Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100262655_100262704delCA2623558055PCCAc.717-74_717-25del (n.717-74_717-25del)
c.596-74_596-25del
c.*565-74_*565-25del (n.*565-74_*565-25del)
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 gnomAD v4
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n.667-68_667-28del
 gnomAD v4
13g.100262673_100262713delCA2623558067PCCAc.717-56_717-16del (n.717-56_717-16del)
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n.667-56_667-16del
 gnomAD v4
13g.100262671_100262718delCA2800348109PCCAc.717-58_717-11del (n.717-58_717-11del)
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n.818-58_818-11del
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n.669-58_669-11del
n.667-58_667-11del
13g.100262675_100262699delCA2623558078PCCAc.717-54_717-30del (n.717-54_717-30del)
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n.818-54_818-30del
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n.669-54_669-30del
n.667-54_667-30del
 gnomAD v4
13g.100262690_100262703delCA2623558102PCCAc.717-39_717-26del (n.717-39_717-26del)
c.596-39_596-26del
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 gnomAD v4
13g.100262693_100262698dupCA2114008501PCCAc.717-36_717-31dup (n.717-36_717-31dup)
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n.818-36_818-31dup
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n.823-36_823-31dup
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n.669-36_669-31dup
n.667-36_667-31dup
 dbSNP
13g.100262700dupCA7033349PCCAc.717-29dup (n.717-29dup)
c.596-29dup
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c.639-29dup (n.639-29dup)
n.818-29dup
c.-229-29dup (n.-229-29dup)
n.823-29dup
n.745-29dup
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n.669-29dup
n.667-29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262698_100262700dupCA7033351PCCAc.717-31_717-29dup (n.717-31_717-29dup)
c.596-31_596-29dup
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c.639-31_639-29dup (n.639-31_639-29dup)
n.818-31_818-29dup
c.-229-31_-229-29dup (n.-229-31_-229-29dup)
n.823-31_823-29dup
n.745-31_745-29dup
c.618-31_618-29dup (n.618-31_618-29dup)
n.669-31_669-29dup
n.667-31_667-29dup
 dbSNP ExAC
13g.100262700delCA7033350PCCAc.717-29del (n.717-29del)
c.596-29del
c.*565-29del (n.*565-29del)
c.639-29del (n.639-29del)
n.818-29del
c.-229-29del (n.-229-29del)
n.823-29del
n.745-29del
c.618-29del (n.618-29del)
n.669-29del
n.667-29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262698C>ACA611996510PCCAc.717-31C>A (n.717-31C>A)
c.596-31C>A
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c.639-31C>A (n.639-31C>A)
n.818-31C>A
c.-229-31C>A (n.-229-31C>A)
n.823-31C>A
n.745-31C>A
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n.669-31C>A
n.667-31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262698C=CA2114008510PCCAc.717-31C= (n.717-31C=)
c.596-31C=
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n.823-31C=
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n.669-31C=
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13g.100262698C>GCA7033354PCCAc.717-31C>G (n.717-31C>G)
c.596-31C>G
c.*565-31C>G (n.*565-31C>G)
c.639-31C>G (n.639-31C>G)
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c.-229-31C>G (n.-229-31C>G)
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n.745-31C>G
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n.669-31C>G
n.667-31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262698C>TCA611996509PCCAc.717-31C>T (n.717-31C>T)
c.596-31C>T
c.*565-31C>T (n.*565-31C>T)
c.639-31C>T (n.639-31C>T)
n.818-31C>T
c.-229-31C>T (n.-229-31C>T)
n.823-31C>T
n.745-31C>T
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n.669-31C>T
n.667-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262699C>ACA7033355PCCAc.717-30C>A (n.717-30C>A)
c.596-30C>A
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n.818-30C>A
c.-229-30C>A (n.-229-30C>A)
n.823-30C>A
n.745-30C>A
c.618-30C>A (n.618-30C>A)
n.669-30C>A
n.667-30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262699C=CA2114008511PCCAc.717-30C= (n.717-30C=)
c.596-30C=
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c.639-30C= (n.639-30C=)
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n.823-30C=
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c.618-30C= (n.618-30C=)
n.669-30C=
n.667-30C=
13g.100262699C>GCA7033356PCCAc.717-30C>G (n.717-30C>G)
c.596-30C>G
c.*565-30C>G (n.*565-30C>G)
c.639-30C>G (n.639-30C>G)
n.818-30C>G
c.-229-30C>G (n.-229-30C>G)
n.823-30C>G
n.745-30C>G
c.618-30C>G (n.618-30C>G)
n.669-30C>G
n.667-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262699C>TCA7033357PCCAc.717-30C>T (n.717-30C>T)
c.596-30C>T
c.*565-30C>T (n.*565-30C>T)
c.639-30C>T (n.639-30C>T)
n.818-30C>T
c.-229-30C>T (n.-229-30C>T)
n.823-30C>T
n.745-30C>T
c.618-30C>T (n.618-30C>T)
n.669-30C>T
n.667-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262705_100262707delCA2623558124PCCAc.717-24_717-22del (n.717-24_717-22del)
c.596-24_596-22del
c.*565-24_*565-22del (n.*565-24_*565-22del)
c.639-24_639-22del (n.639-24_639-22del)
n.818-24_818-22del
c.-229-24_-229-22del (n.-229-24_-229-22del)
n.823-24_823-22del
n.745-24_745-22del
c.618-24_618-22del (n.618-24_618-22del)
n.669-24_669-22del
n.667-24_667-22del
 gnomAD v4
13g.100262700C>ACA611996517PCCAc.717-29C>A (n.717-29C>A)
c.596-29C>A
c.*565-29C>A (n.*565-29C>A)
c.639-29C>A (n.639-29C>A)
n.818-29C>A
c.-229-29C>A (n.-229-29C>A)
n.823-29C>A
n.745-29C>A
c.618-29C>A (n.618-29C>A)
n.669-29C>A
n.667-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262700C=CA2114008513PCCAc.717-29C= (n.717-29C=)
c.596-29C=
c.*565-29C= (n.*565-29C=)
c.639-29C= (n.639-29C=)
n.818-29C=
c.-229-29C= (n.-229-29C=)
n.823-29C=
n.745-29C=
c.618-29C= (n.618-29C=)
n.669-29C=
n.667-29C=
13g.100262700C>GCA7033359PCCAc.717-29C>G (n.717-29C>G)
c.596-29C>G
c.*565-29C>G (n.*565-29C>G)
c.639-29C>G (n.639-29C>G)
n.818-29C>G
c.-229-29C>G (n.-229-29C>G)
n.823-29C>G
n.745-29C>G
c.618-29C>G (n.618-29C>G)
n.669-29C>G
n.667-29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262700C>TCA2623558125PCCAc.717-29C>T (n.717-29C>T)
c.596-29C>T
c.*565-29C>T (n.*565-29C>T)
c.639-29C>T (n.639-29C>T)
n.818-29C>T
c.-229-29C>T (n.-229-29C>T)
n.823-29C>T
n.745-29C>T
c.618-29C>T (n.618-29C>T)
n.669-29C>T
n.667-29C>T
 gnomAD v4
13g.100262700_100262701delinsCTCA2114008512PCCAc.717-29_717-28delinsCT (n.717-29_717-28delinsCT)
c.596-29_596-28delinsCT
c.*565-29_*565-28delinsCT (n.*565-29_*565-28delinsCT)
c.639-29_639-28delinsCT (n.639-29_639-28delinsCT)
n.818-29_818-28delinsCT
c.-229-29_-229-28delinsCT (n.-229-29_-229-28delinsCT)
n.823-29_823-28delinsCT
n.745-29_745-28delinsCT
c.618-29_618-28delinsCT (n.618-29_618-28delinsCT)
n.669-29_669-28delinsCT
n.667-29_667-28delinsCT
13g.100262701delCA7033358PCCAc.717-28del (n.717-28del)
c.596-28del
c.*565-28del (n.*565-28del)
c.639-28del (n.639-28del)
n.818-28del
c.-229-28del (n.-229-28del)
n.823-28del
n.745-28del
c.618-28del (n.618-28del)
n.669-28del
n.667-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262701T>ACA2575446572PCCAc.717-28T>A (n.717-28T>A)
c.596-28T>A
c.*565-28T>A (n.*565-28T>A)
c.639-28T>A (n.639-28T>A)
n.818-28T>A
c.-229-28T>A (n.-229-28T>A)
n.823-28T>A
n.745-28T>A
c.618-28T>A (n.618-28T>A)
n.669-28T>A
n.667-28T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262701T>CCA7033360PCCAc.717-28T>C (n.717-28T>C)
c.596-28T>C
c.*565-28T>C (n.*565-28T>C)
c.639-28T>C (n.639-28T>C)
n.818-28T>C
c.-229-28T>C (n.-229-28T>C)
n.823-28T>C
n.745-28T>C
c.618-28T>C (n.618-28T>C)
n.669-28T>C
n.667-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262701T>GCA2623558126PCCAc.717-28T>G (n.717-28T>G)
c.596-28T>G
c.*565-28T>G (n.*565-28T>G)
c.639-28T>G (n.639-28T>G)
n.818-28T>G
c.-229-28T>G (n.-229-28T>G)
n.823-28T>G
n.745-28T>G
c.618-28T>G (n.618-28T>G)
n.669-28T>G
n.667-28T>G
 gnomAD v4
13g.100262701T=CA2114008514PCCAc.717-28T= (n.717-28T=)
c.596-28T=
c.*565-28T= (n.*565-28T=)
c.639-28T= (n.639-28T=)
n.818-28T=
c.-229-28T= (n.-229-28T=)
n.823-28T=
n.745-28T=
c.618-28T= (n.618-28T=)
n.669-28T=
n.667-28T=
13g.100262702C>ACA2623558127PCCAc.717-27C>A (n.717-27C>A)
c.596-27C>A
c.*565-27C>A (n.*565-27C>A)
c.639-27C>A (n.639-27C>A)
n.818-27C>A
c.-229-27C>A (n.-229-27C>A)
n.823-27C>A
n.745-27C>A
c.618-27C>A (n.618-27C>A)
n.669-27C>A
n.667-27C>A
 gnomAD v4
13g.100262702C>GCA2623558128PCCAc.717-27C>G (n.717-27C>G)
c.596-27C>G
c.*565-27C>G (n.*565-27C>G)
c.639-27C>G (n.639-27C>G)
n.818-27C>G
c.-229-27C>G (n.-229-27C>G)
n.823-27C>G
n.745-27C>G
c.618-27C>G (n.618-27C>G)
n.669-27C>G
n.667-27C>G
 gnomAD v4
13g.100262702C>TCA2623558129PCCAc.717-27C>T (n.717-27C>T)
c.596-27C>T
c.*565-27C>T (n.*565-27C>T)
c.639-27C>T (n.639-27C>T)
n.818-27C>T
c.-229-27C>T (n.-229-27C>T)
n.823-27C>T
n.745-27C>T
c.618-27C>T (n.618-27C>T)
n.669-27C>T
n.667-27C>T
 gnomAD v4
13g.100262703C>ACA2623558130PCCAc.717-26C>A (n.717-26C>A)
c.596-26C>A
c.*565-26C>A (n.*565-26C>A)
c.639-26C>A (n.639-26C>A)
n.818-26C>A
c.-229-26C>A (n.-229-26C>A)
n.823-26C>A
n.745-26C>A
c.618-26C>A (n.618-26C>A)
n.669-26C>A
n.667-26C>A
 gnomAD v4
13g.100262703C>TCA2623558131PCCAc.717-26C>T (n.717-26C>T)
c.596-26C>T
c.*565-26C>T (n.*565-26C>T)
c.639-26C>T (n.639-26C>T)
n.818-26C>T
c.-229-26C>T (n.-229-26C>T)
n.823-26C>T
n.745-26C>T
c.618-26C>T (n.618-26C>T)
n.669-26C>T
n.667-26C>T
 gnomAD v4
13g.100262704T>ACA2575446573PCCAc.717-25T>A (n.717-25T>A)
c.596-25T>A
c.*565-25T>A (n.*565-25T>A)
c.639-25T>A (n.639-25T>A)
n.818-25T>A
c.-229-25T>A (n.-229-25T>A)
n.823-25T>A
n.745-25T>A
c.618-25T>A (n.618-25T>A)
n.669-25T>A
n.667-25T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262704T>CCA7033361PCCAc.717-25T>C (n.717-25T>C)
c.596-25T>C
c.*565-25T>C (n.*565-25T>C)
c.639-25T>C (n.639-25T>C)
n.818-25T>C
c.-229-25T>C (n.-229-25T>C)
n.823-25T>C
n.745-25T>C
c.618-25T>C (n.618-25T>C)
n.669-25T>C
n.667-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262704T>GCA2623558132PCCAc.717-25T>G (n.717-25T>G)
c.596-25T>G
c.*565-25T>G (n.*565-25T>G)
c.639-25T>G (n.639-25T>G)
n.818-25T>G
c.-229-25T>G (n.-229-25T>G)
n.823-25T>G
n.745-25T>G
c.618-25T>G (n.618-25T>G)
n.669-25T>G
n.667-25T>G
 gnomAD v4
13g.100262704T=CA2114008515PCCAc.717-25T= (n.717-25T=)
c.596-25T=
c.*565-25T= (n.*565-25T=)
c.639-25T= (n.639-25T=)
n.818-25T=
c.-229-25T= (n.-229-25T=)
n.823-25T=
n.745-25T=
c.618-25T= (n.618-25T=)
n.669-25T=
n.667-25T=
13g.100262705C>ACA2623558133PCCAc.717-24C>A (n.717-24C>A)
c.596-24C>A
c.*565-24C>A (n.*565-24C>A)
c.639-24C>A (n.639-24C>A)
n.818-24C>A
c.-229-24C>A (n.-229-24C>A)
n.823-24C>A
n.745-24C>A
c.618-24C>A (n.618-24C>A)
n.669-24C>A
n.667-24C>A
 gnomAD v4
13g.100262705C>TCA2623558134PCCAc.717-24C>T (n.717-24C>T)
c.596-24C>T
c.*565-24C>T (n.*565-24C>T)
c.639-24C>T (n.639-24C>T)
n.818-24C>T
c.-229-24C>T (n.-229-24C>T)
n.823-24C>T
n.745-24C>T
c.618-24C>T (n.618-24C>T)
n.669-24C>T
n.667-24C>T
 gnomAD v4
13g.100262706C>ACA2623558135PCCAc.717-23C>A (n.717-23C>A)
c.596-23C>A
c.*565-23C>A (n.*565-23C>A)
c.639-23C>A (n.639-23C>A)
n.818-23C>A
c.-229-23C>A (n.-229-23C>A)
n.823-23C>A
n.745-23C>A
c.618-23C>A (n.618-23C>A)
n.669-23C>A
n.667-23C>A
 gnomAD v4
13g.100262706C=CA2114008516PCCAc.717-23C= (n.717-23C=)
c.596-23C=
c.*565-23C= (n.*565-23C=)
c.639-23C= (n.639-23C=)
n.818-23C=
c.-229-23C= (n.-229-23C=)
n.823-23C=
n.745-23C=
c.618-23C= (n.618-23C=)
n.669-23C=
n.667-23C=
13g.100262706C>GCA7033362PCCAc.717-23C>G (n.717-23C>G)
c.596-23C>G
c.*565-23C>G (n.*565-23C>G)
c.639-23C>G (n.639-23C>G)
n.818-23C>G
c.-229-23C>G (n.-229-23C>G)
n.823-23C>G
n.745-23C>G
c.618-23C>G (n.618-23C>G)
n.669-23C>G
n.667-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262706C>TCA2623558136PCCAc.717-23C>T (n.717-23C>T)
c.596-23C>T
c.*565-23C>T (n.*565-23C>T)
c.639-23C>T (n.639-23C>T)
n.818-23C>T
c.-229-23C>T (n.-229-23C>T)
n.823-23C>T
n.745-23C>T
c.618-23C>T (n.618-23C>T)
n.669-23C>T
n.667-23C>T
 gnomAD v4
13g.100262710_100262712delCA2575446574PCCAc.717-19_717-17del (n.717-19_717-17del)
c.596-19_596-17del
c.*565-19_*565-17del (n.*565-19_*565-17del)
c.639-19_639-17del (n.639-19_639-17del)
n.818-19_818-17del
c.-229-19_-229-17del (n.-229-19_-229-17del)
n.823-19_823-17del
n.745-19_745-17del
c.618-19_618-17del (n.618-19_618-17del)
n.669-19_669-17del
n.667-19_667-17del
 gnomAD v4
13g.100262707T>ACA2575446575PCCAc.717-22T>A (n.717-22T>A)
c.596-22T>A
c.*565-22T>A (n.*565-22T>A)
c.639-22T>A (n.639-22T>A)
n.818-22T>A
c.-229-22T>A (n.-229-22T>A)
n.823-22T>A
n.745-22T>A
c.618-22T>A (n.618-22T>A)
n.669-22T>A
n.667-22T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262707T>CCA959489518PCCAc.717-22T>C (n.717-22T>C)
c.596-22T>C
c.*565-22T>C (n.*565-22T>C)
c.639-22T>C (n.639-22T>C)
n.818-22T>C
c.-229-22T>C (n.-229-22T>C)
n.823-22T>C
n.745-22T>C
c.618-22T>C (n.618-22T>C)
n.669-22T>C
n.667-22T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262707T>GCA2623558137PCCAc.717-22T>G (n.717-22T>G)
c.596-22T>G
c.*565-22T>G (n.*565-22T>G)
c.639-22T>G (n.639-22T>G)
n.818-22T>G
c.-229-22T>G (n.-229-22T>G)
n.823-22T>G
n.745-22T>G
c.618-22T>G (n.618-22T>G)
n.669-22T>G
n.667-22T>G
 gnomAD v4
13g.100262707_100262708insCCA484743158PCCAc.717-22_717-21insC (n.717-22_717-21insC)
c.596-22_596-21insC
c.*565-22_*565-21insC (n.*565-22_*565-21insC)
c.639-22_639-21insC (n.639-22_639-21insC)
n.818-22_818-21insC
c.-229-22_-229-21insC (n.-229-22_-229-21insC)
n.823-22_823-21insC
n.745-22_745-21insC
c.618-22_618-21insC (n.618-22_618-21insC)
n.669-22_669-21insC
n.667-22_667-21insC
13g.100262708T>CCA7033363PCCAc.717-21T>C (n.717-21T>C)
c.596-21T>C
c.*565-21T>C (n.*565-21T>C)
c.639-21T>C (n.639-21T>C)
n.818-21T>C
c.-229-21T>C (n.-229-21T>C)
n.823-21T>C
n.745-21T>C
c.618-21T>C (n.618-21T>C)
n.669-21T>C
n.667-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262708T>GCA2623558138PCCAc.717-21T>G (n.717-21T>G)
c.596-21T>G
c.*565-21T>G (n.*565-21T>G)
c.639-21T>G (n.639-21T>G)
n.818-21T>G
c.-229-21T>G (n.-229-21T>G)
n.823-21T>G
n.745-21T>G
c.618-21T>G (n.618-21T>G)
n.669-21T>G
n.667-21T>G
 gnomAD v4
13g.100262708T=CA2114008517PCCAc.717-21T= (n.717-21T=)
c.596-21T=
c.*565-21T= (n.*565-21T=)
c.639-21T= (n.639-21T=)
n.818-21T=
c.-229-21T= (n.-229-21T=)
n.823-21T=
n.745-21T=
c.618-21T= (n.618-21T=)
n.669-21T=
n.667-21T=
13g.100262709C>ACA2623558140PCCAc.717-20C>A (n.717-20C>A)
c.596-20C>A
c.*565-20C>A (n.*565-20C>A)
c.639-20C>A (n.639-20C>A)
n.818-20C>A
c.-229-20C>A (n.-229-20C>A)
n.823-20C>A
n.745-20C>A
c.618-20C>A (n.618-20C>A)
n.669-20C>A
n.667-20C>A
 gnomAD v4
13g.100262709C>GCA2623558142PCCAc.717-20C>G (n.717-20C>G)
c.596-20C>G
c.*565-20C>G (n.*565-20C>G)
c.639-20C>G (n.639-20C>G)
n.818-20C>G
c.-229-20C>G (n.-229-20C>G)
n.823-20C>G
n.745-20C>G
c.618-20C>G (n.618-20C>G)
n.669-20C>G
n.667-20C>G
 gnomAD v4
13g.100262709C>TCA2623558139PCCAc.717-20C>T (n.717-20C>T)
c.596-20C>T
c.*565-20C>T (n.*565-20C>T)
c.639-20C>T (n.639-20C>T)
n.818-20C>T
c.-229-20C>T (n.-229-20C>T)
n.823-20C>T
n.745-20C>T
c.618-20C>T (n.618-20C>T)
n.669-20C>T
n.667-20C>T
 gnomAD v4
13g.100262713_100262716delCA2623558141PCCAc.717-16_717-13del (n.717-16_717-13del)
c.596-16_596-13del
c.*565-16_*565-13del (n.*565-16_*565-13del)
c.639-16_639-13del (n.639-16_639-13del)
n.818-16_818-13del
c.-229-16_-229-13del (n.-229-16_-229-13del)
n.823-16_823-13del
n.745-16_745-13del
c.618-16_618-13del (n.618-16_618-13del)
n.669-16_669-13del
n.667-16_667-13del
 gnomAD v4
13g.100262710T>ACA2623558143PCCAc.717-19T>A (n.717-19T>A)
c.596-19T>A
c.*565-19T>A (n.*565-19T>A)
c.639-19T>A (n.639-19T>A)
n.818-19T>A
c.-229-19T>A (n.-229-19T>A)
n.823-19T>A
n.745-19T>A
c.618-19T>A (n.618-19T>A)
n.669-19T>A
n.667-19T>A
 gnomAD v4
13g.100262710T>CCA2623558144PCCAc.717-19T>C (n.717-19T>C)
c.596-19T>C
c.*565-19T>C (n.*565-19T>C)
c.639-19T>C (n.639-19T>C)
n.818-19T>C
c.-229-19T>C (n.-229-19T>C)
n.823-19T>C
n.745-19T>C
c.618-19T>C (n.618-19T>C)
n.669-19T>C
n.667-19T>C
 gnomAD v4
13g.100262710T>GCA2623558145PCCAc.717-19T>G (n.717-19T>G)
c.596-19T>G
c.*565-19T>G (n.*565-19T>G)
c.639-19T>G (n.639-19T>G)
n.818-19T>G
c.-229-19T>G (n.-229-19T>G)
n.823-19T>G
n.745-19T>G
c.618-19T>G (n.618-19T>G)
n.669-19T>G
n.667-19T>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.100262711T>ACA611996531PCCAc.717-18T>A (n.717-18T>A)
c.596-18T>A
c.*565-18T>A (n.*565-18T>A)
c.639-18T>A (n.639-18T>A)
n.818-18T>A
c.-229-18T>A (n.-229-18T>A)
n.823-18T>A
n.745-18T>A
c.618-18T>A (n.618-18T>A)
n.669-18T>A
n.667-18T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262711T>CCA2623558146PCCAc.717-18T>C (n.717-18T>C)
c.596-18T>C
c.*565-18T>C (n.*565-18T>C)
c.639-18T>C (n.639-18T>C)
n.818-18T>C
c.-229-18T>C (n.-229-18T>C)
n.823-18T>C
n.745-18T>C
c.618-18T>C (n.618-18T>C)
n.669-18T>C
n.667-18T>C
 gnomAD v4
13g.100262711T=CA2114008518PCCAc.717-18T= (n.717-18T=)
c.596-18T=
c.*565-18T= (n.*565-18T=)
c.639-18T= (n.639-18T=)
n.818-18T=
c.-229-18T= (n.-229-18T=)
n.823-18T=
n.745-18T=
c.618-18T= (n.618-18T=)
n.669-18T=
n.667-18T=
13g.100262712C>ACA2623558147PCCAc.717-17C>A (n.717-17C>A)
c.596-17C>A
c.*565-17C>A (n.*565-17C>A)
c.639-17C>A (n.639-17C>A)
n.818-17C>A
c.-229-17C>A (n.-229-17C>A)
n.823-17C>A
n.745-17C>A
c.618-17C>A (n.618-17C>A)
n.669-17C>A
n.667-17C>A
 gnomAD v4
13g.100262712C=CA2114008519PCCAc.717-17C= (n.717-17C=)
c.596-17C=
c.*565-17C= (n.*565-17C=)
c.639-17C= (n.639-17C=)
n.818-17C=
c.-229-17C= (n.-229-17C=)
n.823-17C=
n.745-17C=
c.618-17C= (n.618-17C=)
n.669-17C=
n.667-17C=
13g.100262712C>GCA2623558148PCCAc.717-17C>G (n.717-17C>G)
c.596-17C>G
c.*565-17C>G (n.*565-17C>G)
c.639-17C>G (n.639-17C>G)
n.818-17C>G
c.-229-17C>G (n.-229-17C>G)
n.823-17C>G
n.745-17C>G
c.618-17C>G (n.618-17C>G)
n.669-17C>G
n.667-17C>G
 gnomAD v4
13g.100262712C>TCA7033364PCCAc.717-17C>T (n.717-17C>T)
c.596-17C>T
c.*565-17C>T (n.*565-17C>T)
c.639-17C>T (n.639-17C>T)
n.818-17C>T
c.-229-17C>T (n.-229-17C>T)
n.823-17C>T
n.745-17C>T
c.618-17C>T (n.618-17C>T)
n.669-17C>T
n.667-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262713C>ACA2575446576PCCAc.717-16C>A (n.717-16C>A)
c.596-16C>A
c.*565-16C>A (n.*565-16C>A)
c.639-16C>A (n.639-16C>A)
n.818-16C>A
c.-229-16C>A (n.-229-16C>A)
n.823-16C>A
n.745-16C>A
c.618-16C>A (n.618-16C>A)
n.669-16C>A
n.667-16C>A
 gnomAD v4
13g.100262713C>TCA2623558149PCCAc.717-16C>T (n.717-16C>T)
c.596-16C>T
c.*565-16C>T (n.*565-16C>T)
c.639-16C>T (n.639-16C>T)
n.818-16C>T
c.-229-16C>T (n.-229-16C>T)
n.823-16C>T
n.745-16C>T
c.618-16C>T (n.618-16C>T)
n.669-16C>T
n.667-16C>T
 gnomAD v4
13g.100262716_100262718delCA2580614756PCCAc.717-13_717-11del (n.717-13_717-11del)
c.596-13_596-11del
c.*565-13_*565-11del (n.*565-13_*565-11del)
c.639-13_639-11del (n.639-13_639-11del)
n.818-13_818-11del
c.-229-13_-229-11del (n.-229-13_-229-11del)
n.823-13_823-11del
n.745-13_745-11del
c.618-13_618-11del (n.618-13_618-11del)
n.669-13_669-11del
n.667-13_667-11del
 ClinVar dbSNP
13g.100262714T>ACA2623558150PCCAc.717-15T>A (n.717-15T>A)
c.596-15T>A
c.*565-15T>A (n.*565-15T>A)
c.639-15T>A (n.639-15T>A)
n.818-15T>A
c.-229-15T>A (n.-229-15T>A)
n.823-15T>A
n.745-15T>A
c.618-15T>A (n.618-15T>A)
n.669-15T>A
n.667-15T>A
 gnomAD v4
13g.100262714T>CCA2623558151PCCAc.717-15T>C (n.717-15T>C)
c.596-15T>C
c.*565-15T>C (n.*565-15T>C)
c.639-15T>C (n.639-15T>C)
n.818-15T>C
c.-229-15T>C (n.-229-15T>C)
n.823-15T>C
n.745-15T>C
c.618-15T>C (n.618-15T>C)
n.669-15T>C
n.667-15T>C
 gnomAD v4
13g.100262714T>GCA7033365PCCAc.717-15T>G (n.717-15T>G)
c.596-15T>G
c.*565-15T>G (n.*565-15T>G)
c.639-15T>G (n.639-15T>G)
n.818-15T>G
c.-229-15T>G (n.-229-15T>G)
n.823-15T>G
n.745-15T>G
c.618-15T>G (n.618-15T>G)
n.669-15T>G
n.667-15T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262714T=CA2114008520PCCAc.717-15T= (n.717-15T=)
c.596-15T=
c.*565-15T= (n.*565-15T=)
c.639-15T= (n.639-15T=)
n.818-15T=
c.-229-15T= (n.-229-15T=)
n.823-15T=
n.745-15T=
c.618-15T= (n.618-15T=)
n.669-15T=
n.667-15T=
13g.100262715T>ACA2623558152PCCAc.717-14T>A (n.717-14T>A)
c.596-14T>A
c.*565-14T>A (n.*565-14T>A)
c.639-14T>A (n.639-14T>A)
n.818-14T>A
c.-229-14T>A (n.-229-14T>A)
n.823-14T>A
n.745-14T>A
c.618-14T>A (n.618-14T>A)
n.669-14T>A
n.667-14T>A
 gnomAD v4
13g.100262715T>CCA2623558153PCCAc.717-14T>C (n.717-14T>C)
c.596-14T>C
c.*565-14T>C (n.*565-14T>C)
c.639-14T>C (n.639-14T>C)
n.818-14T>C
c.-229-14T>C (n.-229-14T>C)
n.823-14T>C
n.745-14T>C
c.618-14T>C (n.618-14T>C)
n.669-14T>C
n.667-14T>C
 gnomAD v4
13g.100262716C>ACA611996533PCCAc.717-13C>A (n.717-13C>A)
c.596-13C>A
c.*565-13C>A (n.*565-13C>A)
c.639-13C>A (n.639-13C>A)
n.818-13C>A
c.-229-13C>A (n.-229-13C>A)
n.823-13C>A
n.745-13C>A
c.618-13C>A (n.618-13C>A)
n.669-13C>A
n.667-13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262716C=CA2114008521PCCAc.717-13C= (n.717-13C=)
c.596-13C=
c.*565-13C= (n.*565-13C=)
c.639-13C= (n.639-13C=)
n.818-13C=
c.-229-13C= (n.-229-13C=)
n.823-13C=
n.745-13C=
c.618-13C= (n.618-13C=)
n.669-13C=
n.667-13C=
13g.100262716C>GCA2623558154PCCAc.717-13C>G (n.717-13C>G)
c.596-13C>G
c.*565-13C>G (n.*565-13C>G)
c.639-13C>G (n.639-13C>G)
n.818-13C>G
c.-229-13C>G (n.-229-13C>G)
n.823-13C>G
n.745-13C>G
c.618-13C>G (n.618-13C>G)
n.669-13C>G
n.667-13C>G
 gnomAD v4
13g.100262716C>TCA611996534PCCAc.717-13C>T (n.717-13C>T)
c.596-13C>T
c.*565-13C>T (n.*565-13C>T)
c.639-13C>T (n.639-13C>T)
n.818-13C>T
c.-229-13C>T (n.-229-13C>T)
n.823-13C>T
n.745-13C>T
c.618-13C>T (n.618-13C>T)
n.669-13C>T
n.667-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262717T>ACA2623558156PCCAc.717-12T>A (n.717-12T>A)
c.596-12T>A
c.*565-12T>A (n.*565-12T>A)
c.639-12T>A (n.639-12T>A)
n.818-12T>A
c.-229-12T>A (n.-229-12T>A)
n.823-12T>A
n.745-12T>A
c.618-12T>A (n.618-12T>A)
n.669-12T>A
n.667-12T>A
 gnomAD v4
13g.100262717T>CCA694199891PCCAc.717-12T>C (n.717-12T>C)
c.596-12T>C
c.*565-12T>C (n.*565-12T>C)
c.639-12T>C (n.639-12T>C)
n.818-12T>C
c.-229-12T>C (n.-229-12T>C)
n.823-12T>C
n.745-12T>C
c.618-12T>C (n.618-12T>C)
n.669-12T>C
n.667-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.100262717T=CA2114008522PCCAc.717-12T= (n.717-12T=)
c.596-12T=
c.*565-12T= (n.*565-12T=)
c.639-12T= (n.639-12T=)
n.818-12T=
c.-229-12T= (n.-229-12T=)
n.823-12T=
n.745-12T=
c.618-12T= (n.618-12T=)
n.669-12T=
n.667-12T=
13g.100262723dupCA2623558155PCCAc.717-6dup (n.717-6dup)
c.596-6dup
c.*565-6dup (n.*565-6dup)
c.639-6dup (n.639-6dup)
n.818-6dup
c.-229-6dup (n.-229-6dup)
n.823-6dup
n.745-6dup
c.618-6dup (n.618-6dup)
n.669-6dup
n.667-6dup
 gnomAD v4
13g.100262723delCA2575446577PCCAc.717-6del (n.717-6del)
c.596-6del
c.*565-6del (n.*565-6del)
c.639-6del (n.639-6del)
n.818-6del
c.-229-6del (n.-229-6del)
n.823-6del
n.745-6del
c.618-6del (n.618-6del)
n.669-6del
n.667-6del
 gnomAD v4
13g.100262718T>CCA2623558157PCCAc.717-11T>C (n.717-11T>C)
c.596-11T>C
c.*565-11T>C (n.*565-11T>C)
c.639-11T>C (n.639-11T>C)
n.818-11T>C
c.-229-11T>C (n.-229-11T>C)
n.823-11T>C
n.745-11T>C
c.618-11T>C (n.618-11T>C)
n.669-11T>C
n.667-11T>C
 gnomAD v4
13g.100262718T>GCA2623558158PCCAc.717-11T>G (n.717-11T>G)
c.596-11T>G
c.*565-11T>G (n.*565-11T>G)
c.639-11T>G (n.639-11T>G)
n.818-11T>G
c.-229-11T>G (n.-229-11T>G)
n.823-11T>G
n.745-11T>G
c.618-11T>G (n.618-11T>G)
n.669-11T>G
n.667-11T>G
 gnomAD v4
13g.100262719T>ACA2623558159PCCAc.717-10T>A (n.717-10T>A)
c.596-10T>A
c.*565-10T>A (n.*565-10T>A)
c.639-10T>A (n.639-10T>A)
n.818-10T>A
c.-229-10T>A (n.-229-10T>A)
n.823-10T>A
n.745-10T>A
c.618-10T>A (n.618-10T>A)
n.669-10T>A
n.667-10T>A
 gnomAD v4
13g.100262719T>CCA2623558160PCCAc.717-10T>C (n.717-10T>C)
c.596-10T>C
c.*565-10T>C (n.*565-10T>C)
c.639-10T>C (n.639-10T>C)
n.818-10T>C
c.-229-10T>C (n.-229-10T>C)
n.823-10T>C
n.745-10T>C
c.618-10T>C (n.618-10T>C)
n.669-10T>C
n.667-10T>C
 gnomAD v4
13g.100262720T>CCA2623558161PCCAc.717-9T>C (n.717-9T>C)
c.596-9T>C
c.*565-9T>C (n.*565-9T>C)
c.639-9T>C (n.639-9T>C)
n.818-9T>C
c.-229-9T>C (n.-229-9T>C)
n.823-9T>C
n.745-9T>C
c.618-9T>C (n.618-9T>C)
n.669-9T>C
n.667-9T>C
 gnomAD v4
13g.100262721T>CCA611996547PCCAc.717-8T>C (n.717-8T>C)
c.596-8T>C
c.*565-8T>C (n.*565-8T>C)
c.639-8T>C (n.639-8T>C)
n.818-8T>C
c.-229-8T>C (n.-229-8T>C)
n.823-8T>C
n.745-8T>C
c.618-8T>C (n.618-8T>C)
n.669-8T>C
n.667-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100262721T>GCA611996550PCCAc.717-8T>G (n.717-8T>G)
c.596-8T>G
c.*565-8T>G (n.*565-8T>G)
c.639-8T>G (n.639-8T>G)
n.818-8T>G
c.-229-8T>G (n.-229-8T>G)
n.823-8T>G
n.745-8T>G
c.618-8T>G (n.618-8T>G)
n.669-8T>G
n.667-8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262721T=CA2114008523PCCAc.717-8T= (n.717-8T=)
c.596-8T=
c.*565-8T= (n.*565-8T=)
c.639-8T= (n.639-8T=)
n.818-8T=
c.-229-8T= (n.-229-8T=)
n.823-8T=
n.745-8T=
c.618-8T= (n.618-8T=)
n.669-8T=
n.667-8T=
13g.100262722T>CCA2623558162PCCAc.717-7T>C (n.717-7T>C)
c.596-7T>C
c.*565-7T>C (n.*565-7T>C)
c.639-7T>C (n.639-7T>C)
n.818-7T>C
c.-229-7T>C (n.-229-7T>C)
n.823-7T>C
n.745-7T>C
c.618-7T>C (n.618-7T>C)
n.669-7T>C
n.667-7T>C
 gnomAD v4
13g.100262723T>CCA7033366PCCAc.717-6T>C (n.717-6T>C)
c.596-6T>C
c.*565-6T>C (n.*565-6T>C)
c.639-6T>C (n.639-6T>C)
n.818-6T>C
c.-229-6T>C (n.-229-6T>C)
n.823-6T>C
n.745-6T>C
c.618-6T>C (n.618-6T>C)
n.669-6T>C
n.667-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262723T=CA2114008524PCCAc.717-6T= (n.717-6T=)
c.596-6T=
c.*565-6T= (n.*565-6T=)
c.639-6T= (n.639-6T=)
n.818-6T=
c.-229-6T= (n.-229-6T=)
n.823-6T=
n.745-6T=
c.618-6T= (n.618-6T=)
n.669-6T=
n.667-6T=
13g.100262724C>ACA2575446578PCCAc.717-5C>A (n.717-5C>A)
c.596-5C>A
c.*565-5C>A (n.*565-5C>A)
c.639-5C>A (n.639-5C>A)
n.818-5C>A
c.-229-5C>A (n.-229-5C>A)
n.823-5C>A
n.745-5C>A
c.618-5C>A (n.618-5C>A)
n.669-5C>A
n.667-5C>A
 gnomAD v4
13g.100262724C>TCA2623558164PCCAc.717-5C>T (n.717-5C>T)
c.596-5C>T
c.*565-5C>T (n.*565-5C>T)
c.639-5C>T (n.639-5C>T)
n.818-5C>T
c.-229-5C>T (n.-229-5C>T)
n.823-5C>T
n.745-5C>T
c.618-5C>T (n.618-5C>T)
n.669-5C>T
n.667-5C>T
 gnomAD v4
13g.100262724dupCA2114008525PCCAc.717-5dup (n.717-5dup)
c.596-5dup
c.*565-5dup (n.*565-5dup)
c.639-5dup (n.639-5dup)
n.818-5dup
c.-229-5dup (n.-229-5dup)
n.823-5dup
n.745-5dup
c.618-5dup (n.618-5dup)
n.669-5dup
n.667-5dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100262726_100262727delCA2623558163PCCAc.717-3_717-2del (n.717-3_717-2del)
c.596-3_596-2del
c.*565-3_*565-2del (n.*565-3_*565-2del)
c.639-3_639-2del (n.639-3_639-2del)
n.818-3_818-2del
c.-229-3_-229-2del (n.-229-3_-229-2del)
n.823-3_823-2del
n.745-3_745-2del
c.618-3_618-2del (n.618-3_618-2del)
n.669-3_669-2del
n.667-3_667-2del
 gnomAD v4
13g.100262725A=CA2114008526PCCAc.717-4A= (n.717-4A=)
c.596-4A=
c.*565-4A= (n.*565-4A=)
c.639-4A= (n.639-4A=)
n.818-4A=
c.-229-4A= (n.-229-4A=)
n.823-4A=
n.745-4A=
c.618-4A= (n.618-4A=)
n.669-4A=
n.667-4A=
13g.100262725A>CCA959489525PCCAc.717-4A>C (n.717-4A>C)
c.596-4A>C
c.*565-4A>C (n.*565-4A>C)
c.639-4A>C (n.639-4A>C)
n.818-4A>C
c.-229-4A>C (n.-229-4A>C)
n.823-4A>C
n.745-4A>C
c.618-4A>C (n.618-4A>C)
n.669-4A>C
n.667-4A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262725A>GCA255982943PCCAc.717-4A>G (n.717-4A>G)
c.596-4A>G
c.*565-4A>G (n.*565-4A>G)
c.639-4A>G (n.639-4A>G)
n.818-4A>G
c.-229-4A>G (n.-229-4A>G)
n.823-4A>G
n.745-4A>G
c.618-4A>G (n.618-4A>G)
n.669-4A>G
n.667-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262725A>TCA959489528PCCAc.717-4A>T (n.717-4A>T)
c.596-4A>T
c.*565-4A>T (n.*565-4A>T)
c.639-4A>T (n.639-4A>T)
n.818-4A>T
c.-229-4A>T (n.-229-4A>T)
n.823-4A>T
n.745-4A>T
c.618-4A>T (n.618-4A>T)
n.669-4A>T
n.667-4A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262726C>ACA2575446579PCCAc.717-3C>A (n.717-3C>A)
c.596-3C>A
c.*565-3C>A (n.*565-3C>A)
c.639-3C>A (n.639-3C>A)
n.818-3C>A
c.-229-3C>A (n.-229-3C>A)
n.823-3C>A
n.745-3C>A
c.618-3C>A (n.618-3C>A)
n.669-3C>A
n.667-3C>A
 gnomAD v4
13g.100262726C=CA2114008527PCCAc.717-3C= (n.717-3C=)
c.596-3C=
c.*565-3C= (n.*565-3C=)
c.639-3C= (n.639-3C=)
n.818-3C=
c.-229-3C= (n.-229-3C=)
n.823-3C=
n.745-3C=
c.618-3C= (n.618-3C=)
n.669-3C=
n.667-3C=
13g.100262726C>GCA694199902PCCAc.717-3C>G (n.717-3C>G)
c.596-3C>G
c.*565-3C>G (n.*565-3C>G)
c.639-3C>G (n.639-3C>G)
n.818-3C>G
c.-229-3C>G (n.-229-3C>G)
n.823-3C>G
n.745-3C>G
c.618-3C>G (n.618-3C>G)
n.669-3C>G
n.667-3C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262726C>TCA2575446580PCCAc.717-3C>T (n.717-3C>T)
c.596-3C>T
c.*565-3C>T (n.*565-3C>T)
c.639-3C>T (n.639-3C>T)
n.818-3C>T
c.-229-3C>T (n.-229-3C>T)
n.823-3C>T
n.745-3C>T
c.618-3C>T (n.618-3C>T)
n.669-3C>T
n.667-3C>T
 gnomAD v4
13g.100262727A=CA2114008528PCCAc.717-2A= (n.717-2A=)
c.596-2A=
c.*565-2A= (n.*565-2A=)
c.639-2A= (n.639-2A=)
n.818-2A=
c.-229-2A= (n.-229-2A=)
n.823-2A=
n.745-2A=
c.618-2A= (n.618-2A=)
n.669-2A=
n.667-2A=
13g.100262727A>CCA388694203PCCAc.717-2A>C (n.717-2A>C)
c.596-2A>C
c.*565-2A>C (n.*565-2A>C)
c.639-2A>C (n.639-2A>C)
n.818-2A>C
c.-229-2A>C (n.-229-2A>C)
n.823-2A>C
n.745-2A>C
c.618-2A>C (n.618-2A>C)
n.669-2A>C
n.667-2A>C
 gnomAD v4
13g.100262727A>GCA388694204PCCAc.717-2A>G (n.717-2A>G)
c.596-2A>G
c.*565-2A>G (n.*565-2A>G)
c.639-2A>G (n.639-2A>G)
n.818-2A>G
c.-229-2A>G (n.-229-2A>G)
n.823-2A>G
n.745-2A>G
c.618-2A>G (n.618-2A>G)
n.669-2A>G
n.667-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100262727A>TCA388694205PCCAc.717-2A>T (n.717-2A>T)
c.596-2A>T
c.*565-2A>T (n.*565-2A>T)
c.639-2A>T (n.639-2A>T)
n.818-2A>T
c.-229-2A>T (n.-229-2A>T)
n.823-2A>T
n.745-2A>T
c.618-2A>T (n.618-2A>T)
n.669-2A>T
n.667-2A>T
 gnomAD v4
13g.100262728G>ACA388694206PCCAc.717-1G>A (n.717-1G>A)
c.596-1G>A
c.*565-1G>A (n.*565-1G>A)
c.639-1G>A (n.639-1G>A)
n.818-1G>A
c.-229-1G>A (n.-229-1G>A)
n.823-1G>A
n.745-1G>A
c.618-1G>A (n.618-1G>A)
n.669-1G>A
n.667-1G>A
 gnomAD v4
13g.100262728G>CCA388694207PCCAc.717-1G>C (n.717-1G>C)
c.596-1G>C
c.*565-1G>C (n.*565-1G>C)
c.639-1G>C (n.639-1G>C)
n.818-1G>C
c.-229-1G>C (n.-229-1G>C)
n.823-1G>C
n.745-1G>C
c.618-1G>C (n.618-1G>C)
n.669-1G>C
n.667-1G>C
13g.100262728G>TCA388694208PCCAc.717-1G>T (n.717-1G>T)
c.596-1G>T
c.*565-1G>T (n.*565-1G>T)
c.639-1G>T (n.639-1G>T)
n.818-1G>T
c.-229-1G>T (n.-229-1G>T)
n.823-1G>T
n.745-1G>T
c.618-1G>T (n.618-1G>T)
n.669-1G>T
n.667-1G>T
 gnomAD v4
13g.100262729G>ACA484743159PCCAc.717G>A (p.Arg239=)
c.596G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.639G>A (p.Arg213=)
n.818G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.823G>A
n.745G>A
c.618G>A (p.Arg206=)
n.669G>A
n.667G>A
 gnomAD v4
13g.100262729G>CCA388694209PCCAc.717G>C (p.Arg239Ser)
c.596G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.639G>C (p.Arg213Ser)
n.818G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.823G>C
n.745G>C
c.618G>C (p.Arg206Ser)
n.669G>C
n.667G>C
13g.100262729G>TCA388694210PCCAc.717G>T (p.Arg239Ser)
c.596G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.639G>T (p.Arg213Ser)
n.818G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.823G>T
n.745G>T
c.618G>T (p.Arg206Ser)
n.669G>T
n.667G>T
 gnomAD v4
13g.100262730G>ACA388694213PCCAc.718G>A (p.Asp240Asn)
c.597G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
n.819G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.824G>A
n.746G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.670G>A
n.668G>A
 gnomAD v4
13g.100262730G>CCA388694212PCCAc.718G>C (p.Asp240His)
c.597G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.640G>C (p.Asp214His)
n.819G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.824G>C
n.746G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
n.670G>C
n.668G>C
 gnomAD v4
13g.100262730G>TCA388694211PCCAc.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.597G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.819G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.824G>T
n.746G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.670G>T
n.668G>T
13g.100262731A=CA2114008529PCCAc.719A= (p.Asp240=)
c.598A=
c.*567A= (n.*567A=)
c.641A= (p.Asp214=)
n.820A=
c.-227A= (n.-227A=)
n.825A=
n.747A=
c.620A= (p.Asp207=)
n.671A=
n.669A=
13g.100262731A>CCA388694214PCCAc.719A>C (p.Asp240Ala)
c.598A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
n.820A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.825A>C
n.747A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.671A>C
n.669A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262731A>GCA388694215PCCAc.719A>G (p.Asp240Gly)
c.598A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
n.820A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.825A>G
n.747A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.671A>G
n.669A>G
 gnomAD v4
13g.100262731A>TCA388694216PCCAc.719A>T (p.Asp240Val)
c.598A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.641A>T (p.Asp214Val)
n.820A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.825A>T
n.747A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.671A>T
n.669A>T
 gnomAD v4
13g.100262732T>ACA388694217PCCAc.720T>A (p.Asp240Glu)
c.599T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.642T>A (p.Asp214Glu)
n.821T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.826T>A
n.748T>A
c.621T>A (p.Asp207Glu)
n.672T>A
n.670T>A
13g.100262732T>CCA484743160PCCAc.720T>C (p.Asp240=)
c.599T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.642T>C (p.Asp214=)
n.821T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.826T>C
n.748T>C
c.621T>C (p.Asp207=)
n.672T>C
n.670T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262732T>GCA388694218PCCAc.720T>G (p.Asp240Glu)
c.599T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.642T>G (p.Asp214Glu)
n.821T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.826T>G
n.748T>G
c.621T>G (p.Asp207Glu)
n.672T>G
n.670T>G
13g.100262732T=CA2114008531PCCAc.720T= (p.Asp240=)
c.599T=
c.*568T= (n.*568T=)
c.642T= (p.Asp214=)
n.821T=
c.-226T= (n.-226T=)
n.826T=
n.748T=
c.621T= (p.Asp207=)
n.672T=
n.670T=
13g.100262732_100262733delCA912974388PCCAc.720_721del (p.Asp240GlufsTer3)
c.599_600del
c.*568_*569del (n.*568_*569del)
c.642_643del (p.Asp214GlufsTer3)
n.821_822del
c.-226_-225del (n.-226_-225del)
n.826_827del
n.748_749del
c.621_622del (p.Asp207GlufsTer3)
n.672_673del
n.670_671del
13g.100262732_100262733delinsTGCA2114008530PCCAc.720_721delinsTG (p.Asp240=)
c.599_600delinsTG
c.*568_*569delinsTG (n.*568_*569delinsTG)
c.642_643delinsTG (p.Asp214=)
n.821_822delinsTG
c.-226_-225delinsTG (n.-226_-225delinsTG)
n.826_827delinsTG
n.748_749delinsTG
c.621_622delinsTG (p.Asp207=)
n.672_673delinsTG
n.670_671delinsTG
13g.100262733G>ACA388694219PCCAc.721G>A (p.Gly241Ser)
c.600G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.643G>A (p.Gly215Ser)
n.822G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.827G>A
n.749G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
n.673G>A
n.671G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262733G>CCA388694220PCCAc.721G>C (p.Gly241Arg)
c.600G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.822G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.827G>C
n.749G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.673G>C
n.671G>C
13g.100262733G=CA2114008532PCCAc.721G= (p.Gly241=)
c.600G=
c.*569G= (n.*569G=)
c.643G= (p.Gly215=)
n.822G=
c.-225G= (n.-225G=)
n.827G=
n.749G=
c.622G= (p.Gly208=)
n.673G=
n.671G=
13g.100262733G>TCA388694221PCCAc.721G>T (p.Gly241Cys)
c.600G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
n.822G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.827G>T
n.749G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
n.673G>T
n.671G>T
 gnomAD v4
13g.100262734delCA7033367PCCAc.722del (p.Gly241ValfsTer19)
c.601del
c.*570del (n.*570del)
c.644del (p.Gly215ValfsTer19)
n.823del
c.-224del (n.-224del)
n.828del
n.750del
c.623del (p.Gly208ValfsTer19)
n.674del
n.672del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262734G>ACA255982944PCCAc.722G>A (p.Gly241Asp)
c.601G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.823G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.828G>A
n.750G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
n.674G>A
n.672G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.100262734G>CCA388694222PCCAc.722G>C (p.Gly241Ala)
c.601G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.823G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.828G>C
n.750G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.674G>C
n.672G>C
13g.100262734G=CA2114008533PCCAc.722G= (p.Gly241=)
c.601G=
c.*570G= (n.*570G=)
c.644G= (p.Gly215=)
n.823G=
c.-224G= (n.-224G=)
n.828G=
n.750G=
c.623G= (p.Gly208=)
n.674G=
n.672G=
13g.100262734G>TCA388694223PCCAc.722G>T (p.Gly241Val)
c.601G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.823G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.828G>T
n.750G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.674G>T
n.672G>T
 gnomAD v4
13g.100262735T>ACA484743163PCCAc.723T>A (p.Gly241=)
c.602T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.645T>A (p.Gly215=)
n.824T>A
c.-223T>A (n.-223T>A)
n.829T>A
n.751T>A
c.624T>A (p.Gly208=)
n.675T>A
n.673T>A
13g.100262735T>CCA484743162PCCAc.723T>C (p.Gly241=)
c.602T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.645T>C (p.Gly215=)
n.824T>C
c.-223T>C (n.-223T>C)
n.829T>C
n.751T>C
c.624T>C (p.Gly208=)
n.675T>C
n.673T>C
 gnomAD v4
13g.100262735T>GCA484743161PCCAc.723T>G (p.Gly241=)
c.602T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.645T>G (p.Gly215=)
n.824T>G
c.-223T>G (n.-223T>G)
n.829T>G
n.751T>G
c.624T>G (p.Gly208=)
n.675T>G
n.673T>G
13g.100262738delCA2623558165PCCAc.726del (p.Phe242LeufsTer18)
c.605del
c.*574del (n.*574del)
c.648del (p.Phe216LeufsTer18)
n.827del
c.-220del (n.-220del)
n.832del
n.754del
c.627del (p.Phe209LeufsTer18)
n.678del
n.676del
 gnomAD v4
13g.100262737_100262738delCA2575446581PCCAc.725_726del (p.Phe242Ter)
c.604_605del
c.*573_*574del (n.*573_*574del)
c.647_648del (p.Phe216Ter)
n.826_827del
c.-221_-220del (n.-221_-220del)
n.831_832del
n.753_754del
c.626_627del (p.Phe209Ter)
n.677_678del
n.675_676del
13g.100262736T>ACA388694225PCCAc.724T>A (p.Phe242Ile)
c.603T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.825T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.830T>A
n.752T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.676T>A
n.674T>A
13g.100262736T>CCA388694226PCCAc.724T>C (p.Phe242Leu)
c.603T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.825T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.830T>C
n.752T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.676T>C
n.674T>C
 gnomAD v4
13g.100262736T>GCA388694224PCCAc.724T>G (p.Phe242Val)
c.603T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.825T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.830T>G
n.752T>G
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.676T>G
n.674T>G
13g.100262737T>ACA388694227PCCAc.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.604T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.826T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.831T>A
n.753T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.677T>A
n.675T>A
13g.100262737T>CCA388694228PCCAc.725T>C (p.Phe242Ser)
c.604T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.826T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.831T>C
n.753T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.677T>C
n.675T>C
13g.100262737T>GCA388694229PCCAc.725T>G (p.Phe242Cys)
c.604T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.826T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.831T>G
n.753T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.677T>G
n.675T>G
13g.100262738T>ACA388694230PCCAc.726T>A (p.Phe242Leu)
c.605T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.648T>A (p.Phe216Leu)
n.827T>A
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.832T>A
n.754T>A
c.627T>A (p.Phe209Leu)
n.678T>A
n.676T>A
13g.100262738T>CCA484743164PCCAc.726T>C (p.Phe242=)
c.605T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.648T>C (p.Phe216=)
n.827T>C
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.832T>C
n.754T>C
c.627T>C (p.Phe209=)
n.678T>C
n.676T>C
13g.100262738T>GCA388694231PCCAc.726T>G (p.Phe242Leu)
c.605T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.648T>G (p.Phe216Leu)
n.827T>G
c.-220T>G (n.-220T>G)
n.832T>G
n.754T>G
c.627T>G (p.Phe209Leu)
n.678T>G
n.676T>G
13g.100262739A=CA2114008534PCCAc.727A= (p.Arg243=)
c.606A=
c.*575A= (n.*575A=)
c.649A= (p.Arg217=)
n.828A=
c.-219A= (n.-219A=)
n.833A=
n.755A=
c.628A= (p.Arg210=)
n.679A=
n.677A=
13g.100262739A>CCA484743165PCCAc.727A>C (p.Arg243=)
c.606A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.649A>C (p.Arg217=)
n.828A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.833A>C
n.755A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
n.679A>C
n.677A>C
13g.100262739A>GCA388694232PCCAc.727A>G (p.Arg243Gly)
c.606A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
n.828A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.833A>G
n.755A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.679A>G
n.677A>G
 gnomAD v4
13g.100262739A>TCA388694233PCCAc.727A>T (p.Arg243Ter)
c.606A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.649A>T (p.Arg217Ter)
n.828A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.833A>T
n.755A>T
c.628A>T (p.Arg210Ter)
n.679A>T
n.677A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100262740G>ACA388694234PCCAc.728G>A (p.Arg243Lys)
c.607G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.829G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.834G>A
n.756G>A
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.680G>A
n.678G>A
13g.100262740G>CCA388694236PCCAc.728G>C (p.Arg243Thr)
c.607G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.829G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.834G>C
n.756G>C
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.680G>C
n.678G>C
 dbSNP
13g.100262740G=CA2114008535PCCAc.728G= (p.Arg243=)
c.607G=
c.*576G= (n.*576G=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.829G=
c.-218G= (n.-218G=)
n.834G=
n.756G=
c.629G= (p.Arg210=)
n.680G=
n.678G=
13g.100262740G>TCA388694235PCCAc.728G>T (p.Arg243Ile)
c.607G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.650G>T (p.Arg217Ile)
n.829G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.834G>T
n.756G>T
c.629G>T (p.Arg210Ile)
n.680G>T
n.678G>T
 gnomAD v4
13g.100262741A=CA2114008536PCCAc.729A= (p.Arg243=)
c.608A=
c.*577A= (n.*577A=)
c.651A= (p.Arg217=)
n.830A=
c.-217A= (n.-217A=)
n.835A=
n.757A=
c.630A= (p.Arg210=)
n.681A=
n.679A=
13g.100262741A>CCA388694237PCCAc.729A>C (p.Arg243Ser)
c.608A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.651A>C (p.Arg217Ser)
n.830A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.835A>C
n.757A>C
c.630A>C (p.Arg210Ser)
n.681A>C
n.679A>C
13g.100262741A>GCA484743166PCCAc.729A>G (p.Arg243=)
c.608A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.651A>G (p.Arg217=)
n.830A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.835A>G
n.757A>G
c.630A>G (p.Arg210=)
n.681A>G
n.679A>G
13g.100262741A>TCA388694238PCCAc.729A>T (p.Arg243Ser)
c.608A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.651A>T (p.Arg217Ser)
n.830A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.835A>T
n.757A>T
c.630A>T (p.Arg210Ser)
n.681A>T
n.679A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262742T>ACA388694239PCCAc.730T>A (p.Leu244Met)
c.609T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.652T>A (p.Leu218Met)
n.831T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.836T>A
n.758T>A
c.631T>A (p.Leu211Met)
n.682T>A
n.680T>A
13g.100262742T>CCA484743167PCCAc.730T>C (p.Leu244=)
c.609T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.652T>C (p.Leu218=)
n.831T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.836T>C
n.758T>C
c.631T>C (p.Leu211=)
n.682T>C
n.680T>C
13g.100262742T>GCA388694240PCCAc.730T>G (p.Leu244Val)
c.609T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.652T>G (p.Leu218Val)
n.831T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.836T>G
n.758T>G
c.631T>G (p.Leu211Val)
n.682T>G
n.680T>G
13g.100262743T>ACA388694241PCCAc.731T>A (p.Leu244Ter)
c.610T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
n.832T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.837T>A
n.759T>A
c.632T>A (p.Leu211Ter)
n.683T>A
n.681T>A
13g.100262743T>CCA388694243PCCAc.731T>C (p.Leu244Ser)
c.610T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
n.832T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.837T>C
n.759T>C
c.632T>C (p.Leu211Ser)
n.683T>C
n.681T>C
 gnomAD v4
13g.100262743T>GCA388694242PCCAc.731T>G (p.Leu244Trp)
c.610T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.653T>G (p.Leu218Trp)
n.832T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.837T>G
n.759T>G
c.632T>G (p.Leu211Trp)
n.683T>G
n.681T>G
13g.100262744G>ACA484743168PCCAc.732G>A (p.Leu244=)
c.611G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.833G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.838G>A
n.760G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
n.684G>A
n.682G>A
 gnomAD v4
13g.100262744G>CCA388694244PCCAc.732G>C (p.Leu244Phe)
c.611G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.654G>C (p.Leu218Phe)
n.833G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.838G>C
n.760G>C
c.633G>C (p.Leu211Phe)
n.684G>C
n.682G>C
13g.100262744G>TCA388694245PCCAc.732G>T (p.Leu244Phe)
c.611G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.654G>T (p.Leu218Phe)
n.833G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.838G>T
n.760G>T
c.633G>T (p.Leu211Phe)
n.684G>T
n.682G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262745T>ACA388694246PCCAc.733T>A (p.Ser245Thr)
c.612T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.834T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.839T>A
n.761T>A
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.685T>A
n.683T>A
13g.100262745T>CCA388694247PCCAc.733T>C (p.Ser245Pro)
c.612T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.834T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.839T>C
n.761T>C
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.685T>C
n.683T>C
 gnomAD v4 COSMIC
13g.100262745T>GCA388694248PCCAc.733T>G (p.Ser245Ala)
c.612T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.834T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.839T>G
n.761T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.685T>G
n.683T>G
13g.100262746C>ACA388694249PCCAc.734C>A (p.Ser245Ter)
c.613C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.656C>A (p.Ser219Ter)
n.835C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.840C>A
n.762C>A
c.635C>A (p.Ser212Ter)
n.686C>A
n.684C>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.100262746C=CA2114008537PCCAc.734C= (p.Ser245=)
c.613C=
c.*582C= (n.*582C=)
c.656C= (p.Ser219=)
n.835C=
c.-212C= (n.-212C=)
n.840C=
n.762C=
c.635C= (p.Ser212=)
n.686C=
n.684C=
13g.100262746C>GCA388694250PCCAc.734C>G (p.Ser245Ter)
c.613C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.656C>G (p.Ser219Ter)
n.835C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.840C>G
n.762C>G
c.635C>G (p.Ser212Ter)
n.686C>G
n.684C>G
 ClinVar dbSNP
13g.100262746C>TCA388694251PCCAc.734C>T (p.Ser245Leu)
c.613C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.656C>T (p.Ser219Leu)
n.835C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.840C>T
n.762C>T
c.635C>T (p.Ser212Leu)
n.686C>T
n.684C>T
 gnomAD v4
13g.100262747A>CCA484743169PCCAc.735A>C (p.Ser245=)
c.614A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.657A>C (p.Ser219=)
n.836A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.841A>C
n.763A>C
c.636A>C (p.Ser212=)
n.687A>C
n.685A>C
13g.100262747A>GCA484743170PCCAc.735A>G (p.Ser245=)
c.614A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.657A>G (p.Ser219=)
n.836A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.841A>G
n.763A>G
c.636A>G (p.Ser212=)
n.687A>G
n.685A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.100262747A>TCA484743171PCCAc.735A>T (p.Ser245=)
c.614A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.657A>T (p.Ser219=)
n.836A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.841A>T
n.763A>T
c.636A>T (p.Ser212=)
n.687A>T
n.685A>T
13g.100262748T>ACA388694252PCCAc.736T>A (p.Ser246Thr)
c.615T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.837T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.842T>A
n.764T>A
c.637T>A (p.Ser213Thr)
n.688T>A
n.686T>A
13g.100262748T>CCA388694253PCCAc.736T>C (p.Ser246Pro)
c.615T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.837T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.842T>C
n.764T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
n.688T>C
n.686T>C
 gnomAD v4
13g.100262748T>GCA388694254PCCAc.736T>G (p.Ser246Ala)
c.615T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.837T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.842T>G
n.764T>G
c.637T>G (p.Ser213Ala)
n.688T>G
n.686T>G
13g.100262748T=CA2114008538PCCAc.736T= (p.Ser246=)
c.615T=
c.*584T= (n.*584T=)
c.658T= (p.Ser220=)
n.837T=
c.-210T= (n.-210T=)
n.842T=
n.764T=
c.637T= (p.Ser213=)
n.688T=
n.686T=
13g.100262749C>ACA7033369PCCAc.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.616C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.838C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.843C>A
n.765C>A
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
n.689C>A
n.687C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262749C=CA2114008539PCCAc.737C= (p.Ser246=)
c.616C=
c.*585C= (n.*585C=)
c.659C= (p.Ser220=)
n.838C=
c.-209C= (n.-209C=)
n.843C=
n.765C=
c.638C= (p.Ser213=)
n.689C=
n.687C=
13g.100262749C>GCA388694255PCCAc.737C>G (p.Ser246Cys)
c.616C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
n.838C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.843C>G
n.765C>G
c.638C>G (p.Ser213Cys)
n.689C>G
n.687C>G
13g.100262749C>TCA7033368PCCAc.737C>T (p.Ser246Phe)
c.616C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
n.838C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.843C>T
n.765C>T
c.638C>T (p.Ser213Phe)
n.689C>T
n.687C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100262749dupCA694199952PCCAc.737dup (p.Gln247SerfsTer6)
c.616dup
c.*585dup (n.*585dup)
c.659dup (p.Gln221SerfsTer6)
n.838dup
c.-209dup (n.-209dup)
n.843dup
n.765dup
c.638dup (p.Gln214SerfsTer6)
n.689dup
n.687dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262750T>ACA484743172PCCAc.738T>A (p.Ser246=)
c.617T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.660T>A (p.Ser220=)
n.839T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.844T>A
n.766T>A
c.639T>A (p.Ser213=)
n.690T>A
n.688T>A
13g.100262750T>CCA484743173PCCAc.738T>C (p.Ser246=)
c.617T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.660T>C (p.Ser220=)
n.839T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.844T>C
n.766T>C
c.639T>C (p.Ser213=)
n.690T>C
n.688T>C
 gnomAD v4
13g.100262750T>GCA484743174PCCAc.738T>G (p.Ser246=)
c.617T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.660T>G (p.Ser220=)
n.839T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.844T>G
n.766T>G
c.639T>G (p.Ser213=)
n.690T>G
n.688T>G
 dbSNP
13g.100262750T=CA2114008540PCCAc.738T= (p.Ser246=)
c.617T=
c.*586T= (n.*586T=)
c.660T= (p.Ser220=)
n.839T=
c.-208T= (n.-208T=)
n.844T=
n.766T=
c.639T= (p.Ser213=)
n.690T=
n.688T=
13g.100262751C>ACA388694256PCCAc.739C>A (p.Gln247Lys)
c.618C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.840C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.845C>A
n.767C>A
c.640C>A (p.Gln214Lys)
n.691C>A
n.689C>A
 gnomAD v4
13g.100262751C=CA2114008541PCCAc.739C= (p.Gln247=)
c.618C=
c.*587C= (n.*587C=)
c.661C= (p.Gln221=)
n.840C=
c.-207C= (n.-207C=)
n.845C=
n.767C=
c.640C= (p.Gln214=)
n.691C=
n.689C=
13g.100262751C>GCA388694257PCCAc.739C>G (p.Gln247Glu)
c.618C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.840C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.845C>G
n.767C>G
c.640C>G (p.Gln214Glu)
n.691C>G
n.689C>G
 COSMIC COSMIC
13g.100262751C>TCA7033370PCCAc.739C>T (p.Gln247Ter)
c.618C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.840C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.845C>T
n.767C>T
c.640C>T (p.Gln214Ter)
n.691C>T
n.689C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262752A=CA2114008542PCCAc.740A= (p.Gln247=)
c.619A=
c.*588A= (n.*588A=)
c.662A= (p.Gln221=)
n.841A=
c.-206A= (n.-206A=)
n.846A=
n.768A=
c.641A= (p.Gln214=)
n.692A=
n.690A=
13g.100262752A>CCA388694258PCCAc.740A>C (p.Gln247Pro)
c.619A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.841A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.846A>C
n.768A>C
c.641A>C (p.Gln214Pro)
n.692A>C
n.690A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262752A>GCA388694259PCCAc.740A>G (p.Gln247Arg)
c.619A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.841A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.846A>G
n.768A>G
c.641A>G (p.Gln214Arg)
n.692A>G
n.690A>G
13g.100262752A>TCA388694260PCCAc.740A>T (p.Gln247Leu)
c.619A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.841A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.846A>T
n.768A>T
c.641A>T (p.Gln214Leu)
n.692A>T
n.690A>T
13g.100262753A>CCA388694261PCCAc.741A>C (p.Gln247His)
c.620A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.663A>C (p.Gln221His)
n.842A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.847A>C
n.769A>C
c.642A>C (p.Gln214His)
n.693A>C
n.691A>C
13g.100262753A>GCA484743176PCCAc.741A>G (p.Gln247=)
c.620A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.663A>G (p.Gln221=)
n.842A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.847A>G
n.769A>G
c.642A>G (p.Gln214=)
n.693A>G
n.691A>G
13g.100262753A>TCA388694262PCCAc.741A>T (p.Gln247His)
c.620A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.663A>T (p.Gln221His)
n.842A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.847A>T
n.769A>T
c.642A>T (p.Gln214His)
n.693A>T
n.691A>T
13g.100262754G>ACA16619606PCCAc.742G>A (p.Glu248Lys)
c.621G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.843G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.848G>A
n.770G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.694G>A
n.692G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100262754G>CCA388694263PCCAc.742G>C (p.Glu248Gln)
c.621G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.843G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.848G>C
n.770G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.694G>C
n.692G>C
13g.100262754G=CA2114008543PCCAc.742G= (p.Glu248=)
c.621G=
c.*590G= (n.*590G=)
c.664G= (p.Glu222=)
n.843G=
c.-204G= (n.-204G=)
n.848G=
n.770G=
c.643G= (p.Glu215=)
n.694G=
n.692G=
13g.100262754G>TCA388694264PCCAc.742G>T (p.Glu248Ter)
c.621G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.843G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.848G>T
n.770G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.694G>T
n.692G>T
 gnomAD v4
13g.100262755A>CCA388694265PCCAc.743A>C (p.Glu248Ala)
c.622A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.844A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.849A>C
n.771A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.695A>C
n.693A>C
13g.100262755A>GCA388694266PCCAc.743A>G (p.Glu248Gly)
c.622A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.844A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.849A>G
n.771A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.695A>G
n.693A>G
13g.100262755A>TCA388694267PCCAc.743A>T (p.Glu248Val)
c.622A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.844A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.849A>T
n.771A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.695A>T
n.693A>T
13g.100262756A>CCA388694269PCCAc.744A>C (p.Glu248Asp)
c.623A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.666A>C (p.Glu222Asp)
n.845A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.850A>C
n.772A>C
c.645A>C (p.Glu215Asp)
n.696A>C
n.694A>C
13g.100262756A>GCA484743177PCCAc.744A>G (p.Glu248=)
c.623A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.666A>G (p.Glu222=)
n.845A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.850A>G
n.772A>G
c.645A>G (p.Glu215=)
n.696A>G
n.694A>G
 gnomAD v4
13g.100262756A>TCA388694268PCCAc.744A>T (p.Glu248Asp)
c.623A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.666A>T (p.Glu222Asp)
n.845A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.850A>T
n.772A>T
c.645A>T (p.Glu215Asp)
n.696A>T
n.694A>T
13g.100262757G>ACA388694270PCCAc.745G>A (p.Ala249Thr)
c.624G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.846G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.851G>A
n.773G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.697G>A
n.695G>A
 gnomAD v4
13g.100262757G>CCA388694271PCCAc.745G>C (p.Ala249Pro)
c.624G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.846G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.851G>C
n.773G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.697G>C
n.695G>C
13g.100262757G=CA2114008544PCCAc.745G= (p.Ala249=)
c.624G=
c.*593G= (n.*593G=)
c.667G= (p.Ala223=)
n.846G=
c.-201G= (n.-201G=)
n.851G=
n.773G=
c.646G= (p.Ala216=)
n.697G=
n.695G=
13g.100262757G>TCA388694272PCCAc.745G>T (p.Ala249Ser)
c.624G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.846G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.851G>T
n.773G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.697G>T
n.695G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262758C>ACA388694273PCCAc.746C>A (p.Ala249Asp)
c.625C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
n.847C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.852C>A
n.774C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.698C>A
n.696C>A
 gnomAD v4
13g.100262758C>GCA388694274PCCAc.746C>G (p.Ala249Gly)
c.625C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.847C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.852C>G
n.774C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.698C>G
n.696C>G
13g.100262758C>TCA388694275PCCAc.746C>T (p.Ala249Val)
c.625C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.847C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.852C>T
n.774C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.698C>T
n.696C>T
13g.100262759T>ACA484743178PCCAc.747T>A (p.Ala249=)
c.626T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.669T>A (p.Ala223=)
n.848T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.853T>A
n.775T>A
c.648T>A (p.Ala216=)
n.699T>A
n.697T>A
13g.100262759T>CCA484743179PCCAc.747T>C (p.Ala249=)
c.626T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.669T>C (p.Ala223=)
n.848T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.853T>C
n.775T>C
c.648T>C (p.Ala216=)
n.699T>C
n.697T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100262759T>GCA484743180PCCAc.747T>G (p.Ala249=)
c.626T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.669T>G (p.Ala223=)
n.848T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.853T>G
n.775T>G
c.648T>G (p.Ala216=)
n.699T>G
n.697T>G
13g.100262759T=CA2114008545PCCAc.747T= (p.Ala249=)
c.626T=
c.*595T= (n.*595T=)
c.669T= (p.Ala223=)
n.848T=
c.-199T= (n.-199T=)
n.853T=
n.775T=
c.648T= (p.Ala216=)
n.699T=
n.697T=
13g.100262760G>ACA388694276PCCAc.748G>A (p.Ala250Thr)
c.627G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.849G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.854G>A
n.776G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.700G>A
n.698G>A
13g.100262760G>CCA388694277PCCAc.748G>C (p.Ala250Pro)
c.627G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.849G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.854G>C
n.776G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.700G>C
n.698G>C
13g.100262760G>TCA388694278PCCAc.748G>T (p.Ala250Ser)
c.627G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.849G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.854G>T
n.776G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.700G>T
n.698G>T
 gnomAD v4
13g.100262761C>ACA388694279PCCAc.749C>A (p.Ala250Asp)
c.628C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.850C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.855C>A
n.777C>A
c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.701C>A
n.699C>A
 gnomAD v4
13g.100262761C>GCA388694280PCCAc.749C>G (p.Ala250Gly)
c.628C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.850C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.855C>G
n.777C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.701C>G
n.699C>G
13g.100262761C>TCA388694281PCCAc.749C>T (p.Ala250Val)
c.628C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.850C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.855C>T
n.777C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.701C>T
n.699C>T
 gnomAD v4
13g.100262762T>ACA484743183PCCAc.750T>A (p.Ala250=)
c.629T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.672T>A (p.Ala224=)
n.851T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.856T>A
n.778T>A
c.651T>A (p.Ala217=)
n.702T>A
n.700T>A
13g.100262762T>CCA484743182PCCAc.750T>C (p.Ala250=)
c.629T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.672T>C (p.Ala224=)
n.851T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.856T>C
n.778T>C
c.651T>C (p.Ala217=)
n.702T>C
n.700T>C
 gnomAD v4 COSMIC
13g.100262762T>GCA484743181PCCAc.750T>G (p.Ala250=)
c.629T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.672T>G (p.Ala224=)
n.851T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.856T>G
n.778T>G
c.651T>G (p.Ala217=)
n.702T>G
n.700T>G
13g.100262763T>ACA388694283PCCAc.751T>A (p.Ser251Thr)
c.630T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.852T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.857T>A
n.779T>A
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.703T>A
n.701T>A
13g.100262763T>CCA7033371PCCAc.751T>C (p.Ser251Pro)
c.630T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.852T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.857T>C
n.779T>C
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.703T>C
n.701T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262763T>GCA388694282PCCAc.751T>G (p.Ser251Ala)
c.630T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.852T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.857T>G
n.779T>G
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.703T>G
n.701T>G
13g.100262763T=CA2114008546PCCAc.751T= (p.Ser251=)
c.630T=
c.*599T= (n.*599T=)
c.673T= (p.Ser225=)
n.852T=
c.-195T= (n.-195T=)
n.857T=
n.779T=
c.652T= (p.Ser218=)
n.703T=
n.701T=
13g.100262764C>ACA388694284PCCAc.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.631C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
n.853C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.858C>A
n.780C>A
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.704C>A
n.702C>A
13g.100262764C>GCA388694285PCCAc.752C>G (p.Ser251Cys)
c.631C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.674C>G (p.Ser225Cys)
n.853C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.858C>G
n.780C>G
c.653C>G (p.Ser218Cys)
n.704C>G
n.702C>G
 COSMIC
13g.100262764C>TCA388694286PCCAc.752C>T (p.Ser251Phe)
c.631C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.674C>T (p.Ser225Phe)
n.853C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.858C>T
n.780C>T
c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.704C>T
n.702C>T
13g.100262765T>ACA484743184PCCAc.753T>A (p.Ser251=)
c.632T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.675T>A (p.Ser225=)
n.854T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.859T>A
n.781T>A
c.654T>A (p.Ser218=)
n.705T>A
n.703T>A
13g.100262765T>CCA484743185PCCAc.753T>C (p.Ser251=)
c.632T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.675T>C (p.Ser225=)
n.854T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.859T>C
n.781T>C
c.654T>C (p.Ser218=)
n.705T>C
n.703T>C
13g.100262765T>GCA484743186PCCAc.753T>G (p.Ser251=)
c.632T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.675T>G (p.Ser225=)
n.854T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.859T>G
n.781T>G
c.654T>G (p.Ser218=)
n.705T>G
n.703T>G
13g.100262766A>CCA388694287PCCAc.754A>C (p.Ser252Arg)
c.633A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
n.855A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.860A>C
n.782A>C
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.706A>C
n.704A>C
13g.100262766A>GCA388694288PCCAc.754A>G (p.Ser252Gly)
c.633A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
n.855A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.860A>G
n.782A>G
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.706A>G
n.704A>G
 gnomAD v4
13g.100262766A>TCA388694289PCCAc.754A>T (p.Ser252Cys)
c.633A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
n.855A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.860A>T
n.782A>T
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.706A>T
n.704A>T
13g.100262767G>ACA388694291PCCAc.755G>A (p.Ser252Asn)
c.634G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
n.856G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.861G>A
n.783G>A
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.707G>A
n.705G>A
13g.100262767G>CCA7033372PCCAc.755G>C (p.Ser252Thr)
c.634G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
n.856G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.861G>C
n.783G>C
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.707G>C
n.705G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100262767G=CA2114008547PCCAc.755G= (p.Ser252=)
c.634G=
c.*603G= (n.*603G=)
c.677G= (p.Ser226=)
n.856G=
c.-191G= (n.-191G=)
n.861G=
n.783G=
c.656G= (p.Ser219=)
n.707G=
n.705G=
13g.100262767G>TCA388694290PCCAc.755G>T (p.Ser252Ile)
c.634G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
n.856G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.861G>T
n.783G>T
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.707G>T
n.705G>T
13g.100262768T>ACA388694292PCCAc.756T>A (p.Ser252Arg)
c.635T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.678T>A (p.Ser226Arg)
n.857T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.862T>A
n.784T>A
c.657T>A (p.Ser219Arg)
n.708T>A
n.706T>A
 gnomAD v4
13g.100262768T>CCA484743187PCCAc.756T>C (p.Ser252=)
c.635T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.678T>C (p.Ser226=)
n.857T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.862T>C
n.784T>C
c.657T>C (p.Ser219=)
n.708T>C
n.706T>C
 ClinVar dbSNP
13g.100262768T>GCA388694293PCCAc.756T>G (p.Ser252Arg)
c.635T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.678T>G (p.Ser226Arg)
n.857T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.862T>G
n.784T>G
c.657T>G (p.Ser219Arg)
n.708T>G
n.706T>G
13g.100262771delCA2575446582PCCAc.759del (p.Phe253LeufsTer7)
c.638del
c.*607del (n.*607del)
c.681del (p.Phe227LeufsTer7)
n.860del
c.-187del (n.-187del)
n.865del
n.787del
c.660del (p.Phe220LeufsTer7)
n.711del
n.709del
13g.100262769T>ACA388694294PCCAc.757T>A (p.Phe253Ile)
c.636T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
n.858T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.863T>A
n.785T>A
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.709T>A
n.707T>A
13g.100262769T>CCA388694295PCCAc.757T>C (p.Phe253Leu)
c.636T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
n.858T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.863T>C
n.785T>C
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.709T>C
n.707T>C
13g.100262769T>GCA388694296PCCAc.757T>G (p.Phe253Val)
c.636T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.679T>G (p.Phe227Val)
n.858T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.863T>G
n.785T>G
c.658T>G (p.Phe220Val)
n.709T>G
n.707T>G
13g.100262770T>ACA388694297PCCAc.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.637T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
n.859T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.864T>A
n.786T>A
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.710T>A
n.708T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262770T>CCA388694299PCCAc.758T>C (p.Phe253Ser)
c.637T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
n.859T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.864T>C
n.786T>C
c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.710T>C
n.708T>C
13g.100262770T>GCA388694298PCCAc.758T>G (p.Phe253Cys)
c.637T>G
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
n.859T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.864T>G
n.786T>G
c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.710T>G
n.708T>G
13g.100262770T=CA2114008548PCCAc.758T= (p.Phe253=)
c.637T=
c.*606T= (n.*606T=)
c.680T= (p.Phe227=)
n.859T=
c.-188T= (n.-188T=)
n.864T=
n.786T=
c.659T= (p.Phe220=)
n.710T=
n.708T=
13g.100262771T>ACA388694300PCCAc.759T>A (p.Phe253Leu)
c.638T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
n.860T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.865T>A
n.787T>A
c.660T>A (p.Phe220Leu)
n.711T>A
n.709T>A
13g.100262771T>CCA484743188PCCAc.759T>C (p.Phe253=)
c.638T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.681T>C (p.Phe227=)
n.860T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.865T>C
n.787T>C
c.660T>C (p.Phe220=)
n.711T>C
n.709T>C
13g.100262771T>GCA388694301PCCAc.759T>G (p.Phe253Leu)
c.638T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
n.860T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.865T>G
n.787T>G
c.660T>G (p.Phe220Leu)
n.711T>G
n.709T>G
13g.100262772G>ACA388694302PCCAc.760G>A (p.Gly254Ser)
c.639G>A
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.682G>A (p.Gly228Ser)
n.861G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.866G>A
n.788G>A
c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.712G>A
n.710G>A
 gnomAD v4
13g.100262772G>CCA388694303PCCAc.760G>C (p.Gly254Arg)
c.639G>C
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.861G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.866G>C
n.788G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.712G>C
n.710G>C
 gnomAD v4
13g.100262772G>TCA388694304PCCAc.760G>T (p.Gly254Cys)
c.639G>T
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.682G>T (p.Gly228Cys)
n.861G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.866G>T
n.788G>T
c.661G>T (p.Gly221Cys)
n.712G>T
n.710G>T
 gnomAD v4
13g.100262773G>ACA388694305PCCAc.761G>A (p.Gly254Asp)
c.640G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
n.862G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.867G>A
n.789G>A
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.713G>A
n.711G>A
 gnomAD v4
13g.100262773G>CCA388694306PCCAc.761G>C (p.Gly254Ala)
c.640G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.862G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.867G>C
n.789G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.713G>C
n.711G>C
13g.100262773G>TCA388694307PCCAc.761G>T (p.Gly254Val)
c.640G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.683G>T (p.Gly228Val)
n.862G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.867G>T
n.789G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.713G>T
n.711G>T
13g.100262774C>ACA255982945PCCAc.762C>A (p.Gly254=)
c.641C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.684C>A (p.Gly228=)
n.863C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.868C>A
n.790C>A
c.663C>A (p.Gly221=)
n.714C>A
n.712C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100262774C=CA2114008549PCCAc.762C= (p.Gly254=)
c.641C=
c.*610C= (n.*610C=)
c.684C= (p.Gly228=)
n.863C=
c.-184C= (n.-184C=)
n.868C=
n.790C=
c.663C= (p.Gly221=)
n.714C=
n.712C=
13g.100262774C>GCA484743192PCCAc.762C>G (p.Gly254=)
c.641C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.684C>G (p.Gly228=)
n.863C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.868C>G
n.790C>G
c.663C>G (p.Gly221=)
n.714C>G
n.712C>G
13g.100262774C>TCA7033373PCCAc.762C>T (p.Gly254=)
c.641C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.684C>T (p.Gly228=)
n.863C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.868C>T
n.790C>T
c.663C>T (p.Gly221=)
n.714C>T
n.712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100262775G>ACA7033374PCCAc.763G>A (p.Asp255Asn)
c.642G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
n.864G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.869G>A
n.791G>A
c.664G>A (p.Asp222Asn)
n.715G>A
n.713G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262775G>CCA388694308PCCAc.763G>C (p.Asp255His)
c.642G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.685G>C (p.Asp229His)
n.864G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.869G>C
n.791G>C
c.664G>C (p.Asp222His)
n.715G>C
n.713G>C
 gnomAD v4
13g.100262775G=CA2114008550PCCAc.763G= (p.Asp255=)
c.642G=
c.*611G= (n.*611G=)
c.685G= (p.Asp229=)
n.864G=
c.-183G= (n.-183G=)
n.869G=
n.791G=
c.664G= (p.Asp222=)
n.715G=
n.713G=
13g.100262775G>TCA388694309PCCAc.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.642G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.864G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.869G>T
n.791G>T
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
n.715G>T
n.713G>T
13g.100262776A=CA2114008551PCCAc.764A= (p.Asp255=)
c.643A=
c.*612A= (n.*612A=)
c.686A= (p.Asp229=)
n.865A=
c.-182A= (n.-182A=)
n.870A=
n.792A=
c.665A= (p.Asp222=)
n.716A=
n.714A=
13g.100262776A>CCA388694310PCCAc.764A>C (p.Asp255Ala)
c.643A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
n.865A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.870A>C
n.792A>C
c.665A>C (p.Asp222Ala)
n.716A>C
n.714A>C
13g.100262776A>GCA7033375PCCAc.764A>G (p.Asp255Gly)
c.643A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
n.865A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.870A>G
n.792A>G
c.665A>G (p.Asp222Gly)
n.716A>G
n.714A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262776A>TCA388694311PCCAc.764A>T (p.Asp255Val)
c.643A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.686A>T (p.Asp229Val)
n.865A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.870A>T
n.792A>T
c.665A>T (p.Asp222Val)
n.716A>T
n.714A>T
13g.100262777T>ACA388694312PCCAc.765T>A (p.Asp255Glu)
c.644T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.687T>A (p.Asp229Glu)
n.866T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.871T>A
n.793T>A
c.666T>A (p.Asp222Glu)
n.717T>A
n.715T>A
13g.100262777T>CCA484743199PCCAc.765T>C (p.Asp255=)
c.644T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.687T>C (p.Asp229=)
n.866T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.871T>C
n.793T>C
c.666T>C (p.Asp222=)
n.717T>C
n.715T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262777T>GCA388694313PCCAc.765T>G (p.Asp255Glu)
c.644T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.687T>G (p.Asp229Glu)
n.866T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.871T>G
n.793T>G
c.666T>G (p.Asp222Glu)
n.717T>G
n.715T>G
13g.100262777T=CA2114008552PCCAc.765T= (p.Asp255=)
c.644T=
c.*613T= (n.*613T=)
c.687T= (p.Asp229=)
n.866T=
c.-181T= (n.-181T=)
n.871T=
n.793T=
c.666T= (p.Asp222=)
n.717T=
n.715T=
13g.100262778G>ACA388694314PCCAc.766G>A (p.Asp256Asn)
c.645G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.867G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.872G>A
n.794G>A
c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.718G>A
n.716G>A
13g.100262778G>CCA388694316PCCAc.766G>C (p.Asp256His)
c.645G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.688G>C (p.Asp230His)
n.867G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.872G>C
n.794G>C
c.667G>C (p.Asp223His)
n.718G>C
n.716G>C
13g.100262778G>TCA388694315PCCAc.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.645G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.867G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.872G>T
n.794G>T
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.718G>T
n.716G>T
 gnomAD v4
13g.100262779delCA2623558166PCCAc.767del (p.Asp256ValfsTer4)
c.646del
c.*615del (n.*615del)
c.689del (p.Asp230ValfsTer4)
n.868del
c.-179del (n.-179del)
n.873del
n.795del
c.668del (p.Asp223ValfsTer4)
n.719del
n.717del
 gnomAD v4
13g.100262779A=CA2114008553PCCAc.767A= (p.Asp256=)
c.646A=
c.*615A= (n.*615A=)
c.689A= (p.Asp230=)
n.868A=
c.-179A= (n.-179A=)
n.873A=
n.795A=
c.668A= (p.Asp223=)
n.719A=
n.717A=
13g.100262779A>CCA388694317PCCAc.767A>C (p.Asp256Ala)
c.646A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.868A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.873A>C
n.795A>C
c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.719A>C
n.717A>C
13g.100262779A>GCA388694318PCCAc.767A>G (p.Asp256Gly)
c.646A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.868A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.873A>G
n.795A>G
c.668A>G (p.Asp223Gly)
n.719A>G
n.717A>G
13g.100262779A>TCA7033376PCCAc.767A>T (p.Asp256Val)
c.646A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.868A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.873A>T
n.795A>T
c.668A>T (p.Asp223Val)
n.719A>T
n.717A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262780T>ACA388694319PCCAc.768T>A (p.Asp256Glu)
c.647T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.690T>A (p.Asp230Glu)
n.869T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.874T>A
n.796T>A
c.669T>A (p.Asp223Glu)
n.720T>A
n.718T>A
13g.100262780T>CCA484743207PCCAc.768T>C (p.Asp256=)
c.647T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.690T>C (p.Asp230=)
n.869T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.874T>C
n.796T>C
c.669T>C (p.Asp223=)
n.720T>C
n.718T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262780T>GCA388694320PCCAc.768T>G (p.Asp256Glu)
c.647T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.690T>G (p.Asp230Glu)
n.869T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.874T>G
n.796T>G
c.669T>G (p.Asp223Glu)
n.720T>G
n.718T>G
13g.100262780T=CA2114008554PCCAc.768T= (p.Asp256=)
c.647T=
c.*616T= (n.*616T=)
c.690T= (p.Asp230=)
n.869T=
c.-178T= (n.-178T=)
n.874T=
n.796T=
c.669T= (p.Asp223=)
n.720T=
n.718T=
13g.100262781A>CCA484743209PCCAc.769A>C (p.Arg257=)
c.648A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.691A>C (p.Arg231=)
n.870A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.875A>C
n.797A>C
c.670A>C (p.Arg224=)
n.721A>C
n.719A>C
13g.100262781A>GCA388694321PCCAc.769A>G (p.Arg257Gly)
c.648A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.691A>G (p.Arg231Gly)
n.870A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.875A>G
n.797A>G
c.670A>G (p.Arg224Gly)
n.721A>G
n.719A>G
13g.100262781A>TCA388694322PCCAc.769A>T (p.Arg257Ter)
c.648A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.691A>T (p.Arg231Ter)
n.870A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.875A>T
n.797A>T
c.670A>T (p.Arg224Ter)
n.721A>T
n.719A>T
13g.100262782G>ACA388694323PCCAc.770G>A (p.Arg257Lys)
c.649G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.692G>A (p.Arg231Lys)
n.871G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.876G>A
n.798G>A
c.671G>A (p.Arg224Lys)
n.722G>A
n.720G>A
 gnomAD v4
13g.100262782G>CCA388694324PCCAc.770G>C (p.Arg257Thr)
c.649G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.692G>C (p.Arg231Thr)
n.871G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.876G>C
n.798G>C
c.671G>C (p.Arg224Thr)
n.722G>C
n.720G>C
13g.100262782G>TCA388694325PCCAc.770G>T (p.Arg257Ile)
c.649G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.692G>T (p.Arg231Ile)
n.871G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.876G>T
n.798G>T
c.671G>T (p.Arg224Ile)
n.722G>T
n.720G>T
 gnomAD v4
13g.100262783A=CA2114008555PCCAc.771A= (p.Arg257=)
c.650A=
c.*619A= (n.*619A=)
c.693A= (p.Arg231=)
n.872A=
c.-175A= (n.-175A=)
n.877A=
n.799A=
c.672A= (p.Arg224=)
n.723A=
n.721A=
13g.100262783A>CCA388694326PCCAc.771A>C (p.Arg257Ser)
c.650A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.693A>C (p.Arg231Ser)
n.872A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.877A>C
n.799A>C
c.672A>C (p.Arg224Ser)
n.723A>C
n.721A>C
13g.100262783A>GCA484743215PCCAc.771A>G (p.Arg257=)
c.650A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.693A>G (p.Arg231=)
n.872A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.877A>G
n.799A>G
c.672A>G (p.Arg224=)
n.723A>G
n.721A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262783A>TCA388694327PCCAc.771A>T (p.Arg257Ser)
c.650A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.693A>T (p.Arg231Ser)
n.872A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.877A>T
n.799A>T
c.672A>T (p.Arg224Ser)
n.723A>T
n.721A>T
13g.100262784C>ACA388694328PCCAc.772C>A (p.Leu258Ile)
c.651C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.873C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.878C>A
n.800C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.724C>A
n.722C>A
 gnomAD v4
13g.100262784C>GCA388694329PCCAc.772C>G (p.Leu258Val)
c.651C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.873C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.878C>G
n.800C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.724C>G
n.722C>G
13g.100262784C>TCA484743218PCCAc.772C>T (p.Leu258=)
c.651C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.694C>T (p.Leu232=)
n.873C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.878C>T
n.800C>T
c.673C>T (p.Leu225=)
n.724C>T
n.722C>T
13g.100262785T>ACA388694330PCCAc.773T>A (p.Leu258Gln)
c.652T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.874T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.879T>A
n.801T>A
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.725T>A
n.723T>A
 gnomAD v4
13g.100262785T>CCA388694331PCCAc.773T>C (p.Leu258Pro)
c.652T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.874T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.879T>C
n.801T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.725T>C
n.723T>C
13g.100262785T>GCA388694332PCCAc.773T>G (p.Leu258Arg)
c.652T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.874T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.879T>G
n.801T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.725T>G
n.723T>G
13g.100262786delCA2575446583PCCAc.774del (p.Leu259Ter)
c.653del
c.*622del (n.*622del)
c.696del (p.Leu233Ter)
n.875del
c.-172del (n.-172del)
n.880del
n.802del
c.675del (p.Leu226Ter)
n.726del
n.724del
13g.100262786A=CA2114008557PCCAc.774A= (p.Leu258=)
c.653A=
c.*622A= (n.*622A=)
c.696A= (p.Leu232=)
n.875A=
c.-172A= (n.-172A=)
n.880A=
n.802A=
c.675A= (p.Leu225=)
n.726A=
n.724A=
13g.100262786A>CCA484743223PCCAc.774A>C (p.Leu258=)
c.653A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.696A>C (p.Leu232=)
n.875A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.880A>C
n.802A>C
c.675A>C (p.Leu225=)
n.726A>C
n.724A>C
 ClinVar
13g.100262786A>GCA7033377PCCAc.774A>G (p.Leu258=)
c.653A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.696A>G (p.Leu232=)
n.875A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.880A>G
n.802A>G
c.675A>G (p.Leu225=)
n.726A>G
n.724A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262786A>TCA484743225PCCAc.774A>T (p.Leu258=)
c.653A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.696A>T (p.Leu232=)
n.875A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
n.880A>T
n.802A>T
c.675A>T (p.Leu225=)
n.726A>T
n.724A>T
13g.100262786_100262791delinsACTAATCA2114008556PCCAc.774_779delinsACTAAT (p.Leu258=)
c.653_658delinsACTAAT
c.*622_*627delinsACTAAT (n.*622_*627delinsACTAAT)
c.696_701delinsACTAAT (p.Leu232=)
n.875_880delinsACTAAT
c.-172_-167delinsACTAAT (n.-172_-167delinsACTAAT)
n.880_885delinsACTAAT
n.802_807delinsACTAAT
c.675_680delinsACTAAT (p.Leu225=)
n.726_731delinsACTAAT
n.724_729delinsACTAAT
13g.100262787C>ACA388694333PCCAc.775C>A (p.Leu259Ile)
c.654C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
n.876C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.881C>A
n.803C>A
c.676C>A (p.Leu226Ile)
n.727C>A
n.725C>A
 gnomAD v4
13g.100262787C=CA2114008558PCCAc.775C= (p.Leu259=)
c.654C=
c.*623C= (n.*623C=)
c.697C= (p.Leu233=)
n.876C=
c.-171C= (n.-171C=)
n.881C=
n.803C=
c.676C= (p.Leu226=)
n.727C=
n.725C=
13g.100262787C>GCA255982946PCCAc.775C>G (p.Leu259Val)
c.654C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.876C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.881C>G
n.803C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.727C>G
n.725C>G
 dbSNP
13g.100262787C>TCA484743229PCCAc.775C>T (p.Leu259=)
c.654C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
n.876C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.881C>T
n.803C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
n.727C>T
n.725C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.100262787_100262791delCA278498PCCAc.775_779del (p.Leu259ArgfsTer5)
c.654_658del
c.*623_*627del (n.*623_*627del)
c.697_701del (p.Leu233ArgfsTer5)
n.876_880del
c.-171_-167del (n.-171_-167del)
n.881_885del
n.803_807del
c.676_680del (p.Leu226ArgfsTer5)
n.727_731del
n.725_729del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262788T>ACA388694334PCCAc.776T>A (p.Leu259Gln)
c.655T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.877T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.882T>A
n.804T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.728T>A
n.726T>A
 gnomAD v4
13g.100262788T>CCA388694335PCCAc.776T>C (p.Leu259Pro)
c.655T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.877T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.882T>C
n.804T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.728T>C
n.726T>C
 gnomAD v4
13g.100262788T>GCA7033378PCCAc.776T>G (p.Leu259Arg)
c.655T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.877T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.882T>G
n.804T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.728T>G
n.726T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100262788T=CA2114008559PCCAc.776T= (p.Leu259=)
c.655T=
c.*624T= (n.*624T=)
c.698T= (p.Leu233=)
n.877T=
c.-170T= (n.-170T=)
n.882T=
n.804T=
c.677T= (p.Leu226=)
n.728T=
n.726T=
13g.100262788_100262789delinsTACA2114008560PCCAc.776_777delinsTA (p.Leu259=)
c.655_656delinsTA
c.*624_*625delinsTA (n.*624_*625delinsTA)
c.698_699delinsTA (p.Leu233=)
n.877_878delinsTA
c.-170_-169delinsTA (n.-170_-169delinsTA)
n.882_883delinsTA
n.804_805delinsTA
c.677_678delinsTA (p.Leu226=)
n.728_729delinsTA
n.726_727delinsTA
13g.100262789A>CCA484743234PCCAc.777A>C (p.Leu259=)
c.656A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.699A>C (p.Leu233=)
n.878A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.883A>C
n.805A>C
c.678A>C (p.Leu226=)
n.729A>C
n.727A>C
13g.100262789A>GCA484743236PCCAc.777A>G (p.Leu259=)
c.656A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.699A>G (p.Leu233=)
n.878A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.883A>G
n.805A>G
c.678A>G (p.Leu226=)
n.729A>G
n.727A>G
 gnomAD v4
13g.100262789A>TCA484743238PCCAc.777A>T (p.Leu259=)
c.656A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.699A>T (p.Leu233=)
n.878A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.883A>T
n.805A>T
c.678A>T (p.Leu226=)
n.729A>T
n.727A>T
13g.100262790delCA2114008561PCCAc.778del (p.Ile260Ter)
c.657del
c.*626del (n.*626del)
c.700del (p.Ile234Ter)
n.879del
c.-168del (n.-168del)
n.884del
n.806del
c.679del (p.Ile227Ter)
n.730del
n.728del
 dbSNP gnomAD v4
13g.100262790A=CA2114008562PCCAc.778A= (p.Ile260=)
c.657A=
c.*626A= (n.*626A=)
c.700A= (p.Ile234=)
n.879A=
c.-168A= (n.-168A=)
n.884A=
n.806A=
c.679A= (p.Ile227=)
n.730A=
n.728A=
13g.100262790A>CCA7033379PCCAc.778A>C (p.Ile260Leu)
c.657A>C
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.879A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.884A>C
n.806A>C
c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.730A>C
n.728A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262790A>GCA388694336PCCAc.778A>G (p.Ile260Val)
c.657A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.879A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.884A>G
n.806A>G
c.679A>G (p.Ile227Val)
n.730A>G
n.728A>G
 gnomAD v4
13g.100262790A>TCA388694337PCCAc.778A>T (p.Ile260Leu)
c.657A>T
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.700A>T (p.Ile234Leu)
n.879A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.884A>T
n.806A>T
c.679A>T (p.Ile227Leu)
n.730A>T
n.728A>T
13g.100262791T>ACA388694338PCCAc.779T>A (p.Ile260Lys)
c.658T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.701T>A (p.Ile234Lys)
n.880T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.885T>A
n.807T>A
c.680T>A (p.Ile227Lys)
n.731T>A
n.729T>A
13g.100262791T>CCA388694339PCCAc.779T>C (p.Ile260Thr)
c.658T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.880T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.885T>C
n.807T>C
c.680T>C (p.Ile227Thr)
n.731T>C
n.729T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.100262791T>GCA388694340PCCAc.779T>G (p.Ile260Arg)
c.658T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.701T>G (p.Ile234Arg)
n.880T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.885T>G
n.807T>G
c.680T>G (p.Ile227Arg)
n.731T>G
n.729T>G
13g.100262791T=CA2114008563PCCAc.779T= (p.Ile260=)
c.658T=
c.*627T= (n.*627T=)
c.701T= (p.Ile234=)
n.880T=
c.-167T= (n.-167T=)
n.885T=
n.807T=
c.680T= (p.Ile227=)
n.731T=
n.729T=
13g.100262792A=CA2114008564PCCAc.780A= (p.Ile260=)
c.659A=
c.*628A= (n.*628A=)
c.702A= (p.Ile234=)
n.881A=
c.-166A= (n.-166A=)
n.886A=
n.808A=
c.681A= (p.Ile227=)
n.732A=
n.730A=
13g.100262792A>CCA484743243PCCAc.780A>C (p.Ile260=)
c.659A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.702A>C (p.Ile234=)
n.881A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.886A>C
n.808A>C
c.681A>C (p.Ile227=)
n.732A>C
n.730A>C
13g.100262792A>GCA388694341PCCAc.780A>G (p.Ile260Met)
c.659A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.702A>G (p.Ile234Met)
n.881A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.886A>G
n.808A>G
c.681A>G (p.Ile227Met)
n.732A>G
n.730A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262792A>TCA484743246PCCAc.780A>T (p.Ile260=)
c.659A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.702A>T (p.Ile234=)
n.881A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.886A>T
n.808A>T
c.681A>T (p.Ile227=)
n.732A>T
n.730A>T
 ClinVar dbSNP
13g.100262793G>ACA388694344PCCAc.781G>A (p.Glu261Lys)
c.660G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.882G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.887G>A
n.809G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.733G>A
n.731G>A
13g.100262793G>CCA388694342PCCAc.781G>C (p.Glu261Gln)
c.660G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.882G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.887G>C
n.809G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.733G>C
n.731G>C
13g.100262793G>TCA388694343PCCAc.781G>T (p.Glu261Ter)
c.660G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.882G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.887G>T
n.809G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.733G>T
n.731G>T
13g.100262794A=CA2114008565PCCAc.782A= (p.Glu261=)
c.661A=
c.*630A= (n.*630A=)
c.704A= (p.Glu235=)
n.883A=
c.-164A= (n.-164A=)
n.888A=
n.810A=
c.683A= (p.Glu228=)
n.734A=
n.732A=
13g.100262794A>CCA388694345PCCAc.782A>C (p.Glu261Ala)
c.661A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.883A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.888A>C
n.810A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.734A>C
n.732A>C
13g.100262794A>GCA388694346PCCAc.782A>G (p.Glu261Gly)
c.661A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.883A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.888A>G
n.810A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.734A>G
n.732A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100262794A>TCA388694347PCCAc.782A>T (p.Glu261Val)
c.661A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
n.883A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.888A>T
n.810A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.734A>T
n.732A>T
13g.100262798delCA2580087044PCCAc.786del (p.Lys262AsnfsTer9)
c.665del
c.*634del (n.*634del)
c.708del (p.Lys236AsnfsTer9)
n.887del
c.-160del (n.-160del)
n.892del
n.814del
c.687del (p.Lys229AsnfsTer9)
n.738del
n.736del
 ClinVar
13g.100262795A=CA2114008566PCCAc.783A= (p.Glu261=)
c.662A=
c.*631A= (n.*631A=)
c.705A= (p.Glu235=)
n.884A=
c.-163A= (n.-163A=)
n.889A=
n.811A=
c.684A= (p.Glu228=)
n.735A=
n.733A=
13g.100262795A>CCA388694348PCCAc.783A>C (p.Glu261Asp)
c.662A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
n.884A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.889A>C
n.811A>C
c.684A>C (p.Glu228Asp)
n.735A>C
n.733A>C
13g.100262795A>GCA255982947PCCAc.783A>G (p.Glu261=)
c.662A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
n.884A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.889A>G
n.811A>G
c.684A>G (p.Glu228=)
n.735A>G
n.733A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100262795A>TCA388694349PCCAc.783A>T (p.Glu261Asp)
c.662A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
n.884A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.889A>T
n.811A>T
c.684A>T (p.Glu228Asp)
n.735A>T
n.733A>T
13g.100262796A>CCA388694350PCCAc.784A>C (p.Lys262Gln)
c.663A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.885A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.890A>C
n.812A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.736A>C
n.734A>C
13g.100262796A>GCA388694351PCCAc.784A>G (p.Lys262Glu)
c.663A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.885A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.890A>G
n.812A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.736A>G
n.734A>G
 gnomAD v4
13g.100262796A>TCA388694352PCCAc.784A>T (p.Lys262Ter)
c.663A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
n.885A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.890A>T
n.812A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.736A>T
n.734A>T
13g.100262797A>CCA388694353PCCAc.785A>C (p.Lys262Thr)
c.664A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
n.886A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.891A>C
n.813A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.737A>C
n.735A>C
13g.100262797A>GCA388694354PCCAc.785A>G (p.Lys262Arg)
c.664A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
n.886A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.891A>G
n.813A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.737A>G
n.735A>G
 gnomAD v4
13g.100262797A>TCA388694355PCCAc.785A>T (p.Lys262Ile)
c.664A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.707A>T (p.Lys236Ile)
n.886A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.891A>T
n.813A>T
c.686A>T (p.Lys229Ile)
n.737A>T
n.735A>T
13g.100262798A>CCA388694356PCCAc.786A>C (p.Lys262Asn)
c.665A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.708A>C (p.Lys236Asn)
n.887A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.892A>C
n.814A>C
c.687A>C (p.Lys229Asn)
n.738A>C
n.736A>C
 gnomAD v4
13g.100262798A>GCA484743256PCCAc.786A>G (p.Lys262=)
c.665A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.708A>G (p.Lys236=)
n.887A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.892A>G
n.814A>G
c.687A>G (p.Lys229=)
n.738A>G
n.736A>G
 gnomAD v4
13g.100262798A>TCA388694357PCCAc.786A>T (p.Lys262Asn)
c.665A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.708A>T (p.Lys236Asn)
n.887A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.892A>T
n.814A>T
c.687A>T (p.Lys229Asn)
n.738A>T
n.736A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched