Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1002279A>CCA355962945IDUAc.983A>C (p.Gln328Pro)
n.1039A>C
c.587A>C (p.Gln196Pro)
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4g.1002279A>GCA355962946IDUAc.983A>G (p.Gln328Arg)
n.1039A>G
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n.1052A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
4g.1002279A>TCA355962947IDUAc.983A>T (p.Gln328Leu)
n.1039A>T
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n.1052A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
 gnomAD v4
4g.1002280G>ACA438057634IDUAc.984G>A (p.Gln328=)
n.1040G>A
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c.843G>A (p.Gln281=)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.696G>A (p.Gln232=)
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c.24G>A (p.Gln8=)
4g.1002280G>CCA2802156IDUAc.984G>C (p.Gln328His)
n.1040G>C
c.588G>C (p.Gln196His)
n.1091G>C
n.1072G>C
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.843G>C (p.Gln281His)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.1053G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002280G=CA1433069020IDUAc.984G= (p.Gln328=)
n.1040G=
c.588G= (p.Gln196=)
n.1091G=
n.1072G=
c.1050G= (p.Gln350=)
c.843G= (p.Gln281=)
c.777G= (p.Gln259=)
c.696G= (p.Gln232=)
n.1053G=
c.24G= (p.Gln8=)
4g.1002280G>TCA355962948IDUAc.984G>T (p.Gln328His)
n.1040G>T
c.588G>T (p.Gln196His)
n.1091G>T
n.1072G>T
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.843G>T (p.Gln281His)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.1053G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
4g.1002281C>ACA355962949IDUAc.985C>A (p.His329Asn)
n.1041C>A
c.589C>A (p.His197Asn)
n.1092C>A
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c.844C>A (p.His282Asn)
c.778C>A (p.His260Asn)
c.697C>A (p.His233Asn)
n.1054C>A
c.25C>A (p.His9Asn)
 gnomAD v4
4g.1002281C>GCA355962951IDUAc.985C>G (p.His329Asp)
n.1041C>G
c.589C>G (p.His197Asp)
n.1092C>G
n.1073C>G
c.1051C>G (p.His351Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
c.778C>G (p.His260Asp)
c.697C>G (p.His233Asp)
n.1054C>G
c.25C>G (p.His9Asp)
4g.1002281C>TCA355962954IDUAc.985C>T (p.His329Tyr)
n.1041C>T
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.1092C>T
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c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.697C>T (p.His233Tyr)
n.1054C>T
c.25C>T (p.His9Tyr)
4g.1002282A=CA1433069025IDUAc.986A= (p.His329=)
n.1042A=
c.590A= (p.His197=)
n.1093A=
n.1074A=
c.1052A= (p.His351=)
c.845A= (p.His282=)
c.779A= (p.His260=)
c.698A= (p.His233=)
n.1055A=
c.26A= (p.His9=)
4g.1002282A>CCA355962956IDUAc.986A>C (p.His329Pro)
n.1042A>C
c.590A>C (p.His197Pro)
n.1093A>C
n.1074A>C
c.1052A>C (p.His351Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.779A>C (p.His260Pro)
c.698A>C (p.His233Pro)
n.1055A>C
c.26A>C (p.His9Pro)
4g.1002282A>GCA2802157IDUAc.986A>G (p.His329Arg)
n.1042A>G
c.590A>G (p.His197Arg)
n.1093A>G
n.1074A>G
c.1052A>G (p.His351Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
c.779A>G (p.His260Arg)
c.698A>G (p.His233Arg)
n.1055A>G
c.26A>G (p.His9Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002282A>TCA355962958IDUAc.986A>T (p.His329Leu)
n.1042A>T
c.590A>T (p.His197Leu)
n.1093A>T
n.1074A>T
c.1052A>T (p.His351Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.779A>T (p.His260Leu)
c.698A>T (p.His233Leu)
n.1055A>T
c.26A>T (p.His9Leu)
 dbSNP
4g.1002283T>ACA355962959IDUAc.987T>A (p.His329Gln)
n.1043T>A
c.591T>A (p.His197Gln)
n.1094T>A
n.1075T>A
c.1053T>A (p.His351Gln)
c.846T>A (p.His282Gln)
c.780T>A (p.His260Gln)
c.699T>A (p.His233Gln)
n.1056T>A
c.27T>A (p.His9Gln)
 gnomAD v4
4g.1002283T>CCA438057640IDUAc.987T>C (p.His329=)
n.1043T>C
c.591T>C (p.His197=)
n.1094T>C
n.1075T>C
c.1053T>C (p.His351=)
c.846T>C (p.His282=)
c.780T>C (p.His260=)
c.699T>C (p.His233=)
n.1056T>C
c.27T>C (p.His9=)
4g.1002283T>GCA355962961IDUAc.987T>G (p.His329Gln)
n.1043T>G
c.591T>G (p.His197Gln)
n.1094T>G
n.1075T>G
c.1053T>G (p.His351Gln)
c.846T>G (p.His282Gln)
c.780T>G (p.His260Gln)
c.699T>G (p.His233Gln)
n.1056T>G
c.27T>G (p.His9Gln)
4g.1002284C>ACA355962965IDUAc.988C>A (p.Gln330Lys)
n.1044C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.1095C>A
n.1076C>A
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.1057C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
4g.1002284C>GCA355962968IDUAc.988C>G (p.Gln330Glu)
n.1044C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.1095C>G
n.1076C>G
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.1057C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
 gnomAD v4
4g.1002284C>TCA355962966IDUAc.988C>T (p.Gln330Ter)
n.1044C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.1095C>T
n.1076C>T
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
n.1057C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
4g.1002285A>CCA355962969IDUAc.989A>C (p.Gln330Pro)
n.1045A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.1096A>C
n.1077A>C
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
n.1058A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
4g.1002285A>GCA355962970IDUAc.989A>G (p.Gln330Arg)
n.1045A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.1096A>G
n.1077A>G
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
n.1058A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
4g.1002285A>TCA355962971IDUAc.989A>T (p.Gln330Leu)
n.1045A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.1096A>T
n.1077A>T
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
n.1058A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
4g.1002286G>ACA438057646IDUAc.990G>A (p.Gln330=)
n.1046G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
n.1097G>A
n.1078G>A
c.1056G>A (p.Gln352=)
c.849G>A (p.Gln283=)
c.783G>A (p.Gln261=)
c.702G>A (p.Gln234=)
n.1059G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
 gnomAD v4
4g.1002286G>CCA355962972IDUAc.990G>C (p.Gln330His)
n.1046G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
n.1097G>C
n.1078G>C
c.1056G>C (p.Gln352His)
c.849G>C (p.Gln283His)
c.783G>C (p.Gln261His)
c.702G>C (p.Gln234His)
n.1059G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
4g.1002286G>TCA355962973IDUAc.990G>T (p.Gln330His)
n.1046G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
n.1097G>T
n.1078G>T
c.1056G>T (p.Gln352His)
c.849G>T (p.Gln283His)
c.783G>T (p.Gln261His)
c.702G>T (p.Gln234His)
n.1059G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
 gnomAD v4
4g.1002287A=CA1433069028IDUAc.991A= (p.Asn331=)
n.1047A=
c.595A= (p.Asn199=)
n.1098A=
n.1079A=
c.1057A= (p.Asn353=)
c.850A= (p.Asn284=)
c.784A= (p.Asn262=)
c.703A= (p.Asn235=)
n.1060A=
c.31A= (p.Asn11=)
4g.1002287A>CCA355962975IDUAc.991A>C (p.Asn331His)
n.1047A>C
c.595A>C (p.Asn199His)
n.1098A>C
n.1079A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.850A>C (p.Asn284His)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.703A>C (p.Asn235His)
n.1060A>C
c.31A>C (p.Asn11His)
4g.1002287A>GCA2802158IDUAc.991A>G (p.Asn331Asp)
n.1047A>G
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.1098A>G
n.1079A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.1060A>G
c.31A>G (p.Asn11Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002287A>TCA355962977IDUAc.991A>T (p.Asn331Tyr)
n.1047A>T
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.1098A>T
n.1079A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.1060A>T
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
4g.1002288A>CCA355962978IDUAc.992A>C (p.Asn331Thr)
n.1048A>C
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.1099A>C
n.1080A>C
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.1061A>C
c.32A>C (p.Asn11Thr)
4g.1002288A>GCA355962980IDUAc.992A>G (p.Asn331Ser)
n.1048A>G
c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.1099A>G
n.1080A>G
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.1061A>G
c.32A>G (p.Asn11Ser)
4g.1002288A>TCA355962981IDUAc.992A>T (p.Asn331Ile)
n.1048A>T
c.596A>T (p.Asn199Ile)
n.1099A>T
n.1080A>T
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.1061A>T
c.32A>T (p.Asn11Ile)
4g.1002289C>ACA355962984IDUAc.993C>A (p.Asn331Lys)
n.1049C>A
c.597C>A (p.Asn199Lys)
n.1100C>A
n.1081C>A
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.852C>A (p.Asn284Lys)
c.786C>A (p.Asn262Lys)
c.705C>A (p.Asn235Lys)
n.1062C>A
c.33C>A (p.Asn11Lys)
4g.1002289C=CA1433069032IDUAc.993C= (p.Asn331=)
n.1049C=
c.597C= (p.Asn199=)
n.1100C=
n.1081C=
c.1059C= (p.Asn353=)
c.852C= (p.Asn284=)
c.786C= (p.Asn262=)
c.705C= (p.Asn235=)
n.1062C=
c.33C= (p.Asn11=)
4g.1002289C>GCA355962982IDUAc.993C>G (p.Asn331Lys)
n.1049C>G
c.597C>G (p.Asn199Lys)
n.1100C>G
n.1081C>G
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
c.786C>G (p.Asn262Lys)
c.705C>G (p.Asn235Lys)
n.1062C>G
c.33C>G (p.Asn11Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002289C>TCA438057653IDUAc.993C>T (p.Asn331=)
n.1049C>T
c.597C>T (p.Asn199=)
n.1100C>T
n.1081C>T
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.852C>T (p.Asn284=)
c.786C>T (p.Asn262=)
c.705C>T (p.Asn235=)
n.1062C>T
c.33C>T (p.Asn11=)
 gnomAD v4
4g.1002290C>ACA355962985IDUAc.994C>A (p.Leu332Met)
n.1050C>A
c.598C>A (p.Leu200Met)
n.1101C>A
n.1082C>A
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.1063C>A
c.34C>A (p.Leu12Met)
4g.1002290C>GCA355962986IDUAc.994C>G (p.Leu332Val)
n.1050C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.1101C>G
n.1082C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1063C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
4g.1002290C>TCA438057654IDUAc.994C>T (p.Leu332=)
n.1050C>T
c.598C>T (p.Leu200=)
n.1101C>T
n.1082C>T
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.787C>T (p.Leu263=)
c.706C>T (p.Leu236=)
n.1063C>T
c.34C>T (p.Leu12=)
4g.1002291T>ACA355962988IDUAc.995T>A (p.Leu332Gln)
n.1051T>A
c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.1102T>A
n.1083T>A
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.1064T>A
c.35T>A (p.Leu12Gln)
4g.1002291T>CCA355962990IDUAc.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1051T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.1102T>C
n.1083T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.1064T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
 ClinVar dbSNP
4g.1002291T>GCA355962991IDUAc.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1051T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.1102T>G
n.1083T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1064T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
4g.1002291T=CA1433069037IDUAc.995T= (p.Leu332=)
n.1051T=
c.599T= (p.Leu200=)
n.1102T=
n.1083T=
c.1061T= (p.Leu354=)
c.854T= (p.Leu285=)
c.788T= (p.Leu263=)
c.707T= (p.Leu236=)
n.1064T=
c.35T= (p.Leu12=)
4g.1002292delCA645528486IDUAc.996del (p.Leu333TyrfsTer14)
n.1052del
c.600del (p.Leu201TyrfsTer14)
n.1103del
n.1084del
c.1062del (p.Leu355TyrfsTer14)
c.855del (p.Leu286TyrfsTer14)
c.789del (p.Leu264TyrfsTer14)
c.708del (p.Leu237TyrfsTer14)
n.1065del
c.36del (p.Leu13TyrfsTer14)
 COSMIC COSMIC
4g.1002292G>ACA91168937IDUAc.996G>A (p.Leu332=)
n.1052G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
n.1103G>A
n.1084G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.708G>A (p.Leu236=)
n.1065G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002292G>CCA438057659IDUAc.996G>C (p.Leu332=)
n.1052G>C
c.600G>C (p.Leu200=)
n.1103G>C
n.1084G>C
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.855G>C (p.Leu285=)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.708G>C (p.Leu236=)
n.1065G>C
c.36G>C (p.Leu12=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002292G=CA1433069041IDUAc.996G= (p.Leu332=)
n.1052G=
c.600G= (p.Leu200=)
n.1103G=
n.1084G=
c.1062G= (p.Leu354=)
c.855G= (p.Leu285=)
c.789G= (p.Leu263=)
c.708G= (p.Leu236=)
n.1065G=
c.36G= (p.Leu12=)
4g.1002292G>TCA438057661IDUAc.996G>T (p.Leu332=)
n.1052G>T
c.600G>T (p.Leu200=)
n.1103G>T
n.1084G>T
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.855G>T (p.Leu285=)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.708G>T (p.Leu236=)
n.1065G>T
c.36G>T (p.Leu12=)
4g.1002293C>ACA355962992IDUAc.997C>A (p.Leu333Ile)
n.1053C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.1104C>A
n.1085C>A
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.1066C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
4g.1002293C>GCA355962994IDUAc.997C>G (p.Leu333Val)
n.1053C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1104C>G
n.1085C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1066C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
 gnomAD v4
4g.1002293C>TCA438057663IDUAc.997C>T (p.Leu333=)
n.1053C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
n.1104C>T
n.1085C>T
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.709C>T (p.Leu237=)
n.1066C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
4g.1002294T>ACA355963000IDUAc.998T>A (p.Leu333Gln)
n.1054T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1105T>A
n.1086T>A
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.1067T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
4g.1002294T>CCA355962998IDUAc.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1054T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1105T>C
n.1086T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1067T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002294T>GCA355962996IDUAc.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1054T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1105T>G
n.1086T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1067T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
4g.1002294T=CA1433069044IDUAc.998T= (p.Leu333=)
n.1054T=
c.602T= (p.Leu201=)
n.1105T=
n.1086T=
c.1064T= (p.Leu355=)
c.857T= (p.Leu286=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.710T= (p.Leu237=)
n.1067T=
c.38T= (p.Leu13=)
4g.1002295A>CCA438057668IDUAc.999A>C (p.Leu333=)
n.1055A>C
c.603A>C (p.Leu201=)
n.1106A>C
n.1087A>C
c.1065A>C (p.Leu355=)
c.858A>C (p.Leu286=)
c.792A>C (p.Leu264=)
c.711A>C (p.Leu237=)
n.1068A>C
c.39A>C (p.Leu13=)
4g.1002295A>GCA438057669IDUAc.999A>G (p.Leu333=)
n.1055A>G
c.603A>G (p.Leu201=)
n.1106A>G
n.1087A>G
c.1065A>G (p.Leu355=)
c.858A>G (p.Leu286=)
c.792A>G (p.Leu264=)
c.711A>G (p.Leu237=)
n.1068A>G
c.39A>G (p.Leu13=)
4g.1002295A>TCA438057670IDUAc.999A>T (p.Leu333=)
n.1055A>T
c.603A>T (p.Leu201=)
n.1106A>T
n.1087A>T
c.1065A>T (p.Leu355=)
c.858A>T (p.Leu286=)
c.792A>T (p.Leu264=)
c.711A>T (p.Leu237=)
n.1068A>T
c.39A>T (p.Leu13=)
4g.1002296C>ACA355963001IDUAc.1000C>A (p.Leu334Met)
n.1056C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.1107C>A
n.1088C>A
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.1069C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
4g.1002296C>GCA355963003IDUAc.1000C>G (p.Leu334Val)
n.1056C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.1107C>G
n.1088C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.1069C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
 gnomAD v4
4g.1002296C>TCA438057672IDUAc.1000C>T (p.Leu334=)
n.1056C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
n.1107C>T
n.1088C>T
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.712C>T (p.Leu238=)
n.1069C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
 gnomAD v4
4g.1002297T>ACA355963004IDUAc.1001T>A (p.Leu334Gln)
n.1057T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.1108T>A
n.1089T>A
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.1070T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
4g.1002297T>CCA355963006IDUAc.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.1057T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.1108T>C
n.1089T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.1070T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
4g.1002297T>GCA2802159IDUAc.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.1057T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.1108T>G
n.1089T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.1070T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002297T=CA1433069047IDUAc.1001T= (p.Leu334=)
n.1057T=
c.605T= (p.Leu202=)
n.1108T=
n.1089T=
c.1067T= (p.Leu356=)
c.860T= (p.Leu287=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.713T= (p.Leu238=)
n.1070T=
c.41T= (p.Leu14=)
4g.1002298G>ACA2802160IDUAc.1002G>A (p.Leu334=)
n.1058G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
n.1109G>A
n.1090G>A
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.714G>A (p.Leu238=)
n.1071G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002298G>CCA438057673IDUAc.1002G>C (p.Leu334=)
n.1058G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
n.1109G>C
n.1090G>C
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.861G>C (p.Leu287=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.714G>C (p.Leu238=)
n.1071G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
4g.1002298G=CA1433069052IDUAc.1002G= (p.Leu334=)
n.1058G=
c.606G= (p.Leu202=)
n.1109G=
n.1090G=
c.1068G= (p.Leu356=)
c.861G= (p.Leu287=)
c.795G= (p.Leu265=)
c.714G= (p.Leu238=)
n.1071G=
c.42G= (p.Leu14=)
4g.1002298G>TCA438057675IDUAc.1002G>T (p.Leu334=)
n.1058G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
n.1109G>T
n.1090G>T
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.861G>T (p.Leu287=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.714G>T (p.Leu238=)
n.1071G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
4g.1002299G>ACA355963009IDUAc.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1059G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.1110G>A
n.1091G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.1072G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
 gnomAD v4
4g.1002299G>CCA355963013IDUAc.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1059G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.1110G>C
n.1091G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.1072G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
4g.1002299G=CA1433069056IDUAc.1003G= (p.Ala335=)
n.1059G=
c.607G= (p.Ala203=)
n.1110G=
n.1091G=
c.1069G= (p.Ala357=)
c.862G= (p.Ala288=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.715G= (p.Ala239=)
n.1072G=
c.43G= (p.Ala15=)
4g.1002299G>TCA2802161IDUAc.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.1059G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.1110G>T
n.1091G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.1072G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002300C>ACA355963014IDUAc.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.1060C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.1111C>A
n.1092C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.1073C>A
c.44C>A (p.Ala15Asp)
4g.1002300C>GCA355963016IDUAc.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1060C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.1111C>G
n.1092C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.1073C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
4g.1002300C>TCA355963018IDUAc.1004C>T (p.Ala335Val)
n.1060C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.1111C>T
n.1092C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
n.1073C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
4g.1002301C>ACA91168954IDUAc.1005C>A (p.Ala335=)
n.1061C>A
c.609C>A (p.Ala203=)
n.1112C>A
n.1093C>A
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.864C>A (p.Ala288=)
c.798C>A (p.Ala266=)
c.717C>A (p.Ala239=)
n.1074C>A
c.45C>A (p.Ala15=)
 dbSNP
4g.1002301C=CA1433069058IDUAc.1005C= (p.Ala335=)
n.1061C=
c.609C= (p.Ala203=)
n.1112C=
n.1093C=
c.1071C= (p.Ala357=)
c.864C= (p.Ala288=)
c.798C= (p.Ala266=)
c.717C= (p.Ala239=)
n.1074C=
c.45C= (p.Ala15=)
4g.1002301C>GCA438057685IDUAc.1005C>G (p.Ala335=)
n.1061C>G
c.609C>G (p.Ala203=)
n.1112C>G
n.1093C>G
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.864C>G (p.Ala288=)
c.798C>G (p.Ala266=)
c.717C>G (p.Ala239=)
n.1074C>G
c.45C>G (p.Ala15=)
4g.1002301C>TCA438057686IDUAc.1005C>T (p.Ala335=)
n.1061C>T
c.609C>T (p.Ala203=)
n.1112C>T
n.1093C>T
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.864C>T (p.Ala288=)
c.798C>T (p.Ala266=)
c.717C>T (p.Ala239=)
n.1074C>T
c.45C>T (p.Ala15=)
4g.1002302A=CA1433069061IDUAc.1006A= (p.Asn336=)
n.1062A=
c.610A= (p.Asn204=)
n.1113A=
n.1094A=
c.1072A= (p.Asn358=)
c.865A= (p.Asn289=)
c.799A= (p.Asn267=)
c.718A= (p.Asn240=)
n.1075A=
c.46A= (p.Asn16=)
4g.1002302A>CCA355963019IDUAc.1006A>C (p.Asn336His)
n.1062A>C
c.610A>C (p.Asn204His)
n.1113A>C
n.1094A>C
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.799A>C (p.Asn267His)
c.718A>C (p.Asn240His)
n.1075A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
 dbSNP
4g.1002302A>GCA355963020IDUAc.1006A>G (p.Asn336Asp)
n.1062A>G
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.1113A>G
n.1094A>G
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.1075A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
4g.1002302A>TCA355963021IDUAc.1006A>T (p.Asn336Tyr)
n.1062A>T
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.1113A>T
n.1094A>T
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.1075A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
 gnomAD v4
4g.1002303A=CA1433069063IDUAc.1007A= (p.Asn336=)
n.1063A=
c.611A= (p.Asn204=)
n.1114A=
n.1095A=
c.1073A= (p.Asn358=)
c.866A= (p.Asn289=)
c.800A= (p.Asn267=)
c.719A= (p.Asn240=)
n.1076A=
c.47A= (p.Asn16=)
4g.1002303A>CCA2802162IDUAc.1007A>C (p.Asn336Thr)
n.1063A>C
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.1114A>C
n.1095A>C
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.1076A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002303A>GCA355963024IDUAc.1007A>G (p.Asn336Ser)
n.1063A>G
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.1114A>G
n.1095A>G
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.1076A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
4g.1002303A>TCA355963026IDUAc.1007A>T (p.Asn336Ile)
n.1063A>T
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.1114A>T
n.1095A>T
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.1076A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
4g.1002304C>ACA355963028IDUAc.1008C>A (p.Asn336Lys)
n.1064C>A
c.612C>A (p.Asn204Lys)
n.1115C>A
n.1096C>A
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.801C>A (p.Asn267Lys)
c.720C>A (p.Asn240Lys)
n.1077C>A
c.48C>A (p.Asn16Lys)
4g.1002304C>GCA355963029IDUAc.1008C>G (p.Asn336Lys)
n.1064C>G
c.612C>G (p.Asn204Lys)
n.1115C>G
n.1096C>G
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.801C>G (p.Asn267Lys)
c.720C>G (p.Asn240Lys)
n.1077C>G
c.48C>G (p.Asn16Lys)
4g.1002304C>TCA438057694IDUAc.1008C>T (p.Asn336=)
n.1064C>T
c.612C>T (p.Asn204=)
n.1115C>T
n.1096C>T
c.1074C>T (p.Asn358=)
c.867C>T (p.Asn289=)
c.801C>T (p.Asn267=)
c.720C>T (p.Asn240=)
n.1077C>T
c.48C>T (p.Asn16=)
4g.1002305A>CCA355963034IDUAc.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.1065A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.1116A>C
n.1097A>C
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1078A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
4g.1002305A>GCA355963033IDUAc.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.1065A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.1116A>G
n.1097A>G
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1078A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
4g.1002305A>TCA355963031IDUAc.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.1065A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.1116A>T
n.1097A>T
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1078A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
4g.1002306C>ACA355963036IDUAc.1010C>A (p.Thr337Asn)
n.1066C>A
c.614C>A (p.Thr205Asn)
n.1117C>A
n.1098C>A
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.1079C>A
c.50C>A (p.Thr17Asn)
 gnomAD v4
4g.1002306C=CA1433069069IDUAc.1010C= (p.Thr337=)
n.1066C=
c.614C= (p.Thr205=)
n.1117C=
n.1098C=
c.1076C= (p.Thr359=)
c.869C= (p.Thr290=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.722C= (p.Thr241=)
n.1079C=
c.50C= (p.Thr17=)
4g.1002306C>GCA355963038IDUAc.1010C>G (p.Thr337Ser)
n.1066C>G
c.614C>G (p.Thr205Ser)
n.1117C>G
n.1098C>G
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.1079C>G
c.50C>G (p.Thr17Ser)
4g.1002306C>TCA2802163IDUAc.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.1066C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.1117C>T
n.1098C>T
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1079C>T
c.50C>T (p.Thr17Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002307C>ACA438057698IDUAc.1011C>A (p.Thr337=)
n.1067C>A
c.615C>A (p.Thr205=)
n.1118C>A
n.1099C>A
c.1077C>A (p.Thr359=)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.804C>A (p.Thr268=)
c.723C>A (p.Thr241=)
n.1080C>A
c.51C>A (p.Thr17=)
4g.1002307C=CA1433069072IDUAc.1011C= (p.Thr337=)
n.1067C=
c.615C= (p.Thr205=)
n.1118C=
n.1099C=
c.1077C= (p.Thr359=)
c.870C= (p.Thr290=)
c.804C= (p.Thr268=)
c.723C= (p.Thr241=)
n.1080C=
c.51C= (p.Thr17=)
4g.1002307C>GCA438057699IDUAc.1011C>G (p.Thr337=)
n.1067C>G
c.615C>G (p.Thr205=)
n.1118C>G
n.1099C>G
c.1077C>G (p.Thr359=)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.804C>G (p.Thr268=)
c.723C>G (p.Thr241=)
n.1080C>G
c.51C>G (p.Thr17=)
 gnomAD v4
4g.1002307C>TCA2802164IDUAc.1011C>T (p.Thr337=)
n.1067C>T
c.615C>T (p.Thr205=)
n.1118C>T
n.1099C>T
c.1077C>T (p.Thr359=)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.804C>T (p.Thr268=)
c.723C>T (p.Thr241=)
n.1080C>T
c.51C>T (p.Thr17=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002308A>CCA355963041IDUAc.1012A>C (p.Thr338Pro)
n.1068A>C
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.1119A>C
n.1100A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.1081A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
4g.1002308A>GCA355963043IDUAc.1012A>G (p.Thr338Ala)
n.1068A>G
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.1119A>G
n.1100A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.1081A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
4g.1002308A>TCA355963045IDUAc.1012A>T (p.Thr338Ser)
n.1068A>T
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.1119A>T
n.1100A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.1081A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
4g.1002309C>ACA355963046IDUAc.1013C>A (p.Thr338Asn)
n.1069C>A
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.1120C>A
n.1101C>A
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.1082C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
4g.1002309C>GCA355963047IDUAc.1013C>G (p.Thr338Ser)
n.1069C>G
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.1120C>G
n.1101C>G
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.1082C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
4g.1002309C>TCA355963049IDUAc.1013C>T (p.Thr338Ile)
n.1069C>T
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.1120C>T
n.1101C>T
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
n.1082C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
4g.1002310C>ACA438057702IDUAc.1014C>A (p.Thr338=)
n.1070C>A
c.618C>A (p.Thr206=)
n.1121C>A
n.1102C>A
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.873C>A (p.Thr291=)
c.807C>A (p.Thr269=)
c.726C>A (p.Thr242=)
n.1083C>A
c.54C>A (p.Thr18=)
4g.1002310C=CA1433069076IDUAc.1014C= (p.Thr338=)
n.1070C=
c.618C= (p.Thr206=)
n.1121C=
n.1102C=
c.1080C= (p.Thr360=)
c.873C= (p.Thr291=)
c.807C= (p.Thr269=)
c.726C= (p.Thr242=)
n.1083C=
c.54C= (p.Thr18=)
4g.1002310C>GCA438057703IDUAc.1014C>G (p.Thr338=)
n.1070C>G
c.618C>G (p.Thr206=)
n.1121C>G
n.1102C>G
c.1080C>G (p.Thr360=)
c.873C>G (p.Thr291=)
c.807C>G (p.Thr269=)
c.726C>G (p.Thr242=)
n.1083C>G
c.54C>G (p.Thr18=)
 ClinVar
4g.1002310C>TCA438057704IDUAc.1014C>T (p.Thr338=)
n.1070C>T
c.618C>T (p.Thr206=)
n.1121C>T
n.1102C>T
c.1080C>T (p.Thr360=)
c.873C>T (p.Thr291=)
c.807C>T (p.Thr269=)
c.726C>T (p.Thr242=)
n.1083C>T
c.54C>T (p.Thr18=)
 ClinVar dbSNP
4g.1002314_1002332delCA2669481528IDUAc.1018_1036del (p.Ala340Ter)
n.1074_1092del
c.622_640del (p.Ala208Ter)
n.1125_1143del
n.1106_1124del
c.1084_1102del (p.Ala362Ter)
c.877_895del (p.Ala293Ter)
c.811_829del (p.Ala271Ter)
c.730_748del (p.Ala244Ter)
n.1087_1105del
c.58_76del (p.Ala20Ter)
 gnomAD v4
4g.1002310_1002311insATGGCCGCGTAGGCA2580070662IDUAc.1014_1015insATGGCCGCGTAGG (p.Ser339MetfsTer4)
n.1070_1071insATGGCCGCGTAGG
c.618_619insATGGCCGCGTAGG (p.Ser207MetfsTer4)
n.1121_1122insATGGCCGCGTAGG
n.1102_1103insATGGCCGCGTAGG
c.1080_1081insATGGCCGCGTAGG (p.Ser361MetfsTer4)
c.873_874insATGGCCGCGTAGG (p.Ser292MetfsTer4)
c.807_808insATGGCCGCGTAGG (p.Ser270MetfsTer4)
c.726_727insATGGCCGCGTAGG (p.Ser243MetfsTer4)
n.1083_1084insATGGCCGCGTAGG
c.54_55insATGGCCGCGTAGG (p.Ser19MetfsTer4)
 ClinVar
4g.1002311T>ACA355963051IDUAc.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.1071T>A
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.1122T>A
n.1103T>A
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.1084T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
4g.1002311T>CCA355963053IDUAc.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.1071T>C
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.1122T>C
n.1103T>C
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.1084T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
4g.1002311T>GCA355963054IDUAc.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.1071T>G
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.1122T>G
n.1103T>G
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.1084T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
4g.1002312C>ACA355963059IDUAc.1016C>A (p.Ser339Tyr)
n.1072C>A
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
n.1123C>A
n.1104C>A
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
n.1085C>A
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
4g.1002312C=CA1433069079IDUAc.1016C= (p.Ser339=)
n.1072C=
c.620C= (p.Ser207=)
n.1123C=
n.1104C=
c.1082C= (p.Ser361=)
c.875C= (p.Ser292=)
c.809C= (p.Ser270=)
c.728C= (p.Ser243=)
n.1085C=
c.56C= (p.Ser19=)
4g.1002312C>GCA355963056IDUAc.1016C>G (p.Ser339Cys)
n.1072C>G
c.620C>G (p.Ser207Cys)
n.1123C>G
n.1104C>G
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.728C>G (p.Ser243Cys)
n.1085C>G
c.56C>G (p.Ser19Cys)
4g.1002312C>TCA355963058IDUAc.1016C>T (p.Ser339Phe)
n.1072C>T
c.620C>T (p.Ser207Phe)
n.1123C>T
n.1104C>T
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.728C>T (p.Ser243Phe)
n.1085C>T
c.56C>T (p.Ser19Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002313C>ACA438057706IDUAc.1017C>A (p.Ser339=)
n.1073C>A
c.621C>A (p.Ser207=)
n.1124C>A
n.1105C>A
c.1083C>A (p.Ser361=)
c.876C>A (p.Ser292=)
c.810C>A (p.Ser270=)
c.729C>A (p.Ser243=)
n.1086C>A
c.57C>A (p.Ser19=)
4g.1002313C>GCA438057707IDUAc.1017C>G (p.Ser339=)
n.1073C>G
c.621C>G (p.Ser207=)
n.1124C>G
n.1105C>G
c.1083C>G (p.Ser361=)
c.876C>G (p.Ser292=)
c.810C>G (p.Ser270=)
c.729C>G (p.Ser243=)
n.1086C>G
c.57C>G (p.Ser19=)
4g.1002313C>TCA438057708IDUAc.1017C>T (p.Ser339=)
n.1073C>T
c.621C>T (p.Ser207=)
n.1124C>T
n.1105C>T
c.1083C>T (p.Ser361=)
c.876C>T (p.Ser292=)
c.810C>T (p.Ser270=)
c.729C>T (p.Ser243=)
n.1086C>T
c.57C>T (p.Ser19=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002314G>ACA355963061IDUAc.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1074G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.1125G>A
n.1106G>A
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.1087G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002314G>CCA355963062IDUAc.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1074G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.1125G>C
n.1106G>C
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.1087G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002314G=CA1433069081IDUAc.1018G= (p.Ala340=)
n.1074G=
c.622G= (p.Ala208=)
n.1125G=
n.1106G=
c.1084G= (p.Ala362=)
c.877G= (p.Ala293=)
c.811G= (p.Ala271=)
c.730G= (p.Ala244=)
n.1087G=
c.58G= (p.Ala20=)
4g.1002314G>TCA355963063IDUAc.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1074G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.1125G>T
n.1106G>T
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.1087G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
4g.1002315C>ACA355963064IDUAc.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.1075C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.1126C>A
n.1107C>A
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.1088C>A
c.59C>A (p.Ala20Asp)
4g.1002315C>GCA355963066IDUAc.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1075C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.1126C>G
n.1107C>G
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.1088C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
4g.1002315C>TCA355963068IDUAc.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1075C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.1126C>T
n.1107C>T
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.1088C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
 dbSNP
4g.1002316C>ACA438057710IDUAc.1020C>A (p.Ala340=)
n.1076C>A
c.624C>A (p.Ala208=)
n.1127C>A
n.1108C>A
c.1086C>A (p.Ala362=)
c.879C>A (p.Ala293=)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.732C>A (p.Ala244=)
n.1089C>A
c.60C>A (p.Ala20=)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1002316C=CA1433069084IDUAc.1020C= (p.Ala340=)
n.1076C=
c.624C= (p.Ala208=)
n.1127C=
n.1108C=
c.1086C= (p.Ala362=)
c.879C= (p.Ala293=)
c.813C= (p.Ala271=)
c.732C= (p.Ala244=)
n.1089C=
c.60C= (p.Ala20=)
4g.1002316C>GCA438057711IDUAc.1020C>G (p.Ala340=)
n.1076C>G
c.624C>G (p.Ala208=)
n.1127C>G
n.1108C>G
c.1086C>G (p.Ala362=)
c.879C>G (p.Ala293=)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.732C>G (p.Ala244=)
n.1089C>G
c.60C>G (p.Ala20=)
4g.1002316C>TCA438057712IDUAc.1020C>T (p.Ala340=)
n.1076C>T
c.624C>T (p.Ala208=)
n.1127C>T
n.1108C>T
c.1086C>T (p.Ala362=)
c.879C>T (p.Ala293=)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.732C>T (p.Ala244=)
n.1089C>T
c.60C>T (p.Ala20=)
 ClinVar
4g.1002317T>ACA355963069IDUAc.1021T>A (p.Phe341Ile)
n.1077T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.1128T>A
n.1109T>A
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.1090T>A
c.61T>A (p.Phe21Ile)
4g.1002317T>CCA355963071IDUAc.1021T>C (p.Phe341Leu)
n.1077T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.1128T>C
n.1109T>C
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.1090T>C
c.61T>C (p.Phe21Leu)
4g.1002317T>GCA355963072IDUAc.1021T>G (p.Phe341Val)
n.1077T>G
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.1128T>G
n.1109T>G
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.814T>G (p.Phe272Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.1090T>G
c.61T>G (p.Phe21Val)
4g.1002318T>ACA355963073IDUAc.1022T>A (p.Phe341Tyr)
n.1078T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.1129T>A
n.1110T>A
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.1091T>A
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
4g.1002318T>CCA355963075IDUAc.1022T>C (p.Phe341Ser)
n.1078T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.1129T>C
n.1110T>C
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.1091T>C
c.62T>C (p.Phe21Ser)
4g.1002318T>GCA355963076IDUAc.1022T>G (p.Phe341Cys)
n.1078T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.1129T>G
n.1110T>G
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.815T>G (p.Phe272Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.1091T>G
c.62T>G (p.Phe21Cys)
4g.1002319C>ACA355963079IDUAc.1023C>A (p.Phe341Leu)
n.1079C>A
c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.1130C>A
n.1111C>A
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.882C>A (p.Phe294Leu)
c.816C>A (p.Phe272Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.1092C>A
c.63C>A (p.Phe21Leu)
4g.1002319C=CA1433069088IDUAc.1023C= (p.Phe341=)
n.1079C=
c.627C= (p.Phe209=)
n.1130C=
n.1111C=
c.1089C= (p.Phe363=)
c.882C= (p.Phe294=)
c.816C= (p.Phe272=)
c.735C= (p.Phe245=)
n.1092C=
c.63C= (p.Phe21=)
4g.1002319C>GCA355963078IDUAc.1023C>G (p.Phe341Leu)
n.1079C>G
c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.1130C>G
n.1111C>G
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.882C>G (p.Phe294Leu)
c.816C>G (p.Phe272Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
n.1092C>G
c.63C>G (p.Phe21Leu)
4g.1002319C>TCA2802165IDUAc.1023C>T (p.Phe341=)
n.1079C>T
c.627C>T (p.Phe209=)
n.1130C>T
n.1111C>T
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.882C>T (p.Phe294=)
c.816C>T (p.Phe272=)
c.735C>T (p.Phe245=)
n.1092C>T
c.63C>T (p.Phe21=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002319_1002322delCA2697557040IDUAc.1023_1026del (p.Pro342ThrfsTer4)
n.1079_1082del
c.627_630del (p.Pro210ThrfsTer4)
n.1130_1133del
n.1111_1114del
c.1089_1092del (p.Pro364ThrfsTer4)
c.882_885del (p.Pro295ThrfsTer4)
c.816_819del (p.Pro273ThrfsTer4)
c.735_738del (p.Pro246ThrfsTer4)
n.1092_1095del
c.63_66del (p.Pro22ThrfsTer4)
 ClinVar
4g.1002322delCA2573332224IDUAc.1026del (p.Tyr343ThrfsTer4)
n.1082del
c.630del (p.Tyr211ThrfsTer4)
n.1133del
n.1114del
c.1092del (p.Tyr365ThrfsTer4)
c.885del (p.Tyr296ThrfsTer4)
c.819del (p.Tyr274ThrfsTer4)
c.738del (p.Tyr247ThrfsTer4)
n.1095del
c.66del (p.Tyr23ThrfsTer4)
4g.1002320C>ACA355963081IDUAc.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1080C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.1131C>A
n.1112C>A
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.1093C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
4g.1002320C=CA1433069091IDUAc.1024C= (p.Pro342=)
n.1080C=
c.628C= (p.Pro210=)
n.1131C=
n.1112C=
c.1090C= (p.Pro364=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.736C= (p.Pro246=)
n.1093C=
c.64C= (p.Pro22=)
4g.1002320C>GCA355963084IDUAc.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.1080C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.1131C>G
n.1112C>G
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.1093C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
4g.1002320C>TCA355963082IDUAc.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.1080C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.1131C>T
n.1112C>T
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.1093C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002321C>ACA355963085IDUAc.1025C>A (p.Pro342His)
n.1081C>A
c.629C>A (p.Pro210His)
n.1132C>A
n.1113C>A
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.818C>A (p.Pro273His)
c.737C>A (p.Pro246His)
n.1094C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
4g.1002321C=CA1433069094IDUAc.1025C= (p.Pro342=)
n.1081C=
c.629C= (p.Pro210=)
n.1132C=
n.1113C=
c.1091C= (p.Pro364=)
c.884C= (p.Pro295=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.737C= (p.Pro246=)
n.1094C=
c.65C= (p.Pro22=)
4g.1002321C>GCA355963086IDUAc.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.1081C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.1132C>G
n.1113C>G
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.1094C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
4g.1002321C>TCA355963088IDUAc.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.1081C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.1132C>T
n.1113C>T
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.1094C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002322C>ACA438057725IDUAc.1026C>A (p.Pro342=)
n.1082C>A
c.630C>A (p.Pro210=)
n.1133C>A
n.1114C>A
c.1092C>A (p.Pro364=)
c.885C>A (p.Pro295=)
c.819C>A (p.Pro273=)
c.738C>A (p.Pro246=)
n.1095C>A
c.66C>A (p.Pro22=)
 ClinVar
4g.1002322C>GCA438057726IDUAc.1026C>G (p.Pro342=)
n.1082C>G
c.630C>G (p.Pro210=)
n.1133C>G
n.1114C>G
c.1092C>G (p.Pro364=)
c.885C>G (p.Pro295=)
c.819C>G (p.Pro273=)
c.738C>G (p.Pro246=)
n.1095C>G
c.66C>G (p.Pro22=)
4g.1002322C>TCA438057727IDUAc.1026C>T (p.Pro342=)
n.1082C>T
c.630C>T (p.Pro210=)
n.1133C>T
n.1114C>T
c.1092C>T (p.Pro364=)
c.885C>T (p.Pro295=)
c.819C>T (p.Pro273=)
c.738C>T (p.Pro246=)
n.1095C>T
c.66C>T (p.Pro22=)
 gnomAD v4
4g.1002323T>ACA355963089IDUAc.1027T>A (p.Tyr343Asn)
n.1083T>A
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.1134T>A
n.1115T>A
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.1096T>A
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
4g.1002323T>CCA355963091IDUAc.1027T>C (p.Tyr343His)
n.1083T>C
c.631T>C (p.Tyr211His)
n.1134T>C
n.1115T>C
c.1093T>C (p.Tyr365His)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
n.1096T>C
c.67T>C (p.Tyr23His)
4g.1002323T>GCA355963092IDUAc.1027T>G (p.Tyr343Asp)
n.1083T>G
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.1134T>G
n.1115T>G
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.1096T>G
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
4g.1002324A>CCA355963096IDUAc.1028A>C (p.Tyr343Ser)
n.1084A>C
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.1135A>C
n.1116A>C
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.1097A>C
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
4g.1002324A>GCA355963094IDUAc.1028A>G (p.Tyr343Cys)
n.1084A>G
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.1135A>G
n.1116A>G
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.1097A>G
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
4g.1002324A>TCA355963095IDUAc.1028A>T (p.Tyr343Phe)
n.1084A>T
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.1135A>T
n.1116A>T
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.1097A>T
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
4g.1002325C>ACA356984IDUAc.1029C>A (p.Tyr343Ter)
n.1085C>A
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
n.1136C>A
n.1117C>A
c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
n.1098C>A
c.69C>A (p.Tyr23Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.1002325C=CA1433069098IDUAc.1029C= (p.Tyr343=)
n.1085C=
c.633C= (p.Tyr211=)
n.1136C=
n.1117C=
c.1095C= (p.Tyr365=)
c.888C= (p.Tyr296=)
c.822C= (p.Tyr274=)
c.741C= (p.Tyr247=)
n.1098C=
c.69C= (p.Tyr23=)
4g.1002325C>GCA2802166IDUAc.1029C>G (p.Tyr343Ter)
n.1085C>G
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
n.1136C>G
n.1117C>G
c.1095C>G (p.Tyr365Ter)
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
n.1098C>G
c.69C>G (p.Tyr23Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002325C>TCA438057742IDUAc.1029C>T (p.Tyr343=)
n.1085C>T
c.633C>T (p.Tyr211=)
n.1136C>T
n.1117C>T
c.1095C>T (p.Tyr365=)
c.888C>T (p.Tyr296=)
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.741C>T (p.Tyr247=)
n.1098C>T
c.69C>T (p.Tyr23=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1002326G>ACA2802167IDUAc.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.1086G>A
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.1137G>A
n.1118G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.1099G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1002326G>CCA355963100IDUAc.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.1086G>C
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.1137G>C
n.1118G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.1099G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
 ClinVar dbSNP
4g.1002326G=CA1433069107IDUAc.1030G= (p.Ala344=)
n.1086G=
c.634G= (p.Ala212=)
n.1137G=
n.1118G=
c.1096G= (p.Ala366=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.823G= (p.Ala275=)
c.742G= (p.Ala248=)
n.1099G=
c.70G= (p.Ala24=)
4g.1002326G>TCA355963101IDUAc.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.1086G>T
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.1137G>T
n.1118G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.1099G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
4g.1002327C>ACA355963102IDUAc.1031C>A (p.Ala344Glu)
n.1087C>A
c.635C>A (p.Ala212Glu)
n.1138C>A
n.1119C>A
c.1097C>A (p.Ala366Glu)
c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
n.1100C>A
c.71C>A (p.Ala24Glu)
4g.1002327C=CA1433069116IDUAc.1031C= (p.Ala344=)
n.1087C=
c.635C= (p.Ala212=)
n.1138C=
n.1119C=
c.1097C= (p.Ala366=)
c.890C= (p.Ala297=)
c.824C= (p.Ala275=)
c.743C= (p.Ala248=)
n.1100C=
c.71C= (p.Ala24=)
4g.1002327C>GCA2802168IDUAc.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.1087C>G
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.1138C>G
n.1119C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.1100C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002327C>TCA355963103IDUAc.1031C>T (p.Ala344Val)
n.1087C>T
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.1138C>T
n.1119C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.1100C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
4g.1002328G>ACA91169000IDUAc.1032G>A (p.Ala344=)
n.1088G>A
c.636G>A (p.Ala212=)
n.1139G>A
n.1120G>A
c.1098G>A (p.Ala366=)
c.891G>A (p.Ala297=)
c.825G>A (p.Ala275=)
c.744G>A (p.Ala248=)
n.1101G>A
c.72G>A (p.Ala24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1002328G>CCA438057747IDUAc.1032G>C (p.Ala344=)
n.1088G>C
c.636G>C (p.Ala212=)
n.1139G>C
n.1120G>C
c.1098G>C (p.Ala366=)
c.891G>C (p.Ala297=)
c.825G>C (p.Ala275=)
c.744G>C (p.Ala248=)
n.1101G>C
c.72G>C (p.Ala24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002328G=CA1433069122IDUAc.1032G= (p.Ala344=)
n.1088G=
c.636G= (p.Ala212=)
n.1139G=
n.1120G=
c.1098G= (p.Ala366=)
c.891G= (p.Ala297=)
c.825G= (p.Ala275=)
c.744G= (p.Ala248=)
n.1101G=
c.72G= (p.Ala24=)
4g.1002328G>TCA438057749IDUAc.1032G>T (p.Ala344=)
n.1088G>T
c.636G>T (p.Ala212=)
n.1139G>T
n.1120G>T
c.1098G>T (p.Ala366=)
c.891G>T (p.Ala297=)
c.825G>T (p.Ala275=)
c.744G>T (p.Ala248=)
n.1101G>T
c.72G>T (p.Ala24=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002329C>ACA355963105IDUAc.1033C>A (p.Leu345Ile)
n.1089C>A
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.1140C>A
n.1121C>A
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
n.1102C>A
c.73C>A (p.Leu25Ile)
4g.1002329C=CA1433069125IDUAc.1033C= (p.Leu345=)
n.1089C=
c.637C= (p.Leu213=)
n.1140C=
n.1121C=
c.1099C= (p.Leu367=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.826C= (p.Leu276=)
c.745C= (p.Leu249=)
n.1102C=
c.73C= (p.Leu25=)
4g.1002329C>GCA355963106IDUAc.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1089C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.1140C>G
n.1121C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.1102C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
 gnomAD v4
4g.1002329C>TCA355963108IDUAc.1033C>T (p.Leu345Phe)
n.1089C>T
c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.1140C>T
n.1121C>T
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
n.1102C>T
c.73C>T (p.Leu25Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002330T>ACA355963110IDUAc.1034T>A (p.Leu345His)
n.1090T>A
c.638T>A (p.Leu213His)
n.1141T>A
n.1122T>A
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.827T>A (p.Leu276His)
c.746T>A (p.Leu249His)
n.1103T>A
c.74T>A (p.Leu25His)
4g.1002330T>CCA355963111IDUAc.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1090T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.1141T>C
n.1122T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.1103T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
4g.1002330T>GCA355963112IDUAc.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1090T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.1141T>G
n.1122T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.1103T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
4g.1002338_1002358dupCA549264534IDUAc.1042_1062dup (p.Ser354_Tyr355insAsnAspAsnAlaPheLeuSer)
n.1098_1118dup
c.646_666dup (p.Ser222_Tyr223insAsnAspAsnAlaPheLeuSer)
n.1149_1169dup
n.1130_1150dup
c.1108_1128dup (p.Ser376_Tyr377insAsnAspAsnAlaPheLeuSer)
c.901_921dup (p.Ser307_Tyr308insAsnAspAsnAlaPheLeuSer)
c.835_855dup (p.Ser285_Tyr286insAsnAspAsnAlaPheLeuSer)
c.754_774dup (p.Ser258_Tyr259insAsnAspAsnAlaPheLeuSer)
n.1111_1131dup
c.82_102dup (p.Ser34_Tyr35insAsnAspAsnAlaPheLeuSer)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002331C>ACA438057755IDUAc.1035C>A (p.Leu345=)
n.1091C>A
c.639C>A (p.Leu213=)
n.1142C>A
n.1123C>A
c.1101C>A (p.Leu367=)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.828C>A (p.Leu276=)
c.747C>A (p.Leu249=)
n.1104C>A
c.75C>A (p.Leu25=)
4g.1002331C=CA1433069133IDUAc.1035C= (p.Leu345=)
n.1091C=
c.639C= (p.Leu213=)
n.1142C=
n.1123C=
c.1101C= (p.Leu367=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.828C= (p.Leu276=)
c.747C= (p.Leu249=)
n.1104C=
c.75C= (p.Leu25=)
4g.1002331C>GCA2802169IDUAc.1035C>G (p.Leu345=)
n.1091C>G
c.639C>G (p.Leu213=)
n.1142C>G
n.1123C>G
c.1101C>G (p.Leu367=)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.828C>G (p.Leu276=)
c.747C>G (p.Leu249=)
n.1104C>G
c.75C>G (p.Leu25=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002331C>TCA438057756IDUAc.1035C>T (p.Leu345=)
n.1091C>T
c.639C>T (p.Leu213=)
n.1142C>T
n.1123C>T
c.1101C>T (p.Leu367=)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.828C>T (p.Leu276=)
c.747C>T (p.Leu249=)
n.1104C>T
c.75C>T (p.Leu25=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002332delCA2573137569IDUAc.1036del (p.Leu346Ter)
n.1092del
c.640del (p.Leu214Ter)
n.1143del
n.1124del
c.1102del (p.Leu368Ter)
c.895del (p.Leu299Ter)
c.829del (p.Leu277Ter)
c.748del (p.Leu250Ter)
n.1105del
c.76del (p.Leu26Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.1002332C>ACA355963116IDUAc.1036C>A (p.Leu346Met)
n.1092C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.1143C>A
n.1124C>A
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
n.1105C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
4g.1002332C>GCA355963117IDUAc.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1092C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.1143C>G
n.1124C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1105C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
4g.1002332C>TCA438057758IDUAc.1036C>T (p.Leu346=)
n.1092C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
n.1143C>T
n.1124C>T
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.829C>T (p.Leu277=)
c.748C>T (p.Leu250=)
n.1105C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
4g.1002333T>ACA355963119IDUAc.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.1093T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.1144T>A
n.1125T>A
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.1106T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
4g.1002333T>CCA355963120IDUAc.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1093T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.1144T>C
n.1125T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1106T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002333T>GCA256128IDUAc.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1093T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.1144T>G
n.1125T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1106T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.1002333T=CA1433069139IDUAc.1037T= (p.Leu346=)
n.1093T=
c.641T= (p.Leu214=)
n.1144T=
n.1125T=
c.1103T= (p.Leu368=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.830T= (p.Leu277=)
c.749T= (p.Leu250=)
n.1106T=
c.77T= (p.Leu26=)
4g.1002334G>ACA438057760IDUAc.1038G>A (p.Leu346=)
n.1094G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
n.1145G>A
n.1126G>A
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.831G>A (p.Leu277=)
c.750G>A (p.Leu250=)
n.1107G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
 dbSNP
4g.1002334G>CCA2802170IDUAc.1038G>C (p.Leu346=)
n.1094G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
n.1145G>C
n.1126G>C
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.897G>C (p.Leu299=)
c.831G>C (p.Leu277=)
c.750G>C (p.Leu250=)
n.1107G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002334G=CA1433069147IDUAc.1038G= (p.Leu346=)
n.1094G=
c.642G= (p.Leu214=)
n.1145G=
n.1126G=
c.1104G= (p.Leu368=)
c.897G= (p.Leu299=)
c.831G= (p.Leu277=)
c.750G= (p.Leu250=)
n.1107G=
c.78G= (p.Leu26=)
4g.1002334G>TCA438057762IDUAc.1038G>T (p.Leu346=)
n.1094G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
n.1145G>T
n.1126G>T
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.897G>T (p.Leu299=)
c.831G>T (p.Leu277=)
c.750G>T (p.Leu250=)
n.1107G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
4g.1002335A>CCA355963126IDUAc.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.1095A>C
c.643A>C (p.Ser215Arg)
n.1146A>C
n.1127A>C
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
n.1108A>C
c.79A>C (p.Ser27Arg)
 ClinVar dbSNP
4g.1002335A>GCA355963123IDUAc.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.1095A>G
c.643A>G (p.Ser215Gly)
n.1146A>G
n.1127A>G
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
n.1108A>G
c.79A>G (p.Ser27Gly)
4g.1002335A>TCA355963125IDUAc.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.1095A>T
c.643A>T (p.Ser215Cys)
n.1146A>T
n.1127A>T
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.751A>T (p.Ser251Cys)
n.1108A>T
c.79A>T (p.Ser27Cys)
4g.1002336G>ACA2802171IDUAc.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.1096G>A
c.644G>A (p.Ser215Asn)
n.1147G>A
n.1128G>A
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.752G>A (p.Ser251Asn)
n.1109G>A
c.80G>A (p.Ser27Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002336G>CCA91169040IDUAc.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.1096G>C
c.644G>C (p.Ser215Thr)
n.1147G>C
n.1128G>C
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.752G>C (p.Ser251Thr)
n.1109G>C
c.80G>C (p.Ser27Thr)
 ClinVar dbSNP
4g.1002336G=CA1433069153IDUAc.1040G= (p.Ser347=)
n.1096G=
c.644G= (p.Ser215=)
n.1147G=
n.1128G=
c.1106G= (p.Ser369=)
c.899G= (p.Ser300=)
c.833G= (p.Ser278=)
c.752G= (p.Ser251=)
n.1109G=
c.80G= (p.Ser27=)
4g.1002336G>TCA355963128IDUAc.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.1096G>T
c.644G>T (p.Ser215Ile)
n.1147G>T
n.1128G>T
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.752G>T (p.Ser251Ile)
n.1109G>T
c.80G>T (p.Ser27Ile)
4g.1002337C>ACA355963129IDUAc.1041C>A (p.Ser347Arg)
n.1097C>A
c.645C>A (p.Ser215Arg)
n.1148C>A
n.1129C>A
c.1107C>A (p.Ser369Arg)
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.753C>A (p.Ser251Arg)
n.1110C>A
c.81C>A (p.Ser27Arg)
4g.1002337C>GCA355963131IDUAc.1041C>G (p.Ser347Arg)
n.1097C>G
c.645C>G (p.Ser215Arg)
n.1148C>G
n.1129C>G
c.1107C>G (p.Ser369Arg)
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.753C>G (p.Ser251Arg)
n.1110C>G
c.81C>G (p.Ser27Arg)
4g.1002337C>TCA438057767IDUAc.1041C>T (p.Ser347=)
n.1097C>T
c.645C>T (p.Ser215=)
n.1148C>T
n.1129C>T
c.1107C>T (p.Ser369=)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.834C>T (p.Ser278=)
c.753C>T (p.Ser251=)
n.1110C>T
c.81C>T (p.Ser27=)
 ClinVar dbSNP
4g.1002340_1002345delCA2586965953IDUAc.1044_1049del (p.Asp349_Asn350del)
n.1100_1105del
c.648_653del (p.Asp217_Asn218del)
n.1151_1156del
n.1132_1137del
c.1110_1115del (p.Asp371_Asn372del)
c.903_908del (p.Asp302_Asn303del)
c.837_842del (p.Asp280_Asn281del)
c.756_761del (p.Asp253_Asn254del)
n.1113_1118del
c.84_89del (p.Asp29_Asn30del)
4g.1002338A=CA1433069157IDUAc.1042A= (p.Asn348=)
n.1098A=
c.646A= (p.Asn216=)
n.1149A=
n.1130A=
c.1108A= (p.Asn370=)
c.901A= (p.Asn301=)
c.835A= (p.Asn279=)
c.754A= (p.Asn252=)
n.1111A=
c.82A= (p.Asn28=)
4g.1002338A>CCA355963136IDUAc.1042A>C (p.Asn348His)
n.1098A>C
c.646A>C (p.Asn216His)
n.1149A>C
n.1130A>C
c.1108A>C (p.Asn370His)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.835A>C (p.Asn279His)
c.754A>C (p.Asn252His)
n.1111A>C
c.82A>C (p.Asn28His)
4g.1002338A>GCA355963133IDUAc.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.1098A>G
c.646A>G (p.Asn216Asp)
n.1149A>G
n.1130A>G
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
n.1111A>G
c.82A>G (p.Asn28Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002338A>TCA355963134IDUAc.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.1098A>T
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
n.1149A>T
n.1130A>T
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
n.1111A>T
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
4g.1002338_1002341delinsAACGCA1433069155IDUAc.1042_1045delinsAACG (p.Asn348=)
n.1098_1101delinsAACG
c.646_649delinsAACG (p.Asn216=)
n.1149_1152delinsAACG
n.1130_1133delinsAACG
c.1108_1111delinsAACG (p.Asn370=)
c.901_904delinsAACG (p.Asn301=)
c.835_838delinsAACG (p.Asn279=)
c.754_757delinsAACG (p.Asn252=)
n.1111_1114delinsAACG
c.82_85delinsAACG (p.Asn28=)
4g.1002339_1002342delCA913108038IDUAc.1043_1046del (p.Asn348ThrfsTer5)
n.1099_1102del
c.647_650del (p.Asn216ThrfsTer5)
n.1150_1153del
n.1131_1134del
c.1109_1112del (p.Asn370ThrfsTer5)
c.902_905del (p.Asn301ThrfsTer5)
c.836_839del (p.Asn279ThrfsTer5)
c.755_758del (p.Asn252ThrfsTer5)
n.1112_1115del
c.83_86del (p.Asn28ThrfsTer5)
4g.1002339A>CCA355963138IDUAc.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.1099A>C
c.647A>C (p.Asn216Thr)
n.1150A>C
n.1131A>C
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
n.1112A>C
c.83A>C (p.Asn28Thr)
4g.1002339A>GCA355963139IDUAc.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.1099A>G
c.647A>G (p.Asn216Ser)
n.1150A>G
n.1131A>G
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
n.1112A>G
c.83A>G (p.Asn28Ser)
4g.1002339A>TCA355963141IDUAc.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.1099A>T
c.647A>T (p.Asn216Ile)
n.1150A>T
n.1131A>T
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
n.1112A>T
c.83A>T (p.Asn28Ile)
 dbSNP
4g.1002341_1002343delCA438057772IDUAc.1045_1047del (p.Asp349del)
n.1101_1103del
c.649_651del (p.Asp217del)
n.1152_1154del
n.1133_1135del
c.1111_1113del (p.Asp371del)
c.904_906del (p.Asp302del)
c.838_840del (p.Asp280del)
c.757_759del (p.Asp253del)
n.1114_1116del
c.85_87del (p.Asp29del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002340C>ACA355963142IDUAc.1044C>A (p.Asn348Lys)
n.1100C>A
c.648C>A (p.Asn216Lys)
n.1151C>A
n.1132C>A
c.1110C>A (p.Asn370Lys)
c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.837C>A (p.Asn279Lys)
c.756C>A (p.Asn252Lys)
n.1113C>A
c.84C>A (p.Asn28Lys)
4g.1002340C=CA1433069166IDUAc.1044C= (p.Asn348=)
n.1100C=
c.648C= (p.Asn216=)
n.1151C=
n.1132C=
c.1110C= (p.Asn370=)
c.903C= (p.Asn301=)
c.837C= (p.Asn279=)
c.756C= (p.Asn252=)
n.1113C=
c.84C= (p.Asn28=)
4g.1002340C>GCA2802172IDUAc.1044C>G (p.Asn348Lys)
n.1100C>G
c.648C>G (p.Asn216Lys)
n.1151C>G
n.1132C>G
c.1110C>G (p.Asn370Lys)
c.903C>G (p.Asn301Lys)
c.837C>G (p.Asn279Lys)
c.756C>G (p.Asn252Lys)
n.1113C>G
c.84C>G (p.Asn28Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002340C>TCA438057773IDUAc.1044C>T (p.Asn348=)
n.1100C>T
c.648C>T (p.Asn216=)
n.1151C>T
n.1132C>T
c.1110C>T (p.Asn370=)
c.903C>T (p.Asn301=)
c.837C>T (p.Asn279=)
c.756C>T (p.Asn252=)
n.1113C>T
c.84C>T (p.Asn28=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
4g.1002341G>ACA220497IDUAc.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.1101G>A
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.1152G>A
n.1133G>A
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.1114G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002341G>CCA355963148IDUAc.1045G>C (p.Asp349His)
n.1101G>C
c.649G>C (p.Asp217His)
n.1152G>C
n.1133G>C
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.904G>C (p.Asp302His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.757G>C (p.Asp253His)
n.1114G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002341G=CA1433069178IDUAc.1045G= (p.Asp349=)
n.1101G=
c.649G= (p.Asp217=)
n.1152G=
n.1133G=
c.1111G= (p.Asp371=)
c.904G= (p.Asp302=)
c.838G= (p.Asp280=)
c.757G= (p.Asp253=)
n.1114G=
c.85G= (p.Asp29=)
4g.1002341G>TCA355963146IDUAc.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.1101G>T
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.1152G>T
n.1133G>T
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.1114G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002342A=CA1433069187IDUAc.1046A= (p.Asp349=)
n.1102A=
c.650A= (p.Asp217=)
n.1153A=
n.1134A=
c.1112A= (p.Asp371=)
c.905A= (p.Asp302=)
c.839A= (p.Asp280=)
c.758A= (p.Asp253=)
n.1115A=
c.86A= (p.Asp29=)
4g.1002342A>CCA355963150IDUAc.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.1102A>C
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.1153A>C
n.1134A>C
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.1115A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
4g.1002342A>GCA2802173IDUAc.1046A>G (p.Asp349Gly)
n.1102A>G
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.1153A>G
n.1134A>G
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.1115A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002342A>TCA355963151IDUAc.1046A>T (p.Asp349Val)
n.1102A>T
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.1153A>T
n.1134A>T
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
n.1115A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
4g.1002344_1002364dupCA2669481579IDUAc.1048_1068dup (p.His356_Pro357insAsnAlaPheLeuSerTyrHis)
n.1104_1124dup
c.652_672dup (p.His224_Pro225insAsnAlaPheLeuSerTyrHis)
n.1155_1175dup
n.1136_1156dup
c.1114_1134dup (p.His378_Pro379insAsnAlaPheLeuSerTyrHis)
c.907_927dup (p.His309_Pro310insAsnAlaPheLeuSerTyrHis)
c.841_861dup (p.His287_Pro288insAsnAlaPheLeuSerTyrHis)
c.760_780dup (p.His260_Pro261insAsnAlaPheLeuSerTyrHis)
n.1117_1137dup
c.88_108dup (p.His36_Pro37insAsnAlaPheLeuSerTyrHis)
 gnomAD v4
4g.1002343C>ACA355963152IDUAc.1047C>A (p.Asp349Glu)
n.1103C>A
c.651C>A (p.Asp217Glu)
n.1154C>A
n.1135C>A
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
n.1116C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
 gnomAD v4
4g.1002343C>GCA355963153IDUAc.1047C>G (p.Asp349Glu)
n.1103C>G
c.651C>G (p.Asp217Glu)
n.1154C>G
n.1135C>G
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
n.1116C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
4g.1002343C>TCA438057778IDUAc.1047C>T (p.Asp349=)
n.1103C>T
c.651C>T (p.Asp217=)
n.1154C>T
n.1135C>T
c.1113C>T (p.Asp371=)
c.906C>T (p.Asp302=)
c.840C>T (p.Asp280=)
c.759C>T (p.Asp253=)
n.1116C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
4g.1002343dupCA2573137570IDUAc.1047dup (p.Asn350GlnfsTer?)
n.1103dup
c.651dup (p.Asn218GlnfsTer?)
n.1154dup
n.1135dup
c.1113dup (p.Asn372GlnfsTer?)
c.906dup (p.Asn303GlnfsTer?)
c.840dup (p.Asn281GlnfsTer?)
c.759dup (p.Asn254GlnfsTer?)
n.1116dup
c.87dup (p.Asn30GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
4g.1002344_1002349dupCA549264535IDUAc.1048_1053dup (p.Ala351_Phe352insAsnAla)
n.1104_1109dup
c.652_657dup (p.Ala219_Phe220insAsnAla)
n.1155_1160dup
n.1136_1141dup
c.1114_1119dup (p.Ala373_Phe374insAsnAla)
c.907_912dup (p.Ala304_Phe305insAsnAla)
c.841_846dup (p.Ala282_Phe283insAsnAla)
c.760_765dup (p.Ala255_Phe256insAsnAla)
n.1117_1122dup
c.88_93dup (p.Ala31_Phe32insAsnAla)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002344A=CA1433069198IDUAc.1048A= (p.Asn350=)
n.1104A=
c.652A= (p.Asn218=)
n.1155A=
n.1136A=
c.1114A= (p.Asn372=)
c.907A= (p.Asn303=)
c.841A= (p.Asn281=)
c.760A= (p.Asn254=)
n.1117A=
c.88A= (p.Asn30=)
4g.1002344A>CCA355963155IDUAc.1048A>C (p.Asn350His)
n.1104A>C
c.652A>C (p.Asn218His)
n.1155A>C
n.1136A>C
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.841A>C (p.Asn281His)
c.760A>C (p.Asn254His)
n.1117A>C
c.88A>C (p.Asn30His)
4g.1002344A>GCA2802174IDUAc.1048A>G (p.Asn350Asp)
n.1104A>G
c.652A>G (p.Asn218Asp)
n.1155A>G
n.1136A>G
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.1117A>G
c.88A>G (p.Asn30Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002344A>TCA355963157IDUAc.1048A>T (p.Asn350Tyr)
n.1104A>T
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
n.1155A>T
n.1136A>T
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.1117A>T
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
4g.1002345delCA2586965954IDUAc.1049del (p.Asn350MetfsTer4)
n.1105del
c.653del (p.Asn218MetfsTer4)
n.1156del
n.1137del
c.1115del (p.Asn372MetfsTer4)
c.908del (p.Asn303MetfsTer4)
c.842del (p.Asn281MetfsTer4)
c.761del (p.Asn254MetfsTer4)
n.1118del
c.89del (p.Asn30MetfsTer4)
4g.1002345A=CA1433069202IDUAc.1049A= (p.Asn350=)
n.1105A=
c.653A= (p.Asn218=)
n.1156A=
n.1137A=
c.1115A= (p.Asn372=)
c.908A= (p.Asn303=)
c.842A= (p.Asn281=)
c.761A= (p.Asn254=)
n.1118A=
c.89A= (p.Asn30=)
4g.1002345A>CCA355963158IDUAc.1049A>C (p.Asn350Thr)
n.1105A>C
c.653A>C (p.Asn218Thr)
n.1156A>C
n.1137A>C
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.1118A>C
c.89A>C (p.Asn30Thr)
 gnomAD v4
4g.1002345A>GCA355963159IDUAc.1049A>G (p.Asn350Ser)
n.1105A>G
c.653A>G (p.Asn218Ser)
n.1156A>G
n.1137A>G
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.1118A>G
c.89A>G (p.Asn30Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002345A>TCA355963160IDUAc.1049A>T (p.Asn350Ile)
n.1105A>T
c.653A>T (p.Asn218Ile)
n.1156A>T
n.1137A>T
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.1118A>T
c.89A>T (p.Asn30Ile)
4g.1002346T>ACA355963165IDUAc.1050T>A (p.Asn350Lys)
n.1106T>A
c.654T>A (p.Asn218Lys)
n.1157T>A
n.1138T>A
c.1116T>A (p.Asn372Lys)
c.909T>A (p.Asn303Lys)
c.843T>A (p.Asn281Lys)
c.762T>A (p.Asn254Lys)
n.1119T>A
c.90T>A (p.Asn30Lys)
4g.1002346T>CCA2802175IDUAc.1050T>C (p.Asn350=)
n.1106T>C
c.654T>C (p.Asn218=)
n.1157T>C
n.1138T>C
c.1116T>C (p.Asn372=)
c.909T>C (p.Asn303=)
c.843T>C (p.Asn281=)
c.762T>C (p.Asn254=)
n.1119T>C
c.90T>C (p.Asn30=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1002346T>GCA355963164IDUAc.1050T>G (p.Asn350Lys)
n.1106T>G
c.654T>G (p.Asn218Lys)
n.1157T>G
n.1138T>G
c.1116T>G (p.Asn372Lys)
c.909T>G (p.Asn303Lys)
c.843T>G (p.Asn281Lys)
c.762T>G (p.Asn254Lys)
n.1119T>G
c.90T>G (p.Asn30Lys)
4g.1002346T=CA1433069207IDUAc.1050T= (p.Asn350=)
n.1106T=
c.654T= (p.Asn218=)
n.1157T=
n.1138T=
c.1116T= (p.Asn372=)
c.909T= (p.Asn303=)
c.843T= (p.Asn281=)
c.762T= (p.Asn254=)
n.1119T=
c.90T= (p.Asn30=)
4g.1002347G>ACA2802176IDUAc.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.1107G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1158G>A
n.1139G>A
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.1120G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002347G>CCA355963169IDUAc.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.1107G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1158G>C
n.1139G>C
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.1120G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
4g.1002347G=CA1433069213IDUAc.1051G= (p.Ala351=)
n.1107G=
c.655G= (p.Ala219=)
n.1158G=
n.1139G=
c.1117G= (p.Ala373=)
c.910G= (p.Ala304=)
c.844G= (p.Ala282=)
c.763G= (p.Ala255=)
n.1120G=
c.91G= (p.Ala31=)
4g.1002347G>TCA355963167IDUAc.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.1107G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1158G>T
n.1139G>T
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.1120G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
4g.1002348C>ACA355963171IDUAc.1052C>A (p.Ala351Asp)
n.1108C>A
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.1159C>A
n.1140C>A
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.1121C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
4g.1002348C=CA1433069226IDUAc.1052C= (p.Ala351=)
n.1108C=
c.656C= (p.Ala219=)
n.1159C=
n.1140C=
c.1118C= (p.Ala373=)
c.911C= (p.Ala304=)
c.845C= (p.Ala282=)
c.764C= (p.Ala255=)
n.1121C=
c.92C= (p.Ala31=)
4g.1002348C>GCA355963172IDUAc.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.1108C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1159C>G
n.1140C>G
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.1121C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
4g.1002348C>TCA355963174IDUAc.1052C>T (p.Ala351Val)
n.1108C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.1159C>T
n.1140C>T
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.1121C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002349delCA2669481580IDUAc.1053del (p.Phe352SerfsTer2)
n.1109del
c.657del (p.Phe220SerfsTer2)
n.1160del
n.1141del
c.1119del (p.Phe374SerfsTer2)
c.912del (p.Phe305SerfsTer2)
c.846del (p.Phe283SerfsTer2)
c.765del (p.Phe256SerfsTer2)
n.1122del
c.93del (p.Phe32SerfsTer2)
 gnomAD v4
4g.1002349C>ACA438057789IDUAc.1053C>A (p.Ala351=)
n.1109C>A
c.657C>A (p.Ala219=)
n.1160C>A
n.1141C>A
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.912C>A (p.Ala304=)
c.846C>A (p.Ala282=)
c.765C>A (p.Ala255=)
n.1122C>A
c.93C>A (p.Ala31=)
 dbSNP
4g.1002349C=CA1433069232IDUAc.1053C= (p.Ala351=)
n.1109C=
c.657C= (p.Ala219=)
n.1160C=
n.1141C=
c.1119C= (p.Ala373=)
c.912C= (p.Ala304=)
c.846C= (p.Ala282=)
c.765C= (p.Ala255=)
n.1122C=
c.93C= (p.Ala31=)
4g.1002349C>GCA438057791IDUAc.1053C>G (p.Ala351=)
n.1109C>G
c.657C>G (p.Ala219=)
n.1160C>G
n.1141C>G
c.1119C>G (p.Ala373=)
c.912C>G (p.Ala304=)
c.846C>G (p.Ala282=)
c.765C>G (p.Ala255=)
n.1122C>G
c.93C>G (p.Ala31=)
 ClinVar dbSNP
4g.1002349C>TCA2802177IDUAc.1053C>T (p.Ala351=)
n.1109C>T
c.657C>T (p.Ala219=)
n.1160C>T
n.1141C>T
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.912C>T (p.Ala304=)
c.846C>T (p.Ala282=)
c.765C>T (p.Ala255=)
n.1122C>T
c.93C>T (p.Ala31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002350T>ACA355963176IDUAc.1054T>A (p.Phe352Ile)
n.1110T>A
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.1161T>A
n.1142T>A
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.1123T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
4g.1002350T>CCA2802178IDUAc.1054T>C (p.Phe352Leu)
n.1110T>C
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.1161T>C
n.1142T>C
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.1123T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1002350T>GCA355963179IDUAc.1054T>G (p.Phe352Val)
n.1110T>G
c.658T>G (p.Phe220Val)
n.1161T>G
n.1142T>G
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.1123T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
4g.1002350T=CA1433069236IDUAc.1054T= (p.Phe352=)
n.1110T=
c.658T= (p.Phe220=)
n.1161T=
n.1142T=
c.1120T= (p.Phe374=)
c.913T= (p.Phe305=)
c.847T= (p.Phe283=)
c.766T= (p.Phe256=)
n.1123T=
c.94T= (p.Phe32=)
4g.1002351T>ACA355963181IDUAc.1055T>A (p.Phe352Tyr)
n.1111T>A
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.1162T>A
n.1143T>A
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.1124T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
4g.1002351T>CCA355963182IDUAc.1055T>C (p.Phe352Ser)
n.1111T>C
c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.1162T>C
n.1143T>C
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.1124T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
4g.1002351T>GCA355963184IDUAc.1055T>G (p.Phe352Cys)
n.1111T>G
c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.1162T>G
n.1143T>G
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.1124T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
4g.1002352C>ACA355963186IDUAc.1056C>A (p.Phe352Leu)
n.1112C>A
c.660C>A (p.Phe220Leu)
n.1163C>A
n.1144C>A
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.915C>A (p.Phe305Leu)
c.849C>A (p.Phe283Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.1125C>A
c.96C>A (p.Phe32Leu)
4g.1002352C=CA1433069243IDUAc.1056C= (p.Phe352=)
n.1112C=
c.660C= (p.Phe220=)
n.1163C=
n.1144C=
c.1122C= (p.Phe374=)
c.915C= (p.Phe305=)
c.849C= (p.Phe283=)
c.768C= (p.Phe256=)
n.1125C=
c.96C= (p.Phe32=)
4g.1002352C>GCA355963188IDUAc.1056C>G (p.Phe352Leu)
n.1112C>G
c.660C>G (p.Phe220Leu)
n.1163C>G
n.1144C>G
c.1122C>G (p.Phe374Leu)
c.915C>G (p.Phe305Leu)
c.849C>G (p.Phe283Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.1125C>G
c.96C>G (p.Phe32Leu)
4g.1002352C>TCA2802179IDUAc.1056C>T (p.Phe352=)
n.1112C>T
c.660C>T (p.Phe220=)
n.1163C>T
n.1144C>T
c.1122C>T (p.Phe374=)
c.915C>T (p.Phe305=)
c.849C>T (p.Phe283=)
c.768C>T (p.Phe256=)
n.1125C>T
c.96C>T (p.Phe32=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002353C>ACA355963190IDUAc.1057C>A (p.Leu353Met)
n.1113C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
n.1164C>A
n.1145C>A
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.1126C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
4g.1002353C>GCA355963191IDUAc.1057C>G (p.Leu353Val)
n.1113C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.1164C>G
n.1145C>G
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.1126C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
4g.1002353C>TCA438057798IDUAc.1057C>T (p.Leu353=)
n.1113C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
n.1164C>T
n.1145C>T
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.769C>T (p.Leu257=)
n.1126C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
4g.1002354T>ACA355963193IDUAc.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.1114T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.1165T>A
n.1146T>A
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.1127T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
4g.1002354T>CCA355963195IDUAc.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.1114T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.1165T>C
n.1146T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1127T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
4g.1002354T>GCA355963197IDUAc.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.1114T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.1165T>G
n.1146T>G
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1127T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
4g.1002355G>ACA438057799IDUAc.1059G>A (p.Leu353=)
n.1115G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
n.1166G>A
n.1147G>A
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.771G>A (p.Leu257=)
n.1128G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
 ClinVar dbSNP
4g.1002355G>CCA438057800IDUAc.1059G>C (p.Leu353=)
n.1115G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
n.1166G>C
n.1147G>C
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.852G>C (p.Leu284=)
c.771G>C (p.Leu257=)
n.1128G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
4g.1002355G>TCA438057802IDUAc.1059G>T (p.Leu353=)
n.1115G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
n.1166G>T
n.1147G>T
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.852G>T (p.Leu284=)
c.771G>T (p.Leu257=)
n.1128G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
4g.1002356A>CCA355963199IDUAc.1060A>C (p.Ser354Arg)
n.1116A>C
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.1167A>C
n.1148A>C
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.853A>C (p.Ser285Arg)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.1129A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
4g.1002356A>GCA355963200IDUAc.1060A>G (p.Ser354Gly)
n.1116A>G
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.1167A>G
n.1148A>G
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.853A>G (p.Ser285Gly)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.1129A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
 gnomAD v4
4g.1002356A>TCA355963202IDUAc.1060A>T (p.Ser354Cys)
n.1116A>T
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.1167A>T
n.1148A>T
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.853A>T (p.Ser285Cys)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.1129A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
4g.1002357G>ACA355963204IDUAc.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.1117G>A
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.1168G>A
n.1149G>A
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.854G>A (p.Ser285Asn)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.1130G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
4g.1002357G>CCA355963206IDUAc.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1117G>C
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.1168G>C
n.1149G>C
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.854G>C (p.Ser285Thr)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.1130G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
 gnomAD v4
4g.1002357G>TCA355963207IDUAc.1061G>T (p.Ser354Ile)
n.1117G>T
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.1168G>T
n.1149G>T
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.854G>T (p.Ser285Ile)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.1130G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
4g.1002358C>ACA355963209IDUAc.1062C>A (p.Ser354Arg)
n.1118C>A
c.666C>A (p.Ser222Arg)
n.1169C>A
n.1150C>A
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.921C>A (p.Ser307Arg)
c.855C>A (p.Ser285Arg)
c.774C>A (p.Ser258Arg)
n.1131C>A
c.102C>A (p.Ser34Arg)
 gnomAD v4
4g.1002358C=CA1433069250IDUAc.1062C= (p.Ser354=)
n.1118C=
c.666C= (p.Ser222=)
n.1169C=
n.1150C=
c.1128C= (p.Ser376=)
c.921C= (p.Ser307=)
c.855C= (p.Ser285=)
c.774C= (p.Ser258=)
n.1131C=
c.102C= (p.Ser34=)
4g.1002358C>GCA355963210IDUAc.1062C>G (p.Ser354Arg)
n.1118C>G
c.666C>G (p.Ser222Arg)
n.1169C>G
n.1150C>G
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.921C>G (p.Ser307Arg)
c.855C>G (p.Ser285Arg)
c.774C>G (p.Ser258Arg)
n.1131C>G
c.102C>G (p.Ser34Arg)
4g.1002358C>TCA438057807IDUAc.1062C>T (p.Ser354=)
n.1118C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
n.1169C>T
n.1150C>T
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.921C>T (p.Ser307=)
c.855C>T (p.Ser285=)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.1131C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002359T>ACA355963214IDUAc.1063T>A (p.Tyr355Asn)
n.1119T>A
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.1170T>A
n.1151T>A
c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
n.1132T>A
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
4g.1002359T>CCA355963213IDUAc.1063T>C (p.Tyr355His)
n.1119T>C
c.667T>C (p.Tyr223His)
n.1170T>C
n.1151T>C
c.1129T>C (p.Tyr377His)
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.856T>C (p.Tyr286His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
n.1132T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
4g.1002359T>GCA355963212IDUAc.1063T>G (p.Tyr355Asp)
n.1119T>G
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.1170T>G
n.1151T>G
c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
n.1132T>G
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
4g.1002360A>CCA355963219IDUAc.1064A>C (p.Tyr355Ser)
n.1120A>C
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.1171A>C
n.1152A>C
c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
n.1133A>C
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
 dbSNP
4g.1002360A>GCA355963216IDUAc.1064A>G (p.Tyr355Cys)
n.1120A>G
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.1171A>G
n.1152A>G
c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
n.1133A>G
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
4g.1002360A>TCA355963217IDUAc.1064A>T (p.Tyr355Phe)
n.1120A>T
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.1171A>T
n.1152A>T
c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
n.1133A>T
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
4g.1002361C>ACA355963220IDUAc.1065C>A (p.Tyr355Ter)
n.1121C>A
c.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.1172C>A
n.1153C>A
c.1131C>A (p.Tyr377Ter)
c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
c.777C>A (p.Tyr259Ter)
n.1134C>A
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
4g.1002361C=CA1433069253IDUAc.1065C= (p.Tyr355=)
n.1121C=
c.669C= (p.Tyr223=)
n.1172C=
n.1153C=
c.1131C= (p.Tyr377=)
c.924C= (p.Tyr308=)
c.858C= (p.Tyr286=)
c.777C= (p.Tyr259=)
n.1134C=
c.105C= (p.Tyr35=)
4g.1002361C>GCA355963222IDUAc.1065C>G (p.Tyr355Ter)
n.1121C>G
c.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.1172C>G
n.1153C>G
c.1131C>G (p.Tyr377Ter)
c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
c.777C>G (p.Tyr259Ter)
n.1134C>G
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
4g.1002361C>TCA2802180IDUAc.1065C>T (p.Tyr355=)
n.1121C>T
c.669C>T (p.Tyr223=)
n.1172C>T
n.1153C>T
c.1131C>T (p.Tyr377=)
c.924C>T (p.Tyr308=)
c.858C>T (p.Tyr286=)
c.777C>T (p.Tyr259=)
n.1134C>T
c.105C>T (p.Tyr35=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002362C>ACA355963224IDUAc.1066C>A (p.His356Asn)
n.1122C>A
c.670C>A (p.His224Asn)
n.1173C>A
n.1154C>A
c.1132C>A (p.His378Asn)
c.925C>A (p.His309Asn)
c.859C>A (p.His287Asn)
c.778C>A (p.His260Asn)
n.1135C>A
c.106C>A (p.His36Asn)
4g.1002362C=CA1433069257IDUAc.1066C= (p.His356=)
n.1122C=
c.670C= (p.His224=)
n.1173C=
n.1154C=
c.1132C= (p.His378=)
c.925C= (p.His309=)
c.859C= (p.His287=)
c.778C= (p.His260=)
n.1135C=
c.106C= (p.His36=)
4g.1002362C>GCA355963225IDUAc.1066C>G (p.His356Asp)
n.1122C>G
c.670C>G (p.His224Asp)
n.1173C>G
n.1154C>G
c.1132C>G (p.His378Asp)
c.925C>G (p.His309Asp)
c.859C>G (p.His287Asp)
c.778C>G (p.His260Asp)
n.1135C>G
c.106C>G (p.His36Asp)
4g.1002362C>TCA355963227IDUAc.1066C>T (p.His356Tyr)
n.1122C>T
c.670C>T (p.His224Tyr)
n.1173C>T
n.1154C>T
c.1132C>T (p.His378Tyr)
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.859C>T (p.His287Tyr)
c.778C>T (p.His260Tyr)
n.1135C>T
c.106C>T (p.His36Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002363_1002383delCA2578014155IDUAc.1067_1087del (p.His356_Gln362del)
n.1123_1143del
c.671_691del (p.His224_Gln230del)
n.1174_1194del
n.1155_1175del
c.1133_1153del (p.His378_Gln384del)
c.926_946del (p.His309_Gln315del)
c.860_880del (p.His287_Gln293del)
c.779_799del (p.His260_Gln266del)
n.1136_1156del
c.107_127del (p.His36_Gln42del)
4g.1002363A>CCA355963229IDUAc.1067A>C (p.His356Pro)
n.1123A>C
c.671A>C (p.His224Pro)
n.1174A>C
n.1155A>C
c.1133A>C (p.His378Pro)
c.926A>C (p.His309Pro)
c.860A>C (p.His287Pro)
c.779A>C (p.His260Pro)
n.1136A>C
c.107A>C (p.His36Pro)
4g.1002363A>GCA355963230IDUAc.1067A>G (p.His356Arg)
n.1123A>G
c.671A>G (p.His224Arg)
n.1174A>G
n.1155A>G
c.1133A>G (p.His378Arg)
c.926A>G (p.His309Arg)
c.860A>G (p.His287Arg)
c.779A>G (p.His260Arg)
n.1136A>G
c.107A>G (p.His36Arg)
 dbSNP
4g.1002363A>TCA355963231IDUAc.1067A>T (p.His356Leu)
n.1123A>T
c.671A>T (p.His224Leu)
n.1174A>T
n.1155A>T
c.1133A>T (p.His378Leu)
c.926A>T (p.His309Leu)
c.860A>T (p.His287Leu)
c.779A>T (p.His260Leu)
n.1136A>T
c.107A>T (p.His36Leu)
4g.1002364C>ACA355963233IDUAc.1068C>A (p.His356Gln)
n.1124C>A
c.672C>A (p.His224Gln)
n.1175C>A
n.1156C>A
c.1134C>A (p.His378Gln)
c.927C>A (p.His309Gln)
c.861C>A (p.His287Gln)
c.780C>A (p.His260Gln)
n.1137C>A
c.108C>A (p.His36Gln)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002364C=CA1433069264IDUAc.1068C= (p.His356=)
n.1124C=
c.672C= (p.His224=)
n.1175C=
n.1156C=
c.1134C= (p.His378=)
c.927C= (p.His309=)
c.861C= (p.His287=)
c.780C= (p.His260=)
n.1137C=
c.108C= (p.His36=)
4g.1002364C>GCA355963234IDUAc.1068C>G (p.His356Gln)
n.1124C>G
c.672C>G (p.His224Gln)
n.1175C>G
n.1156C>G
c.1134C>G (p.His378Gln)
c.927C>G (p.His309Gln)
c.861C>G (p.His287Gln)
c.780C>G (p.His260Gln)
n.1137C>G
c.108C>G (p.His36Gln)
 gnomAD v4
4g.1002364C>TCA438057345IDUAc.1068C>T (p.His356=)
n.1124C>T
c.672C>T (p.His224=)
n.1175C>T
n.1156C>T
c.1134C>T (p.His378=)
c.927C>T (p.His309=)
c.861C>T (p.His287=)
c.780C>T (p.His260=)
n.1137C>T
c.108C>T (p.His36=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002365C>ACA355963239IDUAc.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1125C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.1176C>A
n.1157C>A
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.1138C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
 gnomAD v4
4g.1002365C>GCA355963236IDUAc.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1125C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.1176C>G
n.1157C>G
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.1138C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
 gnomAD v4
4g.1002365C>TCA355963238IDUAc.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1125C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.1176C>T
n.1157C>T
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.1138C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
 gnomAD v4
4g.1002365_1002386delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACA1433069269IDUAc.1069_1090delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro357=)
n.1125_1146delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA
c.673_694delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro225=)
n.1176_1197delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA
n.1157_1178delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA
c.1135_1156delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro379=)
c.928_949delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro310=)
c.862_883delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro288=)
c.781_802delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro261=)
n.1138_1159delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA
c.109_130delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro37=)
4g.1002366_1002387delCA913108039IDUAc.1070_1091del (p.Pro357ArgfsTer?)
n.1126_1147del
c.674_695del (p.Pro225ArgfsTer?)
n.1177_1198del
n.1158_1179del
c.1136_1157del (p.Pro379ArgfsTer?)
c.929_950del (p.Pro310ArgfsTer?)
c.863_884del (p.Pro288ArgfsTer?)
c.782_803del (p.Pro261ArgfsTer?)
n.1139_1160del
c.110_131del (p.Pro37ArgfsTer?)
4g.1002366C>ACA355963241IDUAc.1070C>A (p.Pro357Gln)
n.1126C>A
c.674C>A (p.Pro225Gln)
n.1177C>A
n.1158C>A
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.929C>A (p.Pro310Gln)
c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
n.1139C>A
c.110C>A (p.Pro37Gln)
 gnomAD v4
4g.1002366C=CA1433069280IDUAc.1070C= (p.Pro357=)
n.1126C=
c.674C= (p.Pro225=)
n.1177C=
n.1158C=
c.1136C= (p.Pro379=)
c.929C= (p.Pro310=)
c.863C= (p.Pro288=)
c.782C= (p.Pro261=)
n.1139C=
c.110C= (p.Pro37=)
4g.1002366C>GCA355963243IDUAc.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.1126C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.1177C>G
n.1158C>G
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.1139C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
4g.1002366C>TCA91169110IDUAc.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.1126C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.1177C>T
n.1158C>T
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.1139C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002370_1002381delCA2669481607IDUAc.1074_1085del (p.His358_Ala361del)
n.1130_1141del
c.678_689del (p.His226_Ala229del)
n.1181_1192del
n.1162_1173del
c.1140_1151del (p.His380_Ala383del)
c.933_944del (p.His311_Ala314del)
c.867_878del (p.His289_Ala292del)
c.786_797del (p.His262_Ala265del)
n.1143_1154del
c.114_125del (p.His38_Ala41del)
 gnomAD v4
4g.1002369_1002389delCA658823289IDUAc.1073_1093del (p.His358_Thr364del)
n.1129_1149del
c.677_697del (p.His226_Thr232del)
n.1180_1200del
n.1161_1181del
c.1139_1159del (p.His380_Thr386del)
c.932_952del (p.His311_Thr317del)
c.866_886del (p.His289_Thr295del)
c.785_805del (p.His262_Thr268del)
n.1142_1162del
c.113_133del (p.His38_Thr44del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002367G>ACA2802181IDUAc.1071G>A (p.Pro357=)
n.1127G>A
c.675G>A (p.Pro225=)
n.1178G>A
n.1159G>A
c.1137G>A (p.Pro379=)
c.930G>A (p.Pro310=)
c.864G>A (p.Pro288=)
c.783G>A (p.Pro261=)
n.1140G>A
c.111G>A (p.Pro37=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002367G>CCA438057346IDUAc.1071G>C (p.Pro357=)
n.1127G>C
c.675G>C (p.Pro225=)
n.1178G>C
n.1159G>C
c.1137G>C (p.Pro379=)
c.930G>C (p.Pro310=)
c.864G>C (p.Pro288=)
c.783G>C (p.Pro261=)
n.1140G>C
c.111G>C (p.Pro37=)
 gnomAD v4
4g.1002367G=CA1433069285IDUAc.1071G= (p.Pro357=)
n.1127G=
c.675G= (p.Pro225=)
n.1178G=
n.1159G=
c.1137G= (p.Pro379=)
c.930G= (p.Pro310=)
c.864G= (p.Pro288=)
c.783G= (p.Pro261=)
n.1140G=
c.111G= (p.Pro37=)
4g.1002367G>TCA438057347IDUAc.1071G>T (p.Pro357=)
n.1127G>T
c.675G>T (p.Pro225=)
n.1178G>T
n.1159G>T
c.1137G>T (p.Pro379=)
c.930G>T (p.Pro310=)
c.864G>T (p.Pro288=)
c.783G>T (p.Pro261=)
n.1140G>T
c.111G>T (p.Pro37=)
4g.1002368C>ACA355963246IDUAc.1072C>A (p.His358Asn)
n.1128C>A
c.676C>A (p.His226Asn)
n.1179C>A
n.1160C>A
c.1138C>A (p.His380Asn)
c.931C>A (p.His311Asn)
c.865C>A (p.His289Asn)
c.784C>A (p.His262Asn)
n.1141C>A
c.112C>A (p.His38Asn)
4g.1002368C>GCA355963248IDUAc.1072C>G (p.His358Asp)
n.1128C>G
c.676C>G (p.His226Asp)
n.1179C>G
n.1160C>G
c.1138C>G (p.His380Asp)
c.931C>G (p.His311Asp)
c.865C>G (p.His289Asp)
c.784C>G (p.His262Asp)
n.1141C>G
c.112C>G (p.His38Asp)
4g.1002368C>TCA355963249IDUAc.1072C>T (p.His358Tyr)
n.1128C>T
c.676C>T (p.His226Tyr)
n.1179C>T
n.1160C>T
c.1138C>T (p.His380Tyr)
c.931C>T (p.His311Tyr)
c.865C>T (p.His289Tyr)
c.784C>T (p.His262Tyr)
n.1141C>T
c.112C>T (p.His38Tyr)
4g.1002369A>CCA355963251IDUAc.1073A>C (p.His358Pro)
n.1129A>C
c.677A>C (p.His226Pro)
n.1180A>C
n.1161A>C
c.1139A>C (p.His380Pro)
c.932A>C (p.His311Pro)
c.866A>C (p.His289Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
n.1142A>C
c.113A>C (p.His38Pro)
 dbSNP
4g.1002369A>GCA355963252IDUAc.1073A>G (p.His358Arg)
n.1129A>G
c.677A>G (p.His226Arg)
n.1180A>G
n.1161A>G
c.1139A>G (p.His380Arg)
c.932A>G (p.His311Arg)
c.866A>G (p.His289Arg)
c.785A>G (p.His262Arg)
n.1142A>G
c.113A>G (p.His38Arg)
 gnomAD v4
4g.1002369A>TCA355963253IDUAc.1073A>T (p.His358Leu)
n.1129A>T
c.677A>T (p.His226Leu)
n.1180A>T
n.1161A>T
c.1139A>T (p.His380Leu)
c.932A>T (p.His311Leu)
c.866A>T (p.His289Leu)
c.785A>T (p.His262Leu)
n.1142A>T
c.113A>T (p.His38Leu)
4g.1002370C>ACA355963257IDUAc.1074C>A (p.His358Gln)
n.1130C>A
c.678C>A (p.His226Gln)
n.1181C>A
n.1162C>A
c.1140C>A (p.His380Gln)
c.933C>A (p.His311Gln)
c.867C>A (p.His289Gln)
c.786C>A (p.His262Gln)
n.1143C>A
c.114C>A (p.His38Gln)
4g.1002370C=CA1433069290IDUAc.1074C= (p.His358=)
n.1130C=
c.678C= (p.His226=)
n.1181C=
n.1162C=
c.1140C= (p.His380=)
c.933C= (p.His311=)
c.867C= (p.His289=)
c.786C= (p.His262=)
n.1143C=
c.114C= (p.His38=)
4g.1002370C>GCA355963258IDUAc.1074C>G (p.His358Gln)
n.1130C>G
c.678C>G (p.His226Gln)
n.1181C>G
n.1162C>G
c.1140C>G (p.His380Gln)
c.933C>G (p.His311Gln)
c.867C>G (p.His289Gln)
c.786C>G (p.His262Gln)
n.1143C>G
c.114C>G (p.His38Gln)
4g.1002370C>TCA438057348IDUAc.1074C>T (p.His358=)
n.1130C>T
c.678C>T (p.His226=)
n.1181C>T
n.1162C>T
c.1140C>T (p.His380=)
c.933C>T (p.His311=)
c.867C>T (p.His289=)
c.786C>T (p.His262=)
n.1143C>T
c.114C>T (p.His38=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002373delCA2573137571IDUAc.1077del (p.Phe360SerfsTer?)
n.1133del
c.681del (p.Phe228SerfsTer?)
n.1184del
n.1165del
c.1143del (p.Phe382SerfsTer?)
c.936del (p.Phe313SerfsTer?)
c.870del (p.Phe291SerfsTer?)
c.789del (p.Phe264SerfsTer?)
n.1146del
c.117del (p.Phe40SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
4g.1002371C>ACA355963262IDUAc.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1131C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.1182C>A
n.1163C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.1144C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
4g.1002371C>GCA355963263IDUAc.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1131C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.1182C>G
n.1163C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.1144C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
4g.1002371C>TCA355963260IDUAc.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1131C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.1182C>T
n.1163C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.1144C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
 gnomAD v4
4g.1002372C>ACA355963265IDUAc.1076C>A (p.Pro359His)
n.1132C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
n.1183C>A
n.1164C>A
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.935C>A (p.Pro312His)
c.869C>A (p.Pro290His)
c.788C>A (p.Pro263His)
n.1145C>A
c.116C>A (p.Pro39His)
4g.1002372C>GCA355963268IDUAc.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1132C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.1183C>G
n.1164C>G
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.1145C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
4g.1002372C>TCA355963266IDUAc.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1132C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.1183C>T
n.1164C>T
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.1145C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
4g.1002373C>ACA438057349IDUAc.1077C>A (p.Pro359=)
n.1133C>A
c.681C>A (p.Pro227=)
n.1184C>A
n.1165C>A
c.1143C>A (p.Pro381=)
c.936C>A (p.Pro312=)
c.870C>A (p.Pro290=)
c.789C>A (p.Pro263=)
n.1146C>A
c.117C>A (p.Pro39=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002373C=CA1433069293IDUAc.1077C= (p.Pro359=)
n.1133C=
c.681C= (p.Pro227=)
n.1184C=
n.1165C=
c.1143C= (p.Pro381=)
c.936C= (p.Pro312=)
c.870C= (p.Pro290=)
c.789C= (p.Pro263=)
n.1146C=
c.117C= (p.Pro39=)
4g.1002373C>GCA2802182IDUAc.1077C>G (p.Pro359=)
n.1133C>G
c.681C>G (p.Pro227=)
n.1184C>G
n.1165C>G
c.1143C>G (p.Pro381=)
c.936C>G (p.Pro312=)
c.870C>G (p.Pro290=)
c.789C>G (p.Pro263=)
n.1146C>G
c.117C>G (p.Pro39=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002373C>TCA438057350IDUAc.1077C>T (p.Pro359=)
n.1133C>T
c.681C>T (p.Pro227=)
n.1184C>T
n.1165C>T
c.1143C>T (p.Pro381=)
c.936C>T (p.Pro312=)
c.870C>T (p.Pro290=)
c.789C>T (p.Pro263=)
n.1146C>T
c.117C>T (p.Pro39=)
 ClinVar dbSNP
4g.1002374T>ACA355963272IDUAc.1078T>A (p.Phe360Ile)
n.1134T>A
c.682T>A (p.Phe228Ile)
n.1185T>A
n.1166T>A
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
n.1147T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
4g.1002374T>CCA355963270IDUAc.1078T>C (p.Phe360Leu)
n.1134T>C
c.682T>C (p.Phe228Leu)
n.1185T>C
n.1166T>C
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
n.1147T>C
c.118T>C (p.Phe40Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002374T>GCA355963271IDUAc.1078T>G (p.Phe360Val)
n.1134T>G
c.682T>G (p.Phe228Val)
n.1185T>G
n.1166T>G
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.790T>G (p.Phe264Val)
n.1147T>G
c.118T>G (p.Phe40Val)
4g.1002374T=CA1433069297IDUAc.1078T= (p.Phe360=)
n.1134T=
c.682T= (p.Phe228=)
n.1185T=
n.1166T=
c.1144T= (p.Phe382=)
c.937T= (p.Phe313=)
c.871T= (p.Phe291=)
c.790T= (p.Phe264=)
n.1147T=
c.118T= (p.Phe40=)
4g.1002375T>ACA355963274IDUAc.1079T>A (p.Phe360Tyr)
n.1135T>A
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
n.1186T>A
n.1167T>A
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
n.1148T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
4g.1002375T>CCA355963275IDUAc.1079T>C (p.Phe360Ser)
n.1135T>C
c.683T>C (p.Phe228Ser)
n.1186T>C
n.1167T>C
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
n.1148T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
4g.1002375T>GCA355963276IDUAc.1079T>G (p.Phe360Cys)
n.1135T>G
c.683T>G (p.Phe228Cys)
n.1186T>G
n.1167T>G
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
n.1148T>G
c.119T>G (p.Phe40Cys)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002375T=CA1433069301IDUAc.1079T= (p.Phe360=)
n.1135T=
c.683T= (p.Phe228=)
n.1186T=
n.1167T=
c.1145T= (p.Phe382=)
c.938T= (p.Phe313=)
c.872T= (p.Phe291=)
c.791T= (p.Phe264=)
n.1148T=
c.119T= (p.Phe40=)
4g.1002376C>ACA355963277IDUAc.1080C>A (p.Phe360Leu)
n.1136C>A
c.684C>A (p.Phe228Leu)
n.1187C>A
n.1168C>A
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.939C>A (p.Phe313Leu)
c.873C>A (p.Phe291Leu)
c.792C>A (p.Phe264Leu)
n.1149C>A
c.120C>A (p.Phe40Leu)
 ClinVar dbSNP
4g.1002376C=CA1433069304IDUAc.1080C= (p.Phe360=)
n.1136C=
c.684C= (p.Phe228=)
n.1187C=
n.1168C=
c.1146C= (p.Phe382=)
c.939C= (p.Phe313=)
c.873C= (p.Phe291=)
c.792C= (p.Phe264=)
n.1149C=
c.120C= (p.Phe40=)
4g.1002376C>GCA355963278IDUAc.1080C>G (p.Phe360Leu)
n.1136C>G
c.684C>G (p.Phe228Leu)
n.1187C>G
n.1168C>G
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.939C>G (p.Phe313Leu)
c.873C>G (p.Phe291Leu)
c.792C>G (p.Phe264Leu)
n.1149C>G
c.120C>G (p.Phe40Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002376C>TCA438057351IDUAc.1080C>T (p.Phe360=)
n.1136C>T
c.684C>T (p.Phe228=)
n.1187C>T
n.1168C>T
c.1146C>T (p.Phe382=)
c.939C>T (p.Phe313=)
c.873C>T (p.Phe291=)
c.792C>T (p.Phe264=)
n.1149C>T
c.120C>T (p.Phe40=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002377G>ACA145865IDUAc.1081G>A (p.Ala361Thr)
n.1137G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.1188G>A
n.1169G>A
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.1150G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002377G>CCA355963280IDUAc.1081G>C (p.Ala361Pro)
n.1137G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.1188G>C
n.1169G>C
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.1150G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002377G=CA1433069312IDUAc.1081G= (p.Ala361=)
n.1137G=
c.685G= (p.Ala229=)
n.1188G=
n.1169G=
c.1147G= (p.Ala383=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.874G= (p.Ala292=)
c.793G= (p.Ala265=)
n.1150G=
c.121G= (p.Ala41=)
4g.1002377G>TCA355963282IDUAc.1081G>T (p.Ala361Ser)
n.1137G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.1188G>T
n.1169G>T
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.1150G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
4g.1002378delCA2573332225IDUAc.1082del (p.Ala361GlyfsTer?)
n.1138del
c.686del (p.Ala229GlyfsTer?)
n.1189del
n.1170del
c.1148del (p.Ala383GlyfsTer?)
c.941del (p.Ala314GlyfsTer?)
c.875del (p.Ala292GlyfsTer?)
c.794del (p.Ala265GlyfsTer?)
n.1151del
c.122del (p.Ala41GlyfsTer?)
4g.1002378C>ACA355963288IDUAc.1082C>A (p.Ala361Glu)
n.1138C>A
c.686C>A (p.Ala229Glu)
n.1189C>A
n.1170C>A
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
c.941C>A (p.Ala314Glu)
c.875C>A (p.Ala292Glu)
c.794C>A (p.Ala265Glu)
n.1151C>A
c.122C>A (p.Ala41Glu)
 dbSNP
4g.1002378C>GCA355963286IDUAc.1082C>G (p.Ala361Gly)
n.1138C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.1189C>G
n.1170C>G
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.1151C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
4g.1002378C>TCA355963285IDUAc.1082C>T (p.Ala361Val)
n.1138C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.1189C>T
n.1170C>T
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.1151C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
4g.1002379G>ACA438057352IDUAc.1083G>A (p.Ala361=)
n.1139G>A
c.687G>A (p.Ala229=)
n.1190G>A
n.1171G>A
c.1149G>A (p.Ala383=)
c.942G>A (p.Ala314=)
c.876G>A (p.Ala292=)
c.795G>A (p.Ala265=)
n.1152G>A
c.123G>A (p.Ala41=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002379G>CCA438057353IDUAc.1083G>C (p.Ala361=)
n.1139G>C
c.687G>C (p.Ala229=)
n.1190G>C
n.1171G>C
c.1149G>C (p.Ala383=)
c.942G>C (p.Ala314=)
c.876G>C (p.Ala292=)
c.795G>C (p.Ala265=)
n.1152G>C
c.123G>C (p.Ala41=)
4g.1002379G=CA1433069319IDUAc.1083G= (p.Ala361=)
n.1139G=
c.687G= (p.Ala229=)
n.1190G=
n.1171G=
c.1149G= (p.Ala383=)
c.942G= (p.Ala314=)
c.876G= (p.Ala292=)
c.795G= (p.Ala265=)
n.1152G=
c.123G= (p.Ala41=)
4g.1002379G>TCA438057354IDUAc.1083G>T (p.Ala361=)
n.1139G>T
c.687G>T (p.Ala229=)
n.1190G>T
n.1171G>T
c.1149G>T (p.Ala383=)
c.942G>T (p.Ala314=)
c.876G>T (p.Ala292=)
c.795G>T (p.Ala265=)
n.1152G>T
c.123G>T (p.Ala41=)

Number of alleles fetched