Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1001928_1001929insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCA2669479815IDUAc.792+47_792+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
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n.739_740insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
n.880+47_880+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
c.698_699insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG (p.Cys234AlafsTer33)
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c.504+47_504+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
n.861+47_861+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
c.-169+47_-169+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
 gnomAD v4
4g.1001915T>ACA2739858842IDUAc.792+34T>A (n.792+34T>A)
n.848+34T>A
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c.609+34T>A (n.609+34T>A)
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n.726T>A
n.880+34T>A
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.585+34T>A (n.585+34T>A)
c.504+34T>A (n.504+34T>A)
n.861+34T>A
c.-169+34T>A (n.-169+34T>A)
4g.1001915T>CCA549264471IDUAc.792+34T>C (n.792+34T>C)
n.848+34T>C
c.651+34T>C (n.651+34T>C)
c.609+34T>C (n.609+34T>C)
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n.726T>C
n.880+34T>C
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.585+34T>C (n.585+34T>C)
c.504+34T>C (n.504+34T>C)
n.861+34T>C
c.-169+34T>C (n.-169+34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001915T>GCA2739858843IDUAc.792+34T>G (n.792+34T>G)
n.848+34T>G
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c.609+34T>G (n.609+34T>G)
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n.726T>G
n.880+34T>G
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.585+34T>G (n.585+34T>G)
c.504+34T>G (n.504+34T>G)
n.861+34T>G
c.-169+34T>G (n.-169+34T>G)
4g.1001915T=CA1433068266IDUAc.792+34T= (n.792+34T=)
n.848+34T=
c.651+34T= (n.651+34T=)
c.609+34T= (n.609+34T=)
c.396+34T= (n.396+34T=)
n.726T=
n.880+34T=
c.685T= (p.Cys229=)
c.585+34T= (n.585+34T=)
c.504+34T= (n.504+34T=)
n.861+34T=
c.-169+34T= (n.-169+34T=)
4g.1001916G>ACA2739858844IDUAc.792+35G>A (n.792+35G>A)
n.848+35G>A
c.651+35G>A (n.651+35G>A)
c.609+35G>A (n.609+35G>A)
c.396+35G>A (n.396+35G>A)
n.727G>A
n.880+35G>A
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.585+35G>A (n.585+35G>A)
c.504+35G>A (n.504+35G>A)
n.861+35G>A
c.-169+35G>A (n.-169+35G>A)
4g.1001916G>CCA549264472IDUAc.792+35G>C (n.792+35G>C)
n.848+35G>C
c.651+35G>C (n.651+35G>C)
c.609+35G>C (n.609+35G>C)
c.396+35G>C (n.396+35G>C)
n.727G>C
n.880+35G>C
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.585+35G>C (n.585+35G>C)
c.504+35G>C (n.504+35G>C)
n.861+35G>C
c.-169+35G>C (n.-169+35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001916G=CA1433068268IDUAc.792+35G= (n.792+35G=)
n.848+35G=
c.651+35G= (n.651+35G=)
c.609+35G= (n.609+35G=)
c.396+35G= (n.396+35G=)
n.727G=
n.880+35G=
c.686G= (p.Cys229=)
c.585+35G= (n.585+35G=)
c.504+35G= (n.504+35G=)
n.861+35G=
c.-169+35G= (n.-169+35G=)
4g.1001916G>TCA2669480138IDUAc.792+35G>T (n.792+35G>T)
n.848+35G>T
c.651+35G>T (n.651+35G>T)
c.609+35G>T (n.609+35G>T)
c.396+35G>T (n.396+35G>T)
n.727G>T
n.880+35G>T
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.585+35G>T (n.585+35G>T)
c.504+35G>T (n.504+35G>T)
n.861+35G>T
c.-169+35G>T (n.-169+35G>T)
 gnomAD v4
4g.1001917C=CA1433068270IDUAc.792+36C= (n.792+36C=)
n.848+36C=
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c.609+36C= (n.609+36C=)
c.396+36C= (n.396+36C=)
n.728C=
n.880+36C=
c.687C= (p.Cys229=)
c.585+36C= (n.585+36C=)
c.504+36C= (n.504+36C=)
n.861+36C=
c.-169+36C= (n.-169+36C=)
4g.1001917C>GCA2739858845IDUAc.792+36C>G (n.792+36C>G)
n.848+36C>G
c.651+36C>G (n.651+36C>G)
c.609+36C>G (n.609+36C>G)
c.396+36C>G (n.396+36C>G)
n.728C>G
n.880+36C>G
c.687C>G (p.Cys229Trp)
c.585+36C>G (n.585+36C>G)
c.504+36C>G (n.504+36C>G)
n.861+36C>G
c.-169+36C>G (n.-169+36C>G)
4g.1001917C>TCA784303849IDUAc.792+36C>T (n.792+36C>T)
n.848+36C>T
c.651+36C>T (n.651+36C>T)
c.609+36C>T (n.609+36C>T)
c.396+36C>T (n.396+36C>T)
n.728C>T
n.880+36C>T
c.687C>T (p.Cys229=)
c.585+36C>T (n.585+36C>T)
c.504+36C>T (n.504+36C>T)
n.861+36C>T
c.-169+36C>T (n.-169+36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001918G>ACA91168211IDUAc.792+37G>A (n.792+37G>A)
n.848+37G>A
c.651+37G>A (n.651+37G>A)
c.609+37G>A (n.609+37G>A)
c.396+37G>A (n.396+37G>A)
n.729G>A
n.880+37G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.585+37G>A (n.585+37G>A)
c.504+37G>A (n.504+37G>A)
n.861+37G>A
c.-169+37G>A (n.-169+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001918G>CCA2739858846IDUAc.792+37G>C (n.792+37G>C)
n.848+37G>C
c.651+37G>C (n.651+37G>C)
c.609+37G>C (n.609+37G>C)
c.396+37G>C (n.396+37G>C)
n.729G>C
n.880+37G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.585+37G>C (n.585+37G>C)
c.504+37G>C (n.504+37G>C)
n.861+37G>C
c.-169+37G>C (n.-169+37G>C)
4g.1001918G=CA1433068273IDUAc.792+37G= (n.792+37G=)
n.848+37G=
c.651+37G= (n.651+37G=)
c.609+37G= (n.609+37G=)
c.396+37G= (n.396+37G=)
n.729G=
n.880+37G=
c.688G= (p.Ala230=)
c.585+37G= (n.585+37G=)
c.504+37G= (n.504+37G=)
n.861+37G=
c.-169+37G= (n.-169+37G=)
4g.1001918G>TCA2578014104IDUAc.792+37G>T (n.792+37G>T)
n.848+37G>T
c.651+37G>T (n.651+37G>T)
c.609+37G>T (n.609+37G>T)
c.396+37G>T (n.396+37G>T)
n.729G>T
n.880+37G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.585+37G>T (n.585+37G>T)
c.504+37G>T (n.504+37G>T)
n.861+37G>T
c.-169+37G>T (n.-169+37G>T)
 gnomAD v4
4g.1001919_1001958delCA2697557039IDUAc.792+38_793-24del (n.792+38_793-24del)
n.848+38_849-24del
c.651+38_652-24del (n.651+38_652-24del)
c.609+38_610-24del (n.609+38_610-24del)
c.396+38_397-24del (n.396+38_397-24del)
n.730_769del
n.880+38_881-24del
c.689_728del (p.Ala230ValfsTer?)
c.585+38_586-24del (n.585+38_586-24del)
c.504+38_505-24del (n.504+38_505-24del)
n.861+38_862-24del
c.-169+38_-168-24del (n.-169+38_-168-24del)
 ClinVar
4g.1001919C>ACA549264473IDUAc.792+38C>A (n.792+38C>A)
n.848+38C>A
c.651+38C>A (n.651+38C>A)
c.609+38C>A (n.609+38C>A)
c.396+38C>A (n.396+38C>A)
n.730C>A
n.880+38C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.585+38C>A (n.585+38C>A)
c.504+38C>A (n.504+38C>A)
n.861+38C>A
c.-169+38C>A (n.-169+38C>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1001919C=CA1433068275IDUAc.792+38C= (n.792+38C=)
n.848+38C=
c.651+38C= (n.651+38C=)
c.609+38C= (n.609+38C=)
c.396+38C= (n.396+38C=)
n.730C=
n.880+38C=
c.689C= (p.Ala230=)
c.585+38C= (n.585+38C=)
c.504+38C= (n.504+38C=)
n.861+38C=
c.-169+38C= (n.-169+38C=)
4g.1001919C>GCA2739858847IDUAc.792+38C>G (n.792+38C>G)
n.848+38C>G
c.651+38C>G (n.651+38C>G)
c.609+38C>G (n.609+38C>G)
c.396+38C>G (n.396+38C>G)
n.730C>G
n.880+38C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.585+38C>G (n.585+38C>G)
c.504+38C>G (n.504+38C>G)
n.861+38C>G
c.-169+38C>G (n.-169+38C>G)
4g.1001919C>TCA784303851IDUAc.792+38C>T (n.792+38C>T)
n.848+38C>T
c.651+38C>T (n.651+38C>T)
c.609+38C>T (n.609+38C>T)
c.396+38C>T (n.396+38C>T)
n.730C>T
n.880+38C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.585+38C>T (n.585+38C>T)
c.504+38C>T (n.504+38C>T)
n.861+38C>T
c.-169+38C>T (n.-169+38C>T)
 dbSNP
4g.1001921delCA2669480148IDUAc.792+40del (n.792+40del)
n.848+40del
c.651+40del (n.651+40del)
c.609+40del (n.609+40del)
c.396+40del (n.396+40del)
n.732del
n.880+40del
c.691del (p.Leu231SerfsTer?)
c.585+40del (n.585+40del)
c.504+40del (n.504+40del)
n.861+40del
c.-169+40del (n.-169+40del)
 gnomAD v4
4g.1001920C>ACA2802090IDUAc.792+39C>A (n.792+39C>A)
n.848+39C>A
c.651+39C>A (n.651+39C>A)
c.609+39C>A (n.609+39C>A)
c.396+39C>A (n.396+39C>A)
n.731C>A
n.880+39C>A
c.690C>A (p.Ala230=)
c.585+39C>A (n.585+39C>A)
c.504+39C>A (n.504+39C>A)
n.861+39C>A
c.-169+39C>A (n.-169+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001920C=CA1433068278IDUAc.792+39C= (n.792+39C=)
n.848+39C=
c.651+39C= (n.651+39C=)
c.609+39C= (n.609+39C=)
c.396+39C= (n.396+39C=)
n.731C=
n.880+39C=
c.690C= (p.Ala230=)
c.585+39C= (n.585+39C=)
c.504+39C= (n.504+39C=)
n.861+39C=
c.-169+39C= (n.-169+39C=)
4g.1001920C>GCA549264474IDUAc.792+39C>G (n.792+39C>G)
n.848+39C>G
c.651+39C>G (n.651+39C>G)
c.609+39C>G (n.609+39C>G)
c.396+39C>G (n.396+39C>G)
n.731C>G
n.880+39C>G
c.690C>G (p.Ala230=)
c.585+39C>G (n.585+39C>G)
c.504+39C>G (n.504+39C>G)
n.861+39C>G
c.-169+39C>G (n.-169+39C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001921C>ACA2739858848IDUAc.792+40C>A (n.792+40C>A)
n.848+40C>A
c.651+40C>A (n.651+40C>A)
c.609+40C>A (n.609+40C>A)
c.396+40C>A (n.396+40C>A)
n.732C>A
n.880+40C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.585+40C>A (n.585+40C>A)
c.504+40C>A (n.504+40C>A)
n.861+40C>A
c.-169+40C>A (n.-169+40C>A)
4g.1001921C>GCA2739858849IDUAc.792+40C>G (n.792+40C>G)
n.848+40C>G
c.651+40C>G (n.651+40C>G)
c.609+40C>G (n.609+40C>G)
c.396+40C>G (n.396+40C>G)
n.732C>G
n.880+40C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.585+40C>G (n.585+40C>G)
c.504+40C>G (n.504+40C>G)
n.861+40C>G
c.-169+40C>G (n.-169+40C>G)
4g.1001921C>TCA2669480158IDUAc.792+40C>T (n.792+40C>T)
n.848+40C>T
c.651+40C>T (n.651+40C>T)
c.609+40C>T (n.609+40C>T)
c.396+40C>T (n.396+40C>T)
n.732C>T
n.880+40C>T
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.585+40C>T (n.585+40C>T)
c.504+40C>T (n.504+40C>T)
n.861+40C>T
c.-169+40C>T (n.-169+40C>T)
 gnomAD v4
4g.1001922T>ACA2739858850IDUAc.792+41T>A (n.792+41T>A)
n.848+41T>A
c.651+41T>A (n.651+41T>A)
c.609+41T>A (n.609+41T>A)
c.396+41T>A (n.396+41T>A)
n.733T>A
n.880+41T>A
c.692T>A (p.Leu231His)
c.585+41T>A (n.585+41T>A)
c.504+41T>A (n.504+41T>A)
n.861+41T>A
c.-169+41T>A (n.-169+41T>A)
4g.1001922T>CCA2739858851IDUAc.792+41T>C (n.792+41T>C)
n.848+41T>C
c.651+41T>C (n.651+41T>C)
c.609+41T>C (n.609+41T>C)
c.396+41T>C (n.396+41T>C)
n.733T>C
n.880+41T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.585+41T>C (n.585+41T>C)
c.504+41T>C (n.504+41T>C)
n.861+41T>C
c.-169+41T>C (n.-169+41T>C)
4g.1001922T>GCA2739858852IDUAc.792+41T>G (n.792+41T>G)
n.848+41T>G
c.651+41T>G (n.651+41T>G)
c.609+41T>G (n.609+41T>G)
c.396+41T>G (n.396+41T>G)
n.733T>G
n.880+41T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.585+41T>G (n.585+41T>G)
c.504+41T>G (n.504+41T>G)
n.861+41T>G
c.-169+41T>G (n.-169+41T>G)
4g.1001923C>ACA2669480160IDUAc.792+42C>A (n.792+42C>A)
n.848+42C>A
c.651+42C>A (n.651+42C>A)
c.609+42C>A (n.609+42C>A)
c.396+42C>A (n.396+42C>A)
n.734C>A
n.880+42C>A
c.693C>A (p.Leu231=)
c.585+42C>A (n.585+42C>A)
c.504+42C>A (n.504+42C>A)
n.861+42C>A
c.-169+42C>A (n.-169+42C>A)
 gnomAD v4
4g.1001923C=CA1433068282IDUAc.792+42C= (n.792+42C=)
n.848+42C=
c.651+42C= (n.651+42C=)
c.609+42C= (n.609+42C=)
c.396+42C= (n.396+42C=)
n.734C=
n.880+42C=
c.693C= (p.Leu231=)
c.585+42C= (n.585+42C=)
c.504+42C= (n.504+42C=)
n.861+42C=
c.-169+42C= (n.-169+42C=)
4g.1001923C>TCA1058437813IDUAc.792+42C>T (n.792+42C>T)
n.848+42C>T
c.651+42C>T (n.651+42C>T)
c.609+42C>T (n.609+42C>T)
c.396+42C>T (n.396+42C>T)
n.734C>T
n.880+42C>T
c.693C>T (p.Leu231=)
c.585+42C>T (n.585+42C>T)
c.504+42C>T (n.504+42C>T)
n.861+42C>T
c.-169+42C>T (n.-169+42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001924A>CCA2739858853IDUAc.792+43A>C (n.792+43A>C)
n.848+43A>C
c.651+43A>C (n.651+43A>C)
c.609+43A>C (n.609+43A>C)
c.396+43A>C (n.396+43A>C)
n.735A>C
n.880+43A>C
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.585+43A>C (n.585+43A>C)
c.504+43A>C (n.504+43A>C)
n.861+43A>C
c.-169+43A>C (n.-169+43A>C)
4g.1001924A>GCA2669480165IDUAc.792+43A>G (n.792+43A>G)
n.848+43A>G
c.651+43A>G (n.651+43A>G)
c.609+43A>G (n.609+43A>G)
c.396+43A>G (n.396+43A>G)
n.735A>G
n.880+43A>G
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.585+43A>G (n.585+43A>G)
c.504+43A>G (n.504+43A>G)
n.861+43A>G
c.-169+43A>G (n.-169+43A>G)
 gnomAD v4
4g.1001924A>TCA2739858854IDUAc.792+43A>T (n.792+43A>T)
n.848+43A>T
c.651+43A>T (n.651+43A>T)
c.609+43A>T (n.609+43A>T)
c.396+43A>T (n.396+43A>T)
n.735A>T
n.880+43A>T
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.585+43A>T (n.585+43A>T)
c.504+43A>T (n.504+43A>T)
n.861+43A>T
c.-169+43A>T (n.-169+43A>T)
4g.1001925G>ACA2669480166IDUAc.792+44G>A (n.792+44G>A)
n.848+44G>A
c.651+44G>A (n.651+44G>A)
c.609+44G>A (n.609+44G>A)
c.396+44G>A (n.396+44G>A)
n.736G>A
n.880+44G>A
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.585+44G>A (n.585+44G>A)
c.504+44G>A (n.504+44G>A)
n.861+44G>A
c.-169+44G>A (n.-169+44G>A)
 gnomAD v4
4g.1001925G>CCA2739858855IDUAc.792+44G>C (n.792+44G>C)
n.848+44G>C
c.651+44G>C (n.651+44G>C)
c.609+44G>C (n.609+44G>C)
c.396+44G>C (n.396+44G>C)
n.736G>C
n.880+44G>C
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.585+44G>C (n.585+44G>C)
c.504+44G>C (n.504+44G>C)
n.861+44G>C
c.-169+44G>C (n.-169+44G>C)
4g.1001925G>TCA2669480167IDUAc.792+44G>T (n.792+44G>T)
n.848+44G>T
c.651+44G>T (n.651+44G>T)
c.609+44G>T (n.609+44G>T)
c.396+44G>T (n.396+44G>T)
n.736G>T
n.880+44G>T
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.585+44G>T (n.585+44G>T)
c.504+44G>T (n.504+44G>T)
n.861+44G>T
c.-169+44G>T (n.-169+44G>T)
 gnomAD v4
4g.1001926C>ACA2669480169IDUAc.792+45C>A (n.792+45C>A)
n.848+45C>A
c.651+45C>A (n.651+45C>A)
c.609+45C>A (n.609+45C>A)
c.396+45C>A (n.396+45C>A)
n.737C>A
n.880+45C>A
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.585+45C>A (n.585+45C>A)
c.504+45C>A (n.504+45C>A)
n.861+45C>A
c.-169+45C>A (n.-169+45C>A)
 gnomAD v4
4g.1001926C>GCA2739858856IDUAc.792+45C>G (n.792+45C>G)
n.848+45C>G
c.651+45C>G (n.651+45C>G)
c.609+45C>G (n.609+45C>G)
c.396+45C>G (n.396+45C>G)
n.737C>G
n.880+45C>G
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.585+45C>G (n.585+45C>G)
c.504+45C>G (n.504+45C>G)
n.861+45C>G
c.-169+45C>G (n.-169+45C>G)
4g.1001926C>TCA2669480170IDUAc.792+45C>T (n.792+45C>T)
n.848+45C>T
c.651+45C>T (n.651+45C>T)
c.609+45C>T (n.609+45C>T)
c.396+45C>T (n.396+45C>T)
n.737C>T
n.880+45C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
c.585+45C>T (n.585+45C>T)
c.504+45C>T (n.504+45C>T)
n.861+45C>T
c.-169+45C>T (n.-169+45C>T)
 gnomAD v4
4g.1001926_1001943delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCGCA1433068284IDUAc.792+45_793-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.792+45_793-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
n.848+45_849-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG
c.651+45_652-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.651+45_652-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
c.609+45_610-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.609+45_610-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
c.396+45_397-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.396+45_397-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
n.737_754delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG
n.880+45_881-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG
c.696_713delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (p.Ser232=)
c.585+45_586-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.585+45_586-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
c.504+45_505-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.504+45_505-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
n.861+45_862-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG
c.-169+45_-168-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.-169+45_-168-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
4g.1001927C>ACA2669480174IDUAc.792+46C>A (n.792+46C>A)
n.848+46C>A
c.651+46C>A (n.651+46C>A)
c.609+46C>A (n.609+46C>A)
c.396+46C>A (n.396+46C>A)
n.738C>A
n.880+46C>A
c.697C>A (p.Arg233Ser)
c.585+46C>A (n.585+46C>A)
c.504+46C>A (n.504+46C>A)
n.861+46C>A
c.-169+46C>A (n.-169+46C>A)
 gnomAD v4
4g.1001927C=CA1433068290IDUAc.792+46C= (n.792+46C=)
n.848+46C=
c.651+46C= (n.651+46C=)
c.609+46C= (n.609+46C=)
c.396+46C= (n.396+46C=)
n.738C=
n.880+46C=
c.697C= (p.Arg233=)
c.585+46C= (n.585+46C=)
c.504+46C= (n.504+46C=)
n.861+46C=
c.-169+46C= (n.-169+46C=)
4g.1001927C>GCA1058437817IDUAc.792+46C>G (n.792+46C>G)
n.848+46C>G
c.651+46C>G (n.651+46C>G)
c.609+46C>G (n.609+46C>G)
c.396+46C>G (n.396+46C>G)
n.738C>G
n.880+46C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.585+46C>G (n.585+46C>G)
c.504+46C>G (n.504+46C>G)
n.861+46C>G
c.-169+46C>G (n.-169+46C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001927C>TCA1058437827IDUAc.792+46C>T (n.792+46C>T)
n.848+46C>T
c.651+46C>T (n.651+46C>T)
c.609+46C>T (n.609+46C>T)
c.396+46C>T (n.396+46C>T)
n.738C>T
n.880+46C>T
c.697C>T (p.Arg233Cys)
c.585+46C>T (n.585+46C>T)
c.504+46C>T (n.504+46C>T)
n.861+46C>T
c.-169+46C>T (n.-169+46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001932_1001948delCA91168212IDUAc.793-50_793-34del (n.793-50_793-34del)
n.849-50_849-34del
c.652-50_652-34del (n.652-50_652-34del)
c.610-50_610-34del (n.610-50_610-34del)
c.397-50_397-34del (n.397-50_397-34del)
n.743_759del
n.881-50_881-34del
c.702_718del (p.Cys234Ter)
c.586-50_586-34del (n.586-50_586-34del)
c.505-50_505-34del (n.505-50_505-34del)
n.862-50_862-34del
c.-168-50_-168-34del (n.-168-50_-168-34del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001928G>ACA549264475IDUAc.792+47G>A (n.792+47G>A)
n.848+47G>A
c.651+47G>A (n.651+47G>A)
c.609+47G>A (n.609+47G>A)
c.396+47G>A (n.396+47G>A)
n.739G>A
n.880+47G>A
c.698G>A (p.Arg233His)
c.585+47G>A (n.585+47G>A)
c.504+47G>A (n.504+47G>A)
n.861+47G>A
c.-169+47G>A (n.-169+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001928G>CCA549264476IDUAc.792+47G>C (n.792+47G>C)
n.848+47G>C
c.651+47G>C (n.651+47G>C)
c.609+47G>C (n.609+47G>C)
c.396+47G>C (n.396+47G>C)
n.739G>C
n.880+47G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.585+47G>C (n.585+47G>C)
c.504+47G>C (n.504+47G>C)
n.861+47G>C
c.-169+47G>C (n.-169+47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001928G=CA1433068293IDUAc.792+47G= (n.792+47G=)
n.848+47G=
c.651+47G= (n.651+47G=)
c.609+47G= (n.609+47G=)
c.396+47G= (n.396+47G=)
n.739G=
n.880+47G=
c.698G= (p.Arg233=)
c.585+47G= (n.585+47G=)
c.504+47G= (n.504+47G=)
n.861+47G=
c.-169+47G= (n.-169+47G=)
4g.1001928G>TCA2704746819IDUAc.792+47G>T (n.792+47G>T)
n.848+47G>T
c.651+47G>T (n.651+47G>T)
c.609+47G>T (n.609+47G>T)
c.396+47G>T (n.396+47G>T)
n.739G>T
n.880+47G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.585+47G>T (n.585+47G>T)
c.504+47G>T (n.504+47G>T)
n.861+47G>T
c.-169+47G>T (n.-169+47G>T)
 dbSNP
4g.1001929C>ACA1058437834IDUAc.792+48C>A (n.792+48C>A)
n.848+48C>A
c.651+48C>A (n.651+48C>A)
c.609+48C>A (n.609+48C>A)
c.396+48C>A (n.396+48C>A)
n.740C>A
n.880+48C>A
c.699C>A (p.Arg233=)
c.585+48C>A (n.585+48C>A)
c.504+48C>A (n.504+48C>A)
n.861+48C>A
c.-169+48C>A (n.-169+48C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001929C=CA1433068295IDUAc.792+48C= (n.792+48C=)
n.848+48C=
c.651+48C= (n.651+48C=)
c.609+48C= (n.609+48C=)
c.396+48C= (n.396+48C=)
n.740C=
n.880+48C=
c.699C= (p.Arg233=)
c.585+48C= (n.585+48C=)
c.504+48C= (n.504+48C=)
n.861+48C=
c.-169+48C= (n.-169+48C=)
4g.1001929C>GCA784303865IDUAc.792+48C>G (n.792+48C>G)
n.848+48C>G
c.651+48C>G (n.651+48C>G)
c.609+48C>G (n.609+48C>G)
c.396+48C>G (n.396+48C>G)
n.740C>G
n.880+48C>G
c.699C>G (p.Arg233=)
c.585+48C>G (n.585+48C>G)
c.504+48C>G (n.504+48C>G)
n.861+48C>G
c.-169+48C>G (n.-169+48C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001929C>TCA549264477IDUAc.792+48C>T (n.792+48C>T)
n.848+48C>T
c.651+48C>T (n.651+48C>T)
c.609+48C>T (n.609+48C>T)
c.396+48C>T (n.396+48C>T)
n.740C>T
n.880+48C>T
c.699C>T (p.Arg233=)
c.585+48C>T (n.585+48C>T)
c.504+48C>T (n.504+48C>T)
n.861+48C>T
c.-169+48C>T (n.-169+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001930T>ACA2739858857IDUAc.792+49T>A (n.792+49T>A)
n.848+49T>A
c.651+49T>A (n.651+49T>A)
c.609+49T>A (n.609+49T>A)
c.396+49T>A (n.396+49T>A)
n.741T>A
n.880+49T>A
c.700T>A (p.Cys234Ser)
c.585+49T>A (n.585+49T>A)
c.504+49T>A (n.504+49T>A)
n.861+49T>A
c.-169+49T>A (n.-169+49T>A)
4g.1001930T>CCA2739858858IDUAc.792+49T>C (n.792+49T>C)
n.848+49T>C
c.651+49T>C (n.651+49T>C)
c.609+49T>C (n.609+49T>C)
c.396+49T>C (n.396+49T>C)
n.741T>C
n.880+49T>C
c.700T>C (p.Cys234Arg)
c.585+49T>C (n.585+49T>C)
c.504+49T>C (n.504+49T>C)
n.861+49T>C
c.-169+49T>C (n.-169+49T>C)
4g.1001930T>GCA2739858859IDUAc.792+49T>G (n.792+49T>G)
n.848+49T>G
c.651+49T>G (n.651+49T>G)
c.609+49T>G (n.609+49T>G)
c.396+49T>G (n.396+49T>G)
n.741T>G
n.880+49T>G
c.700T>G (p.Cys234Gly)
c.585+49T>G (n.585+49T>G)
c.504+49T>G (n.504+49T>G)
n.861+49T>G
c.-169+49T>G (n.-169+49T>G)
4g.1001931G>ACA2669480178IDUAc.793-51G>A (n.793-51G>A)
n.849-51G>A
c.652-51G>A (n.652-51G>A)
c.610-51G>A (n.610-51G>A)
c.397-51G>A (n.397-51G>A)
n.742G>A
n.881-51G>A
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.586-51G>A (n.586-51G>A)
c.505-51G>A (n.505-51G>A)
n.862-51G>A
c.-168-51G>A (n.-168-51G>A)
 gnomAD v4
4g.1001931G>CCA2739858860IDUAc.793-51G>C (n.793-51G>C)
n.849-51G>C
c.652-51G>C (n.652-51G>C)
c.610-51G>C (n.610-51G>C)
c.397-51G>C (n.397-51G>C)
n.742G>C
n.881-51G>C
c.701G>C (p.Cys234Ser)
c.586-51G>C (n.586-51G>C)
c.505-51G>C (n.505-51G>C)
n.862-51G>C
c.-168-51G>C (n.-168-51G>C)
4g.1001931G>TCA2739858861IDUAc.793-51G>T (n.793-51G>T)
n.849-51G>T
c.652-51G>T (n.652-51G>T)
c.610-51G>T (n.610-51G>T)
c.397-51G>T (n.397-51G>T)
n.742G>T
n.881-51G>T
c.701G>T (p.Cys234Phe)
c.586-51G>T (n.586-51G>T)
c.505-51G>T (n.505-51G>T)
n.862-51G>T
c.-168-51G>T (n.-168-51G>T)
4g.1001932T>GCA2739858862IDUAc.793-50T>G (n.793-50T>G)
n.849-50T>G
c.652-50T>G (n.652-50T>G)
c.610-50T>G (n.610-50T>G)
c.397-50T>G (n.397-50T>G)
n.743T>G
n.881-50T>G
c.702T>G (p.Cys234Trp)
c.586-50T>G (n.586-50T>G)
c.505-50T>G (n.505-50T>G)
n.862-50T>G
c.-168-50T>G (n.-168-50T>G)
4g.1001933G>ACA2802091IDUAc.793-49G>A (n.793-49G>A)
n.849-49G>A
c.652-49G>A (n.652-49G>A)
c.610-49G>A (n.610-49G>A)
c.397-49G>A (n.397-49G>A)
n.744G>A
n.881-49G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.586-49G>A (n.586-49G>A)
c.505-49G>A (n.505-49G>A)
n.862-49G>A
c.-168-49G>A (n.-168-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001933G>CCA2739858863IDUAc.793-49G>C (n.793-49G>C)
n.849-49G>C
c.652-49G>C (n.652-49G>C)
c.610-49G>C (n.610-49G>C)
c.397-49G>C (n.397-49G>C)
n.744G>C
n.881-49G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.586-49G>C (n.586-49G>C)
c.505-49G>C (n.505-49G>C)
n.862-49G>C
c.-168-49G>C (n.-168-49G>C)
4g.1001933G=CA1433068298IDUAc.793-49G= (n.793-49G=)
n.849-49G=
c.652-49G= (n.652-49G=)
c.610-49G= (n.610-49G=)
c.397-49G= (n.397-49G=)
n.744G=
n.881-49G=
c.703G= (p.Ala235=)
c.586-49G= (n.586-49G=)
c.505-49G= (n.505-49G=)
n.862-49G=
c.-168-49G= (n.-168-49G=)
4g.1001933G>TCA2669480180IDUAc.793-49G>T (n.793-49G>T)
n.849-49G>T
c.652-49G>T (n.652-49G>T)
c.610-49G>T (n.610-49G>T)
c.397-49G>T (n.397-49G>T)
n.744G>T
n.881-49G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.586-49G>T (n.586-49G>T)
c.505-49G>T (n.505-49G>T)
n.862-49G>T
c.-168-49G>T (n.-168-49G>T)
 gnomAD v4
4g.1001934C>ACA2739858864IDUAc.793-48C>A (n.793-48C>A)
n.849-48C>A
c.652-48C>A (n.652-48C>A)
c.610-48C>A (n.610-48C>A)
c.397-48C>A (n.397-48C>A)
n.745C>A
n.881-48C>A
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.586-48C>A (n.586-48C>A)
c.505-48C>A (n.505-48C>A)
n.862-48C>A
c.-168-48C>A (n.-168-48C>A)
4g.1001934C=CA1433068302IDUAc.793-48C= (n.793-48C=)
n.849-48C=
c.652-48C= (n.652-48C=)
c.610-48C= (n.610-48C=)
c.397-48C= (n.397-48C=)
n.745C=
n.881-48C=
c.704C= (p.Ala235=)
c.586-48C= (n.586-48C=)
c.505-48C= (n.505-48C=)
n.862-48C=
c.-168-48C= (n.-168-48C=)
4g.1001934C>GCA1058437839IDUAc.793-48C>G (n.793-48C>G)
n.849-48C>G
c.652-48C>G (n.652-48C>G)
c.610-48C>G (n.610-48C>G)
c.397-48C>G (n.397-48C>G)
n.745C>G
n.881-48C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.586-48C>G (n.586-48C>G)
c.505-48C>G (n.505-48C>G)
n.862-48C>G
c.-168-48C>G (n.-168-48C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001934C>TCA2578014105IDUAc.793-48C>T (n.793-48C>T)
n.849-48C>T
c.652-48C>T (n.652-48C>T)
c.610-48C>T (n.610-48C>T)
c.397-48C>T (n.397-48C>T)
n.745C>T
n.881-48C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.586-48C>T (n.586-48C>T)
c.505-48C>T (n.505-48C>T)
n.862-48C>T
c.-168-48C>T (n.-168-48C>T)
 gnomAD v4
4g.1001937dupCA1433068301IDUAc.793-45dup (n.793-45dup)
n.849-45dup
c.652-45dup (n.652-45dup)
c.610-45dup (n.610-45dup)
c.397-45dup (n.397-45dup)
n.748dup
n.881-45dup
c.707dup (p.Arg238ProfsTer3)
c.586-45dup (n.586-45dup)
c.505-45dup (n.505-45dup)
n.862-45dup
c.-168-45dup (n.-168-45dup)
 dbSNP
4g.1001937delCA2669480183IDUAc.793-45del (n.793-45del)
n.849-45del
c.652-45del (n.652-45del)
c.610-45del (n.610-45del)
c.397-45del (n.397-45del)
n.748del
n.881-45del
c.707del (p.Pro236ArgfsTer?)
c.586-45del (n.586-45del)
c.505-45del (n.505-45del)
n.862-45del
c.-168-45del (n.-168-45del)
 gnomAD v4
4g.1001935C=CA1433068308IDUAc.793-47C= (n.793-47C=)
n.849-47C=
c.652-47C= (n.652-47C=)
c.610-47C= (n.610-47C=)
c.397-47C= (n.397-47C=)
n.746C=
n.881-47C=
c.705C= (p.Ala235=)
c.586-47C= (n.586-47C=)
c.505-47C= (n.505-47C=)
n.862-47C=
c.-168-47C= (n.-168-47C=)
4g.1001935C>GCA2557161258IDUAc.793-47C>G (n.793-47C>G)
n.849-47C>G
c.652-47C>G (n.652-47C>G)
c.610-47C>G (n.610-47C>G)
c.397-47C>G (n.397-47C>G)
n.746C>G
n.881-47C>G
c.705C>G (p.Ala235=)
c.586-47C>G (n.586-47C>G)
c.505-47C>G (n.505-47C>G)
n.862-47C>G
c.-168-47C>G (n.-168-47C>G)
4g.1001935C>TCA549264478IDUAc.793-47C>T (n.793-47C>T)
n.849-47C>T
c.652-47C>T (n.652-47C>T)
c.610-47C>T (n.610-47C>T)
c.397-47C>T (n.397-47C>T)
n.746C>T
n.881-47C>T
c.705C>T (p.Ala235=)
c.586-47C>T (n.586-47C>T)
c.505-47C>T (n.505-47C>T)
n.862-47C>T
c.-168-47C>T (n.-168-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001935_1001938dupCA784303871IDUAc.793-47_793-44dup (n.793-47_793-44dup)
n.849-47_849-44dup
c.652-47_652-44dup (n.652-47_652-44dup)
c.610-47_610-44dup (n.610-47_610-44dup)
c.397-47_397-44dup (n.397-47_397-44dup)
n.746_749dup
n.881-47_881-44dup
c.705_708dup (p.Gly237ProfsTer5)
c.586-47_586-44dup (n.586-47_586-44dup)
c.505-47_505-44dup (n.505-47_505-44dup)
n.862-47_862-44dup
c.-168-47_-168-44dup (n.-168-47_-168-44dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001936C>ACA2560386513IDUAc.793-46C>A (n.793-46C>A)
n.849-46C>A
c.652-46C>A (n.652-46C>A)
c.610-46C>A (n.610-46C>A)
c.397-46C>A (n.397-46C>A)
n.747C>A
n.881-46C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.586-46C>A (n.586-46C>A)
c.505-46C>A (n.505-46C>A)
n.862-46C>A
c.-168-46C>A (n.-168-46C>A)
 gnomAD v4
4g.1001936C>GCA2669480192IDUAc.793-46C>G (n.793-46C>G)
n.849-46C>G
c.652-46C>G (n.652-46C>G)
c.610-46C>G (n.610-46C>G)
c.397-46C>G (n.397-46C>G)
n.747C>G
n.881-46C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.586-46C>G (n.586-46C>G)
c.505-46C>G (n.505-46C>G)
n.862-46C>G
c.-168-46C>G (n.-168-46C>G)
 gnomAD v4
4g.1001936C>TCA2669480191IDUAc.793-46C>T (n.793-46C>T)
n.849-46C>T
c.652-46C>T (n.652-46C>T)
c.610-46C>T (n.610-46C>T)
c.397-46C>T (n.397-46C>T)
n.747C>T
n.881-46C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.586-46C>T (n.586-46C>T)
c.505-46C>T (n.505-46C>T)
n.862-46C>T
c.-168-46C>T (n.-168-46C>T)
 gnomAD v4
4g.1001939_1001943dupCA917110601IDUAc.793-43_793-39dup (n.793-43_793-39dup)
n.849-43_849-39dup
c.652-43_652-39dup (n.652-43_652-39dup)
c.610-43_610-39dup (n.610-43_610-39dup)
c.397-43_397-39dup (n.397-43_397-39dup)
n.750_754dup
n.881-43_881-39dup
c.709_713dup (p.Asp240AlafsTer?)
c.586-43_586-39dup (n.586-43_586-39dup)
c.505-43_505-39dup (n.505-43_505-39dup)
n.862-43_862-39dup
c.-168-43_-168-39dup (n.-168-43_-168-39dup)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001937C>ACA2669480195IDUAc.793-45C>A (n.793-45C>A)
n.849-45C>A
c.652-45C>A (n.652-45C>A)
c.610-45C>A (n.610-45C>A)
c.397-45C>A (n.397-45C>A)
n.748C>A
n.881-45C>A
c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.586-45C>A (n.586-45C>A)
c.505-45C>A (n.505-45C>A)
n.862-45C>A
c.-168-45C>A (n.-168-45C>A)
 gnomAD v4
4g.1001937C=CA1433068312IDUAc.793-45C= (n.793-45C=)
n.849-45C=
c.652-45C= (n.652-45C=)
c.610-45C= (n.610-45C=)
c.397-45C= (n.397-45C=)
n.748C=
n.881-45C=
c.707C= (p.Pro236=)
c.586-45C= (n.586-45C=)
c.505-45C= (n.505-45C=)
n.862-45C=
c.-168-45C= (n.-168-45C=)
4g.1001937C>GCA2669480196IDUAc.793-45C>G (n.793-45C>G)
n.849-45C>G
c.652-45C>G (n.652-45C>G)
c.610-45C>G (n.610-45C>G)
c.397-45C>G (n.397-45C>G)
n.748C>G
n.881-45C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.586-45C>G (n.586-45C>G)
c.505-45C>G (n.505-45C>G)
n.862-45C>G
c.-168-45C>G (n.-168-45C>G)
 gnomAD v4
4g.1001937C>TCA1433068311IDUAc.793-45C>T (n.793-45C>T)
n.849-45C>T
c.652-45C>T (n.652-45C>T)
c.610-45C>T (n.610-45C>T)
c.397-45C>T (n.397-45C>T)
n.748C>T
n.881-45C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.586-45C>T (n.586-45C>T)
c.505-45C>T (n.505-45C>T)
n.862-45C>T
c.-168-45C>T (n.-168-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001938G>ACA2578014106IDUAc.793-44G>A (n.793-44G>A)
n.849-44G>A
c.652-44G>A (n.652-44G>A)
c.610-44G>A (n.610-44G>A)
c.397-44G>A (n.397-44G>A)
n.749G>A
n.881-44G>A
c.708G>A (p.Pro236=)
c.586-44G>A (n.586-44G>A)
c.505-44G>A (n.505-44G>A)
n.862-44G>A
c.-168-44G>A (n.-168-44G>A)
 gnomAD v4
4g.1001938G>CCA1058437852IDUAc.793-44G>C (n.793-44G>C)
n.849-44G>C
c.652-44G>C (n.652-44G>C)
c.610-44G>C (n.610-44G>C)
c.397-44G>C (n.397-44G>C)
n.749G>C
n.881-44G>C
c.708G>C (p.Pro236=)
c.586-44G>C (n.586-44G>C)
c.505-44G>C (n.505-44G>C)
n.862-44G>C
c.-168-44G>C (n.-168-44G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001938G=CA1433068314IDUAc.793-44G= (n.793-44G=)
n.849-44G=
c.652-44G= (n.652-44G=)
c.610-44G= (n.610-44G=)
c.397-44G= (n.397-44G=)
n.749G=
n.881-44G=
c.708G= (p.Pro236=)
c.586-44G= (n.586-44G=)
c.505-44G= (n.505-44G=)
n.862-44G=
c.-168-44G= (n.-168-44G=)
4g.1001938G>TCA2578014107IDUAc.793-44G>T (n.793-44G>T)
n.849-44G>T
c.652-44G>T (n.652-44G>T)
c.610-44G>T (n.610-44G>T)
c.397-44G>T (n.397-44G>T)
n.749G>T
n.881-44G>T
c.708G>T (p.Pro236=)
c.586-44G>T (n.586-44G>T)
c.505-44G>T (n.505-44G>T)
n.862-44G>T
c.-168-44G>T (n.-168-44G>T)
 gnomAD v4
4g.1001939G>ACA2669480203IDUAc.793-43G>A (n.793-43G>A)
n.849-43G>A
c.652-43G>A (n.652-43G>A)
c.610-43G>A (n.610-43G>A)
c.397-43G>A (n.397-43G>A)
n.750G>A
n.881-43G>A
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.586-43G>A (n.586-43G>A)
c.505-43G>A (n.505-43G>A)
n.862-43G>A
c.-168-43G>A (n.-168-43G>A)
 gnomAD v4
4g.1001939G>CCA549264479IDUAc.793-43G>C (n.793-43G>C)
n.849-43G>C
c.652-43G>C (n.652-43G>C)
c.610-43G>C (n.610-43G>C)
c.397-43G>C (n.397-43G>C)
n.750G>C
n.881-43G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.586-43G>C (n.586-43G>C)
c.505-43G>C (n.505-43G>C)
n.862-43G>C
c.-168-43G>C (n.-168-43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001939G=CA1433068315IDUAc.793-43G= (n.793-43G=)
n.849-43G=
c.652-43G= (n.652-43G=)
c.610-43G= (n.610-43G=)
c.397-43G= (n.397-43G=)
n.750G=
n.881-43G=
c.709G= (p.Gly237=)
c.586-43G= (n.586-43G=)
c.505-43G= (n.505-43G=)
n.862-43G=
c.-168-43G= (n.-168-43G=)
4g.1001939G>TCA2669480204IDUAc.793-43G>T (n.793-43G>T)
n.849-43G>T
c.652-43G>T (n.652-43G>T)
c.610-43G>T (n.610-43G>T)
c.397-43G>T (n.397-43G>T)
n.750G>T
n.881-43G>T
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.586-43G>T (n.586-43G>T)
c.505-43G>T (n.505-43G>T)
n.862-43G>T
c.-168-43G>T (n.-168-43G>T)
 gnomAD v4
4g.1001939_1001941delCA2669480202IDUAc.793-43_793-41del (n.793-43_793-41del)
n.849-43_849-41del
c.652-43_652-41del (n.652-43_652-41del)
c.610-43_610-41del (n.610-43_610-41del)
c.397-43_397-41del (n.397-43_397-41del)
n.750_752del
n.881-43_881-41del
c.709_711del (p.Gly237del)
c.586-43_586-41del (n.586-43_586-41del)
c.505-43_505-41del (n.505-43_505-41del)
n.862-43_862-41del
c.-168-43_-168-41del (n.-168-43_-168-41del)
 gnomAD v4
4g.1001940G>ACA2739858865IDUAc.793-42G>A (n.793-42G>A)
n.849-42G>A
c.652-42G>A (n.652-42G>A)
c.610-42G>A (n.610-42G>A)
c.397-42G>A (n.397-42G>A)
n.751G>A
n.881-42G>A
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.586-42G>A (n.586-42G>A)
c.505-42G>A (n.505-42G>A)
n.862-42G>A
c.-168-42G>A (n.-168-42G>A)
4g.1001940G>CCA1058437861IDUAc.793-42G>C (n.793-42G>C)
n.849-42G>C
c.652-42G>C (n.652-42G>C)
c.610-42G>C (n.610-42G>C)
c.397-42G>C (n.397-42G>C)
n.751G>C
n.881-42G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.586-42G>C (n.586-42G>C)
c.505-42G>C (n.505-42G>C)
n.862-42G>C
c.-168-42G>C (n.-168-42G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001940G=CA1433068318IDUAc.793-42G= (n.793-42G=)
n.849-42G=
c.652-42G= (n.652-42G=)
c.610-42G= (n.610-42G=)
c.397-42G= (n.397-42G=)
n.751G=
n.881-42G=
c.710G= (p.Gly237=)
c.586-42G= (n.586-42G=)
c.505-42G= (n.505-42G=)
n.862-42G=
c.-168-42G= (n.-168-42G=)
4g.1001940G>TCA2669480210IDUAc.793-42G>T (n.793-42G>T)
n.849-42G>T
c.652-42G>T (n.652-42G>T)
c.610-42G>T (n.610-42G>T)
c.397-42G>T (n.397-42G>T)
n.751G>T
n.881-42G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.586-42G>T (n.586-42G>T)
c.505-42G>T (n.505-42G>T)
n.862-42G>T
c.-168-42G>T (n.-168-42G>T)
 gnomAD v4
4g.1001941C>GCA2760125537IDUAc.793-41C>G (n.793-41C>G)
n.849-41C>G
c.652-41C>G (n.652-41C>G)
c.610-41C>G (n.610-41C>G)
c.397-41C>G (n.397-41C>G)
n.752C>G
n.881-41C>G
c.711C>G (p.Gly237=)
c.586-41C>G (n.586-41C>G)
c.505-41C>G (n.505-41C>G)
n.862-41C>G
c.-168-41C>G (n.-168-41C>G)
4g.1001941C>TCA2669480212IDUAc.793-41C>T (n.793-41C>T)
n.849-41C>T
c.652-41C>T (n.652-41C>T)
c.610-41C>T (n.610-41C>T)
c.397-41C>T (n.397-41C>T)
n.752C>T
n.881-41C>T
c.711C>T (p.Gly237=)
c.586-41C>T (n.586-41C>T)
c.505-41C>T (n.505-41C>T)
n.862-41C>T
c.-168-41C>T (n.-168-41C>T)
 gnomAD v4
4g.1001942C>ACA549264480IDUAc.793-40C>A (n.793-40C>A)
n.849-40C>A
c.652-40C>A (n.652-40C>A)
c.610-40C>A (n.610-40C>A)
c.397-40C>A (n.397-40C>A)
n.753C>A
n.881-40C>A
c.712C>A (p.Arg238Ser)
c.586-40C>A (n.586-40C>A)
c.505-40C>A (n.505-40C>A)
n.862-40C>A
c.-168-40C>A (n.-168-40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001942C=CA1433068321IDUAc.793-40C= (n.793-40C=)
n.849-40C=
c.652-40C= (n.652-40C=)
c.610-40C= (n.610-40C=)
c.397-40C= (n.397-40C=)
n.753C=
n.881-40C=
c.712C= (p.Arg238=)
c.586-40C= (n.586-40C=)
c.505-40C= (n.505-40C=)
n.862-40C=
c.-168-40C= (n.-168-40C=)
4g.1001942C>GCA91168215IDUAc.793-40C>G (n.793-40C>G)
n.849-40C>G
c.652-40C>G (n.652-40C>G)
c.610-40C>G (n.610-40C>G)
c.397-40C>G (n.397-40C>G)
n.753C>G
n.881-40C>G
c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.586-40C>G (n.586-40C>G)
c.505-40C>G (n.505-40C>G)
n.862-40C>G
c.-168-40C>G (n.-168-40C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001942C>TCA549264481IDUAc.793-40C>T (n.793-40C>T)
n.849-40C>T
c.652-40C>T (n.652-40C>T)
c.610-40C>T (n.610-40C>T)
c.397-40C>T (n.397-40C>T)
n.753C>T
n.881-40C>T
c.712C>T (p.Arg238Cys)
c.586-40C>T (n.586-40C>T)
c.505-40C>T (n.505-40C>T)
n.862-40C>T
c.-168-40C>T (n.-168-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001943G>ACA2669480220IDUAc.793-39G>A (n.793-39G>A)
n.849-39G>A
c.652-39G>A (n.652-39G>A)
c.610-39G>A (n.610-39G>A)
c.397-39G>A (n.397-39G>A)
n.754G>A
n.881-39G>A
c.713G>A (p.Arg238His)
c.586-39G>A (n.586-39G>A)
c.505-39G>A (n.505-39G>A)
n.862-39G>A
c.-168-39G>A (n.-168-39G>A)
 gnomAD v4
4g.1001943G>CCA2739858866IDUAc.793-39G>C (n.793-39G>C)
n.849-39G>C
c.652-39G>C (n.652-39G>C)
c.610-39G>C (n.610-39G>C)
c.397-39G>C (n.397-39G>C)
n.754G>C
n.881-39G>C
c.713G>C (p.Arg238Pro)
c.586-39G>C (n.586-39G>C)
c.505-39G>C (n.505-39G>C)
n.862-39G>C
c.-168-39G>C (n.-168-39G>C)
4g.1001943G>TCA2739858867IDUAc.793-39G>T (n.793-39G>T)
n.849-39G>T
c.652-39G>T (n.652-39G>T)
c.610-39G>T (n.610-39G>T)
c.397-39G>T (n.397-39G>T)
n.754G>T
n.881-39G>T
c.713G>T (p.Arg238Leu)
c.586-39G>T (n.586-39G>T)
c.505-39G>T (n.505-39G>T)
n.862-39G>T
c.-168-39G>T (n.-168-39G>T)
4g.1001944C>ACA2669480222IDUAc.793-38C>A (n.793-38C>A)
n.849-38C>A
c.652-38C>A (n.652-38C>A)
c.610-38C>A (n.610-38C>A)
c.397-38C>A (n.397-38C>A)
n.755C>A
n.881-38C>A
c.714C>A (p.Arg238=)
c.586-38C>A (n.586-38C>A)
c.505-38C>A (n.505-38C>A)
n.862-38C>A
c.-168-38C>A (n.-168-38C>A)
 gnomAD v4
4g.1001944C>TCA645538606IDUAc.793-38C>T (n.793-38C>T)
n.849-38C>T
c.652-38C>T (n.652-38C>T)
c.610-38C>T (n.610-38C>T)
c.397-38C>T (n.397-38C>T)
n.755C>T
n.881-38C>T
c.714C>T (p.Arg238=)
c.586-38C>T (n.586-38C>T)
c.505-38C>T (n.505-38C>T)
n.862-38C>T
c.-168-38C>T (n.-168-38C>T)
 COSMIC
4g.1001944dupCA2669480224IDUAc.793-38dup (n.793-38dup)
n.849-38dup
c.652-38dup (n.652-38dup)
c.610-38dup (n.610-38dup)
c.397-38dup (n.397-38dup)
n.755dup
n.881-38dup
c.714dup (p.Ala239ArgfsTer2)
c.586-38dup (n.586-38dup)
c.505-38dup (n.505-38dup)
n.862-38dup
c.-168-38dup (n.-168-38dup)
 gnomAD v4
4g.1001945G>ACA438057399IDUAc.793-37G>A (n.793-37G>A)
n.849-37G>A
c.652-37G>A (n.652-37G>A)
c.610-37G>A (n.610-37G>A)
c.397-37G>A (n.397-37G>A)
n.756G>A
n.881-37G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.586-37G>A (n.586-37G>A)
c.505-37G>A (n.505-37G>A)
n.862-37G>A
c.-168-37G>A (n.-168-37G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.1001945G>CCA2739858868IDUAc.793-37G>C (n.793-37G>C)
n.849-37G>C
c.652-37G>C (n.652-37G>C)
c.610-37G>C (n.610-37G>C)
c.397-37G>C (n.397-37G>C)
n.756G>C
n.881-37G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.586-37G>C (n.586-37G>C)
c.505-37G>C (n.505-37G>C)
n.862-37G>C
c.-168-37G>C (n.-168-37G>C)
4g.1001945G>TCA2669480231IDUAc.793-37G>T (n.793-37G>T)
n.849-37G>T
c.652-37G>T (n.652-37G>T)
c.610-37G>T (n.610-37G>T)
c.397-37G>T (n.397-37G>T)
n.756G>T
n.881-37G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.586-37G>T (n.586-37G>T)
c.505-37G>T (n.505-37G>T)
n.862-37G>T
c.-168-37G>T (n.-168-37G>T)
 gnomAD v4
4g.1001946C>ACA2669480233IDUAc.793-36C>A (n.793-36C>A)
n.849-36C>A
c.652-36C>A (n.652-36C>A)
c.610-36C>A (n.610-36C>A)
c.397-36C>A (n.397-36C>A)
n.757C>A
n.881-36C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.586-36C>A (n.586-36C>A)
c.505-36C>A (n.505-36C>A)
n.862-36C>A
c.-168-36C>A (n.-168-36C>A)
 gnomAD v4
4g.1001946C>GCA2739858869IDUAc.793-36C>G (n.793-36C>G)
n.849-36C>G
c.652-36C>G (n.652-36C>G)
c.610-36C>G (n.610-36C>G)
c.397-36C>G (n.397-36C>G)
n.757C>G
n.881-36C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.586-36C>G (n.586-36C>G)
c.505-36C>G (n.505-36C>G)
n.862-36C>G
c.-168-36C>G (n.-168-36C>G)
4g.1001946C>TCA2669480238IDUAc.793-36C>T (n.793-36C>T)
n.849-36C>T
c.652-36C>T (n.652-36C>T)
c.610-36C>T (n.610-36C>T)
c.397-36C>T (n.397-36C>T)
n.757C>T
n.881-36C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.586-36C>T (n.586-36C>T)
c.505-36C>T (n.505-36C>T)
n.862-36C>T
c.-168-36C>T (n.-168-36C>T)
 gnomAD v4
4g.1001947T>CCA2669480239IDUAc.793-35T>C (n.793-35T>C)
n.849-35T>C
c.652-35T>C (n.652-35T>C)
c.610-35T>C (n.610-35T>C)
c.397-35T>C (n.397-35T>C)
n.758T>C
n.881-35T>C
c.717T>C (p.Ala239=)
c.586-35T>C (n.586-35T>C)
c.505-35T>C (n.505-35T>C)
n.862-35T>C
c.-168-35T>C (n.-168-35T>C)
 gnomAD v4
4g.1001948G>ACA549264482IDUAc.793-34G>A (n.793-34G>A)
n.849-34G>A
c.652-34G>A (n.652-34G>A)
c.610-34G>A (n.610-34G>A)
c.397-34G>A (n.397-34G>A)
n.759G>A
n.881-34G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.586-34G>A (n.586-34G>A)
c.505-34G>A (n.505-34G>A)
n.862-34G>A
c.-168-34G>A (n.-168-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1001948G>CCA2669480309IDUAc.793-34G>C (n.793-34G>C)
n.849-34G>C
c.652-34G>C (n.652-34G>C)
c.610-34G>C (n.610-34G>C)
c.397-34G>C (n.397-34G>C)
n.759G>C
n.881-34G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
c.586-34G>C (n.586-34G>C)
c.505-34G>C (n.505-34G>C)
n.862-34G>C
c.-168-34G>C (n.-168-34G>C)
 gnomAD v4
4g.1001948G=CA1433068326IDUAc.793-34G= (n.793-34G=)
n.849-34G=
c.652-34G= (n.652-34G=)
c.610-34G= (n.610-34G=)
c.397-34G= (n.397-34G=)
n.759G=
n.881-34G=
c.718G= (p.Asp240=)
c.586-34G= (n.586-34G=)
c.505-34G= (n.505-34G=)
n.862-34G=
c.-168-34G= (n.-168-34G=)
4g.1001948G>TCA2669480310IDUAc.793-34G>T (n.793-34G>T)
n.849-34G>T
c.652-34G>T (n.652-34G>T)
c.610-34G>T (n.610-34G>T)
c.397-34G>T (n.397-34G>T)
n.759G>T
n.881-34G>T
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.586-34G>T (n.586-34G>T)
c.505-34G>T (n.505-34G>T)
n.862-34G>T
c.-168-34G>T (n.-168-34G>T)
 gnomAD v4
4g.1001949A>CCA2739858870IDUAc.793-33A>C (n.793-33A>C)
n.849-33A>C
c.652-33A>C (n.652-33A>C)
c.610-33A>C (n.610-33A>C)
c.397-33A>C (n.397-33A>C)
n.760A>C
n.881-33A>C
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.586-33A>C (n.586-33A>C)
c.505-33A>C (n.505-33A>C)
n.862-33A>C
c.-168-33A>C (n.-168-33A>C)
4g.1001949A>GCA2739858871IDUAc.793-33A>G (n.793-33A>G)
n.849-33A>G
c.652-33A>G (n.652-33A>G)
c.610-33A>G (n.610-33A>G)
c.397-33A>G (n.397-33A>G)
n.760A>G
n.881-33A>G
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.586-33A>G (n.586-33A>G)
c.505-33A>G (n.505-33A>G)
n.862-33A>G
c.-168-33A>G (n.-168-33A>G)
4g.1001949A>TCA2739858872IDUAc.793-33A>T (n.793-33A>T)
n.849-33A>T
c.652-33A>T (n.652-33A>T)
c.610-33A>T (n.610-33A>T)
c.397-33A>T (n.397-33A>T)
n.760A>T
n.881-33A>T
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.586-33A>T (n.586-33A>T)
c.505-33A>T (n.505-33A>T)
n.862-33A>T
c.-168-33A>T (n.-168-33A>T)
4g.1001950C>ACA2669480312IDUAc.793-32C>A (n.793-32C>A)
n.849-32C>A
c.652-32C>A (n.652-32C>A)
c.610-32C>A (n.610-32C>A)
c.397-32C>A (n.397-32C>A)
n.761C>A
n.881-32C>A
c.720C>A (p.Asp240Glu)
c.586-32C>A (n.586-32C>A)
c.505-32C>A (n.505-32C>A)
n.862-32C>A
c.-168-32C>A (n.-168-32C>A)
 gnomAD v4
4g.1001950C=CA1433068328IDUAc.793-32C= (n.793-32C=)
n.849-32C=
c.652-32C= (n.652-32C=)
c.610-32C= (n.610-32C=)
c.397-32C= (n.397-32C=)
n.761C=
n.881-32C=
c.720C= (p.Asp240=)
c.586-32C= (n.586-32C=)
c.505-32C= (n.505-32C=)
n.862-32C=
c.-168-32C= (n.-168-32C=)
4g.1001950C>GCA2739858873IDUAc.793-32C>G (n.793-32C>G)
n.849-32C>G
c.652-32C>G (n.652-32C>G)
c.610-32C>G (n.610-32C>G)
c.397-32C>G (n.397-32C>G)
n.761C>G
n.881-32C>G
c.720C>G (p.Asp240Glu)
c.586-32C>G (n.586-32C>G)
c.505-32C>G (n.505-32C>G)
n.862-32C>G
c.-168-32C>G (n.-168-32C>G)
4g.1001950C>TCA1433068330IDUAc.793-32C>T (n.793-32C>T)
n.849-32C>T
c.652-32C>T (n.652-32C>T)
c.610-32C>T (n.610-32C>T)
c.397-32C>T (n.397-32C>T)
n.761C>T
n.881-32C>T
c.720C>T (p.Asp240=)
c.586-32C>T (n.586-32C>T)
c.505-32C>T (n.505-32C>T)
n.862-32C>T
c.-168-32C>T (n.-168-32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001951C>ACA2669480314IDUAc.793-31C>A (n.793-31C>A)
n.849-31C>A
c.652-31C>A (n.652-31C>A)
c.610-31C>A (n.610-31C>A)
c.397-31C>A (n.397-31C>A)
n.762C>A
n.881-31C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.586-31C>A (n.586-31C>A)
c.505-31C>A (n.505-31C>A)
n.862-31C>A
c.-168-31C>A (n.-168-31C>A)
 gnomAD v4
4g.1001951C=CA1433068332IDUAc.793-31C= (n.793-31C=)
n.849-31C=
c.652-31C= (n.652-31C=)
c.610-31C= (n.610-31C=)
c.397-31C= (n.397-31C=)
n.762C=
n.881-31C=
c.721C= (p.Pro241=)
c.586-31C= (n.586-31C=)
c.505-31C= (n.505-31C=)
n.862-31C=
c.-168-31C= (n.-168-31C=)
4g.1001951C>GCA2739858874IDUAc.793-31C>G (n.793-31C>G)
n.849-31C>G
c.652-31C>G (n.652-31C>G)
c.610-31C>G (n.610-31C>G)
c.397-31C>G (n.397-31C>G)
n.762C>G
n.881-31C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.586-31C>G (n.586-31C>G)
c.505-31C>G (n.505-31C>G)
n.862-31C>G
c.-168-31C>G (n.-168-31C>G)
4g.1001951C>TCA2802092IDUAc.793-31C>T (n.793-31C>T)
n.849-31C>T
c.652-31C>T (n.652-31C>T)
c.610-31C>T (n.610-31C>T)
c.397-31C>T (n.397-31C>T)
n.762C>T
n.881-31C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.586-31C>T (n.586-31C>T)
c.505-31C>T (n.505-31C>T)
n.862-31C>T
c.-168-31C>T (n.-168-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001952C>ACA2669480321IDUAc.793-30C>A (n.793-30C>A)
n.849-30C>A
c.652-30C>A (n.652-30C>A)
c.610-30C>A (n.610-30C>A)
c.397-30C>A (n.397-30C>A)
n.763C>A
n.881-30C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
c.586-30C>A (n.586-30C>A)
c.505-30C>A (n.505-30C>A)
n.862-30C>A
c.-168-30C>A (n.-168-30C>A)
 gnomAD v4
4g.1001952C>GCA2669480323IDUAc.793-30C>G (n.793-30C>G)
n.849-30C>G
c.652-30C>G (n.652-30C>G)
c.610-30C>G (n.610-30C>G)
c.397-30C>G (n.397-30C>G)
n.763C>G
n.881-30C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.586-30C>G (n.586-30C>G)
c.505-30C>G (n.505-30C>G)
n.862-30C>G
c.-168-30C>G (n.-168-30C>G)
 gnomAD v4
4g.1001952C>TCA2739858875IDUAc.793-30C>T (n.793-30C>T)
n.849-30C>T
c.652-30C>T (n.652-30C>T)
c.610-30C>T (n.610-30C>T)
c.397-30C>T (n.397-30C>T)
n.763C>T
n.881-30C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.586-30C>T (n.586-30C>T)
c.505-30C>T (n.505-30C>T)
n.862-30C>T
c.-168-30C>T (n.-168-30C>T)
4g.1001953T>CCA2802093IDUAc.793-29T>C (n.793-29T>C)
n.849-29T>C
c.652-29T>C (n.652-29T>C)
c.610-29T>C (n.610-29T>C)
c.397-29T>C (n.397-29T>C)
n.764T>C
n.881-29T>C
c.723T>C (p.Pro241=)
c.586-29T>C (n.586-29T>C)
c.505-29T>C (n.505-29T>C)
n.862-29T>C
c.-168-29T>C (n.-168-29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001953T=CA1433068334IDUAc.793-29T= (n.793-29T=)
n.849-29T=
c.652-29T= (n.652-29T=)
c.610-29T= (n.610-29T=)
c.397-29T= (n.397-29T=)
n.764T=
n.881-29T=
c.723T= (p.Pro241=)
c.586-29T= (n.586-29T=)
c.505-29T= (n.505-29T=)
n.862-29T=
c.-168-29T= (n.-168-29T=)
4g.1001954G>ACA2739858876IDUAc.793-28G>A (n.793-28G>A)
n.849-28G>A
c.652-28G>A (n.652-28G>A)
c.610-28G>A (n.610-28G>A)
c.397-28G>A (n.397-28G>A)
n.765G>A
n.881-28G>A
c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.586-28G>A (n.586-28G>A)
c.505-28G>A (n.505-28G>A)
n.862-28G>A
c.-168-28G>A (n.-168-28G>A)
4g.1001954G>CCA2521902939IDUAc.793-28G>C (n.793-28G>C)
n.849-28G>C
c.652-28G>C (n.652-28G>C)
c.610-28G>C (n.610-28G>C)
c.397-28G>C (n.397-28G>C)
n.765G>C
n.881-28G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.586-28G>C (n.586-28G>C)
c.505-28G>C (n.505-28G>C)
n.862-28G>C
c.-168-28G>C (n.-168-28G>C)
4g.1001954G>TCA2739858877IDUAc.793-28G>T (n.793-28G>T)
n.849-28G>T
c.652-28G>T (n.652-28G>T)
c.610-28G>T (n.610-28G>T)
c.397-28G>T (n.397-28G>T)
n.765G>T
n.881-28G>T
c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.586-28G>T (n.586-28G>T)
c.505-28G>T (n.505-28G>T)
n.862-28G>T
c.-168-28G>T (n.-168-28G>T)
4g.1001955G>ACA2739858878IDUAc.793-27G>A (n.793-27G>A)
n.849-27G>A
c.652-27G>A (n.652-27G>A)
c.610-27G>A (n.610-27G>A)
c.397-27G>A (n.397-27G>A)
n.766G>A
n.881-27G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.586-27G>A (n.586-27G>A)
c.505-27G>A (n.505-27G>A)
n.862-27G>A
c.-168-27G>A (n.-168-27G>A)
4g.1001955G>CCA2669480328IDUAc.793-27G>C (n.793-27G>C)
n.849-27G>C
c.652-27G>C (n.652-27G>C)
c.610-27G>C (n.610-27G>C)
c.397-27G>C (n.397-27G>C)
n.766G>C
n.881-27G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.586-27G>C (n.586-27G>C)
c.505-27G>C (n.505-27G>C)
n.862-27G>C
c.-168-27G>C (n.-168-27G>C)
 gnomAD v4
4g.1001955G>TCA2669480327IDUAc.793-27G>T (n.793-27G>T)
n.849-27G>T
c.652-27G>T (n.652-27G>T)
c.610-27G>T (n.610-27G>T)
c.397-27G>T (n.397-27G>T)
n.766G>T
n.881-27G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.586-27G>T (n.586-27G>T)
c.505-27G>T (n.505-27G>T)
n.862-27G>T
c.-168-27G>T (n.-168-27G>T)
 gnomAD v4
4g.1001956T>CCA91168228IDUAc.793-26T>C (n.793-26T>C)
n.849-26T>C
c.652-26T>C (n.652-26T>C)
c.610-26T>C (n.610-26T>C)
c.397-26T>C (n.397-26T>C)
n.767T>C
n.881-26T>C
c.726T>C (p.Gly242=)
c.586-26T>C (n.586-26T>C)
c.505-26T>C (n.505-26T>C)
n.862-26T>C
c.-168-26T>C (n.-168-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001956T=CA1433068336IDUAc.793-26T= (n.793-26T=)
n.849-26T=
c.652-26T= (n.652-26T=)
c.610-26T= (n.610-26T=)
c.397-26T= (n.397-26T=)
n.767T=
n.881-26T=
c.726T= (p.Gly242=)
c.586-26T= (n.586-26T=)
c.505-26T= (n.505-26T=)
n.862-26T=
c.-168-26T= (n.-168-26T=)
4g.1001957G>ACA549264483IDUAc.793-25G>A (n.793-25G>A)
n.849-25G>A
c.652-25G>A (n.652-25G>A)
c.610-25G>A (n.610-25G>A)
c.397-25G>A (n.397-25G>A)
n.768G>A
n.881-25G>A
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.586-25G>A (n.586-25G>A)
c.505-25G>A (n.505-25G>A)
n.862-25G>A
c.-168-25G>A (n.-168-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1001957G>CCA2739858879IDUAc.793-25G>C (n.793-25G>C)
n.849-25G>C
c.652-25G>C (n.652-25G>C)
c.610-25G>C (n.610-25G>C)
c.397-25G>C (n.397-25G>C)
n.768G>C
n.881-25G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.586-25G>C (n.586-25G>C)
c.505-25G>C (n.505-25G>C)
n.862-25G>C
c.-168-25G>C (n.-168-25G>C)
4g.1001957G=CA1433068340IDUAc.793-25G= (n.793-25G=)
n.849-25G=
c.652-25G= (n.652-25G=)
c.610-25G= (n.610-25G=)
c.397-25G= (n.397-25G=)
n.768G=
n.881-25G=
c.727G= (p.Gly243=)
c.586-25G= (n.586-25G=)
c.505-25G= (n.505-25G=)
n.862-25G=
c.-168-25G= (n.-168-25G=)
4g.1001957G>TCA549264484IDUAc.793-25G>T (n.793-25G>T)
n.849-25G>T
c.652-25G>T (n.652-25G>T)
c.610-25G>T (n.610-25G>T)
c.397-25G>T (n.397-25G>T)
n.768G>T
n.881-25G>T
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.586-25G>T (n.586-25G>T)
c.505-25G>T (n.505-25G>T)
n.862-25G>T
c.-168-25G>T (n.-168-25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001958G>ACA549264485IDUAc.793-24G>A (n.793-24G>A)
n.849-24G>A
c.652-24G>A (n.652-24G>A)
c.610-24G>A (n.610-24G>A)
c.397-24G>A (n.397-24G>A)
n.769G>A
n.881-24G>A
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.586-24G>A (n.586-24G>A)
c.505-24G>A (n.505-24G>A)
n.862-24G>A
c.-168-24G>A (n.-168-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001958G>CCA2739858880IDUAc.793-24G>C (n.793-24G>C)
n.849-24G>C
c.652-24G>C (n.652-24G>C)
c.610-24G>C (n.610-24G>C)
c.397-24G>C (n.397-24G>C)
n.769G>C
n.881-24G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.586-24G>C (n.586-24G>C)
c.505-24G>C (n.505-24G>C)
n.862-24G>C
c.-168-24G>C (n.-168-24G>C)
4g.1001958G=CA1433068344IDUAc.793-24G= (n.793-24G=)
n.849-24G=
c.652-24G= (n.652-24G=)
c.610-24G= (n.610-24G=)
c.397-24G= (n.397-24G=)
n.769G=
n.881-24G=
c.728G= (p.Gly243=)
c.586-24G= (n.586-24G=)
c.505-24G= (n.505-24G=)
n.862-24G=
c.-168-24G= (n.-168-24G=)
4g.1001958G>TCA2669480336IDUAc.793-24G>T (n.793-24G>T)
n.849-24G>T
c.652-24G>T (n.652-24G>T)
c.610-24G>T (n.610-24G>T)
c.397-24G>T (n.397-24G>T)
n.769G>T
n.881-24G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.586-24G>T (n.586-24G>T)
c.505-24G>T (n.505-24G>T)
n.862-24G>T
c.-168-24G>T (n.-168-24G>T)
 gnomAD v4
4g.1001959T>ACA2669480341IDUAc.793-23T>A (n.793-23T>A)
n.849-23T>A
c.652-23T>A (n.652-23T>A)
c.610-23T>A (n.610-23T>A)
c.397-23T>A (n.397-23T>A)
n.770T>A
n.881-23T>A
c.729T>A (p.Gly243=)
c.586-23T>A (n.586-23T>A)
c.505-23T>A (n.505-23T>A)
n.862-23T>A
c.-168-23T>A (n.-168-23T>A)
 gnomAD v4
4g.1001960G>ACA2739858881IDUAc.793-22G>A (n.793-22G>A)
n.849-22G>A
c.652-22G>A (n.652-22G>A)
c.610-22G>A (n.610-22G>A)
c.397-22G>A (n.397-22G>A)
n.771G>A
n.881-22G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.586-22G>A (n.586-22G>A)
c.505-22G>A (n.505-22G>A)
n.862-22G>A
c.-168-22G>A (n.-168-22G>A)
4g.1001960G>CCA2739858882IDUAc.793-22G>C (n.793-22G>C)
n.849-22G>C
c.652-22G>C (n.652-22G>C)
c.610-22G>C (n.610-22G>C)
c.397-22G>C (n.397-22G>C)
n.771G>C
n.881-22G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.586-22G>C (n.586-22G>C)
c.505-22G>C (n.505-22G>C)
n.862-22G>C
c.-168-22G>C (n.-168-22G>C)
4g.1001960G>TCA2669480342IDUAc.793-22G>T (n.793-22G>T)
n.849-22G>T
c.652-22G>T (n.652-22G>T)
c.610-22G>T (n.610-22G>T)
c.397-22G>T (n.397-22G>T)
n.771G>T
n.881-22G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.586-22G>T (n.586-22G>T)
c.505-22G>T (n.505-22G>T)
n.862-22G>T
c.-168-22G>T (n.-168-22G>T)
 gnomAD v4
4g.1001961C>ACA2669480344IDUAc.793-21C>A (n.793-21C>A)
n.849-21C>A
c.652-21C>A (n.652-21C>A)
c.610-21C>A (n.610-21C>A)
c.397-21C>A (n.397-21C>A)
n.772C>A
n.881-21C>A
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.586-21C>A (n.586-21C>A)
c.505-21C>A (n.505-21C>A)
n.862-21C>A
c.-168-21C>A (n.-168-21C>A)
 gnomAD v4
4g.1001961C>GCA2739858883IDUAc.793-21C>G (n.793-21C>G)
n.849-21C>G
c.652-21C>G (n.652-21C>G)
c.610-21C>G (n.610-21C>G)
c.397-21C>G (n.397-21C>G)
n.772C>G
n.881-21C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.586-21C>G (n.586-21C>G)
c.505-21C>G (n.505-21C>G)
n.862-21C>G
c.-168-21C>G (n.-168-21C>G)
4g.1001961C>TCA2669480347IDUAc.793-21C>T (n.793-21C>T)
n.849-21C>T
c.652-21C>T (n.652-21C>T)
c.610-21C>T (n.610-21C>T)
c.397-21C>T (n.397-21C>T)
n.772C>T
n.881-21C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.586-21C>T (n.586-21C>T)
c.505-21C>T (n.505-21C>T)
n.862-21C>T
c.-168-21C>T (n.-168-21C>T)
 gnomAD v4
4g.1001962T>CCA2669480349IDUAc.793-20T>C (n.793-20T>C)
n.849-20T>C
c.652-20T>C (n.652-20T>C)
c.610-20T>C (n.610-20T>C)
c.397-20T>C (n.397-20T>C)
n.773T>C
n.881-20T>C
c.732T>C (p.Ala244=)
c.586-20T>C (n.586-20T>C)
c.505-20T>C (n.505-20T>C)
n.862-20T>C
c.-168-20T>C (n.-168-20T>C)
 gnomAD v4
4g.1001963G>ACA1433068347IDUAc.793-19G>A (n.793-19G>A)
n.849-19G>A
c.652-19G>A (n.652-19G>A)
c.610-19G>A (n.610-19G>A)
c.397-19G>A (n.397-19G>A)
n.774G>A
n.881-19G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.586-19G>A (n.586-19G>A)
c.505-19G>A (n.505-19G>A)
n.862-19G>A
c.-168-19G>A (n.-168-19G>A)
 dbSNP
4g.1001963G>CCA2739858884IDUAc.793-19G>C (n.793-19G>C)
n.849-19G>C
c.652-19G>C (n.652-19G>C)
c.610-19G>C (n.610-19G>C)
c.397-19G>C (n.397-19G>C)
n.774G>C
n.881-19G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.586-19G>C (n.586-19G>C)
c.505-19G>C (n.505-19G>C)
n.862-19G>C
c.-168-19G>C (n.-168-19G>C)
4g.1001963G=CA1433068348IDUAc.793-19G= (n.793-19G=)
n.849-19G=
c.652-19G= (n.652-19G=)
c.610-19G= (n.610-19G=)
c.397-19G= (n.397-19G=)
n.774G=
n.881-19G=
c.733G= (p.Glu245=)
c.586-19G= (n.586-19G=)
c.505-19G= (n.505-19G=)
n.862-19G=
c.-168-19G= (n.-168-19G=)
4g.1001963G>TCA2669480351IDUAc.793-19G>T (n.793-19G>T)
n.849-19G>T
c.652-19G>T (n.652-19G>T)
c.610-19G>T (n.610-19G>T)
c.397-19G>T (n.397-19G>T)
n.774G>T
n.881-19G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.586-19G>T (n.586-19G>T)
c.505-19G>T (n.505-19G>T)
n.862-19G>T
c.-168-19G>T (n.-168-19G>T)
 gnomAD v4
4g.1001964A>CCA2739858885IDUAc.793-18A>C (n.793-18A>C)
n.849-18A>C
c.652-18A>C (n.652-18A>C)
c.610-18A>C (n.610-18A>C)
c.397-18A>C (n.397-18A>C)
n.775A>C
n.881-18A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.586-18A>C (n.586-18A>C)
c.505-18A>C (n.505-18A>C)
n.862-18A>C
c.-168-18A>C (n.-168-18A>C)
4g.1001964A>GCA2739858887IDUAc.793-18A>G (n.793-18A>G)
n.849-18A>G
c.652-18A>G (n.652-18A>G)
c.610-18A>G (n.610-18A>G)
c.397-18A>G (n.397-18A>G)
n.775A>G
n.881-18A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.586-18A>G (n.586-18A>G)
c.505-18A>G (n.505-18A>G)
n.862-18A>G
c.-168-18A>G (n.-168-18A>G)
4g.1001964A>TCA2739858886IDUAc.793-18A>T (n.793-18A>T)
n.849-18A>T
c.652-18A>T (n.652-18A>T)
c.610-18A>T (n.610-18A>T)
c.397-18A>T (n.397-18A>T)
n.775A>T
n.881-18A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.586-18A>T (n.586-18A>T)
c.505-18A>T (n.505-18A>T)
n.862-18A>T
c.-168-18A>T (n.-168-18A>T)
4g.1001965G>ACA2669480353IDUAc.793-17G>A (n.793-17G>A)
n.849-17G>A
c.652-17G>A (n.652-17G>A)
c.610-17G>A (n.610-17G>A)
c.397-17G>A (n.397-17G>A)
n.776G>A
n.881-17G>A
c.735G>A (p.Glu245=)
c.586-17G>A (n.586-17G>A)
c.505-17G>A (n.505-17G>A)
n.862-17G>A
c.-168-17G>A (n.-168-17G>A)
 gnomAD v4
4g.1001965G>CCA2739858888IDUAc.793-17G>C (n.793-17G>C)
n.849-17G>C
c.652-17G>C (n.652-17G>C)
c.610-17G>C (n.610-17G>C)
c.397-17G>C (n.397-17G>C)
n.776G>C
n.881-17G>C
c.735G>C (p.Glu245Asp)
c.586-17G>C (n.586-17G>C)
c.505-17G>C (n.505-17G>C)
n.862-17G>C
c.-168-17G>C (n.-168-17G>C)
4g.1001965G>TCA2739858889IDUAc.793-17G>T (n.793-17G>T)
n.849-17G>T
c.652-17G>T (n.652-17G>T)
c.610-17G>T (n.610-17G>T)
c.397-17G>T (n.397-17G>T)
n.776G>T
n.881-17G>T
c.735G>T (p.Glu245Asp)
c.586-17G>T (n.586-17G>T)
c.505-17G>T (n.505-17G>T)
n.862-17G>T
c.-168-17G>T (n.-168-17G>T)
4g.1001966G>ACA2739858890IDUAc.793-16G>A (n.793-16G>A)
n.849-16G>A
c.652-16G>A (n.652-16G>A)
c.610-16G>A (n.610-16G>A)
c.397-16G>A (n.397-16G>A)
n.777G>A
n.881-16G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.586-16G>A (n.586-16G>A)
c.505-16G>A (n.505-16G>A)
n.862-16G>A
c.-168-16G>A (n.-168-16G>A)
4g.1001966G>CCA2739858891IDUAc.793-16G>C (n.793-16G>C)
n.849-16G>C
c.652-16G>C (n.652-16G>C)
c.610-16G>C (n.610-16G>C)
c.397-16G>C (n.397-16G>C)
n.777G>C
n.881-16G>C
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.586-16G>C (n.586-16G>C)
c.505-16G>C (n.505-16G>C)
n.862-16G>C
c.-168-16G>C (n.-168-16G>C)
4g.1001966G>TCA2669480355IDUAc.793-16G>T (n.793-16G>T)
n.849-16G>T
c.652-16G>T (n.652-16G>T)
c.610-16G>T (n.610-16G>T)
c.397-16G>T (n.397-16G>T)
n.777G>T
n.881-16G>T
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.586-16G>T (n.586-16G>T)
c.505-16G>T (n.505-16G>T)
n.862-16G>T
c.-168-16G>T (n.-168-16G>T)
 gnomAD v4
4g.1001967C>ACA2669480358IDUAc.793-15C>A (n.793-15C>A)
n.849-15C>A
c.652-15C>A (n.652-15C>A)
c.610-15C>A (n.610-15C>A)
c.397-15C>A (n.397-15C>A)
n.778C>A
n.881-15C>A
c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.586-15C>A (n.586-15C>A)
c.505-15C>A (n.505-15C>A)
n.862-15C>A
c.-168-15C>A (n.-168-15C>A)
 gnomAD v4
4g.1001967C>GCA2739858892IDUAc.793-15C>G (n.793-15C>G)
n.849-15C>G
c.652-15C>G (n.652-15C>G)
c.610-15C>G (n.610-15C>G)
c.397-15C>G (n.397-15C>G)
n.778C>G
n.881-15C>G
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.586-15C>G (n.586-15C>G)
c.505-15C>G (n.505-15C>G)
n.862-15C>G
c.-168-15C>G (n.-168-15C>G)
4g.1001967C>TCA2578014108IDUAc.793-15C>T (n.793-15C>T)
n.849-15C>T
c.652-15C>T (n.652-15C>T)
c.610-15C>T (n.610-15C>T)
c.397-15C>T (n.397-15C>T)
n.778C>T
n.881-15C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.586-15C>T (n.586-15C>T)
c.505-15C>T (n.505-15C>T)
n.862-15C>T
c.-168-15C>T (n.-168-15C>T)
 gnomAD v4
4g.1001968G>ACA645538607IDUAc.793-14G>A (n.793-14G>A)
n.849-14G>A
c.652-14G>A (n.652-14G>A)
c.610-14G>A (n.610-14G>A)
c.397-14G>A (n.397-14G>A)
n.779G>A
n.881-14G>A
c.738G>A (p.Ala246=)
c.586-14G>A (n.586-14G>A)
c.505-14G>A (n.505-14G>A)
n.862-14G>A
c.-168-14G>A (n.-168-14G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.1001969G>ACA2573137568IDUAc.793-13G>A (n.793-13G>A)
n.849-13G>A
c.652-13G>A (n.652-13G>A)
c.610-13G>A (n.610-13G>A)
c.397-13G>A (n.397-13G>A)
n.780G>A
n.881-13G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.586-13G>A (n.586-13G>A)
c.505-13G>A (n.505-13G>A)
n.862-13G>A
c.-168-13G>A (n.-168-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1001969G>CCA2739858893IDUAc.793-13G>C (n.793-13G>C)
n.849-13G>C
c.652-13G>C (n.652-13G>C)
c.610-13G>C (n.610-13G>C)
c.397-13G>C (n.397-13G>C)
n.780G>C
n.881-13G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.586-13G>C (n.586-13G>C)
c.505-13G>C (n.505-13G>C)
n.862-13G>C
c.-168-13G>C (n.-168-13G>C)
4g.1001969G>TCA2739858894IDUAc.793-13G>T (n.793-13G>T)
n.849-13G>T
c.652-13G>T (n.652-13G>T)
c.610-13G>T (n.610-13G>T)
c.397-13G>T (n.397-13G>T)
n.780G>T
n.881-13G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.586-13G>T (n.586-13G>T)
c.505-13G>T (n.505-13G>T)
n.862-13G>T
c.-168-13G>T (n.-168-13G>T)
4g.1001970C>ACA2669480416IDUAc.793-12C>A (n.793-12C>A)
n.849-12C>A
c.652-12C>A (n.652-12C>A)
c.610-12C>A (n.610-12C>A)
c.397-12C>A (n.397-12C>A)
n.781C>A
n.881-12C>A
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.586-12C>A (n.586-12C>A)
c.505-12C>A (n.505-12C>A)
n.862-12C>A
c.-168-12C>A (n.-168-12C>A)
 gnomAD v4
4g.1001970C>GCA2739858895IDUAc.793-12C>G (n.793-12C>G)
n.849-12C>G
c.652-12C>G (n.652-12C>G)
c.610-12C>G (n.610-12C>G)
c.397-12C>G (n.397-12C>G)
n.781C>G
n.881-12C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.586-12C>G (n.586-12C>G)
c.505-12C>G (n.505-12C>G)
n.862-12C>G
c.-168-12C>G (n.-168-12C>G)
4g.1001970C>TCA2578014109IDUAc.793-12C>T (n.793-12C>T)
n.849-12C>T
c.652-12C>T (n.652-12C>T)
c.610-12C>T (n.610-12C>T)
c.397-12C>T (n.397-12C>T)
n.781C>T
n.881-12C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.586-12C>T (n.586-12C>T)
c.505-12C>T (n.505-12C>T)
n.862-12C>T
c.-168-12C>T (n.-168-12C>T)
 gnomAD v4
4g.1001973delCA2669480364IDUAc.793-9del (n.793-9del)
n.849-9del
c.652-9del (n.652-9del)
c.610-9del (n.610-9del)
c.397-9del (n.397-9del)
n.784del
n.881-9del
c.743del (p.Pro248ArgfsTer?)
c.586-9del (n.586-9del)
c.505-9del (n.505-9del)
n.862-9del
c.-168-9del (n.-168-9del)
 gnomAD v4
4g.1001971_1001987delinsCCCGCCCGCAGGGTGCGCA1433068350IDUAc.793-11_798delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
n.849-11_854delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
c.652-11_657delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
c.610-11_615delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
c.397-11_402delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
n.782_798delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
n.881-11_886delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
c.741_757delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG (p.Ala247=)
c.586-11_591delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
c.505-11_510delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
n.862-11_867delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
c.-168-11_-163delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
4g.1001972C>ACA2739858896IDUAc.793-10C>A (n.793-10C>A)
n.849-10C>A
c.652-10C>A (n.652-10C>A)
c.610-10C>A (n.610-10C>A)
c.397-10C>A (n.397-10C>A)
n.783C>A
n.881-10C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.586-10C>A (n.586-10C>A)
c.505-10C>A (n.505-10C>A)
n.862-10C>A
c.-168-10C>A (n.-168-10C>A)
4g.1001972C=CA1433068355IDUAc.793-10C= (n.793-10C=)
n.849-10C=
c.652-10C= (n.652-10C=)
c.610-10C= (n.610-10C=)
c.397-10C= (n.397-10C=)
n.783C=
n.881-10C=
c.742C= (p.Pro248=)
c.586-10C= (n.586-10C=)
c.505-10C= (n.505-10C=)
n.862-10C=
c.-168-10C= (n.-168-10C=)
4g.1001972C>GCA10617630IDUAc.793-10C>G (n.793-10C>G)
n.849-10C>G
c.652-10C>G (n.652-10C>G)
c.610-10C>G (n.610-10C>G)
c.397-10C>G (n.397-10C>G)
n.783C>G
n.881-10C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.586-10C>G (n.586-10C>G)
c.505-10C>G (n.505-10C>G)
n.862-10C>G
c.-168-10C>G (n.-168-10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1001972C>TCA2669480425IDUAc.793-10C>T (n.793-10C>T)
n.849-10C>T
c.652-10C>T (n.652-10C>T)
c.610-10C>T (n.610-10C>T)
c.397-10C>T (n.397-10C>T)
n.783C>T
n.881-10C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.586-10C>T (n.586-10C>T)
c.505-10C>T (n.505-10C>T)
n.862-10C>T
c.-168-10C>T (n.-168-10C>T)
 gnomAD v4
4g.1001973_1001988delCA784303915IDUAc.793-9_799del
n.849-9_855del
c.652-9_658del
c.610-9_616del
c.397-9_403del
n.784_799del
n.881-9_887del
c.743_758del (p.Pro248ArgfsTer?)
c.586-9_592del
c.505-9_511del
n.862-9_868del
c.-168-9_-162del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001973C>ACA2802095IDUAc.793-9C>A (n.793-9C>A)
n.849-9C>A
c.652-9C>A (n.652-9C>A)
c.610-9C>A (n.610-9C>A)
c.397-9C>A (n.397-9C>A)
n.784C>A
n.881-9C>A
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.586-9C>A (n.586-9C>A)
c.505-9C>A (n.505-9C>A)
n.862-9C>A
c.-168-9C>A (n.-168-9C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001973C=CA1433068364IDUAc.793-9C= (n.793-9C=)
n.849-9C=
c.652-9C= (n.652-9C=)
c.610-9C= (n.610-9C=)
c.397-9C= (n.397-9C=)
n.784C=
n.881-9C=
c.743C= (p.Pro248=)
c.586-9C= (n.586-9C=)
c.505-9C= (n.505-9C=)
n.862-9C=
c.-168-9C= (n.-168-9C=)
4g.1001973C>GCA645538608IDUAc.793-9C>G (n.793-9C>G)
n.849-9C>G
c.652-9C>G (n.652-9C>G)
c.610-9C>G (n.610-9C>G)
c.397-9C>G (n.397-9C>G)
n.784C>G
n.881-9C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.586-9C>G (n.586-9C>G)
c.505-9C>G (n.505-9C>G)
n.862-9C>G
c.-168-9C>G (n.-168-9C>G)
 COSMIC COSMIC
4g.1001973C>TCA2802094IDUAc.793-9C>T (n.793-9C>T)
n.849-9C>T
c.652-9C>T (n.652-9C>T)
c.610-9C>T (n.610-9C>T)
c.397-9C>T (n.397-9C>T)
n.784C>T
n.881-9C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.586-9C>T (n.586-9C>T)
c.505-9C>T (n.505-9C>T)
n.862-9C>T
c.-168-9C>T (n.-168-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001974G>ACA549264486IDUAc.793-8G>A (n.793-8G>A)
n.849-8G>A
c.652-8G>A (n.652-8G>A)
c.610-8G>A (n.610-8G>A)
c.397-8G>A (n.397-8G>A)
n.785G>A
n.881-8G>A
c.744G>A (p.Pro248=)
c.586-8G>A (n.586-8G>A)
c.505-8G>A (n.505-8G>A)
n.862-8G>A
c.-168-8G>A (n.-168-8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001974G>CCA2669480436IDUAc.793-8G>C (n.793-8G>C)
n.849-8G>C
c.652-8G>C (n.652-8G>C)
c.610-8G>C (n.610-8G>C)
c.397-8G>C (n.397-8G>C)
n.785G>C
n.881-8G>C
c.744G>C (p.Pro248=)
c.586-8G>C (n.586-8G>C)
c.505-8G>C (n.505-8G>C)
n.862-8G>C
c.-168-8G>C (n.-168-8G>C)
 gnomAD v4
4g.1001974G=CA1433068369IDUAc.793-8G= (n.793-8G=)
n.849-8G=
c.652-8G= (n.652-8G=)
c.610-8G= (n.610-8G=)
c.397-8G= (n.397-8G=)
n.785G=
n.881-8G=
c.744G= (p.Pro248=)
c.586-8G= (n.586-8G=)
c.505-8G= (n.505-8G=)
n.862-8G=
c.-168-8G= (n.-168-8G=)
4g.1001974G>TCA2669480437IDUAc.793-8G>T (n.793-8G>T)
n.849-8G>T
c.652-8G>T (n.652-8G>T)
c.610-8G>T (n.610-8G>T)
c.397-8G>T (n.397-8G>T)
n.785G>T
n.881-8G>T
c.744G>T (p.Pro248=)
c.586-8G>T (n.586-8G>T)
c.505-8G>T (n.505-8G>T)
n.862-8G>T
c.-168-8G>T (n.-168-8G>T)
 gnomAD v4
4g.1001975C>ACA784303924IDUAc.793-7C>A (n.793-7C>A)
n.849-7C>A
c.652-7C>A (n.652-7C>A)
c.610-7C>A (n.610-7C>A)
c.397-7C>A (n.397-7C>A)
n.786C>A
n.881-7C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.586-7C>A (n.586-7C>A)
c.505-7C>A (n.505-7C>A)
n.862-7C>A
c.-168-7C>A (n.-168-7C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001975C=CA1433068372IDUAc.793-7C= (n.793-7C=)
n.849-7C=
c.652-7C= (n.652-7C=)
c.610-7C= (n.610-7C=)
c.397-7C= (n.397-7C=)
n.786C=
n.881-7C=
c.745C= (p.Pro249=)
c.586-7C= (n.586-7C=)
c.505-7C= (n.505-7C=)
n.862-7C=
c.-168-7C= (n.-168-7C=)
4g.1001975C>GCA2739858897IDUAc.793-7C>G (n.793-7C>G)
n.849-7C>G
c.652-7C>G (n.652-7C>G)
c.610-7C>G (n.610-7C>G)
c.397-7C>G (n.397-7C>G)
n.786C>G
n.881-7C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.586-7C>G (n.586-7C>G)
c.505-7C>G (n.505-7C>G)
n.862-7C>G
c.-168-7C>G (n.-168-7C>G)
4g.1001975C>TCA549264487IDUAc.793-7C>T (n.793-7C>T)
n.849-7C>T
c.652-7C>T (n.652-7C>T)
c.610-7C>T (n.610-7C>T)
c.397-7C>T (n.397-7C>T)
n.786C>T
n.881-7C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.586-7C>T (n.586-7C>T)
c.505-7C>T (n.505-7C>T)
n.862-7C>T
c.-168-7C>T (n.-168-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001976C>ACA2669480454IDUAc.793-6C>A (n.793-6C>A)
n.849-6C>A
c.652-6C>A (n.652-6C>A)
c.610-6C>A (n.610-6C>A)
c.397-6C>A (n.397-6C>A)
n.787C>A
n.881-6C>A
c.746C>A (p.Pro249His)
c.586-6C>A (n.586-6C>A)
c.505-6C>A (n.505-6C>A)
n.862-6C>A
c.-168-6C>A (n.-168-6C>A)
 gnomAD v4
4g.1001976C>GCA2739858898IDUAc.793-6C>G (n.793-6C>G)
n.849-6C>G
c.652-6C>G (n.652-6C>G)
c.610-6C>G (n.610-6C>G)
c.397-6C>G (n.397-6C>G)
n.787C>G
n.881-6C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.586-6C>G (n.586-6C>G)
c.505-6C>G (n.505-6C>G)
n.862-6C>G
c.-168-6C>G (n.-168-6C>G)
4g.1001976C>TCA2739858899IDUAc.793-6C>T (n.793-6C>T)
n.849-6C>T
c.652-6C>T (n.652-6C>T)
c.610-6C>T (n.610-6C>T)
c.397-6C>T (n.397-6C>T)
n.787C>T
n.881-6C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.586-6C>T (n.586-6C>T)
c.505-6C>T (n.505-6C>T)
n.862-6C>T
c.-168-6C>T (n.-168-6C>T)
4g.1001976_1001977delinsGACA2586965947IDUAc.793-6_793-5delinsGA (n.793-6_793-5delinsGA)
n.849-6_849-5delinsGA
c.652-6_652-5delinsGA (n.652-6_652-5delinsGA)
c.610-6_610-5delinsGA (n.610-6_610-5delinsGA)
c.397-6_397-5delinsGA (n.397-6_397-5delinsGA)
n.787_788delinsGA
n.881-6_881-5delinsGA
c.746_747delinsGA (p.Pro249Arg)
c.586-6_586-5delinsGA (n.586-6_586-5delinsGA)
c.505-6_505-5delinsGA (n.505-6_505-5delinsGA)
n.862-6_862-5delinsGA
c.-168-6_-168-5delinsGA (n.-168-6_-168-5delinsGA)
4g.1001977C=CA1433068376IDUAc.793-5C= (n.793-5C=)
n.849-5C=
c.652-5C= (n.652-5C=)
c.610-5C= (n.610-5C=)
c.397-5C= (n.397-5C=)
n.788C=
n.881-5C=
c.747C= (p.Pro249=)
c.586-5C= (n.586-5C=)
c.505-5C= (n.505-5C=)
n.862-5C=
c.-168-5C= (n.-168-5C=)
4g.1001977C>TCA2802096IDUAc.793-5C>T (n.793-5C>T)
n.849-5C>T
c.652-5C>T (n.652-5C>T)
c.610-5C>T (n.610-5C>T)
c.397-5C>T (n.397-5C>T)
n.788C>T
n.881-5C>T
c.747C>T (p.Pro249=)
c.586-5C>T (n.586-5C>T)
c.505-5C>T (n.505-5C>T)
n.862-5C>T
c.-168-5C>T (n.-168-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001978G>ACA2669480463IDUAc.793-4G>A (n.793-4G>A)
n.849-4G>A
c.652-4G>A (n.652-4G>A)
c.610-4G>A (n.610-4G>A)
c.397-4G>A (n.397-4G>A)
n.789G>A
n.881-4G>A
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.586-4G>A (n.586-4G>A)
c.505-4G>A (n.505-4G>A)
n.862-4G>A
c.-168-4G>A (n.-168-4G>A)
 gnomAD v4
4g.1001978G>CCA2739858900IDUAc.793-4G>C (n.793-4G>C)
n.849-4G>C
c.652-4G>C (n.652-4G>C)
c.610-4G>C (n.610-4G>C)
c.397-4G>C (n.397-4G>C)
n.789G>C
n.881-4G>C
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.586-4G>C (n.586-4G>C)
c.505-4G>C (n.505-4G>C)
n.862-4G>C
c.-168-4G>C (n.-168-4G>C)
4g.1001978G=CA1433068381IDUAc.793-4G= (n.793-4G=)
n.849-4G=
c.652-4G= (n.652-4G=)
c.610-4G= (n.610-4G=)
c.397-4G= (n.397-4G=)
n.789G=
n.881-4G=
c.748G= (p.Ala250=)
c.586-4G= (n.586-4G=)
c.505-4G= (n.505-4G=)
n.862-4G=
c.-168-4G= (n.-168-4G=)
4g.1001978G>TCA91168286IDUAc.793-4G>T (n.793-4G>T)
n.849-4G>T
c.652-4G>T (n.652-4G>T)
c.610-4G>T (n.610-4G>T)
c.397-4G>T (n.397-4G>T)
n.789G>T
n.881-4G>T
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.586-4G>T (n.586-4G>T)
c.505-4G>T (n.505-4G>T)
n.862-4G>T
c.-168-4G>T (n.-168-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001979C>ACA2669480468IDUAc.793-3C>A (n.793-3C>A)
n.849-3C>A
c.652-3C>A (n.652-3C>A)
c.610-3C>A (n.610-3C>A)
c.397-3C>A (n.397-3C>A)
n.790C>A
n.881-3C>A
c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.586-3C>A (n.586-3C>A)
c.505-3C>A (n.505-3C>A)
n.862-3C>A
c.-168-3C>A (n.-168-3C>A)
 gnomAD v4
4g.1001979C=CA1433068385IDUAc.793-3C= (n.793-3C=)
n.849-3C=
c.652-3C= (n.652-3C=)
c.610-3C= (n.610-3C=)
c.397-3C= (n.397-3C=)
n.790C=
n.881-3C=
c.749C= (p.Ala250=)
c.586-3C= (n.586-3C=)
c.505-3C= (n.505-3C=)
n.862-3C=
c.-168-3C= (n.-168-3C=)
4g.1001979C>GCA2739858901IDUAc.793-3C>G (n.793-3C>G)
n.849-3C>G
c.652-3C>G (n.652-3C>G)
c.610-3C>G (n.610-3C>G)
c.397-3C>G (n.397-3C>G)
n.790C>G
n.881-3C>G
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.586-3C>G (n.586-3C>G)
c.505-3C>G (n.505-3C>G)
n.862-3C>G
c.-168-3C>G (n.-168-3C>G)
4g.1001979C>TCA549264488IDUAc.793-3C>T (n.793-3C>T)
n.849-3C>T
c.652-3C>T (n.652-3C>T)
c.610-3C>T (n.610-3C>T)
c.397-3C>T (n.397-3C>T)
n.790C>T
n.881-3C>T
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.586-3C>T (n.586-3C>T)
c.505-3C>T (n.505-3C>T)
n.862-3C>T
c.-168-3C>T (n.-168-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001980A>CCA355962284IDUAc.793-2A>C (n.793-2A>C)
n.849-2A>C
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
c.610-2A>C (n.610-2A>C)
c.397-2A>C (n.397-2A>C)
n.791A>C
n.881-2A>C
c.750A>C (p.Ala250=)
c.586-2A>C (n.586-2A>C)
c.505-2A>C (n.505-2A>C)
n.862-2A>C
c.-168-2A>C (n.-168-2A>C)
4g.1001980A>GCA355962285IDUAc.793-2A>G (n.793-2A>G)
n.849-2A>G
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
c.610-2A>G (n.610-2A>G)
c.397-2A>G (n.397-2A>G)
n.791A>G
n.881-2A>G
c.750A>G (p.Ala250=)
c.586-2A>G (n.586-2A>G)
c.505-2A>G (n.505-2A>G)
n.862-2A>G
c.-168-2A>G (n.-168-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1001980A>TCA355962286IDUAc.793-2A>T (n.793-2A>T)
n.849-2A>T
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
c.610-2A>T (n.610-2A>T)
c.397-2A>T (n.397-2A>T)
n.791A>T
n.881-2A>T
c.750A>T (p.Ala250=)
c.586-2A>T (n.586-2A>T)
c.505-2A>T (n.505-2A>T)
n.862-2A>T
c.-168-2A>T (n.-168-2A>T)
4g.1001981G>ACA2802097IDUAc.793-1G>A (n.793-1G>A)
n.849-1G>A
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
c.610-1G>A (n.610-1G>A)
c.397-1G>A (n.397-1G>A)
n.792G>A
n.881-1G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.586-1G>A (n.586-1G>A)
c.505-1G>A (n.505-1G>A)
n.862-1G>A
c.-168-1G>A (n.-168-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001981G>CCA355962287IDUAc.793-1G>C (n.793-1G>C)
n.849-1G>C
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
c.610-1G>C (n.610-1G>C)
c.397-1G>C (n.397-1G>C)
n.792G>C
n.881-1G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.586-1G>C (n.586-1G>C)
c.505-1G>C (n.505-1G>C)
n.862-1G>C
c.-168-1G>C (n.-168-1G>C)
4g.1001981G=CA1433068390IDUAc.793-1G= (n.793-1G=)
n.849-1G=
c.652-1G= (n.652-1G=)
c.610-1G= (n.610-1G=)
c.397-1G= (n.397-1G=)
n.792G=
n.881-1G=
c.751G= (p.Gly251=)
c.586-1G= (n.586-1G=)
c.505-1G= (n.505-1G=)
n.862-1G=
c.-168-1G= (n.-168-1G=)
4g.1001981G>TCA355962288IDUAc.793-1G>T (n.793-1G>T)
n.849-1G>T
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
c.610-1G>T (n.610-1G>T)
c.397-1G>T (n.397-1G>T)
n.792G>T
n.881-1G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
c.586-1G>T (n.586-1G>T)
c.505-1G>T (n.505-1G>T)
n.862-1G>T
c.-168-1G>T (n.-168-1G>T)
 gnomAD v4
4g.1001982G>ACA91168303IDUAc.793G>A (p.Gly265Ser)
n.849G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
n.793G>A
n.881G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.862G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001982G>CCA2802098IDUAc.793G>C (p.Gly265Arg)
n.849G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.793G>C
n.881G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.862G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001982G=CA1433068394IDUAc.793G= (p.Gly265=)
n.849G=
c.652G= (p.Gly218=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.397G= (p.Gly133=)
n.793G=
n.881G=
c.752G= (p.Gly251=)
c.586G= (p.Gly196=)
c.505G= (p.Gly169=)
n.862G=
c.-168G= (n.-168G=)
4g.1001982G>TCA355962289IDUAc.793G>T (p.Gly265Cys)
n.849G>T
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
n.793G>T
n.881G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.862G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
4g.1001983G>ACA91168317IDUAc.794G>A (p.Gly265Asp)
n.850G>A
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
n.794G>A
n.882G>A
c.753G>A (p.Gly251=)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.863G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001983G>CCA355962291IDUAc.794G>C (p.Gly265Ala)
n.850G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.794G>C
n.882G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.863G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
4g.1001983G=CA1433068399IDUAc.794G= (p.Gly265=)
n.850G=
c.653G= (p.Gly218=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.398G= (p.Gly133=)
n.794G=
n.882G=
c.753G= (p.Gly251=)
c.587G= (p.Gly196=)
c.506G= (p.Gly169=)
n.863G=
c.-167G= (n.-167G=)
4g.1001983G>TCA355962290IDUAc.794G>T (p.Gly265Val)
n.850G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.794G>T
n.882G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.863G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
4g.1001984T>ACA438057403IDUAc.795T>A (p.Gly265=)
n.851T>A
c.654T>A (p.Gly218=)
c.612T>A (p.Gly204=)
c.399T>A (p.Gly133=)
n.795T>A
n.883T>A
c.754T>A (p.Cys252Ser)
c.588T>A (p.Gly196=)
c.507T>A (p.Gly169=)
n.864T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
4g.1001984T>CCA438057404IDUAc.795T>C (p.Gly265=)
n.851T>C
c.654T>C (p.Gly218=)
c.612T>C (p.Gly204=)
c.399T>C (p.Gly133=)
n.795T>C
n.883T>C
c.754T>C (p.Cys252Arg)
c.588T>C (p.Gly196=)
c.507T>C (p.Gly169=)
n.864T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
4g.1001984T>GCA438057405IDUAc.795T>G (p.Gly265=)
n.851T>G
c.654T>G (p.Gly218=)
c.612T>G (p.Gly204=)
c.399T>G (p.Gly133=)
n.795T>G
n.883T>G
c.754T>G (p.Cys252Gly)
c.588T>G (p.Gly196=)
c.507T>G (p.Gly169=)
n.864T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
4g.1001985G>ACA355962292IDUAc.796G>A (p.Ala266Thr)
n.852G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.796G>A
n.884G>A
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.865G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
 gnomAD v4
4g.1001985G>CCA355962294IDUAc.796G>C (p.Ala266Pro)
n.852G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.796G>C
n.884G>C
c.755G>C (p.Cys252Ser)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.865G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
4g.1001985G>TCA355962293IDUAc.796G>T (p.Ala266Ser)
n.852G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.796G>T
n.884G>T
c.755G>T (p.Cys252Phe)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.865G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
 gnomAD v4
4g.1001986C>ACA355962295IDUAc.797C>A (p.Ala266Glu)
n.853C>A
c.656C>A (p.Ala219Glu)
c.614C>A (p.Ala205Glu)
c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.797C>A
n.885C>A
c.756C>A (p.Cys252Ter)
c.590C>A (p.Ala197Glu)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
n.866C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
4g.1001986C>GCA355962296IDUAc.797C>G (p.Ala266Gly)
n.853C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.797C>G
n.885C>G
c.756C>G (p.Cys252Trp)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.866C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
4g.1001986C>TCA355962297IDUAc.797C>T (p.Ala266Val)
n.853C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.797C>T
n.885C>T
c.756C>T (p.Cys252=)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.866C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
 gnomAD v4
4g.1001987G>ACA438057407IDUAc.798G>A (p.Ala266=)
n.854G>A
c.657G>A (p.Ala219=)
c.615G>A (p.Ala205=)
c.402G>A (p.Ala134=)
n.798G>A
n.886G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.591G>A (p.Ala197=)
c.510G>A (p.Ala170=)
n.867G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1001987G>CCA438057408IDUAc.798G>C (p.Ala266=)
n.854G>C
c.657G>C (p.Ala219=)
c.615G>C (p.Ala205=)
c.402G>C (p.Ala134=)
n.798G>C
n.886G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.591G>C (p.Ala197=)
c.510G>C (p.Ala170=)
n.867G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
4g.1001987G>TCA438057409IDUAc.798G>T (p.Ala266=)
n.854G>T
c.657G>T (p.Ala219=)
c.615G>T (p.Ala205=)
c.402G>T (p.Ala134=)
n.798G>T
n.886G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.591G>T (p.Ala197=)
c.510G>T (p.Ala170=)
n.867G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1001988C>ACA355962298IDUAc.799C>A (p.Arg267Ser)
n.855C>A
c.658C>A (p.Arg220Ser)
c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.403C>A (p.Arg135Ser)
n.799C>A
n.887C>A
c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.592C>A (p.Arg198Ser)
c.511C>A (p.Arg171Ser)
n.868C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
 gnomAD v4
4g.1001988C>GCA355962299IDUAc.799C>G (p.Arg267Gly)
n.855C>G
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.799C>G
n.887C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.868C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
4g.1001988C>TCA355962300IDUAc.799C>T (p.Arg267Cys)
n.855C>T
c.658C>T (p.Arg220Cys)
c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.403C>T (p.Arg135Cys)
n.799C>T
n.887C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.592C>T (p.Arg198Cys)
c.511C>T (p.Arg171Cys)
n.868C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
 gnomAD v4
4g.1001989G>ACA355962301IDUAc.800G>A (p.Arg267His)
n.856G>A
c.659G>A (p.Arg220His)
c.617G>A (p.Arg206His)
c.404G>A (p.Arg135His)
n.800G>A
n.888G>A
c.759G>A (p.Ala253=)
c.593G>A (p.Arg198His)
c.512G>A (p.Arg171His)
n.869G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001989G>CCA355962302IDUAc.800G>C (p.Arg267Pro)
n.856G>C
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.800G>C
n.888G>C
c.759G>C (p.Ala253=)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.869G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
4g.1001989G=CA1433068402IDUAc.800G= (p.Arg267=)
n.856G=
c.659G= (p.Arg220=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.404G= (p.Arg135=)
n.800G=
n.888G=
c.759G= (p.Ala253=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.869G=
c.-161G= (n.-161G=)
4g.1001989G>TCA355962303IDUAc.800G>T (p.Arg267Leu)
n.856G>T
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.800G>T
n.888G>T
c.759G>T (p.Ala253=)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.869G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001990C>ACA2802099IDUAc.801C>A (p.Arg267=)
n.857C>A
c.660C>A (p.Arg220=)
c.618C>A (p.Arg206=)
c.405C>A (p.Arg135=)
n.801C>A
n.889C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.594C>A (p.Arg198=)
c.513C>A (p.Arg171=)
n.870C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001990C=CA1433068410IDUAc.801C= (p.Arg267=)
n.857C=
c.660C= (p.Arg220=)
c.618C= (p.Arg206=)
c.405C= (p.Arg135=)
n.801C=
n.889C=
c.760C= (p.Gln254=)
c.594C= (p.Arg198=)
c.513C= (p.Arg171=)
n.870C=
c.-160C= (n.-160C=)
4g.1001990C>GCA438057410IDUAc.801C>G (p.Arg267=)
n.857C>G
c.660C>G (p.Arg220=)
c.618C>G (p.Arg206=)
c.405C>G (p.Arg135=)
n.801C>G
n.889C>G
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.594C>G (p.Arg198=)
c.513C>G (p.Arg171=)
n.870C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
4g.1001990C>TCA438057411IDUAc.801C>T (p.Arg267=)
n.857C>T
c.660C>T (p.Arg220=)
c.618C>T (p.Arg206=)
c.405C>T (p.Arg135=)
n.801C>T
n.889C>T
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.594C>T (p.Arg198=)
c.513C>T (p.Arg171=)
n.870C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001992_1001997dupCA1433068408IDUAc.803_808dup (p.Ser269_Ile270insSerSer)
n.859_864dup
c.662_667dup (p.Ser222_Ile223insSerSer)
c.620_625dup (p.Ser208_Ile209insSerSer)
c.407_412dup (p.Ser137_Ile138insSerSer)
n.803_808dup
n.891_896dup
c.762_767dup (p.Leu255_His256insGlnLeu)
c.596_601dup (p.Ser200_Ile201insSerSer)
c.515_520dup (p.Ser173_Ile174insSerSer)
n.872_877dup
c.-158_-153dup (n.-158_-153dup)
 dbSNP
4g.1001991A>CCA355962306IDUAc.802A>C (p.Ser268Arg)
n.858A>C
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.802A>C
n.890A>C
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.871A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
4g.1001991A>GCA355962305IDUAc.802A>G (p.Ser268Gly)
n.858A>G
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.802A>G
n.890A>G
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.871A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
4g.1001991A>TCA355962304IDUAc.802A>T (p.Ser268Cys)
n.858A>T
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.802A>T
n.890A>T
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.871A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
4g.1001992G>ACA355962307IDUAc.803G>A (p.Ser268Asn)
n.859G>A
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.803G>A
n.891G>A
c.762G>A (p.Gln254=)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.872G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
 gnomAD v4
4g.1001992G>CCA355962308IDUAc.803G>C (p.Ser268Thr)
n.859G>C
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.803G>C
n.891G>C
c.762G>C (p.Gln254His)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.872G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
4g.1001992G>TCA355962309IDUAc.803G>T (p.Ser268Ile)
n.859G>T
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.803G>T
n.891G>T
c.762G>T (p.Gln254His)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.872G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
 gnomAD v4
4g.1001993C>ACA355962310IDUAc.804C>A (p.Ser268Arg)
n.860C>A
c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.621C>A (p.Ser207Arg)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.804C>A
n.892C>A
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.597C>A (p.Ser199Arg)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
n.873C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
 gnomAD v4
4g.1001993C=CA1433068417IDUAc.804C= (p.Ser268=)
n.860C=
c.663C= (p.Ser221=)
c.621C= (p.Ser207=)
c.408C= (p.Ser136=)
n.804C=
n.892C=
c.763C= (p.Leu255=)
c.597C= (p.Ser199=)
c.516C= (p.Ser172=)
n.873C=
c.-157C= (n.-157C=)
4g.1001993C>GCA355962311IDUAc.804C>G (p.Ser268Arg)
n.860C>G
c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.621C>G (p.Ser207Arg)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.804C>G
n.892C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.597C>G (p.Ser199Arg)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
n.873C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
4g.1001993C>TCA438057415IDUAc.804C>T (p.Ser268=)
n.860C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
c.621C>T (p.Ser207=)
c.408C>T (p.Ser136=)
n.804C>T
n.892C>T
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.597C>T (p.Ser199=)
c.516C>T (p.Ser172=)
n.873C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.1001994T>ACA355962312IDUAc.805T>A (p.Ser269Thr)
n.861T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.805T>A
n.893T>A
c.764T>A (p.Leu255His)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
n.874T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001994T>CCA355962313IDUAc.805T>C (p.Ser269Pro)
n.861T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.805T>C
n.893T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
n.874T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001994T>GCA355962314IDUAc.805T>G (p.Ser269Ala)
n.861T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.805T>G
n.893T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
n.874T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
4g.1001994T=CA1433068422IDUAc.805T= (p.Ser269=)
n.861T=
c.664T= (p.Ser222=)
c.622T= (p.Ser208=)
c.409T= (p.Ser137=)
n.805T=
n.893T=
c.764T= (p.Leu255=)
c.598T= (p.Ser200=)
c.517T= (p.Ser173=)
n.874T=
c.-156T= (n.-156T=)
4g.1001995C>ACA355962315IDUAc.806C>A (p.Ser269Tyr)
n.862C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.806C>A
n.894C>A
c.765C>A (p.Leu255=)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
n.875C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001995C=CA1433068431IDUAc.806C= (p.Ser269=)
n.862C=
c.665C= (p.Ser222=)
c.623C= (p.Ser208=)
c.410C= (p.Ser137=)
n.806C=
n.894C=
c.765C= (p.Leu255=)
c.599C= (p.Ser200=)
c.518C= (p.Ser173=)
n.875C=
c.-155C= (n.-155C=)
4g.1001995C>GCA2802100IDUAc.806C>G (p.Ser269Cys)
n.862C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.806C>G
n.894C>G
c.765C>G (p.Leu255=)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.518C>G (p.Ser173Cys)
n.875C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001995C>TCA355962316IDUAc.806C>T (p.Ser269Phe)
n.862C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.806C>T
n.894C>T
c.765C>T (p.Leu255=)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.518C>T (p.Ser173Phe)
n.875C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
 gnomAD v4
4g.1001996C>ACA438057419IDUAc.807C>A (p.Ser269=)
n.863C>A
c.666C>A (p.Ser222=)
c.624C>A (p.Ser208=)
c.411C>A (p.Ser137=)
n.807C>A
n.895C>A
c.766C>A (p.His256Asn)
c.600C>A (p.Ser200=)
c.519C>A (p.Ser173=)
n.876C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
 gnomAD v4
4g.1001996C>GCA438057420IDUAc.807C>G (p.Ser269=)
n.863C>G
c.666C>G (p.Ser222=)
c.624C>G (p.Ser208=)
c.411C>G (p.Ser137=)
n.807C>G
n.895C>G
c.766C>G (p.His256Asp)
c.600C>G (p.Ser200=)
c.519C>G (p.Ser173=)
n.876C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
4g.1001996C>TCA438057421IDUAc.807C>T (p.Ser269=)
n.863C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
c.624C>T (p.Ser208=)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.807C>T
n.895C>T
c.766C>T (p.His256Tyr)
c.600C>T (p.Ser200=)
c.519C>T (p.Ser173=)
n.876C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
 gnomAD v4
4g.1001997A=CA1433068435IDUAc.808A= (p.Ile270=)
n.864A=
c.667A= (p.Ile223=)
c.625A= (p.Ile209=)
c.412A= (p.Ile138=)
n.808A=
n.896A=
c.767A= (p.His256=)
c.601A= (p.Ile201=)
c.520A= (p.Ile174=)
n.877A=
c.-153A= (n.-153A=)
4g.1001997A>CCA355962318IDUAc.808A>C (p.Ile270Leu)
n.864A>C
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.808A>C
n.896A>C
c.767A>C (p.His256Pro)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.877A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
4g.1001997A>GCA355962319IDUAc.808A>G (p.Ile270Val)
n.864A>G
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.808A>G
n.896A>G
c.767A>G (p.His256Arg)
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.877A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001997A>TCA355962317IDUAc.808A>T (p.Ile270Phe)
n.864A>T
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.808A>T
n.896A>T
c.767A>T (p.His256Leu)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
n.877A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
 dbSNP
4g.1001998T>ACA355962320IDUAc.809T>A (p.Ile270Asn)
n.865T>A
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.809T>A
n.897T>A
c.768T>A (p.His256Gln)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.878T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
4g.1001998T>CCA355962321IDUAc.809T>C (p.Ile270Thr)
n.865T>C
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.809T>C
n.897T>C
c.768T>C (p.His256=)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.878T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
 gnomAD v4
4g.1001998T>GCA355962322IDUAc.809T>G (p.Ile270Ser)
n.865T>G
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.809T>G
n.897T>G
c.768T>G (p.His256Gln)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
n.878T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
4g.1001999C>ACA438057422IDUAc.810C>A (p.Ile270=)
n.866C>A
c.669C>A (p.Ile223=)
c.627C>A (p.Ile209=)
c.414C>A (p.Ile138=)
n.810C>A
n.898C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.603C>A (p.Ile201=)
c.522C>A (p.Ile174=)
n.879C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
 gnomAD v4
4g.1001999C=CA1433068439IDUAc.810C= (p.Ile270=)
n.866C=
c.669C= (p.Ile223=)
c.627C= (p.Ile209=)
c.414C= (p.Ile138=)
n.810C=
n.898C=
c.769C= (p.Leu257=)
c.603C= (p.Ile201=)
c.522C= (p.Ile174=)
n.879C=
c.-151C= (n.-151C=)
4g.1001999C>GCA355962323IDUAc.810C>G (p.Ile270Met)
n.866C>G
c.669C>G (p.Ile223Met)
c.627C>G (p.Ile209Met)
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.810C>G
n.898C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.603C>G (p.Ile201Met)
c.522C>G (p.Ile174Met)
n.879C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001999C>TCA438057423IDUAc.810C>T (p.Ile270=)
n.866C>T
c.669C>T (p.Ile223=)
c.627C>T (p.Ile209=)
c.414C>T (p.Ile138=)
n.810C>T
n.898C>T
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.603C>T (p.Ile201=)
c.522C>T (p.Ile174=)
n.879C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002000T>ACA355962324IDUAc.811T>A (p.Ser271Thr)
n.867T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.811T>A
n.899T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.880T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
 gnomAD v4
4g.1002000T>CCA355962325IDUAc.811T>C (p.Ser271Pro)
n.867T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.811T>C
n.899T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.880T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002000T>GCA355962326IDUAc.811T>G (p.Ser271Ala)
n.867T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.811T>G
n.899T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.880T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
4g.1002000T=CA1433068444IDUAc.811T= (p.Ser271=)
n.867T=
c.670T= (p.Ser224=)
c.628T= (p.Ser210=)
c.415T= (p.Ser139=)
n.811T=
n.899T=
c.770T= (p.Leu257=)
c.604T= (p.Ser202=)
c.523T= (p.Ser175=)
n.880T=
c.-150T= (n.-150T=)
4g.1002001C>ACA355962327IDUAc.812C>A (p.Ser271Tyr)
n.868C>A
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.812C>A
n.900C>A
c.771C>A (p.Leu257=)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.881C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002001C=CA1433068450IDUAc.812C= (p.Ser271=)
n.868C=
c.671C= (p.Ser224=)
c.629C= (p.Ser210=)
c.416C= (p.Ser139=)
n.812C=
n.900C=
c.771C= (p.Leu257=)
c.605C= (p.Ser202=)
c.524C= (p.Ser175=)
n.881C=
c.-149C= (n.-149C=)
4g.1002001C>GCA355962328IDUAc.812C>G (p.Ser271Cys)
n.868C>G
c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.812C>G
n.900C>G
c.771C>G (p.Leu257=)
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
n.881C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
4g.1002001C>TCA2802101IDUAc.812C>T (p.Ser271Phe)
n.868C>T
c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.812C>T
n.900C>T
c.771C>T (p.Leu257=)
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
n.881C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002002C>ACA438057425IDUAc.813C>A (p.Ser271=)
n.869C>A
c.672C>A (p.Ser224=)
c.630C>A (p.Ser210=)
c.417C>A (p.Ser139=)
n.813C>A
n.901C>A
c.772C>A (p.His258Asn)
c.606C>A (p.Ser202=)
c.525C>A (p.Ser175=)
n.882C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
 gnomAD v4
4g.1002002C=CA1433068456IDUAc.813C= (p.Ser271=)
n.869C=
c.672C= (p.Ser224=)
c.630C= (p.Ser210=)
c.417C= (p.Ser139=)
n.813C=
n.901C=
c.772C= (p.His258=)
c.606C= (p.Ser202=)
c.525C= (p.Ser175=)
n.882C=
c.-148C= (n.-148C=)
4g.1002002C>GCA438057426IDUAc.813C>G (p.Ser271=)
n.869C>G
c.672C>G (p.Ser224=)
c.630C>G (p.Ser210=)
c.417C>G (p.Ser139=)
n.813C>G
n.901C>G
c.772C>G (p.His258Asp)
c.606C>G (p.Ser202=)
c.525C>G (p.Ser175=)
n.882C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
4g.1002002C>TCA2802102IDUAc.813C>T (p.Ser271=)
n.869C>T
c.672C>T (p.Ser224=)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.417C>T (p.Ser139=)
n.813C>T
n.901C>T
c.772C>T (p.His258Tyr)
c.606C>T (p.Ser202=)
c.525C>T (p.Ser175=)
n.882C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1002002_1002003insGGCA2669480645IDUAc.813_814insGG (p.Ile272GlyfsTer?)
n.869_870insGG
c.672_673insGG
c.630_631insGG (p.Ile211GlyfsTer?)
c.417_418insGG (p.Ile140GlyfsTer?)
n.813_814insGG
n.901_902insGG
c.772_773insGG (p.His258ArgfsTer?)
c.672_673insGG (p.Ile225GlyfsTer?)
c.606_607insGG (p.Ile203GlyfsTer?)
c.525_526insGG (p.Ile176GlyfsTer?)
n.882_883insGG
c.-148_-147insGG (n.-148_-147insGG)
 gnomAD v4
4g.1002003A=CA1433068461IDUAc.814A= (p.Ile272=)
n.870A=
c.673A=
c.631A= (p.Ile211=)
c.418A= (p.Ile140=)
n.814A=
n.902A=
c.773A= (p.His258=)
c.673A= (p.Ile225=)
c.607A= (p.Ile203=)
c.526A= (p.Ile176=)
n.883A=
c.-147A= (n.-147A=)
4g.1002003A>CCA2802103IDUAc.814A>C (p.Ile272Leu)
n.870A>C
c.673A>C
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.814A>C
n.902A>C
c.773A>C (p.His258Pro)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.883A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002003A>GCA355962329IDUAc.814A>G (p.Ile272Val)
n.870A>G
c.673A>G
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.814A>G
n.902A>G
c.773A>G (p.His258Arg)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.883A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
 gnomAD v4
4g.1002003A>TCA355962330IDUAc.814A>T (p.Ile272Phe)
n.870A>T
c.673A>T
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.814A>T
n.902A>T
c.773A>T (p.His258Leu)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.883A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
 ClinVar
4g.1002004T>ACA355962331IDUAc.815T>A (p.Ile272Asn)
n.871T>A
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.815T>A
n.903T>A
c.774T>A (p.His258Gln)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.884T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
4g.1002004T>CCA91168356IDUAc.815T>C (p.Ile272Thr)
n.871T>C
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.815T>C
n.903T>C
c.774T>C (p.His258=)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.884T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002004T>GCA355962332IDUAc.815T>G (p.Ile272Ser)
n.871T>G
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.815T>G
n.903T>G
c.774T>G (p.His258Gln)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
n.884T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
4g.1002004T=CA1433068466IDUAc.815T= (p.Ile272=)
n.871T=
c.632T= (p.Ile211=)
c.419T= (p.Ile140=)
n.815T=
n.903T=
c.774T= (p.His258=)
c.674T= (p.Ile225=)
c.608T= (p.Ile203=)
c.527T= (p.Ile176=)
n.884T=
c.-146T= (n.-146T=)
4g.1002005_1002007delCA2669480649IDUAc.816_818del (p.Ile272_Leu273delinsMet)
n.872_874del
c.633_635del (p.Ile211_Leu212delinsMet)
c.420_422del (p.Ile140_Leu141delinsMet)
n.816_818del
n.904_906del
c.775_777del (p.Pro259del)
c.675_677del (p.Ile225_Leu226delinsMet)
c.609_611del (p.Ile203_Leu204delinsMet)
c.528_530del (p.Ile176_Leu177delinsMet)
n.885_887del
c.-145_-143del (n.-145_-143del)
 gnomAD v4
4g.1002005C>ACA438057430IDUAc.816C>A (p.Ile272=)
n.872C>A
c.633C>A (p.Ile211=)
c.420C>A (p.Ile140=)
n.816C>A
n.904C>A
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.675C>A (p.Ile225=)
c.609C>A (p.Ile203=)
c.528C>A (p.Ile176=)
n.885C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
 gnomAD v4
4g.1002005C=CA1433068469IDUAc.816C= (p.Ile272=)
n.872C=
c.633C= (p.Ile211=)
c.420C= (p.Ile140=)
n.816C=
n.904C=
c.775C= (p.Pro259=)
c.675C= (p.Ile225=)
c.609C= (p.Ile203=)
c.528C= (p.Ile176=)
n.885C=
c.-145C= (n.-145C=)
4g.1002005C>GCA355962333IDUAc.816C>G (p.Ile272Met)
n.872C>G
c.633C>G (p.Ile211Met)
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.816C>G
n.904C>G
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.675C>G (p.Ile225Met)
c.609C>G (p.Ile203Met)
c.528C>G (p.Ile176Met)
n.885C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
 gnomAD v4
4g.1002005C>TCA438057431IDUAc.816C>T (p.Ile272=)
n.872C>T
c.633C>T (p.Ile211=)
c.420C>T (p.Ile140=)
n.816C>T
n.904C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.675C>T (p.Ile225=)
c.609C>T (p.Ile203=)
c.528C>T (p.Ile176=)
n.885C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002006C>ACA355962334IDUAc.817C>A (p.Leu273Met)
n.873C>A
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.817C>A
n.905C>A
c.776C>A (p.Pro259His)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.529C>A (p.Leu177Met)
n.886C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
 gnomAD v4
4g.1002006C>GCA355962335IDUAc.817C>G (p.Leu273Val)
n.873C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.817C>G
n.905C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.886C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
4g.1002006C>TCA438057432IDUAc.817C>T (p.Leu273=)
n.873C>T
c.634C>T (p.Leu212=)
c.421C>T (p.Leu141=)
n.817C>T
n.905C>T
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.529C>T (p.Leu177=)
n.886C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002007T>ACA355962336IDUAc.818T>A (p.Leu273Gln)
n.874T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.818T>A
n.906T>A
c.777T>A (p.Pro259=)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
n.887T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
 gnomAD v4
4g.1002007T>CCA355962337IDUAc.818T>C (p.Leu273Pro)
n.874T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.818T>C
n.906T>C
c.777T>C (p.Pro259=)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.887T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
 gnomAD v4
4g.1002007T>GCA355962338IDUAc.818T>G (p.Leu273Arg)
n.874T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.818T>G
n.906T>G
c.777T>G (p.Pro259=)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.887T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002007T=CA1433068474IDUAc.818T= (p.Leu273=)
n.874T=
c.635T= (p.Leu212=)
c.422T= (p.Leu141=)
n.818T=
n.906T=
c.777T= (p.Pro259=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.611T= (p.Leu204=)
c.530T= (p.Leu177=)
n.887T=
c.-143T= (n.-143T=)
4g.1002008G>ACA438057433IDUAc.819G>A (p.Leu273=)
n.875G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.819G>A
n.907G>A
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.531G>A (p.Leu177=)
n.888G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
4g.1002008G>CCA438057434IDUAc.819G>C (p.Leu273=)
n.875G>C
c.636G>C (p.Leu212=)
c.423G>C (p.Leu141=)
n.819G>C
n.907G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.531G>C (p.Leu177=)
n.888G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
4g.1002008G>TCA438057435IDUAc.819G>T (p.Leu273=)
n.875G>T
c.636G>T (p.Leu212=)
c.423G>T (p.Leu141=)
n.819G>T
n.907G>T
c.778G>T (p.Gly260Ter)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.531G>T (p.Leu177=)
n.888G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
 gnomAD v4
4g.1002009G>ACA355962339IDUAc.820G>A (p.Glu274Lys)
n.876G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.820G>A
n.908G>A
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.889G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
 gnomAD v4
4g.1002009G>CCA355962340IDUAc.820G>C (p.Glu274Gln)
n.876G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.820G>C
n.908G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.889G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
 dbSNP
4g.1002009G=CA1433068484IDUAc.820G= (p.Glu274=)
n.876G=
c.637G= (p.Glu213=)
c.424G= (p.Glu142=)
n.820G=
n.908G=
c.779G= (p.Gly260=)
c.679G= (p.Glu227=)
c.613G= (p.Glu205=)
c.532G= (p.Glu178=)
n.889G=
c.-141G= (n.-141G=)
4g.1002009G>TCA355962341IDUAc.820G>T (p.Glu274Ter)
n.876G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.820G>T
n.908G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.889G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002010A>CCA355962342IDUAc.821A>C (p.Glu274Ala)
n.877A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.821A>C
n.909A>C
c.780A>C (p.Gly260=)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.890A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
4g.1002010A>GCA355962343IDUAc.821A>G (p.Glu274Gly)
n.877A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.821A>G
n.909A>G
c.780A>G (p.Gly260=)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.890A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
 gnomAD v4
4g.1002010A>TCA355962344IDUAc.821A>T (p.Glu274Val)
n.877A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.821A>T
n.909A>T
c.780A>T (p.Gly260=)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.890A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
 gnomAD v4
4g.1002011G>ACA438057437IDUAc.822G>A (p.Glu274=)
n.878G>A
c.639G>A (p.Glu213=)
c.426G>A (p.Glu142=)
n.822G>A
n.910G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.615G>A (p.Glu205=)
c.534G>A (p.Glu178=)
n.891G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002011G>CCA355962345IDUAc.822G>C (p.Glu274Asp)
n.878G>C
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.822G>C
n.910G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.891G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
4g.1002011G=CA1433068492IDUAc.822G= (p.Glu274=)
n.878G=
c.639G= (p.Glu213=)
c.426G= (p.Glu142=)
n.822G=
n.910G=
c.781G= (p.Ala261=)
c.681G= (p.Glu227=)
c.615G= (p.Glu205=)
c.534G= (p.Glu178=)
n.891G=
c.-139G= (n.-139G=)
4g.1002011G>TCA355962346IDUAc.822G>T (p.Glu274Asp)
n.878G>T
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.822G>T
n.910G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.891G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
 gnomAD v4
4g.1002012C>ACA355962347IDUAc.823C>A (p.Gln275Lys)
n.879C>A
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.823C>A
n.911C>A
c.782C>A (p.Ala261Glu)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.892C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002012C=CA1433068495IDUAc.823C= (p.Gln275=)
n.879C=
c.640C= (p.Gln214=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.823C=
n.911C=
c.782C= (p.Ala261=)
c.682C= (p.Gln228=)
c.616C= (p.Gln206=)
c.535C= (p.Gln179=)
n.892C=
c.-138C= (n.-138C=)
4g.1002012C>GCA355962349IDUAc.823C>G (p.Gln275Glu)
n.879C>G
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.823C>G
n.911C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.892C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
4g.1002012C>TCA355962348IDUAc.823C>T (p.Gln275Ter)
n.879C>T
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.823C>T
n.911C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.892C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
 gnomAD v4
4g.1002013A=CA1433068497IDUAc.824A= (p.Gln275=)
n.880A=
c.641A= (p.Gln214=)
c.428A= (p.Gln143=)
n.824A=
n.912A=
c.783A= (p.Ala261=)
c.683A= (p.Gln228=)
c.617A= (p.Gln206=)
c.536A= (p.Gln179=)
n.893A=
c.-137A= (n.-137A=)
4g.1002013A>CCA355962350IDUAc.824A>C (p.Gln275Pro)
n.880A>C
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.824A>C
n.912A>C
c.783A>C (p.Ala261=)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.893A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002013A>GCA355962351IDUAc.824A>G (p.Gln275Arg)
n.880A>G
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.824A>G
n.912A>G
c.783A>G (p.Ala261=)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.893A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
4g.1002013A>TCA355962352IDUAc.824A>T (p.Gln275Leu)
n.880A>T
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.824A>T
n.912A>T
c.783A>T (p.Ala261=)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.893A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
4g.1002015_1002017delCA2586965949IDUAc.826_828del (p.Glu276del)
n.882_884del
c.643_645del (p.Glu215del)
c.430_432del (p.Glu144del)
n.826_828del
n.914_916del
c.785_787del (p.Gly262del)
c.685_687del (p.Glu229del)
c.619_621del (p.Glu207del)
c.538_540del (p.Glu180del)
n.895_897del
c.-135_-133del (n.-135_-133del)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1002014G>ACA438057441IDUAc.825G>A (p.Gln275=)
n.881G>A
c.642G>A (p.Gln214=)
c.429G>A (p.Gln143=)
n.825G>A
n.913G>A
c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.684G>A (p.Gln228=)
c.618G>A (p.Gln206=)
c.537G>A (p.Gln179=)
n.894G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
4g.1002014G>CCA355962353IDUAc.825G>C (p.Gln275His)
n.881G>C
c.642G>C (p.Gln214His)
c.429G>C (p.Gln143His)
n.825G>C
n.913G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.684G>C (p.Gln228His)
c.618G>C (p.Gln206His)
c.537G>C (p.Gln179His)
n.894G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
4g.1002014G>TCA355962354IDUAc.825G>T (p.Gln275His)
n.881G>T
c.642G>T (p.Gln214His)
c.429G>T (p.Gln143His)
n.825G>T
n.913G>T
c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.684G>T (p.Gln228His)
c.618G>T (p.Gln206His)
c.537G>T (p.Gln179His)
n.894G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1002015G>ACA355962355IDUAc.826G>A (p.Glu276Lys)
n.882G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.826G>A
n.914G>A
c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.895G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
 gnomAD v4
4g.1002015G>CCA355962356IDUAc.826G>C (p.Glu276Gln)
n.882G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.826G>C
n.914G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.895G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
4g.1002015G>TCA355962357IDUAc.826G>T (p.Glu276Ter)
n.882G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.826G>T
n.914G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.895G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)

Number of alleles fetched