Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1002049_1002112delCA2669480857IDUAc.860_923del (p.Phe287CysfsTer9)
n.916_979del
c.464_527del (p.Phe155CysfsTer9)
n.860_923del
n.948_1011del
c.819_882del (p.Val276ProfsTer?)
c.719_782del (p.Phe240CysfsTer9)
c.653_716del (p.Phe218CysfsTer9)
c.572_635del (p.Phe191CysfsTer9)
n.929_992del
c.-101_-38del (n.-101_-38del)
 gnomAD v4
4g.1002067_1002078dupCA2802114IDUAc.878_889dup (p.Tyr296_Asn297insThrProIleTyr)
n.934_945dup
c.482_493dup (p.Tyr164_Asn165insThrProIleTyr)
n.878_889dup
n.966_977dup
c.837_848dup (p.Leu282_Gln283insHisProHisLeu)
c.737_748dup (p.Tyr249_Asn250insThrProIleTyr)
c.671_682dup (p.Tyr227_Asn228insThrProIleTyr)
c.590_601dup (p.Tyr200_Asn201insThrProIleTyr)
n.947_958dup
c.-83_-72dup (n.-83_-72dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002075dupCA913108036IDUAc.886dup (p.Tyr296LeufsTer?)
n.942dup
c.490dup (p.Tyr164LeufsTer?)
n.886dup
n.974dup
c.845dup (p.Leu282PhefsTer22)
c.745dup (p.Tyr249LeufsTer?)
c.679dup (p.Tyr227LeufsTer?)
c.598dup (p.Tyr200LeufsTer?)
n.955dup
c.-75dup (n.-75dup)
4g.1002075T>ACA355962485IDUAc.886T>A (p.Tyr296Asn)
n.942T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
n.886T>A
n.974T>A
c.845T>A (p.Leu282Ter)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.955T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
4g.1002075T>CCA355962486IDUAc.886T>C (p.Tyr296His)
n.942T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
n.886T>C
n.974T>C
c.845T>C (p.Leu282Ser)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.679T>C (p.Tyr227His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
n.955T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
 gnomAD v4
4g.1002075T>GCA355962487IDUAc.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.942T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
n.886T>G
n.974T>G
c.845T>G (p.Leu282Ter)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.955T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
4g.1002075_1002083dupCA658823287IDUAc.886_894dup (p.Asp298_Glu299insTyrAsnAsp)
n.942_950dup
c.490_498dup (p.Asp166_Glu167insTyrAsnAsp)
n.886_894dup
n.974_982dup
c.845_853dup (p.Arg284_Arg285insLeuGlnArg)
c.745_753dup (p.Asp251_Glu252insTyrAsnAsp)
c.679_687dup (p.Asp229_Glu230insTyrAsnAsp)
c.598_606dup (p.Asp202_Glu203insTyrAsnAsp)
n.955_963dup
c.-75_-67dup (n.-75_-67dup)
 ClinVar dbSNP
4g.1002076A>CCA355962490IDUAc.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.943A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
n.887A>C
n.975A>C
c.846A>C (p.Leu282Phe)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.956A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
4g.1002076A>GCA355962489IDUAc.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.943A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
n.887A>G
n.975A>G
c.846A>G (p.Leu282=)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.956A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
 gnomAD v4
4g.1002076A>TCA355962488IDUAc.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.943A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
n.887A>T
n.975A>T
c.846A>T (p.Leu282Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.956A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
4g.1002077C>ACA355962492IDUAc.888C>A (p.Tyr296Ter)
n.944C>A
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
n.888C>A
n.976C>A
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.681C>A (p.Tyr227Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
n.957C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
 gnomAD v4
4g.1002077C=CA1433068617IDUAc.888C= (p.Tyr296=)
n.944C=
c.492C= (p.Tyr164=)
n.888C=
n.976C=
c.847C= (p.Gln283=)
c.747C= (p.Tyr249=)
c.681C= (p.Tyr227=)
c.600C= (p.Tyr200=)
n.957C=
c.-73C= (n.-73C=)
4g.1002077C>GCA355962491IDUAc.888C>G (p.Tyr296Ter)
n.944C>G
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
n.888C>G
n.976C>G
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.681C>G (p.Tyr227Ter)
c.600C>G (p.Tyr200Ter)
n.957C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
4g.1002077C>TCA438057514IDUAc.888C>T (p.Tyr296=)
n.944C>T
c.492C>T (p.Tyr164=)
n.888C>T
n.976C>T
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.681C>T (p.Tyr227=)
c.600C>T (p.Tyr200=)
n.957C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002078A>CCA355962493IDUAc.889A>C (p.Asn297His)
n.945A>C
c.493A>C (p.Asn165His)
n.889A>C
n.977A>C
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.601A>C (p.Asn201His)
n.958A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
4g.1002078A>GCA355962494IDUAc.889A>G (p.Asn297Asp)
n.945A>G
c.493A>G (p.Asn165Asp)
n.889A>G
n.977A>G
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
n.958A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
4g.1002078A>TCA355962495IDUAc.889A>T (p.Asn297Tyr)
n.945A>T
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.889A>T
n.977A>T
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
n.958A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
4g.1002079A>CCA355962496IDUAc.890A>C (p.Asn297Thr)
n.946A>C
c.494A>C (p.Asn165Thr)
n.890A>C
n.978A>C
c.849A>C (p.Gln283His)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
n.959A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
4g.1002079A>GCA355962497IDUAc.890A>G (p.Asn297Ser)
n.946A>G
c.494A>G (p.Asn165Ser)
n.890A>G
n.978A>G
c.849A>G (p.Gln283=)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
n.959A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
 gnomAD v4
4g.1002079A>TCA355962498IDUAc.890A>T (p.Asn297Ile)
n.946A>T
c.494A>T (p.Asn165Ile)
n.890A>T
n.978A>T
c.849A>T (p.Gln283His)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
n.959A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
4g.1002080C>ACA355962499IDUAc.891C>A (p.Asn297Lys)
n.947C>A
c.495C>A (p.Asn165Lys)
n.891C>A
n.979C>A
c.850C>A (p.Arg284=)
c.750C>A (p.Asn250Lys)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
n.960C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
 gnomAD v4
4g.1002080C=CA1433068625IDUAc.891C= (p.Asn297=)
n.947C=
c.495C= (p.Asn165=)
n.891C=
n.979C=
c.850C= (p.Arg284=)
c.750C= (p.Asn250=)
c.684C= (p.Asn228=)
c.603C= (p.Asn201=)
n.960C=
c.-70C= (n.-70C=)
4g.1002080C>GCA355962500IDUAc.891C>G (p.Asn297Lys)
n.947C>G
c.495C>G (p.Asn165Lys)
n.891C>G
n.979C>G
c.850C>G (p.Arg284Gly)
c.750C>G (p.Asn250Lys)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
c.603C>G (p.Asn201Lys)
n.960C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
4g.1002080C>TCA145890IDUAc.891C>T (p.Asn297=)
n.947C>T
c.495C>T (p.Asn165=)
n.891C>T
n.979C>T
c.850C>T (p.Arg284Ter)
c.750C>T (p.Asn250=)
c.684C>T (p.Asn228=)
c.603C>T (p.Asn201=)
n.960C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002081G>ACA355962501IDUAc.892G>A (p.Asp298Asn)
n.948G>A
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.892G>A
n.980G>A
c.851G>A (p.Arg284Gln)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.961G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002081G>CCA355962502IDUAc.892G>C (p.Asp298His)
n.948G>C
c.496G>C (p.Asp166His)
n.892G>C
n.980G>C
c.851G>C (p.Arg284Pro)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.685G>C (p.Asp229His)
c.604G>C (p.Asp202His)
n.961G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
4g.1002081G=CA1433068632IDUAc.892G= (p.Asp298=)
n.948G=
c.496G= (p.Asp166=)
n.892G=
n.980G=
c.851G= (p.Arg284=)
c.751G= (p.Asp251=)
c.685G= (p.Asp229=)
c.604G= (p.Asp202=)
n.961G=
c.-69G= (n.-69G=)
4g.1002081G>TCA355962503IDUAc.892G>T (p.Asp298Tyr)
n.948G>T
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.892G>T
n.980G>T
c.851G>T (p.Arg284Leu)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.961G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
 gnomAD v4
4g.1002082A>CCA355962506IDUAc.893A>C (p.Asp298Ala)
n.949A>C
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.893A>C
n.981A>C
c.852A>C (p.Arg284=)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.962A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
4g.1002082A>GCA355962504IDUAc.893A>G (p.Asp298Gly)
n.949A>G
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.893A>G
n.981A>G
c.852A>G (p.Arg284=)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.962A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
 gnomAD v4
4g.1002082A>TCA355962505IDUAc.893A>T (p.Asp298Val)
n.949A>T
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.893A>T
n.981A>T
c.852A>T (p.Arg284=)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.962A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
4g.1002083C>ACA355962507IDUAc.894C>A (p.Asp298Glu)
n.950C>A
c.498C>A (p.Asp166Glu)
n.894C>A
n.982C>A
c.853C>A (p.Arg285=)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.687C>A (p.Asp229Glu)
c.606C>A (p.Asp202Glu)
n.963C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002083C=CA1433068635IDUAc.894C= (p.Asp298=)
n.950C=
c.498C= (p.Asp166=)
n.894C=
n.982C=
c.853C= (p.Arg285=)
c.753C= (p.Asp251=)
c.687C= (p.Asp229=)
c.606C= (p.Asp202=)
n.963C=
c.-67C= (n.-67C=)
4g.1002083C>GCA355962508IDUAc.894C>G (p.Asp298Glu)
n.950C>G
c.498C>G (p.Asp166Glu)
n.894C>G
n.982C>G
c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.687C>G (p.Asp229Glu)
c.606C>G (p.Asp202Glu)
n.963C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
4g.1002083C>TCA91168452IDUAc.894C>T (p.Asp298=)
n.950C>T
c.498C>T (p.Asp166=)
n.894C>T
n.982C>T
c.853C>T (p.Arg285Ter)
c.753C>T (p.Asp251=)
c.687C>T (p.Asp229=)
c.606C>T (p.Asp202=)
n.963C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.1002084G>ACA355962509IDUAc.895G>A (p.Glu299Lys)
n.951G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.895G>A
n.983G>A
c.854G>A (p.Arg285Gln)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.964G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
 gnomAD v4
4g.1002084G>CCA355962510IDUAc.895G>C (p.Glu299Gln)
n.951G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.895G>C
n.983G>C
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.964G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
4g.1002084G=CA1433068640IDUAc.895G= (p.Glu299=)
n.951G=
c.499G= (p.Glu167=)
n.895G=
n.983G=
c.854G= (p.Arg285=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.688G= (p.Glu230=)
c.607G= (p.Glu203=)
n.964G=
c.-66G= (n.-66G=)
4g.1002084G>TCA355962511IDUAc.895G>T (p.Glu299Ter)
n.951G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.895G>T
n.983G>T
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.964G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002085A>CCA355962512IDUAc.896A>C (p.Glu299Ala)
n.952A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.896A>C
n.984A>C
c.855A>C (p.Arg285=)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.965A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
4g.1002085A>GCA355962513IDUAc.896A>G (p.Glu299Gly)
n.952A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.896A>G
n.984A>G
c.855A>G (p.Arg285=)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.965A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
4g.1002085A>TCA355962514IDUAc.896A>T (p.Glu299Val)
n.952A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.896A>T
n.984A>T
c.855A>T (p.Arg285=)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.965A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
4g.1002086G>ACA438057520IDUAc.897G>A (p.Glu299=)
n.953G>A
c.501G>A (p.Glu167=)
n.897G>A
n.985G>A
c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.690G>A (p.Glu230=)
c.609G>A (p.Glu203=)
n.966G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
4g.1002086G>CCA355962515IDUAc.897G>C (p.Glu299Asp)
n.953G>C
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.897G>C
n.985G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.966G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
4g.1002086G=CA1433068645IDUAc.897G= (p.Glu299=)
n.953G=
c.501G= (p.Glu167=)
n.897G=
n.985G=
c.856G= (p.Gly286=)
c.756G= (p.Glu252=)
c.690G= (p.Glu230=)
c.609G= (p.Glu203=)
n.966G=
c.-64G= (n.-64G=)
4g.1002086G>TCA2802116IDUAc.897G>T (p.Glu299Asp)
n.953G>T
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.897G>T
n.985G>T
c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.966G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002086_1002087dupCA2705031579IDUAc.897_898dup (p.Ala300GlyfsTer18)
n.953_954dup
c.501_502dup (p.Ala168GlyfsTer18)
n.897_898dup
n.985_986dup
c.856_857dup (p.Gly287AlafsTer?)
c.756_757dup (p.Ala253GlyfsTer18)
c.690_691dup (p.Ala231GlyfsTer18)
c.609_610dup (p.Ala204GlyfsTer18)
n.966_967dup
c.-64_-63dup (n.-64_-63dup)
 dbSNP
4g.1002087G>ACA121772IDUAc.898G>A (p.Ala300Thr)
n.954G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.898G>A
n.986G>A
c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.967G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002087G>CCA355962516IDUAc.898G>C (p.Ala300Pro)
n.954G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.898G>C
n.986G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.967G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
4g.1002087G=CA1433068650IDUAc.898G= (p.Ala300=)
n.954G=
c.502G= (p.Ala168=)
n.898G=
n.986G=
c.857G= (p.Gly286=)
c.757G= (p.Ala253=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.610G= (p.Ala204=)
n.967G=
c.-63G= (n.-63G=)
4g.1002087G>TCA355962517IDUAc.898G>T (p.Ala300Ser)
n.954G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.898G>T
n.986G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.967G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
 gnomAD v4
4g.1002088C>ACA355962519IDUAc.899C>A (p.Ala300Glu)
n.955C>A
c.503C>A (p.Ala168Glu)
n.899C>A
n.987C>A
c.858C>A (p.Gly286=)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.611C>A (p.Ala204Glu)
n.968C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
 gnomAD v4
4g.1002088C=CA1433068653IDUAc.899C= (p.Ala300=)
n.955C=
c.503C= (p.Ala168=)
n.899C=
n.987C=
c.858C= (p.Gly286=)
c.758C= (p.Ala253=)
c.692C= (p.Ala231=)
c.611C= (p.Ala204=)
n.968C=
c.-62C= (n.-62C=)
4g.1002088C>GCA355962520IDUAc.899C>G (p.Ala300Gly)
n.955C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.899C>G
n.987C>G
c.858C>G (p.Gly286=)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.968C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
 gnomAD v4
4g.1002088C>TCA355962518IDUAc.899C>T (p.Ala300Val)
n.955C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.899C>T
n.987C>T
c.858C>T (p.Gly286=)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.968C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002089G>ACA438057521IDUAc.900G>A (p.Ala300=)
n.956G>A
c.504G>A (p.Ala168=)
n.900G>A
n.988G>A
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.759G>A (p.Ala253=)
c.693G>A (p.Ala231=)
c.612G>A (p.Ala204=)
n.969G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002089G>CCA438057522IDUAc.900G>C (p.Ala300=)
n.956G>C
c.504G>C (p.Ala168=)
n.900G>C
n.988G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.759G>C (p.Ala253=)
c.693G>C (p.Ala231=)
c.612G>C (p.Ala204=)
n.969G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
4g.1002089G=CA1433068656IDUAc.900G= (p.Ala300=)
n.956G=
c.504G= (p.Ala168=)
n.900G=
n.988G=
c.859G= (p.Gly287=)
c.759G= (p.Ala253=)
c.693G= (p.Ala231=)
c.612G= (p.Ala204=)
n.969G=
c.-61G= (n.-61G=)
4g.1002089G>TCA438057523IDUAc.900G>T (p.Ala300=)
n.956G>T
c.504G>T (p.Ala168=)
n.900G>T
n.988G>T
c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.759G>T (p.Ala253=)
c.693G>T (p.Ala231=)
c.612G>T (p.Ala204=)
n.969G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002090G>ACA355962521IDUAc.901G>A (p.Asp301Asn)
n.957G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.901G>A
n.989G>A
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.970G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
 dbSNP
4g.1002090G>CCA355962523IDUAc.901G>C (p.Asp301His)
n.957G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
n.901G>C
n.989G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.760G>C (p.Asp254His)
c.694G>C (p.Asp232His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.970G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002090G=CA1433068658IDUAc.901G= (p.Asp301=)
n.957G=
c.505G= (p.Asp169=)
n.901G=
n.989G=
c.860G= (p.Gly287=)
c.760G= (p.Asp254=)
c.694G= (p.Asp232=)
c.613G= (p.Asp205=)
n.970G=
c.-60G= (n.-60G=)
4g.1002090G>TCA355962522IDUAc.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.957G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.901G>T
n.989G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.970G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
4g.1002091A>CCA355962524IDUAc.902A>C (p.Asp301Ala)
n.958A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.902A>C
n.990A>C
c.861A>C (p.Gly287=)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.971A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
4g.1002091A>GCA355962525IDUAc.902A>G (p.Asp301Gly)
n.958A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.902A>G
n.990A>G
c.861A>G (p.Gly287=)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.971A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
 gnomAD v4
4g.1002091A>TCA355962526IDUAc.902A>T (p.Asp301Val)
n.958A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
n.902A>T
n.990A>T
c.861A>T (p.Gly287=)
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.971A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
4g.1002092C>ACA355962527IDUAc.903C>A (p.Asp301Glu)
n.959C>A
c.507C>A (p.Asp169Glu)
n.903C>A
n.991C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.696C>A (p.Asp232Glu)
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.972C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
 gnomAD v4
4g.1002092C=CA1433068662IDUAc.903C= (p.Asp301=)
n.959C=
c.507C= (p.Asp169=)
n.903C=
n.991C=
c.862C= (p.Pro288=)
c.762C= (p.Asp254=)
c.696C= (p.Asp232=)
c.615C= (p.Asp205=)
n.972C=
c.-58C= (n.-58C=)
4g.1002092C>GCA355962528IDUAc.903C>G (p.Asp301Glu)
n.959C>G
c.507C>G (p.Asp169Glu)
n.903C>G
n.991C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.696C>G (p.Asp232Glu)
c.615C>G (p.Asp205Glu)
n.972C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
 ClinVar dbSNP
4g.1002092C>TCA2802117IDUAc.903C>T (p.Asp301=)
n.959C>T
c.507C>T (p.Asp169=)
n.903C>T
n.991C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.762C>T (p.Asp254=)
c.696C>T (p.Asp232=)
c.615C>T (p.Asp205=)
n.972C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002094delCA2499217014IDUAc.905del (p.Pro302ArgfsTer15)
n.961del
c.509del (p.Pro170ArgfsTer15)
n.905del
n.993del
c.864del (p.Ala289LeufsTer?)
c.764del (p.Pro255ArgfsTer15)
c.698del (p.Pro233ArgfsTer15)
c.617del (p.Pro206ArgfsTer15)
n.974del
c.-56del (n.-56del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002093C>ACA355962529IDUAc.904C>A (p.Pro302Thr)
n.960C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.904C>A
n.992C>A
c.863C>A (p.Pro288His)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.973C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002093C=CA1433068672IDUAc.904C= (p.Pro302=)
n.960C=
c.508C= (p.Pro170=)
n.904C=
n.992C=
c.863C= (p.Pro288=)
c.763C= (p.Pro255=)
c.697C= (p.Pro233=)
c.616C= (p.Pro206=)
n.973C=
c.-57C= (n.-57C=)
4g.1002093C>GCA355962530IDUAc.904C>G (p.Pro302Ala)
n.960C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.904C>G
n.992C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.973C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
4g.1002093C>TCA355962531IDUAc.904C>T (p.Pro302Ser)
n.960C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.904C>T
n.992C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.973C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002094C>ACA355962532IDUAc.905C>A (p.Pro302Gln)
n.961C>A
c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.905C>A
n.993C>A
c.864C>A (p.Pro288=)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.974C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
4g.1002094C=CA1433068674IDUAc.905C= (p.Pro302=)
n.961C=
c.509C= (p.Pro170=)
n.905C=
n.993C=
c.864C= (p.Pro288=)
c.764C= (p.Pro255=)
c.698C= (p.Pro233=)
c.617C= (p.Pro206=)
n.974C=
c.-56C= (n.-56C=)
4g.1002094C>GCA2802118IDUAc.905C>G (p.Pro302Arg)
n.961C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.905C>G
n.993C>G
c.864C>G (p.Pro288=)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.974C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC
4g.1002094C>TCA355962533IDUAc.905C>T (p.Pro302Leu)
n.961C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.905C>T
n.993C>T
c.864C>T (p.Pro288=)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.974C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
4g.1002095G>ACA438057524IDUAc.906G>A (p.Pro302=)
n.962G>A
c.510G>A (p.Pro170=)
n.906G>A
n.994G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.765G>A (p.Pro255=)
c.699G>A (p.Pro233=)
c.618G>A (p.Pro206=)
n.975G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
 gnomAD v4
4g.1002095G>CCA438057525IDUAc.906G>C (p.Pro302=)
n.962G>C
c.510G>C (p.Pro170=)
n.906G>C
n.994G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.765G>C (p.Pro255=)
c.699G>C (p.Pro233=)
c.618G>C (p.Pro206=)
n.975G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
 gnomAD v4
4g.1002095G>TCA438057526IDUAc.906G>T (p.Pro302=)
n.962G>T
c.510G>T (p.Pro170=)
n.906G>T
n.994G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.765G>T (p.Pro255=)
c.699G>T (p.Pro233=)
c.618G>T (p.Pro206=)
n.975G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
 gnomAD v4
4g.1002096C>ACA355962535IDUAc.907C>A (p.Leu303Met)
n.963C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.907C>A
n.995C>A
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.766C>A (p.Leu256Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
n.976C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
 gnomAD v4
4g.1002096C>GCA355962534IDUAc.907C>G (p.Leu303Val)
n.963C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.907C>G
n.995C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.976C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
4g.1002096C>TCA438057527IDUAc.907C>T (p.Leu303=)
n.963C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
n.907C>T
n.995C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.766C>T (p.Leu256=)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.619C>T (p.Leu207=)
n.976C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
4g.1002097T>ACA355962536IDUAc.908T>A (p.Leu303Gln)
n.964T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.908T>A
n.996T>A
c.867T>A (p.Ala289=)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.977T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
 gnomAD v4
4g.1002097T>CCA355962537IDUAc.908T>C (p.Leu303Pro)
n.964T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.908T>C
n.996T>C
c.867T>C (p.Ala289=)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.977T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002097T>GCA355962538IDUAc.908T>G (p.Leu303Arg)
n.964T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.908T>G
n.996T>G
c.867T>G (p.Ala289=)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.977T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
4g.1002097T=CA1433068678IDUAc.908T= (p.Leu303=)
n.964T=
c.512T= (p.Leu171=)
n.908T=
n.996T=
c.867T= (p.Ala289=)
c.767T= (p.Leu256=)
c.701T= (p.Leu234=)
c.620T= (p.Leu207=)
n.977T=
c.-53T= (n.-53T=)
4g.1002098G>ACA438057528IDUAc.909G>A (p.Leu303=)
n.965G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
n.909G>A
n.997G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.621G>A (p.Leu207=)
n.978G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
 gnomAD v4
4g.1002098G>CCA438057529IDUAc.909G>C (p.Leu303=)
n.965G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
n.909G>C
n.997G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.768G>C (p.Leu256=)
c.702G>C (p.Leu234=)
c.621G>C (p.Leu207=)
n.978G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
4g.1002098G>TCA438057530IDUAc.909G>T (p.Leu303=)
n.965G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
n.909G>T
n.997G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.768G>T (p.Leu256=)
c.702G>T (p.Leu234=)
c.621G>T (p.Leu207=)
n.978G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
 gnomAD v4
4g.1002099delCA2499217015IDUAc.910del (p.Val304TrpfsTer13)
n.966del
c.514del (p.Val172TrpfsTer13)
n.910del
n.998del
c.869del (p.Gly290ValfsTer?)
c.769del (p.Val257TrpfsTer13)
c.703del (p.Val235TrpfsTer13)
c.622del (p.Val208TrpfsTer13)
n.979del
c.-51del (n.-51del)
 ClinVar dbSNP
4g.1002099G>ACA355962539IDUAc.910G>A (p.Val304Met)
n.966G>A
c.514G>A (p.Val172Met)
n.910G>A
n.998G>A
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.769G>A (p.Val257Met)
c.703G>A (p.Val235Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
n.979G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
4g.1002099G>CCA355962540IDUAc.910G>C (p.Val304Leu)
n.966G>C
c.514G>C (p.Val172Leu)
n.910G>C
n.998G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.979G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
4g.1002099G>TCA355962541IDUAc.910G>T (p.Val304Leu)
n.966G>T
c.514G>T (p.Val172Leu)
n.910G>T
n.998G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.979G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
4g.1002100delCA2573052265IDUAc.911del (p.Val304GlyfsTer13)
n.967del
c.515del (p.Val172GlyfsTer13)
n.911del
n.999del
c.870del (p.Leu292TrpfsTer?)
