OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100196165_100196169del | CA2646761951 | DBT | c.*88_*92del (n.*88_*92del) n.1369_1373del n.1710_1714del n.1334_1338del n.1636_1640del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196168A>G | CA2646761962 | DBT | c.*87T>C (n.*87T>C) n.1368T>C n.1709T>C n.1333T>C n.1635T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196168A>T | CA2646761960 | DBT | c.*87T>A (n.*87T>A) n.1368T>A n.1709T>A n.1333T>A n.1635T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196170del | CA2646761961 | DBT | c.*87del (n.*87del) n.1368del n.1709del n.1333del n.1635del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196169A>T | CA2574446471 | DBT | c.*86T>A (n.*86T>A) n.1367T>A n.1708T>A n.1332T>A n.1634T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196170A= | CA1184055010 | DBT | c.*85T= (n.*85T=) n.1366T= n.1707T= n.1331T= n.1633T= | |
| 1 | g.100196170A>G | CA1184055011 | DBT | c.*85T>C (n.*85T>C) n.1366T>C n.1707T>C n.1331T>C n.1633T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100196171T>C | CA1184055013 | DBT | c.*84A>G (n.*84A>G) n.1365A>G n.1706A>G n.1330A>G n.1632A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100196171T= | CA1184055012 | DBT | c.*84A= (n.*84A=) n.1365A= n.1706A= n.1330A= n.1632A= | |
| 1 | g.100196173G>A | CA27598986 | DBT | c.*82C>T (n.*82C>T) n.1363C>T n.1704C>T n.1328C>T n.1630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196173G= | CA1145170218 | DBT | c.*82C= (n.*82C=) n.1363C= n.1704C= n.1328C= n.1630C= | |
| 1 | g.100196173G>T | CA2574446472 | DBT | c.*82C>A (n.*82C>A) n.1363C>A n.1704C>A n.1328C>A n.1630C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196175A>G | CA2574446474 | DBT | c.*80T>C (n.*80T>C) n.1361T>C n.1702T>C n.1326T>C n.1628T>C | |
| 1 | g.100196175A>T | CA2646761966 | DBT | c.*80T>A (n.*80T>A) n.1361T>A n.1702T>A n.1326T>A n.1628T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196177del | CA2574446473 | DBT | c.*80del (n.*80del) n.1361del n.1702del n.1326del n.1628del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196177A>T | CA2574446475 | DBT | c.*78T>A (n.*78T>A) n.1359T>A n.1700T>A n.1324T>A n.1626T>A | |
| 1 | g.100196178G>T | CA2574446476 | DBT | c.*77C>A (n.*77C>A) n.1358C>A n.1699C>A n.1323C>A n.1625C>A | |
| 1 | g.100196179del | CA2646761967 | DBT | c.*76del (n.*76del) n.1357del n.1698del n.1322del n.1624del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196181del | CA2646761968 | DBT | c.*74del (n.*74del) n.1355del n.1696del n.1320del n.1622del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196181G>T | CA2574446477 | DBT | c.*74C>A (n.*74C>A) n.1355C>A n.1696C>A n.1320C>A n.1622C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196183A>G | CA2646761970 | DBT | c.*72T>C (n.*72T>C) n.1353T>C n.1694T>C n.1318T>C n.1620T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196184C>A | CA2646761971 | DBT | c.*71G>T (n.*71G>T) n.1352G>T n.1693G>T n.1317G>T n.1619G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196184C= | CA1141003008 | DBT | c.*71G= (n.*71G=) n.1352G= n.1693G= n.1317G= n.1619G= | |
| 1 | g.100196184C>T | CA27598990 | DBT | c.*71G>A (n.*71G>A) n.1352G>A n.1693G>A n.1317G>A n.1619G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196184_100196188delinsCATGT | CA1184055014 | DBT | c.*67_*71delinsACATG (n.*67_*71delinsACATG) n.1348_1352delinsACATG n.1689_1693delinsACATG n.1313_1317delinsACATG n.1615_1619delinsACATG | |
| 1 | g.100196185A>T | CA2574446478 | DBT | c.*70T>A (n.*70T>A) n.1351T>A n.1692T>A n.1316T>A n.1618T>A | |
| 1 | g.100196185_100196188del | CA524730029 | DBT | c.*67_*70del (n.*67_*70del) n.1348_1351del n.1689_1692del n.1313_1316del n.1615_1618del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196186T>C | CA884499559 | DBT | c.*69A>G (n.*69A>G) n.1350A>G n.1691A>G n.1315A>G n.1617A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100196186T= | CA1184055015 | DBT | c.*69A= (n.*69A=) n.1350A= n.1691A= n.1315A= n.1617A= | |
| 1 | g.100196187G>C | CA2574446479 | DBT | c.*68C>G (n.*68C>G) n.1349C>G n.1690C>G n.1314C>G n.1616C>G | |
| 1 | g.100196187G>T | CA2646761977 | DBT | c.*68C>A (n.*68C>A) n.1349C>A n.1690C>A n.1314C>A n.1616C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196188T>C | CA2574446480 | DBT | c.*67A>G (n.*67A>G) n.1348A>G n.1689A>G n.1313A>G n.1615A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196189G>C | CA524730030 | DBT | c.*66C>G (n.*66C>G) n.1347C>G n.1688C>G n.1312C>G n.1614C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196189G= | CA1184055016 | DBT | c.*66C= (n.*66C=) n.1347C= n.1688C= n.1312C= n.1614C= | |
| 1 | g.100196189G>T | CA2550016649 | DBT | c.*66C>A (n.*66C>A) n.1347C>A n.1688C>A n.1312C>A n.1614C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196190C>A | CA419106421 | DBT | c.*65G>T (n.*65G>T) n.1346G>T n.1687G>T n.1311G>T n.1613G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196190C>T | CA2574446481 | DBT | c.*65G>A (n.*65G>A) n.1346G>A n.1687G>A n.1311G>A n.1613G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196191T>C | CA1139655511 | DBT | c.*64A>G (n.*64A>G) n.1345A>G n.1686A>G n.1310A>G n.1612A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100196191T= | CA1184055017 | DBT | c.*64A= (n.*64A=) n.1345A= n.1686A= n.1310A= n.1612A= | |
| 1 | g.100196192G>A | CA1184055019 | DBT | c.*63C>T (n.*63C>T) n.1344C>T n.1685C>T n.1309C>T n.1611C>T | dbSNP |
| 1 | g.100196192G= | CA1184055018 | DBT | c.*63C= (n.*63C=) n.1344C= n.1685C= n.1309C= n.1611C= | |
| 1 | g.100196192G>T | CA2646761980 | DBT | c.*63C>A (n.*63C>A) n.1344C>A n.1685C>A n.1309C>A n.1611C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196193del | CA2574446482 | DBT | c.*63del (n.*63del) n.1344del n.1685del n.1309del n.1611del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196193G>A | CA2646761982 | DBT | c.*62C>T (n.*62C>T) n.1343C>T n.1684C>T n.1308C>T n.1610C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196193G>T | CA2574446483 | DBT | c.*62C>A (n.*62C>A) n.1343C>A n.1684C>A n.1308C>A n.1610C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196194C>A | CA2646761987 | DBT | c.*61G>T (n.*61G>T) n.1342G>T n.1683G>T n.1307G>T n.1609G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196194C= | CA1143752523 | DBT | c.*61G= (n.*61G=) n.1342G= n.1683G= n.1307G= n.1609G= | |
| 1 | g.100196194C>T | CA27598992 | DBT | c.*61G>A (n.*61G>A) n.1342G>A n.1683G>A n.1307G>A n.1609G>A | dbSNP |
| 1 | g.100196196C= | CA1184055021 | DBT | c.*59G= (n.*59G=) n.1340G= n.1681G= n.1305G= n.1607G= | |
| 1 | g.100196196C>T | CA1184055020 | DBT | c.*59G>A (n.*59G>A) n.1340G>A n.1681G>A n.1305G>A n.1607G>A | dbSNP |
| 1 | g.100196197A>T | CA2646761989 | DBT | c.*58T>A (n.*58T>A) n.1339T>A n.1680T>A n.1304T>A n.1606T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100196199C>A | CA2646761991 | DBT | c.*56G>T (n.*56G>T) n.1337G>T n.1678G>T n.1302G>T n.1604G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196199C>G | CA2646761992 | DBT | c.*56G>C (n.*56G>C) n.1337G>C n.1678G>C n.1302G>C n.1604G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196201A>G | CA2574446484 | DBT | c.*54T>C (n.*54T>C) n.1335T>C n.1676T>C n.1300T>C n.1602T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196201A>T | CA2574446485 | DBT | c.*54T>A (n.*54T>A) n.1335T>A n.1676T>A n.1300T>A n.1602T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196203G>A | CA2744763584 | DBT | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1333C>T n.1674C>T n.1298C>T n.1600C>T | |
| 1 | g.100196203G>T | CA2646761995 | DBT | c.*52C>A (n.*52C>A) n.1333C>A n.1674C>A n.1298C>A n.1600C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196204G= | CA1184055022 | DBT | c.*51C= (n.*51C=) n.1332C= n.1673C= n.1297C= n.1599C= | |
| 1 | g.100196204G>T | CA884499564 | DBT | c.*51C>A (n.*51C>A) n.1332C>A n.1673C>A n.1297C>A n.1599C>A | dbSNP |
| 1 | g.100196205T>G | CA2574446486 | DBT | c.*50A>C (n.*50A>C) n.1331A>C n.1672A>C n.1296A>C n.1598A>C | |
| 1 | g.100196207T>C | CA2574446488 | DBT | c.*48A>G (n.*48A>G) n.1329A>G n.1670A>G n.1294A>G n.1596A>G | |
| 1 | g.100196207T>G | CA2574446487 | DBT | c.*48A>C (n.*48A>C) n.1329A>C n.1670A>C n.1294A>C n.1596A>C | |
| 1 | g.100196208A>T | CA2574446489 | DBT | c.*47T>A (n.*47T>A) n.1328T>A n.1669T>A n.1293T>A n.1595T>A | |
| 1 | g.100196210A= | CA1184055023 | DBT | c.*45T= (n.*45T=) n.1326T= n.1667T= n.1291T= n.1593T= | |
| 1 | g.100196210A>G | CA969447 | DBT | c.*45T>C (n.*45T>C) n.1326T>C n.1667T>C n.1291T>C n.1593T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196211_100196212delinsTA | CA1184055024 | DBT | c.*43_*44delinsTA (n.*43_*44delinsTA) n.1324_1325delinsTA n.1665_1666delinsTA n.1289_1290delinsTA n.1591_1592delinsTA | |
| 1 | g.100196212del | CA884499567 | DBT | c.*43del (n.*43del) n.1324del n.1665del n.1289del n.1591del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196212A>T | CA2574446490 | DBT | c.*43T>A (n.*43T>A) n.1324T>A n.1665T>A n.1289T>A n.1591T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196213C>G | CA2574446491 | DBT | c.*42G>C (n.*42G>C) n.1323G>C n.1664G>C n.1288G>C n.1590G>C | |
| 1 | g.100196217T>C | CA969448 | DBT | c.*38A>G (n.*38A>G) n.1319A>G n.1660A>G n.1284A>G n.1586A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196217T= | CA1144066738 | DBT | c.*38A= (n.*38A=) n.1319A= n.1660A= n.1284A= n.1586A= | |
| 1 | g.100196219G>A | CA1184055026 | DBT | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1317C>T n.1658C>T n.1282C>T n.1584C>T | dbSNP |
| 1 | g.100196219G= | CA1184055025 | DBT | c.*36C= (n.*36C=) n.1317C= n.1658C= n.1282C= n.1584C= | |
| 1 | g.100196219G>T | CA2574446492 | DBT | c.*36C>A (n.*36C>A) n.1317C>A n.1658C>A n.1282C>A n.1584C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196221A>C | CA2574446493 | DBT | c.*34T>G (n.*34T>G) n.1315T>G n.1656T>G n.1280T>G n.1582T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196222A>C | CA645733194 | DBT | c.*33T>G (n.*33T>G) n.1314T>G n.1655T>G n.1279T>G n.1581T>G | COSMIC |
| 1 | g.100196223G>A | CA2646762000 | DBT | c.*32C>T (n.*32C>T) n.1313C>T n.1654C>T n.1278C>T n.1580C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196223G= | CA1184055027 | DBT | c.*32C= (n.*32C=) n.1313C= n.1654C= n.1278C= n.1580C= | |
| 1 | g.100196223G>T | CA1184055028 | DBT | c.*32C>A (n.*32C>A) n.1313C>A n.1654C>A n.1278C>A n.1580C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100196226C>A | CA2565587782 | DBT | c.*29G>T (n.*29G>T) n.1310G>T n.1651G>T n.1275G>T n.1577G>T | |
| 1 | g.100196226C= | CA1184055029 | DBT | c.*29G= (n.*29G=) n.1310G= n.1651G= n.1275G= n.1577G= | |
| 1 | g.100196226C>G | CA524730033 | DBT | c.*29G>C (n.*29G>C) n.1310G>C n.1651G>C n.1275G>C n.1577G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196231del | CA2646762007 | DBT | c.*28del (n.*28del) n.1309del n.1650del n.1274del n.1576del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196228A= | CA1148281196 | DBT | c.*27T= (n.*27T=) n.1308T= n.1649T= n.1273T= n.1575T= | |
| 1 | g.100196228A>G | CA969449 | DBT | c.*27T>C (n.*27T>C) n.1308T>C n.1649T>C n.1273T>C n.1575T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196232G>A | CA2574446494 | DBT | c.*23C>T (n.*23C>T) n.1304C>T n.1645C>T n.1269C>T n.1571C>T | |
| 1 | g.100196232G>C | CA969450 | DBT | c.*23C>G (n.*23C>G) n.1304C>G n.1645C>G n.1269C>G n.1571C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196232G= | CA1184055030 | DBT | c.*23C= (n.*23C=) n.1304C= n.1645C= n.1269C= n.1571C= | |
| 1 | g.100196232G>T | CA2574446495 | DBT | c.*23C>A (n.*23C>A) n.1304C>A n.1645C>A n.1269C>A n.1571C>A | |
| 1 | g.100196235C= | CA1184055031 | DBT | c.*20G= (n.*20G=) n.1301G= n.1642G= n.1266G= n.1568G= | |
| 1 | g.100196235C>T | CA524730036 | DBT | c.*20G>A (n.*20G>A) n.1301G>A n.1642G>A n.1266G>A n.1568G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196236A= | CA1184055032 | DBT | c.*19T= (n.*19T=) n.1300T= n.1641T= n.1265T= n.1567T= | |
| 1 | g.100196236A>C | CA524730037 | DBT | c.*19T>G (n.*19T>G) n.1300T>G n.1641T>G n.1265T>G n.1567T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196237A= | CA1184055033 | DBT | c.*18T= (n.*18T=) n.1299T= n.1640T= n.1264T= n.1566T= | |
| 1 | g.100196237A>G | CA969451 | DBT | c.*18T>C (n.*18T>C) n.1299T>C n.1640T>C n.1264T>C n.1566T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196240del | CA2574446496 | DBT | c.*16del (n.*16del) n.1297del n.1638del n.1262del n.1564del | |
| 1 | g.100196240A= | CA1184055034 | DBT | c.*15T= (n.*15T=) n.1296T= n.1637T= n.1261T= n.1563T= | |
| 1 | g.100196240A>T | CA524730038 | DBT | c.*15T>A (n.*15T>A) n.1296T>A n.1637T>A n.1261T>A n.1563T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196241T>C | CA2574446497 | DBT | c.*14A>G (n.*14A>G) n.1295A>G n.1636A>G n.1260A>G n.1562A>G | |
| 1 | g.100196241_100196242delinsTG | CA1184055035 | DBT | c.*13_*14delinsCA (n.*13_*14delinsCA) n.1294_1295delinsCA n.1635_1636delinsCA n.1259_1260delinsCA n.1561_1562delinsCA | |
| 1 | g.100196242del | CA524730039 | DBT | c.*13del (n.*13del) n.1294del n.1635del n.1259del n.1561del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196242G>A | CA2646762073 | DBT | c.*13C>T (n.*13C>T) n.1294C>T n.1635C>T n.1259C>T n.1561C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196243T>A | CA2646762074 | DBT | c.*12A>T (n.*12A>T) n.1293A>T n.1634A>T n.1258A>T n.1560A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196243T>C | CA524730040 | DBT | c.*12A>G (n.*12A>G) n.1293A>G n.1634A>G n.1258A>G n.1560A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.100196243T= | CA1184055036 | DBT | c.*12A= (n.*12A=) n.1293A= n.1634A= n.1258A= n.1560A= | |
| 1 | g.100196244_100196245delinsCT | CA1184055037 | DBT | c.*10_*11delinsAG (n.*10_*11delinsAG) n.1291_1292delinsAG n.1632_1633delinsAG n.1256_1257delinsAG n.1558_1559delinsAG | |
| 1 | g.100196245T>C | CA2574446498 | DBT | c.*10A>G (n.*10A>G) n.1291A>G n.1632A>G n.1256A>G n.1558A>G | |
| 1 | g.100196246del | CA524730041 | DBT | c.*10del (n.*10del) n.1291del n.1632del n.1256del n.1558del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196246T>C | CA884499594 | DBT | c.*9A>G (n.*9A>G) n.1290A>G n.1631A>G n.1255A>G n.1557A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100196246T= | CA1184055038 | DBT | c.*9A= (n.*9A=) n.1290A= n.1631A= n.1255A= n.1557A= | |
| 1 | g.100196248T>C | CA969452 | DBT | c.*7A>G (n.*7A>G) n.1288A>G n.1629A>G n.1253A>G n.1555A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196248T= | CA1149115905 | DBT | c.*7A= (n.*7A=) n.1288A= n.1629A= n.1253A= n.1555A= | |
| 1 | g.100196249C>T | CA2646762077 | DBT | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1287G>A n.1628G>A n.1252G>A n.1554G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196251G= | CA1184055039 | DBT | c.*4C= (n.*4C=) n.1285C= n.1626C= n.1250C= n.1552C= | |
| 1 | g.100196251G>T | CA27599017 | DBT | c.*4C>A (n.*4C>A) n.1285C>A n.1626C>A n.1250C>A n.1552C>A | dbSNP |
| 1 | g.100196255T>A | CA341351137 | DBT | c.1575A>T (p.Ter525Cys) c.906A>T (p.Ter302Cys) c.1449A>T (p.Ter483Cys) n.1281A>T n.1622A>T n.1246A>T n.1548A>T | |
| 1 | g.100196255T>C | CA341351138 | DBT | c.1575A>G (p.Ter525Trp) c.906A>G (p.Ter302Trp) c.1449A>G (p.Ter483Trp) n.1281A>G n.1622A>G n.1246A>G n.1548A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196255T>G | CA341351139 | DBT | c.1575A>C (p.Ter525Cys) c.906A>C (p.Ter302Cys) c.1449A>C (p.Ter483Cys) n.1281A>C n.1622A>C n.1246A>C n.1548A>C | |
| 1 | g.100196256C>A | CA121800 | DBT | c.1574G>T (p.Ter525Leu) c.905G>T (p.Ter302Leu) c.1448G>T (p.Ter483Leu) n.1280G>T n.1621G>T n.1245G>T n.1547G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196256C= | CA1141580942 | DBT | c.1574G= (p.Ter525=) c.905G= (p.Ter302=) c.1448G= (p.Ter483=) n.1280G= n.1621G= n.1245G= n.1547G= | |
| 1 | g.100196256C>G | CA341351140 | DBT | c.1574G>C (p.Ter525Ser) c.905G>C (p.Ter302Ser) c.1448G>C (p.Ter483Ser) n.1280G>C n.1621G>C n.1245G>C n.1547G>C | |
| 1 | g.100196256C>T | CA419106453 | DBT | c.1574G>A (p.Ter525=) c.905G>A (p.Ter302=) c.1448G>A (p.Ter483=) n.1280G>A n.1621G>A n.1245G>A n.1547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196257A= | CA1144233027 | DBT | c.1573T= (p.Ter525=) c.904T= (p.Ter302=) c.1447T= (p.Ter483=) n.1279T= n.1620T= n.1244T= n.1546T= | |
| 1 | g.100196257A>C | CA341351141 | DBT | c.1573T>G (p.Ter525Gly) c.904T>G (p.Ter302Gly) c.1447T>G (p.Ter483Gly) n.1279T>G n.1620T>G n.1244T>G n.1546T>G | |
| 1 | g.100196257A>G | CA221882 | DBT | c.1573T>C (p.Ter525Arg) c.904T>C (p.Ter302Arg) c.1447T>C (p.Ter483Arg) n.1279T>C n.1620T>C n.1244T>C n.1546T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196257A>T | CA341351142 | DBT | c.1573T>A (p.Ter525Arg) c.904T>A (p.Ter302Arg) c.1447T>A (p.Ter483Arg) n.1279T>A n.1620T>A n.1244T>A n.1546T>A | |
| 1 | g.100196258T>A | CA341351143 | DBT | c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.903A>T (p.Lys301Asn) c.1446A>T (p.Lys482Asn) n.1278A>T n.1619A>T n.1243A>T n.1545A>T | |
| 1 | g.100196258T>C | CA419106457 | DBT | c.1572A>G (p.Lys524=) c.903A>G (p.Lys301=) c.1446A>G (p.Lys482=) n.1278A>G n.1619A>G n.1243A>G n.1545A>G | |
| 1 | g.100196258T>G | CA341351144 | DBT | c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.903A>C (p.Lys301Asn) c.1446A>C (p.Lys482Asn) n.1278A>C n.1619A>C n.1243A>C n.1545A>C | |
| 1 | g.100196260del | CA1004970702 | DBT | c.1572del (p.Lys524AsnfsTer4) c.903del (p.Lys301AsnfsTer4) c.1446del (p.Lys482AsnfsTer4) n.1278del n.1619del n.1243del n.1545del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196259T>A | CA341351147 | DBT | c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.902A>T (p.Lys301Ile) c.1445A>T (p.Lys482Ile) n.1277A>T n.1618A>T n.1242A>T n.1544A>T | |
| 1 | g.100196259T>C | CA341351146 | DBT | c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) n.1277A>G n.1618A>G n.1242A>G n.1544A>G | |
| 1 | g.100196259T>G | CA341351145 | DBT | c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) n.1277A>C n.1618A>C n.1242A>C n.1544A>C | |
| 1 | g.100196260T>A | CA341351148 | DBT | c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) n.1276A>T n.1617A>T n.1241A>T n.1543A>T | |
| 1 | g.100196260T>C | CA341351150 | DBT | c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) n.1276A>G n.1617A>G n.1241A>G n.1543A>G | |
| 1 | g.100196260T>G | CA341351149 | DBT | c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) n.1276A>C n.1617A>C n.1241A>C n.1543A>C | |
| 1 | g.100196261C>A | CA419106464 | DBT | c.1569G>T (p.Leu523=) c.900G>T (p.Leu300=) c.1443G>T (p.Leu481=) n.1275G>T n.1616G>T n.1240G>T n.1542G>T | |
| 1 | g.100196261C>G | CA419106466 | DBT | c.1569G>C (p.Leu523=) c.900G>C (p.Leu300=) c.1443G>C (p.Leu481=) n.1275G>C n.1616G>C n.1240G>C n.1542G>C | |
| 1 | g.100196261C>T | CA419106468 | DBT | c.1569G>A (p.Leu523=) c.900G>A (p.Leu300=) c.1443G>A (p.Leu481=) n.1275G>A n.1616G>A n.1240G>A n.1542G>A | |
| 1 | g.100196262A>C | CA341351151 | DBT | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1274T>G n.1615T>G n.1239T>G n.1541T>G | |
| 1 | g.100196262A>G | CA341351152 | DBT | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1274T>C n.1615T>C n.1239T>C n.1541T>C | |
| 1 | g.100196262A>T | CA341351153 | DBT | c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) n.1274T>A n.1615T>A n.1239T>A n.1541T>A | |
| 1 | g.100196263G>A | CA419106475 | DBT | c.1567C>T (p.Leu523=) c.898C>T (p.Leu300=) c.1441C>T (p.Leu481=) n.1273C>T n.1614C>T n.1238C>T n.1540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196263G>C | CA341351154 | DBT | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1273C>G n.1614C>G n.1238C>G n.1540C>G | |
| 1 | g.100196263G= | CA1184055040 | DBT | c.1567C= (p.Leu523=) c.898C= (p.Leu300=) c.1441C= (p.Leu481=) n.1273C= n.1614C= n.1238C= n.1540C= | |
| 1 | g.100196263G>T | CA341351155 | DBT | c.1567C>A (p.Leu523Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) n.1273C>A n.1614C>A n.1238C>A n.1540C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196264A= | CA1184055041 | DBT | c.1566T= (p.Asp522=) c.897T= (p.Asp299=) c.1440T= (p.Asp480=) n.1272T= n.1613T= n.1237T= n.1539T= | |
| 1 | g.100196264A>C | CA341351156 | DBT | c.1566T>G (p.Asp522Glu) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.1440T>G (p.Asp480Glu) n.1272T>G n.1613T>G n.1237T>G n.1539T>G | |
| 1 | g.100196264A>G | CA419106482 | DBT | c.1566T>C (p.Asp522=) c.897T>C (p.Asp299=) c.1440T>C (p.Asp480=) n.1272T>C n.1613T>C n.1237T>C n.1539T>C | |
| 1 | g.100196264A>T | CA969453 | DBT | c.1566T>A (p.Asp522Glu) c.897T>A (p.Asp299Glu) c.1440T>A (p.Asp480Glu) n.1272T>A n.1613T>A n.1237T>A n.1539T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196265T>A | CA341351157 | DBT | c.1565A>T (p.Asp522Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) n.1271A>T n.1612A>T n.1236A>T n.1538A>T | |
| 1 | g.100196265T>C | CA341351158 | DBT | c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.1271A>G n.1612A>G n.1236A>G n.1538A>G | |
| 1 | g.100196265T>G | CA341351159 | DBT | c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.1271A>C n.1612A>C n.1236A>C n.1538A>C | |
| 1 | g.100196266C>A | CA341351160 | DBT | c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.1270G>T n.1611G>T n.1235G>T n.1537G>T | |
| 1 | g.100196266C= | CA1184055042 | DBT | c.1564G= (p.Asp522=) c.895G= (p.Asp299=) c.1438G= (p.Asp480=) n.1270G= n.1611G= n.1235G= n.1537G= | |
| 1 | g.100196266C>G | CA341351161 | DBT | c.1564G>C (p.Asp522His) c.895G>C (p.Asp299His) c.1438G>C (p.Asp480His) n.1270G>C n.1611G>C n.1235G>C n.1537G>C | |
| 1 | g.100196266C>T | CA27599018 | DBT | c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.1270G>A n.1611G>A n.1235G>A n.1537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196267T>A | CA419106505 | DBT | c.1563A>T (p.Leu521=) c.894A>T (p.Leu298=) c.1437A>T (p.Leu479=) n.1269A>T n.1610A>T n.1234A>T n.1536A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196267T>C | CA419106501 | DBT | c.1563A>G (p.Leu521=) c.894A>G (p.Leu298=) c.1437A>G (p.Leu479=) n.1269A>G n.1610A>G n.1234A>G n.1536A>G | |
| 1 | g.100196267T>G | CA419106503 | DBT | c.1563A>C (p.Leu521=) c.894A>C (p.Leu298=) c.1437A>C (p.Leu479=) n.1269A>C n.1610A>C n.1234A>C n.1536A>C | |
| 1 | g.100196268A>C | CA341351162 | DBT | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.1268T>G n.1609T>G n.1233T>G n.1535T>G | |
| 1 | g.100196268A>G | CA341351164 | DBT | c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.1268T>C n.1609T>C n.1233T>C n.1535T>C | COSMIC |
| 1 | g.100196268A>T | CA341351163 | DBT | c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.1268T>A n.1609T>A n.1233T>A n.1535T>A |