Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100196413_100196422delCA658820764DBTc.1409_1418del (p.Ala470AspfsTer13)
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n.1115_1124del
n.1456_1465del
n.1080_1089del
n.1382_1391del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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1g.100196413G=CA1144233031DBTc.1417C= (p.Arg473=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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1g.100196414G>TCA419106703DBTc.1416C>A (p.Pro472=)
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c.1290C>A (p.Pro430=)
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.1288C>G (p.Pro430Ala)
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 gnomAD v4
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c.1288C>A (p.Pro430Thr)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196417A>CCA341351703DBTc.1413T>G (p.Ile471Met)
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 gnomAD v4
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1g.100196417A>TCA419106707DBTc.1413T>A (p.Ile471=)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.1287T>A (p.Ile429=)
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1g.100196418A=CA1184055092DBTc.1412T= (p.Ile471=)
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1g.100196418A>CCA341351704DBTc.1412T>G (p.Ile471Ser)
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n.1083T>G
n.1385T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.100196419T>GCA341351708DBTc.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
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n.1117A>C
n.1458A>C
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n.1384A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196419T=CA1184055093DBTc.1411A= (p.Ile471=)
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c.1285A= (p.Ile429=)
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1g.100196419_100196431delCA2646762128DBTc.1408-9_1411del
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n.1381-9_1384del
 gnomAD v4
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n.1116C>T
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n.1081C>T
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 gnomAD v4
1g.100196420G>CCA419106709DBTc.1410C>G (p.Ala470=)
c.741C>G (p.Ala247=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
n.1116C>G
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n.1081C>G
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1g.100196420G>TCA419106710DBTc.1410C>A (p.Ala470=)
c.741C>A (p.Ala247=)
c.1284C>A (p.Ala428=)
n.1116C>A
n.1457C>A
n.1081C>A
n.1383C>A
 gnomAD v4
1g.100196421G>ACA341351710DBTc.1409C>T (p.Ala470Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100196421G>CCA341351711DBTc.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
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 gnomAD v4
1g.100196421G>TCA341351712DBTc.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
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n.1115C>A
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n.1382C>A
 gnomAD v4
1g.100196422_100196431delCA2586967015DBTc.1408-8_1409del
c.739-8_740del
c.1282-8_1283del
n.1114-8_1115del
n.1455-8_1456del
n.1079-8_1080del
n.1381-8_1382del
1g.100196422C>ACA341351713DBTc.1408G>T (p.Ala470Ser)
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n.1114G>T
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 gnomAD v4
1g.100196422C>GCA341351714DBTc.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.1114G>C
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n.1079G>C
n.1381G>C
1g.100196422C>TCA341351715DBTc.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
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n.1114G>A
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 gnomAD v4
1g.100196422_100196427delinsCCTAGACA1184055094DBTc.1408-5_1408delinsTCTAGG
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1g.100196423C>ACA341351716DBTc.1408-1G>T (n.1408-1G>T)
c.739-1G>T (n.739-1G>T)
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n.1114-1G>T
n.1455-1G>T
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n.1381-1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196423C=CA1184055097DBTc.1408-1G= (n.1408-1G=)
c.739-1G= (n.739-1G=)
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1g.100196423C>GCA341351717DBTc.1408-1G>C (n.1408-1G>C)
c.739-1G>C (n.739-1G>C)
c.1282-1G>C (n.1282-1G>C)
n.1114-1G>C
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n.1381-1G>C
 gnomAD v4
1g.100196423C>TCA341351718DBTc.1408-1G>A (n.1408-1G>A)
c.739-1G>A (n.739-1G>A)
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n.1114-1G>A
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n.1079-1G>A
n.1381-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196423_100196426delCA2646762155DBTc.1408-4_1408-1del (n.1408-4_1408-1del)
c.739-4_739-1del (n.739-4_739-1del)
c.1282-4_1282-1del (n.1282-4_1282-1del)
n.1114-4_1114-1del
n.1455-4_1455-1del
n.1079-4_1079-1del
n.1381-4_1381-1del
 gnomAD v4
1g.100196423_100196426delinsCTAGCA1184055095DBTc.1408-4_1408-1delinsCTAG (n.1408-4_1408-1delinsCTAG)
c.739-4_739-1delinsCTAG (n.739-4_739-1delinsCTAG)
c.1282-4_1282-1delinsCTAG (n.1282-4_1282-1delinsCTAG)
n.1114-4_1114-1delinsCTAG
n.1455-4_1455-1delinsCTAG
n.1079-4_1079-1delinsCTAG
n.1381-4_1381-1delinsCTAG
1g.100196423_100196427delCA913046899DBTc.1408-5_1408-1del (n.1408-5_1408-1del)
c.739-5_739-1del (n.739-5_739-1del)
c.1282-5_1282-1del (n.1282-5_1282-1del)
n.1114-5_1114-1del
n.1455-5_1455-1del
n.1079-5_1079-1del
n.1381-5_1381-1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100196423_100196427delinsCTAGACA1184055096DBTc.1408-5_1408-1delinsTCTAG (n.1408-5_1408-1delinsTCTAG)
c.739-5_739-1delinsTCTAG (n.739-5_739-1delinsTCTAG)
c.1282-5_1282-1delinsTCTAG (n.1282-5_1282-1delinsTCTAG)
n.1114-5_1114-1delinsTCTAG
n.1455-5_1455-1delinsTCTAG
n.1079-5_1079-1delinsTCTAG
n.1381-5_1381-1delinsTCTAG
1g.100196423_100196428delCA2646762162DBTc.1408-6_1408-1del (n.1408-6_1408-1del)
c.739-6_739-1del (n.739-6_739-1del)
c.1282-6_1282-1del (n.1282-6_1282-1del)
n.1114-6_1114-1del
n.1455-6_1455-1del
n.1079-6_1079-1del
n.1381-6_1381-1del
 gnomAD v4
1g.100196424delCA2646762173DBTc.1408-2del (n.1408-2del)
c.739-2del (n.739-2del)
c.1282-2del (n.1282-2del)
n.1114-2del
n.1455-2del
n.1079-2del
n.1381-2del
 gnomAD v4
1g.100196424T>ACA341351719DBTc.1408-2A>T (n.1408-2A>T)
c.739-2A>T (n.739-2A>T)
c.1282-2A>T (n.1282-2A>T)
n.1114-2A>T
n.1455-2A>T
n.1079-2A>T
n.1381-2A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196424T>CCA341351720DBTc.1408-2A>G (n.1408-2A>G)
c.739-2A>G (n.739-2A>G)
c.1282-2A>G (n.1282-2A>G)
n.1114-2A>G
n.1455-2A>G
n.1079-2A>G
n.1381-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196424T>GCA341351721DBTc.1408-2A>C (n.1408-2A>C)
c.739-2A>C (n.739-2A>C)
c.1282-2A>C (n.1282-2A>C)
n.1114-2A>C
n.1455-2A>C
n.1079-2A>C
n.1381-2A>C
 gnomAD v4
1g.100196424T=CA1184055098DBTc.1408-2A= (n.1408-2A=)
c.739-2A= (n.739-2A=)
c.1282-2A= (n.1282-2A=)
n.1114-2A=
n.1455-2A=
n.1079-2A=
n.1381-2A=
1g.100196424_100196426delCA524730346DBTc.1408-4_1408-2del (n.1408-4_1408-2del)
c.739-4_739-2del (n.739-4_739-2del)
c.1282-4_1282-2del (n.1282-4_1282-2del)
n.1114-4_1114-2del
n.1455-4_1455-2del
n.1079-4_1079-2del
n.1381-4_1381-2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.100196424_100196427delCA658821110DBTc.1408-5_1408-2del (n.1408-5_1408-2del)
c.739-5_739-2del (n.739-5_739-2del)
c.1282-5_1282-2del (n.1282-5_1282-2del)
n.1114-5_1114-2del
n.1455-5_1455-2del
n.1079-5_1079-2del
n.1381-5_1381-2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100196424_100196428delCA2574446502DBTc.1408-6_1408-2del (n.1408-6_1408-2del)
c.739-6_739-2del (n.739-6_739-2del)
c.1282-6_1282-2del (n.1282-6_1282-2del)
n.1114-6_1114-2del
n.1455-6_1455-2del
n.1079-6_1079-2del
n.1381-6_1381-2del
1g.100196424_100196430delCA2574446505DBTc.1408-8_1408-2del (n.1408-8_1408-2del)
c.739-8_739-2del (n.739-8_739-2del)
c.1282-8_1282-2del (n.1282-8_1282-2del)
n.1114-8_1114-2del
n.1455-8_1455-2del
n.1079-8_1079-2del
n.1381-8_1381-2del
1g.100196425_100196430delCA2574446506DBTc.1408-7_1408-2del (n.1408-7_1408-2del)
c.739-7_739-2del (n.739-7_739-2del)
c.1282-7_1282-2del (n.1282-7_1282-2del)
n.1114-7_1114-2del
n.1455-7_1455-2del
n.1079-7_1079-2del
n.1381-7_1381-2del
1g.100196424_100196431delCA2574446504DBTc.1408-9_1408-2del (n.1408-9_1408-2del)
c.739-9_739-2del (n.739-9_739-2del)
c.1282-9_1282-2del (n.1282-9_1282-2del)
n.1114-9_1114-2del
n.1455-9_1455-2del
n.1079-9_1079-2del
n.1381-9_1381-2del
1g.100196425A>CCA2646762193DBTc.1408-3T>G (n.1408-3T>G)
c.739-3T>G (n.739-3T>G)
c.1282-3T>G (n.1282-3T>G)
n.1114-3T>G
n.1455-3T>G
n.1079-3T>G
n.1381-3T>G
 gnomAD v4
1g.100196425A>GCA2646762190DBTc.1408-3T>C (n.1408-3T>C)
c.739-3T>C (n.739-3T>C)
c.1282-3T>C (n.1282-3T>C)
n.1114-3T>C
n.1455-3T>C
n.1079-3T>C
n.1381-3T>C
 gnomAD v4
1g.100196425A>TCA1004970811DBTc.1408-3T>A (n.1408-3T>A)
c.739-3T>A (n.739-3T>A)
c.1282-3T>A (n.1282-3T>A)
n.1114-3T>A
n.1455-3T>A
n.1079-3T>A
n.1381-3T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196425_100196426delinsAGCA1184055100DBTc.1408-4_1408-3delinsCT (n.1408-4_1408-3delinsCT)
c.739-4_739-3delinsCT (n.739-4_739-3delinsCT)
c.1282-4_1282-3delinsCT (n.1282-4_1282-3delinsCT)
n.1114-4_1114-3delinsCT
n.1455-4_1455-3delinsCT
n.1079-4_1079-3delinsCT
n.1381-4_1381-3delinsCT
1g.100196425_100196429delCA2574446507DBTc.1408-7_1408-3del (n.1408-7_1408-3del)
c.739-7_739-3del (n.739-7_739-3del)
c.1282-7_1282-3del (n.1282-7_1282-3del)
n.1114-7_1114-3del
n.1455-7_1455-3del
n.1079-7_1079-3del
n.1381-7_1381-3del
 gnomAD v4
1g.100196426_100196429delCA2744763585DBTc.1408-6_1408-3del (n.1408-6_1408-3del)
c.739-6_739-3del (n.739-6_739-3del)
c.1282-6_1282-3del (n.1282-6_1282-3del)
n.1114-6_1114-3del
n.1455-6_1455-3del
n.1079-6_1079-3del
n.1381-6_1381-3del
1g.100196425_100196430delinsAGAAATCA1184055099DBTc.1408-8_1408-3delinsATTTCT (n.1408-8_1408-3delinsATTTCT)
c.739-8_739-3delinsATTTCT (n.739-8_739-3delinsATTTCT)
c.1282-8_1282-3delinsATTTCT (n.1282-8_1282-3delinsATTTCT)
n.1114-8_1114-3delinsATTTCT
n.1455-8_1455-3delinsATTTCT
n.1079-8_1079-3delinsATTTCT
n.1381-8_1381-3delinsATTTCT
1g.100196425_100196431delinsAGAAATGCA1184055101DBTc.1408-9_1408-3delinsCATTTCT (n.1408-9_1408-3delinsCATTTCT)
c.739-9_739-3delinsCATTTCT (n.739-9_739-3delinsCATTTCT)
c.1282-9_1282-3delinsCATTTCT (n.1282-9_1282-3delinsCATTTCT)
n.1114-9_1114-3delinsCATTTCT
n.1455-9_1455-3delinsCATTTCT
n.1079-9_1079-3delinsCATTTCT
n.1381-9_1381-3delinsCATTTCT
1g.100196426_100196432delCA2574446511DBTc.1408-9_1408-3del (n.1408-9_1408-3del)
c.739-9_739-3del (n.739-9_739-3del)
c.1282-9_1282-3del (n.1282-9_1282-3del)
n.1114-9_1114-3del
n.1455-9_1455-3del
n.1079-9_1079-3del
n.1381-9_1381-3del
 gnomAD v4
1g.100196426_100196433delCA2574446510DBTc.1408-10_1408-3del (n.1408-10_1408-3del)
c.739-10_739-3del (n.739-10_739-3del)
c.1282-10_1282-3del (n.1282-10_1282-3del)
n.1114-10_1114-3del
n.1455-10_1455-3del
n.1079-10_1079-3del
n.1381-10_1381-3del
 gnomAD v4
1g.100196426_100196434delCA2574446509DBTc.1408-11_1408-3del (n.1408-11_1408-3del)
c.739-11_739-3del (n.739-11_739-3del)
c.1282-11_1282-3del (n.1282-11_1282-3del)
n.1114-11_1114-3del
n.1455-11_1455-3del
n.1079-11_1079-3del
n.1381-11_1381-3del
 gnomAD v4
1g.100196426_100196436delCA2574446508DBTc.1408-13_1408-3del (n.1408-13_1408-3del)
c.739-13_739-3del (n.739-13_739-3del)
c.1282-13_1282-3del (n.1282-13_1282-3del)
n.1114-13_1114-3del
n.1455-13_1455-3del
n.1079-13_1079-3del
n.1381-13_1381-3del
1g.100196426delCA1184055102DBTc.1408-4del (n.1408-4del)
c.739-4del (n.739-4del)
c.1282-4del (n.1282-4del)
n.1114-4del
n.1455-4del
n.1079-4del
n.1381-4del
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196426G>ACA969480DBTc.1408-4C>T (n.1408-4C>T)
c.739-4C>T (n.739-4C>T)
c.1282-4C>T (n.1282-4C>T)
n.1114-4C>T
n.1455-4C>T
n.1079-4C>T
n.1381-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196426G>CCA2646762215DBTc.1408-4C>G (n.1408-4C>G)
c.739-4C>G (n.739-4C>G)
c.1282-4C>G (n.1282-4C>G)
n.1114-4C>G
n.1455-4C>G
n.1079-4C>G
n.1381-4C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196426G=CA1184055104DBTc.1408-4C= (n.1408-4C=)
c.739-4C= (n.739-4C=)
c.1282-4C= (n.1282-4C=)
n.1114-4C=
n.1455-4C=
n.1079-4C=
n.1381-4C=
1g.100196426G>TCA915941358DBTc.1408-4C>A (n.1408-4C>A)
c.739-4C>A (n.739-4C>A)
c.1282-4C>A (n.1282-4C>A)
n.1114-4C>A
n.1455-4C>A
n.1079-4C>A
n.1381-4C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196426_100196431delCA969479DBTc.1408-9_1408-4del (n.1408-9_1408-4del)
c.739-9_739-4del (n.739-9_739-4del)
c.1282-9_1282-4del (n.1282-9_1282-4del)
n.1114-9_1114-4del
n.1455-9_1455-4del
n.1079-9_1079-4del
n.1381-9_1381-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196426_100196432delinsGAAATGACA1184055105DBTc.1408-10_1408-4delinsTCATTTC (n.1408-10_1408-4delinsTCATTTC)
c.739-10_739-4delinsTCATTTC (n.739-10_739-4delinsTCATTTC)
c.1282-10_1282-4delinsTCATTTC (n.1282-10_1282-4delinsTCATTTC)
n.1114-10_1114-4delinsTCATTTC
n.1455-10_1455-4delinsTCATTTC
n.1079-10_1079-4delinsTCATTTC
n.1381-10_1381-4delinsTCATTTC
1g.100196426_100196433delinsGAAATGAACA1184055103DBTc.1408-11_1408-4delinsTTCATTTC (n.1408-11_1408-4delinsTTCATTTC)
c.739-11_739-4delinsTTCATTTC (n.739-11_739-4delinsTTCATTTC)
c.1282-11_1282-4delinsTTCATTTC (n.1282-11_1282-4delinsTTCATTTC)
n.1114-11_1114-4delinsTTCATTTC
n.1455-11_1455-4delinsTTCATTTC
n.1079-11_1079-4delinsTTCATTTC
n.1381-11_1381-4delinsTTCATTTC
1g.100196430_100196434delCA969478DBTc.1408-8_1408-4del (n.1408-8_1408-4del)
c.739-8_739-4del (n.739-8_739-4del)
c.1282-8_1282-4del (n.1282-8_1282-4del)
n.1114-8_1114-4del
n.1455-8_1455-4del
n.1079-8_1079-4del
n.1381-8_1381-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196427A>CCA1004970826DBTc.1408-5T>G (n.1408-5T>G)
c.739-5T>G (n.739-5T>G)
c.1282-5T>G (n.1282-5T>G)
n.1114-5T>G
n.1455-5T>G
n.1079-5T>G
n.1381-5T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196427A>TCA2646762245DBTc.1408-5T>A (n.1408-5T>A)
c.739-5T>A (n.739-5T>A)
c.1282-5T>A (n.1282-5T>A)
n.1114-5T>A
n.1455-5T>A
n.1079-5T>A
n.1381-5T>A
 gnomAD v4
1g.100196427_100196431delinsAAATGCA1184055106DBTc.1408-9_1408-5delinsCATTT (n.1408-9_1408-5delinsCATTT)
c.739-9_739-5delinsCATTT (n.739-9_739-5delinsCATTT)
c.1282-9_1282-5delinsCATTT (n.1282-9_1282-5delinsCATTT)
n.1114-9_1114-5delinsCATTT
n.1455-9_1455-5delinsCATTT
n.1079-9_1079-5delinsCATTT
n.1381-9_1381-5delinsCATTT
1g.100196430_100196435delCA524730357DBTc.1408-10_1408-5del (n.1408-10_1408-5del)
c.739-10_739-5del (n.739-10_739-5del)
c.1282-10_1282-5del (n.1282-10_1282-5del)
n.1114-10_1114-5del
n.1455-10_1455-5del
n.1079-10_1079-5del
n.1381-10_1381-5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196430_100196436delCA969481DBTc.1408-11_1408-5del (n.1408-11_1408-5del)
c.739-11_739-5del (n.739-11_739-5del)
c.1282-11_1282-5del (n.1282-11_1282-5del)
n.1114-11_1114-5del
n.1455-11_1455-5del
n.1079-11_1079-5del
n.1381-11_1381-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.100196430_100196437delCA2574446512DBTc.1408-12_1408-5del (n.1408-12_1408-5del)
c.739-12_739-5del (n.739-12_739-5del)
c.1282-12_1282-5del (n.1282-12_1282-5del)
n.1114-12_1114-5del
n.1455-12_1455-5del
n.1079-12_1079-5del
n.1381-12_1381-5del
1g.100196430_100196438delCA2646762244DBTc.1408-13_1408-5del (n.1408-13_1408-5del)
c.739-13_739-5del (n.739-13_739-5del)
c.1282-13_1282-5del (n.1282-13_1282-5del)
n.1114-13_1114-5del
n.1455-13_1455-5del
n.1079-13_1079-5del
n.1381-13_1381-5del
 gnomAD v4
1g.100196430_100196439delCA2574446513DBTc.1408-14_1408-5del (n.1408-14_1408-5del)
c.739-14_739-5del (n.739-14_739-5del)
c.1282-14_1282-5del (n.1282-14_1282-5del)
n.1114-14_1114-5del
n.1455-14_1455-5del
n.1079-14_1079-5del
n.1381-14_1381-5del
1g.100196428_100196431delinsAATGCA1184055107DBTc.1408-9_1408-6delinsCATT (n.1408-9_1408-6delinsCATT)
c.739-9_739-6delinsCATT (n.739-9_739-6delinsCATT)
c.1282-9_1282-6delinsCATT (n.1282-9_1282-6delinsCATT)
n.1114-9_1114-6delinsCATT
n.1455-9_1455-6delinsCATT
n.1079-9_1079-6delinsCATT
n.1381-9_1381-6delinsCATT
1g.100196430_100196433delCA419106729DBTc.1408-9_1408-6del (n.1408-9_1408-6del)
c.739-9_739-6del (n.739-9_739-6del)
c.1282-9_1282-6del (n.1282-9_1282-6del)
n.1114-9_1114-6del
n.1455-9_1455-6del
n.1079-9_1079-6del
n.1381-9_1381-6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196429A=CA1184055109DBTc.1408-7T= (n.1408-7T=)
c.739-7T= (n.739-7T=)
c.1282-7T= (n.1282-7T=)
n.1114-7T=
n.1455-7T=
n.1079-7T=
n.1381-7T=
1g.100196429A>GCA524730359DBTc.1408-7T>C (n.1408-7T>C)
c.739-7T>C (n.739-7T>C)
c.1282-7T>C (n.1282-7T>C)
n.1114-7T>C
n.1455-7T>C
n.1079-7T>C
n.1381-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196429A>TCA2574446514DBTc.1408-7T>A (n.1408-7T>A)
c.739-7T>A (n.739-7T>A)
c.1282-7T>A (n.1282-7T>A)
n.1114-7T>A
n.1455-7T>A
n.1079-7T>A
n.1381-7T>A
 gnomAD v4
1g.100196429_100196430delCA1004970830DBTc.1408-8_1408-7del (n.1408-8_1408-7del)
c.739-8_739-7del (n.739-8_739-7del)
c.1282-8_1282-7del (n.1282-8_1282-7del)
n.1114-8_1114-7del
n.1455-8_1455-7del
n.1079-8_1079-7del
n.1381-8_1381-7del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196429_100196430delinsATCA1184055110DBTc.1408-8_1408-7delinsAT (n.1408-8_1408-7delinsAT)
c.739-8_739-7delinsAT (n.739-8_739-7delinsAT)
c.1282-8_1282-7delinsAT (n.1282-8_1282-7delinsAT)
n.1114-8_1114-7delinsAT
n.1455-8_1455-7delinsAT
n.1079-8_1079-7delinsAT
n.1381-8_1381-7delinsAT
1g.100196429_100196431delinsATGCA1184055108DBTc.1408-9_1408-7delinsCAT (n.1408-9_1408-7delinsCAT)
c.739-9_739-7delinsCAT (n.739-9_739-7delinsCAT)
c.1282-9_1282-7delinsCAT (n.1282-9_1282-7delinsCAT)
n.1114-9_1114-7delinsCAT
n.1455-9_1455-7delinsCAT
n.1079-9_1079-7delinsCAT
n.1381-9_1381-7delinsCAT
1g.100196429_100196432delinsATGACA1143852302DBTc.1408-10_1408-7delinsTCAT (n.1408-10_1408-7delinsTCAT)
c.739-10_739-7delinsTCAT (n.739-10_739-7delinsTCAT)
c.1282-10_1282-7delinsTCAT (n.1282-10_1282-7delinsTCAT)
n.1114-10_1114-7delinsTCAT
n.1455-10_1455-7delinsTCAT
n.1079-10_1079-7delinsTCAT
n.1381-10_1381-7delinsTCAT
1g.100196430_100196432delCA27599139DBTc.1408-9_1408-7del (n.1408-9_1408-7del)
c.739-9_739-7del (n.739-9_739-7del)
c.1282-9_1282-7del (n.1282-9_1282-7del)
n.1114-9_1114-7del
n.1455-9_1455-7del
n.1079-9_1079-7del
n.1381-9_1381-7del
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196430delCA1184055119DBTc.1408-8del (n.1408-8del)
c.739-8del (n.739-8del)
c.1282-8del (n.1282-8del)
n.1114-8del
n.1455-8del
n.1079-8del
n.1381-8del
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196430T>ACA969482DBTc.1408-8A>T (n.1408-8A>T)
c.739-8A>T (n.739-8A>T)
c.1282-8A>T (n.1282-8A>T)
n.1114-8A>T
n.1455-8A>T
n.1079-8A>T
n.1381-8A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196430T>CCA2573130836DBTc.1408-8A>G (n.1408-8A>G)
c.739-8A>G (n.739-8A>G)
c.1282-8A>G (n.1282-8A>G)
n.1114-8A>G
n.1455-8A>G
n.1079-8A>G
n.1381-8A>G
 ClinVar dbSNP
1g.100196430T>GCA524730361DBTc.1408-8A>C (n.1408-8A>C)
c.739-8A>C (n.739-8A>C)
c.1282-8A>C (n.1282-8A>C)
n.1114-8A>C
n.1455-8A>C
n.1079-8A>C
n.1381-8A>C
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196430T=CA1184055114DBTc.1408-8A= (n.1408-8A=)
c.739-8A= (n.739-8A=)
c.1282-8A= (n.1282-8A=)
n.1114-8A=
n.1455-8A=
n.1079-8A=
n.1381-8A=
1g.100196430dupCA2574446515DBTc.1408-8dup (n.1408-8dup)
c.739-8dup (n.739-8dup)
c.1282-8dup (n.1282-8dup)
n.1114-8dup
n.1455-8dup
n.1079-8dup
n.1381-8dup
 gnomAD v4
1g.100196430_100196431delCA27599143DBTc.1408-9_1408-8del (n.1408-9_1408-8del)
c.739-9_739-8del (n.739-9_739-8del)
c.1282-9_1282-8del (n.1282-9_1282-8del)
n.1114-9_1114-8del
n.1455-9_1455-8del
n.1079-9_1079-8del
n.1381-9_1381-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196430_100196431delinsTGCA1184055113DBTc.1408-9_1408-8delinsCA (n.1408-9_1408-8delinsCA)
c.739-9_739-8delinsCA (n.739-9_739-8delinsCA)
c.1282-9_1282-8delinsCA (n.1282-9_1282-8delinsCA)
n.1114-9_1114-8delinsCA
n.1455-9_1455-8delinsCA
n.1079-9_1079-8delinsCA
n.1381-9_1381-8delinsCA
1g.100196430_100196432delinsTGACA1184055111DBTc.1408-10_1408-8delinsTCA (n.1408-10_1408-8delinsTCA)
c.739-10_739-8delinsTCA (n.739-10_739-8delinsTCA)
c.1282-10_1282-8delinsTCA (n.1282-10_1282-8delinsTCA)
n.1114-10_1114-8delinsTCA
n.1455-10_1455-8delinsTCA
n.1079-10_1079-8delinsTCA
n.1381-10_1381-8delinsTCA
1g.100196430_100196433delinsTGAACA1184055112DBTc.1408-11_1408-8delinsTTCA (n.1408-11_1408-8delinsTTCA)
c.739-11_739-8delinsTTCA (n.739-11_739-8delinsTTCA)
c.1282-11_1282-8delinsTTCA (n.1282-11_1282-8delinsTTCA)
n.1114-11_1114-8delinsTTCA
n.1455-11_1455-8delinsTTCA
n.1079-11_1079-8delinsTTCA
n.1381-11_1381-8delinsTTCA
1g.100196430_100196434delinsTGAAACA1184055116DBTc.1408-12_1408-8delinsTTTCA (n.1408-12_1408-8delinsTTTCA)
c.739-12_739-8delinsTTTCA (n.739-12_739-8delinsTTTCA)
c.1282-12_1282-8delinsTTTCA (n.1282-12_1282-8delinsTTTCA)
n.1114-12_1114-8delinsTTTCA
n.1455-12_1455-8delinsTTTCA
n.1079-12_1079-8delinsTTTCA
n.1381-12_1381-8delinsTTTCA
1g.100196430_100196435delinsTGAAAACA1184055117DBTc.1408-13_1408-8delinsTTTTCA (n.1408-13_1408-8delinsTTTTCA)
c.739-13_739-8delinsTTTTCA (n.739-13_739-8delinsTTTTCA)
c.1282-13_1282-8delinsTTTTCA (n.1282-13_1282-8delinsTTTTCA)
n.1114-13_1114-8delinsTTTTCA
n.1455-13_1455-8delinsTTTTCA
n.1079-13_1079-8delinsTTTTCA
n.1381-13_1381-8delinsTTTTCA
1g.100196430_100196436delinsTGAAAAACA1184055118DBTc.1408-14_1408-8delinsTTTTTCA (n.1408-14_1408-8delinsTTTTTCA)
c.739-14_739-8delinsTTTTTCA (n.739-14_739-8delinsTTTTTCA)
c.1282-14_1282-8delinsTTTTTCA (n.1282-14_1282-8delinsTTTTTCA)
n.1114-14_1114-8delinsTTTTTCA
n.1455-14_1455-8delinsTTTTTCA
n.1079-14_1079-8delinsTTTTTCA
n.1381-14_1381-8delinsTTTTTCA
1g.100196430_100196437delinsTGAAAAAACA1184055115DBTc.1408-15_1408-8delinsTTTTTTCA (n.1408-15_1408-8delinsTTTTTTCA)
c.739-15_739-8delinsTTTTTTCA (n.739-15_739-8delinsTTTTTTCA)
c.1282-15_1282-8delinsTTTTTTCA (n.1282-15_1282-8delinsTTTTTTCA)
n.1114-15_1114-8delinsTTTTTTCA
n.1455-15_1455-8delinsTTTTTTCA
n.1079-15_1079-8delinsTTTTTTCA
n.1381-15_1381-8delinsTTTTTTCA
1g.100196430_100196431insACA1184055124DBTc.1408-9_1408-8insT (n.1408-9_1408-8insT)
c.739-9_739-8insT (n.739-9_739-8insT)
c.1282-9_1282-8insT (n.1282-9_1282-8insT)
n.1114-9_1114-8insT
n.1455-9_1455-8insT
n.1079-9_1079-8insT
n.1381-9_1381-8insT
 dbSNP
1g.100196430_100196431insAACA1004970850DBTc.1408-9_1408-8insTT (n.1408-9_1408-8insTT)
c.739-9_739-8insTT (n.739-9_739-8insTT)
c.1282-9_1282-8insTT (n.1282-9_1282-8insTT)
n.1114-9_1114-8insTT
n.1455-9_1455-8insTT
n.1079-9_1079-8insTT
n.1381-9_1381-8insTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196430_100196431insTACA2574446516DBTc.1408-9_1408-8insTA (n.1408-9_1408-8insTA)
c.739-9_739-8insTA (n.739-9_739-8insTA)
c.1282-9_1282-8insTA (n.1282-9_1282-8insTA)
n.1114-9_1114-8insTA
n.1455-9_1455-8insTA
n.1079-9_1079-8insTA
n.1381-9_1381-8insTA
 gnomAD v4
1g.100196430_100196431insTGCA27599155DBTc.1408-9_1408-8insCA (n.1408-9_1408-8insCA)
c.739-9_739-8insCA (n.739-9_739-8insCA)
c.1282-9_1282-8insCA (n.1282-9_1282-8insCA)
n.1114-9_1114-8insCA
n.1455-9_1455-8insCA
n.1079-9_1079-8insCA
n.1381-9_1381-8insCA
1g.100196430_100196431insAAACA2744763587DBTc.1408-9_1408-8insTTT (n.1408-9_1408-8insTTT)
c.739-9_739-8insTTT (n.739-9_739-8insTTT)
c.1282-9_1282-8insTTT (n.1282-9_1282-8insTTT)
n.1114-9_1114-8insTTT
n.1455-9_1455-8insTTT
n.1079-9_1079-8insTTT
n.1381-9_1381-8insTTT
1g.100196430_100196431insAAAACA2646762318DBTc.1408-9_1408-8insTTTT (n.1408-9_1408-8insTTTT)
c.739-9_739-8insTTTT (n.739-9_739-8insTTTT)
c.1282-9_1282-8insTTTT (n.1282-9_1282-8insTTTT)
n.1114-9_1114-8insTTTT
n.1455-9_1455-8insTTTT
n.1079-9_1079-8insTTTT
n.1381-9_1381-8insTTTT
 gnomAD v4
1g.100196430_100196431insAAAAACA2646762323DBTc.1408-9_1408-8insTTTTT (n.1408-9_1408-8insTTTTT)
c.739-9_739-8insTTTTT (n.739-9_739-8insTTTTT)
c.1282-9_1282-8insTTTTT (n.1282-9_1282-8insTTTTT)
n.1114-9_1114-8insTTTTT
n.1455-9_1455-8insTTTTT
n.1079-9_1079-8insTTTTT
n.1381-9_1381-8insTTTTT
 gnomAD v4
1g.100196430_100196431insTAAAACA2646762346DBTc.1408-9_1408-8insTTTTA (n.1408-9_1408-8insTTTTA)
c.739-9_739-8insTTTTA (n.739-9_739-8insTTTTA)
c.1282-9_1282-8insTTTTA (n.1282-9_1282-8insTTTTA)
n.1114-9_1114-8insTTTTA
n.1455-9_1455-8insTTTTA
n.1079-9_1079-8insTTTTA
n.1381-9_1381-8insTTTTA
 gnomAD v4
1g.100196430_100196431insAAAAAACA2646762325DBTc.1408-9_1408-8insTTTTTT (n.1408-9_1408-8insTTTTTT)
c.739-9_739-8insTTTTTT (n.739-9_739-8insTTTTTT)
c.1282-9_1282-8insTTTTTT (n.1282-9_1282-8insTTTTTT)
n.1114-9_1114-8insTTTTTT
n.1455-9_1455-8insTTTTTT
n.1079-9_1079-8insTTTTTT
n.1381-9_1381-8insTTTTTT
 gnomAD v4
1g.100196430_100196431insCAAAAACA2646762333DBTc.1408-9_1408-8insTTTTTG (n.1408-9_1408-8insTTTTTG)
c.739-9_739-8insTTTTTG (n.739-9_739-8insTTTTTG)
c.1282-9_1282-8insTTTTTG (n.1282-9_1282-8insTTTTTG)
n.1114-9_1114-8insTTTTTG
n.1455-9_1455-8insTTTTTG
n.1079-9_1079-8insTTTTTG
n.1381-9_1381-8insTTTTTG
 gnomAD v4
1g.100196430_100196431insTAAAAACA2646762348DBTc.1408-9_1408-8insTTTTTA (n.1408-9_1408-8insTTTTTA)
c.739-9_739-8insTTTTTA (n.739-9_739-8insTTTTTA)
c.1282-9_1282-8insTTTTTA (n.1282-9_1282-8insTTTTTA)
n.1114-9_1114-8insTTTTTA
n.1455-9_1455-8insTTTTTA
n.1079-9_1079-8insTTTTTA
n.1381-9_1381-8insTTTTTA
 gnomAD v4
1g.100196430_100196431insAAAAAAACA2744763586DBTc.1408-9_1408-8insTTTTTTT (n.1408-9_1408-8insTTTTTTT)
c.739-9_739-8insTTTTTTT (n.739-9_739-8insTTTTTTT)
c.1282-9_1282-8insTTTTTTT (n.1282-9_1282-8insTTTTTTT)
n.1114-9_1114-8insTTTTTTT
n.1455-9_1455-8insTTTTTTT
n.1079-9_1079-8insTTTTTTT
n.1381-9_1381-8insTTTTTTT
1g.100196430_100196431insTAAAAAACA2646762317DBTc.1408-9_1408-8insTTTTTTA (n.1408-9_1408-8insTTTTTTA)
c.739-9_739-8insTTTTTTA (n.739-9_739-8insTTTTTTA)
c.1282-9_1282-8insTTTTTTA (n.1282-9_1282-8insTTTTTTA)
n.1114-9_1114-8insTTTTTTA
n.1455-9_1455-8insTTTTTTA
n.1079-9_1079-8insTTTTTTA
n.1381-9_1381-8insTTTTTTA
 gnomAD v4
1g.100196430_100196431insAAAAAAAACA2646762328DBTc.1408-9_1408-8insTTTTTTTT (n.1408-9_1408-8insTTTTTTTT)
c.739-9_739-8insTTTTTTTT (n.739-9_739-8insTTTTTTTT)
c.1282-9_1282-8insTTTTTTTT (n.1282-9_1282-8insTTTTTTTT)
n.1114-9_1114-8insTTTTTTTT
n.1455-9_1455-8insTTTTTTTT
n.1079-9_1079-8insTTTTTTTT
n.1381-9_1381-8insTTTTTTTT
 gnomAD v4
1g.100196430_100196431insAAAAAAAAAACA1004970851DBTc.1408-9_1408-8insTTTTTTTTTT (n.1408-9_1408-8insTTTTTTTTTT)
c.739-9_739-8insTTTTTTTTTT (n.739-9_739-8insTTTTTTTTTT)
c.1282-9_1282-8insTTTTTTTTTT (n.1282-9_1282-8insTTTTTTTTTT)
n.1114-9_1114-8insTTTTTTTTTT
n.1455-9_1455-8insTTTTTTTTTT
n.1079-9_1079-8insTTTTTTTTTT
n.1381-9_1381-8insTTTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196430_100196431insCAAAAAAAAACA524730368DBTc.1408-9_1408-8insTTTTTTTTTG (n.1408-9_1408-8insTTTTTTTTTG)
c.739-9_739-8insTTTTTTTTTG (n.739-9_739-8insTTTTTTTTTG)
c.1282-9_1282-8insTTTTTTTTTG (n.1282-9_1282-8insTTTTTTTTTG)
n.1114-9_1114-8insTTTTTTTTTG
n.1455-9_1455-8insTTTTTTTTTG
n.1079-9_1079-8insTTTTTTTTTG
n.1381-9_1381-8insTTTTTTTTTG
 gnomAD v2
1g.100196430_100196431insTAAAAAAAAACA2646762320DBTc.1408-9_1408-8insTTTTTTTTTA (n.1408-9_1408-8insTTTTTTTTTA)
c.739-9_739-8insTTTTTTTTTA (n.739-9_739-8insTTTTTTTTTA)
c.1282-9_1282-8insTTTTTTTTTA (n.1282-9_1282-8insTTTTTTTTTA)
n.1114-9_1114-8insTTTTTTTTTA
n.1455-9_1455-8insTTTTTTTTTA
n.1079-9_1079-8insTTTTTTTTTA
n.1381-9_1381-8insTTTTTTTTTA
 gnomAD v4
1g.100196430_100196431insAAAAAAAAAAACA2646762315DBTc.1408-9_1408-8insTTTTTTTTTTT (n.1408-9_1408-8insTTTTTTTTTTT)
c.739-9_739-8insTTTTTTTTTTT (n.739-9_739-8insTTTTTTTTTTT)
c.1282-9_1282-8insTTTTTTTTTTT (n.1282-9_1282-8insTTTTTTTTTTT)
n.1114-9_1114-8insTTTTTTTTTTT
n.1455-9_1455-8insTTTTTTTTTTT
n.1079-9_1079-8insTTTTTTTTTTT
n.1381-9_1381-8insTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
1g.100196430_100196431insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2646762331DBTc.1408-9_1408-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1408-9_1408-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.739-9_739-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.739-9_739-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1282-9_1282-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1282-9_1282-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1114-9_1114-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1455-9_1455-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1079-9_1079-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1381-9_1381-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
1g.100196431delCA1184055123DBTc.1408-9del (n.1408-9del)
c.739-9del (n.739-9del)
c.1282-9del (n.1282-9del)
n.1114-9del
n.1455-9del
n.1079-9del
n.1381-9del
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196431G>ACA884499979DBTc.1408-9C>T (n.1408-9C>T)
c.739-9C>T (n.739-9C>T)
c.1282-9C>T (n.1282-9C>T)
n.1114-9C>T
n.1455-9C>T
n.1079-9C>T
n.1381-9C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196431G>CCA2646762310DBTc.1408-9C>G (n.1408-9C>G)
c.739-9C>G (n.739-9C>G)
c.1282-9C>G (n.1282-9C>G)
n.1114-9C>G
n.1455-9C>G
n.1079-9C>G
n.1381-9C>G
 gnomAD v4
1g.100196431G=CA1184055120DBTc.1408-9C= (n.1408-9C=)
c.739-9C= (n.739-9C=)
c.1282-9C= (n.1282-9C=)
n.1114-9C=
n.1455-9C=
n.1079-9C=
n.1381-9C=
1g.100196431G>TCA915941359DBTc.1408-9C>A (n.1408-9C>A)
c.739-9C>A (n.739-9C>A)
c.1282-9C>A (n.1282-9C>A)
n.1114-9C>A
n.1455-9C>A
n.1079-9C>A
n.1381-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196431dupCA969484DBTc.1408-9dup (n.1408-9dup)
c.739-9dup (n.739-9dup)
c.1282-9dup (n.1282-9dup)
n.1114-9dup
n.1455-9dup
n.1079-9dup
n.1381-9dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.100196431_100196432delCA1004970857DBTc.1408-10_1408-9del (n.1408-10_1408-9del)
c.739-10_739-9del (n.739-10_739-9del)
c.1282-10_1282-9del (n.1282-10_1282-9del)
n.1114-10_1114-9del
n.1455-10_1455-9del
n.1079-10_1079-9del
n.1381-10_1381-9del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196431_100196432delinsGACA1144037084DBTc.1408-10_1408-9delinsTC (n.1408-10_1408-9delinsTC)
c.739-10_739-9delinsTC (n.739-10_739-9delinsTC)
c.1282-10_1282-9delinsTC (n.1282-10_1282-9delinsTC)
n.1114-10_1114-9delinsTC
n.1455-10_1455-9delinsTC
n.1079-10_1079-9delinsTC
n.1381-10_1381-9delinsTC
1g.100196431_100196432dupCA969483DBTc.1408-10_1408-9dup (n.1408-10_1408-9dup)
c.739-10_739-9dup (n.739-10_739-9dup)
c.1282-10_1282-9dup (n.1282-10_1282-9dup)
n.1114-10_1114-9dup
n.1455-10_1455-9dup
n.1079-10_1079-9dup
n.1381-10_1381-9dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196431_100196433delCA1184055122DBTc.1408-11_1408-9del (n.1408-11_1408-9del)
c.739-11_739-9del (n.739-11_739-9del)
c.1282-11_1282-9del (n.1282-11_1282-9del)
n.1114-11_1114-9del
n.1455-11_1455-9del
n.1079-11_1079-9del
n.1381-11_1381-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100196431_100196434delCA915941360DBTc.1408-12_1408-9del (n.1408-12_1408-9del)
c.739-12_739-9del (n.739-12_739-9del)
c.1282-12_1282-9del (n.1282-12_1282-9del)
n.1114-12_1114-9del
n.1455-12_1455-9del
n.1079-12_1079-9del
n.1381-12_1381-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196431_100196435delCA27599162DBTc.1408-13_1408-9del (n.1408-13_1408-9del)
c.739-13_739-9del (n.739-13_739-9del)
c.1282-13_1282-9del (n.1282-13_1282-9del)
n.1114-13_1114-9del
n.1455-13_1455-9del
n.1079-13_1079-9del
n.1381-13_1381-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196431_100196436delCA27599160DBTc.1408-14_1408-9del (n.1408-14_1408-9del)
c.739-14_739-9del (n.739-14_739-9del)
c.1282-14_1282-9del (n.1282-14_1282-9del)
n.1114-14_1114-9del
n.1455-14_1455-9del
n.1079-14_1079-9del
n.1381-14_1381-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196431_100196436delinsGAAAAACA2497029556DBTc.1408-14_1408-9delinsTTTTTC (n.1408-14_1408-9delinsTTTTTC)
c.739-14_739-9delinsTTTTTC (n.739-14_739-9delinsTTTTTC)
c.1282-14_1282-9delinsTTTTTC (n.1282-14_1282-9delinsTTTTTC)
n.1114-14_1114-9delinsTTTTTC
n.1455-14_1455-9delinsTTTTTC
n.1079-14_1079-9delinsTTTTTC
n.1381-14_1381-9delinsTTTTTC
1g.100196431_100196437delCA915941361DBTc.1408-15_1408-9del (n.1408-15_1408-9del)
c.739-15_739-9del (n.739-15_739-9del)
c.1282-15_1282-9del (n.1282-15_1282-9del)
n.1114-15_1114-9del
n.1455-15_1455-9del
n.1079-15_1079-9del
n.1381-15_1381-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100196431_100196438delCA2574446520DBTc.1408-16_1408-9del (n.1408-16_1408-9del)
c.739-16_739-9del (n.739-16_739-9del)
c.1282-16_1282-9del (n.1282-16_1282-9del)
n.1114-16_1114-9del
n.1455-16_1455-9del
n.1079-16_1079-9del
n.1381-16_1381-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100196431_100196439delCA2574446519DBTc.1408-17_1408-9del (n.1408-17_1408-9del)
c.739-17_739-9del (n.739-17_739-9del)
c.1282-17_1282-9del (n.1282-17_1282-9del)
n.1114-17_1114-9del
n.1455-17_1455-9del
n.1079-17_1079-9del
n.1381-17_1381-9del
 gnomAD v4
1g.100196431_100196439dupCA2646762342DBTc.1408-17_1408-9dup (n.1408-17_1408-9dup)
c.739-17_739-9dup (n.739-17_739-9dup)
c.1282-17_1282-9dup (n.1282-17_1282-9dup)
n.1114-17_1114-9dup
n.1455-17_1455-9dup
n.1079-17_1079-9dup
n.1381-17_1381-9dup
 gnomAD v4
1g.100196431_100196440delCA2574446517DBTc.1408-18_1408-9del (n.1408-18_1408-9del)
c.739-18_739-9del (n.739-18_739-9del)
c.1282-18_1282-9del (n.1282-18_1282-9del)
n.1114-18_1114-9del
n.1455-18_1455-9del
n.1079-18_1079-9del
n.1381-18_1381-9del
 gnomAD v4
1g.100196431_100196441delCA2646762305DBTc.1408-19_1408-9del (n.1408-19_1408-9del)
c.739-19_739-9del (n.739-19_739-9del)
c.1282-19_1282-9del (n.1282-19_1282-9del)
n.1114-19_1114-9del
n.1455-19_1455-9del
n.1079-19_1079-9del
n.1381-19_1381-9del
 gnomAD v4
1g.100196431_100196446dupCA2646762344DBTc.1408-24_1408-9dup (n.1408-24_1408-9dup)
c.739-24_739-9dup (n.739-24_739-9dup)
c.1282-24_1282-9dup (n.1282-24_1282-9dup)
n.1114-24_1114-9dup
n.1455-24_1455-9dup
n.1079-24_1079-9dup
n.1381-24_1381-9dup
 gnomAD v4
1g.100196431_100196448delinsGAAAAAAAAAAAAAAAAACA1184055121DBTc.1408-26_1408-9delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTC (n.1408-26_1408-9delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTC)
c.739-26_739-9delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTC (n.739-26_739-9delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTC)
c.1282-26_1282-9delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTC (n.1282-26_1282-9delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTC)
n.1114-26_1114-9delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTC
n.1455-26_1455-9delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTC
n.1079-26_1079-9delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTC
n.1381-26_1381-9delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTC
1g.100196431_100196432insGAAAAACA2646762414DBTc.1408-10_1408-9insTTTTTC (n.1408-10_1408-9insTTTTTC)
c.739-10_739-9insTTTTTC (n.739-10_739-9insTTTTTC)
c.1282-10_1282-9insTTTTTC (n.1282-10_1282-9insTTTTTC)
n.1114-10_1114-9insTTTTTC
n.1455-10_1455-9insTTTTTC
n.1079-10_1079-9insTTTTTC
n.1381-10_1381-9insTTTTTC
 gnomAD v4
1g.100196431_100196432insGAAAAAACA2646762413DBTc.1408-10_1408-9insTTTTTTC (n.1408-10_1408-9insTTTTTTC)
c.739-10_739-9insTTTTTTC (n.739-10_739-9insTTTTTTC)
c.1282-10_1282-9insTTTTTTC (n.1282-10_1282-9insTTTTTTC)
n.1114-10_1114-9insTTTTTTC
n.1455-10_1455-9insTTTTTTC
n.1079-10_1079-9insTTTTTTC
n.1381-10_1381-9insTTTTTTC
 gnomAD v4
1g.100196431_100196432insGAAAAAAACA1004970919DBTc.1408-10_1408-9insTTTTTTTC (n.1408-10_1408-9insTTTTTTTC)
c.739-10_739-9insTTTTTTTC (n.739-10_739-9insTTTTTTTC)
c.1282-10_1282-9insTTTTTTTC (n.1282-10_1282-9insTTTTTTTC)
n.1114-10_1114-9insTTTTTTTC
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n.1079-10_1079-9insTTTTTTTC
n.1381-10_1381-9insTTTTTTTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196431_100196432insGAAAAAAAACA2646762412DBTc.1408-10_1408-9insTTTTTTTTC (n.1408-10_1408-9insTTTTTTTTC)
c.739-10_739-9insTTTTTTTTC (n.739-10_739-9insTTTTTTTTC)
c.1282-10_1282-9insTTTTTTTTC (n.1282-10_1282-9insTTTTTTTTC)
n.1114-10_1114-9insTTTTTTTTC
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n.1079-10_1079-9insTTTTTTTTC
n.1381-10_1381-9insTTTTTTTTC
 gnomAD v4
1g.100196431_100196432insGAAAAAAAAACA2646762410DBTc.1408-10_1408-9insTTTTTTTTTC (n.1408-10_1408-9insTTTTTTTTTC)
c.739-10_739-9insTTTTTTTTTC (n.739-10_739-9insTTTTTTTTTC)
c.1282-10_1282-9insTTTTTTTTTC (n.1282-10_1282-9insTTTTTTTTTC)
n.1114-10_1114-9insTTTTTTTTTC
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n.1079-10_1079-9insTTTTTTTTTC
n.1381-10_1381-9insTTTTTTTTTC
 gnomAD v4
1g.100196432A=CA1184055125DBTc.1408-10T= (n.1408-10T=)
c.739-10T= (n.739-10T=)
c.1282-10T= (n.1282-10T=)
n.1114-10T=
n.1455-10T=
n.1079-10T=
n.1381-10T=
1g.100196432A>GCA969491DBTc.1408-10T>C (n.1408-10T>C)
c.739-10T>C (n.739-10T>C)
c.1282-10T>C (n.1282-10T>C)
n.1114-10T>C
n.1455-10T>C
n.1079-10T>C
n.1381-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196432A>TCA2574446567DBTc.1408-10T>A (n.1408-10T>A)
c.739-10T>A (n.739-10T>A)
c.1282-10T>A (n.1282-10T>A)
n.1114-10T>A
n.1455-10T>A
n.1079-10T>A
n.1381-10T>A
 gnomAD v4
1g.100196432_100196433insGAAAAACA2646762428DBTc.1408-10_1408-9insTTTTCT (n.1408-10_1408-9insTTTTCT)
c.739-10_739-9insTTTTCT (n.739-10_739-9insTTTTCT)
c.1282-10_1282-9insTTTTCT (n.1282-10_1282-9insTTTTCT)
n.1114-10_1114-9insTTTTCT
n.1455-10_1455-9insTTTTCT
n.1079-10_1079-9insTTTTCT
n.1381-10_1381-9insTTTTCT
 gnomAD v4
1g.100196432_100196433insGAAAAAACA2646762425DBTc.1408-10_1408-9insTTTTTCT (n.1408-10_1408-9insTTTTTCT)
c.739-10_739-9insTTTTTCT (n.739-10_739-9insTTTTTCT)
c.1282-10_1282-9insTTTTTCT (n.1282-10_1282-9insTTTTTCT)
n.1114-10_1114-9insTTTTTCT
n.1455-10_1455-9insTTTTTCT
n.1079-10_1079-9insTTTTTCT
n.1381-10_1381-9insTTTTTCT
 gnomAD v4
1g.100196432_100196433insTAAAAAAACA2646762418DBTc.1408-10_1408-9insTTTTTTAT (n.1408-10_1408-9insTTTTTTAT)
c.739-10_739-9insTTTTTTAT (n.739-10_739-9insTTTTTTAT)
c.1282-10_1282-9insTTTTTTAT (n.1282-10_1282-9insTTTTTTAT)
n.1114-10_1114-9insTTTTTTAT
n.1455-10_1455-9insTTTTTTAT
n.1079-10_1079-9insTTTTTTAT
n.1381-10_1381-9insTTTTTTAT
 gnomAD v4
1g.100196432_100196433insGAAAAAAAACA1004970921DBTc.1408-10_1408-9insTTTTTTTCT (n.1408-10_1408-9insTTTTTTTCT)
c.739-10_739-9insTTTTTTTCT (n.739-10_739-9insTTTTTTTCT)
c.1282-10_1282-9insTTTTTTTCT (n.1282-10_1282-9insTTTTTTTCT)
n.1114-10_1114-9insTTTTTTTCT
n.1455-10_1455-9insTTTTTTTCT
n.1079-10_1079-9insTTTTTTTCT
n.1381-10_1381-9insTTTTTTTCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196432_100196433insCAAAAAAAAAACA2646762431DBTc.1408-10_1408-9insTTTTTTTTTGT (n.1408-10_1408-9insTTTTTTTTTGT)
c.739-10_739-9insTTTTTTTTTGT (n.739-10_739-9insTTTTTTTTTGT)
c.1282-10_1282-9insTTTTTTTTTGT (n.1282-10_1282-9insTTTTTTTTTGT)
n.1114-10_1114-9insTTTTTTTTTGT
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 gnomAD v4
1g.100196459_100196460insAAAAAAAAAAATAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2646762576DBTc.1408-10_1408-9insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1408-10_1408-9insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.739-10_739-9insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.739-10_739-9insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1282-10_1282-9insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1282-10_1282-9insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1114-10_1114-9insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1455-10_1455-9insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1079-10_1079-9insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1381-10_1381-9insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
1g.100196459dupCA524730378DBTc.1408-10dup (n.1408-10dup)
c.739-10dup (n.739-10dup)
c.1282-10dup (n.1282-10dup)
n.1114-10dup
n.1455-10dup
n.1079-10dup
n.1381-10dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196458_100196459dupCA884500007DBTc.1408-11_1408-10dup (n.1408-11_1408-10dup)
c.739-11_739-10dup (n.739-11_739-10dup)
c.1282-11_1282-10dup (n.1282-11_1282-10dup)
n.1114-11_1114-10dup
n.1455-11_1455-10dup
n.1079-11_1079-10dup
n.1381-11_1381-10dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196457_100196459dupCA1004970946DBTc.1408-12_1408-10dup (n.1408-12_1408-10dup)
c.739-12_739-10dup (n.739-12_739-10dup)
c.1282-12_1282-10dup (n.1282-12_1282-10dup)
n.1114-12_1114-10dup
n.1455-12_1455-10dup
n.1079-12_1079-10dup
n.1381-12_1381-10dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196456_100196459dupCA915941362DBTc.1408-13_1408-10dup (n.1408-13_1408-10dup)
c.739-13_739-10dup (n.739-13_739-10dup)
c.1282-13_1282-10dup (n.1282-13_1282-10dup)
n.1114-13_1114-10dup
n.1455-13_1455-10dup
n.1079-13_1079-10dup
n.1381-13_1381-10dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196455_100196459dupCA915941363DBTc.1408-14_1408-10dup (n.1408-14_1408-10dup)
c.739-14_739-10dup (n.739-14_739-10dup)
c.1282-14_1282-10dup (n.1282-14_1282-10dup)
n.1114-14_1114-10dup
n.1455-14_1455-10dup
n.1079-14_1079-10dup
n.1381-14_1381-10dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196454_100196459dupCA913186115DBTc.1408-15_1408-10dup (n.1408-15_1408-10dup)
c.739-15_739-10dup (n.739-15_739-10dup)
c.1282-15_1282-10dup (n.1282-15_1282-10dup)
n.1114-15_1114-10dup
n.1455-15_1455-10dup
n.1079-15_1079-10dup
n.1381-15_1381-10dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196453_100196459dupCA1004970952DBTc.1408-16_1408-10dup (n.1408-16_1408-10dup)
c.739-16_739-10dup (n.739-16_739-10dup)
c.1282-16_1282-10dup (n.1282-16_1282-10dup)
n.1114-16_1114-10dup
n.1455-16_1455-10dup
n.1079-16_1079-10dup
n.1381-16_1381-10dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196452_100196459dupCA1004970953DBTc.1408-17_1408-10dup (n.1408-17_1408-10dup)
c.739-17_739-10dup (n.739-17_739-10dup)
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n.1114-17_1114-10dup
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n.1079-17_1079-10dup
n.1381-17_1381-10dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196451_100196459dupCA1004970956DBTc.1408-18_1408-10dup (n.1408-18_1408-10dup)
c.739-18_739-10dup (n.739-18_739-10dup)
c.1282-18_1282-10dup (n.1282-18_1282-10dup)
n.1114-18_1114-10dup
n.1455-18_1455-10dup
n.1079-18_1079-10dup
n.1381-18_1381-10dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196450_100196459dupCA1004970959DBTc.1408-19_1408-10dup (n.1408-19_1408-10dup)
c.739-19_739-10dup (n.739-19_739-10dup)
c.1282-19_1282-10dup (n.1282-19_1282-10dup)
n.1114-19_1114-10dup
n.1455-19_1455-10dup
n.1079-19_1079-10dup
n.1381-19_1381-10dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196449_100196459dupCA1004970968DBTc.1408-20_1408-10dup (n.1408-20_1408-10dup)
c.739-20_739-10dup (n.739-20_739-10dup)
c.1282-20_1282-10dup (n.1282-20_1282-10dup)
n.1114-20_1114-10dup
n.1455-20_1455-10dup
n.1079-20_1079-10dup
n.1381-20_1381-10dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196448_100196459dupCA1004970960DBTc.1408-21_1408-10dup (n.1408-21_1408-10dup)
c.739-21_739-10dup (n.739-21_739-10dup)
c.1282-21_1282-10dup (n.1282-21_1282-10dup)
n.1114-21_1114-10dup
n.1455-21_1455-10dup
n.1079-21_1079-10dup
n.1381-21_1381-10dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196447_100196459dupCA1004970978DBTc.1408-22_1408-10dup (n.1408-22_1408-10dup)
c.739-22_739-10dup (n.739-22_739-10dup)
c.1282-22_1282-10dup (n.1282-22_1282-10dup)
n.1114-22_1114-10dup
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n.1079-22_1079-10dup
n.1381-22_1381-10dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196446_100196459dupCA915941364DBTc.1408-23_1408-10dup (n.1408-23_1408-10dup)
c.739-23_739-10dup (n.739-23_739-10dup)
c.1282-23_1282-10dup (n.1282-23_1282-10dup)
n.1114-23_1114-10dup
n.1455-23_1455-10dup
n.1079-23_1079-10dup
n.1381-23_1381-10dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196445_100196459dupCA915941365DBTc.1408-24_1408-10dup (n.1408-24_1408-10dup)
c.739-24_739-10dup (n.739-24_739-10dup)
c.1282-24_1282-10dup (n.1282-24_1282-10dup)
n.1114-24_1114-10dup
n.1455-24_1455-10dup
n.1079-24_1079-10dup
n.1381-24_1381-10dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196444_100196459dupCA1004970979DBTc.1408-25_1408-10dup (n.1408-25_1408-10dup)
c.739-25_739-10dup (n.739-25_739-10dup)
c.1282-25_1282-10dup (n.1282-25_1282-10dup)
n.1114-25_1114-10dup
n.1455-25_1455-10dup
n.1079-25_1079-10dup
n.1381-25_1381-10dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196443_100196459dupCA1004970966DBTc.1408-26_1408-10dup (n.1408-26_1408-10dup)
c.739-26_739-10dup (n.739-26_739-10dup)
c.1282-26_1282-10dup (n.1282-26_1282-10dup)
n.1114-26_1114-10dup
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n.1079-26_1079-10dup
n.1381-26_1381-10dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196442_100196459dupCA1004970965DBTc.1408-27_1408-10dup (n.1408-27_1408-10dup)
c.739-27_739-10dup (n.739-27_739-10dup)
c.1282-27_1282-10dup (n.1282-27_1282-10dup)
n.1114-27_1114-10dup
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n.1079-27_1079-10dup
n.1381-27_1381-10dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196441_100196459dupCA1004970962DBTc.1408-28_1408-10dup (n.1408-28_1408-10dup)
c.739-28_739-10dup (n.739-28_739-10dup)
c.1282-28_1282-10dup (n.1282-28_1282-10dup)
n.1114-28_1114-10dup
n.1455-28_1455-10dup
n.1079-28_1079-10dup
n.1381-28_1381-10dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196440_100196459dupCA2646762552DBTc.1408-29_1408-10dup (n.1408-29_1408-10dup)
c.739-29_739-10dup (n.739-29_739-10dup)
c.1282-29_1282-10dup (n.1282-29_1282-10dup)
n.1114-29_1114-10dup
n.1455-29_1455-10dup
n.1079-29_1079-10dup
n.1381-29_1381-10dup
 gnomAD v4
1g.100196439_100196459dupCA2646762548DBTc.1408-30_1408-10dup (n.1408-30_1408-10dup)
c.739-30_739-10dup (n.739-30_739-10dup)
c.1282-30_1282-10dup (n.1282-30_1282-10dup)
n.1114-30_1114-10dup
n.1455-30_1455-10dup
n.1079-30_1079-10dup
n.1381-30_1381-10dup
 gnomAD v4
1g.100196438_100196459dupCA2646762591DBTc.1408-31_1408-10dup (n.1408-31_1408-10dup)
c.739-31_739-10dup (n.739-31_739-10dup)
c.1282-31_1282-10dup (n.1282-31_1282-10dup)
n.1114-31_1114-10dup
n.1455-31_1455-10dup
n.1079-31_1079-10dup
n.1381-31_1381-10dup
 gnomAD v4
1g.100196437_100196459dupCA2646762595DBTc.1408-32_1408-10dup (n.1408-32_1408-10dup)
c.739-32_739-10dup (n.739-32_739-10dup)
c.1282-32_1282-10dup (n.1282-32_1282-10dup)
n.1114-32_1114-10dup
n.1455-32_1455-10dup
n.1079-32_1079-10dup
n.1381-32_1381-10dup
 gnomAD v4
1g.100196436_100196459dupCA2646762602DBTc.1408-33_1408-10dup (n.1408-33_1408-10dup)
c.739-33_739-10dup (n.739-33_739-10dup)
c.1282-33_1282-10dup (n.1282-33_1282-10dup)
n.1114-33_1114-10dup
n.1455-33_1455-10dup
n.1079-33_1079-10dup
n.1381-33_1381-10dup
 gnomAD v4
1g.100196435_100196459dupCA1004970961DBTc.1408-34_1408-10dup (n.1408-34_1408-10dup)
c.739-34_739-10dup (n.739-34_739-10dup)
c.1282-34_1282-10dup (n.1282-34_1282-10dup)
n.1114-34_1114-10dup
n.1455-34_1455-10dup
n.1079-34_1079-10dup
n.1381-34_1381-10dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196434_100196459dupCA1004970942DBTc.1408-35_1408-10dup (n.1408-35_1408-10dup)
c.739-35_739-10dup (n.739-35_739-10dup)
c.1282-35_1282-10dup (n.1282-35_1282-10dup)
n.1114-35_1114-10dup
n.1455-35_1455-10dup
n.1079-35_1079-10dup
n.1381-35_1381-10dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196432_100196459dupCA2646762609DBTc.1408-37_1408-10dup (n.1408-37_1408-10dup)
c.739-37_739-10dup (n.739-37_739-10dup)
c.1282-37_1282-10dup (n.1282-37_1282-10dup)
n.1114-37_1114-10dup
n.1455-37_1455-10dup
n.1079-37_1079-10dup
n.1381-37_1381-10dup
 gnomAD v4
1g.100196459delCA524730377DBTc.1408-10del (n.1408-10del)
c.739-10del (n.739-10del)
c.1282-10del (n.1282-10del)
n.1114-10del
n.1455-10del
n.1079-10del
n.1381-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196458_100196459delCA524730375DBTc.1408-11_1408-10del (n.1408-11_1408-10del)
c.739-11_739-10del (n.739-11_739-10del)
c.1282-11_1282-10del (n.1282-11_1282-10del)
n.1114-11_1114-10del
n.1455-11_1455-10del
n.1079-11_1079-10del
n.1381-11_1381-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196457_100196459delCA884500034DBTc.1408-12_1408-10del (n.1408-12_1408-10del)
c.739-12_739-10del (n.739-12_739-10del)
c.1282-12_1282-10del (n.1282-12_1282-10del)
n.1114-12_1114-10del
n.1455-12_1455-10del
n.1079-12_1079-10del
n.1381-12_1381-10del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196456_100196459delCA524730372DBTc.1408-13_1408-10del (n.1408-13_1408-10del)
c.739-13_739-10del (n.739-13_739-10del)
c.1282-13_1282-10del (n.1282-13_1282-10del)
n.1114-13_1114-10del
n.1455-13_1455-10del
n.1079-13_1079-10del
n.1381-13_1381-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196455_100196459delCA969486DBTc.1408-14_1408-10del (n.1408-14_1408-10del)
c.739-14_739-10del (n.739-14_739-10del)
c.1282-14_1282-10del (n.1282-14_1282-10del)
n.1114-14_1114-10del
n.1455-14_1455-10del
n.1079-14_1079-10del
n.1381-14_1381-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196454_100196459delCA969488DBTc.1408-15_1408-10del (n.1408-15_1408-10del)
c.739-15_739-10del (n.739-15_739-10del)
c.1282-15_1282-10del (n.1282-15_1282-10del)
n.1114-15_1114-10del
n.1455-15_1455-10del
n.1079-15_1079-10del
n.1381-15_1381-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196453_100196459delCA969485DBTc.1408-16_1408-10del (n.1408-16_1408-10del)
c.739-16_739-10del (n.739-16_739-10del)
c.1282-16_1282-10del (n.1282-16_1282-10del)
n.1114-16_1114-10del
n.1455-16_1455-10del
n.1079-16_1079-10del
n.1381-16_1381-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196452_100196459delCA969490DBTc.1408-17_1408-10del (n.1408-17_1408-10del)
c.739-17_739-10del (n.739-17_739-10del)
c.1282-17_1282-10del (n.1282-17_1282-10del)
n.1114-17_1114-10del
n.1455-17_1455-10del
n.1079-17_1079-10del
n.1381-17_1381-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196451_100196459delCA969487DBTc.1408-18_1408-10del (n.1408-18_1408-10del)
c.739-18_739-10del (n.739-18_739-10del)
c.1282-18_1282-10del (n.1282-18_1282-10del)
n.1114-18_1114-10del
n.1455-18_1455-10del
n.1079-18_1079-10del
n.1381-18_1381-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196450_100196459delCA969489DBTc.1408-19_1408-10del (n.1408-19_1408-10del)
c.739-19_739-10del (n.739-19_739-10del)
c.1282-19_1282-10del (n.1282-19_1282-10del)
n.1114-19_1114-10del
n.1455-19_1455-10del
n.1079-19_1079-10del
n.1381-19_1381-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196449_100196459delCA884500015DBTc.1408-20_1408-10del (n.1408-20_1408-10del)
c.739-20_739-10del (n.739-20_739-10del)
c.1282-20_1282-10del (n.1282-20_1282-10del)
n.1114-20_1114-10del
n.1455-20_1455-10del
n.1079-20_1079-10del
n.1381-20_1381-10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100196448_100196459delCA884500004DBTc.1408-21_1408-10del (n.1408-21_1408-10del)
c.739-21_739-10del (n.739-21_739-10del)
c.1282-21_1282-10del (n.1282-21_1282-10del)
n.1114-21_1114-10del
n.1455-21_1455-10del
n.1079-21_1079-10del
n.1381-21_1381-10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100196447_100196459delCA884500006DBTc.1408-22_1408-10del (n.1408-22_1408-10del)
c.739-22_739-10del (n.739-22_739-10del)
c.1282-22_1282-10del (n.1282-22_1282-10del)
n.1114-22_1114-10del
n.1455-22_1455-10del
n.1079-22_1079-10del
n.1381-22_1381-10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196446_100196459delCA1184055126DBTc.1408-23_1408-10del (n.1408-23_1408-10del)
c.739-23_739-10del (n.739-23_739-10del)
c.1282-23_1282-10del (n.1282-23_1282-10del)
n.1114-23_1114-10del
n.1455-23_1455-10del
n.1079-23_1079-10del
n.1381-23_1381-10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100196445_100196459delCA884500023DBTc.1408-24_1408-10del (n.1408-24_1408-10del)
c.739-24_739-10del (n.739-24_739-10del)
c.1282-24_1282-10del (n.1282-24_1282-10del)
n.1114-24_1114-10del
n.1455-24_1455-10del
n.1079-24_1079-10del
n.1381-24_1381-10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196444_100196459delCA1004970937DBTc.1408-25_1408-10del (n.1408-25_1408-10del)
c.739-25_739-10del (n.739-25_739-10del)
c.1282-25_1282-10del (n.1282-25_1282-10del)
n.1114-25_1114-10del
n.1455-25_1455-10del
n.1079-25_1079-10del
n.1381-25_1381-10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196443_100196459delCA884500018DBTc.1408-26_1408-10del (n.1408-26_1408-10del)
c.739-26_739-10del (n.739-26_739-10del)
c.1282-26_1282-10del (n.1282-26_1282-10del)
n.1114-26_1114-10del
n.1455-26_1455-10del
n.1079-26_1079-10del
n.1381-26_1381-10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196442_100196459delCA2646762463DBTc.1408-27_1408-10del (n.1408-27_1408-10del)
c.739-27_739-10del (n.739-27_739-10del)
c.1282-27_1282-10del (n.1282-27_1282-10del)
n.1114-27_1114-10del
n.1455-27_1455-10del
n.1079-27_1079-10del
n.1381-27_1381-10del
 gnomAD v4
1g.100196441_100196459delCA2646762461DBTc.1408-28_1408-10del (n.1408-28_1408-10del)
c.739-28_739-10del (n.739-28_739-10del)
c.1282-28_1282-10del (n.1282-28_1282-10del)
n.1114-28_1114-10del
n.1455-28_1455-10del
n.1079-28_1079-10del
n.1381-28_1381-10del
 gnomAD v4
1g.100196432_100196433insCCA884500038DBTc.1408-11_1408-10insG (n.1408-11_1408-10insG)
c.739-11_739-10insG (n.739-11_739-10insG)
c.1282-11_1282-10insG (n.1282-11_1282-10insG)
n.1114-11_1114-10insG
n.1455-11_1455-10insG
n.1079-11_1079-10insG
n.1381-11_1381-10insG
 dbSNP
1g.100196433A=CA1184055127DBTc.1408-11T= (n.1408-11T=)
c.739-11T= (n.739-11T=)
c.1282-11T= (n.1282-11T=)
n.1114-11T=
n.1455-11T=
n.1079-11T=
n.1381-11T=
1g.100196433A>GCA969492DBTc.1408-11T>C (n.1408-11T>C)
c.739-11T>C (n.739-11T>C)
c.1282-11T>C (n.1282-11T>C)
n.1114-11T>C
n.1455-11T>C
n.1079-11T>C
n.1381-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196433A>TCA2574446568DBTc.1408-11T>A (n.1408-11T>A)
c.739-11T>A (n.739-11T>A)
c.1282-11T>A (n.1282-11T>A)
n.1114-11T>A
n.1455-11T>A
n.1079-11T>A
n.1381-11T>A
 gnomAD v4
1g.100196434A=CA1184055128DBTc.1408-12T= (n.1408-12T=)
c.739-12T= (n.739-12T=)
c.1282-12T= (n.1282-12T=)
n.1114-12T=
n.1455-12T=
n.1079-12T=
n.1381-12T=
1g.100196434A>CCA2646762640DBTc.1408-12T>G (n.1408-12T>G)
c.739-12T>G (n.739-12T>G)
c.1282-12T>G (n.1282-12T>G)
n.1114-12T>G
n.1455-12T>G
n.1079-12T>G
n.1381-12T>G
 gnomAD v4
1g.100196434A>GCA2602476928DBTc.1408-12T>C (n.1408-12T>C)
c.739-12T>C (n.739-12T>C)
c.1282-12T>C (n.1282-12T>C)
n.1114-12T>C
n.1455-12T>C
n.1079-12T>C
n.1381-12T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196434A>TCA524730383DBTc.1408-12T>A (n.1408-12T>A)
c.739-12T>A (n.739-12T>A)
c.1282-12T>A (n.1282-12T>A)
n.1114-12T>A
n.1455-12T>A
n.1079-12T>A
n.1381-12T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196434_100196435insTTCA2646762655DBTc.1408-13_1408-12insAA (n.1408-13_1408-12insAA)
c.739-13_739-12insAA (n.739-13_739-12insAA)
c.1282-13_1282-12insAA (n.1282-13_1282-12insAA)
n.1114-13_1114-12insAA
n.1455-13_1455-12insAA
n.1079-13_1079-12insAA
n.1381-13_1381-12insAA
 gnomAD v4
1g.100196434_100196435insTGAAGACTGATCA969493DBTc.1408-13_1408-12insATCAGTCTTCA (n.1408-13_1408-12insATCAGTCTTCA)
c.739-13_739-12insATCAGTCTTCA (n.739-13_739-12insATCAGTCTTCA)
c.1282-13_1282-12insATCAGTCTTCA (n.1282-13_1282-12insATCAGTCTTCA)
n.1114-13_1114-12insATCAGTCTTCA
n.1455-13_1455-12insATCAGTCTTCA
n.1079-13_1079-12insATCAGTCTTCA
n.1381-13_1381-12insATCAGTCTTCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196435A=CA1184055129DBTc.1408-13T= (n.1408-13T=)
c.739-13T= (n.739-13T=)
c.1282-13T= (n.1282-13T=)
n.1114-13T=
n.1455-13T=
n.1079-13T=
n.1381-13T=
1g.100196435A>CCA2646762647DBTc.1408-13T>G (n.1408-13T>G)
c.739-13T>G (n.739-13T>G)
c.1282-13T>G (n.1282-13T>G)
n.1114-13T>G
n.1455-13T>G
n.1079-13T>G
n.1381-13T>G
 gnomAD v4
1g.100196435A>GCA524730384DBTc.1408-13T>C (n.1408-13T>C)
c.739-13T>C (n.739-13T>C)
c.1282-13T>C (n.1282-13T>C)
n.1114-13T>C
n.1455-13T>C
n.1079-13T>C
n.1381-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196435A>TCA524730386DBTc.1408-13T>A (n.1408-13T>A)
c.739-13T>A (n.739-13T>A)
c.1282-13T>A (n.1282-13T>A)
n.1114-13T>A
n.1455-13T>A
n.1079-13T>A
n.1381-13T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196435_100196436insTACA2646762657DBTc.1408-13_1408-12insAT (n.1408-13_1408-12insAT)
c.739-13_739-12insAT (n.739-13_739-12insAT)
c.1282-13_1282-12insAT (n.1282-13_1282-12insAT)
n.1114-13_1114-12insAT
n.1455-13_1455-12insAT
n.1079-13_1079-12insAT
n.1381-13_1381-12insAT
 gnomAD v4
1g.100196435_100196436insTTCA2646762671DBTc.1408-14_1408-13insAA (n.1408-14_1408-13insAA)
c.739-14_739-13insAA (n.739-14_739-13insAA)
c.1282-14_1282-13insAA (n.1282-14_1282-13insAA)
n.1114-14_1114-13insAA
n.1455-14_1455-13insAA
n.1079-14_1079-13insAA
n.1381-14_1381-13insAA
 gnomAD v4
1g.100196436A=CA1184055130DBTc.1408-14T= (n.1408-14T=)
c.739-14T= (n.739-14T=)
c.1282-14T= (n.1282-14T=)
n.1114-14T=
n.1455-14T=
n.1079-14T=
n.1381-14T=
1g.100196436A>CCA2646762668DBTc.1408-14T>G (n.1408-14T>G)
c.739-14T>G (n.739-14T>G)
c.1282-14T>G (n.1282-14T>G)
n.1114-14T>G
n.1455-14T>G
n.1079-14T>G
n.1381-14T>G
 gnomAD v4
1g.100196436A>GCA524730390DBTc.1408-14T>C (n.1408-14T>C)
c.739-14T>C (n.739-14T>C)
c.1282-14T>C (n.1282-14T>C)
n.1114-14T>C
n.1455-14T>C
n.1079-14T>C
n.1381-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196436A>TCA1004970998DBTc.1408-14T>A (n.1408-14T>A)
c.739-14T>A (n.739-14T>A)
c.1282-14T>A (n.1282-14T>A)
n.1114-14T>A
n.1455-14T>A
n.1079-14T>A
n.1381-14T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196438_100196439insTAAACA2646762674DBTc.1408-14_1408-13insATTT (n.1408-14_1408-13insATTT)
c.739-14_739-13insATTT (n.739-14_739-13insATTT)
c.1282-14_1282-13insATTT (n.1282-14_1282-13insATTT)
n.1114-14_1114-13insATTT
n.1455-14_1455-13insATTT
n.1079-14_1079-13insATTT
n.1381-14_1381-13insATTT
 gnomAD v4
1g.100196439_100196440insGAAAACA2646762680DBTc.1408-14_1408-13insCTTTT (n.1408-14_1408-13insCTTTT)
c.739-14_739-13insCTTTT (n.739-14_739-13insCTTTT)
c.1282-14_1282-13insCTTTT (n.1282-14_1282-13insCTTTT)
n.1114-14_1114-13insCTTTT
n.1455-14_1455-13insCTTTT
n.1079-14_1079-13insCTTTT
n.1381-14_1381-13insCTTTT
 gnomAD v4
1g.100196454_100196455insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA524730387DBTc.1408-14_1408-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1408-14_1408-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.739-14_739-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.739-14_739-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1282-14_1282-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1282-14_1282-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1114-14_1114-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1455-14_1455-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1079-14_1079-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1381-14_1381-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
1g.100196459_100196460insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2646762675DBTc.1408-14_1408-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1408-14_1408-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.739-14_739-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.739-14_739-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1282-14_1282-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1282-14_1282-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1114-14_1114-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1455-14_1455-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1079-14_1079-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1381-14_1381-13insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
1g.100196436_100196437insGCA1184055131DBTc.1408-15_1408-14insC (n.1408-15_1408-14insC)
c.739-15_739-14insC (n.739-15_739-14insC)
c.1282-15_1282-14insC (n.1282-15_1282-14insC)
n.1114-15_1114-14insC
n.1455-15_1455-14insC
n.1079-15_1079-14insC
n.1381-15_1381-14insC
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196436_100196437insTTCA2646762696DBTc.1408-15_1408-14insAA (n.1408-15_1408-14insAA)
c.739-15_739-14insAA (n.739-15_739-14insAA)
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n.1079-15_1079-14insAA
n.1381-15_1381-14insAA
 gnomAD v4
1g.100196437A=CA1184055132DBTc.1408-15T= (n.1408-15T=)
c.739-15T= (n.739-15T=)
c.1282-15T= (n.1282-15T=)
n.1114-15T=
n.1455-15T=
n.1079-15T=
n.1381-15T=
1g.100196437A>CCA2646762695DBTc.1408-15T>G (n.1408-15T>G)
c.739-15T>G (n.739-15T>G)
c.1282-15T>G (n.1282-15T>G)
n.1114-15T>G
n.1455-15T>G
n.1079-15T>G
n.1381-15T>G
 gnomAD v4
1g.100196437A>GCA969494DBTc.1408-15T>C (n.1408-15T>C)
c.739-15T>C (n.739-15T>C)
c.1282-15T>C (n.1282-15T>C)
n.1114-15T>C
n.1455-15T>C
n.1079-15T>C
n.1381-15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196437A>TCA2573130837DBTc.1408-15T>A (n.1408-15T>A)
c.739-15T>A (n.739-15T>A)
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n.1114-15T>A
n.1455-15T>A
n.1079-15T>A
n.1381-15T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100196446_100196447insCAAAAAAAAAACA2646762689DBTc.1408-15_1408-14insGTTTTTTTTTT (n.1408-15_1408-14insGTTTTTTTTTT)
c.739-15_739-14insGTTTTTTTTTT (n.739-15_739-14insGTTTTTTTTTT)
c.1282-15_1282-14insGTTTTTTTTTT (n.1282-15_1282-14insGTTTTTTTTTT)
n.1114-15_1114-14insGTTTTTTTTTT
n.1455-15_1455-14insGTTTTTTTTTT
n.1079-15_1079-14insGTTTTTTTTTT
n.1381-15_1381-14insGTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
1g.100196437_100196438insTTCA2646762706DBTc.1408-16_1408-15insAA (n.1408-16_1408-15insAA)
c.739-16_739-15insAA (n.739-16_739-15insAA)
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n.1079-16_1079-15insAA
n.1381-16_1381-15insAA
 gnomAD v4
1g.100196438A=CA1184055133DBTc.1408-16T= (n.1408-16T=)
c.739-16T= (n.739-16T=)
c.1282-16T= (n.1282-16T=)
n.1114-16T=
n.1455-16T=
n.1079-16T=
n.1381-16T=
1g.100196438A>CCA2646762707DBTc.1408-16T>G (n.1408-16T>G)
c.739-16T>G (n.739-16T>G)
c.1282-16T>G (n.1282-16T>G)
n.1114-16T>G
n.1455-16T>G
n.1079-16T>G
n.1381-16T>G
 gnomAD v4
1g.100196438A>GCA969495DBTc.1408-16T>C (n.1408-16T>C)
c.739-16T>C (n.739-16T>C)
c.1282-16T>C (n.1282-16T>C)
n.1114-16T>C
n.1455-16T>C
n.1079-16T>C
n.1381-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196438A>TCA2574446575DBTc.1408-16T>A (n.1408-16T>A)
c.739-16T>A (n.739-16T>A)
c.1282-16T>A (n.1282-16T>A)
n.1114-16T>A
n.1455-16T>A
n.1079-16T>A
n.1381-16T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.100196438_100196439insTGCA2646762712DBTc.1408-17_1408-16insCA (n.1408-17_1408-16insCA)
c.739-17_739-16insCA (n.739-17_739-16insCA)
c.1282-17_1282-16insCA (n.1282-17_1282-16insCA)
n.1114-17_1114-16insCA
n.1455-17_1455-16insCA
n.1079-17_1079-16insCA
n.1381-17_1381-16insCA
 gnomAD v4
1g.100196438_100196439insTTCA2646762713DBTc.1408-17_1408-16insAA (n.1408-17_1408-16insAA)
c.739-17_739-16insAA (n.739-17_739-16insAA)
c.1282-17_1282-16insAA (n.1282-17_1282-16insAA)
n.1114-17_1114-16insAA
n.1455-17_1455-16insAA
n.1079-17_1079-16insAA
n.1381-17_1381-16insAA
 gnomAD v4
1g.100196439A=CA1184055134DBTc.1408-17T= (n.1408-17T=)
c.739-17T= (n.739-17T=)
c.1282-17T= (n.1282-17T=)
n.1114-17T=
n.1455-17T=
n.1079-17T=
n.1381-17T=
1g.100196439A>CCA2565590338DBTc.1408-17T>G (n.1408-17T>G)
c.739-17T>G (n.739-17T>G)
c.1282-17T>G (n.1282-17T>G)
n.1114-17T>G
n.1455-17T>G
n.1079-17T>G
n.1381-17T>G
 gnomAD v4
1g.100196439A>GCA969496DBTc.1408-17T>C (n.1408-17T>C)
c.739-17T>C (n.739-17T>C)
c.1282-17T>C (n.1282-17T>C)
n.1114-17T>C
n.1455-17T>C
n.1079-17T>C
n.1381-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196439A>TCA2574446576DBTc.1408-17T>A (n.1408-17T>A)
c.739-17T>A (n.739-17T>A)
c.1282-17T>A (n.1282-17T>A)
n.1114-17T>A
n.1455-17T>A
n.1079-17T>A
n.1381-17T>A
 gnomAD v4
1g.100196439_100196440insTTCA2646762721DBTc.1408-18_1408-17insAA (n.1408-18_1408-17insAA)
c.739-18_739-17insAA (n.739-18_739-17insAA)
c.1282-18_1282-17insAA (n.1282-18_1282-17insAA)
n.1114-18_1114-17insAA
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n.1079-18_1079-17insAA
n.1381-18_1381-17insAA
 gnomAD v4
1g.100196440A=CA1184055135DBTc.1408-18T= (n.1408-18T=)
c.739-18T= (n.739-18T=)
c.1282-18T= (n.1282-18T=)
n.1114-18T=
n.1455-18T=
n.1079-18T=
n.1381-18T=
1g.100196440A>CCA2646762718DBTc.1408-18T>G (n.1408-18T>G)
c.739-18T>G (n.739-18T>G)
c.1282-18T>G (n.1282-18T>G)
n.1114-18T>G
n.1455-18T>G
n.1079-18T>G
n.1381-18T>G
 gnomAD v4
1g.100196440A>GCA1004971001DBTc.1408-18T>C (n.1408-18T>C)
c.739-18T>C (n.739-18T>C)
c.1282-18T>C (n.1282-18T>C)
n.1114-18T>C
n.1455-18T>C
n.1079-18T>C
n.1381-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196440A>TCA2574446577DBTc.1408-18T>A (n.1408-18T>A)
c.739-18T>A (n.739-18T>A)
c.1282-18T>A (n.1282-18T>A)
n.1114-18T>A
n.1455-18T>A
n.1079-18T>A
n.1381-18T>A
 gnomAD v4
1g.100196459_100196460insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2646762717DBTc.1408-18_1408-17insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1408-18_1408-17insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.739-18_739-17insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.739-18_739-17insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1282-18_1282-17insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1282-18_1282-17insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1114-18_1114-17insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1455-18_1455-17insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1079-18_1079-17insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1381-18_1381-17insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
1g.100196441A=CA1184055136DBTc.1408-19T= (n.1408-19T=)
c.739-19T= (n.739-19T=)
c.1282-19T= (n.1282-19T=)
n.1114-19T=
n.1455-19T=
n.1079-19T=
n.1381-19T=
1g.100196441A>CCA2646762723DBTc.1408-19T>G (n.1408-19T>G)
c.739-19T>G (n.739-19T>G)
c.1282-19T>G (n.1282-19T>G)
n.1114-19T>G
n.1455-19T>G
n.1079-19T>G
n.1381-19T>G
 gnomAD v4
1g.100196441A>GCA524730392DBTc.1408-19T>C (n.1408-19T>C)
c.739-19T>C (n.739-19T>C)
c.1282-19T>C (n.1282-19T>C)
n.1114-19T>C
n.1455-19T>C
n.1079-19T>C
n.1381-19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196441A>TCA2646762724DBTc.1408-19T>A (n.1408-19T>A)
c.739-19T>A (n.739-19T>A)
c.1282-19T>A (n.1282-19T>A)
n.1114-19T>A
n.1455-19T>A
n.1079-19T>A
n.1381-19T>A
 gnomAD v4
1g.100196458_100196459insCAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2646762722DBTc.1408-19_1408-18insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1408-19_1408-18insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.739-19_739-18insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.739-19_739-18insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1282-19_1282-18insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1282-19_1282-18insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1114-19_1114-18insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1455-19_1455-18insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1079-19_1079-18insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1381-19_1381-18insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
1g.100196441_100196442insCCCA2744763591DBTc.1408-20_1408-19insGG (n.1408-20_1408-19insGG)
c.739-20_739-19insGG (n.739-20_739-19insGG)
c.1282-20_1282-19insGG (n.1282-20_1282-19insGG)
n.1114-20_1114-19insGG
n.1455-20_1455-19insGG
n.1079-20_1079-19insGG
n.1381-20_1381-19insGG
1g.100196441_100196442insCCCCA2744763592DBTc.1408-20_1408-19insGGG (n.1408-20_1408-19insGGG)
c.739-20_739-19insGGG (n.739-20_739-19insGGG)
c.1282-20_1282-19insGGG (n.1282-20_1282-19insGGG)
n.1114-20_1114-19insGGG
n.1455-20_1455-19insGGG
n.1079-20_1079-19insGGG
n.1381-20_1381-19insGGG
1g.100196442A=CA1184055137DBTc.1408-20T= (n.1408-20T=)
c.739-20T= (n.739-20T=)
c.1282-20T= (n.1282-20T=)
n.1114-20T=
n.1455-20T=
n.1079-20T=
n.1381-20T=
1g.100196442A>GCA969497DBTc.1408-20T>C (n.1408-20T>C)
c.739-20T>C (n.739-20T>C)
c.1282-20T>C (n.1282-20T>C)
n.1114-20T>C
n.1455-20T>C
n.1079-20T>C
n.1381-20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196442A>TCA2646762726DBTc.1408-20T>A (n.1408-20T>A)
c.739-20T>A (n.739-20T>A)
c.1282-20T>A (n.1282-20T>A)
n.1114-20T>A
n.1455-20T>A
n.1079-20T>A
n.1381-20T>A
 gnomAD v4
1g.100196457_100196458insCAAAAAAAAAAAAAAAACA2646762725DBTc.1408-20_1408-19insGTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1408-20_1408-19insGTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.739-20_739-19insGTTTTTTTTTTTTTTTT (n.739-20_739-19insGTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1282-20_1282-19insGTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1282-20_1282-19insGTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1114-20_1114-19insGTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1455-20_1455-19insGTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1079-20_1079-19insGTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1381-20_1381-19insGTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
1g.100196442_100196443insCCCA2744763593DBTc.1408-21_1408-20insGG (n.1408-21_1408-20insGG)
c.739-21_739-20insGG (n.739-21_739-20insGG)
c.1282-21_1282-20insGG (n.1282-21_1282-20insGG)
n.1114-21_1114-20insGG
n.1455-21_1455-20insGG
n.1079-21_1079-20insGG
n.1381-21_1381-20insGG
1g.100196443A=CA1184055138DBTc.1408-21T= (n.1408-21T=)
c.739-21T= (n.739-21T=)
c.1282-21T= (n.1282-21T=)
n.1114-21T=
n.1455-21T=
n.1079-21T=
n.1381-21T=
1g.100196443A>CCA2555103849DBTc.1408-21T>G (n.1408-21T>G)
c.739-21T>G (n.739-21T>G)
c.1282-21T>G (n.1282-21T>G)
n.1114-21T>G
n.1455-21T>G
n.1079-21T>G
n.1381-21T>G
 gnomAD v4
1g.100196443A>GCA524730394DBTc.1408-21T>C (n.1408-21T>C)
c.739-21T>C (n.739-21T>C)
c.1282-21T>C (n.1282-21T>C)
n.1114-21T>C
n.1455-21T>C
n.1079-21T>C
n.1381-21T>C
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n.1079-21T>A
n.1381-21T>A
 gnomAD v4
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n.1079-22T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.100196449A>TCA2646762743DBTc.1408-27T>A (n.1408-27T>A)
c.739-27T>A (n.739-27T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.100196451_100196462delCA969500DBTc.1408-38_1408-27del (n.1408-38_1408-27del)
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n.1079-38_1079-27del
n.1381-38_1381-27del
 dbSNP ExAC
1g.100196450A>CCA2646762748DBTc.1408-28T>G (n.1408-28T>G)
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n.1114-28T>G
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 gnomAD v4
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n.1114-28T>C
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n.1079-28T>C
n.1381-28T>C
 gnomAD v4
1g.100196450A>TCA2646762752DBTc.1408-28T>A (n.1408-28T>A)
c.739-28T>A (n.739-28T>A)
c.1282-28T>A (n.1282-28T>A)
n.1114-28T>A
n.1455-28T>A
n.1079-28T>A
n.1381-28T>A
 gnomAD v4
1g.100196459_100196460insAAACAAAAAAAAAACA2646762746DBTc.1408-28_1408-27insGTTTTTTTTTTTTT (n.1408-28_1408-27insGTTTTTTTTTTTTT)
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c.1282-28_1282-27insGTTTTTTTTTTTTT (n.1282-28_1282-27insGTTTTTTTTTTTTT)
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n.1381-28_1381-27insGTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
1g.100196450_100196460delinsAAAAAAAAAAGCA1184055144DBTc.1408-38_1408-28delinsCTTTTTTTTTT (n.1408-38_1408-28delinsCTTTTTTTTTT)
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1g.100196450_100196462delinsAAAAAAAAAAGAACA1148394443DBTc.1408-40_1408-28delinsTTCTTTTTTTTTT (n.1408-40_1408-28delinsTTCTTTTTTTTTT)
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1g.100196452_100196462delCA969501DBTc.1408-38_1408-28del (n.1408-38_1408-28del)
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n.1079-38_1079-28del
n.1381-38_1381-28del
 dbSNP ExAC
1g.100196450_100196451insTGCA2744763601DBTc.1408-29_1408-28insCA (n.1408-29_1408-28insCA)
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1g.100196451A=CA1184055147DBTc.1408-29T= (n.1408-29T=)
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1g.100196451A>CCA2545090092DBTc.1408-29T>G (n.1408-29T>G)
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n.1114-29T>G
n.1455-29T>G
n.1079-29T>G
n.1381-29T>G
 gnomAD v4
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n.1114-29T>C
n.1455-29T>C
n.1079-29T>C
n.1381-29T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196451_100196460delinsAAAAAAAAAGCA1184055145DBTc.1408-38_1408-29delinsCTTTTTTTTT (n.1408-38_1408-29delinsCTTTTTTTTT)
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1g.100196453_100196462delCA969502DBTc.1408-38_1408-29del (n.1408-38_1408-29del)
c.739-38_739-29del (n.739-38_739-29del)
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n.1079-38_1079-29del
n.1381-38_1381-29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196451_100196452insGCA2744763602DBTc.1408-30_1408-29insC (n.1408-30_1408-29insC)
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n.1079-30_1079-29insC
n.1381-30_1381-29insC
1g.100196452A=CA1184055149DBTc.1408-30T= (n.1408-30T=)
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1g.100196452A>CCA2646762758DBTc.1408-30T>G (n.1408-30T>G)
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n.1114-30T>G
n.1455-30T>G
n.1079-30T>G
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 gnomAD v4
1g.100196452A>GCA1004971002DBTc.1408-30T>C (n.1408-30T>C)
c.739-30T>C (n.739-30T>C)
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n.1114-30T>C
n.1455-30T>C
n.1079-30T>C
n.1381-30T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.739-30T>A (n.739-30T>A)
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n.1381-30T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.100196452_100196460delinsAAAAAAAAGCA1184055148DBTc.1408-38_1408-30delinsCTTTTTTTT (n.1408-38_1408-30delinsCTTTTTTTT)
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1g.100196454_100196462delCA969503DBTc.1408-38_1408-30del (n.1408-38_1408-30del)
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n.1079-38_1079-30del
n.1381-38_1381-30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196453A=CA1184055152DBTc.1408-31T= (n.1408-31T=)
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n.1381-31T=
1g.100196453A>CCA2646762769DBTc.1408-31T>G (n.1408-31T>G)
c.739-31T>G (n.739-31T>G)
c.1282-31T>G (n.1282-31T>G)
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n.1455-31T>G
n.1079-31T>G
n.1381-31T>G
 gnomAD v4
1g.100196453A>GCA1184055151DBTc.1408-31T>C (n.1408-31T>C)
c.739-31T>C (n.739-31T>C)
c.1282-31T>C (n.1282-31T>C)
n.1114-31T>C
n.1455-31T>C
n.1079-31T>C
n.1381-31T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196453A>TCA2646762770DBTc.1408-31T>A (n.1408-31T>A)
c.739-31T>A (n.739-31T>A)
c.1282-31T>A (n.1282-31T>A)
n.1114-31T>A
n.1455-31T>A
n.1079-31T>A
n.1381-31T>A
 gnomAD v4
1g.100196459_100196460insAAAGAAAAAAACA2646762772DBTc.1408-31_1408-30insCTTTTTTTTTT (n.1408-31_1408-30insCTTTTTTTTTT)
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 gnomAD v4
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1g.100196453_100196462delinsAAAAAAAGAACA1148560901DBTc.1408-40_1408-31delinsTTCTTTTTTT (n.1408-40_1408-31delinsTTCTTTTTTT)
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1g.100196455_100196462delCA969504DBTc.1408-38_1408-31del (n.1408-38_1408-31del)
c.739-38_739-31del (n.739-38_739-31del)
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n.1455-38_1455-31del
n.1079-38_1079-31del
n.1381-38_1381-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196453_100196454insGCA1004971006DBTc.1408-32_1408-31insC (n.1408-32_1408-31insC)
c.739-32_739-31insC (n.739-32_739-31insC)
c.1282-32_1282-31insC (n.1282-32_1282-31insC)
n.1114-32_1114-31insC
n.1455-32_1455-31insC
n.1079-32_1079-31insC
n.1381-32_1381-31insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196453_100196454insTCA2646762779DBTc.1408-32_1408-31insA (n.1408-32_1408-31insA)
c.739-32_739-31insA (n.739-32_739-31insA)
c.1282-32_1282-31insA (n.1282-32_1282-31insA)
n.1114-32_1114-31insA
n.1455-32_1455-31insA
n.1079-32_1079-31insA
n.1381-32_1381-31insA
 gnomAD v4
1g.100196453_100196454insTGCA2646762780DBTc.1408-32_1408-31insCA (n.1408-32_1408-31insCA)
c.739-32_739-31insCA (n.739-32_739-31insCA)
c.1282-32_1282-31insCA (n.1282-32_1282-31insCA)
n.1114-32_1114-31insCA
n.1455-32_1455-31insCA
n.1079-32_1079-31insCA
n.1381-32_1381-31insCA
 gnomAD v4
1g.100196454A>CCA2646762782DBTc.1408-32T>G (n.1408-32T>G)
c.739-32T>G (n.739-32T>G)
c.1282-32T>G (n.1282-32T>G)
n.1114-32T>G
n.1455-32T>G
n.1079-32T>G
n.1381-32T>G
 gnomAD v4
1g.100196454A>GCA2566025941DBTc.1408-32T>C (n.1408-32T>C)
c.739-32T>C (n.739-32T>C)
c.1282-32T>C (n.1282-32T>C)
n.1114-32T>C
n.1455-32T>C
n.1079-32T>C
n.1381-32T>C
 gnomAD v4
1g.100196454A>TCA2646762784DBTc.1408-32T>A (n.1408-32T>A)
c.739-32T>A (n.739-32T>A)
c.1282-32T>A (n.1282-32T>A)
n.1114-32T>A
n.1455-32T>A
n.1079-32T>A
n.1381-32T>A
 gnomAD v4
1g.100196454_100196455insGACA1004971007DBTc.1408-32_1408-31insCT (n.1408-32_1408-31insCT)
c.739-32_739-31insCT (n.739-32_739-31insCT)
c.1282-32_1282-31insCT (n.1282-32_1282-31insCT)
n.1114-32_1114-31insCT
n.1455-32_1455-31insCT
n.1079-32_1079-31insCT
n.1381-32_1381-31insCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196454_100196455insTACA1004971008DBTc.1408-32_1408-31insAT (n.1408-32_1408-31insAT)
c.739-32_739-31insAT (n.739-32_739-31insAT)
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n.1114-32_1114-31insAT
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n.1079-32_1079-31insAT
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196455_100196456insGAACA2646762781DBTc.1408-32_1408-31insCTT (n.1408-32_1408-31insCTT)
c.739-32_739-31insCTT (n.739-32_739-31insCTT)
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 gnomAD v4
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1g.100196456_100196462delCA969505DBTc.1408-38_1408-32del (n.1408-38_1408-32del)
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n.1079-38_1079-32del
n.1381-38_1381-32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196457_100196466delCA2744763603DBTc.1408-41_1408-32del (n.1408-41_1408-32del)
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n.1079-41_1079-32del
n.1381-41_1381-32del
1g.100196454_100196455insGCA524730410DBTc.1408-33_1408-32insC (n.1408-33_1408-32insC)
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n.1381-33_1381-32insC
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196454_100196455insTCA2646762789DBTc.1408-33_1408-32insA (n.1408-33_1408-32insA)
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 gnomAD v4
1g.100196454_100196455insCCCA2744763604DBTc.1408-33_1408-32insGG (n.1408-33_1408-32insGG)
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1g.100196454_100196455insGAACCA2646762790DBTc.1408-33_1408-32insGTTC (n.1408-33_1408-32insGTTC)
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 gnomAD v4
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n.1079-33T>G
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 gnomAD v4
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n.1455-33T>C
n.1079-33T>C
n.1381-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196455A>TCA1004971011DBTc.1408-33T>A (n.1408-33T>A)
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n.1079-33T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196455_100196460delinsAAAAAGCA1184055154DBTc.1408-38_1408-33delinsCTTTTT (n.1408-38_1408-33delinsCTTTTT)
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1g.100196457_100196462delCA969506DBTc.1408-38_1408-33del (n.1408-38_1408-33del)
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n.1079-38_1079-33del
n.1381-38_1381-33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196455_100196456insGCA2646762797DBTc.1408-34_1408-33insC (n.1408-34_1408-33insC)
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n.1381-34_1381-33insC
 gnomAD v4
1g.100196455_100196456insTCA2646762796DBTc.1408-34_1408-33insA (n.1408-34_1408-33insA)
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n.1079-34_1079-33insA
n.1381-34_1381-33insA
 gnomAD v4
1g.100196456A=CA1184055156DBTc.1408-34T= (n.1408-34T=)
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n.1079-34T>G
n.1381-34T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1455-34T>C
n.1079-34T>C
n.1381-34T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196456A>TCA1004971016DBTc.1408-34T>A (n.1408-34T>A)
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n.1114-34T>A
n.1455-34T>A
n.1079-34T>A
n.1381-34T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196457_100196458insCAACA2744763605DBTc.1408-34_1408-33insGTT (n.1408-34_1408-33insGTT)
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 gnomAD v4
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n.1079-38_1079-34delinsCTTTT
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1g.100196458_100196462delCA969507DBTc.1408-38_1408-34del (n.1408-38_1408-34del)
c.739-38_739-34del (n.739-38_739-34del)
c.1282-38_1282-34del (n.1282-38_1282-34del)
n.1114-38_1114-34del
n.1455-38_1455-34del
n.1079-38_1079-34del
n.1381-38_1381-34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196459_100196466delCA2646762792DBTc.1408-41_1408-34del (n.1408-41_1408-34del)
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n.1079-41_1079-34del
n.1381-41_1381-34del
 gnomAD v4
1g.100196456_100196457insCCA524730425DBTc.1408-35_1408-34insG (n.1408-35_1408-34insG)
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n.1079-35_1079-34insG
n.1381-35_1381-34insG
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196456_100196457insGCA2646762813DBTc.1408-35_1408-34insC (n.1408-35_1408-34insC)
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n.1114-35_1114-34insC
n.1455-35_1455-34insC
n.1079-35_1079-34insC
n.1381-35_1381-34insC
 gnomAD v4
1g.100196456_100196457insTCA2646762811DBTc.1408-35_1408-34insA (n.1408-35_1408-34insA)
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n.1114-35_1114-34insA
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n.1079-35_1079-34insA
n.1381-35_1381-34insA
 gnomAD v4
1g.100196457A>CCA2646762809DBTc.1408-35T>G (n.1408-35T>G)
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 gnomAD v4
1g.100196457A>GCA1004971022DBTc.1408-35T>C (n.1408-35T>C)
c.739-35T>C (n.739-35T>C)
c.1282-35T>C (n.1282-35T>C)
n.1114-35T>C
n.1455-35T>C
n.1079-35T>C
n.1381-35T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196457A>TCA2646762808DBTc.1408-35T>A (n.1408-35T>A)
c.739-35T>A (n.739-35T>A)
c.1282-35T>A (n.1282-35T>A)
n.1114-35T>A
n.1455-35T>A
n.1079-35T>A
n.1381-35T>A
 gnomAD v4
1g.100196458_100196459insCAACA1004971021DBTc.1408-35_1408-34insGTT (n.1408-35_1408-34insGTT)
c.739-35_739-34insGTT (n.739-35_739-34insGTT)
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n.1114-35_1114-34insGTT
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n.1079-35_1079-34insGTT
n.1381-35_1381-34insGTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196459_100196460insAAAAAAAAAAACAAACA2646762806DBTc.1408-35_1408-34insGTTTTTTTTTTTTTT (n.1408-35_1408-34insGTTTTTTTTTTTTTT)
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n.1114-35_1114-34insGTTTTTTTTTTTTTT
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n.1381-35_1381-34insGTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
1g.100196457_100196460delinsAAAGCA1184055158DBTc.1408-38_1408-35delinsCTTT (n.1408-38_1408-35delinsCTTT)
c.739-38_739-35delinsCTTT (n.739-38_739-35delinsCTTT)
c.1282-38_1282-35delinsCTTT (n.1282-38_1282-35delinsCTTT)
n.1114-38_1114-35delinsCTTT
n.1455-38_1455-35delinsCTTT
n.1079-38_1079-35delinsCTTT
n.1381-38_1381-35delinsCTTT
1g.100196459_100196462delCA524730423DBTc.1408-38_1408-35del (n.1408-38_1408-35del)
c.739-38_739-35del (n.739-38_739-35del)
c.1282-38_1282-35del (n.1282-38_1282-35del)
n.1114-38_1114-35del
n.1455-38_1455-35del
n.1079-38_1079-35del
n.1381-38_1381-35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196462_100196468delCA2646762810DBTc.1408-41_1408-35del (n.1408-41_1408-35del)
c.739-41_739-35del (n.739-41_739-35del)
c.1282-41_1282-35del (n.1282-41_1282-35del)
n.1114-41_1114-35del
n.1455-41_1455-35del
n.1079-41_1079-35del
n.1381-41_1381-35del
 gnomAD v4
1g.100196457_100196458insTCA2646762819DBTc.1408-36_1408-35insA (n.1408-36_1408-35insA)
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c.1282-36_1282-35insA (n.1282-36_1282-35insA)
n.1114-36_1114-35insA
n.1455-36_1455-35insA
n.1079-36_1079-35insA
n.1381-36_1381-35insA
 gnomAD v4
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n.1114-36T>G
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n.1079-36T>G
n.1381-36T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1079-36T>C
n.1381-36T>C
 gnomAD v4
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n.1114-36T>A
n.1455-36T>A
n.1079-36T>A
n.1381-36T>A
 gnomAD v4
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1g.100196459_100196460insAAAAAAAAAAAATAACA2646762818DBTc.1408-36_1408-35insATTTTTTTTTTTTTT (n.1408-36_1408-35insATTTTTTTTTTTTTT)
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 gnomAD v4
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1g.100196460_100196462delCA524730428DBTc.1408-38_1408-36del (n.1408-38_1408-36del)
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n.1079-38_1079-36del
n.1381-38_1381-36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196458_100196463delinsAAGAACCA1184055160DBTc.1408-41_1408-36delinsGTTCTT (n.1408-41_1408-36delinsGTTCTT)
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1g.100196460_100196465delCA1004971025DBTc.1408-41_1408-36del (n.1408-41_1408-36del)
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n.1079-41_1079-36del
n.1381-41_1381-36del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196458_100196459insTCA2646762832DBTc.1408-37_1408-36insA (n.1408-37_1408-36insA)
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 gnomAD v4
1g.100196459A=CA1184055162DBTc.1408-37T= (n.1408-37T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196459A>GCA1004971029DBTc.1408-37T>C (n.1408-37T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1079-37T>A
n.1381-37T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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 gnomAD v4
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1g.100196460_100196461delCA524730433DBTc.1408-38_1408-37del (n.1408-38_1408-37del)
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n.1381-38_1381-37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196460_100196464delCA419106797DBTc.1408-41_1408-37del (n.1408-41_1408-37del)
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n.1114-41_1114-37del
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n.1079-41_1079-37del
n.1381-41_1381-37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196459_100196460insCACCCA2744763607DBTc.1408-38_1408-37insGGTG (n.1408-38_1408-37insGGTG)
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n.1381-38_1381-37insGGTG
1g.100196459_100196460insAAAAGCA1004971033DBTc.1408-38_1408-37insCTTTT (n.1408-38_1408-37insCTTTT)
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n.1114-38_1114-37insCTTTT
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n.1079-38_1079-37insCTTTT
n.1381-38_1381-37insCTTTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196460delCA524730440DBTc.1408-38del (n.1408-38del)
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n.1114-38del
n.1455-38del
n.1079-38del
n.1381-38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196460G>ACA969509DBTc.1408-38C>T (n.1408-38C>T)
c.739-38C>T (n.739-38C>T)
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n.1114-38C>T
n.1455-38C>T
n.1079-38C>T
n.1381-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196460G>CCA2508593073DBTc.1408-38C>G (n.1408-38C>G)
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n.1079-38C>G
n.1381-38C>G
 gnomAD v4
1g.100196460G=CA1184055164DBTc.1408-38C= (n.1408-38C=)
c.739-38C= (n.739-38C=)
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n.1079-38C=
n.1381-38C=
1g.100196460G>TCA1004971035DBTc.1408-38C>A (n.1408-38C>A)
c.739-38C>A (n.739-38C>A)
c.1282-38C>A (n.1282-38C>A)
n.1114-38C>A
n.1455-38C>A
n.1079-38C>A
n.1381-38C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196460_100196463delCA524730439DBTc.1408-41_1408-38del (n.1408-41_1408-38del)
c.739-41_739-38del (n.739-41_739-38del)
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n.1114-41_1114-38del
n.1455-41_1455-38del
n.1079-41_1079-38del
n.1381-41_1381-38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196461A=CA1184055166DBTc.1408-39T= (n.1408-39T=)
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1g.100196461A>CCA2646762854DBTc.1408-39T>G (n.1408-39T>G)
c.739-39T>G (n.739-39T>G)
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n.1114-39T>G
n.1455-39T>G
n.1079-39T>G
n.1381-39T>G
 gnomAD v4
1g.100196461A>GCA524730442DBTc.1408-39T>C (n.1408-39T>C)
c.739-39T>C (n.739-39T>C)
c.1282-39T>C (n.1282-39T>C)
n.1114-39T>C
n.1455-39T>C
n.1079-39T>C
n.1381-39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196461A>TCA2646762857DBTc.1408-39T>A (n.1408-39T>A)
c.739-39T>A (n.739-39T>A)
c.1282-39T>A (n.1282-39T>A)
n.1114-39T>A
n.1455-39T>A
n.1079-39T>A
n.1381-39T>A
 gnomAD v4
1g.100196461_100196463delinsAACCA1184055165DBTc.1408-41_1408-39delinsGTT (n.1408-41_1408-39delinsGTT)
c.739-41_739-39delinsGTT (n.739-41_739-39delinsGTT)
c.1282-41_1282-39delinsGTT (n.1282-41_1282-39delinsGTT)
n.1114-41_1114-39delinsGTT
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n.1079-41_1079-39delinsGTT
n.1381-41_1381-39delinsGTT
1g.100196461_100196462insTCA1184055168DBTc.1408-40_1408-39insA (n.1408-40_1408-39insA)
c.739-40_739-39insA (n.739-40_739-39insA)
c.1282-40_1282-39insA (n.1282-40_1282-39insA)
n.1114-40_1114-39insA
n.1455-40_1455-39insA
n.1079-40_1079-39insA
n.1381-40_1381-39insA
 dbSNP
1g.100196461_100196462insCCCAACCA2744763608DBTc.1408-40_1408-39insGTTGGG (n.1408-40_1408-39insGTTGGG)
c.739-40_739-39insGTTGGG (n.739-40_739-39insGTTGGG)
c.1282-40_1282-39insGTTGGG (n.1282-40_1282-39insGTTGGG)
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n.1381-40_1381-39insGTTGGG
1g.100196462A>CCA2646762862DBTc.1408-40T>G (n.1408-40T>G)
c.739-40T>G (n.739-40T>G)
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n.1114-40T>G
n.1455-40T>G
n.1079-40T>G
n.1381-40T>G
 gnomAD v4
1g.100196462A>GCA2574446583DBTc.1408-40T>C (n.1408-40T>C)
c.739-40T>C (n.739-40T>C)
c.1282-40T>C (n.1282-40T>C)
n.1114-40T>C
n.1455-40T>C
n.1079-40T>C
n.1381-40T>C
 gnomAD v4
1g.100196462A>TCA2646762861DBTc.1408-40T>A (n.1408-40T>A)
c.739-40T>A (n.739-40T>A)
c.1282-40T>A (n.1282-40T>A)
n.1114-40T>A
n.1455-40T>A
n.1079-40T>A
n.1381-40T>A
 gnomAD v4
1g.100196462_100196463delinsACCA1184055167DBTc.1408-41_1408-40delinsGT (n.1408-41_1408-40delinsGT)
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n.1114-41_1114-40delinsGT
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1g.100196463_100196464delCA524730444DBTc.1408-41_1408-40del (n.1408-41_1408-40del)
c.739-41_739-40del (n.739-41_739-40del)
c.1282-41_1282-40del (n.1282-41_1282-40del)
n.1114-41_1114-40del
n.1455-41_1455-40del
n.1079-41_1079-40del
n.1381-41_1381-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196463_100196468delCA2646762860DBTc.1408-45_1408-40del (n.1408-45_1408-40del)
c.739-45_739-40del (n.739-45_739-40del)
c.1282-45_1282-40del (n.1282-45_1282-40del)
n.1114-45_1114-40del
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n.1079-45_1079-40del
n.1381-45_1381-40del
 gnomAD v4
1g.100196462_100196463insAATCA2646762868DBTc.1408-41_1408-40insATT (n.1408-41_1408-40insATT)
c.739-41_739-40insATT (n.739-41_739-40insATT)
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n.1079-41_1079-40insATT
n.1381-41_1381-40insATT
 gnomAD v4
1g.100196462_100196463insATTCA2502273203DBTc.1408-41_1408-40insAAT (n.1408-41_1408-40insAAT)
c.739-41_739-40insAAT (n.739-41_739-40insAAT)
c.1282-41_1282-40insAAT (n.1282-41_1282-40insAAT)
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n.1455-41_1455-40insAAT
n.1079-41_1079-40insAAT
n.1381-41_1381-40insAAT
1g.100196463delCA524730445DBTc.1408-41del (n.1408-41del)
c.739-41del (n.739-41del)
c.1282-41del (n.1282-41del)
n.1114-41del
n.1455-41del
n.1079-41del
n.1381-41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196463C>ACA969510DBTc.1408-41G>T (n.1408-41G>T)
c.739-41G>T (n.739-41G>T)
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n.1114-41G>T
n.1455-41G>T
n.1079-41G>T
n.1381-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196463C=CA1184055170DBTc.1408-41G= (n.1408-41G=)
c.739-41G= (n.739-41G=)
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n.1455-41G=
n.1079-41G=
n.1381-41G=
1g.100196463C>GCA1004971040DBTc.1408-41G>C (n.1408-41G>C)
c.739-41G>C (n.739-41G>C)
c.1282-41G>C (n.1282-41G>C)
n.1114-41G>C
n.1455-41G>C
n.1079-41G>C
n.1381-41G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196463C>TCA2602476935DBTc.1408-41G>A (n.1408-41G>A)
c.739-41G>A (n.739-41G>A)
c.1282-41G>A (n.1282-41G>A)
n.1114-41G>A
n.1455-41G>A
n.1079-41G>A
n.1381-41G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196463_100196465delinsCAACA1184055169DBTc.1408-43_1408-41delinsTTG (n.1408-43_1408-41delinsTTG)
c.739-43_739-41delinsTTG (n.739-43_739-41delinsTTG)
c.1282-43_1282-41delinsTTG (n.1282-43_1282-41delinsTTG)
n.1114-43_1114-41delinsTTG
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n.1079-43_1079-41delinsTTG
n.1381-43_1381-41delinsTTG
1g.100196463_100196467delCA1004971039DBTc.1408-45_1408-41del (n.1408-45_1408-41del)
c.739-45_739-41del (n.739-45_739-41del)
c.1282-45_1282-41del (n.1282-45_1282-41del)
n.1114-45_1114-41del
n.1455-45_1455-41del
n.1079-45_1079-41del
n.1381-45_1381-41del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196464A=CA1184055171DBTc.1408-42T= (n.1408-42T=)
c.739-42T= (n.739-42T=)
c.1282-42T= (n.1282-42T=)
n.1114-42T=
n.1455-42T=
n.1079-42T=
n.1381-42T=
1g.100196464A>CCA2646762872DBTc.1408-42T>G (n.1408-42T>G)
c.739-42T>G (n.739-42T>G)
c.1282-42T>G (n.1282-42T>G)
n.1114-42T>G
n.1455-42T>G
n.1079-42T>G
n.1381-42T>G
 gnomAD v4
1g.100196464A>GCA524730447DBTc.1408-42T>C (n.1408-42T>C)
c.739-42T>C (n.739-42T>C)
c.1282-42T>C (n.1282-42T>C)
n.1114-42T>C
n.1455-42T>C
n.1079-42T>C
n.1381-42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196464A>TCA2646762873DBTc.1408-42T>A (n.1408-42T>A)
c.739-42T>A (n.739-42T>A)
c.1282-42T>A (n.1282-42T>A)
n.1114-42T>A
n.1455-42T>A
n.1079-42T>A
n.1381-42T>A
 gnomAD v4
1g.100196465_100196466delCA969511DBTc.1408-43_1408-42del (n.1408-43_1408-42del)
c.739-43_739-42del (n.739-43_739-42del)
c.1282-43_1282-42del (n.1282-43_1282-42del)
n.1114-43_1114-42del
n.1455-43_1455-42del
n.1079-43_1079-42del
n.1381-43_1381-42del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196467_100196473dupCA969512DBTc.1408-48_1408-42dup (n.1408-48_1408-42dup)
c.739-48_739-42dup (n.739-48_739-42dup)
c.1282-48_1282-42dup (n.1282-48_1282-42dup)
n.1114-48_1114-42dup
n.1455-48_1455-42dup
n.1079-48_1079-42dup
n.1381-48_1381-42dup
 dbSNP ExAC
1g.100196465A=CA1184055172DBTc.1408-43T= (n.1408-43T=)
c.739-43T= (n.739-43T=)
c.1282-43T= (n.1282-43T=)
n.1114-43T=
n.1455-43T=
n.1079-43T=
n.1381-43T=
1g.100196465A>CCA884500099DBTc.1408-43T>G (n.1408-43T>G)
c.739-43T>G (n.739-43T>G)
c.1282-43T>G (n.1282-43T>G)
n.1114-43T>G
n.1455-43T>G
n.1079-43T>G
n.1381-43T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196465A>TCA2646762876DBTc.1408-43T>A (n.1408-43T>A)
c.739-43T>A (n.739-43T>A)
c.1282-43T>A (n.1282-43T>A)
n.1114-43T>A
n.1455-43T>A
n.1079-43T>A
n.1381-43T>A
 gnomAD v4
1g.100196466A>CCA2646762880DBTc.1408-44T>G (n.1408-44T>G)
c.739-44T>G (n.739-44T>G)
c.1282-44T>G (n.1282-44T>G)
n.1114-44T>G
n.1455-44T>G
n.1079-44T>G
n.1381-44T>G
 gnomAD v4
1g.100196466A>TCA2744763609DBTc.1408-44T>A (n.1408-44T>A)
c.739-44T>A (n.739-44T>A)
c.1282-44T>A (n.1282-44T>A)
n.1114-44T>A
n.1455-44T>A
n.1079-44T>A
n.1381-44T>A
1g.100196466_100196469delinsAGAGCA1184055174DBTc.1408-47_1408-44delinsCTCT (n.1408-47_1408-44delinsCTCT)
c.739-47_739-44delinsCTCT (n.739-47_739-44delinsCTCT)
c.1282-47_1282-44delinsCTCT (n.1282-47_1282-44delinsCTCT)
n.1114-47_1114-44delinsCTCT
n.1455-47_1455-44delinsCTCT
n.1079-47_1079-44delinsCTCT
n.1381-47_1381-44delinsCTCT
1g.100196466_100196470delinsAGAGTCA1184055173DBTc.1408-48_1408-44delinsACTCT (n.1408-48_1408-44delinsACTCT)
c.739-48_739-44delinsACTCT (n.739-48_739-44delinsACTCT)
c.1282-48_1282-44delinsACTCT (n.1282-48_1282-44delinsACTCT)
n.1114-48_1114-44delinsACTCT
n.1455-48_1455-44delinsACTCT
n.1079-48_1079-44delinsACTCT
n.1381-48_1381-44delinsACTCT
1g.100196467delCA524730455DBTc.1408-45del (n.1408-45del)
c.739-45del (n.739-45del)
c.1282-45del (n.1282-45del)
n.1114-45del
n.1455-45del
n.1079-45del
n.1381-45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196467G>ACA524730451DBTc.1408-45C>T (n.1408-45C>T)
c.739-45C>T (n.739-45C>T)
c.1282-45C>T (n.1282-45C>T)
n.1114-45C>T
n.1455-45C>T
n.1079-45C>T
n.1381-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196467G>CCA2646762883DBTc.1408-45C>G (n.1408-45C>G)
c.739-45C>G (n.739-45C>G)
c.1282-45C>G (n.1282-45C>G)
n.1114-45C>G
n.1455-45C>G
n.1079-45C>G
n.1381-45C>G
 gnomAD v4
1g.100196467G=CA1184055175DBTc.1408-45C= (n.1408-45C=)
c.739-45C= (n.739-45C=)
c.1282-45C= (n.1282-45C=)
n.1114-45C=
n.1455-45C=
n.1079-45C=
n.1381-45C=
1g.100196467G>TCA1004971047DBTc.1408-45C>A (n.1408-45C>A)
c.739-45C>A (n.739-45C>A)
c.1282-45C>A (n.1282-45C>A)
n.1114-45C>A
n.1455-45C>A
n.1079-45C>A
n.1381-45C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196467_100196469delCA524730453DBTc.1408-47_1408-45del (n.1408-47_1408-45del)
c.739-47_739-45del (n.739-47_739-45del)
c.1282-47_1282-45del (n.1282-47_1282-45del)
n.1114-47_1114-45del
n.1455-47_1455-45del
n.1079-47_1079-45del
n.1381-47_1381-45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196467_100196470delCA524730454DBTc.1408-48_1408-45del (n.1408-48_1408-45del)
c.739-48_739-45del (n.739-48_739-45del)
c.1282-48_1282-45del (n.1282-48_1282-45del)
n.1114-48_1114-45del
n.1455-48_1455-45del
n.1079-48_1079-45del
n.1381-48_1381-45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196468A=CA1148869030DBTc.1408-46T= (n.1408-46T=)
c.739-46T= (n.739-46T=)
c.1282-46T= (n.1282-46T=)
n.1114-46T=
n.1455-46T=
n.1079-46T=
n.1381-46T=
1g.100196468A>CCA969513DBTc.1408-46T>G (n.1408-46T>G)
c.739-46T>G (n.739-46T>G)
c.1282-46T>G (n.1282-46T>G)
n.1114-46T>G
n.1455-46T>G
n.1079-46T>G
n.1381-46T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196468A>GCA1004971049DBTc.1408-46T>C (n.1408-46T>C)
c.739-46T>C (n.739-46T>C)
c.1282-46T>C (n.1282-46T>C)
n.1114-46T>C
n.1455-46T>C
n.1079-46T>C
n.1381-46T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196468A>TCA2646762890DBTc.1408-46T>A (n.1408-46T>A)
c.739-46T>A (n.739-46T>A)
c.1282-46T>A (n.1282-46T>A)
n.1114-46T>A
n.1455-46T>A
n.1079-46T>A
n.1381-46T>A
 gnomAD v4
1g.100196468_100196470delinsAGTCA1184055176DBTc.1408-48_1408-46delinsACT (n.1408-48_1408-46delinsACT)
c.739-48_739-46delinsACT (n.739-48_739-46delinsACT)
c.1282-48_1282-46delinsACT (n.1282-48_1282-46delinsACT)
n.1114-48_1114-46delinsACT
n.1455-48_1455-46delinsACT
n.1079-48_1079-46delinsACT
n.1381-48_1381-46delinsACT
1g.100196469G>ACA27599246DBTc.1408-47C>T (n.1408-47C>T)
c.739-47C>T (n.739-47C>T)
c.1282-47C>T (n.1282-47C>T)
n.1114-47C>T
n.1455-47C>T
n.1079-47C>T
n.1381-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196469G>CCA2646762892DBTc.1408-47C>G (n.1408-47C>G)
c.739-47C>G (n.739-47C>G)
c.1282-47C>G (n.1282-47C>G)
n.1114-47C>G
n.1455-47C>G
n.1079-47C>G
n.1381-47C>G
 gnomAD v4
1g.100196469G=CA1184055177DBTc.1408-47C= (n.1408-47C=)
c.739-47C= (n.739-47C=)
c.1282-47C= (n.1282-47C=)
n.1114-47C=
n.1455-47C=
n.1079-47C=
n.1381-47C=
1g.100196469G>TCA1004971051DBTc.1408-47C>A (n.1408-47C>A)
c.739-47C>A (n.739-47C>A)
c.1282-47C>A (n.1282-47C>A)
n.1114-47C>A
n.1455-47C>A
n.1079-47C>A
n.1381-47C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196469_100196470delCA524730456DBTc.1408-48_1408-47del (n.1408-48_1408-47del)
c.739-48_739-47del (n.739-48_739-47del)
c.1282-48_1282-47del (n.1282-48_1282-47del)
n.1114-48_1114-47del
n.1455-48_1455-47del
n.1079-48_1079-47del
n.1381-48_1381-47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196469_100196470insCTGTCCA2646762899DBTc.1408-48_1408-47insGACAG (n.1408-48_1408-47insGACAG)
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c.1282-48_1282-47insGACAG (n.1282-48_1282-47insGACAG)
n.1114-48_1114-47insGACAG
n.1455-48_1455-47insGACAG
n.1079-48_1079-47insGACAG
n.1381-48_1381-47insGACAG
 gnomAD v4
1g.100196470delCA1004971054DBTc.1408-48del (n.1408-48del)
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n.1114-48del
n.1455-48del
n.1079-48del
n.1381-48del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196470T>ACA524730458DBTc.1408-48A>T (n.1408-48A>T)
c.739-48A>T (n.739-48A>T)
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n.1114-48A>T
n.1455-48A>T
n.1079-48A>T
n.1381-48A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196470T>CCA1004971056DBTc.1408-48A>G (n.1408-48A>G)
c.739-48A>G (n.739-48A>G)
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n.1114-48A>G
n.1455-48A>G
n.1079-48A>G
n.1381-48A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196470T>GCA1004971055DBTc.1408-48A>C (n.1408-48A>C)
c.739-48A>C (n.739-48A>C)
c.1282-48A>C (n.1282-48A>C)
n.1114-48A>C
n.1455-48A>C
n.1079-48A>C
n.1381-48A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196470T=CA1184055178DBTc.1408-48A= (n.1408-48A=)
c.739-48A= (n.739-48A=)
c.1282-48A= (n.1282-48A=)
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n.1455-48A=
n.1079-48A=
n.1381-48A=
1g.100196471A=CA1184055179DBTc.1408-49T= (n.1408-49T=)
c.739-49T= (n.739-49T=)
c.1282-49T= (n.1282-49T=)
n.1114-49T=
n.1455-49T=
n.1079-49T=
n.1381-49T=
1g.100196471A>GCA524730467DBTc.1408-49T>C (n.1408-49T>C)
c.739-49T>C (n.739-49T>C)
c.1282-49T>C (n.1282-49T>C)
n.1114-49T>C
n.1455-49T>C
n.1079-49T>C
n.1381-49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196473_100196474insAAAACA524730463DBTc.1408-49_1408-48insTTTT (n.1408-49_1408-48insTTTT)
c.739-49_739-48insTTTT (n.739-49_739-48insTTTT)
c.1282-49_1282-48insTTTT (n.1282-49_1282-48insTTTT)
n.1114-49_1114-48insTTTT
n.1455-49_1455-48insTTTT
n.1079-49_1079-48insTTTT
n.1381-49_1381-48insTTTT
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196473_100196474insAAAAACA524730465DBTc.1408-49_1408-48insTTTTT (n.1408-49_1408-48insTTTTT)
c.739-49_739-48insTTTTT (n.739-49_739-48insTTTTT)
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n.1114-49_1114-48insTTTTT
n.1455-49_1455-48insTTTTT
n.1079-49_1079-48insTTTTT
n.1381-49_1381-48insTTTTT
 gnomAD v2
1g.100196471_100196473dupCA524730461DBTc.1408-51_1408-49dup (n.1408-51_1408-49dup)
c.739-51_739-49dup (n.739-51_739-49dup)
c.1282-51_1282-49dup (n.1282-51_1282-49dup)
n.1114-51_1114-49dup
n.1455-51_1455-49dup
n.1079-51_1079-49dup
n.1381-51_1381-49dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196472A=CA1184055180DBTc.1408-50T= (n.1408-50T=)
c.739-50T= (n.739-50T=)
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n.1455-50T=
n.1079-50T=
n.1381-50T=
1g.100196472A>CCA2507483166DBTc.1408-50T>G (n.1408-50T>G)
c.739-50T>G (n.739-50T>G)
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n.1114-50T>G
n.1455-50T>G
n.1079-50T>G
n.1381-50T>G
1g.100196472A>TCA969514DBTc.1408-50T>A (n.1408-50T>A)
c.739-50T>A (n.739-50T>A)
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n.1114-50T>A
n.1455-50T>A
n.1079-50T>A
n.1381-50T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196473A>CCA2646762909DBTc.1408-51T>G (n.1408-51T>G)
c.739-51T>G (n.739-51T>G)
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n.1114-51T>G
n.1455-51T>G
n.1079-51T>G
n.1381-51T>G
 gnomAD v4
1g.100196473_100196474insACACA2646762908DBTc.1408-51_1408-50insGTT (n.1408-51_1408-50insGTT)
c.739-51_739-50insGTT (n.739-51_739-50insGTT)
c.1282-51_1282-50insGTT (n.1282-51_1282-50insGTT)
n.1114-51_1114-50insGTT
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n.1079-51_1079-50insGTT
n.1381-51_1381-50insGTT
 gnomAD v4
1g.100196474C>ACA1004971059DBTc.1408-52G>T (n.1408-52G>T)
c.739-52G>T (n.739-52G>T)
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n.1114-52G>T
n.1455-52G>T
n.1079-52G>T
n.1381-52G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196474_100196475delCA2646762912DBTc.1408-53_1408-52del (n.1408-53_1408-52del)
c.739-53_739-52del (n.739-53_739-52del)
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n.1079-53_1079-52del
n.1381-53_1381-52del
 gnomAD v4
1g.100196475C>ACA1004971061DBTc.1408-53G>T (n.1408-53G>T)
c.739-53G>T (n.739-53G>T)
c.1282-53G>T (n.1282-53G>T)
n.1114-53G>T
n.1455-53G>T
n.1079-53G>T
n.1381-53G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196475C=CA1184055181DBTc.1408-53G= (n.1408-53G=)
c.739-53G= (n.739-53G=)
c.1282-53G= (n.1282-53G=)
n.1114-53G=
n.1455-53G=
n.1079-53G=
n.1381-53G=
1g.100196475C>GCA884500142DBTc.1408-53G>C (n.1408-53G>C)
c.739-53G>C (n.739-53G>C)
c.1282-53G>C (n.1282-53G>C)
n.1114-53G>C
n.1455-53G>C
n.1079-53G>C
n.1381-53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196475C>TCA27599255DBTc.1408-53G>A (n.1408-53G>A)
c.739-53G>A (n.739-53G>A)
c.1282-53G>A (n.1282-53G>A)
n.1114-53G>A
n.1455-53G>A
n.1079-53G>A
n.1381-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196476_100196478delCA2646762916DBTc.1408-55_1408-53del (n.1408-55_1408-53del)
c.739-55_739-53del (n.739-55_739-53del)
c.1282-55_1282-53del (n.1282-55_1282-53del)
n.1114-55_1114-53del
n.1455-55_1455-53del
n.1079-55_1079-53del
n.1381-55_1381-53del
 gnomAD v4
1g.100196476T>ACA1004971063DBTc.1408-54A>T (n.1408-54A>T)
c.739-54A>T (n.739-54A>T)
c.1282-54A>T (n.1282-54A>T)
n.1114-54A>T
n.1455-54A>T
n.1079-54A>T
n.1381-54A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196476T>CCA2529834871DBTc.1408-54A>G (n.1408-54A>G)
c.739-54A>G (n.739-54A>G)
c.1282-54A>G (n.1282-54A>G)
n.1114-54A>G
n.1455-54A>G
n.1079-54A>G
n.1381-54A>G
 gnomAD v4
1g.100196477T>ACA1004971066DBTc.1408-55A>T (n.1408-55A>T)
c.739-55A>T (n.739-55A>T)
c.1282-55A>T (n.1282-55A>T)
n.1114-55A>T
n.1455-55A>T
n.1079-55A>T
n.1381-55A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196477T=CA1184055182DBTc.1408-55A= (n.1408-55A=)
c.739-55A= (n.739-55A=)
c.1282-55A= (n.1282-55A=)
n.1114-55A=
n.1455-55A=
n.1079-55A=
n.1381-55A=
1g.100196478C>ACA2530326801DBTc.1408-56G>T (n.1408-56G>T)
c.739-56G>T (n.739-56G>T)
c.1282-56G>T (n.1282-56G>T)
n.1114-56G>T
n.1455-56G>T
n.1079-56G>T
n.1381-56G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196479A>TCA2646762924DBTc.1408-57T>A (n.1408-57T>A)
c.739-57T>A (n.739-57T>A)
c.1282-57T>A (n.1282-57T>A)
n.1114-57T>A
n.1455-57T>A
n.1079-57T>A
n.1381-57T>A
 gnomAD v4
1g.100196479_100196480delinsACCA1184055183DBTc.1408-58_1408-57delinsGT (n.1408-58_1408-57delinsGT)
c.739-58_739-57delinsGT (n.739-58_739-57delinsGT)
c.1282-58_1282-57delinsGT (n.1282-58_1282-57delinsGT)
n.1114-58_1114-57delinsGT
n.1455-58_1455-57delinsGT
n.1079-58_1079-57delinsGT
n.1381-58_1381-57delinsGT
1g.100196480delCA1184055184DBTc.1408-58del (n.1408-58del)
c.739-58del (n.739-58del)
c.1282-58del (n.1282-58del)
n.1114-58del
n.1455-58del
n.1079-58del
n.1381-58del
 dbSNP
1g.100196480C>ACA1004971069DBTc.1408-58G>T (n.1408-58G>T)
c.739-58G>T (n.739-58G>T)
c.1282-58G>T (n.1282-58G>T)
n.1114-58G>T
n.1455-58G>T
n.1079-58G>T
n.1381-58G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196480C=CA1184055185DBTc.1408-58G= (n.1408-58G=)
c.739-58G= (n.739-58G=)
c.1282-58G= (n.1282-58G=)
n.1114-58G=
n.1455-58G=
n.1079-58G=
n.1381-58G=
1g.100196480C>GCA27599260DBTc.1408-58G>C (n.1408-58G>C)
c.739-58G>C (n.739-58G>C)
c.1282-58G>C (n.1282-58G>C)
n.1114-58G>C
n.1455-58G>C
n.1079-58G>C
n.1381-58G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196480C>TCA884500144DBTc.1408-58G>A (n.1408-58G>A)
c.739-58G>A (n.739-58G>A)
c.1282-58G>A (n.1282-58G>A)
n.1114-58G>A
n.1455-58G>A
n.1079-58G>A
n.1381-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196481T>CCA2646762928DBTc.1408-59A>G (n.1408-59A>G)
c.739-59A>G (n.739-59A>G)
c.1282-59A>G (n.1282-59A>G)
n.1114-59A>G
n.1455-59A>G
n.1079-59A>G
n.1381-59A>G
 gnomAD v4
1g.100196483G=CA1184055186DBTc.1408-61C= (n.1408-61C=)
c.739-61C= (n.739-61C=)
c.1282-61C= (n.1282-61C=)
n.1114-61C=
n.1455-61C=
n.1079-61C=
n.1381-61C=
1g.100196483G>TCA27599264DBTc.1408-61C>A (n.1408-61C>A)
c.739-61C>A (n.739-61C>A)
c.1282-61C>A (n.1282-61C>A)
n.1114-61C>A
n.1455-61C>A
n.1079-61C>A
n.1381-61C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196486C>ACA1004971073DBTc.1408-64G>T (n.1408-64G>T)
c.739-64G>T (n.739-64G>T)
c.1282-64G>T (n.1282-64G>T)
n.1114-64G>T
n.1455-64G>T
n.1079-64G>T
n.1381-64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196486C=CA1184055187DBTc.1408-64G= (n.1408-64G=)
c.739-64G= (n.739-64G=)
c.1282-64G= (n.1282-64G=)
n.1114-64G=
n.1455-64G=
n.1079-64G=
n.1381-64G=
1g.100196486C>TCA1184055188DBTc.1408-64G>A (n.1408-64G>A)
c.739-64G>A (n.739-64G>A)
c.1282-64G>A (n.1282-64G>A)
n.1114-64G>A
n.1455-64G>A
n.1079-64G>A
n.1381-64G>A
 dbSNP
1g.100196487A=CA1184055189DBTc.1408-65T= (n.1408-65T=)
c.739-65T= (n.739-65T=)
c.1282-65T= (n.1282-65T=)
n.1114-65T=
n.1455-65T=
n.1079-65T=
n.1381-65T=
1g.100196487A>GCA1184055190DBTc.1408-65T>C (n.1408-65T>C)
c.739-65T>C (n.739-65T>C)
c.1282-65T>C (n.1282-65T>C)
n.1114-65T>C
n.1455-65T>C
n.1079-65T>C
n.1381-65T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196488G>CCA27599265DBTc.1408-66C>G (n.1408-66C>G)
c.739-66C>G (n.739-66C>G)
c.1282-66C>G (n.1282-66C>G)
n.1114-66C>G
n.1455-66C>G
n.1079-66C>G
n.1381-66C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196488G=CA1184055191DBTc.1408-66C= (n.1408-66C=)
c.739-66C= (n.739-66C=)
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n.1114-66C=
n.1455-66C=
n.1079-66C=
n.1381-66C=
1g.100196489A>GCA2646762934DBTc.1408-67T>C (n.1408-67T>C)
c.739-67T>C (n.739-67T>C)
c.1282-67T>C (n.1282-67T>C)
n.1114-67T>C
n.1455-67T>C
n.1079-67T>C
n.1381-67T>C
 gnomAD v4
1g.100196490G>ACA2547027148DBTc.1408-68C>T (n.1408-68C>T)
c.739-68C>T (n.739-68C>T)
c.1282-68C>T (n.1282-68C>T)
n.1114-68C>T
n.1455-68C>T
n.1079-68C>T
n.1381-68C>T
 gnomAD v4
1g.100196490G>TCA1004971077DBTc.1408-68C>A (n.1408-68C>A)
c.739-68C>A (n.739-68C>A)
c.1282-68C>A (n.1282-68C>A)
n.1114-68C>A
n.1455-68C>A
n.1079-68C>A
n.1381-68C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196491C>TCA2646762936DBTc.1408-69G>A (n.1408-69G>A)
c.739-69G>A (n.739-69G>A)
c.1282-69G>A (n.1282-69G>A)
n.1114-69G>A
n.1455-69G>A
n.1079-69G>A
n.1381-69G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196492T>ACA1004971079DBTc.1408-70A>T (n.1408-70A>T)
c.739-70A>T (n.739-70A>T)
c.1282-70A>T (n.1282-70A>T)
n.1114-70A>T
n.1455-70A>T
n.1079-70A>T
n.1381-70A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196492T>CCA1004971080DBTc.1408-70A>G (n.1408-70A>G)
c.739-70A>G (n.739-70A>G)
c.1282-70A>G (n.1282-70A>G)
n.1114-70A>G
n.1455-70A>G
n.1079-70A>G
n.1381-70A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196493C=CA1184055192DBTc.1408-71G= (n.1408-71G=)
c.739-71G= (n.739-71G=)
c.1282-71G= (n.1282-71G=)
n.1114-71G=
n.1455-71G=
n.1079-71G=
n.1381-71G=
1g.100196493C>GCA884500148DBTc.1408-71G>C (n.1408-71G>C)
c.739-71G>C (n.739-71G>C)
c.1282-71G>C (n.1282-71G>C)
n.1114-71G>C
n.1455-71G>C
n.1079-71G>C
n.1381-71G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196493C>TCA2574446588DBTc.1408-71G>A (n.1408-71G>A)
c.739-71G>A (n.739-71G>A)
c.1282-71G>A (n.1282-71G>A)
n.1114-71G>A
n.1455-71G>A
n.1079-71G>A
n.1381-71G>A
 gnomAD v4
1g.100196494A=CA1184055193DBTc.1408-72T= (n.1408-72T=)
c.739-72T= (n.739-72T=)
c.1282-72T= (n.1282-72T=)
n.1114-72T=
n.1455-72T=
n.1079-72T=
n.1381-72T=
1g.100196494A>GCA884500149DBTc.1408-72T>C (n.1408-72T>C)
c.739-72T>C (n.739-72T>C)
c.1282-72T>C (n.1282-72T>C)
n.1114-72T>C
n.1455-72T>C
n.1079-72T>C
n.1381-72T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196496G>ACA2646762939DBTc.1408-74C>T (n.1408-74C>T)
c.739-74C>T (n.739-74C>T)
c.1282-74C>T (n.1282-74C>T)
n.1114-74C>T
n.1455-74C>T
n.1079-74C>T
n.1381-74C>T
 gnomAD v4
1g.100196496G>TCA2646762941DBTc.1408-74C>A (n.1408-74C>A)
c.739-74C>A (n.739-74C>A)
c.1282-74C>A (n.1282-74C>A)
n.1114-74C>A
n.1455-74C>A
n.1079-74C>A
n.1381-74C>A
 gnomAD v4
1g.100196497C>TCA2574446589DBTc.1408-75G>A (n.1408-75G>A)
c.739-75G>A (n.739-75G>A)
c.1282-75G>A (n.1282-75G>A)
n.1114-75G>A
n.1455-75G>A
n.1079-75G>A
n.1381-75G>A
1g.100196498T>CCA1004971084DBTc.1408-76A>G (n.1408-76A>G)
c.739-76A>G (n.739-76A>G)
c.1282-76A>G (n.1282-76A>G)
n.1114-76A>G
n.1455-76A>G
n.1079-76A>G
n.1381-76A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196500T>ACA2646762943DBTc.1408-78A>T (n.1408-78A>T)
c.739-78A>T (n.739-78A>T)
c.1282-78A>T (n.1282-78A>T)
n.1114-78A>T
n.1455-78A>T
n.1079-78A>T
n.1381-78A>T
 gnomAD v4
1g.100196500_100196501insGCA2646762944DBTc.1408-79_1408-78insC (n.1408-79_1408-78insC)
c.739-79_739-78insC (n.739-79_739-78insC)
c.1282-79_1282-78insC (n.1282-79_1282-78insC)
n.1114-79_1114-78insC
n.1455-79_1455-78insC
n.1079-79_1079-78insC
n.1381-79_1381-78insC
 gnomAD v4
1g.100196503_100196505delCA2646762945DBTc.1408-81_1408-79del (n.1408-81_1408-79del)
c.739-81_739-79del (n.739-81_739-79del)
c.1282-81_1282-79del (n.1282-81_1282-79del)
n.1114-81_1114-79del
n.1455-81_1455-79del
n.1079-81_1079-79del
n.1381-81_1381-79del
 gnomAD v4
1g.100196503C>ACA1004971088DBTc.1408-81G>T (n.1408-81G>T)
c.739-81G>T (n.739-81G>T)
c.1282-81G>T (n.1282-81G>T)
n.1114-81G>T
n.1455-81G>T
n.1079-81G>T
n.1381-81G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196505A=CA1184055194DBTc.1408-83T= (n.1408-83T=)
c.739-83T= (n.739-83T=)
c.1282-83T= (n.1282-83T=)
n.1114-83T=
n.1455-83T=
n.1079-83T=
n.1381-83T=
1g.100196505A>GCA884500151DBTc.1408-83T>C (n.1408-83T>C)
c.739-83T>C (n.739-83T>C)
c.1282-83T>C (n.1282-83T>C)
n.1114-83T>C
n.1455-83T>C
n.1079-83T>C
n.1381-83T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196505_100196508delinsATGGCA1184055195DBTc.1408-86_1408-83delinsCCAT (n.1408-86_1408-83delinsCCAT)
c.739-86_739-83delinsCCAT (n.739-86_739-83delinsCCAT)
c.1282-86_1282-83delinsCCAT (n.1282-86_1282-83delinsCCAT)
n.1114-86_1114-83delinsCCAT
n.1455-86_1455-83delinsCCAT
n.1079-86_1079-83delinsCCAT
n.1381-86_1381-83delinsCCAT
1g.100196506T>CCA2646762948DBTc.1408-84A>G (n.1408-84A>G)
c.739-84A>G (n.739-84A>G)
c.1282-84A>G (n.1282-84A>G)
n.1114-84A>G
n.1455-84A>G
n.1079-84A>G
n.1381-84A>G
 gnomAD v4
1g.100196506_100196507delinsTGCA1184055196DBTc.1408-85_1408-84delinsCA (n.1408-85_1408-84delinsCA)
c.739-85_739-84delinsCA (n.739-85_739-84delinsCA)
c.1282-85_1282-84delinsCA (n.1282-85_1282-84delinsCA)
n.1114-85_1114-84delinsCA
n.1455-85_1455-84delinsCA
n.1079-85_1079-84delinsCA
n.1381-85_1381-84delinsCA
1g.100196508_100196510delCA524730470DBTc.1408-86_1408-84del (n.1408-86_1408-84del)
c.739-86_739-84del (n.739-86_739-84del)
c.1282-86_1282-84del (n.1282-86_1282-84del)
n.1114-86_1114-84del
n.1455-86_1455-84del
n.1079-86_1079-84del
n.1381-86_1381-84del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196507G>ACA2574446591DBTc.1408-85C>T (n.1408-85C>T)
c.739-85C>T (n.739-85C>T)
c.1282-85C>T (n.1282-85C>T)
n.1114-85C>T
n.1455-85C>T
n.1079-85C>T
n.1381-85C>T
 gnomAD v4
1g.100196507G>TCA2574446592DBTc.1408-85C>A (n.1408-85C>A)
c.739-85C>A (n.739-85C>A)
c.1282-85C>A (n.1282-85C>A)
n.1114-85C>A
n.1455-85C>A
n.1079-85C>A
n.1381-85C>A
 gnomAD v4
1g.100196508delCA884500153DBTc.1408-85del (n.1408-85del)
c.739-85del (n.739-85del)
c.1282-85del (n.1282-85del)
n.1114-85del
n.1455-85del
n.1079-85del
n.1381-85del
 dbSNP
1g.100196509T>CCA27599269DBTc.1408-87A>G (n.1408-87A>G)
c.739-87A>G (n.739-87A>G)
c.1282-87A>G (n.1282-87A>G)
n.1114-87A>G
n.1455-87A>G
n.1079-87A>G
n.1381-87A>G
 dbSNP
1g.100196509T>GCA1184055197DBTc.1408-87A>C (n.1408-87A>C)
c.739-87A>C (n.739-87A>C)
c.1282-87A>C (n.1282-87A>C)
n.1114-87A>C
n.1455-87A>C
n.1079-87A>C
n.1381-87A>C
 dbSNP
1g.100196509T=CA1184055198DBTc.1408-87A= (n.1408-87A=)
c.739-87A= (n.739-87A=)
c.1282-87A= (n.1282-87A=)
n.1114-87A=
n.1455-87A=
n.1079-87A=
n.1381-87A=
1g.100196510G>ACA1004971092DBTc.1408-88C>T (n.1408-88C>T)
c.739-88C>T (n.739-88C>T)
c.1282-88C>T (n.1282-88C>T)
n.1114-88C>T
n.1455-88C>T
n.1079-88C>T
n.1381-88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196510G>CCA27599277DBTc.1408-88C>G (n.1408-88C>G)
c.739-88C>G (n.739-88C>G)
c.1282-88C>G (n.1282-88C>G)
n.1114-88C>G
n.1455-88C>G
n.1079-88C>G
n.1381-88C>G
 dbSNP
1g.100196510G=CA1184055199DBTc.1408-88C= (n.1408-88C=)
c.739-88C= (n.739-88C=)
c.1282-88C= (n.1282-88C=)
n.1114-88C=
n.1455-88C=
n.1079-88C=
n.1381-88C=
1g.100196510G>TCA2744763610DBTc.1408-88C>A (n.1408-88C>A)
c.739-88C>A (n.739-88C>A)
c.1282-88C>A (n.1282-88C>A)
n.1114-88C>A
n.1455-88C>A
n.1079-88C>A
n.1381-88C>A
1g.100196510_100196511insCCCA524730472DBTc.1408-89_1408-88insGG (n.1408-89_1408-88insGG)
c.739-89_739-88insGG (n.739-89_739-88insGG)
c.1282-89_1282-88insGG (n.1282-89_1282-88insGG)
n.1114-89_1114-88insGG
n.1455-89_1455-88insGG
n.1079-89_1079-88insGG
n.1381-89_1381-88insGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196511T>ACA27599280DBTc.1408-89A>T (n.1408-89A>T)
c.739-89A>T (n.739-89A>T)
c.1282-89A>T (n.1282-89A>T)
n.1114-89A>T
n.1455-89A>T
n.1079-89A>T
n.1381-89A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196511T>CCA2574446596DBTc.1408-89A>G (n.1408-89A>G)
c.739-89A>G (n.739-89A>G)
c.1282-89A>G (n.1282-89A>G)
n.1114-89A>G
n.1455-89A>G
n.1079-89A>G
n.1381-89A>G
1g.100196511T=CA1145674167DBTc.1408-89A= (n.1408-89A=)
c.739-89A= (n.739-89A=)
c.1282-89A= (n.1282-89A=)
n.1114-89A=
n.1455-89A=
n.1079-89A=
n.1381-89A=
1g.100196512A>GCA2646762953DBTc.1408-90T>C (n.1408-90T>C)
c.739-90T>C (n.739-90T>C)
c.1282-90T>C (n.1282-90T>C)
n.1114-90T>C
n.1455-90T>C
n.1079-90T>C
n.1381-90T>C
 gnomAD v4
1g.100196513_100196516delinsAGATCA1184055200DBTc.1408-94_1408-91delinsATCT (n.1408-94_1408-91delinsATCT)
c.739-94_739-91delinsATCT (n.739-94_739-91delinsATCT)
c.1282-94_1282-91delinsATCT (n.1282-94_1282-91delinsATCT)
n.1114-94_1114-91delinsATCT
n.1455-94_1455-91delinsATCT
n.1079-94_1079-91delinsATCT
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Number of alleles fetched