Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.100206420T>C | CA884480689 | DBT | c.1335+25A>G (n.1335+25A>G) c.666+25A>G (n.666+25A>G) c.1209+25A>G (n.1209+25A>G) n.1041+25A>G n.1223+25A>G n.1006+25A>G n.1308+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206420T= | CA1184058936 | DBT | c.1335+25A= (n.1335+25A=) c.666+25A= (n.666+25A=) c.1209+25A= (n.1209+25A=) n.1041+25A= n.1223+25A= n.1006+25A= n.1308+25A= | |
1 | g.100206421A>G | CA2646761123 | DBT | c.1335+24T>C (n.1335+24T>C) c.666+24T>C (n.666+24T>C) c.1209+24T>C (n.1209+24T>C) n.1041+24T>C n.1223+24T>C n.1006+24T>C n.1308+24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100206422T>C | CA1184058938 | DBT | c.1335+23A>G (n.1335+23A>G) c.666+23A>G (n.666+23A>G) c.1209+23A>G (n.1209+23A>G) n.1041+23A>G n.1223+23A>G n.1006+23A>G n.1308+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100206422T= | CA1184058937 | DBT | c.1335+23A= (n.1335+23A=) c.666+23A= (n.666+23A=) c.1209+23A= (n.1209+23A=) n.1041+23A= n.1223+23A= n.1006+23A= n.1308+23A= | |
1 | g.100206423G>A | CA2646761125 | DBT | c.1335+22C>T (n.1335+22C>T) c.666+22C>T (n.666+22C>T) c.1209+22C>T (n.1209+22C>T) n.1041+22C>T n.1223+22C>T n.1006+22C>T n.1308+22C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100206423G>T | CA2646761127 | DBT | c.1335+22C>A (n.1335+22C>A) c.666+22C>A (n.666+22C>A) c.1209+22C>A (n.1209+22C>A) n.1041+22C>A n.1223+22C>A n.1006+22C>A n.1308+22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100206428T>G | CA658795489 | DBT | c.1335+17A>C (n.1335+17A>C) c.666+17A>C (n.666+17A>C) c.1209+17A>C (n.1209+17A>C) n.1041+17A>C n.1223+17A>C n.1006+17A>C n.1308+17A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.100206428T= | CA1184058939 | DBT | c.1335+17A= (n.1335+17A=) c.666+17A= (n.666+17A=) c.1209+17A= (n.1209+17A=) n.1041+17A= n.1223+17A= n.1006+17A= n.1308+17A= | |
1 | g.100206431A>G | CA2646761130 | DBT | c.1335+14T>C (n.1335+14T>C) c.666+14T>C (n.666+14T>C) c.1209+14T>C (n.1209+14T>C) n.1041+14T>C n.1223+14T>C n.1006+14T>C n.1308+14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100206432C= | CA1184058940 | DBT | c.1335+13G= (n.1335+13G=) c.666+13G= (n.666+13G=) c.1209+13G= (n.1209+13G=) n.1041+13G= n.1223+13G= n.1006+13G= n.1308+13G= | |
1 | g.100206432C>T | CA1184058941 | DBT | c.1335+13G>A (n.1335+13G>A) c.666+13G>A (n.666+13G>A) c.1209+13G>A (n.1209+13G>A) n.1041+13G>A n.1223+13G>A n.1006+13G>A n.1308+13G>A | dbSNP |
1 | g.100206433A>T | CA2646761131 | DBT | c.1335+12T>A (n.1335+12T>A) c.666+12T>A (n.666+12T>A) c.1209+12T>A (n.1209+12T>A) n.1041+12T>A n.1223+12T>A n.1006+12T>A n.1308+12T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100206436_100206437dup | CA2697552562 | DBT | c.1335+9_1335+10dup (n.1335+9_1335+10dup) c.666+9_666+10dup (n.666+9_666+10dup) c.1209+9_1209+10dup (n.1209+9_1209+10dup) n.1041+9_1041+10dup n.1223+9_1223+10dup n.1006+9_1006+10dup n.1308+9_1308+10dup | ClinVar |
1 | g.100206436A= | CA1184058942 | DBT | c.1335+9T= (n.1335+9T=) c.666+9T= (n.666+9T=) c.1209+9T= (n.1209+9T=) n.1041+9T= n.1223+9T= n.1006+9T= n.1308+9T= | |
1 | g.100206436A>G | CA969556 | DBT | c.1335+9T>C (n.1335+9T>C) c.666+9T>C (n.666+9T>C) c.1209+9T>C (n.1209+9T>C) n.1041+9T>C n.1223+9T>C n.1006+9T>C n.1308+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100206437T>C | CA1184058944 | DBT | c.1335+8A>G (n.1335+8A>G) c.666+8A>G (n.666+8A>G) c.1209+8A>G (n.1209+8A>G) n.1041+8A>G n.1223+8A>G n.1006+8A>G n.1308+8A>G | dbSNP |
1 | g.100206437T= | CA1184058943 | DBT | c.1335+8A= (n.1335+8A=) c.666+8A= (n.666+8A=) c.1209+8A= (n.1209+8A=) n.1041+8A= n.1223+8A= n.1006+8A= n.1308+8A= | |
1 | g.100206439del | CA2646761137 | DBT | c.1335+6del (n.1335+6del) c.666+6del (n.666+6del) c.1209+6del (n.1209+6del) n.1041+6del n.1223+6del n.1006+6del n.1308+6del | gnomAD v4 |
1 | g.100206440C= | CA1184058945 | DBT | c.1335+5G= (n.1335+5G=) c.666+5G= (n.666+5G=) c.1209+5G= (n.1209+5G=) n.1041+5G= n.1223+5G= n.1006+5G= n.1308+5G= | |
1 | g.100206440C>G | CA525177247 | DBT | c.1335+5G>C (n.1335+5G>C) c.666+5G>C (n.666+5G>C) c.1209+5G>C (n.1209+5G>C) n.1041+5G>C n.1223+5G>C n.1006+5G>C n.1308+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206442C= | CA1184058946 | DBT | c.1335+3G= (n.1335+3G=) c.666+3G= (n.666+3G=) c.1209+3G= (n.1209+3G=) n.1041+3G= n.1223+3G= n.1006+3G= n.1308+3G= | |
1 | g.100206442C>T | CA969557 | DBT | c.1335+3G>A (n.1335+3G>A) c.666+3G>A (n.666+3G>A) c.1209+3G>A (n.1209+3G>A) n.1041+3G>A n.1223+3G>A n.1006+3G>A n.1308+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100206443A>C | CA341330267 | DBT | c.1335+2T>G (n.1335+2T>G) c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) n.1041+2T>G n.1223+2T>G n.1006+2T>G n.1308+2T>G | |
1 | g.100206443A>G | CA341330268 | DBT | c.1335+2T>C (n.1335+2T>C) c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) n.1041+2T>C n.1223+2T>C n.1006+2T>C n.1308+2T>C | |
1 | g.100206443A>T | CA341330269 | DBT | c.1335+2T>A (n.1335+2T>A) c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) n.1041+2T>A n.1223+2T>A n.1006+2T>A n.1308+2T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100206444C>A | CA341330270 | DBT | c.1335+1G>T (n.1335+1G>T) c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) n.1041+1G>T n.1223+1G>T n.1006+1G>T n.1308+1G>T | |
1 | g.100206444C= | CA1184058947 | DBT | c.1335+1G= (n.1335+1G=) c.666+1G= (n.666+1G=) c.1209+1G= (n.1209+1G=) n.1041+1G= n.1223+1G= n.1006+1G= n.1308+1G= | |
1 | g.100206444C>G | CA341330271 | DBT | c.1335+1G>C (n.1335+1G>C) c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) n.1041+1G>C n.1223+1G>C n.1006+1G>C n.1308+1G>C | |
1 | g.100206444C>T | CA341330272 | DBT | c.1335+1G>A (n.1335+1G>A) c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) n.1041+1G>A n.1223+1G>A n.1006+1G>A n.1308+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100206445T>A | CA419099410 | DBT | c.1335A>T (p.Ser445=) c.666A>T (p.Ser222=) c.1209A>T (p.Ser403=) n.1041A>T n.1223A>T n.1006A>T n.1308A>T | |
