Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100253425A=CA1931696660CWF19L1c.619T= (p.Tyr207=)
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10g.100253425A>CCA378157709CWF19L1c.619T>G (p.Tyr207Asp)
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10g.100253425A>GCA212889706CWF19L1c.619T>C (p.Tyr207His)
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c.208T>C (p.Tyr70His)
c.-117T>C (n.-117T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100253425A>TCA378157710CWF19L1c.619T>A (p.Tyr207Asn)
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c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.-117T>A (n.-117T>A)
10g.100253426T>ACA471149264CWF19L1c.618A>T (p.Pro206=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253426T>GCA471149263CWF19L1c.618A>C (p.Pro206=)
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10g.100253426T=CA1931696664CWF19L1c.618A= (p.Pro206=)
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c.207A= (p.Pro69=)
c.-118A= (n.-118A=)
10g.100253427G>ACA378157711CWF19L1c.617C>T (p.Pro206Leu)
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10g.100253427G>CCA378157713CWF19L1c.617C>G (p.Pro206Arg)
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c.-119C>G (n.-119C>G)
10g.100253427G>TCA378157712CWF19L1c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.174C>A
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c.-119C>A (n.-119C>A)
 gnomAD v4
10g.100253428G>ACA378157714CWF19L1c.616C>T (p.Pro206Ser)
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10g.100253428G>CCA378157715CWF19L1c.616C>G (p.Pro206Ala)
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c.-120C>G (n.-120C>G)
10g.100253428G>TCA378157716CWF19L1c.616C>A (p.Pro206Thr)
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10g.100253429A=CA1931696669CWF19L1c.615T= (p.Leu205=)
n.172T=
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n.303T=
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c.-121T= (n.-121T=)
10g.100253429A>CCA5647129CWF19L1c.615T>G (p.Leu205=)
n.172T>G
n.471T>G
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n.1191T>G
n.303T>G
n.379T>G
c.204T>G (p.Leu68=)
c.-121T>G (n.-121T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253429A>GCA471149265CWF19L1c.615T>C (p.Leu205=)
n.172T>C
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c.204T>C (p.Leu68=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
 gnomAD v4
10g.100253429A>TCA471149266CWF19L1c.615T>A (p.Leu205=)
n.172T>A
n.471T>A
n.587T>A
n.1191T>A
n.303T>A
n.379T>A
c.204T>A (p.Leu68=)
c.-121T>A (n.-121T>A)
 gnomAD v4
10g.100253430A>CCA378157717CWF19L1c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.171T>G
n.470T>G
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c.-122T>G (n.-122T>G)
10g.100253430A>GCA378157718CWF19L1c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.171T>C
n.470T>C
n.586T>C
n.1190T>C
n.302T>C
n.378T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.-122T>C (n.-122T>C)
 gnomAD v4
10g.100253430A>TCA378157719CWF19L1c.614T>A (p.Leu205His)
n.171T>A
n.470T>A
n.586T>A
n.1190T>A
n.302T>A
n.378T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
c.-122T>A (n.-122T>A)
10g.100253431G>ACA378157720CWF19L1c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.170C>T
n.469C>T
n.585C>T
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n.301C>T
n.377C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.-123C>T (n.-123C>T)
10g.100253431G>CCA378157721CWF19L1c.613C>G (p.Leu205Val)
n.170C>G
n.469C>G
n.585C>G
n.1189C>G
n.301C>G
n.377C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.-123C>G (n.-123C>G)
10g.100253431G>TCA378157722CWF19L1c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.170C>A
n.469C>A
n.585C>A
n.1189C>A
n.301C>A
n.377C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.-123C>A (n.-123C>A)
 gnomAD v4
10g.100253431_100253432delinsGCCA1931696679CWF19L1c.612_613delinsGC (p.Arg204=)
n.169_170delinsGC
n.468_469delinsGC
n.584_585delinsGC
n.1188_1189delinsGC
n.300_301delinsGC
n.376_377delinsGC
c.201_202delinsGC (p.Arg67=)
c.-124_-123delinsGC (n.-124_-123delinsGC)
10g.100253432C>ACA378157723CWF19L1c.612G>T (p.Arg204Ser)
n.169G>T
n.468G>T
n.584G>T
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n.300G>T
n.376G>T
c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.-124G>T (n.-124G>T)
10g.100253432C=CA1931696686CWF19L1c.612G= (p.Arg204=)
n.169G=
n.468G=
n.584G=
n.1188G=
n.300G=
n.376G=
c.201G= (p.Arg67=)
c.-124G= (n.-124G=)
10g.100253432C>GCA378157724CWF19L1c.612G>C (p.Arg204Ser)
n.169G>C
n.468G>C
n.584G>C
n.1188G>C
n.300G>C
n.376G>C
c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.-124G>C (n.-124G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100253432C>TCA471149267CWF19L1c.612G>A (p.Arg204=)
n.169G>A
n.468G>A
n.584G>A
n.1188G>A
n.300G>A
n.376G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
 dbSNP
10g.100253433delCA595468580CWF19L1c.612del (p.Arg204SerfsTer21)
n.169del
n.468del
n.584del
n.1188del
n.300del
n.376del
c.201del (p.Arg67SerfsTer21)
c.-124del (n.-124del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253433C>ACA378157725CWF19L1c.611G>T (p.Arg204Met)
n.168G>T
n.467G>T
n.583G>T
n.1187G>T
n.299G>T
n.375G>T
c.200G>T (p.Arg67Met)
c.-125G>T (n.-125G>T)
10g.100253433C>GCA378157727CWF19L1c.611G>C (p.Arg204Thr)
n.168G>C
n.467G>C
n.583G>C
n.1187G>C
n.299G>C
n.375G>C
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.-125G>C (n.-125G>C)
10g.100253433C>TCA378157726CWF19L1c.611G>A (p.Arg204Lys)
n.168G>A
n.467G>A
n.583G>A
n.1187G>A
n.299G>A
n.375G>A
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.-125G>A (n.-125G>A)
 gnomAD v4
10g.100253434T>ACA378157728CWF19L1c.610A>T (p.Arg204Trp)
n.167A>T
n.466A>T
n.582A>T
n.1186A>T
n.298A>T
n.374A>T
c.199A>T (p.Arg67Trp)
c.-126A>T (n.-126A>T)
10g.100253434T>CCA378157729CWF19L1c.610A>G (p.Arg204Gly)
n.167A>G
n.466A>G
n.582A>G
n.1186A>G
n.298A>G
n.374A>G
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.-126A>G (n.-126A>G)
 gnomAD v4
10g.100253434T>GCA471149268CWF19L1c.610A>C (p.Arg204=)
n.167A>C
n.466A>C
n.582A>C
n.1186A>C
n.298A>C
n.374A>C
c.199A>C (p.Arg67=)
c.-126A>C (n.-126A>C)
10g.100253435C>ACA378157730CWF19L1c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.166G>T
n.465G>T
n.581G>T
n.1185G>T
n.297G>T
n.373G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.-127G>T (n.-127G>T)
10g.100253435C>GCA378157731CWF19L1c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.166G>C
n.465G>C
n.581G>C
n.1185G>C
n.297G>C
n.373G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.-127G>C (n.-127G>C)
10g.100253435C>TCA471149270CWF19L1c.609G>A (p.Glu203=)
n.166G>A
n.465G>A
n.581G>A
n.1185G>A
n.297G>A
n.373G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
10g.100253436T>ACA378157732CWF19L1c.608A>T (p.Glu203Val)
n.165A>T
n.464A>T
n.580A>T
n.1184A>T
n.296A>T
n.372A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.-128A>T (n.-128A>T)
10g.100253436T>CCA378157734CWF19L1c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.165A>G
n.464A>G
n.580A>G
n.1184A>G
n.296A>G
n.372A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.-128A>G (n.-128A>G)
10g.100253436T>GCA378157733CWF19L1c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.165A>C
n.464A>C
n.580A>C
n.1184A>C
n.296A>C
n.372A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.-128A>C (n.-128A>C)
10g.100253437C>ACA378157735CWF19L1c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.164G>T
n.463G>T
n.579G>T
n.1183G>T
n.295G>T
n.371G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.-129G>T (n.-129G>T)
10g.100253437C>GCA378157737CWF19L1c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.164G>C
n.463G>C
n.579G>C
n.1183G>C
n.295G>C
n.371G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.-129G>C (n.-129G>C)
10g.100253437C>TCA378157736CWF19L1c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.164G>A
n.463G>A
n.579G>A
n.1183G>A
n.295G>A
n.371G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.-129G>A (n.-129G>A)
10g.100253438A=CA1931696692CWF19L1c.606T= (p.Tyr202=)
n.163T=
n.462T=
n.578T=
n.1182T=
n.294T=
n.370T=
c.195T= (p.Tyr65=)
c.-130T= (n.-130T=)
10g.100253438A>CCA378157738CWF19L1c.606T>G (p.Tyr202Ter)
n.163T>G
n.462T>G
n.578T>G
n.1182T>G
n.294T>G
n.370T>G
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
c.-130T>G (n.-130T>G)
 gnomAD v4
10g.100253438A>GCA471149274CWF19L1c.606T>C (p.Tyr202=)
n.163T>C
n.462T>C
n.578T>C
n.1182T>C
n.294T>C
n.370T>C
c.195T>C (p.Tyr65=)
c.-130T>C (n.-130T>C)
 gnomAD v4
10g.100253438A>TCA378157739CWF19L1c.606T>A (p.Tyr202Ter)
n.163T>A
n.462T>A
n.578T>A
n.1182T>A
n.294T>A
n.370T>A
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
c.-130T>A (n.-130T>A)
10g.100253439T>ACA378157740CWF19L1c.605A>T (p.Tyr202Phe)
n.162A>T
n.461A>T
n.577A>T
n.1181A>T
n.293A>T
n.369A>T
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.-131A>T (n.-131A>T)
10g.100253439T>CCA378157741CWF19L1c.605A>G (p.Tyr202Cys)
n.162A>G
n.461A>G
n.577A>G
n.1181A>G
n.293A>G
n.369A>G
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.-131A>G (n.-131A>G)
10g.100253439T>GCA378157742CWF19L1c.605A>C (p.Tyr202Ser)
n.162A>C
n.461A>C
n.577A>C
n.1181A>C
n.293A>C
n.369A>C
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.-131A>C (n.-131A>C)
10g.100253439dupCA915947589CWF19L1c.605dup (p.Tyr202Ter)
n.162dup
n.461dup
n.577dup
n.1181dup
n.293dup
n.369dup
c.194dup (p.Tyr65Ter)
c.-131dup (n.-131dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100253440A>CCA378157743CWF19L1c.604T>G (p.Tyr202Asp)
n.161T>G
n.460T>G
n.576T>G
n.1180T>G
n.292T>G
n.368T>G
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.-132T>G (n.-132T>G)
10g.100253440A>GCA378157744CWF19L1c.604T>C (p.Tyr202His)
n.161T>C
n.460T>C
n.576T>C
n.1180T>C
n.292T>C
n.368T>C
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.-132T>C (n.-132T>C)
10g.100253440A>TCA378157745CWF19L1c.604T>A (p.Tyr202Asn)
n.161T>A
n.460T>A
n.576T>A
n.1180T>A
n.292T>A
n.368T>A
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.-132T>A (n.-132T>A)
 gnomAD v4
10g.100253441A>CCA378157746CWF19L1c.603T>G (p.Tyr201Ter)
n.160T>G
n.459T>G
n.575T>G
n.1179T>G
n.291T>G
n.367T>G
c.192T>G (p.Tyr64Ter)
c.-133T>G (n.-133T>G)
10g.100253441A>GCA471149278CWF19L1c.603T>C (p.Tyr201=)
n.160T>C
n.459T>C
n.575T>C
n.1179T>C
n.291T>C
n.367T>C
c.192T>C (p.Tyr64=)
c.-133T>C (n.-133T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253441A>TCA378157747CWF19L1c.603T>A (p.Tyr201Ter)
n.160T>A
n.459T>A
n.575T>A
n.1179T>A
n.291T>A
n.367T>A
c.192T>A (p.Tyr64Ter)
c.-133T>A (n.-133T>A)
10g.100253442T>ACA378157750CWF19L1c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.159A>T
n.458A>T
n.574A>T
n.1178A>T
n.290A>T
n.366A>T
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.-134A>T (n.-134A>T)
10g.100253442T>CCA378157749CWF19L1c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.159A>G
n.458A>G
n.574A>G
n.1178A>G
n.290A>G
n.366A>G
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.-134A>G (n.-134A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253442T>GCA378157748CWF19L1c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.159A>C
n.458A>C
n.574A>C
n.1178A>C
n.290A>C
n.366A>C
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.-134A>C (n.-134A>C)
10g.100253442T=CA1931696699CWF19L1c.602A= (p.Tyr201=)
n.159A=
n.458A=
n.574A=
n.1178A=
n.290A=
n.366A=
c.191A= (p.Tyr64=)
c.-134A= (n.-134A=)
10g.100253443A>CCA378157751CWF19L1c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.158T>G
n.457T>G
n.573T>G
n.1177T>G
n.289T>G
n.365T>G
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.-135T>G (n.-135T>G)
10g.100253443A>GCA378157752CWF19L1c.601T>C (p.Tyr201His)
n.158T>C
n.457T>C
n.573T>C
n.1177T>C
n.289T>C
n.365T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.-135T>C (n.-135T>C)
10g.100253443A>TCA378157753CWF19L1c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.158T>A
n.457T>A
n.573T>A
n.1177T>A
n.289T>A
n.365T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.-135T>A (n.-135T>A)
10g.100253444G>ACA471149284CWF19L1c.600C>T (p.Thr200=)
n.157C>T
n.456C>T
n.572C>T
n.1176C>T
n.288C>T
n.364C>T
c.189C>T (p.Thr63=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
 dbSNP
10g.100253444G>CCA471149286CWF19L1c.600C>G (p.Thr200=)
n.157C>G
n.456C>G
n.572C>G
n.1176C>G
n.288C>G
n.364C>G
c.189C>G (p.Thr63=)
c.-136C>G (n.-136C>G)
 gnomAD v4
10g.100253444G=CA1931696702CWF19L1c.600C= (p.Thr200=)
n.157C=
n.456C=
n.572C=
n.1176C=
n.288C=
n.364C=
c.189C= (p.Thr63=)
c.-136C= (n.-136C=)
10g.100253444G>TCA471149287CWF19L1c.600C>A (p.Thr200=)
n.157C>A
n.456C>A
n.572C>A
n.1176C>A
n.288C>A
n.364C>A
c.189C>A (p.Thr63=)
c.-136C>A (n.-136C>A)
10g.100253445G>ACA378157754CWF19L1c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.156C>T
n.455C>T
n.571C>T
n.1175C>T
n.287C>T
n.363C>T
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.-137C>T (n.-137C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253445G>CCA212889728CWF19L1c.599C>G (p.Thr200Ser)
n.156C>G
n.455C>G
n.571C>G
n.1175C>G
n.287C>G
n.363C>G
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.-137C>G (n.-137C>G)
 dbSNP
10g.100253445G=CA1931696703CWF19L1c.599C= (p.Thr200=)
n.156C=
n.455C=
n.571C=
n.1175C=
n.287C=
n.363C=
c.188C= (p.Thr63=)
c.-137C= (n.-137C=)
10g.100253445G>TCA378157755CWF19L1c.599C>A (p.Thr200Asn)
n.156C>A
n.455C>A
n.571C>A
n.1175C>A
n.287C>A
n.363C>A
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.-137C>A (n.-137C>A)
10g.100253446T>ACA378157756CWF19L1c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.155A>T
n.454A>T
n.570A>T
n.1174A>T
n.286A>T
n.362A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.-138A>T (n.-138A>T)
10g.100253446T>CCA378157757CWF19L1c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.155A>G
n.454A>G
n.570A>G
n.1174A>G
n.286A>G
n.362A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.-138A>G (n.-138A>G)
10g.100253446T>GCA378157758CWF19L1c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.155A>C
n.454A>C
n.570A>C
n.1174A>C
n.286A>C
n.362A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.-138A>C (n.-138A>C)
10g.100253447C>ACA378157759CWF19L1c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.154G>T
n.453G>T
n.569G>T
n.1173G>T
n.285G>T
n.361G>T
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.-139G>T (n.-139G>T)
 ClinVar
10g.100253447C>GCA378157760CWF19L1c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.154G>C
n.453G>C
n.569G>C
n.1173G>C
n.285G>C
n.361G>C
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.-139G>C (n.-139G>C)
10g.100253447C>TCA471149288CWF19L1c.597G>A (p.Lys199=)
n.154G>A
n.453G>A
n.569G>A
n.1173G>A
n.285G>A
n.361G>A
c.186G>A (p.Lys62=)
c.-139G>A (n.-139G>A)
 gnomAD v4
10g.100253448T>ACA378157763CWF19L1c.596A>T (p.Lys199Met)
n.153A>T
n.452A>T
n.568A>T
n.1172A>T
n.284A>T
n.360A>T
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.-140A>T (n.-140A>T)
10g.100253448T>CCA378157762CWF19L1c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.153A>G
n.452A>G
n.568A>G
n.1172A>G
n.284A>G
n.360A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.-140A>G (n.-140A>G)
10g.100253448T>GCA378157761CWF19L1c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.153A>C
n.452A>C
n.568A>C
n.1172A>C
n.284A>C
n.360A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.-140A>C (n.-140A>C)
 gnomAD v4
10g.100253449T>ACA378157764CWF19L1c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.152A>T
n.451A>T
n.567A>T
n.1171A>T
n.283A>T
n.359A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.-141A>T (n.-141A>T)
10g.100253449T>CCA378157765CWF19L1c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.152A>G
n.451A>G
n.567A>G
n.1171A>G
n.283A>G
n.359A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.-141A>G (n.-141A>G)
10g.100253449T>GCA378157766CWF19L1c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.152A>C
n.451A>C
n.567A>C
n.1171A>C
n.283A>C
n.359A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.-141A>C (n.-141A>C)
10g.100253450T>ACA378157767CWF19L1c.594A>T (p.Glu198Asp)
n.151A>T
n.450A>T
n.566A>T
n.1170A>T
n.282A>T
n.358A>T
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.-142A>T (n.-142A>T)
10g.100253450T>CCA471149291CWF19L1c.594A>G (p.Glu198=)
n.151A>G
n.450A>G
n.566A>G
n.1170A>G
n.282A>G
n.358A>G
c.183A>G (p.Glu61=)
c.-142A>G (n.-142A>G)
10g.100253450T>GCA378157768CWF19L1c.594A>C (p.Glu198Asp)
n.151A>C
n.450A>C
n.566A>C
n.1170A>C
n.282A>C
n.358A>C
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.-142A>C (n.-142A>C)
10g.100253451T>ACA378157769CWF19L1c.593A>T (p.Glu198Val)
n.150A>T
n.449A>T
n.565A>T
n.1169A>T
n.281A>T
n.357A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.-143A>T (n.-143A>T)
10g.100253451T>CCA378157770CWF19L1c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.150A>G
n.449A>G
n.565A>G
n.1169A>G
n.281A>G
n.357A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.-143A>G (n.-143A>G)
10g.100253451T>GCA378157771CWF19L1c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.150A>C
n.449A>C
n.565A>C
n.1169A>C
n.281A>C
n.357A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.-143A>C (n.-143A>C)
10g.100253452C>ACA5647130CWF19L1c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.149G>T
n.448G>T
n.564G>T
n.1168G>T
n.280G>T
n.356G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.-144G>T (n.-144G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253452C=CA1931696705CWF19L1c.592G= (p.Glu198=)
n.149G=
n.448G=
n.564G=
n.1168G=
n.280G=
n.356G=
c.181G= (p.Glu61=)
c.-144G= (n.-144G=)
10g.100253452C>GCA378157772CWF19L1c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.149G>C
n.448G>C
n.564G>C
n.1168G>C
n.280G>C
n.356G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.-144G>C (n.-144G>C)
 gnomAD v4
10g.100253452C>TCA378157773CWF19L1c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.149G>A
n.448G>A
n.564G>A
n.1168G>A
n.280G>A
n.356G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.-144G>A (n.-144G>A)
10g.100253453C>ACA378157774CWF19L1c.591G>T (p.Leu197Phe)
n.148G>T
n.447G>T
n.563G>T
n.1167G>T
n.279G>T
n.355G>T
c.180G>T (p.Leu60Phe)
c.-145G>T (n.-145G>T)
10g.100253453C>GCA378157775CWF19L1c.591G>C (p.Leu197Phe)
n.148G>C
n.447G>C
n.563G>C
n.1167G>C
n.279G>C
n.355G>C
c.180G>C (p.Leu60Phe)
c.-145G>C (n.-145G>C)
10g.100253453C>TCA471149293CWF19L1c.591G>A (p.Leu197=)
n.148G>A
n.447G>A
n.563G>A
n.1167G>A
n.279G>A
n.355G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
c.-145G>A (n.-145G>A)
 gnomAD v4
10g.100253454A=CA1931696710CWF19L1c.590T= (p.Leu197=)
n.147T=
n.446T=
n.562T=
n.1166T=
n.278T=
n.354T=
c.179T= (p.Leu60=)
c.-146T= (n.-146T=)
10g.100253454A>CCA378157776CWF19L1c.590T>G (p.Leu197Trp)
n.147T>G
n.446T>G
n.562T>G
n.1166T>G
n.278T>G
n.354T>G
c.179T>G (p.Leu60Trp)
c.-146T>G (n.-146T>G)
10g.100253454A>GCA212889730CWF19L1c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.147T>C
n.446T>C
n.562T>C
n.1166T>C
n.278T>C
n.354T>C
c.179T>C (p.Leu60Ser)
c.-146T>C (n.-146T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100253454A>TCA378157777CWF19L1c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.147T>A
n.446T>A
n.562T>A
n.1166T>A
n.278T>A
n.354T>A
c.179T>A (p.Leu60Ter)
c.-146T>A (n.-146T>A)
10g.100253455A>CCA378157778CWF19L1c.589T>G (p.Leu197Val)
n.146T>G
n.445T>G
n.561T>G
n.1165T>G
n.277T>G
n.353T>G
c.178T>G (p.Leu60Val)
c.-147T>G (n.-147T>G)
10g.100253455A>GCA471149295CWF19L1c.589T>C (p.Leu197=)
n.146T>C
n.445T>C
n.561T>C
n.1165T>C
n.277T>C
n.353T>C
c.178T>C (p.Leu60=)
c.-147T>C (n.-147T>C)
10g.100253455A>TCA378157779CWF19L1c.589T>A (p.Leu197Met)
n.146T>A
n.445T>A
n.561T>A
n.1165T>A
n.277T>A
n.353T>A
c.178T>A (p.Leu60Met)
c.-147T>A (n.-147T>A)
10g.100253456A>CCA471149297CWF19L1c.588T>G (p.Ala196=)
n.145T>G
n.444T>G
n.560T>G
n.1164T>G
n.276T>G
n.352T>G
c.177T>G (p.Ala59=)
c.-148T>G (n.-148T>G)
10g.100253456A>GCA471149298CWF19L1c.588T>C (p.Ala196=)
n.145T>C
n.444T>C
n.560T>C
n.1164T>C
n.276T>C
n.352T>C
c.177T>C (p.Ala59=)
c.-148T>C (n.-148T>C)
10g.100253456A>TCA471149299CWF19L1c.588T>A (p.Ala196=)
n.145T>A
n.444T>A
n.560T>A
n.1164T>A
n.276T>A
n.352T>A
c.177T>A (p.Ala59=)
c.-148T>A (n.-148T>A)
10g.100253457G>ACA378157780CWF19L1c.587C>T (p.Ala196Val)
n.144C>T
n.443C>T
n.559C>T
n.1163C>T
n.275C>T
n.351C>T
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-149C>T (n.-149C>T)
10g.100253457G>CCA378157781CWF19L1c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.144C>G
n.443C>G
n.559C>G
n.1163C>G
n.275C>G
n.351C>G
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-149C>G (n.-149C>G)
10g.100253457G>TCA378157782CWF19L1c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.144C>A
n.443C>A
n.559C>A
n.1163C>A
n.275C>A
n.351C>A
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.-149C>A (n.-149C>A)
10g.100253458C>ACA378157783CWF19L1c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.143G>T
n.442G>T
n.558G>T
n.1162G>T
n.274G>T
n.350G>T
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-150G>T (n.-150G>T)
10g.100253458C>GCA378157784CWF19L1c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.143G>C
n.442G>C
n.558G>C
n.1162G>C
n.274G>C
n.350G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-150G>C (n.-150G>C)
10g.100253458C>TCA378157785CWF19L1c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.143G>A
n.442G>A
n.558G>A
n.1162G>A
n.274G>A
n.350G>A
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-150G>A (n.-150G>A)
10g.100253459A>CCA471149302CWF19L1c.585T>G (p.Ala195=)
n.142T>G
n.441T>G
n.557T>G
n.1161T>G
n.273T>G
n.349T>G
c.174T>G (p.Ala58=)
c.-151T>G (n.-151T>G)
10g.100253459A>GCA471149303CWF19L1c.585T>C (p.Ala195=)
n.142T>C
n.441T>C
n.557T>C
n.1161T>C
n.273T>C
n.349T>C
c.174T>C (p.Ala58=)
c.-151T>C (n.-151T>C)
10g.100253459A>TCA471149305CWF19L1c.585T>A (p.Ala195=)
n.142T>A
n.441T>A
n.557T>A
n.1161T>A
n.273T>A
n.349T>A
c.174T>A (p.Ala58=)
c.-151T>A (n.-151T>A)
10g.100253460G>ACA378157786CWF19L1c.584C>T (p.Ala195Val)
n.141C>T
n.440C>T
n.556C>T
n.1160C>T
n.272C>T
n.348C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.-152C>T (n.-152C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100253460G>CCA378157787CWF19L1c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.141C>G
n.440C>G
n.556C>G
n.1160C>G
n.272C>G
n.348C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-152C>G (n.-152C>G)
 gnomAD v4
10g.100253460G=CA1931696715CWF19L1c.584C= (p.Ala195=)
n.141C=
n.440C=
n.556C=
n.1160C=
n.272C=
n.348C=
c.173C= (p.Ala58=)
c.-152C= (n.-152C=)
10g.100253460G>TCA378157788CWF19L1c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.141C>A
n.440C>A
n.556C>A
n.1160C>A
n.272C>A
n.348C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.-152C>A (n.-152C>A)
10g.100253461C>ACA378157790CWF19L1c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.140G>T
n.439G>T
n.555G>T
n.1159G>T
n.271G>T
n.347G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-153G>T (n.-153G>T)
10g.100253461C=CA1931696722CWF19L1c.583G= (p.Ala195=)
n.140G=
n.439G=
n.555G=
n.1159G=
n.271G=
n.347G=
c.172G= (p.Ala58=)
c.-153G= (n.-153G=)
10g.100253461C>GCA378157791CWF19L1c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.140G>C
n.439G>C
n.555G>C
n.1159G>C
n.271G>C
n.347G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-153G>C (n.-153G>C)
10g.100253461C>TCA378157789CWF19L1c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.140G>A
n.439G>A
n.555G>A
n.1159G>A
n.271G>A
n.347G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-153G>A (n.-153G>A)
10g.100253462A>CCA378157792CWF19L1c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.139T>G
n.438T>G
n.554T>G
n.1158T>G
n.270T>G
n.346T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
c.-154T>G (n.-154T>G)
10g.100253462A>GCA471149309CWF19L1c.582T>C (p.Phe194=)
n.139T>C
n.438T>C
n.554T>C
n.1158T>C
n.270T>C
n.346T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
10g.100253462A>TCA378157793CWF19L1c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.139T>A
n.438T>A
n.554T>A
n.1158T>A
n.270T>A
n.346T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
c.-154T>A (n.-154T>A)
10g.100253465dupCA5647131CWF19L1c.582dup (p.Ala195CysfsTer9)
n.139dup
n.438dup
n.554dup
n.1158dup
n.270dup
n.346dup
c.171dup (p.Ala58CysfsTer9)
c.-154dup (n.-154dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253465delCA2610521444CWF19L1c.582del (p.Phe194LeufsTer?)
n.139del
n.438del
n.554del
n.1158del
n.270del
n.346del
c.171del (p.Phe57LeufsTer?)
c.-154del (n.-154del)
 gnomAD v4
10g.100253463A>CCA378157794CWF19L1c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.138T>G
n.437T>G
n.553T>G
n.1157T>G
n.269T>G
n.345T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.-155T>G (n.-155T>G)
10g.100253463A>GCA378157795CWF19L1c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.138T>C
n.437T>C
n.553T>C
n.1157T>C
n.269T>C
n.345T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.-155T>C (n.-155T>C)
10g.100253463A>TCA378157796CWF19L1c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.138T>A
n.437T>A
n.553T>A
n.1157T>A
n.269T>A
n.345T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.-155T>A (n.-155T>A)
10g.100253464A=CA1931696732CWF19L1c.580T= (p.Phe194=)
n.137T=
n.436T=
n.552T=
n.1156T=
n.268T=
n.344T=
c.169T= (p.Phe57=)
c.-156T= (n.-156T=)
10g.100253464A>CCA378157797CWF19L1c.580T>G (p.Phe194Val)
n.137T>G
n.436T>G
n.552T>G
n.1156T>G
n.268T>G
n.344T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.-156T>G (n.-156T>G)
10g.100253464A>GCA5647132CWF19L1c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.137T>C
n.436T>C
n.552T>C
n.1156T>C
n.268T>C
n.344T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.-156T>C (n.-156T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253464A>TCA378157798CWF19L1c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.137T>A
n.436T>A
n.552T>A
n.1156T>A
n.268T>A
n.344T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.-156T>A (n.-156T>A)
10g.100253465A=CA1931696738CWF19L1c.579T= (p.His193=)
n.136T=
n.435T=
n.551T=
n.1155T=
n.267T=
n.343T=
c.168T= (p.His56=)
c.-157T= (n.-157T=)
10g.100253465A>CCA378157799CWF19L1c.579T>G (p.His193Gln)
n.136T>G
n.435T>G
n.551T>G
n.1155T>G
n.267T>G
n.343T>G
c.168T>G (p.His56Gln)
c.-157T>G (n.-157T>G)
10g.100253465A>GCA5647133CWF19L1c.579T>C (p.His193=)
n.136T>C
n.435T>C
n.551T>C
n.1155T>C
n.267T>C
n.343T>C
c.168T>C (p.His56=)
c.-157T>C (n.-157T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253465A>TCA378157800CWF19L1c.579T>A (p.His193Gln)
n.136T>A
n.435T>A
n.551T>A
n.1155T>A
n.267T>A
n.343T>A
c.168T>A (p.His56Gln)
c.-157T>A (n.-157T>A)
10g.100253466T>ACA378157803CWF19L1c.578A>T (p.His193Leu)
n.135A>T
n.434A>T
n.550A>T
n.1154A>T
n.266A>T
n.342A>T
c.167A>T (p.His56Leu)
c.-158A>T (n.-158A>T)
10g.100253466T>CCA378157802CWF19L1c.578A>G (p.His193Arg)
n.135A>G
n.434A>G
n.550A>G
n.1154A>G
n.266A>G
n.342A>G
c.167A>G (p.His56Arg)
c.-158A>G (n.-158A>G)
10g.100253466T>GCA378157801CWF19L1c.578A>C (p.His193Pro)
n.135A>C
n.434A>C
n.550A>C
n.1154A>C
n.266A>C
n.342A>C
c.167A>C (p.His56Pro)
c.-158A>C (n.-158A>C)
10g.100253467G>ACA378157804CWF19L1c.577C>T (p.His193Tyr)
n.134C>T
n.433C>T
n.549C>T
n.1153C>T
n.265C>T
n.341C>T
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.-159C>T (n.-159C>T)
10g.100253467G>CCA378157805CWF19L1c.577C>G (p.His193Asp)
n.134C>G
n.433C>G
n.549C>G
n.1153C>G
n.265C>G
n.341C>G
c.166C>G (p.His56Asp)
c.-159C>G (n.-159C>G)
10g.100253467G>TCA378157806CWF19L1c.577C>A (p.His193Asn)
n.134C>A
n.433C>A
n.549C>A
n.1153C>A
n.265C>A
n.341C>A
c.166C>A (p.His56Asn)
c.-159C>A (n.-159C>A)
10g.100253468G>ACA471149313CWF19L1c.576C>T (p.Tyr192=)
n.133C>T
n.432C>T
n.548C>T
n.1152C>T
n.264C>T
n.340C>T
c.165C>T (p.Tyr55=)
c.-160C>T (n.-160C>T)
10g.100253468G>CCA378157807CWF19L1c.576C>G (p.Tyr192Ter)
n.133C>G
n.432C>G
n.548C>G
n.1152C>G
n.264C>G
n.340C>G
c.165C>G (p.Tyr55Ter)
c.-160C>G (n.-160C>G)
10g.100253468G=CA1931696743CWF19L1c.576C= (p.Tyr192=)
n.133C=
n.432C=
n.548C=
n.1152C=
n.264C=
n.340C=
c.165C= (p.Tyr55=)
c.-160C= (n.-160C=)
10g.100253468G>TCA5647134CWF19L1c.576C>A (p.Tyr192Ter)
n.133C>A
n.432C>A
n.548C>A
n.1152C>A
n.264C>A
n.340C>A
c.165C>A (p.Tyr55Ter)
c.-160C>A (n.-160C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253469T>ACA378157808CWF19L1c.575A>T (p.Tyr192Phe)
n.132A>T
n.431A>T
n.547A>T
n.1151A>T
n.263A>T
n.339A>T
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.-161A>T (n.-161A>T)
10g.100253469T>CCA378157809CWF19L1c.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.132A>G
n.431A>G
n.547A>G
n.1151A>G
n.263A>G
n.339A>G
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.-161A>G (n.-161A>G)
10g.100253469T>GCA378157810CWF19L1c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.132A>C
n.431A>C
n.547A>C
n.1151A>C
n.263A>C
n.339A>C
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.-161A>C (n.-161A>C)
10g.100253470A=CA1931696752CWF19L1c.574T= (p.Tyr192=)
n.131T=
n.430T=
n.546T=
n.1150T=
n.262T=
n.338T=
c.163T= (p.Tyr55=)
c.-162T= (n.-162T=)
10g.100253470A>CCA378157811CWF19L1c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.131T>G
n.430T>G
n.546T>G
n.1150T>G
n.262T>G
n.338T>G
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.-162T>G (n.-162T>G)
10g.100253470A>GCA378157812CWF19L1c.574T>C (p.Tyr192His)
n.131T>C
n.430T>C
n.546T>C
n.1150T>C
n.262T>C
n.338T>C
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.-162T>C (n.-162T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253470A>TCA378157813CWF19L1c.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.131T>A
n.430T>A
n.546T>A
n.1150T>A
n.262T>A
n.338T>A
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.-162T>A (n.-162T>A)
10g.100253471T>ACA378157814CWF19L1c.573A>T (p.Arg191Ser)
n.130A>T
n.429A>T
n.545A>T
n.1149A>T
n.261A>T
n.337A>T
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.-163A>T (n.-163A>T)
10g.100253471T>CCA471149314CWF19L1c.573A>G (p.Arg191=)
n.130A>G
n.429A>G
n.545A>G
n.1149A>G
n.261A>G
n.337A>G
c.162A>G (p.Arg54=)
c.-163A>G (n.-163A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253471T>GCA378157815CWF19L1c.573A>C (p.Arg191Ser)
n.130A>C
n.429A>C
n.545A>C
n.1149A>C
n.261A>C
n.337A>C
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.-163A>C (n.-163A>C)
10g.100253471T=CA1931696755CWF19L1c.573A= (p.Arg191=)
n.130A=
n.429A=
n.545A=
n.1149A=
n.261A=
n.337A=
c.162A= (p.Arg54=)
c.-163A= (n.-163A=)
10g.100253472C>ACA378157817CWF19L1c.572G>T (p.Arg191Ile)
n.129G>T
n.428G>T
n.544G>T
n.1148G>T
n.260G>T
n.336G>T
c.161G>T (p.Arg54Ile)
c.-164G>T (n.-164G>T)
 COSMIC
10g.100253472C>GCA378157818CWF19L1c.572G>C (p.Arg191Thr)
n.129G>C
n.428G>C
n.544G>C
n.1148G>C
n.260G>C
n.336G>C
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.-164G>C (n.-164G>C)
10g.100253472C>TCA378157816CWF19L1c.572G>A (p.Arg191Lys)
n.129G>A
n.428G>A
n.544G>A
n.1148G>A
n.260G>A
n.336G>A
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.-164G>A (n.-164G>A)
 gnomAD v4
10g.100253473T>ACA378157819CWF19L1c.571A>T (p.Arg191Ter)
n.128A>T
n.427A>T
n.543A>T
n.1147A>T
n.259A>T
n.335A>T
c.160A>T (p.Arg54Ter)
c.-165A>T (n.-165A>T)
10g.100253473T>CCA378157820CWF19L1c.571A>G (p.Arg191Gly)
n.128A>G
n.427A>G
n.543A>G
n.1147A>G
n.259A>G
n.335A>G
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.-165A>G (n.-165A>G)
10g.100253473T>GCA471149319CWF19L1c.571A>C (p.Arg191=)
n.128A>C
n.427A>C
n.543A>C
n.1147A>C
n.259A>C
n.335A>C
c.160A>C (p.Arg54=)
c.-165A>C (n.-165A>C)
10g.100253474T>ACA471149322CWF19L1c.570A>T (p.Pro190=)
n.127A>T
n.426A>T
n.542A>T
n.1146A>T
n.258A>T
n.334A>T
c.159A>T (p.Pro53=)
c.-166A>T (n.-166A>T)
10g.100253474T>CCA471149323CWF19L1c.570A>G (p.Pro190=)
n.127A>G
n.426A>G
n.542A>G
n.1146A>G
n.258A>G
n.334A>G
c.159A>G (p.Pro53=)
c.-166A>G (n.-166A>G)
10g.100253474T>GCA471149324CWF19L1c.570A>C (p.Pro190=)
n.127A>C
n.426A>C
n.542A>C
n.1146A>C
n.258A>C
n.334A>C
c.159A>C (p.Pro53=)
c.-166A>C (n.-166A>C)
10g.100253475G>ACA378157821CWF19L1c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.126C>T
n.425C>T
n.541C>T
n.1145C>T
n.257C>T
n.333C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.-167C>T (n.-167C>T)
10g.100253475G>CCA378157822CWF19L1c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.126C>G
n.425C>G
n.541C>G
n.1145C>G
n.257C>G
n.333C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.-167C>G (n.-167C>G)
10g.100253475G>TCA378157823CWF19L1c.569C>A (p.Pro190Gln)
n.126C>A
n.425C>A
n.541C>A
n.1145C>A
n.257C>A
n.333C>A
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.-167C>A (n.-167C>A)
 COSMIC
10g.100253476G>ACA5647135CWF19L1c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.125C>T
n.424C>T
n.540C>T
n.1144C>T
n.256C>T
n.332C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.-168C>T (n.-168C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253476G>CCA378157824CWF19L1c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.125C>G
n.424C>G
n.540C>G
n.1144C>G
n.256C>G
n.332C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.-168C>G (n.-168C>G)
 gnomAD v4
10g.100253476G=CA1931696756CWF19L1c.568C= (p.Pro190=)
n.125C=
n.424C=
n.540C=
n.1144C=
n.256C=
n.332C=
c.157C= (p.Pro53=)
c.-168C= (n.-168C=)
10g.100253476G>TCA378157825CWF19L1c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.125C>A
n.424C>A
n.540C>A
n.1144C>A
n.256C>A
n.332C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.-168C>A (n.-168C>A)
10g.100253477T>ACA5647136CWF19L1c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.124A>T
n.423A>T
n.539A>T
n.1143A>T
n.255A>T
n.331A>T
c.156A>T (p.Lys52Asn)
c.-169A>T (n.-169A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253477T>CCA471149327CWF19L1c.567A>G (p.Lys189=)
n.124A>G
n.423A>G
n.539A>G
n.1143A>G
n.255A>G
n.331A>G
c.156A>G (p.Lys52=)
c.-169A>G (n.-169A>G)
10g.100253477T>GCA212889746CWF19L1c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.124A>C
n.423A>C
n.539A>C
n.1143A>C
n.255A>C
n.331A>C
c.156A>C (p.Lys52Asn)
c.-169A>C (n.-169A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253477T=CA1931696759CWF19L1c.567A= (p.Lys189=)
n.124A=
n.423A=
n.539A=
n.1143A=
n.255A=
n.331A=
c.156A= (p.Lys52=)
c.-169A= (n.-169A=)
10g.100253478T>ACA378157826CWF19L1c.566A>T (p.Lys189Ile)
n.123A>T
n.422A>T
n.538A>T
n.1142A>T
n.254A>T
n.330A>T
c.155A>T (p.Lys52Ile)
c.-170A>T (n.-170A>T)
10g.100253478T>CCA378157827CWF19L1c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.123A>G
n.422A>G
n.538A>G
n.1142A>G
n.254A>G
n.330A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-170A>G (n.-170A>G)
10g.100253478T>GCA212889750CWF19L1c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.123A>C
n.422A>C
n.538A>C
n.1142A>C
n.254A>C
n.330A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-170A>C (n.-170A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253478T=CA1931696765CWF19L1c.566A= (p.Lys189=)
n.123A=
n.422A=
n.538A=
n.1142A=
n.254A=
n.330A=
c.155A= (p.Lys52=)
c.-170A= (n.-170A=)
10g.100253479T>ACA378157830CWF19L1c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.122A>T
n.421A>T
n.537A>T
n.1141A>T
n.253A>T
n.329A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-171A>T (n.-171A>T)
10g.100253479T>CCA378157829CWF19L1c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.122A>G
n.421A>G
n.537A>G
n.1141A>G
n.253A>G
n.329A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-171A>G (n.-171A>G)
10g.100253479T>GCA378157828CWF19L1c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.122A>C
n.421A>C
n.537A>C
n.1141A>C
n.253A>C
n.329A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-171A>C (n.-171A>C)
10g.100253480C>ACA378157831CWF19L1c.564G>T (p.Leu188Phe)
n.121G>T
n.420G>T
n.536G>T
n.1140G>T
n.252G>T
n.328G>T
c.153G>T (p.Leu51Phe)
c.-172G>T (n.-172G>T)
10g.100253480C>GCA378157832CWF19L1c.564G>C (p.Leu188Phe)
n.121G>C
n.420G>C
n.536G>C
n.1140G>C
n.252G>C
n.328G>C
c.153G>C (p.Leu51Phe)
c.-172G>C (n.-172G>C)
10g.100253480C>TCA471149330CWF19L1c.564G>A (p.Leu188=)
n.121G>A
n.420G>A
n.536G>A
n.1140G>A
n.252G>A
n.328G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
c.-172G>A (n.-172G>A)
10g.100253481A=CA1931696769CWF19L1c.563T= (p.Leu188=)
n.120T=
n.419T=
n.535T=
n.1139T=
n.251T=
n.327T=
c.152T= (p.Leu51=)
c.-173T= (n.-173T=)
10g.100253481A>CCA378157833CWF19L1c.563T>G (p.Leu188Trp)
n.120T>G
n.419T>G
n.535T>G
n.1139T>G
n.251T>G
n.327T>G
c.152T>G (p.Leu51Trp)
c.-173T>G (n.-173T>G)
10g.100253481A>GCA378157834CWF19L1c.563T>C (p.Leu188Ser)
n.120T>C
n.419T>C
n.535T>C
n.1139T>C
n.251T>C
n.327T>C
c.152T>C (p.Leu51Ser)
c.-173T>C (n.-173T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100253481A>TCA378157835CWF19L1c.563T>A (p.Leu188Ter)
n.120T>A
n.419T>A
n.535T>A
n.1139T>A
n.251T>A
n.327T>A
c.152T>A (p.Leu51Ter)
c.-173T>A (n.-173T>A)
10g.100253482A>CCA378157836CWF19L1c.562T>G (p.Leu188Val)
n.119T>G
n.418T>G
n.534T>G
n.1138T>G
n.250T>G
n.326T>G
c.151T>G (p.Leu51Val)
c.-174T>G (n.-174T>G)
10g.100253482A>GCA471149335CWF19L1c.562T>C (p.Leu188=)
n.119T>C
n.418T>C
n.534T>C
n.1138T>C
n.250T>C
n.326T>C
c.151T>C (p.Leu51=)
c.-174T>C (n.-174T>C)
10g.100253482A>TCA378157837CWF19L1c.562T>A (p.Leu188Met)
n.119T>A
n.418T>A
n.534T>A
n.1138T>A
n.250T>A
n.326T>A
c.151T>A (p.Leu51Met)
c.-174T>A (n.-174T>A)
10g.100253483G>ACA5647137CWF19L1c.561C>T (p.Gly187=)
n.118C>T
n.417C>T
n.533C>T
n.1137C>T
n.249C>T
n.325C>T
c.150C>T (p.Gly50=)
c.-175C>T (n.-175C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253483G>CCA471149337CWF19L1c.561C>G (p.Gly187=)
n.118C>G
n.417C>G
n.533C>G
n.1137C>G
n.249C>G
n.325C>G
c.150C>G (p.Gly50=)
c.-175C>G (n.-175C>G)
10g.100253483G=CA1931696771CWF19L1c.561C= (p.Gly187=)
n.118C=
n.417C=
n.533C=
n.1137C=
n.249C=
n.325C=
c.150C= (p.Gly50=)
c.-175C= (n.-175C=)
10g.100253483G>TCA471149338CWF19L1c.561C>A (p.Gly187=)
n.118C>A
n.417C>A
n.533C>A
n.1137C>A
n.249C>A
n.325C>A
c.150C>A (p.Gly50=)
c.-175C>A (n.-175C>A)
10g.100253484C>ACA378157838CWF19L1c.560G>T (p.Gly187Val)
n.117G>T
n.416G>T
n.532G>T
n.1136G>T
n.248G>T
n.324G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-176G>T (n.-176G>T)
10g.100253484C>GCA378157839CWF19L1c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.117G>C
n.416G>C
n.532G>C
n.1136G>C
n.248G>C
n.324G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-176G>C (n.-176G>C)
 gnomAD v4
10g.100253484C>TCA378157840CWF19L1c.560G>A (p.Gly187Asp)
n.117G>A
n.416G>A
n.532G>A
n.1136G>A
n.248G>A
n.324G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.-176G>A (n.-176G>A)
10g.100253485C>ACA378157841CWF19L1c.559G>T (p.Gly187Cys)
n.116G>T
n.415G>T
n.531G>T
n.1135G>T
n.247G>T
n.323G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.-177G>T (n.-177G>T)
10g.100253485C>GCA378157842CWF19L1c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.116G>C
n.415G>C
n.531G>C
n.1135G>C
n.247G>C
n.323G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-177G>C (n.-177G>C)
10g.100253485C>TCA378157843CWF19L1c.559G>A (p.Gly187Ser)
n.116G>A
n.415G>A
n.531G>A
n.1135G>A
n.247G>A
n.323G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.-177G>A (n.-177G>A)
10g.100253486C>ACA471149344CWF19L1c.558G>T (p.Thr186=)
n.115G>T
n.414G>T
n.530G>T
n.1134G>T
n.246G>T
n.322G>T
c.147G>T (p.Thr49=)
c.-178G>T (n.-178G>T)
10g.100253486C=CA1931696775CWF19L1c.558G= (p.Thr186=)
n.115G=
n.414G=
n.530G=
n.1134G=
n.246G=
n.322G=
c.147G= (p.Thr49=)
c.-178G= (n.-178G=)
10g.100253486C>GCA471149345CWF19L1c.558G>C (p.Thr186=)
n.115G>C
n.414G>C
n.530G>C
n.1134G>C
n.246G>C
n.322G>C
c.147G>C (p.Thr49=)
c.-178G>C (n.-178G>C)
10g.100253486C>TCA5647138CWF19L1c.558G>A (p.Thr186=)
n.115G>A
n.414G>A
n.530G>A
n.1134G>A
n.246G>A
n.322G>A
c.147G>A (p.Thr49=)
c.-178G>A (n.-178G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253487G>ACA5647139CWF19L1c.557C>T (p.Thr186Met)
n.114C>T
n.413C>T
n.529C>T
n.1133C>T
n.245C>T
n.321C>T
c.146C>T (p.Thr49Met)
c.-179C>T (n.-179C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100253487G>CCA378157844CWF19L1c.557C>G (p.Thr186Arg)
n.114C>G
n.413C>G
n.529C>G
n.1133C>G
n.245C>G
n.321C>G
c.146C>G (p.Thr49Arg)
c.-179C>G (n.-179C>G)
10g.100253487G=CA1931696780CWF19L1c.557C= (p.Thr186=)
n.114C=
n.413C=
n.529C=
n.1133C=
n.245C=
n.321C=
c.146C= (p.Thr49=)
c.-179C= (n.-179C=)
10g.100253487G>TCA378157845CWF19L1c.557C>A (p.Thr186Lys)
n.114C>A
n.413C>A
n.529C>A
n.1133C>A
n.245C>A
n.321C>A
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.-179C>A (n.-179C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253488T>ACA378157846CWF19L1c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.113A>T
n.412A>T
n.528A>T
n.1132A>T
n.244A>T
n.320A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.-180A>T (n.-180A>T)
10g.100253488T>CCA378157848CWF19L1c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.113A>G
n.412A>G
n.528A>G
n.1132A>G
n.244A>G
n.320A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.-180A>G (n.-180A>G)
10g.100253488T>GCA378157847CWF19L1c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.113A>C
n.412A>C
n.528A>C
n.1132A>C
n.244A>C
n.320A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.-180A>C (n.-180A>C)
10g.100253489G>ACA471149351CWF19L1c.555C>T (p.Ala185=)
n.112C>T
n.411C>T
n.527C>T
n.1131C>T
n.243C>T
n.319C>T
c.144C>T (p.Ala48=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
10g.100253489G>CCA471149352CWF19L1c.555C>G (p.Ala185=)
n.112C>G
n.411C>G
n.527C>G
n.1131C>G
n.243C>G
n.319C>G
c.144C>G (p.Ala48=)
c.-181C>G (n.-181C>G)
10g.100253489G>TCA471149353CWF19L1c.555C>A (p.Ala185=)
n.112C>A
n.411C>A
n.527C>A
n.1131C>A
n.243C>A
n.319C>A
c.144C>A (p.Ala48=)
c.-181C>A (n.-181C>A)
10g.100253490G>ACA378157849CWF19L1c.554C>T (p.Ala185Val)
n.111C>T
n.410C>T
n.526C>T
n.1130C>T
n.242C>T
n.318C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.-182C>T (n.-182C>T)
10g.100253490G>CCA378157850CWF19L1c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.111C>G
n.410C>G
n.526C>G
n.1130C>G
n.242C>G
n.318C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.-182C>G (n.-182C>G)
10g.100253490G>TCA378157851CWF19L1c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.111C>A
n.410C>A
n.526C>A
n.1130C>A
n.242C>A
n.318C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.-182C>A (n.-182C>A)
10g.100253491C>ACA378157852CWF19L1c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.110G>T
n.409G>T
n.525G>T
n.1129G>T
n.241G>T
n.317G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.-183G>T (n.-183G>T)
10g.100253491C>GCA378157853CWF19L1c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.110G>C
n.409G>C
n.525G>C
n.1129G>C
n.241G>C
n.317G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.-183G>C (n.-183G>C)
10g.100253491C>TCA378157854CWF19L1c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.110G>A
n.409G>A
n.525G>A
n.1129G>A
n.241G>A
n.317G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.-183G>A (n.-183G>A)
10g.100253492A=CA1931696793CWF19L1c.552T= (p.Leu184=)
n.109T=
n.408T=
n.524T=
n.1128T=
n.240T=
n.316T=
c.141T= (p.Leu47=)
c.-184T= (n.-184T=)
10g.100253492A>CCA471149356CWF19L1c.552T>G (p.Leu184=)
n.109T>G
n.408T>G
n.524T>G
n.1128T>G
n.240T>G
n.316T>G
c.141T>G (p.Leu47=)
c.-184T>G (n.-184T>G)
10g.100253492A>GCA471149358CWF19L1c.552T>C (p.Leu184=)
n.109T>C
n.408T>C
n.524T>C
n.1128T>C
n.240T>C
n.316T>C
c.141T>C (p.Leu47=)
c.-184T>C (n.-184T>C)
10g.100253492A>TCA212889757CWF19L1c.552T>A (p.Leu184=)
n.109T>A
n.408T>A
n.524T>A
n.1128T>A
n.240T>A
n.316T>A
c.141T>A (p.Leu47=)
c.-184T>A (n.-184T>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100253493A>CCA378157855CWF19L1c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.108T>G
n.407T>G
n.523T>G
n.1127T>G
n.239T>G
n.315T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-185T>G (n.-185T>G)
10g.100253493A>GCA378157856CWF19L1c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.108T>C
n.407T>C
n.523T>C
n.1127T>C
n.239T>C
n.315T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-185T>C (n.-185T>C)
 gnomAD v4
10g.100253493A>TCA378157857CWF19L1c.551T>A (p.Leu184His)
n.108T>A
n.407T>A
n.523T>A
n.1127T>A
n.239T>A
n.315T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
c.-185T>A (n.-185T>A)
10g.100253494G>ACA378157858CWF19L1c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.107C>T
n.406C>T
n.522C>T
n.1126C>T
n.238C>T
n.314C>T
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.-186C>T (n.-186C>T)
10g.100253494G>CCA378157859CWF19L1c.550C>G (p.Leu184Val)
n.107C>G
n.406C>G
n.522C>G
n.1126C>G
n.238C>G
n.314C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-186C>G (n.-186C>G)
10g.100253494G>TCA378157860CWF19L1c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.107C>A
n.406C>A
n.522C>A
n.1126C>A
n.238C>A
n.314C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-186C>A (n.-186C>A)
10g.100253495A>CCA378157862CWF19L1c.549T>G (p.Ser183Arg)
n.106T>G
n.405T>G
n.521T>G
n.1125T>G
n.237T>G
n.313T>G
c.138T>G (p.Ser46Arg)
c.-187T>G (n.-187T>G)
 gnomAD v4
10g.100253495A>GCA471149368CWF19L1c.549T>C (p.Ser183=)
n.106T>C
n.405T>C
n.521T>C
n.1125T>C
n.237T>C
n.313T>C
c.138T>C (p.Ser46=)
c.-187T>C (n.-187T>C)
10g.100253495A>TCA378157861CWF19L1c.549T>A (p.Ser183Arg)
n.106T>A
n.405T>A
n.521T>A
n.1125T>A
n.237T>A
n.313T>A
c.138T>A (p.Ser46Arg)
c.-187T>A (n.-187T>A)
10g.100253496C>ACA378157863CWF19L1c.548G>T (p.Ser183Ile)
n.105G>T
n.404G>T
n.520G>T
n.1124G>T
n.236G>T
n.312G>T
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.-188G>T (n.-188G>T)
 gnomAD v4
10g.100253496C>GCA378157864CWF19L1c.548G>C (p.Ser183Thr)
n.105G>C
n.404G>C
n.520G>C
n.1124G>C
n.236G>C
n.312G>C
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.-188G>C (n.-188G>C)
10g.100253496C>TCA378157865CWF19L1c.548G>A (p.Ser183Asn)
n.105G>A
n.404G>A
n.520G>A
n.1124G>A
n.236G>A
n.312G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.-188G>A (n.-188G>A)
10g.100253497T>ACA378157866CWF19L1c.547A>T (p.Ser183Cys)
n.104A>T
n.403A>T
n.519A>T
n.1123A>T
n.235A>T
n.311A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.-189A>T (n.-189A>T)
10g.100253497T>CCA378157867CWF19L1c.547A>G (p.Ser183Gly)
n.104A>G
n.403A>G
n.519A>G
n.1123A>G
n.235A>G
n.311A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.-189A>G (n.-189A>G)
10g.100253497T>GCA378157868CWF19L1c.547A>C (p.Ser183Arg)
n.104A>C
n.403A>C
n.519A>C
n.1123A>C
n.235A>C
n.311A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.-189A>C (n.-189A>C)
 dbSNP
10g.100253497T=CA1931696801CWF19L1c.547A= (p.Ser183=)
n.104A=
n.403A=
n.519A=
n.1123A=
n.235A=
n.311A=
c.136A= (p.Ser46=)
c.-189A= (n.-189A=)
10g.100253498G>ACA471149369CWF19L1c.546C>T (p.Ser182=)
n.103C>T
n.402C>T
n.518C>T
n.1122C>T
n.234C>T
n.310C>T
c.135C>T (p.Ser45=)
c.-190C>T (n.-190C>T)
 gnomAD v4
10g.100253498G>CCA471149370CWF19L1c.546C>G (p.Ser182=)
n.103C>G
n.402C>G
n.518C>G
n.1122C>G
n.234C>G
n.310C>G
c.135C>G (p.Ser45=)
c.-190C>G (n.-190C>G)
10g.100253498G>TCA471149372CWF19L1c.546C>A (p.Ser182=)
n.103C>A
n.402C>A
n.518C>A
n.1122C>A
n.234C>A
n.310C>A
c.135C>A (p.Ser45=)
c.-190C>A (n.-190C>A)
10g.100253499G>ACA378157869CWF19L1c.545C>T (p.Ser182Phe)
n.102C>T
n.401C>T
n.517C>T
n.1121C>T
n.233C>T
n.309C>T
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.-191C>T (n.-191C>T)
10g.100253499G>CCA378157870CWF19L1c.545C>G (p.Ser182Cys)
n.102C>G
n.401C>G
n.517C>G
n.1121C>G
n.233C>G
n.309C>G
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.-191C>G (n.-191C>G)
 dbSNP
10g.100253499G=CA1931696809CWF19L1c.545C= (p.Ser182=)
n.102C=
n.401C=
n.517C=
n.1121C=
n.233C=
n.309C=
c.134C= (p.Ser45=)
c.-191C= (n.-191C=)
10g.100253499G>TCA212889761CWF19L1c.545C>A (p.Ser182Tyr)
n.102C>A
n.401C>A
n.517C>A
n.1121C>A
n.233C>A
n.309C>A
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.-191C>A (n.-191C>A)
 dbSNP
10g.100253500A>CCA378157871CWF19L1c.544T>G (p.Ser182Ala)
n.101T>G
n.400T>G
n.516T>G
n.1120T>G
n.232T>G
n.308T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.-192T>G (n.-192T>G)
10g.100253500A>GCA378157872CWF19L1c.544T>C (p.Ser182Pro)
n.101T>C
n.400T>C
n.516T>C
n.1120T>C
n.232T>C
n.308T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.-192T>C (n.-192T>C)
10g.100253500A>TCA378157873CWF19L1c.544T>A (p.Ser182Thr)
n.101T>A
n.400T>A
n.516T>A
n.1120T>A
n.232T>A
n.308T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.-192T>A (n.-192T>A)
10g.100253501A>CCA471149377CWF19L1c.543T>G (p.Val181=)
n.100T>G
n.399T>G
n.515T>G
n.1119T>G
n.231T>G
n.307T>G
c.132T>G (p.Val44=)
c.-193T>G (n.-193T>G)
10g.100253501A>GCA471149378CWF19L1c.543T>C (p.Val181=)
n.100T>C
n.399T>C
n.515T>C
n.1119T>C
n.231T>C
n.307T>C
c.132T>C (p.Val44=)
c.-193T>C (n.-193T>C)
10g.100253501A>TCA471149379CWF19L1c.543T>A (p.Val181=)
n.100T>A
n.399T>A
n.515T>A
n.1119T>A
n.231T>A
n.307T>A
c.132T>A (p.Val44=)
c.-193T>A (n.-193T>A)
10g.100253502A>CCA378157876CWF19L1c.542T>G (p.Val181Gly)
n.99T>G
n.398T>G
n.514T>G
n.1118T>G
n.230T>G
n.306T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.-194T>G (n.-194T>G)
10g.100253502A>GCA378157875CWF19L1c.542T>C (p.Val181Ala)
n.99T>C
n.398T>C
n.514T>C
n.1118T>C
n.230T>C
n.306T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.-194T>C (n.-194T>C)
10g.100253502A>TCA378157874CWF19L1c.542T>A (p.Val181Asp)
n.99T>A
n.398T>A
n.514T>A
n.1118T>A
n.230T>A
n.306T>A
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.-194T>A (n.-194T>A)
10g.100253503C>ACA378157877CWF19L1c.541G>T (p.Val181Phe)
n.98G>T
n.397G>T
n.513G>T
n.1117G>T
n.229G>T
n.305G>T
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.-195G>T (n.-195G>T)
10g.100253503C>GCA378157878CWF19L1c.541G>C (p.Val181Leu)
n.98G>C
n.397G>C
n.513G>C
n.1117G>C
n.229G>C
n.305G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.-195G>C (n.-195G>C)
10g.100253503C>TCA378157879CWF19L1c.541G>A (p.Val181Ile)
n.98G>A
n.397G>A
n.513G>A
n.1117G>A
n.229G>A
n.305G>A
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.-195G>A (n.-195G>A)
10g.100253504C>ACA378157880CWF19L1c.540G>T (p.Leu180Phe)
n.97G>T
n.396G>T
n.512G>T
n.1116G>T
n.228G>T
n.304G>T
c.129G>T (p.Leu43Phe)
c.-196G>T (n.-196G>T)
10g.100253504C=CA1931696817CWF19L1c.540G= (p.Leu180=)
n.97G=
n.396G=
n.512G=
n.1116G=
n.228G=
n.304G=
c.129G= (p.Leu43=)
c.-196G= (n.-196G=)
10g.100253504C>GCA378157881CWF19L1c.540G>C (p.Leu180Phe)
n.97G>C
n.396G>C
n.512G>C
n.1116G>C
n.228G>C
n.304G>C
c.129G>C (p.Leu43Phe)
c.-196G>C (n.-196G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253504C>TCA471149384CWF19L1c.540G>A (p.Leu180=)
n.97G>A
n.396G>A
n.512G>A
n.1116G>A
n.228G>A
n.304G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
c.-196G>A (n.-196G>A)
10g.100253505A=CA1931696819CWF19L1c.539T= (p.Leu180=)
n.96T=
n.395T=
n.511T=
n.1115T=
n.227T=
n.303T=
c.128T= (p.Leu43=)
c.-197T= (n.-197T=)
10g.100253505A>CCA212889763CWF19L1c.539T>G (p.Leu180Trp)
n.96T>G
n.395T>G
n.511T>G
n.1115T>G
n.227T>G
n.303T>G
c.128T>G (p.Leu43Trp)
c.-197T>G (n.-197T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253505A>GCA378157882CWF19L1c.539T>C (p.Leu180Ser)
n.96T>C
n.395T>C
n.511T>C
n.1115T>C
n.227T>C
n.303T>C
c.128T>C (p.Leu43Ser)
c.-197T>C (n.-197T>C)
10g.100253505A>TCA378157883CWF19L1c.539T>A (p.Leu180Ter)
n.96T>A
n.395T>A
n.511T>A
n.1115T>A
n.227T>A
n.303T>A
c.128T>A (p.Leu43Ter)
c.-197T>A (n.-197T>A)
10g.100253506A>CCA378157884CWF19L1c.538T>G (p.Leu180Val)
n.95T>G
n.394T>G
n.510T>G
n.1114T>G
n.226T>G
n.302T>G
c.127T>G (p.Leu43Val)
c.-198T>G (n.-198T>G)
10g.100253506A>GCA471149386CWF19L1c.538T>C (p.Leu180=)
n.95T>C
n.394T>C
n.510T>C
n.1114T>C
n.226T>C
n.302T>C
c.127T>C (p.Leu43=)
c.-198T>C (n.-198T>C)
10g.100253506A>TCA378157885CWF19L1c.538T>A (p.Leu180Met)
n.95T>A
n.394T>A
n.510T>A
n.1114T>A
n.226T>A
n.302T>A
c.127T>A (p.Leu43Met)
c.-198T>A (n.-198T>A)
10g.100253507A>CCA471149387CWF19L1c.537T>G (p.Ala179=)
n.94T>G
n.393T>G
n.509T>G
n.1113T>G
n.225T>G
n.301T>G
c.126T>G (p.Ala42=)
c.-199T>G (n.-199T>G)
 gnomAD v4
10g.100253507A>GCA471149388CWF19L1c.537T>C (p.Ala179=)
n.94T>C
n.393T>C
n.509T>C
n.1113T>C
n.225T>C
n.301T>C
c.126T>C (p.Ala42=)
c.-199T>C (n.-199T>C)
10g.100253507A>TCA471149390CWF19L1c.537T>A (p.Ala179=)
n.94T>A
n.393T>A
n.509T>A
n.1113T>A
n.225T>A
n.301T>A
c.126T>A (p.Ala42=)
c.-199T>A (n.-199T>A)
10g.100253508G>ACA378157886CWF19L1c.536C>T (p.Ala179Val)
n.93C>T
n.392C>T
n.508C>T
n.1112C>T
n.224C>T
n.300C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.-200C>T (n.-200C>T)
 dbSNP
10g.100253508G>CCA378157887CWF19L1c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.93C>G
n.392C>G
n.508C>G
n.1112C>G
n.224C>G
n.300C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.-200C>G (n.-200C>G)
10g.100253508G=CA1931696823CWF19L1c.536C= (p.Ala179=)
n.93C=
n.392C=
n.508C=
n.1112C=
n.224C=
n.300C=
c.125C= (p.Ala42=)
c.-200C= (n.-200C=)
10g.100253508G>TCA378157888CWF19L1c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.93C>A
n.392C>A
n.508C>A
n.1112C>A
n.224C>A
n.300C>A
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.-200C>A (n.-200C>A)
10g.100253509C>ACA378157890CWF19L1c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.92G>T
n.391G>T
n.507G>T
n.1111G>T
n.223G>T
n.299G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.-201G>T (n.-201G>T)
10g.100253509C=CA1931696826CWF19L1c.535G= (p.Ala179=)
n.92G=
n.391G=
n.507G=
n.1111G=
n.223G=
n.299G=
c.124G= (p.Ala42=)
c.-201G= (n.-201G=)
10g.100253509C>GCA212889766CWF19L1c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.92G>C
n.391G>C
n.507G>C
n.1111G>C
n.223G>C
n.299G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.-201G>C (n.-201G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253509C>TCA378157889CWF19L1c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.92G>A
n.391G>A
n.507G>A
n.1111G>A
n.223G>A
n.299G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.-201G>A (n.-201G>A)
10g.100253510A>CCA471149393CWF19L1c.534T>G (p.Ser178=)
n.91T>G
n.390T>G
n.506T>G
n.1110T>G
n.222T>G
n.298T>G
c.123T>G (p.Ser41=)
c.-202T>G (n.-202T>G)
10g.100253510A>GCA471149394CWF19L1c.534T>C (p.Ser178=)
n.91T>C
n.390T>C
n.506T>C
n.1110T>C
n.222T>C
n.298T>C
c.123T>C (p.Ser41=)
c.-202T>C (n.-202T>C)
10g.100253510A>TCA471149392CWF19L1c.534T>A (p.Ser178=)
n.91T>A
n.390T>A
n.506T>A
n.1110T>A
n.222T>A
n.298T>A
c.123T>A (p.Ser41=)
c.-202T>A (n.-202T>A)
10g.100253511G>ACA378157891CWF19L1c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.90C>T
n.389C>T
n.505C>T
n.1109C>T
n.221C>T
n.297C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.-203C>T (n.-203C>T)
 gnomAD v4
10g.100253511G>CCA378157892CWF19L1c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.90C>G
n.389C>G
n.505C>G
n.1109C>G
n.221C>G
n.297C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.-203C>G (n.-203C>G)
10g.100253511G>TCA378157893CWF19L1c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.90C>A
n.389C>A
n.505C>A
n.1109C>A
n.221C>A
n.297C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.-203C>A (n.-203C>A)
10g.100253512A>CCA378157894CWF19L1c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.89T>G
n.388T>G
n.504T>G
n.1108T>G
n.220T>G
n.296T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.-204T>G (n.-204T>G)
10g.100253512A>GCA378157895CWF19L1c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.89T>C
n.388T>C
n.504T>C
n.1108T>C
n.220T>C
n.296T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.-204T>C (n.-204T>C)
10g.100253512A>TCA378157896CWF19L1c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.89T>A
n.388T>A
n.504T>A
n.1108T>A
n.220T>A
n.296T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.-204T>A (n.-204T>A)
10g.100253513A>CCA471149399CWF19L1c.531T>G (p.Gly177=)
n.88T>G
n.387T>G
n.503T>G
n.1107T>G
n.219T>G
n.295T>G
c.120T>G (p.Gly40=)
c.-205T>G (n.-205T>G)
10g.100253513A>GCA471149401CWF19L1c.531T>C (p.Gly177=)
n.88T>C
n.387T>C
n.503T>C
n.1107T>C
n.219T>C
n.295T>C
c.120T>C (p.Gly40=)
c.-205T>C (n.-205T>C)
10g.100253513A>TCA471149403CWF19L1c.531T>A (p.Gly177=)
n.88T>A
n.387T>A
n.503T>A
n.1107T>A
n.219T>A
n.295T>A
c.120T>A (p.Gly40=)
c.-205T>A (n.-205T>A)
10g.100253514C>ACA378157897CWF19L1c.530G>T (p.Gly177Val)
n.87G>T
n.386G>T
n.502G>T
n.1106G>T
n.218G>T
n.294G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.-206G>T (n.-206G>T)
10g.100253514C=CA1931696829CWF19L1c.530G= (p.Gly177=)
n.87G=
n.386G=
n.502G=
n.1106G=
n.218G=
n.294G=
c.119G= (p.Gly40=)
c.-206G= (n.-206G=)
10g.100253514C>GCA378157898CWF19L1c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.87G>C
n.386G>C
n.502G>C
n.1106G>C
n.218G>C
n.294G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-206G>C (n.-206G>C)
10g.100253514C>TCA212889769CWF19L1c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.87G>A
n.386G>A
n.502G>A
n.1106G>A
n.218G>A
n.294G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-206G>A (n.-206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253515C>ACA378157899CWF19L1c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.86G>T
n.385G>T
n.501G>T
n.1105G>T
n.217G>T
n.293G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-207G>T (n.-207G>T)
10g.100253515C>GCA378157900CWF19L1c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.86G>C
n.385G>C
n.501G>C
n.1105G>C
n.217G>C
n.293G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-207G>C (n.-207G>C)
10g.100253515C>TCA378157901CWF19L1c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.86G>A
n.385G>A
n.501G>A
n.1105G>A
n.217G>A
n.293G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-207G>A (n.-207G>A)
10g.100253516A>CCA378157902CWF19L1c.528T>G (p.Cys176Trp)
n.85T>G
n.384T>G
n.500T>G
n.1104T>G
n.216T>G
n.292T>G
c.117T>G (p.Cys39Trp)
c.-208T>G (n.-208T>G)
10g.100253516A>GCA471149407CWF19L1c.528T>C (p.Cys176=)
n.85T>C
n.384T>C
n.500T>C
n.1104T>C
n.216T>C
n.292T>C
c.117T>C (p.Cys39=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
10g.100253516A>TCA378157903CWF19L1c.528T>A (p.Cys176Ter)
n.85T>A
n.384T>A
n.500T>A
n.1104T>A
n.216T>A
n.292T>A
c.117T>A (p.Cys39Ter)
c.-208T>A (n.-208T>A)
10g.100253516_100253519delinsACATCA1931696832CWF19L1c.525_528delinsATGT (p.Lys175=)
n.82_85delinsATGT
n.381_384delinsATGT
n.497_500delinsATGT
n.1101_1104delinsATGT
n.213_216delinsATGT
n.289_292delinsATGT
c.114_117delinsATGT (p.Lys38=)
c.-211_-208delinsATGT (n.-211_-208delinsATGT)
10g.100253517C>ACA378157904CWF19L1c.527G>T (p.Cys176Phe)
n.84G>T
n.383G>T
n.499G>T
n.1103G>T
n.215G>T
n.291G>T
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-209G>T (n.-209G>T)
10g.100253517C>GCA378157905CWF19L1c.527G>C (p.Cys176Ser)
n.84G>C
n.383G>C
n.499G>C
n.1103G>C
n.215G>C
n.291G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-209G>C (n.-209G>C)
10g.100253517C>TCA378157906CWF19L1c.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.84G>A
n.383G>A
n.499G>A
n.1103G>A
n.215G>A
n.291G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-209G>A (n.-209G>A)
10g.100253517_100253519delCA595468581CWF19L1c.525_527del (p.Lys175_Cys176delinsAsn)
n.82_84del
n.381_383del
n.497_499del
n.1101_1103del
n.213_215del
n.289_291del
c.114_116del (p.Lys38_Cys39delinsAsn)
c.-211_-209del (n.-211_-209del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253518A>CCA378157907CWF19L1c.526T>G (p.Cys176Gly)
n.83T>G
n.382T>G
n.498T>G
n.1102T>G
n.214T>G
n.290T>G
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-210T>G (n.-210T>G)
10g.100253518A>GCA378157908CWF19L1c.526T>C (p.Cys176Arg)
n.83T>C
n.382T>C
n.498T>C
n.1102T>C
n.214T>C
n.290T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-210T>C (n.-210T>C)
10g.100253518A>TCA378157909CWF19L1c.526T>A (p.Cys176Ser)
n.83T>A
n.382T>A
n.498T>A
n.1102T>A
n.214T>A
n.290T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-210T>A (n.-210T>A)
10g.100253520_100253529delCA2610521454CWF19L1c.517_526del (p.Thr173ValfsTer13)
n.74_83del
n.373_382del
n.489_498del
n.1093_1102del
n.205_214del
n.281_290del
c.106_115del (p.Thr36ValfsTer13)
c.-219_-210del (n.-219_-210del)
 gnomAD v4
10g.100253519T>ACA378157910CWF19L1c.525A>T (p.Lys175Asn)
n.82A>T
n.381A>T
n.497A>T
n.1101A>T
n.213A>T
n.289A>T
c.114A>T (p.Lys38Asn)
c.-211A>T (n.-211A>T)
10g.100253519T>CCA471149409CWF19L1c.525A>G (p.Lys175=)
n.82A>G
n.381A>G
n.497A>G
n.1101A>G
n.213A>G
n.289A>G
c.114A>G (p.Lys38=)
c.-211A>G (n.-211A>G)
10g.100253519T>GCA378157911CWF19L1c.525A>C (p.Lys175Asn)
n.82A>C
n.381A>C
n.497A>C
n.1101A>C
n.213A>C
n.289A>C
c.114A>C (p.Lys38Asn)
c.-211A>C (n.-211A>C)
10g.100253524dupCA2610521456CWF19L1c.525dup (p.Cys176MetfsTer28)
n.82dup
n.381dup
n.497dup
n.1101dup
n.213dup
n.289dup
c.114dup (p.Cys39MetfsTer28)
c.-211dup (n.-211dup)
 gnomAD v4
10g.100253524delCA645551801CWF19L1c.525del (p.Lys175AsnfsTer14)
n.82del
n.381del
n.497del
n.1101del
n.213del
n.289del
c.114del (p.Lys38AsnfsTer14)
c.-211del (n.-211del)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100253520T>ACA378157912CWF19L1c.524A>T (p.Lys175Ile)
n.81A>T
n.380A>T
n.496A>T
n.1100A>T
n.212A>T
n.288A>T
c.113A>T (p.Lys38Ile)
c.-212A>T (n.-212A>T)
10g.100253520T>CCA378157913CWF19L1c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.81A>G
n.380A>G
n.496A>G
n.1100A>G
n.212A>G
n.288A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-212A>G (n.-212A>G)
10g.100253520T>GCA378157914CWF19L1c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.81A>C
n.380A>C
n.496A>C
n.1100A>C
n.212A>C
n.288A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-212A>C (n.-212A>C)
10g.100253521T>ACA378157915CWF19L1c.523A>T (p.Lys175Ter)
n.80A>T
n.379A>T
n.495A>T
n.1099A>T
n.211A>T
n.287A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-213A>T (n.-213A>T)
10g.100253521T>CCA378157916CWF19L1c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.80A>G
n.379A>G
n.495A>G
n.1099A>G
n.211A>G
n.287A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-213A>G (n.-213A>G)
10g.100253521T>GCA378157917CWF19L1c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.80A>C
n.379A>C
n.495A>C
n.1099A>C
n.211A>C
n.287A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-213A>C (n.-213A>C)
10g.100253522T>ACA378157919CWF19L1c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.79A>T
n.378A>T
n.494A>T
n.1098A>T
n.210A>T
n.286A>T
c.111A>T (p.Lys37Asn)
c.-214A>T (n.-214A>T)
10g.100253522T>CCA471149411CWF19L1c.522A>G (p.Lys174=)
n.79A>G
n.378A>G
n.494A>G
n.1098A>G
n.210A>G
n.286A>G
c.111A>G (p.Lys37=)
c.-214A>G (n.-214A>G)
10g.100253522T>GCA378157918CWF19L1c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.79A>C
n.378A>C
n.494A>C
n.1098A>C
n.210A>C
n.286A>C
c.111A>C (p.Lys37Asn)
c.-214A>C (n.-214A>C)
10g.100253523T>ACA378157920CWF19L1c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.78A>T
n.377A>T
n.493A>T
n.1097A>T
n.209A>T
n.285A>T
c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.-215A>T (n.-215A>T)
10g.100253523T>CCA378157921CWF19L1c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.78A>G
n.377A>G
n.493A>G
n.1097A>G
n.209A>G
n.285A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-215A>G (n.-215A>G)
10g.100253523T>GCA378157922CWF19L1c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.78A>C
n.377A>C
n.493A>C
n.1097A>C
n.209A>C
n.285A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-215A>C (n.-215A>C)
10g.100253524T>ACA378157923CWF19L1c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.77A>T
n.376A>T
n.492A>T
n.1096A>T
n.208A>T
n.284A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-216A>T (n.-216A>T)
 ClinVar dbSNP
10g.100253524T>CCA378157924CWF19L1c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.77A>G
n.376A>G
n.492A>G
n.1096A>G
n.208A>G
n.284A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-216A>G (n.-216A>G)
10g.100253524T>GCA378157925CWF19L1c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.77A>C
n.376A>C
n.492A>C
n.1096A>C
n.208A>C
n.284A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-216A>C (n.-216A>C)
10g.100253525G>ACA471149412CWF19L1c.519C>T (p.Thr173=)
n.76C>T
n.375C>T
n.491C>T
n.1095C>T
n.207C>T
n.283C>T
c.108C>T (p.Thr36=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
 gnomAD v4
10g.100253525G>CCA471149413CWF19L1c.519C>G (p.Thr173=)
n.76C>G
n.375C>G
n.491C>G
n.1095C>G
n.207C>G
n.283C>G
c.108C>G (p.Thr36=)
c.-217C>G (n.-217C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253525G=CA1931696842CWF19L1c.519C= (p.Thr173=)
n.76C=
n.375C=
n.491C=
n.1095C=
n.207C=
n.283C=
c.108C= (p.Thr36=)
c.-217C= (n.-217C=)
10g.100253525G>TCA471149414CWF19L1c.519C>A (p.Thr173=)
n.76C>A
n.375C>A
n.491C>A
n.1095C>A
n.207C>A
n.283C>A
c.108C>A (p.Thr36=)
c.-217C>A (n.-217C>A)

Number of alleles fetched