Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100206432C=CA1184058940DBTc.1335+13G= (n.1335+13G=)
c.666+13G= (n.666+13G=)
c.1209+13G= (n.1209+13G=)
n.1041+13G=
n.1223+13G=
n.1006+13G=
n.1308+13G=
1g.100206432C>TCA1184058941DBTc.1335+13G>A (n.1335+13G>A)
c.666+13G>A (n.666+13G>A)
c.1209+13G>A (n.1209+13G>A)
n.1041+13G>A
n.1223+13G>A
n.1006+13G>A
n.1308+13G>A
 dbSNP
1g.100206433A>TCA2646761131DBTc.1335+12T>A (n.1335+12T>A)
c.666+12T>A (n.666+12T>A)
c.1209+12T>A (n.1209+12T>A)
n.1041+12T>A
n.1223+12T>A
n.1006+12T>A
n.1308+12T>A
 gnomAD v4
1g.100206436_100206437dupCA2697552562DBTc.1335+9_1335+10dup (n.1335+9_1335+10dup)
c.666+9_666+10dup (n.666+9_666+10dup)
c.1209+9_1209+10dup (n.1209+9_1209+10dup)
n.1041+9_1041+10dup
n.1223+9_1223+10dup
n.1006+9_1006+10dup
n.1308+9_1308+10dup
 ClinVar
1g.100206436A=CA1184058942DBTc.1335+9T= (n.1335+9T=)
c.666+9T= (n.666+9T=)
c.1209+9T= (n.1209+9T=)
n.1041+9T=
n.1223+9T=
n.1006+9T=
n.1308+9T=
1g.100206436A>GCA969556DBTc.1335+9T>C (n.1335+9T>C)
c.666+9T>C (n.666+9T>C)
c.1209+9T>C (n.1209+9T>C)
n.1041+9T>C
n.1223+9T>C
n.1006+9T>C
n.1308+9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206437T>CCA1184058944DBTc.1335+8A>G (n.1335+8A>G)
c.666+8A>G (n.666+8A>G)
c.1209+8A>G (n.1209+8A>G)
n.1041+8A>G
n.1223+8A>G
n.1006+8A>G
n.1308+8A>G
 dbSNP
1g.100206437T=CA1184058943DBTc.1335+8A= (n.1335+8A=)
c.666+8A= (n.666+8A=)
c.1209+8A= (n.1209+8A=)
n.1041+8A=
n.1223+8A=
n.1006+8A=
n.1308+8A=
1g.100206439delCA2646761137DBTc.1335+6del (n.1335+6del)
c.666+6del (n.666+6del)
c.1209+6del (n.1209+6del)
n.1041+6del
n.1223+6del
n.1006+6del
n.1308+6del
 gnomAD v4
1g.100206440C=CA1184058945DBTc.1335+5G= (n.1335+5G=)
c.666+5G= (n.666+5G=)
c.1209+5G= (n.1209+5G=)
n.1041+5G=
n.1223+5G=
n.1006+5G=
n.1308+5G=
1g.100206440C>GCA525177247DBTc.1335+5G>C (n.1335+5G>C)
c.666+5G>C (n.666+5G>C)
c.1209+5G>C (n.1209+5G>C)
n.1041+5G>C
n.1223+5G>C
n.1006+5G>C
n.1308+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206442C=CA1184058946DBTc.1335+3G= (n.1335+3G=)
c.666+3G= (n.666+3G=)
c.1209+3G= (n.1209+3G=)
n.1041+3G=
n.1223+3G=
n.1006+3G=
n.1308+3G=
1g.100206442C>TCA969557DBTc.1335+3G>A (n.1335+3G>A)
c.666+3G>A (n.666+3G>A)
c.1209+3G>A (n.1209+3G>A)
n.1041+3G>A
n.1223+3G>A
n.1006+3G>A
n.1308+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206443A>CCA341330267DBTc.1335+2T>G (n.1335+2T>G)
c.666+2T>G (n.666+2T>G)
c.1209+2T>G (n.1209+2T>G)
n.1041+2T>G
n.1223+2T>G
n.1006+2T>G
n.1308+2T>G
1g.100206443A>GCA341330268DBTc.1335+2T>C (n.1335+2T>C)
c.666+2T>C (n.666+2T>C)
c.1209+2T>C (n.1209+2T>C)
n.1041+2T>C
n.1223+2T>C
n.1006+2T>C
n.1308+2T>C
1g.100206443A>TCA341330269DBTc.1335+2T>A (n.1335+2T>A)
c.666+2T>A (n.666+2T>A)
c.1209+2T>A (n.1209+2T>A)
n.1041+2T>A
n.1223+2T>A
n.1006+2T>A
n.1308+2T>A
 gnomAD v4
1g.100206444C>ACA341330270DBTc.1335+1G>T (n.1335+1G>T)
c.666+1G>T (n.666+1G>T)
c.1209+1G>T (n.1209+1G>T)
n.1041+1G>T
n.1223+1G>T
n.1006+1G>T
n.1308+1G>T
1g.100206444C=CA1184058947DBTc.1335+1G= (n.1335+1G=)
c.666+1G= (n.666+1G=)
c.1209+1G= (n.1209+1G=)
n.1041+1G=
n.1223+1G=
n.1006+1G=
n.1308+1G=
1g.100206444C>GCA341330271DBTc.1335+1G>C (n.1335+1G>C)
c.666+1G>C (n.666+1G>C)
c.1209+1G>C (n.1209+1G>C)
n.1041+1G>C
n.1223+1G>C
n.1006+1G>C
n.1308+1G>C
1g.100206444C>TCA341330272DBTc.1335+1G>A (n.1335+1G>A)
c.666+1G>A (n.666+1G>A)
c.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
n.1041+1G>A
n.1223+1G>A
n.1006+1G>A
n.1308+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100206445T>ACA419099410DBTc.1335A>T (p.Ser445=)
c.666A>T (p.Ser222=)
c.1209A>T (p.Ser403=)
n.1041A>T
n.1223A>T
n.1006A>T
n.1308A>T
1g.100206445T>CCA419099411DBTc.1335A>G (p.Ser445=)
c.666A>G (p.Ser222=)
c.1209A>G (p.Ser403=)
n.1041A>G
n.1223A>G
n.1006A>G
n.1308A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206445T>GCA419099412DBTc.1335A>C (p.Ser445=)
c.666A>C (p.Ser222=)
c.1209A>C (p.Ser403=)
n.1041A>C
n.1223A>C
n.1006A>C
n.1308A>C
1g.100206445T=CA1184058948DBTc.1335A= (p.Ser445=)
c.666A= (p.Ser222=)
c.1209A= (p.Ser403=)
n.1041A=
n.1223A=
n.1006A=
n.1308A=
1g.100206446G>ACA341330274DBTc.1334C>T (p.Ser445Leu)
c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.1208C>T (p.Ser403Leu)
n.1040C>T
n.1222C>T
n.1005C>T
n.1307C>T
1g.100206446G>CCA341330275DBTc.1334C>G (p.Ser445Ter)
c.665C>G (p.Ser222Ter)
c.1208C>G (p.Ser403Ter)
n.1040C>G
n.1222C>G
n.1005C>G
n.1307C>G
1g.100206446G=CA1184058949DBTc.1334C= (p.Ser445=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.1208C= (p.Ser403=)
n.1040C=
n.1222C=
n.1005C=
n.1307C=
1g.100206446G>TCA341330277DBTc.1334C>A (p.Ser445Ter)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.1208C>A (p.Ser403Ter)
n.1040C>A
n.1222C>A
n.1005C>A
n.1307C>A
 ClinVar dbSNP
1g.100206447A>CCA341330279DBTc.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
n.1039T>G
n.1221T>G
n.1004T>G
n.1306T>G
1g.100206447A>GCA341330280DBTc.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
n.1039T>C
n.1221T>C
n.1004T>C
n.1306T>C
1g.100206447A>TCA341330282DBTc.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
n.1039T>A
n.1221T>A
n.1004T>A
n.1306T>A
1g.100206448T>ACA419099413DBTc.1332A>T (p.Gly444=)
c.663A>T (p.Gly221=)
c.1206A>T (p.Gly402=)
n.1038A>T
n.1220A>T
n.1003A>T
n.1305A>T
1g.100206448T>CCA419099414DBTc.1332A>G (p.Gly444=)
c.663A>G (p.Gly221=)
c.1206A>G (p.Gly402=)
n.1038A>G
n.1220A>G
n.1003A>G
n.1305A>G
 COSMIC
1g.100206448T>GCA419099415DBTc.1332A>C (p.Gly444=)
c.663A>C (p.Gly221=)
c.1206A>C (p.Gly402=)
n.1038A>C
n.1220A>C
n.1003A>C
n.1305A>C
1g.100206449C>ACA341330292DBTc.1331G>T (p.Gly444Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.1037G>T
n.1219G>T
n.1002G>T
n.1304G>T
1g.100206449C>GCA341330288DBTc.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.1037G>C
n.1219G>C
n.1002G>C
n.1304G>C
1g.100206449C>TCA341330286DBTc.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.1037G>A
n.1219G>A
n.1002G>A
n.1304G>A
1g.100206450C>ACA341330294DBTc.1330G>T (p.Gly444Ter)
c.661G>T (p.Gly221Ter)
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
n.1036G>T
n.1218G>T
n.1001G>T
n.1303G>T
 dbSNP
1g.100206450C=CA1184058950DBTc.1330G= (p.Gly444=)
c.661G= (p.Gly221=)
c.1204G= (p.Gly402=)
n.1036G=
n.1218G=
n.1001G=
n.1303G=
1g.100206450C>GCA341330295DBTc.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.1036G>C
n.1218G>C
n.1001G>C
n.1303G>C
1g.100206450C>TCA341330301DBTc.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.1036G>A
n.1218G>A
n.1001G>A
n.1303G>A
1g.100206451A=CA1184058951DBTc.1329T= (p.Ile443=)
c.660T= (p.Ile220=)
c.1203T= (p.Ile401=)
n.1035T=
n.1217T=
n.1000T=
n.1302T=
1g.100206451A>CCA341330303DBTc.1329T>G (p.Ile443Met)
c.660T>G (p.Ile220Met)
c.1203T>G (p.Ile401Met)
n.1035T>G
n.1217T>G
n.1000T>G
n.1302T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206451A>GCA419099417DBTc.1329T>C (p.Ile443=)
c.660T>C (p.Ile220=)
c.1203T>C (p.Ile401=)
n.1035T>C
n.1217T>C
n.1000T>C
n.1302T>C
 gnomAD v4
1g.100206451A>TCA419099418DBTc.1329T>A (p.Ile443=)
c.660T>A (p.Ile220=)
c.1203T>A (p.Ile401=)
n.1035T>A
n.1217T>A
n.1000T>A
n.1302T>A
1g.100206452A=CA1184058952DBTc.1328T= (p.Ile443=)
c.659T= (p.Ile220=)
c.1202T= (p.Ile401=)
n.1034T=
n.1216T=
n.999T=
n.1301T=
1g.100206452A>CCA341330305DBTc.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
n.1034T>G
n.1216T>G
n.999T>G
n.1301T>G
1g.100206452A>GCA341330307DBTc.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.1034T>C
n.1216T>C
n.999T>C
n.1301T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206452A>TCA341330309DBTc.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
n.1034T>A
n.1216T>A
n.999T>A
n.1301T>A
1g.100206453T>ACA341330310DBTc.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
n.1033A>T
n.1215A>T
n.998A>T
n.1300A>T
1g.100206453T>CCA341330312DBTc.1327A>G (p.Ile443Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
n.1033A>G
n.1215A>G
n.998A>G
n.1300A>G
1g.100206453T>GCA341330314DBTc.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.1033A>C
n.1215A>C
n.998A>C
n.1300A>C
1g.100206454G>ACA419099420DBTc.1326C>T (p.Asn442=)
c.657C>T (p.Asn219=)
c.1200C>T (p.Asn400=)
n.1032C>T
n.1214C>T
n.997C>T
n.1299C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.100206454G>CCA341330316DBTc.1326C>G (p.Asn442Lys)
c.657C>G (p.Asn219Lys)
c.1200C>G (p.Asn400Lys)
n.1032C>G
n.1214C>G
n.997C>G
n.1299C>G
1g.100206454G>TCA341330317DBTc.1326C>A (p.Asn442Lys)
c.657C>A (p.Asn219Lys)
c.1200C>A (p.Asn400Lys)
n.1032C>A
n.1214C>A
n.997C>A
n.1299C>A
1g.100206455T>ACA341330322DBTc.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.1199A>T (p.Asn400Ile)
n.1031A>T
n.1213A>T
n.996A>T
n.1298A>T
1g.100206455T>CCA341330321DBTc.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.1199A>G (p.Asn400Ser)
n.1031A>G
n.1213A>G
n.996A>G
n.1298A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100206455T>GCA341330320DBTc.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.1199A>C (p.Asn400Thr)
n.1031A>C
n.1213A>C
n.996A>C
n.1298A>C
 gnomAD v4
1g.100206455T=CA1184058953DBTc.1325A= (p.Asn442=)
c.656A= (p.Asn219=)
c.1199A= (p.Asn400=)
n.1031A=
n.1213A=
n.996A=
n.1298A=
1g.100206456T>ACA341330323DBTc.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.1198A>T (p.Asn400Tyr)
n.1030A>T
n.1212A>T
n.995A>T
n.1297A>T
1g.100206456T>CCA341330324DBTc.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.1198A>G (p.Asn400Asp)
n.1030A>G
n.1212A>G
n.995A>G
n.1297A>G
1g.100206456T>GCA341330325DBTc.1324A>C (p.Asn442His)
c.655A>C (p.Asn219His)
c.1198A>C (p.Asn400His)
n.1030A>C
n.1212A>C
n.995A>C
n.1297A>C
1g.100206457G>ACA419099426DBTc.1323C>T (p.Ser441=)
c.654C>T (p.Ser218=)
c.1197C>T (p.Ser399=)
n.1029C>T
n.1211C>T
n.994C>T
n.1296C>T
1g.100206457G>CCA419099425DBTc.1323C>G (p.Ser441=)
c.654C>G (p.Ser218=)
c.1197C>G (p.Ser399=)
n.1029C>G
n.1211C>G
n.994C>G
n.1296C>G
1g.100206457G>TCA419099424DBTc.1323C>A (p.Ser441=)
c.654C>A (p.Ser218=)
c.1197C>A (p.Ser399=)
n.1029C>A
n.1211C>A
n.994C>A
n.1296C>A
1g.100206458G>ACA341330328DBTc.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
n.1028C>T
n.1210C>T
n.993C>T
n.1295C>T
 COSMIC
1g.100206458G>CCA341330329DBTc.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
n.1028C>G
n.1210C>G
n.993C>G
n.1295C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100206458G>TCA341330331DBTc.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
n.1028C>A
n.1210C>A
n.993C>A
n.1295C>A
1g.100206459A=CA1184058954DBTc.1321T= (p.Ser441=)
c.652T= (p.Ser218=)
c.1195T= (p.Ser399=)
n.1027T=
n.1209T=
n.992T=
n.1294T=
1g.100206459A>CCA341330332DBTc.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
n.1027T>G
n.1209T>G
n.992T>G
n.1294T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100206459A>GCA341330334DBTc.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
n.1027T>C
n.1209T>C
n.992T>C
n.1294T>C
1g.100206459A>TCA341330336DBTc.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
n.1027T>A
n.1209T>A
n.992T>A
n.1294T>A
1g.100206461delCA2573130841DBTc.1321del (p.Ser441ProfsTer14)
c.652del (p.Ser218ProfsTer14)
c.1195del (p.Ser399ProfsTer14)
n.1027del
n.1209del
n.992del
n.1294del
 ClinVar dbSNP
1g.100206460A>CCA419099428DBTc.1320T>G (p.Leu440=)
c.651T>G (p.Leu217=)
c.1194T>G (p.Leu398=)
n.1026T>G
n.1208T>G
n.991T>G
n.1293T>G
1g.100206460A>GCA419099429DBTc.1320T>C (p.Leu440=)
c.651T>C (p.Leu217=)
c.1194T>C (p.Leu398=)
n.1026T>C
n.1208T>C
n.991T>C
n.1293T>C
1g.100206460A>TCA419099430DBTc.1320T>A (p.Leu440=)
c.651T>A (p.Leu217=)
c.1194T>A (p.Leu398=)
n.1026T>A
n.1208T>A
n.991T>A
n.1293T>A
1g.100206461A>CCA341330339DBTc.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.1025T>G
n.1207T>G
n.990T>G
n.1292T>G
1g.100206461A>GCA341330340DBTc.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.1025T>C
n.1207T>C
n.990T>C
n.1292T>C
 gnomAD v4
1g.100206461A>TCA341330342DBTc.1319T>A (p.Leu440His)
c.650T>A (p.Leu217His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
n.1025T>A
n.1207T>A
n.990T>A
n.1292T>A
1g.100206462G>ACA341330344DBTc.1318C>T (p.Leu440Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.1024C>T
n.1206C>T
n.989C>T
n.1291C>T
1g.100206462G>CCA341330345DBTc.1318C>G (p.Leu440Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.1024C>G
n.1206C>G
n.989C>G
n.1291C>G
1g.100206462G>TCA341330343DBTc.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.1024C>A
n.1206C>A
n.989C>A
n.1291C>A
1g.100206463A>CCA419099433DBTc.1317T>G (p.Thr439=)
c.648T>G (p.Thr216=)
c.1191T>G (p.Thr397=)
n.1023T>G
n.1205T>G
n.988T>G
n.1290T>G
1g.100206463A>GCA419099434DBTc.1317T>C (p.Thr439=)
c.648T>C (p.Thr216=)
c.1191T>C (p.Thr397=)
n.1023T>C
n.1205T>C
n.988T>C
n.1290T>C
 ClinVar dbSNP
1g.100206463A>TCA419099435DBTc.1317T>A (p.Thr439=)
c.648T>A (p.Thr216=)
c.1191T>A (p.Thr397=)
n.1023T>A
n.1205T>A
n.988T>A
n.1290T>A
 ClinVar dbSNP
1g.100206464G>ACA341330346DBTc.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
n.1022C>T
n.1204C>T
n.987C>T
n.1289C>T
 ClinVar dbSNP
1g.100206464G>CCA341330347DBTc.1316C>G (p.Thr439Ser)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
n.1022C>G
n.1204C>G
n.987C>G
n.1289C>G
1g.100206464G=CA1184058955DBTc.1316C= (p.Thr439=)
c.647C= (p.Thr216=)
c.1190C= (p.Thr397=)
n.1022C=
n.1204C=
n.987C=
n.1289C=
1g.100206464G>TCA341330349DBTc.1316C>A (p.Thr439Asn)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
n.1022C>A
n.1204C>A
n.987C>A
n.1289C>A
1g.100206465T>ACA341330351DBTc.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
n.1021A>T
n.1203A>T
n.986A>T
n.1288A>T
1g.100206465T>CCA341330353DBTc.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
n.1021A>G
n.1203A>G
n.986A>G
n.1288A>G
1g.100206465T>GCA341330355DBTc.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
n.1021A>C
n.1203A>C
n.986A>C
n.1288A>C
1g.100206466A>CCA341330358DBTc.1314T>G (p.Phe438Leu)
c.645T>G (p.Phe215Leu)
c.1188T>G (p.Phe396Leu)
n.1020T>G
n.1202T>G
n.985T>G
n.1287T>G
1g.100206466A>GCA419099438DBTc.1314T>C (p.Phe438=)
c.645T>C (p.Phe215=)
c.1188T>C (p.Phe396=)
n.1020T>C
n.1202T>C
n.985T>C
n.1287T>C
1g.100206466A>TCA341330360DBTc.1314T>A (p.Phe438Leu)
c.645T>A (p.Phe215Leu)
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
n.1020T>A
n.1202T>A
n.985T>A
n.1287T>A
1g.100206467A>CCA341330361DBTc.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
n.1019T>G
n.1201T>G
n.984T>G
n.1286T>G
1g.100206467A>GCA341330362DBTc.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
n.1019T>C
n.1201T>C
n.984T>C
n.1286T>C
1g.100206467A>TCA341330363DBTc.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
n.1019T>A
n.1201T>A
n.984T>A
n.1286T>A
 gnomAD v4
1g.100206468A>CCA341330364DBTc.1312T>G (p.Phe438Val)
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
n.1018T>G
n.1200T>G
n.983T>G
n.1285T>G
1g.100206468A>GCA341330365DBTc.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
n.1018T>C
n.1200T>C
n.983T>C
n.1285T>C
1g.100206468A>TCA341330366DBTc.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
n.1018T>A
n.1200T>A
n.983T>A
n.1285T>A
1g.100206469T>ACA419099441DBTc.1311A>T (p.Thr437=)
c.642A>T (p.Thr214=)
c.1185A>T (p.Thr395=)
n.1017A>T
n.1199A>T
n.982A>T
n.1284A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206469T>CCA969558DBTc.1311A>G (p.Thr437=)
c.642A>G (p.Thr214=)
c.1185A>G (p.Thr395=)
n.1017A>G
n.1199A>G
n.982A>G
n.1284A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206469T>GCA419099442DBTc.1311A>C (p.Thr437=)
c.642A>C (p.Thr214=)
c.1185A>C (p.Thr395=)
n.1017A>C
n.1199A>C
n.982A>C
n.1284A>C
1g.100206469T=CA1184058956DBTc.1311A= (p.Thr437=)
c.642A= (p.Thr214=)
c.1185A= (p.Thr395=)
n.1017A=
n.1199A=
n.982A=
n.1284A=
1g.100206470G>ACA341330369DBTc.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
n.1016C>T
n.1198C>T
n.981C>T
n.1283C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100206470G>CCA341330367DBTc.1310C>G (p.Thr437Arg)
c.641C>G (p.Thr214Arg)
c.1184C>G (p.Thr395Arg)
n.1016C>G
n.1198C>G
n.981C>G
n.1283C>G
1g.100206470G=CA1184058957DBTc.1310C= (p.Thr437=)
c.641C= (p.Thr214=)
c.1184C= (p.Thr395=)
n.1016C=
n.1198C=
n.981C=
n.1283C=
1g.100206470G>TCA341330373DBTc.1310C>A (p.Thr437Lys)
c.641C>A (p.Thr214Lys)
c.1184C>A (p.Thr395Lys)
n.1016C>A
n.1198C>A
n.981C>A
n.1283C>A
 gnomAD v4
1g.100206471T>ACA341330376DBTc.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
n.1015A>T
n.1197A>T
n.980A>T
n.1282A>T
1g.100206471T>CCA341330377DBTc.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
n.1015A>G
n.1197A>G
n.980A>G
n.1282A>G
1g.100206471T>GCA341330379DBTc.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
n.1015A>C
n.1197A>C
n.980A>C
n.1282A>C
1g.100206472T>ACA419099446DBTc.1308A>T (p.Gly436=)
c.639A>T (p.Gly213=)
c.1182A>T (p.Gly394=)
n.1014A>T
n.1196A>T
n.979A>T
n.1281A>T
1g.100206472T>CCA419099447DBTc.1308A>G (p.Gly436=)
c.639A>G (p.Gly213=)
c.1182A>G (p.Gly394=)
n.1014A>G
n.1196A>G
n.979A>G
n.1281A>G
1g.100206472T>GCA419099448DBTc.1308A>C (p.Gly436=)
c.639A>C (p.Gly213=)
c.1182A>C (p.Gly394=)
n.1014A>C
n.1196A>C
n.979A>C
n.1281A>C
1g.100206473C>ACA341330387DBTc.1307G>T (p.Gly436Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.1013G>T
n.1195G>T
n.978G>T
n.1280G>T
 gnomAD v4
1g.100206473C=CA1184058958DBTc.1307G= (p.Gly436=)
c.638G= (p.Gly213=)
c.1181G= (p.Gly394=)
n.1013G=
n.1195G=
n.978G=
n.1280G=
1g.100206473C>GCA341330389DBTc.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.1013G>C
n.1195G>C
n.978G>C
n.1280G>C
1g.100206473C>TCA969559DBTc.1307G>A (p.Gly436Glu)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.1013G>A
n.1195G>A
n.978G>A
n.1280G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206474C>ACA341330397DBTc.1306G>T (p.Gly436Ter)
c.637G>T (p.Gly213Ter)
c.1180G>T (p.Gly394Ter)
n.1012G>T
n.1194G>T
n.977G>T
n.1279G>T
1g.100206474C>GCA341330399DBTc.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.1012G>C
n.1194G>C
n.977G>C
n.1279G>C
1g.100206474C>TCA341330402DBTc.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.1012G>A
n.1194G>A
n.977G>A
n.1279G>A
1g.100206475T>ACA419099451DBTc.1305A>T (p.Gly435=)
c.636A>T (p.Gly212=)
c.1179A>T (p.Gly393=)
n.1011A>T
n.1193A>T
n.976A>T
n.1278A>T
1g.100206475T>CCA419099452DBTc.1305A>G (p.Gly435=)
c.636A>G (p.Gly212=)
c.1179A>G (p.Gly393=)
n.1011A>G
n.1193A>G
n.976A>G
n.1278A>G
1g.100206475T>GCA419099453DBTc.1305A>C (p.Gly435=)
c.636A>C (p.Gly212=)
c.1179A>C (p.Gly393=)
n.1011A>C
n.1193A>C
n.976A>C
n.1278A>C
1g.100206476C>ACA341330404DBTc.1304G>T (p.Gly435Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.1010G>T
n.1192G>T
n.975G>T
n.1277G>T
1g.100206476C>GCA341330405DBTc.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.1010G>C
n.1192G>C
n.975G>C
n.1277G>C
1g.100206476C>TCA341330409DBTc.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
n.1010G>A
n.1192G>A
n.975G>A
n.1277G>A
1g.100206477C>ACA341330413DBTc.1303G>T (p.Gly435Ter)
c.634G>T (p.Gly212Ter)
c.1177G>T (p.Gly393Ter)
n.1009G>T
n.1191G>T
n.974G>T
n.1276G>T
1g.100206477C>GCA341330416DBTc.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.1009G>C
n.1191G>C
n.974G>C
n.1276G>C
1g.100206477C>TCA341330411DBTc.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
n.1009G>A
n.1191G>A
n.974G>A
n.1276G>A
1g.100206478delCA2646761192DBTc.1302del (p.Gly435GlufsTer20)
c.633del (p.Gly212GlufsTer20)
c.1176del (p.Gly393GlufsTer20)
n.1008del
n.1190del
n.973del
n.1275del
 gnomAD v4
1g.100206478T>ACA419099457DBTc.1302A>T (p.Thr434=)
c.633A>T (p.Thr211=)
c.1176A>T (p.Thr392=)
n.1008A>T
n.1190A>T
n.973A>T
n.1275A>T
1g.100206478T>CCA419099459DBTc.1302A>G (p.Thr434=)
c.633A>G (p.Thr211=)
c.1176A>G (p.Thr392=)
n.1008A>G
n.1190A>G
n.973A>G
n.1275A>G
1g.100206478T>GCA969560DBTc.1302A>C (p.Thr434=)
c.633A>C (p.Thr211=)
c.1176A>C (p.Thr392=)
n.1008A>C
n.1190A>C
n.973A>C
n.1275A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206478T=CA1184058959DBTc.1302A= (p.Thr434=)
c.633A= (p.Thr211=)
c.1176A= (p.Thr392=)
n.1008A=
n.1190A=
n.973A=
n.1275A=
1g.100206479G>ACA341330426DBTc.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.1007C>T
n.1189C>T
n.972C>T
n.1274C>T
1g.100206479G>CCA341330429DBTc.1301C>G (p.Thr434Arg)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
n.1007C>G
n.1189C>G
n.972C>G
n.1274C>G
1g.100206479G>TCA341330430DBTc.1301C>A (p.Thr434Lys)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
n.1007C>A
n.1189C>A
n.972C>A
n.1274C>A
1g.100206480T>ACA341330454DBTc.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.1006A>T
n.1188A>T
n.971A>T
n.1273A>T
1g.100206480T>CCA341330436DBTc.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.1006A>G
n.1188A>G
n.971A>G
n.1273A>G
 gnomAD v4
1g.100206480T>GCA341330433DBTc.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.1006A>C
n.1188A>C
n.971A>C
n.1273A>C
1g.100206480dupCA913046905DBTc.1300dup (p.Thr434AsnfsTer26)
c.631dup (p.Thr211AsnfsTer26)
c.1174dup (p.Thr392AsnfsTer26)
n.1006dup
n.1188dup
n.971dup
n.1273dup
1g.100206481A=CA1184058960DBTc.1299T= (p.Leu433=)
c.630T= (p.Leu210=)
c.1173T= (p.Leu391=)
n.1005T=
n.1187T=
n.970T=
n.1272T=
1g.100206481A>CCA969561DBTc.1299T>G (p.Leu433=)
c.630T>G (p.Leu210=)
c.1173T>G (p.Leu391=)
n.1005T>G
n.1187T>G
n.970T>G
n.1272T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206481A>GCA419099461DBTc.1299T>C (p.Leu433=)
c.630T>C (p.Leu210=)
c.1173T>C (p.Leu391=)
n.1005T>C
n.1187T>C
n.970T>C
n.1272T>C
 ClinVar dbSNP
1g.100206481A>TCA419099462DBTc.1299T>A (p.Leu433=)
c.630T>A (p.Leu210=)
c.1173T>A (p.Leu391=)
n.1005T>A
n.1187T>A
n.970T>A
n.1272T>A
1g.100206482A>CCA341330472DBTc.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1004T>G
n.1186T>G
n.969T>G
n.1271T>G
1g.100206482A>GCA341330485DBTc.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1004T>C
n.1186T>C
n.969T>C
n.1271T>C
1g.100206482A>TCA341330488DBTc.1298T>A (p.Leu433His)
c.629T>A (p.Leu210His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
n.1004T>A
n.1186T>A
n.969T>A
n.1271T>A
1g.100206483G>ACA341330496DBTc.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
n.1003C>T
n.1185C>T
n.968C>T
n.1270C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206483G>CCA341330499DBTc.1297C>G (p.Leu433Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1003C>G
n.1185C>G
n.968C>G
n.1270C>G
1g.100206483G=CA1184058961DBTc.1297C= (p.Leu433=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.1171C= (p.Leu391=)
n.1003C=
n.1185C=
n.968C=
n.1270C=
1g.100206483G>TCA341330500DBTc.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.1003C>A
n.1185C>A
n.968C>A
n.1270C>A
 gnomAD v4
1g.100206484A=CA1184058962DBTc.1296T= (p.Asp432=)
c.627T= (p.Asp209=)
c.1170T= (p.Asp390=)
n.1002T=
n.1184T=
n.967T=
n.1269T=
1g.100206484A>CCA341330502DBTc.1296T>G (p.Asp432Glu)
c.627T>G (p.Asp209Glu)
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
n.1002T>G
n.1184T>G
n.967T>G
n.1269T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100206484A>GCA419099465DBTc.1296T>C (p.Asp432=)
c.627T>C (p.Asp209=)
c.1170T>C (p.Asp390=)
n.1002T>C
n.1184T>C
n.967T>C
n.1269T>C
1g.100206484A>TCA341330504DBTc.1296T>A (p.Asp432Glu)
c.627T>A (p.Asp209Glu)
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
n.1002T>A
n.1184T>A
n.967T>A
n.1269T>A
1g.100206485T>ACA341330505DBTc.1295A>T (p.Asp432Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
n.1001A>T
n.1183A>T
n.966A>T
n.1268A>T
1g.100206485T>CCA341330507DBTc.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
n.1001A>G
n.1183A>G
n.966A>G
n.1268A>G
1g.100206485T>GCA341330511DBTc.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.1001A>C
n.1183A>C
n.966A>C
n.1268A>C
1g.100206486C>ACA341330514DBTc.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
n.1000G>T
n.1182G>T
n.965G>T
n.1267G>T
 COSMIC
1g.100206486C=CA1184058963DBTc.1294G= (p.Asp432=)
c.625G= (p.Asp209=)
c.1168G= (p.Asp390=)
n.1000G=
n.1182G=
n.965G=
n.1267G=
1g.100206486C>GCA341330516DBTc.1294G>C (p.Asp432His)
c.625G>C (p.Asp209His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
n.1000G>C
n.1182G>C
n.965G>C
n.1267G>C
1g.100206486C>TCA341330519DBTc.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
n.1000G>A
n.1182G>A
n.965G>A
n.1267G>A
 dbSNP
1g.100206487A>CCA419099466DBTc.1293T>G (p.Thr431=)
c.624T>G (p.Thr208=)
c.1167T>G (p.Thr389=)
n.999T>G
n.1181T>G
n.964T>G
n.1266T>G
1g.100206487A>GCA419099467DBTc.1293T>C (p.Thr431=)
c.624T>C (p.Thr208=)
c.1167T>C (p.Thr389=)
n.999T>C
n.1181T>C
n.964T>C
n.1266T>C
 gnomAD v4
1g.100206487A>TCA419099469DBTc.1293T>A (p.Thr431=)
c.624T>A (p.Thr208=)
c.1167T>A (p.Thr389=)
n.999T>A
n.1181T>A
n.964T>A
n.1266T>A
1g.100206487_100206489delCA913046906DBTc.1291_1293del (p.Thr431del)
c.622_624del (p.Thr208del)
c.1165_1167del (p.Thr389del)
n.997_999del
n.1179_1181del
n.962_964del
n.1264_1266del
1g.100206487_100206489delinsAGTCA1184058964DBTc.1291_1293delinsACT (p.Thr431=)
c.622_624delinsACT (p.Thr208=)
c.1165_1167delinsACT (p.Thr389=)
n.997_999delinsACT
n.1179_1181delinsACT
n.962_964delinsACT
n.1264_1266delinsACT
1g.100206488G>ACA341330533DBTc.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.998C>T
n.1180C>T
n.963C>T
n.1265C>T
1g.100206488G>CCA341330537DBTc.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
n.998C>G
n.1180C>G
n.963C>G
n.1265C>G
 dbSNP
1g.100206488G=CA1184058965DBTc.1292C= (p.Thr431=)
c.623C= (p.Thr208=)
c.1166C= (p.Thr389=)
n.998C=
n.1180C=
n.963C=
n.1265C=
1g.100206488G>TCA341330539DBTc.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
n.998C>A
n.1180C>A
n.963C>A
n.1265C>A
1g.100206489_100206490delCA658821112DBTc.1291_1292del (p.Thr431Ter)
c.622_623del (p.Thr208Ter)
c.1165_1166del (p.Thr389Ter)
n.997_998del
n.1179_1180del
n.962_963del
n.1264_1265del
 ClinVar dbSNP
1g.100206489T>ACA341330542DBTc.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.997A>T
n.1179A>T
n.962A>T
n.1264A>T
1g.100206489T>CCA341330545DBTc.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.997A>G
n.1179A>G
n.962A>G
n.1264A>G
1g.100206489T>GCA341330551DBTc.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.997A>C
n.1179A>C
n.962A>C
n.1264A>C
 gnomAD v4
1g.100206490G>ACA419099470DBTc.1290C>T (p.Thr430=)
c.621C>T (p.Thr207=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
n.996C>T
n.1178C>T
n.961C>T
n.1263C>T
1g.100206490G>CCA419099471DBTc.1290C>G (p.Thr430=)
c.621C>G (p.Thr207=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
n.996C>G
n.1178C>G
n.961C>G
n.1263C>G
1g.100206490G>TCA419099472DBTc.1290C>A (p.Thr430=)
c.621C>A (p.Thr207=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
n.996C>A
n.1178C>A
n.961C>A
n.1263C>A
 COSMIC
1g.100206491G>ACA341330555DBTc.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.995C>T
n.1177C>T
n.960C>T
n.1262C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.100206491G>CCA341330556DBTc.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.995C>G
n.1177C>G
n.960C>G
n.1262C>G
 gnomAD v4
1g.100206491G>TCA341330553DBTc.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.995C>A
n.1177C>A
n.960C>A
n.1262C>A
1g.100206492T>ACA341330558DBTc.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.994A>T
n.1176A>T
n.959A>T
n.1261A>T
1g.100206492T>CCA341330562DBTc.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.994A>G
n.1176A>G
n.959A>G
n.1261A>G
1g.100206492T>GCA341330565DBTc.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.994A>C
n.1176A>C
n.959A>C
n.1261A>C
1g.100206493G>ACA969563DBTc.1287C>T (p.Ser429=)
c.618C>T (p.Ser206=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
n.993C>T
n.1175C>T
n.958C>T
n.1260C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206493G>CCA341330575DBTc.1287C>G (p.Ser429Arg)
c.618C>G (p.Ser206Arg)
c.1161C>G (p.Ser387Arg)
n.993C>G
n.1175C>G
n.958C>G
n.1260C>G
1g.100206493G=CA1184058966DBTc.1287C= (p.Ser429=)
c.618C= (p.Ser206=)
c.1161C= (p.Ser387=)
n.993C=
n.1175C=
n.958C=
n.1260C=
1g.100206493G>TCA969562DBTc.1287C>A (p.Ser429Arg)
c.618C>A (p.Ser206Arg)
c.1161C>A (p.Ser387Arg)
n.993C>A
n.1175C>A
n.958C>A
n.1260C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206494C>ACA341330592DBTc.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
n.992G>T
n.1174G>T
n.957G>T
n.1259G>T
1g.100206494C>GCA341330597DBTc.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
n.992G>C
n.1174G>C
n.957G>C
n.1259G>C
1g.100206494C>TCA341330594DBTc.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
n.992G>A
n.1174G>A
n.957G>A
n.1259G>A
1g.100206495T>ACA341330600DBTc.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
c.1159A>T (p.Ser387Cys)
n.991A>T
n.1173A>T
n.956A>T
n.1258A>T
1g.100206495T>CCA341330619DBTc.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
c.1159A>G (p.Ser387Gly)
n.991A>G
n.1173A>G
n.956A>G
n.1258A>G
1g.100206495T>GCA341330622DBTc.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
c.1159A>C (p.Ser387Arg)
n.991A>C
n.1173A>C
n.956A>C
n.1258A>C
1g.100206496G>ACA27587337DBTc.1284C>T (p.Leu428=)
c.615C>T (p.Leu205=)
c.1158C>T (p.Leu386=)
n.990C>T
n.1172C>T
n.955C>T
n.1257C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206496G>CCA419099474DBTc.1284C>G (p.Leu428=)
c.615C>G (p.Leu205=)
c.1158C>G (p.Leu386=)
n.990C>G
n.1172C>G
n.955C>G
n.1257C>G
 ClinVar dbSNP
1g.100206496G=CA1141712015DBTc.1284C= (p.Leu428=)
c.615C= (p.Leu205=)
c.1158C= (p.Leu386=)
n.990C=
n.1172C=
n.955C=
n.1257C=
1g.100206496G>TCA419099475DBTc.1284C>A (p.Leu428=)
c.615C>A (p.Leu205=)
c.1158C>A (p.Leu386=)
n.990C>A
n.1172C>A
n.955C>A
n.1257C>A
 gnomAD v4
1g.100206497A=CA1184058967DBTc.1283T= (p.Leu428=)
c.614T= (p.Leu205=)
c.1157T= (p.Leu386=)
n.989T=
n.1171T=
n.954T=
n.1256T=
1g.100206497A>CCA341330655DBTc.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.989T>G
n.1171T>G
n.954T>G
n.1256T>G
1g.100206497A>GCA341330639DBTc.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.989T>C
n.1171T>C
n.954T>C
n.1256T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206497A>TCA341330652DBTc.1283T>A (p.Leu428His)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
n.989T>A
n.1171T>A
n.954T>A
n.1256T>A
1g.100206498G>ACA341330670DBTc.1282C>T (p.Leu428Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
n.988C>T
n.1170C>T
n.953C>T
n.1255C>T
 dbSNP
1g.100206498G>CCA341330692DBTc.1282C>G (p.Leu428Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.988C>G
n.1170C>G
n.953C>G
n.1255C>G
1g.100206498G=CA1184058968DBTc.1282C= (p.Leu428=)
c.613C= (p.Leu205=)
c.1156C= (p.Leu386=)
n.988C=
n.1170C=
n.953C=
n.1255C=
1g.100206498G>TCA341330691DBTc.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.988C>A
n.1170C>A
n.953C>A
n.1255C>A
1g.100206499C>ACA341330694DBTc.1281G>T (p.Gln427His)
c.612G>T (p.Gln204His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.987G>T
n.1169G>T
n.952G>T
n.1254G>T
1g.100206499C>GCA341330697DBTc.1281G>C (p.Gln427His)
c.612G>C (p.Gln204His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.987G>C
n.1169G>C
n.952G>C
n.1254G>C
1g.100206499C>TCA419099476DBTc.1281G>A (p.Gln427=)
c.612G>A (p.Gln204=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.987G>A
n.1169G>A
n.952G>A
n.1254G>A
1g.100206500T>ACA341330698DBTc.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.986A>T
n.1168A>T
n.951A>T
n.1253A>T
1g.100206500T>CCA341330702DBTc.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.986A>G
n.1168A>G
n.951A>G
n.1253A>G
1g.100206500T>GCA341330703DBTc.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.986A>C
n.1168A>C
n.951A>C
n.1253A>C
 dbSNP
1g.100206500T=CA1184058969DBTc.1280A= (p.Gln427=)
c.611A= (p.Gln204=)
c.1154A= (p.Gln385=)
n.986A=
n.1168A=
n.951A=
n.1253A=
1g.100206501G>ACA341330707DBTc.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.985C>T
n.1167C>T
n.950C>T
n.1252C>T
1g.100206501G>CCA341330712DBTc.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.985C>G
n.1167C>G
n.950C>G
n.1252C>G
1g.100206501G>TCA341330713DBTc.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.985C>A
n.1167C>A
n.950C>A
n.1252C>A
 gnomAD v4
1g.100206502A>CCA341330718DBTc.1278T>G (p.Ser426Arg)
c.609T>G (p.Ser203Arg)
c.1152T>G (p.Ser384Arg)
c.1152T>G (p.Gly384=)
n.984T>G
n.1166T>G
n.949T>G
n.1251T>G
1g.100206502A>GCA419099478DBTc.1278T>C (p.Ser426=)
c.609T>C (p.Ser203=)
c.1152T>C (p.Ser384=)
c.1152T>C (p.Gly384=)
n.984T>C
n.1166T>C
n.949T>C
n.1251T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100206502A>TCA341330723DBTc.1278T>A (p.Ser426Arg)
c.609T>A (p.Ser203Arg)
c.1152T>A (p.Ser384Arg)
c.1152T>A (p.Gly384=)
n.984T>A
n.1166T>A
n.949T>A
n.1251T>A
1g.100206503C>ACA341330725DBTc.1277G>T (p.Ser426Ile)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.983G>T
n.1165G>T
n.948G>T
n.1250G>T
1g.100206503C=CA1184058970DBTc.1277G= (p.Ser426=)
c.608G= (p.Ser203=)
c.1151G= (p.Ser384=)
c.1151G= (p.Gly384=)
n.983G=
n.1165G=
n.948G=
n.1250G=
1g.100206503C>GCA341330726DBTc.1277G>C (p.Ser426Thr)
c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.983G>C
n.1165G>C
n.948G>C
n.1250G>C
1g.100206503C>TCA341330727DBTc.1277G>A (p.Ser426Asn)
c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.983G>A
n.1165G>A
n.948G>A
n.1250G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206503_100206504delinsCTCA1184058971DBTc.1276_1277delinsAG (p.Ser426=)
c.607_608delinsAG (p.Ser203=)
c.1150_1151delinsAG (p.Ser384=)
n.982_983delinsAG
n.1164_1165delinsAG
n.947_948delinsAG
n.1249_1250delinsAG
1g.100206504delCA1184058972DBTc.1276del (p.Ser426ValfsTer29)
c.607del (p.Ser203ValfsTer29)
c.1150del (p.Ser384ValfsTer29)
n.982del
n.1164del
n.947del
n.1249del
 dbSNP
1g.100206504T>ACA341330728DBTc.1276A>T (p.Ser426Cys)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.1150A>T (p.Ser384Cys)
n.982A>T
n.1164A>T
n.947A>T
n.1249A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206504T>CCA152551DBTc.1276A>G (p.Ser426Gly)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.1150A>G (p.Ser384Gly)
n.982A>G
n.1164A>G
n.947A>G
n.1249A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206504T>GCA341330731DBTc.1276A>C (p.Ser426Arg)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.1150A>C (p.Ser384Arg)
n.982A>C
n.1164A>C
n.947A>C
n.1249A>C
1g.100206504T=CA210950DBTc.1276A= (p.Ser426=)
c.607A= (p.Ser203=)
c.1150A= (p.Ser384=)
n.982A=
n.1164A=
n.947A=
n.1249A=
1g.100206505C>ACA419099479DBTc.1275G>T (p.Val425=)
c.606G>T (p.Val202=)
c.1149G>T (p.Val383=)
n.981G>T
n.1163G>T
n.946G>T
n.1248G>T
1g.100206505C=CA1184058973DBTc.1275G= (p.Val425=)
c.606G= (p.Val202=)
c.1149G= (p.Val383=)
n.981G=
n.1163G=
n.946G=
n.1248G=
1g.100206505C>GCA419099480DBTc.1275G>C (p.Val425=)
c.606G>C (p.Val202=)
c.1149G>C (p.Val383=)
n.981G>C
n.1163G>C
n.946G>C
n.1248G>C
1g.100206505C>TCA419099481DBTc.1275G>A (p.Val425=)
c.606G>A (p.Val202=)
c.1149G>A (p.Val383=)
n.981G>A
n.1163G>A
n.946G>A
n.1248G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206506A>CCA341330739DBTc.1274T>G (p.Val425Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.980T>G
n.1162T>G
n.945T>G
n.1247T>G
1g.100206506A>GCA341330745DBTc.1274T>C (p.Val425Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
n.980T>C
n.1162T>C
n.945T>C
n.1247T>C
1g.100206506A>TCA341330748DBTc.1274T>A (p.Val425Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
n.980T>A
n.1162T>A
n.945T>A
n.1247T>A
1g.100206507C>ACA341330751DBTc.1273G>T (p.Val425Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
n.979G>T
n.1161G>T
n.944G>T
n.1246G>T
1g.100206507C=CA1184058974DBTc.1273G= (p.Val425=)
c.604G= (p.Val202=)
c.1147G= (p.Val383=)
n.979G=
n.1161G=
n.944G=
n.1246G=
1g.100206507C>GCA341330755DBTc.1273G>C (p.Val425Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
n.979G>C
n.1161G>C
n.944G>C
n.1246G>C
1g.100206507C>TCA969564DBTc.1273G>A (p.Val425Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
c.1147G>A (p.Val383Met)
n.979G>A
n.1161G>A
n.944G>A
n.1246G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206508A>CCA419099482DBTc.1272T>G (p.Ser424=)
c.603T>G (p.Ser201=)
c.1146T>G (p.Ser382=)
n.978T>G
n.1160T>G
n.943T>G
n.1245T>G
1g.100206508A>GCA419099483DBTc.1272T>C (p.Ser424=)
c.603T>C (p.Ser201=)
c.1146T>C (p.Ser382=)
n.978T>C
n.1160T>C
n.943T>C
n.1245T>C
 gnomAD v4
1g.100206508A>TCA419099484DBTc.1272T>A (p.Ser424=)
c.603T>A (p.Ser201=)
c.1146T>A (p.Ser382=)
n.978T>A
n.1160T>A
n.943T>A
n.1245T>A
1g.100206509G>ACA969565DBTc.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
n.977C>T
n.1159C>T
n.942C>T
n.1244C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206509G>CCA341330765DBTc.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
n.977C>G
n.1159C>G
n.942C>G
n.1244C>G
1g.100206509G=CA1184058975DBTc.1271C= (p.Ser424=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.1145C= (p.Ser382=)
n.977C=
n.1159C=
n.942C=
n.1244C=
1g.100206509G>TCA341330770DBTc.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
n.977C>A
n.1159C>A
n.942C>A
n.1244C>A
1g.100206510A>CCA341330798DBTc.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.976T>G
n.1158T>G
n.941T>G
n.1243T>G
1g.100206510A>GCA341330782DBTc.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.976T>C
n.1158T>C
n.941T>C
n.1243T>C
1g.100206510A>TCA341330773DBTc.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.976T>A
n.1158T>A
n.941T>A
n.1243T>A
1g.100206511G>ACA419099485DBTc.1269C>T (p.Gly423=)
c.600C>T (p.Gly200=)
c.1143C>T (p.Gly381=)
n.975C>T
n.1157C>T
n.940C>T
n.1242C>T
 COSMIC
1g.100206511G>CCA16603365DBTc.1269C>G (p.Gly423=)
c.600C>G (p.Gly200=)
c.1143C>G (p.Gly381=)
n.975C>G
n.1157C>G
n.940C>G
n.1242C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206511G=CA1184058976DBTc.1269C= (p.Gly423=)
c.600C= (p.Gly200=)
c.1143C= (p.Gly381=)
n.975C=
n.1157C=
n.940C=
n.1242C=
1g.100206511G>TCA419099486DBTc.1269C>A (p.Gly423=)
c.600C>A (p.Gly200=)
c.1143C>A (p.Gly381=)
n.975C>A
n.1157C>A
n.940C>A
n.1242C>A
1g.100206512C>ACA341330809DBTc.1268G>T (p.Gly423Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.974G>T
n.1156G>T
n.939G>T
n.1241G>T
1g.100206512C>GCA341330803DBTc.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.974G>C
n.1156G>C
n.939G>C
n.1241G>C
1g.100206512C>TCA341330806DBTc.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
n.974G>A
n.1156G>A
n.939G>A
n.1241G>A
1g.100206513C>ACA341330827DBTc.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
n.973G>T
n.1155G>T
n.938G>T
n.1240G>T
1g.100206513C>GCA341330833DBTc.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.973G>C
n.1155G>C
n.938G>C
n.1240G>C
1g.100206513C>TCA341330839DBTc.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
n.973G>A
n.1155G>A
n.938G>A
n.1240G>A
1g.100206514C>ACA341330844DBTc.1266G>T (p.Leu422Phe)
c.597G>T (p.Leu199Phe)
c.1140G>T (p.Leu380Phe)
n.972G>T
n.1154G>T
n.937G>T
n.1239G>T
1g.100206514C>GCA341330849DBTc.1266G>C (p.Leu422Phe)
c.597G>C (p.Leu199Phe)
c.1140G>C (p.Leu380Phe)
n.972G>C
n.1154G>C
n.937G>C
n.1239G>C
1g.100206514C>TCA419099487DBTc.1266G>A (p.Leu422=)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.972G>A
n.1154G>A
n.937G>A
n.1239G>A
 ClinVar dbSNP
1g.100206515A>CCA341330854DBTc.1265T>G (p.Leu422Trp)
c.596T>G (p.Leu199Trp)
c.1139T>G (p.Leu380Trp)
n.971T>G
n.1153T>G
n.936T>G
n.1238T>G
1g.100206515A>GCA341330875DBTc.1265T>C (p.Leu422Ser)
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.1139T>C (p.Leu380Ser)
n.971T>C
n.1153T>C
n.936T>C
n.1238T>C
1g.100206515A>TCA341330879DBTc.1265T>A (p.Leu422Ter)
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.1139T>A (p.Leu380Ter)
n.971T>A
n.1153T>A
n.936T>A
n.1238T>A
1g.100206516A=CA1184058977DBTc.1264T= (p.Leu422=)
c.595T= (p.Leu199=)
c.1138T= (p.Leu380=)
n.970T=
n.1152T=
n.935T=
n.1237T=
1g.100206516A>CCA341330889DBTc.1264T>G (p.Leu422Val)
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.1138T>G (p.Leu380Val)
n.970T>G
n.1152T>G
n.935T>G
n.1237T>G
1g.100206516A>GCA969566DBTc.1264T>C (p.Leu422=)
c.595T>C (p.Leu199=)
c.1138T>C (p.Leu380=)
n.970T>C
n.1152T>C
n.935T>C
n.1237T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206516A>TCA341330926DBTc.1264T>A (p.Leu422Met)
c.595T>A (p.Leu199Met)
c.1138T>A (p.Leu380Met)
n.970T>A
n.1152T>A
n.935T>A
n.1237T>A
1g.100206517T>ACA341330929DBTc.1263A>T (p.Lys421Asn)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
n.969A>T
n.1151A>T
n.934A>T
n.1236A>T
1g.100206517T>CCA419099488DBTc.1263A>G (p.Lys421=)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.1137A>G (p.Lys379=)
n.969A>G
n.1151A>G
n.934A>G
n.1236A>G
1g.100206517T>GCA341330927DBTc.1263A>C (p.Lys421Asn)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
n.969A>C
n.1151A>C
n.934A>C
n.1236A>C
1g.100206518T>ACA341330931DBTc.1262A>T (p.Lys421Ile)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
n.968A>T
n.1150A>T
n.933A>T
n.1235A>T
1g.100206518T>CCA341330933DBTc.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.968A>G
n.1150A>G
n.933A>G
n.1235A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100206518T>GCA341330934DBTc.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.968A>C
n.1150A>C
n.933A>C
n.1235A>C
1g.100206518T=CA1184058978DBTc.1262A= (p.Lys421=)
c.593A= (p.Lys198=)
c.1136A= (p.Lys379=)
n.968A=
n.1150A=
n.933A=
n.1235A=
1g.100206519T>ACA341330939DBTc.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.967A>T
n.1149A>T
n.932A>T
n.1234A>T
1g.100206519T>CCA341330958DBTc.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.967A>G
n.1149A>G
n.932A>G
n.1234A>G
1g.100206519T>GCA341330963DBTc.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.967A>C
n.1149A>C
n.932A>C
n.1234A>C
1g.100206520C>ACA341330967DBTc.1260G>T (p.Gln420His)
c.591G>T (p.Gln197His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.966G>T
n.1148G>T
n.931G>T
n.1233G>T
1g.100206520C>GCA341330969DBTc.1260G>C (p.Gln420His)
c.591G>C (p.Gln197His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.966G>C
n.1148G>C
n.931G>C
n.1233G>C
1g.100206520C>TCA419099492DBTc.1260G>A (p.Gln420=)
c.591G>A (p.Gln197=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.966G>A
n.1148G>A
n.931G>A
n.1233G>A
1g.100206521T>ACA341330975DBTc.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.965A>T
n.1147A>T
n.930A>T
n.1232A>T
1g.100206521T>CCA27587354DBTc.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.965A>G
n.1147A>G
n.930A>G
n.1232A>G
 ClinVar dbSNP
1g.100206521T>GCA221870DBTc.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.965A>C
n.1147A>C
n.930A>C
n.1232A>C
 ClinVar dbSNP
1g.100206521T=CA1144233034DBTc.1259A= (p.Gln420=)
c.590A= (p.Gln197=)
c.1133A= (p.Gln378=)
n.965A=
n.1147A=
n.930A=
n.1232A=
1g.100206522G>ACA969567DBTc.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.964C>T
n.1146C>T
n.929C>T
n.1231C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206522G>CCA341330988DBTc.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.964C>G
n.1146C>G
n.929C>G
n.1231C>G
1g.100206522G=CA1184058979DBTc.1258C= (p.Gln420=)
c.589C= (p.Gln197=)
c.1132C= (p.Gln378=)
n.964C=
n.1146C=
n.929C=
n.1231C=
1g.100206522G>TCA341330992DBTc.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.964C>A
n.1146C>A
n.929C>A
n.1231C>A
1g.100206523G>ACA419099493DBTc.1257C>T (p.Leu419=)
c.588C>T (p.Leu196=)
c.1131C>T (p.Leu377=)
n.963C>T
n.1145C>T
n.928C>T
n.1230C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100206523G>CCA419099495DBTc.1257C>G (p.Leu419=)
c.588C>G (p.Leu196=)
c.1131C>G (p.Leu377=)
n.963C>G
n.1145C>G
n.928C>G
n.1230C>G
1g.100206523G=CA1184058980DBTc.1257C= (p.Leu419=)
c.588C= (p.Leu196=)
c.1131C= (p.Leu377=)
n.963C=
n.1145C=
n.928C=
n.1230C=
1g.100206523G>TCA419099494DBTc.1257C>A (p.Leu419=)
c.588C>A (p.Leu196=)
c.1131C>A (p.Leu377=)
n.963C>A
n.1145C>A
n.928C>A
n.1230C>A
1g.100206524A>CCA341331011DBTc.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
n.962T>G
n.1144T>G
n.927T>G
n.1229T>G
1g.100206524A>GCA341331008DBTc.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
n.962T>C
n.1144T>C
n.927T>C
n.1229T>C
1g.100206524A>TCA341331001DBTc.1256T>A (p.Leu419His)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.1130T>A (p.Leu377His)
n.962T>A
n.1144T>A
n.927T>A
n.1229T>A
1g.100206525G>ACA341331019DBTc.1255C>T (p.Leu419Phe)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
n.961C>T
n.1143C>T
n.926C>T
n.1228C>T
1g.100206525G>CCA341331027DBTc.1255C>G (p.Leu419Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
n.961C>G
n.1143C>G
n.926C>G
n.1228C>G
1g.100206525G>TCA341331029DBTc.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
n.961C>A
n.1143C>A
n.926C>A
n.1228C>A
1g.100206526G>ACA419099496DBTc.1254C>T (p.Arg418=)
c.585C>T (p.Arg195=)
c.1128C>T (p.Arg376=)
n.960C>T
n.1142C>T
n.925C>T
n.1227C>T
1g.100206526G>CCA419099497DBTc.1254C>G (p.Arg418=)
c.585C>G (p.Arg195=)
c.1128C>G (p.Arg376=)
n.960C>G
n.1142C>G
n.925C>G
n.1227C>G
1g.100206526G>TCA419099499DBTc.1254C>A (p.Arg418=)
c.585C>A (p.Arg195=)
c.1128C>A (p.Arg376=)
n.960C>A
n.1142C>A
n.925C>A
n.1227C>A
1g.100206527C>ACA341331034DBTc.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
n.959G>T
n.1141G>T
n.924G>T
n.1226G>T
1g.100206527C=CA1142395068DBTc.1253G= (p.Arg418=)
c.584G= (p.Arg195=)
c.1127G= (p.Arg376=)
n.959G=
n.1141G=
n.924G=
n.1226G=
1g.100206527C>GCA341331042DBTc.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
n.959G>C
n.1141G>C
n.924G>C
n.1226G>C
1g.100206527C>TCA221868DBTc.1253G>A (p.Arg418His)
c.584G>A (p.Arg195His)
c.1127G>A (p.Arg376His)
n.959G>A
n.1141G>A
n.924G>A
n.1226G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206528G>ACA969568DBTc.1252C>T (p.Arg418Cys)
c.583C>T (p.Arg195Cys)
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
n.958C>T
n.1140C>T
n.923C>T
n.1225C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206528G>CCA341331052DBTc.1252C>G (p.Arg418Gly)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
n.958C>G
n.1140C>G
n.923C>G
n.1225C>G
 gnomAD v4
1g.100206528G=CA1184058981DBTc.1252C= (p.Arg418=)
c.583C= (p.Arg195=)
c.1126C= (p.Arg376=)
n.958C=
n.1140C=
n.923C=
n.1225C=
1g.100206528G>TCA341331065DBTc.1252C>A (p.Arg418Ser)
c.583C>A (p.Arg195Ser)
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
n.958C>A
n.1140C>A
n.923C>A
n.1225C>A
1g.100206529G>ACA419099500DBTc.1251C>T (p.Asn417=)
c.582C>T (p.Asn194=)
c.1125C>T (p.Asn375=)
n.957C>T
n.1139C>T
n.922C>T
n.1224C>T
1g.100206529G>CCA341331097DBTc.1251C>G (p.Asn417Lys)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.1125C>G (p.Asn375Lys)
n.957C>G
n.1139C>G
n.922C>G
n.1224C>G
1g.100206529G>TCA341331100DBTc.1251C>A (p.Asn417Lys)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.1125C>A (p.Asn375Lys)
n.957C>A
n.1139C>A
n.922C>A
n.1224C>A
1g.100206530T>ACA341331111DBTc.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
n.956A>T
n.1138A>T
n.921A>T
n.1223A>T
1g.100206530T>CCA341331119DBTc.1250A>G (p.Asn417Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
n.956A>G
n.1138A>G
n.921A>G
n.1223A>G
1g.100206530T>GCA341331122DBTc.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
n.956A>C
n.1138A>C
n.921A>C
n.1223A>C
1g.100206531T>ACA341331153DBTc.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
n.955A>T
n.1137A>T
n.920A>T
n.1222A>T
 gnomAD v4
1g.100206531T>CCA341331128DBTc.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
n.955A>G
n.1137A>G
n.920A>G
n.1222A>G
1g.100206531T>GCA341331138DBTc.1249A>C (p.Asn417His)
c.580A>C (p.Asn194His)
c.1123A>C (p.Asn375His)
n.955A>C
n.1137A>C
n.920A>C
n.1222A>C
1g.100206532C>ACA419099505DBTc.1248G>T (p.Leu416=)
c.579G>T (p.Leu193=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.954G>T
n.1136G>T
n.919G>T
n.1221G>T
1g.100206532C>GCA419099506DBTc.1248G>C (p.Leu416=)
c.579G>C (p.Leu193=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.954G>C
n.1136G>C
n.919G>C
n.1221G>C
1g.100206532C>TCA419099504DBTc.1248G>A (p.Leu416=)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.954G>A
n.1136G>A
n.919G>A
n.1221G>A

Number of alleles fetched