20700A>C n.1416A>C n.1410A>C | |
13 | g.100309861A>G | CA388695804 | PCCA | c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.944+36515A>G c.1259A>G c.945-20700A>G c.1042A>G c.*914-20700A>G (n.*914-20700A>G) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.31+16607A>G (n.31+16607A>G) c.157A>G n.1483A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.1572A>G n.1494A>G n.1488A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.1418A>G n.1167-20700A>G n.1416A>G n.1410A>G | |
13 | g.100309861A>T | CA388695803 | PCCA | c.1382A>T (p.Glu461Val) c.944+36515A>T c.1259A>T c.945-20700A>T c.1042A>T c.*914-20700A>T (n.*914-20700A>T) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.31+16607A>T (n.31+16607A>T) c.157A>T n.1483A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.1572A>T n.1494A>T n.1488A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) n.1418A>T n.1167-20700A>T n.1416A>T n.1410A>T | |
13 | g.100309862G>A | CA484746652 | PCCA | c.1383G>A (p.Glu461=) c.944+36516G>A c.1260G>A c.945-20699G>A c.1043G>A c.*914-20699G>A (n.*914-20699G>A) c.1305G>A (p.Glu435=) c.31+16608G>A (n.31+16608G>A) c.158G>A n.1484G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.438G>A (p.Glu146=) c.294G>A (p.Glu98=) n.1573G>A n.1495G>A n.1489G>A c.1284G>A (p.Glu428=) n.1419G>A n.1167-20699G>A n.1417G>A n.1411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309862G>C | CA388695806 | PCCA | c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.944+36516G>C c.1260G>C c.945-20699G>C c.1043G>C c.*914-20699G>C (n.*914-20699G>C) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.31+16608G>C (n.31+16608G>C) c.158G>C n.1484G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) n.1573G>C n.1495G>C n.1489G>C c.1284G>C (p.Glu428Asp) n.1419G>C n.1167-20699G>C n.1417G>C n.1411G>C | |
13 | g.100309862G= | CA2114030306 | PCCA | c.1383G= (p.Glu461=) c.944+36516G= c.1260G= c.945-20699G= c.1043G= c.*914-20699G= (n.*914-20699G=) c.1305G= (p.Glu435=) c.31+16608G= (n.31+16608G=) c.158G= n.1484G= c.1239G= (p.Glu413=) c.1161G= (p.Glu387=) c.438G= (p.Glu146=) c.294G= (p.Glu98=) n.1573G= n.1495G= n.1489G= c.1284G= (p.Glu428=) n.1419G= n.1167-20699G= n.1417G= n.1411G= | |
13 | g.100309862G>T | CA388695807 | PCCA | c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.944+36516G>T c.1260G>T c.945-20699G>T c.1043G>T c.*914-20699G>T (n.*914-20699G>T) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.31+16608G>T (n.31+16608G>T) c.158G>T n.1484G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) n.1573G>T n.1495G>T n.1489G>T c.1284G>T (p.Glu428Asp) n.1419G>T n.1167-20699G>T n.1417G>T n.1411G>T | |
13 | g.100309863G>A | CA388695808 | PCCA | c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.944+36517G>A c.1261G>A c.945-20698G>A c.1044G>A c.*914-20698G>A (n.*914-20698G>A) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.31+16609G>A (n.31+16609G>A) c.159G>A n.1485G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.1574G>A n.1496G>A n.1490G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.1420G>A n.1167-20698G>A n.1418G>A n.1412G>A | |
13 | g.100309863G>C | CA388695809 | PCCA | c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.944+36517G>C c.1261G>C c.945-20698G>C c.1044G>C c.*914-20698G>C (n.*914-20698G>C) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.31+16609G>C (n.31+16609G>C) c.159G>C n.1485G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.1574G>C n.1496G>C n.1490G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.1420G>C n.1167-20698G>C n.1418G>C n.1412G>C | |
13 | g.100309863G>T | CA388695810 | PCCA | c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.944+36517G>T c.1261G>T c.945-20698G>T c.1044G>T c.*914-20698G>T (n.*914-20698G>T) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.31+16609G>T (n.31+16609G>T) c.159G>T n.1485G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.1574G>T n.1496G>T n.1490G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.1420G>T n.1167-20698G>T n.1418G>T n.1412G>T | |
13 | g.100309864C>A | CA388695811 | PCCA | c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.944+36518C>A c.1262C>A c.945-20697C>A c.1045C>A c.*914-20697C>A (n.*914-20697C>A) c.1307C>A (p.Ala436Glu) c.31+16610C>A (n.31+16610C>A) c.160C>A n.1486C>A c.1241C>A (p.Ala414Glu) c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) n.1575C>A n.1497C>A n.1491C>A c.1286C>A (p.Ala429Glu) n.1421C>A n.1167-20697C>A n.1419C>A n.1413C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309864C>G | CA388695812 | PCCA | c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.944+36518C>G c.1262C>G c.945-20697C>G c.1045C>G c.*914-20697C>G (n.*914-20697C>G) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.31+16610C>G (n.31+16610C>G) c.160C>G n.1486C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.1575C>G n.1497C>G n.1491C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.1421C>G n.1167-20697C>G n.1419C>G n.1413C>G | |
13 | g.100309864C>T | CA388695813 | PCCA | c.1385C>T (p.Ala462Val) c.944+36518C>T c.1262C>T c.945-20697C>T c.1045C>T c.*914-20697C>T (n.*914-20697C>T) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.31+16610C>T (n.31+16610C>T) c.160C>T n.1486C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.1575C>T n.1497C>T n.1491C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) n.1421C>T n.1167-20697C>T n.1419C>T n.1413C>T | |
13 | g.100309865A>C | CA484746653 | PCCA | c.1386A>C (p.Ala462=) c.944+36519A>C c.1263A>C c.945-20696A>C c.1046A>C c.*914-20696A>C (n.*914-20696A>C) c.1308A>C (p.Ala436=) c.31+16611A>C (n.31+16611A>C) c.161A>C n.1487A>C c.1242A>C (p.Ala414=) c.1164A>C (p.Ala388=) c.441A>C (p.Ala147=) c.297A>C (p.Ala99=) n.1576A>C n.1498A>C n.1492A>C c.1287A>C (p.Ala429=) n.1422A>C n.1167-20696A>C n.1420A>C n.1414A>C | |
13 | g.100309865A>G | CA484746654 | PCCA | c.1386A>G (p.Ala462=) c.944+36519A>G c.1263A>G c.945-20696A>G c.1046A>G c.*914-20696A>G (n.*914-20696A>G) c.1308A>G (p.Ala436=) c.31+16611A>G (n.31+16611A>G) c.161A>G n.1487A>G c.1242A>G (p.Ala414=) c.1164A>G (p.Ala388=) c.441A>G (p.Ala147=) c.297A>G (p.Ala99=) n.1576A>G n.1498A>G n.1492A>G c.1287A>G (p.Ala429=) n.1422A>G n.1167-20696A>G n.1420A>G n.1414A>G | |
13 | g.100309865A>T | CA484746655 | PCCA | c.1386A>T (p.Ala462=) c.944+36519A>T c.1263A>T c.945-20696A>T c.1046A>T c.*914-20696A>T (n.*914-20696A>T) c.1308A>T (p.Ala436=) c.31+16611A>T (n.31+16611A>T) c.161A>T n.1487A>T c.1242A>T (p.Ala414=) c.1164A>T (p.Ala388=) c.441A>T (p.Ala147=) c.297A>T (p.Ala99=) n.1576A>T n.1498A>T n.1492A>T c.1287A>T (p.Ala429=) n.1422A>T n.1167-20696A>T n.1420A>T n.1414A>T | |
13 | g.100309866C>A | CA388695814 | PCCA | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.944+36520C>A c.1264C>A c.945-20695C>A c.1047C>A c.*914-20695C>A (n.*914-20695C>A) c.1309C>A (p.Leu437Met) c.31+16612C>A (n.31+16612C>A) c.162C>A n.1488C>A c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.442C>A (p.Leu148Met) c.298C>A (p.Leu100Met) n.1577C>A n.1499C>A n.1493C>A c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1423C>A n.1167-20695C>A n.1421C>A n.1415C>A | |
13 | g.100309866C>G | CA388695815 | PCCA | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.944+36520C>G c.1264C>G c.945-20695C>G c.1047C>G c.*914-20695C>G (n.*914-20695C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.31+16612C>G (n.31+16612C>G) c.162C>G n.1488C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.1577C>G n.1499C>G n.1493C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) n.1423C>G n.1167-20695C>G n.1421C>G n.1415C>G | |
13 | g.100309866C>T | CA484746657 | PCCA | c.1387C>T (p.Leu463=) c.944+36520C>T c.1264C>T c.945-20695C>T c.1047C>T c.*914-20695C>T (n.*914-20695C>T) c.1309C>T (p.Leu437=) c.31+16612C>T (n.31+16612C>T) c.162C>T n.1488C>T c.1243C>T (p.Leu415=) c.1165C>T (p.Leu389=) c.442C>T (p.Leu148=) c.298C>T (p.Leu100=) n.1577C>T n.1499C>T n.1493C>T c.1288C>T (p.Leu430=) n.1423C>T n.1167-20695C>T n.1421C>T n.1415C>T | |
13 | g.100309867T>A | CA255988201 | PCCA | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.944+36521T>A c.1265T>A c.945-20694T>A c.1048T>A c.*914-20694T>A (n.*914-20694T>A) c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.31+16613T>A (n.31+16613T>A) c.163T>A n.1489T>A c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) n.1578T>A n.1500T>A n.1494T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1424T>A n.1167-20694T>A n.1422T>A n.1416T>A | dbSNP |
13 | g.100309867T>C | CA388695816 | PCCA | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.944+36521T>C c.1265T>C c.945-20694T>C c.1048T>C c.*914-20694T>C (n.*914-20694T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.31+16613T>C (n.31+16613T>C) c.163T>C n.1489T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1578T>C n.1500T>C n.1494T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1424T>C n.1167-20694T>C n.1422T>C n.1416T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309867T>G | CA388695817 | PCCA | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.944+36521T>G c.1265T>G c.945-20694T>G c.1048T>G c.*914-20694T>G (n.*914-20694T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.31+16613T>G (n.31+16613T>G) c.163T>G n.1489T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1578T>G n.1500T>G n.1494T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1424T>G n.1167-20694T>G n.1422T>G n.1416T>G | |
13 | g.100309867T= | CA2114030307 | PCCA | c.1388T= (p.Leu463=) c.944+36521T= c.1265T= c.945-20694T= c.1048T= c.*914-20694T= (n.*914-20694T=) c.1310T= (p.Leu437=) c.31+16613T= (n.31+16613T=) c.163T= n.1489T= c.1244T= (p.Leu415=) c.1166T= (p.Leu389=) c.443T= (p.Leu148=) c.299T= (p.Leu100=) n.1578T= n.1500T= n.1494T= c.1289T= (p.Leu430=) n.1424T= n.1167-20694T= n.1422T= n.1416T= | |
13 | g.100309868G>A | CA484746658 | PCCA | c.1389G>A (p.Leu463=) c.944+36522G>A c.1266G>A c.945-20693G>A c.1049G>A c.*914-20693G>A (n.*914-20693G>A) c.1311G>A (p.Leu437=) c.31+16614G>A (n.31+16614G>A) c.164G>A n.1490G>A c.1245G>A (p.Leu415=) c.1167G>A (p.Leu389=) c.444G>A (p.Leu148=) c.300G>A (p.Leu100=) n.1579G>A n.1501G>A n.1495G>A c.1290G>A (p.Leu430=) n.1425G>A n.1167-20693G>A n.1423G>A n.1417G>A | |
13 | g.100309868G>C | CA484746661 | PCCA | c.1389G>C (p.Leu463=) c.944+36522G>C c.1266G>C c.945-20693G>C c.1049G>C c.*914-20693G>C (n.*914-20693G>C) c.1311G>C (p.Leu437=) c.31+16614G>C (n.31+16614G>C) c.164G>C n.1490G>C c.1245G>C (p.Leu415=) c.1167G>C (p.Leu389=) c.444G>C (p.Leu148=) c.300G>C (p.Leu100=) n.1579G>C n.1501G>C n.1495G>C c.1290G>C (p.Leu430=) n.1425G>C n.1167-20693G>C n.1423G>C n.1417G>C | |
13 | g.100309868G>T | CA484746659 | PCCA | c.1389G>T (p.Leu463=) c.944+36522G>T c.1266G>T c.945-20693G>T c.1049G>T c.*914-20693G>T (n.*914-20693G>T) c.1311G>T (p.Leu437=) c.31+16614G>T (n.31+16614G>T) c.164G>T n.1490G>T c.1245G>T (p.Leu415=) c.1167G>T (p.Leu389=) c.444G>T (p.Leu148=) c.300G>T (p.Leu100=) n.1579G>T n.1501G>T n.1495G>T c.1290G>T (p.Leu430=) n.1425G>T n.1167-20693G>T n.1423G>T n.1417G>T | |
13 | g.100309869A>C | CA388695820 | PCCA | c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.944+36523A>C c.1267A>C c.945-20692A>C c.1050A>C c.*914-20692A>C (n.*914-20692A>C) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.31+16615A>C (n.31+16615A>C) c.165A>C n.1491A>C c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.1580A>C n.1502A>C n.1496A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.1426A>C n.1167-20692A>C n.1424A>C n.1418A>C | |
13 | g.100309869A>G | CA388695818 | PCCA | c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.944+36523A>G c.1267A>G c.945-20692A>G c.1050A>G c.*914-20692A>G (n.*914-20692A>G) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.31+16615A>G (n.31+16615A>G) c.165A>G n.1491A>G c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.1580A>G n.1502A>G n.1496A>G c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.1426A>G n.1167-20692A>G n.1424A>G n.1418A>G | |
13 | g.100309869A>T | CA388695819 | PCCA | c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.944+36523A>T c.1267A>T c.945-20692A>T c.1050A>T c.*914-20692A>T (n.*914-20692A>T) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.31+16615A>T (n.31+16615A>T) c.165A>T n.1491A>T c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.1580A>T n.1502A>T n.1496A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.1426A>T n.1167-20692A>T n.1424A>T n.1418A>T | |
13 | g.100309870A>C | CA388695821 | PCCA | c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.944+36524A>C c.1268A>C c.945-20691A>C c.1051A>C c.*914-20691A>C (n.*914-20691A>C) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.31+16616A>C (n.31+16616A>C) c.166A>C n.1492A>C c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.1581A>C n.1503A>C n.1497A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.1427A>C n.1167-20691A>C n.1425A>C n.1419A>C | |
13 | g.100309870A>G | CA388695822 | PCCA | c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.944+36524A>G c.1268A>G c.945-20691A>G c.1051A>G c.*914-20691A>G (n.*914-20691A>G) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.31+16616A>G (n.31+16616A>G) c.166A>G n.1492A>G c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.1581A>G n.1503A>G n.1497A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.1427A>G n.1167-20691A>G n.1425A>G n.1419A>G | |
13 | g.100309870A>T | CA388695823 | PCCA | c.1391A>T (p.Lys464Met) c.944+36524A>T c.1268A>T c.945-20691A>T c.1051A>T c.*914-20691A>T (n.*914-20691A>T) c.1313A>T (p.Lys438Met) c.31+16616A>T (n.31+16616A>T) c.166A>T n.1492A>T c.1247A>T (p.Lys416Met) c.1169A>T (p.Lys390Met) c.446A>T (p.Lys149Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.1581A>T n.1503A>T n.1497A>T c.1292A>T (p.Lys431Met) n.1427A>T n.1167-20691A>T n.1425A>T n.1419A>T | |
13 | g.100309871G>A | CA484746663 | PCCA | c.1392G>A (p.Lys464=) c.944+36525G>A c.1269G>A c.945-20690G>A c.1052G>A c.*914-20690G>A (n.*914-20690G>A) c.1314G>A (p.Lys438=) c.31+16617G>A (n.31+16617G>A) c.167G>A n.1493G>A c.1248G>A (p.Lys416=) c.1170G>A (p.Lys390=) c.447G>A (p.Lys149=) c.303G>A (p.Lys101=) n.1582G>A n.1504G>A n.1498G>A c.1293G>A (p.Lys431=) n.1428G>A n.1167-20690G>A n.1426G>A n.1420G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.100309871G>C | CA388695824 | PCCA | c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.944+36525G>C c.1269G>C c.945-20690G>C c.1052G>C c.*914-20690G>C (n.*914-20690G>C) c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.31+16617G>C (n.31+16617G>C) c.167G>C n.1493G>C c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.1582G>C n.1504G>C n.1498G>C c.1293G>C (p.Lys431Asn) n.1428G>C n.1167-20690G>C n.1426G>C n.1420G>C | |
13 | g.100309871G>T | CA388695825 | PCCA | c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.944+36525G>T c.1269G>T c.945-20690G>T c.1052G>T c.*914-20690G>T (n.*914-20690G>T) c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.31+16617G>T (n.31+16617G>T) c.167G>T n.1493G>T c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.1582G>T n.1504G>T n.1498G>T c.1293G>T (p.Lys431Asn) n.1428G>T n.1167-20690G>T n.1426G>T n.1420G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309872A>C | CA484746664 | PCCA | c.1393A>C (p.Arg465=) c.944+36526A>C c.1270A>C c.945-20689A>C c.1053A>C c.*914-20689A>C (n.*914-20689A>C) c.1315A>C (p.Arg439=) c.31+16618A>C (n.31+16618A>C) c.168A>C n.1494A>C c.1249A>C (p.Arg417=) c.1171A>C (p.Arg391=) c.448A>C (p.Arg150=) c.304A>C (p.Arg102=) n.1583A>C n.1505A>C n.1499A>C c.1294A>C (p.Arg432=) n.1429A>C n.1167-20689A>C n.1427A>C n.1421A>C | |
13 | g.100309872A>G | CA388695826 | PCCA | c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.944+36526A>G c.1270A>G c.945-20689A>G c.1053A>G c.*914-20689A>G (n.*914-20689A>G) c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.31+16618A>G (n.31+16618A>G) c.168A>G n.1494A>G c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.448A>G (p.Arg150Gly) c.304A>G (p.Arg102Gly) n.1583A>G n.1505A>G n.1499A>G c.1294A>G (p.Arg432Gly) n.1429A>G n.1167-20689A>G n.1427A>G n.1421A>G | |
13 | g.100309872A>T | CA388695827 | PCCA | c.1393A>T (p.Arg465Ter) c.944+36526A>T c.1270A>T c.945-20689A>T c.1053A>T c.*914-20689A>T (n.*914-20689A>T) c.1315A>T (p.Arg439Ter) c.31+16618A>T (n.31+16618A>T) c.168A>T n.1494A>T c.1249A>T (p.Arg417Ter) c.1171A>T (p.Arg391Ter) c.448A>T (p.Arg150Ter) c.304A>T (p.Arg102Ter) n.1583A>T n.1505A>T n.1499A>T c.1294A>T (p.Arg432Ter) n.1429A>T n.1167-20689A>T n.1427A>T n.1421A>T | |
13 | g.100309873G>A | CA7033637 | PCCA | c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.944+36527G>A c.1271G>A c.945-20688G>A c.1054G>A c.*914-20688G>A (n.*914-20688G>A) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.31+16619G>A (n.31+16619G>A) c.169G>A n.1495G>A c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.449G>A (p.Arg150Lys) c.305G>A (p.Arg102Lys) n.1584G>A n.1506G>A n.1500G>A c.1295G>A (p.Arg432Lys) n.1430G>A n.1167-20688G>A n.1428G>A n.1422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309873G>C | CA388695828 | PCCA | c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.944+36527G>C c.1271G>C c.945-20688G>C c.1054G>C c.*914-20688G>C (n.*914-20688G>C) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.31+16619G>C (n.31+16619G>C) c.169G>C n.1495G>C c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) c.305G>C (p.Arg102Thr) n.1584G>C n.1506G>C n.1500G>C c.1295G>C (p.Arg432Thr) n.1430G>C n.1167-20688G>C n.1428G>C n.1422G>C | |
13 | g.100309873G= | CA2114030308 | PCCA | c.1394G= (p.Arg465=) c.944+36527G= c.1271G= c.945-20688G= c.1054G= c.*914-20688G= (n.*914-20688G=) c.1316G= (p.Arg439=) c.31+16619G= (n.31+16619G=) c.169G= n.1495G= c.1250G= (p.Arg417=) c.1172G= (p.Arg391=) c.449G= (p.Arg150=) c.305G= (p.Arg102=) n.1584G= n.1506G= n.1500G= c.1295G= (p.Arg432=) n.1430G= n.1167-20688G= n.1428G= n.1422G= | |
13 | g.100309873G>T | CA388695829 | PCCA | c.1394G>T (p.Arg465Ile) c.944+36527G>T c.1271G>T c.945-20688G>T c.1054G>T c.*914-20688G>T (n.*914-20688G>T) c.1316G>T (p.Arg439Ile) c.31+16619G>T (n.31+16619G>T) c.169G>T n.1495G>T c.1250G>T (p.Arg417Ile) c.1172G>T (p.Arg391Ile) c.449G>T (p.Arg150Ile) c.305G>T (p.Arg102Ile) n.1584G>T n.1506G>T n.1500G>T c.1295G>T (p.Arg432Ile) n.1430G>T n.1167-20688G>T n.1428G>T n.1422G>T | |
13 | g.100309874A>C | CA388695830 | PCCA | c.1395A>C (p.Arg465Ser) c.944+36528A>C c.1272A>C c.945-20687A>C c.1055A>C c.*914-20687A>C (n.*914-20687A>C) c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.31+16620A>C (n.31+16620A>C) c.170A>C n.1496A>C c.1251A>C (p.Arg417Ser) c.1173A>C (p.Arg391Ser) c.450A>C (p.Arg150Ser) c.306A>C (p.Arg102Ser) n.1585A>C n.1507A>C n.1501A>C c.1296A>C (p.Arg432Ser) n.1431A>C n.1167-20687A>C n.1429A>C n.1423A>C | |
13 | g.100309874A>G | CA484746666 | PCCA | c.1395A>G (p.Arg465=) c.944+36528A>G c.1272A>G c.945-20687A>G c.1055A>G c.*914-20687A>G (n.*914-20687A>G) c.1317A>G (p.Arg439=) c.31+16620A>G (n.31+16620A>G) c.170A>G n.1496A>G c.1251A>G (p.Arg417=) c.1173A>G (p.Arg391=) c.450A>G (p.Arg150=) c.306A>G (p.Arg102=) n.1585A>G n.1507A>G n.1501A>G c.1296A>G (p.Arg432=) n.1431A>G n.1167-20687A>G n.1429A>G n.1423A>G | |
13 | g.100309874A>T | CA388695831 | PCCA | c.1395A>T (p.Arg465Ser) c.944+36528A>T c.1272A>T c.945-20687A>T c.1055A>T c.*914-20687A>T (n.*914-20687A>T) c.1317A>T (p.Arg439Ser) c.31+16620A>T (n.31+16620A>T) c.170A>T n.1496A>T c.1251A>T (p.Arg417Ser) c.1173A>T (p.Arg391Ser) c.450A>T (p.Arg150Ser) c.306A>T (p.Arg102Ser) n.1585A>T n.1507A>T n.1501A>T c.1296A>T (p.Arg432Ser) n.1431A>T n.1167-20687A>T n.1429A>T n.1423A>T | |
13 | g.100309875A>C | CA388695834 | PCCA | c.1396A>C (p.Met466Leu) c.944+36529A>C c.1273A>C c.945-20686A>C c.1056A>C c.*914-20686A>C (n.*914-20686A>C) c.1318A>C (p.Met440Leu) c.31+16621A>C (n.31+16621A>C) c.171A>C n.1497A>C c.1252A>C (p.Met418Leu) c.1174A>C (p.Met392Leu) c.451A>C (p.Met151Leu) c.307A>C (p.Met103Leu) n.1586A>C n.1508A>C n.1502A>C c.1297A>C (p.Met433Leu) n.1432A>C n.1167-20686A>C n.1430A>C n.1424A>C | |
13 | g.100309875A>G | CA388695833 | PCCA | c.1396A>G (p.Met466Val) c.944+36529A>G c.1273A>G c.945-20686A>G c.1056A>G c.*914-20686A>G (n.*914-20686A>G) c.1318A>G (p.Met440Val) c.31+16621A>G (n.31+16621A>G) c.171A>G n.1497A>G c.1252A>G (p.Met418Val) c.1174A>G (p.Met392Val) c.451A>G (p.Met151Val) c.307A>G (p.Met103Val) n.1586A>G n.1508A>G n.1502A>G c.1297A>G (p.Met433Val) n.1432A>G n.1167-20686A>G n.1430A>G n.1424A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309875A>T | CA388695832 | PCCA | c.1396A>T (p.Met466Leu) c.944+36529A>T c.1273A>T c.945-20686A>T c.1056A>T c.*914-20686A>T (n.*914-20686A>T) c.1318A>T (p.Met440Leu) c.31+16621A>T (n.31+16621A>T) c.171A>T n.1497A>T c.1252A>T (p.Met418Leu) c.1174A>T (p.Met392Leu) c.451A>T (p.Met151Leu) c.307A>T (p.Met103Leu) n.1586A>T n.1508A>T n.1502A>T c.1297A>T (p.Met433Leu) n.1432A>T n.1167-20686A>T n.1430A>T n.1424A>T | |
13 | g.100309876T>A | CA388695835 | PCCA | c.1397T>A (p.Met466Lys) c.944+36530T>A c.1274T>A c.945-20685T>A c.1057T>A c.*914-20685T>A (n.*914-20685T>A) c.1319T>A (p.Met440Lys) c.31+16622T>A (n.31+16622T>A) c.172T>A n.1498T>A c.1253T>A (p.Met418Lys) c.1175T>A (p.Met392Lys) c.452T>A (p.Met151Lys) c.308T>A (p.Met103Lys) n.1587T>A n.1509T>A n.1503T>A c.1298T>A (p.Met433Lys) n.1433T>A n.1167-20685T>A n.1431T>A n.1425T>A | |
13 | g.100309876T>C | CA312814 | PCCA | c.1397T>C (p.Met466Thr) c.944+36530T>C c.1274T>C c.945-20685T>C c.1057T>C c.*914-20685T>C (n.*914-20685T>C) c.1319T>C (p.Met440Thr) c.31+16622T>C (n.31+16622T>C) c.172T>C n.1498T>C c.1253T>C (p.Met418Thr) c.1175T>C (p.Met392Thr) c.452T>C (p.Met151Thr) c.308T>C (p.Met103Thr) n.1587T>C n.1509T>C n.1503T>C c.1298T>C (p.Met433Thr) n.1433T>C n.1167-20685T>C n.1431T>C n.1425T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309876T>G | CA388695836 | PCCA | c.1397T>G (p.Met466Arg) c.944+36530T>G c.1274T>G c.945-20685T>G c.1057T>G c.*914-20685T>G (n.*914-20685T>G) c.1319T>G (p.Met440Arg) c.31+16622T>G (n.31+16622T>G) c.172T>G n.1498T>G c.1253T>G (p.Met418Arg) c.1175T>G (p.Met392Arg) c.452T>G (p.Met151Arg) c.308T>G (p.Met103Arg) n.1587T>G n.1509T>G n.1503T>G c.1298T>G (p.Met433Arg) n.1433T>G n.1167-20685T>G n.1431T>G n.1425T>G | |
13 | g.100309876T= | CA2114030309 | PCCA | c.1397T= (p.Met466=) c.944+36530T= c.1274T= c.945-20685T= c.1057T= c.*914-20685T= (n.*914-20685T=) c.1319T= (p.Met440=) c.31+16622T= (n.31+16622T=) c.172T= n.1498T= c.1253T= (p.Met418=) c.1175T= (p.Met392=) c.452T= (p.Met151=) c.308T= (p.Met103=) n.1587T= n.1509T= n.1503T= c.1298T= (p.Met433=) n.1433T= n.1167-20685T= n.1431T= n.1425T= | |
13 | g.100309877G>A | CA388695837 | PCCA | c.1398G>A (p.Met466Ile) c.944+36531G>A c.1275G>A c.945-20684G>A c.1058G>A c.*914-20684G>A (n.*914-20684G>A) c.1320G>A (p.Met440Ile) c.31+16623G>A (n.31+16623G>A) c.173G>A n.1499G>A c.1254G>A (p.Met418Ile) c.1176G>A (p.Met392Ile) c.453G>A (p.Met151Ile) c.309G>A (p.Met103Ile) n.1588G>A n.1510G>A n.1504G>A c.1299G>A (p.Met433Ile) n.1434G>A n.1167-20684G>A n.1432G>A n.1426G>A | |
13 | g.100309877G>C | CA388695838 | PCCA | c.1398G>C (p.Met466Ile) c.944+36531G>C c.1275G>C c.945-20684G>C c.1058G>C c.*914-20684G>C (n.*914-20684G>C) c.1320G>C (p.Met440Ile) c.31+16623G>C (n.31+16623G>C) c.173G>C n.1499G>C c.1254G>C (p.Met418Ile) c.1176G>C (p.Met392Ile) c.453G>C (p.Met151Ile) c.309G>C (p.Met103Ile) n.1588G>C n.1510G>C n.1504G>C c.1299G>C (p.Met433Ile) n.1434G>C n.1167-20684G>C n.1432G>C n.1426G>C | |
13 | g.100309877G>T | CA388695839 | PCCA | c.1398G>T (p.Met466Ile) c.944+36531G>T c.1275G>T c.945-20684G>T c.1058G>T c.*914-20684G>T (n.*914-20684G>T) c.1320G>T (p.Met440Ile) c.31+16623G>T (n.31+16623G>T) c.173G>T n.1499G>T c.1254G>T (p.Met418Ile) c.1176G>T (p.Met392Ile) c.453G>T (p.Met151Ile) c.309G>T (p.Met103Ile) n.1588G>T n.1510G>T n.1504G>T c.1299G>T (p.Met433Ile) n.1434G>T n.1167-20684G>T n.1432G>T n.1426G>T | |
13 | g.100309878G>A | CA7033638 | PCCA | c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.944+36532G>A c.1276G>A c.945-20683G>A c.1059G>A c.*914-20683G>A (n.*914-20683G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.31+16624G>A (n.31+16624G>A) c.174G>A n.1500G>A c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.1589G>A n.1511G>A n.1505G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.1435G>A n.1167-20683G>A n.1433G>A n.1427G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309878G>C | CA388695841 | PCCA | c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.944+36532G>C c.1276G>C c.945-20683G>C c.1059G>C c.*914-20683G>C (n.*914-20683G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.31+16624G>C (n.31+16624G>C) c.174G>C n.1500G>C c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.1589G>C n.1511G>C n.1505G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.1435G>C n.1167-20683G>C n.1433G>C n.1427G>C | |
13 | g.100309878G= | CA2114030310 | PCCA | c.1399G= (p.Ala467=) c.944+36532G= c.1276G= c.945-20683G= c.1059G= c.*914-20683G= (n.*914-20683G=) c.1321G= (p.Ala441=) c.31+16624G= (n.31+16624G=) c.174G= n.1500G= c.1255G= (p.Ala419=) c.1177G= (p.Ala393=) c.454G= (p.Ala152=) c.310G= (p.Ala104=) n.1589G= n.1511G= n.1505G= c.1300G= (p.Ala434=) n.1435G= n.1167-20683G= n.1433G= n.1427G= | |
13 | g.100309878G>T | CA388695840 | PCCA | c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.944+36532G>T c.1276G>T c.945-20683G>T c.1059G>T c.*914-20683G>T (n.*914-20683G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.31+16624G>T (n.31+16624G>T) c.174G>T n.1500G>T c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.1589G>T n.1511G>T n.1505G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.1435G>T n.1167-20683G>T n.1433G>T n.1427G>T | |
13 | g.100309879C>A | CA7033639 | PCCA | c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.944+36533C>A c.1277C>A c.945-20682C>A c.1060C>A c.*914-20682C>A (n.*914-20682C>A) c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.31+16625C>A (n.31+16625C>A) c.175C>A n.1501C>A c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.455C>A (p.Ala152Glu) c.311C>A (p.Ala104Glu) n.1590C>A n.1512C>A n.1506C>A c.1301C>A (p.Ala434Glu) n.1436C>A n.1167-20682C>A n.1434C>A n.1428C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309879C= | CA2114030311 | PCCA | c.1400C= (p.Ala467=) c.944+36533C= c.1277C= c.945-20682C= c.1060C= c.*914-20682C= (n.*914-20682C=) c.1322C= (p.Ala441=) c.31+16625C= (n.31+16625C=) c.175C= n.1501C= c.1256C= (p.Ala419=) c.1178C= (p.Ala393=) c.455C= (p.Ala152=) c.311C= (p.Ala104=) n.1590C= n.1512C= n.1506C= c.1301C= (p.Ala434=) n.1436C= n.1167-20682C= n.1434C= n.1428C= | |
13 | g.100309879C>G | CA388695842 | PCCA | c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.944+36533C>G c.1277C>G c.945-20682C>G c.1060C>G c.*914-20682C>G (n.*914-20682C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.31+16625C>G (n.31+16625C>G) c.175C>G n.1501C>G c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.1590C>G n.1512C>G n.1506C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.1436C>G n.1167-20682C>G n.1434C>G n.1428C>G | |
13 | g.100309879C>T | CA388695843 | PCCA | c.1400C>T (p.Ala467Val) c.944+36533C>T c.1277C>T c.945-20682C>T c.1060C>T c.*914-20682C>T (n.*914-20682C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.31+16625C>T (n.31+16625C>T) c.175C>T n.1501C>T c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.455C>T (p.Ala152Val) c.311C>T (p.Ala104Val) n.1590C>T n.1512C>T n.1506C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) n.1436C>T n.1167-20682C>T n.1434C>T n.1428C>T | |
13 | g.100309880A>C | CA484746668 | PCCA | c.1401A>C (p.Ala467=) c.944+36534A>C c.1278A>C c.945-20681A>C c.1061A>C c.*914-20681A>C (n.*914-20681A>C) c.1323A>C (p.Ala441=) c.31+16626A>C (n.31+16626A>C) c.176A>C n.1502A>C c.1257A>C (p.Ala419=) c.1179A>C (p.Ala393=) c.456A>C (p.Ala152=) c.312A>C (p.Ala104=) n.1591A>C n.1513A>C n.1507A>C c.1302A>C (p.Ala434=) n.1437A>C n.1167-20681A>C n.1435A>C n.1429A>C | |
13 | g.100309880A>G | CA484746670 | PCCA | c.1401A>G (p.Ala467=) c.944+36534A>G c.1278A>G c.945-20681A>G c.1061A>G c.*914-20681A>G (n.*914-20681A>G) c.1323A>G (p.Ala441=) c.31+16626A>G (n.31+16626A>G) c.176A>G n.1502A>G c.1257A>G (p.Ala419=) c.1179A>G (p.Ala393=) c.456A>G (p.Ala152=) c.312A>G (p.Ala104=) n.1591A>G n.1513A>G n.1507A>G c.1302A>G (p.Ala434=) n.1437A>G n.1167-20681A>G n.1435A>G n.1429A>G | |
13 | g.100309880A>T | CA484746669 | PCCA | c.1401A>T (p.Ala467=) c.944+36534A>T c.1278A>T c.945-20681A>T c.1061A>T c.*914-20681A>T (n.*914-20681A>T) c.1323A>T (p.Ala441=) c.31+16626A>T (n.31+16626A>T) c.176A>T n.1502A>T c.1257A>T (p.Ala419=) c.1179A>T (p.Ala393=) c.456A>T (p.Ala152=) c.312A>T (p.Ala104=) n.1591A>T n.1513A>T n.1507A>T c.1302A>T (p.Ala434=) n.1437A>T n.1167-20681A>T n.1435A>T n.1429A>T | |
13 | g.100309881G>A | CA255988202 | PCCA | c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.944+36535G>A c.1279G>A c.945-20680G>A c.1062G>A c.*914-20680G>A (n.*914-20680G>A) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.31+16627G>A (n.31+16627G>A) c.177G>A n.1503G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.1592G>A n.1514G>A n.1508G>A c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.1438G>A n.1167-20680G>A n.1436G>A n.1430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309881G>C | CA388695844 | PCCA | c.1402G>C (p.Asp468His) c.944+36535G>C c.1279G>C c.945-20680G>C c.1062G>C c.*914-20680G>C (n.*914-20680G>C) c.1324G>C (p.Asp442His) c.31+16627G>C (n.31+16627G>C) c.177G>C n.1503G>C c.1258G>C (p.Asp420His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.457G>C (p.Asp153His) c.313G>C (p.Asp105His) n.1592G>C n.1514G>C n.1508G>C c.1303G>C (p.Asp435His) n.1438G>C n.1167-20680G>C n.1436G>C n.1430G>C | |
13 | g.100309881G= | CA2114030312 | PCCA | c.1402G= (p.Asp468=) c.944+36535G= c.1279G= c.945-20680G= c.1062G= c.*914-20680G= (n.*914-20680G=) c.1324G= (p.Asp442=) c.31+16627G= (n.31+16627G=) c.177G= n.1503G= c.1258G= (p.Asp420=) c.1180G= (p.Asp394=) c.457G= (p.Asp153=) c.313G= (p.Asp105=) n.1592G= n.1514G= n.1508G= c.1303G= (p.Asp435=) n.1438G= n.1167-20680G= n.1436G= n.1430G= | |
13 | g.100309881G>T | CA388695845 | PCCA | c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.944+36535G>T c.1279G>T c.945-20680G>T c.1062G>T c.*914-20680G>T (n.*914-20680G>T) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.31+16627G>T (n.31+16627G>T) c.177G>T n.1503G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.1592G>T n.1514G>T n.1508G>T c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.1438G>T n.1167-20680G>T n.1436G>T n.1430G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309882A>C | CA388695848 | PCCA | c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.944+36536A>C c.1280A>C c.945-20679A>C c.1063A>C c.*914-20679A>C (n.*914-20679A>C) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.31+16628A>C (n.31+16628A>C) c.178A>C n.1504A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.1593A>C n.1515A>C n.1509A>C c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.1439A>C n.1167-20679A>C n.1437A>C n.1431A>C | |
13 | g.100309882A>G | CA388695846 | PCCA | c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.944+36536A>G c.1280A>G c.945-20679A>G c.1063A>G c.*914-20679A>G (n.*914-20679A>G) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.31+16628A>G (n.31+16628A>G) c.178A>G n.1504A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.1593A>G n.1515A>G n.1509A>G c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.1439A>G n.1167-20679A>G n.1437A>G n.1431A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309882A>T | CA388695847 | PCCA | c.1403A>T (p.Asp468Val) c.944+36536A>T c.1280A>T c.945-20679A>T c.1063A>T c.*914-20679A>T (n.*914-20679A>T) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.31+16628A>T (n.31+16628A>T) c.178A>T n.1504A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.458A>T (p.Asp153Val) c.314A>T (p.Asp105Val) n.1593A>T n.1515A>T n.1509A>T c.1304A>T (p.Asp435Val) n.1439A>T n.1167-20679A>T n.1437A>T n.1431A>T | |
13 | g.100309883T>A | CA388695849 | PCCA | c.1404T>A (p.Asp468Glu) c.944+36537T>A c.1281T>A c.945-20678T>A c.1064T>A c.*914-20678T>A (n.*914-20678T>A) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.31+16629T>A (n.31+16629T>A) c.179T>A n.1505T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.459T>A (p.Asp153Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.1594T>A n.1516T>A n.1510T>A c.1305T>A (p.Asp435Glu) n.1440T>A n.1167-20678T>A n.1438T>A n.1432T>A | |
13 | g.100309883T>C | CA484746671 | PCCA | c.1404T>C (p.Asp468=) c.944+36537T>C c.1281T>C c.945-20678T>C c.1064T>C c.*914-20678T>C (n.*914-20678T>C) c.1326T>C (p.Asp442=) c.31+16629T>C (n.31+16629T>C) c.179T>C n.1505T>C c.1260T>C (p.Asp420=) c.1182T>C (p.Asp394=) c.459T>C (p.Asp153=) c.315T>C (p.Asp105=) n.1594T>C n.1516T>C n.1510T>C c.1305T>C (p.Asp435=) n.1440T>C n.1167-20678T>C n.1438T>C n.1432T>C | |
13 | g.100309883T>G | CA7033640 | PCCA | c.1404T>G (p.Asp468Glu) c.944+36537T>G c.1281T>G c.945-20678T>G c.1064T>G c.*914-20678T>G (n.*914-20678T>G) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.31+16629T>G (n.31+16629T>G) c.179T>G n.1505T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.459T>G (p.Asp153Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.1594T>G n.1516T>G n.1510T>G c.1305T>G (p.Asp435Glu) n.1440T>G n.1167-20678T>G n.1438T>G n.1432T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309883T= | CA2114030313 | PCCA | c.1404T= (p.Asp468=) c.944+36537T= c.1281T= c.945-20678T= c.1064T= c.*914-20678T= (n.*914-20678T=) c.1326T= (p.Asp442=) c.31+16629T= (n.31+16629T=) c.179T= n.1505T= c.1260T= (p.Asp420=) c.1182T= (p.Asp394=) c.459T= (p.Asp153=) c.315T= (p.Asp105=) n.1594T= n.1516T= n.1510T= c.1305T= (p.Asp435=) n.1440T= n.1167-20678T= n.1438T= n.1432T= | |
13 | g.100309884G>A | CA388695850 | PCCA | c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.944+36538G>A c.1282G>A c.945-20677G>A c.1065G>A c.*914-20677G>A (n.*914-20677G>A) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.31+16630G>A (n.31+16630G>A) c.180G>A n.1506G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.1595G>A n.1517G>A n.1511G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.1441G>A n.1167-20677G>A n.1439G>A n.1433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309884G>C | CA388695851 | PCCA | c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.944+36538G>C c.1282G>C c.945-20677G>C c.1065G>C c.*914-20677G>C (n.*914-20677G>C) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.31+16630G>C (n.31+16630G>C) c.180G>C n.1506G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.1595G>C n.1517G>C n.1511G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.1441G>C n.1167-20677G>C n.1439G>C n.1433G>C | |
13 | g.100309884G= | CA2114030314 | PCCA | c.1405G= (p.Ala469=) c.944+36538G= c.1282G= c.945-20677G= c.1065G= c.*914-20677G= (n.*914-20677G=) c.1327G= (p.Ala443=) c.31+16630G= (n.31+16630G=) c.180G= n.1506G= c.1261G= (p.Ala421=) c.1183G= (p.Ala395=) c.460G= (p.Ala154=) c.316G= (p.Ala106=) n.1595G= n.1517G= n.1511G= c.1306G= (p.Ala436=) n.1441G= n.1167-20677G= n.1439G= n.1433G= | |
13 | g.100309884G>T | CA388695852 | PCCA | c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.944+36538G>T c.1282G>T c.945-20677G>T c.1065G>T c.*914-20677G>T (n.*914-20677G>T) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.31+16630G>T (n.31+16630G>T) c.180G>T n.1506G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.1595G>T n.1517G>T n.1511G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.1441G>T n.1167-20677G>T n.1439G>T n.1433G>T | |
13 | g.100309885C>A | CA388695853 | PCCA | c.1406C>A (p.Ala469Glu) c.944+36539C>A c.1283C>A c.945-20676C>A c.1066C>A c.*914-20676C>A (n.*914-20676C>A) c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.31+16631C>A (n.31+16631C>A) c.181C>A n.1507C>A c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.461C>A (p.Ala154Glu) c.317C>A (p.Ala106Glu) n.1596C>A n.1518C>A n.1512C>A c.1307C>A (p.Ala436Glu) n.1442C>A n.1167-20676C>A n.1440C>A n.1434C>A | |
13 | g.100309885C>G | CA388695854 | PCCA | c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.944+36539C>G c.1283C>G c.945-20676C>G c.1066C>G c.*914-20676C>G (n.*914-20676C>G) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.31+16631C>G (n.31+16631C>G) c.181C>G n.1507C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.1596C>G n.1518C>G n.1512C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.1442C>G n.1167-20676C>G n.1440C>G n.1434C>G | |
13 | g.100309885C>T | CA388695855 | PCCA | c.1406C>T (p.Ala469Val) c.944+36539C>T c.1283C>T c.945-20676C>T c.1066C>T c.*914-20676C>T (n.*914-20676C>T) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.31+16631C>T (n.31+16631C>T) c.181C>T n.1507C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.461C>T (p.Ala154Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.1596C>T n.1518C>T n.1512C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) n.1442C>T n.1167-20676C>T n.1440C>T n.1434C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309886A>C | CA484746672 | PCCA | c.1407A>C (p.Ala469=) c.944+36540A>C c.1284A>C c.945-20675A>C c.1067A>C c.*914-20675A>C (n.*914-20675A>C) c.1329A>C (p.Ala443=) c.31+16632A>C (n.31+16632A>C) c.182A>C n.1508A>C c.1263A>C (p.Ala421=) c.1185A>C (p.Ala395=) c.462A>C (p.Ala154=) c.318A>C (p.Ala106=) n.1597A>C n.1519A>C n.1513A>C c.1308A>C (p.Ala436=) n.1443A>C n.1167-20675A>C n.1441A>C n.1435A>C | |
13 | g.100309886A>G | CA484746673 | PCCA | c.1407A>G (p.Ala469=) c.944+36540A>G c.1284A>G c.945-20675A>G c.1067A>G c.*914-20675A>G (n.*914-20675A>G) c.1329A>G (p.Ala443=) c.31+16632A>G (n.31+16632A>G) c.182A>G n.1508A>G c.1263A>G (p.Ala421=) c.1185A>G (p.Ala395=) c.462A>G (p.Ala154=) c.318A>G (p.Ala106=) n.1597A>G n.1519A>G n.1513A>G c.1308A>G (p.Ala436=) n.1443A>G n.1167-20675A>G n.1441A>G n.1435A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309886A>T | CA484746674 | PCCA | c.1407A>T (p.Ala469=) c.944+36540A>T c.1284A>T c.945-20675A>T c.1067A>T c.*914-20675A>T (n.*914-20675A>T) c.1329A>T (p.Ala443=) c.31+16632A>T (n.31+16632A>T) c.182A>T n.1508A>T c.1263A>T (p.Ala421=) c.1185A>T (p.Ala395=) c.462A>T (p.Ala154=) c.318A>T (p.Ala106=) n.1597A>T n.1519A>T n.1513A>T c.1308A>T (p.Ala436=) n.1443A>T n.1167-20675A>T n.1441A>T n.1435A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309887C>A | CA388695856 | PCCA | c.1408C>A (p.Leu470Met) c.944+36541C>A c.1285C>A c.945-20674C>A c.1068C>A c.*914-20674C>A (n.*914-20674C>A) c.1330C>A (p.Leu444Met) c.31+16633C>A (n.31+16633C>A) c.183C>A n.1509C>A c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.463C>A (p.Leu155Met) c.319C>A (p.Leu107Met) n.1598C>A n.1520C>A n.1514C>A c.1309C>A (p.Leu437Met) n.1444C>A n.1167-20674C>A n.1442C>A n.1436C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309887C= | CA2114030315 | PCCA | c.1408C= (p.Leu470=) c.944+36541C= c.1285C= c.945-20674C= c.1068C= c.*914-20674C= (n.*914-20674C=) c.1330C= (p.Leu444=) c.31+16633C= (n.31+16633C=) c.183C= n.1509C= c.1264C= (p.Leu422=) c.1186C= (p.Leu396=) c.463C= (p.Leu155=) c.319C= (p.Leu107=) n.1598C= n.1520C= n.1514C= c.1309C= (p.Leu437=) n.1444C= n.1167-20674C= n.1442C= n.1436C= | |
13 | g.100309887C>G | CA388695857 | PCCA | c.1408C>G (p.Leu470Val) c.944+36541C>G c.1285C>G c.945-20674C>G c.1068C>G c.*914-20674C>G (n.*914-20674C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.31+16633C>G (n.31+16633C>G) c.183C>G n.1509C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.1598C>G n.1520C>G n.1514C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1444C>G n.1167-20674C>G n.1442C>G n.1436C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309887C>T | CA484746675 | PCCA | c.1408C>T (p.Leu470=) c.944+36541C>T c.1285C>T c.945-20674C>T c.1068C>T c.*914-20674C>T (n.*914-20674C>T) c.1330C>T (p.Leu444=) c.31+16633C>T (n.31+16633C>T) c.183C>T n.1509C>T c.1264C>T (p.Leu422=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.463C>T (p.Leu155=) c.319C>T (p.Leu107=) n.1598C>T n.1520C>T n.1514C>T c.1309C>T (p.Leu437=) n.1444C>T n.1167-20674C>T n.1442C>T n.1436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309888T>A | CA388695858 | PCCA | c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.944+36542T>A c.1286T>A c.945-20673T>A c.1069T>A c.*914-20673T>A (n.*914-20673T>A) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.31+16634T>A (n.31+16634T>A) c.184T>A n.1510T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.1599T>A n.1521T>A n.1515T>A c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.1445T>A n.1167-20673T>A n.1443T>A n.1437T>A | |
13 | g.100309888T>C | CA388695859 | PCCA | c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.944+36542T>C c.1286T>C c.945-20673T>C c.1069T>C c.*914-20673T>C (n.*914-20673T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.31+16634T>C (n.31+16634T>C) c.184T>C n.1510T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.1599T>C n.1521T>C n.1515T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1445T>C n.1167-20673T>C n.1443T>C n.1437T>C | |
13 | g.100309888T>G | CA388695860 | PCCA | c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.944+36542T>G c.1286T>G c.945-20673T>G c.1069T>G c.*914-20673T>G (n.*914-20673T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.31+16634T>G (n.31+16634T>G) c.184T>G n.1510T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.1599T>G n.1521T>G n.1515T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1445T>G n.1167-20673T>G n.1443T>G n.1437T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.100309889G>A | CA484746676 | PCCA | c.1410G>A (p.Leu470=) c.944+36543G>A c.1287G>A c.945-20672G>A c.1070G>A c.*914-20672G>A (n.*914-20672G>A) c.1332G>A (p.Leu444=) c.31+16635G>A (n.31+16635G>A) c.185G>A n.1511G>A c.1266G>A (p.Leu422=) c.1188G>A (p.Leu396=) c.465G>A (p.Leu155=) c.321G>A (p.Leu107=) n.1600G>A n.1522G>A n.1516G>A c.1311G>A (p.Leu437=) n.1446G>A n.1167-20672G>A n.1444G>A n.1438G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309889G>C | CA484746677 | PCCA | c.1410G>C (p.Leu470=) c.944+36543G>C c.1287G>C c.945-20672G>C c.1070G>C c.*914-20672G>C (n.*914-20672G>C) c.1332G>C (p.Leu444=) c.31+16635G>C (n.31+16635G>C) c.185G>C n.1511G>C c.1266G>C (p.Leu422=) c.1188G>C (p.Leu396=) c.465G>C (p.Leu155=) c.321G>C (p.Leu107=) n.1600G>C n.1522G>C n.1516G>C c.1311G>C (p.Leu437=) n.1446G>C n.1167-20672G>C n.1444G>C n.1438G>C | |
13 | g.100309889G>T | CA484746678 | PCCA | c.1410G>T (p.Leu470=) c.944+36543G>T c.1287G>T c.945-20672G>T c.1070G>T c.*914-20672G>T (n.*914-20672G>T) c.1332G>T (p.Leu444=) c.31+16635G>T (n.31+16635G>T) c.185G>T n.1511G>T c.1266G>T (p.Leu422=) c.1188G>T (p.Leu396=) c.465G>T (p.Leu155=) c.321G>T (p.Leu107=) n.1600G>T n.1522G>T n.1516G>T c.1311G>T (p.Leu437=) n.1446G>T n.1167-20672G>T n.1444G>T n.1438G>T | |
13 | g.100309890G>A | CA388695861 | PCCA | c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.944+36544G>A c.1288G>A c.945-20671G>A c.1071G>A c.*914-20671G>A (n.*914-20671G>A) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.31+16636G>A (n.31+16636G>A) c.186G>A n.1512G>A c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.1601G>A n.1523G>A n.1517G>A c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.1447G>A n.1167-20671G>A n.1445G>A n.1439G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.100309890G>C | CA388695863 | PCCA | c.1411G>C (p.Asp471His) c.944+36544G>C c.1288G>C c.945-20671G>C c.1071G>C c.*914-20671G>C (n.*914-20671G>C) c.1333G>C (p.Asp445His) c.31+16636G>C (n.31+16636G>C) c.186G>C n.1512G>C c.1267G>C (p.Asp423His) c.1189G>C (p.Asp397His) c.466G>C (p.Asp156His) c.322G>C (p.Asp108His) n.1601G>C n.1523G>C n.1517G>C c.1312G>C (p.Asp438His) n.1447G>C n.1167-20671G>C n.1445G>C n.1439G>C | |
13 | g.100309890G>T | CA388695862 | PCCA | c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.944+36544G>T c.1288G>T c.945-20671G>T c.1071G>T c.*914-20671G>T (n.*914-20671G>T) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.31+16636G>T (n.31+16636G>T) c.186G>T n.1512G>T c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.1601G>T n.1523G>T n.1517G>T c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.1447G>T n.1167-20671G>T n.1445G>T n.1439G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309891A>C | CA388695864 | PCCA | c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.944+36545A>C c.1289A>C c.945-20670A>C c.1072A>C c.*914-20670A>C (n.*914-20670A>C) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.31+16637A>C (n.31+16637A>C) c.187A>C n.1513A>C c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.1602A>C n.1524A>C n.1518A>C c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.1448A>C n.1167-20670A>C n.1446A>C n.1440A>C | |
13 | g.100309891A>G | CA388695865 | PCCA | c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.944+36545A>G c.1289A>G c.945-20670A>G c.1072A>G c.*914-20670A>G (n.*914-20670A>G) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.31+16637A>G (n.31+16637A>G) c.187A>G n.1513A>G c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.1602A>G n.1524A>G n.1518A>G c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.1448A>G n.1167-20670A>G n.1446A>G n.1440A>G | |
13 | g.100309891A>T | CA388695866 | PCCA | c.1412A>T (p.Asp471Val) c.944+36545A>T c.1289A>T c.945-20670A>T c.1072A>T c.*914-20670A>T (n.*914-20670A>T) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.31+16637A>T (n.31+16637A>T) c.187A>T n.1513A>T c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.467A>T (p.Asp156Val) c.323A>T (p.Asp108Val) n.1602A>T n.1524A>T n.1518A>T c.1313A>T (p.Asp438Val) n.1448A>T n.1167-20670A>T n.1446A>T n.1440A>T | |
13 | g.100309892_100309893dup | CA2623559613 | PCCA | c.1413_1414dup (p.Asn472IlefsTer18) c.944+36546_944+36547dup c.1290_1291dup c.945-20669_945-20668dup c.1073_1074dup c.*914-20669_*914-20668dup (n.*914-20669_*914-20668dup) c.1335_1336dup (p.Asn446IlefsTer18) c.31+16638_31+16639dup (n.31+16638_31+16639dup) c.188_189dup n.1514_1515dup c.1269_1270dup (p.Asn424IlefsTer18) c.1191_1192dup (p.Asn398IlefsTer18) c.468_469dup (p.Asn157IlefsTer18) c.324_325dup (p.Asn109IlefsTer18) n.1603_1604dup n.1525_1526dup n.1519_1520dup c.1314_1315dup (p.Asn439IlefsTer18) n.1449_1450dup n.1167-20669_1167-20668dup n.1447_1448dup n.1441_1442dup | gnomAD v4 |
13 | g.100309892T>A | CA388695867 | PCCA | c.1413T>A (p.Asp471Glu) c.944+36546T>A c.1290T>A c.945-20669T>A c.1073T>A c.*914-20669T>A (n.*914-20669T>A) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.31+16638T>A (n.31+16638T>A) c.188T>A n.1514T>A c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.468T>A (p.Asp156Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu) n.1603T>A n.1525T>A n.1519T>A c.1314T>A (p.Asp438Glu) n.1449T>A n.1167-20669T>A n.1447T>A n.1441T>A | |
13 | g.100309892T>C | CA484746679 | PCCA | c.1413T>C (p.Asp471=) c.944+36546T>C c.1290T>C c.945-20669T>C c.1073T>C c.*914-20669T>C (n.*914-20669T>C) c.1335T>C (p.Asp445=) c.31+16638T>C (n.31+16638T>C) c.188T>C n.1514T>C c.1269T>C (p.Asp423=) c.1191T>C (p.Asp397=) c.468T>C (p.Asp156=) c.324T>C (p.Asp108=) n.1603T>C n.1525T>C n.1519T>C c.1314T>C (p.Asp438=) n.1449T>C n.1167-20669T>C n.1447T>C n.1441T>C | |
13 | g.100309892T>G | CA388695868 | PCCA | c.1413T>G (p.Asp471Glu) c.944+36546T>G c.1290T>G c.945-20669T>G c.1073T>G c.*914-20669T>G (n.*914-20669T>G) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.31+16638T>G (n.31+16638T>G) c.188T>G n.1514T>G c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.468T>G (p.Asp156Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu) n.1603T>G n.1525T>G n.1519T>G c.1314T>G (p.Asp438Glu) n.1449T>G n.1167-20669T>G n.1447T>G n.1441T>G | |
13 | g.100309893A>C | CA388695869 | PCCA | c.1414A>C (p.Asn472His) c.944+36547A>C c.1291A>C c.945-20668A>C c.1074A>C c.*914-20668A>C (n.*914-20668A>C) c.1336A>C (p.Asn446His) c.31+16639A>C (n.31+16639A>C) c.189A>C n.1515A>C c.1270A>C (p.Asn424His) c.1192A>C (p.Asn398His) c.469A>C (p.Asn157His) c.325A>C (p.Asn109His) n.1604A>C n.1526A>C n.1520A>C c.1315A>C (p.Asn439His) n.1450A>C n.1167-20668A>C n.1448A>C n.1442A>C | |
13 | g.100309893A>G | CA388695870 | PCCA | c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.944+36547A>G c.1291A>G c.945-20668A>G c.1074A>G c.*914-20668A>G (n.*914-20668A>G) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.31+16639A>G (n.31+16639A>G) c.189A>G n.1515A>G c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.1604A>G n.1526A>G n.1520A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) n.1450A>G n.1167-20668A>G n.1448A>G n.1442A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309893A>T | CA388695871 | PCCA | c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.944+36547A>T c.1291A>T c.945-20668A>T c.1074A>T c.*914-20668A>T (n.*914-20668A>T) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.31+16639A>T (n.31+16639A>T) c.189A>T n.1515A>T c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.1604A>T n.1526A>T n.1520A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) n.1450A>T n.1167-20668A>T n.1448A>T n.1442A>T | |
13 | g.100309894dup | CA2739277705 | PCCA | c.1415dup (p.Asn472LysfsTer10) c.944+36548dup c.1292dup c.945-20667dup c.1075dup c.*914-20667dup (n.*914-20667dup) c.1337dup (p.Asn446LysfsTer10) c.31+16640dup (n.31+16640dup) c.190dup n.1516dup c.1271dup (p.Asn424LysfsTer10) c.1193dup (p.Asn398LysfsTer10) c.470dup (p.Asn157LysfsTer10) c.326dup (p.Asn109LysfsTer10) n.1605dup n.1527dup n.1521dup c.1316dup (p.Asn439LysfsTer10) n.1451dup n.1167-20667dup n.1449dup n.1443dup | ClinVar |
13 | g.100309894A= | CA2114030316 | PCCA | c.1415A= (p.Asn472=) c.944+36548A= c.1292A= c.945-20667A= c.1075A= c.*914-20667A= (n.*914-20667A=) c.1337A= (p.Asn446=) c.31+16640A= (n.31+16640A=) c.190A= n.1516A= c.1271A= (p.Asn424=) c.1193A= (p.Asn398=) c.470A= (p.Asn157=) c.326A= (p.Asn109=) n.1605A= n.1527A= n.1521A= c.1316A= (p.Asn439=) n.1451A= n.1167-20667A= n.1449A= n.1443A= | |
13 | g.100309894A>C | CA388695872 | PCCA | c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.944+36548A>C c.1292A>C c.945-20667A>C c.1075A>C c.*914-20667A>C (n.*914-20667A>C) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.31+16640A>C (n.31+16640A>C) c.190A>C n.1516A>C c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.1605A>C n.1527A>C n.1521A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) n.1451A>C n.1167-20667A>C n.1449A>C n.1443A>C | |
13 | g.100309894A>G | CA7033641 | PCCA | c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.944+36548A>G c.1292A>G c.945-20667A>G c.1075A>G c.*914-20667A>G (n.*914-20667A>G) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.31+16640A>G (n.31+16640A>G) c.190A>G n.1516A>G c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.1605A>G n.1527A>G n.1521A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) n.1451A>G n.1167-20667A>G n.1449A>G n.1443A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309894A>T | CA388695873 | PCCA | c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.944+36548A>T c.1292A>T c.945-20667A>T c.1075A>T c.*914-20667A>T (n.*914-20667A>T) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.31+16640A>T (n.31+16640A>T) c.190A>T n.1516A>T c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.1605A>T n.1527A>T n.1521A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) n.1451A>T n.1167-20667A>T n.1449A>T n.1443A>T | |
13 | g.100309895C>A | CA388695874 | PCCA | c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.944+36549C>A c.1293C>A c.945-20666C>A c.1076C>A c.*914-20666C>A (n.*914-20666C>A) c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.31+16641C>A (n.31+16641C>A) c.191C>A n.1517C>A c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.471C>A (p.Asn157Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.1606C>A n.1528C>A n.1522C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) n.1452C>A n.1167-20666C>A n.1450C>A n.1444C>A | |
13 | g.100309895C= | CA2114030317 | PCCA | c.1416C= (p.Asn472=) c.944+36549C= c.1293C= c.945-20666C= c.1076C= c.*914-20666C= (n.*914-20666C=) c.1338C= (p.Asn446=) c.31+16641C= (n.31+16641C=) c.191C= n.1517C= c.1272C= (p.Asn424=) c.1194C= (p.Asn398=) c.471C= (p.Asn157=) c.327C= (p.Asn109=) n.1606C= n.1528C= n.1522C= c.1317C= (p.Asn439=) n.1452C= n.1167-20666C= n.1450C= n.1444C= | |
13 | g.100309895C>G | CA388695875 | PCCA | c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.944+36549C>G c.1293C>G c.945-20666C>G c.1076C>G c.*914-20666C>G (n.*914-20666C>G) c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.31+16641C>G (n.31+16641C>G) c.191C>G n.1517C>G c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.471C>G (p.Asn157Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.1606C>G n.1528C>G n.1522C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys) n.1452C>G n.1167-20666C>G n.1450C>G n.1444C>G | |
13 | g.100309895C>T | CA484746681 | PCCA | c.1416C>T (p.Asn472=) c.944+36549C>T c.1293C>T c.945-20666C>T c.1076C>T c.*914-20666C>T (n.*914-20666C>T) c.1338C>T (p.Asn446=) c.31+16641C>T (n.31+16641C>T) c.191C>T n.1517C>T c.1272C>T (p.Asn424=) c.1194C>T (p.Asn398=) c.471C>T (p.Asn157=) c.327C>T (p.Asn109=) n.1606C>T n.1528C>T n.1522C>T c.1317C>T (p.Asn439=) n.1452C>T n.1167-20666C>T n.1450C>T n.1444C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.100309896del | CA2623559614 | PCCA | c.1417del (p.Tyr473MetfsTer16) c.944+36550del c.1294del c.945-20665del c.1077del c.*914-20665del (n.*914-20665del) c.1339del (p.Tyr447MetfsTer16) c.31+16642del (n.31+16642del) c.192del n.1518del c.1273del (p.Tyr425MetfsTer16) c.1195del (p.Tyr399MetfsTer16) c.472del (p.Tyr158MetfsTer16) c.328del (p.Tyr110MetfsTer16) n.1607del n.1529del n.1523del c.1318del (p.Tyr440MetfsTer16) n.1453del n.1167-20665del n.1451del n.1445del | gnomAD v4 |
13 | g.100309896T>A | CA388695878 | PCCA | c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.944+36550T>A c.1294T>A c.945-20665T>A c.1077T>A c.*914-20665T>A (n.*914-20665T>A) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.31+16642T>A (n.31+16642T>A) c.192T>A n.1518T>A c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1195T>A (p.Tyr399Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.1607T>A n.1529T>A n.1523T>A c.1318T>A (p.Tyr440Asn) n.1453T>A n.1167-20665T>A n.1451T>A n.1445T>A | |
13 | g.100309896T>C | CA388695876 | PCCA | c.1417T>C (p.Tyr473His) c.944+36550T>C c.1294T>C c.945-20665T>C c.1077T>C c.*914-20665T>C (n.*914-20665T>C) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.31+16642T>C (n.31+16642T>C) c.192T>C n.1518T>C c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1195T>C (p.Tyr399His) c.472T>C (p.Tyr158His) c.328T>C (p.Tyr110His) n.1607T>C n.1529T>C n.1523T>C c.1318T>C (p.Tyr440His) n.1453T>C n.1167-20665T>C n.1451T>C n.1445T>C | |
13 | g.100309896T>G | CA388695877 | PCCA | c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.944+36550T>G c.1294T>G c.945-20665T>G c.1077T>G c.*914-20665T>G (n.*914-20665T>G) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.31+16642T>G (n.31+16642T>G) c.192T>G n.1518T>G c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1195T>G (p.Tyr399Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.1607T>G n.1529T>G n.1523T>G c.1318T>G (p.Tyr440Asp) n.1453T>G n.1167-20665T>G n.1451T>G n.1445T>G | |
13 | g.100309897_100309898del | CA2697551954 | PCCA | c.1418_1419del (p.Tyr473CysfsTer8) c.944+36551_944+36552del c.1295_1296del c.945-20664_945-20663del c.1078_1079del c.*914-20664_*914-20663del (n.*914-20664_*914-20663del) c.1340_1341del (p.Tyr447CysfsTer8) c.31+16643_31+16644del (n.31+16643_31+16644del) c.193_194del n.1519_1520del c.1274_1275del (p.Tyr425CysfsTer8) c.1196_1197del (p.Tyr399CysfsTer8) c.473_474del (p.Tyr158CysfsTer8) c.329_330del (p.Tyr110CysfsTer8) n.1608_1609del n.1530_1531del n.1524_1525del c.1319_1320del (p.Tyr440CysfsTer8) n.1454_1455del n.1167-20664_1167-20663del n.1452_1453del n.1446_1447del | ClinVar |
13 | g.100309897A= | CA2114030318 | PCCA | c.1418A= (p.Tyr473=) c.944+36551A= c.1295A= c.945-20664A= c.1078A= c.*914-20664A= (n.*914-20664A=) c.1340A= (p.Tyr447=) c.31+16643A= (n.31+16643A=) c.193A= n.1519A= c.1274A= (p.Tyr425=) c.1196A= (p.Tyr399=) c.473A= (p.Tyr158=) c.329A= (p.Tyr110=) n.1608A= n.1530A= n.1524A= c.1319A= (p.Tyr440=) n.1454A= n.1167-20664A= n.1452A= n.1446A= | |
13 | g.100309897A>C | CA388695879 | PCCA | c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.944+36551A>C c.1295A>C c.945-20664A>C c.1078A>C c.*914-20664A>C (n.*914-20664A>C) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.31+16643A>C (n.31+16643A>C) c.193A>C n.1519A>C c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1196A>C (p.Tyr399Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.1608A>C n.1530A>C n.1524A>C c.1319A>C (p.Tyr440Ser) n.1454A>C n.1167-20664A>C n.1452A>C n.1446A>C | |
13 | g.100309897A>G | CA388695880 | PCCA | c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.944+36551A>G c.1295A>G c.945-20664A>G c.1078A>G c.*914-20664A>G (n.*914-20664A>G) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.31+16643A>G (n.31+16643A>G) c.193A>G n.1519A>G c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1196A>G (p.Tyr399Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.1608A>G n.1530A>G n.1524A>G c.1319A>G (p.Tyr440Cys) n.1454A>G n.1167-20664A>G n.1452A>G n.1446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309897A>T | CA388695881 | PCCA | c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.944+36551A>T c.1295A>T c.945-20664A>T c.1078A>T c.*914-20664A>T (n.*914-20664A>T) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.31+16643A>T (n.31+16643A>T) c.193A>T n.1519A>T c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1196A>T (p.Tyr399Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.1608A>T n.1530A>T n.1524A>T c.1319A>T (p.Tyr440Phe) n.1454A>T n.1167-20664A>T n.1452A>T n.1446A>T | |
13 | g.100309898T>A | CA388695882 | PCCA | c.1419T>A (p.Tyr473Ter) c.944+36552T>A c.1296T>A c.945-20663T>A c.1079T>A c.*914-20663T>A (n.*914-20663T>A) c.1341T>A (p.Tyr447Ter) c.31+16644T>A (n.31+16644T>A) c.194T>A n.1520T>A c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.1197T>A (p.Tyr399Ter) c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.1609T>A n.1531T>A n.1525T>A c.1320T>A (p.Tyr440Ter) n.1455T>A n.1167-20663T>A n.1453T>A n.1447T>A | |
13 | g.100309898T>C | CA484746682 | PCCA | c.1419T>C (p.Tyr473=) c.944+36552T>C c.1296T>C c.945-20663T>C c.1079T>C c.*914-20663T>C (n.*914-20663T>C) c.1341T>C (p.Tyr447=) c.31+16644T>C (n.31+16644T>C) c.194T>C n.1520T>C c.1275T>C (p.Tyr425=) c.1197T>C (p.Tyr399=) c.474T>C (p.Tyr158=) c.330T>C (p.Tyr110=) n.1609T>C n.1531T>C n.1525T>C c.1320T>C (p.Tyr440=) n.1455T>C n.1167-20663T>C n.1453T>C n.1447T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309898T>G | CA388695883 | PCCA | c.1419T>G (p.Tyr473Ter) c.944+36552T>G c.1296T>G c.945-20663T>G c.1079T>G c.*914-20663T>G (n.*914-20663T>G) c.1341T>G (p.Tyr447Ter) c.31+16644T>G (n.31+16644T>G) c.194T>G n.1520T>G c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.1197T>G (p.Tyr399Ter) c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.1609T>G n.1531T>G n.1525T>G c.1320T>G (p.Tyr440Ter) n.1455T>G n.1167-20663T>G n.1453T>G n.1447T>G | |
13 | g.100309898T= | CA2114030319 | PCCA | c.1419T= (p.Tyr473=) c.944+36552T= c.1296T= c.945-20663T= c.1079T= c.*914-20663T= (n.*914-20663T=) c.1341T= (p.Tyr447=) c.31+16644T= (n.31+16644T=) c.194T= n.1520T= c.1275T= (p.Tyr425=) c.1197T= (p.Tyr399=) c.474T= (p.Tyr158=) c.330T= (p.Tyr110=) n.1609T= n.1531T= n.1525T= c.1320T= (p.Tyr440=) n.1455T= n.1167-20663T= n.1453T= n.1447T= | |
13 | g.100309898_100309899insA | CA2623559615 | PCCA | c.1419_1420insA (p.Val474SerfsTer8) c.944+36552_944+36553insA c.1296_1297insA c.945-20663_945-20662insA c.1079_1080insA c.*914-20663_*914-20662insA (n.*914-20663_*914-20662insA) c.1341_1342insA (p.Val448SerfsTer8) c.31+16644_31+16645insA (n.31+16644_31+16645insA) c.194_195insA n.1520_1521insA c.1275_1276insA (p.Val426SerfsTer8) c.1197_1198insA (p.Val400SerfsTer8) c.474_475insA (p.Val159SerfsTer8) c.330_331insA (p.Val111SerfsTer8) n.1609_1610insA n.1531_1532insA n.1525_1526insA c.1320_1321insA (p.Val441SerfsTer8) n.1455_1456insA n.1167-20663_1167-20662insA n.1453_1454insA n.1447_1448insA | gnomAD v4 |
13 | g.100309899G>A | CA388695884 | PCCA | c.1420G>A (p.Val474Ile) c.944+36553G>A c.1297G>A c.945-20662G>A c.1080G>A c.*914-20662G>A (n.*914-20662G>A) c.1342G>A (p.Val448Ile) c.31+16645G>A (n.31+16645G>A) c.195G>A n.1521G>A c.1276G>A (p.Val426Ile) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) n.1610G>A n.1532G>A n.1526G>A c.1321G>A (p.Val441Ile) n.1456G>A n.1167-20662G>A n.1454G>A n.1448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100309899G= | CA2114030320 | PCCA | c.1420G= (p.Val474=) c.944+36553G= c.1297G= c.945-20662G= c.1080G= c.*914-20662G= (n.*914-20662G=) c.1342G= (p.Val448=) c.31+16645G= (n.31+16645G=) c.195G= n.1521G= c.1276G= (p.Val426=) c.1198G= (p.Val400=) c.475G= (p.Val159=) c.331G= (p.Val111=) n.1610G= n.1532G= n.1526G= c.1321G= (p.Val441=) n.1456G= n.1167-20662G= n.1454G= n.1448G= | |
13 | g.100309899G>T | CA388695886 | PCCA | c.1420G>T (p.Val474Phe) c.944+36553G>T c.1297G>T c.945-20662G>T c.1080G>T c.*914-20662G>T (n.*914-20662G>T) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.31+16645G>T (n.31+16645G>T) c.195G>T n.1521G>T c.1276G>T (p.Val426Phe) c.1198G>T (p.Val400Phe) c.475G>T (p.Val159Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) n.1610G>T n.1532G>T n.1526G>T c.1321G>T (p.Val441Phe) n.1456G>T n.1167-20662G>T n.1454G>T n.1448G>T | |
13 | g.100309900T>A | CA388695887 | PCCA | c.1421T>A (p.Val474Asp) c.944+36554T>A c.1298T>A c.945-20661T>A c.1081T>A c.*914-20661T>A (n.*914-20661T>A) c.1343T>A (p.Val448Asp) c.31+16646T>A (n.31+16646T>A) c.196T>A n.1522T>A c.1277T>A (p.Val426Asp) c.1199T>A (p.Val400Asp) c.476T>A (p.Val159Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) n.1611T>A n.1533T>A n.1527T>A c.1322T>A (p.Val441Asp) n.1457T>A n.1167-20661T>A n.1455T>A n.1449T>A | |
13 | g.100309900T>C | CA255988203 | PCCA | c.1421T>C (p.Val474Ala) c.944+36554T>C c.1298T>C c.945-20661T>C c.1081T>C c.*914-20661T>C (n.*914-20661T>C) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.31+16646T>C (n.31+16646T>C) c.196T>C n.1522T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.1611T>C n.1533T>C n.1527T>C c.1322T>C (p.Val441Ala) n.1457T>C n.1167-20661T>C n.1455T>C n.1449T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309900T>G | CA388695888 | PCCA | c.1421T>G (p.Val474Gly) c.944+36554T>G c.1298T>G c.945-20661T>G c.1081T>G c.*914-20661T>G (n.*914-20661T>G) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.31+16646T>G (n.31+16646T>G) c.196T>G n.1522T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.1611T>G n.1533T>G n.1527T>G c.1322T>G (p.Val441Gly) n.1457T>G n.1167-20661T>G n.1455T>G n.1449T>G | |
13 | g.100309900T= | CA2114030321 | PCCA | c.1421T= (p.Val474=) c.944+36554T= c.1298T= c.945-20661T= c.1081T= c.*914-20661T= (n.*914-20661T=) c.1343T= (p.Val448=) c.31+16646T= (n.31+16646T=) c.196T= n.1522T= c.1277T= (p.Val426=) c.1199T= (p.Val400=) c.476T= (p.Val159=) c.332T= (p.Val111=) n.1611T= n.1533T= n.1527T= c.1322T= (p.Val441=) n.1457T= n.1167-20661T= n.1455T= n.1449T= | |
13 | g.100309901T>A | CA484746683 | PCCA | c.1422T>A (p.Val474=) c.944+36555T>A c.1299T>A c.945-20660T>A c.1082T>A c.*914-20660T>A (n.*914-20660T>A) c.1344T>A (p.Val448=) c.31+16647T>A (n.31+16647T>A) c.197T>A n.1523T>A c.1278T>A (p.Val426=) c.1200T>A (p.Val400=) c.477T>A (p.Val159=) c.333T>A (p.Val111=) n.1612T>A n.1534T>A n.1528T>A c.1323T>A (p.Val441=) n.1458T>A n.1167-20660T>A n.1456T>A n.1450T>A | |
13 | g.100309901T>C | CA484746684 | PCCA | c.1422T>C (p.Val474=) c.944+36555T>C c.1299T>C c.945-20660T>C c.1082T>C c.*914-20660T>C (n.*914-20660T>C) c.1344T>C (p.Val448=) c.31+16647T>C (n.31+16647T>C) c.197T>C n.1523T>C c.1278T>C (p.Val426=) c.1200T>C (p.Val400=) c.477T>C (p.Val159=) c.333T>C (p.Val111=) n.1612T>C n.1534T>C n.1528T>C c.1323T>C (p.Val441=) n.1458T>C n.1167-20660T>C n.1456T>C n.1450T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309901T>G | CA484746685 | PCCA | c.1422T>G (p.Val474=) c.944+36555T>G c.1299T>G c.945-20660T>G c.1082T>G c.*914-20660T>G (n.*914-20660T>G) c.1344T>G (p.Val448=) c.31+16647T>G (n.31+16647T>G) c.197T>G n.1523T>G c.1278T>G (p.Val426=) c.1200T>G (p.Val400=) c.477T>G (p.Val159=) c.333T>G (p.Val111=) n.1612T>G n.1534T>G n.1528T>G c.1323T>G (p.Val441=) n.1458T>G n.1167-20660T>G n.1456T>G n.1450T>G | |
13 | g.100309901T= | CA2114030322 | PCCA | c.1422T= (p.Val474=) c.944+36555T= c.1299T= c.945-20660T= c.1082T= c.*914-20660T= (n.*914-20660T=) c.1344T= (p.Val448=) c.31+16647T= (n.31+16647T=) c.197T= n.1523T= c.1278T= (p.Val426=) c.1200T= (p.Val400=) c.477T= (p.Val159=) c.333T= (p.Val111=) n.1612T= n.1534T= n.1528T= c.1323T= (p.Val441=) n.1458T= n.1167-20660T= n.1456T= n.1450T= | |
13 | g.100309902A= | CA2114030323 | PCCA | c.1423A= (p.Ile475=) c.944+36556A= c.1300A= c.945-20659A= c.1083A= c.*914-20659A= (n.*914-20659A=) c.1345A= (p.Ile449=) c.31+16648A= (n.31+16648A=) c.198A= n.1524A= c.1279A= (p.Ile427=) c.1201A= (p.Ile401=) c.478A= (p.Ile160=) c.334A= (p.Ile112=) n.1613A= n.1535A= n.1529A= c.1324A= (p.Ile442=) n.1459A= n.1167-20659A= n.1457A= n.1451A= | |
13 | g.100309902A>C | CA388695889 | PCCA | c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.944+36556A>C c.1300A>C c.945-20659A>C c.1083A>C c.*914-20659A>C (n.*914-20659A>C) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.31+16648A>C (n.31+16648A>C) c.198A>C n.1524A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.1613A>C n.1535A>C n.1529A>C c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.1459A>C n.1167-20659A>C n.1457A>C n.1451A>C | |
13 | g.100309902A>G | CA145988 | PCCA | c.1423A>G (p.Ile475Val) c.944+36556A>G c.1300A>G c.945-20659A>G c.1083A>G c.*914-20659A>G (n.*914-20659A>G) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.31+16648A>G (n.31+16648A>G) c.198A>G n.1524A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.1613A>G n.1535A>G n.1529A>G c.1324A>G (p.Ile442Val) n.1459A>G n.1167-20659A>G n.1457A>G n.1451A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309902A>T | CA388695890 | PCCA | c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.944+36556A>T c.1300A>T c.945-20659A>T c.1083A>T c.*914-20659A>T (n.*914-20659A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.31+16648A>T (n.31+16648A>T) c.198A>T n.1524A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.1613A>T n.1535A>T n.1529A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.1459A>T n.1167-20659A>T n.1457A>T n.1451A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309903T>A | CA388695891 | PCCA | c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.944+36557T>A c.1301T>A c.945-20658T>A c.1084T>A c.*914-20658T>A (n.*914-20658T>A) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.31+16649T>A (n.31+16649T>A) c.199T>A n.1525T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.1614T>A n.1536T>A n.1530T>A c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.1460T>A n.1167-20658T>A n.1458T>A n.1452T>A | |
13 | g.100309903T>C | CA388695893 | PCCA | c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.944+36557T>C c.1301T>C c.945-20658T>C c.1084T>C c.*914-20658T>C (n.*914-20658T>C) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.31+16649T>C (n.31+16649T>C) c.199T>C n.1525T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.1614T>C n.1536T>C n.1530T>C c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.1460T>C n.1167-20658T>C n.1458T>C n.1452T>C | |
13 | g.100309903T>G | CA388695892 | PCCA | c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.944+36557T>G c.1301T>G c.945-20658T>G c.1084T>G c.*914-20658T>G (n.*914-20658T>G) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.31+16649T>G (n.31+16649T>G) c.199T>G n.1525T>G c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.1614T>G n.1536T>G n.1530T>G c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.1460T>G n.1167-20658T>G n.1458T>G n.1452T>G | |
13 | g.100309904del | CA2623559616 | PCCA | c.1425del (p.Arg476GlufsTer13) c.944+36558del c.1302del c.945-20657del c.1085del c.*914-20657del (n.*914-20657del) c.1347del (p.Arg450GlufsTer13) c.31+16650del (n.31+16650del) c.200del n.1526del c.1281del (p.Arg428GlufsTer13) c.1203del (p.Arg402GlufsTer13) c.480del (p.Arg161GlufsTer13) c.336del (p.Arg113GlufsTer13) n.1615del n.1537del n.1531del c.1326del (p.Arg443GlufsTer13) n.1461del n.1167-20657del n.1459del n.1453del | gnomAD v4 |
13 | g.100309904T>A | CA484746686 | PCCA | c.1425T>A (p.Ile475=) c.944+36558T>A c.1302T>A c.945-20657T>A c.1085T>A c.*914-20657T>A (n.*914-20657T>A) c.1347T>A (p.Ile449=) c.31+16650T>A (n.31+16650T>A) c.200T>A n.1526T>A c.1281T>A (p.Ile427=) c.1203T>A (p.Ile401=) c.480T>A (p.Ile160=) c.336T>A (p.Ile112=) n.1615T>A n.1537T>A n.1531T>A c.1326T>A (p.Ile442=) n.1461T>A n.1167-20657T>A n.1459T>A n.1453T>A | |
13 | g.100309904T>C | CA484746687 | PCCA | c.1425T>C (p.Ile475=) c.944+36558T>C c.1302T>C c.945-20657T>C c.1085T>C c.*914-20657T>C (n.*914-20657T>C) c.1347T>C (p.Ile449=) c.31+16650T>C (n.31+16650T>C) c.200T>C n.1526T>C c.1281T>C (p.Ile427=) c.1203T>C (p.Ile401=) c.480T>C (p.Ile160=) c.336T>C (p.Ile112=) n.1615T>C n.1537T>C n.1531T>C c.1326T>C (p.Ile442=) n.1461T>C n.1167-20657T>C n.1459T>C n.1453T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309904T>G | CA388695894 | PCCA | c.1425T>G (p.Ile475Met) c.944+36558T>G c.1302T>G c.945-20657T>G c.1085T>G c.*914-20657T>G (n.*914-20657T>G) c.1347T>G (p.Ile449Met) c.31+16650T>G (n.31+16650T>G) c.200T>G n.1526T>G c.1281T>G (p.Ile427Met) c.1203T>G (p.Ile401Met) c.480T>G (p.Ile160Met) c.336T>G (p.Ile112Met) n.1615T>G n.1537T>G n.1531T>G c.1326T>G (p.Ile442Met) n.1461T>G n.1167-20657T>G n.1459T>G n.1453T>G | |
13 | g.100309905C>A | CA7033642 | PCCA | c.1426C>A (p.Arg476=) c.944+36559C>A c.1303C>A c.945-20656C>A c.1086C>A c.*914-20656C>A (n.*914-20656C>A) c.1348C>A (p.Arg450=) c.31+16651C>A (n.31+16651C>A) c.201C>A n.1527C>A c.1282C>A (p.Arg428=) c.1204C>A (p.Arg402=) c.481C>A (p.Arg161=) c.337C>A (p.Arg113=) n.1616C>A n.1538C>A n.1532C>A c.1327C>A (p.Arg443=) n.1462C>A n.1167-20656C>A n.1460C>A n.1454C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309905C= | CA2114030324 | PCCA | c.1426C= (p.Arg476=) c.944+36559C= c.1303C= c.945-20656C= c.1086C= c.*914-20656C= (n.*914-20656C=) c.1348C= (p.Arg450=) c.31+16651C= (n.31+16651C=) c.201C= n.1527C= c.1282C= (p.Arg428=) c.1204C= (p.Arg402=) c.481C= (p.Arg161=) c.337C= (p.Arg113=) n.1616C= n.1538C= n.1532C= c.1327C= (p.Arg443=) n.1462C= n.1167-20656C= n.1460C= n.1454C= | |
13 | g.100309905C>G | CA388695895 | PCCA | c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.944+36559C>G c.1303C>G c.945-20656C>G c.1086C>G c.*914-20656C>G (n.*914-20656C>G) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.31+16651C>G (n.31+16651C>G) c.201C>G n.1527C>G c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.1616C>G n.1538C>G n.1532C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) n.1462C>G n.1167-20656C>G n.1460C>G n.1454C>G | |
13 | g.100309905C>T | CA7033643 | PCCA | c.1426C>T (p.Arg476Ter) c.944+36559C>T c.1303C>T c.945-20656C>T c.1086C>T c.*914-20656C>T (n.*914-20656C>T) c.1348C>T (p.Arg450Ter) c.31+16651C>T (n.31+16651C>T) c.201C>T n.1527C>T c.1282C>T (p.Arg428Ter) c.1204C>T (p.Arg402Ter) c.481C>T (p.Arg161Ter) c.337C>T (p.Arg113Ter) n.1616C>T n.1538C>T n.1532C>T c.1327C>T (p.Arg443Ter) n.1462C>T n.1167-20656C>T n.1460C>T n.1454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309906G>A | CA7033644 | PCCA | c.1427G>A (p.Arg476Gln) c.944+36560G>A c.1304G>A c.945-20655G>A c.1087G>A c.*914-20655G>A (n.*914-20655G>A) c.1349G>A (p.Arg450Gln) c.31+16652G>A (n.31+16652G>A) c.202G>A n.1528G>A c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.1205G>A (p.Arg402Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) c.338G>A (p.Arg113Gln) n.1617G>A n.1539G>A n.1533G>A c.1328G>A (p.Arg443Gln) n.1463G>A n.1167-20655G>A n.1461G>A n.1455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.100309906G>C | CA388695897 | PCCA | c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.944+36560G>C c.1304G>C c.945-20655G>C c.1087G>C c.*914-20655G>C (n.*914-20655G>C) c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.31+16652G>C (n.31+16652G>C) c.202G>C n.1528G>C c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.1617G>C n.1539G>C n.1533G>C c.1328G>C (p.Arg443Pro) n.1463G>C n.1167-20655G>C n.1461G>C n.1455G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309906G= | CA2114030325 | PCCA | c.1427G= (p.Arg476=) c.944+36560G= c.1304G= c.945-20655G= c.1087G= c.*914-20655G= (n.*914-20655G=) c.1349G= (p.Arg450=) c.31+16652G= (n.31+16652G=) c.202G= n.1528G= c.1283G= (p.Arg428=) c.1205G= (p.Arg402=) c.482G= (p.Arg161=) c.338G= (p.Arg113=) n.1617G= n.1539G= n.1533G= c.1328G= (p.Arg443=) n.1463G= n.1167-20655G= n.1461G= n.1455G= | |
13 | g.100309906G>T | CA388695896 | PCCA | c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.944+36560G>T c.1304G>T c.945-20655G>T c.1087G>T c.*914-20655G>T (n.*914-20655G>T) c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.31+16652G>T (n.31+16652G>T) c.202G>T n.1528G>T c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.1617G>T n.1539G>T n.1533G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) n.1463G>T n.1167-20655G>T n.1461G>T n.1455G>T |