UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100268746C>A | CA388694572 | PCCA | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.756C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.978C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.983C>A n.905C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.829C>A n.827C>A | |
| 13 | g.100268746C>G | CA388694573 | PCCA | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.756C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) n.978C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.983C>G n.905C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.829C>G n.827C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100268746C>T | CA388694574 | PCCA | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.756C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) n.978C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.983C>T n.905C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.829C>T n.827C>T | |
| 13 | g.100268747A= | CA2114011377 | PCCA | c.878A= (p.Gln293=) c.757A= c.*726A= (n.*726A=) c.800A= (p.Gln267=) n.979A= c.-68A= (n.-68A=) n.984A= n.906A= c.779A= (p.Gln260=) n.830A= n.828A= | |
| 13 | g.100268747A>C | CA388694575 | PCCA | c.878A>C (p.Gln293Pro) c.757A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.979A>C c.-68A>C (n.-68A>C) n.984A>C n.906A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.830A>C n.828A>C | |
| 13 | g.100268747A>G | CA10575828 | PCCA | c.878A>G (p.Gln293Arg) c.757A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.979A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.984A>G n.906A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.830A>G n.828A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268747A>T | CA388694576 | PCCA | c.878A>T (p.Gln293Leu) c.757A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.979A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.984A>T n.906A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.830A>T n.828A>T | dbSNP |
| 13 | g.100268748G>A | CA484744106 | PCCA | c.879G>A (p.Gln293=) c.758G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.801G>A (p.Gln267=) n.980G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.985G>A n.907G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.831G>A n.829G>A | |
| 13 | g.100268748G>C | CA388694577 | PCCA | c.879G>C (p.Gln293His) c.758G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.801G>C (p.Gln267His) n.980G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.985G>C n.907G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.831G>C n.829G>C | |
| 13 | g.100268748G>T | CA388694578 | PCCA | c.879G>T (p.Gln293His) c.758G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.801G>T (p.Gln267His) n.980G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.985G>T n.907G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.831G>T n.829G>T | |
| 13 | g.100268749A= | CA2114011378 | PCCA | c.880A= (p.Arg294=) c.759A= c.*728A= (n.*728A=) c.802A= (p.Arg268=) n.981A= c.-66A= (n.-66A=) n.986A= n.908A= c.781A= (p.Arg261=) n.832A= n.830A= | |
| 13 | g.100268749A>C | CA484744107 | PCCA | c.880A>C (p.Arg294=) c.759A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.802A>C (p.Arg268=) n.981A>C c.-66A>C (n.-66A>C) n.986A>C n.908A>C c.781A>C (p.Arg261=) n.832A>C n.830A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100268749A>G | CA388694579 | PCCA | c.880A>G (p.Arg294Gly) c.759A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.802A>G (p.Arg268Gly) n.981A>G c.-66A>G (n.-66A>G) n.986A>G n.908A>G c.781A>G (p.Arg261Gly) n.832A>G n.830A>G | dbSNP |
| 13 | g.100268749A>T | CA388694580 | PCCA | c.880A>T (p.Arg294Ter) c.759A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.802A>T (p.Arg268Ter) n.981A>T c.-66A>T (n.-66A>T) n.986A>T n.908A>T c.781A>T (p.Arg261Ter) n.832A>T n.830A>T | |
| 13 | g.100268750G>A | CA388694583 | PCCA | c.881G>A (p.Arg294Lys) c.760G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.803G>A (p.Arg268Lys) n.982G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.987G>A n.909G>A c.782G>A (p.Arg261Lys) n.833G>A n.831G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268750G>C | CA388694582 | PCCA | c.881G>C (p.Arg294Thr) c.760G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.803G>C (p.Arg268Thr) n.982G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.987G>C n.909G>C c.782G>C (p.Arg261Thr) n.833G>C n.831G>C | |
| 13 | g.100268750G>T | CA388694581 | PCCA | c.881G>T (p.Arg294Ile) c.760G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.803G>T (p.Arg268Ile) n.982G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.987G>T n.909G>T c.782G>T (p.Arg261Ile) n.833G>T n.831G>T | |
| 13 | g.100268751A>C | CA388694584 | PCCA | c.882A>C (p.Arg294Ser) c.761A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.804A>C (p.Arg268Ser) n.983A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.988A>C n.910A>C c.783A>C (p.Arg261Ser) n.834A>C n.832A>C | |
| 13 | g.100268751A>G | CA484744108 | PCCA | c.882A>G (p.Arg294=) c.761A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.804A>G (p.Arg268=) n.983A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.988A>G n.910A>G c.783A>G (p.Arg261=) n.834A>G n.832A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268751A>T | CA388694585 | PCCA | c.882A>T (p.Arg294Ser) c.761A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.804A>T (p.Arg268Ser) n.983A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.988A>T n.910A>T c.783A>T (p.Arg261Ser) n.834A>T n.832A>T | |
| 13 | g.100268752A= | CA2114011379 | PCCA | c.883A= (p.Arg295=) c.762A= c.*731A= (n.*731A=) c.805A= (p.Arg269=) n.984A= c.-63A= (n.-63A=) n.989A= n.911A= c.784A= (p.Arg262=) n.835A= n.833A= | |
| 13 | g.100268752A>C | CA255983657 | PCCA | c.883A>C (p.Arg295=) c.762A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.805A>C (p.Arg269=) n.984A>C c.-63A>C (n.-63A>C) n.989A>C n.911A>C c.784A>C (p.Arg262=) n.835A>C n.833A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268752A>G | CA388694586 | PCCA | c.883A>G (p.Arg295Gly) c.762A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.805A>G (p.Arg269Gly) n.984A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.989A>G n.911A>G c.784A>G (p.Arg262Gly) n.835A>G n.833A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268752A>T | CA388694587 | PCCA | c.883A>T (p.Arg295Ter) c.762A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.805A>T (p.Arg269Ter) n.984A>T c.-63A>T (n.-63A>T) n.989A>T n.911A>T c.784A>T (p.Arg262Ter) n.835A>T n.833A>T | |
| 13 | g.100268753G>A | CA388694588 | PCCA | c.884G>A (p.Arg295Lys) c.763G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.806G>A (p.Arg269Lys) n.985G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.990G>A n.912G>A c.785G>A (p.Arg262Lys) n.836G>A n.834G>A | |
| 13 | g.100268753G>C | CA388694589 | PCCA | c.884G>C (p.Arg295Thr) c.763G>C c.*732G>C (n.*732G>C) c.806G>C (p.Arg269Thr) n.985G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.990G>C n.912G>C c.785G>C (p.Arg262Thr) n.836G>C n.834G>C | |
| 13 | g.100268753G>T | CA388694590 | PCCA | c.884G>T (p.Arg295Ile) c.763G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.806G>T (p.Arg269Ile) n.985G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.990G>T n.912G>T c.785G>T (p.Arg262Ile) n.836G>T n.834G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268754A>C | CA388694591 | PCCA | c.885A>C (p.Arg295Ser) c.764A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.807A>C (p.Arg269Ser) n.986A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.991A>C n.913A>C c.786A>C (p.Arg262Ser) n.837A>C n.835A>C | |
| 13 | g.100268754A>G | CA484744109 | PCCA | c.885A>G (p.Arg295=) c.764A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.807A>G (p.Arg269=) n.986A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.991A>G n.913A>G c.786A>G (p.Arg262=) n.837A>G n.835A>G | |
| 13 | g.100268754A>T | CA388694592 | PCCA | c.885A>T (p.Arg295Ser) c.764A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.807A>T (p.Arg269Ser) n.986A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.991A>T n.913A>T c.786A>T (p.Arg262Ser) n.837A>T n.835A>T | |
| 13 | g.100268755A>C | CA388694593 | PCCA | c.886A>C (p.Asn296His) c.765A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.808A>C (p.Asn270His) n.987A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.992A>C n.914A>C c.787A>C (p.Asn263His) n.838A>C n.836A>C | |
| 13 | g.100268755A>G | CA388694594 | PCCA | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.765A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.808A>G (p.Asn270Asp) n.987A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.992A>G n.914A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) n.838A>G n.836A>G | |
| 13 | g.100268755A>T | CA388694595 | PCCA | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.765A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.987A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.992A>T n.914A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.838A>T n.836A>T | |
| 13 | g.100268756A>C | CA388694598 | PCCA | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.766A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.809A>C (p.Asn270Thr) n.988A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.993A>C n.915A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) n.839A>C n.837A>C | |
| 13 | g.100268756A>G | CA388694597 | PCCA | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.766A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.809A>G (p.Asn270Ser) n.988A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.993A>G n.915A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) n.839A>G n.837A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268756A>T | CA388694596 | PCCA | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.766A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.809A>T (p.Asn270Ile) n.988A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.993A>T n.915A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) n.839A>T n.837A>T | |
| 13 | g.100268757T>A | CA388694600 | PCCA | c.888T>A (p.Asn296Lys) c.767T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.810T>A (p.Asn270Lys) n.989T>A c.-58T>A (n.-58T>A) n.994T>A n.916T>A c.789T>A (p.Asn263Lys) n.840T>A n.838T>A | |
| 13 | g.100268757T>C | CA484744110 | PCCA | c.888T>C (p.Asn296=) c.767T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.810T>C (p.Asn270=) n.989T>C c.-58T>C (n.-58T>C) n.994T>C n.916T>C c.789T>C (p.Asn263=) n.840T>C n.838T>C | |
| 13 | g.100268757T>G | CA388694599 | PCCA | c.888T>G (p.Asn296Lys) c.767T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.810T>G (p.Asn270Lys) n.989T>G c.-58T>G (n.-58T>G) n.994T>G n.916T>G c.789T>G (p.Asn263Lys) n.840T>G n.838T>G | |
| 13 | g.100268758C>A | CA388694601 | PCCA | c.889C>A (p.Gln297Lys) c.768C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.990C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.995C>A n.917C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) n.841C>A n.839C>A | |
| 13 | g.100268758C>G | CA388694602 | PCCA | c.889C>G (p.Gln297Glu) c.768C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.990C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.995C>G n.917C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) n.841C>G n.839C>G | |
| 13 | g.100268758C>T | CA388694603 | PCCA | c.889C>T (p.Gln297Ter) c.768C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.990C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.995C>T n.917C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) n.841C>T n.839C>T | ClinVar |
| 13 | g.100268758_100268760delinsCAG | CA2114011380 | PCCA | c.889_891delinsCAG (p.Gln297=) c.768_770delinsCAG c.*737_*739delinsCAG (n.*737_*739delinsCAG) c.811_813delinsCAG (p.Gln271=) n.990_992delinsCAG c.-57_-55delinsCAG (n.-57_-55delinsCAG) n.995_997delinsCAG n.917_919delinsCAG c.790_792delinsCAG (p.Gln264=) n.841_843delinsCAG n.839_841delinsCAG | |
| 13 | g.100268759A= | CA2114011382 | PCCA | c.890A= (p.Gln297=) c.769A= c.*738A= (n.*738A=) c.812A= (p.Gln271=) n.991A= c.-56A= (n.-56A=) n.996A= n.918A= c.791A= (p.Gln264=) n.842A= n.840A= | |
| 13 | g.100268759A>C | CA388694604 | PCCA | c.890A>C (p.Gln297Pro) c.769A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.991A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.996A>C n.918A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) n.842A>C n.840A>C | |
| 13 | g.100268759A>G | CA388694605 | PCCA | c.890A>G (p.Gln297Arg) c.769A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.991A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.996A>G n.918A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) n.842A>G n.840A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268759A>T | CA388694606 | PCCA | c.890A>T (p.Gln297Leu) c.769A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.991A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.996A>T n.918A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) n.842A>T n.840A>T | |
| 13 | g.100268760_100268761del | CA611997765 | PCCA | c.891_892del (p.Lys298GlyfsTer?) c.770_771del c.*739_*740del (n.*739_*740del) c.813_814del (p.Lys272GlyfsTer?) n.992_993del c.-55_-54del (n.-55_-54del) n.997_998del n.919_920del c.792_793del (p.Lys265GlyfsTer?) n.843_844del n.841_842del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268759_100268768delinsAGAAGGTGGT | CA2114011381 | PCCA | c.890_899delinsAGAAGGTGGT (p.Gln297=) c.769_778delinsAGAAGGTGGT c.*738_*747delinsAGAAGGTGGT (n.*738_*747delinsAGAAGGTGGT) c.812_821delinsAGAAGGTGGT (p.Gln271=) n.991_1000delinsAGAAGGTGGT c.-56_-47delinsAGAAGGTGGT (n.-56_-47delinsAGAAGGTGGT) n.996_1005delinsAGAAGGTGGT n.918_927delinsAGAAGGTGGT c.791_800delinsAGAAGGTGGT (p.Gln264=) n.842_851delinsAGAAGGTGGT n.840_849delinsAGAAGGTGGT | |
| 13 | g.100268760G>A | CA484744111 | PCCA | c.891G>A (p.Gln297=) c.770G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.813G>A (p.Gln271=) n.992G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.997G>A n.919G>A c.792G>A (p.Gln264=) n.843G>A n.841G>A | |
| 13 | g.100268760G>C | CA388694607 | PCCA | c.891G>C (p.Gln297His) c.770G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.813G>C (p.Gln271His) n.992G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.997G>C n.919G>C c.792G>C (p.Gln264His) n.843G>C n.841G>C | |
| 13 | g.100268760G>T | CA388694608 | PCCA | c.891G>T (p.Gln297His) c.770G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.813G>T (p.Gln271His) n.992G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.997G>T n.919G>T c.792G>T (p.Gln264His) n.843G>T n.841G>T | |
| 13 | g.100268761_100268769del | CA7033425 | PCCA | c.892_900del (p.Lys298_Val300del) c.771_779del c.*740_*748del (n.*740_*748del) c.814_822del (p.Lys272_Val274del) n.993_1001del c.-54_-46del (n.-54_-46del) n.998_1006del n.920_928del c.793_801del (p.Lys265_Val267del) n.844_852del n.842_850del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268761A>C | CA388694609 | PCCA | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.771A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.993A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.998A>C n.920A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) n.844A>C n.842A>C | |
| 13 | g.100268761A>G | CA388694610 | PCCA | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.771A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.993A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.998A>G n.920A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) n.844A>G n.842A>G | |
| 13 | g.100268761A>T | CA388694611 | PCCA | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.771A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.993A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.998A>T n.920A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) n.844A>T n.842A>T | |
| 13 | g.100268762A= | CA2114011383 | PCCA | c.893A= (p.Lys298=) c.772A= c.*741A= (n.*741A=) c.815A= (p.Lys272=) n.994A= c.-53A= (n.-53A=) n.999A= n.921A= c.794A= (p.Lys265=) n.845A= n.843A= | |
| 13 | g.100268762A>C | CA388694614 | PCCA | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.772A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.994A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.999A>C n.921A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) n.845A>C n.843A>C | ClinVar |
| 13 | g.100268762A>G | CA388694612 | PCCA | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.772A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.994A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.999A>G n.921A>G c.794A>G (p.Lys265Arg) n.845A>G n.843A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268762A>T | CA388694613 | PCCA | c.893A>T (p.Lys298Met) c.772A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.815A>T (p.Lys272Met) n.994A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.999A>T n.921A>T c.794A>T (p.Lys265Met) n.845A>T n.843A>T | |
| 13 | g.100268763G>A | CA484744112 | PCCA | c.894G>A (p.Lys298=) c.773G>A c.*742G>A (n.*742G>A) c.816G>A (p.Lys272=) n.995G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.1000G>A n.922G>A c.795G>A (p.Lys265=) n.846G>A n.844G>A | |
| 13 | g.100268763G>C | CA388694615 | PCCA | c.894G>C (p.Lys298Asn) c.773G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.816G>C (p.Lys272Asn) n.995G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.1000G>C n.922G>C c.795G>C (p.Lys265Asn) n.846G>C n.844G>C | |
| 13 | g.100268763G>T | CA388694616 | PCCA | c.894G>T (p.Lys298Asn) c.773G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.816G>T (p.Lys272Asn) n.995G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.1000G>T n.922G>T c.795G>T (p.Lys265Asn) n.846G>T n.844G>T | |
| 13 | g.100268764G>A | CA388694617 | PCCA | c.895G>A (p.Val299Met) c.774G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.817G>A (p.Val273Met) n.996G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.1001G>A n.923G>A c.796G>A (p.Val266Met) n.847G>A n.845G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268764G>C | CA388694618 | PCCA | c.895G>C (p.Val299Leu) c.774G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.817G>C (p.Val273Leu) n.996G>C c.-51G>C (n.-51G>C) n.1001G>C n.923G>C c.796G>C (p.Val266Leu) n.847G>C n.845G>C | |
| 13 | g.100268764G= | CA2114011384 | PCCA | c.895G= (p.Val299=) c.774G= c.*743G= (n.*743G=) c.817G= (p.Val273=) n.996G= c.-51G= (n.-51G=) n.1001G= n.923G= c.796G= (p.Val266=) n.847G= n.845G= | |
| 13 | g.100268764G>T | CA388694619 | PCCA | c.895G>T (p.Val299Leu) c.774G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.817G>T (p.Val273Leu) n.996G>T c.-51G>T (n.-51G>T) n.1001G>T n.923G>T c.796G>T (p.Val266Leu) n.847G>T n.845G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268765T>A | CA388694620 | PCCA | c.896T>A (p.Val299Glu) c.775T>A c.*744T>A (n.*744T>A) c.818T>A (p.Val273Glu) n.997T>A c.-50T>A (n.-50T>A) n.1002T>A n.924T>A c.797T>A (p.Val266Glu) n.848T>A n.846T>A | |
| 13 | g.100268765T>C | CA388694621 | PCCA | c.896T>C (p.Val299Ala) c.775T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.818T>C (p.Val273Ala) n.997T>C c.-50T>C (n.-50T>C) n.1002T>C n.924T>C c.797T>C (p.Val266Ala) n.848T>C n.846T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268765T>G | CA388694622 | PCCA | c.896T>G (p.Val299Gly) c.775T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.818T>G (p.Val273Gly) n.997T>G c.-50T>G (n.-50T>G) n.1002T>G n.924T>G c.797T>G (p.Val266Gly) n.848T>G n.846T>G | |
| 13 | g.100268765T= | CA2114011385 | PCCA | c.896T= (p.Val299=) c.775T= c.*744T= (n.*744T=) c.818T= (p.Val273=) n.997T= c.-50T= (n.-50T=) n.1002T= n.924T= c.797T= (p.Val266=) n.848T= n.846T= | |
| 13 | g.100268766G>A | CA7033426 | PCCA | c.897G>A (p.Val299=) c.776G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.819G>A (p.Val273=) n.998G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.1003G>A n.925G>A c.798G>A (p.Val266=) n.849G>A n.847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268766G>C | CA484744113 | PCCA | c.897G>C (p.Val299=) c.776G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.819G>C (p.Val273=) n.998G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.1003G>C n.925G>C c.798G>C (p.Val266=) n.849G>C n.847G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100268766G= | CA2114011386 | PCCA | c.897G= (p.Val299=) c.776G= c.*745G= (n.*745G=) c.819G= (p.Val273=) n.998G= c.-49G= (n.-49G=) n.1003G= n.925G= c.798G= (p.Val266=) n.849G= n.847G= | |
| 13 | g.100268766G>T | CA484744114 | PCCA | c.897G>T (p.Val299=) c.776G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.819G>T (p.Val273=) n.998G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.1003G>T n.925G>T c.798G>T (p.Val266=) n.849G>T n.847G>T | |
| 13 | g.100268767G>A | CA255983658 | PCCA | c.898G>A (p.Val300Met) c.777G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.820G>A (p.Val274Met) n.999G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.1004G>A n.926G>A c.799G>A (p.Val267Met) n.850G>A n.848G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268767G>C | CA388694623 | PCCA | c.898G>C (p.Val300Leu) c.777G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.820G>C (p.Val274Leu) n.999G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.1004G>C n.926G>C c.799G>C (p.Val267Leu) n.850G>C n.848G>C | |
| 13 | g.100268767G= | CA2114011387 | PCCA | c.898G= (p.Val300=) c.777G= c.*746G= (n.*746G=) c.820G= (p.Val274=) n.999G= c.-48G= (n.-48G=) n.1004G= n.926G= c.799G= (p.Val267=) n.850G= n.848G= | |
| 13 | g.100268767G>T | CA388694624 | PCCA | c.898G>T (p.Val300Leu) c.777G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.820G>T (p.Val274Leu) n.999G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.1004G>T n.926G>T c.799G>T (p.Val267Leu) n.850G>T n.848G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268768T>A | CA388694626 | PCCA | c.899T>A (p.Val300Glu) c.778T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.821T>A (p.Val274Glu) n.1000T>A c.-47T>A (n.-47T>A) n.1005T>A n.927T>A c.800T>A (p.Val267Glu) n.851T>A n.849T>A | |
| 13 | g.100268768T>C | CA388694627 | PCCA | c.899T>C (p.Val300Ala) c.778T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.821T>C (p.Val274Ala) n.1000T>C c.-47T>C (n.-47T>C) n.1005T>C n.927T>C c.800T>C (p.Val267Ala) n.851T>C n.849T>C | |
| 13 | g.100268768T>G | CA388694625 | PCCA | c.899T>G (p.Val300Gly) c.778T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.821T>G (p.Val274Gly) n.1000T>G c.-47T>G (n.-47T>G) n.1005T>G n.927T>G c.800T>G (p.Val267Gly) n.851T>G n.849T>G | |
| 13 | g.100268769G>A | CA484744115 | PCCA | c.900G>A (p.Val300=) c.779G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.822G>A (p.Val274=) n.1001G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.1006G>A n.928G>A c.801G>A (p.Val267=) n.852G>A n.850G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268769G>C | CA484744116 | PCCA | c.900G>C (p.Val300=) c.779G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.822G>C (p.Val274=) n.1001G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.1006G>C n.928G>C c.801G>C (p.Val267=) n.852G>C n.850G>C | |
| 13 | g.100268769G>T | CA484744117 | PCCA | c.900G>T (p.Val300=) c.779G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.822G>T (p.Val274=) n.1001G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.1006G>T n.928G>T c.801G>T (p.Val267=) n.852G>T n.850G>T | |
| 13 | g.100268772_100268774del | CA2623558456 | PCCA | c.903_905del (p.Glu302del) c.782_784del c.*751_*753del (n.*751_*753del) c.825_827del (p.Glu276del) n.1004_1006del c.-43_-41del (n.-43_-41del) n.1009_1011del n.931_933del c.804_806del (p.Glu269del) n.855_857del n.853_855del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268770G>A | CA388694628 | PCCA | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.780G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.1002G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.1007G>A n.929G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) n.853G>A n.851G>A | |
| 13 | g.100268770G>C | CA388694630 | PCCA | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.780G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.1002G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.1007G>C n.929G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) n.853G>C n.851G>C | |
| 13 | g.100268770G>T | CA388694629 | PCCA | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.780G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.1002G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.1007G>T n.929G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) n.853G>T n.851G>T | |
| 13 | g.100268771A>C | CA388694631 | PCCA | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.781A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.1003A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.1008A>C n.930A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) n.854A>C n.852A>C | |
| 13 | g.100268771A>G | CA388694632 | PCCA | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.781A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.1003A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.1008A>G n.930A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) n.854A>G n.852A>G | |
| 13 | g.100268771A>T | CA388694633 | PCCA | c.902A>T (p.Glu301Val) c.781A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.824A>T (p.Glu275Val) n.1003A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.1008A>T n.930A>T c.803A>T (p.Glu268Val) n.854A>T n.852A>T | |
| 13 | g.100268772G>A | CA484744118 | PCCA | c.903G>A (p.Glu301=) c.782G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.825G>A (p.Glu275=) n.1004G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.1009G>A n.931G>A c.804G>A (p.Glu268=) n.855G>A n.853G>A | |
| 13 | g.100268772G>C | CA388694634 | PCCA | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.782G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.825G>C (p.Glu275Asp) n.1004G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.1009G>C n.931G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) n.855G>C n.853G>C | |
| 13 | g.100268772G>T | CA388694635 | PCCA | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.782G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.825G>T (p.Glu275Asp) n.1004G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.1009G>T n.931G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) n.855G>T n.853G>T | |
| 13 | g.100268773G>A | CA7033427 | PCCA | c.904G>A (p.Glu302Lys) c.783G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1005G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.1010G>A n.932G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) n.856G>A n.854G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268773G>C | CA388694636 | PCCA | c.904G>C (p.Glu302Gln) c.783G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1005G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.1010G>C n.932G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) n.856G>C n.854G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100268773G= | CA2114011388 | PCCA | c.904G= (p.Glu302=) c.783G= c.*752G= (n.*752G=) c.826G= (p.Glu276=) n.1005G= c.-42G= (n.-42G=) n.1010G= n.932G= c.805G= (p.Glu269=) n.856G= n.854G= | |
| 13 | g.100268773G>T | CA388694637 | PCCA | c.904G>T (p.Glu302Ter) c.783G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1005G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.1010G>T n.932G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) n.856G>T n.854G>T | ClinVar |
| 13 | g.100268774A>C | CA388694638 | PCCA | c.905A>C (p.Glu302Ala) c.784A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1006A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.1011A>C n.933A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) n.857A>C n.855A>C | |
| 13 | g.100268774A>G | CA388694639 | PCCA | c.905A>G (p.Glu302Gly) c.784A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1006A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.1011A>G n.933A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) n.857A>G n.855A>G | |
| 13 | g.100268774A>T | CA388694640 | PCCA | c.905A>T (p.Glu302Val) c.784A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) n.1006A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.1011A>T n.933A>T c.806A>T (p.Glu269Val) n.857A>T n.855A>T | |
| 13 | g.100268775A>C | CA388694641 | PCCA | c.906A>C (p.Glu302Asp) c.785A>C c.*754A>C (n.*754A>C) c.828A>C (p.Glu276Asp) n.1007A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.1012A>C n.934A>C c.807A>C (p.Glu269Asp) n.858A>C n.856A>C | |
| 13 | g.100268775A>G | CA484744119 | PCCA | c.906A>G (p.Glu302=) c.785A>G c.*754A>G (n.*754A>G) c.828A>G (p.Glu276=) n.1007A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.1012A>G n.934A>G c.807A>G (p.Glu269=) n.858A>G n.856A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100268775A>T | CA388694642 | PCCA | c.906A>T (p.Glu302Asp) c.785A>T c.*754A>T (n.*754A>T) c.828A>T (p.Glu276Asp) n.1007A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.1012A>T n.934A>T c.807A>T (p.Glu269Asp) n.858A>T n.856A>T | |
| 13 | g.100268776G>A | CA388694643 | PCCA | c.907G>A (p.Ala303Thr) c.786G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1008G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.1013G>A n.935G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) n.859G>A n.857G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268776G>C | CA388694645 | PCCA | c.907G>C (p.Ala303Pro) c.786G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1008G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.1013G>C n.935G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) n.859G>C n.857G>C | |
| 13 | g.100268776G>T | CA388694644 | PCCA | c.907G>T (p.Ala303Ser) c.786G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1008G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.1013G>T n.935G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) n.859G>T n.857G>T | |
| 13 | g.100268776dup | CA2520881389 | PCCA | c.907dup (p.Ala303GlyfsTer?) c.786dup c.*755dup (n.*755dup) c.829dup (p.Ala277GlyfsTer?) n.1008dup c.-39dup (n.-39dup) n.1013dup n.935dup c.808dup (p.Ala270GlyfsTer?) n.859dup n.857dup | |
| 13 | g.100268777C>A | CA388694646 | PCCA | c.908C>A (p.Ala303Glu) c.787C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.830C>A (p.Ala277Glu) n.1009C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.1014C>A n.936C>A c.809C>A (p.Ala270Glu) n.860C>A n.858C>A | |
| 13 | g.100268777C>G | CA388694647 | PCCA | c.908C>G (p.Ala303Gly) c.787C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1009C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.1014C>G n.936C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) n.860C>G n.858C>G | |
| 13 | g.100268777C>T | CA388694648 | PCCA | c.908C>T (p.Ala303Val) c.787C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) n.1009C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.1014C>T n.936C>T c.809C>T (p.Ala270Val) n.860C>T n.858C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268778A= | CA2114011389 | PCCA | c.909A= (p.Ala303=) c.788A= c.*757A= (n.*757A=) c.831A= (p.Ala277=) n.1010A= c.-37A= (n.-37A=) n.1015A= n.937A= c.810A= (p.Ala270=) n.861A= n.859A= | |
| 13 | g.100268778A>C | CA484744120 | PCCA | c.909A>C (p.Ala303=) c.788A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.831A>C (p.Ala277=) n.1010A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.1015A>C n.937A>C c.810A>C (p.Ala270=) n.861A>C n.859A>C | dbSNP |
| 13 | g.100268778A>G | CA484744121 | PCCA | c.909A>G (p.Ala303=) c.788A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.831A>G (p.Ala277=) n.1010A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.1015A>G n.937A>G c.810A>G (p.Ala270=) n.861A>G n.859A>G | |
| 13 | g.100268778A>T | CA484744122 | PCCA | c.909A>T (p.Ala303=) c.788A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.831A>T (p.Ala277=) n.1010A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.1015A>T n.937A>T c.810A>T (p.Ala270=) n.861A>T n.859A>T | |
| 13 | g.100268779_100268806del | CA2623558457 | PCCA | c.910_914+23del c.789_793+23del c.*758_*762+23del c.832_836+23del n.1011_1015+23del c.-36_-32+23del n.1016_1020+23del n.938_942+23del c.811_815+23del n.862_866+23del n.860_864+23del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268779C>A | CA388694649 | PCCA | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.789C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.1011C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.1016C>A n.938C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) n.862C>A n.860C>A | |
| 13 | g.100268779C>G | CA388694650 | PCCA | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.789C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.1011C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.1016C>G n.938C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) n.862C>G n.860C>G | |
| 13 | g.100268779C>T | CA388694651 | PCCA | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.789C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.1011C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.1016C>T n.938C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) n.862C>T n.860C>T | |
| 13 | g.100268780C>A | CA388694652 | PCCA | c.911C>A (p.Pro304Gln) c.790C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.833C>A (p.Pro278Gln) n.1012C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.1017C>A n.939C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) n.863C>A n.861C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268780C>G | CA388694653 | PCCA | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.790C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.1012C>G c.-35C>G (n.-35C>G) n.1017C>G n.939C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) n.863C>G n.861C>G | |
| 13 | g.100268780C>T | CA388694654 | PCCA | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.790C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.1012C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.1017C>T n.939C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) n.863C>T n.861C>T | |
| 13 | g.100268781A= | CA2114011390 | PCCA | c.912A= (p.Pro304=) c.791A= c.*760A= (n.*760A=) c.834A= (p.Pro278=) n.1013A= c.-34A= (n.-34A=) n.1018A= n.940A= c.813A= (p.Pro271=) n.864A= n.862A= | |
| 13 | g.100268781A>C | CA484744123 | PCCA | c.912A>C (p.Pro304=) c.791A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.834A>C (p.Pro278=) n.1013A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.1018A>C n.940A>C c.813A>C (p.Pro271=) n.864A>C n.862A>C | |
| 13 | g.100268781A>G | CA484744125 | PCCA | c.912A>G (p.Pro304=) c.791A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.834A>G (p.Pro278=) n.1013A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.1018A>G n.940A>G c.813A>G (p.Pro271=) n.864A>G n.862A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100268781A>T | CA484744124 | PCCA | c.912A>T (p.Pro304=) c.791A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.834A>T (p.Pro278=) n.1013A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.1018A>T n.940A>T c.813A>T (p.Pro271=) n.864A>T n.862A>T | |
| 13 | g.100268782A= | CA2114011391 | PCCA | c.913A= (p.Ser305=) c.792A= c.*761A= (n.*761A=) c.835A= (p.Ser279=) n.1014A= c.-33A= (n.-33A=) n.1019A= n.941A= c.814A= (p.Ser272=) n.865A= n.863A= | |
| 13 | g.100268782A>C | CA388694657 | PCCA | c.913A>C (p.Ser305Arg) c.792A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.835A>C (p.Ser279Arg) n.1014A>C c.-33A>C (n.-33A>C) n.1019A>C n.941A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) n.865A>C n.863A>C | |
| 13 | g.100268782A>G | CA388694656 | PCCA | c.913A>G (p.Ser305Gly) c.792A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.835A>G (p.Ser279Gly) n.1014A>G c.-33A>G (n.-33A>G) n.1019A>G n.941A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) n.865A>G n.863A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268782A>T | CA388694655 | PCCA | c.913A>T (p.Ser305Cys) c.792A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.835A>T (p.Ser279Cys) n.1014A>T c.-33A>T (n.-33A>T) n.1019A>T n.941A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) n.865A>T n.863A>T | |
| 13 | g.100268783G>A | CA388694658 | PCCA | c.914G>A (p.Ser305Asn) c.793G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.836G>A (p.Ser279Asn) n.1015G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.1020G>A n.942G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) n.866G>A n.864G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268783G>C | CA388694659 | PCCA | c.914G>C (p.Ser305Thr) c.793G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.836G>C (p.Ser279Thr) n.1015G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.1020G>C n.942G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) n.866G>C n.864G>C | |
| 13 | g.100268783G= | CA2114011392 | PCCA | c.914G= (p.Ser305=) c.793G= c.*762G= (n.*762G=) c.836G= (p.Ser279=) n.1015G= c.-32G= (n.-32G=) n.1020G= n.942G= c.815G= (p.Ser272=) n.866G= n.864G= | |
| 13 | g.100268783G>T | CA388694660 | PCCA | c.914G>T (p.Ser305Ile) c.793G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.836G>T (p.Ser279Ile) n.1015G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.1020G>T n.942G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) n.866G>T n.864G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268783_100268784insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATG | CA2623558458 | PCCA | c.914_914+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATG (p.Gly317HisfsTer?) c.793_793+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATG c.*762_*762+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATG (n.*762_*762+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATG) c.836_836+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATG (p.Gly291HisfsTer?) n.1015_1015+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATG c.-32_-32+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATG (n.-32_-32+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATG) n.1020_1020+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATG n.942_942+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATG c.815_815+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATG (p.Gly284HisfsTer?) n.866_866+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATG n.864_864+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATG | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268783_100268784insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC | CA2623558459 | PCCA | c.914_914+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC (n.914_914+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC) c.793_793+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC c.*762_*762+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC (n.*762_*762+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC) c.836_836+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC (n.836_836+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC) n.1015_1015+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC c.-32_-32+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC (n.-32_-32+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC) n.1020_1020+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC n.942_942+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC c.815_815+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC (n.815_815+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC) n.866_866+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC n.864_864+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTC | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268783_100268784insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA | CA2623558462 | PCCA | c.914_914+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA (n.914_914+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA) c.793_793+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA c.*762_*762+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA (n.*762_*762+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA) c.836_836+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA (n.836_836+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA) n.1015_1015+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA c.-32_-32+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA (n.-32_-32+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA) n.1020_1020+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA n.942_942+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA c.815_815+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA (n.815_815+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA) n.866_866+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA n.864_864+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGA | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268783_100268784insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA | CA2623558461 | PCCA | c.914_914+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA (n.914_914+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA) c.793_793+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA c.*762_*762+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA (n.*762_*762+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA) c.836_836+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA (n.836_836+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA) n.1015_1015+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA c.-32_-32+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA (n.-32_-32+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA) n.1020_1020+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA n.942_942+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA c.815_815+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA (n.815_815+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA) n.866_866+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA n.864_864+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGA | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268783_100268784insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA | CA2623558460 | PCCA | c.914_914+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA (n.914_914+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA) c.793_793+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA c.*762_*762+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA (n.*762_*762+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA) c.836_836+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA (n.836_836+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA) n.1015_1015+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA c.-32_-32+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA (n.-32_-32+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA) n.1020_1020+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA n.942_942+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA c.815_815+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA (n.815_815+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA) n.866_866+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA n.864_864+1insCATTTTTTTGGATGCGGAGACTCGAAGAGCGATGGGAGAACAA | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268784G>A | CA388694661 | PCCA | c.914+1G>A (n.914+1G>A) c.793+1G>A c.*762+1G>A (n.*762+1G>A) c.836+1G>A (n.836+1G>A) n.1015+1G>A c.-32+1G>A (n.-32+1G>A) n.1020+1G>A n.942+1G>A c.815+1G>A (n.815+1G>A) n.866+1G>A n.864+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268784G>C | CA388694662 | PCCA | c.914+1G>C (n.914+1G>C) c.793+1G>C c.*762+1G>C (n.*762+1G>C) c.836+1G>C (n.836+1G>C) n.1015+1G>C c.-32+1G>C (n.-32+1G>C) n.1020+1G>C n.942+1G>C c.815+1G>C (n.815+1G>C) n.866+1G>C n.864+1G>C | |
| 13 | g.100268784G= | CA2114011393 | PCCA | c.914+1G= (n.914+1G=) c.793+1G= c.*762+1G= (n.*762+1G=) c.836+1G= (n.836+1G=) n.1015+1G= c.-32+1G= (n.-32+1G=) n.1020+1G= n.942+1G= c.815+1G= (n.815+1G=) n.866+1G= n.864+1G= | |
| 13 | g.100268784G>T | CA388694663 | PCCA | c.914+1G>T (n.914+1G>T) c.793+1G>T c.*762+1G>T (n.*762+1G>T) c.836+1G>T (n.836+1G>T) n.1015+1G>T c.-32+1G>T (n.-32+1G>T) n.1020+1G>T n.942+1G>T c.815+1G>T (n.815+1G>T) n.866+1G>T n.864+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268785T>A | CA388694664 | PCCA | c.914+2T>A (n.914+2T>A) c.793+2T>A c.*762+2T>A (n.*762+2T>A) c.836+2T>A (n.836+2T>A) n.1015+2T>A c.-32+2T>A (n.-32+2T>A) n.1020+2T>A n.942+2T>A c.815+2T>A (n.815+2T>A) n.866+2T>A n.864+2T>A | |
| 13 | g.100268785T>C | CA388694665 | PCCA | c.914+2T>C (n.914+2T>C) c.793+2T>C c.*762+2T>C (n.*762+2T>C) c.836+2T>C (n.836+2T>C) n.1015+2T>C c.-32+2T>C (n.-32+2T>C) n.1020+2T>C n.942+2T>C c.815+2T>C (n.815+2T>C) n.866+2T>C n.864+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268785T>G | CA388694666 | PCCA | c.914+2T>G (n.914+2T>G) c.793+2T>G c.*762+2T>G (n.*762+2T>G) c.836+2T>G (n.836+2T>G) n.1015+2T>G c.-32+2T>G (n.-32+2T>G) n.1020+2T>G n.942+2T>G c.815+2T>G (n.815+2T>G) n.866+2T>G n.864+2T>G | |
| 13 | g.100268785T= | CA2114011394 | PCCA | c.914+2T= (n.914+2T=) c.793+2T= c.*762+2T= (n.*762+2T=) c.836+2T= (n.836+2T=) n.1015+2T= c.-32+2T= (n.-32+2T=) n.1020+2T= n.942+2T= c.815+2T= (n.815+2T=) n.866+2T= n.864+2T= | |
| 13 | g.100268786A= | CA2114011395 | PCCA | c.914+3A= (n.914+3A=) c.793+3A= c.*762+3A= (n.*762+3A=) c.836+3A= (n.836+3A=) n.1015+3A= c.-32+3A= (n.-32+3A=) n.1020+3A= n.942+3A= c.815+3A= (n.815+3A=) n.866+3A= n.864+3A= | |
| 13 | g.100268786A>G | CA7033428 | PCCA | c.914+3A>G (n.914+3A>G) c.793+3A>G c.*762+3A>G (n.*762+3A>G) c.836+3A>G (n.836+3A>G) n.1015+3A>G c.-32+3A>G (n.-32+3A>G) n.1020+3A>G n.942+3A>G c.815+3A>G (n.815+3A>G) n.866+3A>G n.864+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268787del | CA2623558463 | PCCA | c.914+4del (n.914+4del) c.793+4del c.*762+4del (n.*762+4del) c.836+4del (n.836+4del) n.1015+4del c.-32+4del (n.-32+4del) n.1020+4del n.942+4del c.815+4del (n.815+4del) n.866+4del n.864+4del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268787A>G | CA2623558464 | PCCA | c.914+4A>G (n.914+4A>G) c.793+4A>G c.*762+4A>G (n.*762+4A>G) c.836+4A>G (n.836+4A>G) n.1015+4A>G c.-32+4A>G (n.-32+4A>G) n.1020+4A>G n.942+4A>G c.815+4A>G (n.815+4A>G) n.866+4A>G n.864+4A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268788_100268790del | CA2623558465 | PCCA | c.914+5_914+7del (n.914+5_914+7del) c.793+5_793+7del c.*762+5_*762+7del (n.*762+5_*762+7del) c.836+5_836+7del (n.836+5_836+7del) n.1015+5_1015+7del c.-32+5_-32+7del (n.-32+5_-32+7del) n.1020+5_1020+7del n.942+5_942+7del c.815+5_815+7del (n.815+5_815+7del) n.866+5_866+7del n.864+5_864+7del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268789T>C | CA2623558466 | PCCA | c.914+6T>C (n.914+6T>C) c.793+6T>C c.*762+6T>C (n.*762+6T>C) c.836+6T>C (n.836+6T>C) n.1015+6T>C c.-32+6T>C (n.-32+6T>C) n.1020+6T>C n.942+6T>C c.815+6T>C (n.815+6T>C) n.866+6T>C n.864+6T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268789T>G | CA2623558467 | PCCA | c.914+6T>G (n.914+6T>G) c.793+6T>G c.*762+6T>G (n.*762+6T>G) c.836+6T>G (n.836+6T>G) n.1015+6T>G c.-32+6T>G (n.-32+6T>G) n.1020+6T>G n.942+6T>G c.815+6T>G (n.815+6T>G) n.866+6T>G n.864+6T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268790C>A | CA2623558468 | PCCA | c.914+7C>A (n.914+7C>A) c.793+7C>A c.*762+7C>A (n.*762+7C>A) c.836+7C>A (n.836+7C>A) n.1015+7C>A c.-32+7C>A (n.-32+7C>A) n.1020+7C>A n.942+7C>A c.815+7C>A (n.815+7C>A) n.866+7C>A n.864+7C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268790C>G | CA2623558469 | PCCA | c.914+7C>G (n.914+7C>G) c.793+7C>G c.*762+7C>G (n.*762+7C>G) c.836+7C>G (n.836+7C>G) n.1015+7C>G c.-32+7C>G (n.-32+7C>G) n.1020+7C>G n.942+7C>G c.815+7C>G (n.815+7C>G) n.866+7C>G n.864+7C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268791T>A | CA7033429 | PCCA | c.914+8T>A (n.914+8T>A) c.793+8T>A c.*762+8T>A (n.*762+8T>A) c.836+8T>A (n.836+8T>A) n.1015+8T>A c.-32+8T>A (n.-32+8T>A) n.1020+8T>A n.942+8T>A c.815+8T>A (n.815+8T>A) n.866+8T>A n.864+8T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268791T>G | CA2623558470 | PCCA | c.914+8T>G (n.914+8T>G) c.793+8T>G c.*762+8T>G (n.*762+8T>G) c.836+8T>G (n.836+8T>G) n.1015+8T>G c.-32+8T>G (n.-32+8T>G) n.1020+8T>G n.942+8T>G c.815+8T>G (n.815+8T>G) n.866+8T>G n.864+8T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268791T= | CA2114011396 | PCCA | c.914+8T= (n.914+8T=) c.793+8T= c.*762+8T= (n.*762+8T=) c.836+8T= (n.836+8T=) n.1015+8T= c.-32+8T= (n.-32+8T=) n.1020+8T= n.942+8T= c.815+8T= (n.815+8T=) n.866+8T= n.864+8T= | |
| 13 | g.100268792C>T | CA2580086981 | PCCA | c.914+9C>T (n.914+9C>T) c.793+9C>T c.*762+9C>T (n.*762+9C>T) c.836+9C>T (n.836+9C>T) n.1015+9C>T c.-32+9C>T (n.-32+9C>T) n.1020+9C>T n.942+9C>T c.815+9C>T (n.815+9C>T) n.866+9C>T n.864+9C>T | ClinVar |
| 13 | g.100268793C>A | CA2623558471 | PCCA | c.914+10C>A (n.914+10C>A) c.793+10C>A c.*762+10C>A (n.*762+10C>A) c.836+10C>A (n.836+10C>A) n.1015+10C>A c.-32+10C>A (n.-32+10C>A) n.1020+10C>A n.942+10C>A c.815+10C>A (n.815+10C>A) n.866+10C>A n.864+10C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268793C= | CA2114011397 | PCCA | c.914+10C= (n.914+10C=) c.793+10C= c.*762+10C= (n.*762+10C=) c.836+10C= (n.836+10C=) n.1015+10C= c.-32+10C= (n.-32+10C=) n.1020+10C= n.942+10C= c.815+10C= (n.815+10C=) n.866+10C= n.864+10C= | |
| 13 | g.100268793C>G | CA7033430 | PCCA | c.914+10C>G (n.914+10C>G) c.793+10C>G c.*762+10C>G (n.*762+10C>G) c.836+10C>G (n.836+10C>G) n.1015+10C>G c.-32+10C>G (n.-32+10C>G) n.1020+10C>G n.942+10C>G c.815+10C>G (n.815+10C>G) n.866+10C>G n.864+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268794del | CA2623558472 | PCCA | c.914+11del (n.914+11del) c.793+11del c.*762+11del (n.*762+11del) c.836+11del (n.836+11del) n.1015+11del c.-32+11del (n.-32+11del) n.1020+11del n.942+11del c.815+11del (n.815+11del) n.866+11del n.864+11del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268797G>A | CA2580086984 | PCCA | c.914+14G>A (n.914+14G>A) c.793+14G>A c.*762+14G>A (n.*762+14G>A) c.836+14G>A (n.836+14G>A) n.1015+14G>A c.-32+14G>A (n.-32+14G>A) n.1020+14G>A n.942+14G>A c.815+14G>A (n.815+14G>A) n.866+14G>A n.864+14G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100268797G>C | CA2573149421 | PCCA | c.914+14G>C (n.914+14G>C) c.793+14G>C c.*762+14G>C (n.*762+14G>C) c.836+14G>C (n.836+14G>C) n.1015+14G>C c.-32+14G>C (n.-32+14G>C) n.1020+14G>C n.942+14G>C c.815+14G>C (n.815+14G>C) n.866+14G>C n.864+14G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100268799A>T | CA2739277690 | PCCA | c.914+16A>T (n.914+16A>T) c.793+16A>T c.*762+16A>T (n.*762+16A>T) c.836+16A>T (n.836+16A>T) n.1015+16A>T c.-32+16A>T (n.-32+16A>T) n.1020+16A>T n.942+16A>T c.815+16A>T (n.815+16A>T) n.866+16A>T n.864+16A>T | ClinVar |
| 13 | g.100268800A= | CA2114011398 | PCCA | c.914+17A= (n.914+17A=) c.793+17A= c.*762+17A= (n.*762+17A=) c.836+17A= (n.836+17A=) n.1015+17A= c.-32+17A= (n.-32+17A=) n.1020+17A= n.942+17A= c.815+17A= (n.815+17A=) n.866+17A= n.864+17A= | |
| 13 | g.100268800A>G | CA2575446606 | PCCA | c.914+17A>G (n.914+17A>G) c.793+17A>G c.*762+17A>G (n.*762+17A>G) c.836+17A>G (n.836+17A>G) n.1015+17A>G c.-32+17A>G (n.-32+17A>G) n.1020+17A>G n.942+17A>G c.815+17A>G (n.815+17A>G) n.866+17A>G n.864+17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100268800A>T | CA959492164 | PCCA | c.914+17A>T (n.914+17A>T) c.793+17A>T c.*762+17A>T (n.*762+17A>T) c.836+17A>T (n.836+17A>T) n.1015+17A>T c.-32+17A>T (n.-32+17A>T) n.1020+17A>T n.942+17A>T c.815+17A>T (n.815+17A>T) n.866+17A>T n.864+17A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268801C>A | CA2575446607 | PCCA | c.914+18C>A (n.914+18C>A) c.793+18C>A c.*762+18C>A (n.*762+18C>A) c.836+18C>A (n.836+18C>A) n.1015+18C>A c.-32+18C>A (n.-32+18C>A) n.1020+18C>A n.942+18C>A c.815+18C>A (n.815+18C>A) n.866+18C>A n.864+18C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268801C= | CA2114011399 | PCCA | c.914+18C= (n.914+18C=) c.793+18C= c.*762+18C= (n.*762+18C=) c.836+18C= (n.836+18C=) n.1015+18C= c.-32+18C= (n.-32+18C=) n.1020+18C= n.942+18C= c.815+18C= (n.815+18C=) n.866+18C= n.864+18C= | |
| 13 | g.100268801C>G | CA2623558473 | PCCA | c.914+18C>G (n.914+18C>G) c.793+18C>G c.*762+18C>G (n.*762+18C>G) c.836+18C>G (n.836+18C>G) n.1015+18C>G c.-32+18C>G (n.-32+18C>G) n.1020+18C>G n.942+18C>G c.815+18C>G (n.815+18C>G) n.866+18C>G n.864+18C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268801C>T | CA7033431 | PCCA | c.914+18C>T (n.914+18C>T) c.793+18C>T c.*762+18C>T (n.*762+18C>T) c.836+18C>T (n.836+18C>T) n.1015+18C>T c.-32+18C>T (n.-32+18C>T) n.1020+18C>T n.942+18C>T c.815+18C>T (n.815+18C>T) n.866+18C>T n.864+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268801_100268802delinsTG | CA2580086986 | PCCA | c.914+18_914+19delinsTG (n.914+18_914+19delinsTG) c.793+18_793+19delinsTG c.*762+18_*762+19delinsTG (n.*762+18_*762+19delinsTG) c.836+18_836+19delinsTG (n.836+18_836+19delinsTG) n.1015+18_1015+19delinsTG c.-32+18_-32+19delinsTG (n.-32+18_-32+19delinsTG) n.1020+18_1020+19delinsTG n.942+18_942+19delinsTG c.815+18_815+19delinsTG (n.815+18_815+19delinsTG) n.866+18_866+19delinsTG n.864+18_864+19delinsTG | ClinVar |
| 13 | g.100268802del | CA2623558474 | PCCA | c.914+19del (n.914+19del) c.793+19del c.*762+19del (n.*762+19del) c.836+19del (n.836+19del) n.1015+19del c.-32+19del (n.-32+19del) n.1020+19del n.942+19del c.815+19del (n.815+19del) n.866+19del n.864+19del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268802A= | CA2114011400 | PCCA | c.914+19A= (n.914+19A=) c.793+19A= c.*762+19A= (n.*762+19A=) c.836+19A= (n.836+19A=) n.1015+19A= c.-32+19A= (n.-32+19A=) n.1020+19A= n.942+19A= c.815+19A= (n.815+19A=) n.866+19A= n.864+19A= | |
| 13 | g.100268802A>C | CA2114011401 | PCCA | c.914+19A>C (n.914+19A>C) c.793+19A>C c.*762+19A>C (n.*762+19A>C) c.836+19A>C (n.836+19A>C) n.1015+19A>C c.-32+19A>C (n.-32+19A>C) n.1020+19A>C n.942+19A>C c.815+19A>C (n.815+19A>C) n.866+19A>C n.864+19A>C | dbSNP |
| 13 | g.100268802A>G | CA145990 | PCCA | c.914+19A>G (n.914+19A>G) c.793+19A>G c.*762+19A>G (n.*762+19A>G) c.836+19A>G (n.836+19A>G) n.1015+19A>G c.-32+19A>G (n.-32+19A>G) n.1020+19A>G n.942+19A>G c.815+19A>G (n.815+19A>G) n.866+19A>G n.864+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268802A>T | CA2581151020 | PCCA | c.914+19A>T (n.914+19A>T) c.793+19A>T c.*762+19A>T (n.*762+19A>T) c.836+19A>T (n.836+19A>T) n.1015+19A>T c.-32+19A>T (n.-32+19A>T) n.1020+19A>T n.942+19A>T c.815+19A>T (n.815+19A>T) n.866+19A>T n.864+19A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268803T>G | CA2623558476 | PCCA | c.914+20T>G (n.914+20T>G) c.793+20T>G c.*762+20T>G (n.*762+20T>G) c.836+20T>G (n.836+20T>G) n.1015+20T>G c.-32+20T>G (n.-32+20T>G) n.1020+20T>G n.942+20T>G c.815+20T>G (n.815+20T>G) n.866+20T>G n.864+20T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268804_100268805del | CA2623558475 | PCCA | c.914+21_914+22del (n.914+21_914+22del) c.793+21_793+22del c.*762+21_*762+22del (n.*762+21_*762+22del) c.836+21_836+22del (n.836+21_836+22del) n.1015+21_1015+22del c.-32+21_-32+22del (n.-32+21_-32+22del) n.1020+21_1020+22del n.942+21_942+22del c.815+21_815+22del (n.815+21_815+22del) n.866+21_866+22del n.864+21_864+22del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268804T>A | CA7033432 | PCCA | c.914+21T>A (n.914+21T>A) c.793+21T>A c.*762+21T>A (n.*762+21T>A) c.836+21T>A (n.836+21T>A) n.1015+21T>A c.-32+21T>A (n.-32+21T>A) n.1020+21T>A n.942+21T>A c.815+21T>A (n.815+21T>A) n.866+21T>A n.864+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268804T= | CA2114011402 | PCCA | c.914+21T= (n.914+21T=) c.793+21T= c.*762+21T= (n.*762+21T=) c.836+21T= (n.836+21T=) n.1015+21T= c.-32+21T= (n.-32+21T=) n.1020+21T= n.942+21T= c.815+21T= (n.815+21T=) n.866+21T= n.864+21T= | |
| 13 | g.100268805T>C | CA2623558477 | PCCA | c.914+22T>C (n.914+22T>C) c.793+22T>C c.*762+22T>C (n.*762+22T>C) c.836+22T>C (n.836+22T>C) n.1015+22T>C c.-32+22T>C (n.-32+22T>C) n.1020+22T>C n.942+22T>C c.815+22T>C (n.815+22T>C) n.866+22T>C n.864+22T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268805T>G | CA7033433 | PCCA | c.914+22T>G (n.914+22T>G) c.793+22T>G c.*762+22T>G (n.*762+22T>G) c.836+22T>G (n.836+22T>G) n.1015+22T>G c.-32+22T>G (n.-32+22T>G) n.1020+22T>G n.942+22T>G c.815+22T>G (n.815+22T>G) n.866+22T>G n.864+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268805T= | CA2114011403 | PCCA | c.914+22T= (n.914+22T=) c.793+22T= c.*762+22T= (n.*762+22T=) c.836+22T= (n.836+22T=) n.1015+22T= c.-32+22T= (n.-32+22T=) n.1020+22T= n.942+22T= c.815+22T= (n.815+22T=) n.866+22T= n.864+22T= | |
| 13 | g.100268806A= | CA2114011404 | PCCA | c.914+23A= (n.914+23A=) c.793+23A= c.*762+23A= (n.*762+23A=) c.836+23A= (n.836+23A=) n.1015+23A= c.-32+23A= (n.-32+23A=) n.1020+23A= n.942+23A= c.815+23A= (n.815+23A=) n.866+23A= n.864+23A= | |
| 13 | g.100268806A>G | CA694204790 | PCCA | c.914+23A>G (n.914+23A>G) c.793+23A>G c.*762+23A>G (n.*762+23A>G) c.836+23A>G (n.836+23A>G) n.1015+23A>G c.-32+23A>G (n.-32+23A>G) n.1020+23A>G n.942+23A>G c.815+23A>G (n.815+23A>G) n.866+23A>G n.864+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268808A>G | CA2623558478 | PCCA | c.914+25A>G (n.914+25A>G) c.793+25A>G c.*762+25A>G (n.*762+25A>G) c.836+25A>G (n.836+25A>G) n.1015+25A>G c.-32+25A>G (n.-32+25A>G) n.1020+25A>G n.942+25A>G c.815+25A>G (n.815+25A>G) n.866+25A>G n.864+25A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268810A= | CA2114011405 | PCCA | c.914+27A= (n.914+27A=) c.793+27A= c.*762+27A= (n.*762+27A=) c.836+27A= (n.836+27A=) n.1015+27A= c.-32+27A= (n.-32+27A=) n.1020+27A= n.942+27A= c.815+27A= (n.815+27A=) n.866+27A= n.864+27A= | |
| 13 | g.100268810A>G | CA611997770 | PCCA | c.914+27A>G (n.914+27A>G) c.793+27A>G c.*762+27A>G (n.*762+27A>G) c.836+27A>G (n.836+27A>G) n.1015+27A>G c.-32+27A>G (n.-32+27A>G) n.1020+27A>G n.942+27A>G c.815+27A>G (n.815+27A>G) n.866+27A>G n.864+27A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.100268811G>A | CA255983659 | PCCA | c.914+28G>A (n.914+28G>A) c.793+28G>A c.*762+28G>A (n.*762+28G>A) c.836+28G>A (n.836+28G>A) n.1015+28G>A c.-32+28G>A (n.-32+28G>A) n.1020+28G>A n.942+28G>A c.815+28G>A (n.815+28G>A) n.866+28G>A n.864+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268811G= | CA2114011406 | PCCA | c.914+28G= (n.914+28G=) c.793+28G= c.*762+28G= (n.*762+28G=) c.836+28G= (n.836+28G=) n.1015+28G= c.-32+28G= (n.-32+28G=) n.1020+28G= n.942+28G= c.815+28G= (n.815+28G=) n.866+28G= n.864+28G= | |
| 13 | g.100268812C>A | CA255983660 | PCCA | c.914+29C>A (n.914+29C>A) c.793+29C>A c.*762+29C>A (n.*762+29C>A) c.836+29C>A (n.836+29C>A) n.1015+29C>A c.-32+29C>A (n.-32+29C>A) n.1020+29C>A n.942+29C>A c.815+29C>A (n.815+29C>A) n.866+29C>A n.864+29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268812C= | CA2114011407 | PCCA | c.914+29C= (n.914+29C=) c.793+29C= c.*762+29C= (n.*762+29C=) c.836+29C= (n.836+29C=) n.1015+29C= c.-32+29C= (n.-32+29C=) n.1020+29C= n.942+29C= c.815+29C= (n.815+29C=) n.866+29C= n.864+29C= | |
| 13 | g.100268812C>G | CA7033435 | PCCA | c.914+29C>G (n.914+29C>G) c.793+29C>G c.*762+29C>G (n.*762+29C>G) c.836+29C>G (n.836+29C>G) n.1015+29C>G c.-32+29C>G (n.-32+29C>G) n.1020+29C>G n.942+29C>G c.815+29C>G (n.815+29C>G) n.866+29C>G n.864+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268812C>T | CA7033434 | PCCA | c.914+29C>T (n.914+29C>T) c.793+29C>T c.*762+29C>T (n.*762+29C>T) c.836+29C>T (n.836+29C>T) n.1015+29C>T c.-32+29C>T (n.-32+29C>T) n.1020+29C>T n.942+29C>T c.815+29C>T (n.815+29C>T) n.866+29C>T n.864+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268813G>A | CA7033436 | PCCA | c.914+30G>A (n.914+30G>A) c.793+30G>A c.*762+30G>A (n.*762+30G>A) c.836+30G>A (n.836+30G>A) n.1015+30G>A c.-32+30G>A (n.-32+30G>A) n.1020+30G>A n.942+30G>A c.815+30G>A (n.815+30G>A) n.866+30G>A n.864+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268813G= | CA2114011408 | PCCA | c.914+30G= (n.914+30G=) c.793+30G= c.*762+30G= (n.*762+30G=) c.836+30G= (n.836+30G=) n.1015+30G= c.-32+30G= (n.-32+30G=) n.1020+30G= n.942+30G= c.815+30G= (n.815+30G=) n.866+30G= n.864+30G= | |
| 13 | g.100268814G>A | CA2623558479 | PCCA | c.914+31G>A (n.914+31G>A) c.793+31G>A c.*762+31G>A (n.*762+31G>A) c.836+31G>A (n.836+31G>A) n.1015+31G>A c.-32+31G>A (n.-32+31G>A) n.1020+31G>A n.942+31G>A c.815+31G>A (n.815+31G>A) n.866+31G>A n.864+31G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268815C>A | CA2623558480 | PCCA | c.914+32C>A (n.914+32C>A) c.793+32C>A c.*762+32C>A (n.*762+32C>A) c.836+32C>A (n.836+32C>A) n.1015+32C>A c.-32+32C>A (n.-32+32C>A) n.1020+32C>A n.942+32C>A c.815+32C>A (n.815+32C>A) n.866+32C>A n.864+32C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268815_100268816delinsCT | CA2114011409 | PCCA | c.914+32_914+33delinsCT (n.914+32_914+33delinsCT) c.793+32_793+33delinsCT c.*762+32_*762+33delinsCT (n.*762+32_*762+33delinsCT) c.836+32_836+33delinsCT (n.836+32_836+33delinsCT) n.1015+32_1015+33delinsCT c.-32+32_-32+33delinsCT (n.-32+32_-32+33delinsCT) n.1020+32_1020+33delinsCT n.942+32_942+33delinsCT c.815+32_815+33delinsCT (n.815+32_815+33delinsCT) n.866+32_866+33delinsCT n.864+32_864+33delinsCT | |
| 13 | g.100268816del | CA7033437 | PCCA | c.914+33del (n.914+33del) c.793+33del c.*762+33del (n.*762+33del) c.836+33del (n.836+33del) n.1015+33del c.-32+33del (n.-32+33del) n.1020+33del n.942+33del c.815+33del (n.815+33del) n.866+33del n.864+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268816T>A | CA2623558481 | PCCA | c.914+33T>A (n.914+33T>A) c.793+33T>A c.*762+33T>A (n.*762+33T>A) c.836+33T>A (n.836+33T>A) n.1015+33T>A c.-32+33T>A (n.-32+33T>A) n.1020+33T>A n.942+33T>A c.815+33T>A (n.815+33T>A) n.866+33T>A n.864+33T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268816T>C | CA2114011411 | PCCA | c.914+33T>C (n.914+33T>C) c.793+33T>C c.*762+33T>C (n.*762+33T>C) c.836+33T>C (n.836+33T>C) n.1015+33T>C c.-32+33T>C (n.-32+33T>C) n.1020+33T>C n.942+33T>C c.815+33T>C (n.815+33T>C) n.866+33T>C n.864+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268816T= | CA2114011410 | PCCA | c.914+33T= (n.914+33T=) c.793+33T= c.*762+33T= (n.*762+33T=) c.836+33T= (n.836+33T=) n.1015+33T= c.-32+33T= (n.-32+33T=) n.1020+33T= n.942+33T= c.815+33T= (n.815+33T=) n.866+33T= n.864+33T= | |
| 13 | g.100268817G>A | CA611997771 | PCCA | c.914+34G>A (n.914+34G>A) c.793+34G>A c.*762+34G>A (n.*762+34G>A) c.836+34G>A (n.836+34G>A) n.1015+34G>A c.-32+34G>A (n.-32+34G>A) n.1020+34G>A n.942+34G>A c.815+34G>A (n.815+34G>A) n.866+34G>A n.864+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268817G= | CA2114011412 | PCCA | c.914+34G= (n.914+34G=) c.793+34G= c.*762+34G= (n.*762+34G=) c.836+34G= (n.836+34G=) n.1015+34G= c.-32+34G= (n.-32+34G=) n.1020+34G= n.942+34G= c.815+34G= (n.815+34G=) n.866+34G= n.864+34G= | |
| 13 | g.100268818C>A | CA2575446608 | PCCA | c.914+35C>A (n.914+35C>A) c.793+35C>A c.*762+35C>A (n.*762+35C>A) c.836+35C>A (n.836+35C>A) n.1015+35C>A c.-32+35C>A (n.-32+35C>A) n.1020+35C>A n.942+35C>A c.815+35C>A (n.815+35C>A) n.866+35C>A n.864+35C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268818C= | CA2114011413 | PCCA | c.914+35C= (n.914+35C=) c.793+35C= c.*762+35C= (n.*762+35C=) c.836+35C= (n.836+35C=) n.1015+35C= c.-32+35C= (n.-32+35C=) n.1020+35C= n.942+35C= c.815+35C= (n.815+35C=) n.866+35C= n.864+35C= | |
| 13 | g.100268818C>T | CA2114011414 | PCCA | c.914+35C>T (n.914+35C>T) c.793+35C>T c.*762+35C>T (n.*762+35C>T) c.836+35C>T (n.836+35C>T) n.1015+35C>T c.-32+35C>T (n.-32+35C>T) n.1020+35C>T n.942+35C>T c.815+35C>T (n.815+35C>T) n.866+35C>T n.864+35C>T | dbSNP |
| 13 | g.100268819T>A | CA2623558483 | PCCA | c.914+36T>A (n.914+36T>A) c.793+36T>A c.*762+36T>A (n.*762+36T>A) c.836+36T>A (n.836+36T>A) n.1015+36T>A c.-32+36T>A (n.-32+36T>A) n.1020+36T>A n.942+36T>A c.815+36T>A (n.815+36T>A) n.866+36T>A n.864+36T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268822del | CA2623558482 | PCCA | c.914+39del (n.914+39del) c.793+39del c.*762+39del (n.*762+39del) c.836+39del (n.836+39del) n.1015+39del c.-32+39del (n.-32+39del) n.1020+39del n.942+39del c.815+39del (n.815+39del) n.866+39del n.864+39del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268821T>G | CA7033438 | PCCA | c.914+38T>G (n.914+38T>G) c.793+38T>G c.*762+38T>G (n.*762+38T>G) c.836+38T>G (n.836+38T>G) n.1015+38T>G c.-32+38T>G (n.-32+38T>G) n.1020+38T>G n.942+38T>G c.815+38T>G (n.815+38T>G) n.866+38T>G n.864+38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.100268821T= | CA2114011415 | PCCA | c.914+38T= (n.914+38T=) c.793+38T= c.*762+38T= (n.*762+38T=) c.836+38T= (n.836+38T=) n.1015+38T= c.-32+38T= (n.-32+38T=) n.1020+38T= n.942+38T= c.815+38T= (n.815+38T=) n.866+38T= n.864+38T= | |
| 13 | g.100268821_100268822insA | CA2623558484 | PCCA | c.914+38_914+39insA (n.914+38_914+39insA) c.793+38_793+39insA c.*762+38_*762+39insA (n.*762+38_*762+39insA) c.836+38_836+39insA (n.836+38_836+39insA) n.1015+38_1015+39insA c.-32+38_-32+39insA (n.-32+38_-32+39insA) n.1020+38_1020+39insA n.942+38_942+39insA c.815+38_815+39insA (n.815+38_815+39insA) n.866+38_866+39insA n.864+38_864+39insA | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268823A>G | CA2623558485 | PCCA | c.914+40A>G (n.914+40A>G) c.793+40A>G c.*762+40A>G (n.*762+40A>G) c.836+40A>G (n.836+40A>G) n.1015+40A>G c.-32+40A>G (n.-32+40A>G) n.1020+40A>G n.942+40A>G c.815+40A>G (n.815+40A>G) n.866+40A>G n.864+40A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268823A>T | CA2623558486 | PCCA | c.914+40A>T (n.914+40A>T) c.793+40A>T c.*762+40A>T (n.*762+40A>T) c.836+40A>T (n.836+40A>T) n.1015+40A>T c.-32+40A>T (n.-32+40A>T) n.1020+40A>T n.942+40A>T c.815+40A>T (n.815+40A>T) n.866+40A>T n.864+40A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268824T>A | CA2623558487 | PCCA | c.914+41T>A (n.914+41T>A) c.793+41T>A c.*762+41T>A (n.*762+41T>A) c.836+41T>A (n.836+41T>A) n.1015+41T>A c.-32+41T>A (n.-32+41T>A) n.1020+41T>A n.942+41T>A c.815+41T>A (n.815+41T>A) n.866+41T>A n.864+41T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268825G>A | CA2623558488 | PCCA | c.914+42G>A (n.914+42G>A) c.793+42G>A c.*762+42G>A (n.*762+42G>A) c.836+42G>A (n.836+42G>A) n.1015+42G>A c.-32+42G>A (n.-32+42G>A) n.1020+42G>A n.942+42G>A c.815+42G>A (n.815+42G>A) n.866+42G>A n.864+42G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268826C>A | CA2575446609 | PCCA | c.914+43C>A (n.914+43C>A) c.793+43C>A c.*762+43C>A (n.*762+43C>A) c.836+43C>A (n.836+43C>A) n.1015+43C>A c.-32+43C>A (n.-32+43C>A) n.1020+43C>A n.942+43C>A c.815+43C>A (n.815+43C>A) n.866+43C>A n.864+43C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268827A= | CA2114011416 | PCCA | c.914+44A= (n.914+44A=) c.793+44A= c.*762+44A= (n.*762+44A=) c.836+44A= (n.836+44A=) n.1015+44A= c.-32+44A= (n.-32+44A=) n.1020+44A= n.942+44A= c.815+44A= (n.815+44A=) n.866+44A= n.864+44A= | |
| 13 | g.100268827A>G | CA611997772 | PCCA | c.914+44A>G (n.914+44A>G) c.793+44A>G c.*762+44A>G (n.*762+44A>G) c.836+44A>G (n.836+44A>G) n.1015+44A>G c.-32+44A>G (n.-32+44A>G) n.1020+44A>G n.942+44A>G c.815+44A>G (n.815+44A>G) n.866+44A>G n.864+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268827A>T | CA2623558489 | PCCA | c.914+44A>T (n.914+44A>T) c.793+44A>T c.*762+44A>T (n.*762+44A>T) c.836+44A>T (n.836+44A>T) n.1015+44A>T c.-32+44A>T (n.-32+44A>T) n.1020+44A>T n.942+44A>T c.815+44A>T (n.815+44A>T) n.866+44A>T n.864+44A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268830dup | CA2623558490 | PCCA | c.914+47dup (n.914+47dup) c.793+47dup c.*762+47dup (n.*762+47dup) c.836+47dup (n.836+47dup) n.1015+47dup c.-32+47dup (n.-32+47dup) n.1020+47dup n.942+47dup c.815+47dup (n.815+47dup) n.866+47dup n.864+47dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268830del | CA2575446610 | PCCA | c.914+47del (n.914+47del) c.793+47del c.*762+47del (n.*762+47del) c.836+47del (n.836+47del) n.1015+47del c.-32+47del (n.-32+47del) n.1020+47del n.942+47del c.815+47del (n.815+47del) n.866+47del n.864+47del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268828_100268840delinsTTTCATTCATTCA | CA2114011417 | PCCA | c.914+45_914+57delinsTTTCATTCATTCA (n.914+45_914+57delinsTTTCATTCATTCA) c.793+45_793+57delinsTTTCATTCATTCA c.*762+45_*762+57delinsTTTCATTCATTCA (n.*762+45_*762+57delinsTTTCATTCATTCA) c.836+45_836+57delinsTTTCATTCATTCA (n.836+45_836+57delinsTTTCATTCATTCA) n.1015+45_1015+57delinsTTTCATTCATTCA c.-32+45_-32+57delinsTTTCATTCATTCA (n.-32+45_-32+57delinsTTTCATTCATTCA) n.1020+45_1020+57delinsTTTCATTCATTCA n.942+45_942+57delinsTTTCATTCATTCA c.815+45_815+57delinsTTTCATTCATTCA (n.815+45_815+57delinsTTTCATTCATTCA) n.866+45_866+57delinsTTTCATTCATTCA n.864+45_864+57delinsTTTCATTCATTCA | |
| 13 | g.100268850_100268853dup | CA7033440 | PCCA | c.914+67_914+70dup (n.914+67_914+70dup) c.793+67_793+70dup c.*762+67_*762+70dup (n.*762+67_*762+70dup) c.836+67_836+70dup (n.836+67_836+70dup) n.1015+67_1015+70dup c.-32+67_-32+70dup (n.-32+67_-32+70dup) n.1020+67_1020+70dup n.942+67_942+70dup c.815+67_815+70dup (n.815+67_815+70dup) n.866+67_866+70dup n.864+67_864+70dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268846_100268853dup | CA7033443 | PCCA | c.914+63_914+70dup (n.914+63_914+70dup) c.793+63_793+70dup c.*762+63_*762+70dup (n.*762+63_*762+70dup) c.836+63_836+70dup (n.836+63_836+70dup) n.1015+63_1015+70dup c.-32+63_-32+70dup (n.-32+63_-32+70dup) n.1020+63_1020+70dup n.942+63_942+70dup c.815+63_815+70dup (n.815+63_815+70dup) n.866+63_866+70dup n.864+63_864+70dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268842_100268853dup | CA7033442 | PCCA | c.914+59_914+70dup (n.914+59_914+70dup) c.793+59_793+70dup c.*762+59_*762+70dup (n.*762+59_*762+70dup) c.836+59_836+70dup (n.836+59_836+70dup) n.1015+59_1015+70dup c.-32+59_-32+70dup (n.-32+59_-32+70dup) n.1020+59_1020+70dup n.942+59_942+70dup c.815+59_815+70dup (n.815+59_815+70dup) n.866+59_866+70dup n.864+59_864+70dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268850_100268853del | CA7033441 | PCCA | c.914+67_914+70del (n.914+67_914+70del) c.793+67_793+70del c.*762+67_*762+70del (n.*762+67_*762+70del) c.836+67_836+70del (n.836+67_836+70del) n.1015+67_1015+70del c.-32+67_-32+70del (n.-32+67_-32+70del) n.1020+67_1020+70del n.942+67_942+70del c.815+67_815+70del (n.815+67_815+70del) n.866+67_866+70del n.864+67_864+70del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268846_100268853del | CA255983661 | PCCA | c.914+63_914+70del (n.914+63_914+70del) c.793+63_793+70del c.*762+63_*762+70del (n.*762+63_*762+70del) c.836+63_836+70del (n.836+63_836+70del) n.1015+63_1015+70del c.-32+63_-32+70del (n.-32+63_-32+70del) n.1020+63_1020+70del n.942+63_942+70del c.815+63_815+70del (n.815+63_815+70del) n.866+63_866+70del n.864+63_864+70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268842_100268853del | CA7033439 | PCCA | c.914+59_914+70del (n.914+59_914+70del) c.793+59_793+70del c.*762+59_*762+70del (n.*762+59_*762+70del) c.836+59_836+70del (n.836+59_836+70del) n.1015+59_1015+70del c.-32+59_-32+70del (n.-32+59_-32+70del) n.1020+59_1020+70del n.942+59_942+70del c.815+59_815+70del (n.815+59_815+70del) n.866+59_866+70del n.864+59_864+70del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268838_100268853del | CA2623558491 | PCCA | c.914+55_914+70del (n.914+55_914+70del) c.793+55_793+70del c.*762+55_*762+70del (n.*762+55_*762+70del) c.836+55_836+70del (n.836+55_836+70del) n.1015+55_1015+70del c.-32+55_-32+70del (n.-32+55_-32+70del) n.1020+55_1020+70del n.942+55_942+70del c.815+55_815+70del (n.815+55_815+70del) n.866+55_866+70del n.864+55_864+70del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268830T>C | CA2623558492 | PCCA | c.914+47T>C (n.914+47T>C) c.793+47T>C c.*762+47T>C (n.*762+47T>C) c.836+47T>C (n.836+47T>C) n.1015+47T>C c.-32+47T>C (n.-32+47T>C) n.1020+47T>C n.942+47T>C c.815+47T>C (n.815+47T>C) n.866+47T>C n.864+47T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268831C>A | CA2575446611 | PCCA | c.914+48C>A (n.914+48C>A) c.793+48C>A c.*762+48C>A (n.*762+48C>A) c.836+48C>A (n.836+48C>A) n.1015+48C>A c.-32+48C>A (n.-32+48C>A) n.1020+48C>A n.942+48C>A c.815+48C>A (n.815+48C>A) n.866+48C>A n.864+48C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268832del | CA2623558493 | PCCA | c.914+49del (n.914+49del) c.793+49del c.*762+49del (n.*762+49del) c.836+49del (n.836+49del) n.1015+49del c.-32+49del (n.-32+49del) n.1020+49del n.942+49del c.815+49del (n.815+49del) n.866+49del n.864+49del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268833T>C | CA2575446612 | PCCA | c.914+50T>C (n.914+50T>C) c.793+50T>C c.*762+50T>C (n.*762+50T>C) c.836+50T>C (n.836+50T>C) n.1015+50T>C c.-32+50T>C (n.-32+50T>C) n.1020+50T>C n.942+50T>C c.815+50T>C (n.815+50T>C) n.866+50T>C n.864+50T>C | |
| 13 | g.100268834T>A | CA7033444 | PCCA | c.914+51T>A (n.914+51T>A) c.793+51T>A c.*762+51T>A (n.*762+51T>A) c.836+51T>A (n.836+51T>A) n.1015+51T>A c.-32+51T>A (n.-32+51T>A) n.1020+51T>A n.942+51T>A c.815+51T>A (n.815+51T>A) n.866+51T>A n.864+51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268834T= | CA2114011418 | PCCA | c.914+51T= (n.914+51T=) c.793+51T= c.*762+51T= (n.*762+51T=) c.836+51T= (n.836+51T=) n.1015+51T= c.-32+51T= (n.-32+51T=) n.1020+51T= n.942+51T= c.815+51T= (n.815+51T=) n.866+51T= n.864+51T= | |
| 13 | g.100268835_100268845del | CA2623558494 | PCCA | c.914+52_914+62del (n.914+52_914+62del) c.793+52_793+62del c.*762+52_*762+62del (n.*762+52_*762+62del) c.836+52_836+62del (n.836+52_836+62del) n.1015+52_1015+62del c.-32+52_-32+62del (n.-32+52_-32+62del) n.1020+52_1020+62del n.942+52_942+62del c.815+52_815+62del (n.815+52_815+62del) n.866+52_866+62del n.864+52_864+62del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268835C>A | CA2623558495 | PCCA | c.914+52C>A (n.914+52C>A) c.793+52C>A c.*762+52C>A (n.*762+52C>A) c.836+52C>A (n.836+52C>A) n.1015+52C>A c.-32+52C>A (n.-32+52C>A) n.1020+52C>A n.942+52C>A c.815+52C>A (n.815+52C>A) n.866+52C>A n.864+52C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268835C= | CA2114011419 | PCCA | c.914+52C= (n.914+52C=) c.793+52C= c.*762+52C= (n.*762+52C=) c.836+52C= (n.836+52C=) n.1015+52C= c.-32+52C= (n.-32+52C=) n.1020+52C= n.942+52C= c.815+52C= (n.815+52C=) n.866+52C= n.864+52C= | |
| 13 | g.100268835C>T | CA959492191 | PCCA | c.914+52C>T (n.914+52C>T) c.793+52C>T c.*762+52C>T (n.*762+52C>T) c.836+52C>T (n.836+52C>T) n.1015+52C>T c.-32+52C>T (n.-32+52C>T) n.1020+52C>T n.942+52C>T c.815+52C>T (n.815+52C>T) n.866+52C>T n.864+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268837T>C | CA255983662 | PCCA | c.914+54T>C (n.914+54T>C) c.793+54T>C c.*762+54T>C (n.*762+54T>C) c.836+54T>C (n.836+54T>C) n.1015+54T>C c.-32+54T>C (n.-32+54T>C) n.1020+54T>C n.942+54T>C c.815+54T>C (n.815+54T>C) n.866+54T>C n.864+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268837T= | CA2114011420 | PCCA | c.914+54T= (n.914+54T=) c.793+54T= c.*762+54T= (n.*762+54T=) c.836+54T= (n.836+54T=) n.1015+54T= c.-32+54T= (n.-32+54T=) n.1020+54T= n.942+54T= c.815+54T= (n.815+54T=) n.866+54T= n.864+54T= | |
| 13 | g.100268838_100268842del | CA2623558496 | PCCA | c.914+55_914+59del (n.914+55_914+59del) c.793+55_793+59del c.*762+55_*762+59del (n.*762+55_*762+59del) c.836+55_836+59del (n.836+55_836+59del) n.1015+55_1015+59del c.-32+55_-32+59del (n.-32+55_-32+59del) n.1020+55_1020+59del n.942+55_942+59del c.815+55_815+59del (n.815+55_815+59del) n.866+55_866+59del n.864+55_864+59del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268839C>A | CA2623558497 | PCCA | c.914+56C>A (n.914+56C>A) c.793+56C>A c.*762+56C>A (n.*762+56C>A) c.836+56C>A (n.836+56C>A) n.1015+56C>A c.-32+56C>A (n.-32+56C>A) n.1020+56C>A n.942+56C>A c.815+56C>A (n.815+56C>A) n.866+56C>A n.864+56C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268839C>T | CA2623558498 | PCCA | c.914+56C>T (n.914+56C>T) c.793+56C>T c.*762+56C>T (n.*762+56C>T) c.836+56C>T (n.836+56C>T) n.1015+56C>T c.-32+56C>T (n.-32+56C>T) n.1020+56C>T n.942+56C>T c.815+56C>T (n.815+56C>T) n.866+56C>T n.864+56C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268840A= | CA2114011422 | PCCA | c.914+57A= (n.914+57A=) c.793+57A= c.*762+57A= (n.*762+57A=) c.836+57A= (n.836+57A=) n.1015+57A= c.-32+57A= (n.-32+57A=) n.1020+57A= n.942+57A= c.815+57A= (n.815+57A=) n.866+57A= n.864+57A= | |
| 13 | g.100268840A>C | CA2575446613 | PCCA | c.914+57A>C (n.914+57A>C) c.793+57A>C c.*762+57A>C (n.*762+57A>C) c.836+57A>C (n.836+57A>C) n.1015+57A>C c.-32+57A>C (n.-32+57A>C) n.1020+57A>C n.942+57A>C c.815+57A>C (n.815+57A>C) n.866+57A>C n.864+57A>C | |
| 13 | g.100268840A>G | CA959492192 | PCCA | c.914+57A>G (n.914+57A>G) c.793+57A>G c.*762+57A>G (n.*762+57A>G) c.836+57A>G (n.836+57A>G) n.1015+57A>G c.-32+57A>G (n.-32+57A>G) n.1020+57A>G n.942+57A>G c.815+57A>G (n.815+57A>G) n.866+57A>G n.864+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268840A>T | CA2114011423 | PCCA | c.914+57A>T (n.914+57A>T) c.793+57A>T c.*762+57A>T (n.*762+57A>T) c.836+57A>T (n.836+57A>T) n.1015+57A>T c.-32+57A>T (n.-32+57A>T) n.1020+57A>T n.942+57A>T c.815+57A>T (n.815+57A>T) n.866+57A>T n.864+57A>T | dbSNP |
| 13 | g.100268840_100268841delinsAT | CA2114011421 | PCCA | c.914+57_914+58delinsAT (n.914+57_914+58delinsAT) c.793+57_793+58delinsAT c.*762+57_*762+58delinsAT (n.*762+57_*762+58delinsAT) c.836+57_836+58delinsAT (n.836+57_836+58delinsAT) n.1015+57_1015+58delinsAT c.-32+57_-32+58delinsAT (n.-32+57_-32+58delinsAT) n.1020+57_1020+58delinsAT n.942+57_942+58delinsAT c.815+57_815+58delinsAT (n.815+57_815+58delinsAT) n.866+57_866+58delinsAT n.864+57_864+58delinsAT | |
| 13 | g.100268841T>A | CA255983664 | PCCA | c.914+58T>A (n.914+58T>A) c.793+58T>A c.*762+58T>A (n.*762+58T>A) c.836+58T>A (n.836+58T>A) n.1015+58T>A c.-32+58T>A (n.-32+58T>A) n.1020+58T>A n.942+58T>A c.815+58T>A (n.815+58T>A) n.866+58T>A n.864+58T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268841T= | CA2114011424 | PCCA | c.914+58T= (n.914+58T=) c.793+58T= c.*762+58T= (n.*762+58T=) c.836+58T= (n.836+58T=) n.1015+58T= c.-32+58T= (n.-32+58T=) n.1020+58T= n.942+58T= c.815+58T= (n.815+58T=) n.866+58T= n.864+58T= | |
| 13 | g.100268842del | CA255983663 | PCCA | c.914+59del (n.914+59del) c.793+59del c.*762+59del (n.*762+59del) c.836+59del (n.836+59del) n.1015+59del c.-32+59del (n.-32+59del) n.1020+59del n.942+59del c.815+59del (n.815+59del) n.866+59del n.864+59del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268842_100268846del | CA2623558500 | PCCA | c.914+59_914+63del (n.914+59_914+63del) c.793+59_793+63del c.*762+59_*762+63del (n.*762+59_*762+63del) c.836+59_836+63del (n.836+59_836+63del) n.1015+59_1015+63del c.-32+59_-32+63del (n.-32+59_-32+63del) n.1020+59_1020+63del n.942+59_942+63del c.815+59_815+63del (n.815+59_815+63del) n.866+59_866+63del n.864+59_864+63del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268842T>C | CA2575446614 | PCCA | c.914+59T>C (n.914+59T>C) c.793+59T>C c.*762+59T>C (n.*762+59T>C) c.836+59T>C (n.836+59T>C) n.1015+59T>C c.-32+59T>C (n.-32+59T>C) n.1020+59T>C n.942+59T>C c.815+59T>C (n.815+59T>C) n.866+59T>C n.864+59T>C | |
| 13 | g.100268843C>A | CA2575446615 | PCCA | c.914+60C>A (n.914+60C>A) c.793+60C>A c.*762+60C>A (n.*762+60C>A) c.836+60C>A (n.836+60C>A) n.1015+60C>A c.-32+60C>A (n.-32+60C>A) n.1020+60C>A n.942+60C>A c.815+60C>A (n.815+60C>A) n.866+60C>A n.864+60C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268844A= | CA2114011425 | PCCA | c.914+61A= (n.914+61A=) c.793+61A= c.*762+61A= (n.*762+61A=) c.836+61A= (n.836+61A=) n.1015+61A= c.-32+61A= (n.-32+61A=) n.1020+61A= n.942+61A= c.815+61A= (n.815+61A=) n.866+61A= n.864+61A= | |
| 13 | g.100268844A>G | CA694204849 | PCCA | c.914+61A>G (n.914+61A>G) c.793+61A>G c.*762+61A>G (n.*762+61A>G) c.836+61A>G (n.836+61A>G) n.1015+61A>G c.-32+61A>G (n.-32+61A>G) n.1020+61A>G n.942+61A>G c.815+61A>G (n.815+61A>G) n.866+61A>G n.864+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268845T>G | CA2623558501 | PCCA | c.914+62T>G (n.914+62T>G) c.793+62T>G c.*762+62T>G (n.*762+62T>G) c.836+62T>G (n.836+62T>G) n.1015+62T>G c.-32+62T>G (n.-32+62T>G) n.1020+62T>G n.942+62T>G c.815+62T>G (n.815+62T>G) n.866+62T>G n.864+62T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268846T= | CA2114011427 | PCCA | c.914+63T= (n.914+63T=) c.793+63T= c.*762+63T= (n.*762+63T=) c.836+63T= (n.836+63T=) n.1015+63T= c.-32+63T= (n.-32+63T=) n.1020+63T= n.942+63T= c.815+63T= (n.815+63T=) n.866+63T= n.864+63T= | |
| 13 | g.100268846_100268847delinsTC | CA2114011426 | PCCA | c.914+63_914+64delinsTC (n.914+63_914+64delinsTC) c.793+63_793+64delinsTC c.*762+63_*762+64delinsTC (n.*762+63_*762+64delinsTC) c.836+63_836+64delinsTC (n.836+63_836+64delinsTC) n.1015+63_1015+64delinsTC c.-32+63_-32+64delinsTC (n.-32+63_-32+64delinsTC) n.1020+63_1020+64delinsTC n.942+63_942+64delinsTC c.815+63_815+64delinsTC (n.815+63_815+64delinsTC) n.866+63_866+64delinsTC n.864+63_864+64delinsTC |