c.770del (p.Val257GlyfsTer13)
c.704del (p.Val235GlyfsTer13)
c.623del (p.Val208GlyfsTer13)
n.980del
c.-50del (n.-50del)
 ClinVar dbSNP
4g.1002100T>ACA355962542IDUAc.911T>A (p.Val304Glu)
n.967T>A
c.515T>A (p.Val172Glu)
n.911T>A
n.999T>A
c.870T>A (p.Gly290=)
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.704T>A (p.Val235Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.980T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
4g.1002100T>CCA355962543IDUAc.911T>C (p.Val304Ala)
n.967T>C
c.515T>C (p.Val172Ala)
n.911T>C
n.999T>C
c.870T>C (p.Gly290=)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.980T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
4g.1002100T>GCA355962544IDUAc.911T>G (p.Val304Gly)
n.967T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
n.911T>G
n.999T>G
c.870T>G (p.Gly290=)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.980T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
4g.1002101G>ACA438057531IDUAc.912G>A (p.Val304=)
n.968G>A
c.516G>A (p.Val172=)
n.912G>A
n.1000G>A
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.771G>A (p.Val257=)
c.705G>A (p.Val235=)
c.624G>A (p.Val208=)
n.981G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
 gnomAD v4
4g.1002101G>CCA438057532IDUAc.912G>C (p.Val304=)
n.968G>C
c.516G>C (p.Val172=)
n.912G>C
n.1000G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.771G>C (p.Val257=)
c.705G>C (p.Val235=)
c.624G>C (p.Val208=)
n.981G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002101G>TCA438057533IDUAc.912G>T (p.Val304=)
n.968G>T
c.516G>T (p.Val172=)
n.912G>T
n.1000G>T
c.871G>T (p.Gly291Trp)
c.771G>T (p.Val257=)
c.705G>T (p.Val235=)
c.624G>T (p.Val208=)
n.981G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
 gnomAD v4
4g.1002102G>ACA355962545IDUAc.913G>A (p.Gly305Ser)
n.969G>A
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.913G>A
n.1001G>A
c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.706G>A (p.Gly236Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.982G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002102G>CCA355962546IDUAc.913G>C (p.Gly305Arg)
n.969G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.913G>C
n.1001G>C
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.982G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
4g.1002102G=CA1433068681IDUAc.913G= (p.Gly305=)
n.969G=
c.517G= (p.Gly173=)
n.913G=
n.1001G=
c.872G= (p.Gly291=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.706G= (p.Gly236=)
c.625G= (p.Gly209=)
n.982G=
c.-48G= (n.-48G=)
4g.1002102G>TCA355962547IDUAc.913G>T (p.Gly305Cys)
n.969G>T
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.913G>T
n.1001G>T
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.706G>T (p.Gly236Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.982G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
 gnomAD v4
4g.1002103G>ACA355962550IDUAc.914G>A (p.Gly305Asp)
n.970G>A
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.914G>A
n.1002G>A
c.873G>A (p.Gly291=)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.707G>A (p.Gly236Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.983G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
4g.1002103G>CCA355962549IDUAc.914G>C (p.Gly305Ala)
n.970G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.914G>C
n.1002G>C
c.873G>C (p.Gly291=)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.983G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
4g.1002103G>TCA355962548IDUAc.914G>T (p.Gly305Val)
n.970G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.914G>T
n.1002G>T
c.873G>T (p.Gly291=)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.983G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
 gnomAD v4
4g.1002104C>ACA438057534IDUAc.915C>A (p.Gly305=)
n.971C>A
c.519C>A (p.Gly173=)
n.915C>A
n.1003C>A
c.874C>A (p.Leu292Met)
c.774C>A (p.Gly258=)
c.708C>A (p.Gly236=)
c.627C>A (p.Gly209=)
n.984C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002104C=CA1433068683IDUAc.915C= (p.Gly305=)
n.971C=
c.519C= (p.Gly173=)
n.915C=
n.1003C=
c.874C= (p.Leu292=)
c.774C= (p.Gly258=)
c.708C= (p.Gly236=)
c.627C= (p.Gly209=)
n.984C=
c.-46C= (n.-46C=)
4g.1002104C>GCA438057535IDUAc.915C>G (p.Gly305=)
n.971C>G
c.519C>G (p.Gly173=)
n.915C>G
n.1003C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.774C>G (p.Gly258=)
c.708C>G (p.Gly236=)
c.627C>G (p.Gly209=)
n.984C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002104C>TCA438057536IDUAc.915C>T (p.Gly305=)
n.971C>T
c.519C>T (p.Gly173=)
n.915C>T
n.1003C>T
c.874C>T (p.Leu292=)
c.774C>T (p.Gly258=)
c.708C>T (p.Gly236=)
c.627C>T (p.Gly209=)
n.984C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002105T>ACA355962586IDUAc.916T>A (p.Trp306Arg)
n.972T>A
c.520T>A (p.Trp174Arg)
n.916T>A
n.1004T>A
c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.775T>A (p.Trp259Arg)
c.709T>A (p.Trp237Arg)
c.628T>A (p.Trp210Arg)
n.985T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
4g.1002105T>CCA355962587IDUAc.916T>C (p.Trp306Arg)
n.972T>C
c.520T>C (p.Trp174Arg)
n.916T>C
n.1004T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.775T>C (p.Trp259Arg)
c.709T>C (p.Trp237Arg)
c.628T>C (p.Trp210Arg)
n.985T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
 gnomAD v4
4g.1002105T>GCA355962590IDUAc.916T>G (p.Trp306Gly)
n.972T>G
c.520T>G (p.Trp174Gly)
n.916T>G
n.1004T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.775T>G (p.Trp259Gly)
c.709T>G (p.Trp237Gly)
c.628T>G (p.Trp210Gly)
n.985T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002105T=CA1433068686IDUAc.916T= (p.Trp306=)
n.972T=
c.520T= (p.Trp174=)
n.916T=
n.1004T=
c.875T= (p.Leu292=)
c.775T= (p.Trp259=)
c.709T= (p.Trp237=)
c.628T= (p.Trp210=)
n.985T=
c.-45T= (n.-45T=)
4g.1002106G>ACA355962593IDUAc.917G>A (p.Trp306Ter)
n.973G>A
c.521G>A (p.Trp174Ter)
n.917G>A
n.1005G>A
c.876G>A (p.Leu292=)
c.776G>A (p.Trp259Ter)
c.710G>A (p.Trp237Ter)
c.629G>A (p.Trp210Ter)
n.986G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
 gnomAD v4
4g.1002106G>CCA355962594IDUAc.917G>C (p.Trp306Ser)
n.973G>C
c.521G>C (p.Trp174Ser)
n.917G>C
n.1005G>C
c.876G>C (p.Leu292=)
c.776G>C (p.Trp259Ser)
c.710G>C (p.Trp237Ser)
c.629G>C (p.Trp210Ser)
n.986G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
4g.1002106G>TCA355962596IDUAc.917G>T (p.Trp306Leu)
n.973G>T
c.521G>T (p.Trp174Leu)
n.917G>T
n.1005G>T
c.876G>T (p.Leu292=)
c.776G>T (p.Trp259Leu)
c.710G>T (p.Trp237Leu)
c.629G>T (p.Trp210Leu)
n.986G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
 ClinVar
4g.1002107G>ACA355962598IDUAc.918G>A (p.Trp306Ter)
n.974G>A
c.522G>A (p.Trp174Ter)
n.918G>A
n.1006G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.777G>A (p.Trp259Ter)
c.711G>A (p.Trp237Ter)
c.630G>A (p.Trp210Ter)
n.987G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
4g.1002107G>CCA355962601IDUAc.918G>C (p.Trp306Cys)
n.974G>C
c.522G>C (p.Trp174Cys)
n.918G>C
n.1006G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.777G>C (p.Trp259Cys)
c.711G>C (p.Trp237Cys)
c.630G>C (p.Trp210Cys)
n.987G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
4g.1002107G>TCA355962603IDUAc.918G>T (p.Trp306Cys)
n.974G>T
c.522G>T (p.Trp174Cys)
n.918G>T
n.1006G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.777G>T (p.Trp259Cys)
c.711G>T (p.Trp237Cys)
c.630G>T (p.Trp210Cys)
n.987G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
 gnomAD v4
4g.1002108T>ACA355962611IDUAc.919T>A (p.Ser307Thr)
n.975T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.919T>A
n.1007T>A
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.988T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
 gnomAD v4
4g.1002108T>CCA355962613IDUAc.919T>C (p.Ser307Pro)
n.975T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.919T>C
n.1007T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.988T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002108T>GCA355962615IDUAc.919T>G (p.Ser307Ala)
n.975T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.919T>G
n.1007T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.988T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
4g.1002108T=CA1433068689IDUAc.919T= (p.Ser307=)
n.975T=
c.523T= (p.Ser175=)
n.919T=
n.1007T=
c.878T= (p.Val293=)
c.778T= (p.Ser260=)
c.712T= (p.Ser238=)
c.631T= (p.Ser211=)
n.988T=
c.-42T= (n.-42T=)
4g.1002109C>ACA355962622IDUAc.920C>A (p.Ser307Tyr)
n.976C>A
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.920C>A
n.1008C>A
c.879C>A (p.Val293=)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.989C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
 gnomAD v4
4g.1002109C=CA1433068691IDUAc.920C= (p.Ser307=)
n.976C=
c.524C= (p.Ser175=)
n.920C=
n.1008C=
c.879C= (p.Val293=)
c.779C= (p.Ser260=)
c.713C= (p.Ser238=)
c.632C= (p.Ser211=)
n.989C=
c.-41C= (n.-41C=)
4g.1002109C>GCA355962621IDUAc.920C>G (p.Ser307Cys)
n.976C>G
c.524C>G (p.Ser175Cys)
n.920C>G
n.1008C>G
c.879C>G (p.Val293=)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.989C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
4g.1002109C>TCA91168479IDUAc.920C>T (p.Ser307Phe)
n.976C>T
c.524C>T (p.Ser175Phe)
n.920C>T
n.1008C>T
c.879C>T (p.Val293=)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.989C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002110C>ACA438057537IDUAc.921C>A (p.Ser307=)
n.977C>A
c.525C>A (p.Ser175=)
n.921C>A
n.1009C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.780C>A (p.Ser260=)
c.714C>A (p.Ser238=)
c.633C>A (p.Ser211=)
n.990C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
 gnomAD v4
4g.1002110C>GCA438057538IDUAc.921C>G (p.Ser307=)
n.977C>G
c.525C>G (p.Ser175=)
n.921C>G
n.1009C>G
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.780C>G (p.Ser260=)
c.714C>G (p.Ser238=)
c.633C>G (p.Ser211=)
n.990C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
4g.1002110C>TCA438057539IDUAc.921C>T (p.Ser307=)
n.977C>T
c.525C>T (p.Ser175=)
n.921C>T
n.1009C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.714C>T (p.Ser238=)
c.633C>T (p.Ser211=)
n.990C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
 gnomAD v4
4g.1002111C>ACA355962623IDUAc.922C>A (p.Leu308Met)
n.978C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.922C>A
n.1010C>A
c.881C>A (p.Pro294His)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
n.991C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
4g.1002111C>GCA355962624IDUAc.922C>G (p.Leu308Val)
n.978C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.922C>G
n.1010C>G
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.991C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
4g.1002111C>TCA438057540IDUAc.922C>T (p.Leu308=)
n.978C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.922C>T
n.1010C>T
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.634C>T (p.Leu212=)
n.991C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
4g.1002112T>ACA355962627IDUAc.923T>A (p.Leu308Gln)
n.979T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.923T>A
n.1011T>A
c.882T>A (p.Pro294=)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.992T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
4g.1002112T>CCA2802119IDUAc.923T>C (p.Leu308Pro)
n.979T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.923T>C
n.1011T>C
c.882T>C (p.Pro294=)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.992T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002112T>GCA355962629IDUAc.923T>G (p.Leu308Arg)
n.979T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.923T>G
n.1011T>G
c.882T>G (p.Pro294=)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.992T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002112T=CA1433068694IDUAc.923T= (p.Leu308=)
n.979T=
c.527T= (p.Leu176=)
n.923T=
n.1011T=
c.882T= (p.Pro294=)
c.782T= (p.Leu261=)
c.716T= (p.Leu239=)
c.635T= (p.Leu212=)
n.992T=
c.-38T= (n.-38T=)
4g.1002113G>ACA2802120IDUAc.924G>A (p.Leu308=)
n.980G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
n.924G>A
n.1012G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.636G>A (p.Leu212=)
n.993G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002113G>CCA2802121IDUAc.924G>C (p.Leu308=)
n.980G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
n.924G>C
n.1012G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.636G>C (p.Leu212=)
n.993G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002113G=CA1433068699IDUAc.924G= (p.Leu308=)
n.980G=
c.528G= (p.Leu176=)
n.924G=
n.1012G=
c.883G= (p.Ala295=)
c.783G= (p.Leu261=)
c.717G= (p.Leu239=)
c.636G= (p.Leu212=)
n.993G=
c.-37G= (n.-37G=)
4g.1002113G>TCA438057541IDUAc.924G>T (p.Leu308=)
n.980G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
n.924G>T
n.1012G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.636G>T (p.Leu212=)
n.993G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
 gnomAD v4
4g.1002114C>ACA2802122IDUAc.925C>A (p.Pro309Thr)
n.981C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.925C>A
n.1013C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.994C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002114C=CA1433068702IDUAc.925C= (p.Pro309=)
n.981C=
c.529C= (p.Pro177=)
n.925C=
n.1013C=
c.884C= (p.Ala295=)
c.784C= (p.Pro262=)
c.718C= (p.Pro240=)
c.637C= (p.Pro213=)
n.994C=
c.-36C= (n.-36C=)
4g.1002114C>GCA355962635IDUAc.925C>G (p.Pro309Ala)
n.981C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.925C>G
n.1013C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.994C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
4g.1002114C>TCA355962638IDUAc.925C>T (p.Pro309Ser)
n.981C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.925C>T
n.1013C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.994C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
 gnomAD v4
4g.1002115C>ACA355962641IDUAc.926C>A (p.Pro309Gln)
n.982C>A
c.530C>A (p.Pro177Gln)
n.926C>A
n.1014C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
n.995C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
 gnomAD v4
4g.1002115C>GCA355962643IDUAc.926C>G (p.Pro309Arg)
n.982C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.926C>G
n.1014C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.995C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
4g.1002115C>TCA355962645IDUAc.926C>T (p.Pro309Leu)
n.982C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.926C>T
n.1014C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.995C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
 gnomAD v4
4g.1002116A>CCA438057542IDUAc.927A>C (p.Pro309=)
n.983A>C
c.531A>C (p.Pro177=)
n.927A>C
n.1015A>C
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.786A>C (p.Pro262=)
c.720A>C (p.Pro240=)
c.639A>C (p.Pro213=)
n.996A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
4g.1002116A>GCA438057543IDUAc.927A>G (p.Pro309=)
n.983A>G
c.531A>G (p.Pro177=)
n.927A>G
n.1015A>G
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.786A>G (p.Pro262=)
c.720A>G (p.Pro240=)
c.639A>G (p.Pro213=)
n.996A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002116A>TCA438057544IDUAc.927A>T (p.Pro309=)
n.983A>T
c.531A>T (p.Pro177=)
n.927A>T
n.1015A>T
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.786A>T (p.Pro262=)
c.720A>T (p.Pro240=)
c.639A>T (p.Pro213=)
n.996A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002117C>ACA355962653IDUAc.928C>A (p.Gln310Lys)
n.984C>A
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.928C>A
n.1016C>A
c.887C>A (p.Thr296Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
n.997C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
4g.1002117C=CA1433068706IDUAc.928C= (p.Gln310=)
n.984C=
c.532C= (p.Gln178=)
n.928C=
n.1016C=
c.887C= (p.Thr296=)
c.787C= (p.Gln263=)
c.721C= (p.Gln241=)
c.640C= (p.Gln214=)
n.997C=
c.-33C= (n.-33C=)
4g.1002117C>GCA355962659IDUAc.928C>G (p.Gln310Glu)
n.984C>G
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.928C>G
n.1016C>G
c.887C>G (p.Thr296Arg)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
n.997C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
4g.1002117C>TCA256115IDUAc.928C>T (p.Gln310Ter)
n.984C>T
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.928C>T
n.1016C>T
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
n.997C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002118A>CCA355962662IDUAc.929A>C (p.Gln310Pro)
n.985A>C
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.929A>C
n.1017A>C
c.888A>C (p.Thr296=)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
n.998A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
4g.1002118A>GCA355962661IDUAc.929A>G (p.Gln310Arg)
n.985A>G
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.929A>G
n.1017A>G
c.888A>G (p.Thr296=)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
n.998A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
 gnomAD v4
4g.1002118A>TCA355962665IDUAc.929A>T (p.Gln310Leu)
n.985A>T
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.929A>T
n.1017A>T
c.888A>T (p.Thr296=)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
n.998A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
4g.1002119G>ACA91168519IDUAc.930G>A (p.Gln310=)
n.986G>A
c.534G>A (p.Gln178=)
n.930G>A
n.1018G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.789G>A (p.Gln263=)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.642G>A (p.Gln214=)
n.999G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002119G>CCA355962668IDUAc.930G>C (p.Gln310His)
n.986G>C
c.534G>C (p.Gln178His)
n.930G>C
n.1018G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.789G>C (p.Gln263His)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.642G>C (p.Gln214His)
n.999G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
 dbSNP
4g.1002119G=CA1433068710IDUAc.930G= (p.Gln310=)
n.986G=
c.534G= (p.Gln178=)
n.930G=
n.1018G=
c.889G= (p.Ala297=)
c.789G= (p.Gln263=)
c.723G= (p.Gln241=)
c.642G= (p.Gln214=)
n.999G=
c.-31G= (n.-31G=)
4g.1002119G>TCA355962671IDUAc.930G>T (p.Gln310His)
n.986G>T
c.534G>T (p.Gln178His)
n.930G>T
n.1018G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.789G>T (p.Gln263His)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.642G>T (p.Gln214His)
n.999G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
 gnomAD v4
4g.1002120C>ACA355962673IDUAc.931C>A (p.Pro311Thr)
n.987C>A
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.931C>A
n.1019C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.1000C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
 gnomAD v4
4g.1002120C>GCA355962675IDUAc.931C>G (p.Pro311Ala)
n.987C>G
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.931C>G
n.1019C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.1000C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
 gnomAD v4
4g.1002120C>TCA355962678IDUAc.931C>T (p.Pro311Ser)
n.987C>T
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.931C>T
n.1019C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.1000C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
 gnomAD v4
4g.1002121C>ACA355962682IDUAc.932C>A (p.Pro311Gln)
n.988C>A
c.536C>A (p.Pro179Gln)
n.932C>A
n.1020C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
n.1001C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
 gnomAD v4
4g.1002121C=CA1433068716IDUAc.932C= (p.Pro311=)
n.988C=
c.536C= (p.Pro179=)
n.932C=
n.1020C=
c.891C= (p.Ala297=)
c.791C= (p.Pro264=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.644C= (p.Pro215=)
n.1001C=
c.-29C= (n.-29C=)
4g.1002121C>GCA91168521IDUAc.932C>G (p.Pro311Arg)
n.988C>G
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.932C>G
n.1020C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.1001C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002121C>TCA2802123IDUAc.932C>T (p.Pro311Leu)
n.988C>T
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.932C>T
n.1020C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.1001C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002122G>ACA438057545IDUAc.933G>A (p.Pro311=)
n.989G>A
c.537G>A (p.Pro179=)
n.933G>A
n.1021G>A
c.892G>A (p.Val298Met)
c.792G>A (p.Pro264=)
c.726G>A (p.Pro242=)
c.645G>A (p.Pro215=)
n.1002G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002122G>CCA438057546IDUAc.933G>C (p.Pro311=)
n.989G>C
c.537G>C (p.Pro179=)
n.933G>C
n.1021G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.792G>C (p.Pro264=)
c.726G>C (p.Pro242=)
c.645G>C (p.Pro215=)
n.1002G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
4g.1002122G=CA1433068721IDUAc.933G= (p.Pro311=)
n.989G=
c.537G= (p.Pro179=)
n.933G=
n.1021G=
c.892G= (p.Val298=)
c.792G= (p.Pro264=)
c.726G= (p.Pro242=)
c.645G= (p.Pro215=)
n.1002G=
c.-28G= (n.-28G=)
4g.1002122G>TCA438057547IDUAc.933G>T (p.Pro311=)
n.989G>T
c.537G>T (p.Pro179=)
n.933G>T
n.1021G>T
c.892G>T (p.Val298Leu)
c.792G>T (p.Pro264=)
c.726G>T (p.Pro242=)
c.645G>T (p.Pro215=)
n.1002G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
 dbSNP
4g.1002123T>ACA355962692IDUAc.934T>A (p.Trp312Arg)
n.990T>A
c.538T>A (p.Trp180Arg)
n.934T>A
n.1022T>A
c.893T>A (p.Val298Glu)
c.793T>A (p.Trp265Arg)
c.727T>A (p.Trp243Arg)
c.646T>A (p.Trp216Arg)
n.1003T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
4g.1002123T>CCA355962694IDUAc.934T>C (p.Trp312Arg)
n.990T>C
c.538T>C (p.Trp180Arg)
n.934T>C
n.1022T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.793T>C (p.Trp265Arg)
c.727T>C (p.Trp243Arg)
c.646T>C (p.Trp216Arg)
n.1003T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
 gnomAD v4
4g.1002123T>GCA355962695IDUAc.934T>G (p.Trp312Gly)
n.990T>G
c.538T>G (p.Trp180Gly)
n.934T>G
n.1022T>G
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.793T>G (p.Trp265Gly)
c.727T>G (p.Trp243Gly)
c.646T>G (p.Trp216Gly)
n.1003T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
4g.1002124G>ACA355962697IDUAc.935G>A (p.Trp312Ter)
n.991G>A
c.539G>A (p.Trp180Ter)
n.935G>A
n.1023G>A
c.894G>A (p.Val298=)
c.794G>A (p.Trp265Ter)
c.728G>A (p.Trp243Ter)
c.647G>A (p.Trp216Ter)
n.1004G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
 gnomAD v4
4g.1002124G>CCA355962698IDUAc.935G>C (p.Trp312Ser)
n.991G>C
c.539G>C (p.Trp180Ser)
n.935G>C
n.1023G>C
c.894G>C (p.Val298=)
c.794G>C (p.Trp265Ser)
c.728G>C (p.Trp243Ser)
c.647G>C (p.Trp216Ser)
n.1004G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
4g.1002124G>TCA355962700IDUAc.935G>T (p.Trp312Leu)
n.991G>T
c.539G>T (p.Trp180Leu)
n.935G>T
n.1023G>T
c.894G>T (p.Val298=)
c.794G>T (p.Trp265Leu)
c.728G>T (p.Trp243Leu)
c.647G>T (p.Trp216Leu)
n.1004G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
 gnomAD v4
4g.1002125G>ACA355962707IDUAc.936G>A (p.Trp312Ter)
n.992G>A
c.540G>A (p.Trp180Ter)
n.936G>A
n.1024G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.795G>A (p.Trp265Ter)
c.729G>A (p.Trp243Ter)
c.648G>A (p.Trp216Ter)
n.1005G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002125G>CCA355962703IDUAc.936G>C (p.Trp312Cys)
n.992G>C
c.540G>C (p.Trp180Cys)
n.936G>C
n.1024G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.795G>C (p.Trp265Cys)
c.729G>C (p.Trp243Cys)
c.648G>C (p.Trp216Cys)
n.1005G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
4g.1002125G=CA1433068729IDUAc.936G= (p.Trp312=)
n.992G=
c.540G= (p.Trp180=)
n.936G=
n.1024G=
c.895G= (p.Glu299=)
c.795G= (p.Trp265=)
c.729G= (p.Trp243=)
c.648G= (p.Trp216=)
n.1005G=
c.-25G= (n.-25G=)
4g.1002125G>TCA355962705IDUAc.936G>T (p.Trp312Cys)
n.992G>T
c.540G>T (p.Trp180Cys)
n.936G>T
n.1024G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.795G>T (p.Trp265Cys)
c.729G>T (p.Trp243Cys)
c.648G>T (p.Trp216Cys)
n.1005G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
4g.1002126delCA2578014116IDUAc.937del (p.Arg313GlyfsTer4)
n.993del
c.541del (p.Arg181GlyfsTer4)
n.937del
n.1025del
c.896del (p.Glu299GlyfsTer?)
c.796del (p.Arg266GlyfsTer4)
c.730del (p.Arg244GlyfsTer4)
c.649del (p.Arg217GlyfsTer4)
n.1006del
c.-24del (n.-24del)
4g.1002126A=CA1433068731IDUAc.937A= (p.Arg313=)
n.993A=
c.541A= (p.Arg181=)
n.937A=
n.1025A=
c.896A= (p.Glu299=)
c.796A= (p.Arg266=)
c.730A= (p.Arg244=)
c.649A= (p.Arg217=)
n.1006A=
c.-24A= (n.-24A=)
4g.1002126A>CCA438057548IDUAc.937A>C (p.Arg313=)
n.993A>C
c.541A>C (p.Arg181=)
n.937A>C
n.1025A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.796A>C (p.Arg266=)
c.730A>C (p.Arg244=)
c.649A>C (p.Arg217=)
n.1006A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
4g.1002126A>GCA355962708IDUAc.937A>G (p.Arg313Gly)
n.993A>G
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.937A>G
n.1025A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
n.1006A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002126A>TCA355962710IDUAc.937A>T (p.Arg313Trp)
n.993A>T
c.541A>T (p.Arg181Trp)
n.937A>T
n.1025A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.796A>T (p.Arg266Trp)
c.730A>T (p.Arg244Trp)
c.649A>T (p.Arg217Trp)
n.1006A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
4g.1002127G>ACA355962712IDUAc.938G>A (p.Arg313Lys)
n.994G>A
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.938G>A
n.1026G>A
c.897G>A (p.Glu299=)
c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.1007G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002127G>CCA355962713IDUAc.938G>C (p.Arg313Thr)
n.994G>C
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.938G>C
n.1026G>C
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.1007G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
4g.1002127G=CA1433068733IDUAc.938G= (p.Arg313=)
n.994G=
c.542G= (p.Arg181=)
n.938G=
n.1026G=
c.897G= (p.Glu299=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.731G= (p.Arg244=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.1007G=
c.-23G= (n.-23G=)
4g.1002127G>TCA355962716IDUAc.938G>T (p.Arg313Met)
n.994G>T
c.542G>T (p.Arg181Met)
n.938G>T
n.1026G>T
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.797G>T (p.Arg266Met)
c.731G>T (p.Arg244Met)
c.650G>T (p.Arg217Met)
n.1007G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
 gnomAD v4
4g.1002128G>ACA2802124IDUAc.939G>A (p.Arg313=)
n.995G>A
c.543G>A (p.Arg181=)
n.939G>A
n.1027G>A
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.798G>A (p.Arg266=)
c.732G>A (p.Arg244=)
c.651G>A (p.Arg217=)
n.1008G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002128G>CCA355962718IDUAc.939G>C (p.Arg313Ser)
n.995G>C
c.543G>C (p.Arg181Ser)
n.939G>C
n.1027G>C
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.798G>C (p.Arg266Ser)
c.732G>C (p.Arg244Ser)
c.651G>C (p.Arg217Ser)
n.1008G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
4g.1002128G=CA1433068737IDUAc.939G= (p.Arg313=)
n.995G=
c.543G= (p.Arg181=)
n.939G=
n.1027G=
c.898G= (p.Gly300=)
c.798G= (p.Arg266=)
c.732G= (p.Arg244=)
c.651G= (p.Arg217=)
n.1008G=
c.-22G= (n.-22G=)
4g.1002128G>TCA355962719IDUAc.939G>T (p.Arg313Ser)
n.995G>T
c.543G>T (p.Arg181Ser)
n.939G>T
n.1027G>T
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.798G>T (p.Arg266Ser)
c.732G>T (p.Arg244Ser)
c.651G>T (p.Arg217Ser)
n.1008G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
 gnomAD v4
4g.1002129G>ACA355962722IDUAc.940G>A (p.Ala314Thr)
n.996G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.940G>A
n.1028G>A
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.1009G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002129G>CCA355962723IDUAc.940G>C (p.Ala314Pro)
n.996G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.940G>C
n.1028G>C
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1009G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
4g.1002129G=CA1433068740IDUAc.940G= (p.Ala314=)
n.996G=
c.544G= (p.Ala182=)
n.940G=
n.1028G=
c.899G= (p.Gly300=)
c.799G= (p.Ala267=)
c.733G= (p.Ala245=)
c.652G= (p.Ala218=)
n.1009G=
c.-21G= (n.-21G=)
4g.1002129G>TCA355962726IDUAc.940G>T (p.Ala314Ser)
n.996G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.940G>T
n.1028G>T
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.1009G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
 dbSNP
4g.1002130C>ACA355962729IDUAc.941C>A (p.Ala314Glu)
n.997C>A
c.545C>A (p.Ala182Glu)
n.941C>A
n.1029C>A
c.900C>A (p.Gly300=)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.653C>A (p.Ala218Glu)
n.1010C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
 gnomAD v4
4g.1002130C=CA1433068743IDUAc.941C= (p.Ala314=)
n.997C=
c.545C= (p.Ala182=)
n.941C=
n.1029C=
c.900C= (p.Gly300=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.653C= (p.Ala218=)
n.1010C=
c.-20C= (n.-20C=)
4g.1002130C>GCA355962732IDUAc.941C>G (p.Ala314Gly)
n.997C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.941C>G
n.1029C>G
c.900C>G (p.Gly300=)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.1010C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
 gnomAD v4
4g.1002130C>TCA91168539IDUAc.941C>T (p.Ala314Val)
n.997C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.941C>T
n.1029C>T
c.900C>T (p.Gly300=)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.1010C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002131G>ACA438057549IDUAc.942G>A (p.Ala314=)
n.998G>A
c.546G>A (p.Ala182=)
n.942G>A
n.1030G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.801G>A (p.Ala267=)
c.735G>A (p.Ala245=)
c.654G>A (p.Ala218=)
n.1011G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002131G>CCA145892IDUAc.942G>C (p.Ala314=)
n.998G>C
c.546G>C (p.Ala182=)
n.942G>C
n.1030G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.801G>C (p.Ala267=)
c.735G>C (p.Ala245=)
c.654G>C (p.Ala218=)
n.1011G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002131G=CA1433068748IDUAc.942G= (p.Ala314=)
n.998G=
c.546G= (p.Ala182=)
n.942G=
n.1030G=
c.901G= (p.Gly301=)
c.801G= (p.Ala267=)
c.735G= (p.Ala245=)
c.654G= (p.Ala218=)
n.1011G=
c.-19G= (n.-19G=)
4g.1002131G>TCA438057550IDUAc.942G>T (p.Ala314=)
n.998G>T
c.546G>T (p.Ala182=)
n.942G>T
n.1030G>T
c.901G>T (p.Gly301Ter)
c.801G>T (p.Ala267=)
c.735G>T (p.Ala245=)
c.654G>T (p.Ala218=)
n.1011G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
 dbSNP
4g.1002132G>ACA355962735IDUAc.943G>A (p.Asp315Asn)
n.999G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.943G>A
n.1031G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.1012G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
 dbSNP
4g.1002132G>CCA355962737IDUAc.943G>C (p.Asp315His)
n.999G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
n.943G>C
n.1031G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.802G>C (p.Asp268His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.655G>C (p.Asp219His)
n.1012G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
4g.1002132G>TCA355962740IDUAc.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.999G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.943G>T
n.1031G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.1012G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
4g.1002133A>CCA355962742IDUAc.944A>C (p.Asp315Ala)
n.1000A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.944A>C
n.1032A>C
c.903A>C (p.Gly301=)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.1013A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
4g.1002133A>GCA355962745IDUAc.944A>G (p.Asp315Gly)
n.1000A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.944A>G
n.1032A>G
c.903A>G (p.Gly301=)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.1013A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
4g.1002133A>TCA355962746IDUAc.944A>T (p.Asp315Val)
n.1000A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.944A>T
n.1032A>T
c.903A>T (p.Gly301=)
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.1013A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
4g.1002134C>ACA355962749IDUAc.945C>A (p.Asp315Glu)
n.1001C>A
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.945C>A
n.1033C>A
c.904C>A (p.Arg302Ser)
c.804C>A (p.Asp268Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
n.1014C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
 gnomAD v4
4g.1002134C=CA1433068754IDUAc.945C= (p.Asp315=)
n.1001C=
c.549C= (p.Asp183=)
n.945C=
n.1033C=
c.904C= (p.Arg302=)
c.804C= (p.Asp268=)
c.738C= (p.Asp246=)
c.657C= (p.Asp219=)
n.1014C=
c.-16C= (n.-16C=)
4g.1002134C>GCA355962751IDUAc.945C>G (p.Asp315Glu)
n.1001C>G
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.945C>G
n.1033C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.657C>G (p.Asp219Glu)
n.1014C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002134C>TCA438057551IDUAc.945C>T (p.Asp315=)
n.1001C>T
c.549C>T (p.Asp183=)
n.945C>T
n.1033C>T
c.904C>T (p.Arg302Cys)
c.804C>T (p.Asp268=)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.657C>T (p.Asp219=)
n.1014C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002135G>ACA2802125IDUAc.946G>A (p.Val316Met)
n.1002G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
n.946G>A
n.1034G>A
c.905G>A (p.Arg302His)
c.805G>A (p.Val269Met)
c.739G>A (p.Val247Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
n.1015G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1002135G>CCA355962757IDUAc.946G>C (p.Val316Leu)
n.1002G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.946G>C
n.1034G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.1015G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
4g.1002135G=CA1433068759IDUAc.946G= (p.Val316=)
n.1002G=
c.550G= (p.Val184=)
n.946G=
n.1034G=
c.905G= (p.Arg302=)
c.805G= (p.Val269=)
c.739G= (p.Val247=)
c.658G= (p.Val220=)
n.1015G=
c.-15G= (n.-15G=)
4g.1002135G>TCA355962760IDUAc.946G>T (p.Val316Leu)
n.1002G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.946G>T
n.1034G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.1015G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
4g.1002136T>ACA355962771IDUAc.947T>A (p.Val316Glu)
n.1003T>A
c.551T>A (p.Val184Glu)
n.947T>A
n.1035T>A
c.906T>A (p.Arg302=)
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.1016T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
4g.1002136T>CCA355962772IDUAc.947T>C (p.Val316Ala)
n.1003T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.947T>C
n.1035T>C
c.906T>C (p.Arg302=)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.1016T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
4g.1002136T>GCA355962769IDUAc.947T>G (p.Val316Gly)
n.1003T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.947T>G
n.1035T>G
c.906T>G (p.Arg302=)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.1016T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002136T=CA1433068766IDUAc.947T= (p.Val316=)
n.1003T=
c.551T= (p.Val184=)
n.947T=
n.1035T=
c.906T= (p.Arg302=)
c.806T= (p.Val269=)
c.740T= (p.Val247=)
c.659T= (p.Val220=)
n.1016T=
c.-14T= (n.-14T=)
4g.1002137G>ACA438057552IDUAc.948G>A (p.Val316=)
n.1004G>A
c.552G>A (p.Val184=)
n.948G>A
n.1036G>A
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.807G>A (p.Val269=)
c.741G>A (p.Val247=)
c.660G>A (p.Val220=)
n.1017G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
4g.1002137G>CCA438057553IDUAc.948G>C (p.Val316=)
n.1004G>C
c.552G>C (p.Val184=)
n.948G>C
n.1036G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
c.807G>C (p.Val269=)
c.741G>C (p.Val247=)
c.660G>C (p.Val220=)
n.1017G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002137G=CA1433068770IDUAc.948G= (p.Val316=)
n.1004G=
c.552G= (p.Val184=)
n.948G=
n.1036G=
c.907G= (p.Asp303=)
c.807G= (p.Val269=)
c.741G= (p.Val247=)
c.660G= (p.Val220=)
n.1017G=
c.-13G= (n.-13G=)
4g.1002137G>TCA438057554IDUAc.948G>T (p.Val316=)
n.1004G>T
c.552G>T (p.Val184=)
n.948G>T
n.1036G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.807G>T (p.Val269=)
c.741G>T (p.Val247=)
c.660G>T (p.Val220=)
n.1017G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002138A>CCA355962776IDUAc.949A>C (p.Thr317Pro)
n.1005A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.949A>C
n.1037A>C
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1018A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
4g.1002138A>GCA355962778IDUAc.949A>G (p.Thr317Ala)
n.1005A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.949A>G
n.1037A>G
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.1018A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
4g.1002138A>TCA355962779IDUAc.949A>T (p.Thr317Ser)
n.1005A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.949A>T
n.1037A>T
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.1018A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
4g.1002139C>ACA355962782IDUAc.950C>A (p.Thr317Asn)
n.1006C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.950C>A
n.1038C>A
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.1019C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
 gnomAD v4
4g.1002139C=CA1433068774IDUAc.950C= (p.Thr317=)
n.1006C=
c.554C= (p.Thr185=)
n.950C=
n.1038C=
c.909C= (p.Asp303=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.743C= (p.Thr248=)
c.662C= (p.Thr221=)
n.1019C=
c.-11C= (n.-11C=)
4g.1002139C>GCA355962784IDUAc.950C>G (p.Thr317Ser)
n.1006C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.950C>G
n.1038C>G
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.1019C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
4g.1002139C>TCA355962786IDUAc.950C>T (p.Thr317Ile)
n.1006C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.950C>T
n.1038C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.1019C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002140C>ACA438057555IDUAc.951C>A (p.Thr317=)
n.1007C>A
c.555C>A (p.Thr185=)
n.951C>A
n.1039C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.810C>A (p.Thr270=)
c.744C>A (p.Thr248=)
c.663C>A (p.Thr221=)
n.1020C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002140C=CA1433068778IDUAc.951C= (p.Thr317=)
n.1007C=
c.555C= (p.Thr185=)
n.951C=
n.1039C=
c.910C= (p.Leu304=)
c.810C= (p.Thr270=)
c.744C= (p.Thr248=)
c.663C= (p.Thr221=)
n.1020C=
c.-10C= (n.-10C=)
4g.1002140C>GCA438057556IDUAc.951C>G (p.Thr317=)
n.1007C>G
c.555C>G (p.Thr185=)
n.951C>G
n.1039C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.810C>G (p.Thr270=)
c.744C>G (p.Thr248=)
c.663C>G (p.Thr221=)
n.1020C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002140C>TCA438057558IDUAc.951C>T (p.Thr317=)
n.1007C>T
c.555C>T (p.Thr185=)
n.951C>T
n.1039C>T
c.910C>T (p.Leu304=)
c.810C>T (p.Thr270=)
c.744C>T (p.Thr248=)
c.663C>T (p.Thr221=)
n.1020C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002141T>ACA355962793IDUAc.952T>A (p.Tyr318Asn)
n.1008T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
n.952T>A
n.1040T>A
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.1021T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
4g.1002141T>CCA355962789IDUAc.952T>C (p.Tyr318His)
n.1008T>C
c.556T>C (p.Tyr186His)
n.952T>C
n.1040T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.811T>C (p.Tyr271His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.1021T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002141T>GCA355962790IDUAc.952T>G (p.Tyr318Asp)
n.1008T>G
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
n.952T>G
n.1040T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.1021T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
4g.1002142A>CCA355962797IDUAc.953A>C (p.Tyr318Ser)
n.1009A>C
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
n.953A>C
n.1041A>C
c.912A>C (p.Leu304=)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.1022A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
4g.1002142A>GCA355962798IDUAc.953A>G (p.Tyr318Cys)
n.1009A>G
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
n.953A>G
n.1041A>G
c.912A>G (p.Leu304=)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.1022A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
4g.1002142A>TCA355962801IDUAc.953A>T (p.Tyr318Phe)
n.1009A>T
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
n.953A>T
n.1041A>T
c.912A>T (p.Leu304=)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.1022A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
 gnomAD v4
4g.1002143C>ACA355962804IDUAc.954C>A (p.Tyr318Ter)
n.1010C>A
c.558C>A (p.Tyr186Ter)
n.954C>A
n.1042C>A
c.913C>A (p.Arg305Ser)
c.813C>A (p.Tyr271Ter)
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
n.1023C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
4g.1002143C=CA1433068781IDUAc.954C= (p.Tyr318=)
n.1010C=
c.558C= (p.Tyr186=)
n.954C=
n.1042C=
c.913C= (p.Arg305=)
c.813C= (p.Tyr271=)
c.747C= (p.Tyr249=)
c.666C= (p.Tyr222=)
n.1023C=
c.-7C= (n.-7C=)
4g.1002143C>GCA355962805IDUAc.954C>G (p.Tyr318Ter)
n.1010C>G
c.558C>G (p.Tyr186Ter)
n.954C>G
n.1042C>G
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.813C>G (p.Tyr271Ter)
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
n.1023C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
 ClinVar
4g.1002143C>TCA438057560IDUAc.954C>T (p.Tyr318=)
n.1010C>T
c.558C>T (p.Tyr186=)
n.954C>T
n.1042C>T
c.913C>T (p.Arg305Cys)
c.813C>T (p.Tyr271=)
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
n.1023C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002144G>ACA91168572IDUAc.955G>A (p.Ala319Thr)
n.1011G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.955G>A
n.1043G>A
c.914G>A (p.Arg305His)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.1024G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002144G>CCA355962812IDUAc.955G>C (p.Ala319Pro)
n.1011G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.955G>C
n.1043G>C
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.1024G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
4g.1002144G=CA1433068783IDUAc.955G= (p.Ala319=)
n.1011G=
c.559G= (p.Ala187=)
n.955G=
n.1043G=
c.914G= (p.Arg305=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.748G= (p.Ala250=)
c.667G= (p.Ala223=)
n.1024G=
c.-6G= (n.-6G=)
4g.1002144G>TCA355962810IDUAc.955G>T (p.Ala319Ser)
n.1011G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.955G>T
n.1043G>T
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.1024G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
4g.1002145C>ACA355962816IDUAc.956C>A (p.Ala319Glu)
n.1012C>A
c.560C>A (p.Ala187Glu)
n.956C>A
n.1044C>A
c.915C>A (p.Arg305=)
c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
n.1025C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
 ClinVar dbSNP
4g.1002145C=CA1433068785IDUAc.956C= (p.Ala319=)
n.1012C=
c.560C= (p.Ala187=)
n.956C=
n.1044C=
c.915C= (p.Arg305=)
c.815C= (p.Ala272=)
c.749C= (p.Ala250=)
c.668C= (p.Ala223=)
n.1025C=
c.-5C= (n.-5C=)
4g.1002145C>GCA355962820IDUAc.956C>G (p.Ala319Gly)
n.1012C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.956C>G
n.1044C>G
c.915C>G (p.Arg305=)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.1025C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
4g.1002145C>TCA2802126IDUAc.956C>T (p.Ala319Val)
n.1012C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.956C>T
n.1044C>T
c.915C>T (p.Arg305=)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.1025C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1002146G>ACA2802127IDUAc.957G>A (p.Ala319=)
n.1013G>A
c.561G>A (p.Ala187=)
n.957G>A
n.1045G>A
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.816G>A (p.Ala272=)
c.750G>A (p.Ala250=)
c.669G>A (p.Ala223=)
n.1026G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.1002146G>CCA91168580IDUAc.957G>C (p.Ala319=)
n.1013G>C
c.561G>C (p.Ala187=)
n.957G>C
n.1045G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.816G>C (p.Ala272=)
c.750G>C (p.Ala250=)
c.669G>C (p.Ala223=)
n.1026G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002146G=CA1433068787IDUAc.957G= (p.Ala319=)
n.1013G=
c.561G= (p.Ala187=)
n.957G=
n.1045G=
c.916G= (p.Gly306=)
c.816G= (p.Ala272=)
c.750G= (p.Ala250=)
c.669G= (p.Ala223=)
n.1026G=
c.-4G= (n.-4G=)
4g.1002146G>TCA438057561IDUAc.957G>T (p.Ala319=)
n.1013G>T
c.561G>T (p.Ala187=)
n.957G>T
n.1045G>T
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.816G>T (p.Ala272=)
c.750G>T (p.Ala250=)
c.669G>T (p.Ala223=)
n.1026G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
4g.1002147G>ACA355962824IDUAc.958G>A (p.Ala320Thr)
n.1014G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.958G>A
n.1046G>A
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.1027G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002147G>CCA355962825IDUAc.958G>C (p.Ala320Pro)
n.1014G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.958G>C
n.1046G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.1027G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
4g.1002147G=CA1433068790IDUAc.958G= (p.Ala320=)
n.1014G=
c.562G= (p.Ala188=)
n.958G=
n.1046G=
c.917G= (p.Gly306=)
c.817G= (p.Ala273=)
c.751G= (p.Ala251=)
c.670G= (p.Ala224=)
n.1027G=
c.-3G= (n.-3G=)
4g.1002147G>TCA355962828IDUAc.958G>T (p.Ala320Ser)
n.1014G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.958G>T
n.1046G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.1027G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
 gnomAD v4
4g.1002148C>ACA355962829IDUAc.959C>A (p.Ala320Asp)
n.1015C>A
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.959C>A
n.1047C>A
c.918C>A (p.Gly306=)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.1028C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
 gnomAD v4
4g.1002148C>GCA355962831IDUAc.959C>G (p.Ala320Gly)
n.1015C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.959C>G
n.1047C>G
c.918C>G (p.Gly306=)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.1028C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
4g.1002148C>TCA355962834IDUAc.959C>T (p.Ala320Val)
n.1015C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.959C>T
n.1047C>T
c.918C>T (p.Gly306=)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.1028C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
 dbSNP
4g.1002149C>ACA438057562IDUAc.960C>A (p.Ala320=)
n.1016C>A
c.564C>A (p.Ala188=)
n.960C>A
n.1048C>A
c.919C>A (p.His307Asn)
c.819C>A (p.Ala273=)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.672C>A (p.Ala224=)
n.1029C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
4g.1002149C>GCA438057563IDUAc.960C>G (p.Ala320=)
n.1016C>G
c.564C>G (p.Ala188=)
n.960C>G
n.1048C>G
c.919C>G (p.His307Asp)
c.819C>G (p.Ala273=)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.672C>G (p.Ala224=)
n.1029C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
4g.1002149C>TCA438057564IDUAc.960C>T (p.Ala320=)
n.1016C>T
c.564C>T (p.Ala188=)
n.960C>T
n.1048C>T
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.819C>T (p.Ala273=)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.672C>T (p.Ala224=)
n.1029C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
4g.1002150A=CA1433068793IDUAc.961A= (p.Met321=)
n.1017A=
c.565A= (p.Met189=)
n.961A=
n.1049A=
c.920A= (p.His307=)
c.820A= (p.Met274=)
c.754A= (p.Met252=)
c.673A= (p.Met225=)
n.1030A=
c.1A= (p.Met1=)
4g.1002150A>CCA355962838IDUAc.961A>C (p.Met321Leu)
n.1017A>C
c.565A>C (p.Met189Leu)
n.961A>C
n.1049A>C
c.920A>C (p.His307Pro)
c.820A>C (p.Met274Leu)
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.673A>C (p.Met225Leu)
n.1030A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
4g.1002150A>GCA2802128IDUAc.961A>G (p.Met321Val)
n.1017A>G
c.565A>G (p.Met189Val)
n.961A>G
n.1049A>G
c.920A>G (p.His307Arg)
c.820A>G (p.Met274Val)
c.754A>G (p.Met252Val)
c.673A>G (p.Met225Val)
n.1030A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002150A>TCA355962842IDUAc.961A>T (p.Met321Leu)
n.1017A>T
c.565A>T (p.Met189Leu)
n.961A>T
n.1049A>T
c.920A>T (p.His307Leu)
c.820A>T (p.Met274Leu)
c.754A>T (p.Met252Leu)
c.673A>T (p.Met225Leu)
n.1030A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
4g.1002151T>ACA355962848IDUAc.962T>A (p.Met321Lys)
n.1018T>A
c.566T>A (p.Met189Lys)
n.962T>A
n.1050T>A
c.921T>A (p.His307Gln)
c.821T>A (p.Met274Lys)
c.755T>A (p.Met252Lys)
c.674T>A (p.Met225Lys)
n.1031T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
4g.1002151T>CCA2802129IDUAc.962T>C (p.Met321Thr)
n.1018T>C
c.566T>C (p.Met189Thr)
n.962T>C
n.1050T>C
c.921T>C (p.His307=)
c.821T>C (p.Met274Thr)
c.755T>C (p.Met252Thr)
c.674T>C (p.Met225Thr)
n.1031T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002151T>GCA355962845IDUAc.962T>G (p.Met321Arg)
n.1018T>G
c.566T>G (p.Met189Arg)
n.962T>G
n.1050T>G
c.921T>G (p.His307Gln)
c.821T>G (p.Met274Arg)
c.755T>G (p.Met252Arg)
c.674T>G (p.Met225Arg)
n.1031T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
4g.1002151T=CA1433068796IDUAc.962T= (p.Met321=)
n.1018T=
c.566T= (p.Met189=)
n.962T=
n.1050T=
c.921T= (p.His307=)
c.821T= (p.Met274=)
c.755T= (p.Met252=)
c.674T= (p.Met225=)
n.1031T=
c.2T= (p.Met1=)
4g.1002152G>ACA355962851IDUAc.963G>A (p.Met321Ile)
n.1019G>A
c.567G>A (p.Met189Ile)
n.963G>A
n.1051G>A
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.822G>A (p.Met274Ile)
c.756G>A (p.Met252Ile)
c.675G>A (p.Met225Ile)
n.1032G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002152G>CCA355962854IDUAc.963G>C (p.Met321Ile)
n.1019G>C
c.567G>C (p.Met189Ile)
n.963G>C
n.1051G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.822G>C (p.Met274Ile)
c.756G>C (p.Met252Ile)
c.675G>C (p.Met225Ile)
n.1032G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
4g.1002152G=CA1433068798IDUAc.963G= (p.Met321=)
n.1019G=
c.567G= (p.Met189=)
n.963G=
n.1051G=
c.922G= (p.Gly308=)
c.822G= (p.Met274=)
c.756G= (p.Met252=)
c.675G= (p.Met225=)
n.1032G=
c.3G= (p.Met1=)
4g.1002152G>TCA355962855IDUAc.963G>T (p.Met321Ile)
n.1019G>T
c.567G>T (p.Met189Ile)
n.963G>T
n.1051G>T
c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.822G>T (p.Met274Ile)
c.756G>T (p.Met252Ile)
c.675G>T (p.Met225Ile)
n.1032G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
4g.1002153G>ACA355962857IDUAc.964G>A (p.Val322Met)
n.1020G>A
c.568G>A (p.Val190Met)
n.964G>A
n.1052G>A
c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.676G>A (p.Val226Met)
n.1033G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
 dbSNP
4g.1002153G>CCA355962860IDUAc.964G>C (p.Val322Leu)
n.1020G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.964G>C
n.1052G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.1033G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
 gnomAD v4
4g.1002153G=CA1433068801IDUAc.964G= (p.Val322=)
n.1020G=
c.568G= (p.Val190=)
n.964G=
n.1052G=
c.923G= (p.Gly308=)
c.823G= (p.Val275=)
c.757G= (p.Val253=)
c.676G= (p.Val226=)
n.1033G=
c.4G= (p.Val2=)
4g.1002153G>TCA355962863IDUAc.964G>T (p.Val322Leu)
n.1020G>T
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.964G>T
n.1052G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.1033G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002154delCA2573052266IDUAc.965del (p.Val322GlyfsTer2)
n.1021del
c.569del (p.Val190GlyfsTer2)
n.965del
n.1053del
c.924del (p.Gly309ValfsTer?)
c.824del (p.Val275GlyfsTer2)
c.758del (p.Val253GlyfsTer2)
c.677del (p.Val226GlyfsTer2)
n.1034del
c.5del (p.Val2GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP
4g.1002154T>ACA356992IDUAc.965T>A (p.Val322Glu)
n.1021T>A
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.965T>A
n.1053T>A
c.924T>A (p.Gly308=)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.1034T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002154T>CCA355962865IDUAc.965T>C (p.Val322Ala)
n.1021T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.965T>C
n.1053T>C
c.924T>C (p.Gly308=)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.1034T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
4g.1002154T>GCA355962867IDUAc.965T>G (p.Val322Gly)
n.1021T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.965T>G
n.1053T>G
c.924T>G (p.Gly308=)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.1034T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
4g.1002154T=CA1433068804IDUAc.965T= (p.Val322=)
n.1021T=
c.569T= (p.Val190=)
n.965T=
n.1053T=
c.924T= (p.Gly308=)
c.824T= (p.Val275=)
c.758T= (p.Val253=)
c.677T= (p.Val226=)
n.1034T=
c.5T= (p.Val2=)
4g.1002155G>ACA438057570IDUAc.966G>A (p.Val322=)
n.1022G>A
c.570G>A (p.Val190=)
n.966G>A
n.1054G>A
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.825G>A (p.Val275=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.678G>A (p.Val226=)
n.1035G>A
c.6G>A (p.Val2=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002155G>CCA438057571IDUAc.966G>C (p.Val322=)
n.1022G>C
c.570G>C (p.Val190=)
n.966G>C
n.1054G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.825G>C (p.Val275=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.678G>C (p.Val226=)
n.1035G>C
c.6G>C (p.Val2=)
4g.1002155G=CA1433068808IDUAc.966G= (p.Val322=)
n.1022G=
c.570G= (p.Val190=)
n.966G=
n.1054G=
c.925G= (p.Gly309=)
c.825G= (p.Val275=)
c.759G= (p.Val253=)
c.678G= (p.Val226=)
n.1035G=
c.6G= (p.Val2=)
4g.1002155G>TCA438057572IDUAc.966G>T (p.Val322=)
n.1022G>T
c.570G>T (p.Val190=)
n.966G>T
n.1054G>T
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.825G>T (p.Val275=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.678G>T (p.Val226=)
n.1035G>T
c.6G>T (p.Val2=)
4g.1002156G>ACA355962868IDUAc.967G>A (p.Val323Met)
n.1023G>A
c.571G>A (p.Val191Met)
n.967G>A
n.1055G>A
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.760G>A (p.Val254Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
n.1036G>A
c.7G>A (p.Val3Met)
 gnomAD v4
4g.1002156G>CCA355962869IDUAc.967G>C (p.Val323Leu)
n.1023G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.967G>C
n.1055G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.1036G>C
c.7G>C (p.Val3Leu)
4g.1002156G>TCA355962870IDUAc.967G>T (p.Val323Leu)
n.1023G>T
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.967G>T
n.1055G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.1036G>T
c.7G>T (p.Val3Leu)
4g.1002157T>ACA355962872IDUAc.968T>A (p.Val323Glu)
n.1024T>A
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.968T>A
n.1056T>A
c.927T>A (p.Gly309=)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.1037T>A
c.8T>A (p.Val3Glu)
4g.1002157T>CCA355962873IDUAc.968T>C (p.Val323Ala)
n.1024T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.968T>C
n.1056T>C
c.927T>C (p.Gly309=)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.1037T>C
c.8T>C (p.Val3Ala)
4g.1002157T>GCA355962871IDUAc.968T>G (p.Val323Gly)
n.1024T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.968T>G
n.1056T>G
c.927T>G (p.Gly309=)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.1037T>G
c.8T>G (p.Val3Gly)
4g.1002158G>ACA438057574IDUAc.969G>A (p.Val323=)
n.1025G>A
c.573G>A (p.Val191=)
n.969G>A
n.1057G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.828G>A (p.Val276=)
c.762G>A (p.Val254=)
c.681G>A (p.Val227=)
n.1038G>A
c.9G>A (p.Val3=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002158G>CCA438057575IDUAc.969G>C (p.Val323=)
n.1025G>C
c.573G>C (p.Val191=)
n.969G>C
n.1057G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.828G>C (p.Val276=)
c.762G>C (p.Val254=)
c.681G>C (p.Val227=)
n.1038G>C
c.9G>C (p.Val3=)
4g.1002158G=CA1433068810IDUAc.969G= (p.Val323=)
n.1025G=
c.573G= (p.Val191=)
n.969G=
n.1057G=
c.928G= (p.Glu310=)
c.828G= (p.Val276=)
c.762G= (p.Val254=)
c.681G= (p.Val227=)
n.1038G=
c.9G= (p.Val3=)
4g.1002158G>TCA438057576IDUAc.969G>T (p.Val323=)
n.1025G>T
c.573G>T (p.Val191=)
n.969G>T
n.1057G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.828G>T (p.Val276=)
c.762G>T (p.Val254=)
c.681G>T (p.Val227=)
n.1038G>T
c.9G>T (p.Val3=)
 gnomAD v4
4g.1002159A>CCA355962874IDUAc.970A>C (p.Lys324Gln)
n.1026A>C
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.970A>C
n.1058A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
n.1039A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
4g.1002159A>GCA355962876IDUAc.970A>G (p.Lys324Glu)
n.1026A>G
c.574A>G (p.Lys192Glu)
n.970A>G
n.1058A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
n.1039A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
4g.1002159A>TCA355962877IDUAc.970A>T (p.Lys324Ter)
n.1026A>T
c.574A>T (p.Lys192Ter)
n.970A>T
n.1058A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
n.1039A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
4g.1002160A>CCA355962879IDUAc.971A>C (p.Lys324Thr)
n.1027A>C
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.971A>C
n.1059A>C
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
n.1040A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
4g.1002160A>GCA355962881IDUAc.971A>G (p.Lys324Arg)
n.1027A>G
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.971A>G
n.1059A>G
c.930A>G (p.Glu310=)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
n.1040A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
4g.1002160A>TCA355962882IDUAc.971A>T (p.Lys324Met)
n.1027A>T
c.575A>T (p.Lys192Met)
n.971A>T
n.1059A>T
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.683A>T (p.Lys228Met)
n.1040A>T
c.11A>T (p.Lys4Met)
4g.1002161G>ACA438057581IDUAc.972G>A (p.Lys324=)
n.1028G>A
c.576G>A (p.Lys192=)
n.972G>A
n.1060G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.765G>A (p.Lys255=)
c.684G>A (p.Lys228=)
n.1041G>A
c.12G>A (p.Lys4=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002161G>CCA355962883IDUAc.972G>C (p.Lys324Asn)
n.1028G>C
c.576G>C (p.Lys192Asn)
n.972G>C
n.1060G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
n.1041G>C
c.12G>C (p.Lys4Asn)
4g.1002161G=CA1433068812IDUAc.972G= (p.Lys324=)
n.1028G=
c.576G= (p.Lys192=)
n.972G=
n.1060G=
c.931G= (p.Gly311=)
c.831G= (p.Lys277=)
c.765G= (p.Lys255=)
c.684G= (p.Lys228=)
n.1041G=
c.12G= (p.Lys4=)
4g.1002161G>TCA355962884IDUAc.972G>T (p.Lys324Asn)
n.1028G>T
c.576G>T (p.Lys192Asn)
n.972G>T
n.1060G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
n.1041G>T
c.12G>T (p.Lys4Asn)
 gnomAD v4
4g.1002162G>ACA275387IDUAc.972+1G>A (n.972+1G>A)
n.1028+1G>A
c.576+1G>A (n.576+1G>A)
n.973G>A
n.1060+1G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.831+1G>A (n.831+1G>A)
c.765+1G>A (n.765+1G>A)
c.684+1G>A (n.684+1G>A)
n.1041+1G>A
c.12+1G>A (n.12+1G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.1002162G>CCA355962887IDUAc.972+1G>C (n.972+1G>C)
n.1028+1G>C
c.576+1G>C (n.576+1G>C)
n.973G>C
n.1060+1G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.831+1G>C (n.831+1G>C)
c.765+1G>C (n.765+1G>C)
c.684+1G>C (n.684+1G>C)
n.1041+1G>C
c.12+1G>C (n.12+1G>C)
4g.1002162G=CA1433068815IDUAc.972+1G= (n.972+1G=)
n.1028+1G=
c.576+1G= (n.576+1G=)
n.973G=
n.1060+1G=
c.932G= (p.Gly311=)
c.831+1G= (n.831+1G=)
c.765+1G= (n.765+1G=)
c.684+1G= (n.684+1G=)
n.1041+1G=
c.12+1G= (n.12+1G=)
4g.1002162G>TCA355962888IDUAc.972+1G>T (n.972+1G>T)
n.1028+1G>T
c.576+1G>T (n.576+1G>T)
n.973G>T
n.1060+1G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.831+1G>T (n.831+1G>T)
c.765+1G>T (n.765+1G>T)
c.684+1G>T (n.684+1G>T)
n.1041+1G>T
c.12+1G>T (n.12+1G>T)
4g.1002163T>ACA355962889IDUAc.972+2T>A (n.972+2T>A)
n.1028+2T>A
c.576+2T>A (n.576+2T>A)
n.974T>A
n.1060+2T>A
c.933T>A (p.Gly311=)
c.831+2T>A (n.831+2T>A)
c.765+2T>A (n.765+2T>A)
c.684+2T>A (n.684+2T>A)
n.1041+2T>A
c.12+2T>A (n.12+2T>A)
4g.1002163T>CCA355962890IDUAc.972+2T>C (n.972+2T>C)
n.1028+2T>C
c.576+2T>C (n.576+2T>C)
n.974T>C
n.1060+2T>C
c.933T>C (p.Gly311=)
c.831+2T>C (n.831+2T>C)
c.765+2T>C (n.765+2T>C)
c.684+2T>C (n.684+2T>C)
n.1041+2T>C
c.12+2T>C (n.12+2T>C)
 gnomAD v4
4g.1002163T>GCA355962891IDUAc.972+2T>G (n.972+2T>G)
n.1028+2T>G
c.576+2T>G (n.576+2T>G)
n.974T>G
n.1060+2T>G
c.933T>G (p.Gly311=)
c.831+2T>G (n.831+2T>G)
c.765+2T>G (n.765+2T>G)
c.684+2T>G (n.684+2T>G)
n.1041+2T>G
c.12+2T>G (n.12+2T>G)
4g.1002164G>ACA2739858902IDUAc.972+3G>A (n.972+3G>A)
n.1028+3G>A
c.576+3G>A (n.576+3G>A)
n.975G>A
n.1060+3G>A
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.831+3G>A (n.831+3G>A)
c.765+3G>A (n.765+3G>A)
c.684+3G>A (n.684+3G>A)
n.1041+3G>A
c.12+3G>A (n.12+3G>A)
4g.1002164G>CCA2739858903IDUAc.972+3G>C (n.972+3G>C)
n.1028+3G>C
c.576+3G>C (n.576+3G>C)
n.975G>C
n.1060+3G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.831+3G>C (n.831+3G>C)
c.765+3G>C (n.765+3G>C)
c.684+3G>C (n.684+3G>C)
n.1041+3G>C
c.12+3G>C (n.12+3G>C)
4g.1002164G>TCA2669481347IDUAc.972+3G>T (n.972+3G>T)
n.1028+3G>T
c.576+3G>T (n.576+3G>T)
n.975G>T
n.1060+3G>T
c.934G>T (p.Gly312Trp)
c.831+3G>T (n.831+3G>T)
c.765+3G>T (n.765+3G>T)
c.684+3G>T (n.684+3G>T)
n.1041+3G>T
c.12+3G>T (n.12+3G>T)
 gnomAD v4
4g.1002165G>ACA2802130IDUAc.972+4G>A (n.972+4G>A)
n.1028+4G>A
c.576+4G>A (n.576+4G>A)
n.976G>A
n.1060+4G>A
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.831+4G>A (n.831+4G>A)
c.765+4G>A (n.765+4G>A)
c.684+4G>A (n.684+4G>A)
n.1041+4G>A
c.12+4G>A (n.12+4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002165G>CCA2739858904IDUAc.972+4G>C (n.972+4G>C)
n.1028+4G>C
c.576+4G>C (n.576+4G>C)
n.976G>C
n.1060+4G>C
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.831+4G>C (n.831+4G>C)
c.765+4G>C (n.765+4G>C)
c.684+4G>C (n.684+4G>C)
n.1041+4G>C
c.12+4G>C (n.12+4G>C)
4g.1002165G=CA1433068817IDUAc.972+4G= (n.972+4G=)
n.1028+4G=
c.576+4G= (n.576+4G=)
n.976G=
n.1060+4G=
c.935G= (p.Gly312=)
c.831+4G= (n.831+4G=)
c.765+4G= (n.765+4G=)
c.684+4G= (n.684+4G=)
n.1041+4G=
c.12+4G= (n.12+4G=)
4g.1002165G>TCA2578014119IDUAc.972+4G>T (n.972+4G>T)
n.1028+4G>T
c.576+4G>T (n.576+4G>T)
n.976G>T
n.1060+4G>T
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.831+4G>T (n.831+4G>T)
c.765+4G>T (n.765+4G>T)
c.684+4G>T (n.684+4G>T)
n.1041+4G>T
c.12+4G>T (n.12+4G>T)
 gnomAD v4
4g.1002166G>ACA1058438010IDUAc.972+5G>A (n.972+5G>A)
n.1028+5G>A
c.576+5G>A (n.576+5G>A)
n.977G>A
n.1060+5G>A
c.936G>A (p.Gly312=)
c.831+5G>A (n.831+5G>A)
c.765+5G>A (n.765+5G>A)
c.684+5G>A (n.684+5G>A)
n.1041+5G>A
c.12+5G>A (n.12+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002166G=CA1433068819IDUAc.972+5G= (n.972+5G=)
n.1028+5G=
c.576+5G= (n.576+5G=)
n.977G=
n.1060+5G=
c.936G= (p.Gly312=)
c.831+5G= (n.831+5G=)
c.765+5G= (n.765+5G=)
c.684+5G= (n.684+5G=)
n.1041+5G=
c.12+5G= (n.12+5G=)
4g.1002167C>ACA2578014121IDUAc.972+6C>A (n.972+6C>A)
n.1028+6C>A
c.576+6C>A (n.576+6C>A)
n.978C>A
n.1060+6C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.831+6C>A (n.831+6C>A)
c.765+6C>A (n.765+6C>A)
c.684+6C>A (n.684+6C>A)
n.1041+6C>A
c.12+6C>A (n.12+6C>A)
 gnomAD v4
4g.1002167C=CA1433068821IDUAc.972+6C= (n.972+6C=)
n.1028+6C=
c.576+6C= (n.576+6C=)
n.978C=
n.1060+6C=
c.937C= (p.Pro313=)
c.831+6C= (n.831+6C=)
c.765+6C= (n.765+6C=)
c.684+6C= (n.684+6C=)
n.1041+6C=
c.12+6C= (n.12+6C=)
4g.1002167C>GCA2669481348IDUAc.972+6C>G (n.972+6C>G)
n.1028+6C>G
c.576+6C>G (n.576+6C>G)
n.978C>G
n.1060+6C>G
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.831+6C>G (n.831+6C>G)
c.765+6C>G (n.765+6C>G)
c.684+6C>G (n.684+6C>G)
n.1041+6C>G
c.12+6C>G (n.12+6C>G)
 gnomAD v4
4g.1002167C>TCA91168634IDUAc.972+6C>T (n.972+6C>T)
n.1028+6C>T
c.576+6C>T (n.576+6C>T)
n.978C>T
n.1060+6C>T
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.831+6C>T (n.831+6C>T)
c.765+6C>T (n.765+6C>T)
c.684+6C>T (n.684+6C>T)
n.1041+6C>T
c.12+6C>T (n.12+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002168C>ACA2499217016IDUAc.972+7C>A (n.972+7C>A)
n.1028+7C>A
c.576+7C>A (n.576+7C>A)
n.979C>A
n.1060+7C>A
c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.831+7C>A (n.831+7C>A)
c.765+7C>A (n.765+7C>A)
c.684+7C>A (n.684+7C>A)
n.1041+7C>A
c.12+7C>A (n.12+7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002168C>GCA2580070660IDUAc.972+7C>G (n.972+7C>G)
n.1028+7C>G
c.576+7C>G (n.576+7C>G)
n.979C>G
n.1060+7C>G
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.831+7C>G (n.831+7C>G)
c.765+7C>G (n.765+7C>G)
c.684+7C>G (n.684+7C>G)
n.1041+7C>G
c.12+7C>G (n.12+7C>G)
 ClinVar
4g.1002168C>TCA2739858905IDUAc.972+7C>T (n.972+7C>T)
n.1028+7C>T
c.576+7C>T (n.576+7C>T)
n.979C>T
n.1060+7C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.831+7C>T (n.831+7C>T)
c.765+7C>T (n.765+7C>T)
c.684+7C>T (n.684+7C>T)
n.1041+7C>T
c.12+7C>T (n.12+7C>T)
 ClinVar
4g.1002169G>ACA2802131IDUAc.972+8G>A (n.972+8G>A)
n.1028+8G>A
c.576+8G>A (n.576+8G>A)
n.980G>A
n.1060+8G>A
c.939G>A (p.Pro313=)
c.831+8G>A (n.831+8G>A)
c.765+8G>A (n.765+8G>A)
c.684+8G>A (n.684+8G>A)
n.1041+8G>A
c.12+8G>A (n.12+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.1002169G=CA1433068823IDUAc.972+8G= (n.972+8G=)
n.1028+8G=
c.576+8G= (n.576+8G=)
n.980G=
n.1060+8G=
c.939G= (p.Pro313=)
c.831+8G= (n.831+8G=)
c.765+8G= (n.765+8G=)
c.684+8G= (n.684+8G=)
n.1041+8G=
c.12+8G= (n.12+8G=)
4g.1002170G>ACA2580070661IDUAc.972+9G>A (n.972+9G>A)
n.1028+9G>A
c.576+9G>A (n.576+9G>A)
n.981G>A
n.1060+9G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.831+9G>A (n.831+9G>A)
c.765+9G>A (n.765+9G>A)
c.684+9G>A (n.684+9G>A)
n.1041+9G>A
c.12+9G>A (n.12+9G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002170G>CCA2739858906IDUAc.972+9G>C (n.972+9G>C)
n.1028+9G>C
c.576+9G>C (n.576+9G>C)
n.981G>C
n.1060+9G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.831+9G>C (n.831+9G>C)
c.765+9G>C (n.765+9G>C)
c.684+9G>C (n.684+9G>C)
n.1041+9G>C
c.12+9G>C (n.12+9G>C)
4g.1002170G>TCA2669481349IDUAc.972+9G>T (n.972+9G>T)
n.1028+9G>T
c.576+9G>T (n.576+9G>T)
n.981G>T
n.1060+9G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.831+9G>T (n.831+9G>T)
c.765+9G>T (n.765+9G>T)
c.684+9G>T (n.684+9G>T)
n.1041+9G>T
c.12+9G>T (n.12+9G>T)
 gnomAD v4
4g.1002170_1002171delinsGCCA1433068825IDUAc.972+9_972+10delinsGC (n.972+9_972+10delinsGC)
n.1028+9_1028+10delinsGC
c.576+9_576+10delinsGC (n.576+9_576+10delinsGC)
n.981_982delinsGC
n.1060+9_1060+10delinsGC
c.940_941delinsGC (p.Ala314=)
c.831+9_831+10delinsGC (n.831+9_831+10delinsGC)
c.765+9_765+10delinsGC (n.765+9_765+10delinsGC)
c.684+9_684+10delinsGC (n.684+9_684+10delinsGC)
n.1041+9_1041+10delinsGC
c.12+9_12+10delinsGC (n.12+9_12+10delinsGC)
4g.1002171C>ACA549264511IDUAc.972+10C>A (n.972+10C>A)
n.1028+10C>A
c.576+10C>A (n.576+10C>A)
n.982C>A
n.1060+10C>A
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.831+10C>A (n.831+10C>A)
c.765+10C>A (n.765+10C>A)
c.684+10C>A (n.684+10C>A)
n.1041+10C>A
c.12+10C>A (n.12+10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002171C=CA1433068828IDUAc.972+10C= (n.972+10C=)
n.1028+10C=
c.576+10C= (n.576+10C=)
n.982C=
n.1060+10C=
c.941C= (p.Ala314=)
c.831+10C= (n.831+10C=)
c.765+10C= (n.765+10C=)
c.684+10C= (n.684+10C=)
n.1041+10C=
c.12+10C= (n.12+10C=)
4g.1002171C>GCA2739858907IDUAc.972+10C>G (n.972+10C>G)
n.1028+10C>G
c.576+10C>G (n.576+10C>G)
n.982C>G
n.1060+10C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.831+10C>G (n.831+10C>G)
c.765+10C>G (n.765+10C>G)
c.684+10C>G (n.684+10C>G)
n.1041+10C>G
c.12+10C>G (n.12+10C>G)
4g.1002171C>TCA2578014122IDUAc.972+10C>T (n.972+10C>T)
n.1028+10C>T
c.576+10C>T (n.576+10C>T)
n.982C>T
n.1060+10C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.831+10C>T (n.831+10C>T)
c.765+10C>T (n.765+10C>T)
c.684+10C>T (n.684+10C>T)
n.1041+10C>T
c.12+10C>T (n.12+10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002173delCA1433068829IDUAc.972+12del (n.972+12del)
n.1028+12del
c.576+12del (n.576+12del)
n.984del
n.1060+12del
c.943del (p.Gln315AsnfsTer?)
c.831+12del (n.831+12del)
c.765+12del (n.765+12del)
c.684+12del (n.684+12del)
n.1041+12del
c.12+12del (n.12+12del)
 dbSNP
4g.1002172C>ACA2669481350IDUAc.972+11C>A (n.972+11C>A)
n.1028+11C>A
c.576+11C>A (n.576+11C>A)
n.983C>A
n.1060+11C>A
c.942C>A (p.Ala314=)
c.831+11C>A (n.831+11C>A)
c.765+11C>A (n.765+11C>A)
c.684+11C>A (n.684+11C>A)
n.1041+11C>A
c.12+11C>A (n.12+11C>A)
 gnomAD v4
4g.1002172C>TCA2578014123IDUAc.972+11C>T (n.972+11C>T)
n.1028+11C>T
c.576+11C>T (n.576+11C>T)
n.983C>T
n.1060+11C>T
c.942C>T (p.Ala314=)
c.831+11C>T (n.831+11C>T)
c.765+11C>T (n.765+11C>T)
c.684+11C>T (n.684+11C>T)
n.1041+11C>T
c.12+11C>T (n.12+11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002172_1002181delinsCCAACGCCCTCA1433068830IDUAc.972+11_972+20delinsCCAACGCCCT (n.972+11_972+20delinsCCAACGCCCT)
n.1028+11_1028+20delinsCCAACGCCCT
c.576+11_576+20delinsCCAACGCCCT (n.576+11_576+20delinsCCAACGCCCT)
n.983_992delinsCCAACGCCCT
n.1060+11_1060+20delinsCCAACGCCCT
c.942_951delinsCCAACGCCCT (p.Ala314=)
c.831+11_831+20delinsCCAACGCCCT (n.831+11_831+20delinsCCAACGCCCT)
c.765+11_765+20delinsCCAACGCCCT (n.765+11_765+20delinsCCAACGCCCT)
c.684+11_684+20delinsCCAACGCCCT (n.684+11_684+20delinsCCAACGCCCT)
n.1041+11_1041+20delinsCCAACGCCCT
c.12+11_12+20delinsCCAACGCCCT (n.12+11_12+20delinsCCAACGCCCT)
4g.1002173C>ACA2739858909IDUAc.972+12C>A (n.972+12C>A)
n.1028+12C>A
c.576+12C>A (n.576+12C>A)
n.984C>A
n.1060+12C>A
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.831+12C>A (n.831+12C>A)
c.765+12C>A (n.765+12C>A)
c.684+12C>A (n.684+12C>A)
n.1041+12C>A
c.12+12C>A (n.12+12C>A)
4g.1002173C=CA1433068832IDUAc.972+12C= (n.972+12C=)
n.1028+12C=
c.576+12C= (n.576+12C=)
n.984C=
n.1060+12C=
c.943C= (p.Gln315=)
c.831+12C= (n.831+12C=)
c.765+12C= (n.765+12C=)
c.684+12C= (n.684+12C=)
n.1041+12C=
c.12+12C= (n.12+12C=)
4g.1002173C>GCA2739858908IDUAc.972+12C>G (n.972+12C>G)
n.1028+12C>G
c.576+12C>G (n.576+12C>G)
n.984C>G
n.1060+12C>G
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.831+12C>G (n.831+12C>G)
c.765+12C>G (n.765+12C>G)
c.684+12C>G (n.684+12C>G)
n.1041+12C>G
c.12+12C>G (n.12+12C>G)
4g.1002173C>TCA1433068833IDUAc.972+12C>T (n.972+12C>T)
n.1028+12C>T
c.576+12C>T (n.576+12C>T)
n.984C>T
n.1060+12C>T
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.831+12C>T (n.831+12C>T)
c.765+12C>T (n.765+12C>T)
c.684+12C>T (n.684+12C>T)
n.1041+12C>T
c.12+12C>T (n.12+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002173_1002181delCA2802132IDUAc.972+12_972+20del (n.972+12_972+20del)
n.1028+12_1028+20del
c.576+12_576+20del (n.576+12_576+20del)
n.984_992del
n.1060+12_1060+20del
c.943_951del (p.Gln315_Pro317del)
c.831+12_831+20del (n.831+12_831+20del)
c.765+12_765+20del (n.765+12_765+20del)
c.684+12_684+20del (n.684+12_684+20del)
n.1041+12_1041+20del
c.12+12_12+20del (n.12+12_12+20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002174A>CCA2739858910IDUAc.972+13A>C (n.972+13A>C)
n.1028+13A>C
c.576+13A>C (n.576+13A>C)
n.985A>C
n.1060+13A>C
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.831+13A>C (n.831+13A>C)
c.765+13A>C (n.765+13A>C)
c.684+13A>C (n.684+13A>C)
n.1041+13A>C
c.12+13A>C (n.12+13A>C)
4g.1002174A>GCA2669481352IDUAc.972+13A>G (n.972+13A>G)
n.1028+13A>G
c.576+13A>G (n.576+13A>G)
n.985A>G
n.1060+13A>G
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.831+13A>G (n.831+13A>G)
c.765+13A>G (n.765+13A>G)
c.684+13A>G (n.684+13A>G)
n.1041+13A>G
c.12+13A>G (n.12+13A>G)
 gnomAD v4
4g.1002174A>TCA2739858911IDUAc.972+13A>T (n.972+13A>T)
n.1028+13A>T
c.576+13A>T (n.576+13A>T)
n.985A>T
n.1060+13A>T
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.831+13A>T (n.831+13A>T)
c.765+13A>T (n.765+13A>T)
c.684+13A>T (n.684+13A>T)
n.1041+13A>T
c.12+13A>T (n.12+13A>T)
4g.1002175A>CCA2739858912IDUAc.972+14A>C (n.972+14A>C)
n.1028+14A>C
c.576+14A>C (n.576+14A>C)
n.986A>C
n.1060+14A>C
c.945A>C (p.Gln315His)
c.831+14A>C (n.831+14A>C)
c.765+14A>C (n.765+14A>C)
c.684+14A>C (n.684+14A>C)
n.1041+14A>C
c.12+14A>C (n.12+14A>C)
4g.1002175A>TCA2739858913IDUAc.972+14A>T (n.972+14A>T)
n.1028+14A>T
c.576+14A>T (n.576+14A>T)
n.986A>T
n.1060+14A>T
c.945A>T (p.Gln315His)
c.831+14A>T (n.831+14A>T)
c.765+14A>T (n.765+14A>T)
c.684+14A>T (n.684+14A>T)
n.1041+14A>T
c.12+14A>T (n.12+14A>T)

Number of alleles fetched