1 | g.100206445T>C | CA419099411 | DBT | c.1335A>G (p.Ser445=) c.666A>G (p.Ser222=) c.1209A>G (p.Ser403=) n.1041A>G n.1223A>G n.1006A>G n.1308A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206445T>G | CA419099412 | DBT | c.1335A>C (p.Ser445=) c.666A>C (p.Ser222=) c.1209A>C (p.Ser403=) n.1041A>C n.1223A>C n.1006A>C n.1308A>C | |
1 | g.100206445T= | CA1184058948 | DBT | c.1335A= (p.Ser445=) c.666A= (p.Ser222=) c.1209A= (p.Ser403=) n.1041A= n.1223A= n.1006A= n.1308A= | |
1 | g.100206446G>A | CA341330274 | DBT | c.1334C>T (p.Ser445Leu) c.665C>T (p.Ser222Leu) c.1208C>T (p.Ser403Leu) n.1040C>T n.1222C>T n.1005C>T n.1307C>T | |
1 | g.100206446G>C | CA341330275 | DBT | c.1334C>G (p.Ser445Ter) c.665C>G (p.Ser222Ter) c.1208C>G (p.Ser403Ter) n.1040C>G n.1222C>G n.1005C>G n.1307C>G | |
1 | g.100206446G= | CA1184058949 | DBT | c.1334C= (p.Ser445=) c.665C= (p.Ser222=) c.1208C= (p.Ser403=) n.1040C= n.1222C= n.1005C= n.1307C= | |
1 | g.100206446G>T | CA341330277 | DBT | c.1334C>A (p.Ser445Ter) c.665C>A (p.Ser222Ter) c.1208C>A (p.Ser403Ter) n.1040C>A n.1222C>A n.1005C>A n.1307C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.100206447A>C | CA341330279 | DBT | c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.1039T>G n.1221T>G n.1004T>G n.1306T>G | |
1 | g.100206447A>G | CA341330280 | DBT | c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.1039T>C n.1221T>C n.1004T>C n.1306T>C | |
1 | g.100206447A>T | CA341330282 | DBT | c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.1039T>A n.1221T>A n.1004T>A n.1306T>A | |
1 | g.100206448T>A | CA419099413 | DBT | c.1332A>T (p.Gly444=) c.663A>T (p.Gly221=) c.1206A>T (p.Gly402=) n.1038A>T n.1220A>T n.1003A>T n.1305A>T | |
1 | g.100206448T>C | CA419099414 | DBT | c.1332A>G (p.Gly444=) c.663A>G (p.Gly221=) c.1206A>G (p.Gly402=) n.1038A>G n.1220A>G n.1003A>G n.1305A>G | COSMIC |
1 | g.100206448T>G | CA419099415 | DBT | c.1332A>C (p.Gly444=) c.663A>C (p.Gly221=) c.1206A>C (p.Gly402=) n.1038A>C n.1220A>C n.1003A>C n.1305A>C | |
1 | g.100206449C>A | CA341330292 | DBT | c.1331G>T (p.Gly444Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1037G>T n.1219G>T n.1002G>T n.1304G>T | |
1 | g.100206449C>G | CA341330288 | DBT | c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1037G>C n.1219G>C n.1002G>C n.1304G>C | |
1 | g.100206449C>T | CA341330286 | DBT | c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.1037G>A n.1219G>A n.1002G>A n.1304G>A | |
1 | g.100206450C>A | CA341330294 | DBT | c.1330G>T (p.Gly444Ter) c.661G>T (p.Gly221Ter) c.1204G>T (p.Gly402Ter) n.1036G>T n.1218G>T n.1001G>T n.1303G>T | dbSNP |
1 | g.100206450C= | CA1184058950 | DBT | c.1330G= (p.Gly444=) c.661G= (p.Gly221=) c.1204G= (p.Gly402=) n.1036G= n.1218G= n.1001G= n.1303G= | |
1 | g.100206450C>G | CA341330295 | DBT | c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1036G>C n.1218G>C n.1001G>C n.1303G>C | |
1 | g.100206450C>T | CA341330301 | DBT | c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.1036G>A n.1218G>A n.1001G>A n.1303G>A | |
1 | g.100206451A= | CA1184058951 | DBT | c.1329T= (p.Ile443=) c.660T= (p.Ile220=) c.1203T= (p.Ile401=) n.1035T= n.1217T= n.1000T= n.1302T= | |
1 | g.100206451A>C | CA341330303 | DBT | c.1329T>G (p.Ile443Met) c.660T>G (p.Ile220Met) c.1203T>G (p.Ile401Met) n.1035T>G n.1217T>G n.1000T>G n.1302T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206451A>G | CA419099417 | DBT | c.1329T>C (p.Ile443=) c.660T>C (p.Ile220=) c.1203T>C (p.Ile401=) n.1035T>C n.1217T>C n.1000T>C n.1302T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100206451A>T | CA419099418 | DBT | c.1329T>A (p.Ile443=) c.660T>A (p.Ile220=) c.1203T>A (p.Ile401=) n.1035T>A n.1217T>A n.1000T>A n.1302T>A | |
1 | g.100206452A= | CA1184058952 | DBT | c.1328T= (p.Ile443=) c.659T= (p.Ile220=) c.1202T= (p.Ile401=) n.1034T= n.1216T= n.999T= n.1301T= | |
1 | g.100206452A>C | CA341330305 | DBT | c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1034T>G n.1216T>G n.999T>G n.1301T>G | |
1 | g.100206452A>G | CA341330307 | DBT | c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1034T>C n.1216T>C n.999T>C n.1301T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206452A>T | CA341330309 | DBT | c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1034T>A n.1216T>A n.999T>A n.1301T>A | |
1 | g.100206453T>A | CA341330310 | DBT | c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1033A>T n.1215A>T n.998A>T n.1300A>T | |
1 | g.100206453T>C | CA341330312 | DBT | c.1327A>G (p.Ile443Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1033A>G n.1215A>G n.998A>G n.1300A>G | |
1 | g.100206453T>G | CA341330314 | DBT | c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1033A>C n.1215A>C n.998A>C n.1300A>C | |
1 | g.100206454G>A | CA419099420 | DBT | c.1326C>T (p.Asn442=) c.657C>T (p.Asn219=) c.1200C>T (p.Asn400=) n.1032C>T n.1214C>T n.997C>T n.1299C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.100206454G>C | CA341330316 | DBT | c.1326C>G (p.Asn442Lys) c.657C>G (p.Asn219Lys) c.1200C>G (p.Asn400Lys) n.1032C>G n.1214C>G n.997C>G n.1299C>G | |
1 | g.100206454G>T | CA341330317 | DBT | c.1326C>A (p.Asn442Lys) c.657C>A (p.Asn219Lys) c.1200C>A (p.Asn400Lys) n.1032C>A n.1214C>A n.997C>A n.1299C>A | |
1 | g.100206455T>A | CA341330322 | DBT | c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.1199A>T (p.Asn400Ile) n.1031A>T n.1213A>T n.996A>T n.1298A>T | |
1 | g.100206455T>C | CA341330321 | DBT | c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.1199A>G (p.Asn400Ser) n.1031A>G n.1213A>G n.996A>G n.1298A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100206455T>G | CA341330320 | DBT | c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.1199A>C (p.Asn400Thr) n.1031A>C n.1213A>C n.996A>C n.1298A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100206455T= | CA1184058953 | DBT | c.1325A= (p.Asn442=) c.656A= (p.Asn219=) c.1199A= (p.Asn400=) n.1031A= n.1213A= n.996A= n.1298A= | |
1 | g.100206456T>A | CA341330323 | DBT | c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.1198A>T (p.Asn400Tyr) n.1030A>T n.1212A>T n.995A>T n.1297A>T | |
1 | g.100206456T>C | CA341330324 | DBT | c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) c.1198A>G (p.Asn400Asp) n.1030A>G n.1212A>G n.995A>G n.1297A>G | |
1 | g.100206456T>G | CA341330325 | DBT | c.1324A>C (p.Asn442His) c.655A>C (p.Asn219His) c.1198A>C (p.Asn400His) n.1030A>C n.1212A>C n.995A>C n.1297A>C | |
1 | g.100206457G>A | CA419099426 | DBT | c.1323C>T (p.Ser441=) c.654C>T (p.Ser218=) c.1197C>T (p.Ser399=) n.1029C>T n.1211C>T n.994C>T n.1296C>T | |
1 | g.100206457G>C | CA419099425 | DBT | c.1323C>G (p.Ser441=) c.654C>G (p.Ser218=) c.1197C>G (p.Ser399=) n.1029C>G n.1211C>G n.994C>G n.1296C>G | |
1 | g.100206457G>T | CA419099424 | DBT | c.1323C>A (p.Ser441=) c.654C>A (p.Ser218=) c.1197C>A (p.Ser399=) n.1029C>A n.1211C>A n.994C>A n.1296C>A | |
1 | g.100206458G>A | CA341330328 | DBT | c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) n.1028C>T n.1210C>T n.993C>T n.1295C>T | COSMIC |
1 | g.100206458G>C | CA341330329 | DBT | c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) n.1028C>G n.1210C>G n.993C>G n.1295C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100206458G>T | CA341330331 | DBT | c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) n.1028C>A n.1210C>A n.993C>A n.1295C>A | |
1 | g.100206459A= | CA1184058954 | DBT | c.1321T= (p.Ser441=) c.652T= (p.Ser218=) c.1195T= (p.Ser399=) n.1027T= n.1209T= n.992T= n.1294T= | |
1 | g.100206459A>C | CA341330332 | DBT | c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) n.1027T>G n.1209T>G n.992T>G n.1294T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100206459A>G | CA341330334 | DBT | c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) n.1027T>C n.1209T>C n.992T>C n.1294T>C | |
1 | g.100206459A>T | CA341330336 | DBT | c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) n.1027T>A n.1209T>A n.992T>A n.1294T>A | |
1 | g.100206461del | CA2573130841 | DBT | c.1321del (p.Ser441ProfsTer14) c.652del (p.Ser218ProfsTer14) c.1195del (p.Ser399ProfsTer14) n.1027del n.1209del n.992del n.1294del | ClinVar dbSNP |
1 | g.100206460A>C | CA419099428 | DBT | c.1320T>G (p.Leu440=) c.651T>G (p.Leu217=) c.1194T>G (p.Leu398=) n.1026T>G n.1208T>G n.991T>G n.1293T>G | |
1 | g.100206460A>G | CA419099429 | DBT | c.1320T>C (p.Leu440=) c.651T>C (p.Leu217=) c.1194T>C (p.Leu398=) n.1026T>C n.1208T>C n.991T>C n.1293T>C | |
1 | g.100206460A>T | CA419099430 | DBT | c.1320T>A (p.Leu440=) c.651T>A (p.Leu217=) c.1194T>A (p.Leu398=) n.1026T>A n.1208T>A n.991T>A n.1293T>A | |
1 | g.100206461A>C | CA341330339 | DBT | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1025T>G n.1207T>G n.990T>G n.1292T>G | |
1 | g.100206461A>G | CA341330340 | DBT | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1025T>C n.1207T>C n.990T>C n.1292T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100206461A>T | CA341330342 | DBT | c.1319T>A (p.Leu440His) c.650T>A (p.Leu217His) c.1193T>A (p.Leu398His) n.1025T>A n.1207T>A n.990T>A n.1292T>A | |
1 | g.100206462G>A | CA341330344 | DBT | c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.1024C>T n.1206C>T n.989C>T n.1291C>T | |
1 | g.100206462G>C | CA341330345 | DBT | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1024C>G n.1206C>G n.989C>G n.1291C>G | |
1 | g.100206462G>T | CA341330343 | DBT | c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.1024C>A n.1206C>A n.989C>A n.1291C>A | |
1 | g.100206463A>C | CA419099433 | DBT | c.1317T>G (p.Thr439=) c.648T>G (p.Thr216=) c.1191T>G (p.Thr397=) n.1023T>G n.1205T>G n.988T>G n.1290T>G | |
1 | g.100206463A>G | CA419099434 | DBT | c.1317T>C (p.Thr439=) c.648T>C (p.Thr216=) c.1191T>C (p.Thr397=) n.1023T>C n.1205T>C n.988T>C n.1290T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.100206463A>T | CA419099435 | DBT | c.1317T>A (p.Thr439=) c.648T>A (p.Thr216=) c.1191T>A (p.Thr397=) n.1023T>A n.1205T>A n.988T>A n.1290T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.100206464G>A | CA341330346 | DBT | c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) n.1022C>T n.1204C>T n.987C>T n.1289C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.100206464G>C | CA341330347 | DBT | c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.1190C>G (p.Thr397Ser) n.1022C>G n.1204C>G n.987C>G n.1289C>G | |
1 | g.100206464G= | CA1184058955 | DBT | c.1316C= (p.Thr439=) c.647C= (p.Thr216=) c.1190C= (p.Thr397=) n.1022C= n.1204C= n.987C= n.1289C= | |
1 | g.100206464G>T | CA341330349 | DBT | c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.1190C>A (p.Thr397Asn) n.1022C>A n.1204C>A n.987C>A n.1289C>A | |
1 | g.100206465T>A | CA341330351 | DBT | c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) n.1021A>T n.1203A>T n.986A>T n.1288A>T | |
1 | g.100206465T>C | CA341330353 | DBT | c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) n.1021A>G n.1203A>G n.986A>G n.1288A>G | |
1 | g.100206465T>G | CA341330355 | DBT | c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) n.1021A>C n.1203A>C n.986A>C n.1288A>C | |
1 | g.100206466A>C | CA341330358 | DBT | c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) c.1188T>G (p.Phe396Leu) n.1020T>G n.1202T>G n.985T>G n.1287T>G | |
1 | g.100206466A>G | CA419099438 | DBT | c.1314T>C (p.Phe438=) c.645T>C (p.Phe215=) c.1188T>C (p.Phe396=) n.1020T>C n.1202T>C n.985T>C n.1287T>C | |
1 | g.100206466A>T | CA341330360 | DBT | c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) c.1188T>A (p.Phe396Leu) n.1020T>A n.1202T>A n.985T>A n.1287T>A | |
1 | g.100206467A>C | CA341330361 | DBT | c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.1019T>G n.1201T>G n.984T>G n.1286T>G | |
1 | g.100206467A>G | CA341330362 | DBT | c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.1019T>C n.1201T>C n.984T>C n.1286T>C | |
1 | g.100206467A>T | CA341330363 | DBT | c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.1019T>A n.1201T>A n.984T>A n.1286T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100206468A>C | CA341330364 | DBT | c.1312T>G (p.Phe438Val) c.643T>G (p.Phe215Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) n.1018T>G n.1200T>G n.983T>G n.1285T>G | |
1 | g.100206468A>G | CA341330365 | DBT | c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.1018T>C n.1200T>C n.983T>C n.1285T>C | |
1 | g.100206468A>T | CA341330366 | DBT | c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.1018T>A n.1200T>A n.983T>A n.1285T>A | |
1 | g.100206469T>A | CA419099441 | DBT | c.1311A>T (p.Thr437=) c.642A>T (p.Thr214=) c.1185A>T (p.Thr395=) n.1017A>T n.1199A>T n.982A>T n.1284A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206469T>C | CA969558 | DBT | c.1311A>G (p.Thr437=) c.642A>G (p.Thr214=) c.1185A>G (p.Thr395=) n.1017A>G n.1199A>G n.982A>G n.1284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100206469T>G | CA419099442 | DBT | c.1311A>C (p.Thr437=) c.642A>C (p.Thr214=) c.1185A>C (p.Thr395=) n.1017A>C n.1199A>C n.982A>C n.1284A>C | |
1 | g.100206469T= | CA1184058956 | DBT | c.1311A= (p.Thr437=) c.642A= (p.Thr214=) c.1185A= (p.Thr395=) n.1017A= n.1199A= n.982A= n.1284A= | |
1 | g.100206470G>A | CA341330369 | DBT | c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.1016C>T n.1198C>T n.981C>T n.1283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100206470G>C | CA341330367 | DBT | c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) c.1184C>G (p.Thr395Arg) n.1016C>G n.1198C>G n.981C>G n.1283C>G | |
1 | g.100206470G= | CA1184058957 | DBT | c.1310C= (p.Thr437=) c.641C= (p.Thr214=) c.1184C= (p.Thr395=) n.1016C= n.1198C= n.981C= n.1283C= | |
1 | g.100206470G>T | CA341330373 | DBT | c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) c.1184C>A (p.Thr395Lys) n.1016C>A n.1198C>A n.981C>A n.1283C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100206471T>A | CA341330376 | DBT | c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.1015A>T n.1197A>T n.980A>T n.1282A>T | |
1 | g.100206471T>C | CA341330377 | DBT | c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.1015A>G n.1197A>G n.980A>G n.1282A>G | |
1 | g.100206471T>G | CA341330379 | DBT | c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.1015A>C n.1197A>C n.980A>C n.1282A>C | |
1 | g.100206472T>A | CA419099446 | DBT | c.1308A>T (p.Gly436=) c.639A>T (p.Gly213=) c.1182A>T (p.Gly394=) n.1014A>T n.1196A>T n.979A>T n.1281A>T | |
1 | g.100206472T>C | CA419099447 | DBT | c.1308A>G (p.Gly436=) c.639A>G (p.Gly213=) c.1182A>G (p.Gly394=) n.1014A>G n.1196A>G n.979A>G n.1281A>G | |
1 | g.100206472T>G | CA419099448 | DBT | c.1308A>C (p.Gly436=) c.639A>C (p.Gly213=) c.1182A>C (p.Gly394=) n.1014A>C n.1196A>C n.979A>C n.1281A>C | |
1 | g.100206473C>A | CA341330387 | DBT | c.1307G>T (p.Gly436Val) c.638G>T (p.Gly213Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) n.1013G>T n.1195G>T n.978G>T n.1280G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100206473C= | CA1184058958 | DBT | c.1307G= (p.Gly436=) c.638G= (p.Gly213=) c.1181G= (p.Gly394=) n.1013G= n.1195G= n.978G= n.1280G= | |
1 | g.100206473C>G | CA341330389 | DBT | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.1013G>C n.1195G>C n.978G>C n.1280G>C | |
1 | g.100206473C>T | CA969559 | DBT | c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.638G>A (p.Gly213Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) n.1013G>A n.1195G>A n.978G>A n.1280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100206474C>A | CA341330397 | DBT | c.1306G>T (p.Gly436Ter) c.637G>T (p.Gly213Ter) c.1180G>T (p.Gly394Ter) n.1012G>T n.1194G>T n.977G>T n.1279G>T | |
1 | g.100206474C>G | CA341330399 | DBT | c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.1012G>C n.1194G>C n.977G>C n.1279G>C | |
1 | g.100206474C>T | CA341330402 | DBT | c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.637G>A (p.Gly213Arg) c.1180G>A (p.Gly394Arg) n.1012G>A n.1194G>A n.977G>A n.1279G>A | |
1 | g.100206475T>A | CA419099451 | DBT | c.1305A>T (p.Gly435=) c.636A>T (p.Gly212=) c.1179A>T (p.Gly393=) n.1011A>T n.1193A>T n.976A>T n.1278A>T | |
1 | g.100206475T>C | CA419099452 | DBT | c.1305A>G (p.Gly435=) c.636A>G (p.Gly212=) c.1179A>G (p.Gly393=) n.1011A>G n.1193A>G n.976A>G n.1278A>G | |
1 | g.100206475T>G | CA419099453 | DBT | c.1305A>C (p.Gly435=) c.636A>C (p.Gly212=) c.1179A>C (p.Gly393=) n.1011A>C n.1193A>C n.976A>C n.1278A>C | |
1 | g.100206476C>A | CA341330404 | DBT | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.635G>T (p.Gly212Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.1010G>T n.1192G>T n.975G>T n.1277G>T | |
1 | g.100206476C>G | CA341330405 | DBT | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.1010G>C n.1192G>C n.975G>C n.1277G>C | |
1 | g.100206476C>T | CA341330409 | DBT | c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.635G>A (p.Gly212Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.1010G>A n.1192G>A n.975G>A n.1277G>A | |
1 | g.100206477C>A | CA341330413 | DBT | c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.634G>T (p.Gly212Ter) c.1177G>T (p.Gly393Ter) n.1009G>T n.1191G>T n.974G>T n.1276G>T | |
1 | g.100206477C>G | CA341330416 | DBT | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.1009G>C n.1191G>C n.974G>C n.1276G>C | |
1 | g.100206477C>T | CA341330411 | DBT | c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.634G>A (p.Gly212Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.1009G>A n.1191G>A n.974G>A n.1276G>A | |
1 | g.100206478del | CA2646761192 | DBT | c.1302del (p.Gly435GlufsTer20) c.633del (p.Gly212GlufsTer20) c.1176del (p.Gly393GlufsTer20) n.1008del n.1190del n.973del n.1275del | gnomAD v4 |
1 | g.100206478T>A | CA419099457 | DBT | c.1302A>T (p.Thr434=) c.633A>T (p.Thr211=) c.1176A>T (p.Thr392=) n.1008A>T n.1190A>T n.973A>T n.1275A>T | |
1 | g.100206478T>C | CA419099459 | DBT | c.1302A>G (p.Thr434=) c.633A>G (p.Thr211=) c.1176A>G (p.Thr392=) n.1008A>G n.1190A>G n.973A>G n.1275A>G | |
1 | g.100206478T>G | CA969560 | DBT | c.1302A>C (p.Thr434=) c.633A>C (p.Thr211=) c.1176A>C (p.Thr392=) n.1008A>C n.1190A>C n.973A>C n.1275A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100206478T= | CA1184058959 | DBT | c.1302A= (p.Thr434=) c.633A= (p.Thr211=) c.1176A= (p.Thr392=) n.1008A= n.1190A= n.973A= n.1275A= | |
1 | g.100206479G>A | CA341330426 | DBT | c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.1007C>T n.1189C>T n.972C>T n.1274C>T | |
1 | g.100206479G>C | CA341330429 | DBT | c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.632C>G (p.Thr211Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.1007C>G n.1189C>G n.972C>G n.1274C>G | |
1 | g.100206479G>T | CA341330430 | DBT | c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.632C>A (p.Thr211Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.1007C>A n.1189C>A n.972C>A n.1274C>A | |
1 | g.100206480T>A | CA341330454 | DBT | c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.1006A>T n.1188A>T n.971A>T n.1273A>T | |
1 | g.100206480T>C | CA341330436 | DBT | c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1006A>G n.1188A>G n.971A>G n.1273A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100206480T>G | CA341330433 | DBT | c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.1006A>C n.1188A>C n.971A>C n.1273A>C | |
1 | g.100206480dup | CA913046905 | DBT | c.1300dup (p.Thr434AsnfsTer26) c.631dup (p.Thr211AsnfsTer26) c.1174dup (p.Thr392AsnfsTer26) n.1006dup n.1188dup n.971dup n.1273dup | |
1 | g.100206481A= | CA1184058960 | DBT | c.1299T= (p.Leu433=) c.630T= (p.Leu210=) c.1173T= (p.Leu391=) n.1005T= n.1187T= n.970T= n.1272T= | |
1 | g.100206481A>C | CA969561 | DBT | c.1299T>G (p.Leu433=) c.630T>G (p.Leu210=) c.1173T>G (p.Leu391=) n.1005T>G n.1187T>G n.970T>G n.1272T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100206481A>G | CA419099461 | DBT | c.1299T>C (p.Leu433=) c.630T>C (p.Leu210=) c.1173T>C (p.Leu391=) n.1005T>C n.1187T>C n.970T>C n.1272T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.100206481A>T | CA419099462 | DBT | c.1299T>A (p.Leu433=) c.630T>A (p.Leu210=) c.1173T>A (p.Leu391=) n.1005T>A n.1187T>A n.970T>A n.1272T>A | |
1 | g.100206482A>C | CA341330472 | DBT | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1004T>G n.1186T>G n.969T>G n.1271T>G | |
1 | g.100206482A>G | CA341330485 | DBT | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1004T>C n.1186T>C n.969T>C n.1271T>C | |
1 | g.100206482A>T | CA341330488 | DBT | c.1298T>A (p.Leu433His) c.629T>A (p.Leu210His) c.1172T>A (p.Leu391His) n.1004T>A n.1186T>A n.969T>A n.1271T>A | |
1 | g.100206483G>A | CA341330496 | DBT | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.628C>T (p.Leu210Phe) c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.1003C>T n.1185C>T n.968C>T n.1270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206483G>C | CA341330499 | DBT | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1003C>G n.1185C>G n.968C>G n.1270C>G | |
1 | g.100206483G= | CA1184058961 | DBT | c.1297C= (p.Leu433=) c.628C= (p.Leu210=) c.1171C= (p.Leu391=) n.1003C= n.1185C= n.968C= n.1270C= | |
1 | g.100206483G>T | CA341330500 | DBT | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.628C>A (p.Leu210Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1003C>A n.1185C>A n.968C>A n.1270C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100206484A= | CA1184058962 | DBT | c.1296T= (p.Asp432=) c.627T= (p.Asp209=) c.1170T= (p.Asp390=) n.1002T= n.1184T= n.967T= n.1269T= | |
1 | g.100206484A>C | CA341330502 | DBT | c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.627T>G (p.Asp209Glu) c.1170T>G (p.Asp390Glu) n.1002T>G n.1184T>G n.967T>G n.1269T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100206484A>G | CA419099465 | DBT | c.1296T>C (p.Asp432=) c.627T>C (p.Asp209=) c.1170T>C (p.Asp390=) n.1002T>C n.1184T>C n.967T>C n.1269T>C | |
1 | g.100206484A>T | CA341330504 | DBT | c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.627T>A (p.Asp209Glu) c.1170T>A (p.Asp390Glu) n.1002T>A n.1184T>A n.967T>A n.1269T>A | |
1 | g.100206485T>A | CA341330505 | DBT | c.1295A>T (p.Asp432Val) c.626A>T (p.Asp209Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) n.1001A>T n.1183A>T n.966A>T n.1268A>T | |
1 | g.100206485T>C | CA341330507 | DBT | c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.1001A>G n.1183A>G n.966A>G n.1268A>G | |
1 | g.100206485T>G | CA341330511 | DBT | c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.1001A>C n.1183A>C n.966A>C n.1268A>C | |
1 | g.100206486C>A | CA341330514 | DBT | c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.1000G>T n.1182G>T n.965G>T n.1267G>T | COSMIC |
1 | g.100206486C= | CA1184058963 | DBT | c.1294G= (p.Asp432=) c.625G= (p.Asp209=) c.1168G= (p.Asp390=) n.1000G= n.1182G= n.965G= n.1267G= | |
1 | g.100206486C>G | CA341330516 | DBT | c.1294G>C (p.Asp432His) c.625G>C (p.Asp209His) c.1168G>C (p.Asp390His) n.1000G>C n.1182G>C n.965G>C n.1267G>C | |
1 | g.100206486C>T | CA341330519 | DBT | c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.1000G>A n.1182G>A n.965G>A n.1267G>A | dbSNP |
1 | g.100206487A>C | CA419099466 | DBT | c.1293T>G (p.Thr431=) c.624T>G (p.Thr208=) c.1167T>G (p.Thr389=) n.999T>G n.1181T>G n.964T>G n.1266T>G | |
1 | g.100206487A>G | CA419099467 | DBT | c.1293T>C (p.Thr431=) c.624T>C (p.Thr208=) c.1167T>C (p.Thr389=) n.999T>C n.1181T>C n.964T>C n.1266T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100206487A>T | CA419099469 | DBT | c.1293T>A (p.Thr431=) c.624T>A (p.Thr208=) c.1167T>A (p.Thr389=) n.999T>A n.1181T>A n.964T>A n.1266T>A | |
1 | g.100206487_100206489del | CA913046906 | DBT | c.1291_1293del (p.Thr431del) c.622_624del (p.Thr208del) c.1165_1167del (p.Thr389del) n.997_999del n.1179_1181del n.962_964del n.1264_1266del | |
1 | g.100206487_100206489delinsAGT | CA1184058964 | DBT | c.1291_1293delinsACT (p.Thr431=) c.622_624delinsACT (p.Thr208=) c.1165_1167delinsACT (p.Thr389=) n.997_999delinsACT n.1179_1181delinsACT n.962_964delinsACT n.1264_1266delinsACT | |
1 | g.100206488G>A | CA341330533 | DBT | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.998C>T n.1180C>T n.963C>T n.1265C>T | |
1 | g.100206488G>C | CA341330537 | DBT | c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.998C>G n.1180C>G n.963C>G n.1265C>G | dbSNP |
1 | g.100206488G= | CA1184058965 | DBT | c.1292C= (p.Thr431=) c.623C= (p.Thr208=) c.1166C= (p.Thr389=) n.998C= n.1180C= n.963C= n.1265C= | |
1 | g.100206488G>T | CA341330539 | DBT | c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.998C>A n.1180C>A n.963C>A n.1265C>A | |
1 | g.100206489_100206490del | CA658821112 | DBT | c.1291_1292del (p.Thr431Ter) c.622_623del (p.Thr208Ter) c.1165_1166del (p.Thr389Ter) n.997_998del n.1179_1180del n.962_963del n.1264_1265del | ClinVar dbSNP |
1 | g.100206489T>A | CA341330542 | DBT | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.997A>T n.1179A>T n.962A>T n.1264A>T | |
1 | g.100206489T>C | CA341330545 | DBT | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.997A>G n.1179A>G n.962A>G n.1264A>G | |
1 | g.100206489T>G | CA341330551 | DBT | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.997A>C n.1179A>C n.962A>C n.1264A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100206490G>A | CA419099470 | DBT | c.1290C>T (p.Thr430=) c.621C>T (p.Thr207=) c.1164C>T (p.Thr388=) n.996C>T n.1178C>T n.961C>T n.1263C>T | |
1 | g.100206490G>C | CA419099471 | DBT | c.1290C>G (p.Thr430=) c.621C>G (p.Thr207=) c.1164C>G (p.Thr388=) n.996C>G n.1178C>G n.961C>G n.1263C>G | |
1 | g.100206490G>T | CA419099472 | DBT | c.1290C>A (p.Thr430=) c.621C>A (p.Thr207=) c.1164C>A (p.Thr388=) n.996C>A n.1178C>A n.961C>A n.1263C>A | COSMIC |
1 | g.100206491G>A | CA341330555 | DBT | c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.995C>T n.1177C>T n.960C>T n.1262C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.100206491G>C | CA341330556 | DBT | c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.995C>G n.1177C>G n.960C>G n.1262C>G | gnomAD v4 |
1 | g.100206491G>T | CA341330553 | DBT | c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.995C>A n.1177C>A n.960C>A n.1262C>A | |
1 | g.100206492T>A | CA341330558 | DBT | c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.994A>T n.1176A>T n.959A>T n.1261A>T | |
1 | g.100206492T>C | CA341330562 | DBT | c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.994A>G n.1176A>G n.959A>G n.1261A>G | |
1 | g.100206492T>G | CA341330565 | DBT | c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.994A>C n.1176A>C n.959A>C n.1261A>C | |
1 | g.100206493G>A | CA969563 | DBT | c.1287C>T (p.Ser429=) c.618C>T (p.Ser206=) c.1161C>T (p.Ser387=) n.993C>T n.1175C>T n.958C>T n.1260C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206493G>C | CA341330575 | DBT | c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.618C>G (p.Ser206Arg) c.1161C>G (p.Ser387Arg) n.993C>G n.1175C>G n.958C>G n.1260C>G | |
1 | g.100206493G= | CA1184058966 | DBT | c.1287C= (p.Ser429=) c.618C= (p.Ser206=) c.1161C= (p.Ser387=) n.993C= n.1175C= n.958C= n.1260C= | |
1 | g.100206493G>T | CA969562 | DBT | c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.618C>A (p.Ser206Arg) c.1161C>A (p.Ser387Arg) n.993C>A n.1175C>A n.958C>A n.1260C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206494C>A | CA341330592 | DBT | c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.992G>T n.1174G>T n.957G>T n.1259G>T | |
1 | g.100206494C>G | CA341330597 | DBT | c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.992G>C n.1174G>C n.957G>C n.1259G>C | |
1 | g.100206494C>T | CA341330594 | DBT | c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.992G>A n.1174G>A n.957G>A n.1259G>A | |
1 | g.100206495T>A | CA341330600 | DBT | c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) n.991A>T n.1173A>T n.956A>T n.1258A>T | |
1 | g.100206495T>C | CA341330619 | DBT | c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) n.991A>G n.1173A>G n.956A>G n.1258A>G | |
1 | g.100206495T>G | CA341330622 | DBT | c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.991A>C n.1173A>C n.956A>C n.1258A>C | |
1 | g.100206496G>A | CA27587337 | DBT | c.1284C>T (p.Leu428=) c.615C>T (p.Leu205=) c.1158C>T (p.Leu386=) n.990C>T n.1172C>T n.955C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206496G>C | CA419099474 | DBT | c.1284C>G (p.Leu428=) c.615C>G (p.Leu205=) c.1158C>G (p.Leu386=) n.990C>G n.1172C>G n.955C>G n.1257C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.100206496G= | CA1141712015 | DBT | c.1284C= (p.Leu428=) c.615C= (p.Leu205=) c.1158C= (p.Leu386=) n.990C= n.1172C= n.955C= n.1257C= | |
1 | g.100206496G>T | CA419099475 | DBT | c.1284C>A (p.Leu428=) c.615C>A (p.Leu205=) c.1158C>A (p.Leu386=) n.990C>A n.1172C>A n.955C>A n.1257C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100206497A= | CA1184058967 | DBT | c.1283T= (p.Leu428=) c.614T= (p.Leu205=) c.1157T= (p.Leu386=) n.989T= n.1171T= n.954T= n.1256T= | |
1 | g.100206497A>C | CA341330655 | DBT | c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.989T>G n.1171T>G n.954T>G n.1256T>G | |
1 | g.100206497A>G | CA341330639 | DBT | c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.989T>C n.1171T>C n.954T>C n.1256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206497A>T | CA341330652 | DBT | c.1283T>A (p.Leu428His) c.614T>A (p.Leu205His) c.1157T>A (p.Leu386His) n.989T>A n.1171T>A n.954T>A n.1256T>A | |
1 | g.100206498G>A | CA341330670 | DBT | c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.988C>T n.1170C>T n.953C>T n.1255C>T | dbSNP |
1 | g.100206498G>C | CA341330692 | DBT | c.1282C>G (p.Leu428Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.988C>G n.1170C>G n.953C>G n.1255C>G | |
1 | g.100206498G= | CA1184058968 | DBT | c.1282C= (p.Leu428=) c.613C= (p.Leu205=) c.1156C= (p.Leu386=) n.988C= n.1170C= n.953C= n.1255C= | |
1 | g.100206498G>T | CA341330691 | DBT | c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.988C>A n.1170C>A n.953C>A n.1255C>A | |
1 | g.100206499C>A | CA341330694 | DBT | c.1281G>T (p.Gln427His) c.612G>T (p.Gln204His) c.1155G>T (p.Gln385His) n.987G>T n.1169G>T n.952G>T n.1254G>T | |
1 | g.100206499C>G | CA341330697 | DBT | c.1281G>C (p.Gln427His) c.612G>C (p.Gln204His) c.1155G>C (p.Gln385His) n.987G>C n.1169G>C n.952G>C n.1254G>C | |
1 | g.100206499C>T | CA419099476 | DBT | c.1281G>A (p.Gln427=) c.612G>A (p.Gln204=) c.1155G>A (p.Gln385=) n.987G>A n.1169G>A n.952G>A n.1254G>A | |
1 | g.100206500T>A | CA341330698 | DBT | c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.986A>T n.1168A>T n.951A>T n.1253A>T | |
1 | g.100206500T>C | CA341330702 | DBT | c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.986A>G n.1168A>G n.951A>G n.1253A>G | |
1 | g.100206500T>G | CA341330703 | DBT | c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.986A>C n.1168A>C n.951A>C n.1253A>C | dbSNP |
1 | g.100206500T= | CA1184058969 | DBT | c.1280A= (p.Gln427=) c.611A= (p.Gln204=) c.1154A= (p.Gln385=) n.986A= n.1168A= n.951A= n.1253A= | |
1 | g.100206501G>A | CA341330707 | DBT | c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.985C>T n.1167C>T n.950C>T n.1252C>T | |
1 | g.100206501G>C | CA341330712 | DBT | c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.985C>G n.1167C>G n.950C>G n.1252C>G | |
1 | g.100206501G>T | CA341330713 | DBT | c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.985C>A n.1167C>A n.950C>A n.1252C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100206502A>C | CA341330718 | DBT | c.1278T>G (p.Ser426Arg) c.609T>G (p.Ser203Arg) c.1152T>G (p.Ser384Arg) c.1152T>G (p.Gly384=) n.984T>G n.1166T>G n.949T>G n.1251T>G | |
1 | g.100206502A>G | CA419099478 | DBT | c.1278T>C (p.Ser426=) c.609T>C (p.Ser203=) c.1152T>C (p.Ser384=) c.1152T>C (p.Gly384=) n.984T>C n.1166T>C n.949T>C n.1251T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100206502A>T | CA341330723 | DBT | c.1278T>A (p.Ser426Arg) c.609T>A (p.Ser203Arg) c.1152T>A (p.Ser384Arg) c.1152T>A (p.Gly384=) n.984T>A n.1166T>A n.949T>A n.1251T>A | |
1 | g.100206503C>A | CA341330725 | DBT | c.1277G>T (p.Ser426Ile) c.608G>T (p.Ser203Ile) c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.983G>T n.1165G>T n.948G>T n.1250G>T | |
1 | g.100206503C= | CA1184058970 | DBT | c.1277G= (p.Ser426=) c.608G= (p.Ser203=) c.1151G= (p.Ser384=) c.1151G= (p.Gly384=) n.983G= n.1165G= n.948G= n.1250G= | |
1 | g.100206503C>G | CA341330726 | DBT | c.1277G>C (p.Ser426Thr) c.608G>C (p.Ser203Thr) c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.983G>C n.1165G>C n.948G>C n.1250G>C | |
1 | g.100206503C>T | CA341330727 | DBT | c.1277G>A (p.Ser426Asn) c.608G>A (p.Ser203Asn) c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.983G>A n.1165G>A n.948G>A n.1250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100206503_100206504delinsCT | CA1184058971 | DBT | c.1276_1277delinsAG (p.Ser426=) c.607_608delinsAG (p.Ser203=) c.1150_1151delinsAG (p.Ser384=) n.982_983delinsAG n.1164_1165delinsAG n.947_948delinsAG n.1249_1250delinsAG | |
1 | g.100206504del | CA1184058972 | DBT | c.1276del (p.Ser426ValfsTer29) c.607del (p.Ser203ValfsTer29) c.1150del (p.Ser384ValfsTer29) n.982del n.1164del n.947del n.1249del | dbSNP |
1 | g.100206504T>A | CA341330728 | DBT | c.1276A>T (p.Ser426Cys) c.607A>T (p.Ser203Cys) c.1150A>T (p.Ser384Cys) n.982A>T n.1164A>T n.947A>T n.1249A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206504T>C | CA152551 | DBT | c.1276A>G (p.Ser426Gly) c.607A>G (p.Ser203Gly) c.1150A>G (p.Ser384Gly) n.982A>G n.1164A>G n.947A>G n.1249A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206504T>G | CA341330731 | DBT | c.1276A>C (p.Ser426Arg) c.607A>C (p.Ser203Arg) c.1150A>C (p.Ser384Arg) n.982A>C n.1164A>C n.947A>C n.1249A>C | |
1 | g.100206504T= | CA210950 | DBT | c.1276A= (p.Ser426=) c.607A= (p.Ser203=) c.1150A= (p.Ser384=) n.982A= n.1164A= n.947A= n.1249A= | |
1 | g.100206505C>A | CA419099479 | DBT | c.1275G>T (p.Val425=) c.606G>T (p.Val202=) c.1149G>T (p.Val383=) n.981G>T n.1163G>T n.946G>T n.1248G>T | |
1 | g.100206505C= | CA1184058973 | DBT | c.1275G= (p.Val425=) c.606G= (p.Val202=) c.1149G= (p.Val383=) n.981G= n.1163G= n.946G= n.1248G= | |
1 | g.100206505C>G | CA419099480 | DBT | c.1275G>C (p.Val425=) c.606G>C (p.Val202=) c.1149G>C (p.Val383=) n.981G>C n.1163G>C n.946G>C n.1248G>C | |
1 | g.100206505C>T | CA419099481 | DBT | c.1275G>A (p.Val425=) c.606G>A (p.Val202=) c.1149G>A (p.Val383=) n.981G>A n.1163G>A n.946G>A n.1248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206506A>C | CA341330739 | DBT | c.1274T>G (p.Val425Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) n.980T>G n.1162T>G n.945T>G n.1247T>G | |
1 | g.100206506A>G | CA341330745 | DBT | c.1274T>C (p.Val425Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) n.980T>C n.1162T>C n.945T>C n.1247T>C | |
1 | g.100206506A>T | CA341330748 | DBT | c.1274T>A (p.Val425Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) c.1148T>A (p.Val383Glu) n.980T>A n.1162T>A n.945T>A n.1247T>A | |
1 | g.100206507C>A | CA341330751 | DBT | c.1273G>T (p.Val425Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) c.1147G>T (p.Val383Leu) n.979G>T n.1161G>T n.944G>T n.1246G>T | |
1 | g.100206507C= | CA1184058974 | DBT | c.1273G= (p.Val425=) c.604G= (p.Val202=) c.1147G= (p.Val383=) n.979G= n.1161G= n.944G= n.1246G= | |
1 | g.100206507C>G | CA341330755 | DBT | c.1273G>C (p.Val425Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) n.979G>C n.1161G>C n.944G>C n.1246G>C | |
1 | g.100206507C>T | CA969564 | DBT | c.1273G>A (p.Val425Met) c.604G>A (p.Val202Met) c.1147G>A (p.Val383Met) n.979G>A n.1161G>A n.944G>A n.1246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100206508A>C | CA419099482 | DBT | c.1272T>G (p.Ser424=) c.603T>G (p.Ser201=) c.1146T>G (p.Ser382=) n.978T>G n.1160T>G n.943T>G n.1245T>G | |
1 | g.100206508A>G | CA419099483 | DBT | c.1272T>C (p.Ser424=) c.603T>C (p.Ser201=) c.1146T>C (p.Ser382=) n.978T>C n.1160T>C n.943T>C n.1245T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100206508A>T | CA419099484 | DBT | c.1272T>A (p.Ser424=) c.603T>A (p.Ser201=) c.1146T>A (p.Ser382=) n.978T>A n.1160T>A n.943T>A n.1245T>A | |
1 | g.100206509G>A | CA969565 | DBT | c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.977C>T n.1159C>T n.942C>T n.1244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100206509G>C | CA341330765 | DBT | c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.977C>G n.1159C>G n.942C>G n.1244C>G | |
1 | g.100206509G= | CA1184058975 | DBT | c.1271C= (p.Ser424=) c.602C= (p.Ser201=) c.1145C= (p.Ser382=) n.977C= n.1159C= n.942C= n.1244C= | |
1 | g.100206509G>T | CA341330770 | DBT | c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.977C>A n.1159C>A n.942C>A n.1244C>A | |
1 | g.100206510A>C | CA341330798 | DBT | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.976T>G n.1158T>G n.941T>G n.1243T>G | |
1 | g.100206510A>G | CA341330782 | DBT | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.976T>C n.1158T>C n.941T>C n.1243T>C | |
1 | g.100206510A>T | CA341330773 | DBT | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.976T>A n.1158T>A n.941T>A n.1243T>A | |
1 | g.100206511G>A | CA419099485 | DBT | c.1269C>T (p.Gly423=) c.600C>T (p.Gly200=) c.1143C>T (p.Gly381=) n.975C>T n.1157C>T n.940C>T n.1242C>T | COSMIC |
1 | g.100206511G>C | CA16603365 | DBT | c.1269C>G (p.Gly423=) c.600C>G (p.Gly200=) c.1143C>G (p.Gly381=) n.975C>G n.1157C>G n.940C>G n.1242C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206511G= | CA1184058976 | DBT | c.1269C= (p.Gly423=) c.600C= (p.Gly200=) c.1143C= (p.Gly381=) n.975C= n.1157C= n.940C= n.1242C= | |
1 | g.100206511G>T | CA419099486 | DBT | c.1269C>A (p.Gly423=) c.600C>A (p.Gly200=) c.1143C>A (p.Gly381=) n.975C>A n.1157C>A n.940C>A n.1242C>A | |
1 | g.100206512C>A | CA341330809 | DBT | c.1268G>T (p.Gly423Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) n.974G>T n.1156G>T n.939G>T n.1241G>T | |
1 | g.100206512C>G | CA341330803 | DBT | c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.974G>C n.1156G>C n.939G>C n.1241G>C | |
1 | g.100206512C>T | CA341330806 | DBT | c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.1142G>A (p.Gly381Asp) n.974G>A n.1156G>A n.939G>A n.1241G>A | |
1 | g.100206513C>A | CA341330827 | DBT | c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.1141G>T (p.Gly381Cys) n.973G>T n.1155G>T n.938G>T n.1240G>T | |
1 | g.100206513C>G | CA341330833 | DBT | c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.973G>C n.1155G>C n.938G>C n.1240G>C | |
1 | g.100206513C>T | CA341330839 | DBT | c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.1141G>A (p.Gly381Ser) n.973G>A n.1155G>A n.938G>A n.1240G>A | |
1 | g.100206514C>A | CA341330844 | DBT | c.1266G>T (p.Leu422Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) c.1140G>T (p.Leu380Phe) n.972G>T n.1154G>T n.937G>T n.1239G>T | |
1 | g.100206514C>G | CA341330849 | DBT | c.1266G>C (p.Leu422Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) c.1140G>C (p.Leu380Phe) n.972G>C n.1154G>C n.937G>C n.1239G>C | |
1 | g.100206514C>T | CA419099487 | DBT | c.1266G>A (p.Leu422=) c.597G>A (p.Leu199=) c.1140G>A (p.Leu380=) n.972G>A n.1154G>A n.937G>A n.1239G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.100206515A>C | CA341330854 | DBT | c.1265T>G (p.Leu422Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) c.1139T>G (p.Leu380Trp) n.971T>G n.1153T>G n.936T>G n.1238T>G | |
1 | g.100206515A>G | CA341330875 | DBT | c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.1139T>C (p.Leu380Ser) n.971T>C n.1153T>C n.936T>C n.1238T>C | |
1 | g.100206515A>T | CA341330879 | DBT | c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.1139T>A (p.Leu380Ter) n.971T>A n.1153T>A n.936T>A n.1238T>A | |
1 | g.100206516A= | CA1184058977 | DBT | c.1264T= (p.Leu422=) c.595T= (p.Leu199=) c.1138T= (p.Leu380=) n.970T= n.1152T= n.935T= n.1237T= | |
1 | g.100206516A>C | CA341330889 | DBT | c.1264T>G (p.Leu422Val) c.595T>G (p.Leu199Val) c.1138T>G (p.Leu380Val) n.970T>G n.1152T>G n.935T>G n.1237T>G | |
1 | g.100206516A>G | CA969566 | DBT | c.1264T>C (p.Leu422=) c.595T>C (p.Leu199=) c.1138T>C (p.Leu380=) n.970T>C n.1152T>C n.935T>C n.1237T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100206516A>T | CA341330926 | DBT | c.1264T>A (p.Leu422Met) c.595T>A (p.Leu199Met) c.1138T>A (p.Leu380Met) n.970T>A n.1152T>A n.935T>A n.1237T>A | |
1 | g.100206517T>A | CA341330929 | DBT | c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.1137A>T (p.Lys379Asn) n.969A>T n.1151A>T n.934A>T n.1236A>T | |
1 | g.100206517T>C | CA419099488 | DBT | c.1263A>G (p.Lys421=) c.594A>G (p.Lys198=) c.1137A>G (p.Lys379=) n.969A>G n.1151A>G n.934A>G n.1236A>G | |
1 | g.100206517T>G | CA341330927 | DBT | c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.594A>C (p.Lys198Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) n.969A>C n.1151A>C n.934A>C n.1236A>C | |
1 | g.100206518T>A | CA341330931 | DBT | c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.593A>T (p.Lys198Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) n.968A>T n.1150A>T n.933A>T n.1235A>T | |
1 | g.100206518T>C | CA341330933 | DBT | c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.968A>G n.1150A>G n.933A>G n.1235A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100206518T>G | CA341330934 | DBT | c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.968A>C n.1150A>C n.933A>C n.1235A>C | |
1 | g.100206518T= | CA1184058978 | DBT | c.1262A= (p.Lys421=) c.593A= (p.Lys198=) c.1136A= (p.Lys379=) n.968A= n.1150A= n.933A= n.1235A= | |
1 | g.100206519T>A | CA341330939 | DBT | c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.967A>T n.1149A>T n.932A>T n.1234A>T | |
1 | g.100206519T>C | CA341330958 | DBT | c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.967A>G n.1149A>G n.932A>G n.1234A>G | |
1 | g.100206519T>G | CA341330963 | DBT | c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.967A>C n.1149A>C n.932A>C n.1234A>C | |
1 | g.100206520C>A | CA341330967 | DBT | c.1260G>T (p.Gln420His) c.591G>T (p.Gln197His) c.1134G>T (p.Gln378His) n.966G>T n.1148G>T n.931G>T n.1233G>T | |
1 | g.100206520C>G | CA341330969 | DBT | c.1260G>C (p.Gln420His) c.591G>C (p.Gln197His) c.1134G>C (p.Gln378His) n.966G>C n.1148G>C n.931G>C n.1233G>C | |
1 | g.100206520C>T | CA419099492 | DBT | c.1260G>A (p.Gln420=) c.591G>A (p.Gln197=) c.1134G>A (p.Gln378=) n.966G>A n.1148G>A n.931G>A n.1233G>A |