Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100193852G>ACA653581994CHUKc.1974+132C>T (n.1974+132C>T)
n.96+132C>T
n.2091C>T
n.2052+132C>T
c.762+132C>T (n.762+132C>T)
n.1949+132C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.100193852G=CA1931630757CHUKc.1974+132C= (n.1974+132C=)
n.96+132C=
n.2091C=
n.2052+132C=
c.762+132C= (n.762+132C=)
n.1949+132C=
10g.100193852G>TCA2610514137CHUKc.1974+132C>A (n.1974+132C>A)
n.96+132C>A
n.2091C>A
n.2052+132C>A
c.762+132C>A (n.762+132C>A)
n.1949+132C>A
 gnomAD v4
10g.100193853A>TCA2610514138CHUKc.1974+131T>A (n.1974+131T>A)
n.96+131T>A
n.2090T>A
n.2052+131T>A
c.762+131T>A (n.762+131T>A)
n.1949+131T>A
 gnomAD v4
10g.100193854A=CA1931630760CHUKc.1974+130T= (n.1974+130T=)
n.96+130T=
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n.2052+130T=
c.762+130T= (n.762+130T=)
n.1949+130T=
10g.100193854A>TCA1931630761CHUKc.1974+130T>A (n.1974+130T>A)
n.96+130T>A
n.2089T>A
n.2052+130T>A
c.762+130T>A (n.762+130T>A)
n.1949+130T>A
 dbSNP
10g.100193855_100193860delCA2610514139CHUKc.1974+125_1974+130del (n.1974+125_1974+130del)
n.96+125_96+130del
n.2084_2089del
n.2052+125_2052+130del
c.762+125_762+130del (n.762+125_762+130del)
n.1949+125_1949+130del
 gnomAD v4
10g.100193855C>ACA2610514140CHUKc.1974+129G>T (n.1974+129G>T)
n.96+129G>T
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n.2052+129G>T
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n.1949+129G>T
 gnomAD v4
10g.100193855C=CA1931630763CHUKc.1974+129G= (n.1974+129G=)
n.96+129G=
n.2088G=
n.2052+129G=
c.762+129G= (n.762+129G=)
n.1949+129G=
10g.100193855C>GCA1931630764CHUKc.1974+129G>C (n.1974+129G>C)
n.96+129G>C
n.2088G>C
n.2052+129G>C
c.762+129G>C (n.762+129G>C)
n.1949+129G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100193856A=CA1931630766CHUKc.1974+128T= (n.1974+128T=)
n.96+128T=
n.2087T=
n.2052+128T=
c.762+128T= (n.762+128T=)
n.1949+128T=
10g.100193856A>GCA212888349CHUKc.1974+128T>C (n.1974+128T>C)
n.96+128T>C
n.2087T>C
n.2052+128T>C
c.762+128T>C (n.762+128T>C)
n.1949+128T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193857T>ACA212888352CHUKc.1974+127A>T (n.1974+127A>T)
n.96+127A>T
n.2086A>T
n.2052+127A>T
c.762+127A>T (n.762+127A>T)
n.1949+127A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193857T>CCA2610514141CHUKc.1974+127A>G (n.1974+127A>G)
n.96+127A>G
n.2086A>G
n.2052+127A>G
c.762+127A>G (n.762+127A>G)
n.1949+127A>G
 gnomAD v4
10g.100193857T=CA1931630767CHUKc.1974+127A= (n.1974+127A=)
n.96+127A=
n.2086A=
n.2052+127A=
c.762+127A= (n.762+127A=)
n.1949+127A=
10g.100193858G>TCA2610514142CHUKc.1974+126C>A (n.1974+126C>A)
n.96+126C>A
n.2085C>A
n.2052+126C>A
c.762+126C>A (n.762+126C>A)
n.1949+126C>A
 gnomAD v4
10g.100193859delCA2610514143CHUKc.1974+126del (n.1974+126del)
n.96+126del
n.2085del
n.2052+126del
c.762+126del (n.762+126del)
n.1949+126del
 gnomAD v4
10g.100193859G>ACA2610514144CHUKc.1974+125C>T (n.1974+125C>T)
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n.2084C>T
n.2052+125C>T
c.762+125C>T (n.762+125C>T)
n.1949+125C>T
 gnomAD v4
10g.100193859G>CCA2610514145CHUKc.1974+125C>G (n.1974+125C>G)
n.96+125C>G
n.2084C>G
n.2052+125C>G
c.762+125C>G (n.762+125C>G)
n.1949+125C>G
 gnomAD v4
10g.100193859G>TCA2610514146CHUKc.1974+125C>A (n.1974+125C>A)
n.96+125C>A
n.2084C>A
n.2052+125C>A
c.762+125C>A (n.762+125C>A)
n.1949+125C>A
 gnomAD v4
10g.100193862G>ACA1931630770CHUKc.1974+122C>T (n.1974+122C>T)
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n.2081C>T
n.2052+122C>T
c.762+122C>T (n.762+122C>T)
n.1949+122C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100193862G=CA1931630769CHUKc.1974+122C= (n.1974+122C=)
n.96+122C=
n.2081C=
n.2052+122C=
c.762+122C= (n.762+122C=)
n.1949+122C=
10g.100193862G>TCA2610514147CHUKc.1974+122C>A (n.1974+122C>A)
n.96+122C>A
n.2081C>A
n.2052+122C>A
c.762+122C>A (n.762+122C>A)
n.1949+122C>A
 gnomAD v4
10g.100193864C>ACA2610514148CHUKc.1974+120G>T (n.1974+120G>T)
n.96+120G>T
n.2079G>T
n.2052+120G>T
c.762+120G>T (n.762+120G>T)
n.1949+120G>T
 gnomAD v4
10g.100193867C>ACA2610514149CHUKc.1974+117G>T (n.1974+117G>T)
n.96+117G>T
n.2076G>T
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c.762+117G>T (n.762+117G>T)
n.1949+117G>T
 gnomAD v4
10g.100193867C>TCA2610514150CHUKc.1974+117G>A (n.1974+117G>A)
n.96+117G>A
n.2076G>A
n.2052+117G>A
c.762+117G>A (n.762+117G>A)
n.1949+117G>A
 gnomAD v4
10g.100193868C>ACA2610514151CHUKc.1974+116G>T (n.1974+116G>T)
n.96+116G>T
n.2075G>T
n.2052+116G>T
c.762+116G>T (n.762+116G>T)
n.1949+116G>T
 gnomAD v4
10g.100193869C>ACA2610514153CHUKc.1974+115G>T (n.1974+115G>T)
n.96+115G>T
n.2074G>T
n.2052+115G>T
c.762+115G>T (n.762+115G>T)
n.1949+115G>T
 gnomAD v4
10g.100193869C>TCA2610514155CHUKc.1974+115G>A (n.1974+115G>A)
n.96+115G>A
n.2074G>A
n.2052+115G>A
c.762+115G>A (n.762+115G>A)
n.1949+115G>A
 gnomAD v4
10g.100193871A=CA1931630772CHUKc.1974+113T= (n.1974+113T=)
n.96+113T=
n.2072T=
n.2052+113T=
c.762+113T= (n.762+113T=)
n.1949+113T=
10g.100193871A>GCA212888355CHUKc.1974+113T>C (n.1974+113T>C)
n.96+113T>C
n.2072T>C
n.2052+113T>C
c.762+113T>C (n.762+113T>C)
n.1949+113T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193873G>ACA2610514158CHUKc.1974+111C>T (n.1974+111C>T)
n.96+111C>T
n.2070C>T
n.2052+111C>T
c.762+111C>T (n.762+111C>T)
n.1949+111C>T
 gnomAD v4
10g.100193873G>TCA2610514159CHUKc.1974+111C>A (n.1974+111C>A)
n.96+111C>A
n.2070C>A
n.2052+111C>A
c.762+111C>A (n.762+111C>A)
n.1949+111C>A
 gnomAD v4
10g.100193874C>ACA2610514161CHUKc.1974+110G>T (n.1974+110G>T)
n.96+110G>T
n.2069G>T
n.2052+110G>T
c.762+110G>T (n.762+110G>T)
n.1949+110G>T
 gnomAD v4
10g.100193874C>TCA2610514162CHUKc.1974+110G>A (n.1974+110G>A)
n.96+110G>A
n.2069G>A
n.2052+110G>A
c.762+110G>A (n.762+110G>A)
n.1949+110G>A
 gnomAD v4
10g.100193874_100193875delinsCACA1931630773CHUKc.1974+109_1974+110delinsTG (n.1974+109_1974+110delinsTG)
n.96+109_96+110delinsTG
n.2068_2069delinsTG
n.2052+109_2052+110delinsTG
c.762+109_762+110delinsTG (n.762+109_762+110delinsTG)
n.1949+109_1949+110delinsTG
10g.100193875A=CA1931630776CHUKc.1974+109T= (n.1974+109T=)
n.96+109T=
n.2068T=
n.2052+109T=
c.762+109T= (n.762+109T=)
n.1949+109T=
10g.100193875A>GCA212888361CHUKc.1974+109T>C (n.1974+109T>C)
n.96+109T>C
n.2068T>C
n.2052+109T>C
c.762+109T>C (n.762+109T>C)
n.1949+109T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193878delCA595459678CHUKc.1974+109del (n.1974+109del)
n.96+109del
n.2068del
n.2052+109del
c.762+109del (n.762+109del)
n.1949+109del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193876A=CA1931630778CHUKc.1974+108T= (n.1974+108T=)
n.96+108T=
n.2067T=
n.2052+108T=
c.762+108T= (n.762+108T=)
n.1949+108T=
10g.100193876A>GCA658854216CHUKc.1974+108T>C (n.1974+108T>C)
n.96+108T>C
n.2067T>C
n.2052+108T>C
c.762+108T>C (n.762+108T>C)
n.1949+108T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193877_100193880delCA2610514166CHUKc.1974+105_1974+108del (n.1974+105_1974+108del)
n.96+105_96+108del
n.2064_2067del
n.2052+105_2052+108del
c.762+105_762+108del (n.762+105_762+108del)
n.1949+105_1949+108del
 gnomAD v4
10g.100193878A=CA1931630780CHUKc.1974+106T= (n.1974+106T=)
n.96+106T=
n.2065T=
n.2052+106T=
c.762+106T= (n.762+106T=)
n.1949+106T=
10g.100193878A>CCA658854217CHUKc.1974+106T>G (n.1974+106T>G)
n.96+106T>G
n.2065T>G
n.2052+106T>G
c.762+106T>G (n.762+106T>G)
n.1949+106T>G
 dbSNP
10g.100193880A=CA1931630783CHUKc.1974+104T= (n.1974+104T=)
n.96+104T=
n.2063T=
n.2052+104T=
c.762+104T= (n.762+104T=)
n.1949+104T=
10g.100193880A>GCA658854218CHUKc.1974+104T>C (n.1974+104T>C)
n.96+104T>C
n.2063T>C
n.2052+104T>C
c.762+104T>C (n.762+104T>C)
n.1949+104T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193881T>CCA658854222CHUKc.1974+103A>G (n.1974+103A>G)
n.96+103A>G
n.2062A>G
n.2052+103A>G
c.762+103A>G (n.762+103A>G)
n.1949+103A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100193881T=CA1931630785CHUKc.1974+103A= (n.1974+103A=)
n.96+103A=
n.2062A=
n.2052+103A=
c.762+103A= (n.762+103A=)
n.1949+103A=
10g.100193882A>GCA2610514169CHUKc.1974+102T>C (n.1974+102T>C)
n.96+102T>C
n.2061T>C
n.2052+102T>C
c.762+102T>C (n.762+102T>C)
n.1949+102T>C
 gnomAD v4
10g.100193882A>TCA2610514170CHUKc.1974+102T>A (n.1974+102T>A)
n.96+102T>A
n.2061T>A
n.2052+102T>A
c.762+102T>A (n.762+102T>A)
n.1949+102T>A
 gnomAD v4
10g.100193883C>ACA2610514171CHUKc.1974+101G>T (n.1974+101G>T)
n.96+101G>T
n.2060G>T
n.2052+101G>T
c.762+101G>T (n.762+101G>T)
n.1949+101G>T
 gnomAD v4
10g.100193883C>TCA2789208916CHUKc.1974+101G>A (n.1974+101G>A)
n.96+101G>A
n.2060G>A
n.2052+101G>A
c.762+101G>A (n.762+101G>A)
n.1949+101G>A
10g.100193884A=CA1931630787CHUKc.1974+100T= (n.1974+100T=)
n.96+100T=
n.2059T=
n.2052+100T=
c.762+100T= (n.762+100T=)
n.1949+100T=
10g.100193884A>GCA212888364CHUKc.1974+100T>C (n.1974+100T>C)
n.96+100T>C
n.2059T>C
n.2052+100T>C
c.762+100T>C (n.762+100T>C)
n.1949+100T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193885T>CCA2610514172CHUKc.1974+99A>G (n.1974+99A>G)
n.96+99A>G
n.2058A>G
n.2052+99A>G
c.762+99A>G (n.762+99A>G)
n.1949+99A>G
 gnomAD v4
10g.100193886G>TCA2574640000CHUKc.1974+98C>A (n.1974+98C>A)
n.96+98C>A
n.2057C>A
n.2052+98C>A
c.762+98C>A (n.762+98C>A)
n.1949+98C>A
 gnomAD v4
10g.100193888C>ACA2610514173CHUKc.1974+96G>T (n.1974+96G>T)
n.96+96G>T
n.2055G>T
n.2052+96G>T
c.762+96G>T (n.762+96G>T)
n.1949+96G>T
 gnomAD v4
10g.100193891C>ACA2610514175CHUKc.1974+93G>T (n.1974+93G>T)
n.96+93G>T
n.2052G>T
n.2052+93G>T
c.762+93G>T (n.762+93G>T)
n.1949+93G>T
 gnomAD v4
10g.100193893A>GCA2610514176CHUKc.1974+91T>C (n.1974+91T>C)
n.96+91T>C
n.2050T>C
n.2052+91T>C
c.762+91T>C (n.762+91T>C)
n.1949+91T>C
 gnomAD v4
10g.100193894G>TCA2574640001CHUKc.1974+90C>A (n.1974+90C>A)
n.96+90C>A
n.2049C>A
n.2052+90C>A
c.762+90C>A (n.762+90C>A)
n.1949+90C>A
10g.100193896G>ACA1931630790CHUKc.1974+88C>T (n.1974+88C>T)
n.96+88C>T
n.2047C>T
n.2052+88C>T
c.762+88C>T (n.762+88C>T)
n.1949+88C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100193896G=CA1931630789CHUKc.1974+88C= (n.1974+88C=)
n.96+88C=
n.2047C=
n.2052+88C=
c.762+88C= (n.762+88C=)
n.1949+88C=
10g.100193896G>TCA2610514177CHUKc.1974+88C>A (n.1974+88C>A)
n.96+88C>A
n.2047C>A
n.2052+88C>A
c.762+88C>A (n.762+88C>A)
n.1949+88C>A
 gnomAD v4
10g.100193897G>ACA2610514178CHUKc.1974+87C>T (n.1974+87C>T)
n.96+87C>T
n.2046C>T
n.2052+87C>T
c.762+87C>T (n.762+87C>T)
n.1949+87C>T
 gnomAD v4
10g.100193897G>TCA2574640002CHUKc.1974+87C>A (n.1974+87C>A)
n.96+87C>A
n.2046C>A
n.2052+87C>A
c.762+87C>A (n.762+87C>A)
n.1949+87C>A
 gnomAD v4
10g.100193898G>ACA2610514179CHUKc.1974+86C>T (n.1974+86C>T)
n.96+86C>T
n.2045C>T
n.2052+86C>T
c.762+86C>T (n.762+86C>T)
n.1949+86C>T
 gnomAD v4
10g.100193898G>TCA2574640003CHUKc.1974+86C>A (n.1974+86C>A)
n.96+86C>A
n.2045C>A
n.2052+86C>A
c.762+86C>A (n.762+86C>A)
n.1949+86C>A
 gnomAD v4
10g.100193899C>ACA2610514184CHUKc.1974+85G>T (n.1974+85G>T)
n.96+85G>T
n.2044G>T
n.2052+85G>T
c.762+85G>T (n.762+85G>T)
n.1949+85G>T
 gnomAD v4
10g.100193899C>GCA2610514185CHUKc.1974+85G>C (n.1974+85G>C)
n.96+85G>C
n.2044G>C
n.2052+85G>C
c.762+85G>C (n.762+85G>C)
n.1949+85G>C
 gnomAD v4
10g.100193899C>TCA2574640004CHUKc.1974+85G>A (n.1974+85G>A)
n.96+85G>A
n.2044G>A
n.2052+85G>A
c.762+85G>A (n.762+85G>A)
n.1949+85G>A
 gnomAD v4
10g.100193900_100193901dupCA2610514183CHUKc.1974+84_1974+85dup (n.1974+84_1974+85dup)
n.96+84_96+85dup
n.2043_2044dup
n.2052+84_2052+85dup
c.762+84_762+85dup (n.762+84_762+85dup)
n.1949+84_1949+85dup
 gnomAD v4
10g.100193900C>ACA2610514188CHUKc.1974+84G>T (n.1974+84G>T)
n.96+84G>T
n.2043G>T
n.2052+84G>T
c.762+84G>T (n.762+84G>T)
n.1949+84G>T
 gnomAD v4
10g.100193901C>ACA2610514190CHUKc.1974+83G>T (n.1974+83G>T)
n.96+83G>T
n.2042G>T
n.2052+83G>T
c.762+83G>T (n.762+83G>T)
n.1949+83G>T
 gnomAD v4
10g.100193901C>TCA2610514191CHUKc.1974+83G>A (n.1974+83G>A)
n.96+83G>A
n.2042G>A
n.2052+83G>A
c.762+83G>A (n.762+83G>A)
n.1949+83G>A
 gnomAD v4
10g.100193902A>CCA2610514192CHUKc.1974+82T>G (n.1974+82T>G)
n.96+82T>G
n.2041T>G
n.2052+82T>G
c.762+82T>G (n.762+82T>G)
n.1949+82T>G
 gnomAD v4
10g.100193903C=CA1931630792CHUKc.1974+81G= (n.1974+81G=)
n.96+81G=
n.2040G=
n.2052+81G=
c.762+81G= (n.762+81G=)
n.1949+81G=
10g.100193903C>TCA931756050CHUKc.1974+81G>A (n.1974+81G>A)
n.96+81G>A
n.2040G>A
n.2052+81G>A
c.762+81G>A (n.762+81G>A)
n.1949+81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193904C>GCA2610514193CHUKc.1974+80G>C (n.1974+80G>C)
n.96+80G>C
n.2039G>C
n.2052+80G>C
c.762+80G>C (n.762+80G>C)
n.1949+80G>C
 gnomAD v4
10g.100193906C>ACA2610514194CHUKc.1974+78G>T (n.1974+78G>T)
n.96+78G>T
n.2037G>T
n.2052+78G>T
c.762+78G>T (n.762+78G>T)
n.1949+78G>T
 gnomAD v4
10g.100193908T>CCA2610514195CHUKc.1974+76A>G (n.1974+76A>G)
n.96+76A>G
n.2035A>G
n.2052+76A>G
c.762+76A>G (n.762+76A>G)
n.1949+76A>G
 gnomAD v4
10g.100193909G=CA1931630794CHUKc.1974+75C= (n.1974+75C=)
n.96+75C=
n.2034C=
n.2052+75C=
c.762+75C= (n.762+75C=)
n.1949+75C=
10g.100193909G>TCA212888389CHUKc.1974+75C>A (n.1974+75C>A)
n.96+75C>A
n.2034C>A
n.2052+75C>A
c.762+75C>A (n.762+75C>A)
n.1949+75C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193910C>GCA2610514196CHUKc.1974+74G>C (n.1974+74G>C)
n.96+74G>C
n.2033G>C
n.2052+74G>C
c.762+74G>C (n.762+74G>C)
n.1949+74G>C
 gnomAD v4
10g.100193910C>TCA2574640005CHUKc.1974+74G>A (n.1974+74G>A)
n.96+74G>A
n.2033G>A
n.2052+74G>A
c.762+74G>A (n.762+74G>A)
n.1949+74G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100193911T>CCA2610514198CHUKc.1974+73A>G (n.1974+73A>G)
n.96+73A>G
n.2032A>G
n.2052+73A>G
c.762+73A>G (n.762+73A>G)
n.1949+73A>G
 gnomAD v4
10g.100193911dupCA2574640006CHUKc.1974+73dup (n.1974+73dup)
n.96+73dup
n.2032dup
n.2052+73dup
c.762+73dup (n.762+73dup)
n.1949+73dup
10g.100193912G>ACA2610514200CHUKc.1974+72C>T (n.1974+72C>T)
n.96+72C>T
n.2031C>T
n.2052+72C>T
c.762+72C>T (n.762+72C>T)
n.1949+72C>T
 gnomAD v4
10g.100193912G>TCA2610514201CHUKc.1974+72C>A (n.1974+72C>A)
n.96+72C>A
n.2031C>A
n.2052+72C>A
c.762+72C>A (n.762+72C>A)
n.1949+72C>A
 gnomAD v4
10g.100193914T>CCA1931630798CHUKc.1974+70A>G (n.1974+70A>G)
n.96+70A>G
n.2029A>G
n.2052+70A>G
c.762+70A>G (n.762+70A>G)
n.1949+70A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100193914T=CA1931630797CHUKc.1974+70A= (n.1974+70A=)
n.96+70A=
n.2029A=
n.2052+70A=
c.762+70A= (n.762+70A=)
n.1949+70A=
10g.100193919dupCA2610514203CHUKc.1974+69dup (n.1974+69dup)
n.96+69dup
n.2028dup
n.2052+69dup
c.762+69dup (n.762+69dup)
n.1949+69dup
 gnomAD v4
10g.100193919delCA2574640007CHUKc.1974+69del (n.1974+69del)
n.96+69del
n.2028del
n.2052+69del
c.762+69del (n.762+69del)
n.1949+69del
 gnomAD v4
10g.100193920T>ACA658854229CHUKc.1974+64A>T (n.1974+64A>T)
n.96+64A>T
n.2023A>T
n.2052+64A>T
c.762+64A>T (n.762+64A>T)
n.1949+64A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193920T=CA1931630800CHUKc.1974+64A= (n.1974+64A=)
n.96+64A=
n.2023A=
n.2052+64A=
c.762+64A= (n.762+64A=)
n.1949+64A=
10g.100193921C>ACA2610514207CHUKc.1974+63G>T (n.1974+63G>T)
n.96+63G>T
n.2022G>T
n.2052+63G>T
c.762+63G>T (n.762+63G>T)
n.1949+63G>T
 gnomAD v4
10g.100193921C>GCA2610514208CHUKc.1974+63G>C (n.1974+63G>C)
n.96+63G>C
n.2022G>C
n.2052+63G>C
c.762+63G>C (n.762+63G>C)
n.1949+63G>C
 gnomAD v4
10g.100193921C>TCA2610514210CHUKc.1974+63G>A (n.1974+63G>A)
n.96+63G>A
n.2022G>A
n.2052+63G>A
c.762+63G>A (n.762+63G>A)
n.1949+63G>A
 gnomAD v4
10g.100193923C>ACA2610514212CHUKc.1974+61G>T (n.1974+61G>T)
n.96+61G>T
n.2020G>T
n.2052+61G>T
c.762+61G>T (n.762+61G>T)
n.1949+61G>T
 gnomAD v4
10g.100193928G>ACA1931630803CHUKc.1974+56C>T (n.1974+56C>T)
n.96+56C>T
n.2015C>T
n.2052+56C>T
c.762+56C>T (n.762+56C>T)
n.1949+56C>T
 dbSNP
10g.100193928G=CA1931630802CHUKc.1974+56C= (n.1974+56C=)
n.96+56C=
n.2015C=
n.2052+56C=
c.762+56C= (n.762+56C=)
n.1949+56C=
10g.100193928G>TCA2610514213CHUKc.1974+56C>A (n.1974+56C>A)
n.96+56C>A
n.2015C>A
n.2052+56C>A
c.762+56C>A (n.762+56C>A)
n.1949+56C>A
 gnomAD v4
10g.100193932_100193944delCA2610514214CHUKc.1974+44_1974+56del (n.1974+44_1974+56del)
n.96+44_96+56del
n.2003_2015del
n.2052+44_2052+56del
c.762+44_762+56del (n.762+44_762+56del)
n.1949+44_1949+56del
 gnomAD v4
10g.100193932G>TCA2610514215CHUKc.1974+52C>A (n.1974+52C>A)
n.96+52C>A
n.2011C>A
n.2052+52C>A
c.762+52C>A (n.762+52C>A)
n.1949+52C>A
 gnomAD v4
10g.100193933G>TCA2574640009CHUKc.1974+51C>A (n.1974+51C>A)
n.96+51C>A
n.2010C>A
n.2052+51C>A
c.762+51C>A (n.762+51C>A)
n.1949+51C>A
 gnomAD v4
10g.100193934A>TCA2610514219CHUKc.1974+50T>A (n.1974+50T>A)
n.96+50T>A
n.2009T>A
n.2052+50T>A
c.762+50T>A (n.762+50T>A)
n.1949+50T>A
 gnomAD v4
10g.100193935delCA2610514217CHUKc.1974+50del (n.1974+50del)
n.96+50del
n.2009del
n.2052+50del
c.762+50del (n.762+50del)
n.1949+50del
 gnomAD v4
10g.100193938_100193940dupCA2722536921CHUKc.1974+48_1974+50dup (n.1974+48_1974+50dup)
n.96+48_96+50dup
n.2007_2009dup
n.2052+48_2052+50dup
c.762+48_762+50dup (n.762+48_762+50dup)
n.1949+48_1949+50dup
 dbSNP
10g.100193938_100193940delCA2610514218CHUKc.1974+48_1974+50del (n.1974+48_1974+50del)
n.96+48_96+50del
n.2007_2009del
n.2052+48_2052+50del
c.762+48_762+50del (n.762+48_762+50del)
n.1949+48_1949+50del
 gnomAD v4
10g.100193936T>ACA2610514220CHUKc.1974+48A>T (n.1974+48A>T)
n.96+48A>T
n.2007A>T
n.2052+48A>T
c.762+48A>T (n.762+48A>T)
n.1949+48A>T
 gnomAD v4
10g.100193937A>TCA2610514221CHUKc.1974+47T>A (n.1974+47T>A)
n.96+47T>A
n.2006T>A
n.2052+47T>A
c.762+47T>A (n.762+47T>A)
n.1949+47T>A
 gnomAD v4
10g.100193939T>CCA5646302CHUKc.1974+45A>G (n.1974+45A>G)
n.96+45A>G
n.2004A>G
n.2052+45A>G
c.762+45A>G (n.762+45A>G)
n.1949+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100193939T>GCA2610514222CHUKc.1974+45A>C (n.1974+45A>C)
n.96+45A>C
n.2004A>C
n.2052+45A>C
c.762+45A>C (n.762+45A>C)
n.1949+45A>C
 gnomAD v4
10g.100193939T=CA1931630805CHUKc.1974+45A= (n.1974+45A=)
n.96+45A=
n.2004A=
n.2052+45A=
c.762+45A= (n.762+45A=)
n.1949+45A=
10g.100193940A>GCA2610514223CHUKc.1974+44T>C (n.1974+44T>C)
n.96+44T>C
n.2003T>C
n.2052+44T>C
c.762+44T>C (n.762+44T>C)
n.1949+44T>C
 gnomAD v4
10g.100193941G>TCA2610514225CHUKc.1974+43C>A (n.1974+43C>A)
n.96+43C>A
n.2002C>A
n.2052+43C>A
c.762+43C>A (n.762+43C>A)
n.1949+43C>A
 gnomAD v4
10g.100193942delCA2610514227CHUKc.1974+42del (n.1974+42del)
n.96+42del
n.2001del
n.2052+42del
c.762+42del (n.762+42del)
n.1949+42del
 gnomAD v4
10g.100193942C>ACA2610514229CHUKc.1974+42G>T (n.1974+42G>T)
n.96+42G>T
n.2001G>T
n.2052+42G>T
c.762+42G>T (n.762+42G>T)
n.1949+42G>T
 gnomAD v4
10g.100193942C=CA1931630807CHUKc.1974+42G= (n.1974+42G=)
n.96+42G=
n.2001G=
n.2052+42G=
c.762+42G= (n.762+42G=)
n.1949+42G=
10g.100193942C>GCA2610514231CHUKc.1974+42G>C (n.1974+42G>C)
n.96+42G>C
n.2001G>C
n.2052+42G>C
c.762+42G>C (n.762+42G>C)
n.1949+42G>C
 gnomAD v4
10g.100193942C>TCA595459680CHUKc.1974+42G>A (n.1974+42G>A)
n.96+42G>A
n.2001G>A
n.2052+42G>A
c.762+42G>A (n.762+42G>A)
n.1949+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100193945C>ACA2548674251CHUKc.1974+39G>T (n.1974+39G>T)
n.96+39G>T
n.1998G>T
n.2052+39G>T
c.762+39G>T (n.762+39G>T)
n.1949+39G>T
 gnomAD v4
10g.100193945C>TCA2610514237CHUKc.1974+39G>A (n.1974+39G>A)
n.96+39G>A
n.1998G>A
n.2052+39G>A
c.762+39G>A (n.762+39G>A)
n.1949+39G>A
 gnomAD v4
10g.100193946T>CCA658854232CHUKc.1974+38A>G (n.1974+38A>G)
n.96+38A>G
n.1997A>G
n.2052+38A>G
c.762+38A>G (n.762+38A>G)
n.1949+38A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100193946T=CA1931630810CHUKc.1974+38A= (n.1974+38A=)
n.96+38A=
n.1997A=
n.2052+38A=
c.762+38A= (n.762+38A=)
n.1949+38A=
10g.100193947C>ACA595459681CHUKc.1974+37G>T (n.1974+37G>T)
n.96+37G>T
n.1996G>T
n.2052+37G>T
c.762+37G>T (n.762+37G>T)
n.1949+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100193947C=CA1931630814CHUKc.1974+37G= (n.1974+37G=)
n.96+37G=
n.1996G=
n.2052+37G=
c.762+37G= (n.762+37G=)
n.1949+37G=
10g.100193947C>GCA595459682CHUKc.1974+37G>C (n.1974+37G>C)
n.96+37G>C
n.1996G>C
n.2052+37G>C
c.762+37G>C (n.762+37G>C)
n.1949+37G>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.100193947C>TCA1931630817CHUKc.1974+37G>A (n.1974+37G>A)
n.96+37G>A
n.1996G>A
n.2052+37G>A
c.762+37G>A (n.762+37G>A)
n.1949+37G>A
 dbSNP
10g.100193948A=CA1931630819CHUKc.1974+36T= (n.1974+36T=)
n.96+36T=
n.1995T=
n.2052+36T=
c.762+36T= (n.762+36T=)
n.1949+36T=
10g.100193948A>CCA5646303CHUKc.1974+36T>G (n.1974+36T>G)
n.96+36T>G
n.1995T>G
n.2052+36T>G
c.762+36T>G (n.762+36T>G)
n.1949+36T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193948A>GCA2580954495CHUKc.1974+36T>C (n.1974+36T>C)
n.96+36T>C
n.1995T>C
n.2052+36T>C
c.762+36T>C (n.762+36T>C)
n.1949+36T>C
10g.100193948A>TCA2580954496CHUKc.1974+36T>A (n.1974+36T>A)
n.96+36T>A
n.1995T>A
n.2052+36T>A
c.762+36T>A (n.762+36T>A)
n.1949+36T>A
 gnomAD v4
10g.100193948_100193949insTGTCACATTAAATAATTCATTAATAATTACTCCCA2610514247CHUKc.1974+35_1974+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA (n.1974+35_1974+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA)
n.96+35_96+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA
n.1994_1995insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA
n.2052+35_2052+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA
c.762+35_762+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA (n.762+35_762+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA)
n.1949+35_1949+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA
 gnomAD v4
10g.100193949A=CA1931630823CHUKc.1974+35T= (n.1974+35T=)
n.96+35T=
n.1994T=
n.2052+35T=
c.762+35T= (n.762+35T=)
n.1949+35T=
10g.100193949A>GCA5646304CHUKc.1974+35T>C (n.1974+35T>C)
n.96+35T>C
n.1994T>C
n.2052+35T>C
c.762+35T>C (n.762+35T>C)
n.1949+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100193949A>TCA2541275608CHUKc.1974+35T>A (n.1974+35T>A)
n.96+35T>A
n.1994T>A
n.2052+35T>A
c.762+35T>A (n.762+35T>A)
n.1949+35T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched