UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100262786del | CA2575446583 | PCCA | c.774del (p.Leu259Ter) c.653del c.*622del (n.*622del) c.696del (p.Leu233Ter) n.875del c.-172del (n.-172del) n.880del n.802del c.675del (p.Leu226Ter) n.726del n.724del | |
| 13 | g.100262786A= | CA2114008557 | PCCA | c.774A= (p.Leu258=) c.653A= c.*622A= (n.*622A=) c.696A= (p.Leu232=) n.875A= c.-172A= (n.-172A=) n.880A= n.802A= c.675A= (p.Leu225=) n.726A= n.724A= | |
| 13 | g.100262786A>C | CA484743223 | PCCA | c.774A>C (p.Leu258=) c.653A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.696A>C (p.Leu232=) n.875A>C c.-172A>C (n.-172A>C) n.880A>C n.802A>C c.675A>C (p.Leu225=) n.726A>C n.724A>C | ClinVar |
| 13 | g.100262786A>G | CA7033377 | PCCA | c.774A>G (p.Leu258=) c.653A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.696A>G (p.Leu232=) n.875A>G c.-172A>G (n.-172A>G) n.880A>G n.802A>G c.675A>G (p.Leu225=) n.726A>G n.724A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262786A>T | CA484743225 | PCCA | c.774A>T (p.Leu258=) c.653A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.696A>T (p.Leu232=) n.875A>T c.-172A>T (n.-172A>T) n.880A>T n.802A>T c.675A>T (p.Leu225=) n.726A>T n.724A>T | |
| 13 | g.100262786_100262791delinsACTAAT | CA2114008556 | PCCA | c.774_779delinsACTAAT (p.Leu258=) c.653_658delinsACTAAT c.*622_*627delinsACTAAT (n.*622_*627delinsACTAAT) c.696_701delinsACTAAT (p.Leu232=) n.875_880delinsACTAAT c.-172_-167delinsACTAAT (n.-172_-167delinsACTAAT) n.880_885delinsACTAAT n.802_807delinsACTAAT c.675_680delinsACTAAT (p.Leu225=) n.726_731delinsACTAAT n.724_729delinsACTAAT | |
| 13 | g.100262787C>A | CA388694333 | PCCA | c.775C>A (p.Leu259Ile) c.654C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) n.876C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.881C>A n.803C>A c.676C>A (p.Leu226Ile) n.727C>A n.725C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262787C= | CA2114008558 | PCCA | c.775C= (p.Leu259=) c.654C= c.*623C= (n.*623C=) c.697C= (p.Leu233=) n.876C= c.-171C= (n.-171C=) n.881C= n.803C= c.676C= (p.Leu226=) n.727C= n.725C= | |
| 13 | g.100262787C>G | CA255982946 | PCCA | c.775C>G (p.Leu259Val) c.654C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) n.876C>G c.-171C>G (n.-171C>G) n.881C>G n.803C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.727C>G n.725C>G | dbSNP |
| 13 | g.100262787C>T | CA484743229 | PCCA | c.775C>T (p.Leu259=) c.654C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.697C>T (p.Leu233=) n.876C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.881C>T n.803C>T c.676C>T (p.Leu226=) n.727C>T n.725C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100262787_100262791del | CA278498 | PCCA | c.775_779del (p.Leu259ArgfsTer5) c.654_658del c.*623_*627del (n.*623_*627del) c.697_701del (p.Leu233ArgfsTer5) n.876_880del c.-171_-167del (n.-171_-167del) n.881_885del n.803_807del c.676_680del (p.Leu226ArgfsTer5) n.727_731del n.725_729del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262788T>A | CA388694334 | PCCA | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.655T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) n.877T>A c.-170T>A (n.-170T>A) n.882T>A n.804T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.728T>A n.726T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262788T>C | CA388694335 | PCCA | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.655T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.877T>C c.-170T>C (n.-170T>C) n.882T>C n.804T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.728T>C n.726T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262788T>G | CA7033378 | PCCA | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.655T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.877T>G c.-170T>G (n.-170T>G) n.882T>G n.804T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.728T>G n.726T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.100262788T= | CA2114008559 | PCCA | c.776T= (p.Leu259=) c.655T= c.*624T= (n.*624T=) c.698T= (p.Leu233=) n.877T= c.-170T= (n.-170T=) n.882T= n.804T= c.677T= (p.Leu226=) n.728T= n.726T= | |
| 13 | g.100262788_100262789delinsTA | CA2114008560 | PCCA | c.776_777delinsTA (p.Leu259=) c.655_656delinsTA c.*624_*625delinsTA (n.*624_*625delinsTA) c.698_699delinsTA (p.Leu233=) n.877_878delinsTA c.-170_-169delinsTA (n.-170_-169delinsTA) n.882_883delinsTA n.804_805delinsTA c.677_678delinsTA (p.Leu226=) n.728_729delinsTA n.726_727delinsTA | |
| 13 | g.100262789A>C | CA484743234 | PCCA | c.777A>C (p.Leu259=) c.656A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.699A>C (p.Leu233=) n.878A>C c.-169A>C (n.-169A>C) n.883A>C n.805A>C c.678A>C (p.Leu226=) n.729A>C n.727A>C | |
| 13 | g.100262789A>G | CA484743236 | PCCA | c.777A>G (p.Leu259=) c.656A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.699A>G (p.Leu233=) n.878A>G c.-169A>G (n.-169A>G) n.883A>G n.805A>G c.678A>G (p.Leu226=) n.729A>G n.727A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262789A>T | CA484743238 | PCCA | c.777A>T (p.Leu259=) c.656A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.699A>T (p.Leu233=) n.878A>T c.-169A>T (n.-169A>T) n.883A>T n.805A>T c.678A>T (p.Leu226=) n.729A>T n.727A>T | |
| 13 | g.100262790del | CA2114008561 | PCCA | c.778del (p.Ile260Ter) c.657del c.*626del (n.*626del) c.700del (p.Ile234Ter) n.879del c.-168del (n.-168del) n.884del n.806del c.679del (p.Ile227Ter) n.730del n.728del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262790A= | CA2114008562 | PCCA | c.778A= (p.Ile260=) c.657A= c.*626A= (n.*626A=) c.700A= (p.Ile234=) n.879A= c.-168A= (n.-168A=) n.884A= n.806A= c.679A= (p.Ile227=) n.730A= n.728A= | |
| 13 | g.100262790A>C | CA7033379 | PCCA | c.778A>C (p.Ile260Leu) c.657A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.879A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.884A>C n.806A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) n.730A>C n.728A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262790A>G | CA388694336 | PCCA | c.778A>G (p.Ile260Val) c.657A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.700A>G (p.Ile234Val) n.879A>G c.-168A>G (n.-168A>G) n.884A>G n.806A>G c.679A>G (p.Ile227Val) n.730A>G n.728A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262790A>T | CA388694337 | PCCA | c.778A>T (p.Ile260Leu) c.657A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.700A>T (p.Ile234Leu) n.879A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.884A>T n.806A>T c.679A>T (p.Ile227Leu) n.730A>T n.728A>T | |
| 13 | g.100262791T>A | CA388694338 | PCCA | c.779T>A (p.Ile260Lys) c.658T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.701T>A (p.Ile234Lys) n.880T>A c.-167T>A (n.-167T>A) n.885T>A n.807T>A c.680T>A (p.Ile227Lys) n.731T>A n.729T>A | |
| 13 | g.100262791T>C | CA388694339 | PCCA | c.779T>C (p.Ile260Thr) c.658T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.880T>C c.-167T>C (n.-167T>C) n.885T>C n.807T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) n.731T>C n.729T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262791T>G | CA388694340 | PCCA | c.779T>G (p.Ile260Arg) c.658T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.701T>G (p.Ile234Arg) n.880T>G c.-167T>G (n.-167T>G) n.885T>G n.807T>G c.680T>G (p.Ile227Arg) n.731T>G n.729T>G | |
| 13 | g.100262791T= | CA2114008563 | PCCA | c.779T= (p.Ile260=) c.658T= c.*627T= (n.*627T=) c.701T= (p.Ile234=) n.880T= c.-167T= (n.-167T=) n.885T= n.807T= c.680T= (p.Ile227=) n.731T= n.729T= | |
| 13 | g.100262792A= | CA2114008564 | PCCA | c.780A= (p.Ile260=) c.659A= c.*628A= (n.*628A=) c.702A= (p.Ile234=) n.881A= c.-166A= (n.-166A=) n.886A= n.808A= c.681A= (p.Ile227=) n.732A= n.730A= | |
| 13 | g.100262792A>C | CA484743243 | PCCA | c.780A>C (p.Ile260=) c.659A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.702A>C (p.Ile234=) n.881A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.886A>C n.808A>C c.681A>C (p.Ile227=) n.732A>C n.730A>C | |
| 13 | g.100262792A>G | CA388694341 | PCCA | c.780A>G (p.Ile260Met) c.659A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.702A>G (p.Ile234Met) n.881A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.886A>G n.808A>G c.681A>G (p.Ile227Met) n.732A>G n.730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262792A>T | CA484743246 | PCCA | c.780A>T (p.Ile260=) c.659A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.702A>T (p.Ile234=) n.881A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.886A>T n.808A>T c.681A>T (p.Ile227=) n.732A>T n.730A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100262793G>A | CA388694344 | PCCA | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.660G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.882G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.887G>A n.809G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.733G>A n.731G>A | |
| 13 | g.100262793G>C | CA388694342 | PCCA | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.660G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) n.882G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.887G>C n.809G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.733G>C n.731G>C | |
| 13 | g.100262793G>T | CA388694343 | PCCA | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.660G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) n.882G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.887G>T n.809G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.733G>T n.731G>T | |
| 13 | g.100262794A= | CA2114008565 | PCCA | c.782A= (p.Glu261=) c.661A= c.*630A= (n.*630A=) c.704A= (p.Glu235=) n.883A= c.-164A= (n.-164A=) n.888A= n.810A= c.683A= (p.Glu228=) n.734A= n.732A= | |
| 13 | g.100262794A>C | CA388694345 | PCCA | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.661A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) n.883A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.888A>C n.810A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.734A>C n.732A>C | |
| 13 | g.100262794A>G | CA388694346 | PCCA | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.661A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) n.883A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.888A>G n.810A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.734A>G n.732A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262794A>T | CA388694347 | PCCA | c.782A>T (p.Glu261Val) c.661A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) n.883A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.888A>T n.810A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.734A>T n.732A>T | |
| 13 | g.100262798del | CA2580087044 | PCCA | c.786del (p.Lys262AsnfsTer9) c.665del c.*634del (n.*634del) c.708del (p.Lys236AsnfsTer9) n.887del c.-160del (n.-160del) n.892del n.814del c.687del (p.Lys229AsnfsTer9) n.738del n.736del | ClinVar |
| 13 | g.100262795A= | CA2114008566 | PCCA | c.783A= (p.Glu261=) c.662A= c.*631A= (n.*631A=) c.705A= (p.Glu235=) n.884A= c.-163A= (n.-163A=) n.889A= n.811A= c.684A= (p.Glu228=) n.735A= n.733A= | |
| 13 | g.100262795A>C | CA388694348 | PCCA | c.783A>C (p.Glu261Asp) c.662A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) n.884A>C c.-163A>C (n.-163A>C) n.889A>C n.811A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) n.735A>C n.733A>C | |
| 13 | g.100262795A>G | CA255982947 | PCCA | c.783A>G (p.Glu261=) c.662A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.705A>G (p.Glu235=) n.884A>G c.-163A>G (n.-163A>G) n.889A>G n.811A>G c.684A>G (p.Glu228=) n.735A>G n.733A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262795A>T | CA388694349 | PCCA | c.783A>T (p.Glu261Asp) c.662A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) n.884A>T c.-163A>T (n.-163A>T) n.889A>T n.811A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) n.735A>T n.733A>T | |
| 13 | g.100262796A>C | CA388694350 | PCCA | c.784A>C (p.Lys262Gln) c.663A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.706A>C (p.Lys236Gln) n.885A>C c.-162A>C (n.-162A>C) n.890A>C n.812A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.736A>C n.734A>C | |
| 13 | g.100262796A>G | CA388694351 | PCCA | c.784A>G (p.Lys262Glu) c.663A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.706A>G (p.Lys236Glu) n.885A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.890A>G n.812A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.736A>G n.734A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262796A>T | CA388694352 | PCCA | c.784A>T (p.Lys262Ter) c.663A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.706A>T (p.Lys236Ter) n.885A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.890A>T n.812A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.736A>T n.734A>T | |
| 13 | g.100262797A>C | CA388694353 | PCCA | c.785A>C (p.Lys262Thr) c.664A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.707A>C (p.Lys236Thr) n.886A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.891A>C n.813A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.737A>C n.735A>C | |
| 13 | g.100262797A>G | CA388694354 | PCCA | c.785A>G (p.Lys262Arg) c.664A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.707A>G (p.Lys236Arg) n.886A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.891A>G n.813A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.737A>G n.735A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262797A>T | CA388694355 | PCCA | c.785A>T (p.Lys262Ile) c.664A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.707A>T (p.Lys236Ile) n.886A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.891A>T n.813A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) n.737A>T n.735A>T | |
| 13 | g.100262798A>C | CA388694356 | PCCA | c.786A>C (p.Lys262Asn) c.665A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.708A>C (p.Lys236Asn) n.887A>C c.-160A>C (n.-160A>C) n.892A>C n.814A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) n.738A>C n.736A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262798A>G | CA484743256 | PCCA | c.786A>G (p.Lys262=) c.665A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.708A>G (p.Lys236=) n.887A>G c.-160A>G (n.-160A>G) n.892A>G n.814A>G c.687A>G (p.Lys229=) n.738A>G n.736A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262798A>T | CA388694357 | PCCA | c.786A>T (p.Lys262Asn) c.665A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.708A>T (p.Lys236Asn) n.887A>T c.-160A>T (n.-160A>T) n.892A>T n.814A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) n.738A>T n.736A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262799T>A | CA388694358 | PCCA | c.787T>A (p.Phe263Ile) c.666T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.709T>A (p.Phe237Ile) n.888T>A c.-159T>A (n.-159T>A) n.893T>A n.815T>A c.688T>A (p.Phe230Ile) n.739T>A n.737T>A | |
| 13 | g.100262799T>C | CA388694359 | PCCA | c.787T>C (p.Phe263Leu) c.666T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.709T>C (p.Phe237Leu) n.888T>C c.-159T>C (n.-159T>C) n.893T>C n.815T>C c.688T>C (p.Phe230Leu) n.739T>C n.737T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262799T>G | CA388694360 | PCCA | c.787T>G (p.Phe263Val) c.666T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.709T>G (p.Phe237Val) n.888T>G c.-159T>G (n.-159T>G) n.893T>G n.815T>G c.688T>G (p.Phe230Val) n.739T>G n.737T>G | |
| 13 | g.100262801del | CA2575446584 | PCCA | c.789del (p.Phe263LeufsTer8) c.668del c.*637del (n.*637del) c.711del (p.Phe237LeufsTer8) n.890del c.-157del (n.-157del) n.895del n.817del c.690del (p.Phe230LeufsTer8) n.741del n.739del | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100262800T>A | CA388694361 | PCCA | c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.667T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.889T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.894T>A n.816T>A c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.740T>A n.738T>A | |
| 13 | g.100262800T>C | CA388694362 | PCCA | c.788T>C (p.Phe263Ser) c.667T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.710T>C (p.Phe237Ser) n.889T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.894T>C n.816T>C c.689T>C (p.Phe230Ser) n.740T>C n.738T>C | |
| 13 | g.100262800T>G | CA388694363 | PCCA | c.788T>G (p.Phe263Cys) c.667T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.710T>G (p.Phe237Cys) n.889T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.894T>G n.816T>G c.689T>G (p.Phe230Cys) n.740T>G n.738T>G | COSMIC |
| 13 | g.100262801T>A | CA388694364 | PCCA | c.789T>A (p.Phe263Leu) c.668T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.711T>A (p.Phe237Leu) n.890T>A c.-157T>A (n.-157T>A) n.895T>A n.817T>A c.690T>A (p.Phe230Leu) n.741T>A n.739T>A | |
| 13 | g.100262801T>C | CA484743263 | PCCA | c.789T>C (p.Phe263=) c.668T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.711T>C (p.Phe237=) n.890T>C c.-157T>C (n.-157T>C) n.895T>C n.817T>C c.690T>C (p.Phe230=) n.741T>C n.739T>C | |
| 13 | g.100262801T>G | CA388694365 | PCCA | c.789T>G (p.Phe263Leu) c.668T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.711T>G (p.Phe237Leu) n.890T>G c.-157T>G (n.-157T>G) n.895T>G n.817T>G c.690T>G (p.Phe230Leu) n.741T>G n.739T>G | |
| 13 | g.100262802A>C | CA388694366 | PCCA | c.790A>C (p.Ile264Leu) c.669A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.712A>C (p.Ile238Leu) n.891A>C c.-156A>C (n.-156A>C) n.896A>C n.818A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) n.742A>C n.740A>C | |
| 13 | g.100262802A>G | CA388694367 | PCCA | c.790A>G (p.Ile264Val) c.669A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.712A>G (p.Ile238Val) n.891A>G c.-156A>G (n.-156A>G) n.896A>G n.818A>G c.691A>G (p.Ile231Val) n.742A>G n.740A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262802A>T | CA388694368 | PCCA | c.790A>T (p.Ile264Phe) c.669A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.712A>T (p.Ile238Phe) n.891A>T c.-156A>T (n.-156A>T) n.896A>T n.818A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) n.742A>T n.740A>T | |
| 13 | g.100262803T>A | CA388694370 | PCCA | c.791T>A (p.Ile264Asn) c.670T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.713T>A (p.Ile238Asn) n.892T>A c.-155T>A (n.-155T>A) n.897T>A n.819T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) n.743T>A n.741T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262803T>C | CA388694371 | PCCA | c.791T>C (p.Ile264Thr) c.670T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.713T>C (p.Ile238Thr) n.892T>C c.-155T>C (n.-155T>C) n.897T>C n.819T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) n.743T>C n.741T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262803T>G | CA388694369 | PCCA | c.791T>G (p.Ile264Ser) c.670T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.713T>G (p.Ile238Ser) n.892T>G c.-155T>G (n.-155T>G) n.897T>G n.819T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) n.743T>G n.741T>G | |
| 13 | g.100262803T= | CA2114008568 | PCCA | c.791T= (p.Ile264=) c.670T= c.*639T= (n.*639T=) c.713T= (p.Ile238=) n.892T= c.-155T= (n.-155T=) n.897T= n.819T= c.692T= (p.Ile231=) n.743T= n.741T= | |
| 13 | g.100262803_100262812delinsTTGATAATCC | CA2114008567 | PCCA | c.791_800delinsTTGATAATCC (p.Ile264=) c.670_679delinsTTGATAATCC c.*639_*648delinsTTGATAATCC (n.*639_*648delinsTTGATAATCC) c.713_722delinsTTGATAATCC (p.Ile238=) n.892_901delinsTTGATAATCC c.-155_-146delinsTTGATAATCC (n.-155_-146delinsTTGATAATCC) n.897_906delinsTTGATAATCC n.819_828delinsTTGATAATCC c.692_701delinsTTGATAATCC (p.Ile231=) n.743_752delinsTTGATAATCC n.741_750delinsTTGATAATCC | |
| 13 | g.100262804T>A | CA484743270 | PCCA | c.792T>A (p.Ile264=) c.671T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.714T>A (p.Ile238=) n.893T>A c.-154T>A (n.-154T>A) n.898T>A n.820T>A c.693T>A (p.Ile231=) n.744T>A n.742T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262804T>C | CA484743269 | PCCA | c.792T>C (p.Ile264=) c.671T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.714T>C (p.Ile238=) n.893T>C c.-154T>C (n.-154T>C) n.898T>C n.820T>C c.693T>C (p.Ile231=) n.744T>C n.742T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262804T>G | CA388694372 | PCCA | c.792T>G (p.Ile264Met) c.671T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.714T>G (p.Ile238Met) n.893T>G c.-154T>G (n.-154T>G) n.898T>G n.820T>G c.693T>G (p.Ile231Met) n.744T>G n.742T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262804T= | CA2114008569 | PCCA | c.792T= (p.Ile264=) c.671T= c.*640T= (n.*640T=) c.714T= (p.Ile238=) n.893T= c.-154T= (n.-154T=) n.898T= n.820T= c.693T= (p.Ile231=) n.744T= n.742T= | |
| 13 | g.100262805_100262813del | CA611996583 | PCCA | c.793_801del (p.Asp265_Pro267del) c.672_680del c.*641_*649del (n.*641_*649del) c.715_723del (p.Asp239_Pro241del) n.894_902del c.-153_-145del (n.-153_-145del) n.899_907del n.821_829del c.694_702del (p.Asp232_Pro234del) n.745_753del n.743_751del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262805G>A | CA388694373 | PCCA | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.672G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.715G>A (p.Asp239Asn) n.894G>A c.-153G>A (n.-153G>A) n.899G>A n.821G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) n.745G>A n.743G>A | |
| 13 | g.100262805G>C | CA388694374 | PCCA | c.793G>C (p.Asp265His) c.672G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.715G>C (p.Asp239His) n.894G>C c.-153G>C (n.-153G>C) n.899G>C n.821G>C c.694G>C (p.Asp232His) n.745G>C n.743G>C | |
| 13 | g.100262805G= | CA2114008570 | PCCA | c.793G= (p.Asp265=) c.672G= c.*641G= (n.*641G=) c.715G= (p.Asp239=) n.894G= c.-153G= (n.-153G=) n.899G= n.821G= c.694G= (p.Asp232=) n.745G= n.743G= | |
| 13 | g.100262805G>T | CA388694375 | PCCA | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.672G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.894G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.899G>T n.821G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.745G>T n.743G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262806A>C | CA388694376 | PCCA | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.673A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.716A>C (p.Asp239Ala) n.895A>C c.-152A>C (n.-152A>C) n.900A>C n.822A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) n.746A>C n.744A>C | |
| 13 | g.100262806A>G | CA388694377 | PCCA | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.673A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.716A>G (p.Asp239Gly) n.895A>G c.-152A>G (n.-152A>G) n.900A>G n.822A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) n.746A>G n.744A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262806A>T | CA388694378 | PCCA | c.794A>T (p.Asp265Val) c.673A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.716A>T (p.Asp239Val) n.895A>T c.-152A>T (n.-152A>T) n.900A>T n.822A>T c.695A>T (p.Asp232Val) n.746A>T n.744A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262807T>A | CA388694379 | PCCA | c.795T>A (p.Asp265Glu) c.674T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.717T>A (p.Asp239Glu) n.896T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.901T>A n.823T>A c.696T>A (p.Asp232Glu) n.747T>A n.745T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262807T>C | CA484743277 | PCCA | c.795T>C (p.Asp265=) c.674T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.717T>C (p.Asp239=) n.896T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.901T>C n.823T>C c.696T>C (p.Asp232=) n.747T>C n.745T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262807T>G | CA388694380 | PCCA | c.795T>G (p.Asp265Glu) c.674T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.717T>G (p.Asp239Glu) n.896T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.901T>G n.823T>G c.696T>G (p.Asp232Glu) n.747T>G n.745T>G | |
| 13 | g.100262808A>C | CA388694381 | PCCA | c.796A>C (p.Asn266His) c.675A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.718A>C (p.Asn240His) n.897A>C c.-150A>C (n.-150A>C) n.902A>C n.824A>C c.697A>C (p.Asn233His) n.748A>C n.746A>C | |
| 13 | g.100262808A>G | CA388694382 | PCCA | c.796A>G (p.Asn266Asp) c.675A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.718A>G (p.Asn240Asp) n.897A>G c.-150A>G (n.-150A>G) n.902A>G n.824A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) n.748A>G n.746A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262808A>T | CA388694383 | PCCA | c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.675A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.897A>T c.-150A>T (n.-150A>T) n.902A>T n.824A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.748A>T n.746A>T | |
| 13 | g.100262809A>C | CA388694386 | PCCA | c.797A>C (p.Asn266Thr) c.676A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.719A>C (p.Asn240Thr) n.898A>C c.-149A>C (n.-149A>C) n.903A>C n.825A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) n.749A>C n.747A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262809A>G | CA388694385 | PCCA | c.797A>G (p.Asn266Ser) c.676A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.719A>G (p.Asn240Ser) n.898A>G c.-149A>G (n.-149A>G) n.903A>G n.825A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) n.749A>G n.747A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262809A>T | CA388694384 | PCCA | c.797A>T (p.Asn266Ile) c.676A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.719A>T (p.Asn240Ile) n.898A>T c.-149A>T (n.-149A>T) n.903A>T n.825A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) n.749A>T n.747A>T | |
| 13 | g.100262810T>A | CA388694387 | PCCA | c.798T>A (p.Asn266Lys) c.677T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.720T>A (p.Asn240Lys) n.899T>A c.-148T>A (n.-148T>A) n.904T>A n.826T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) n.750T>A n.748T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262810T>C | CA484743285 | PCCA | c.798T>C (p.Asn266=) c.677T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.720T>C (p.Asn240=) n.899T>C c.-148T>C (n.-148T>C) n.904T>C n.826T>C c.699T>C (p.Asn233=) n.750T>C n.748T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262810T>G | CA388694388 | PCCA | c.798T>G (p.Asn266Lys) c.677T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.720T>G (p.Asn240Lys) n.899T>G c.-148T>G (n.-148T>G) n.904T>G n.826T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) n.750T>G n.748T>G | |
| 13 | g.100262811C>A | CA388694389 | PCCA | c.799C>A (p.Pro267Thr) c.678C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.900C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.905C>A n.827C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) n.751C>A n.749C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262811C>G | CA388694390 | PCCA | c.799C>G (p.Pro267Ala) c.678C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.900C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.905C>G n.827C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) n.751C>G n.749C>G | |
| 13 | g.100262811C>T | CA388694391 | PCCA | c.799C>T (p.Pro267Ser) c.678C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.900C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.905C>T n.827C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) n.751C>T n.749C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262812C>A | CA388694392 | PCCA | c.800C>A (p.Pro267His) c.679C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.722C>A (p.Pro241His) n.901C>A c.-146C>A (n.-146C>A) n.906C>A n.828C>A c.701C>A (p.Pro234His) n.752C>A n.750C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262812C= | CA2114008571 | PCCA | c.800C= (p.Pro267=) c.679C= c.*648C= (n.*648C=) c.722C= (p.Pro241=) n.901C= c.-146C= (n.-146C=) n.906C= n.828C= c.701C= (p.Pro234=) n.752C= n.750C= | |
| 13 | g.100262812C>G | CA388694393 | PCCA | c.800C>G (p.Pro267Arg) c.679C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.901C>G c.-146C>G (n.-146C>G) n.906C>G n.828C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) n.752C>G n.750C>G | |
| 13 | g.100262812C>T | CA388694394 | PCCA | c.800C>T (p.Pro267Leu) c.679C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.901C>T c.-146C>T (n.-146C>T) n.906C>T n.828C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) n.752C>T n.750C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262813T>A | CA484743291 | PCCA | c.801T>A (p.Pro267=) c.680T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.723T>A (p.Pro241=) n.902T>A c.-145T>A (n.-145T>A) n.907T>A n.829T>A c.702T>A (p.Pro234=) n.753T>A n.751T>A | |
| 13 | g.100262813T>C | CA484743292 | PCCA | c.801T>C (p.Pro267=) c.680T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.723T>C (p.Pro241=) n.902T>C c.-145T>C (n.-145T>C) n.907T>C n.829T>C c.702T>C (p.Pro234=) n.753T>C n.751T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262813T>G | CA484743294 | PCCA | c.801T>G (p.Pro267=) c.680T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.723T>G (p.Pro241=) n.902T>G c.-145T>G (n.-145T>G) n.907T>G n.829T>G c.702T>G (p.Pro234=) n.753T>G n.751T>G | |
| 13 | g.100262814del | CA2623558167 | PCCA | c.802del (p.Arg268ValfsTer3) c.681del c.*650del (n.*650del) c.724del (p.Arg242ValfsTer3) n.903del c.-144del (n.-144del) n.908del n.830del c.703del (p.Arg235ValfsTer3) n.754del n.752del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262814C>A | CA388694395 | PCCA | c.802C>A (p.Arg268Ser) c.681C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.724C>A (p.Arg242Ser) n.903C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.908C>A n.830C>A c.703C>A (p.Arg235Ser) n.754C>A n.752C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262814C= | CA2114008572 | PCCA | c.802C= (p.Arg268=) c.681C= c.*650C= (n.*650C=) c.724C= (p.Arg242=) n.903C= c.-144C= (n.-144C=) n.908C= n.830C= c.703C= (p.Arg235=) n.754C= n.752C= | |
| 13 | g.100262814C>G | CA388694396 | PCCA | c.802C>G (p.Arg268Gly) c.681C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.724C>G (p.Arg242Gly) n.903C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.908C>G n.830C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) n.754C>G n.752C>G | |
| 13 | g.100262814C>T | CA7033380 | PCCA | c.802C>T (p.Arg268Cys) c.681C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.724C>T (p.Arg242Cys) n.903C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.908C>T n.830C>T c.703C>T (p.Arg235Cys) n.754C>T n.752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.100262815G>A | CA7033381 | PCCA | c.803G>A (p.Arg268His) c.682G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.725G>A (p.Arg242His) n.904G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.909G>A n.831G>A c.704G>A (p.Arg235His) n.755G>A n.753G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.100262815G>C | CA388694397 | PCCA | c.803G>C (p.Arg268Pro) c.682G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.725G>C (p.Arg242Pro) n.904G>C c.-143G>C (n.-143G>C) n.909G>C n.831G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) n.755G>C n.753G>C | |
| 13 | g.100262815G= | CA2114008573 | PCCA | c.803G= (p.Arg268=) c.682G= c.*651G= (n.*651G=) c.725G= (p.Arg242=) n.904G= c.-143G= (n.-143G=) n.909G= n.831G= c.704G= (p.Arg235=) n.755G= n.753G= | |
| 13 | g.100262815G>T | CA388694398 | PCCA | c.803G>T (p.Arg268Leu) c.682G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.725G>T (p.Arg242Leu) n.904G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.909G>T n.831G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) n.755G>T n.753G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262816T>A | CA484743299 | PCCA | c.804T>A (p.Arg268=) c.683T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.726T>A (p.Arg242=) n.905T>A c.-142T>A (n.-142T>A) n.910T>A n.832T>A c.705T>A (p.Arg235=) n.756T>A n.754T>A | |
| 13 | g.100262816T>C | CA484743301 | PCCA | c.804T>C (p.Arg268=) c.683T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.726T>C (p.Arg242=) n.905T>C c.-142T>C (n.-142T>C) n.910T>C n.832T>C c.705T>C (p.Arg235=) n.756T>C n.754T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262816T>G | CA484743302 | PCCA | c.804T>G (p.Arg268=) c.683T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.726T>G (p.Arg242=) n.905T>G c.-142T>G (n.-142T>G) n.910T>G n.832T>G c.705T>G (p.Arg235=) n.756T>G n.754T>G | |
| 13 | g.100262817C>A | CA388694400 | PCCA | c.805C>A (p.His269Asn) c.684C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.727C>A (p.His243Asn) n.906C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.911C>A n.833C>A c.706C>A (p.His236Asn) n.757C>A n.755C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262817C= | CA2114008574 | PCCA | c.805C= (p.His269=) c.684C= c.*653C= (n.*653C=) c.727C= (p.His243=) n.906C= c.-141C= (n.-141C=) n.911C= n.833C= c.706C= (p.His236=) n.757C= n.755C= | |
| 13 | g.100262817C>G | CA388694401 | PCCA | c.805C>G (p.His269Asp) c.684C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.727C>G (p.His243Asp) n.906C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.911C>G n.833C>G c.706C>G (p.His236Asp) n.757C>G n.755C>G | |
| 13 | g.100262817C>T | CA388694399 | PCCA | c.805C>T (p.His269Tyr) c.684C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.727C>T (p.His243Tyr) n.906C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.911C>T n.833C>T c.706C>T (p.His236Tyr) n.757C>T n.755C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100262818A= | CA2114008575 | PCCA | c.806A= (p.His269=) c.685A= c.*654A= (n.*654A=) c.728A= (p.His243=) n.907A= c.-140A= (n.-140A=) n.912A= n.834A= c.707A= (p.His236=) n.758A= n.756A= | |
| 13 | g.100262818A>C | CA388694402 | PCCA | c.806A>C (p.His269Pro) c.685A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.728A>C (p.His243Pro) n.907A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.912A>C n.834A>C c.707A>C (p.His236Pro) n.758A>C n.756A>C | |
| 13 | g.100262818A>G | CA10588557 | PCCA | c.806A>G (p.His269Arg) c.685A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.728A>G (p.His243Arg) n.907A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.912A>G n.834A>G c.707A>G (p.His236Arg) n.758A>G n.756A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262818A>T | CA388694403 | PCCA | c.806A>T (p.His269Leu) c.685A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.728A>T (p.His243Leu) n.907A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.912A>T n.834A>T c.707A>T (p.His236Leu) n.758A>T n.756A>T | |
| 13 | g.100262819T>A | CA388694404 | PCCA | c.807T>A (p.His269Gln) c.686T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.729T>A (p.His243Gln) n.908T>A c.-139T>A (n.-139T>A) n.913T>A n.835T>A c.708T>A (p.His236Gln) n.759T>A n.757T>A | |
| 13 | g.100262819T>C | CA484743309 | PCCA | c.807T>C (p.His269=) c.686T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.729T>C (p.His243=) n.908T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.913T>C n.835T>C c.708T>C (p.His236=) n.759T>C n.757T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262819T>G | CA388694405 | PCCA | c.807T>G (p.His269Gln) c.686T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.729T>G (p.His243Gln) n.908T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.913T>G n.835T>G c.708T>G (p.His236Gln) n.759T>G n.757T>G | |
| 13 | g.100262820A= | CA2114008576 | PCCA | c.808A= (p.Ile270=) c.687A= c.*656A= (n.*656A=) c.730A= (p.Ile244=) n.909A= c.-138A= (n.-138A=) n.914A= n.836A= c.709A= (p.Ile237=) n.760A= n.758A= | |
| 13 | g.100262820A>C | CA388694406 | PCCA | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.687A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) n.909A>C c.-138A>C (n.-138A>C) n.914A>C n.836A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) n.760A>C n.758A>C | |
| 13 | g.100262820A>G | CA388694407 | PCCA | c.808A>G (p.Ile270Val) c.687A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) n.909A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.914A>G n.836A>G c.709A>G (p.Ile237Val) n.760A>G n.758A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262820A>T | CA7033382 | PCCA | c.808A>T (p.Ile270Leu) c.687A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.730A>T (p.Ile244Leu) n.909A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.914A>T n.836A>T c.709A>T (p.Ile237Leu) n.760A>T n.758A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262821T>A | CA388694408 | PCCA | c.809T>A (p.Ile270Lys) c.688T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.731T>A (p.Ile244Lys) n.910T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.915T>A n.837T>A c.710T>A (p.Ile237Lys) n.761T>A n.759T>A | |
| 13 | g.100262821T>C | CA7033383 | PCCA | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.688T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) n.910T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.915T>C n.837T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) n.761T>C n.759T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262821T>G | CA388694409 | PCCA | c.809T>G (p.Ile270Arg) c.688T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.731T>G (p.Ile244Arg) n.910T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.915T>G n.837T>G c.710T>G (p.Ile237Arg) n.761T>G n.759T>G | |
| 13 | g.100262821T= | CA2114008577 | PCCA | c.809T= (p.Ile270=) c.688T= c.*657T= (n.*657T=) c.731T= (p.Ile244=) n.910T= c.-137T= (n.-137T=) n.915T= n.837T= c.710T= (p.Ile237=) n.761T= n.759T= | |
| 13 | g.100262822A= | CA2114008578 | PCCA | c.810A= (p.Ile270=) c.689A= c.*658A= (n.*658A=) c.732A= (p.Ile244=) n.911A= c.-136A= (n.-136A=) n.916A= n.838A= c.711A= (p.Ile237=) n.762A= n.760A= | |
| 13 | g.100262822A>C | CA484743316 | PCCA | c.810A>C (p.Ile270=) c.689A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.732A>C (p.Ile244=) n.911A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.916A>C n.838A>C c.711A>C (p.Ile237=) n.762A>C n.760A>C | |
| 13 | g.100262822A>G | CA388694410 | PCCA | c.810A>G (p.Ile270Met) c.689A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.732A>G (p.Ile244Met) n.911A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.916A>G n.838A>G c.711A>G (p.Ile237Met) n.762A>G n.760A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262822A>T | CA484743318 | PCCA | c.810A>T (p.Ile270=) c.689A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.732A>T (p.Ile244=) n.911A>T c.-136A>T (n.-136A>T) n.916A>T n.838A>T c.711A>T (p.Ile237=) n.762A>T n.760A>T | |
| 13 | g.100262823G>A | CA388694413 | PCCA | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.690G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.912G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.917G>A n.839G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) n.763G>A n.761G>A | |
| 13 | g.100262823G>C | CA388694411 | PCCA | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.690G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.912G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.917G>C n.839G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) n.763G>C n.761G>C | |
| 13 | g.100262823G>T | CA388694412 | PCCA | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.690G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.912G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.917G>T n.839G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) n.763G>T n.761G>T | |
| 13 | g.100262824A= | CA2114008579 | PCCA | c.812A= (p.Glu271=) c.691A= c.*660A= (n.*660A=) c.734A= (p.Glu245=) n.913A= c.-134A= (n.-134A=) n.918A= n.840A= c.713A= (p.Glu238=) n.764A= n.762A= | |
| 13 | g.100262824A>C | CA388694414 | PCCA | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.691A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.913A>C c.-134A>C (n.-134A>C) n.918A>C n.840A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) n.764A>C n.762A>C | |
| 13 | g.100262824A>G | CA388694415 | PCCA | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.691A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.913A>G c.-134A>G (n.-134A>G) n.918A>G n.840A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) n.764A>G n.762A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262824A>T | CA388694416 | PCCA | c.812A>T (p.Glu271Val) c.691A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.734A>T (p.Glu245Val) n.913A>T c.-134A>T (n.-134A>T) n.918A>T n.840A>T c.713A>T (p.Glu238Val) n.764A>T n.762A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262825A>C | CA388694417 | PCCA | c.813A>C (p.Glu271Asp) c.692A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.735A>C (p.Glu245Asp) n.914A>C c.-133A>C (n.-133A>C) n.919A>C n.841A>C c.714A>C (p.Glu238Asp) n.765A>C n.763A>C | |
| 13 | g.100262825A>G | CA484743325 | PCCA | c.813A>G (p.Glu271=) c.692A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.735A>G (p.Glu245=) n.914A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.919A>G n.841A>G c.714A>G (p.Glu238=) n.765A>G n.763A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262825A>T | CA388694418 | PCCA | c.813A>T (p.Glu271Asp) c.692A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.735A>T (p.Glu245Asp) n.914A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.919A>T n.841A>T c.714A>T (p.Glu238Asp) n.765A>T n.763A>T | |
| 13 | g.100262826A= | CA2114008580 | PCCA | c.814A= (p.Ile272=) c.693A= c.*662A= (n.*662A=) c.736A= (p.Ile246=) n.915A= c.-132A= (n.-132A=) n.920A= n.842A= c.715A= (p.Ile239=) n.766A= n.764A= | |
| 13 | g.100262826A>C | CA388694419 | PCCA | c.814A>C (p.Ile272Leu) c.693A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) n.915A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.920A>C n.842A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) n.766A>C n.764A>C | |
| 13 | g.100262826A>G | CA388694420 | PCCA | c.814A>G (p.Ile272Val) c.693A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) n.915A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.920A>G n.842A>G c.715A>G (p.Ile239Val) n.766A>G n.764A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262826A>T | CA388694421 | PCCA | c.814A>T (p.Ile272Phe) c.693A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.736A>T (p.Ile246Phe) n.915A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.920A>T n.842A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) n.766A>T n.764A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262827T>A | CA388694422 | PCCA | c.815T>A (p.Ile272Asn) c.694T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.737T>A (p.Ile246Asn) n.916T>A c.-131T>A (n.-131T>A) n.921T>A n.843T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) n.767T>A n.765T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262827T>C | CA388694423 | PCCA | c.815T>C (p.Ile272Thr) c.694T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) n.916T>C c.-131T>C (n.-131T>C) n.921T>C n.843T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) n.767T>C n.765T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262827T>G | CA388694424 | PCCA | c.815T>G (p.Ile272Ser) c.694T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.737T>G (p.Ile246Ser) n.916T>G c.-131T>G (n.-131T>G) n.921T>G n.843T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) n.767T>G n.765T>G | |
| 13 | g.100262828C>A | CA484743332 | PCCA | c.816C>A (p.Ile272=) c.695C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.738C>A (p.Ile246=) n.917C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.922C>A n.844C>A c.717C>A (p.Ile239=) n.768C>A n.766C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262828C= | CA2114008581 | PCCA | c.816C= (p.Ile272=) c.695C= c.*664C= (n.*664C=) c.738C= (p.Ile246=) n.917C= c.-130C= (n.-130C=) n.922C= n.844C= c.717C= (p.Ile239=) n.768C= n.766C= | |
| 13 | g.100262828C>G | CA388694425 | PCCA | c.816C>G (p.Ile272Met) c.695C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.738C>G (p.Ile246Met) n.917C>G c.-130C>G (n.-130C>G) n.922C>G n.844C>G c.717C>G (p.Ile239Met) n.768C>G n.766C>G | |
| 13 | g.100262828C>T | CA484743334 | PCCA | c.816C>T (p.Ile272=) c.695C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.738C>T (p.Ile246=) n.917C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.922C>T n.844C>T c.717C>T (p.Ile239=) n.768C>T n.766C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262829del | CA2623558168 | PCCA | c.817del (p.Gln273ArgfsTer3) c.696del c.*665del (n.*665del) c.739del (p.Gln247ArgfsTer3) n.918del c.-129del (n.-129del) n.923del n.845del c.718del (p.Gln240ArgfsTer3) n.769del n.767del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262829C>A | CA388694427 | PCCA | c.817C>A (p.Gln273Lys) c.696C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.739C>A (p.Gln247Lys) n.918C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.923C>A n.845C>A c.718C>A (p.Gln240Lys) n.769C>A n.767C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262829C>G | CA388694428 | PCCA | c.817C>G (p.Gln273Glu) c.696C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.739C>G (p.Gln247Glu) n.918C>G c.-129C>G (n.-129C>G) n.923C>G n.845C>G c.718C>G (p.Gln240Glu) n.769C>G n.767C>G | |
| 13 | g.100262829C>T | CA388694426 | PCCA | c.817C>T (p.Gln273Ter) c.696C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.739C>T (p.Gln247Ter) n.918C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.923C>T n.845C>T c.718C>T (p.Gln240Ter) n.769C>T n.767C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262830A>C | CA388694430 | PCCA | c.818A>C (p.Gln273Pro) c.697A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.740A>C (p.Gln247Pro) n.919A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.924A>C n.846A>C c.719A>C (p.Gln240Pro) n.770A>C n.768A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262830A>G | CA388694429 | PCCA | c.818A>G (p.Gln273Arg) c.697A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.740A>G (p.Gln247Arg) n.919A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.924A>G n.846A>G c.719A>G (p.Gln240Arg) n.770A>G n.768A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262830A>T | CA388694431 | PCCA | c.818A>T (p.Gln273Leu) c.697A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.740A>T (p.Gln247Leu) n.919A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.924A>T n.846A>T c.719A>T (p.Gln240Leu) n.770A>T n.768A>T | |
| 13 | g.100262831G>A | CA484743341 | PCCA | c.819G>A (p.Gln273=) c.698G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.741G>A (p.Gln247=) n.920G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.925G>A n.847G>A c.720G>A (p.Gln240=) n.771G>A n.769G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262831G>C | CA388694432 | PCCA | c.819G>C (p.Gln273His) c.698G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.741G>C (p.Gln247His) n.920G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.925G>C n.847G>C c.720G>C (p.Gln240His) n.771G>C n.769G>C | |
| 13 | g.100262831G= | CA2114008582 | PCCA | c.819G= (p.Gln273=) c.698G= c.*667G= (n.*667G=) c.741G= (p.Gln247=) n.920G= c.-127G= (n.-127G=) n.925G= n.847G= c.720G= (p.Gln240=) n.771G= n.769G= | |
| 13 | g.100262831G>T | CA388694433 | PCCA | c.819G>T (p.Gln273His) c.698G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.741G>T (p.Gln247His) n.920G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.925G>T n.847G>T c.720G>T (p.Gln240His) n.771G>T n.769G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262832G>A | CA388694434 | PCCA | c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.698+1G>A c.*667+1G>A (n.*667+1G>A) c.741+1G>A (n.741+1G>A) n.920+1G>A c.-127+1G>A (n.-127+1G>A) n.925+1G>A n.847+1G>A c.720+1G>A (n.720+1G>A) n.771+1G>A n.769+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100262832G>C | CA388694435 | PCCA | c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.698+1G>C c.*667+1G>C (n.*667+1G>C) c.741+1G>C (n.741+1G>C) n.920+1G>C c.-127+1G>C (n.-127+1G>C) n.925+1G>C n.847+1G>C c.720+1G>C (n.720+1G>C) n.771+1G>C n.769+1G>C | |
| 13 | g.100262832G= | CA2114008583 | PCCA | c.819+1G= (n.819+1G=) c.698+1G= c.*667+1G= (n.*667+1G=) c.741+1G= (n.741+1G=) n.920+1G= c.-127+1G= (n.-127+1G=) n.925+1G= n.847+1G= c.720+1G= (n.720+1G=) n.771+1G= n.769+1G= | |
| 13 | g.100262832G>T | CA388694436 | PCCA | c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.698+1G>T c.*667+1G>T (n.*667+1G>T) c.741+1G>T (n.741+1G>T) n.920+1G>T c.-127+1G>T (n.-127+1G>T) n.925+1G>T n.847+1G>T c.720+1G>T (n.720+1G>T) n.771+1G>T n.769+1G>T | dbSNP |
| 13 | g.100262833T>A | CA388694437 | PCCA | c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.698+2T>A c.*667+2T>A (n.*667+2T>A) c.741+2T>A (n.741+2T>A) n.920+2T>A c.-127+2T>A (n.-127+2T>A) n.925+2T>A n.847+2T>A c.720+2T>A (n.720+2T>A) n.771+2T>A n.769+2T>A | |
| 13 | g.100262833T>C | CA388694438 | PCCA | c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.698+2T>C c.*667+2T>C (n.*667+2T>C) c.741+2T>C (n.741+2T>C) n.920+2T>C c.-127+2T>C (n.-127+2T>C) n.925+2T>C n.847+2T>C c.720+2T>C (n.720+2T>C) n.771+2T>C n.769+2T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262833T>G | CA388694439 | PCCA | c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.698+2T>G c.*667+2T>G (n.*667+2T>G) c.741+2T>G (n.741+2T>G) n.920+2T>G c.-127+2T>G (n.-127+2T>G) n.925+2T>G n.847+2T>G c.720+2T>G (n.720+2T>G) n.771+2T>G n.769+2T>G | |
| 13 | g.100262834T>C | CA2623558169 | PCCA | c.819+3T>C (n.819+3T>C) c.698+3T>C c.*667+3T>C (n.*667+3T>C) c.741+3T>C (n.741+3T>C) n.920+3T>C c.-127+3T>C (n.-127+3T>C) n.925+3T>C n.847+3T>C c.720+3T>C (n.720+3T>C) n.771+3T>C n.769+3T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262835G>A | CA611996599 | PCCA | c.819+4G>A (n.819+4G>A) c.698+4G>A c.*667+4G>A (n.*667+4G>A) c.741+4G>A (n.741+4G>A) n.920+4G>A c.-127+4G>A (n.-127+4G>A) n.925+4G>A n.847+4G>A c.720+4G>A (n.720+4G>A) n.771+4G>A n.769+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262835G= | CA2114008584 | PCCA | c.819+4G= (n.819+4G=) c.698+4G= c.*667+4G= (n.*667+4G=) c.741+4G= (n.741+4G=) n.920+4G= c.-127+4G= (n.-127+4G=) n.925+4G= n.847+4G= c.720+4G= (n.720+4G=) n.771+4G= n.769+4G= | |
| 13 | g.100262835G>T | CA2114008585 | PCCA | c.819+4G>T (n.819+4G>T) c.698+4G>T c.*667+4G>T (n.*667+4G>T) c.741+4G>T (n.741+4G>T) n.920+4G>T c.-127+4G>T (n.-127+4G>T) n.925+4G>T n.847+4G>T c.720+4G>T (n.720+4G>T) n.771+4G>T n.769+4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262836G>A | CA2623558170 | PCCA | c.819+5G>A (n.819+5G>A) c.698+5G>A c.*667+5G>A (n.*667+5G>A) c.741+5G>A (n.741+5G>A) n.920+5G>A c.-127+5G>A (n.-127+5G>A) n.925+5G>A n.847+5G>A c.720+5G>A (n.720+5G>A) n.771+5G>A n.769+5G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262836G>T | CA2623558171 | PCCA | c.819+5G>T (n.819+5G>T) c.698+5G>T c.*667+5G>T (n.*667+5G>T) c.741+5G>T (n.741+5G>T) n.920+5G>T c.-127+5G>T (n.-127+5G>T) n.925+5G>T n.847+5G>T c.720+5G>T (n.720+5G>T) n.771+5G>T n.769+5G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262837T>A | CA2623558172 | PCCA | c.819+6T>A (n.819+6T>A) c.698+6T>A c.*667+6T>A (n.*667+6T>A) c.741+6T>A (n.741+6T>A) n.920+6T>A c.-127+6T>A (n.-127+6T>A) n.925+6T>A n.847+6T>A c.720+6T>A (n.720+6T>A) n.771+6T>A n.769+6T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262837T>C | CA2623558173 | PCCA | c.819+6T>C (n.819+6T>C) c.698+6T>C c.*667+6T>C (n.*667+6T>C) c.741+6T>C (n.741+6T>C) n.920+6T>C c.-127+6T>C (n.-127+6T>C) n.925+6T>C n.847+6T>C c.720+6T>C (n.720+6T>C) n.771+6T>C n.769+6T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262838A>G | CA2623558174 | PCCA | c.819+7A>G (n.819+7A>G) c.698+7A>G c.*667+7A>G (n.*667+7A>G) c.741+7A>G (n.741+7A>G) n.920+7A>G c.-127+7A>G (n.-127+7A>G) n.925+7A>G n.847+7A>G c.720+7A>G (n.720+7A>G) n.771+7A>G n.769+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100262839C>A | CA2575446585 | PCCA | c.819+8C>A (n.819+8C>A) c.698+8C>A c.*667+8C>A (n.*667+8C>A) c.741+8C>A (n.741+8C>A) n.920+8C>A c.-127+8C>A (n.-127+8C>A) n.925+8C>A n.847+8C>A c.720+8C>A (n.720+8C>A) n.771+8C>A n.769+8C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262839C= | CA2114008586 | PCCA | c.819+8C= (n.819+8C=) c.698+8C= c.*667+8C= (n.*667+8C=) c.741+8C= (n.741+8C=) n.920+8C= c.-127+8C= (n.-127+8C=) n.925+8C= n.847+8C= c.720+8C= (n.720+8C=) n.771+8C= n.769+8C= | |
| 13 | g.100262839C>T | CA7033384 | PCCA | c.819+8C>T (n.819+8C>T) c.698+8C>T c.*667+8C>T (n.*667+8C>T) c.741+8C>T (n.741+8C>T) n.920+8C>T c.-127+8C>T (n.-127+8C>T) n.925+8C>T n.847+8C>T c.720+8C>T (n.720+8C>T) n.771+8C>T n.769+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262840A= | CA2114008587 | PCCA | c.819+9A= (n.819+9A=) c.698+9A= c.*667+9A= (n.*667+9A=) c.741+9A= (n.741+9A=) n.920+9A= c.-127+9A= (n.-127+9A=) n.925+9A= n.847+9A= c.720+9A= (n.720+9A=) n.771+9A= n.769+9A= | |
| 13 | g.100262840A>C | CA2623558175 | PCCA | c.819+9A>C (n.819+9A>C) c.698+9A>C c.*667+9A>C (n.*667+9A>C) c.741+9A>C (n.741+9A>C) n.920+9A>C c.-127+9A>C (n.-127+9A>C) n.925+9A>C n.847+9A>C c.720+9A>C (n.720+9A>C) n.771+9A>C n.769+9A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262840A>G | CA7033385 | PCCA | c.819+9A>G (n.819+9A>G) c.698+9A>G c.*667+9A>G (n.*667+9A>G) c.741+9A>G (n.741+9A>G) n.920+9A>G c.-127+9A>G (n.-127+9A>G) n.925+9A>G n.847+9A>G c.720+9A>G (n.720+9A>G) n.771+9A>G n.769+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262844_100262866del | CA2575446586 | PCCA | c.819+13_819+35del (n.819+13_819+35del) c.698+13_698+35del c.*667+13_*667+35del (n.*667+13_*667+35del) c.741+13_741+35del (n.741+13_741+35del) n.920+13_920+35del c.-127+13_-127+35del (n.-127+13_-127+35del) n.925+13_925+35del n.847+13_847+35del c.720+13_720+35del (n.720+13_720+35del) n.771+13_771+35del n.769+13_769+35del | ClinVar |
| 13 | g.100262841T>C | CA611996603 | PCCA | c.819+10T>C (n.819+10T>C) c.698+10T>C c.*667+10T>C (n.*667+10T>C) c.741+10T>C (n.741+10T>C) n.920+10T>C c.-127+10T>C (n.-127+10T>C) n.925+10T>C n.847+10T>C c.720+10T>C (n.720+10T>C) n.771+10T>C n.769+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262841T= | CA2114008588 | PCCA | c.819+10T= (n.819+10T=) c.698+10T= c.*667+10T= (n.*667+10T=) c.741+10T= (n.741+10T=) n.920+10T= c.-127+10T= (n.-127+10T=) n.925+10T= n.847+10T= c.720+10T= (n.720+10T=) n.771+10T= n.769+10T= | |
| 13 | g.100262843del | CA2575446587 | PCCA | c.819+12del (n.819+12del) c.698+12del c.*667+12del (n.*667+12del) c.741+12del (n.741+12del) n.920+12del c.-127+12del (n.-127+12del) n.925+12del n.847+12del c.720+12del (n.720+12del) n.771+12del n.769+12del | |
| 13 | g.100262843T>A | CA2575446588 | PCCA | c.819+12T>A (n.819+12T>A) c.698+12T>A c.*667+12T>A (n.*667+12T>A) c.741+12T>A (n.741+12T>A) n.920+12T>A c.-127+12T>A (n.-127+12T>A) n.925+12T>A n.847+12T>A c.720+12T>A (n.720+12T>A) n.771+12T>A n.769+12T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262843T>C | CA2623558176 | PCCA | c.819+12T>C (n.819+12T>C) c.698+12T>C c.*667+12T>C (n.*667+12T>C) c.741+12T>C (n.741+12T>C) n.920+12T>C c.-127+12T>C (n.-127+12T>C) n.925+12T>C n.847+12T>C c.720+12T>C (n.720+12T>C) n.771+12T>C n.769+12T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262844A= | CA2114008589 | PCCA | c.819+13A= (n.819+13A=) c.698+13A= c.*667+13A= (n.*667+13A=) c.741+13A= (n.741+13A=) n.920+13A= c.-127+13A= (n.-127+13A=) n.925+13A= n.847+13A= c.720+13A= (n.720+13A=) n.771+13A= n.769+13A= | |
| 13 | g.100262844A>G | CA7033386 | PCCA | c.819+13A>G (n.819+13A>G) c.698+13A>G c.*667+13A>G (n.*667+13A>G) c.741+13A>G (n.741+13A>G) n.920+13A>G c.-127+13A>G (n.-127+13A>G) n.925+13A>G n.847+13A>G c.720+13A>G (n.720+13A>G) n.771+13A>G n.769+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262846G>T | CA2623558177 | PCCA | c.819+15G>T (n.819+15G>T) c.698+15G>T c.*667+15G>T (n.*667+15G>T) c.741+15G>T (n.741+15G>T) n.920+15G>T c.-127+15G>T (n.-127+15G>T) n.925+15G>T n.847+15G>T c.720+15G>T (n.720+15G>T) n.771+15G>T n.769+15G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262847A= | CA2114008590 | PCCA | c.819+16A= (n.819+16A=) c.698+16A= c.*667+16A= (n.*667+16A=) c.741+16A= (n.741+16A=) n.920+16A= c.-127+16A= (n.-127+16A=) n.925+16A= n.847+16A= c.720+16A= (n.720+16A=) n.771+16A= n.769+16A= | |
| 13 | g.100262847A>G | CA2575446589 | PCCA | c.819+16A>G (n.819+16A>G) c.698+16A>G c.*667+16A>G (n.*667+16A>G) c.741+16A>G (n.741+16A>G) n.920+16A>G c.-127+16A>G (n.-127+16A>G) n.925+16A>G n.847+16A>G c.720+16A>G (n.720+16A>G) n.771+16A>G n.769+16A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262847A>T | CA255982948 | PCCA | c.819+16A>T (n.819+16A>T) c.698+16A>T c.*667+16A>T (n.*667+16A>T) c.741+16A>T (n.741+16A>T) n.920+16A>T c.-127+16A>T (n.-127+16A>T) n.925+16A>T n.847+16A>T c.720+16A>T (n.720+16A>T) n.771+16A>T n.769+16A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262849G= | CA2114008591 | PCCA | c.819+18G= (n.819+18G=) c.698+18G= c.*667+18G= (n.*667+18G=) c.741+18G= (n.741+18G=) n.920+18G= c.-127+18G= (n.-127+18G=) n.925+18G= n.847+18G= c.720+18G= (n.720+18G=) n.771+18G= n.769+18G= | |
| 13 | g.100262849G>T | CA694200172 | PCCA | c.819+18G>T (n.819+18G>T) c.698+18G>T c.*667+18G>T (n.*667+18G>T) c.741+18G>T (n.741+18G>T) n.920+18G>T c.-127+18G>T (n.-127+18G>T) n.925+18G>T n.847+18G>T c.720+18G>T (n.720+18G>T) n.771+18G>T n.769+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262850C>A | CA2114008593 | PCCA | c.819+19C>A (n.819+19C>A) c.698+19C>A c.*667+19C>A (n.*667+19C>A) c.741+19C>A (n.741+19C>A) n.920+19C>A c.-127+19C>A (n.-127+19C>A) n.925+19C>A n.847+19C>A c.720+19C>A (n.720+19C>A) n.771+19C>A n.769+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262850C= | CA2114008592 | PCCA | c.819+19C= (n.819+19C=) c.698+19C= c.*667+19C= (n.*667+19C=) c.741+19C= (n.741+19C=) n.920+19C= c.-127+19C= (n.-127+19C=) n.925+19C= n.847+19C= c.720+19C= (n.720+19C=) n.771+19C= n.769+19C= | |
| 13 | g.100262850C>G | CA611996611 | PCCA | c.819+19C>G (n.819+19C>G) c.698+19C>G c.*667+19C>G (n.*667+19C>G) c.741+19C>G (n.741+19C>G) n.920+19C>G c.-127+19C>G (n.-127+19C>G) n.925+19C>G n.847+19C>G c.720+19C>G (n.720+19C>G) n.771+19C>G n.769+19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262850C>T | CA2623558178 | PCCA | c.819+19C>T (n.819+19C>T) c.698+19C>T c.*667+19C>T (n.*667+19C>T) c.741+19C>T (n.741+19C>T) n.920+19C>T c.-127+19C>T (n.-127+19C>T) n.925+19C>T n.847+19C>T c.720+19C>T (n.720+19C>T) n.771+19C>T n.769+19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100262850_100262851delinsCT | CA2114008594 | PCCA | c.819+19_819+20delinsCT (n.819+19_819+20delinsCT) c.698+19_698+20delinsCT c.*667+19_*667+20delinsCT (n.*667+19_*667+20delinsCT) c.741+19_741+20delinsCT (n.741+19_741+20delinsCT) n.920+19_920+20delinsCT c.-127+19_-127+20delinsCT (n.-127+19_-127+20delinsCT) n.925+19_925+20delinsCT n.847+19_847+20delinsCT c.720+19_720+20delinsCT (n.720+19_720+20delinsCT) n.771+19_771+20delinsCT n.769+19_769+20delinsCT | |
| 13 | g.100262851T>C | CA611996614 | PCCA | c.819+20T>C (n.819+20T>C) c.698+20T>C c.*667+20T>C (n.*667+20T>C) c.741+20T>C (n.741+20T>C) n.920+20T>C c.-127+20T>C (n.-127+20T>C) n.925+20T>C n.847+20T>C c.720+20T>C (n.720+20T>C) n.771+20T>C n.769+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262851T>G | CA7033387 | PCCA | c.819+20T>G (n.819+20T>G) c.698+20T>G c.*667+20T>G (n.*667+20T>G) c.741+20T>G (n.741+20T>G) n.920+20T>G c.-127+20T>G (n.-127+20T>G) n.925+20T>G n.847+20T>G c.720+20T>G (n.720+20T>G) n.771+20T>G n.769+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262851T= | CA2114008595 | PCCA | c.819+20T= (n.819+20T=) c.698+20T= c.*667+20T= (n.*667+20T=) c.741+20T= (n.741+20T=) n.920+20T= c.-127+20T= (n.-127+20T=) n.925+20T= n.847+20T= c.720+20T= (n.720+20T=) n.771+20T= n.769+20T= | |
| 13 | g.100262855del | CA611996612 | PCCA | c.819+24del (n.819+24del) c.698+24del c.*667+24del (n.*667+24del) c.741+24del (n.741+24del) n.920+24del c.-127+24del (n.-127+24del) n.925+24del n.847+24del c.720+24del (n.720+24del) n.771+24del n.769+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262855T>C | CA2623558179 | PCCA | c.819+24T>C (n.819+24T>C) c.698+24T>C c.*667+24T>C (n.*667+24T>C) c.741+24T>C (n.741+24T>C) n.920+24T>C c.-127+24T>C (n.-127+24T>C) n.925+24T>C n.847+24T>C c.720+24T>C (n.720+24T>C) n.771+24T>C n.769+24T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262856C>A | CA7033388 | PCCA | c.819+25C>A (n.819+25C>A) c.698+25C>A c.*667+25C>A (n.*667+25C>A) c.741+25C>A (n.741+25C>A) n.920+25C>A c.-127+25C>A (n.-127+25C>A) n.925+25C>A n.847+25C>A c.720+25C>A (n.720+25C>A) n.771+25C>A n.769+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262856C= | CA2114008596 | PCCA | c.819+25C= (n.819+25C=) c.698+25C= c.*667+25C= (n.*667+25C=) c.741+25C= (n.741+25C=) n.920+25C= c.-127+25C= (n.-127+25C=) n.925+25C= n.847+25C= c.720+25C= (n.720+25C=) n.771+25C= n.769+25C= | |
| 13 | g.100262856C>T | CA7033389 | PCCA | c.819+25C>T (n.819+25C>T) c.698+25C>T c.*667+25C>T (n.*667+25C>T) c.741+25C>T (n.741+25C>T) n.920+25C>T c.-127+25C>T (n.-127+25C>T) n.925+25C>T n.847+25C>T c.720+25C>T (n.720+25C>T) n.771+25C>T n.769+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262857A= | CA2114008597 | PCCA | c.819+26A= (n.819+26A=) c.698+26A= c.*667+26A= (n.*667+26A=) c.741+26A= (n.741+26A=) n.920+26A= c.-127+26A= (n.-127+26A=) n.925+26A= n.847+26A= c.720+26A= (n.720+26A=) n.771+26A= n.769+26A= | |
| 13 | g.100262857A>G | CA2623558180 | PCCA | c.819+26A>G (n.819+26A>G) c.698+26A>G c.*667+26A>G (n.*667+26A>G) c.741+26A>G (n.741+26A>G) n.920+26A>G c.-127+26A>G (n.-127+26A>G) n.925+26A>G n.847+26A>G c.720+26A>G (n.720+26A>G) n.771+26A>G n.769+26A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262857A>T | CA484743352 | PCCA | c.819+26A>T (n.819+26A>T) c.698+26A>T c.*667+26A>T (n.*667+26A>T) c.741+26A>T (n.741+26A>T) n.920+26A>T c.-127+26A>T (n.-127+26A>T) n.925+26A>T n.847+26A>T c.720+26A>T (n.720+26A>T) n.771+26A>T n.769+26A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262858T>C | CA2623558181 | PCCA | c.819+27T>C (n.819+27T>C) c.698+27T>C c.*667+27T>C (n.*667+27T>C) c.741+27T>C (n.741+27T>C) n.920+27T>C c.-127+27T>C (n.-127+27T>C) n.925+27T>C n.847+27T>C c.720+27T>C (n.720+27T>C) n.771+27T>C n.769+27T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262859T>C | CA2623558182 | PCCA | c.819+28T>C (n.819+28T>C) c.698+28T>C c.*667+28T>C (n.*667+28T>C) c.741+28T>C (n.741+28T>C) n.920+28T>C c.-127+28T>C (n.-127+28T>C) n.925+28T>C n.847+28T>C c.720+28T>C (n.720+28T>C) n.771+28T>C n.769+28T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262860A= | CA2114008598 | PCCA | c.819+29A= (n.819+29A=) c.698+29A= c.*667+29A= (n.*667+29A=) c.741+29A= (n.741+29A=) n.920+29A= c.-127+29A= (n.-127+29A=) n.925+29A= n.847+29A= c.720+29A= (n.720+29A=) n.771+29A= n.769+29A= | |
| 13 | g.100262860A>G | CA2114008599 | PCCA | c.819+29A>G (n.819+29A>G) c.698+29A>G c.*667+29A>G (n.*667+29A>G) c.741+29A>G (n.741+29A>G) n.920+29A>G c.-127+29A>G (n.-127+29A>G) n.925+29A>G n.847+29A>G c.720+29A>G (n.720+29A>G) n.771+29A>G n.769+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262860A>T | CA959489590 | PCCA | c.819+29A>T (n.819+29A>T) c.698+29A>T c.*667+29A>T (n.*667+29A>T) c.741+29A>T (n.741+29A>T) n.920+29A>T c.-127+29A>T (n.-127+29A>T) n.925+29A>T n.847+29A>T c.720+29A>T (n.720+29A>T) n.771+29A>T n.769+29A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262861T>C | CA959489592 | PCCA | c.819+30T>C (n.819+30T>C) c.698+30T>C c.*667+30T>C (n.*667+30T>C) c.741+30T>C (n.741+30T>C) n.920+30T>C c.-127+30T>C (n.-127+30T>C) n.925+30T>C n.847+30T>C c.720+30T>C (n.720+30T>C) n.771+30T>C n.769+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262861T= | CA2114008600 | PCCA | c.819+30T= (n.819+30T=) c.698+30T= c.*667+30T= (n.*667+30T=) c.741+30T= (n.741+30T=) n.920+30T= c.-127+30T= (n.-127+30T=) n.925+30T= n.847+30T= c.720+30T= (n.720+30T=) n.771+30T= n.769+30T= | |
| 13 | g.100262862T>C | CA2114008601 | PCCA | c.819+31T>C (n.819+31T>C) c.698+31T>C c.*667+31T>C (n.*667+31T>C) c.741+31T>C (n.741+31T>C) n.920+31T>C c.-127+31T>C (n.-127+31T>C) n.925+31T>C n.847+31T>C c.720+31T>C (n.720+31T>C) n.771+31T>C n.769+31T>C | dbSNP |
| 13 | g.100262862T= | CA2114008602 | PCCA | c.819+31T= (n.819+31T=) c.698+31T= c.*667+31T= (n.*667+31T=) c.741+31T= (n.741+31T=) n.920+31T= c.-127+31T= (n.-127+31T=) n.925+31T= n.847+31T= c.720+31T= (n.720+31T=) n.771+31T= n.769+31T= | |
| 13 | g.100262863A= | CA2114008603 | PCCA | c.819+32A= (n.819+32A=) c.698+32A= c.*667+32A= (n.*667+32A=) c.741+32A= (n.741+32A=) n.920+32A= c.-127+32A= (n.-127+32A=) n.925+32A= n.847+32A= c.720+32A= (n.720+32A=) n.771+32A= n.769+32A= | |
| 13 | g.100262863A>G | CA2623558183 | PCCA | c.819+32A>G (n.819+32A>G) c.698+32A>G c.*667+32A>G (n.*667+32A>G) c.741+32A>G (n.741+32A>G) n.920+32A>G c.-127+32A>G (n.-127+32A>G) n.925+32A>G n.847+32A>G c.720+32A>G (n.720+32A>G) n.771+32A>G n.769+32A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262863A>T | CA959489594 | PCCA | c.819+32A>T (n.819+32A>T) c.698+32A>T c.*667+32A>T (n.*667+32A>T) c.741+32A>T (n.741+32A>T) n.920+32A>T c.-127+32A>T (n.-127+32A>T) n.925+32A>T n.847+32A>T c.720+32A>T (n.720+32A>T) n.771+32A>T n.769+32A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262863_100262864insCAA | CA7033390 | PCCA | c.819+32_819+33insCAA (n.819+32_819+33insCAA) c.698+32_698+33insCAA c.*667+32_*667+33insCAA (n.*667+32_*667+33insCAA) c.741+32_741+33insCAA (n.741+32_741+33insCAA) n.920+32_920+33insCAA c.-127+32_-127+33insCAA (n.-127+32_-127+33insCAA) n.925+32_925+33insCAA n.847+32_847+33insCAA c.720+32_720+33insCAA (n.720+32_720+33insCAA) n.771+32_771+33insCAA n.769+32_769+33insCAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262863_100262864insCAAC | CA611996622 | PCCA | c.819+32_819+33insCAAC (n.819+32_819+33insCAAC) c.698+32_698+33insCAAC c.*667+32_*667+33insCAAC (n.*667+32_*667+33insCAAC) c.741+32_741+33insCAAC (n.741+32_741+33insCAAC) n.920+32_920+33insCAAC c.-127+32_-127+33insCAAC (n.-127+32_-127+33insCAAC) n.925+32_925+33insCAAC n.847+32_847+33insCAAC c.720+32_720+33insCAAC (n.720+32_720+33insCAAC) n.771+32_771+33insCAAC n.769+32_769+33insCAAC | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.100262864T>C | CA7033391 | PCCA | c.819+33T>C (n.819+33T>C) c.698+33T>C c.*667+33T>C (n.*667+33T>C) c.741+33T>C (n.741+33T>C) n.920+33T>C c.-127+33T>C (n.-127+33T>C) n.925+33T>C n.847+33T>C c.720+33T>C (n.720+33T>C) n.771+33T>C n.769+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262864T= | CA2114008604 | PCCA | c.819+33T= (n.819+33T=) c.698+33T= c.*667+33T= (n.*667+33T=) c.741+33T= (n.741+33T=) n.920+33T= c.-127+33T= (n.-127+33T=) n.925+33T= n.847+33T= c.720+33T= (n.720+33T=) n.771+33T= n.769+33T= | |
| 13 | g.100262865T>C | CA2623558184 | PCCA | c.819+34T>C (n.819+34T>C) c.698+34T>C c.*667+34T>C (n.*667+34T>C) c.741+34T>C (n.741+34T>C) n.920+34T>C c.-127+34T>C (n.-127+34T>C) n.925+34T>C n.847+34T>C c.720+34T>C (n.720+34T>C) n.771+34T>C n.769+34T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262865T>G | CA2623558185 | PCCA | c.819+34T>G (n.819+34T>G) c.698+34T>G c.*667+34T>G (n.*667+34T>G) c.741+34T>G (n.741+34T>G) n.920+34T>G c.-127+34T>G (n.-127+34T>G) n.925+34T>G n.847+34T>G c.720+34T>G (n.720+34T>G) n.771+34T>G n.769+34T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262866T>C | CA2575446590 | PCCA | c.819+35T>C (n.819+35T>C) c.698+35T>C c.*667+35T>C (n.*667+35T>C) c.741+35T>C (n.741+35T>C) n.920+35T>C c.-127+35T>C (n.-127+35T>C) n.925+35T>C n.847+35T>C c.720+35T>C (n.720+35T>C) n.771+35T>C n.769+35T>C | |
| 13 | g.100262867T>A | CA2575446591 | PCCA | c.819+36T>A (n.819+36T>A) c.698+36T>A c.*667+36T>A (n.*667+36T>A) c.741+36T>A (n.741+36T>A) n.920+36T>A c.-127+36T>A (n.-127+36T>A) n.925+36T>A n.847+36T>A c.720+36T>A (n.720+36T>A) n.771+36T>A n.769+36T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262868A>T | CA2623558186 | PCCA | c.819+37A>T (n.819+37A>T) c.698+37A>T c.*667+37A>T (n.*667+37A>T) c.741+37A>T (n.741+37A>T) n.920+37A>T c.-127+37A>T (n.-127+37A>T) n.925+37A>T n.847+37A>T c.720+37A>T (n.720+37A>T) n.771+37A>T n.769+37A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262871A>C | CA2623558187 | PCCA | c.819+40A>C (n.819+40A>C) c.698+40A>C c.*667+40A>C (n.*667+40A>C) c.741+40A>C (n.741+40A>C) n.920+40A>C c.-127+40A>C (n.-127+40A>C) n.925+40A>C n.847+40A>C c.720+40A>C (n.720+40A>C) n.771+40A>C n.769+40A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262874del | CA2623558188 | PCCA | c.819+43del (n.819+43del) c.698+43del c.*667+43del (n.*667+43del) c.741+43del (n.741+43del) n.920+43del c.-127+43del (n.-127+43del) n.925+43del n.847+43del c.720+43del (n.720+43del) n.771+43del n.769+43del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262874A>G | CA2623558189 | PCCA | c.819+43A>G (n.819+43A>G) c.698+43A>G c.*667+43A>G (n.*667+43A>G) c.741+43A>G (n.741+43A>G) n.920+43A>G c.-127+43A>G (n.-127+43A>G) n.925+43A>G n.847+43A>G c.720+43A>G (n.720+43A>G) n.771+43A>G n.769+43A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262875T>A | CA2623558190 | PCCA | c.819+44T>A (n.819+44T>A) c.698+44T>A c.*667+44T>A (n.*667+44T>A) c.741+44T>A (n.741+44T>A) n.920+44T>A c.-127+44T>A (n.-127+44T>A) n.925+44T>A n.847+44T>A c.720+44T>A (n.720+44T>A) n.771+44T>A n.769+44T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262875_100262878delinsTATC | CA2114008605 | PCCA | c.819+44_819+47delinsTATC (n.819+44_819+47delinsTATC) c.698+44_698+47delinsTATC c.*667+44_*667+47delinsTATC (n.*667+44_*667+47delinsTATC) c.741+44_741+47delinsTATC (n.741+44_741+47delinsTATC) n.920+44_920+47delinsTATC c.-127+44_-127+47delinsTATC (n.-127+44_-127+47delinsTATC) n.925+44_925+47delinsTATC n.847+44_847+47delinsTATC c.720+44_720+47delinsTATC (n.720+44_720+47delinsTATC) n.771+44_771+47delinsTATC n.769+44_769+47delinsTATC | |
| 13 | g.100262876A= | CA2114008606 | PCCA | c.819+45A= (n.819+45A=) c.698+45A= c.*667+45A= (n.*667+45A=) c.741+45A= (n.741+45A=) n.920+45A= c.-127+45A= (n.-127+45A=) n.925+45A= n.847+45A= c.720+45A= (n.720+45A=) n.771+45A= n.769+45A= | |
| 13 | g.100262876A>G | CA7033393 | PCCA | c.819+45A>G (n.819+45A>G) c.698+45A>G c.*667+45A>G (n.*667+45A>G) c.741+45A>G (n.741+45A>G) n.920+45A>G c.-127+45A>G (n.-127+45A>G) n.925+45A>G n.847+45A>G c.720+45A>G (n.720+45A>G) n.771+45A>G n.769+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262876dup | CA2623558191 | PCCA | c.819+45dup (n.819+45dup) c.698+45dup c.*667+45dup (n.*667+45dup) c.741+45dup (n.741+45dup) n.920+45dup c.-127+45dup (n.-127+45dup) n.925+45dup n.847+45dup c.720+45dup (n.720+45dup) n.771+45dup n.769+45dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262878_100262880del | CA7033392 | PCCA | c.819+47_819+49del (n.819+47_819+49del) c.698+47_698+49del c.*667+47_*667+49del (n.*667+47_*667+49del) c.741+47_741+49del (n.741+47_741+49del) n.920+47_920+49del c.-127+47_-127+49del (n.-127+47_-127+49del) n.925+47_925+49del n.847+47_847+49del c.720+47_720+49del (n.720+47_720+49del) n.771+47_771+49del n.769+47_769+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262877T>C | CA694200196 | PCCA | c.819+46T>C (n.819+46T>C) c.698+46T>C c.*667+46T>C (n.*667+46T>C) c.741+46T>C (n.741+46T>C) n.920+46T>C c.-127+46T>C (n.-127+46T>C) n.925+46T>C n.847+46T>C c.720+46T>C (n.720+46T>C) n.771+46T>C n.769+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262877T= | CA2114008607 | PCCA | c.819+46T= (n.819+46T=) c.698+46T= c.*667+46T= (n.*667+46T=) c.741+46T= (n.741+46T=) n.920+46T= c.-127+46T= (n.-127+46T=) n.925+46T= n.847+46T= c.720+46T= (n.720+46T=) n.771+46T= n.769+46T= | |
| 13 | g.100262877_100262878del | CA2623558192 | PCCA | c.819+46_819+47del (n.819+46_819+47del) c.698+46_698+47del c.*667+46_*667+47del (n.*667+46_*667+47del) c.741+46_741+47del (n.741+46_741+47del) n.920+46_920+47del c.-127+46_-127+47del (n.-127+46_-127+47del) n.925+46_925+47del n.847+46_847+47del c.720+46_720+47del (n.720+46_720+47del) n.771+46_771+47del n.769+46_769+47del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262878C>A | CA2575446592 | PCCA | c.819+47C>A (n.819+47C>A) c.698+47C>A c.*667+47C>A (n.*667+47C>A) c.741+47C>A (n.741+47C>A) n.920+47C>A c.-127+47C>A (n.-127+47C>A) n.925+47C>A n.847+47C>A c.720+47C>A (n.720+47C>A) n.771+47C>A n.769+47C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262878C>G | CA2623558193 | PCCA | c.819+47C>G (n.819+47C>G) c.698+47C>G c.*667+47C>G (n.*667+47C>G) c.741+47C>G (n.741+47C>G) n.920+47C>G c.-127+47C>G (n.-127+47C>G) n.925+47C>G n.847+47C>G c.720+47C>G (n.720+47C>G) n.771+47C>G n.769+47C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262879A>G | CA2623558194 | PCCA | c.819+48A>G (n.819+48A>G) c.698+48A>G c.*667+48A>G (n.*667+48A>G) c.741+48A>G (n.741+48A>G) n.920+48A>G c.-127+48A>G (n.-127+48A>G) n.925+48A>G n.847+48A>G c.720+48A>G (n.720+48A>G) n.771+48A>G n.769+48A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262880T>C | CA959489596 | PCCA | c.819+49T>C (n.819+49T>C) c.698+49T>C c.*667+49T>C (n.*667+49T>C) c.741+49T>C (n.741+49T>C) n.920+49T>C c.-127+49T>C (n.-127+49T>C) n.925+49T>C n.847+49T>C c.720+49T>C (n.720+49T>C) n.771+49T>C n.769+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262880T= | CA2114008608 | PCCA | c.819+49T= (n.819+49T=) c.698+49T= c.*667+49T= (n.*667+49T=) c.741+49T= (n.741+49T=) n.920+49T= c.-127+49T= (n.-127+49T=) n.925+49T= n.847+49T= c.720+49T= (n.720+49T=) n.771+49T= n.769+49T= | |
| 13 | g.100262881T>G | CA2623558195 | PCCA | c.819+50T>G (n.819+50T>G) c.698+50T>G c.*667+50T>G (n.*667+50T>G) c.741+50T>G (n.741+50T>G) n.920+50T>G c.-127+50T>G (n.-127+50T>G) n.925+50T>G n.847+50T>G c.720+50T>G (n.720+50T>G) n.771+50T>G n.769+50T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262882T>A | CA2623558197 | PCCA | c.819+51T>A (n.819+51T>A) c.698+51T>A c.*667+51T>A (n.*667+51T>A) c.741+51T>A (n.741+51T>A) n.920+51T>A c.-127+51T>A (n.-127+51T>A) n.925+51T>A n.847+51T>A c.720+51T>A (n.720+51T>A) n.771+51T>A n.769+51T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262882T>G | CA2623558196 | PCCA | c.819+51T>G (n.819+51T>G) c.698+51T>G c.*667+51T>G (n.*667+51T>G) c.741+51T>G (n.741+51T>G) n.920+51T>G c.-127+51T>G (n.-127+51T>G) n.925+51T>G n.847+51T>G c.720+51T>G (n.720+51T>G) n.771+51T>G n.769+51T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262883A>G | CA2623558198 | PCCA | c.819+52A>G (n.819+52A>G) c.698+52A>G c.*667+52A>G (n.*667+52A>G) c.741+52A>G (n.741+52A>G) n.920+52A>G c.-127+52A>G (n.-127+52A>G) n.925+52A>G n.847+52A>G c.720+52A>G (n.720+52A>G) n.771+52A>G n.769+52A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262883A>T | CA2623558199 | PCCA | c.819+52A>T (n.819+52A>T) c.698+52A>T c.*667+52A>T (n.*667+52A>T) c.741+52A>T (n.741+52A>T) n.920+52A>T c.-127+52A>T (n.-127+52A>T) n.925+52A>T n.847+52A>T c.720+52A>T (n.720+52A>T) n.771+52A>T n.769+52A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262884A= | CA2114008609 | PCCA | c.819+53A= (n.819+53A=) c.698+53A= c.*667+53A= (n.*667+53A=) c.741+53A= (n.741+53A=) n.920+53A= c.-127+53A= (n.-127+53A=) n.925+53A= n.847+53A= c.720+53A= (n.720+53A=) n.771+53A= n.769+53A= | |
| 13 | g.100262884A>T | CA255982949 | PCCA | c.819+53A>T (n.819+53A>T) c.698+53A>T c.*667+53A>T (n.*667+53A>T) c.741+53A>T (n.741+53A>T) n.920+53A>T c.-127+53A>T (n.-127+53A>T) n.925+53A>T n.847+53A>T c.720+53A>T (n.720+53A>T) n.771+53A>T n.769+53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262886C>A | CA2575446593 | PCCA | c.819+55C>A (n.819+55C>A) c.698+55C>A c.*667+55C>A (n.*667+55C>A) c.741+55C>A (n.741+55C>A) n.920+55C>A c.-127+55C>A (n.-127+55C>A) n.925+55C>A n.847+55C>A c.720+55C>A (n.720+55C>A) n.771+55C>A n.769+55C>A | gnomAD v4 |