Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100193980_100193983dupCA1931630844CHUKc.1974+5_1974+8dup (n.1974+5_1974+8dup)
n.96+5_96+8dup
n.1964_1967dup
n.2052+5_2052+8dup
c.762+5_762+8dup (n.762+5_762+8dup)
n.1949+5_1949+8dup
 dbSNP
10g.100193980_100193983delCA2610514267CHUKc.1974+5_1974+8del (n.1974+5_1974+8del)
n.96+5_96+8del
n.1964_1967del
n.2052+5_2052+8del
c.762+5_762+8del (n.762+5_762+8del)
n.1949+5_1949+8del
 gnomAD v4
10g.100193979C>TCA2610514269CHUKc.1974+5G>A (n.1974+5G>A)
n.96+5G>A
n.1964G>A
n.2052+5G>A
c.762+5G>A (n.762+5G>A)
n.1949+5G>A
 gnomAD v4
10g.100193982A>CCA378147442CHUKc.1974+2T>G (n.1974+2T>G)
n.96+2T>G
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c.762+2T>G (n.762+2T>G)
n.1949+2T>G
10g.100193982A>GCA378147443CHUKc.1974+2T>C (n.1974+2T>C)
n.96+2T>C
n.1961T>C
n.2052+2T>C
c.762+2T>C (n.762+2T>C)
n.1949+2T>C
10g.100193982A>TCA378147445CHUKc.1974+2T>A (n.1974+2T>A)
n.96+2T>A
n.1961T>A
n.2052+2T>A
c.762+2T>A (n.762+2T>A)
n.1949+2T>A
10g.100193983C>ACA378147448CHUKc.1974+1G>T (n.1974+1G>T)
n.96+1G>T
n.1960G>T
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n.1949+1G>T
10g.100193983C>GCA378147452CHUKc.1974+1G>C (n.1974+1G>C)
n.96+1G>C
n.1960G>C
n.2052+1G>C
c.762+1G>C (n.762+1G>C)
n.1949+1G>C
10g.100193983C>TCA378147450CHUKc.1974+1G>A (n.1974+1G>A)
n.96+1G>A
n.1960G>A
n.2052+1G>A
c.762+1G>A (n.762+1G>A)
n.1949+1G>A
 COSMIC
10g.100193984A>CCA378147453CHUKc.1974T>G (p.Cys658Trp)
n.96T>G
n.1959T>G
n.2052T>G
c.762T>G (p.Cys254Trp)
n.1949T>G
10g.100193984A>GCA471149269CHUKc.1974T>C (p.Cys658=)
n.96T>C
n.1959T>C
n.2052T>C
c.762T>C (p.Cys254=)
n.1949T>C
10g.100193984A>TCA378147454CHUKc.1974T>A (p.Cys658Ter)
n.96T>A
n.1959T>A
n.2052T>A
c.762T>A (p.Cys254Ter)
n.1949T>A
10g.100193985C>ACA378147457CHUKc.1973G>T (p.Cys658Phe)
n.95G>T
n.1958G>T
n.2051G>T
c.761G>T (p.Cys254Phe)
n.1948G>T
10g.100193985C=CA1931630852CHUKc.1973G= (p.Cys658=)
n.95G=
n.1958G=
n.2051G=
c.761G= (p.Cys254=)
n.1948G=
10g.100193985C>GCA378147458CHUKc.1973G>C (p.Cys658Ser)
n.95G>C
n.1958G>C
n.2051G>C
c.761G>C (p.Cys254Ser)
n.1948G>C
10g.100193985C>TCA378147460CHUKc.1973G>A (p.Cys658Tyr)
n.95G>A
n.1958G>A
n.2051G>A
c.761G>A (p.Cys254Tyr)
n.1948G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100193986A>CCA378147463CHUKc.1972T>G (p.Cys658Gly)
n.94T>G
n.1957T>G
n.2050T>G
c.760T>G (p.Cys254Gly)
n.1947T>G
10g.100193986A>GCA378147464CHUKc.1972T>C (p.Cys658Arg)
n.94T>C
n.1957T>C
n.2050T>C
c.760T>C (p.Cys254Arg)
n.1947T>C
10g.100193986A>TCA378147466CHUKc.1972T>A (p.Cys658Ser)
n.94T>A
n.1957T>A
n.2050T>A
c.760T>A (p.Cys254Ser)
n.1947T>A
10g.100193987G>ACA471149273CHUKc.1971C>T (p.Ala657=)
n.93C>T
n.1956C>T
n.2049C>T
c.759C>T (p.Ala253=)
n.1946C>T
10g.100193987G>CCA471149271CHUKc.1971C>G (p.Ala657=)
n.93C>G
n.1956C>G
n.2049C>G
c.759C>G (p.Ala253=)
n.1946C>G
10g.100193987G>TCA471149272CHUKc.1971C>A (p.Ala657=)
n.93C>A
n.1956C>A
n.2049C>A
c.759C>A (p.Ala253=)
n.1946C>A
10g.100193988G>ACA378147467CHUKc.1970C>T (p.Ala657Val)
n.92C>T
n.1955C>T
n.2048C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.1945C>T
10g.100193988G>CCA378147469CHUKc.1970C>G (p.Ala657Gly)
n.92C>G
n.1955C>G
n.2048C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.1945C>G
10g.100193988G>TCA378147470CHUKc.1970C>A (p.Ala657Asp)
n.92C>A
n.1955C>A
n.2048C>A
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.1945C>A
10g.100193989C>ACA378147475CHUKc.1969G>T (p.Ala657Ser)
n.91G>T
n.1954G>T
n.2047G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1944G>T
10g.100193989C>GCA378147474CHUKc.1969G>C (p.Ala657Pro)
n.91G>C
n.1954G>C
n.2047G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.1944G>C
10g.100193989C>TCA378147472CHUKc.1969G>A (p.Ala657Thr)
n.91G>A
n.1954G>A
n.2047G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.1944G>A
 gnomAD v4
10g.100193990A>CCA378147477CHUKc.1968T>G (p.Ile656Met)
n.90T>G
n.1953T>G
n.2046T>G
c.756T>G (p.Ile252Met)
n.1943T>G
10g.100193990A>GCA471149275CHUKc.1968T>C (p.Ile656=)
n.90T>C
n.1953T>C
n.2046T>C
c.756T>C (p.Ile252=)
n.1943T>C
10g.100193990A>TCA471149276CHUKc.1968T>A (p.Ile656=)
n.90T>A
n.1953T>A
n.2046T>A
c.756T>A (p.Ile252=)
n.1943T>A
10g.100193991A>CCA378147479CHUKc.1967T>G (p.Ile656Ser)
n.89T>G
n.1952T>G
n.2045T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.1942T>G
10g.100193991A>GCA378147482CHUKc.1967T>C (p.Ile656Thr)
n.89T>C
n.1952T>C
n.2045T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.1942T>C
 gnomAD v4
10g.100193991A>TCA378147481CHUKc.1967T>A (p.Ile656Asn)
n.89T>A
n.1952T>A
n.2045T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.1942T>A
10g.100193992T>ACA378147485CHUKc.1966A>T (p.Ile656Phe)
n.88A>T
n.1951A>T
n.2044A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.1941A>T
10g.100193992T>CCA378147487CHUKc.1966A>G (p.Ile656Val)
n.88A>G
n.1951A>G
n.2044A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.1941A>G
10g.100193992T>GCA378147489CHUKc.1966A>C (p.Ile656Leu)
n.88A>C
n.1951A>C
n.2044A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.1941A>C
10g.100193993T>ACA378147492CHUKc.1965A>T (p.Lys655Asn)
n.87A>T
n.1950A>T
n.2043A>T
c.753A>T (p.Lys251Asn)
n.1940A>T
10g.100193993T>CCA471149277CHUKc.1965A>G (p.Lys655=)
n.87A>G
n.1950A>G
n.2043A>G
c.753A>G (p.Lys251=)
n.1940A>G
 dbSNP
10g.100193993T>GCA5646307CHUKc.1965A>C (p.Lys655Asn)
n.87A>C
n.1950A>C
n.2043A>C
c.753A>C (p.Lys251Asn)
n.1940A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100193993T=CA1931630854CHUKc.1965A= (p.Lys655=)
n.87A=
n.1950A=
n.2043A=
c.753A= (p.Lys251=)
n.1940A=
