Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1382-26T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1390-22T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.100309813_100309816delCA2580086992PCCAc.1354-20_1354-17del (n.1354-20_1354-17del)
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c.1231-20_1231-17del
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c.129-20_129-17del
n.1455-20_1455-17del
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n.1390-20_1390-17del
n.1167-20748_1167-20745del
n.1388-20_1388-17del
n.1382-20_1382-17del
 ClinVar
13g.100309816T>CCA2623559607PCCAc.1354-17T>C (n.1354-17T>C)
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c.1014-17T>C
c.*914-20745T>C (n.*914-20745T>C)
c.1276-17T>C (n.1276-17T>C)
c.31+16562T>C (n.31+16562T>C)
c.129-17T>C
n.1455-17T>C
c.1210-17T>C (n.1210-17T>C)
c.1132-17T>C (n.1132-17T>C)
c.409-17T>C (n.409-17T>C)
c.265-17T>C (n.265-17T>C)
n.1544-17T>C
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n.1460-17T>C
c.1255-17T>C (n.1255-17T>C)
n.1390-17T>C
n.1167-20745T>C
n.1388-17T>C
n.1382-17T>C
 gnomAD v4
13g.100309816T>GCA694228306PCCAc.1354-17T>G (n.1354-17T>G)
c.944+36470T>G
c.1231-17T>G
c.945-20745T>G
c.1014-17T>G
c.*914-20745T>G (n.*914-20745T>G)
c.1276-17T>G (n.1276-17T>G)
c.31+16562T>G (n.31+16562T>G)
c.129-17T>G
n.1455-17T>G
c.1210-17T>G (n.1210-17T>G)
c.1132-17T>G (n.1132-17T>G)
c.409-17T>G (n.409-17T>G)
c.265-17T>G (n.265-17T>G)
n.1544-17T>G
n.1466-17T>G
n.1460-17T>G
c.1255-17T>G (n.1255-17T>G)
n.1390-17T>G
n.1167-20745T>G
n.1388-17T>G
n.1382-17T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309816T=CA2114030282PCCAc.1354-17T= (n.1354-17T=)
c.944+36470T=
c.1231-17T=
c.945-20745T=
c.1014-17T=
c.*914-20745T= (n.*914-20745T=)
c.1276-17T= (n.1276-17T=)
c.31+16562T= (n.31+16562T=)
c.129-17T=
n.1455-17T=
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n.1388-17T=
n.1382-17T=
13g.100309817G=CA2114030283PCCAc.1354-16G= (n.1354-16G=)
c.944+36471G=
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c.129-16G=
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n.1466-16G=
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n.1390-16G=
n.1167-20744G=
n.1388-16G=
n.1382-16G=
13g.100309817G>TCA612004538PCCAc.1354-16G>T (n.1354-16G>T)
c.944+36471G>T
c.1231-16G>T
c.945-20744G>T
c.1014-16G>T
c.*914-20744G>T (n.*914-20744G>T)
c.1276-16G>T (n.1276-16G>T)
c.31+16563G>T (n.31+16563G>T)
c.129-16G>T
n.1455-16G>T
c.1210-16G>T (n.1210-16G>T)
c.1132-16G>T (n.1132-16G>T)
c.409-16G>T (n.409-16G>T)
c.265-16G>T (n.265-16G>T)
n.1544-16G>T
n.1466-16G>T
n.1460-16G>T
c.1255-16G>T (n.1255-16G>T)
n.1390-16G>T
n.1167-20744G>T
n.1388-16G>T
n.1382-16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309818_100309822delinsTTTGCCA2114030284PCCAc.1354-15_1354-11delinsTTTGC (n.1354-15_1354-11delinsTTTGC)
c.944+36472_944+36476delinsTTTGC
c.1231-15_1231-11delinsTTTGC
c.945-20743_945-20739delinsTTTGC
c.1014-15_1014-11delinsTTTGC
c.*914-20743_*914-20739delinsTTTGC (n.*914-20743_*914-20739delinsTTTGC)
c.1276-15_1276-11delinsTTTGC (n.1276-15_1276-11delinsTTTGC)
c.31+16564_31+16568delinsTTTGC (n.31+16564_31+16568delinsTTTGC)
c.129-15_129-11delinsTTTGC
n.1455-15_1455-11delinsTTTGC
c.1210-15_1210-11delinsTTTGC (n.1210-15_1210-11delinsTTTGC)
c.1132-15_1132-11delinsTTTGC (n.1132-15_1132-11delinsTTTGC)
c.409-15_409-11delinsTTTGC (n.409-15_409-11delinsTTTGC)
c.265-15_265-11delinsTTTGC (n.265-15_265-11delinsTTTGC)
n.1544-15_1544-11delinsTTTGC
n.1466-15_1466-11delinsTTTGC
n.1460-15_1460-11delinsTTTGC
c.1255-15_1255-11delinsTTTGC (n.1255-15_1255-11delinsTTTGC)
n.1390-15_1390-11delinsTTTGC
n.1167-20743_1167-20739delinsTTTGC
n.1388-15_1388-11delinsTTTGC
n.1382-15_1382-11delinsTTTGC
13g.100309819T>GCA7033630PCCAc.1354-14T>G (n.1354-14T>G)
c.944+36473T>G
c.1231-14T>G
c.945-20742T>G
c.1014-14T>G
c.*914-20742T>G (n.*914-20742T>G)
c.1276-14T>G (n.1276-14T>G)
c.31+16565T>G (n.31+16565T>G)
c.129-14T>G
n.1455-14T>G
c.1210-14T>G (n.1210-14T>G)
c.1132-14T>G (n.1132-14T>G)
c.409-14T>G (n.409-14T>G)
c.265-14T>G (n.265-14T>G)
n.1544-14T>G
n.1466-14T>G
n.1460-14T>G
c.1255-14T>G (n.1255-14T>G)
n.1390-14T>G
n.1167-20742T>G
n.1388-14T>G
n.1382-14T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100309819T=CA2114030285PCCAc.1354-14T= (n.1354-14T=)
c.944+36473T=
c.1231-14T=
c.945-20742T=
c.1014-14T=
c.*914-20742T= (n.*914-20742T=)
c.1276-14T= (n.1276-14T=)
c.31+16565T= (n.31+16565T=)
c.129-14T=
n.1455-14T=
c.1210-14T= (n.1210-14T=)
c.1132-14T= (n.1132-14T=)
c.409-14T= (n.409-14T=)
c.265-14T= (n.265-14T=)
n.1544-14T=
n.1466-14T=
n.1460-14T=
c.1255-14T= (n.1255-14T=)
n.1390-14T=
n.1167-20742T=
n.1388-14T=
n.1382-14T=
13g.100309822_100309825delCA694228313PCCAc.1354-11_1354-8del (n.1354-11_1354-8del)
c.944+36476_944+36479del
c.1231-11_1231-8del
c.945-20739_945-20736del
c.1014-11_1014-8del
c.*914-20739_*914-20736del (n.*914-20739_*914-20736del)
c.1276-11_1276-8del (n.1276-11_1276-8del)
c.31+16568_31+16571del (n.31+16568_31+16571del)
c.129-11_129-8del
n.1455-11_1455-8del
c.1210-11_1210-8del (n.1210-11_1210-8del)
c.1132-11_1132-8del (n.1132-11_1132-8del)
c.409-11_409-8del (n.409-11_409-8del)
c.265-11_265-8del (n.265-11_265-8del)
n.1544-11_1544-8del
n.1466-11_1466-8del
n.1460-11_1460-8del
c.1255-11_1255-8del (n.1255-11_1255-8del)
n.1390-11_1390-8del
n.1167-20739_1167-20736del
n.1388-11_1388-8del
n.1382-11_1382-8del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309820T>CCA2697551952PCCAc.1354-13T>C (n.1354-13T>C)
c.944+36474T>C
c.1231-13T>C
c.945-20741T>C
c.1014-13T>C
c.*914-20741T>C (n.*914-20741T>C)
c.1276-13T>C (n.1276-13T>C)
c.31+16566T>C (n.31+16566T>C)
c.129-13T>C
n.1455-13T>C
c.1210-13T>C (n.1210-13T>C)
c.1132-13T>C (n.1132-13T>C)
c.409-13T>C (n.409-13T>C)
c.265-13T>C (n.265-13T>C)
n.1544-13T>C
n.1466-13T>C
n.1460-13T>C
c.1255-13T>C (n.1255-13T>C)
n.1390-13T>C
n.1167-20741T>C
n.1388-13T>C
n.1382-13T>C
 ClinVar
13g.100309821G>CCA2537318486PCCAc.1354-12G>C (n.1354-12G>C)
c.944+36475G>C
c.1231-12G>C
c.945-20740G>C
c.1014-12G>C
c.*914-20740G>C (n.*914-20740G>C)
c.1276-12G>C (n.1276-12G>C)
c.31+16567G>C (n.31+16567G>C)
c.129-12G>C
n.1455-12G>C
c.1210-12G>C (n.1210-12G>C)
c.1132-12G>C (n.1132-12G>C)
c.409-12G>C (n.409-12G>C)
c.265-12G>C (n.265-12G>C)
n.1544-12G>C
n.1466-12G>C
n.1460-12G>C
c.1255-12G>C (n.1255-12G>C)
n.1390-12G>C
n.1167-20740G>C
n.1388-12G>C
n.1382-12G>C
 gnomAD v4
13g.100309821G=CA2114030286PCCAc.1354-12G= (n.1354-12G=)
c.944+36475G=
c.1231-12G=
c.945-20740G=
c.1014-12G=
c.*914-20740G= (n.*914-20740G=)
c.1276-12G= (n.1276-12G=)
c.31+16567G= (n.31+16567G=)
c.129-12G=
n.1455-12G=
c.1210-12G= (n.1210-12G=)
c.1132-12G= (n.1132-12G=)
c.409-12G= (n.409-12G=)
c.265-12G= (n.265-12G=)
n.1544-12G=
n.1466-12G=
n.1460-12G=
c.1255-12G= (n.1255-12G=)
n.1390-12G=
n.1167-20740G=
n.1388-12G=
n.1382-12G=
13g.100309821G>TCA612004543PCCAc.1354-12G>T (n.1354-12G>T)
c.944+36475G>T
c.1231-12G>T
c.945-20740G>T
c.1014-12G>T
c.*914-20740G>T (n.*914-20740G>T)
c.1276-12G>T (n.1276-12G>T)
c.31+16567G>T (n.31+16567G>T)
c.129-12G>T
n.1455-12G>T
c.1210-12G>T (n.1210-12G>T)
c.1132-12G>T (n.1132-12G>T)
c.409-12G>T (n.409-12G>T)
c.265-12G>T (n.265-12G>T)
n.1544-12G>T
n.1466-12G>T
n.1460-12G>T
c.1255-12G>T (n.1255-12G>T)
n.1390-12G>T
n.1167-20740G>T
n.1388-12G>T
n.1382-12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309822C>ACA2623559608PCCAc.1354-11C>A (n.1354-11C>A)
c.944+36476C>A
c.1231-11C>A
c.945-20739C>A
c.1014-11C>A
c.*914-20739C>A (n.*914-20739C>A)
c.1276-11C>A (n.1276-11C>A)
c.31+16568C>A (n.31+16568C>A)
c.129-11C>A
n.1455-11C>A
c.1210-11C>A (n.1210-11C>A)
c.1132-11C>A (n.1132-11C>A)
c.409-11C>A (n.409-11C>A)
c.265-11C>A (n.265-11C>A)
n.1544-11C>A
n.1466-11C>A
n.1460-11C>A
c.1255-11C>A (n.1255-11C>A)
n.1390-11C>A
n.1167-20739C>A
n.1388-11C>A
n.1382-11C>A
 gnomAD v4
13g.100309822C=CA2114030287PCCAc.1354-11C= (n.1354-11C=)
c.944+36476C=
c.1231-11C=
c.945-20739C=
c.1014-11C=
c.*914-20739C= (n.*914-20739C=)
c.1276-11C= (n.1276-11C=)
c.31+16568C= (n.31+16568C=)
c.129-11C=
n.1455-11C=
c.1210-11C= (n.1210-11C=)
c.1132-11C= (n.1132-11C=)
c.409-11C= (n.409-11C=)
c.265-11C= (n.265-11C=)
n.1544-11C=
n.1466-11C=
n.1460-11C=
c.1255-11C= (n.1255-11C=)
n.1390-11C=
n.1167-20739C=
n.1388-11C=
n.1382-11C=
13g.100309822C>TCA612004544PCCAc.1354-11C>T (n.1354-11C>T)
c.944+36476C>T
c.1231-11C>T
c.945-20739C>T
c.1014-11C>T
c.*914-20739C>T (n.*914-20739C>T)
c.1276-11C>T (n.1276-11C>T)
c.31+16568C>T (n.31+16568C>T)
c.129-11C>T
n.1455-11C>T
c.1210-11C>T (n.1210-11C>T)
c.1132-11C>T (n.1132-11C>T)
c.409-11C>T (n.409-11C>T)
c.265-11C>T (n.265-11C>T)
n.1544-11C>T
n.1466-11C>T
n.1460-11C>T
c.1255-11C>T (n.1255-11C>T)
n.1390-11C>T
n.1167-20739C>T
n.1388-11C>T
n.1382-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309823T>CCA7033631PCCAc.1354-10T>C (n.1354-10T>C)
c.944+36477T>C
c.1231-10T>C
c.945-20738T>C
c.1014-10T>C
c.*914-20738T>C (n.*914-20738T>C)
c.1276-10T>C (n.1276-10T>C)
c.31+16569T>C (n.31+16569T>C)
c.129-10T>C
n.1455-10T>C
c.1210-10T>C (n.1210-10T>C)
c.1132-10T>C (n.1132-10T>C)
c.409-10T>C (n.409-10T>C)
c.265-10T>C (n.265-10T>C)
n.1544-10T>C
n.1466-10T>C
n.1460-10T>C
c.1255-10T>C (n.1255-10T>C)
n.1390-10T>C
n.1167-20738T>C
n.1388-10T>C
n.1382-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309823T=CA2114030288PCCAc.1354-10T= (n.1354-10T=)
c.944+36477T=
c.1231-10T=
c.945-20738T=
c.1014-10T=
c.*914-20738T= (n.*914-20738T=)
c.1276-10T= (n.1276-10T=)
c.31+16569T= (n.31+16569T=)
c.129-10T=
n.1455-10T=
c.1210-10T= (n.1210-10T=)
c.1132-10T= (n.1132-10T=)
c.409-10T= (n.409-10T=)
c.265-10T= (n.265-10T=)
n.1544-10T=
n.1466-10T=
n.1460-10T=
c.1255-10T= (n.1255-10T=)
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n.1388-10T=
n.1382-10T=
13g.100309825G>CCA959486030PCCAc.1354-8G>C (n.1354-8G>C)
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c.1231-8G>C
c.945-20736G>C
c.1014-8G>C
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c.1276-8G>C (n.1276-8G>C)
c.31+16571G>C (n.31+16571G>C)
c.129-8G>C
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n.1388-8G>C
n.1382-8G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.100309825G>TCA612004549PCCAc.1354-8G>T (n.1354-8G>T)
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c.1014-8G>T
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c.129-8G>T
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n.1167-20736G>T
n.1388-8G>T
n.1382-8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309826T>CCA2623559610PCCAc.1354-7T>C (n.1354-7T>C)
c.944+36480T>C
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n.1382-7T>C
 gnomAD v4
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c.944+36484dup
c.1231-3dup
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c.1014-3dup
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c.1276-3dup (n.1276-3dup)
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c.129-3dup
n.1455-3dup
c.1210-3dup (n.1210-3dup)
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c.265-3dup (n.265-3dup)
n.1544-3dup
n.1466-3dup
n.1460-3dup
c.1255-3dup (n.1255-3dup)
n.1390-3dup
n.1167-20731dup
n.1388-3dup
n.1382-3dup
 ClinVar
13g.100309830delCA2623559609PCCAc.1354-3del (n.1354-3del)
c.944+36484del
c.1231-3del
c.945-20731del
c.1014-3del
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c.129-3del
n.1455-3del
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c.265-3del (n.265-3del)
n.1544-3del
n.1466-3del
n.1460-3del
c.1255-3del (n.1255-3del)
n.1390-3del
n.1167-20731del
n.1388-3del
n.1382-3del
 gnomAD v4
13g.100309829T>GCA2623559611PCCAc.1354-4T>G (n.1354-4T>G)
c.944+36483T>G
c.1231-4T>G
c.945-20732T>G
c.1014-4T>G
c.*914-20732T>G (n.*914-20732T>G)
c.1276-4T>G (n.1276-4T>G)
c.31+16575T>G (n.31+16575T>G)
c.129-4T>G
n.1455-4T>G
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n.1466-4T>G
n.1460-4T>G
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n.1390-4T>G
n.1167-20732T>G
n.1388-4T>G
n.1382-4T>G
 gnomAD v4
13g.100309830T>CCA2623559612PCCAc.1354-3T>C (n.1354-3T>C)
c.944+36484T>C
c.1231-3T>C
c.945-20731T>C
c.1014-3T>C
c.*914-20731T>C (n.*914-20731T>C)
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c.129-3T>C
n.1455-3T>C
c.1210-3T>C (n.1210-3T>C)
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n.1544-3T>C
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c.1255-3T>C (n.1255-3T>C)
n.1390-3T>C
n.1167-20731T>C
n.1388-3T>C
n.1382-3T>C
 gnomAD v4
13g.100309831A=CA2114030290PCCAc.1354-2A= (n.1354-2A=)
c.944+36485A=
c.1231-2A=
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c.129-2A=
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n.1388-2A=
n.1382-2A=
13g.100309831A>CCA388695741PCCAc.1354-2A>C (n.1354-2A>C)
c.944+36485A>C
c.1231-2A>C
c.945-20730A>C
c.1014-2A>C
c.*914-20730A>C (n.*914-20730A>C)
c.1276-2A>C (n.1276-2A>C)
c.31+16577A>C (n.31+16577A>C)
c.129-2A>C
n.1455-2A>C
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n.1390-2A>C
n.1167-20730A>C
n.1388-2A>C
n.1382-2A>C
13g.100309831A>GCA388695742PCCAc.1354-2A>G (n.1354-2A>G)
c.944+36485A>G
c.1231-2A>G
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c.*914-20730A>G (n.*914-20730A>G)
c.1276-2A>G (n.1276-2A>G)
c.31+16577A>G (n.31+16577A>G)
c.129-2A>G
n.1455-2A>G
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n.1466-2A>G
n.1460-2A>G
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n.1167-20730A>G
n.1388-2A>G
n.1382-2A>G
13g.100309831A>TCA7033632PCCAc.1354-2A>T (n.1354-2A>T)
c.944+36485A>T
c.1231-2A>T
c.945-20730A>T
c.1014-2A>T
c.*914-20730A>T (n.*914-20730A>T)
c.1276-2A>T (n.1276-2A>T)
c.31+16577A>T (n.31+16577A>T)
c.129-2A>T
n.1455-2A>T
c.1210-2A>T (n.1210-2A>T)
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n.1544-2A>T
n.1466-2A>T
n.1460-2A>T
c.1255-2A>T (n.1255-2A>T)
n.1390-2A>T
n.1167-20730A>T
n.1388-2A>T
n.1382-2A>T
 dbSNP ExAC
13g.100309832G>ACA388695743PCCAc.1354-1G>A (n.1354-1G>A)
c.944+36486G>A
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c.1014-1G>A
c.*914-20729G>A (n.*914-20729G>A)
c.1276-1G>A (n.1276-1G>A)
c.31+16578G>A (n.31+16578G>A)
c.129-1G>A
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c.265-1G>A (n.265-1G>A)
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n.1390-1G>A
n.1167-20729G>A
n.1388-1G>A
n.1382-1G>A
13g.100309832G>CCA388695744PCCAc.1354-1G>C (n.1354-1G>C)
c.944+36486G>C
c.1231-1G>C
c.945-20729G>C
c.1014-1G>C
c.*914-20729G>C (n.*914-20729G>C)
c.1276-1G>C (n.1276-1G>C)
c.31+16578G>C (n.31+16578G>C)
c.129-1G>C
n.1455-1G>C
c.1210-1G>C (n.1210-1G>C)
c.1132-1G>C (n.1132-1G>C)
c.409-1G>C (n.409-1G>C)
c.265-1G>C (n.265-1G>C)
n.1544-1G>C
n.1466-1G>C
n.1460-1G>C
c.1255-1G>C (n.1255-1G>C)
n.1390-1G>C
n.1167-20729G>C
n.1388-1G>C
n.1382-1G>C
13g.100309832G>TCA388695745PCCAc.1354-1G>T (n.1354-1G>T)
c.944+36486G>T
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c.945-20729G>T
c.1014-1G>T
c.*914-20729G>T (n.*914-20729G>T)
c.1276-1G>T (n.1276-1G>T)
c.31+16578G>T (n.31+16578G>T)
c.129-1G>T
n.1455-1G>T
c.1210-1G>T (n.1210-1G>T)
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n.1544-1G>T
n.1466-1G>T
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c.1255-1G>T (n.1255-1G>T)
n.1390-1G>T
n.1167-20729G>T
n.1388-1G>T
n.1382-1G>T
13g.100309833C>ACA388695746PCCAc.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.944+36487C>A
c.1231C>A
c.945-20728C>A
c.1014C>A
c.*914-20728C>A (n.*914-20728C>A)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.31+16579C>A (n.31+16579C>A)
c.129C>A
n.1455C>A
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.1544C>A
n.1466C>A
n.1460C>A
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
n.1390C>A
n.1167-20728C>A
n.1388C>A
n.1382C>A
 gnomAD v4
13g.100309833C>GCA388695747PCCAc.1354C>G (p.Leu452Val)
c.944+36487C>G
c.1231C>G
c.945-20728C>G
c.1014C>G
c.*914-20728C>G (n.*914-20728C>G)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.31+16579C>G (n.31+16579C>G)
c.129C>G
n.1455C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.1544C>G
n.1466C>G
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n.1390C>G
n.1167-20728C>G
n.1388C>G
n.1382C>G
 gnomAD v4
13g.100309833C>TCA484746613PCCAc.1354C>T (p.Leu452=)
c.944+36487C>T
c.1231C>T
c.945-20728C>T
c.1014C>T
c.*914-20728C>T (n.*914-20728C>T)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.31+16579C>T (n.31+16579C>T)
c.129C>T
n.1455C>T
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.265C>T (p.Leu89=)
n.1544C>T
n.1466C>T
n.1460C>T
c.1255C>T (p.Leu419=)
n.1390C>T
n.1167-20728C>T
n.1388C>T
n.1382C>T
 gnomAD v4
13g.100309834T>ACA388695748PCCAc.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.944+36488T>A
c.1232T>A
c.945-20727T>A
c.1015T>A
c.*914-20727T>A (n.*914-20727T>A)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.31+16580T>A (n.31+16580T>A)
c.130T>A
n.1456T>A
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
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c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.1545T>A
n.1467T>A
n.1461T>A
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
n.1391T>A
n.1167-20727T>A
n.1389T>A
n.1383T>A
13g.100309834T>CCA388695749PCCAc.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.944+36488T>C
c.1232T>C
c.945-20727T>C
c.1015T>C
c.*914-20727T>C (n.*914-20727T>C)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.31+16580T>C (n.31+16580T>C)
c.130T>C
n.1456T>C
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.1545T>C
n.1467T>C
n.1461T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
n.1391T>C
n.1167-20727T>C
n.1389T>C
n.1383T>C
13g.100309834T>GCA388695750PCCAc.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.944+36488T>G
c.1232T>G
c.945-20727T>G
c.1015T>G
c.*914-20727T>G (n.*914-20727T>G)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.31+16580T>G (n.31+16580T>G)
c.130T>G
n.1456T>G
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.1545T>G
n.1467T>G
n.1461T>G
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
n.1391T>G
n.1167-20727T>G
n.1389T>G
n.1383T>G
13g.100309835A>CCA484746615PCCAc.1356A>C (p.Leu452=)
c.944+36489A>C
c.1233A>C
c.945-20726A>C
c.1016A>C
c.*914-20726A>C (n.*914-20726A>C)
c.1278A>C (p.Leu426=)
c.31+16581A>C (n.31+16581A>C)
c.131A>C
n.1457A>C
c.1212A>C (p.Leu404=)
c.1134A>C (p.Leu378=)
c.411A>C (p.Leu137=)
c.267A>C (p.Leu89=)
n.1546A>C
n.1468A>C
n.1462A>C
c.1257A>C (p.Leu419=)
n.1392A>C
n.1167-20726A>C
n.1390A>C
n.1384A>C
13g.100309835A>GCA484746616PCCAc.1356A>G (p.Leu452=)
c.944+36489A>G
c.1233A>G
c.945-20726A>G
c.1016A>G
c.*914-20726A>G (n.*914-20726A>G)
c.1278A>G (p.Leu426=)
c.31+16581A>G (n.31+16581A>G)
c.131A>G
n.1457A>G
c.1212A>G (p.Leu404=)
c.1134A>G (p.Leu378=)
c.411A>G (p.Leu137=)
c.267A>G (p.Leu89=)
n.1546A>G
n.1468A>G
n.1462A>G
c.1257A>G (p.Leu419=)
n.1392A>G
n.1167-20726A>G
n.1390A>G
n.1384A>G
 ClinVar
13g.100309835A>TCA484746618PCCAc.1356A>T (p.Leu452=)
c.944+36489A>T
c.1233A>T
c.945-20726A>T
c.1016A>T
c.*914-20726A>T (n.*914-20726A>T)
c.1278A>T (p.Leu426=)
c.31+16581A>T (n.31+16581A>T)
c.131A>T
n.1457A>T
c.1212A>T (p.Leu404=)
c.1134A>T (p.Leu378=)
c.411A>T (p.Leu137=)
c.267A>T (p.Leu89=)
n.1546A>T
n.1468A>T
n.1462A>T
c.1257A>T (p.Leu419=)
n.1392A>T
n.1167-20726A>T
n.1390A>T
n.1384A>T
13g.100309836A=CA2114030291PCCAc.1357A= (p.Ile453=)
c.944+36490A=
c.1234A=
c.945-20725A=
c.1017A=
c.*914-20725A= (n.*914-20725A=)
c.1279A= (p.Ile427=)
c.31+16582A= (n.31+16582A=)
c.132A=
n.1458A=
c.1213A= (p.Ile405=)
c.1135A= (p.Ile379=)
c.412A= (p.Ile138=)
c.268A= (p.Ile90=)
n.1547A=
n.1469A=
n.1463A=
c.1258A= (p.Ile420=)
n.1393A=
n.1167-20725A=
n.1391A=
n.1385A=
13g.100309836A>CCA388695751PCCAc.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.944+36490A>C
c.1234A>C
c.945-20725A>C
c.1017A>C
c.*914-20725A>C (n.*914-20725A>C)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.31+16582A>C (n.31+16582A>C)
c.132A>C
n.1458A>C
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.1547A>C
n.1469A>C
n.1463A>C
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
n.1393A>C
n.1167-20725A>C
n.1391A>C
n.1385A>C
13g.100309836A>GCA388695752PCCAc.1357A>G (p.Ile453Val)
c.944+36490A>G
c.1234A>G
c.945-20725A>G
c.1017A>G
c.*914-20725A>G (n.*914-20725A>G)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.31+16582A>G (n.31+16582A>G)
c.132A>G
n.1458A>G
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.1547A>G
n.1469A>G
n.1463A>G
c.1258A>G (p.Ile420Val)
n.1393A>G
n.1167-20725A>G
n.1391A>G
n.1385A>G
 dbSNP
13g.100309836A>TCA388695753PCCAc.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.944+36490A>T
c.1234A>T
c.945-20725A>T
c.1017A>T
c.*914-20725A>T (n.*914-20725A>T)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.31+16582A>T (n.31+16582A>T)
c.132A>T
n.1458A>T
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.1547A>T
n.1469A>T
n.1463A>T
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
n.1393A>T
n.1167-20725A>T
n.1391A>T
n.1385A>T
13g.100309837T>ACA388695754PCCAc.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.944+36491T>A
c.1235T>A
c.945-20724T>A
c.1018T>A
c.*914-20724T>A (n.*914-20724T>A)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.31+16583T>A (n.31+16583T>A)
c.133T>A
n.1459T>A
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.1548T>A
n.1470T>A
n.1464T>A
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
n.1394T>A
n.1167-20724T>A
n.1392T>A
n.1386T>A
13g.100309837T>CCA388695755PCCAc.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.944+36491T>C
c.1235T>C
c.945-20724T>C
c.1018T>C
c.*914-20724T>C (n.*914-20724T>C)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.31+16583T>C (n.31+16583T>C)
c.133T>C
n.1459T>C
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.1548T>C
n.1470T>C
n.1464T>C
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
n.1394T>C
n.1167-20724T>C
n.1392T>C
n.1386T>C
 gnomAD v4
13g.100309837T>GCA388695756PCCAc.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.944+36491T>G
c.1235T>G
c.945-20724T>G
c.1018T>G
c.*914-20724T>G (n.*914-20724T>G)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.31+16583T>G (n.31+16583T>G)
c.133T>G
n.1459T>G
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.1548T>G
n.1470T>G
n.1464T>G
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
n.1394T>G
n.1167-20724T>G
n.1392T>G
n.1386T>G
13g.100309838C>ACA484746619PCCAc.1359C>A (p.Ile453=)
c.944+36492C>A
c.1236C>A
c.945-20723C>A
c.1019C>A
c.*914-20723C>A (n.*914-20723C>A)
c.1281C>A (p.Ile427=)
c.31+16584C>A (n.31+16584C>A)
c.134C>A
n.1460C>A
c.1215C>A (p.Ile405=)
c.1137C>A (p.Ile379=)
c.414C>A (p.Ile138=)
c.270C>A (p.Ile90=)
n.1549C>A
n.1471C>A
n.1465C>A
c.1260C>A (p.Ile420=)
n.1395C>A
n.1167-20723C>A
n.1393C>A
n.1387C>A
13g.100309838C>GCA388695757PCCAc.1359C>G (p.Ile453Met)
c.944+36492C>G
c.1236C>G
c.945-20723C>G
c.1019C>G
c.*914-20723C>G (n.*914-20723C>G)
c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.31+16584C>G (n.31+16584C>G)
c.134C>G
n.1460C>G
c.1215C>G (p.Ile405Met)
c.1137C>G (p.Ile379Met)
c.414C>G (p.Ile138Met)
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.1549C>G
n.1471C>G
n.1465C>G
c.1260C>G (p.Ile420Met)
n.1395C>G
n.1167-20723C>G
n.1393C>G
n.1387C>G
13g.100309838C>TCA484746620PCCAc.1359C>T (p.Ile453=)
c.944+36492C>T
c.1236C>T
c.945-20723C>T
c.1019C>T
c.*914-20723C>T (n.*914-20723C>T)
c.1281C>T (p.Ile427=)
c.31+16584C>T (n.31+16584C>T)
c.134C>T
n.1460C>T
c.1215C>T (p.Ile405=)
c.1137C>T (p.Ile379=)
c.414C>T (p.Ile138=)
c.270C>T (p.Ile90=)
n.1549C>T
n.1471C>T
n.1465C>T
c.1260C>T (p.Ile420=)
n.1395C>T
n.1167-20723C>T
n.1393C>T
n.1387C>T
 gnomAD v4
13g.100309839A=CA2114030292PCCAc.1360A= (p.Thr454=)
c.944+36493A=
c.1237A=
c.945-20722A=
c.1020A=
c.*914-20722A= (n.*914-20722A=)
c.1282A= (p.Thr428=)
c.31+16585A= (n.31+16585A=)
c.135A=
n.1461A=
c.1216A= (p.Thr406=)
c.1138A= (p.Thr380=)
c.415A= (p.Thr139=)
c.271A= (p.Thr91=)
n.1550A=
n.1472A=
n.1466A=
c.1261A= (p.Thr421=)
n.1396A=
n.1167-20722A=
n.1394A=
n.1388A=
13g.100309839A>CCA388695758PCCAc.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.944+36493A>C
c.1237A>C
c.945-20722A>C
c.1020A>C
c.*914-20722A>C (n.*914-20722A>C)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.31+16585A>C (n.31+16585A>C)
c.135A>C
n.1461A>C
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.1550A>C
n.1472A>C
n.1466A>C
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.1396A>C
n.1167-20722A>C
n.1394A>C
n.1388A>C
13g.100309839A>GCA388695759PCCAc.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.944+36493A>G
c.1237A>G
c.945-20722A>G
c.1020A>G
c.*914-20722A>G (n.*914-20722A>G)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.31+16585A>G (n.31+16585A>G)
c.135A>G
n.1461A>G
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.1550A>G
n.1472A>G
n.1466A>G
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.1396A>G
n.1167-20722A>G
n.1394A>G
n.1388A>G
 dbSNP
13g.100309839A>TCA388695760PCCAc.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.944+36493A>T
c.1237A>T
c.945-20722A>T
c.1020A>T
c.*914-20722A>T (n.*914-20722A>T)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.31+16585A>T (n.31+16585A>T)
c.135A>T
n.1461A>T
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.1550A>T
n.1472A>T
n.1466A>T
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.1396A>T
n.1167-20722A>T
n.1394A>T
n.1388A>T
13g.100309840C>ACA388695763PCCAc.1361C>A (p.Thr454Lys)
c.944+36494C>A
c.1238C>A
c.945-20721C>A
c.1021C>A
c.*914-20721C>A (n.*914-20721C>A)
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.31+16586C>A (n.31+16586C>A)
c.136C>A
n.1462C>A
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
n.1551C>A
n.1473C>A
n.1467C>A
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
n.1397C>A
n.1167-20721C>A
n.1395C>A
n.1389C>A
13g.100309840C>GCA388695761PCCAc.1361C>G (p.Thr454Arg)
c.944+36494C>G
c.1238C>G
c.945-20721C>G
c.1021C>G
c.*914-20721C>G (n.*914-20721C>G)
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.31+16586C>G (n.31+16586C>G)
c.136C>G
n.1462C>G
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
n.1551C>G
n.1473C>G
n.1467C>G
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
n.1397C>G
n.1167-20721C>G
n.1395C>G
n.1389C>G
13g.100309840C>TCA388695762PCCAc.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.944+36494C>T
c.1238C>T
c.945-20721C>T
c.1021C>T
c.*914-20721C>T (n.*914-20721C>T)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.31+16586C>T (n.31+16586C>T)
c.136C>T
n.1462C>T
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.1551C>T
n.1473C>T
n.1467C>T
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
n.1397C>T
n.1167-20721C>T
n.1395C>T
n.1389C>T
13g.100309840_100309842delinsCATCA2114030293PCCAc.1361_1363delinsCAT (p.Thr454=)
c.944+36494_944+36496delinsCAT
c.1238_1240delinsCAT
c.945-20721_945-20719delinsCAT
c.1021_1023delinsCAT
c.*914-20721_*914-20719delinsCAT (n.*914-20721_*914-20719delinsCAT)
c.1283_1285delinsCAT (p.Thr428=)
c.31+16586_31+16588delinsCAT (n.31+16586_31+16588delinsCAT)
c.136_138delinsCAT
n.1462_1464delinsCAT
c.1217_1219delinsCAT (p.Thr406=)
c.1139_1141delinsCAT (p.Thr380=)
c.416_418delinsCAT (p.Thr139=)
c.272_274delinsCAT (p.Thr91=)
n.1551_1553delinsCAT
n.1473_1475delinsCAT
n.1467_1469delinsCAT
c.1262_1264delinsCAT (p.Thr421=)
n.1397_1399delinsCAT
n.1167-20721_1167-20719delinsCAT
n.1395_1397delinsCAT
n.1389_1391delinsCAT
13g.100309841A=CA2114030294PCCAc.1362A= (p.Thr454=)
c.944+36495A=
c.1239A=
c.945-20720A=
c.1022A=
c.*914-20720A= (n.*914-20720A=)
c.1284A= (p.Thr428=)
c.31+16587A= (n.31+16587A=)
c.137A=
n.1463A=
c.1218A= (p.Thr406=)
c.1140A= (p.Thr380=)
c.417A= (p.Thr139=)
c.273A= (p.Thr91=)
n.1552A=
n.1474A=
n.1468A=
c.1263A= (p.Thr421=)
n.1398A=
n.1167-20720A=
n.1396A=
n.1390A=
13g.100309841A>CCA484746624PCCAc.1362A>C (p.Thr454=)
c.944+36495A>C
c.1239A>C
c.945-20720A>C
c.1022A>C
c.*914-20720A>C (n.*914-20720A>C)
c.1284A>C (p.Thr428=)
c.31+16587A>C (n.31+16587A>C)
c.137A>C
n.1463A>C
c.1218A>C (p.Thr406=)
c.1140A>C (p.Thr380=)
c.417A>C (p.Thr139=)
c.273A>C (p.Thr91=)
n.1552A>C
n.1474A>C
n.1468A>C
c.1263A>C (p.Thr421=)
n.1398A>C
n.1167-20720A>C
n.1396A>C
n.1390A>C
 ClinVar dbSNP
13g.100309841A>GCA7033633PCCAc.1362A>G (p.Thr454=)
c.944+36495A>G
c.1239A>G
c.945-20720A>G
c.1022A>G
c.*914-20720A>G (n.*914-20720A>G)
c.1284A>G (p.Thr428=)
c.31+16587A>G (n.31+16587A>G)
c.137A>G
n.1463A>G
c.1218A>G (p.Thr406=)
c.1140A>G (p.Thr380=)
c.417A>G (p.Thr139=)
c.273A>G (p.Thr91=)
n.1552A>G
n.1474A>G
n.1468A>G
c.1263A>G (p.Thr421=)
n.1398A>G
n.1167-20720A>G
n.1396A>G
n.1390A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309841A>TCA484746622PCCAc.1362A>T (p.Thr454=)
c.944+36495A>T
c.1239A>T
c.945-20720A>T
c.1022A>T
c.*914-20720A>T (n.*914-20720A>T)
c.1284A>T (p.Thr428=)
c.31+16587A>T (n.31+16587A>T)
c.137A>T
n.1463A>T
c.1218A>T (p.Thr406=)
c.1140A>T (p.Thr380=)
c.417A>T (p.Thr139=)
c.273A>T (p.Thr91=)
n.1552A>T
n.1474A>T
n.1468A>T
c.1263A>T (p.Thr421=)
n.1398A>T
n.1167-20720A>T
n.1396A>T
n.1390A>T
13g.100309843_100309844delCA484746623PCCAc.1364_1365del (p.Tyr455TrpfsTer3)
c.944+36497_944+36498del
c.1241_1242del
c.945-20718_945-20717del
c.1024_1025del
c.*914-20718_*914-20717del (n.*914-20718_*914-20717del)
c.1286_1287del (p.Tyr429TrpfsTer3)
c.31+16589_31+16590del (n.31+16589_31+16590del)
c.139_140del
