UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100209266A>G | CA2623557074 | PCCA | c.469-66A>G (n.469-66A>G) c.348-66A>G c.*317-66A>G (n.*317-66A>G) c.391-66A>G (n.391-66A>G) n.570-66A>G c.-398-66A>G (n.-398-66A>G) n.575-66A>G n.497-66A>G c.370-66A>G (n.370-66A>G) n.421-66A>G n.419-66A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209268T>C | CA2623557075 | PCCA | c.469-64T>C (n.469-64T>C) c.348-64T>C c.*317-64T>C (n.*317-64T>C) c.391-64T>C (n.391-64T>C) n.570-64T>C c.-398-64T>C (n.-398-64T>C) n.575-64T>C n.497-64T>C c.370-64T>C (n.370-64T>C) n.421-64T>C n.419-64T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209269T>A | CA2623557076 | PCCA | c.469-63T>A (n.469-63T>A) c.348-63T>A c.*317-63T>A (n.*317-63T>A) c.391-63T>A (n.391-63T>A) n.570-63T>A c.-398-63T>A (n.-398-63T>A) n.575-63T>A n.497-63T>A c.370-63T>A (n.370-63T>A) n.421-63T>A n.419-63T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209269T>C | CA2623557077 | PCCA | c.469-63T>C (n.469-63T>C) c.348-63T>C c.*317-63T>C (n.*317-63T>C) c.391-63T>C (n.391-63T>C) n.570-63T>C c.-398-63T>C (n.-398-63T>C) n.575-63T>C n.497-63T>C c.370-63T>C (n.370-63T>C) n.421-63T>C n.419-63T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209270G>A | CA2623557078 | PCCA | c.469-62G>A (n.469-62G>A) c.348-62G>A c.*317-62G>A (n.*317-62G>A) c.391-62G>A (n.391-62G>A) n.570-62G>A c.-398-62G>A (n.-398-62G>A) n.575-62G>A n.497-62G>A c.370-62G>A (n.370-62G>A) n.421-62G>A n.419-62G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209272G>A | CA2623557079 | PCCA | c.469-60G>A (n.469-60G>A) c.348-60G>A c.*317-60G>A (n.*317-60G>A) c.391-60G>A (n.391-60G>A) n.570-60G>A c.-398-60G>A (n.-398-60G>A) n.575-60G>A n.497-60G>A c.370-60G>A (n.370-60G>A) n.421-60G>A n.419-60G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209272G>T | CA2623557080 | PCCA | c.469-60G>T (n.469-60G>T) c.348-60G>T c.*317-60G>T (n.*317-60G>T) c.391-60G>T (n.391-60G>T) n.570-60G>T c.-398-60G>T (n.-398-60G>T) n.575-60G>T n.497-60G>T c.370-60G>T (n.370-60G>T) n.421-60G>T n.419-60G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209273A>C | CA2623557081 | PCCA | c.469-59A>C (n.469-59A>C) c.348-59A>C c.*317-59A>C (n.*317-59A>C) c.391-59A>C (n.391-59A>C) n.570-59A>C c.-398-59A>C (n.-398-59A>C) n.575-59A>C n.497-59A>C c.370-59A>C (n.370-59A>C) n.421-59A>C n.419-59A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209273A>G | CA2623557082 | PCCA | c.469-59A>G (n.469-59A>G) c.348-59A>G c.*317-59A>G (n.*317-59A>G) c.391-59A>G (n.391-59A>G) n.570-59A>G c.-398-59A>G (n.-398-59A>G) n.575-59A>G n.497-59A>G c.370-59A>G (n.370-59A>G) n.421-59A>G n.419-59A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209274C>A | CA2623557083 | PCCA | c.469-58C>A (n.469-58C>A) c.348-58C>A c.*317-58C>A (n.*317-58C>A) c.391-58C>A (n.391-58C>A) n.570-58C>A c.-398-58C>A (n.-398-58C>A) n.575-58C>A n.497-58C>A c.370-58C>A (n.370-58C>A) n.421-58C>A n.419-58C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209274C= | CA2113984363 | PCCA | c.469-58C= (n.469-58C=) c.348-58C= c.*317-58C= (n.*317-58C=) c.391-58C= (n.391-58C=) n.570-58C= c.-398-58C= (n.-398-58C=) n.575-58C= n.497-58C= c.370-58C= (n.370-58C=) n.421-58C= n.419-58C= | |
| 13 | g.100209274C>T | CA255976836 | PCCA | c.469-58C>T (n.469-58C>T) c.348-58C>T c.*317-58C>T (n.*317-58C>T) c.391-58C>T (n.391-58C>T) n.570-58C>T c.-398-58C>T (n.-398-58C>T) n.575-58C>T n.497-58C>T c.370-58C>T (n.370-58C>T) n.421-58C>T n.419-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209275T>C | CA2623557084 | PCCA | c.469-57T>C (n.469-57T>C) c.348-57T>C c.*317-57T>C (n.*317-57T>C) c.391-57T>C (n.391-57T>C) n.570-57T>C c.-398-57T>C (n.-398-57T>C) n.575-57T>C n.497-57T>C c.370-57T>C (n.370-57T>C) n.421-57T>C n.419-57T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209276C>A | CA2623557085 | PCCA | c.469-56C>A (n.469-56C>A) c.348-56C>A c.*317-56C>A (n.*317-56C>A) c.391-56C>A (n.391-56C>A) n.570-56C>A c.-398-56C>A (n.-398-56C>A) n.575-56C>A n.497-56C>A c.370-56C>A (n.370-56C>A) n.421-56C>A n.419-56C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209276C= | CA2113984364 | PCCA | c.469-56C= (n.469-56C=) c.348-56C= c.*317-56C= (n.*317-56C=) c.391-56C= (n.391-56C=) n.570-56C= c.-398-56C= (n.-398-56C=) n.575-56C= n.497-56C= c.370-56C= (n.370-56C=) n.421-56C= n.419-56C= | |
| 13 | g.100209276C>G | CA694171756 | PCCA | c.469-56C>G (n.469-56C>G) c.348-56C>G c.*317-56C>G (n.*317-56C>G) c.391-56C>G (n.391-56C>G) n.570-56C>G c.-398-56C>G (n.-398-56C>G) n.575-56C>G n.497-56C>G c.370-56C>G (n.370-56C>G) n.421-56C>G n.419-56C>G | dbSNP |
| 13 | g.100209277C>A | CA2623557086 | PCCA | c.469-55C>A (n.469-55C>A) c.348-55C>A c.*317-55C>A (n.*317-55C>A) c.391-55C>A (n.391-55C>A) n.570-55C>A c.-398-55C>A (n.-398-55C>A) n.575-55C>A n.497-55C>A c.370-55C>A (n.370-55C>A) n.421-55C>A n.419-55C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209277C= | CA2113984365 | PCCA | c.469-55C= (n.469-55C=) c.348-55C= c.*317-55C= (n.*317-55C=) c.391-55C= (n.391-55C=) n.570-55C= c.-398-55C= (n.-398-55C=) n.575-55C= n.497-55C= c.370-55C= (n.370-55C=) n.421-55C= n.419-55C= | |
| 13 | g.100209277C>T | CA611997155 | PCCA | c.469-55C>T (n.469-55C>T) c.348-55C>T c.*317-55C>T (n.*317-55C>T) c.391-55C>T (n.391-55C>T) n.570-55C>T c.-398-55C>T (n.-398-55C>T) n.575-55C>T n.497-55C>T c.370-55C>T (n.370-55C>T) n.421-55C>T n.419-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209278A>G | CA2623557087 | PCCA | c.469-54A>G (n.469-54A>G) c.348-54A>G c.*317-54A>G (n.*317-54A>G) c.391-54A>G (n.391-54A>G) n.570-54A>G c.-398-54A>G (n.-398-54A>G) n.575-54A>G n.497-54A>G c.370-54A>G (n.370-54A>G) n.421-54A>G n.419-54A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209278A>T | CA2623557088 | PCCA | c.469-54A>T (n.469-54A>T) c.348-54A>T c.*317-54A>T (n.*317-54A>T) c.391-54A>T (n.391-54A>T) n.570-54A>T c.-398-54A>T (n.-398-54A>T) n.575-54A>T n.497-54A>T c.370-54A>T (n.370-54A>T) n.421-54A>T n.419-54A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209279C>A | CA2623557089 | PCCA | c.469-53C>A (n.469-53C>A) c.348-53C>A c.*317-53C>A (n.*317-53C>A) c.391-53C>A (n.391-53C>A) n.570-53C>A c.-398-53C>A (n.-398-53C>A) n.575-53C>A n.497-53C>A c.370-53C>A (n.370-53C>A) n.421-53C>A n.419-53C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209279C>T | CA2623557090 | PCCA | c.469-53C>T (n.469-53C>T) c.348-53C>T c.*317-53C>T (n.*317-53C>T) c.391-53C>T (n.391-53C>T) n.570-53C>T c.-398-53C>T (n.-398-53C>T) n.575-53C>T n.497-53C>T c.370-53C>T (n.370-53C>T) n.421-53C>T n.419-53C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209280A= | CA2113984366 | PCCA | c.469-52A= (n.469-52A=) c.348-52A= c.*317-52A= (n.*317-52A=) c.391-52A= (n.391-52A=) n.570-52A= c.-398-52A= (n.-398-52A=) n.575-52A= n.497-52A= c.370-52A= (n.370-52A=) n.421-52A= n.419-52A= | |
| 13 | g.100209280A>C | CA2623557091 | PCCA | c.469-52A>C (n.469-52A>C) c.348-52A>C c.*317-52A>C (n.*317-52A>C) c.391-52A>C (n.391-52A>C) n.570-52A>C c.-398-52A>C (n.-398-52A>C) n.575-52A>C n.497-52A>C c.370-52A>C (n.370-52A>C) n.421-52A>C n.419-52A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209280A>G | CA2623557092 | PCCA | c.469-52A>G (n.469-52A>G) c.348-52A>G c.*317-52A>G (n.*317-52A>G) c.391-52A>G (n.391-52A>G) n.570-52A>G c.-398-52A>G (n.-398-52A>G) n.575-52A>G n.497-52A>G c.370-52A>G (n.370-52A>G) n.421-52A>G n.419-52A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209280A>T | CA255976837 | PCCA | c.469-52A>T (n.469-52A>T) c.348-52A>T c.*317-52A>T (n.*317-52A>T) c.391-52A>T (n.391-52A>T) n.570-52A>T c.-398-52A>T (n.-398-52A>T) n.575-52A>T n.497-52A>T c.370-52A>T (n.370-52A>T) n.421-52A>T n.419-52A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209281T>C | CA7033238 | PCCA | c.469-51T>C (n.469-51T>C) c.348-51T>C c.*317-51T>C (n.*317-51T>C) c.391-51T>C (n.391-51T>C) n.570-51T>C c.-398-51T>C (n.-398-51T>C) n.575-51T>C n.497-51T>C c.370-51T>C (n.370-51T>C) n.421-51T>C n.419-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209281T= | CA2113984367 | PCCA | c.469-51T= (n.469-51T=) c.348-51T= c.*317-51T= (n.*317-51T=) c.391-51T= (n.391-51T=) n.570-51T= c.-398-51T= (n.-398-51T=) n.575-51T= n.497-51T= c.370-51T= (n.370-51T=) n.421-51T= n.419-51T= | |
| 13 | g.100209282C>A | CA2623557093 | PCCA | c.469-50C>A (n.469-50C>A) c.348-50C>A c.*317-50C>A (n.*317-50C>A) c.391-50C>A (n.391-50C>A) n.570-50C>A c.-398-50C>A (n.-398-50C>A) n.575-50C>A n.497-50C>A c.370-50C>A (n.370-50C>A) n.421-50C>A n.419-50C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209282C= | CA2113984368 | PCCA | c.469-50C= (n.469-50C=) c.348-50C= c.*317-50C= (n.*317-50C=) c.391-50C= (n.391-50C=) n.570-50C= c.-398-50C= (n.-398-50C=) n.575-50C= n.497-50C= c.370-50C= (n.370-50C=) n.421-50C= n.419-50C= | |
| 13 | g.100209282C>T | CA7033239 | PCCA | c.469-50C>T (n.469-50C>T) c.348-50C>T c.*317-50C>T (n.*317-50C>T) c.391-50C>T (n.391-50C>T) n.570-50C>T c.-398-50C>T (n.-398-50C>T) n.575-50C>T n.497-50C>T c.370-50C>T (n.370-50C>T) n.421-50C>T n.419-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209283A= | CA2113984369 | PCCA | c.469-49A= (n.469-49A=) c.348-49A= c.*317-49A= (n.*317-49A=) c.391-49A= (n.391-49A=) n.570-49A= c.-398-49A= (n.-398-49A=) n.575-49A= n.497-49A= c.370-49A= (n.370-49A=) n.421-49A= n.419-49A= | |
| 13 | g.100209283A>G | CA611997157 | PCCA | c.469-49A>G (n.469-49A>G) c.348-49A>G c.*317-49A>G (n.*317-49A>G) c.391-49A>G (n.391-49A>G) n.570-49A>G c.-398-49A>G (n.-398-49A>G) n.575-49A>G n.497-49A>G c.370-49A>G (n.370-49A>G) n.421-49A>G n.419-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209284T>C | CA2575446471 | PCCA | c.469-48T>C (n.469-48T>C) c.348-48T>C c.*317-48T>C (n.*317-48T>C) c.391-48T>C (n.391-48T>C) n.570-48T>C c.-398-48T>C (n.-398-48T>C) n.575-48T>C n.497-48T>C c.370-48T>C (n.370-48T>C) n.421-48T>C n.419-48T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209285G>A | CA611997159 | PCCA | c.469-47G>A (n.469-47G>A) c.348-47G>A c.*317-47G>A (n.*317-47G>A) c.391-47G>A (n.391-47G>A) n.570-47G>A c.-398-47G>A (n.-398-47G>A) n.575-47G>A n.497-47G>A c.370-47G>A (n.370-47G>A) n.421-47G>A n.419-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209285G= | CA2113984370 | PCCA | c.469-47G= (n.469-47G=) c.348-47G= c.*317-47G= (n.*317-47G=) c.391-47G= (n.391-47G=) n.570-47G= c.-398-47G= (n.-398-47G=) n.575-47G= n.497-47G= c.370-47G= (n.370-47G=) n.421-47G= n.419-47G= | |
| 13 | g.100209286C>A | CA2623557094 | PCCA | c.469-46C>A (n.469-46C>A) c.348-46C>A c.*317-46C>A (n.*317-46C>A) c.391-46C>A (n.391-46C>A) n.570-46C>A c.-398-46C>A (n.-398-46C>A) n.575-46C>A n.497-46C>A c.370-46C>A (n.370-46C>A) n.421-46C>A n.419-46C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209286C= | CA2113984371 | PCCA | c.469-46C= (n.469-46C=) c.348-46C= c.*317-46C= (n.*317-46C=) c.391-46C= (n.391-46C=) n.570-46C= c.-398-46C= (n.-398-46C=) n.575-46C= n.497-46C= c.370-46C= (n.370-46C=) n.421-46C= n.419-46C= | |
| 13 | g.100209286C>T | CA7033240 | PCCA | c.469-46C>T (n.469-46C>T) c.348-46C>T c.*317-46C>T (n.*317-46C>T) c.391-46C>T (n.391-46C>T) n.570-46C>T c.-398-46C>T (n.-398-46C>T) n.575-46C>T n.497-46C>T c.370-46C>T (n.370-46C>T) n.421-46C>T n.419-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209287T>C | CA2623557095 | PCCA | c.469-45T>C (n.469-45T>C) c.348-45T>C c.*317-45T>C (n.*317-45T>C) c.391-45T>C (n.391-45T>C) n.570-45T>C c.-398-45T>C (n.-398-45T>C) n.575-45T>C n.497-45T>C c.370-45T>C (n.370-45T>C) n.421-45T>C n.419-45T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209287T>G | CA2623557096 | PCCA | c.469-45T>G (n.469-45T>G) c.348-45T>G c.*317-45T>G (n.*317-45T>G) c.391-45T>G (n.391-45T>G) n.570-45T>G c.-398-45T>G (n.-398-45T>G) n.575-45T>G n.497-45T>G c.370-45T>G (n.370-45T>G) n.421-45T>G n.419-45T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209288C>A | CA2623557097 | PCCA | c.469-44C>A (n.469-44C>A) c.348-44C>A c.*317-44C>A (n.*317-44C>A) c.391-44C>A (n.391-44C>A) n.570-44C>A c.-398-44C>A (n.-398-44C>A) n.575-44C>A n.497-44C>A c.370-44C>A (n.370-44C>A) n.421-44C>A n.419-44C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209288C= | CA2113984372 | PCCA | c.469-44C= (n.469-44C=) c.348-44C= c.*317-44C= (n.*317-44C=) c.391-44C= (n.391-44C=) n.570-44C= c.-398-44C= (n.-398-44C=) n.575-44C= n.497-44C= c.370-44C= (n.370-44C=) n.421-44C= n.419-44C= | |
| 13 | g.100209288C>G | CA611997165 | PCCA | c.469-44C>G (n.469-44C>G) c.348-44C>G c.*317-44C>G (n.*317-44C>G) c.391-44C>G (n.391-44C>G) n.570-44C>G c.-398-44C>G (n.-398-44C>G) n.575-44C>G n.497-44C>G c.370-44C>G (n.370-44C>G) n.421-44C>G n.419-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209288C>T | CA7033241 | PCCA | c.469-44C>T (n.469-44C>T) c.348-44C>T c.*317-44C>T (n.*317-44C>T) c.391-44C>T (n.391-44C>T) n.570-44C>T c.-398-44C>T (n.-398-44C>T) n.575-44C>T n.497-44C>T c.370-44C>T (n.370-44C>T) n.421-44C>T n.419-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209289C>A | CA2623557098 | PCCA | c.469-43C>A (n.469-43C>A) c.348-43C>A c.*317-43C>A (n.*317-43C>A) c.391-43C>A (n.391-43C>A) n.570-43C>A c.-398-43C>A (n.-398-43C>A) n.575-43C>A n.497-43C>A c.370-43C>A (n.370-43C>A) n.421-43C>A n.419-43C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209289C= | CA2113984373 | PCCA | c.469-43C= (n.469-43C=) c.348-43C= c.*317-43C= (n.*317-43C=) c.391-43C= (n.391-43C=) n.570-43C= c.-398-43C= (n.-398-43C=) n.575-43C= n.497-43C= c.370-43C= (n.370-43C=) n.421-43C= n.419-43C= | |
| 13 | g.100209289C>T | CA7033242 | PCCA | c.469-43C>T (n.469-43C>T) c.348-43C>T c.*317-43C>T (n.*317-43C>T) c.391-43C>T (n.391-43C>T) n.570-43C>T c.-398-43C>T (n.-398-43C>T) n.575-43C>T n.497-43C>T c.370-43C>T (n.370-43C>T) n.421-43C>T n.419-43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209290G>A | CA7033243 | PCCA | c.469-42G>A (n.469-42G>A) c.348-42G>A c.*317-42G>A (n.*317-42G>A) c.391-42G>A (n.391-42G>A) n.570-42G>A c.-398-42G>A (n.-398-42G>A) n.575-42G>A n.497-42G>A c.370-42G>A (n.370-42G>A) n.421-42G>A n.419-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209290G>C | CA2623557099 | PCCA | c.469-42G>C (n.469-42G>C) c.348-42G>C c.*317-42G>C (n.*317-42G>C) c.391-42G>C (n.391-42G>C) n.570-42G>C c.-398-42G>C (n.-398-42G>C) n.575-42G>C n.497-42G>C c.370-42G>C (n.370-42G>C) n.421-42G>C n.419-42G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209290G= | CA2113984374 | PCCA | c.469-42G= (n.469-42G=) c.348-42G= c.*317-42G= (n.*317-42G=) c.391-42G= (n.391-42G=) n.570-42G= c.-398-42G= (n.-398-42G=) n.575-42G= n.497-42G= c.370-42G= (n.370-42G=) n.421-42G= n.419-42G= | |
| 13 | g.100209290G>T | CA255976838 | PCCA | c.469-42G>T (n.469-42G>T) c.348-42G>T c.*317-42G>T (n.*317-42G>T) c.391-42G>T (n.391-42G>T) n.570-42G>T c.-398-42G>T (n.-398-42G>T) n.575-42G>T n.497-42G>T c.370-42G>T (n.370-42G>T) n.421-42G>T n.419-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209292A= | CA2113984375 | PCCA | c.469-40A= (n.469-40A=) c.348-40A= c.*317-40A= (n.*317-40A=) c.391-40A= (n.391-40A=) n.570-40A= c.-398-40A= (n.-398-40A=) n.575-40A= n.497-40A= c.370-40A= (n.370-40A=) n.421-40A= n.419-40A= | |
| 13 | g.100209292A>G | CA611997173 | PCCA | c.469-40A>G (n.469-40A>G) c.348-40A>G c.*317-40A>G (n.*317-40A>G) c.391-40A>G (n.391-40A>G) n.570-40A>G c.-398-40A>G (n.-398-40A>G) n.575-40A>G n.497-40A>G c.370-40A>G (n.370-40A>G) n.421-40A>G n.419-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209293A>G | CA2623557100 | PCCA | c.469-39A>G (n.469-39A>G) c.348-39A>G c.*317-39A>G (n.*317-39A>G) c.391-39A>G (n.391-39A>G) n.570-39A>G c.-398-39A>G (n.-398-39A>G) n.575-39A>G n.497-39A>G c.370-39A>G (n.370-39A>G) n.421-39A>G n.419-39A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209295G>A | CA694171772 | PCCA | c.469-37G>A (n.469-37G>A) c.348-37G>A c.*317-37G>A (n.*317-37G>A) c.391-37G>A (n.391-37G>A) n.570-37G>A c.-398-37G>A (n.-398-37G>A) n.575-37G>A n.497-37G>A c.370-37G>A (n.370-37G>A) n.421-37G>A n.419-37G>A | dbSNP |
| 13 | g.100209295G= | CA2113984376 | PCCA | c.469-37G= (n.469-37G=) c.348-37G= c.*317-37G= (n.*317-37G=) c.391-37G= (n.391-37G=) n.570-37G= c.-398-37G= (n.-398-37G=) n.575-37G= n.497-37G= c.370-37G= (n.370-37G=) n.421-37G= n.419-37G= | |
| 13 | g.100209298C>A | CA2623557101 | PCCA | c.469-34C>A (n.469-34C>A) c.348-34C>A c.*317-34C>A (n.*317-34C>A) c.391-34C>A (n.391-34C>A) n.570-34C>A c.-398-34C>A (n.-398-34C>A) n.575-34C>A n.497-34C>A c.370-34C>A (n.370-34C>A) n.421-34C>A n.419-34C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209298C= | CA2113984377 | PCCA | c.469-34C= (n.469-34C=) c.348-34C= c.*317-34C= (n.*317-34C=) c.391-34C= (n.391-34C=) n.570-34C= c.-398-34C= (n.-398-34C=) n.575-34C= n.497-34C= c.370-34C= (n.370-34C=) n.421-34C= n.419-34C= | |
| 13 | g.100209298C>T | CA2113984378 | PCCA | c.469-34C>T (n.469-34C>T) c.348-34C>T c.*317-34C>T (n.*317-34C>T) c.391-34C>T (n.391-34C>T) n.570-34C>T c.-398-34C>T (n.-398-34C>T) n.575-34C>T n.497-34C>T c.370-34C>T (n.370-34C>T) n.421-34C>T n.419-34C>T | dbSNP |
| 13 | g.100209299T>C | CA2113984380 | PCCA | c.469-33T>C (n.469-33T>C) c.348-33T>C c.*317-33T>C (n.*317-33T>C) c.391-33T>C (n.391-33T>C) n.570-33T>C c.-398-33T>C (n.-398-33T>C) n.575-33T>C n.497-33T>C c.370-33T>C (n.370-33T>C) n.421-33T>C n.419-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100209299T= | CA2113984379 | PCCA | c.469-33T= (n.469-33T=) c.348-33T= c.*317-33T= (n.*317-33T=) c.391-33T= (n.391-33T=) n.570-33T= c.-398-33T= (n.-398-33T=) n.575-33T= n.497-33T= c.370-33T= (n.370-33T=) n.421-33T= n.419-33T= | |
| 13 | g.100209301G>A | CA2575446472 | PCCA | c.469-31G>A (n.469-31G>A) c.348-31G>A c.*317-31G>A (n.*317-31G>A) c.391-31G>A (n.391-31G>A) n.570-31G>A c.-398-31G>A (n.-398-31G>A) n.575-31G>A n.497-31G>A c.370-31G>A (n.370-31G>A) n.421-31G>A n.419-31G>A | |
| 13 | g.100209301G>C | CA611997174 | PCCA | c.469-31G>C (n.469-31G>C) c.348-31G>C c.*317-31G>C (n.*317-31G>C) c.391-31G>C (n.391-31G>C) n.570-31G>C c.-398-31G>C (n.-398-31G>C) n.575-31G>C n.497-31G>C c.370-31G>C (n.370-31G>C) n.421-31G>C n.419-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209301G= | CA2113984381 | PCCA | c.469-31G= (n.469-31G=) c.348-31G= c.*317-31G= (n.*317-31G=) c.391-31G= (n.391-31G=) n.570-31G= c.-398-31G= (n.-398-31G=) n.575-31G= n.497-31G= c.370-31G= (n.370-31G=) n.421-31G= n.419-31G= | |
| 13 | g.100209301G>T | CA2575446473 | PCCA | c.469-31G>T (n.469-31G>T) c.348-31G>T c.*317-31G>T (n.*317-31G>T) c.391-31G>T (n.391-31G>T) n.570-31G>T c.-398-31G>T (n.-398-31G>T) n.575-31G>T n.497-31G>T c.370-31G>T (n.370-31G>T) n.421-31G>T n.419-31G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209303T>C | CA2575446474 | PCCA | c.469-29T>C (n.469-29T>C) c.348-29T>C c.*317-29T>C (n.*317-29T>C) c.391-29T>C (n.391-29T>C) n.570-29T>C c.-398-29T>C (n.-398-29T>C) n.575-29T>C n.497-29T>C c.370-29T>C (n.370-29T>C) n.421-29T>C n.419-29T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209304A= | CA2113984382 | PCCA | c.469-28A= (n.469-28A=) c.348-28A= c.*317-28A= (n.*317-28A=) c.391-28A= (n.391-28A=) n.570-28A= c.-398-28A= (n.-398-28A=) n.575-28A= n.497-28A= c.370-28A= (n.370-28A=) n.421-28A= n.419-28A= | |
| 13 | g.100209304A>G | CA7033244 | PCCA | c.469-28A>G (n.469-28A>G) c.348-28A>G c.*317-28A>G (n.*317-28A>G) c.391-28A>G (n.391-28A>G) n.570-28A>G c.-398-28A>G (n.-398-28A>G) n.575-28A>G n.497-28A>G c.370-28A>G (n.370-28A>G) n.421-28A>G n.419-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209305T>C | CA7033245 | PCCA | c.469-27T>C (n.469-27T>C) c.348-27T>C c.*317-27T>C (n.*317-27T>C) c.391-27T>C (n.391-27T>C) n.570-27T>C c.-398-27T>C (n.-398-27T>C) n.575-27T>C n.497-27T>C c.370-27T>C (n.370-27T>C) n.421-27T>C n.419-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209305T>G | CA694171778 | PCCA | c.469-27T>G (n.469-27T>G) c.348-27T>G c.*317-27T>G (n.*317-27T>G) c.391-27T>G (n.391-27T>G) n.570-27T>G c.-398-27T>G (n.-398-27T>G) n.575-27T>G n.497-27T>G c.370-27T>G (n.370-27T>G) n.421-27T>G n.419-27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209305T= | CA2113984383 | PCCA | c.469-27T= (n.469-27T=) c.348-27T= c.*317-27T= (n.*317-27T=) c.391-27T= (n.391-27T=) n.570-27T= c.-398-27T= (n.-398-27T=) n.575-27T= n.497-27T= c.370-27T= (n.370-27T=) n.421-27T= n.419-27T= | |
| 13 | g.100209310T>C | CA2113984385 | PCCA | c.469-22T>C (n.469-22T>C) c.348-22T>C c.*317-22T>C (n.*317-22T>C) c.391-22T>C (n.391-22T>C) n.570-22T>C c.-398-22T>C (n.-398-22T>C) n.575-22T>C n.497-22T>C c.370-22T>C (n.370-22T>C) n.421-22T>C n.419-22T>C | dbSNP |
| 13 | g.100209310T= | CA2113984384 | PCCA | c.469-22T= (n.469-22T=) c.348-22T= c.*317-22T= (n.*317-22T=) c.391-22T= (n.391-22T=) n.570-22T= c.-398-22T= (n.-398-22T=) n.575-22T= n.497-22T= c.370-22T= (n.370-22T=) n.421-22T= n.419-22T= | |
| 13 | g.100209313G>T | CA2623557102 | PCCA | c.469-19G>T (n.469-19G>T) c.348-19G>T c.*317-19G>T (n.*317-19G>T) c.391-19G>T (n.391-19G>T) n.570-19G>T c.-398-19G>T (n.-398-19G>T) n.575-19G>T n.497-19G>T c.370-19G>T (n.370-19G>T) n.421-19G>T n.419-19G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209314A= | CA2113984386 | PCCA | c.469-18A= (n.469-18A=) c.348-18A= c.*317-18A= (n.*317-18A=) c.391-18A= (n.391-18A=) n.570-18A= c.-398-18A= (n.-398-18A=) n.575-18A= n.497-18A= c.370-18A= (n.370-18A=) n.421-18A= n.419-18A= | |
| 13 | g.100209314A>G | CA2623557103 | PCCA | c.469-18A>G (n.469-18A>G) c.348-18A>G c.*317-18A>G (n.*317-18A>G) c.391-18A>G (n.391-18A>G) n.570-18A>G c.-398-18A>G (n.-398-18A>G) n.575-18A>G n.497-18A>G c.370-18A>G (n.370-18A>G) n.421-18A>G n.419-18A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209314A>T | CA694171780 | PCCA | c.469-18A>T (n.469-18A>T) c.348-18A>T c.*317-18A>T (n.*317-18A>T) c.391-18A>T (n.391-18A>T) n.570-18A>T c.-398-18A>T (n.-398-18A>T) n.575-18A>T n.497-18A>T c.370-18A>T (n.370-18A>T) n.421-18A>T n.419-18A>T | dbSNP |
| 13 | g.100209316T>C | CA2623557104 | PCCA | c.469-16T>C (n.469-16T>C) c.348-16T>C c.*317-16T>C (n.*317-16T>C) c.391-16T>C (n.391-16T>C) n.570-16T>C c.-398-16T>C (n.-398-16T>C) n.575-16T>C n.497-16T>C c.370-16T>C (n.370-16T>C) n.421-16T>C n.419-16T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209318G>A | CA7033246 | PCCA | c.469-14G>A (n.469-14G>A) c.348-14G>A c.*317-14G>A (n.*317-14G>A) c.391-14G>A (n.391-14G>A) n.570-14G>A c.-398-14G>A (n.-398-14G>A) n.575-14G>A n.497-14G>A c.370-14G>A (n.370-14G>A) n.421-14G>A n.419-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209318G= | CA2113984388 | PCCA | c.469-14G= (n.469-14G=) c.348-14G= c.*317-14G= (n.*317-14G=) c.391-14G= (n.391-14G=) n.570-14G= c.-398-14G= (n.-398-14G=) n.575-14G= n.497-14G= c.370-14G= (n.370-14G=) n.421-14G= n.419-14G= | |
| 13 | g.100209318_100209319delinsGT | CA2113984387 | PCCA | c.469-14_469-13delinsGT (n.469-14_469-13delinsGT) c.348-14_348-13delinsGT c.*317-14_*317-13delinsGT (n.*317-14_*317-13delinsGT) c.391-14_391-13delinsGT (n.391-14_391-13delinsGT) n.570-14_570-13delinsGT c.-398-14_-398-13delinsGT (n.-398-14_-398-13delinsGT) n.575-14_575-13delinsGT n.497-14_497-13delinsGT c.370-14_370-13delinsGT (n.370-14_370-13delinsGT) n.421-14_421-13delinsGT n.419-14_419-13delinsGT | |
| 13 | g.100209323del | CA2113984389 | PCCA | c.469-9del (n.469-9del) c.348-9del c.*317-9del (n.*317-9del) c.391-9del (n.391-9del) n.570-9del c.-398-9del (n.-398-9del) n.575-9del n.497-9del c.370-9del (n.370-9del) n.421-9del n.419-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209324C>A | CA2623557105 | PCCA | c.469-8C>A (n.469-8C>A) c.348-8C>A c.*317-8C>A (n.*317-8C>A) c.391-8C>A (n.391-8C>A) n.570-8C>A c.-398-8C>A (n.-398-8C>A) n.575-8C>A n.497-8C>A c.370-8C>A (n.370-8C>A) n.421-8C>A n.419-8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100209324C= | CA2113984390 | PCCA | c.469-8C= (n.469-8C=) c.348-8C= c.*317-8C= (n.*317-8C=) c.391-8C= (n.391-8C=) n.570-8C= c.-398-8C= (n.-398-8C=) n.575-8C= n.497-8C= c.370-8C= (n.370-8C=) n.421-8C= n.419-8C= | |
| 13 | g.100209324C>T | CA2113984391 | PCCA | c.469-8C>T (n.469-8C>T) c.348-8C>T c.*317-8C>T (n.*317-8C>T) c.391-8C>T (n.391-8C>T) n.570-8C>T c.-398-8C>T (n.-398-8C>T) n.575-8C>T n.497-8C>T c.370-8C>T (n.370-8C>T) n.421-8C>T n.419-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209325T>C | CA2113984393 | PCCA | c.469-7T>C (n.469-7T>C) c.348-7T>C c.*317-7T>C (n.*317-7T>C) c.391-7T>C (n.391-7T>C) n.570-7T>C c.-398-7T>C (n.-398-7T>C) n.575-7T>C n.497-7T>C c.370-7T>C (n.370-7T>C) n.421-7T>C n.419-7T>C | dbSNP |
| 13 | g.100209325T= | CA2113984392 | PCCA | c.469-7T= (n.469-7T=) c.348-7T= c.*317-7T= (n.*317-7T=) c.391-7T= (n.391-7T=) n.570-7T= c.-398-7T= (n.-398-7T=) n.575-7T= n.497-7T= c.370-7T= (n.370-7T=) n.421-7T= n.419-7T= | |
| 13 | g.100209326C= | CA2113984395 | PCCA | c.469-6C= (n.469-6C=) c.348-6C= c.*317-6C= (n.*317-6C=) c.391-6C= (n.391-6C=) n.570-6C= c.-398-6C= (n.-398-6C=) n.575-6C= n.497-6C= c.370-6C= (n.370-6C=) n.421-6C= n.419-6C= | |
| 13 | g.100209326C>T | CA611997178 | PCCA | c.469-6C>T (n.469-6C>T) c.348-6C>T c.*317-6C>T (n.*317-6C>T) c.391-6C>T (n.391-6C>T) n.570-6C>T c.-398-6C>T (n.-398-6C>T) n.575-6C>T n.497-6C>T c.370-6C>T (n.370-6C>T) n.421-6C>T n.419-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209327dup | CA2113984394 | PCCA | c.469-5dup (n.469-5dup) c.348-5dup c.*317-5dup (n.*317-5dup) c.391-5dup (n.391-5dup) n.570-5dup c.-398-5dup (n.-398-5dup) n.575-5dup n.497-5dup c.370-5dup (n.370-5dup) n.421-5dup n.419-5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100209327C>T | CA2580086923 | PCCA | c.469-5C>T (n.469-5C>T) c.348-5C>T c.*317-5C>T (n.*317-5C>T) c.391-5C>T (n.391-5C>T) n.570-5C>T c.-398-5C>T (n.-398-5C>T) n.575-5C>T n.497-5C>T c.370-5C>T (n.370-5C>T) n.421-5C>T n.419-5C>T | ClinVar |
| 13 | g.100209328A>G | CA2580086927 | PCCA | c.469-4A>G (n.469-4A>G) c.348-4A>G c.*317-4A>G (n.*317-4A>G) c.391-4A>G (n.391-4A>G) n.570-4A>G c.-398-4A>G (n.-398-4A>G) n.575-4A>G n.497-4A>G c.370-4A>G (n.370-4A>G) n.421-4A>G n.419-4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100209329C>T | CA2575446475 | PCCA | c.469-3C>T (n.469-3C>T) c.348-3C>T c.*317-3C>T (n.*317-3C>T) c.391-3C>T (n.391-3C>T) n.570-3C>T c.-398-3C>T (n.-398-3C>T) n.575-3C>T n.497-3C>T c.370-3C>T (n.370-3C>T) n.421-3C>T n.419-3C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209330A= | CA2113984396 | PCCA | c.469-2A= (n.469-2A=) c.348-2A= c.*317-2A= (n.*317-2A=) c.391-2A= (n.391-2A=) n.570-2A= c.-398-2A= (n.-398-2A=) n.575-2A= n.497-2A= c.370-2A= (n.370-2A=) n.421-2A= n.419-2A= | |
| 13 | g.100209330A>C | CA388693246 | PCCA | c.469-2A>C (n.469-2A>C) c.348-2A>C c.*317-2A>C (n.*317-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) n.570-2A>C c.-398-2A>C (n.-398-2A>C) n.575-2A>C n.497-2A>C c.370-2A>C (n.370-2A>C) n.421-2A>C n.419-2A>C | |
| 13 | g.100209330A>G | CA388693245 | PCCA | c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.348-2A>G c.*317-2A>G (n.*317-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) n.570-2A>G c.-398-2A>G (n.-398-2A>G) n.575-2A>G n.497-2A>G c.370-2A>G (n.370-2A>G) n.421-2A>G n.419-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100209330A>T | CA388693244 | PCCA | c.469-2A>T (n.469-2A>T) c.348-2A>T c.*317-2A>T (n.*317-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) n.570-2A>T c.-398-2A>T (n.-398-2A>T) n.575-2A>T n.497-2A>T c.370-2A>T (n.370-2A>T) n.421-2A>T n.419-2A>T | |
| 13 | g.100209331G>A | CA388693247 | PCCA | c.469-1G>A (n.469-1G>A) c.348-1G>A c.*317-1G>A (n.*317-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) n.570-1G>A c.-398-1G>A (n.-398-1G>A) n.575-1G>A n.497-1G>A c.370-1G>A (n.370-1G>A) n.421-1G>A n.419-1G>A | |
| 13 | g.100209331G>C | CA388693248 | PCCA | c.469-1G>C (n.469-1G>C) c.348-1G>C c.*317-1G>C (n.*317-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) n.570-1G>C c.-398-1G>C (n.-398-1G>C) n.575-1G>C n.497-1G>C c.370-1G>C (n.370-1G>C) n.421-1G>C n.419-1G>C | |
| 13 | g.100209331G>T | CA388693249 | PCCA | c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.348-1G>T c.*317-1G>T (n.*317-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) n.570-1G>T c.-398-1G>T (n.-398-1G>T) n.575-1G>T n.497-1G>T c.370-1G>T (n.370-1G>T) n.421-1G>T n.419-1G>T | |
| 13 | g.100209332dup | CA2623557106 | PCCA | c.469dup c.348dup c.*317dup c.391dup n.570dup c.-398dup n.575dup n.497dup c.370dup n.421dup n.419dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209332G>A | CA388693250 | PCCA | c.469G>A (p.Ala157Thr) c.348G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.570G>A c.-398G>A (n.-398G>A) n.575G>A n.497G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) n.421G>A n.419G>A | |
| 13 | g.100209332G>C | CA388693251 | PCCA | c.469G>C (p.Ala157Pro) c.348G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.570G>C c.-398G>C (n.-398G>C) n.575G>C n.497G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) n.421G>C n.419G>C | |
| 13 | g.100209332G= | CA2113984397 | PCCA | c.469G= (p.Ala157=) c.348G= c.*317G= (n.*317G=) c.391G= (p.Ala131=) n.570G= c.-398G= (n.-398G=) n.575G= n.497G= c.370G= (p.Ala124=) n.421G= n.419G= | |
| 13 | g.100209332G>T | CA7033247 | PCCA | c.469G>T (p.Ala157Ser) c.348G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.570G>T c.-398G>T (n.-398G>T) n.575G>T n.497G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) n.421G>T n.419G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209333C>A | CA388693252 | PCCA | c.470C>A (p.Ala157Glu) c.349C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.392C>A (p.Ala131Glu) n.571C>A c.-397C>A (n.-397C>A) n.576C>A n.498C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) n.422C>A n.420C>A | |
| 13 | g.100209333C>G | CA388693253 | PCCA | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.349C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.571C>G c.-397C>G (n.-397C>G) n.576C>G n.498C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) n.422C>G n.420C>G | |
| 13 | g.100209333C>T | CA388693254 | PCCA | c.470C>T (p.Ala157Val) c.349C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) n.571C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.576C>T n.498C>T c.371C>T (p.Ala124Val) n.422C>T n.420C>T | |
| 13 | g.100209334A= | CA2113984398 | PCCA | c.471A= (p.Ala157=) c.350A= c.*319A= (n.*319A=) c.393A= (p.Ala131=) n.572A= c.-396A= (n.-396A=) n.577A= n.499A= c.372A= (p.Ala124=) n.423A= n.421A= | |
| 13 | g.100209334A>C | CA484744875 | PCCA | c.471A>C (p.Ala157=) c.350A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.393A>C (p.Ala131=) n.572A>C c.-396A>C (n.-396A>C) n.577A>C n.499A>C c.372A>C (p.Ala124=) n.423A>C n.421A>C | |
| 13 | g.100209334A>G | CA255976839 | PCCA | c.471A>G (p.Ala157=) c.350A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.393A>G (p.Ala131=) n.572A>G c.-396A>G (n.-396A>G) n.577A>G n.499A>G c.372A>G (p.Ala124=) n.423A>G n.421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209334A>T | CA484744878 | PCCA | c.471A>T (p.Ala157=) c.350A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.393A>T (p.Ala131=) n.572A>T c.-396A>T (n.-396A>T) n.577A>T n.499A>T c.372A>T (p.Ala124=) n.423A>T n.421A>T | |
| 13 | g.100209335G>A | CA388693255 | PCCA | c.472G>A (p.Ala158Thr) c.351G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.573G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.578G>A n.500G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) n.424G>A n.422G>A | |
| 13 | g.100209335G>C | CA388693256 | PCCA | c.472G>C (p.Ala158Pro) c.351G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.573G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.578G>C n.500G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) n.424G>C n.422G>C | |
| 13 | g.100209335G= | CA2113984399 | PCCA | c.472G= (p.Ala158=) c.351G= c.*320G= (n.*320G=) c.394G= (p.Ala132=) n.573G= c.-395G= (n.-395G=) n.578G= n.500G= c.373G= (p.Ala125=) n.424G= n.422G= | |
| 13 | g.100209335G>T | CA7033248 | PCCA | c.472G>T (p.Ala158Ser) c.351G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.573G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.578G>T n.500G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) n.424G>T n.422G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209336C>A | CA388693259 | PCCA | c.473C>A (p.Ala158Glu) c.352C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.395C>A (p.Ala132Glu) n.574C>A c.-394C>A (n.-394C>A) n.579C>A n.501C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) n.425C>A n.423C>A | |
| 13 | g.100209336C>G | CA388693257 | PCCA | c.473C>G (p.Ala158Gly) c.352C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.574C>G c.-394C>G (n.-394C>G) n.579C>G n.501C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) n.425C>G n.423C>G | dbSNP |
| 13 | g.100209336C>T | CA388693258 | PCCA | c.473C>T (p.Ala158Val) c.352C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) n.574C>T c.-394C>T (n.-394C>T) n.579C>T n.501C>T c.374C>T (p.Ala125Val) n.425C>T n.423C>T | |
| 13 | g.100209337A= | CA2113984400 | PCCA | c.474A= (p.Ala158=) c.353A= c.*322A= (n.*322A=) c.396A= (p.Ala132=) n.575A= c.-393A= (n.-393A=) n.580A= n.502A= c.375A= (p.Ala125=) n.426A= n.424A= | |
| 13 | g.100209337A>C | CA484744897 | PCCA | c.474A>C (p.Ala158=) c.353A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.396A>C (p.Ala132=) n.575A>C c.-393A>C (n.-393A>C) n.580A>C n.502A>C c.375A>C (p.Ala125=) n.426A>C n.424A>C | |
| 13 | g.100209337A>G | CA7033249 | PCCA | c.474A>G (p.Ala158=) c.353A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.396A>G (p.Ala132=) n.575A>G c.-393A>G (n.-393A>G) n.580A>G n.502A>G c.375A>G (p.Ala125=) n.426A>G n.424A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209337A>T | CA484744894 | PCCA | c.474A>T (p.Ala158=) c.353A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.396A>T (p.Ala132=) n.575A>T c.-393A>T (n.-393A>T) n.580A>T n.502A>T c.375A>T (p.Ala125=) n.426A>T n.424A>T | |
| 13 | g.100209340_100209342del | CA2623557107 | PCCA | c.477_479del (p.Glu159del) c.356_358del c.*325_*327del (n.*325_*327del) c.399_401del (p.Glu133del) n.578_580del c.-390_-388del (n.-390_-388del) n.583_585del n.505_507del c.378_380del (p.Glu126del) n.429_431del n.427_429del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209338G>A | CA388693260 | PCCA | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.354G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.576G>A c.-392G>A (n.-392G>A) n.581G>A n.503G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) n.427G>A n.425G>A | |
| 13 | g.100209338G>C | CA388693261 | PCCA | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.354G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.576G>C c.-392G>C (n.-392G>C) n.581G>C n.503G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) n.427G>C n.425G>C | |
| 13 | g.100209338G>T | CA388693262 | PCCA | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.354G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.576G>T c.-392G>T (n.-392G>T) n.581G>T n.503G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) n.427G>T n.425G>T | |
| 13 | g.100209339A>C | CA388693263 | PCCA | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.355A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.577A>C c.-391A>C (n.-391A>C) n.582A>C n.504A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) n.428A>C n.426A>C | |
| 13 | g.100209339A>G | CA388693264 | PCCA | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.355A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.577A>G c.-391A>G (n.-391A>G) n.582A>G n.504A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) n.428A>G n.426A>G | |
| 13 | g.100209339A>T | CA388693265 | PCCA | c.476A>T (p.Glu159Val) c.355A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) n.577A>T c.-391A>T (n.-391A>T) n.582A>T n.504A>T c.377A>T (p.Glu126Val) n.428A>T n.426A>T | |
| 13 | g.100209340A= | CA2113984401 | PCCA | c.477A= (p.Glu159=) c.356A= c.*325A= (n.*325A=) c.399A= (p.Glu133=) n.578A= c.-390A= (n.-390A=) n.583A= n.505A= c.378A= (p.Glu126=) n.429A= n.427A= | |
| 13 | g.100209340A>C | CA388693266 | PCCA | c.477A>C (p.Glu159Asp) c.356A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.399A>C (p.Glu133Asp) n.578A>C c.-390A>C (n.-390A>C) n.583A>C n.505A>C c.378A>C (p.Glu126Asp) n.429A>C n.427A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209340A>G | CA484744912 | PCCA | c.477A>G (p.Glu159=) c.356A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.399A>G (p.Glu133=) n.578A>G c.-390A>G (n.-390A>G) n.583A>G n.505A>G c.378A>G (p.Glu126=) n.429A>G n.427A>G | |
| 13 | g.100209340A>T | CA388693267 | PCCA | c.477A>T (p.Glu159Asp) c.356A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.399A>T (p.Glu133Asp) n.578A>T c.-390A>T (n.-390A>T) n.583A>T n.505A>T c.378A>T (p.Glu126Asp) n.429A>T n.427A>T | |
| 13 | g.100209341G>A | CA388693268 | PCCA | c.478G>A (p.Asp160Asn) c.357G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) n.579G>A c.-389G>A (n.-389G>A) n.584G>A n.506G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) n.430G>A n.428G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209341G>C | CA388693269 | PCCA | c.478G>C (p.Asp160His) c.357G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.400G>C (p.Asp134His) n.579G>C c.-389G>C (n.-389G>C) n.584G>C n.506G>C c.379G>C (p.Asp127His) n.430G>C n.428G>C | |
| 13 | g.100209341G>T | CA388693270 | PCCA | c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.357G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.579G>T c.-389G>T (n.-389G>T) n.584G>T n.506G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.430G>T n.428G>T | COSMIC |
| 13 | g.100209342A= | CA2113984402 | PCCA | c.479A= (p.Asp160=) c.358A= c.*327A= (n.*327A=) c.401A= (p.Asp134=) n.580A= c.-388A= (n.-388A=) n.585A= n.507A= c.380A= (p.Asp127=) n.431A= n.429A= | |
| 13 | g.100209342A>C | CA388693271 | PCCA | c.479A>C (p.Asp160Ala) c.358A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) n.580A>C c.-388A>C (n.-388A>C) n.585A>C n.507A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) n.431A>C n.429A>C | |
| 13 | g.100209342A>G | CA388693273 | PCCA | c.479A>G (p.Asp160Gly) c.358A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) n.580A>G c.-388A>G (n.-388A>G) n.585A>G n.507A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) n.431A>G n.429A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209342A>T | CA388693272 | PCCA | c.479A>T (p.Asp160Val) c.358A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) n.580A>T c.-388A>T (n.-388A>T) n.585A>T n.507A>T c.380A>T (p.Asp127Val) n.431A>T n.429A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209343T>A | CA388693274 | PCCA | c.480T>A (p.Asp160Glu) c.359T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.402T>A (p.Asp134Glu) n.581T>A c.-387T>A (n.-387T>A) n.586T>A n.508T>A c.381T>A (p.Asp127Glu) n.432T>A n.430T>A | |
| 13 | g.100209343T>C | CA484744925 | PCCA | c.480T>C (p.Asp160=) c.359T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.402T>C (p.Asp134=) n.581T>C c.-387T>C (n.-387T>C) n.586T>C n.508T>C c.381T>C (p.Asp127=) n.432T>C n.430T>C | |
| 13 | g.100209343T>G | CA388693275 | PCCA | c.480T>G (p.Asp160Glu) c.359T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.402T>G (p.Asp134Glu) n.581T>G c.-387T>G (n.-387T>G) n.586T>G n.508T>G c.381T>G (p.Asp127Glu) n.432T>G n.430T>G | |
| 13 | g.100209344G>A | CA388693276 | PCCA | c.481G>A (p.Val161Ile) c.360G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.403G>A (p.Val135Ile) n.582G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.587G>A n.509G>A c.382G>A (p.Val128Ile) n.433G>A n.431G>A | |
| 13 | g.100209344G>C | CA388693277 | PCCA | c.481G>C (p.Val161Leu) c.360G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) n.582G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.587G>C n.509G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.433G>C n.431G>C | |
| 13 | g.100209344G>T | CA388693278 | PCCA | c.481G>T (p.Val161Phe) c.360G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.403G>T (p.Val135Phe) n.582G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.587G>T n.509G>T c.382G>T (p.Val128Phe) n.433G>T n.431G>T | |
| 13 | g.100209345T>A | CA388693279 | PCCA | c.482T>A (p.Val161Asp) c.361T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.404T>A (p.Val135Asp) n.583T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.588T>A n.510T>A c.383T>A (p.Val128Asp) n.434T>A n.432T>A | |
| 13 | g.100209345T>C | CA388693280 | PCCA | c.482T>C (p.Val161Ala) c.361T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) n.583T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.588T>C n.510T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.434T>C n.432T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100209345T>G | CA388693281 | PCCA | c.482T>G (p.Val161Gly) c.361T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) n.583T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.588T>G n.510T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.434T>G n.432T>G | |
| 13 | g.100209345T= | CA2113984403 | PCCA | c.482T= (p.Val161=) c.361T= c.*330T= (n.*330T=) c.404T= (p.Val135=) n.583T= c.-385T= (n.-385T=) n.588T= n.510T= c.383T= (p.Val128=) n.434T= n.432T= | |
| 13 | g.100209346C>A | CA484744940 | PCCA | c.483C>A (p.Val161=) c.362C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.405C>A (p.Val135=) n.584C>A c.-384C>A (n.-384C>A) n.589C>A n.511C>A c.384C>A (p.Val128=) n.435C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209346C= | CA2113984404 | PCCA | c.483C= (p.Val161=) c.362C= c.*331C= (n.*331C=) c.405C= (p.Val135=) n.584C= c.-384C= (n.-384C=) n.589C= n.511C= c.384C= (p.Val128=) n.435C= n.433C= | |
| 13 | g.100209346C>G | CA484744942 | PCCA | c.483C>G (p.Val161=) c.362C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.405C>G (p.Val135=) n.584C>G c.-384C>G (n.-384C>G) n.589C>G n.511C>G c.384C>G (p.Val128=) n.435C>G n.433C>G | ClinVar |
| 13 | g.100209346C>T | CA7033250 | PCCA | c.483C>T (p.Val161=) c.362C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.405C>T (p.Val135=) n.584C>T c.-384C>T (n.-384C>T) n.589C>T n.511C>T c.384C>T (p.Val128=) n.435C>T n.433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209347G>A | CA388693282 | PCCA | c.484G>A (p.Val162Ile) c.363G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.406G>A (p.Val136Ile) n.585G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.590G>A n.512G>A c.385G>A (p.Val129Ile) n.436G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.100209347G>C | CA388693283 | PCCA | c.484G>C (p.Val162Leu) c.363G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) n.585G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.590G>C n.512G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.436G>C n.434G>C | |
| 13 | g.100209347G= | CA2113984405 | PCCA | c.484G= (p.Val162=) c.363G= c.*332G= (n.*332G=) c.406G= (p.Val136=) n.585G= c.-383G= (n.-383G=) n.590G= n.512G= c.385G= (p.Val129=) n.436G= n.434G= | |
| 13 | g.100209347G>T | CA388693284 | PCCA | c.484G>T (p.Val162Phe) c.363G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.406G>T (p.Val136Phe) n.585G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.590G>T n.512G>T c.385G>T (p.Val129Phe) n.436G>T n.434G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.100209348T>A | CA388693285 | PCCA | c.485T>A (p.Val162Asp) c.364T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.407T>A (p.Val136Asp) n.586T>A c.-382T>A (n.-382T>A) n.591T>A n.513T>A c.386T>A (p.Val129Asp) n.437T>A n.435T>A | |
| 13 | g.100209348T>C | CA388693286 | PCCA | c.485T>C (p.Val162Ala) c.364T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) n.586T>C c.-382T>C (n.-382T>C) n.591T>C n.513T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.437T>C n.435T>C | |
| 13 | g.100209348T>G | CA388693287 | PCCA | c.485T>G (p.Val162Gly) c.364T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) n.586T>G c.-382T>G (n.-382T>G) n.591T>G n.513T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.437T>G n.435T>G | |
| 13 | g.100209349T>A | CA484744961 | PCCA | c.486T>A (p.Val162=) c.365T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.408T>A (p.Val136=) n.587T>A c.-381T>A (n.-381T>A) n.592T>A n.514T>A c.387T>A (p.Val129=) n.438T>A n.436T>A | |
| 13 | g.100209349T>C | CA484744964 | PCCA | c.486T>C (p.Val162=) c.365T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.408T>C (p.Val136=) n.587T>C c.-381T>C (n.-381T>C) n.592T>C n.514T>C c.387T>C (p.Val129=) n.438T>C n.436T>C | |
| 13 | g.100209349T>G | CA484744966 | PCCA | c.486T>G (p.Val162=) c.365T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.408T>G (p.Val136=) n.587T>G c.-381T>G (n.-381T>G) n.592T>G n.514T>G c.387T>G (p.Val129=) n.438T>G n.436T>G | |
| 13 | g.100209350T>A | CA388693288 | PCCA | c.487T>A (p.Phe163Ile) c.366T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.409T>A (p.Phe137Ile) n.588T>A c.-380T>A (n.-380T>A) n.593T>A n.515T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) n.439T>A n.437T>A | |
| 13 | g.100209350T>C | CA388693290 | PCCA | c.487T>C (p.Phe163Leu) c.366T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.409T>C (p.Phe137Leu) n.588T>C c.-380T>C (n.-380T>C) n.593T>C n.515T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) n.439T>C n.437T>C | |
| 13 | g.100209350T>G | CA388693289 | PCCA | c.487T>G (p.Phe163Val) c.366T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.409T>G (p.Phe137Val) n.588T>G c.-380T>G (n.-380T>G) n.593T>G n.515T>G c.388T>G (p.Phe130Val) n.439T>G n.437T>G | |
| 13 | g.100209351T>A | CA388693291 | PCCA | c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.367T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.589T>A c.-379T>A (n.-379T>A) n.594T>A n.516T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.440T>A n.438T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209351T>C | CA388693292 | PCCA | c.488T>C (p.Phe163Ser) c.367T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.410T>C (p.Phe137Ser) n.589T>C c.-379T>C (n.-379T>C) n.594T>C n.516T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) n.440T>C n.438T>C | dbSNP |
| 13 | g.100209351T>G | CA388693293 | PCCA | c.488T>G (p.Phe163Cys) c.367T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.410T>G (p.Phe137Cys) n.589T>G c.-379T>G (n.-379T>G) n.594T>G n.516T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) n.440T>G n.438T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209351T= | CA2113984406 | PCCA | c.488T= (p.Phe163=) c.367T= c.*336T= (n.*336T=) c.410T= (p.Phe137=) n.589T= c.-379T= (n.-379T=) n.594T= n.516T= c.389T= (p.Phe130=) n.440T= n.438T= | |
| 13 | g.100209352C>A | CA388693294 | PCCA | c.489C>A (p.Phe163Leu) c.368C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.411C>A (p.Phe137Leu) n.590C>A c.-378C>A (n.-378C>A) n.595C>A n.517C>A c.390C>A (p.Phe130Leu) n.441C>A n.439C>A | |
| 13 | g.100209352C>G | CA388693295 | PCCA | c.489C>G (p.Phe163Leu) c.368C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.411C>G (p.Phe137Leu) n.590C>G c.-378C>G (n.-378C>G) n.595C>G n.517C>G c.390C>G (p.Phe130Leu) n.441C>G n.439C>G | |
| 13 | g.100209352C>T | CA484744988 | PCCA | c.489C>T (p.Phe163=) c.368C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.411C>T (p.Phe137=) n.590C>T c.-378C>T (n.-378C>T) n.595C>T n.517C>T c.390C>T (p.Phe130=) n.441C>T n.439C>T | |
| 13 | g.100209353A= | CA2113984407 | PCCA | c.490A= (p.Ile164=) c.369A= c.*338A= (n.*338A=) c.412A= (p.Ile138=) n.591A= c.-377A= (n.-377A=) n.596A= n.518A= c.391A= (p.Ile131=) n.442A= n.440A= | |
| 13 | g.100209353A>C | CA388693296 | PCCA | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.369A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.591A>C c.-377A>C (n.-377A>C) n.596A>C n.518A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.442A>C n.440A>C | |
| 13 | g.100209353A>G | CA7033251 | PCCA | c.490A>G (p.Ile164Val) c.369A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) n.591A>G c.-377A>G (n.-377A>G) n.596A>G n.518A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.442A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209353A>T | CA388693297 | PCCA | c.490A>T (p.Ile164Phe) c.369A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.591A>T c.-377A>T (n.-377A>T) n.596A>T n.518A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) n.442A>T n.440A>T | |
| 13 | g.100209354T>A | CA388693298 | PCCA | c.491T>A (p.Ile164Asn) c.370T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.592T>A c.-376T>A (n.-376T>A) n.597T>A n.519T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) n.443T>A n.441T>A | |
| 13 | g.100209354T>C | CA343124 | PCCA | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.370T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.592T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.597T>C n.519T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.443T>C n.441T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209354T>G | CA388693299 | PCCA | c.491T>G (p.Ile164Ser) c.370T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.592T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.597T>G n.519T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) n.443T>G n.441T>G | |
| 13 | g.100209354T= | CA2113984408 | PCCA | c.491T= (p.Ile164=) c.370T= c.*339T= (n.*339T=) c.413T= (p.Ile138=) n.592T= c.-376T= (n.-376T=) n.597T= n.519T= c.392T= (p.Ile131=) n.443T= n.441T= | |
| 13 | g.100209355T>A | CA484745006 | PCCA | c.492T>A (p.Ile164=) c.371T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.414T>A (p.Ile138=) n.593T>A c.-375T>A (n.-375T>A) n.598T>A n.520T>A c.393T>A (p.Ile131=) n.444T>A n.442T>A | |
| 13 | g.100209355T>C | CA484745011 | PCCA | c.492T>C (p.Ile164=) c.371T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.414T>C (p.Ile138=) n.593T>C c.-375T>C (n.-375T>C) n.598T>C n.520T>C c.393T>C (p.Ile131=) n.444T>C n.442T>C | dbSNP |
| 13 | g.100209355T>G | CA388693300 | PCCA | c.492T>G (p.Ile164Met) c.371T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.414T>G (p.Ile138Met) n.593T>G c.-375T>G (n.-375T>G) n.598T>G n.520T>G c.393T>G (p.Ile131Met) n.444T>G n.442T>G | dbSNP |
| 13 | g.100209355T= | CA2113984409 | PCCA | c.492T= (p.Ile164=) c.371T= c.*340T= (n.*340T=) c.414T= (p.Ile138=) n.593T= c.-375T= (n.-375T=) n.598T= n.520T= c.393T= (p.Ile131=) n.444T= n.442T= | |
| 13 | g.100209356G>A | CA388693303 | PCCA | c.493G>A (p.Gly165Arg) c.372G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.415G>A (p.Gly139Arg) n.594G>A c.-374G>A (n.-374G>A) n.599G>A n.521G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) n.445G>A n.443G>A | |
| 13 | g.100209356G>C | CA388693301 | PCCA | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.372G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.594G>C c.-374G>C (n.-374G>C) n.599G>C n.521G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.445G>C n.443G>C | |
| 13 | g.100209356G>T | CA388693302 | PCCA | c.493G>T (p.Gly165Ter) c.372G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.415G>T (p.Gly139Ter) n.594G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.599G>T n.521G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) n.445G>T n.443G>T | ClinVar |
| 13 | g.100209357G>A | CA388693304 | PCCA | c.494G>A (p.Gly165Glu) c.373G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.595G>A c.-373G>A (n.-373G>A) n.600G>A n.522G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) n.446G>A n.444G>A | |
| 13 | g.100209357G>C | CA388693305 | PCCA | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.373G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.595G>C c.-373G>C (n.-373G>C) n.600G>C n.522G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.446G>C n.444G>C | |
| 13 | g.100209357G>T | CA388693306 | PCCA | c.494G>T (p.Gly165Val) c.373G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) n.595G>T c.-373G>T (n.-373G>T) n.600G>T n.522G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.446G>T n.444G>T | |
| 13 | g.100209358A= | CA2113984410 | PCCA | c.495A= (p.Gly165=) c.374A= c.*343A= (n.*343A=) c.417A= (p.Gly139=) n.596A= c.-372A= (n.-372A=) n.601A= n.523A= c.396A= (p.Gly132=) n.447A= n.445A= | |
| 13 | g.100209358A>C | CA7033252 | PCCA | c.495A>C (p.Gly165=) c.374A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.417A>C (p.Gly139=) n.596A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.601A>C n.523A>C c.396A>C (p.Gly132=) n.447A>C n.445A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.100209358A>G | CA484745026 | PCCA | c.495A>G (p.Gly165=) c.374A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.417A>G (p.Gly139=) n.596A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.601A>G n.523A>G c.396A>G (p.Gly132=) n.447A>G n.445A>G | |
| 13 | g.100209358A>T | CA484745029 | PCCA | c.495A>T (p.Gly165=) c.374A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.417A>T (p.Gly139=) n.596A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.601A>T n.523A>T c.396A>T (p.Gly132=) n.447A>T n.445A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209359C>A | CA388693307 | PCCA | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.375C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.597C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.602C>A n.524C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.448C>A n.446C>A | ClinVar |
| 13 | g.100209359C= | CA2113984411 | PCCA | c.496C= (p.Pro166=) c.375C= c.*344C= (n.*344C=) c.418C= (p.Pro140=) n.597C= c.-371C= (n.-371C=) n.602C= n.524C= c.397C= (p.Pro133=) n.448C= n.446C= | |
| 13 | g.100209359C>G | CA388693308 | PCCA | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.375C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.597C>G c.-371C>G (n.-371C>G) n.602C>G n.524C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.448C>G n.446C>G | |
| 13 | g.100209359C>T | CA388693309 | PCCA | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.375C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.597C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.602C>T n.524C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.448C>T n.446C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209360del | CA2588340113 | PCCA | c.497del (p.Pro166LeufsTer18) c.376del c.*345del (n.*345del) c.419del (p.Pro140LeufsTer18) n.598del c.-370del (n.-370del) n.603del n.525del c.398del (p.Pro133LeufsTer18) n.449del n.447del | ClinVar |
| 13 | g.100209360C>A | CA388693310 | PCCA | c.497C>A (p.Pro166His) c.376C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.419C>A (p.Pro140His) n.598C>A c.-370C>A (n.-370C>A) n.603C>A n.525C>A c.398C>A (p.Pro133His) n.449C>A n.447C>A | |
| 13 | g.100209360C>G | CA388693311 | PCCA | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.376C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.598C>G c.-370C>G (n.-370C>G) n.603C>G n.525C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.449C>G n.447C>G | |
| 13 | g.100209360C>T | CA388693312 | PCCA | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.376C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.598C>T c.-370C>T (n.-370C>T) n.603C>T n.525C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.449C>T n.447C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100209361T>A | CA484745042 | PCCA | c.498T>A (p.Pro166=) c.377T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.420T>A (p.Pro140=) n.599T>A c.-369T>A (n.-369T>A) n.604T>A n.526T>A c.399T>A (p.Pro133=) n.450T>A n.448T>A | |
| 13 | g.100209361T>C | CA484745047 | PCCA | c.498T>C (p.Pro166=) c.377T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.420T>C (p.Pro140=) n.599T>C c.-369T>C (n.-369T>C) n.604T>C n.526T>C c.399T>C (p.Pro133=) n.450T>C n.448T>C | ClinVar |
| 13 | g.100209361T>G | CA484745044 | PCCA | c.498T>G (p.Pro166=) c.377T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.420T>G (p.Pro140=) n.599T>G c.-369T>G (n.-369T>G) n.604T>G n.526T>G c.399T>G (p.Pro133=) n.450T>G n.448T>G | |
| 13 | g.100209362G>A | CA388693313 | PCCA | c.499G>A (p.Asp167Asn) c.378G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.600G>A c.-368G>A (n.-368G>A) n.605G>A n.527G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.451G>A n.449G>A | |
| 13 | g.100209362G>C | CA388693314 | PCCA | c.499G>C (p.Asp167His) c.378G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.421G>C (p.Asp141His) n.600G>C c.-368G>C (n.-368G>C) n.605G>C n.527G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.451G>C n.449G>C | |
| 13 | g.100209362G>T | CA388693315 | PCCA | c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.378G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.600G>T c.-368G>T (n.-368G>T) n.605G>T n.527G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.451G>T n.449G>T | |
| 13 | g.100209363A= | CA2113984412 | PCCA | c.500A= (p.Asp167=) c.379A= c.*348A= (n.*348A=) c.422A= (p.Asp141=) n.601A= c.-367A= (n.-367A=) n.606A= n.528A= c.401A= (p.Asp134=) n.452A= n.450A= | |
| 13 | g.100209363A>C | CA388693318 | PCCA | c.500A>C (p.Asp167Ala) c.379A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.601A>C c.-367A>C (n.-367A>C) n.606A>C n.528A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) n.452A>C n.450A>C | |
| 13 | g.100209363A>G | CA388693316 | PCCA | c.500A>G (p.Asp167Gly) c.379A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.601A>G c.-367A>G (n.-367A>G) n.606A>G n.528A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) n.452A>G n.450A>G | |
| 13 | g.100209363A>T | CA388693317 | PCCA | c.500A>T (p.Asp167Val) c.379A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) n.601A>T c.-367A>T (n.-367A>T) n.606A>T n.528A>T c.401A>T (p.Asp134Val) n.452A>T n.450A>T | |
| 13 | g.100209368_100209369del | CA2580614755 | PCCA | c.505_506del (p.His169CysfsTer10) c.384_385del c.*353_*354del (n.*353_*354del) c.427_428del (p.His143CysfsTer10) n.606_607del c.-362_-361del (n.-362_-361del) n.611_612del n.533_534del c.406_407del (p.His136CysfsTer10) n.457_458del n.455_456del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100209366_100209369del | CA2695218919 | PCCA | c.503_506del (p.Thr168MetfsTer15) c.382_385del c.*351_*354del (n.*351_*354del) c.425_428del (p.Thr142MetfsTer15) n.604_607del c.-364_-361del (n.-364_-361del) n.609_612del n.531_534del c.404_407del (p.Thr135MetfsTer15) n.455_458del n.453_456del | |
| 13 | g.100209364C>A | CA388693319 | PCCA | c.501C>A (p.Asp167Glu) c.380C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.602C>A c.-366C>A (n.-366C>A) n.607C>A n.529C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) n.453C>A n.451C>A | |
| 13 | g.100209364C= | CA2113984413 | PCCA | c.501C= (p.Asp167=) c.380C= c.*349C= (n.*349C=) c.423C= (p.Asp141=) n.602C= c.-366C= (n.-366C=) n.607C= n.529C= c.402C= (p.Asp134=) n.453C= n.451C= | |
| 13 | g.100209364C>G | CA388693320 | PCCA | c.501C>G (p.Asp167Glu) c.380C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.602C>G c.-366C>G (n.-366C>G) n.607C>G n.529C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) n.453C>G n.451C>G | |
| 13 | g.100209364C>T | CA255976840 | PCCA | c.501C>T (p.Asp167=) c.380C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.423C>T (p.Asp141=) n.602C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.607C>T n.529C>T c.402C>T (p.Asp134=) n.453C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100209364dup | CA611997189 | PCCA | c.501dup (p.Thr168HisfsTer12) c.380dup c.*349dup (n.*349dup) c.423dup (p.Thr142HisfsTer12) n.602dup c.-366dup (n.-366dup) n.607dup n.529dup c.402dup (p.Thr135HisfsTer12) n.453dup n.451dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209365A>C | CA388693321 | PCCA | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.381A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.424A>C (p.Thr142Pro) n.603A>C c.-365A>C (n.-365A>C) n.608A>C n.530A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.454A>C n.452A>C | |
| 13 | g.100209365A>G | CA388693322 | PCCA | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.381A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) n.603A>G c.-365A>G (n.-365A>G) n.608A>G n.530A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.454A>G n.452A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209365A>T | CA388693323 | PCCA | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.381A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) n.603A>T c.-365A>T (n.-365A>T) n.608A>T n.530A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.454A>T n.452A>T | |
| 13 | g.100209366C>A | CA388693324 | PCCA | c.503C>A (p.Thr168Lys) c.382C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.425C>A (p.Thr142Lys) n.604C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.609C>A n.531C>A c.404C>A (p.Thr135Lys) n.455C>A n.453C>A | |
| 13 | g.100209366C= | CA2113984414 | PCCA | c.503C= (p.Thr168=) c.382C= c.*351C= (n.*351C=) c.425C= (p.Thr142=) n.604C= c.-364C= (n.-364C=) n.609C= n.531C= c.404C= (p.Thr135=) n.455C= n.453C= | |
| 13 | g.100209366C>G | CA388693325 | PCCA | c.503C>G (p.Thr168Arg) c.382C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.425C>G (p.Thr142Arg) n.604C>G c.-364C>G (n.-364C>G) n.609C>G n.531C>G c.404C>G (p.Thr135Arg) n.455C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209366C>T | CA388693326 | PCCA | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.382C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.425C>T (p.Thr142Ile) n.604C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.609C>T n.531C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.455C>T n.453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |