Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1002186_1002187delCA2669481362IDUAc.972+25_972+26del (n.972+25_972+26del)
n.1028+25_1028+26del
c.576+25_576+26del (n.576+25_576+26del)
n.997_998del
n.1060+25_1060+26del
c.956_957del (p.Arg319ProfsTer?)
c.831+25_831+26del (n.831+25_831+26del)
c.765+25_765+26del (n.765+25_765+26del)
c.684+25_684+26del (n.684+25_684+26del)
n.1041+25_1041+26del
c.12+25_12+26del (n.12+25_12+26del)
 gnomAD v4
4g.1002186_1002187delinsGCCA1433068846IDUAc.972+25_972+26delinsGC (n.972+25_972+26delinsGC)
n.1028+25_1028+26delinsGC
c.576+25_576+26delinsGC (n.576+25_576+26delinsGC)
n.997_998delinsGC
n.1060+25_1060+26delinsGC
c.956_957delinsGC (p.Arg319=)
c.831+25_831+26delinsGC (n.831+25_831+26delinsGC)
c.765+25_765+26delinsGC (n.765+25_765+26delinsGC)
c.684+25_684+26delinsGC (n.684+25_684+26delinsGC)
n.1041+25_1041+26delinsGC
c.12+25_12+26delinsGC (n.12+25_12+26delinsGC)
4g.1002187C>ACA2669481367IDUAc.972+26C>A (n.972+26C>A)
n.1028+26C>A
c.576+26C>A (n.576+26C>A)
n.998C>A
n.1060+26C>A
c.957C>A (p.Arg319=)
c.831+26C>A (n.831+26C>A)
c.765+26C>A (n.765+26C>A)
c.684+26C>A (n.684+26C>A)
n.1041+26C>A
c.12+26C>A (n.12+26C>A)
 gnomAD v4
4g.1002187C=CA1433068849IDUAc.972+26C= (n.972+26C=)
n.1028+26C=
c.576+26C= (n.576+26C=)
n.998C=
n.1060+26C=
c.957C= (p.Arg319=)
c.831+26C= (n.831+26C=)
c.765+26C= (n.765+26C=)
c.684+26C= (n.684+26C=)
n.1041+26C=
c.12+26C= (n.12+26C=)
4g.1002187C>GCA2578014125IDUAc.972+26C>G (n.972+26C>G)
n.1028+26C>G
c.576+26C>G (n.576+26C>G)
n.998C>G
n.1060+26C>G
c.957C>G (p.Arg319=)
c.831+26C>G (n.831+26C>G)
c.765+26C>G (n.765+26C>G)
c.684+26C>G (n.684+26C>G)
n.1041+26C>G
c.12+26C>G (n.12+26C>G)
4g.1002187C>TCA549264517IDUAc.972+26C>T (n.972+26C>T)
n.1028+26C>T
c.576+26C>T (n.576+26C>T)
n.998C>T
n.1060+26C>T
c.957C>T (p.Arg319=)
c.831+26C>T (n.831+26C>T)
c.765+26C>T (n.765+26C>T)
c.684+26C>T (n.684+26C>T)
n.1041+26C>T
c.12+26C>T (n.12+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002192dupCA2802133IDUAc.972+31dup (n.972+31dup)
n.1028+31dup
c.576+31dup (n.576+31dup)
n.1003dup
n.1060+31dup
c.962dup (p.Ala322GlyfsTer?)
c.831+31dup (n.831+31dup)
c.765+31dup (n.765+31dup)
c.684+31dup (n.684+31dup)
n.1041+31dup
c.12+31dup (n.12+31dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002191_1002192dupCA2669481366IDUAc.972+30_972+31dup (n.972+30_972+31dup)
n.1028+30_1028+31dup
c.576+30_576+31dup (n.576+30_576+31dup)
n.1002_1003dup
n.1060+30_1060+31dup
c.961_962dup (p.Ala322ArgfsTer?)
c.831+30_831+31dup (n.831+30_831+31dup)
c.765+30_765+31dup (n.765+30_765+31dup)
c.684+30_684+31dup (n.684+30_684+31dup)
n.1041+30_1041+31dup
c.12+30_12+31dup (n.12+30_12+31dup)
 gnomAD v4
4g.1002192delCA784304393IDUAc.972+31del (n.972+31del)
n.1028+31del
c.576+31del (n.576+31del)
n.1003del
n.1060+31del
c.962del (p.Pro321ArgfsTer?)
c.831+31del (n.831+31del)
c.765+31del (n.765+31del)
c.684+31del (n.684+31del)
n.1041+31del
c.12+31del (n.12+31del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002188C>ACA2669481369IDUAc.972+27C>A (n.972+27C>A)
n.1028+27C>A
c.576+27C>A (n.576+27C>A)
n.999C>A
n.1060+27C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.831+27C>A (n.831+27C>A)
c.765+27C>A (n.765+27C>A)
c.684+27C>A (n.684+27C>A)
n.1041+27C>A
c.12+27C>A (n.12+27C>A)
 gnomAD v4
4g.1002188C>GCA2739858923IDUAc.972+27C>G (n.972+27C>G)
n.1028+27C>G
c.576+27C>G (n.576+27C>G)
n.999C>G
n.1060+27C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.831+27C>G (n.831+27C>G)
c.765+27C>G (n.765+27C>G)
c.684+27C>G (n.684+27C>G)
n.1041+27C>G
c.12+27C>G (n.12+27C>G)
4g.1002188C>TCA2669481368IDUAc.972+27C>T (n.972+27C>T)
n.1028+27C>T
c.576+27C>T (n.576+27C>T)
n.999C>T
n.1060+27C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.831+27C>T (n.831+27C>T)
c.765+27C>T (n.765+27C>T)
c.684+27C>T (n.684+27C>T)
n.1041+27C>T
c.12+27C>T (n.12+27C>T)
 gnomAD v4
4g.1002189C>ACA2739858924IDUAc.972+28C>A (n.972+28C>A)
n.1028+28C>A
c.576+28C>A (n.576+28C>A)
n.1000C>A
n.1060+28C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
c.831+28C>A (n.831+28C>A)
c.765+28C>A (n.765+28C>A)
c.684+28C>A (n.684+28C>A)
n.1041+28C>A
c.12+28C>A (n.12+28C>A)
4g.1002189C>GCA2739858925IDUAc.972+28C>G (n.972+28C>G)
n.1028+28C>G
c.576+28C>G (n.576+28C>G)
n.1000C>G
n.1060+28C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.831+28C>G (n.831+28C>G)
c.765+28C>G (n.765+28C>G)
c.684+28C>G (n.684+28C>G)
n.1041+28C>G
c.12+28C>G (n.12+28C>G)
4g.1002189C>TCA2578014126IDUAc.972+28C>T (n.972+28C>T)
n.1028+28C>T
c.576+28C>T (n.576+28C>T)
n.1000C>T
n.1060+28C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.831+28C>T (n.831+28C>T)
c.765+28C>T (n.765+28C>T)
c.684+28C>T (n.684+28C>T)
n.1041+28C>T
c.12+28C>T (n.12+28C>T)
 gnomAD v4
4g.1002190C>ACA2669481370IDUAc.972+29C>A (n.972+29C>A)
n.1028+29C>A
c.576+29C>A (n.576+29C>A)
n.1001C>A
n.1060+29C>A
c.960C>A (p.Pro320=)
c.831+29C>A (n.831+29C>A)
c.765+29C>A (n.765+29C>A)
c.684+29C>A (n.684+29C>A)
n.1041+29C>A
c.12+29C>A (n.12+29C>A)
 gnomAD v4
4g.1002190C>GCA2669481371IDUAc.972+29C>G (n.972+29C>G)
n.1028+29C>G
c.576+29C>G (n.576+29C>G)
n.1001C>G
n.1060+29C>G
c.960C>G (p.Pro320=)
c.831+29C>G (n.831+29C>G)
c.765+29C>G (n.765+29C>G)
c.684+29C>G (n.684+29C>G)
n.1041+29C>G
c.12+29C>G (n.12+29C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002191C>ACA2739858928IDUAc.972+30C>A (n.972+30C>A)
n.1028+30C>A
c.576+30C>A (n.576+30C>A)
n.1002C>A
n.1060+30C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.831+30C>A (n.831+30C>A)
c.765+30C>A (n.765+30C>A)
c.684+30C>A (n.684+30C>A)
n.1041+30C>A
c.12+30C>A (n.12+30C>A)
4g.1002191C>GCA2739858927IDUAc.972+30C>G (n.972+30C>G)
n.1028+30C>G
c.576+30C>G (n.576+30C>G)
n.1002C>G
n.1060+30C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.831+30C>G (n.831+30C>G)
c.765+30C>G (n.765+30C>G)
c.684+30C>G (n.684+30C>G)
n.1041+30C>G
c.12+30C>G (n.12+30C>G)
4g.1002191C>TCA2739858926IDUAc.972+30C>T (n.972+30C>T)
n.1028+30C>T
c.576+30C>T (n.576+30C>T)
n.1002C>T
n.1060+30C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.831+30C>T (n.831+30C>T)
c.765+30C>T (n.765+30C>T)
c.684+30C>T (n.684+30C>T)
n.1041+30C>T
c.12+30C>T (n.12+30C>T)
4g.1002192C>ACA784304407IDUAc.972+31C>A (n.972+31C>A)
n.1028+31C>A
c.576+31C>A (n.576+31C>A)
n.1003C>A
n.1060+31C>A
c.962C>A (p.Pro321Gln)
c.831+31C>A (n.831+31C>A)
c.765+31C>A (n.765+31C>A)
c.684+31C>A (n.684+31C>A)
n.1041+31C>A
c.12+31C>A (n.12+31C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002192C=CA1433068852IDUAc.972+31C= (n.972+31C=)
n.1028+31C=
c.576+31C= (n.576+31C=)
n.1003C=
n.1060+31C=
c.962C= (p.Pro321=)
c.831+31C= (n.831+31C=)
c.765+31C= (n.765+31C=)
c.684+31C= (n.684+31C=)
n.1041+31C=
c.12+31C= (n.12+31C=)
4g.1002192C>GCA2669481372IDUAc.972+31C>G (n.972+31C>G)
n.1028+31C>G
c.576+31C>G (n.576+31C>G)
n.1003C>G
n.1060+31C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.831+31C>G (n.831+31C>G)
c.765+31C>G (n.765+31C>G)
c.684+31C>G (n.684+31C>G)
n.1041+31C>G
c.12+31C>G (n.12+31C>G)
 gnomAD v4
4g.1002192C>TCA549264518IDUAc.972+31C>T (n.972+31C>T)
n.1028+31C>T
c.576+31C>T (n.576+31C>T)
n.1003C>T
n.1060+31C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.831+31C>T (n.831+31C>T)
c.765+31C>T (n.765+31C>T)
c.684+31C>T (n.684+31C>T)
n.1041+31C>T
c.12+31C>T (n.12+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002193G>ACA549264519IDUAc.972+32G>A (n.972+32G>A)
n.1028+32G>A
c.576+32G>A (n.576+32G>A)
n.1004G>A
n.1060+32G>A
c.963G>A (p.Pro321=)
c.831+32G>A (n.831+32G>A)
c.765+32G>A (n.765+32G>A)
c.684+32G>A (n.684+32G>A)
n.1041+32G>A
c.12+32G>A (n.12+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002193G>CCA2669481373IDUAc.972+32G>C (n.972+32G>C)
n.1028+32G>C
c.576+32G>C (n.576+32G>C)
n.1004G>C
n.1060+32G>C
c.963G>C (p.Pro321=)
c.831+32G>C (n.831+32G>C)
c.765+32G>C (n.765+32G>C)
c.684+32G>C (n.684+32G>C)
n.1041+32G>C
c.12+32G>C (n.12+32G>C)
 gnomAD v4
4g.1002193G=CA1433068854IDUAc.972+32G= (n.972+32G=)
n.1028+32G=
c.576+32G= (n.576+32G=)
n.1004G=
n.1060+32G=
c.963G= (p.Pro321=)
c.831+32G= (n.831+32G=)
c.765+32G= (n.765+32G=)
c.684+32G= (n.684+32G=)
n.1041+32G=
c.12+32G= (n.12+32G=)
4g.1002193G>TCA2578014127IDUAc.972+32G>T (n.972+32G>T)
n.1028+32G>T
c.576+32G>T (n.576+32G>T)
n.1004G>T
n.1060+32G>T
c.963G>T (p.Pro321=)
c.831+32G>T (n.831+32G>T)
c.765+32G>T (n.765+32G>T)
c.684+32G>T (n.684+32G>T)
n.1041+32G>T
c.12+32G>T (n.12+32G>T)
4g.1002194G>ACA1433068857IDUAc.972+33G>A (n.972+33G>A)
n.1028+33G>A
c.576+33G>A (n.576+33G>A)
n.1005G>A
n.1060+33G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.831+33G>A (n.831+33G>A)
c.765+33G>A (n.765+33G>A)
c.684+33G>A (n.684+33G>A)
n.1041+33G>A
c.12+33G>A (n.12+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002194G>CCA2739858929IDUAc.972+33G>C (n.972+33G>C)
n.1028+33G>C
c.576+33G>C (n.576+33G>C)
n.1005G>C
n.1060+33G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.831+33G>C (n.831+33G>C)
c.765+33G>C (n.765+33G>C)
c.684+33G>C (n.684+33G>C)
n.1041+33G>C
c.12+33G>C (n.12+33G>C)
4g.1002194G=CA1433068856IDUAc.972+33G= (n.972+33G=)
n.1028+33G=
c.576+33G= (n.576+33G=)
n.1005G=
n.1060+33G=
c.964G= (p.Ala322=)
c.831+33G= (n.831+33G=)
c.765+33G= (n.765+33G=)
c.684+33G= (n.684+33G=)
n.1041+33G=
c.12+33G= (n.12+33G=)
4g.1002194G>TCA2739858930IDUAc.972+33G>T (n.972+33G>T)
n.1028+33G>T
c.576+33G>T (n.576+33G>T)
n.1005G>T
n.1060+33G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.831+33G>T (n.831+33G>T)
c.765+33G>T (n.765+33G>T)
c.684+33G>T (n.684+33G>T)
n.1041+33G>T
c.12+33G>T (n.12+33G>T)
4g.1002195C>ACA2739858933IDUAc.972+34C>A (n.972+34C>A)
n.1028+34C>A
c.576+34C>A (n.576+34C>A)
n.1006C>A
n.1060+34C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.831+34C>A (n.831+34C>A)
c.765+34C>A (n.765+34C>A)
c.684+34C>A (n.684+34C>A)
n.1041+34C>A
c.12+34C>A (n.12+34C>A)
4g.1002195C>GCA2739858932IDUAc.972+34C>G (n.972+34C>G)
n.1028+34C>G
c.576+34C>G (n.576+34C>G)
n.1006C>G
n.1060+34C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.831+34C>G (n.831+34C>G)
c.765+34C>G (n.765+34C>G)
c.684+34C>G (n.684+34C>G)
n.1041+34C>G
c.12+34C>G (n.12+34C>G)
4g.1002195C>TCA2739858931IDUAc.972+34C>T (n.972+34C>T)
n.1028+34C>T
c.576+34C>T (n.576+34C>T)
n.1006C>T
n.1060+34C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.831+34C>T (n.831+34C>T)
c.765+34C>T (n.765+34C>T)
c.684+34C>T (n.684+34C>T)
n.1041+34C>T
c.12+34C>T (n.12+34C>T)
4g.1002195_1002196delCA2760125561IDUAc.972+34_972+35del (n.972+34_972+35del)
n.1028+34_1028+35del
c.576+34_576+35del (n.576+34_576+35del)
n.1006_1007del
n.1060+34_1060+35del
c.965_966del (p.Ala322AspfsTer?)
c.831+34_831+35del (n.831+34_831+35del)
c.765+34_765+35del (n.765+34_765+35del)
c.684+34_684+35del (n.684+34_684+35del)
n.1041+34_1041+35del
c.12+34_12+35del (n.12+34_12+35del)
4g.1002196C>ACA1058438028IDUAc.972+35C>A (n.972+35C>A)
n.1028+35C>A
c.576+35C>A (n.576+35C>A)
n.1007C>A
n.1060+35C>A
c.966C>A (p.Ala322=)
c.831+35C>A (n.831+35C>A)
c.765+35C>A (n.765+35C>A)
c.684+35C>A (n.684+35C>A)
n.1041+35C>A
c.12+35C>A (n.12+35C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002196C=CA1433068859IDUAc.972+35C= (n.972+35C=)
n.1028+35C=
c.576+35C= (n.576+35C=)
n.1007C=
n.1060+35C=
c.966C= (p.Ala322=)
c.831+35C= (n.831+35C=)
c.765+35C= (n.765+35C=)
c.684+35C= (n.684+35C=)
n.1041+35C=
c.12+35C= (n.12+35C=)
4g.1002196C>TCA2802134IDUAc.972+35C>T (n.972+35C>T)
n.1028+35C>T
c.576+35C>T (n.576+35C>T)
n.1007C>T
n.1060+35C>T
c.966C>T (p.Ala322=)
c.831+35C>T (n.831+35C>T)
c.765+35C>T (n.765+35C>T)
c.684+35C>T (n.684+35C>T)
n.1041+35C>T
c.12+35C>T (n.12+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002197_1002198delCA2578014128IDUAc.972+36_972+37del (n.972+36_972+37del)
n.1028+36_1028+37del
c.576+36_576+37del (n.576+36_576+37del)
n.1008_1009del
n.1060+36_1060+37del
c.967_968del (p.Thr323LeufsTer?)
c.831+36_831+37del (n.831+36_831+37del)
c.765+36_765+37del (n.765+36_765+37del)
c.684+36_684+37del (n.684+36_684+37del)
n.1041+36_1041+37del
c.12+36_12+37del (n.12+36_12+37del)
 gnomAD v4
4g.1002197A>CCA2739858934IDUAc.972+36A>C (n.972+36A>C)
n.1028+36A>C
c.576+36A>C (n.576+36A>C)
n.1008A>C
n.1060+36A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.831+36A>C (n.831+36A>C)
c.765+36A>C (n.765+36A>C)
c.684+36A>C (n.684+36A>C)
n.1041+36A>C
c.12+36A>C (n.12+36A>C)
4g.1002197A>GCA2739858935IDUAc.972+36A>G (n.972+36A>G)
n.1028+36A>G
c.576+36A>G (n.576+36A>G)
n.1008A>G
n.1060+36A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.831+36A>G (n.831+36A>G)
c.765+36A>G (n.765+36A>G)
c.684+36A>G (n.684+36A>G)
n.1041+36A>G
c.12+36A>G (n.12+36A>G)
4g.1002197A>TCA2739858936IDUAc.972+36A>T (n.972+36A>T)
n.1028+36A>T
c.576+36A>T (n.576+36A>T)
n.1008A>T
n.1060+36A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.831+36A>T (n.831+36A>T)
c.765+36A>T (n.765+36A>T)
c.684+36A>T (n.684+36A>T)
n.1041+36A>T
c.12+36A>T (n.12+36A>T)
4g.1002198C>ACA2739858937IDUAc.972+37C>A (n.972+37C>A)
n.1028+37C>A
c.576+37C>A (n.576+37C>A)
n.1009C>A
n.1060+37C>A
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.831+37C>A (n.831+37C>A)
c.765+37C>A (n.765+37C>A)
c.684+37C>A (n.684+37C>A)
n.1041+37C>A
c.12+37C>A (n.12+37C>A)
4g.1002198C>GCA2739858938IDUAc.972+37C>G (n.972+37C>G)
n.1028+37C>G
c.576+37C>G (n.576+37C>G)
n.1009C>G
n.1060+37C>G
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.831+37C>G (n.831+37C>G)
c.765+37C>G (n.765+37C>G)
c.684+37C>G (n.684+37C>G)
n.1041+37C>G
c.12+37C>G (n.12+37C>G)
4g.1002198C>TCA2739858939IDUAc.972+37C>T (n.972+37C>T)
n.1028+37C>T
c.576+37C>T (n.576+37C>T)
n.1009C>T
n.1060+37C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.831+37C>T (n.831+37C>T)
c.765+37C>T (n.765+37C>T)
c.684+37C>T (n.684+37C>T)
n.1041+37C>T
c.12+37C>T (n.12+37C>T)
4g.1002199C>ACA2802135IDUAc.972+38C>A (n.972+38C>A)
n.1028+38C>A
c.576+38C>A (n.576+38C>A)
n.1010C>A
n.1060+38C>A
c.969C>A (p.Thr323=)
c.831+38C>A (n.831+38C>A)
c.765+38C>A (n.765+38C>A)
c.684+38C>A (n.684+38C>A)
n.1041+38C>A
c.12+38C>A (n.12+38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002199C=CA1433068861IDUAc.972+38C= (n.972+38C=)
n.1028+38C=
c.576+38C= (n.576+38C=)
n.1010C=
n.1060+38C=
c.969C= (p.Thr323=)
c.831+38C= (n.831+38C=)
c.765+38C= (n.765+38C=)
c.684+38C= (n.684+38C=)
n.1041+38C=
c.12+38C= (n.12+38C=)
4g.1002199C>TCA549264520IDUAc.972+38C>T (n.972+38C>T)
n.1028+38C>T
c.576+38C>T (n.576+38C>T)
n.1010C>T
n.1060+38C>T
c.969C>T (p.Thr323=)
c.831+38C>T (n.831+38C>T)
c.765+38C>T (n.765+38C>T)
c.684+38C>T (n.684+38C>T)
n.1041+38C>T
c.12+38C>T (n.12+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002200T>ACA2739858940IDUAc.972+39T>A (n.972+39T>A)
n.1028+39T>A
c.576+39T>A (n.576+39T>A)
n.1011T>A
n.1060+39T>A
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.831+39T>A (n.831+39T>A)
c.765+39T>A (n.765+39T>A)
c.684+39T>A (n.684+39T>A)
n.1041+39T>A
c.12+39T>A (n.12+39T>A)
4g.1002200T>CCA2669481374IDUAc.972+39T>C (n.972+39T>C)
n.1028+39T>C
c.576+39T>C (n.576+39T>C)
n.1011T>C
n.1060+39T>C
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.831+39T>C (n.831+39T>C)
c.765+39T>C (n.765+39T>C)
c.684+39T>C (n.684+39T>C)
n.1041+39T>C
c.12+39T>C (n.12+39T>C)
 gnomAD v4
4g.1002200T>GCA784304412IDUAc.972+39T>G (n.972+39T>G)
n.1028+39T>G
c.576+39T>G (n.576+39T>G)
n.1011T>G
n.1060+39T>G
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.831+39T>G (n.831+39T>G)
c.765+39T>G (n.765+39T>G)
c.684+39T>G (n.684+39T>G)
n.1041+39T>G
c.12+39T>G (n.12+39T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002200T=CA1433068864IDUAc.972+39T= (n.972+39T=)
n.1028+39T=
c.576+39T= (n.576+39T=)
n.1011T=
n.1060+39T=
c.970T= (p.Phe324=)
c.831+39T= (n.831+39T=)
c.765+39T= (n.765+39T=)
c.684+39T= (n.684+39T=)
n.1041+39T=
c.12+39T= (n.12+39T=)
4g.1002200_1002204delCA2760125562IDUAc.972+39_972+43del (n.972+39_972+43del)
n.1028+39_1028+43del
c.576+39_576+43del (n.576+39_576+43del)
n.1011_1015del
n.1060+39_1060+43del
c.970_974del (p.Phe324ProfsTer?)
c.831+39_831+43del (n.831+39_831+43del)
c.765+39_765+43del (n.765+39_765+43del)
c.684+39_684+43del (n.684+39_684+43del)
n.1041+39_1041+43del
c.12+39_12+43del (n.12+39_12+43del)
4g.1002200_1002201insGCGCCA2578014129IDUAc.972+39_972+40insGCGC (n.972+39_972+40insGCGC)
n.1028+39_1028+40insGCGC
c.576+39_576+40insGCGC (n.576+39_576+40insGCGC)
n.1011_1012insGCGC
n.1060+39_1060+40insGCGC
c.970_971insGCGC (p.Phe324CysfsTer?)
c.831+39_831+40insGCGC (n.831+39_831+40insGCGC)
c.765+39_765+40insGCGC (n.765+39_765+40insGCGC)
c.684+39_684+40insGCGC (n.684+39_684+40insGCGC)
n.1041+39_1041+40insGCGC
c.12+39_12+40insGCGC (n.12+39_12+40insGCGC)
 gnomAD v4
4g.1002201T>ACA2739858941IDUAc.972+40T>A (n.972+40T>A)
n.1028+40T>A
c.576+40T>A (n.576+40T>A)
n.1012T>A
n.1060+40T>A
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.831+40T>A (n.831+40T>A)
c.765+40T>A (n.765+40T>A)
c.684+40T>A (n.684+40T>A)
n.1041+40T>A
c.12+40T>A (n.12+40T>A)
4g.1002201T>CCA2739858942IDUAc.972+40T>C (n.972+40T>C)
n.1028+40T>C
c.576+40T>C (n.576+40T>C)
n.1012T>C
n.1060+40T>C
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.831+40T>C (n.831+40T>C)
c.765+40T>C (n.765+40T>C)
c.684+40T>C (n.684+40T>C)
n.1041+40T>C
c.12+40T>C (n.12+40T>C)
4g.1002201T>GCA2578014130IDUAc.972+40T>G (n.972+40T>G)
n.1028+40T>G
c.576+40T>G (n.576+40T>G)
n.1012T>G
n.1060+40T>G
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.831+40T>G (n.831+40T>G)
c.765+40T>G (n.765+40T>G)
c.684+40T>G (n.684+40T>G)
n.1041+40T>G
c.12+40T>G (n.12+40T>G)
 gnomAD v4
4g.1002202C>ACA2669481375IDUAc.972+41C>A (n.972+41C>A)
n.1028+41C>A
c.576+41C>A (n.576+41C>A)
n.1013C>A
n.1060+41C>A
c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.831+41C>A (n.831+41C>A)
c.765+41C>A (n.765+41C>A)
c.684+41C>A (n.684+41C>A)
n.1041+41C>A
c.12+41C>A (n.12+41C>A)
 gnomAD v4
4g.1002202C>GCA2739858943IDUAc.972+41C>G (n.972+41C>G)
n.1028+41C>G
c.576+41C>G (n.576+41C>G)
n.1013C>G
n.1060+41C>G
c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.831+41C>G (n.831+41C>G)
c.765+41C>G (n.765+41C>G)
c.684+41C>G (n.684+41C>G)
n.1041+41C>G
c.12+41C>G (n.12+41C>G)
4g.1002203C>ACA2739858944IDUAc.972+42C>A (n.972+42C>A)
n.1028+42C>A
c.576+42C>A (n.576+42C>A)
n.1014C>A
n.1060+42C>A
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.831+42C>A (n.831+42C>A)
c.765+42C>A (n.765+42C>A)
c.684+42C>A (n.684+42C>A)
n.1041+42C>A
c.12+42C>A (n.12+42C>A)
4g.1002203C=CA1433068865IDUAc.972+42C= (n.972+42C=)
n.1028+42C=
c.576+42C= (n.576+42C=)
n.1014C=
n.1060+42C=
c.973C= (p.Leu325=)
c.831+42C= (n.831+42C=)
c.765+42C= (n.765+42C=)
c.684+42C= (n.684+42C=)
n.1041+42C=
c.12+42C= (n.12+42C=)
4g.1002203C>GCA2739858945IDUAc.972+42C>G (n.972+42C>G)
n.1028+42C>G
c.576+42C>G (n.576+42C>G)
n.1014C>G
n.1060+42C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.831+42C>G (n.831+42C>G)
c.765+42C>G (n.765+42C>G)
c.684+42C>G (n.684+42C>G)
n.1041+42C>G
c.12+42C>G (n.12+42C>G)
4g.1002203C>TCA1058438031IDUAc.972+42C>T (n.972+42C>T)
n.1028+42C>T
c.576+42C>T (n.576+42C>T)
n.1014C>T
n.1060+42C>T
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.831+42C>T (n.831+42C>T)
c.765+42C>T (n.765+42C>T)
c.684+42C>T (n.684+42C>T)
n.1041+42C>T
c.12+42C>T (n.12+42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002204T>ACA2739858947IDUAc.972+43T>A (n.972+43T>A)
n.1028+43T>A
c.576+43T>A (n.576+43T>A)
n.1015T>A
n.1060+43T>A
c.974T>A (p.Leu325His)
c.831+43T>A (n.831+43T>A)
c.765+43T>A (n.765+43T>A)
c.684+43T>A (n.684+43T>A)
n.1041+43T>A
c.12+43T>A (n.12+43T>A)
4g.1002204T>CCA2802136IDUAc.972+43T>C (n.972+43T>C)
n.1028+43T>C
c.576+43T>C (n.576+43T>C)
n.1015T>C
n.1060+43T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.831+43T>C (n.831+43T>C)
c.765+43T>C (n.765+43T>C)
c.684+43T>C (n.684+43T>C)
n.1041+43T>C
c.12+43T>C (n.12+43T>C)
 dbSNP ExAC
4g.1002204T>GCA2739858946IDUAc.972+43T>G (n.972+43T>G)
n.1028+43T>G
c.576+43T>G (n.576+43T>G)
n.1015T>G
n.1060+43T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.831+43T>G (n.831+43T>G)
c.765+43T>G (n.765+43T>G)
c.684+43T>G (n.684+43T>G)
n.1041+43T>G
c.12+43T>G (n.12+43T>G)
4g.1002204T=CA1433068867IDUAc.972+43T= (n.972+43T=)
n.1028+43T=
c.576+43T= (n.576+43T=)
n.1015T=
n.1060+43T=
c.974T= (p.Leu325=)
c.831+43T= (n.831+43T=)
c.765+43T= (n.765+43T=)
c.684+43T= (n.684+43T=)
n.1041+43T=
c.12+43T= (n.12+43T=)
4g.1002206C>ACA2739858948IDUAc.972+45C>A (n.972+45C>A)
n.1028+45C>A
c.576+45C>A (n.576+45C>A)
n.1017C>A
n.1060+45C>A
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.831+45C>A (n.831+45C>A)
c.765+45C>A (n.765+45C>A)
c.684+45C>A (n.684+45C>A)
n.1041+45C>A
c.12+45C>A (n.12+45C>A)
4g.1002206C>GCA2739858949IDUAc.972+45C>G (n.972+45C>G)
n.1028+45C>G
c.576+45C>G (n.576+45C>G)
n.1017C>G
n.1060+45C>G
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.831+45C>G (n.831+45C>G)
c.765+45C>G (n.765+45C>G)
c.684+45C>G (n.684+45C>G)
n.1041+45C>G
c.12+45C>G (n.12+45C>G)
4g.1002206C>TCA2739858950IDUAc.972+45C>T (n.972+45C>T)
n.1028+45C>T
c.576+45C>T (n.576+45C>T)
n.1017C>T
n.1060+45C>T
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.831+45C>T (n.831+45C>T)
c.765+45C>T (n.765+45C>T)
c.684+45C>T (n.684+45C>T)
n.1041+45C>T
c.12+45C>T (n.12+45C>T)
4g.1002207C>ACA2563349491IDUAc.972+46C>A (n.972+46C>A)
n.1028+46C>A
c.576+46C>A (n.576+46C>A)
n.1018C>A
n.1060+46C>A
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.831+46C>A (n.831+46C>A)
c.765+46C>A (n.765+46C>A)
c.684+46C>A (n.684+46C>A)
n.1041+46C>A
c.12+46C>A (n.12+46C>A)
4g.1002207C=CA1433068869IDUAc.972+46C= (n.972+46C=)
n.1028+46C=
c.576+46C= (n.576+46C=)
n.1018C=
n.1060+46C=
c.977C= (p.Pro326=)
c.831+46C= (n.831+46C=)
c.765+46C= (n.765+46C=)
c.684+46C= (n.684+46C=)
n.1041+46C=
c.12+46C= (n.12+46C=)
4g.1002207C>GCA2739858951IDUAc.972+46C>G (n.972+46C>G)
n.1028+46C>G
c.576+46C>G (n.576+46C>G)
n.1018C>G
n.1060+46C>G
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.831+46C>G (n.831+46C>G)
c.765+46C>G (n.765+46C>G)
c.684+46C>G (n.684+46C>G)
n.1041+46C>G
c.12+46C>G (n.12+46C>G)
4g.1002207C>TCA784304414IDUAc.972+46C>T (n.972+46C>T)
n.1028+46C>T
c.576+46C>T (n.576+46C>T)
n.1018C>T
n.1060+46C>T
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.831+46C>T (n.831+46C>T)
c.765+46C>T (n.765+46C>T)
c.684+46C>T (n.684+46C>T)
n.1041+46C>T
c.12+46C>T (n.12+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002207_1002208delinsCGCA1433068870IDUAc.972+46_972+47delinsCG (n.972+46_972+47delinsCG)
n.1028+46_1028+47delinsCG
c.576+46_576+47delinsCG (n.576+46_576+47delinsCG)
n.1018_1019delinsCG
n.1060+46_1060+47delinsCG
c.977_978delinsCG (p.Pro326=)
c.831+46_831+47delinsCG (n.831+46_831+47delinsCG)
c.765+46_765+47delinsCG (n.765+46_765+47delinsCG)
c.684+46_684+47delinsCG (n.684+46_684+47delinsCG)
n.1041+46_1041+47delinsCG
c.12+46_12+47delinsCG (n.12+46_12+47delinsCG)
4g.1002208delCA2802137IDUAc.972+47del (n.972+47del)
n.1028+47del
c.576+47del (n.576+47del)
n.1019del
n.1060+47del
c.978del (p.Arg327AspfsTer?)
c.831+47del (n.831+47del)
c.765+47del (n.765+47del)
c.684+47del (n.684+47del)
n.1041+47del
c.12+47del (n.12+47del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002208G>ACA438057594IDUAc.972+47G>A (n.972+47G>A)
n.1028+47G>A
c.576+47G>A (n.576+47G>A)
n.1019G>A
n.1060+47G>A
c.978G>A (p.Pro326=)
c.831+47G>A (n.831+47G>A)
c.765+47G>A (n.765+47G>A)
c.684+47G>A (n.684+47G>A)
n.1041+47G>A
c.12+47G>A (n.12+47G>A)
 gnomAD v4
4g.1002208G=CA1433068873IDUAc.972+47G= (n.972+47G=)
n.1028+47G=
c.576+47G= (n.576+47G=)
n.1019G=
n.1060+47G=
c.978G= (p.Pro326=)
c.831+47G= (n.831+47G=)
c.765+47G= (n.765+47G=)
c.684+47G= (n.684+47G=)
n.1041+47G=
c.12+47G= (n.12+47G=)
4g.1002208G>TCA2802138IDUAc.972+47G>T (n.972+47G>T)
n.1028+47G>T
c.576+47G>T (n.576+47G>T)
n.1019G>T
n.1060+47G>T
c.978G>T (p.Pro326=)
c.831+47G>T (n.831+47G>T)
c.765+47G>T (n.765+47G>T)
c.684+47G>T (n.684+47G>T)
n.1041+47G>T
c.12+47G>T (n.12+47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002209A=CA1433068876IDUAc.972+48A= (n.972+48A=)
n.1028+48A=
c.576+48A= (n.576+48A=)
n.1020A=
n.1060+48A=
c.979A= (p.Arg327=)
c.831+48A= (n.831+48A=)
c.765+48A= (n.765+48A=)
c.684+48A= (n.684+48A=)
n.1041+48A=
c.12+48A= (n.12+48A=)
4g.1002209A>CCA2581400988IDUAc.972+48A>C (n.972+48A>C)
n.1028+48A>C
c.576+48A>C (n.576+48A>C)
n.1020A>C
n.1060+48A>C
c.979A>C (p.Arg327=)
c.831+48A>C (n.831+48A>C)
c.765+48A>C (n.765+48A>C)
c.684+48A>C (n.684+48A>C)
n.1041+48A>C
c.12+48A>C (n.12+48A>C)
4g.1002209A>GCA2802139IDUAc.972+48A>G (n.972+48A>G)
n.1028+48A>G
c.576+48A>G (n.576+48A>G)
n.1020A>G
n.1060+48A>G
c.979A>G (p.Arg327Gly)
c.831+48A>G (n.831+48A>G)
c.765+48A>G (n.765+48A>G)
c.684+48A>G (n.684+48A>G)
n.1041+48A>G
c.12+48A>G (n.12+48A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002209A>TCA2581400987IDUAc.972+48A>T (n.972+48A>T)
n.1028+48A>T
c.576+48A>T (n.576+48A>T)
n.1020A>T
n.1060+48A>T
c.979A>T (p.Arg327Ter)
c.831+48A>T (n.831+48A>T)
c.765+48A>T (n.765+48A>T)
c.684+48A>T (n.684+48A>T)
n.1041+48A>T
c.12+48A>T (n.12+48A>T)
4g.1002209_1002212delCA2760125564IDUAc.972+48_972+51del (n.972+48_972+51del)
n.1028+48_1028+51del
c.576+48_576+51del (n.576+48_576+51del)
n.1020_1023del
n.1060+48_1060+51del
c.979_982del (p.Arg327GlyfsTer?)
c.831+48_831+51del (n.831+48_831+51del)
c.765+48_765+51del (n.765+48_765+51del)
c.684+48_684+51del (n.684+48_684+51del)
n.1041+48_1041+51del
c.12+48_12+51del (n.12+48_12+51del)
4g.1002210G>ACA784304417IDUAc.972+49G>A (n.972+49G>A)
n.1028+49G>A
c.576+49G>A (n.576+49G>A)
n.1021G>A
n.1060+49G>A
c.980G>A (p.Arg327Lys)
c.831+49G>A (n.831+49G>A)
c.765+49G>A (n.765+49G>A)
c.684+49G>A (n.684+49G>A)
n.1041+49G>A
c.12+49G>A (n.12+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002210G>CCA2739858953IDUAc.972+49G>C (n.972+49G>C)
n.1028+49G>C
c.576+49G>C (n.576+49G>C)
n.1021G>C
n.1060+49G>C
c.980G>C (p.Arg327Thr)
c.831+49G>C (n.831+49G>C)
c.765+49G>C (n.765+49G>C)
c.684+49G>C (n.684+49G>C)
n.1041+49G>C
c.12+49G>C (n.12+49G>C)
4g.1002210G=CA1433068878IDUAc.972+49G= (n.972+49G=)
n.1028+49G=
c.576+49G= (n.576+49G=)
n.1021G=
n.1060+49G=
c.980G= (p.Arg327=)
c.831+49G= (n.831+49G=)
c.765+49G= (n.765+49G=)
c.684+49G= (n.684+49G=)
n.1041+49G=
c.12+49G= (n.12+49G=)
4g.1002210G>TCA2739858952IDUAc.972+49G>T (n.972+49G>T)
n.1028+49G>T
c.576+49G>T (n.576+49G>T)
n.1021G>T
n.1060+49G>T
c.980G>T (p.Arg327Ile)
c.831+49G>T (n.831+49G>T)
c.765+49G>T (n.765+49G>T)
c.684+49G>T (n.684+49G>T)
n.1041+49G>T
c.12+49G>T (n.12+49G>T)
4g.1002211A>CCA2739858954IDUAc.972+50A>C (n.972+50A>C)
n.1028+50A>C
c.576+50A>C (n.576+50A>C)
n.1022A>C
n.1060+50A>C
c.981A>C (p.Arg327Ser)
c.831+50A>C (n.831+50A>C)
c.765+50A>C (n.765+50A>C)
c.684+50A>C (n.684+50A>C)
n.1041+50A>C
c.12+50A>C (n.12+50A>C)
4g.1002211A>TCA2739858955IDUAc.972+50A>T (n.972+50A>T)
n.1028+50A>T
c.576+50A>T (n.576+50A>T)
n.1022A>T
n.1060+50A>T
c.981A>T (p.Arg327Ser)
c.831+50A>T (n.831+50A>T)
c.765+50A>T (n.765+50A>T)
c.684+50A>T (n.684+50A>T)
n.1041+50A>T
c.12+50A>T (n.12+50A>T)
4g.1002212C=CA1433068880IDUAc.972+51C= (n.972+51C=)
n.1028+51C=
c.576+51C= (n.576+51C=)
n.1023C=
n.1060+51C=
c.982C= (p.Arg328=)
c.831+51C= (n.831+51C=)
c.765+51C= (n.765+51C=)
c.684+51C= (n.684+51C=)
n.1041+51C=
c.12+51C= (n.12+51C=)
4g.1002212C>GCA2739858956IDUAc.972+51C>G (n.972+51C>G)
n.1028+51C>G
c.576+51C>G (n.576+51C>G)
n.1023C>G
n.1060+51C>G
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.831+51C>G (n.831+51C>G)
c.765+51C>G (n.765+51C>G)
c.684+51C>G (n.684+51C>G)
n.1041+51C>G
c.12+51C>G (n.12+51C>G)
4g.1002212C>TCA2802140IDUAc.972+51C>T (n.972+51C>T)
n.1028+51C>T
c.576+51C>T (n.576+51C>T)
n.1023C>T
n.1060+51C>T
c.982C>T (p.Arg328Trp)
c.831+51C>T (n.831+51C>T)
c.765+51C>T (n.765+51C>T)
c.684+51C>T (n.684+51C>T)
n.1041+51C>T
c.12+51C>T (n.12+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002213G>ACA549264521IDUAc.972+52G>A (n.972+52G>A)
n.1028+52G>A
c.576+52G>A (n.576+52G>A)
n.1024G>A
n.1060+52G>A
c.983G>A (p.Arg328Gln)
c.831+52G>A (n.831+52G>A)
c.765+52G>A (n.765+52G>A)
c.684+52G>A (n.684+52G>A)
n.1041+52G>A
c.12+52G>A (n.12+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002213G>CCA2669481376IDUAc.972+52G>C (n.972+52G>C)
n.1028+52G>C
c.576+52G>C (n.576+52G>C)
n.1024G>C
n.1060+52G>C
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.831+52G>C (n.831+52G>C)
c.765+52G>C (n.765+52G>C)
c.684+52G>C (n.684+52G>C)
n.1041+52G>C
c.12+52G>C (n.12+52G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002213G=CA1433068882IDUAc.972+52G= (n.972+52G=)
n.1028+52G=
c.576+52G= (n.576+52G=)
n.1024G=
n.1060+52G=
c.983G= (p.Arg328=)
c.831+52G= (n.831+52G=)
c.765+52G= (n.765+52G=)
c.684+52G= (n.684+52G=)
n.1041+52G=
c.12+52G= (n.12+52G=)
4g.1002213G>TCA1433068883IDUAc.972+52G>T (n.972+52G>T)
n.1028+52G>T
c.576+52G>T (n.576+52G>T)
n.1024G>T
n.1060+52G>T
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.831+52G>T (n.831+52G>T)
c.765+52G>T (n.765+52G>T)
c.684+52G>T (n.684+52G>T)
n.1041+52G>T
c.12+52G>T (n.12+52G>T)
 dbSNP
4g.1002214G>ACA2802141IDUAc.972+53G>A (n.972+53G>A)
n.1028+53G>A
c.576+53G>A (n.576+53G>A)
n.1025G>A
n.1060+53G>A
c.984G>A (p.Arg328=)
c.831+53G>A (n.831+53G>A)
c.765+53G>A (n.765+53G>A)
c.684+53G>A (n.684+53G>A)
n.1041+53G>A
c.12+53G>A (n.12+53G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002214G>CCA2578014133IDUAc.972+53G>C (n.972+53G>C)
n.1028+53G>C
c.576+53G>C (n.576+53G>C)
n.1025G>C
n.1060+53G>C
c.984G>C (p.Arg328=)
c.831+53G>C (n.831+53G>C)
c.765+53G>C (n.765+53G>C)
c.684+53G>C (n.684+53G>C)
n.1041+53G>C
c.12+53G>C (n.12+53G>C)
4g.1002214G=CA1433068885IDUAc.972+53G= (n.972+53G=)
n.1028+53G=
c.576+53G= (n.576+53G=)
n.1025G=
n.1060+53G=
c.984G= (p.Arg328=)
c.831+53G= (n.831+53G=)
c.765+53G= (n.765+53G=)
c.684+53G= (n.684+53G=)
n.1041+53G=
c.12+53G= (n.12+53G=)
4g.1002215G>ACA2739858957IDUAc.973-54G>A (n.973-54G>A)
n.1029-54G>A
c.577-54G>A (n.577-54G>A)
n.1026G>A
n.1061-54G>A
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.832-54G>A (n.832-54G>A)
c.766-54G>A (n.766-54G>A)
c.685-54G>A (n.685-54G>A)
n.1042-54G>A
c.13-54G>A (n.13-54G>A)
4g.1002215G>CCA2739858958IDUAc.973-54G>C (n.973-54G>C)
n.1029-54G>C
c.577-54G>C (n.577-54G>C)
n.1026G>C
n.1061-54G>C
c.985G>C (p.Asp329His)
c.832-54G>C (n.832-54G>C)
c.766-54G>C (n.766-54G>C)
c.685-54G>C (n.685-54G>C)
n.1042-54G>C
c.13-54G>C (n.13-54G>C)
4g.1002215G>TCA2669481377IDUAc.973-54G>T (n.973-54G>T)
n.1029-54G>T
c.577-54G>T (n.577-54G>T)
n.1026G>T
n.1061-54G>T
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.832-54G>T (n.832-54G>T)
c.766-54G>T (n.766-54G>T)
c.685-54G>T (n.685-54G>T)
n.1042-54G>T
c.13-54G>T (n.13-54G>T)
 gnomAD v4
4g.1002215_1002217delCA2760125566IDUAc.973-54_973-52del (n.973-54_973-52del)
n.1029-54_1029-52del
c.577-54_577-52del (n.577-54_577-52del)
n.1026_1028del
n.1061-54_1061-52del
c.985_987del (p.Asp329del)
c.832-54_832-52del (n.832-54_832-52del)
c.766-54_766-52del (n.766-54_766-52del)
c.685-54_685-52del (n.685-54_685-52del)
n.1042-54_1042-52del
c.13-54_13-52del (n.13-54_13-52del)
4g.1002216A=CA1433068887IDUAc.973-53A= (n.973-53A=)
n.1029-53A=
c.577-53A= (n.577-53A=)
n.1027A=
n.1061-53A=
c.986A= (p.Asp329=)
c.832-53A= (n.832-53A=)
c.766-53A= (n.766-53A=)
c.685-53A= (n.685-53A=)
n.1042-53A=
c.13-53A= (n.13-53A=)
4g.1002216A>CCA2739858959IDUAc.973-53A>C (n.973-53A>C)
n.1029-53A>C
c.577-53A>C (n.577-53A>C)
n.1027A>C
n.1061-53A>C
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.832-53A>C (n.832-53A>C)
c.766-53A>C (n.766-53A>C)
c.685-53A>C (n.685-53A>C)
n.1042-53A>C
c.13-53A>C (n.13-53A>C)
4g.1002216A>GCA2802142IDUAc.973-53A>G (n.973-53A>G)
n.1029-53A>G
c.577-53A>G (n.577-53A>G)
n.1027A>G
n.1061-53A>G
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.832-53A>G (n.832-53A>G)
c.766-53A>G (n.766-53A>G)
c.685-53A>G (n.685-53A>G)
n.1042-53A>G
c.13-53A>G (n.13-53A>G)
 dbSNP ExAC
4g.1002216A>TCA2739858960IDUAc.973-53A>T (n.973-53A>T)
n.1029-53A>T
c.577-53A>T (n.577-53A>T)
n.1027A>T
n.1061-53A>T
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.832-53A>T (n.832-53A>T)
c.766-53A>T (n.766-53A>T)
c.685-53A>T (n.685-53A>T)
n.1042-53A>T
c.13-53A>T (n.13-53A>T)
4g.1002216_1002217delinsACCA1433068889IDUAc.973-53_973-52delinsAC (n.973-53_973-52delinsAC)
n.1029-53_1029-52delinsAC
c.577-53_577-52delinsAC (n.577-53_577-52delinsAC)
n.1027_1028delinsAC
n.1061-53_1061-52delinsAC
c.986_987delinsAC (p.Asp329=)
c.832-53_832-52delinsAC (n.832-53_832-52delinsAC)
c.766-53_766-52delinsAC (n.766-53_766-52delinsAC)
c.685-53_685-52delinsAC (n.685-53_685-52delinsAC)
n.1042-53_1042-52delinsAC
c.13-53_13-52delinsAC (n.13-53_13-52delinsAC)
4g.1002217delCA1433068891IDUAc.973-52del (n.973-52del)
n.1029-52del
c.577-52del (n.577-52del)
n.1028del
n.1061-52del
c.987del (p.Asp329GlufsTer?)
c.832-52del (n.832-52del)
c.766-52del (n.766-52del)
c.685-52del (n.685-52del)
n.1042-52del
c.13-52del (n.13-52del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002217C>ACA2669481379IDUAc.973-52C>A (n.973-52C>A)
n.1029-52C>A
c.577-52C>A (n.577-52C>A)
n.1028C>A
n.1061-52C>A
c.987C>A (p.Asp329Glu)
c.832-52C>A (n.832-52C>A)
c.766-52C>A (n.766-52C>A)
c.685-52C>A (n.685-52C>A)
n.1042-52C>A
c.13-52C>A (n.13-52C>A)
 gnomAD v4
4g.1002217C=CA1433068892IDUAc.973-52C= (n.973-52C=)
n.1029-52C=
c.577-52C= (n.577-52C=)
n.1028C=
n.1061-52C=
c.987C= (p.Asp329=)
c.832-52C= (n.832-52C=)
c.766-52C= (n.766-52C=)
c.685-52C= (n.685-52C=)
n.1042-52C=
c.13-52C= (n.13-52C=)
4g.1002217C>GCA2802143IDUAc.973-52C>G (n.973-52C>G)
n.1029-52C>G
c.577-52C>G (n.577-52C>G)
n.1028C>G
n.1061-52C>G
c.987C>G (p.Asp329Glu)
c.832-52C>G (n.832-52C>G)
c.766-52C>G (n.766-52C>G)
c.685-52C>G (n.685-52C>G)
n.1042-52C>G
c.13-52C>G (n.13-52C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002217C>TCA2802144IDUAc.973-52C>T (n.973-52C>T)
n.1029-52C>T
c.577-52C>T (n.577-52C>T)
n.1028C>T
n.1061-52C>T
c.987C>T (p.Asp329=)
c.832-52C>T (n.832-52C>T)
c.766-52C>T (n.766-52C>T)
c.685-52C>T (n.685-52C>T)
n.1042-52C>T
c.13-52C>T (n.13-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002218A>CCA2669481380IDUAc.973-51A>C (n.973-51A>C)
n.1029-51A>C
c.577-51A>C (n.577-51A>C)
n.1029A>C
n.1061-51A>C
c.988A>C (p.Arg330=)
c.832-51A>C (n.832-51A>C)
c.766-51A>C (n.766-51A>C)
c.685-51A>C (n.685-51A>C)
n.1042-51A>C
c.13-51A>C (n.13-51A>C)
 gnomAD v4
4g.1002218A>GCA2739858962IDUAc.973-51A>G (n.973-51A>G)
n.1029-51A>G
c.577-51A>G (n.577-51A>G)
n.1029A>G
n.1061-51A>G
c.988A>G (p.Arg330Gly)
c.832-51A>G (n.832-51A>G)
c.766-51A>G (n.766-51A>G)
c.685-51A>G (n.685-51A>G)
n.1042-51A>G
c.13-51A>G (n.13-51A>G)
4g.1002218A>TCA2739858961IDUAc.973-51A>T (n.973-51A>T)
n.1029-51A>T
c.577-51A>T (n.577-51A>T)
n.1029A>T
n.1061-51A>T
c.988A>T (p.Arg330Trp)
c.832-51A>T (n.832-51A>T)
c.766-51A>T (n.766-51A>T)
c.685-51A>T (n.685-51A>T)
n.1042-51A>T
c.13-51A>T (n.13-51A>T)
4g.1002219G>ACA91168764IDUAc.973-50G>A (n.973-50G>A)
n.1029-50G>A
c.577-50G>A (n.577-50G>A)
n.1030G>A
n.1061-50G>A
c.989G>A (p.Arg330Lys)
c.832-50G>A (n.832-50G>A)
c.766-50G>A (n.766-50G>A)
c.685-50G>A (n.685-50G>A)
n.1042-50G>A
c.13-50G>A (n.13-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002219G>CCA2739858963IDUAc.973-50G>C (n.973-50G>C)
n.1029-50G>C
c.577-50G>C (n.577-50G>C)
n.1030G>C
n.1061-50G>C
c.989G>C (p.Arg330Thr)
c.832-50G>C (n.832-50G>C)
c.766-50G>C (n.766-50G>C)
c.685-50G>C (n.685-50G>C)
n.1042-50G>C
c.13-50G>C (n.13-50G>C)
4g.1002219G=CA1433068894IDUAc.973-50G= (n.973-50G=)
n.1029-50G=
c.577-50G= (n.577-50G=)
n.1030G=
n.1061-50G=
c.989G= (p.Arg330=)
c.832-50G= (n.832-50G=)
c.766-50G= (n.766-50G=)
c.685-50G= (n.685-50G=)
n.1042-50G=
c.13-50G= (n.13-50G=)
4g.1002219G>TCA2739858964IDUAc.973-50G>T (n.973-50G>T)
n.1029-50G>T
c.577-50G>T (n.577-50G>T)
n.1030G>T
n.1061-50G>T
c.989G>T (p.Arg330Met)
c.832-50G>T (n.832-50G>T)
c.766-50G>T (n.766-50G>T)
c.685-50G>T (n.685-50G>T)
n.1042-50G>T
c.13-50G>T (n.13-50G>T)
4g.1002220delCA2760125568IDUAc.973-49del (n.973-49del)
n.1029-49del
c.577-49del (n.577-49del)
n.1031del
n.1061-49del
c.990del (p.Arg330SerfsTer?)
c.832-49del (n.832-49del)
c.766-49del (n.766-49del)
c.685-49del (n.685-49del)
n.1042-49del
c.13-49del (n.13-49del)
4g.1002220G>CCA549264522IDUAc.973-49G>C (n.973-49G>C)
n.1029-49G>C
c.577-49G>C (n.577-49G>C)
n.1031G>C
n.1061-49G>C
c.990G>C (p.Arg330Ser)
c.832-49G>C (n.832-49G>C)
c.766-49G>C (n.766-49G>C)
c.685-49G>C (n.685-49G>C)
n.1042-49G>C
c.13-49G>C (n.13-49G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002220G=CA1433068896IDUAc.973-49G= (n.973-49G=)
n.1029-49G=
c.577-49G= (n.577-49G=)
n.1031G=
n.1061-49G=
c.990G= (p.Arg330=)
c.832-49G= (n.832-49G=)
c.766-49G= (n.766-49G=)
c.685-49G= (n.685-49G=)
n.1042-49G=
c.13-49G= (n.13-49G=)
4g.1002220G>TCA2739858965IDUAc.973-49G>T (n.973-49G>T)
n.1029-49G>T
c.577-49G>T (n.577-49G>T)
n.1031G>T
n.1061-49G>T
c.990G>T (p.Arg330Ser)
c.832-49G>T (n.832-49G>T)
c.766-49G>T (n.766-49G>T)
c.685-49G>T (n.685-49G>T)
n.1042-49G>T
c.13-49G>T (n.13-49G>T)
4g.1002221delCA2760125570IDUAc.973-48del (n.973-48del)
n.1029-48del
c.577-48del (n.577-48del)
n.1032del
n.1061-48del
c.991del (p.Arg331GlufsTer?)
c.832-48del (n.832-48del)
c.766-48del (n.766-48del)
c.685-48del (n.685-48del)
n.1042-48del
c.13-48del (n.13-48del)
4g.1002221C>ACA2578014137IDUAc.973-48C>A (n.973-48C>A)
n.1029-48C>A
c.577-48C>A (n.577-48C>A)
n.1032C>A
n.1061-48C>A
c.991C>A (p.Arg331=)
c.832-48C>A (n.832-48C>A)
c.766-48C>A (n.766-48C>A)
c.685-48C>A (n.685-48C>A)
n.1042-48C>A
c.13-48C>A (n.13-48C>A)
 gnomAD v4
4g.1002221C=CA1433068898IDUAc.973-48C= (n.973-48C=)
n.1029-48C=
c.577-48C= (n.577-48C=)
n.1032C=
n.1061-48C=
c.991C= (p.Arg331=)
c.832-48C= (n.832-48C=)
c.766-48C= (n.766-48C=)
c.685-48C= (n.685-48C=)
n.1042-48C=
c.13-48C= (n.13-48C=)
4g.1002221C>GCA2802145IDUAc.973-48C>G (n.973-48C>G)
n.1029-48C>G
c.577-48C>G (n.577-48C>G)
n.1032C>G
n.1061-48C>G
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.832-48C>G (n.832-48C>G)
c.766-48C>G (n.766-48C>G)
c.685-48C>G (n.685-48C>G)
n.1042-48C>G
c.13-48C>G (n.13-48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002221C>TCA438057600IDUAc.973-48C>T (n.973-48C>T)
n.1029-48C>T
c.577-48C>T (n.577-48C>T)
n.1032C>T
n.1061-48C>T
c.991C>T (p.Arg331Ter)
c.832-48C>T (n.832-48C>T)
c.766-48C>T (n.766-48C>T)
c.685-48C>T (n.685-48C>T)
n.1042-48C>T
c.13-48C>T (n.13-48C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.1002222G>ACA2802146IDUAc.973-47G>A (n.973-47G>A)
n.1029-47G>A
c.577-47G>A (n.577-47G>A)
n.1033G>A
n.1061-47G>A
c.992G>A (p.Arg331Gln)
c.832-47G>A (n.832-47G>A)
c.766-47G>A (n.766-47G>A)
c.685-47G>A (n.685-47G>A)
n.1042-47G>A
c.13-47G>A (n.13-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002222G>CCA2739858966IDUAc.973-47G>C (n.973-47G>C)
n.1029-47G>C
c.577-47G>C (n.577-47G>C)
n.1033G>C
n.1061-47G>C
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.832-47G>C (n.832-47G>C)
c.766-47G>C (n.766-47G>C)
c.685-47G>C (n.685-47G>C)
n.1042-47G>C
c.13-47G>C (n.13-47G>C)
4g.1002222G=CA1433068901IDUAc.973-47G= (n.973-47G=)
n.1029-47G=
c.577-47G= (n.577-47G=)
n.1033G=
n.1061-47G=
c.992G= (p.Arg331=)
c.832-47G= (n.832-47G=)
c.766-47G= (n.766-47G=)
c.685-47G= (n.685-47G=)
n.1042-47G=
c.13-47G= (n.13-47G=)
4g.1002222G>TCA2669481385IDUAc.973-47G>T (n.973-47G>T)
n.1029-47G>T
c.577-47G>T (n.577-47G>T)
n.1033G>T
n.1061-47G>T
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.832-47G>T (n.832-47G>T)
c.766-47G>T (n.766-47G>T)
c.685-47G>T (n.685-47G>T)
n.1042-47G>T
c.13-47G>T (n.13-47G>T)
 gnomAD v4
4g.1002223A>CCA645528484IDUAc.973-46A>C (n.973-46A>C)
n.1029-46A>C
c.577-46A>C (n.577-46A>C)
n.1034A>C
n.1061-46A>C
c.993A>C (p.Arg331=)
c.832-46A>C (n.832-46A>C)
c.766-46A>C (n.766-46A>C)
c.685-46A>C (n.685-46A>C)
n.1042-46A>C
c.13-46A>C (n.13-46A>C)
 COSMIC
4g.1002224G>ACA2802148IDUAc.973-45G>A (n.973-45G>A)
n.1029-45G>A
c.577-45G>A (n.577-45G>A)
n.1035G>A
n.1061-45G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.832-45G>A (n.832-45G>A)
c.766-45G>A (n.766-45G>A)
c.685-45G>A (n.685-45G>A)
n.1042-45G>A
c.13-45G>A (n.13-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002224G>CCA2802147IDUAc.973-45G>C (n.973-45G>C)
n.1029-45G>C
c.577-45G>C (n.577-45G>C)
n.1035G>C
n.1061-45G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.832-45G>C (n.832-45G>C)
c.766-45G>C (n.766-45G>C)
c.685-45G>C (n.685-45G>C)
n.1042-45G>C
c.13-45G>C (n.13-45G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002224G=CA1433068905IDUAc.973-45G= (n.973-45G=)
n.1029-45G=
c.577-45G= (n.577-45G=)
n.1035G=
n.1061-45G=
c.994G= (p.Ala332=)
c.832-45G= (n.832-45G=)
c.766-45G= (n.766-45G=)
c.685-45G= (n.685-45G=)
n.1042-45G=
c.13-45G= (n.13-45G=)
4g.1002224G>TCA2581400989IDUAc.973-45G>T (n.973-45G>T)
n.1029-45G>T
c.577-45G>T (n.577-45G>T)
n.1035G>T
n.1061-45G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.832-45G>T (n.832-45G>T)
c.766-45G>T (n.766-45G>T)
c.685-45G>T (n.685-45G>T)
n.1042-45G>T
c.13-45G>T (n.13-45G>T)
4g.1002225C>ACA2739858967IDUAc.973-44C>A (n.973-44C>A)
n.1029-44C>A
c.577-44C>A (n.577-44C>A)
n.1036C>A
n.1061-44C>A
c.995C>A (p.Ala332Glu)
c.832-44C>A (n.832-44C>A)
c.766-44C>A (n.766-44C>A)
c.685-44C>A (n.685-44C>A)
n.1042-44C>A
c.13-44C>A (n.13-44C>A)
4g.1002225C>GCA2739858968IDUAc.973-44C>G (n.973-44C>G)
n.1029-44C>G
c.577-44C>G (n.577-44C>G)
n.1036C>G
n.1061-44C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.832-44C>G (n.832-44C>G)
c.766-44C>G (n.766-44C>G)
c.685-44C>G (n.685-44C>G)
n.1042-44C>G
c.13-44C>G (n.13-44C>G)
4g.1002225C>TCA645528485IDUAc.973-44C>T (n.973-44C>T)
n.1029-44C>T
c.577-44C>T (n.577-44C>T)
n.1036C>T
n.1061-44C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.832-44C>T (n.832-44C>T)
c.766-44C>T (n.766-44C>T)
c.685-44C>T (n.685-44C>T)
n.1042-44C>T
c.13-44C>T (n.13-44C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.1002225_1002226delinsCGCA1433068906IDUAc.973-44_973-43delinsCG (n.973-44_973-43delinsCG)
n.1029-44_1029-43delinsCG
c.577-44_577-43delinsCG (n.577-44_577-43delinsCG)
n.1036_1037delinsCG
n.1061-44_1061-43delinsCG
c.995_996delinsCG (p.Ala332=)
c.832-44_832-43delinsCG (n.832-44_832-43delinsCG)
c.766-44_766-43delinsCG (n.766-44_766-43delinsCG)
c.685-44_685-43delinsCG (n.685-44_685-43delinsCG)
n.1042-44_1042-43delinsCG
c.13-44_13-43delinsCG (n.13-44_13-43delinsCG)
4g.1002226G>ACA2669481391IDUAc.973-43G>A (n.973-43G>A)
n.1029-43G>A
c.577-43G>A (n.577-43G>A)
n.1037G>A
n.1061-43G>A
c.996G>A (p.Ala332=)
c.832-43G>A (n.832-43G>A)
c.766-43G>A (n.766-43G>A)
c.685-43G>A (n.685-43G>A)
n.1042-43G>A
c.13-43G>A (n.13-43G>A)
 gnomAD v4
4g.1002226G>CCA2669481392IDUAc.973-43G>C (n.973-43G>C)
n.1029-43G>C
c.577-43G>C (n.577-43G>C)
n.1037G>C
n.1061-43G>C
c.996G>C (p.Ala332=)
c.832-43G>C (n.832-43G>C)
c.766-43G>C (n.766-43G>C)
c.685-43G>C (n.685-43G>C)
n.1042-43G>C
c.13-43G>C (n.13-43G>C)
 gnomAD v4
4g.1002227delCA784304442IDUAc.973-42del (n.973-42del)
n.1029-42del
c.577-42del (n.577-42del)
n.1038del
n.1061-42del
c.997del (p.Val333TrpfsTer?)
c.832-42del (n.832-42del)
c.766-42del (n.766-42del)
c.685-42del (n.685-42del)
n.1042-42del
c.13-42del (n.13-42del)
 dbSNP
4g.1002227G>ACA2739858969IDUAc.973-42G>A (n.973-42G>A)
n.1029-42G>A
c.577-42G>A (n.577-42G>A)
n.1038G>A
n.1061-42G>A
c.997G>A (p.Val333Met)
c.832-42G>A (n.832-42G>A)
c.766-42G>A (n.766-42G>A)
c.685-42G>A (n.685-42G>A)
n.1042-42G>A
c.13-42G>A (n.13-42G>A)
4g.1002227G>CCA2739858970IDUAc.973-42G>C (n.973-42G>C)
n.1029-42G>C
c.577-42G>C (n.577-42G>C)
n.1038G>C
n.1061-42G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.832-42G>C (n.832-42G>C)
c.766-42G>C (n.766-42G>C)
c.685-42G>C (n.685-42G>C)
n.1042-42G>C
c.13-42G>C (n.13-42G>C)
4g.1002227G=CA1433068909IDUAc.973-42G= (n.973-42G=)
n.1029-42G=
c.577-42G= (n.577-42G=)
n.1038G=
n.1061-42G=
c.997G= (p.Val333=)
c.832-42G= (n.832-42G=)
c.766-42G= (n.766-42G=)
c.685-42G= (n.685-42G=)
n.1042-42G=
c.13-42G= (n.13-42G=)
4g.1002227G>TCA549264523IDUAc.973-42G>T (n.973-42G>T)
n.1029-42G>T
c.577-42G>T (n.577-42G>T)
n.1038G>T
n.1061-42G>T
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.832-42G>T (n.832-42G>T)
c.766-42G>T (n.766-42G>T)
c.685-42G>T (n.685-42G>T)
n.1042-42G>T
c.13-42G>T (n.13-42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002228T>ACA2739858971IDUAc.973-41T>A (n.973-41T>A)
n.1029-41T>A
c.577-41T>A (n.577-41T>A)
n.1039T>A
n.1061-41T>A
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.832-41T>A (n.832-41T>A)
c.766-41T>A (n.766-41T>A)
c.685-41T>A (n.685-41T>A)
n.1042-41T>A
c.13-41T>A (n.13-41T>A)
4g.1002228T>CCA2739858973IDUAc.973-41T>C (n.973-41T>C)
n.1029-41T>C
c.577-41T>C (n.577-41T>C)
n.1039T>C
n.1061-41T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.832-41T>C (n.832-41T>C)
c.766-41T>C (n.766-41T>C)
c.685-41T>C (n.685-41T>C)
n.1042-41T>C
c.13-41T>C (n.13-41T>C)
4g.1002228T>GCA2739858972IDUAc.973-41T>G (n.973-41T>G)
n.1029-41T>G
c.577-41T>G (n.577-41T>G)
n.1039T>G
n.1061-41T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.832-41T>G (n.832-41T>G)
c.766-41T>G (n.766-41T>G)
c.685-41T>G (n.685-41T>G)
n.1042-41T>G
c.13-41T>G (n.13-41T>G)
4g.1002230G>ACA1433068912IDUAc.973-39G>A (n.973-39G>A)
n.1029-39G>A
c.577-39G>A (n.577-39G>A)
n.1041G>A
n.1061-39G>A
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.832-39G>A (n.832-39G>A)
c.766-39G>A (n.766-39G>A)
c.685-39G>A (n.685-39G>A)
n.1042-39G>A
c.13-39G>A (n.13-39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002230G>CCA2739858974IDUAc.973-39G>C (n.973-39G>C)
n.1029-39G>C
c.577-39G>C (n.577-39G>C)
n.1041G>C
n.1061-39G>C
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.832-39G>C (n.832-39G>C)
c.766-39G>C (n.766-39G>C)
c.685-39G>C (n.685-39G>C)
n.1042-39G>C
c.13-39G>C (n.13-39G>C)
4g.1002230G=CA1433068911IDUAc.973-39G= (n.973-39G=)
n.1029-39G=
c.577-39G= (n.577-39G=)
n.1041G=
n.1061-39G=
c.1000G= (p.Ala334=)
c.832-39G= (n.832-39G=)
c.766-39G= (n.766-39G=)
c.685-39G= (n.685-39G=)
n.1042-39G=
c.13-39G= (n.13-39G=)
4g.1002230G>TCA2739858975IDUAc.973-39G>T (n.973-39G>T)
n.1029-39G>T
c.577-39G>T (n.577-39G>T)
n.1041G>T
n.1061-39G>T
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.832-39G>T (n.832-39G>T)
c.766-39G>T (n.766-39G>T)
c.685-39G>T (n.685-39G>T)
n.1042-39G>T
c.13-39G>T (n.13-39G>T)
4g.1002231C>ACA2739858976IDUAc.973-38C>A (n.973-38C>A)
n.1029-38C>A
c.577-38C>A (n.577-38C>A)
n.1042C>A
n.1061-38C>A
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.832-38C>A (n.832-38C>A)
c.766-38C>A (n.766-38C>A)
c.685-38C>A (n.685-38C>A)
n.1042-38C>A
c.13-38C>A (n.13-38C>A)
4g.1002231C>GCA2739858977IDUAc.973-38C>G (n.973-38C>G)
n.1029-38C>G
c.577-38C>G (n.577-38C>G)
n.1042C>G
n.1061-38C>G
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.832-38C>G (n.832-38C>G)
c.766-38C>G (n.766-38C>G)
c.685-38C>G (n.685-38C>G)
n.1042-38C>G
c.13-38C>G (n.13-38C>G)
4g.1002231C>TCA2739858978IDUAc.973-38C>T (n.973-38C>T)
n.1029-38C>T
c.577-38C>T (n.577-38C>T)
n.1042C>T
n.1061-38C>T
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.832-38C>T (n.832-38C>T)
c.766-38C>T (n.766-38C>T)
c.685-38C>T (n.685-38C>T)
n.1042-38C>T
c.13-38C>T (n.13-38C>T)
4g.1002232C>ACA2669481395IDUAc.973-37C>A (n.973-37C>A)
n.1029-37C>A
c.577-37C>A (n.577-37C>A)
n.1043C>A
n.1061-37C>A
c.1002C>A (p.Ala334=)
c.832-37C>A (n.832-37C>A)
c.766-37C>A (n.766-37C>A)
c.685-37C>A (n.685-37C>A)
n.1042-37C>A
c.13-37C>A (n.13-37C>A)
 gnomAD v4
4g.1002232C=CA1433068914IDUAc.973-37C= (n.973-37C=)
n.1029-37C=
c.577-37C= (n.577-37C=)
n.1043C=
n.1061-37C=
c.1002C= (p.Ala334=)
c.832-37C= (n.832-37C=)
c.766-37C= (n.766-37C=)
c.685-37C= (n.685-37C=)
n.1042-37C=
c.13-37C= (n.13-37C=)
4g.1002232C>GCA2802149IDUAc.973-37C>G (n.973-37C>G)
n.1029-37C>G
c.577-37C>G (n.577-37C>G)
n.1043C>G
n.1061-37C>G
c.1002C>G (p.Ala334=)
c.832-37C>G (n.832-37C>G)
c.766-37C>G (n.766-37C>G)
c.685-37C>G (n.685-37C>G)
n.1042-37C>G
c.13-37C>G (n.13-37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.1002233G>ACA549264524IDUAc.973-36G>A (n.973-36G>A)
n.1029-36G>A
c.577-36G>A (n.577-36G>A)
n.1044G>A
n.1061-36G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.832-36G>A (n.832-36G>A)
c.766-36G>A (n.766-36G>A)
c.685-36G>A (n.685-36G>A)
n.1042-36G>A
c.13-36G>A (n.13-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002233G>CCA2739858980IDUAc.973-36G>C (n.973-36G>C)
n.1029-36G>C
c.577-36G>C (n.577-36G>C)
n.1044G>C
n.1061-36G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.832-36G>C (n.832-36G>C)
c.766-36G>C (n.766-36G>C)
c.685-36G>C (n.685-36G>C)
n.1042-36G>C
c.13-36G>C (n.13-36G>C)
4g.1002233G=CA1433068916IDUAc.973-36G= (n.973-36G=)
n.1029-36G=
c.577-36G= (n.577-36G=)
n.1044G=
n.1061-36G=
c.1003G= (p.Ala335=)
c.832-36G= (n.832-36G=)
c.766-36G= (n.766-36G=)
c.685-36G= (n.685-36G=)
n.1042-36G=
c.13-36G= (n.13-36G=)
4g.1002233G>TCA2739858979IDUAc.973-36G>T (n.973-36G>T)
n.1029-36G>T
c.577-36G>T (n.577-36G>T)
n.1044G>T
n.1061-36G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.832-36G>T (n.832-36G>T)
c.766-36G>T (n.766-36G>T)
c.685-36G>T (n.685-36G>T)
n.1042-36G>T
c.13-36G>T (n.13-36G>T)
4g.1002234C>ACA2739858982IDUAc.973-35C>A (n.973-35C>A)
n.1029-35C>A
c.577-35C>A (n.577-35C>A)
n.1045C>A
n.1061-35C>A
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
c.832-35C>A (n.832-35C>A)
c.766-35C>A (n.766-35C>A)
c.685-35C>A (n.685-35C>A)
n.1042-35C>A
c.13-35C>A (n.13-35C>A)
4g.1002234C=CA1433068918IDUAc.973-35C= (n.973-35C=)
n.1029-35C=
c.577-35C= (n.577-35C=)
n.1045C=
n.1061-35C=
c.1004C= (p.Ala335=)
c.832-35C= (n.832-35C=)
c.766-35C= (n.766-35C=)
c.685-35C= (n.685-35C=)
n.1042-35C=
c.13-35C= (n.13-35C=)
4g.1002234C>GCA2739858981IDUAc.973-35C>G (n.973-35C>G)
n.1029-35C>G
c.577-35C>G (n.577-35C>G)
n.1045C>G
n.1061-35C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.832-35C>G (n.832-35C>G)
c.766-35C>G (n.766-35C>G)
c.685-35C>G (n.685-35C>G)
n.1042-35C>G
c.13-35C>G (n.13-35C>G)
4g.1002234C>TCA549264525IDUAc.973-35C>T (n.973-35C>T)
n.1029-35C>T
c.577-35C>T (n.577-35C>T)
n.1045C>T
n.1061-35C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.832-35C>T (n.832-35C>T)
c.766-35C>T (n.766-35C>T)
c.685-35C>T (n.685-35C>T)
n.1042-35C>T
c.13-35C>T (n.13-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002235G>CCA2760125574IDUAc.973-34G>C (n.973-34G>C)
n.1029-34G>C
c.577-34G>C (n.577-34G>C)
n.1046G>C
n.1061-34G>C
c.1005G>C (p.Ala335=)
c.832-34G>C (n.832-34G>C)
c.766-34G>C (n.766-34G>C)
c.685-34G>C (n.685-34G>C)
n.1042-34G>C
c.13-34G>C (n.13-34G>C)
4g.1002235G=CA1433068923IDUAc.973-34G= (n.973-34G=)
n.1029-34G=
c.577-34G= (n.577-34G=)
n.1046G=
n.1061-34G=
c.1005G= (p.Ala335=)
c.832-34G= (n.832-34G=)
c.766-34G= (n.766-34G=)
c.685-34G= (n.685-34G=)
n.1042-34G=
c.13-34G= (n.13-34G=)
4g.1002235G>TCA2802150IDUAc.973-34G>T (n.973-34G>T)
n.1029-34G>T
c.577-34G>T (n.577-34G>T)
n.1046G>T
n.1061-34G>T
c.1005G>T (p.Ala335=)
c.832-34G>T (n.832-34G>T)
c.766-34G>T (n.766-34G>T)
c.685-34G>T (n.685-34G>T)
n.1042-34G>T
c.13-34G>T (n.13-34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002235_1002238delinsGCCACA1433068921IDUAc.973-34_973-31delinsGCCA (n.973-34_973-31delinsGCCA)
n.1029-34_1029-31delinsGCCA
c.577-34_577-31delinsGCCA (n.577-34_577-31delinsGCCA)
n.1046_1049delinsGCCA
n.1061-34_1061-31delinsGCCA
c.1005_1008delinsGCCA (p.Ala335=)
c.832-34_832-31delinsGCCA (n.832-34_832-31delinsGCCA)
c.766-34_766-31delinsGCCA (n.766-34_766-31delinsGCCA)
c.685-34_685-31delinsGCCA (n.685-34_685-31delinsGCCA)
n.1042-34_1042-31delinsGCCA
c.13-34_13-31delinsGCCA (n.13-34_13-31delinsGCCA)
4g.1002236C>ACA2739858983IDUAc.973-33C>A (n.973-33C>A)
n.1029-33C>A
c.577-33C>A (n.577-33C>A)
n.1047C>A
n.1061-33C>A
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.832-33C>A (n.832-33C>A)
c.766-33C>A (n.766-33C>A)
c.685-33C>A (n.685-33C>A)
n.1042-33C>A
c.13-33C>A (n.13-33C>A)
4g.1002236C=CA1433068928IDUAc.973-33C= (n.973-33C=)
n.1029-33C=
c.577-33C= (n.577-33C=)
n.1047C=
n.1061-33C=
c.1006C= (p.Pro336=)
c.832-33C= (n.832-33C=)
c.766-33C= (n.766-33C=)
c.685-33C= (n.685-33C=)
n.1042-33C=
c.13-33C= (n.13-33C=)
4g.1002236C>GCA2739858984IDUAc.973-33C>G (n.973-33C>G)
n.1029-33C>G
c.577-33C>G (n.577-33C>G)
n.1047C>G
n.1061-33C>G
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.832-33C>G (n.832-33C>G)
c.766-33C>G (n.766-33C>G)
c.685-33C>G (n.685-33C>G)
n.1042-33C>G
c.13-33C>G (n.13-33C>G)
4g.1002236C>TCA784304470IDUAc.973-33C>T (n.973-33C>T)
n.1029-33C>T
c.577-33C>T (n.577-33C>T)
n.1047C>T
n.1061-33C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.832-33C>T (n.832-33C>T)
c.766-33C>T (n.766-33C>T)
c.685-33C>T (n.685-33C>T)
n.1042-33C>T
c.13-33C>T (n.13-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002238_1002240delCA2802151IDUAc.973-31_973-29del (n.973-31_973-29del)
n.1029-31_1029-29del
c.577-31_577-29del (n.577-31_577-29del)
n.1049_1051del
n.1061-31_1061-29del
c.1008_1010del (p.Pro337del)
c.832-31_832-29del (n.832-31_832-29del)
c.766-31_766-29del (n.766-31_766-29del)
c.685-31_685-29del (n.685-31_685-29del)
n.1042-31_1042-29del
c.13-31_13-29del (n.13-31_13-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002237C>ACA2739858985IDUAc.973-32C>A (n.973-32C>A)
n.1029-32C>A
c.577-32C>A (n.577-32C>A)
n.1048C>A
n.1061-32C>A
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.832-32C>A (n.832-32C>A)
c.766-32C>A (n.766-32C>A)
c.685-32C>A (n.685-32C>A)
n.1042-32C>A
c.13-32C>A (n.13-32C>A)
4g.1002237C>GCA2739858986IDUAc.973-32C>G (n.973-32C>G)
n.1029-32C>G
c.577-32C>G (n.577-32C>G)
n.1048C>G
n.1061-32C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.832-32C>G (n.832-32C>G)
c.766-32C>G (n.766-32C>G)
c.685-32C>G (n.685-32C>G)
n.1042-32C>G
c.13-32C>G (n.13-32C>G)
4g.1002237C>TCA2669481402IDUAc.973-32C>T (n.973-32C>T)
n.1029-32C>T
c.577-32C>T (n.577-32C>T)
n.1048C>T
n.1061-32C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.832-32C>T (n.832-32C>T)
c.766-32C>T (n.766-32C>T)
c.685-32C>T (n.685-32C>T)
n.1042-32C>T
c.13-32C>T (n.13-32C>T)
 gnomAD v4
4g.1002238A=CA1433068929IDUAc.973-31A= (n.973-31A=)
n.1029-31A=
c.577-31A= (n.577-31A=)
n.1049A=
n.1061-31A=
c.1008A= (p.Pro336=)
c.832-31A= (n.832-31A=)
c.766-31A= (n.766-31A=)
c.685-31A= (n.685-31A=)
n.1042-31A=
c.13-31A= (n.13-31A=)
4g.1002238A>GCA1433068930IDUAc.973-31A>G (n.973-31A>G)
n.1029-31A>G
c.577-31A>G (n.577-31A>G)
n.1049A>G
n.1061-31A>G
c.1008A>G (p.Pro336=)
c.832-31A>G (n.832-31A>G)
c.766-31A>G (n.766-31A>G)
c.685-31A>G (n.685-31A>G)
n.1042-31A>G
c.13-31A>G (n.13-31A>G)
 dbSNP
4g.1002239C>ACA2739858988IDUAc.973-30C>A (n.973-30C>A)
n.1029-30C>A
c.577-30C>A (n.577-30C>A)
n.1050C>A
n.1061-30C>A
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.832-30C>A (n.832-30C>A)
c.766-30C>A (n.766-30C>A)
c.685-30C>A (n.685-30C>A)
n.1042-30C>A
c.13-30C>A (n.13-30C>A)
4g.1002239C>GCA2669481405IDUAc.973-30C>G (n.973-30C>G)
n.1029-30C>G
c.577-30C>G (n.577-30C>G)
n.1050C>G
n.1061-30C>G
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.832-30C>G (n.832-30C>G)
c.766-30C>G (n.766-30C>G)
c.685-30C>G (n.685-30C>G)
n.1042-30C>G
c.13-30C>G (n.13-30C>G)
 gnomAD v4
4g.1002239C>TCA2739858987IDUAc.973-30C>T (n.973-30C>T)
n.1029-30C>T
c.577-30C>T (n.577-30C>T)
n.1050C>T
n.1061-30C>T
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.832-30C>T (n.832-30C>T)
c.766-30C>T (n.766-30C>T)
c.685-30C>T (n.685-30C>T)
n.1042-30C>T
c.13-30C>T (n.13-30C>T)
4g.1002240C>ACA549264526IDUAc.973-29C>A (n.973-29C>A)
n.1029-29C>A
c.577-29C>A (n.577-29C>A)
n.1051C>A
n.1061-29C>A
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.832-29C>A (n.832-29C>A)
c.766-29C>A (n.766-29C>A)
c.685-29C>A (n.685-29C>A)
n.1042-29C>A
c.13-29C>A (n.13-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.1002240C=CA1433068933IDUAc.973-29C= (n.973-29C=)
n.1029-29C=
c.577-29C= (n.577-29C=)
n.1051C=
n.1061-29C=
c.1010C= (p.Pro337=)
c.832-29C= (n.832-29C=)
c.766-29C= (n.766-29C=)
c.685-29C= (n.685-29C=)
n.1042-29C=
c.13-29C= (n.13-29C=)
4g.1002240C>GCA2739858989IDUAc.973-29C>G (n.973-29C>G)
n.1029-29C>G
c.577-29C>G (n.577-29C>G)
n.1051C>G
n.1061-29C>G
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.832-29C>G (n.832-29C>G)
c.766-29C>G (n.766-29C>G)
c.685-29C>G (n.685-29C>G)
n.1042-29C>G
c.13-29C>G (n.13-29C>G)
4g.1002240C>TCA91168803IDUAc.973-29C>T (n.973-29C>T)
n.1029-29C>T
c.577-29C>T (n.577-29C>T)
n.1051C>T
n.1061-29C>T
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.832-29C>T (n.832-29C>T)
c.766-29C>T (n.766-29C>T)
c.685-29C>T (n.685-29C>T)
n.1042-29C>T
c.13-29C>T (n.13-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002240_1002241insGGCGCA2760125575IDUAc.973-29_973-28insGGCG (n.973-29_973-28insGGCG)
n.1029-29_1029-28insGGCG
c.577-29_577-28insGGCG (n.577-29_577-28insGGCG)
n.1051_1052insGGCG
n.1061-29_1061-28insGGCG
c.1010_1011insGGCG (p.Gly338AlafsTer?)
c.832-29_832-28insGGCG (n.832-29_832-28insGGCG)
c.766-29_766-28insGGCG (n.766-29_766-28insGGCG)
c.685-29_685-28insGGCG (n.685-29_685-28insGGCG)
n.1042-29_1042-28insGGCG
c.13-29_13-28insGGCG (n.13-29_13-28insGGCG)
4g.1002241C>ACA2669481410IDUAc.973-28C>A (n.973-28C>A)
n.1029-28C>A
c.577-28C>A (n.577-28C>A)
n.1052C>A
n.1061-28C>A
c.1011C>A (p.Pro337=)
c.832-28C>A (n.832-28C>A)
c.766-28C>A (n.766-28C>A)
c.685-28C>A (n.685-28C>A)
n.1042-28C>A
c.13-28C>A (n.13-28C>A)
 gnomAD v4
4g.1002241C=CA1433068937IDUAc.973-28C= (n.973-28C=)
n.1029-28C=
c.577-28C= (n.577-28C=)
n.1052C=
n.1061-28C=
c.1011C= (p.Pro337=)
c.832-28C= (n.832-28C=)
c.766-28C= (n.766-28C=)
c.685-28C= (n.685-28C=)
n.1042-28C=
c.13-28C= (n.13-28C=)
4g.1002241C>GCA549264527IDUAc.973-28C>G (n.973-28C>G)
n.1029-28C>G
c.577-28C>G (n.577-28C>G)
n.1052C>G
n.1061-28C>G
c.1011C>G (p.Pro337=)
c.832-28C>G (n.832-28C>G)
c.766-28C>G (n.766-28C>G)
c.685-28C>G (n.685-28C>G)
n.1042-28C>G
c.13-28C>G (n.13-28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002241C>TCA549264528IDUAc.973-28C>T (n.973-28C>T)
n.1029-28C>T
c.577-28C>T (n.577-28C>T)
n.1052C>T
n.1061-28C>T
c.1011C>T (p.Pro337=)
c.832-28C>T (n.832-28C>T)
c.766-28C>T (n.766-28C>T)
c.685-28C>T (n.685-28C>T)
n.1042-28C>T
c.13-28C>T (n.13-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002242G>ACA1433068942IDUAc.973-27G>A (n.973-27G>A)
n.1029-27G>A
c.577-27G>A (n.577-27G>A)
n.1053G>A
n.1061-27G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.832-27G>A (n.832-27G>A)
c.766-27G>A (n.766-27G>A)
c.685-27G>A (n.685-27G>A)
n.1042-27G>A
c.13-27G>A (n.13-27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002242G>CCA1433068943IDUAc.973-27G>C (n.973-27G>C)
n.1029-27G>C
c.577-27G>C (n.577-27G>C)
n.1053G>C
n.1061-27G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.832-27G>C (n.832-27G>C)
c.766-27G>C (n.766-27G>C)
c.685-27G>C (n.685-27G>C)
n.1042-27G>C
c.13-27G>C (n.13-27G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002242G=CA1433068940IDUAc.973-27G= (n.973-27G=)
n.1029-27G=
c.577-27G= (n.577-27G=)
n.1053G=
n.1061-27G=
c.1012G= (p.Gly338=)
c.832-27G= (n.832-27G=)
c.766-27G= (n.766-27G=)
c.685-27G= (n.685-27G=)
n.1042-27G=
c.13-27G= (n.13-27G=)
4g.1002242G>TCA2802152IDUAc.973-27G>T (n.973-27G>T)
n.1029-27G>T
c.577-27G>T (n.577-27G>T)
n.1053G>T
n.1061-27G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.832-27G>T (n.832-27G>T)
c.766-27G>T (n.766-27G>T)
c.685-27G>T (n.685-27G>T)
n.1042-27G>T
c.13-27G>T (n.13-27G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002243G>ACA2669481415IDUAc.973-26G>A (n.973-26G>A)
n.1029-26G>A
c.577-26G>A (n.577-26G>A)
n.1054G>A
n.1061-26G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.832-26G>A (n.832-26G>A)
c.766-26G>A (n.766-26G>A)
c.685-26G>A (n.685-26G>A)
n.1042-26G>A
c.13-26G>A (n.13-26G>A)
 gnomAD v4
4g.1002243G>CCA549264529IDUAc.973-26G>C (n.973-26G>C)
n.1029-26G>C
c.577-26G>C (n.577-26G>C)
n.1054G>C
n.1061-26G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.832-26G>C (n.832-26G>C)
c.766-26G>C (n.766-26G>C)
c.685-26G>C (n.685-26G>C)
n.1042-26G>C
c.13-26G>C (n.13-26G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002243G=CA1433068946IDUAc.973-26G= (n.973-26G=)
n.1029-26G=
c.577-26G= (n.577-26G=)
n.1054G=
n.1061-26G=
c.1013G= (p.Gly338=)
c.832-26G= (n.832-26G=)
c.766-26G= (n.766-26G=)
c.685-26G= (n.685-26G=)
n.1042-26G=
c.13-26G= (n.13-26G=)
4g.1002243G>TCA2669481418IDUAc.973-26G>T (n.973-26G>T)
n.1029-26G>T
c.577-26G>T (n.577-26G>T)
n.1054G>T
n.1061-26G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.832-26G>T (n.832-26G>T)
c.766-26G>T (n.766-26G>T)
c.685-26G>T (n.685-26G>T)
n.1042-26G>T
c.13-26G>T (n.13-26G>T)
 gnomAD v4
4g.1002245_1002251dupCA2760125576IDUAc.973-24_973-18dup (n.973-24_973-18dup)
n.1029-24_1029-18dup
c.577-24_577-18dup (n.577-24_577-18dup)
n.1056_1062dup
n.1061-24_1061-18dup
c.1015_1021dup (p.Cys341SerfsTer?)
c.832-24_832-18dup (n.832-24_832-18dup)
c.766-24_766-18dup (n.766-24_766-18dup)
c.685-24_685-18dup (n.685-24_685-18dup)
n.1042-24_1042-18dup
c.13-24_13-18dup (n.13-24_13-18dup)
4g.1002245C>ACA2739858990IDUAc.973-24C>A (n.973-24C>A)
n.1029-24C>A
c.577-24C>A (n.577-24C>A)
n.1056C>A
n.1061-24C>A
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.832-24C>A (n.832-24C>A)
c.766-24C>A (n.766-24C>A)
c.685-24C>A (n.685-24C>A)
n.1042-24C>A
c.13-24C>A (n.13-24C>A)
4g.1002245C=CA1433068948IDUAc.973-24C= (n.973-24C=)
n.1029-24C=
c.577-24C= (n.577-24C=)
n.1056C=
n.1061-24C=
c.1015C= (p.Pro339=)
c.832-24C= (n.832-24C=)
c.766-24C= (n.766-24C=)
c.685-24C= (n.685-24C=)
n.1042-24C=
c.13-24C= (n.13-24C=)
4g.1002245C>GCA2669481420IDUAc.973-24C>G (n.973-24C>G)
n.1029-24C>G
c.577-24C>G (n.577-24C>G)
n.1056C>G
n.1061-24C>G
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.832-24C>G (n.832-24C>G)
c.766-24C>G (n.766-24C>G)
c.685-24C>G (n.685-24C>G)
n.1042-24C>G
c.13-24C>G (n.13-24C>G)
 gnomAD v4
4g.1002245C>TCA1058438049IDUAc.973-24C>T (n.973-24C>T)
n.1029-24C>T
c.577-24C>T (n.577-24C>T)
n.1056C>T
n.1061-24C>T
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.832-24C>T (n.832-24C>T)
c.766-24C>T (n.766-24C>T)
c.685-24C>T (n.685-24C>T)
n.1042-24C>T
c.13-24C>T (n.13-24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002246C>ACA2739858991IDUAc.973-23C>A (n.973-23C>A)
n.1029-23C>A
c.577-23C>A (n.577-23C>A)
n.1057C>A
n.1061-23C>A
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.832-23C>A (n.832-23C>A)
c.766-23C>A (n.766-23C>A)
c.685-23C>A (n.685-23C>A)
n.1042-23C>A
c.13-23C>A (n.13-23C>A)
4g.1002246C=CA1433068951IDUAc.973-23C= (n.973-23C=)
n.1029-23C=
c.577-23C= (n.577-23C=)
n.1057C=
n.1061-23C=
c.1016C= (p.Pro339=)
c.832-23C= (n.832-23C=)
c.766-23C= (n.766-23C=)
c.685-23C= (n.685-23C=)
n.1042-23C=
c.13-23C= (n.13-23C=)
4g.1002246C>GCA2669481421IDUAc.973-23C>G (n.973-23C>G)
n.1029-23C>G
c.577-23C>G (n.577-23C>G)
n.1057C>G
n.1061-23C>G
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.832-23C>G (n.832-23C>G)
c.766-23C>G (n.766-23C>G)
c.685-23C>G (n.685-23C>G)
n.1042-23C>G
c.13-23C>G (n.13-23C>G)
 gnomAD v4
4g.1002246C>TCA2802153IDUAc.973-23C>T (n.973-23C>T)
n.1029-23C>T
c.577-23C>T (n.577-23C>T)
n.1057C>T
n.1061-23C>T
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.832-23C>T (n.832-23C>T)
c.766-23C>T (n.766-23C>T)
c.685-23C>T (n.685-23C>T)
n.1042-23C>T
c.13-23C>T (n.13-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002247C>ACA91168829IDUAc.973-22C>A (n.973-22C>A)
n.1029-22C>A
c.577-22C>A (n.577-22C>A)
n.1058C>A
n.1061-22C>A
c.1017C>A (p.Pro339=)
c.832-22C>A (n.832-22C>A)
c.766-22C>A (n.766-22C>A)
c.685-22C>A (n.685-22C>A)
n.1042-22C>A
c.13-22C>A (n.13-22C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002247C=CA1433068953IDUAc.973-22C= (n.973-22C=)
n.1029-22C=
c.577-22C= (n.577-22C=)
n.1058C=
n.1061-22C=
c.1017C= (p.Pro339=)
c.832-22C= (n.832-22C=)
c.766-22C= (n.766-22C=)
c.685-22C= (n.685-22C=)
n.1042-22C=
c.13-22C= (n.13-22C=)
4g.1002247C>TCA91168839IDUAc.973-22C>T (n.973-22C>T)
n.1029-22C>T
c.577-22C>T (n.577-22C>T)
n.1058C>T
n.1061-22C>T
c.1017C>T (p.Pro339=)
c.832-22C>T (n.832-22C>T)
c.766-22C>T (n.766-22C>T)
c.685-22C>T (n.685-22C>T)
n.1042-22C>T
c.13-22C>T (n.13-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002248A>CCA2739858992IDUAc.973-21A>C (n.973-21A>C)
n.1029-21A>C
c.577-21A>C (n.577-21A>C)
n.1059A>C
n.1061-21A>C
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.832-21A>C (n.832-21A>C)
c.766-21A>C (n.766-21A>C)
c.685-21A>C (n.685-21A>C)
n.1042-21A>C
c.13-21A>C (n.13-21A>C)
4g.1002248A>GCA2669481423IDUAc.973-21A>G (n.973-21A>G)
n.1029-21A>G
c.577-21A>G (n.577-21A>G)
n.1059A>G
n.1061-21A>G
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.832-21A>G (n.832-21A>G)
c.766-21A>G (n.766-21A>G)
c.685-21A>G (n.685-21A>G)
n.1042-21A>G
c.13-21A>G (n.13-21A>G)
 gnomAD v4
4g.1002248A>TCA2739858993IDUAc.973-21A>T (n.973-21A>T)
n.1029-21A>T
c.577-21A>T (n.577-21A>T)
n.1059A>T
n.1061-21A>T
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.832-21A>T (n.832-21A>T)
c.766-21A>T (n.766-21A>T)
c.685-21A>T (n.685-21A>T)
n.1042-21A>T
c.13-21A>T (n.13-21A>T)
4g.1002249G>ACA2739858994IDUAc.973-20G>A (n.973-20G>A)
n.1029-20G>A
c.577-20G>A (n.577-20G>A)
n.1060G>A
n.1061-20G>A
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.832-20G>A (n.832-20G>A)
c.766-20G>A (n.766-20G>A)
c.685-20G>A (n.685-20G>A)
n.1042-20G>A
c.13-20G>A (n.13-20G>A)
4g.1002249G>CCA2669481425IDUAc.973-20G>C (n.973-20G>C)
n.1029-20G>C
c.577-20G>C (n.577-20G>C)
n.1060G>C
n.1061-20G>C
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.832-20G>C (n.832-20G>C)
c.766-20G>C (n.766-20G>C)
c.685-20G>C (n.685-20G>C)
n.1042-20G>C
c.13-20G>C (n.13-20G>C)
 gnomAD v4
4g.1002249G>TCA2739858995IDUAc.973-20G>T (n.973-20G>T)
n.1029-20G>T
c.577-20G>T (n.577-20G>T)
n.1060G>T
n.1061-20G>T
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.832-20G>T (n.832-20G>T)
c.766-20G>T (n.766-20G>T)
c.685-20G>T (n.685-20G>T)
n.1042-20G>T
c.13-20G>T (n.13-20G>T)
4g.1002250C>ACA2739858996IDUAc.973-19C>A (n.973-19C>A)
n.1029-19C>A
c.577-19C>A (n.577-19C>A)
n.1061C>A
n.1061-19C>A
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.832-19C>A (n.832-19C>A)
c.766-19C>A (n.766-19C>A)
c.685-19C>A (n.685-19C>A)
n.1042-19C>A
c.13-19C>A (n.13-19C>A)
4g.1002250C>GCA2578014139IDUAc.973-19C>G (n.973-19C>G)
n.1029-19C>G
c.577-19C>G (n.577-19C>G)
n.1061C>G
n.1061-19C>G
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.832-19C>G (n.832-19C>G)
c.766-19C>G (n.766-19C>G)
c.685-19C>G (n.685-19C>G)
n.1042-19C>G
c.13-19C>G (n.13-19C>G)
4g.1002251T>ACA2739858997IDUAc.973-18T>A (n.973-18T>A)
n.1029-18T>A
c.577-18T>A (n.577-18T>A)
n.1062T>A
n.1061-18T>A
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.832-18T>A (n.832-18T>A)
c.766-18T>A (n.766-18T>A)
c.685-18T>A (n.685-18T>A)
n.1042-18T>A
c.13-18T>A (n.13-18T>A)
4g.1002251T>CCA2739858999IDUAc.973-18T>C (n.973-18T>C)
n.1029-18T>C
c.577-18T>C (n.577-18T>C)
n.1062T>C
n.1061-18T>C
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.832-18T>C (n.832-18T>C)
c.766-18T>C (n.766-18T>C)
c.685-18T>C (n.685-18T>C)
n.1042-18T>C
c.13-18T>C (n.13-18T>C)
4g.1002251T>GCA2739858998IDUAc.973-18T>G (n.973-18T>G)
n.1029-18T>G
c.577-18T>G (n.577-18T>G)
n.1062T>G
n.1061-18T>G
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.832-18T>G (n.832-18T>G)
c.766-18T>G (n.766-18T>G)
c.685-18T>G (n.685-18T>G)
n.1042-18T>G
c.13-18T>G (n.13-18T>G)
4g.1002252G>ACA1433068958IDUAc.973-17G>A (n.973-17G>A)
n.1029-17G>A
c.577-17G>A (n.577-17G>A)
n.1063G>A
n.1061-17G>A
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.832-17G>A (n.832-17G>A)
c.766-17G>A (n.766-17G>A)
c.685-17G>A (n.685-17G>A)
n.1042-17G>A
c.13-17G>A (n.13-17G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.1002252G>CCA2739859000IDUAc.973-17G>C (n.973-17G>C)
n.1029-17G>C
c.577-17G>C (n.577-17G>C)
n.1063G>C
n.1061-17G>C
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.832-17G>C (n.832-17G>C)
c.766-17G>C (n.766-17G>C)
c.685-17G>C (n.685-17G>C)
n.1042-17G>C
c.13-17G>C (n.13-17G>C)
4g.1002252G=CA1433068956IDUAc.973-17G= (n.973-17G=)
n.1029-17G=
c.577-17G= (n.577-17G=)
n.1063G=
n.1061-17G=
c.1022G= (p.Cys341=)
c.832-17G= (n.832-17G=)
c.766-17G= (n.766-17G=)
c.685-17G= (n.685-17G=)
n.1042-17G=
c.13-17G= (n.13-17G=)
4g.1002252G>TCA2739859001IDUAc.973-17G>T (n.973-17G>T)
n.1029-17G>T
c.577-17G>T (n.577-17G>T)
n.1063G>T
n.1061-17G>T
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.832-17G>T (n.832-17G>T)
c.766-17G>T (n.766-17G>T)
c.685-17G>T (n.685-17G>T)
n.1042-17G>T
c.13-17G>T (n.13-17G>T)
4g.1002253C>GCA2739859002IDUAc.973-16C>G (n.973-16C>G)
n.1029-16C>G
c.577-16C>G (n.577-16C>G)
n.1064C>G
n.1061-16C>G
c.1023C>G (p.Cys341Trp)
c.832-16C>G (n.832-16C>G)
c.766-16C>G (n.766-16C>G)
c.685-16C>G (n.685-16C>G)
n.1042-16C>G
c.13-16C>G (n.13-16C>G)
4g.1002253C>TCA2669481427IDUAc.973-16C>T (n.973-16C>T)
n.1029-16C>T
c.577-16C>T (n.577-16C>T)
n.1064C>T
n.1061-16C>T
c.1023C>T (p.Cys341=)
c.832-16C>T (n.832-16C>T)
c.766-16C>T (n.766-16C>T)
c.685-16C>T (n.685-16C>T)
n.1042-16C>T
c.13-16C>T (n.13-16C>T)
 gnomAD v4
4g.1002254C>ACA2739859003IDUAc.973-15C>A (n.973-15C>A)
n.1029-15C>A
c.577-15C>A (n.577-15C>A)
n.1065C>A
n.1061-15C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.832-15C>A (n.832-15C>A)
c.766-15C>A (n.766-15C>A)
c.685-15C>A (n.685-15C>A)
n.1042-15C>A
c.13-15C>A (n.13-15C>A)
4g.1002254C=CA1433068959IDUAc.973-15C= (n.973-15C=)
n.1029-15C=
c.577-15C= (n.577-15C=)
n.1065C=
n.1061-15C=
c.1024C= (p.Pro342=)
c.832-15C= (n.832-15C=)
c.766-15C= (n.766-15C=)
c.685-15C= (n.685-15C=)
n.1042-15C=
c.13-15C= (n.13-15C=)
4g.1002254C>GCA2739859004IDUAc.973-15C>G (n.973-15C>G)
n.1029-15C>G
c.577-15C>G (n.577-15C>G)
n.1065C>G
n.1061-15C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.832-15C>G (n.832-15C>G)
c.766-15C>G (n.766-15C>G)
c.685-15C>G (n.685-15C>G)
n.1042-15C>G
c.13-15C>G (n.13-15C>G)
4g.1002254C>TCA1058438056IDUAc.973-15C>T (n.973-15C>T)
n.1029-15C>T
c.577-15C>T (n.577-15C>T)
n.1065C>T
n.1061-15C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.832-15C>T (n.832-15C>T)
c.766-15C>T (n.766-15C>T)
c.685-15C>T (n.685-15C>T)
n.1042-15C>T
c.13-15C>T (n.13-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002255C>ACA2669481430IDUAc.973-14C>A (n.973-14C>A)
n.1029-14C>A
c.577-14C>A (n.577-14C>A)
n.1066C>A
n.1061-14C>A
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.832-14C>A (n.832-14C>A)
c.766-14C>A (n.766-14C>A)
c.685-14C>A (n.685-14C>A)
n.1042-14C>A
c.13-14C>A (n.13-14C>A)
 gnomAD v4
4g.1002255C=CA1433068964IDUAc.973-14C= (n.973-14C=)
n.1029-14C=
c.577-14C= (n.577-14C=)
n.1066C=
n.1061-14C=
c.1025C= (p.Pro342=)
c.832-14C= (n.832-14C=)
c.766-14C= (n.766-14C=)
c.685-14C= (n.685-14C=)
n.1042-14C=
c.13-14C= (n.13-14C=)
4g.1002255C>GCA91168846IDUAc.973-14C>G (n.973-14C>G)
n.1029-14C>G
c.577-14C>G (n.577-14C>G)
n.1066C>G
n.1061-14C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.832-14C>G (n.832-14C>G)
c.766-14C>G (n.766-14C>G)
c.685-14C>G (n.685-14C>G)
n.1042-14C>G
c.13-14C>G (n.13-14C>G)
 ClinVar dbSNP
4g.1002255C>TCA549264530IDUAc.973-14C>T (n.973-14C>T)
n.1029-14C>T
c.577-14C>T (n.577-14C>T)
n.1066C>T
n.1061-14C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.832-14C>T (n.832-14C>T)
c.766-14C>T (n.766-14C>T)
c.685-14C>T (n.685-14C>T)
n.1042-14C>T
c.13-14C>T (n.13-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002256T>GCA1433068966IDUAc.973-13T>G (n.973-13T>G)
n.1029-13T>G
c.577-13T>G (n.577-13T>G)
n.1067T>G
n.1061-13T>G
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.832-13T>G (n.832-13T>G)
c.766-13T>G (n.766-13T>G)
c.685-13T>G (n.685-13T>G)
n.1042-13T>G
c.13-13T>G (n.13-13T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002256T=CA1433068965IDUAc.973-13T= (n.973-13T=)
n.1029-13T=
c.577-13T= (n.577-13T=)
n.1067T=
n.1061-13T=
c.1026T= (p.Pro342=)
c.832-13T= (n.832-13T=)
c.766-13T= (n.766-13T=)
c.685-13T= (n.685-13T=)
n.1042-13T=
c.13-13T= (n.13-13T=)
4g.1002256_1002257delCA2760125577IDUAc.973-13_973-12del (n.973-13_973-12del)
n.1029-13_1029-12del
c.577-13_577-12del (n.577-13_577-12del)
n.1067_1068del
n.1061-13_1061-12del
c.1026_1027del (p.Gly343ThrfsTer?)
c.832-13_832-12del (n.832-13_832-12del)
c.766-13_766-12del (n.766-13_766-12del)
c.685-13_685-12del (n.685-13_685-12del)
n.1042-13_1042-12del
c.13-13_13-12del (n.13-13_13-12del)
4g.1002257G>ACA2669481432IDUAc.973-12G>A (n.973-12G>A)
n.1029-12G>A
c.577-12G>A (n.577-12G>A)
n.1068G>A
n.1061-12G>A
c.1027G>A (p.Gly343Arg)
c.832-12G>A (n.832-12G>A)
c.766-12G>A (n.766-12G>A)
c.685-12G>A (n.685-12G>A)
n.1042-12G>A
c.13-12G>A (n.13-12G>A)
 gnomAD v4
4g.1002257G>CCA2739859005IDUAc.973-12G>C (n.973-12G>C)
n.1029-12G>C
c.577-12G>C (n.577-12G>C)
n.1068G>C
n.1061-12G>C
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.832-12G>C (n.832-12G>C)
c.766-12G>C (n.766-12G>C)
c.685-12G>C (n.685-12G>C)
n.1042-12G>C
c.13-12G>C (n.13-12G>C)
4g.1002258G>ACA2739859006IDUAc.973-11G>A (n.973-11G>A)
n.1029-11G>A
c.577-11G>A (n.577-11G>A)
n.1069G>A
n.1061-11G>A
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.832-11G>A (n.832-11G>A)
c.766-11G>A (n.766-11G>A)
c.685-11G>A (n.685-11G>A)
n.1042-11G>A
c.13-11G>A (n.13-11G>A)
4g.1002258G>CCA2669481435IDUAc.973-11G>C (n.973-11G>C)
n.1029-11G>C
c.577-11G>C (n.577-11G>C)
n.1069G>C
n.1061-11G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.832-11G>C (n.832-11G>C)
c.766-11G>C (n.766-11G>C)
c.685-11G>C (n.685-11G>C)
n.1042-11G>C
c.13-11G>C (n.13-11G>C)
 gnomAD v4
4g.1002258G=CA1433068968IDUAc.973-11G= (n.973-11G=)
n.1029-11G=
c.577-11G= (n.577-11G=)
n.1069G=
n.1061-11G=
c.1028G= (p.Gly343=)
c.832-11G= (n.832-11G=)
c.766-11G= (n.766-11G=)
c.685-11G= (n.685-11G=)
n.1042-11G=
c.13-11G= (n.13-11G=)
4g.1002258G>TCA549264531IDUAc.973-11G>T (n.973-11G>T)
n.1029-11G>T
c.577-11G>T (n.577-11G>T)
n.1069G>T
n.1061-11G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.832-11G>T (n.832-11G>T)
c.766-11G>T (n.766-11G>T)
c.685-11G>T (n.685-11G>T)
n.1042-11G>T
c.13-11G>T (n.13-11G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002260C>ACA549264532IDUAc.973-9C>A (n.973-9C>A)
n.1029-9C>A
c.577-9C>A (n.577-9C>A)
n.1071C>A
n.1061-9C>A
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.832-9C>A (n.832-9C>A)
c.766-9C>A (n.766-9C>A)
c.685-9C>A (n.685-9C>A)
n.1042-9C>A
c.13-9C>A (n.13-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002260C=CA1433068970IDUAc.973-9C= (n.973-9C=)
n.1029-9C=
c.577-9C= (n.577-9C=)
n.1071C=
n.1061-9C=
c.1030C= (p.His344=)
c.832-9C= (n.832-9C=)
c.766-9C= (n.766-9C=)
c.685-9C= (n.685-9C=)
n.1042-9C=
c.13-9C= (n.13-9C=)
4g.1002260C>GCA2739859007IDUAc.973-9C>G (n.973-9C>G)
n.1029-9C>G
c.577-9C>G (n.577-9C>G)
n.1071C>G
n.1061-9C>G
c.1030C>G (p.His344Asp)
c.832-9C>G (n.832-9C>G)
c.766-9C>G (n.766-9C>G)
c.685-9C>G (n.685-9C>G)
n.1042-9C>G
c.13-9C>G (n.13-9C>G)
4g.1002260C>TCA2739859008IDUAc.973-9C>T (n.973-9C>T)
n.1029-9C>T
c.577-9C>T (n.577-9C>T)
n.1071C>T
n.1061-9C>T
c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.832-9C>T (n.832-9C>T)
c.766-9C>T (n.766-9C>T)
c.685-9C>T (n.685-9C>T)
n.1042-9C>T
c.13-9C>T (n.13-9C>T)
4g.1002261A>CCA2739859011IDUAc.973-8A>C (n.973-8A>C)
n.1029-8A>C
c.577-8A>C (n.577-8A>C)
n.1072A>C
n.1061-8A>C
c.1031A>C (p.His344Pro)
c.832-8A>C (n.832-8A>C)
c.766-8A>C (n.766-8A>C)
c.685-8A>C (n.685-8A>C)
n.1042-8A>C
c.13-8A>C (n.13-8A>C)
4g.1002261A>GCA2739859009IDUAc.973-8A>G (n.973-8A>G)
n.1029-8A>G
c.577-8A>G (n.577-8A>G)
n.1072A>G
n.1061-8A>G
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.832-8A>G (n.832-8A>G)
c.766-8A>G (n.766-8A>G)
c.685-8A>G (n.685-8A>G)
n.1042-8A>G
c.13-8A>G (n.13-8A>G)
4g.1002261A>TCA2739859010IDUAc.973-8A>T (n.973-8A>T)
n.1029-8A>T
c.577-8A>T (n.577-8A>T)
n.1072A>T
n.1061-8A>T
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.832-8A>T (n.832-8A>T)
c.766-8A>T (n.766-8A>T)
c.685-8A>T (n.685-8A>T)
n.1042-8A>T
c.13-8A>T (n.13-8A>T)
4g.1002262C>ACA2669481440IDUAc.973-7C>A (n.973-7C>A)
n.1029-7C>A
c.577-7C>A (n.577-7C>A)
n.1073C>A
n.1061-7C>A
c.1032C>A (p.His344Gln)
c.832-7C>A (n.832-7C>A)
c.766-7C>A (n.766-7C>A)
c.685-7C>A (n.685-7C>A)
n.1042-7C>A
c.13-7C>A (n.13-7C>A)
 gnomAD v4
4g.1002262C>GCA2586965950IDUAc.973-7C>G (n.973-7C>G)
n.1029-7C>G
c.577-7C>G (n.577-7C>G)
n.1073C>G
n.1061-7C>G
c.1032C>G (p.His344Gln)
c.832-7C>G (n.832-7C>G)
c.766-7C>G (n.766-7C>G)
c.685-7C>G (n.685-7C>G)
n.1042-7C>G
c.13-7C>G (n.13-7C>G)
 gnomAD v4
4g.1002262C>TCA2760125578IDUAc.973-7C>T (n.973-7C>T)
n.1029-7C>T
c.577-7C>T (n.577-7C>T)
n.1073C>T
n.1061-7C>T
c.1032C>T (p.His344=)
c.832-7C>T (n.832-7C>T)
c.766-7C>T (n.766-7C>T)
c.685-7C>T (n.685-7C>T)
n.1042-7C>T
c.13-7C>T (n.13-7C>T)
4g.1002263C>ACA2739859012IDUAc.973-6C>A (n.973-6C>A)
n.1029-6C>A
c.577-6C>A (n.577-6C>A)
n.1074C>A
n.1061-6C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.832-6C>A (n.832-6C>A)
c.766-6C>A (n.766-6C>A)
c.685-6C>A (n.685-6C>A)
n.1042-6C>A
c.13-6C>A (n.13-6C>A)
4g.1002263C>GCA2739859013IDUAc.973-6C>G (n.973-6C>G)
n.1029-6C>G
c.577-6C>G (n.577-6C>G)
n.1074C>G
n.1061-6C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.832-6C>G (n.832-6C>G)
c.766-6C>G (n.766-6C>G)
c.685-6C>G (n.685-6C>G)
n.1042-6C>G
c.13-6C>G (n.13-6C>G)
4g.1002263C>TCA2669481441IDUAc.973-6C>T (n.973-6C>T)
n.1029-6C>T
c.577-6C>T (n.577-6C>T)
n.1074C>T
n.1061-6C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.832-6C>T (n.832-6C>T)
c.766-6C>T (n.766-6C>T)
c.685-6C>T (n.685-6C>T)
n.1042-6C>T
c.13-6C>T (n.13-6C>T)
 gnomAD v4
4g.1002264C>ACA2739859014IDUAc.973-5C>A (n.973-5C>A)
n.1029-5C>A
c.577-5C>A (n.577-5C>A)
n.1075C>A
n.1061-5C>A
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.832-5C>A (n.832-5C>A)
c.766-5C>A (n.766-5C>A)
c.685-5C>A (n.685-5C>A)
n.1042-5C>A
c.13-5C>A (n.13-5C>A)
4g.1002264C=CA1433068973IDUAc.973-5C= (n.973-5C=)
n.1029-5C=
c.577-5C= (n.577-5C=)
n.1075C=
n.1061-5C=
c.1034C= (p.Pro345=)
c.832-5C= (n.832-5C=)
c.766-5C= (n.766-5C=)
c.685-5C= (n.685-5C=)
n.1042-5C=
c.13-5C= (n.13-5C=)
4g.1002264C>GCA2739859015IDUAc.973-5C>G (n.973-5C>G)
n.1029-5C>G
c.577-5C>G (n.577-5C>G)
n.1075C>G
n.1061-5C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.832-5C>G (n.832-5C>G)
c.766-5C>G (n.766-5C>G)
c.685-5C>G (n.685-5C>G)
n.1042-5C>G
c.13-5C>G (n.13-5C>G)
4g.1002264C>TCA549264533IDUAc.973-5C>T (n.973-5C>T)
n.1029-5C>T
c.577-5C>T (n.577-5C>T)
n.1075C>T
n.1061-5C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.832-5C>T (n.832-5C>T)
c.766-5C>T (n.766-5C>T)
c.685-5C>T (n.685-5C>T)
n.1042-5C>T
c.13-5C>T (n.13-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002265G>ACA2802154IDUAc.973-4G>A (n.973-4G>A)
n.1029-4G>A
c.577-4G>A (n.577-4G>A)
n.1076G>A
n.1061-4G>A
c.1035G>A (p.Pro345=)
c.832-4G>A (n.832-4G>A)
c.766-4G>A (n.766-4G>A)
c.685-4G>A (n.685-4G>A)
n.1042-4G>A
c.13-4G>A (n.13-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002265G=CA1433068979IDUAc.973-4G= (n.973-4G=)
n.1029-4G=
c.577-4G= (n.577-4G=)
n.1076G=
n.1061-4G=
c.1035G= (p.Pro345=)
c.832-4G= (n.832-4G=)
c.766-4G= (n.766-4G=)
c.685-4G= (n.685-4G=)
n.1042-4G=
c.13-4G= (n.13-4G=)
4g.1002265G>TCA1433068977IDUAc.973-4G>T (n.973-4G>T)
n.1029-4G>T
c.577-4G>T (n.577-4G>T)
n.1076G>T
n.1061-4G>T
c.1035G>T (p.Pro345=)
c.832-4G>T (n.832-4G>T)
c.766-4G>T (n.766-4G>T)
c.685-4G>T (n.685-4G>T)
n.1042-4G>T
c.13-4G>T (n.13-4G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002266C>ACA2739859016IDUAc.973-3C>A (n.973-3C>A)
n.1029-3C>A
c.577-3C>A (n.577-3C>A)
n.1077C>A
n.1061-3C>A
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.832-3C>A (n.832-3C>A)
c.766-3C>A (n.766-3C>A)
c.685-3C>A (n.685-3C>A)
n.1042-3C>A
c.13-3C>A (n.13-3C>A)
4g.1002266C>GCA438057610IDUAc.973-3C>G (n.973-3C>G)
n.1029-3C>G
c.577-3C>G (n.577-3C>G)
n.1077C>G
n.1061-3C>G
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.832-3C>G (n.832-3C>G)
c.766-3C>G (n.766-3C>G)
c.685-3C>G (n.685-3C>G)
n.1042-3C>G
c.13-3C>G (n.13-3C>G)
4g.1002267A>CCA355962905IDUAc.973-2A>C (n.973-2A>C)
n.1029-2A>C
c.577-2A>C (n.577-2A>C)
n.1078A>C
n.1061-2A>C
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.832-2A>C (n.832-2A>C)
c.766-2A>C (n.766-2A>C)
c.685-2A>C (n.685-2A>C)
n.1042-2A>C
c.13-2A>C (n.13-2A>C)
4g.1002267A>GCA355962907IDUAc.973-2A>G (n.973-2A>G)
n.1029-2A>G
c.577-2A>G (n.577-2A>G)
n.1078A>G
n.1061-2A>G
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.832-2A>G (n.832-2A>G)
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
c.685-2A>G (n.685-2A>G)
n.1042-2A>G
c.13-2A>G (n.13-2A>G)
4g.1002267A>TCA355962909IDUAc.973-2A>T (n.973-2A>T)
n.1029-2A>T
c.577-2A>T (n.577-2A>T)
n.1078A>T
n.1061-2A>T
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.832-2A>T (n.832-2A>T)
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
c.685-2A>T (n.685-2A>T)
n.1042-2A>T
c.13-2A>T (n.13-2A>T)
4g.1002268G>ACA355962910IDUAc.973-1G>A (n.973-1G>A)
n.1029-1G>A
c.577-1G>A (n.577-1G>A)
n.1079G>A
n.1061-1G>A
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.832-1G>A (n.832-1G>A)
c.766-1G>A (n.766-1G>A)
c.685-1G>A (n.685-1G>A)
n.1042-1G>A
c.13-1G>A (n.13-1G>A)
4g.1002268G>CCA91168870IDUAc.973-1G>C (n.973-1G>C)
n.1029-1G>C
c.577-1G>C (n.577-1G>C)
n.1079G>C
n.1061-1G>C
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.832-1G>C (n.832-1G>C)
c.766-1G>C (n.766-1G>C)
c.685-1G>C (n.685-1G>C)
n.1042-1G>C
c.13-1G>C (n.13-1G>C)
 dbSNP
4g.1002268G=CA1433068981IDUAc.973-1G= (n.973-1G=)
n.1029-1G=
c.577-1G= (n.577-1G=)
n.1079G=
n.1061-1G=
c.1038G= (p.Gln346=)
c.832-1G= (n.832-1G=)
c.766-1G= (n.766-1G=)
c.685-1G= (n.685-1G=)
n.1042-1G=
c.13-1G= (n.13-1G=)
4g.1002268G>TCA355962912IDUAc.973-1G>T (n.973-1G>T)
n.1029-1G>T
c.577-1G>T (n.577-1G>T)
n.1079G>T
n.1061-1G>T
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.832-1G>T (n.832-1G>T)
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
c.685-1G>T (n.685-1G>T)
n.1042-1G>T
c.13-1G>T (n.13-1G>T)
4g.1002269G>ACA355962913IDUAc.973G>A (p.Val325Ile)
n.1029G>A
c.577G>A (p.Val193Ile)
n.1080G>A
n.1061G>A
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.685G>A (p.Val229Ile)
n.1042G>A
c.13G>A (p.Val5Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002269G>CCA355962915IDUAc.973G>C (p.Val325Leu)
n.1029G>C
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.1080G>C
n.1061G>C
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.1042G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
 gnomAD v4
4g.1002269G=CA1433068987IDUAc.973G= (p.Val325=)
n.1029G=
c.577G= (p.Val193=)
n.1080G=
n.1061G=
c.1039G= (p.Val347=)
c.832G= (p.Val278=)
c.766G= (p.Val256=)
c.685G= (p.Val229=)
n.1042G=
c.13G= (p.Val5=)
4g.1002269G>TCA355962916IDUAc.973G>T (p.Val325Phe)
n.1029G>T
c.577G>T (p.Val193Phe)
n.1080G>T
n.1061G>T
c.1039G>T (p.Val347Phe)
c.832G>T (p.Val278Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.685G>T (p.Val229Phe)
n.1042G>T
c.13G>T (p.Val5Phe)
4g.1002270T>ACA355962920IDUAc.974T>A (p.Val325Asp)
n.1030T>A
c.578T>A (p.Val193Asp)
n.1081T>A
n.1062T>A
c.1040T>A (p.Val347Asp)
c.833T>A (p.Val278Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.686T>A (p.Val229Asp)
n.1043T>A
c.14T>A (p.Val5Asp)
4g.1002270T>CCA355962919IDUAc.974T>C (p.Val325Ala)
n.1030T>C
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1081T>C
n.1062T>C
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.1043T>C
c.14T>C (p.Val5Ala)
4g.1002270T>GCA355962918IDUAc.974T>G (p.Val325Gly)
n.1030T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.1081T>G
n.1062T>G
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.1043T>G
c.14T>G (p.Val5Gly)
4g.1002270_1002276delCA913108037IDUAc.974_980del (p.Val325GlyfsTer20)
n.1030_1036del
c.578_584del (p.Val193GlyfsTer20)
n.1081_1087del
n.1062_1068del
c.1040_1046del (p.Val347GlyfsTer20)
c.833_839del (p.Val278GlyfsTer20)
c.767_773del (p.Val256GlyfsTer20)
c.686_692del (p.Val229GlyfsTer20)
n.1043_1049del
c.14_20del (p.Val5GlyfsTer20)
4g.1002270_1002276delinsTCATCGCCA1433068991IDUAc.974_980delinsTCATCGC (p.Val325=)
n.1030_1036delinsTCATCGC
c.578_584delinsTCATCGC (p.Val193=)
n.1081_1087delinsTCATCGC
n.1062_1068delinsTCATCGC
c.1040_1046delinsTCATCGC (p.Val347=)
c.833_839delinsTCATCGC (p.Val278=)
c.767_773delinsTCATCGC (p.Val256=)
c.686_692delinsTCATCGC (p.Val229=)
n.1043_1049delinsTCATCGC
c.14_20delinsTCATCGC (p.Val5=)
4g.1002271C>ACA438057614IDUAc.975C>A (p.Val325=)
n.1031C>A
c.579C>A (p.Val193=)
n.1082C>A
n.1063C>A
c.1041C>A (p.Val347=)
c.834C>A (p.Val278=)
c.768C>A (p.Val256=)
c.687C>A (p.Val229=)
n.1044C>A
c.15C>A (p.Val5=)
 ClinVar dbSNP
4g.1002271C>GCA438057615IDUAc.975C>G (p.Val325=)
n.1031C>G
c.579C>G (p.Val193=)
n.1082C>G
n.1063C>G
c.1041C>G (p.Val347=)
c.834C>G (p.Val278=)
c.768C>G (p.Val256=)
c.687C>G (p.Val229=)
n.1044C>G
c.15C>G (p.Val5=)
4g.1002271C>TCA438057616IDUAc.975C>T (p.Val325=)
n.1031C>T
c.579C>T (p.Val193=)
n.1082C>T
n.1063C>T
c.1041C>T (p.Val347=)
c.834C>T (p.Val278=)
c.768C>T (p.Val256=)
c.687C>T (p.Val229=)
n.1044C>T
c.15C>T (p.Val5=)
 gnomAD v4
4g.1002271_1002276delCA658823288IDUAc.975_980del (p.Ile326_Ala327del)
n.1031_1036del
c.579_584del (p.Ile194_Ala195del)
n.1082_1087del
n.1063_1068del
c.1041_1046del (p.Ile348_Ala349del)
c.834_839del (p.Ile279_Ala280del)
c.768_773del (p.Ile257_Ala258del)
c.687_692del (p.Ile230_Ala231del)
n.1044_1049del
c.15_20del (p.Ile6_Ala7del)
 ClinVar dbSNP
4g.1002272A>CCA355962922IDUAc.976A>C (p.Ile326Leu)
n.1032A>C
c.580A>C (p.Ile194Leu)
n.1083A>C
n.1064A>C
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.1045A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
4g.1002272A>GCA355962923IDUAc.976A>G (p.Ile326Val)
n.1032A>G
c.580A>G (p.Ile194Val)
n.1083A>G
n.1064A>G
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.1045A>G
c.16A>G (p.Ile6Val)
4g.1002272A>TCA355962925IDUAc.976A>T (p.Ile326Phe)
n.1032A>T
c.580A>T (p.Ile194Phe)
n.1083A>T
n.1064A>T
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.1045A>T
c.16A>T (p.Ile6Phe)
4g.1002273T>ACA355962926IDUAc.977T>A (p.Ile326Asn)
n.1033T>A
c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.1084T>A
n.1065T>A
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.1046T>A
c.17T>A (p.Ile6Asn)
4g.1002273T>CCA355962928IDUAc.977T>C (p.Ile326Thr)
n.1033T>C
c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.1084T>C
n.1065T>C
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.1046T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
 ClinVar dbSNP
4g.1002273T>GCA355962929IDUAc.977T>G (p.Ile326Ser)
n.1033T>G
c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.1084T>G
n.1065T>G
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.1046T>G
c.17T>G (p.Ile6Ser)
4g.1002273T=CA1433068999IDUAc.977T= (p.Ile326=)
n.1033T=
c.581T= (p.Ile194=)
n.1084T=
n.1065T=
c.1043T= (p.Ile348=)
c.836T= (p.Ile279=)
c.770T= (p.Ile257=)
c.689T= (p.Ile230=)
n.1046T=
c.17T= (p.Ile6=)
4g.1002274C>ACA438057617IDUAc.978C>A (p.Ile326=)
n.1034C>A
c.582C>A (p.Ile194=)
n.1085C>A
n.1066C>A
c.1044C>A (p.Ile348=)
c.837C>A (p.Ile279=)
c.771C>A (p.Ile257=)
c.690C>A (p.Ile230=)
n.1047C>A
c.18C>A (p.Ile6=)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1002274C=CA1433069003IDUAc.978C= (p.Ile326=)
n.1034C=
c.582C= (p.Ile194=)
n.1085C=
n.1066C=
c.1044C= (p.Ile348=)
c.837C= (p.Ile279=)
c.771C= (p.Ile257=)
c.690C= (p.Ile230=)
n.1047C=
c.18C= (p.Ile6=)
4g.1002274C>GCA355962931IDUAc.978C>G (p.Ile326Met)
n.1034C>G
c.582C>G (p.Ile194Met)
n.1085C>G
n.1066C>G
c.1044C>G (p.Ile348Met)
c.837C>G (p.Ile279Met)
c.771C>G (p.Ile257Met)
c.690C>G (p.Ile230Met)
n.1047C>G
c.18C>G (p.Ile6Met)
 dbSNP
4g.1002274C>TCA438057622IDUAc.978C>T (p.Ile326=)
n.1034C>T
c.582C>T (p.Ile194=)
n.1085C>T
n.1066C>T
c.1044C>T (p.Ile348=)
c.837C>T (p.Ile279=)
c.771C>T (p.Ile257=)
c.690C>T (p.Ile230=)
n.1047C>T
c.18C>T (p.Ile6=)
4g.1002275G>ACA355962932IDUAc.979G>A (p.Ala327Thr)
n.1035G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.1086G>A
n.1067G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.1048G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
4g.1002275G>CCA234128IDUAc.979G>C (p.Ala327Pro)
n.1035G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.1086G>C
n.1067G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.1048G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002275G=CA1433069007IDUAc.979G= (p.Ala327=)
n.1035G=
c.583G= (p.Ala195=)
n.1086G=
n.1067G=
c.1045G= (p.Ala349=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.772G= (p.Ala258=)
c.691G= (p.Ala231=)
n.1048G=
c.19G= (p.Ala7=)
4g.1002275G>TCA355962935IDUAc.979G>T (p.Ala327Ser)
n.1035G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.1086G>T
n.1067G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.1048G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
4g.1002276C>ACA355962937IDUAc.980C>A (p.Ala327Glu)
n.1036C>A
c.584C>A (p.Ala195Glu)
n.1087C>A
n.1068C>A
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.773C>A (p.Ala258Glu)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
n.1049C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
4g.1002276C>GCA355962938IDUAc.980C>G (p.Ala327Gly)
n.1036C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.1087C>G
n.1068C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.1049C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
 gnomAD v4
4g.1002276C>TCA355962939IDUAc.980C>T (p.Ala327Val)
n.1036C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.1087C>T
n.1068C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.1049C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002277G>ACA438057626IDUAc.981G>A (p.Ala327=)
n.1037G>A
c.585G>A (p.Ala195=)
n.1088G>A
n.1069G>A
c.1047G>A (p.Ala349=)
c.840G>A (p.Ala280=)
c.774G>A (p.Ala258=)
c.693G>A (p.Ala231=)
n.1050G>A
c.21G>A (p.Ala7=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002277G>CCA438057628IDUAc.981G>C (p.Ala327=)
n.1037G>C
c.585G>C (p.Ala195=)
n.1088G>C
n.1069G>C
c.1047G>C (p.Ala349=)
c.840G>C (p.Ala280=)
c.774G>C (p.Ala258=)
c.693G>C (p.Ala231=)
n.1050G>C
c.21G>C (p.Ala7=)
 ClinVar
4g.1002277G=CA1433069017IDUAc.981G= (p.Ala327=)
n.1037G=
c.585G= (p.Ala195=)
n.1088G=
n.1069G=
c.1047G= (p.Ala349=)
c.840G= (p.Ala280=)
c.774G= (p.Ala258=)
c.693G= (p.Ala231=)
n.1050G=
c.21G= (p.Ala7=)
4g.1002277G>TCA2802155IDUAc.981G>T (p.Ala327=)
n.1037G>T
c.585G>T (p.Ala195=)
n.1088G>T
n.1069G>T
c.1047G>T (p.Ala349=)
c.840G>T (p.Ala280=)
c.774G>T (p.Ala258=)
c.693G>T (p.Ala231=)
n.1050G>T
c.21G>T (p.Ala7=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002278C>ACA355962943IDUAc.982C>A (p.Gln328Lys)
n.1038C>A
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.1089C>A
n.1070C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.1051C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
4g.1002278C>GCA355962944IDUAc.982C>G (p.Gln328Glu)
n.1038C>G
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.1089C>G
n.1070C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.1051C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
4g.1002278C>TCA355962941IDUAc.982C>T (p.Gln328Ter)
n.1038C>T
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.1089C>T
n.1070C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.1051C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
4g.1002279A>CCA355962945IDUAc.983A>C (p.Gln328Pro)
n.1039A>C
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.1090A>C
n.1071A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.1052A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
4g.1002279A>GCA355962946IDUAc.983A>G (p.Gln328Arg)
n.1039A>G
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.1090A>G
n.1071A>G
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.1052A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
4g.1002279A>TCA355962947IDUAc.983A>T (p.Gln328Leu)
n.1039A>T
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.1090A>T
n.1071A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.1052A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
 gnomAD v4
4g.1002280G>ACA438057634IDUAc.984G>A (p.Gln328=)
n.1040G>A
c.588G>A (p.Gln196=)
n.1091G>A
n.1072G>A
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.843G>A (p.Gln281=)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.1053G>A
c.24G>A (p.Gln8=)
4g.1002280G>CCA2802156IDUAc.984G>C (p.Gln328His)
n.1040G>C
c.588G>C (p.Gln196His)
n.1091G>C
n.1072G>C
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.843G>C (p.Gln281His)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.1053G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002280G=CA1433069020IDUAc.984G= (p.Gln328=)
n.1040G=
c.588G= (p.Gln196=)
n.1091G=
n.1072G=
c.1050G= (p.Gln350=)
c.843G= (p.Gln281=)
c.777G= (p.Gln259=)
c.696G= (p.Gln232=)
n.1053G=
c.24G= (p.Gln8=)
4g.1002280G>TCA355962948IDUAc.984G>T (p.Gln328His)
n.1040G>T
c.588G>T (p.Gln196His)
n.1091G>T
n.1072G>T
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.843G>T (p.Gln281His)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.1053G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
4g.1002281C>ACA355962949IDUAc.985C>A (p.His329Asn)
n.1041C>A
c.589C>A (p.His197Asn)
n.1092C>A
n.1073C>A
c.1051C>A (p.His351Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
c.778C>A (p.His260Asn)
c.697C>A (p.His233Asn)
n.1054C>A
c.25C>A (p.His9Asn)
 gnomAD v4
4g.1002281C>GCA355962951IDUAc.985C>G (p.His329Asp)
n.1041C>G
c.589C>G (p.His197Asp)
n.1092C>G
n.1073C>G
c.1051C>G (p.His351Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
c.778C>G (p.His260Asp)
c.697C>G (p.His233Asp)
n.1054C>G
c.25C>G (p.His9Asp)
4g.1002281C>TCA355962954IDUAc.985C>T (p.His329Tyr)
n.1041C>T
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.1092C>T
n.1073C>T
c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.697C>T (p.His233Tyr)
n.1054C>T
c.25C>T (p.His9Tyr)
4g.1002282A=CA1433069025IDUAc.986A= (p.His329=)
n.1042A=
c.590A= (p.His197=)
n.1093A=
n.1074A=
c.1052A= (p.His351=)
c.845A= (p.His282=)
c.779A= (p.His260=)
c.698A= (p.His233=)
n.1055A=
c.26A= (p.His9=)
4g.1002282A>CCA355962956IDUAc.986A>C (p.His329Pro)
n.1042A>C
c.590A>C (p.His197Pro)
n.1093A>C
n.1074A>C
c.1052A>C (p.His351Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.779A>C (p.His260Pro)
c.698A>C (p.His233Pro)
n.1055A>C
c.26A>C (p.His9Pro)
4g.1002282A>GCA2802157IDUAc.986A>G (p.His329Arg)
n.1042A>G
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c.845A>G (p.His282Arg)
c.779A>G (p.His260Arg)
c.698A>G (p.His233Arg)
n.1055A>G
c.26A>G (p.His9Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002282A>TCA355962958IDUAc.986A>T (p.His329Leu)
n.1042A>T
c.590A>T (p.His197Leu)
n.1093A>T
n.1074A>T
c.1052A>T (p.His351Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.779A>T (p.His260Leu)
c.698A>T (p.His233Leu)
n.1055A>T
c.26A>T (p.His9Leu)
 dbSNP
4g.1002283T>ACA355962959IDUAc.987T>A (p.His329Gln)
n.1043T>A
c.591T>A (p.His197Gln)
n.1094T>A
n.1075T>A
c.1053T>A (p.His351Gln)
c.846T>A (p.His282Gln)
c.780T>A (p.His260Gln)
c.699T>A (p.His233Gln)
n.1056T>A
c.27T>A (p.His9Gln)
 gnomAD v4
4g.1002283T>CCA438057640IDUAc.987T>C (p.His329=)
n.1043T>C
c.591T>C (p.His197=)
n.1094T>C
n.1075T>C
c.1053T>C (p.His351=)
c.846T>C (p.His282=)
c.780T>C (p.His260=)
c.699T>C (p.His233=)
n.1056T>C
c.27T>C (p.His9=)
4g.1002283T>GCA355962961IDUAc.987T>G (p.His329Gln)
n.1043T>G
c.591T>G (p.His197Gln)
n.1094T>G
n.1075T>G
c.1053T>G (p.His351Gln)
c.846T>G (p.His282Gln)
c.780T>G (p.His260Gln)
c.699T>G (p.His233Gln)
n.1056T>G
c.27T>G (p.His9Gln)
4g.1002284C>ACA355962965IDUAc.988C>A (p.Gln330Lys)
n.1044C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.1095C>A
n.1076C>A
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.1057C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
4g.1002284C>GCA355962968IDUAc.988C>G (p.Gln330Glu)
n.1044C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.1095C>G
n.1076C>G
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.1057C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
 gnomAD v4
4g.1002284C>TCA355962966IDUAc.988C>T (p.Gln330Ter)
n.1044C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.1095C>T
n.1076C>T
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c.847C>T (p.Gln283Ter)
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n.1057C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
4g.1002285A>CCA355962969IDUAc.989A>C (p.Gln330Pro)
n.1045A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.1096A>C
n.1077A>C
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
n.1058A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
4g.1002285A>GCA355962970IDUAc.989A>G (p.Gln330Arg)
n.1045A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.1096A>G
n.1077A>G
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
n.1058A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
4g.1002285A>TCA355962971IDUAc.989A>T (p.Gln330Leu)
n.1045A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.1096A>T
n.1077A>T
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
n.1058A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
4g.1002286G>ACA438057646IDUAc.990G>A (p.Gln330=)
n.1046G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
n.1097G>A
n.1078G>A
c.1056G>A (p.Gln352=)
c.849G>A (p.Gln283=)
c.783G>A (p.Gln261=)
c.702G>A (p.Gln234=)
n.1059G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
 gnomAD v4
4g.1002286G>CCA355962972IDUAc.990G>C (p.Gln330His)
n.1046G>C
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n.1097G>C
n.1078G>C
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c.849G>C (p.Gln283His)
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n.1059G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
4g.1002286G>TCA355962973IDUAc.990G>T (p.Gln330His)
n.1046G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
n.1097G>T
n.1078G>T
c.1056G>T (p.Gln352His)
c.849G>T (p.Gln283His)
c.783G>T (p.Gln261His)
c.702G>T (p.Gln234His)
n.1059G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
 gnomAD v4
4g.1002287A=CA1433069028IDUAc.991A= (p.Asn331=)
n.1047A=
c.595A= (p.Asn199=)
n.1098A=
n.1079A=
c.1057A= (p.Asn353=)
c.850A= (p.Asn284=)
c.784A= (p.Asn262=)
c.703A= (p.Asn235=)
n.1060A=
c.31A= (p.Asn11=)
4g.1002287A>CCA355962975IDUAc.991A>C (p.Asn331His)
n.1047A>C
c.595A>C (p.Asn199His)
n.1098A>C
n.1079A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.850A>C (p.Asn284His)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.703A>C (p.Asn235His)
n.1060A>C
c.31A>C (p.Asn11His)
4g.1002287A>GCA2802158IDUAc.991A>G (p.Asn331Asp)
n.1047A>G
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.1098A>G
n.1079A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.1060A>G
c.31A>G (p.Asn11Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002287A>TCA355962977IDUAc.991A>T (p.Asn331Tyr)
n.1047A>T
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n.1079A>T
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c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.1060A>T
c.31A>T (p.Asn11Tyr)

Number of alleles fetched