n.1465_1466del
c.1220_1221del (p.Tyr407TrpfsTer3)
c.1142_1143del (p.Tyr381TrpfsTer3)
c.419_420del (p.Tyr140TrpfsTer3)
c.275_276del (p.Tyr92TrpfsTer3)
n.1554_1555del
n.1476_1477del
n.1470_1471del
c.1265_1266del (p.Tyr422TrpfsTer3)
n.1400_1401del
n.1167-20718_1167-20717del
n.1398_1399del
n.1392_1393del
 ClinVar dbSNP
13g.100309842T>ACA388695764PCCAc.1363T>A (p.Tyr455Asn)
c.944+36496T>A
c.1240T>A
c.945-20719T>A
c.1023T>A
c.*914-20719T>A (n.*914-20719T>A)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.31+16588T>A (n.31+16588T>A)
c.138T>A
n.1464T>A
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
n.1553T>A
n.1475T>A
n.1469T>A
c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
n.1399T>A
n.1167-20719T>A
n.1397T>A
n.1391T>A
13g.100309842T>CCA7033634PCCAc.1363T>C (p.Tyr455His)
c.944+36496T>C
c.1240T>C
c.945-20719T>C
c.1023T>C
c.*914-20719T>C (n.*914-20719T>C)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.31+16588T>C (n.31+16588T>C)
c.138T>C
n.1464T>C
c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.1141T>C (p.Tyr381His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.274T>C (p.Tyr92His)
n.1553T>C
n.1475T>C
n.1469T>C
c.1264T>C (p.Tyr422His)
n.1399T>C
n.1167-20719T>C
n.1397T>C
n.1391T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309842T>GCA388695765PCCAc.1363T>G (p.Tyr455Asp)
c.944+36496T>G
c.1240T>G
c.945-20719T>G
c.1023T>G
c.*914-20719T>G (n.*914-20719T>G)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.31+16588T>G (n.31+16588T>G)
c.138T>G
n.1464T>G
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
n.1553T>G
n.1475T>G
n.1469T>G
c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
n.1399T>G
n.1167-20719T>G
n.1397T>G
n.1391T>G
13g.100309842T=CA2114030295PCCAc.1363T= (p.Tyr455=)
c.944+36496T=
c.1240T=
c.945-20719T=
c.1023T=
c.*914-20719T= (n.*914-20719T=)
c.1285T= (p.Tyr429=)
c.31+16588T= (n.31+16588T=)
c.138T=
n.1464T=
c.1219T= (p.Tyr407=)
c.1141T= (p.Tyr381=)
c.418T= (p.Tyr140=)
c.274T= (p.Tyr92=)
n.1553T=
n.1475T=
n.1469T=
c.1264T= (p.Tyr422=)
n.1399T=
n.1167-20719T=
n.1397T=
n.1391T=
13g.100309843A=CA2114030296PCCAc.1364A= (p.Tyr455=)
c.944+36497A=
c.1241A=
c.945-20718A=
c.1024A=
c.*914-20718A= (n.*914-20718A=)
c.1286A= (p.Tyr429=)
c.31+16589A= (n.31+16589A=)
c.139A=
n.1465A=
c.1220A= (p.Tyr407=)
c.1142A= (p.Tyr381=)
c.419A= (p.Tyr140=)
c.275A= (p.Tyr92=)
n.1554A=
n.1476A=
n.1470A=
c.1265A= (p.Tyr422=)
n.1400A=
n.1167-20718A=
n.1398A=
n.1392A=
13g.100309843A>CCA388695766PCCAc.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.944+36497A>C
c.1241A>C
c.945-20718A>C
c.1024A>C
c.*914-20718A>C (n.*914-20718A>C)
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.31+16589A>C (n.31+16589A>C)
c.139A>C
n.1465A>C
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.1554A>C
n.1476A>C
n.1470A>C
c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
n.1400A>C
n.1167-20718A>C
n.1398A>C
n.1392A>C
13g.100309843A>GCA388695767PCCAc.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.944+36497A>G
c.1241A>G
c.945-20718A>G
c.1024A>G
c.*914-20718A>G (n.*914-20718A>G)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.31+16589A>G (n.31+16589A>G)
c.139A>G
n.1465A>G
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.1554A>G
n.1476A>G
n.1470A>G
c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
n.1400A>G
n.1167-20718A>G
n.1398A>G
n.1392A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309843A>TCA388695768PCCAc.1364A>T (p.Tyr455Phe)
c.944+36497A>T
c.1241A>T
c.945-20718A>T
c.1024A>T
c.*914-20718A>T (n.*914-20718A>T)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.31+16589A>T (n.31+16589A>T)
c.139A>T
n.1465A>T
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.1554A>T
n.1476A>T
n.1470A>T
c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
n.1400A>T
n.1167-20718A>T
n.1398A>T
n.1392A>T
13g.100309844T>ACA388695769PCCAc.1365T>A (p.Tyr455Ter)
c.944+36498T>A
c.1242T>A
c.945-20717T>A
c.1025T>A
c.*914-20717T>A (n.*914-20717T>A)
c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
c.31+16590T>A (n.31+16590T>A)
c.140T>A
n.1466T>A
c.1221T>A (p.Tyr407Ter)
c.1143T>A (p.Tyr381Ter)
c.420T>A (p.Tyr140Ter)
c.276T>A (p.Tyr92Ter)
n.1555T>A
n.1477T>A
n.1471T>A
c.1266T>A (p.Tyr422Ter)
n.1401T>A
n.1167-20717T>A
n.1399T>A
n.1393T>A
13g.100309844T>CCA484746626PCCAc.1365T>C (p.Tyr455=)
c.944+36498T>C
c.1242T>C
c.945-20717T>C
c.1025T>C
c.*914-20717T>C (n.*914-20717T>C)
c.1287T>C (p.Tyr429=)
c.31+16590T>C (n.31+16590T>C)
c.140T>C
n.1466T>C
c.1221T>C (p.Tyr407=)
c.1143T>C (p.Tyr381=)
c.420T>C (p.Tyr140=)
c.276T>C (p.Tyr92=)
n.1555T>C
n.1477T>C
n.1471T>C
c.1266T>C (p.Tyr422=)
n.1401T>C
n.1167-20717T>C
n.1399T>C
n.1393T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309844T>GCA388695770PCCAc.1365T>G (p.Tyr455Ter)
c.944+36498T>G
c.1242T>G
c.945-20717T>G
c.1025T>G
c.*914-20717T>G (n.*914-20717T>G)
c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
c.31+16590T>G (n.31+16590T>G)
c.140T>G
n.1466T>G
c.1221T>G (p.Tyr407Ter)
c.1143T>G (p.Tyr381Ter)
c.420T>G (p.Tyr140Ter)
c.276T>G (p.Tyr92Ter)
n.1555T>G
n.1477T>G
n.1471T>G
c.1266T>G (p.Tyr422Ter)
n.1401T>G
n.1167-20717T>G
n.1399T>G
n.1393T>G
13g.100309844T=CA2114030297PCCAc.1365T= (p.Tyr455=)
c.944+36498T=
c.1242T=
c.945-20717T=
c.1025T=
c.*914-20717T= (n.*914-20717T=)
c.1287T= (p.Tyr429=)
c.31+16590T= (n.31+16590T=)
c.140T=
n.1466T=
c.1221T= (p.Tyr407=)
c.1143T= (p.Tyr381=)
c.420T= (p.Tyr140=)
c.276T= (p.Tyr92=)
n.1555T=
n.1477T=
n.1471T=
c.1266T= (p.Tyr422=)
n.1401T=
n.1167-20717T=
n.1399T=
n.1393T=
13g.100309845G>ACA388695771PCCAc.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.944+36499G>A
c.1243G>A
c.945-20716G>A
c.1026G>A
c.*914-20716G>A (n.*914-20716G>A)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.31+16591G>A (n.31+16591G>A)
c.141G>A
n.1467G>A
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.1556G>A
n.1478G>A
n.1472G>A
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
n.1402G>A
n.1167-20716G>A
n.1400G>A
n.1394G>A
 ClinVar dbSNP
13g.100309845G>CCA388695772PCCAc.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.944+36499G>C
c.1243G>C
c.945-20716G>C
c.1026G>C
c.*914-20716G>C (n.*914-20716G>C)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.31+16591G>C (n.31+16591G>C)
c.141G>C
n.1467G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.1556G>C
n.1478G>C
n.1472G>C
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.1402G>C
n.1167-20716G>C
n.1400G>C
n.1394G>C
13g.100309845G=CA2114030298PCCAc.1366G= (p.Gly456=)
c.944+36499G=
c.1243G=
c.945-20716G=
c.1026G=
c.*914-20716G= (n.*914-20716G=)
c.1288G= (p.Gly430=)
c.31+16591G= (n.31+16591G=)
c.141G=
n.1467G=
c.1222G= (p.Gly408=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.421G= (p.Gly141=)
c.277G= (p.Gly93=)
n.1556G=
n.1478G=
n.1472G=
c.1267G= (p.Gly423=)
n.1402G=
n.1167-20716G=
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n.1394G=
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c.944+36499G>T
c.1243G>T
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c.1026G>T
c.*914-20716G>T (n.*914-20716G>T)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
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c.141G>T
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c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.1556G>T
n.1478G>T
n.1472G>T
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n.1402G>T
n.1167-20716G>T
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n.1394G>T
13g.100309846G>ACA388695775PCCAc.1367G>A (p.Gly456Asp)
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c.1027G>A
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c.31+16592G>A (n.31+16592G>A)
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c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
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c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.1557G>A
n.1479G>A
n.1473G>A
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
n.1403G>A
n.1167-20715G>A
n.1401G>A
n.1395G>A
 ClinVar
13g.100309846G>CCA388695776PCCAc.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.944+36500G>C
c.1244G>C
c.945-20715G>C
c.1027G>C
c.*914-20715G>C (n.*914-20715G>C)
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n.1479G>C
n.1473G>C
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n.1167-20715G>C
n.1401G>C
n.1395G>C
13g.100309846G=CA2114030299PCCAc.1367G= (p.Gly456=)
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c.1244G=
c.945-20715G=
c.1027G=
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c.1289G= (p.Gly430=)
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c.945-20715G>T
c.1027G>T
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c.1289G>T (p.Gly430Val)
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c.142G>T
n.1468G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
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n.1557G>T
n.1479G>T
n.1473G>T
c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.1403G>T
n.1167-20715G>T
n.1401G>T
n.1395G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309847C>ACA484746629PCCAc.1368C>A (p.Gly456=)
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c.31+16593C>A (n.31+16593C>A)
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c.1224C>A (p.Gly408=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.423C>A (p.Gly141=)
c.279C>A (p.Gly93=)
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c.1269C>A (p.Gly423=)
n.1404C>A
n.1167-20714C>A
n.1402C>A
n.1396C>A
 gnomAD v4
13g.100309847C>GCA484746630PCCAc.1368C>G (p.Gly456=)
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n.1396C>G
13g.100309847C>TCA484746631PCCAc.1368C>T (p.Gly456=)
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c.1028C>T
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c.1290C>T (p.Gly430=)
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c.143C>T
n.1469C>T
c.1224C>T (p.Gly408=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.423C>T (p.Gly141=)
c.279C>T (p.Gly93=)
n.1558C>T
n.1480C>T
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n.1396C>T
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c.945-20713T>A
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c.*914-20713T>A (n.*914-20713T>A)
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n.1397T>A
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c.1246T>C
c.945-20713T>C
c.1029T>C
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c.1246T>G
c.945-20713T>G
c.1029T>G
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c.144T>G
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n.1559T>G
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n.1167-20713T>G
n.1403T>G
n.1397T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309848T=CA2114030300PCCAc.1369T= (p.Ser457=)
c.944+36502T=
c.1246T=
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c.1029T=
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c.1291T= (p.Ser431=)
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n.1470T=
c.1225T= (p.Ser409=)
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c.424T= (p.Ser142=)
c.280T= (p.Ser94=)
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n.1475T=
c.1270T= (p.Ser424=)
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n.1167-20713T=
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c.145C>A
n.1471C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
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n.1406C>A
n.1167-20712C>A
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13g.100309849C=CA2114030301PCCAc.1370C= (p.Ser457=)
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c.1247C>G
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n.1471C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
n.1560C>G
n.1482C>G
n.1476C>G
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
n.1406C>G
n.1167-20712C>G
n.1404C>G
n.1398C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309849C>TCA388695780PCCAc.1370C>T (p.Ser457Phe)
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c.1247C>T
c.945-20712C>T
c.1030C>T
c.*914-20712C>T (n.*914-20712C>T)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.31+16595C>T (n.31+16595C>T)
c.145C>T
n.1471C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
n.1560C>T
n.1482C>T
n.1476C>T
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
n.1406C>T
n.1167-20712C>T
n.1404C>T
n.1398C>T
13g.100309850T>ACA484746636PCCAc.1371T>A (p.Ser457=)
c.944+36504T>A
c.1248T>A
c.945-20711T>A
c.1031T>A
c.*914-20711T>A (n.*914-20711T>A)
c.1293T>A (p.Ser431=)
c.31+16596T>A (n.31+16596T>A)
c.146T>A
n.1472T>A
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.1149T>A (p.Ser383=)
c.426T>A (p.Ser142=)
c.282T>A (p.Ser94=)
n.1561T>A
n.1483T>A
n.1477T>A
c.1272T>A (p.Ser424=)
n.1407T>A
n.1167-20711T>A
n.1405T>A
n.1399T>A
13g.100309850T>CCA484746637PCCAc.1371T>C (p.Ser457=)
c.944+36504T>C
c.1248T>C
c.945-20711T>C
c.1031T>C
c.*914-20711T>C (n.*914-20711T>C)
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.31+16596T>C (n.31+16596T>C)
c.146T>C
n.1472T>C
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.1149T>C (p.Ser383=)
c.426T>C (p.Ser142=)
c.282T>C (p.Ser94=)
n.1561T>C
n.1483T>C
n.1477T>C
c.1272T>C (p.Ser424=)
n.1407T>C
n.1167-20711T>C
n.1405T>C
n.1399T>C
13g.100309850T>GCA484746638PCCAc.1371T>G (p.Ser457=)
c.944+36504T>G
c.1248T>G
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c.1031T>G
c.*914-20711T>G (n.*914-20711T>G)
c.1293T>G (p.Ser431=)
c.31+16596T>G (n.31+16596T>G)
c.146T>G
n.1472T>G
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.1149T>G (p.Ser383=)
c.426T>G (p.Ser142=)
c.282T>G (p.Ser94=)
n.1561T>G
n.1483T>G
n.1477T>G
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n.1407T>G
n.1167-20711T>G
n.1405T>G
n.1399T>G
13g.100309851G>ACA255988200PCCAc.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.944+36505G>A
c.1249G>A
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c.1032G>A
c.*914-20710G>A (n.*914-20710G>A)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.31+16597G>A (n.31+16597G>A)
c.147G>A
n.1473G>A
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.1562G>A
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c.1273G>A (p.Asp425Asn)
n.1408G>A
n.1167-20710G>A
n.1406G>A
n.1400G>A
 dbSNP
13g.100309851G>CCA388695781PCCAc.1372G>C (p.Asp458His)
c.944+36505G>C
c.1249G>C
c.945-20710G>C
c.1032G>C
c.*914-20710G>C (n.*914-20710G>C)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.31+16597G>C (n.31+16597G>C)
c.147G>C
n.1473G>C
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.427G>C (p.Asp143His)
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n.1562G>C
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c.944+36505G=
c.1249G=
c.945-20710G=
c.1032G=
c.*914-20710G= (n.*914-20710G=)
c.1294G= (p.Asp432=)
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c.147G=
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n.1400G>T
13g.100309852A=CA2114030303PCCAc.1373A= (p.Asp458=)
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n.1167-20709A=
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n.1401A=
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c.1250A>C
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c.1033A>C
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c.1295A>C (p.Asp432Ala)
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13g.100309852A>GCA388695784PCCAc.1373A>G (p.Asp458Gly)
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n.1409A>G
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n.1401A>G
13g.100309852A>TCA388695785PCCAc.1373A>T (p.Asp458Val)
c.944+36506A>T
c.1250A>T
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c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.31+16598A>T (n.31+16598A>T)
c.148A>T
n.1474A>T
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c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.1563A>T
n.1485A>T
n.1479A>T
c.1274A>T (p.Asp425Val)
n.1409A>T
n.1167-20709A>T
n.1407A>T
n.1401A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309853T>ACA388695786PCCAc.1374T>A (p.Asp458Glu)
c.944+36507T>A
c.1251T>A
c.945-20708T>A
c.1034T>A
c.*914-20708T>A (n.*914-20708T>A)
c.1296T>A (p.Asp432Glu)
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c.149T>A
n.1475T>A
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13g.100309853T>CCA484746640PCCAc.1374T>C (p.Asp458=)
c.944+36507T>C
c.1251T>C
c.945-20708T>C
c.1034T>C
c.*914-20708T>C (n.*914-20708T>C)
c.1296T>C (p.Asp432=)
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c.149T>C
n.1475T>C
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1152T>C (p.Asp384=)
c.429T>C (p.Asp143=)
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n.1167-20708T>C
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n.1402T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100309853T>GCA388695787PCCAc.1374T>G (p.Asp458Glu)
c.944+36507T>G
c.1251T>G
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c.*914-20708T>G (n.*914-20708T>G)
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c.31+16599T>G (n.31+16599T>G)
c.149T>G
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c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.1152T>G (p.Asp384Glu)
c.429T>G (p.Asp143Glu)
c.285T>G (p.Asp95Glu)
n.1564T>G
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n.1410T>G
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n.1402T>G
13g.100309853T=CA2114030304PCCAc.1374T= (p.Asp458=)
c.944+36507T=
c.1251T=
c.945-20708T=
c.1034T=
c.*914-20708T= (n.*914-20708T=)
c.1296T= (p.Asp432=)
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c.149T=
n.1475T=
c.1230T= (p.Asp410=)
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c.285T= (p.Asp95=)
n.1564T=
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n.1480T=
c.1275T= (p.Asp425=)
n.1410T=
n.1167-20708T=
n.1408T=
n.1402T=
13g.100309854A>CCA484746641PCCAc.1375A>C (p.Arg459=)
c.944+36508A>C
c.1252A>C
c.945-20707A>C
c.1035A>C
c.*914-20707A>C (n.*914-20707A>C)
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.31+16600A>C (n.31+16600A>C)
c.150A>C
n.1476A>C
c.1231A>C (p.Arg411=)
c.1153A>C (p.Arg385=)
c.430A>C (p.Arg144=)
c.286A>C (p.Arg96=)
n.1565A>C
n.1487A>C
n.1481A>C
c.1276A>C (p.Arg426=)
n.1411A>C
n.1167-20707A>C
n.1409A>C
n.1403A>C
13g.100309854A>GCA388695788PCCAc.1375A>G (p.Arg459Gly)
c.944+36508A>G
c.1252A>G
c.945-20707A>G
c.1035A>G
c.*914-20707A>G (n.*914-20707A>G)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.31+16600A>G (n.31+16600A>G)
c.150A>G
n.1476A>G
c.1231A>G (p.Arg411Gly)
c.1153A>G (p.Arg385Gly)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
n.1565A>G
n.1487A>G
n.1481A>G
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
n.1411A>G
n.1167-20707A>G
n.1409A>G
n.1403A>G
 gnomAD v4
13g.100309854A>TCA388695789PCCAc.1375A>T (p.Arg459Ter)
c.944+36508A>T
c.1252A>T
c.945-20707A>T
c.1035A>T
c.*914-20707A>T (n.*914-20707A>T)
c.1297A>T (p.Arg433Ter)
c.31+16600A>T (n.31+16600A>T)
c.150A>T
n.1476A>T
c.1231A>T (p.Arg411Ter)
c.1153A>T (p.Arg385Ter)
c.430A>T (p.Arg144Ter)
c.286A>T (p.Arg96Ter)
n.1565A>T
n.1487A>T
n.1481A>T
c.1276A>T (p.Arg426Ter)
n.1411A>T
n.1167-20707A>T
n.1409A>T
n.1403A>T
13g.100309855_100309856delCA2575446759PCCAc.1376_1377del (p.Arg459AsnfsTer2)
c.944+36509_944+36510del
c.1253_1254del
c.945-20706_945-20705del
c.1036_1037del
c.*914-20706_*914-20705del (n.*914-20706_*914-20705del)
c.1298_1299del (p.Arg433AsnfsTer2)
c.31+16601_31+16602del (n.31+16601_31+16602del)
c.151_152del
n.1477_1478del
c.1232_1233del (p.Arg411AsnfsTer2)
c.1154_1155del (p.Arg385AsnfsTer2)
c.431_432del (p.Arg144AsnfsTer2)
c.287_288del (p.Arg96AsnfsTer2)
n.1566_1567del
n.1488_1489del
n.1482_1483del
c.1277_1278del (p.Arg426AsnfsTer2)
n.1412_1413del
n.1167-20706_1167-20705del
n.1410_1411del
n.1404_1405del
13g.100309855G>ACA388695792PCCAc.1376G>A (p.Arg459Lys)
c.944+36509G>A
c.1253G>A
c.945-20706G>A
c.1036G>A
c.*914-20706G>A (n.*914-20706G>A)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.31+16601G>A (n.31+16601G>A)
c.151G>A
n.1477G>A
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
c.1154G>A (p.Arg385Lys)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
n.1566G>A
n.1488G>A
n.1482G>A
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
n.1412G>A
n.1167-20706G>A
n.1410G>A
n.1404G>A
13g.100309855G>CCA388695790PCCAc.1376G>C (p.Arg459Thr)
c.944+36509G>C
c.1253G>C
c.945-20706G>C
c.1036G>C
c.*914-20706G>C (n.*914-20706G>C)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.31+16601G>C (n.31+16601G>C)
c.151G>C
n.1477G>C
c.1232G>C (p.Arg411Thr)
c.1154G>C (p.Arg385Thr)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
n.1566G>C
n.1488G>C
n.1482G>C
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
n.1412G>C
n.1167-20706G>C
n.1410G>C
n.1404G>C
13g.100309855G>TCA388695791PCCAc.1376G>T (p.Arg459Ile)
c.944+36509G>T
c.1253G>T
c.945-20706G>T
c.1036G>T
c.*914-20706G>T (n.*914-20706G>T)
c.1298G>T (p.Arg433Ile)
c.31+16601G>T (n.31+16601G>T)
c.151G>T
n.1477G>T
c.1232G>T (p.Arg411Ile)
c.1154G>T (p.Arg385Ile)
c.431G>T (p.Arg144Ile)
c.287G>T (p.Arg96Ile)
n.1566G>T
n.1488G>T
n.1482G>T
c.1277G>T (p.Arg426Ile)
n.1412G>T
n.1167-20706G>T
n.1410G>T
n.1404G>T
13g.100309856A>CCA388695793PCCAc.1377A>C (p.Arg459Ser)
c.944+36510A>C
c.1254A>C
c.945-20705A>C
c.1037A>C
c.*914-20705A>C (n.*914-20705A>C)
c.1299A>C (p.Arg433Ser)
c.31+16602A>C (n.31+16602A>C)
c.152A>C
n.1478A>C
c.1233A>C (p.Arg411Ser)
c.1155A>C (p.Arg385Ser)
c.432A>C (p.Arg144Ser)
c.288A>C (p.Arg96Ser)
n.1567A>C
n.1489A>C
n.1483A>C
c.1278A>C (p.Arg426Ser)
n.1413A>C
n.1167-20705A>C
n.1411A>C
n.1405A>C
13g.100309856A>GCA484746644PCCAc.1377A>G (p.Arg459=)
c.944+36510A>G
c.1254A>G
c.945-20705A>G
c.1037A>G
c.*914-20705A>G (n.*914-20705A>G)
c.1299A>G (p.Arg433=)
c.31+16602A>G (n.31+16602A>G)
c.152A>G
n.1478A>G
c.1233A>G (p.Arg411=)
c.1155A>G (p.Arg385=)
c.432A>G (p.Arg144=)
c.288A>G (p.Arg96=)
n.1567A>G
n.1489A>G
n.1483A>G
c.1278A>G (p.Arg426=)
n.1413A>G
n.1167-20705A>G
n.1411A>G
n.1405A>G
13g.100309856A>TCA388695794PCCAc.1377A>T (p.Arg459Ser)
c.944+36510A>T
c.1254A>T
c.945-20705A>T
c.1037A>T
c.*914-20705A>T (n.*914-20705A>T)
c.1299A>T (p.Arg433Ser)
c.31+16602A>T (n.31+16602A>T)
c.152A>T
n.1478A>T
c.1233A>T (p.Arg411Ser)
c.1155A>T (p.Arg385Ser)
c.432A>T (p.Arg144Ser)
c.288A>T (p.Arg96Ser)
n.1567A>T
n.1489A>T
n.1483A>T
c.1278A>T (p.Arg426Ser)
n.1413A>T
n.1167-20705A>T
n.1411A>T
n.1405A>T
13g.100309857A>CCA388695795PCCAc.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.944+36511A>C
c.1255A>C
c.945-20704A>C
c.1038A>C
c.*914-20704A>C (n.*914-20704A>C)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.31+16603A>C (n.31+16603A>C)
c.153A>C
n.1479A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.1568A>C
n.1490A>C
n.1484A>C
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.1414A>C
n.1167-20704A>C
n.1412A>C
n.1406A>C
13g.100309857A>GCA388695796PCCAc.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.944+36511A>G
c.1255A>G
c.945-20704A>G
c.1038A>G
c.*914-20704A>G (n.*914-20704A>G)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.31+16603A>G (n.31+16603A>G)
c.153A>G
n.1479A>G
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.1568A>G
n.1490A>G
n.1484A>G
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.1414A>G
n.1167-20704A>G
n.1412A>G
n.1406A>G
13g.100309857A>TCA388695797PCCAc.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.944+36511A>T
c.1255A>T
c.945-20704A>T
c.1038A>T
c.*914-20704A>T (n.*914-20704A>T)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.31+16603A>T (n.31+16603A>T)
c.153A>T
n.1479A>T
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.1568A>T
n.1490A>T
n.1484A>T
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.1414A>T
n.1167-20704A>T
n.1412A>T
n.1406A>T
13g.100309858C>ACA388695798PCCAc.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.944+36512C>A
c.1256C>A
c.945-20703C>A
c.1039C>A
c.*914-20703C>A (n.*914-20703C>A)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.31+16604C>A (n.31+16604C>A)
c.154C>A
n.1480C>A
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.1569C>A
n.1491C>A
n.1485C>A
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
n.1415C>A
n.1167-20703C>A
n.1413C>A
n.1407C>A
13g.100309858C=CA2114030305PCCAc.1379C= (p.Thr460=)
c.944+36512C=
c.1256C=
c.945-20703C=
c.1039C=
c.*914-20703C= (n.*914-20703C=)
c.1301C= (p.Thr434=)
c.31+16604C= (n.31+16604C=)
c.154C=
n.1480C=
c.1235C= (p.Thr412=)
c.1157C= (p.Thr386=)
c.434C= (p.Thr145=)
c.290C= (p.Thr97=)
n.1569C=
n.1491C=
n.1485C=
c.1280C= (p.Thr427=)
n.1415C=
n.1167-20703C=
n.1413C=
n.1407C=
13g.100309858C>GCA7033636PCCAc.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.944+36512C>G
c.1256C>G
c.945-20703C>G
c.1039C>G
c.*914-20703C>G (n.*914-20703C>G)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.31+16604C>G (n.31+16604C>G)
c.154C>G
n.1480C>G
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.1569C>G
n.1491C>G
n.1485C>G
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
n.1415C>G
n.1167-20703C>G
n.1413C>G
n.1407C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309858C>TCA388695799PCCAc.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.944+36512C>T
c.1256C>T
c.945-20703C>T
c.1039C>T
c.*914-20703C>T (n.*914-20703C>T)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.31+16604C>T (n.31+16604C>T)
c.154C>T
n.1480C>T
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.1569C>T
n.1491C>T
n.1485C>T
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
n.1415C>T
n.1167-20703C>T
n.1413C>T
n.1407C>T
13g.100309859T>ACA484746648PCCAc.1380T>A (p.Thr460=)
c.944+36513T>A
c.1257T>A
c.945-20702T>A
c.1040T>A
c.*914-20702T>A (n.*914-20702T>A)
c.1302T>A (p.Thr434=)
c.31+16605T>A (n.31+16605T>A)
c.155T>A
n.1481T>A
c.1236T>A (p.Thr412=)
c.1158T>A (p.Thr386=)
c.435T>A (p.Thr145=)
c.291T>A (p.Thr97=)
n.1570T>A
n.1492T>A
n.1486T>A
c.1281T>A (p.Thr427=)
n.1416T>A
n.1167-20702T>A
n.1414T>A
n.1408T>A
13g.100309859T>CCA484746649PCCAc.1380T>C (p.Thr460=)
c.944+36513T>C
c.1257T>C
c.945-20702T>C
c.1040T>C
c.*914-20702T>C (n.*914-20702T>C)
c.1302T>C (p.Thr434=)
c.31+16605T>C (n.31+16605T>C)
c.155T>C
n.1481T>C
c.1236T>C (p.Thr412=)
c.1158T>C (p.Thr386=)
c.435T>C (p.Thr145=)
c.291T>C (p.Thr97=)
n.1570T>C
n.1492T>C
n.1486T>C
c.1281T>C (p.Thr427=)
n.1416T>C
n.1167-20702T>C
n.1414T>C
n.1408T>C
13g.100309859T>GCA484746650PCCAc.1380T>G (p.Thr460=)
c.944+36513T>G
c.1257T>G
c.945-20702T>G
c.1040T>G
c.*914-20702T>G (n.*914-20702T>G)
c.1302T>G (p.Thr434=)
c.31+16605T>G (n.31+16605T>G)
c.155T>G
n.1481T>G
c.1236T>G (p.Thr412=)
c.1158T>G (p.Thr386=)
c.435T>G (p.Thr145=)
c.291T>G (p.Thr97=)
n.1570T>G
n.1492T>G
n.1486T>G
c.1281T>G (p.Thr427=)
n.1416T>G
n.1167-20702T>G
n.1414T>G
n.1408T>G
13g.100309860G>ACA388695800PCCAc.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.944+36514G>A
c.1258G>A
c.945-20701G>A
c.1041G>A
c.*914-20701G>A (n.*914-20701G>A)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.31+16606G>A (n.31+16606G>A)
c.156G>A
n.1482G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.1571G>A
n.1493G>A
n.1487G>A
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
n.1417G>A
n.1167-20701G>A
n.1415G>A
n.1409G>A
 ClinVar
13g.100309860G>CCA388695801PCCAc.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.944+36514G>C
c.1258G>C
c.945-20701G>C
c.1041G>C
c.*914-20701G>C (n.*914-20701G>C)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.31+16606G>C (n.31+16606G>C)
c.156G>C
n.1482G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.1571G>C
n.1493G>C
n.1487G>C
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
n.1417G>C
n.1167-20701G>C
n.1415G>C
n.1409G>C
13g.100309860G>TCA388695802PCCAc.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.944+36514G>T
c.1258G>T
c.945-20701G>T
c.1041G>T
c.*914-20701G>T (n.*914-20701G>T)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.31+16606G>T (n.31+16606G>T)
c.156G>T
n.1482G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.1571G>T
n.1493G>T
n.1487G>T
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
n.1417G>T
n.1167-20701G>T
n.1415G>T
n.1409G>T
13g.100309861A>CCA388695805PCCAc.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.944+36515A>C
c.1259A>C
c.945-20700A>C
c.1042A>C
c.*914-20700A>C (n.*914-20700A>C)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.31+16607A>C (n.31+16607A>C)
c.157A>C
n.1483A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.1572A>C
n.1494A>C
n.1488A>C
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
n.1418A>C
n.1167-20700A>C
n.1416A>C
n.1410A>C
13g.100309861A>GCA388695804PCCAc.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.944+36515A>G
c.1259A>G
c.945-20700A>G
c.1042A>G
c.*914-20700A>G (n.*914-20700A>G)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.31+16607A>G (n.31+16607A>G)
c.157A>G
n.1483A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.1572A>G
n.1494A>G
n.1488A>G
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
n.1418A>G
n.1167-20700A>G
n.1416A>G
n.1410A>G
13g.100309861A>TCA388695803PCCAc.1382A>T (p.Glu461Val)
c.944+36515A>T
c.1259A>T
c.945-20700A>T
c.1042A>T
c.*914-20700A>T (n.*914-20700A>T)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.31+16607A>T (n.31+16607A>T)
c.157A>T
n.1483A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.1572A>T
n.1494A>T
n.1488A>T
c.1283A>T (p.Glu428Val)
n.1418A>T
n.1167-20700A>T
n.1416A>T
n.1410A>T
13g.100309862G>ACA484746652PCCAc.1383G>A (p.Glu461=)
c.944+36516G>A
c.1260G>A
c.945-20699G>A
c.1043G>A
c.*914-20699G>A (n.*914-20699G>A)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.31+16608G>A (n.31+16608G>A)
c.158G>A
n.1484G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.294G>A (p.Glu98=)
n.1573G>A
n.1495G>A
n.1489G>A
c.1284G>A (p.Glu428=)
n.1419G>A
n.1167-20699G>A
n.1417G>A
n.1411G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100309862G>CCA388695806PCCAc.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.944+36516G>C
c.1260G>C
c.945-20699G>C
c.1043G>C
c.*914-20699G>C (n.*914-20699G>C)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.31+16608G>C (n.31+16608G>C)
c.158G>C
n.1484G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.1573G>C
n.1495G>C
n.1489G>C
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
n.1419G>C
n.1167-20699G>C
n.1417G>C
n.1411G>C
13g.100309862G=CA2114030306PCCAc.1383G= (p.Glu461=)
c.944+36516G=
c.1260G=
c.945-20699G=
c.1043G=
c.*914-20699G= (n.*914-20699G=)
c.1305G= (p.Glu435=)
c.31+16608G= (n.31+16608G=)
c.158G=
n.1484G=
c.1239G= (p.Glu413=)
c.1161G= (p.Glu387=)
c.438G= (p.Glu146=)
c.294G= (p.Glu98=)
n.1573G=
n.1495G=
n.1489G=
c.1284G= (p.Glu428=)
n.1419G=
n.1167-20699G=
n.1417G=
n.1411G=
13g.100309862G>TCA388695807PCCAc.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.944+36516G>T
c.1260G>T
c.945-20699G>T
c.1043G>T
c.*914-20699G>T (n.*914-20699G>T)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.31+16608G>T (n.31+16608G>T)
c.158G>T
n.1484G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.1573G>T
n.1495G>T
n.1489G>T
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
n.1419G>T
n.1167-20699G>T
n.1417G>T
n.1411G>T
13g.100309863G>ACA388695808PCCAc.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.944+36517G>A
c.1261G>A
c.945-20698G>A
c.1044G>A
c.*914-20698G>A (n.*914-20698G>A)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.31+16609G>A (n.31+16609G>A)
c.159G>A
n.1485G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.1574G>A
n.1496G>A
n.1490G>A
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.1420G>A
n.1167-20698G>A
n.1418G>A
n.1412G>A
13g.100309863G>CCA388695809PCCAc.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.944+36517G>C
c.1261G>C
c.945-20698G>C
c.1044G>C
c.*914-20698G>C (n.*914-20698G>C)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.31+16609G>C (n.31+16609G>C)
c.159G>C
n.1485G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
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n.1574G>C
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n.1420G>C
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n.1412G>C
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n.1412G>T
13g.100309864C>ACA388695811PCCAc.1385C>A (p.Ala462Glu)
c.944+36518C>A
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n.1413C>A
 gnomAD v4
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13g.100309864C>TCA388695813PCCAc.1385C>T (p.Ala462Val)
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c.1262C>T
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c.1045C>T
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c.*914-20696A>C (n.*914-20696A>C)
c.1308A>C (p.Ala436=)
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c.161A>C
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c.1242A>C (p.Ala414=)
c.1164A>C (p.Ala388=)
c.441A>C (p.Ala147=)
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n.1498A>C
n.1492A>C
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13g.100309865A>GCA484746654PCCAc.1386A>G (p.Ala462=)
c.944+36519A>G
c.1263A>G
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c.*914-20696A>G (n.*914-20696A>G)
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c.161A>G
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13g.100309865A>TCA484746655PCCAc.1386A>T (p.Ala462=)
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c.1263A>T
c.945-20696A>T
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c.*914-20696A>T (n.*914-20696A>T)
c.1308A>T (p.Ala436=)
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c.161A>T
n.1487A>T
c.1242A>T (p.Ala414=)
c.1164A>T (p.Ala388=)
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c.297A>T (p.Ala99=)
n.1576A>T
n.1498A>T
n.1492A>T
c.1287A>T (p.Ala429=)
n.1422A>T
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13g.100309866C>ACA388695814PCCAc.1387C>A (p.Leu463Met)
c.944+36520C>A
c.1264C>A
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c.1047C>A
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c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.31+16612C>A (n.31+16612C>A)
c.162C>A
n.1488C>A
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.1577C>A
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c.1288C>A (p.Leu430Met)
n.1423C>A
n.1167-20695C>A
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n.1415C>A
13g.100309866C>GCA388695815PCCAc.1387C>G (p.Leu463Val)
c.944+36520C>G
c.1264C>G
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c.1309C>T (p.Leu437=)
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n.1488C>T
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.442C>T (p.Leu148=)
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13g.100309867T>ACA255988201PCCAc.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.944+36521T>A
c.1265T>A
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c.1048T>A
c.*914-20694T>A (n.*914-20694T>A)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.31+16613T>A (n.31+16613T>A)
c.163T>A
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c.299T>A (p.Leu100Gln)
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n.1167-20694T>A
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n.1416T>A
 dbSNP
13g.100309867T>CCA388695816PCCAc.1388T>C (p.Leu463Pro)
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c.1265T>C
c.945-20694T>C
c.1048T>C
c.*914-20694T>C (n.*914-20694T>C)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
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c.163T>C
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n.1424T>C
n.1167-20694T>C
n.1422T>C
n.1416T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309867T>GCA388695817PCCAc.1388T>G (p.Leu463Arg)
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c.1265T>G
c.945-20694T>G
c.1048T>G
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n.1424T>G
n.1167-20694T>G
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n.1416T>G
13g.100309867T=CA2114030307PCCAc.1388T= (p.Leu463=)
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c.1265T=
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c.1048T=
c.*914-20694T= (n.*914-20694T=)
c.1310T= (p.Leu437=)
c.31+16613T= (n.31+16613T=)
c.163T=
n.1489T=
c.1244T= (p.Leu415=)
c.1166T= (p.Leu389=)
c.443T= (p.Leu148=)
c.299T= (p.Leu100=)
n.1578T=
n.1500T=
n.1494T=
c.1289T= (p.Leu430=)
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n.1167-20694T=
n.1422T=
n.1416T=
13g.100309868G>ACA484746658PCCAc.1389G>A (p.Leu463=)
c.944+36522G>A
c.1266G>A
c.945-20693G>A
c.1049G>A
c.*914-20693G>A (n.*914-20693G>A)
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.31+16614G>A (n.31+16614G>A)
c.164G>A
n.1490G>A
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1167G>A (p.Leu389=)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.300G>A (p.Leu100=)
n.1579G>A
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c.1290G>A (p.Leu430=)
n.1425G>A
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13g.100309868G>CCA484746661PCCAc.1389G>C (p.Leu463=)
c.944+36522G>C
c.1266G>C
c.945-20693G>C
c.1049G>C
c.*914-20693G>C (n.*914-20693G>C)
c.1311G>C (p.Leu437=)
c.31+16614G>C (n.31+16614G>C)
c.164G>C
n.1490G>C
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1167G>C (p.Leu389=)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.300G>C (p.Leu100=)
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13g.100309868G>TCA484746659PCCAc.1389G>T (p.Leu463=)
c.944+36522G>T
c.1266G>T
c.945-20693G>T
c.1049G>T
c.*914-20693G>T (n.*914-20693G>T)
c.1311G>T (p.Leu437=)
c.31+16614G>T (n.31+16614G>T)
c.164G>T
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n.1425G>T
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n.1417G>T
13g.100309869A>CCA388695820PCCAc.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.944+36523A>C
c.1267A>C
c.945-20692A>C
c.1050A>C
c.*914-20692A>C (n.*914-20692A>C)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.31+16615A>C (n.31+16615A>C)
c.165A>C
n.1491A>C
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.1580A>C
n.1502A>C
n.1496A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.1426A>C
n.1167-20692A>C
n.1424A>C
n.1418A>C
13g.100309869A>GCA388695818PCCAc.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.944+36523A>G
c.1267A>G
c.945-20692A>G
c.1050A>G
c.*914-20692A>G (n.*914-20692A>G)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.31+16615A>G (n.31+16615A>G)
c.165A>G
n.1491A>G
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.1580A>G
n.1502A>G
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c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.1426A>G
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n.1418A>G
13g.100309869A>TCA388695819PCCAc.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.944+36523A>T
c.1267A>T
c.945-20692A>T
c.1050A>T
c.*914-20692A>T (n.*914-20692A>T)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.31+16615A>T (n.31+16615A>T)
c.165A>T
n.1491A>T
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.1580A>T
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c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.1426A>T
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n.1418A>T
13g.100309870A>CCA388695821PCCAc.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.944+36524A>C
c.1268A>C
c.945-20691A>C
c.1051A>C
c.*914-20691A>C (n.*914-20691A>C)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.31+16616A>C (n.31+16616A>C)
c.166A>C
n.1492A>C
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.1581A>C
n.1503A>C
n.1497A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.1427A>C
n.1167-20691A>C
n.1425A>C
n.1419A>C
13g.100309870A>GCA388695822PCCAc.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.944+36524A>G
c.1268A>G
c.945-20691A>G
c.1051A>G
c.*914-20691A>G (n.*914-20691A>G)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.31+16616A>G (n.31+16616A>G)
c.166A>G
n.1492A>G
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.1581A>G
n.1503A>G
n.1497A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.1427A>G
n.1167-20691A>G
n.1425A>G
n.1419A>G
13g.100309870A>TCA388695823PCCAc.1391A>T (p.Lys464Met)
c.944+36524A>T
c.1268A>T
c.945-20691A>T
c.1051A>T
c.*914-20691A>T (n.*914-20691A>T)
c.1313A>T (p.Lys438Met)
c.31+16616A>T (n.31+16616A>T)
c.166A>T
n.1492A>T
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.446A>T (p.Lys149Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.1581A>T
n.1503A>T
n.1497A>T
c.1292A>T (p.Lys431Met)
n.1427A>T
n.1167-20691A>T
n.1425A>T
n.1419A>T
13g.100309871G>ACA484746663PCCAc.1392G>A (p.Lys464=)
c.944+36525G>A
c.1269G>A
c.945-20690G>A
c.1052G>A
c.*914-20690G>A (n.*914-20690G>A)
c.1314G>A (p.Lys438=)
c.31+16617G>A (n.31+16617G>A)
c.167G>A
n.1493G>A
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.1170G>A (p.Lys390=)
c.447G>A (p.Lys149=)
c.303G>A (p.Lys101=)
n.1582G>A
n.1504G>A
n.1498G>A
c.1293G>A (p.Lys431=)
n.1428G>A
n.1167-20690G>A
n.1426G>A
n.1420G>A
 ClinVar dbSNP
13g.100309871G>CCA388695824PCCAc.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.944+36525G>C
c.1269G>C
c.945-20690G>C
c.1052G>C
c.*914-20690G>C (n.*914-20690G>C)
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
c.31+16617G>C (n.31+16617G>C)
c.167G>C
n.1493G>C
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.1582G>C
n.1504G>C
n.1498G>C
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
n.1428G>C
n.1167-20690G>C
n.1426G>C
n.1420G>C
13g.100309871G>TCA388695825PCCAc.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.944+36525G>T
c.1269G>T
c.945-20690G>T
c.1052G>T
c.*914-20690G>T (n.*914-20690G>T)
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
c.31+16617G>T (n.31+16617G>T)
c.167G>T
n.1493G>T
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.1582G>T
n.1504G>T
n.1498G>T
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
n.1428G>T
n.1167-20690G>T
n.1426G>T
n.1420G>T
 gnomAD v4
13g.100309872A>CCA484746664PCCAc.1393A>C (p.Arg465=)
c.944+36526A>C
c.1270A>C
c.945-20689A>C
c.1053A>C
c.*914-20689A>C (n.*914-20689A>C)
c.1315A>C (p.Arg439=)
c.31+16618A>C (n.31+16618A>C)
c.168A>C
n.1494A>C
c.1249A>C (p.Arg417=)
c.1171A>C (p.Arg391=)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.304A>C (p.Arg102=)
n.1583A>C
n.1505A>C
n.1499A>C
c.1294A>C (p.Arg432=)
n.1429A>C
n.1167-20689A>C
n.1427A>C
n.1421A>C
13g.100309872A>GCA388695826PCCAc.1393A>G (p.Arg465Gly)
c.944+36526A>G
c.1270A>G
c.945-20689A>G
c.1053A>G
c.*914-20689A>G (n.*914-20689A>G)
c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.31+16618A>G (n.31+16618A>G)
c.168A>G
n.1494A>G
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.1171A>G (p.Arg391Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.1583A>G
n.1505A>G
n.1499A>G
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
n.1429A>G
n.1167-20689A>G
n.1427A>G
n.1421A>G
13g.100309872A>TCA388695827PCCAc.1393A>T (p.Arg465Ter)
c.944+36526A>T
c.1270A>T
c.945-20689A>T
c.1053A>T
c.*914-20689A>T (n.*914-20689A>T)
c.1315A>T (p.Arg439Ter)
c.31+16618A>T (n.31+16618A>T)
c.168A>T
n.1494A>T
c.1249A>T (p.Arg417Ter)
c.1171A>T (p.Arg391Ter)
c.448A>T (p.Arg150Ter)
c.304A>T (p.Arg102Ter)
n.1583A>T
n.1505A>T
n.1499A>T
c.1294A>T (p.Arg432Ter)
n.1429A>T
n.1167-20689A>T
n.1427A>T
n.1421A>T
13g.100309873G>ACA7033637PCCAc.1394G>A (p.Arg465Lys)
c.944+36527G>A
c.1271G>A
c.945-20688G>A
c.1054G>A
c.*914-20688G>A (n.*914-20688G>A)
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.31+16619G>A (n.31+16619G>A)
c.169G>A
n.1495G>A
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.1172G>A (p.Arg391Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.1584G>A
n.1506G>A
n.1500G>A
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
n.1430G>A
n.1167-20688G>A
n.1428G>A
n.1422G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309873G>CCA388695828PCCAc.1394G>C (p.Arg465Thr)
c.944+36527G>C
c.1271G>C
c.945-20688G>C
c.1054G>C
c.*914-20688G>C (n.*914-20688G>C)
c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.31+16619G>C (n.31+16619G>C)
c.169G>C
n.1495G>C
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.1584G>C
n.1506G>C
n.1500G>C
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
n.1430G>C
n.1167-20688G>C
n.1428G>C
n.1422G>C
13g.100309873G=CA2114030308PCCAc.1394G= (p.Arg465=)
c.944+36527G=
c.1271G=
c.945-20688G=
c.1054G=
c.*914-20688G= (n.*914-20688G=)
c.1316G= (p.Arg439=)
c.31+16619G= (n.31+16619G=)
c.169G=
n.1495G=
c.1250G= (p.Arg417=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.305G= (p.Arg102=)
n.1584G=
n.1506G=
n.1500G=
c.1295G= (p.Arg432=)
n.1430G=
n.1167-20688G=
n.1428G=
n.1422G=
13g.100309873G>TCA388695829PCCAc.1394G>T (p.Arg465Ile)
c.944+36527G>T
c.1271G>T
c.945-20688G>T
c.1054G>T
c.*914-20688G>T (n.*914-20688G>T)
c.1316G>T (p.Arg439Ile)
c.31+16619G>T (n.31+16619G>T)
c.169G>T
n.1495G>T
c.1250G>T (p.Arg417Ile)
c.1172G>T (p.Arg391Ile)
c.449G>T (p.Arg150Ile)
c.305G>T (p.Arg102Ile)
n.1584G>T
n.1506G>T
n.1500G>T
c.1295G>T (p.Arg432Ile)
n.1430G>T
n.1167-20688G>T
n.1428G>T
n.1422G>T
13g.100309874A>CCA388695830PCCAc.1395A>C (p.Arg465Ser)
c.944+36528A>C
c.1272A>C
c.945-20687A>C
c.1055A>C
c.*914-20687A>C (n.*914-20687A>C)
c.1317A>C (p.Arg439Ser)
c.31+16620A>C (n.31+16620A>C)
c.170A>C
n.1496A>C
c.1251A>C (p.Arg417Ser)
c.1173A>C (p.Arg391Ser)
c.450A>C (p.Arg150Ser)
c.306A>C (p.Arg102Ser)
n.1585A>C
n.1507A>C
n.1501A>C
c.1296A>C (p.Arg432Ser)
n.1431A>C
n.1167-20687A>C
n.1429A>C
n.1423A>C
13g.100309874A>GCA484746666PCCAc.1395A>G (p.Arg465=)
c.944+36528A>G
c.1272A>G
c.945-20687A>G
c.1055A>G
c.*914-20687A>G (n.*914-20687A>G)
c.1317A>G (p.Arg439=)
c.31+16620A>G (n.31+16620A>G)
c.170A>G
n.1496A>G
c.1251A>G (p.Arg417=)
c.1173A>G (p.Arg391=)
c.450A>G (p.Arg150=)
c.306A>G (p.Arg102=)
n.1585A>G
n.1507A>G
n.1501A>G
c.1296A>G (p.Arg432=)
n.1431A>G
n.1167-20687A>G
n.1429A>G
n.1423A>G
13g.100309874A>TCA388695831PCCAc.1395A>T (p.Arg465Ser)
c.944+36528A>T
c.1272A>T
c.945-20687A>T
c.1055A>T
c.*914-20687A>T (n.*914-20687A>T)
c.1317A>T (p.Arg439Ser)
c.31+16620A>T (n.31+16620A>T)
c.170A>T
n.1496A>T
c.1251A>T (p.Arg417Ser)
c.1173A>T (p.Arg391Ser)
c.450A>T (p.Arg150Ser)
c.306A>T (p.Arg102Ser)
n.1585A>T
n.1507A>T
n.1501A>T
c.1296A>T (p.Arg432Ser)
n.1431A>T
n.1167-20687A>T
n.1429A>T
n.1423A>T
13g.100309875A>CCA388695834PCCAc.1396A>C (p.Met466Leu)
c.944+36529A>C
c.1273A>C
c.945-20686A>C
c.1056A>C
c.*914-20686A>C (n.*914-20686A>C)
c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.31+16621A>C (n.31+16621A>C)
c.171A>C
n.1497A>C
c.1252A>C (p.Met418Leu)
c.1174A>C (p.Met392Leu)
c.451A>C (p.Met151Leu)
c.307A>C (p.Met103Leu)
n.1586A>C
n.1508A>C
n.1502A>C
c.1297A>C (p.Met433Leu)
n.1432A>C
n.1167-20686A>C
n.1430A>C
n.1424A>C
13g.100309875A>GCA388695833PCCAc.1396A>G (p.Met466Val)
c.944+36529A>G
c.1273A>G
c.945-20686A>G
c.1056A>G
c.*914-20686A>G (n.*914-20686A>G)
c.1318A>G (p.Met440Val)
c.31+16621A>G (n.31+16621A>G)
c.171A>G
n.1497A>G
c.1252A>G (p.Met418Val)
c.1174A>G (p.Met392Val)
c.451A>G (p.Met151Val)
c.307A>G (p.Met103Val)
n.1586A>G
n.1508A>G
n.1502A>G
c.1297A>G (p.Met433Val)
n.1432A>G
n.1167-20686A>G
n.1430A>G
n.1424A>G
 gnomAD v4
13g.100309875A>TCA388695832PCCAc.1396A>T (p.Met466Leu)
c.944+36529A>T
c.1273A>T
c.945-20686A>T
c.1056A>T
c.*914-20686A>T (n.*914-20686A>T)
c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.31+16621A>T (n.31+16621A>T)
c.171A>T
n.1497A>T
c.1252A>T (p.Met418Leu)
c.1174A>T (p.Met392Leu)
c.451A>T (p.Met151Leu)
c.307A>T (p.Met103Leu)
n.1586A>T
n.1508A>T
n.1502A>T
c.1297A>T (p.Met433Leu)
n.1432A>T
n.1167-20686A>T
n.1430A>T
n.1424A>T
13g.100309876T>ACA388695835PCCAc.1397T>A (p.Met466Lys)
c.944+36530T>A
c.1274T>A
c.945-20685T>A
c.1057T>A
c.*914-20685T>A (n.*914-20685T>A)
c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.31+16622T>A (n.31+16622T>A)
c.172T>A
n.1498T>A
c.1253T>A (p.Met418Lys)
c.1175T>A (p.Met392Lys)
c.452T>A (p.Met151Lys)
c.308T>A (p.Met103Lys)
n.1587T>A
n.1509T>A
n.1503T>A
c.1298T>A (p.Met433Lys)
n.1433T>A
n.1167-20685T>A
n.1431T>A
n.1425T>A
13g.100309876T>CCA312814PCCAc.1397T>C (p.Met466Thr)
c.944+36530T>C
c.1274T>C
c.945-20685T>C
c.1057T>C
c.*914-20685T>C (n.*914-20685T>C)
c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.31+16622T>C (n.31+16622T>C)
c.172T>C
n.1498T>C
c.1253T>C (p.Met418Thr)
c.1175T>C (p.Met392Thr)
c.452T>C (p.Met151Thr)
c.308T>C (p.Met103Thr)
n.1587T>C
n.1509T>C
n.1503T>C
c.1298T>C (p.Met433Thr)
n.1433T>C
n.1167-20685T>C
n.1431T>C
n.1425T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309876T>GCA388695836PCCAc.1397T>G (p.Met466Arg)
c.944+36530T>G
c.1274T>G
c.945-20685T>G
c.1057T>G
c.*914-20685T>G (n.*914-20685T>G)
c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.31+16622T>G (n.31+16622T>G)
c.172T>G
n.1498T>G
c.1253T>G (p.Met418Arg)
c.1175T>G (p.Met392Arg)
c.452T>G (p.Met151Arg)
c.308T>G (p.Met103Arg)
n.1587T>G
n.1509T>G
n.1503T>G
c.1298T>G (p.Met433Arg)
n.1433T>G
n.1167-20685T>G
n.1431T>G
n.1425T>G
13g.100309876T=CA2114030309PCCAc.1397T= (p.Met466=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.100309880A>GCA484746670PCCAc.1401A>G (p.Ala467=)
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c.1323A>T (p.Ala441=)
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c.176A>T
n.1502A>T
c.1257A>T (p.Ala419=)
c.1179A>T (p.Ala393=)
c.456A>T (p.Ala152=)
c.312A>T (p.Ala104=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.100309881G>TCA388695845PCCAc.1402G>T (p.Asp468Tyr)
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c.1279G>T
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c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
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c.177G>T
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 gnomAD v4
13g.100309882A>CCA388695848PCCAc.1403A>C (p.Asp468Ala)
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c.1280A>C
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c.178A>C
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n.1439A>C
n.1167-20679A>C
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13g.100309882A>GCA388695846PCCAc.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.944+36536A>G
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c.178A>G
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c.1181A>G (p.Asp394Gly)
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c.314A>G (p.Asp105Gly)
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 gnomAD v4
13g.100309882A>TCA388695847PCCAc.1403A>T (p.Asp468Val)
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c.*914-20679A>T (n.*914-20679A>T)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.31+16628A>T (n.31+16628A>T)
c.178A>T
n.1504A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.1593A>T
n.1515A>T
n.1509A>T
c.1304A>T (p.Asp435Val)
n.1439A>T
n.1167-20679A>T
n.1437A>T
n.1431A>T
13g.100309883T>ACA388695849PCCAc.1404T>A (p.Asp468Glu)
c.944+36537T>A
c.1281T>A
c.945-20678T>A
c.1064T>A
c.*914-20678T>A (n.*914-20678T>A)
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.31+16629T>A (n.31+16629T>A)
c.179T>A
n.1505T>A
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
n.1594T>A
n.1516T>A
n.1510T>A
c.1305T>A (p.Asp435Glu)
n.1440T>A
n.1167-20678T>A
n.1438T>A
n.1432T>A
13g.100309883T>CCA484746671PCCAc.1404T>C (p.Asp468=)
c.944+36537T>C
c.1281T>C
c.945-20678T>C
c.1064T>C
c.*914-20678T>C (n.*914-20678T>C)
c.1326T>C (p.Asp442=)
c.31+16629T>C (n.31+16629T>C)
c.179T>C
n.1505T>C
c.1260T>C (p.Asp420=)
c.1182T>C (p.Asp394=)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.315T>C (p.Asp105=)
n.1594T>C
n.1516T>C
n.1510T>C
c.1305T>C (p.Asp435=)
n.1440T>C
n.1167-20678T>C
n.1438T>C
n.1432T>C
13g.100309883T>GCA7033640PCCAc.1404T>G (p.Asp468Glu)
c.944+36537T>G
c.1281T>G
c.945-20678T>G
c.1064T>G
c.*914-20678T>G (n.*914-20678T>G)
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
c.31+16629T>G (n.31+16629T>G)
c.179T>G
n.1505T>G
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
n.1594T>G
n.1516T>G
n.1510T>G
c.1305T>G (p.Asp435Glu)
n.1440T>G
n.1167-20678T>G
n.1438T>G
n.1432T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309883T=CA2114030313PCCAc.1404T= (p.Asp468=)
c.944+36537T=
c.1281T=
c.945-20678T=
c.1064T=
c.*914-20678T= (n.*914-20678T=)
c.1326T= (p.Asp442=)
c.31+16629T= (n.31+16629T=)
c.179T=
n.1505T=
c.1260T= (p.Asp420=)
c.1182T= (p.Asp394=)
c.459T= (p.Asp153=)
c.315T= (p.Asp105=)
n.1594T=
n.1516T=
n.1510T=
c.1305T= (p.Asp435=)
n.1440T=
n.1167-20678T=
n.1438T=
n.1432T=
13g.100309884G>ACA388695850PCCAc.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.944+36538G>A
c.1282G>A
c.945-20677G>A
c.1065G>A
c.*914-20677G>A (n.*914-20677G>A)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.31+16630G>A (n.31+16630G>A)
c.180G>A
n.1506G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.1595G>A
n.1517G>A
n.1511G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.1441G>A
n.1167-20677G>A
n.1439G>A
n.1433G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309884G>CCA388695851PCCAc.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.944+36538G>C
c.1282G>C
c.945-20677G>C
c.1065G>C
c.*914-20677G>C (n.*914-20677G>C)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.31+16630G>C (n.31+16630G>C)
c.180G>C
n.1506G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.1595G>C
n.1517G>C
n.1511G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.1441G>C
n.1167-20677G>C
n.1439G>C
n.1433G>C
13g.100309884G=CA2114030314PCCAc.1405G= (p.Ala469=)
c.944+36538G=
c.1282G=
c.945-20677G=
c.1065G=
c.*914-20677G= (n.*914-20677G=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.31+16630G= (n.31+16630G=)
c.180G=
n.1506G=
c.1261G= (p.Ala421=)
c.1183G= (p.Ala395=)
c.460G= (p.Ala154=)
c.316G= (p.Ala106=)
n.1595G=
n.1517G=
n.1511G=
c.1306G= (p.Ala436=)
n.1441G=
n.1167-20677G=
n.1439G=
n.1433G=
13g.100309884G>TCA388695852PCCAc.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.944+36538G>T
c.1282G>T
c.945-20677G>T
c.1065G>T
c.*914-20677G>T (n.*914-20677G>T)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.31+16630G>T (n.31+16630G>T)
c.180G>T
n.1506G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.1595G>T
n.1517G>T
n.1511G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.1441G>T
n.1167-20677G>T
n.1439G>T
n.1433G>T
13g.100309885C>ACA388695853PCCAc.1406C>A (p.Ala469Glu)
c.944+36539C>A
c.1283C>A
c.945-20676C>A
c.1066C>A
c.*914-20676C>A (n.*914-20676C>A)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.31+16631C>A (n.31+16631C>A)
c.181C>A
n.1507C>A
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.317C>A (p.Ala106Glu)
n.1596C>A
n.1518C>A
n.1512C>A
c.1307C>A (p.Ala436Glu)
n.1442C>A
n.1167-20676C>A
n.1440C>A
n.1434C>A
13g.100309885C>GCA388695854PCCAc.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.944+36539C>G
c.1283C>G
c.945-20676C>G
c.1066C>G
c.*914-20676C>G (n.*914-20676C>G)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.31+16631C>G (n.31+16631C>G)
c.181C>G
n.1507C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.1596C>G
n.1518C>G
n.1512C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.1442C>G
n.1167-20676C>G
n.1440C>G
n.1434C>G
13g.100309885C>TCA388695855PCCAc.1406C>T (p.Ala469Val)
c.944+36539C>T
c.1283C>T
c.945-20676C>T
c.1066C>T
c.*914-20676C>T (n.*914-20676C>T)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.31+16631C>T (n.31+16631C>T)
c.181C>T
n.1507C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.1596C>T
n.1518C>T
n.1512C>T
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.1442C>T
n.1167-20676C>T
n.1440C>T
n.1434C>T
 gnomAD v4
13g.100309886A>CCA484746672PCCAc.1407A>C (p.Ala469=)
c.944+36540A>C
c.1284A>C
c.945-20675A>C
c.1067A>C
c.*914-20675A>C (n.*914-20675A>C)
c.1329A>C (p.Ala443=)
c.31+16632A>C (n.31+16632A>C)
c.182A>C
n.1508A>C
c.1263A>C (p.Ala421=)
c.1185A>C (p.Ala395=)
c.462A>C (p.Ala154=)
c.318A>C (p.Ala106=)
n.1597A>C
n.1519A>C
n.1513A>C
c.1308A>C (p.Ala436=)
n.1443A>C
n.1167-20675A>C
n.1441A>C
n.1435A>C
13g.100309886A>GCA484746673PCCAc.1407A>G (p.Ala469=)
c.944+36540A>G
c.1284A>G
c.945-20675A>G
c.1067A>G
c.*914-20675A>G (n.*914-20675A>G)
c.1329A>G (p.Ala443=)
c.31+16632A>G (n.31+16632A>G)
c.182A>G
n.1508A>G
c.1263A>G (p.Ala421=)
c.1185A>G (p.Ala395=)
c.462A>G (p.Ala154=)
c.318A>G (p.Ala106=)
n.1597A>G
n.1519A>G
n.1513A>G
c.1308A>G (p.Ala436=)
n.1443A>G
n.1167-20675A>G
n.1441A>G
n.1435A>G
 gnomAD v4
13g.100309886A>TCA484746674PCCAc.1407A>T (p.Ala469=)
c.944+36540A>T
c.1284A>T
c.945-20675A>T
c.1067A>T
c.*914-20675A>T (n.*914-20675A>T)
c.1329A>T (p.Ala443=)
c.31+16632A>T (n.31+16632A>T)
c.182A>T
n.1508A>T
c.1263A>T (p.Ala421=)
c.1185A>T (p.Ala395=)
c.462A>T (p.Ala154=)
c.318A>T (p.Ala106=)
n.1597A>T
n.1519A>T
n.1513A>T
c.1308A>T (p.Ala436=)
n.1443A>T
n.1167-20675A>T
n.1441A>T
n.1435A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100309887C>ACA388695856PCCAc.1408C>A (p.Leu470Met)
c.944+36541C>A
c.1285C>A
c.945-20674C>A
c.1068C>A
c.*914-20674C>A (n.*914-20674C>A)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.31+16633C>A (n.31+16633C>A)
c.183C>A
n.1509C>A
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.1598C>A
n.1520C>A
n.1514C>A
c.1309C>A (p.Leu437Met)
n.1444C>A
n.1167-20674C>A
n.1442C>A
n.1436C>A
 gnomAD v4
13g.100309887C=CA2114030315PCCAc.1408C= (p.Leu470=)
c.944+36541C=
c.1285C=
c.945-20674C=
c.1068C=
c.*914-20674C= (n.*914-20674C=)
c.1330C= (p.Leu444=)
c.31+16633C= (n.31+16633C=)
c.183C=
n.1509C=
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.463C= (p.Leu155=)
c.319C= (p.Leu107=)
n.1598C=
n.1520C=
n.1514C=
c.1309C= (p.Leu437=)
n.1444C=
n.1167-20674C=
n.1442C=
n.1436C=
13g.100309887C>GCA388695857PCCAc.1408C>G (p.Leu470Val)
c.944+36541C>G
c.1285C>G
c.945-20674C>G
c.1068C>G
c.*914-20674C>G (n.*914-20674C>G)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.31+16633C>G (n.31+16633C>G)
c.183C>G
n.1509C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.1598C>G
n.1520C>G
n.1514C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1444C>G
n.1167-20674C>G
n.1442C>G
n.1436C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100309887C>TCA484746675PCCAc.1408C>T (p.Leu470=)
c.944+36541C>T
c.1285C>T
c.945-20674C>T
c.1068C>T
c.*914-20674C>T (n.*914-20674C>T)
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.31+16633C>T (n.31+16633C>T)
c.183C>T
n.1509C>T
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.463C>T (p.Leu155=)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.1598C>T
n.1520C>T
n.1514C>T
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.1444C>T
n.1167-20674C>T
n.1442C>T
n.1436C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100309888T>ACA388695858PCCAc.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.944+36542T>A
c.1286T>A
c.945-20673T>A
c.1069T>A
c.*914-20673T>A (n.*914-20673T>A)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.31+16634T>A (n.31+16634T>A)
c.184T>A
n.1510T>A
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.1599T>A
n.1521T>A
n.1515T>A
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.1445T>A
n.1167-20673T>A
n.1443T>A
n.1437T>A
13g.100309888T>CCA388695859PCCAc.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.944+36542T>C
c.1286T>C
c.945-20673T>C
c.1069T>C
c.*914-20673T>C (n.*914-20673T>C)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.31+16634T>C (n.31+16634T>C)
c.184T>C
n.1510T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.1599T>C
n.1521T>C
n.1515T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1445T>C
n.1167-20673T>C
n.1443T>C
n.1437T>C
13g.100309888T>GCA388695860PCCAc.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.944+36542T>G
c.1286T>G
c.945-20673T>G
c.1069T>G
c.*914-20673T>G (n.*914-20673T>G)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.31+16634T>G (n.31+16634T>G)
c.184T>G
n.1510T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.1599T>G
n.1521T>G
n.1515T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1445T>G
n.1167-20673T>G
n.1443T>G
n.1437T>G
 ClinVar dbSNP
13g.100309889G>ACA484746676PCCAc.1410G>A (p.Leu470=)
c.944+36543G>A
c.1287G>A
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c.1070G>A
c.*914-20672G>A (n.*914-20672G>A)
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.31+16635G>A (n.31+16635G>A)
c.185G>A
n.1511G>A
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.465G>A (p.Leu155=)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.1600G>A
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n.1516G>A
c.1311G>A (p.Leu437=)
n.1446G>A
n.1167-20672G>A
n.1444G>A
n.1438G>A
 gnomAD v4
13g.100309889G>CCA484746677PCCAc.1410G>C (p.Leu470=)
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c.1070G>C
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13g.100309889G>TCA484746678PCCAc.1410G>T (p.Leu470=)
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c.185G>T
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c.465G>T (p.Leu155=)
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n.1446G>T
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n.1438G>T
13g.100309890G>ACA388695861PCCAc.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.944+36544G>A
c.1288G>A
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c.1071G>A
c.*914-20671G>A (n.*914-20671G>A)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100309890G>CCA388695863PCCAc.1411G>C (p.Asp471His)
c.944+36544G>C
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c.1071G>C
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c.1333G>C (p.Asp445His)
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c.186G>C
n.1512G>C
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.1189G>C (p.Asp397His)
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c.322G>C (p.Asp108His)
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n.1447G>C
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n.1439G>C
13g.100309890G>TCA388695862PCCAc.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.944+36544G>T
c.1288G>T
c.945-20671G>T
c.1071G>T
c.*914-20671G>T (n.*914-20671G>T)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.31+16636G>T (n.31+16636G>T)
c.186G>T
n.1512G>T
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
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n.1601G>T
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n.1517G>T
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.1447G>T
n.1167-20671G>T
n.1445G>T
n.1439G>T
 gnomAD v4
13g.100309891A>CCA388695864PCCAc.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.944+36545A>C
c.1289A>C
c.945-20670A>C
c.1072A>C
c.*914-20670A>C (n.*914-20670A>C)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.31+16637A>C (n.31+16637A>C)
c.187A>C
n.1513A>C
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.1602A>C
n.1524A>C
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c.1313A>C (p.Asp438Ala)
n.1448A>C
n.1167-20670A>C
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13g.100309891A>GCA388695865PCCAc.1412A>G (p.Asp471Gly)
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c.1289A>G
c.945-20670A>G
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13g.100309891A>TCA388695866PCCAc.1412A>T (p.Asp471Val)
c.944+36545A>T
c.1289A>T
c.945-20670A>T
c.1072A>T
c.*914-20670A>T (n.*914-20670A>T)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.31+16637A>T (n.31+16637A>T)
c.187A>T
n.1513A>T
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.1602A>T
n.1524A>T
n.1518A>T
c.1313A>T (p.Asp438Val)
n.1448A>T
n.1167-20670A>T
n.1446A>T
n.1440A>T
13g.100309892_100309893dupCA2623559613PCCAc.1413_1414dup (p.Asn472IlefsTer18)
c.944+36546_944+36547dup
c.1290_1291dup
c.945-20669_945-20668dup
c.1073_1074dup
c.*914-20669_*914-20668dup (n.*914-20669_*914-20668dup)
c.1335_1336dup (p.Asn446IlefsTer18)
c.31+16638_31+16639dup (n.31+16638_31+16639dup)
c.188_189dup
n.1514_1515dup
c.1269_1270dup (p.Asn424IlefsTer18)
c.1191_1192dup (p.Asn398IlefsTer18)
c.468_469dup (p.Asn157IlefsTer18)
c.324_325dup (p.Asn109IlefsTer18)
n.1603_1604dup
n.1525_1526dup
n.1519_1520dup
c.1314_1315dup (p.Asn439IlefsTer18)
n.1449_1450dup
n.1167-20669_1167-20668dup
n.1447_1448dup
n.1441_1442dup
 gnomAD v4
13g.100309892T>ACA388695867PCCAc.1413T>A (p.Asp471Glu)
c.944+36546T>A
c.1290T>A
c.945-20669T>A
c.1073T>A
c.*914-20669T>A (n.*914-20669T>A)
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
c.31+16638T>A (n.31+16638T>A)
c.188T>A
n.1514T>A
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.1191T>A (p.Asp397Glu)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
n.1603T>A
n.1525T>A
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n.1449T>A
n.1167-20669T>A
n.1447T>A
n.1441T>A
13g.100309892T>CCA484746679PCCAc.1413T>C (p.Asp471=)
c.944+36546T>C
c.1290T>C
c.945-20669T>C
c.1073T>C
c.*914-20669T>C (n.*914-20669T>C)
c.1335T>C (p.Asp445=)
c.31+16638T>C (n.31+16638T>C)
c.188T>C
n.1514T>C
c.1269T>C (p.Asp423=)
c.1191T>C (p.Asp397=)
c.468T>C (p.Asp156=)
c.324T>C (p.Asp108=)
n.1603T>C
n.1525T>C
n.1519T>C
c.1314T>C (p.Asp438=)
n.1449T>C
n.1167-20669T>C
n.1447T>C
n.1441T>C
13g.100309892T>GCA388695868PCCAc.1413T>G (p.Asp471Glu)
c.944+36546T>G
c.1290T>G
c.945-20669T>G
c.1073T>G
c.*914-20669T>G (n.*914-20669T>G)
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
c.31+16638T>G (n.31+16638T>G)
c.188T>G
n.1514T>G
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.1191T>G (p.Asp397Glu)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
n.1603T>G
n.1525T>G
n.1519T>G
c.1314T>G (p.Asp438Glu)
n.1449T>G
n.1167-20669T>G
n.1447T>G
n.1441T>G
13g.100309893A>CCA388695869PCCAc.1414A>C (p.Asn472His)
c.944+36547A>C
c.1291A>C
c.945-20668A>C
c.1074A>C
c.*914-20668A>C (n.*914-20668A>C)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.31+16639A>C (n.31+16639A>C)
c.189A>C
n.1515A>C
c.1270A>C (p.Asn424His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.469A>C (p.Asn157His)
c.325A>C (p.Asn109His)
n.1604A>C
n.1526A>C
n.1520A>C
c.1315A>C (p.Asn439His)
n.1450A>C
n.1167-20668A>C
n.1448A>C
n.1442A>C
13g.100309893A>GCA388695870PCCAc.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.944+36547A>G
c.1291A>G
c.945-20668A>G
c.1074A>G
c.*914-20668A>G (n.*914-20668A>G)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.31+16639A>G (n.31+16639A>G)
c.189A>G
n.1515A>G
c.1270A>G (p.Asn424Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.1604A>G
n.1526A>G
n.1520A>G
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
n.1450A>G
n.1167-20668A>G
n.1448A>G
n.1442A>G
 gnomAD v4
13g.100309893A>TCA388695871PCCAc.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.944+36547A>T
c.1291A>T
c.945-20668A>T
c.1074A>T
c.*914-20668A>T (n.*914-20668A>T)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.31+16639A>T (n.31+16639A>T)
c.189A>T
n.1515A>T
c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.1604A>T
n.1526A>T
n.1520A>T
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
n.1450A>T
n.1167-20668A>T
n.1448A>T
n.1442A>T
13g.100309894dupCA2739277705PCCAc.1415dup (p.Asn472LysfsTer10)
c.944+36548dup
c.1292dup
c.945-20667dup
c.1075dup
c.*914-20667dup (n.*914-20667dup)
c.1337dup (p.Asn446LysfsTer10)
c.31+16640dup (n.31+16640dup)
c.190dup
n.1516dup
c.1271dup (p.Asn424LysfsTer10)
c.1193dup (p.Asn398LysfsTer10)
c.470dup (p.Asn157LysfsTer10)
c.326dup (p.Asn109LysfsTer10)
n.1605dup
n.1527dup
n.1521dup
c.1316dup (p.Asn439LysfsTer10)
n.1451dup
n.1167-20667dup
n.1449dup
n.1443dup
 ClinVar
13g.100309894A=CA2114030316PCCAc.1415A= (p.Asn472=)
c.944+36548A=
c.1292A=
c.945-20667A=
c.1075A=
c.*914-20667A= (n.*914-20667A=)
c.1337A= (p.Asn446=)
c.31+16640A= (n.31+16640A=)
c.190A=
n.1516A=
c.1271A= (p.Asn424=)
c.1193A= (p.Asn398=)
c.470A= (p.Asn157=)
c.326A= (p.Asn109=)
n.1605A=
n.1527A=
n.1521A=
c.1316A= (p.Asn439=)
n.1451A=
n.1167-20667A=
n.1449A=
n.1443A=
13g.100309894A>CCA388695872PCCAc.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.944+36548A>C
c.1292A>C
c.945-20667A>C
c.1075A>C
c.*914-20667A>C (n.*914-20667A>C)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.31+16640A>C (n.31+16640A>C)
c.190A>C
n.1516A>C
c.1271A>C (p.Asn424Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.1605A>C
n.1527A>C
n.1521A>C
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
n.1451A>C
n.1167-20667A>C
n.1449A>C
n.1443A>C
13g.100309894A>GCA7033641PCCAc.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.944+36548A>G
c.1292A>G
c.945-20667A>G
c.1075A>G
c.*914-20667A>G (n.*914-20667A>G)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.31+16640A>G (n.31+16640A>G)
c.190A>G
n.1516A>G
c.1271A>G (p.Asn424Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.1605A>G
n.1527A>G
n.1521A>G
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
n.1451A>G
n.1167-20667A>G
n.1449A>G
n.1443A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309894A>TCA388695873PCCAc.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.944+36548A>T
c.1292A>T
c.945-20667A>T
c.1075A>T
c.*914-20667A>T (n.*914-20667A>T)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.31+16640A>T (n.31+16640A>T)
c.190A>T
n.1516A>T
c.1271A>T (p.Asn424Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.1605A>T
n.1527A>T
n.1521A>T
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
n.1451A>T
n.1167-20667A>T
n.1449A>T
n.1443A>T
13g.100309895C>ACA388695874PCCAc.1416C>A (p.Asn472Lys)
c.944+36549C>A
c.1293C>A
c.945-20666C>A
c.1076C>A
c.*914-20666C>A (n.*914-20666C>A)
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
c.31+16641C>A (n.31+16641C>A)
c.191C>A
n.1517C>A
c.1272C>A (p.Asn424Lys)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
c.327C>A (p.Asn109Lys)
n.1606C>A
n.1528C>A
n.1522C>A
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
n.1452C>A
n.1167-20666C>A
n.1450C>A
n.1444C>A
13g.100309895C=CA2114030317PCCAc.1416C= (p.Asn472=)
c.944+36549C=
c.1293C=
c.945-20666C=
c.1076C=
c.*914-20666C= (n.*914-20666C=)
c.1338C= (p.Asn446=)
c.31+16641C= (n.31+16641C=)
c.191C=
n.1517C=
c.1272C= (p.Asn424=)
c.1194C= (p.Asn398=)
c.471C= (p.Asn157=)
c.327C= (p.Asn109=)
n.1606C=
n.1528C=
n.1522C=
c.1317C= (p.Asn439=)
n.1452C=
n.1167-20666C=
n.1450C=
n.1444C=
13g.100309895C>GCA388695875PCCAc.1416C>G (p.Asn472Lys)
c.944+36549C>G
c.1293C>G
c.945-20666C>G
c.1076C>G
c.*914-20666C>G (n.*914-20666C>G)
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
c.31+16641C>G (n.31+16641C>G)
c.191C>G
n.1517C>G
c.1272C>G (p.Asn424Lys)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
c.471C>G (p.Asn157Lys)
c.327C>G (p.Asn109Lys)
n.1606C>G
n.1528C>G
n.1522C>G
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
n.1452C>G
n.1167-20666C>G
n.1450C>G
n.1444C>G
13g.100309895C>TCA484746681PCCAc.1416C>T (p.Asn472=)
c.944+36549C>T
c.1293C>T
c.945-20666C>T
c.1076C>T
c.*914-20666C>T (n.*914-20666C>T)
c.1338C>T (p.Asn446=)
c.31+16641C>T (n.31+16641C>T)
c.191C>T
n.1517C>T
c.1272C>T (p.Asn424=)
c.1194C>T (p.Asn398=)
c.471C>T (p.Asn157=)
c.327C>T (p.Asn109=)
n.1606C>T
n.1528C>T
n.1522C>T
c.1317C>T (p.Asn439=)
n.1452C>T
n.1167-20666C>T
n.1450C>T
n.1444C>T
 ClinVar dbSNP
13g.100309896delCA2623559614PCCAc.1417del (p.Tyr473MetfsTer16)
c.944+36550del
c.1294del
c.945-20665del
c.1077del
c.*914-20665del (n.*914-20665del)
c.1339del (p.Tyr447MetfsTer16)
c.31+16642del (n.31+16642del)
c.192del
n.1518del
c.1273del (p.Tyr425MetfsTer16)
c.1195del (p.Tyr399MetfsTer16)
c.472del (p.Tyr158MetfsTer16)
c.328del (p.Tyr110MetfsTer16)
n.1607del
n.1529del
n.1523del
c.1318del (p.Tyr440MetfsTer16)
n.1453del
n.1167-20665del
n.1451del
n.1445del
 gnomAD v4
13g.100309896T>ACA388695878PCCAc.1417T>A (p.Tyr473Asn)
c.944+36550T>A
c.1294T>A
c.945-20665T>A
c.1077T>A
c.*914-20665T>A (n.*914-20665T>A)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.31+16642T>A (n.31+16642T>A)
c.192T>A
n.1518T>A
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1195T>A (p.Tyr399Asn)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.1607T>A
n.1529T>A
n.1523T>A
c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
n.1453T>A
n.1167-20665T>A
n.1451T>A
n.1445T>A
13g.100309896T>CCA388695876PCCAc.1417T>C (p.Tyr473His)
c.944+36550T>C
c.1294T>C
c.945-20665T>C
c.1077T>C
c.*914-20665T>C (n.*914-20665T>C)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.31+16642T>C (n.31+16642T>C)
c.192T>C
n.1518T>C
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1195T>C (p.Tyr399His)
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.328T>C (p.Tyr110His)
n.1607T>C
n.1529T>C
n.1523T>C
c.1318T>C (p.Tyr440His)
n.1453T>C
n.1167-20665T>C
n.1451T>C
n.1445T>C
13g.100309896T>GCA388695877PCCAc.1417T>G (p.Tyr473Asp)
c.944+36550T>G
c.1294T>G
c.945-20665T>G
c.1077T>G
c.*914-20665T>G (n.*914-20665T>G)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.31+16642T>G (n.31+16642T>G)
c.192T>G
n.1518T>G
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1195T>G (p.Tyr399Asp)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.1607T>G
n.1529T>G
n.1523T>G
c.1318T>G (p.Tyr440Asp)
n.1453T>G
n.1167-20665T>G
n.1451T>G
n.1445T>G
13g.100309897_100309898delCA2697551954PCCAc.1418_1419del (p.Tyr473CysfsTer8)
c.944+36551_944+36552del
c.1295_1296del
c.945-20664_945-20663del
c.1078_1079del
c.*914-20664_*914-20663del (n.*914-20664_*914-20663del)
c.1340_1341del (p.Tyr447CysfsTer8)
c.31+16643_31+16644del (n.31+16643_31+16644del)
c.193_194del
n.1519_1520del
c.1274_1275del (p.Tyr425CysfsTer8)
c.1196_1197del (p.Tyr399CysfsTer8)
c.473_474del (p.Tyr158CysfsTer8)
c.329_330del (p.Tyr110CysfsTer8)
n.1608_1609del
n.1530_1531del
n.1524_1525del
c.1319_1320del (p.Tyr440CysfsTer8)
n.1454_1455del
n.1167-20664_1167-20663del
n.1452_1453del
n.1446_1447del
 ClinVar
13g.100309897A=CA2114030318PCCAc.1418A= (p.Tyr473=)
c.944+36551A=
c.1295A=
c.945-20664A=
c.1078A=
c.*914-20664A= (n.*914-20664A=)
c.1340A= (p.Tyr447=)
c.31+16643A= (n.31+16643A=)
c.193A=
n.1519A=
c.1274A= (p.Tyr425=)
c.1196A= (p.Tyr399=)
c.473A= (p.Tyr158=)
c.329A= (p.Tyr110=)
n.1608A=
n.1530A=
n.1524A=
c.1319A= (p.Tyr440=)
n.1454A=
n.1167-20664A=
n.1452A=
n.1446A=
13g.100309897A>CCA388695879PCCAc.1418A>C (p.Tyr473Ser)
c.944+36551A>C
c.1295A>C
c.945-20664A>C
c.1078A>C
c.*914-20664A>C (n.*914-20664A>C)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.31+16643A>C (n.31+16643A>C)
c.193A>C
n.1519A>C
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1196A>C (p.Tyr399Ser)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.1608A>C
n.1530A>C
n.1524A>C
c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
n.1454A>C
n.1167-20664A>C
n.1452A>C
n.1446A>C
13g.100309897A>GCA388695880PCCAc.1418A>G (p.Tyr473Cys)
c.944+36551A>G
c.1295A>G
c.945-20664A>G
c.1078A>G
c.*914-20664A>G (n.*914-20664A>G)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.31+16643A>G (n.31+16643A>G)
c.193A>G
n.1519A>G
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1196A>G (p.Tyr399Cys)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.1608A>G
n.1530A>G
n.1524A>G
c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
n.1454A>G
n.1167-20664A>G
n.1452A>G
n.1446A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100309897A>TCA388695881PCCAc.1418A>T (p.Tyr473Phe)
c.944+36551A>T
c.1295A>T
c.945-20664A>T
c.1078A>T
c.*914-20664A>T (n.*914-20664A>T)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.31+16643A>T (n.31+16643A>T)
c.193A>T
n.1519A>T
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1196A>T (p.Tyr399Phe)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.1608A>T
n.1530A>T
n.1524A>T
c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
n.1454A>T
n.1167-20664A>T
n.1452A>T
n.1446A>T
13g.100309898T>ACA388695882PCCAc.1419T>A (p.Tyr473Ter)
c.944+36552T>A
c.1296T>A
c.945-20663T>A
c.1079T>A
c.*914-20663T>A (n.*914-20663T>A)
c.1341T>A (p.Tyr447Ter)
c.31+16644T>A (n.31+16644T>A)
c.194T>A
n.1520T>A
c.1275T>A (p.Tyr425Ter)
c.1197T>A (p.Tyr399Ter)
c.474T>A (p.Tyr158Ter)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
n.1609T>A
n.1531T>A
n.1525T>A
c.1320T>A (p.Tyr440Ter)
n.1455T>A
n.1167-20663T>A
n.1453T>A
n.1447T>A
13g.100309898T>CCA484746682PCCAc.1419T>C (p.Tyr473=)
c.944+36552T>C
c.1296T>C
c.945-20663T>C
c.1079T>C
c.*914-20663T>C (n.*914-20663T>C)
c.1341T>C (p.Tyr447=)
c.31+16644T>C (n.31+16644T>C)
c.194T>C
n.1520T>C
c.1275T>C (p.Tyr425=)
c.1197T>C (p.Tyr399=)
c.474T>C (p.Tyr158=)
c.330T>C (p.Tyr110=)
n.1609T>C
n.1531T>C
n.1525T>C
c.1320T>C (p.Tyr440=)
n.1455T>C
n.1167-20663T>C
n.1453T>C
n.1447T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309898T>GCA388695883PCCAc.1419T>G (p.Tyr473Ter)
c.944+36552T>G
c.1296T>G
c.945-20663T>G
c.1079T>G
c.*914-20663T>G (n.*914-20663T>G)
c.1341T>G (p.Tyr447Ter)
c.31+16644T>G (n.31+16644T>G)
c.194T>G
n.1520T>G
c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
c.1197T>G (p.Tyr399Ter)
c.474T>G (p.Tyr158Ter)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
n.1609T>G
n.1531T>G
n.1525T>G
c.1320T>G (p.Tyr440Ter)
n.1455T>G
n.1167-20663T>G
n.1453T>G
n.1447T>G
13g.100309898T=CA2114030319PCCAc.1419T= (p.Tyr473=)
c.944+36552T=
c.1296T=
c.945-20663T=
c.1079T=
c.*914-20663T= (n.*914-20663T=)
c.1341T= (p.Tyr447=)
c.31+16644T= (n.31+16644T=)
c.194T=
n.1520T=
c.1275T= (p.Tyr425=)
c.1197T= (p.Tyr399=)
c.474T= (p.Tyr158=)
c.330T= (p.Tyr110=)
n.1609T=
n.1531T=
n.1525T=
c.1320T= (p.Tyr440=)
n.1455T=
n.1167-20663T=
n.1453T=
n.1447T=
13g.100309898_100309899insACA2623559615PCCAc.1419_1420insA (p.Val474SerfsTer8)
c.944+36552_944+36553insA
c.1296_1297insA
c.945-20663_945-20662insA
c.1079_1080insA
c.*914-20663_*914-20662insA (n.*914-20663_*914-20662insA)
c.1341_1342insA (p.Val448SerfsTer8)
c.31+16644_31+16645insA (n.31+16644_31+16645insA)
c.194_195insA
n.1520_1521insA
c.1275_1276insA (p.Val426SerfsTer8)
c.1197_1198insA (p.Val400SerfsTer8)
c.474_475insA (p.Val159SerfsTer8)
c.330_331insA (p.Val111SerfsTer8)
n.1609_1610insA
n.1531_1532insA
n.1525_1526insA
c.1320_1321insA (p.Val441SerfsTer8)
n.1455_1456insA
n.1167-20663_1167-20662insA
n.1453_1454insA
n.1447_1448insA
 gnomAD v4
13g.100309899G>ACA388695884PCCAc.1420G>A (p.Val474Ile)
c.944+36553G>A
c.1297G>A
c.945-20662G>A
c.1080G>A
c.*914-20662G>A (n.*914-20662G>A)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
c.31+16645G>A (n.31+16645G>A)
c.195G>A
n.1521G>A
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
n.1610G>A
n.1532G>A
n.1526G>A
c.1321G>A (p.Val441Ile)
n.1456G>A
n.1167-20662G>A
n.1454G>A
n.1448G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309899G>CCA388695885PCCAc.1420G>C (p.Val474Leu)
c.944+36553G>C
c.1297G>C
c.945-20662G>C
c.1080G>C
c.*914-20662G>C (n.*914-20662G>C)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.31+16645G>C (n.31+16645G>C)
c.195G>C
n.1521G>C
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.1610G>C
n.1532G>C
n.1526G>C
c.1321G>C (p.Val441Leu)
n.1456G>C
n.1167-20662G>C
n.1454G>C
n.1448G>C
13g.100309899G=CA2114030320PCCAc.1420G= (p.Val474=)
c.944+36553G=
c.1297G=
c.945-20662G=
c.1080G=
c.*914-20662G= (n.*914-20662G=)
c.1342G= (p.Val448=)
c.31+16645G= (n.31+16645G=)
c.195G=
n.1521G=
c.1276G= (p.Val426=)
c.1198G= (p.Val400=)
c.475G= (p.Val159=)
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n.1610G=
n.1532G=
n.1526G=
c.1321G= (p.Val441=)
n.1456G=
n.1167-20662G=
n.1454G=
n.1448G=
13g.100309899G>TCA388695886PCCAc.1420G>T (p.Val474Phe)
c.944+36553G>T
c.1297G>T
c.945-20662G>T
c.1080G>T
c.*914-20662G>T (n.*914-20662G>T)
c.1342G>T (p.Val448Phe)
c.31+16645G>T (n.31+16645G>T)
c.195G>T
n.1521G>T
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
n.1610G>T
n.1532G>T
n.1526G>T
c.1321G>T (p.Val441Phe)
n.1456G>T
n.1167-20662G>T
n.1454G>T
n.1448G>T
13g.100309900T>ACA388695887PCCAc.1421T>A (p.Val474Asp)
c.944+36554T>A
c.1298T>A
c.945-20661T>A
c.1081T>A
c.*914-20661T>A (n.*914-20661T>A)
c.1343T>A (p.Val448Asp)
c.31+16646T>A (n.31+16646T>A)
c.196T>A
n.1522T>A
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
n.1611T>A
n.1533T>A
n.1527T>A
c.1322T>A (p.Val441Asp)
n.1457T>A
n.1167-20661T>A
n.1455T>A
n.1449T>A
13g.100309900T>CCA255988203PCCAc.1421T>C (p.Val474Ala)
c.944+36554T>C
c.1298T>C
c.945-20661T>C
c.1081T>C
c.*914-20661T>C (n.*914-20661T>C)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.31+16646T>C (n.31+16646T>C)
c.196T>C
n.1522T>C
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.1611T>C
n.1533T>C
n.1527T>C
c.1322T>C (p.Val441Ala)
n.1457T>C
n.1167-20661T>C
n.1455T>C
n.1449T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309900T>GCA388695888PCCAc.1421T>G (p.Val474Gly)
c.944+36554T>G
c.1298T>G
c.945-20661T>G
c.1081T>G
c.*914-20661T>G (n.*914-20661T>G)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.31+16646T>G (n.31+16646T>G)
c.196T>G
n.1522T>G
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.1611T>G
n.1533T>G
n.1527T>G
c.1322T>G (p.Val441Gly)
n.1457T>G
n.1167-20661T>G
n.1455T>G
n.1449T>G
13g.100309900T=CA2114030321PCCAc.1421T= (p.Val474=)
c.944+36554T=
c.1298T=
c.945-20661T=
c.1081T=
c.*914-20661T= (n.*914-20661T=)
c.1343T= (p.Val448=)
c.31+16646T= (n.31+16646T=)
c.196T=
n.1522T=
c.1277T= (p.Val426=)
c.1199T= (p.Val400=)
c.476T= (p.Val159=)
c.332T= (p.Val111=)
n.1611T=
n.1533T=
n.1527T=
c.1322T= (p.Val441=)
n.1457T=
n.1167-20661T=
n.1455T=
n.1449T=
13g.100309901T>ACA484746683PCCAc.1422T>A (p.Val474=)
c.944+36555T>A
c.1299T>A
c.945-20660T>A
c.1082T>A
c.*914-20660T>A (n.*914-20660T>A)
c.1344T>A (p.Val448=)
c.31+16647T>A (n.31+16647T>A)
c.197T>A
n.1523T>A
c.1278T>A (p.Val426=)
c.1200T>A (p.Val400=)
c.477T>A (p.Val159=)
c.333T>A (p.Val111=)
n.1612T>A
n.1534T>A
n.1528T>A
c.1323T>A (p.Val441=)
n.1458T>A
n.1167-20660T>A
n.1456T>A
n.1450T>A
13g.100309901T>CCA484746684PCCAc.1422T>C (p.Val474=)
c.944+36555T>C
c.1299T>C
c.945-20660T>C
c.1082T>C
c.*914-20660T>C (n.*914-20660T>C)
c.1344T>C (p.Val448=)
c.31+16647T>C (n.31+16647T>C)
c.197T>C
n.1523T>C
c.1278T>C (p.Val426=)
c.1200T>C (p.Val400=)
c.477T>C (p.Val159=)
c.333T>C (p.Val111=)
n.1612T>C
n.1534T>C
n.1528T>C
c.1323T>C (p.Val441=)
n.1458T>C
n.1167-20660T>C
n.1456T>C
n.1450T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100309901T>GCA484746685PCCAc.1422T>G (p.Val474=)
c.944+36555T>G
c.1299T>G
c.945-20660T>G
c.1082T>G
c.*914-20660T>G (n.*914-20660T>G)
c.1344T>G (p.Val448=)
c.31+16647T>G (n.31+16647T>G)
c.197T>G
n.1523T>G
c.1278T>G (p.Val426=)
c.1200T>G (p.Val400=)
c.477T>G (p.Val159=)
c.333T>G (p.Val111=)
n.1612T>G
n.1534T>G
n.1528T>G
c.1323T>G (p.Val441=)
n.1458T>G
n.1167-20660T>G
n.1456T>G
n.1450T>G
13g.100309901T=CA2114030322PCCAc.1422T= (p.Val474=)
c.944+36555T=
c.1299T=
c.945-20660T=
c.1082T=
c.*914-20660T= (n.*914-20660T=)
c.1344T= (p.Val448=)
c.31+16647T= (n.31+16647T=)
c.197T=
n.1523T=
c.1278T= (p.Val426=)
c.1200T= (p.Val400=)
c.477T= (p.Val159=)
c.333T= (p.Val111=)
n.1612T=
n.1534T=
n.1528T=
c.1323T= (p.Val441=)
n.1458T=
n.1167-20660T=
n.1456T=
n.1450T=
13g.100309902A=CA2114030323PCCAc.1423A= (p.Ile475=)
c.944+36556A=
c.1300A=
c.945-20659A=
c.1083A=
c.*914-20659A= (n.*914-20659A=)
c.1345A= (p.Ile449=)
c.31+16648A= (n.31+16648A=)
c.198A=
n.1524A=
c.1279A= (p.Ile427=)
c.1201A= (p.Ile401=)
c.478A= (p.Ile160=)
c.334A= (p.Ile112=)
n.1613A=
n.1535A=
n.1529A=
c.1324A= (p.Ile442=)
n.1459A=
n.1167-20659A=
n.1457A=
n.1451A=
13g.100309902A>CCA388695889PCCAc.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.944+36556A>C
c.1300A>C
c.945-20659A>C
c.1083A>C
c.*914-20659A>C (n.*914-20659A>C)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.31+16648A>C (n.31+16648A>C)
c.198A>C
n.1524A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.1613A>C
n.1535A>C
n.1529A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
n.1459A>C
n.1167-20659A>C
n.1457A>C
n.1451A>C
13g.100309902A>GCA145988PCCAc.1423A>G (p.Ile475Val)
c.944+36556A>G
c.1300A>G
c.945-20659A>G
c.1083A>G
c.*914-20659A>G (n.*914-20659A>G)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.31+16648A>G (n.31+16648A>G)
c.198A>G
n.1524A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.1613A>G
n.1535A>G
n.1529A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
n.1459A>G
n.1167-20659A>G
n.1457A>G
n.1451A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309902A>TCA388695890PCCAc.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.944+36556A>T
c.1300A>T
c.945-20659A>T
c.1083A>T
c.*914-20659A>T (n.*914-20659A>T)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.31+16648A>T (n.31+16648A>T)
c.198A>T
n.1524A>T
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.1613A>T
n.1535A>T
n.1529A>T
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
n.1459A>T
n.1167-20659A>T
n.1457A>T
n.1451A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100309903T>ACA388695891PCCAc.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.944+36557T>A
c.1301T>A
c.945-20658T>A
c.1084T>A
c.*914-20658T>A (n.*914-20658T>A)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.31+16649T>A (n.31+16649T>A)
c.199T>A
n.1525T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.1614T>A
n.1536T>A
n.1530T>A
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
n.1460T>A
n.1167-20658T>A
n.1458T>A
n.1452T>A
13g.100309903T>CCA388695893PCCAc.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.944+36557T>C
c.1301T>C
c.945-20658T>C
c.1084T>C
c.*914-20658T>C (n.*914-20658T>C)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.31+16649T>C (n.31+16649T>C)
c.199T>C
n.1525T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.1614T>C
n.1536T>C
n.1530T>C
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
n.1460T>C
n.1167-20658T>C
n.1458T>C
n.1452T>C
13g.100309903T>GCA388695892PCCAc.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.944+36557T>G
c.1301T>G
c.945-20658T>G
c.1084T>G
c.*914-20658T>G (n.*914-20658T>G)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.31+16649T>G (n.31+16649T>G)
c.199T>G
n.1525T>G
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.1614T>G
n.1536T>G
n.1530T>G
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
n.1460T>G
n.1167-20658T>G
n.1458T>G
n.1452T>G
13g.100309904delCA2623559616PCCAc.1425del (p.Arg476GlufsTer13)
c.944+36558del
c.1302del
c.945-20657del
c.1085del
c.*914-20657del (n.*914-20657del)
c.1347del (p.Arg450GlufsTer13)
c.31+16650del (n.31+16650del)
c.200del
n.1526del
c.1281del (p.Arg428GlufsTer13)
c.1203del (p.Arg402GlufsTer13)
c.480del (p.Arg161GlufsTer13)
c.336del (p.Arg113GlufsTer13)
n.1615del
n.1537del
n.1531del
c.1326del (p.Arg443GlufsTer13)
n.1461del
n.1167-20657del
n.1459del
n.1453del
 gnomAD v4
13g.100309904T>ACA484746686PCCAc.1425T>A (p.Ile475=)
c.944+36558T>A
c.1302T>A
c.945-20657T>A
c.1085T>A
c.*914-20657T>A (n.*914-20657T>A)
c.1347T>A (p.Ile449=)
c.31+16650T>A (n.31+16650T>A)
c.200T>A
n.1526T>A
c.1281T>A (p.Ile427=)
c.1203T>A (p.Ile401=)
c.480T>A (p.Ile160=)
c.336T>A (p.Ile112=)
n.1615T>A
n.1537T>A
n.1531T>A
c.1326T>A (p.Ile442=)
n.1461T>A
n.1167-20657T>A
n.1459T>A
n.1453T>A
13g.100309904T>CCA484746687PCCAc.1425T>C (p.Ile475=)
c.944+36558T>C
c.1302T>C
c.945-20657T>C
c.1085T>C
c.*914-20657T>C (n.*914-20657T>C)
c.1347T>C (p.Ile449=)
c.31+16650T>C (n.31+16650T>C)
c.200T>C
n.1526T>C
c.1281T>C (p.Ile427=)
c.1203T>C (p.Ile401=)
c.480T>C (p.Ile160=)
c.336T>C (p.Ile112=)
n.1615T>C
n.1537T>C
n.1531T>C
c.1326T>C (p.Ile442=)
n.1461T>C
n.1167-20657T>C
n.1459T>C
n.1453T>C
 gnomAD v4
13g.100309904T>GCA388695894PCCAc.1425T>G (p.Ile475Met)
c.944+36558T>G
c.1302T>G
c.945-20657T>G
c.1085T>G
c.*914-20657T>G (n.*914-20657T>G)
c.1347T>G (p.Ile449Met)
c.31+16650T>G (n.31+16650T>G)
c.200T>G
n.1526T>G
c.1281T>G (p.Ile427Met)
c.1203T>G (p.Ile401Met)
c.480T>G (p.Ile160Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
n.1615T>G
n.1537T>G
n.1531T>G
c.1326T>G (p.Ile442Met)
n.1461T>G
n.1167-20657T>G
n.1459T>G
n.1453T>G
13g.100309905C>ACA7033642PCCAc.1426C>A (p.Arg476=)
c.944+36559C>A
c.1303C>A
c.945-20656C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched