UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002363_1002383del | CA2578014155 | IDUA | c.1067_1087del (p.His356_Gln362del) n.1123_1143del c.671_691del (p.His224_Gln230del) n.1174_1194del n.1155_1175del c.1133_1153del (p.His378_Gln384del) c.926_946del (p.His309_Gln315del) c.860_880del (p.His287_Gln293del) c.779_799del (p.His260_Gln266del) n.1136_1156del c.107_127del (p.His36_Gln42del) | |
| 4 | g.1002365_1002386delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA | CA1433069269 | IDUA | c.1069_1090delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro357=) n.1125_1146delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA c.673_694delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro225=) n.1176_1197delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA n.1157_1178delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA c.1135_1156delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro379=) c.928_949delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro310=) c.862_883delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro288=) c.781_802delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro261=) n.1138_1159delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA c.109_130delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro37=) | |
| 4 | g.1002366_1002387del | CA913108039 | IDUA | c.1070_1091del (p.Pro357ArgfsTer?) n.1126_1147del c.674_695del (p.Pro225ArgfsTer?) n.1177_1198del n.1158_1179del c.1136_1157del (p.Pro379ArgfsTer?) c.929_950del (p.Pro310ArgfsTer?) c.863_884del (p.Pro288ArgfsTer?) c.782_803del (p.Pro261ArgfsTer?) n.1139_1160del c.110_131del (p.Pro37ArgfsTer?) | |
| 4 | g.1002369_1002389del | CA658823289 | IDUA | c.1073_1093del (p.His358_Thr364del) n.1129_1149del c.677_697del (p.His226_Thr232del) n.1180_1200del n.1161_1181del c.1139_1159del (p.His380_Thr386del) c.932_952del (p.His311_Thr317del) c.866_886del (p.His289_Thr295del) c.785_805del (p.His262_Thr268del) n.1142_1162del c.113_133del (p.His38_Thr44del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002382_1002392del | CA2580070663 | IDUA | c.1086_1096del (p.Gln362HisfsTer?) n.1142_1152del c.690_700del (p.Gln230HisfsTer?) n.1193_1203del n.1174_1184del c.1152_1162del (p.Gln384HisfsTer?) c.945_955del (p.Gln315HisfsTer?) c.879_889del (p.Gln293HisfsTer?) c.798_808del (p.Gln266HisfsTer?) n.1155_1165del c.126_136del (p.Gln42HisfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.1002381_1002387delinsAGCGCAC | CA1433069334 | IDUA | c.1085_1091delinsAGCGCAC (p.Gln362=) n.1141_1147delinsAGCGCAC c.689_695delinsAGCGCAC (p.Gln230=) n.1192_1198delinsAGCGCAC n.1173_1179delinsAGCGCAC c.1151_1157delinsAGCGCAC (p.Gln384=) c.944_950delinsAGCGCAC (p.Gln315=) c.878_884delinsAGCGCAC (p.Gln293=) c.797_803delinsAGCGCAC (p.Gln266=) n.1154_1160delinsAGCGCAC c.125_131delinsAGCGCAC (p.Gln42=) | |
| 4 | g.1002384_1002385dup | CA2580616051 | IDUA | c.1088_1089dup (p.Thr364AlafsTer?) n.1144_1145dup c.692_693dup (p.Thr232AlafsTer?) n.1195_1196dup n.1176_1177dup c.1154_1155dup (p.Thr386AlafsTer?) c.947_948dup (p.Thr317AlafsTer?) c.881_882dup (p.Thr295AlafsTer?) c.800_801dup (p.Thr268AlafsTer?) n.1157_1158dup c.128_129dup (p.Thr44AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002384_1002389del | CA549264536 | IDUA | c.1088_1093del (p.Arg363_Thr364del) n.1144_1149del c.692_697del (p.Arg231_Thr232del) n.1195_1200del n.1176_1181del c.1154_1159del (p.Arg385_Thr386del) c.947_952del (p.Arg316_Thr317del) c.881_886del (p.Arg294_Thr295del) c.800_805del (p.Arg267_Thr268del) n.1157_1162del c.128_133del (p.Arg43_Thr44del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1002383C>A | CA355963302 | IDUA | c.1087C>A (p.Arg363Ser) n.1143C>A c.691C>A (p.Arg231Ser) n.1194C>A n.1175C>A c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.946C>A (p.Arg316Ser) c.880C>A (p.Arg294Ser) c.799C>A (p.Arg267Ser) n.1156C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1002383C= | CA1433069343 | IDUA | c.1087C= (p.Arg363=) n.1143C= c.691C= (p.Arg231=) n.1194C= n.1175C= c.1153C= (p.Arg385=) c.946C= (p.Arg316=) c.880C= (p.Arg294=) c.799C= (p.Arg267=) n.1156C= c.127C= (p.Arg43=) | |
| 4 | g.1002383C>G | CA355963304 | IDUA | c.1087C>G (p.Arg363Gly) n.1143C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) n.1194C>G n.1175C>G c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) n.1156C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) | |
| 4 | g.1002383C>T | CA2802184 | IDUA | c.1087C>T (p.Arg363Cys) n.1143C>T c.691C>T (p.Arg231Cys) n.1194C>T n.1175C>T c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.946C>T (p.Arg316Cys) c.880C>T (p.Arg294Cys) c.799C>T (p.Arg267Cys) n.1156C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002384G>A | CA355963308 | IDUA | c.1088G>A (p.Arg363His) n.1144G>A c.692G>A (p.Arg231His) n.1195G>A n.1176G>A c.1154G>A (p.Arg385His) c.947G>A (p.Arg316His) c.881G>A (p.Arg294His) c.800G>A (p.Arg267His) n.1157G>A c.128G>A (p.Arg43His) | dbSNP |
| 4 | g.1002384G>C | CA355963310 | IDUA | c.1088G>C (p.Arg363Pro) n.1144G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) n.1195G>C n.1176G>C c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) n.1157G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) | |
| 4 | g.1002384G= | CA1433069351 | IDUA | c.1088G= (p.Arg363=) n.1144G= c.692G= (p.Arg231=) n.1195G= n.1176G= c.1154G= (p.Arg385=) c.947G= (p.Arg316=) c.881G= (p.Arg294=) c.800G= (p.Arg267=) n.1157G= c.128G= (p.Arg43=) | |
| 4 | g.1002384G>T | CA355963307 | IDUA | c.1088G>T (p.Arg363Leu) n.1144G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) n.1195G>T n.1176G>T c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) n.1157G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002385C>A | CA438057362 | IDUA | c.1089C>A (p.Arg363=) n.1145C>A c.693C>A (p.Arg231=) n.1196C>A n.1177C>A c.1155C>A (p.Arg385=) c.948C>A (p.Arg316=) c.882C>A (p.Arg294=) c.801C>A (p.Arg267=) n.1158C>A c.129C>A (p.Arg43=) | |
| 4 | g.1002385C= | CA1433069353 | IDUA | c.1089C= (p.Arg363=) n.1145C= c.693C= (p.Arg231=) n.1196C= n.1177C= c.1155C= (p.Arg385=) c.948C= (p.Arg316=) c.882C= (p.Arg294=) c.801C= (p.Arg267=) n.1158C= c.129C= (p.Arg43=) | |
| 4 | g.1002385C>G | CA438057364 | IDUA | c.1089C>G (p.Arg363=) n.1145C>G c.693C>G (p.Arg231=) n.1196C>G n.1177C>G c.1155C>G (p.Arg385=) c.948C>G (p.Arg316=) c.882C>G (p.Arg294=) c.801C>G (p.Arg267=) n.1158C>G c.129C>G (p.Arg43=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002385C>T | CA438057366 | IDUA | c.1089C>T (p.Arg363=) n.1145C>T c.693C>T (p.Arg231=) n.1196C>T n.1177C>T c.1155C>T (p.Arg385=) c.948C>T (p.Arg316=) c.882C>T (p.Arg294=) c.801C>T (p.Arg267=) n.1158C>T c.129C>T (p.Arg43=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002386A= | CA1433069355 | IDUA | c.1090A= (p.Thr364=) n.1146A= c.694A= (p.Thr232=) n.1197A= n.1178A= c.1156A= (p.Thr386=) c.949A= (p.Thr317=) c.883A= (p.Thr295=) c.802A= (p.Thr268=) n.1159A= c.130A= (p.Thr44=) | |
| 4 | g.1002386A>C | CA355963312 | IDUA | c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1146A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) n.1197A>C n.1178A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.1159A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) | dbSNP |
| 4 | g.1002386A>G | CA355963313 | IDUA | c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1146A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) n.1197A>G n.1178A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.1159A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002386A>T | CA355963314 | IDUA | c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1146A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) n.1197A>T n.1178A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.1159A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) | |
| 4 | g.1002387C>A | CA355963315 | IDUA | c.1091C>A (p.Thr364Lys) n.1147C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) n.1198C>A n.1179C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.803C>A (p.Thr268Lys) n.1160C>A c.131C>A (p.Thr44Lys) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002387C= | CA1433069359 | IDUA | c.1091C= (p.Thr364=) n.1147C= c.695C= (p.Thr232=) n.1198C= n.1179C= c.1157C= (p.Thr386=) c.950C= (p.Thr317=) c.884C= (p.Thr295=) c.803C= (p.Thr268=) n.1160C= c.131C= (p.Thr44=) | |
| 4 | g.1002387C>G | CA355963316 | IDUA | c.1091C>G (p.Thr364Arg) n.1147C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) n.1198C>G n.1179C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.803C>G (p.Thr268Arg) n.1160C>G c.131C>G (p.Thr44Arg) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002387C>T | CA256126 | IDUA | c.1091C>T (p.Thr364Met) n.1147C>T c.695C>T (p.Thr232Met) n.1198C>T n.1179C>T c.1157C>T (p.Thr386Met) c.950C>T (p.Thr317Met) c.884C>T (p.Thr295Met) c.803C>T (p.Thr268Met) n.1160C>T c.131C>T (p.Thr44Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002388G>A | CA2802185 | IDUA | c.1092G>A (p.Thr364=) n.1148G>A c.696G>A (p.Thr232=) n.1199G>A n.1180G>A c.1158G>A (p.Thr386=) c.951G>A (p.Thr317=) c.885G>A (p.Thr295=) c.804G>A (p.Thr268=) n.1161G>A c.132G>A (p.Thr44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002388G>C | CA438057371 | IDUA | c.1092G>C (p.Thr364=) n.1148G>C c.696G>C (p.Thr232=) n.1199G>C n.1180G>C c.1158G>C (p.Thr386=) c.951G>C (p.Thr317=) c.885G>C (p.Thr295=) c.804G>C (p.Thr268=) n.1161G>C c.132G>C (p.Thr44=) | |
| 4 | g.1002388G= | CA1433069364 | IDUA | c.1092G= (p.Thr364=) n.1148G= c.696G= (p.Thr232=) n.1199G= n.1180G= c.1158G= (p.Thr386=) c.951G= (p.Thr317=) c.885G= (p.Thr295=) c.804G= (p.Thr268=) n.1161G= c.132G= (p.Thr44=) | |
| 4 | g.1002388G>T | CA438057372 | IDUA | c.1092G>T (p.Thr364=) n.1148G>T c.696G>T (p.Thr232=) n.1199G>T n.1180G>T c.1158G>T (p.Thr386=) c.951G>T (p.Thr317=) c.885G>T (p.Thr295=) c.804G>T (p.Thr268=) n.1161G>T c.132G>T (p.Thr44=) | |
| 4 | g.1002389C>A | CA355963317 | IDUA | c.1093C>A (p.Leu365Ile) n.1149C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) n.1200C>A n.1181C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) n.1162C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) | |
| 4 | g.1002389C= | CA1433069368 | IDUA | c.1093C= (p.Leu365=) n.1149C= c.697C= (p.Leu233=) n.1200C= n.1181C= c.1159C= (p.Leu387=) c.952C= (p.Leu318=) c.886C= (p.Leu296=) c.805C= (p.Leu269=) n.1162C= c.133C= (p.Leu45=) | |
| 4 | g.1002389C>G | CA2802186 | IDUA | c.1093C>G (p.Leu365Val) n.1149C>G c.697C>G (p.Leu233Val) n.1200C>G n.1181C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.1162C>G c.133C>G (p.Leu45Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002389C>T | CA355963318 | IDUA | c.1093C>T (p.Leu365Phe) n.1149C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) n.1200C>T n.1181C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) n.1162C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) | |
| 4 | g.1002390T>A | CA355963319 | IDUA | c.1094T>A (p.Leu365His) n.1150T>A c.698T>A (p.Leu233His) n.1201T>A n.1182T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.953T>A (p.Leu318His) c.887T>A (p.Leu296His) c.806T>A (p.Leu269His) n.1163T>A c.134T>A (p.Leu45His) | |
| 4 | g.1002390T>C | CA355963320 | IDUA | c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.1150T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1201T>C n.1182T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.1163T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) | |
| 4 | g.1002390T>G | CA355963321 | IDUA | c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.1150T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1201T>G n.1182T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.1163T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) | |
| 4 | g.1002391C>A | CA438057374 | IDUA | c.1095C>A (p.Leu365=) n.1151C>A c.699C>A (p.Leu233=) n.1202C>A n.1183C>A c.1161C>A (p.Leu387=) c.954C>A (p.Leu318=) c.888C>A (p.Leu296=) c.807C>A (p.Leu269=) n.1164C>A c.135C>A (p.Leu45=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002391C>G | CA438057375 | IDUA | c.1095C>G (p.Leu365=) n.1151C>G c.699C>G (p.Leu233=) n.1202C>G n.1183C>G c.1161C>G (p.Leu387=) c.954C>G (p.Leu318=) c.888C>G (p.Leu296=) c.807C>G (p.Leu269=) n.1164C>G c.135C>G (p.Leu45=) | |
| 4 | g.1002391C>T | CA438057376 | IDUA | c.1095C>T (p.Leu365=) n.1151C>T c.699C>T (p.Leu233=) n.1202C>T n.1183C>T c.1161C>T (p.Leu387=) c.954C>T (p.Leu318=) c.888C>T (p.Leu296=) c.807C>T (p.Leu269=) n.1164C>T c.135C>T (p.Leu45=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002392A= | CA1433069375 | IDUA | c.1096A= (p.Thr366=) n.1152A= c.700A= (p.Thr234=) n.1203A= n.1184A= c.1162A= (p.Thr388=) c.955A= (p.Thr319=) c.889A= (p.Thr297=) c.808A= (p.Thr270=) n.1165A= c.136A= (p.Thr46=) | |
| 4 | g.1002392A>C | CA256117 | IDUA | c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.1152A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1203A>C n.1184A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.1165A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002392A>G | CA355963323 | IDUA | c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.1152A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1203A>G n.1184A>G c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.1165A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) | |
| 4 | g.1002392A>T | CA355963322 | IDUA | c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.1152A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1203A>T n.1184A>T c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.1165A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) | |
| 4 | g.1002392_1002395del | CA2499217017 | IDUA | c.1096_1099del (p.Thr366ArgfsTer?) n.1152_1155del c.700_703del (p.Thr234ArgfsTer?) n.1203_1206del n.1184_1187del c.1162_1165del (p.Thr388ArgfsTer?) c.955_958del (p.Thr319ArgfsTer?) c.889_892del (p.Thr297ArgfsTer?) c.808_811del (p.Thr270ArgfsTer?) n.1165_1168del c.136_139del (p.Thr46ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002393C>A | CA355963324 | IDUA | c.1097C>A (p.Thr366Asn) n.1153C>A c.701C>A (p.Thr234Asn) n.1204C>A n.1185C>A c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) n.1166C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) | |
| 4 | g.1002393C>G | CA355963325 | IDUA | c.1097C>G (p.Thr366Ser) n.1153C>G c.701C>G (p.Thr234Ser) n.1204C>G n.1185C>G c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) n.1166C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) | dbSNP |
| 4 | g.1002393C>T | CA355963326 | IDUA | c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.1153C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) n.1204C>T n.1185C>T c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) n.1166C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) | |
| 4 | g.1002397_1002421dup | CA549264537 | IDUA | c.1101_1125dup (p.Pro376AlafsTer31) n.1157_1181dup c.705_729dup (p.Pro244AlafsTer31) n.1208_1232dup n.1189_1213dup c.1167_1191dup (p.Pro398AlafsTer31) c.960_984dup (p.Pro329AlafsTer31) c.894_918dup (p.Pro307AlafsTer31) c.813_837dup (p.Pro280AlafsTer31) n.1170_1194dup c.141_165dup (p.Pro56AlafsTer31) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002394C>A | CA438057379 | IDUA | c.1098C>A (p.Thr366=) n.1154C>A c.702C>A (p.Thr234=) n.1205C>A n.1186C>A c.1164C>A (p.Thr388=) c.957C>A (p.Thr319=) c.891C>A (p.Thr297=) c.810C>A (p.Thr270=) n.1167C>A c.138C>A (p.Thr46=) | |
| 4 | g.1002394C= | CA1433069383 | IDUA | c.1098C= (p.Thr366=) n.1154C= c.702C= (p.Thr234=) n.1205C= n.1186C= c.1164C= (p.Thr388=) c.957C= (p.Thr319=) c.891C= (p.Thr297=) c.810C= (p.Thr270=) n.1167C= c.138C= (p.Thr46=) | |
| 4 | g.1002394C>G | CA438057380 | IDUA | c.1098C>G (p.Thr366=) n.1154C>G c.702C>G (p.Thr234=) n.1205C>G n.1186C>G c.1164C>G (p.Thr388=) c.957C>G (p.Thr319=) c.891C>G (p.Thr297=) c.810C>G (p.Thr270=) n.1167C>G c.138C>G (p.Thr46=) | |
| 4 | g.1002394C>T | CA438057382 | IDUA | c.1098C>T (p.Thr366=) n.1154C>T c.702C>T (p.Thr234=) n.1205C>T n.1186C>T c.1164C>T (p.Thr388=) c.957C>T (p.Thr319=) c.891C>T (p.Thr297=) c.810C>T (p.Thr270=) n.1167C>T c.138C>T (p.Thr46=) | dbSNP |
| 4 | g.1002398_1002399insAACTGCGCGC | CA2532788177 | IDUA | c.1102_1103insAACTGCGCGC (p.Arg368GlnfsTer?) n.1158_1159insAACTGCGCGC c.706_707insAACTGCGCGC (p.Arg236GlnfsTer?) n.1209_1210insAACTGCGCGC n.1190_1191insAACTGCGCGC c.1168_1169insAACTGCGCGC (p.Arg390GlnfsTer?) c.961_962insAACTGCGCGC (p.Arg321GlnfsTer?) c.895_896insAACTGCGCGC (p.Arg299GlnfsTer?) c.814_815insAACTGCGCGC (p.Arg272GlnfsTer?) n.1171_1172insAACTGCGCGC c.142_143insAACTGCGCGC (p.Arg48GlnfsTer?) | |
| 4 | g.1002395G>A | CA2802187 | IDUA | c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1155G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1206G>A n.1187G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1168G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002395G>C | CA355963327 | IDUA | c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1155G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1206G>C n.1187G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1168G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) | ClinVar |
| 4 | g.1002395G= | CA1433069386 | IDUA | c.1099G= (p.Ala367=) n.1155G= c.703G= (p.Ala235=) n.1206G= n.1187G= c.1165G= (p.Ala389=) c.958G= (p.Ala320=) c.892G= (p.Ala298=) c.811G= (p.Ala271=) n.1168G= c.139G= (p.Ala47=) | |
| 4 | g.1002395G>T | CA355963329 | IDUA | c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1155G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1206G>T n.1187G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1168G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) | |
| 4 | g.1002395_1002396delinsTT | CA2580070664 | IDUA | c.1099_1100delinsTT (p.Ala367Leu) n.1155_1156delinsTT c.703_704delinsTT (p.Ala235Leu) n.1206_1207delinsTT n.1187_1188delinsTT c.1165_1166delinsTT (p.Ala389Leu) c.958_959delinsTT (p.Ala320Leu) c.892_893delinsTT (p.Ala298Leu) c.811_812delinsTT (p.Ala271Leu) n.1168_1169delinsTT c.139_140delinsTT (p.Ala47Leu) | ClinVar |
| 4 | g.1002396C>A | CA355963330 | IDUA | c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.1156C>A c.704C>A (p.Ala235Glu) n.1207C>A n.1188C>A c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.959C>A (p.Ala320Glu) c.893C>A (p.Ala298Glu) c.812C>A (p.Ala271Glu) n.1169C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002396C>G | CA355963331 | IDUA | c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1156C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1207C>G n.1188C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1169C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) | dbSNP |
| 4 | g.1002396C>T | CA355963332 | IDUA | c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1156C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.1207C>T n.1188C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.812C>T (p.Ala271Val) n.1169C>T c.140C>T (p.Ala47Val) | |
| 4 | g.1002397G>A | CA438057386 | IDUA | c.1101G>A (p.Ala367=) n.1157G>A c.705G>A (p.Ala235=) n.1208G>A n.1189G>A c.1167G>A (p.Ala389=) c.960G>A (p.Ala320=) c.894G>A (p.Ala298=) c.813G>A (p.Ala271=) n.1170G>A c.141G>A (p.Ala47=) | |
| 4 | g.1002397G>C | CA438057387 | IDUA | c.1101G>C (p.Ala367=) n.1157G>C c.705G>C (p.Ala235=) n.1208G>C n.1189G>C c.1167G>C (p.Ala389=) c.960G>C (p.Ala320=) c.894G>C (p.Ala298=) c.813G>C (p.Ala271=) n.1170G>C c.141G>C (p.Ala47=) | |
| 4 | g.1002397G= | CA1433069389 | IDUA | c.1101G= (p.Ala367=) n.1157G= c.705G= (p.Ala235=) n.1208G= n.1189G= c.1167G= (p.Ala389=) c.960G= (p.Ala320=) c.894G= (p.Ala298=) c.813G= (p.Ala271=) n.1170G= c.141G= (p.Ala47=) | |
| 4 | g.1002397G>T | CA438057388 | IDUA | c.1101G>T (p.Ala367=) n.1157G>T c.705G>T (p.Ala235=) n.1208G>T n.1189G>T c.1167G>T (p.Ala389=) c.960G>T (p.Ala320=) c.894G>T (p.Ala298=) c.813G>T (p.Ala271=) n.1170G>T c.141G>T (p.Ala47=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002398C>A | CA355963333 | IDUA | c.1102C>A (p.Arg368Ser) n.1158C>A c.706C>A (p.Arg236Ser) n.1209C>A n.1190C>A c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.961C>A (p.Arg321Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) n.1171C>A c.142C>A (p.Arg48Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002398C= | CA1433069394 | IDUA | c.1102C= (p.Arg368=) n.1158C= c.706C= (p.Arg236=) n.1209C= n.1190C= c.1168C= (p.Arg390=) c.961C= (p.Arg321=) c.895C= (p.Arg299=) c.814C= (p.Arg272=) n.1171C= c.142C= (p.Arg48=) | |
| 4 | g.1002398C>G | CA355963334 | IDUA | c.1102C>G (p.Arg368Gly) n.1158C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) n.1209C>G n.1190C>G c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.961C>G (p.Arg321Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) n.1171C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) | |
| 4 | g.1002398C>T | CA2802188 | IDUA | c.1102C>T (p.Arg368Cys) n.1158C>T c.706C>T (p.Arg236Cys) n.1209C>T n.1190C>T c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.961C>T (p.Arg321Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.814C>T (p.Arg272Cys) n.1171C>T c.142C>T (p.Arg48Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1002399G>A | CA2802189 | IDUA | c.1103G>A (p.Arg368His) n.1159G>A c.707G>A (p.Arg236His) n.1210G>A n.1191G>A c.1169G>A (p.Arg390His) c.962G>A (p.Arg321His) c.896G>A (p.Arg299His) c.815G>A (p.Arg272His) n.1172G>A c.143G>A (p.Arg48His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002399G>C | CA355963336 | IDUA | c.1103G>C (p.Arg368Pro) n.1159G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) n.1210G>C n.1191G>C c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.962G>C (p.Arg321Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) n.1172G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002399G= | CA1433069398 | IDUA | c.1103G= (p.Arg368=) n.1159G= c.707G= (p.Arg236=) n.1210G= n.1191G= c.1169G= (p.Arg390=) c.962G= (p.Arg321=) c.896G= (p.Arg299=) c.815G= (p.Arg272=) n.1172G= c.143G= (p.Arg48=) | |
| 4 | g.1002399G>T | CA355963335 | IDUA | c.1103G>T (p.Arg368Leu) n.1159G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) n.1210G>T n.1191G>T c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.962G>T (p.Arg321Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) n.1172G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002400C>A | CA438057392 | IDUA | c.1104C>A (p.Arg368=) n.1160C>A c.708C>A (p.Arg236=) n.1211C>A n.1192C>A c.1170C>A (p.Arg390=) c.963C>A (p.Arg321=) c.897C>A (p.Arg299=) c.816C>A (p.Arg272=) n.1173C>A c.144C>A (p.Arg48=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002400C= | CA1433069402 | IDUA | c.1104C= (p.Arg368=) n.1160C= c.708C= (p.Arg236=) n.1211C= n.1192C= c.1170C= (p.Arg390=) c.963C= (p.Arg321=) c.897C= (p.Arg299=) c.816C= (p.Arg272=) n.1173C= c.144C= (p.Arg48=) | |
| 4 | g.1002400C>G | CA438057393 | IDUA | c.1104C>G (p.Arg368=) n.1160C>G c.708C>G (p.Arg236=) n.1211C>G n.1192C>G c.1170C>G (p.Arg390=) c.963C>G (p.Arg321=) c.897C>G (p.Arg299=) c.816C>G (p.Arg272=) n.1173C>G c.144C>G (p.Arg48=) | |
| 4 | g.1002400C>T | CA2802190 | IDUA | c.1104C>T (p.Arg368=) n.1160C>T c.708C>T (p.Arg236=) n.1211C>T n.1192C>T c.1170C>T (p.Arg390=) c.963C>T (p.Arg321=) c.897C>T (p.Arg299=) c.816C>T (p.Arg272=) n.1173C>T c.144C>T (p.Arg48=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002400_1002401del | CA2586965957 | IDUA | c.1104_1105del (p.Phe369ProfsTer29) n.1160_1161del c.708_709del (p.Phe237ProfsTer29) n.1211_1212del n.1192_1193del c.1170_1171del (p.Phe391ProfsTer29) c.963_964del (p.Phe322ProfsTer29) c.897_898del (p.Phe300ProfsTer29) c.816_817del (p.Phe273ProfsTer29) n.1173_1174del c.144_145del (p.Phe49ProfsTer29) | |
| 4 | g.1002400_1002401insCCA | CA549264538 | IDUA | c.1104_1105insCCA (p.Arg368_Phe369insPro) n.1160_1161insCCA c.708_709insCCA (p.Arg236_Phe237insPro) n.1211_1212insCCA n.1192_1193insCCA c.1170_1171insCCA (p.Arg390_Phe391insPro) c.963_964insCCA (p.Arg321_Phe322insPro) c.897_898insCCA (p.Arg299_Phe300insPro) c.816_817insCCA (p.Arg272_Phe273insPro) n.1173_1174insCCA c.144_145insCCA (p.Arg48_Phe49insPro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1002401T>A | CA355963337 | IDUA | c.1105T>A (p.Phe369Ile) n.1161T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1212T>A n.1193T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.964T>A (p.Phe322Ile) c.898T>A (p.Phe300Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) n.1174T>A c.145T>A (p.Phe49Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002401T>C | CA355963338 | IDUA | c.1105T>C (p.Phe369Leu) n.1161T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1212T>C n.1193T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.964T>C (p.Phe322Leu) c.898T>C (p.Phe300Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) n.1174T>C c.145T>C (p.Phe49Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002401T>G | CA355963339 | IDUA | c.1105T>G (p.Phe369Val) n.1161T>G c.709T>G (p.Phe237Val) n.1212T>G n.1193T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) c.964T>G (p.Phe322Val) c.898T>G (p.Phe300Val) c.817T>G (p.Phe273Val) n.1174T>G c.145T>G (p.Phe49Val) | |
| 4 | g.1002401T= | CA1433069407 | IDUA | c.1105T= (p.Phe369=) n.1161T= c.709T= (p.Phe237=) n.1212T= n.1193T= c.1171T= (p.Phe391=) c.964T= (p.Phe322=) c.898T= (p.Phe300=) c.817T= (p.Phe273=) n.1174T= c.145T= (p.Phe49=) | |
| 4 | g.1002401_1002402insGGAAGCCGACGGCA | CA2504958059 | IDUA | c.1105_1106insGGAAGCCGACGGCA (p.Phe369TrpfsTer?) n.1161_1162insGGAAGCCGACGGCA c.709_710insGGAAGCCGACGGCA (p.Phe237TrpfsTer?) n.1212_1213insGGAAGCCGACGGCA n.1193_1194insGGAAGCCGACGGCA c.1171_1172insGGAAGCCGACGGCA (p.Phe391TrpfsTer?) c.964_965insGGAAGCCGACGGCA (p.Phe322TrpfsTer?) c.898_899insGGAAGCCGACGGCA (p.Phe300TrpfsTer?) c.817_818insGGAAGCCGACGGCA (p.Phe273TrpfsTer?) n.1174_1175insGGAAGCCGACGGCA c.145_146insGGAAGCCGACGGCA (p.Phe49TrpfsTer?) | |
| 4 | g.1002401_1002402insATCTATCGCAGCGCCCACGCTCTCACCTTATGAATAAAGCCGCGAATAAAGCCACCGCCTACAGCAGTTTTAGAAGGAGCGGGAAGGAGTATCGCCATCCTGCTCAAGCAGAAGCACAATC | CA549264539 | IDUA | c.1105_1106insATCTATCGCAGCGCCCACGCTCTCACCTTATGAATAAAGCCGCGAATAAAGCCACCGCCTACAGCAGTTTTAGAAGGAGCGGGAAGGAGTATCGCCATCCTGCTCAAGCAGAAGCACAATC (p.Phe369TyrfsTer70) n.1161_1162insATCTATCGCAGCGCCCACGCTCTCACCTTATGAATAAAGCCGCGAATAAAGCCACCGCCTACAGCAGTTTTAGAAGGAGCGGGAAGGAGTATCGCCATCCTGCTCAAGCAGAAGCACAATC c.709_710insATCTATCGCAGCGCCCACGCTCTCACCTTATGAATAAAGCCGCGAATAAAGCCACCGCCTACAGCAGTTTTAGAAGGAGCGGGAAGGAGTATCGCCATCCTGCTCAAGCAGAAGCACAATC (p.Phe237TyrfsTer70) n.1212_1213insATCTATCGCAGCGCCCACGCTCTCACCTTATGAATAAAGCCGCGAATAAAGCCACCGCCTACAGCAGTTTTAGAAGGAGCGGGAAGGAGTATCGCCATCCTGCTCAAGCAGAAGCACAATC n.1193_1194insATCTATCGCAGCGCCCACGCTCTCACCTTATGAATAAAGCCGCGAATAAAGCCACCGCCTACAGCAGTTTTAGAAGGAGCGGGAAGGAGTATCGCCATCCTGCTCAAGCAGAAGCACAATC c.1171_1172insATCTATCGCAGCGCCCACGCTCTCACCTTATGAATAAAGCCGCGAATAAAGCCACCGCCTACAGCAGTTTTAGAAGGAGCGGGAAGGAGTATCGCCATCCTGCTCAAGCAGAAGCACAATC (p.Phe391TyrfsTer70) c.964_965insATCTATCGCAGCGCCCACGCTCTCACCTTATGAATAAAGCCGCGAATAAAGCCACCGCCTACAGCAGTTTTAGAAGGAGCGGGAAGGAGTATCGCCATCCTGCTCAAGCAGAAGCACAATC (p.Phe322TyrfsTer70) c.898_899insATCTATCGCAGCGCCCACGCTCTCACCTTATGAATAAAGCCGCGAATAAAGCCACCGCCTACAGCAGTTTTAGAAGGAGCGGGAAGGAGTATCGCCATCCTGCTCAAGCAGAAGCACAATC (p.Phe300TyrfsTer70) c.817_818insATCTATCGCAGCGCCCACGCTCTCACCTTATGAATAAAGCCGCGAATAAAGCCACCGCCTACAGCAGTTTTAGAAGGAGCGGGAAGGAGTATCGCCATCCTGCTCAAGCAGAAGCACAATC (p.Phe273TyrfsTer70) n.1174_1175insATCTATCGCAGCGCCCACGCTCTCACCTTATGAATAAAGCCGCGAATAAAGCCACCGCCTACAGCAGTTTTAGAAGGAGCGGGAAGGAGTATCGCCATCCTGCTCAAGCAGAAGCACAATC c.145_146insATCTATCGCAGCGCCCACGCTCTCACCTTATGAATAAAGCCGCGAATAAAGCCACCGCCTACAGCAGTTTTAGAAGGAGCGGGAAGGAGTATCGCCATCCTGCTCAAGCAGAAGCACAATC (p.Phe49TyrfsTer70) | gnomAD v2 |
| 4 | g.1002402T>A | CA355963340 | IDUA | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) n.1162T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1213T>A n.1194T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.1175T>A c.146T>A (p.Phe49Tyr) | dbSNP |
| 4 | g.1002402T>C | CA355963341 | IDUA | c.1106T>C (p.Phe369Ser) n.1162T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1213T>C n.1194T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.965T>C (p.Phe322Ser) c.899T>C (p.Phe300Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) n.1175T>C c.146T>C (p.Phe49Ser) | |
| 4 | g.1002402T>G | CA355963342 | IDUA | c.1106T>G (p.Phe369Cys) n.1162T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1213T>G n.1194T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.965T>G (p.Phe322Cys) c.899T>G (p.Phe300Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) n.1175T>G c.146T>G (p.Phe49Cys) | |
| 4 | g.1002402T= | CA1433069410 | IDUA | c.1106T= (p.Phe369=) n.1162T= c.710T= (p.Phe237=) n.1213T= n.1194T= c.1172T= (p.Phe391=) c.965T= (p.Phe322=) c.899T= (p.Phe300=) c.818T= (p.Phe273=) n.1175T= c.146T= (p.Phe49=) | |
| 4 | g.1002403C>A | CA355963344 | IDUA | c.1107C>A (p.Phe369Leu) n.1163C>A c.711C>A (p.Phe237Leu) n.1214C>A n.1195C>A c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.966C>A (p.Phe322Leu) c.900C>A (p.Phe300Leu) c.819C>A (p.Phe273Leu) n.1176C>A c.147C>A (p.Phe49Leu) | |
| 4 | g.1002403C= | CA1433069414 | IDUA | c.1107C= (p.Phe369=) n.1163C= c.711C= (p.Phe237=) n.1214C= n.1195C= c.1173C= (p.Phe391=) c.966C= (p.Phe322=) c.900C= (p.Phe300=) c.819C= (p.Phe273=) n.1176C= c.147C= (p.Phe49=) | |
| 4 | g.1002403C>G | CA355963345 | IDUA | c.1107C>G (p.Phe369Leu) n.1163C>G c.711C>G (p.Phe237Leu) n.1214C>G n.1195C>G c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.966C>G (p.Phe322Leu) c.900C>G (p.Phe300Leu) c.819C>G (p.Phe273Leu) n.1176C>G c.147C>G (p.Phe49Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002403C>T | CA2802191 | IDUA | c.1107C>T (p.Phe369=) n.1163C>T c.711C>T (p.Phe237=) n.1214C>T n.1195C>T c.1173C>T (p.Phe391=) c.966C>T (p.Phe322=) c.900C>T (p.Phe300=) c.819C>T (p.Phe273=) n.1176C>T c.147C>T (p.Phe49=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002404C>A | CA355963346 | IDUA | c.1108C>A (p.Gln370Lys) n.1164C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) n.1215C>A n.1196C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) n.1177C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) | |
| 4 | g.1002404C>G | CA355963347 | IDUA | c.1108C>G (p.Gln370Glu) n.1164C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) n.1215C>G n.1196C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1177C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) | |
| 4 | g.1002404C>T | CA355963348 | IDUA | c.1108C>T (p.Gln370Ter) n.1164C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) n.1215C>T n.1196C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1177C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002404_1002406del | CA2536589566 | IDUA | c.1108_1110del (p.Gln370del) n.1164_1166del c.712_714del (p.Gln238del) n.1215_1217del n.1196_1198del c.1174_1176del (p.Gln392del) c.967_969del (p.Gln323del) c.901_903del (p.Gln301del) c.820_822del (p.Gln274del) n.1177_1179del c.148_150del (p.Gln50del) | |
| 4 | g.1002405A= | CA1433069417 | IDUA | c.1109A= (p.Gln370=) n.1165A= c.713A= (p.Gln238=) n.1216A= n.1197A= c.1175A= (p.Gln392=) c.968A= (p.Gln323=) c.902A= (p.Gln301=) c.821A= (p.Gln274=) n.1178A= c.149A= (p.Gln50=) | |
| 4 | g.1002405A>C | CA355963350 | IDUA | c.1109A>C (p.Gln370Pro) n.1165A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) n.1216A>C n.1197A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) n.1178A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002405A>G | CA91169221 | IDUA | c.1109A>G (p.Gln370Arg) n.1165A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) n.1216A>G n.1197A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) n.1178A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002405A>T | CA355963349 | IDUA | c.1109A>T (p.Gln370Leu) n.1165A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) n.1216A>T n.1197A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) n.1178A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) | |
| 4 | g.1002406G>A | CA438057398 | IDUA | c.1110G>A (p.Gln370=) n.1166G>A c.714G>A (p.Gln238=) n.1217G>A n.1198G>A c.1176G>A (p.Gln392=) c.969G>A (p.Gln323=) c.903G>A (p.Gln301=) c.822G>A (p.Gln274=) n.1179G>A c.150G>A (p.Gln50=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002406G>C | CA355963351 | IDUA | c.1110G>C (p.Gln370His) n.1166G>C c.714G>C (p.Gln238His) n.1217G>C n.1198G>C c.1176G>C (p.Gln392His) c.969G>C (p.Gln323His) c.903G>C (p.Gln301His) c.822G>C (p.Gln274His) n.1179G>C c.150G>C (p.Gln50His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002406G= | CA1433069419 | IDUA | c.1110G= (p.Gln370=) n.1166G= c.714G= (p.Gln238=) n.1217G= n.1198G= c.1176G= (p.Gln392=) c.969G= (p.Gln323=) c.903G= (p.Gln301=) c.822G= (p.Gln274=) n.1179G= c.150G= (p.Gln50=) | |
| 4 | g.1002406G>T | CA355963352 | IDUA | c.1110G>T (p.Gln370His) n.1166G>T c.714G>T (p.Gln238His) n.1217G>T n.1198G>T c.1176G>T (p.Gln392His) c.969G>T (p.Gln323His) c.903G>T (p.Gln301His) c.822G>T (p.Gln274His) n.1179G>T c.150G>T (p.Gln50His) | |
| 4 | g.1002407G>A | CA355963353 | IDUA | c.1111G>A (p.Val371Ile) n.1167G>A c.715G>A (p.Val239Ile) n.1218G>A n.1199G>A c.1177G>A (p.Val393Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) n.1180G>A c.151G>A (p.Val51Ile) | |
| 4 | g.1002407G>C | CA355963354 | IDUA | c.1111G>C (p.Val371Leu) n.1167G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.1218G>C n.1199G>C c.1177G>C (p.Val393Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.1180G>C c.151G>C (p.Val51Leu) | |
| 4 | g.1002407G>T | CA355963355 | IDUA | c.1111G>T (p.Val371Phe) n.1167G>T c.715G>T (p.Val239Phe) n.1218G>T n.1199G>T c.1177G>T (p.Val393Phe) c.970G>T (p.Val324Phe) c.904G>T (p.Val302Phe) c.823G>T (p.Val275Phe) n.1180G>T c.151G>T (p.Val51Phe) | |
| 4 | g.1002408T>A | CA355963356 | IDUA | c.1112T>A (p.Val371Asp) n.1168T>A c.716T>A (p.Val239Asp) n.1219T>A n.1200T>A c.1178T>A (p.Val393Asp) c.971T>A (p.Val324Asp) c.905T>A (p.Val302Asp) c.824T>A (p.Val275Asp) n.1181T>A c.152T>A (p.Val51Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002408T>C | CA355963357 | IDUA | c.1112T>C (p.Val371Ala) n.1168T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.1219T>C n.1200T>C c.1178T>C (p.Val393Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.1181T>C c.152T>C (p.Val51Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002408T>G | CA355963358 | IDUA | c.1112T>G (p.Val371Gly) n.1168T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.1219T>G n.1200T>G c.1178T>G (p.Val393Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.1181T>G c.152T>G (p.Val51Gly) | |
| 4 | g.1002408T= | CA1433069423 | IDUA | c.1112T= (p.Val371=) n.1168T= c.716T= (p.Val239=) n.1219T= n.1200T= c.1178T= (p.Val393=) c.971T= (p.Val324=) c.905T= (p.Val302=) c.824T= (p.Val275=) n.1181T= c.152T= (p.Val51=) | |
| 4 | g.1002408_1002411delinsTCAA | CA1433069425 | IDUA | c.1112_1115delinsTCAA (p.Val371=) n.1168_1171delinsTCAA c.716_719delinsTCAA (p.Val239=) n.1219_1222delinsTCAA n.1200_1203delinsTCAA c.1178_1181delinsTCAA (p.Val393=) c.971_974delinsTCAA (p.Val324=) c.905_908delinsTCAA (p.Val302=) c.824_827delinsTCAA (p.Val275=) n.1181_1184delinsTCAA c.152_155delinsTCAA (p.Val51=) | |
| 4 | g.1002409C>A | CA438057400 | IDUA | c.1113C>A (p.Val371=) n.1169C>A c.717C>A (p.Val239=) n.1220C>A n.1201C>A c.1179C>A (p.Val393=) c.972C>A (p.Val324=) c.906C>A (p.Val302=) c.825C>A (p.Val275=) n.1182C>A c.153C>A (p.Val51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002409C= | CA1433069427 | IDUA | c.1113C= (p.Val371=) n.1169C= c.717C= (p.Val239=) n.1220C= n.1201C= c.1179C= (p.Val393=) c.972C= (p.Val324=) c.906C= (p.Val302=) c.825C= (p.Val275=) n.1182C= c.153C= (p.Val51=) | |
| 4 | g.1002409C>G | CA438057401 | IDUA | c.1113C>G (p.Val371=) n.1169C>G c.717C>G (p.Val239=) n.1220C>G n.1201C>G c.1179C>G (p.Val393=) c.972C>G (p.Val324=) c.906C>G (p.Val302=) c.825C>G (p.Val275=) n.1182C>G c.153C>G (p.Val51=) | |
| 4 | g.1002409C>T | CA2802192 | IDUA | c.1113C>T (p.Val371=) n.1169C>T c.717C>T (p.Val239=) n.1220C>T n.1201C>T c.1179C>T (p.Val393=) c.972C>T (p.Val324=) c.906C>T (p.Val302=) c.825C>T (p.Val275=) n.1182C>T c.153C>T (p.Val51=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002414_1002416del | CA1433069426 | IDUA | c.1118_1120del (p.Asn373del) n.1174_1176del c.722_724del (p.Asn241del) n.1225_1227del n.1206_1208del c.1184_1186del (p.Asn395del) c.977_979del (p.Asn326del) c.911_913del (p.Asn304del) c.830_832del (p.Asn277del) n.1187_1189del c.158_160del (p.Asn53del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002410A>C | CA355963360 | IDUA | c.1114A>C (p.Asn372His) n.1170A>C c.718A>C (p.Asn240His) n.1221A>C n.1202A>C c.1180A>C (p.Asn394His) c.973A>C (p.Asn325His) c.907A>C (p.Asn303His) c.826A>C (p.Asn276His) n.1183A>C c.154A>C (p.Asn52His) | |
| 4 | g.1002410A>G | CA355963361 | IDUA | c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.1170A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) n.1221A>G n.1202A>G c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) n.1183A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002410A>T | CA355963362 | IDUA | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.1170A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.1221A>T n.1202A>T c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.1183A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) | |
| 4 | g.1002411A= | CA1433069431 | IDUA | c.1115A= (p.Asn372=) n.1171A= c.719A= (p.Asn240=) n.1222A= n.1203A= c.1181A= (p.Asn394=) c.974A= (p.Asn325=) c.908A= (p.Asn303=) c.827A= (p.Asn276=) n.1184A= c.155A= (p.Asn52=) | |
| 4 | g.1002411A>C | CA355963364 | IDUA | c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.1171A>C c.719A>C (p.Asn240Thr) n.1222A>C n.1203A>C c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) n.1184A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) | |
| 4 | g.1002411A>G | CA355963365 | IDUA | c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.1171A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) n.1222A>G n.1203A>G c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) n.1184A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002411A>T | CA355963363 | IDUA | c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.1171A>T c.719A>T (p.Asn240Ile) n.1222A>T n.1203A>T c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) n.1184A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) | dbSNP |
| 4 | g.1002412C>A | CA355963366 | IDUA | c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.1172C>A c.720C>A (p.Asn240Lys) n.1223C>A n.1204C>A c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.975C>A (p.Asn325Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) c.828C>A (p.Asn276Lys) n.1185C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) | |
| 4 | g.1002412C>G | CA355963367 | IDUA | c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.1172C>G c.720C>G (p.Asn240Lys) n.1223C>G n.1204C>G c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.975C>G (p.Asn325Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) c.828C>G (p.Asn276Lys) n.1185C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) | |
| 4 | g.1002412C>T | CA438057402 | IDUA | c.1116C>T (p.Asn372=) n.1172C>T c.720C>T (p.Asn240=) n.1223C>T n.1204C>T c.1182C>T (p.Asn394=) c.975C>T (p.Asn325=) c.909C>T (p.Asn303=) c.828C>T (p.Asn276=) n.1185C>T c.156C>T (p.Asn52=) | |
| 4 | g.1002413A>C | CA355963368 | IDUA | c.1117A>C (p.Asn373His) n.1173A>C c.721A>C (p.Asn241His) n.1224A>C n.1205A>C c.1183A>C (p.Asn395His) c.976A>C (p.Asn326His) c.910A>C (p.Asn304His) c.829A>C (p.Asn277His) n.1186A>C c.157A>C (p.Asn53His) | |
| 4 | g.1002413A>G | CA355963369 | IDUA | c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.1173A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) n.1224A>G n.1205A>G c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) n.1186A>G c.157A>G (p.Asn53Asp) | |
| 4 | g.1002413A>T | CA355963370 | IDUA | c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.1173A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.1224A>T n.1205A>T c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) n.1186A>T c.157A>T (p.Asn53Tyr) | |
| 4 | g.1002414A= | CA1433069437 | IDUA | c.1118A= (p.Asn373=) n.1174A= c.722A= (p.Asn241=) n.1225A= n.1206A= c.1184A= (p.Asn395=) c.977A= (p.Asn326=) c.911A= (p.Asn304=) c.830A= (p.Asn277=) n.1187A= c.158A= (p.Asn53=) | |
| 4 | g.1002414A>C | CA2802193 | IDUA | c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.1174A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) n.1225A>C n.1206A>C c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) n.1187A>C c.158A>C (p.Asn53Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002414A>G | CA2802194 | IDUA | c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.1174A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) n.1225A>G n.1206A>G c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) n.1187A>G c.158A>G (p.Asn53Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1002414A>T | CA355963371 | IDUA | c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.1174A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) n.1225A>T n.1206A>T c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) n.1187A>T c.158A>T (p.Asn53Ile) | |
| 4 | g.1002414_1002426del | CA2580070667 | IDUA | c.1118_1130del (p.Asn373SerfsTer?) n.1174_1186del c.722_734del (p.Asn241SerfsTer?) n.1225_1237del n.1206_1218del c.1184_1196del (p.Asn395SerfsTer?) c.977_989del (p.Asn326SerfsTer?) c.911_923del (p.Asn304SerfsTer?) c.830_842del (p.Asn277SerfsTer?) n.1187_1199del c.158_170del (p.Asn53SerfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.1002415C>A | CA355963372 | IDUA | c.1119C>A (p.Asn373Lys) n.1175C>A c.723C>A (p.Asn241Lys) n.1226C>A n.1207C>A c.1185C>A (p.Asn395Lys) c.978C>A (p.Asn326Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) c.831C>A (p.Asn277Lys) n.1188C>A c.159C>A (p.Asn53Lys) | |
| 4 | g.1002415C= | CA1433069442 | IDUA | c.1119C= (p.Asn373=) n.1175C= c.723C= (p.Asn241=) n.1226C= n.1207C= c.1185C= (p.Asn395=) c.978C= (p.Asn326=) c.912C= (p.Asn304=) c.831C= (p.Asn277=) n.1188C= c.159C= (p.Asn53=) | |
| 4 | g.1002415C>G | CA355963373 | IDUA | c.1119C>G (p.Asn373Lys) n.1175C>G c.723C>G (p.Asn241Lys) n.1226C>G n.1207C>G c.1185C>G (p.Asn395Lys) c.978C>G (p.Asn326Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) c.831C>G (p.Asn277Lys) n.1188C>G c.159C>G (p.Asn53Lys) | |
| 4 | g.1002415C>T | CA438057406 | IDUA | c.1119C>T (p.Asn373=) n.1175C>T c.723C>T (p.Asn241=) n.1226C>T n.1207C>T c.1185C>T (p.Asn395=) c.978C>T (p.Asn326=) c.912C>T (p.Asn304=) c.831C>T (p.Asn277=) n.1188C>T c.159C>T (p.Asn53=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002416A= | CA1433069445 | IDUA | c.1120A= (p.Thr374=) n.1176A= c.724A= (p.Thr242=) n.1227A= n.1208A= c.1186A= (p.Thr396=) c.979A= (p.Thr327=) c.913A= (p.Thr305=) c.832A= (p.Thr278=) n.1189A= c.160A= (p.Thr54=) | |
| 4 | g.1002416A>C | CA2802195 | IDUA | c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.1176A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) n.1227A>C n.1208A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1189A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002416A>G | CA355963374 | IDUA | c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.1176A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) n.1227A>G n.1208A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1189A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) | |
| 4 | g.1002416A>T | CA355963375 | IDUA | c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.1176A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1227A>T n.1208A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1189A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) | |
| 4 | g.1002417C>A | CA355963378 | IDUA | c.1121C>A (p.Thr374Asn) n.1177C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) n.1228C>A n.1209C>A c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) n.1190C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) | |
| 4 | g.1002417C>G | CA355963377 | IDUA | c.1121C>G (p.Thr374Ser) n.1177C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) n.1228C>G n.1209C>G c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) n.1190C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) | |
| 4 | g.1002417C>T | CA355963376 | IDUA | c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.1177C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) n.1228C>T n.1209C>T c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1190C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) | ClinVar |
| 4 | g.1002418C>A | CA438057412 | IDUA | c.1122C>A (p.Thr374=) n.1178C>A c.726C>A (p.Thr242=) n.1229C>A n.1210C>A c.1188C>A (p.Thr396=) c.981C>A (p.Thr327=) c.915C>A (p.Thr305=) c.834C>A (p.Thr278=) n.1191C>A c.162C>A (p.Thr54=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002418C= | CA1433069448 | IDUA | c.1122C= (p.Thr374=) n.1178C= c.726C= (p.Thr242=) n.1229C= n.1210C= c.1188C= (p.Thr396=) c.981C= (p.Thr327=) c.915C= (p.Thr305=) c.834C= (p.Thr278=) n.1191C= c.162C= (p.Thr54=) | |
| 4 | g.1002418C>G | CA438057413 | IDUA | c.1122C>G (p.Thr374=) n.1178C>G c.726C>G (p.Thr242=) n.1229C>G n.1210C>G c.1188C>G (p.Thr396=) c.981C>G (p.Thr327=) c.915C>G (p.Thr305=) c.834C>G (p.Thr278=) n.1191C>G c.162C>G (p.Thr54=) | |
| 4 | g.1002418C>T | CA438057414 | IDUA | c.1122C>T (p.Thr374=) n.1178C>T c.726C>T (p.Thr242=) n.1229C>T n.1210C>T c.1188C>T (p.Thr396=) c.981C>T (p.Thr327=) c.915C>T (p.Thr305=) c.834C>T (p.Thr278=) n.1191C>T c.162C>T (p.Thr54=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002418_1002419insGTTTA | CA2537956063 | IDUA | c.1122_1123insGTTTA (p.Arg375ValfsTer?) n.1178_1179insGTTTA c.726_727insGTTTA (p.Arg243ValfsTer?) n.1229_1230insGTTTA n.1210_1211insGTTTA c.1188_1189insGTTTA (p.Arg397ValfsTer?) c.981_982insGTTTA (p.Arg328ValfsTer?) c.915_916insGTTTA (p.Arg306ValfsTer?) c.834_835insGTTTA (p.Arg279ValfsTer?) n.1191_1192insGTTTA c.162_163insGTTTA (p.Arg55ValfsTer?) | |
| 4 | g.1002419C>A | CA355963379 | IDUA | c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.1179C>A c.727C>A (p.Arg243Ser) n.1230C>A n.1211C>A c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.982C>A (p.Arg328Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.835C>A (p.Arg279Ser) n.1192C>A c.163C>A (p.Arg55Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002419C= | CA1433069456 | IDUA | c.1123C= (p.Arg375=) n.1179C= c.727C= (p.Arg243=) n.1230C= n.1211C= c.1189C= (p.Arg397=) c.982C= (p.Arg328=) c.916C= (p.Arg306=) c.835C= (p.Arg279=) n.1192C= c.163C= (p.Arg55=) | |
| 4 | g.1002419C>G | CA355963380 | IDUA | c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.1179C>G c.727C>G (p.Arg243Gly) n.1230C>G n.1211C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) n.1192C>G c.163C>G (p.Arg55Gly) | dbSNP |
| 4 | g.1002419C>T | CA2802196 | IDUA | c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.1179C>T c.727C>T (p.Arg243Cys) n.1230C>T n.1211C>T c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.982C>T (p.Arg328Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.835C>T (p.Arg279Cys) n.1192C>T c.163C>T (p.Arg55Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002420G>A | CA355963381 | IDUA | c.1124G>A (p.Arg375His) n.1180G>A c.728G>A (p.Arg243His) n.1231G>A n.1212G>A c.1190G>A (p.Arg397His) c.983G>A (p.Arg328His) c.917G>A (p.Arg306His) c.836G>A (p.Arg279His) n.1193G>A c.164G>A (p.Arg55His) | |
| 4 | g.1002420G>C | CA355963382 | IDUA | c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.1180G>C c.728G>C (p.Arg243Pro) n.1231G>C n.1212G>C c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) n.1193G>C c.164G>C (p.Arg55Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002420G>T | CA355963383 | IDUA | c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.1180G>T c.728G>T (p.Arg243Leu) n.1231G>T n.1212G>T c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) n.1193G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) | |
| 4 | g.1002421C>A | CA438057416 | IDUA | c.1125C>A (p.Arg375=) n.1181C>A c.729C>A (p.Arg243=) n.1232C>A n.1213C>A c.1191C>A (p.Arg397=) c.984C>A (p.Arg328=) c.918C>A (p.Arg306=) c.837C>A (p.Arg279=) n.1194C>A c.165C>A (p.Arg55=) | |
| 4 | g.1002421C>G | CA438057417 | IDUA | c.1125C>G (p.Arg375=) n.1181C>G c.729C>G (p.Arg243=) n.1232C>G n.1213C>G c.1191C>G (p.Arg397=) c.984C>G (p.Arg328=) c.918C>G (p.Arg306=) c.837C>G (p.Arg279=) n.1194C>G c.165C>G (p.Arg55=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002421C>T | CA438057418 | IDUA | c.1125C>T (p.Arg375=) n.1181C>T c.729C>T (p.Arg243=) n.1232C>T n.1213C>T c.1191C>T (p.Arg397=) c.984C>T (p.Arg328=) c.918C>T (p.Arg306=) c.837C>T (p.Arg279=) n.1194C>T c.165C>T (p.Arg55=) | ClinVar |
| 4 | g.1002422C>A | CA355963384 | IDUA | c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1182C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) n.1233C>A n.1214C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) n.1195C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) | |
| 4 | g.1002422C>G | CA355963385 | IDUA | c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1182C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) n.1233C>G n.1214C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) n.1195C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) | |
| 4 | g.1002422C>T | CA355963386 | IDUA | c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1182C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) n.1233C>T n.1214C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.1195C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) | |
| 4 | g.1002422_1002423insGAAGTGC | CA2511787940 | IDUA | c.1126_1127insGAAGTGC (p.Pro376ArgfsTer25) n.1182_1183insGAAGTGC c.730_731insGAAGTGC (p.Pro244ArgfsTer25) n.1233_1234insGAAGTGC n.1214_1215insGAAGTGC c.1192_1193insGAAGTGC (p.Pro398ArgfsTer25) c.985_986insGAAGTGC (p.Pro329ArgfsTer25) c.919_920insGAAGTGC (p.Pro307ArgfsTer25) c.838_839insGAAGTGC (p.Pro280ArgfsTer25) n.1195_1196insGAAGTGC c.166_167insGAAGTGC (p.Pro56ArgfsTer25) | |
| 4 | g.1002423C>A | CA355963387 | IDUA | c.1127C>A (p.Pro376Gln) n.1183C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) n.1234C>A n.1215C>A c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.986C>A (p.Pro329Gln) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.839C>A (p.Pro280Gln) n.1196C>A c.167C>A (p.Pro56Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002423C= | CA1433069458 | IDUA | c.1127C= (p.Pro376=) n.1183C= c.731C= (p.Pro244=) n.1234C= n.1215C= c.1193C= (p.Pro398=) c.986C= (p.Pro329=) c.920C= (p.Pro307=) c.839C= (p.Pro280=) n.1196C= c.167C= (p.Pro56=) | |
| 4 | g.1002423C>G | CA355963388 | IDUA | c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1183C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) n.1234C>G n.1215C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.1196C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) | |
| 4 | g.1002423C>T | CA91169270 | IDUA | c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1183C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) n.1234C>T n.1215C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.1196C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002424G>A | CA91169279 | IDUA | c.1128G>A (p.Pro376=) n.1184G>A c.732G>A (p.Pro244=) n.1235G>A n.1216G>A c.1194G>A (p.Pro398=) c.987G>A (p.Pro329=) c.921G>A (p.Pro307=) c.840G>A (p.Pro280=) n.1197G>A c.168G>A (p.Pro56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002424G>C | CA438057424 | IDUA | c.1128G>C (p.Pro376=) n.1184G>C c.732G>C (p.Pro244=) n.1235G>C n.1216G>C c.1194G>C (p.Pro398=) c.987G>C (p.Pro329=) c.921G>C (p.Pro307=) c.840G>C (p.Pro280=) n.1197G>C c.168G>C (p.Pro56=) | |
| 4 | g.1002424G= | CA1433069460 | IDUA | c.1128G= (p.Pro376=) n.1184G= c.732G= (p.Pro244=) n.1235G= n.1216G= c.1194G= (p.Pro398=) c.987G= (p.Pro329=) c.921G= (p.Pro307=) c.840G= (p.Pro280=) n.1197G= c.168G= (p.Pro56=) | |
| 4 | g.1002424G>T | CA2802197 | IDUA | c.1128G>T (p.Pro376=) n.1184G>T c.732G>T (p.Pro244=) n.1235G>T n.1216G>T c.1194G>T (p.Pro398=) c.987G>T (p.Pro329=) c.921G>T (p.Pro307=) c.840G>T (p.Pro280=) n.1197G>T c.168G>T (p.Pro56=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002425C>A | CA355963389 | IDUA | c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.1185C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) n.1236C>A n.1217C>A c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) n.1198C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) | |
| 4 | g.1002425C= | CA1433069463 | IDUA | c.1129C= (p.Pro377=) n.1185C= c.733C= (p.Pro245=) n.1236C= n.1217C= c.1195C= (p.Pro399=) c.988C= (p.Pro330=) c.922C= (p.Pro308=) c.841C= (p.Pro281=) n.1198C= c.169C= (p.Pro57=) | |
| 4 | g.1002425C>G | CA355963390 | IDUA | c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.1185C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) n.1236C>G n.1217C>G c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) n.1198C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) | |
| 4 | g.1002425C>T | CA2802198 | IDUA | c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.1185C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) n.1236C>T n.1217C>T c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) n.1198C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002426C>A | CA355963391 | IDUA | c.1130C>A (p.Pro377Gln) n.1186C>A c.734C>A (p.Pro245Gln) n.1237C>A n.1218C>A c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) c.842C>A (p.Pro281Gln) n.1199C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) | |
| 4 | g.1002426C= | CA1433069466 | IDUA | c.1130C= (p.Pro377=) n.1186C= c.734C= (p.Pro245=) n.1237C= n.1218C= c.1196C= (p.Pro399=) c.989C= (p.Pro330=) c.923C= (p.Pro308=) c.842C= (p.Pro281=) n.1199C= c.170C= (p.Pro57=) | |
| 4 | g.1002426C>G | CA355963392 | IDUA | c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.1186C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) n.1237C>G n.1218C>G c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) n.1199C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) | |
| 4 | g.1002426C>T | CA2802199 | IDUA | c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.1186C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) n.1237C>T n.1218C>T c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) n.1199C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002427G>A | CA438057427 | IDUA | c.1131G>A (p.Pro377=) n.1187G>A c.735G>A (p.Pro245=) n.1238G>A n.1219G>A c.1197G>A (p.Pro399=) c.990G>A (p.Pro330=) c.924G>A (p.Pro308=) c.843G>A (p.Pro281=) n.1200G>A c.171G>A (p.Pro57=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002427G>C | CA438057428 | IDUA | c.1131G>C (p.Pro377=) n.1187G>C c.735G>C (p.Pro245=) n.1238G>C n.1219G>C c.1197G>C (p.Pro399=) c.990G>C (p.Pro330=) c.924G>C (p.Pro308=) c.843G>C (p.Pro281=) n.1200G>C c.171G>C (p.Pro57=) | |
| 4 | g.1002427G= | CA1433069468 | IDUA | c.1131G= (p.Pro377=) n.1187G= c.735G= (p.Pro245=) n.1238G= n.1219G= c.1197G= (p.Pro399=) c.990G= (p.Pro330=) c.924G= (p.Pro308=) c.843G= (p.Pro281=) n.1200G= c.171G= (p.Pro57=) | |
| 4 | g.1002427G>T | CA438057429 | IDUA | c.1131G>T (p.Pro377=) n.1187G>T c.735G>T (p.Pro245=) n.1238G>T n.1219G>T c.1197G>T (p.Pro399=) c.990G>T (p.Pro330=) c.924G>T (p.Pro308=) c.843G>T (p.Pro281=) n.1200G>T c.171G>T (p.Pro57=) | ClinVar |
| 4 | g.1002428C>A | CA355963393 | IDUA | c.1132C>A (p.His378Asn) n.1188C>A c.736C>A (p.His246Asn) n.1239C>A n.1220C>A c.1198C>A (p.His400Asn) c.991C>A (p.His331Asn) c.925C>A (p.His309Asn) c.844C>A (p.His282Asn) n.1201C>A c.172C>A (p.His58Asn) | |
| 4 | g.1002428C>G | CA355963395 | IDUA | c.1132C>G (p.His378Asp) n.1188C>G c.736C>G (p.His246Asp) n.1239C>G n.1220C>G c.1198C>G (p.His400Asp) c.991C>G (p.His331Asp) c.925C>G (p.His309Asp) c.844C>G (p.His282Asp) n.1201C>G c.172C>G (p.His58Asp) | |
| 4 | g.1002428C>T | CA355963394 | IDUA | c.1132C>T (p.His378Tyr) n.1188C>T c.736C>T (p.His246Tyr) n.1239C>T n.1220C>T c.1198C>T (p.His400Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) c.925C>T (p.His309Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) n.1201C>T c.172C>T (p.His58Tyr) | |
| 4 | g.1002429A= | CA1433069470 | IDUA | c.1133A= (p.His378=) n.1189A= c.737A= (p.His246=) n.1240A= n.1221A= c.1199A= (p.His400=) c.992A= (p.His331=) c.926A= (p.His309=) c.845A= (p.His282=) n.1202A= c.173A= (p.His58=) | |
| 4 | g.1002429A>C | CA355963396 | IDUA | c.1133A>C (p.His378Pro) n.1189A>C c.737A>C (p.His246Pro) n.1240A>C n.1221A>C c.1199A>C (p.His400Pro) c.992A>C (p.His331Pro) c.926A>C (p.His309Pro) c.845A>C (p.His282Pro) n.1202A>C c.173A>C (p.His58Pro) | |
| 4 | g.1002429A>G | CA2802200 | IDUA | c.1133A>G (p.His378Arg) n.1189A>G c.737A>G (p.His246Arg) n.1240A>G n.1221A>G c.1199A>G (p.His400Arg) c.992A>G (p.His331Arg) c.926A>G (p.His309Arg) c.845A>G (p.His282Arg) n.1202A>G c.173A>G (p.His58Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002429A>T | CA355963397 | IDUA | c.1133A>T (p.His378Leu) n.1189A>T c.737A>T (p.His246Leu) n.1240A>T n.1221A>T c.1199A>T (p.His400Leu) c.992A>T (p.His331Leu) c.926A>T (p.His309Leu) c.845A>T (p.His282Leu) n.1202A>T c.173A>T (p.His58Leu) | |
| 4 | g.1002430C>A | CA355963398 | IDUA | c.1134C>A (p.His378Gln) n.1190C>A c.738C>A (p.His246Gln) n.1241C>A n.1222C>A c.1200C>A (p.His400Gln) c.993C>A (p.His331Gln) c.927C>A (p.His309Gln) c.846C>A (p.His282Gln) n.1203C>A c.174C>A (p.His58Gln) | dbSNP |
| 4 | g.1002430C= | CA1433069473 | IDUA | c.1134C= (p.His378=) n.1190C= c.738C= (p.His246=) n.1241C= n.1222C= c.1200C= (p.His400=) c.993C= (p.His331=) c.927C= (p.His309=) c.846C= (p.His282=) n.1203C= c.174C= (p.His58=) | |
| 4 | g.1002430C>G | CA355963399 | IDUA | c.1134C>G (p.His378Gln) n.1190C>G c.738C>G (p.His246Gln) n.1241C>G n.1222C>G c.1200C>G (p.His400Gln) c.993C>G (p.His331Gln) c.927C>G (p.His309Gln) c.846C>G (p.His282Gln) n.1203C>G c.174C>G (p.His58Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002430C>T | CA438057436 | IDUA | c.1134C>T (p.His378=) n.1190C>T c.738C>T (p.His246=) n.1241C>T n.1222C>T c.1200C>T (p.His400=) c.993C>T (p.His331=) c.927C>T (p.His309=) c.846C>T (p.His282=) n.1203C>T c.174C>T (p.His58=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002431G>A | CA355963400 | IDUA | c.1135G>A (p.Val379Met) n.1191G>A c.739G>A (p.Val247Met) n.1242G>A n.1223G>A c.1201G>A (p.Val401Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.847G>A (p.Val283Met) n.1204G>A c.175G>A (p.Val59Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002431G>C | CA355963401 | IDUA | c.1135G>C (p.Val379Leu) n.1191G>C c.739G>C (p.Val247Leu) n.1242G>C n.1223G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) n.1204G>C c.175G>C (p.Val59Leu) | |
| 4 | g.1002431G= | CA1433069476 | IDUA | c.1135G= (p.Val379=) n.1191G= c.739G= (p.Val247=) n.1242G= n.1223G= c.1201G= (p.Val401=) c.994G= (p.Val332=) c.928G= (p.Val310=) c.847G= (p.Val283=) n.1204G= c.175G= (p.Val59=) | |
| 4 | g.1002431G>T | CA355963402 | IDUA | c.1135G>T (p.Val379Leu) n.1191G>T c.739G>T (p.Val247Leu) n.1242G>T n.1223G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) n.1204G>T c.175G>T (p.Val59Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1002432T>A | CA355963403 | IDUA | c.1136T>A (p.Val379Glu) n.1192T>A c.740T>A (p.Val247Glu) n.1243T>A n.1224T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) n.1205T>A c.176T>A (p.Val59Glu) | |
| 4 | g.1002432T>C | CA355963404 | IDUA | c.1136T>C (p.Val379Ala) n.1192T>C c.740T>C (p.Val247Ala) n.1243T>C n.1224T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) n.1205T>C c.176T>C (p.Val59Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002432T>G | CA2802201 | IDUA | c.1136T>G (p.Val379Gly) n.1192T>G c.740T>G (p.Val247Gly) n.1243T>G n.1224T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.1205T>G c.176T>G (p.Val59Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002432T= | CA1433069479 | IDUA | c.1136T= (p.Val379=) n.1192T= c.740T= (p.Val247=) n.1243T= n.1224T= c.1202T= (p.Val401=) c.995T= (p.Val332=) c.929T= (p.Val310=) c.848T= (p.Val283=) n.1205T= c.176T= (p.Val59=) | |
| 4 | g.1002432_1002433insCGAATACC | CA2544965182 | IDUA | c.1136_1137insCGAATACC (p.Gln380GlufsTer?) n.1192_1193insCGAATACC c.740_741insCGAATACC (p.Gln248GlufsTer?) n.1243_1244insCGAATACC n.1224_1225insCGAATACC c.1202_1203insCGAATACC (p.Gln402GlufsTer?) c.995_996insCGAATACC (p.Gln333GlufsTer?) c.929_930insCGAATACC (p.Gln311GlufsTer?) c.848_849insCGAATACC (p.Gln284GlufsTer?) n.1205_1206insCGAATACC c.176_177insCGAATACC (p.Gln60GlufsTer?) | |
| 4 | g.1002433G>A | CA438057438 | IDUA | c.1137G>A (p.Val379=) n.1193G>A c.741G>A (p.Val247=) n.1244G>A n.1225G>A c.1203G>A (p.Val401=) c.996G>A (p.Val332=) c.930G>A (p.Val310=) c.849G>A (p.Val283=) n.1206G>A c.177G>A (p.Val59=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002433G>C | CA438057439 | IDUA | c.1137G>C (p.Val379=) n.1193G>C c.741G>C (p.Val247=) n.1244G>C n.1225G>C c.1203G>C (p.Val401=) c.996G>C (p.Val332=) c.930G>C (p.Val310=) c.849G>C (p.Val283=) n.1206G>C c.177G>C (p.Val59=) | |
| 4 | g.1002433G>T | CA438057440 | IDUA | c.1137G>T (p.Val379=) n.1193G>T c.741G>T (p.Val247=) n.1244G>T n.1225G>T c.1203G>T (p.Val401=) c.996G>T (p.Val332=) c.930G>T (p.Val310=) c.849G>T (p.Val283=) n.1206G>T c.177G>T (p.Val59=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002433_1002434dup | CA2739269993 | IDUA | c.1137_1138dup (p.Gln380ArgfsTer?) n.1193_1194dup c.741_742dup (p.Gln248ArgfsTer?) n.1244_1245dup n.1225_1226dup c.1203_1204dup (p.Gln402ArgfsTer?) c.996_997dup (p.Gln333ArgfsTer?) c.930_931dup (p.Gln311ArgfsTer?) c.849_850dup (p.Gln284ArgfsTer?) n.1206_1207dup c.177_178dup (p.Gln60ArgfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.1002434C>A | CA355963405 | IDUA | c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.1194C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) n.1245C>A n.1226C>A c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.850C>A (p.Gln284Lys) n.1207C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) | |
| 4 | g.1002434C>G | CA355963406 | IDUA | c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.1194C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) n.1245C>G n.1226C>G c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) n.1207C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) | |
| 4 | g.1002434C>T | CA355963407 | IDUA | c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.1194C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) n.1245C>T n.1226C>T c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) n.1207C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) | |
| 4 | g.1002435A= | CA1433069483 | IDUA | c.1139A= (p.Gln380=) n.1195A= c.743A= (p.Gln248=) n.1246A= n.1227A= c.1205A= (p.Gln402=) c.998A= (p.Gln333=) c.932A= (p.Gln311=) c.851A= (p.Gln284=) n.1208A= c.179A= (p.Gln60=) | |
| 4 | g.1002435A>C | CA355963409 | IDUA | c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1195A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) n.1246A>C n.1227A>C c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) n.1208A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) | |
| 4 | g.1002435A>G | CA2802202 | IDUA | c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1195A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) n.1246A>G n.1227A>G c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) n.1208A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002435A>T | CA355963408 | IDUA | c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1195A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) n.1246A>T n.1227A>T c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) n.1208A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) | |
| 4 | g.1002435_1002436del | CA2553728535 | IDUA | c.1139_1140del (p.Gln380ProfsTer18) n.1195_1196del c.743_744del (p.Gln248ProfsTer18) n.1246_1247del n.1227_1228del c.1205_1206del (p.Gln402ProfsTer18) c.998_999del (p.Gln333ProfsTer18) c.932_933del (p.Gln311ProfsTer18) c.851_852del (p.Gln284ProfsTer18) n.1208_1209del c.179_180del (p.Gln60ProfsTer18) | |
| 4 | g.1002436G>A | CA438057442 | IDUA | c.1140G>A (p.Gln380=) n.1196G>A c.744G>A (p.Gln248=) n.1247G>A n.1228G>A c.1206G>A (p.Gln402=) c.999G>A (p.Gln333=) c.933G>A (p.Gln311=) c.852G>A (p.Gln284=) n.1209G>A c.180G>A (p.Gln60=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002436G>C | CA355963410 | IDUA | c.1140G>C (p.Gln380His) n.1196G>C c.744G>C (p.Gln248His) n.1247G>C n.1228G>C c.1206G>C (p.Gln402His) c.999G>C (p.Gln333His) c.933G>C (p.Gln311His) c.852G>C (p.Gln284His) n.1209G>C c.180G>C (p.Gln60His) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1002436G= | CA1433069488 | IDUA | c.1140G= (p.Gln380=) n.1196G= c.744G= (p.Gln248=) n.1247G= n.1228G= c.1206G= (p.Gln402=) c.999G= (p.Gln333=) c.933G= (p.Gln311=) c.852G= (p.Gln284=) n.1209G= c.180G= (p.Gln60=) | |
| 4 | g.1002436G>T | CA355963411 | IDUA | c.1140G>T (p.Gln380His) n.1196G>T c.744G>T (p.Gln248His) n.1247G>T n.1228G>T c.1206G>T (p.Gln402His) c.999G>T (p.Gln333His) c.933G>T (p.Gln311His) c.852G>T (p.Gln284His) n.1209G>T c.180G>T (p.Gln60His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002437C>A | CA355963412 | IDUA | c.1141C>A (p.Leu381Met) n.1197C>A c.745C>A (p.Leu249Met) n.1248C>A n.1229C>A c.1207C>A (p.Leu403Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.853C>A (p.Leu285Met) n.1210C>A c.181C>A (p.Leu61Met) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002437C= | CA1433069495 | IDUA | c.1141C= (p.Leu381=) n.1197C= c.745C= (p.Leu249=) n.1248C= n.1229C= c.1207C= (p.Leu403=) c.1000C= (p.Leu334=) c.934C= (p.Leu312=) c.853C= (p.Leu285=) n.1210C= c.181C= (p.Leu61=) | |
| 4 | g.1002437C>G | CA2802203 | IDUA | c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1197C>G c.745C>G (p.Leu249Val) n.1248C>G n.1229C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.1210C>G c.181C>G (p.Leu61Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002437C>T | CA438057444 | IDUA | c.1141C>T (p.Leu381=) n.1197C>T c.745C>T (p.Leu249=) n.1248C>T n.1229C>T c.1207C>T (p.Leu403=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.934C>T (p.Leu312=) c.853C>T (p.Leu285=) n.1210C>T c.181C>T (p.Leu61=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1002438T>A | CA355963413 | IDUA | c.1142T>A (p.Leu381Gln) n.1198T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) n.1249T>A n.1230T>A c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.1211T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) | |
| 4 | g.1002438T>C | CA355963414 | IDUA | c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1198T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1249T>C n.1230T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1211T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) | |
| 4 | g.1002438T>G | CA355963415 | IDUA | c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.1198T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1249T>G n.1230T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1211T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) | |
| 4 | g.1002439G>A | CA438057446 | IDUA | c.1143G>A (p.Leu381=) n.1199G>A c.747G>A (p.Leu249=) n.1250G>A n.1231G>A c.1209G>A (p.Leu403=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.936G>A (p.Leu312=) c.855G>A (p.Leu285=) n.1212G>A c.183G>A (p.Leu61=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002439G>C | CA438057447 | IDUA | c.1143G>C (p.Leu381=) n.1199G>C c.747G>C (p.Leu249=) n.1250G>C n.1231G>C c.1209G>C (p.Leu403=) c.1002G>C (p.Leu334=) c.936G>C (p.Leu312=) c.855G>C (p.Leu285=) n.1212G>C c.183G>C (p.Leu61=) | |
| 4 | g.1002439G= | CA1433069497 | IDUA | c.1143G= (p.Leu381=) n.1199G= c.747G= (p.Leu249=) n.1250G= n.1231G= c.1209G= (p.Leu403=) c.1002G= (p.Leu334=) c.936G= (p.Leu312=) c.855G= (p.Leu285=) n.1212G= c.183G= (p.Leu61=) | |
| 4 | g.1002439G>T | CA438057448 | IDUA | c.1143G>T (p.Leu381=) n.1199G>T c.747G>T (p.Leu249=) n.1250G>T n.1231G>T c.1209G>T (p.Leu403=) c.1002G>T (p.Leu334=) c.936G>T (p.Leu312=) c.855G>T (p.Leu285=) n.1212G>T c.183G>T (p.Leu61=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002440T>A | CA355963416 | IDUA | c.1144T>A (p.Leu382Met) n.1200T>A c.748T>A (p.Leu250Met) n.1251T>A n.1232T>A c.1210T>A (p.Leu404Met) c.1003T>A (p.Leu335Met) c.937T>A (p.Leu313Met) c.856T>A (p.Leu286Met) n.1213T>A c.184T>A (p.Leu62Met) | |
| 4 | g.1002440T>C | CA91169326 | IDUA | c.1144T>C (p.Leu382=) n.1200T>C c.748T>C (p.Leu250=) n.1251T>C n.1232T>C c.1210T>C (p.Leu404=) c.1003T>C (p.Leu335=) c.937T>C (p.Leu313=) c.856T>C (p.Leu286=) n.1213T>C c.184T>C (p.Leu62=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002440T>G | CA355963417 | IDUA | c.1144T>G (p.Leu382Val) n.1200T>G c.748T>G (p.Leu250Val) n.1251T>G n.1232T>G c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1003T>G (p.Leu335Val) c.937T>G (p.Leu313Val) c.856T>G (p.Leu286Val) n.1213T>G c.184T>G (p.Leu62Val) | |
| 4 | g.1002440T= | CA1433069500 | IDUA | c.1144T= (p.Leu382=) n.1200T= c.748T= (p.Leu250=) n.1251T= n.1232T= c.1210T= (p.Leu404=) c.1003T= (p.Leu335=) c.937T= (p.Leu313=) c.856T= (p.Leu286=) n.1213T= c.184T= (p.Leu62=) | |
| 4 | g.1002441del | CA2514140412 | IDUA | c.1145del (p.Leu382CysfsTer?) n.1201del c.749del (p.Leu250CysfsTer?) n.1252del n.1233del c.1211del (p.Leu404CysfsTer?) c.1004del (p.Leu335CysfsTer?) c.938del (p.Leu313CysfsTer?) c.857del (p.Leu286CysfsTer?) n.1214del c.185del (p.Leu62CysfsTer?) | |
| 4 | g.1002441T>A | CA355963418 | IDUA | c.1145T>A (p.Leu382Ter) n.1201T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) n.1252T>A n.1233T>A c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) n.1214T>A c.185T>A (p.Leu62Ter) | ClinVar |
| 4 | g.1002441T>C | CA355963419 | IDUA | c.1145T>C (p.Leu382Ser) n.1201T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) n.1252T>C n.1233T>C c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) n.1214T>C c.185T>C (p.Leu62Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002441T>G | CA355963420 | IDUA | c.1145T>G (p.Leu382Trp) n.1201T>G c.749T>G (p.Leu250Trp) n.1252T>G n.1233T>G c.1211T>G (p.Leu404Trp) c.1004T>G (p.Leu335Trp) c.938T>G (p.Leu313Trp) c.857T>G (p.Leu286Trp) n.1214T>G c.185T>G (p.Leu62Trp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002442G>A | CA438057452 | IDUA | c.1146G>A (p.Leu382=) n.1202G>A c.750G>A (p.Leu250=) n.1253G>A n.1234G>A c.1212G>A (p.Leu404=) c.1005G>A (p.Leu335=) c.939G>A (p.Leu313=) c.858G>A (p.Leu286=) n.1215G>A c.186G>A (p.Leu62=) | |
| 4 | g.1002442G>C | CA355963421 | IDUA | c.1146G>C (p.Leu382Phe) n.1202G>C c.750G>C (p.Leu250Phe) n.1253G>C n.1234G>C c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.1005G>C (p.Leu335Phe) c.939G>C (p.Leu313Phe) c.858G>C (p.Leu286Phe) n.1215G>C c.186G>C (p.Leu62Phe) | |
| 4 | g.1002442G>T | CA355963422 | IDUA | c.1146G>T (p.Leu382Phe) n.1202G>T c.750G>T (p.Leu250Phe) n.1253G>T n.1234G>T c.1212G>T (p.Leu404Phe) c.1005G>T (p.Leu335Phe) c.939G>T (p.Leu313Phe) c.858G>T (p.Leu286Phe) n.1215G>T c.186G>T (p.Leu62Phe) | |
| 4 | g.1002442dup | CA2586965958 | IDUA | c.1146dup (p.Arg383AlafsTer16) n.1202dup c.750dup (p.Arg251AlafsTer16) n.1253dup n.1234dup c.1212dup (p.Arg405AlafsTer16) c.1005dup (p.Arg336AlafsTer16) c.939dup (p.Arg314AlafsTer16) c.858dup (p.Arg287AlafsTer16) n.1215dup c.186dup (p.Arg63AlafsTer16) | |
| 4 | g.1002443del | CA2586965959 | IDUA | c.1147del (p.Arg383AlafsTer?) n.1203del c.751del (p.Arg251AlafsTer?) n.1254del n.1235del c.1213del (p.Arg405AlafsTer?) c.1006del (p.Arg336AlafsTer?) c.940del (p.Arg314AlafsTer?) c.859del (p.Arg287AlafsTer?) n.1216del c.187del (p.Arg63AlafsTer?) | |
| 4 | g.1002443C>A | CA355963423 | IDUA | c.1147C>A (p.Arg383Ser) n.1203C>A c.751C>A (p.Arg251Ser) n.1254C>A n.1235C>A c.1213C>A (p.Arg405Ser) c.1006C>A (p.Arg336Ser) c.940C>A (p.Arg314Ser) c.859C>A (p.Arg287Ser) n.1216C>A c.187C>A (p.Arg63Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002443C= | CA1433069502 | IDUA | c.1147C= (p.Arg383=) n.1203C= c.751C= (p.Arg251=) n.1254C= n.1235C= c.1213C= (p.Arg405=) c.1006C= (p.Arg336=) c.940C= (p.Arg314=) c.859C= (p.Arg287=) n.1216C= c.187C= (p.Arg63=) | |
| 4 | g.1002443C>G | CA2802204 | IDUA | c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1203C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) n.1254C>G n.1235C>G c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) n.1216C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 4 | g.1002443C>T | CA355963424 | IDUA | c.1147C>T (p.Arg383Cys) n.1203C>T c.751C>T (p.Arg251Cys) n.1254C>T n.1235C>T c.1213C>T (p.Arg405Cys) c.1006C>T (p.Arg336Cys) c.940C>T (p.Arg314Cys) c.859C>T (p.Arg287Cys) n.1216C>T c.187C>T (p.Arg63Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002444G>A | CA2802205 | IDUA | c.1148G>A (p.Arg383His) n.1204G>A c.752G>A (p.Arg251His) n.1255G>A n.1236G>A c.1214G>A (p.Arg405His) c.1007G>A (p.Arg336His) c.941G>A (p.Arg314His) c.860G>A (p.Arg287His) n.1217G>A c.188G>A (p.Arg63His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002444G>C | CA355963425 | IDUA | c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1204G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) n.1255G>C n.1236G>C c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) n.1217G>C c.188G>C (p.Arg63Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002444G= | CA1433069506 | IDUA | c.1148G= (p.Arg383=) n.1204G= c.752G= (p.Arg251=) n.1255G= n.1236G= c.1214G= (p.Arg405=) c.1007G= (p.Arg336=) c.941G= (p.Arg314=) c.860G= (p.Arg287=) n.1217G= c.188G= (p.Arg63=) | |
| 4 | g.1002444G>T | CA355963426 | IDUA | c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1204G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) n.1255G>T n.1236G>T c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) n.1217G>T c.188G>T (p.Arg63Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002445C>A | CA2802206 | IDUA | c.1149C>A (p.Arg383=) n.1205C>A c.753C>A (p.Arg251=) n.1256C>A n.1237C>A c.1215C>A (p.Arg405=) c.1008C>A (p.Arg336=) c.942C>A (p.Arg314=) c.861C>A (p.Arg287=) n.1218C>A c.189C>A (p.Arg63=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002445C= | CA1433069513 | IDUA | c.1149C= (p.Arg383=) n.1205C= c.753C= (p.Arg251=) n.1256C= n.1237C= c.1215C= (p.Arg405=) c.1008C= (p.Arg336=) c.942C= (p.Arg314=) c.861C= (p.Arg287=) n.1218C= c.189C= (p.Arg63=) | |
| 4 | g.1002445C>G | CA438057458 | IDUA | c.1149C>G (p.Arg383=) n.1205C>G c.753C>G (p.Arg251=) n.1256C>G n.1237C>G c.1215C>G (p.Arg405=) c.1008C>G (p.Arg336=) c.942C>G (p.Arg314=) c.861C>G (p.Arg287=) n.1218C>G c.189C>G (p.Arg63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002445C>T | CA438057459 | IDUA | c.1149C>T (p.Arg383=) n.1205C>T c.753C>T (p.Arg251=) n.1256C>T n.1237C>T c.1215C>T (p.Arg405=) c.1008C>T (p.Arg336=) c.942C>T (p.Arg314=) c.861C>T (p.Arg287=) n.1218C>T c.189C>T (p.Arg63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002446A>C | CA355963427 | IDUA | c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1206A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) n.1257A>C n.1238A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) n.1219A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) | |
| 4 | g.1002446A>G | CA355963428 | IDUA | c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1206A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) n.1257A>G n.1238A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) n.1219A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) | |
| 4 | g.1002446A>T | CA355963429 | IDUA | c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1206A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) n.1257A>T n.1238A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) n.1219A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) | |
| 4 | g.1002446_1002448del | CA2522796829 | IDUA | c.1150_1152del (p.Lys384del) n.1206_1208del c.754_756del (p.Lys252del) n.1257_1259del n.1238_1240del c.1216_1218del (p.Lys406del) c.1009_1011del (p.Lys337del) c.943_945del (p.Lys315del) c.862_864del (p.Lys288del) n.1219_1221del c.190_192del (p.Lys64del) | |
| 4 | g.1002447A>C | CA355963430 | IDUA | c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1207A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) n.1258A>C n.1239A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) n.1220A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) | |
| 4 | g.1002447A>G | CA355963431 | IDUA | c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1207A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) n.1258A>G n.1239A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) n.1220A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002447A>T | CA355963432 | IDUA | c.1151A>T (p.Lys384Met) n.1207A>T c.755A>T (p.Lys252Met) n.1258A>T n.1239A>T c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) c.944A>T (p.Lys315Met) c.863A>T (p.Lys288Met) n.1220A>T c.191A>T (p.Lys64Met) | |
| 4 | g.1002448G>A | CA438057461 | IDUA | c.1152G>A (p.Lys384=) n.1208G>A c.756G>A (p.Lys252=) n.1259G>A n.1240G>A c.1218G>A (p.Lys406=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.945G>A (p.Lys315=) c.864G>A (p.Lys288=) n.1221G>A c.192G>A (p.Lys64=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002448G>C | CA355963434 | IDUA | c.1152G>C (p.Lys384Asn) n.1208G>C c.756G>C (p.Lys252Asn) n.1259G>C n.1240G>C c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) n.1221G>C c.192G>C (p.Lys64Asn) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002448G= | CA1433069516 | IDUA | c.1152G= (p.Lys384=) n.1208G= c.756G= (p.Lys252=) n.1259G= n.1240G= c.1218G= (p.Lys406=) c.1011G= (p.Lys337=) c.945G= (p.Lys315=) c.864G= (p.Lys288=) n.1221G= c.192G= (p.Lys64=) | |
| 4 | g.1002448G>T | CA355963433 | IDUA | c.1152G>T (p.Lys384Asn) n.1208G>T c.756G>T (p.Lys252Asn) n.1259G>T n.1240G>T c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) n.1221G>T c.192G>T (p.Lys64Asn) | |
| 4 | g.1002449C>A | CA355963435 | IDUA | c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1209C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) n.1260C>A n.1241C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.1222C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) | |
| 4 | g.1002449C= | CA1433069517 | IDUA | c.1153C= (p.Pro385=) n.1209C= c.757C= (p.Pro253=) n.1260C= n.1241C= c.1219C= (p.Pro407=) c.1012C= (p.Pro338=) c.946C= (p.Pro316=) c.865C= (p.Pro289=) n.1222C= c.193C= (p.Pro65=) | |
| 4 | g.1002449C>G | CA355963436 | IDUA | c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1209C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) n.1260C>G n.1241C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.1222C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002449C>T | CA2802207 | IDUA | c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1209C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) n.1260C>T n.1241C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.1222C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002450C>A | CA355963437 | IDUA | c.1154C>A (p.Pro385Gln) n.1210C>A c.758C>A (p.Pro253Gln) n.1261C>A n.1242C>A c.1220C>A (p.Pro407Gln) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) n.1223C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) | |
| 4 | g.1002450C= | CA1433069520 | IDUA | c.1154C= (p.Pro385=) n.1210C= c.758C= (p.Pro253=) n.1261C= n.1242C= c.1220C= (p.Pro407=) c.1013C= (p.Pro338=) c.947C= (p.Pro316=) c.866C= (p.Pro289=) n.1223C= c.194C= (p.Pro65=) | |
| 4 | g.1002450C>G | CA355963438 | IDUA | c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1210C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) n.1261C>G n.1242C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.1223C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002450C>T | CA355963439 | IDUA | c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1210C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1261C>T n.1242C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.1223C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002451G>A | CA438057465 | IDUA | c.1155G>A (p.Pro385=) n.1211G>A c.759G>A (p.Pro253=) n.1262G>A n.1243G>A c.1221G>A (p.Pro407=) c.1014G>A (p.Pro338=) c.948G>A (p.Pro316=) c.867G>A (p.Pro289=) n.1224G>A c.195G>A (p.Pro65=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002451G>C | CA438057466 | IDUA | c.1155G>C (p.Pro385=) n.1211G>C c.759G>C (p.Pro253=) n.1262G>C n.1243G>C c.1221G>C (p.Pro407=) c.1014G>C (p.Pro338=) c.948G>C (p.Pro316=) c.867G>C (p.Pro289=) n.1224G>C c.195G>C (p.Pro65=) | |
| 4 | g.1002451G>T | CA438057467 | IDUA | c.1155G>T (p.Pro385=) n.1211G>T c.759G>T (p.Pro253=) n.1262G>T n.1243G>T c.1221G>T (p.Pro407=) c.1014G>T (p.Pro338=) c.948G>T (p.Pro316=) c.867G>T (p.Pro289=) n.1224G>T c.195G>T (p.Pro65=) | |
| 4 | g.1002452G>A | CA355963440 | IDUA | c.1156G>A (p.Val386Met) n.1212G>A c.760G>A (p.Val254Met) n.1263G>A n.1244G>A c.1222G>A (p.Val408Met) c.1015G>A (p.Val339Met) c.949G>A (p.Val317Met) c.868G>A (p.Val290Met) n.1225G>A c.196G>A (p.Val66Met) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002452G>C | CA355963441 | IDUA | c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1212G>C c.760G>C (p.Val254Leu) n.1263G>C n.1244G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) n.1225G>C c.196G>C (p.Val66Leu) | |
| 4 | g.1002452G>T | CA355963442 | IDUA | c.1156G>T (p.Val386Leu) n.1212G>T c.760G>T (p.Val254Leu) n.1263G>T n.1244G>T c.1222G>T (p.Val408Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) n.1225G>T c.196G>T (p.Val66Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002453del | CA2669481666 | IDUA | c.1157del (p.Val386GlyfsTer?) n.1213del c.761del (p.Val254GlyfsTer?) n.1264del n.1245del c.1223del (p.Val408GlyfsTer?) c.1016del (p.Val339GlyfsTer?) c.950del (p.Val317GlyfsTer?) c.869del (p.Val290GlyfsTer?) n.1226del c.197del (p.Val66GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002453T>A | CA355963443 | IDUA | c.1157T>A (p.Val386Glu) n.1213T>A c.761T>A (p.Val254Glu) n.1264T>A n.1245T>A c.1223T>A (p.Val408Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) n.1226T>A c.197T>A (p.Val66Glu) | |
| 4 | g.1002453T>C | CA355963444 | IDUA | c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1213T>C c.761T>C (p.Val254Ala) n.1264T>C n.1245T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) n.1226T>C c.197T>C (p.Val66Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002453T>G | CA355963445 | IDUA | c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1213T>G c.761T>G (p.Val254Gly) n.1264T>G n.1245T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) n.1226T>G c.197T>G (p.Val66Gly) | |
| 4 | g.1002454G>A | CA438057471 | IDUA | c.1158G>A (p.Val386=) n.1214G>A c.762G>A (p.Val254=) n.1265G>A n.1246G>A c.1224G>A (p.Val408=) c.1017G>A (p.Val339=) c.951G>A (p.Val317=) c.870G>A (p.Val290=) n.1227G>A c.198G>A (p.Val66=) | |
| 4 | g.1002454G>C | CA438057472 | IDUA | c.1158G>C (p.Val386=) n.1214G>C c.762G>C (p.Val254=) n.1265G>C n.1246G>C c.1224G>C (p.Val408=) c.1017G>C (p.Val339=) c.951G>C (p.Val317=) c.870G>C (p.Val290=) n.1227G>C c.198G>C (p.Val66=) | dbSNP |
| 4 | g.1002454G>T | CA438057473 | IDUA | c.1158G>T (p.Val386=) n.1214G>T c.762G>T (p.Val254=) n.1265G>T n.1246G>T c.1224G>T (p.Val408=) c.1017G>T (p.Val339=) c.951G>T (p.Val317=) c.870G>T (p.Val290=) n.1227G>T c.198G>T (p.Val66=) | |
| 4 | g.1002455C>A | CA355963446 | IDUA | c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1215C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) n.1266C>A n.1247C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1228C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002455C>G | CA355963448 | IDUA | c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1215C>G c.763C>G (p.Leu255Val) n.1266C>G n.1247C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.1228C>G c.199C>G (p.Leu67Val) | |
| 4 | g.1002455C>T | CA355963447 | IDUA | c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1215C>T c.763C>T (p.Leu255Phe) n.1266C>T n.1247C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1228C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002456T>A | CA355963449 | IDUA | c.1160T>A (p.Leu387His) n.1216T>A c.764T>A (p.Leu255His) n.1267T>A n.1248T>A c.1226T>A (p.Leu409His) c.1019T>A (p.Leu340His) c.953T>A (p.Leu318His) c.872T>A (p.Leu291His) n.1229T>A c.200T>A (p.Leu67His) | |
| 4 | g.1002456T>C | CA355963451 | IDUA | c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1216T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1267T>C n.1248T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1229T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002456T>G | CA355963450 | IDUA | c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1216T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1267T>G n.1248T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1229T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002456T= | CA1433069524 | IDUA | c.1160T= (p.Leu387=) n.1216T= c.764T= (p.Leu255=) n.1267T= n.1248T= c.1226T= (p.Leu409=) c.1019T= (p.Leu340=) c.953T= (p.Leu318=) c.872T= (p.Leu291=) n.1229T= c.200T= (p.Leu67=) | |
| 4 | g.1002457C>A | CA438057477 | IDUA | c.1161C>A (p.Leu387=) n.1217C>A c.765C>A (p.Leu255=) n.1268C>A n.1249C>A c.1227C>A (p.Leu409=) c.1020C>A (p.Leu340=) c.954C>A (p.Leu318=) c.873C>A (p.Leu291=) n.1230C>A c.201C>A (p.Leu67=) | |
| 4 | g.1002457C= | CA1433069528 | IDUA | c.1161C= (p.Leu387=) n.1217C= c.765C= (p.Leu255=) n.1268C= n.1249C= c.1227C= (p.Leu409=) c.1020C= (p.Leu340=) c.954C= (p.Leu318=) c.873C= (p.Leu291=) n.1230C= c.201C= (p.Leu67=) | |
| 4 | g.1002457C>G | CA438057478 | IDUA | c.1161C>G (p.Leu387=) n.1217C>G c.765C>G (p.Leu255=) n.1268C>G n.1249C>G c.1227C>G (p.Leu409=) c.1020C>G (p.Leu340=) c.954C>G (p.Leu318=) c.873C>G (p.Leu291=) n.1230C>G c.201C>G (p.Leu67=) | |
| 4 | g.1002457C>T | CA438057479 | IDUA | c.1161C>T (p.Leu387=) n.1217C>T c.765C>T (p.Leu255=) n.1268C>T n.1249C>T c.1227C>T (p.Leu409=) c.1020C>T (p.Leu340=) c.954C>T (p.Leu318=) c.873C>T (p.Leu291=) n.1230C>T c.201C>T (p.Leu67=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002458A>C | CA355963452 | IDUA | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1218A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1269A>C n.1250A>C c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) n.1231A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) | ClinVar |
| 4 | g.1002458A>G | CA355963453 | IDUA | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1218A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) n.1269A>G n.1250A>G c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) n.1231A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) | |
| 4 | g.1002458A>T | CA355963454 | IDUA | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1218A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) n.1269A>T n.1250A>T c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) n.1231A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) | |
| 4 | g.1002458dup | CA2586965961 | IDUA | c.1162dup (p.Thr388AsnfsTer11) n.1218dup c.766dup (p.Thr256AsnfsTer11) n.1269dup n.1250dup c.1228dup (p.Thr410AsnfsTer11) c.1021dup (p.Thr341AsnfsTer11) c.955dup (p.Thr319AsnfsTer11) c.874dup (p.Thr292AsnfsTer11) n.1231dup c.202dup (p.Thr68AsnfsTer11) | |
| 4 | g.1002458_1002459delinsAC | CA1433069531 | IDUA | c.1162_1163delinsAC (p.Thr388=) n.1218_1219delinsAC c.766_767delinsAC (p.Thr256=) n.1269_1270delinsAC n.1250_1251delinsAC c.1228_1229delinsAC (p.Thr410=) c.1021_1022delinsAC (p.Thr341=) c.955_956delinsAC (p.Thr319=) c.874_875delinsAC (p.Thr292=) n.1231_1232delinsAC c.202_203delinsAC (p.Thr68=) | |
| 4 | g.1002459del | CA915942984 | IDUA | c.1163del (p.Thr388ArgfsTer?) n.1219del c.767del (p.Thr256ArgfsTer?) n.1270del n.1251del c.1229del (p.Thr410ArgfsTer?) c.1022del (p.Thr341ArgfsTer?) c.956del (p.Thr319ArgfsTer?) c.875del (p.Thr292ArgfsTer?) n.1232del c.203del (p.Thr68ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002459C>A | CA247499 | IDUA | c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.1219C>A c.767C>A (p.Thr256Lys) n.1270C>A n.1251C>A c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.956C>A (p.Thr319Lys) c.875C>A (p.Thr292Lys) n.1232C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002459C= | CA1433069541 | IDUA | c.1163C= (p.Thr388=) n.1219C= c.767C= (p.Thr256=) n.1270C= n.1251C= c.1229C= (p.Thr410=) c.1022C= (p.Thr341=) c.956C= (p.Thr319=) c.875C= (p.Thr292=) n.1232C= c.203C= (p.Thr68=) | |
| 4 | g.1002459C>G | CA91169370 | IDUA | c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.1219C>G c.767C>G (p.Thr256Arg) n.1270C>G n.1251C>G c.1229C>G (p.Thr410Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.956C>G (p.Thr319Arg) c.875C>G (p.Thr292Arg) n.1232C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002459C>T | CA355963455 | IDUA | c.1163C>T (p.Thr388Met) n.1219C>T c.767C>T (p.Thr256Met) n.1270C>T n.1251C>T c.1229C>T (p.Thr410Met) c.1022C>T (p.Thr341Met) c.956C>T (p.Thr319Met) c.875C>T (p.Thr292Met) n.1232C>T c.203C>T (p.Thr68Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002460G>A | CA2802208 | IDUA | c.1164G>A (p.Thr388=) n.1220G>A c.768G>A (p.Thr256=) n.1271G>A n.1252G>A c.1230G>A (p.Thr410=) c.1023G>A (p.Thr341=) c.957G>A (p.Thr319=) c.876G>A (p.Thr292=) n.1233G>A c.204G>A (p.Thr68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002460G>C | CA145867 | IDUA | c.1164G>C (p.Thr388=) n.1220G>C c.768G>C (p.Thr256=) n.1271G>C n.1252G>C c.1230G>C (p.Thr410=) c.1023G>C (p.Thr341=) c.957G>C (p.Thr319=) c.876G>C (p.Thr292=) n.1233G>C c.204G>C (p.Thr68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002460G= | CA1433069555 | IDUA | c.1164G= (p.Thr388=) n.1220G= c.768G= (p.Thr256=) n.1271G= n.1252G= c.1230G= (p.Thr410=) c.1023G= (p.Thr341=) c.957G= (p.Thr319=) c.876G= (p.Thr292=) n.1233G= c.204G= (p.Thr68=) | |
| 4 | g.1002460G>T | CA438057481 | IDUA | c.1164G>T (p.Thr388=) n.1220G>T c.768G>T (p.Thr256=) n.1271G>T n.1252G>T c.1230G>T (p.Thr410=) c.1023G>T (p.Thr341=) c.957G>T (p.Thr319=) c.876G>T (p.Thr292=) n.1233G>T c.204G>T (p.Thr68=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002462_1002467dup | CA2586965963 | IDUA | c.1166_1171dup (p.Met390_Gly391insAlaMet) n.1222_1227dup c.770_775dup (p.Met258_Gly259insAlaMet) n.1273_1278dup n.1254_1259dup c.1232_1237dup (p.Met412_Gly413insAlaMet) c.1025_1030dup (p.Met343_Gly344insAlaMet) c.959_964dup (p.Met321_Gly322insAlaMet) c.878_883dup (p.Met294_Gly295insAlaMet) n.1235_1240dup c.206_211dup (p.Met70_Gly71insAlaMet) | |
| 4 | g.1002461G>A | CA355963456 | IDUA | c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1221G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.1272G>A n.1253G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) n.1234G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002461G>C | CA355963457 | IDUA | c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1221G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.1272G>C n.1253G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) n.1234G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) | dbSNP |
| 4 | g.1002461G= | CA1433069558 | IDUA | c.1165G= (p.Ala389=) n.1221G= c.769G= (p.Ala257=) n.1272G= n.1253G= c.1231G= (p.Ala411=) c.1024G= (p.Ala342=) c.958G= (p.Ala320=) c.877G= (p.Ala293=) n.1234G= c.205G= (p.Ala69=) | |
| 4 | g.1002461G>T | CA355963458 | IDUA | c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1221G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.1272G>T n.1253G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) n.1234G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002462C>A | CA355963459 | IDUA | c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.1222C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) n.1273C>A n.1254C>A c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) n.1235C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002462C>G | CA355963461 | IDUA | c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1222C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) n.1273C>G n.1254C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1235C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) | |
| 4 | g.1002462C>T | CA355963460 | IDUA | c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1222C>T c.770C>T (p.Ala257Val) n.1273C>T n.1254C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.878C>T (p.Ala293Val) n.1235C>T c.206C>T (p.Ala69Val) | |
| 4 | g.1002463del | CA2573137572 | IDUA | c.1167del (p.Met390TrpfsTer?) n.1223del c.771del (p.Met258TrpfsTer?) n.1274del n.1255del c.1233del (p.Met412TrpfsTer?) c.1026del (p.Met343TrpfsTer?) c.960del (p.Met321TrpfsTer?) c.879del (p.Met294TrpfsTer?) n.1236del c.207del (p.Met70TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002463C>A | CA438057485 | IDUA | c.1167C>A (p.Ala389=) n.1223C>A c.771C>A (p.Ala257=) n.1274C>A n.1255C>A c.1233C>A (p.Ala411=) c.1026C>A (p.Ala342=) c.960C>A (p.Ala320=) c.879C>A (p.Ala293=) n.1236C>A c.207C>A (p.Ala69=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002463C= | CA1433069560 | IDUA | c.1167C= (p.Ala389=) n.1223C= c.771C= (p.Ala257=) n.1274C= n.1255C= c.1233C= (p.Ala411=) c.1026C= (p.Ala342=) c.960C= (p.Ala320=) c.879C= (p.Ala293=) n.1236C= c.207C= (p.Ala69=) | |
| 4 | g.1002463C>G | CA438057487 | IDUA | c.1167C>G (p.Ala389=) n.1223C>G c.771C>G (p.Ala257=) n.1274C>G n.1255C>G c.1233C>G (p.Ala411=) c.1026C>G (p.Ala342=) c.960C>G (p.Ala320=) c.879C>G (p.Ala293=) n.1236C>G c.207C>G (p.Ala69=) | |
| 4 | g.1002463C>T | CA438057488 | IDUA | c.1167C>T (p.Ala389=) n.1223C>T c.771C>T (p.Ala257=) n.1274C>T n.1255C>T c.1233C>T (p.Ala411=) c.1026C>T (p.Ala342=) c.960C>T (p.Ala320=) c.879C>T (p.Ala293=) n.1236C>T c.207C>T (p.Ala69=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002464del | CA2669481701 | IDUA | c.1168del (p.Met390TrpfsTer?) n.1224del c.772del (p.Met258TrpfsTer?) n.1275del n.1256del c.1234del (p.Met412TrpfsTer?) c.1027del (p.Met343TrpfsTer?) c.961del (p.Met321TrpfsTer?) c.880del (p.Met294TrpfsTer?) n.1237del c.208del (p.Met70TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002464A= | CA1433069563 | IDUA | c.1168A= (p.Met390=) n.1224A= c.772A= (p.Met258=) n.1275A= n.1256A= c.1234A= (p.Met412=) c.1027A= (p.Met343=) c.961A= (p.Met321=) c.880A= (p.Met294=) n.1237A= c.208A= (p.Met70=) | |
| 4 | g.1002464A>C | CA355963462 | IDUA | c.1168A>C (p.Met390Leu) n.1224A>C c.772A>C (p.Met258Leu) n.1275A>C n.1256A>C c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.961A>C (p.Met321Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) n.1237A>C c.208A>C (p.Met70Leu) | |
| 4 | g.1002464A>G | CA355963463 | IDUA | c.1168A>G (p.Met390Val) n.1224A>G c.772A>G (p.Met258Val) n.1275A>G n.1256A>G c.1234A>G (p.Met412Val) c.1027A>G (p.Met343Val) c.961A>G (p.Met321Val) c.880A>G (p.Met294Val) n.1237A>G c.208A>G (p.Met70Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002464A>T | CA355963464 | IDUA | c.1168A>T (p.Met390Leu) n.1224A>T c.772A>T (p.Met258Leu) n.1275A>T n.1256A>T c.1234A>T (p.Met412Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.961A>T (p.Met321Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) n.1237A>T c.208A>T (p.Met70Leu) | |
| 4 | g.1002465T>A | CA355963465 | IDUA | c.1169T>A (p.Met390Lys) n.1225T>A c.773T>A (p.Met258Lys) n.1276T>A n.1257T>A c.1235T>A (p.Met412Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.962T>A (p.Met321Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) n.1238T>A c.209T>A (p.Met70Lys) | |
| 4 | g.1002465T>C | CA355963466 | IDUA | c.1169T>C (p.Met390Thr) n.1225T>C c.773T>C (p.Met258Thr) n.1276T>C n.1257T>C c.1235T>C (p.Met412Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.962T>C (p.Met321Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) n.1238T>C c.209T>C (p.Met70Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002465T>G | CA355963467 | IDUA | c.1169T>G (p.Met390Arg) n.1225T>G c.773T>G (p.Met258Arg) n.1276T>G n.1257T>G c.1235T>G (p.Met412Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.962T>G (p.Met321Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) n.1238T>G c.209T>G (p.Met70Arg) | |
| 4 | g.1002465T= | CA1433069569 | IDUA | c.1169T= (p.Met390=) n.1225T= c.773T= (p.Met258=) n.1276T= n.1257T= c.1235T= (p.Met412=) c.1028T= (p.Met343=) c.962T= (p.Met321=) c.881T= (p.Met294=) n.1238T= c.209T= (p.Met70=) | |
| 4 | g.1002466G>A | CA355963468 | IDUA | c.1170G>A (p.Met390Ile) n.1226G>A c.774G>A (p.Met258Ile) n.1277G>A n.1258G>A c.1236G>A (p.Met412Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.963G>A (p.Met321Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) n.1239G>A c.210G>A (p.Met70Ile) | |
| 4 | g.1002466G>C | CA355963469 | IDUA | c.1170G>C (p.Met390Ile) n.1226G>C c.774G>C (p.Met258Ile) n.1277G>C n.1258G>C c.1236G>C (p.Met412Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.963G>C (p.Met321Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) n.1239G>C c.210G>C (p.Met70Ile) | |
| 4 | g.1002466G>T | CA355963470 | IDUA | c.1170G>T (p.Met390Ile) n.1226G>T c.774G>T (p.Met258Ile) n.1277G>T n.1258G>T c.1236G>T (p.Met412Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.963G>T (p.Met321Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) n.1239G>T c.210G>T (p.Met70Ile) | |
| 4 | g.1002467G>A | CA355963472 | IDUA | c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.1227G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) n.1278G>A n.1259G>A c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.1240G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1002467G>C | CA355963473 | IDUA | c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.1227G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1278G>C n.1259G>C c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1240G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002467G= | CA1433069575 | IDUA | c.1171G= (p.Gly391=) n.1227G= c.775G= (p.Gly259=) n.1278G= n.1259G= c.1237G= (p.Gly413=) c.1030G= (p.Gly344=) c.964G= (p.Gly322=) c.883G= (p.Gly295=) n.1240G= c.211G= (p.Gly71=) | |
| 4 | g.1002467G>T | CA355963471 | IDUA | c.1171G>T (p.Gly391Trp) n.1227G>T c.775G>T (p.Gly259Trp) n.1278G>T n.1259G>T c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.964G>T (p.Gly322Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) n.1240G>T c.211G>T (p.Gly71Trp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002468G>A | CA355963474 | IDUA | c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.1228G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) n.1279G>A n.1260G>A c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.1241G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002468G>C | CA355963475 | IDUA | c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.1228G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1279G>C n.1260G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1241G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002468G= | CA1433069581 | IDUA | c.1172G= (p.Gly391=) n.1228G= c.776G= (p.Gly259=) n.1279G= n.1260G= c.1238G= (p.Gly413=) c.1031G= (p.Gly344=) c.965G= (p.Gly322=) c.884G= (p.Gly295=) n.1241G= c.212G= (p.Gly71=) | |
| 4 | g.1002468G>T | CA2802209 | IDUA | c.1172G>T (p.Gly391Val) n.1228G>T c.776G>T (p.Gly259Val) n.1279G>T n.1260G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1241G>T c.212G>T (p.Gly71Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1002469G>A | CA438057493 | IDUA | c.1173G>A (p.Gly391=) n.1229G>A c.777G>A (p.Gly259=) n.1280G>A n.1261G>A c.1239G>A (p.Gly413=) c.1032G>A (p.Gly344=) c.966G>A (p.Gly322=) c.885G>A (p.Gly295=) n.1242G>A c.213G>A (p.Gly71=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002469G>C | CA438057494 | IDUA | c.1173G>C (p.Gly391=) n.1229G>C c.777G>C (p.Gly259=) n.1280G>C n.1261G>C c.1239G>C (p.Gly413=) c.1032G>C (p.Gly344=) c.966G>C (p.Gly322=) c.885G>C (p.Gly295=) n.1242G>C c.213G>C (p.Gly71=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002469G>T | CA438057495 | IDUA | c.1173G>T (p.Gly391=) n.1229G>T c.777G>T (p.Gly259=) n.1280G>T n.1261G>T c.1239G>T (p.Gly413=) c.1032G>T (p.Gly344=) c.966G>T (p.Gly322=) c.885G>T (p.Gly295=) n.1242G>T c.213G>T (p.Gly71=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1002477_1002485dup | CA549264540 | IDUA | c.1181_1189dup (p.Leu396_Asp397insAlaLeuLeu) n.1237_1245dup c.785_793dup (p.Leu264_Asp265insAlaLeuLeu) n.1288_1296dup n.1269_1277dup c.1247_1255dup (p.Leu418_Asp419insAlaLeuLeu) c.1040_1048dup (p.Leu349_Asp350insAlaLeuLeu) c.974_982dup (p.Leu327_Asp328insAlaLeuLeu) c.893_901dup (p.Leu300_Asp301insAlaLeuLeu) n.1250_1258dup c.221_229dup (p.Leu76_Asp77insAlaLeuLeu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002470C>A | CA355963476 | IDUA | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.1230C>A c.778C>A (p.Leu260Met) n.1281C>A n.1262C>A c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.967C>A (p.Leu323Met) c.886C>A (p.Leu296Met) n.1243C>A c.214C>A (p.Leu72Met) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002470C= | CA1433069588 | IDUA | c.1174C= (p.Leu392=) n.1230C= c.778C= (p.Leu260=) n.1281C= n.1262C= c.1240C= (p.Leu414=) c.1033C= (p.Leu345=) c.967C= (p.Leu323=) c.886C= (p.Leu296=) n.1243C= c.214C= (p.Leu72=) | |
| 4 | g.1002470C>G | CA355963477 | IDUA | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1230C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.1281C>G n.1262C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.886C>G (p.Leu296Val) n.1243C>G c.214C>G (p.Leu72Val) | |
| 4 | g.1002470C>T | CA2802210 | IDUA | c.1174C>T (p.Leu392=) n.1230C>T c.778C>T (p.Leu260=) n.1281C>T n.1262C>T c.1240C>T (p.Leu414=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.967C>T (p.Leu323=) c.886C>T (p.Leu296=) n.1243C>T c.214C>T (p.Leu72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002471T>A | CA91169415 | IDUA | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1231T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) n.1282T>A n.1263T>A c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) n.1244T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1002471T>C | CA355963478 | IDUA | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1231T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1282T>C n.1263T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1244T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) | |
| 4 | g.1002471T>G | CA355963479 | IDUA | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1231T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1282T>G n.1263T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1244T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
| 4 | g.1002471T= | CA1433069591 | IDUA | c.1175T= (p.Leu392=) n.1231T= c.779T= (p.Leu260=) n.1282T= n.1263T= c.1241T= (p.Leu414=) c.1034T= (p.Leu345=) c.968T= (p.Leu323=) c.887T= (p.Leu296=) n.1244T= c.215T= (p.Leu72=) | |
| 4 | g.1002472G>A | CA438057497 | IDUA | c.1176G>A (p.Leu392=) n.1232G>A c.780G>A (p.Leu260=) n.1283G>A n.1264G>A c.1242G>A (p.Leu414=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.969G>A (p.Leu323=) c.888G>A (p.Leu296=) n.1245G>A c.216G>A (p.Leu72=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002472G>C | CA438057498 | IDUA | c.1176G>C (p.Leu392=) n.1232G>C c.780G>C (p.Leu260=) n.1283G>C n.1264G>C c.1242G>C (p.Leu414=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.969G>C (p.Leu323=) c.888G>C (p.Leu296=) n.1245G>C c.216G>C (p.Leu72=) | |
| 4 | g.1002472G>T | CA438057500 | IDUA | c.1176G>T (p.Leu392=) n.1232G>T c.780G>T (p.Leu260=) n.1283G>T n.1264G>T c.1242G>T (p.Leu414=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.969G>T (p.Leu323=) c.888G>T (p.Leu296=) n.1245G>T c.216G>T (p.Leu72=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002473C>A | CA355963480 | IDUA | c.1177C>A (p.Leu393Met) n.1233C>A c.781C>A (p.Leu261Met) n.1284C>A n.1265C>A c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.970C>A (p.Leu324Met) c.889C>A (p.Leu297Met) n.1246C>A c.217C>A (p.Leu73Met) | |
| 4 | g.1002473C>G | CA355963481 | IDUA | c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1233C>G c.781C>G (p.Leu261Val) n.1284C>G n.1265C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.889C>G (p.Leu297Val) n.1246C>G c.217C>G (p.Leu73Val) | |
| 4 | g.1002473C>T | CA438057503 | IDUA | c.1177C>T (p.Leu393=) n.1233C>T c.781C>T (p.Leu261=) n.1284C>T n.1265C>T c.1243C>T (p.Leu415=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.970C>T (p.Leu324=) c.889C>T (p.Leu297=) n.1246C>T c.217C>T (p.Leu73=) | |
| 4 | g.1002474T>A | CA355963483 | IDUA | c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.1234T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1285T>A n.1266T>A c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) n.1247T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002474T>C | CA355963484 | IDUA | c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1234T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1285T>C n.1266T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.1247T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) | |
| 4 | g.1002474T>G | CA355963482 | IDUA | c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1234T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1285T>G n.1266T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.1247T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) | |
| 4 | g.1002475G>A | CA438057504 | IDUA | c.1179G>A (p.Leu393=) n.1235G>A c.783G>A (p.Leu261=) n.1286G>A n.1267G>A c.1245G>A (p.Leu415=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.972G>A (p.Leu324=) c.891G>A (p.Leu297=) n.1248G>A c.219G>A (p.Leu73=) | |
| 4 | g.1002475G>C | CA438057506 | IDUA | c.1179G>C (p.Leu393=) n.1235G>C c.783G>C (p.Leu261=) n.1286G>C n.1267G>C c.1245G>C (p.Leu415=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.972G>C (p.Leu324=) c.891G>C (p.Leu297=) n.1248G>C c.219G>C (p.Leu73=) | |
| 4 | g.1002475G>T | CA438057508 | IDUA | c.1179G>T (p.Leu393=) n.1235G>T c.783G>T (p.Leu261=) n.1286G>T n.1267G>T c.1245G>T (p.Leu415=) c.1038G>T (p.Leu346=) c.972G>T (p.Leu324=) c.891G>T (p.Leu297=) n.1248G>T c.219G>T (p.Leu73=) | |
| 4 | g.1002476G>A | CA91169431 | IDUA | c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.1236G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) n.1287G>A n.1268G>A c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1249G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) | dbSNP |
| 4 | g.1002476G>C | CA355963485 | IDUA | c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.1236G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) n.1287G>C n.1268G>C c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1249G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) | |
| 4 | g.1002476G= | CA1433069596 | IDUA | c.1180G= (p.Ala394=) n.1236G= c.784G= (p.Ala262=) n.1287G= n.1268G= c.1246G= (p.Ala416=) c.1039G= (p.Ala347=) c.973G= (p.Ala325=) c.892G= (p.Ala298=) n.1249G= c.220G= (p.Ala74=) | |
| 4 | g.1002476G>T | CA355963486 | IDUA | c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.1236G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) n.1287G>T n.1268G>T c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1249G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) | |
| 4 | g.1002477C>A | CA355963487 | IDUA | c.1181C>A (p.Ala394Glu) n.1237C>A c.785C>A (p.Ala262Glu) n.1288C>A n.1269C>A c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.974C>A (p.Ala325Glu) c.893C>A (p.Ala298Glu) n.1250C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) | |
| 4 | g.1002477C>G | CA355963488 | IDUA | c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.1237C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) n.1288C>G n.1269C>G c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1250C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) | |
| 4 | g.1002477C>T | CA355963489 | IDUA | c.1181C>T (p.Ala394Val) n.1237C>T c.785C>T (p.Ala262Val) n.1288C>T n.1269C>T c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.893C>T (p.Ala298Val) n.1250C>T c.221C>T (p.Ala74Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002477_1002480delinsCGCT | CA1433069598 | IDUA | c.1181_1184delinsCGCT (p.Ala394=) n.1237_1240delinsCGCT c.785_788delinsCGCT (p.Ala262=) n.1288_1291delinsCGCT n.1269_1272delinsCGCT c.1247_1250delinsCGCT (p.Ala416=) c.1040_1043delinsCGCT (p.Ala347=) c.974_977delinsCGCT (p.Ala325=) c.893_896delinsCGCT (p.Ala298=) n.1250_1253delinsCGCT c.221_224delinsCGCT (p.Ala74=) | |
| 4 | g.1002478G>A | CA438057511 | IDUA | c.1182G>A (p.Ala394=) n.1238G>A c.786G>A (p.Ala262=) n.1289G>A n.1270G>A c.1248G>A (p.Ala416=) c.1041G>A (p.Ala347=) c.975G>A (p.Ala325=) c.894G>A (p.Ala298=) n.1251G>A c.222G>A (p.Ala74=) | |
| 4 | g.1002478G>C | CA438057512 | IDUA | c.1182G>C (p.Ala394=) n.1238G>C c.786G>C (p.Ala262=) n.1289G>C n.1270G>C c.1248G>C (p.Ala416=) c.1041G>C (p.Ala347=) c.975G>C (p.Ala325=) c.894G>C (p.Ala298=) n.1251G>C c.222G>C (p.Ala74=) | ClinVar |
| 4 | g.1002478G= | CA1433069601 | IDUA | c.1182G= (p.Ala394=) n.1238G= c.786G= (p.Ala262=) n.1289G= n.1270G= c.1248G= (p.Ala416=) c.1041G= (p.Ala347=) c.975G= (p.Ala325=) c.894G= (p.Ala298=) n.1251G= c.222G= (p.Ala74=) | |
| 4 | g.1002478G>T | CA2802211 | IDUA | c.1182G>T (p.Ala394=) n.1238G>T c.786G>T (p.Ala262=) n.1289G>T n.1270G>T c.1248G>T (p.Ala416=) c.1041G>T (p.Ala347=) c.975G>T (p.Ala325=) c.894G>T (p.Ala298=) n.1251G>T c.222G>T (p.Ala74=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002482_1002484del | CA1433069602 | IDUA | c.1186_1188del (p.Leu396del) n.1242_1244del c.790_792del (p.Leu264del) n.1293_1295del n.1274_1276del c.1252_1254del (p.Leu418del) c.1045_1047del (p.Leu349del) c.979_981del (p.Leu327del) c.898_900del (p.Leu300del) n.1255_1257del c.226_228del (p.Leu76del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002479C>A | CA355963490 | IDUA | c.1183C>A (p.Leu395Met) n.1239C>A c.787C>A (p.Leu263Met) n.1290C>A n.1271C>A c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.895C>A (p.Leu299Met) n.1252C>A c.223C>A (p.Leu75Met) | |
| 4 | g.1002479C>G | CA355963491 | IDUA | c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1239C>G c.787C>G (p.Leu263Val) n.1290C>G n.1271C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.1252C>G c.223C>G (p.Leu75Val) | |
| 4 | g.1002479C>T | CA438057513 | IDUA | c.1183C>T (p.Leu395=) n.1239C>T c.787C>T (p.Leu263=) n.1290C>T n.1271C>T c.1249C>T (p.Leu417=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.976C>T (p.Leu326=) c.895C>T (p.Leu299=) n.1252C>T c.223C>T (p.Leu75=) | |
| 4 | g.1002480T>A | CA355963492 | IDUA | c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.1240T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) n.1291T>A n.1272T>A c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.1253T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) | |
| 4 | g.1002480T>C | CA355963493 | IDUA | c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1240T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1291T>C n.1272T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1253T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002480T>G | CA355963494 | IDUA | c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1240T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1291T>G n.1272T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1253T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) | |
| 4 | g.1002481G>A | CA438057515 | IDUA | c.1185G>A (p.Leu395=) n.1241G>A c.789G>A (p.Leu263=) n.1292G>A n.1273G>A c.1251G>A (p.Leu417=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.978G>A (p.Leu326=) c.897G>A (p.Leu299=) n.1254G>A c.225G>A (p.Leu75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002481G>C | CA438057516 | IDUA | c.1185G>C (p.Leu395=) n.1241G>C c.789G>C (p.Leu263=) n.1292G>C n.1273G>C c.1251G>C (p.Leu417=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.978G>C (p.Leu326=) c.897G>C (p.Leu299=) n.1254G>C c.225G>C (p.Leu75=) | |
| 4 | g.1002481G= | CA1433069604 | IDUA | c.1185G= (p.Leu395=) n.1241G= c.789G= (p.Leu263=) n.1292G= n.1273G= c.1251G= (p.Leu417=) c.1044G= (p.Leu348=) c.978G= (p.Leu326=) c.897G= (p.Leu299=) n.1254G= c.225G= (p.Leu75=) | |
| 4 | g.1002481G>T | CA438057517 | IDUA | c.1185G>T (p.Leu395=) n.1241G>T c.789G>T (p.Leu263=) n.1292G>T n.1273G>T c.1251G>T (p.Leu417=) c.1044G>T (p.Leu348=) c.978G>T (p.Leu326=) c.897G>T (p.Leu299=) n.1254G>T c.225G>T (p.Leu75=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002482C>A | CA355963495 | IDUA | c.1186C>A (p.Leu396Met) n.1242C>A c.790C>A (p.Leu264Met) n.1293C>A n.1274C>A c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.979C>A (p.Leu327Met) c.898C>A (p.Leu300Met) n.1255C>A c.226C>A (p.Leu76Met) | |
| 4 | g.1002482C= | CA1433069608 | IDUA | c.1186C= (p.Leu396=) n.1242C= c.790C= (p.Leu264=) n.1293C= n.1274C= c.1252C= (p.Leu418=) c.1045C= (p.Leu349=) c.979C= (p.Leu327=) c.898C= (p.Leu300=) n.1255C= c.226C= (p.Leu76=) | |
| 4 | g.1002482C>G | CA355963496 | IDUA | c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1242C>G c.790C>G (p.Leu264Val) n.1293C>G n.1274C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.1255C>G c.226C>G (p.Leu76Val) | |
| 4 | g.1002482C>T | CA91169450 | IDUA | c.1186C>T (p.Leu396=) n.1242C>T c.790C>T (p.Leu264=) n.1293C>T n.1274C>T c.1252C>T (p.Leu418=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.979C>T (p.Leu327=) c.898C>T (p.Leu300=) n.1255C>T c.226C>T (p.Leu76=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002483T>A | CA355963498 | IDUA | c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.1243T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1294T>A n.1275T>A c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1256T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) | |
| 4 | g.1002483T>C | CA355963499 | IDUA | c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1243T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1294T>C n.1275T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1256T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) | |
| 4 | g.1002483T>G | CA355963497 | IDUA | c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1243T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1294T>G n.1275T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1256T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) |