Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1002127G>ACA355962712IDUAc.938G>A (p.Arg313Lys)
n.994G>A
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.938G>A
n.1026G>A
c.897G>A (p.Glu299=)
c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.1007G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002127G>CCA355962713IDUAc.938G>C (p.Arg313Thr)
n.994G>C
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.938G>C
n.1026G>C
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.1007G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
4g.1002127G=CA1433068733IDUAc.938G= (p.Arg313=)
n.994G=
c.542G= (p.Arg181=)
n.938G=
n.1026G=
c.897G= (p.Glu299=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.731G= (p.Arg244=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.1007G=
c.-23G= (n.-23G=)
4g.1002127G>TCA355962716IDUAc.938G>T (p.Arg313Met)
n.994G>T
c.542G>T (p.Arg181Met)
n.938G>T
n.1026G>T
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.797G>T (p.Arg266Met)
c.731G>T (p.Arg244Met)
c.650G>T (p.Arg217Met)
n.1007G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
 gnomAD v4
4g.1002128G>ACA2802124IDUAc.939G>A (p.Arg313=)
n.995G>A
c.543G>A (p.Arg181=)
n.939G>A
n.1027G>A
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.798G>A (p.Arg266=)
c.732G>A (p.Arg244=)
c.651G>A (p.Arg217=)
n.1008G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002128G>CCA355962718IDUAc.939G>C (p.Arg313Ser)
n.995G>C
c.543G>C (p.Arg181Ser)
n.939G>C
n.1027G>C
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.798G>C (p.Arg266Ser)
c.732G>C (p.Arg244Ser)
c.651G>C (p.Arg217Ser)
n.1008G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
4g.1002128G=CA1433068737IDUAc.939G= (p.Arg313=)
n.995G=
c.543G= (p.Arg181=)
n.939G=
n.1027G=
c.898G= (p.Gly300=)
c.798G= (p.Arg266=)
c.732G= (p.Arg244=)
c.651G= (p.Arg217=)
n.1008G=
c.-22G= (n.-22G=)
4g.1002128G>TCA355962719IDUAc.939G>T (p.Arg313Ser)
n.995G>T
c.543G>T (p.Arg181Ser)
n.939G>T
n.1027G>T
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.798G>T (p.Arg266Ser)
c.732G>T (p.Arg244Ser)
c.651G>T (p.Arg217Ser)
n.1008G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
 gnomAD v4
4g.1002129G>ACA355962722IDUAc.940G>A (p.Ala314Thr)
n.996G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.940G>A
n.1028G>A
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.1009G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002129G>CCA355962723IDUAc.940G>C (p.Ala314Pro)
n.996G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.940G>C
n.1028G>C
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1009G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
4g.1002129G=CA1433068740IDUAc.940G= (p.Ala314=)
n.996G=
c.544G= (p.Ala182=)
n.940G=
n.1028G=
c.899G= (p.Gly300=)
c.799G= (p.Ala267=)
c.733G= (p.Ala245=)
c.652G= (p.Ala218=)
n.1009G=
c.-21G= (n.-21G=)
4g.1002129G>TCA355962726IDUAc.940G>T (p.Ala314Ser)
n.996G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.940G>T
n.1028G>T
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.1009G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
 dbSNP
4g.1002130C>ACA355962729IDUAc.941C>A (p.Ala314Glu)
n.997C>A
c.545C>A (p.Ala182Glu)
n.941C>A
n.1029C>A
c.900C>A (p.Gly300=)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.653C>A (p.Ala218Glu)
n.1010C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
 gnomAD v4
4g.1002130C=CA1433068743IDUAc.941C= (p.Ala314=)
n.997C=
c.545C= (p.Ala182=)
n.941C=
n.1029C=
c.900C= (p.Gly300=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.653C= (p.Ala218=)
n.1010C=
c.-20C= (n.-20C=)
4g.1002130C>GCA355962732IDUAc.941C>G (p.Ala314Gly)
n.997C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.941C>G
n.1029C>G
c.900C>G (p.Gly300=)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.1010C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
 gnomAD v4
4g.1002130C>TCA91168539IDUAc.941C>T (p.Ala314Val)
n.997C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.941C>T
n.1029C>T
c.900C>T (p.Gly300=)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.1010C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002131G>ACA438057549IDUAc.942G>A (p.Ala314=)
n.998G>A
c.546G>A (p.Ala182=)
n.942G>A
n.1030G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.801G>A (p.Ala267=)
c.735G>A (p.Ala245=)
c.654G>A (p.Ala218=)
n.1011G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002131G>CCA145892IDUAc.942G>C (p.Ala314=)
n.998G>C
c.546G>C (p.Ala182=)
n.942G>C
n.1030G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.801G>C (p.Ala267=)
c.735G>C (p.Ala245=)
c.654G>C (p.Ala218=)
n.1011G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002131G=CA1433068748IDUAc.942G= (p.Ala314=)
n.998G=
c.546G= (p.Ala182=)
n.942G=
n.1030G=
c.901G= (p.Gly301=)
c.801G= (p.Ala267=)
c.735G= (p.Ala245=)
c.654G= (p.Ala218=)
n.1011G=
c.-19G= (n.-19G=)
4g.1002131G>TCA438057550IDUAc.942G>T (p.Ala314=)
n.998G>T
c.546G>T (p.Ala182=)
n.942G>T
n.1030G>T
c.901G>T (p.Gly301Ter)
c.801G>T (p.Ala267=)
c.735G>T (p.Ala245=)
c.654G>T (p.Ala218=)
n.1011G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
 dbSNP
4g.1002132G>ACA355962735IDUAc.943G>A (p.Asp315Asn)
n.999G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.943G>A
n.1031G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.1012G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
 dbSNP
4g.1002132G>CCA355962737IDUAc.943G>C (p.Asp315His)
n.999G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
n.943G>C
n.1031G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.802G>C (p.Asp268His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.655G>C (p.Asp219His)
n.1012G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
4g.1002132G>TCA355962740IDUAc.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.999G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.943G>T
n.1031G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.1012G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
4g.1002133A>CCA355962742IDUAc.944A>C (p.Asp315Ala)
n.1000A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.944A>C
n.1032A>C
c.903A>C (p.Gly301=)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.1013A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
4g.1002133A>GCA355962745IDUAc.944A>G (p.Asp315Gly)
n.1000A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.944A>G
n.1032A>G
c.903A>G (p.Gly301=)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.1013A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
4g.1002133A>TCA355962746IDUAc.944A>T (p.Asp315Val)
n.1000A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.944A>T
n.1032A>T
c.903A>T (p.Gly301=)
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.1013A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
4g.1002134C>ACA355962749IDUAc.945C>A (p.Asp315Glu)
n.1001C>A
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.945C>A
n.1033C>A
c.904C>A (p.Arg302Ser)
c.804C>A (p.Asp268Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
n.1014C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
 gnomAD v4
4g.1002134C=CA1433068754IDUAc.945C= (p.Asp315=)
n.1001C=
c.549C= (p.Asp183=)
n.945C=
n.1033C=
c.904C= (p.Arg302=)
c.804C= (p.Asp268=)
c.738C= (p.Asp246=)
c.657C= (p.Asp219=)
n.1014C=
c.-16C= (n.-16C=)
4g.1002134C>GCA355962751IDUAc.945C>G (p.Asp315Glu)
n.1001C>G
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.945C>G
n.1033C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.657C>G (p.Asp219Glu)
n.1014C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002134C>TCA438057551IDUAc.945C>T (p.Asp315=)
n.1001C>T
c.549C>T (p.Asp183=)
n.945C>T
n.1033C>T
c.904C>T (p.Arg302Cys)
c.804C>T (p.Asp268=)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.657C>T (p.Asp219=)
n.1014C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002135G>ACA2802125IDUAc.946G>A (p.Val316Met)
n.1002G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
n.946G>A
n.1034G>A
c.905G>A (p.Arg302His)
c.805G>A (p.Val269Met)
c.739G>A (p.Val247Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
n.1015G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1002135G>CCA355962757IDUAc.946G>C (p.Val316Leu)
n.1002G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.946G>C
n.1034G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.1015G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
4g.1002135G=CA1433068759IDUAc.946G= (p.Val316=)
n.1002G=
c.550G= (p.Val184=)
n.946G=
n.1034G=
c.905G= (p.Arg302=)
c.805G= (p.Val269=)
c.739G= (p.Val247=)
c.658G= (p.Val220=)
n.1015G=
c.-15G= (n.-15G=)
4g.1002135G>TCA355962760IDUAc.946G>T (p.Val316Leu)
n.1002G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.946G>T
n.1034G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.1015G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
4g.1002136T>ACA355962771IDUAc.947T>A (p.Val316Glu)
n.1003T>A
c.551T>A (p.Val184Glu)
n.947T>A
n.1035T>A
c.906T>A (p.Arg302=)
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.1016T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
4g.1002136T>CCA355962772IDUAc.947T>C (p.Val316Ala)
n.1003T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.947T>C
n.1035T>C
c.906T>C (p.Arg302=)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.1016T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
4g.1002136T>GCA355962769IDUAc.947T>G (p.Val316Gly)
n.1003T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.947T>G
n.1035T>G
c.906T>G (p.Arg302=)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.1016T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002136T=CA1433068766IDUAc.947T= (p.Val316=)
n.1003T=
c.551T= (p.Val184=)
n.947T=
n.1035T=
c.906T= (p.Arg302=)
c.806T= (p.Val269=)
c.740T= (p.Val247=)
c.659T= (p.Val220=)
n.1016T=
c.-14T= (n.-14T=)
4g.1002137G>ACA438057552IDUAc.948G>A (p.Val316=)
n.1004G>A
c.552G>A (p.Val184=)
n.948G>A
n.1036G>A
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.807G>A (p.Val269=)
c.741G>A (p.Val247=)
c.660G>A (p.Val220=)
n.1017G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
4g.1002137G>CCA438057553IDUAc.948G>C (p.Val316=)
n.1004G>C
c.552G>C (p.Val184=)
n.948G>C
n.1036G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
c.807G>C (p.Val269=)
c.741G>C (p.Val247=)
c.660G>C (p.Val220=)
n.1017G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002137G=CA1433068770IDUAc.948G= (p.Val316=)
n.1004G=
c.552G= (p.Val184=)
n.948G=
n.1036G=
c.907G= (p.Asp303=)
c.807G= (p.Val269=)
c.741G= (p.Val247=)
c.660G= (p.Val220=)
n.1017G=
c.-13G= (n.-13G=)
4g.1002137G>TCA438057554IDUAc.948G>T (p.Val316=)
n.1004G>T
c.552G>T (p.Val184=)
n.948G>T
n.1036G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.807G>T (p.Val269=)
c.741G>T (p.Val247=)
c.660G>T (p.Val220=)
n.1017G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002138A>CCA355962776IDUAc.949A>C (p.Thr317Pro)
n.1005A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.949A>C
n.1037A>C
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1018A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
4g.1002138A>GCA355962778IDUAc.949A>G (p.Thr317Ala)
n.1005A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.949A>G
n.1037A>G
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.1018A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
4g.1002138A>TCA355962779IDUAc.949A>T (p.Thr317Ser)
n.1005A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.949A>T
n.1037A>T
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.1018A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
4g.1002139C>ACA355962782IDUAc.950C>A (p.Thr317Asn)
n.1006C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.950C>A
n.1038C>A
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.1019C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
 gnomAD v4
4g.1002139C=CA1433068774IDUAc.950C= (p.Thr317=)
n.1006C=
c.554C= (p.Thr185=)
n.950C=
n.1038C=
c.909C= (p.Asp303=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.743C= (p.Thr248=)
c.662C= (p.Thr221=)
n.1019C=
c.-11C= (n.-11C=)
4g.1002139C>GCA355962784IDUAc.950C>G (p.Thr317Ser)
n.1006C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.950C>G
n.1038C>G
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.1019C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
4g.1002139C>TCA355962786IDUAc.950C>T (p.Thr317Ile)
n.1006C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.950C>T
n.1038C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.1019C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002140C>ACA438057555IDUAc.951C>A (p.Thr317=)
n.1007C>A
c.555C>A (p.Thr185=)
n.951C>A
n.1039C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.810C>A (p.Thr270=)
c.744C>A (p.Thr248=)
c.663C>A (p.Thr221=)
n.1020C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002140C=CA1433068778IDUAc.951C= (p.Thr317=)
n.1007C=
c.555C= (p.Thr185=)
n.951C=
n.1039C=
c.910C= (p.Leu304=)
c.810C= (p.Thr270=)
c.744C= (p.Thr248=)
c.663C= (p.Thr221=)
n.1020C=
c.-10C= (n.-10C=)
4g.1002140C>GCA438057556IDUAc.951C>G (p.Thr317=)
n.1007C>G
c.555C>G (p.Thr185=)
n.951C>G
n.1039C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.810C>G (p.Thr270=)
c.744C>G (p.Thr248=)
c.663C>G (p.Thr221=)
n.1020C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002140C>TCA438057558IDUAc.951C>T (p.Thr317=)
n.1007C>T
c.555C>T (p.Thr185=)
n.951C>T
n.1039C>T
c.910C>T (p.Leu304=)
c.810C>T (p.Thr270=)
c.744C>T (p.Thr248=)
c.663C>T (p.Thr221=)
n.1020C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002141T>ACA355962793IDUAc.952T>A (p.Tyr318Asn)
n.1008T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
n.952T>A
n.1040T>A
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.1021T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
4g.1002141T>CCA355962789IDUAc.952T>C (p.Tyr318His)
n.1008T>C
c.556T>C (p.Tyr186His)
n.952T>C
n.1040T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.811T>C (p.Tyr271His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.1021T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002141T>GCA355962790IDUAc.952T>G (p.Tyr318Asp)
n.1008T>G
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
n.952T>G
n.1040T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.1021T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
4g.1002142A>CCA355962797IDUAc.953A>C (p.Tyr318Ser)
n.1009A>C
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
n.953A>C
n.1041A>C
c.912A>C (p.Leu304=)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.1022A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
4g.1002142A>GCA355962798IDUAc.953A>G (p.Tyr318Cys)
n.1009A>G
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
n.953A>G
n.1041A>G
c.912A>G (p.Leu304=)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.1022A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
4g.1002142A>TCA355962801IDUAc.953A>T (p.Tyr318Phe)
n.1009A>T
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
n.953A>T
n.1041A>T
c.912A>T (p.Leu304=)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.1022A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
 gnomAD v4
4g.1002143C>ACA355962804IDUAc.954C>A (p.Tyr318Ter)
n.1010C>A
c.558C>A (p.Tyr186Ter)
n.954C>A
n.1042C>A
c.913C>A (p.Arg305Ser)
c.813C>A (p.Tyr271Ter)
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
n.1023C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
4g.1002143C=CA1433068781IDUAc.954C= (p.Tyr318=)
n.1010C=
c.558C= (p.Tyr186=)
n.954C=
n.1042C=
c.913C= (p.Arg305=)
c.813C= (p.Tyr271=)
c.747C= (p.Tyr249=)
c.666C= (p.Tyr222=)
n.1023C=
c.-7C= (n.-7C=)
4g.1002143C>GCA355962805IDUAc.954C>G (p.Tyr318Ter)
n.1010C>G
c.558C>G (p.Tyr186Ter)
n.954C>G
n.1042C>G
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.813C>G (p.Tyr271Ter)
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
n.1023C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
 ClinVar
4g.1002143C>TCA438057560IDUAc.954C>T (p.Tyr318=)
n.1010C>T
c.558C>T (p.Tyr186=)
n.954C>T
n.1042C>T
c.913C>T (p.Arg305Cys)
c.813C>T (p.Tyr271=)
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
n.1023C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002144G>ACA91168572IDUAc.955G>A (p.Ala319Thr)
n.1011G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.955G>A
n.1043G>A
c.914G>A (p.Arg305His)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.1024G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002144G>CCA355962812IDUAc.955G>C (p.Ala319Pro)
n.1011G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.955G>C
n.1043G>C
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.1024G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
4g.1002144G=CA1433068783IDUAc.955G= (p.Ala319=)
n.1011G=
c.559G= (p.Ala187=)
n.955G=
n.1043G=
c.914G= (p.Arg305=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.748G= (p.Ala250=)
c.667G= (p.Ala223=)
n.1024G=
c.-6G= (n.-6G=)
4g.1002144G>TCA355962810IDUAc.955G>T (p.Ala319Ser)
n.1011G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.955G>T
n.1043G>T
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.1024G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
4g.1002145C>ACA355962816IDUAc.956C>A (p.Ala319Glu)
n.1012C>A
c.560C>A (p.Ala187Glu)
n.956C>A
n.1044C>A
c.915C>A (p.Arg305=)
c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
n.1025C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
 ClinVar dbSNP
4g.1002145C=CA1433068785IDUAc.956C= (p.Ala319=)
n.1012C=
c.560C= (p.Ala187=)
n.956C=
n.1044C=
c.915C= (p.Arg305=)
c.815C= (p.Ala272=)
c.749C= (p.Ala250=)
c.668C= (p.Ala223=)
n.1025C=
c.-5C= (n.-5C=)
4g.1002145C>GCA355962820IDUAc.956C>G (p.Ala319Gly)
n.1012C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.956C>G
n.1044C>G
c.915C>G (p.Arg305=)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.1025C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
4g.1002145C>TCA2802126IDUAc.956C>T (p.Ala319Val)
n.1012C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.956C>T
n.1044C>T
c.915C>T (p.Arg305=)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.1025C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1002146G>ACA2802127IDUAc.957G>A (p.Ala319=)
n.1013G>A
c.561G>A (p.Ala187=)
n.957G>A
n.1045G>A
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.816G>A (p.Ala272=)
c.750G>A (p.Ala250=)
c.669G>A (p.Ala223=)
n.1026G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.1002146G>CCA91168580IDUAc.957G>C (p.Ala319=)
n.1013G>C
c.561G>C (p.Ala187=)
n.957G>C
n.1045G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.816G>C (p.Ala272=)
c.750G>C (p.Ala250=)
c.669G>C (p.Ala223=)
n.1026G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002146G=CA1433068787IDUAc.957G= (p.Ala319=)
n.1013G=
c.561G= (p.Ala187=)
n.957G=
n.1045G=
c.916G= (p.Gly306=)
c.816G= (p.Ala272=)
c.750G= (p.Ala250=)
c.669G= (p.Ala223=)
n.1026G=
c.-4G= (n.-4G=)
4g.1002146G>TCA438057561IDUAc.957G>T (p.Ala319=)
n.1013G>T
c.561G>T (p.Ala187=)
n.957G>T
n.1045G>T
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.816G>T (p.Ala272=)
c.750G>T (p.Ala250=)
c.669G>T (p.Ala223=)
n.1026G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
4g.1002147G>ACA355962824IDUAc.958G>A (p.Ala320Thr)
n.1014G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.958G>A
n.1046G>A
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.1027G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002147G>CCA355962825IDUAc.958G>C (p.Ala320Pro)
n.1014G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.958G>C
n.1046G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.1027G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
4g.1002147G=CA1433068790IDUAc.958G= (p.Ala320=)
n.1014G=
c.562G= (p.Ala188=)
n.958G=
n.1046G=
c.917G= (p.Gly306=)
c.817G= (p.Ala273=)
c.751G= (p.Ala251=)
c.670G= (p.Ala224=)
n.1027G=
c.-3G= (n.-3G=)
4g.1002147G>TCA355962828IDUAc.958G>T (p.Ala320Ser)
n.1014G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.958G>T
n.1046G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.1027G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
 gnomAD v4
4g.1002148C>ACA355962829IDUAc.959C>A (p.Ala320Asp)
n.1015C>A
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.959C>A
n.1047C>A
c.918C>A (p.Gly306=)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.1028C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
 gnomAD v4
4g.1002148C>GCA355962831IDUAc.959C>G (p.Ala320Gly)
n.1015C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.959C>G
n.1047C>G
c.918C>G (p.Gly306=)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.1028C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
4g.1002148C>TCA355962834IDUAc.959C>T (p.Ala320Val)
n.1015C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.959C>T
n.1047C>T
c.918C>T (p.Gly306=)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.1028C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
 dbSNP
4g.1002149C>ACA438057562IDUAc.960C>A (p.Ala320=)
n.1016C>A
c.564C>A (p.Ala188=)
n.960C>A
n.1048C>A
c.919C>A (p.His307Asn)
c.819C>A (p.Ala273=)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.672C>A (p.Ala224=)
n.1029C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
4g.1002149C>GCA438057563IDUAc.960C>G (p.Ala320=)
n.1016C>G
c.564C>G (p.Ala188=)
n.960C>G
n.1048C>G
c.919C>G (p.His307Asp)
c.819C>G (p.Ala273=)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.672C>G (p.Ala224=)
n.1029C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
4g.1002149C>TCA438057564IDUAc.960C>T (p.Ala320=)
n.1016C>T
c.564C>T (p.Ala188=)
n.960C>T
n.1048C>T
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.819C>T (p.Ala273=)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.672C>T (p.Ala224=)
n.1029C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
4g.1002150A=CA1433068793IDUAc.961A= (p.Met321=)
n.1017A=
c.565A= (p.Met189=)
n.961A=
n.1049A=
c.920A= (p.His307=)
c.820A= (p.Met274=)
c.754A= (p.Met252=)
c.673A= (p.Met225=)
n.1030A=
c.1A= (p.Met1=)
4g.1002150A>CCA355962838IDUAc.961A>C (p.Met321Leu)
n.1017A>C
c.565A>C (p.Met189Leu)
n.961A>C
n.1049A>C
c.920A>C (p.His307Pro)
c.820A>C (p.Met274Leu)
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.673A>C (p.Met225Leu)
n.1030A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
4g.1002150A>GCA2802128IDUAc.961A>G (p.Met321Val)
n.1017A>G
c.565A>G (p.Met189Val)
n.961A>G
n.1049A>G
c.920A>G (p.His307Arg)
c.820A>G (p.Met274Val)
c.754A>G (p.Met252Val)
c.673A>G (p.Met225Val)
n.1030A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002150A>TCA355962842IDUAc.961A>T (p.Met321Leu)
n.1017A>T
c.565A>T (p.Met189Leu)
n.961A>T
n.1049A>T
c.920A>T (p.His307Leu)
c.820A>T (p.Met274Leu)
c.754A>T (p.Met252Leu)
c.673A>T (p.Met225Leu)
n.1030A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
4g.1002151T>ACA355962848IDUAc.962T>A (p.Met321Lys)
n.1018T>A
c.566T>A (p.Met189Lys)
n.962T>A
n.1050T>A
c.921T>A (p.His307Gln)
c.821T>A (p.Met274Lys)
c.755T>A (p.Met252Lys)
c.674T>A (p.Met225Lys)
n.1031T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
4g.1002151T>CCA2802129IDUAc.962T>C (p.Met321Thr)
n.1018T>C
c.566T>C (p.Met189Thr)
n.962T>C
n.1050T>C
c.921T>C (p.His307=)
c.821T>C (p.Met274Thr)
c.755T>C (p.Met252Thr)
c.674T>C (p.Met225Thr)
n.1031T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002151T>GCA355962845IDUAc.962T>G (p.Met321Arg)
n.1018T>G
c.566T>G (p.Met189Arg)
n.962T>G
n.1050T>G
c.921T>G (p.His307Gln)
c.821T>G (p.Met274Arg)
c.755T>G (p.Met252Arg)
c.674T>G (p.Met225Arg)
n.1031T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
4g.1002151T=CA1433068796IDUAc.962T= (p.Met321=)
n.1018T=
c.566T= (p.Met189=)
n.962T=
n.1050T=
c.921T= (p.His307=)
c.821T= (p.Met274=)
c.755T= (p.Met252=)
c.674T= (p.Met225=)
n.1031T=
c.2T= (p.Met1=)
4g.1002152G>ACA355962851IDUAc.963G>A (p.Met321Ile)
n.1019G>A
c.567G>A (p.Met189Ile)
n.963G>A
n.1051G>A
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.822G>A (p.Met274Ile)
c.756G>A (p.Met252Ile)
c.675G>A (p.Met225Ile)
n.1032G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002152G>CCA355962854IDUAc.963G>C (p.Met321Ile)
n.1019G>C
c.567G>C (p.Met189Ile)
n.963G>C
n.1051G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.822G>C (p.Met274Ile)
c.756G>C (p.Met252Ile)
c.675G>C (p.Met225Ile)
n.1032G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
4g.1002152G=CA1433068798IDUAc.963G= (p.Met321=)
n.1019G=
c.567G= (p.Met189=)
n.963G=
n.1051G=
c.922G= (p.Gly308=)
c.822G= (p.Met274=)
c.756G= (p.Met252=)
c.675G= (p.Met225=)
n.1032G=
c.3G= (p.Met1=)
4g.1002152G>TCA355962855IDUAc.963G>T (p.Met321Ile)
n.1019G>T
c.567G>T (p.Met189Ile)
n.963G>T
n.1051G>T
c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.822G>T (p.Met274Ile)
c.756G>T (p.Met252Ile)
c.675G>T (p.Met225Ile)
n.1032G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
4g.1002153G>ACA355962857IDUAc.964G>A (p.Val322Met)
n.1020G>A
c.568G>A (p.Val190Met)
n.964G>A
n.1052G>A
c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.676G>A (p.Val226Met)
n.1033G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
 dbSNP
4g.1002153G>CCA355962860IDUAc.964G>C (p.Val322Leu)
n.1020G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.964G>C
n.1052G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.1033G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
 gnomAD v4
4g.1002153G=CA1433068801IDUAc.964G= (p.Val322=)
n.1020G=
c.568G= (p.Val190=)
n.964G=
n.1052G=
c.923G= (p.Gly308=)
c.823G= (p.Val275=)
c.757G= (p.Val253=)
c.676G= (p.Val226=)
n.1033G=
c.4G= (p.Val2=)
4g.1002153G>TCA355962863IDUAc.964G>T (p.Val322Leu)
n.1020G>T
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.964G>T
n.1052G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.1033G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002154delCA2573052266IDUAc.965del (p.Val322GlyfsTer2)
n.1021del
c.569del (p.Val190GlyfsTer2)
n.965del
n.1053del
c.924del (p.Gly309ValfsTer?)
c.824del (p.Val275GlyfsTer2)
c.758del (p.Val253GlyfsTer2)
c.677del (p.Val226GlyfsTer2)
n.1034del
c.5del (p.Val2GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP
4g.1002154T>ACA356992IDUAc.965T>A (p.Val322Glu)
n.1021T>A
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.965T>A
n.1053T>A
c.924T>A (p.Gly308=)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.1034T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002154T>CCA355962865IDUAc.965T>C (p.Val322Ala)
n.1021T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.965T>C
n.1053T>C
c.924T>C (p.Gly308=)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.1034T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
4g.1002154T>GCA355962867IDUAc.965T>G (p.Val322Gly)
n.1021T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.965T>G
n.1053T>G
c.924T>G (p.Gly308=)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.1034T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
4g.1002154T=CA1433068804IDUAc.965T= (p.Val322=)
n.1021T=
c.569T= (p.Val190=)
n.965T=
n.1053T=
c.924T= (p.Gly308=)
c.824T= (p.Val275=)
c.758T= (p.Val253=)
c.677T= (p.Val226=)
n.1034T=
c.5T= (p.Val2=)
4g.1002155G>ACA438057570IDUAc.966G>A (p.Val322=)
n.1022G>A
c.570G>A (p.Val190=)
n.966G>A
n.1054G>A
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.825G>A (p.Val275=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.678G>A (p.Val226=)
n.1035G>A
c.6G>A (p.Val2=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002155G>CCA438057571IDUAc.966G>C (p.Val322=)
n.1022G>C
c.570G>C (p.Val190=)
n.966G>C
n.1054G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.825G>C (p.Val275=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.678G>C (p.Val226=)
n.1035G>C
c.6G>C (p.Val2=)
4g.1002155G=CA1433068808IDUAc.966G= (p.Val322=)
n.1022G=
c.570G= (p.Val190=)
n.966G=
n.1054G=
c.925G= (p.Gly309=)
c.825G= (p.Val275=)
c.759G= (p.Val253=)
c.678G= (p.Val226=)
n.1035G=
c.6G= (p.Val2=)
4g.1002155G>TCA438057572IDUAc.966G>T (p.Val322=)
n.1022G>T
c.570G>T (p.Val190=)
n.966G>T
n.1054G>T
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.825G>T (p.Val275=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.678G>T (p.Val226=)
n.1035G>T
c.6G>T (p.Val2=)
4g.1002156G>ACA355962868IDUAc.967G>A (p.Val323Met)
n.1023G>A
c.571G>A (p.Val191Met)
n.967G>A
n.1055G>A
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.760G>A (p.Val254Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
n.1036G>A
c.7G>A (p.Val3Met)
 gnomAD v4
4g.1002156G>CCA355962869IDUAc.967G>C (p.Val323Leu)
n.1023G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.967G>C
n.1055G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.1036G>C
c.7G>C (p.Val3Leu)
4g.1002156G>TCA355962870IDUAc.967G>T (p.Val323Leu)
n.1023G>T
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.967G>T
n.1055G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.1036G>T
c.7G>T (p.Val3Leu)
4g.1002157T>ACA355962872IDUAc.968T>A (p.Val323Glu)
n.1024T>A
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.968T>A
n.1056T>A
c.927T>A (p.Gly309=)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.1037T>A
c.8T>A (p.Val3Glu)
4g.1002157T>CCA355962873IDUAc.968T>C (p.Val323Ala)
n.1024T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.968T>C
n.1056T>C
c.927T>C (p.Gly309=)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.1037T>C
c.8T>C (p.Val3Ala)
4g.1002157T>GCA355962871IDUAc.968T>G (p.Val323Gly)
n.1024T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.968T>G
n.1056T>G
c.927T>G (p.Gly309=)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.1037T>G
c.8T>G (p.Val3Gly)
4g.1002158G>ACA438057574IDUAc.969G>A (p.Val323=)
n.1025G>A
c.573G>A (p.Val191=)
n.969G>A
n.1057G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.828G>A (p.Val276=)
c.762G>A (p.Val254=)
c.681G>A (p.Val227=)
n.1038G>A
c.9G>A (p.Val3=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002158G>CCA438057575IDUAc.969G>C (p.Val323=)
n.1025G>C
c.573G>C (p.Val191=)
n.969G>C
n.1057G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.828G>C (p.Val276=)
c.762G>C (p.Val254=)
c.681G>C (p.Val227=)
n.1038G>C
c.9G>C (p.Val3=)
4g.1002158G=CA1433068810IDUAc.969G= (p.Val323=)
n.1025G=
c.573G= (p.Val191=)
n.969G=
n.1057G=
c.928G= (p.Glu310=)
c.828G= (p.Val276=)
c.762G= (p.Val254=)
c.681G= (p.Val227=)
n.1038G=
c.9G= (p.Val3=)
4g.1002158G>TCA438057576IDUAc.969G>T (p.Val323=)
n.1025G>T
c.573G>T (p.Val191=)
n.969G>T
n.1057G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.828G>T (p.Val276=)
c.762G>T (p.Val254=)
c.681G>T (p.Val227=)
n.1038G>T
c.9G>T (p.Val3=)
 gnomAD v4
4g.1002159A>CCA355962874IDUAc.970A>C (p.Lys324Gln)
n.1026A>C
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.970A>C
n.1058A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
n.1039A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
4g.1002159A>GCA355962876IDUAc.970A>G (p.Lys324Glu)
n.1026A>G
c.574A>G (p.Lys192Glu)
n.970A>G
n.1058A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
n.1039A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
4g.1002159A>TCA355962877IDUAc.970A>T (p.Lys324Ter)
n.1026A>T
c.574A>T (p.Lys192Ter)
n.970A>T
n.1058A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
n.1039A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
4g.1002160A>CCA355962879IDUAc.971A>C (p.Lys324Thr)
n.1027A>C
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.971A>C
n.1059A>C
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
n.1040A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
4g.1002160A>GCA355962881IDUAc.971A>G (p.Lys324Arg)
n.1027A>G
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.971A>G
n.1059A>G
c.930A>G (p.Glu310=)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
n.1040A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
4g.1002160A>TCA355962882IDUAc.971A>T (p.Lys324Met)
n.1027A>T
c.575A>T (p.Lys192Met)
n.971A>T
n.1059A>T
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.683A>T (p.Lys228Met)
n.1040A>T
c.11A>T (p.Lys4Met)
4g.1002161G>ACA438057581IDUAc.972G>A (p.Lys324=)
n.1028G>A
c.576G>A (p.Lys192=)
n.972G>A
n.1060G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.765G>A (p.Lys255=)
c.684G>A (p.Lys228=)
n.1041G>A
c.12G>A (p.Lys4=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002161G>CCA355962883IDUAc.972G>C (p.Lys324Asn)
n.1028G>C
c.576G>C (p.Lys192Asn)
n.972G>C
n.1060G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
n.1041G>C
c.12G>C (p.Lys4Asn)
4g.1002161G=CA1433068812IDUAc.972G= (p.Lys324=)
n.1028G=
c.576G= (p.Lys192=)
n.972G=
n.1060G=
c.931G= (p.Gly311=)
c.831G= (p.Lys277=)
c.765G= (p.Lys255=)
c.684G= (p.Lys228=)
n.1041G=
c.12G= (p.Lys4=)
4g.1002161G>TCA355962884IDUAc.972G>T (p.Lys324Asn)
n.1028G>T
c.576G>T (p.Lys192Asn)
n.972G>T
n.1060G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
n.1041G>T
c.12G>T (p.Lys4Asn)
 gnomAD v4
4g.1002162G>ACA275387IDUAc.972+1G>A (n.972+1G>A)
n.1028+1G>A
c.576+1G>A (n.576+1G>A)
n.973G>A
n.1060+1G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.831+1G>A (n.831+1G>A)
c.765+1G>A (n.765+1G>A)
c.684+1G>A (n.684+1G>A)
n.1041+1G>A
c.12+1G>A (n.12+1G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.1002162G>CCA355962887IDUAc.972+1G>C (n.972+1G>C)
n.1028+1G>C
c.576+1G>C (n.576+1G>C)
n.973G>C
n.1060+1G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.831+1G>C (n.831+1G>C)
c.765+1G>C (n.765+1G>C)
c.684+1G>C (n.684+1G>C)
n.1041+1G>C
c.12+1G>C (n.12+1G>C)
4g.1002162G=CA1433068815IDUAc.972+1G= (n.972+1G=)
n.1028+1G=
c.576+1G= (n.576+1G=)
n.973G=
n.1060+1G=
c.932G= (p.Gly311=)
c.831+1G= (n.831+1G=)
c.765+1G= (n.765+1G=)
c.684+1G= (n.684+1G=)
n.1041+1G=
c.12+1G= (n.12+1G=)
4g.1002162G>TCA355962888IDUAc.972+1G>T (n.972+1G>T)
n.1028+1G>T
c.576+1G>T (n.576+1G>T)
n.973G>T
n.1060+1G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.831+1G>T (n.831+1G>T)
c.765+1G>T (n.765+1G>T)
c.684+1G>T (n.684+1G>T)
n.1041+1G>T
c.12+1G>T (n.12+1G>T)
4g.1002163T>ACA355962889IDUAc.972+2T>A (n.972+2T>A)
n.1028+2T>A
c.576+2T>A (n.576+2T>A)
n.974T>A
n.1060+2T>A
c.933T>A (p.Gly311=)
c.831+2T>A (n.831+2T>A)
c.765+2T>A (n.765+2T>A)
c.684+2T>A (n.684+2T>A)
n.1041+2T>A
c.12+2T>A (n.12+2T>A)
4g.1002163T>CCA355962890IDUAc.972+2T>C (n.972+2T>C)
n.1028+2T>C
c.576+2T>C (n.576+2T>C)
n.974T>C
n.1060+2T>C
c.933T>C (p.Gly311=)
c.831+2T>C (n.831+2T>C)
c.765+2T>C (n.765+2T>C)
c.684+2T>C (n.684+2T>C)
n.1041+2T>C
c.12+2T>C (n.12+2T>C)
 gnomAD v4
4g.1002163T>GCA355962891IDUAc.972+2T>G (n.972+2T>G)
n.1028+2T>G
c.576+2T>G (n.576+2T>G)
n.974T>G
n.1060+2T>G
c.933T>G (p.Gly311=)
c.831+2T>G (n.831+2T>G)
c.765+2T>G (n.765+2T>G)
c.684+2T>G (n.684+2T>G)
n.1041+2T>G
c.12+2T>G (n.12+2T>G)
4g.1002164G>ACA2739858902IDUAc.972+3G>A (n.972+3G>A)
n.1028+3G>A
c.576+3G>A (n.576+3G>A)
n.975G>A
n.1060+3G>A
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.831+3G>A (n.831+3G>A)
c.765+3G>A (n.765+3G>A)
c.684+3G>A (n.684+3G>A)
n.1041+3G>A
c.12+3G>A (n.12+3G>A)
4g.1002164G>CCA2739858903IDUAc.972+3G>C (n.972+3G>C)
n.1028+3G>C
c.576+3G>C (n.576+3G>C)
n.975G>C
n.1060+3G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.831+3G>C (n.831+3G>C)
c.765+3G>C (n.765+3G>C)
c.684+3G>C (n.684+3G>C)
n.1041+3G>C
c.12+3G>C (n.12+3G>C)
4g.1002164G>TCA2669481347IDUAc.972+3G>T (n.972+3G>T)
n.1028+3G>T
c.576+3G>T (n.576+3G>T)
n.975G>T
n.1060+3G>T
c.934G>T (p.Gly312Trp)
c.831+3G>T (n.831+3G>T)
c.765+3G>T (n.765+3G>T)
c.684+3G>T (n.684+3G>T)
n.1041+3G>T
c.12+3G>T (n.12+3G>T)
 gnomAD v4
4g.1002165G>ACA2802130IDUAc.972+4G>A (n.972+4G>A)
n.1028+4G>A
c.576+4G>A (n.576+4G>A)
n.976G>A
n.1060+4G>A
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.831+4G>A (n.831+4G>A)
c.765+4G>A (n.765+4G>A)
c.684+4G>A (n.684+4G>A)
n.1041+4G>A
c.12+4G>A (n.12+4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002165G>CCA2739858904IDUAc.972+4G>C (n.972+4G>C)
n.1028+4G>C
c.576+4G>C (n.576+4G>C)
n.976G>C
n.1060+4G>C
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.831+4G>C (n.831+4G>C)
c.765+4G>C (n.765+4G>C)
c.684+4G>C (n.684+4G>C)
n.1041+4G>C
c.12+4G>C (n.12+4G>C)
4g.1002165G=CA1433068817IDUAc.972+4G= (n.972+4G=)
n.1028+4G=
c.576+4G= (n.576+4G=)
n.976G=
n.1060+4G=
c.935G= (p.Gly312=)
c.831+4G= (n.831+4G=)
c.765+4G= (n.765+4G=)
c.684+4G= (n.684+4G=)
n.1041+4G=
c.12+4G= (n.12+4G=)
4g.1002165G>TCA2578014119IDUAc.972+4G>T (n.972+4G>T)
n.1028+4G>T
c.576+4G>T (n.576+4G>T)
n.976G>T
n.1060+4G>T
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.831+4G>T (n.831+4G>T)
c.765+4G>T (n.765+4G>T)
c.684+4G>T (n.684+4G>T)
n.1041+4G>T
c.12+4G>T (n.12+4G>T)
 gnomAD v4
4g.1002166G>ACA1058438010IDUAc.972+5G>A (n.972+5G>A)
n.1028+5G>A
c.576+5G>A (n.576+5G>A)
n.977G>A
n.1060+5G>A
c.936G>A (p.Gly312=)
c.831+5G>A (n.831+5G>A)
c.765+5G>A (n.765+5G>A)
c.684+5G>A (n.684+5G>A)
n.1041+5G>A
c.12+5G>A (n.12+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002166G=CA1433068819IDUAc.972+5G= (n.972+5G=)
n.1028+5G=
c.576+5G= (n.576+5G=)
n.977G=
n.1060+5G=
c.936G= (p.Gly312=)
c.831+5G= (n.831+5G=)
c.765+5G= (n.765+5G=)
c.684+5G= (n.684+5G=)
n.1041+5G=
c.12+5G= (n.12+5G=)
4g.1002167C>ACA2578014121IDUAc.972+6C>A (n.972+6C>A)
n.1028+6C>A
c.576+6C>A (n.576+6C>A)
n.978C>A
n.1060+6C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.831+6C>A (n.831+6C>A)
c.765+6C>A (n.765+6C>A)
c.684+6C>A (n.684+6C>A)
n.1041+6C>A
c.12+6C>A (n.12+6C>A)
 gnomAD v4
4g.1002167C=CA1433068821IDUAc.972+6C= (n.972+6C=)
n.1028+6C=
c.576+6C= (n.576+6C=)
n.978C=
n.1060+6C=
c.937C= (p.Pro313=)
c.831+6C= (n.831+6C=)
c.765+6C= (n.765+6C=)
c.684+6C= (n.684+6C=)
n.1041+6C=
c.12+6C= (n.12+6C=)
4g.1002167C>GCA2669481348IDUAc.972+6C>G (n.972+6C>G)
n.1028+6C>G
c.576+6C>G (n.576+6C>G)
n.978C>G
n.1060+6C>G
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.831+6C>G (n.831+6C>G)
c.765+6C>G (n.765+6C>G)
c.684+6C>G (n.684+6C>G)
n.1041+6C>G
c.12+6C>G (n.12+6C>G)
 gnomAD v4
4g.1002167C>TCA91168634IDUAc.972+6C>T (n.972+6C>T)
n.1028+6C>T
c.576+6C>T (n.576+6C>T)
n.978C>T
n.1060+6C>T
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.831+6C>T (n.831+6C>T)
c.765+6C>T (n.765+6C>T)
c.684+6C>T (n.684+6C>T)
n.1041+6C>T
c.12+6C>T (n.12+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002168C>ACA2499217016IDUAc.972+7C>A (n.972+7C>A)
n.1028+7C>A
c.576+7C>A (n.576+7C>A)
n.979C>A
n.1060+7C>A
c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.831+7C>A (n.831+7C>A)
c.765+7C>A (n.765+7C>A)
c.684+7C>A (n.684+7C>A)
n.1041+7C>A
c.12+7C>A (n.12+7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002168C>GCA2580070660IDUAc.972+7C>G (n.972+7C>G)
n.1028+7C>G
c.576+7C>G (n.576+7C>G)
n.979C>G
n.1060+7C>G
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.831+7C>G (n.831+7C>G)
c.765+7C>G (n.765+7C>G)
c.684+7C>G (n.684+7C>G)
n.1041+7C>G
c.12+7C>G (n.12+7C>G)
 ClinVar
4g.1002168C>TCA2739858905IDUAc.972+7C>T (n.972+7C>T)
n.1028+7C>T
c.576+7C>T (n.576+7C>T)
n.979C>T
n.1060+7C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.831+7C>T (n.831+7C>T)
c.765+7C>T (n.765+7C>T)
c.684+7C>T (n.684+7C>T)
n.1041+7C>T
c.12+7C>T (n.12+7C>T)
 ClinVar
4g.1002169G>ACA2802131IDUAc.972+8G>A (n.972+8G>A)
n.1028+8G>A
c.576+8G>A (n.576+8G>A)
n.980G>A
n.1060+8G>A
c.939G>A (p.Pro313=)
c.831+8G>A (n.831+8G>A)
c.765+8G>A (n.765+8G>A)
c.684+8G>A (n.684+8G>A)
n.1041+8G>A
c.12+8G>A (n.12+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.1002169G=CA1433068823IDUAc.972+8G= (n.972+8G=)
n.1028+8G=
c.576+8G= (n.576+8G=)
n.980G=
n.1060+8G=
c.939G= (p.Pro313=)
c.831+8G= (n.831+8G=)
c.765+8G= (n.765+8G=)
c.684+8G= (n.684+8G=)
n.1041+8G=
c.12+8G= (n.12+8G=)
4g.1002170G>ACA2580070661IDUAc.972+9G>A (n.972+9G>A)
n.1028+9G>A
c.576+9G>A (n.576+9G>A)
n.981G>A
n.1060+9G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.831+9G>A (n.831+9G>A)
c.765+9G>A (n.765+9G>A)
c.684+9G>A (n.684+9G>A)
n.1041+9G>A
c.12+9G>A (n.12+9G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002170G>CCA2739858906IDUAc.972+9G>C (n.972+9G>C)
n.1028+9G>C
c.576+9G>C (n.576+9G>C)
n.981G>C
n.1060+9G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.831+9G>C (n.831+9G>C)
c.765+9G>C (n.765+9G>C)
c.684+9G>C (n.684+9G>C)
n.1041+9G>C
c.12+9G>C (n.12+9G>C)
4g.1002170G>TCA2669481349IDUAc.972+9G>T (n.972+9G>T)
n.1028+9G>T
c.576+9G>T (n.576+9G>T)
n.981G>T
n.1060+9G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.831+9G>T (n.831+9G>T)
c.765+9G>T (n.765+9G>T)
c.684+9G>T (n.684+9G>T)
n.1041+9G>T
c.12+9G>T (n.12+9G>T)
 gnomAD v4
4g.1002170_1002171delinsGCCA1433068825IDUAc.972+9_972+10delinsGC (n.972+9_972+10delinsGC)
n.1028+9_1028+10delinsGC
c.576+9_576+10delinsGC (n.576+9_576+10delinsGC)
n.981_982delinsGC
n.1060+9_1060+10delinsGC
c.940_941delinsGC (p.Ala314=)
c.831+9_831+10delinsGC (n.831+9_831+10delinsGC)
c.765+9_765+10delinsGC (n.765+9_765+10delinsGC)
c.684+9_684+10delinsGC (n.684+9_684+10delinsGC)
n.1041+9_1041+10delinsGC
c.12+9_12+10delinsGC (n.12+9_12+10delinsGC)
4g.1002171C>ACA549264511IDUAc.972+10C>A (n.972+10C>A)
n.1028+10C>A
c.576+10C>A (n.576+10C>A)
n.982C>A
n.1060+10C>A
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.831+10C>A (n.831+10C>A)
c.765+10C>A (n.765+10C>A)
c.684+10C>A (n.684+10C>A)
n.1041+10C>A
c.12+10C>A (n.12+10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002171C=CA1433068828IDUAc.972+10C= (n.972+10C=)
n.1028+10C=
c.576+10C= (n.576+10C=)
n.982C=
n.1060+10C=
c.941C= (p.Ala314=)
c.831+10C= (n.831+10C=)
c.765+10C= (n.765+10C=)
c.684+10C= (n.684+10C=)
n.1041+10C=
c.12+10C= (n.12+10C=)
4g.1002171C>GCA2739858907IDUAc.972+10C>G (n.972+10C>G)
n.1028+10C>G
c.576+10C>G (n.576+10C>G)
n.982C>G
n.1060+10C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.831+10C>G (n.831+10C>G)
c.765+10C>G (n.765+10C>G)
c.684+10C>G (n.684+10C>G)
n.1041+10C>G
c.12+10C>G (n.12+10C>G)
4g.1002171C>TCA2578014122IDUAc.972+10C>T (n.972+10C>T)
n.1028+10C>T
c.576+10C>T (n.576+10C>T)
n.982C>T
n.1060+10C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.831+10C>T (n.831+10C>T)
c.765+10C>T (n.765+10C>T)
c.684+10C>T (n.684+10C>T)
n.1041+10C>T
c.12+10C>T (n.12+10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002173delCA1433068829IDUAc.972+12del (n.972+12del)
n.1028+12del
c.576+12del (n.576+12del)
n.984del
n.1060+12del
c.943del (p.Gln315AsnfsTer?)
c.831+12del (n.831+12del)
c.765+12del (n.765+12del)
c.684+12del (n.684+12del)
n.1041+12del
c.12+12del (n.12+12del)
 dbSNP
4g.1002172C>ACA2669481350IDUAc.972+11C>A (n.972+11C>A)
n.1028+11C>A
c.576+11C>A (n.576+11C>A)
n.983C>A
n.1060+11C>A
c.942C>A (p.Ala314=)
c.831+11C>A (n.831+11C>A)
c.765+11C>A (n.765+11C>A)
c.684+11C>A (n.684+11C>A)
n.1041+11C>A
c.12+11C>A (n.12+11C>A)
 gnomAD v4
4g.1002172C>TCA2578014123IDUAc.972+11C>T (n.972+11C>T)
n.1028+11C>T
c.576+11C>T (n.576+11C>T)
n.983C>T
n.1060+11C>T
c.942C>T (p.Ala314=)
c.831+11C>T (n.831+11C>T)
c.765+11C>T (n.765+11C>T)
c.684+11C>T (n.684+11C>T)
n.1041+11C>T
c.12+11C>T (n.12+11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002172_1002181delinsCCAACGCCCTCA1433068830IDUAc.972+11_972+20delinsCCAACGCCCT (n.972+11_972+20delinsCCAACGCCCT)
n.1028+11_1028+20delinsCCAACGCCCT
c.576+11_576+20delinsCCAACGCCCT (n.576+11_576+20delinsCCAACGCCCT)
n.983_992delinsCCAACGCCCT
n.1060+11_1060+20delinsCCAACGCCCT
c.942_951delinsCCAACGCCCT (p.Ala314=)
c.831+11_831+20delinsCCAACGCCCT (n.831+11_831+20delinsCCAACGCCCT)
c.765+11_765+20delinsCCAACGCCCT (n.765+11_765+20delinsCCAACGCCCT)
c.684+11_684+20delinsCCAACGCCCT (n.684+11_684+20delinsCCAACGCCCT)
n.1041+11_1041+20delinsCCAACGCCCT
c.12+11_12+20delinsCCAACGCCCT (n.12+11_12+20delinsCCAACGCCCT)
4g.1002173C>ACA2739858909IDUAc.972+12C>A (n.972+12C>A)
n.1028+12C>A
c.576+12C>A (n.576+12C>A)
n.984C>A
n.1060+12C>A
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.831+12C>A (n.831+12C>A)
c.765+12C>A (n.765+12C>A)
c.684+12C>A (n.684+12C>A)
n.1041+12C>A
c.12+12C>A (n.12+12C>A)
4g.1002173C=CA1433068832IDUAc.972+12C= (n.972+12C=)
n.1028+12C=
c.576+12C= (n.576+12C=)
n.984C=
n.1060+12C=
c.943C= (p.Gln315=)
c.831+12C= (n.831+12C=)
c.765+12C= (n.765+12C=)
c.684+12C= (n.684+12C=)
n.1041+12C=
c.12+12C= (n.12+12C=)
4g.1002173C>GCA2739858908IDUAc.972+12C>G (n.972+12C>G)
n.1028+12C>G
c.576+12C>G (n.576+12C>G)
n.984C>G
n.1060+12C>G
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.831+12C>G (n.831+12C>G)
c.765+12C>G (n.765+12C>G)
c.684+12C>G (n.684+12C>G)
n.1041+12C>G
c.12+12C>G (n.12+12C>G)
4g.1002173C>TCA1433068833IDUAc.972+12C>T (n.972+12C>T)
n.1028+12C>T
c.576+12C>T (n.576+12C>T)
n.984C>T
n.1060+12C>T
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.831+12C>T (n.831+12C>T)
c.765+12C>T (n.765+12C>T)
c.684+12C>T (n.684+12C>T)
n.1041+12C>T
c.12+12C>T (n.12+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002173_1002181delCA2802132IDUAc.972+12_972+20del (n.972+12_972+20del)
n.1028+12_1028+20del
c.576+12_576+20del (n.576+12_576+20del)
n.984_992del
n.1060+12_1060+20del
c.943_951del (p.Gln315_Pro317del)
c.831+12_831+20del (n.831+12_831+20del)
c.765+12_765+20del (n.765+12_765+20del)
c.684+12_684+20del (n.684+12_684+20del)
n.1041+12_1041+20del
c.12+12_12+20del (n.12+12_12+20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002174A>CCA2739858910IDUAc.972+13A>C (n.972+13A>C)
n.1028+13A>C
c.576+13A>C (n.576+13A>C)
n.985A>C
n.1060+13A>C
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.831+13A>C (n.831+13A>C)
c.765+13A>C (n.765+13A>C)
c.684+13A>C (n.684+13A>C)
n.1041+13A>C
c.12+13A>C (n.12+13A>C)
4g.1002174A>GCA2669481352IDUAc.972+13A>G (n.972+13A>G)
n.1028+13A>G
c.576+13A>G (n.576+13A>G)
n.985A>G
n.1060+13A>G
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.831+13A>G (n.831+13A>G)
c.765+13A>G (n.765+13A>G)
c.684+13A>G (n.684+13A>G)
n.1041+13A>G
c.12+13A>G (n.12+13A>G)
 gnomAD v4
4g.1002174A>TCA2739858911IDUAc.972+13A>T (n.972+13A>T)
n.1028+13A>T
c.576+13A>T (n.576+13A>T)
n.985A>T
n.1060+13A>T
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.831+13A>T (n.831+13A>T)
c.765+13A>T (n.765+13A>T)
c.684+13A>T (n.684+13A>T)
n.1041+13A>T
c.12+13A>T (n.12+13A>T)
4g.1002175A>CCA2739858912IDUAc.972+14A>C (n.972+14A>C)
n.1028+14A>C
c.576+14A>C (n.576+14A>C)
n.986A>C
n.1060+14A>C
c.945A>C (p.Gln315His)
c.831+14A>C (n.831+14A>C)
c.765+14A>C (n.765+14A>C)
c.684+14A>C (n.684+14A>C)
n.1041+14A>C
c.12+14A>C (n.12+14A>C)
4g.1002175A>TCA2739858913IDUAc.972+14A>T (n.972+14A>T)
n.1028+14A>T
c.576+14A>T (n.576+14A>T)
n.986A>T
n.1060+14A>T
c.945A>T (p.Gln315His)
c.831+14A>T (n.831+14A>T)
c.765+14A>T (n.765+14A>T)
c.684+14A>T (n.684+14A>T)
n.1041+14A>T
c.12+14A>T (n.12+14A>T)
4g.1002176C>ACA2669481353IDUAc.972+15C>A (n.972+15C>A)
n.1028+15C>A
c.576+15C>A (n.576+15C>A)
n.987C>A
n.1060+15C>A
c.946C>A (p.Arg316Ser)
c.831+15C>A (n.831+15C>A)
c.765+15C>A (n.765+15C>A)
c.684+15C>A (n.684+15C>A)
n.1041+15C>A
c.12+15C>A (n.12+15C>A)
 gnomAD v4
4g.1002176C=CA1433068835IDUAc.972+15C= (n.972+15C=)
n.1028+15C=
c.576+15C= (n.576+15C=)
n.987C=
n.1060+15C=
c.946C= (p.Arg316=)
c.831+15C= (n.831+15C=)
c.765+15C= (n.765+15C=)
c.684+15C= (n.684+15C=)
n.1041+15C=
c.12+15C= (n.12+15C=)
4g.1002176C>GCA549264512IDUAc.972+15C>G (n.972+15C>G)
n.1028+15C>G
c.576+15C>G (n.576+15C>G)
n.987C>G
n.1060+15C>G
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.831+15C>G (n.831+15C>G)
c.765+15C>G (n.765+15C>G)
c.684+15C>G (n.684+15C>G)
n.1041+15C>G
c.12+15C>G (n.12+15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002176C>TCA2669481354IDUAc.972+15C>T (n.972+15C>T)
n.1028+15C>T
c.576+15C>T (n.576+15C>T)
n.987C>T
n.1060+15C>T
c.946C>T (p.Arg316Cys)
c.831+15C>T (n.831+15C>T)
c.765+15C>T (n.765+15C>T)
c.684+15C>T (n.684+15C>T)
n.1041+15C>T
c.12+15C>T (n.12+15C>T)
 gnomAD v4
4g.1002177G>ACA2669481355IDUAc.972+16G>A (n.972+16G>A)
n.1028+16G>A
c.576+16G>A (n.576+16G>A)
n.988G>A
n.1060+16G>A
c.947G>A (p.Arg316His)
c.831+16G>A (n.831+16G>A)
c.765+16G>A (n.765+16G>A)
c.684+16G>A (n.684+16G>A)
n.1041+16G>A
c.12+16G>A (n.12+16G>A)
 gnomAD v4
4g.1002177G>CCA2739858914IDUAc.972+16G>C (n.972+16G>C)
n.1028+16G>C
c.576+16G>C (n.576+16G>C)
n.988G>C
n.1060+16G>C
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.831+16G>C (n.831+16G>C)
c.765+16G>C (n.765+16G>C)
c.684+16G>C (n.684+16G>C)
n.1041+16G>C
c.12+16G>C (n.12+16G>C)
4g.1002177G>TCA2705031588IDUAc.972+16G>T (n.972+16G>T)
n.1028+16G>T
c.576+16G>T (n.576+16G>T)
n.988G>T
n.1060+16G>T
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.831+16G>T (n.831+16G>T)
c.765+16G>T (n.765+16G>T)
c.684+16G>T (n.684+16G>T)
n.1041+16G>T
c.12+16G>T (n.12+16G>T)
 dbSNP
4g.1002178C=CA1433068837IDUAc.972+17C= (n.972+17C=)
n.1028+17C=
c.576+17C= (n.576+17C=)
n.989C=
n.1060+17C=
c.948C= (p.Arg316=)
c.831+17C= (n.831+17C=)
c.765+17C= (n.765+17C=)
c.684+17C= (n.684+17C=)
n.1041+17C=
c.12+17C= (n.12+17C=)
4g.1002178C>TCA1433068838IDUAc.972+17C>T (n.972+17C>T)
n.1028+17C>T
c.576+17C>T (n.576+17C>T)
n.989C>T
n.1060+17C>T
c.948C>T (p.Arg316=)
c.831+17C>T (n.831+17C>T)
c.765+17C>T (n.765+17C>T)
c.684+17C>T (n.684+17C>T)
n.1041+17C>T
c.12+17C>T (n.12+17C>T)
 dbSNP
4g.1002179C>ACA2669481356IDUAc.972+18C>A (n.972+18C>A)
n.1028+18C>A
c.576+18C>A (n.576+18C>A)
n.990C>A
n.1060+18C>A
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.831+18C>A (n.831+18C>A)
c.765+18C>A (n.765+18C>A)
c.684+18C>A (n.684+18C>A)
n.1041+18C>A
c.12+18C>A (n.12+18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002179C>GCA2669481357IDUAc.972+18C>G (n.972+18C>G)
n.1028+18C>G
c.576+18C>G (n.576+18C>G)
n.990C>G
n.1060+18C>G
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.831+18C>G (n.831+18C>G)
c.765+18C>G (n.765+18C>G)
c.684+18C>G (n.684+18C>G)
n.1041+18C>G
c.12+18C>G (n.12+18C>G)
 gnomAD v4
4g.1002179C>TCA2669481358IDUAc.972+18C>T (n.972+18C>T)
n.1028+18C>T
c.576+18C>T (n.576+18C>T)
n.990C>T
n.1060+18C>T
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.831+18C>T (n.831+18C>T)
c.765+18C>T (n.765+18C>T)
c.684+18C>T (n.684+18C>T)
n.1041+18C>T
c.12+18C>T (n.12+18C>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002180C>ACA2669481361IDUAc.972+19C>A (n.972+19C>A)
n.1028+19C>A
c.576+19C>A (n.576+19C>A)
n.991C>A
n.1060+19C>A
c.950C>A (p.Pro317His)
c.831+19C>A (n.831+19C>A)
c.765+19C>A (n.765+19C>A)
c.684+19C>A (n.684+19C>A)
n.1041+19C>A
c.12+19C>A (n.12+19C>A)
 gnomAD v4
4g.1002180C>GCA2669481360IDUAc.972+19C>G (n.972+19C>G)
n.1028+19C>G
c.576+19C>G (n.576+19C>G)
n.991C>G
n.1060+19C>G
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.831+19C>G (n.831+19C>G)
c.765+19C>G (n.765+19C>G)
c.684+19C>G (n.684+19C>G)
n.1041+19C>G
c.12+19C>G (n.12+19C>G)
 gnomAD v4
4g.1002180C>TCA2739858915IDUAc.972+19C>T (n.972+19C>T)
n.1028+19C>T
c.576+19C>T (n.576+19C>T)
n.991C>T
n.1060+19C>T
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.831+19C>T (n.831+19C>T)
c.765+19C>T (n.765+19C>T)
c.684+19C>T (n.684+19C>T)
n.1041+19C>T
c.12+19C>T (n.12+19C>T)
4g.1002181T>CCA784304382IDUAc.972+20T>C (n.972+20T>C)
n.1028+20T>C
c.576+20T>C (n.576+20T>C)
n.992T>C
n.1060+20T>C
c.951T>C (p.Pro317=)
c.831+20T>C (n.831+20T>C)
c.765+20T>C (n.765+20T>C)
c.684+20T>C (n.684+20T>C)
n.1041+20T>C
c.12+20T>C (n.12+20T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002181T>GCA2517625789IDUAc.972+20T>G (n.972+20T>G)
n.1028+20T>G
c.576+20T>G (n.576+20T>G)
n.992T>G
n.1060+20T>G
c.951T>G (p.Pro317=)
c.831+20T>G (n.831+20T>G)
c.765+20T>G (n.765+20T>G)
c.684+20T>G (n.684+20T>G)
n.1041+20T>G
c.12+20T>G (n.12+20T>G)
4g.1002181T=CA1433068839IDUAc.972+20T= (n.972+20T=)
n.1028+20T=
c.576+20T= (n.576+20T=)
n.992T=
n.1060+20T=
c.951T= (p.Pro317=)
c.831+20T= (n.831+20T=)
c.765+20T= (n.765+20T=)
c.684+20T= (n.684+20T=)
n.1041+20T=
c.12+20T= (n.12+20T=)
4g.1002182G>ACA2739858918IDUAc.972+21G>A (n.972+21G>A)
n.1028+21G>A
c.576+21G>A (n.576+21G>A)
n.993G>A
n.1060+21G>A
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.831+21G>A (n.831+21G>A)
c.765+21G>A (n.765+21G>A)
c.684+21G>A (n.684+21G>A)
n.1041+21G>A
c.12+21G>A (n.12+21G>A)
4g.1002182G>CCA2739858916IDUAc.972+21G>C (n.972+21G>C)
n.1028+21G>C
c.576+21G>C (n.576+21G>C)
n.993G>C
n.1060+21G>C
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.831+21G>C (n.831+21G>C)
c.765+21G>C (n.765+21G>C)
c.684+21G>C (n.684+21G>C)
n.1041+21G>C
c.12+21G>C (n.12+21G>C)
4g.1002182G>TCA2739858917IDUAc.972+21G>T (n.972+21G>T)
n.1028+21G>T
c.576+21G>T (n.576+21G>T)
n.993G>T
n.1060+21G>T
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.831+21G>T (n.831+21G>T)
c.765+21G>T (n.765+21G>T)
c.684+21G>T (n.684+21G>T)
n.1041+21G>T
c.12+21G>T (n.12+21G>T)
4g.1002182_1002183delinsGCCA1433068840IDUAc.972+21_972+22delinsGC (n.972+21_972+22delinsGC)
n.1028+21_1028+22delinsGC
c.576+21_576+22delinsGC (n.576+21_576+22delinsGC)
n.993_994delinsGC
n.1060+21_1060+22delinsGC
c.952_953delinsGC (p.Ala318=)
c.831+21_831+22delinsGC (n.831+21_831+22delinsGC)
c.765+21_765+22delinsGC (n.765+21_765+22delinsGC)
c.684+21_684+22delinsGC (n.684+21_684+22delinsGC)
n.1041+21_1041+22delinsGC
c.12+21_12+22delinsGC (n.12+21_12+22delinsGC)
4g.1002186_1002187delCA2669481362IDUAc.972+25_972+26del (n.972+25_972+26del)
n.1028+25_1028+26del
c.576+25_576+26del (n.576+25_576+26del)
n.997_998del
n.1060+25_1060+26del
c.956_957del (p.Arg319ProfsTer?)
c.831+25_831+26del (n.831+25_831+26del)
c.765+25_765+26del (n.765+25_765+26del)
c.684+25_684+26del (n.684+25_684+26del)
n.1041+25_1041+26del
c.12+25_12+26del (n.12+25_12+26del)
 gnomAD v4
4g.1002183delCA549264513IDUAc.972+22del (n.972+22del)
n.1028+22del
c.576+22del (n.576+22del)
n.994del
n.1060+22del
c.953del (p.Ala318GlyfsTer?)
c.831+22del (n.831+22del)
c.765+22del (n.765+22del)
c.684+22del (n.684+22del)
n.1041+22del
c.12+22del (n.12+22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002183C>ACA2739858919IDUAc.972+22C>A (n.972+22C>A)
n.1028+22C>A
c.576+22C>A (n.576+22C>A)
n.994C>A
n.1060+22C>A
c.953C>A (p.Ala318Glu)
c.831+22C>A (n.831+22C>A)
c.765+22C>A (n.765+22C>A)
c.684+22C>A (n.684+22C>A)
n.1041+22C>A
c.12+22C>A (n.12+22C>A)
4g.1002183C=CA1433068842IDUAc.972+22C= (n.972+22C=)
n.1028+22C=
c.576+22C= (n.576+22C=)
n.994C=
n.1060+22C=
c.953C= (p.Ala318=)
c.831+22C= (n.831+22C=)
c.765+22C= (n.765+22C=)
c.684+22C= (n.684+22C=)
n.1041+22C=
c.12+22C= (n.12+22C=)
4g.1002183C>GCA2739858920IDUAc.972+22C>G (n.972+22C>G)
n.1028+22C>G
c.576+22C>G (n.576+22C>G)
n.994C>G
n.1060+22C>G
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.831+22C>G (n.831+22C>G)
c.765+22C>G (n.765+22C>G)
c.684+22C>G (n.684+22C>G)
n.1041+22C>G
c.12+22C>G (n.12+22C>G)
4g.1002183C>TCA549264514IDUAc.972+22C>T (n.972+22C>T)
n.1028+22C>T
c.576+22C>T (n.576+22C>T)
n.994C>T
n.1060+22C>T
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.831+22C>T (n.831+22C>T)
c.765+22C>T (n.765+22C>T)
c.684+22C>T (n.684+22C>T)
n.1041+22C>T
c.12+22C>T (n.12+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002184G>ACA2669481363IDUAc.972+23G>A (n.972+23G>A)
n.1028+23G>A
c.576+23G>A (n.576+23G>A)
n.995G>A
n.1060+23G>A
c.954G>A (p.Ala318=)
c.831+23G>A (n.831+23G>A)
c.765+23G>A (n.765+23G>A)
c.684+23G>A (n.684+23G>A)
n.1041+23G>A
c.12+23G>A (n.12+23G>A)
 gnomAD v4
4g.1002184dupCA2559771129IDUAc.972+23dup (n.972+23dup)
n.1028+23dup
c.576+23dup (n.576+23dup)
n.995dup
n.1060+23dup
c.954dup (p.Arg319AlafsTer?)
c.831+23dup (n.831+23dup)
c.765+23dup (n.765+23dup)
c.684+23dup (n.684+23dup)
n.1041+23dup
c.12+23dup (n.12+23dup)
4g.1002185C>ACA2669481364IDUAc.972+24C>A (n.972+24C>A)
n.1028+24C>A
c.576+24C>A (n.576+24C>A)
n.996C>A
n.1060+24C>A
c.955C>A (p.Arg319Ser)
c.831+24C>A (n.831+24C>A)
c.765+24C>A (n.765+24C>A)
c.684+24C>A (n.684+24C>A)
n.1041+24C>A
c.12+24C>A (n.12+24C>A)
 gnomAD v4
4g.1002185C>GCA2739858921IDUAc.972+24C>G (n.972+24C>G)
n.1028+24C>G
c.576+24C>G (n.576+24C>G)
n.996C>G
n.1060+24C>G
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.831+24C>G (n.831+24C>G)
c.765+24C>G (n.765+24C>G)
c.684+24C>G (n.684+24C>G)
n.1041+24C>G
c.12+24C>G (n.12+24C>G)
4g.1002185C>TCA2669481365IDUAc.972+24C>T (n.972+24C>T)
n.1028+24C>T
c.576+24C>T (n.576+24C>T)
n.996C>T
n.1060+24C>T
c.955C>T (p.Arg319Cys)
c.831+24C>T (n.831+24C>T)
c.765+24C>T (n.765+24C>T)
c.684+24C>T (n.684+24C>T)
n.1041+24C>T
c.12+24C>T (n.12+24C>T)
 gnomAD v4
4g.1002186G>ACA549264515IDUAc.972+25G>A (n.972+25G>A)
n.1028+25G>A
c.576+25G>A (n.576+25G>A)
n.997G>A
n.1060+25G>A
c.956G>A (p.Arg319His)
c.831+25G>A (n.831+25G>A)
c.765+25G>A (n.765+25G>A)
c.684+25G>A (n.684+25G>A)
n.1041+25G>A
c.12+25G>A (n.12+25G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002186G>CCA2739858922IDUAc.972+25G>C (n.972+25G>C)
n.1028+25G>C
c.576+25G>C (n.576+25G>C)
n.997G>C
n.1060+25G>C
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.831+25G>C (n.831+25G>C)
c.765+25G>C (n.765+25G>C)
c.684+25G>C (n.684+25G>C)
n.1041+25G>C
c.12+25G>C (n.12+25G>C)
4g.1002186G=CA1433068847IDUAc.972+25G= (n.972+25G=)
n.1028+25G=
c.576+25G= (n.576+25G=)
n.997G=
n.1060+25G=
c.956G= (p.Arg319=)
c.831+25G= (n.831+25G=)
c.765+25G= (n.765+25G=)
c.684+25G= (n.684+25G=)
n.1041+25G=
c.12+25G= (n.12+25G=)
4g.1002186G>TCA549264516IDUAc.972+25G>T (n.972+25G>T)
n.1028+25G>T
c.576+25G>T (n.576+25G>T)
n.997G>T
n.1060+25G>T
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.831+25G>T (n.831+25G>T)
c.765+25G>T (n.765+25G>T)
c.684+25G>T (n.684+25G>T)
n.1041+25G>T
c.12+25G>T (n.12+25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002186_1002187delinsGCCA1433068846IDUAc.972+25_972+26delinsGC (n.972+25_972+26delinsGC)
n.1028+25_1028+26delinsGC
c.576+25_576+26delinsGC (n.576+25_576+26delinsGC)
n.997_998delinsGC
n.1060+25_1060+26delinsGC
c.956_957delinsGC (p.Arg319=)
c.831+25_831+26delinsGC (n.831+25_831+26delinsGC)
c.765+25_765+26delinsGC (n.765+25_765+26delinsGC)
c.684+25_684+26delinsGC (n.684+25_684+26delinsGC)
n.1041+25_1041+26delinsGC
c.12+25_12+26delinsGC (n.12+25_12+26delinsGC)
4g.1002187C>ACA2669481367IDUAc.972+26C>A (n.972+26C>A)
n.1028+26C>A
c.576+26C>A (n.576+26C>A)
n.998C>A
n.1060+26C>A
c.957C>A (p.Arg319=)
c.831+26C>A (n.831+26C>A)
c.765+26C>A (n.765+26C>A)
c.684+26C>A (n.684+26C>A)
n.1041+26C>A
c.12+26C>A (n.12+26C>A)
 gnomAD v4
4g.1002187C=CA1433068849IDUAc.972+26C= (n.972+26C=)
n.1028+26C=
c.576+26C= (n.576+26C=)
n.998C=
n.1060+26C=
c.957C= (p.Arg319=)
c.831+26C= (n.831+26C=)
c.765+26C= (n.765+26C=)
c.684+26C= (n.684+26C=)
n.1041+26C=
c.12+26C= (n.12+26C=)
4g.1002187C>GCA2578014125IDUAc.972+26C>G (n.972+26C>G)
n.1028+26C>G
c.576+26C>G (n.576+26C>G)
n.998C>G
n.1060+26C>G
c.957C>G (p.Arg319=)
c.831+26C>G (n.831+26C>G)
c.765+26C>G (n.765+26C>G)
c.684+26C>G (n.684+26C>G)
n.1041+26C>G
c.12+26C>G (n.12+26C>G)
4g.1002187C>TCA549264517IDUAc.972+26C>T (n.972+26C>T)
n.1028+26C>T
c.576+26C>T (n.576+26C>T)
n.998C>T
n.1060+26C>T
c.957C>T (p.Arg319=)
c.831+26C>T (n.831+26C>T)
c.765+26C>T (n.765+26C>T)
c.684+26C>T (n.684+26C>T)
n.1041+26C>T
c.12+26C>T (n.12+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002192dupCA2802133IDUAc.972+31dup (n.972+31dup)
n.1028+31dup
c.576+31dup (n.576+31dup)
n.1003dup
n.1060+31dup
c.962dup (p.Ala322GlyfsTer?)
c.831+31dup (n.831+31dup)
c.765+31dup (n.765+31dup)
c.684+31dup (n.684+31dup)
n.1041+31dup
c.12+31dup (n.12+31dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002191_1002192dupCA2669481366IDUAc.972+30_972+31dup (n.972+30_972+31dup)
n.1028+30_1028+31dup
c.576+30_576+31dup (n.576+30_576+31dup)
n.1002_1003dup
n.1060+30_1060+31dup
c.961_962dup (p.Ala322ArgfsTer?)
c.831+30_831+31dup (n.831+30_831+31dup)
c.765+30_765+31dup (n.765+30_765+31dup)
c.684+30_684+31dup (n.684+30_684+31dup)
n.1041+30_1041+31dup
c.12+30_12+31dup (n.12+30_12+31dup)
 gnomAD v4
4g.1002192delCA784304393IDUAc.972+31del (n.972+31del)
n.1028+31del
c.576+31del (n.576+31del)
n.1003del
n.1060+31del
c.962del (p.Pro321ArgfsTer?)
c.831+31del (n.831+31del)
c.765+31del (n.765+31del)
c.684+31del (n.684+31del)
n.1041+31del
c.12+31del (n.12+31del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002188C>ACA2669481369IDUAc.972+27C>A (n.972+27C>A)
n.1028+27C>A
c.576+27C>A (n.576+27C>A)
n.999C>A
n.1060+27C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.831+27C>A (n.831+27C>A)
c.765+27C>A (n.765+27C>A)
c.684+27C>A (n.684+27C>A)
n.1041+27C>A
c.12+27C>A (n.12+27C>A)
 gnomAD v4
4g.1002188C>GCA2739858923IDUAc.972+27C>G (n.972+27C>G)
n.1028+27C>G
c.576+27C>G (n.576+27C>G)
n.999C>G
n.1060+27C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.831+27C>G (n.831+27C>G)
c.765+27C>G (n.765+27C>G)
c.684+27C>G (n.684+27C>G)
n.1041+27C>G
c.12+27C>G (n.12+27C>G)
4g.1002188C>TCA2669481368IDUAc.972+27C>T (n.972+27C>T)
n.1028+27C>T
c.576+27C>T (n.576+27C>T)
n.999C>T
n.1060+27C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.831+27C>T (n.831+27C>T)
c.765+27C>T (n.765+27C>T)
c.684+27C>T (n.684+27C>T)
n.1041+27C>T
c.12+27C>T (n.12+27C>T)
 gnomAD v4
4g.1002189C>ACA2739858924IDUAc.972+28C>A (n.972+28C>A)
n.1028+28C>A
c.576+28C>A (n.576+28C>A)
n.1000C>A
n.1060+28C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
c.831+28C>A (n.831+28C>A)
c.765+28C>A (n.765+28C>A)
c.684+28C>A (n.684+28C>A)
n.1041+28C>A
c.12+28C>A (n.12+28C>A)
4g.1002189C>GCA2739858925IDUAc.972+28C>G (n.972+28C>G)
n.1028+28C>G
c.576+28C>G (n.576+28C>G)
n.1000C>G
n.1060+28C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.831+28C>G (n.831+28C>G)
c.765+28C>G (n.765+28C>G)
c.684+28C>G (n.684+28C>G)
n.1041+28C>G
c.12+28C>G (n.12+28C>G)
4g.1002189C>TCA2578014126IDUAc.972+28C>T (n.972+28C>T)
n.1028+28C>T
c.576+28C>T (n.576+28C>T)
n.1000C>T
n.1060+28C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.831+28C>T (n.831+28C>T)
c.765+28C>T (n.765+28C>T)
c.684+28C>T (n.684+28C>T)
n.1041+28C>T
c.12+28C>T (n.12+28C>T)
 gnomAD v4
4g.1002190C>ACA2669481370IDUAc.972+29C>A (n.972+29C>A)
n.1028+29C>A
c.576+29C>A (n.576+29C>A)
n.1001C>A
n.1060+29C>A
c.960C>A (p.Pro320=)
c.831+29C>A (n.831+29C>A)
c.765+29C>A (n.765+29C>A)
c.684+29C>A (n.684+29C>A)
n.1041+29C>A
c.12+29C>A (n.12+29C>A)
 gnomAD v4
4g.1002190C>GCA2669481371IDUAc.972+29C>G (n.972+29C>G)
n.1028+29C>G
c.576+29C>G (n.576+29C>G)
n.1001C>G
n.1060+29C>G
c.960C>G (p.Pro320=)
c.831+29C>G (n.831+29C>G)
c.765+29C>G (n.765+29C>G)
c.684+29C>G (n.684+29C>G)
n.1041+29C>G
c.12+29C>G (n.12+29C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002191C>ACA2739858928IDUAc.972+30C>A (n.972+30C>A)
n.1028+30C>A
c.576+30C>A (n.576+30C>A)
n.1002C>A
n.1060+30C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.831+30C>A (n.831+30C>A)
c.765+30C>A (n.765+30C>A)
c.684+30C>A (n.684+30C>A)
n.1041+30C>A
c.12+30C>A (n.12+30C>A)
4g.1002191C>GCA2739858927IDUAc.972+30C>G (n.972+30C>G)
n.1028+30C>G
c.576+30C>G (n.576+30C>G)
n.1002C>G
n.1060+30C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.831+30C>G (n.831+30C>G)
c.765+30C>G (n.765+30C>G)
c.684+30C>G (n.684+30C>G)
n.1041+30C>G
c.12+30C>G (n.12+30C>G)
4g.1002191C>TCA2739858926IDUAc.972+30C>T (n.972+30C>T)
n.1028+30C>T
c.576+30C>T (n.576+30C>T)
n.1002C>T
n.1060+30C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.831+30C>T (n.831+30C>T)
c.765+30C>T (n.765+30C>T)
c.684+30C>T (n.684+30C>T)
n.1041+30C>T
c.12+30C>T (n.12+30C>T)
4g.1002192C>ACA784304407IDUAc.972+31C>A (n.972+31C>A)
n.1028+31C>A
c.576+31C>A (n.576+31C>A)
n.1003C>A
n.1060+31C>A
c.962C>A (p.Pro321Gln)
c.831+31C>A (n.831+31C>A)
c.765+31C>A (n.765+31C>A)
c.684+31C>A (n.684+31C>A)
n.1041+31C>A
c.12+31C>A (n.12+31C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002192C=CA1433068852IDUAc.972+31C= (n.972+31C=)
n.1028+31C=
c.576+31C= (n.576+31C=)
n.1003C=
n.1060+31C=
c.962C= (p.Pro321=)
c.831+31C= (n.831+31C=)
c.765+31C= (n.765+31C=)
c.684+31C= (n.684+31C=)
n.1041+31C=
c.12+31C= (n.12+31C=)
4g.1002192C>GCA2669481372IDUAc.972+31C>G (n.972+31C>G)
n.1028+31C>G
c.576+31C>G (n.576+31C>G)
n.1003C>G
n.1060+31C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.831+31C>G (n.831+31C>G)
c.765+31C>G (n.765+31C>G)
c.684+31C>G (n.684+31C>G)
n.1041+31C>G
c.12+31C>G (n.12+31C>G)
 gnomAD v4
4g.1002192C>TCA549264518IDUAc.972+31C>T (n.972+31C>T)
n.1028+31C>T
c.576+31C>T (n.576+31C>T)
n.1003C>T
n.1060+31C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.831+31C>T (n.831+31C>T)
c.765+31C>T (n.765+31C>T)
c.684+31C>T (n.684+31C>T)
n.1041+31C>T
c.12+31C>T (n.12+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002193G>ACA549264519IDUAc.972+32G>A (n.972+32G>A)
n.1028+32G>A
c.576+32G>A (n.576+32G>A)
n.1004G>A
n.1060+32G>A
c.963G>A (p.Pro321=)
c.831+32G>A (n.831+32G>A)
c.765+32G>A (n.765+32G>A)
c.684+32G>A (n.684+32G>A)
n.1041+32G>A
c.12+32G>A (n.12+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002193G>CCA2669481373IDUAc.972+32G>C (n.972+32G>C)
n.1028+32G>C
c.576+32G>C (n.576+32G>C)
n.1004G>C
n.1060+32G>C
c.963G>C (p.Pro321=)
c.831+32G>C (n.831+32G>C)
c.765+32G>C (n.765+32G>C)
c.684+32G>C (n.684+32G>C)
n.1041+32G>C
c.12+32G>C (n.12+32G>C)
 gnomAD v4
4g.1002193G=CA1433068854IDUAc.972+32G= (n.972+32G=)
n.1028+32G=
c.576+32G= (n.576+32G=)
n.1004G=
n.1060+32G=
c.963G= (p.Pro321=)
c.831+32G= (n.831+32G=)
c.765+32G= (n.765+32G=)
c.684+32G= (n.684+32G=)
n.1041+32G=
c.12+32G= (n.12+32G=)
4g.1002193G>TCA2578014127IDUAc.972+32G>T (n.972+32G>T)
n.1028+32G>T
c.576+32G>T (n.576+32G>T)
n.1004G>T
n.1060+32G>T
c.963G>T (p.Pro321=)
c.831+32G>T (n.831+32G>T)
c.765+32G>T (n.765+32G>T)
c.684+32G>T (n.684+32G>T)
n.1041+32G>T
c.12+32G>T (n.12+32G>T)
4g.1002194G>ACA1433068857IDUAc.972+33G>A (n.972+33G>A)
n.1028+33G>A
c.576+33G>A (n.576+33G>A)
n.1005G>A
n.1060+33G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.831+33G>A (n.831+33G>A)
c.765+33G>A (n.765+33G>A)
c.684+33G>A (n.684+33G>A)
n.1041+33G>A
c.12+33G>A (n.12+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002194G>CCA2739858929IDUAc.972+33G>C (n.972+33G>C)
n.1028+33G>C
c.576+33G>C (n.576+33G>C)
n.1005G>C
n.1060+33G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.831+33G>C (n.831+33G>C)
c.765+33G>C (n.765+33G>C)
c.684+33G>C (n.684+33G>C)
n.1041+33G>C
c.12+33G>C (n.12+33G>C)
4g.1002194G=CA1433068856IDUAc.972+33G= (n.972+33G=)
n.1028+33G=
c.576+33G= (n.576+33G=)
n.1005G=
n.1060+33G=
c.964G= (p.Ala322=)
c.831+33G= (n.831+33G=)
c.765+33G= (n.765+33G=)
c.684+33G= (n.684+33G=)
n.1041+33G=
c.12+33G= (n.12+33G=)
4g.1002194G>TCA2739858930IDUAc.972+33G>T (n.972+33G>T)
n.1028+33G>T
c.576+33G>T (n.576+33G>T)
n.1005G>T
n.1060+33G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.831+33G>T (n.831+33G>T)
c.765+33G>T (n.765+33G>T)
c.684+33G>T (n.684+33G>T)
n.1041+33G>T
c.12+33G>T (n.12+33G>T)
4g.1002195C>ACA2739858933IDUAc.972+34C>A (n.972+34C>A)
n.1028+34C>A
c.576+34C>A (n.576+34C>A)
n.1006C>A
n.1060+34C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.831+34C>A (n.831+34C>A)
c.765+34C>A (n.765+34C>A)
c.684+34C>A (n.684+34C>A)
n.1041+34C>A
c.12+34C>A (n.12+34C>A)
4g.1002195C>GCA2739858932IDUAc.972+34C>G (n.972+34C>G)
n.1028+34C>G
c.576+34C>G (n.576+34C>G)
n.1006C>G
n.1060+34C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.831+34C>G (n.831+34C>G)
c.765+34C>G (n.765+34C>G)
c.684+34C>G (n.684+34C>G)
n.1041+34C>G
c.12+34C>G (n.12+34C>G)
4g.1002195C>TCA2739858931IDUAc.972+34C>T (n.972+34C>T)
n.1028+34C>T
c.576+34C>T (n.576+34C>T)
n.1006C>T
n.1060+34C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.831+34C>T (n.831+34C>T)
c.765+34C>T (n.765+34C>T)
c.684+34C>T (n.684+34C>T)
n.1041+34C>T
c.12+34C>T (n.12+34C>T)
4g.1002195_1002196delCA2760125561IDUAc.972+34_972+35del (n.972+34_972+35del)
n.1028+34_1028+35del
c.576+34_576+35del (n.576+34_576+35del)
n.1006_1007del
n.1060+34_1060+35del
c.965_966del (p.Ala322AspfsTer?)
c.831+34_831+35del (n.831+34_831+35del)
c.765+34_765+35del (n.765+34_765+35del)
c.684+34_684+35del (n.684+34_684+35del)
n.1041+34_1041+35del
c.12+34_12+35del (n.12+34_12+35del)
4g.1002196C>ACA1058438028IDUAc.972+35C>A (n.972+35C>A)
n.1028+35C>A
c.576+35C>A (n.576+35C>A)
n.1007C>A
n.1060+35C>A
c.966C>A (p.Ala322=)
c.831+35C>A (n.831+35C>A)
c.765+35C>A (n.765+35C>A)
c.684+35C>A (n.684+35C>A)
n.1041+35C>A
c.12+35C>A (n.12+35C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002196C=CA1433068859IDUAc.972+35C= (n.972+35C=)
n.1028+35C=
c.576+35C= (n.576+35C=)
n.1007C=
n.1060+35C=
c.966C= (p.Ala322=)
c.831+35C= (n.831+35C=)
c.765+35C= (n.765+35C=)
c.684+35C= (n.684+35C=)
n.1041+35C=
c.12+35C= (n.12+35C=)
4g.1002196C>TCA2802134IDUAc.972+35C>T (n.972+35C>T)
n.1028+35C>T
c.576+35C>T (n.576+35C>T)
n.1007C>T
n.1060+35C>T
c.966C>T (p.Ala322=)
c.831+35C>T (n.831+35C>T)
c.765+35C>T (n.765+35C>T)
c.684+35C>T (n.684+35C>T)
n.1041+35C>T
c.12+35C>T (n.12+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002197_1002198delCA2578014128IDUAc.972+36_972+37del (n.972+36_972+37del)
n.1028+36_1028+37del
c.576+36_576+37del (n.576+36_576+37del)
n.1008_1009del
n.1060+36_1060+37del
c.967_968del (p.Thr323LeufsTer?)
c.831+36_831+37del (n.831+36_831+37del)
c.765+36_765+37del (n.765+36_765+37del)
c.684+36_684+37del (n.684+36_684+37del)
n.1041+36_1041+37del
c.12+36_12+37del (n.12+36_12+37del)
 gnomAD v4
4g.1002197A>CCA2739858934IDUAc.972+36A>C (n.972+36A>C)
n.1028+36A>C
c.576+36A>C (n.576+36A>C)
n.1008A>C
n.1060+36A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.831+36A>C (n.831+36A>C)
c.765+36A>C (n.765+36A>C)
c.684+36A>C (n.684+36A>C)
n.1041+36A>C
c.12+36A>C (n.12+36A>C)
4g.1002197A>GCA2739858935IDUAc.972+36A>G (n.972+36A>G)
n.1028+36A>G
c.576+36A>G (n.576+36A>G)
n.1008A>G
n.1060+36A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.831+36A>G (n.831+36A>G)
c.765+36A>G (n.765+36A>G)
c.684+36A>G (n.684+36A>G)
n.1041+36A>G
c.12+36A>G (n.12+36A>G)
4g.1002197A>TCA2739858936IDUAc.972+36A>T (n.972+36A>T)
n.1028+36A>T
c.576+36A>T (n.576+36A>T)
n.1008A>T
n.1060+36A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.831+36A>T (n.831+36A>T)
c.765+36A>T (n.765+36A>T)
c.684+36A>T (n.684+36A>T)
n.1041+36A>T
c.12+36A>T (n.12+36A>T)
4g.1002198C>ACA2739858937IDUAc.972+37C>A (n.972+37C>A)
n.1028+37C>A
c.576+37C>A (n.576+37C>A)
n.1009C>A
n.1060+37C>A
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.831+37C>A (n.831+37C>A)
c.765+37C>A (n.765+37C>A)
c.684+37C>A (n.684+37C>A)
n.1041+37C>A
c.12+37C>A (n.12+37C>A)
4g.1002198C>GCA2739858938IDUAc.972+37C>G (n.972+37C>G)
n.1028+37C>G
c.576+37C>G (n.576+37C>G)
n.1009C>G
n.1060+37C>G
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.831+37C>G (n.831+37C>G)
c.765+37C>G (n.765+37C>G)
c.684+37C>G (n.684+37C>G)
n.1041+37C>G
c.12+37C>G (n.12+37C>G)
4g.1002198C>TCA2739858939IDUAc.972+37C>T (n.972+37C>T)
n.1028+37C>T
c.576+37C>T (n.576+37C>T)
n.1009C>T
n.1060+37C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.831+37C>T (n.831+37C>T)
c.765+37C>T (n.765+37C>T)
c.684+37C>T (n.684+37C>T)
n.1041+37C>T
c.12+37C>T (n.12+37C>T)
4g.1002199C>ACA2802135IDUAc.972+38C>A (n.972+38C>A)
n.1028+38C>A
c.576+38C>A (n.576+38C>A)
n.1010C>A
n.1060+38C>A
c.969C>A (p.Thr323=)
c.831+38C>A (n.831+38C>A)
c.765+38C>A (n.765+38C>A)
c.684+38C>A (n.684+38C>A)
n.1041+38C>A
c.12+38C>A (n.12+38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002199C=CA1433068861IDUAc.972+38C= (n.972+38C=)
n.1028+38C=
c.576+38C= (n.576+38C=)
n.1010C=
n.1060+38C=
c.969C= (p.Thr323=)
c.831+38C= (n.831+38C=)
c.765+38C= (n.765+38C=)
c.684+38C= (n.684+38C=)
n.1041+38C=
c.12+38C= (n.12+38C=)
4g.1002199C>TCA549264520IDUAc.972+38C>T (n.972+38C>T)
n.1028+38C>T
c.576+38C>T (n.576+38C>T)
n.1010C>T
n.1060+38C>T
c.969C>T (p.Thr323=)
c.831+38C>T (n.831+38C>T)
c.765+38C>T (n.765+38C>T)
c.684+38C>T (n.684+38C>T)
n.1041+38C>T
c.12+38C>T (n.12+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002200T>ACA2739858940IDUAc.972+39T>A (n.972+39T>A)
n.1028+39T>A
c.576+39T>A (n.576+39T>A)
n.1011T>A
n.1060+39T>A
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.831+39T>A (n.831+39T>A)
c.765+39T>A (n.765+39T>A)
c.684+39T>A (n.684+39T>A)
n.1041+39T>A
c.12+39T>A (n.12+39T>A)
4g.1002200T>CCA2669481374IDUAc.972+39T>C (n.972+39T>C)
n.1028+39T>C
c.576+39T>C (n.576+39T>C)
n.1011T>C
n.1060+39T>C
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.831+39T>C (n.831+39T>C)
c.765+39T>C (n.765+39T>C)
c.684+39T>C (n.684+39T>C)
n.1041+39T>C
c.12+39T>C (n.12+39T>C)
 gnomAD v4
4g.1002200T>GCA784304412IDUAc.972+39T>G (n.972+39T>G)
n.1028+39T>G
c.576+39T>G (n.576+39T>G)
n.1011T>G
n.1060+39T>G
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.831+39T>G (n.831+39T>G)
c.765+39T>G (n.765+39T>G)
c.684+39T>G (n.684+39T>G)
n.1041+39T>G
c.12+39T>G (n.12+39T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002200T=CA1433068864IDUAc.972+39T= (n.972+39T=)
n.1028+39T=
c.576+39T= (n.576+39T=)
n.1011T=
n.1060+39T=
c.970T= (p.Phe324=)
c.831+39T= (n.831+39T=)
c.765+39T= (n.765+39T=)
c.684+39T= (n.684+39T=)
n.1041+39T=
c.12+39T= (n.12+39T=)
4g.1002200_1002204delCA2760125562IDUAc.972+39_972+43del (n.972+39_972+43del)
n.1028+39_1028+43del
c.576+39_576+43del (n.576+39_576+43del)
n.1011_1015del
n.1060+39_1060+43del
c.970_974del (p.Phe324ProfsTer?)
c.831+39_831+43del (n.831+39_831+43del)
c.765+39_765+43del (n.765+39_765+43del)
c.684+39_684+43del (n.684+39_684+43del)
n.1041+39_1041+43del
c.12+39_12+43del (n.12+39_12+43del)
4g.1002200_1002201insGCGCCA2578014129IDUAc.972+39_972+40insGCGC (n.972+39_972+40insGCGC)
n.1028+39_1028+40insGCGC
c.576+39_576+40insGCGC (n.576+39_576+40insGCGC)
n.1011_1012insGCGC
n.1060+39_1060+40insGCGC
c.970_971insGCGC (p.Phe324CysfsTer?)
c.831+39_831+40insGCGC (n.831+39_831+40insGCGC)
c.765+39_765+40insGCGC (n.765+39_765+40insGCGC)
c.684+39_684+40insGCGC (n.684+39_684+40insGCGC)
n.1041+39_1041+40insGCGC
c.12+39_12+40insGCGC (n.12+39_12+40insGCGC)
 gnomAD v4
4g.1002201T>ACA2739858941IDUAc.972+40T>A (n.972+40T>A)
n.1028+40T>A
c.576+40T>A (n.576+40T>A)
n.1012T>A
n.1060+40T>A
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.831+40T>A (n.831+40T>A)
c.765+40T>A (n.765+40T>A)
c.684+40T>A (n.684+40T>A)
n.1041+40T>A
c.12+40T>A (n.12+40T>A)
4g.1002201T>CCA2739858942IDUAc.972+40T>C (n.972+40T>C)
n.1028+40T>C
c.576+40T>C (n.576+40T>C)
n.1012T>C
n.1060+40T>C
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.831+40T>C (n.831+40T>C)
c.765+40T>C (n.765+40T>C)
c.684+40T>C (n.684+40T>C)
n.1041+40T>C
c.12+40T>C (n.12+40T>C)
4g.1002201T>GCA2578014130IDUAc.972+40T>G (n.972+40T>G)
n.1028+40T>G
c.576+40T>G (n.576+40T>G)
n.1012T>G
n.1060+40T>G
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.831+40T>G (n.831+40T>G)
c.765+40T>G (n.765+40T>G)
c.684+40T>G (n.684+40T>G)
n.1041+40T>G
c.12+40T>G (n.12+40T>G)
 gnomAD v4
4g.1002202C>ACA2669481375IDUAc.972+41C>A (n.972+41C>A)
n.1028+41C>A
c.576+41C>A (n.576+41C>A)
n.1013C>A
n.1060+41C>A
c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.831+41C>A (n.831+41C>A)
c.765+41C>A (n.765+41C>A)
c.684+41C>A (n.684+41C>A)
n.1041+41C>A
c.12+41C>A (n.12+41C>A)
 gnomAD v4
4g.1002202C>GCA2739858943IDUAc.972+41C>G (n.972+41C>G)
n.1028+41C>G
c.576+41C>G (n.576+41C>G)
n.1013C>G
n.1060+41C>G
c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.831+41C>G (n.831+41C>G)
c.765+41C>G (n.765+41C>G)
c.684+41C>G (n.684+41C>G)
n.1041+41C>G
c.12+41C>G (n.12+41C>G)
4g.1002203C>ACA2739858944IDUAc.972+42C>A (n.972+42C>A)
n.1028+42C>A
c.576+42C>A (n.576+42C>A)
n.1014C>A
n.1060+42C>A
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.831+42C>A (n.831+42C>A)
c.765+42C>A (n.765+42C>A)
c.684+42C>A (n.684+42C>A)
n.1041+42C>A
c.12+42C>A (n.12+42C>A)
4g.1002203C=CA1433068865IDUAc.972+42C= (n.972+42C=)
n.1028+42C=
c.576+42C= (n.576+42C=)
n.1014C=
n.1060+42C=
c.973C= (p.Leu325=)
c.831+42C= (n.831+42C=)
c.765+42C= (n.765+42C=)
c.684+42C= (n.684+42C=)
n.1041+42C=
c.12+42C= (n.12+42C=)
4g.1002203C>GCA2739858945IDUAc.972+42C>G (n.972+42C>G)
n.1028+42C>G
c.576+42C>G (n.576+42C>G)
n.1014C>G
n.1060+42C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.831+42C>G (n.831+42C>G)
c.765+42C>G (n.765+42C>G)
c.684+42C>G (n.684+42C>G)
n.1041+42C>G
c.12+42C>G (n.12+42C>G)
4g.1002203C>TCA1058438031IDUAc.972+42C>T (n.972+42C>T)
n.1028+42C>T
c.576+42C>T (n.576+42C>T)
n.1014C>T
n.1060+42C>T
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.831+42C>T (n.831+42C>T)
c.765+42C>T (n.765+42C>T)
c.684+42C>T (n.684+42C>T)
n.1041+42C>T
c.12+42C>T (n.12+42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002204T>ACA2739858947IDUAc.972+43T>A (n.972+43T>A)
n.1028+43T>A
c.576+43T>A (n.576+43T>A)
n.1015T>A
n.1060+43T>A
c.974T>A (p.Leu325His)
c.831+43T>A (n.831+43T>A)
c.765+43T>A (n.765+43T>A)
c.684+43T>A (n.684+43T>A)
n.1041+43T>A
c.12+43T>A (n.12+43T>A)
4g.1002204T>CCA2802136IDUAc.972+43T>C (n.972+43T>C)
n.1028+43T>C
c.576+43T>C (n.576+43T>C)
n.1015T>C
n.1060+43T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.831+43T>C (n.831+43T>C)
c.765+43T>C (n.765+43T>C)
c.684+43T>C (n.684+43T>C)
n.1041+43T>C
c.12+43T>C (n.12+43T>C)
 dbSNP ExAC
4g.1002204T>GCA2739858946IDUAc.972+43T>G (n.972+43T>G)
n.1028+43T>G
c.576+43T>G (n.576+43T>G)
n.1015T>G
n.1060+43T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.831+43T>G (n.831+43T>G)
c.765+43T>G (n.765+43T>G)
c.684+43T>G (n.684+43T>G)
n.1041+43T>G
c.12+43T>G (n.12+43T>G)
4g.1002204T=CA1433068867IDUAc.972+43T= (n.972+43T=)
n.1028+43T=
c.576+43T= (n.576+43T=)
n.1015T=
n.1060+43T=
c.974T= (p.Leu325=)
c.831+43T= (n.831+43T=)
c.765+43T= (n.765+43T=)
c.684+43T= (n.684+43T=)
n.1041+43T=
c.12+43T= (n.12+43T=)
4g.1002206C>ACA2739858948IDUAc.972+45C>A (n.972+45C>A)
n.1028+45C>A
c.576+45C>A (n.576+45C>A)
n.1017C>A
n.1060+45C>A
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.831+45C>A (n.831+45C>A)
c.765+45C>A (n.765+45C>A)
c.684+45C>A (n.684+45C>A)
n.1041+45C>A
c.12+45C>A (n.12+45C>A)
4g.1002206C>GCA2739858949IDUAc.972+45C>G (n.972+45C>G)
n.1028+45C>G
c.576+45C>G (n.576+45C>G)
n.1017C>G
n.1060+45C>G
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.831+45C>G (n.831+45C>G)
c.765+45C>G (n.765+45C>G)
c.684+45C>G (n.684+45C>G)
n.1041+45C>G
c.12+45C>G (n.12+45C>G)
4g.1002206C>TCA2739858950IDUAc.972+45C>T (n.972+45C>T)
n.1028+45C>T
c.576+45C>T (n.576+45C>T)
n.1017C>T
n.1060+45C>T
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.831+45C>T (n.831+45C>T)
c.765+45C>T (n.765+45C>T)
c.684+45C>T (n.684+45C>T)
n.1041+45C>T
c.12+45C>T (n.12+45C>T)
4g.1002207C>ACA2563349491IDUAc.972+46C>A (n.972+46C>A)
n.1028+46C>A
c.576+46C>A (n.576+46C>A)
n.1018C>A
n.1060+46C>A
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.831+46C>A (n.831+46C>A)
c.765+46C>A (n.765+46C>A)
c.684+46C>A (n.684+46C>A)
n.1041+46C>A
c.12+46C>A (n.12+46C>A)
4g.1002207C=CA1433068869IDUAc.972+46C= (n.972+46C=)
n.1028+46C=
c.576+46C= (n.576+46C=)
n.1018C=
n.1060+46C=
c.977C= (p.Pro326=)
c.831+46C= (n.831+46C=)
c.765+46C= (n.765+46C=)
c.684+46C= (n.684+46C=)
n.1041+46C=
c.12+46C= (n.12+46C=)
4g.1002207C>GCA2739858951IDUAc.972+46C>G (n.972+46C>G)
n.1028+46C>G
c.576+46C>G (n.576+46C>G)
n.1018C>G
n.1060+46C>G
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.831+46C>G (n.831+46C>G)
c.765+46C>G (n.765+46C>G)
c.684+46C>G (n.684+46C>G)
n.1041+46C>G
c.12+46C>G (n.12+46C>G)
4g.1002207C>TCA784304414IDUAc.972+46C>T (n.972+46C>T)
n.1028+46C>T
c.576+46C>T (n.576+46C>T)
n.1018C>T
n.1060+46C>T
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.831+46C>T (n.831+46C>T)
c.765+46C>T (n.765+46C>T)
c.684+46C>T (n.684+46C>T)
n.1041+46C>T
c.12+46C>T (n.12+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002207_1002208delinsCGCA1433068870IDUAc.972+46_972+47delinsCG (n.972+46_972+47delinsCG)
n.1028+46_1028+47delinsCG
c.576+46_576+47delinsCG (n.576+46_576+47delinsCG)
n.1018_1019delinsCG
n.1060+46_1060+47delinsCG
c.977_978delinsCG (p.Pro326=)
c.831+46_831+47delinsCG (n.831+46_831+47delinsCG)
c.765+46_765+47delinsCG (n.765+46_765+47delinsCG)
c.684+46_684+47delinsCG (n.684+46_684+47delinsCG)
n.1041+46_1041+47delinsCG
c.12+46_12+47delinsCG (n.12+46_12+47delinsCG)
4g.1002208delCA2802137IDUAc.972+47del (n.972+47del)
n.1028+47del
c.576+47del (n.576+47del)
n.1019del
n.1060+47del
c.978del (p.Arg327AspfsTer?)
c.831+47del (n.831+47del)
c.765+47del (n.765+47del)
c.684+47del (n.684+47del)
n.1041+47del
c.12+47del (n.12+47del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002208G>ACA438057594IDUAc.972+47G>A (n.972+47G>A)
n.1028+47G>A
c.576+47G>A (n.576+47G>A)
n.1019G>A
n.1060+47G>A
c.978G>A (p.Pro326=)
c.831+47G>A (n.831+47G>A)
c.765+47G>A (n.765+47G>A)
c.684+47G>A (n.684+47G>A)
n.1041+47G>A
c.12+47G>A (n.12+47G>A)
 gnomAD v4
4g.1002208G=CA1433068873IDUAc.972+47G= (n.972+47G=)
n.1028+47G=
c.576+47G= (n.576+47G=)
n.1019G=
n.1060+47G=
c.978G= (p.Pro326=)
c.831+47G= (n.831+47G=)
c.765+47G= (n.765+47G=)
c.684+47G= (n.684+47G=)
n.1041+47G=
c.12+47G= (n.12+47G=)
4g.1002208G>TCA2802138IDUAc.972+47G>T (n.972+47G>T)
n.1028+47G>T
c.576+47G>T (n.576+47G>T)
n.1019G>T
n.1060+47G>T
c.978G>T (p.Pro326=)
c.831+47G>T (n.831+47G>T)
c.765+47G>T (n.765+47G>T)
c.684+47G>T (n.684+47G>T)
n.1041+47G>T
c.12+47G>T (n.12+47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002209A=CA1433068876IDUAc.972+48A= (n.972+48A=)
n.1028+48A=
c.576+48A= (n.576+48A=)
n.1020A=
n.1060+48A=
c.979A= (p.Arg327=)
c.831+48A= (n.831+48A=)
c.765+48A= (n.765+48A=)
c.684+48A= (n.684+48A=)
n.1041+48A=
c.12+48A= (n.12+48A=)
4g.1002209A>CCA2581400988IDUAc.972+48A>C (n.972+48A>C)
n.1028+48A>C
c.576+48A>C (n.576+48A>C)
n.1020A>C
n.1060+48A>C
c.979A>C (p.Arg327=)
c.831+48A>C (n.831+48A>C)
c.765+48A>C (n.765+48A>C)
c.684+48A>C (n.684+48A>C)
n.1041+48A>C
c.12+48A>C (n.12+48A>C)
4g.1002209A>GCA2802139IDUAc.972+48A>G (n.972+48A>G)
n.1028+48A>G
c.576+48A>G (n.576+48A>G)
n.1020A>G
n.1060+48A>G
c.979A>G (p.Arg327Gly)
c.831+48A>G (n.831+48A>G)
c.765+48A>G (n.765+48A>G)
c.684+48A>G (n.684+48A>G)
n.1041+48A>G
c.12+48A>G (n.12+48A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002209A>TCA2581400987IDUAc.972+48A>T (n.972+48A>T)
n.1028+48A>T
c.576+48A>T (n.576+48A>T)
n.1020A>T
n.1060+48A>T
c.979A>T (p.Arg327Ter)
c.831+48A>T (n.831+48A>T)
c.765+48A>T (n.765+48A>T)
c.684+48A>T (n.684+48A>T)
n.1041+48A>T
c.12+48A>T (n.12+48A>T)
4g.1002209_1002212delCA2760125564IDUAc.972+48_972+51del (n.972+48_972+51del)
n.1028+48_1028+51del
c.576+48_576+51del (n.576+48_576+51del)
n.1020_1023del
n.1060+48_1060+51del
c.979_982del (p.Arg327GlyfsTer?)
c.831+48_831+51del (n.831+48_831+51del)
c.765+48_765+51del (n.765+48_765+51del)
c.684+48_684+51del (n.684+48_684+51del)
n.1041+48_1041+51del
c.12+48_12+51del (n.12+48_12+51del)
4g.1002210G>ACA784304417IDUAc.972+49G>A (n.972+49G>A)
n.1028+49G>A
c.576+49G>A (n.576+49G>A)
n.1021G>A
n.1060+49G>A
c.980G>A (p.Arg327Lys)
c.831+49G>A (n.831+49G>A)
c.765+49G>A (n.765+49G>A)
c.684+49G>A (n.684+49G>A)
n.1041+49G>A
c.12+49G>A (n.12+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002210G>CCA2739858953IDUAc.972+49G>C (n.972+49G>C)
n.1028+49G>C
c.576+49G>C (n.576+49G>C)
n.1021G>C
n.1060+49G>C
c.980G>C (p.Arg327Thr)
c.831+49G>C (n.831+49G>C)
c.765+49G>C (n.765+49G>C)
c.684+49G>C (n.684+49G>C)
n.1041+49G>C
c.12+49G>C (n.12+49G>C)
4g.1002210G=CA1433068878IDUAc.972+49G= (n.972+49G=)
n.1028+49G=
c.576+49G= (n.576+49G=)
n.1021G=
n.1060+49G=
c.980G= (p.Arg327=)
c.831+49G= (n.831+49G=)
c.765+49G= (n.765+49G=)
c.684+49G= (n.684+49G=)
n.1041+49G=
c.12+49G= (n.12+49G=)
4g.1002210G>TCA2739858952IDUAc.972+49G>T (n.972+49G>T)
n.1028+49G>T
c.576+49G>T (n.576+49G>T)
n.1021G>T
n.1060+49G>T
c.980G>T (p.Arg327Ile)
c.831+49G>T (n.831+49G>T)
c.765+49G>T (n.765+49G>T)
c.684+49G>T (n.684+49G>T)
n.1041+49G>T
c.12+49G>T (n.12+49G>T)
4g.1002211A>CCA2739858954IDUAc.972+50A>C (n.972+50A>C)
n.1028+50A>C
c.576+50A>C (n.576+50A>C)
n.1022A>C
n.1060+50A>C
c.981A>C (p.Arg327Ser)
c.831+50A>C (n.831+50A>C)
c.765+50A>C (n.765+50A>C)
c.684+50A>C (n.684+50A>C)
n.1041+50A>C
c.12+50A>C (n.12+50A>C)
4g.1002211A>TCA2739858955IDUAc.972+50A>T (n.972+50A>T)
n.1028+50A>T
c.576+50A>T (n.576+50A>T)
n.1022A>T
n.1060+50A>T
c.981A>T (p.Arg327Ser)
c.831+50A>T (n.831+50A>T)
c.765+50A>T (n.765+50A>T)
c.684+50A>T (n.684+50A>T)
n.1041+50A>T
c.12+50A>T (n.12+50A>T)
4g.1002212C=CA1433068880IDUAc.972+51C= (n.972+51C=)
n.1028+51C=
c.576+51C= (n.576+51C=)
n.1023C=
n.1060+51C=
c.982C= (p.Arg328=)
c.831+51C= (n.831+51C=)
c.765+51C= (n.765+51C=)
c.684+51C= (n.684+51C=)
n.1041+51C=
c.12+51C= (n.12+51C=)
4g.1002212C>GCA2739858956IDUAc.972+51C>G (n.972+51C>G)
n.1028+51C>G
c.576+51C>G (n.576+51C>G)
n.1023C>G
n.1060+51C>G
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.831+51C>G (n.831+51C>G)
c.765+51C>G (n.765+51C>G)
c.684+51C>G (n.684+51C>G)
n.1041+51C>G
c.12+51C>G (n.12+51C>G)
4g.1002212C>TCA2802140IDUAc.972+51C>T (n.972+51C>T)
n.1028+51C>T
c.576+51C>T (n.576+51C>T)
n.1023C>T
n.1060+51C>T
c.982C>T (p.Arg328Trp)
c.831+51C>T (n.831+51C>T)
c.765+51C>T (n.765+51C>T)
c.684+51C>T (n.684+51C>T)
n.1041+51C>T
c.12+51C>T (n.12+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002213G>ACA549264521IDUAc.972+52G>A (n.972+52G>A)
n.1028+52G>A
c.576+52G>A (n.576+52G>A)
n.1024G>A
n.1060+52G>A
c.983G>A (p.Arg328Gln)
c.831+52G>A (n.831+52G>A)
c.765+52G>A (n.765+52G>A)
c.684+52G>A (n.684+52G>A)
n.1041+52G>A
c.12+52G>A (n.12+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002213G>CCA2669481376IDUAc.972+52G>C (n.972+52G>C)
n.1028+52G>C
c.576+52G>C (n.576+52G>C)
n.1024G>C
n.1060+52G>C
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.831+52G>C (n.831+52G>C)
c.765+52G>C (n.765+52G>C)
c.684+52G>C (n.684+52G>C)
n.1041+52G>C
c.12+52G>C (n.12+52G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002213G=CA1433068882IDUAc.972+52G= (n.972+52G=)
n.1028+52G=
c.576+52G= (n.576+52G=)
n.1024G=
n.1060+52G=
c.983G= (p.Arg328=)
c.831+52G= (n.831+52G=)
c.765+52G= (n.765+52G=)
c.684+52G= (n.684+52G=)
n.1041+52G=
c.12+52G= (n.12+52G=)
4g.1002213G>TCA1433068883IDUAc.972+52G>T (n.972+52G>T)
n.1028+52G>T
c.576+52G>T (n.576+52G>T)
n.1024G>T
n.1060+52G>T
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.831+52G>T (n.831+52G>T)
c.765+52G>T (n.765+52G>T)
c.684+52G>T (n.684+52G>T)
n.1041+52G>T
c.12+52G>T (n.12+52G>T)
 dbSNP
4g.1002214G>ACA2802141IDUAc.972+53G>A (n.972+53G>A)
n.1028+53G>A
c.576+53G>A (n.576+53G>A)
n.1025G>A
n.1060+53G>A
c.984G>A (p.Arg328=)
c.831+53G>A (n.831+53G>A)
c.765+53G>A (n.765+53G>A)
c.684+53G>A (n.684+53G>A)
n.1041+53G>A
c.12+53G>A (n.12+53G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002214G>CCA2578014133IDUAc.972+53G>C (n.972+53G>C)
n.1028+53G>C
c.576+53G>C (n.576+53G>C)
n.1025G>C
n.1060+53G>C
c.984G>C (p.Arg328=)
c.831+53G>C (n.831+53G>C)
c.765+53G>C (n.765+53G>C)
c.684+53G>C (n.684+53G>C)
n.1041+53G>C
c.12+53G>C (n.12+53G>C)
4g.1002214G=CA1433068885IDUAc.972+53G= (n.972+53G=)
n.1028+53G=
c.576+53G= (n.576+53G=)
n.1025G=
n.1060+53G=
c.984G= (p.Arg328=)
c.831+53G= (n.831+53G=)
c.765+53G= (n.765+53G=)
c.684+53G= (n.684+53G=)
n.1041+53G=
c.12+53G= (n.12+53G=)
4g.1002215G>ACA2739858957IDUAc.973-54G>A (n.973-54G>A)
n.1029-54G>A
c.577-54G>A (n.577-54G>A)
n.1026G>A
n.1061-54G>A
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.832-54G>A (n.832-54G>A)
c.766-54G>A (n.766-54G>A)
c.685-54G>A (n.685-54G>A)
n.1042-54G>A
c.13-54G>A (n.13-54G>A)
4g.1002215G>CCA2739858958IDUAc.973-54G>C (n.973-54G>C)
n.1029-54G>C
c.577-54G>C (n.577-54G>C)
n.1026G>C
n.1061-54G>C
c.985G>C (p.Asp329His)
c.832-54G>C (n.832-54G>C)
c.766-54G>C (n.766-54G>C)
c.685-54G>C (n.685-54G>C)
n.1042-54G>C
c.13-54G>C (n.13-54G>C)
4g.1002215G>TCA2669481377IDUAc.973-54G>T (n.973-54G>T)
n.1029-54G>T
c.577-54G>T (n.577-54G>T)
n.1026G>T
n.1061-54G>T
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.832-54G>T (n.832-54G>T)
c.766-54G>T (n.766-54G>T)
c.685-54G>T (n.685-54G>T)
n.1042-54G>T
c.13-54G>T (n.13-54G>T)
 gnomAD v4
4g.1002215_1002217delCA2760125566IDUAc.973-54_973-52del (n.973-54_973-52del)
n.1029-54_1029-52del
c.577-54_577-52del (n.577-54_577-52del)
n.1026_1028del
n.1061-54_1061-52del
c.985_987del (p.Asp329del)
c.832-54_832-52del (n.832-54_832-52del)
c.766-54_766-52del (n.766-54_766-52del)
c.685-54_685-52del (n.685-54_685-52del)
n.1042-54_1042-52del
c.13-54_13-52del (n.13-54_13-52del)
4g.1002216A=CA1433068887IDUAc.973-53A= (n.973-53A=)
n.1029-53A=
c.577-53A= (n.577-53A=)
n.1027A=
n.1061-53A=
c.986A= (p.Asp329=)
c.832-53A= (n.832-53A=)
c.766-53A= (n.766-53A=)
c.685-53A= (n.685-53A=)
n.1042-53A=
c.13-53A= (n.13-53A=)
4g.1002216A>CCA2739858959IDUAc.973-53A>C (n.973-53A>C)
n.1029-53A>C
c.577-53A>C (n.577-53A>C)
n.1027A>C
n.1061-53A>C
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.832-53A>C (n.832-53A>C)
c.766-53A>C (n.766-53A>C)
c.685-53A>C (n.685-53A>C)
n.1042-53A>C
c.13-53A>C (n.13-53A>C)
4g.1002216A>GCA2802142IDUAc.973-53A>G (n.973-53A>G)
n.1029-53A>G
c.577-53A>G (n.577-53A>G)
n.1027A>G
n.1061-53A>G
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.832-53A>G (n.832-53A>G)
c.766-53A>G (n.766-53A>G)
c.685-53A>G (n.685-53A>G)
n.1042-53A>G
c.13-53A>G (n.13-53A>G)
 dbSNP ExAC
4g.1002216A>TCA2739858960IDUAc.973-53A>T (n.973-53A>T)
n.1029-53A>T
c.577-53A>T (n.577-53A>T)
n.1027A>T
n.1061-53A>T
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.832-53A>T (n.832-53A>T)
c.766-53A>T (n.766-53A>T)
c.685-53A>T (n.685-53A>T)
n.1042-53A>T
c.13-53A>T (n.13-53A>T)
4g.1002216_1002217delinsACCA1433068889IDUAc.973-53_973-52delinsAC (n.973-53_973-52delinsAC)
n.1029-53_1029-52delinsAC
c.577-53_577-52delinsAC (n.577-53_577-52delinsAC)
n.1027_1028delinsAC
n.1061-53_1061-52delinsAC
c.986_987delinsAC (p.Asp329=)
c.832-53_832-52delinsAC (n.832-53_832-52delinsAC)
c.766-53_766-52delinsAC (n.766-53_766-52delinsAC)
c.685-53_685-52delinsAC (n.685-53_685-52delinsAC)
n.1042-53_1042-52delinsAC
c.13-53_13-52delinsAC (n.13-53_13-52delinsAC)
4g.1002217delCA1433068891IDUAc.973-52del (n.973-52del)
n.1029-52del
c.577-52del (n.577-52del)
n.1028del
n.1061-52del
c.987del (p.Asp329GlufsTer?)
c.832-52del (n.832-52del)
c.766-52del (n.766-52del)
c.685-52del (n.685-52del)
n.1042-52del
c.13-52del (n.13-52del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002217C>ACA2669481379IDUAc.973-52C>A (n.973-52C>A)
n.1029-52C>A
c.577-52C>A (n.577-52C>A)
n.1028C>A
n.1061-52C>A
c.987C>A (p.Asp329Glu)
c.832-52C>A (n.832-52C>A)
c.766-52C>A (n.766-52C>A)
c.685-52C>A (n.685-52C>A)
n.1042-52C>A
c.13-52C>A (n.13-52C>A)
 gnomAD v4
4g.1002217C=CA1433068892IDUAc.973-52C= (n.973-52C=)
n.1029-52C=
c.577-52C= (n.577-52C=)
n.1028C=
n.1061-52C=
c.987C= (p.Asp329=)
c.832-52C= (n.832-52C=)
c.766-52C= (n.766-52C=)
c.685-52C= (n.685-52C=)
n.1042-52C=
c.13-52C= (n.13-52C=)
4g.1002217C>GCA2802143IDUAc.973-52C>G (n.973-52C>G)
n.1029-52C>G
c.577-52C>G (n.577-52C>G)
n.1028C>G
n.1061-52C>G
c.987C>G (p.Asp329Glu)
c.832-52C>G (n.832-52C>G)
c.766-52C>G (n.766-52C>G)
c.685-52C>G (n.685-52C>G)
n.1042-52C>G
c.13-52C>G (n.13-52C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002217C>TCA2802144IDUAc.973-52C>T (n.973-52C>T)
n.1029-52C>T
c.577-52C>T (n.577-52C>T)
n.1028C>T
n.1061-52C>T
c.987C>T (p.Asp329=)
c.832-52C>T (n.832-52C>T)
c.766-52C>T (n.766-52C>T)
c.685-52C>T (n.685-52C>T)
n.1042-52C>T
c.13-52C>T (n.13-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002218A>CCA2669481380IDUAc.973-51A>C (n.973-51A>C)
n.1029-51A>C
c.577-51A>C (n.577-51A>C)
n.1029A>C
n.1061-51A>C
c.988A>C (p.Arg330=)
c.832-51A>C (n.832-51A>C)
c.766-51A>C (n.766-51A>C)
c.685-51A>C (n.685-51A>C)
n.1042-51A>C
c.13-51A>C (n.13-51A>C)
 gnomAD v4
4g.1002218A>GCA2739858962IDUAc.973-51A>G (n.973-51A>G)
n.1029-51A>G
c.577-51A>G (n.577-51A>G)
n.1029A>G
n.1061-51A>G
c.988A>G (p.Arg330Gly)
c.832-51A>G (n.832-51A>G)
c.766-51A>G (n.766-51A>G)
c.685-51A>G (n.685-51A>G)
n.1042-51A>G
c.13-51A>G (n.13-51A>G)
4g.1002218A>TCA2739858961IDUAc.973-51A>T (n.973-51A>T)
n.1029-51A>T
c.577-51A>T (n.577-51A>T)
n.1029A>T
n.1061-51A>T
c.988A>T (p.Arg330Trp)
c.832-51A>T (n.832-51A>T)
c.766-51A>T (n.766-51A>T)
c.685-51A>T (n.685-51A>T)
n.1042-51A>T
c.13-51A>T (n.13-51A>T)
4g.1002219G>ACA91168764IDUAc.973-50G>A (n.973-50G>A)
n.1029-50G>A
c.577-50G>A (n.577-50G>A)
n.1030G>A
n.1061-50G>A
c.989G>A (p.Arg330Lys)
c.832-50G>A (n.832-50G>A)
c.766-50G>A (n.766-50G>A)
c.685-50G>A (n.685-50G>A)
n.1042-50G>A
c.13-50G>A (n.13-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002219G>CCA2739858963IDUAc.973-50G>C (n.973-50G>C)
n.1029-50G>C
c.577-50G>C (n.577-50G>C)
n.1030G>C
n.1061-50G>C
c.989G>C (p.Arg330Thr)
c.832-50G>C (n.832-50G>C)
c.766-50G>C (n.766-50G>C)
c.685-50G>C (n.685-50G>C)
n.1042-50G>C
c.13-50G>C (n.13-50G>C)
4g.1002219G=CA1433068894IDUAc.973-50G= (n.973-50G=)
n.1029-50G=
c.577-50G= (n.577-50G=)
n.1030G=
n.1061-50G=
c.989G= (p.Arg330=)
c.832-50G= (n.832-50G=)
c.766-50G= (n.766-50G=)
c.685-50G= (n.685-50G=)
n.1042-50G=
c.13-50G= (n.13-50G=)
4g.1002219G>TCA2739858964IDUAc.973-50G>T (n.973-50G>T)
n.1029-50G>T
c.577-50G>T (n.577-50G>T)
n.1030G>T
n.1061-50G>T
c.989G>T (p.Arg330Met)
c.832-50G>T (n.832-50G>T)
c.766-50G>T (n.766-50G>T)
c.685-50G>T (n.685-50G>T)
n.1042-50G>T
c.13-50G>T (n.13-50G>T)
4g.1002220delCA2760125568IDUAc.973-49del (n.973-49del)
n.1029-49del
c.577-49del (n.577-49del)
n.1031del
n.1061-49del
c.990del (p.Arg330SerfsTer?)
c.832-49del (n.832-49del)
c.766-49del (n.766-49del)
c.685-49del (n.685-49del)
n.1042-49del
c.13-49del (n.13-49del)
4g.1002220G>CCA549264522IDUAc.973-49G>C (n.973-49G>C)
n.1029-49G>C
c.577-49G>C (n.577-49G>C)
n.1031G>C
n.1061-49G>C
c.990G>C (p.Arg330Ser)
c.832-49G>C (n.832-49G>C)
c.766-49G>C (n.766-49G>C)
c.685-49G>C (n.685-49G>C)
n.1042-49G>C
c.13-49G>C (n.13-49G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002220G=CA1433068896IDUAc.973-49G= (n.973-49G=)
n.1029-49G=
c.577-49G= (n.577-49G=)
n.1031G=
n.1061-49G=
c.990G= (p.Arg330=)
c.832-49G= (n.832-49G=)
c.766-49G= (n.766-49G=)
c.685-49G= (n.685-49G=)
n.1042-49G=
c.13-49G= (n.13-49G=)
4g.1002220G>TCA2739858965IDUAc.973-49G>T (n.973-49G>T)
n.1029-49G>T
c.577-49G>T (n.577-49G>T)
n.1031G>T
n.1061-49G>T
c.990G>T (p.Arg330Ser)
c.832-49G>T (n.832-49G>T)
c.766-49G>T (n.766-49G>T)
c.685-49G>T (n.685-49G>T)
n.1042-49G>T
c.13-49G>T (n.13-49G>T)
4g.1002221delCA2760125570IDUAc.973-48del (n.973-48del)
n.1029-48del
c.577-48del (n.577-48del)
n.1032del
n.1061-48del
c.991del (p.Arg331GlufsTer?)
c.832-48del (n.832-48del)
c.766-48del (n.766-48del)
c.685-48del (n.685-48del)
n.1042-48del
c.13-48del (n.13-48del)
4g.1002221C>ACA2578014137IDUAc.973-48C>A (n.973-48C>A)
n.1029-48C>A
c.577-48C>A (n.577-48C>A)
n.1032C>A
n.1061-48C>A
c.991C>A (p.Arg331=)
c.832-48C>A (n.832-48C>A)
c.766-48C>A (n.766-48C>A)
c.685-48C>A (n.685-48C>A)
n.1042-48C>A
c.13-48C>A (n.13-48C>A)
 gnomAD v4
4g.1002221C=CA1433068898IDUAc.973-48C= (n.973-48C=)
n.1029-48C=
c.577-48C= (n.577-48C=)
n.1032C=
n.1061-48C=
c.991C= (p.Arg331=)
c.832-48C= (n.832-48C=)
c.766-48C= (n.766-48C=)
c.685-48C= (n.685-48C=)
n.1042-48C=
c.13-48C= (n.13-48C=)
4g.1002221C>GCA2802145IDUAc.973-48C>G (n.973-48C>G)
n.1029-48C>G
c.577-48C>G (n.577-48C>G)
n.1032C>G
n.1061-48C>G
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.832-48C>G (n.832-48C>G)
c.766-48C>G (n.766-48C>G)
c.685-48C>G (n.685-48C>G)
n.1042-48C>G
c.13-48C>G (n.13-48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002221C>TCA438057600IDUAc.973-48C>T (n.973-48C>T)
n.1029-48C>T
c.577-48C>T (n.577-48C>T)
n.1032C>T
n.1061-48C>T
c.991C>T (p.Arg331Ter)
c.832-48C>T (n.832-48C>T)
c.766-48C>T (n.766-48C>T)
c.685-48C>T (n.685-48C>T)
n.1042-48C>T
c.13-48C>T (n.13-48C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.1002222G>ACA2802146IDUAc.973-47G>A (n.973-47G>A)
n.1029-47G>A
c.577-47G>A (n.577-47G>A)
n.1033G>A
n.1061-47G>A
c.992G>A (p.Arg331Gln)
c.832-47G>A (n.832-47G>A)
c.766-47G>A (n.766-47G>A)
c.685-47G>A (n.685-47G>A)
n.1042-47G>A
c.13-47G>A (n.13-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002222G>CCA2739858966IDUAc.973-47G>C (n.973-47G>C)
n.1029-47G>C
c.577-47G>C (n.577-47G>C)
n.1033G>C
n.1061-47G>C
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.832-47G>C (n.832-47G>C)
c.766-47G>C (n.766-47G>C)
c.685-47G>C (n.685-47G>C)
n.1042-47G>C
c.13-47G>C (n.13-47G>C)
4g.1002222G=CA1433068901IDUAc.973-47G= (n.973-47G=)
n.1029-47G=
c.577-47G= (n.577-47G=)
n.1033G=
n.1061-47G=
c.992G= (p.Arg331=)
c.832-47G= (n.832-47G=)
c.766-47G= (n.766-47G=)
c.685-47G= (n.685-47G=)
n.1042-47G=
c.13-47G= (n.13-47G=)
4g.1002222G>TCA2669481385IDUAc.973-47G>T (n.973-47G>T)
n.1029-47G>T
c.577-47G>T (n.577-47G>T)
n.1033G>T
n.1061-47G>T
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.832-47G>T (n.832-47G>T)
c.766-47G>T (n.766-47G>T)
c.685-47G>T (n.685-47G>T)
n.1042-47G>T
c.13-47G>T (n.13-47G>T)
 gnomAD v4
4g.1002223A>CCA645528484IDUAc.973-46A>C (n.973-46A>C)
n.1029-46A>C
c.577-46A>C (n.577-46A>C)
n.1034A>C
n.1061-46A>C
c.993A>C (p.Arg331=)
c.832-46A>C (n.832-46A>C)
c.766-46A>C (n.766-46A>C)
c.685-46A>C (n.685-46A>C)
n.1042-46A>C
c.13-46A>C (n.13-46A>C)
 COSMIC
4g.1002224G>ACA2802148IDUAc.973-45G>A (n.973-45G>A)
n.1029-45G>A
c.577-45G>A (n.577-45G>A)
n.1035G>A
n.1061-45G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.832-45G>A (n.832-45G>A)
c.766-45G>A (n.766-45G>A)
c.685-45G>A (n.685-45G>A)
n.1042-45G>A
c.13-45G>A (n.13-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002224G>CCA2802147IDUAc.973-45G>C (n.973-45G>C)
n.1029-45G>C
c.577-45G>C (n.577-45G>C)
n.1035G>C
n.1061-45G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.832-45G>C (n.832-45G>C)
c.766-45G>C (n.766-45G>C)
c.685-45G>C (n.685-45G>C)
n.1042-45G>C
c.13-45G>C (n.13-45G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002224G=CA1433068905IDUAc.973-45G= (n.973-45G=)
n.1029-45G=
c.577-45G= (n.577-45G=)
n.1035G=
n.1061-45G=
c.994G= (p.Ala332=)
c.832-45G= (n.832-45G=)
c.766-45G= (n.766-45G=)
c.685-45G= (n.685-45G=)
n.1042-45G=
c.13-45G= (n.13-45G=)
4g.1002224G>TCA2581400989IDUAc.973-45G>T (n.973-45G>T)
n.1029-45G>T
c.577-45G>T (n.577-45G>T)
n.1035G>T
n.1061-45G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.832-45G>T (n.832-45G>T)
c.766-45G>T (n.766-45G>T)
c.685-45G>T (n.685-45G>T)
n.1042-45G>T
c.13-45G>T (n.13-45G>T)
4g.1002225C>ACA2739858967IDUAc.973-44C>A (n.973-44C>A)
n.1029-44C>A
c.577-44C>A (n.577-44C>A)
n.1036C>A
n.1061-44C>A
c.995C>A (p.Ala332Glu)
c.832-44C>A (n.832-44C>A)
c.766-44C>A (n.766-44C>A)
c.685-44C>A (n.685-44C>A)
n.1042-44C>A
c.13-44C>A (n.13-44C>A)
4g.1002225C>GCA2739858968IDUAc.973-44C>G (n.973-44C>G)
n.1029-44C>G
c.577-44C>G (n.577-44C>G)
n.1036C>G
n.1061-44C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.832-44C>G (n.832-44C>G)
c.766-44C>G (n.766-44C>G)
c.685-44C>G (n.685-44C>G)
n.1042-44C>G
c.13-44C>G (n.13-44C>G)
4g.1002225C>TCA645528485IDUAc.973-44C>T (n.973-44C>T)
n.1029-44C>T
c.577-44C>T (n.577-44C>T)
n.1036C>T
n.1061-44C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.832-44C>T (n.832-44C>T)
c.766-44C>T (n.766-44C>T)
c.685-44C>T (n.685-44C>T)
n.1042-44C>T
c.13-44C>T (n.13-44C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.1002225_1002226delinsCGCA1433068906IDUAc.973-44_973-43delinsCG (n.973-44_973-43delinsCG)
n.1029-44_1029-43delinsCG
c.577-44_577-43delinsCG (n.577-44_577-43delinsCG)
n.1036_1037delinsCG
n.1061-44_1061-43delinsCG
c.995_996delinsCG (p.Ala332=)
c.832-44_832-43delinsCG (n.832-44_832-43delinsCG)
c.766-44_766-43delinsCG (n.766-44_766-43delinsCG)
c.685-44_685-43delinsCG (n.685-44_685-43delinsCG)
n.1042-44_1042-43delinsCG
c.13-44_13-43delinsCG (n.13-44_13-43delinsCG)
4g.1002226G>ACA2669481391IDUAc.973-43G>A (n.973-43G>A)
n.1029-43G>A
c.577-43G>A (n.577-43G>A)
n.1037G>A
n.1061-43G>A
c.996G>A (p.Ala332=)
c.832-43G>A (n.832-43G>A)
c.766-43G>A (n.766-43G>A)
c.685-43G>A (n.685-43G>A)
n.1042-43G>A
c.13-43G>A (n.13-43G>A)
 gnomAD v4
4g.1002226G>CCA2669481392IDUAc.973-43G>C (n.973-43G>C)
n.1029-43G>C
c.577-43G>C (n.577-43G>C)
n.1037G>C
n.1061-43G>C
c.996G>C (p.Ala332=)
c.832-43G>C (n.832-43G>C)
c.766-43G>C (n.766-43G>C)
c.685-43G>C (n.685-43G>C)
n.1042-43G>C
c.13-43G>C (n.13-43G>C)
 gnomAD v4
4g.1002227delCA784304442IDUAc.973-42del (n.973-42del)
n.1029-42del
c.577-42del (n.577-42del)
n.1038del
n.1061-42del
c.997del (p.Val333TrpfsTer?)
c.832-42del (n.832-42del)
c.766-42del (n.766-42del)
c.685-42del (n.685-42del)
n.1042-42del
c.13-42del (n.13-42del)
 dbSNP
4g.1002227G>ACA2739858969IDUAc.973-42G>A (n.973-42G>A)
n.1029-42G>A
c.577-42G>A (n.577-42G>A)
n.1038G>A
n.1061-42G>A
c.997G>A (p.Val333Met)
c.832-42G>A (n.832-42G>A)
c.766-42G>A (n.766-42G>A)
c.685-42G>A (n.685-42G>A)
n.1042-42G>A
c.13-42G>A (n.13-42G>A)
4g.1002227G>CCA2739858970IDUAc.973-42G>C (n.973-42G>C)
n.1029-42G>C
c.577-42G>C (n.577-42G>C)
n.1038G>C
n.1061-42G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.832-42G>C (n.832-42G>C)
c.766-42G>C (n.766-42G>C)
c.685-42G>C (n.685-42G>C)
n.1042-42G>C
c.13-42G>C (n.13-42G>C)
4g.1002227G=CA1433068909IDUAc.973-42G= (n.973-42G=)
n.1029-42G=
c.577-42G= (n.577-42G=)
n.1038G=
n.1061-42G=
c.997G= (p.Val333=)
c.832-42G= (n.832-42G=)
c.766-42G= (n.766-42G=)
c.685-42G= (n.685-42G=)
n.1042-42G=
c.13-42G= (n.13-42G=)
4g.1002227G>TCA549264523IDUAc.973-42G>T (n.973-42G>T)
n.1029-42G>T
c.577-42G>T (n.577-42G>T)
n.1038G>T
n.1061-42G>T
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.832-42G>T (n.832-42G>T)
c.766-42G>T (n.766-42G>T)
c.685-42G>T (n.685-42G>T)
n.1042-42G>T
c.13-42G>T (n.13-42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched