Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1002722_1004403delCA1139658404IDUAc.1190-10_*10del
n.1246-10_2028del
c.794-10_*10del
n.1297-10_2083del
n.1278-10_2064del
c.1256-10_*10del
c.1049-10_*10del
c.983-10_*10del
c.902-10_*10del
c.230-10_*10del
 ClinVar
4g.1002762_1002778delCA2580070675IDUAc.1220_1236del (p.Gln407ArgfsTer?)
n.1276_1292del
n.22_38del
c.824_840del (p.Gln275ArgfsTer?)
n.1327_1343del
n.1308_1324del
c.1286_1302del (p.Gln429ArgfsTer?)
c.1079_1095del (p.Gln360ArgfsTer?)
c.1013_1029del (p.Gln338ArgfsTer?)
c.932_948del (p.Gln311ArgfsTer?)
n.1289_1305del
c.260_276del (p.Gln87ArgfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002767G>ACA91169920IDUAc.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.1281G>A
n.27G>A
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.1332G>A
n.1313G>A
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.1294G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002767G>CCA248659IDUAc.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1281G>C
n.27G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.1332G>C
n.1313G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1294G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.[1002767G>C;1004393A>T]CA353727IDUAc.[1225G>C;1962A>T] (p.[Gly409Arg;Ter654Cys])
n.[1281G>C;2018A>T]
c.[829G>C;1566A>T] (p.[Gly277Arg;Ter522Cys])
n.[1332G>C;2073A>T]
n.[1313G>C;2054A>T]
c.[1291G>C;2028A>T] (p.[Gly431Arg;Ter676Cys])
c.[1084G>C;1821A>T] (p.[Gly362Arg;Ter607Cys])
c.[1018G>C;1755A>T] (p.[Gly340Arg;Ter585Cys])
c.[937G>C;1674A>T] (p.[Gly313Arg;Ter558Cys])
n.[1294G>C;2222A>T]
c.[265G>C;1002A>T] (p.[Gly89Arg;Ter334Cys])
4g.1002767G=CA1433070203IDUAc.1225G= (p.Gly409=)
n.1281G=
n.27G=
c.829G= (p.Gly277=)
n.1332G=
n.1313G=
c.1291G= (p.Gly431=)
c.1084G= (p.Gly362=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.937G= (p.Gly313=)
n.1294G=
c.265G= (p.Gly89=)
4g.1002767G>TCA355963595IDUAc.1225G>T (p.Gly409Trp)
n.1281G>T
n.27G>T
c.829G>T (p.Gly277Trp)
n.1332G>T
n.1313G>T
c.1291G>T (p.Gly431Trp)
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
c.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
n.1294G>T
c.265G>T (p.Gly89Trp)
 gnomAD v4
4g.1002769dupCA1139658406IDUAc.1227dup (p.Thr410AspfsTer?)
n.1283dup
n.29dup
c.831dup (p.Thr278AspfsTer?)
n.1334dup
n.1315dup
c.1293dup (p.Thr432AspfsTer?)
c.1086dup (p.Thr363AspfsTer?)
c.1020dup (p.Thr341AspfsTer?)
c.939dup (p.Thr314AspfsTer?)
n.1296dup
c.267dup (p.Thr90AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
4g.1002769delCA2669482446IDUAc.1227del (p.Thr410ProfsTer?)
n.1283del
n.29del
c.831del (p.Thr278ProfsTer?)
n.1334del
n.1315del
c.1293del (p.Thr432ProfsTer?)
c.1086del (p.Thr363ProfsTer?)
c.1020del (p.Thr341ProfsTer?)
c.939del (p.Thr314ProfsTer?)
n.1296del
c.267del (p.Thr90ProfsTer?)
 gnomAD v4
4g.1002768G>ACA355963597IDUAc.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.1282G>A
n.28G>A
c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.1333G>A
n.1314G>A
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
n.1295G>A
c.266G>A (p.Gly89Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002768G>CCA355963596IDUAc.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1282G>C
n.28G>C
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.1333G>C
n.1314G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1295G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
4g.1002768G=CA1433070211IDUAc.1226G= (p.Gly409=)
n.1282G=
n.28G=
c.830G= (p.Gly277=)
n.1333G=
n.1314G=
c.1292G= (p.Gly431=)
c.1085G= (p.Gly362=)
c.1019G= (p.Gly340=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.1295G=
c.266G= (p.Gly89=)
4g.1002768G>TCA355963598IDUAc.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1282G>T
n.28G>T
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.1333G>T
n.1314G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1295G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
 gnomAD v4
4g.1002768_1002769insAACCGTCCTGCA2578013970IDUAc.1226_1227insAACCGTCCTG (p.Ser414ArgfsTer?)
n.1282_1283insAACCGTCCTG
n.28_29insAACCGTCCTG
c.830_831insAACCGTCCTG (p.Ser282ArgfsTer?)
n.1333_1334insAACCGTCCTG
n.1314_1315insAACCGTCCTG
c.1292_1293insAACCGTCCTG (p.Ser436ArgfsTer?)
c.1085_1086insAACCGTCCTG (p.Ser367ArgfsTer?)
c.1019_1020insAACCGTCCTG (p.Ser345ArgfsTer?)
c.938_939insAACCGTCCTG (p.Ser318ArgfsTer?)
n.1295_1296insAACCGTCCTG
c.266_267insAACCGTCCTG (p.Ser94ArgfsTer?)
4g.1002769G>ACA438057664IDUAc.1227G>A (p.Gly409=)
n.1283G>A
n.29G>A
c.831G>A (p.Gly277=)
n.1334G>A
n.1315G>A
c.1293G>A (p.Gly431=)
c.1086G>A (p.Gly362=)
c.1020G>A (p.Gly340=)
c.939G>A (p.Gly313=)
n.1296G>A
c.267G>A (p.Gly89=)
 ClinVar dbSNP
4g.1002769G>CCA438057665IDUAc.1227G>C (p.Gly409=)
n.1283G>C
n.29G>C
c.831G>C (p.Gly277=)
n.1334G>C
n.1315G>C
c.1293G>C (p.Gly431=)
c.1086G>C (p.Gly362=)
c.1020G>C (p.Gly340=)
c.939G>C (p.Gly313=)
n.1296G>C
c.267G>C (p.Gly89=)
4g.1002769G>TCA438057667IDUAc.1227G>T (p.Gly409=)
n.1283G>T
n.29G>T
c.831G>T (p.Gly277=)
n.1334G>T
n.1315G>T
c.1293G>T (p.Gly431=)
c.1086G>T (p.Gly362=)
c.1020G>T (p.Gly340=)
c.939G>T (p.Gly313=)
n.1296G>T
c.267G>T (p.Gly89=)
 gnomAD v4
4g.1002770A=CA1433070215IDUAc.1228A= (p.Thr410=)
n.1284A=
n.30A=
c.832A= (p.Thr278=)
n.1335A=
n.1316A=
c.1294A= (p.Thr432=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.1021A= (p.Thr341=)
c.940A= (p.Thr314=)
n.1297A=
c.268A= (p.Thr90=)
4g.1002770A>CCA91169931IDUAc.1228A>C (p.Thr410Pro)
n.1284A>C
n.30A>C
c.832A>C (p.Thr278Pro)
n.1335A>C
n.1316A>C
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
n.1297A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002770A>GCA355963600IDUAc.1228A>G (p.Thr410Ala)
n.1284A>G
n.30A>G
c.832A>G (p.Thr278Ala)
n.1335A>G
n.1316A>G
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
n.1297A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
 gnomAD v4
4g.1002770A>TCA355963599IDUAc.1228A>T (p.Thr410Ser)
n.1284A>T
n.30A>T
c.832A>T (p.Thr278Ser)
n.1335A>T
n.1316A>T
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
n.1297A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
 dbSNP
4g.1002770_1002771delinsACCA1433070217IDUAc.1228_1229delinsAC (p.Thr410=)
n.1284_1285delinsAC
n.30_31delinsAC
c.832_833delinsAC (p.Thr278=)
n.1335_1336delinsAC
n.1316_1317delinsAC
c.1294_1295delinsAC (p.Thr432=)
c.1087_1088delinsAC (p.Thr363=)
c.1021_1022delinsAC (p.Thr341=)
c.940_941delinsAC (p.Thr314=)
n.1297_1298delinsAC
c.268_269delinsAC (p.Thr90=)
4g.1002771C>ACA355963601IDUAc.1229C>A (p.Thr410Asn)
n.1285C>A
n.31C>A
c.833C>A (p.Thr278Asn)
n.1336C>A
n.1317C>A
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
n.1298C>A
c.269C>A (p.Thr90Asn)
 gnomAD v4
4g.1002771C>GCA355963602IDUAc.1229C>G (p.Thr410Ser)
n.1285C>G
n.31C>G
c.833C>G (p.Thr278Ser)
n.1336C>G
n.1317C>G
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
n.1298C>G
c.269C>G (p.Thr90Ser)
4g.1002771C>TCA355963604IDUAc.1229C>T (p.Thr410Ile)
n.1285C>T
n.31C>T
c.833C>T (p.Thr278Ile)
n.1336C>T
n.1317C>T
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
n.1298C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
 gnomAD v4
4g.1002772delCA1058438520IDUAc.1230del (p.Val411SerfsTer29)
n.1286del
n.32del
c.834del (p.Val279SerfsTer29)
n.1337del
n.1318del
c.1296del (p.Val433SerfsTer29)
c.1089del (p.Val364SerfsTer29)
c.1023del (p.Val342SerfsTer29)
c.942del (p.Val315SerfsTer29)
n.1299del
c.270del (p.Val91SerfsTer29)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002771_1002798delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCA1433070219IDUAc.1229_1256delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG (p.Thr410=)
n.1285_1312delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG
n.31_58delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG
c.833_860delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG (p.Thr278=)
n.1336_1363delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG
n.1317_1344delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG
c.1295_1322delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG (p.Thr432=)
c.1088_1115delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG (p.Thr363=)
c.1022_1049delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG (p.Thr341=)
c.941_968delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG (p.Thr314=)
n.1298_1325delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG
c.269_296delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG (p.Thr90=)
4g.1002771_1002799delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCCA1433070221IDUAc.1229_1257delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Thr410=)
n.1285_1313delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC
n.31_59delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC
c.833_861delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Thr278=)
n.1336_1364delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC
n.1317_1345delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC
c.1295_1323delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Thr432=)
c.1088_1116delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Thr363=)
c.1022_1050delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Thr341=)
c.941_969delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Thr314=)
n.1298_1326delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC
c.269_297delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Thr90=)
4g.1002772C>ACA91169948IDUAc.1230C>A (p.Thr410=)
n.1286C>A
n.32C>A
c.834C>A (p.Thr278=)
n.1337C>A
n.1318C>A
c.1296C>A (p.Thr432=)
c.1089C>A (p.Thr363=)
c.1023C>A (p.Thr341=)
c.942C>A (p.Thr314=)
n.1299C>A
c.270C>A (p.Thr90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002772C=CA1433070235IDUAc.1230C= (p.Thr410=)
n.1286C=
n.32C=
c.834C= (p.Thr278=)
n.1337C=
n.1318C=
c.1296C= (p.Thr432=)
c.1089C= (p.Thr363=)
c.1023C= (p.Thr341=)
c.942C= (p.Thr314=)
n.1299C=
c.270C= (p.Thr90=)
4g.1002772C>GCA145870IDUAc.1230C>G (p.Thr410=)
n.1286C>G
n.32C>G
c.834C>G (p.Thr278=)
n.1337C>G
n.1318C>G
c.1296C>G (p.Thr432=)
c.1089C>G (p.Thr363=)
c.1023C>G (p.Thr341=)
c.942C>G (p.Thr314=)
n.1299C>G
c.270C>G (p.Thr90=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002772C>TCA91169949IDUAc.1230C>T (p.Thr410=)
n.1286C>T
n.32C>T
c.834C>T (p.Thr278=)
n.1337C>T
n.1318C>T
c.1296C>T (p.Thr432=)
c.1089C>T (p.Thr363=)
c.1023C>T (p.Thr341=)
c.942C>T (p.Thr314=)
n.1299C>T
c.270C>T (p.Thr90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002772_1002799delinsGCA658796415IDUAc.1230_1257delinsG (p.Val411_Gly419del)
n.1286_1313delinsG
n.32_59delinsG
c.834_861delinsG (p.Val279_Gly287del)
n.1337_1364delinsG
n.1318_1345delinsG
c.1296_1323delinsG (p.Val433_Gly441del)
c.1089_1116delinsG (p.Val364_Gly372del)
c.1023_1050delinsG (p.Val342_Gly350del)
c.942_969delinsG (p.Val315_Gly323del)
n.1299_1326delinsG
c.270_297delinsG (p.Val91_Gly99del)
 ClinVar dbSNP
4g.1002780_1002806delCA784339451IDUAc.1238_1264del (p.Asp413_Leu421del)
n.1294_1320del
n.40_66del
c.842_868del (p.Asp281_Leu289del)
n.1345_1371del
n.1326_1352del
c.1304_1330del (p.Asp435_Leu443del)
c.1097_1123del (p.Asp366_Leu374del)
c.1031_1057del (p.Asp344_Leu352del)
c.950_976del (p.Asp317_Leu325del)
n.1307_1333del
c.278_304del (p.Asp93_Leu101del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002773G>ACA355963607IDUAc.1231G>A (p.Val411Ile)
n.1287G>A
n.33G>A
c.835G>A (p.Val279Ile)
n.1338G>A
n.1319G>A
c.1297G>A (p.Val433Ile)
c.1090G>A (p.Val364Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.943G>A (p.Val315Ile)
n.1300G>A
c.271G>A (p.Val91Ile)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002773G>CCA355963609IDUAc.1231G>C (p.Val411Leu)
n.1287G>C
n.33G>C
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.1338G>C
n.1319G>C
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.1300G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
4g.1002773G=CA1433070247IDUAc.1231G= (p.Val411=)
n.1287G=
n.33G=
c.835G= (p.Val279=)
n.1338G=
n.1319G=
c.1297G= (p.Val433=)
c.1090G= (p.Val364=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.943G= (p.Val315=)
n.1300G=
c.271G= (p.Val91=)
4g.1002773G>TCA355963610IDUAc.1231G>T (p.Val411Phe)
n.1287G>T
n.33G>T
c.835G>T (p.Val279Phe)
n.1338G>T
n.1319G>T
c.1297G>T (p.Val433Phe)
c.1090G>T (p.Val364Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.943G>T (p.Val315Phe)
n.1300G>T
c.271G>T (p.Val91Phe)
 gnomAD v4
4g.1002773_1002799delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCCA1433070248IDUAc.1231_1257delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Val411=)
n.1287_1313delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC
n.33_59delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC
c.835_861delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Val279=)
n.1338_1364delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC
n.1319_1345delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC
c.1297_1323delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Val433=)
c.1090_1116delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Val364=)
c.1024_1050delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Val342=)
c.943_969delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Val315=)
n.1300_1326delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC
c.271_297delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Val91=)
4g.1002774T>ACA355963612IDUAc.1232T>A (p.Val411Asp)
n.1288T>A
n.34T>A
c.836T>A (p.Val279Asp)
n.1339T>A
n.1320T>A
c.1298T>A (p.Val433Asp)
c.1091T>A (p.Val364Asp)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.944T>A (p.Val315Asp)
n.1301T>A
c.272T>A (p.Val91Asp)
4g.1002774T>CCA355963614IDUAc.1232T>C (p.Val411Ala)
n.1288T>C
n.34T>C
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.1339T>C
n.1320T>C
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.1301T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002774T>GCA355963615IDUAc.1232T>G (p.Val411Gly)
n.1288T>G
n.34T>G
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.1339T>G
n.1320T>G
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.1301T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
4g.1002774T=CA1433070253IDUAc.1232T= (p.Val411=)
n.1288T=
n.34T=
c.836T= (p.Val279=)
n.1339T=
n.1320T=
c.1298T= (p.Val433=)
c.1091T= (p.Val364=)
c.1025T= (p.Val342=)
c.944T= (p.Val315=)
n.1301T=
c.272T= (p.Val91=)
4g.1002774_1002799delCA1058438540IDUAc.1232_1257del (p.Val411GlyfsTer?)
n.1288_1313del
n.34_59del
c.836_861del (p.Val279GlyfsTer?)
n.1339_1364del
n.1320_1345del
c.1298_1323del (p.Val433GlyfsTer?)
c.1091_1116del (p.Val364GlyfsTer?)
c.1025_1050del (p.Val342GlyfsTer?)
c.944_969del (p.Val315GlyfsTer?)
n.1301_1326del
c.272_297del (p.Val91GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002775C>ACA438057677IDUAc.1233C>A (p.Val411=)
n.1289C>A
n.35C>A
c.837C>A (p.Val279=)
n.1340C>A
n.1321C>A
c.1299C>A (p.Val433=)
c.1092C>A (p.Val364=)
c.1026C>A (p.Val342=)
c.945C>A (p.Val315=)
n.1302C>A
c.273C>A (p.Val91=)
 gnomAD v4
4g.1002775C=CA1433070256IDUAc.1233C= (p.Val411=)
n.1289C=
n.35C=
c.837C= (p.Val279=)
n.1340C=
n.1321C=
c.1299C= (p.Val433=)
c.1092C= (p.Val364=)
c.1026C= (p.Val342=)
c.945C= (p.Val315=)
n.1302C=
c.273C= (p.Val91=)
4g.1002775C>GCA438057678IDUAc.1233C>G (p.Val411=)
n.1289C>G
n.35C>G
c.837C>G (p.Val279=)
n.1340C>G
n.1321C>G
c.1299C>G (p.Val433=)
c.1092C>G (p.Val364=)
c.1026C>G (p.Val342=)
c.945C>G (p.Val315=)
n.1302C>G
c.273C>G (p.Val91=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002775C>TCA438057681IDUAc.1233C>T (p.Val411=)
n.1289C>T
n.35C>T
c.837C>T (p.Val279=)
n.1340C>T
n.1321C>T
c.1299C>T (p.Val433=)
c.1092C>T (p.Val364=)
c.1026C>T (p.Val342=)
c.945C>T (p.Val315=)
n.1302C>T
c.273C>T (p.Val91=)
 gnomAD v4
4g.1002776C>ACA355963618IDUAc.1234C>A (p.Leu412Met)
n.1290C>A
n.36C>A
c.838C>A (p.Leu280Met)
n.1341C>A
n.1322C>A
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.1093C>A (p.Leu365Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
n.1303C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
 gnomAD v4
4g.1002776C>GCA355963619IDUAc.1234C>G (p.Leu412Val)
n.1290C>G
n.36C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.1341C>G
n.1322C>G
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.1303C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
4g.1002776C>TCA438057684IDUAc.1234C>T (p.Leu412=)
n.1290C>T
n.36C>T
c.838C>T (p.Leu280=)
n.1341C>T
n.1322C>T
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.946C>T (p.Leu316=)
n.1303C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002777T>ACA355963623IDUAc.1235T>A (p.Leu412Gln)
n.1291T>A
n.37T>A
c.839T>A (p.Leu280Gln)
n.1342T>A
n.1323T>A
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
n.1304T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
4g.1002777T>CCA91169950IDUAc.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.1291T>C
n.37T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.1342T>C
n.1323T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1304T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002777T>GCA355963621IDUAc.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.1291T>G
n.37T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.1342T>G
n.1323T>G
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.1304T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
4g.1002777T=CA1433070260IDUAc.1235T= (p.Leu412=)
n.1291T=
n.37T=
c.839T= (p.Leu280=)
n.1342T=
n.1323T=
c.1301T= (p.Leu434=)
c.1094T= (p.Leu365=)
c.1028T= (p.Leu343=)
c.947T= (p.Leu316=)
n.1304T=
c.275T= (p.Leu92=)
4g.1002778G>ACA438057688IDUAc.1236G>A (p.Leu412=)
n.1292G>A
n.38G>A
c.840G>A (p.Leu280=)
n.1343G>A
n.1324G>A
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.948G>A (p.Leu316=)
n.1305G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
 gnomAD v4
4g.1002778G>CCA438057689IDUAc.1236G>C (p.Leu412=)
n.1292G>C
n.38G>C
c.840G>C (p.Leu280=)
n.1343G>C
n.1324G>C
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.1095G>C (p.Leu365=)
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.948G>C (p.Leu316=)
n.1305G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002778G>TCA438057690IDUAc.1236G>T (p.Leu412=)
n.1292G>T
n.38G>T
c.840G>T (p.Leu280=)
n.1343G>T
n.1324G>T
c.1302G>T (p.Leu434=)
c.1095G>T (p.Leu365=)
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.948G>T (p.Leu316=)
n.1305G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
 gnomAD v4
4g.1002779G>ACA355963626IDUAc.1237G>A (p.Asp413Asn)
n.1293G>A
n.39G>A
c.841G>A (p.Asp281Asn)
n.1344G>A
n.1325G>A
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1306G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.1002779G>CCA355963627IDUAc.1237G>C (p.Asp413His)
n.1293G>C
n.39G>C
c.841G>C (p.Asp281His)
n.1344G>C
n.1325G>C
c.1303G>C (p.Asp435His)
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1306G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
 gnomAD v4
4g.1002779G>TCA355963628IDUAc.1237G>T (p.Asp413Tyr)
n.1293G>T
n.39G>T
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
n.1344G>T
n.1325G>T
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.1306G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
 gnomAD v4
4g.1002780A>CCA355963630IDUAc.1238A>C (p.Asp413Ala)
n.1294A>C
n.40A>C
c.842A>C (p.Asp281Ala)
n.1345A>C
n.1326A>C
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1307A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
 gnomAD v4
4g.1002780A>GCA355963632IDUAc.1238A>G (p.Asp413Gly)
n.1294A>G
n.40A>G
c.842A>G (p.Asp281Gly)
n.1345A>G
n.1326A>G
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.1307A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
4g.1002780A>TCA355963634IDUAc.1238A>T (p.Asp413Val)
n.1294A>T
n.40A>T
c.842A>T (p.Asp281Val)
n.1345A>T
n.1326A>T
c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.1307A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
4g.1002781C>ACA355963635IDUAc.1239C>A (p.Asp413Glu)
n.1295C>A
n.41C>A
c.843C>A (p.Asp281Glu)
n.1346C>A
n.1327C>A
c.1305C>A (p.Asp435Glu)
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.1308C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
 gnomAD v4
4g.1002781C=CA1433070263IDUAc.1239C= (p.Asp413=)
n.1295C=
n.41C=
c.843C= (p.Asp281=)
n.1346C=
n.1327C=
c.1305C= (p.Asp435=)
c.1098C= (p.Asp366=)
c.1032C= (p.Asp344=)
c.951C= (p.Asp317=)
n.1308C=
c.279C= (p.Asp93=)
4g.1002781C>GCA355963637IDUAc.1239C>G (p.Asp413Glu)
n.1295C>G
n.41C>G
c.843C>G (p.Asp281Glu)
n.1346C>G
n.1327C>G
c.1305C>G (p.Asp435Glu)
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.1308C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
4g.1002781C>TCA91169951IDUAc.1239C>T (p.Asp413=)
n.1295C>T
n.41C>T
c.843C>T (p.Asp281=)
n.1346C>T
n.1327C>T
c.1305C>T (p.Asp435=)
c.1098C>T (p.Asp366=)
c.1032C>T (p.Asp344=)
c.951C>T (p.Asp317=)
n.1308C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002785_1002811delCA2669482447IDUAc.1243_1269del (p.Asn415_Ser423del)
n.1299_1325del
n.45_71del
c.847_873del (p.Asn283_Ser291del)
n.1350_1376del
n.1331_1357del
c.1309_1335del (p.Asn437_Ser445del)
c.1102_1128del (p.Asn368_Ser376del)
c.1036_1062del (p.Asn346_Ser354del)
c.955_981del (p.Asn319_Ser327del)
n.1312_1338del
c.283_309del (p.Asn95_Ser103del)
 gnomAD v4
4g.1002782delCA645372298IDUAc.1240del (p.Ser414AlafsTer26)
n.1296del
n.42del
c.844del (p.Ser282AlafsTer26)
n.1347del
n.1328del
c.1306del (p.Ser436AlafsTer26)
c.1099del (p.Ser367AlafsTer26)
c.1033del (p.Ser345AlafsTer26)
c.952del (p.Ser318AlafsTer26)
n.1309del
c.280del (p.Ser94AlafsTer26)
 gnomAD v4
4g.1002782A=CA1433070268IDUAc.1240A= (p.Ser414=)
n.1296A=
n.42A=
c.844A= (p.Ser282=)
n.1347A=
n.1328A=
c.1306A= (p.Ser436=)
c.1099A= (p.Ser367=)
c.1033A= (p.Ser345=)
c.952A= (p.Ser318=)
n.1309A=
c.280A= (p.Ser94=)
4g.1002782A>CCA355963639IDUAc.1240A>C (p.Ser414Arg)
n.1296A>C
n.42A>C
c.844A>C (p.Ser282Arg)
n.1347A>C
n.1328A>C
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
n.1309A>C
c.280A>C (p.Ser94Arg)
4g.1002782A>GCA355963640IDUAc.1240A>G (p.Ser414Gly)
n.1296A>G
n.42A>G
c.844A>G (p.Ser282Gly)
n.1347A>G
n.1328A>G
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
n.1309A>G
c.280A>G (p.Ser94Gly)
 gnomAD v4
4g.1002782A>TCA355963641IDUAc.1240A>T (p.Ser414Cys)
n.1296A>T
n.42A>T
c.844A>T (p.Ser282Cys)
n.1347A>T
n.1328A>T
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
n.1309A>T
c.280A>T (p.Ser94Cys)
 gnomAD v4
4g.1002783G>ACA355963647IDUAc.1241G>A (p.Ser414Asn)
n.1297G>A
n.43G>A
c.845G>A (p.Ser282Asn)
n.1348G>A
n.1329G>A
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
n.1310G>A
c.281G>A (p.Ser94Asn)
 gnomAD v4
4g.1002783G>CCA355963646IDUAc.1241G>C (p.Ser414Thr)
n.1297G>C
n.43G>C
c.845G>C (p.Ser282Thr)
n.1348G>C
n.1329G>C
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
n.1310G>C
c.281G>C (p.Ser94Thr)
4g.1002783G>TCA355963644IDUAc.1241G>T (p.Ser414Ile)
n.1297G>T
n.43G>T
c.845G>T (p.Ser282Ile)
n.1348G>T
n.1329G>T
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
n.1310G>T
c.281G>T (p.Ser94Ile)
 gnomAD v4
4g.1002792_1002793insCGCAACCACACCA1433070270IDUAc.1250_1251insCGCAACCACAC (p.Val418AlafsTer26)
n.1306_1307insCGCAACCACAC
n.52_53insCGCAACCACAC
c.854_855insCGCAACCACAC (p.Val286AlafsTer26)
n.1357_1358insCGCAACCACAC
n.1338_1339insCGCAACCACAC
c.1316_1317insCGCAACCACAC (p.Val440AlafsTer26)
c.1109_1110insCGCAACCACAC (p.Val371AlafsTer26)
c.1043_1044insCGCAACCACAC (p.Val349AlafsTer26)
c.962_963insCGCAACCACAC (p.Val322AlafsTer26)
n.1319_1320insCGCAACCACAC
c.290_291insCGCAACCACAC (p.Val98AlafsTer26)
 dbSNP
4g.1002784delCA2669482448IDUAc.1242del (p.Ser414ArgfsTer26)
n.1298del
n.44del
c.846del (p.Ser282ArgfsTer26)
n.1349del
n.1330del
c.1308del (p.Ser436ArgfsTer26)
c.1101del (p.Ser367ArgfsTer26)
c.1035del (p.Ser345ArgfsTer26)
c.954del (p.Ser318ArgfsTer26)
n.1311del
c.282del (p.Ser94ArgfsTer26)
 gnomAD v4
4g.1002784C>ACA355963649IDUAc.1242C>A (p.Ser414Arg)
n.1298C>A
n.44C>A
c.846C>A (p.Ser282Arg)
n.1349C>A
n.1330C>A
c.1308C>A (p.Ser436Arg)
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
c.954C>A (p.Ser318Arg)
n.1311C>A
c.282C>A (p.Ser94Arg)
 gnomAD v4
4g.1002784C>GCA355963651IDUAc.1242C>G (p.Ser414Arg)
n.1298C>G
n.44C>G
c.846C>G (p.Ser282Arg)
n.1349C>G
n.1330C>G
c.1308C>G (p.Ser436Arg)
c.1101C>G (p.Ser367Arg)
c.1035C>G (p.Ser345Arg)
c.954C>G (p.Ser318Arg)
n.1311C>G
c.282C>G (p.Ser94Arg)
4g.1002784C>TCA438057701IDUAc.1242C>T (p.Ser414=)
n.1298C>T
n.44C>T
c.846C>T (p.Ser282=)
n.1349C>T
n.1330C>T
c.1308C>T (p.Ser436=)
c.1101C>T (p.Ser367=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.954C>T (p.Ser318=)
n.1311C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
 gnomAD v4
4g.1002785A>CCA355963653IDUAc.1243A>C (p.Asn415His)
n.1299A>C
n.45A>C
c.847A>C (p.Asn283His)
n.1350A>C
n.1331A>C
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.955A>C (p.Asn319His)
n.1312A>C
c.283A>C (p.Asn95His)
4g.1002785A>GCA355963655IDUAc.1243A>G (p.Asn415Asp)
n.1299A>G
n.45A>G
c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.1350A>G
n.1331A>G
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
n.1312A>G
c.283A>G (p.Asn95Asp)
 gnomAD v4
4g.1002785A>TCA355963657IDUAc.1243A>T (p.Asn415Tyr)
n.1299A>T
n.45A>T
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.1350A>T
n.1331A>T
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
n.1312A>T
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
 gnomAD v4
4g.1002786A>CCA355963658IDUAc.1244A>C (p.Asn415Thr)
n.1300A>C
n.46A>C
c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.1351A>C
n.1332A>C
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
n.1313A>C
c.284A>C (p.Asn95Thr)
 gnomAD v4
4g.1002786A>GCA355963659IDUAc.1244A>G (p.Asn415Ser)
n.1300A>G
n.46A>G
c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.1351A>G
n.1332A>G
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
n.1313A>G
c.284A>G (p.Asn95Ser)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002786A>TCA355963661IDUAc.1244A>T (p.Asn415Ile)
n.1300A>T
n.46A>T
c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.1351A>T
n.1332A>T
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
n.1313A>T
c.284A>T (p.Asn95Ile)
4g.1002786_1002813delCA913108040IDUAc.1244_1271del (p.Asn415ThrfsTer16)
n.1300_1327del
n.46_73del
c.848_875del (p.Asn283ThrfsTer16)
n.1351_1378del
n.1332_1359del
c.1310_1337del (p.Asn437ThrfsTer16)
c.1103_1130del (p.Asn368ThrfsTer16)
c.1037_1064del (p.Asn346ThrfsTer16)
c.956_983del (p.Asn319ThrfsTer16)
n.1313_1340del
c.284_311del (p.Asn95ThrfsTer16)
4g.1002786_1002813delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCA1433070273IDUAc.1244_1271delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC (p.Asn415=)
n.1300_1327delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC
n.46_73delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC
c.848_875delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC (p.Asn283=)
n.1351_1378delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC
n.1332_1359delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC
c.1310_1337delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC (p.Asn437=)
c.1103_1130delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC (p.Asn368=)
c.1037_1064delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC (p.Asn346=)
c.956_983delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC (p.Asn319=)
n.1313_1340delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC
c.284_311delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC (p.Asn95=)
4g.1002787C>ACA355963662IDUAc.1245C>A (p.Asn415Lys)
n.1301C>A
n.47C>A
c.849C>A (p.Asn283Lys)
n.1352C>A
n.1333C>A
c.1311C>A (p.Asn437Lys)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
c.957C>A (p.Asn319Lys)
n.1314C>A
c.285C>A (p.Asn95Lys)
 gnomAD v4
4g.1002787C>GCA355963664IDUAc.1245C>G (p.Asn415Lys)
n.1301C>G
n.47C>G
c.849C>G (p.Asn283Lys)
n.1352C>G
n.1333C>G
c.1311C>G (p.Asn437Lys)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
c.1038C>G (p.Asn346Lys)
c.957C>G (p.Asn319Lys)
n.1314C>G
c.285C>G (p.Asn95Lys)
 gnomAD v4
4g.1002787C>TCA438057705IDUAc.1245C>T (p.Asn415=)
n.1301C>T
n.47C>T
c.849C>T (p.Asn283=)
n.1352C>T
n.1333C>T
c.1311C>T (p.Asn437=)
c.1104C>T (p.Asn368=)
c.1038C>T (p.Asn346=)
c.957C>T (p.Asn319=)
n.1314C>T
c.285C>T (p.Asn95=)
 gnomAD v4
4g.1002791_1002817delCA658823291IDUAc.1249_1275del (p.Thr417_His425del)
n.1305_1331del
n.51_77del
c.853_879del (p.Thr285_His293del)
n.1356_1382del
n.1337_1363del
c.1315_1341del (p.Thr439_His447del)
c.1108_1134del (p.Thr370_His378del)
c.1042_1068del (p.Thr348_His356del)
c.961_987del (p.Thr321_His329del)
n.1318_1344del
c.289_315del (p.Thr97_His105del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002788C>ACA355963665IDUAc.1246C>A (p.His416Asn)
n.1302C>A
n.48C>A
c.850C>A (p.His284Asn)
n.1353C>A
n.1334C>A
c.1312C>A (p.His438Asn)
c.1105C>A (p.His369Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.958C>A (p.His320Asn)
n.1315C>A
c.286C>A (p.His96Asn)
 gnomAD v4
4g.1002788C>GCA355963666IDUAc.1246C>G (p.His416Asp)
n.1302C>G
n.48C>G
c.850C>G (p.His284Asp)
n.1353C>G
n.1334C>G
c.1312C>G (p.His438Asp)
c.1105C>G (p.His369Asp)
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.958C>G (p.His320Asp)
n.1315C>G
c.286C>G (p.His96Asp)
 gnomAD v4
4g.1002788C>TCA355963668IDUAc.1246C>T (p.His416Tyr)
n.1302C>T
n.48C>T
c.850C>T (p.His284Tyr)
n.1353C>T
n.1334C>T
c.1312C>T (p.His438Tyr)
c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.958C>T (p.His320Tyr)
n.1315C>T
c.286C>T (p.His96Tyr)
 gnomAD v4
4g.1002789A=CA1433070281IDUAc.1247A= (p.His416=)
n.1303A=
n.49A=
c.851A= (p.His284=)
n.1354A=
n.1335A=
c.1313A= (p.His438=)
c.1106A= (p.His369=)
c.1040A= (p.His347=)
c.959A= (p.His320=)
n.1316A=
c.287A= (p.His96=)
4g.1002789A>CCA355963674IDUAc.1247A>C (p.His416Pro)
n.1303A>C
n.49A>C
c.851A>C (p.His284Pro)
n.1354A>C
n.1335A>C
c.1313A>C (p.His438Pro)
c.1106A>C (p.His369Pro)
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.959A>C (p.His320Pro)
n.1316A>C
c.287A>C (p.His96Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002789A>GCA355963670IDUAc.1247A>G (p.His416Arg)
n.1303A>G
n.49A>G
c.851A>G (p.His284Arg)
n.1354A>G
n.1335A>G
c.1313A>G (p.His438Arg)
c.1106A>G (p.His369Arg)
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.959A>G (p.His320Arg)
n.1316A>G
c.287A>G (p.His96Arg)
 gnomAD v4
4g.1002789A>TCA355963672IDUAc.1247A>T (p.His416Leu)
n.1303A>T
n.49A>T
c.851A>T (p.His284Leu)
n.1354A>T
n.1335A>T
c.1313A>T (p.His438Leu)
c.1106A>T (p.His369Leu)
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.959A>T (p.His320Leu)
n.1316A>T
c.287A>T (p.His96Leu)
 dbSNP
4g.1002790C>ACA355963676IDUAc.1248C>A (p.His416Gln)
n.1304C>A
n.50C>A
c.852C>A (p.His284Gln)
n.1355C>A
n.1336C>A
c.1314C>A (p.His438Gln)
c.1107C>A (p.His369Gln)
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.960C>A (p.His320Gln)
n.1317C>A
c.288C>A (p.His96Gln)
 gnomAD v4
4g.1002790C>GCA355963677IDUAc.1248C>G (p.His416Gln)
n.1304C>G
n.50C>G
c.852C>G (p.His284Gln)
n.1355C>G
n.1336C>G
c.1314C>G (p.His438Gln)
c.1107C>G (p.His369Gln)
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.960C>G (p.His320Gln)
n.1317C>G
c.288C>G (p.His96Gln)
 gnomAD v4
4g.1002790C>TCA438057709IDUAc.1248C>T (p.His416=)
n.1304C>T
n.50C>T
c.852C>T (p.His284=)
n.1355C>T
n.1336C>T
c.1314C>T (p.His438=)
c.1107C>T (p.His369=)
c.1041C>T (p.His347=)
c.960C>T (p.His320=)
n.1317C>T
c.288C>T (p.His96=)
4g.1002791A>CCA355963680IDUAc.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.1305A>C
n.51A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.1356A>C
n.1337A>C
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1318A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
 gnomAD v4
4g.1002791A>GCA355963681IDUAc.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.1305A>G
n.51A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.1356A>G
n.1337A>G
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1318A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
 gnomAD v4
4g.1002791A>TCA355963683IDUAc.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.1305A>T
n.51A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.1356A>T
n.1337A>T
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1318A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
4g.1002792C>ACA355963685IDUAc.1250C>A (p.Thr417Lys)
n.1306C>A
n.52C>A
c.854C>A (p.Thr285Lys)
n.1357C>A
n.1338C>A
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1109C>A (p.Thr370Lys)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.962C>A (p.Thr321Lys)
n.1319C>A
c.290C>A (p.Thr97Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002792C=CA1433070288IDUAc.1250C= (p.Thr417=)
n.1306C=
n.52C=
c.854C= (p.Thr285=)
n.1357C=
n.1338C=
c.1316C= (p.Thr439=)
c.1109C= (p.Thr370=)
c.1043C= (p.Thr348=)
c.962C= (p.Thr321=)
n.1319C=
c.290C= (p.Thr97=)
4g.1002792C>GCA355963686IDUAc.1250C>G (p.Thr417Arg)
n.1306C>G
n.52C>G
c.854C>G (p.Thr285Arg)
n.1357C>G
n.1338C>G
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
c.1109C>G (p.Thr370Arg)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.962C>G (p.Thr321Arg)
n.1319C>G
c.290C>G (p.Thr97Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002792C>TCA355963688IDUAc.1250C>T (p.Thr417Met)
n.1306C>T
n.52C>T
c.854C>T (p.Thr285Met)
n.1357C>T
n.1338C>T
c.1316C>T (p.Thr439Met)
c.1109C>T (p.Thr370Met)
c.1043C>T (p.Thr348Met)
c.962C>T (p.Thr321Met)
n.1319C>T
c.290C>T (p.Thr97Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1002793G>ACA91169952IDUAc.1251G>A (p.Thr417=)
n.1307G>A
n.53G>A
c.855G>A (p.Thr285=)
n.1358G>A
n.1339G>A
c.1317G>A (p.Thr439=)
c.1110G>A (p.Thr370=)
c.1044G>A (p.Thr348=)
c.963G>A (p.Thr321=)
n.1320G>A
c.291G>A (p.Thr97=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002793G>CCA438057714IDUAc.1251G>C (p.Thr417=)
n.1307G>C
n.53G>C
c.855G>C (p.Thr285=)
n.1358G>C
n.1339G>C
c.1317G>C (p.Thr439=)
c.1110G>C (p.Thr370=)
c.1044G>C (p.Thr348=)
c.963G>C (p.Thr321=)
n.1320G>C
c.291G>C (p.Thr97=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002793G=CA1433070294IDUAc.1251G= (p.Thr417=)
n.1307G=
n.53G=
c.855G= (p.Thr285=)
n.1358G=
n.1339G=
c.1317G= (p.Thr439=)
c.1110G= (p.Thr370=)
c.1044G= (p.Thr348=)
c.963G= (p.Thr321=)
n.1320G=
c.291G= (p.Thr97=)
4g.1002793G>TCA438057715IDUAc.1251G>T (p.Thr417=)
n.1307G>T
n.53G>T
c.855G>T (p.Thr285=)
n.1358G>T
n.1339G>T
c.1317G>T (p.Thr439=)
c.1110G>T (p.Thr370=)
c.1044G>T (p.Thr348=)
c.963G>T (p.Thr321=)
n.1320G>T
c.291G>T (p.Thr97=)
 gnomAD v4
4g.1002794G>ACA355963690IDUAc.1252G>A (p.Val418Met)
n.1308G>A
n.54G>A
c.856G>A (p.Val286Met)
n.1359G>A
n.1340G>A
c.1318G>A (p.Val440Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.964G>A (p.Val322Met)
n.1321G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
 gnomAD v4
4g.1002794G>CCA355963691IDUAc.1252G>C (p.Val418Leu)
n.1308G>C
n.54G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.1359G>C
n.1340G>C
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1321G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
4g.1002794G>TCA355963692IDUAc.1252G>T (p.Val418Leu)
n.1308G>T
n.54G>T
c.856G>T (p.Val286Leu)
n.1359G>T
n.1340G>T
c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.964G>T (p.Val322Leu)
n.1321G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
 gnomAD v4
4g.1002795T>ACA355963697IDUAc.1253T>A (p.Val418Glu)
n.1309T>A
n.55T>A
c.857T>A (p.Val286Glu)
n.1360T>A
n.1341T>A
c.1319T>A (p.Val440Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.965T>A (p.Val322Glu)
n.1322T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
4g.1002795T>CCA355963696IDUAc.1253T>C (p.Val418Ala)
n.1309T>C
n.55T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.1360T>C
n.1341T>C
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.1322T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
 gnomAD v4
4g.1002795T>GCA355963694IDUAc.1253T>G (p.Val418Gly)
n.1309T>G
n.55T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.1360T>G
n.1341T>G
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.1322T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
 gnomAD v4
4g.1002796G>ACA438057719IDUAc.1254G>A (p.Val418=)
n.1310G>A
n.56G>A
c.858G>A (p.Val286=)
n.1361G>A
n.1342G>A
c.1320G>A (p.Val440=)
c.1113G>A (p.Val371=)
c.1047G>A (p.Val349=)
c.966G>A (p.Val322=)
n.1323G>A
c.294G>A (p.Val98=)
 gnomAD v4
4g.1002796G>CCA438057720IDUAc.1254G>C (p.Val418=)
n.1310G>C
n.56G>C
c.858G>C (p.Val286=)
n.1361G>C
n.1342G>C
c.1320G>C (p.Val440=)
c.1113G>C (p.Val371=)
c.1047G>C (p.Val349=)
c.966G>C (p.Val322=)
n.1323G>C
c.294G>C (p.Val98=)
4g.1002796G>TCA438057721IDUAc.1254G>T (p.Val418=)
n.1310G>T
n.56G>T
c.858G>T (p.Val286=)
n.1361G>T
n.1342G>T
c.1320G>T (p.Val440=)
c.1113G>T (p.Val371=)
c.1047G>T (p.Val349=)
c.966G>T (p.Val322=)
n.1323G>T
c.294G>T (p.Val98=)
 gnomAD v4
4g.1002798delCA2669482449IDUAc.1256del (p.Gly419AlafsTer21)
n.1312del
n.58del
c.860del (p.Gly287AlafsTer21)
n.1363del
n.1344del
c.1322del (p.Gly441AlafsTer21)
c.1115del (p.Gly372AlafsTer21)
c.1049del (p.Gly350AlafsTer21)
c.968del (p.Gly323AlafsTer21)
n.1325del
c.296del (p.Gly99AlafsTer21)
 gnomAD v4
4g.1002797G>ACA355963700IDUAc.1255G>A (p.Gly419Ser)
n.1311G>A
n.57G>A
c.859G>A (p.Gly287Ser)
n.1362G>A
n.1343G>A
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.967G>A (p.Gly323Ser)
n.1324G>A
c.295G>A (p.Gly99Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002797G>CCA355963703IDUAc.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.1311G>C
n.57G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.1362G>C
n.1343G>C
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.1324G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
4g.1002797G=CA1433070302IDUAc.1255G= (p.Gly419=)
n.1311G=
n.57G=
c.859G= (p.Gly287=)
n.1362G=
n.1343G=
c.1321G= (p.Gly441=)
c.1114G= (p.Gly372=)
c.1048G= (p.Gly350=)
c.967G= (p.Gly323=)
n.1324G=
c.295G= (p.Gly99=)
4g.1002797G>TCA355963701IDUAc.1255G>T (p.Gly419Cys)
n.1311G>T
n.57G>T
c.859G>T (p.Gly287Cys)
n.1362G>T
n.1343G>T
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.967G>T (p.Gly323Cys)
n.1324G>T
c.295G>T (p.Gly99Cys)
 gnomAD v4
4g.1002798G>ACA355963705IDUAc.1256G>A (p.Gly419Asp)
n.1312G>A
n.58G>A
c.860G>A (p.Gly287Asp)
n.1363G>A
n.1344G>A
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.968G>A (p.Gly323Asp)
n.1325G>A
c.296G>A (p.Gly99Asp)
 gnomAD v4
4g.1002798G>CCA355963707IDUAc.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.1312G>C
n.58G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.1363G>C
n.1344G>C
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1325G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
4g.1002798G>TCA355963708IDUAc.1256G>T (p.Gly419Val)
n.1312G>T
n.58G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
n.1363G>T
n.1344G>T
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1325G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
4g.1002799C>ACA438057728IDUAc.1257C>A (p.Gly419=)
n.1313C>A
n.59C>A
c.861C>A (p.Gly287=)
n.1364C>A
n.1345C>A
c.1323C>A (p.Gly441=)
c.1116C>A (p.Gly372=)
c.1050C>A (p.Gly350=)
c.969C>A (p.Gly323=)
n.1326C>A
c.297C>A (p.Gly99=)
 gnomAD v4
4g.1002799C=CA1433070305IDUAc.1257C= (p.Gly419=)
n.1313C=
n.59C=
c.861C= (p.Gly287=)
n.1364C=
n.1345C=
c.1323C= (p.Gly441=)
c.1116C= (p.Gly372=)
c.1050C= (p.Gly350=)
c.969C= (p.Gly323=)
n.1326C=
c.297C= (p.Gly99=)
4g.1002799C>GCA438057729IDUAc.1257C>G (p.Gly419=)
n.1313C>G
n.59C>G
c.861C>G (p.Gly287=)
n.1364C>G
n.1345C>G
c.1323C>G (p.Gly441=)
c.1116C>G (p.Gly372=)
c.1050C>G (p.Gly350=)
c.969C>G (p.Gly323=)
n.1326C>G
c.297C>G (p.Gly99=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002799C>TCA438057730IDUAc.1257C>T (p.Gly419=)
n.1313C>T
n.59C>T
c.861C>T (p.Gly287=)
n.1364C>T
n.1345C>T
c.1323C>T (p.Gly441=)
c.1116C>T (p.Gly372=)
c.1050C>T (p.Gly350=)
c.969C>T (p.Gly323=)
n.1326C>T
c.297C>T (p.Gly99=)
 gnomAD v4
4g.1002800G>ACA91169953IDUAc.1258G>A (p.Val420Ile)
n.1314G>A
n.60G>A
c.862G>A (p.Val288Ile)
n.1365G>A
n.1346G>A
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.970G>A (p.Val324Ile)
n.1327G>A
c.298G>A (p.Val100Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002800G>CCA91169957IDUAc.1258G>C (p.Val420Leu)
n.1314G>C
n.60G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.1365G>C
n.1346G>C
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1327G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002800G=CA1433070309IDUAc.1258G= (p.Val420=)
n.1314G=
n.60G=
c.862G= (p.Val288=)
n.1365G=
n.1346G=
c.1324G= (p.Val442=)
c.1117G= (p.Val373=)
c.1051G= (p.Val351=)
c.970G= (p.Val324=)
n.1327G=
c.298G= (p.Val100=)
4g.1002800G>TCA355963712IDUAc.1258G>T (p.Val420Phe)
n.1314G>T
n.60G>T
c.862G>T (p.Val288Phe)
n.1365G>T
n.1346G>T
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
c.1051G>T (p.Val351Phe)
c.970G>T (p.Val324Phe)
n.1327G>T
c.298G>T (p.Val100Phe)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002801T>ACA355963714IDUAc.1259T>A (p.Val420Asp)
n.1315T>A
n.61T>A
c.863T>A (p.Val288Asp)
n.1366T>A
n.1347T>A
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
c.1052T>A (p.Val351Asp)
c.971T>A (p.Val324Asp)
n.1328T>A
c.299T>A (p.Val100Asp)
4g.1002801T>CCA355963715IDUAc.1259T>C (p.Val420Ala)
n.1315T>C
n.61T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.1366T>C
n.1347T>C
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1328T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002801T>GCA355963717IDUAc.1259T>G (p.Val420Gly)
n.1315T>G
n.61T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.1366T>G
n.1347T>G
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1328T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
 gnomAD v4
4g.1002801_1002802delCA2578013985IDUAc.1259_1260del (p.Val420AlafsTer?)
n.1315_1316del
n.61_62del
c.863_864del (p.Val288AlafsTer?)
n.1366_1367del
n.1347_1348del
c.1325_1326del (p.Val442AlafsTer?)
c.1118_1119del (p.Val373AlafsTer?)
c.1052_1053del (p.Val351AlafsTer?)
c.971_972del (p.Val324AlafsTer?)
n.1328_1329del
c.299_300del (p.Val100AlafsTer?)
 gnomAD v4
4g.1002802C>ACA438057734IDUAc.1260C>A (p.Val420=)
n.1316C>A
n.62C>A
c.864C>A (p.Val288=)
n.1367C>A
n.1348C>A
c.1326C>A (p.Val442=)
c.1119C>A (p.Val373=)
c.1053C>A (p.Val351=)
c.972C>A (p.Val324=)
n.1329C>A
c.300C>A (p.Val100=)
 gnomAD v4
4g.1002802C=CA1433070311IDUAc.1260C= (p.Val420=)
n.1316C=
n.62C=
c.864C= (p.Val288=)
n.1367C=
n.1348C=
c.1326C= (p.Val442=)
c.1119C= (p.Val373=)
c.1053C= (p.Val351=)
c.972C= (p.Val324=)
n.1329C=
c.300C= (p.Val100=)
4g.1002802C>GCA438057735IDUAc.1260C>G (p.Val420=)
n.1316C>G
n.62C>G
c.864C>G (p.Val288=)
n.1367C>G
n.1348C>G
c.1326C>G (p.Val442=)
c.1119C>G (p.Val373=)
c.1053C>G (p.Val351=)
c.972C>G (p.Val324=)
n.1329C>G
c.300C>G (p.Val100=)
4g.1002802C>TCA438057736IDUAc.1260C>T (p.Val420=)
n.1316C>T
n.62C>T
c.864C>T (p.Val288=)
n.1367C>T
n.1348C>T
c.1326C>T (p.Val442=)
c.1119C>T (p.Val373=)
c.1053C>T (p.Val351=)
c.972C>T (p.Val324=)
n.1329C>T
c.300C>T (p.Val100=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002803C>ACA355963719IDUAc.1261C>A (p.Leu421Met)
n.1317C>A
n.63C>A
c.865C>A (p.Leu289Met)
n.1368C>A
n.1349C>A
c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
n.1330C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
 gnomAD v4
4g.1002803C>GCA355963720IDUAc.1261C>G (p.Leu421Val)
n.1317C>G
n.63C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.1368C>G
n.1349C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.1330C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
4g.1002803C>TCA438057738IDUAc.1261C>T (p.Leu421=)
n.1317C>T
n.63C>T
c.865C>T (p.Leu289=)
n.1368C>T
n.1349C>T
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.973C>T (p.Leu325=)
n.1330C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
4g.1002804T>ACA355963726IDUAc.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.1318T>A
n.64T>A
c.866T>A (p.Leu289Gln)
n.1369T>A
n.1350T>A
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.1331T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
4g.1002804T>CCA355963724IDUAc.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.1318T>C
n.64T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.1369T>C
n.1350T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1331T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002804T>GCA355963723IDUAc.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.1318T>G
n.64T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.1369T>G
n.1350T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1331T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
 gnomAD v4
4g.1002805G>ACA438057739IDUAc.1263G>A (p.Leu421=)
n.1319G>A
n.65G>A
c.867G>A (p.Leu289=)
n.1370G>A
n.1351G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.975G>A (p.Leu325=)
n.1332G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
 gnomAD v4
4g.1002805G>CCA438057740IDUAc.1263G>C (p.Leu421=)
n.1319G>C
n.65G>C
c.867G>C (p.Leu289=)
n.1370G>C
n.1351G>C
c.1329G>C (p.Leu443=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.975G>C (p.Leu325=)
n.1332G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
 gnomAD v4
4g.1002805G>TCA438057741IDUAc.1263G>T (p.Leu421=)
n.1319G>T
n.65G>T
c.867G>T (p.Leu289=)
n.1370G>T
n.1351G>T
c.1329G>T (p.Leu443=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.975G>T (p.Leu325=)
n.1332G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
 gnomAD v4
4g.1002806delCA2586965974IDUAc.1264del (p.Ala422ProfsTer18)
n.1320del
n.66del
c.868del (p.Ala290ProfsTer18)
n.1371del
n.1352del
c.1330del (p.Ala444ProfsTer18)
c.1123del (p.Ala375ProfsTer18)
c.1057del (p.Ala353ProfsTer18)
c.976del (p.Ala326ProfsTer18)
n.1333del
c.304del (p.Ala102ProfsTer18)
 gnomAD v4
4g.1002806G>ACA355963728IDUAc.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1320G>A
n.66G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.1371G>A
n.1352G>A
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1333G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
 gnomAD v4
4g.1002806G>CCA355963730IDUAc.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1320G>C
n.66G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.1371G>C
n.1352G>C
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1333G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002806G=CA1433070315IDUAc.1264G= (p.Ala422=)
n.1320G=
n.66G=
c.868G= (p.Ala290=)
n.1371G=
n.1352G=
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.1057G= (p.Ala353=)
c.976G= (p.Ala326=)
n.1333G=
c.304G= (p.Ala102=)
4g.1002806G>TCA355963731IDUAc.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1320G>T
n.66G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.1371G>T
n.1352G>T
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1333G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
 gnomAD v4
4g.1002807C>ACA355963734IDUAc.1265C>A (p.Ala422Asp)
n.1321C>A
n.67C>A
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.1372C>A
n.1353C>A
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.1334C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
 gnomAD v4
4g.1002807C>GCA355963735IDUAc.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1321C>G
n.67C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.1372C>G
n.1353C>G
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1334C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
 gnomAD v4
4g.1002807C>TCA355963737IDUAc.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1321C>T
n.67C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.1372C>T
n.1353C>T
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.1334C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
 gnomAD v4
4g.1002808delCA2669482450IDUAc.1266del (p.Ser423AlafsTer17)
n.1322del
n.68del
c.870del (p.Ser291AlafsTer17)
n.1373del
n.1354del
c.1332del (p.Ser445AlafsTer17)
c.1125del (p.Ser376AlafsTer17)
c.1059del (p.Ser354AlafsTer17)
c.978del (p.Ser327AlafsTer17)
n.1335del
c.306del (p.Ser103AlafsTer17)
 gnomAD v4
4g.1002808C>ACA438057743IDUAc.1266C>A (p.Ala422=)
n.1322C>A
n.68C>A
c.870C>A (p.Ala290=)
n.1373C>A
n.1354C>A
c.1332C>A (p.Ala444=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.1059C>A (p.Ala353=)
c.978C>A (p.Ala326=)
n.1335C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
 gnomAD v4
4g.1002808C>GCA438057744IDUAc.1266C>G (p.Ala422=)
n.1322C>G
n.68C>G
c.870C>G (p.Ala290=)
n.1373C>G
n.1354C>G
c.1332C>G (p.Ala444=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.1059C>G (p.Ala353=)
c.978C>G (p.Ala326=)
n.1335C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
4g.1002808C>TCA438057745IDUAc.1266C>T (p.Ala422=)
n.1322C>T
n.68C>T
c.870C>T (p.Ala290=)
n.1373C>T
n.1354C>T
c.1332C>T (p.Ala444=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.1059C>T (p.Ala353=)
c.978C>T (p.Ala326=)
n.1335C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
 gnomAD v4
4g.1002809A>CCA355963739IDUAc.1267A>C (p.Ser423Arg)
n.1323A>C
n.69A>C
c.871A>C (p.Ser291Arg)
n.1374A>C
n.1355A>C
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
n.1336A>C
c.307A>C (p.Ser103Arg)
4g.1002809A>GCA355963740IDUAc.1267A>G (p.Ser423Gly)
n.1323A>G
n.69A>G
c.871A>G (p.Ser291Gly)
n.1374A>G
n.1355A>G
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
n.1336A>G
c.307A>G (p.Ser103Gly)
 gnomAD v4
4g.1002809A>TCA355963742IDUAc.1267A>T (p.Ser423Cys)
n.1323A>T
n.69A>T
c.871A>T (p.Ser291Cys)
n.1374A>T
n.1355A>T
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
n.1336A>T
c.307A>T (p.Ser103Cys)
4g.1002810G>ACA355963744IDUAc.1268G>A (p.Ser423Asn)
n.1324G>A
n.70G>A
c.872G>A (p.Ser291Asn)
n.1375G>A
n.1356G>A
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
n.1337G>A
c.308G>A (p.Ser103Asn)
 gnomAD v4
4g.1002810G>CCA355963745IDUAc.1268G>C (p.Ser423Thr)
n.1324G>C
n.70G>C
c.872G>C (p.Ser291Thr)
n.1375G>C
n.1356G>C
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
n.1337G>C
c.308G>C (p.Ser103Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002810G=CA1433070319IDUAc.1268G= (p.Ser423=)
n.1324G=
n.70G=
c.872G= (p.Ser291=)
n.1375G=
n.1356G=
c.1334G= (p.Ser445=)
c.1127G= (p.Ser376=)
c.1061G= (p.Ser354=)
c.980G= (p.Ser327=)
n.1337G=
c.308G= (p.Ser103=)
4g.1002810G>TCA355963747IDUAc.1268G>T (p.Ser423Ile)
n.1324G>T
n.70G>T
c.872G>T (p.Ser291Ile)
n.1375G>T
n.1356G>T
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
n.1337G>T
c.308G>T (p.Ser103Ile)
 gnomAD v4
4g.1002810_1002811insGACA2578013986IDUAc.1268_1269insGA (p.Ser423ArgfsTer18)
n.1324_1325insGA
n.70_71insGA
c.872_873insGA (p.Ser291ArgfsTer18)
n.1375_1376insGA
n.1356_1357insGA
c.1334_1335insGA (p.Ser445ArgfsTer18)
c.1127_1128insGA (p.Ser376ArgfsTer18)
c.1061_1062insGA (p.Ser354ArgfsTer18)
c.980_981insGA (p.Ser327ArgfsTer18)
n.1337_1338insGA
c.308_309insGA (p.Ser103ArgfsTer18)
 gnomAD v4
4g.1002811C>ACA91169964IDUAc.1269C>A (p.Ser423Arg)
n.1325C>A
n.71C>A
c.873C>A (p.Ser291Arg)
n.1376C>A
n.1357C>A
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
c.981C>A (p.Ser327Arg)
n.1338C>A
c.309C>A (p.Ser103Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002811C=CA1433070324IDUAc.1269C= (p.Ser423=)
n.1325C=
n.71C=
c.873C= (p.Ser291=)
n.1376C=
n.1357C=
c.1335C= (p.Ser445=)
c.1128C= (p.Ser376=)
c.1062C= (p.Ser354=)
c.981C= (p.Ser327=)
n.1338C=
c.309C= (p.Ser103=)
4g.1002811C>GCA355963749IDUAc.1269C>G (p.Ser423Arg)
n.1325C>G
n.71C>G
c.873C>G (p.Ser291Arg)
n.1376C>G
n.1357C>G
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.1062C>G (p.Ser354Arg)
c.981C>G (p.Ser327Arg)
n.1338C>G
c.309C>G (p.Ser103Arg)
4g.1002811C>TCA438057751IDUAc.1269C>T (p.Ser423=)
n.1325C>T
n.71C>T
c.873C>T (p.Ser291=)
n.1376C>T
n.1357C>T
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
c.981C>T (p.Ser327=)
n.1338C>T
c.309C>T (p.Ser103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002812G>ACA2802227IDUAc.1270G>A (p.Ala424Thr)
n.1326G>A
n.72G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1377G>A
n.1358G>A
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.1339G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002812G>CCA355963755IDUAc.1270G>C (p.Ala424Pro)
n.1326G>C
n.72G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1377G>C
n.1358G>C
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.1339G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
4g.1002812G=CA1433070332IDUAc.1270G= (p.Ala424=)
n.1326G=
n.72G=
c.874G= (p.Ala292=)
n.1377G=
n.1358G=
c.1336G= (p.Ala446=)
c.1129G= (p.Ala377=)
c.1063G= (p.Ala355=)
c.982G= (p.Ala328=)
n.1339G=
c.310G= (p.Ala104=)
4g.1002812G>TCA355963754IDUAc.1270G>T (p.Ala424Ser)
n.1326G>T
n.72G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1377G>T
n.1358G>T
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.1339G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
 gnomAD v4
4g.1002813C>ACA10606015IDUAc.1271C>A (p.Ala424Asp)
n.1327C>A
n.73C>A
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1378C>A
n.1359C>A
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.1340C>A
c.311C>A (p.Ala104Asp)
 ClinVar dbSNP
4g.1002813C=CA1433070341IDUAc.1271C= (p.Ala424=)
n.1327C=
n.73C=
c.875C= (p.Ala292=)
n.1378C=
n.1359C=
c.1337C= (p.Ala446=)
c.1130C= (p.Ala377=)
c.1064C= (p.Ala355=)
c.983C= (p.Ala328=)
n.1340C=
c.311C= (p.Ala104=)
4g.1002813C>GCA355963759IDUAc.1271C>G (p.Ala424Gly)
n.1327C>G
n.73C>G
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1378C>G
n.1359C>G
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.1340C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
4g.1002813C>TCA91169972IDUAc.1271C>T (p.Ala424Val)
n.1327C>T
n.73C>T
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1378C>T
n.1359C>T
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.1340C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002815dupCA2586965978IDUAc.1273dup (p.His425ProfsTer?)
n.1329dup
n.75dup
c.877dup (p.His293ProfsTer?)
n.1380dup
n.1361dup
c.1339dup (p.His447ProfsTer?)
c.1132dup (p.His378ProfsTer?)
c.1066dup (p.His356ProfsTer?)
c.985dup (p.His329ProfsTer?)
n.1342dup
c.313dup (p.His105ProfsTer?)
4g.1002815delCA2586965976IDUAc.1273del (p.His425ThrfsTer15)
n.1329del
n.75del
c.877del (p.His293ThrfsTer15)
n.1380del
n.1361del
c.1339del (p.His447ThrfsTer15)
c.1132del (p.His378ThrfsTer15)
c.1066del (p.His356ThrfsTer15)
c.985del (p.His329ThrfsTer15)
n.1342del
c.313del (p.His105ThrfsTer15)
 gnomAD v4
4g.1002814C>ACA438057752IDUAc.1272C>A (p.Ala424=)
n.1328C>A
n.74C>A
c.876C>A (p.Ala292=)
n.1379C>A
n.1360C>A
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
c.1065C>A (p.Ala355=)
c.984C>A (p.Ala328=)
n.1341C>A
c.312C>A (p.Ala104=)
 gnomAD v4
4g.1002814C>GCA438057753IDUAc.1272C>G (p.Ala424=)
n.1328C>G
n.74C>G
c.876C>G (p.Ala292=)
n.1379C>G
n.1360C>G
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
c.1065C>G (p.Ala355=)
c.984C>G (p.Ala328=)
n.1341C>G
c.312C>G (p.Ala104=)
4g.1002814C>TCA438057754IDUAc.1272C>T (p.Ala424=)
n.1328C>T
n.74C>T
c.876C>T (p.Ala292=)
n.1379C>T
n.1360C>T
c.1338C>T (p.Ala446=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
c.1065C>T (p.Ala355=)
c.984C>T (p.Ala328=)
n.1341C>T
c.312C>T (p.Ala104=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002815C>ACA355963762IDUAc.1273C>A (p.His425Asn)
n.1329C>A
n.75C>A
c.877C>A (p.His293Asn)
n.1380C>A
n.1361C>A
c.1339C>A (p.His447Asn)
c.1132C>A (p.His378Asn)
c.1066C>A (p.His356Asn)
c.985C>A (p.His329Asn)
n.1342C>A
c.313C>A (p.His105Asn)
 gnomAD v4
4g.1002815C>GCA355963763IDUAc.1273C>G (p.His425Asp)
n.1329C>G
n.75C>G
c.877C>G (p.His293Asp)
n.1380C>G
n.1361C>G
c.1339C>G (p.His447Asp)
c.1132C>G (p.His378Asp)
c.1066C>G (p.His356Asp)
c.985C>G (p.His329Asp)
n.1342C>G
c.313C>G (p.His105Asp)
 dbSNP
4g.1002815C>TCA355963764IDUAc.1273C>T (p.His425Tyr)
n.1329C>T
n.75C>T
c.877C>T (p.His293Tyr)
n.1380C>T
n.1361C>T
c.1339C>T (p.His447Tyr)
c.1132C>T (p.His378Tyr)
c.1066C>T (p.His356Tyr)
c.985C>T (p.His329Tyr)
n.1342C>T
c.313C>T (p.His105Tyr)
 gnomAD v4
4g.1002816A=CA1433070350IDUAc.1274A= (p.His425=)
n.1330A=
n.76A=
c.878A= (p.His293=)
n.1381A=
n.1362A=
c.1340A= (p.His447=)
c.1133A= (p.His378=)
c.1067A= (p.His356=)
c.986A= (p.His329=)
n.1343A=
c.314A= (p.His105=)
4g.1002816A>CCA355963767IDUAc.1274A>C (p.His425Pro)
n.1330A>C
n.76A>C
c.878A>C (p.His293Pro)
n.1381A>C
n.1362A>C
c.1340A>C (p.His447Pro)
c.1133A>C (p.His378Pro)
c.1067A>C (p.His356Pro)
c.986A>C (p.His329Pro)
n.1343A>C
c.314A>C (p.His105Pro)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002816A>GCA355963768IDUAc.1274A>G (p.His425Arg)
n.1330A>G
n.76A>G
c.878A>G (p.His293Arg)
n.1381A>G
n.1362A>G
c.1340A>G (p.His447Arg)
c.1133A>G (p.His378Arg)
c.1067A>G (p.His356Arg)
c.986A>G (p.His329Arg)
n.1343A>G
c.314A>G (p.His105Arg)
 gnomAD v4
4g.1002816A>TCA355963770IDUAc.1274A>T (p.His425Leu)
n.1330A>T
n.76A>T
c.878A>T (p.His293Leu)
n.1381A>T
n.1362A>T
c.1340A>T (p.His447Leu)
c.1133A>T (p.His378Leu)
c.1067A>T (p.His356Leu)
c.986A>T (p.His329Leu)
n.1343A>T
c.314A>T (p.His105Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002816dupCA913108041IDUAc.1274dup (p.His425GlnfsTer?)
n.1330dup
n.76dup
c.878dup (p.His293GlnfsTer?)
n.1381dup
n.1362dup
c.1340dup (p.His447GlnfsTer?)
c.1133dup (p.His378GlnfsTer?)
c.1067dup (p.His356GlnfsTer?)
c.986dup (p.His329GlnfsTer?)
n.1343dup
c.314dup (p.His105GlnfsTer?)
4g.1002817C>ACA355963772IDUAc.1275C>A (p.His425Gln)
n.1331C>A
n.77C>A
c.879C>A (p.His293Gln)
n.1382C>A
n.1363C>A
c.1341C>A (p.His447Gln)
c.1134C>A (p.His378Gln)
c.1068C>A (p.His356Gln)
c.987C>A (p.His329Gln)
n.1344C>A
c.315C>A (p.His105Gln)
 gnomAD v4
4g.1002817C=CA1433070356IDUAc.1275C= (p.His425=)
n.1331C=
n.77C=
c.879C= (p.His293=)
n.1382C=
n.1363C=
c.1341C= (p.His447=)
c.1134C= (p.His378=)
c.1068C= (p.His356=)
c.987C= (p.His329=)
n.1344C=
c.315C= (p.His105=)
4g.1002817C>GCA355963774IDUAc.1275C>G (p.His425Gln)
n.1331C>G
n.77C>G
c.879C>G (p.His293Gln)
n.1382C>G
n.1363C>G
c.1341C>G (p.His447Gln)
c.1134C>G (p.His378Gln)
c.1068C>G (p.His356Gln)
c.987C>G (p.His329Gln)
n.1344C>G
c.315C>G (p.His105Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002817C>TCA438057759IDUAc.1275C>T (p.His425=)
n.1331C>T
n.77C>T
c.879C>T (p.His293=)
n.1382C>T
n.1363C>T
c.1341C>T (p.His447=)
c.1134C>T (p.His378=)
c.1068C>T (p.His356=)
c.987C>T (p.His329=)
n.1344C>T
c.315C>T (p.His105=)
 gnomAD v4
4g.1002818_1002824dupCA658823292IDUAc.1276_1282dup (p.Gln428ProfsTer?)
n.1332_1338dup
n.78_84dup
c.880_886dup (p.Gln296ProfsTer?)
n.1383_1389dup
n.1364_1370dup
c.1342_1348dup (p.Gln450ProfsTer?)
c.1135_1141dup (p.Gln381ProfsTer?)
c.1069_1075dup (p.Gln359ProfsTer?)
c.988_994dup (p.Gln332ProfsTer?)
n.1345_1351dup
c.316_322dup (p.Gln108ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002818C>ACA355963778IDUAc.1276C>A (p.Arg426Ser)
n.1332C>A
n.78C>A
c.880C>A (p.Arg294Ser)
n.1383C>A
n.1364C>A
c.1342C>A (p.Arg448Ser)
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.1069C>A (p.Arg357Ser)
c.988C>A (p.Arg330Ser)
n.1345C>A
c.316C>A (p.Arg106Ser)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002818C=CA1433070363IDUAc.1276C= (p.Arg426=)
n.1332C=
n.78C=
c.880C= (p.Arg294=)
n.1383C=
n.1364C=
c.1342C= (p.Arg448=)
c.1135C= (p.Arg379=)
c.1069C= (p.Arg357=)
c.988C= (p.Arg330=)
n.1345C=
c.316C= (p.Arg106=)
4g.1002818C>GCA355963777IDUAc.1276C>G (p.Arg426Gly)
n.1332C>G
n.78C>G
c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1383C>G
n.1364C>G
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.988C>G (p.Arg330Gly)
n.1345C>G
c.316C>G (p.Arg106Gly)
 gnomAD v4
4g.1002818C>TCA355963776IDUAc.1276C>T (p.Arg426Cys)
n.1332C>T
n.78C>T
c.880C>T (p.Arg294Cys)
n.1383C>T
n.1364C>T
c.1342C>T (p.Arg448Cys)
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.1069C>T (p.Arg357Cys)
c.988C>T (p.Arg330Cys)
n.1345C>T
c.316C>T (p.Arg106Cys)
 gnomAD v4
4g.1002819delCA2669482451IDUAc.1277del (p.Arg426ProfsTer14)
n.1333del
n.79del
c.881del (p.Arg294ProfsTer14)
n.1384del
n.1365del
c.1343del (p.Arg448ProfsTer14)
c.1136del (p.Arg379ProfsTer14)
c.1070del (p.Arg357ProfsTer14)
c.989del (p.Arg330ProfsTer14)
n.1346del
c.317del (p.Arg106ProfsTer14)
 gnomAD v4
4g.1002819G>ACA355963781IDUAc.1277G>A (p.Arg426His)
n.1333G>A
n.79G>A
c.881G>A (p.Arg294His)
n.1384G>A
n.1365G>A
c.1343G>A (p.Arg448His)
c.1136G>A (p.Arg379His)
c.1070G>A (p.Arg357His)
c.989G>A (p.Arg330His)
n.1346G>A
c.317G>A (p.Arg106His)
 gnomAD v4
4g.1002819G>CCA355963783IDUAc.1277G>C (p.Arg426Pro)
n.1333G>C
n.79G>C
c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1384G>C
n.1365G>C
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
n.1346G>C
c.317G>C (p.Arg106Pro)
 gnomAD v4
4g.1002819G>TCA355963785IDUAc.1277G>T (p.Arg426Leu)
n.1333G>T
n.79G>T
c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1384G>T
n.1365G>T
c.1343G>T (p.Arg448Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
n.1346G>T
c.317G>T (p.Arg106Leu)
 gnomAD v4
4g.1002819_1002820delinsGCCA1433070366IDUAc.1277_1278delinsGC (p.Arg426=)
n.1333_1334delinsGC
n.79_80delinsGC
c.881_882delinsGC (p.Arg294=)
n.1384_1385delinsGC
n.1365_1366delinsGC
c.1343_1344delinsGC (p.Arg448=)
c.1136_1137delinsGC (p.Arg379=)
c.1070_1071delinsGC (p.Arg357=)
c.989_990delinsGC (p.Arg330=)
n.1346_1347delinsGC
c.317_318delinsGC (p.Arg106=)
4g.1002820_1002826dupCA645372299IDUAc.1278_1284dup (p.Gly429ProfsTer?)
n.1334_1340dup
n.80_86dup
c.882_888dup (p.Gly297ProfsTer?)
n.1385_1391dup
n.1366_1372dup
c.1344_1350dup (p.Gly451ProfsTer?)
c.1137_1143dup (p.Gly382ProfsTer?)
c.1071_1077dup (p.Gly360ProfsTer?)
c.990_996dup (p.Gly333ProfsTer?)
n.1347_1353dup
c.318_324dup (p.Gly109ProfsTer?)
4g.1002820C>ACA438057765IDUAc.1278C>A (p.Arg426=)
n.1334C>A
n.80C>A
c.882C>A (p.Arg294=)
n.1385C>A
n.1366C>A
c.1344C>A (p.Arg448=)
c.1137C>A (p.Arg379=)
c.1071C>A (p.Arg357=)
c.990C>A (p.Arg330=)
n.1347C>A
c.318C>A (p.Arg106=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002820C=CA1433070372IDUAc.1278C= (p.Arg426=)
n.1334C=
n.80C=
c.882C= (p.Arg294=)
n.1385C=
n.1366C=
c.1344C= (p.Arg448=)
c.1137C= (p.Arg379=)
c.1071C= (p.Arg357=)
c.990C= (p.Arg330=)
n.1347C=
c.318C= (p.Arg106=)
4g.1002820C>GCA438057766IDUAc.1278C>G (p.Arg426=)
n.1334C>G
n.80C>G
c.882C>G (p.Arg294=)
n.1385C>G
n.1366C>G
c.1344C>G (p.Arg448=)
c.1137C>G (p.Arg379=)
c.1071C>G (p.Arg357=)
c.990C>G (p.Arg330=)
n.1347C>G
c.318C>G (p.Arg106=)
4g.1002820C>TCA91169983IDUAc.1278C>T (p.Arg426=)
n.1334C>T
n.80C>T
c.882C>T (p.Arg294=)
n.1385C>T
n.1366C>T
c.1344C>T (p.Arg448=)
c.1137C>T (p.Arg379=)
c.1071C>T (p.Arg357=)
c.990C>T (p.Arg330=)
n.1347C>T
c.318C>T (p.Arg106=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002824dupCA2578013987IDUAc.1282dup (p.Gln428ProfsTer?)
n.1338dup
n.84dup
c.886dup (p.Gln296ProfsTer?)
n.1389dup
n.1370dup
c.1348dup (p.Gln450ProfsTer?)
c.1141dup (p.Gln381ProfsTer?)
c.1075dup (p.Gln359ProfsTer?)
c.994dup (p.Gln332ProfsTer?)
n.1351dup
c.322dup (p.Gln108ProfsTer?)
 gnomAD v4
4g.1002824delCA549264682IDUAc.1282del (p.Gln428ArgfsTer12)
n.1338del
n.84del
c.886del (p.Gln296ArgfsTer12)
n.1389del
n.1370del
c.1348del (p.Gln450ArgfsTer12)
c.1141del (p.Gln381ArgfsTer12)
c.1075del (p.Gln359ArgfsTer12)
c.994del (p.Gln332ArgfsTer12)
n.1351del
c.322del (p.Gln108ArgfsTer12)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002823_1002824delCA2669482452IDUAc.1281_1282del (p.Gln428GlyfsTer?)
n.1337_1338del
n.83_84del
c.885_886del (p.Gln296GlyfsTer?)
n.1388_1389del
n.1369_1370del
c.1347_1348del (p.Gln450GlyfsTer?)
c.1140_1141del (p.Gln381GlyfsTer?)
c.1074_1075del (p.Gln359GlyfsTer?)
c.993_994del (p.Gln332GlyfsTer?)
n.1350_1351del
c.321_322del (p.Gln108GlyfsTer?)
 gnomAD v4
4g.1002821C>ACA355963787IDUAc.1279C>A (p.Pro427Thr)
n.1335C>A
n.81C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.1386C>A
n.1367C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.1348C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
 gnomAD v4
4g.1002821C=CA1433070378IDUAc.1279C= (p.Pro427=)
n.1335C=
n.81C=
c.883C= (p.Pro295=)
n.1386C=
n.1367C=
c.1345C= (p.Pro449=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.1072C= (p.Pro358=)
c.991C= (p.Pro331=)
n.1348C=
c.319C= (p.Pro107=)
4g.1002821C>GCA355963789IDUAc.1279C>G (p.Pro427Ala)
n.1335C>G
n.81C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.1386C>G
n.1367C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.1348C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002821C>TCA355963790IDUAc.1279C>T (p.Pro427Ser)
n.1335C>T
n.81C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.1386C>T
n.1367C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.1348C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
 gnomAD v4
4g.1002822C>ACA355963792IDUAc.1280C>A (p.Pro427His)
n.1336C>A
n.82C>A
c.884C>A (p.Pro295His)
n.1387C>A
n.1368C>A
c.1346C>A (p.Pro449His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.992C>A (p.Pro331His)
n.1349C>A
c.320C>A (p.Pro107His)
 gnomAD v4
4g.1002822C>GCA355963793IDUAc.1280C>G (p.Pro427Arg)
n.1336C>G
n.82C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.1387C>G
n.1368C>G
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.1349C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
4g.1002822C>TCA355963795IDUAc.1280C>T (p.Pro427Leu)
n.1336C>T
n.82C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.1387C>T
n.1368C>T
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.1349C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
 gnomAD v4
4g.1002823C>ACA438057769IDUAc.1281C>A (p.Pro427=)
n.1337C>A
n.83C>A
c.885C>A (p.Pro295=)
n.1388C>A
n.1369C>A
c.1347C>A (p.Pro449=)
c.1140C>A (p.Pro380=)
c.1074C>A (p.Pro358=)
c.993C>A (p.Pro331=)
n.1350C>A
c.321C>A (p.Pro107=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002823C>GCA438057770IDUAc.1281C>G (p.Pro427=)
n.1337C>G
n.83C>G
c.885C>G (p.Pro295=)
n.1388C>G
n.1369C>G
c.1347C>G (p.Pro449=)
c.1140C>G (p.Pro380=)
c.1074C>G (p.Pro358=)
c.993C>G (p.Pro331=)
n.1350C>G
c.321C>G (p.Pro107=)
 gnomAD v4
4g.1002823C>TCA438057771IDUAc.1281C>T (p.Pro427=)
n.1337C>T
n.83C>T
c.885C>T (p.Pro295=)
n.1388C>T
n.1369C>T
c.1347C>T (p.Pro449=)
c.1140C>T (p.Pro380=)
c.1074C>T (p.Pro358=)
c.993C>T (p.Pro331=)
n.1350C>T
c.321C>T (p.Pro107=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002824C>ACA355963796IDUAc.1282C>A (p.Gln428Lys)
n.1338C>A
n.84C>A
c.886C>A (p.Gln296Lys)
n.1389C>A
n.1370C>A
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.1351C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
 gnomAD v4
4g.1002824C>GCA355963797IDUAc.1282C>G (p.Gln428Glu)
n.1338C>G
n.84C>G
c.886C>G (p.Gln296Glu)
n.1389C>G
n.1370C>G
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
n.1351C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
4g.1002824C>TCA355963799IDUAc.1282C>T (p.Gln428Ter)
n.1338C>T
n.84C>T
c.886C>T (p.Gln296Ter)
n.1389C>T
n.1370C>T
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.1351C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002825A>CCA355963804IDUAc.1283A>C (p.Gln428Pro)
n.1339A>C
n.85A>C
c.887A>C (p.Gln296Pro)
n.1390A>C
n.1371A>C
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.1352A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
 gnomAD v4
4g.1002825A>GCA355963803IDUAc.1283A>G (p.Gln428Arg)
n.1339A>G
n.85A>G
c.887A>G (p.Gln296Arg)
n.1390A>G
n.1371A>G
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
n.1352A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
 gnomAD v4
4g.1002825A>TCA355963801IDUAc.1283A>T (p.Gln428Leu)
n.1339A>T
n.85A>T
c.887A>T (p.Gln296Leu)
n.1390A>T
n.1371A>T
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.1352A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
 gnomAD v4
4g.1002826G>ACA438057777IDUAc.1284G>A (p.Gln428=)
n.1340G>A
n.86G>A
c.888G>A (p.Gln296=)
n.1391G>A
n.1372G>A
c.1350G>A (p.Gln450=)
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.996G>A (p.Gln332=)
n.1353G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
 gnomAD v4
4g.1002826G>CCA355963805IDUAc.1284G>C (p.Gln428His)
n.1340G>C
n.86G>C
c.888G>C (p.Gln296His)
n.1391G>C
n.1372G>C
c.1350G>C (p.Gln450His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.996G>C (p.Gln332His)
n.1353G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002826G=CA1433070382IDUAc.1284G= (p.Gln428=)
n.1340G=
n.86G=
c.888G= (p.Gln296=)
n.1391G=
n.1372G=
c.1350G= (p.Gln450=)
c.1143G= (p.Gln381=)
c.1077G= (p.Gln359=)
c.996G= (p.Gln332=)
n.1353G=
c.324G= (p.Gln108=)
4g.1002826G>TCA355963807IDUAc.1284G>T (p.Gln428His)
n.1340G>T
n.86G>T
c.888G>T (p.Gln296His)
n.1391G>T
n.1372G>T
c.1350G>T (p.Gln450His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.996G>T (p.Gln332His)
n.1353G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
 gnomAD v4
4g.1002828delCA2669482453IDUAc.1286del (p.Gly429AlafsTer11)
n.1342del
n.88del
c.890del (p.Gly297AlafsTer11)
n.1393del
n.1374del
c.1352del (p.Gly451AlafsTer11)
c.1145del (p.Gly382AlafsTer11)
c.1079del (p.Gly360AlafsTer11)
c.998del (p.Gly333AlafsTer11)
n.1355del
c.326del (p.Gly109AlafsTer11)
 gnomAD v4
4g.1002827G>ACA355963809IDUAc.1285G>A (p.Gly429Ser)
n.1341G>A
n.87G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.1392G>A
n.1373G>A
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.1354G>A
c.325G>A (p.Gly109Ser)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002827G>CCA355963811IDUAc.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.1341G>C
n.87G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1392G>C
n.1373G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1354G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
4g.1002827G=CA1433070385IDUAc.1285G= (p.Gly429=)
n.1341G=
n.87G=
c.889G= (p.Gly297=)
n.1392G=
n.1373G=
c.1351G= (p.Gly451=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.1078G= (p.Gly360=)
c.997G= (p.Gly333=)
n.1354G=
c.325G= (p.Gly109=)
4g.1002827G>TCA355963812IDUAc.1285G>T (p.Gly429Cys)
n.1341G>T
n.87G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.1392G>T
n.1373G>T
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1354G>T
c.325G>T (p.Gly109Cys)
 gnomAD v4
4g.1002828G>ACA355963814IDUAc.1286G>A (p.Gly429Asp)
n.1342G>A
n.88G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.1393G>A
n.1374G>A
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1355G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
 gnomAD v4
4g.1002828G>CCA355963816IDUAc.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.1342G>C
n.88G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1393G>C
n.1374G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1355G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
4g.1002828G>TCA355963818IDUAc.1286G>T (p.Gly429Val)
n.1342G>T
n.88G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1393G>T
n.1374G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1355G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
 gnomAD v4
4g.1002831_1002841delCA2669482454IDUAc.1289_1299del (p.Pro430LeufsTer?)
n.1345_1355del
n.91_101del
c.893_903del (p.Pro298LeufsTer?)
n.1396_1406del
n.1377_1387del
c.1355_1365del (p.Pro452LeufsTer?)
c.1148_1158del (p.Pro383LeufsTer?)
c.1082_1092del (p.Pro361LeufsTer?)
c.1001_1011del (p.Pro334LeufsTer?)
n.1358_1368del
c.329_339del (p.Pro110LeufsTer?)
 gnomAD v4
4g.1002829C>ACA438057782IDUAc.1287C>A (p.Gly429=)
n.1343C>A
n.89C>A
c.891C>A (p.Gly297=)
n.1394C>A
n.1375C>A
c.1353C>A (p.Gly451=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.999C>A (p.Gly333=)
n.1356C>A
c.327C>A (p.Gly109=)
 gnomAD v4
4g.1002829C>GCA438057783IDUAc.1287C>G (p.Gly429=)
n.1343C>G
n.89C>G
c.891C>G (p.Gly297=)
n.1394C>G
n.1375C>G
c.1353C>G (p.Gly451=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
c.1080C>G (p.Gly360=)
c.999C>G (p.Gly333=)
n.1356C>G
c.327C>G (p.Gly109=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002829C>TCA438057784IDUAc.1287C>T (p.Gly429=)
n.1343C>T
n.89C>T
c.891C>T (p.Gly297=)
n.1394C>T
n.1375C>T
c.1353C>T (p.Gly451=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1080C>T (p.Gly360=)
c.999C>T (p.Gly333=)
n.1356C>T
c.327C>T (p.Gly109=)
 gnomAD v4
4g.1002830C>ACA355963819IDUAc.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1344C>A
n.90C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.1395C>A
n.1376C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1357C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
 gnomAD v4
4g.1002830C=CA1433070391IDUAc.1288C= (p.Pro430=)
n.1344C=
n.90C=
c.892C= (p.Pro298=)
n.1395C=
n.1376C=
c.1354C= (p.Pro452=)
c.1147C= (p.Pro383=)
c.1081C= (p.Pro361=)
c.1000C= (p.Pro334=)
n.1357C=
c.328C= (p.Pro110=)
4g.1002830C>GCA355963821IDUAc.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1344C>G
n.90C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.1395C>G
n.1376C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1357C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
 gnomAD v4
4g.1002830C>TCA355963823IDUAc.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1344C>T
n.90C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.1395C>T
n.1376C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1357C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002831C>ACA355963825IDUAc.1289C>A (p.Pro430Gln)
n.1345C>A
n.91C>A
c.893C>A (p.Pro298Gln)
n.1396C>A
n.1377C>A
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.1358C>A
c.329C>A (p.Pro110Gln)
 gnomAD v4
4g.1002831C=CA1433070393IDUAc.1289C= (p.Pro430=)
n.1345C=
n.91C=
c.893C= (p.Pro298=)
n.1396C=
n.1377C=
c.1355C= (p.Pro452=)
c.1148C= (p.Pro383=)
c.1082C= (p.Pro361=)
c.1001C= (p.Pro334=)
n.1358C=
c.329C= (p.Pro110=)
4g.1002831C>GCA355963827IDUAc.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1345C>G
n.91C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
n.1396C>G
n.1377C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1358C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
 gnomAD v4
4g.1002831C>TCA355963829IDUAc.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1345C>T
n.91C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.1396C>T
n.1377C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1358C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002832G>ACA438057788IDUAc.1290G>A (p.Pro430=)
n.1346G>A
n.92G>A
c.894G>A (p.Pro298=)
n.1397G>A
n.1378G>A
c.1356G>A (p.Pro452=)
c.1149G>A (p.Pro383=)
c.1083G>A (p.Pro361=)
c.1002G>A (p.Pro334=)
n.1359G>A
c.330G>A (p.Pro110=)
 gnomAD v4
4g.1002832G>CCA438057790IDUAc.1290G>C (p.Pro430=)
n.1346G>C
n.92G>C
c.894G>C (p.Pro298=)
n.1397G>C
n.1378G>C
c.1356G>C (p.Pro452=)
c.1149G>C (p.Pro383=)
c.1083G>C (p.Pro361=)
c.1002G>C (p.Pro334=)
n.1359G>C
c.330G>C (p.Pro110=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002832G>TCA438057792IDUAc.1290G>T (p.Pro430=)
n.1346G>T
n.92G>T
c.894G>T (p.Pro298=)
n.1397G>T
n.1378G>T
c.1356G>T (p.Pro452=)
c.1149G>T (p.Pro383=)
c.1083G>T (p.Pro361=)
c.1002G>T (p.Pro334=)
n.1359G>T
c.330G>T (p.Pro110=)
 gnomAD v4
4g.1002833G>ACA355963835IDUAc.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.1347G>A
n.93G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1398G>A
n.1379G>A
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1360G>A
c.331G>A (p.Ala111Thr)
 gnomAD v4
4g.1002833G>CCA355963831IDUAc.1291G>C (p.Ala431Pro)
n.1347G>C
n.93G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1398G>C
n.1379G>C
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1360G>C
c.331G>C (p.Ala111Pro)
 gnomAD v4
4g.1002833G>TCA355963833IDUAc.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.1347G>T
n.93G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1398G>T
n.1379G>T
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.1360G>T
c.331G>T (p.Ala111Ser)
4g.1002834C>ACA355963837IDUAc.1292C>A (p.Ala431Asp)
n.1348C>A
n.94C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.1399C>A
n.1380C>A
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.1361C>A
c.332C>A (p.Ala111Asp)
 gnomAD v4
4g.1002834C>GCA355963839IDUAc.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.1348C>G
n.94C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.1399C>G
n.1380C>G
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1361C>G
c.332C>G (p.Ala111Gly)
 gnomAD v4
4g.1002834C>TCA355963841IDUAc.1292C>T (p.Ala431Val)
n.1348C>T
n.94C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
n.1399C>T
n.1380C>T
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.1361C>T
c.332C>T (p.Ala111Val)
 gnomAD v4
4g.1002835C>ACA438057796IDUAc.1293C>A (p.Ala431=)
n.1349C>A
n.95C>A
c.897C>A (p.Ala299=)
n.1400C>A
n.1381C>A
c.1359C>A (p.Ala453=)
c.1152C>A (p.Ala384=)
c.1086C>A (p.Ala362=)
c.1005C>A (p.Ala335=)
n.1362C>A
c.333C>A (p.Ala111=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002835C=CA1433070399IDUAc.1293C= (p.Ala431=)
n.1349C=
n.95C=
c.897C= (p.Ala299=)
n.1400C=
n.1381C=
c.1359C= (p.Ala453=)
c.1152C= (p.Ala384=)
c.1086C= (p.Ala362=)
c.1005C= (p.Ala335=)
n.1362C=
c.333C= (p.Ala111=)
4g.1002835C>GCA91169991IDUAc.1293C>G (p.Ala431=)
n.1349C>G
n.95C>G
c.897C>G (p.Ala299=)
n.1400C>G
n.1381C>G
c.1359C>G (p.Ala453=)
c.1152C>G (p.Ala384=)
c.1086C>G (p.Ala362=)
c.1005C>G (p.Ala335=)
n.1362C>G
c.333C>G (p.Ala111=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002835C>TCA2802228IDUAc.1293C>T (p.Ala431=)
n.1349C>T
n.95C>T
c.897C>T (p.Ala299=)
n.1400C>T
n.1381C>T
c.1359C>T (p.Ala453=)
c.1152C>T (p.Ala384=)
c.1086C>T (p.Ala362=)
c.1005C>T (p.Ala335=)
n.1362C>T
c.333C>T (p.Ala111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002836G>ACA355963844IDUAc.1294G>A (p.Asp432Asn)
n.1350G>A
n.96G>A
c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.1401G>A
n.1382G>A
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.1363G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002836G>CCA355963849IDUAc.1294G>C (p.Asp432His)
n.1350G>C
n.96G>C
c.898G>C (p.Asp300His)
n.1401G>C
n.1382G>C
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.1006G>C (p.Asp336His)
n.1363G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
4g.1002836G=CA1433070404IDUAc.1294G= (p.Asp432=)
n.1350G=
n.96G=
c.898G= (p.Asp300=)
n.1401G=
n.1382G=
c.1360G= (p.Asp454=)
c.1153G= (p.Asp385=)
c.1087G= (p.Asp363=)
c.1006G= (p.Asp336=)
n.1363G=
c.334G= (p.Asp112=)
4g.1002836G>TCA355963850IDUAc.1294G>T (p.Asp432Tyr)
n.1350G>T
n.96G>T
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.1401G>T
n.1382G>T
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.1363G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
 gnomAD v4
4g.1002837A>CCA355963851IDUAc.1295A>C (p.Asp432Ala)
n.1351A>C
n.97A>C
c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.1402A>C
n.1383A>C
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.1364A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
4g.1002837A>GCA355963852IDUAc.1295A>G (p.Asp432Gly)
n.1351A>G
n.97A>G
c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.1402A>G
n.1383A>G
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.1364A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
 gnomAD v4
4g.1002837A>TCA355963854IDUAc.1295A>T (p.Asp432Val)
n.1351A>T
n.97A>T
c.899A>T (p.Asp300Val)
n.1402A>T
n.1383A>T
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
n.1364A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
4g.1002838C>ACA355963855IDUAc.1296C>A (p.Asp432Glu)
n.1352C>A
n.98C>A
c.900C>A (p.Asp300Glu)
n.1403C>A
n.1384C>A
c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
n.1365C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
 gnomAD v4
4g.1002838C>GCA355963856IDUAc.1296C>G (p.Asp432Glu)
n.1352C>G
n.98C>G
c.900C>G (p.Asp300Glu)
n.1403C>G
n.1384C>G
c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
n.1365C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
4g.1002838C>TCA438057806IDUAc.1296C>T (p.Asp432=)
n.1352C>T
n.98C>T
c.900C>T (p.Asp300=)
n.1403C>T
n.1384C>T
c.1362C>T (p.Asp454=)
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
c.1008C>T (p.Asp336=)
n.1365C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1002839G>ACA355963862IDUAc.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.1353G>A
n.99G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1404G>A
n.1385G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
n.1366G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
 gnomAD v4
4g.1002839G>CCA355963860IDUAc.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.1353G>C
n.99G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1404G>C
n.1385G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
n.1366G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
4g.1002839G>TCA355963858IDUAc.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.1353G>T
n.99G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.1404G>T
n.1385G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
n.1366G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
 gnomAD v4
4g.1002840C>ACA355963868IDUAc.1298C>A (p.Ala433Asp)
n.1354C>A
n.100C>A
c.902C>A (p.Ala301Asp)
n.1405C>A
n.1386C>A
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
n.1367C>A
c.338C>A (p.Ala113Asp)
 gnomAD v4
4g.1002840C=CA1433070410IDUAc.1298C= (p.Ala433=)
n.1354C=
n.100C=
c.902C= (p.Ala301=)
n.1405C=
n.1386C=
c.1364C= (p.Ala455=)
c.1157C= (p.Ala386=)
c.1091C= (p.Ala364=)
c.1010C= (p.Ala337=)
n.1367C=
c.338C= (p.Ala113=)
4g.1002840C>GCA355963864IDUAc.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.1354C>G
n.100C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.1405C>G
n.1386C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
n.1367C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
4g.1002840C>TCA355963866IDUAc.1298C>T (p.Ala433Val)
n.1354C>T
n.100C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1405C>T
n.1386C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
n.1367C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002841C>ACA438057812IDUAc.1299C>A (p.Ala433=)
n.1355C>A
n.101C>A
c.903C>A (p.Ala301=)
n.1406C>A
n.1387C>A
c.1365C>A (p.Ala455=)
c.1158C>A (p.Ala386=)
c.1092C>A (p.Ala364=)
c.1011C>A (p.Ala337=)
n.1368C>A
c.339C>A (p.Ala113=)
 gnomAD v4
4g.1002841C>GCA438057813IDUAc.1299C>G (p.Ala433=)
n.1355C>G
n.101C>G
c.903C>G (p.Ala301=)
n.1406C>G
n.1387C>G
c.1365C>G (p.Ala455=)
c.1158C>G (p.Ala386=)
c.1092C>G (p.Ala364=)
c.1011C>G (p.Ala337=)
n.1368C>G
c.339C>G (p.Ala113=)
 gnomAD v4
4g.1002841C>TCA438057814IDUAc.1299C>T (p.Ala433=)
n.1355C>T
n.101C>T
c.903C>T (p.Ala301=)
n.1406C>T
n.1387C>T
c.1365C>T (p.Ala455=)
c.1158C>T (p.Ala386=)
c.1092C>T (p.Ala364=)
c.1011C>T (p.Ala337=)
n.1368C>T
c.339C>T (p.Ala113=)
 gnomAD v4
4g.1002842T>ACA355963870IDUAc.1300T>A (p.Trp434Arg)
n.1356T>A
n.102T>A
c.904T>A (p.Trp302Arg)
n.1407T>A
n.1388T>A
c.1366T>A (p.Trp456Arg)
c.1159T>A (p.Trp387Arg)
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
n.1369T>A
c.340T>A (p.Trp114Arg)
 gnomAD v4
4g.1002842T>CCA355963872IDUAc.1300T>C (p.Trp434Arg)
n.1356T>C
n.102T>C
c.904T>C (p.Trp302Arg)
n.1407T>C
n.1388T>C
c.1366T>C (p.Trp456Arg)
c.1159T>C (p.Trp387Arg)
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
n.1369T>C
c.340T>C (p.Trp114Arg)
 gnomAD v4
4g.1002842T>GCA355963873IDUAc.1300T>G (p.Trp434Gly)
n.1356T>G
n.102T>G
c.904T>G (p.Trp302Gly)
n.1407T>G
n.1388T>G
c.1366T>G (p.Trp456Gly)
c.1159T>G (p.Trp387Gly)
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
c.1012T>G (p.Trp338Gly)
n.1369T>G
c.340T>G (p.Trp114Gly)
 gnomAD v4
4g.1002843G>ACA355963879IDUAc.1301G>A (p.Trp434Ter)
n.1357G>A
n.103G>A
c.905G>A (p.Trp302Ter)
n.1408G>A
n.1389G>A
c.1367G>A (p.Trp456Ter)
c.1160G>A (p.Trp387Ter)
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
n.1370G>A
c.341G>A (p.Trp114Ter)
 gnomAD v4
4g.1002843G>CCA355963877IDUAc.1301G>C (p.Trp434Ser)
n.1357G>C
n.103G>C
c.905G>C (p.Trp302Ser)
n.1408G>C
n.1389G>C
c.1367G>C (p.Trp456Ser)
c.1160G>C (p.Trp387Ser)
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
n.1370G>C
c.341G>C (p.Trp114Ser)
4g.1002843G>TCA355963876IDUAc.1301G>T (p.Trp434Leu)
n.1357G>T
n.103G>T
c.905G>T (p.Trp302Leu)
n.1408G>T
n.1389G>T
c.1367G>T (p.Trp456Leu)
c.1160G>T (p.Trp387Leu)
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
c.1013G>T (p.Trp338Leu)
n.1370G>T
c.341G>T (p.Trp114Leu)
 gnomAD v4
4g.1002844G>ACA355963881IDUAc.1302G>A (p.Trp434Ter)
n.1358G>A
n.104G>A
c.906G>A (p.Trp302Ter)
n.1409G>A
n.1390G>A
c.1368G>A (p.Trp456Ter)
c.1161G>A (p.Trp387Ter)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
n.1371G>A
c.342G>A (p.Trp114Ter)
 gnomAD v4
4g.1002844G>CCA220500IDUAc.1302G>C (p.Trp434Cys)
n.1358G>C
n.104G>C
c.906G>C (p.Trp302Cys)
n.1409G>C
n.1390G>C
c.1368G>C (p.Trp456Cys)
c.1161G>C (p.Trp387Cys)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
c.1014G>C (p.Trp338Cys)
n.1371G>C
c.342G>C (p.Trp114Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002844G=CA1433070418IDUAc.1302G= (p.Trp434=)
n.1358G=
n.104G=
c.906G= (p.Trp302=)
n.1409G=
n.1390G=
c.1368G= (p.Trp456=)
c.1161G= (p.Trp387=)
c.1095G= (p.Trp365=)
c.1014G= (p.Trp338=)
n.1371G=
c.342G= (p.Trp114=)
4g.1002844G>TCA355963885IDUAc.1302G>T (p.Trp434Cys)
n.1358G>T
n.104G>T
c.906G>T (p.Trp302Cys)
n.1409G>T
n.1390G>T
c.1368G>T (p.Trp456Cys)
c.1161G>T (p.Trp387Cys)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
c.1014G>T (p.Trp338Cys)
n.1371G>T
c.342G>T (p.Trp114Cys)
 gnomAD v4
4g.1002845C>ACA355963886IDUAc.1303C>A (p.Arg435Ser)
n.1359C>A
n.105C>A
c.907C>A (p.Arg303Ser)
n.1410C>A
n.1391C>A
c.1369C>A (p.Arg457Ser)
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
c.1096C>A (p.Arg366Ser)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
n.1372C>A
c.343C>A (p.Arg115Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002845C=CA1433070425IDUAc.1303C= (p.Arg435=)
n.1359C=
n.105C=
c.907C= (p.Arg303=)
n.1410C=
n.1391C=
c.1369C= (p.Arg457=)
c.1162C= (p.Arg388=)
c.1096C= (p.Arg366=)
c.1015C= (p.Arg339=)
n.1372C=
c.343C= (p.Arg115=)
4g.1002845C>GCA355963888IDUAc.1303C>G (p.Arg435Gly)
n.1359C>G
n.105C>G
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.1410C>G
n.1391C>G
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
n.1372C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002845C>TCA355963890IDUAc.1303C>T (p.Arg435Cys)
n.1359C>T
n.105C>T
c.907C>T (p.Arg303Cys)
n.1410C>T
n.1391C>T
c.1369C>T (p.Arg457Cys)
c.1162C>T (p.Arg388Cys)
c.1096C>T (p.Arg366Cys)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
n.1372C>T
c.343C>T (p.Arg115Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002846G>ACA91170000IDUAc.1304G>A (p.Arg435His)
n.1360G>A
n.106G>A
c.908G>A (p.Arg303His)
n.1411G>A
n.1392G>A
c.1370G>A (p.Arg457His)
c.1163G>A (p.Arg388His)
c.1097G>A (p.Arg366His)
c.1016G>A (p.Arg339His)
n.1373G>A
c.344G>A (p.Arg115His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002846G>CCA355963893IDUAc.1304G>C (p.Arg435Pro)
n.1360G>C
n.106G>C
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.1411G>C
n.1392G>C
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
n.1373G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
 gnomAD v4
4g.1002846G=CA1433070429IDUAc.1304G= (p.Arg435=)
n.1360G=
n.106G=
c.908G= (p.Arg303=)
n.1411G=
n.1392G=
c.1370G= (p.Arg457=)
c.1163G= (p.Arg388=)
c.1097G= (p.Arg366=)
c.1016G= (p.Arg339=)
n.1373G=
c.344G= (p.Arg115=)
4g.1002846G>TCA355963891IDUAc.1304G>T (p.Arg435Leu)
n.1360G>T
n.106G>T
c.908G>T (p.Arg303Leu)
n.1411G>T
n.1392G>T
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
n.1373G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
 gnomAD v4
4g.1002847C>ACA438057820IDUAc.1305C>A (p.Arg435=)
n.1361C>A
n.107C>A
c.909C>A (p.Arg303=)
n.1412C>A
n.1393C>A
c.1371C>A (p.Arg457=)
c.1164C>A (p.Arg388=)
c.1098C>A (p.Arg366=)
c.1017C>A (p.Arg339=)
n.1374C>A
c.345C>A (p.Arg115=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002847C=CA1433070434IDUAc.1305C= (p.Arg435=)
n.1361C=
n.107C=
c.909C= (p.Arg303=)
n.1412C=
n.1393C=
c.1371C= (p.Arg457=)
c.1164C= (p.Arg388=)
c.1098C= (p.Arg366=)
c.1017C= (p.Arg339=)
n.1374C=
c.345C= (p.Arg115=)
4g.1002847C>GCA438057821IDUAc.1305C>G (p.Arg435=)
n.1361C>G
n.107C>G
c.909C>G (p.Arg303=)
n.1412C>G
n.1393C>G
c.1371C>G (p.Arg457=)
c.1164C>G (p.Arg388=)
c.1098C>G (p.Arg366=)
c.1017C>G (p.Arg339=)
n.1374C>G
c.345C>G (p.Arg115=)
4g.1002847C>TCA438057822IDUAc.1305C>T (p.Arg435=)
n.1361C>T
n.107C>T
c.909C>T (p.Arg303=)
n.1412C>T
n.1393C>T
c.1371C>T (p.Arg457=)
c.1164C>T (p.Arg388=)
c.1098C>T (p.Arg366=)
c.1017C>T (p.Arg339=)
n.1374C>T
c.345C>T (p.Arg115=)
 gnomAD v4
4g.1002848delCA2580070676IDUAc.1306del (p.Ala436ProfsTer4)
n.1362del
n.108del
c.910del (p.Ala304ProfsTer4)
n.1413del
n.1394del
c.1372del (p.Ala458ProfsTer4)
c.1165del (p.Ala389ProfsTer4)
c.1099del (p.Ala367ProfsTer4)
c.1018del (p.Ala340ProfsTer4)
n.1375del
c.346del (p.Ala116ProfsTer4)
 ClinVar
4g.1002848G>ACA355963895IDUAc.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.1362G>A
n.108G>A
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1413G>A
n.1394G>A
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1375G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002848G>CCA355963897IDUAc.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.1362G>C
n.108G>C
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1413G>C
n.1394G>C
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1375G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
4g.1002848G=CA1433070438IDUAc.1306G= (p.Ala436=)
n.1362G=
n.108G=
c.910G= (p.Ala304=)
n.1413G=
n.1394G=
c.1372G= (p.Ala458=)
c.1165G= (p.Ala389=)
c.1099G= (p.Ala367=)
c.1018G= (p.Ala340=)
n.1375G=
c.346G= (p.Ala116=)
4g.1002848G>TCA355963899IDUAc.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.1362G>T
n.108G>T
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1413G>T
n.1394G>T
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1375G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
 gnomAD v4
4g.1002849C>ACA355963901IDUAc.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.1363C>A
n.109C>A
c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.1414C>A
n.1395C>A
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.1376C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
 gnomAD v4
4g.1002849C>GCA355963903IDUAc.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.1363C>G
n.109C>G
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1414C>G
n.1395C>G
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1376C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
4g.1002849C>TCA355963904IDUAc.1307C>T (p.Ala436Val)
n.1363C>T
n.109C>T
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1414C>T
n.1395C>T
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1376C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
 gnomAD v4
4g.1002850C>ACA438057826IDUAc.1308C>A (p.Ala436=)
n.1364C>A
n.110C>A
c.912C>A (p.Ala304=)
n.1415C>A
n.1396C>A
c.1374C>A (p.Ala458=)
c.1167C>A (p.Ala389=)
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
n.1377C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002850C>GCA438057827IDUAc.1308C>G (p.Ala436=)
n.1364C>G
n.110C>G
c.912C>G (p.Ala304=)
n.1415C>G
n.1396C>G
c.1374C>G (p.Ala458=)
c.1167C>G (p.Ala389=)
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
n.1377C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
 gnomAD v4
4g.1002850C>TCA438057828IDUAc.1308C>T (p.Ala436=)
n.1364C>T
n.110C>T
c.912C>T (p.Ala304=)
n.1415C>T
n.1396C>T
c.1374C>T (p.Ala458=)
c.1167C>T (p.Ala389=)
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
n.1377C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
 gnomAD v4
4g.1002851G>ACA355963905IDUAc.1309G>A (p.Ala437Thr)
n.1365G>A
n.111G>A
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1416G>A
n.1397G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
n.1378G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002851G>CCA355963906IDUAc.1309G>C (p.Ala437Pro)
n.1365G>C
n.111G>C
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1416G>C
n.1397G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
n.1378G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002851G=CA1433070442IDUAc.1309G= (p.Ala437=)
n.1365G=
n.111G=
c.913G= (p.Ala305=)
n.1416G=
n.1397G=
c.1375G= (p.Ala459=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.1102G= (p.Ala368=)
c.1021G= (p.Ala341=)
n.1378G=
c.349G= (p.Ala117=)
4g.1002851G>TCA355963907IDUAc.1309G>T (p.Ala437Ser)
n.1365G>T
n.111G>T
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1416G>T
n.1397G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
n.1378G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
 gnomAD v4
4g.1002852C>ACA355963908IDUAc.1310C>A (p.Ala437Glu)
n.1366C>A
n.112C>A
c.914C>A (p.Ala305Glu)
n.1417C>A
n.1398C>A
c.1376C>A (p.Ala459Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.1022C>A (p.Ala341Glu)
n.1379C>A
c.350C>A (p.Ala117Glu)
 gnomAD v4
4g.1002852C>GCA355963909IDUAc.1310C>G (p.Ala437Gly)
n.1366C>G
n.112C>G
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1417C>G
n.1398C>G
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
n.1379C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
4g.1002852C>TCA355963911IDUAc.1310C>T (p.Ala437Val)
n.1366C>T
n.112C>T
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1417C>T
n.1398C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
n.1379C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
 gnomAD v4
4g.1002853G>ACA438057832IDUAc.1311G>A (p.Ala437=)
n.1367G>A
n.113G>A
c.915G>A (p.Ala305=)
n.1418G>A
n.1399G>A
c.1377G>A (p.Ala459=)
c.1170G>A (p.Ala390=)
c.1104G>A (p.Ala368=)
c.1023G>A (p.Ala341=)
n.1380G>A
c.351G>A (p.Ala117=)
 gnomAD v4
4g.1002853G>CCA91170007IDUAc.1311G>C (p.Ala437=)
n.1367G>C
n.113G>C
c.915G>C (p.Ala305=)
n.1418G>C
n.1399G>C
c.1377G>C (p.Ala459=)
c.1170G>C (p.Ala390=)
c.1104G>C (p.Ala368=)
c.1023G>C (p.Ala341=)
n.1380G>C
c.351G>C (p.Ala117=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002853G=CA1433070447IDUAc.1311G= (p.Ala437=)
n.1367G=
n.113G=
c.915G= (p.Ala305=)
n.1418G=
n.1399G=
c.1377G= (p.Ala459=)
c.1170G= (p.Ala390=)
c.1104G= (p.Ala368=)
c.1023G= (p.Ala341=)
n.1380G=
c.351G= (p.Ala117=)
4g.1002853G>TCA438057833IDUAc.1311G>T (p.Ala437=)
n.1367G>T
n.113G>T
c.915G>T (p.Ala305=)
n.1418G>T
n.1399G>T
c.1377G>T (p.Ala459=)
c.1170G>T (p.Ala390=)
c.1104G>T (p.Ala368=)
c.1023G>T (p.Ala341=)
n.1380G>T
c.351G>T (p.Ala117=)
 gnomAD v4
4g.1002854G>ACA355963915IDUAc.1312G>A (p.Val438Met)
n.1368G>A
n.114G>A
c.916G>A (p.Val306Met)
n.1419G>A
n.1400G>A
c.1378G>A (p.Val460Met)
c.1171G>A (p.Val391Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
n.1381G>A
c.352G>A (p.Val118Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002854G>CCA355963917IDUAc.1312G>C (p.Val438Leu)
n.1368G>C
n.114G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.1419G>C
n.1400G>C
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1381G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002854G=CA1433070450IDUAc.1312G= (p.Val438=)
n.1368G=
n.114G=
c.916G= (p.Val306=)
n.1419G=
n.1400G=
c.1378G= (p.Val460=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.1105G= (p.Val369=)
c.1024G= (p.Val342=)
n.1381G=
c.352G= (p.Val118=)
4g.1002854G>TCA355963914IDUAc.1312G>T (p.Val438Leu)
n.1368G>T
n.114G>T
c.916G>T (p.Val306Leu)
n.1419G>T
n.1400G>T
c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
n.1381G>T
c.352G>T (p.Val118Leu)
 gnomAD v4
4g.1002855T>ACA355963919IDUAc.1313T>A (p.Val438Glu)
n.1369T>A
n.115T>A
c.917T>A (p.Val306Glu)
n.1420T>A
n.1401T>A
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
n.1382T>A
c.353T>A (p.Val118Glu)
4g.1002855T>CCA355963922IDUAc.1313T>C (p.Val438Ala)
n.1369T>C
n.115T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.1420T>C
n.1401T>C
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1382T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
4g.1002855T>GCA355963920IDUAc.1313T>G (p.Val438Gly)
n.1369T>G
n.115T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.1420T>G
n.1401T>G
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1382T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
4g.1002856G>ACA438057837IDUAc.1314G>A (p.Val438=)
n.1370G>A
n.116G>A
c.918G>A (p.Val306=)
n.1421G>A
n.1402G>A
c.1380G>A (p.Val460=)
c.1173G>A (p.Val391=)
c.1107G>A (p.Val369=)
c.1026G>A (p.Val342=)
n.1383G>A
c.354G>A (p.Val118=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002856G>CCA438057838IDUAc.1314G>C (p.Val438=)
n.1370G>C
n.116G>C
c.918G>C (p.Val306=)
n.1421G>C
n.1402G>C
c.1380G>C (p.Val460=)
c.1173G>C (p.Val391=)
c.1107G>C (p.Val369=)
c.1026G>C (p.Val342=)
n.1383G>C
c.354G>C (p.Val118=)
 gnomAD v4
4g.1002856G=CA1433070453IDUAc.1314G= (p.Val438=)
n.1370G=
n.116G=
c.918G= (p.Val306=)
n.1421G=
n.1402G=
c.1380G= (p.Val460=)
c.1173G= (p.Val391=)
c.1107G= (p.Val369=)
c.1026G= (p.Val342=)
n.1383G=
c.354G= (p.Val118=)
4g.1002856G>TCA438057839IDUAc.1314G>T (p.Val438=)
n.1370G>T
n.116G>T
c.918G>T (p.Val306=)
n.1421G>T
n.1402G>T
c.1380G>T (p.Val460=)
c.1173G>T (p.Val391=)
c.1107G>T (p.Val369=)
c.1026G>T (p.Val342=)
n.1383G>T
c.354G>T (p.Val118=)
 gnomAD v4
4g.1002857C>ACA355963924IDUAc.1315C>A (p.Leu439Met)
n.1371C>A
n.117C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.1422C>A
n.1403C>A
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
n.1384C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
 gnomAD v4
4g.1002857C=CA1433070455IDUAc.1315C= (p.Leu439=)
n.1371C=
n.117C=
c.919C= (p.Leu307=)
n.1422C=
n.1403C=
c.1381C= (p.Leu461=)
c.1174C= (p.Leu392=)
c.1108C= (p.Leu370=)
c.1027C= (p.Leu343=)
n.1384C=
c.355C= (p.Leu119=)
4g.1002857C>GCA2802229IDUAc.1315C>G (p.Leu439Val)
n.1371C>G
n.117C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1422C>G
n.1403C>G
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1384C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002857C>TCA438057840IDUAc.1315C>T (p.Leu439=)
n.1371C>T
n.117C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1422C>T
n.1403C>T
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1108C>T (p.Leu370=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.1384C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
 gnomAD v4
4g.1002858T>ACA355963926IDUAc.1316T>A (p.Leu439Gln)
n.1372T>A
n.118T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1423T>A
n.1404T>A
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.1385T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
4g.1002858T>CCA355963927IDUAc.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.1372T>C
n.118T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1423T>C
n.1404T>C
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1385T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
 gnomAD v4
4g.1002858T>GCA355963929IDUAc.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.1372T>G
n.118T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1423T>G
n.1404T>G
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1385T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
4g.1002859delCA2669482455IDUAc.1317del (p.Ile440SerfsTer17)
n.1373del
n.119del
c.921del (p.Ile308SerfsTer17)
n.1424del
n.1405del
c.1383del (p.Ile462SerfsTer17)
c.1176del (p.Ile393SerfsTer17)
c.1110del (p.Ile371SerfsTer17)
c.1029del (p.Ile344SerfsTer17)
n.1386del
c.357del (p.Ile120SerfsTer17)
 gnomAD v4
4g.1002859G>ACA438057844IDUAc.1317G>A (p.Leu439=)
n.1373G>A
n.119G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1424G>A
n.1405G>A
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.1386G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
 gnomAD v4
4g.1002859G>CCA438057845IDUAc.1317G>C (p.Leu439=)
n.1373G>C
n.119G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1424G>C
n.1405G>C
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1110G>C (p.Leu370=)
c.1029G>C (p.Leu343=)
n.1386G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002859G=CA1433070461IDUAc.1317G= (p.Leu439=)
n.1373G=
n.119G=
c.921G= (p.Leu307=)
n.1424G=
n.1405G=
c.1383G= (p.Leu461=)
c.1176G= (p.Leu392=)
c.1110G= (p.Leu370=)
c.1029G= (p.Leu343=)
n.1386G=
c.357G= (p.Leu119=)
4g.1002859G>TCA438057846IDUAc.1317G>T (p.Leu439=)
n.1373G>T
n.119G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1424G>T
n.1405G>T
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.1110G>T (p.Leu370=)
c.1029G>T (p.Leu343=)
n.1386G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
 gnomAD v4
4g.1002860A>CCA355963933IDUAc.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.1374A>C
n.120A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.1425A>C
n.1406A>C
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
n.1387A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
4g.1002860A>GCA355963936IDUAc.1318A>G (p.Ile440Val)
n.1374A>G
n.120A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
n.1425A>G
n.1406A>G
c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.1111A>G (p.Ile371Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
n.1387A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
 gnomAD v4
4g.1002860A>TCA355963939IDUAc.1318A>T (p.Ile440Phe)
n.1374A>T
n.120A>T
c.922A>T (p.Ile308Phe)
n.1425A>T
n.1406A>T
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
n.1387A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
4g.1002861T>ACA355963942IDUAc.1319T>A (p.Ile440Asn)
n.1375T>A
n.121T>A
c.923T>A (p.Ile308Asn)
n.1426T>A
n.1407T>A
c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.1388T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
 gnomAD v4
4g.1002861T>CCA355963945IDUAc.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.1375T>C
n.121T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.1426T>C
n.1407T>C
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.1388T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002861T>GCA355963948IDUAc.1319T>G (p.Ile440Ser)
n.1375T>G
n.121T>G
c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.1426T>G
n.1407T>G
c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.1388T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
4g.1002862C>ACA438057850IDUAc.1320C>A (p.Ile440=)
n.1376C>A
n.122C>A
c.924C>A (p.Ile308=)
n.1427C>A
n.1408C>A
c.1386C>A (p.Ile462=)
c.1179C>A (p.Ile393=)
c.1113C>A (p.Ile371=)
c.1032C>A (p.Ile344=)
n.1389C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002862C=CA1433070463IDUAc.1320C= (p.Ile440=)
n.1376C=
n.122C=
c.924C= (p.Ile308=)
n.1427C=
n.1408C=
c.1386C= (p.Ile462=)
c.1179C= (p.Ile393=)
c.1113C= (p.Ile371=)
c.1032C= (p.Ile344=)
n.1389C=
c.360C= (p.Ile120=)
4g.1002862C>GCA355963951IDUAc.1320C>G (p.Ile440Met)
n.1376C>G
n.122C>G
c.924C>G (p.Ile308Met)
n.1427C>G
n.1408C>G
c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.1179C>G (p.Ile393Met)
c.1113C>G (p.Ile371Met)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
n.1389C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
4g.1002862C>TCA438057851IDUAc.1320C>T (p.Ile440=)
n.1376C>T
n.122C>T
c.924C>T (p.Ile308=)
n.1427C>T
n.1408C>T
c.1386C>T (p.Ile462=)
c.1179C>T (p.Ile393=)
c.1113C>T (p.Ile371=)
c.1032C>T (p.Ile344=)
n.1389C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
 gnomAD v4
4g.1002863T>ACA355963959IDUAc.1321T>A (p.Tyr441Asn)
n.1377T>A
n.123T>A
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
n.1428T>A
n.1409T>A
c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
n.1390T>A
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
4g.1002863T>CCA355963954IDUAc.1321T>C (p.Tyr441His)
n.1377T>C
n.123T>C
c.925T>C (p.Tyr309His)
n.1428T>C
n.1409T>C
c.1387T>C (p.Tyr463His)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
c.1033T>C (p.Tyr345His)
n.1390T>C
c.361T>C (p.Tyr121His)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002863T>GCA355963956IDUAc.1321T>G (p.Tyr441Asp)
n.1377T>G
n.123T>G
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
n.1428T>G
n.1409T>G
c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
n.1390T>G
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002863T=CA1433070466IDUAc.1321T= (p.Tyr441=)
n.1377T=
n.123T=
c.925T= (p.Tyr309=)
n.1428T=
n.1409T=
c.1387T= (p.Tyr463=)
c.1180T= (p.Tyr394=)
c.1114T= (p.Tyr372=)
c.1033T= (p.Tyr345=)
n.1390T=
c.361T= (p.Tyr121=)
4g.1002864A>CCA355963962IDUAc.1322A>C (p.Tyr441Ser)
n.1378A>C
n.124A>C
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
n.1429A>C
n.1410A>C
c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
n.1391A>C
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
4g.1002864A>GCA355963964IDUAc.1322A>G (p.Tyr441Cys)
n.1378A>G
n.124A>G
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
n.1429A>G
n.1410A>G
c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
n.1391A>G
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
 gnomAD v4
4g.1002864A>TCA355963967IDUAc.1322A>T (p.Tyr441Phe)
n.1378A>T
n.124A>T
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
n.1429A>T
n.1410A>T
c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
n.1391A>T
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
4g.1002865C>ACA355963971IDUAc.1323C>A (p.Tyr441Ter)
n.1379C>A
n.125C>A
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
n.1430C>A
n.1411C>A
c.1389C>A (p.Tyr463Ter)
c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
c.1035C>A (p.Tyr345Ter)
n.1392C>A
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002865C=CA1433070471IDUAc.1323C= (p.Tyr441=)
n.1379C=
n.125C=
c.927C= (p.Tyr309=)
n.1430C=
n.1411C=
c.1389C= (p.Tyr463=)
c.1182C= (p.Tyr394=)
c.1116C= (p.Tyr372=)
c.1035C= (p.Tyr345=)
n.1392C=
c.363C= (p.Tyr121=)
4g.1002865C>GCA355963974IDUAc.1323C>G (p.Tyr441Ter)
n.1379C>G
n.125C>G
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
n.1430C>G
n.1411C>G
c.1389C>G (p.Tyr463Ter)
c.1182C>G (p.Tyr394Ter)
c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
c.1035C>G (p.Tyr345Ter)
n.1392C>G
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002865C>TCA438057854IDUAc.1323C>T (p.Tyr441=)
n.1379C>T
n.125C>T
c.927C>T (p.Tyr309=)
n.1430C>T
n.1411C>T
c.1389C>T (p.Tyr463=)
c.1182C>T (p.Tyr394=)
c.1116C>T (p.Tyr372=)
c.1035C>T (p.Tyr345=)
n.1392C>T
c.363C>T (p.Tyr121=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002866G>ACA355963978IDUAc.1324G>A (p.Ala442Thr)
n.1380G>A
n.126G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1431G>A
n.1412G>A
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.1393G>A
c.364G>A (p.Ala122Thr)
 gnomAD v4
4g.1002866G>CCA355963979IDUAc.1324G>C (p.Ala442Pro)
n.1380G>C
n.126G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1431G>C
n.1412G>C
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.1393G>C
c.364G>C (p.Ala122Pro)
 gnomAD v4
4g.1002866G=CA1433070476IDUAc.1324G= (p.Ala442=)
n.1380G=
n.126G=
c.928G= (p.Ala310=)
n.1431G=
n.1412G=
c.1390G= (p.Ala464=)
c.1183G= (p.Ala395=)
c.1117G= (p.Ala373=)
c.1036G= (p.Ala346=)
n.1393G=
c.364G= (p.Ala122=)
4g.1002866G>TCA355963982IDUAc.1324G>T (p.Ala442Ser)
n.1380G>T
n.126G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1431G>T
n.1412G>T
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.1393G>T
c.364G>T (p.Ala122Ser)
 gnomAD v4
4g.1002866_1002867insAACTGCTGGCA1433070474IDUAc.1324_1325insAACTGCTGG (p.Tyr441_Ala442insGluLeuLeu)
n.1380_1381insAACTGCTGG
n.126_127insAACTGCTGG
c.928_929insAACTGCTGG (p.Tyr309_Ala310insGluLeuLeu)
n.1431_1432insAACTGCTGG
n.1412_1413insAACTGCTGG
c.1390_1391insAACTGCTGG (p.Tyr463_Ala464insGluLeuLeu)
c.1183_1184insAACTGCTGG (p.Tyr394_Ala395insGluLeuLeu)
c.1117_1118insAACTGCTGG (p.Tyr372_Ala373insGluLeuLeu)
c.1036_1037insAACTGCTGG (p.Tyr345_Ala346insGluLeuLeu)
n.1393_1394insAACTGCTGG
c.364_365insAACTGCTGG (p.Tyr121_Ala122insGluLeuLeu)
 dbSNP
4g.1002866_1002872delCA2586965979IDUAc.1324_1330del (p.Ala442ThrfsTer13)
n.1380_1386del
n.126_132del
c.928_934del (p.Ala310ThrfsTer13)
n.1431_1437del
n.1412_1418del
c.1390_1396del (p.Ala464ThrfsTer13)
c.1183_1189del (p.Ala395ThrfsTer13)
c.1117_1123del (p.Ala373ThrfsTer13)
c.1036_1042del (p.Ala346ThrfsTer13)
n.1393_1399del
c.364_370del (p.Ala122ThrfsTer13)
4g.1002866_1002867insAACTGCTGGCGCAAGGGCCGCTGCTGGTGGCCTGTGCCCTGGGCTATTCA1433070482IDUAc.1324_1325insAACTGCTGGCGCAAGGGCCGCTGCTGGTGGCCTGTGCCCTGGGCTATT (p.Ala442delinsGluLeuLeuAlaGlnGlyProLeuLeuValAlaCysAlaLeuGlyTyrSer)
n.1380_1381insAACTGCTGGCGCAAGGGCCGCTGCTGGTGGCCTGTGCCCTGGGCTATT
n.126_127insAACTGCTGGCGCAAGGGCCGCTGCTGGTGGCCTGTGCCCTGGGCTATT
c.928_929insAACTGCTGGCGCAAGGGCCGCTGCTGGTGGCCTGTGCCCTGGGCTATT (p.Ala310delinsGluLeuLeuAlaGlnGlyProLeuLeuValAlaCysAlaLeuGlyTyrSer)
n.1431_1432insAACTGCTGGCGCAAGGGCCGCTGCTGGTGGCCTGTGCCCTGGGCTATT
n.1412_1413insAACTGCTGGCGCAAGGGCCGCTGCTGGTGGCCTGTGCCCTGGGCTATT
c.1390_1391insAACTGCTGGCGCAAGGGCCGCTGCTGGTGGCCTGTGCCCTGGGCTATT (p.Ala464delinsGluLeuLeuAlaGlnGlyProLeuLeuValAlaCysAlaLeuGlyTyrSer)
c.1183_1184insAACTGCTGGCGCAAGGGCCGCTGCTGGTGGCCTGTGCCCTGGGCTATT (p.Ala395delinsGluLeuLeuAlaGlnGlyProLeuLeuValAlaCysAlaLeuGlyTyrSer)
c.1117_1118insAACTGCTGGCGCAAGGGCCGCTGCTGGTGGCCTGTGCCCTGGGCTATT (p.Ala373delinsGluLeuLeuAlaGlnGlyProLeuLeuValAlaCysAlaLeuGlyTyrSer)
c.1036_1037insAACTGCTGGCGCAAGGGCCGCTGCTGGTGGCCTGTGCCCTGGGCTATT (p.Ala346delinsGluLeuLeuAlaGlnGlyProLeuLeuValAlaCysAlaLeuGlyTyrSer)
n.1393_1394insAACTGCTGGCGCAAGGGCCGCTGCTGGTGGCCTGTGCCCTGGGCTATT
c.364_365insAACTGCTGGCGCAAGGGCCGCTGCTGGTGGCCTGTGCCCTGGGCTATT (p.Ala122delinsGluLeuLeuAlaGlnGlyProLeuLeuValAlaCysAlaLeuGlyTyrSer)
 dbSNP
4g.1002867C>ACA355963985IDUAc.1325C>A (p.Ala442Glu)
n.1381C>A
n.127C>A
c.929C>A (p.Ala310Glu)
n.1432C>A
n.1413C>A
c.1391C>A (p.Ala464Glu)
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
n.1394C>A
c.365C>A (p.Ala122Glu)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002867C=CA1433070481IDUAc.1325C= (p.Ala442=)
n.1381C=
n.127C=
c.929C= (p.Ala310=)
n.1432C=
n.1413C=
c.1391C= (p.Ala464=)
c.1184C= (p.Ala395=)
c.1118C= (p.Ala373=)
c.1037C= (p.Ala346=)
n.1394C=
c.365C= (p.Ala122=)
4g.1002867C>GCA355963986IDUAc.1325C>G (p.Ala442Gly)
n.1381C>G
n.127C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1432C>G
n.1413C>G
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.1394C>G
c.365C>G (p.Ala122Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002867C>TCA355963988IDUAc.1325C>T (p.Ala442Val)
n.1381C>T
n.127C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1432C>T
n.1413C>T
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.1394C>T
c.365C>T (p.Ala122Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched