Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100215903T>ACA2646763823DBTc.772+80A>T (n.772+80A>T)
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n.786+80A>T
n.570-920A>T
 gnomAD v4
1g.100215905T>CCA2646763824DBTc.772+78A>G (n.772+78A>G)
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n.570-922A>G
 gnomAD v4
1g.100215907T>CCA1184062592DBTc.772+76A>G (n.772+76A>G)
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 dbSNP
1g.100215907T=CA1184062593DBTc.772+76A= (n.772+76A=)
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n.570-924A=
1g.100215909C=CA1184062594DBTc.772+74G= (n.772+74G=)
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n.570-926G=
1g.100215909C>TCA1004978317DBTc.772+74G>A (n.772+74G>A)
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n.570-926G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215910A>TCA2646763825DBTc.772+73T>A (n.772+73T>A)
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n.570-927T>A
 gnomAD v4
1g.100215911T>GCA2574446595DBTc.772+72A>C (n.772+72A>C)
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n.570-928A>C
1g.100215912T>CCA2574446597DBTc.772+71A>G (n.772+71A>G)
c.229+71A>G (n.229+71A>G)
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n.570-929A>G
 gnomAD v4
1g.100215912T>GCA2646763828DBTc.772+71A>C (n.772+71A>C)
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n.604+71A>C
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n.570-929A>C
 gnomAD v4
1g.100215916C>ACA884487650DBTc.772+67G>T (n.772+67G>T)
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n.789+67G>T
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n.786+67G>T
n.570-933G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215916C=CA1184062595DBTc.772+67G= (n.772+67G=)
c.229+67G= (n.229+67G=)
n.792+67G=
n.789+67G=
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n.570-933G=
1g.100215916C>TCA27590750DBTc.772+67G>A (n.772+67G>A)
c.229+67G>A (n.229+67G>A)
n.792+67G>A
n.789+67G>A
n.604+67G>A
n.786+67G>A
n.570-933G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215918A>GCA2646763830DBTc.772+65T>C (n.772+65T>C)
c.229+65T>C (n.229+65T>C)
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n.789+65T>C
n.604+65T>C
n.786+65T>C
n.570-935T>C
 gnomAD v4
1g.100215921G>TCA2646763831DBTc.772+62C>A (n.772+62C>A)
c.229+62C>A (n.229+62C>A)
n.792+62C>A
n.789+62C>A
n.604+62C>A
n.786+62C>A
n.570-938C>A
 gnomAD v4
1g.100215923G>ACA2646763832DBTc.772+60C>T (n.772+60C>T)
c.229+60C>T (n.229+60C>T)
n.792+60C>T
n.789+60C>T
n.604+60C>T
n.786+60C>T
n.570-940C>T
 gnomAD v4
1g.100215924G>ACA27590751DBTc.772+59C>T (n.772+59C>T)
c.229+59C>T (n.229+59C>T)
n.792+59C>T
n.789+59C>T
n.604+59C>T
n.786+59C>T
n.570-941C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215924G=CA1184062596DBTc.772+59C= (n.772+59C=)
c.229+59C= (n.229+59C=)
n.792+59C=
n.789+59C=
n.604+59C=
n.786+59C=
n.570-941C=
1g.100215924G>TCA2574446598DBTc.772+59C>A (n.772+59C>A)
c.229+59C>A (n.229+59C>A)
n.792+59C>A
n.789+59C>A
n.604+59C>A
n.786+59C>A
n.570-941C>A
 gnomAD v4
1g.100215926A>GCA2646763835DBTc.772+57T>C (n.772+57T>C)
c.229+57T>C (n.229+57T>C)
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n.604+57T>C
n.786+57T>C
n.570-943T>C
 gnomAD v4
1g.100215927G>ACA2646763836DBTc.772+56C>T (n.772+56C>T)
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n.789+56C>T
n.604+56C>T
n.786+56C>T
n.570-944C>T
 gnomAD v4
1g.100215927G>CCA2646763837DBTc.772+56C>G (n.772+56C>G)
c.229+56C>G (n.229+56C>G)
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n.789+56C>G
n.604+56C>G
n.786+56C>G
n.570-944C>G
 gnomAD v4
1g.100215927G>TCA2646763838DBTc.772+56C>A (n.772+56C>A)
c.229+56C>A (n.229+56C>A)
n.792+56C>A
n.789+56C>A
n.604+56C>A
n.786+56C>A
n.570-944C>A
 gnomAD v4
1g.100215930_100215931delinsTCCA1184062597DBTc.772+52_772+53delinsGA (n.772+52_772+53delinsGA)
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n.786+52_786+53delinsGA
n.570-948_570-947delinsGA
1g.100215931C=CA1147832664DBTc.772+52G= (n.772+52G=)
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n.570-948G=
1g.100215931C>TCA27590752DBTc.772+52G>A (n.772+52G>A)
c.229+52G>A (n.229+52G>A)
n.792+52G>A
n.789+52G>A
n.604+52G>A
n.786+52G>A
n.570-948G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215935delCA525177167DBTc.772+52del (n.772+52del)
c.229+52del (n.229+52del)
n.792+52del
n.789+52del
n.604+52del
n.786+52del
n.570-948del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215932C>TCA2646763841DBTc.772+51G>A (n.772+51G>A)
c.229+51G>A (n.229+51G>A)
n.792+51G>A
n.789+51G>A
n.604+51G>A
n.786+51G>A
n.570-949G>A
 gnomAD v4
1g.100215933C=CA1184062598DBTc.772+50G= (n.772+50G=)
c.229+50G= (n.229+50G=)
n.792+50G=
n.789+50G=
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n.570-950G=
1g.100215933C>GCA525177168DBTc.772+50G>C (n.772+50G>C)
c.229+50G>C (n.229+50G>C)
n.792+50G>C
n.789+50G>C
n.604+50G>C
n.786+50G>C
n.570-950G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215934C>TCA2574446600DBTc.772+49G>A (n.772+49G>A)
c.229+49G>A (n.229+49G>A)
n.792+49G>A
n.789+49G>A
n.604+49G>A
n.786+49G>A
n.570-951G>A
1g.100215935C>ACA884487664DBTc.772+48G>T (n.772+48G>T)
c.229+48G>T (n.229+48G>T)
n.792+48G>T
n.789+48G>T
n.604+48G>T
n.786+48G>T
n.570-952G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215935C=CA1184062599DBTc.772+48G= (n.772+48G=)
c.229+48G= (n.229+48G=)
n.792+48G=
n.789+48G=
n.604+48G=
n.786+48G=
n.570-952G=
1g.100215936A>CCA2519258278DBTc.772+47T>G (n.772+47T>G)
c.229+47T>G (n.229+47T>G)
n.792+47T>G
n.789+47T>G
n.604+47T>G
n.786+47T>G
n.570-953T>G
1g.100215936A>GCA2574446602DBTc.772+47T>C (n.772+47T>C)
c.229+47T>C (n.229+47T>C)
n.792+47T>C
n.789+47T>C
n.604+47T>C
n.786+47T>C
n.570-953T>C
1g.100215939delCA2574446601DBTc.772+47del (n.772+47del)
c.229+47del (n.229+47del)
n.792+47del
n.789+47del
n.604+47del
n.786+47del
n.570-953del
1g.100215940T>ACA1184062601DBTc.772+43A>T (n.772+43A>T)
c.229+43A>T (n.229+43A>T)
n.792+43A>T
n.789+43A>T
n.604+43A>T
n.786+43A>T
n.570-957A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215940T=CA1184062600DBTc.772+43A= (n.772+43A=)
c.229+43A= (n.229+43A=)
n.792+43A=
n.789+43A=
n.604+43A=
n.786+43A=
n.570-957A=
1g.100215944T>CCA1184062602DBTc.772+39A>G (n.772+39A>G)
c.229+39A>G (n.229+39A>G)
n.792+39A>G
n.789+39A>G
n.604+39A>G
n.786+39A>G
n.570-961A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215944T=CA1184062603DBTc.772+39A= (n.772+39A=)
c.229+39A= (n.229+39A=)
n.792+39A=
n.789+39A=
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n.570-961A=
1g.100215945G>ACA27590755DBTc.772+38C>T (n.772+38C>T)
c.229+38C>T (n.229+38C>T)
n.792+38C>T
n.789+38C>T
n.604+38C>T
n.786+38C>T
n.570-962C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215945G=CA1184062604DBTc.772+38C= (n.772+38C=)
c.229+38C= (n.229+38C=)
n.792+38C=
n.789+38C=
n.604+38C=
n.786+38C=
n.570-962C=
1g.100215945G>TCA884487668DBTc.772+38C>A (n.772+38C>A)
c.229+38C>A (n.229+38C>A)
n.792+38C>A
n.789+38C>A
n.604+38C>A
n.786+38C>A
n.570-962C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215946A>CCA2646763844DBTc.772+37T>G (n.772+37T>G)
c.229+37T>G (n.229+37T>G)
n.792+37T>G
n.789+37T>G
n.604+37T>G
n.786+37T>G
n.570-963T>G
 gnomAD v4
1g.100215946A>GCA2646763845DBTc.772+37T>C (n.772+37T>C)
c.229+37T>C (n.229+37T>C)
n.792+37T>C
n.789+37T>C
n.604+37T>C
n.786+37T>C
n.570-963T>C
 gnomAD v4
1g.100215947A=CA1148276239DBTc.772+36T= (n.772+36T=)
c.229+36T= (n.229+36T=)
n.792+36T=
n.789+36T=
n.604+36T=
n.786+36T=
n.570-964T=
1g.100215947A>CCA969661DBTc.772+36T>G (n.772+36T>G)
c.229+36T>G (n.229+36T>G)
n.792+36T>G
n.789+36T>G
n.604+36T>G
n.786+36T>G
n.570-964T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215947A>GCA2646763848DBTc.772+36T>C (n.772+36T>C)
c.229+36T>C (n.229+36T>C)
n.792+36T>C
n.789+36T>C
n.604+36T>C
n.786+36T>C
n.570-964T>C
 gnomAD v4
1g.100215948C=CA1184062605DBTc.772+35G= (n.772+35G=)
c.229+35G= (n.229+35G=)
n.792+35G=
n.789+35G=
n.604+35G=
n.786+35G=
n.570-965G=
1g.100215948C>TCA27590771DBTc.772+35G>A (n.772+35G>A)
c.229+35G>A (n.229+35G>A)
n.792+35G>A
n.789+35G>A
n.604+35G>A
n.786+35G>A
n.570-965G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215949T>CCA2646763850DBTc.772+34A>G (n.772+34A>G)
c.229+34A>G (n.229+34A>G)
n.792+34A>G
n.789+34A>G
n.604+34A>G
n.786+34A>G
n.570-966A>G
 gnomAD v4
1g.100215950A>GCA2646763851DBTc.772+33T>C (n.772+33T>C)
c.229+33T>C (n.229+33T>C)
n.792+33T>C
n.789+33T>C
n.604+33T>C
n.786+33T>C
n.570-967T>C
 gnomAD v4
1g.100215951T>CCA2646763853DBTc.772+32A>G (n.772+32A>G)
c.229+32A>G (n.229+32A>G)
n.792+32A>G
n.789+32A>G
n.604+32A>G
n.786+32A>G
n.570-968A>G
 gnomAD v4
1g.100215952dupCA2646763852DBTc.772+32dup (n.772+32dup)
c.229+32dup (n.229+32dup)
n.792+32dup
n.789+32dup
n.604+32dup
n.786+32dup
n.570-968dup
 gnomAD v4
1g.100215953G>ACA2646763854DBTc.772+30C>T (n.772+30C>T)
c.229+30C>T (n.229+30C>T)
n.792+30C>T
n.789+30C>T
n.604+30C>T
n.786+30C>T
n.570-970C>T
 gnomAD v4
1g.100215953G>CCA419101788DBTc.772+30C>G (n.772+30C>G)
c.229+30C>G (n.229+30C>G)
n.792+30C>G
n.789+30C>G
n.604+30C>G
n.786+30C>G
n.570-970C>G
1g.100215953G>TCA2646763855DBTc.772+30C>A (n.772+30C>A)
c.229+30C>A (n.229+30C>A)
n.792+30C>A
n.789+30C>A
n.604+30C>A
n.786+30C>A
n.570-970C>A
 gnomAD v4
1g.100215954C=CA1184062607DBTc.772+29G= (n.772+29G=)
c.229+29G= (n.229+29G=)
n.792+29G=
n.789+29G=
n.604+29G=
n.786+29G=
n.570-971G=
1g.100215954C>TCA1184062606DBTc.772+29G>A (n.772+29G>A)
c.229+29G>A (n.229+29G>A)
n.792+29G>A
n.789+29G>A
n.604+29G>A
n.786+29G>A
n.570-971G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215955C=CA1184062608DBTc.772+28G= (n.772+28G=)
c.229+28G= (n.229+28G=)
n.792+28G=
n.789+28G=
n.604+28G=
n.786+28G=
n.570-972G=
1g.100215955C>GCA525177169DBTc.772+28G>C (n.772+28G>C)
c.229+28G>C (n.229+28G>C)
n.792+28G>C
n.789+28G>C
n.604+28G>C
n.786+28G>C
n.570-972G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100215956T>ACA2574446603DBTc.772+27A>T (n.772+27A>T)
c.229+27A>T (n.229+27A>T)
n.792+27A>T
n.789+27A>T
n.604+27A>T
n.786+27A>T
n.570-973A>T
1g.100215958A=CA1184062609DBTc.772+25T= (n.772+25T=)
c.229+25T= (n.229+25T=)
n.792+25T=
n.789+25T=
n.604+25T=
n.786+25T=
n.570-975T=
1g.100215958A>GCA969662DBTc.772+25T>C (n.772+25T>C)
c.229+25T>C (n.229+25T>C)
n.792+25T>C
n.789+25T>C
n.604+25T>C
n.786+25T>C
n.570-975T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100215958A>TCA2574446604DBTc.772+25T>A (n.772+25T>A)
c.229+25T>A (n.229+25T>A)
n.792+25T>A
n.789+25T>A
n.604+25T>A
n.786+25T>A
n.570-975T>A
1g.100215959T>CCA969663DBTc.772+24A>G (n.772+24A>G)
c.229+24A>G (n.229+24A>G)
n.792+24A>G
n.789+24A>G
n.604+24A>G
n.786+24A>G
n.570-976A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215959T>GCA969664DBTc.772+24A>C (n.772+24A>C)
c.229+24A>C (n.229+24A>C)
n.792+24A>C
n.789+24A>C
n.604+24A>C
n.786+24A>C
n.570-976A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215959T=CA1145464651DBTc.772+24A= (n.772+24A=)
c.229+24A= (n.229+24A=)
n.792+24A=
n.789+24A=
n.604+24A=
n.786+24A=
n.570-976A=
1g.100215960A=CA1184062610DBTc.772+23T= (n.772+23T=)
c.229+23T= (n.229+23T=)
n.792+23T=
n.789+23T=
n.604+23T=
n.786+23T=
n.570-977T=
1g.100215960A>GCA969665DBTc.772+23T>C (n.772+23T>C)
c.229+23T>C (n.229+23T>C)
n.792+23T>C
n.789+23T>C
n.604+23T>C
n.786+23T>C
n.570-977T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215960A>TCA2646763857DBTc.772+23T>A (n.772+23T>A)
c.229+23T>A (n.229+23T>A)
n.792+23T>A
n.789+23T>A
n.604+23T>A
n.786+23T>A
n.570-977T>A
 gnomAD v4
1g.100215961G>ACA2744763001DBTc.772+22C>T (n.772+22C>T)
c.229+22C>T (n.229+22C>T)
n.792+22C>T
n.789+22C>T
n.604+22C>T
n.786+22C>T
n.570-978C>T
1g.100215961G>TCA2646763858DBTc.772+22C>A (n.772+22C>A)
c.229+22C>A (n.229+22C>A)
n.792+22C>A
n.789+22C>A
n.604+22C>A
n.786+22C>A
n.570-978C>A
 gnomAD v4
1g.100215962T>ACA525177170DBTc.772+21A>T (n.772+21A>T)
c.229+21A>T (n.229+21A>T)
n.792+21A>T
n.789+21A>T
n.604+21A>T
n.786+21A>T
n.570-979A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215962T>CCA2646763860DBTc.772+21A>G (n.772+21A>G)
c.229+21A>G (n.229+21A>G)
n.792+21A>G
n.789+21A>G
n.604+21A>G
n.786+21A>G
n.570-979A>G
 gnomAD v4
1g.100215962T=CA1184062611DBTc.772+21A= (n.772+21A=)
c.229+21A= (n.229+21A=)
n.792+21A=
n.789+21A=
n.604+21A=
n.786+21A=
n.570-979A=
1g.100215964T>CCA969666DBTc.772+19A>G (n.772+19A>G)
c.229+19A>G (n.229+19A>G)
n.792+19A>G
n.789+19A>G
n.604+19A>G
n.786+19A>G
n.570-981A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215964T>GCA2646763863DBTc.772+19A>C (n.772+19A>C)
c.229+19A>C (n.229+19A>C)
n.792+19A>C
n.789+19A>C
n.604+19A>C
n.786+19A>C
n.570-981A>C
 gnomAD v4
1g.100215964T=CA1184062612DBTc.772+19A= (n.772+19A=)
c.229+19A= (n.229+19A=)
n.792+19A=
n.789+19A=
n.604+19A=
n.786+19A=
n.570-981A=
1g.100215966_100215968delCA2697552564DBTc.772+17_772+19del (n.772+17_772+19del)
c.229+17_229+19del (n.229+17_229+19del)
n.792+17_792+19del
n.789+17_789+19del
n.604+17_604+19del
n.786+17_786+19del
n.570-983_570-981del
 ClinVar
1g.100215966G>ACA2646763866DBTc.772+17C>T (n.772+17C>T)
c.229+17C>T (n.229+17C>T)
n.792+17C>T
n.789+17C>T
n.604+17C>T
n.786+17C>T
n.570-983C>T
 gnomAD v4
1g.100215966G>CCA969667DBTc.772+17C>G (n.772+17C>G)
c.229+17C>G (n.229+17C>G)
n.792+17C>G
n.789+17C>G
n.604+17C>G
n.786+17C>G
n.570-983C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100215966G=CA1184062613DBTc.772+17C= (n.772+17C=)
c.229+17C= (n.229+17C=)
n.792+17C=
n.789+17C=
n.604+17C=
n.786+17C=
n.570-983C=
1g.100215966G>TCA2574446605DBTc.772+17C>A (n.772+17C>A)
c.229+17C>A (n.229+17C>A)
n.792+17C>A
n.789+17C>A
n.604+17C>A
n.786+17C>A
n.570-983C>A
 gnomAD v4
1g.100215966_100215969delinsGTTACA1184062614DBTc.772+14_772+17delinsTAAC (n.772+14_772+17delinsTAAC)
c.229+14_229+17delinsTAAC (n.229+14_229+17delinsTAAC)
n.792+14_792+17delinsTAAC
n.789+14_789+17delinsTAAC
n.604+14_604+17delinsTAAC
n.786+14_786+17delinsTAAC
n.570-986_570-983delinsTAAC
1g.100215967T>CCA884487706DBTc.772+16A>G (n.772+16A>G)
c.229+16A>G (n.229+16A>G)
n.792+16A>G
n.789+16A>G
n.604+16A>G
n.786+16A>G
n.570-984A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215967T=CA1184062615DBTc.772+16A= (n.772+16A=)
c.229+16A= (n.229+16A=)
n.792+16A=
n.789+16A=
n.604+16A=
n.786+16A=
n.570-984A=
1g.100215974_100215976delCA884487702DBTc.772+14_772+16del (n.772+14_772+16del)
c.229+14_229+16del (n.229+14_229+16del)
n.792+14_792+16del
n.789+14_789+16del
n.604+14_604+16del
n.786+14_786+16del
n.570-986_570-984del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215971T>ACA2574446606DBTc.772+12A>T (n.772+12A>T)
c.229+12A>T (n.229+12A>T)
n.792+12A>T
n.789+12A>T
n.604+12A>T
n.786+12A>T
n.570-988A>T
1g.100215971T>CCA2646763880DBTc.772+12A>G (n.772+12A>G)
c.229+12A>G (n.229+12A>G)
n.792+12A>G
n.789+12A>G
n.604+12A>G
n.786+12A>G
n.570-988A>G
 gnomAD v4
1g.100215972A>GCA2646763882DBTc.772+11T>C (n.772+11T>C)
c.229+11T>C (n.229+11T>C)
n.792+11T>C
n.789+11T>C
n.604+11T>C
n.786+11T>C
n.570-989T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.100215973T>CCA1184062617DBTc.772+10A>G (n.772+10A>G)
c.229+10A>G (n.229+10A>G)
n.792+10A>G
n.789+10A>G
n.604+10A>G
n.786+10A>G
n.570-990A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215973T=CA1184062616DBTc.772+10A= (n.772+10A=)
c.229+10A= (n.229+10A=)
n.792+10A=
n.789+10A=
n.604+10A=
n.786+10A=
n.570-990A=
1g.100215974T>CCA2499214079DBTc.772+9A>G (n.772+9A>G)
c.229+9A>G (n.229+9A>G)
n.792+9A>G
n.789+9A>G
n.604+9A>G
n.786+9A>G
n.570-991A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100215975A=CA1184062618DBTc.772+8T= (n.772+8T=)
c.229+8T= (n.229+8T=)
n.792+8T=
n.789+8T=
n.604+8T=
n.786+8T=
n.570-992T=
1g.100215975A>CCA525177171DBTc.772+8T>G (n.772+8T>G)
c.229+8T>G (n.229+8T>G)
n.792+8T>G
n.789+8T>G
n.604+8T>G
n.786+8T>G
n.570-992T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100215975A>GCA525177172DBTc.772+8T>C (n.772+8T>C)
c.229+8T>C (n.229+8T>C)
n.792+8T>C
n.789+8T>C
n.604+8T>C
n.786+8T>C
n.570-992T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215976T>ACA525177173DBTc.772+7A>T (n.772+7A>T)
c.229+7A>T (n.229+7A>T)
n.792+7A>T
n.789+7A>T
n.604+7A>T
n.786+7A>T
n.570-993A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215976T>CCA27590798DBTc.772+7A>G (n.772+7A>G)
c.229+7A>G (n.229+7A>G)
n.792+7A>G
n.789+7A>G
n.604+7A>G
n.786+7A>G
n.570-993A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100215976T=CA1184062619DBTc.772+7A= (n.772+7A=)
c.229+7A= (n.229+7A=)
n.792+7A=
n.789+7A=
n.604+7A=
n.786+7A=
n.570-993A=
1g.100215979T>CCA2646763893DBTc.772+4A>G (n.772+4A>G)
c.229+4A>G (n.229+4A>G)
n.792+4A>G
n.789+4A>G
n.604+4A>G
n.786+4A>G
n.570-996A>G
 gnomAD v4
1g.100215980T>CCA1004978338DBTc.772+3A>G (n.772+3A>G)
c.229+3A>G (n.229+3A>G)
n.792+3A>G
n.789+3A>G
n.604+3A>G
n.786+3A>G
n.570-997A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215980T=CA1184062620DBTc.772+3A= (n.772+3A=)
c.229+3A= (n.229+3A=)
n.792+3A=
n.789+3A=
n.604+3A=
n.786+3A=
n.570-997A=
1g.100215981A>CCA341338125DBTc.772+2T>G (n.772+2T>G)
c.229+2T>G (n.229+2T>G)
n.792+2T>G
n.789+2T>G
n.604+2T>G
n.786+2T>G
n.570-998T>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.100215981A>GCA341338128DBTc.772+2T>C (n.772+2T>C)
c.229+2T>C (n.229+2T>C)
n.792+2T>C
n.789+2T>C
n.604+2T>C
n.786+2T>C
n.570-998T>C
 gnomAD v4
1g.100215981A>TCA341338126DBTc.772+2T>A (n.772+2T>A)
c.229+2T>A (n.229+2T>A)
n.792+2T>A
n.789+2T>A
n.604+2T>A
n.786+2T>A
n.570-998T>A
1g.100215982C>ACA341338129DBTc.772+1G>T (n.772+1G>T)
c.229+1G>T (n.229+1G>T)
n.792+1G>T
n.789+1G>T
n.604+1G>T
n.786+1G>T
n.570-999G>T
1g.100215982C>GCA341338130DBTc.772+1G>C (n.772+1G>C)
c.229+1G>C (n.229+1G>C)
n.792+1G>C
n.789+1G>C
n.604+1G>C
n.786+1G>C
n.570-999G>C
 ClinVar dbSNP
1g.100215982C>TCA341338132DBTc.772+1G>A (n.772+1G>A)
c.229+1G>A (n.229+1G>A)
n.792+1G>A
n.789+1G>A
n.604+1G>A
n.786+1G>A
n.570-999G>A
 gnomAD v4
1g.100215983C>ACA341338133DBTc.772G>T (p.Gly258Cys)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
n.792G>T
n.789G>T
n.604G>T
n.786G>T
n.570-1000G>T
 gnomAD v4
1g.100215983C=CA1184062621DBTc.772G= (p.Gly258=)
c.229G= (p.Gly77=)
n.792G=
n.789G=
n.604G=
n.786G=
n.570-1000G=
1g.100215983C>GCA341338135DBTc.772G>C (p.Gly258Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.792G>C
n.789G>C
n.604G>C
n.786G>C
n.570-1000G>C
1g.100215983C>TCA27590802DBTc.772G>A (p.Gly258Ser)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
n.792G>A
n.789G>A
n.604G>A
n.786G>A
n.570-1000G>A
 dbSNP COSMIC
1g.100215984T>ACA341338137DBTc.771A>T (p.Lys257Asn)
c.228A>T (p.Lys76Asn)
n.791A>T
n.788A>T
n.603A>T
n.785A>T
n.570-1001A>T
1g.100215984T>CCA419101795DBTc.771A>G (p.Lys257=)
c.228A>G (p.Lys76=)
n.791A>G
n.788A>G
n.603A>G
n.785A>G
n.570-1001A>G
1g.100215984T>GCA341338138DBTc.771A>C (p.Lys257Asn)
c.228A>C (p.Lys76Asn)
n.791A>C
n.788A>C
n.603A>C
n.785A>C
n.570-1001A>C
 COSMIC
1g.100215987delCA658820834DBTc.771del (p.Gly258AlafsTer14)
c.228del (p.Gly77AlafsTer14)
n.791del
n.788del
n.603del
n.785del
n.570-1001del
 gnomAD v4
1g.100215985T>ACA341338139DBTc.770A>T (p.Lys257Ile)
c.227A>T (p.Lys76Ile)
n.790A>T
n.787A>T
n.602A>T
n.784A>T
n.570-1002A>T
1g.100215985T>CCA341338141DBTc.770A>G (p.Lys257Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.790A>G
n.787A>G
n.602A>G
n.784A>G
n.570-1002A>G
1g.100215985T>GCA341338142DBTc.770A>C (p.Lys257Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.790A>C
n.787A>C
n.602A>C
n.784A>C
n.570-1002A>C
1g.100215986T>ACA341338144DBTc.769A>T (p.Lys257Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.789A>T
n.786A>T
n.601A>T
n.783A>T
n.570-1003A>T
1g.100215986T>CCA341338147DBTc.769A>G (p.Lys257Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.789A>G
n.786A>G
n.601A>G
n.783A>G
n.570-1003A>G
1g.100215986T>GCA341338146DBTc.769A>C (p.Lys257Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.789A>C
n.786A>C
n.601A>C
n.783A>C
n.570-1003A>C
1g.100215987T>ACA419101799DBTc.768A>T (p.Ile256=)
c.225A>T (p.Ile75=)
n.788A>T
n.785A>T
n.600A>T
n.782A>T
n.570-1004A>T
1g.100215987T>CCA341338149DBTc.768A>G (p.Ile256Met)
c.225A>G (p.Ile75Met)
n.788A>G
n.785A>G
n.600A>G
n.782A>G
n.570-1004A>G
 dbSNP
1g.100215987T>GCA419101802DBTc.768A>C (p.Ile256=)
c.225A>C (p.Ile75=)
n.788A>C
n.785A>C
n.600A>C
n.782A>C
n.570-1004A>C
1g.100215987T=CA1184062622DBTc.768A= (p.Ile256=)
c.225A= (p.Ile75=)
n.788A=
n.785A=
n.600A=
n.782A=
n.570-1004A=
1g.100215988A>CCA341338156DBTc.767T>G (p.Ile256Arg)
c.224T>G (p.Ile75Arg)
n.787T>G
n.784T>G
n.599T>G
n.781T>G
n.570-1005T>G
1g.100215988A>GCA341338150DBTc.767T>C (p.Ile256Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.787T>C
n.784T>C
n.599T>C
n.781T>C
n.570-1005T>C
1g.100215988A>TCA341338152DBTc.767T>A (p.Ile256Lys)
c.224T>A (p.Ile75Lys)
n.787T>A
n.784T>A
n.599T>A
n.781T>A
n.570-1005T>A
1g.100215989T>ACA341338158DBTc.766A>T (p.Ile256Leu)
c.223A>T (p.Ile75Leu)
n.786A>T
n.783A>T
n.598A>T
n.780A>T
n.570-1006A>T
1g.100215989T>CCA341338159DBTc.766A>G (p.Ile256Val)
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.786A>G
n.783A>G
n.598A>G
n.780A>G
n.570-1006A>G
 gnomAD v4
1g.100215989T>GCA341338161DBTc.766A>C (p.Ile256Leu)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.786A>C
n.783A>C
n.598A>C
n.780A>C
n.570-1006A>C
1g.100215990G>ACA969668DBTc.765C>T (p.Pro255=)
c.222C>T (p.Pro74=)
n.785C>T
n.782C>T
n.597C>T
n.779C>T
n.570-1007C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215990G>CCA419101804DBTc.765C>G (p.Pro255=)
c.222C>G (p.Pro74=)
n.785C>G
n.782C>G
n.597C>G
n.779C>G
n.570-1007C>G
 gnomAD v4
1g.100215990G=CA1184062623DBTc.765C= (p.Pro255=)
c.222C= (p.Pro74=)
n.785C=
n.782C=
n.597C=
n.779C=
n.570-1007C=
1g.100215990G>TCA419101805DBTc.765C>A (p.Pro255=)
c.222C>A (p.Pro74=)
n.785C>A
n.782C>A
n.597C>A
n.779C>A
n.570-1007C>A
 gnomAD v4
1g.100215991G>ACA341338163DBTc.764C>T (p.Pro255Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.784C>T
n.781C>T
n.596C>T
n.778C>T
n.570-1008C>T
1g.100215991G>CCA341338164DBTc.764C>G (p.Pro255Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.784C>G
n.781C>G
n.596C>G
n.778C>G
n.570-1008C>G
1g.100215991G>TCA341338165DBTc.764C>A (p.Pro255His)
c.221C>A (p.Pro74His)
n.784C>A
n.781C>A
n.596C>A
n.778C>A
n.570-1008C>A
 gnomAD v4
1g.100215992G>ACA969669DBTc.763C>T (p.Pro255Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.783C>T
n.780C>T
n.595C>T
n.777C>T
n.570-1009C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100215992G>CCA341338166DBTc.763C>G (p.Pro255Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.783C>G
n.780C>G
n.595C>G
n.777C>G
n.570-1009C>G
1g.100215992G=CA1184062624DBTc.763C= (p.Pro255=)
c.220C= (p.Pro74=)
n.783C=
n.780C=
n.595C=
n.777C=
n.570-1009C=
1g.100215992G>TCA341338167DBTc.763C>A (p.Pro255Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.783C>A
n.780C>A
n.595C>A
n.777C>A
n.570-1009C>A
 gnomAD v4
1g.100215993T>ACA341338171DBTc.762A>T (p.Glu254Asp)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
n.782A>T
n.779A>T
n.594A>T
n.776A>T
n.570-1010A>T
1g.100215993T>CCA419101806DBTc.762A>G (p.Glu254=)
c.219A>G (p.Glu73=)
n.782A>G
n.779A>G
n.594A>G
n.776A>G
n.570-1010A>G
 gnomAD v4
1g.100215993T>GCA341338169DBTc.762A>C (p.Glu254Asp)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
n.782A>C
n.779A>C
n.594A>C
n.776A>C
n.570-1010A>C
1g.100215994delCA2573130838DBTc.762del (p.Glu254AspfsTer3)
c.219del (p.Glu73AspfsTer3)
n.782del
n.779del
n.594del
n.776del
n.570-1010del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100215995_100216001delCA2586964127DBTc.756_762del (p.Lys252AsnfsTer3)
c.213_219del (p.Lys71AsnfsTer3)
n.776_782del
n.773_779del
n.588_594del
n.770_776del
n.570-1016_570-1010del
1g.100215994T>ACA341338173DBTc.761A>T (p.Glu254Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.781A>T
n.778A>T
n.593A>T
n.775A>T
n.570-1011A>T
1g.100215994T>CCA341338174DBTc.761A>G (p.Glu254Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.781A>G
n.778A>G
n.593A>G
n.775A>G
n.570-1011A>G
 gnomAD v4
1g.100215994T>GCA341338176DBTc.761A>C (p.Glu254Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.781A>C
n.778A>C
n.593A>C
n.775A>C
n.570-1011A>C
1g.100215995C>ACA341338178DBTc.760G>T (p.Glu254Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.780G>T
n.777G>T
n.592G>T
n.774G>T
n.570-1012G>T
1g.100215995C>GCA341338179DBTc.760G>C (p.Glu254Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.780G>C
n.777G>C
n.592G>C
n.774G>C
n.570-1012G>C
1g.100215995C>TCA341338181DBTc.760G>A (p.Glu254Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.780G>A
n.777G>A
n.592G>A
n.774G>A
n.570-1012G>A
1g.100215996T>ACA419101808DBTc.759A>T (p.Thr253=)
c.216A>T (p.Thr72=)
n.779A>T
n.776A>T
n.591A>T
n.773A>T
n.570-1013A>T
1g.100215996T>CCA419101809DBTc.759A>G (p.Thr253=)
c.216A>G (p.Thr72=)
n.779A>G
n.776A>G
n.591A>G
n.773A>G
n.570-1013A>G
1g.100215996T>GCA419101807DBTc.759A>C (p.Thr253=)
c.216A>C (p.Thr72=)
n.779A>C
n.776A>C
n.591A>C
n.773A>C
n.570-1013A>C
1g.100215997G>ACA341338182DBTc.758C>T (p.Thr253Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.778C>T
n.775C>T
n.590C>T
n.772C>T
n.570-1014C>T
1g.100215997G>CCA341338184DBTc.758C>G (p.Thr253Arg)
c.215C>G (p.Thr72Arg)
n.778C>G
n.775C>G
n.590C>G
n.772C>G
n.570-1014C>G
1g.100215997G>TCA341338185DBTc.758C>A (p.Thr253Lys)
c.215C>A (p.Thr72Lys)
n.778C>A
n.775C>A
n.590C>A
n.772C>A
n.570-1014C>A
 gnomAD v4
1g.100215998T>ACA341338186DBTc.757A>T (p.Thr253Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.777A>T
n.774A>T
n.589A>T
n.771A>T
n.570-1015A>T
1g.100215998T>CCA341338188DBTc.757A>G (p.Thr253Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.777A>G
n.774A>G
n.589A>G
n.771A>G
n.570-1015A>G
1g.100215998T>GCA341338189DBTc.757A>C (p.Thr253Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.777A>C
n.774A>C
n.589A>C
n.771A>C
n.570-1015A>C
1g.100215999T>ACA341338193DBTc.756A>T (p.Lys252Asn)
c.213A>T (p.Lys71Asn)
n.776A>T
n.773A>T
n.588A>T
n.770A>T
n.570-1016A>T
1g.100215999T>CCA419101813DBTc.756A>G (p.Lys252=)
c.213A>G (p.Lys71=)
n.776A>G
n.773A>G
n.588A>G
n.770A>G
n.570-1016A>G
1g.100215999T>GCA341338191DBTc.756A>C (p.Lys252Asn)
c.213A>C (p.Lys71Asn)
n.776A>C
n.773A>C
n.588A>C
n.770A>C
n.570-1016A>C
 gnomAD v4
1g.100216000T>ACA341338195DBTc.755A>T (p.Lys252Ile)
c.212A>T (p.Lys71Ile)
n.775A>T
n.772A>T
n.587A>T
n.769A>T
n.570-1017A>T
1g.100216000T>CCA341338196DBTc.755A>G (p.Lys252Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.775A>G
n.772A>G
n.587A>G
n.769A>G
n.570-1017A>G
1g.100216000T>GCA341338198DBTc.755A>C (p.Lys252Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.775A>C
n.772A>C
n.587A>C
n.769A>C
n.570-1017A>C
1g.100216001T>ACA341338200DBTc.754A>T (p.Lys252Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.774A>T
n.771A>T
n.586A>T
n.768A>T
n.570-1018A>T
1g.100216001T>CCA341338201DBTc.754A>G (p.Lys252Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.774A>G
n.771A>G
n.586A>G
n.768A>G
n.570-1018A>G
 gnomAD v4
1g.100216001T>GCA341338203DBTc.754A>C (p.Lys252Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.774A>C
n.771A>C
n.586A>C
n.768A>C
n.570-1018A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100216001T=CA1184062625DBTc.754A= (p.Lys252=)
c.211A= (p.Lys71=)
n.774A=
n.771A=
n.586A=
n.768A=
n.570-1018A=
1g.100216002G>ACA147535DBTc.753C>T (p.Asp251=)
c.210C>T (p.Asp70=)
n.773C>T
n.770C>T
n.585C>T
n.767C>T
n.570-1019C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100216002G>CCA341338205DBTc.753C>G (p.Asp251Glu)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.773C>G
n.770C>G
n.585C>G
n.767C>G
n.570-1019C>G
1g.100216002G=CA1141135227DBTc.753C= (p.Asp251=)
c.210C= (p.Asp70=)
n.773C=
n.770C=
n.585C=
n.767C=
n.570-1019C=
1g.100216002G>TCA341338206DBTc.753C>A (p.Asp251Glu)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.773C>A
n.770C>A
n.585C>A
n.767C>A
n.570-1019C>A
 gnomAD v4
1g.100216003T>ACA341338208DBTc.752A>T (p.Asp251Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.772A>T
n.769A>T
n.584A>T
n.766A>T
n.570-1020A>T
1g.100216003T>CCA341338209DBTc.752A>G (p.Asp251Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.772A>G
n.769A>G
n.584A>G
n.766A>G
n.570-1020A>G
1g.100216003T>GCA341338210DBTc.752A>C (p.Asp251Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.772A>C
n.769A>C
n.584A>C
n.766A>C
n.570-1020A>C

Number of alleles fetched