Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1259-56T>A
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 gnomAD v4
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n.1246-56T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1049-56_1049-55del (n.1049-56_1049-55del)
c.983-56_983-55del (n.983-56_983-55del)
c.902-56_902-55del (n.902-56_902-55del)
n.1259-56_1259-55del
c.230-56_230-55del (n.230-56_230-55del)
 gnomAD v4
4g.1002677C>ACA2669482154IDUAc.1190-55C>A (n.1190-55C>A)
n.1246-55C>A
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n.1297-55C>A
n.1278-55C>A
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c.1049-55C>A (n.1049-55C>A)
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c.902-55C>A (n.902-55C>A)
n.1259-55C>A
c.230-55C>A (n.230-55C>A)
 gnomAD v4
4g.1002677C=CA1433069907IDUAc.1190-55C= (n.1190-55C=)
n.1246-55C=
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c.983-55C= (n.983-55C=)
c.902-55C= (n.902-55C=)
n.1259-55C=
c.230-55C= (n.230-55C=)
4g.1002677C>GCA2669482155IDUAc.1190-55C>G (n.1190-55C>G)
n.1246-55C>G
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n.1259-55C>G
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 gnomAD v4
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n.1246-55C>T
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n.1278-55C>T
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n.1259-55C>T
c.230-55C>T (n.230-55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1246-54G>A
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n.1278-54G>A
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n.1259-54G>A
c.230-54G>A (n.230-54G>A)
 gnomAD v4
4g.1002678G=CA1433069912IDUAc.1190-54G= (n.1190-54G=)
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n.1259-54G=
c.230-54G= (n.230-54G=)
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n.1246-54G>T
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n.1259-54G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1246-49dup
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n.1297-49dup
n.1278-49dup
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c.983-49dup (n.983-49dup)
c.902-49dup (n.902-49dup)
n.1259-49dup
c.230-49dup (n.230-49dup)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002682_1002683dupCA2760125610IDUAc.1190-50_1190-49dup (n.1190-50_1190-49dup)
n.1246-50_1246-49dup
c.794-50_794-49dup (n.794-50_794-49dup)
n.1297-50_1297-49dup
n.1278-50_1278-49dup
c.1256-50_1256-49dup (n.1256-50_1256-49dup)
c.1049-50_1049-49dup (n.1049-50_1049-49dup)
c.983-50_983-49dup (n.983-50_983-49dup)
c.902-50_902-49dup (n.902-50_902-49dup)
n.1259-50_1259-49dup
c.230-50_230-49dup (n.230-50_230-49dup)
4g.1002683delCA2578014232IDUAc.1190-49del (n.1190-49del)
n.1246-49del
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n.1259-49del
c.230-49del (n.230-49del)
 gnomAD v4
4g.1002679G>ACA1433069917IDUAc.1190-53G>A (n.1190-53G>A)
n.1246-53G>A
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n.1259-53G>A
c.230-53G>A (n.230-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002679G>CCA2760125611IDUAc.1190-53G>C (n.1190-53G>C)
n.1246-53G>C
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n.1297-53G>C
n.1278-53G>C
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c.983-53G>C (n.983-53G>C)
c.902-53G>C (n.902-53G>C)
n.1259-53G>C
c.230-53G>C (n.230-53G>C)
4g.1002679G=CA1433069916IDUAc.1190-53G= (n.1190-53G=)
n.1246-53G=
c.794-53G= (n.794-53G=)
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c.902-53G= (n.902-53G=)
n.1259-53G=
c.230-53G= (n.230-53G=)
4g.1002679G>TCA2669482157IDUAc.1190-53G>T (n.1190-53G>T)
n.1246-53G>T
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n.1297-53G>T
n.1278-53G>T
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c.902-53G>T (n.902-53G>T)
n.1259-53G>T
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 gnomAD v4
4g.1002679_1002687delCA2669482156IDUAc.1190-53_1190-45del (n.1190-53_1190-45del)
n.1246-53_1246-45del
c.794-53_794-45del (n.794-53_794-45del)
n.1297-53_1297-45del
n.1278-53_1278-45del
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c.1049-53_1049-45del (n.1049-53_1049-45del)
c.983-53_983-45del (n.983-53_983-45del)
c.902-53_902-45del (n.902-53_902-45del)
n.1259-53_1259-45del
c.230-53_230-45del (n.230-53_230-45del)
 gnomAD v4
4g.1002680G>ACA2669482158IDUAc.1190-52G>A (n.1190-52G>A)
n.1246-52G>A
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n.1297-52G>A
n.1278-52G>A
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c.1049-52G>A (n.1049-52G>A)
c.983-52G>A (n.983-52G>A)
c.902-52G>A (n.902-52G>A)
n.1259-52G>A
c.230-52G>A (n.230-52G>A)
 gnomAD v4
4g.1002680G>CCA2669482159IDUAc.1190-52G>C (n.1190-52G>C)
n.1246-52G>C
c.794-52G>C (n.794-52G>C)
n.1297-52G>C
n.1278-52G>C
c.1256-52G>C (n.1256-52G>C)
c.1049-52G>C (n.1049-52G>C)
c.983-52G>C (n.983-52G>C)
c.902-52G>C (n.902-52G>C)
n.1259-52G>C
c.230-52G>C (n.230-52G>C)
 gnomAD v4
4g.1002680G>TCA2669482160IDUAc.1190-52G>T (n.1190-52G>T)
n.1246-52G>T
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n.1297-52G>T
n.1278-52G>T
c.1256-52G>T (n.1256-52G>T)
c.1049-52G>T (n.1049-52G>T)
c.983-52G>T (n.983-52G>T)
c.902-52G>T (n.902-52G>T)
n.1259-52G>T
c.230-52G>T (n.230-52G>T)
 gnomAD v4
4g.1002680_1002681insACA2669482161IDUAc.1190-52_1190-51insA (n.1190-52_1190-51insA)
n.1246-52_1246-51insA
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n.1297-52_1297-51insA
n.1278-52_1278-51insA
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c.1049-52_1049-51insA (n.1049-52_1049-51insA)
c.983-52_983-51insA (n.983-52_983-51insA)
c.902-52_902-51insA (n.902-52_902-51insA)
n.1259-52_1259-51insA
c.230-52_230-51insA (n.230-52_230-51insA)
 gnomAD v4
4g.1002681G>ACA2578014234IDUAc.1190-51G>A (n.1190-51G>A)
n.1246-51G>A
c.794-51G>A (n.794-51G>A)
n.1297-51G>A
n.1278-51G>A
c.1256-51G>A (n.1256-51G>A)
c.1049-51G>A (n.1049-51G>A)
c.983-51G>A (n.983-51G>A)
c.902-51G>A (n.902-51G>A)
n.1259-51G>A
c.230-51G>A (n.230-51G>A)
 gnomAD v4
4g.1002681G>TCA2669482162IDUAc.1190-51G>T (n.1190-51G>T)
n.1246-51G>T
c.794-51G>T (n.794-51G>T)
n.1297-51G>T
n.1278-51G>T
c.1256-51G>T (n.1256-51G>T)
c.1049-51G>T (n.1049-51G>T)
c.983-51G>T (n.983-51G>T)
c.902-51G>T (n.902-51G>T)
n.1259-51G>T
c.230-51G>T (n.230-51G>T)
 gnomAD v4
4g.1002682G>ACA91169678IDUAc.1190-50G>A (n.1190-50G>A)
n.1246-50G>A
c.794-50G>A (n.794-50G>A)
n.1297-50G>A
n.1278-50G>A
c.1256-50G>A (n.1256-50G>A)
c.1049-50G>A (n.1049-50G>A)
c.983-50G>A (n.983-50G>A)
c.902-50G>A (n.902-50G>A)
n.1259-50G>A
c.230-50G>A (n.230-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002682G>CCA2669482165IDUAc.1190-50G>C (n.1190-50G>C)
n.1246-50G>C
c.794-50G>C (n.794-50G>C)
n.1297-50G>C
n.1278-50G>C
c.1256-50G>C (n.1256-50G>C)
c.1049-50G>C (n.1049-50G>C)
c.983-50G>C (n.983-50G>C)
c.902-50G>C (n.902-50G>C)
n.1259-50G>C
c.230-50G>C (n.230-50G>C)
 gnomAD v4
4g.1002682G=CA1433069919IDUAc.1190-50G= (n.1190-50G=)
n.1246-50G=
c.794-50G= (n.794-50G=)
n.1297-50G=
n.1278-50G=
c.1256-50G= (n.1256-50G=)
c.1049-50G= (n.1049-50G=)
c.983-50G= (n.983-50G=)
c.902-50G= (n.902-50G=)
n.1259-50G=
c.230-50G= (n.230-50G=)
4g.1002682G>TCA2669482163IDUAc.1190-50G>T (n.1190-50G>T)
n.1246-50G>T
c.794-50G>T (n.794-50G>T)
n.1297-50G>T
n.1278-50G>T
c.1256-50G>T (n.1256-50G>T)
c.1049-50G>T (n.1049-50G>T)
c.983-50G>T (n.983-50G>T)
c.902-50G>T (n.902-50G>T)
n.1259-50G>T
c.230-50G>T (n.230-50G>T)
 gnomAD v4
4g.1002685_1002687delCA2669482164IDUAc.1190-47_1190-45del (n.1190-47_1190-45del)
n.1246-47_1246-45del
c.794-47_794-45del (n.794-47_794-45del)
n.1297-47_1297-45del
n.1278-47_1278-45del
c.1256-47_1256-45del (n.1256-47_1256-45del)
c.1049-47_1049-45del (n.1049-47_1049-45del)
c.983-47_983-45del (n.983-47_983-45del)
c.902-47_902-45del (n.902-47_902-45del)
n.1259-47_1259-45del
c.230-47_230-45del (n.230-47_230-45del)
 gnomAD v4
4g.1002683G>ACA549264656IDUAc.1190-49G>A (n.1190-49G>A)
n.1246-49G>A
c.794-49G>A (n.794-49G>A)
n.1297-49G>A
n.1278-49G>A
c.1256-49G>A (n.1256-49G>A)
c.1049-49G>A (n.1049-49G>A)
c.983-49G>A (n.983-49G>A)
c.902-49G>A (n.902-49G>A)
n.1259-49G>A
c.230-49G>A (n.230-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002683G>CCA2669482166IDUAc.1190-49G>C (n.1190-49G>C)
n.1246-49G>C
c.794-49G>C (n.794-49G>C)
n.1297-49G>C
n.1278-49G>C
c.1256-49G>C (n.1256-49G>C)
c.1049-49G>C (n.1049-49G>C)
c.983-49G>C (n.983-49G>C)
c.902-49G>C (n.902-49G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1259-45_1259-44del
c.230-45_230-44del (n.230-45_230-44del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1246-41del
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n.1259-41del
c.230-41del (n.230-41del)
 gnomAD v4
4g.1002690G>ACA2669482179IDUAc.1190-42G>A (n.1190-42G>A)
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n.1259-42G>A
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 gnomAD v4
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c.983-42G>C (n.983-42G>C)
c.902-42G>C (n.902-42G>C)
n.1259-42G>C
c.230-42G>C (n.230-42G>C)
 gnomAD v4
4g.1002690G>TCA2669482180IDUAc.1190-42G>T (n.1190-42G>T)
n.1246-42G>T
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 gnomAD v4
4g.1002693_1002708delCA2578014237IDUAc.1190-39_1190-24del (n.1190-39_1190-24del)
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n.1297-39_1297-24del
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c.983-39_983-24del (n.983-39_983-24del)
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n.1259-39_1259-24del
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 gnomAD v4
4g.1002691G>ACA2669482181IDUAc.1190-41G>A (n.1190-41G>A)
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n.1259-41G>A
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 gnomAD v4
4g.1002691G>CCA784305420IDUAc.1190-41G>C (n.1190-41G>C)
n.1246-41G>C
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n.1259-41G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.1002691G>TCA2669482182IDUAc.1190-41G>T (n.1190-41G>T)
n.1246-41G>T
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n.1297-41G>T
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 gnomAD v4
4g.1002692C>ACA2669482183IDUAc.1190-40C>A (n.1190-40C>A)
n.1246-40C>A
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n.1259-40C>A
c.230-40C>A (n.230-40C>A)
 gnomAD v4
4g.1002692C>TCA2578014239IDUAc.1190-40C>T (n.1190-40C>T)
n.1246-40C>T
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c.983-40C>T (n.983-40C>T)
c.902-40C>T (n.902-40C>T)
n.1259-40C>T
c.230-40C>T (n.230-40C>T)
 gnomAD v4
4g.1002692_1002695delCA2669482184IDUAc.1190-40_1190-37del (n.1190-40_1190-37del)
n.1246-40_1246-37del
c.794-40_794-37del (n.794-40_794-37del)
n.1297-40_1297-37del
n.1278-40_1278-37del
c.1256-40_1256-37del (n.1256-40_1256-37del)
c.1049-40_1049-37del (n.1049-40_1049-37del)
c.983-40_983-37del (n.983-40_983-37del)
c.902-40_902-37del (n.902-40_902-37del)
n.1259-40_1259-37del
c.230-40_230-37del (n.230-40_230-37del)
 gnomAD v4
4g.1002693A>CCA2669482185IDUAc.1190-39A>C (n.1190-39A>C)
n.1246-39A>C
c.794-39A>C (n.794-39A>C)
n.1297-39A>C
n.1278-39A>C
c.1256-39A>C (n.1256-39A>C)
c.1049-39A>C (n.1049-39A>C)
c.983-39A>C (n.983-39A>C)
c.902-39A>C (n.902-39A>C)
n.1259-39A>C
c.230-39A>C (n.230-39A>C)
 gnomAD v4
4g.1002693A>GCA2669482186IDUAc.1190-39A>G (n.1190-39A>G)
n.1246-39A>G
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n.1297-39A>G
n.1278-39A>G
c.1256-39A>G (n.1256-39A>G)
c.1049-39A>G (n.1049-39A>G)
c.983-39A>G (n.983-39A>G)
c.902-39A>G (n.902-39A>G)
n.1259-39A>G
c.230-39A>G (n.230-39A>G)
 gnomAD v4
4g.1002694A>CCA2669482187IDUAc.1190-38A>C (n.1190-38A>C)
n.1246-38A>C
c.794-38A>C (n.794-38A>C)
n.1297-38A>C
n.1278-38A>C
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c.1049-38A>C (n.1049-38A>C)
c.983-38A>C (n.983-38A>C)
c.902-38A>C (n.902-38A>C)
n.1259-38A>C
c.230-38A>C (n.230-38A>C)
 gnomAD v4
4g.1002694A>GCA2669482188IDUAc.1190-38A>G (n.1190-38A>G)
n.1246-38A>G
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n.1297-38A>G
n.1278-38A>G
c.1256-38A>G (n.1256-38A>G)
c.1049-38A>G (n.1049-38A>G)
c.983-38A>G (n.983-38A>G)
c.902-38A>G (n.902-38A>G)
n.1259-38A>G
c.230-38A>G (n.230-38A>G)
 gnomAD v4
4g.1002694_1002709delinsACGACCCCACGCGGCGCA1433069931IDUAc.1190-38_1190-23delinsACGACCCCACGCGGCG (n.1190-38_1190-23delinsACGACCCCACGCGGCG)
n.1246-38_1246-23delinsACGACCCCACGCGGCG
c.794-38_794-23delinsACGACCCCACGCGGCG (n.794-38_794-23delinsACGACCCCACGCGGCG)
n.1297-38_1297-23delinsACGACCCCACGCGGCG
n.1278-38_1278-23delinsACGACCCCACGCGGCG
c.1256-38_1256-23delinsACGACCCCACGCGGCG (n.1256-38_1256-23delinsACGACCCCACGCGGCG)
c.1049-38_1049-23delinsACGACCCCACGCGGCG (n.1049-38_1049-23delinsACGACCCCACGCGGCG)
c.983-38_983-23delinsACGACCCCACGCGGCG (n.983-38_983-23delinsACGACCCCACGCGGCG)
c.902-38_902-23delinsACGACCCCACGCGGCG (n.902-38_902-23delinsACGACCCCACGCGGCG)
n.1259-38_1259-23delinsACGACCCCACGCGGCG
c.230-38_230-23delinsACGACCCCACGCGGCG (n.230-38_230-23delinsACGACCCCACGCGGCG)
4g.1002695C>ACA2578014240IDUAc.1190-37C>A (n.1190-37C>A)
n.1246-37C>A
c.794-37C>A (n.794-37C>A)
n.1297-37C>A
n.1278-37C>A
c.1256-37C>A (n.1256-37C>A)
c.1049-37C>A (n.1049-37C>A)
c.983-37C>A (n.983-37C>A)
c.902-37C>A (n.902-37C>A)
n.1259-37C>A
c.230-37C>A (n.230-37C>A)
 gnomAD v4
4g.1002695C>GCA2669482189IDUAc.1190-37C>G (n.1190-37C>G)
n.1246-37C>G
c.794-37C>G (n.794-37C>G)
n.1297-37C>G
n.1278-37C>G
c.1256-37C>G (n.1256-37C>G)
c.1049-37C>G (n.1049-37C>G)
c.983-37C>G (n.983-37C>G)
c.902-37C>G (n.902-37C>G)
n.1259-37C>G
c.230-37C>G (n.230-37C>G)
 gnomAD v4
4g.1002695C>TCA2669482190IDUAc.1190-37C>T (n.1190-37C>T)
n.1246-37C>T
c.794-37C>T (n.794-37C>T)
n.1297-37C>T
n.1278-37C>T
c.1256-37C>T (n.1256-37C>T)
c.1049-37C>T (n.1049-37C>T)
c.983-37C>T (n.983-37C>T)
c.902-37C>T (n.902-37C>T)
n.1259-37C>T
c.230-37C>T (n.230-37C>T)
 gnomAD v4
4g.1002695_1002709delCA549264657IDUAc.1190-37_1190-23del (n.1190-37_1190-23del)
n.1246-37_1246-23del
c.794-37_794-23del (n.794-37_794-23del)
n.1297-37_1297-23del
n.1278-37_1278-23del
c.1256-37_1256-23del (n.1256-37_1256-23del)
c.1049-37_1049-23del (n.1049-37_1049-23del)
c.983-37_983-23del (n.983-37_983-23del)
c.902-37_902-23del (n.902-37_902-23del)
n.1259-37_1259-23del
c.230-37_230-23del (n.230-37_230-23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002696G>ACA2669482191IDUAc.1190-36G>A (n.1190-36G>A)
n.1246-36G>A
c.794-36G>A (n.794-36G>A)
n.1297-36G>A
n.1278-36G>A
c.1256-36G>A (n.1256-36G>A)
c.1049-36G>A (n.1049-36G>A)
c.983-36G>A (n.983-36G>A)
c.902-36G>A (n.902-36G>A)
n.1259-36G>A
c.230-36G>A (n.230-36G>A)
 gnomAD v4
4g.1002696G>CCA2669482192IDUAc.1190-36G>C (n.1190-36G>C)
n.1246-36G>C
c.794-36G>C (n.794-36G>C)
n.1297-36G>C
n.1278-36G>C
c.1256-36G>C (n.1256-36G>C)
c.1049-36G>C (n.1049-36G>C)
c.983-36G>C (n.983-36G>C)
c.902-36G>C (n.902-36G>C)
n.1259-36G>C
c.230-36G>C (n.230-36G>C)
 gnomAD v4
4g.1002696G>TCA2669482193IDUAc.1190-36G>T (n.1190-36G>T)
n.1246-36G>T
c.794-36G>T (n.794-36G>T)
n.1297-36G>T
n.1278-36G>T
c.1256-36G>T (n.1256-36G>T)
c.1049-36G>T (n.1049-36G>T)
c.983-36G>T (n.983-36G>T)
c.902-36G>T (n.902-36G>T)
n.1259-36G>T
c.230-36G>T (n.230-36G>T)
 gnomAD v4
4g.1002697A>CCA1058438377IDUAc.1190-35A>C (n.1190-35A>C)
n.1246-35A>C
c.794-35A>C (n.794-35A>C)
n.1297-35A>C
n.1278-35A>C
c.1256-35A>C (n.1256-35A>C)
c.1049-35A>C (n.1049-35A>C)
c.983-35A>C (n.983-35A>C)
c.902-35A>C (n.902-35A>C)
n.1259-35A>C
c.230-35A>C (n.230-35A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002697A>GCA2760125616IDUAc.1190-35A>G (n.1190-35A>G)
n.1246-35A>G
c.794-35A>G (n.794-35A>G)
n.1297-35A>G
n.1278-35A>G
c.1256-35A>G (n.1256-35A>G)
c.1049-35A>G (n.1049-35A>G)
c.983-35A>G (n.983-35A>G)
c.902-35A>G (n.902-35A>G)
n.1259-35A>G
c.230-35A>G (n.230-35A>G)
4g.1002697_1002703delCA2669482194IDUAc.1190-35_1190-29del (n.1190-35_1190-29del)
n.1246-35_1246-29del
c.794-35_794-29del (n.794-35_794-29del)
n.1297-35_1297-29del
n.1278-35_1278-29del
c.1256-35_1256-29del (n.1256-35_1256-29del)
c.1049-35_1049-29del (n.1049-35_1049-29del)
c.983-35_983-29del (n.983-35_983-29del)
c.902-35_902-29del (n.902-35_902-29del)
n.1259-35_1259-29del
c.230-35_230-29del (n.230-35_230-29del)
 gnomAD v4
4g.1002698C>ACA2669482195IDUAc.1190-34C>A (n.1190-34C>A)
n.1246-34C>A
c.794-34C>A (n.794-34C>A)
n.1297-34C>A
n.1278-34C>A
c.1256-34C>A (n.1256-34C>A)
c.1049-34C>A (n.1049-34C>A)
c.983-34C>A (n.983-34C>A)
c.902-34C>A (n.902-34C>A)
n.1259-34C>A
c.230-34C>A (n.230-34C>A)
 gnomAD v4
4g.1002698C=CA1433069934IDUAc.1190-34C= (n.1190-34C=)
n.1246-34C=
c.794-34C= (n.794-34C=)
n.1297-34C=
n.1278-34C=
c.1256-34C= (n.1256-34C=)
c.1049-34C= (n.1049-34C=)
c.983-34C= (n.983-34C=)
c.902-34C= (n.902-34C=)
n.1259-34C=
c.230-34C= (n.230-34C=)
4g.1002698C>GCA1058438378IDUAc.1190-34C>G (n.1190-34C>G)
n.1246-34C>G
c.794-34C>G (n.794-34C>G)
n.1297-34C>G
n.1278-34C>G
c.1256-34C>G (n.1256-34C>G)
c.1049-34C>G (n.1049-34C>G)
c.983-34C>G (n.983-34C>G)
c.902-34C>G (n.902-34C>G)
n.1259-34C>G
c.230-34C>G (n.230-34C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002698C>TCA2669482196IDUAc.1190-34C>T (n.1190-34C>T)
n.1246-34C>T
c.794-34C>T (n.794-34C>T)
n.1297-34C>T
n.1278-34C>T
c.1256-34C>T (n.1256-34C>T)
c.1049-34C>T (n.1049-34C>T)
c.983-34C>T (n.983-34C>T)
c.902-34C>T (n.902-34C>T)
n.1259-34C>T
c.230-34C>T (n.230-34C>T)
 gnomAD v4
4g.1002701delCA2578014241IDUAc.1190-31del (n.1190-31del)
n.1246-31del
c.794-31del (n.794-31del)
n.1297-31del
n.1278-31del
c.1256-31del (n.1256-31del)
c.1049-31del (n.1049-31del)
c.983-31del (n.983-31del)
c.902-31del (n.902-31del)
n.1259-31del
c.230-31del (n.230-31del)
 gnomAD v4
4g.1002699C>ACA2578014242IDUAc.1190-33C>A (n.1190-33C>A)
n.1246-33C>A
c.794-33C>A (n.794-33C>A)
n.1297-33C>A
n.1278-33C>A
c.1256-33C>A (n.1256-33C>A)
c.1049-33C>A (n.1049-33C>A)
c.983-33C>A (n.983-33C>A)
c.902-33C>A (n.902-33C>A)
n.1259-33C>A
c.230-33C>A (n.230-33C>A)
 gnomAD v4
4g.1002699C>GCA2669482197IDUAc.1190-33C>G (n.1190-33C>G)
n.1246-33C>G
c.794-33C>G (n.794-33C>G)
n.1297-33C>G
n.1278-33C>G
c.1256-33C>G (n.1256-33C>G)
c.1049-33C>G (n.1049-33C>G)
c.983-33C>G (n.983-33C>G)
c.902-33C>G (n.902-33C>G)
n.1259-33C>G
c.230-33C>G (n.230-33C>G)
 gnomAD v4
4g.1002699C>TCA2669482198IDUAc.1190-33C>T (n.1190-33C>T)
n.1246-33C>T
c.794-33C>T (n.794-33C>T)
n.1297-33C>T
n.1278-33C>T
c.1256-33C>T (n.1256-33C>T)
c.1049-33C>T (n.1049-33C>T)
c.983-33C>T (n.983-33C>T)
c.902-33C>T (n.902-33C>T)
n.1259-33C>T
c.230-33C>T (n.230-33C>T)
 gnomAD v4
4g.1002700C>ACA2578014243IDUAc.1190-32C>A (n.1190-32C>A)
n.1246-32C>A
c.794-32C>A (n.794-32C>A)
n.1297-32C>A
n.1278-32C>A
c.1256-32C>A (n.1256-32C>A)
c.1049-32C>A (n.1049-32C>A)
c.983-32C>A (n.983-32C>A)
c.902-32C>A (n.902-32C>A)
n.1259-32C>A
c.230-32C>A (n.230-32C>A)
 gnomAD v4
4g.1002700C=CA1433069935IDUAc.1190-32C= (n.1190-32C=)
n.1246-32C=
c.794-32C= (n.794-32C=)
n.1297-32C=
n.1278-32C=
c.1256-32C= (n.1256-32C=)
c.1049-32C= (n.1049-32C=)
c.983-32C= (n.983-32C=)
c.902-32C= (n.902-32C=)
n.1259-32C=
c.230-32C= (n.230-32C=)
4g.1002700C>TCA1058438380IDUAc.1190-32C>T (n.1190-32C>T)
n.1246-32C>T
c.794-32C>T (n.794-32C>T)
n.1297-32C>T
n.1278-32C>T
c.1256-32C>T (n.1256-32C>T)
c.1049-32C>T (n.1049-32C>T)
c.983-32C>T (n.983-32C>T)
c.902-32C>T (n.902-32C>T)
n.1259-32C>T
c.230-32C>T (n.230-32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002701C>ACA2669482199IDUAc.1190-31C>A (n.1190-31C>A)
n.1246-31C>A
c.794-31C>A (n.794-31C>A)
n.1297-31C>A
n.1278-31C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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4g.1002708C>GCA2669482214IDUAc.1190-24C>G (n.1190-24C>G)
n.1246-24C>G
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 gnomAD v4
4g.1002708C>TCA1433069954IDUAc.1190-24C>T (n.1190-24C>T)
n.1246-24C>T
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 dbSNP gnomAD v4
4g.1002708_1002711delCA2669482213IDUAc.1190-24_1190-21del (n.1190-24_1190-21del)
n.1246-24_1246-21del
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c.902-24_902-21del (n.902-24_902-21del)
n.1259-24_1259-21del
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 gnomAD v4
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n.1246-23G>A
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n.1259-23G>A
c.230-23G>A (n.230-23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002709G=CA1433069955IDUAc.1190-23G= (n.1190-23G=)
n.1246-23G=
c.794-23G= (n.794-23G=)
n.1297-23G=
n.1278-23G=
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c.902-23G= (n.902-23G=)
n.1259-23G=
c.230-23G= (n.230-23G=)
4g.1002709G>TCA2669482215IDUAc.1190-23G>T (n.1190-23G>T)
n.1246-23G>T
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n.1297-23G>T
n.1278-23G>T
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c.1049-23G>T (n.1049-23G>T)
c.983-23G>T (n.983-23G>T)
c.902-23G>T (n.902-23G>T)
n.1259-23G>T
c.230-23G>T (n.230-23G>T)
 gnomAD v4
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n.1246-22A>C
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n.1297-22A>C
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c.902-22A>C (n.902-22A>C)
n.1259-22A>C
c.230-22A>C (n.230-22A>C)
 gnomAD v4
4g.1002710A>GCA2669482217IDUAc.1190-22A>G (n.1190-22A>G)
n.1246-22A>G
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n.1297-22A>G
n.1278-22A>G
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c.1049-22A>G (n.1049-22A>G)
c.983-22A>G (n.983-22A>G)
c.902-22A>G (n.902-22A>G)
n.1259-22A>G
c.230-22A>G (n.230-22A>G)
 gnomAD v4
4g.1002710A>TCA2669482218IDUAc.1190-22A>T (n.1190-22A>T)
n.1246-22A>T
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n.1297-22A>T
n.1278-22A>T
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c.1049-22A>T (n.1049-22A>T)
c.983-22A>T (n.983-22A>T)
c.902-22A>T (n.902-22A>T)
n.1259-22A>T
c.230-22A>T (n.230-22A>T)
 gnomAD v4
4g.1002711C>ACA2669482222IDUAc.1190-21C>A (n.1190-21C>A)
n.1246-21C>A
c.794-21C>A (n.794-21C>A)
n.1297-21C>A
n.1278-21C>A
c.1256-21C>A (n.1256-21C>A)
c.1049-21C>A (n.1049-21C>A)
c.983-21C>A (n.983-21C>A)
c.902-21C>A (n.902-21C>A)
n.1259-21C>A
c.230-21C>A (n.230-21C>A)
 gnomAD v4
4g.1002711C=CA1433069959IDUAc.1190-21C= (n.1190-21C=)
n.1246-21C=
c.794-21C= (n.794-21C=)
n.1297-21C=
n.1278-21C=
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c.1049-21C= (n.1049-21C=)
c.983-21C= (n.983-21C=)
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n.1259-21C=
c.230-21C= (n.230-21C=)
4g.1002711C>GCA549264659IDUAc.1190-21C>G (n.1190-21C>G)
n.1246-21C>G
c.794-21C>G (n.794-21C>G)
n.1297-21C>G
n.1278-21C>G
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c.1049-21C>G (n.1049-21C>G)
c.983-21C>G (n.983-21C>G)
c.902-21C>G (n.902-21C>G)
n.1259-21C>G
c.230-21C>G (n.230-21C>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1246-21C>T
c.794-21C>T (n.794-21C>T)
n.1297-21C>T
n.1278-21C>T
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c.1049-21C>T (n.1049-21C>T)
c.983-21C>T (n.983-21C>T)
c.902-21C>T (n.902-21C>T)
n.1259-21C>T
c.230-21C>T (n.230-21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002711_1002712insTCA2802216IDUAc.1190-21_1190-20insT (n.1190-21_1190-20insT)
n.1246-21_1246-20insT
c.794-21_794-20insT (n.794-21_794-20insT)
n.1297-21_1297-20insT
n.1278-21_1278-20insT
c.1256-21_1256-20insT (n.1256-21_1256-20insT)
c.1049-21_1049-20insT (n.1049-21_1049-20insT)
c.983-21_983-20insT (n.983-21_983-20insT)
c.902-21_902-20insT (n.902-21_902-20insT)
n.1259-21_1259-20insT
c.230-21_230-20insT (n.230-21_230-20insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002711_1002712insTGCA2669482257IDUAc.1190-21_1190-20insTG (n.1190-21_1190-20insTG)
n.1246-21_1246-20insTG
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n.1297-21_1297-20insTG
n.1278-21_1278-20insTG
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c.1049-21_1049-20insTG (n.1049-21_1049-20insTG)
c.983-21_983-20insTG (n.983-21_983-20insTG)
c.902-21_902-20insTG (n.902-21_902-20insTG)
n.1259-21_1259-20insTG
c.230-21_230-20insTG (n.230-21_230-20insTG)
 gnomAD v4
4g.1002711_1002712insTGGCA2669482238IDUAc.1190-21_1190-20insTGG (n.1190-21_1190-20insTGG)
n.1246-21_1246-20insTGG
c.794-21_794-20insTGG (n.794-21_794-20insTGG)
n.1297-21_1297-20insTGG
n.1278-21_1278-20insTGG
c.1256-21_1256-20insTGG (n.1256-21_1256-20insTGG)
c.1049-21_1049-20insTGG (n.1049-21_1049-20insTGG)
c.983-21_983-20insTGG (n.983-21_983-20insTGG)
c.902-21_902-20insTGG (n.902-21_902-20insTGG)
n.1259-21_1259-20insTGG
c.230-21_230-20insTGG (n.230-21_230-20insTGG)
 gnomAD v4
4g.1002711_1002712insTGGGCA2669482232IDUAc.1190-21_1190-20insTGGG (n.1190-21_1190-20insTGGG)
n.1246-21_1246-20insTGGG
c.794-21_794-20insTGGG (n.794-21_794-20insTGGG)
n.1297-21_1297-20insTGGG
n.1278-21_1278-20insTGGG
c.1256-21_1256-20insTGGG (n.1256-21_1256-20insTGGG)
c.1049-21_1049-20insTGGG (n.1049-21_1049-20insTGGG)
c.983-21_983-20insTGGG (n.983-21_983-20insTGGG)
c.902-21_902-20insTGGG (n.902-21_902-20insTGGG)
n.1259-21_1259-20insTGGG
c.230-21_230-20insTGGG (n.230-21_230-20insTGGG)
 gnomAD v4
4g.1002711_1002712insTGGGGCA2669482240IDUAc.1190-21_1190-20insTGGGG (n.1190-21_1190-20insTGGGG)
n.1246-21_1246-20insTGGGG
c.794-21_794-20insTGGGG (n.794-21_794-20insTGGGG)
n.1297-21_1297-20insTGGGG
n.1278-21_1278-20insTGGGG
c.1256-21_1256-20insTGGGG (n.1256-21_1256-20insTGGGG)
c.1049-21_1049-20insTGGGG (n.1049-21_1049-20insTGGGG)
c.983-21_983-20insTGGGG (n.983-21_983-20insTGGGG)
c.902-21_902-20insTGGGG (n.902-21_902-20insTGGGG)
n.1259-21_1259-20insTGGGG
c.230-21_230-20insTGGGG (n.230-21_230-20insTGGGG)
 gnomAD v4
4g.1002711_1002712insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2669482235IDUAc.1190-21_1190-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1190-21_1190-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1246-21_1246-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.794-21_794-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.794-21_794-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1297-21_1297-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1278-21_1278-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1256-21_1256-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1256-21_1256-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1049-21_1049-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1049-21_1049-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.983-21_983-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.983-21_983-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.902-21_902-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.902-21_902-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1259-21_1259-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.230-21_230-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.230-21_230-20insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
4g.1002712G>ACA2580070671IDUAc.1190-20G>A (n.1190-20G>A)
n.1246-20G>A
c.794-20G>A (n.794-20G>A)
n.1297-20G>A
n.1278-20G>A
c.1256-20G>A (n.1256-20G>A)
c.1049-20G>A (n.1049-20G>A)
c.983-20G>A (n.983-20G>A)
c.902-20G>A (n.902-20G>A)
n.1259-20G>A
c.230-20G>A (n.230-20G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002712G>CCA438057559IDUAc.1190-20G>C (n.1190-20G>C)
n.1246-20G>C
c.794-20G>C (n.794-20G>C)
n.1297-20G>C
n.1278-20G>C
c.1256-20G>C (n.1256-20G>C)
c.1049-20G>C (n.1049-20G>C)
c.983-20G>C (n.983-20G>C)
c.902-20G>C (n.902-20G>C)
n.1259-20G>C
c.230-20G>C (n.230-20G>C)
4g.1002712G=CA1433069962IDUAc.1190-20G= (n.1190-20G=)
n.1246-20G=
c.794-20G= (n.794-20G=)
n.1297-20G=
n.1278-20G=
c.1256-20G= (n.1256-20G=)
c.1049-20G= (n.1049-20G=)
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c.902-20G= (n.902-20G=)
n.1259-20G=
c.230-20G= (n.230-20G=)
4g.1002712G>TCA549264660IDUAc.1190-20G>T (n.1190-20G>T)
n.1246-20G>T
c.794-20G>T (n.794-20G>T)
n.1297-20G>T
n.1278-20G>T
c.1256-20G>T (n.1256-20G>T)
c.1049-20G>T (n.1049-20G>T)
c.983-20G>T (n.983-20G>T)
c.902-20G>T (n.902-20G>T)
n.1259-20G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGGGCA2669482252IDUAc.1190-19_1190-18insGGG (n.1190-19_1190-18insGGG)
n.1246-19_1246-18insGGG
c.794-19_794-18insGGG (n.794-19_794-18insGGG)
n.1297-19_1297-18insGGG
n.1278-19_1278-18insGGG
c.1256-19_1256-18insGGG (n.1256-19_1256-18insGGG)
c.1049-19_1049-18insGGG (n.1049-19_1049-18insGGG)
c.983-19_983-18insGGG (n.983-19_983-18insGGG)
c.902-19_902-18insGGG (n.902-19_902-18insGGG)
n.1259-19_1259-18insGGG
c.230-19_230-18insGGG (n.230-19_230-18insGGG)
 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGGGGCA2669482250IDUAc.1190-19_1190-18insGGGG (n.1190-19_1190-18insGGGG)
n.1246-19_1246-18insGGGG
c.794-19_794-18insGGGG (n.794-19_794-18insGGGG)
n.1297-19_1297-18insGGGG
n.1278-19_1278-18insGGGG
c.1256-19_1256-18insGGGG (n.1256-19_1256-18insGGGG)
c.1049-19_1049-18insGGGG (n.1049-19_1049-18insGGGG)
c.983-19_983-18insGGGG (n.983-19_983-18insGGGG)
c.902-19_902-18insGGGG (n.902-19_902-18insGGGG)
n.1259-19_1259-18insGGGG
c.230-19_230-18insGGGG (n.230-19_230-18insGGGG)
 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGGGGGCA2669482248IDUAc.1190-19_1190-18insGGGGG (n.1190-19_1190-18insGGGGG)
n.1246-19_1246-18insGGGGG
c.794-19_794-18insGGGGG (n.794-19_794-18insGGGGG)
n.1297-19_1297-18insGGGGG
n.1278-19_1278-18insGGGGG
c.1256-19_1256-18insGGGGG (n.1256-19_1256-18insGGGGG)
c.1049-19_1049-18insGGGGG (n.1049-19_1049-18insGGGGG)
c.983-19_983-18insGGGGG (n.983-19_983-18insGGGGG)
c.902-19_902-18insGGGGG (n.902-19_902-18insGGGGG)
n.1259-19_1259-18insGGGGG
c.230-19_230-18insGGGGG (n.230-19_230-18insGGGGG)
 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGGGGGGCA2669482246IDUAc.1190-19_1190-18insGGGGGG (n.1190-19_1190-18insGGGGGG)
n.1246-19_1246-18insGGGGGG
c.794-19_794-18insGGGGGG (n.794-19_794-18insGGGGGG)
n.1297-19_1297-18insGGGGGG
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n.1259-19_1259-18insGGGGGG
c.230-19_230-18insGGGGGG (n.230-19_230-18insGGGGGG)
 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGGGGGGGCA2669482244IDUAc.1190-19_1190-18insGGGGGGG (n.1190-19_1190-18insGGGGGGG)
n.1246-19_1246-18insGGGGGGG
c.794-19_794-18insGGGGGGG (n.794-19_794-18insGGGGGGG)
n.1297-19_1297-18insGGGGGGG
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c.902-19_902-18insGGGGGGG (n.902-19_902-18insGGGGGGG)
n.1259-19_1259-18insGGGGGGG
c.230-19_230-18insGGGGGGG (n.230-19_230-18insGGGGGGG)
 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGGGGGGGGCA2669482243IDUAc.1190-19_1190-18insGGGGGGGG (n.1190-19_1190-18insGGGGGGGG)
n.1246-19_1246-18insGGGGGGGG
c.794-19_794-18insGGGGGGGG (n.794-19_794-18insGGGGGGGG)
n.1297-19_1297-18insGGGGGGGG
n.1278-19_1278-18insGGGGGGGG
c.1256-19_1256-18insGGGGGGGG (n.1256-19_1256-18insGGGGGGGG)
c.1049-19_1049-18insGGGGGGGG (n.1049-19_1049-18insGGGGGGGG)
c.983-19_983-18insGGGGGGGG (n.983-19_983-18insGGGGGGGG)
c.902-19_902-18insGGGGGGGG (n.902-19_902-18insGGGGGGGG)
n.1259-19_1259-18insGGGGGGGG
c.230-19_230-18insGGGGGGGG (n.230-19_230-18insGGGGGGGG)
 gnomAD v4
4g.1002713dupCA2578014244IDUAc.1190-19dup (n.1190-19dup)
n.1246-19dup
c.794-19dup (n.794-19dup)
n.1297-19dup
n.1278-19dup
c.1256-19dup (n.1256-19dup)
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c.902-19dup (n.902-19dup)
n.1259-19dup
c.230-19dup (n.230-19dup)
 gnomAD v4
4g.1002712_1002713dupCA2669482253IDUAc.1190-20_1190-19dup (n.1190-20_1190-19dup)
n.1246-20_1246-19dup
c.794-20_794-19dup (n.794-20_794-19dup)
n.1297-20_1297-19dup
n.1278-20_1278-19dup
c.1256-20_1256-19dup (n.1256-20_1256-19dup)
c.1049-20_1049-19dup (n.1049-20_1049-19dup)
c.983-20_983-19dup (n.983-20_983-19dup)
c.902-20_902-19dup (n.902-20_902-19dup)
n.1259-20_1259-19dup
c.230-20_230-19dup (n.230-20_230-19dup)
 gnomAD v4
4g.1002713delCA2578014245IDUAc.1190-19del (n.1190-19del)
n.1246-19del
c.794-19del (n.794-19del)
n.1297-19del
n.1278-19del
c.1256-19del (n.1256-19del)
c.1049-19del (n.1049-19del)
c.983-19del (n.983-19del)
c.902-19del (n.902-19del)
n.1259-19del
c.230-19del (n.230-19del)
 gnomAD v4
4g.1002712_1002713insCCA1058438387IDUAc.1190-20_1190-19insC (n.1190-20_1190-19insC)
n.1246-20_1246-19insC
c.794-20_794-19insC (n.794-20_794-19insC)
n.1297-20_1297-19insC
n.1278-20_1278-19insC
c.1256-20_1256-19insC (n.1256-20_1256-19insC)
c.1049-20_1049-19insC (n.1049-20_1049-19insC)
c.983-20_983-19insC (n.983-20_983-19insC)
c.902-20_902-19insC (n.902-20_902-19insC)
n.1259-20_1259-19insC
c.230-20_230-19insC (n.230-20_230-19insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002713G>ACA784305448IDUAc.1190-19G>A (n.1190-19G>A)
n.1246-19G>A
c.794-19G>A (n.794-19G>A)
n.1297-19G>A
n.1278-19G>A
c.1256-19G>A (n.1256-19G>A)
c.1049-19G>A (n.1049-19G>A)
c.983-19G>A (n.983-19G>A)
c.902-19G>A (n.902-19G>A)
n.1259-19G>A
c.230-19G>A (n.230-19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002713G>CCA2802220IDUAc.1190-19G>C (n.1190-19G>C)
n.1246-19G>C
c.794-19G>C (n.794-19G>C)
n.1297-19G>C
n.1278-19G>C
c.1256-19G>C (n.1256-19G>C)
c.1049-19G>C (n.1049-19G>C)
c.983-19G>C (n.983-19G>C)
c.902-19G>C (n.902-19G>C)
n.1259-19G>C
c.230-19G>C (n.230-19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002713G=CA1433069966IDUAc.1190-19G= (n.1190-19G=)
n.1246-19G=
c.794-19G= (n.794-19G=)
n.1297-19G=
n.1278-19G=
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n.1259-19G=
c.230-19G= (n.230-19G=)
4g.1002713G>TCA2669482263IDUAc.1190-19G>T (n.1190-19G>T)
n.1246-19G>T
c.794-19G>T (n.794-19G>T)
n.1297-19G>T
n.1278-19G>T
c.1256-19G>T (n.1256-19G>T)
c.1049-19G>T (n.1049-19G>T)
c.983-19G>T (n.983-19G>T)
c.902-19G>T (n.902-19G>T)
n.1259-19G>T
c.230-19G>T (n.230-19G>T)
 gnomAD v4
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n.1246-19_1246-16delinsGCCC
c.794-19_794-16delinsGCCC (n.794-19_794-16delinsGCCC)
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n.1259-19_1259-16delinsGCCC
c.230-19_230-16delinsGCCC (n.230-19_230-16delinsGCCC)
4g.1002718_1002727delCA2578014246IDUAc.1190-14_1190-5del (n.1190-14_1190-5del)
n.1246-14_1246-5del
c.794-14_794-5del (n.794-14_794-5del)
n.1297-14_1297-5del
n.1278-14_1278-5del
c.1256-14_1256-5del (n.1256-14_1256-5del)
c.1049-14_1049-5del (n.1049-14_1049-5del)
c.983-14_983-5del (n.983-14_983-5del)
c.902-14_902-5del (n.902-14_902-5del)
n.1259-14_1259-5del
c.230-14_230-5del (n.230-14_230-5del)
 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insACA2669482331IDUAc.1190-19_1190-18insA (n.1190-19_1190-18insA)
n.1246-19_1246-18insA
c.794-19_794-18insA (n.794-19_794-18insA)
n.1297-19_1297-18insA
n.1278-19_1278-18insA
c.1256-19_1256-18insA (n.1256-19_1256-18insA)
c.1049-19_1049-18insA (n.1049-19_1049-18insA)
c.983-19_983-18insA (n.983-19_983-18insA)
c.902-19_902-18insA (n.902-19_902-18insA)
n.1259-19_1259-18insA
c.230-19_230-18insA (n.230-19_230-18insA)
 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insTCA2578014249IDUAc.1190-19_1190-18insT (n.1190-19_1190-18insT)
n.1246-19_1246-18insT
c.794-19_794-18insT (n.794-19_794-18insT)
n.1297-19_1297-18insT
n.1278-19_1278-18insT
c.1256-19_1256-18insT (n.1256-19_1256-18insT)
c.1049-19_1049-18insT (n.1049-19_1049-18insT)
c.983-19_983-18insT (n.983-19_983-18insT)
c.902-19_902-18insT (n.902-19_902-18insT)
n.1259-19_1259-18insT
c.230-19_230-18insT (n.230-19_230-18insT)
 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGCCA2669482333IDUAc.1190-19_1190-18insGC (n.1190-19_1190-18insGC)
n.1246-19_1246-18insGC
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n.1259-19_1259-18insGC
c.230-19_230-18insGC (n.230-19_230-18insGC)
 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGGCCA2669482309IDUAc.1190-19_1190-18insGGC (n.1190-19_1190-18insGGC)
n.1246-19_1246-18insGGC
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n.1278-19_1278-18insGGC
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n.1259-19_1259-18insGGC
c.230-19_230-18insGGC (n.230-19_230-18insGGC)
 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGGGCCA2669482294IDUAc.1190-19_1190-18insGGGC (n.1190-19_1190-18insGGGC)
n.1246-19_1246-18insGGGC
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 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGGGCCCA2669482295IDUAc.1190-19_1190-18insGGGCC (n.1190-19_1190-18insGGGCC)
n.1246-19_1246-18insGGGCC
c.794-19_794-18insGGGCC (n.794-19_794-18insGGGCC)
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c.230-19_230-18insGGGCC (n.230-19_230-18insGGGCC)
 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGGGGCCA2669482296IDUAc.1190-19_1190-18insGGGGC (n.1190-19_1190-18insGGGGC)
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 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGGGGCGCCA2669482298IDUAc.1190-19_1190-18insGGGGCGC (n.1190-19_1190-18insGGGGCGC)
n.1246-19_1246-18insGGGGCGC
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 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGGGGGGCCA2669482300IDUAc.1190-19_1190-18insGGGGGGC (n.1190-19_1190-18insGGGGGGC)
n.1246-19_1246-18insGGGGGGC
c.794-19_794-18insGGGGGGC (n.794-19_794-18insGGGGGGC)
n.1297-19_1297-18insGGGGGGC
n.1278-19_1278-18insGGGGGGC
c.1256-19_1256-18insGGGGGGC (n.1256-19_1256-18insGGGGGGC)
c.1049-19_1049-18insGGGGGGC (n.1049-19_1049-18insGGGGGGC)
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n.1259-19_1259-18insGGGGGGC
c.230-19_230-18insGGGGGGC (n.230-19_230-18insGGGGGGC)
 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGCCGCGCCCCA2669482307IDUAc.1190-19_1190-18insGCCGCGCCC (n.1190-19_1190-18insGCCGCGCCC)
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n.1259-19_1259-18insGCCGCGCCC
c.230-19_230-18insGCCGCGCCC (n.230-19_230-18insGCCGCGCCC)
 gnomAD v4
4g.1002713_1002714insGCCCCCCCCCCA2669482335IDUAc.1190-19_1190-18insGCCCCCCCCC (n.1190-19_1190-18insGCCCCCCCCC)
n.1246-19_1246-18insGCCCCCCCCC
c.794-19_794-18insGCCCCCCCCC (n.794-19_794-18insGCCCCCCCCC)
n.1297-19_1297-18insGCCCCCCCCC
n.1278-19_1278-18insGCCCCCCCCC
c.1256-19_1256-18insGCCCCCCCCC (n.1256-19_1256-18insGCCCCCCCCC)
c.1049-19_1049-18insGCCCCCCCCC (n.1049-19_1049-18insGCCCCCCCCC)
c.983-19_983-18insGCCCCCCCCC (n.983-19_983-18insGCCCCCCCCC)
c.902-19_902-18insGCCCCCCCCC (n.902-19_902-18insGCCCCCCCCC)
n.1259-19_1259-18insGCCCCCCCCC
c.230-19_230-18insGCCCCCCCCC (n.230-19_230-18insGCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
4g.1002714C>ACA2802222IDUAc.1190-18C>A (n.1190-18C>A)
n.1246-18C>A
c.794-18C>A (n.794-18C>A)
n.1297-18C>A
n.1278-18C>A
c.1256-18C>A (n.1256-18C>A)
c.1049-18C>A (n.1049-18C>A)
c.983-18C>A (n.983-18C>A)
c.902-18C>A (n.902-18C>A)
n.1259-18C>A
c.230-18C>A (n.230-18C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002714C=CA1433069981IDUAc.1190-18C= (n.1190-18C=)
n.1246-18C=
c.794-18C= (n.794-18C=)
n.1297-18C=
n.1278-18C=
c.1256-18C= (n.1256-18C=)
c.1049-18C= (n.1049-18C=)
c.983-18C= (n.983-18C=)
c.902-18C= (n.902-18C=)
n.1259-18C=
c.230-18C= (n.230-18C=)
4g.1002714C>GCA1433069979IDUAc.1190-18C>G (n.1190-18C>G)
n.1246-18C>G
c.794-18C>G (n.794-18C>G)
n.1297-18C>G
n.1278-18C>G
c.1256-18C>G (n.1256-18C>G)
c.1049-18C>G (n.1049-18C>G)
c.983-18C>G (n.983-18C>G)
c.902-18C>G (n.902-18C>G)
n.1259-18C>G
c.230-18C>G (n.230-18C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002714C>TCA549264661IDUAc.1190-18C>T (n.1190-18C>T)
n.1246-18C>T
c.794-18C>T (n.794-18C>T)
n.1297-18C>T
n.1278-18C>T
c.1256-18C>T (n.1256-18C>T)
c.1049-18C>T (n.1049-18C>T)
c.983-18C>T (n.983-18C>T)
c.902-18C>T (n.902-18C>T)
n.1259-18C>T
c.230-18C>T (n.230-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002714_1002715insACCA2669482315IDUAc.1190-18_1190-17insAC (n.1190-18_1190-17insAC)
n.1246-18_1246-17insAC
c.794-18_794-17insAC (n.794-18_794-17insAC)
n.1297-18_1297-17insAC
n.1278-18_1278-17insAC
c.1256-18_1256-17insAC (n.1256-18_1256-17insAC)
c.1049-18_1049-17insAC (n.1049-18_1049-17insAC)
c.983-18_983-17insAC (n.983-18_983-17insAC)
c.902-18_902-17insAC (n.902-18_902-17insAC)
n.1259-18_1259-17insAC
c.230-18_230-17insAC (n.230-18_230-17insAC)
 gnomAD v4
4g.1002722dupCA145869IDUAc.1190-10dup (n.1190-10dup)
n.1246-10dup
c.794-10dup (n.794-10dup)
n.1297-10dup
n.1278-10dup
c.1256-10dup (n.1256-10dup)
c.1049-10dup (n.1049-10dup)
c.983-10dup (n.983-10dup)
c.902-10dup (n.902-10dup)
n.1259-10dup
c.230-10dup (n.230-10dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002721_1002722dupCA2802221IDUAc.1190-11_1190-10dup (n.1190-11_1190-10dup)
n.1246-11_1246-10dup
c.794-11_794-10dup (n.794-11_794-10dup)
n.1297-11_1297-10dup
n.1278-11_1278-10dup
c.1256-11_1256-10dup (n.1256-11_1256-10dup)
c.1049-11_1049-10dup (n.1049-11_1049-10dup)
c.983-11_983-10dup (n.983-11_983-10dup)
c.902-11_902-10dup (n.902-11_902-10dup)
n.1259-11_1259-10dup
c.230-11_230-10dup (n.230-11_230-10dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002720_1002722dupCA549264662IDUAc.1190-12_1190-10dup (n.1190-12_1190-10dup)
n.1246-12_1246-10dup
c.794-12_794-10dup (n.794-12_794-10dup)
n.1297-12_1297-10dup
n.1278-12_1278-10dup
c.1256-12_1256-10dup (n.1256-12_1256-10dup)
c.1049-12_1049-10dup (n.1049-12_1049-10dup)
c.983-12_983-10dup (n.983-12_983-10dup)
c.902-12_902-10dup (n.902-12_902-10dup)
n.1259-12_1259-10dup
c.230-12_230-10dup (n.230-12_230-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002719_1002722dupCA2669482324IDUAc.1190-13_1190-10dup (n.1190-13_1190-10dup)
n.1246-13_1246-10dup
c.794-13_794-10dup (n.794-13_794-10dup)
n.1297-13_1297-10dup
n.1278-13_1278-10dup
c.1256-13_1256-10dup (n.1256-13_1256-10dup)
c.1049-13_1049-10dup (n.1049-13_1049-10dup)
c.983-13_983-10dup (n.983-13_983-10dup)
c.902-13_902-10dup (n.902-13_902-10dup)
n.1259-13_1259-10dup
c.230-13_230-10dup (n.230-13_230-10dup)
 gnomAD v4
4g.1002718_1002722dupCA2802218IDUAc.1190-14_1190-10dup (n.1190-14_1190-10dup)
n.1246-14_1246-10dup
c.794-14_794-10dup (n.794-14_794-10dup)
n.1297-14_1297-10dup
n.1278-14_1278-10dup
c.1256-14_1256-10dup (n.1256-14_1256-10dup)
c.1049-14_1049-10dup (n.1049-14_1049-10dup)
c.983-14_983-10dup (n.983-14_983-10dup)
c.902-14_902-10dup (n.902-14_902-10dup)
n.1259-14_1259-10dup
c.230-14_230-10dup (n.230-14_230-10dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002717_1002722dupCA2802219IDUAc.1190-15_1190-10dup (n.1190-15_1190-10dup)
n.1246-15_1246-10dup
c.794-15_794-10dup (n.794-15_794-10dup)
n.1297-15_1297-10dup
n.1278-15_1278-10dup
c.1256-15_1256-10dup (n.1256-15_1256-10dup)
c.1049-15_1049-10dup (n.1049-15_1049-10dup)
c.983-15_983-10dup (n.983-15_983-10dup)
c.902-15_902-10dup (n.902-15_902-10dup)
n.1259-15_1259-10dup
c.230-15_230-10dup (n.230-15_230-10dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002716_1002722dupCA2669482329IDUAc.1190-16_1190-10dup (n.1190-16_1190-10dup)
n.1246-16_1246-10dup
c.794-16_794-10dup (n.794-16_794-10dup)
n.1297-16_1297-10dup
n.1278-16_1278-10dup
c.1256-16_1256-10dup (n.1256-16_1256-10dup)
c.1049-16_1049-10dup (n.1049-16_1049-10dup)
c.983-16_983-10dup (n.983-16_983-10dup)
c.902-16_902-10dup (n.902-16_902-10dup)
n.1259-16_1259-10dup
c.230-16_230-10dup (n.230-16_230-10dup)
 gnomAD v4
4g.1002715_1002722dupCA1058438419IDUAc.1190-17_1190-10dup (n.1190-17_1190-10dup)
n.1246-17_1246-10dup
c.794-17_794-10dup (n.794-17_794-10dup)
n.1297-17_1297-10dup
n.1278-17_1278-10dup
c.1256-17_1256-10dup (n.1256-17_1256-10dup)
c.1049-17_1049-10dup (n.1049-17_1049-10dup)
c.983-17_983-10dup (n.983-17_983-10dup)
c.902-17_902-10dup (n.902-17_902-10dup)
n.1259-17_1259-10dup
c.230-17_230-10dup (n.230-17_230-10dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002714_1002722dupCA1058438417IDUAc.1190-18_1190-10dup (n.1190-18_1190-10dup)
n.1246-18_1246-10dup
c.794-18_794-10dup (n.794-18_794-10dup)
n.1297-18_1297-10dup
n.1278-18_1278-10dup
c.1256-18_1256-10dup (n.1256-18_1256-10dup)
c.1049-18_1049-10dup (n.1049-18_1049-10dup)
c.983-18_983-10dup (n.983-18_983-10dup)
c.902-18_902-10dup (n.902-18_902-10dup)
n.1259-18_1259-10dup
c.230-18_230-10dup (n.230-18_230-10dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002722delCA2802217IDUAc.1190-10del (n.1190-10del)
n.1246-10del
c.794-10del (n.794-10del)
n.1297-10del
n.1278-10del
c.1256-10del (n.1256-10del)
c.1049-10del (n.1049-10del)
c.983-10del (n.983-10del)
c.902-10del (n.902-10del)
n.1259-10del
c.230-10del (n.230-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002721_1002722delCA1433069993IDUAc.1190-11_1190-10del (n.1190-11_1190-10del)
n.1246-11_1246-10del
c.794-11_794-10del (n.794-11_794-10del)
n.1297-11_1297-10del
n.1278-11_1278-10del
c.1256-11_1256-10del (n.1256-11_1256-10del)
c.1049-11_1049-10del (n.1049-11_1049-10del)
c.983-11_983-10del (n.983-11_983-10del)
c.902-11_902-10del (n.902-11_902-10del)
n.1259-11_1259-10del
c.230-11_230-10del (n.230-11_230-10del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002720_1002722delCA1433069995IDUAc.1190-12_1190-10del (n.1190-12_1190-10del)
n.1246-12_1246-10del
c.794-12_794-10del (n.794-12_794-10del)
n.1297-12_1297-10del
n.1278-12_1278-10del
c.1256-12_1256-10del (n.1256-12_1256-10del)
c.1049-12_1049-10del (n.1049-12_1049-10del)
c.983-12_983-10del (n.983-12_983-10del)
c.902-12_902-10del (n.902-12_902-10del)
n.1259-12_1259-10del
c.230-12_230-10del (n.230-12_230-10del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002719_1002722delCA2669482302IDUAc.1190-13_1190-10del (n.1190-13_1190-10del)
n.1246-13_1246-10del
c.794-13_794-10del (n.794-13_794-10del)
n.1297-13_1297-10del
n.1278-13_1278-10del
c.1256-13_1256-10del (n.1256-13_1256-10del)
c.1049-13_1049-10del (n.1049-13_1049-10del)
c.983-13_983-10del (n.983-13_983-10del)
c.902-13_902-10del (n.902-13_902-10del)
n.1259-13_1259-10del
c.230-13_230-10del (n.230-13_230-10del)
 gnomAD v4
4g.1002718_1002722delCA2669482303IDUAc.1190-14_1190-10del (n.1190-14_1190-10del)
n.1246-14_1246-10del
c.794-14_794-10del (n.794-14_794-10del)
n.1297-14_1297-10del
n.1278-14_1278-10del
c.1256-14_1256-10del (n.1256-14_1256-10del)
c.1049-14_1049-10del (n.1049-14_1049-10del)
c.983-14_983-10del (n.983-14_983-10del)
c.902-14_902-10del (n.902-14_902-10del)
n.1259-14_1259-10del
c.230-14_230-10del (n.230-14_230-10del)
 gnomAD v4
4g.1002714_1002746delCA2760125621IDUAc.1190-18_1204del
n.1246-18_1260del
c.794-18_808del
n.1297-18_1311del
n.1278-18_1292del
c.1256-18_1270del
c.1049-18_1063del
c.983-18_997del
c.902-18_916del
n.1259-18_1273del
c.230-18_244del
4g.1002714_1002715insACA2669482350IDUAc.1190-18_1190-17insA (n.1190-18_1190-17insA)
n.1246-18_1246-17insA
c.794-18_794-17insA (n.794-18_794-17insA)
n.1297-18_1297-17insA
n.1278-18_1278-17insA
c.1256-18_1256-17insA (n.1256-18_1256-17insA)
c.1049-18_1049-17insA (n.1049-18_1049-17insA)
c.983-18_983-17insA (n.983-18_983-17insA)
c.902-18_902-17insA (n.902-18_902-17insA)
n.1259-18_1259-17insA
c.230-18_230-17insA (n.230-18_230-17insA)
 gnomAD v4
4g.1002714_1002715insGCA2669482351IDUAc.1190-18_1190-17insG (n.1190-18_1190-17insG)
n.1246-18_1246-17insG
c.794-18_794-17insG (n.794-18_794-17insG)
n.1297-18_1297-17insG
n.1278-18_1278-17insG
c.1256-18_1256-17insG (n.1256-18_1256-17insG)
c.1049-18_1049-17insG (n.1049-18_1049-17insG)
c.983-18_983-17insG (n.983-18_983-17insG)
c.902-18_902-17insG (n.902-18_902-17insG)
n.1259-18_1259-17insG
c.230-18_230-17insG (n.230-18_230-17insG)
 gnomAD v4
4g.1002714_1002715insTCA2669482352IDUAc.1190-18_1190-17insT (n.1190-18_1190-17insT)
n.1246-18_1246-17insT
c.794-18_794-17insT (n.794-18_794-17insT)
n.1297-18_1297-17insT
n.1278-18_1278-17insT
c.1256-18_1256-17insT (n.1256-18_1256-17insT)
c.1049-18_1049-17insT (n.1049-18_1049-17insT)
c.983-18_983-17insT (n.983-18_983-17insT)
c.902-18_902-17insT (n.902-18_902-17insT)
n.1259-18_1259-17insT
c.230-18_230-17insT (n.230-18_230-17insT)
 gnomAD v4
4g.1002715C>ACA438057565IDUAc.1190-17C>A (n.1190-17C>A)
n.1246-17C>A
c.794-17C>A (n.794-17C>A)
n.1297-17C>A
n.1278-17C>A
c.1256-17C>A (n.1256-17C>A)
c.1049-17C>A (n.1049-17C>A)
c.983-17C>A (n.983-17C>A)
c.902-17C>A (n.902-17C>A)
n.1259-17C>A
c.230-17C>A (n.230-17C>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002715C=CA1433069999IDUAc.1190-17C= (n.1190-17C=)
n.1246-17C=
c.794-17C= (n.794-17C=)
n.1297-17C=
n.1278-17C=
c.1256-17C= (n.1256-17C=)
c.1049-17C= (n.1049-17C=)
c.983-17C= (n.983-17C=)
c.902-17C= (n.902-17C=)
n.1259-17C=
c.230-17C= (n.230-17C=)
4g.1002715C>GCA2669482356IDUAc.1190-17C>G (n.1190-17C>G)
n.1246-17C>G
c.794-17C>G (n.794-17C>G)
n.1297-17C>G
n.1278-17C>G
c.1256-17C>G (n.1256-17C>G)
c.1049-17C>G (n.1049-17C>G)
c.983-17C>G (n.983-17C>G)
c.902-17C>G (n.902-17C>G)
n.1259-17C>G
c.230-17C>G (n.230-17C>G)
 gnomAD v4
4g.1002715C>TCA91169792IDUAc.1190-17C>T (n.1190-17C>T)
n.1246-17C>T
c.794-17C>T (n.794-17C>T)
n.1297-17C>T
n.1278-17C>T
c.1256-17C>T (n.1256-17C>T)
c.1049-17C>T (n.1049-17C>T)
c.983-17C>T (n.983-17C>T)
c.902-17C>T (n.902-17C>T)
n.1259-17C>T
c.230-17C>T (n.230-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002715_1002716insACA203701IDUAc.1190-17_1190-16insA (n.1190-17_1190-16insA)
n.1246-17_1246-16insA
c.794-17_794-16insA (n.794-17_794-16insA)
n.1297-17_1297-16insA
n.1278-17_1278-16insA
c.1256-17_1256-16insA (n.1256-17_1256-16insA)
c.1049-17_1049-16insA (n.1049-17_1049-16insA)
c.983-17_983-16insA (n.983-17_983-16insA)
c.902-17_902-16insA (n.902-17_902-16insA)
n.1259-17_1259-16insA
c.230-17_230-16insA (n.230-17_230-16insA)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002715_1002716insGCA2669482367IDUAc.1190-17_1190-16insG (n.1190-17_1190-16insG)
n.1246-17_1246-16insG
c.794-17_794-16insG (n.794-17_794-16insG)
n.1297-17_1297-16insG
n.1278-17_1278-16insG
c.1256-17_1256-16insG (n.1256-17_1256-16insG)
c.1049-17_1049-16insG (n.1049-17_1049-16insG)
c.983-17_983-16insG (n.983-17_983-16insG)
c.902-17_902-16insG (n.902-17_902-16insG)
n.1259-17_1259-16insG
c.230-17_230-16insG (n.230-17_230-16insG)
 gnomAD v4
4g.1002715_1002716insTCA2669482372IDUAc.1190-17_1190-16insT (n.1190-17_1190-16insT)
n.1246-17_1246-16insT
c.794-17_794-16insT (n.794-17_794-16insT)
n.1297-17_1297-16insT
n.1278-17_1278-16insT
c.1256-17_1256-16insT (n.1256-17_1256-16insT)
c.1049-17_1049-16insT (n.1049-17_1049-16insT)
c.983-17_983-16insT (n.983-17_983-16insT)
c.902-17_902-16insT (n.902-17_902-16insT)
n.1259-17_1259-16insT
c.230-17_230-16insT (n.230-17_230-16insT)
 gnomAD v4
4g.1002716C>ACA2669482371IDUAc.1190-16C>A (n.1190-16C>A)
n.1246-16C>A
c.794-16C>A (n.794-16C>A)
n.1297-16C>A
n.1278-16C>A
c.1256-16C>A (n.1256-16C>A)
c.1049-16C>A (n.1049-16C>A)
c.983-16C>A (n.983-16C>A)
c.902-16C>A (n.902-16C>A)
n.1259-16C>A
c.230-16C>A (n.230-16C>A)
 gnomAD v4
4g.1002716C=CA1433070011IDUAc.1190-16C= (n.1190-16C=)
n.1246-16C=
c.794-16C= (n.794-16C=)
n.1297-16C=
n.1278-16C=
c.1256-16C= (n.1256-16C=)
c.1049-16C= (n.1049-16C=)
c.983-16C= (n.983-16C=)
c.902-16C= (n.902-16C=)
n.1259-16C=
c.230-16C= (n.230-16C=)
4g.1002716C>GCA2669482369IDUAc.1190-16C>G (n.1190-16C>G)
n.1246-16C>G
c.794-16C>G (n.794-16C>G)
n.1297-16C>G
n.1278-16C>G
c.1256-16C>G (n.1256-16C>G)
c.1049-16C>G (n.1049-16C>G)
c.983-16C>G (n.983-16C>G)
c.902-16C>G (n.902-16C>G)
n.1259-16C>G
c.230-16C>G (n.230-16C>G)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002716C>TCA549264663IDUAc.1190-16C>T (n.1190-16C>T)
n.1246-16C>T
c.794-16C>T (n.794-16C>T)
n.1297-16C>T
n.1278-16C>T
c.1256-16C>T (n.1256-16C>T)
c.1049-16C>T (n.1049-16C>T)
c.983-16C>T (n.983-16C>T)
c.902-16C>T (n.902-16C>T)
n.1259-16C>T
c.230-16C>T (n.230-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002716_1002717insACA2669482380IDUAc.1190-16_1190-15insA (n.1190-16_1190-15insA)
n.1246-16_1246-15insA
c.794-16_794-15insA (n.794-16_794-15insA)
n.1297-16_1297-15insA
n.1278-16_1278-15insA
c.1256-16_1256-15insA (n.1256-16_1256-15insA)
c.1049-16_1049-15insA (n.1049-16_1049-15insA)
c.983-16_983-15insA (n.983-16_983-15insA)
c.902-16_902-15insA (n.902-16_902-15insA)
n.1259-16_1259-15insA
c.230-16_230-15insA (n.230-16_230-15insA)
 gnomAD v4
4g.1002716_1002717insTCA2669482383IDUAc.1190-16_1190-15insT (n.1190-16_1190-15insT)
n.1246-16_1246-15insT
c.794-16_794-15insT (n.794-16_794-15insT)
n.1297-16_1297-15insT
n.1278-16_1278-15insT
c.1256-16_1256-15insT (n.1256-16_1256-15insT)
c.1049-16_1049-15insT (n.1049-16_1049-15insT)
c.983-16_983-15insT (n.983-16_983-15insT)
c.902-16_902-15insT (n.902-16_902-15insT)
n.1259-16_1259-15insT
c.230-16_230-15insT (n.230-16_230-15insT)
 gnomAD v4
4g.1002717C>ACA2669482382IDUAc.1190-15C>A (n.1190-15C>A)
n.1246-15C>A
c.794-15C>A (n.794-15C>A)
n.1297-15C>A
n.1278-15C>A
c.1256-15C>A (n.1256-15C>A)
c.1049-15C>A (n.1049-15C>A)
c.983-15C>A (n.983-15C>A)
c.902-15C>A (n.902-15C>A)
n.1259-15C>A
c.230-15C>A (n.230-15C>A)
 gnomAD v4
4g.1002717C=CA1433070014IDUAc.1190-15C= (n.1190-15C=)
n.1246-15C=
c.794-15C= (n.794-15C=)
n.1297-15C=
n.1278-15C=
c.1256-15C= (n.1256-15C=)
c.1049-15C= (n.1049-15C=)
c.983-15C= (n.983-15C=)
c.902-15C= (n.902-15C=)
n.1259-15C=
c.230-15C= (n.230-15C=)
4g.1002717C>GCA2541272184IDUAc.1190-15C>G (n.1190-15C>G)
n.1246-15C>G
c.794-15C>G (n.794-15C>G)
n.1297-15C>G
n.1278-15C>G
c.1256-15C>G (n.1256-15C>G)
c.1049-15C>G (n.1049-15C>G)
c.983-15C>G (n.983-15C>G)
c.902-15C>G (n.902-15C>G)
n.1259-15C>G
c.230-15C>G (n.230-15C>G)
 gnomAD v4
4g.1002717C>TCA549264665IDUAc.1190-15C>T (n.1190-15C>T)
n.1246-15C>T
c.794-15C>T (n.794-15C>T)
n.1297-15C>T
n.1278-15C>T
c.1256-15C>T (n.1256-15C>T)
c.1049-15C>T (n.1049-15C>T)
c.983-15C>T (n.983-15C>T)
c.902-15C>T (n.902-15C>T)
n.1259-15C>T
c.230-15C>T (n.230-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002717_1002718insACA2669482391IDUAc.1190-15_1190-14insA (n.1190-15_1190-14insA)
n.1246-15_1246-14insA
c.794-15_794-14insA (n.794-15_794-14insA)
n.1297-15_1297-14insA
n.1278-15_1278-14insA
c.1256-15_1256-14insA (n.1256-15_1256-14insA)
c.1049-15_1049-14insA (n.1049-15_1049-14insA)
c.983-15_983-14insA (n.983-15_983-14insA)
c.902-15_902-14insA (n.902-15_902-14insA)
n.1259-15_1259-14insA
c.230-15_230-14insA (n.230-15_230-14insA)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002717_1002718insTCA91169800IDUAc.1190-15_1190-14insT (n.1190-15_1190-14insT)
n.1246-15_1246-14insT
c.794-15_794-14insT (n.794-15_794-14insT)
n.1297-15_1297-14insT
n.1278-15_1278-14insT
c.1256-15_1256-14insT (n.1256-15_1256-14insT)
c.1049-15_1049-14insT (n.1049-15_1049-14insT)
c.983-15_983-14insT (n.983-15_983-14insT)
c.902-15_902-14insT (n.902-15_902-14insT)
n.1259-15_1259-14insT
c.230-15_230-14insT (n.230-15_230-14insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002718C>ACA1058438439IDUAc.1190-14C>A (n.1190-14C>A)
n.1246-14C>A
c.794-14C>A (n.794-14C>A)
n.1297-14C>A
n.1278-14C>A
c.1256-14C>A (n.1256-14C>A)
c.1049-14C>A (n.1049-14C>A)
c.983-14C>A (n.983-14C>A)
c.902-14C>A (n.902-14C>A)
n.1259-14C>A
c.230-14C>A (n.230-14C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002718C=CA1433070025IDUAc.1190-14C= (n.1190-14C=)
n.1246-14C=
c.794-14C= (n.794-14C=)
n.1297-14C=
n.1278-14C=
c.1256-14C= (n.1256-14C=)
c.1049-14C= (n.1049-14C=)
c.983-14C= (n.983-14C=)
c.902-14C= (n.902-14C=)
n.1259-14C=
c.230-14C= (n.230-14C=)
4g.1002718C>GCA1433070019IDUAc.1190-14C>G (n.1190-14C>G)
n.1246-14C>G
c.794-14C>G (n.794-14C>G)
n.1297-14C>G
n.1278-14C>G
c.1256-14C>G (n.1256-14C>G)
c.1049-14C>G (n.1049-14C>G)
c.983-14C>G (n.983-14C>G)
c.902-14C>G (n.902-14C>G)
n.1259-14C>G
c.230-14C>G (n.230-14C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002718C>TCA1433070021IDUAc.1190-14C>T (n.1190-14C>T)
n.1246-14C>T
c.794-14C>T (n.794-14C>T)
n.1297-14C>T
n.1278-14C>T
c.1256-14C>T (n.1256-14C>T)
c.1049-14C>T (n.1049-14C>T)
c.983-14C>T (n.983-14C>T)
c.902-14C>T (n.902-14C>T)
n.1259-14C>T
c.230-14C>T (n.230-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002718_1002719insACA2669482406IDUAc.1190-14_1190-13insA (n.1190-14_1190-13insA)
n.1246-14_1246-13insA
c.794-14_794-13insA (n.794-14_794-13insA)
n.1297-14_1297-13insA
n.1278-14_1278-13insA
c.1256-14_1256-13insA (n.1256-14_1256-13insA)
c.1049-14_1049-13insA (n.1049-14_1049-13insA)
c.983-14_983-13insA (n.983-14_983-13insA)
c.902-14_902-13insA (n.902-14_902-13insA)
n.1259-14_1259-13insA
c.230-14_230-13insA (n.230-14_230-13insA)
 gnomAD v4
4g.1002718_1002719insGCA2669482408IDUAc.1190-14_1190-13insG (n.1190-14_1190-13insG)
n.1246-14_1246-13insG
c.794-14_794-13insG (n.794-14_794-13insG)
n.1297-14_1297-13insG
n.1278-14_1278-13insG
c.1256-14_1256-13insG (n.1256-14_1256-13insG)
c.1049-14_1049-13insG (n.1049-14_1049-13insG)
c.983-14_983-13insG (n.983-14_983-13insG)
c.902-14_902-13insG (n.902-14_902-13insG)
n.1259-14_1259-13insG
c.230-14_230-13insG (n.230-14_230-13insG)
 gnomAD v4
4g.1002718_1002719insTCA549264666IDUAc.1190-14_1190-13insT (n.1190-14_1190-13insT)
n.1246-14_1246-13insT
c.794-14_794-13insT (n.794-14_794-13insT)
n.1297-14_1297-13insT
n.1278-14_1278-13insT
c.1256-14_1256-13insT (n.1256-14_1256-13insT)
c.1049-14_1049-13insT (n.1049-14_1049-13insT)
c.983-14_983-13insT (n.983-14_983-13insT)
c.902-14_902-13insT (n.902-14_902-13insT)
n.1259-14_1259-13insT
c.230-14_230-13insT (n.230-14_230-13insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002719C>ACA549264667IDUAc.1190-13C>A (n.1190-13C>A)
n.1246-13C>A
c.794-13C>A (n.794-13C>A)
n.1297-13C>A
n.1278-13C>A
c.1256-13C>A (n.1256-13C>A)
c.1049-13C>A (n.1049-13C>A)
c.983-13C>A (n.983-13C>A)
c.902-13C>A (n.902-13C>A)
n.1259-13C>A
c.230-13C>A (n.230-13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002719C=CA1433070032IDUAc.1190-13C= (n.1190-13C=)
n.1246-13C=
c.794-13C= (n.794-13C=)
n.1297-13C=
n.1278-13C=
c.1256-13C= (n.1256-13C=)
c.1049-13C= (n.1049-13C=)
c.983-13C= (n.983-13C=)
c.902-13C= (n.902-13C=)
n.1259-13C=
c.230-13C= (n.230-13C=)
4g.1002719C>GCA549264668IDUAc.1190-13C>G (n.1190-13C>G)
n.1246-13C>G
c.794-13C>G (n.794-13C>G)
n.1297-13C>G
n.1278-13C>G
c.1256-13C>G (n.1256-13C>G)
c.1049-13C>G (n.1049-13C>G)
c.983-13C>G (n.983-13C>G)
c.902-13C>G (n.902-13C>G)
n.1259-13C>G
c.230-13C>G (n.230-13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002719C>TCA2669482401IDUAc.1190-13C>T (n.1190-13C>T)
n.1246-13C>T
c.794-13C>T (n.794-13C>T)
n.1297-13C>T
n.1278-13C>T
c.1256-13C>T (n.1256-13C>T)
c.1049-13C>T (n.1049-13C>T)
c.983-13C>T (n.983-13C>T)
c.902-13C>T (n.902-13C>T)
n.1259-13C>T
c.230-13C>T (n.230-13C>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002719_1002720insACCA2669482403IDUAc.1190-13_1190-12insAC (n.1190-13_1190-12insAC)
n.1246-13_1246-12insAC
c.794-13_794-12insAC (n.794-13_794-12insAC)
n.1297-13_1297-12insAC
n.1278-13_1278-12insAC
c.1256-13_1256-12insAC (n.1256-13_1256-12insAC)
c.1049-13_1049-12insAC (n.1049-13_1049-12insAC)
c.983-13_983-12insAC (n.983-13_983-12insAC)
c.902-13_902-12insAC (n.902-13_902-12insAC)
n.1259-13_1259-12insAC
c.230-13_230-12insAC (n.230-13_230-12insAC)
 gnomAD v4
4g.1002725_1002729delCA2669482405IDUAc.1190-7_1190-3del (n.1190-7_1190-3del)
n.1246-7_1246-3del
c.794-7_794-3del (n.794-7_794-3del)
n.1297-7_1297-3del
n.1278-7_1278-3del
c.1256-7_1256-3del (n.1256-7_1256-3del)
c.1049-7_1049-3del (n.1049-7_1049-3del)
c.983-7_983-3del (n.983-7_983-3del)
c.902-7_902-3del (n.902-7_902-3del)
n.1259-7_1259-3del
c.230-7_230-3del (n.230-7_230-3del)
 gnomAD v4
4g.1002719_1002720insACA2669482411IDUAc.1190-13_1190-12insA (n.1190-13_1190-12insA)
n.1246-13_1246-12insA
c.794-13_794-12insA (n.794-13_794-12insA)
n.1297-13_1297-12insA
n.1278-13_1278-12insA
c.1256-13_1256-12insA (n.1256-13_1256-12insA)
c.1049-13_1049-12insA (n.1049-13_1049-12insA)
c.983-13_983-12insA (n.983-13_983-12insA)
c.902-13_902-12insA (n.902-13_902-12insA)
n.1259-13_1259-12insA
c.230-13_230-12insA (n.230-13_230-12insA)
 gnomAD v4
4g.1002719_1002720insTCA2669482416IDUAc.1190-13_1190-12insT (n.1190-13_1190-12insT)
n.1246-13_1246-12insT
c.794-13_794-12insT (n.794-13_794-12insT)
n.1297-13_1297-12insT
n.1278-13_1278-12insT
c.1256-13_1256-12insT (n.1256-13_1256-12insT)
c.1049-13_1049-12insT (n.1049-13_1049-12insT)
c.983-13_983-12insT (n.983-13_983-12insT)
c.902-13_902-12insT (n.902-13_902-12insT)
n.1259-13_1259-12insT
c.230-13_230-12insT (n.230-13_230-12insT)
 gnomAD v4
4g.1002720C>ACA2669482413IDUAc.1190-12C>A (n.1190-12C>A)
n.1246-12C>A
c.794-12C>A (n.794-12C>A)
n.1297-12C>A
n.1278-12C>A
c.1256-12C>A (n.1256-12C>A)
c.1049-12C>A (n.1049-12C>A)
c.983-12C>A (n.983-12C>A)
c.902-12C>A (n.902-12C>A)
n.1259-12C>A
c.230-12C>A (n.230-12C>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002720C=CA1433070034IDUAc.1190-12C= (n.1190-12C=)
n.1246-12C=
c.794-12C= (n.794-12C=)
n.1297-12C=
n.1278-12C=
c.1256-12C= (n.1256-12C=)
c.1049-12C= (n.1049-12C=)
c.983-12C= (n.983-12C=)
c.902-12C= (n.902-12C=)
n.1259-12C=
c.230-12C= (n.230-12C=)
4g.1002720C>GCA2669482414IDUAc.1190-12C>G (n.1190-12C>G)
n.1246-12C>G
c.794-12C>G (n.794-12C>G)
n.1297-12C>G
n.1278-12C>G
c.1256-12C>G (n.1256-12C>G)
c.1049-12C>G (n.1049-12C>G)
c.983-12C>G (n.983-12C>G)
c.902-12C>G (n.902-12C>G)
n.1259-12C>G
c.230-12C>G (n.230-12C>G)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002720C>TCA784305524IDUAc.1190-12C>T (n.1190-12C>T)
n.1246-12C>T
c.794-12C>T (n.794-12C>T)
n.1297-12C>T
n.1278-12C>T
c.1256-12C>T (n.1256-12C>T)
c.1049-12C>T (n.1049-12C>T)
c.983-12C>T (n.983-12C>T)
c.902-12C>T (n.902-12C>T)
n.1259-12C>T
c.230-12C>T (n.230-12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002723_1002726delCA2669482412IDUAc.1190-9_1190-6del (n.1190-9_1190-6del)
n.1246-9_1246-6del
c.794-9_794-6del (n.794-9_794-6del)
n.1297-9_1297-6del
n.1278-9_1278-6del
c.1256-9_1256-6del (n.1256-9_1256-6del)
c.1049-9_1049-6del (n.1049-9_1049-6del)
c.983-9_983-6del (n.983-9_983-6del)
c.902-9_902-6del (n.902-9_902-6del)
n.1259-9_1259-6del
c.230-9_230-6del (n.230-9_230-6del)
 gnomAD v4
4g.1002720_1002721insACA549264670IDUAc.1190-12_1190-11insA (n.1190-12_1190-11insA)
n.1246-12_1246-11insA
c.794-12_794-11insA (n.794-12_794-11insA)
n.1297-12_1297-11insA
n.1278-12_1278-11insA
c.1256-12_1256-11insA (n.1256-12_1256-11insA)
c.1049-12_1049-11insA (n.1049-12_1049-11insA)
c.983-12_983-11insA (n.983-12_983-11insA)
c.902-12_902-11insA (n.902-12_902-11insA)
n.1259-12_1259-11insA
c.230-12_230-11insA (n.230-12_230-11insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002720_1002721insGCA2669482426IDUAc.1190-12_1190-11insG (n.1190-12_1190-11insG)
n.1246-12_1246-11insG
c.794-12_794-11insG (n.794-12_794-11insG)
n.1297-12_1297-11insG
n.1278-12_1278-11insG
c.1256-12_1256-11insG (n.1256-12_1256-11insG)
c.1049-12_1049-11insG (n.1049-12_1049-11insG)
c.983-12_983-11insG (n.983-12_983-11insG)
c.902-12_902-11insG (n.902-12_902-11insG)
n.1259-12_1259-11insG
c.230-12_230-11insG (n.230-12_230-11insG)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002720_1002721insTCA549264671IDUAc.1190-12_1190-11insT (n.1190-12_1190-11insT)
n.1246-12_1246-11insT
c.794-12_794-11insT (n.794-12_794-11insT)
n.1297-12_1297-11insT
n.1278-12_1278-11insT
c.1256-12_1256-11insT (n.1256-12_1256-11insT)
c.1049-12_1049-11insT (n.1049-12_1049-11insT)
c.983-12_983-11insT (n.983-12_983-11insT)
c.902-12_902-11insT (n.902-12_902-11insT)
n.1259-12_1259-11insT
c.230-12_230-11insT (n.230-12_230-11insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002721C>ACA91169803IDUAc.1190-11C>A (n.1190-11C>A)
n.1246-11C>A
c.794-11C>A (n.794-11C>A)
n.1297-11C>A
n.1278-11C>A
c.1256-11C>A (n.1256-11C>A)
c.1049-11C>A (n.1049-11C>A)
c.983-11C>A (n.983-11C>A)
c.902-11C>A (n.902-11C>A)
n.1259-11C>A
c.230-11C>A (n.230-11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002721C=CA1433070040IDUAc.1190-11C= (n.1190-11C=)
n.1246-11C=
c.794-11C= (n.794-11C=)
n.1297-11C=
n.1278-11C=
c.1256-11C= (n.1256-11C=)
c.1049-11C= (n.1049-11C=)
c.983-11C= (n.983-11C=)
c.902-11C= (n.902-11C=)
n.1259-11C=
c.230-11C= (n.230-11C=)
4g.1002721C>GCA784305537IDUAc.1190-11C>G (n.1190-11C>G)
n.1246-11C>G
c.794-11C>G (n.794-11C>G)
n.1297-11C>G
n.1278-11C>G
c.1256-11C>G (n.1256-11C>G)
c.1049-11C>G (n.1049-11C>G)
c.983-11C>G (n.983-11C>G)
c.902-11C>G (n.902-11C>G)
n.1259-11C>G
c.230-11C>G (n.230-11C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002721C>TCA549264672IDUAc.1190-11C>T (n.1190-11C>T)
n.1246-11C>T
c.794-11C>T (n.794-11C>T)
n.1297-11C>T
n.1278-11C>T
c.1256-11C>T (n.1256-11C>T)
c.1049-11C>T (n.1049-11C>T)
c.983-11C>T (n.983-11C>T)
c.902-11C>T (n.902-11C>T)
n.1259-11C>T
c.230-11C>T (n.230-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002723_1002725delCA2669482427IDUAc.1190-9_1190-7del (n.1190-9_1190-7del)
n.1246-9_1246-7del
c.794-9_794-7del (n.794-9_794-7del)
n.1297-9_1297-7del
n.1278-9_1278-7del
c.1256-9_1256-7del (n.1256-9_1256-7del)
c.1049-9_1049-7del (n.1049-9_1049-7del)
c.983-9_983-7del (n.983-9_983-7del)
c.902-9_902-7del (n.902-9_902-7del)
n.1259-9_1259-7del
c.230-9_230-7del (n.230-9_230-7del)
 gnomAD v4
4g.1002721_1002722insACA2669482429IDUAc.1190-11_1190-10insA (n.1190-11_1190-10insA)
n.1246-11_1246-10insA
c.794-11_794-10insA (n.794-11_794-10insA)
n.1297-11_1297-10insA
n.1278-11_1278-10insA
c.1256-11_1256-10insA (n.1256-11_1256-10insA)
c.1049-11_1049-10insA (n.1049-11_1049-10insA)
c.983-11_983-10insA (n.983-11_983-10insA)
c.902-11_902-10insA (n.902-11_902-10insA)
n.1259-11_1259-10insA
c.230-11_230-10insA (n.230-11_230-10insA)
 gnomAD v4
4g.1002721_1002722insGCA2578013942IDUAc.1190-11_1190-10insG (n.1190-11_1190-10insG)
n.1246-11_1246-10insG
c.794-11_794-10insG (n.794-11_794-10insG)
n.1297-11_1297-10insG
n.1278-11_1278-10insG
c.1256-11_1256-10insG (n.1256-11_1256-10insG)
c.1049-11_1049-10insG (n.1049-11_1049-10insG)
c.983-11_983-10insG (n.983-11_983-10insG)
c.902-11_902-10insG (n.902-11_902-10insG)
n.1259-11_1259-10insG
c.230-11_230-10insG (n.230-11_230-10insG)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002721_1002722insTCA2802223IDUAc.1190-11_1190-10insT (n.1190-11_1190-10insT)
n.1246-11_1246-10insT
c.794-11_794-10insT (n.794-11_794-10insT)
n.1297-11_1297-10insT
n.1278-11_1278-10insT
c.1256-11_1256-10insT (n.1256-11_1256-10insT)
c.1049-11_1049-10insT (n.1049-11_1049-10insT)
c.983-11_983-10insT (n.983-11_983-10insT)
c.902-11_902-10insT (n.902-11_902-10insT)
n.1259-11_1259-10insT
c.230-11_230-10insT (n.230-11_230-10insT)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002721_1002722insGTCA2669482428IDUAc.1190-11_1190-10insGT (n.1190-11_1190-10insGT)
n.1246-11_1246-10insGT
c.794-11_794-10insGT (n.794-11_794-10insGT)
n.1297-11_1297-10insGT
n.1278-11_1278-10insGT
c.1256-11_1256-10insGT (n.1256-11_1256-10insGT)
c.1049-11_1049-10insGT (n.1049-11_1049-10insGT)
c.983-11_983-10insGT (n.983-11_983-10insGT)
c.902-11_902-10insGT (n.902-11_902-10insGT)
n.1259-11_1259-10insGT
c.230-11_230-10insGT (n.230-11_230-10insGT)
 gnomAD v4
4g.1002722C>ACA1139658405IDUAc.1190-10C>A (n.1190-10C>A)
n.1246-10C>A
c.794-10C>A (n.794-10C>A)
n.1297-10C>A
n.1278-10C>A
c.1256-10C>A (n.1256-10C>A)
c.1049-10C>A (n.1049-10C>A)
c.983-10C>A (n.983-10C>A)
c.902-10C>A (n.902-10C>A)
n.1259-10C>A
c.230-10C>A (n.230-10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002722C=CA1433070044IDUAc.1190-10C= (n.1190-10C=)
n.1246-10C=
c.794-10C= (n.794-10C=)
n.1297-10C=
n.1278-10C=
c.1256-10C= (n.1256-10C=)
c.1049-10C= (n.1049-10C=)
c.983-10C= (n.983-10C=)
c.902-10C= (n.902-10C=)
n.1259-10C=
c.230-10C= (n.230-10C=)
4g.1002722C>GCA2573137573IDUAc.1190-10C>G (n.1190-10C>G)
n.1246-10C>G
c.794-10C>G (n.794-10C>G)
n.1297-10C>G
n.1278-10C>G
c.1256-10C>G (n.1256-10C>G)
c.1049-10C>G (n.1049-10C>G)
c.983-10C>G (n.983-10C>G)
c.902-10C>G (n.902-10C>G)
n.1259-10C>G
c.230-10C>G (n.230-10C>G)
 ClinVar dbSNP
4g.1002722C>TCA549264673IDUAc.1190-10C>T (n.1190-10C>T)
n.1246-10C>T
c.794-10C>T (n.794-10C>T)
n.1297-10C>T
n.1278-10C>T
c.1256-10C>T (n.1256-10C>T)
c.1049-10C>T (n.1049-10C>T)
c.983-10C>T (n.983-10C>T)
c.902-10C>T (n.902-10C>T)
n.1259-10C>T
c.230-10C>T (n.230-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002722_1004403delCA1139658404IDUAc.1190-10_*10del
n.1246-10_2028del
c.794-10_*10del
n.1297-10_2083del
n.1278-10_2064del
c.1256-10_*10del
c.1049-10_*10del
c.983-10_*10del
c.902-10_*10del
c.230-10_*10del
 ClinVar
4g.1002722_1002723insACA2578013943IDUAc.1190-10_1190-9insA (n.1190-10_1190-9insA)
n.1246-10_1246-9insA
c.794-10_794-9insA (n.794-10_794-9insA)
n.1297-10_1297-9insA
n.1278-10_1278-9insA
c.1256-10_1256-9insA (n.1256-10_1256-9insA)
c.1049-10_1049-9insA (n.1049-10_1049-9insA)
c.983-10_983-9insA (n.983-10_983-9insA)
c.902-10_902-9insA (n.902-10_902-9insA)
n.1259-10_1259-9insA
c.230-10_230-9insA (n.230-10_230-9insA)
 gnomAD v4
4g.1002722_1002723insTCA2669482431IDUAc.1190-10_1190-9insT (n.1190-10_1190-9insT)
n.1246-10_1246-9insT
c.794-10_794-9insT (n.794-10_794-9insT)
n.1297-10_1297-9insT
n.1278-10_1278-9insT
c.1256-10_1256-9insT (n.1256-10_1256-9insT)
c.1049-10_1049-9insT (n.1049-10_1049-9insT)
c.983-10_983-9insT (n.983-10_983-9insT)
c.902-10_902-9insT (n.902-10_902-9insT)
n.1259-10_1259-9insT
c.230-10_230-9insT (n.230-10_230-9insT)
 gnomAD v4
4g.1002722_1002723insCTCA2669482430IDUAc.1190-10_1190-9insCT (n.1190-10_1190-9insCT)
n.1246-10_1246-9insCT
c.794-10_794-9insCT (n.794-10_794-9insCT)
n.1297-10_1297-9insCT
n.1278-10_1278-9insCT
c.1256-10_1256-9insCT (n.1256-10_1256-9insCT)
c.1049-10_1049-9insCT (n.1049-10_1049-9insCT)
c.983-10_983-9insCT (n.983-10_983-9insCT)
c.902-10_902-9insCT (n.902-10_902-9insCT)
n.1259-10_1259-9insCT
c.230-10_230-9insCT (n.230-10_230-9insCT)
 gnomAD v4
4g.1002723G>ACA1433070050IDUAc.1190-9G>A (n.1190-9G>A)
n.1246-9G>A
c.794-9G>A (n.794-9G>A)
n.1297-9G>A
n.1278-9G>A
c.1256-9G>A (n.1256-9G>A)
c.1049-9G>A (n.1049-9G>A)
c.983-9G>A (n.983-9G>A)
c.902-9G>A (n.902-9G>A)
n.1259-9G>A
c.230-9G>A (n.230-9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002723G>CCA2802224IDUAc.1190-9G>C (n.1190-9G>C)
n.1246-9G>C
c.794-9G>C (n.794-9G>C)
n.1297-9G>C
n.1278-9G>C
c.1256-9G>C (n.1256-9G>C)
c.1049-9G>C (n.1049-9G>C)
c.983-9G>C (n.983-9G>C)
c.902-9G>C (n.902-9G>C)
n.1259-9G>C
c.230-9G>C (n.230-9G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002723G=CA1433070048IDUAc.1190-9G= (n.1190-9G=)
n.1246-9G=
c.794-9G= (n.794-9G=)
n.1297-9G=
n.1278-9G=
c.1256-9G= (n.1256-9G=)
c.1049-9G= (n.1049-9G=)
c.983-9G= (n.983-9G=)
c.902-9G= (n.902-9G=)
n.1259-9G=
c.230-9G= (n.230-9G=)
4g.1002723G>TCA2669482432IDUAc.1190-9G>T (n.1190-9G>T)
n.1246-9G>T
c.794-9G>T (n.794-9G>T)
n.1297-9G>T
n.1278-9G>T
c.1256-9G>T (n.1256-9G>T)
c.1049-9G>T (n.1049-9G>T)
c.983-9G>T (n.983-9G>T)
c.902-9G>T (n.902-9G>T)
n.1259-9G>T
c.230-9G>T (n.230-9G>T)
 gnomAD v4
4g.1002724C>ACA2669482433IDUAc.1190-8C>A (n.1190-8C>A)
n.1246-8C>A
c.794-8C>A (n.794-8C>A)
n.1297-8C>A
n.1278-8C>A
c.1256-8C>A (n.1256-8C>A)
c.1049-8C>A (n.1049-8C>A)
c.983-8C>A (n.983-8C>A)
c.902-8C>A (n.902-8C>A)
n.1259-8C>A
c.230-8C>A (n.230-8C>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002724C>GCA2669482435IDUAc.1190-8C>G (n.1190-8C>G)
n.1246-8C>G
c.794-8C>G (n.794-8C>G)
n.1297-8C>G
n.1278-8C>G
c.1256-8C>G (n.1256-8C>G)
c.1049-8C>G (n.1049-8C>G)
c.983-8C>G (n.983-8C>G)
c.902-8C>G (n.902-8C>G)
n.1259-8C>G
c.230-8C>G (n.230-8C>G)
 gnomAD v4
4g.1002724C>TCA2580070674IDUAc.1190-8C>T (n.1190-8C>T)
n.1246-8C>T
c.794-8C>T (n.794-8C>T)
n.1297-8C>T
n.1278-8C>T
c.1256-8C>T (n.1256-8C>T)
c.1049-8C>T (n.1049-8C>T)
c.983-8C>T (n.983-8C>T)
c.902-8C>T (n.902-8C>T)
n.1259-8C>T
c.230-8C>T (n.230-8C>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002727delCA2669482434IDUAc.1190-5del (n.1190-5del)
n.1246-5del
c.794-5del (n.794-5del)
n.1297-5del
n.1278-5del
c.1256-5del (n.1256-5del)
c.1049-5del (n.1049-5del)
c.983-5del (n.983-5del)
c.902-5del (n.902-5del)
n.1259-5del
c.230-5del (n.230-5del)
 gnomAD v4
4g.1002725C>ACA2669482436IDUAc.1190-7C>A (n.1190-7C>A)
n.1246-7C>A
c.794-7C>A (n.794-7C>A)
n.1297-7C>A
n.1278-7C>A
c.1256-7C>A (n.1256-7C>A)
c.1049-7C>A (n.1049-7C>A)
c.983-7C>A (n.983-7C>A)
c.902-7C>A (n.902-7C>A)
n.1259-7C>A
c.230-7C>A (n.230-7C>A)
 gnomAD v4
4g.1002725C=CA1433070052IDUAc.1190-7C= (n.1190-7C=)
n.1246-7C=
c.794-7C= (n.794-7C=)
n.1297-7C=
n.1278-7C=
c.1256-7C= (n.1256-7C=)
c.1049-7C= (n.1049-7C=)
c.983-7C= (n.983-7C=)
c.902-7C= (n.902-7C=)
n.1259-7C=
c.230-7C= (n.230-7C=)
4g.1002725C>GCA2669482437IDUAc.1190-7C>G (n.1190-7C>G)
n.1246-7C>G
c.794-7C>G (n.794-7C>G)
n.1297-7C>G
n.1278-7C>G
c.1256-7C>G (n.1256-7C>G)
c.1049-7C>G (n.1049-7C>G)
c.983-7C>G (n.983-7C>G)
c.902-7C>G (n.902-7C>G)
n.1259-7C>G
c.230-7C>G (n.230-7C>G)
 gnomAD v4
4g.1002725C>TCA1058438467IDUAc.1190-7C>T (n.1190-7C>T)
n.1246-7C>T
c.794-7C>T (n.794-7C>T)
n.1297-7C>T
n.1278-7C>T
c.1256-7C>T (n.1256-7C>T)
c.1049-7C>T (n.1049-7C>T)
c.983-7C>T (n.983-7C>T)
c.902-7C>T (n.902-7C>T)
n.1259-7C>T
c.230-7C>T (n.230-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002726C>ACA2669482438IDUAc.1190-6C>A (n.1190-6C>A)
n.1246-6C>A
c.794-6C>A (n.794-6C>A)
n.1297-6C>A
n.1278-6C>A
c.1256-6C>A (n.1256-6C>A)
c.1049-6C>A (n.1049-6C>A)
c.983-6C>A (n.983-6C>A)
c.902-6C>A (n.902-6C>A)
n.1259-6C>A
c.230-6C>A (n.230-6C>A)
 gnomAD v4
4g.1002726C>TCA2669482439IDUAc.1190-6C>T (n.1190-6C>T)
n.1246-6C>T
c.794-6C>T (n.794-6C>T)
n.1297-6C>T
n.1278-6C>T
c.1256-6C>T (n.1256-6C>T)
c.1049-6C>T (n.1049-6C>T)
c.983-6C>T (n.983-6C>T)
c.902-6C>T (n.902-6C>T)
n.1259-6C>T
c.230-6C>T (n.230-6C>T)
 gnomAD v4
4g.1002727C>ACA1433070055IDUAc.1190-5C>A (n.1190-5C>A)
n.1246-5C>A
c.794-5C>A (n.794-5C>A)
n.1297-5C>A
n.1278-5C>A
c.1256-5C>A (n.1256-5C>A)
c.1049-5C>A (n.1049-5C>A)
c.983-5C>A (n.983-5C>A)
c.902-5C>A (n.902-5C>A)
n.1259-5C>A
c.230-5C>A (n.230-5C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002727C=CA1433070053IDUAc.1190-5C= (n.1190-5C=)
n.1246-5C=
c.794-5C= (n.794-5C=)
n.1297-5C=
n.1278-5C=
c.1256-5C= (n.1256-5C=)
c.1049-5C= (n.1049-5C=)
c.983-5C= (n.983-5C=)
c.902-5C= (n.902-5C=)
n.1259-5C=
c.230-5C= (n.230-5C=)
4g.1002727C>GCA2669482440IDUAc.1190-5C>G (n.1190-5C>G)
n.1246-5C>G
c.794-5C>G (n.794-5C>G)
n.1297-5C>G
n.1278-5C>G
c.1256-5C>G (n.1256-5C>G)
c.1049-5C>G (n.1049-5C>G)
c.983-5C>G (n.983-5C>G)
c.902-5C>G (n.902-5C>G)
n.1259-5C>G
c.230-5C>G (n.230-5C>G)
 gnomAD v4
4g.1002727C>TCA2669482441IDUAc.1190-5C>T (n.1190-5C>T)
n.1246-5C>T
c.794-5C>T (n.794-5C>T)
n.1297-5C>T
n.1278-5C>T
c.1256-5C>T (n.1256-5C>T)
c.1049-5C>T (n.1049-5C>T)
c.983-5C>T (n.983-5C>T)
c.902-5C>T (n.902-5C>T)
n.1259-5C>T
c.230-5C>T (n.230-5C>T)
 gnomAD v4
4g.1002728G>ACA2499217018IDUAc.1190-4G>A (n.1190-4G>A)
n.1246-4G>A
c.794-4G>A (n.794-4G>A)
n.1297-4G>A
n.1278-4G>A
c.1256-4G>A (n.1256-4G>A)
c.1049-4G>A (n.1049-4G>A)
c.983-4G>A (n.983-4G>A)
c.902-4G>A (n.902-4G>A)
n.1259-4G>A
c.230-4G>A (n.230-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002728G>CCA2802225IDUAc.1190-4G>C (n.1190-4G>C)
n.1246-4G>C
c.794-4G>C (n.794-4G>C)
n.1297-4G>C
n.1278-4G>C
c.1256-4G>C (n.1256-4G>C)
c.1049-4G>C (n.1049-4G>C)
c.983-4G>C (n.983-4G>C)
c.902-4G>C (n.902-4G>C)
n.1259-4G>C
c.230-4G>C (n.230-4G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002728G=CA1433070056IDUAc.1190-4G= (n.1190-4G=)
n.1246-4G=
c.794-4G= (n.794-4G=)
n.1297-4G=
n.1278-4G=
c.1256-4G= (n.1256-4G=)
c.1049-4G= (n.1049-4G=)
c.983-4G= (n.983-4G=)
c.902-4G= (n.902-4G=)
n.1259-4G=
c.230-4G= (n.230-4G=)
4g.1002728G>TCA2669482442IDUAc.1190-4G>T (n.1190-4G>T)
n.1246-4G>T
c.794-4G>T (n.794-4G>T)
n.1297-4G>T
n.1278-4G>T
c.1256-4G>T (n.1256-4G>T)
c.1049-4G>T (n.1049-4G>T)
c.983-4G>T (n.983-4G>T)
c.902-4G>T (n.902-4G>T)
n.1259-4G>T
c.230-4G>T (n.230-4G>T)
 gnomAD v4
4g.1002729C>ACA2669482443IDUAc.1190-3C>A (n.1190-3C>A)
n.1246-3C>A
c.794-3C>A (n.794-3C>A)
n.1297-3C>A
n.1278-3C>A
c.1256-3C>A (n.1256-3C>A)
c.1049-3C>A (n.1049-3C>A)
c.983-3C>A (n.983-3C>A)
c.902-3C>A (n.902-3C>A)
n.1259-3C>A
c.230-3C>A (n.230-3C>A)
 gnomAD v4
4g.1002729C>TCA2669482444IDUAc.1190-3C>T (n.1190-3C>T)
n.1246-3C>T
c.794-3C>T (n.794-3C>T)
n.1297-3C>T
n.1278-3C>T
c.1256-3C>T (n.1256-3C>T)
c.1049-3C>T (n.1049-3C>T)
c.983-3C>T (n.983-3C>T)
c.902-3C>T (n.902-3C>T)
n.1259-3C>T
c.230-3C>T (n.230-3C>T)
 gnomAD v4
4g.1002730A=CA1433070062IDUAc.1190-2A= (n.1190-2A=)
n.1246-2A=
c.794-2A= (n.794-2A=)
n.1297-2A=
n.1278-2A=
c.1256-2A= (n.1256-2A=)
c.1049-2A= (n.1049-2A=)
c.983-2A= (n.983-2A=)
c.902-2A= (n.902-2A=)
n.1259-2A=
c.230-2A= (n.230-2A=)
4g.1002730A>CCA355963509IDUAc.1190-2A>C (n.1190-2A>C)
n.1246-2A>C
c.794-2A>C (n.794-2A>C)
n.1297-2A>C
n.1278-2A>C
c.1256-2A>C (n.1256-2A>C)
c.1049-2A>C (n.1049-2A>C)
c.983-2A>C (n.983-2A>C)
c.902-2A>C (n.902-2A>C)
n.1259-2A>C
c.230-2A>C (n.230-2A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002730A>GCA355963510IDUAc.1190-2A>G (n.1190-2A>G)
n.1246-2A>G
c.794-2A>G (n.794-2A>G)
n.1297-2A>G
n.1278-2A>G
c.1256-2A>G (n.1256-2A>G)
c.1049-2A>G (n.1049-2A>G)
c.983-2A>G (n.983-2A>G)
c.902-2A>G (n.902-2A>G)
n.1259-2A>G
c.230-2A>G (n.230-2A>G)
 gnomAD v4
4g.1002730A>TCA91169837IDUAc.1190-2A>T (n.1190-2A>T)
n.1246-2A>T
c.794-2A>T (n.794-2A>T)
n.1297-2A>T
n.1278-2A>T
c.1256-2A>T (n.1256-2A>T)
c.1049-2A>T (n.1049-2A>T)
c.983-2A>T (n.983-2A>T)
c.902-2A>T (n.902-2A>T)
n.1259-2A>T
c.230-2A>T (n.230-2A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002731delCA2586965967IDUAc.1190-1del (n.1190-1del)
n.1246-1del
c.794-1del (n.794-1del)
n.1297-1del
n.1278-1del
c.1256-1del (n.1256-1del)
c.1049-1del (n.1049-1del)
c.983-1del (n.983-1del)
c.902-1del (n.902-1del)
n.1259-1del
c.230-1del (n.230-1del)
 ClinVar
4g.1002731G>ACA355963511IDUAc.1190-1G>A (n.1190-1G>A)
n.1246-1G>A
c.794-1G>A (n.794-1G>A)
n.1297-1G>A
n.1278-1G>A
c.1256-1G>A (n.1256-1G>A)
c.1049-1G>A (n.1049-1G>A)
c.983-1G>A (n.983-1G>A)
c.902-1G>A (n.902-1G>A)
n.1259-1G>A
c.230-1G>A (n.230-1G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.1002731G>CCA355963512IDUAc.1190-1G>C (n.1190-1G>C)
n.1246-1G>C
c.794-1G>C (n.794-1G>C)
n.1297-1G>C
n.1278-1G>C
c.1256-1G>C (n.1256-1G>C)
c.1049-1G>C (n.1049-1G>C)
c.983-1G>C (n.983-1G>C)
c.902-1G>C (n.902-1G>C)
n.1259-1G>C
c.230-1G>C (n.230-1G>C)
4g.1002731G=CA1433070072IDUAc.1190-1G= (n.1190-1G=)
n.1246-1G=
c.794-1G= (n.794-1G=)
n.1297-1G=
n.1278-1G=
c.1256-1G= (n.1256-1G=)
c.1049-1G= (n.1049-1G=)
c.983-1G= (n.983-1G=)
c.902-1G= (n.902-1G=)
n.1259-1G=
c.230-1G= (n.230-1G=)
4g.1002731G>TCA355963513IDUAc.1190-1G>T (n.1190-1G>T)
n.1246-1G>T
c.794-1G>T (n.794-1G>T)
n.1297-1G>T
n.1278-1G>T
c.1256-1G>T (n.1256-1G>T)
c.1049-1G>T (n.1049-1G>T)
c.983-1G>T (n.983-1G>T)
c.902-1G>T (n.902-1G>T)
n.1259-1G>T
c.230-1G>T (n.230-1G>T)
 gnomAD v4
4g.1002732A>CCA355963516IDUAc.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.1246A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.1297A>C
n.1278A>C
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.1259A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
 gnomAD v4
4g.1002732A>GCA355963514IDUAc.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.1246A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.1297A>G
n.1278A>G
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.1259A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
 gnomAD v4
4g.1002732A>TCA355963515IDUAc.1190A>T (p.Asp397Val)
n.1246A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.1297A>T
n.1278A>T
c.1256A>T (p.Asp419Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.1259A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
 gnomAD v4
4g.1002733T>ACA355963517IDUAc.1191T>A (p.Asp397Glu)
n.1247T>A
c.795T>A (p.Asp265Glu)
n.1298T>A
n.1279T>A
c.1257T>A (p.Asp419Glu)
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.903T>A (p.Asp301Glu)
n.1260T>A
c.231T>A (p.Asp77Glu)
 gnomAD v4
4g.1002733T>CCA438057579IDUAc.1191T>C (p.Asp397=)
n.1247T>C
c.795T>C (p.Asp265=)
n.1298T>C
n.1279T>C
c.1257T>C (p.Asp419=)
c.1050T>C (p.Asp350=)
c.984T>C (p.Asp328=)
c.903T>C (p.Asp301=)
n.1260T>C
c.231T>C (p.Asp77=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002733T>GCA355963518IDUAc.1191T>G (p.Asp397Glu)
n.1247T>G
c.795T>G (p.Asp265Glu)
n.1298T>G
n.1279T>G
c.1257T>G (p.Asp419Glu)
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.903T>G (p.Asp301Glu)
n.1260T>G
c.231T>G (p.Asp77Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002733T=CA1433070077IDUAc.1191T= (p.Asp397=)
n.1247T=
c.795T= (p.Asp265=)
n.1298T=
n.1279T=
c.1257T= (p.Asp419=)
c.1050T= (p.Asp350=)
c.984T= (p.Asp328=)
c.903T= (p.Asp301=)
n.1260T=
c.231T= (p.Asp77=)
4g.1002733_1002736delinsTGAGCA1433070079IDUAc.1191_1194delinsTGAG (p.Asp397=)
n.1247_1250delinsTGAG
c.795_798delinsTGAG (p.Asp265=)
n.1298_1301delinsTGAG
n.1279_1282delinsTGAG
c.1257_1260delinsTGAG (p.Asp419=)
c.1050_1053delinsTGAG (p.Asp350=)
c.984_987delinsTGAG (p.Asp328=)
c.903_906delinsTGAG (p.Asp301=)
n.1260_1263delinsTGAG
c.231_234delinsTGAG (p.Asp77=)
4g.1002734G>ACA355963519IDUAc.1192G>A (p.Glu398Lys)
n.1248G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.1299G>A
n.1280G>A
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1261G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
 gnomAD v4
4g.1002734G>CCA355963520IDUAc.1192G>C (p.Glu398Gln)
n.1248G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.1299G>C
n.1280G>C
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1261G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
4g.1002734G>TCA355963521IDUAc.1192G>T (p.Glu398Ter)
n.1248G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.1299G>T
n.1280G>T
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1261G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
 gnomAD v4
4g.1002737_1002739delCA549264677IDUAc.1195_1197del (p.Glu399del)
n.1251_1253del
c.799_801del (p.Glu267del)
n.1302_1304del
n.1283_1285del
c.1261_1263del (p.Glu421del)
c.1054_1056del (p.Glu352del)
c.988_990del (p.Glu330del)
c.907_909del (p.Glu303del)
n.1264_1266del
c.235_237del (p.Glu79del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002735A>CCA355963522IDUAc.1193A>C (p.Glu398Ala)
n.1249A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.1300A>C
n.1281A>C
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1262A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
 gnomAD v4
4g.1002735A>GCA355963524IDUAc.1193A>G (p.Glu398Gly)
n.1249A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.1300A>G
n.1281A>G
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1262A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
 gnomAD v4
4g.1002735A>TCA355963523IDUAc.1193A>T (p.Glu398Val)
n.1249A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.1300A>T
n.1281A>T
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1262A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
 gnomAD v4
4g.1002736G>ACA438057585IDUAc.1194G>A (p.Glu398=)
n.1250G>A
c.798G>A (p.Glu266=)
n.1301G>A
n.1282G>A
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.1263G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
 gnomAD v4
4g.1002736G>CCA355963525IDUAc.1194G>C (p.Glu398Asp)
n.1250G>C
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.1301G>C
n.1282G>C
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.1263G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
 dbSNP
4g.1002736G=CA1433070089IDUAc.1194G= (p.Glu398=)
n.1250G=
c.798G= (p.Glu266=)
n.1301G=
n.1282G=
c.1260G= (p.Glu420=)
c.1053G= (p.Glu351=)
c.987G= (p.Glu329=)
c.906G= (p.Glu302=)
n.1263G=
c.234G= (p.Glu78=)
4g.1002736G>TCA355963526IDUAc.1194G>T (p.Glu398Asp)
n.1250G>T
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.1301G>T
n.1282G>T
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.1263G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
 gnomAD v4
4g.1002737G>ACA91169845IDUAc.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.1251G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.1302G>A
n.1283G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1264G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002737G>CCA355963527IDUAc.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.1251G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.1302G>C
n.1283G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1264G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
 dbSNP
4g.1002737G=CA1433070093IDUAc.1195G= (p.Glu399=)
n.1251G=
c.799G= (p.Glu267=)
n.1302G=
n.1283G=
c.1261G= (p.Glu421=)
c.1054G= (p.Glu352=)
c.988G= (p.Glu330=)
c.907G= (p.Glu303=)
n.1264G=
c.235G= (p.Glu79=)
4g.1002737G>TCA355963528IDUAc.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.1251G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.1302G>T
n.1283G>T
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.1264G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
 gnomAD v4
4g.1002738A>CCA355963529IDUAc.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.1252A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.1303A>C
n.1284A>C
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1265A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
 gnomAD v4
4g.1002738A>GCA355963530IDUAc.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.1252A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.1303A>G
n.1284A>G
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.1265A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
 gnomAD v4
4g.1002738A>TCA355963531IDUAc.1196A>T (p.Glu399Val)
n.1252A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.1303A>T
n.1284A>T
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.1265A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
 gnomAD v4
4g.1002739G>ACA438057593IDUAc.1197G>A (p.Glu399=)
n.1253G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
n.1304G>A
n.1285G>A
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.990G>A (p.Glu330=)
c.909G>A (p.Glu303=)
n.1266G>A
c.237G>A (p.Glu79=)
 gnomAD v4
4g.1002739G>CCA355963532IDUAc.1197G>C (p.Glu399Asp)
n.1253G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.1304G>C
n.1285G>C
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.1266G>C
c.237G>C (p.Glu79Asp)
4g.1002739G>TCA355963533IDUAc.1197G>T (p.Glu399Asp)
n.1253G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.1304G>T
n.1285G>T
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.1266G>T
c.237G>T (p.Glu79Asp)
 gnomAD v4
4g.1002740C>ACA355963536IDUAc.1198C>A (p.Gln400Lys)
n.1254C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.1305C>A
n.1286C>A
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.1267C>A
c.238C>A (p.Gln80Lys)
 gnomAD v4
4g.1002740C=CA1433070100IDUAc.1198C= (p.Gln400=)
n.1254C=
c.802C= (p.Gln268=)
n.1305C=
n.1286C=
c.1264C= (p.Gln422=)
c.1057C= (p.Gln353=)
c.991C= (p.Gln331=)
c.910C= (p.Gln304=)
n.1267C=
c.238C= (p.Gln80=)
4g.1002740C>GCA355963535IDUAc.1198C>G (p.Gln400Glu)
n.1254C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.1305C>G
n.1286C>G
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.1267C>G
c.238C>G (p.Gln80Glu)
4g.1002740C>TCA355963534IDUAc.1198C>T (p.Gln400Ter)
n.1254C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.1305C>T
n.1286C>T
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.1267C>T
c.238C>T (p.Gln80Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002741A>CCA355963537IDUAc.1199A>C (p.Gln400Pro)
n.1255A>C
n.1A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.1306A>C
n.1287A>C
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.1268A>C
c.239A>C (p.Gln80Pro)
 gnomAD v4
4g.1002741A>GCA355963539IDUAc.1199A>G (p.Gln400Arg)
n.1255A>G
n.1A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.1306A>G
n.1287A>G
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.1268A>G
c.239A>G (p.Gln80Arg)
 gnomAD v4
4g.1002741A>TCA355963538IDUAc.1199A>T (p.Gln400Leu)
n.1255A>T
n.1A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.1306A>T
n.1287A>T
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.1268A>T
c.239A>T (p.Gln80Leu)
4g.1002742G>ACA438057599IDUAc.1200G>A (p.Gln400=)
n.1256G>A
n.2G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
n.1307G>A
n.1288G>A
c.1266G>A (p.Gln422=)
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.993G>A (p.Gln331=)
c.912G>A (p.Gln304=)
n.1269G>A
c.240G>A (p.Gln80=)
 gnomAD v4
4g.1002742G>CCA355963540IDUAc.1200G>C (p.Gln400His)
n.1256G>C
n.2G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
n.1307G>C
n.1288G>C
c.1266G>C (p.Gln422His)
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.993G>C (p.Gln331His)
c.912G>C (p.Gln304His)
n.1269G>C
c.240G>C (p.Gln80His)
4g.1002742G>TCA355963541IDUAc.1200G>T (p.Gln400His)
n.1256G>T
n.2G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
n.1307G>T
n.1288G>T
c.1266G>T (p.Gln422His)
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.993G>T (p.Gln331His)
c.912G>T (p.Gln304His)
n.1269G>T
c.240G>T (p.Gln80His)
 gnomAD v4
4g.1002743C>ACA355963542IDUAc.1201C>A (p.Leu401Ile)
n.1257C>A
n.3C>A
c.805C>A (p.Leu269Ile)
n.1308C>A
n.1289C>A
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
n.1270C>A
c.241C>A (p.Leu81Ile)
 gnomAD v4
4g.1002743C>GCA355963543IDUAc.1201C>G (p.Leu401Val)
n.1257C>G
n.3C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.1308C>G
n.1289C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.1270C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
4g.1002743C>TCA355963544IDUAc.1201C>T (p.Leu401Phe)
n.1257C>T
n.3C>T
c.805C>T (p.Leu269Phe)
n.1308C>T
n.1289C>T
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
n.1270C>T
c.241C>T (p.Leu81Phe)
 gnomAD v4
4g.1002744T>ACA355963545IDUAc.1202T>A (p.Leu401His)
n.1258T>A
n.4T>A
c.806T>A (p.Leu269His)
n.1309T>A
n.1290T>A
c.1268T>A (p.Leu423His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.914T>A (p.Leu305His)
n.1271T>A
c.242T>A (p.Leu81His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002744T>CCA355963546IDUAc.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.1258T>C
n.4T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.1309T>C
n.1290T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.1271T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
 gnomAD v4
4g.1002744T>GCA355963547IDUAc.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.1258T>G
n.4T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.1309T>G
n.1290T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.1271T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
 gnomAD v4
4g.1002744T=CA1433070107IDUAc.1202T= (p.Leu401=)
n.1258T=
n.4T=
c.806T= (p.Leu269=)
n.1309T=
n.1290T=
c.1268T= (p.Leu423=)
c.1061T= (p.Leu354=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.914T= (p.Leu305=)
n.1271T=
c.242T= (p.Leu81=)
4g.1002745C>ACA438057606IDUAc.1203C>A (p.Leu401=)
n.1259C>A
n.5C>A
c.807C>A (p.Leu269=)
n.1310C>A
n.1291C>A
c.1269C>A (p.Leu423=)
c.1062C>A (p.Leu354=)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.915C>A (p.Leu305=)
n.1272C>A
c.243C>A (p.Leu81=)
 gnomAD v4
4g.1002745C>GCA438057608IDUAc.1203C>G (p.Leu401=)
n.1259C>G
n.5C>G
c.807C>G (p.Leu269=)
n.1310C>G
n.1291C>G
c.1269C>G (p.Leu423=)
c.1062C>G (p.Leu354=)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.915C>G (p.Leu305=)
n.1272C>G
c.243C>G (p.Leu81=)
4g.1002745C>TCA438057609IDUAc.1203C>T (p.Leu401=)
n.1259C>T
n.5C>T
c.807C>T (p.Leu269=)
n.1310C>T
n.1291C>T
c.1269C>T (p.Leu423=)
c.1062C>T (p.Leu354=)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.915C>T (p.Leu305=)
n.1272C>T
c.243C>T (p.Leu81=)
 gnomAD v4
4g.1002746T>ACA355963548IDUAc.1204T>A (p.Trp402Arg)
n.1260T>A
n.6T>A
c.808T>A (p.Trp270Arg)
n.1311T>A
n.1292T>A
c.1270T>A (p.Trp424Arg)
c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.997T>A (p.Trp333Arg)
c.916T>A (p.Trp306Arg)
n.1273T>A
c.244T>A (p.Trp82Arg)
4g.1002746T>CCA355963549IDUAc.1204T>C (p.Trp402Arg)
n.1260T>C
n.6T>C
c.808T>C (p.Trp270Arg)
n.1311T>C
n.1292T>C
c.1270T>C (p.Trp424Arg)
c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.997T>C (p.Trp333Arg)
c.916T>C (p.Trp306Arg)
n.1273T>C
c.244T>C (p.Trp82Arg)
 gnomAD v4
4g.1002746T>GCA355963550IDUAc.1204T>G (p.Trp402Gly)
n.1260T>G
n.6T>G
c.808T>G (p.Trp270Gly)
n.1311T>G
n.1292T>G
c.1270T>G (p.Trp424Gly)
c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.997T>G (p.Trp333Gly)
c.916T>G (p.Trp306Gly)
n.1273T>G
c.244T>G (p.Trp82Gly)
4g.1002747G>ACA220498IDUAc.1205G>A (p.Trp402Ter)
n.1261G>A
n.7G>A
c.809G>A (p.Trp270Ter)
n.1312G>A
n.1293G>A
c.1271G>A (p.Trp424Ter)
c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.998G>A (p.Trp333Ter)
c.917G>A (p.Trp306Ter)
n.1274G>A
c.245G>A (p.Trp82Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002747G>CCA355963552IDUAc.1205G>C (p.Trp402Ser)
n.1261G>C
n.7G>C
c.809G>C (p.Trp270Ser)
n.1312G>C
n.1293G>C
c.1271G>C (p.Trp424Ser)
c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.998G>C (p.Trp333Ser)
c.917G>C (p.Trp306Ser)
n.1274G>C
c.245G>C (p.Trp82Ser)
4g.1002747G=CA1433070111IDUAc.1205G= (p.Trp402=)
n.1261G=
n.7G=
c.809G= (p.Trp270=)
n.1312G=
n.1293G=
c.1271G= (p.Trp424=)
c.1064G= (p.Trp355=)
c.998G= (p.Trp333=)
c.917G= (p.Trp306=)
n.1274G=
c.245G= (p.Trp82=)
4g.1002747G>TCA355963551IDUAc.1205G>T (p.Trp402Leu)
n.1261G>T
n.7G>T
c.809G>T (p.Trp270Leu)
n.1312G>T
n.1293G>T
c.1271G>T (p.Trp424Leu)
c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.998G>T (p.Trp333Leu)
c.917G>T (p.Trp306Leu)
n.1274G>T
c.245G>T (p.Trp82Leu)
 gnomAD v4
4g.1002749delCA2669482445IDUAc.1207del (p.Ala403ProfsTer?)
n.1263del
n.9del
c.811del (p.Ala271ProfsTer?)
n.1314del
n.1295del
c.1273del (p.Ala425ProfsTer?)
c.1066del (p.Ala356ProfsTer?)
c.1000del (p.Ala334ProfsTer?)
c.919del (p.Ala307ProfsTer?)
n.1276del
c.247del (p.Ala83ProfsTer?)
 gnomAD v4
4g.1002748G>ACA91169863IDUAc.1206G>A (p.Trp402Ter)
n.1262G>A
n.8G>A
c.810G>A (p.Trp270Ter)
n.1313G>A
n.1294G>A
c.1272G>A (p.Trp424Ter)
c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.999G>A (p.Trp333Ter)
c.918G>A (p.Trp306Ter)
n.1275G>A
c.246G>A (p.Trp82Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.1002748G>CCA355963553IDUAc.1206G>C (p.Trp402Cys)
n.1262G>C
n.8G>C
c.810G>C (p.Trp270Cys)
n.1313G>C
n.1294G>C
c.1272G>C (p.Trp424Cys)
c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.999G>C (p.Trp333Cys)
c.918G>C (p.Trp306Cys)
n.1275G>C
c.246G>C (p.Trp82Cys)
4g.1002748G=CA1433070118IDUAc.1206G= (p.Trp402=)
n.1262G=
n.8G=
c.810G= (p.Trp270=)
n.1313G=
n.1294G=
c.1272G= (p.Trp424=)
c.1065G= (p.Trp355=)
c.999G= (p.Trp333=)
c.918G= (p.Trp306=)
n.1275G=
c.246G= (p.Trp82=)
4g.1002748G>TCA355963554IDUAc.1206G>T (p.Trp402Cys)
n.1262G>T
n.8G>T
c.810G>T (p.Trp270Cys)
n.1313G>T
n.1294G>T
c.1272G>T (p.Trp424Cys)
c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.999G>T (p.Trp333Cys)
c.918G>T (p.Trp306Cys)
n.1275G>T
c.246G>T (p.Trp82Cys)
 gnomAD v4
4g.1002749G>ACA355963555IDUAc.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1263G>A
n.9G>A
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.1314G>A
n.1295G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1276G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002749G>CCA355963556IDUAc.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.1263G>C
n.9G>C
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.1314G>C
n.1295G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1276G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
4g.1002749G=CA1433070123IDUAc.1207G= (p.Ala403=)
n.1263G=
n.9G=
c.811G= (p.Ala271=)
n.1314G=
n.1295G=
c.1273G= (p.Ala425=)
c.1066G= (p.Ala356=)
c.1000G= (p.Ala334=)
c.919G= (p.Ala307=)
n.1276G=
c.247G= (p.Ala83=)
4g.1002749G>TCA355963557IDUAc.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.1263G>T
n.9G>T
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.1314G>T
n.1295G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1276G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
 gnomAD v4
4g.1002750C>ACA355963558IDUAc.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.1264C>A
n.10C>A
c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.1315C>A
n.1296C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.1277C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
 gnomAD v4
4g.1002750C=CA1433070125IDUAc.1208C= (p.Ala403=)
n.1264C=
n.10C=
c.812C= (p.Ala271=)
n.1315C=
n.1296C=
c.1274C= (p.Ala425=)
c.1067C= (p.Ala356=)
c.1001C= (p.Ala334=)
c.920C= (p.Ala307=)
n.1277C=
c.248C= (p.Ala83=)
4g.1002750C>GCA355963559IDUAc.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.1264C>G
n.10C>G
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.1315C>G
n.1296C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1277C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
4g.1002750C>TCA355963560IDUAc.1208C>T (p.Ala403Val)
n.1264C>T
n.10C>T
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.1315C>T
n.1296C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1277C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002751C>ACA438057620IDUAc.1209C>A (p.Ala403=)
n.1265C>A
n.11C>A
c.813C>A (p.Ala271=)
n.1316C>A
n.1297C>A
c.1275C>A (p.Ala425=)
c.1068C>A (p.Ala356=)
c.1002C>A (p.Ala334=)
c.921C>A (p.Ala307=)
n.1278C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
 gnomAD v4
4g.1002751C=CA1433070131IDUAc.1209C= (p.Ala403=)
n.1265C=
n.11C=
c.813C= (p.Ala271=)
n.1316C=
n.1297C=
c.1275C= (p.Ala425=)
c.1068C= (p.Ala356=)
c.1002C= (p.Ala334=)
c.921C= (p.Ala307=)
n.1278C=
c.249C= (p.Ala83=)
4g.1002751C>GCA91169877IDUAc.1209C>G (p.Ala403=)
n.1265C>G
n.11C>G
c.813C>G (p.Ala271=)
n.1316C>G
n.1297C>G
c.1275C>G (p.Ala425=)
c.1068C>G (p.Ala356=)
c.1002C>G (p.Ala334=)
c.921C>G (p.Ala307=)
n.1278C>G
c.249C>G (p.Ala83=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002751C>TCA438057623IDUAc.1209C>T (p.Ala403=)
n.1265C>T
n.11C>T
c.813C>T (p.Ala271=)
n.1316C>T
n.1297C>T
c.1275C>T (p.Ala425=)
c.1068C>T (p.Ala356=)
c.1002C>T (p.Ala334=)
c.921C>T (p.Ala307=)
n.1278C>T
c.249C>T (p.Ala83=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002752G>ACA355963561IDUAc.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.1266G>A
n.12G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.1317G>A
n.1298G>A
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.1279G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
 gnomAD v4
4g.1002752G>CCA355963562IDUAc.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.1266G>C
n.12G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.1317G>C
n.1298G>C
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.1279G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002752G=CA1433070137IDUAc.1210G= (p.Glu404=)
n.1266G=
n.12G=
c.814G= (p.Glu272=)
n.1317G=
n.1298G=
c.1276G= (p.Glu426=)
c.1069G= (p.Glu357=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.922G= (p.Glu308=)
n.1279G=
c.250G= (p.Glu84=)
4g.1002752G>TCA355963563IDUAc.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.1266G>T
n.12G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.1317G>T
n.1298G>T
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.1279G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002753A>CCA355963566IDUAc.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.1267A>C
n.13A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1318A>C
n.1299A>C
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.1280A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
 gnomAD v4
4g.1002753A>GCA355963565IDUAc.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.1267A>G
n.13A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.1318A>G
n.1299A>G
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.1280A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
 gnomAD v4
4g.1002753A>TCA355963564IDUAc.1211A>T (p.Glu404Val)
n.1267A>T
n.13A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.1318A>T
n.1299A>T
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
n.1280A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
 gnomAD v4
4g.1002754A>CCA355963567IDUAc.1212A>C (p.Glu404Asp)
n.1268A>C
n.14A>C
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.1319A>C
n.1300A>C
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
n.1281A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
4g.1002754A>GCA438057630IDUAc.1212A>G (p.Glu404=)
n.1268A>G
n.14A>G
c.816A>G (p.Glu272=)
n.1319A>G
n.1300A>G
c.1278A>G (p.Glu426=)
c.1071A>G (p.Glu357=)
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.924A>G (p.Glu308=)
n.1281A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
 gnomAD v4
4g.1002754A>TCA355963568IDUAc.1212A>T (p.Glu404Asp)
n.1268A>T
n.14A>T
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.1319A>T
n.1300A>T
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.924A>T (p.Glu308Asp)
n.1281A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
 gnomAD v4
4g.1002755G>ACA355963569IDUAc.1213G>A (p.Val405Met)
n.1269G>A
n.15G>A
c.817G>A (p.Val273Met)
n.1320G>A
n.1301G>A
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.1072G>A (p.Val358Met)
c.1006G>A (p.Val336Met)
c.925G>A (p.Val309Met)
n.1282G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002755G>CCA355963570IDUAc.1213G>C (p.Val405Leu)
n.1269G>C
n.15G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.1320G>C
n.1301G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1282G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
 gnomAD v4
4g.1002755G>TCA355963571IDUAc.1213G>T (p.Val405Leu)
n.1269G>T
n.15G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
n.1320G>T
n.1301G>T
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.1006G>T (p.Val336Leu)
c.925G>T (p.Val309Leu)
n.1282G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
 gnomAD v4
4g.1002756T>ACA355963574IDUAc.1214T>A (p.Val405Glu)
n.1270T>A
n.16T>A
c.818T>A (p.Val273Glu)
n.1321T>A
n.1302T>A
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
c.1007T>A (p.Val336Glu)
c.926T>A (p.Val309Glu)
n.1283T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
4g.1002756T>CCA355963573IDUAc.1214T>C (p.Val405Ala)
n.1270T>C
n.16T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.1321T>C
n.1302T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1283T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
 gnomAD v4
4g.1002756T>GCA355963572IDUAc.1214T>G (p.Val405Gly)
n.1270T>G
n.16T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.1321T>G
n.1302T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1283T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002756T=CA1433070143IDUAc.1214T= (p.Val405=)
n.1270T=
n.16T=
c.818T= (p.Val273=)
n.1321T=
n.1302T=
c.1280T= (p.Val427=)
c.1073T= (p.Val358=)
c.1007T= (p.Val336=)
c.926T= (p.Val309=)
n.1283T=
c.254T= (p.Val85=)
4g.1002757G>ACA438057635IDUAc.1215G>A (p.Val405=)
n.1271G>A
n.17G>A
c.819G>A (p.Val273=)
n.1322G>A
n.1303G>A
c.1281G>A (p.Val427=)
c.1074G>A (p.Val358=)
c.1008G>A (p.Val336=)
c.927G>A (p.Val309=)
n.1284G>A
c.255G>A (p.Val85=)
 gnomAD v4
4g.1002757G>CCA438057636IDUAc.1215G>C (p.Val405=)
n.1271G>C
n.17G>C
c.819G>C (p.Val273=)
n.1322G>C
n.1303G>C
c.1281G>C (p.Val427=)
c.1074G>C (p.Val358=)
c.1008G>C (p.Val336=)
c.927G>C (p.Val309=)
n.1284G>C
c.255G>C (p.Val85=)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1002757G=CA1433070147IDUAc.1215G= (p.Val405=)
n.1271G=
n.17G=
c.819G= (p.Val273=)
n.1322G=
n.1303G=
c.1281G= (p.Val427=)
c.1074G= (p.Val358=)
c.1008G= (p.Val336=)
c.927G= (p.Val309=)
n.1284G=
c.255G= (p.Val85=)
4g.1002757G>TCA438057637IDUAc.1215G>T (p.Val405=)
n.1271G>T
n.17G>T
c.819G>T (p.Val273=)
n.1322G>T
n.1303G>T
c.1281G>T (p.Val427=)
c.1074G>T (p.Val358=)
c.1008G>T (p.Val336=)
c.927G>T (p.Val309=)
n.1284G>T
c.255G>T (p.Val85=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002758T>ACA355963575IDUAc.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.1272T>A
n.18T>A
c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.1323T>A
n.1304T>A
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.1285T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
4g.1002758T>CCA355963576IDUAc.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.1272T>C
n.18T>C
c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.1323T>C
n.1304T>C
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.1285T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
 gnomAD v4
4g.1002758T>GCA355963577IDUAc.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.1272T>G
n.18T>G
c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.1323T>G
n.1304T>G
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.1285T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
4g.1002759C>ACA355963578IDUAc.1217C>A (p.Ser406Ter)
n.1273C>A
n.19C>A
c.821C>A (p.Ser274Ter)
n.1324C>A
n.1305C>A
c.1283C>A (p.Ser428Ter)
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.929C>A (p.Ser310Ter)
n.1286C>A
c.257C>A (p.Ser86Ter)
 gnomAD v4
4g.1002759C=CA1433070153IDUAc.1217C= (p.Ser406=)
n.1273C=
n.19C=
c.821C= (p.Ser274=)
n.1324C=
n.1305C=
c.1283C= (p.Ser428=)
c.1076C= (p.Ser359=)
c.1010C= (p.Ser337=)
c.929C= (p.Ser310=)
n.1286C=
c.257C= (p.Ser86=)
4g.1002759C>GCA355963579IDUAc.1217C>G (p.Ser406Trp)
n.1273C>G
n.19C>G
c.821C>G (p.Ser274Trp)
n.1324C>G
n.1305C>G
c.1283C>G (p.Ser428Trp)
c.1076C>G (p.Ser359Trp)
c.1010C>G (p.Ser337Trp)
c.929C>G (p.Ser310Trp)
n.1286C>G
c.257C>G (p.Ser86Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002759C>TCA355963580IDUAc.1217C>T (p.Ser406Leu)
n.1273C>T
n.19C>T
c.821C>T (p.Ser274Leu)
n.1324C>T
n.1305C>T
c.1283C>T (p.Ser428Leu)
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.929C>T (p.Ser310Leu)
n.1286C>T
c.257C>T (p.Ser86Leu)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002760G>ACA438057644IDUAc.1218G>A (p.Ser406=)
n.1274G>A
n.20G>A
c.822G>A (p.Ser274=)
n.1325G>A
n.1306G>A
c.1284G>A (p.Ser428=)
c.1077G>A (p.Ser359=)
c.1011G>A (p.Ser337=)
c.930G>A (p.Ser310=)
n.1287G>A
c.258G>A (p.Ser86=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002760G>CCA438057645IDUAc.1218G>C (p.Ser406=)
n.1274G>C
n.20G>C
c.822G>C (p.Ser274=)
n.1325G>C
n.1306G>C
c.1284G>C (p.Ser428=)
c.1077G>C (p.Ser359=)
c.1011G>C (p.Ser337=)
c.930G>C (p.Ser310=)
n.1287G>C
c.258G>C (p.Ser86=)
4g.1002760G=CA1433070159IDUAc.1218G= (p.Ser406=)
n.1274G=
n.20G=
c.822G= (p.Ser274=)
n.1325G=
n.1306G=
c.1284G= (p.Ser428=)
c.1077G= (p.Ser359=)
c.1011G= (p.Ser337=)
c.930G= (p.Ser310=)
n.1287G=
c.258G= (p.Ser86=)
4g.1002760G>TCA91169899IDUAc.1218G>T (p.Ser406=)
n.1274G>T
n.20G>T
c.822G>T (p.Ser274=)
n.1325G>T
n.1306G>T
c.1284G>T (p.Ser428=)
c.1077G>T (p.Ser359=)
c.1011G>T (p.Ser337=)
c.930G>T (p.Ser310=)
n.1287G>T
c.258G>T (p.Ser86=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002761C>ACA355963581IDUAc.1219C>A (p.Gln407Lys)
n.1275C>A
n.21C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.1326C>A
n.1307C>A
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.1288C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
 gnomAD v4
4g.1002761C=CA1433070167IDUAc.1219C= (p.Gln407=)
n.1275C=
n.21C=
c.823C= (p.Gln275=)
n.1326C=
n.1307C=
c.1285C= (p.Gln429=)
c.1078C= (p.Gln360=)
c.1012C= (p.Gln338=)
c.931C= (p.Gln311=)
n.1288C=
c.259C= (p.Gln87=)
4g.1002761C>GCA355963583IDUAc.1219C>G (p.Gln407Glu)
n.1275C>G
n.21C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.1326C>G
n.1307C>G
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.1288C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
4g.1002761C>TCA355963582IDUAc.1219C>T (p.Gln407Ter)
n.1275C>T
n.21C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
n.1326C>T
n.1307C>T
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.1288C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.1002762A=CA1433070169IDUAc.1220A= (p.Gln407=)
n.1276A=
n.22A=
c.824A= (p.Gln275=)
n.1327A=
n.1308A=
c.1286A= (p.Gln429=)
c.1079A= (p.Gln360=)
c.1013A= (p.Gln338=)
c.932A= (p.Gln311=)
n.1289A=
c.260A= (p.Gln87=)
4g.1002762A>CCA355963584IDUAc.1220A>C (p.Gln407Pro)
n.1276A>C
n.22A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
n.1327A>C
n.1308A>C
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.1289A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
 gnomAD v4
4g.1002762A>GCA355963585IDUAc.1220A>G (p.Gln407Arg)
n.1276A>G
n.22A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
n.1327A>G
n.1308A>G
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.1289A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002762A>TCA355963586IDUAc.1220A>T (p.Gln407Leu)
n.1276A>T
n.22A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
n.1327A>T
n.1308A>T
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.1289A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
 gnomAD v4
4g.1002762_1002778delCA2580070675IDUAc.1220_1236del (p.Gln407ArgfsTer?)
n.1276_1292del
n.22_38del
c.824_840del (p.Gln275ArgfsTer?)
n.1327_1343del
n.1308_1324del
c.1286_1302del (p.Gln429ArgfsTer?)
c.1079_1095del (p.Gln360ArgfsTer?)
c.1013_1029del (p.Gln338ArgfsTer?)
c.932_948del (p.Gln311ArgfsTer?)
n.1289_1305del
c.260_276del (p.Gln87ArgfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002763G>ACA438057649IDUAc.1221G>A (p.Gln407=)
n.1277G>A
n.23G>A
c.825G>A (p.Gln275=)
n.1328G>A
n.1309G>A
c.1287G>A (p.Gln429=)
c.1080G>A (p.Gln360=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.933G>A (p.Gln311=)
n.1290G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002763G>CCA355963587IDUAc.1221G>C (p.Gln407His)
n.1277G>C
n.23G>C
c.825G>C (p.Gln275His)
n.1328G>C
n.1309G>C
c.1287G>C (p.Gln429His)
c.1080G>C (p.Gln360His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.933G>C (p.Gln311His)
n.1290G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
4g.1002763G=CA1433070174IDUAc.1221G= (p.Gln407=)
n.1277G=
n.23G=
c.825G= (p.Gln275=)
n.1328G=
n.1309G=
c.1287G= (p.Gln429=)
c.1080G= (p.Gln360=)
c.1014G= (p.Gln338=)
c.933G= (p.Gln311=)
n.1290G=
c.261G= (p.Gln87=)
4g.1002763G>TCA355963588IDUAc.1221G>T (p.Gln407His)
n.1277G>T
n.23G>T
c.825G>T (p.Gln275His)
n.1328G>T
n.1309G>T
c.1287G>T (p.Gln429His)
c.1080G>T (p.Gln360His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.933G>T (p.Gln311His)
n.1290G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
 gnomAD v4
4g.1002764dupCA2586965969IDUAc.1222dup (p.Ala408GlyfsTer?)
n.1278dup
n.24dup
c.826dup (p.Ala276GlyfsTer?)
n.1329dup
n.1310dup
c.1288dup (p.Ala430GlyfsTer?)
c.1081dup (p.Ala361GlyfsTer?)
c.1015dup (p.Ala339GlyfsTer?)
c.934dup (p.Ala312GlyfsTer?)
n.1291dup
c.262dup (p.Ala88GlyfsTer?)
4g.1002764G>ACA355963589IDUAc.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.1278G>A
n.24G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.1329G>A
n.1310G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.1291G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002764G>CCA355963590IDUAc.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.1278G>C
n.24G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.1329G>C
n.1310G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.1291G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
4g.1002764G=CA1433070176IDUAc.1222G= (p.Ala408=)
n.1278G=
n.24G=
c.826G= (p.Ala276=)
n.1329G=
n.1310G=
c.1288G= (p.Ala430=)
c.1081G= (p.Ala361=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.934G= (p.Ala312=)
n.1291G=
c.262G= (p.Ala88=)
4g.1002764G>TCA355963591IDUAc.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.1278G>T
n.24G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.1329G>T
n.1310G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.1291G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
 gnomAD v4
4g.1002764_1002765delinsGCCA1433070178IDUAc.1222_1223delinsGC (p.Ala408=)
n.1278_1279delinsGC
n.24_25delinsGC
c.826_827delinsGC (p.Ala276=)
n.1329_1330delinsGC
n.1310_1311delinsGC
c.1288_1289delinsGC (p.Ala430=)
c.1081_1082delinsGC (p.Ala361=)
c.1015_1016delinsGC (p.Ala339=)
c.934_935delinsGC (p.Ala312=)
n.1291_1292delinsGC
c.262_263delinsGC (p.Ala88=)
4g.1002765C>ACA355963592IDUAc.1223C>A (p.Ala408Asp)
n.1279C>A
n.25C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.1330C>A
n.1311C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.1292C>A
c.263C>A (p.Ala88Asp)
 gnomAD v4
4g.1002765C=CA1433070183IDUAc.1223C= (p.Ala408=)
n.1279C=
n.25C=
c.827C= (p.Ala276=)
n.1330C=
n.1311C=
c.1289C= (p.Ala430=)
c.1082C= (p.Ala361=)
c.1016C= (p.Ala339=)
c.935C= (p.Ala312=)
n.1292C=
c.263C= (p.Ala88=)
4g.1002765C>GCA355963593IDUAc.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.1279C>G
n.25C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.1330C>G
n.1311C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.1292C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
4g.1002765C>TCA355963594IDUAc.1223C>T (p.Ala408Val)
n.1279C>T
n.25C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.1330C>T
n.1311C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.1292C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002766delCA1433070184IDUAc.1224del (p.Thr410ProfsTer?)
n.1280del
n.26del
c.828del (p.Thr278ProfsTer?)
n.1331del
n.1312del
c.1290del (p.Thr432ProfsTer?)
c.1083del (p.Thr363ProfsTer?)
c.1017del (p.Thr341ProfsTer?)
c.936del (p.Thr314ProfsTer?)
n.1293del
c.264del (p.Thr90ProfsTer?)
 dbSNP
4g.1002766C>ACA438057656IDUAc.1224C>A (p.Ala408=)
n.1280C>A
n.26C>A
c.828C>A (p.Ala276=)
n.1331C>A
n.1312C>A
c.1290C>A (p.Ala430=)
c.1083C>A (p.Ala361=)
c.1017C>A (p.Ala339=)
c.936C>A (p.Ala312=)
n.1293C>A
c.264C>A (p.Ala88=)
 gnomAD v4
4g.1002766C=CA1433070189IDUAc.1224C= (p.Ala408=)
n.1280C=
n.26C=
c.828C= (p.Ala276=)
n.1331C=
n.1312C=
c.1290C= (p.Ala430=)
c.1083C= (p.Ala361=)
c.1017C= (p.Ala339=)
c.936C= (p.Ala312=)
n.1293C=
c.264C= (p.Ala88=)
4g.1002766C>GCA438057657IDUAc.1224C>G (p.Ala408=)
n.1280C>G
n.26C>G
c.828C>G (p.Ala276=)
n.1331C>G
n.1312C>G
c.1290C>G (p.Ala430=)
c.1083C>G (p.Ala361=)
c.1017C>G (p.Ala339=)
c.936C>G (p.Ala312=)
n.1293C>G
c.264C>G (p.Ala88=)
 ClinVar dbSNP
4g.1002766C>TCA2802226IDUAc.1224C>T (p.Ala408=)
n.1280C>T
n.26C>T
c.828C>T (p.Ala276=)
n.1331C>T
n.1312C>T
c.1290C>T (p.Ala430=)
c.1083C>T (p.Ala361=)
c.1017C>T (p.Ala339=)
c.936C>T (p.Ala312=)
n.1293C>T
c.264C>T (p.Ala88=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002767G>ACA91169920IDUAc.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.1281G>A
n.27G>A
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.1332G>A
n.1313G>A
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.1294G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002767G>CCA248659IDUAc.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1281G>C
n.27G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.1332G>C
n.1313G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1294G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.[1002767G>C;1004393A>T]CA353727IDUAc.[1225G>C;1962A>T] (p.[Gly409Arg;Ter654Cys])
n.[1281G>C;2018A>T]
c.[829G>C;1566A>T] (p.[Gly277Arg;Ter522Cys])
n.[1332G>C;2073A>T]
n.[1313G>C;2054A>T]
c.[1291G>C;2028A>T] (p.[Gly431Arg;Ter676Cys])
c.[1084G>C;1821A>T] (p.[Gly362Arg;Ter607Cys])
c.[1018G>C;1755A>T] (p.[Gly340Arg;Ter585Cys])
c.[937G>C;1674A>T] (p.[Gly313Arg;Ter558Cys])
n.[1294G>C;2222A>T]
c.[265G>C;1002A>T] (p.[Gly89Arg;Ter334Cys])
 ClinVar
4g.1002767G=CA1433070203IDUAc.1225G= (p.Gly409=)
n.1281G=
n.27G=
c.829G= (p.Gly277=)
n.1332G=
n.1313G=
c.1291G= (p.Gly431=)
c.1084G= (p.Gly362=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.937G= (p.Gly313=)
n.1294G=
c.265G= (p.Gly89=)
4g.1002767G>TCA355963595IDUAc.1225G>T (p.Gly409Trp)
n.1281G>T
n.27G>T
c.829G>T (p.Gly277Trp)
n.1332G>T
n.1313G>T
c.1291G>T (p.Gly431Trp)
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
c.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
n.1294G>T
c.265G>T (p.Gly89Trp)
 gnomAD v4
4g.1002769dupCA1139658406IDUAc.1227dup (p.Thr410AspfsTer?)
n.1283dup
n.29dup
c.831dup (p.Thr278AspfsTer?)
n.1334dup
n.1315dup
c.1293dup (p.Thr432AspfsTer?)
c.1086dup (p.Thr363AspfsTer?)
c.1020dup (p.Thr341AspfsTer?)
c.939dup (p.Thr314AspfsTer?)
n.1296dup
c.267dup (p.Thr90AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
4g.1002769delCA2669482446IDUAc.1227del (p.Thr410ProfsTer?)
n.1283del
n.29del
c.831del (p.Thr278ProfsTer?)
n.1334del
n.1315del
c.1293del (p.Thr432ProfsTer?)
c.1086del (p.Thr363ProfsTer?)
c.1020del (p.Thr341ProfsTer?)
c.939del (p.Thr314ProfsTer?)
n.1296del
c.267del (p.Thr90ProfsTer?)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched