Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.100240073_100240075delinsCAGCA1867772680INVSc.629_631delinsCAG (p.Thr210=)
n.901_903delinsCAG
n.938_940delinsCAG
c.341_343delinsCAG (p.Thr114=)
c.308_310delinsCAG (p.Thr103=)
c.-361_-359delinsCAG (n.-361_-359delinsCAG)
n.885_887delinsCAG
n.827_829delinsCAG
9g.100240076_100240077delCA5158212INVSc.632_633del (p.Glu211ValfsTer20)
n.904_905del
n.941_942del
c.344_345del (p.Glu115ValfsTer20)
c.311_312del (p.Glu104ValfsTer20)
c.-358_-357del (n.-358_-357del)
n.888_889del
n.830_831del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240075G>ACA374361464INVSc.631G>A (p.Glu211Lys)
n.903G>A
n.940G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.887G>A
n.829G>A
 COSMIC COSMIC
9g.100240075G>CCA374361471INVSc.631G>C (p.Glu211Gln)
n.903G>C
n.940G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.887G>C
n.829G>C
9g.100240075G>TCA374361473INVSc.631G>T (p.Glu211Ter)
n.903G>T
n.940G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.887G>T
n.829G>T
9g.100240076A>CCA374361478INVSc.632A>C (p.Glu211Ala)
n.904A>C
n.941A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.888A>C
n.830A>C
9g.100240076A>GCA374361481INVSc.632A>G (p.Glu211Gly)
n.904A>G
n.941A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.888A>G
n.830A>G
9g.100240076A>TCA374361484INVSc.632A>T (p.Glu211Val)
n.904A>T
n.941A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.888A>T
n.830A>T
9g.100240077G>ACA466556616INVSc.633G>A (p.Glu211=)
n.905G>A
n.942G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.889G>A
n.831G>A
 gnomAD v4
9g.100240077G>CCA197186429INVSc.633G>C (p.Glu211Asp)
n.905G>C
n.942G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.889G>C
n.831G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.100240077G=CA1867772682INVSc.633G= (p.Glu211=)
n.905G=
n.942G=
c.345G= (p.Glu115=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.-357G= (n.-357G=)
n.889G=
n.831G=
9g.100240077G>TCA374361487INVSc.633G>T (p.Glu211Asp)
n.905G>T
n.942G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.889G>T
n.831G>T
9g.100240078T>ACA374361490INVSc.634T>A (p.Ser212Thr)
n.906T>A
n.943T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-356T>A (n.-356T>A)
n.890T>A
n.832T>A
9g.100240078T>CCA374361492INVSc.634T>C (p.Ser212Pro)
n.906T>C
n.943T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-356T>C (n.-356T>C)
n.890T>C
n.832T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240078T>GCA374361493INVSc.634T>G (p.Ser212Ala)
n.906T>G
n.943T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-356T>G (n.-356T>G)
n.890T>G
n.832T>G
9g.100240078T=CA1867772683INVSc.634T= (p.Ser212=)
n.906T=
n.943T=
c.346T= (p.Ser116=)
c.313T= (p.Ser105=)
c.-356T= (n.-356T=)
n.890T=
n.832T=
9g.100240079C>ACA374361495INVSc.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.907C>A
n.944C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.891C>A
n.833C>A
9g.100240079C>GCA374361497INVSc.635C>G (p.Ser212Cys)
n.907C>G
n.944C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.-355C>G (n.-355C>G)
n.891C>G
n.833C>G
9g.100240079C>TCA374361499INVSc.635C>T (p.Ser212Phe)
n.907C>T
n.944C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.891C>T
n.833C>T
9g.100240080T>ACA466556666INVSc.636T>A (p.Ser212=)
n.908T>A
n.945T>A
c.348T>A (p.Ser116=)
c.315T>A (p.Ser105=)
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.892T>A
n.834T>A
9g.100240080T>CCA466556664INVSc.636T>C (p.Ser212=)
n.908T>C
n.945T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
c.315T>C (p.Ser105=)
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.892T>C
n.834T>C
 dbSNP
9g.100240080T>GCA466556652INVSc.636T>G (p.Ser212=)
n.908T>G
n.945T>G
c.348T>G (p.Ser116=)
c.315T>G (p.Ser105=)
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.892T>G
n.834T>G
9g.100240080T=CA1867772684INVSc.636T= (p.Ser212=)
n.908T=
n.945T=
c.348T= (p.Ser116=)
c.315T= (p.Ser105=)
c.-354T= (n.-354T=)
n.892T=
n.834T=
9g.100240081T>ACA374361502INVSc.637T>A (p.Leu213Ile)
n.909T>A
n.946T>A
c.349T>A (p.Leu117Ile)
c.316T>A (p.Leu106Ile)
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.893T>A
n.835T>A
9g.100240081T>CCA466556672INVSc.637T>C (p.Leu213=)
n.909T>C
n.946T>C
c.349T>C (p.Leu117=)
c.316T>C (p.Leu106=)
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.893T>C
n.835T>C
9g.100240081T>GCA374361507INVSc.637T>G (p.Leu213Val)
n.909T>G
n.946T>G
c.349T>G (p.Leu117Val)
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.893T>G
n.835T>G
9g.100240082T>ACA374361508INVSc.638T>A (p.Leu213Ter)
n.910T>A
n.947T>A
c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.-352T>A (n.-352T>A)
n.894T>A
n.836T>A
9g.100240082T>CCA374361509INVSc.638T>C (p.Leu213Ser)
n.910T>C
n.947T>C
c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.894T>C
n.836T>C
9g.100240082T>GCA374361510INVSc.638T>G (p.Leu213Ter)
n.910T>G
n.947T>G
c.350T>G (p.Leu117Ter)
c.317T>G (p.Leu106Ter)
c.-352T>G (n.-352T>G)
n.894T>G
n.836T>G
9g.100240083A=CA1867772685INVSc.639A= (p.Leu213=)
n.911A=
n.948A=
c.351A= (p.Leu117=)
c.318A= (p.Leu106=)
c.-351A= (n.-351A=)
n.895A=
n.837A=
9g.100240083A>CCA374361511INVSc.639A>C (p.Leu213Phe)
n.911A>C
n.948A>C
c.351A>C (p.Leu117Phe)
c.318A>C (p.Leu106Phe)
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.895A>C
n.837A>C
9g.100240083A>GCA466556684INVSc.639A>G (p.Leu213=)
n.911A>G
n.948A>G
c.351A>G (p.Leu117=)
c.318A>G (p.Leu106=)
c.-351A>G (n.-351A>G)
n.895A>G
n.837A>G
9g.100240083A>TCA374361512INVSc.639A>T (p.Leu213Phe)
n.911A>T
n.948A>T
c.351A>T (p.Leu117Phe)
c.318A>T (p.Leu106Phe)
c.-351A>T (n.-351A>T)
n.895A>T
n.837A>T
 dbSNP
9g.100240084delCA2690991197INVSc.640del (p.Leu214Ter)
n.912del
n.949del
c.352del (p.Leu118Ter)
c.319del (p.Leu107Ter)
c.-350del (n.-350del)
n.896del
n.838del
 gnomAD v4
9g.100240084C>ACA374361513INVSc.640C>A (p.Leu214Met)
n.912C>A
n.949C>A
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.896C>A
n.838C>A
9g.100240084C>GCA374361514INVSc.640C>G (p.Leu214Val)
n.912C>G
n.949C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.896C>G
n.838C>G
9g.100240084C>TCA466556688INVSc.640C>T (p.Leu214=)
n.912C>T
n.949C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.896C>T
n.838C>T
 ClinVar dbSNP
9g.100240085T>ACA374361515INVSc.641T>A (p.Leu214Gln)
n.913T>A
n.950T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.-349T>A (n.-349T>A)
n.897T>A
n.839T>A
9g.100240085T>CCA5158213INVSc.641T>C (p.Leu214Pro)
n.913T>C
n.950T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-349T>C (n.-349T>C)
n.897T>C
n.839T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240085T>GCA374361516INVSc.641T>G (p.Leu214Arg)
n.913T>G
n.950T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-349T>G (n.-349T>G)
n.897T>G
n.839T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240085T=CA1867772686INVSc.641T= (p.Leu214=)
n.913T=
n.950T=
c.353T= (p.Leu118=)
c.320T= (p.Leu107=)
c.-349T= (n.-349T=)
n.897T=
n.839T=
9g.100240086G>ACA466556702INVSc.642G>A (p.Leu214=)
n.914G>A
n.951G>A
c.354G>A (p.Leu118=)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.898G>A
n.840G>A
9g.100240086G>CCA466556710INVSc.642G>C (p.Leu214=)
n.914G>C
n.951G>C
c.354G>C (p.Leu118=)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.898G>C
n.840G>C
9g.100240086G>TCA466556705INVSc.642G>T (p.Leu214=)
n.914G>T
n.951G>T
c.354G>T (p.Leu118=)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.898G>T
n.840G>T
 gnomAD v4
9g.100240087A>CCA374361517INVSc.643A>C (p.Asn215His)
n.915A>C
n.952A>C
c.355A>C (p.Asn119His)
c.322A>C (p.Asn108His)
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.899A>C
n.841A>C
9g.100240087A>GCA374361518INVSc.643A>G (p.Asn215Asp)
n.915A>G
n.952A>G
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.899A>G
n.841A>G
9g.100240087A>TCA374361519INVSc.643A>T (p.Asn215Tyr)
n.915A>T
n.952A>T
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.899A>T
n.841A>T
9g.100240088A>CCA374361522INVSc.644A>C (p.Asn215Thr)
n.916A>C
n.953A>C
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.900A>C
n.842A>C
9g.100240088A>GCA374361521INVSc.644A>G (p.Asn215Ser)
n.916A>G
n.953A>G
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.900A>G
n.842A>G
9g.100240088A>TCA374361520INVSc.644A>T (p.Asn215Ile)
n.916A>T
n.953A>T
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.900A>T
n.842A>T
9g.100240089C>ACA374361523INVSc.645C>A (p.Asn215Lys)
n.917C>A
n.954C>A
c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.324C>A (p.Asn108Lys)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.901C>A
n.843C>A
9g.100240089C>GCA374361524INVSc.645C>G (p.Asn215Lys)
n.917C>G
n.954C>G
c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.324C>G (p.Asn108Lys)
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.901C>G
n.843C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.100240089C>TCA466556735INVSc.645C>T (p.Asn215=)
n.917C>T
n.954C>T
c.357C>T (p.Asn119=)
c.324C>T (p.Asn108=)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.901C>T
n.843C>T
9g.100240090T>ACA374361525INVSc.646T>A (p.Trp216Arg)
n.918T>A
n.955T>A
c.358T>A (p.Trp120Arg)
c.325T>A (p.Trp109Arg)
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.902T>A
n.844T>A
9g.100240090T>CCA374361526INVSc.646T>C (p.Trp216Arg)
n.918T>C
n.955T>C
c.358T>C (p.Trp120Arg)
c.325T>C (p.Trp109Arg)
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.902T>C
n.844T>C
9g.100240090T>GCA374361527INVSc.646T>G (p.Trp216Gly)
n.918T>G
n.955T>G
c.358T>G (p.Trp120Gly)
c.325T>G (p.Trp109Gly)
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.902T>G
n.844T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240090T=CA1867772687INVSc.646T= (p.Trp216=)
n.918T=
n.955T=
c.358T= (p.Trp120=)
c.325T= (p.Trp109=)
c.-344T= (n.-344T=)
n.902T=
n.844T=
9g.100240091G>ACA374361528INVSc.647G>A (p.Trp216Ter)
n.919G>A
n.956G>A
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.326G>A (p.Trp109Ter)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.903G>A
n.845G>A
9g.100240091G>CCA374361529INVSc.647G>C (p.Trp216Ser)
n.919G>C
n.956G>C
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.326G>C (p.Trp109Ser)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.903G>C
n.845G>C
9g.100240091G>TCA374361530INVSc.647G>T (p.Trp216Leu)
n.919G>T
n.956G>T
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.326G>T (p.Trp109Leu)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.903G>T
n.845G>T
9g.100240092G>ACA374361531INVSc.648G>A (p.Trp216Ter)
n.920G>A
n.957G>A
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.327G>A (p.Trp109Ter)
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.904G>A
n.846G>A
 ClinVar dbSNP
9g.100240092G>CCA374361532INVSc.648G>C (p.Trp216Cys)
n.920G>C
n.957G>C
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.327G>C (p.Trp109Cys)
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.904G>C
n.846G>C
9g.100240092G=CA1867772688INVSc.648G= (p.Trp216=)
n.920G=
n.957G=
c.360G= (p.Trp120=)
c.327G= (p.Trp109=)
c.-342G= (n.-342G=)
n.904G=
n.846G=
9g.100240092G>TCA374361533INVSc.648G>T (p.Trp216Cys)
n.920G>T
n.957G>T
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.327G>T (p.Trp109Cys)
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.904G>T
n.846G>T
9g.100240093C>ACA374361534INVSc.649C>A (p.Gln217Lys)
n.921C>A
n.958C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.905C>A
n.847C>A
9g.100240093C>GCA374361535INVSc.649C>G (p.Gln217Glu)
n.921C>G
n.958C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.905C>G
n.847C>G
9g.100240093C>TCA374361536INVSc.649C>T (p.Gln217Ter)
n.921C>T
n.958C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.905C>T
n.847C>T
9g.100240094A>CCA374361538INVSc.650A>C (p.Gln217Pro)
n.922A>C
n.959A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.906A>C
n.848A>C
9g.100240094A>GCA374361539INVSc.650A>G (p.Gln217Arg)
n.922A>G
n.959A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.906A>G
n.848A>G
9g.100240094A>TCA374361537INVSc.650A>T (p.Gln217Leu)
n.922A>T
n.959A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.906A>T
n.848A>T
9g.100240095A>CCA374361540INVSc.651A>C (p.Gln217His)
n.923A>C
n.960A>C
c.363A>C (p.Gln121His)
c.330A>C (p.Gln110His)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.907A>C
n.849A>C
9g.100240095A>GCA466556792INVSc.651A>G (p.Gln217=)
n.923A>G
n.960A>G
c.363A>G (p.Gln121=)
c.330A>G (p.Gln110=)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.907A>G
n.849A>G
 gnomAD v4
9g.100240095A>TCA374361541INVSc.651A>T (p.Gln217His)
n.923A>T
n.960A>T
c.363A>T (p.Gln121His)
c.330A>T (p.Gln110His)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.907A>T
n.849A>T
9g.100240096G>ACA374361542INVSc.652G>A (p.Asp218Asn)
n.924G>A
n.961G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.908G>A
n.850G>A
9g.100240096G>CCA374361543INVSc.652G>C (p.Asp218His)
n.924G>C
n.961G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.908G>C
n.850G>C
 gnomAD v4
9g.100240096G>TCA374361544INVSc.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.924G>T
n.961G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.908G>T
n.850G>T
9g.100240097A>CCA374361545INVSc.653A>C (p.Asp218Ala)
n.925A>C
n.962A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.909A>C
n.851A>C
9g.100240097A>GCA374361546INVSc.653A>G (p.Asp218Gly)
n.925A>G
n.962A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.909A>G
n.851A>G
9g.100240097A>TCA374361547INVSc.653A>T (p.Asp218Val)
n.925A>T
n.962A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.909A>T
n.851A>T
9g.100240098C>ACA374361548INVSc.654C>A (p.Asp218Glu)
n.926C>A
n.963C>A
c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.910C>A
n.852C>A
9g.100240098C>GCA374361549INVSc.654C>G (p.Asp218Glu)
n.926C>G
n.963C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.910C>G
n.852C>G
9g.100240098C>TCA466556824INVSc.654C>T (p.Asp218=)
n.926C>T
n.963C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
c.333C>T (p.Asp111=)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.910C>T
n.852C>T
9g.100240099T>ACA374361550INVSc.655T>A (p.Tyr219Asn)
n.927T>A
n.964T>A
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.-335T>A (n.-335T>A)
n.911T>A
n.853T>A
9g.100240099T>CCA374361551INVSc.655T>C (p.Tyr219His)
n.927T>C
n.964T>C
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.-335T>C (n.-335T>C)
n.911T>C
n.853T>C
 gnomAD v4
9g.100240099T>GCA374361552INVSc.655T>G (p.Tyr219Asp)
n.927T>G
n.964T>G
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.-335T>G (n.-335T>G)
n.911T>G
n.853T>G
9g.100240100A>CCA374361555INVSc.656A>C (p.Tyr219Ser)
n.928A>C
n.965A>C
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.-334A>C (n.-334A>C)
n.912A>C
n.854A>C
9g.100240100A>GCA374361553INVSc.656A>G (p.Tyr219Cys)
n.928A>G
n.965A>G
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.-334A>G (n.-334A>G)
n.912A>G
n.854A>G
9g.100240100A>TCA374361554INVSc.656A>T (p.Tyr219Phe)
n.928A>T
n.965A>T
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.-334A>T (n.-334A>T)
n.912A>T
n.854A>T
9g.100240101C>ACA374361556INVSc.657C>A (p.Tyr219Ter)
n.929C>A
n.966C>A
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.913C>A
n.855C>A
 gnomAD v4
9g.100240101C=CA1867772689INVSc.657C= (p.Tyr219=)
n.929C=
n.966C=
c.369C= (p.Tyr123=)
c.336C= (p.Tyr112=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.913C=
n.855C=
9g.100240101C>GCA374361557INVSc.657C>G (p.Tyr219Ter)
n.929C>G
n.966C>G
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.913C>G
n.855C>G
9g.100240101C>TCA466556851INVSc.657C>T (p.Tyr219=)
n.929C>T
n.966C>T
c.369C>T (p.Tyr123=)
c.336C>T (p.Tyr112=)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.913C>T
n.855C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240102G>ACA5158214INVSc.658G>A (p.Glu220Lys)
n.930G>A
n.967G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.914G>A
n.856G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240102G>CCA374361558INVSc.658G>C (p.Glu220Gln)
n.930G>C
n.967G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.-332G>C (n.-332G>C)
n.914G>C
n.856G>C
9g.100240102G=CA1867772690INVSc.658G= (p.Glu220=)
n.930G=
n.967G=
c.370G= (p.Glu124=)
c.337G= (p.Glu113=)
c.-332G= (n.-332G=)
n.914G=
n.856G=
9g.100240102G>TCA374361559INVSc.658G>T (p.Glu220Ter)
n.930G>T
n.967G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.914G>T
n.856G>T
9g.100240103A=CA1867772691INVSc.659A= (p.Glu220=)
n.931A=
n.968A=
c.371A= (p.Glu124=)
c.338A= (p.Glu113=)
c.-331A= (n.-331A=)
n.915A=
n.857A=
9g.100240103A>CCA374361560INVSc.659A>C (p.Glu220Ala)
n.931A>C
n.968A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.915A>C
n.857A>C
9g.100240103A>GCA374361561INVSc.659A>G (p.Glu220Gly)
n.931A>G
n.968A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.915A>G
n.857A>G
9g.100240103A>TCA374361562INVSc.659A>T (p.Glu220Val)
n.931A>T
n.968A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.915A>T
n.857A>T
9g.100240104G>ACA466556892INVSc.660G>A (p.Glu220=)
n.932G>A
n.969G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.916G>A
n.858G>A
9g.100240104G>CCA374361563INVSc.660G>C (p.Glu220Asp)
n.932G>C
n.969G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.916G>C
n.858G>C
9g.100240104G>TCA374361564INVSc.660G>T (p.Glu220Asp)
n.932G>T
n.969G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.916G>T
n.858G>T
9g.100240106dupCA5158215INVSc.662dup (p.Arg222SerfsTer10)
n.934dup
n.971dup
c.374dup (p.Arg126SerfsTer10)
c.341dup (p.Arg115SerfsTer10)
c.-328dup (n.-328dup)
n.918dup
n.860dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240105G>ACA374361565INVSc.661G>A (p.Gly221Ser)
n.933G>A
n.970G>A
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.917G>A
n.859G>A
9g.100240105G>CCA374361567INVSc.661G>C (p.Gly221Arg)
n.933G>C
n.970G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.917G>C
n.859G>C
9g.100240105G>TCA374361566INVSc.661G>T (p.Gly221Cys)
n.933G>T
n.970G>T
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.917G>T
n.859G>T
9g.100240106G>ACA374361568INVSc.662G>A (p.Gly221Asp)
n.934G>A
n.971G>A
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.918G>A
n.860G>A
9g.100240106G>CCA374361570INVSc.662G>C (p.Gly221Ala)
n.934G>C
n.971G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.918G>C
n.860G>C
9g.100240106G=CA1867772692INVSc.662G= (p.Gly221=)
n.934G=
n.971G=
c.374G= (p.Gly125=)
c.341G= (p.Gly114=)
c.-328G= (n.-328G=)
n.918G=
n.860G=
9g.100240106G>TCA374361569INVSc.662G>T (p.Gly221Val)
n.934G>T
n.971G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.918G>T
n.860G>T
 dbSNP
9g.100240107T>ACA466556919INVSc.663T>A (p.Gly221=)
n.935T>A
n.972T>A
c.375T>A (p.Gly125=)
c.342T>A (p.Gly114=)
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.919T>A
n.861T>A
9g.100240107T>CCA466556916INVSc.663T>C (p.Gly221=)
n.935T>C
n.972T>C
c.375T>C (p.Gly125=)
c.342T>C (p.Gly114=)
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.919T>C
n.861T>C
9g.100240107T>GCA5158216INVSc.663T>G (p.Gly221=)
n.935T>G
n.972T>G
c.375T>G (p.Gly125=)
c.342T>G (p.Gly114=)
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.919T>G
n.861T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240107T=CA1867772693INVSc.663T= (p.Gly221=)
n.935T=
n.972T=
c.375T= (p.Gly125=)
c.342T= (p.Gly114=)
c.-327T= (n.-327T=)
n.919T=
n.861T=
9g.100240108C>ACA466556924INVSc.664C>A (p.Arg222=)
n.936C>A
n.973C>A
c.376C>A (p.Arg126=)
c.343C>A (p.Arg115=)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.920C>A
n.862C>A
9g.100240108C=CA1867772694INVSc.664C= (p.Arg222=)
n.936C=
n.973C=
c.376C= (p.Arg126=)
c.343C= (p.Arg115=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.920C=
n.862C=
9g.100240108C>GCA374361572INVSc.664C>G (p.Arg222Gly)
n.936C>G
n.973C>G
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.920C>G
n.862C>G
 gnomAD v4
9g.100240108C>TCA374361571INVSc.664C>T (p.Arg222Ter)
n.936C>T
n.973C>T
c.376C>T (p.Arg126Ter)
c.343C>T (p.Arg115Ter)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.920C>T
n.862C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.100240109G>ACA5158217INVSc.665G>A (p.Arg222Gln)
n.937G>A
n.974G>A
c.377G>A (p.Arg126Gln)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.921G>A
n.863G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.100240109G>CCA374361573INVSc.665G>C (p.Arg222Pro)
n.937G>C
n.974G>C
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.921G>C
n.863G>C
9g.100240109G=CA1867772695INVSc.665G= (p.Arg222=)
n.937G=
n.974G=
c.377G= (p.Arg126=)
c.344G= (p.Arg115=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.921G=
n.863G=
9g.100240109G>TCA374361574INVSc.665G>T (p.Arg222Leu)
n.937G>T
n.974G>T
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.921G>T
n.863G>T
9g.100240110A>CCA466556940INVSc.666A>C (p.Arg222=)
n.938A>C
n.975A>C
c.378A>C (p.Arg126=)
c.345A>C (p.Arg115=)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.922A>C
n.864A>C
9g.100240110A>GCA466556943INVSc.666A>G (p.Arg222=)
n.938A>G
n.975A>G
c.378A>G (p.Arg126=)
c.345A>G (p.Arg115=)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.922A>G
n.864A>G
9g.100240110A>TCA466556946INVSc.666A>T (p.Arg222=)
n.938A>T
n.975A>T
c.378A>T (p.Arg126=)
c.345A>T (p.Arg115=)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.922A>T
n.864A>T
9g.100240111A>CCA374361575INVSc.667A>C (p.Thr223Pro)
n.939A>C
n.976A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.-323A>C (n.-323A>C)
n.923A>C
n.865A>C
9g.100240111A>GCA374361576INVSc.667A>G (p.Thr223Ala)
n.939A>G
n.976A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.-323A>G (n.-323A>G)
n.923A>G
n.865A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.100240111A>TCA374361577INVSc.667A>T (p.Thr223Ser)
n.939A>T
n.976A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.-323A>T (n.-323A>T)
n.923A>T
n.865A>T
9g.100240112C>ACA374361578INVSc.668C>A (p.Thr223Asn)
n.940C>A
n.977C>A
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.924C>A
n.866C>A
9g.100240112C>GCA374361579INVSc.668C>G (p.Thr223Ser)
n.940C>G
n.977C>G
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.924C>G
n.866C>G
9g.100240112C>TCA374361580INVSc.668C>T (p.Thr223Ile)
n.940C>T
n.977C>T
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.924C>T
n.866C>T
9g.100240112_100240119delinsCTCCTCTTCA1867772696INVSc.668_675delinsCTCCTCTT (p.Thr223=)
n.940_947delinsCTCCTCTT
n.977_984delinsCTCCTCTT
c.380_387delinsCTCCTCTT (p.Thr127=)
c.347_354delinsCTCCTCTT (p.Thr116=)
c.-322_-315delinsCTCCTCTT (n.-322_-315delinsCTCCTCTT)
n.924_931delinsCTCCTCTT
n.866_873delinsCTCCTCTT
9g.100240113T>ACA466556968INVSc.669T>A (p.Thr223=)
n.941T>A
n.978T>A
c.381T>A (p.Thr127=)
c.348T>A (p.Thr116=)
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.925T>A
n.867T>A
9g.100240113T>CCA466556971INVSc.669T>C (p.Thr223=)
n.941T>C
n.978T>C
c.381T>C (p.Thr127=)
c.348T>C (p.Thr116=)
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.925T>C
n.867T>C
9g.100240113T>GCA466556974INVSc.669T>G (p.Thr223=)
n.941T>G
n.978T>G
c.381T>G (p.Thr127=)
c.348T>G (p.Thr116=)
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.925T>G
n.867T>G
9g.100240113_100240119delCA5158218INVSc.669_675del (p.Pro224ThrfsTer9)
n.941_947del
n.978_984del
c.381_387del (p.Pro128ThrfsTer9)
c.348_354del (p.Pro117ThrfsTer9)
c.-321_-315del (n.-321_-315del)
n.925_931del
n.867_873del
 dbSNP ExAC
9g.100240114C>ACA374361582INVSc.670C>A (p.Pro224Thr)
n.942C>A
n.979C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.926C>A
n.868C>A
9g.100240114C=CA1867772697INVSc.670C= (p.Pro224=)
n.942C=
n.979C=
c.382C= (p.Pro128=)
c.349C= (p.Pro117=)
c.-320C= (n.-320C=)
n.926C=
n.868C=
9g.100240114C>GCA5158219INVSc.670C>G (p.Pro224Ala)
n.942C>G
n.979C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.926C>G
n.868C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240114C>TCA374361581INVSc.670C>T (p.Pro224Ser)
n.942C>T
n.979C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.926C>T
n.868C>T
 COSMIC COSMIC
9g.100240114_100240116delinsCCTCA1867772698INVSc.670_672delinsCCT (p.Pro224=)
n.942_944delinsCCT
n.979_981delinsCCT
c.382_384delinsCCT (p.Pro128=)
c.349_351delinsCCT (p.Pro117=)
c.-320_-318delinsCCT (n.-320_-318delinsCCT)
n.926_928delinsCCT
n.868_870delinsCCT
9g.100240115C>ACA374361583INVSc.671C>A (p.Pro224His)
n.943C>A
n.980C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.927C>A
n.869C>A
9g.100240115C=CA1867772699INVSc.671C= (p.Pro224=)
n.943C=
n.980C=
c.383C= (p.Pro128=)
c.350C= (p.Pro117=)
c.-319C= (n.-319C=)
n.927C=
n.869C=
9g.100240115C>GCA374361584INVSc.671C>G (p.Pro224Arg)
n.943C>G
n.980C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.927C>G
n.869C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240115C>TCA374361585INVSc.671C>T (p.Pro224Leu)
n.943C>T
n.980C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.927C>T
n.869C>T
9g.100240117_100240118delCA590046837INVSc.673_674del (p.Leu225SerfsTer6)
n.945_946del
n.982_983del
c.385_386del (p.Leu129SerfsTer6)
c.352_353del (p.Leu118SerfsTer6)
c.-317_-316del (n.-317_-316del)
n.929_930del
n.871_872del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240116T>ACA466557007INVSc.672T>A (p.Pro224=)
n.944T>A
n.981T>A
c.384T>A (p.Pro128=)
c.351T>A (p.Pro117=)
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.928T>A
n.870T>A
9g.100240116T>CCA466557003INVSc.672T>C (p.Pro224=)
n.944T>C
n.981T>C
c.384T>C (p.Pro128=)
c.351T>C (p.Pro117=)
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.928T>C
n.870T>C
9g.100240116T>GCA466556999INVSc.672T>G (p.Pro224=)
n.944T>G
n.981T>G
c.384T>G (p.Pro128=)
c.351T>G (p.Pro117=)
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.928T>G
n.870T>G
9g.100240117C>ACA374361586INVSc.673C>A (p.Leu225Ile)
n.945C>A
n.982C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.929C>A
n.871C>A
9g.100240117C>GCA374361587INVSc.673C>G (p.Leu225Val)
n.945C>G
n.982C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.929C>G
n.871C>G
9g.100240117C>TCA374361588INVSc.673C>T (p.Leu225Phe)
n.945C>T
n.982C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.929C>T
n.871C>T
9g.100240118T>ACA374361589INVSc.674T>A (p.Leu225His)
n.946T>A
n.983T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
c.353T>A (p.Leu118His)
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.930T>A
n.872T>A
9g.100240118T>CCA374361590INVSc.674T>C (p.Leu225Pro)
n.946T>C
n.983T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.930T>C
n.872T>C
9g.100240118T>GCA374361591INVSc.674T>G (p.Leu225Arg)
n.946T>G
n.983T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.930T>G
n.872T>G
9g.100240119T>ACA466557044INVSc.675T>A (p.Leu225=)
n.947T>A
n.984T>A
c.387T>A (p.Leu129=)
c.354T>A (p.Leu118=)
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.931T>A
n.873T>A
9g.100240119T>CCA466557047INVSc.675T>C (p.Leu225=)
n.947T>C
n.984T>C
c.387T>C (p.Leu129=)
c.354T>C (p.Leu118=)
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.931T>C
n.873T>C
9g.100240119T>GCA466557051INVSc.675T>G (p.Leu225=)
n.947T>G
n.984T>G
c.387T>G (p.Leu129=)
c.354T>G (p.Leu118=)
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.931T>G
n.873T>G
9g.100240120C>ACA374361592INVSc.676C>A (p.His226Asn)
n.948C>A
n.985C>A
c.388C>A (p.His130Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.932C>A
n.874C>A
9g.100240120C>GCA374361593INVSc.676C>G (p.His226Asp)
n.948C>G
n.985C>G
c.388C>G (p.His130Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.932C>G
n.874C>G
9g.100240120C>TCA374361594INVSc.676C>T (p.His226Tyr)
n.948C>T
n.985C>T
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.932C>T
n.874C>T
 COSMIC COSMIC
9g.100240121_100240122delCA2690991198INVSc.677_678del (p.His226LeufsTer5)
n.949_950del
n.986_987del
c.389_390del (p.His130LeufsTer5)
c.356_357del (p.His119LeufsTer5)
c.-313_-312del (n.-313_-312del)
n.933_934del
n.875_876del
 gnomAD v4
9g.100240121A=CA1867772701INVSc.677A= (p.His226=)
n.949A=
n.986A=
c.389A= (p.His130=)
c.356A= (p.His119=)
c.-313A= (n.-313A=)
n.933A=
n.875A=
9g.100240121A>CCA374361596INVSc.677A>C (p.His226Pro)
n.949A>C
n.986A>C
c.389A>C (p.His130Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.933A>C
n.875A>C
9g.100240121A>GCA5158220INVSc.677A>G (p.His226Arg)
n.949A>G
n.986A>G
c.389A>G (p.His130Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.933A>G
n.875A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240121A>TCA374361595INVSc.677A>T (p.His226Leu)
n.949A>T
n.986A>T
c.389A>T (p.His130Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.933A>T
n.875A>T
9g.100240121_100240146delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTGCA1867772700INVSc.677_702delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG (p.His226=)
n.986_1011delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG
c.389_414delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG (p.His130=)
c.356_381delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG (p.His119=)
c.-313_-288delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG (n.-313_-288delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG)
n.933_958delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG
n.875_900delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG
9g.100240122C>ACA374361598INVSc.678C>A (p.His226Gln)
n.950C>A
n.987C>A
c.390C>A (p.His130Gln)
c.357C>A (p.His119Gln)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.934C>A
n.876C>A
9g.100240122C>GCA374361597INVSc.678C>G (p.His226Gln)
n.950C>G
n.987C>G
c.390C>G (p.His130Gln)
c.357C>G (p.His119Gln)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.934C>G
n.876C>G
9g.100240122C>TCA466557099INVSc.678C>T (p.His226=)
n.950C>T
n.987C>T
c.390C>T (p.His130=)
c.357C>T (p.His119=)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.934C>T
n.876C>T
9g.100240122_100240146delCA5158221INVSc.678_702del (p.His226GlnfsTer7)
n.987_1011del
c.390_414del (p.His130GlnfsTer7)
c.357_381del (p.His119GlnfsTer7)
c.-312_-288del (n.-312_-288del)
n.934_958del
n.876_900del
 dbSNP ExAC
9g.100240123T>ACA374361599INVSc.679T>A (p.Phe227Ile)
n.951T>A
n.988T>A
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.935T>A
n.877T>A
9g.100240123T>CCA374361600INVSc.679T>C (p.Phe227Leu)
n.951T>C
n.988T>C
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.935T>C
n.877T>C
9g.100240123T>GCA374361601INVSc.679T>G (p.Phe227Val)
n.951T>G
n.988T>G
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.935T>G
n.877T>G
9g.100240124T>ACA374361602INVSc.680T>A (p.Phe227Tyr)
n.952T>A
n.989T>A
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.-310T>A (n.-310T>A)
n.936T>A
n.878T>A
9g.100240124T>CCA374361603INVSc.680T>C (p.Phe227Ser)
n.952T>C
n.989T>C
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.-310T>C (n.-310T>C)
n.936T>C
n.878T>C
9g.100240124T>GCA374361604INVSc.680T>G (p.Phe227Cys)
n.952T>G
n.989T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.-310T>G (n.-310T>G)
n.936T>G
n.878T>G
9g.100240125T>ACA374361605INVSc.681T>A (p.Phe227Leu)
n.953T>A
n.990T>A
c.393T>A (p.Phe131Leu)
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.-309T>A (n.-309T>A)
n.937T>A
n.879T>A
9g.100240125T>CCA466557128INVSc.681T>C (p.Phe227=)
n.953T>C
n.990T>C
c.393T>C (p.Phe131=)
c.360T>C (p.Phe120=)
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.937T>C
n.879T>C
9g.100240125T>GCA197186430INVSc.681T>G (p.Phe227Leu)
n.953T>G
n.990T>G
c.393T>G (p.Phe131Leu)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.937T>G
n.879T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240125T=CA1867772702INVSc.681T= (p.Phe227=)
n.953T=
n.990T=
c.393T= (p.Phe131=)
c.360T= (p.Phe120=)
c.-309T= (n.-309T=)
n.937T=
n.879T=
9g.100240126G>ACA374361606INVSc.682G>A (p.Ala228Thr)
n.954G>A
n.991G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.938G>A
n.880G>A
9g.100240126G>CCA374361607INVSc.682G>C (p.Ala228Pro)
n.954G>C
n.991G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.938G>C
n.880G>C
9g.100240126G>TCA374361608INVSc.682G>T (p.Ala228Ser)
n.954G>T
n.991G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.938G>T
n.880G>T
 COSMIC COSMIC
9g.100240127C>ACA374361611INVSc.683C>A (p.Ala228Glu)
n.992C>A
c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.939C>A
n.881C>A
 gnomAD v4
9g.100240127C>GCA374361609INVSc.683C>G (p.Ala228Gly)
n.992C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.939C>G
n.881C>G
9g.100240127C>TCA374361610INVSc.683C>T (p.Ala228Val)
n.992C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.939C>T
n.881C>T
 gnomAD v4
9g.100240128A>CCA466557153INVSc.684A>C (p.Ala228=)
n.993A>C
c.396A>C (p.Ala132=)
c.363A>C (p.Ala121=)
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.940A>C
n.882A>C
9g.100240128A>GCA466557156INVSc.684A>G (p.Ala228=)
n.993A>G
c.396A>G (p.Ala132=)
c.363A>G (p.Ala121=)
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.940A>G
n.882A>G
9g.100240128A>TCA466557160INVSc.684A>T (p.Ala228=)
n.993A>T
c.396A>T (p.Ala132=)
c.363A>T (p.Ala121=)
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.940A>T
n.882A>T
9g.100240129G>ACA197186431INVSc.685G>A (p.Val229Ile)
n.994G>A
c.397G>A (p.Val133Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.941G>A
n.883G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.100240129G>CCA374361612INVSc.685G>C (p.Val229Leu)
n.994G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.941G>C
n.883G>C
9g.100240129G=CA1867772703INVSc.685G= (p.Val229=)
n.994G=
c.397G= (p.Val133=)
c.364G= (p.Val122=)
c.-305G= (n.-305G=)
n.941G=
n.883G=
9g.100240129G>TCA374361613INVSc.685G>T (p.Val229Phe)
n.994G>T
c.397G>T (p.Val133Phe)
c.364G>T (p.Val122Phe)
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.941G>T
n.883G>T
9g.100240130T>ACA374361614INVSc.686T>A (p.Val229Asp)
n.995T>A
c.398T>A (p.Val133Asp)
c.365T>A (p.Val122Asp)
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.942T>A
n.884T>A
9g.100240130T>CCA374361615INVSc.686T>C (p.Val229Ala)
n.995T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.942T>C
n.884T>C
9g.100240130T>GCA374361616INVSc.686T>G (p.Val229Gly)
n.995T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.942T>G
n.884T>G
9g.100240131T>ACA466557181INVSc.687T>A (p.Val229=)
n.996T>A
c.399T>A (p.Val133=)
c.366T>A (p.Val122=)
c.-303T>A (n.-303T>A)
n.943T>A
n.885T>A
9g.100240131T>CCA466557184INVSc.687T>C (p.Val229=)
n.996T>C
c.399T>C (p.Val133=)
c.366T>C (p.Val122=)
c.-303T>C (n.-303T>C)
n.943T>C
n.885T>C
9g.100240131T>GCA466557188INVSc.687T>G (p.Val229=)
n.996T>G
c.399T>G (p.Val133=)
c.366T>G (p.Val122=)
c.-303T>G (n.-303T>G)
n.943T>G
n.885T>G
9g.100240132G>ACA374361617INVSc.688G>A (p.Ala230Thr)
n.997G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.944G>A
n.886G>A
9g.100240132G>CCA374361618INVSc.688G>C (p.Ala230Pro)
n.997G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.944G>C
n.886G>C
9g.100240132G>TCA374361619INVSc.688G>T (p.Ala230Ser)
n.997G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.944G>T
n.886G>T
 COSMIC
9g.100240133C>ACA374361620INVSc.689C>A (p.Ala230Asp)
n.998C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.945C>A
n.887C>A
9g.100240133C>GCA374361621INVSc.689C>G (p.Ala230Gly)
n.998C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.945C>G
n.887C>G
9g.100240133C>TCA374361622INVSc.689C>T (p.Ala230Val)
n.998C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.945C>T
n.887C>T
 COSMIC COSMIC
9g.100240134T>ACA466557204INVSc.690T>A (p.Ala230=)
n.999T>A
c.402T>A (p.Ala134=)
c.369T>A (p.Ala123=)
c.-300T>A (n.-300T>A)
n.946T>A
n.888T>A
9g.100240134T>CCA466557206INVSc.690T>C (p.Ala230=)
n.999T>C
c.402T>C (p.Ala134=)
c.369T>C (p.Ala123=)
c.-300T>C (n.-300T>C)
n.946T>C
n.888T>C
9g.100240134T>GCA466557210INVSc.690T>G (p.Ala230=)
n.999T>G
c.402T>G (p.Ala134=)
c.369T>G (p.Ala123=)
c.-300T>G (n.-300T>G)
n.946T>G
n.888T>G
 gnomAD v4
9g.100240135G>ACA374361624INVSc.691G>A (p.Asp231Asn)
n.1000G>A
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.947G>A
n.889G>A
9g.100240135G>CCA374361625INVSc.691G>C (p.Asp231His)
n.1000G>C
c.403G>C (p.Asp135His)
c.370G>C (p.Asp124His)
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.947G>C
n.889G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.100240135G=CA1867772704INVSc.691G= (p.Asp231=)
n.1000G=
c.403G= (p.Asp135=)
c.370G= (p.Asp124=)
c.-299G= (n.-299G=)
n.947G=
n.889G=
9g.100240135G>TCA374361623INVSc.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.1000G>T
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.947G>T
n.889G>T
9g.100240136A>CCA374361626INVSc.692A>C (p.Asp231Ala)
n.1001A>C
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.948A>C
n.890A>C
9g.100240136A>GCA374361627INVSc.692A>G (p.Asp231Gly)
n.1001A>G
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.948A>G
n.890A>G
 gnomAD v4
9g.100240136A>TCA374361628INVSc.692A>T (p.Asp231Val)
n.1001A>T
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.371A>T (p.Asp124Val)
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.948A>T
n.890A>T
9g.100240137T>ACA374361629INVSc.693T>A (p.Asp231Glu)
n.1002T>A
c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.372T>A (p.Asp124Glu)
c.-297T>A (n.-297T>A)
n.949T>A
n.891T>A
9g.100240137T>CCA466557235INVSc.693T>C (p.Asp231=)
n.1002T>C
c.405T>C (p.Asp135=)
c.372T>C (p.Asp124=)
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.949T>C
n.891T>C
9g.100240137T>GCA374361630INVSc.693T>G (p.Asp231Glu)
n.1002T>G
c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.372T>G (p.Asp124Glu)
c.-297T>G (n.-297T>G)
n.949T>G
n.891T>G
9g.100240138G>ACA374361633INVSc.694G>A (p.Gly232Arg)
n.1003G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.950G>A
n.892G>A
 gnomAD v4
9g.100240138G>CCA374361632INVSc.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1003G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.-296G>C (n.-296G>C)
n.950G>C
n.892G>C
9g.100240138G>TCA374361631INVSc.694G>T (p.Gly232Trp)
n.1003G>T
c.406G>T (p.Gly136Trp)
c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.950G>T
n.892G>T
9g.100240139G>ACA374361634INVSc.695G>A (p.Gly232Glu)
n.1004G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.951G>A
n.893G>A
9g.100240139G>CCA374361635INVSc.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1004G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.951G>C
n.893G>C
9g.100240139G>TCA374361636INVSc.695G>T (p.Gly232Val)
n.1004G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.951G>T
n.893G>T
9g.100240140G>ACA466557256INVSc.696G>A (p.Gly232=)
n.1005G>A
c.408G>A (p.Gly136=)
c.375G>A (p.Gly125=)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.952G>A
n.894G>A
9g.100240140G>CCA466557259INVSc.696G>C (p.Gly232=)
n.1005G>C
c.408G>C (p.Gly136=)
c.375G>C (p.Gly125=)
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.952G>C
n.894G>C
9g.100240140G>TCA466557262INVSc.696G>T (p.Gly232=)
n.1005G>T
c.408G>T (p.Gly136=)
c.375G>T (p.Gly125=)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.952G>T
n.894G>T
9g.100240141A=CA1867772705INVSc.697A= (p.Asn233=)
n.1006A=
c.409A= (p.Asn137=)
c.376A= (p.Asn126=)
c.-293A= (n.-293A=)
n.953A=
n.895A=
9g.100240141A>CCA374361637INVSc.697A>C (p.Asn233His)
n.1006A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
c.376A>C (p.Asn126His)
c.-293A>C (n.-293A>C)
n.953A>C
n.895A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240141A>GCA374361638INVSc.697A>G (p.Asn233Asp)
n.1006A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.953A>G
n.895A>G
9g.100240141A>TCA374361639INVSc.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.1006A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.-293A>T (n.-293A>T)
n.953A>T
n.895A>T
9g.100240142A>CCA374361640INVSc.698A>C (p.Asn233Thr)
n.1007A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.954A>C
n.896A>C
9g.100240142A>GCA374361642INVSc.698A>G (p.Asn233Ser)
n.1007A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.954A>G
n.896A>G
9g.100240142A>TCA374361641INVSc.698A>T (p.Asn233Ile)
n.1007A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.-292A>T (n.-292A>T)
n.954A>T
n.896A>T
9g.100240143T>ACA374361643INVSc.699T>A (p.Asn233Lys)
n.1008T>A
c.411T>A (p.Asn137Lys)
c.378T>A (p.Asn126Lys)
c.-291T>A (n.-291T>A)
n.955T>A
n.897T>A
9g.100240143T>CCA466557285INVSc.699T>C (p.Asn233=)
n.1008T>C
c.411T>C (p.Asn137=)
c.378T>C (p.Asn126=)
c.-291T>C (n.-291T>C)
n.955T>C
n.897T>C
9g.100240143T>GCA374361644INVSc.699T>G (p.Asn233Lys)
n.1008T>G
c.411T>G (p.Asn137Lys)
c.378T>G (p.Asn126Lys)
c.-291T>G (n.-291T>G)
n.955T>G
n.897T>G
9g.100240144G>ACA374361645INVSc.700G>A (p.Val234Met)
n.1009G>A
c.412G>A (p.Val138Met)
c.379G>A (p.Val127Met)
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.956G>A
n.898G>A
9g.100240144G>CCA374361646INVSc.700G>C (p.Val234Leu)
n.1009G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.956G>C
n.898G>C
9g.100240144G>TCA374361647INVSc.700G>T (p.Val234Leu)
n.1009G>T
c.412G>T (p.Val138Leu)
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.956G>T
n.898G>T
9g.100240145T>ACA374361648INVSc.701T>A (p.Val234Glu)
n.1010T>A
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.957T>A
n.899T>A
9g.100240145T>CCA374361649INVSc.701T>C (p.Val234Ala)
n.1010T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.957T>C
n.899T>C
9g.100240145T>GCA374361650INVSc.701T>G (p.Val234Gly)
n.1010T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.957T>G
n.899T>G
9g.100240146G>ACA466557303INVSc.702G>A (p.Val234=)
n.1011G>A
c.414G>A (p.Val138=)
c.381G>A (p.Val127=)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.958G>A
n.900G>A
9g.100240146G>CCA466557306INVSc.702G>C (p.Val234=)
n.1011G>C
c.414G>C (p.Val138=)
c.381G>C (p.Val127=)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.958G>C
n.900G>C
9g.100240146G>TCA466557308INVSc.702G>T (p.Val234=)
n.1011G>T
c.414G>T (p.Val138=)
c.381G>T (p.Val127=)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.958G>T
n.900G>T
9g.100240147A=CA1867772706INVSc.703A= (p.Thr235=)
n.1012A=
c.415A= (p.Thr139=)
c.382A= (p.Thr128=)
c.-287A= (n.-287A=)
n.959A=
n.901A=
9g.100240147A>CCA374361651INVSc.703A>C (p.Thr235Pro)
n.1012A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.-287A>C (n.-287A>C)
n.959A>C
n.901A>C
9g.100240147A>GCA374361652INVSc.703A>G (p.Thr235Ala)
n.1012A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.-287A>G (n.-287A>G)
n.959A>G
n.901A>G
 dbSNP
9g.100240147A>TCA374361653INVSc.703A>T (p.Thr235Ser)
n.1012A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.-287A>T (n.-287A>T)
n.959A>T
n.901A>T
9g.100240148C>ACA374361654INVSc.704C>A (p.Thr235Asn)
n.1013C>A
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.960C>A
n.902C>A
9g.100240148C>GCA374361656INVSc.704C>G (p.Thr235Ser)
n.1013C>G
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.960C>G
n.902C>G
9g.100240148C>TCA374361655INVSc.704C>T (p.Thr235Ile)
n.1013C>T
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.960C>T
n.902C>T
9g.100240148_100240174delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATGCA1867772707INVSc.704_730delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG (p.Thr235=)
n.1013_1039delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG
c.416_442delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG (p.Thr139=)
c.383_409delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG (p.Thr128=)
c.-286_-260delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG (n.-286_-260delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG)
n.960_986delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG
n.902_928delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG
9g.100240149C>ACA466557333INVSc.705C>A (p.Thr235=)
n.1014C>A
c.417C>A (p.Thr139=)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.961C>A
n.903C>A
9g.100240149C=CA1867772708INVSc.705C= (p.Thr235=)
n.1014C=
c.417C= (p.Thr139=)
c.384C= (p.Thr128=)
c.-285C= (n.-285C=)
n.961C=
n.903C=
9g.100240149C>GCA466557336INVSc.705C>G (p.Thr235=)
n.1014C>G
c.417C>G (p.Thr139=)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.961C>G
n.903C>G
9g.100240149C>TCA466557341INVSc.705C>T (p.Thr235=)
n.1014C>T
c.417C>T (p.Thr139=)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.961C>T
n.903C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240149_100240174delCA5158222INVSc.705_730del (p.Val236LysfsTer8)
n.1014_1039del
c.417_442del (p.Val140LysfsTer8)
c.384_409del (p.Val129LysfsTer8)
c.-285_-260del (n.-285_-260del)
n.961_986del
n.903_928del
 dbSNP ExAC
9g.100240150G>ACA5158223INVSc.706G>A (p.Val236Met)
n.1015G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
c.385G>A (p.Val129Met)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.962G>A
n.904G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.100240150G>CCA374361657INVSc.706G>C (p.Val236Leu)
n.1015G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.962G>C
n.904G>C
9g.100240150G=CA1867772709INVSc.706G= (p.Val236=)
n.1015G=
c.418G= (p.Val140=)
c.385G= (p.Val129=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.962G=
n.904G=
9g.100240150G>TCA374361658INVSc.706G>T (p.Val236Leu)
n.1015G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.385G>T (p.Val129Leu)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.962G>T
n.904G>T
9g.100240151T>ACA374361659INVSc.707T>A (p.Val236Glu)
n.1016T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.386T>A (p.Val129Glu)
c.-283T>A (n.-283T>A)
n.963T>A
n.905T>A
9g.100240151T>CCA5158224INVSc.707T>C (p.Val236Ala)
n.1016T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.-283T>C (n.-283T>C)
n.963T>C
n.905T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240151T>GCA374361660INVSc.707T>G (p.Val236Gly)
n.1016T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.-283T>G (n.-283T>G)
n.963T>G
n.905T>G
9g.100240151T=CA1867772710INVSc.707T= (p.Val236=)
n.1016T=
c.419T= (p.Val140=)
c.386T= (p.Val129=)
c.-283T= (n.-283T=)
n.963T=
n.905T=
9g.100240152G>ACA466557380INVSc.708G>A (p.Val236=)
n.1017G>A
c.420G>A (p.Val140=)
c.387G>A (p.Val129=)
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.964G>A
n.906G>A
9g.100240152G>CCA466557373INVSc.708G>C (p.Val236=)
n.1017G>C
c.420G>C (p.Val140=)
c.387G>C (p.Val129=)
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.964G>C
n.906G>C
9g.100240152G=CA1867772711INVSc.708G= (p.Val236=)
n.1017G=
c.420G= (p.Val140=)
c.387G= (p.Val129=)
c.-282G= (n.-282G=)
n.964G=
n.906G=
9g.100240152G>TCA5158225INVSc.708G>T (p.Val236=)
n.1017G>T
c.420G>T (p.Val140=)
c.387G>T (p.Val129=)
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.964G>T
n.906G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240153G>ACA374361661INVSc.709G>A (p.Val237Ile)
n.1018G>A
c.421G>A (p.Val141Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.965G>A
n.907G>A
9g.100240153G>CCA374361662INVSc.709G>C (p.Val237Leu)
n.1018G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.965G>C
n.907G>C
9g.100240153G>TCA374361663INVSc.709G>T (p.Val237Phe)
n.1018G>T
c.421G>T (p.Val141Phe)
c.388G>T (p.Val130Phe)
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.965G>T
n.907G>T
9g.100240154T>ACA374361666INVSc.710T>A (p.Val237Asp)
n.1019T>A
c.422T>A (p.Val141Asp)
c.389T>A (p.Val130Asp)
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.966T>A
n.908T>A
9g.100240154T>CCA374361665INVSc.710T>C (p.Val237Ala)
n.1019T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.966T>C
n.908T>C
9g.100240154T>GCA374361664INVSc.710T>G (p.Val237Gly)
n.1019T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.966T>G
n.908T>G
9g.100240155T>ACA466557400INVSc.711T>A (p.Val237=)
n.1020T>A
c.423T>A (p.Val141=)
c.390T>A (p.Val130=)
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.967T>A
n.909T>A
9g.100240155T>CCA197186432INVSc.711T>C (p.Val237=)
n.1020T>C
c.423T>C (p.Val141=)
c.390T>C (p.Val130=)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.967T>C
n.909T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.100240155T>GCA466557405INVSc.711T>G (p.Val237=)
n.1020T>G
c.423T>G (p.Val141=)
c.390T>G (p.Val130=)
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.967T>G
n.909T>G
9g.100240155T=CA1867772712INVSc.711T= (p.Val237=)
n.1020T=
c.423T= (p.Val141=)
c.390T= (p.Val130=)
c.-279T= (n.-279T=)
n.967T=
n.909T=
9g.100240156G>ACA374361667INVSc.712G>A (p.Asp238Asn)
n.1021G>A
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.968G>A
n.910G>A
9g.100240156G>CCA374361668INVSc.712G>C (p.Asp238His)
n.1021G>C
c.424G>C (p.Asp142His)
c.391G>C (p.Asp131His)
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.968G>C
n.910G>C
9g.100240156G=CA1867772713INVSc.712G= (p.Asp238=)
n.1021G=
c.424G= (p.Asp142=)
c.391G= (p.Asp131=)
c.-278G= (n.-278G=)
n.968G=
n.910G=
9g.100240156G>TCA374361669INVSc.712G>T (p.Asp238Tyr)
n.1021G>T
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.968G>T
n.910G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240157A=CA1867772714INVSc.713A= (p.Asp238=)
n.1022A=
c.425A= (p.Asp142=)
c.392A= (p.Asp131=)
c.-277A= (n.-277A=)
n.969A=
n.911A=
9g.100240157A>CCA374361670INVSc.713A>C (p.Asp238Ala)
n.1022A>C
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.969A>C
n.911A>C
9g.100240157A>GCA374361671INVSc.713A>G (p.Asp238Gly)
n.1022A>G
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.969A>G
n.911A>G
9g.100240157A>TCA374361672INVSc.713A>T (p.Asp238Val)
n.1022A>T
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.969A>T
n.911A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240158T>ACA374361673INVSc.714T>A (p.Asp238Glu)
n.1023T>A
c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.970T>A
n.912T>A
9g.100240158T>CCA466557431INVSc.714T>C (p.Asp238=)
n.1023T>C
c.426T>C (p.Asp142=)
c.393T>C (p.Asp131=)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.970T>C
n.912T>C
 gnomAD v4
9g.100240158T>GCA374361674INVSc.714T>G (p.Asp238Glu)
n.1023T>G
c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.970T>G
n.912T>G
9g.100240159G>ACA374361675INVSc.715G>A (p.Val239Ile)
n.1024G>A
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.971G>A
n.913G>A
 dbSNP
9g.100240159G>CCA374361676INVSc.715G>C (p.Val239Leu)
n.1024G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.971G>C
n.913G>C
9g.100240159G=CA1867772715INVSc.715G= (p.Val239=)
n.1024G=
c.427G= (p.Val143=)
c.394G= (p.Val132=)
c.-275G= (n.-275G=)
n.971G=
n.913G=
9g.100240159G>TCA5158226INVSc.715G>T (p.Val239Phe)
n.1024G>T
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.394G>T (p.Val132Phe)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.971G>T
n.913G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240160T>ACA374361678INVSc.716T>A (p.Val239Asp)
n.1025T>A
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.395T>A (p.Val132Asp)
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.972T>A
n.914T>A
9g.100240160T>CCA374361679INVSc.716T>C (p.Val239Ala)
n.1025T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.972T>C
n.914T>C
 gnomAD v4
9g.100240160T>GCA374361677INVSc.716T>G (p.Val239Gly)
n.1025T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.972T>G
n.914T>G
9g.100240161C>ACA466557455INVSc.717C>A (p.Val239=)
n.1026C>A
c.429C>A (p.Val143=)
c.396C>A (p.Val132=)
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.973C>A
n.915C>A
9g.100240161C>GCA466557458INVSc.717C>G (p.Val239=)
n.1026C>G
c.429C>G (p.Val143=)
c.396C>G (p.Val132=)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.973C>G
n.915C>G
9g.100240161C>TCA466557461INVSc.717C>T (p.Val239=)
n.1026C>T
c.429C>T (p.Val143=)
c.396C>T (p.Val132=)
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.973C>T
n.915C>T
 ClinVar dbSNP
9g.100240162T>ACA374361680INVSc.718T>A (p.Leu240Met)
n.1027T>A
c.430T>A (p.Leu144Met)
c.397T>A (p.Leu133Met)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.974T>A
n.916T>A
9g.100240162T>CCA466557466INVSc.718T>C (p.Leu240=)
n.1027T>C
c.430T>C (p.Leu144=)
c.397T>C (p.Leu133=)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.974T>C
n.916T>C
9g.100240162T>GCA374361681INVSc.718T>G (p.Leu240Val)
n.1027T>G
c.430T>G (p.Leu144Val)
c.397T>G (p.Leu133Val)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.974T>G
n.916T>G
9g.100240163T>ACA374361682INVSc.719T>A (p.Leu240Ter)
n.1028T>A
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.398T>A (p.Leu133Ter)
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.975T>A
n.917T>A
9g.100240163T>CCA374361683INVSc.719T>C (p.Leu240Ser)
n.1028T>C
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.398T>C (p.Leu133Ser)
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.975T>C
n.917T>C
9g.100240163T>GCA374361684INVSc.719T>G (p.Leu240Trp)
n.1028T>G
c.431T>G (p.Leu144Trp)
c.398T>G (p.Leu133Trp)
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.975T>G
n.917T>G
9g.100240164G>ACA197186433INVSc.720G>A (p.Leu240=)
n.1029G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.976G>A
n.918G>A
 dbSNP
9g.100240164G>CCA374361685INVSc.720G>C (p.Leu240Phe)
n.1029G>C
c.432G>C (p.Leu144Phe)
c.399G>C (p.Leu133Phe)
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.976G>C
n.918G>C
9g.100240164G=CA1867772716INVSc.720G= (p.Leu240=)
n.1029G=
c.432G= (p.Leu144=)
c.399G= (p.Leu133=)
c.-270G= (n.-270G=)
n.976G=
n.918G=
9g.100240164G>TCA374361686INVSc.720G>T (p.Leu240Phe)
n.1029G>T
c.432G>T (p.Leu144Phe)
c.399G>T (p.Leu133Phe)
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.976G>T
n.918G>T
 gnomAD v4
9g.100240165A>CCA374361687INVSc.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1030A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.977A>C
n.919A>C
9g.100240165A>GCA374361688INVSc.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1030A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.977A>G
n.919A>G
9g.100240165A>TCA374361689INVSc.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1030A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.977A>T
n.919A>T
9g.100240166C>ACA374361690INVSc.722C>A (p.Thr241Asn)
n.1031C>A
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.978C>A
n.920C>A
9g.100240166C=CA1867772717INVSc.722C= (p.Thr241=)
n.1031C=
c.434C= (p.Thr145=)
c.401C= (p.Thr134=)
c.-268C= (n.-268C=)
n.978C=
n.920C=
9g.100240166C>GCA374361691INVSc.722C>G (p.Thr241Ser)
n.1031C>G
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.978C>G
n.920C>G
9g.100240166C>TCA374361692INVSc.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1031C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.978C>T
n.920C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240167C>ACA466557509INVSc.723C>A (p.Thr241=)
n.1032C>A
c.435C>A (p.Thr145=)
c.402C>A (p.Thr134=)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.979C>A
n.921C>A
9g.100240167C=CA1867772718INVSc.723C= (p.Thr241=)
n.1032C=
c.435C= (p.Thr145=)
c.402C= (p.Thr134=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.979C=
n.921C=
9g.100240167C>GCA466557512INVSc.723C>G (p.Thr241=)
n.1032C>G
c.435C>G (p.Thr145=)
c.402C>G (p.Thr134=)
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.979C>G
n.921C>G
9g.100240167C>TCA466557516INVSc.723C>T (p.Thr241=)
n.1032C>T
c.435C>T (p.Thr145=)
c.402C>T (p.Thr134=)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.979C>T
n.921C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.100240168T>ACA374361694INVSc.724T>A (p.Ser242Thr)
n.1033T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.980T>A
n.922T>A
9g.100240168T>CCA374361693INVSc.724T>C (p.Ser242Pro)
n.1033T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.980T>C
n.922T>C
9g.100240168T>GCA5158227INVSc.724T>G (p.Ser242Ala)
n.1033T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.980T>G
n.922T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240168T=CA1867772719INVSc.724T= (p.Ser242=)
n.1033T=
c.436T= (p.Ser146=)
c.403T= (p.Ser135=)
c.-266T= (n.-266T=)
n.980T=
n.922T=
9g.100240169C>ACA374361695INVSc.725C>A (p.Ser242Ter)
n.1034C>A
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.981C>A
n.923C>A
9g.100240169C=CA1867772720INVSc.725C= (p.Ser242=)
n.1034C=
c.437C= (p.Ser146=)
c.404C= (p.Ser135=)
c.-265C= (n.-265C=)
n.981C=
n.923C=
9g.100240169C>GCA374361696INVSc.725C>G (p.Ser242Ter)
n.1034C>G
c.437C>G (p.Ser146Ter)
c.404C>G (p.Ser135Ter)
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.981C>G
n.923C>G
9g.100240169C>TCA148643INVSc.725C>T (p.Ser242Leu)
n.1034C>T
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.981C>T
n.923C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.100240170A=CA1867772721INVSc.726A= (p.Ser242=)
n.1035A=
c.438A= (p.Ser146=)
c.405A= (p.Ser135=)
c.-264A= (n.-264A=)
n.982A=
n.924A=
9g.100240170A>CCA466557557INVSc.726A>C (p.Ser242=)
n.1035A>C
c.438A>C (p.Ser146=)
c.405A>C (p.Ser135=)
c.-264A>C (n.-264A>C)
n.982A>C
n.924A>C
9g.100240170A>GCA466557562INVSc.726A>G (p.Ser242=)
n.1035A>G
c.438A>G (p.Ser146=)
c.405A>G (p.Ser135=)
c.-264A>G (n.-264A>G)
n.982A>G
n.924A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240170A>TCA466557560INVSc.726A>T (p.Ser242=)
n.1035A>T
c.438A>T (p.Ser146=)
c.405A>T (p.Ser135=)
c.-264A>T (n.-264A>T)
n.982A>T
n.924A>T
9g.100240171T>ACA374361697INVSc.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.1036T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.983T>A
n.925T>A
9g.100240171T>CCA374361698INVSc.727T>C (p.Tyr243His)
n.1036T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.983T>C
n.925T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240171T>GCA374361699INVSc.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.1036T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.983T>G
n.925T>G
9g.100240171T=CA1867772722INVSc.727T= (p.Tyr243=)
n.1036T=
c.439T= (p.Tyr147=)
c.406T= (p.Tyr136=)
c.-263T= (n.-263T=)
n.983T=
n.925T=
9g.100240172A=CA1867772723INVSc.728A= (p.Tyr243=)
n.1037A=
c.440A= (p.Tyr147=)
c.407A= (p.Tyr136=)
c.-262A= (n.-262A=)
n.984A=
n.926A=
9g.100240172A>CCA374361700INVSc.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.1037A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.-262A>C (n.-262A>C)
n.984A>C
n.926A>C
9g.100240172A>GCA197186434INVSc.728A>G (p.Tyr243Cys)
n.1037A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.-262A>G (n.-262A>G)
n.984A>G
n.926A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.100240172A>TCA374361701INVSc.728A>T (p.Tyr243Phe)
n.1037A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.-262A>T (n.-262A>T)
n.984A>T
n.926A>T
9g.100240173T>ACA374361702INVSc.729T>A (p.Tyr243Ter)
n.1038T>A
c.441T>A (p.Tyr147Ter)
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.985T>A
n.927T>A
9g.100240173T>CCA466557587INVSc.729T>C (p.Tyr243=)
n.1038T>C
c.441T>C (p.Tyr147=)
c.408T>C (p.Tyr136=)
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.985T>C
n.927T>C
9g.100240173T>GCA374361703INVSc.729T>G (p.Tyr243Ter)
n.1038T>G
c.441T>G (p.Tyr147Ter)
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.985T>G
n.927T>G
9g.100240174G>ACA374361704INVSc.730G>A (p.Glu244Lys)
n.1039G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.986G>A
n.928G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240174G>CCA374361705INVSc.730G>C (p.Glu244Gln)
n.1039G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.986G>C
n.928G>C
9g.100240174G=CA1867772724INVSc.730G= (p.Glu244=)
n.1039G=
c.442G= (p.Glu148=)
c.409G= (p.Glu137=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.986G=
n.928G=
9g.100240174G>TCA374361706INVSc.730G>T (p.Glu244Ter)
n.1039G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.986G>T
n.928G>T
9g.100240175A>CCA374361709INVSc.731A>C (p.Glu244Ala)
n.1040A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.987A>C
n.929A>C
9g.100240175A>GCA374361708INVSc.731A>G (p.Glu244Gly)
n.1040A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.987A>G
n.929A>G
9g.100240175A>TCA374361707INVSc.731A>T (p.Glu244Val)
n.1040A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.987A>T
n.929A>T

Number of alleles fetched