Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100253426T>A | CA471149264 | CWF19L1 | c.618A>T (p.Pro206=) n.175A>T n.474A>T n.590A>T n.1194A>T n.306A>T n.382A>T c.207A>T (p.Pro69=) c.-118A>T (n.-118A>T) | |
10 | g.100253426T>C | CA5647128 | CWF19L1 | c.618A>G (p.Pro206=) n.175A>G n.474A>G n.590A>G n.1194A>G n.306A>G n.382A>G c.207A>G (p.Pro69=) c.-118A>G (n.-118A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100253426T>G | CA471149263 | CWF19L1 | c.618A>C (p.Pro206=) n.175A>C n.474A>C n.590A>C n.1194A>C n.306A>C n.382A>C c.207A>C (p.Pro69=) c.-118A>C (n.-118A>C) | |
10 | g.100253426T= | CA1931696664 | CWF19L1 | c.618A= (p.Pro206=) n.175A= n.474A= n.590A= n.1194A= n.306A= n.382A= c.207A= (p.Pro69=) c.-118A= (n.-118A=) | |
10 | g.100253427G>A | CA378157711 | CWF19L1 | c.617C>T (p.Pro206Leu) n.174C>T n.473C>T n.589C>T n.1193C>T n.305C>T n.381C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-119C>T (n.-119C>T) | |
10 | g.100253427G>C | CA378157713 | CWF19L1 | c.617C>G (p.Pro206Arg) n.174C>G n.473C>G n.589C>G n.1193C>G n.305C>G n.381C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-119C>G (n.-119C>G) | |
10 | g.100253427G>T | CA378157712 | CWF19L1 | c.617C>A (p.Pro206Gln) n.174C>A n.473C>A n.589C>A n.1193C>A n.305C>A n.381C>A c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100253428G>A | CA378157714 | CWF19L1 | c.616C>T (p.Pro206Ser) n.173C>T n.472C>T n.588C>T n.1192C>T n.304C>T n.380C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-120C>T (n.-120C>T) | |
10 | g.100253428G>C | CA378157715 | CWF19L1 | c.616C>G (p.Pro206Ala) n.173C>G n.472C>G n.588C>G n.1192C>G n.304C>G n.380C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-120C>G (n.-120C>G) | |
10 | g.100253428G>T | CA378157716 | CWF19L1 | c.616C>A (p.Pro206Thr) n.173C>A n.472C>A n.588C>A n.1192C>A n.304C>A n.380C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-120C>A (n.-120C>A) | |
10 | g.100253429A= | CA1931696669 | CWF19L1 | c.615T= (p.Leu205=) n.172T= n.471T= n.587T= n.1191T= n.303T= n.379T= c.204T= (p.Leu68=) c.-121T= (n.-121T=) | |
10 | g.100253429A>C | CA5647129 | CWF19L1 | c.615T>G (p.Leu205=) n.172T>G n.471T>G n.587T>G n.1191T>G n.303T>G n.379T>G c.204T>G (p.Leu68=) c.-121T>G (n.-121T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253429A>G | CA471149265 | CWF19L1 | c.615T>C (p.Leu205=) n.172T>C n.471T>C n.587T>C n.1191T>C n.303T>C n.379T>C c.204T>C (p.Leu68=) c.-121T>C (n.-121T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.100253429A>T | CA471149266 | CWF19L1 | c.615T>A (p.Leu205=) n.172T>A n.471T>A n.587T>A n.1191T>A n.303T>A n.379T>A c.204T>A (p.Leu68=) c.-121T>A (n.-121T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100253430A>C | CA378157717 | CWF19L1 | c.614T>G (p.Leu205Arg) n.171T>G n.470T>G n.586T>G n.1190T>G n.302T>G n.378T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.-122T>G (n.-122T>G) | |
10 | g.100253430A>G | CA378157718 | CWF19L1 | c.614T>C (p.Leu205Pro) n.171T>C n.470T>C n.586T>C n.1190T>C n.302T>C n.378T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.-122T>C (n.-122T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.100253430A>T | CA378157719 | CWF19L1 | c.614T>A (p.Leu205His) n.171T>A n.470T>A n.586T>A n.1190T>A n.302T>A n.378T>A c.203T>A (p.Leu68His) c.-122T>A (n.-122T>A) | |
10 | g.100253431G>A | CA378157720 | CWF19L1 | c.613C>T (p.Leu205Phe) n.170C>T n.469C>T n.585C>T n.1189C>T n.301C>T n.377C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) c.-123C>T (n.-123C>T) | |
10 | g.100253431G>C | CA378157721 | CWF19L1 | c.613C>G (p.Leu205Val) n.170C>G n.469C>G n.585C>G n.1189C>G n.301C>G n.377C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.-123C>G (n.-123C>G) | |
10 | g.100253431G>T | CA378157722 | CWF19L1 | c.613C>A (p.Leu205Ile) n.170C>A n.469C>A n.585C>A n.1189C>A n.301C>A n.377C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) c.-123C>A (n.-123C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100253431_100253432delinsGC | CA1931696679 | CWF19L1 | c.612_613delinsGC (p.Arg204=) n.169_170delinsGC n.468_469delinsGC n.584_585delinsGC n.1188_1189delinsGC n.300_301delinsGC n.376_377delinsGC c.201_202delinsGC (p.Arg67=) c.-124_-123delinsGC (n.-124_-123delinsGC) | |
10 | g.100253432C>A | CA378157723 | CWF19L1 | c.612G>T (p.Arg204Ser) n.169G>T n.468G>T n.584G>T n.1188G>T n.300G>T n.376G>T c.201G>T (p.Arg67Ser) c.-124G>T (n.-124G>T) | |
10 | g.100253432C= | CA1931696686 | CWF19L1 | c.612G= (p.Arg204=) n.169G= n.468G= n.584G= n.1188G= n.300G= n.376G= c.201G= (p.Arg67=) c.-124G= (n.-124G=) | |
10 | g.100253432C>G | CA378157724 | CWF19L1 | c.612G>C (p.Arg204Ser) n.169G>C n.468G>C n.584G>C n.1188G>C n.300G>C n.376G>C c.201G>C (p.Arg67Ser) c.-124G>C (n.-124G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100253432C>T | CA471149267 | CWF19L1 | c.612G>A (p.Arg204=) n.169G>A n.468G>A n.584G>A n.1188G>A n.300G>A n.376G>A c.201G>A (p.Arg67=) c.-124G>A (n.-124G>A) | dbSNP |
10 | g.100253433del | CA595468580 | CWF19L1 | c.612del (p.Arg204SerfsTer21) n.169del n.468del n.584del n.1188del n.300del n.376del c.201del (p.Arg67SerfsTer21) c.-124del (n.-124del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100253433C>A | CA378157725 | CWF19L1 | c.611G>T (p.Arg204Met) n.168G>T n.467G>T n.583G>T n.1187G>T n.299G>T n.375G>T c.200G>T (p.Arg67Met) c.-125G>T (n.-125G>T) | |
10 | g.100253433C>G | CA378157727 | CWF19L1 | c.611G>C (p.Arg204Thr) n.168G>C n.467G>C n.583G>C n.1187G>C n.299G>C n.375G>C c.200G>C (p.Arg67Thr) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
10 | g.100253433C>T | CA378157726 | CWF19L1 | c.611G>A (p.Arg204Lys) n.168G>A n.467G>A n.583G>A n.1187G>A n.299G>A n.375G>A c.200G>A (p.Arg67Lys) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100253434T>A | CA378157728 | CWF19L1 | c.610A>T (p.Arg204Trp) n.167A>T n.466A>T n.582A>T n.1186A>T n.298A>T n.374A>T c.199A>T (p.Arg67Trp) c.-126A>T (n.-126A>T) | |
10 | g.100253434T>C | CA378157729 | CWF19L1 | c.610A>G (p.Arg204Gly) n.167A>G n.466A>G n.582A>G n.1186A>G n.298A>G n.374A>G c.199A>G (p.Arg67Gly) c.-126A>G (n.-126A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100253434T>G | CA471149268 | CWF19L1 | c.610A>C (p.Arg204=) n.167A>C n.466A>C n.582A>C n.1186A>C n.298A>C n.374A>C c.199A>C (p.Arg67=) c.-126A>C (n.-126A>C) | |
10 | g.100253435C>A | CA378157730 | CWF19L1 | c.609G>T (p.Glu203Asp) n.166G>T n.465G>T n.581G>T n.1185G>T n.297G>T n.373G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) c.-127G>T (n.-127G>T) | |
10 | g.100253435C>G | CA378157731 | CWF19L1 | c.609G>C (p.Glu203Asp) n.166G>C n.465G>C n.581G>C n.1185G>C n.297G>C n.373G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) c.-127G>C (n.-127G>C) | |
10 | g.100253435C>T | CA471149270 | CWF19L1 | c.609G>A (p.Glu203=) n.166G>A n.465G>A n.581G>A n.1185G>A n.297G>A n.373G>A c.198G>A (p.Glu66=) c.-127G>A (n.-127G>A) | |
10 | g.100253436T>A | CA378157732 | CWF19L1 | c.608A>T (p.Glu203Val) n.165A>T n.464A>T n.580A>T n.1184A>T n.296A>T n.372A>T c.197A>T (p.Glu66Val) c.-128A>T (n.-128A>T) | |
10 | g.100253436T>C | CA378157734 | CWF19L1 | c.608A>G (p.Glu203Gly) n.165A>G n.464A>G n.580A>G n.1184A>G n.296A>G n.372A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) c.-128A>G (n.-128A>G) | |
10 | g.100253436T>G | CA378157733 | CWF19L1 | c.608A>C (p.Glu203Ala) n.165A>C n.464A>C n.580A>C n.1184A>C n.296A>C n.372A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) c.-128A>C (n.-128A>C) | |
10 | g.100253437C>A | CA378157735 | CWF19L1 | c.607G>T (p.Glu203Ter) n.164G>T n.463G>T n.579G>T n.1183G>T n.295G>T n.371G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) c.-129G>T (n.-129G>T) | |
10 | g.100253437C>G | CA378157737 | CWF19L1 | c.607G>C (p.Glu203Gln) n.164G>C n.463G>C n.579G>C n.1183G>C n.295G>C n.371G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) c.-129G>C (n.-129G>C) | |
10 | g.100253437C>T | CA378157736 | CWF19L1 | c.607G>A (p.Glu203Lys) n.164G>A n.463G>A n.579G>A n.1183G>A n.295G>A n.371G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) c.-129G>A (n.-129G>A) | |
10 | g.100253438A= | CA1931696692 | CWF19L1 | c.606T= (p.Tyr202=) n.163T= n.462T= n.578T= n.1182T= n.294T= n.370T= c.195T= (p.Tyr65=) c.-130T= (n.-130T=) | |
10 | g.100253438A>C | CA378157738 | CWF19L1 | c.606T>G (p.Tyr202Ter) n.163T>G n.462T>G n.578T>G n.1182T>G n.294T>G n.370T>G c.195T>G (p.Tyr65Ter) c.-130T>G (n.-130T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100253438A>G | CA471149274 | CWF19L1 | c.606T>C (p.Tyr202=) n.163T>C n.462T>C n.578T>C n.1182T>C n.294T>C n.370T>C c.195T>C (p.Tyr65=) c.-130T>C (n.-130T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.100253438A>T | CA378157739 | CWF19L1 | c.606T>A (p.Tyr202Ter) n.163T>A n.462T>A n.578T>A n.1182T>A n.294T>A n.370T>A c.195T>A (p.Tyr65Ter) c.-130T>A (n.-130T>A) | |
10 | g.100253439T>A | CA378157740 | CWF19L1 | c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.162A>T n.461A>T n.577A>T n.1181A>T n.293A>T n.369A>T c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.-131A>T (n.-131A>T) | |
10 | g.100253439T>C | CA378157741 | CWF19L1 | c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.162A>G n.461A>G n.577A>G n.1181A>G n.293A>G n.369A>G c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.-131A>G (n.-131A>G) | |
10 | g.100253439T>G | CA378157742 | CWF19L1 | c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.162A>C n.461A>C n.577A>C n.1181A>C n.293A>C n.369A>C c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.-131A>C (n.-131A>C) | |
10 | g.100253439dup | CA915947589 | CWF19L1 | c.605dup (p.Tyr202Ter) n.162dup n.461dup n.577dup n.1181dup n.293dup n.369dup c.194dup (p.Tyr65Ter) c.-131dup (n.-131dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100253440A>C | CA378157743 | CWF19L1 | c.604T>G (p.Tyr202Asp) n.161T>G n.460T>G n.576T>G n.1180T>G n.292T>G n.368T>G c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.-132T>G (n.-132T>G) | |
10 | g.100253440A>G | CA378157744 | CWF19L1 | c.604T>C (p.Tyr202His) n.161T>C n.460T>C n.576T>C n.1180T>C n.292T>C n.368T>C c.193T>C (p.Tyr65His) c.-132T>C (n.-132T>C) | |
10 | g.100253440A>T | CA378157745 | CWF19L1 | c.604T>A (p.Tyr202Asn) n.161T>A n.460T>A n.576T>A n.1180T>A n.292T>A n.368T>A c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.-132T>A (n.-132T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100253441A>C | CA378157746 | CWF19L1 | c.603T>G (p.Tyr201Ter) n.160T>G n.459T>G n.575T>G n.1179T>G n.291T>G n.367T>G c.192T>G (p.Tyr64Ter) c.-133T>G (n.-133T>G) | |
10 | g.100253441A>G | CA471149278 | CWF19L1 | c.603T>C (p.Tyr201=) n.160T>C n.459T>C n.575T>C n.1179T>C n.291T>C n.367T>C c.192T>C (p.Tyr64=) c.-133T>C (n.-133T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253441A>T | CA378157747 | CWF19L1 | c.603T>A (p.Tyr201Ter) n.160T>A n.459T>A n.575T>A n.1179T>A n.291T>A n.367T>A c.192T>A (p.Tyr64Ter) c.-133T>A (n.-133T>A) | |
10 | g.100253442T>A | CA378157750 | CWF19L1 | c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.159A>T n.458A>T n.574A>T n.1178A>T n.290A>T n.366A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.-134A>T (n.-134A>T) | |
10 | g.100253442T>C | CA378157749 | CWF19L1 | c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.159A>G n.458A>G n.574A>G n.1178A>G n.290A>G n.366A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.-134A>G (n.-134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253442T>G | CA378157748 | CWF19L1 | c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.159A>C n.458A>C n.574A>C n.1178A>C n.290A>C n.366A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.-134A>C (n.-134A>C) | |
10 | g.100253442T= | CA1931696699 | CWF19L1 | c.602A= (p.Tyr201=) n.159A= n.458A= n.574A= n.1178A= n.290A= n.366A= c.191A= (p.Tyr64=) c.-134A= (n.-134A=) | |
10 | g.100253443A>C | CA378157751 | CWF19L1 | c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.158T>G n.457T>G n.573T>G n.1177T>G n.289T>G n.365T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
10 | g.100253443A>G | CA378157752 | CWF19L1 | c.601T>C (p.Tyr201His) n.158T>C n.457T>C n.573T>C n.1177T>C n.289T>C n.365T>C c.190T>C (p.Tyr64His) c.-135T>C (n.-135T>C) | |
10 | g.100253443A>T | CA378157753 | CWF19L1 | c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.158T>A n.457T>A n.573T>A n.1177T>A n.289T>A n.365T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.-135T>A (n.-135T>A) | |
10 | g.100253444G>A | CA471149284 | CWF19L1 | c.600C>T (p.Thr200=) n.157C>T n.456C>T n.572C>T n.1176C>T n.288C>T n.364C>T c.189C>T (p.Thr63=) c.-136C>T (n.-136C>T) | dbSNP |
10 | g.100253444G>C | CA471149286 | CWF19L1 | c.600C>G (p.Thr200=) n.157C>G n.456C>G n.572C>G n.1176C>G n.288C>G n.364C>G c.189C>G (p.Thr63=) c.-136C>G (n.-136C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100253444G= | CA1931696702 | CWF19L1 | c.600C= (p.Thr200=) n.157C= n.456C= n.572C= n.1176C= n.288C= n.364C= c.189C= (p.Thr63=) c.-136C= (n.-136C=) | |
10 | g.100253444G>T | CA471149287 | CWF19L1 | c.600C>A (p.Thr200=) n.157C>A n.456C>A n.572C>A n.1176C>A n.288C>A n.364C>A c.189C>A (p.Thr63=) c.-136C>A (n.-136C>A) | |
10 | g.100253445G>A | CA378157754 | CWF19L1 | c.599C>T (p.Thr200Ile) n.156C>T n.455C>T n.571C>T n.1175C>T n.287C>T n.363C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.-137C>T (n.-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253445G>C | CA212889728 | CWF19L1 | c.599C>G (p.Thr200Ser) n.156C>G n.455C>G n.571C>G n.1175C>G n.287C>G n.363C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) c.-137C>G (n.-137C>G) | dbSNP |
10 | g.100253445G= | CA1931696703 | CWF19L1 | c.599C= (p.Thr200=) n.156C= n.455C= n.571C= n.1175C= n.287C= n.363C= c.188C= (p.Thr63=) c.-137C= (n.-137C=) | |
10 | g.100253445G>T | CA378157755 | CWF19L1 | c.599C>A (p.Thr200Asn) n.156C>A n.455C>A n.571C>A n.1175C>A n.287C>A n.363C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) c.-137C>A (n.-137C>A) | |
10 | g.100253446T>A | CA378157756 | CWF19L1 | c.598A>T (p.Thr200Ser) n.155A>T n.454A>T n.570A>T n.1174A>T n.286A>T n.362A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-138A>T (n.-138A>T) | |
10 | g.100253446T>C | CA378157757 | CWF19L1 | c.598A>G (p.Thr200Ala) n.155A>G n.454A>G n.570A>G n.1174A>G n.286A>G n.362A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-138A>G (n.-138A>G) | |
10 | g.100253446T>G | CA378157758 | CWF19L1 | c.598A>C (p.Thr200Pro) n.155A>C n.454A>C n.570A>C n.1174A>C n.286A>C n.362A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-138A>C (n.-138A>C) | |
10 | g.100253447C>A | CA378157759 | CWF19L1 | c.597G>T (p.Lys199Asn) n.154G>T n.453G>T n.569G>T n.1173G>T n.285G>T n.361G>T c.186G>T (p.Lys62Asn) c.-139G>T (n.-139G>T) | ClinVar |
10 | g.100253447C>G | CA378157760 | CWF19L1 | c.597G>C (p.Lys199Asn) n.154G>C n.453G>C n.569G>C n.1173G>C n.285G>C n.361G>C c.186G>C (p.Lys62Asn) c.-139G>C (n.-139G>C) | |
10 | g.100253447C>T | CA471149288 | CWF19L1 | c.597G>A (p.Lys199=) n.154G>A n.453G>A n.569G>A n.1173G>A n.285G>A n.361G>A c.186G>A (p.Lys62=) c.-139G>A (n.-139G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100253448T>A | CA378157763 | CWF19L1 | c.596A>T (p.Lys199Met) n.153A>T n.452A>T n.568A>T n.1172A>T n.284A>T n.360A>T c.185A>T (p.Lys62Met) c.-140A>T (n.-140A>T) | |
10 | g.100253448T>C | CA378157762 | CWF19L1 | c.596A>G (p.Lys199Arg) n.153A>G n.452A>G n.568A>G n.1172A>G n.284A>G n.360A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) c.-140A>G (n.-140A>G) | |
10 | g.100253448T>G | CA378157761 | CWF19L1 | c.596A>C (p.Lys199Thr) n.153A>C n.452A>C n.568A>C n.1172A>C n.284A>C n.360A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) c.-140A>C (n.-140A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.100253449T>A | CA378157764 | CWF19L1 | c.595A>T (p.Lys199Ter) n.152A>T n.451A>T n.567A>T n.1171A>T n.283A>T n.359A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) c.-141A>T (n.-141A>T) | |
10 | g.100253449T>C | CA378157765 | CWF19L1 | c.595A>G (p.Lys199Glu) n.152A>G n.451A>G n.567A>G n.1171A>G n.283A>G n.359A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) c.-141A>G (n.-141A>G) | |
10 | g.100253449T>G | CA378157766 | CWF19L1 | c.595A>C (p.Lys199Gln) n.152A>C n.451A>C n.567A>C n.1171A>C n.283A>C n.359A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) c.-141A>C (n.-141A>C) | |
10 | g.100253450T>A | CA378157767 | CWF19L1 | c.594A>T (p.Glu198Asp) n.151A>T n.450A>T n.566A>T n.1170A>T n.282A>T n.358A>T c.183A>T (p.Glu61Asp) c.-142A>T (n.-142A>T) | |
10 | g.100253450T>C | CA471149291 | CWF19L1 | c.594A>G (p.Glu198=) n.151A>G n.450A>G n.566A>G n.1170A>G n.282A>G n.358A>G c.183A>G (p.Glu61=) c.-142A>G (n.-142A>G) | |
10 | g.100253450T>G | CA378157768 | CWF19L1 | c.594A>C (p.Glu198Asp) n.151A>C n.450A>C n.566A>C n.1170A>C n.282A>C n.358A>C c.183A>C (p.Glu61Asp) c.-142A>C (n.-142A>C) | |
10 | g.100253451T>A | CA378157769 | CWF19L1 | c.593A>T (p.Glu198Val) n.150A>T n.449A>T n.565A>T n.1169A>T n.281A>T n.357A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.-143A>T (n.-143A>T) | |
10 | g.100253451T>C | CA378157770 | CWF19L1 | c.593A>G (p.Glu198Gly) n.150A>G n.449A>G n.565A>G n.1169A>G n.281A>G n.357A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-143A>G (n.-143A>G) | |
10 | g.100253451T>G | CA378157771 | CWF19L1 | c.593A>C (p.Glu198Ala) n.150A>C n.449A>C n.565A>C n.1169A>C n.281A>C n.357A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-143A>C (n.-143A>C) | |
10 | g.100253452C>A | CA5647130 | CWF19L1 | c.592G>T (p.Glu198Ter) n.149G>T n.448G>T n.564G>T n.1168G>T n.280G>T n.356G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-144G>T (n.-144G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100253452C= | CA1931696705 | CWF19L1 | c.592G= (p.Glu198=) n.149G= n.448G= n.564G= n.1168G= n.280G= n.356G= c.181G= (p.Glu61=) c.-144G= (n.-144G=) | |
10 | g.100253452C>G | CA378157772 | CWF19L1 | c.592G>C (p.Glu198Gln) n.149G>C n.448G>C n.564G>C n.1168G>C n.280G>C n.356G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-144G>C (n.-144G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.100253452C>T | CA378157773 | CWF19L1 | c.592G>A (p.Glu198Lys) n.149G>A n.448G>A n.564G>A n.1168G>A n.280G>A n.356G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-144G>A (n.-144G>A) | |
10 | g.100253453C>A | CA378157774 | CWF19L1 | c.591G>T (p.Leu197Phe) n.148G>T n.447G>T n.563G>T n.1167G>T n.279G>T n.355G>T c.180G>T (p.Leu60Phe) c.-145G>T (n.-145G>T) | |
10 | g.100253453C>G | CA378157775 | CWF19L1 | c.591G>C (p.Leu197Phe) n.148G>C n.447G>C n.563G>C n.1167G>C n.279G>C n.355G>C c.180G>C (p.Leu60Phe) c.-145G>C (n.-145G>C) | |
10 | g.100253453C>T | CA471149293 | CWF19L1 | c.591G>A (p.Leu197=) n.148G>A n.447G>A n.563G>A n.1167G>A n.279G>A n.355G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.-145G>A (n.-145G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100253454A= | CA1931696710 | CWF19L1 | c.590T= (p.Leu197=) n.147T= n.446T= n.562T= n.1166T= n.278T= n.354T= c.179T= (p.Leu60=) c.-146T= (n.-146T=) | |
10 | g.100253454A>C | CA378157776 | CWF19L1 | c.590T>G (p.Leu197Trp) n.147T>G n.446T>G n.562T>G n.1166T>G n.278T>G n.354T>G c.179T>G (p.Leu60Trp) c.-146T>G (n.-146T>G) | |
10 | g.100253454A>G | CA212889730 | CWF19L1 | c.590T>C (p.Leu197Ser) n.147T>C n.446T>C n.562T>C n.1166T>C n.278T>C n.354T>C c.179T>C (p.Leu60Ser) c.-146T>C (n.-146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100253454A>T | CA378157777 | CWF19L1 | c.590T>A (p.Leu197Ter) n.147T>A n.446T>A n.562T>A n.1166T>A n.278T>A n.354T>A c.179T>A (p.Leu60Ter) c.-146T>A (n.-146T>A) | |
10 | g.100253455A>C | CA378157778 | CWF19L1 | c.589T>G (p.Leu197Val) n.146T>G n.445T>G n.561T>G n.1165T>G n.277T>G n.353T>G c.178T>G (p.Leu60Val) c.-147T>G (n.-147T>G) | |
10 | g.100253455A>G | CA471149295 | CWF19L1 | c.589T>C (p.Leu197=) n.146T>C n.445T>C n.561T>C n.1165T>C n.277T>C n.353T>C c.178T>C (p.Leu60=) c.-147T>C (n.-147T>C) | |
10 | g.100253455A>T | CA378157779 | CWF19L1 | c.589T>A (p.Leu197Met) n.146T>A n.445T>A n.561T>A n.1165T>A n.277T>A n.353T>A c.178T>A (p.Leu60Met) c.-147T>A (n.-147T>A) | |
10 | g.100253456A>C | CA471149297 | CWF19L1 | c.588T>G (p.Ala196=) n.145T>G n.444T>G n.560T>G n.1164T>G n.276T>G n.352T>G c.177T>G (p.Ala59=) c.-148T>G (n.-148T>G) | |
10 | g.100253456A>G | CA471149298 | CWF19L1 | c.588T>C (p.Ala196=) n.145T>C n.444T>C n.560T>C n.1164T>C n.276T>C n.352T>C c.177T>C (p.Ala59=) c.-148T>C (n.-148T>C) | |
10 | g.100253456A>T | CA471149299 | CWF19L1 | c.588T>A (p.Ala196=) n.145T>A n.444T>A n.560T>A n.1164T>A n.276T>A n.352T>A c.177T>A (p.Ala59=) c.-148T>A (n.-148T>A) | |
10 | g.100253457G>A | CA378157780 | CWF19L1 | c.587C>T (p.Ala196Val) n.144C>T n.443C>T n.559C>T n.1163C>T n.275C>T n.351C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.-149C>T (n.-149C>T) | |
10 | g.100253457G>C | CA378157781 | CWF19L1 | c.587C>G (p.Ala196Gly) n.144C>G n.443C>G n.559C>G n.1163C>G n.275C>G n.351C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-149C>G (n.-149C>G) | |
10 | g.100253457G>T | CA378157782 | CWF19L1 | c.587C>A (p.Ala196Asp) n.144C>A n.443C>A n.559C>A n.1163C>A n.275C>A n.351C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) c.-149C>A (n.-149C>A) | |
10 | g.100253458C>A | CA378157783 | CWF19L1 | c.586G>T (p.Ala196Ser) n.143G>T n.442G>T n.558G>T n.1162G>T n.274G>T n.350G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-150G>T (n.-150G>T) | |
10 | g.100253458C>G | CA378157784 | CWF19L1 | c.586G>C (p.Ala196Pro) n.143G>C n.442G>C n.558G>C n.1162G>C n.274G>C n.350G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-150G>C (n.-150G>C) | |
10 | g.100253458C>T | CA378157785 | CWF19L1 | c.586G>A (p.Ala196Thr) n.143G>A n.442G>A n.558G>A n.1162G>A n.274G>A n.350G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-150G>A (n.-150G>A) | |
10 | g.100253459A>C | CA471149302 | CWF19L1 | c.585T>G (p.Ala195=) n.142T>G n.441T>G n.557T>G n.1161T>G n.273T>G n.349T>G c.174T>G (p.Ala58=) c.-151T>G (n.-151T>G) | |
10 | g.100253459A>G | CA471149303 | CWF19L1 | c.585T>C (p.Ala195=) n.142T>C n.441T>C n.557T>C n.1161T>C n.273T>C n.349T>C c.174T>C (p.Ala58=) c.-151T>C (n.-151T>C) | |
10 | g.100253459A>T | CA471149305 | CWF19L1 | c.585T>A (p.Ala195=) n.142T>A n.441T>A n.557T>A n.1161T>A n.273T>A n.349T>A c.174T>A (p.Ala58=) c.-151T>A (n.-151T>A) | |
10 | g.100253460G>A | CA378157786 | CWF19L1 | c.584C>T (p.Ala195Val) n.141C>T n.440C>T n.556C>T n.1160C>T n.272C>T n.348C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100253460G>C | CA378157787 | CWF19L1 | c.584C>G (p.Ala195Gly) n.141C>G n.440C>G n.556C>G n.1160C>G n.272C>G n.348C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.-152C>G (n.-152C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100253460G= | CA1931696715 | CWF19L1 | c.584C= (p.Ala195=) n.141C= n.440C= n.556C= n.1160C= n.272C= n.348C= c.173C= (p.Ala58=) c.-152C= (n.-152C=) | |
10 | g.100253460G>T | CA378157788 | CWF19L1 | c.584C>A (p.Ala195Asp) n.141C>A n.440C>A n.556C>A n.1160C>A n.272C>A n.348C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) c.-152C>A (n.-152C>A) | |
10 | g.100253461C>A | CA378157790 | CWF19L1 | c.583G>T (p.Ala195Ser) n.140G>T n.439G>T n.555G>T n.1159G>T n.271G>T n.347G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) c.-153G>T (n.-153G>T) | |
10 | g.100253461C= | CA1931696722 | CWF19L1 | c.583G= (p.Ala195=) n.140G= n.439G= n.555G= n.1159G= n.271G= n.347G= c.172G= (p.Ala58=) c.-153G= (n.-153G=) | |
10 | g.100253461C>G | CA378157791 | CWF19L1 | c.583G>C (p.Ala195Pro) n.140G>C n.439G>C n.555G>C n.1159G>C n.271G>C n.347G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) c.-153G>C (n.-153G>C) | |
10 | g.100253461C>T | CA378157789 | CWF19L1 | c.583G>A (p.Ala195Thr) n.140G>A n.439G>A n.555G>A n.1159G>A n.271G>A n.347G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) c.-153G>A (n.-153G>A) | |
10 | g.100253462A>C | CA378157792 | CWF19L1 | c.582T>G (p.Phe194Leu) n.139T>G n.438T>G n.554T>G n.1158T>G n.270T>G n.346T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) c.-154T>G (n.-154T>G) | |
10 | g.100253462A>G | CA471149309 | CWF19L1 | c.582T>C (p.Phe194=) n.139T>C n.438T>C n.554T>C n.1158T>C n.270T>C n.346T>C c.171T>C (p.Phe57=) c.-154T>C (n.-154T>C) | |
10 | g.100253462A>T | CA378157793 | CWF19L1 | c.582T>A (p.Phe194Leu) n.139T>A n.438T>A n.554T>A n.1158T>A n.270T>A n.346T>A c.171T>A (p.Phe57Leu) c.-154T>A (n.-154T>A) | |
10 | g.100253465dup | CA5647131 | CWF19L1 | c.582dup (p.Ala195CysfsTer9) n.139dup n.438dup n.554dup n.1158dup n.270dup n.346dup c.171dup (p.Ala58CysfsTer9) c.-154dup (n.-154dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100253465del | CA2610521444 | CWF19L1 | c.582del (p.Phe194LeufsTer?) n.139del n.438del n.554del n.1158del n.270del n.346del c.171del (p.Phe57LeufsTer?) c.-154del (n.-154del) | gnomAD v4 |
10 | g.100253463A>C | CA378157794 | CWF19L1 | c.581T>G (p.Phe194Cys) n.138T>G n.437T>G n.553T>G n.1157T>G n.269T>G n.345T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-155T>G (n.-155T>G) | |
10 | g.100253463A>G | CA378157795 | CWF19L1 | c.581T>C (p.Phe194Ser) n.138T>C n.437T>C n.553T>C n.1157T>C n.269T>C n.345T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-155T>C (n.-155T>C) | |
10 | g.100253463A>T | CA378157796 | CWF19L1 | c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.138T>A n.437T>A n.553T>A n.1157T>A n.269T>A n.345T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-155T>A (n.-155T>A) | |
10 | g.100253464A= | CA1931696732 | CWF19L1 | c.580T= (p.Phe194=) n.137T= n.436T= n.552T= n.1156T= n.268T= n.344T= c.169T= (p.Phe57=) c.-156T= (n.-156T=) | |
10 | g.100253464A>C | CA378157797 | CWF19L1 | c.580T>G (p.Phe194Val) n.137T>G n.436T>G n.552T>G n.1156T>G n.268T>G n.344T>G c.169T>G (p.Phe57Val) c.-156T>G (n.-156T>G) | |
10 | g.100253464A>G | CA5647132 | CWF19L1 | c.580T>C (p.Phe194Leu) n.137T>C n.436T>C n.552T>C n.1156T>C n.268T>C n.344T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-156T>C (n.-156T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253464A>T | CA378157798 | CWF19L1 | c.580T>A (p.Phe194Ile) n.137T>A n.436T>A n.552T>A n.1156T>A n.268T>A n.344T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-156T>A (n.-156T>A) | |
10 | g.100253465A= | CA1931696738 | CWF19L1 | c.579T= (p.His193=) n.136T= n.435T= n.551T= n.1155T= n.267T= n.343T= c.168T= (p.His56=) c.-157T= (n.-157T=) | |
10 | g.100253465A>C | CA378157799 | CWF19L1 | c.579T>G (p.His193Gln) n.136T>G n.435T>G n.551T>G n.1155T>G n.267T>G n.343T>G c.168T>G (p.His56Gln) c.-157T>G (n.-157T>G) | |
10 | g.100253465A>G | CA5647133 | CWF19L1 | c.579T>C (p.His193=) n.136T>C n.435T>C n.551T>C n.1155T>C n.267T>C n.343T>C c.168T>C (p.His56=) c.-157T>C (n.-157T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253465A>T | CA378157800 | CWF19L1 | c.579T>A (p.His193Gln) n.136T>A n.435T>A n.551T>A n.1155T>A n.267T>A n.343T>A c.168T>A (p.His56Gln) c.-157T>A (n.-157T>A) | |
10 | g.100253466T>A | CA378157803 | CWF19L1 | c.578A>T (p.His193Leu) n.135A>T n.434A>T n.550A>T n.1154A>T n.266A>T n.342A>T c.167A>T (p.His56Leu) c.-158A>T (n.-158A>T) | |
10 | g.100253466T>C | CA378157802 | CWF19L1 | c.578A>G (p.His193Arg) n.135A>G n.434A>G n.550A>G n.1154A>G n.266A>G n.342A>G c.167A>G (p.His56Arg) c.-158A>G (n.-158A>G) | |
10 | g.100253466T>G | CA378157801 | CWF19L1 | c.578A>C (p.His193Pro) n.135A>C n.434A>C n.550A>C n.1154A>C n.266A>C n.342A>C c.167A>C (p.His56Pro) c.-158A>C (n.-158A>C) | |
10 | g.100253467G>A | CA378157804 | CWF19L1 | c.577C>T (p.His193Tyr) n.134C>T n.433C>T n.549C>T n.1153C>T n.265C>T n.341C>T c.166C>T (p.His56Tyr) c.-159C>T (n.-159C>T) | |
10 | g.100253467G>C | CA378157805 | CWF19L1 | c.577C>G (p.His193Asp) n.134C>G n.433C>G n.549C>G n.1153C>G n.265C>G n.341C>G c.166C>G (p.His56Asp) c.-159C>G (n.-159C>G) | |
10 | g.100253467G>T | CA378157806 | CWF19L1 | c.577C>A (p.His193Asn) n.134C>A n.433C>A n.549C>A n.1153C>A n.265C>A n.341C>A c.166C>A (p.His56Asn) c.-159C>A (n.-159C>A) | |
10 | g.100253468G>A | CA471149313 | CWF19L1 | c.576C>T (p.Tyr192=) n.133C>T n.432C>T n.548C>T n.1152C>T n.264C>T n.340C>T c.165C>T (p.Tyr55=) c.-160C>T (n.-160C>T) | |
10 | g.100253468G>C | CA378157807 | CWF19L1 | c.576C>G (p.Tyr192Ter) n.133C>G n.432C>G n.548C>G n.1152C>G n.264C>G n.340C>G c.165C>G (p.Tyr55Ter) c.-160C>G (n.-160C>G) | |
10 | g.100253468G= | CA1931696743 | CWF19L1 | c.576C= (p.Tyr192=) n.133C= n.432C= n.548C= n.1152C= n.264C= n.340C= c.165C= (p.Tyr55=) c.-160C= (n.-160C=) | |
10 | g.100253468G>T | CA5647134 | CWF19L1 | c.576C>A (p.Tyr192Ter) n.133C>A n.432C>A n.548C>A n.1152C>A n.264C>A n.340C>A c.165C>A (p.Tyr55Ter) c.-160C>A (n.-160C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253469T>A | CA378157808 | CWF19L1 | c.575A>T (p.Tyr192Phe) n.132A>T n.431A>T n.547A>T n.1151A>T n.263A>T n.339A>T c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.-161A>T (n.-161A>T) | |
10 | g.100253469T>C | CA378157809 | CWF19L1 | c.575A>G (p.Tyr192Cys) n.132A>G n.431A>G n.547A>G n.1151A>G n.263A>G n.339A>G c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.-161A>G (n.-161A>G) | |
10 | g.100253469T>G | CA378157810 | CWF19L1 | c.575A>C (p.Tyr192Ser) n.132A>C n.431A>C n.547A>C n.1151A>C n.263A>C n.339A>C c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.-161A>C (n.-161A>C) | |
10 | g.100253470A= | CA1931696752 | CWF19L1 | c.574T= (p.Tyr192=) n.131T= n.430T= n.546T= n.1150T= n.262T= n.338T= c.163T= (p.Tyr55=) c.-162T= (n.-162T=) | |
10 | g.100253470A>C | CA378157811 | CWF19L1 | c.574T>G (p.Tyr192Asp) n.131T>G n.430T>G n.546T>G n.1150T>G n.262T>G n.338T>G c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.-162T>G (n.-162T>G) | |
10 | g.100253470A>G | CA378157812 | CWF19L1 | c.574T>C (p.Tyr192His) n.131T>C n.430T>C n.546T>C n.1150T>C n.262T>C n.338T>C c.163T>C (p.Tyr55His) c.-162T>C (n.-162T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253470A>T | CA378157813 | CWF19L1 | c.574T>A (p.Tyr192Asn) n.131T>A n.430T>A n.546T>A n.1150T>A n.262T>A n.338T>A c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.-162T>A (n.-162T>A) | |
10 | g.100253471T>A | CA378157814 | CWF19L1 | c.573A>T (p.Arg191Ser) n.130A>T n.429A>T n.545A>T n.1149A>T n.261A>T n.337A>T c.162A>T (p.Arg54Ser) c.-163A>T (n.-163A>T) | |
10 | g.100253471T>C | CA471149314 | CWF19L1 | c.573A>G (p.Arg191=) n.130A>G n.429A>G n.545A>G n.1149A>G n.261A>G n.337A>G c.162A>G (p.Arg54=) c.-163A>G (n.-163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253471T>G | CA378157815 | CWF19L1 | c.573A>C (p.Arg191Ser) n.130A>C n.429A>C n.545A>C n.1149A>C n.261A>C n.337A>C c.162A>C (p.Arg54Ser) c.-163A>C (n.-163A>C) | |
10 | g.100253471T= | CA1931696755 | CWF19L1 | c.573A= (p.Arg191=) n.130A= n.429A= n.545A= n.1149A= n.261A= n.337A= c.162A= (p.Arg54=) c.-163A= (n.-163A=) | |
10 | g.100253472C>A | CA378157817 | CWF19L1 | c.572G>T (p.Arg191Ile) n.129G>T n.428G>T n.544G>T n.1148G>T n.260G>T n.336G>T c.161G>T (p.Arg54Ile) c.-164G>T (n.-164G>T) | COSMIC |
10 | g.100253472C>G | CA378157818 | CWF19L1 | c.572G>C (p.Arg191Thr) n.129G>C n.428G>C n.544G>C n.1148G>C n.260G>C n.336G>C c.161G>C (p.Arg54Thr) c.-164G>C (n.-164G>C) | |
10 | g.100253472C>T | CA378157816 | CWF19L1 | c.572G>A (p.Arg191Lys) n.129G>A n.428G>A n.544G>A n.1148G>A n.260G>A n.336G>A c.161G>A (p.Arg54Lys) c.-164G>A (n.-164G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100253473T>A | CA378157819 | CWF19L1 | c.571A>T (p.Arg191Ter) n.128A>T n.427A>T n.543A>T n.1147A>T n.259A>T n.335A>T c.160A>T (p.Arg54Ter) c.-165A>T (n.-165A>T) | |
10 | g.100253473T>C | CA378157820 | CWF19L1 | c.571A>G (p.Arg191Gly) n.128A>G n.427A>G n.543A>G n.1147A>G n.259A>G n.335A>G c.160A>G (p.Arg54Gly) c.-165A>G (n.-165A>G) | |
10 | g.100253473T>G | CA471149319 | CWF19L1 | c.571A>C (p.Arg191=) n.128A>C n.427A>C n.543A>C n.1147A>C n.259A>C n.335A>C c.160A>C (p.Arg54=) c.-165A>C (n.-165A>C) | |
10 | g.100253474T>A | CA471149322 | CWF19L1 | c.570A>T (p.Pro190=) n.127A>T n.426A>T n.542A>T n.1146A>T n.258A>T n.334A>T c.159A>T (p.Pro53=) c.-166A>T (n.-166A>T) | |
10 | g.100253474T>C | CA471149323 | CWF19L1 | c.570A>G (p.Pro190=) n.127A>G n.426A>G n.542A>G n.1146A>G n.258A>G n.334A>G c.159A>G (p.Pro53=) c.-166A>G (n.-166A>G) | |
10 | g.100253474T>G | CA471149324 | CWF19L1 | c.570A>C (p.Pro190=) n.127A>C n.426A>C n.542A>C n.1146A>C n.258A>C n.334A>C c.159A>C (p.Pro53=) c.-166A>C (n.-166A>C) | |
10 | g.100253475G>A | CA378157821 | CWF19L1 | c.569C>T (p.Pro190Leu) n.126C>T n.425C>T n.541C>T n.1145C>T n.257C>T n.333C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) c.-167C>T (n.-167C>T) | |
10 | g.100253475G>C | CA378157822 | CWF19L1 | c.569C>G (p.Pro190Arg) n.126C>G n.425C>G n.541C>G n.1145C>G n.257C>G n.333C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) c.-167C>G (n.-167C>G) | |
10 | g.100253475G>T | CA378157823 | CWF19L1 | c.569C>A (p.Pro190Gln) n.126C>A n.425C>A n.541C>A n.1145C>A n.257C>A n.333C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) c.-167C>A (n.-167C>A) | COSMIC |
10 | g.100253476G>A | CA5647135 | CWF19L1 | c.568C>T (p.Pro190Ser) n.125C>T n.424C>T n.540C>T n.1144C>T n.256C>T n.332C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253476G>C | CA378157824 | CWF19L1 | c.568C>G (p.Pro190Ala) n.125C>G n.424C>G n.540C>G n.1144C>G n.256C>G n.332C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) c.-168C>G (n.-168C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100253476G= | CA1931696756 | CWF19L1 | c.568C= (p.Pro190=) n.125C= n.424C= n.540C= n.1144C= n.256C= n.332C= c.157C= (p.Pro53=) c.-168C= (n.-168C=) | |
10 | g.100253476G>T | CA378157825 | CWF19L1 | c.568C>A (p.Pro190Thr) n.125C>A n.424C>A n.540C>A n.1144C>A n.256C>A n.332C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) c.-168C>A (n.-168C>A) | |
10 | g.100253477T>A | CA5647136 | CWF19L1 | c.567A>T (p.Lys189Asn) n.124A>T n.423A>T n.539A>T n.1143A>T n.255A>T n.331A>T c.156A>T (p.Lys52Asn) c.-169A>T (n.-169A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100253477T>C | CA471149327 | CWF19L1 | c.567A>G (p.Lys189=) n.124A>G n.423A>G n.539A>G n.1143A>G n.255A>G n.331A>G c.156A>G (p.Lys52=) c.-169A>G (n.-169A>G) | |
10 | g.100253477T>G | CA212889746 | CWF19L1 | c.567A>C (p.Lys189Asn) n.124A>C n.423A>C n.539A>C n.1143A>C n.255A>C n.331A>C c.156A>C (p.Lys52Asn) c.-169A>C (n.-169A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253477T= | CA1931696759 | CWF19L1 | c.567A= (p.Lys189=) n.124A= n.423A= n.539A= n.1143A= n.255A= n.331A= c.156A= (p.Lys52=) c.-169A= (n.-169A=) | |
10 | g.100253478T>A | CA378157826 | CWF19L1 | c.566A>T (p.Lys189Ile) n.123A>T n.422A>T n.538A>T n.1142A>T n.254A>T n.330A>T c.155A>T (p.Lys52Ile) c.-170A>T (n.-170A>T) | |
10 | g.100253478T>C | CA378157827 | CWF19L1 | c.566A>G (p.Lys189Arg) n.123A>G n.422A>G n.538A>G n.1142A>G n.254A>G n.330A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) c.-170A>G (n.-170A>G) | |
10 | g.100253478T>G | CA212889750 | CWF19L1 | c.566A>C (p.Lys189Thr) n.123A>C n.422A>C n.538A>C n.1142A>C n.254A>C n.330A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) c.-170A>C (n.-170A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100253478T= | CA1931696765 | CWF19L1 | c.566A= (p.Lys189=) n.123A= n.422A= n.538A= n.1142A= n.254A= n.330A= c.155A= (p.Lys52=) c.-170A= (n.-170A=) | |
10 | g.100253479T>A | CA378157830 | CWF19L1 | c.565A>T (p.Lys189Ter) n.122A>T n.421A>T n.537A>T n.1141A>T n.253A>T n.329A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) c.-171A>T (n.-171A>T) | |
10 | g.100253479T>C | CA378157829 | CWF19L1 | c.565A>G (p.Lys189Glu) n.122A>G n.421A>G n.537A>G n.1141A>G n.253A>G n.329A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) c.-171A>G (n.-171A>G) | |
10 | g.100253479T>G | CA378157828 | CWF19L1 | c.565A>C (p.Lys189Gln) n.122A>C n.421A>C n.537A>C n.1141A>C n.253A>C n.329A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
10 | g.100253480C>A | CA378157831 | CWF19L1 | c.564G>T (p.Leu188Phe) n.121G>T n.420G>T n.536G>T n.1140G>T n.252G>T n.328G>T c.153G>T (p.Leu51Phe) c.-172G>T (n.-172G>T) | |
10 | g.100253480C>G | CA378157832 | CWF19L1 | c.564G>C (p.Leu188Phe) n.121G>C n.420G>C n.536G>C n.1140G>C n.252G>C n.328G>C c.153G>C (p.Leu51Phe) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
10 | g.100253480C>T | CA471149330 | CWF19L1 | c.564G>A (p.Leu188=) n.121G>A n.420G>A n.536G>A n.1140G>A n.252G>A n.328G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.-172G>A (n.-172G>A) | |
10 | g.100253481A= | CA1931696769 | CWF19L1 | c.563T= (p.Leu188=) n.120T= n.419T= n.535T= n.1139T= n.251T= n.327T= c.152T= (p.Leu51=) c.-173T= (n.-173T=) | |
10 | g.100253481A>C | CA378157833 | CWF19L1 | c.563T>G (p.Leu188Trp) n.120T>G n.419T>G n.535T>G n.1139T>G n.251T>G n.327T>G c.152T>G (p.Leu51Trp) c.-173T>G (n.-173T>G) | |
10 | g.100253481A>G | CA378157834 | CWF19L1 | c.563T>C (p.Leu188Ser) n.120T>C n.419T>C n.535T>C n.1139T>C n.251T>C n.327T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) c.-173T>C (n.-173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100253481A>T | CA378157835 | CWF19L1 | c.563T>A (p.Leu188Ter) n.120T>A n.419T>A n.535T>A n.1139T>A n.251T>A n.327T>A c.152T>A (p.Leu51Ter) c.-173T>A (n.-173T>A) | |
10 | g.100253482A>C | CA378157836 | CWF19L1 | c.562T>G (p.Leu188Val) n.119T>G n.418T>G n.534T>G n.1138T>G n.250T>G n.326T>G c.151T>G (p.Leu51Val) c.-174T>G (n.-174T>G) | |
10 | g.100253482A>G | CA471149335 | CWF19L1 | c.562T>C (p.Leu188=) n.119T>C n.418T>C n.534T>C n.1138T>C n.250T>C n.326T>C c.151T>C (p.Leu51=) c.-174T>C (n.-174T>C) | |
10 | g.100253482A>T | CA378157837 | CWF19L1 | c.562T>A (p.Leu188Met) n.119T>A n.418T>A n.534T>A n.1138T>A n.250T>A n.326T>A c.151T>A (p.Leu51Met) c.-174T>A (n.-174T>A) | |
10 | g.100253483G>A | CA5647137 | CWF19L1 | c.561C>T (p.Gly187=) n.118C>T n.417C>T n.533C>T n.1137C>T n.249C>T n.325C>T c.150C>T (p.Gly50=) c.-175C>T (n.-175C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253483G>C | CA471149337 | CWF19L1 | c.561C>G (p.Gly187=) n.118C>G n.417C>G n.533C>G n.1137C>G n.249C>G n.325C>G c.150C>G (p.Gly50=) c.-175C>G (n.-175C>G) | |
10 | g.100253483G= | CA1931696771 | CWF19L1 | c.561C= (p.Gly187=) n.118C= n.417C= n.533C= n.1137C= n.249C= n.325C= c.150C= (p.Gly50=) c.-175C= (n.-175C=) | |
10 | g.100253483G>T | CA471149338 | CWF19L1 | c.561C>A (p.Gly187=) n.118C>A n.417C>A n.533C>A n.1137C>A n.249C>A n.325C>A c.150C>A (p.Gly50=) c.-175C>A (n.-175C>A) | |
10 | g.100253484C>A | CA378157838 | CWF19L1 | c.560G>T (p.Gly187Val) n.117G>T n.416G>T n.532G>T n.1136G>T n.248G>T n.324G>T c.149G>T (p.Gly50Val) c.-176G>T (n.-176G>T) | |
10 | g.100253484C>G | CA378157839 | CWF19L1 | c.560G>C (p.Gly187Ala) n.117G>C n.416G>C n.532G>C n.1136G>C n.248G>C n.324G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-176G>C (n.-176G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.100253484C>T | CA378157840 | CWF19L1 | c.560G>A (p.Gly187Asp) n.117G>A n.416G>A n.532G>A n.1136G>A n.248G>A n.324G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) c.-176G>A (n.-176G>A) | |
10 | g.100253485C>A | CA378157841 | CWF19L1 | c.559G>T (p.Gly187Cys) n.116G>T n.415G>T n.531G>T n.1135G>T n.247G>T n.323G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) c.-177G>T (n.-177G>T) | |
10 | g.100253485C>G | CA378157842 | CWF19L1 | c.559G>C (p.Gly187Arg) n.116G>C n.415G>C n.531G>C n.1135G>C n.247G>C n.323G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-177G>C (n.-177G>C) | |
10 | g.100253485C>T | CA378157843 | CWF19L1 | c.559G>A (p.Gly187Ser) n.116G>A n.415G>A n.531G>A n.1135G>A n.247G>A n.323G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) c.-177G>A (n.-177G>A) | |
10 | g.100253486C>A | CA471149344 | CWF19L1 | c.558G>T (p.Thr186=) n.115G>T n.414G>T n.530G>T n.1134G>T n.246G>T n.322G>T c.147G>T (p.Thr49=) c.-178G>T (n.-178G>T) | |
10 | g.100253486C= | CA1931696775 | CWF19L1 | c.558G= (p.Thr186=) n.115G= n.414G= n.530G= n.1134G= n.246G= n.322G= c.147G= (p.Thr49=) c.-178G= (n.-178G=) | |
10 | g.100253486C>G | CA471149345 | CWF19L1 | c.558G>C (p.Thr186=) n.115G>C n.414G>C n.530G>C n.1134G>C n.246G>C n.322G>C c.147G>C (p.Thr49=) c.-178G>C (n.-178G>C) | |
10 | g.100253486C>T | CA5647138 | CWF19L1 | c.558G>A (p.Thr186=) n.115G>A n.414G>A n.530G>A n.1134G>A n.246G>A n.322G>A c.147G>A (p.Thr49=) c.-178G>A (n.-178G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253487G>A | CA5647139 | CWF19L1 | c.557C>T (p.Thr186Met) n.114C>T n.413C>T n.529C>T n.1133C>T n.245C>T n.321C>T c.146C>T (p.Thr49Met) c.-179C>T (n.-179C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100253487G>C | CA378157844 | CWF19L1 | c.557C>G (p.Thr186Arg) n.114C>G n.413C>G n.529C>G n.1133C>G n.245C>G n.321C>G c.146C>G (p.Thr49Arg) c.-179C>G (n.-179C>G) | |
10 | g.100253487G= | CA1931696780 | CWF19L1 | c.557C= (p.Thr186=) n.114C= n.413C= n.529C= n.1133C= n.245C= n.321C= c.146C= (p.Thr49=) c.-179C= (n.-179C=) | |
10 | g.100253487G>T | CA378157845 | CWF19L1 | c.557C>A (p.Thr186Lys) n.114C>A n.413C>A n.529C>A n.1133C>A n.245C>A n.321C>A c.146C>A (p.Thr49Lys) c.-179C>A (n.-179C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100253488T>A | CA378157846 | CWF19L1 | c.556A>T (p.Thr186Ser) n.113A>T n.412A>T n.528A>T n.1132A>T n.244A>T n.320A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) c.-180A>T (n.-180A>T) | |
10 | g.100253488T>C | CA378157848 | CWF19L1 | c.556A>G (p.Thr186Ala) n.113A>G n.412A>G n.528A>G n.1132A>G n.244A>G n.320A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) c.-180A>G (n.-180A>G) | |
10 | g.100253488T>G | CA378157847 | CWF19L1 | c.556A>C (p.Thr186Pro) n.113A>C n.412A>C n.528A>C n.1132A>C n.244A>C n.320A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) c.-180A>C (n.-180A>C) | |
10 | g.100253489G>A | CA471149351 | CWF19L1 | c.555C>T (p.Ala185=) n.112C>T n.411C>T n.527C>T n.1131C>T n.243C>T n.319C>T c.144C>T (p.Ala48=) c.-181C>T (n.-181C>T) | |
10 | g.100253489G>C | CA471149352 | CWF19L1 | c.555C>G (p.Ala185=) n.112C>G n.411C>G n.527C>G n.1131C>G n.243C>G n.319C>G c.144C>G (p.Ala48=) c.-181C>G (n.-181C>G) | |
10 | g.100253489G>T | CA471149353 | CWF19L1 | c.555C>A (p.Ala185=) n.112C>A n.411C>A n.527C>A n.1131C>A n.243C>A n.319C>A c.144C>A (p.Ala48=) c.-181C>A (n.-181C>A) | |
10 | g.100253490G>A | CA378157849 | CWF19L1 | c.554C>T (p.Ala185Val) n.111C>T n.410C>T n.526C>T n.1130C>T n.242C>T n.318C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.-182C>T (n.-182C>T) | |
10 | g.100253490G>C | CA378157850 | CWF19L1 | c.554C>G (p.Ala185Gly) n.111C>G n.410C>G n.526C>G n.1130C>G n.242C>G n.318C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.-182C>G (n.-182C>G) | |
10 | g.100253490G>T | CA378157851 | CWF19L1 | c.554C>A (p.Ala185Asp) n.111C>A n.410C>A n.526C>A n.1130C>A n.242C>A n.318C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) c.-182C>A (n.-182C>A) | |
10 | g.100253491C>A | CA378157852 | CWF19L1 | c.553G>T (p.Ala185Ser) n.110G>T n.409G>T n.525G>T n.1129G>T n.241G>T n.317G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) c.-183G>T (n.-183G>T) | |
10 | g.100253491C>G | CA378157853 | CWF19L1 | c.553G>C (p.Ala185Pro) n.110G>C n.409G>C n.525G>C n.1129G>C n.241G>C n.317G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) c.-183G>C (n.-183G>C) | |
10 | g.100253491C>T | CA378157854 | CWF19L1 | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.110G>A n.409G>A n.525G>A n.1129G>A n.241G>A n.317G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) c.-183G>A (n.-183G>A) | |
10 | g.100253492A= | CA1931696793 | CWF19L1 | c.552T= (p.Leu184=) n.109T= n.408T= n.524T= n.1128T= n.240T= n.316T= c.141T= (p.Leu47=) c.-184T= (n.-184T=) | |
10 | g.100253492A>C | CA471149356 | CWF19L1 | c.552T>G (p.Leu184=) n.109T>G n.408T>G n.524T>G n.1128T>G n.240T>G n.316T>G c.141T>G (p.Leu47=) c.-184T>G (n.-184T>G) | |
10 | g.100253492A>G | CA471149358 | CWF19L1 | c.552T>C (p.Leu184=) n.109T>C n.408T>C n.524T>C n.1128T>C n.240T>C n.316T>C c.141T>C (p.Leu47=) c.-184T>C (n.-184T>C) | |
10 | g.100253492A>T | CA212889757 | CWF19L1 | c.552T>A (p.Leu184=) n.109T>A n.408T>A n.524T>A n.1128T>A n.240T>A n.316T>A c.141T>A (p.Leu47=) c.-184T>A (n.-184T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100253493A>C | CA378157855 | CWF19L1 | c.551T>G (p.Leu184Arg) n.108T>G n.407T>G n.523T>G n.1127T>G n.239T>G n.315T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-185T>G (n.-185T>G) | |
10 | g.100253493A>G | CA378157856 | CWF19L1 | c.551T>C (p.Leu184Pro) n.108T>C n.407T>C n.523T>C n.1127T>C n.239T>C n.315T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-185T>C (n.-185T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.100253493A>T | CA378157857 | CWF19L1 | c.551T>A (p.Leu184His) n.108T>A n.407T>A n.523T>A n.1127T>A n.239T>A n.315T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.-185T>A (n.-185T>A) | |
10 | g.100253494G>A | CA378157858 | CWF19L1 | c.550C>T (p.Leu184Phe) n.107C>T n.406C>T n.522C>T n.1126C>T n.238C>T n.314C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.-186C>T (n.-186C>T) | |
10 | g.100253494G>C | CA378157859 | CWF19L1 | c.550C>G (p.Leu184Val) n.107C>G n.406C>G n.522C>G n.1126C>G n.238C>G n.314C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.-186C>G (n.-186C>G) | |
10 | g.100253494G>T | CA378157860 | CWF19L1 | c.550C>A (p.Leu184Ile) n.107C>A n.406C>A n.522C>A n.1126C>A n.238C>A n.314C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.-186C>A (n.-186C>A) | |
10 | g.100253495A>C | CA378157862 | CWF19L1 | c.549T>G (p.Ser183Arg) n.106T>G n.405T>G n.521T>G n.1125T>G n.237T>G n.313T>G c.138T>G (p.Ser46Arg) c.-187T>G (n.-187T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100253495A>G | CA471149368 | CWF19L1 | c.549T>C (p.Ser183=) n.106T>C n.405T>C n.521T>C n.1125T>C n.237T>C n.313T>C c.138T>C (p.Ser46=) c.-187T>C (n.-187T>C) | |
10 | g.100253495A>T | CA378157861 | CWF19L1 | c.549T>A (p.Ser183Arg) n.106T>A n.405T>A n.521T>A n.1125T>A n.237T>A n.313T>A c.138T>A (p.Ser46Arg) c.-187T>A (n.-187T>A) | |
10 | g.100253496C>A | CA378157863 | CWF19L1 | c.548G>T (p.Ser183Ile) n.105G>T n.404G>T n.520G>T n.1124G>T n.236G>T n.312G>T c.137G>T (p.Ser46Ile) c.-188G>T (n.-188G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.100253496C>G | CA378157864 | CWF19L1 | c.548G>C (p.Ser183Thr) n.105G>C n.404G>C n.520G>C n.1124G>C n.236G>C n.312G>C c.137G>C (p.Ser46Thr) c.-188G>C (n.-188G>C) | |
10 | g.100253496C>T | CA378157865 | CWF19L1 | c.548G>A (p.Ser183Asn) n.105G>A n.404G>A n.520G>A n.1124G>A n.236G>A n.312G>A c.137G>A (p.Ser46Asn) c.-188G>A (n.-188G>A) | |
10 | g.100253497T>A | CA378157866 | CWF19L1 | c.547A>T (p.Ser183Cys) n.104A>T n.403A>T n.519A>T n.1123A>T n.235A>T n.311A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) c.-189A>T (n.-189A>T) | |
10 | g.100253497T>C | CA378157867 | CWF19L1 | c.547A>G (p.Ser183Gly) n.104A>G n.403A>G n.519A>G n.1123A>G n.235A>G n.311A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) c.-189A>G (n.-189A>G) | |
10 | g.100253497T>G | CA378157868 | CWF19L1 | c.547A>C (p.Ser183Arg) n.104A>C n.403A>C n.519A>C n.1123A>C n.235A>C n.311A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) c.-189A>C (n.-189A>C) | dbSNP |
10 | g.100253497T= | CA1931696801 | CWF19L1 | c.547A= (p.Ser183=) n.104A= n.403A= n.519A= n.1123A= n.235A= n.311A= c.136A= (p.Ser46=) c.-189A= (n.-189A=) | |
10 | g.100253498G>A | CA471149369 | CWF19L1 | c.546C>T (p.Ser182=) n.103C>T n.402C>T n.518C>T n.1122C>T n.234C>T n.310C>T c.135C>T (p.Ser45=) c.-190C>T (n.-190C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.100253498G>C | CA471149370 | CWF19L1 | c.546C>G (p.Ser182=) n.103C>G n.402C>G n.518C>G n.1122C>G n.234C>G n.310C>G c.135C>G (p.Ser45=) c.-190C>G (n.-190C>G) | |
10 | g.100253498G>T | CA471149372 | CWF19L1 | c.546C>A (p.Ser182=) n.103C>A n.402C>A n.518C>A n.1122C>A n.234C>A n.310C>A c.135C>A (p.Ser45=) c.-190C>A (n.-190C>A) | |
10 | g.100253499G>A | CA378157869 | CWF19L1 | c.545C>T (p.Ser182Phe) n.102C>T n.401C>T n.517C>T n.1121C>T n.233C>T n.309C>T c.134C>T (p.Ser45Phe) c.-191C>T (n.-191C>T) | |
10 | g.100253499G>C | CA378157870 | CWF19L1 | c.545C>G (p.Ser182Cys) n.102C>G n.401C>G n.517C>G n.1121C>G n.233C>G n.309C>G c.134C>G (p.Ser45Cys) c.-191C>G (n.-191C>G) | dbSNP |
10 | g.100253499G= | CA1931696809 | CWF19L1 | c.545C= (p.Ser182=) n.102C= n.401C= n.517C= n.1121C= n.233C= n.309C= c.134C= (p.Ser45=) c.-191C= (n.-191C=) | |
10 | g.100253499G>T | CA212889761 | CWF19L1 | c.545C>A (p.Ser182Tyr) n.102C>A n.401C>A n.517C>A n.1121C>A n.233C>A n.309C>A c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.-191C>A (n.-191C>A) | dbSNP |
10 | g.100253500A>C | CA378157871 | CWF19L1 | c.544T>G (p.Ser182Ala) n.101T>G n.400T>G n.516T>G n.1120T>G n.232T>G n.308T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) c.-192T>G (n.-192T>G) | |
10 | g.100253500A>G | CA378157872 | CWF19L1 | c.544T>C (p.Ser182Pro) n.101T>C n.400T>C n.516T>C n.1120T>C n.232T>C n.308T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) c.-192T>C (n.-192T>C) | |
10 | g.100253500A>T | CA378157873 | CWF19L1 | c.544T>A (p.Ser182Thr) n.101T>A n.400T>A n.516T>A n.1120T>A n.232T>A n.308T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) c.-192T>A (n.-192T>A) | |
10 | g.100253501A>C | CA471149377 | CWF19L1 | c.543T>G (p.Val181=) n.100T>G n.399T>G n.515T>G n.1119T>G n.231T>G n.307T>G c.132T>G (p.Val44=) c.-193T>G (n.-193T>G) | |
10 | g.100253501A>G | CA471149378 | CWF19L1 | c.543T>C (p.Val181=) n.100T>C n.399T>C n.515T>C n.1119T>C n.231T>C n.307T>C c.132T>C (p.Val44=) c.-193T>C (n.-193T>C) | |
10 | g.100253501A>T | CA471149379 | CWF19L1 | c.543T>A (p.Val181=) n.100T>A n.399T>A n.515T>A n.1119T>A n.231T>A n.307T>A c.132T>A (p.Val44=) c.-193T>A (n.-193T>A) | |
10 | g.100253502A>C | CA378157876 | CWF19L1 | c.542T>G (p.Val181Gly) n.99T>G n.398T>G n.514T>G n.1118T>G n.230T>G n.306T>G c.131T>G (p.Val44Gly) c.-194T>G (n.-194T>G) | |
10 | g.100253502A>G | CA378157875 | CWF19L1 | c.542T>C (p.Val181Ala) n.99T>C n.398T>C n.514T>C n.1118T>C n.230T>C n.306T>C c.131T>C (p.Val44Ala) c.-194T>C (n.-194T>C) | |
10 | g.100253502A>T | CA378157874 | CWF19L1 | c.542T>A (p.Val181Asp) n.99T>A n.398T>A n.514T>A n.1118T>A n.230T>A n.306T>A c.131T>A (p.Val44Asp) c.-194T>A (n.-194T>A) | |
10 | g.100253503C>A | CA378157877 | CWF19L1 | c.541G>T (p.Val181Phe) n.98G>T n.397G>T n.513G>T n.1117G>T n.229G>T n.305G>T c.130G>T (p.Val44Phe) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
10 | g.100253503C>G | CA378157878 | CWF19L1 | c.541G>C (p.Val181Leu) n.98G>C n.397G>C n.513G>C n.1117G>C n.229G>C n.305G>C c.130G>C (p.Val44Leu) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
10 | g.100253503C>T | CA378157879 | CWF19L1 | c.541G>A (p.Val181Ile) n.98G>A n.397G>A n.513G>A n.1117G>A n.229G>A n.305G>A c.130G>A (p.Val44Ile) c.-195G>A (n.-195G>A) | |
10 | g.100253504C>A | CA378157880 | CWF19L1 | c.540G>T (p.Leu180Phe) n.97G>T n.396G>T n.512G>T n.1116G>T n.228G>T n.304G>T c.129G>T (p.Leu43Phe) c.-196G>T (n.-196G>T) | |
10 | g.100253504C= | CA1931696817 | CWF19L1 | c.540G= (p.Leu180=) n.97G= n.396G= n.512G= n.1116G= n.228G= n.304G= c.129G= (p.Leu43=) c.-196G= (n.-196G=) | |
10 | g.100253504C>G | CA378157881 | CWF19L1 | c.540G>C (p.Leu180Phe) n.97G>C n.396G>C n.512G>C n.1116G>C n.228G>C n.304G>C c.129G>C (p.Leu43Phe) c.-196G>C (n.-196G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253504C>T | CA471149384 | CWF19L1 | c.540G>A (p.Leu180=) n.97G>A n.396G>A n.512G>A n.1116G>A n.228G>A n.304G>A c.129G>A (p.Leu43=) c.-196G>A (n.-196G>A) | |
10 | g.100253505A= | CA1931696819 | CWF19L1 | c.539T= (p.Leu180=) n.96T= n.395T= n.511T= n.1115T= n.227T= n.303T= c.128T= (p.Leu43=) c.-197T= (n.-197T=) | |
10 | g.100253505A>C | CA212889763 | CWF19L1 | c.539T>G (p.Leu180Trp) n.96T>G n.395T>G n.511T>G n.1115T>G n.227T>G n.303T>G c.128T>G (p.Leu43Trp) c.-197T>G (n.-197T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253505A>G | CA378157882 | CWF19L1 | c.539T>C (p.Leu180Ser) n.96T>C n.395T>C n.511T>C n.1115T>C n.227T>C n.303T>C c.128T>C (p.Leu43Ser) c.-197T>C (n.-197T>C) | |
10 | g.100253505A>T | CA378157883 | CWF19L1 | c.539T>A (p.Leu180Ter) n.96T>A n.395T>A n.511T>A n.1115T>A n.227T>A n.303T>A c.128T>A (p.Leu43Ter) c.-197T>A (n.-197T>A) | |
10 | g.100253506A>C | CA378157884 | CWF19L1 | c.538T>G (p.Leu180Val) n.95T>G n.394T>G n.510T>G n.1114T>G n.226T>G n.302T>G c.127T>G (p.Leu43Val) c.-198T>G (n.-198T>G) | |
10 | g.100253506A>G | CA471149386 | CWF19L1 | c.538T>C (p.Leu180=) n.95T>C n.394T>C n.510T>C n.1114T>C n.226T>C n.302T>C c.127T>C (p.Leu43=) c.-198T>C (n.-198T>C) | |
10 | g.100253506A>T | CA378157885 | CWF19L1 | c.538T>A (p.Leu180Met) n.95T>A n.394T>A n.510T>A n.1114T>A n.226T>A n.302T>A c.127T>A (p.Leu43Met) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
10 | g.100253507A>C | CA471149387 | CWF19L1 | c.537T>G (p.Ala179=) n.94T>G n.393T>G n.509T>G n.1113T>G n.225T>G n.301T>G c.126T>G (p.Ala42=) c.-199T>G (n.-199T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100253507A>G | CA471149388 | CWF19L1 | c.537T>C (p.Ala179=) n.94T>C n.393T>C n.509T>C n.1113T>C n.225T>C n.301T>C c.126T>C (p.Ala42=) c.-199T>C (n.-199T>C) | |
10 | g.100253507A>T | CA471149390 | CWF19L1 | c.537T>A (p.Ala179=) n.94T>A n.393T>A n.509T>A n.1113T>A n.225T>A n.301T>A c.126T>A (p.Ala42=) c.-199T>A (n.-199T>A) | |
10 | g.100253508G>A | CA378157886 | CWF19L1 | c.536C>T (p.Ala179Val) n.93C>T n.392C>T n.508C>T n.1112C>T n.224C>T n.300C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.-200C>T (n.-200C>T) | dbSNP |
10 | g.100253508G>C | CA378157887 | CWF19L1 | c.536C>G (p.Ala179Gly) n.93C>G n.392C>G n.508C>G n.1112C>G n.224C>G n.300C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-200C>G (n.-200C>G) | |
10 | g.100253508G= | CA1931696823 | CWF19L1 | c.536C= (p.Ala179=) n.93C= n.392C= n.508C= n.1112C= n.224C= n.300C= c.125C= (p.Ala42=) c.-200C= (n.-200C=) | |
10 | g.100253508G>T | CA378157888 | CWF19L1 | c.536C>A (p.Ala179Asp) n.93C>A n.392C>A n.508C>A n.1112C>A n.224C>A n.300C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) c.-200C>A (n.-200C>A) | |
10 | g.100253509C>A | CA378157890 | CWF19L1 | c.535G>T (p.Ala179Ser) n.92G>T n.391G>T n.507G>T n.1111G>T n.223G>T n.299G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-201G>T (n.-201G>T) | |
10 | g.100253509C= | CA1931696826 | CWF19L1 | c.535G= (p.Ala179=) n.92G= n.391G= n.507G= n.1111G= n.223G= n.299G= c.124G= (p.Ala42=) c.-201G= (n.-201G=) | |
10 | g.100253509C>G | CA212889766 | CWF19L1 | c.535G>C (p.Ala179Pro) n.92G>C n.391G>C n.507G>C n.1111G>C n.223G>C n.299G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-201G>C (n.-201G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253509C>T | CA378157889 | CWF19L1 | c.535G>A (p.Ala179Thr) n.92G>A n.391G>A n.507G>A n.1111G>A n.223G>A n.299G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-201G>A (n.-201G>A) | |
10 | g.100253510A>C | CA471149393 | CWF19L1 | c.534T>G (p.Ser178=) n.91T>G n.390T>G n.506T>G n.1110T>G n.222T>G n.298T>G c.123T>G (p.Ser41=) c.-202T>G (n.-202T>G) | |
10 | g.100253510A>G | CA471149394 | CWF19L1 | c.534T>C (p.Ser178=) n.91T>C n.390T>C n.506T>C n.1110T>C n.222T>C n.298T>C c.123T>C (p.Ser41=) c.-202T>C (n.-202T>C) | |
10 | g.100253510A>T | CA471149392 | CWF19L1 | c.534T>A (p.Ser178=) n.91T>A n.390T>A n.506T>A n.1110T>A n.222T>A n.298T>A c.123T>A (p.Ser41=) c.-202T>A (n.-202T>A) | |
10 | g.100253511G>A | CA378157891 | CWF19L1 | c.533C>T (p.Ser178Phe) n.90C>T n.389C>T n.505C>T n.1109C>T n.221C>T n.297C>T c.122C>T (p.Ser41Phe) c.-203C>T (n.-203C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.100253511G>C | CA378157892 | CWF19L1 | c.533C>G (p.Ser178Cys) n.90C>G n.389C>G n.505C>G n.1109C>G n.221C>G n.297C>G c.122C>G (p.Ser41Cys) c.-203C>G (n.-203C>G) | |
10 | g.100253511G>T | CA378157893 | CWF19L1 | c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.90C>A n.389C>A n.505C>A n.1109C>A n.221C>A n.297C>A c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.-203C>A (n.-203C>A) | |
10 | g.100253512A>C | CA378157894 | CWF19L1 | c.532T>G (p.Ser178Ala) n.89T>G n.388T>G n.504T>G n.1108T>G n.220T>G n.296T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) c.-204T>G (n.-204T>G) | |
10 | g.100253512A>G | CA378157895 | CWF19L1 | c.532T>C (p.Ser178Pro) n.89T>C n.388T>C n.504T>C n.1108T>C n.220T>C n.296T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) c.-204T>C (n.-204T>C) | |
10 | g.100253512A>T | CA378157896 | CWF19L1 | c.532T>A (p.Ser178Thr) n.89T>A n.388T>A n.504T>A n.1108T>A n.220T>A n.296T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) c.-204T>A (n.-204T>A) | |
10 | g.100253513A>C | CA471149399 | CWF19L1 | c.531T>G (p.Gly177=) n.88T>G n.387T>G n.503T>G n.1107T>G n.219T>G n.295T>G c.120T>G (p.Gly40=) c.-205T>G (n.-205T>G) | |
10 | g.100253513A>G | CA471149401 | CWF19L1 | c.531T>C (p.Gly177=) n.88T>C n.387T>C n.503T>C n.1107T>C n.219T>C n.295T>C c.120T>C (p.Gly40=) c.-205T>C (n.-205T>C) | |
10 | g.100253513A>T | CA471149403 | CWF19L1 | c.531T>A (p.Gly177=) n.88T>A n.387T>A n.503T>A n.1107T>A n.219T>A n.295T>A c.120T>A (p.Gly40=) c.-205T>A (n.-205T>A) | |
10 | g.100253514C>A | CA378157897 | CWF19L1 | c.530G>T (p.Gly177Val) n.87G>T n.386G>T n.502G>T n.1106G>T n.218G>T n.294G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.-206G>T (n.-206G>T) | |
10 | g.100253514C= | CA1931696829 | CWF19L1 | c.530G= (p.Gly177=) n.87G= n.386G= n.502G= n.1106G= n.218G= n.294G= c.119G= (p.Gly40=) c.-206G= (n.-206G=) | |
10 | g.100253514C>G | CA378157898 | CWF19L1 | c.530G>C (p.Gly177Ala) n.87G>C n.386G>C n.502G>C n.1106G>C n.218G>C n.294G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-206G>C (n.-206G>C) | |
10 | g.100253514C>T | CA212889769 | CWF19L1 | c.530G>A (p.Gly177Asp) n.87G>A n.386G>A n.502G>A n.1106G>A n.218G>A n.294G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-206G>A (n.-206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100253515C>A | CA378157899 | CWF19L1 | c.529G>T (p.Gly177Cys) n.86G>T n.385G>T n.501G>T n.1105G>T n.217G>T n.293G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-207G>T (n.-207G>T) | |
10 | g.100253515C>G | CA378157900 | CWF19L1 | c.529G>C (p.Gly177Arg) n.86G>C n.385G>C n.501G>C n.1105G>C n.217G>C n.293G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-207G>C (n.-207G>C) | |
10 | g.100253515C>T | CA378157901 | CWF19L1 | c.529G>A (p.Gly177Ser) n.86G>A n.385G>A n.501G>A n.1105G>A n.217G>A n.293G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-207G>A (n.-207G>A) | |
10 | g.100253516A>C | CA378157902 | CWF19L1 | c.528T>G (p.Cys176Trp) n.85T>G n.384T>G n.500T>G n.1104T>G n.216T>G n.292T>G c.117T>G (p.Cys39Trp) c.-208T>G (n.-208T>G) | |
10 | g.100253516A>G | CA471149407 | CWF19L1 | c.528T>C (p.Cys176=) n.85T>C n.384T>C n.500T>C n.1104T>C n.216T>C n.292T>C c.117T>C (p.Cys39=) c.-208T>C (n.-208T>C) | |
10 | g.100253516A>T | CA378157903 | CWF19L1 | c.528T>A (p.Cys176Ter) n.85T>A n.384T>A n.500T>A n.1104T>A n.216T>A n.292T>A c.117T>A (p.Cys39Ter) c.-208T>A (n.-208T>A) | |
10 | g.100253516_100253519delinsACAT | CA1931696832 | CWF19L1 | c.525_528delinsATGT (p.Lys175=) n.82_85delinsATGT n.381_384delinsATGT n.497_500delinsATGT n.1101_1104delinsATGT n.213_216delinsATGT n.289_292delinsATGT c.114_117delinsATGT (p.Lys38=) c.-211_-208delinsATGT (n.-211_-208delinsATGT) | |
10 | g.100253517C>A | CA378157904 | CWF19L1 | c.527G>T (p.Cys176Phe) n.84G>T n.383G>T n.499G>T n.1103G>T n.215G>T n.291G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) c.-209G>T (n.-209G>T) | |
10 | g.100253517C>G | CA378157905 | CWF19L1 | c.527G>C (p.Cys176Ser) n.84G>C n.383G>C n.499G>C n.1103G>C n.215G>C n.291G>C c.116G>C (p.Cys39Ser) c.-209G>C (n.-209G>C) | |
10 | g.100253517C>T | CA378157906 | CWF19L1 | c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.84G>A n.383G>A n.499G>A n.1103G>A n.215G>A n.291G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.-209G>A (n.-209G>A) | |
10 | g.100253517_100253519del | CA595468581 | CWF19L1 | c.525_527del (p.Lys175_Cys176delinsAsn) n.82_84del n.381_383del n.497_499del n.1101_1103del n.213_215del n.289_291del c.114_116del (p.Lys38_Cys39delinsAsn) c.-211_-209del (n.-211_-209del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100253518A>C | CA378157907 | CWF19L1 | c.526T>G (p.Cys176Gly) n.83T>G n.382T>G n.498T>G n.1102T>G n.214T>G n.290T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) c.-210T>G (n.-210T>G) | |
10 | g.100253518A>G | CA378157908 | CWF19L1 | c.526T>C (p.Cys176Arg) n.83T>C n.382T>C n.498T>C n.1102T>C n.214T>C n.290T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) c.-210T>C (n.-210T>C) | |
10 | g.100253518A>T | CA378157909 | CWF19L1 | c.526T>A (p.Cys176Ser) n.83T>A n.382T>A n.498T>A n.1102T>A n.214T>A n.290T>A c.115T>A (p.Cys39Ser) c.-210T>A (n.-210T>A) | |
10 | g.100253520_100253529del | CA2610521454 | CWF19L1 | c.517_526del (p.Thr173ValfsTer13) n.74_83del n.373_382del n.489_498del n.1093_1102del n.205_214del n.281_290del c.106_115del (p.Thr36ValfsTer13) c.-219_-210del (n.-219_-210del) | gnomAD v4 |
10 | g.100253519T>A | CA378157910 | CWF19L1 | c.525A>T (p.Lys175Asn) n.82A>T n.381A>T n.497A>T n.1101A>T n.213A>T n.289A>T c.114A>T (p.Lys38Asn) c.-211A>T (n.-211A>T) | |
10 | g.100253519T>C | CA471149409 | CWF19L1 | c.525A>G (p.Lys175=) n.82A>G n.381A>G n.497A>G n.1101A>G n.213A>G n.289A>G c.114A>G (p.Lys38=) c.-211A>G (n.-211A>G) | |
10 | g.100253519T>G | CA378157911 | CWF19L1 | c.525A>C (p.Lys175Asn) n.82A>C n.381A>C n.497A>C n.1101A>C n.213A>C n.289A>C c.114A>C (p.Lys38Asn) c.-211A>C (n.-211A>C) | |
10 | g.100253524dup | CA2610521456 | CWF19L1 | c.525dup (p.Cys176MetfsTer28) n.82dup n.381dup n.497dup n.1101dup n.213dup n.289dup c.114dup (p.Cys39MetfsTer28) c.-211dup (n.-211dup) | gnomAD v4 |
10 | g.100253524del | CA645551801 | CWF19L1 | c.525del (p.Lys175AsnfsTer14) n.82del n.381del n.497del n.1101del n.213del n.289del c.114del (p.Lys38AsnfsTer14) c.-211del (n.-211del) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100253520T>A | CA378157912 | CWF19L1 | c.524A>T (p.Lys175Ile) n.81A>T n.380A>T n.496A>T n.1100A>T n.212A>T n.288A>T c.113A>T (p.Lys38Ile) c.-212A>T (n.-212A>T) | |
10 | g.100253520T>C | CA378157913 | CWF19L1 | c.524A>G (p.Lys175Arg) n.81A>G n.380A>G n.496A>G n.1100A>G n.212A>G n.288A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-212A>G (n.-212A>G) | |
10 | g.100253520T>G | CA378157914 | CWF19L1 | c.524A>C (p.Lys175Thr) n.81A>C n.380A>C n.496A>C n.1100A>C n.212A>C n.288A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-212A>C (n.-212A>C) | |
10 | g.100253521T>A | CA378157915 | CWF19L1 | c.523A>T (p.Lys175Ter) n.80A>T n.379A>T n.495A>T n.1099A>T n.211A>T n.287A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
10 | g.100253521T>C | CA378157916 | CWF19L1 | c.523A>G (p.Lys175Glu) n.80A>G n.379A>G n.495A>G n.1099A>G n.211A>G n.287A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-213A>G (n.-213A>G) | |
10 | g.100253521T>G | CA378157917 | CWF19L1 | c.523A>C (p.Lys175Gln) n.80A>C n.379A>C n.495A>C n.1099A>C n.211A>C n.287A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
10 | g.100253522T>A | CA378157919 | CWF19L1 | c.522A>T (p.Lys174Asn) n.79A>T n.378A>T n.494A>T n.1098A>T n.210A>T n.286A>T c.111A>T (p.Lys37Asn) c.-214A>T (n.-214A>T) | |
10 | g.100253522T>C | CA471149411 | CWF19L1 | c.522A>G (p.Lys174=) n.79A>G n.378A>G n.494A>G n.1098A>G n.210A>G n.286A>G c.111A>G (p.Lys37=) c.-214A>G (n.-214A>G) | |
10 | g.100253522T>G | CA378157918 | CWF19L1 | c.522A>C (p.Lys174Asn) n.79A>C n.378A>C n.494A>C n.1098A>C n.210A>C n.286A>C c.111A>C (p.Lys37Asn) c.-214A>C (n.-214A>C) | |
10 | g.100253523T>A | CA378157920 | CWF19L1 | c.521A>T (p.Lys174Ile) n.78A>T n.377A>T n.493A>T n.1097A>T n.209A>T n.285A>T c.110A>T (p.Lys37Ile) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
10 | g.100253523T>C | CA378157921 | CWF19L1 | c.521A>G (p.Lys174Arg) n.78A>G n.377A>G n.493A>G n.1097A>G n.209A>G n.285A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) c.-215A>G (n.-215A>G) | |
10 | g.100253523T>G | CA378157922 | CWF19L1 | c.521A>C (p.Lys174Thr) n.78A>C n.377A>C n.493A>C n.1097A>C n.209A>C n.285A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
10 | g.100253524T>A | CA378157923 | CWF19L1 | c.520A>T (p.Lys174Ter) n.77A>T n.376A>T n.492A>T n.1096A>T n.208A>T n.284A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) c.-216A>T (n.-216A>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.100253524T>C | CA378157924 | CWF19L1 | c.520A>G (p.Lys174Glu) n.77A>G n.376A>G n.492A>G n.1096A>G n.208A>G n.284A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) c.-216A>G (n.-216A>G) | |
10 | g.100253524T>G | CA378157925 | CWF19L1 | c.520A>C (p.Lys174Gln) n.77A>C n.376A>C n.492A>C n.1096A>C n.208A>C n.284A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) c.-216A>C (n.-216A>C) | |
10 | g.100253525G>A | CA471149412 | CWF19L1 | c.519C>T (p.Thr173=) n.76C>T n.375C>T n.491C>T n.1095C>T n.207C>T n.283C>T c.108C>T (p.Thr36=) c.-217C>T (n.-217C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.100253525G>C | CA471149413 | CWF19L1 | c.519C>G (p.Thr173=) n.76C>G n.375C>G n.491C>G n.1095C>G n.207C>G n.283C>G c.108C>G (p.Thr36=) c.-217C>G (n.-217C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100253525G= | CA1931696842 | CWF19L1 | c.519C= (p.Thr173=) n.76C= n.375C= n.491C= n.1095C= n.207C= n.283C= c.108C= (p.Thr36=) c.-217C= (n.-217C=) | |
10 | g.100253525G>T | CA471149414 | CWF19L1 | c.519C>A (p.Thr173=) n.76C>A n.375C>A n.491C>A n.1095C>A n.207C>A n.283C>A c.108C>A (p.Thr36=) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
10 | g.100253526G>A | CA378157928 | CWF19L1 | c.518C>T (p.Thr173Ile) n.75C>T n.374C>T n.490C>T n.1094C>T n.206C>T n.282C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.-218C>T (n.-218C>T) | |
10 | g.100253526G>C | CA378157926 | CWF19L1 | c.518C>G (p.Thr173Ser) n.75C>G n.374C>G n.490C>G n.1094C>G n.206C>G n.282C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) c.-218C>G (n.-218C>G) | |
10 | g.100253526G= | CA1931696846 | CWF19L1 | c.518C= (p.Thr173=) n.75C= n.374C= n.490C= n.1094C= n.206C= n.282C= c.107C= (p.Thr36=) c.-218C= (n.-218C=) | |
10 | g.100253526G>T | CA378157927 | CWF19L1 | c.518C>A (p.Thr173Asn) n.75C>A n.374C>A n.490C>A n.1094C>A n.206C>A n.282C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) c.-218C>A (n.-218C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |