Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.925-76_925-73del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.872-69dup
n.814-69dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.872-69del
n.814-69del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.925-67A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.888-66C>T
n.925-66C>T
c.328-66C>T (n.328-66C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
9g.100239995T>CCA2690991172INVSc.616-65T>C (n.616-65T>C)
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n.872-65T>C
n.814-65T>C
 gnomAD v4
9g.100239996T>CCA2579401695INVSc.616-64T>C (n.616-64T>C)
n.888-64T>C
n.925-64T>C
c.328-64T>C (n.328-64T>C)
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c.-374-64T>C (n.-374-64T>C)
n.872-64T>C
n.814-64T>C
9g.100239997dupCA2690991173INVSc.616-63dup (n.616-63dup)
n.888-63dup
n.925-63dup
c.328-63dup (n.328-63dup)
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n.872-63dup
n.814-63dup
 gnomAD v4
9g.100239998delCA2690991176INVSc.616-62del (n.616-62del)
n.888-62del
n.925-62del
c.328-62del (n.328-62del)
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c.-374-62del (n.-374-62del)
n.872-62del
n.814-62del
 gnomAD v4
9g.100239998C>ACA2690991175INVSc.616-62C>A (n.616-62C>A)
n.888-62C>A
n.925-62C>A
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c.-374-62C>A (n.-374-62C>A)
n.872-62C>A
n.814-62C>A
 gnomAD v4
9g.100239998C>TCA2690991174INVSc.616-62C>T (n.616-62C>T)
n.888-62C>T
n.925-62C>T
c.328-62C>T (n.328-62C>T)
c.295-62C>T (n.295-62C>T)
c.-374-62C>T (n.-374-62C>T)
n.872-62C>T
n.814-62C>T
 gnomAD v4
9g.100239999A>TCA2785296595INVSc.616-61A>T (n.616-61A>T)
n.888-61A>T
n.925-61A>T
c.328-61A>T (n.328-61A>T)
c.295-61A>T (n.295-61A>T)
c.-374-61A>T (n.-374-61A>T)
n.872-61A>T
n.814-61A>T
9g.100240000C>ACA2690991177INVSc.616-60C>A (n.616-60C>A)
n.888-60C>A
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c.-374-60C>A (n.-374-60C>A)
n.872-60C>A
n.814-60C>A
 gnomAD v4
9g.100240000C=CA1867772650INVSc.616-60C= (n.616-60C=)
n.888-60C=
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c.328-60C= (n.328-60C=)
c.295-60C= (n.295-60C=)
c.-374-60C= (n.-374-60C=)
n.872-60C=
n.814-60C=
9g.100240000C>GCA1867772651INVSc.616-60C>G (n.616-60C>G)
n.888-60C>G
n.925-60C>G
c.328-60C>G (n.328-60C>G)
c.295-60C>G (n.295-60C>G)
c.-374-60C>G (n.-374-60C>G)
n.872-60C>G
n.814-60C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.100240001C>ACA2690991179INVSc.616-59C>A (n.616-59C>A)
n.888-59C>A
n.925-59C>A
c.328-59C>A (n.328-59C>A)
c.295-59C>A (n.295-59C>A)
c.-374-59C>A (n.-374-59C>A)
n.872-59C>A
n.814-59C>A
 gnomAD v4
9g.100240001C=CA1867772652INVSc.616-59C= (n.616-59C=)
n.888-59C=
n.925-59C=
c.328-59C= (n.328-59C=)
c.295-59C= (n.295-59C=)
c.-374-59C= (n.-374-59C=)
n.872-59C=
n.814-59C=
9g.100240001C>GCA1127333172INVSc.616-59C>G (n.616-59C>G)
n.888-59C>G
n.925-59C>G
c.328-59C>G (n.328-59C>G)
c.295-59C>G (n.295-59C>G)
c.-374-59C>G (n.-374-59C>G)
n.872-59C>G
n.814-59C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240001_100240002delCA2690991178INVSc.616-59_616-58del (n.616-59_616-58del)
n.888-59_888-58del
n.925-59_925-58del
c.328-59_328-58del (n.328-59_328-58del)
c.295-59_295-58del (n.295-59_295-58del)
c.-374-59_-374-58del (n.-374-59_-374-58del)
n.872-59_872-58del
n.814-59_814-58del
 gnomAD v4
9g.100240004A>GCA2720260822INVSc.616-56A>G (n.616-56A>G)
n.888-56A>G
n.925-56A>G
c.328-56A>G (n.328-56A>G)
c.295-56A>G (n.295-56A>G)
c.-374-56A>G (n.-374-56A>G)
n.872-56A>G
n.814-56A>G
 dbSNP
9g.100240004A>TCA2690991180INVSc.616-56A>T (n.616-56A>T)
n.888-56A>T
n.925-56A>T
c.328-56A>T (n.328-56A>T)
c.295-56A>T (n.295-56A>T)
c.-374-56A>T (n.-374-56A>T)
n.872-56A>T
n.814-56A>T
 gnomAD v4
9g.100240005T>CCA2690991181INVSc.616-55T>C (n.616-55T>C)
n.888-55T>C
n.925-55T>C
c.328-55T>C (n.328-55T>C)
c.295-55T>C (n.295-55T>C)
c.-374-55T>C (n.-374-55T>C)
n.872-55T>C
n.814-55T>C
 gnomAD v4
9g.100240006G>ACA2579401696INVSc.616-54G>A (n.616-54G>A)
n.888-54G>A
n.925-54G>A
c.328-54G>A (n.328-54G>A)
c.295-54G>A (n.295-54G>A)
c.-374-54G>A (n.-374-54G>A)
n.872-54G>A
n.814-54G>A
 gnomAD v4
9g.100240007T>CCA2690991182INVSc.616-53T>C (n.616-53T>C)
n.888-53T>C
n.925-53T>C
c.328-53T>C (n.328-53T>C)
c.295-53T>C (n.295-53T>C)
c.-374-53T>C (n.-374-53T>C)
n.872-53T>C
n.814-53T>C
 gnomAD v4
9g.100240008A>GCA2690991183INVSc.616-52A>G (n.616-52A>G)
n.888-52A>G
n.925-52A>G
c.328-52A>G (n.328-52A>G)
c.295-52A>G (n.295-52A>G)
c.-374-52A>G (n.-374-52A>G)
n.872-52A>G
n.814-52A>G
 gnomAD v4
9g.100240009A>GCA2690991184INVSc.616-51A>G (n.616-51A>G)
n.888-51A>G
n.925-51A>G
c.328-51A>G (n.328-51A>G)
c.295-51A>G (n.295-51A>G)
c.-374-51A>G (n.-374-51A>G)
n.872-51A>G
n.814-51A>G
 gnomAD v4
9g.100240011T>GCA2579401697INVSc.616-49T>G (n.616-49T>G)
n.888-49T>G
n.925-49T>G
c.328-49T>G (n.328-49T>G)
c.295-49T>G (n.295-49T>G)
c.-374-49T>G (n.-374-49T>G)
n.872-49T>G
n.814-49T>G
 gnomAD v4
9g.100240014T>CCA590046831INVSc.616-46T>C (n.616-46T>C)
n.888-46T>C
n.925-46T>C
c.328-46T>C (n.328-46T>C)
c.295-46T>C (n.295-46T>C)
c.-374-46T>C (n.-374-46T>C)
n.872-46T>C
n.814-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240014T>GCA2785296596INVSc.616-46T>G (n.616-46T>G)
n.888-46T>G
n.925-46T>G
c.328-46T>G (n.328-46T>G)
c.295-46T>G (n.295-46T>G)
c.-374-46T>G (n.-374-46T>G)
n.872-46T>G
n.814-46T>G
9g.100240014T=CA1867772653INVSc.616-46T= (n.616-46T=)
n.888-46T=
n.925-46T=
c.328-46T= (n.328-46T=)
c.295-46T= (n.295-46T=)
c.-374-46T= (n.-374-46T=)
n.872-46T=
n.814-46T=
9g.100240015T>CCA2579401698INVSc.616-45T>C (n.616-45T>C)
n.888-45T>C
n.925-45T>C
c.328-45T>C (n.328-45T>C)
c.295-45T>C (n.295-45T>C)
c.-374-45T>C (n.-374-45T>C)
n.872-45T>C
n.814-45T>C
9g.100240015T>GCA2690991185INVSc.616-45T>G (n.616-45T>G)
n.888-45T>G
n.925-45T>G
c.328-45T>G (n.328-45T>G)
c.295-45T>G (n.295-45T>G)
c.-374-45T>G (n.-374-45T>G)
n.872-45T>G
n.814-45T>G
 gnomAD v4
9g.100240016G>ACA1867772655INVSc.616-44G>A (n.616-44G>A)
n.888-44G>A
n.925-44G>A
c.328-44G>A (n.328-44G>A)
c.295-44G>A (n.295-44G>A)
c.-374-44G>A (n.-374-44G>A)
n.872-44G>A
n.814-44G>A
 dbSNP
9g.100240016G>CCA2690991186INVSc.616-44G>C (n.616-44G>C)
n.888-44G>C
n.925-44G>C
c.328-44G>C (n.328-44G>C)
c.295-44G>C (n.295-44G>C)
c.-374-44G>C (n.-374-44G>C)
n.872-44G>C
n.814-44G>C
 gnomAD v4
9g.100240016G=CA1867772654INVSc.616-44G= (n.616-44G=)
n.888-44G=
n.925-44G=
c.328-44G= (n.328-44G=)
c.295-44G= (n.295-44G=)
c.-374-44G= (n.-374-44G=)
n.872-44G=
n.814-44G=
9g.100240016G>TCA2690991187INVSc.616-44G>T (n.616-44G>T)
n.888-44G>T
n.925-44G>T
c.328-44G>T (n.328-44G>T)
c.295-44G>T (n.295-44G>T)
c.-374-44G>T (n.-374-44G>T)
n.872-44G>T
n.814-44G>T
 gnomAD v4
9g.100240018G>ACA2579401699INVSc.616-42G>A (n.616-42G>A)
n.888-42G>A
n.925-42G>A
c.328-42G>A (n.328-42G>A)
c.295-42G>A (n.295-42G>A)
c.-374-42G>A (n.-374-42G>A)
n.872-42G>A
n.814-42G>A
9g.100240018G>TCA2579401700INVSc.616-42G>T (n.616-42G>T)
n.888-42G>T
n.925-42G>T
c.328-42G>T (n.328-42G>T)
c.295-42G>T (n.295-42G>T)
c.-374-42G>T (n.-374-42G>T)
n.872-42G>T
n.814-42G>T
 gnomAD v4
9g.100240019G=CA1867772656INVSc.616-41G= (n.616-41G=)
n.888-41G=
n.925-41G=
c.328-41G= (n.328-41G=)
c.295-41G= (n.295-41G=)
c.-374-41G= (n.-374-41G=)
n.872-41G=
n.814-41G=
9g.100240019G>TCA590046832INVSc.616-41G>T (n.616-41G>T)
n.888-41G>T
n.925-41G>T
c.328-41G>T (n.328-41G>T)
c.295-41G>T (n.295-41G>T)
c.-374-41G>T (n.-374-41G>T)
n.872-41G>T
n.814-41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240020A=CA1867772657INVSc.616-40A= (n.616-40A=)
n.888-40A=
n.925-40A=
c.328-40A= (n.328-40A=)
c.295-40A= (n.295-40A=)
c.-374-40A= (n.-374-40A=)
n.872-40A=
n.814-40A=
9g.100240020A>TCA857659486INVSc.616-40A>T (n.616-40A>T)
n.888-40A>T
n.925-40A>T
c.328-40A>T (n.328-40A>T)
c.295-40A>T (n.295-40A>T)
c.-374-40A>T (n.-374-40A>T)
n.872-40A>T
n.814-40A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.100240023C>ACA2690991188INVSc.616-37C>A (n.616-37C>A)
n.888-37C>A
n.925-37C>A
c.328-37C>A (n.328-37C>A)
c.295-37C>A (n.295-37C>A)
c.-374-37C>A (n.-374-37C>A)
n.872-37C>A
n.814-37C>A
 gnomAD v4
9g.100240024C>ACA2558683316INVSc.616-36C>A (n.616-36C>A)
n.888-36C>A
n.925-36C>A
c.328-36C>A (n.328-36C>A)
c.295-36C>A (n.295-36C>A)
c.-374-36C>A (n.-374-36C>A)
n.872-36C>A
n.814-36C>A
 gnomAD v4
9g.100240025A=CA1867772659INVSc.616-35A= (n.616-35A=)
n.888-35A=
n.925-35A=
c.328-35A= (n.328-35A=)
c.295-35A= (n.295-35A=)
c.-374-35A= (n.-374-35A=)
n.872-35A=
n.814-35A=
9g.100240025A>CCA1867772658INVSc.616-35A>C (n.616-35A>C)
n.888-35A>C
n.925-35A>C
c.328-35A>C (n.328-35A>C)
c.295-35A>C (n.295-35A>C)
c.-374-35A>C (n.-374-35A>C)
n.872-35A>C
n.814-35A>C
 dbSNP
9g.100240025A>GCA857659494INVSc.616-35A>G (n.616-35A>G)
n.888-35A>G
n.925-35A>G
c.328-35A>G (n.328-35A>G)
c.295-35A>G (n.295-35A>G)
c.-374-35A>G (n.-374-35A>G)
n.872-35A>G
n.814-35A>G
 dbSNP
9g.100240025A>TCA653199902INVSc.616-35A>T (n.616-35A>T)
n.888-35A>T
n.925-35A>T
c.328-35A>T (n.328-35A>T)
c.295-35A>T (n.295-35A>T)
c.-374-35A>T (n.-374-35A>T)
n.872-35A>T
n.814-35A>T
 COSMIC
9g.100240026T>CCA590046833INVSc.616-34T>C (n.616-34T>C)
n.888-34T>C
n.925-34T>C
c.328-34T>C (n.328-34T>C)
c.295-34T>C (n.295-34T>C)
c.-374-34T>C (n.-374-34T>C)
n.872-34T>C
n.814-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240026T=CA1867772661INVSc.616-34T= (n.616-34T=)
n.888-34T=
n.925-34T=
c.328-34T= (n.328-34T=)
c.295-34T= (n.295-34T=)
c.-374-34T= (n.-374-34T=)
n.872-34T=
n.814-34T=
9g.100240026_100240027delinsTGCA1867772660INVSc.616-34_616-33delinsTG (n.616-34_616-33delinsTG)
n.888-34_888-33delinsTG
n.925-34_925-33delinsTG
c.328-34_328-33delinsTG (n.328-34_328-33delinsTG)
c.295-34_295-33delinsTG (n.295-34_295-33delinsTG)
c.-374-34_-374-33delinsTG (n.-374-34_-374-33delinsTG)
n.872-34_872-33delinsTG
n.814-34_814-33delinsTG
9g.100240027delCA590046834INVSc.616-33del (n.616-33del)
n.888-33del
n.925-33del
c.328-33del (n.328-33del)
c.295-33del (n.295-33del)
c.-374-33del (n.-374-33del)
n.872-33del
n.814-33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240027G>ACA2690991189INVSc.616-33G>A (n.616-33G>A)
n.888-33G>A
n.925-33G>A
c.328-33G>A (n.328-33G>A)
c.295-33G>A (n.295-33G>A)
c.-374-33G>A (n.-374-33G>A)
n.872-33G>A
n.814-33G>A
 gnomAD v4
9g.100240028T>CCA2690991190INVSc.616-32T>C (n.616-32T>C)
n.888-32T>C
n.925-32T>C
c.328-32T>C (n.328-32T>C)
c.295-32T>C (n.295-32T>C)
c.-374-32T>C (n.-374-32T>C)
n.872-32T>C
n.814-32T>C
 gnomAD v4
9g.100240028T>GCA2690991191INVSc.616-32T>G (n.616-32T>G)
n.888-32T>G
n.925-32T>G
c.328-32T>G (n.328-32T>G)
c.295-32T>G (n.295-32T>G)
c.-374-32T>G (n.-374-32T>G)
n.872-32T>G
n.814-32T>G
 gnomAD v4
9g.100240029A>GCA2690991192INVSc.616-31A>G (n.616-31A>G)
n.888-31A>G
n.925-31A>G
c.328-31A>G (n.328-31A>G)
c.295-31A>G (n.295-31A>G)
c.-374-31A>G (n.-374-31A>G)
n.872-31A>G
n.814-31A>G
 gnomAD v4
9g.100240030T>CCA197186427INVSc.616-30T>C (n.616-30T>C)
n.888-30T>C
n.925-30T>C
c.328-30T>C (n.328-30T>C)
c.295-30T>C (n.295-30T>C)
c.-374-30T>C (n.-374-30T>C)
n.872-30T>C
n.814-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240030T=CA1867772662INVSc.616-30T= (n.616-30T=)
n.888-30T=
n.925-30T=
c.328-30T= (n.328-30T=)
c.295-30T= (n.295-30T=)
c.-374-30T= (n.-374-30T=)
n.872-30T=
n.814-30T=
9g.100240031G>ACA5158205INVSc.616-29G>A (n.616-29G>A)
n.888-29G>A
n.925-29G>A
c.328-29G>A (n.328-29G>A)
c.295-29G>A (n.295-29G>A)
c.-374-29G>A (n.-374-29G>A)
n.872-29G>A
n.814-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240031G=CA1867772663INVSc.616-29G= (n.616-29G=)
n.888-29G=
n.925-29G=
c.328-29G= (n.328-29G=)
c.295-29G= (n.295-29G=)
c.-374-29G= (n.-374-29G=)
n.872-29G=
n.814-29G=
9g.100240031G>TCA5158206INVSc.616-29G>T (n.616-29G>T)
n.888-29G>T
n.925-29G>T
c.328-29G>T (n.328-29G>T)
c.295-29G>T (n.295-29G>T)
c.-374-29G>T (n.-374-29G>T)
n.872-29G>T
n.814-29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240032T>GCA197186428INVSc.616-28T>G (n.616-28T>G)
n.888-28T>G
n.925-28T>G
c.328-28T>G (n.328-28T>G)
c.295-28T>G (n.295-28T>G)
c.-374-28T>G (n.-374-28T>G)
n.872-28T>G
n.814-28T>G
 dbSNP
9g.100240032T=CA1867772664INVSc.616-28T= (n.616-28T=)
n.888-28T=
n.925-28T=
c.328-28T= (n.328-28T=)
c.295-28T= (n.295-28T=)
c.-374-28T= (n.-374-28T=)
n.872-28T=
n.814-28T=
9g.100240033C>ACA2690991193INVSc.616-27C>A (n.616-27C>A)
n.888-27C>A
n.925-27C>A
c.328-27C>A (n.328-27C>A)
c.295-27C>A (n.295-27C>A)
c.-374-27C>A (n.-374-27C>A)
n.872-27C>A
n.814-27C>A
 gnomAD v4
9g.100240033C=CA1867772665INVSc.616-27C= (n.616-27C=)
n.888-27C=
n.925-27C=
c.328-27C= (n.328-27C=)
c.295-27C= (n.295-27C=)
c.-374-27C= (n.-374-27C=)
n.872-27C=
n.814-27C=
9g.100240033C>TCA857659514INVSc.616-27C>T (n.616-27C>T)
n.888-27C>T
n.925-27C>T
c.328-27C>T (n.328-27C>T)
c.295-27C>T (n.295-27C>T)
c.-374-27C>T (n.-374-27C>T)
n.872-27C>T
n.814-27C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.100240035G>ACA2690991194INVSc.616-25G>A (n.616-25G>A)
n.888-25G>A
n.925-25G>A
c.328-25G>A (n.328-25G>A)
c.295-25G>A (n.295-25G>A)
c.-374-25G>A (n.-374-25G>A)
n.872-25G>A
n.814-25G>A
 gnomAD v4
9g.100240037A=CA1867772666INVSc.616-23A= (n.616-23A=)
n.888-23A=
n.925-23A=
c.328-23A= (n.328-23A=)
c.295-23A= (n.295-23A=)
c.-374-23A= (n.-374-23A=)
n.872-23A=
n.814-23A=
9g.100240037A>CCA5158207INVSc.616-23A>C (n.616-23A>C)
n.888-23A>C
n.925-23A>C
c.328-23A>C (n.328-23A>C)
c.295-23A>C (n.295-23A>C)
c.-374-23A>C (n.-374-23A>C)
n.872-23A>C
n.814-23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240038G>CCA1867772668INVSc.616-22G>C (n.616-22G>C)
n.888-22G>C
n.925-22G>C
c.328-22G>C (n.328-22G>C)
c.295-22G>C (n.295-22G>C)
c.-374-22G>C (n.-374-22G>C)
n.872-22G>C
n.814-22G>C
 dbSNP
9g.100240038G=CA1867772667INVSc.616-22G= (n.616-22G=)
n.888-22G=
n.925-22G=
c.328-22G= (n.328-22G=)
c.295-22G= (n.295-22G=)
c.-374-22G= (n.-374-22G=)
n.872-22G=
n.814-22G=
9g.100240041T>CCA5158208INVSc.616-19T>C (n.616-19T>C)
n.888-19T>C
n.925-19T>C
c.328-19T>C (n.328-19T>C)
c.295-19T>C (n.295-19T>C)
c.-374-19T>C (n.-374-19T>C)
n.872-19T>C
n.814-19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240041T=CA1867772669INVSc.616-19T= (n.616-19T=)
n.888-19T=
n.925-19T=
c.328-19T= (n.328-19T=)
c.295-19T= (n.295-19T=)
c.-374-19T= (n.-374-19T=)
n.872-19T=
n.814-19T=
9g.100240042C>GCA2690991195INVSc.616-18C>G (n.616-18C>G)
n.888-18C>G
n.925-18C>G
c.328-18C>G (n.328-18C>G)
c.295-18C>G (n.295-18C>G)
c.-374-18C>G (n.-374-18C>G)
n.872-18C>G
n.814-18C>G
 gnomAD v4
9g.100240042_100240043delinsCTCA1867772670INVSc.616-18_616-17delinsCT (n.616-18_616-17delinsCT)
n.888-18_888-17delinsCT
n.925-18_925-17delinsCT
c.328-18_328-17delinsCT (n.328-18_328-17delinsCT)
c.295-18_295-17delinsCT (n.295-18_295-17delinsCT)
c.-374-18_-374-17delinsCT (n.-374-18_-374-17delinsCT)
n.872-18_872-17delinsCT
n.814-18_814-17delinsCT
9g.100240043delCA1867772671INVSc.616-17del (n.616-17del)
n.888-17del
n.925-17del
c.328-17del (n.328-17del)
c.295-17del (n.295-17del)
c.-374-17del (n.-374-17del)
n.872-17del
n.814-17del
 dbSNP
9g.100240045G>ACA2573143642INVSc.616-15G>A (n.616-15G>A)
n.888-15G>A
n.925-15G>A
c.328-15G>A (n.328-15G>A)
c.295-15G>A (n.295-15G>A)
c.-374-15G>A (n.-374-15G>A)
n.872-15G>A
n.814-15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.100240048C>TCA2506067884INVSc.616-12C>T (n.616-12C>T)
n.888-12C>T
n.925-12C>T
c.328-12C>T (n.328-12C>T)
c.295-12C>T (n.295-12C>T)
c.-374-12C>T (n.-374-12C>T)
n.872-12C>T
n.814-12C>T
 gnomAD v4
9g.100240049C=CA1867772672INVSc.616-11C= (n.616-11C=)
n.888-11C=
n.925-11C=
c.328-11C= (n.328-11C=)
c.295-11C= (n.295-11C=)
c.-374-11C= (n.-374-11C=)
n.872-11C=
n.814-11C=
9g.100240049C>TCA1867772673INVSc.616-11C>T (n.616-11C>T)
n.888-11C>T
n.925-11C>T
c.328-11C>T (n.328-11C>T)
c.295-11C>T (n.295-11C>T)
c.-374-11C>T (n.-374-11C>T)
n.872-11C>T
n.814-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.100240051T>CCA857659523INVSc.616-9T>C (n.616-9T>C)
n.888-9T>C
n.925-9T>C
c.328-9T>C (n.328-9T>C)
c.295-9T>C (n.295-9T>C)
c.-374-9T>C (n.-374-9T>C)
n.872-9T>C
n.814-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240051T=CA1867772674INVSc.616-9T= (n.616-9T=)
n.888-9T=
n.925-9T=
c.328-9T= (n.328-9T=)
c.295-9T= (n.295-9T=)
c.-374-9T= (n.-374-9T=)
n.872-9T=
n.814-9T=
9g.100240056T>ACA590046835INVSc.616-4T>A (n.616-4T>A)
n.888-4T>A
n.925-4T>A
c.328-4T>A (n.328-4T>A)
c.295-4T>A (n.295-4T>A)
c.-374-4T>A (n.-374-4T>A)
n.872-4T>A
n.814-4T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240056T=CA1867772675INVSc.616-4T= (n.616-4T=)
n.888-4T=
n.925-4T=
c.328-4T= (n.328-4T=)
c.295-4T= (n.295-4T=)
c.-374-4T= (n.-374-4T=)
n.872-4T=
n.814-4T=
9g.100240057C>TCA2690991196INVSc.616-3C>T (n.616-3C>T)
n.888-3C>T
n.925-3C>T
c.328-3C>T (n.328-3C>T)
c.295-3C>T (n.295-3C>T)
c.-374-3C>T (n.-374-3C>T)
n.872-3C>T
n.814-3C>T
 gnomAD v4
9g.100240058A>CCA374361361INVSc.616-2A>C (n.616-2A>C)
n.888-2A>C
n.925-2A>C
c.328-2A>C (n.328-2A>C)
c.295-2A>C (n.295-2A>C)
c.-374-2A>C (n.-374-2A>C)
n.872-2A>C
n.814-2A>C
9g.100240058A>GCA374361363INVSc.616-2A>G (n.616-2A>G)
n.888-2A>G
n.925-2A>G
c.328-2A>G (n.328-2A>G)
c.295-2A>G (n.295-2A>G)
c.-374-2A>G (n.-374-2A>G)
n.872-2A>G
n.814-2A>G
9g.100240058A>TCA374361366INVSc.616-2A>T (n.616-2A>T)
n.888-2A>T
n.925-2A>T
c.328-2A>T (n.328-2A>T)
c.295-2A>T (n.295-2A>T)
c.-374-2A>T (n.-374-2A>T)
n.872-2A>T
n.814-2A>T
9g.100240059G>ACA374361369INVSc.616-1G>A (n.616-1G>A)
n.888-1G>A
n.925-1G>A
c.328-1G>A (n.328-1G>A)
c.295-1G>A (n.295-1G>A)
c.-374-1G>A (n.-374-1G>A)
n.872-1G>A
n.814-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.100240059G>CCA374361370INVSc.616-1G>C (n.616-1G>C)
n.888-1G>C
n.925-1G>C
c.328-1G>C (n.328-1G>C)
c.295-1G>C (n.295-1G>C)
c.-374-1G>C (n.-374-1G>C)
n.872-1G>C
n.814-1G>C
9g.100240059G=CA1867772676INVSc.616-1G= (n.616-1G=)
n.888-1G=
n.925-1G=
c.328-1G= (n.328-1G=)
c.295-1G= (n.295-1G=)
c.-374-1G= (n.-374-1G=)
n.872-1G=
n.814-1G=
9g.100240059G>TCA374361371INVSc.616-1G>T (n.616-1G>T)
n.888-1G>T
n.925-1G>T
c.328-1G>T (n.328-1G>T)
c.295-1G>T (n.295-1G>T)
c.-374-1G>T (n.-374-1G>T)
n.872-1G>T
n.814-1G>T
9g.100240060G>ACA374361376INVSc.616G>A (p.Asp206Asn)
n.888G>A
n.925G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.872G>A
n.814G>A
9g.100240060G>CCA374361372INVSc.616G>C (p.Asp206His)
n.888G>C
n.925G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.872G>C
n.814G>C
9g.100240060G>TCA374361374INVSc.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.888G>T
n.925G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.872G>T
n.814G>T
9g.100240061A>CCA374361378INVSc.617A>C (p.Asp206Ala)
n.889A>C
n.926A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.873A>C
n.815A>C
9g.100240061A>GCA374361380INVSc.617A>G (p.Asp206Gly)
n.889A>G
n.926A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.873A>G
n.815A>G
9g.100240061A>TCA374361382INVSc.617A>T (p.Asp206Val)
n.889A>T
n.926A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.873A>T
n.815A>T
 gnomAD v4
9g.100240062T>ACA374361384INVSc.618T>A (p.Asp206Glu)
n.890T>A
n.927T>A
c.330T>A (p.Asp110Glu)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.-372T>A (n.-372T>A)
n.874T>A
n.816T>A
9g.100240062T>CCA466556460INVSc.618T>C (p.Asp206=)
n.890T>C
n.927T>C
c.330T>C (p.Asp110=)
c.297T>C (p.Asp99=)
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.874T>C
n.816T>C
9g.100240062T>GCA374361386INVSc.618T>G (p.Asp206Glu)
n.890T>G
n.927T>G
c.330T>G (p.Asp110Glu)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.-372T>G (n.-372T>G)
n.874T>G
n.816T>G
9g.100240063G>ACA374361388INVSc.619G>A (p.Ala207Thr)
n.891G>A
n.928G>A
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.875G>A
n.817G>A
9g.100240063G>CCA374361389INVSc.619G>C (p.Ala207Pro)
n.891G>C
n.928G>C
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.875G>C
n.817G>C
9g.100240063G>TCA374361391INVSc.619G>T (p.Ala207Ser)
n.891G>T
n.928G>T
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.875G>T
n.817G>T
9g.100240064C>ACA374361396INVSc.620C>A (p.Ala207Asp)
n.892C>A
n.929C>A
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.876C>A
n.818C>A
9g.100240064C=CA1867772677INVSc.620C= (p.Ala207=)
n.892C=
n.929C=
c.332C= (p.Ala111=)
c.299C= (p.Ala100=)
c.-370C= (n.-370C=)
n.876C=
n.818C=
9g.100240064C>GCA374361399INVSc.620C>G (p.Ala207Gly)
n.892C>G
n.929C>G
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.876C>G
n.818C>G
9g.100240064C>TCA5158209INVSc.620C>T (p.Ala207Val)
n.892C>T
n.929C>T
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.876C>T
n.818C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240065T>ACA466556483INVSc.621T>A (p.Ala207=)
n.893T>A
n.930T>A
c.333T>A (p.Ala111=)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.877T>A
n.819T>A
9g.100240065T>CCA466556491INVSc.621T>C (p.Ala207=)
n.893T>C
n.930T>C
c.333T>C (p.Ala111=)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.877T>C
n.819T>C
 ClinVar
9g.100240065T>GCA466556487INVSc.621T>G (p.Ala207=)
n.893T>G
n.930T>G
c.333T>G (p.Ala111=)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.877T>G
n.819T>G
9g.100240066G>ACA374361409INVSc.622G>A (p.Ala208Thr)
n.894G>A
n.931G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.878G>A
n.820G>A
9g.100240066G>CCA374361413INVSc.622G>C (p.Ala208Pro)
n.894G>C
n.931G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.878G>C
n.820G>C
9g.100240066G>TCA374361407INVSc.622G>T (p.Ala208Ser)
n.894G>T
n.931G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.878G>T
n.820G>T
9g.100240067C>ACA374361415INVSc.623C>A (p.Ala208Asp)
n.895C>A
n.932C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.879C>A
n.821C>A
9g.100240067C>GCA374361417INVSc.623C>G (p.Ala208Gly)
n.895C>G
n.932C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.-367C>G (n.-367C>G)
n.879C>G
n.821C>G
9g.100240067C>TCA374361425INVSc.623C>T (p.Ala208Val)
n.895C>T
n.932C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.879C>T
n.821C>T
 gnomAD v4
9g.100240068T>ACA466556510INVSc.624T>A (p.Ala208=)
n.896T>A
n.933T>A
c.336T>A (p.Ala112=)
c.303T>A (p.Ala101=)
c.-366T>A (n.-366T>A)
n.880T>A
n.822T>A
9g.100240068T>CCA466556527INVSc.624T>C (p.Ala208=)
n.896T>C
n.933T>C
c.336T>C (p.Ala112=)
c.303T>C (p.Ala101=)
c.-366T>C (n.-366T>C)
n.880T>C
n.822T>C
9g.100240068T>GCA466556532INVSc.624T>G (p.Ala208=)
n.896T>G
n.933T>G
c.336T>G (p.Ala112=)
c.303T>G (p.Ala101=)
c.-366T>G (n.-366T>G)
n.880T>G
n.822T>G
9g.100240069C>ACA374361428INVSc.625C>A (p.Pro209Thr)
n.897C>A
n.934C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.881C>A
n.823C>A
9g.100240069C=CA1867772678INVSc.625C= (p.Pro209=)
n.897C=
n.934C=
c.337C= (p.Pro113=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.-365C= (n.-365C=)
n.881C=
n.823C=
9g.100240069C>GCA374361434INVSc.625C>G (p.Pro209Ala)
n.897C>G
n.934C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.881C>G
n.823C>G
9g.100240069C>TCA5158210INVSc.625C>T (p.Pro209Ser)
n.897C>T
n.934C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.881C>T
n.823C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240070C>ACA374361439INVSc.626C>A (p.Pro209Gln)
n.898C>A
n.935C>A
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.882C>A
n.824C>A
9g.100240070C=CA1867772679INVSc.626C= (p.Pro209=)
n.898C=
n.935C=
c.338C= (p.Pro113=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.-364C= (n.-364C=)
n.882C=
n.824C=
9g.100240070C>GCA374361440INVSc.626C>G (p.Pro209Arg)
n.898C>G
n.935C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.882C>G
n.824C>G
9g.100240070C>TCA5158211INVSc.626C>T (p.Pro209Leu)
n.898C>T
n.935C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.882C>T
n.824C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240071A>CCA466556561INVSc.627A>C (p.Pro209=)
n.899A>C
n.936A>C
c.339A>C (p.Pro113=)
c.306A>C (p.Pro102=)
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.883A>C
n.825A>C
9g.100240071A>GCA466556553INVSc.627A>G (p.Pro209=)
n.899A>G
n.936A>G
c.339A>G (p.Pro113=)
c.306A>G (p.Pro102=)
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.883A>G
n.825A>G
9g.100240071A>TCA466556557INVSc.627A>T (p.Pro209=)
n.899A>T
n.936A>T
c.339A>T (p.Pro113=)
c.306A>T (p.Pro102=)
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.883A>T
n.825A>T
9g.100240072A>CCA374361443INVSc.628A>C (p.Thr210Pro)
n.900A>C
n.937A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.-362A>C (n.-362A>C)
n.884A>C
n.826A>C
9g.100240072A>GCA374361445INVSc.628A>G (p.Thr210Ala)
n.900A>G
n.937A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.-362A>G (n.-362A>G)
n.884A>G
n.826A>G
 gnomAD v4
9g.100240072A>TCA374361453INVSc.628A>T (p.Thr210Ser)
n.900A>T
n.937A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.-362A>T (n.-362A>T)
n.884A>T
n.826A>T
9g.100240073C>ACA374361459INVSc.629C>A (p.Thr210Lys)
n.901C>A
n.938C>A
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.885C>A
n.827C>A
9g.100240073C=CA1867772681INVSc.629C= (p.Thr210=)
n.901C=
n.938C=
c.341C= (p.Thr114=)
c.308C= (p.Thr103=)
c.-361C= (n.-361C=)
n.885C=
n.827C=
9g.100240073C>GCA374361461INVSc.629C>G (p.Thr210Arg)
n.901C>G
n.938C>G
c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.885C>G
n.827C>G
9g.100240073C>TCA374361456INVSc.629C>T (p.Thr210Ile)
n.901C>T
n.938C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.885C>T
n.827C>T
9g.100240073_100240075delinsCAGCA1867772680INVSc.629_631delinsCAG (p.Thr210=)
n.901_903delinsCAG
n.938_940delinsCAG
c.341_343delinsCAG (p.Thr114=)
c.308_310delinsCAG (p.Thr103=)
c.-361_-359delinsCAG (n.-361_-359delinsCAG)
n.885_887delinsCAG
n.827_829delinsCAG
9g.100240074A>CCA466556584INVSc.630A>C (p.Thr210=)
n.902A>C
n.939A>C
c.342A>C (p.Thr114=)
c.309A>C (p.Thr103=)
c.-360A>C (n.-360A>C)
n.886A>C
n.828A>C
9g.100240074A>GCA466556588INVSc.630A>G (p.Thr210=)
n.902A>G
n.939A>G
c.342A>G (p.Thr114=)
c.309A>G (p.Thr103=)
c.-360A>G (n.-360A>G)
n.886A>G
n.828A>G
9g.100240074A>TCA466556592INVSc.630A>T (p.Thr210=)
n.902A>T
n.939A>T
c.342A>T (p.Thr114=)
c.309A>T (p.Thr103=)
c.-360A>T (n.-360A>T)
n.886A>T
n.828A>T
9g.100240074dupCA590046836INVSc.630dup (p.Glu211ArgfsTer21)
n.902dup
n.939dup
c.342dup (p.Glu115ArgfsTer21)
c.309dup (p.Glu104ArgfsTer21)
c.-360dup (n.-360dup)
n.886dup
n.828dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240076_100240077delCA5158212INVSc.632_633del (p.Glu211ValfsTer20)
n.904_905del
n.941_942del
c.344_345del (p.Glu115ValfsTer20)
c.311_312del (p.Glu104ValfsTer20)
c.-358_-357del (n.-358_-357del)
n.888_889del
n.830_831del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240075G>ACA374361464INVSc.631G>A (p.Glu211Lys)
n.903G>A
n.940G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.887G>A
n.829G>A
 COSMIC COSMIC
9g.100240075G>CCA374361471INVSc.631G>C (p.Glu211Gln)
n.903G>C
n.940G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.887G>C
n.829G>C
9g.100240075G>TCA374361473INVSc.631G>T (p.Glu211Ter)
n.903G>T
n.940G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.887G>T
n.829G>T
9g.100240076A>CCA374361478INVSc.632A>C (p.Glu211Ala)
n.904A>C
n.941A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.888A>C
n.830A>C
9g.100240076A>GCA374361481INVSc.632A>G (p.Glu211Gly)
n.904A>G
n.941A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.888A>G
n.830A>G
9g.100240076A>TCA374361484INVSc.632A>T (p.Glu211Val)
n.904A>T
n.941A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.888A>T
n.830A>T
9g.100240077G>ACA466556616INVSc.633G>A (p.Glu211=)
n.905G>A
n.942G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.889G>A
n.831G>A
 gnomAD v4
9g.100240077G>CCA197186429INVSc.633G>C (p.Glu211Asp)
n.905G>C
n.942G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.889G>C
n.831G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.100240077G=CA1867772682INVSc.633G= (p.Glu211=)
n.905G=
n.942G=
c.345G= (p.Glu115=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.-357G= (n.-357G=)
n.889G=
n.831G=
9g.100240077G>TCA374361487INVSc.633G>T (p.Glu211Asp)
n.905G>T
n.942G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.889G>T
n.831G>T
9g.100240078T>ACA374361490INVSc.634T>A (p.Ser212Thr)
n.906T>A
n.943T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-356T>A (n.-356T>A)
n.890T>A
n.832T>A
9g.100240078T>CCA374361492INVSc.634T>C (p.Ser212Pro)
n.906T>C
n.943T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-356T>C (n.-356T>C)
n.890T>C
n.832T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240078T>GCA374361493INVSc.634T>G (p.Ser212Ala)
n.906T>G
n.943T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-356T>G (n.-356T>G)
n.890T>G
n.832T>G
9g.100240078T=CA1867772683INVSc.634T= (p.Ser212=)
n.906T=
n.943T=
c.346T= (p.Ser116=)
c.313T= (p.Ser105=)
c.-356T= (n.-356T=)
n.890T=
n.832T=

Number of alleles fetched