Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100214759delCA2574446562DBTc.939+62del (n.939+62del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.100214760_100214764delinsGACAACA1184062215DBTc.939+53_939+57delinsTTGTC (n.939+53_939+57delinsTTGTC)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214770_100214773delCA1184062216DBTc.939+53_939+56del (n.939+53_939+56del)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.100214762C>GCA2744762970DBTc.939+55G>C (n.939+55G>C)
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1g.100214763A>GCA1184062219DBTc.939+54T>C (n.939+54T>C)
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n.736+54T>C
 dbSNP
1g.100214765A>GCA2646763421DBTc.939+52T>C (n.939+52T>C)
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 gnomAD v4
1g.100214766C>TCA2574446564DBTc.939+51G>A (n.939+51G>A)
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1g.100214766_100214767delinsCACA1184062220DBTc.939+50_939+51delinsTG (n.939+50_939+51delinsTG)
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1g.100214769delCA1184062221DBTc.939+50del (n.939+50del)
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 dbSNP
1g.100214769_100214780delCA2646763422DBTc.939+37_939+48del (n.939+37_939+48del)
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 gnomAD v4
1g.100214770C>ACA2646763423DBTc.939+47G>T (n.939+47G>T)
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 gnomAD v4
1g.100214770C=CA1184062222DBTc.939+47G= (n.939+47G=)
c.396+47G= (n.396+47G=)
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1g.100214770C>TCA27590121DBTc.939+47G>A (n.939+47G>A)
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n.956+47G>A
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n.953+47G>A
n.736+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214770_100214774delinsCAAATCA1184062223DBTc.939+43_939+47delinsATTTG (n.939+43_939+47delinsATTTG)
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1g.100214775_100214778delCA27590123DBTc.939+43_939+46del (n.939+43_939+46del)
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n.959+43_959+46del
n.956+43_956+46del
n.771+43_771+46del
n.953+43_953+46del
n.736+43_736+46del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214778T>ACA969633DBTc.939+39A>T (n.939+39A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214778T>CCA1184062225DBTc.939+39A>G (n.939+39A>G)
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n.953+39A>G
n.736+39A>G
 dbSNP gnomAD v4
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1g.100214779G>ACA969634DBTc.939+38C>T (n.939+38C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214779G=CA1184062226DBTc.939+38C= (n.939+38C=)
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 gnomAD v4
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1g.100214781C>GCA1184062228DBTc.939+36G>C (n.939+36G>C)
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n.771+36G>C
n.953+36G>C
n.736+36G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214781C>TCA2574446565DBTc.939+36G>A (n.939+36G>A)
c.396+36G>A (n.396+36G>A)
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n.736+36G>A
1g.100214782C=CA1184062229DBTc.939+35G= (n.939+35G=)
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1g.100214782C>TCA1004977776DBTc.939+35G>A (n.939+35G>A)
c.396+35G>A (n.396+35G>A)
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n.771+35G>A
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n.736+35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214783T>CCA1184062231DBTc.939+34A>G (n.939+34A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.100214783T=CA1184062230DBTc.939+34A= (n.939+34A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214785C=CA1184062232DBTc.939+32G= (n.939+32G=)
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n.771+32G>A
n.953+32G>A
n.736+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214786T>GCA525177139DBTc.939+31A>C (n.939+31A>C)
c.396+31A>C (n.396+31A>C)
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n.771+31A>C
n.953+31A>C
n.736+31A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214786T=CA1184062233DBTc.939+31A= (n.939+31A=)
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1g.100214787C>ACA2744762971DBTc.939+30G>T (n.939+30G>T)
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n.736+30G>T
1g.100214787C=CA1184062234DBTc.939+30G= (n.939+30G=)
c.396+30G= (n.396+30G=)
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1g.100214787C>GCA969636DBTc.939+30G>C (n.939+30G>C)
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n.736+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.100214792C>TCA2646763425DBTc.939+25G>A (n.939+25G>A)
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 gnomAD v4
1g.100214793T>CCA884486440DBTc.939+24A>G (n.939+24A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214793T=CA1184062235DBTc.939+24A= (n.939+24A=)
c.396+24A= (n.396+24A=)
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1g.100214795G>ACA525177140DBTc.939+22C>T (n.939+22C>T)
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n.959+22C>T
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n.953+22C>T
n.736+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214795G=CA1184062236DBTc.939+22C= (n.939+22C=)
c.396+22C= (n.396+22C=)
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1g.100214796T>CCA2574446566DBTc.939+21A>G (n.939+21A>G)
c.396+21A>G (n.396+21A>G)
n.959+21A>G
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n.771+21A>G
n.953+21A>G
n.736+21A>G
1g.100214797T>ACA2646763426DBTc.939+20A>T (n.939+20A>T)
c.396+20A>T (n.396+20A>T)
n.959+20A>T
n.956+20A>T
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n.953+20A>T
n.736+20A>T
 gnomAD v4
1g.100214801A=CA1184062237DBTc.939+16T= (n.939+16T=)
c.396+16T= (n.396+16T=)
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1g.100214801A>GCA525177141DBTc.939+16T>C (n.939+16T>C)
c.396+16T>C (n.396+16T>C)
n.959+16T>C
n.956+16T>C
n.771+16T>C
n.953+16T>C
n.736+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214802A=CA1184062238DBTc.939+15T= (n.939+15T=)
c.396+15T= (n.396+15T=)
n.959+15T=
n.956+15T=
n.771+15T=
n.953+15T=
n.736+15T=
1g.100214802A>GCA525177142DBTc.939+15T>C (n.939+15T>C)
c.396+15T>C (n.396+15T>C)
n.959+15T>C
n.956+15T>C
n.771+15T>C
n.953+15T>C
n.736+15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214804G>CCA2697552560DBTc.939+13C>G (n.939+13C>G)
c.396+13C>G (n.396+13C>G)
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n.956+13C>G
n.771+13C>G
n.953+13C>G
n.736+13C>G
 ClinVar
1g.100214804G>TCA2646763427DBTc.939+13C>A (n.939+13C>A)
c.396+13C>A (n.396+13C>A)
n.959+13C>A
n.956+13C>A
n.771+13C>A
n.953+13C>A
n.736+13C>A
 gnomAD v4
1g.100214806A=CA1184062239DBTc.939+11T= (n.939+11T=)
c.396+11T= (n.396+11T=)
n.959+11T=
n.956+11T=
n.771+11T=
n.953+11T=
n.736+11T=
1g.100214806A>CCA969637DBTc.939+11T>G (n.939+11T>G)
c.396+11T>G (n.396+11T>G)
n.959+11T>G
n.956+11T>G
n.771+11T>G
n.953+11T>G
n.736+11T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214806A>GCA969638DBTc.939+11T>C (n.939+11T>C)
c.396+11T>C (n.396+11T>C)
n.959+11T>C
n.956+11T>C
n.771+11T>C
n.953+11T>C
n.736+11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214807T>CCA525177144DBTc.939+10A>G (n.939+10A>G)
c.396+10A>G (n.396+10A>G)
n.959+10A>G
n.956+10A>G
n.771+10A>G
n.953+10A>G
n.736+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214807T=CA1184062240DBTc.939+10A= (n.939+10A=)
c.396+10A= (n.396+10A=)
n.959+10A=
n.956+10A=
n.771+10A=
n.953+10A=
n.736+10A=
1g.100214808G>ACA969639DBTc.939+9C>T (n.939+9C>T)
c.396+9C>T (n.396+9C>T)
n.959+9C>T
n.956+9C>T
n.771+9C>T
n.953+9C>T
n.736+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214808G>CCA2740165424DBTc.939+9C>G (n.939+9C>G)
c.396+9C>G (n.396+9C>G)
n.959+9C>G
n.956+9C>G
n.771+9C>G
n.953+9C>G
n.736+9C>G
1g.100214808G=CA1184062241DBTc.939+9C= (n.939+9C=)
c.396+9C= (n.396+9C=)
n.959+9C=
n.956+9C=
n.771+9C=
n.953+9C=
n.736+9C=
1g.100214808G>TCA2646763428DBTc.939+9C>A (n.939+9C>A)
c.396+9C>A (n.396+9C>A)
n.959+9C>A
n.956+9C>A
n.771+9C>A
n.953+9C>A
n.736+9C>A
 gnomAD v4
1g.100214809A>CCA2646763429DBTc.939+8T>G (n.939+8T>G)
c.396+8T>G (n.396+8T>G)
n.959+8T>G
n.956+8T>G
n.771+8T>G
n.953+8T>G
n.736+8T>G
 gnomAD v4
1g.100214810A>GCA2739275179DBTc.939+7T>C (n.939+7T>C)
c.396+7T>C (n.396+7T>C)
n.959+7T>C
n.956+7T>C
n.771+7T>C
n.953+7T>C
n.736+7T>C
 ClinVar
1g.100214811T>ACA2525133703DBTc.939+6A>T (n.939+6A>T)
c.396+6A>T (n.396+6A>T)
n.959+6A>T
n.956+6A>T
n.771+6A>T
n.953+6A>T
n.736+6A>T
1g.100214811T>CCA969640DBTc.939+6A>G (n.939+6A>G)
c.396+6A>G (n.396+6A>G)
n.959+6A>G
n.956+6A>G
n.771+6A>G
n.953+6A>G
n.736+6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214811T=CA1149068646DBTc.939+6A= (n.939+6A=)
c.396+6A= (n.396+6A=)
n.959+6A=
n.956+6A=
n.771+6A=
n.953+6A=
n.736+6A=
1g.100214812C>GCA2646763430DBTc.939+5G>C (n.939+5G>C)
c.396+5G>C (n.396+5G>C)
n.959+5G>C
n.956+5G>C
n.771+5G>C
n.953+5G>C
n.736+5G>C
 gnomAD v4
1g.100214814C>ACA969641DBTc.939+3G>T (n.939+3G>T)
c.396+3G>T (n.396+3G>T)
n.959+3G>T
n.956+3G>T
n.771+3G>T
n.953+3G>T
n.736+3G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214814C=CA1184062242DBTc.939+3G= (n.939+3G=)
c.396+3G= (n.396+3G=)
n.959+3G=
n.956+3G=
n.771+3G=
n.953+3G=
n.736+3G=
1g.100214814C>TCA2744762972DBTc.939+3G>A (n.939+3G>A)
c.396+3G>A (n.396+3G>A)
n.959+3G>A
n.956+3G>A
n.771+3G>A
n.953+3G>A
n.736+3G>A
1g.100214815A>CCA341336863DBTc.939+2T>G (n.939+2T>G)
c.396+2T>G (n.396+2T>G)
n.959+2T>G
n.956+2T>G
n.771+2T>G
n.953+2T>G
n.736+2T>G
 gnomAD v4
1g.100214815A>GCA341336866DBTc.939+2T>C (n.939+2T>C)
c.396+2T>C (n.396+2T>C)
n.959+2T>C
n.956+2T>C
n.771+2T>C
n.953+2T>C
n.736+2T>C
1g.100214815A>TCA341336868DBTc.939+2T>A (n.939+2T>A)
c.396+2T>A (n.396+2T>A)
n.959+2T>A
n.956+2T>A
n.771+2T>A
n.953+2T>A
n.736+2T>A
1g.100214816C>ACA341336871DBTc.939+1G>T (n.939+1G>T)
c.396+1G>T (n.396+1G>T)
n.959+1G>T
n.956+1G>T
n.771+1G>T
n.953+1G>T
n.736+1G>T
1g.100214816C>GCA341336873DBTc.939+1G>C (n.939+1G>C)
c.396+1G>C (n.396+1G>C)
n.959+1G>C
n.956+1G>C
n.771+1G>C
n.953+1G>C
n.736+1G>C
1g.100214816C>TCA341336875DBTc.939+1G>A (n.939+1G>A)
c.396+1G>A (n.396+1G>A)
n.959+1G>A
n.956+1G>A
n.771+1G>A
n.953+1G>A
n.736+1G>A
 gnomAD v4
1g.100214817C>ACA341336878DBTc.939G>T (p.Lys313Asn)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
n.959G>T
n.956G>T
n.771G>T
n.953G>T
n.736G>T
1g.100214817C=CA1144233037DBTc.939G= (p.Lys313=)
c.396G= (p.Lys132=)
n.959G=
n.956G=
n.771G=
n.953G=
n.736G=
1g.100214817C>GCA221905DBTc.939G>C (p.Lys313Asn)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
n.959G>C
n.956G>C
n.771G>C
n.953G>C
n.736G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214817C>TCA419101252DBTc.939G>A (p.Lys313=)
c.396G>A (p.Lys132=)
n.959G>A
n.956G>A
n.771G>A
n.953G>A
n.736G>A
1g.100214818T>ACA341336883DBTc.938A>T (p.Lys313Met)
c.395A>T (p.Lys132Met)
n.958A>T
n.955A>T
n.770A>T
n.952A>T
n.735A>T
1g.100214818T>CCA341336885DBTc.938A>G (p.Lys313Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.958A>G
n.955A>G
n.770A>G
n.952A>G
n.735A>G
1g.100214818T>GCA341336886DBTc.938A>C (p.Lys313Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.958A>C
n.955A>C
n.770A>C
n.952A>C
n.735A>C
1g.100214819T>ACA341336889DBTc.937A>T (p.Lys313Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.957A>T
n.954A>T
n.769A>T
n.951A>T
n.734A>T
1g.100214819T>CCA341336891DBTc.937A>G (p.Lys313Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.957A>G
n.954A>G
n.769A>G
n.951A>G
n.734A>G
1g.100214819T>GCA341336894DBTc.937A>C (p.Lys313Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.957A>C
n.954A>C
n.769A>C
n.951A>C
n.734A>C
1g.100214820T>ACA341336897DBTc.936A>T (p.Leu312Phe)
c.393A>T (p.Leu131Phe)
n.956A>T
n.953A>T
n.768A>T
n.950A>T
n.733A>T
1g.100214820T>CCA27590175DBTc.936A>G (p.Leu312=)
c.393A>G (p.Leu131=)
n.956A>G
n.953A>G
n.768A>G
n.950A>G
n.733A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214820T>GCA341336901DBTc.936A>C (p.Leu312Phe)
c.393A>C (p.Leu131Phe)
n.956A>C
n.953A>C
n.768A>C
n.950A>C
n.733A>C
1g.100214820T=CA1144419692DBTc.936A= (p.Leu312=)
c.393A= (p.Leu131=)
n.956A=
n.953A=
n.768A=
n.950A=
n.733A=
1g.100214821A>CCA341336905DBTc.935T>G (p.Leu312Ter)
c.392T>G (p.Leu131Ter)
n.955T>G
n.952T>G
n.767T>G
n.949T>G
n.732T>G
1g.100214821A>GCA341336908DBTc.935T>C (p.Leu312Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
n.955T>C
n.952T>C
n.767T>C
n.949T>C
n.732T>C
1g.100214821A>TCA341336910DBTc.935T>A (p.Leu312Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
n.955T>A
n.952T>A
n.767T>A
n.949T>A
n.732T>A
1g.100214822A=CA1184062243DBTc.934T= (p.Leu312=)
c.391T= (p.Leu131=)
n.954T=
n.951T=
n.766T=
n.948T=
n.731T=
1g.100214822A>CCA341336913DBTc.934T>G (p.Leu312Val)
c.391T>G (p.Leu131Val)
n.954T>G
n.951T>G
n.766T>G
n.948T>G
n.731T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214822A>GCA419101255DBTc.934T>C (p.Leu312=)
c.391T>C (p.Leu131=)
n.954T>C
n.951T>C
n.766T>C
n.948T>C
n.731T>C
1g.100214822A>TCA341336915DBTc.934T>A (p.Leu312Ile)
c.391T>A (p.Leu131Ile)
n.954T>A
n.951T>A
n.766T>A
n.948T>A
n.731T>A
1g.100214823G>ACA419101256DBTc.933C>T (p.Phe311=)
c.390C>T (p.Phe130=)
n.953C>T
n.950C>T
n.765C>T
n.947C>T
n.730C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100214823G>CCA341336917DBTc.933C>G (p.Phe311Leu)
c.390C>G (p.Phe130Leu)
n.953C>G
n.950C>G
n.765C>G
n.947C>G
n.730C>G
1g.100214823G>TCA341336919DBTc.933C>A (p.Phe311Leu)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
n.953C>A
n.950C>A
n.765C>A
n.947C>A
n.730C>A
1g.100214824A=CA1184062244DBTc.932T= (p.Phe311=)
c.389T= (p.Phe130=)
n.952T=
n.949T=
n.764T=
n.946T=
n.729T=
1g.100214824A>CCA341336922DBTc.932T>G (p.Phe311Cys)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.952T>G
n.949T>G
n.764T>G
n.946T>G
n.729T>G
1g.100214824A>GCA341336926DBTc.932T>C (p.Phe311Ser)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.952T>C
n.949T>C
n.764T>C
n.946T>C
n.729T>C
 ClinVar dbSNP
1g.100214824A>TCA341336924DBTc.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.952T>A
n.949T>A
n.764T>A
n.946T>A
n.729T>A
1g.100214825A>CCA341336930DBTc.931T>G (p.Phe311Val)
c.388T>G (p.Phe130Val)
n.951T>G
n.948T>G
n.763T>G
n.945T>G
n.728T>G
1g.100214825A>GCA341336932DBTc.931T>C (p.Phe311Leu)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.951T>C
n.948T>C
n.763T>C
n.945T>C
n.728T>C
 gnomAD v4
1g.100214825A>TCA341336935DBTc.931T>A (p.Phe311Ile)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.951T>A
n.948T>A
n.763T>A
n.945T>A
n.728T>A
1g.100214826G>ACA419101258DBTc.930C>T (p.Phe310=)
c.387C>T (p.Phe129=)
n.950C>T
n.947C>T
n.762C>T
n.944C>T
n.727C>T
1g.100214826G>CCA341336937DBTc.930C>G (p.Phe310Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
n.950C>G
n.947C>G
n.762C>G
n.944C>G
n.727C>G
 gnomAD v4
1g.100214826G>TCA341336938DBTc.930C>A (p.Phe310Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
n.950C>A
n.947C>A
n.762C>A
n.944C>A
n.727C>A
1g.100214827A>CCA341336942DBTc.929T>G (p.Phe310Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
n.949T>G
n.946T>G
n.761T>G
n.943T>G
n.726T>G
1g.100214827A>GCA341336945DBTc.929T>C (p.Phe310Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
n.949T>C
n.946T>C
n.761T>C
n.943T>C
n.726T>C
1g.100214827A>TCA341336948DBTc.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.949T>A
n.946T>A
n.761T>A
n.943T>A
n.726T>A
1g.100214828A>CCA341336951DBTc.928T>G (p.Phe310Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
n.948T>G
n.945T>G
n.760T>G
n.942T>G
n.725T>G
1g.100214828A>GCA341336952DBTc.928T>C (p.Phe310Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.948T>C
n.945T>C
n.760T>C
n.942T>C
n.725T>C
1g.100214828A>TCA341336953DBTc.928T>A (p.Phe310Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.948T>A
n.945T>A
n.760T>A
n.942T>A
n.725T>A
1g.100214829A>CCA419101260DBTc.927T>G (p.Pro309=)
c.384T>G (p.Pro128=)
n.947T>G
n.944T>G
n.759T>G
n.941T>G
n.724T>G
1g.100214829A>GCA419101261DBTc.927T>C (p.Pro309=)
c.384T>C (p.Pro128=)
n.947T>C
n.944T>C
n.759T>C
n.941T>C
n.724T>C
 gnomAD v4
1g.100214829A>TCA419101262DBTc.927T>A (p.Pro309=)
c.384T>A (p.Pro128=)
n.947T>A
n.944T>A
n.759T>A
n.941T>A
n.724T>A
1g.100214829_100214831delCA2646763431DBTc.925_927del (p.Pro309del)
c.382_384del (p.Pro128del)
n.945_947del
n.942_944del
n.757_759del
n.939_941del
n.722_724del
 gnomAD v4
1g.100214830G>ACA341336958DBTc.926C>T (p.Pro309Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.946C>T
n.943C>T
n.758C>T
n.940C>T
n.723C>T
1g.100214830G>CCA341336956DBTc.926C>G (p.Pro309Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.946C>G
n.943C>G
n.758C>G
n.940C>G
n.723C>G
1g.100214830G>TCA341336954DBTc.926C>A (p.Pro309His)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.946C>A
n.943C>A
n.758C>A
n.940C>A
n.723C>A
1g.100214831G>ACA341336961DBTc.925C>T (p.Pro309Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.945C>T
n.942C>T
n.757C>T
n.939C>T
n.722C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214831G>CCA341336964DBTc.925C>G (p.Pro309Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.945C>G
n.942C>G
n.757C>G
n.939C>G
n.722C>G
1g.100214831G=CA1184062245DBTc.925C= (p.Pro309=)
c.382C= (p.Pro128=)
n.945C=
n.942C=
n.757C=
n.939C=
n.722C=
1g.100214831G>TCA341336966DBTc.925C>A (p.Pro309Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.945C>A
n.942C>A
n.757C>A
n.939C>A
n.722C>A
1g.100214832C>ACA341336967DBTc.924G>T (p.Met308Ile)
c.381G>T (p.Met127Ile)
n.944G>T
n.941G>T
n.756G>T
n.938G>T
n.721G>T
1g.100214832C>GCA341336968DBTc.924G>C (p.Met308Ile)
c.381G>C (p.Met127Ile)
n.944G>C
n.941G>C
n.756G>C
n.938G>C
n.721G>C
1g.100214832C>TCA341336973DBTc.924G>A (p.Met308Ile)
c.381G>A (p.Met127Ile)
n.944G>A
n.941G>A
n.756G>A
n.938G>A
n.721G>A
1g.100214833A>CCA341336976DBTc.923T>G (p.Met308Arg)
c.380T>G (p.Met127Arg)
n.943T>G
n.940T>G
n.755T>G
n.937T>G
n.720T>G
1g.100214833A>GCA341336977DBTc.923T>C (p.Met308Thr)
c.380T>C (p.Met127Thr)
n.943T>C
n.940T>C
n.755T>C
n.937T>C
n.720T>C
1g.100214833A>TCA341336979DBTc.923T>A (p.Met308Lys)
c.380T>A (p.Met127Lys)
n.943T>A
n.940T>A
n.755T>A
n.937T>A
n.720T>A
1g.100214834_100214840delCA2646763432DBTc.917_923del (p.Ser306CysfsTer5)
c.374_380del (p.Ser125CysfsTer5)
n.937_943del
n.934_940del
n.749_755del
n.931_937del
n.714_720del
 gnomAD v4
1g.100214834T>ACA341336982DBTc.922A>T (p.Met308Leu)
c.379A>T (p.Met127Leu)
n.942A>T
n.939A>T
n.754A>T
n.936A>T
n.719A>T
1g.100214834T>CCA341336984DBTc.922A>G (p.Met308Val)
c.379A>G (p.Met127Val)
n.942A>G
n.939A>G
n.754A>G
n.936A>G
n.719A>G
1g.100214834T>GCA341336987DBTc.922A>C (p.Met308Leu)
c.379A>C (p.Met127Leu)
n.942A>C
n.939A>C
n.754A>C
n.936A>C
n.719A>C
1g.100214835A>CCA341336989DBTc.921T>G (p.Phe307Leu)
c.378T>G (p.Phe126Leu)
n.941T>G
n.938T>G
n.753T>G
n.935T>G
n.718T>G
1g.100214835A>GCA419101265DBTc.921T>C (p.Phe307=)
c.378T>C (p.Phe126=)
n.941T>C
n.938T>C
n.753T>C
n.935T>C
n.718T>C
1g.100214835A>TCA341336991DBTc.921T>A (p.Phe307Leu)
c.378T>A (p.Phe126Leu)
n.941T>A
n.938T>A
n.753T>A
n.935T>A
n.718T>A
1g.100214836A>CCA341336995DBTc.920T>G (p.Phe307Cys)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.940T>G
n.937T>G
n.752T>G
n.934T>G
n.717T>G
1g.100214836A>GCA341336999DBTc.920T>C (p.Phe307Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.940T>C
n.937T>C
n.752T>C
n.934T>C
n.717T>C
1g.100214836A>TCA341337000DBTc.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.940T>A
n.937T>A
n.752T>A
n.934T>A
n.717T>A
1g.100214837A>CCA341337002DBTc.919T>G (p.Phe307Val)
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.939T>G
n.936T>G
n.751T>G
n.933T>G
n.716T>G
1g.100214837A>GCA341337003DBTc.919T>C (p.Phe307Leu)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.939T>C
n.936T>C
n.751T>C
n.933T>C
n.716T>C
1g.100214837A>TCA341337005DBTc.919T>A (p.Phe307Ile)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.939T>A
n.936T>A
n.751T>A
n.933T>A
n.716T>A
1g.100214838_100214847delCA2499214078DBTc.910_919del (p.Lys304LeufsTer6)
c.367_376del (p.Lys123LeufsTer6)
n.930_939del
n.927_936del
n.742_751del
n.924_933del
n.707_716del
 ClinVar dbSNP
1g.100214838G>ACA419101270DBTc.918C>T (p.Ser306=)
c.375C>T (p.Ser125=)
n.938C>T
n.935C>T
n.750C>T
n.932C>T
n.715C>T
1g.100214838G>CCA419101271DBTc.918C>G (p.Ser306=)
c.375C>G (p.Ser125=)
n.938C>G
n.935C>G
n.750C>G
n.932C>G
n.715C>G
1g.100214838G>TCA419101272DBTc.918C>A (p.Ser306=)
c.375C>A (p.Ser125=)
n.938C>A
n.935C>A
n.750C>A
n.932C>A
n.715C>A
1g.100214839G>ACA341337008DBTc.917C>T (p.Ser306Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.937C>T
n.934C>T
n.749C>T
n.931C>T
n.714C>T
1g.100214839G>CCA247142DBTc.917C>G (p.Ser306Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.937C>G
n.934C>G
n.749C>G
n.931C>G
n.714C>G
 ClinVar dbSNP
1g.100214839G=CA1184062246DBTc.917C= (p.Ser306=)
c.374C= (p.Ser125=)
n.937C=
n.934C=
n.749C=
n.931C=
n.714C=
1g.100214839G>TCA341337011DBTc.917C>A (p.Ser306Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.937C>A
n.934C>A
n.749C>A
n.931C>A
n.714C>A
1g.100214840A>CCA341337016DBTc.916T>G (p.Ser306Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.936T>G
n.933T>G
n.748T>G
n.930T>G
n.713T>G
1g.100214840A>GCA341337018DBTc.916T>C (p.Ser306Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.936T>C
n.933T>C
n.748T>C
n.930T>C
n.713T>C
 ClinVar dbSNP
1g.100214840A>TCA341337020DBTc.916T>A (p.Ser306Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.936T>A
n.933T>A
n.748T>A
n.930T>A
n.713T>A
1g.100214841G>ACA419101276DBTc.915C>T (p.Leu305=)
c.372C>T (p.Leu124=)
n.935C>T
n.932C>T
n.747C>T
n.929C>T
n.712C>T
 ClinVar dbSNP
1g.100214841G>CCA419101274DBTc.915C>G (p.Leu305=)
c.372C>G (p.Leu124=)
n.935C>G
n.932C>G
n.747C>G
n.929C>G
n.712C>G
 COSMIC
1g.100214841G>TCA419101275DBTc.915C>A (p.Leu305=)
c.372C>A (p.Leu124=)
n.935C>A
n.932C>A
n.747C>A
n.929C>A
n.712C>A
1g.100214842A>CCA341337033DBTc.914T>G (p.Leu305Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.934T>G
n.931T>G
n.746T>G
n.928T>G
n.711T>G
1g.100214842A>GCA341337025DBTc.914T>C (p.Leu305Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.934T>C
n.931T>C
n.746T>C
n.928T>C
n.711T>C
1g.100214842A>TCA341337030DBTc.914T>A (p.Leu305His)
c.371T>A (p.Leu124His)
n.934T>A
n.931T>A
n.746T>A
n.928T>A
n.711T>A
1g.100214843G>ACA341337040DBTc.913C>T (p.Leu305Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.933C>T
n.930C>T
n.745C>T
n.927C>T
n.710C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.100214843G>CCA341337042DBTc.913C>G (p.Leu305Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.933C>G
n.930C>G
n.745C>G
n.927C>G
n.710C>G
1g.100214843G>TCA341337046DBTc.913C>A (p.Leu305Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.933C>A
n.930C>A
n.745C>A
n.927C>A
n.710C>A
1g.100214844T>ACA341337048DBTc.912A>T (p.Lys304Asn)
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.932A>T
n.929A>T
n.744A>T
n.926A>T
n.709A>T
1g.100214844T>CCA419101278DBTc.912A>G (p.Lys304=)
c.369A>G (p.Lys123=)
n.932A>G
n.929A>G
n.744A>G
n.926A>G
n.709A>G
 gnomAD v4
1g.100214844T>GCA341337049DBTc.912A>C (p.Lys304Asn)
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.932A>C
n.929A>C
n.744A>C
n.926A>C
n.709A>C
1g.100214845T>ACA341337050DBTc.911A>T (p.Lys304Ile)
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.931A>T
n.928A>T
n.743A>T
n.925A>T
n.708A>T
1g.100214845T>CCA341337051DBTc.911A>G (p.Lys304Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.931A>G
n.928A>G
n.743A>G
n.925A>G
n.708A>G
1g.100214845T>GCA969642DBTc.911A>C (p.Lys304Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.931A>C
n.928A>C
n.743A>C
n.925A>C
n.708A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214845T=CA1148434129DBTc.911A= (p.Lys304=)
c.368A= (p.Lys123=)
n.931A=
n.928A=
n.743A=
n.925A=
n.708A=
1g.100214846T>ACA341337056DBTc.910A>T (p.Lys304Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.930A>T
n.927A>T
n.742A>T
n.924A>T
n.707A>T
1g.100214846T>CCA341337060DBTc.910A>G (p.Lys304Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.930A>G
n.927A>G
n.742A>G
n.924A>G
n.707A>G
1g.100214846T>GCA341337062DBTc.910A>C (p.Lys304Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.930A>C
n.927A>C
n.742A>C
n.924A>C
n.707A>C
1g.100214847A>CCA341337064DBTc.909T>G (p.Ile303Met)
c.366T>G (p.Ile122Met)
n.929T>G
n.926T>G
n.741T>G
n.923T>G
n.706T>G
1g.100214847A>GCA419101283DBTc.909T>C (p.Ile303=)
c.366T>C (p.Ile122=)
n.929T>C
n.926T>C
n.741T>C
n.923T>C
n.706T>C
1g.100214847A>TCA419101284DBTc.909T>A (p.Ile303=)
c.366T>A (p.Ile122=)
n.929T>A
n.926T>A
n.741T>A
n.923T>A
n.706T>A
1g.100214848A=CA1184062247DBTc.908T= (p.Ile303=)
c.365T= (p.Ile122=)
n.928T=
n.925T=
n.740T=
n.922T=
n.705T=
1g.100214848A>CCA341337069DBTc.908T>G (p.Ile303Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.928T>G
n.925T>G
n.740T>G
n.922T>G
n.705T>G
1g.100214848A>GCA341337071DBTc.908T>C (p.Ile303Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.928T>C
n.925T>C
n.740T>C
n.922T>C
n.705T>C
 gnomAD v4
1g.100214848A>TCA341337067DBTc.908T>A (p.Ile303Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.928T>A
n.925T>A
n.740T>A
n.922T>A
n.705T>A
 dbSNP
1g.100214849T>ACA341337084DBTc.907A>T (p.Ile303Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
n.927A>T
n.924A>T
n.739A>T
n.921A>T
n.704A>T
1g.100214849T>CCA341337078DBTc.907A>G (p.Ile303Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.927A>G
n.924A>G
n.739A>G
n.921A>G
n.704A>G
1g.100214849T>GCA341337079DBTc.907A>C (p.Ile303Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.927A>C
n.924A>C
n.739A>C
n.921A>C
n.704A>C
1g.100214850T>ACA419101287DBTc.906A>T (p.Gly302=)
c.363A>T (p.Gly121=)
n.926A>T
n.923A>T
n.738A>T
n.920A>T
n.703A>T
1g.100214850T>CCA419101288DBTc.906A>G (p.Gly302=)
c.363A>G (p.Gly121=)
n.926A>G
n.923A>G
n.738A>G
n.920A>G
n.703A>G
1g.100214850T>GCA419101290DBTc.906A>C (p.Gly302=)
c.363A>C (p.Gly121=)
n.926A>C
n.923A>C
n.738A>C
n.920A>C
n.703A>C
 COSMIC COSMIC
1g.100214851C>ACA341337086DBTc.905G>T (p.Gly302Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.925G>T
n.922G>T
n.737G>T
n.919G>T
n.702G>T
1g.100214851C>GCA341337089DBTc.905G>C (p.Gly302Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.925G>C
n.922G>C
n.737G>C
n.919G>C
n.702G>C
1g.100214851C>TCA341337091DBTc.905G>A (p.Gly302Glu)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
n.925G>A
n.922G>A
n.737G>A
n.919G>A
n.702G>A
1g.100214852C>ACA341337097DBTc.904G>T (p.Gly302Ter)
c.361G>T (p.Gly121Ter)
n.924G>T
n.921G>T
n.736G>T
n.918G>T
n.701G>T
 ClinVar
1g.100214852C>GCA341337095DBTc.904G>C (p.Gly302Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.924G>C
n.921G>C
n.736G>C
n.918G>C
n.701G>C
1g.100214852C>TCA341337093DBTc.904G>A (p.Gly302Arg)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
n.924G>A
n.921G>A
n.736G>A
n.918G>A
n.701G>A
1g.100214853A>CCA419101294DBTc.903T>G (p.Arg301=)
c.360T>G (p.Arg120=)
n.923T>G
n.920T>G
n.735T>G
n.917T>G
n.700T>G
1g.100214853A>GCA419101295DBTc.903T>C (p.Arg301=)
c.360T>C (p.Arg120=)
n.923T>C
n.920T>C
n.735T>C
n.917T>C
n.700T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.100214853A>TCA419101296DBTc.903T>A (p.Arg301=)
c.360T>A (p.Arg120=)
n.923T>A
n.920T>A
n.735T>A
n.917T>A
n.700T>A
1g.100214854C>ACA341337100DBTc.902G>T (p.Arg301Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.922G>T
n.919G>T
n.734G>T
n.916G>T
n.699G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214854C=CA1184062248DBTc.902G= (p.Arg301=)
c.359G= (p.Arg120=)
n.922G=
n.919G=
n.734G=
n.916G=
n.699G=
1g.100214854C>GCA341337110DBTc.902G>C (p.Arg301Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.922G>C
n.919G>C
n.734G>C
n.916G>C
n.699G>C
1g.100214854C>TCA969643DBTc.902G>A (p.Arg301His)
c.359G>A (p.Arg120His)
n.922G>A
n.919G>A
n.734G>A
n.916G>A
n.699G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214855G>ACA275397DBTc.901C>T (p.Arg301Cys)
c.358C>T (p.Arg120Cys)
n.921C>T
n.918C>T
n.733C>T
n.915C>T
n.698C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214855G>CCA341337118DBTc.901C>G (p.Arg301Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.921C>G
n.918C>G
n.733C>G
n.915C>G
n.698C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.100214855G=CA1142777691DBTc.901C= (p.Arg301=)
c.358C= (p.Arg120=)
n.921C=
n.918C=
n.733C=
n.915C=
n.698C=
1g.100214855G>TCA341337120DBTc.901C>A (p.Arg301Ser)
c.358C>A (p.Arg120Ser)
n.921C>A
n.918C>A
n.733C>A
n.915C>A
n.698C>A
1g.100214856A>CCA419101301DBTc.900T>G (p.Ala300=)
c.357T>G (p.Ala119=)
n.920T>G
n.917T>G
n.732T>G
n.914T>G
n.697T>G
1g.100214856A>GCA419101302DBTc.900T>C (p.Ala300=)
c.357T>C (p.Ala119=)
n.920T>C
n.917T>C
n.732T>C
n.914T>C
n.697T>C
1g.100214856A>TCA419101300DBTc.900T>A (p.Ala300=)
c.357T>A (p.Ala119=)
n.920T>A
n.917T>A
n.732T>A
n.914T>A
n.697T>A
1g.100214857G>ACA969644DBTc.899C>T (p.Ala300Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.919C>T
n.916C>T
n.731C>T
n.913C>T
n.696C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214857G>CCA341337134DBTc.899C>G (p.Ala300Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.919C>G
n.916C>G
n.731C>G
n.913C>G
n.696C>G
1g.100214857G=CA1184062249DBTc.899C= (p.Ala300=)
c.356C= (p.Ala119=)
n.919C=
n.916C=
n.731C=
n.913C=
n.696C=
1g.100214857G>TCA341337131DBTc.899C>A (p.Ala300Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.919C>A
n.916C>A
n.731C>A
n.913C>A
n.696C>A
1g.100214857_100214858delinsGCCA1184062250DBTc.898_899delinsGC (p.Ala300=)
c.355_356delinsGC (p.Ala119=)
n.918_919delinsGC
n.915_916delinsGC
n.730_731delinsGC
n.912_913delinsGC
n.695_696delinsGC

Number of alleles fetched