10g.100193994T>ACA378147503CHUKc.1964A>T (p.Lys655Ile)
n.86A>T
n.1949A>T
n.2042A>T
c.752A>T (p.Lys251Ile)
n.1939A>T
10g.100193994T>CCA378147506CHUKc.1964A>G (p.Lys655Arg)
n.86A>G
n.1949A>G
n.2042A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.1939A>G
10g.100193994T>GCA378147508CHUKc.1964A>C (p.Lys655Thr)
n.86A>C
n.1949A>C
n.2042A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.1939A>C
10g.100193995T>ACA378147514CHUKc.1963A>T (p.Lys655Ter)
n.85A>T
n.1948A>T
n.2041A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
n.1938A>T
10g.100193995T>CCA378147515CHUKc.1963A>G (p.Lys655Glu)
n.85A>G
n.1948A>G
n.2041A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.1938A>G
 gnomAD v4
10g.100193995T>GCA378147516CHUKc.1963A>C (p.Lys655Gln)
n.85A>C
n.1948A>C
n.2041A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.1938A>C
10g.100193996A>CCA471149279CHUKc.1962T>G (p.Leu654=)
n.84T>G
n.1947T>G
n.2040T>G
c.750T>G (p.Leu250=)
n.1937T>G
10g.100193996A>GCA471149280CHUKc.1962T>C (p.Leu654=)
n.84T>C
n.1947T>C
n.2040T>C
c.750T>C (p.Leu250=)
n.1937T>C
10g.100193996A>TCA471149281CHUKc.1962T>A (p.Leu654=)
n.84T>A
n.1947T>A
n.2040T>A
c.750T>A (p.Leu250=)
n.1937T>A
10g.100193997A>CCA378147522CHUKc.1961T>G (p.Leu654Arg)
n.83T>G
n.1946T>G
n.2039T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1936T>G
10g.100193997A>GCA378147518CHUKc.1961T>C (p.Leu654Pro)
n.83T>C
n.1946T>C
n.2039T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1936T>C
 COSMIC
10g.100193997A>TCA378147517CHUKc.1961T>A (p.Leu654His)
n.83T>A
n.1946T>A
n.2039T>A
c.749T>A (p.Leu250His)
n.1936T>A
10g.100193998G>ACA378147526CHUKc.1960C>T (p.Leu654Phe)
n.82C>T
n.1945C>T
n.2038C>T
c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.1935C>T
10g.100193998G>CCA378147529CHUKc.1960C>G (p.Leu654Val)
n.82C>G
n.1945C>G
n.2038C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1935C>G
10g.100193998G>TCA378147532CHUKc.1960C>A (p.Leu654Ile)
n.82C>A
n.1945C>A
n.2038C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.1935C>A
10g.100193999G>ACA471149282CHUKc.1959C>T (p.Leu653=)
n.81C>T
n.1944C>T
n.2037C>T
c.747C>T (p.Leu249=)
n.1934C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193999G>CCA471149283CHUKc.1959C>G (p.Leu653=)
n.81C>G
n.1944C>G
n.2037C>G
c.747C>G (p.Leu249=)
n.1934C>G
10g.100193999G=CA1931630858CHUKc.1959C= (p.Leu653=)
n.81C=
n.1944C=
n.2037C=
c.747C= (p.Leu249=)
n.1934C=
10g.100193999G>TCA471149285CHUKc.1959C>A (p.Leu653=)
n.81C>A
n.1944C>A
n.2037C>A
c.747C>A (p.Leu249=)
n.1934C>A
 gnomAD v4
10g.100194000A=CA1931630866CHUKc.1958T= (p.Leu653=)
n.80T=
n.1943T=
n.2036T=
c.746T= (p.Leu249=)
n.1933T=
10g.100194000A>CCA16605793CHUKc.1958T>G (p.Leu653Arg)
n.80T>G
n.1943T>G
n.2036T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.1933T>G
 ClinVar dbSNP
10g.100194000A>GCA378147538CHUKc.1958T>C (p.Leu653Pro)
n.80T>C
n.1943T>C
n.2036T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.1933T>C
10g.100194000A>TCA378147541CHUKc.1958T>A (p.Leu653His)
n.80T>A
n.1943T>A
n.2036T>A
c.746T>A (p.Leu249His)
n.1933T>A
10g.100194001G>ACA378147545CHUKc.1957C>T (p.Leu653Phe)
n.79C>T
n.1942C>T
n.2035C>T
c.745C>T (p.Leu249Phe)
n.1932C>T
10g.100194001G>CCA378147548CHUKc.1957C>G (p.Leu653Val)
n.79C>G
n.1942C>G
n.2035C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.1932C>G
10g.100194001G>TCA378147551CHUKc.1957C>A (p.Leu653Ile)
n.79C>A
n.1942C>A
n.2035C>A
c.745C>A (p.Leu249Ile)
n.1932C>A
10g.100194002A=CA1931630868CHUKc.1956T= (p.His652=)
n.78T=
n.1941T=
n.2034T=
c.744T= (p.His248=)
n.1931T=
10g.100194002A>CCA378147559CHUKc.1956T>G (p.His652Gln)
n.78T>G
n.1941T>G
n.2034T>G
c.744T>G (p.His248Gln)
n.1931T>G
10g.100194002A>GCA5646308CHUKc.1956T>C (p.His652=)
n.78T>C
n.1941T>C
n.2034T>C
c.744T>C (p.His248=)
n.1931T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100194002A>TCA378147563CHUKc.1956T>A (p.His652Gln)
n.78T>A
n.1941T>A
n.2034T>A
c.744T>A (p.His248Gln)
n.1931T>A
10g.100194003T>ACA378147577CHUKc.1955A>T (p.His652Leu)
n.77A>T
n.1940A>T
n.2033A>T
c.743A>T (p.His248Leu)
n.1930A>T
10g.100194003T>CCA378147572CHUKc.1955A>G (p.His652Arg)
n.77A>G
n.1940A>G
n.2033A>G
c.743A>G (p.His248Arg)
n.1930A>G
10g.100194003T>GCA378147568CHUKc.1955A>C (p.His652Pro)
n.77A>C
n.1940A>C
n.2033A>C
c.743A>C (p.His248Pro)
n.1930A>C
10g.100194004G>ACA378147580CHUKc.1954C>T (p.His652Tyr)
n.76C>T
n.1939C>T
n.2032C>T
c.742C>T (p.His248Tyr)
n.1929C>T
10g.100194004G>CCA378147582CHUKc.1954C>G (p.His652Asp)
n.76C>G
n.1939C>G
n.2032C>G
c.742C>G (p.His248Asp)
n.1929C>G
10g.100194004G>TCA378147585CHUKc.1954C>A (p.His652Asn)
n.76C>A
n.1939C>A
n.2032C>A
c.742C>A (p.His248Asn)
n.1929C>A
10g.100194005C>ACA5646309CHUKc.1953G>T (p.Trp651Cys)
n.75G>T
n.1938G>T
n.2031G>T
c.741G>T (p.Trp247Cys)
n.1928G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194005C=CA1931630870CHUKc.1953G= (p.Trp651=)
n.75G=
n.1938G=
n.2031G=
c.741G= (p.Trp247=)
n.1928G=
10g.100194005C>GCA378147591CHUKc.1953G>C (p.Trp651Cys)
n.75G>C
n.1938G>C
n.2031G>C
c.741G>C (p.Trp247Cys)
n.1928G>C
10g.100194005C>TCA378147593CHUKc.1953G>A (p.Trp651Ter)
n.75G>A
n.1938G>A
n.2031G>A
c.741G>A (p.Trp247Ter)
n.1928G>A
10g.100194006C>ACA378147595CHUKc.1952G>T (p.Trp651Leu)
n.74G>T
n.1937G>T
n.2030G>T
c.740G>T (p.Trp247Leu)
n.1927G>T
10g.100194006C>GCA378147597CHUKc.1952G>C (p.Trp651Ser)
n.74G>C
n.1937G>C
n.2030G>C
c.740G>C (p.Trp247Ser)
n.1927G>C
10g.100194006C>TCA378147599CHUKc.1952G>A (p.Trp651Ter)
n.74G>A
n.1937G>A
n.2030G>A
c.740G>A (p.Trp247Ter)
n.1927G>A
10g.100194007A=CA1931630872CHUKc.1951T= (p.Trp651=)
n.73T=
n.1936T=
n.2029T=
c.739T= (p.Trp247=)
n.1926T=
10g.100194007A>CCA378147600CHUKc.1951T>G (p.Trp651Gly)
n.73T>G
n.1936T>G
n.2029T>G
c.739T>G (p.Trp247Gly)
n.1926T>G
10g.100194007A>GCA378147601CHUKc.1951T>C (p.Trp651Arg)
n.73T>C
n.1936T>C
n.2029T>C
c.739T>C (p.Trp247Arg)
n.1926T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194007A>TCA378147602CHUKc.1951T>A (p.Trp651Arg)
n.73T>A
n.1936T>A
n.2029T>A
c.739T>A (p.Trp247Arg)
n.1926T>A
10g.100194008T>ACA471149290CHUKc.1950A>T (p.Ile650=)
n.72A>T
n.1935A>T
n.2028A>T
c.738A>T (p.Ile246=)
n.1925A>T
10g.100194008T>CCA378147604CHUKc.1950A>G (p.Ile650Met)
n.72A>G
n.1935A>G
n.2028A>G
c.738A>G (p.Ile246Met)
n.1925A>G
10g.100194008T>GCA471149289CHUKc.1950A>C (p.Ile650=)
n.72A>C
n.1935A>C
n.2028A>C
c.738A>C (p.Ile246=)
n.1925A>C
10g.100194009A>CCA378147610CHUKc.1949T>G (p.Ile650Arg)
n.71T>G
n.1934T>G
n.2027T>G
c.737T>G (p.Ile246Arg)
n.1924T>G
10g.100194009A>GCA378147606CHUKc.1949T>C (p.Ile650Thr)
n.71T>C
n.1934T>C
n.2027T>C
c.737T>C (p.Ile246Thr)
n.1924T>C
10g.100194009A>TCA378147608CHUKc.1949T>A (p.Ile650Lys)
n.71T>A
n.1934T>A
n.2027T>A
c.737T>A (p.Ile246Lys)
n.1924T>A
10g.100194010T>ACA378147612CHUKc.1948A>T (p.Ile650Leu)
n.70A>T
n.1933A>T
n.2026A>T
c.736A>T (p.Ile246Leu)
n.1923A>T
10g.100194010T>CCA378147615CHUKc.1948A>G (p.Ile650Val)
n.70A>G
n.1933A>G
n.2026A>G
c.736A>G (p.Ile246Val)
n.1923A>G
10g.100194010T>GCA378147617CHUKc.1948A>C (p.Ile650Leu)
n.70A>C
n.1933A>C
n.2026A>C
c.736A>C (p.Ile246Leu)
n.1923A>C
10g.100194011T>ACA378147621CHUKc.1947A>T (p.Glu649Asp)
n.69A>T
n.1932A>T
n.2025A>T
c.735A>T (p.Glu245Asp)
n.1922A>T
10g.100194011T>CCA471149292CHUKc.1947A>G (p.Glu649=)
n.69A>G
n.1932A>G
n.2025A>G
c.735A>G (p.Glu245=)
n.1922A>G
10g.100194011T>GCA378147623CHUKc.1947A>C (p.Glu649Asp)
n.69A>C
n.1932A>C
n.2025A>C
c.735A>C (p.Glu245Asp)
n.1922A>C
 dbSNP
10g.100194011T=CA1931630874CHUKc.1947A= (p.Glu649=)
n.69A=
n.1932A=
n.2025A=
c.735A= (p.Glu245=)
n.1922A=
10g.100194012T>ACA378147625CHUKc.1946A>T (p.Glu649Val)
n.68A>T
n.1931A>T
n.2024A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.1921A>T
10g.100194012T>CCA378147627CHUKc.1946A>G (p.Glu649Gly)
n.68A>G
n.1931A>G
n.2024A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.1921A>G
10g.100194012T>GCA378147631CHUKc.1946A>C (p.Glu649Ala)
n.68A>C
n.1931A>C
n.2024A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.1921A>C
10g.100194013C>ACA378147635CHUKc.1945G>T (p.Glu649Ter)
n.67G>T
n.1930G>T
n.2023G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.1920G>T
10g.100194013C>GCA378147637CHUKc.1945G>C (p.Glu649Gln)
n.67G>C
n.1930G>C
n.2023G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.1920G>C
10g.100194013C>TCA378147641CHUKc.1945G>A (p.Glu649Lys)
n.67G>A
n.1930G>A
n.2023G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.1920G>A
10g.100194014T>ACA378147644CHUKc.1944A>T (p.Lys648Asn)
n.66A>T
n.1929A>T
n.2022A>T
c.732A>T (p.Lys244Asn)
n.1919A>T
10g.100194014T>CCA471149294CHUKc.1944A>G (p.Lys648=)
n.66A>G
n.1929A>G
n.2022A>G
c.732A>G (p.Lys244=)
n.1919A>G
 gnomAD v4
10g.100194014T>GCA378147648CHUKc.1944A>C (p.Lys648Asn)
n.66A>C
n.1929A>C
n.2022A>C
c.732A>C (p.Lys244Asn)
n.1919A>C
10g.100194015T>ACA378147661CHUKc.1943A>T (p.Lys648Ile)
n.65A>T
n.1928A>T
n.2021A>T
c.731A>T (p.Lys244Ile)
n.1918A>T
10g.100194015T>CCA378147662CHUKc.1943A>G (p.Lys648Arg)
n.65A>G
n.1928A>G
n.2021A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.1918A>G
 gnomAD v4
10g.100194015T>GCA378147650CHUKc.1943A>C (p.Lys648Thr)
n.65A>C
n.1928A>C
n.2021A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.1918A>C
10g.100194016T>ACA378147663CHUKc.1942A>T (p.Lys648Ter)
n.64A>T
n.1927A>T
n.2020A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
n.1917A>T
10g.100194016T>CCA378147668CHUKc.1942A>G (p.Lys648Glu)
n.64A>G
n.1927A>G
n.2020A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
n.1917A>G
10g.100194016T>GCA378147666CHUKc.1942A>C (p.Lys648Gln)
n.64A>C
n.1927A>C
n.2020A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
n.1917A>C
10g.100194017C>ACA378147670CHUKc.1941G>T (p.Gln647His)
n.63G>T
n.1926G>T
n.2019G>T
c.729G>T (p.Gln243His)
n.1916G>T
 gnomAD v4
10g.100194017C>GCA378147674CHUKc.1941G>C (p.Gln647His)
n.63G>C
n.1926G>C
n.2019G>C
c.729G>C (p.Gln243His)
n.1916G>C
10g.100194017C>TCA471149296CHUKc.1941G>A (p.Gln647=)
n.63G>A
n.1926G>A
n.2019G>A
c.729G>A (p.Gln243=)
n.1916G>A
10g.100194018T>ACA378147676CHUKc.1940A>T (p.Gln647Leu)
n.62A>T
n.1925A>T
n.2018A>T
c.728A>T (p.Gln243Leu)
n.1915A>T
10g.100194018T>CCA378147680CHUKc.1940A>G (p.Gln647Arg)
n.62A>G
n.1925A>G
n.2018A>G
c.728A>G (p.Gln243Arg)
n.1915A>G
10g.100194018T>GCA378147684CHUKc.1940A>C (p.Gln647Pro)
n.62A>C
n.1925A>C
n.2018A>C
c.728A>C (p.Gln243Pro)
n.1915A>C
10g.100194019G>ACA378147690CHUKc.1939C>T (p.Gln647Ter)
n.61C>T
n.1924C>T
n.2017C>T
c.727C>T (p.Gln243Ter)
n.1914C>T
10g.100194019G>CCA378147692CHUKc.1939C>G (p.Gln647Glu)
n.61C>G
n.1924C>G
n.2017C>G
c.727C>G (p.Gln243Glu)
n.1914C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100194019G=CA1931630878CHUKc.1939C= (p.Gln647=)
n.61C=
n.1924C=
n.2017C=
c.727C= (p.Gln243=)
n.1914C=
10g.100194019G>TCA378147693CHUKc.1939C>A (p.Gln647Lys)
n.61C>A
n.1924C>A
n.2017C>A
c.727C>A (p.Gln243Lys)
n.1914C>A
10g.100194020C>ACA378147694CHUKc.1938G>T (p.Arg646Ser)
n.60G>T
n.1923G>T
n.2016G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
n.1913G>T
10g.100194020C>GCA378147696CHUKc.1938G>C (p.Arg646Ser)
n.60G>C
n.1923G>C
n.2016G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
n.1913G>C
10g.100194020C>TCA471149300CHUKc.1938G>A (p.Arg646=)
n.60G>A
n.1923G>A
n.2016G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
n.1913G>A
10g.100194021C>ACA378147698CHUKc.1937G>T (p.Arg646Met)
n.59G>T
n.1922G>T
n.2015G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
n.1912G>T
10g.100194021C>GCA378147704CHUKc.1937G>C (p.Arg646Thr)
n.59G>C
n.1922G>C
n.2015G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
n.1912G>C
10g.100194021C>TCA378147706CHUKc.1937G>A (p.Arg646Lys)
n.59G>A
n.1922G>A
n.2015G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
n.1912G>A
 COSMIC
10g.100194022T>ACA378147710CHUKc.1936A>T (p.Arg646Trp)
n.58A>T
n.1921A>T
n.2014A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
n.1911A>T
10g.100194022T>CCA378147711CHUKc.1936A>G (p.Arg646Gly)
n.58A>G
n.1921A>G
n.2014A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
n.1911A>G
 gnomAD v4
10g.100194022T>GCA471149301CHUKc.1936A>C (p.Arg646=)
n.58A>C
n.1921A>C
n.2014A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
n.1911A>C
 ClinVar
10g.100194026delCA645543240CHUKc.1936del (p.Arg646GlyfsTer22)
n.58del
n.1921del
n.2014del
c.724del (p.Arg242GlyfsTer22)
n.1911del
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100194023T>ACA378147714CHUKc.1935A>T (p.Lys645Asn)
n.57A>T
n.1920A>T
n.2013A>T
c.723A>T (p.Lys241Asn)
n.1910A>T
10g.100194023T>CCA471149304CHUKc.1935A>G (p.Lys645=)
n.57A>G
n.1920A>G
n.2013A>G
c.723A>G (p.Lys241=)
n.1910A>G
10g.100194023T>GCA378147717CHUKc.1935A>C (p.Lys645Asn)
n.57A>C
n.1920A>C
n.2013A>C
c.723A>C (p.Lys241Asn)
n.1910A>C
10g.100194024T>ACA378147721CHUKc.1934A>T (p.Lys645Ile)
n.56A>T
n.1919A>T
n.2012A>T
c.722A>T (p.Lys241Ile)
n.1909A>T
10g.100194024T>CCA378147729CHUKc.1934A>G (p.Lys645Arg)
n.56A>G
n.1919A>G
n.2012A>G
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.1909A>G
10g.100194024T>GCA378147731CHUKc.1934A>C (p.Lys645Thr)
n.56A>C
n.1919A>C
n.2012A>C
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.1909A>C
10g.100194025T>ACA378147735CHUKc.1933A>T (p.Lys645Ter)
n.55A>T
n.1918A>T
n.2011A>T
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.1908A>T
10g.100194025T>CCA378147736CHUKc.1933A>G (p.Lys645Glu)
n.55A>G
n.1918A>G
n.2011A>G
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.1908A>G
10g.100194025T>GCA378147738CHUKc.1933A>C (p.Lys645Gln)
n.55A>C
n.1918A>C
n.2011A>C
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.1908A>C
10g.100194026T>ACA471149306CHUKc.1932A>T (p.Gly644=)
n.54A>T
n.1917A>T
n.2010A>T
c.720A>T (p.Gly240=)
n.1907A>T
10g.100194026T>CCA471149307CHUKc.1932A>G (p.Gly644=)
n.54A>G
n.1917A>G
n.2010A>G
c.720A>G (p.Gly240=)
n.1907A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194026T>GCA471149308CHUKc.1932A>C (p.Gly644=)
n.54A>C
n.1917A>C
n.2010A>C
c.720A>C (p.Gly240=)
n.1907A>C
10g.100194026T=CA1931630881CHUKc.1932A= (p.Gly644=)
n.54A=
n.1917A=
n.2010A=
c.720A= (p.Gly240=)
n.1907A=
10g.100194027C>ACA378147748CHUKc.1931G>T (p.Gly644Val)
n.53G>T
n.1916G>T
n.2009G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.1906G>T
10g.100194027C=CA1931630885CHUKc.1931G= (p.Gly644=)
n.53G=
n.1916G=
n.2009G=
c.719G= (p.Gly240=)
n.1906G=
10g.100194027C>GCA378147754CHUKc.1931G>C (p.Gly644Ala)
n.53G>C
n.1916G>C
n.2009G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.1906G>C
 COSMIC
10g.100194027C>TCA5646310CHUKc.1931G>A (p.Gly644Glu)
n.53G>A
n.1916G>A
n.2009G>A
c.719G>A (p.Gly240Glu)
n.1906G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194028C>ACA378147757CHUKc.1930G>T (p.Gly644Ter)
n.52G>T
n.1915G>T
n.2008G>T
c.718G>T (p.Gly240Ter)
n.1905G>T
10g.100194028C>GCA378147763CHUKc.1930G>C (p.Gly644Arg)
n.52G>C
n.1915G>C
n.2008G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.1905G>C
10g.100194028C>TCA378147767CHUKc.1930G>A (p.Gly644Arg)
n.52G>A
n.1915G>A
n.2008G>A
c.718G>A (p.Gly240Arg)
n.1905G>A
10g.100194029C>ACA378147773CHUKc.1929G>T (p.Gln643His)
n.51G>T
n.1914G>T
n.2007G>T
c.717G>T (p.Gln239His)
n.1904G>T
10g.100194029C>GCA378147774CHUKc.1929G>C (p.Gln643His)
n.51G>C
n.1914G>C
n.2007G>C
c.717G>C (p.Gln239His)
n.1904G>C
 dbSNP
10g.100194029C>TCA471149310CHUKc.1929G>A (p.Gln643=)
n.51G>A
n.1914G>A
n.2007G>A
c.717G>A (p.Gln239=)
n.1904G>A
10g.100194030T>ACA378147780CHUKc.1928A>T (p.Gln643Leu)
n.50A>T
n.1913A>T
n.2006A>T
c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.1903A>T
10g.100194030T>CCA378147782CHUKc.1928A>G (p.Gln643Arg)
n.50A>G
n.1913A>G
n.2006A>G
c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.1903A>G
10g.100194030T>GCA378147785CHUKc.1928A>C (p.Gln643Pro)
n.50A>C
n.1913A>C
n.2006A>C
c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.1903A>C
10g.100194031G>ACA378147792CHUKc.1927C>T (p.Gln643Ter)
n.49C>T
n.1912C>T
n.2005C>T
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.1902C>T
10g.100194031G>CCA378147804CHUKc.1927C>G (p.Gln643Glu)
n.49C>G
n.1912C>G
n.2005C>G
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.1902C>G
10g.100194031G>TCA378147805CHUKc.1927C>A (p.Gln643Lys)
n.49C>A
n.1912C>A
n.2005C>A
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.1902C>A
10g.100194032C>ACA5646311CHUKc.1926G>T (p.Met642Ile)
n.48G>T
n.1911G>T
n.2004G>T
c.714G>T (p.Met238Ile)
n.1901G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100194032C=CA1931630893CHUKc.1926G= (p.Met642=)
n.48G=
n.1911G=
n.2004G=
c.714G= (p.Met238=)
n.1901G=
10g.100194032C>GCA378147811CHUKc.1926G>C (p.Met642Ile)
n.48G>C
n.1911G>C
n.2004G>C
c.714G>C (p.Met238Ile)
n.1901G>C
10g.100194032C>TCA378147816CHUKc.1926G>A (p.Met642Ile)
n.48G>A
n.1911G>A
n.2004G>A
c.714G>A (p.Met238Ile)
n.1901G>A
10g.100194033A>CCA378147821CHUKc.1925T>G (p.Met642Arg)
n.47T>G
n.1910T>G
n.2003T>G
c.713T>G (p.Met238Arg)
n.1900T>G
10g.100194033A>GCA378147824CHUKc.1925T>C (p.Met642Thr)
n.47T>C
n.1910T>C
n.2003T>C
c.713T>C (p.Met238Thr)
n.1900T>C
10g.100194033A>TCA378147829CHUKc.1925T>A (p.Met642Lys)
n.47T>A
n.1910T>A
n.2003T>A
c.713T>A (p.Met238Lys)
n.1900T>A
10g.100194034T>ACA378147851CHUKc.1924A>T (p.Met642Leu)
n.46A>T
n.1909A>T
n.2002A>T
c.712A>T (p.Met238Leu)
n.1899A>T
10g.100194034T>CCA378147850CHUKc.1924A>G (p.Met642Val)
n.46A>G
n.1909A>G
n.2002A>G
c.712A>G (p.Met238Val)
n.1899A>G
10g.100194034T>GCA378147849CHUKc.1924A>C (p.Met642Leu)
n.46A>C
n.1909A>C
n.2002A>C
c.712A>C (p.Met238Leu)
n.1899A>C
10g.100194035G>ACA471149312CHUKc.1923C>T (p.Phe641=)
n.45C>T
n.1908C>T
n.2001C>T
c.711C>T (p.Phe237=)
n.1898C>T
10g.100194035G>CCA378147854CHUKc.1923C>G (p.Phe641Leu)
n.45C>G
n.1908C>G
n.2001C>G
c.711C>G (p.Phe237Leu)
n.1898C>G
 gnomAD v4
10g.100194035G=CA1931630897CHUKc.1923C= (p.Phe641=)
n.45C=
n.1908C=
n.2001C=
c.711C= (p.Phe237=)
n.1898C=
10g.100194035G>TCA378147858CHUKc.1923C>A (p.Phe641Leu)
n.45C>A
n.1908C>A
n.2001C>A
c.711C>A (p.Phe237Leu)
n.1898C>A
10g.100194036A>CCA378147869CHUKc.1922T>G (p.Phe641Cys)
n.44T>G
n.1907T>G
n.2000T>G
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.1897T>G
10g.100194036A>GCA378147872CHUKc.1922T>C (p.Phe641Ser)
n.44T>C
n.1907T>C
n.2000T>C
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.1897T>C
10g.100194036A>TCA378147879CHUKc.1922T>A (p.Phe641Tyr)
n.44T>A
n.1907T>A
n.2000T>A
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.1897T>A
10g.100194037dupCA5646312CHUKc.1922dup (p.Met642HisfsTer14)
n.44dup
n.1907dup
n.2000dup
c.710dup (p.Met238HisfsTer14)
n.1897dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194037A>CCA378147880CHUKc.1921T>G (p.Phe641Val)
n.43T>G
n.1906T>G
n.1999T>G
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.1896T>G
10g.100194037A>GCA378147881CHUKc.1921T>C (p.Phe641Leu)
n.43T>C
n.1906T>C
n.1999T>C
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.1896T>C
10g.100194037A>TCA378147888CHUKc.1921T>A (p.Phe641Ile)
n.43T>A
n.1906T>A
n.1999T>A
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.1896T>A
10g.100194038C>ACA378147893CHUKc.1920G>T (p.Met640Ile)
n.42G>T
n.1905G>T
n.1998G>T
c.708G>T (p.Met236Ile)
n.1895G>T
10g.100194038C=CA1931630903CHUKc.1920G= (p.Met640=)
n.42G=
n.1905G=
n.1998G=
c.708G= (p.Met236=)
n.1895G=
10g.100194038C>GCA378147905CHUKc.1920G>C (p.Met640Ile)
n.42G>C
n.1905G>C
n.1998G>C
c.708G>C (p.Met236Ile)
n.1895G>C
10g.100194038C>TCA378147907CHUKc.1920G>A (p.Met640Ile)
n.42G>A
n.1905G>A
n.1998G>A
c.708G>A (p.Met236Ile)
n.1895G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100194039A=CA1931630909CHUKc.1919T= (p.Met640=)
n.41T=
n.1904T=
n.1997T=
c.707T= (p.Met236=)
n.1894T=
10g.100194039A>CCA378147921CHUKc.1919T>G (p.Met640Arg)
n.41T>G
n.1904T>G
n.1997T>G
c.707T>G (p.Met236Arg)
n.1894T>G
10g.100194039A>GCA378147916CHUKc.1919T>C (p.Met640Thr)
n.41T>C
n.1904T>C
n.1997T>C
c.707T>C (p.Met236Thr)
n.1894T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194039A>TCA378147912CHUKc.1919T>A (p.Met640Lys)
n.41T>A
n.1904T>A
n.1997T>A
c.707T>A (p.Met236Lys)
n.1894T>A
10g.100194040T>ACA378147924CHUKc.1918A>T (p.Met640Leu)
n.40A>T
n.1903A>T
n.1996A>T
c.706A>T (p.Met236Leu)
n.1893A>T
10g.100194040T>CCA378147930CHUKc.1918A>G (p.Met640Val)
n.40A>G
n.1903A>G
n.1996A>G
c.706A>G (p.Met236Val)
n.1893A>G
 COSMIC
10g.100194040T>GCA378147928CHUKc.1918A>C (p.Met640Leu)
n.40A>C
n.1903A>C
n.1996A>C
c.706A>C (p.Met236Leu)
n.1893A>C
 gnomAD v4
10g.100194041G>ACA471149315CHUKc.1917C>T (p.Val639=)
n.39C>T
n.1902C>T
n.1995C>T
c.705C>T (p.Val235=)
n.1892C>T
10g.100194041G>CCA471149316CHUKc.1917C>G (p.Val639=)
n.39C>G
n.1902C>G
n.1995C>G
c.705C>G (p.Val235=)
n.1892C>G
10g.100194041G>TCA471149317CHUKc.1917C>A (p.Val639=)
n.39C>A
n.1902C>A
n.1995C>A
c.705C>A (p.Val235=)
n.1892C>A
10g.100194042A>CCA378147933CHUKc.1916T>G (p.Val639Gly)
n.38T>G
n.1901T>G
n.1994T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.1891T>G
10g.100194042A>GCA378147936CHUKc.1916T>C (p.Val639Ala)
n.38T>C
n.1901T>C
n.1994T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.1891T>C
10g.100194042A>TCA378147938CHUKc.1916T>A (p.Val639Asp)
n.38T>A
n.1901T>A
n.1994T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
n.1891T>A
10g.100194043C>ACA378147944CHUKc.1915G>T (p.Val639Phe)
n.37G>T
n.1900G>T
n.1993G>T
c.703G>T (p.Val235Phe)
n.1890G>T
10g.100194043C>GCA378147946CHUKc.1915G>C (p.Val639Leu)
n.37G>C
n.1900G>C
n.1993G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.1890G>C
10g.100194043C>TCA378147950CHUKc.1915G>A (p.Val639Ile)
n.37G>A
n.1900G>A
n.1993G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.1890G>A
10g.100194044A>CCA471149318CHUKc.1914T>G (p.Thr638=)
n.36T>G
n.1899T>G
n.1992T>G
c.702T>G (p.Thr234=)
n.1889T>G
10g.100194044A>GCA471149320CHUKc.1914T>C (p.Thr638=)
n.36T>C
n.1899T>C
n.1992T>C
c.702T>C (p.Thr234=)
n.1889T>C
 gnomAD v4
10g.100194044A>TCA471149321CHUKc.1914T>A (p.Thr638=)
n.36T>A
n.1899T>A
n.1992T>A
c.702T>A (p.Thr234=)
n.1889T>A
10g.100194044_100194049dupCA2610514318CHUKc.1909_1914dup (p.Thr638_Val639insAsnThr)
n.31_36dup
n.1894_1899dup
n.1987_1992dup
c.697_702dup (p.Thr234_Val235insAsnThr)
n.1884_1889dup
 gnomAD v4
10g.100194045G>ACA378147956CHUKc.1913C>T (p.Thr638Ile)
n.35C>T
n.1898C>T
n.1991C>T
c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.1888C>T
10g.100194045G>CCA378147965CHUKc.1913C>G (p.Thr638Ser)
n.35C>G
n.1898C>G
n.1991C>G
c.701C>G (p.Thr234Ser)
n.1888C>G
10g.100194045G>TCA378147975CHUKc.1913C>A (p.Thr638Asn)
n.35C>A
n.1898C>A
n.1991C>A
c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.1888C>A
10g.100194046T>ACA378147983CHUKc.1912A>T (p.Thr638Ser)
n.34A>T
n.1897A>T
n.1990A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.1887A>T
10g.100194046T>CCA378147987CHUKc.1912A>G (p.Thr638Ala)
n.34A>G
n.1897A>G
n.1990A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.1887A>G
10g.100194046T>GCA378147990CHUKc.1912A>C (p.Thr638Pro)
n.34A>C
n.1897A>C
n.1990A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.1887A>C
10g.100194047A>CCA378147996CHUKc.1911T>G (p.Asn637Lys)
n.33T>G
n.1896T>G
n.1989T>G
c.699T>G (p.Asn233Lys)
n.1886T>G
10g.100194047A>GCA471149325CHUKc.1911T>C (p.Asn637=)
n.33T>C
n.1896T>C
n.1989T>C
c.699T>C (p.Asn233=)
n.1886T>C
 gnomAD v4
10g.100194047A>TCA378148000CHUKc.1911T>A (p.Asn637Lys)
n.33T>A
n.1896T>A
n.1989T>A
c.699T>A (p.Asn233Lys)
n.1886T>A
10g.100194048T>ACA378148006CHUKc.1910A>T (p.Asn637Ile)
n.32A>T
n.1895A>T
n.1988A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.1885A>T
10g.100194048T>CCA378148009CHUKc.1910A>G (p.Asn637Ser)
n.32A>G
n.1895A>G
n.1988A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.1885A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100194048T>GCA378148020CHUKc.1910A>C (p.Asn637Thr)
n.32A>C
n.1895A>C
n.1988A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.1885A>C
10g.100194048T=CA1931630915CHUKc.1910A= (p.Asn637=)
n.32A=
n.1895A=
n.1988A=
c.698A= (p.Asn233=)
n.1885A=
10g.100194049T>ACA378148026CHUKc.1909A>T (p.Asn637Tyr)
n.31A>T
n.1894A>T
n.1987A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.1884A>T
10g.100194049T>CCA378148028CHUKc.1909A>G (p.Asn637Asp)
n.31A>G
n.1894A>G
n.1987A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.1884A>G
10g.100194049T>GCA378148031CHUKc.1909A>C (p.Asn637His)
n.31A>C
n.1894A>C
n.1987A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
n.1884A>C
10g.100194050G>ACA471149326CHUKc.1908C>T (p.Asp636=)
n.30C>T
n.1893C>T
n.1986C>T
c.696C>T (p.Asp232=)
n.1883C>T
 gnomAD v4
10g.100194050G>CCA378148036CHUKc.1908C>G (p.Asp636Glu)
n.30C>G
n.1893C>G
n.1986C>G
c.696C>G (p.Asp232Glu)
n.1883C>G
10g.100194050G=CA1931630920CHUKc.1908C= (p.Asp636=)
n.30C=
n.1893C=
n.1986C=
c.696C= (p.Asp232=)
n.1883C=
10g.100194050G>TCA5646313CHUKc.1908C>A (p.Asp636Glu)
n.30C>A
n.1893C>A
n.1986C>A
c.696C>A (p.Asp232Glu)
n.1883C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100194051T>ACA378148048CHUKc.1907A>T (p.Asp636Val)
n.29A>T
n.1892A>T
n.1985A>T
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.1882A>T
10g.100194051T>CCA378148053CHUKc.1907A>G (p.Asp636Gly)
n.29A>G
n.1892A>G
n.1985A>G
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.1882A>G
10g.100194051T>GCA378148056CHUKc.1907A>C (p.Asp636Ala)
n.29A>C
n.1892A>C
n.1985A>C
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.1882A>C
10g.100194052C>ACA378148072CHUKc.1906G>T (p.Asp636Tyr)
n.28G>T
n.1891G>T
n.1984G>T
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.1881G>T
10g.100194052C>GCA378148073CHUKc.1906G>C (p.Asp636His)
n.28G>C
n.1891G>C
n.1984G>C
c.694G>C (p.Asp232His)
n.1881G>C
10g.100194052C>TCA378148063CHUKc.1906G>A (p.Asp636Asn)
n.28G>A
n.1891G>A
n.1984G>A
c.694G>A (p.Asp232Asn)
n.1881G>A
10g.100194053A=CA1931630922CHUKc.1905T= (p.Ala635=)
n.27T=
n.1890T=
n.1983T=
c.693T= (p.Ala231=)
n.1880T=
10g.100194053A>CCA471149328CHUKc.1905T>G (p.Ala635=)
n.27T>G
n.1890T>G
n.1983T>G
c.693T>G (p.Ala231=)
n.1880T>G
10g.100194053A>GCA5646314CHUKc.1905T>C (p.Ala635=)
n.27T>C
n.1890T>C
n.1983T>C
c.693T>C (p.Ala231=)
n.1880T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100194053A>TCA471149329CHUKc.1905T>A (p.Ala635=)
n.27T>A
n.1890T>A
n.1983T>A
c.693T>A (p.Ala231=)
n.1880T>A
10g.100194054G>ACA378148075CHUKc.1904C>T (p.Ala635Val)
n.26C>T
n.1889C>T
n.1982C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.1879C>T
10g.100194054G>CCA378148076CHUKc.1904C>G (p.Ala635Gly)
n.26C>G
n.1889C>G
n.1982C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.1879C>G
 gnomAD v4
10g.100194054G>TCA378148077CHUKc.1904C>A (p.Ala635Asp)
n.26C>A
n.1889C>A
n.1982C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.1879C>A
10g.100194055C>ACA378148079CHUKc.1903G>T (p.Ala635Ser)
n.25G>T
n.1888G>T
n.1981G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.1878G>T
10g.100194055C=CA1931630928CHUKc.1903G= (p.Ala635=)
n.25G=
n.1888G=
n.1981G=
c.691G= (p.Ala231=)
n.1878G=
10g.100194055C>GCA378148082CHUKc.1903G>C (p.Ala635Pro)
n.25G>C
n.1888G>C
n.1981G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.1878G>C
10g.100194055C>TCA5646315CHUKc.1903G>A (p.Ala635Thr)
n.25G>A
n.1888G>A
n.1981G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.1878G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194058_100194060delCA2610514332CHUKc.1901_1903del (p.Glu634del)
n.23_25del
n.1886_1888del
n.1979_1981del
c.689_691del (p.Glu230del)
n.1876_1878del
 gnomAD v4
10g.100194056T>ACA378148085CHUKc.1902A>T (p.Glu634Asp)
n.24A>T
n.1887A>T
n.1980A>T
c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.1877A>T
10g.100194056T>CCA471149334CHUKc.1902A>G (p.Glu634=)
n.24A>G
n.1887A>G
n.1980A>G
c.690A>G (p.Glu230=)
n.1877A>G
10g.100194056T>GCA378148088CHUKc.1902A>C (p.Glu634Asp)
n.24A>C
n.1887A>C
n.1980A>C
c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.1877A>C
10g.100194057T>ACA378148094CHUKc.1901A>T (p.Glu634Val)
n.23A>T
n.1886A>T
n.1979A>T
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.1876A>T
10g.100194057T>CCA378148096CHUKc.1901A>G (p.Glu634Gly)
n.23A>G
n.1886A>G
n.1979A>G
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.1876A>G
10g.100194057T>GCA378148097CHUKc.1901A>C (p.Glu634Ala)
n.23A>C
n.1886A>C
n.1979A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.1876A>C
 gnomAD v4
10g.100194058C>ACA378148103CHUKc.1900G>T (p.Glu634Ter)
n.22G>T
n.1885G>T
n.1978G>T
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.1875G>T
10g.100194058C>GCA378148105CHUKc.1900G>C (p.Glu634Gln)
n.22G>C
n.1885G>C
n.1978G>C
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.1875G>C
10g.100194058C>TCA378148101CHUKc.1900G>A (p.Glu634Lys)
n.22G>A
n.1885G>A
n.1978G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.1875G>A
10g.100194059T>ACA378148110CHUKc.1899A>T (p.Lys633Asn)
n.21A>T
n.1884A>T
n.1977A>T
c.687A>T (p.Lys229Asn)
n.1874A>T
10g.100194059T>CCA5646316CHUKc.1899A>G (p.Lys633=)
n.21A>G
n.1884A>G
n.1977A>G
c.687A>G (p.Lys229=)
n.1874A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194059T>GCA378148113CHUKc.1899A>C (p.Lys633Asn)
n.21A>C
n.1884A>C
n.1977A>C
c.687A>C (p.Lys229Asn)
n.1874A>C
10g.100194059T=CA1931630936CHUKc.1899A= (p.Lys633=)
n.21A=
n.1884A=
n.1977A=
c.687A= (p.Lys229=)
n.1874A=
10g.100194060T>ACA378148115CHUKc.1898A>T (p.Lys633Ile)
n.20A>T
n.1883A>T
n.1976A>T
c.686A>T (p.Lys229Ile)
n.1873A>T
10g.100194060T>CCA212888476CHUKc.1898A>G (p.Lys633Arg)
n.20A>G
n.1883A>G
n.1976A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.1873A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100194060T>GCA378148121CHUKc.1898A>C (p.Lys633Thr)
n.20A>C
n.1883A>C
n.1976A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.1873A>C
10g.100194060T=CA1931630939CHUKc.1898A= (p.Lys633=)
n.20A=
n.1883A=
n.1976A=
c.686A= (p.Lys229=)
n.1873A=
10g.100194061T>ACA378148124CHUKc.1897A>T (p.Lys633Ter)
n.19A>T
n.1882A>T
n.1975A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.1872A>T
10g.100194061T>CCA378148129CHUKc.1897A>G (p.Lys633Glu)
n.19A>G
n.1882A>G
n.1975A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.1872A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.100194061T>GCA378148127CHUKc.1897A>C (p.Lys633Gln)
n.19A>C
n.1882A>C
n.1975A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.1872A>C
10g.100194062G>ACA471149342CHUKc.1896C>T (p.Ile632=)
n.18C>T
n.1881C>T
n.1974C>T
c.684C>T (p.Ile228=)
n.1871C>T
 ClinVar COSMIC
10g.100194062G>CCA378148133CHUKc.1896C>G (p.Ile632Met)
n.18C>G
n.1881C>G
n.1974C>G
c.684C>G (p.Ile228Met)
n.1871C>G
10g.100194062G>TCA471149343CHUKc.1896C>A (p.Ile632=)
n.18C>A
n.1881C>A
n.1974C>A
c.684C>A (p.Ile228=)
n.1871C>A
10g.100194063A>CCA378148134CHUKc.1895T>G (p.Ile632Ser)
n.17T>G
n.1880T>G
n.1973T>G
c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.1870T>G
10g.100194063A>GCA378148136CHUKc.1895T>C (p.Ile632Thr)
n.17T>C
n.1880T>C
n.1973T>C
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.1870T>C
10g.100194063A>TCA378148139CHUKc.1895T>A (p.Ile632Asn)
n.17T>A
n.1880T>A
n.1973T>A
c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.1870T>A
10g.100194064T>ACA378148150CHUKc.1894A>T (p.Ile632Phe)
n.16A>T
n.1879A>T
n.1972A>T
c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.1869A>T
10g.100194064T>CCA378148145CHUKc.1894A>G (p.Ile632Val)
n.16A>G
n.1879A>G
n.1972A>G
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.1869A>G
10g.100194064T>GCA212888479CHUKc.1894A>C (p.Ile632Leu)
n.16A>C
n.1879A>C
n.1972A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.1869A>C
 dbSNP
10g.100194064T=CA1931630943CHUKc.1894A= (p.Ile632=)
n.16A=
n.1879A=
n.1972A=
c.682A= (p.Ile228=)
n.1869A=
10g.100194065A>CCA378148155CHUKc.1893T>G (p.Asn631Lys)
n.15T>G
n.1878T>G
n.1971T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.1868T>G
10g.100194065A>GCA471149354CHUKc.1893T>C (p.Asn631=)
n.15T>C
n.1878T>C
n.1971T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
n.1868T>C
10g.100194065A>TCA378148158CHUKc.1893T>A (p.Asn631Lys)
n.15T>A
n.1878T>A
n.1971T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.1868T>A
10g.100194066T>ACA378148161CHUKc.1892A>T (p.Asn631Ile)
n.14A>T
n.1877A>T
n.1970A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.1867A>T
10g.100194066T>CCA378148166CHUKc.1892A>G (p.Asn631Ser)
n.14A>G
n.1877A>G
n.1970A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.1867A>G
 gnomAD v4
10g.100194066T>GCA378148164CHUKc.1892A>C (p.Asn631Thr)
n.14A>C
n.1877A>C
n.1970A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.1867A>C
10g.100194067T>ACA378148171CHUKc.1891A>T (p.Asn631Tyr)
n.13A>T
n.1876A>T
n.1969A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.1866A>T
10g.100194067T>CCA378148182CHUKc.1891A>G (p.Asn631Asp)
n.13A>G
n.1876A>G
n.1969A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.1866A>G
10g.100194067T>GCA378148174CHUKc.1891A>C (p.Asn631His)
n.13A>C
n.1876A>C
n.1969A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
n.1866A>C
10g.100194068A>CCA378148188CHUKc.1890T>G (p.Ser630Arg)
n.12T>G
n.1875T>G
n.1968T>G
c.678T>G (p.Ser226Arg)
n.1865T>G
10g.100194068A>GCA471149357CHUKc.1890T>C (p.Ser630=)
n.12T>C
n.1875T>C
n.1968T>C
c.678T>C (p.Ser226=)
n.1865T>C
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100194068A>TCA378148190CHUKc.1890T>A (p.Ser630Arg)
n.12T>A
n.1875T>A
n.1968T>A
c.678T>A (p.Ser226Arg)
n.1865T>A
10g.100194069C>ACA378148196CHUKc.1889G>T (p.Ser630Ile)
n.11G>T
n.1874G>T
n.1967G>T
c.677G>T (p.Ser226Ile)
n.1864G>T
10g.100194069C>GCA378148200CHUKc.1889G>C (p.Ser630Thr)
n.11G>C
n.1874G>C
n.1967G>C
c.677G>C (p.Ser226Thr)
n.1864G>C
10g.100194069C>TCA378148203CHUKc.1889G>A (p.Ser630Asn)
n.11G>A
n.1874G>A
n.1967G>A
c.677G>A (p.Ser226Asn)
n.1864G>A
10g.100194070T>ACA378148207CHUKc.1888A>T (p.Ser630Cys)
n.10A>T
n.1873A>T
n.1966A>T
c.676A>T (p.Ser226Cys)
n.1863A>T
10g.100194070T>CCA378148221CHUKc.1888A>G (p.Ser630Gly)
n.10A>G
n.1873A>G
n.1966A>G
c.676A>G (p.Ser226Gly)
n.1863A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194070T>GCA378148224CHUKc.1888A>C (p.Ser630Arg)
n.10A>C
n.1873A>C
n.1966A>C
c.676A>C (p.Ser226Arg)
n.1863A>C
10g.100194070T=CA1931630947CHUKc.1888A= (p.Ser630=)
n.10A=
n.1873A=
n.1966A=
c.676A= (p.Ser226=)
n.1863A=
10g.100194071G>ACA471149362CHUKc.1887C>T (p.Leu629=)
n.9C>T
n.1872C>T
n.1965C>T
c.675C>T (p.Leu225=)
n.1862C>T
10g.100194071G>CCA471149363CHUKc.1887C>G (p.Leu629=)
n.9C>G
n.1872C>G
n.1965C>G
c.675C>G (p.Leu225=)
n.1862C>G
 dbSNP
10g.100194071G=CA1931630949CHUKc.1887C= (p.Leu629=)
n.9C=
n.1872C=
n.1965C=
c.675C= (p.Leu225=)
n.1862C=
10g.100194071G>TCA471149364CHUKc.1887C>A (p.Leu629=)
n.9C>A
n.1872C>A
n.1965C>A
c.675C>A (p.Leu225=)
n.1862C>A
10g.100194072A>CCA378148229CHUKc.1886T>G (p.Leu629Arg)
n.8T>G
n.1871T>G
n.1964T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.1861T>G
10g.100194072A>GCA378148232CHUKc.1886T>C (p.Leu629Pro)
n.8T>C
n.1871T>C
n.1964T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.1861T>C
10g.100194072A>TCA378148233CHUKc.1886T>A (p.Leu629His)
n.8T>A
n.1871T>A
n.1964T>A
c.674T>A (p.Leu225His)
n.1861T>A
10g.100194073G>ACA378148236CHUKc.1885C>T (p.Leu629Phe)
n.7C>T
n.1870C>T
n.1963C>T
c.673C>T (p.Leu225Phe)
n.1860C>T
10g.100194073G>CCA378148235CHUKc.1885C>G (p.Leu629Val)
n.7C>G
n.1870C>G
n.1963C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.1860C>G
10g.100194073G>TCA378148234CHUKc.1885C>A (p.Leu629Ile)
n.7C>A
n.1870C>A
n.1963C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.1860C>A
10g.100194075dupCA2610514348CHUKc.1885dup (p.Leu629ProfsTer3)
n.7dup
n.1870dup
n.1963dup
c.673dup (p.Leu225ProfsTer3)
n.1860dup
 gnomAD v4
10g.100194074G>ACA471149433CHUKc.1884C>T (p.Ala628=)
n.6C>T
n.1869C>T
n.1962C>T
c.672C>T (p.Ala224=)
n.1859C>T
10g.100194074G>CCA471149434CHUKc.1884C>G (p.Ala628=)
n.6C>G
n.1869C>G
n.1962C>G
c.672C>G (p.Ala224=)
n.1859C>G
10g.100194074G>TCA471149435CHUKc.1884C>A (p.Ala628=)
n.6C>A
n.1869C>A
n.1962C>A
c.672C>A (p.Ala224=)
n.1859C>A
10g.100194075G>ACA378148237CHUKc.1883C>T (p.Ala628Val)
n.5C>T
n.1868C>T
n.1961C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.1858C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194075G>CCA378148239CHUKc.1883C>G (p.Ala628Gly)
n.5C>G
n.1868C>G
n.1961C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.1858C>G
10g.100194075G=CA1931630953CHUKc.1883C= (p.Ala628=)
n.5C=
n.1868C=
n.1961C=
c.671C= (p.Ala224=)
n.1858C=
10g.100194075G>TCA378148240CHUKc.1883C>A (p.Ala628Asp)
n.5C>A
n.1868C>A
n.1961C>A
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.1858C>A
10g.100194076C>ACA378148242CHUKc.1882G>T (p.Ala628Ser)
n.4G>T
n.1867G>T
n.1960G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.1857G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194076C=CA1931630957CHUKc.1882G= (p.Ala628=)
n.4G=
n.1867G=
n.1960G=
c.670G= (p.Ala224=)
n.1857G=
10g.100194076C>GCA378148243CHUKc.1882G>C (p.Ala628Pro)
n.4G>C
n.1867G>C
n.1960G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.1857G>C
10g.100194076C>TCA378148245CHUKc.1882G>A (p.Ala628Thr)
n.4G>A
n.1867G>A
n.1960G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.1857G>A
 gnomAD v4
10g.100194077C>ACA471149437CHUKc.1881G>T (p.Val627=)
n.3G>T
n.1866G>T
n.1959G>T
c.669G>T (p.Val223=)
n.1856G>T
 gnomAD v4
10g.100194077C=CA1931630960CHUKc.1881G= (p.Val627=)
n.3G=
n.1866G=
n.1959G=
c.669G= (p.Val223=)
n.1856G=
10g.100194077C>GCA471149439CHUKc.1881G>C (p.Val627=)
n.3G>C
n.1866G>C
n.1959G>C
c.669G>C (p.Val223=)
n.1856G>C
10g.100194077C>TCA471149438CHUKc.1881G>A (p.Val627=)
n.3G>A
n.1866G>A
n.1959G>A
c.669G>A (p.Val223=)
n.1856G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100194077_100194078insCTCTTGAAGACATGTATATTTTGCATTGGGATGCA2553847513CHUKc.1880_1881insCATCCCAATGCAAAATATACATGTCTTCAAGAG (p.Val627_Ala628insIleProMetGlnAsnIleHisValPheLysArg)
n.2_3insCATCCCAATGCAAAATATACATGTCTTCAAGAG
n.1865_1866insCATCCCAATGCAAAATATACATGTCTTCAAGAG
n.1958_1959insCATCCCAATGCAAAATATACATGTCTTCAAGAG
c.668_669insCATCCCAATGCAAAATATACATGTCTTCAAGAG (p.Val223_Ala224insIleProMetGlnAsnIleHisValPheLysArg)
n.1855_1856insCATCCCAATGCAAAATATACATGTCTTCAAGAG
10g.100194078A=CA1931630963CHUKc.1880T= (p.Val627=)
n.2T=
n.1865T=
n.1958T=
c.668T= (p.Val223=)
n.1855T=
10g.100194078A>CCA378148249CHUKc.1880T>G (p.Val627Gly)
n.2T>G
n.1865T>G
n.1958T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.1855T>G
10g.100194078A>GCA378148253CHUKc.1880T>C (p.Val627Ala)
n.2T>C
n.1865T>C
n.1958T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.1855T>C
10g.100194078A>TCA378148256CHUKc.1880T>A (p.Val627Glu)
n.2T>A
n.1865T>A
n.1958T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
n.1855T>A
 dbSNP
10g.100194079C>ACA378148262CHUKc.1879G>T (p.Val627Leu)
n.1G>T
n.1864G>T
n.1957G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
n.1854G>T
 dbSNP
10g.100194079C=CA1931630967CHUKc.1879G= (p.Val627=)
n.1G=
n.1864G=
n.1957G=
c.667G= (p.Val223=)
n.1854G=
10g.100194079C>GCA378148265CHUKc.1879G>C (p.Val627Leu)
n.1G>C
n.1864G>C
n.1957G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.1854G>C
10g.100194079C>TCA378148267CHUKc.1879G>A (p.Val627Met)
n.1G>A
n.1864G>A
n.1957G>A
c.667G>A (p.Val223Met)
n.1854G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched