UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100268632C>A | CA2623558372 | PCCA | c.820-57C>A (n.820-57C>A) c.699-57C>A c.*668-57C>A (n.*668-57C>A) c.742-57C>A (n.742-57C>A) n.921-57C>A c.-126-57C>A (n.-126-57C>A) n.926-57C>A n.848-57C>A c.721-57C>A (n.721-57C>A) n.772-57C>A n.770-57C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268632C>G | CA2575446599 | PCCA | c.820-57C>G (n.820-57C>G) c.699-57C>G c.*668-57C>G (n.*668-57C>G) c.742-57C>G (n.742-57C>G) n.921-57C>G c.-126-57C>G (n.-126-57C>G) n.926-57C>G n.848-57C>G c.721-57C>G (n.721-57C>G) n.772-57C>G n.770-57C>G | |
| 13 | g.100268632C>T | CA2575446600 | PCCA | c.820-57C>T (n.820-57C>T) c.699-57C>T c.*668-57C>T (n.*668-57C>T) c.742-57C>T (n.742-57C>T) n.921-57C>T c.-126-57C>T (n.-126-57C>T) n.926-57C>T n.848-57C>T c.721-57C>T (n.721-57C>T) n.772-57C>T n.770-57C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268636_100268638del | CA2623558371 | PCCA | c.820-53_820-51del (n.820-53_820-51del) c.699-53_699-51del c.*668-53_*668-51del (n.*668-53_*668-51del) c.742-53_742-51del (n.742-53_742-51del) n.921-53_921-51del c.-126-53_-126-51del (n.-126-53_-126-51del) n.926-53_926-51del n.848-53_848-51del c.721-53_721-51del (n.721-53_721-51del) n.772-53_772-51del n.770-53_770-51del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268633A>G | CA2623558373 | PCCA | c.820-56A>G (n.820-56A>G) c.699-56A>G c.*668-56A>G (n.*668-56A>G) c.742-56A>G (n.742-56A>G) n.921-56A>G c.-126-56A>G (n.-126-56A>G) n.926-56A>G n.848-56A>G c.721-56A>G (n.721-56A>G) n.772-56A>G n.770-56A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268635C>A | CA2623558374 | PCCA | c.820-54C>A (n.820-54C>A) c.699-54C>A c.*668-54C>A (n.*668-54C>A) c.742-54C>A (n.742-54C>A) n.921-54C>A c.-126-54C>A (n.-126-54C>A) n.926-54C>A n.848-54C>A c.721-54C>A (n.721-54C>A) n.772-54C>A n.770-54C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268635C>T | CA2623558375 | PCCA | c.820-54C>T (n.820-54C>T) c.699-54C>T c.*668-54C>T (n.*668-54C>T) c.742-54C>T (n.742-54C>T) n.921-54C>T c.-126-54C>T (n.-126-54C>T) n.926-54C>T n.848-54C>T c.721-54C>T (n.721-54C>T) n.772-54C>T n.770-54C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268636A= | CA2114011333 | PCCA | c.820-53A= (n.820-53A=) c.699-53A= c.*668-53A= (n.*668-53A=) c.742-53A= (n.742-53A=) n.921-53A= c.-126-53A= (n.-126-53A=) n.926-53A= n.848-53A= c.721-53A= (n.721-53A=) n.772-53A= n.770-53A= | |
| 13 | g.100268636A>G | CA255983652 | PCCA | c.820-53A>G (n.820-53A>G) c.699-53A>G c.*668-53A>G (n.*668-53A>G) c.742-53A>G (n.742-53A>G) n.921-53A>G c.-126-53A>G (n.-126-53A>G) n.926-53A>G n.848-53A>G c.721-53A>G (n.721-53A>G) n.772-53A>G n.770-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268637T>C | CA255983653 | PCCA | c.820-52T>C (n.820-52T>C) c.699-52T>C c.*668-52T>C (n.*668-52T>C) c.742-52T>C (n.742-52T>C) n.921-52T>C c.-126-52T>C (n.-126-52T>C) n.926-52T>C n.848-52T>C c.721-52T>C (n.721-52T>C) n.772-52T>C n.770-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268637T= | CA2114011334 | PCCA | c.820-52T= (n.820-52T=) c.699-52T= c.*668-52T= (n.*668-52T=) c.742-52T= (n.742-52T=) n.921-52T= c.-126-52T= (n.-126-52T=) n.926-52T= n.848-52T= c.721-52T= (n.721-52T=) n.772-52T= n.770-52T= | |
| 13 | g.100268638C>A | CA2575446601 | PCCA | c.820-51C>A (n.820-51C>A) c.699-51C>A c.*668-51C>A (n.*668-51C>A) c.742-51C>A (n.742-51C>A) n.921-51C>A c.-126-51C>A (n.-126-51C>A) n.926-51C>A n.848-51C>A c.721-51C>A (n.721-51C>A) n.772-51C>A n.770-51C>A | |
| 13 | g.100268639T>C | CA2623558376 | PCCA | c.820-50T>C (n.820-50T>C) c.699-50T>C c.*668-50T>C (n.*668-50T>C) c.742-50T>C (n.742-50T>C) n.921-50T>C c.-126-50T>C (n.-126-50T>C) n.926-50T>C n.848-50T>C c.721-50T>C (n.721-50T>C) n.772-50T>C n.770-50T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268640A= | CA2114011335 | PCCA | c.820-49A= (n.820-49A=) c.699-49A= c.*668-49A= (n.*668-49A=) c.742-49A= (n.742-49A=) n.921-49A= c.-126-49A= (n.-126-49A=) n.926-49A= n.848-49A= c.721-49A= (n.721-49A=) n.772-49A= n.770-49A= | |
| 13 | g.100268640A>G | CA7033405 | PCCA | c.820-49A>G (n.820-49A>G) c.699-49A>G c.*668-49A>G (n.*668-49A>G) c.742-49A>G (n.742-49A>G) n.921-49A>G c.-126-49A>G (n.-126-49A>G) n.926-49A>G n.848-49A>G c.721-49A>G (n.721-49A>G) n.772-49A>G n.770-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268641C>A | CA2623558377 | PCCA | c.820-48C>A (n.820-48C>A) c.699-48C>A c.*668-48C>A (n.*668-48C>A) c.742-48C>A (n.742-48C>A) n.921-48C>A c.-126-48C>A (n.-126-48C>A) n.926-48C>A n.848-48C>A c.721-48C>A (n.721-48C>A) n.772-48C>A n.770-48C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268641C>G | CA484744069 | PCCA | c.820-48C>G (n.820-48C>G) c.699-48C>G c.*668-48C>G (n.*668-48C>G) c.742-48C>G (n.742-48C>G) n.921-48C>G c.-126-48C>G (n.-126-48C>G) n.926-48C>G n.848-48C>G c.721-48C>G (n.721-48C>G) n.772-48C>G n.770-48C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268642T>A | CA611997732 | PCCA | c.820-47T>A (n.820-47T>A) c.699-47T>A c.*668-47T>A (n.*668-47T>A) c.742-47T>A (n.742-47T>A) n.921-47T>A c.-126-47T>A (n.-126-47T>A) n.926-47T>A n.848-47T>A c.721-47T>A (n.721-47T>A) n.772-47T>A n.770-47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268642T= | CA2114011336 | PCCA | c.820-47T= (n.820-47T=) c.699-47T= c.*668-47T= (n.*668-47T=) c.742-47T= (n.742-47T=) n.921-47T= c.-126-47T= (n.-126-47T=) n.926-47T= n.848-47T= c.721-47T= (n.721-47T=) n.772-47T= n.770-47T= | |
| 13 | g.100268643T>A | CA2623558378 | PCCA | c.820-46T>A (n.820-46T>A) c.699-46T>A c.*668-46T>A (n.*668-46T>A) c.742-46T>A (n.742-46T>A) n.921-46T>A c.-126-46T>A (n.-126-46T>A) n.926-46T>A n.848-46T>A c.721-46T>A (n.721-46T>A) n.772-46T>A n.770-46T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268643T>G | CA2623558379 | PCCA | c.820-46T>G (n.820-46T>G) c.699-46T>G c.*668-46T>G (n.*668-46T>G) c.742-46T>G (n.742-46T>G) n.921-46T>G c.-126-46T>G (n.-126-46T>G) n.926-46T>G n.848-46T>G c.721-46T>G (n.721-46T>G) n.772-46T>G n.770-46T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268644T>A | CA2623558380 | PCCA | c.820-45T>A (n.820-45T>A) c.699-45T>A c.*668-45T>A (n.*668-45T>A) c.742-45T>A (n.742-45T>A) n.921-45T>A c.-126-45T>A (n.-126-45T>A) n.926-45T>A n.848-45T>A c.721-45T>A (n.721-45T>A) n.772-45T>A n.770-45T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268646T>G | CA2623558381 | PCCA | c.820-43T>G (n.820-43T>G) c.699-43T>G c.*668-43T>G (n.*668-43T>G) c.742-43T>G (n.742-43T>G) n.921-43T>G c.-126-43T>G (n.-126-43T>G) n.926-43T>G n.848-43T>G c.721-43T>G (n.721-43T>G) n.772-43T>G n.770-43T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268647G>A | CA2623558382 | PCCA | c.820-42G>A (n.820-42G>A) c.699-42G>A c.*668-42G>A (n.*668-42G>A) c.742-42G>A (n.742-42G>A) n.921-42G>A c.-126-42G>A (n.-126-42G>A) n.926-42G>A n.848-42G>A c.721-42G>A (n.721-42G>A) n.772-42G>A n.770-42G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268647G>T | CA2575446602 | PCCA | c.820-42G>T (n.820-42G>T) c.699-42G>T c.*668-42G>T (n.*668-42G>T) c.742-42G>T (n.742-42G>T) n.921-42G>T c.-126-42G>T (n.-126-42G>T) n.926-42G>T n.848-42G>T c.721-42G>T (n.721-42G>T) n.772-42G>T n.770-42G>T | |
| 13 | g.100268648G>A | CA611997733 | PCCA | c.820-41G>A (n.820-41G>A) c.699-41G>A c.*668-41G>A (n.*668-41G>A) c.742-41G>A (n.742-41G>A) n.921-41G>A c.-126-41G>A (n.-126-41G>A) n.926-41G>A n.848-41G>A c.721-41G>A (n.721-41G>A) n.772-41G>A n.770-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268648G= | CA2114011337 | PCCA | c.820-41G= (n.820-41G=) c.699-41G= c.*668-41G= (n.*668-41G=) c.742-41G= (n.742-41G=) n.921-41G= c.-126-41G= (n.-126-41G=) n.926-41G= n.848-41G= c.721-41G= (n.721-41G=) n.772-41G= n.770-41G= | |
| 13 | g.100268648G>T | CA7033406 | PCCA | c.820-41G>T (n.820-41G>T) c.699-41G>T c.*668-41G>T (n.*668-41G>T) c.742-41G>T (n.742-41G>T) n.921-41G>T c.-126-41G>T (n.-126-41G>T) n.926-41G>T n.848-41G>T c.721-41G>T (n.721-41G>T) n.772-41G>T n.770-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268649G>A | CA611997735 | PCCA | c.820-40G>A (n.820-40G>A) c.699-40G>A c.*668-40G>A (n.*668-40G>A) c.742-40G>A (n.742-40G>A) n.921-40G>A c.-126-40G>A (n.-126-40G>A) n.926-40G>A n.848-40G>A c.721-40G>A (n.721-40G>A) n.772-40G>A n.770-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268649G>C | CA611997736 | PCCA | c.820-40G>C (n.820-40G>C) c.699-40G>C c.*668-40G>C (n.*668-40G>C) c.742-40G>C (n.742-40G>C) n.921-40G>C c.-126-40G>C (n.-126-40G>C) n.926-40G>C n.848-40G>C c.721-40G>C (n.721-40G>C) n.772-40G>C n.770-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268649G= | CA2114011338 | PCCA | c.820-40G= (n.820-40G=) c.699-40G= c.*668-40G= (n.*668-40G=) c.742-40G= (n.742-40G=) n.921-40G= c.-126-40G= (n.-126-40G=) n.926-40G= n.848-40G= c.721-40G= (n.721-40G=) n.772-40G= n.770-40G= | |
| 13 | g.100268649G>T | CA694204491 | PCCA | c.820-40G>T (n.820-40G>T) c.699-40G>T c.*668-40G>T (n.*668-40G>T) c.742-40G>T (n.742-40G>T) n.921-40G>T c.-126-40G>T (n.-126-40G>T) n.926-40G>T n.848-40G>T c.721-40G>T (n.721-40G>T) n.772-40G>T n.770-40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268650T>C | CA2623558384 | PCCA | c.820-39T>C (n.820-39T>C) c.699-39T>C c.*668-39T>C (n.*668-39T>C) c.742-39T>C (n.742-39T>C) n.921-39T>C c.-126-39T>C (n.-126-39T>C) n.926-39T>C n.848-39T>C c.721-39T>C (n.721-39T>C) n.772-39T>C n.770-39T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268650T>G | CA2623558383 | PCCA | c.820-39T>G (n.820-39T>G) c.699-39T>G c.*668-39T>G (n.*668-39T>G) c.742-39T>G (n.742-39T>G) n.921-39T>G c.-126-39T>G (n.-126-39T>G) n.926-39T>G n.848-39T>G c.721-39T>G (n.721-39T>G) n.772-39T>G n.770-39T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268651G>C | CA959492111 | PCCA | c.820-38G>C (n.820-38G>C) c.699-38G>C c.*668-38G>C (n.*668-38G>C) c.742-38G>C (n.742-38G>C) n.921-38G>C c.-126-38G>C (n.-126-38G>C) n.926-38G>C n.848-38G>C c.721-38G>C (n.721-38G>C) n.772-38G>C n.770-38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268651G= | CA2114011339 | PCCA | c.820-38G= (n.820-38G=) c.699-38G= c.*668-38G= (n.*668-38G=) c.742-38G= (n.742-38G=) n.921-38G= c.-126-38G= (n.-126-38G=) n.926-38G= n.848-38G= c.721-38G= (n.721-38G=) n.772-38G= n.770-38G= | |
| 13 | g.100268651G>T | CA611997738 | PCCA | c.820-38G>T (n.820-38G>T) c.699-38G>T c.*668-38G>T (n.*668-38G>T) c.742-38G>T (n.742-38G>T) n.921-38G>T c.-126-38G>T (n.-126-38G>T) n.926-38G>T n.848-38G>T c.721-38G>T (n.721-38G>T) n.772-38G>T n.770-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268652T>C | CA7033407 | PCCA | c.820-37T>C (n.820-37T>C) c.699-37T>C c.*668-37T>C (n.*668-37T>C) c.742-37T>C (n.742-37T>C) n.921-37T>C c.-126-37T>C (n.-126-37T>C) n.926-37T>C n.848-37T>C c.721-37T>C (n.721-37T>C) n.772-37T>C n.770-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268652T>G | CA2623558385 | PCCA | c.820-37T>G (n.820-37T>G) c.699-37T>G c.*668-37T>G (n.*668-37T>G) c.742-37T>G (n.742-37T>G) n.921-37T>G c.-126-37T>G (n.-126-37T>G) n.926-37T>G n.848-37T>G c.721-37T>G (n.721-37T>G) n.772-37T>G n.770-37T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268652T= | CA2114011340 | PCCA | c.820-37T= (n.820-37T=) c.699-37T= c.*668-37T= (n.*668-37T=) c.742-37T= (n.742-37T=) n.921-37T= c.-126-37T= (n.-126-37T=) n.926-37T= n.848-37T= c.721-37T= (n.721-37T=) n.772-37T= n.770-37T= | |
| 13 | g.100268653G>C | CA2800348378 | PCCA | c.820-36G>C (n.820-36G>C) c.699-36G>C c.*668-36G>C (n.*668-36G>C) c.742-36G>C (n.742-36G>C) n.921-36G>C c.-126-36G>C (n.-126-36G>C) n.926-36G>C n.848-36G>C c.721-36G>C (n.721-36G>C) n.772-36G>C n.770-36G>C | |
| 13 | g.100268654G>C | CA611997741 | PCCA | c.820-35G>C (n.820-35G>C) c.699-35G>C c.*668-35G>C (n.*668-35G>C) c.742-35G>C (n.742-35G>C) n.921-35G>C c.-126-35G>C (n.-126-35G>C) n.926-35G>C n.848-35G>C c.721-35G>C (n.721-35G>C) n.772-35G>C n.770-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268654G= | CA2114011341 | PCCA | c.820-35G= (n.820-35G=) c.699-35G= c.*668-35G= (n.*668-35G=) c.742-35G= (n.742-35G=) n.921-35G= c.-126-35G= (n.-126-35G=) n.926-35G= n.848-35G= c.721-35G= (n.721-35G=) n.772-35G= n.770-35G= | |
| 13 | g.100268654G>T | CA2623558386 | PCCA | c.820-35G>T (n.820-35G>T) c.699-35G>T c.*668-35G>T (n.*668-35G>T) c.742-35G>T (n.742-35G>T) n.921-35G>T c.-126-35G>T (n.-126-35G>T) n.926-35G>T n.848-35G>T c.721-35G>T (n.721-35G>T) n.772-35G>T n.770-35G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268655T>C | CA2548447436 | PCCA | c.820-34T>C (n.820-34T>C) c.699-34T>C c.*668-34T>C (n.*668-34T>C) c.742-34T>C (n.742-34T>C) n.921-34T>C c.-126-34T>C (n.-126-34T>C) n.926-34T>C n.848-34T>C c.721-34T>C (n.721-34T>C) n.772-34T>C n.770-34T>C | |
| 13 | g.100268657A= | CA2114011342 | PCCA | c.820-32A= (n.820-32A=) c.699-32A= c.*668-32A= (n.*668-32A=) c.742-32A= (n.742-32A=) n.921-32A= c.-126-32A= (n.-126-32A=) n.926-32A= n.848-32A= c.721-32A= (n.721-32A=) n.772-32A= n.770-32A= | |
| 13 | g.100268657A>G | CA7033408 | PCCA | c.820-32A>G (n.820-32A>G) c.699-32A>G c.*668-32A>G (n.*668-32A>G) c.742-32A>G (n.742-32A>G) n.921-32A>G c.-126-32A>G (n.-126-32A>G) n.926-32A>G n.848-32A>G c.721-32A>G (n.721-32A>G) n.772-32A>G n.770-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268659A= | CA2114011343 | PCCA | c.820-30A= (n.820-30A=) c.699-30A= c.*668-30A= (n.*668-30A=) c.742-30A= (n.742-30A=) n.921-30A= c.-126-30A= (n.-126-30A=) n.926-30A= n.848-30A= c.721-30A= (n.721-30A=) n.772-30A= n.770-30A= | |
| 13 | g.100268659A>G | CA7033409 | PCCA | c.820-30A>G (n.820-30A>G) c.699-30A>G c.*668-30A>G (n.*668-30A>G) c.742-30A>G (n.742-30A>G) n.921-30A>G c.-126-30A>G (n.-126-30A>G) n.926-30A>G n.848-30A>G c.721-30A>G (n.721-30A>G) n.772-30A>G n.770-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268662G>A | CA7033410 | PCCA | c.820-27G>A (n.820-27G>A) c.699-27G>A c.*668-27G>A (n.*668-27G>A) c.742-27G>A (n.742-27G>A) n.921-27G>A c.-126-27G>A (n.-126-27G>A) n.926-27G>A n.848-27G>A c.721-27G>A (n.721-27G>A) n.772-27G>A n.770-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268662G>C | CA2623558387 | PCCA | c.820-27G>C (n.820-27G>C) c.699-27G>C c.*668-27G>C (n.*668-27G>C) c.742-27G>C (n.742-27G>C) n.921-27G>C c.-126-27G>C (n.-126-27G>C) n.926-27G>C n.848-27G>C c.721-27G>C (n.721-27G>C) n.772-27G>C n.770-27G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268662G= | CA2114011344 | PCCA | c.820-27G= (n.820-27G=) c.699-27G= c.*668-27G= (n.*668-27G=) c.742-27G= (n.742-27G=) n.921-27G= c.-126-27G= (n.-126-27G=) n.926-27G= n.848-27G= c.721-27G= (n.721-27G=) n.772-27G= n.770-27G= | |
| 13 | g.100268662G>T | CA7033411 | PCCA | c.820-27G>T (n.820-27G>T) c.699-27G>T c.*668-27G>T (n.*668-27G>T) c.742-27G>T (n.742-27G>T) n.921-27G>T c.-126-27G>T (n.-126-27G>T) n.926-27G>T n.848-27G>T c.721-27G>T (n.721-27G>T) n.772-27G>T n.770-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268663T>A | CA255983654 | PCCA | c.820-26T>A (n.820-26T>A) c.699-26T>A c.*668-26T>A (n.*668-26T>A) c.742-26T>A (n.742-26T>A) n.921-26T>A c.-126-26T>A (n.-126-26T>A) n.926-26T>A n.848-26T>A c.721-26T>A (n.721-26T>A) n.772-26T>A n.770-26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268663T>C | CA2623558388 | PCCA | c.820-26T>C (n.820-26T>C) c.699-26T>C c.*668-26T>C (n.*668-26T>C) c.742-26T>C (n.742-26T>C) n.921-26T>C c.-126-26T>C (n.-126-26T>C) n.926-26T>C n.848-26T>C c.721-26T>C (n.721-26T>C) n.772-26T>C n.770-26T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268663T= | CA2114011345 | PCCA | c.820-26T= (n.820-26T=) c.699-26T= c.*668-26T= (n.*668-26T=) c.742-26T= (n.742-26T=) n.921-26T= c.-126-26T= (n.-126-26T=) n.926-26T= n.848-26T= c.721-26T= (n.721-26T=) n.772-26T= n.770-26T= | |
| 13 | g.100268667T>C | CA2575446603 | PCCA | c.820-22T>C (n.820-22T>C) c.699-22T>C c.*668-22T>C (n.*668-22T>C) c.742-22T>C (n.742-22T>C) n.921-22T>C c.-126-22T>C (n.-126-22T>C) n.926-22T>C n.848-22T>C c.721-22T>C (n.721-22T>C) n.772-22T>C n.770-22T>C | |
| 13 | g.100268667T>G | CA7033412 | PCCA | c.820-22T>G (n.820-22T>G) c.699-22T>G c.*668-22T>G (n.*668-22T>G) c.742-22T>G (n.742-22T>G) n.921-22T>G c.-126-22T>G (n.-126-22T>G) n.926-22T>G n.848-22T>G c.721-22T>G (n.721-22T>G) n.772-22T>G n.770-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268667T= | CA2114011346 | PCCA | c.820-22T= (n.820-22T=) c.699-22T= c.*668-22T= (n.*668-22T=) c.742-22T= (n.742-22T=) n.921-22T= c.-126-22T= (n.-126-22T=) n.926-22T= n.848-22T= c.721-22T= (n.721-22T=) n.772-22T= n.770-22T= | |
| 13 | g.100268668C>A | CA2623558389 | PCCA | c.820-21C>A (n.820-21C>A) c.699-21C>A c.*668-21C>A (n.*668-21C>A) c.742-21C>A (n.742-21C>A) n.921-21C>A c.-126-21C>A (n.-126-21C>A) n.926-21C>A n.848-21C>A c.721-21C>A (n.721-21C>A) n.772-21C>A n.770-21C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268669A= | CA2114011347 | PCCA | c.820-20A= (n.820-20A=) c.699-20A= c.*668-20A= (n.*668-20A=) c.742-20A= (n.742-20A=) n.921-20A= c.-126-20A= (n.-126-20A=) n.926-20A= n.848-20A= c.721-20A= (n.721-20A=) n.772-20A= n.770-20A= | |
| 13 | g.100268669A>C | CA611997749 | PCCA | c.820-20A>C (n.820-20A>C) c.699-20A>C c.*668-20A>C (n.*668-20A>C) c.742-20A>C (n.742-20A>C) n.921-20A>C c.-126-20A>C (n.-126-20A>C) n.926-20A>C n.848-20A>C c.721-20A>C (n.721-20A>C) n.772-20A>C n.770-20A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268670A>G | CA2623558390 | PCCA | c.820-19A>G (n.820-19A>G) c.699-19A>G c.*668-19A>G (n.*668-19A>G) c.742-19A>G (n.742-19A>G) n.921-19A>G c.-126-19A>G (n.-126-19A>G) n.926-19A>G n.848-19A>G c.721-19A>G (n.721-19A>G) n.772-19A>G n.770-19A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268671A>G | CA2580086956 | PCCA | c.820-18A>G (n.820-18A>G) c.699-18A>G c.*668-18A>G (n.*668-18A>G) c.742-18A>G (n.742-18A>G) n.921-18A>G c.-126-18A>G (n.-126-18A>G) n.926-18A>G n.848-18A>G c.721-18A>G (n.721-18A>G) n.772-18A>G n.770-18A>G | ClinVar |
| 13 | g.100268673G>A | CA255983655 | PCCA | c.820-16G>A (n.820-16G>A) c.699-16G>A c.*668-16G>A (n.*668-16G>A) c.742-16G>A (n.742-16G>A) n.921-16G>A c.-126-16G>A (n.-126-16G>A) n.926-16G>A n.848-16G>A c.721-16G>A (n.721-16G>A) n.772-16G>A n.770-16G>A | dbSNP |
| 13 | g.100268673G= | CA2114011348 | PCCA | c.820-16G= (n.820-16G=) c.699-16G= c.*668-16G= (n.*668-16G=) c.742-16G= (n.742-16G=) n.921-16G= c.-126-16G= (n.-126-16G=) n.926-16G= n.848-16G= c.721-16G= (n.721-16G=) n.772-16G= n.770-16G= | |
| 13 | g.100268674G>T | CA2575446604 | PCCA | c.820-15G>T (n.820-15G>T) c.699-15G>T c.*668-15G>T (n.*668-15G>T) c.742-15G>T (n.742-15G>T) n.921-15G>T c.-126-15G>T (n.-126-15G>T) n.926-15G>T n.848-15G>T c.721-15G>T (n.721-15G>T) n.772-15G>T n.770-15G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268675T>C | CA2623558391 | PCCA | c.820-14T>C (n.820-14T>C) c.699-14T>C c.*668-14T>C (n.*668-14T>C) c.742-14T>C (n.742-14T>C) n.921-14T>C c.-126-14T>C (n.-126-14T>C) n.926-14T>C n.848-14T>C c.721-14T>C (n.721-14T>C) n.772-14T>C n.770-14T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268676A>C | CA655543869 | PCCA | c.820-13A>C (n.820-13A>C) c.699-13A>C c.*668-13A>C (n.*668-13A>C) c.742-13A>C (n.742-13A>C) n.921-13A>C c.-126-13A>C (n.-126-13A>C) n.926-13A>C n.848-13A>C c.721-13A>C (n.721-13A>C) n.772-13A>C n.770-13A>C | COSMIC |
| 13 | g.100268676A>G | CA2623558392 | PCCA | c.820-13A>G (n.820-13A>G) c.699-13A>G c.*668-13A>G (n.*668-13A>G) c.742-13A>G (n.742-13A>G) n.921-13A>G c.-126-13A>G (n.-126-13A>G) n.926-13A>G n.848-13A>G c.721-13A>G (n.721-13A>G) n.772-13A>G n.770-13A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268678T>G | CA2573050665 | PCCA | c.820-11T>G (n.820-11T>G) c.699-11T>G c.*668-11T>G (n.*668-11T>G) c.742-11T>G (n.742-11T>G) n.921-11T>G c.-126-11T>G (n.-126-11T>G) n.926-11T>G n.848-11T>G c.721-11T>G (n.721-11T>G) n.772-11T>G n.770-11T>G | |
| 13 | g.100268680C>A | CA2623558393 | PCCA | c.820-9C>A (n.820-9C>A) c.699-9C>A c.*668-9C>A (n.*668-9C>A) c.742-9C>A (n.742-9C>A) n.921-9C>A c.-126-9C>A (n.-126-9C>A) n.926-9C>A n.848-9C>A c.721-9C>A (n.721-9C>A) n.772-9C>A n.770-9C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268680C= | CA2114011349 | PCCA | c.820-9C= (n.820-9C=) c.699-9C= c.*668-9C= (n.*668-9C=) c.742-9C= (n.742-9C=) n.921-9C= c.-126-9C= (n.-126-9C=) n.926-9C= n.848-9C= c.721-9C= (n.721-9C=) n.772-9C= n.770-9C= | |
| 13 | g.100268680C>T | CA611997750 | PCCA | c.820-9C>T (n.820-9C>T) c.699-9C>T c.*668-9C>T (n.*668-9C>T) c.742-9C>T (n.742-9C>T) n.921-9C>T c.-126-9C>T (n.-126-9C>T) n.926-9C>T n.848-9C>T c.721-9C>T (n.721-9C>T) n.772-9C>T n.770-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268681T>C | CA2580086958 | PCCA | c.820-8T>C (n.820-8T>C) c.699-8T>C c.*668-8T>C (n.*668-8T>C) c.742-8T>C (n.742-8T>C) n.921-8T>C c.-126-8T>C (n.-126-8T>C) n.926-8T>C n.848-8T>C c.721-8T>C (n.721-8T>C) n.772-8T>C n.770-8T>C | ClinVar |
| 13 | g.100268682C>A | CA2623558394 | PCCA | c.820-7C>A (n.820-7C>A) c.699-7C>A c.*668-7C>A (n.*668-7C>A) c.742-7C>A (n.742-7C>A) n.921-7C>A c.-126-7C>A (n.-126-7C>A) n.926-7C>A n.848-7C>A c.721-7C>A (n.721-7C>A) n.772-7C>A n.770-7C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268684T>A | CA611997752 | PCCA | c.820-5T>A (n.820-5T>A) c.699-5T>A c.*668-5T>A (n.*668-5T>A) c.742-5T>A (n.742-5T>A) n.921-5T>A c.-126-5T>A (n.-126-5T>A) n.926-5T>A n.848-5T>A c.721-5T>A (n.721-5T>A) n.772-5T>A n.770-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268684T>C | CA2623558395 | PCCA | c.820-5T>C (n.820-5T>C) c.699-5T>C c.*668-5T>C (n.*668-5T>C) c.742-5T>C (n.742-5T>C) n.921-5T>C c.-126-5T>C (n.-126-5T>C) n.926-5T>C n.848-5T>C c.721-5T>C (n.721-5T>C) n.772-5T>C n.770-5T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268684T= | CA2114011350 | PCCA | c.820-5T= (n.820-5T=) c.699-5T= c.*668-5T= (n.*668-5T=) c.742-5T= (n.742-5T=) n.921-5T= c.-126-5T= (n.-126-5T=) n.926-5T= n.848-5T= c.721-5T= (n.721-5T=) n.772-5T= n.770-5T= | |
| 13 | g.100268686C>T | CA645591127 | PCCA | c.820-3C>T (n.820-3C>T) c.699-3C>T c.*668-3C>T (n.*668-3C>T) c.742-3C>T (n.742-3C>T) n.921-3C>T c.-126-3C>T (n.-126-3C>T) n.926-3C>T n.848-3C>T c.721-3C>T (n.721-3C>T) n.772-3C>T n.770-3C>T | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.100268687A= | CA2114011351 | PCCA | c.820-2A= (n.820-2A=) c.699-2A= c.*668-2A= (n.*668-2A=) c.742-2A= (n.742-2A=) n.921-2A= c.-126-2A= (n.-126-2A=) n.926-2A= n.848-2A= c.721-2A= (n.721-2A=) n.772-2A= n.770-2A= | |
| 13 | g.100268687A>C | CA388694440 | PCCA | c.820-2A>C (n.820-2A>C) c.699-2A>C c.*668-2A>C (n.*668-2A>C) c.742-2A>C (n.742-2A>C) n.921-2A>C c.-126-2A>C (n.-126-2A>C) n.926-2A>C n.848-2A>C c.721-2A>C (n.721-2A>C) n.772-2A>C n.770-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268687A>G | CA388694441 | PCCA | c.820-2A>G (n.820-2A>G) c.699-2A>G c.*668-2A>G (n.*668-2A>G) c.742-2A>G (n.742-2A>G) n.921-2A>G c.-126-2A>G (n.-126-2A>G) n.926-2A>G n.848-2A>G c.721-2A>G (n.721-2A>G) n.772-2A>G n.770-2A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268687A>T | CA388694442 | PCCA | c.820-2A>T (n.820-2A>T) c.699-2A>T c.*668-2A>T (n.*668-2A>T) c.742-2A>T (n.742-2A>T) n.921-2A>T c.-126-2A>T (n.-126-2A>T) n.926-2A>T n.848-2A>T c.721-2A>T (n.721-2A>T) n.772-2A>T n.770-2A>T | |
| 13 | g.100268688G>A | CA388694443 | PCCA | c.820-1G>A (n.820-1G>A) c.699-1G>A c.*668-1G>A (n.*668-1G>A) c.742-1G>A (n.742-1G>A) n.921-1G>A c.-126-1G>A (n.-126-1G>A) n.926-1G>A n.848-1G>A c.721-1G>A (n.721-1G>A) n.772-1G>A n.770-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268688G>C | CA388694444 | PCCA | c.820-1G>C (n.820-1G>C) c.699-1G>C c.*668-1G>C (n.*668-1G>C) c.742-1G>C (n.742-1G>C) n.921-1G>C c.-126-1G>C (n.-126-1G>C) n.926-1G>C n.848-1G>C c.721-1G>C (n.721-1G>C) n.772-1G>C n.770-1G>C | |
| 13 | g.100268688G= | CA2114011352 | PCCA | c.820-1G= (n.820-1G=) c.699-1G= c.*668-1G= (n.*668-1G=) c.742-1G= (n.742-1G=) n.921-1G= c.-126-1G= (n.-126-1G=) n.926-1G= n.848-1G= c.721-1G= (n.721-1G=) n.772-1G= n.770-1G= | |
| 13 | g.100268688G>T | CA388694445 | PCCA | c.820-1G>T (n.820-1G>T) c.699-1G>T c.*668-1G>T (n.*668-1G>T) c.742-1G>T (n.742-1G>T) n.921-1G>T c.-126-1G>T (n.-126-1G>T) n.926-1G>T n.848-1G>T c.721-1G>T (n.721-1G>T) n.772-1G>T n.770-1G>T | ClinVar |
| 13 | g.100268689G>A | CA7033413 | PCCA | c.820G>A (p.Val274Ile) c.699G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.742G>A (p.Val248Ile) n.921G>A c.-126G>A (n.-126G>A) n.926G>A n.848G>A c.721G>A (p.Val241Ile) n.772G>A n.770G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268689G>C | CA388694447 | PCCA | c.820G>C (p.Val274Leu) c.699G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) n.921G>C c.-126G>C (n.-126G>C) n.926G>C n.848G>C c.721G>C (p.Val241Leu) n.772G>C n.770G>C | |
| 13 | g.100268689G= | CA2114011353 | PCCA | c.820G= (p.Val274=) c.699G= c.*668G= (n.*668G=) c.742G= (p.Val248=) n.921G= c.-126G= (n.-126G=) n.926G= n.848G= c.721G= (p.Val241=) n.772G= n.770G= | |
| 13 | g.100268689G>T | CA388694446 | PCCA | c.820G>T (p.Val274Phe) c.699G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.742G>T (p.Val248Phe) n.921G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.926G>T n.848G>T c.721G>T (p.Val241Phe) n.772G>T n.770G>T | |
| 13 | g.100268690T>A | CA388694448 | PCCA | c.821T>A (p.Val274Asp) c.700T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.743T>A (p.Val248Asp) n.922T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.927T>A n.849T>A c.722T>A (p.Val241Asp) n.773T>A n.771T>A | |
| 13 | g.100268690T>C | CA388694450 | PCCA | c.821T>C (p.Val274Ala) c.700T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) n.922T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.927T>C n.849T>C c.722T>C (p.Val241Ala) n.773T>C n.771T>C | |
| 13 | g.100268690T>G | CA388694449 | PCCA | c.821T>G (p.Val274Gly) c.700T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) n.922T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.927T>G n.849T>G c.722T>G (p.Val241Gly) n.773T>G n.771T>G | |
| 13 | g.100268691T>A | CA484744071 | PCCA | c.822T>A (p.Val274=) c.701T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.744T>A (p.Val248=) n.923T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.928T>A n.850T>A c.723T>A (p.Val241=) n.774T>A n.772T>A | |
| 13 | g.100268691T>C | CA484744072 | PCCA | c.822T>C (p.Val274=) c.701T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.744T>C (p.Val248=) n.923T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.928T>C n.850T>C c.723T>C (p.Val241=) n.774T>C n.772T>C | |
| 13 | g.100268691T>G | CA484744073 | PCCA | c.822T>G (p.Val274=) c.701T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.744T>G (p.Val248=) n.923T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.928T>G n.850T>G c.723T>G (p.Val241=) n.774T>G n.772T>G | |
| 13 | g.100268692C>A | CA388694451 | PCCA | c.823C>A (p.Leu275Ile) c.702C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.745C>A (p.Leu249Ile) n.924C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.929C>A n.851C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) n.775C>A n.773C>A | |
| 13 | g.100268692C>G | CA388694452 | PCCA | c.823C>G (p.Leu275Val) c.702C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) n.924C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.929C>G n.851C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.775C>G n.773C>G | |
| 13 | g.100268692C>T | CA484744074 | PCCA | c.823C>T (p.Leu275=) c.702C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.745C>T (p.Leu249=) n.924C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.929C>T n.851C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.775C>T n.773C>T | |
| 13 | g.100268693del | CA2575446605 | PCCA | c.824del (p.Leu275GlnfsTer?) c.703del c.*672del (n.*672del) c.746del (p.Leu249GlnfsTer?) n.925del c.-122del (n.-122del) n.930del n.852del c.725del (p.Leu242GlnfsTer?) n.776del n.774del | |
| 13 | g.100268693T>A | CA388694453 | PCCA | c.824T>A (p.Leu275Gln) c.703T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.925T>A c.-122T>A (n.-122T>A) n.930T>A n.852T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.776T>A n.774T>A | |
| 13 | g.100268693T>C | CA388694455 | PCCA | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.703T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.925T>C c.-122T>C (n.-122T>C) n.930T>C n.852T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.776T>C n.774T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268693T>G | CA388694454 | PCCA | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.703T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.925T>G c.-122T>G (n.-122T>G) n.930T>G n.852T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.776T>G n.774T>G | |
| 13 | g.100268694A= | CA2114011354 | PCCA | c.825A= (p.Leu275=) c.704A= c.*673A= (n.*673A=) c.747A= (p.Leu249=) n.926A= c.-121A= (n.-121A=) n.931A= n.853A= c.726A= (p.Leu242=) n.777A= n.775A= | |
| 13 | g.100268694A>C | CA484744075 | PCCA | c.825A>C (p.Leu275=) c.704A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.747A>C (p.Leu249=) n.926A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.931A>C n.853A>C c.726A>C (p.Leu242=) n.777A>C n.775A>C | |
| 13 | g.100268694A>G | CA7033414 | PCCA | c.825A>G (p.Leu275=) c.704A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.747A>G (p.Leu249=) n.926A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.931A>G n.853A>G c.726A>G (p.Leu242=) n.777A>G n.775A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268694A>T | CA484744076 | PCCA | c.825A>T (p.Leu275=) c.704A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.747A>T (p.Leu249=) n.926A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.931A>T n.853A>T c.726A>T (p.Leu242=) n.777A>T n.775A>T | |
| 13 | g.100268695G>A | CA388694458 | PCCA | c.826G>A (p.Gly276Ser) c.705G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.748G>A (p.Gly250Ser) n.927G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.932G>A n.854G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) n.778G>A n.776G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268695G>C | CA388694456 | PCCA | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.705G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) n.927G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.932G>C n.854G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) n.778G>C n.776G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268695G= | CA2114011355 | PCCA | c.826G= (p.Gly276=) c.705G= c.*674G= (n.*674G=) c.748G= (p.Gly250=) n.927G= c.-120G= (n.-120G=) n.932G= n.854G= c.727G= (p.Gly243=) n.778G= n.776G= | |
| 13 | g.100268695G>T | CA388694457 | PCCA | c.826G>T (p.Gly276Cys) c.705G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.748G>T (p.Gly250Cys) n.927G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.932G>T n.854G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) n.778G>T n.776G>T | |
| 13 | g.100268696del | CA2695218846 | PCCA | c.827del (p.Gly276ValfsTer?) c.706del c.*675del (n.*675del) c.749del (p.Gly250ValfsTer?) n.928del c.-119del (n.-119del) n.933del n.855del c.728del (p.Gly243ValfsTer?) n.779del n.777del | |
| 13 | g.100268696G>A | CA388694459 | PCCA | c.827G>A (p.Gly276Asp) c.706G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.749G>A (p.Gly250Asp) n.928G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.933G>A n.855G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) n.779G>A n.777G>A | |
| 13 | g.100268696G>C | CA388694460 | PCCA | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.706G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.928G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.933G>C n.855G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) n.779G>C n.777G>C | |
| 13 | g.100268696G>T | CA388694461 | PCCA | c.827G>T (p.Gly276Val) c.706G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) n.928G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.933G>T n.855G>T c.728G>T (p.Gly243Val) n.779G>T n.777G>T | |
| 13 | g.100268697T>A | CA484744078 | PCCA | c.828T>A (p.Gly276=) c.707T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.750T>A (p.Gly250=) n.929T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.934T>A n.856T>A c.729T>A (p.Gly243=) n.780T>A n.778T>A | |
| 13 | g.100268697T>C | CA7033415 | PCCA | c.828T>C (p.Gly276=) c.707T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.750T>C (p.Gly250=) n.929T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.934T>C n.856T>C c.729T>C (p.Gly243=) n.780T>C n.778T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268697T>G | CA484744077 | PCCA | c.828T>G (p.Gly276=) c.707T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.750T>G (p.Gly250=) n.929T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.934T>G n.856T>G c.729T>G (p.Gly243=) n.780T>G n.778T>G | |
| 13 | g.100268697T= | CA2114011356 | PCCA | c.828T= (p.Gly276=) c.707T= c.*676T= (n.*676T=) c.750T= (p.Gly250=) n.929T= c.-118T= (n.-118T=) n.934T= n.856T= c.729T= (p.Gly243=) n.780T= n.778T= | |
| 13 | g.100268698G>A | CA388694464 | PCCA | c.829G>A (p.Asp277Asn) c.708G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) n.930G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.935G>A n.857G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) n.781G>A n.779G>A | |
| 13 | g.100268698G>C | CA388694462 | PCCA | c.829G>C (p.Asp277His) c.708G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.751G>C (p.Asp251His) n.930G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.935G>C n.857G>C c.730G>C (p.Asp244His) n.781G>C n.779G>C | |
| 13 | g.100268698G>T | CA388694463 | PCCA | c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.708G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.930G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.935G>T n.857G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.781G>T n.779G>T | |
| 13 | g.100268699A>C | CA388694465 | PCCA | c.830A>C (p.Asp277Ala) c.709A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.752A>C (p.Asp251Ala) n.931A>C c.-116A>C (n.-116A>C) n.936A>C n.858A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) n.782A>C n.780A>C | |
| 13 | g.100268699A>G | CA388694466 | PCCA | c.830A>G (p.Asp277Gly) c.709A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.752A>G (p.Asp251Gly) n.931A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.936A>G n.858A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) n.782A>G n.780A>G | |
| 13 | g.100268699A>T | CA388694467 | PCCA | c.830A>T (p.Asp277Val) c.709A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.752A>T (p.Asp251Val) n.931A>T c.-116A>T (n.-116A>T) n.936A>T n.858A>T c.731A>T (p.Asp244Val) n.782A>T n.780A>T | |
| 13 | g.100268700T>A | CA388694468 | PCCA | c.831T>A (p.Asp277Glu) c.710T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.753T>A (p.Asp251Glu) n.932T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.937T>A n.859T>A c.732T>A (p.Asp244Glu) n.783T>A n.781T>A | |
| 13 | g.100268700T>C | CA484744079 | PCCA | c.831T>C (p.Asp277=) c.710T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.753T>C (p.Asp251=) n.932T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.937T>C n.859T>C c.732T>C (p.Asp244=) n.783T>C n.781T>C | |
| 13 | g.100268700T>G | CA388694469 | PCCA | c.831T>G (p.Asp277Glu) c.710T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.753T>G (p.Asp251Glu) n.932T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.937T>G n.859T>G c.732T>G (p.Asp244Glu) n.783T>G n.781T>G | |
| 13 | g.100268701A= | CA2114011357 | PCCA | c.832A= (p.Lys278=) c.711A= c.*680A= (n.*680A=) c.754A= (p.Lys252=) n.933A= c.-114A= (n.-114A=) n.938A= n.860A= c.733A= (p.Lys245=) n.784A= n.782A= | |
| 13 | g.100268701A>C | CA388694470 | PCCA | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.711A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.933A>C c.-114A>C (n.-114A>C) n.938A>C n.860A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) n.784A>C n.782A>C | |
| 13 | g.100268701A>G | CA388694472 | PCCA | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.711A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.933A>G c.-114A>G (n.-114A>G) n.938A>G n.860A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) n.784A>G n.782A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100268701A>T | CA388694471 | PCCA | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.711A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.933A>T c.-114A>T (n.-114A>T) n.938A>T n.860A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) n.784A>T n.782A>T | |
| 13 | g.100268702A>C | CA388694473 | PCCA | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.712A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.934A>C c.-113A>C (n.-113A>C) n.939A>C n.861A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) n.785A>C n.783A>C | |
| 13 | g.100268702A>G | CA388694474 | PCCA | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.712A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.934A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.939A>G n.861A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) n.785A>G n.783A>G | |
| 13 | g.100268702A>T | CA388694475 | PCCA | c.833A>T (p.Lys278Ile) c.712A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.755A>T (p.Lys252Ile) n.934A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.939A>T n.861A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) n.785A>T n.783A>T | |
| 13 | g.100268703A>C | CA388694476 | PCCA | c.834A>C (p.Lys278Asn) c.713A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.756A>C (p.Lys252Asn) n.935A>C c.-112A>C (n.-112A>C) n.940A>C n.862A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) n.786A>C n.784A>C | |
| 13 | g.100268703A>G | CA484744080 | PCCA | c.834A>G (p.Lys278=) c.713A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.756A>G (p.Lys252=) n.935A>G c.-112A>G (n.-112A>G) n.940A>G n.862A>G c.735A>G (p.Lys245=) n.786A>G n.784A>G | |
| 13 | g.100268703A>T | CA388694477 | PCCA | c.834A>T (p.Lys278Asn) c.713A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.756A>T (p.Lys252Asn) n.935A>T c.-112A>T (n.-112A>T) n.940A>T n.862A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) n.786A>T n.784A>T | |
| 13 | g.100268704C>A | CA388694478 | PCCA | c.835C>A (p.His279Asn) c.714C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.757C>A (p.His253Asn) n.936C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.941C>A n.863C>A c.736C>A (p.His246Asn) n.787C>A n.785C>A | |
| 13 | g.100268704C>G | CA388694479 | PCCA | c.835C>G (p.His279Asp) c.714C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.757C>G (p.His253Asp) n.936C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.941C>G n.863C>G c.736C>G (p.His246Asp) n.787C>G n.785C>G | |
| 13 | g.100268704C>T | CA388694480 | PCCA | c.835C>T (p.His279Tyr) c.714C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.757C>T (p.His253Tyr) n.936C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.941C>T n.863C>T c.736C>T (p.His246Tyr) n.787C>T n.785C>T | |
| 13 | g.100268705A= | CA2114011358 | PCCA | c.836A= (p.His279=) c.715A= c.*684A= (n.*684A=) c.758A= (p.His253=) n.937A= c.-110A= (n.-110A=) n.942A= n.864A= c.737A= (p.His246=) n.788A= n.786A= | |
| 13 | g.100268705A>C | CA388694481 | PCCA | c.836A>C (p.His279Pro) c.715A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.758A>C (p.His253Pro) n.937A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.942A>C n.864A>C c.737A>C (p.His246Pro) n.788A>C n.786A>C | |
| 13 | g.100268705A>G | CA388694482 | PCCA | c.836A>G (p.His279Arg) c.715A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.758A>G (p.His253Arg) n.937A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.942A>G n.864A>G c.737A>G (p.His246Arg) n.788A>G n.786A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268705A>T | CA388694483 | PCCA | c.836A>T (p.His279Leu) c.715A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.758A>T (p.His253Leu) n.937A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.942A>T n.864A>T c.737A>T (p.His246Leu) n.788A>T n.786A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268706del | CA2580086962 | PCCA | c.837del (p.His279GlnfsTer?) c.716del c.*685del (n.*685del) c.759del (p.His253GlnfsTer?) n.938del c.-109del (n.-109del) n.943del n.865del c.738del (p.His246GlnfsTer?) n.789del n.787del | ClinVar |
| 13 | g.100268706T>A | CA388694485 | PCCA | c.837T>A (p.His279Gln) c.716T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.759T>A (p.His253Gln) n.938T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.943T>A n.865T>A c.738T>A (p.His246Gln) n.789T>A n.787T>A | |
| 13 | g.100268706T>C | CA484744081 | PCCA | c.837T>C (p.His279=) c.716T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.759T>C (p.His253=) n.938T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.943T>C n.865T>C c.738T>C (p.His246=) n.789T>C n.787T>C | |
| 13 | g.100268706T>G | CA388694484 | PCCA | c.837T>G (p.His279Gln) c.716T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.759T>G (p.His253Gln) n.938T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.943T>G n.865T>G c.738T>G (p.His246Gln) n.789T>G n.787T>G | |
| 13 | g.100268707G>A | CA388694486 | PCCA | c.838G>A (p.Gly280Arg) c.717G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.760G>A (p.Gly254Arg) n.939G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.944G>A n.866G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) n.790G>A n.788G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268707G>C | CA388694487 | PCCA | c.838G>C (p.Gly280Arg) c.717G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.939G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.944G>C n.866G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.790G>C n.788G>C | |
| 13 | g.100268707G>T | CA388694488 | PCCA | c.838G>T (p.Gly280Trp) c.717G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.760G>T (p.Gly254Trp) n.939G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.944G>T n.866G>T c.739G>T (p.Gly247Trp) n.790G>T n.788G>T | |
| 13 | g.100268709dup | CA2695218847 | PCCA | c.840dup (p.Asn281GlufsTer6) c.719dup c.*688dup (n.*688dup) c.762dup (p.Asn255GlufsTer6) n.941dup c.-106dup (n.-106dup) n.946dup n.868dup c.741dup (p.Asn248GlufsTer6) n.792dup n.790dup | |
| 13 | g.100268708G>A | CA388694489 | PCCA | c.839G>A (p.Gly280Glu) c.718G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.761G>A (p.Gly254Glu) n.940G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.945G>A n.867G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) n.791G>A n.789G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268708G>C | CA388694490 | PCCA | c.839G>C (p.Gly280Ala) c.718G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.940G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.945G>C n.867G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.791G>C n.789G>C | |
| 13 | g.100268708G>T | CA388694491 | PCCA | c.839G>T (p.Gly280Val) c.718G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.761G>T (p.Gly254Val) n.940G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.945G>T n.867G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.791G>T n.789G>T | |
| 13 | g.100268709G>A | CA484744082 | PCCA | c.840G>A (p.Gly280=) c.719G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.762G>A (p.Gly254=) n.941G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.946G>A n.868G>A c.741G>A (p.Gly247=) n.792G>A n.790G>A | |
| 13 | g.100268709G>C | CA484744084 | PCCA | c.840G>C (p.Gly280=) c.719G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.762G>C (p.Gly254=) n.941G>C c.-106G>C (n.-106G>C) n.946G>C n.868G>C c.741G>C (p.Gly247=) n.792G>C n.790G>C | |
| 13 | g.100268709G>T | CA484744083 | PCCA | c.840G>T (p.Gly280=) c.719G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.762G>T (p.Gly254=) n.941G>T c.-106G>T (n.-106G>T) n.946G>T n.868G>T c.741G>T (p.Gly247=) n.792G>T n.790G>T | |
| 13 | g.100268710A>C | CA388694494 | PCCA | c.841A>C (p.Asn281His) c.720A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.763A>C (p.Asn255His) n.942A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.947A>C n.869A>C c.742A>C (p.Asn248His) n.793A>C n.791A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100268710A>G | CA388694492 | PCCA | c.841A>G (p.Asn281Asp) c.720A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.763A>G (p.Asn255Asp) n.942A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.947A>G n.869A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) n.793A>G n.791A>G | |
| 13 | g.100268710A>T | CA388694493 | PCCA | c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.720A>T c.*689A>T (n.*689A>T) c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.942A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.947A>T n.869A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.793A>T n.791A>T | |
| 13 | g.100268711A= | CA2114011359 | PCCA | c.842A= (p.Asn281=) c.721A= c.*690A= (n.*690A=) c.764A= (p.Asn255=) n.943A= c.-104A= (n.-104A=) n.948A= n.870A= c.743A= (p.Asn248=) n.794A= n.792A= | |
| 13 | g.100268711A>C | CA388694495 | PCCA | c.842A>C (p.Asn281Thr) c.721A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.764A>C (p.Asn255Thr) n.943A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.948A>C n.870A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) n.794A>C n.792A>C | |
| 13 | g.100268711A>G | CA7033416 | PCCA | c.842A>G (p.Asn281Ser) c.721A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.764A>G (p.Asn255Ser) n.943A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.948A>G n.870A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) n.794A>G n.792A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.100268711A>T | CA388694496 | PCCA | c.842A>T (p.Asn281Ile) c.721A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.764A>T (p.Asn255Ile) n.943A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.948A>T n.870A>T c.743A>T (p.Asn248Ile) n.794A>T n.792A>T | |
| 13 | g.100268711_100268712del | CA912974389 | PCCA | c.842_843del (p.Asn281SerfsTer5) c.721_722del c.*690_*691del (n.*690_*691del) c.764_765del (p.Asn255SerfsTer5) n.943_944del c.-104_-103del (n.-104_-103del) n.948_949del n.870_871del c.743_744del (p.Asn248SerfsTer5) n.794_795del n.792_793del | |
| 13 | g.100268711_100268712delinsAT | CA2114011360 | PCCA | c.842_843delinsAT (p.Asn281=) c.721_722delinsAT c.*690_*691delinsAT (n.*690_*691delinsAT) c.764_765delinsAT (p.Asn255=) n.943_944delinsAT c.-104_-103delinsAT (n.-104_-103delinsAT) n.948_949delinsAT n.870_871delinsAT c.743_744delinsAT (p.Asn248=) n.794_795delinsAT n.792_793delinsAT | |
| 13 | g.100268712del | CA658823744 | PCCA | c.843del (p.Asn281LysfsTer?) c.722del c.*691del (n.*691del) c.765del (p.Asn255LysfsTer?) n.944del c.-103del (n.-103del) n.949del n.871del c.744del (p.Asn248LysfsTer?) n.795del n.793del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100268712T>A | CA388694497 | PCCA | c.843T>A (p.Asn281Lys) c.722T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.765T>A (p.Asn255Lys) n.944T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.949T>A n.871T>A c.744T>A (p.Asn248Lys) n.795T>A n.793T>A | |
| 13 | g.100268712T>C | CA484744085 | PCCA | c.843T>C (p.Asn281=) c.722T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.765T>C (p.Asn255=) n.944T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.949T>C n.871T>C c.744T>C (p.Asn248=) n.795T>C n.793T>C | |
| 13 | g.100268712T>G | CA388694498 | PCCA | c.843T>G (p.Asn281Lys) c.722T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.765T>G (p.Asn255Lys) n.944T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.949T>G n.871T>G c.744T>G (p.Asn248Lys) n.795T>G n.793T>G | |
| 13 | g.100268713G>A | CA388694501 | PCCA | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.723G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.945G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.950G>A n.872G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) n.796G>A n.794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268713G>C | CA388694499 | PCCA | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.723G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.945G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.950G>C n.872G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) n.796G>C n.794G>C | |
| 13 | g.100268713G= | CA2114011361 | PCCA | c.844G= (p.Ala282=) c.723G= c.*692G= (n.*692G=) c.766G= (p.Ala256=) n.945G= c.-102G= (n.-102G=) n.950G= n.872G= c.745G= (p.Ala249=) n.796G= n.794G= | |
| 13 | g.100268713G>T | CA388694500 | PCCA | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.723G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.945G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.950G>T n.872G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) n.796G>T n.794G>T | |
| 13 | g.100268713_100268715delinsAC | CA2580086963 | PCCA | c.844_846delinsAC (p.Ala282ThrfsTer?) c.723_725delinsAC c.*692_*694delinsAC (n.*692_*694delinsAC) c.766_768delinsAC (p.Ala256ThrfsTer?) n.945_947delinsAC c.-102_-100delinsAC (n.-102_-100delinsAC) n.950_952delinsAC n.872_874delinsAC c.745_747delinsAC (p.Ala249ThrfsTer?) n.796_798delinsAC n.794_796delinsAC | ClinVar |
| 13 | g.100268714C>A | CA7033417 | PCCA | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.724C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.946C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.951C>A n.873C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) n.797C>A n.795C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268714C= | CA2114011362 | PCCA | c.845C= (p.Ala282=) c.724C= c.*693C= (n.*693C=) c.767C= (p.Ala256=) n.946C= c.-101C= (n.-101C=) n.951C= n.873C= c.746C= (p.Ala249=) n.797C= n.795C= | |
| 13 | g.100268714C>G | CA388694502 | PCCA | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.724C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.946C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.951C>G n.873C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) n.797C>G n.795C>G | |
| 13 | g.100268714C>T | CA388694503 | PCCA | c.845C>T (p.Ala282Val) c.724C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) n.946C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.951C>T n.873C>T c.746C>T (p.Ala249Val) n.797C>T n.795C>T | |
| 13 | g.100268715T>A | CA484744086 | PCCA | c.846T>A (p.Ala282=) c.725T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.768T>A (p.Ala256=) n.947T>A c.-100T>A (n.-100T>A) n.952T>A n.874T>A c.747T>A (p.Ala249=) n.798T>A n.796T>A | |
| 13 | g.100268715T>C | CA484744088 | PCCA | c.846T>C (p.Ala282=) c.725T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.768T>C (p.Ala256=) n.947T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.952T>C n.874T>C c.747T>C (p.Ala249=) n.798T>C n.796T>C | |
| 13 | g.100268715T>G | CA484744087 | PCCA | c.846T>G (p.Ala282=) c.725T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.768T>G (p.Ala256=) n.947T>G c.-100T>G (n.-100T>G) n.952T>G n.874T>G c.747T>G (p.Ala249=) n.798T>G n.796T>G | |
| 13 | g.100268716T>A | CA388694504 | PCCA | c.847T>A (p.Leu283Ile) c.726T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.769T>A (p.Leu257Ile) n.948T>A c.-99T>A (n.-99T>A) n.953T>A n.875T>A c.748T>A (p.Leu250Ile) n.799T>A n.797T>A | |
| 13 | g.100268716T>C | CA484744089 | PCCA | c.847T>C (p.Leu283=) c.726T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.769T>C (p.Leu257=) n.948T>C c.-99T>C (n.-99T>C) n.953T>C n.875T>C c.748T>C (p.Leu250=) n.799T>C n.797T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268716T>G | CA255983656 | PCCA | c.847T>G (p.Leu283Val) c.726T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.769T>G (p.Leu257Val) n.948T>G c.-99T>G (n.-99T>G) n.953T>G n.875T>G c.748T>G (p.Leu250Val) n.799T>G n.797T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268716T= | CA2114011363 | PCCA | c.847T= (p.Leu283=) c.726T= c.*695T= (n.*695T=) c.769T= (p.Leu257=) n.948T= c.-99T= (n.-99T=) n.953T= n.875T= c.748T= (p.Leu250=) n.799T= n.797T= | |
| 13 | g.100268717T>A | CA388694505 | PCCA | c.848T>A (p.Leu283Ter) c.727T>A c.*696T>A (n.*696T>A) c.770T>A (p.Leu257Ter) n.949T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.954T>A n.876T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) n.800T>A n.798T>A | |
| 13 | g.100268717T>C | CA388694506 | PCCA | c.848T>C (p.Leu283Ser) c.727T>C c.*696T>C (n.*696T>C) c.770T>C (p.Leu257Ser) n.949T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.954T>C n.876T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) n.800T>C n.798T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268717T>G | CA388694507 | PCCA | c.848T>G (p.Leu283Ter) c.727T>G c.*696T>G (n.*696T>G) c.770T>G (p.Leu257Ter) n.949T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.954T>G n.876T>G c.749T>G (p.Leu250Ter) n.800T>G n.798T>G | |
| 13 | g.100268717T= | CA2114011364 | PCCA | c.848T= (p.Leu283=) c.727T= c.*696T= (n.*696T=) c.770T= (p.Leu257=) n.949T= c.-98T= (n.-98T=) n.954T= n.876T= c.749T= (p.Leu250=) n.800T= n.798T= | |
| 13 | g.100268718A= | CA2114011365 | PCCA | c.849A= (p.Leu283=) c.728A= c.*697A= (n.*697A=) c.771A= (p.Leu257=) n.950A= c.-97A= (n.-97A=) n.955A= n.877A= c.750A= (p.Leu250=) n.801A= n.799A= | |
| 13 | g.100268718A>C | CA388694508 | PCCA | c.849A>C (p.Leu283Phe) c.728A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.771A>C (p.Leu257Phe) n.950A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.955A>C n.877A>C c.750A>C (p.Leu250Phe) n.801A>C n.799A>C | |
| 13 | g.100268718A>G | CA484744091 | PCCA | c.849A>G (p.Leu283=) c.728A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.771A>G (p.Leu257=) n.950A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.955A>G n.877A>G c.750A>G (p.Leu250=) n.801A>G n.799A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268718A>T | CA388694509 | PCCA | c.849A>T (p.Leu283Phe) c.728A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.771A>T (p.Leu257Phe) n.950A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.955A>T n.877A>T c.750A>T (p.Leu250Phe) n.801A>T n.799A>T | |
| 13 | g.100268719T>A | CA388694510 | PCCA | c.850T>A (p.Trp284Arg) c.729T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.772T>A (p.Trp258Arg) n.951T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.956T>A n.878T>A c.751T>A (p.Trp251Arg) n.802T>A n.800T>A | |
| 13 | g.100268719T>C | CA7033418 | PCCA | c.850T>C (p.Trp284Arg) c.729T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.772T>C (p.Trp258Arg) n.951T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.956T>C n.878T>C c.751T>C (p.Trp251Arg) n.802T>C n.800T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268719T>G | CA388694511 | PCCA | c.850T>G (p.Trp284Gly) c.729T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.772T>G (p.Trp258Gly) n.951T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.956T>G n.878T>G c.751T>G (p.Trp251Gly) n.802T>G n.800T>G | |
| 13 | g.100268719T= | CA2114011366 | PCCA | c.850T= (p.Trp284=) c.729T= c.*698T= (n.*698T=) c.772T= (p.Trp258=) n.951T= c.-96T= (n.-96T=) n.956T= n.878T= c.751T= (p.Trp251=) n.802T= n.800T= | |
| 13 | g.100268720G>A | CA388694512 | PCCA | c.851G>A (p.Trp284Ter) c.730G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.773G>A (p.Trp258Ter) n.952G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.957G>A n.879G>A c.752G>A (p.Trp251Ter) n.803G>A n.801G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268720G>C | CA388694514 | PCCA | c.851G>C (p.Trp284Ser) c.730G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.773G>C (p.Trp258Ser) n.952G>C c.-95G>C (n.-95G>C) n.957G>C n.879G>C c.752G>C (p.Trp251Ser) n.803G>C n.801G>C | |
| 13 | g.100268720G>T | CA388694513 | PCCA | c.851G>T (p.Trp284Leu) c.730G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.773G>T (p.Trp258Leu) n.952G>T c.-95G>T (n.-95G>T) n.957G>T n.879G>T c.752G>T (p.Trp251Leu) n.803G>T n.801G>T | |
| 13 | g.100268721G>A | CA388694515 | PCCA | c.852G>A (p.Trp284Ter) c.731G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.774G>A (p.Trp258Ter) n.953G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.958G>A n.880G>A c.753G>A (p.Trp251Ter) n.804G>A n.802G>A | |
| 13 | g.100268721G>C | CA388694516 | PCCA | c.852G>C (p.Trp284Cys) c.731G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.774G>C (p.Trp258Cys) n.953G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.958G>C n.880G>C c.753G>C (p.Trp251Cys) n.804G>C n.802G>C | |
| 13 | g.100268721G>T | CA388694517 | PCCA | c.852G>T (p.Trp284Cys) c.731G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.774G>T (p.Trp258Cys) n.953G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.958G>T n.880G>T c.753G>T (p.Trp251Cys) n.804G>T n.802G>T | |
| 13 | g.100268722C>A | CA388694518 | PCCA | c.853C>A (p.Leu285Ile) c.732C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.775C>A (p.Leu259Ile) n.954C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.959C>A n.881C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) n.805C>A n.803C>A | |
| 13 | g.100268722C>G | CA388694519 | PCCA | c.853C>G (p.Leu285Val) c.732C>G c.*701C>G (n.*701C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) n.954C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.959C>G n.881C>G c.754C>G (p.Leu252Val) n.805C>G n.803C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268722C>T | CA388694520 | PCCA | c.853C>T (p.Leu285Phe) c.732C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.775C>T (p.Leu259Phe) n.954C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.959C>T n.881C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) n.805C>T n.803C>T | |
| 13 | g.100268723T>A | CA388694523 | PCCA | c.854T>A (p.Leu285His) c.733T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.776T>A (p.Leu259His) n.955T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.960T>A n.882T>A c.755T>A (p.Leu252His) n.806T>A n.804T>A | |
| 13 | g.100268723T>C | CA388694522 | PCCA | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.733T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.955T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.960T>C n.882T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) n.806T>C n.804T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268723T>G | CA388694521 | PCCA | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.733T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.955T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.960T>G n.882T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.806T>G n.804T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268723T= | CA2114011367 | PCCA | c.854T= (p.Leu285=) c.733T= c.*702T= (n.*702T=) c.776T= (p.Leu259=) n.955T= c.-92T= (n.-92T=) n.960T= n.882T= c.755T= (p.Leu252=) n.806T= n.804T= | |
| 13 | g.100268724T>A | CA484744094 | PCCA | c.855T>A (p.Leu285=) c.734T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.777T>A (p.Leu259=) n.956T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.961T>A n.883T>A c.756T>A (p.Leu252=) n.807T>A n.805T>A | |
| 13 | g.100268724T>C | CA484744092 | PCCA | c.855T>C (p.Leu285=) c.734T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.777T>C (p.Leu259=) n.956T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.961T>C n.883T>C c.756T>C (p.Leu252=) n.807T>C n.805T>C | |
| 13 | g.100268724T>G | CA484744093 | PCCA | c.855T>G (p.Leu285=) c.734T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.777T>G (p.Leu259=) n.956T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.961T>G n.883T>G c.756T>G (p.Leu252=) n.807T>G n.805T>G | |
| 13 | g.100268725A>C | CA388694524 | PCCA | c.856A>C (p.Asn286His) c.735A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.778A>C (p.Asn260His) n.957A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.962A>C n.884A>C c.757A>C (p.Asn253His) n.808A>C n.806A>C | |
| 13 | g.100268725A>G | CA388694525 | PCCA | c.856A>G (p.Asn286Asp) c.735A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.778A>G (p.Asn260Asp) n.957A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.962A>G n.884A>G c.757A>G (p.Asn253Asp) n.808A>G n.806A>G | |
| 13 | g.100268725A>T | CA388694526 | PCCA | c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.735A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.778A>T (p.Asn260Tyr) n.957A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.962A>T n.884A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.808A>T n.806A>T | |
| 13 | g.100268726A>C | CA388694527 | PCCA | c.857A>C (p.Asn286Thr) c.736A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.779A>C (p.Asn260Thr) n.958A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.963A>C n.885A>C c.758A>C (p.Asn253Thr) n.809A>C n.807A>C | |
| 13 | g.100268726A>G | CA388694528 | PCCA | c.857A>G (p.Asn286Ser) c.736A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.779A>G (p.Asn260Ser) n.958A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.963A>G n.885A>G c.758A>G (p.Asn253Ser) n.809A>G n.807A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268726A>T | CA388694529 | PCCA | c.857A>T (p.Asn286Ile) c.736A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.779A>T (p.Asn260Ile) n.958A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.963A>T n.885A>T c.758A>T (p.Asn253Ile) n.809A>T n.807A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268727T>A | CA388694530 | PCCA | c.858T>A (p.Asn286Lys) c.737T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.780T>A (p.Asn260Lys) n.959T>A c.-88T>A (n.-88T>A) n.964T>A n.886T>A c.759T>A (p.Asn253Lys) n.810T>A n.808T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100268727T>C | CA7033419 | PCCA | c.858T>C (p.Asn286=) c.737T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.780T>C (p.Asn260=) n.959T>C c.-88T>C (n.-88T>C) n.964T>C n.886T>C c.759T>C (p.Asn253=) n.810T>C n.808T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268727T>G | CA388694531 | PCCA | c.858T>G (p.Asn286Lys) c.737T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.780T>G (p.Asn260Lys) n.959T>G c.-88T>G (n.-88T>G) n.964T>G n.886T>G c.759T>G (p.Asn253Lys) n.810T>G n.808T>G | |
| 13 | g.100268727T= | CA2114011368 | PCCA | c.858T= (p.Asn286=) c.737T= c.*706T= (n.*706T=) c.780T= (p.Asn260=) n.959T= c.-88T= (n.-88T=) n.964T= n.886T= c.759T= (p.Asn253=) n.810T= n.808T= | |
| 13 | g.100268728G>A | CA388694532 | PCCA | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.738G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.960G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.965G>A n.887G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.811G>A n.809G>A | |
| 13 | g.100268728G>C | CA388694533 | PCCA | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.738G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) n.960G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.965G>C n.887G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.811G>C n.809G>C | |
| 13 | g.100268728G>T | CA388694534 | PCCA | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.738G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) n.960G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.965G>T n.887G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.811G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268730_100268733del | CA2623558422 | PCCA | c.861_864del (p.Arg288SerfsTer?) c.740_743del c.*709_*712del (n.*709_*712del) c.783_786del (p.Arg262SerfsTer?) n.962_965del c.-85_-82del (n.-85_-82del) n.967_970del n.889_892del c.762_765del (p.Arg255SerfsTer?) n.813_816del n.811_814del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268729A>C | CA388694535 | PCCA | c.860A>C (p.Glu287Ala) c.739A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.961A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.966A>C n.888A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.812A>C n.810A>C | |
| 13 | g.100268729A>G | CA388694536 | PCCA | c.860A>G (p.Glu287Gly) c.739A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.961A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.966A>G n.888A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.812A>G n.810A>G | |
| 13 | g.100268729A>T | CA388694537 | PCCA | c.860A>T (p.Glu287Val) c.739A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) n.961A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.966A>T n.888A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.812A>T n.810A>T | |
| 13 | g.100268730A>C | CA388694538 | PCCA | c.861A>C (p.Glu287Asp) c.740A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.783A>C (p.Glu261Asp) n.962A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.967A>C n.889A>C c.762A>C (p.Glu254Asp) n.813A>C n.811A>C | |
| 13 | g.100268730A>G | CA484744098 | PCCA | c.861A>G (p.Glu287=) c.740A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.783A>G (p.Glu261=) n.962A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.967A>G n.889A>G c.762A>G (p.Glu254=) n.813A>G n.811A>G | |
| 13 | g.100268730A>T | CA388694539 | PCCA | c.861A>T (p.Glu287Asp) c.740A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.783A>T (p.Glu261Asp) n.962A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.967A>T n.889A>T c.762A>T (p.Glu254Asp) n.813A>T n.811A>T | |
| 13 | g.100268730_100268732delinsAAG | CA2114011369 | PCCA | c.861_863delinsAAG (p.Glu287=) c.740_742delinsAAG c.*709_*711delinsAAG (n.*709_*711delinsAAG) c.783_785delinsAAG (p.Glu261=) n.962_964delinsAAG c.-85_-83delinsAAG (n.-85_-83delinsAAG) n.967_969delinsAAG n.889_891delinsAAG c.762_764delinsAAG (p.Glu254=) n.813_815delinsAAG n.811_813delinsAAG | |
| 13 | g.100268731A= | CA2114011370 | PCCA | c.862A= (p.Arg288=) c.741A= c.*710A= (n.*710A=) c.784A= (p.Arg262=) n.963A= c.-84A= (n.-84A=) n.968A= n.890A= c.763A= (p.Arg255=) n.814A= n.812A= | |
| 13 | g.100268731A>C | CA7033421 | PCCA | c.862A>C (p.Arg288=) c.741A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.784A>C (p.Arg262=) n.963A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.968A>C n.890A>C c.763A>C (p.Arg255=) n.814A>C n.812A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268731A>G | CA343125 | PCCA | c.862A>G (p.Arg288Gly) c.741A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.963A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.968A>G n.890A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) n.814A>G n.812A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268731A>T | CA278124 | PCCA | c.862A>T (p.Arg288Ter) c.741A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.784A>T (p.Arg262Ter) n.963A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.968A>T n.890A>T c.763A>T (p.Arg255Ter) n.814A>T n.812A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100268735_100268736del | CA7033420 | PCCA | c.866_867del (p.Glu289ValfsTer?) c.745_746del c.*714_*715del (n.*714_*715del) c.788_789del (p.Glu263ValfsTer?) n.967_968del c.-80_-79del (n.-80_-79del) n.972_973del n.894_895del c.767_768del (p.Glu256ValfsTer?) n.818_819del n.816_817del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268732G>A | CA10575827 | PCCA | c.863G>A (p.Arg288Lys) c.742G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.785G>A (p.Arg262Lys) n.964G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.969G>A n.891G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) n.815G>A n.813G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268732G>C | CA388694541 | PCCA | c.863G>C (p.Arg288Thr) c.742G>C c.*711G>C (n.*711G>C) c.785G>C (p.Arg262Thr) n.964G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.969G>C n.891G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) n.815G>C n.813G>C | |
| 13 | g.100268732G= | CA2114011371 | PCCA | c.863G= (p.Arg288=) c.742G= c.*711G= (n.*711G=) c.785G= (p.Arg262=) n.964G= c.-83G= (n.-83G=) n.969G= n.891G= c.764G= (p.Arg255=) n.815G= n.813G= | |
| 13 | g.100268732G>T | CA388694540 | PCCA | c.863G>T (p.Arg288Ile) c.742G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.785G>T (p.Arg262Ile) n.964G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.969G>T n.891G>T c.764G>T (p.Arg255Ile) n.815G>T n.813G>T |