Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100235750G>ACA255979893PCCAc.601-92G>A (n.601-92G>A)
c.480-92G>A
c.*449-92G>A (n.*449-92G>A)
c.523-92G>A (n.523-92G>A)
n.702-92G>A
c.-266-92G>A (n.-266-92G>A)
n.707-92G>A
n.629-92G>A
c.502-92G>A (n.502-92G>A)
n.553-92G>A
n.551-92G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235750G=CA2113996436PCCAc.601-92G= (n.601-92G=)
c.480-92G=
c.*449-92G= (n.*449-92G=)
c.523-92G= (n.523-92G=)
n.702-92G=
c.-266-92G= (n.-266-92G=)
n.707-92G=
n.629-92G=
c.502-92G= (n.502-92G=)
n.553-92G=
n.551-92G=
13g.100235750G>TCA2575446493PCCAc.601-92G>T (n.601-92G>T)
c.480-92G>T
c.*449-92G>T (n.*449-92G>T)
c.523-92G>T (n.523-92G>T)
n.702-92G>T
c.-266-92G>T (n.-266-92G>T)
n.707-92G>T
n.629-92G>T
c.502-92G>T (n.502-92G>T)
n.553-92G>T
n.551-92G>T
gnomAD v4
13g.100235751G>ACA13879575PCCAc.601-91G>A (n.601-91G>A)
c.480-91G>A
c.*449-91G>A (n.*449-91G>A)
c.523-91G>A (n.523-91G>A)
n.702-91G>A
c.-266-91G>A (n.-266-91G>A)
n.707-91G>A
n.629-91G>A
c.502-91G>A (n.502-91G>A)
n.553-91G>A
n.551-91G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235751G=CA2113996437PCCAc.601-91G= (n.601-91G=)
c.480-91G=
c.*449-91G= (n.*449-91G=)
c.523-91G= (n.523-91G=)
n.702-91G=
c.-266-91G= (n.-266-91G=)
n.707-91G=
n.629-91G=
c.502-91G= (n.502-91G=)
n.553-91G=
n.551-91G=
13g.100235752A>GCA2623557233PCCAc.601-90A>G (n.601-90A>G)
c.480-90A>G
c.*449-90A>G (n.*449-90A>G)
c.523-90A>G (n.523-90A>G)
n.702-90A>G
c.-266-90A>G (n.-266-90A>G)
n.707-90A>G
n.629-90A>G
c.502-90A>G (n.502-90A>G)
n.553-90A>G
n.551-90A>G
gnomAD v4
13g.100235753G>ACA612001240PCCAc.601-89G>A (n.601-89G>A)
c.480-89G>A
c.*449-89G>A (n.*449-89G>A)
c.523-89G>A (n.523-89G>A)
n.702-89G>A
c.-266-89G>A (n.-266-89G>A)
n.707-89G>A
n.629-89G>A
c.502-89G>A (n.502-89G>A)
n.553-89G>A
n.551-89G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235753G=CA2113996438PCCAc.601-89G= (n.601-89G=)
c.480-89G=
c.*449-89G= (n.*449-89G=)
c.523-89G= (n.523-89G=)
n.702-89G=
c.-266-89G= (n.-266-89G=)
n.707-89G=
n.629-89G=
c.502-89G= (n.502-89G=)
n.553-89G=
n.551-89G=
13g.100235754G>TCA2623557234PCCAc.601-88G>T (n.601-88G>T)
c.480-88G>T
c.*449-88G>T (n.*449-88G>T)
c.523-88G>T (n.523-88G>T)
n.702-88G>T
c.-266-88G>T (n.-266-88G>T)
n.707-88G>T
n.629-88G>T
c.502-88G>T (n.502-88G>T)
n.553-88G>T
n.551-88G>T
gnomAD v4
13g.100235756G>ACA2623557235PCCAc.601-86G>A (n.601-86G>A)
c.480-86G>A
c.*449-86G>A (n.*449-86G>A)
c.523-86G>A (n.523-86G>A)
n.702-86G>A
c.-266-86G>A (n.-266-86G>A)
n.707-86G>A
n.629-86G>A
c.502-86G>A (n.502-86G>A)
n.553-86G>A
n.551-86G>A
gnomAD v4
13g.100235756G>TCA2800347770PCCAc.601-86G>T (n.601-86G>T)
c.480-86G>T
c.*449-86G>T (n.*449-86G>T)
c.523-86G>T (n.523-86G>T)
n.702-86G>T
c.-266-86G>T (n.-266-86G>T)
n.707-86G>T
n.629-86G>T
c.502-86G>T (n.502-86G>T)
n.553-86G>T
n.551-86G>T
13g.100235758C>ACA2575446494PCCAc.601-84C>A (n.601-84C>A)
c.480-84C>A
c.*449-84C>A (n.*449-84C>A)
c.523-84C>A (n.523-84C>A)
n.702-84C>A
c.-266-84C>A (n.-266-84C>A)
n.707-84C>A
n.629-84C>A
c.502-84C>A (n.502-84C>A)
n.553-84C>A
n.551-84C>A
13g.100235758C>GCA2623557236PCCAc.601-84C>G (n.601-84C>G)
c.480-84C>G
c.*449-84C>G (n.*449-84C>G)
c.523-84C>G (n.523-84C>G)
n.702-84C>G
c.-266-84C>G (n.-266-84C>G)
n.707-84C>G
n.629-84C>G
c.502-84C>G (n.502-84C>G)
n.553-84C>G
n.551-84C>G
gnomAD v4
13g.100235758C>TCA2623557237PCCAc.601-84C>T (n.601-84C>T)
c.480-84C>T
c.*449-84C>T (n.*449-84C>T)
c.523-84C>T (n.523-84C>T)
n.702-84C>T
c.-266-84C>T (n.-266-84C>T)
n.707-84C>T
n.629-84C>T
c.502-84C>T (n.502-84C>T)
n.553-84C>T
n.551-84C>T
gnomAD v4
13g.100235759A>GCA2623557238PCCAc.601-83A>G (n.601-83A>G)
c.480-83A>G
c.*449-83A>G (n.*449-83A>G)
c.523-83A>G (n.523-83A>G)
n.702-83A>G
c.-266-83A>G (n.-266-83A>G)
n.707-83A>G
n.629-83A>G
c.502-83A>G (n.502-83A>G)
n.553-83A>G
n.551-83A>G
gnomAD v4
13g.100235759A>TCA2575446495PCCAc.601-83A>T (n.601-83A>T)
c.480-83A>T
c.*449-83A>T (n.*449-83A>T)
c.523-83A>T (n.523-83A>T)
n.702-83A>T
c.-266-83A>T (n.-266-83A>T)
n.707-83A>T
n.629-83A>T
c.502-83A>T (n.502-83A>T)
n.553-83A>T
n.551-83A>T
13g.100235760G>ACA2113996440PCCAc.601-82G>A (n.601-82G>A)
c.480-82G>A
c.*449-82G>A (n.*449-82G>A)
c.523-82G>A (n.523-82G>A)
n.702-82G>A
c.-266-82G>A (n.-266-82G>A)
n.707-82G>A
n.629-82G>A
c.502-82G>A (n.502-82G>A)
n.553-82G>A
n.551-82G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.100235760G=CA2113996439PCCAc.601-82G= (n.601-82G=)
c.480-82G=
c.*449-82G= (n.*449-82G=)
c.523-82G= (n.523-82G=)
n.702-82G=
c.-266-82G= (n.-266-82G=)
n.707-82G=
n.629-82G=
c.502-82G= (n.502-82G=)
n.553-82G=
n.551-82G=
13g.100235762A=CA2113996441PCCAc.601-80A= (n.601-80A=)
c.480-80A=
c.*449-80A= (n.*449-80A=)
c.523-80A= (n.523-80A=)
n.702-80A=
c.-266-80A= (n.-266-80A=)
n.707-80A=
n.629-80A=
c.502-80A= (n.502-80A=)
n.553-80A=
n.551-80A=
13g.100235762A>GCA2113996442PCCAc.601-80A>G (n.601-80A>G)
c.480-80A>G
c.*449-80A>G (n.*449-80A>G)
c.523-80A>G (n.523-80A>G)
n.702-80A>G
c.-266-80A>G (n.-266-80A>G)
n.707-80A>G
n.629-80A>G
c.502-80A>G (n.502-80A>G)
n.553-80A>G
n.551-80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235763G>CCA2623557239PCCAc.601-79G>C (n.601-79G>C)
c.480-79G>C
c.*449-79G>C (n.*449-79G>C)
c.523-79G>C (n.523-79G>C)
n.702-79G>C
c.-266-79G>C (n.-266-79G>C)
n.707-79G>C
n.629-79G>C
c.502-79G>C (n.502-79G>C)
n.553-79G>C
n.551-79G>C
gnomAD v4
13g.100235763G>TCA2623557240PCCAc.601-79G>T (n.601-79G>T)
c.480-79G>T
c.*449-79G>T (n.*449-79G>T)
c.523-79G>T (n.523-79G>T)
n.702-79G>T
c.-266-79G>T (n.-266-79G>T)
n.707-79G>T
n.629-79G>T
c.502-79G>T (n.502-79G>T)
n.553-79G>T
n.551-79G>T
gnomAD v4
13g.100235764T>CCA2113996444PCCAc.601-78T>C (n.601-78T>C)
c.480-78T>C
c.*449-78T>C (n.*449-78T>C)
c.523-78T>C (n.523-78T>C)
n.702-78T>C
c.-266-78T>C (n.-266-78T>C)
n.707-78T>C
n.629-78T>C
c.502-78T>C (n.502-78T>C)
n.553-78T>C
n.551-78T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.100235764T=CA2113996443PCCAc.601-78T= (n.601-78T=)
c.480-78T=
c.*449-78T= (n.*449-78T=)
c.523-78T= (n.523-78T=)
n.702-78T=
c.-266-78T= (n.-266-78T=)
n.707-78T=
n.629-78T=
c.502-78T= (n.502-78T=)
n.553-78T=
n.551-78T=
13g.100235765G>ACA2575446496PCCAc.601-77G>A (n.601-77G>A)
c.480-77G>A
c.*449-77G>A (n.*449-77G>A)
c.523-77G>A (n.523-77G>A)
n.702-77G>A
c.-266-77G>A (n.-266-77G>A)
n.707-77G>A
n.629-77G>A
c.502-77G>A (n.502-77G>A)
n.553-77G>A
n.551-77G>A
gnomAD v4
13g.100235766C>ACA2575446497PCCAc.601-76C>A (n.601-76C>A)
c.480-76C>A
c.*449-76C>A (n.*449-76C>A)
c.523-76C>A (n.523-76C>A)
n.702-76C>A
c.-266-76C>A (n.-266-76C>A)
n.707-76C>A
n.629-76C>A
c.502-76C>A (n.502-76C>A)
n.553-76C>A
n.551-76C>A
gnomAD v4
13g.100235767A=CA2113996445PCCAc.601-75A= (n.601-75A=)
c.480-75A=
c.*449-75A= (n.*449-75A=)
c.523-75A= (n.523-75A=)
n.702-75A=
c.-266-75A= (n.-266-75A=)
n.707-75A=
n.629-75A=
c.502-75A= (n.502-75A=)
n.553-75A=
n.551-75A=
13g.100235767A>GCA959520384PCCAc.601-75A>G (n.601-75A>G)
c.480-75A>G
c.*449-75A>G (n.*449-75A>G)
c.523-75A>G (n.523-75A>G)
n.702-75A>G
c.-266-75A>G (n.-266-75A>G)
n.707-75A>G
n.629-75A>G
c.502-75A>G (n.502-75A>G)
n.553-75A>G
n.551-75A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235768A>GCA2623557242PCCAc.601-74A>G (n.601-74A>G)
c.480-74A>G
c.*449-74A>G (n.*449-74A>G)
c.523-74A>G (n.523-74A>G)
n.702-74A>G
c.-266-74A>G (n.-266-74A>G)
n.707-74A>G
n.629-74A>G
c.502-74A>G (n.502-74A>G)
n.553-74A>G
n.551-74A>G
gnomAD v4
13g.100235768A>TCA2623557241PCCAc.601-74A>T (n.601-74A>T)
c.480-74A>T
c.*449-74A>T (n.*449-74A>T)
c.523-74A>T (n.523-74A>T)
n.702-74A>T
c.-266-74A>T (n.-266-74A>T)
n.707-74A>T
n.629-74A>T
c.502-74A>T (n.502-74A>T)
n.553-74A>T
n.551-74A>T
gnomAD v4
13g.100235770A=CA2113996446PCCAc.601-72A= (n.601-72A=)
c.480-72A=
c.*449-72A= (n.*449-72A=)
c.523-72A= (n.523-72A=)
n.702-72A=
c.-266-72A= (n.-266-72A=)
n.707-72A=
n.629-72A=
c.502-72A= (n.502-72A=)
n.553-72A=
n.551-72A=
13g.100235770A>CCA255979894PCCAc.601-72A>C (n.601-72A>C)
c.480-72A>C
c.*449-72A>C (n.*449-72A>C)
c.523-72A>C (n.523-72A>C)
n.702-72A>C
c.-266-72A>C (n.-266-72A>C)
n.707-72A>C
n.629-72A>C
c.502-72A>C (n.502-72A>C)
n.553-72A>C
n.551-72A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235770A>TCA2575446498PCCAc.601-72A>T (n.601-72A>T)
c.480-72A>T
c.*449-72A>T (n.*449-72A>T)
c.523-72A>T (n.523-72A>T)
n.702-72A>T
c.-266-72A>T (n.-266-72A>T)
n.707-72A>T
n.629-72A>T
c.502-72A>T (n.502-72A>T)
n.553-72A>T
n.551-72A>T
13g.100235770_100235771insGCA2623557243PCCAc.601-72_601-71insG (n.601-72_601-71insG)
c.480-72_480-71insG
c.*449-72_*449-71insG (n.*449-72_*449-71insG)
c.523-72_523-71insG (n.523-72_523-71insG)
n.702-72_702-71insG
c.-266-72_-266-71insG (n.-266-72_-266-71insG)
n.707-72_707-71insG
n.629-72_629-71insG
c.502-72_502-71insG (n.502-72_502-71insG)
n.553-72_553-71insG
n.551-72_551-71insG
gnomAD v4
13g.100235772A>GCA2623557244PCCAc.601-70A>G (n.601-70A>G)
c.480-70A>G
c.*449-70A>G (n.*449-70A>G)
c.523-70A>G (n.523-70A>G)
n.702-70A>G
c.-266-70A>G (n.-266-70A>G)
n.707-70A>G
n.629-70A>G
c.502-70A>G (n.502-70A>G)
n.553-70A>G
n.551-70A>G
gnomAD v4
13g.100235772A>TCA2800347771PCCAc.601-70A>T (n.601-70A>T)
c.480-70A>T
c.*449-70A>T (n.*449-70A>T)
c.523-70A>T (n.523-70A>T)
n.702-70A>T
c.-266-70A>T (n.-266-70A>T)
n.707-70A>T
n.629-70A>T
c.502-70A>T (n.502-70A>T)
n.553-70A>T
n.551-70A>T
13g.100235773T>CCA2623557245PCCAc.601-69T>C (n.601-69T>C)
c.480-69T>C
c.*449-69T>C (n.*449-69T>C)
c.523-69T>C (n.523-69T>C)
n.702-69T>C
c.-266-69T>C (n.-266-69T>C)
n.707-69T>C
n.629-69T>C
c.502-69T>C (n.502-69T>C)
n.553-69T>C
n.551-69T>C
gnomAD v4
13g.100235773T>GCA959520389PCCAc.601-69T>G (n.601-69T>G)
c.480-69T>G
c.*449-69T>G (n.*449-69T>G)
c.523-69T>G (n.523-69T>G)
n.702-69T>G
c.-266-69T>G (n.-266-69T>G)
n.707-69T>G
n.629-69T>G
c.502-69T>G (n.502-69T>G)
n.553-69T>G
n.551-69T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235773T=CA2113996447PCCAc.601-69T= (n.601-69T=)
c.480-69T=
c.*449-69T= (n.*449-69T=)
c.523-69T= (n.523-69T=)
n.702-69T=
c.-266-69T= (n.-266-69T=)
n.707-69T=
n.629-69T=
c.502-69T= (n.502-69T=)
n.553-69T=
n.551-69T=
13g.100235774G>TCA2623557246PCCAc.601-68G>T (n.601-68G>T)
c.480-68G>T
c.*449-68G>T (n.*449-68G>T)
c.523-68G>T (n.523-68G>T)
n.702-68G>T
c.-266-68G>T (n.-266-68G>T)
n.707-68G>T
n.629-68G>T
c.502-68G>T (n.502-68G>T)
n.553-68G>T
n.551-68G>T
gnomAD v4
13g.100235776C>ACA2623557247PCCAc.601-66C>A (n.601-66C>A)
c.480-66C>A
c.*449-66C>A (n.*449-66C>A)
c.523-66C>A (n.523-66C>A)
n.702-66C>A
c.-266-66C>A (n.-266-66C>A)
n.707-66C>A
n.629-66C>A
c.502-66C>A (n.502-66C>A)
n.553-66C>A
n.551-66C>A
gnomAD v4
13g.100235778G>ACA2623557248PCCAc.601-64G>A (n.601-64G>A)
c.480-64G>A
c.*449-64G>A (n.*449-64G>A)
c.523-64G>A (n.523-64G>A)
n.702-64G>A
c.-266-64G>A (n.-266-64G>A)
n.707-64G>A
n.629-64G>A
c.502-64G>A (n.502-64G>A)
n.553-64G>A
n.551-64G>A
gnomAD v4
13g.100235779C>ACA2623557249PCCAc.601-63C>A (n.601-63C>A)
c.480-63C>A
c.*449-63C>A (n.*449-63C>A)
c.523-63C>A (n.523-63C>A)
n.702-63C>A
c.-266-63C>A (n.-266-63C>A)
n.707-63C>A
n.629-63C>A
c.502-63C>A (n.502-63C>A)
n.553-63C>A
n.551-63C>A
gnomAD v4
13g.100235779C=CA2113996449PCCAc.601-63C= (n.601-63C=)
c.480-63C=
c.*449-63C= (n.*449-63C=)
c.523-63C= (n.523-63C=)
n.702-63C=
c.-266-63C= (n.-266-63C=)
n.707-63C=
n.629-63C=
c.502-63C= (n.502-63C=)
n.553-63C=
n.551-63C=
13g.100235779C>GCA2113996448PCCAc.601-63C>G (n.601-63C>G)
c.480-63C>G
c.*449-63C>G (n.*449-63C>G)
c.523-63C>G (n.523-63C>G)
n.702-63C>G
c.-266-63C>G (n.-266-63C>G)
n.707-63C>G
n.629-63C>G
c.502-63C>G (n.502-63C>G)
n.553-63C>G
n.551-63C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.100235779C>TCA255979895PCCAc.601-63C>T (n.601-63C>T)
c.480-63C>T
c.*449-63C>T (n.*449-63C>T)
c.523-63C>T (n.523-63C>T)
n.702-63C>T
c.-266-63C>T (n.-266-63C>T)
n.707-63C>T
n.629-63C>T
c.502-63C>T (n.502-63C>T)
n.553-63C>T
n.551-63C>T
dbSNP
13g.100235780C>ACA2623557250PCCAc.601-62C>A (n.601-62C>A)
c.480-62C>A
c.*449-62C>A (n.*449-62C>A)
c.523-62C>A (n.523-62C>A)
n.702-62C>A
c.-266-62C>A (n.-266-62C>A)
n.707-62C>A
n.629-62C>A
c.502-62C>A (n.502-62C>A)
n.553-62C>A
n.551-62C>A
gnomAD v4
13g.100235781C>ACA2623557251PCCAc.601-61C>A (n.601-61C>A)
c.480-61C>A
c.*449-61C>A (n.*449-61C>A)
c.523-61C>A (n.523-61C>A)
n.702-61C>A
c.-266-61C>A (n.-266-61C>A)
n.707-61C>A
n.629-61C>A
c.502-61C>A (n.502-61C>A)
n.553-61C>A
n.551-61C>A
gnomAD v4
13g.100235782T>CCA2113996451PCCAc.601-60T>C (n.601-60T>C)
c.480-60T>C
c.*449-60T>C (n.*449-60T>C)
c.523-60T>C (n.523-60T>C)
n.702-60T>C
c.-266-60T>C (n.-266-60T>C)
n.707-60T>C
n.629-60T>C
c.502-60T>C (n.502-60T>C)
n.553-60T>C
n.551-60T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.100235782T>GCA2623557252PCCAc.601-60T>G (n.601-60T>G)
c.480-60T>G
c.*449-60T>G (n.*449-60T>G)
c.523-60T>G (n.523-60T>G)
n.702-60T>G
c.-266-60T>G (n.-266-60T>G)
n.707-60T>G
n.629-60T>G
c.502-60T>G (n.502-60T>G)
n.553-60T>G
n.551-60T>G
gnomAD v4
13g.100235782T=CA2113996450PCCAc.601-60T= (n.601-60T=)
c.480-60T=
c.*449-60T= (n.*449-60T=)
c.523-60T= (n.523-60T=)
n.702-60T=
c.-266-60T= (n.-266-60T=)
n.707-60T=
n.629-60T=
c.502-60T= (n.502-60T=)
n.553-60T=
n.551-60T=
13g.100235783A=CA2113996452PCCAc.601-59A= (n.601-59A=)
c.480-59A=
c.*449-59A= (n.*449-59A=)
c.523-59A= (n.523-59A=)
n.702-59A=
c.-266-59A= (n.-266-59A=)
n.707-59A=
n.629-59A=
c.502-59A= (n.502-59A=)
n.553-59A=
n.551-59A=
13g.100235783A>GCA2113996453PCCAc.601-59A>G (n.601-59A>G)
c.480-59A>G
c.*449-59A>G (n.*449-59A>G)
c.523-59A>G (n.523-59A>G)
n.702-59A>G
c.-266-59A>G (n.-266-59A>G)
n.707-59A>G
n.629-59A>G
c.502-59A>G (n.502-59A>G)
n.553-59A>G
n.551-59A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.100235783A>TCA2623557253PCCAc.601-59A>T (n.601-59A>T)
c.480-59A>T
c.*449-59A>T (n.*449-59A>T)
c.523-59A>T (n.523-59A>T)
n.702-59A>T
c.-266-59A>T (n.-266-59A>T)
n.707-59A>T
n.629-59A>T
c.502-59A>T (n.502-59A>T)
n.553-59A>T
n.551-59A>T
gnomAD v4
13g.100235785A>CCA2623557254PCCAc.601-57A>C (n.601-57A>C)
c.480-57A>C
c.*449-57A>C (n.*449-57A>C)
c.523-57A>C (n.523-57A>C)
n.702-57A>C
c.-266-57A>C (n.-266-57A>C)
n.707-57A>C
n.629-57A>C
c.502-57A>C (n.502-57A>C)
n.553-57A>C
n.551-57A>C
gnomAD v4
13g.100235785A>GCA2534432598PCCAc.601-57A>G (n.601-57A>G)
c.480-57A>G
c.*449-57A>G (n.*449-57A>G)
c.523-57A>G (n.523-57A>G)
n.702-57A>G
c.-266-57A>G (n.-266-57A>G)
n.707-57A>G
n.629-57A>G
c.502-57A>G (n.502-57A>G)
n.553-57A>G
n.551-57A>G
gnomAD v4
13g.100235786G>ACA2623557255PCCAc.601-56G>A (n.601-56G>A)
c.480-56G>A
c.*449-56G>A (n.*449-56G>A)
c.523-56G>A (n.523-56G>A)
n.702-56G>A
c.-266-56G>A (n.-266-56G>A)
n.707-56G>A
n.629-56G>A
c.502-56G>A (n.502-56G>A)
n.553-56G>A
n.551-56G>A
gnomAD v4
13g.100235786G>TCA2623557256PCCAc.601-56G>T (n.601-56G>T)
c.480-56G>T
c.*449-56G>T (n.*449-56G>T)
c.523-56G>T (n.523-56G>T)
n.702-56G>T
c.-266-56G>T (n.-266-56G>T)
n.707-56G>T
n.629-56G>T
c.502-56G>T (n.502-56G>T)
n.553-56G>T
n.551-56G>T
gnomAD v4
13g.100235787A>GCA2623557257PCCAc.601-55A>G (n.601-55A>G)
c.480-55A>G
c.*449-55A>G (n.*449-55A>G)
c.523-55A>G (n.523-55A>G)
n.702-55A>G
c.-266-55A>G (n.-266-55A>G)
n.707-55A>G
n.629-55A>G
c.502-55A>G (n.502-55A>G)
n.553-55A>G
n.551-55A>G
gnomAD v4
13g.100235787A>TCA2623557258PCCAc.601-55A>T (n.601-55A>T)
c.480-55A>T
c.*449-55A>T (n.*449-55A>T)
c.523-55A>T (n.523-55A>T)
n.702-55A>T
c.-266-55A>T (n.-266-55A>T)
n.707-55A>T
n.629-55A>T
c.502-55A>T (n.502-55A>T)
n.553-55A>T
n.551-55A>T
gnomAD v4
13g.100235788C>ACA2575446499PCCAc.601-54C>A (n.601-54C>A)
c.480-54C>A
c.*449-54C>A (n.*449-54C>A)
c.523-54C>A (n.523-54C>A)
n.702-54C>A
c.-266-54C>A (n.-266-54C>A)
n.707-54C>A
n.629-54C>A
c.502-54C>A (n.502-54C>A)
n.553-54C>A
n.551-54C>A
gnomAD v4
13g.100235788C>TCA2623557259PCCAc.601-54C>T (n.601-54C>T)
c.480-54C>T
c.*449-54C>T (n.*449-54C>T)
c.523-54C>T (n.523-54C>T)
n.702-54C>T
c.-266-54C>T (n.-266-54C>T)
n.707-54C>T
n.629-54C>T
c.502-54C>T (n.502-54C>T)
n.553-54C>T
n.551-54C>T
gnomAD v4
13g.100235789A=CA2113996454PCCAc.601-53A= (n.601-53A=)
c.480-53A=
c.*449-53A= (n.*449-53A=)
c.523-53A= (n.523-53A=)
n.702-53A=
c.-266-53A= (n.-266-53A=)
n.707-53A=
n.629-53A=
c.502-53A= (n.502-53A=)
n.553-53A=
n.551-53A=
13g.100235789A>GCA694186535PCCAc.601-53A>G (n.601-53A>G)
c.480-53A>G
c.*449-53A>G (n.*449-53A>G)
c.523-53A>G (n.523-53A>G)
n.702-53A>G
c.-266-53A>G (n.-266-53A>G)
n.707-53A>G
n.629-53A>G
c.502-53A>G (n.502-53A>G)
n.553-53A>G
n.551-53A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235790T>CCA2623557260PCCAc.601-52T>C (n.601-52T>C)
c.480-52T>C
c.*449-52T>C (n.*449-52T>C)
c.523-52T>C (n.523-52T>C)
n.702-52T>C
c.-266-52T>C (n.-266-52T>C)
n.707-52T>C
n.629-52T>C
c.502-52T>C (n.502-52T>C)
n.553-52T>C
n.551-52T>C
gnomAD v4
13g.100235791T>ACA2541086813PCCAc.601-51T>A (n.601-51T>A)
c.480-51T>A
c.*449-51T>A (n.*449-51T>A)
c.523-51T>A (n.523-51T>A)
n.702-51T>A
c.-266-51T>A (n.-266-51T>A)
n.707-51T>A
n.629-51T>A
c.502-51T>A (n.502-51T>A)
n.553-51T>A
n.551-51T>A
gnomAD v4
13g.100235791T>CCA2623557261PCCAc.601-51T>C (n.601-51T>C)
c.480-51T>C
c.*449-51T>C (n.*449-51T>C)
c.523-51T>C (n.523-51T>C)
n.702-51T>C
c.-266-51T>C (n.-266-51T>C)
n.707-51T>C
n.629-51T>C
c.502-51T>C (n.502-51T>C)
n.553-51T>C
n.551-51T>C
gnomAD v4
13g.100235792G>ACA7033278PCCAc.601-50G>A (n.601-50G>A)
c.480-50G>A
c.*449-50G>A (n.*449-50G>A)
c.523-50G>A (n.523-50G>A)
n.702-50G>A
c.-266-50G>A (n.-266-50G>A)
n.707-50G>A
n.629-50G>A
c.502-50G>A (n.502-50G>A)
n.553-50G>A
n.551-50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235792G>CCA959520397PCCAc.601-50G>C (n.601-50G>C)
c.480-50G>C
c.*449-50G>C (n.*449-50G>C)
c.523-50G>C (n.523-50G>C)
n.702-50G>C
c.-266-50G>C (n.-266-50G>C)
n.707-50G>C
n.629-50G>C
c.502-50G>C (n.502-50G>C)
n.553-50G>C
n.551-50G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235792G=CA2113996455PCCAc.601-50G= (n.601-50G=)
c.480-50G=
c.*449-50G= (n.*449-50G=)
c.523-50G= (n.523-50G=)
n.702-50G=
c.-266-50G= (n.-266-50G=)
n.707-50G=
n.629-50G=
c.502-50G= (n.502-50G=)
n.553-50G=
n.551-50G=
13g.100235793T>ACA2623557262PCCAc.601-49T>A (n.601-49T>A)
c.480-49T>A
c.*449-49T>A (n.*449-49T>A)
c.523-49T>A (n.523-49T>A)
n.702-49T>A
c.-266-49T>A (n.-266-49T>A)
n.707-49T>A
n.629-49T>A
c.502-49T>A (n.502-49T>A)
n.553-49T>A
n.551-49T>A
gnomAD v4
13g.100235793T>CCA2623557263PCCAc.601-49T>C (n.601-49T>C)
c.480-49T>C
c.*449-49T>C (n.*449-49T>C)
c.523-49T>C (n.523-49T>C)
n.702-49T>C
c.-266-49T>C (n.-266-49T>C)
n.707-49T>C
n.629-49T>C
c.502-49T>C (n.502-49T>C)
n.553-49T>C
n.551-49T>C
gnomAD v4
13g.100235793T>GCA612001243PCCAc.601-49T>G (n.601-49T>G)
c.480-49T>G
c.*449-49T>G (n.*449-49T>G)
c.523-49T>G (n.523-49T>G)
n.702-49T>G
c.-266-49T>G (n.-266-49T>G)
n.707-49T>G
n.629-49T>G
c.502-49T>G (n.502-49T>G)
n.553-49T>G
n.551-49T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235793T=CA2113996456PCCAc.601-49T= (n.601-49T=)
c.480-49T=
c.*449-49T= (n.*449-49T=)
c.523-49T= (n.523-49T=)
n.702-49T=
c.-266-49T= (n.-266-49T=)
n.707-49T=
n.629-49T=
c.502-49T= (n.502-49T=)
n.553-49T=
n.551-49T=
13g.100235794G>ACA2623557264PCCAc.601-48G>A (n.601-48G>A)
c.480-48G>A
c.*449-48G>A (n.*449-48G>A)
c.523-48G>A (n.523-48G>A)
n.702-48G>A
c.-266-48G>A (n.-266-48G>A)
n.707-48G>A
n.629-48G>A
c.502-48G>A (n.502-48G>A)
n.553-48G>A
n.551-48G>A
gnomAD v4
13g.100235795C>ACA2623557265PCCAc.601-47C>A (n.601-47C>A)
c.480-47C>A
c.*449-47C>A (n.*449-47C>A)
c.523-47C>A (n.523-47C>A)
n.702-47C>A
c.-266-47C>A (n.-266-47C>A)
n.707-47C>A
n.629-47C>A
c.502-47C>A (n.502-47C>A)
n.553-47C>A
n.551-47C>A
gnomAD v4
13g.100235795C>TCA2623557266PCCAc.601-47C>T (n.601-47C>T)
c.480-47C>T
c.*449-47C>T (n.*449-47C>T)
c.523-47C>T (n.523-47C>T)
n.702-47C>T
c.-266-47C>T (n.-266-47C>T)
n.707-47C>T
n.629-47C>T
c.502-47C>T (n.502-47C>T)
n.553-47C>T
n.551-47C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.100235796A>GCA2623557267PCCAc.601-46A>G (n.601-46A>G)
c.480-46A>G
c.*449-46A>G (n.*449-46A>G)
c.523-46A>G (n.523-46A>G)
n.702-46A>G
c.-266-46A>G (n.-266-46A>G)
n.707-46A>G
n.629-46A>G
c.502-46A>G (n.502-46A>G)
n.553-46A>G
n.551-46A>G
gnomAD v4
13g.100235797A=CA2113996457PCCAc.601-45A= (n.601-45A=)
c.480-45A=
c.*449-45A= (n.*449-45A=)
c.523-45A= (n.523-45A=)
n.702-45A=
c.-266-45A= (n.-266-45A=)
n.707-45A=
n.629-45A=
c.502-45A= (n.502-45A=)
n.553-45A=
n.551-45A=
13g.100235797A>GCA7033279PCCAc.601-45A>G (n.601-45A>G)
c.480-45A>G
c.*449-45A>G (n.*449-45A>G)
c.523-45A>G (n.523-45A>G)
n.702-45A>G
c.-266-45A>G (n.-266-45A>G)
n.707-45A>G
n.629-45A>G
c.502-45A>G (n.502-45A>G)
n.553-45A>G
n.551-45A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235797A>TCA2552370119PCCAc.601-45A>T (n.601-45A>T)
c.480-45A>T
c.*449-45A>T (n.*449-45A>T)
c.523-45A>T (n.523-45A>T)
n.702-45A>T
c.-266-45A>T (n.-266-45A>T)
n.707-45A>T
n.629-45A>T
c.502-45A>T (n.502-45A>T)
n.553-45A>T
n.551-45A>T
13g.100235798T>CCA2623557268PCCAc.601-44T>C (n.601-44T>C)
c.480-44T>C
c.*449-44T>C (n.*449-44T>C)
c.523-44T>C (n.523-44T>C)
n.702-44T>C
c.-266-44T>C (n.-266-44T>C)
n.707-44T>C
n.629-44T>C
c.502-44T>C (n.502-44T>C)
n.553-44T>C
n.551-44T>C
gnomAD v4
13g.100235799G>ACA612001250PCCAc.601-43G>A (n.601-43G>A)
c.480-43G>A
c.*449-43G>A (n.*449-43G>A)
c.523-43G>A (n.523-43G>A)
n.702-43G>A
c.-266-43G>A (n.-266-43G>A)
n.707-43G>A
n.629-43G>A
c.502-43G>A (n.502-43G>A)
n.553-43G>A
n.551-43G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100235799G=CA2113996458PCCAc.601-43G= (n.601-43G=)
c.480-43G=
c.*449-43G= (n.*449-43G=)
c.523-43G= (n.523-43G=)
n.702-43G=
c.-266-43G= (n.-266-43G=)
n.707-43G=
n.629-43G=
c.502-43G= (n.502-43G=)
n.553-43G=
n.551-43G=
13g.100235799G>TCA2623557269PCCAc.601-43G>T (n.601-43G>T)
c.480-43G>T
c.*449-43G>T (n.*449-43G>T)
c.523-43G>T (n.523-43G>T)
n.702-43G>T
c.-266-43G>T (n.-266-43G>T)
n.707-43G>T
n.629-43G>T
c.502-43G>T (n.502-43G>T)
n.553-43G>T
n.551-43G>T
gnomAD v4
13g.100235800C>ACA2623557270PCCAc.601-42C>A (n.601-42C>A)
c.480-42C>A
c.*449-42C>A (n.*449-42C>A)
c.523-42C>A (n.523-42C>A)
n.702-42C>A
c.-266-42C>A (n.-266-42C>A)
n.707-42C>A
n.629-42C>A
c.502-42C>A (n.502-42C>A)
n.553-42C>A
n.551-42C>A
gnomAD v4
13g.100235800C=CA2113996459PCCAc.601-42C= (n.601-42C=)
c.480-42C=
c.*449-42C= (n.*449-42C=)
c.523-42C= (n.523-42C=)
n.702-42C=
c.-266-42C= (n.-266-42C=)
n.707-42C=
n.629-42C=
c.502-42C= (n.502-42C=)
n.553-42C=
n.551-42C=
13g.100235800C>GCA2503840582PCCAc.601-42C>G (n.601-42C>G)
c.480-42C>G
c.*449-42C>G (n.*449-42C>G)
c.523-42C>G (n.523-42C>G)
n.702-42C>G
c.-266-42C>G (n.-266-42C>G)
n.707-42C>G
n.629-42C>G
c.502-42C>G (n.502-42C>G)
n.553-42C>G
n.551-42C>G
gnomAD v4
13g.100235800C>TCA612001252PCCAc.601-42C>T (n.601-42C>T)
c.480-42C>T
c.*449-42C>T (n.*449-42C>T)
c.523-42C>T (n.523-42C>T)
n.702-42C>T
c.-266-42C>T (n.-266-42C>T)
n.707-42C>T
n.629-42C>T
c.502-42C>T (n.502-42C>T)
n.553-42C>T
n.551-42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.100235801C>ACA2623557271PCCAc.601-41C>A (n.601-41C>A)
c.480-41C>A
c.*449-41C>A (n.*449-41C>A)
c.523-41C>A (n.523-41C>A)
n.702-41C>A
c.-266-41C>A (n.-266-41C>A)
n.707-41C>A
n.629-41C>A
c.502-41C>A (n.502-41C>A)
n.553-41C>A
n.551-41C>A
gnomAD v4
13g.100235801C=CA2113996460PCCAc.601-41C= (n.601-41C=)
c.480-41C=
c.*449-41C= (n.*449-41C=)
c.523-41C= (n.523-41C=)
n.702-41C=
c.-266-41C= (n.-266-41C=)
n.707-41C=
n.629-41C=
c.502-41C= (n.502-41C=)
n.553-41C=
n.551-41C=
13g.100235801C>GCA7033280PCCAc.601-41C>G (n.601-41C>G)
c.480-41C>G
c.*449-41C>G (n.*449-41C>G)
c.523-41C>G (n.523-41C>G)
n.702-41C>G
c.-266-41C>G (n.-266-41C>G)
n.707-41C>G
n.629-41C>G
c.502-41C>G (n.502-41C>G)
n.553-41C>G
n.551-41C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235801C>TCA7033281PCCAc.601-41C>T (n.601-41C>T)
c.480-41C>T
c.*449-41C>T (n.*449-41C>T)
c.523-41C>T (n.523-41C>T)
n.702-41C>T
c.-266-41C>T (n.-266-41C>T)
n.707-41C>T
n.629-41C>T
c.502-41C>T (n.502-41C>T)
n.553-41C>T
n.551-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100235802T>ACA2623557272PCCAc.601-40T>A (n.601-40T>A)
c.480-40T>A
c.*449-40T>A (n.*449-40T>A)
c.523-40T>A (n.523-40T>A)
n.702-40T>A
c.-266-40T>A (n.-266-40T>A)
n.707-40T>A
n.629-40T>A
c.502-40T>A (n.502-40T>A)
n.553-40T>A
n.551-40T>A
gnomAD v4
13g.100235802T>CCA2623557273PCCAc.601-40T>C (n.601-40T>C)
c.480-40T>C
c.*449-40T>C (n.*449-40T>C)
c.523-40T>C (n.523-40T>C)
n.702-40T>C
c.-266-40T>C (n.-266-40T>C)
n.707-40T>C
n.629-40T>C
c.502-40T>C (n.502-40T>C)
n.553-40T>C
n.551-40T>C
gnomAD v4
13g.100235803C>ACA612001256PCCAc.601-39C>A (n.601-39C>A)
c.480-39C>A
c.*449-39C>A (n.*449-39C>A)
c.523-39C>A (n.523-39C>A)
n.702-39C>A
c.-266-39C>A (n.-266-39C>A)
n.707-39C>A
n.629-39C>A
c.502-39C>A (n.502-39C>A)
n.553-39C>A
n.551-39C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235803C=CA2113996461PCCAc.601-39C= (n.601-39C=)
c.480-39C=
c.*449-39C= (n.*449-39C=)
c.523-39C= (n.523-39C=)
n.702-39C=
c.-266-39C= (n.-266-39C=)
n.707-39C=
n.629-39C=
c.502-39C= (n.502-39C=)
n.553-39C=
n.551-39C=
13g.100235803C>GCA2506197201PCCAc.601-39C>G (n.601-39C>G)
c.480-39C>G
c.*449-39C>G (n.*449-39C>G)
c.523-39C>G (n.523-39C>G)
n.702-39C>G
c.-266-39C>G (n.-266-39C>G)
n.707-39C>G
n.629-39C>G
c.502-39C>G (n.502-39C>G)
n.553-39C>G
n.551-39C>G
gnomAD v4
13g.100235803C>TCA694186571PCCAc.601-39C>T (n.601-39C>T)
c.480-39C>T
c.*449-39C>T (n.*449-39C>T)
c.523-39C>T (n.523-39C>T)
n.702-39C>T
c.-266-39C>T (n.-266-39C>T)
n.707-39C>T
n.629-39C>T
c.502-39C>T (n.502-39C>T)
n.553-39C>T
n.551-39C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235804A=CA2113996462PCCAc.601-38A= (n.601-38A=)
c.480-38A=
c.*449-38A= (n.*449-38A=)
c.523-38A= (n.523-38A=)
n.702-38A=
c.-266-38A= (n.-266-38A=)
n.707-38A=
n.629-38A=
c.502-38A= (n.502-38A=)
n.553-38A=
n.551-38A=
13g.100235804A>GCA7033282PCCAc.601-38A>G (n.601-38A>G)
c.480-38A>G
c.*449-38A>G (n.*449-38A>G)
c.523-38A>G (n.523-38A>G)
n.702-38A>G
c.-266-38A>G (n.-266-38A>G)
n.707-38A>G
n.629-38A>G
c.502-38A>G (n.502-38A>G)
n.553-38A>G
n.551-38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235804A>TCA2623557274PCCAc.601-38A>T (n.601-38A>T)
c.480-38A>T
c.*449-38A>T (n.*449-38A>T)
c.523-38A>T (n.523-38A>T)
n.702-38A>T
c.-266-38A>T (n.-266-38A>T)
n.707-38A>T
n.629-38A>T
c.502-38A>T (n.502-38A>T)
n.553-38A>T
n.551-38A>T
gnomAD v4
13g.100235805T>CCA7033283PCCAc.601-37T>C (n.601-37T>C)
c.480-37T>C
c.*449-37T>C (n.*449-37T>C)
c.523-37T>C (n.523-37T>C)
n.702-37T>C
c.-266-37T>C (n.-266-37T>C)
n.707-37T>C
n.629-37T>C
c.502-37T>C (n.502-37T>C)
n.553-37T>C
n.551-37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100235805T=CA2113996463PCCAc.601-37T= (n.601-37T=)
c.480-37T=
c.*449-37T= (n.*449-37T=)
c.523-37T= (n.523-37T=)
n.702-37T=
c.-266-37T= (n.-266-37T=)
n.707-37T=
n.629-37T=
c.502-37T= (n.502-37T=)
n.553-37T=
n.551-37T=
13g.100235806G>ACA2623557276PCCAc.601-36G>A (n.601-36G>A)
c.480-36G>A
c.*449-36G>A (n.*449-36G>A)
c.523-36G>A (n.523-36G>A)
n.702-36G>A
c.-266-36G>A (n.-266-36G>A)
n.707-36G>A
n.629-36G>A
c.502-36G>A (n.502-36G>A)
n.553-36G>A
n.551-36G>A
gnomAD v4
13g.100235806G>TCA2575446500PCCAc.601-36G>T (n.601-36G>T)
c.480-36G>T
c.*449-36G>T (n.*449-36G>T)
c.523-36G>T (n.523-36G>T)
n.702-36G>T
c.-266-36G>T (n.-266-36G>T)
n.707-36G>T
n.629-36G>T
c.502-36G>T (n.502-36G>T)
n.553-36G>T
n.551-36G>T
13g.100235808delCA2623557275PCCAc.601-34del (n.601-34del)
c.480-34del
c.*449-34del (n.*449-34del)
c.523-34del (n.523-34del)
n.702-34del
c.-266-34del (n.-266-34del)
n.707-34del
n.629-34del
c.502-34del (n.502-34del)
n.553-34del
n.551-34del
gnomAD v4
13g.100235807G>ACA2113996465PCCAc.601-35G>A (n.601-35G>A)
c.480-35G>A
c.*449-35G>A (n.*449-35G>A)
c.523-35G>A (n.523-35G>A)
n.702-35G>A
c.-266-35G>A (n.-266-35G>A)
n.707-35G>A
n.629-35G>A
c.502-35G>A (n.502-35G>A)
n.553-35G>A
n.551-35G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.100235807G=CA2113996464PCCAc.601-35G= (n.601-35G=)
c.480-35G=
c.*449-35G= (n.*449-35G=)
c.523-35G= (n.523-35G=)
n.702-35G=
c.-266-35G= (n.-266-35G=)
n.707-35G=
n.629-35G=
c.502-35G= (n.502-35G=)
n.553-35G=
n.551-35G=
13g.100235807G>TCA2623557277PCCAc.601-35G>T (n.601-35G>T)
c.480-35G>T
c.*449-35G>T (n.*449-35G>T)
c.523-35G>T (n.523-35G>T)
n.702-35G>T
c.-266-35G>T (n.-266-35G>T)
n.707-35G>T
n.629-35G>T
c.502-35G>T (n.502-35G>T)
n.553-35G>T
n.551-35G>T
gnomAD v4
13g.100235808G>ACA255979896PCCAc.601-34G>A (n.601-34G>A)
c.480-34G>A
c.*449-34G>A (n.*449-34G>A)
c.523-34G>A (n.523-34G>A)
n.702-34G>A
c.-266-34G>A (n.-266-34G>A)
n.707-34G>A
n.629-34G>A
c.502-34G>A (n.502-34G>A)
n.553-34G>A
n.551-34G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.100235808G=CA2113996466PCCAc.601-34G= (n.601-34G=)
c.480-34G=
c.*449-34G= (n.*449-34G=)
c.523-34G= (n.523-34G=)
n.702-34G=
c.-266-34G= (n.-266-34G=)
n.707-34G=
n.629-34G=
c.502-34G= (n.502-34G=)
n.553-34G=
n.551-34G=
13g.100235808_100235812delinsGATTACA2113996467PCCAc.601-34_601-30delinsGATTA (n.601-34_601-30delinsGATTA)
c.480-34_480-30delinsGATTA
c.*449-34_*449-30delinsGATTA (n.*449-34_*449-30delinsGATTA)
c.523-34_523-30delinsGATTA (n.523-34_523-30delinsGATTA)
n.702-34_702-30delinsGATTA
c.-266-34_-266-30delinsGATTA (n.-266-34_-266-30delinsGATTA)
n.707-34_707-30delinsGATTA
n.629-34_629-30delinsGATTA
c.502-34_502-30delinsGATTA (n.502-34_502-30delinsGATTA)
n.553-34_553-30delinsGATTA
n.551-34_551-30delinsGATTA
13g.100235809A>GCA2623557278PCCAc.601-33A>G (n.601-33A>G)
c.480-33A>G
c.*449-33A>G (n.*449-33A>G)
c.523-33A>G (n.523-33A>G)
n.702-33A>G
c.-266-33A>G (n.-266-33A>G)
n.707-33A>G
n.629-33A>G
c.502-33A>G (n.502-33A>G)
n.553-33A>G
n.551-33A>G
gnomAD v4
13g.100235811_100235814delCA7033284PCCAc.601-31_601-28del (n.601-31_601-28del)
c.480-31_480-28del
c.*449-31_*449-28del (n.*449-31_*449-28del)
c.523-31_523-28del (n.523-31_523-28del)
n.702-31_702-28del
c.-266-31_-266-28del (n.-266-31_-266-28del)
n.707-31_707-28del
n.629-31_629-28del
c.502-31_502-28del (n.502-31_502-28del)
n.553-31_553-28del
n.551-31_551-28del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100235810T>CCA2623557279PCCAc.601-32T>C (n.601-32T>C)
c.480-32T>C
c.*449-32T>C (n.*449-32T>C)
c.523-32T>C (n.523-32T>C)
n.702-32T>C
c.-266-32T>C (n.-266-32T>C)
n.707-32T>C
n.629-32T>C
c.502-32T>C (n.502-32T>C)
n.553-32T>C
n.551-32T>C
gnomAD v4
13g.100235811T>ACA7033285PCCAc.601-31T>A (n.601-31T>A)
c.480-31T>A
c.*449-31T>A (n.*449-31T>A)
c.523-31T>A (n.523-31T>A)
n.702-31T>A
c.-266-31T>A (n.-266-31T>A)
n.707-31T>A
n.629-31T>A
c.502-31T>A (n.502-31T>A)
n.553-31T>A
n.551-31T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100235811T>CCA2623557280PCCAc.601-31T>C (n.601-31T>C)
c.480-31T>C
c.*449-31T>C (n.*449-31T>C)
c.523-31T>C (n.523-31T>C)
n.702-31T>C
c.-266-31T>C (n.-266-31T>C)
n.707-31T>C
n.629-31T>C
c.502-31T>C (n.502-31T>C)
n.553-31T>C
n.551-31T>C
gnomAD v4
13g.100235811T=CA2113996468PCCAc.601-31T= (n.601-31T=)
c.480-31T=
c.*449-31T= (n.*449-31T=)
c.523-31T= (n.523-31T=)
n.702-31T=
c.-266-31T= (n.-266-31T=)
n.707-31T=
n.629-31T=
c.502-31T= (n.502-31T=)
n.553-31T=
n.551-31T=
13g.100235812A>GCA2623557281PCCAc.601-30A>G (n.601-30A>G)
c.480-30A>G
c.*449-30A>G (n.*449-30A>G)
c.523-30A>G (n.523-30A>G)
n.702-30A>G
c.-266-30A>G (n.-266-30A>G)
n.707-30A>G
n.629-30A>G
c.502-30A>G (n.502-30A>G)
n.553-30A>G
n.551-30A>G
gnomAD v4
13g.100235812A>TCA2575446502PCCAc.601-30A>T (n.601-30A>T)
c.480-30A>T
c.*449-30A>T (n.*449-30A>T)
c.523-30A>T (n.523-30A>T)
n.702-30A>T
c.-266-30A>T (n.-266-30A>T)
n.707-30A>T
n.629-30A>T
c.502-30A>T (n.502-30A>T)
n.553-30A>T
n.551-30A>T
gnomAD v4
13g.100235813delCA2575446501PCCAc.601-29del (n.601-29del)
c.480-29del
c.*449-29del (n.*449-29del)
c.523-29del (n.523-29del)
n.702-29del
c.-266-29del (n.-266-29del)
n.707-29del
n.629-29del
c.502-29del (n.502-29del)
n.553-29del
n.551-29del
13g.100235813A>GCA2623557282PCCAc.601-29A>G (n.601-29A>G)
c.480-29A>G
c.*449-29A>G (n.*449-29A>G)
c.523-29A>G (n.523-29A>G)
n.702-29A>G
c.-266-29A>G (n.-266-29A>G)
n.707-29A>G
n.629-29A>G
c.502-29A>G (n.502-29A>G)
n.553-29A>G
n.551-29A>G
gnomAD v4
13g.100235814T>CCA2502239826PCCAc.601-28T>C (n.601-28T>C)
c.480-28T>C
c.*449-28T>C (n.*449-28T>C)
c.523-28T>C (n.523-28T>C)
n.702-28T>C
c.-266-28T>C (n.-266-28T>C)
n.707-28T>C
n.629-28T>C
c.502-28T>C (n.502-28T>C)
n.553-28T>C
n.551-28T>C
gnomAD v4
13g.100235815G>ACA2623557283PCCAc.601-27G>A (n.601-27G>A)
c.480-27G>A
c.*449-27G>A (n.*449-27G>A)
c.523-27G>A (n.523-27G>A)
n.702-27G>A
c.-266-27G>A (n.-266-27G>A)
n.707-27G>A
n.629-27G>A
c.502-27G>A (n.502-27G>A)
n.553-27G>A
n.551-27G>A
gnomAD v4
13g.100235815G>TCA655544741PCCAc.601-27G>T (n.601-27G>T)
c.480-27G>T
c.*449-27G>T (n.*449-27G>T)
c.523-27G>T (n.523-27G>T)
n.702-27G>T
c.-266-27G>T (n.-266-27G>T)
n.707-27G>T
n.629-27G>T
c.502-27G>T (n.502-27G>T)
n.553-27G>T
n.551-27G>T
COSMIC
13g.100235816T>CCA2623557284PCCAc.601-26T>C (n.601-26T>C)
c.480-26T>C
c.*449-26T>C (n.*449-26T>C)
c.523-26T>C (n.523-26T>C)
n.702-26T>C
c.-266-26T>C (n.-266-26T>C)
n.707-26T>C
n.629-26T>C
c.502-26T>C (n.502-26T>C)
n.553-26T>C
n.551-26T>C
gnomAD v4
13g.100235816T>GCA2623557285PCCAc.601-26T>G (n.601-26T>G)
c.480-26T>G
c.*449-26T>G (n.*449-26T>G)
c.523-26T>G (n.523-26T>G)
n.702-26T>G
c.-266-26T>G (n.-266-26T>G)
n.707-26T>G
n.629-26T>G
c.502-26T>G (n.502-26T>G)
n.553-26T>G
n.551-26T>G
gnomAD v4
13g.100235817T>CCA2623557286PCCAc.601-25T>C (n.601-25T>C)
c.480-25T>C
c.*449-25T>C (n.*449-25T>C)
c.523-25T>C (n.523-25T>C)
n.702-25T>C
c.-266-25T>C (n.-266-25T>C)
n.707-25T>C
n.629-25T>C
c.502-25T>C (n.502-25T>C)
n.553-25T>C
n.551-25T>C
gnomAD v4
13g.100235818G>ACA2623557287PCCAc.601-24G>A (n.601-24G>A)
c.480-24G>A
c.*449-24G>A (n.*449-24G>A)
c.523-24G>A (n.523-24G>A)
n.702-24G>A
c.-266-24G>A (n.-266-24G>A)
n.707-24G>A
n.629-24G>A
c.502-24G>A (n.502-24G>A)
n.553-24G>A
n.551-24G>A
gnomAD v4
13g.100235818G>CCA7033286PCCAc.601-24G>C (n.601-24G>C)
c.480-24G>C
c.*449-24G>C (n.*449-24G>C)
c.523-24G>C (n.523-24G>C)
n.702-24G>C
c.-266-24G>C (n.-266-24G>C)
n.707-24G>C
n.629-24G>C
c.502-24G>C (n.502-24G>C)
n.553-24G>C
n.551-24G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235818G=CA2113996469PCCAc.601-24G= (n.601-24G=)
c.480-24G=
c.*449-24G= (n.*449-24G=)
c.523-24G= (n.523-24G=)
n.702-24G=
c.-266-24G= (n.-266-24G=)
n.707-24G=
n.629-24G=
c.502-24G= (n.502-24G=)
n.553-24G=
n.551-24G=
13g.100235818G>TCA612001260PCCAc.601-24G>T (n.601-24G>T)
c.480-24G>T
c.*449-24G>T (n.*449-24G>T)
c.523-24G>T (n.523-24G>T)
n.702-24G>T
c.-266-24G>T (n.-266-24G>T)
n.707-24G>T
n.629-24G>T
c.502-24G>T (n.502-24G>T)
n.553-24G>T
n.551-24G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235819A=CA2113996470PCCAc.601-23A= (n.601-23A=)
c.480-23A=
c.*449-23A= (n.*449-23A=)
c.523-23A= (n.523-23A=)
n.702-23A=
c.-266-23A= (n.-266-23A=)
n.707-23A=
n.629-23A=
c.502-23A= (n.502-23A=)
n.553-23A=
n.551-23A=
13g.100235819A>CCA7033287PCCAc.601-23A>C (n.601-23A>C)
c.480-23A>C
c.*449-23A>C (n.*449-23A>C)
c.523-23A>C (n.523-23A>C)
n.702-23A>C
c.-266-23A>C (n.-266-23A>C)
n.707-23A>C
n.629-23A>C
c.502-23A>C (n.502-23A>C)
n.553-23A>C
n.551-23A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100235819A>GCA2526899612PCCAc.601-23A>G (n.601-23A>G)
c.480-23A>G
c.*449-23A>G (n.*449-23A>G)
c.523-23A>G (n.523-23A>G)
n.702-23A>G
c.-266-23A>G (n.-266-23A>G)
n.707-23A>G
n.629-23A>G
c.502-23A>G (n.502-23A>G)
n.553-23A>G
n.551-23A>G
gnomAD v4
13g.100235820G>ACA2575446503PCCAc.601-22G>A (n.601-22G>A)
c.480-22G>A
c.*449-22G>A (n.*449-22G>A)
c.523-22G>A (n.523-22G>A)
n.702-22G>A
c.-266-22G>A (n.-266-22G>A)
n.707-22G>A
n.629-22G>A
c.502-22G>A (n.502-22G>A)
n.553-22G>A
n.551-22G>A
gnomAD v4
13g.100235820G>CCA2113996472PCCAc.601-22G>C (n.601-22G>C)
c.480-22G>C
c.*449-22G>C (n.*449-22G>C)
c.523-22G>C (n.523-22G>C)
n.702-22G>C
c.-266-22G>C (n.-266-22G>C)
n.707-22G>C
n.629-22G>C
c.502-22G>C (n.502-22G>C)
n.553-22G>C
n.551-22G>C
dbSNP
13g.100235820G=CA2113996471PCCAc.601-22G= (n.601-22G=)
c.480-22G=
c.*449-22G= (n.*449-22G=)
c.523-22G= (n.523-22G=)
n.702-22G=
c.-266-22G= (n.-266-22G=)
n.707-22G=
n.629-22G=
c.502-22G= (n.502-22G=)
n.553-22G=
n.551-22G=
13g.100235821T>CCA2623557288PCCAc.601-21T>C (n.601-21T>C)
c.480-21T>C
c.*449-21T>C (n.*449-21T>C)
c.523-21T>C (n.523-21T>C)
n.702-21T>C
c.-266-21T>C (n.-266-21T>C)
n.707-21T>C
n.629-21T>C
c.502-21T>C (n.502-21T>C)
n.553-21T>C
n.551-21T>C
gnomAD v4
13g.100235822C>ACA2623557289PCCAc.601-20C>A (n.601-20C>A)
c.480-20C>A
c.*449-20C>A (n.*449-20C>A)
c.523-20C>A (n.523-20C>A)
n.702-20C>A
c.-266-20C>A (n.-266-20C>A)
n.707-20C>A
n.629-20C>A
c.502-20C>A (n.502-20C>A)
n.553-20C>A
n.551-20C>A
gnomAD v4
13g.100235822C=CA2113996473PCCAc.601-20C= (n.601-20C=)
c.480-20C=
c.*449-20C= (n.*449-20C=)
c.523-20C= (n.523-20C=)
n.702-20C=
c.-266-20C= (n.-266-20C=)
n.707-20C=
n.629-20C=
c.502-20C= (n.502-20C=)
n.553-20C=
n.551-20C=
13g.100235822C>GCA2113996474PCCAc.601-20C>G (n.601-20C>G)
c.480-20C>G
c.*449-20C>G (n.*449-20C>G)
c.523-20C>G (n.523-20C>G)
n.702-20C>G
c.-266-20C>G (n.-266-20C>G)
n.707-20C>G
n.629-20C>G
c.502-20C>G (n.502-20C>G)
n.553-20C>G
n.551-20C>G
dbSNP
13g.100235823T>CCA7033288PCCAc.601-19T>C (n.601-19T>C)
c.480-19T>C
c.*449-19T>C (n.*449-19T>C)
c.523-19T>C (n.523-19T>C)
n.702-19T>C
c.-266-19T>C (n.-266-19T>C)
n.707-19T>C
n.629-19T>C
c.502-19T>C (n.502-19T>C)
n.553-19T>C
n.551-19T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100235823T>GCA612001263PCCAc.601-19T>G (n.601-19T>G)
c.480-19T>G
c.*449-19T>G (n.*449-19T>G)
c.523-19T>G (n.523-19T>G)
n.702-19T>G
c.-266-19T>G (n.-266-19T>G)
n.707-19T>G
n.629-19T>G
c.502-19T>G (n.502-19T>G)
n.553-19T>G
n.551-19T>G
dbSNP gnomAD v2
13g.100235823T=CA2113996475PCCAc.601-19T= (n.601-19T=)
c.480-19T=
c.*449-19T= (n.*449-19T=)
c.523-19T= (n.523-19T=)
n.702-19T=
c.-266-19T= (n.-266-19T=)
n.707-19T=
n.629-19T=
c.502-19T= (n.502-19T=)
n.553-19T=
n.551-19T=
13g.100235824C>ACA2524056896PCCAc.601-18C>A (n.601-18C>A)
c.480-18C>A
c.*449-18C>A (n.*449-18C>A)
c.523-18C>A (n.523-18C>A)
n.702-18C>A
c.-266-18C>A (n.-266-18C>A)
n.707-18C>A
n.629-18C>A
c.502-18C>A (n.502-18C>A)
n.553-18C>A
n.551-18C>A
gnomAD v4
13g.100235824C=CA2113996476PCCAc.601-18C= (n.601-18C=)
c.480-18C=
c.*449-18C= (n.*449-18C=)
c.523-18C= (n.523-18C=)
n.702-18C=
c.-266-18C= (n.-266-18C=)
n.707-18C=
n.629-18C=
c.502-18C= (n.502-18C=)
n.553-18C=
n.551-18C=
13g.100235824C>TCA7033289PCCAc.601-18C>T (n.601-18C>T)
c.480-18C>T
c.*449-18C>T (n.*449-18C>T)
c.523-18C>T (n.523-18C>T)
n.702-18C>T
c.-266-18C>T (n.-266-18C>T)
n.707-18C>T
n.629-18C>T
c.502-18C>T (n.502-18C>T)
n.553-18C>T
n.551-18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100235825A>CCA2575446504PCCAc.601-17A>C (n.601-17A>C)
c.480-17A>C
c.*449-17A>C (n.*449-17A>C)
c.523-17A>C (n.523-17A>C)
n.702-17A>C
c.-266-17A>C (n.-266-17A>C)
n.707-17A>C
n.629-17A>C
c.502-17A>C (n.502-17A>C)
n.553-17A>C
n.551-17A>C
gnomAD v4
13g.100235825A>GCA2623557290PCCAc.601-17A>G (n.601-17A>G)
c.480-17A>G
c.*449-17A>G (n.*449-17A>G)
c.523-17A>G (n.523-17A>G)
n.702-17A>G
c.-266-17A>G (n.-266-17A>G)
n.707-17A>G
n.629-17A>G
c.502-17A>G (n.502-17A>G)
n.553-17A>G
n.551-17A>G
gnomAD v4
13g.100235828T>CCA2623557291PCCAc.601-14T>C (n.601-14T>C)
c.480-14T>C
c.*449-14T>C (n.*449-14T>C)
c.523-14T>C (n.523-14T>C)
n.702-14T>C
c.-266-14T>C (n.-266-14T>C)
n.707-14T>C
n.629-14T>C
c.502-14T>C (n.502-14T>C)
n.553-14T>C
n.551-14T>C
gnomAD v4
13g.100235829C>ACA2623557292PCCAc.601-13C>A (n.601-13C>A)
c.480-13C>A
c.*449-13C>A (n.*449-13C>A)
c.523-13C>A (n.523-13C>A)
n.702-13C>A
c.-266-13C>A (n.-266-13C>A)
n.707-13C>A
n.629-13C>A
c.502-13C>A (n.502-13C>A)
n.553-13C>A
n.551-13C>A
gnomAD v4
13g.100235829C=CA2113996477PCCAc.601-13C= (n.601-13C=)
c.480-13C=
c.*449-13C= (n.*449-13C=)
c.523-13C= (n.523-13C=)
n.702-13C=
c.-266-13C= (n.-266-13C=)
n.707-13C=
n.629-13C=
c.502-13C= (n.502-13C=)
n.553-13C=
n.551-13C=
13g.100235829C>TCA612001264PCCAc.601-13C>T (n.601-13C>T)
c.480-13C>T
c.*449-13C>T (n.*449-13C>T)
c.523-13C>T (n.523-13C>T)
n.702-13C>T
c.-266-13C>T (n.-266-13C>T)
n.707-13C>T
n.629-13C>T
c.502-13C>T (n.502-13C>T)
n.553-13C>T
n.551-13C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100235830C=CA2113996478PCCAc.601-12C= (n.601-12C=)
c.480-12C=
c.*449-12C= (n.*449-12C=)
c.523-12C= (n.523-12C=)
n.702-12C=
c.-266-12C= (n.-266-12C=)
n.707-12C=
n.629-12C=
c.502-12C= (n.502-12C=)
n.553-12C=
n.551-12C=
13g.100235830C>GCA2623557293PCCAc.601-12C>G (n.601-12C>G)
c.480-12C>G
c.*449-12C>G (n.*449-12C>G)
c.523-12C>G (n.523-12C>G)
n.702-12C>G
c.-266-12C>G (n.-266-12C>G)
n.707-12C>G
n.629-12C>G
c.502-12C>G (n.502-12C>G)
n.553-12C>G
n.551-12C>G
gnomAD v4
13g.100235830C>TCA255979897PCCAc.601-12C>T (n.601-12C>T)
c.480-12C>T
c.*449-12C>T (n.*449-12C>T)
c.523-12C>T (n.523-12C>T)
n.702-12C>T
c.-266-12C>T (n.-266-12C>T)
n.707-12C>T
n.629-12C>T
c.502-12C>T (n.502-12C>T)
n.553-12C>T
n.551-12C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235831T>CCA7033290PCCAc.601-11T>C (n.601-11T>C)
c.480-11T>C
c.*449-11T>C (n.*449-11T>C)
c.523-11T>C (n.523-11T>C)
n.702-11T>C
c.-266-11T>C (n.-266-11T>C)
n.707-11T>C
n.629-11T>C
c.502-11T>C (n.502-11T>C)
n.553-11T>C
n.551-11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235831T=CA2113996479PCCAc.601-11T= (n.601-11T=)
c.480-11T=
c.*449-11T= (n.*449-11T=)
c.523-11T= (n.523-11T=)
n.702-11T=
c.-266-11T= (n.-266-11T=)
n.707-11T=
n.629-11T=
c.502-11T= (n.502-11T=)
n.553-11T=
n.551-11T=
13g.100235832G>ACA16606728PCCAc.601-10G>A (n.601-10G>A)
c.480-10G>A
c.*449-10G>A (n.*449-10G>A)
c.523-10G>A (n.523-10G>A)
n.702-10G>A
c.-266-10G>A (n.-266-10G>A)
n.707-10G>A
n.629-10G>A
c.502-10G>A (n.502-10G>A)
n.553-10G>A
n.551-10G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100235832G=CA2113996480PCCAc.601-10G= (n.601-10G=)
c.480-10G=
c.*449-10G= (n.*449-10G=)
c.523-10G= (n.523-10G=)
n.702-10G=
c.-266-10G= (n.-266-10G=)
n.707-10G=
n.629-10G=
c.502-10G= (n.502-10G=)
n.553-10G=
n.551-10G=
13g.100235832G>TCA645583294PCCAc.601-10G>T (n.601-10G>T)
c.480-10G>T
c.*449-10G>T (n.*449-10G>T)
c.523-10G>T (n.523-10G>T)
n.702-10G>T
c.-266-10G>T (n.-266-10G>T)
n.707-10G>T
n.629-10G>T
c.502-10G>T (n.502-10G>T)
n.553-10G>T
n.551-10G>T
COSMIC COSMIC
13g.100235833C>ACA2623557294PCCAc.601-9C>A (n.601-9C>A)
c.480-9C>A
c.*449-9C>A (n.*449-9C>A)
c.523-9C>A (n.523-9C>A)
n.702-9C>A
c.-266-9C>A (n.-266-9C>A)
n.707-9C>A
n.629-9C>A
c.502-9C>A (n.502-9C>A)
n.553-9C>A
n.551-9C>A
gnomAD v4
13g.100235833C=CA2113996481PCCAc.601-9C= (n.601-9C=)
c.480-9C=
c.*449-9C= (n.*449-9C=)
c.523-9C= (n.523-9C=)
n.702-9C=
c.-266-9C= (n.-266-9C=)
n.707-9C=
n.629-9C=
c.502-9C= (n.502-9C=)
n.553-9C=
n.551-9C=
13g.100235833C>GCA2623557295PCCAc.601-9C>G (n.601-9C>G)
c.480-9C>G
c.*449-9C>G (n.*449-9C>G)
c.523-9C>G (n.523-9C>G)
n.702-9C>G
c.-266-9C>G (n.-266-9C>G)
n.707-9C>G
n.629-9C>G
c.502-9C>G (n.502-9C>G)
n.553-9C>G
n.551-9C>G
gnomAD v4
13g.100235833C>TCA7033291PCCAc.601-9C>T (n.601-9C>T)
c.480-9C>T
c.*449-9C>T (n.*449-9C>T)
c.523-9C>T (n.523-9C>T)
n.702-9C>T
c.-266-9C>T (n.-266-9C>T)
n.707-9C>T
n.629-9C>T
c.502-9C>T (n.502-9C>T)
n.553-9C>T
n.551-9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100235834T>CCA645583295PCCAc.601-8T>C (n.601-8T>C)
c.480-8T>C
c.*449-8T>C (n.*449-8T>C)
c.523-8T>C (n.523-8T>C)
n.702-8T>C
c.-266-8T>C (n.-266-8T>C)
n.707-8T>C
n.629-8T>C
c.502-8T>C (n.502-8T>C)
n.553-8T>C
n.551-8T>C
COSMIC COSMIC
13g.100235837delCA2623557296PCCAc.601-5del (n.601-5del)
c.480-5del
c.*449-5del (n.*449-5del)
c.523-5del (n.523-5del)
n.702-5del
c.-266-5del (n.-266-5del)
n.707-5del
n.629-5del
c.502-5del (n.502-5del)
n.553-5del
n.551-5del
gnomAD v4
13g.100235836_100235837delCA2623557297PCCAc.601-6_601-5del (n.601-6_601-5del)
c.480-6_480-5del
c.*449-6_*449-5del (n.*449-6_*449-5del)
c.523-6_523-5del (n.523-6_523-5del)
n.702-6_702-5del
c.-266-6_-266-5del (n.-266-6_-266-5del)
n.707-6_707-5del
n.629-6_629-5del
c.502-6_502-5del (n.502-6_502-5del)
n.553-6_553-5del
n.551-6_551-5del
gnomAD v4
13g.100235836T>CCA2739277702PCCAc.601-6T>C (n.601-6T>C)
c.480-6T>C
c.*449-6T>C (n.*449-6T>C)
c.523-6T>C (n.523-6T>C)
n.702-6T>C
c.-266-6T>C (n.-266-6T>C)
n.707-6T>C
n.629-6T>C
c.502-6T>C (n.502-6T>C)
n.553-6T>C
n.551-6T>C
ClinVar
13g.100235837T>CCA2623557298PCCAc.601-5T>C (n.601-5T>C)
c.480-5T>C
c.*449-5T>C (n.*449-5T>C)
c.523-5T>C (n.523-5T>C)
n.702-5T>C
c.-266-5T>C (n.-266-5T>C)
n.707-5T>C
n.629-5T>C
c.502-5T>C (n.502-5T>C)
n.553-5T>C
n.551-5T>C
gnomAD v4
13g.100235838A>GCA2697551947PCCAc.601-4A>G (n.601-4A>G)
c.480-4A>G
c.*449-4A>G (n.*449-4A>G)
c.523-4A>G (n.523-4A>G)
n.702-4A>G
c.-266-4A>G (n.-266-4A>G)
n.707-4A>G
n.629-4A>G
c.502-4A>G (n.502-4A>G)
n.553-4A>G
n.551-4A>G
ClinVar
13g.100235838A>TCA645583296PCCAc.601-4A>T (n.601-4A>T)
c.480-4A>T
c.*449-4A>T (n.*449-4A>T)
c.523-4A>T (n.523-4A>T)
n.702-4A>T
c.-266-4A>T (n.-266-4A>T)
n.707-4A>T
n.629-4A>T
c.502-4A>T (n.502-4A>T)
n.553-4A>T
n.551-4A>T
COSMIC COSMIC
13g.100235839C>ACA2623557299PCCAc.601-3C>A (n.601-3C>A)
c.480-3C>A
c.*449-3C>A (n.*449-3C>A)
c.523-3C>A (n.523-3C>A)
n.702-3C>A
c.-266-3C>A (n.-266-3C>A)
n.707-3C>A
n.629-3C>A
c.502-3C>A (n.502-3C>A)
n.553-3C>A
n.551-3C>A
gnomAD v4
13g.100235839C=CA2113996482PCCAc.601-3C= (n.601-3C=)
c.480-3C=
c.*449-3C= (n.*449-3C=)
c.523-3C= (n.523-3C=)
n.702-3C=
c.-266-3C= (n.-266-3C=)
n.707-3C=
n.629-3C=
c.502-3C= (n.502-3C=)
n.553-3C=
n.551-3C=
13g.100235839C>TCA7033292PCCAc.601-3C>T (n.601-3C>T)
c.480-3C>T
c.*449-3C>T (n.*449-3C>T)
c.523-3C>T (n.523-3C>T)
n.702-3C>T
c.-266-3C>T (n.-266-3C>T)
n.707-3C>T
n.629-3C>T
c.502-3C>T (n.502-3C>T)
n.553-3C>T
n.551-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100235840A>CCA388693933PCCAc.601-2A>C (n.601-2A>C)
c.480-2A>C
c.*449-2A>C (n.*449-2A>C)
c.523-2A>C (n.523-2A>C)
n.702-2A>C
c.-266-2A>C (n.-266-2A>C)
n.707-2A>C
n.629-2A>C
c.502-2A>C (n.502-2A>C)
n.553-2A>C
n.551-2A>C
13g.100235840A>GCA388693934PCCAc.601-2A>G (n.601-2A>G)
c.480-2A>G
c.*449-2A>G (n.*449-2A>G)
c.523-2A>G (n.523-2A>G)
n.702-2A>G
c.-266-2A>G (n.-266-2A>G)
n.707-2A>G
n.629-2A>G
c.502-2A>G (n.502-2A>G)
n.553-2A>G
n.551-2A>G
gnomAD v4
13g.100235840A>TCA388693935PCCAc.601-2A>T (n.601-2A>T)
c.480-2A>T
c.*449-2A>T (n.*449-2A>T)
c.523-2A>T (n.523-2A>T)
n.702-2A>T
c.-266-2A>T (n.-266-2A>T)
n.707-2A>T
n.629-2A>T
c.502-2A>T (n.502-2A>T)
n.553-2A>T
n.551-2A>T
13g.100235841G>ACA388693936PCCAc.601-1G>A (n.601-1G>A)
c.480-1G>A
c.*449-1G>A (n.*449-1G>A)
c.523-1G>A (n.523-1G>A)
n.702-1G>A
c.-266-1G>A (n.-266-1G>A)
n.707-1G>A
n.629-1G>A
c.502-1G>A (n.502-1G>A)
n.553-1G>A
n.551-1G>A
13g.100235841G>CCA388693937PCCAc.601-1G>C (n.601-1G>C)
c.480-1G>C
c.*449-1G>C (n.*449-1G>C)
c.523-1G>C (n.523-1G>C)
n.702-1G>C
c.-266-1G>C (n.-266-1G>C)
n.707-1G>C
n.629-1G>C
c.502-1G>C (n.502-1G>C)
n.553-1G>C
n.551-1G>C
13g.100235841G>TCA388693938PCCAc.601-1G>T (n.601-1G>T)
c.480-1G>T
c.*449-1G>T (n.*449-1G>T)
c.523-1G>T (n.523-1G>T)
n.702-1G>T
c.-266-1G>T (n.-266-1G>T)
n.707-1G>T
n.629-1G>T
c.502-1G>T (n.502-1G>T)
n.553-1G>T
n.551-1G>T
gnomAD v4
13g.100235842G>ACA7033293PCCAc.601G>A (p.Asp201Asn)
c.480G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.702G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.707G>A
n.629G>A
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.553G>A
n.551G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235842G>CCA388693939PCCAc.601G>C (p.Asp201His)
c.480G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.523G>C (p.Asp175His)
n.702G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.707G>C
n.629G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
n.553G>C
n.551G>C
13g.100235842G=CA2113996483PCCAc.601G= (p.Asp201=)
c.480G=
c.*449G= (n.*449G=)
c.523G= (p.Asp175=)
n.702G=
c.-266G= (n.-266G=)
n.707G=
n.629G=
c.502G= (p.Asp168=)
n.553G=
n.551G=
13g.100235842G>TCA388693940PCCAc.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.480G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.702G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.707G>T
n.629G>T
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.553G>T
n.551G>T
COSMIC COSMIC
13g.100235843A=CA2113996484PCCAc.602A= (p.Asp201=)
c.481A=
c.*450A= (n.*450A=)
c.524A= (p.Asp175=)
n.703A=
c.-265A= (n.-265A=)
n.708A=
n.630A=
c.503A= (p.Asp168=)
n.554A=
n.552A=
13g.100235843A>CCA388693942PCCAc.602A>C (p.Asp201Ala)
c.481A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.703A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.708A>C
n.630A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.554A>C
n.552A>C
13g.100235843A>GCA388693943PCCAc.602A>G (p.Asp201Gly)
c.481A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.703A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.708A>G
n.630A>G
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.554A>G
n.552A>G
13g.100235843A>TCA388693941PCCAc.602A>T (p.Asp201Val)
c.481A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.703A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.708A>T
n.630A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.554A>T
n.552A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235844T>ACA388693945PCCAc.603T>A (p.Asp201Glu)
c.482T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.525T>A (p.Asp175Glu)
n.704T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.709T>A
n.631T>A
c.504T>A (p.Asp168Glu)
n.555T>A
n.553T>A
13g.100235844T>CCA7033294PCCAc.603T>C (p.Asp201=)
c.482T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.525T>C (p.Asp175=)
n.704T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.709T>C
n.631T>C
c.504T>C (p.Asp168=)
n.555T>C
n.553T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100235844T>GCA388693944PCCAc.603T>G (p.Asp201Glu)
c.482T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.525T>G (p.Asp175Glu)
n.704T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.709T>G
n.631T>G
c.504T>G (p.Asp168Glu)
n.555T>G
n.553T>G
13g.100235844T=CA2113996485PCCAc.603T= (p.Asp201=)
c.482T=
c.*451T= (n.*451T=)
c.525T= (p.Asp175=)
n.704T=
c.-264T= (n.-264T=)
n.709T=
n.631T=
c.504T= (p.Asp168=)
n.555T=
n.553T=
13g.100235845G>ACA255979898PCCAc.604G>A (p.Ala202Thr)
c.483G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.705G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.710G>A
n.632G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.556G>A
n.554G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.100235845G>CCA388693946PCCAc.604G>C (p.Ala202Pro)
c.483G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.705G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.710G>C
n.632G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.556G>C
n.554G>C
13g.100235845G=CA2113996486PCCAc.604G= (p.Ala202=)
c.483G=
c.*452G= (n.*452G=)
c.526G= (p.Ala176=)
n.705G=
c.-263G= (n.-263G=)
n.710G=
n.632G=
c.505G= (p.Ala169=)
n.556G=
n.554G=
13g.100235845G>TCA388693947PCCAc.604G>T (p.Ala202Ser)
c.483G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.705G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.710G>T
n.632G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.556G>T
n.554G>T
gnomAD v4
13g.100235846C>ACA388693950PCCAc.605C>A (p.Ala202Glu)
c.484C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.527C>A (p.Ala176Glu)
n.706C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.711C>A
n.633C>A
c.506C>A (p.Ala169Glu)
n.557C>A
n.555C>A
gnomAD v4
13g.100235846C>GCA388693949PCCAc.605C>G (p.Ala202Gly)
c.484C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.706C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.711C>G
n.633C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.557C>G
n.555C>G
gnomAD v4
13g.100235846C>TCA388693948PCCAc.605C>T (p.Ala202Val)
c.484C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.706C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.711C>T
n.633C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.557C>T
n.555C>T
gnomAD v4
13g.100235846_100235849delCA912974392PCCAc.605_608del (p.Ala202GlufsTer15)
c.484_487del
c.*453_*456del (n.*453_*456del)
c.527_530del (p.Ala176GlufsTer15)
n.706_709del
c.-262_-259del (n.-262_-259del)
n.711_714del
n.633_636del
c.506_509del (p.Ala169GlufsTer15)
n.557_560del
n.555_558del
13g.100235846_100235849delinsCAGACA2113996487PCCAc.605_608delinsCAGA (p.Ala202=)
c.484_487delinsCAGA
c.*453_*456delinsCAGA (n.*453_*456delinsCAGA)
c.527_530delinsCAGA (p.Ala176=)
n.706_709delinsCAGA
c.-262_-259delinsCAGA (n.-262_-259delinsCAGA)
n.711_714delinsCAGA
n.633_636delinsCAGA
c.506_509delinsCAGA (p.Ala169=)
n.557_560delinsCAGA
n.555_558delinsCAGA
13g.100235847A=CA2113996488PCCAc.606A= (p.Ala202=)
c.485A=
c.*454A= (n.*454A=)
c.528A= (p.Ala176=)
n.707A=
c.-261A= (n.-261A=)
n.712A=
n.634A=
c.507A= (p.Ala169=)
n.558A=
n.556A=
13g.100235847A>CCA484746614PCCAc.606A>C (p.Ala202=)
c.485A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.528A>C (p.Ala176=)
n.707A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.712A>C
n.634A>C
c.507A>C (p.Ala169=)
n.558A>C
n.556A>C
13g.100235847A>GCA7033296PCCAc.606A>G (p.Ala202=)
c.485A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.528A>G (p.Ala176=)
n.707A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.712A>G
n.634A>G
c.507A>G (p.Ala169=)
n.558A>G
n.556A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235847A>TCA484746617PCCAc.606A>T (p.Ala202=)
c.485A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.528A>T (p.Ala176=)
n.707A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.712A>T
n.634A>T
c.507A>T (p.Ala169=)
n.558A>T
n.556A>T
13g.100235852_100235854delCA7033295PCCAc.611_613del (p.Glu204del)
c.490_492del
c.*459_*461del (n.*459_*461del)
c.533_535del (p.Glu178del)
n.712_714del
c.-256_-254del (n.-256_-254del)
n.717_719del
n.639_641del
c.512_514del (p.Glu171del)
n.563_565del
n.561_563del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235848G>ACA388693951PCCAc.607G>A (p.Glu203Lys)
c.486G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.708G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.713G>A
n.635G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.559G>A
n.557G>A
13g.100235848G>CCA388693952PCCAc.607G>C (p.Glu203Gln)
c.486G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.708G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.713G>C
n.635G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.559G>C
n.557G>C
13g.100235848G>TCA388693953PCCAc.607G>T (p.Glu203Ter)
c.486G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.708G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.713G>T
n.635G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.559G>T
n.557G>T
13g.100235849A>CCA388693956PCCAc.608A>C (p.Glu203Ala)
c.487A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.709A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.714A>C
n.636A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.560A>C
n.558A>C
13g.100235849A>GCA388693954PCCAc.608A>G (p.Glu203Gly)
c.487A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.709A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.714A>G
n.636A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.560A>G
n.558A>G
13g.100235849A>TCA388693955PCCAc.608A>T (p.Glu203Val)
c.487A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.709A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.714A>T
n.636A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.560A>T
n.558A>T
13g.100235850A=CA2113996489PCCAc.609A= (p.Glu203=)
c.488A=
c.*457A= (n.*457A=)
c.531A= (p.Glu177=)
n.710A=
c.-258A= (n.-258A=)
n.715A=
n.637A=
c.510A= (p.Glu170=)
n.561A=
n.559A=
13g.100235850A>CCA388693957PCCAc.609A>C (p.Glu203Asp)
c.488A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
n.710A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.715A>C
n.637A>C
c.510A>C (p.Glu170Asp)
n.561A>C
n.559A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100235850A>GCA484746621PCCAc.609A>G (p.Glu203=)
c.488A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.531A>G (p.Glu177=)
n.710A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.715A>G
n.637A>G
c.510A>G (p.Glu170=)
n.561A>G
n.559A>G
13g.100235850A>TCA388693958PCCAc.609A>T (p.Glu203Asp)
c.488A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
n.710A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.715A>T
n.637A>T
c.510A>T (p.Glu170Asp)
n.561A>T
n.559A>T
COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched