Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100262655_100262704del | CA2623558055 | PCCA | c.717-74_717-25del (n.717-74_717-25del) c.596-74_596-25del c.*565-74_*565-25del (n.*565-74_*565-25del) c.639-74_639-25del (n.639-74_639-25del) n.818-74_818-25del c.-229-74_-229-25del (n.-229-74_-229-25del) n.823-74_823-25del n.745-74_745-25del c.618-74_618-25del (n.618-74_618-25del) n.669-74_669-25del n.667-74_667-25del | gnomAD v4 |
13 | g.100262661_100262701del | CA2623558060 | PCCA | c.717-68_717-28del (n.717-68_717-28del) c.596-68_596-28del c.*565-68_*565-28del (n.*565-68_*565-28del) c.639-68_639-28del (n.639-68_639-28del) n.818-68_818-28del c.-229-68_-229-28del (n.-229-68_-229-28del) n.823-68_823-28del n.745-68_745-28del c.618-68_618-28del (n.618-68_618-28del) n.669-68_669-28del n.667-68_667-28del | gnomAD v4 |
13 | g.100262673_100262713del | CA2623558067 | PCCA | c.717-56_717-16del (n.717-56_717-16del) c.596-56_596-16del c.*565-56_*565-16del (n.*565-56_*565-16del) c.639-56_639-16del (n.639-56_639-16del) n.818-56_818-16del c.-229-56_-229-16del (n.-229-56_-229-16del) n.823-56_823-16del n.745-56_745-16del c.618-56_618-16del (n.618-56_618-16del) n.669-56_669-16del n.667-56_667-16del | gnomAD v4 |
13 | g.100262671_100262718del | CA2800348109 | PCCA | c.717-58_717-11del (n.717-58_717-11del) c.596-58_596-11del c.*565-58_*565-11del (n.*565-58_*565-11del) c.639-58_639-11del (n.639-58_639-11del) n.818-58_818-11del c.-229-58_-229-11del (n.-229-58_-229-11del) n.823-58_823-11del n.745-58_745-11del c.618-58_618-11del (n.618-58_618-11del) n.669-58_669-11del n.667-58_667-11del | |
13 | g.100262675_100262699del | CA2623558078 | PCCA | c.717-54_717-30del (n.717-54_717-30del) c.596-54_596-30del c.*565-54_*565-30del (n.*565-54_*565-30del) c.639-54_639-30del (n.639-54_639-30del) n.818-54_818-30del c.-229-54_-229-30del (n.-229-54_-229-30del) n.823-54_823-30del n.745-54_745-30del c.618-54_618-30del (n.618-54_618-30del) n.669-54_669-30del n.667-54_667-30del | gnomAD v4 |
13 | g.100262690_100262703del | CA2623558102 | PCCA | c.717-39_717-26del (n.717-39_717-26del) c.596-39_596-26del c.*565-39_*565-26del (n.*565-39_*565-26del) c.639-39_639-26del (n.639-39_639-26del) n.818-39_818-26del c.-229-39_-229-26del (n.-229-39_-229-26del) n.823-39_823-26del n.745-39_745-26del c.618-39_618-26del (n.618-39_618-26del) n.669-39_669-26del n.667-39_667-26del | gnomAD v4 |
13 | g.100262693_100262698dup | CA2114008501 | PCCA | c.717-36_717-31dup (n.717-36_717-31dup) c.596-36_596-31dup c.*565-36_*565-31dup (n.*565-36_*565-31dup) c.639-36_639-31dup (n.639-36_639-31dup) n.818-36_818-31dup c.-229-36_-229-31dup (n.-229-36_-229-31dup) n.823-36_823-31dup n.745-36_745-31dup c.618-36_618-31dup (n.618-36_618-31dup) n.669-36_669-31dup n.667-36_667-31dup | dbSNP |
13 | g.100262700dup | CA7033349 | PCCA | c.717-29dup (n.717-29dup) c.596-29dup c.*565-29dup (n.*565-29dup) c.639-29dup (n.639-29dup) n.818-29dup c.-229-29dup (n.-229-29dup) n.823-29dup n.745-29dup c.618-29dup (n.618-29dup) n.669-29dup n.667-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262698_100262700dup | CA7033351 | PCCA | c.717-31_717-29dup (n.717-31_717-29dup) c.596-31_596-29dup c.*565-31_*565-29dup (n.*565-31_*565-29dup) c.639-31_639-29dup (n.639-31_639-29dup) n.818-31_818-29dup c.-229-31_-229-29dup (n.-229-31_-229-29dup) n.823-31_823-29dup n.745-31_745-29dup c.618-31_618-29dup (n.618-31_618-29dup) n.669-31_669-29dup n.667-31_667-29dup | dbSNP ExAC |
13 | g.100262700del | CA7033350 | PCCA | c.717-29del (n.717-29del) c.596-29del c.*565-29del (n.*565-29del) c.639-29del (n.639-29del) n.818-29del c.-229-29del (n.-229-29del) n.823-29del n.745-29del c.618-29del (n.618-29del) n.669-29del n.667-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262697C>A | CA2114008509 | PCCA | c.717-32C>A (n.717-32C>A) c.596-32C>A c.*565-32C>A (n.*565-32C>A) c.639-32C>A (n.639-32C>A) n.818-32C>A c.-229-32C>A (n.-229-32C>A) n.823-32C>A n.745-32C>A c.618-32C>A (n.618-32C>A) n.669-32C>A n.667-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100262697C= | CA2114008508 | PCCA | c.717-32C= (n.717-32C=) c.596-32C= c.*565-32C= (n.*565-32C=) c.639-32C= (n.639-32C=) n.818-32C= c.-229-32C= (n.-229-32C=) n.823-32C= n.745-32C= c.618-32C= (n.618-32C=) n.669-32C= n.667-32C= | |
13 | g.100262697C>G | CA2575446571 | PCCA | c.717-32C>G (n.717-32C>G) c.596-32C>G c.*565-32C>G (n.*565-32C>G) c.639-32C>G (n.639-32C>G) n.818-32C>G c.-229-32C>G (n.-229-32C>G) n.823-32C>G n.745-32C>G c.618-32C>G (n.618-32C>G) n.669-32C>G n.667-32C>G | |
13 | g.100262697C>T | CA2623558123 | PCCA | c.717-32C>T (n.717-32C>T) c.596-32C>T c.*565-32C>T (n.*565-32C>T) c.639-32C>T (n.639-32C>T) n.818-32C>T c.-229-32C>T (n.-229-32C>T) n.823-32C>T n.745-32C>T c.618-32C>T (n.618-32C>T) n.669-32C>T n.667-32C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262698C>A | CA611996510 | PCCA | c.717-31C>A (n.717-31C>A) c.596-31C>A c.*565-31C>A (n.*565-31C>A) c.639-31C>A (n.639-31C>A) n.818-31C>A c.-229-31C>A (n.-229-31C>A) n.823-31C>A n.745-31C>A c.618-31C>A (n.618-31C>A) n.669-31C>A n.667-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262698C= | CA2114008510 | PCCA | c.717-31C= (n.717-31C=) c.596-31C= c.*565-31C= (n.*565-31C=) c.639-31C= (n.639-31C=) n.818-31C= c.-229-31C= (n.-229-31C=) n.823-31C= n.745-31C= c.618-31C= (n.618-31C=) n.669-31C= n.667-31C= | |
13 | g.100262698C>G | CA7033354 | PCCA | c.717-31C>G (n.717-31C>G) c.596-31C>G c.*565-31C>G (n.*565-31C>G) c.639-31C>G (n.639-31C>G) n.818-31C>G c.-229-31C>G (n.-229-31C>G) n.823-31C>G n.745-31C>G c.618-31C>G (n.618-31C>G) n.669-31C>G n.667-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262698C>T | CA611996509 | PCCA | c.717-31C>T (n.717-31C>T) c.596-31C>T c.*565-31C>T (n.*565-31C>T) c.639-31C>T (n.639-31C>T) n.818-31C>T c.-229-31C>T (n.-229-31C>T) n.823-31C>T n.745-31C>T c.618-31C>T (n.618-31C>T) n.669-31C>T n.667-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262699C>A | CA7033355 | PCCA | c.717-30C>A (n.717-30C>A) c.596-30C>A c.*565-30C>A (n.*565-30C>A) c.639-30C>A (n.639-30C>A) n.818-30C>A c.-229-30C>A (n.-229-30C>A) n.823-30C>A n.745-30C>A c.618-30C>A (n.618-30C>A) n.669-30C>A n.667-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262699C= | CA2114008511 | PCCA | c.717-30C= (n.717-30C=) c.596-30C= c.*565-30C= (n.*565-30C=) c.639-30C= (n.639-30C=) n.818-30C= c.-229-30C= (n.-229-30C=) n.823-30C= n.745-30C= c.618-30C= (n.618-30C=) n.669-30C= n.667-30C= | |
13 | g.100262699C>G | CA7033356 | PCCA | c.717-30C>G (n.717-30C>G) c.596-30C>G c.*565-30C>G (n.*565-30C>G) c.639-30C>G (n.639-30C>G) n.818-30C>G c.-229-30C>G (n.-229-30C>G) n.823-30C>G n.745-30C>G c.618-30C>G (n.618-30C>G) n.669-30C>G n.667-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262699C>T | CA7033357 | PCCA | c.717-30C>T (n.717-30C>T) c.596-30C>T c.*565-30C>T (n.*565-30C>T) c.639-30C>T (n.639-30C>T) n.818-30C>T c.-229-30C>T (n.-229-30C>T) n.823-30C>T n.745-30C>T c.618-30C>T (n.618-30C>T) n.669-30C>T n.667-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262705_100262707del | CA2623558124 | PCCA | c.717-24_717-22del (n.717-24_717-22del) c.596-24_596-22del c.*565-24_*565-22del (n.*565-24_*565-22del) c.639-24_639-22del (n.639-24_639-22del) n.818-24_818-22del c.-229-24_-229-22del (n.-229-24_-229-22del) n.823-24_823-22del n.745-24_745-22del c.618-24_618-22del (n.618-24_618-22del) n.669-24_669-22del n.667-24_667-22del | gnomAD v4 |
13 | g.100262700C>A | CA611996517 | PCCA | c.717-29C>A (n.717-29C>A) c.596-29C>A c.*565-29C>A (n.*565-29C>A) c.639-29C>A (n.639-29C>A) n.818-29C>A c.-229-29C>A (n.-229-29C>A) n.823-29C>A n.745-29C>A c.618-29C>A (n.618-29C>A) n.669-29C>A n.667-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262700C= | CA2114008513 | PCCA | c.717-29C= (n.717-29C=) c.596-29C= c.*565-29C= (n.*565-29C=) c.639-29C= (n.639-29C=) n.818-29C= c.-229-29C= (n.-229-29C=) n.823-29C= n.745-29C= c.618-29C= (n.618-29C=) n.669-29C= n.667-29C= | |
13 | g.100262700C>G | CA7033359 | PCCA | c.717-29C>G (n.717-29C>G) c.596-29C>G c.*565-29C>G (n.*565-29C>G) c.639-29C>G (n.639-29C>G) n.818-29C>G c.-229-29C>G (n.-229-29C>G) n.823-29C>G n.745-29C>G c.618-29C>G (n.618-29C>G) n.669-29C>G n.667-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262700C>T | CA2623558125 | PCCA | c.717-29C>T (n.717-29C>T) c.596-29C>T c.*565-29C>T (n.*565-29C>T) c.639-29C>T (n.639-29C>T) n.818-29C>T c.-229-29C>T (n.-229-29C>T) n.823-29C>T n.745-29C>T c.618-29C>T (n.618-29C>T) n.669-29C>T n.667-29C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262700_100262701delinsCT | CA2114008512 | PCCA | c.717-29_717-28delinsCT (n.717-29_717-28delinsCT) c.596-29_596-28delinsCT c.*565-29_*565-28delinsCT (n.*565-29_*565-28delinsCT) c.639-29_639-28delinsCT (n.639-29_639-28delinsCT) n.818-29_818-28delinsCT c.-229-29_-229-28delinsCT (n.-229-29_-229-28delinsCT) n.823-29_823-28delinsCT n.745-29_745-28delinsCT c.618-29_618-28delinsCT (n.618-29_618-28delinsCT) n.669-29_669-28delinsCT n.667-29_667-28delinsCT | |
13 | g.100262701del | CA7033358 | PCCA | c.717-28del (n.717-28del) c.596-28del c.*565-28del (n.*565-28del) c.639-28del (n.639-28del) n.818-28del c.-229-28del (n.-229-28del) n.823-28del n.745-28del c.618-28del (n.618-28del) n.669-28del n.667-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262701T>A | CA2575446572 | PCCA | c.717-28T>A (n.717-28T>A) c.596-28T>A c.*565-28T>A (n.*565-28T>A) c.639-28T>A (n.639-28T>A) n.818-28T>A c.-229-28T>A (n.-229-28T>A) n.823-28T>A n.745-28T>A c.618-28T>A (n.618-28T>A) n.669-28T>A n.667-28T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262701T>C | CA7033360 | PCCA | c.717-28T>C (n.717-28T>C) c.596-28T>C c.*565-28T>C (n.*565-28T>C) c.639-28T>C (n.639-28T>C) n.818-28T>C c.-229-28T>C (n.-229-28T>C) n.823-28T>C n.745-28T>C c.618-28T>C (n.618-28T>C) n.669-28T>C n.667-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262701T>G | CA2623558126 | PCCA | c.717-28T>G (n.717-28T>G) c.596-28T>G c.*565-28T>G (n.*565-28T>G) c.639-28T>G (n.639-28T>G) n.818-28T>G c.-229-28T>G (n.-229-28T>G) n.823-28T>G n.745-28T>G c.618-28T>G (n.618-28T>G) n.669-28T>G n.667-28T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262701T= | CA2114008514 | PCCA | c.717-28T= (n.717-28T=) c.596-28T= c.*565-28T= (n.*565-28T=) c.639-28T= (n.639-28T=) n.818-28T= c.-229-28T= (n.-229-28T=) n.823-28T= n.745-28T= c.618-28T= (n.618-28T=) n.669-28T= n.667-28T= | |
13 | g.100262702C>A | CA2623558127 | PCCA | c.717-27C>A (n.717-27C>A) c.596-27C>A c.*565-27C>A (n.*565-27C>A) c.639-27C>A (n.639-27C>A) n.818-27C>A c.-229-27C>A (n.-229-27C>A) n.823-27C>A n.745-27C>A c.618-27C>A (n.618-27C>A) n.669-27C>A n.667-27C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262702C>G | CA2623558128 | PCCA | c.717-27C>G (n.717-27C>G) c.596-27C>G c.*565-27C>G (n.*565-27C>G) c.639-27C>G (n.639-27C>G) n.818-27C>G c.-229-27C>G (n.-229-27C>G) n.823-27C>G n.745-27C>G c.618-27C>G (n.618-27C>G) n.669-27C>G n.667-27C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262702C>T | CA2623558129 | PCCA | c.717-27C>T (n.717-27C>T) c.596-27C>T c.*565-27C>T (n.*565-27C>T) c.639-27C>T (n.639-27C>T) n.818-27C>T c.-229-27C>T (n.-229-27C>T) n.823-27C>T n.745-27C>T c.618-27C>T (n.618-27C>T) n.669-27C>T n.667-27C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262703C>A | CA2623558130 | PCCA | c.717-26C>A (n.717-26C>A) c.596-26C>A c.*565-26C>A (n.*565-26C>A) c.639-26C>A (n.639-26C>A) n.818-26C>A c.-229-26C>A (n.-229-26C>A) n.823-26C>A n.745-26C>A c.618-26C>A (n.618-26C>A) n.669-26C>A n.667-26C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262703C>T | CA2623558131 | PCCA | c.717-26C>T (n.717-26C>T) c.596-26C>T c.*565-26C>T (n.*565-26C>T) c.639-26C>T (n.639-26C>T) n.818-26C>T c.-229-26C>T (n.-229-26C>T) n.823-26C>T n.745-26C>T c.618-26C>T (n.618-26C>T) n.669-26C>T n.667-26C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262704T>A | CA2575446573 | PCCA | c.717-25T>A (n.717-25T>A) c.596-25T>A c.*565-25T>A (n.*565-25T>A) c.639-25T>A (n.639-25T>A) n.818-25T>A c.-229-25T>A (n.-229-25T>A) n.823-25T>A n.745-25T>A c.618-25T>A (n.618-25T>A) n.669-25T>A n.667-25T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262704T>C | CA7033361 | PCCA | c.717-25T>C (n.717-25T>C) c.596-25T>C c.*565-25T>C (n.*565-25T>C) c.639-25T>C (n.639-25T>C) n.818-25T>C c.-229-25T>C (n.-229-25T>C) n.823-25T>C n.745-25T>C c.618-25T>C (n.618-25T>C) n.669-25T>C n.667-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262704T>G | CA2623558132 | PCCA | c.717-25T>G (n.717-25T>G) c.596-25T>G c.*565-25T>G (n.*565-25T>G) c.639-25T>G (n.639-25T>G) n.818-25T>G c.-229-25T>G (n.-229-25T>G) n.823-25T>G n.745-25T>G c.618-25T>G (n.618-25T>G) n.669-25T>G n.667-25T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262704T= | CA2114008515 | PCCA | c.717-25T= (n.717-25T=) c.596-25T= c.*565-25T= (n.*565-25T=) c.639-25T= (n.639-25T=) n.818-25T= c.-229-25T= (n.-229-25T=) n.823-25T= n.745-25T= c.618-25T= (n.618-25T=) n.669-25T= n.667-25T= | |
13 | g.100262705C>A | CA2623558133 | PCCA | c.717-24C>A (n.717-24C>A) c.596-24C>A c.*565-24C>A (n.*565-24C>A) c.639-24C>A (n.639-24C>A) n.818-24C>A c.-229-24C>A (n.-229-24C>A) n.823-24C>A n.745-24C>A c.618-24C>A (n.618-24C>A) n.669-24C>A n.667-24C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262705C>T | CA2623558134 | PCCA | c.717-24C>T (n.717-24C>T) c.596-24C>T c.*565-24C>T (n.*565-24C>T) c.639-24C>T (n.639-24C>T) n.818-24C>T c.-229-24C>T (n.-229-24C>T) n.823-24C>T n.745-24C>T c.618-24C>T (n.618-24C>T) n.669-24C>T n.667-24C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262706C>A | CA2623558135 | PCCA | c.717-23C>A (n.717-23C>A) c.596-23C>A c.*565-23C>A (n.*565-23C>A) c.639-23C>A (n.639-23C>A) n.818-23C>A c.-229-23C>A (n.-229-23C>A) n.823-23C>A n.745-23C>A c.618-23C>A (n.618-23C>A) n.669-23C>A n.667-23C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262706C= | CA2114008516 | PCCA | c.717-23C= (n.717-23C=) c.596-23C= c.*565-23C= (n.*565-23C=) c.639-23C= (n.639-23C=) n.818-23C= c.-229-23C= (n.-229-23C=) n.823-23C= n.745-23C= c.618-23C= (n.618-23C=) n.669-23C= n.667-23C= | |
13 | g.100262706C>G | CA7033362 | PCCA | c.717-23C>G (n.717-23C>G) c.596-23C>G c.*565-23C>G (n.*565-23C>G) c.639-23C>G (n.639-23C>G) n.818-23C>G c.-229-23C>G (n.-229-23C>G) n.823-23C>G n.745-23C>G c.618-23C>G (n.618-23C>G) n.669-23C>G n.667-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262706C>T | CA2623558136 | PCCA | c.717-23C>T (n.717-23C>T) c.596-23C>T c.*565-23C>T (n.*565-23C>T) c.639-23C>T (n.639-23C>T) n.818-23C>T c.-229-23C>T (n.-229-23C>T) n.823-23C>T n.745-23C>T c.618-23C>T (n.618-23C>T) n.669-23C>T n.667-23C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262710_100262712del | CA2575446574 | PCCA | c.717-19_717-17del (n.717-19_717-17del) c.596-19_596-17del c.*565-19_*565-17del (n.*565-19_*565-17del) c.639-19_639-17del (n.639-19_639-17del) n.818-19_818-17del c.-229-19_-229-17del (n.-229-19_-229-17del) n.823-19_823-17del n.745-19_745-17del c.618-19_618-17del (n.618-19_618-17del) n.669-19_669-17del n.667-19_667-17del | gnomAD v4 |
13 | g.100262707T>A | CA2575446575 | PCCA | c.717-22T>A (n.717-22T>A) c.596-22T>A c.*565-22T>A (n.*565-22T>A) c.639-22T>A (n.639-22T>A) n.818-22T>A c.-229-22T>A (n.-229-22T>A) n.823-22T>A n.745-22T>A c.618-22T>A (n.618-22T>A) n.669-22T>A n.667-22T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262707T>C | CA959489518 | PCCA | c.717-22T>C (n.717-22T>C) c.596-22T>C c.*565-22T>C (n.*565-22T>C) c.639-22T>C (n.639-22T>C) n.818-22T>C c.-229-22T>C (n.-229-22T>C) n.823-22T>C n.745-22T>C c.618-22T>C (n.618-22T>C) n.669-22T>C n.667-22T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262707T>G | CA2623558137 | PCCA | c.717-22T>G (n.717-22T>G) c.596-22T>G c.*565-22T>G (n.*565-22T>G) c.639-22T>G (n.639-22T>G) n.818-22T>G c.-229-22T>G (n.-229-22T>G) n.823-22T>G n.745-22T>G c.618-22T>G (n.618-22T>G) n.669-22T>G n.667-22T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262707_100262708insC | CA484743158 | PCCA | c.717-22_717-21insC (n.717-22_717-21insC) c.596-22_596-21insC c.*565-22_*565-21insC (n.*565-22_*565-21insC) c.639-22_639-21insC (n.639-22_639-21insC) n.818-22_818-21insC c.-229-22_-229-21insC (n.-229-22_-229-21insC) n.823-22_823-21insC n.745-22_745-21insC c.618-22_618-21insC (n.618-22_618-21insC) n.669-22_669-21insC n.667-22_667-21insC | |
13 | g.100262708T>C | CA7033363 | PCCA | c.717-21T>C (n.717-21T>C) c.596-21T>C c.*565-21T>C (n.*565-21T>C) c.639-21T>C (n.639-21T>C) n.818-21T>C c.-229-21T>C (n.-229-21T>C) n.823-21T>C n.745-21T>C c.618-21T>C (n.618-21T>C) n.669-21T>C n.667-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262708T>G | CA2623558138 | PCCA | c.717-21T>G (n.717-21T>G) c.596-21T>G c.*565-21T>G (n.*565-21T>G) c.639-21T>G (n.639-21T>G) n.818-21T>G c.-229-21T>G (n.-229-21T>G) n.823-21T>G n.745-21T>G c.618-21T>G (n.618-21T>G) n.669-21T>G n.667-21T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262708T= | CA2114008517 | PCCA | c.717-21T= (n.717-21T=) c.596-21T= c.*565-21T= (n.*565-21T=) c.639-21T= (n.639-21T=) n.818-21T= c.-229-21T= (n.-229-21T=) n.823-21T= n.745-21T= c.618-21T= (n.618-21T=) n.669-21T= n.667-21T= | |
13 | g.100262709C>A | CA2623558140 | PCCA | c.717-20C>A (n.717-20C>A) c.596-20C>A c.*565-20C>A (n.*565-20C>A) c.639-20C>A (n.639-20C>A) n.818-20C>A c.-229-20C>A (n.-229-20C>A) n.823-20C>A n.745-20C>A c.618-20C>A (n.618-20C>A) n.669-20C>A n.667-20C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262709C>G | CA2623558142 | PCCA | c.717-20C>G (n.717-20C>G) c.596-20C>G c.*565-20C>G (n.*565-20C>G) c.639-20C>G (n.639-20C>G) n.818-20C>G c.-229-20C>G (n.-229-20C>G) n.823-20C>G n.745-20C>G c.618-20C>G (n.618-20C>G) n.669-20C>G n.667-20C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262709C>T | CA2623558139 | PCCA | c.717-20C>T (n.717-20C>T) c.596-20C>T c.*565-20C>T (n.*565-20C>T) c.639-20C>T (n.639-20C>T) n.818-20C>T c.-229-20C>T (n.-229-20C>T) n.823-20C>T n.745-20C>T c.618-20C>T (n.618-20C>T) n.669-20C>T n.667-20C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262713_100262716del | CA2623558141 | PCCA | c.717-16_717-13del (n.717-16_717-13del) c.596-16_596-13del c.*565-16_*565-13del (n.*565-16_*565-13del) c.639-16_639-13del (n.639-16_639-13del) n.818-16_818-13del c.-229-16_-229-13del (n.-229-16_-229-13del) n.823-16_823-13del n.745-16_745-13del c.618-16_618-13del (n.618-16_618-13del) n.669-16_669-13del n.667-16_667-13del | gnomAD v4 |
13 | g.100262710T>A | CA2623558143 | PCCA | c.717-19T>A (n.717-19T>A) c.596-19T>A c.*565-19T>A (n.*565-19T>A) c.639-19T>A (n.639-19T>A) n.818-19T>A c.-229-19T>A (n.-229-19T>A) n.823-19T>A n.745-19T>A c.618-19T>A (n.618-19T>A) n.669-19T>A n.667-19T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262710T>C | CA2623558144 | PCCA | c.717-19T>C (n.717-19T>C) c.596-19T>C c.*565-19T>C (n.*565-19T>C) c.639-19T>C (n.639-19T>C) n.818-19T>C c.-229-19T>C (n.-229-19T>C) n.823-19T>C n.745-19T>C c.618-19T>C (n.618-19T>C) n.669-19T>C n.667-19T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262710T>G | CA2623558145 | PCCA | c.717-19T>G (n.717-19T>G) c.596-19T>G c.*565-19T>G (n.*565-19T>G) c.639-19T>G (n.639-19T>G) n.818-19T>G c.-229-19T>G (n.-229-19T>G) n.823-19T>G n.745-19T>G c.618-19T>G (n.618-19T>G) n.669-19T>G n.667-19T>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100262711T>A | CA611996531 | PCCA | c.717-18T>A (n.717-18T>A) c.596-18T>A c.*565-18T>A (n.*565-18T>A) c.639-18T>A (n.639-18T>A) n.818-18T>A c.-229-18T>A (n.-229-18T>A) n.823-18T>A n.745-18T>A c.618-18T>A (n.618-18T>A) n.669-18T>A n.667-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262711T>C | CA2623558146 | PCCA | c.717-18T>C (n.717-18T>C) c.596-18T>C c.*565-18T>C (n.*565-18T>C) c.639-18T>C (n.639-18T>C) n.818-18T>C c.-229-18T>C (n.-229-18T>C) n.823-18T>C n.745-18T>C c.618-18T>C (n.618-18T>C) n.669-18T>C n.667-18T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262711T= | CA2114008518 | PCCA | c.717-18T= (n.717-18T=) c.596-18T= c.*565-18T= (n.*565-18T=) c.639-18T= (n.639-18T=) n.818-18T= c.-229-18T= (n.-229-18T=) n.823-18T= n.745-18T= c.618-18T= (n.618-18T=) n.669-18T= n.667-18T= | |
13 | g.100262712C>A | CA2623558147 | PCCA | c.717-17C>A (n.717-17C>A) c.596-17C>A c.*565-17C>A (n.*565-17C>A) c.639-17C>A (n.639-17C>A) n.818-17C>A c.-229-17C>A (n.-229-17C>A) n.823-17C>A n.745-17C>A c.618-17C>A (n.618-17C>A) n.669-17C>A n.667-17C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262712C= | CA2114008519 | PCCA | c.717-17C= (n.717-17C=) c.596-17C= c.*565-17C= (n.*565-17C=) c.639-17C= (n.639-17C=) n.818-17C= c.-229-17C= (n.-229-17C=) n.823-17C= n.745-17C= c.618-17C= (n.618-17C=) n.669-17C= n.667-17C= | |
13 | g.100262712C>G | CA2623558148 | PCCA | c.717-17C>G (n.717-17C>G) c.596-17C>G c.*565-17C>G (n.*565-17C>G) c.639-17C>G (n.639-17C>G) n.818-17C>G c.-229-17C>G (n.-229-17C>G) n.823-17C>G n.745-17C>G c.618-17C>G (n.618-17C>G) n.669-17C>G n.667-17C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262712C>T | CA7033364 | PCCA | c.717-17C>T (n.717-17C>T) c.596-17C>T c.*565-17C>T (n.*565-17C>T) c.639-17C>T (n.639-17C>T) n.818-17C>T c.-229-17C>T (n.-229-17C>T) n.823-17C>T n.745-17C>T c.618-17C>T (n.618-17C>T) n.669-17C>T n.667-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262713C>A | CA2575446576 | PCCA | c.717-16C>A (n.717-16C>A) c.596-16C>A c.*565-16C>A (n.*565-16C>A) c.639-16C>A (n.639-16C>A) n.818-16C>A c.-229-16C>A (n.-229-16C>A) n.823-16C>A n.745-16C>A c.618-16C>A (n.618-16C>A) n.669-16C>A n.667-16C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262713C>T | CA2623558149 | PCCA | c.717-16C>T (n.717-16C>T) c.596-16C>T c.*565-16C>T (n.*565-16C>T) c.639-16C>T (n.639-16C>T) n.818-16C>T c.-229-16C>T (n.-229-16C>T) n.823-16C>T n.745-16C>T c.618-16C>T (n.618-16C>T) n.669-16C>T n.667-16C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262716_100262718del | CA2580614756 | PCCA | c.717-13_717-11del (n.717-13_717-11del) c.596-13_596-11del c.*565-13_*565-11del (n.*565-13_*565-11del) c.639-13_639-11del (n.639-13_639-11del) n.818-13_818-11del c.-229-13_-229-11del (n.-229-13_-229-11del) n.823-13_823-11del n.745-13_745-11del c.618-13_618-11del (n.618-13_618-11del) n.669-13_669-11del n.667-13_667-11del | ClinVar dbSNP |
13 | g.100262714T>A | CA2623558150 | PCCA | c.717-15T>A (n.717-15T>A) c.596-15T>A c.*565-15T>A (n.*565-15T>A) c.639-15T>A (n.639-15T>A) n.818-15T>A c.-229-15T>A (n.-229-15T>A) n.823-15T>A n.745-15T>A c.618-15T>A (n.618-15T>A) n.669-15T>A n.667-15T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262714T>C | CA2623558151 | PCCA | c.717-15T>C (n.717-15T>C) c.596-15T>C c.*565-15T>C (n.*565-15T>C) c.639-15T>C (n.639-15T>C) n.818-15T>C c.-229-15T>C (n.-229-15T>C) n.823-15T>C n.745-15T>C c.618-15T>C (n.618-15T>C) n.669-15T>C n.667-15T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262714T>G | CA7033365 | PCCA | c.717-15T>G (n.717-15T>G) c.596-15T>G c.*565-15T>G (n.*565-15T>G) c.639-15T>G (n.639-15T>G) n.818-15T>G c.-229-15T>G (n.-229-15T>G) n.823-15T>G n.745-15T>G c.618-15T>G (n.618-15T>G) n.669-15T>G n.667-15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262714T= | CA2114008520 | PCCA | c.717-15T= (n.717-15T=) c.596-15T= c.*565-15T= (n.*565-15T=) c.639-15T= (n.639-15T=) n.818-15T= c.-229-15T= (n.-229-15T=) n.823-15T= n.745-15T= c.618-15T= (n.618-15T=) n.669-15T= n.667-15T= | |
13 | g.100262715T>A | CA2623558152 | PCCA | c.717-14T>A (n.717-14T>A) c.596-14T>A c.*565-14T>A (n.*565-14T>A) c.639-14T>A (n.639-14T>A) n.818-14T>A c.-229-14T>A (n.-229-14T>A) n.823-14T>A n.745-14T>A c.618-14T>A (n.618-14T>A) n.669-14T>A n.667-14T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262715T>C | CA2623558153 | PCCA | c.717-14T>C (n.717-14T>C) c.596-14T>C c.*565-14T>C (n.*565-14T>C) c.639-14T>C (n.639-14T>C) n.818-14T>C c.-229-14T>C (n.-229-14T>C) n.823-14T>C n.745-14T>C c.618-14T>C (n.618-14T>C) n.669-14T>C n.667-14T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262716C>A | CA611996533 | PCCA | c.717-13C>A (n.717-13C>A) c.596-13C>A c.*565-13C>A (n.*565-13C>A) c.639-13C>A (n.639-13C>A) n.818-13C>A c.-229-13C>A (n.-229-13C>A) n.823-13C>A n.745-13C>A c.618-13C>A (n.618-13C>A) n.669-13C>A n.667-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262716C= | CA2114008521 | PCCA | c.717-13C= (n.717-13C=) c.596-13C= c.*565-13C= (n.*565-13C=) c.639-13C= (n.639-13C=) n.818-13C= c.-229-13C= (n.-229-13C=) n.823-13C= n.745-13C= c.618-13C= (n.618-13C=) n.669-13C= n.667-13C= | |
13 | g.100262716C>G | CA2623558154 | PCCA | c.717-13C>G (n.717-13C>G) c.596-13C>G c.*565-13C>G (n.*565-13C>G) c.639-13C>G (n.639-13C>G) n.818-13C>G c.-229-13C>G (n.-229-13C>G) n.823-13C>G n.745-13C>G c.618-13C>G (n.618-13C>G) n.669-13C>G n.667-13C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262716C>T | CA611996534 | PCCA | c.717-13C>T (n.717-13C>T) c.596-13C>T c.*565-13C>T (n.*565-13C>T) c.639-13C>T (n.639-13C>T) n.818-13C>T c.-229-13C>T (n.-229-13C>T) n.823-13C>T n.745-13C>T c.618-13C>T (n.618-13C>T) n.669-13C>T n.667-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262717T>A | CA2623558156 | PCCA | c.717-12T>A (n.717-12T>A) c.596-12T>A c.*565-12T>A (n.*565-12T>A) c.639-12T>A (n.639-12T>A) n.818-12T>A c.-229-12T>A (n.-229-12T>A) n.823-12T>A n.745-12T>A c.618-12T>A (n.618-12T>A) n.669-12T>A n.667-12T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262717T>C | CA694199891 | PCCA | c.717-12T>C (n.717-12T>C) c.596-12T>C c.*565-12T>C (n.*565-12T>C) c.639-12T>C (n.639-12T>C) n.818-12T>C c.-229-12T>C (n.-229-12T>C) n.823-12T>C n.745-12T>C c.618-12T>C (n.618-12T>C) n.669-12T>C n.667-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100262717T= | CA2114008522 | PCCA | c.717-12T= (n.717-12T=) c.596-12T= c.*565-12T= (n.*565-12T=) c.639-12T= (n.639-12T=) n.818-12T= c.-229-12T= (n.-229-12T=) n.823-12T= n.745-12T= c.618-12T= (n.618-12T=) n.669-12T= n.667-12T= | |
13 | g.100262723dup | CA2623558155 | PCCA | c.717-6dup (n.717-6dup) c.596-6dup c.*565-6dup (n.*565-6dup) c.639-6dup (n.639-6dup) n.818-6dup c.-229-6dup (n.-229-6dup) n.823-6dup n.745-6dup c.618-6dup (n.618-6dup) n.669-6dup n.667-6dup | gnomAD v4 |
13 | g.100262723del | CA2575446577 | PCCA | c.717-6del (n.717-6del) c.596-6del c.*565-6del (n.*565-6del) c.639-6del (n.639-6del) n.818-6del c.-229-6del (n.-229-6del) n.823-6del n.745-6del c.618-6del (n.618-6del) n.669-6del n.667-6del | gnomAD v4 |
13 | g.100262718T>C | CA2623558157 | PCCA | c.717-11T>C (n.717-11T>C) c.596-11T>C c.*565-11T>C (n.*565-11T>C) c.639-11T>C (n.639-11T>C) n.818-11T>C c.-229-11T>C (n.-229-11T>C) n.823-11T>C n.745-11T>C c.618-11T>C (n.618-11T>C) n.669-11T>C n.667-11T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262718T>G | CA2623558158 | PCCA | c.717-11T>G (n.717-11T>G) c.596-11T>G c.*565-11T>G (n.*565-11T>G) c.639-11T>G (n.639-11T>G) n.818-11T>G c.-229-11T>G (n.-229-11T>G) n.823-11T>G n.745-11T>G c.618-11T>G (n.618-11T>G) n.669-11T>G n.667-11T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262719T>A | CA2623558159 | PCCA | c.717-10T>A (n.717-10T>A) c.596-10T>A c.*565-10T>A (n.*565-10T>A) c.639-10T>A (n.639-10T>A) n.818-10T>A c.-229-10T>A (n.-229-10T>A) n.823-10T>A n.745-10T>A c.618-10T>A (n.618-10T>A) n.669-10T>A n.667-10T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262719T>C | CA2623558160 | PCCA | c.717-10T>C (n.717-10T>C) c.596-10T>C c.*565-10T>C (n.*565-10T>C) c.639-10T>C (n.639-10T>C) n.818-10T>C c.-229-10T>C (n.-229-10T>C) n.823-10T>C n.745-10T>C c.618-10T>C (n.618-10T>C) n.669-10T>C n.667-10T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262720T>C | CA2623558161 | PCCA | c.717-9T>C (n.717-9T>C) c.596-9T>C c.*565-9T>C (n.*565-9T>C) c.639-9T>C (n.639-9T>C) n.818-9T>C c.-229-9T>C (n.-229-9T>C) n.823-9T>C n.745-9T>C c.618-9T>C (n.618-9T>C) n.669-9T>C n.667-9T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262721T>C | CA611996547 | PCCA | c.717-8T>C (n.717-8T>C) c.596-8T>C c.*565-8T>C (n.*565-8T>C) c.639-8T>C (n.639-8T>C) n.818-8T>C c.-229-8T>C (n.-229-8T>C) n.823-8T>C n.745-8T>C c.618-8T>C (n.618-8T>C) n.669-8T>C n.667-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.100262721T>G | CA611996550 | PCCA | c.717-8T>G (n.717-8T>G) c.596-8T>G c.*565-8T>G (n.*565-8T>G) c.639-8T>G (n.639-8T>G) n.818-8T>G c.-229-8T>G (n.-229-8T>G) n.823-8T>G n.745-8T>G c.618-8T>G (n.618-8T>G) n.669-8T>G n.667-8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262721T= | CA2114008523 | PCCA | c.717-8T= (n.717-8T=) c.596-8T= c.*565-8T= (n.*565-8T=) c.639-8T= (n.639-8T=) n.818-8T= c.-229-8T= (n.-229-8T=) n.823-8T= n.745-8T= c.618-8T= (n.618-8T=) n.669-8T= n.667-8T= | |
13 | g.100262722T>C | CA2623558162 | PCCA | c.717-7T>C (n.717-7T>C) c.596-7T>C c.*565-7T>C (n.*565-7T>C) c.639-7T>C (n.639-7T>C) n.818-7T>C c.-229-7T>C (n.-229-7T>C) n.823-7T>C n.745-7T>C c.618-7T>C (n.618-7T>C) n.669-7T>C n.667-7T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262723T>C | CA7033366 | PCCA | c.717-6T>C (n.717-6T>C) c.596-6T>C c.*565-6T>C (n.*565-6T>C) c.639-6T>C (n.639-6T>C) n.818-6T>C c.-229-6T>C (n.-229-6T>C) n.823-6T>C n.745-6T>C c.618-6T>C (n.618-6T>C) n.669-6T>C n.667-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262723T= | CA2114008524 | PCCA | c.717-6T= (n.717-6T=) c.596-6T= c.*565-6T= (n.*565-6T=) c.639-6T= (n.639-6T=) n.818-6T= c.-229-6T= (n.-229-6T=) n.823-6T= n.745-6T= c.618-6T= (n.618-6T=) n.669-6T= n.667-6T= | |
13 | g.100262724C>A | CA2575446578 | PCCA | c.717-5C>A (n.717-5C>A) c.596-5C>A c.*565-5C>A (n.*565-5C>A) c.639-5C>A (n.639-5C>A) n.818-5C>A c.-229-5C>A (n.-229-5C>A) n.823-5C>A n.745-5C>A c.618-5C>A (n.618-5C>A) n.669-5C>A n.667-5C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262724C>T | CA2623558164 | PCCA | c.717-5C>T (n.717-5C>T) c.596-5C>T c.*565-5C>T (n.*565-5C>T) c.639-5C>T (n.639-5C>T) n.818-5C>T c.-229-5C>T (n.-229-5C>T) n.823-5C>T n.745-5C>T c.618-5C>T (n.618-5C>T) n.669-5C>T n.667-5C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262724dup | CA2114008525 | PCCA | c.717-5dup (n.717-5dup) c.596-5dup c.*565-5dup (n.*565-5dup) c.639-5dup (n.639-5dup) n.818-5dup c.-229-5dup (n.-229-5dup) n.823-5dup n.745-5dup c.618-5dup (n.618-5dup) n.669-5dup n.667-5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100262726_100262727del | CA2623558163 | PCCA | c.717-3_717-2del (n.717-3_717-2del) c.596-3_596-2del c.*565-3_*565-2del (n.*565-3_*565-2del) c.639-3_639-2del (n.639-3_639-2del) n.818-3_818-2del c.-229-3_-229-2del (n.-229-3_-229-2del) n.823-3_823-2del n.745-3_745-2del c.618-3_618-2del (n.618-3_618-2del) n.669-3_669-2del n.667-3_667-2del | gnomAD v4 |
13 | g.100262725A= | CA2114008526 | PCCA | c.717-4A= (n.717-4A=) c.596-4A= c.*565-4A= (n.*565-4A=) c.639-4A= (n.639-4A=) n.818-4A= c.-229-4A= (n.-229-4A=) n.823-4A= n.745-4A= c.618-4A= (n.618-4A=) n.669-4A= n.667-4A= | |
13 | g.100262725A>C | CA959489525 | PCCA | c.717-4A>C (n.717-4A>C) c.596-4A>C c.*565-4A>C (n.*565-4A>C) c.639-4A>C (n.639-4A>C) n.818-4A>C c.-229-4A>C (n.-229-4A>C) n.823-4A>C n.745-4A>C c.618-4A>C (n.618-4A>C) n.669-4A>C n.667-4A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262725A>G | CA255982943 | PCCA | c.717-4A>G (n.717-4A>G) c.596-4A>G c.*565-4A>G (n.*565-4A>G) c.639-4A>G (n.639-4A>G) n.818-4A>G c.-229-4A>G (n.-229-4A>G) n.823-4A>G n.745-4A>G c.618-4A>G (n.618-4A>G) n.669-4A>G n.667-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262725A>T | CA959489528 | PCCA | c.717-4A>T (n.717-4A>T) c.596-4A>T c.*565-4A>T (n.*565-4A>T) c.639-4A>T (n.639-4A>T) n.818-4A>T c.-229-4A>T (n.-229-4A>T) n.823-4A>T n.745-4A>T c.618-4A>T (n.618-4A>T) n.669-4A>T n.667-4A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262726C>A | CA2575446579 | PCCA | c.717-3C>A (n.717-3C>A) c.596-3C>A c.*565-3C>A (n.*565-3C>A) c.639-3C>A (n.639-3C>A) n.818-3C>A c.-229-3C>A (n.-229-3C>A) n.823-3C>A n.745-3C>A c.618-3C>A (n.618-3C>A) n.669-3C>A n.667-3C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262726C= | CA2114008527 | PCCA | c.717-3C= (n.717-3C=) c.596-3C= c.*565-3C= (n.*565-3C=) c.639-3C= (n.639-3C=) n.818-3C= c.-229-3C= (n.-229-3C=) n.823-3C= n.745-3C= c.618-3C= (n.618-3C=) n.669-3C= n.667-3C= | |
13 | g.100262726C>G | CA694199902 | PCCA | c.717-3C>G (n.717-3C>G) c.596-3C>G c.*565-3C>G (n.*565-3C>G) c.639-3C>G (n.639-3C>G) n.818-3C>G c.-229-3C>G (n.-229-3C>G) n.823-3C>G n.745-3C>G c.618-3C>G (n.618-3C>G) n.669-3C>G n.667-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262726C>T | CA2575446580 | PCCA | c.717-3C>T (n.717-3C>T) c.596-3C>T c.*565-3C>T (n.*565-3C>T) c.639-3C>T (n.639-3C>T) n.818-3C>T c.-229-3C>T (n.-229-3C>T) n.823-3C>T n.745-3C>T c.618-3C>T (n.618-3C>T) n.669-3C>T n.667-3C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262727A= | CA2114008528 | PCCA | c.717-2A= (n.717-2A=) c.596-2A= c.*565-2A= (n.*565-2A=) c.639-2A= (n.639-2A=) n.818-2A= c.-229-2A= (n.-229-2A=) n.823-2A= n.745-2A= c.618-2A= (n.618-2A=) n.669-2A= n.667-2A= | |
13 | g.100262727A>C | CA388694203 | PCCA | c.717-2A>C (n.717-2A>C) c.596-2A>C c.*565-2A>C (n.*565-2A>C) c.639-2A>C (n.639-2A>C) n.818-2A>C c.-229-2A>C (n.-229-2A>C) n.823-2A>C n.745-2A>C c.618-2A>C (n.618-2A>C) n.669-2A>C n.667-2A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262727A>G | CA388694204 | PCCA | c.717-2A>G (n.717-2A>G) c.596-2A>G c.*565-2A>G (n.*565-2A>G) c.639-2A>G (n.639-2A>G) n.818-2A>G c.-229-2A>G (n.-229-2A>G) n.823-2A>G n.745-2A>G c.618-2A>G (n.618-2A>G) n.669-2A>G n.667-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100262727A>T | CA388694205 | PCCA | c.717-2A>T (n.717-2A>T) c.596-2A>T c.*565-2A>T (n.*565-2A>T) c.639-2A>T (n.639-2A>T) n.818-2A>T c.-229-2A>T (n.-229-2A>T) n.823-2A>T n.745-2A>T c.618-2A>T (n.618-2A>T) n.669-2A>T n.667-2A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262728G>A | CA388694206 | PCCA | c.717-1G>A (n.717-1G>A) c.596-1G>A c.*565-1G>A (n.*565-1G>A) c.639-1G>A (n.639-1G>A) n.818-1G>A c.-229-1G>A (n.-229-1G>A) n.823-1G>A n.745-1G>A c.618-1G>A (n.618-1G>A) n.669-1G>A n.667-1G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262728G>C | CA388694207 | PCCA | c.717-1G>C (n.717-1G>C) c.596-1G>C c.*565-1G>C (n.*565-1G>C) c.639-1G>C (n.639-1G>C) n.818-1G>C c.-229-1G>C (n.-229-1G>C) n.823-1G>C n.745-1G>C c.618-1G>C (n.618-1G>C) n.669-1G>C n.667-1G>C | |
13 | g.100262728G>T | CA388694208 | PCCA | c.717-1G>T (n.717-1G>T) c.596-1G>T c.*565-1G>T (n.*565-1G>T) c.639-1G>T (n.639-1G>T) n.818-1G>T c.-229-1G>T (n.-229-1G>T) n.823-1G>T n.745-1G>T c.618-1G>T (n.618-1G>T) n.669-1G>T n.667-1G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262729G>A | CA484743159 | PCCA | c.717G>A (p.Arg239=) c.596G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.639G>A (p.Arg213=) n.818G>A c.-229G>A (n.-229G>A) n.823G>A n.745G>A c.618G>A (p.Arg206=) n.669G>A n.667G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262729G>C | CA388694209 | PCCA | c.717G>C (p.Arg239Ser) c.596G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.639G>C (p.Arg213Ser) n.818G>C c.-229G>C (n.-229G>C) n.823G>C n.745G>C c.618G>C (p.Arg206Ser) n.669G>C n.667G>C | |
13 | g.100262729G>T | CA388694210 | PCCA | c.717G>T (p.Arg239Ser) c.596G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.639G>T (p.Arg213Ser) n.818G>T c.-229G>T (n.-229G>T) n.823G>T n.745G>T c.618G>T (p.Arg206Ser) n.669G>T n.667G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262730G>A | CA388694213 | PCCA | c.718G>A (p.Asp240Asn) c.597G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.640G>A (p.Asp214Asn) n.819G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.824G>A n.746G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) n.670G>A n.668G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262730G>C | CA388694212 | PCCA | c.718G>C (p.Asp240His) c.597G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.640G>C (p.Asp214His) n.819G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.824G>C n.746G>C c.619G>C (p.Asp207His) n.670G>C n.668G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262730G>T | CA388694211 | PCCA | c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.597G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.819G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.824G>T n.746G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.670G>T n.668G>T | |
13 | g.100262731A= | CA2114008529 | PCCA | c.719A= (p.Asp240=) c.598A= c.*567A= (n.*567A=) c.641A= (p.Asp214=) n.820A= c.-227A= (n.-227A=) n.825A= n.747A= c.620A= (p.Asp207=) n.671A= n.669A= | |
13 | g.100262731A>C | CA388694214 | PCCA | c.719A>C (p.Asp240Ala) c.598A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.641A>C (p.Asp214Ala) n.820A>C c.-227A>C (n.-227A>C) n.825A>C n.747A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) n.671A>C n.669A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262731A>G | CA388694215 | PCCA | c.719A>G (p.Asp240Gly) c.598A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.820A>G c.-227A>G (n.-227A>G) n.825A>G n.747A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) n.671A>G n.669A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262731A>T | CA388694216 | PCCA | c.719A>T (p.Asp240Val) c.598A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.641A>T (p.Asp214Val) n.820A>T c.-227A>T (n.-227A>T) n.825A>T n.747A>T c.620A>T (p.Asp207Val) n.671A>T n.669A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262732T>A | CA388694217 | PCCA | c.720T>A (p.Asp240Glu) c.599T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.642T>A (p.Asp214Glu) n.821T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.826T>A n.748T>A c.621T>A (p.Asp207Glu) n.672T>A n.670T>A | |
13 | g.100262732T>C | CA484743160 | PCCA | c.720T>C (p.Asp240=) c.599T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.642T>C (p.Asp214=) n.821T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.826T>C n.748T>C c.621T>C (p.Asp207=) n.672T>C n.670T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262732T>G | CA388694218 | PCCA | c.720T>G (p.Asp240Glu) c.599T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.642T>G (p.Asp214Glu) n.821T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.826T>G n.748T>G c.621T>G (p.Asp207Glu) n.672T>G n.670T>G | |
13 | g.100262732T= | CA2114008531 | PCCA | c.720T= (p.Asp240=) c.599T= c.*568T= (n.*568T=) c.642T= (p.Asp214=) n.821T= c.-226T= (n.-226T=) n.826T= n.748T= c.621T= (p.Asp207=) n.672T= n.670T= | |
13 | g.100262732_100262733del | CA912974388 | PCCA | c.720_721del (p.Asp240GlufsTer3) c.599_600del c.*568_*569del (n.*568_*569del) c.642_643del (p.Asp214GlufsTer3) n.821_822del c.-226_-225del (n.-226_-225del) n.826_827del n.748_749del c.621_622del (p.Asp207GlufsTer3) n.672_673del n.670_671del | |
13 | g.100262732_100262733delinsTG | CA2114008530 | PCCA | c.720_721delinsTG (p.Asp240=) c.599_600delinsTG c.*568_*569delinsTG (n.*568_*569delinsTG) c.642_643delinsTG (p.Asp214=) n.821_822delinsTG c.-226_-225delinsTG (n.-226_-225delinsTG) n.826_827delinsTG n.748_749delinsTG c.621_622delinsTG (p.Asp207=) n.672_673delinsTG n.670_671delinsTG | |
13 | g.100262733G>A | CA388694219 | PCCA | c.721G>A (p.Gly241Ser) c.600G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.643G>A (p.Gly215Ser) n.822G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.827G>A n.749G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) n.673G>A n.671G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262733G>C | CA388694220 | PCCA | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.600G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.822G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.827G>C n.749G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) n.673G>C n.671G>C | |
13 | g.100262733G= | CA2114008532 | PCCA | c.721G= (p.Gly241=) c.600G= c.*569G= (n.*569G=) c.643G= (p.Gly215=) n.822G= c.-225G= (n.-225G=) n.827G= n.749G= c.622G= (p.Gly208=) n.673G= n.671G= | |
13 | g.100262733G>T | CA388694221 | PCCA | c.721G>T (p.Gly241Cys) c.600G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.643G>T (p.Gly215Cys) n.822G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.827G>T n.749G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) n.673G>T n.671G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262734del | CA7033367 | PCCA | c.722del (p.Gly241ValfsTer19) c.601del c.*570del (n.*570del) c.644del (p.Gly215ValfsTer19) n.823del c.-224del (n.-224del) n.828del n.750del c.623del (p.Gly208ValfsTer19) n.674del n.672del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262734G>A | CA255982944 | PCCA | c.722G>A (p.Gly241Asp) c.601G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.644G>A (p.Gly215Asp) n.823G>A c.-224G>A (n.-224G>A) n.828G>A n.750G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) n.674G>A n.672G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.100262734G>C | CA388694222 | PCCA | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.601G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.823G>C c.-224G>C (n.-224G>C) n.828G>C n.750G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) n.674G>C n.672G>C | |
13 | g.100262734G= | CA2114008533 | PCCA | c.722G= (p.Gly241=) c.601G= c.*570G= (n.*570G=) c.644G= (p.Gly215=) n.823G= c.-224G= (n.-224G=) n.828G= n.750G= c.623G= (p.Gly208=) n.674G= n.672G= | |
13 | g.100262734G>T | CA388694223 | PCCA | c.722G>T (p.Gly241Val) c.601G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.644G>T (p.Gly215Val) n.823G>T c.-224G>T (n.-224G>T) n.828G>T n.750G>T c.623G>T (p.Gly208Val) n.674G>T n.672G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262735T>A | CA484743163 | PCCA | c.723T>A (p.Gly241=) c.602T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.645T>A (p.Gly215=) n.824T>A c.-223T>A (n.-223T>A) n.829T>A n.751T>A c.624T>A (p.Gly208=) n.675T>A n.673T>A | |
13 | g.100262735T>C | CA484743162 | PCCA | c.723T>C (p.Gly241=) c.602T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.645T>C (p.Gly215=) n.824T>C c.-223T>C (n.-223T>C) n.829T>C n.751T>C c.624T>C (p.Gly208=) n.675T>C n.673T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262735T>G | CA484743161 | PCCA | c.723T>G (p.Gly241=) c.602T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.645T>G (p.Gly215=) n.824T>G c.-223T>G (n.-223T>G) n.829T>G n.751T>G c.624T>G (p.Gly208=) n.675T>G n.673T>G | |
13 | g.100262738del | CA2623558165 | PCCA | c.726del (p.Phe242LeufsTer18) c.605del c.*574del (n.*574del) c.648del (p.Phe216LeufsTer18) n.827del c.-220del (n.-220del) n.832del n.754del c.627del (p.Phe209LeufsTer18) n.678del n.676del | gnomAD v4 |
13 | g.100262737_100262738del | CA2575446581 | PCCA | c.725_726del (p.Phe242Ter) c.604_605del c.*573_*574del (n.*573_*574del) c.647_648del (p.Phe216Ter) n.826_827del c.-221_-220del (n.-221_-220del) n.831_832del n.753_754del c.626_627del (p.Phe209Ter) n.677_678del n.675_676del | |
13 | g.100262736T>A | CA388694225 | PCCA | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.603T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.825T>A c.-222T>A (n.-222T>A) n.830T>A n.752T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) n.676T>A n.674T>A | |
13 | g.100262736T>C | CA388694226 | PCCA | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.603T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.825T>C c.-222T>C (n.-222T>C) n.830T>C n.752T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) n.676T>C n.674T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262736T>G | CA388694224 | PCCA | c.724T>G (p.Phe242Val) c.603T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.646T>G (p.Phe216Val) n.825T>G c.-222T>G (n.-222T>G) n.830T>G n.752T>G c.625T>G (p.Phe209Val) n.676T>G n.674T>G | |
13 | g.100262737T>A | CA388694227 | PCCA | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.604T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.826T>A c.-221T>A (n.-221T>A) n.831T>A n.753T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.677T>A n.675T>A | |
13 | g.100262737T>C | CA388694228 | PCCA | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.604T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.826T>C c.-221T>C (n.-221T>C) n.831T>C n.753T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) n.677T>C n.675T>C | |
13 | g.100262737T>G | CA388694229 | PCCA | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.604T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.826T>G c.-221T>G (n.-221T>G) n.831T>G n.753T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) n.677T>G n.675T>G | |
13 | g.100262738T>A | CA388694230 | PCCA | c.726T>A (p.Phe242Leu) c.605T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.648T>A (p.Phe216Leu) n.827T>A c.-220T>A (n.-220T>A) n.832T>A n.754T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) n.678T>A n.676T>A | |
13 | g.100262738T>C | CA484743164 | PCCA | c.726T>C (p.Phe242=) c.605T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.648T>C (p.Phe216=) n.827T>C c.-220T>C (n.-220T>C) n.832T>C n.754T>C c.627T>C (p.Phe209=) n.678T>C n.676T>C | |
13 | g.100262738T>G | CA388694231 | PCCA | c.726T>G (p.Phe242Leu) c.605T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.648T>G (p.Phe216Leu) n.827T>G c.-220T>G (n.-220T>G) n.832T>G n.754T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) n.678T>G n.676T>G | |
13 | g.100262739A= | CA2114008534 | PCCA | c.727A= (p.Arg243=) c.606A= c.*575A= (n.*575A=) c.649A= (p.Arg217=) n.828A= c.-219A= (n.-219A=) n.833A= n.755A= c.628A= (p.Arg210=) n.679A= n.677A= | |
13 | g.100262739A>C | CA484743165 | PCCA | c.727A>C (p.Arg243=) c.606A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.649A>C (p.Arg217=) n.828A>C c.-219A>C (n.-219A>C) n.833A>C n.755A>C c.628A>C (p.Arg210=) n.679A>C n.677A>C | |
13 | g.100262739A>G | CA388694232 | PCCA | c.727A>G (p.Arg243Gly) c.606A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.649A>G (p.Arg217Gly) n.828A>G c.-219A>G (n.-219A>G) n.833A>G n.755A>G c.628A>G (p.Arg210Gly) n.679A>G n.677A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262739A>T | CA388694233 | PCCA | c.727A>T (p.Arg243Ter) c.606A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.649A>T (p.Arg217Ter) n.828A>T c.-219A>T (n.-219A>T) n.833A>T n.755A>T c.628A>T (p.Arg210Ter) n.679A>T n.677A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100262740G>A | CA388694234 | PCCA | c.728G>A (p.Arg243Lys) c.607G>A c.*576G>A (n.*576G>A) c.650G>A (p.Arg217Lys) n.829G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.834G>A n.756G>A c.629G>A (p.Arg210Lys) n.680G>A n.678G>A | |
13 | g.100262740G>C | CA388694236 | PCCA | c.728G>C (p.Arg243Thr) c.607G>C c.*576G>C (n.*576G>C) c.650G>C (p.Arg217Thr) n.829G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.834G>C n.756G>C c.629G>C (p.Arg210Thr) n.680G>C n.678G>C | dbSNP |
13 | g.100262740G= | CA2114008535 | PCCA | c.728G= (p.Arg243=) c.607G= c.*576G= (n.*576G=) c.650G= (p.Arg217=) n.829G= c.-218G= (n.-218G=) n.834G= n.756G= c.629G= (p.Arg210=) n.680G= n.678G= | |
13 | g.100262740G>T | CA388694235 | PCCA | c.728G>T (p.Arg243Ile) c.607G>T c.*576G>T (n.*576G>T) c.650G>T (p.Arg217Ile) n.829G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.834G>T n.756G>T c.629G>T (p.Arg210Ile) n.680G>T n.678G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262741A= | CA2114008536 | PCCA | c.729A= (p.Arg243=) c.608A= c.*577A= (n.*577A=) c.651A= (p.Arg217=) n.830A= c.-217A= (n.-217A=) n.835A= n.757A= c.630A= (p.Arg210=) n.681A= n.679A= | |
13 | g.100262741A>C | CA388694237 | PCCA | c.729A>C (p.Arg243Ser) c.608A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.651A>C (p.Arg217Ser) n.830A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.835A>C n.757A>C c.630A>C (p.Arg210Ser) n.681A>C n.679A>C | |
13 | g.100262741A>G | CA484743166 | PCCA | c.729A>G (p.Arg243=) c.608A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.651A>G (p.Arg217=) n.830A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.835A>G n.757A>G c.630A>G (p.Arg210=) n.681A>G n.679A>G | |
13 | g.100262741A>T | CA388694238 | PCCA | c.729A>T (p.Arg243Ser) c.608A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.651A>T (p.Arg217Ser) n.830A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.835A>T n.757A>T c.630A>T (p.Arg210Ser) n.681A>T n.679A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262742T>A | CA388694239 | PCCA | c.730T>A (p.Leu244Met) c.609T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.652T>A (p.Leu218Met) n.831T>A c.-216T>A (n.-216T>A) n.836T>A n.758T>A c.631T>A (p.Leu211Met) n.682T>A n.680T>A | |
13 | g.100262742T>C | CA484743167 | PCCA | c.730T>C (p.Leu244=) c.609T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.652T>C (p.Leu218=) n.831T>C c.-216T>C (n.-216T>C) n.836T>C n.758T>C c.631T>C (p.Leu211=) n.682T>C n.680T>C | |
13 | g.100262742T>G | CA388694240 | PCCA | c.730T>G (p.Leu244Val) c.609T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.652T>G (p.Leu218Val) n.831T>G c.-216T>G (n.-216T>G) n.836T>G n.758T>G c.631T>G (p.Leu211Val) n.682T>G n.680T>G | |
13 | g.100262743T>A | CA388694241 | PCCA | c.731T>A (p.Leu244Ter) c.610T>A c.*579T>A (n.*579T>A) c.653T>A (p.Leu218Ter) n.832T>A c.-215T>A (n.-215T>A) n.837T>A n.759T>A c.632T>A (p.Leu211Ter) n.683T>A n.681T>A | |
13 | g.100262743T>C | CA388694243 | PCCA | c.731T>C (p.Leu244Ser) c.610T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.653T>C (p.Leu218Ser) n.832T>C c.-215T>C (n.-215T>C) n.837T>C n.759T>C c.632T>C (p.Leu211Ser) n.683T>C n.681T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262743T>G | CA388694242 | PCCA | c.731T>G (p.Leu244Trp) c.610T>G c.*579T>G (n.*579T>G) c.653T>G (p.Leu218Trp) n.832T>G c.-215T>G (n.-215T>G) n.837T>G n.759T>G c.632T>G (p.Leu211Trp) n.683T>G n.681T>G | |
13 | g.100262744G>A | CA484743168 | PCCA | c.732G>A (p.Leu244=) c.611G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.654G>A (p.Leu218=) n.833G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.838G>A n.760G>A c.633G>A (p.Leu211=) n.684G>A n.682G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262744G>C | CA388694244 | PCCA | c.732G>C (p.Leu244Phe) c.611G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.654G>C (p.Leu218Phe) n.833G>C c.-214G>C (n.-214G>C) n.838G>C n.760G>C c.633G>C (p.Leu211Phe) n.684G>C n.682G>C | |
13 | g.100262744G>T | CA388694245 | PCCA | c.732G>T (p.Leu244Phe) c.611G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.654G>T (p.Leu218Phe) n.833G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.838G>T n.760G>T c.633G>T (p.Leu211Phe) n.684G>T n.682G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262745T>A | CA388694246 | PCCA | c.733T>A (p.Ser245Thr) c.612T>A c.*581T>A (n.*581T>A) c.655T>A (p.Ser219Thr) n.834T>A c.-213T>A (n.-213T>A) n.839T>A n.761T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) n.685T>A n.683T>A | |
13 | g.100262745T>C | CA388694247 | PCCA | c.733T>C (p.Ser245Pro) c.612T>C c.*581T>C (n.*581T>C) c.655T>C (p.Ser219Pro) n.834T>C c.-213T>C (n.-213T>C) n.839T>C n.761T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) n.685T>C n.683T>C | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.100262745T>G | CA388694248 | PCCA | c.733T>G (p.Ser245Ala) c.612T>G c.*581T>G (n.*581T>G) c.655T>G (p.Ser219Ala) n.834T>G c.-213T>G (n.-213T>G) n.839T>G n.761T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) n.685T>G n.683T>G | |
13 | g.100262746C>A | CA388694249 | PCCA | c.734C>A (p.Ser245Ter) c.613C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.656C>A (p.Ser219Ter) n.835C>A c.-212C>A (n.-212C>A) n.840C>A n.762C>A c.635C>A (p.Ser212Ter) n.686C>A n.684C>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100262746C= | CA2114008537 | PCCA | c.734C= (p.Ser245=) c.613C= c.*582C= (n.*582C=) c.656C= (p.Ser219=) n.835C= c.-212C= (n.-212C=) n.840C= n.762C= c.635C= (p.Ser212=) n.686C= n.684C= | |
13 | g.100262746C>G | CA388694250 | PCCA | c.734C>G (p.Ser245Ter) c.613C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.656C>G (p.Ser219Ter) n.835C>G c.-212C>G (n.-212C>G) n.840C>G n.762C>G c.635C>G (p.Ser212Ter) n.686C>G n.684C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.100262746C>T | CA388694251 | PCCA | c.734C>T (p.Ser245Leu) c.613C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.656C>T (p.Ser219Leu) n.835C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.840C>T n.762C>T c.635C>T (p.Ser212Leu) n.686C>T n.684C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262747A>C | CA484743169 | PCCA | c.735A>C (p.Ser245=) c.614A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.657A>C (p.Ser219=) n.836A>C c.-211A>C (n.-211A>C) n.841A>C n.763A>C c.636A>C (p.Ser212=) n.687A>C n.685A>C | |
13 | g.100262747A>G | CA484743170 | PCCA | c.735A>G (p.Ser245=) c.614A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.657A>G (p.Ser219=) n.836A>G c.-211A>G (n.-211A>G) n.841A>G n.763A>G c.636A>G (p.Ser212=) n.687A>G n.685A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100262747A>T | CA484743171 | PCCA | c.735A>T (p.Ser245=) c.614A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.657A>T (p.Ser219=) n.836A>T c.-211A>T (n.-211A>T) n.841A>T n.763A>T c.636A>T (p.Ser212=) n.687A>T n.685A>T | |
13 | g.100262748T>A | CA388694252 | PCCA | c.736T>A (p.Ser246Thr) c.615T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.837T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.842T>A n.764T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) n.688T>A n.686T>A | |
13 | g.100262748T>C | CA388694253 | PCCA | c.736T>C (p.Ser246Pro) c.615T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.837T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.842T>C n.764T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) n.688T>C n.686T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262748T>G | CA388694254 | PCCA | c.736T>G (p.Ser246Ala) c.615T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.837T>G c.-210T>G (n.-210T>G) n.842T>G n.764T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) n.688T>G n.686T>G | |
13 | g.100262748T= | CA2114008538 | PCCA | c.736T= (p.Ser246=) c.615T= c.*584T= (n.*584T=) c.658T= (p.Ser220=) n.837T= c.-210T= (n.-210T=) n.842T= n.764T= c.637T= (p.Ser213=) n.688T= n.686T= | |
13 | g.100262749C>A | CA7033369 | PCCA | c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.616C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.838C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.843C>A n.765C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) n.689C>A n.687C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262749C= | CA2114008539 | PCCA | c.737C= (p.Ser246=) c.616C= c.*585C= (n.*585C=) c.659C= (p.Ser220=) n.838C= c.-209C= (n.-209C=) n.843C= n.765C= c.638C= (p.Ser213=) n.689C= n.687C= | |
13 | g.100262749C>G | CA388694255 | PCCA | c.737C>G (p.Ser246Cys) c.616C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.838C>G c.-209C>G (n.-209C>G) n.843C>G n.765C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) n.689C>G n.687C>G | |
13 | g.100262749C>T | CA7033368 | PCCA | c.737C>T (p.Ser246Phe) c.616C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.838C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.843C>T n.765C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) n.689C>T n.687C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.100262749dup | CA694199952 | PCCA | c.737dup (p.Gln247SerfsTer6) c.616dup c.*585dup (n.*585dup) c.659dup (p.Gln221SerfsTer6) n.838dup c.-209dup (n.-209dup) n.843dup n.765dup c.638dup (p.Gln214SerfsTer6) n.689dup n.687dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262750T>A | CA484743172 | PCCA | c.738T>A (p.Ser246=) c.617T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.660T>A (p.Ser220=) n.839T>A c.-208T>A (n.-208T>A) n.844T>A n.766T>A c.639T>A (p.Ser213=) n.690T>A n.688T>A | |
13 | g.100262750T>C | CA484743173 | PCCA | c.738T>C (p.Ser246=) c.617T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.660T>C (p.Ser220=) n.839T>C c.-208T>C (n.-208T>C) n.844T>C n.766T>C c.639T>C (p.Ser213=) n.690T>C n.688T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262750T>G | CA484743174 | PCCA | c.738T>G (p.Ser246=) c.617T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.660T>G (p.Ser220=) n.839T>G c.-208T>G (n.-208T>G) n.844T>G n.766T>G c.639T>G (p.Ser213=) n.690T>G n.688T>G | dbSNP |
13 | g.100262750T= | CA2114008540 | PCCA | c.738T= (p.Ser246=) c.617T= c.*586T= (n.*586T=) c.660T= (p.Ser220=) n.839T= c.-208T= (n.-208T=) n.844T= n.766T= c.639T= (p.Ser213=) n.690T= n.688T= | |
13 | g.100262751C>A | CA388694256 | PCCA | c.739C>A (p.Gln247Lys) c.618C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.661C>A (p.Gln221Lys) n.840C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.845C>A n.767C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) n.691C>A n.689C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262751C= | CA2114008541 | PCCA | c.739C= (p.Gln247=) c.618C= c.*587C= (n.*587C=) c.661C= (p.Gln221=) n.840C= c.-207C= (n.-207C=) n.845C= n.767C= c.640C= (p.Gln214=) n.691C= n.689C= | |
13 | g.100262751C>G | CA388694257 | PCCA | c.739C>G (p.Gln247Glu) c.618C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.661C>G (p.Gln221Glu) n.840C>G c.-207C>G (n.-207C>G) n.845C>G n.767C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) n.691C>G n.689C>G | COSMIC COSMIC |
13 | g.100262751C>T | CA7033370 | PCCA | c.739C>T (p.Gln247Ter) c.618C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.661C>T (p.Gln221Ter) n.840C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.845C>T n.767C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) n.691C>T n.689C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262752A= | CA2114008542 | PCCA | c.740A= (p.Gln247=) c.619A= c.*588A= (n.*588A=) c.662A= (p.Gln221=) n.841A= c.-206A= (n.-206A=) n.846A= n.768A= c.641A= (p.Gln214=) n.692A= n.690A= | |
13 | g.100262752A>C | CA388694258 | PCCA | c.740A>C (p.Gln247Pro) c.619A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.662A>C (p.Gln221Pro) n.841A>C c.-206A>C (n.-206A>C) n.846A>C n.768A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) n.692A>C n.690A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262752A>G | CA388694259 | PCCA | c.740A>G (p.Gln247Arg) c.619A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.662A>G (p.Gln221Arg) n.841A>G c.-206A>G (n.-206A>G) n.846A>G n.768A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) n.692A>G n.690A>G | |
13 | g.100262752A>T | CA388694260 | PCCA | c.740A>T (p.Gln247Leu) c.619A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.662A>T (p.Gln221Leu) n.841A>T c.-206A>T (n.-206A>T) n.846A>T n.768A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) n.692A>T n.690A>T | |
13 | g.100262753A>C | CA388694261 | PCCA | c.741A>C (p.Gln247His) c.620A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.663A>C (p.Gln221His) n.842A>C c.-205A>C (n.-205A>C) n.847A>C n.769A>C c.642A>C (p.Gln214His) n.693A>C n.691A>C | |
13 | g.100262753A>G | CA484743176 | PCCA | c.741A>G (p.Gln247=) c.620A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.663A>G (p.Gln221=) n.842A>G c.-205A>G (n.-205A>G) n.847A>G n.769A>G c.642A>G (p.Gln214=) n.693A>G n.691A>G | |
13 | g.100262753A>T | CA388694262 | PCCA | c.741A>T (p.Gln247His) c.620A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.663A>T (p.Gln221His) n.842A>T c.-205A>T (n.-205A>T) n.847A>T n.769A>T c.642A>T (p.Gln214His) n.693A>T n.691A>T | |
13 | g.100262754G>A | CA16619606 | PCCA | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.621G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.843G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.848G>A n.770G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) n.694G>A n.692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100262754G>C | CA388694263 | PCCA | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.621G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.843G>C c.-204G>C (n.-204G>C) n.848G>C n.770G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) n.694G>C n.692G>C | |
13 | g.100262754G= | CA2114008543 | PCCA | c.742G= (p.Glu248=) c.621G= c.*590G= (n.*590G=) c.664G= (p.Glu222=) n.843G= c.-204G= (n.-204G=) n.848G= n.770G= c.643G= (p.Glu215=) n.694G= n.692G= | |
13 | g.100262754G>T | CA388694264 | PCCA | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.621G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.843G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.848G>T n.770G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) n.694G>T n.692G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262755A>C | CA388694265 | PCCA | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.622A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.844A>C c.-203A>C (n.-203A>C) n.849A>C n.771A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) n.695A>C n.693A>C | |
13 | g.100262755A>G | CA388694266 | PCCA | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.622A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.844A>G c.-203A>G (n.-203A>G) n.849A>G n.771A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) n.695A>G n.693A>G | |
13 | g.100262755A>T | CA388694267 | PCCA | c.743A>T (p.Glu248Val) c.622A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) n.844A>T c.-203A>T (n.-203A>T) n.849A>T n.771A>T c.644A>T (p.Glu215Val) n.695A>T n.693A>T | |
13 | g.100262756A>C | CA388694269 | PCCA | c.744A>C (p.Glu248Asp) c.623A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.666A>C (p.Glu222Asp) n.845A>C c.-202A>C (n.-202A>C) n.850A>C n.772A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) n.696A>C n.694A>C | |
13 | g.100262756A>G | CA484743177 | PCCA | c.744A>G (p.Glu248=) c.623A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.666A>G (p.Glu222=) n.845A>G c.-202A>G (n.-202A>G) n.850A>G n.772A>G c.645A>G (p.Glu215=) n.696A>G n.694A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262756A>T | CA388694268 | PCCA | c.744A>T (p.Glu248Asp) c.623A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.845A>T c.-202A>T (n.-202A>T) n.850A>T n.772A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) n.696A>T n.694A>T | |
13 | g.100262757G>A | CA388694270 | PCCA | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.624G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.846G>A c.-201G>A (n.-201G>A) n.851G>A n.773G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) n.697G>A n.695G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262757G>C | CA388694271 | PCCA | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.624G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.846G>C c.-201G>C (n.-201G>C) n.851G>C n.773G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) n.697G>C n.695G>C | |
13 | g.100262757G= | CA2114008544 | PCCA | c.745G= (p.Ala249=) c.624G= c.*593G= (n.*593G=) c.667G= (p.Ala223=) n.846G= c.-201G= (n.-201G=) n.851G= n.773G= c.646G= (p.Ala216=) n.697G= n.695G= | |
13 | g.100262757G>T | CA388694272 | PCCA | c.745G>T (p.Ala249Ser) c.624G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.846G>T c.-201G>T (n.-201G>T) n.851G>T n.773G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) n.697G>T n.695G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262758C>A | CA388694273 | PCCA | c.746C>A (p.Ala249Asp) c.625C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.668C>A (p.Ala223Asp) n.847C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.852C>A n.774C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) n.698C>A n.696C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262758C>G | CA388694274 | PCCA | c.746C>G (p.Ala249Gly) c.625C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.847C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.852C>G n.774C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) n.698C>G n.696C>G | |
13 | g.100262758C>T | CA388694275 | PCCA | c.746C>T (p.Ala249Val) c.625C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) n.847C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.852C>T n.774C>T c.647C>T (p.Ala216Val) n.698C>T n.696C>T | |
13 | g.100262759T>A | CA484743178 | PCCA | c.747T>A (p.Ala249=) c.626T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.669T>A (p.Ala223=) n.848T>A c.-199T>A (n.-199T>A) n.853T>A n.775T>A c.648T>A (p.Ala216=) n.699T>A n.697T>A | |
13 | g.100262759T>C | CA484743179 | PCCA | c.747T>C (p.Ala249=) c.626T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.669T>C (p.Ala223=) n.848T>C c.-199T>C (n.-199T>C) n.853T>C n.775T>C c.648T>C (p.Ala216=) n.699T>C n.697T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100262759T>G | CA484743180 | PCCA | c.747T>G (p.Ala249=) c.626T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.669T>G (p.Ala223=) n.848T>G c.-199T>G (n.-199T>G) n.853T>G n.775T>G c.648T>G (p.Ala216=) n.699T>G n.697T>G | |
13 | g.100262759T= | CA2114008545 | PCCA | c.747T= (p.Ala249=) c.626T= c.*595T= (n.*595T=) c.669T= (p.Ala223=) n.848T= c.-199T= (n.-199T=) n.853T= n.775T= c.648T= (p.Ala216=) n.699T= n.697T= | |
13 | g.100262760G>A | CA388694276 | PCCA | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.627G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.849G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.854G>A n.776G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.700G>A n.698G>A | |
13 | g.100262760G>C | CA388694277 | PCCA | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.627G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.849G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.854G>C n.776G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.700G>C n.698G>C | |
13 | g.100262760G>T | CA388694278 | PCCA | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.627G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.849G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.854G>T n.776G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.700G>T n.698G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262761C>A | CA388694279 | PCCA | c.749C>A (p.Ala250Asp) c.628C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.850C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.855C>A n.777C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) n.701C>A n.699C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262761C>G | CA388694280 | PCCA | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.628C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.850C>G c.-197C>G (n.-197C>G) n.855C>G n.777C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.701C>G n.699C>G | |
13 | g.100262761C>T | CA388694281 | PCCA | c.749C>T (p.Ala250Val) c.628C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) n.850C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.855C>T n.777C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.701C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262762T>A | CA484743183 | PCCA | c.750T>A (p.Ala250=) c.629T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.672T>A (p.Ala224=) n.851T>A c.-196T>A (n.-196T>A) n.856T>A n.778T>A c.651T>A (p.Ala217=) n.702T>A n.700T>A | |
13 | g.100262762T>C | CA484743182 | PCCA | c.750T>C (p.Ala250=) c.629T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.672T>C (p.Ala224=) n.851T>C c.-196T>C (n.-196T>C) n.856T>C n.778T>C c.651T>C (p.Ala217=) n.702T>C n.700T>C | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.100262762T>G | CA484743181 | PCCA | c.750T>G (p.Ala250=) c.629T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.672T>G (p.Ala224=) n.851T>G c.-196T>G (n.-196T>G) n.856T>G n.778T>G c.651T>G (p.Ala217=) n.702T>G n.700T>G | |
13 | g.100262763T>A | CA388694283 | PCCA | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.630T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.673T>A (p.Ser225Thr) n.852T>A c.-195T>A (n.-195T>A) n.857T>A n.779T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) n.703T>A n.701T>A | |
13 | g.100262763T>C | CA7033371 | PCCA | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.630T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.673T>C (p.Ser225Pro) n.852T>C c.-195T>C (n.-195T>C) n.857T>C n.779T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) n.703T>C n.701T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262763T>G | CA388694282 | PCCA | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.630T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.673T>G (p.Ser225Ala) n.852T>G c.-195T>G (n.-195T>G) n.857T>G n.779T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) n.703T>G n.701T>G | |
13 | g.100262763T= | CA2114008546 | PCCA | c.751T= (p.Ser251=) c.630T= c.*599T= (n.*599T=) c.673T= (p.Ser225=) n.852T= c.-195T= (n.-195T=) n.857T= n.779T= c.652T= (p.Ser218=) n.703T= n.701T= | |
13 | g.100262764C>A | CA388694284 | PCCA | c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.631C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.674C>A (p.Ser225Tyr) n.853C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.858C>A n.780C>A c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.704C>A n.702C>A | |
13 | g.100262764C>G | CA388694285 | PCCA | c.752C>G (p.Ser251Cys) c.631C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.674C>G (p.Ser225Cys) n.853C>G c.-194C>G (n.-194C>G) n.858C>G n.780C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) n.704C>G n.702C>G | COSMIC |
13 | g.100262764C>T | CA388694286 | PCCA | c.752C>T (p.Ser251Phe) c.631C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.674C>T (p.Ser225Phe) n.853C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.858C>T n.780C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) n.704C>T n.702C>T | |
13 | g.100262765T>A | CA484743184 | PCCA | c.753T>A (p.Ser251=) c.632T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.675T>A (p.Ser225=) n.854T>A c.-193T>A (n.-193T>A) n.859T>A n.781T>A c.654T>A (p.Ser218=) n.705T>A n.703T>A | |
13 | g.100262765T>C | CA484743185 | PCCA | c.753T>C (p.Ser251=) c.632T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.675T>C (p.Ser225=) n.854T>C c.-193T>C (n.-193T>C) n.859T>C n.781T>C c.654T>C (p.Ser218=) n.705T>C n.703T>C | |
13 | g.100262765T>G | CA484743186 | PCCA | c.753T>G (p.Ser251=) c.632T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.675T>G (p.Ser225=) n.854T>G c.-193T>G (n.-193T>G) n.859T>G n.781T>G c.654T>G (p.Ser218=) n.705T>G n.703T>G | |
13 | g.100262766A>C | CA388694287 | PCCA | c.754A>C (p.Ser252Arg) c.633A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) n.855A>C c.-192A>C (n.-192A>C) n.860A>C n.782A>C c.655A>C (p.Ser219Arg) n.706A>C n.704A>C | |
13 | g.100262766A>G | CA388694288 | PCCA | c.754A>G (p.Ser252Gly) c.633A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) n.855A>G c.-192A>G (n.-192A>G) n.860A>G n.782A>G c.655A>G (p.Ser219Gly) n.706A>G n.704A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262766A>T | CA388694289 | PCCA | c.754A>T (p.Ser252Cys) c.633A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) n.855A>T c.-192A>T (n.-192A>T) n.860A>T n.782A>T c.655A>T (p.Ser219Cys) n.706A>T n.704A>T | |
13 | g.100262767G>A | CA388694291 | PCCA | c.755G>A (p.Ser252Asn) c.634G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) n.856G>A c.-191G>A (n.-191G>A) n.861G>A n.783G>A c.656G>A (p.Ser219Asn) n.707G>A n.705G>A | |
13 | g.100262767G>C | CA7033372 | PCCA | c.755G>C (p.Ser252Thr) c.634G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) n.856G>C c.-191G>C (n.-191G>C) n.861G>C n.783G>C c.656G>C (p.Ser219Thr) n.707G>C n.705G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.100262767G= | CA2114008547 | PCCA | c.755G= (p.Ser252=) c.634G= c.*603G= (n.*603G=) c.677G= (p.Ser226=) n.856G= c.-191G= (n.-191G=) n.861G= n.783G= c.656G= (p.Ser219=) n.707G= n.705G= | |
13 | g.100262767G>T | CA388694290 | PCCA | c.755G>T (p.Ser252Ile) c.634G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) n.856G>T c.-191G>T (n.-191G>T) n.861G>T n.783G>T c.656G>T (p.Ser219Ile) n.707G>T n.705G>T | |
13 | g.100262768T>A | CA388694292 | PCCA | c.756T>A (p.Ser252Arg) c.635T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.678T>A (p.Ser226Arg) n.857T>A c.-190T>A (n.-190T>A) n.862T>A n.784T>A c.657T>A (p.Ser219Arg) n.708T>A n.706T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262768T>C | CA484743187 | PCCA | c.756T>C (p.Ser252=) c.635T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.678T>C (p.Ser226=) n.857T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.862T>C n.784T>C c.657T>C (p.Ser219=) n.708T>C n.706T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.100262768T>G | CA388694293 | PCCA | c.756T>G (p.Ser252Arg) c.635T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.678T>G (p.Ser226Arg) n.857T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.862T>G n.784T>G c.657T>G (p.Ser219Arg) n.708T>G n.706T>G | |
13 | g.100262771del | CA2575446582 | PCCA | c.759del (p.Phe253LeufsTer7) c.638del c.*607del (n.*607del) c.681del (p.Phe227LeufsTer7) n.860del c.-187del (n.-187del) n.865del n.787del c.660del (p.Phe220LeufsTer7) n.711del n.709del | |
13 | g.100262769T>A | CA388694294 | PCCA | c.757T>A (p.Phe253Ile) c.636T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.679T>A (p.Phe227Ile) n.858T>A c.-189T>A (n.-189T>A) n.863T>A n.785T>A c.658T>A (p.Phe220Ile) n.709T>A n.707T>A | |
13 | g.100262769T>C | CA388694295 | PCCA | c.757T>C (p.Phe253Leu) c.636T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.679T>C (p.Phe227Leu) n.858T>C c.-189T>C (n.-189T>C) n.863T>C n.785T>C c.658T>C (p.Phe220Leu) n.709T>C n.707T>C | |
13 | g.100262769T>G | CA388694296 | PCCA | c.757T>G (p.Phe253Val) c.636T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.679T>G (p.Phe227Val) n.858T>G c.-189T>G (n.-189T>G) n.863T>G n.785T>G c.658T>G (p.Phe220Val) n.709T>G n.707T>G | |
13 | g.100262770T>A | CA388694297 | PCCA | c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.637T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.859T>A c.-188T>A (n.-188T>A) n.864T>A n.786T>A c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.710T>A n.708T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262770T>C | CA388694299 | PCCA | c.758T>C (p.Phe253Ser) c.637T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.680T>C (p.Phe227Ser) n.859T>C c.-188T>C (n.-188T>C) n.864T>C n.786T>C c.659T>C (p.Phe220Ser) n.710T>C n.708T>C | |
13 | g.100262770T>G | CA388694298 | PCCA | c.758T>G (p.Phe253Cys) c.637T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.680T>G (p.Phe227Cys) n.859T>G c.-188T>G (n.-188T>G) n.864T>G n.786T>G c.659T>G (p.Phe220Cys) n.710T>G n.708T>G | |
13 | g.100262770T= | CA2114008548 | PCCA | c.758T= (p.Phe253=) c.637T= c.*606T= (n.*606T=) c.680T= (p.Phe227=) n.859T= c.-188T= (n.-188T=) n.864T= n.786T= c.659T= (p.Phe220=) n.710T= n.708T= | |
13 | g.100262771T>A | CA388694300 | PCCA | c.759T>A (p.Phe253Leu) c.638T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.681T>A (p.Phe227Leu) n.860T>A c.-187T>A (n.-187T>A) n.865T>A n.787T>A c.660T>A (p.Phe220Leu) n.711T>A n.709T>A | |
13 | g.100262771T>C | CA484743188 | PCCA | c.759T>C (p.Phe253=) c.638T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.681T>C (p.Phe227=) n.860T>C c.-187T>C (n.-187T>C) n.865T>C n.787T>C c.660T>C (p.Phe220=) n.711T>C n.709T>C | |
13 | g.100262771T>G | CA388694301 | PCCA | c.759T>G (p.Phe253Leu) c.638T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.681T>G (p.Phe227Leu) n.860T>G c.-187T>G (n.-187T>G) n.865T>G n.787T>G c.660T>G (p.Phe220Leu) n.711T>G n.709T>G | |
13 | g.100262772G>A | CA388694302 | PCCA | c.760G>A (p.Gly254Ser) c.639G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.682G>A (p.Gly228Ser) n.861G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.866G>A n.788G>A c.661G>A (p.Gly221Ser) n.712G>A n.710G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262772G>C | CA388694303 | PCCA | c.760G>C (p.Gly254Arg) c.639G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.861G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.866G>C n.788G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) n.712G>C n.710G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262772G>T | CA388694304 | PCCA | c.760G>T (p.Gly254Cys) c.639G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.861G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.866G>T n.788G>T c.661G>T (p.Gly221Cys) n.712G>T n.710G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262773G>A | CA388694305 | PCCA | c.761G>A (p.Gly254Asp) c.640G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.683G>A (p.Gly228Asp) n.862G>A c.-185G>A (n.-185G>A) n.867G>A n.789G>A c.662G>A (p.Gly221Asp) n.713G>A n.711G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262773G>C | CA388694306 | PCCA | c.761G>C (p.Gly254Ala) c.640G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.862G>C c.-185G>C (n.-185G>C) n.867G>C n.789G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) n.713G>C n.711G>C | |
13 | g.100262773G>T | CA388694307 | PCCA | c.761G>T (p.Gly254Val) c.640G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) n.862G>T c.-185G>T (n.-185G>T) n.867G>T n.789G>T c.662G>T (p.Gly221Val) n.713G>T n.711G>T | |
13 | g.100262774C>A | CA255982945 | PCCA | c.762C>A (p.Gly254=) c.641C>A c.*610C>A (n.*610C>A) c.684C>A (p.Gly228=) n.863C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.868C>A n.790C>A c.663C>A (p.Gly221=) n.714C>A n.712C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100262774C= | CA2114008549 | PCCA | c.762C= (p.Gly254=) c.641C= c.*610C= (n.*610C=) c.684C= (p.Gly228=) n.863C= c.-184C= (n.-184C=) n.868C= n.790C= c.663C= (p.Gly221=) n.714C= n.712C= | |
13 | g.100262774C>G | CA484743192 | PCCA | c.762C>G (p.Gly254=) c.641C>G c.*610C>G (n.*610C>G) c.684C>G (p.Gly228=) n.863C>G c.-184C>G (n.-184C>G) n.868C>G n.790C>G c.663C>G (p.Gly221=) n.714C>G n.712C>G | |
13 | g.100262774C>T | CA7033373 | PCCA | c.762C>T (p.Gly254=) c.641C>T c.*610C>T (n.*610C>T) c.684C>T (p.Gly228=) n.863C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.868C>T n.790C>T c.663C>T (p.Gly221=) n.714C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.100262775G>A | CA7033374 | PCCA | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.642G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.685G>A (p.Asp229Asn) n.864G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.869G>A n.791G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) n.715G>A n.713G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262775G>C | CA388694308 | PCCA | c.763G>C (p.Asp255His) c.642G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.685G>C (p.Asp229His) n.864G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.869G>C n.791G>C c.664G>C (p.Asp222His) n.715G>C n.713G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262775G= | CA2114008550 | PCCA | c.763G= (p.Asp255=) c.642G= c.*611G= (n.*611G=) c.685G= (p.Asp229=) n.864G= c.-183G= (n.-183G=) n.869G= n.791G= c.664G= (p.Asp222=) n.715G= n.713G= | |
13 | g.100262775G>T | CA388694309 | PCCA | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.642G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.864G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.869G>T n.791G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.715G>T n.713G>T | |
13 | g.100262776A= | CA2114008551 | PCCA | c.764A= (p.Asp255=) c.643A= c.*612A= (n.*612A=) c.686A= (p.Asp229=) n.865A= c.-182A= (n.-182A=) n.870A= n.792A= c.665A= (p.Asp222=) n.716A= n.714A= | |
13 | g.100262776A>C | CA388694310 | PCCA | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.643A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.686A>C (p.Asp229Ala) n.865A>C c.-182A>C (n.-182A>C) n.870A>C n.792A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) n.716A>C n.714A>C | |
13 | g.100262776A>G | CA7033375 | PCCA | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.643A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.686A>G (p.Asp229Gly) n.865A>G c.-182A>G (n.-182A>G) n.870A>G n.792A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) n.716A>G n.714A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262776A>T | CA388694311 | PCCA | c.764A>T (p.Asp255Val) c.643A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.686A>T (p.Asp229Val) n.865A>T c.-182A>T (n.-182A>T) n.870A>T n.792A>T c.665A>T (p.Asp222Val) n.716A>T n.714A>T | |
13 | g.100262777T>A | CA388694312 | PCCA | c.765T>A (p.Asp255Glu) c.644T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.687T>A (p.Asp229Glu) n.866T>A c.-181T>A (n.-181T>A) n.871T>A n.793T>A c.666T>A (p.Asp222Glu) n.717T>A n.715T>A | |
13 | g.100262777T>C | CA484743199 | PCCA | c.765T>C (p.Asp255=) c.644T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.687T>C (p.Asp229=) n.866T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.871T>C n.793T>C c.666T>C (p.Asp222=) n.717T>C n.715T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262777T>G | CA388694313 | PCCA | c.765T>G (p.Asp255Glu) c.644T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.687T>G (p.Asp229Glu) n.866T>G c.-181T>G (n.-181T>G) n.871T>G n.793T>G c.666T>G (p.Asp222Glu) n.717T>G n.715T>G | |
13 | g.100262777T= | CA2114008552 | PCCA | c.765T= (p.Asp255=) c.644T= c.*613T= (n.*613T=) c.687T= (p.Asp229=) n.866T= c.-181T= (n.-181T=) n.871T= n.793T= c.666T= (p.Asp222=) n.717T= n.715T= | |
13 | g.100262778G>A | CA388694314 | PCCA | c.766G>A (p.Asp256Asn) c.645G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.867G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.872G>A n.794G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) n.718G>A n.716G>A | |
13 | g.100262778G>C | CA388694316 | PCCA | c.766G>C (p.Asp256His) c.645G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.688G>C (p.Asp230His) n.867G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.872G>C n.794G>C c.667G>C (p.Asp223His) n.718G>C n.716G>C | |
13 | g.100262778G>T | CA388694315 | PCCA | c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.645G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.867G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.872G>T n.794G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.718G>T n.716G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262779del | CA2623558166 | PCCA | c.767del (p.Asp256ValfsTer4) c.646del c.*615del (n.*615del) c.689del (p.Asp230ValfsTer4) n.868del c.-179del (n.-179del) n.873del n.795del c.668del (p.Asp223ValfsTer4) n.719del n.717del | gnomAD v4 |
13 | g.100262779A= | CA2114008553 | PCCA | c.767A= (p.Asp256=) c.646A= c.*615A= (n.*615A=) c.689A= (p.Asp230=) n.868A= c.-179A= (n.-179A=) n.873A= n.795A= c.668A= (p.Asp223=) n.719A= n.717A= | |
13 | g.100262779A>C | CA388694317 | PCCA | c.767A>C (p.Asp256Ala) c.646A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.868A>C c.-179A>C (n.-179A>C) n.873A>C n.795A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) n.719A>C n.717A>C | |
13 | g.100262779A>G | CA388694318 | PCCA | c.767A>G (p.Asp256Gly) c.646A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.868A>G c.-179A>G (n.-179A>G) n.873A>G n.795A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) n.719A>G n.717A>G | |
13 | g.100262779A>T | CA7033376 | PCCA | c.767A>T (p.Asp256Val) c.646A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.689A>T (p.Asp230Val) n.868A>T c.-179A>T (n.-179A>T) n.873A>T n.795A>T c.668A>T (p.Asp223Val) n.719A>T n.717A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262780T>A | CA388694319 | PCCA | c.768T>A (p.Asp256Glu) c.647T>A c.*616T>A (n.*616T>A) c.690T>A (p.Asp230Glu) n.869T>A c.-178T>A (n.-178T>A) n.874T>A n.796T>A c.669T>A (p.Asp223Glu) n.720T>A n.718T>A | |
13 | g.100262780T>C | CA484743207 | PCCA | c.768T>C (p.Asp256=) c.647T>C c.*616T>C (n.*616T>C) c.690T>C (p.Asp230=) n.869T>C c.-178T>C (n.-178T>C) n.874T>C n.796T>C c.669T>C (p.Asp223=) n.720T>C n.718T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262780T>G | CA388694320 | PCCA | c.768T>G (p.Asp256Glu) c.647T>G c.*616T>G (n.*616T>G) c.690T>G (p.Asp230Glu) n.869T>G c.-178T>G (n.-178T>G) n.874T>G n.796T>G c.669T>G (p.Asp223Glu) n.720T>G n.718T>G | |
13 | g.100262780T= | CA2114008554 | PCCA | c.768T= (p.Asp256=) c.647T= c.*616T= (n.*616T=) c.690T= (p.Asp230=) n.869T= c.-178T= (n.-178T=) n.874T= n.796T= c.669T= (p.Asp223=) n.720T= n.718T= | |
13 | g.100262781A>C | CA484743209 | PCCA | c.769A>C (p.Arg257=) c.648A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.691A>C (p.Arg231=) n.870A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.875A>C n.797A>C c.670A>C (p.Arg224=) n.721A>C n.719A>C | |
13 | g.100262781A>G | CA388694321 | PCCA | c.769A>G (p.Arg257Gly) c.648A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.691A>G (p.Arg231Gly) n.870A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.875A>G n.797A>G c.670A>G (p.Arg224Gly) n.721A>G n.719A>G | |
13 | g.100262781A>T | CA388694322 | PCCA | c.769A>T (p.Arg257Ter) c.648A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.691A>T (p.Arg231Ter) n.870A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.875A>T n.797A>T c.670A>T (p.Arg224Ter) n.721A>T n.719A>T | |
13 | g.100262782G>A | CA388694323 | PCCA | c.770G>A (p.Arg257Lys) c.649G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.692G>A (p.Arg231Lys) n.871G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.876G>A n.798G>A c.671G>A (p.Arg224Lys) n.722G>A n.720G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262782G>C | CA388694324 | PCCA | c.770G>C (p.Arg257Thr) c.649G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.692G>C (p.Arg231Thr) n.871G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.876G>C n.798G>C c.671G>C (p.Arg224Thr) n.722G>C n.720G>C | |
13 | g.100262782G>T | CA388694325 | PCCA | c.770G>T (p.Arg257Ile) c.649G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.692G>T (p.Arg231Ile) n.871G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.876G>T n.798G>T c.671G>T (p.Arg224Ile) n.722G>T n.720G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262783A= | CA2114008555 | PCCA | c.771A= (p.Arg257=) c.650A= c.*619A= (n.*619A=) c.693A= (p.Arg231=) n.872A= c.-175A= (n.-175A=) n.877A= n.799A= c.672A= (p.Arg224=) n.723A= n.721A= | |
13 | g.100262783A>C | CA388694326 | PCCA | c.771A>C (p.Arg257Ser) c.650A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.693A>C (p.Arg231Ser) n.872A>C c.-175A>C (n.-175A>C) n.877A>C n.799A>C c.672A>C (p.Arg224Ser) n.723A>C n.721A>C | |
13 | g.100262783A>G | CA484743215 | PCCA | c.771A>G (p.Arg257=) c.650A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.693A>G (p.Arg231=) n.872A>G c.-175A>G (n.-175A>G) n.877A>G n.799A>G c.672A>G (p.Arg224=) n.723A>G n.721A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262783A>T | CA388694327 | PCCA | c.771A>T (p.Arg257Ser) c.650A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.693A>T (p.Arg231Ser) n.872A>T c.-175A>T (n.-175A>T) n.877A>T n.799A>T c.672A>T (p.Arg224Ser) n.723A>T n.721A>T | |
13 | g.100262784C>A | CA388694328 | PCCA | c.772C>A (p.Leu258Ile) c.651C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.873C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.878C>A n.800C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) n.724C>A n.722C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262784C>G | CA388694329 | PCCA | c.772C>G (p.Leu258Val) c.651C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) n.873C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.878C>G n.800C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.724C>G n.722C>G | |
13 | g.100262784C>T | CA484743218 | PCCA | c.772C>T (p.Leu258=) c.651C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.694C>T (p.Leu232=) n.873C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.878C>T n.800C>T c.673C>T (p.Leu225=) n.724C>T n.722C>T | |
13 | g.100262785T>A | CA388694330 | PCCA | c.773T>A (p.Leu258Gln) c.652T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) n.874T>A c.-173T>A (n.-173T>A) n.879T>A n.801T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) n.725T>A n.723T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262785T>C | CA388694331 | PCCA | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.652T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.874T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.879T>C n.801T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) n.725T>C n.723T>C | |
13 | g.100262785T>G | CA388694332 | PCCA | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.652T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.874T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.879T>G n.801T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) n.725T>G n.723T>G | |
13 | g.100262786del | CA2575446583 | PCCA | c.774del (p.Leu259Ter) c.653del c.*622del (n.*622del) c.696del (p.Leu233Ter) n.875del c.-172del (n.-172del) n.880del n.802del c.675del (p.Leu226Ter) n.726del n.724del | |
13 | g.100262786A= | CA2114008557 | PCCA | c.774A= (p.Leu258=) c.653A= c.*622A= (n.*622A=) c.696A= (p.Leu232=) n.875A= c.-172A= (n.-172A=) n.880A= n.802A= c.675A= (p.Leu225=) n.726A= n.724A= | |
13 | g.100262786A>C | CA484743223 | PCCA | c.774A>C (p.Leu258=) c.653A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.696A>C (p.Leu232=) n.875A>C c.-172A>C (n.-172A>C) n.880A>C n.802A>C c.675A>C (p.Leu225=) n.726A>C n.724A>C | ClinVar |
13 | g.100262786A>G | CA7033377 | PCCA | c.774A>G (p.Leu258=) c.653A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.696A>G (p.Leu232=) n.875A>G c.-172A>G (n.-172A>G) n.880A>G n.802A>G c.675A>G (p.Leu225=) n.726A>G n.724A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262786A>T | CA484743225 | PCCA | c.774A>T (p.Leu258=) c.653A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.696A>T (p.Leu232=) n.875A>T c.-172A>T (n.-172A>T) n.880A>T n.802A>T c.675A>T (p.Leu225=) n.726A>T n.724A>T | |
13 | g.100262786_100262791delinsACTAAT | CA2114008556 | PCCA | c.774_779delinsACTAAT (p.Leu258=) c.653_658delinsACTAAT c.*622_*627delinsACTAAT (n.*622_*627delinsACTAAT) c.696_701delinsACTAAT (p.Leu232=) n.875_880delinsACTAAT c.-172_-167delinsACTAAT (n.-172_-167delinsACTAAT) n.880_885delinsACTAAT n.802_807delinsACTAAT c.675_680delinsACTAAT (p.Leu225=) n.726_731delinsACTAAT n.724_729delinsACTAAT | |
13 | g.100262787C>A | CA388694333 | PCCA | c.775C>A (p.Leu259Ile) c.654C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) n.876C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.881C>A n.803C>A c.676C>A (p.Leu226Ile) n.727C>A n.725C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262787C= | CA2114008558 | PCCA | c.775C= (p.Leu259=) c.654C= c.*623C= (n.*623C=) c.697C= (p.Leu233=) n.876C= c.-171C= (n.-171C=) n.881C= n.803C= c.676C= (p.Leu226=) n.727C= n.725C= | |
13 | g.100262787C>G | CA255982946 | PCCA | c.775C>G (p.Leu259Val) c.654C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) n.876C>G c.-171C>G (n.-171C>G) n.881C>G n.803C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.727C>G n.725C>G | dbSNP |
13 | g.100262787C>T | CA484743229 | PCCA | c.775C>T (p.Leu259=) c.654C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.697C>T (p.Leu233=) n.876C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.881C>T n.803C>T c.676C>T (p.Leu226=) n.727C>T n.725C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100262787_100262791del | CA278498 | PCCA | c.775_779del (p.Leu259ArgfsTer5) c.654_658del c.*623_*627del (n.*623_*627del) c.697_701del (p.Leu233ArgfsTer5) n.876_880del c.-171_-167del (n.-171_-167del) n.881_885del n.803_807del c.676_680del (p.Leu226ArgfsTer5) n.727_731del n.725_729del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262788T>A | CA388694334 | PCCA | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.655T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) n.877T>A c.-170T>A (n.-170T>A) n.882T>A n.804T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.728T>A n.726T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262788T>C | CA388694335 | PCCA | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.655T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.877T>C c.-170T>C (n.-170T>C) n.882T>C n.804T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.728T>C n.726T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262788T>G | CA7033378 | PCCA | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.655T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.877T>G c.-170T>G (n.-170T>G) n.882T>G n.804T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.728T>G n.726T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.100262788T= | CA2114008559 | PCCA | c.776T= (p.Leu259=) c.655T= c.*624T= (n.*624T=) c.698T= (p.Leu233=) n.877T= c.-170T= (n.-170T=) n.882T= n.804T= c.677T= (p.Leu226=) n.728T= n.726T= | |
13 | g.100262788_100262789delinsTA | CA2114008560 | PCCA | c.776_777delinsTA (p.Leu259=) c.655_656delinsTA c.*624_*625delinsTA (n.*624_*625delinsTA) c.698_699delinsTA (p.Leu233=) n.877_878delinsTA c.-170_-169delinsTA (n.-170_-169delinsTA) n.882_883delinsTA n.804_805delinsTA c.677_678delinsTA (p.Leu226=) n.728_729delinsTA n.726_727delinsTA | |
13 | g.100262789A>C | CA484743234 | PCCA | c.777A>C (p.Leu259=) c.656A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.699A>C (p.Leu233=) n.878A>C c.-169A>C (n.-169A>C) n.883A>C n.805A>C c.678A>C (p.Leu226=) n.729A>C n.727A>C | |
13 | g.100262789A>G | CA484743236 | PCCA | c.777A>G (p.Leu259=) c.656A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.699A>G (p.Leu233=) n.878A>G c.-169A>G (n.-169A>G) n.883A>G n.805A>G c.678A>G (p.Leu226=) n.729A>G n.727A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262789A>T | CA484743238 | PCCA | c.777A>T (p.Leu259=) c.656A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.699A>T (p.Leu233=) n.878A>T c.-169A>T (n.-169A>T) n.883A>T n.805A>T c.678A>T (p.Leu226=) n.729A>T n.727A>T | |
13 | g.100262790del | CA2114008561 | PCCA | c.778del (p.Ile260Ter) c.657del c.*626del (n.*626del) c.700del (p.Ile234Ter) n.879del c.-168del (n.-168del) n.884del n.806del c.679del (p.Ile227Ter) n.730del n.728del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100262790A= | CA2114008562 | PCCA | c.778A= (p.Ile260=) c.657A= c.*626A= (n.*626A=) c.700A= (p.Ile234=) n.879A= c.-168A= (n.-168A=) n.884A= n.806A= c.679A= (p.Ile227=) n.730A= n.728A= | |
13 | g.100262790A>C | CA7033379 | PCCA | c.778A>C (p.Ile260Leu) c.657A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.879A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.884A>C n.806A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) n.730A>C n.728A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262790A>G | CA388694336 | PCCA | c.778A>G (p.Ile260Val) c.657A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.700A>G (p.Ile234Val) n.879A>G c.-168A>G (n.-168A>G) n.884A>G n.806A>G c.679A>G (p.Ile227Val) n.730A>G n.728A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262790A>T | CA388694337 | PCCA | c.778A>T (p.Ile260Leu) c.657A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.700A>T (p.Ile234Leu) n.879A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.884A>T n.806A>T c.679A>T (p.Ile227Leu) n.730A>T n.728A>T | |
13 | g.100262791T>A | CA388694338 | PCCA | c.779T>A (p.Ile260Lys) c.658T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.701T>A (p.Ile234Lys) n.880T>A c.-167T>A (n.-167T>A) n.885T>A n.807T>A c.680T>A (p.Ile227Lys) n.731T>A n.729T>A | |
13 | g.100262791T>C | CA388694339 | PCCA | c.779T>C (p.Ile260Thr) c.658T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.880T>C c.-167T>C (n.-167T>C) n.885T>C n.807T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) n.731T>C n.729T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100262791T>G | CA388694340 | PCCA | c.779T>G (p.Ile260Arg) c.658T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.701T>G (p.Ile234Arg) n.880T>G c.-167T>G (n.-167T>G) n.885T>G n.807T>G c.680T>G (p.Ile227Arg) n.731T>G n.729T>G | |
13 | g.100262791T= | CA2114008563 | PCCA | c.779T= (p.Ile260=) c.658T= c.*627T= (n.*627T=) c.701T= (p.Ile234=) n.880T= c.-167T= (n.-167T=) n.885T= n.807T= c.680T= (p.Ile227=) n.731T= n.729T= | |
13 | g.100262792A= | CA2114008564 | PCCA | c.780A= (p.Ile260=) c.659A= c.*628A= (n.*628A=) c.702A= (p.Ile234=) n.881A= c.-166A= (n.-166A=) n.886A= n.808A= c.681A= (p.Ile227=) n.732A= n.730A= | |
13 | g.100262792A>C | CA484743243 | PCCA | c.780A>C (p.Ile260=) c.659A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.702A>C (p.Ile234=) n.881A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.886A>C n.808A>C c.681A>C (p.Ile227=) n.732A>C n.730A>C | |
13 | g.100262792A>G | CA388694341 | PCCA | c.780A>G (p.Ile260Met) c.659A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.702A>G (p.Ile234Met) n.881A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.886A>G n.808A>G c.681A>G (p.Ile227Met) n.732A>G n.730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262792A>T | CA484743246 | PCCA | c.780A>T (p.Ile260=) c.659A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.702A>T (p.Ile234=) n.881A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.886A>T n.808A>T c.681A>T (p.Ile227=) n.732A>T n.730A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.100262793G>A | CA388694344 | PCCA | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.660G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.882G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.887G>A n.809G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.733G>A n.731G>A | |
13 | g.100262793G>C | CA388694342 | PCCA | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.660G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) n.882G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.887G>C n.809G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.733G>C n.731G>C | |
13 | g.100262793G>T | CA388694343 | PCCA | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.660G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) n.882G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.887G>T n.809G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.733G>T n.731G>T | |
13 | g.100262794A= | CA2114008565 | PCCA | c.782A= (p.Glu261=) c.661A= c.*630A= (n.*630A=) c.704A= (p.Glu235=) n.883A= c.-164A= (n.-164A=) n.888A= n.810A= c.683A= (p.Glu228=) n.734A= n.732A= | |
13 | g.100262794A>C | CA388694345 | PCCA | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.661A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) n.883A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.888A>C n.810A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.734A>C n.732A>C | |
13 | g.100262794A>G | CA388694346 | PCCA | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.661A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) n.883A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.888A>G n.810A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.734A>G n.732A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262794A>T | CA388694347 | PCCA | c.782A>T (p.Glu261Val) c.661A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) n.883A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.888A>T n.810A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.734A>T n.732A>T | |
13 | g.100262798del | CA2580087044 | PCCA | c.786del (p.Lys262AsnfsTer9) c.665del c.*634del (n.*634del) c.708del (p.Lys236AsnfsTer9) n.887del c.-160del (n.-160del) n.892del n.814del c.687del (p.Lys229AsnfsTer9) n.738del n.736del | ClinVar |
13 | g.100262795A= | CA2114008566 | PCCA | c.783A= (p.Glu261=) c.662A= c.*631A= (n.*631A=) c.705A= (p.Glu235=) n.884A= c.-163A= (n.-163A=) n.889A= n.811A= c.684A= (p.Glu228=) n.735A= n.733A= | |
13 | g.100262795A>C | CA388694348 | PCCA | c.783A>C (p.Glu261Asp) c.662A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) n.884A>C c.-163A>C (n.-163A>C) n.889A>C n.811A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) n.735A>C n.733A>C | |
13 | g.100262795A>G | CA255982947 | PCCA | c.783A>G (p.Glu261=) c.662A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.705A>G (p.Glu235=) n.884A>G c.-163A>G (n.-163A>G) n.889A>G n.811A>G c.684A>G (p.Glu228=) n.735A>G n.733A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100262795A>T | CA388694349 | PCCA | c.783A>T (p.Glu261Asp) c.662A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) n.884A>T c.-163A>T (n.-163A>T) n.889A>T n.811A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) n.735A>T n.733A>T | |
13 | g.100262796A>C | CA388694350 | PCCA | c.784A>C (p.Lys262Gln) c.663A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.706A>C (p.Lys236Gln) n.885A>C c.-162A>C (n.-162A>C) n.890A>C n.812A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.736A>C n.734A>C | |
13 | g.100262796A>G | CA388694351 | PCCA | c.784A>G (p.Lys262Glu) c.663A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.706A>G (p.Lys236Glu) n.885A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.890A>G n.812A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.736A>G n.734A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262796A>T | CA388694352 | PCCA | c.784A>T (p.Lys262Ter) c.663A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.706A>T (p.Lys236Ter) n.885A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.890A>T n.812A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.736A>T n.734A>T | |
13 | g.100262797A>C | CA388694353 | PCCA | c.785A>C (p.Lys262Thr) c.664A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.707A>C (p.Lys236Thr) n.886A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.891A>C n.813A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.737A>C n.735A>C | |
13 | g.100262797A>G | CA388694354 | PCCA | c.785A>G (p.Lys262Arg) c.664A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.707A>G (p.Lys236Arg) n.886A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.891A>G n.813A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.737A>G n.735A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262797A>T | CA388694355 | PCCA | c.785A>T (p.Lys262Ile) c.664A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.707A>T (p.Lys236Ile) n.886A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.891A>T n.813A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) n.737A>T n.735A>T |