Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100253324C>ACA2610521388CWF19L1c.623+97G>T (n.623+97G>T)
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 gnomAD v4
10g.100253324C>GCA2610521389CWF19L1c.623+97G>C (n.623+97G>C)
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c.-113+97G>C (n.-113+97G>C)
 gnomAD v4
10g.100253325C>ACA2610521390CWF19L1c.623+96G>T (n.623+96G>T)
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c.-113+96G>T (n.-113+96G>T)
 gnomAD v4
10g.100253326A>TCA2610521391CWF19L1c.623+95T>A (n.623+95T>A)
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 gnomAD v4
10g.100253328G>ACA2574640763CWF19L1c.623+93C>T (n.623+93C>T)
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10g.100253330T>CCA1931696519CWF19L1c.623+91A>G (n.623+91A>G)
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 dbSNP
10g.100253330T=CA1931696518CWF19L1c.623+91A= (n.623+91A=)
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10g.100253330_100253331insTAAGCA2610521392CWF19L1c.623+90_623+91insCTTA (n.623+90_623+91insCTTA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253333T>GCA2610521394CWF19L1c.623+88A>C (n.623+88A>C)
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 gnomAD v4
10g.100253334A>GCA2574640764CWF19L1c.623+87T>C (n.623+87T>C)
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10g.100253335T>CCA595468568CWF19L1c.623+86A>G (n.623+86A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253335T=CA1931696523CWF19L1c.623+86A= (n.623+86A=)
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10g.100253336A>TCA2574640766CWF19L1c.623+85T>A (n.623+85T>A)
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10g.100253337T>CCA595468569CWF19L1c.623+84A>G (n.623+84A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253337T=CA1931696528CWF19L1c.623+84A= (n.623+84A=)
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10g.100253338G>ACA2610521398CWF19L1c.623+83C>T (n.623+83C>T)
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c.-113+83C>T (n.-113+83C>T)
 gnomAD v4
10g.100253338G>TCA2574640769CWF19L1c.623+83C>A (n.623+83C>A)
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 gnomAD v4
10g.100253339delCA2610521397CWF19L1c.623+83del (n.623+83del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
10g.100253339G=CA1931696529CWF19L1c.623+82C= (n.623+82C=)
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10g.100253339G>TCA2574640771CWF19L1c.623+82C>A (n.623+82C>A)
n.180+82C>A
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n.311+82C>A
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c.212+82C>A (n.212+82C>A)
c.-113+82C>A (n.-113+82C>A)
 gnomAD v4
10g.100253340T>CCA2610521399CWF19L1c.623+81A>G (n.623+81A>G)
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 gnomAD v4
10g.100253342A>TCA2574640773CWF19L1c.623+79T>A (n.623+79T>A)
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c.-113+79T>A (n.-113+79T>A)
10g.100253346A>TCA2610521400CWF19L1c.623+75T>A (n.623+75T>A)
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c.-113+75T>A (n.-113+75T>A)
 gnomAD v4
10g.100253347C>ACA2610521401CWF19L1c.623+74G>T (n.623+74G>T)
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c.212+74G>T (n.212+74G>T)
c.-113+74G>T (n.-113+74G>T)
 gnomAD v4
10g.100253347C=CA1931696532CWF19L1c.623+74G= (n.623+74G=)
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n.387+74G=
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c.-113+74G= (n.-113+74G=)
10g.100253347C>TCA212889612CWF19L1c.623+74G>A (n.623+74G>A)
n.180+74G>A
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n.387+74G>A
c.212+74G>A (n.212+74G>A)
c.-113+74G>A (n.-113+74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253348G>ACA212889615CWF19L1c.623+73C>T (n.623+73C>T)
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c.-113+73C>T (n.-113+73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253348G>CCA2610521402CWF19L1c.623+73C>G (n.623+73C>G)
n.180+73C>G
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n.311+73C>G
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c.-113+73C>G (n.-113+73C>G)
 gnomAD v4
10g.100253348G=CA1931696535CWF19L1c.623+73C= (n.623+73C=)
n.180+73C=
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n.311+73C=
n.387+73C=
c.212+73C= (n.212+73C=)
c.-113+73C= (n.-113+73C=)
10g.100253348G>TCA2574640777CWF19L1c.623+73C>A (n.623+73C>A)
n.180+73C>A
n.479+73C>A
n.595+73C>A
n.1199+73C>A
n.311+73C>A
n.387+73C>A
c.212+73C>A (n.212+73C>A)
c.-113+73C>A (n.-113+73C>A)
 gnomAD v4
10g.100253351C>ACA2610521403CWF19L1c.623+70G>T (n.623+70G>T)
n.180+70G>T
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n.1199+70G>T
n.311+70G>T
n.387+70G>T
c.212+70G>T (n.212+70G>T)
c.-113+70G>T (n.-113+70G>T)
 gnomAD v4
10g.100253351C>GCA2610521404CWF19L1c.623+70G>C (n.623+70G>C)
n.180+70G>C
n.479+70G>C
n.595+70G>C
n.1199+70G>C
n.311+70G>C
n.387+70G>C
c.212+70G>C (n.212+70G>C)
c.-113+70G>C (n.-113+70G>C)
 gnomAD v4
10g.100253351C>TCA2574640778CWF19L1c.623+70G>A (n.623+70G>A)
n.180+70G>A
n.479+70G>A
n.595+70G>A
n.1199+70G>A
n.311+70G>A
n.387+70G>A
c.212+70G>A (n.212+70G>A)
c.-113+70G>A (n.-113+70G>A)
10g.100253352A>GCA2610521405CWF19L1c.623+69T>C (n.623+69T>C)
n.180+69T>C
n.479+69T>C
n.595+69T>C
n.1199+69T>C
n.311+69T>C
n.387+69T>C
c.212+69T>C (n.212+69T>C)
c.-113+69T>C (n.-113+69T>C)
 gnomAD v4
10g.100253352A>TCA2574640780CWF19L1c.623+69T>A (n.623+69T>A)
n.180+69T>A
n.479+69T>A
n.595+69T>A
n.1199+69T>A
n.311+69T>A
n.387+69T>A
c.212+69T>A (n.212+69T>A)
c.-113+69T>A (n.-113+69T>A)
 gnomAD v4
10g.100253353A=CA1931696537CWF19L1c.623+68T= (n.623+68T=)
n.180+68T=
n.479+68T=
n.595+68T=
n.1199+68T=
n.311+68T=
n.387+68T=
c.212+68T= (n.212+68T=)
c.-113+68T= (n.-113+68T=)
10g.100253353A>GCA212889629CWF19L1c.623+68T>C (n.623+68T>C)
n.180+68T>C
n.479+68T>C
n.595+68T>C
n.1199+68T>C
n.311+68T>C
n.387+68T>C
c.212+68T>C (n.212+68T>C)
c.-113+68T>C (n.-113+68T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253353A>TCA2574640783CWF19L1c.623+68T>A (n.623+68T>A)
n.180+68T>A
n.479+68T>A
n.595+68T>A
n.1199+68T>A
n.311+68T>A
n.387+68T>A
c.212+68T>A (n.212+68T>A)
c.-113+68T>A (n.-113+68T>A)
 gnomAD v4
10g.100253356_100253357delCA2610521406CWF19L1c.623+67_623+68del (n.623+67_623+68del)
n.180+67_180+68del
n.479+67_479+68del
n.595+67_595+68del
n.1199+67_1199+68del
n.311+67_311+68del
n.387+67_387+68del
c.212+67_212+68del (n.212+67_212+68del)
c.-113+67_-113+68del (n.-113+67_-113+68del)
 gnomAD v4
10g.100253354G>CCA658896014CWF19L1c.623+67C>G (n.623+67C>G)
n.180+67C>G
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c.212+67C>G (n.212+67C>G)
c.-113+67C>G (n.-113+67C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100253354G=CA1931696545CWF19L1c.623+67C= (n.623+67C=)
n.180+67C=
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n.1199+67C=
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n.387+67C=
c.212+67C= (n.212+67C=)
c.-113+67C= (n.-113+67C=)
10g.100253354G>TCA2610521407CWF19L1c.623+67C>A (n.623+67C>A)
n.180+67C>A
n.479+67C>A
n.595+67C>A
n.1199+67C>A
n.311+67C>A
n.387+67C>A
c.212+67C>A (n.212+67C>A)
c.-113+67C>A (n.-113+67C>A)
 gnomAD v4
10g.100253355A>TCA2574640813CWF19L1c.623+66T>A (n.623+66T>A)
n.180+66T>A
n.479+66T>A
n.595+66T>A
n.1199+66T>A
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c.212+66T>A (n.212+66T>A)
c.-113+66T>A (n.-113+66T>A)
10g.100253357_100253360delCA2722580957CWF19L1c.623+61_623+64del (n.623+61_623+64del)
n.180+61_180+64del
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c.-113+61_-113+64del (n.-113+61_-113+64del)
 dbSNP
10g.100253358A=CA1931696548CWF19L1c.623+63T= (n.623+63T=)
n.180+63T=
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10g.100253358A>CCA1931696553CWF19L1c.623+63T>G (n.623+63T>G)
n.180+63T>G
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c.212+63T>G (n.212+63T>G)
c.-113+63T>G (n.-113+63T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100253358A>GCA2574640815CWF19L1c.623+63T>C (n.623+63T>C)
n.180+63T>C
n.479+63T>C
n.595+63T>C
n.1199+63T>C
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n.387+63T>C
c.212+63T>C (n.212+63T>C)
c.-113+63T>C (n.-113+63T>C)
10g.100253358A>TCA212889637CWF19L1c.623+63T>A (n.623+63T>A)
n.180+63T>A
n.479+63T>A
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n.311+63T>A
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c.212+63T>A (n.212+63T>A)
c.-113+63T>A (n.-113+63T>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100253359G>ACA2574640819CWF19L1c.623+62C>T (n.623+62C>T)
n.180+62C>T
n.479+62C>T
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c.-113+62C>T (n.-113+62C>T)
10g.100253359G>TCA2610521408CWF19L1c.623+62C>A (n.623+62C>A)
n.180+62C>A
n.479+62C>A
n.595+62C>A
n.1199+62C>A
n.311+62C>A
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c.212+62C>A (n.212+62C>A)
c.-113+62C>A (n.-113+62C>A)
 gnomAD v4
10g.100253360T>ACA2610521409CWF19L1c.623+61A>T (n.623+61A>T)
n.180+61A>T
n.479+61A>T
n.595+61A>T
n.1199+61A>T
n.311+61A>T
n.387+61A>T
c.212+61A>T (n.212+61A>T)
c.-113+61A>T (n.-113+61A>T)
 gnomAD v4
10g.100253362T>ACA2610521410CWF19L1c.623+59A>T (n.623+59A>T)
n.180+59A>T
n.479+59A>T
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n.311+59A>T
n.387+59A>T
c.212+59A>T (n.212+59A>T)
c.-113+59A>T (n.-113+59A>T)
 gnomAD v4
10g.100253362T>CCA2574640820CWF19L1c.623+59A>G (n.623+59A>G)
n.180+59A>G
n.479+59A>G
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n.1199+59A>G
n.311+59A>G
n.387+59A>G
c.212+59A>G (n.212+59A>G)
c.-113+59A>G (n.-113+59A>G)
10g.100253364T>ACA212889641CWF19L1c.623+57A>T (n.623+57A>T)
n.180+57A>T
n.479+57A>T
n.595+57A>T
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n.311+57A>T
n.387+57A>T
c.212+57A>T (n.212+57A>T)
c.-113+57A>T (n.-113+57A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253364T>CCA658896020CWF19L1c.623+57A>G (n.623+57A>G)
n.180+57A>G
n.479+57A>G
n.595+57A>G
n.1199+57A>G
n.311+57A>G
n.387+57A>G
c.212+57A>G (n.212+57A>G)
c.-113+57A>G (n.-113+57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253364T=CA1931696558CWF19L1c.623+57A= (n.623+57A=)
n.180+57A=
n.479+57A=
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n.311+57A=
n.387+57A=
c.212+57A= (n.212+57A=)
c.-113+57A= (n.-113+57A=)
10g.100253366C=CA1931696560CWF19L1c.623+55G= (n.623+55G=)
n.180+55G=
n.479+55G=
n.595+55G=
n.1199+55G=
n.311+55G=
n.387+55G=
c.212+55G= (n.212+55G=)
c.-113+55G= (n.-113+55G=)
10g.100253366C>GCA212889642CWF19L1c.623+55G>C (n.623+55G>C)
n.180+55G>C
n.479+55G>C
n.595+55G>C
n.1199+55G>C
n.311+55G>C
n.387+55G>C
c.212+55G>C (n.212+55G>C)
c.-113+55G>C (n.-113+55G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253366C>TCA2610521412CWF19L1c.623+55G>A (n.623+55G>A)
n.180+55G>A
n.479+55G>A
n.595+55G>A
n.1199+55G>A
n.311+55G>A
n.387+55G>A
c.212+55G>A (n.212+55G>A)
c.-113+55G>A (n.-113+55G>A)
 gnomAD v4
10g.100253368G>ACA212889643CWF19L1c.623+53C>T (n.623+53C>T)
n.180+53C>T
n.479+53C>T
n.595+53C>T
n.1199+53C>T
n.311+53C>T
n.387+53C>T
c.212+53C>T (n.212+53C>T)
c.-113+53C>T (n.-113+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253368G=CA1931696563CWF19L1c.623+53C= (n.623+53C=)
n.180+53C=
n.479+53C=
n.595+53C=
n.1199+53C=
n.311+53C=
n.387+53C=
c.212+53C= (n.212+53C=)
c.-113+53C= (n.-113+53C=)
10g.100253368G>TCA2610521413CWF19L1c.623+53C>A (n.623+53C>A)
n.180+53C>A
n.479+53C>A
n.595+53C>A
n.1199+53C>A
n.311+53C>A
n.387+53C>A
c.212+53C>A (n.212+53C>A)
c.-113+53C>A (n.-113+53C>A)
 gnomAD v4
10g.100253370A=CA1931696565CWF19L1c.623+51T= (n.623+51T=)
n.180+51T=
n.479+51T=
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n.311+51T=
n.387+51T=
c.212+51T= (n.212+51T=)
c.-113+51T= (n.-113+51T=)
10g.100253370A>GCA212889645CWF19L1c.623+51T>C (n.623+51T>C)
n.180+51T>C
n.479+51T>C
n.595+51T>C
n.1199+51T>C
n.311+51T>C
n.387+51T>C
c.212+51T>C (n.212+51T>C)
c.-113+51T>C (n.-113+51T>C)
 dbSNP
10g.100253371G>TCA2574640826CWF19L1c.623+50C>A (n.623+50C>A)
n.180+50C>A
n.479+50C>A
n.595+50C>A
n.1199+50C>A
n.311+50C>A
n.387+50C>A
c.212+50C>A (n.212+50C>A)
c.-113+50C>A (n.-113+50C>A)
 gnomAD v4
10g.100253373T>ACA595468570CWF19L1c.623+48A>T (n.623+48A>T)
n.180+48A>T
n.479+48A>T
n.595+48A>T
n.1199+48A>T
n.311+48A>T
n.387+48A>T
c.212+48A>T (n.212+48A>T)
c.-113+48A>T (n.-113+48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253373T>CCA595468571CWF19L1c.623+48A>G (n.623+48A>G)
n.180+48A>G
n.479+48A>G
n.595+48A>G
n.1199+48A>G
n.311+48A>G
n.387+48A>G
c.212+48A>G (n.212+48A>G)
c.-113+48A>G (n.-113+48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253373T=CA1931696571CWF19L1c.623+48A= (n.623+48A=)
n.180+48A=
n.479+48A=
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c.212+48A= (n.212+48A=)
c.-113+48A= (n.-113+48A=)
10g.100253374C>ACA595468572CWF19L1c.623+47G>T (n.623+47G>T)
n.180+47G>T
n.479+47G>T
n.595+47G>T
n.1199+47G>T
n.311+47G>T
n.387+47G>T
c.212+47G>T (n.212+47G>T)
c.-113+47G>T (n.-113+47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253374C=CA1931696576CWF19L1c.623+47G= (n.623+47G=)
n.180+47G=
n.479+47G=
n.595+47G=
n.1199+47G=
n.311+47G=
n.387+47G=
c.212+47G= (n.212+47G=)
c.-113+47G= (n.-113+47G=)
10g.100253374C>GCA2741123126CWF19L1c.623+47G>C (n.623+47G>C)
n.180+47G>C
n.479+47G>C
n.595+47G>C
n.1199+47G>C
n.311+47G>C
n.387+47G>C
c.212+47G>C (n.212+47G>C)
c.-113+47G>C (n.-113+47G>C)
10g.100253374C>TCA2610521416CWF19L1c.623+47G>A (n.623+47G>A)
n.180+47G>A
n.479+47G>A
n.595+47G>A
n.1199+47G>A
n.311+47G>A
n.387+47G>A
c.212+47G>A (n.212+47G>A)
c.-113+47G>A (n.-113+47G>A)
 gnomAD v4
10g.100253375C>ACA2610521417CWF19L1c.623+46G>T (n.623+46G>T)
n.180+46G>T
n.479+46G>T
n.595+46G>T
n.1199+46G>T
n.311+46G>T
n.387+46G>T
c.212+46G>T (n.212+46G>T)
c.-113+46G>T (n.-113+46G>T)
 gnomAD v4
10g.100253375C>TCA2574640833CWF19L1c.623+46G>A (n.623+46G>A)
n.180+46G>A
n.479+46G>A
n.595+46G>A
n.1199+46G>A
n.311+46G>A
n.387+46G>A
c.212+46G>A (n.212+46G>A)
c.-113+46G>A (n.-113+46G>A)
 gnomAD v4
10g.100253376A=CA1931696580CWF19L1c.623+45T= (n.623+45T=)
n.180+45T=
n.479+45T=
n.595+45T=
n.1199+45T=
n.311+45T=
n.387+45T=
c.212+45T= (n.212+45T=)
c.-113+45T= (n.-113+45T=)
10g.100253376A>GCA5647119CWF19L1c.623+45T>C (n.623+45T>C)
n.180+45T>C
n.479+45T>C
n.595+45T>C
n.1199+45T>C
n.311+45T>C
n.387+45T>C
c.212+45T>C (n.212+45T>C)
c.-113+45T>C (n.-113+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253377T>CCA5647120CWF19L1c.623+44A>G (n.623+44A>G)
n.180+44A>G
n.479+44A>G
n.595+44A>G
n.1199+44A>G
n.311+44A>G
n.387+44A>G
c.212+44A>G (n.212+44A>G)
c.-113+44A>G (n.-113+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253377T=CA1931696581CWF19L1c.623+44A= (n.623+44A=)
n.180+44A=
n.479+44A=
n.595+44A=
n.1199+44A=
n.311+44A=
n.387+44A=
c.212+44A= (n.212+44A=)
c.-113+44A= (n.-113+44A=)
10g.100253378G>TCA2574640834CWF19L1c.623+43C>A (n.623+43C>A)
n.180+43C>A
n.479+43C>A
n.595+43C>A
n.1199+43C>A
n.311+43C>A
n.387+43C>A
c.212+43C>A (n.212+43C>A)
c.-113+43C>A (n.-113+43C>A)
 gnomAD v4
10g.100253379G>TCA2574640837CWF19L1c.623+42C>A (n.623+42C>A)
n.180+42C>A
n.479+42C>A
n.595+42C>A
n.1199+42C>A
n.311+42C>A
n.387+42C>A
c.212+42C>A (n.212+42C>A)
c.-113+42C>A (n.-113+42C>A)
 gnomAD v4
10g.100253380C>ACA2610521420CWF19L1c.623+41G>T (n.623+41G>T)
n.180+41G>T
n.479+41G>T
n.595+41G>T
n.1199+41G>T
n.311+41G>T
n.387+41G>T
c.212+41G>T (n.212+41G>T)
c.-113+41G>T (n.-113+41G>T)
 gnomAD v4
10g.100253380C>TCA2574640839CWF19L1c.623+41G>A (n.623+41G>A)
n.180+41G>A
n.479+41G>A
n.595+41G>A
n.1199+41G>A
n.311+41G>A
n.387+41G>A
c.212+41G>A (n.212+41G>A)
c.-113+41G>A (n.-113+41G>A)
10g.100253383A=CA1931696585CWF19L1c.623+38T= (n.623+38T=)
n.180+38T=
n.479+38T=
n.595+38T=
n.1199+38T=
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n.387+38T=
c.212+38T= (n.212+38T=)
c.-113+38T= (n.-113+38T=)
10g.100253383A>CCA212889657CWF19L1c.623+38T>G (n.623+38T>G)
n.180+38T>G
n.479+38T>G
n.595+38T>G
n.1199+38T>G
n.311+38T>G
n.387+38T>G
c.212+38T>G (n.212+38T>G)
c.-113+38T>G (n.-113+38T>G)
 dbSNP
10g.100253383A>GCA5647121CWF19L1c.623+38T>C (n.623+38T>C)
n.180+38T>C
n.479+38T>C
n.595+38T>C
n.1199+38T>C
n.311+38T>C
n.387+38T>C
c.212+38T>C (n.212+38T>C)
c.-113+38T>C (n.-113+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253385T>ACA658896039CWF19L1c.623+36A>T (n.623+36A>T)
n.180+36A>T
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c.212+36A>T (n.212+36A>T)
c.-113+36A>T (n.-113+36A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253385T>GCA595468573CWF19L1c.623+36A>C (n.623+36A>C)
n.180+36A>C
n.479+36A>C
n.595+36A>C
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n.387+36A>C
c.212+36A>C (n.212+36A>C)
c.-113+36A>C (n.-113+36A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253385T=CA1931696590CWF19L1c.623+36A= (n.623+36A=)
n.180+36A=
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c.212+36A= (n.212+36A=)
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10g.100253386C>ACA595468574CWF19L1c.623+35G>T (n.623+35G>T)
n.180+35G>T
n.479+35G>T
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n.311+35G>T
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c.212+35G>T (n.212+35G>T)
c.-113+35G>T (n.-113+35G>T)
 dbSNP gnomAD v2
10g.100253386C=CA1931696592CWF19L1c.623+35G= (n.623+35G=)
n.180+35G=
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c.212+35G= (n.212+35G=)
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10g.100253388T>CCA595468575CWF19L1c.623+33A>G (n.623+33A>G)
n.180+33A>G
n.479+33A>G
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c.212+33A>G (n.212+33A>G)
c.-113+33A>G (n.-113+33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253388T=CA1931696595CWF19L1c.623+33A= (n.623+33A=)
n.180+33A=
n.479+33A=
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c.212+33A= (n.212+33A=)
c.-113+33A= (n.-113+33A=)
10g.100253389C=CA1931696596CWF19L1c.623+32G= (n.623+32G=)
n.180+32G=
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n.311+32G=
n.387+32G=
c.212+32G= (n.212+32G=)
c.-113+32G= (n.-113+32G=)
10g.100253389C>TCA5647122CWF19L1c.623+32G>A (n.623+32G>A)
n.180+32G>A
n.479+32G>A
n.595+32G>A
n.1199+32G>A
n.311+32G>A
n.387+32G>A
c.212+32G>A (n.212+32G>A)
c.-113+32G>A (n.-113+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253393_100253394delCA2789210364CWF19L1c.623+30_623+31del (n.623+30_623+31del)
n.180+30_180+31del
n.479+30_479+31del
n.595+30_595+31del
n.1199+30_1199+31del
n.311+30_311+31del
n.387+30_387+31del
c.212+30_212+31del (n.212+30_212+31del)
c.-113+30_-113+31del (n.-113+30_-113+31del)
10g.100253391A=CA1931696601CWF19L1c.623+30T= (n.623+30T=)
n.180+30T=
n.479+30T=
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n.1199+30T=
n.311+30T=
n.387+30T=
c.212+30T= (n.212+30T=)
c.-113+30T= (n.-113+30T=)
10g.100253391A>GCA595468576CWF19L1c.623+30T>C (n.623+30T>C)
n.180+30T>C
n.479+30T>C
n.595+30T>C
n.1199+30T>C
n.311+30T>C
n.387+30T>C
c.212+30T>C (n.212+30T>C)
c.-113+30T>C (n.-113+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253392A=CA1931696603CWF19L1c.623+29T= (n.623+29T=)
n.180+29T=
n.479+29T=
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n.1199+29T=
n.311+29T=
n.387+29T=
c.212+29T= (n.212+29T=)
c.-113+29T= (n.-113+29T=)
10g.100253392A>GCA595468577CWF19L1c.623+29T>C (n.623+29T>C)
n.180+29T>C
n.479+29T>C
n.595+29T>C
n.1199+29T>C
n.311+29T>C
n.387+29T>C
c.212+29T>C (n.212+29T>C)
c.-113+29T>C (n.-113+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253394A>TCA2610521423CWF19L1c.623+27T>A (n.623+27T>A)
n.180+27T>A
n.479+27T>A
n.595+27T>A
n.1199+27T>A
n.311+27T>A
n.387+27T>A
c.212+27T>A (n.212+27T>A)
c.-113+27T>A (n.-113+27T>A)
 gnomAD v4
10g.100253395G>TCA2574640844CWF19L1c.623+26C>A (n.623+26C>A)
n.180+26C>A
n.479+26C>A
n.595+26C>A
n.1199+26C>A
n.311+26C>A
n.387+26C>A
c.212+26C>A (n.212+26C>A)
c.-113+26C>A (n.-113+26C>A)
 gnomAD v4
10g.100253396C>GCA2610521425CWF19L1c.623+25G>C (n.623+25G>C)
n.180+25G>C
n.479+25G>C
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n.311+25G>C
n.387+25G>C
c.212+25G>C (n.212+25G>C)
c.-113+25G>C (n.-113+25G>C)
 gnomAD v4
10g.100253397_100253400delinsCAAGCA1931696605CWF19L1c.623+21_623+24delinsCTTG (n.623+21_623+24delinsCTTG)
n.180+21_180+24delinsCTTG
n.479+21_479+24delinsCTTG
n.595+21_595+24delinsCTTG
n.1199+21_1199+24delinsCTTG
n.311+21_311+24delinsCTTG
n.387+21_387+24delinsCTTG
c.212+21_212+24delinsCTTG (n.212+21_212+24delinsCTTG)
c.-113+21_-113+24delinsCTTG (n.-113+21_-113+24delinsCTTG)
10g.100253403_100253405delCA5647123CWF19L1c.623+21_623+23del (n.623+21_623+23del)
n.180+21_180+23del
n.479+21_479+23del
n.595+21_595+23del
n.1199+21_1199+23del
n.311+21_311+23del
n.387+21_387+23del
c.212+21_212+23del (n.212+21_212+23del)
c.-113+21_-113+23del (n.-113+21_-113+23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100253399A=CA1931696610CWF19L1c.623+22T= (n.623+22T=)
n.180+22T=
n.479+22T=
n.595+22T=
n.1199+22T=
n.311+22T=
n.387+22T=
c.212+22T= (n.212+22T=)
c.-113+22T= (n.-113+22T=)
10g.100253399A>GCA595468578CWF19L1c.623+22T>C (n.623+22T>C)
n.180+22T>C
n.479+22T>C
n.595+22T>C
n.1199+22T>C
n.311+22T>C
n.387+22T>C
c.212+22T>C (n.212+22T>C)
c.-113+22T>C (n.-113+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.100253400G>ACA212889672CWF19L1c.623+21C>T (n.623+21C>T)
n.180+21C>T
n.479+21C>T
n.595+21C>T
n.1199+21C>T
n.311+21C>T
n.387+21C>T
c.212+21C>T (n.212+21C>T)
c.-113+21C>T (n.-113+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100253400G=CA1931696612CWF19L1c.623+21C= (n.623+21C=)
n.180+21C=
n.479+21C=
n.595+21C=
n.1199+21C=
n.311+21C=
n.387+21C=
c.212+21C= (n.212+21C=)
c.-113+21C= (n.-113+21C=)
10g.100253400G>TCA2610521426CWF19L1c.623+21C>A (n.623+21C>A)
n.180+21C>A
n.479+21C>A
n.595+21C>A
n.1199+21C>A
n.311+21C>A
n.387+21C>A
c.212+21C>A (n.212+21C>A)
c.-113+21C>A (n.-113+21C>A)
 gnomAD v4
10g.100253403G>ACA2610521427CWF19L1c.623+18C>T (n.623+18C>T)
n.180+18C>T
n.479+18C>T
n.595+18C>T
n.1199+18C>T
n.311+18C>T
n.387+18C>T
c.212+18C>T (n.212+18C>T)
c.-113+18C>T (n.-113+18C>T)
 gnomAD v4
10g.100253403G>TCA2574640846CWF19L1c.623+18C>A (n.623+18C>A)
n.180+18C>A
n.479+18C>A
n.595+18C>A
n.1199+18C>A
n.311+18C>A
n.387+18C>A
c.212+18C>A (n.212+18C>A)
c.-113+18C>A (n.-113+18C>A)
 gnomAD v4
10g.100253405A>GCA2610521428CWF19L1c.623+16T>C (n.623+16T>C)
n.180+16T>C
n.479+16T>C
n.595+16T>C
n.1199+16T>C
n.311+16T>C
n.387+16T>C
c.212+16T>C (n.212+16T>C)
c.-113+16T>C (n.-113+16T>C)
 gnomAD v4
10g.100253406T>ACA2610521429CWF19L1c.623+15A>T (n.623+15A>T)
n.180+15A>T
n.479+15A>T
n.595+15A>T
n.1199+15A>T
n.311+15A>T
n.387+15A>T
c.212+15A>T (n.212+15A>T)
c.-113+15A>T (n.-113+15A>T)
 gnomAD v4
10g.100253407G>ACA2574640848CWF19L1c.623+14C>T (n.623+14C>T)
n.180+14C>T
n.479+14C>T
n.595+14C>T
n.1199+14C>T
n.311+14C>T
n.387+14C>T
c.212+14C>T (n.212+14C>T)
c.-113+14C>T (n.-113+14C>T)
 gnomAD v4
10g.100253407G>CCA1931696616CWF19L1c.623+14C>G (n.623+14C>G)
n.180+14C>G
n.479+14C>G
n.595+14C>G
n.1199+14C>G
n.311+14C>G
n.387+14C>G
c.212+14C>G (n.212+14C>G)
c.-113+14C>G (n.-113+14C>G)
 dbSNP
10g.100253407G=CA1931696615CWF19L1c.623+14C= (n.623+14C=)
n.180+14C=
n.479+14C=
n.595+14C=
n.1199+14C=
n.311+14C=
n.387+14C=
c.212+14C= (n.212+14C=)
c.-113+14C= (n.-113+14C=)
10g.100253407G>TCA2511166831CWF19L1c.623+14C>A (n.623+14C>A)
n.180+14C>A
n.479+14C>A
n.595+14C>A
n.1199+14C>A
n.311+14C>A
n.387+14C>A
c.212+14C>A (n.212+14C>A)
c.-113+14C>A (n.-113+14C>A)
 gnomAD v4
10g.100253408A>CCA2610521431CWF19L1c.623+13T>G (n.623+13T>G)
n.180+13T>G
n.479+13T>G
n.595+13T>G
n.1199+13T>G
n.311+13T>G
n.387+13T>G
c.212+13T>G (n.212+13T>G)
c.-113+13T>G (n.-113+13T>G)
 gnomAD v4
10g.100253408A>TCA2610521432CWF19L1c.623+13T>A (n.623+13T>A)
n.180+13T>A
n.479+13T>A
n.595+13T>A
n.1199+13T>A
n.311+13T>A
n.387+13T>A
c.212+13T>A (n.212+13T>A)
c.-113+13T>A (n.-113+13T>A)
 gnomAD v4
10g.100253409A>GCA2610521433CWF19L1c.623+12T>C (n.623+12T>C)
n.180+12T>C
n.479+12T>C
n.595+12T>C
n.1199+12T>C
n.311+12T>C
n.387+12T>C
c.212+12T>C (n.212+12T>C)
c.-113+12T>C (n.-113+12T>C)
 gnomAD v4
10g.100253411T>CCA5647124CWF19L1c.623+10A>G (n.623+10A>G)
n.180+10A>G
n.479+10A>G
n.595+10A>G
n.1199+10A>G
n.311+10A>G
n.387+10A>G
c.212+10A>G (n.212+10A>G)
c.-113+10A>G (n.-113+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253411T=CA1931696618CWF19L1c.623+10A= (n.623+10A=)
n.180+10A=
n.479+10A=
n.595+10A=
n.1199+10A=
n.311+10A=
n.387+10A=
c.212+10A= (n.212+10A=)
c.-113+10A= (n.-113+10A=)
10g.100253412G>TCA2574640850CWF19L1c.623+9C>A (n.623+9C>A)
n.180+9C>A
n.479+9C>A
n.595+9C>A
n.1199+9C>A
n.311+9C>A
n.387+9C>A
c.212+9C>A (n.212+9C>A)
c.-113+9C>A (n.-113+9C>A)
 gnomAD v4
10g.100253413C>TCA2610521434CWF19L1c.623+8G>A (n.623+8G>A)
n.180+8G>A
n.479+8G>A
n.595+8G>A
n.1199+8G>A
n.311+8G>A
n.387+8G>A
c.212+8G>A (n.212+8G>A)
c.-113+8G>A (n.-113+8G>A)
 gnomAD v4
10g.100253414T>CCA595468579CWF19L1c.623+7A>G (n.623+7A>G)
n.180+7A>G
n.479+7A>G
n.595+7A>G
n.1199+7A>G
n.311+7A>G
n.387+7A>G
c.212+7A>G (n.212+7A>G)
c.-113+7A>G (n.-113+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253414T=CA1931696620CWF19L1c.623+7A= (n.623+7A=)
n.180+7A=
n.479+7A=
n.595+7A=
n.1199+7A=
n.311+7A=
n.387+7A=
c.212+7A= (n.212+7A=)
c.-113+7A= (n.-113+7A=)
10g.100253415A=CA1931696625CWF19L1c.623+6T= (n.623+6T=)
n.180+6T=
n.479+6T=
n.595+6T=
n.1199+6T=
n.311+6T=
n.387+6T=
c.212+6T= (n.212+6T=)
c.-113+6T= (n.-113+6T=)
10g.100253415A>CCA1931696629CWF19L1c.623+6T>G (n.623+6T>G)
n.180+6T>G
n.479+6T>G
n.595+6T>G
n.1199+6T>G
n.311+6T>G
n.387+6T>G
c.212+6T>G (n.212+6T>G)
c.-113+6T>G (n.-113+6T>G)
 dbSNP
10g.100253415A>TCA2610521435CWF19L1c.623+6T>A (n.623+6T>A)
n.180+6T>A
n.479+6T>A
n.595+6T>A
n.1199+6T>A
n.311+6T>A
n.387+6T>A
c.212+6T>A (n.212+6T>A)
c.-113+6T>A (n.-113+6T>A)
 gnomAD v4
10g.100253416C=CA1931696632CWF19L1c.623+5G= (n.623+5G=)
n.180+5G=
n.479+5G=
n.595+5G=
n.1199+5G=
n.311+5G=
n.387+5G=
c.212+5G= (n.212+5G=)
c.-113+5G= (n.-113+5G=)
10g.100253416C>TCA5647125CWF19L1c.623+5G>A (n.623+5G>A)
n.180+5G>A
n.479+5G>A
n.595+5G>A
n.1199+5G>A
n.311+5G>A
n.387+5G>A
c.212+5G>A (n.212+5G>A)
c.-113+5G>A (n.-113+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253417T>CCA2610521436CWF19L1c.623+4A>G (n.623+4A>G)
n.180+4A>G
n.479+4A>G
n.595+4A>G
n.1199+4A>G
n.311+4A>G
n.387+4A>G
c.212+4A>G (n.212+4A>G)
c.-113+4A>G (n.-113+4A>G)
 gnomAD v4
10g.100253419A=CA1931696636CWF19L1c.623+2T= (n.623+2T=)
n.180+2T=
n.479+2T=
n.595+2T=
n.1199+2T=
n.311+2T=
n.387+2T=
c.212+2T= (n.212+2T=)
c.-113+2T= (n.-113+2T=)
10g.100253419A>CCA378157696CWF19L1c.623+2T>G (n.623+2T>G)
n.180+2T>G
n.479+2T>G
n.595+2T>G
n.1199+2T>G
n.311+2T>G
n.387+2T>G
c.212+2T>G (n.212+2T>G)
c.-113+2T>G (n.-113+2T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253419A>GCA378157697CWF19L1c.623+2T>C (n.623+2T>C)
n.180+2T>C
n.479+2T>C
n.595+2T>C
n.1199+2T>C
n.311+2T>C
n.387+2T>C
c.212+2T>C (n.212+2T>C)
c.-113+2T>C (n.-113+2T>C)
10g.100253419A>TCA378157698CWF19L1c.623+2T>A (n.623+2T>A)
n.180+2T>A
n.479+2T>A
n.595+2T>A
n.1199+2T>A
n.311+2T>A
n.387+2T>A
c.212+2T>A (n.212+2T>A)
c.-113+2T>A (n.-113+2T>A)
 gnomAD v4
10g.100253420C>ACA378157700CWF19L1c.623+1G>T (n.623+1G>T)
n.180+1G>T
n.479+1G>T
n.595+1G>T
n.1199+1G>T
n.311+1G>T
n.387+1G>T
c.212+1G>T (n.212+1G>T)
c.-113+1G>T (n.-113+1G>T)
10g.100253420C>GCA378157701CWF19L1c.623+1G>C (n.623+1G>C)
n.180+1G>C
n.479+1G>C
n.595+1G>C
n.1199+1G>C
n.311+1G>C
n.387+1G>C
c.212+1G>C (n.212+1G>C)
c.-113+1G>C (n.-113+1G>C)
10g.100253420C>TCA378157699CWF19L1c.623+1G>A (n.623+1G>A)
n.180+1G>A
n.479+1G>A
n.595+1G>A
n.1199+1G>A
n.311+1G>A
n.387+1G>A
c.212+1G>A (n.212+1G>A)
c.-113+1G>A (n.-113+1G>A)
 gnomAD v4
10g.100253421C>ACA378157702CWF19L1c.623G>T (p.Arg208Leu)
n.180G>T
n.479G>T
n.595G>T
n.1199G>T
n.311G>T
n.387G>T
c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.-113G>T (n.-113G>T)
10g.100253421C=CA1931696639CWF19L1c.623G= (p.Arg208=)
n.180G=
n.479G=
n.595G=
n.1199G=
n.311G=
n.387G=
c.212G= (p.Arg71=)
c.-113G= (n.-113G=)
10g.100253421C>GCA378157703CWF19L1c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.180G>C
n.479G>C
n.595G>C
n.1199G>C
n.311G>C
n.387G>C
c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.-113G>C (n.-113G>C)
10g.100253421C>TCA5647126CWF19L1c.623G>A (p.Arg208Gln)
n.180G>A
n.479G>A
n.595G>A
n.1199G>A
n.311G>A
n.387G>A
c.212G>A (p.Arg71Gln)
c.-113G>A (n.-113G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253422G>ACA5647127CWF19L1c.622C>T (p.Arg208Ter)
n.179C>T
n.478C>T
n.594C>T
n.1198C>T
n.310C>T
n.386C>T
c.211C>T (p.Arg71Ter)
c.-114C>T (n.-114C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253422G>CCA378157704CWF19L1c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.179C>G
n.478C>G
n.594C>G
n.1198C>G
n.310C>G
n.386C>G
c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.-114C>G (n.-114C>G)
10g.100253422G=CA1931696646CWF19L1c.622C= (p.Arg208=)
n.179C=
n.478C=
n.594C=
n.1198C=
n.310C=
n.386C=
c.211C= (p.Arg71=)
c.-114C= (n.-114C=)
10g.100253422G>TCA471149261CWF19L1c.622C>A (p.Arg208=)
n.179C>A
n.478C>A
n.594C>A
n.1198C>A
n.310C>A
n.386C>A
c.211C>A (p.Arg71=)
c.-114C>A (n.-114C>A)
 gnomAD v4
10g.100253423A>CCA378157705CWF19L1c.621T>G (p.Tyr207Ter)
n.178T>G
n.477T>G
n.593T>G
n.1197T>G
n.309T>G
n.385T>G
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.-115T>G (n.-115T>G)
10g.100253423A>GCA471149262CWF19L1c.621T>C (p.Tyr207=)
n.178T>C
n.477T>C
n.593T>C
n.1197T>C
n.309T>C
n.385T>C
c.210T>C (p.Tyr70=)
c.-115T>C (n.-115T>C)
10g.100253423A>TCA378157706CWF19L1c.621T>A (p.Tyr207Ter)
n.178T>A
n.477T>A
n.593T>A
n.1197T>A
n.309T>A
n.385T>A
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.-115T>A (n.-115T>A)
10g.100253424T>ACA378157707CWF19L1c.620A>T (p.Tyr207Phe)
n.177A>T
n.476A>T
n.592A>T
n.1196A>T
n.308A>T
n.384A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.-116A>T (n.-116A>T)
10g.100253424T>CCA212889698CWF19L1c.620A>G (p.Tyr207Cys)
n.177A>G
n.476A>G
n.592A>G
n.1196A>G
n.308A>G
n.384A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.-116A>G (n.-116A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253424T>GCA378157708CWF19L1c.620A>C (p.Tyr207Ser)
n.177A>C
n.476A>C
n.592A>C
n.1196A>C
n.308A>C
n.384A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.-116A>C (n.-116A>C)
10g.100253424T=CA1931696654CWF19L1c.620A= (p.Tyr207=)
n.177A=
n.476A=
n.592A=
n.1196A=
n.308A=
n.384A=
c.209A= (p.Tyr70=)
c.-116A= (n.-116A=)

Number of alleles fetched