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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100209359C>A | CA388693307 | PCCA | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.375C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.597C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.602C>A n.524C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.448C>A n.446C>A | |
| 13 | g.100209359C= | CA2113984411 | PCCA | c.496C= (p.Pro166=) c.375C= c.*344C= (n.*344C=) c.418C= (p.Pro140=) n.597C= c.-371C= (n.-371C=) n.602C= n.524C= c.397C= (p.Pro133=) n.448C= n.446C= | |
| 13 | g.100209359C>G | CA388693308 | PCCA | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.375C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.597C>G c.-371C>G (n.-371C>G) n.602C>G n.524C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.448C>G n.446C>G | |
| 13 | g.100209359C>T | CA388693309 | PCCA | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.375C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.597C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.602C>T n.524C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.448C>T n.446C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209360del | CA2588340113 | PCCA | c.497del (p.Pro166LeufsTer18) c.376del c.*345del (n.*345del) c.419del (p.Pro140LeufsTer18) n.598del c.-370del (n.-370del) n.603del n.525del c.398del (p.Pro133LeufsTer18) n.449del n.447del | ClinVar |
| 13 | g.100209360C>A | CA388693310 | PCCA | c.497C>A (p.Pro166His) c.376C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.419C>A (p.Pro140His) n.598C>A c.-370C>A (n.-370C>A) n.603C>A n.525C>A c.398C>A (p.Pro133His) n.449C>A n.447C>A | |
| 13 | g.100209360C>G | CA388693311 | PCCA | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.376C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.598C>G c.-370C>G (n.-370C>G) n.603C>G n.525C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.449C>G n.447C>G | |
| 13 | g.100209360C>T | CA388693312 | PCCA | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.376C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.598C>T c.-370C>T (n.-370C>T) n.603C>T n.525C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.449C>T n.447C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100209361T>A | CA484745042 | PCCA | c.498T>A (p.Pro166=) c.377T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.420T>A (p.Pro140=) n.599T>A c.-369T>A (n.-369T>A) n.604T>A n.526T>A c.399T>A (p.Pro133=) n.450T>A n.448T>A | |
| 13 | g.100209361T>C | CA484745047 | PCCA | c.498T>C (p.Pro166=) c.377T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.420T>C (p.Pro140=) n.599T>C c.-369T>C (n.-369T>C) n.604T>C n.526T>C c.399T>C (p.Pro133=) n.450T>C n.448T>C | ClinVar |
| 13 | g.100209361T>G | CA484745044 | PCCA | c.498T>G (p.Pro166=) c.377T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.420T>G (p.Pro140=) n.599T>G c.-369T>G (n.-369T>G) n.604T>G n.526T>G c.399T>G (p.Pro133=) n.450T>G n.448T>G | |
| 13 | g.100209362G>A | CA388693313 | PCCA | c.499G>A (p.Asp167Asn) c.378G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.600G>A c.-368G>A (n.-368G>A) n.605G>A n.527G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.451G>A n.449G>A | |
| 13 | g.100209362G>C | CA388693314 | PCCA | c.499G>C (p.Asp167His) c.378G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.421G>C (p.Asp141His) n.600G>C c.-368G>C (n.-368G>C) n.605G>C n.527G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.451G>C n.449G>C | |
| 13 | g.100209362G>T | CA388693315 | PCCA | c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.378G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.600G>T c.-368G>T (n.-368G>T) n.605G>T n.527G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.451G>T n.449G>T | |
| 13 | g.100209363A= | CA2113984412 | PCCA | c.500A= (p.Asp167=) c.379A= c.*348A= (n.*348A=) c.422A= (p.Asp141=) n.601A= c.-367A= (n.-367A=) n.606A= n.528A= c.401A= (p.Asp134=) n.452A= n.450A= | |
| 13 | g.100209363A>C | CA388693318 | PCCA | c.500A>C (p.Asp167Ala) c.379A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.601A>C c.-367A>C (n.-367A>C) n.606A>C n.528A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) n.452A>C n.450A>C | |
| 13 | g.100209363A>G | CA388693316 | PCCA | c.500A>G (p.Asp167Gly) c.379A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.601A>G c.-367A>G (n.-367A>G) n.606A>G n.528A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) n.452A>G n.450A>G | |
| 13 | g.100209363A>T | CA388693317 | PCCA | c.500A>T (p.Asp167Val) c.379A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) n.601A>T c.-367A>T (n.-367A>T) n.606A>T n.528A>T c.401A>T (p.Asp134Val) n.452A>T n.450A>T | |
| 13 | g.100209368_100209369del | CA2580614755 | PCCA | c.505_506del (p.His169CysfsTer10) c.384_385del c.*353_*354del (n.*353_*354del) c.427_428del (p.His143CysfsTer10) n.606_607del c.-362_-361del (n.-362_-361del) n.611_612del n.533_534del c.406_407del (p.His136CysfsTer10) n.457_458del n.455_456del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100209366_100209369del | CA2695218919 | PCCA | c.503_506del (p.Thr168MetfsTer15) c.382_385del c.*351_*354del (n.*351_*354del) c.425_428del (p.Thr142MetfsTer15) n.604_607del c.-364_-361del (n.-364_-361del) n.609_612del n.531_534del c.404_407del (p.Thr135MetfsTer15) n.455_458del n.453_456del | |
| 13 | g.100209364C>A | CA388693319 | PCCA | c.501C>A (p.Asp167Glu) c.380C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.602C>A c.-366C>A (n.-366C>A) n.607C>A n.529C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) n.453C>A n.451C>A | |
| 13 | g.100209364C= | CA2113984413 | PCCA | c.501C= (p.Asp167=) c.380C= c.*349C= (n.*349C=) c.423C= (p.Asp141=) n.602C= c.-366C= (n.-366C=) n.607C= n.529C= c.402C= (p.Asp134=) n.453C= n.451C= | |
| 13 | g.100209364C>G | CA388693320 | PCCA | c.501C>G (p.Asp167Glu) c.380C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.602C>G c.-366C>G (n.-366C>G) n.607C>G n.529C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) n.453C>G n.451C>G | |
| 13 | g.100209364C>T | CA255976840 | PCCA | c.501C>T (p.Asp167=) c.380C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.423C>T (p.Asp141=) n.602C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.607C>T n.529C>T c.402C>T (p.Asp134=) n.453C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100209364dup | CA611997189 | PCCA | c.501dup (p.Thr168HisfsTer12) c.380dup c.*349dup (n.*349dup) c.423dup (p.Thr142HisfsTer12) n.602dup c.-366dup (n.-366dup) n.607dup n.529dup c.402dup (p.Thr135HisfsTer12) n.453dup n.451dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209365A>C | CA388693321 | PCCA | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.381A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.424A>C (p.Thr142Pro) n.603A>C c.-365A>C (n.-365A>C) n.608A>C n.530A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.454A>C n.452A>C | |
| 13 | g.100209365A>G | CA388693322 | PCCA | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.381A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) n.603A>G c.-365A>G (n.-365A>G) n.608A>G n.530A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.454A>G n.452A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209365A>T | CA388693323 | PCCA | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.381A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) n.603A>T c.-365A>T (n.-365A>T) n.608A>T n.530A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.454A>T n.452A>T | |
| 13 | g.100209366C>A | CA388693324 | PCCA | c.503C>A (p.Thr168Lys) c.382C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.425C>A (p.Thr142Lys) n.604C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.609C>A n.531C>A c.404C>A (p.Thr135Lys) n.455C>A n.453C>A | |
| 13 | g.100209366C= | CA2113984414 | PCCA | c.503C= (p.Thr168=) c.382C= c.*351C= (n.*351C=) c.425C= (p.Thr142=) n.604C= c.-364C= (n.-364C=) n.609C= n.531C= c.404C= (p.Thr135=) n.455C= n.453C= | |
| 13 | g.100209366C>G | CA388693325 | PCCA | c.503C>G (p.Thr168Arg) c.382C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.425C>G (p.Thr142Arg) n.604C>G c.-364C>G (n.-364C>G) n.609C>G n.531C>G c.404C>G (p.Thr135Arg) n.455C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209366C>T | CA388693326 | PCCA | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.382C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.425C>T (p.Thr142Ile) n.604C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.609C>T n.531C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.455C>T n.453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209367A= | CA2113984415 | PCCA | c.504A= (p.Thr168=) c.383A= c.*352A= (n.*352A=) c.426A= (p.Thr142=) n.605A= c.-363A= (n.-363A=) n.610A= n.532A= c.405A= (p.Thr135=) n.456A= n.454A= | |
| 13 | g.100209367A>C | CA484745076 | PCCA | c.504A>C (p.Thr168=) c.383A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.426A>C (p.Thr142=) n.605A>C c.-363A>C (n.-363A>C) n.610A>C n.532A>C c.405A>C (p.Thr135=) n.456A>C n.454A>C | |
| 13 | g.100209367A>G | CA484745078 | PCCA | c.504A>G (p.Thr168=) c.383A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.426A>G (p.Thr142=) n.605A>G c.-363A>G (n.-363A>G) n.610A>G n.532A>G c.405A>G (p.Thr135=) n.456A>G n.454A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100209367A>T | CA484745081 | PCCA | c.504A>T (p.Thr168=) c.383A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.426A>T (p.Thr142=) n.605A>T c.-363A>T (n.-363A>T) n.610A>T n.532A>T c.405A>T (p.Thr135=) n.456A>T n.454A>T | |
| 13 | g.100209368C>A | CA388693327 | PCCA | c.505C>A (p.His169Asn) c.384C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.427C>A (p.His143Asn) n.606C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.611C>A n.533C>A c.406C>A (p.His136Asn) n.457C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209368C= | CA2113984416 | PCCA | c.505C= (p.His169=) c.384C= c.*353C= (n.*353C=) c.427C= (p.His143=) n.606C= c.-362C= (n.-362C=) n.611C= n.533C= c.406C= (p.His136=) n.457C= n.455C= | |
| 13 | g.100209368C>G | CA388693328 | PCCA | c.505C>G (p.His169Asp) c.384C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.427C>G (p.His143Asp) n.606C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.611C>G n.533C>G c.406C>G (p.His136Asp) n.457C>G n.455C>G | |
| 13 | g.100209368C>T | CA7033253 | PCCA | c.505C>T (p.His169Tyr) c.384C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.427C>T (p.His143Tyr) n.606C>T c.-362C>T (n.-362C>T) n.611C>T n.533C>T c.406C>T (p.His136Tyr) n.457C>T n.455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209369A= | CA2113984417 | PCCA | c.506A= (p.His169=) c.385A= c.*354A= (n.*354A=) c.428A= (p.His143=) n.607A= c.-361A= (n.-361A=) n.612A= n.534A= c.407A= (p.His136=) n.458A= n.456A= | |
| 13 | g.100209369A>C | CA388693329 | PCCA | c.506A>C (p.His169Pro) c.385A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.428A>C (p.His143Pro) n.607A>C c.-361A>C (n.-361A>C) n.612A>C n.534A>C c.407A>C (p.His136Pro) n.458A>C n.456A>C | |
| 13 | g.100209369A>G | CA7033254 | PCCA | c.506A>G (p.His169Arg) c.385A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.428A>G (p.His143Arg) n.607A>G c.-361A>G (n.-361A>G) n.612A>G n.534A>G c.407A>G (p.His136Arg) n.458A>G n.456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209369A>T | CA388693330 | PCCA | c.506A>T (p.His169Leu) c.385A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.428A>T (p.His143Leu) n.607A>T c.-361A>T (n.-361A>T) n.612A>T n.534A>T c.407A>T (p.His136Leu) n.458A>T n.456A>T | |
| 13 | g.100209369dup | CA2499221928 | PCCA | c.506dup (p.His169GlnfsTer11) c.385dup c.*354dup (n.*354dup) c.428dup (p.His143GlnfsTer11) n.607dup c.-361dup (n.-361dup) n.612dup n.534dup c.407dup (p.His136GlnfsTer11) n.458dup n.456dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100209370T>A | CA388693331 | PCCA | c.507T>A (p.His169Gln) c.386T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.429T>A (p.His143Gln) n.608T>A c.-360T>A (n.-360T>A) n.613T>A n.535T>A c.408T>A (p.His136Gln) n.459T>A n.457T>A | |
| 13 | g.100209370T>C | CA484745097 | PCCA | c.507T>C (p.His169=) c.386T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.429T>C (p.His143=) n.608T>C c.-360T>C (n.-360T>C) n.613T>C n.535T>C c.408T>C (p.His136=) n.459T>C n.457T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209370T>G | CA388693332 | PCCA | c.507T>G (p.His169Gln) c.386T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.429T>G (p.His143Gln) n.608T>G c.-360T>G (n.-360T>G) n.613T>G n.535T>G c.408T>G (p.His136Gln) n.459T>G n.457T>G | |
| 13 | g.100209371G>A | CA388693333 | PCCA | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.387G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.609G>A c.-359G>A (n.-359G>A) n.614G>A n.536G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) n.460G>A n.458G>A | |
| 13 | g.100209371G>C | CA388693334 | PCCA | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.387G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.609G>C c.-359G>C (n.-359G>C) n.614G>C n.536G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) n.460G>C n.458G>C | |
| 13 | g.100209371G>T | CA388693335 | PCCA | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.387G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.609G>T c.-359G>T (n.-359G>T) n.614G>T n.536G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) n.460G>T n.458G>T | |
| 13 | g.100209372C>A | CA388693336 | PCCA | c.509C>A (p.Ala170Asp) c.388C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) n.610C>A c.-358C>A (n.-358C>A) n.615C>A n.537C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) n.461C>A n.459C>A | |
| 13 | g.100209372C= | CA2113984418 | PCCA | c.509C= (p.Ala170=) c.388C= c.*357C= (n.*357C=) c.431C= (p.Ala144=) n.610C= c.-358C= (n.-358C=) n.615C= n.537C= c.410C= (p.Ala137=) n.461C= n.459C= | |
| 13 | g.100209372C>G | CA388693337 | PCCA | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.388C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.610C>G c.-358C>G (n.-358C>G) n.615C>G n.537C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) n.461C>G n.459C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100209372C>T | CA7033255 | PCCA | c.509C>T (p.Ala170Val) c.388C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) n.610C>T c.-358C>T (n.-358C>T) n.615C>T n.537C>T c.410C>T (p.Ala137Val) n.461C>T n.459C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209373T>A | CA484745116 | PCCA | c.510T>A (p.Ala170=) c.389T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.432T>A (p.Ala144=) n.611T>A c.-357T>A (n.-357T>A) n.616T>A n.538T>A c.411T>A (p.Ala137=) n.462T>A n.460T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209373T>C | CA484745121 | PCCA | c.510T>C (p.Ala170=) c.389T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.432T>C (p.Ala144=) n.611T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.616T>C n.538T>C c.411T>C (p.Ala137=) n.462T>C n.460T>C | |
| 13 | g.100209373T>G | CA484745123 | PCCA | c.510T>G (p.Ala170=) c.389T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.432T>G (p.Ala144=) n.611T>G c.-357T>G (n.-357T>G) n.616T>G n.538T>G c.411T>G (p.Ala137=) n.462T>G n.460T>G | |
| 13 | g.100209374A= | CA2113984419 | PCCA | c.511A= (p.Ile171=) c.390A= c.*359A= (n.*359A=) c.433A= (p.Ile145=) n.612A= c.-356A= (n.-356A=) n.617A= n.539A= c.412A= (p.Ile138=) n.463A= n.461A= | |
| 13 | g.100209374A>C | CA388693338 | PCCA | c.511A>C (p.Ile171Leu) c.390A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) n.612A>C c.-356A>C (n.-356A>C) n.617A>C n.539A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) n.463A>C n.461A>C | |
| 13 | g.100209374A>G | CA255976841 | PCCA | c.511A>G (p.Ile171Val) c.390A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) n.612A>G c.-356A>G (n.-356A>G) n.617A>G n.539A>G c.412A>G (p.Ile138Val) n.463A>G n.461A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100209374A>T | CA388693339 | PCCA | c.511A>T (p.Ile171Phe) c.390A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.433A>T (p.Ile145Phe) n.612A>T c.-356A>T (n.-356A>T) n.617A>T n.539A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) n.463A>T n.461A>T | |
| 13 | g.100209375T>A | CA388693340 | PCCA | c.512T>A (p.Ile171Asn) c.391T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.434T>A (p.Ile145Asn) n.613T>A c.-355T>A (n.-355T>A) n.618T>A n.540T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) n.464T>A n.462T>A | |
| 13 | g.100209375T>C | CA388693341 | PCCA | c.512T>C (p.Ile171Thr) c.391T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) n.613T>C c.-355T>C (n.-355T>C) n.618T>C n.540T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) n.464T>C n.462T>C | |
| 13 | g.100209375T>G | CA388693342 | PCCA | c.512T>G (p.Ile171Ser) c.391T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.434T>G (p.Ile145Ser) n.613T>G c.-355T>G (n.-355T>G) n.618T>G n.540T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) n.464T>G n.462T>G | |
| 13 | g.100209376T>A | CA484745139 | PCCA | c.513T>A (p.Ile171=) c.392T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.435T>A (p.Ile145=) n.614T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.619T>A n.541T>A c.414T>A (p.Ile138=) n.465T>A n.463T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.100209376T>C | CA484745144 | PCCA | c.513T>C (p.Ile171=) c.392T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.435T>C (p.Ile145=) n.614T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.619T>C n.541T>C c.414T>C (p.Ile138=) n.465T>C n.463T>C | |
| 13 | g.100209376T>G | CA388693343 | PCCA | c.513T>G (p.Ile171Met) c.392T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.435T>G (p.Ile145Met) n.614T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.619T>G n.541T>G c.414T>G (p.Ile138Met) n.465T>G n.463T>G | |
| 13 | g.100209376T= | CA2113984420 | PCCA | c.513T= (p.Ile171=) c.392T= c.*361T= (n.*361T=) c.435T= (p.Ile145=) n.614T= c.-354T= (n.-354T=) n.619T= n.541T= c.414T= (p.Ile138=) n.465T= n.463T= | |
| 13 | g.100209377C>A | CA7033256 | PCCA | c.514C>A (p.Gln172Lys) c.393C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.615C>A c.-353C>A (n.-353C>A) n.620C>A n.542C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) n.466C>A n.464C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209377C= | CA2113984421 | PCCA | c.514C= (p.Gln172=) c.393C= c.*362C= (n.*362C=) c.436C= (p.Gln146=) n.615C= c.-353C= (n.-353C=) n.620C= n.542C= c.415C= (p.Gln139=) n.466C= n.464C= | |
| 13 | g.100209377C>G | CA388693345 | PCCA | c.514C>G (p.Gln172Glu) c.393C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.615C>G c.-353C>G (n.-353C>G) n.620C>G n.542C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) n.466C>G n.464C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209377C>T | CA388693344 | PCCA | c.514C>T (p.Gln172Ter) c.393C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.615C>T c.-353C>T (n.-353C>T) n.620C>T n.542C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) n.466C>T n.464C>T | |
| 13 | g.100209378A>C | CA388693346 | PCCA | c.515A>C (p.Gln172Pro) c.394A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.616A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.621A>C n.543A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) n.467A>C n.465A>C | |
| 13 | g.100209378A>G | CA388693347 | PCCA | c.515A>G (p.Gln172Arg) c.394A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.616A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.621A>G n.543A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) n.467A>G n.465A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209378A>T | CA388693348 | PCCA | c.515A>T (p.Gln172Leu) c.394A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.616A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.621A>T n.543A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) n.467A>T n.465A>T | |
| 13 | g.100209379A>C | CA388693349 | PCCA | c.516A>C (p.Gln172His) c.395A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.438A>C (p.Gln146His) n.617A>C c.-351A>C (n.-351A>C) n.622A>C n.544A>C c.417A>C (p.Gln139His) n.468A>C n.466A>C | |
| 13 | g.100209379A>G | CA484745161 | PCCA | c.516A>G (p.Gln172=) c.395A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.438A>G (p.Gln146=) n.617A>G c.-351A>G (n.-351A>G) n.622A>G n.544A>G c.417A>G (p.Gln139=) n.468A>G n.466A>G | |
| 13 | g.100209379A>T | CA388693350 | PCCA | c.516A>T (p.Gln172His) c.395A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.438A>T (p.Gln146His) n.617A>T c.-351A>T (n.-351A>T) n.622A>T n.544A>T c.417A>T (p.Gln139His) n.468A>T n.466A>T | |
| 13 | g.100209380G>A | CA388693351 | PCCA | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.396G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) n.618G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.623G>A n.545G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) n.469G>A n.467G>A | |
| 13 | g.100209380G>C | CA388693352 | PCCA | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.396G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) n.618G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.623G>C n.545G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) n.469G>C n.467G>C | |
| 13 | g.100209380G>T | CA388693353 | PCCA | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.396G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) n.618G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.623G>T n.545G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) n.469G>T n.467G>T | |
| 13 | g.100209381C>A | CA388693354 | PCCA | c.518C>A (p.Ala173Asp) c.397C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.440C>A (p.Ala147Asp) n.619C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.624C>A n.546C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) n.470C>A n.468C>A | |
| 13 | g.100209381C= | CA2113984422 | PCCA | c.518C= (p.Ala173=) c.397C= c.*366C= (n.*366C=) c.440C= (p.Ala147=) n.619C= c.-349C= (n.-349C=) n.624C= n.546C= c.419C= (p.Ala140=) n.470C= n.468C= | |
| 13 | g.100209381C>G | CA7033257 | PCCA | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.397C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) n.619C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.624C>G n.546C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) n.470C>G n.468C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209381C>T | CA388693355 | PCCA | c.518C>T (p.Ala173Val) c.397C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) n.619C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.624C>T n.546C>T c.419C>T (p.Ala140Val) n.470C>T n.468C>T | |
| 13 | g.100209382C>A | CA484745181 | PCCA | c.519C>A (p.Ala173=) c.398C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.441C>A (p.Ala147=) n.620C>A c.-348C>A (n.-348C>A) n.625C>A n.547C>A c.420C>A (p.Ala140=) n.471C>A n.469C>A | ClinVar |
| 13 | g.100209382C>G | CA484745186 | PCCA | c.519C>G (p.Ala173=) c.398C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.441C>G (p.Ala147=) n.620C>G c.-348C>G (n.-348C>G) n.625C>G n.547C>G c.420C>G (p.Ala140=) n.471C>G n.469C>G | |
| 13 | g.100209382C>T | CA484745184 | PCCA | c.519C>T (p.Ala173=) c.398C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.441C>T (p.Ala147=) n.620C>T c.-348C>T (n.-348C>T) n.625C>T n.547C>T c.420C>T (p.Ala140=) n.471C>T n.469C>T | |
| 13 | g.100209383A= | CA2113984423 | PCCA | c.520A= (p.Met174=) c.399A= c.*368A= (n.*368A=) c.442A= (p.Met148=) n.621A= c.-347A= (n.-347A=) n.626A= n.548A= c.421A= (p.Met141=) n.472A= n.470A= | |
| 13 | g.100209383A>C | CA388693356 | PCCA | c.520A>C (p.Met174Leu) c.399A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.442A>C (p.Met148Leu) n.621A>C c.-347A>C (n.-347A>C) n.626A>C n.548A>C c.421A>C (p.Met141Leu) n.472A>C n.470A>C | |
| 13 | g.100209383A>G | CA7033258 | PCCA | c.520A>G (p.Met174Val) c.399A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.442A>G (p.Met148Val) n.621A>G c.-347A>G (n.-347A>G) n.626A>G n.548A>G c.421A>G (p.Met141Val) n.472A>G n.470A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209383A>T | CA388693357 | PCCA | c.520A>T (p.Met174Leu) c.399A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.442A>T (p.Met148Leu) n.621A>T c.-347A>T (n.-347A>T) n.626A>T n.548A>T c.421A>T (p.Met141Leu) n.472A>T n.470A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209384T>A | CA388693358 | PCCA | c.521T>A (p.Met174Lys) c.400T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.443T>A (p.Met148Lys) n.622T>A c.-346T>A (n.-346T>A) n.627T>A n.549T>A c.422T>A (p.Met141Lys) n.473T>A n.471T>A | |
| 13 | g.100209384T>C | CA388693359 | PCCA | c.521T>C (p.Met174Thr) c.400T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.443T>C (p.Met148Thr) n.622T>C c.-346T>C (n.-346T>C) n.627T>C n.549T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.473T>C n.471T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209384T>G | CA388693360 | PCCA | c.521T>G (p.Met174Arg) c.400T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.443T>G (p.Met148Arg) n.622T>G c.-346T>G (n.-346T>G) n.627T>G n.549T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.473T>G n.471T>G | |
| 13 | g.100209385G>A | CA7033259 | PCCA | c.522G>A (p.Met174Ile) c.401G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.444G>A (p.Met148Ile) n.623G>A c.-345G>A (n.-345G>A) n.628G>A n.550G>A c.423G>A (p.Met141Ile) n.474G>A n.472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209385G>C | CA388693361 | PCCA | c.522G>C (p.Met174Ile) c.401G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.444G>C (p.Met148Ile) n.623G>C c.-345G>C (n.-345G>C) n.628G>C n.550G>C c.423G>C (p.Met141Ile) n.474G>C n.472G>C | |
| 13 | g.100209385G= | CA2113984424 | PCCA | c.522G= (p.Met174=) c.401G= c.*370G= (n.*370G=) c.444G= (p.Met148=) n.623G= c.-345G= (n.-345G=) n.628G= n.550G= c.423G= (p.Met141=) n.474G= n.472G= | |
| 13 | g.100209385G>T | CA388693362 | PCCA | c.522G>T (p.Met174Ile) c.401G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.444G>T (p.Met148Ile) n.623G>T c.-345G>T (n.-345G>T) n.628G>T n.550G>T c.423G>T (p.Met141Ile) n.474G>T n.472G>T | |
| 13 | g.100209386G>A | CA388693363 | PCCA | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.402G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.624G>A c.-344G>A (n.-344G>A) n.629G>A n.551G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) n.475G>A n.473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209386G>C | CA388693364 | PCCA | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.402G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.624G>C c.-344G>C (n.-344G>C) n.629G>C n.551G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) n.475G>C n.473G>C | |
| 13 | g.100209386G= | CA2113984425 | PCCA | c.523G= (p.Gly175=) c.402G= c.*371G= (n.*371G=) c.445G= (p.Gly149=) n.624G= c.-344G= (n.-344G=) n.629G= n.551G= c.424G= (p.Gly142=) n.475G= n.473G= | |
| 13 | g.100209386G>T | CA388693365 | PCCA | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.402G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.624G>T c.-344G>T (n.-344G>T) n.629G>T n.551G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) n.475G>T n.473G>T | |
| 13 | g.100209387G>A | CA388693366 | PCCA | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.403G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.625G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.630G>A n.552G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) n.476G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.100209387G>C | CA388693367 | PCCA | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.403G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.625G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.630G>C n.552G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) n.476G>C n.474G>C | |
| 13 | g.100209387G= | CA2113984426 | PCCA | c.524G= (p.Gly175=) c.403G= c.*372G= (n.*372G=) c.446G= (p.Gly149=) n.625G= c.-343G= (n.-343G=) n.630G= n.552G= c.425G= (p.Gly142=) n.476G= n.474G= | |
| 13 | g.100209387G>T | CA388693368 | PCCA | c.524G>T (p.Gly175Val) c.403G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.625G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.630G>T n.552G>T c.425G>T (p.Gly142Val) n.476G>T n.474G>T | |
| 13 | g.100209388C>A | CA484745223 | PCCA | c.525C>A (p.Gly175=) c.404C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.447C>A (p.Gly149=) n.626C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.631C>A n.553C>A c.426C>A (p.Gly142=) n.477C>A n.475C>A | |
| 13 | g.100209388C= | CA2113984427 | PCCA | c.525C= (p.Gly175=) c.404C= c.*373C= (n.*373C=) c.447C= (p.Gly149=) n.626C= c.-342C= (n.-342C=) n.631C= n.553C= c.426C= (p.Gly142=) n.477C= n.475C= | |
| 13 | g.100209388C>G | CA484745225 | PCCA | c.525C>G (p.Gly175=) c.404C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.447C>G (p.Gly149=) n.626C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.631C>G n.553C>G c.426C>G (p.Gly142=) n.477C>G n.475C>G | |
| 13 | g.100209388C>T | CA7033260 | PCCA | c.525C>T (p.Gly175=) c.404C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.447C>T (p.Gly149=) n.626C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.631C>T n.553C>T c.426C>T (p.Gly142=) n.477C>T n.475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209389G>A | CA255976842 | PCCA | c.526G>A (p.Asp176Asn) c.405G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.627G>A c.-341G>A (n.-341G>A) n.632G>A n.554G>A c.427G>A (p.Asp143Asn) n.478G>A n.476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209389G>C | CA388693370 | PCCA | c.526G>C (p.Asp176His) c.405G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.448G>C (p.Asp150His) n.627G>C c.-341G>C (n.-341G>C) n.632G>C n.554G>C c.427G>C (p.Asp143His) n.478G>C n.476G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209389G= | CA2113984428 | PCCA | c.526G= (p.Asp176=) c.405G= c.*374G= (n.*374G=) c.448G= (p.Asp150=) n.627G= c.-341G= (n.-341G=) n.632G= n.554G= c.427G= (p.Asp143=) n.478G= n.476G= | |
| 13 | g.100209389G>T | CA388693369 | PCCA | c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.405G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.627G>T c.-341G>T (n.-341G>T) n.632G>T n.554G>T c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.478G>T n.476G>T | |
| 13 | g.100209390A>C | CA388693371 | PCCA | c.527A>C (p.Asp176Ala) c.406A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.628A>C c.-340A>C (n.-340A>C) n.633A>C n.555A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) n.479A>C n.477A>C | |
| 13 | g.100209390A>G | CA388693372 | PCCA | c.527A>G (p.Asp176Gly) c.406A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.628A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.633A>G n.555A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) n.479A>G n.477A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209390A>T | CA388693373 | PCCA | c.527A>T (p.Asp176Val) c.406A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.449A>T (p.Asp150Val) n.628A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.633A>T n.555A>T c.428A>T (p.Asp143Val) n.479A>T n.477A>T | |
| 13 | g.100209391C>A | CA388693374 | PCCA | c.528C>A (p.Asp176Glu) c.407C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.450C>A (p.Asp150Glu) n.629C>A c.-339C>A (n.-339C>A) n.634C>A n.556C>A c.429C>A (p.Asp143Glu) n.480C>A n.478C>A | |
| 13 | g.100209391C>G | CA388693375 | PCCA | c.528C>G (p.Asp176Glu) c.407C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.450C>G (p.Asp150Glu) n.629C>G c.-339C>G (n.-339C>G) n.634C>G n.556C>G c.429C>G (p.Asp143Glu) n.480C>G n.478C>G | |
| 13 | g.100209391C>T | CA484745244 | PCCA | c.528C>T (p.Asp176=) c.407C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.450C>T (p.Asp150=) n.629C>T c.-339C>T (n.-339C>T) n.634C>T n.556C>T c.429C>T (p.Asp143=) n.480C>T n.478C>T | |
| 13 | g.100209392A= | CA2113984429 | PCCA | c.529A= (p.Lys177=) c.408A= c.*377A= (n.*377A=) c.451A= (p.Lys151=) n.630A= c.-338A= (n.-338A=) n.635A= n.557A= c.430A= (p.Lys144=) n.481A= n.479A= | |
| 13 | g.100209392A>C | CA7033261 | PCCA | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.408A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.630A>C c.-338A>C (n.-338A>C) n.635A>C n.557A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) n.481A>C n.479A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209392A>G | CA388693376 | PCCA | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.408A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.630A>G c.-338A>G (n.-338A>G) n.635A>G n.557A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) n.481A>G n.479A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209392A>T | CA388693377 | PCCA | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.408A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.630A>T c.-338A>T (n.-338A>T) n.635A>T n.557A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) n.481A>T n.479A>T | |
| 13 | g.100209393A>C | CA388693378 | PCCA | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.409A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.631A>C c.-337A>C (n.-337A>C) n.636A>C n.558A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) n.482A>C n.480A>C | |
| 13 | g.100209393A>G | CA388693379 | PCCA | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.409A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.631A>G c.-337A>G (n.-337A>G) n.636A>G n.558A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) n.482A>G n.480A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209393A>T | CA388693380 | PCCA | c.530A>T (p.Lys177Met) c.409A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.452A>T (p.Lys151Met) n.631A>T c.-337A>T (n.-337A>T) n.636A>T n.558A>T c.431A>T (p.Lys144Met) n.482A>T n.480A>T | |
| 13 | g.100209394G>A | CA484745261 | PCCA | c.531G>A (p.Lys177=) c.410G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.453G>A (p.Lys151=) n.632G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.637G>A n.559G>A c.432G>A (p.Lys144=) n.483G>A n.481G>A | |
| 13 | g.100209394G>C | CA388693382 | PCCA | c.531G>C (p.Lys177Asn) c.410G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.453G>C (p.Lys151Asn) n.632G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.637G>C n.559G>C c.432G>C (p.Lys144Asn) n.483G>C n.481G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100209394G>T | CA388693381 | PCCA | c.531G>T (p.Lys177Asn) c.410G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.453G>T (p.Lys151Asn) n.632G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.637G>T n.559G>T c.432G>T (p.Lys144Asn) n.483G>T n.481G>T | |
| 13 | g.100209395A= | CA2113984430 | PCCA | c.532A= (p.Ile178=) c.411A= c.*380A= (n.*380A=) c.454A= (p.Ile152=) n.633A= c.-335A= (n.-335A=) n.638A= n.560A= c.433A= (p.Ile145=) n.484A= n.482A= | |
| 13 | g.100209395A>C | CA388693383 | PCCA | c.532A>C (p.Ile178Leu) c.411A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.454A>C (p.Ile152Leu) n.633A>C c.-335A>C (n.-335A>C) n.638A>C n.560A>C c.433A>C (p.Ile145Leu) n.484A>C n.482A>C | |
| 13 | g.100209395A>G | CA388693384 | PCCA | c.532A>G (p.Ile178Val) c.411A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.454A>G (p.Ile152Val) n.633A>G c.-335A>G (n.-335A>G) n.638A>G n.560A>G c.433A>G (p.Ile145Val) n.484A>G n.482A>G | |
| 13 | g.100209395A>T | CA7033262 | PCCA | c.532A>T (p.Ile178Phe) c.411A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.454A>T (p.Ile152Phe) n.633A>T c.-335A>T (n.-335A>T) n.638A>T n.560A>T c.433A>T (p.Ile145Phe) n.484A>T n.482A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.100209396T>A | CA388693385 | PCCA | c.533T>A (p.Ile178Asn) c.412T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.455T>A (p.Ile152Asn) n.634T>A c.-334T>A (n.-334T>A) n.639T>A n.561T>A c.434T>A (p.Ile145Asn) n.485T>A n.483T>A | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.100209396T>C | CA388693387 | PCCA | c.533T>C (p.Ile178Thr) c.412T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.455T>C (p.Ile152Thr) n.634T>C c.-334T>C (n.-334T>C) n.639T>C n.561T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) n.485T>C n.483T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209396T>G | CA388693386 | PCCA | c.533T>G (p.Ile178Ser) c.412T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.455T>G (p.Ile152Ser) n.634T>G c.-334T>G (n.-334T>G) n.639T>G n.561T>G c.434T>G (p.Ile145Ser) n.485T>G n.483T>G | |
| 13 | g.100209397T>A | CA484745265 | PCCA | c.534T>A (p.Ile178=) c.413T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.456T>A (p.Ile152=) n.635T>A c.-333T>A (n.-333T>A) n.640T>A n.562T>A c.435T>A (p.Ile145=) n.486T>A n.484T>A | |
| 13 | g.100209397T>C | CA484745267 | PCCA | c.534T>C (p.Ile178=) c.413T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.456T>C (p.Ile152=) n.635T>C c.-333T>C (n.-333T>C) n.640T>C n.562T>C c.435T>C (p.Ile145=) n.486T>C n.484T>C | |
| 13 | g.100209397T>G | CA388693388 | PCCA | c.534T>G (p.Ile178Met) c.413T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.456T>G (p.Ile152Met) n.635T>G c.-333T>G (n.-333T>G) n.640T>G n.562T>G c.435T>G (p.Ile145Met) n.486T>G n.484T>G | |
| 13 | g.100209398G>A | CA388693391 | PCCA | c.535G>A (p.Glu179Lys) c.414G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.636G>A c.-332G>A (n.-332G>A) n.641G>A n.563G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) n.487G>A n.485G>A | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.100209398G>C | CA388693389 | PCCA | c.535G>C (p.Glu179Gln) c.414G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.636G>C c.-332G>C (n.-332G>C) n.641G>C n.563G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) n.487G>C n.485G>C | |
| 13 | g.100209398G>T | CA388693390 | PCCA | c.535G>T (p.Glu179Ter) c.414G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.636G>T c.-332G>T (n.-332G>T) n.641G>T n.563G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) n.487G>T n.485G>T | |
| 13 | g.100209399A>C | CA388693392 | PCCA | c.536A>C (p.Glu179Ala) c.415A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.637A>C c.-331A>C (n.-331A>C) n.642A>C n.564A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) n.488A>C n.486A>C | |
| 13 | g.100209399A>G | CA388693393 | PCCA | c.536A>G (p.Glu179Gly) c.415A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.458A>G (p.Glu153Gly) n.637A>G c.-331A>G (n.-331A>G) n.642A>G n.564A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) n.488A>G n.486A>G | |
| 13 | g.100209399A>T | CA388693394 | PCCA | c.536A>T (p.Glu179Val) c.415A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.458A>T (p.Glu153Val) n.637A>T c.-331A>T (n.-331A>T) n.642A>T n.564A>T c.437A>T (p.Glu146Val) n.488A>T n.486A>T | |
| 13 | g.100209400A>C | CA388693395 | PCCA | c.537A>C (p.Glu179Asp) c.416A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.459A>C (p.Glu153Asp) n.638A>C c.-330A>C (n.-330A>C) n.643A>C n.565A>C c.438A>C (p.Glu146Asp) n.489A>C n.487A>C | |
| 13 | g.100209400A>G | CA484745286 | PCCA | c.537A>G (p.Glu179=) c.416A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.459A>G (p.Glu153=) n.638A>G c.-330A>G (n.-330A>G) n.643A>G n.565A>G c.438A>G (p.Glu146=) n.489A>G n.487A>G | |
| 13 | g.100209400A>T | CA388693396 | PCCA | c.537A>T (p.Glu179Asp) c.416A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.459A>T (p.Glu153Asp) n.638A>T c.-330A>T (n.-330A>T) n.643A>T n.565A>T c.438A>T (p.Glu146Asp) n.489A>T n.487A>T | |
| 13 | g.100209401A= | CA2113984431 | PCCA | c.538A= (p.Ser180=) c.417A= c.*386A= (n.*386A=) c.460A= (p.Ser154=) n.639A= c.-329A= (n.-329A=) n.644A= n.566A= c.439A= (p.Ser147=) n.490A= n.488A= | |
| 13 | g.100209401A>C | CA388693397 | PCCA | c.538A>C (p.Ser180Arg) c.417A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.460A>C (p.Ser154Arg) n.639A>C c.-329A>C (n.-329A>C) n.644A>C n.566A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) n.490A>C n.488A>C | |
| 13 | g.100209401A>G | CA388693398 | PCCA | c.538A>G (p.Ser180Gly) c.417A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.460A>G (p.Ser154Gly) n.639A>G c.-329A>G (n.-329A>G) n.644A>G n.566A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) n.490A>G n.488A>G | dbSNP |
| 13 | g.100209401A>T | CA388693399 | PCCA | c.538A>T (p.Ser180Cys) c.417A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.460A>T (p.Ser154Cys) n.639A>T c.-329A>T (n.-329A>T) n.644A>T n.566A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) n.490A>T n.488A>T | |
| 13 | g.100209402G>A | CA388693400 | PCCA | c.539G>A (p.Ser180Asn) c.418G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.461G>A (p.Ser154Asn) n.640G>A c.-328G>A (n.-328G>A) n.645G>A n.567G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) n.491G>A n.489G>A | |
| 13 | g.100209402G>C | CA388693401 | PCCA | c.539G>C (p.Ser180Thr) c.418G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.461G>C (p.Ser154Thr) n.640G>C c.-328G>C (n.-328G>C) n.645G>C n.567G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) n.491G>C n.489G>C | |
| 13 | g.100209402G>T | CA388693402 | PCCA | c.539G>T (p.Ser180Ile) c.418G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.461G>T (p.Ser154Ile) n.640G>T c.-328G>T (n.-328G>T) n.645G>T n.567G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) n.491G>T n.489G>T | |
| 13 | g.100209403C>A | CA388693403 | PCCA | c.540C>A (p.Ser180Arg) c.419C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.462C>A (p.Ser154Arg) n.641C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.646C>A n.568C>A c.441C>A (p.Ser147Arg) n.492C>A n.490C>A | |
| 13 | g.100209403C= | CA2113984432 | PCCA | c.540C= (p.Ser180=) c.419C= c.*388C= (n.*388C=) c.462C= (p.Ser154=) n.641C= c.-327C= (n.-327C=) n.646C= n.568C= c.441C= (p.Ser147=) n.492C= n.490C= | |
| 13 | g.100209403C>G | CA388693404 | PCCA | c.540C>G (p.Ser180Arg) c.419C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.462C>G (p.Ser154Arg) n.641C>G c.-327C>G (n.-327C>G) n.646C>G n.568C>G c.441C>G (p.Ser147Arg) n.492C>G n.490C>G | |
| 13 | g.100209403C>T | CA484745297 | PCCA | c.540C>T (p.Ser180=) c.419C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.462C>T (p.Ser154=) n.641C>T c.-327C>T (n.-327C>T) n.646C>T n.568C>T c.441C>T (p.Ser147=) n.492C>T n.490C>T | dbSNP |
| 13 | g.100209404A>C | CA388693405 | PCCA | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.420A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.463A>C (p.Lys155Gln) n.642A>C c.-326A>C (n.-326A>C) n.647A>C n.569A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) n.493A>C n.491A>C | |
| 13 | g.100209404A>G | CA388693406 | PCCA | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.420A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.463A>G (p.Lys155Glu) n.642A>G c.-326A>G (n.-326A>G) n.647A>G n.569A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) n.493A>G n.491A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209404A>T | CA388693407 | PCCA | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.420A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.463A>T (p.Lys155Ter) n.642A>T c.-326A>T (n.-326A>T) n.647A>T n.569A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) n.493A>T n.491A>T | |
| 13 | g.100209405A= | CA2113984433 | PCCA | c.542A= (p.Lys181=) c.421A= c.*390A= (n.*390A=) c.464A= (p.Lys155=) n.643A= c.-325A= (n.-325A=) n.648A= n.570A= c.443A= (p.Lys148=) n.494A= n.492A= | |
| 13 | g.100209405A>C | CA388693408 | PCCA | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.421A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.464A>C (p.Lys155Thr) n.643A>C c.-325A>C (n.-325A>C) n.648A>C n.570A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) n.494A>C n.492A>C | COSMIC |
| 13 | g.100209405A>G | CA388693409 | PCCA | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.421A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.464A>G (p.Lys155Arg) n.643A>G c.-325A>G (n.-325A>G) n.648A>G n.570A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) n.494A>G n.492A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209405A>T | CA388693410 | PCCA | c.542A>T (p.Lys181Ile) c.421A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.464A>T (p.Lys155Ile) n.643A>T c.-325A>T (n.-325A>T) n.648A>T n.570A>T c.443A>T (p.Lys148Ile) n.494A>T n.492A>T | |
| 13 | g.100209406A>C | CA388693411 | PCCA | c.543A>C (p.Lys181Asn) c.422A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.465A>C (p.Lys155Asn) n.644A>C c.-324A>C (n.-324A>C) n.649A>C n.571A>C c.444A>C (p.Lys148Asn) n.495A>C n.493A>C | |
| 13 | g.100209406A>G | CA484745306 | PCCA | c.543A>G (p.Lys181=) c.422A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.465A>G (p.Lys155=) n.644A>G c.-324A>G (n.-324A>G) n.649A>G n.571A>G c.444A>G (p.Lys148=) n.495A>G n.493A>G | |
| 13 | g.100209406A>T | CA388693412 | PCCA | c.543A>T (p.Lys181Asn) c.422A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.465A>T (p.Lys155Asn) n.644A>T c.-324A>T (n.-324A>T) n.649A>T n.571A>T c.444A>T (p.Lys148Asn) n.495A>T n.493A>T | |
| 13 | g.100209407T>A | CA7033263 | PCCA | c.544T>A (p.Leu182Ile) c.423T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.466T>A (p.Leu156Ile) n.645T>A c.-323T>A (n.-323T>A) n.650T>A n.572T>A c.445T>A (p.Leu149Ile) n.496T>A n.494T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209407T>C | CA484745317 | PCCA | c.544T>C (p.Leu182=) c.423T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.466T>C (p.Leu156=) n.645T>C c.-323T>C (n.-323T>C) n.650T>C n.572T>C c.445T>C (p.Leu149=) n.496T>C n.494T>C | |
| 13 | g.100209407T>G | CA388693413 | PCCA | c.544T>G (p.Leu182Val) c.423T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.466T>G (p.Leu156Val) n.645T>G c.-323T>G (n.-323T>G) n.650T>G n.572T>G c.445T>G (p.Leu149Val) n.496T>G n.494T>G | |
| 13 | g.100209407T= | CA2113984434 | PCCA | c.544T= (p.Leu182=) c.423T= c.*392T= (n.*392T=) c.466T= (p.Leu156=) n.645T= c.-323T= (n.-323T=) n.650T= n.572T= c.445T= (p.Leu149=) n.496T= n.494T= | |
| 13 | g.100209408del | CA2623557108 | PCCA | c.545del (p.Leu182TyrfsTer2) c.424del c.*393del (n.*393del) c.467del (p.Leu156TyrfsTer2) n.646del c.-322del (n.-322del) n.651del n.573del c.446del (p.Leu149TyrfsTer2) n.497del n.495del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209408T>A | CA388693416 | PCCA | c.545T>A (p.Leu182Ter) c.424T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.467T>A (p.Leu156Ter) n.646T>A c.-322T>A (n.-322T>A) n.651T>A n.573T>A c.446T>A (p.Leu149Ter) n.497T>A n.495T>A | |
| 13 | g.100209408T>C | CA388693415 | PCCA | c.545T>C (p.Leu182Ser) c.424T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.467T>C (p.Leu156Ser) n.646T>C c.-322T>C (n.-322T>C) n.651T>C n.573T>C c.446T>C (p.Leu149Ser) n.497T>C n.495T>C | |
| 13 | g.100209408T>G | CA388693414 | PCCA | c.545T>G (p.Leu182Ter) c.424T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.467T>G (p.Leu156Ter) n.646T>G c.-322T>G (n.-322T>G) n.651T>G n.573T>G c.446T>G (p.Leu149Ter) n.497T>G n.495T>G | |
| 13 | g.100209409A>C | CA388693417 | PCCA | c.546A>C (p.Leu182Phe) c.425A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.468A>C (p.Leu156Phe) n.647A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.652A>C n.574A>C c.447A>C (p.Leu149Phe) n.498A>C n.496A>C | |
| 13 | g.100209409A>G | CA484745328 | PCCA | c.546A>G (p.Leu182=) c.425A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.468A>G (p.Leu156=) n.647A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.652A>G n.574A>G c.447A>G (p.Leu149=) n.498A>G n.496A>G | |
| 13 | g.100209409A>T | CA388693418 | PCCA | c.546A>T (p.Leu182Phe) c.425A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.468A>T (p.Leu156Phe) n.647A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.652A>T n.574A>T c.447A>T (p.Leu149Phe) n.498A>T n.496A>T | |
| 13 | g.100209410T>A | CA388693419 | PCCA | c.547T>A (p.Leu183Ile) c.426T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.469T>A (p.Leu157Ile) n.648T>A c.-320T>A (n.-320T>A) n.653T>A n.575T>A c.448T>A (p.Leu150Ile) n.499T>A n.497T>A | |
| 13 | g.100209410T>C | CA484745335 | PCCA | c.547T>C (p.Leu183=) c.426T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.469T>C (p.Leu157=) n.648T>C c.-320T>C (n.-320T>C) n.653T>C n.575T>C c.448T>C (p.Leu150=) n.499T>C n.497T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209410T>G | CA388693420 | PCCA | c.547T>G (p.Leu183Val) c.426T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.469T>G (p.Leu157Val) n.648T>G c.-320T>G (n.-320T>G) n.653T>G n.575T>G c.448T>G (p.Leu150Val) n.499T>G n.497T>G | |
| 13 | g.100209411T>A | CA388693421 | PCCA | c.548T>A (p.Leu183Ter) c.427T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.470T>A (p.Leu157Ter) n.649T>A c.-319T>A (n.-319T>A) n.654T>A n.576T>A c.449T>A (p.Leu150Ter) n.500T>A n.498T>A | |
| 13 | g.100209411T>C | CA388693422 | PCCA | c.548T>C (p.Leu183Ser) c.427T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.470T>C (p.Leu157Ser) n.649T>C c.-319T>C (n.-319T>C) n.654T>C n.576T>C c.449T>C (p.Leu150Ser) n.500T>C n.498T>C | |
| 13 | g.100209411T>G | CA10575825 | PCCA | c.548T>G (p.Leu183Ter) c.427T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.470T>G (p.Leu157Ter) n.649T>G c.-319T>G (n.-319T>G) n.654T>G n.576T>G c.449T>G (p.Leu150Ter) n.500T>G n.498T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100209411T= | CA2113984435 | PCCA | c.548T= (p.Leu183=) c.427T= c.*396T= (n.*396T=) c.470T= (p.Leu157=) n.649T= c.-319T= (n.-319T=) n.654T= n.576T= c.449T= (p.Leu150=) n.500T= n.498T= | |
| 13 | g.100209412A>C | CA388693423 | PCCA | c.549A>C (p.Leu183Phe) c.428A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.471A>C (p.Leu157Phe) n.650A>C c.-318A>C (n.-318A>C) n.655A>C n.577A>C c.450A>C (p.Leu150Phe) n.501A>C n.499A>C | |
| 13 | g.100209412A>G | CA484745345 | PCCA | c.549A>G (p.Leu183=) c.428A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.471A>G (p.Leu157=) n.650A>G c.-318A>G (n.-318A>G) n.655A>G n.577A>G c.450A>G (p.Leu150=) n.501A>G n.499A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209412A>T | CA388693424 | PCCA | c.549A>T (p.Leu183Phe) c.428A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.471A>T (p.Leu157Phe) n.650A>T c.-318A>T (n.-318A>T) n.655A>T n.577A>T c.450A>T (p.Leu150Phe) n.501A>T n.499A>T | |
| 13 | g.100209413G>A | CA388693425 | PCCA | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.429G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) n.651G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.656G>A n.578G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) n.502G>A n.500G>A | |
| 13 | g.100209413G>C | CA388693426 | PCCA | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.429G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) n.651G>C c.-317G>C (n.-317G>C) n.656G>C n.578G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) n.502G>C n.500G>C | |
| 13 | g.100209413G>T | CA388693427 | PCCA | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.429G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) n.651G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.656G>T n.578G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) n.502G>T n.500G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209414C>A | CA388693430 | PCCA | c.551C>A (p.Ala184Asp) c.430C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) n.652C>A c.-316C>A (n.-316C>A) n.657C>A n.579C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) n.503C>A n.501C>A | |
| 13 | g.100209414C= | CA2113984436 | PCCA | c.551C= (p.Ala184=) c.430C= c.*399C= (n.*399C=) c.473C= (p.Ala158=) n.652C= c.-316C= (n.-316C=) n.657C= n.579C= c.452C= (p.Ala151=) n.503C= n.501C= | |
| 13 | g.100209414C>G | CA388693428 | PCCA | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.430C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) n.652C>G c.-316C>G (n.-316C>G) n.657C>G n.579C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) n.503C>G n.501C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100209414C>T | CA388693429 | PCCA | c.551C>T (p.Ala184Val) c.430C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) n.652C>T c.-316C>T (n.-316C>T) n.657C>T n.579C>T c.452C>T (p.Ala151Val) n.503C>T n.501C>T | |
| 13 | g.100209415T>A | CA484745364 | PCCA | c.552T>A (p.Ala184=) c.431T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.474T>A (p.Ala158=) n.653T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.658T>A n.580T>A c.453T>A (p.Ala151=) n.504T>A n.502T>A | |
| 13 | g.100209415T>C | CA484745368 | PCCA | c.552T>C (p.Ala184=) c.431T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.474T>C (p.Ala158=) n.653T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.658T>C n.580T>C c.453T>C (p.Ala151=) n.504T>C n.502T>C | |
| 13 | g.100209415T>G | CA484745370 | PCCA | c.552T>G (p.Ala184=) c.431T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.474T>G (p.Ala158=) n.653T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.658T>G n.580T>G c.453T>G (p.Ala151=) n.504T>G n.502T>G | |
| 13 | g.100209416A= | CA2113984437 | PCCA | c.553A= (p.Lys185=) c.432A= c.*401A= (n.*401A=) c.475A= (p.Lys159=) n.654A= c.-314A= (n.-314A=) n.659A= n.581A= c.454A= (p.Lys152=) n.505A= n.503A= | |
| 13 | g.100209416A>C | CA388693431 | PCCA | c.553A>C (p.Lys185Gln) c.432A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.654A>C c.-314A>C (n.-314A>C) n.659A>C n.581A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.505A>C n.503A>C | |
| 13 | g.100209416A>G | CA388693432 | PCCA | c.553A>G (p.Lys185Glu) c.432A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.654A>G c.-314A>G (n.-314A>G) n.659A>G n.581A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.505A>G n.503A>G | |
| 13 | g.100209416A>T | CA255976843 | PCCA | c.553A>T (p.Lys185Ter) c.432A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.654A>T c.-314A>T (n.-314A>T) n.659A>T n.581A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.505A>T n.503A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209417A>C | CA388693433 | PCCA | c.554A>C (p.Lys185Thr) c.433A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.655A>C c.-313A>C (n.-313A>C) n.660A>C n.582A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.506A>C n.504A>C | |
| 13 | g.100209417A>G | CA388693434 | PCCA | c.554A>G (p.Lys185Arg) c.433A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.655A>G c.-313A>G (n.-313A>G) n.660A>G n.582A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.506A>G n.504A>G | |
| 13 | g.100209417A>T | CA388693435 | PCCA | c.554A>T (p.Lys185Met) c.433A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.476A>T (p.Lys159Met) n.655A>T c.-313A>T (n.-313A>T) n.660A>T n.582A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.506A>T n.504A>T | |
| 13 | g.100209418G>A | CA484745384 | PCCA | c.555G>A (p.Lys185=) c.434G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.477G>A (p.Lys159=) n.656G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.661G>A n.583G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.507G>A n.505G>A | dbSNP |
| 13 | g.100209418G>C | CA388693436 | PCCA | c.555G>C (p.Lys185Asn) c.434G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.477G>C (p.Lys159Asn) n.656G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.661G>C n.583G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.507G>C n.505G>C | |
| 13 | g.100209418G= | CA2113984438 | PCCA | c.555G= (p.Lys185=) c.434G= c.*403G= (n.*403G=) c.477G= (p.Lys159=) n.656G= c.-312G= (n.-312G=) n.661G= n.583G= c.456G= (p.Lys152=) n.507G= n.505G= | |
| 13 | g.100209418G>T | CA388693437 | PCCA | c.555G>T (p.Lys185Asn) c.434G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.477G>T (p.Lys159Asn) n.656G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.661G>T n.583G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.507G>T n.505G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209419A= | CA2113984439 | PCCA | c.556A= (p.Lys186=) c.435A= c.*404A= (n.*404A=) c.478A= (p.Lys160=) n.657A= c.-311A= (n.-311A=) n.662A= n.584A= c.457A= (p.Lys153=) n.508A= n.506A= | |
| 13 | g.100209419A>C | CA388693438 | PCCA | c.556A>C (p.Lys186Gln) c.435A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.478A>C (p.Lys160Gln) n.657A>C c.-311A>C (n.-311A>C) n.662A>C n.584A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) n.508A>C n.506A>C | |
| 13 | g.100209419A>G | CA388693439 | PCCA | c.556A>G (p.Lys186Glu) c.435A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.478A>G (p.Lys160Glu) n.657A>G c.-311A>G (n.-311A>G) n.662A>G n.584A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) n.508A>G n.506A>G | |
| 13 | g.100209419A>T | CA388693440 | PCCA | c.556A>T (p.Lys186Ter) c.435A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.478A>T (p.Lys160Ter) n.657A>T c.-311A>T (n.-311A>T) n.662A>T n.584A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) n.508A>T n.506A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100209420A= | CA2113984440 | PCCA | c.557A= (p.Lys186=) c.436A= c.*405A= (n.*405A=) c.479A= (p.Lys160=) n.658A= c.-310A= (n.-310A=) n.663A= n.585A= c.458A= (p.Lys153=) n.509A= n.507A= | |
| 13 | g.100209420A>C | CA388693442 | PCCA | c.557A>C (p.Lys186Thr) c.436A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.479A>C (p.Lys160Thr) n.658A>C c.-310A>C (n.-310A>C) n.663A>C n.585A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) n.509A>C n.507A>C | |
| 13 | g.100209420A>G | CA388693443 | PCCA | c.557A>G (p.Lys186Arg) c.436A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.479A>G (p.Lys160Arg) n.658A>G c.-310A>G (n.-310A>G) n.663A>G n.585A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) n.509A>G n.507A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209420A>T | CA388693441 | PCCA | c.557A>T (p.Lys186Ile) c.436A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.479A>T (p.Lys160Ile) n.658A>T c.-310A>T (n.-310A>T) n.663A>T n.585A>T c.458A>T (p.Lys153Ile) n.509A>T n.507A>T | |
| 13 | g.100209421A>C | CA388693445 | PCCA | c.558A>C (p.Lys186Asn) c.437A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.480A>C (p.Lys160Asn) n.659A>C c.-309A>C (n.-309A>C) n.664A>C n.586A>C c.459A>C (p.Lys153Asn) n.510A>C n.508A>C | |
| 13 | g.100209421A>G | CA484745399 | PCCA | c.558A>G (p.Lys186=) c.437A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.480A>G (p.Lys160=) n.659A>G c.-309A>G (n.-309A>G) n.664A>G n.586A>G c.459A>G (p.Lys153=) n.510A>G n.508A>G | |
| 13 | g.100209421A>T | CA388693444 | PCCA | c.558A>T (p.Lys186Asn) c.437A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.480A>T (p.Lys160Asn) n.659A>T c.-309A>T (n.-309A>T) n.664A>T n.586A>T c.459A>T (p.Lys153Asn) n.510A>T n.508A>T | |
| 13 | g.100209422G>A | CA7033264 | PCCA | c.559G>A (p.Ala187Thr) c.438G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.660G>A c.-308G>A (n.-308G>A) n.665G>A n.587G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) n.511G>A n.509G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209422G>C | CA388693446 | PCCA | c.559G>C (p.Ala187Pro) c.438G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.660G>C c.-308G>C (n.-308G>C) n.665G>C n.587G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) n.511G>C n.509G>C | |
| 13 | g.100209422G= | CA2113984441 | PCCA | c.559G= (p.Ala187=) c.438G= c.*407G= (n.*407G=) c.481G= (p.Ala161=) n.660G= c.-308G= (n.-308G=) n.665G= n.587G= c.460G= (p.Ala154=) n.511G= n.509G= | |
| 13 | g.100209422G>T | CA388693447 | PCCA | c.559G>T (p.Ala187Ser) c.438G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.660G>T c.-308G>T (n.-308G>T) n.665G>T n.587G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) n.511G>T n.509G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209423C>A | CA388693448 | PCCA | c.560C>A (p.Ala187Glu) c.439C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.482C>A (p.Ala161Glu) n.661C>A c.-307C>A (n.-307C>A) n.666C>A n.588C>A c.461C>A (p.Ala154Glu) n.512C>A n.510C>A | |
| 13 | g.100209423C>G | CA388693449 | PCCA | c.560C>G (p.Ala187Gly) c.439C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.661C>G c.-307C>G (n.-307C>G) n.666C>G n.588C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) n.512C>G n.510C>G | |
| 13 | g.100209423C>T | CA388693450 | PCCA | c.560C>T (p.Ala187Val) c.439C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) n.661C>T c.-307C>T (n.-307C>T) n.666C>T n.588C>T c.461C>T (p.Ala154Val) n.512C>T n.510C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209423dup | CA2623557109 | PCCA | c.560dup (p.Glu188ArgfsTer3) c.439dup c.*408dup (n.*408dup) c.482dup (p.Glu162ArgfsTer3) n.661dup c.-307dup (n.-307dup) n.666dup n.588dup c.461dup (p.Glu155ArgfsTer3) n.512dup n.510dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209425_100209436del | CA2573149418 | PCCA | c.562_573del (p.Glu188_Thr191del) c.441_452del c.*410_*421del (n.*410_*421del) c.484_495del (p.Glu162_Thr165del) n.663_674del c.-305_-294del (n.-305_-294del) n.668_679del n.590_601del c.463_474del (p.Glu155_Thr158del) n.514_525del n.512_523del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100209424A>C | CA484745414 | PCCA | c.561A>C (p.Ala187=) c.440A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.483A>C (p.Ala161=) n.662A>C c.-306A>C (n.-306A>C) n.667A>C n.589A>C c.462A>C (p.Ala154=) n.513A>C n.511A>C | |
| 13 | g.100209424A>G | CA484745416 | PCCA | c.561A>G (p.Ala187=) c.440A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.483A>G (p.Ala161=) n.662A>G c.-306A>G (n.-306A>G) n.667A>G n.589A>G c.462A>G (p.Ala154=) n.513A>G n.511A>G | |
| 13 | g.100209424A>T | CA484745418 | PCCA | c.561A>T (p.Ala187=) c.440A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.483A>T (p.Ala161=) n.662A>T c.-306A>T (n.-306A>T) n.667A>T n.589A>T c.462A>T (p.Ala154=) n.513A>T n.511A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209425G>A | CA388693451 | PCCA | c.562G>A (p.Glu188Lys) c.441G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.663G>A c.-305G>A (n.-305G>A) n.668G>A n.590G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.514G>A n.512G>A | |
| 13 | g.100209425G>C | CA388693452 | PCCA | c.562G>C (p.Glu188Gln) c.441G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.663G>C c.-305G>C (n.-305G>C) n.668G>C n.590G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.514G>C n.512G>C | |
| 13 | g.100209425G>T | CA388693453 | PCCA | c.562G>T (p.Glu188Ter) c.441G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.663G>T c.-305G>T (n.-305G>T) n.668G>T n.590G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.514G>T n.512G>T | |
| 13 | g.100209426A= | CA2113984442 | PCCA | c.563A= (p.Glu188=) c.442A= c.*411A= (n.*411A=) c.485A= (p.Glu162=) n.664A= c.-304A= (n.-304A=) n.669A= n.591A= c.464A= (p.Glu155=) n.515A= n.513A= | |
| 13 | g.100209426A>C | CA388693454 | PCCA | c.563A>C (p.Glu188Ala) c.442A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.664A>C c.-304A>C (n.-304A>C) n.669A>C n.591A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.515A>C n.513A>C | |
| 13 | g.100209426A>G | CA388693455 | PCCA | c.563A>G (p.Glu188Gly) c.442A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.664A>G c.-304A>G (n.-304A>G) n.669A>G n.591A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.515A>G n.513A>G | |
| 13 | g.100209426A>T | CA388693456 | PCCA | c.563A>T (p.Glu188Val) c.442A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.485A>T (p.Glu162Val) n.664A>T c.-304A>T (n.-304A>T) n.669A>T n.591A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.515A>T n.513A>T | dbSNP |
| 13 | g.100209427G>A | CA484745430 | PCCA | c.564G>A (p.Glu188=) c.443G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.486G>A (p.Glu162=) n.665G>A c.-303G>A (n.-303G>A) n.670G>A n.592G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.516G>A n.514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100209427G>C | CA388693458 | PCCA | c.564G>C (p.Glu188Asp) c.443G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.665G>C c.-303G>C (n.-303G>C) n.670G>C n.592G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) n.516G>C n.514G>C | |
| 13 | g.100209427G= | CA2113984443 | PCCA | c.564G= (p.Glu188=) c.443G= c.*412G= (n.*412G=) c.486G= (p.Glu162=) n.665G= c.-303G= (n.-303G=) n.670G= n.592G= c.465G= (p.Glu155=) n.516G= n.514G= | |
| 13 | g.100209427G>T | CA388693457 | PCCA | c.564G>T (p.Glu188Asp) c.443G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.665G>T c.-303G>T (n.-303G>T) n.670G>T n.592G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.516G>T n.514G>T | |
| 13 | g.100209428G>A | CA388693459 | PCCA | c.565G>A (p.Val189Ile) c.444G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.487G>A (p.Val163Ile) n.666G>A c.-302G>A (n.-302G>A) n.671G>A n.593G>A c.466G>A (p.Val156Ile) n.517G>A n.515G>A | |
| 13 | g.100209428G>C | CA388693460 | PCCA | c.565G>C (p.Val189Leu) c.444G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.487G>C (p.Val163Leu) n.666G>C c.-302G>C (n.-302G>C) n.671G>C n.593G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.517G>C n.515G>C | |
| 13 | g.100209428G>T | CA388693461 | PCCA | c.565G>T (p.Val189Phe) c.444G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.487G>T (p.Val163Phe) n.666G>T c.-302G>T (n.-302G>T) n.671G>T n.593G>T c.466G>T (p.Val156Phe) n.517G>T n.515G>T | |
| 13 | g.100209429T>A | CA388693462 | PCCA | c.566T>A (p.Val189Asp) c.445T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.488T>A (p.Val163Asp) n.667T>A c.-301T>A (n.-301T>A) n.672T>A n.594T>A c.467T>A (p.Val156Asp) n.518T>A n.516T>A | |
| 13 | g.100209429T>C | CA388693463 | PCCA | c.566T>C (p.Val189Ala) c.445T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.488T>C (p.Val163Ala) n.667T>C c.-301T>C (n.-301T>C) n.672T>C n.594T>C c.467T>C (p.Val156Ala) n.518T>C n.516T>C | |
| 13 | g.100209429T>G | CA388693464 | PCCA | c.566T>G (p.Val189Gly) c.445T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.488T>G (p.Val163Gly) n.667T>G c.-301T>G (n.-301T>G) n.672T>G n.594T>G c.467T>G (p.Val156Gly) n.518T>G n.516T>G | |
| 13 | g.100209430T>A | CA484745447 | PCCA | c.567T>A (p.Val189=) c.446T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.489T>A (p.Val163=) n.668T>A c.-300T>A (n.-300T>A) n.673T>A n.595T>A c.468T>A (p.Val156=) n.519T>A n.517T>A | |
| 13 | g.100209430T>C | CA7033265 | PCCA | c.567T>C (p.Val189=) c.446T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.489T>C (p.Val163=) n.668T>C c.-300T>C (n.-300T>C) n.673T>C n.595T>C c.468T>C (p.Val156=) n.519T>C n.517T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209430T>G | CA484745451 | PCCA | c.567T>G (p.Val189=) c.446T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.489T>G (p.Val163=) n.668T>G c.-300T>G (n.-300T>G) n.673T>G n.595T>G c.468T>G (p.Val156=) n.519T>G n.517T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209430T= | CA2113984444 | PCCA | c.567T= (p.Val189=) c.446T= c.*415T= (n.*415T=) c.489T= (p.Val163=) n.668T= c.-300T= (n.-300T=) n.673T= n.595T= c.468T= (p.Val156=) n.519T= n.517T= | |
| 13 | g.100209431A>C | CA388693465 | PCCA | c.568A>C (p.Asn190His) c.447A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.490A>C (p.Asn164His) n.669A>C c.-299A>C (n.-299A>C) n.674A>C n.596A>C c.469A>C (p.Asn157His) n.520A>C n.518A>C | |
| 13 | g.100209431A>G | CA388693466 | PCCA | c.568A>G (p.Asn190Asp) c.447A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.490A>G (p.Asn164Asp) n.669A>G c.-299A>G (n.-299A>G) n.674A>G n.596A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) n.520A>G n.518A>G | |
| 13 | g.100209431A>T | CA388693467 | PCCA | c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.447A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.669A>T c.-299A>T (n.-299A>T) n.674A>T n.596A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.520A>T n.518A>T | |
| 13 | g.100209432del | CA2573149419 | PCCA | c.569del (p.Asn190IlefsTer9) c.448del c.*417del (n.*417del) c.491del (p.Asn164IlefsTer9) n.670del c.-298del (n.-298del) n.675del n.597del c.470del (p.Asn157IlefsTer9) n.521del n.519del | dbSNP |
| 13 | g.100209432A>C | CA388693468 | PCCA | c.569A>C (p.Asn190Thr) c.448A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.491A>C (p.Asn164Thr) n.670A>C c.-298A>C (n.-298A>C) n.675A>C n.597A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) n.521A>C n.519A>C | |
| 13 | g.100209432A>G | CA388693469 | PCCA | c.569A>G (p.Asn190Ser) c.448A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.491A>G (p.Asn164Ser) n.670A>G c.-298A>G (n.-298A>G) n.675A>G n.597A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) n.521A>G n.519A>G | |
| 13 | g.100209432A>T | CA388693470 | PCCA | c.569A>T (p.Asn190Ile) c.448A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.491A>T (p.Asn164Ile) n.670A>T c.-298A>T (n.-298A>T) n.675A>T n.597A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) n.521A>T n.519A>T | |
| 13 | g.100209433T>A | CA388693472 | PCCA | c.570T>A (p.Asn190Lys) c.449T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.492T>A (p.Asn164Lys) n.671T>A c.-297T>A (n.-297T>A) n.676T>A n.598T>A c.471T>A (p.Asn157Lys) n.522T>A n.520T>A | |
| 13 | g.100209433T>C | CA7033266 | PCCA | c.570T>C (p.Asn190=) c.449T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.492T>C (p.Asn164=) n.671T>C c.-297T>C (n.-297T>C) n.676T>C n.598T>C c.471T>C (p.Asn157=) n.522T>C n.520T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209433T>G | CA388693471 | PCCA | c.570T>G (p.Asn190Lys) c.449T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.492T>G (p.Asn164Lys) n.671T>G c.-297T>G (n.-297T>G) n.676T>G n.598T>G c.471T>G (p.Asn157Lys) n.522T>G n.520T>G | |
| 13 | g.100209433T= | CA2113984445 | PCCA | c.570T= (p.Asn190=) c.449T= c.*418T= (n.*418T=) c.492T= (p.Asn164=) n.671T= c.-297T= (n.-297T=) n.676T= n.598T= c.471T= (p.Asn157=) n.522T= n.520T= | |
| 13 | g.100209434A>C | CA388693473 | PCCA | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.450A>C c.*419A>C (n.*419A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) n.672A>C c.-296A>C (n.-296A>C) n.677A>C n.599A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) n.523A>C n.521A>C | |
| 13 | g.100209434A>G | CA388693474 | PCCA | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.450A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) n.672A>G c.-296A>G (n.-296A>G) n.677A>G n.599A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) n.523A>G n.521A>G | |
| 13 | g.100209434A>T | CA388693475 | PCCA | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.450A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) n.672A>T c.-296A>T (n.-296A>T) n.677A>T n.599A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) n.523A>T n.521A>T | |
| 13 | g.100209435C>A | CA7033267 | PCCA | c.572C>A (p.Thr191Lys) c.451C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.494C>A (p.Thr165Lys) n.673C>A c.-295C>A (n.-295C>A) n.678C>A n.600C>A c.473C>A (p.Thr158Lys) n.524C>A n.522C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209435C= | CA2113984446 | PCCA | c.572C= (p.Thr191=) c.451C= c.*420C= (n.*420C=) c.494C= (p.Thr165=) n.673C= c.-295C= (n.-295C=) n.678C= n.600C= c.473C= (p.Thr158=) n.524C= n.522C= | |
| 13 | g.100209435C>G | CA388693476 | PCCA | c.572C>G (p.Thr191Arg) c.451C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.494C>G (p.Thr165Arg) n.673C>G c.-295C>G (n.-295C>G) n.678C>G n.600C>G c.473C>G (p.Thr158Arg) n.524C>G n.522C>G | |
| 13 | g.100209435C>T | CA388693477 | PCCA | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.451C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.494C>T (p.Thr165Ile) n.673C>T c.-295C>T (n.-295C>T) n.678C>T n.600C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) n.524C>T n.522C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209436A>C | CA484745482 | PCCA | c.573A>C (p.Thr191=) c.452A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.495A>C (p.Thr165=) n.674A>C c.-294A>C (n.-294A>C) n.679A>C n.601A>C c.474A>C (p.Thr158=) n.525A>C n.523A>C | |
| 13 | g.100209436A>G | CA484745484 | PCCA | c.573A>G (p.Thr191=) c.452A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.495A>G (p.Thr165=) n.674A>G c.-294A>G (n.-294A>G) n.679A>G n.601A>G c.474A>G (p.Thr158=) n.525A>G n.523A>G | |
| 13 | g.100209436A>T | CA484745487 | PCCA | c.573A>T (p.Thr191=) c.452A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.495A>T (p.Thr165=) n.674A>T c.-294A>T (n.-294A>T) n.679A>T n.601A>T c.474A>T (p.Thr158=) n.525A>T n.523A>T | |
| 13 | g.100209437A= | CA2113984447 | PCCA | c.574A= (p.Ile192=) c.453A= c.*422A= (n.*422A=) c.496A= (p.Ile166=) n.675A= c.-293A= (n.-293A=) n.680A= n.602A= c.475A= (p.Ile159=) n.526A= n.524A= | |
| 13 | g.100209437A>C | CA388693478 | PCCA | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.453A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.496A>C (p.Ile166Leu) n.675A>C c.-293A>C (n.-293A>C) n.680A>C n.602A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) n.526A>C n.524A>C | |
| 13 | g.100209437A>G | CA7033268 | PCCA | c.574A>G (p.Ile192Val) c.453A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.496A>G (p.Ile166Val) n.675A>G c.-293A>G (n.-293A>G) n.680A>G n.602A>G c.475A>G (p.Ile159Val) n.526A>G n.524A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209437A>T | CA388693479 | PCCA | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.453A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.496A>T (p.Ile166Phe) n.675A>T c.-293A>T (n.-293A>T) n.680A>T n.602A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) n.526A>T n.524A>T | |
| 13 | g.100209438T>A | CA388693480 | PCCA | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.454T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.497T>A (p.Ile166Asn) n.676T>A c.-292T>A (n.-292T>A) n.681T>A n.603T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) n.527T>A n.525T>A | COSMIC |
| 13 | g.100209438T>C | CA388693481 | PCCA | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.454T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.497T>C (p.Ile166Thr) n.676T>C c.-292T>C (n.-292T>C) n.681T>C n.603T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) n.527T>C n.525T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209438T>G | CA388693482 | PCCA | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.454T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.497T>G (p.Ile166Ser) n.676T>G c.-292T>G (n.-292T>G) n.681T>G n.603T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) n.527T>G n.525T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209438T= | CA2113984448 | PCCA | c.575T= (p.Ile192=) c.454T= c.*423T= (n.*423T=) c.497T= (p.Ile166=) n.676T= c.-292T= (n.-292T=) n.681T= n.603T= c.476T= (p.Ile159=) n.527T= n.525T= | |
| 13 | g.100209439C>A | CA484745500 | PCCA | c.576C>A (p.Ile192=) c.455C>A c.*424C>A (n.*424C>A) c.498C>A (p.Ile166=) n.677C>A c.-291C>A (n.-291C>A) n.682C>A n.604C>A c.477C>A (p.Ile159=) n.528C>A n.526C>A | ClinVar |
| 13 | g.100209439C>G | CA388693483 | PCCA | c.576C>G (p.Ile192Met) c.455C>G c.*424C>G (n.*424C>G) c.498C>G (p.Ile166Met) n.677C>G c.-291C>G (n.-291C>G) n.682C>G n.604C>G c.477C>G (p.Ile159Met) n.528C>G n.526C>G | |
| 13 | g.100209439C>T | CA484745502 | PCCA | c.576C>T (p.Ile192=) c.455C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.498C>T (p.Ile166=) n.677C>T c.-291C>T (n.-291C>T) n.682C>T n.604C>T c.477C>T (p.Ile159=) n.528C>T n.526C>T | |
| 13 | g.100209440C>A | CA388693486 | PCCA | c.577C>A (p.Pro193Thr) c.456C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) n.678C>A c.-290C>A (n.-290C>A) n.683C>A n.605C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.529C>A n.527C>A | |
| 13 | g.100209440C= | CA2113984449 | PCCA | c.577C= (p.Pro193=) c.456C= c.*425C= (n.*425C=) c.499C= (p.Pro167=) n.678C= c.-290C= (n.-290C=) n.683C= n.605C= c.478C= (p.Pro160=) n.529C= n.527C= | |
| 13 | g.100209440C>G | CA388693484 | PCCA | c.577C>G (p.Pro193Ala) c.456C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) n.678C>G c.-290C>G (n.-290C>G) n.683C>G n.605C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.529C>G n.527C>G | |
| 13 | g.100209440C>T | CA388693485 | PCCA | c.577C>T (p.Pro193Ser) c.456C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) n.678C>T c.-290C>T (n.-290C>T) n.683C>T n.605C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.529C>T n.527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209441C>A | CA388693487 | PCCA | c.578C>A (p.Pro193His) c.457C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.500C>A (p.Pro167His) n.679C>A c.-289C>A (n.-289C>A) n.684C>A n.606C>A c.479C>A (p.Pro160His) n.530C>A n.528C>A | |
| 13 | g.100209441C= | CA2113984450 | PCCA | c.578C= (p.Pro193=) c.457C= c.*426C= (n.*426C=) c.500C= (p.Pro167=) n.679C= c.-289C= (n.-289C=) n.684C= n.606C= c.479C= (p.Pro160=) n.530C= n.528C= | |
| 13 | g.100209441C>G | CA388693488 | PCCA | c.578C>G (p.Pro193Arg) c.457C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.679C>G c.-289C>G (n.-289C>G) n.684C>G n.606C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.530C>G n.528C>G | |
| 13 | g.100209441C>T | CA388693489 | PCCA | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.457C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.679C>T c.-289C>T (n.-289C>T) n.684C>T n.606C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.530C>T n.528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209442T>A | CA484745518 | PCCA | c.579T>A (p.Pro193=) c.458T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.501T>A (p.Pro167=) n.680T>A c.-288T>A (n.-288T>A) n.685T>A n.607T>A c.480T>A (p.Pro160=) n.531T>A n.529T>A | |
| 13 | g.100209442T>C | CA484745516 | PCCA | c.579T>C (p.Pro193=) c.458T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.501T>C (p.Pro167=) n.680T>C c.-288T>C (n.-288T>C) n.685T>C n.607T>C c.480T>C (p.Pro160=) n.531T>C n.529T>C | |
| 13 | g.100209442T>G | CA484745515 | PCCA | c.579T>G (p.Pro193=) c.458T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.501T>G (p.Pro167=) n.680T>G c.-288T>G (n.-288T>G) n.685T>G n.607T>G c.480T>G (p.Pro160=) n.531T>G n.529T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100209443G>A | CA388693490 | PCCA | c.580G>A (p.Gly194Ser) c.459G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.502G>A (p.Gly168Ser) n.681G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.686G>A n.608G>A c.481G>A (p.Gly161Ser) n.532G>A n.530G>A | |
| 13 | g.100209443G>C | CA388693491 | PCCA | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.459G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.502G>C (p.Gly168Arg) n.681G>C c.-287G>C (n.-287G>C) n.686G>C n.608G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) n.532G>C n.530G>C | |
| 13 | g.100209443G>T | CA388693492 | PCCA | c.580G>T (p.Gly194Cys) c.459G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.502G>T (p.Gly168Cys) n.681G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.686G>T n.608G>T c.481G>T (p.Gly161Cys) n.532G>T n.530G>T | |
| 13 | g.100209444G>A | CA388693493 | PCCA | c.581G>A (p.Gly194Asp) c.460G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.503G>A (p.Gly168Asp) n.682G>A c.-286G>A (n.-286G>A) n.687G>A n.609G>A c.482G>A (p.Gly161Asp) n.533G>A n.531G>A | |
| 13 | g.100209444G>C | CA388693494 | PCCA | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.460G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.682G>C c.-286G>C (n.-286G>C) n.687G>C n.609G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) n.533G>C n.531G>C | |
| 13 | g.100209444G>T | CA388693495 | PCCA | c.581G>T (p.Gly194Val) c.460G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) n.682G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.687G>T n.609G>T c.482G>T (p.Gly161Val) n.533G>T n.531G>T | |
| 13 | g.100209445C>A | CA484745531 | PCCA | c.582C>A (p.Gly194=) c.461C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.504C>A (p.Gly168=) n.683C>A c.-285C>A (n.-285C>A) n.688C>A n.610C>A c.483C>A (p.Gly161=) n.534C>A n.532C>A | |
| 13 | g.100209445C>G | CA484745536 | PCCA | c.582C>G (p.Gly194=) c.461C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.504C>G (p.Gly168=) n.683C>G c.-285C>G (n.-285C>G) n.688C>G n.610C>G c.483C>G (p.Gly161=) n.534C>G n.532C>G | |
| 13 | g.100209445C>T | CA484745533 | PCCA | c.582C>T (p.Gly194=) c.461C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.504C>T (p.Gly168=) n.683C>T c.-285C>T (n.-285C>T) n.688C>T n.610C>T c.483C>T (p.Gly161=) n.534C>T n.532C>T | |
| 13 | g.100209446T>A | CA388693496 | PCCA | c.583T>A (p.Phe195Ile) c.462T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.684T>A c.-284T>A (n.-284T>A) n.689T>A n.611T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) n.535T>A n.533T>A | |
| 13 | g.100209446T>C | CA388693497 | PCCA | c.583T>C (p.Phe195Leu) c.462T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.684T>C c.-284T>C (n.-284T>C) n.689T>C n.611T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) n.535T>C n.533T>C | |
| 13 | g.100209446T>G | CA388693498 | PCCA | c.583T>G (p.Phe195Val) c.462T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.505T>G (p.Phe169Val) n.684T>G c.-284T>G (n.-284T>G) n.689T>G n.611T>G c.484T>G (p.Phe162Val) n.535T>G n.533T>G | |
| 13 | g.100209447T>A | CA388693501 | PCCA | c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.463T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.685T>A c.-283T>A (n.-283T>A) n.690T>A n.612T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.536T>A n.534T>A | |
| 13 | g.100209447T>C | CA388693500 | PCCA | c.584T>C (p.Phe195Ser) c.463T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.685T>C c.-283T>C (n.-283T>C) n.690T>C n.612T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) n.536T>C n.534T>C | |
| 13 | g.100209447T>G | CA388693499 | PCCA | c.584T>G (p.Phe195Cys) c.463T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.685T>G c.-283T>G (n.-283T>G) n.690T>G n.612T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) n.536T>G n.534T>G | |
| 13 | g.100209448T>A | CA388693502 | PCCA | c.585T>A (p.Phe195Leu) c.464T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.507T>A (p.Phe169Leu) n.686T>A c.-282T>A (n.-282T>A) n.691T>A n.613T>A c.486T>A (p.Phe162Leu) n.537T>A n.535T>A | |
| 13 | g.100209448T>C | CA484745547 | PCCA | c.585T>C (p.Phe195=) c.464T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.507T>C (p.Phe169=) n.686T>C c.-282T>C (n.-282T>C) n.691T>C n.613T>C c.486T>C (p.Phe162=) n.537T>C n.535T>C | |
| 13 | g.100209448T>G | CA388693503 | PCCA | c.585T>G (p.Phe195Leu) c.464T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.507T>G (p.Phe169Leu) n.686T>G c.-282T>G (n.-282T>G) n.691T>G n.613T>G c.486T>G (p.Phe162Leu) n.537T>G n.535T>G | |
| 13 | g.100209449G>A | CA388693504 | PCCA | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.465G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.687G>A c.-281G>A (n.-281G>A) n.692G>A n.614G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) n.538G>A n.536G>A | |
| 13 | g.100209449G>C | CA388693505 | PCCA | c.586G>C (p.Asp196His) c.465G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.508G>C (p.Asp170His) n.687G>C c.-281G>C (n.-281G>C) n.692G>C n.614G>C c.487G>C (p.Asp163His) n.538G>C n.536G>C | |
| 13 | g.100209449G>T | CA388693506 | PCCA | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.465G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.687G>T c.-281G>T (n.-281G>T) n.692G>T n.614G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.538G>T n.536G>T | |
| 13 | g.100209450A= | CA2113984451 | PCCA | c.587A= (p.Asp196=) c.466A= c.*435A= (n.*435A=) c.509A= (p.Asp170=) n.688A= c.-280A= (n.-280A=) n.693A= n.615A= c.488A= (p.Asp163=) n.539A= n.537A= | |
| 13 | g.100209450A>C | CA388693507 | PCCA | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.466A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.688A>C c.-280A>C (n.-280A>C) n.693A>C n.615A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) n.539A>C n.537A>C | |
| 13 | g.100209450A>G | CA388693508 | PCCA | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.466A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.688A>G c.-280A>G (n.-280A>G) n.693A>G n.615A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) n.539A>G n.537A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100209450A>T | CA388693509 | PCCA | c.587A>T (p.Asp196Val) c.466A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.509A>T (p.Asp170Val) n.688A>T c.-280A>T (n.-280A>T) n.693A>T n.615A>T c.488A>T (p.Asp163Val) n.539A>T n.537A>T | |
| 13 | g.100209450_100209451dup | CA2695199778 | PCCA | c.587_588dup (p.Gly197MetfsTer3) c.466_467dup c.*435_*436dup (n.*435_*436dup) c.509_510dup (p.Gly171MetfsTer3) n.688_689dup c.-280_-279dup (n.-280_-279dup) n.693_694dup n.615_616dup c.488_489dup (p.Gly164MetfsTer3) n.539_540dup n.537_538dup | ClinVar |
| 13 | g.100209451T>A | CA388693511 | PCCA | c.588T>A (p.Asp196Glu) c.467T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.510T>A (p.Asp170Glu) n.689T>A c.-279T>A (n.-279T>A) n.694T>A n.616T>A c.489T>A (p.Asp163Glu) n.540T>A n.538T>A | |
| 13 | g.100209451T>C | CA484745563 | PCCA | c.588T>C (p.Asp196=) c.467T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.510T>C (p.Asp170=) n.689T>C c.-279T>C (n.-279T>C) n.694T>C n.616T>C c.489T>C (p.Asp163=) n.540T>C n.538T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209451T>G | CA388693510 | PCCA | c.588T>G (p.Asp196Glu) c.467T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.510T>G (p.Asp170Glu) n.689T>G c.-279T>G (n.-279T>G) n.694T>G n.616T>G c.489T>G (p.Asp163Glu) n.540T>G n.538T>G | |
| 13 | g.100209451dup | CA694172074 | PCCA | c.588dup (p.Gly197TrpfsTer?) c.467dup c.*436dup (n.*436dup) c.510dup (p.Gly171TrpfsTer?) n.689dup c.-279dup (n.-279dup) n.694dup n.616dup c.489dup (p.Gly164TrpfsTer?) n.540dup n.538dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209452G>A | CA388693512 | PCCA | c.589G>A (p.Gly197Arg) c.468G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.511G>A (p.Gly171Arg) n.690G>A c.-278G>A (n.-278G>A) n.695G>A n.617G>A c.490G>A (p.Gly164Arg) n.541G>A n.539G>A | |
| 13 | g.100209452G>C | CA388693513 | PCCA | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.468G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.690G>C c.-278G>C (n.-278G>C) n.695G>C n.617G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.541G>C n.539G>C | |
| 13 | g.100209452G>T | CA388693514 | PCCA | c.589G>T (p.Gly197Ter) c.468G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.511G>T (p.Gly171Ter) n.690G>T c.-278G>T (n.-278G>T) n.695G>T n.617G>T c.490G>T (p.Gly164Ter) n.541G>T n.539G>T | |
| 13 | g.100209453G>A | CA388693515 | PCCA | c.590G>A (p.Gly197Glu) c.469G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.512G>A (p.Gly171Glu) n.691G>A c.-277G>A (n.-277G>A) n.696G>A n.618G>A c.491G>A (p.Gly164Glu) n.542G>A n.540G>A | |
| 13 | g.100209453G>C | CA7033269 | PCCA | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.469G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.691G>C c.-277G>C (n.-277G>C) n.696G>C n.618G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.542G>C n.540G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209453G= | CA2113984452 | PCCA | c.590G= (p.Gly197=) c.469G= c.*438G= (n.*438G=) c.512G= (p.Gly171=) n.691G= c.-277G= (n.-277G=) n.696G= n.618G= c.491G= (p.Gly164=) n.542G= n.540G= | |
| 13 | g.100209453G>T | CA388693516 | PCCA | c.590G>T (p.Gly197Val) c.469G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) n.691G>T c.-277G>T (n.-277G>T) n.696G>T n.618G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.542G>T n.540G>T | |
| 13 | g.100209454A>C | CA484745576 | PCCA | c.591A>C (p.Gly197=) c.470A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.513A>C (p.Gly171=) n.692A>C c.-276A>C (n.-276A>C) n.697A>C n.619A>C c.492A>C (p.Gly164=) n.543A>C n.541A>C | |
| 13 | g.100209454A>G | CA484745578 | PCCA | c.591A>G (p.Gly197=) c.470A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.513A>G (p.Gly171=) n.692A>G c.-276A>G (n.-276A>G) n.697A>G n.619A>G c.492A>G (p.Gly164=) n.543A>G n.541A>G | |
| 13 | g.100209454A>T | CA484745580 | PCCA | c.591A>T (p.Gly197=) c.470A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.513A>T (p.Gly171=) n.692A>T c.-276A>T (n.-276A>T) n.697A>T n.619A>T c.492A>T (p.Gly164=) n.543A>T n.541A>T | |
| 13 | g.100209455G>A | CA388693519 | PCCA | c.592G>A (p.Val198Ile) c.471G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.514G>A (p.Val172Ile) n.693G>A c.-275G>A (n.-275G>A) n.698G>A n.620G>A c.493G>A (p.Val165Ile) n.544G>A n.542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100209455G>C | CA388693517 | PCCA | c.592G>C (p.Val198Leu) c.471G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) n.693G>C c.-275G>C (n.-275G>C) n.698G>C n.620G>C c.493G>C (p.Val165Leu) n.544G>C n.542G>C | |
| 13 | g.100209455G= | CA2113984453 | PCCA | c.592G= (p.Val198=) c.471G= c.*440G= (n.*440G=) c.514G= (p.Val172=) n.693G= c.-275G= (n.-275G=) n.698G= n.620G= c.493G= (p.Val165=) n.544G= n.542G= | |
| 13 | g.100209455G>T | CA388693518 | PCCA | c.592G>T (p.Val198Leu) c.471G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.514G>T (p.Val172Leu) n.693G>T c.-275G>T (n.-275G>T) n.698G>T n.620G>T c.493G>T (p.Val165Leu) n.544G>T n.542G>T | |
| 13 | g.100209456T>A | CA388693520 | PCCA | c.593T>A (p.Val198Glu) c.472T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.515T>A (p.Val172Glu) n.694T>A c.-274T>A (n.-274T>A) n.699T>A n.621T>A c.494T>A (p.Val165Glu) n.545T>A n.543T>A | |
| 13 | g.100209456T>C | CA388693521 | PCCA | c.593T>C (p.Val198Ala) c.472T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) n.694T>C c.-274T>C (n.-274T>C) n.699T>C n.621T>C c.494T>C (p.Val165Ala) n.545T>C n.543T>C | dbSNP |
| 13 | g.100209456T>G | CA388693522 | PCCA | c.593T>G (p.Val198Gly) c.472T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) n.694T>G c.-274T>G (n.-274T>G) n.699T>G n.621T>G c.494T>G (p.Val165Gly) n.545T>G n.543T>G | |
| 13 | g.100209456T= | CA2113984454 | PCCA | c.593T= (p.Val198=) c.472T= c.*441T= (n.*441T=) c.515T= (p.Val172=) n.694T= c.-274T= (n.-274T=) n.699T= n.621T= c.494T= (p.Val165=) n.545T= n.543T= | |
| 13 | g.100209457A>C | CA484745593 | PCCA | c.594A>C (p.Val198=) c.473A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.516A>C (p.Val172=) n.695A>C c.-273A>C (n.-273A>C) n.700A>C n.622A>C c.495A>C (p.Val165=) n.546A>C n.544A>C | |
| 13 | g.100209457A>G | CA484745595 | PCCA | c.594A>G (p.Val198=) c.473A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.516A>G (p.Val172=) n.695A>G c.-273A>G (n.-273A>G) n.700A>G n.622A>G c.495A>G (p.Val165=) n.546A>G n.544A>G | |
| 13 | g.100209457A>T | CA484745597 | PCCA | c.594A>T (p.Val198=) c.473A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.516A>T (p.Val172=) n.695A>T c.-273A>T (n.-273A>T) n.700A>T n.622A>T c.495A>T (p.Val165=) n.546A>T n.544A>T | |
| 13 | g.100209459_100209463del | CA2623557110 | PCCA | c.596_600del (p.Val199GlyfsTer?) c.475_479del c.*444_*448del (n.*444_*448del) c.518_522del (p.Val173GlyfsTer?) n.697_701del c.-271_-267del (n.-271_-267del) n.702_706del n.624_628del c.497_501del (p.Val166GlyfsTer?) n.548_552del n.546_550del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209458G>A | CA388693523 | PCCA | c.595G>A (p.Val199Ile) c.474G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.517G>A (p.Val173Ile) n.696G>A c.-272G>A (n.-272G>A) n.701G>A n.623G>A c.496G>A (p.Val166Ile) n.547G>A n.545G>A | |
| 13 | g.100209458G>C | CA388693524 | PCCA | c.595G>C (p.Val199Leu) c.474G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.517G>C (p.Val173Leu) n.696G>C c.-272G>C (n.-272G>C) n.701G>C n.623G>C c.496G>C (p.Val166Leu) n.547G>C n.545G>C | |
| 13 | g.100209458G>T | CA388693525 | PCCA | c.595G>T (p.Val199Phe) c.474G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.517G>T (p.Val173Phe) n.696G>T c.-272G>T (n.-272G>T) n.701G>T n.623G>T c.496G>T (p.Val166Phe) n.547G>T n.545G>T | |
| 13 | g.100209459T>A | CA388693526 | PCCA | c.596T>A (p.Val199Asp) c.475T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.518T>A (p.Val173Asp) n.697T>A c.-271T>A (n.-271T>A) n.702T>A n.624T>A c.497T>A (p.Val166Asp) n.548T>A n.546T>A | |
| 13 | g.100209459T>C | CA388693527 | PCCA | c.596T>C (p.Val199Ala) c.475T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.518T>C (p.Val173Ala) n.697T>C c.-271T>C (n.-271T>C) n.702T>C n.624T>C c.497T>C (p.Val166Ala) n.548T>C n.546T>C | |
| 13 | g.100209459T>G | CA388693528 | PCCA | c.596T>G (p.Val199Gly) c.475T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.518T>G (p.Val173Gly) n.697T>G c.-271T>G (n.-271T>G) n.702T>G n.624T>G c.497T>G (p.Val166Gly) n.548T>G n.546T>G |