Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100196313G>ACA341351382DBTc.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.1391C>T (p.Ser464Phe)
n.1223C>T
n.1564C>T
n.1188C>T
n.1490C>T
1g.100196313G>CCA341351384DBTc.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.1391C>G (p.Ser464Cys)
n.1223C>G
n.1564C>G
n.1188C>G
n.1490C>G
1g.100196313G>TCA341351386DBTc.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
n.1223C>A
n.1564C>A
n.1188C>A
n.1490C>A
1g.100196314A>CCA341351392DBTc.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
n.1222T>G
n.1563T>G
n.1187T>G
n.1489T>G
1g.100196314A>GCA341351390DBTc.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
n.1222T>C
n.1563T>C
n.1187T>C
n.1489T>C
1g.100196314A>TCA341351388DBTc.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
n.1222T>A
n.1563T>A
n.1187T>A
n.1489T>A
1g.100196315G>ACA10607161DBTc.1515C>T (p.Phe505=)
c.846C>T (p.Phe282=)
c.1389C>T (p.Phe463=)
n.1221C>T
n.1562C>T
n.1186C>T
n.1488C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100196315G>CCA341351395DBTc.1515C>G (p.Phe505Leu)
c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.1389C>G (p.Phe463Leu)
n.1221C>G
n.1562C>G
n.1186C>G
n.1488C>G
1g.100196315G=CA1184055056DBTc.1515C= (p.Phe505=)
c.846C= (p.Phe282=)
c.1389C= (p.Phe463=)
n.1221C=
n.1562C=
n.1186C=
n.1488C=
1g.100196315G>TCA341351397DBTc.1515C>A (p.Phe505Leu)
c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.1389C>A (p.Phe463Leu)
n.1221C>A
n.1562C>A
n.1186C>A
n.1488C>A
1g.100196316A=CA1184055057DBTc.1514T= (p.Phe505=)
c.845T= (p.Phe282=)
c.1388T= (p.Phe463=)
n.1220T=
n.1561T=
n.1185T=
n.1487T=
1g.100196316A>CCA341351399DBTc.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
n.1220T>G
n.1561T>G
n.1185T>G
n.1487T>G
1g.100196316A>GCA341351401DBTc.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
n.1220T>C
n.1561T>C
n.1185T>C
n.1487T>C
1g.100196316A>TCA341351404DBTc.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
n.1220T>A
n.1561T>A
n.1185T>A
n.1487T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196317A>CCA341351411DBTc.1513T>G (p.Phe505Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
n.1219T>G
n.1560T>G
n.1184T>G
n.1486T>G
1g.100196317A>GCA341351409DBTc.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
n.1219T>C
n.1560T>C
n.1184T>C
n.1486T>C
1g.100196317A>TCA341351407DBTc.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
n.1219T>A
n.1560T>A
n.1184T>A
n.1486T>A
1g.100196318G>ACA419106567DBTc.1512C>T (p.Arg504=)
c.843C>T (p.Arg281=)
c.1386C>T (p.Arg462=)
n.1218C>T
n.1559C>T
n.1183C>T
n.1485C>T
 gnomAD v4
1g.100196318G>CCA419106566DBTc.1512C>G (p.Arg504=)
c.843C>G (p.Arg281=)
c.1386C>G (p.Arg462=)
n.1218C>G
n.1559C>G
n.1183C>G
n.1485C>G
1g.100196318G>TCA419106565DBTc.1512C>A (p.Arg504=)
c.843C>A (p.Arg281=)
c.1386C>A (p.Arg462=)
n.1218C>A
n.1559C>A
n.1183C>A
n.1485C>A
1g.100196319delCA2695198089DBTc.1511del (p.Arg504ProfsTer10)
c.842del (p.Arg281ProfsTer10)
c.1385del (p.Arg462ProfsTer10)
n.1217del
n.1558del
n.1182del
n.1484del
 ClinVar
1g.100196319C>ACA341351413DBTc.1511G>T (p.Arg504Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
n.1217G>T
n.1558G>T
n.1182G>T
n.1484G>T
1g.100196319C=CA1184055058DBTc.1511G= (p.Arg504=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.1385G= (p.Arg462=)
n.1217G=
n.1558G=
n.1182G=
n.1484G=
1g.100196319C>GCA969460DBTc.1511G>C (p.Arg504Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
n.1217G>C
n.1558G>C
n.1182G>C
n.1484G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196319C>TCA969459DBTc.1511G>A (p.Arg504His)
c.842G>A (p.Arg281His)
c.1385G>A (p.Arg462His)
n.1217G>A
n.1558G>A
n.1182G>A
n.1484G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196320G>ACA969461DBTc.1510C>T (p.Arg504Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.1384C>T (p.Arg462Cys)
n.1216C>T
n.1557C>T
n.1181C>T
n.1483C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.100196320G>CCA341351418DBTc.1510C>G (p.Arg504Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
n.1216C>G
n.1557C>G
n.1181C>G
n.1483C>G
1g.100196320G=CA1184055059DBTc.1510C= (p.Arg504=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.1384C= (p.Arg462=)
n.1216C=
n.1557C=
n.1181C=
n.1483C=
1g.100196320G>TCA341351421DBTc.1510C>A (p.Arg504Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.1384C>A (p.Arg462Ser)
n.1216C>A
n.1557C>A
n.1181C>A
n.1483C>A
1g.100196321T>ACA419106568DBTc.1509A>T (p.Ser503=)
c.840A>T (p.Ser280=)
c.1383A>T (p.Ser461=)
n.1215A>T
n.1556A>T
n.1180A>T
n.1482A>T
1g.100196321T>CCA419106570DBTc.1509A>G (p.Ser503=)
c.840A>G (p.Ser280=)
c.1383A>G (p.Ser461=)
n.1215A>G
n.1556A>G
n.1180A>G
n.1482A>G
 gnomAD v4
1g.100196321T>GCA419106569DBTc.1509A>C (p.Ser503=)
c.840A>C (p.Ser280=)
c.1383A>C (p.Ser461=)
n.1215A>C
n.1556A>C
n.1180A>C
n.1482A>C
 ClinVar dbSNP
1g.100196322G>ACA341351424DBTc.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
n.1214C>T
n.1555C>T
n.1179C>T
n.1481C>T
 dbSNP
1g.100196322G>CCA341351428DBTc.1508C>G (p.Ser503Ter)
c.839C>G (p.Ser280Ter)
c.1382C>G (p.Ser461Ter)
n.1214C>G
n.1555C>G
n.1179C>G
n.1481C>G
1g.100196322G=CA1184055060DBTc.1508C= (p.Ser503=)
c.839C= (p.Ser280=)
c.1382C= (p.Ser461=)
n.1214C=
n.1555C=
n.1179C=
n.1481C=
1g.100196322G>TCA341351426DBTc.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
n.1214C>A
n.1555C>A
n.1179C>A
n.1481C>A
 ClinVar dbSNP
1g.100196323A>CCA341351431DBTc.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
n.1213T>G
n.1554T>G
n.1178T>G
n.1480T>G
1g.100196323A>GCA341351433DBTc.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
n.1213T>C
n.1554T>C
n.1178T>C
n.1480T>C
1g.100196323A>TCA341351435DBTc.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
n.1213T>A
n.1554T>A
n.1178T>A
n.1480T>A
1g.100196324C>ACA341351439DBTc.1506G>T (p.Met502Ile)
c.837G>T (p.Met279Ile)
c.1380G>T (p.Met460Ile)
n.1212G>T
n.1553G>T
n.1177G>T
n.1479G>T
1g.100196324C>GCA341351441DBTc.1506G>C (p.Met502Ile)
c.837G>C (p.Met279Ile)
c.1380G>C (p.Met460Ile)
n.1212G>C
n.1553G>C
n.1177G>C
n.1479G>C
1g.100196324C>TCA341351443DBTc.1506G>A (p.Met502Ile)
c.837G>A (p.Met279Ile)
c.1380G>A (p.Met460Ile)
n.1212G>A
n.1553G>A
n.1177G>A
n.1479G>A
1g.100196325A>CCA341351445DBTc.1505T>G (p.Met502Arg)
c.836T>G (p.Met279Arg)
c.1379T>G (p.Met460Arg)
n.1211T>G
n.1552T>G
n.1176T>G
n.1478T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196325A>GCA341351447DBTc.1505T>C (p.Met502Thr)
c.836T>C (p.Met279Thr)
c.1379T>C (p.Met460Thr)
n.1211T>C
n.1552T>C
n.1176T>C
n.1478T>C
1g.100196325A>TCA341351449DBTc.1505T>A (p.Met502Lys)
c.836T>A (p.Met279Lys)
c.1379T>A (p.Met460Lys)
n.1211T>A
n.1552T>A
n.1176T>A
n.1478T>A
1g.100196326T>ACA341351453DBTc.1504A>T (p.Met502Leu)
c.835A>T (p.Met279Leu)
c.1378A>T (p.Met460Leu)
n.1210A>T
n.1551A>T
n.1175A>T
n.1477A>T
1g.100196326T>CCA27599072DBTc.1504A>G (p.Met502Val)
c.835A>G (p.Met279Val)
c.1378A>G (p.Met460Val)
n.1210A>G
n.1551A>G
n.1175A>G
n.1477A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196326T>GCA341351456DBTc.1504A>C (p.Met502Leu)
c.835A>C (p.Met279Leu)
c.1378A>C (p.Met460Leu)
n.1210A>C
n.1551A>C
n.1175A>C
n.1477A>C
1g.100196326T=CA1184055061DBTc.1504A= (p.Met502=)
c.835A= (p.Met279=)
c.1378A= (p.Met460=)
n.1210A=
n.1551A=
n.1175A=
n.1477A=
1g.100196327T>ACA419106571DBTc.1503A>T (p.Thr501=)
c.834A>T (p.Thr278=)
c.1377A>T (p.Thr459=)
n.1209A>T
n.1550A>T
n.1174A>T
n.1476A>T
1g.100196327T>CCA419106572DBTc.1503A>G (p.Thr501=)
c.834A>G (p.Thr278=)
c.1377A>G (p.Thr459=)
n.1209A>G
n.1550A>G
n.1174A>G
n.1476A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196327T>GCA419106573DBTc.1503A>C (p.Thr501=)
c.834A>C (p.Thr278=)
c.1377A>C (p.Thr459=)
n.1209A>C
n.1550A>C
n.1174A>C
n.1476A>C
1g.100196327T=CA1184055062DBTc.1503A= (p.Thr501=)
c.834A= (p.Thr278=)
c.1377A= (p.Thr459=)
n.1209A=
n.1550A=
n.1174A=
n.1476A=
1g.100196328G>ACA341351459DBTc.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
n.1208C>T
n.1549C>T
n.1173C>T
n.1475C>T
 gnomAD v4
1g.100196328G>CCA341351462DBTc.1502C>G (p.Thr501Arg)
c.833C>G (p.Thr278Arg)
c.1376C>G (p.Thr459Arg)
n.1208C>G
n.1549C>G
n.1173C>G
n.1475C>G
1g.100196328G=CA1184055063DBTc.1502C= (p.Thr501=)
c.833C= (p.Thr278=)
c.1376C= (p.Thr459=)
n.1208C=
n.1549C=
n.1173C=
n.1475C=
1g.100196328G>TCA969462DBTc.1502C>A (p.Thr501Lys)
c.833C>A (p.Thr278Lys)
c.1376C>A (p.Thr459Lys)
n.1208C>A
n.1549C>A
n.1173C>A
n.1475C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196329T>ACA341351464DBTc.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
n.1207A>T
n.1548A>T
n.1172A>T
n.1474A>T
1g.100196329T>CCA341351467DBTc.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
n.1207A>G
n.1548A>G
n.1172A>G
n.1474A>G
 ClinVar
1g.100196329T>GCA341351469DBTc.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
n.1207A>C
n.1548A>C
n.1172A>C
n.1474A>C
1g.100196330A=CA1184055064DBTc.1500T= (p.Ala500=)
c.831T= (p.Ala277=)
c.1374T= (p.Ala458=)
n.1206T=
n.1547T=
n.1171T=
n.1473T=
1g.100196330A>CCA419106574DBTc.1500T>G (p.Ala500=)
c.831T>G (p.Ala277=)
c.1374T>G (p.Ala458=)
n.1206T>G
n.1547T>G
n.1171T>G
n.1473T>G
1g.100196330A>GCA969463DBTc.1500T>C (p.Ala500=)
c.831T>C (p.Ala277=)
c.1374T>C (p.Ala458=)
n.1206T>C
n.1547T>C
n.1171T>C
n.1473T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196330A>TCA419106575DBTc.1500T>A (p.Ala500=)
c.831T>A (p.Ala277=)
c.1374T>A (p.Ala458=)
n.1206T>A
n.1547T>A
n.1171T>A
n.1473T>A
1g.100196331G>ACA341351473DBTc.1499C>T (p.Ala500Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
n.1205C>T
n.1546C>T
n.1170C>T
n.1472C>T
1g.100196331G>CCA341351475DBTc.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
n.1205C>G
n.1546C>G
n.1170C>G
n.1472C>G
 gnomAD v4
1g.100196331G>TCA341351478DBTc.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
n.1205C>A
n.1546C>A
n.1170C>A
n.1472C>A
1g.100196332C>ACA969464DBTc.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
n.1204G>T
n.1545G>T
n.1169G>T
n.1471G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196332C=CA1184055065DBTc.1498G= (p.Ala500=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.1372G= (p.Ala458=)
n.1204G=
n.1545G=
n.1169G=
n.1471G=
1g.100196332C>GCA341351482DBTc.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.1204G>C
n.1545G>C
n.1169G>C
n.1471G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196332C>TCA341351484DBTc.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
n.1204G>A
n.1545G>A
n.1169G>A
n.1471G>A
1g.100196333A=CA1184055066DBTc.1497T= (p.Gly499=)
c.828T= (p.Gly276=)
c.1371T= (p.Gly457=)
n.1203T=
n.1544T=
n.1168T=
n.1470T=
1g.100196333A>CCA419106576DBTc.1497T>G (p.Gly499=)
c.828T>G (p.Gly276=)
c.1371T>G (p.Gly457=)
n.1203T>G
n.1544T>G
n.1168T>G
n.1470T>G
1g.100196333A>GCA419106577DBTc.1497T>C (p.Gly499=)
c.828T>C (p.Gly276=)
c.1371T>C (p.Gly457=)
n.1203T>C
n.1544T>C
n.1168T>C
n.1470T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196333A>TCA419106578DBTc.1497T>A (p.Gly499=)
c.828T>A (p.Gly276=)
c.1371T>A (p.Gly457=)
n.1203T>A
n.1544T>A
n.1168T>A
n.1470T>A
1g.100196334C>ACA341351486DBTc.1496G>T (p.Gly499Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.1202G>T
n.1543G>T
n.1167G>T
n.1469G>T
1g.100196334C>GCA341351488DBTc.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.1202G>C
n.1543G>C
n.1167G>C
n.1469G>C
1g.100196334C>TCA341351490DBTc.1496G>A (p.Gly499Asp)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.1370G>A (p.Gly457Asp)
n.1202G>A
n.1543G>A
n.1167G>A
n.1469G>A
1g.100196335C>ACA341351493DBTc.1495G>T (p.Gly499Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.1369G>T (p.Gly457Cys)
n.1201G>T
n.1542G>T
n.1166G>T
n.1468G>T
1g.100196335C>GCA341351497DBTc.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.1201G>C
n.1542G>C
n.1166G>C
n.1468G>C
1g.100196335C>TCA341351495DBTc.1495G>A (p.Gly499Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.1369G>A (p.Gly457Ser)
n.1201G>A
n.1542G>A
n.1166G>A
n.1468G>A
1g.100196336A=CA1184055067DBTc.1494T= (p.Asp498=)
c.825T= (p.Asp275=)
c.1368T= (p.Asp456=)
n.1200T=
n.1541T=
n.1165T=
n.1467T=
1g.100196336A>CCA341351501DBTc.1494T>G (p.Asp498Glu)
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.1368T>G (p.Asp456Glu)
n.1200T>G
n.1541T>G
n.1165T>G
n.1467T>G
1g.100196336A>GCA969465DBTc.1494T>C (p.Asp498=)
c.825T>C (p.Asp275=)
c.1368T>C (p.Asp456=)
n.1200T>C
n.1541T>C
n.1165T>C
n.1467T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196336A>TCA341351504DBTc.1494T>A (p.Asp498Glu)
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.1368T>A (p.Asp456Glu)
n.1200T>A
n.1541T>A
n.1165T>A
n.1467T>A
1g.100196337T>ACA341351506DBTc.1493A>T (p.Asp498Val)
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.1367A>T (p.Asp456Val)
n.1199A>T
n.1540A>T
n.1164A>T
n.1466A>T
1g.100196337T>CCA969466DBTc.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
n.1199A>G
n.1540A>G
n.1164A>G
n.1466A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196337T>GCA341351508DBTc.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.1199A>C
n.1540A>C
n.1164A>C
n.1466A>C
1g.100196337T=CA1184055068DBTc.1493A= (p.Asp498=)
c.824A= (p.Asp275=)
c.1367A= (p.Asp456=)
n.1199A=
n.1540A=
n.1164A=
n.1466A=
1g.100196338C>ACA341351510DBTc.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.1198G>T
n.1539G>T
n.1163G>T
n.1465G>T
1g.100196338C=CA1184055069DBTc.1492G= (p.Asp498=)
c.823G= (p.Asp275=)
c.1366G= (p.Asp456=)
n.1198G=
n.1539G=
n.1163G=
n.1465G=
1g.100196338C>GCA341351512DBTc.1492G>C (p.Asp498His)
c.823G>C (p.Asp275His)
c.1366G>C (p.Asp456His)
n.1198G>C
n.1539G>C
n.1163G>C
n.1465G>C
1g.100196338C>TCA341351513DBTc.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
n.1198G>A
n.1539G>A
n.1163G>A
n.1465G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.100196339A=CA1184055070DBTc.1491T= (p.Ile497=)
c.822T= (p.Ile274=)
c.1365T= (p.Ile455=)
n.1197T=
n.1538T=
n.1162T=
n.1464T=
1g.100196339A>CCA341351515DBTc.1491T>G (p.Ile497Met)
c.822T>G (p.Ile274Met)
c.1365T>G (p.Ile455Met)
n.1197T>G
n.1538T>G
n.1162T>G
n.1464T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.100196339A>GCA419106579DBTc.1491T>C (p.Ile497=)
c.822T>C (p.Ile274=)
c.1365T>C (p.Ile455=)
n.1197T>C
n.1538T>C
n.1162T>C
n.1464T>C
1g.100196339A>TCA419106580DBTc.1491T>A (p.Ile497=)
c.822T>A (p.Ile274=)
c.1365T>A (p.Ile455=)
n.1197T>A
n.1538T>A
n.1162T>A
n.1464T>A
1g.100196340A=CA1184055071DBTc.1490T= (p.Ile497=)
c.821T= (p.Ile274=)
c.1364T= (p.Ile455=)
n.1196T=
n.1537T=
n.1161T=
n.1463T=
1g.100196340A>CCA341351521DBTc.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
n.1196T>G
n.1537T>G
n.1161T>G
n.1463T>G
1g.100196340A>GCA341351519DBTc.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
n.1196T>C
n.1537T>C
n.1161T>C
n.1463T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100196340A>TCA341351517DBTc.1490T>A (p.Ile497Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
n.1196T>A
n.1537T>A
n.1161T>A
n.1463T>A
1g.100196341T>ACA341351524DBTc.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
n.1195A>T
n.1536A>T
n.1160A>T
n.1462A>T
1g.100196341T>CCA341351527DBTc.1489A>G (p.Ile497Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
n.1195A>G
n.1536A>G
n.1160A>G
n.1462A>G
1g.100196341T>GCA341351526DBTc.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.1195A>C
n.1536A>C
n.1160A>C
n.1462A>C
1g.100196342A>CCA419106583DBTc.1488T>G (p.Val496=)
c.819T>G (p.Val273=)
c.1362T>G (p.Val454=)
n.1194T>G
n.1535T>G
n.1159T>G
n.1461T>G
1g.100196342A>GCA419106581DBTc.1488T>C (p.Val496=)
c.819T>C (p.Val273=)
c.1362T>C (p.Val454=)
n.1194T>C
n.1535T>C
n.1159T>C
n.1461T>C
1g.100196342A>TCA419106582DBTc.1488T>A (p.Val496=)
c.819T>A (p.Val273=)
c.1362T>A (p.Val454=)
n.1194T>A
n.1535T>A
n.1159T>A
n.1461T>A
1g.100196343A>CCA341351530DBTc.1487T>G (p.Val496Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.1193T>G
n.1534T>G
n.1158T>G
n.1460T>G
1g.100196343A>GCA341351534DBTc.1487T>C (p.Val496Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.1193T>C
n.1534T>C
n.1158T>C
n.1460T>C
1g.100196343A>TCA341351532DBTc.1487T>A (p.Val496Asp)
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.1193T>A
n.1534T>A
n.1158T>A
n.1460T>A
1g.100196344C>ACA341351537DBTc.1486G>T (p.Val496Phe)
c.817G>T (p.Val273Phe)
c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.1192G>T
n.1533G>T
n.1157G>T
n.1459G>T
1g.100196344C>GCA341351538DBTc.1486G>C (p.Val496Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.1192G>C
n.1533G>C
n.1157G>C
n.1459G>C
1g.100196344C>TCA341351539DBTc.1486G>A (p.Val496Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.1192G>A
n.1533G>A
n.1157G>A
n.1459G>A
1g.100196346_100196347delCA2574446499DBTc.1485_1486del (p.Arg495SerfsTer3)
c.816_817del (p.Arg272SerfsTer3)
c.1359_1360del (p.Arg453SerfsTer3)
n.1191_1192del
n.1532_1533del
n.1156_1157del
n.1458_1459del
1g.100196345T>ACA341351540DBTc.1485A>T (p.Arg495Ser)
c.816A>T (p.Arg272Ser)
c.1359A>T (p.Arg453Ser)
n.1191A>T
n.1532A>T
n.1156A>T
n.1458A>T
1g.100196345T>CCA419106584DBTc.1485A>G (p.Arg495=)
c.816A>G (p.Arg272=)
c.1359A>G (p.Arg453=)
n.1191A>G
n.1532A>G
n.1156A>G
n.1458A>G
1g.100196345T>GCA341351541DBTc.1485A>C (p.Arg495Ser)
c.816A>C (p.Arg272Ser)
c.1359A>C (p.Arg453Ser)
n.1191A>C
n.1532A>C
n.1156A>C
n.1458A>C
1g.100196346C>ACA341351542DBTc.1484G>T (p.Arg495Ile)
c.815G>T (p.Arg272Ile)
c.1358G>T (p.Arg453Ile)
n.1190G>T
n.1531G>T
n.1155G>T
n.1457G>T
1g.100196346C>GCA341351543DBTc.1484G>C (p.Arg495Thr)
c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.1358G>C (p.Arg453Thr)
n.1190G>C
n.1531G>C
n.1155G>C
n.1457G>C
1g.100196346C>TCA341351544DBTc.1484G>A (p.Arg495Lys)
c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.1358G>A (p.Arg453Lys)
n.1190G>A
n.1531G>A
n.1155G>A
n.1457G>A
1g.100196347T>ACA341351545DBTc.1483A>T (p.Arg495Ter)
c.814A>T (p.Arg272Ter)
c.1357A>T (p.Arg453Ter)
n.1189A>T
n.1530A>T
n.1154A>T
n.1456A>T
1g.100196347T>CCA341351546DBTc.1483A>G (p.Arg495Gly)
c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.1357A>G (p.Arg453Gly)
n.1189A>G
n.1530A>G
n.1154A>G
n.1456A>G
 gnomAD v4
1g.100196347T>GCA419106585DBTc.1483A>C (p.Arg495=)
c.814A>C (p.Arg272=)
c.1357A>C (p.Arg453=)
n.1189A>C
n.1530A>C
n.1154A>C
n.1456A>C
1g.100196348G>ACA419106586DBTc.1482C>T (p.His494=)
c.813C>T (p.His271=)
c.1356C>T (p.His452=)
n.1188C>T
n.1529C>T
n.1153C>T
n.1455C>T
1g.100196348G>CCA341351548DBTc.1482C>G (p.His494Gln)
c.813C>G (p.His271Gln)
c.1356C>G (p.His452Gln)
n.1188C>G
n.1529C>G
n.1153C>G
n.1455C>G
1g.100196348G>TCA341351547DBTc.1482C>A (p.His494Gln)
c.813C>A (p.His271Gln)
c.1356C>A (p.His452Gln)
n.1188C>A
n.1529C>A
n.1153C>A
n.1455C>A
1g.100196349T>ACA341351549DBTc.1481A>T (p.His494Leu)
c.812A>T (p.His271Leu)
c.1355A>T (p.His452Leu)
n.1187A>T
n.1528A>T
n.1152A>T
n.1454A>T
1g.100196349T>CCA121804DBTc.1481A>G (p.His494Arg)
c.812A>G (p.His271Arg)
c.1355A>G (p.His452Arg)
n.1187A>G
n.1528A>G
n.1152A>G
n.1454A>G
 ClinVar dbSNP
1g.100196349T>GCA341351550DBTc.1481A>C (p.His494Pro)
c.812A>C (p.His271Pro)
c.1355A>C (p.His452Pro)
n.1187A>C
n.1528A>C
n.1152A>C
n.1454A>C
1g.100196349T=CA1141580943DBTc.1481A= (p.His494=)
c.812A= (p.His271=)
c.1355A= (p.His452=)
n.1187A=
n.1528A=
n.1152A=
n.1454A=
1g.100196350G>ACA341351551DBTc.1480C>T (p.His494Tyr)
c.811C>T (p.His271Tyr)
c.1354C>T (p.His452Tyr)
n.1186C>T
n.1527C>T
n.1151C>T
n.1453C>T
1g.100196350G>CCA341351552DBTc.1480C>G (p.His494Asp)
c.811C>G (p.His271Asp)
c.1354C>G (p.His452Asp)
n.1186C>G
n.1527C>G
n.1151C>G
n.1453C>G
1g.100196350G>TCA341351553DBTc.1480C>A (p.His494Asn)
c.811C>A (p.His271Asn)
c.1354C>A (p.His452Asn)
n.1186C>A
n.1527C>A
n.1151C>A
n.1453C>A
1g.100196351A>CCA341351554DBTc.1479T>G (p.Asp493Glu)
c.810T>G (p.Asp270Glu)
c.1353T>G (p.Asp451Glu)
n.1185T>G
n.1526T>G
n.1150T>G
n.1452T>G
1g.100196351A>GCA419106587DBTc.1479T>C (p.Asp493=)
c.810T>C (p.Asp270=)
c.1353T>C (p.Asp451=)
n.1185T>C
n.1526T>C
n.1150T>C
n.1452T>C
1g.100196351A>TCA341351555DBTc.1479T>A (p.Asp493Glu)
c.810T>A (p.Asp270Glu)
c.1353T>A (p.Asp451Glu)
n.1185T>A
n.1526T>A
n.1150T>A
n.1452T>A
1g.100196352T>ACA341351556DBTc.1478A>T (p.Asp493Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
n.1184A>T
n.1525A>T
n.1149A>T
n.1451A>T
1g.100196352T>CCA341351557DBTc.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
n.1184A>G
n.1525A>G
n.1149A>G
n.1451A>G
 COSMIC
1g.100196352T>GCA341351558DBTc.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
n.1184A>C
n.1525A>C
n.1149A>C
n.1451A>C
1g.100196353C>ACA341351560DBTc.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
n.1183G>T
n.1524G>T
n.1148G>T
n.1450G>T
1g.100196353C>GCA341351561DBTc.1477G>C (p.Asp493His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.1351G>C (p.Asp451His)
n.1183G>C
n.1524G>C
n.1148G>C
n.1450G>C
1g.100196353C>TCA341351559DBTc.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
n.1183G>A
n.1524G>A
n.1148G>A
n.1450G>A
1g.100196353_100196362delCA2580060682DBTc.1468_1477del (p.Trp490IlefsTer21)
c.799_808del (p.Trp267IlefsTer21)
c.1342_1351del (p.Trp448IlefsTer21)
n.1174_1183del
n.1515_1524del
n.1139_1148del
n.1441_1450del
 ClinVar
1g.100196354A=CA1142334488DBTc.1476T= (p.Ala492=)
c.807T= (p.Ala269=)
c.1350T= (p.Ala450=)
n.1182T=
n.1523T=
n.1147T=
n.1449T=
1g.100196354A>CCA969467DBTc.1476T>G (p.Ala492=)
c.807T>G (p.Ala269=)
c.1350T>G (p.Ala450=)
n.1182T>G
n.1523T>G
n.1147T>G
n.1449T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196354A>GCA419106633DBTc.1476T>C (p.Ala492=)
c.807T>C (p.Ala269=)
c.1350T>C (p.Ala450=)
n.1182T>C
n.1523T>C
n.1147T>C
n.1449T>C
1g.100196354A>TCA419106634DBTc.1476T>A (p.Ala492=)
c.807T>A (p.Ala269=)
c.1350T>A (p.Ala450=)
n.1182T>A
n.1523T>A
n.1147T>A
n.1449T>A
1g.100196355G>ACA341351562DBTc.1475C>T (p.Ala492Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.1181C>T
n.1522C>T
n.1146C>T
n.1448C>T
1g.100196355G>CCA341351563DBTc.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.1181C>G
n.1522C>G
n.1146C>G
n.1448C>G
 COSMIC
1g.100196355G>TCA341351564DBTc.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.1181C>A
n.1522C>A
n.1146C>A
n.1448C>A
1g.100196356C>ACA341351566DBTc.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.1180G>T
n.1521G>T
n.1145G>T
n.1447G>T
1g.100196356C=CA1144233030DBTc.1474G= (p.Ala492=)
c.805G= (p.Ala269=)
c.1348G= (p.Ala450=)
n.1180G=
n.1521G=
n.1145G=
n.1447G=
1g.100196356C>GCA341351565DBTc.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.1180G>C
n.1521G>C
n.1145G>C
n.1447G>C
1g.100196356C>TCA221876DBTc.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.1180G>A
n.1521G>A
n.1145G>A
n.1447G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100196357T>ACA419106636DBTc.1473A>T (p.Ser491=)
c.804A>T (p.Ser268=)
c.1347A>T (p.Ser449=)
n.1179A>T
n.1520A>T
n.1144A>T
n.1446A>T
1g.100196357T>CCA419106637DBTc.1473A>G (p.Ser491=)
c.804A>G (p.Ser268=)
c.1347A>G (p.Ser449=)
n.1179A>G
n.1520A>G
n.1144A>G
n.1446A>G
 ClinVar
1g.100196357T>GCA419106639DBTc.1473A>C (p.Ser491=)
c.804A>C (p.Ser268=)
c.1347A>C (p.Ser449=)
n.1179A>C
n.1520A>C
n.1144A>C
n.1446A>C
1g.100196358G>ACA341351567DBTc.1472C>T (p.Ser491Leu)
c.803C>T (p.Ser268Leu)
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
n.1178C>T
n.1519C>T
n.1143C>T
n.1445C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.100196358G>CCA341351568DBTc.1472C>G (p.Ser491Ter)
c.803C>G (p.Ser268Ter)
c.1346C>G (p.Ser449Ter)
n.1178C>G
n.1519C>G
n.1143C>G
n.1445C>G
 ClinVar
1g.100196358G>TCA341351569DBTc.1472C>A (p.Ser491Ter)
c.803C>A (p.Ser268Ter)
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
n.1178C>A
n.1519C>A
n.1143C>A
n.1445C>A
1g.100196359A>CCA341351570DBTc.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
n.1177T>G
n.1518T>G
n.1142T>G
n.1444T>G
 dbSNP
1g.100196359A>GCA341351571DBTc.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
n.1177T>C
n.1518T>C
n.1142T>C
n.1444T>C
1g.100196359A>TCA341351572DBTc.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
n.1177T>A
n.1518T>A
n.1142T>A
n.1444T>A
1g.100196360C>ACA341351573DBTc.1470G>T (p.Trp490Cys)
c.801G>T (p.Trp267Cys)
c.1344G>T (p.Trp448Cys)
n.1176G>T
n.1517G>T
n.1141G>T
n.1443G>T
1g.100196360C>GCA341351575DBTc.1470G>C (p.Trp490Cys)
c.801G>C (p.Trp267Cys)
c.1344G>C (p.Trp448Cys)
n.1176G>C
n.1517G>C
n.1141G>C
n.1443G>C
1g.100196360C>TCA341351574DBTc.1470G>A (p.Trp490Ter)
c.801G>A (p.Trp267Ter)
c.1344G>A (p.Trp448Ter)
n.1176G>A
n.1517G>A
n.1141G>A
n.1443G>A
1g.100196361C>ACA341351576DBTc.1469G>T (p.Trp490Leu)
c.800G>T (p.Trp267Leu)
c.1343G>T (p.Trp448Leu)
n.1175G>T
n.1516G>T
n.1140G>T
n.1442G>T
1g.100196361C=CA1149111939DBTc.1469G= (p.Trp490=)
c.800G= (p.Trp267=)
c.1343G= (p.Trp448=)
n.1175G=
n.1516G=
n.1140G=
n.1442G=
1g.100196361C>GCA341351577DBTc.1469G>C (p.Trp490Ser)
c.800G>C (p.Trp267Ser)
c.1343G>C (p.Trp448Ser)
n.1175G>C
n.1516G>C
n.1140G>C
n.1442G>C
 COSMIC
1g.100196361C>TCA969468DBTc.1469G>A (p.Trp490Ter)
c.800G>A (p.Trp267Ter)
c.1343G>A (p.Trp448Ter)
n.1175G>A
n.1516G>A
n.1140G>A
n.1442G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196362A>CCA341351578DBTc.1468T>G (p.Trp490Gly)
c.799T>G (p.Trp267Gly)
c.1342T>G (p.Trp448Gly)
n.1174T>G
n.1515T>G
n.1139T>G
n.1441T>G
1g.100196362A>GCA341351579DBTc.1468T>C (p.Trp490Arg)
c.799T>C (p.Trp267Arg)
c.1342T>C (p.Trp448Arg)
n.1174T>C
n.1515T>C
n.1139T>C
n.1441T>C
1g.100196362A>TCA341351580DBTc.1468T>A (p.Trp490Arg)
c.799T>A (p.Trp267Arg)
c.1342T>A (p.Trp448Arg)
n.1174T>A
n.1515T>A
n.1139T>A
n.1441T>A
1g.100196363G>ACA419106642DBTc.1467C>T (p.Ser489=)
c.798C>T (p.Ser266=)
c.1341C>T (p.Ser447=)
n.1173C>T
n.1514C>T
n.1138C>T
n.1440C>T
1g.100196363G>CCA341351581DBTc.1467C>G (p.Ser489Arg)
c.798C>G (p.Ser266Arg)
c.1341C>G (p.Ser447Arg)
n.1173C>G
n.1514C>G
n.1138C>G
n.1440C>G
1g.100196363G>TCA341351582DBTc.1467C>A (p.Ser489Arg)
c.798C>A (p.Ser266Arg)
c.1341C>A (p.Ser447Arg)
n.1173C>A
n.1514C>A
n.1138C>A
n.1440C>A
1g.100196364C>ACA341351583DBTc.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.1340G>T (p.Ser447Ile)
n.1172G>T
n.1513G>T
n.1137G>T
n.1439G>T
1g.100196364C=CA1184055072DBTc.1466G= (p.Ser489=)
c.797G= (p.Ser266=)
c.1340G= (p.Ser447=)
n.1172G=
n.1513G=
n.1137G=
n.1439G=
1g.100196364C>GCA341351584DBTc.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.1340G>C (p.Ser447Thr)
n.1172G>C
n.1513G>C
n.1137G>C
n.1439G>C
1g.100196364C>TCA341351585DBTc.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.1340G>A (p.Ser447Asn)
n.1172G>A
n.1513G>A
n.1137G>A
n.1439G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196365T>ACA341351587DBTc.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.796A>T (p.Ser266Cys)
c.1339A>T (p.Ser447Cys)
n.1171A>T
n.1512A>T
n.1136A>T
n.1438A>T
1g.100196365T>CCA341351588DBTc.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.796A>G (p.Ser266Gly)
c.1339A>G (p.Ser447Gly)
n.1171A>G
n.1512A>G
n.1136A>G
n.1438A>G
1g.100196365T>GCA341351586DBTc.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.1339A>C (p.Ser447Arg)
n.1171A>C
n.1512A>C
n.1136A>C
n.1438A>C
1g.100196366C>ACA419106643DBTc.1464G>T (p.Val488=)
c.795G>T (p.Val265=)
c.1338G>T (p.Val446=)
n.1170G>T
n.1511G>T
n.1135G>T
n.1437G>T
1g.100196366C>GCA419106644DBTc.1464G>C (p.Val488=)
c.795G>C (p.Val265=)
c.1338G>C (p.Val446=)
n.1170G>C
n.1511G>C
n.1135G>C
n.1437G>C
 gnomAD v4
1g.100196366C>TCA419106645DBTc.1464G>A (p.Val488=)
c.795G>A (p.Val265=)
c.1338G>A (p.Val446=)
n.1170G>A
n.1511G>A
n.1135G>A
n.1437G>A
1g.100196367A>CCA341351591DBTc.1463T>G (p.Val488Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.1169T>G
n.1510T>G
n.1134T>G
n.1436T>G
 gnomAD v4
1g.100196367A>GCA341351589DBTc.1463T>C (p.Val488Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.1169T>C
n.1510T>C
n.1134T>C
n.1436T>C
1g.100196367A>TCA341351590DBTc.1463T>A (p.Val488Glu)
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
n.1169T>A
n.1510T>A
n.1134T>A
n.1436T>A
1g.100196368C>ACA341351592DBTc.1462G>T (p.Val488Leu)
c.793G>T (p.Val265Leu)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.1168G>T
n.1509G>T
n.1133G>T
n.1435G>T
1g.100196368C>GCA341351593DBTc.1462G>C (p.Val488Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
n.1168G>C
n.1509G>C
n.1133G>C
n.1435G>C
1g.100196368C>TCA341351594DBTc.1462G>A (p.Val488Met)
c.793G>A (p.Val265Met)
c.1336G>A (p.Val446Met)
n.1168G>A
n.1509G>A
n.1133G>A
n.1435G>A
 gnomAD v4
1g.100196372_100196375delCA658820833DBTc.1459_1462del (p.Asn487Ter)
c.790_793del (p.Asn264Ter)
c.1333_1336del (p.Asn445Ter)
n.1165_1168del
n.1506_1509del
n.1130_1133del
n.1432_1435del
 ClinVar dbSNP
1g.100196369A>CCA341351595DBTc.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.792T>G (p.Asn264Lys)
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
n.1167T>G
n.1508T>G
n.1132T>G
n.1434T>G
1g.100196369A>GCA419106647DBTc.1461T>C (p.Asn487=)
c.792T>C (p.Asn264=)
c.1335T>C (p.Asn445=)
n.1167T>C
n.1508T>C
n.1132T>C
n.1434T>C
1g.100196369A>TCA341351596DBTc.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.792T>A (p.Asn264Lys)
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
n.1167T>A
n.1508T>A
n.1132T>A
n.1434T>A
1g.100196370T>ACA341351597DBTc.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
n.1166A>T
n.1507A>T
n.1131A>T
n.1433A>T
1g.100196370T>CCA341351598DBTc.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
n.1166A>G
n.1507A>G
n.1131A>G
n.1433A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196370T>GCA341351599DBTc.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
n.1166A>C
n.1507A>C
n.1131A>C
n.1433A>C
1g.100196370T=CA1184055073DBTc.1460A= (p.Asn487=)
c.791A= (p.Asn264=)
c.1334A= (p.Asn445=)
n.1166A=
n.1507A=
n.1131A=
n.1433A=
1g.100196371T>ACA341351600DBTc.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
n.1165A>T
n.1506A>T
n.1130A>T
n.1432A>T
1g.100196371T>CCA341351601DBTc.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
n.1165A>G
n.1506A>G
n.1130A>G
n.1432A>G
1g.100196371T>GCA341351602DBTc.1459A>C (p.Asn487His)
c.790A>C (p.Asn264His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
n.1165A>C
n.1506A>C
n.1130A>C
n.1432A>C
 gnomAD v4
1g.100196372C>ACA341351605DBTc.1458G>T (p.Met486Ile)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.1332G>T (p.Met444Ile)
n.1164G>T
n.1505G>T
n.1129G>T
n.1431G>T
1g.100196372C=CA1184055074DBTc.1458G= (p.Met486=)
c.789G= (p.Met263=)
c.1332G= (p.Met444=)
n.1164G=
n.1505G=
n.1129G=
n.1431G=
1g.100196372C>GCA341351603DBTc.1458G>C (p.Met486Ile)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.1332G>C (p.Met444Ile)
n.1164G>C
n.1505G>C
n.1129G>C
n.1431G>C
1g.100196372C>TCA341351604DBTc.1458G>A (p.Met486Ile)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.1332G>A (p.Met444Ile)
n.1164G>A
n.1505G>A
n.1129G>A
n.1431G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196373A=CA1143232450DBTc.1457T= (p.Met486=)
c.788T= (p.Met263=)
c.1331T= (p.Met444=)
n.1163T=
n.1504T=
n.1128T=
n.1430T=
1g.100196373A>CCA341351606DBTc.1457T>G (p.Met486Arg)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.1331T>G (p.Met444Arg)
n.1163T>G
n.1504T>G
n.1128T>G
n.1430T>G
1g.100196373A>GCA969469DBTc.1457T>C (p.Met486Thr)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.1331T>C (p.Met444Thr)
n.1163T>C
n.1504T>C
n.1128T>C
n.1430T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196373A>TCA341351607DBTc.1457T>A (p.Met486Lys)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.1331T>A (p.Met444Lys)
n.1163T>A
n.1504T>A
n.1128T>A
n.1430T>A
 gnomAD v4
1g.100196374T>ACA341351608DBTc.1456A>T (p.Met486Leu)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.1330A>T (p.Met444Leu)
n.1162A>T
n.1503A>T
n.1127A>T
n.1429A>T
1g.100196374T>CCA341351609DBTc.1456A>G (p.Met486Val)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.1330A>G (p.Met444Val)
n.1162A>G
n.1503A>G
n.1127A>G
n.1429A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196374T>GCA341351610DBTc.1456A>C (p.Met486Leu)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.1330A>C (p.Met444Leu)
n.1162A>C
n.1503A>C
n.1127A>C
n.1429A>C
1g.100196374T=CA1184055075DBTc.1456A= (p.Met486=)
c.787A= (p.Met263=)
c.1330A= (p.Met444=)
n.1162A=
n.1503A=
n.1127A=
n.1429A=
1g.100196375T>ACA419106651DBTc.1455A>T (p.Ile485=)
c.786A>T (p.Ile262=)
c.1329A>T (p.Ile443=)
n.1161A>T
n.1502A>T
n.1126A>T
n.1428A>T
1g.100196375T>CCA341351611DBTc.1455A>G (p.Ile485Met)
c.786A>G (p.Ile262Met)
c.1329A>G (p.Ile443Met)
n.1161A>G
n.1502A>G
n.1126A>G
n.1428A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196375T>GCA419106652DBTc.1455A>C (p.Ile485=)
c.786A>C (p.Ile262=)
c.1329A>C (p.Ile443=)
n.1161A>C
n.1502A>C
n.1126A>C
n.1428A>C
1g.100196375T=CA1184055076DBTc.1455A= (p.Ile485=)
c.786A= (p.Ile262=)
c.1329A= (p.Ile443=)
n.1161A=
n.1502A=
n.1126A=
n.1428A=
1g.100196376A=CA1184055077DBTc.1454T= (p.Ile485=)
c.785T= (p.Ile262=)
c.1328T= (p.Ile443=)
n.1160T=
n.1501T=
n.1125T=
n.1427T=
1g.100196376A>CCA341351612DBTc.1454T>G (p.Ile485Arg)
c.785T>G (p.Ile262Arg)
c.1328T>G (p.Ile443Arg)
n.1160T>G
n.1501T>G
n.1125T>G
n.1427T>G
1g.100196376A>GCA341351613DBTc.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
n.1160T>C
n.1501T>C
n.1125T>C
n.1427T>C
 dbSNP
1g.100196376A>TCA341351614DBTc.1454T>A (p.Ile485Lys)
c.785T>A (p.Ile262Lys)
c.1328T>A (p.Ile443Lys)
n.1160T>A
n.1501T>A
n.1125T>A
n.1427T>A
1g.100196377T>ACA341351615DBTc.1453A>T (p.Ile485Leu)
c.784A>T (p.Ile262Leu)
c.1327A>T (p.Ile443Leu)
n.1159A>T
n.1500A>T
n.1124A>T
n.1426A>T
1g.100196377T>CCA969470DBTc.1453A>G (p.Ile485Val)
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
n.1159A>G
n.1500A>G
n.1124A>G
n.1426A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196377T>GCA341351616DBTc.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
n.1159A>C
n.1500A>C
n.1124A>C
n.1426A>C
1g.100196377T=CA1184055078DBTc.1453A= (p.Ile485=)
c.784A= (p.Ile262=)
c.1327A= (p.Ile443=)
n.1159A=
n.1500A=
n.1124A=
n.1426A=
1g.100196378C>ACA341351617DBTc.1452G>T (p.Gln484His)
c.783G>T (p.Gln261His)
c.1326G>T (p.Gln442His)
n.1158G>T
n.1499G>T
n.1123G>T
n.1425G>T
1g.100196378C=CA1184055079DBTc.1452G= (p.Gln484=)
c.783G= (p.Gln261=)
c.1326G= (p.Gln442=)
n.1158G=
n.1499G=
n.1123G=
n.1425G=
1g.100196378C>GCA341351618DBTc.1452G>C (p.Gln484His)
c.783G>C (p.Gln261His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
n.1158G>C
n.1499G>C
n.1123G>C
n.1425G>C
 gnomAD v4
1g.100196378C>TCA419106655DBTc.1452G>A (p.Gln484=)
c.783G>A (p.Gln261=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
n.1158G>A
n.1499G>A
n.1123G>A
n.1425G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196379T>ACA341351619DBTc.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.1157A>T
n.1498A>T
n.1122A>T
n.1424A>T
1g.100196379T>CCA341351620DBTc.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.1157A>G
n.1498A>G
n.1122A>G
n.1424A>G
 dbSNP
1g.100196379T>GCA341351621DBTc.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.1157A>C
n.1498A>C
n.1122A>C
n.1424A>C
1g.100196379T=CA1184055080DBTc.1451A= (p.Gln484=)
c.782A= (p.Gln261=)
c.1325A= (p.Gln442=)
n.1157A=
n.1498A=
n.1122A=
n.1424A=
1g.100196380G>ACA341351622DBTc.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.1156C>T
n.1497C>T
n.1121C>T
n.1423C>T
 ClinVar dbSNP
1g.100196380G>CCA341351623DBTc.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.1156C>G
n.1497C>G
n.1121C>G
n.1423C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196380G=CA1184055081DBTc.1450C= (p.Gln484=)
c.781C= (p.Gln261=)
c.1324C= (p.Gln442=)
n.1156C=
n.1497C=
n.1121C=
n.1423C=
1g.100196380G>TCA341351624DBTc.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.1156C>A
n.1497C>A
n.1121C>A
n.1423C>A
1g.100196381T>ACA419106656DBTc.1449A>T (p.Ala483=)
c.780A>T (p.Ala260=)
c.1323A>T (p.Ala441=)
n.1155A>T
n.1496A>T
n.1120A>T
n.1422A>T
1g.100196381T>CCA419106657DBTc.1449A>G (p.Ala483=)
c.780A>G (p.Ala260=)
c.1323A>G (p.Ala441=)
n.1155A>G
n.1496A>G
n.1120A>G
n.1422A>G
1g.100196381T>GCA969471DBTc.1449A>C (p.Ala483=)
c.780A>C (p.Ala260=)
c.1323A>C (p.Ala441=)
n.1155A>C
n.1496A>C
n.1120A>C
n.1422A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196381T=CA1148894744DBTc.1449A= (p.Ala483=)
c.780A= (p.Ala260=)
c.1323A= (p.Ala441=)
n.1155A=
n.1496A=
n.1120A=
n.1422A=
1g.100196382G>ACA341351625DBTc.1448C>T (p.Ala483Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
n.1154C>T
n.1495C>T
n.1119C>T
n.1421C>T
1g.100196382G>CCA341351626DBTc.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
n.1154C>G
n.1495C>G
n.1119C>G
n.1421C>G
1g.100196382G>TCA341351627DBTc.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.779C>A (p.Ala260Glu)
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
n.1154C>A
n.1495C>A
n.1119C>A
n.1421C>A
1g.100196383C>ACA341351628DBTc.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
n.1153G>T
n.1494G>T
n.1118G>T
n.1420G>T
1g.100196383C>GCA341351629DBTc.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
n.1153G>C
n.1494G>C
n.1118G>C
n.1420G>C
1g.100196383C>TCA341351630DBTc.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
n.1153G>A
n.1494G>A
n.1118G>A
n.1420G>A
 gnomAD v4
1g.100196384C>ACA341351632DBTc.1446G>T (p.Lys482Asn)
c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
n.1152G>T
n.1493G>T
n.1117G>T
n.1419G>T
1g.100196384C=CA1184055082DBTc.1446G= (p.Lys482=)
c.777G= (p.Lys259=)
c.1320G= (p.Lys440=)
n.1152G=
n.1493G=
n.1117G=
n.1419G=
1g.100196384C>GCA341351631DBTc.1446G>C (p.Lys482Asn)
c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
n.1152G>C
n.1493G>C
n.1117G>C
n.1419G>C
1g.100196384C>TCA419106660DBTc.1446G>A (p.Lys482=)
c.777G>A (p.Lys259=)
c.1320G>A (p.Lys440=)
n.1152G>A
n.1493G>A
n.1117G>A
n.1419G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196385T>ACA341351633DBTc.1445A>T (p.Lys482Met)
c.776A>T (p.Lys259Met)
c.1319A>T (p.Lys440Met)
n.1151A>T
n.1492A>T
n.1116A>T
n.1418A>T
1g.100196385T>CCA341351634DBTc.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.1151A>G
n.1492A>G
n.1116A>G
n.1418A>G
1g.100196385T>GCA341351635DBTc.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.1151A>C
n.1492A>C
n.1116A>C
n.1418A>C
1g.100196386T>ACA341351636DBTc.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.1150A>T
n.1491A>T
n.1115A>T
n.1417A>T
1g.100196386T>CCA341351637DBTc.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.1150A>G
n.1491A>G
n.1115A>G
n.1417A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196386T>GCA341351638DBTc.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.1150A>C
n.1491A>C
n.1115A>C
n.1417A>C
1g.100196386T=CA1184055083DBTc.1444A= (p.Lys482=)
c.775A= (p.Lys259=)
c.1318A= (p.Lys440=)
n.1150A=
n.1491A=
n.1115A=
n.1417A=
1g.100196387A>CCA341351639DBTc.1443T>G (p.Tyr481Ter)
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
c.1317T>G (p.Tyr439Ter)
n.1149T>G
n.1490T>G
n.1114T>G
n.1416T>G
1g.100196387A>GCA419106661DBTc.1443T>C (p.Tyr481=)
c.774T>C (p.Tyr258=)
c.1317T>C (p.Tyr439=)
n.1149T>C
n.1490T>C
n.1114T>C
n.1416T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100196387A>TCA341351640DBTc.1443T>A (p.Tyr481Ter)
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
c.1317T>A (p.Tyr439Ter)
n.1149T>A
n.1490T>A
n.1114T>A
n.1416T>A
1g.100196388T>ACA341351641DBTc.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
n.1148A>T
n.1489A>T
n.1113A>T
n.1415A>T
1g.100196388T>CCA341351642DBTc.1442A>G (p.Tyr481Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
n.1148A>G
n.1489A>G
n.1113A>G
n.1415A>G
 gnomAD v4
1g.100196388T>GCA341351643DBTc.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
n.1148A>C
n.1489A>C
n.1113A>C
n.1415A>C
1g.100196389A=CA1184055084DBTc.1441T= (p.Tyr481=)
c.772T= (p.Tyr258=)
c.1315T= (p.Tyr439=)
n.1147T=
n.1488T=
n.1112T=
n.1414T=
1g.100196389A>CCA341351644DBTc.1441T>G (p.Tyr481Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
n.1147T>G
n.1488T>G
n.1112T>G
n.1414T>G
1g.100196389A>GCA341351645DBTc.1441T>C (p.Tyr481His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
n.1147T>C
n.1488T>C
n.1112T>C
n.1414T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196389A>TCA341351646DBTc.1441T>A (p.Tyr481Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
n.1147T>A
n.1488T>A
n.1112T>A
n.1414T>A
1g.100196390T>ACA419106665DBTc.1440A>T (p.Val480=)
c.771A>T (p.Val257=)
c.1314A>T (p.Val438=)
n.1146A>T
n.1487A>T
n.1111A>T
n.1413A>T
1g.100196390T>CCA419106666DBTc.1440A>G (p.Val480=)
c.771A>G (p.Val257=)
c.1314A>G (p.Val438=)
n.1146A>G
n.1487A>G
n.1111A>G
n.1413A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.100196390T>GCA419106667DBTc.1440A>C (p.Val480=)
c.771A>C (p.Val257=)
c.1314A>C (p.Val438=)
n.1146A>C
n.1487A>C
n.1111A>C
n.1413A>C
1g.100196391A>CCA341351648DBTc.1439T>G (p.Val480Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
n.1145T>G
n.1486T>G
n.1110T>G
n.1412T>G
1g.100196391A>GCA341351649DBTc.1439T>C (p.Val480Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
n.1145T>C
n.1486T>C
n.1110T>C
n.1412T>C
1g.100196391A>TCA341351647DBTc.1439T>A (p.Val480Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
n.1145T>A
n.1486T>A
n.1110T>A
n.1412T>A
1g.100196392C>ACA341351651DBTc.1438G>T (p.Val480Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.1312G>T (p.Val438Leu)
n.1144G>T
n.1485G>T
n.1109G>T
n.1411G>T
1g.100196392C=CA1184055085DBTc.1438G= (p.Val480=)
c.769G= (p.Val257=)
c.1312G= (p.Val438=)
n.1144G=
n.1485G=
n.1109G=
n.1411G=
1g.100196392C>GCA341351650DBTc.1438G>C (p.Val480Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
n.1144G>C
n.1485G>C
n.1109G>C
n.1411G>C
1g.100196392C>TCA27599104DBTc.1438G>A (p.Val480Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
n.1144G>A
n.1485G>A
n.1109G>A
n.1411G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196394_100196396delCA2646762090DBTc.1436_1438del (p.Glu479del)
c.767_769del (p.Glu256del)
c.1310_1312del (p.Glu437del)
n.1142_1144del
n.1483_1485del
n.1107_1109del
n.1409_1411del
 gnomAD v4
1g.100196393T>ACA341351652DBTc.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
n.1143A>T
n.1484A>T
n.1108A>T
n.1410A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196393T>CCA419106672DBTc.1437A>G (p.Glu479=)
c.768A>G (p.Glu256=)
c.1311A>G (p.Glu437=)
n.1143A>G
n.1484A>G
n.1108A>G
n.1410A>G
 gnomAD v4
1g.100196393T>GCA341351653DBTc.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
n.1143A>C
n.1484A>C
n.1108A>C
n.1410A>C
1g.100196393T=CA1184055086DBTc.1437A= (p.Glu479=)
c.768A= (p.Glu256=)
c.1311A= (p.Glu437=)
n.1143A=
n.1484A=
n.1108A=
n.1410A=
1g.100196394T>ACA341351654DBTc.1436A>T (p.Glu479Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.1142A>T
n.1483A>T
n.1107A>T
n.1409A>T
1g.100196394T>CCA341351655DBTc.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.1142A>G
n.1483A>G
n.1107A>G
n.1409A>G
1g.100196394T>GCA341351656DBTc.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.1142A>C
n.1483A>C
n.1107A>C
n.1409A>C
1g.100196394_100196397delinsTCTCCA1184055087DBTc.1433_1436delinsGAGA (p.Gly478=)
c.764_767delinsGAGA (p.Gly255=)
c.1307_1310delinsGAGA (p.Gly436=)
n.1139_1142delinsGAGA
n.1480_1483delinsGAGA
n.1104_1107delinsGAGA
n.1406_1409delinsGAGA
1g.100196395C>ACA341351657DBTc.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.1141G>T
n.1482G>T
n.1106G>T
n.1408G>T
 gnomAD v4
1g.100196395C=CA1184055088DBTc.1435G= (p.Glu479=)
c.766G= (p.Glu256=)
c.1309G= (p.Glu437=)
n.1141G=
n.1482G=
n.1106G=
n.1408G=
1g.100196395C>GCA969474DBTc.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.1141G>C
n.1482G>C
n.1106G>C
n.1408G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196395C>TCA969473DBTc.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.1141G>A
n.1482G>A
n.1106G>A
n.1408G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196397_100196399delCA969472DBTc.1433_1435del (p.Gly478del)
c.764_766del (p.Gly255del)
c.1307_1309del (p.Gly436del)
n.1139_1141del
n.1480_1482del
n.1104_1106del
n.1406_1408del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196396T>ACA419106677DBTc.1434A>T (p.Gly478=)
c.765A>T (p.Gly255=)
c.1308A>T (p.Gly436=)
n.1140A>T
n.1481A>T
n.1105A>T
n.1407A>T
1g.100196396T>CCA419106678DBTc.1434A>G (p.Gly478=)
c.765A>G (p.Gly255=)
c.1308A>G (p.Gly436=)
n.1140A>G
n.1481A>G
n.1105A>G
n.1407A>G
1g.100196396T>GCA419106679DBTc.1434A>C (p.Gly478=)
c.765A>C (p.Gly255=)
c.1308A>C (p.Gly436=)
n.1140A>C
n.1481A>C
n.1105A>C
n.1407A>C
1g.100196397C>ACA341351658DBTc.1433G>T (p.Gly478Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.1307G>T (p.Gly436Val)
n.1139G>T
n.1480G>T
n.1104G>T
n.1406G>T
1g.100196397C>GCA341351659DBTc.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
n.1139G>C
n.1480G>C
n.1104G>C
n.1406G>C
1g.100196397C>TCA341351660DBTc.1433G>A (p.Gly478Glu)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.1307G>A (p.Gly436Glu)
n.1139G>A
n.1480G>A
n.1104G>A
n.1406G>A
1g.100196398C>ACA341351663DBTc.1432G>T (p.Gly478Ter)
c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.1306G>T (p.Gly436Ter)
n.1138G>T
n.1479G>T
n.1103G>T
n.1405G>T
 gnomAD v4
1g.100196398C>GCA341351662DBTc.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
n.1138G>C
n.1479G>C
n.1103G>C
n.1405G>C
1g.100196398C>TCA341351661DBTc.1432G>A (p.Gly478Arg)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
n.1138G>A
n.1479G>A
n.1103G>A
n.1405G>A
1g.100196399T>ACA341351664DBTc.1431A>T (p.Lys477Asn)
c.762A>T (p.Lys254Asn)
c.1305A>T (p.Lys435Asn)
n.1137A>T
n.1478A>T
n.1102A>T
n.1404A>T
1g.100196399T>CCA969475DBTc.1431A>G (p.Lys477=)
c.762A>G (p.Lys254=)
c.1305A>G (p.Lys435=)
n.1137A>G
n.1478A>G
n.1102A>G
n.1404A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196399T>GCA341351665DBTc.1431A>C (p.Lys477Asn)
c.762A>C (p.Lys254Asn)
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
n.1137A>C
n.1478A>C
n.1102A>C
n.1404A>C
1g.100196399T=CA1148457896DBTc.1431A= (p.Lys477=)
c.762A= (p.Lys254=)
c.1305A= (p.Lys435=)
n.1137A=
n.1478A=
n.1102A=
n.1404A=
1g.100196400T>ACA341351666DBTc.1430A>T (p.Lys477Ile)
c.761A>T (p.Lys254Ile)
c.1304A>T (p.Lys435Ile)
n.1136A>T
n.1477A>T
n.1101A>T
n.1403A>T
 gnomAD v4
1g.100196400T>CCA341351667DBTc.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.1136A>G
n.1477A>G
n.1101A>G
n.1403A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.100196400T>GCA341351668DBTc.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.1136A>C
n.1477A>C
n.1101A>C
n.1403A>C
1g.100196400T=CA1184055089DBTc.1430A= (p.Lys477=)
c.761A= (p.Lys254=)
c.1304A= (p.Lys435=)
n.1136A=
n.1477A=
n.1101A=
n.1403A=
1g.100196401T>ACA341351669DBTc.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.1135A>T
n.1476A>T
n.1100A>T
n.1402A>T
1g.100196401T>CCA341351670DBTc.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.1135A>G
n.1476A>G
n.1100A>G
n.1402A>G
1g.100196401T>GCA341351671DBTc.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.1135A>C
n.1476A>C
n.1100A>C
n.1402A>C
1g.100196402C>ACA341351672DBTc.1428G>T (p.Gln476His)
c.759G>T (p.Gln253His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
n.1134G>T
n.1475G>T
n.1099G>T
n.1401G>T
 gnomAD v4
1g.100196402C>GCA341351673DBTc.1428G>C (p.Gln476His)
c.759G>C (p.Gln253His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
n.1134G>C
n.1475G>C
n.1099G>C
n.1401G>C
1g.100196402C>TCA419106685DBTc.1428G>A (p.Gln476=)
c.759G>A (p.Gln253=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
n.1134G>A
n.1475G>A
n.1099G>A
n.1401G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196403T>ACA341351674DBTc.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
n.1133A>T
n.1474A>T
n.1098A>T
n.1400A>T
1g.100196403T>CCA341351675DBTc.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
n.1133A>G
n.1474A>G
n.1098A>G
n.1400A>G
1g.100196403T>GCA341351676DBTc.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
n.1133A>C
n.1474A>C
n.1098A>C
n.1400A>C
1g.100196404G>ACA341351678DBTc.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
n.1132C>T
n.1473C>T
n.1097C>T
n.1399C>T
 gnomAD v4
1g.100196404G>CCA341351679DBTc.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
n.1132C>G
n.1473C>G
n.1097C>G
n.1399C>G
1g.100196404G>TCA341351677DBTc.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
n.1132C>A
n.1473C>A
n.1097C>A
n.1399C>A
1g.100196405G>ACA419106687DBTc.1425C>T (p.Asn475=)
c.756C>T (p.Asn252=)
c.1299C>T (p.Asn433=)
n.1131C>T
n.1472C>T
n.1096C>T
n.1398C>T
1g.100196405G>CCA969476DBTc.1425C>G (p.Asn475Lys)
c.756C>G (p.Asn252Lys)
c.1299C>G (p.Asn433Lys)
n.1131C>G
n.1472C>G
n.1096C>G
n.1398C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196405G=CA1144670181DBTc.1425C= (p.Asn475=)
c.756C= (p.Asn252=)
c.1299C= (p.Asn433=)
n.1131C=
n.1472C=
n.1096C=
n.1398C=
1g.100196405G>TCA341351680DBTc.1425C>A (p.Asn475Lys)
c.756C>A (p.Asn252Lys)
c.1299C>A (p.Asn433Lys)
n.1131C>A
n.1472C>A
n.1096C>A
n.1398C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196406T>ACA341351681DBTc.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.1298A>T (p.Asn433Ile)
n.1130A>T
n.1471A>T
n.1095A>T
n.1397A>T
1g.100196406T>CCA341351682DBTc.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.1298A>G (p.Asn433Ser)
n.1130A>G
n.1471A>G
n.1095A>G
n.1397A>G
1g.100196406T>GCA341351683DBTc.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.1298A>C (p.Asn433Thr)
n.1130A>C
n.1471A>C
n.1095A>C
n.1397A>C
1g.100196407T>ACA341351684DBTc.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
n.1129A>T
n.1470A>T
n.1094A>T
n.1396A>T
 gnomAD v4
1g.100196407T>CCA341351685DBTc.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
n.1129A>G
n.1470A>G
n.1094A>G
n.1396A>G
 gnomAD v4
1g.100196407T>GCA341351686DBTc.1423A>C (p.Asn475His)
c.754A>C (p.Asn252His)
c.1297A>C (p.Asn433His)
n.1129A>C
n.1470A>C
n.1094A>C
n.1396A>C
1g.100196408A>CCA341351687DBTc.1422T>G (p.Phe474Leu)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
n.1128T>G
n.1469T>G
n.1093T>G
n.1395T>G
1g.100196408A>GCA419106692DBTc.1422T>C (p.Phe474=)
c.753T>C (p.Phe251=)
c.1296T>C (p.Phe432=)
n.1128T>C
n.1469T>C
n.1093T>C
n.1395T>C
1g.100196408A>TCA341351688DBTc.1422T>A (p.Phe474Leu)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
n.1128T>A
n.1469T>A
n.1093T>A
n.1395T>A
1g.100196409A>CCA341351689DBTc.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.1127T>G
n.1468T>G
n.1092T>G
n.1394T>G
1g.100196409A>GCA341351690DBTc.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.1127T>C
n.1468T>C
n.1092T>C
n.1394T>C
1g.100196409A>TCA341351691DBTc.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.1127T>A
n.1468T>A
n.1092T>A
n.1394T>A
1g.100196410A=CA1184055090DBTc.1420T= (p.Phe474=)
c.751T= (p.Phe251=)
c.1294T= (p.Phe432=)
n.1126T=
n.1467T=
n.1091T=
n.1393T=
1g.100196410A>CCA341351694DBTc.1420T>G (p.Phe474Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.1126T>G
n.1467T>G
n.1091T>G
n.1393T>G
1g.100196410A>GCA341351692DBTc.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.1126T>C
n.1467T>C
n.1091T>C
n.1393T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196410A>TCA341351693DBTc.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.1126T>A
n.1467T>A
n.1091T>A
n.1393T>A
 gnomAD v4
1g.100196411T>ACA419106696DBTc.1419A>T (p.Arg473=)
c.750A>T (p.Arg250=)
c.1293A>T (p.Arg431=)
n.1125A>T
n.1466A>T
n.1090A>T
n.1392A>T
 gnomAD v4
1g.100196411T>CCA419106697DBTc.1419A>G (p.Arg473=)
c.750A>G (p.Arg250=)
c.1293A>G (p.Arg431=)
n.1125A>G
n.1466A>G
n.1090A>G
n.1392A>G
1g.100196411T>GCA419106698DBTc.1419A>C (p.Arg473=)
c.750A>C (p.Arg250=)
c.1293A>C (p.Arg431=)
n.1125A>C
n.1466A>C
n.1090A>C
n.1392A>C
 gnomAD v4
1g.100196412C>ACA341351695DBTc.1418G>T (p.Arg473Leu)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
n.1124G>T
n.1465G>T
n.1089G>T
n.1391G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.100196412C=CA1184055091DBTc.1418G= (p.Arg473=)
c.749G= (p.Arg250=)
c.1292G= (p.Arg431=)
n.1124G=
n.1465G=
n.1089G=
n.1391G=
1g.100196412C>GCA969477DBTc.1418G>C (p.Arg473Pro)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
n.1124G>C
n.1465G>C
n.1089G>C
n.1391G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100196412C>TCA27599128DBTc.1418G>A (p.Arg473Gln)
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.1292G>A (p.Arg431Gln)
n.1124G>A
n.1465G>A
n.1089G>A
n.1391G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100196413_100196422delCA658820764DBTc.1409_1418del (p.Ala470AspfsTer13)
c.740_749del (p.Ala247AspfsTer13)
c.1283_1292del (p.Ala428AspfsTer13)
n.1115_1124del
n.1456_1465del
n.1080_1089del
n.1382_1391del
1g.100196413G>ACA221874DBTc.1417C>T (p.Arg473Ter)
c.748C>T (p.Arg250Ter)
c.1291C>T (p.Arg431Ter)
n.1123C>T
n.1464C>T
n.1088C>T
n.1390C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.100196413G>CCA341351696DBTc.1417C>G (p.Arg473Gly)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
n.1123C>G
n.1464C>G
n.1088C>G
n.1390C>G
1g.100196413G=CA1144233031DBTc.1417C= (p.Arg473=)
c.748C= (p.Arg250=)
c.1291C= (p.Arg431=)
n.1123C=
n.1464C=
n.1088C=
n.1390C=
1g.100196413G>TCA419106700DBTc.1417C>A (p.Arg473=)
c.748C>A (p.Arg250=)
c.1291C>A (p.Arg431=)
n.1123C>A
n.1464C>A
n.1088C>A
n.1390C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched