Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.100162327A>CCA371819317SPAG1c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.246-3487A>C (n.246-3487A>C)
c.-196-3487A>C (n.-196-3487A>C)
n.133A>C
8g.100162327A>GCA371819318SPAG1c.47A>G (p.Lys16Arg)
c.246-3487A>G (n.246-3487A>G)
c.-196-3487A>G (n.-196-3487A>G)
n.133A>G
8g.100162327A>TCA371819319SPAG1c.47A>T (p.Lys16Ile)
c.246-3487A>T (n.246-3487A>T)
c.-196-3487A>T (n.-196-3487A>T)
n.133A>T
8g.100162328A>CCA371819320SPAG1c.48A>C (p.Lys16Asn)
c.246-3486A>C (n.246-3486A>C)
c.-196-3486A>C (n.-196-3486A>C)
n.134A>C
8g.100162328A>GCA462344869SPAG1c.48A>G (p.Lys16=)
c.246-3486A>G (n.246-3486A>G)
c.-196-3486A>G (n.-196-3486A>G)
n.134A>G
8g.100162328A>TCA371819321SPAG1c.48A>T (p.Lys16Asn)
c.246-3486A>T (n.246-3486A>T)
c.-196-3486A>T (n.-196-3486A>T)
n.134A>T
8g.100162329A>CCA371819322SPAG1c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.246-3485A>C (n.246-3485A>C)
c.-196-3485A>C (n.-196-3485A>C)
n.135A>C
8g.100162329A>GCA4827171SPAG1c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.246-3485A>G (n.246-3485A>G)
c.-196-3485A>G (n.-196-3485A>G)
n.135A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162329A>TCA371819323SPAG1c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.246-3485A>T (n.246-3485A>T)
c.-196-3485A>T (n.-196-3485A>T)
n.135A>T
8g.100162330C>ACA371819326SPAG1c.50C>A (p.Thr17Lys)
c.246-3484C>A (n.246-3484C>A)
c.-196-3484C>A (n.-196-3484C>A)
n.136C>A
8g.100162330C>GCA371819325SPAG1c.50C>G (p.Thr17Arg)
c.246-3484C>G (n.246-3484C>G)
c.-196-3484C>G (n.-196-3484C>G)
n.136C>G
8g.100162330C>TCA371819324SPAG1c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.246-3484C>T (n.246-3484C>T)
c.-196-3484C>T (n.-196-3484C>T)
n.136C>T
8g.100162331A>CCA462344870SPAG1c.51A>C (p.Thr17=)
c.246-3483A>C (n.246-3483A>C)
c.-196-3483A>C (n.-196-3483A>C)
n.137A>C
 gnomAD v4
8g.100162331A>GCA462344871SPAG1c.51A>G (p.Thr17=)
c.246-3483A>G (n.246-3483A>G)
c.-196-3483A>G (n.-196-3483A>G)
n.137A>G
8g.100162331A>TCA462344872SPAG1c.51A>T (p.Thr17=)
c.246-3483A>T (n.246-3483A>T)
c.-196-3483A>T (n.-196-3483A>T)
n.137A>T
 gnomAD v4
8g.100162332T>ACA371819328SPAG1c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.246-3482T>A (n.246-3482T>A)
c.-196-3482T>A (n.-196-3482T>A)
n.138T>A
8g.100162332T>CCA371819327SPAG1c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.246-3482T>C (n.246-3482T>C)
c.-196-3482T>C (n.-196-3482T>C)
n.138T>C
 gnomAD v4
8g.100162332T>GCA371819329SPAG1c.52T>G (p.Phe18Val)
c.246-3482T>G (n.246-3482T>G)
c.-196-3482T>G (n.-196-3482T>G)
n.138T>G
8g.100162333T>ACA371819330SPAG1c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.246-3481T>A (n.246-3481T>A)
c.-196-3481T>A (n.-196-3481T>A)
n.139T>A
8g.100162333T>CCA371819331SPAG1c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.246-3481T>C (n.246-3481T>C)
c.-196-3481T>C (n.-196-3481T>C)
n.139T>C
8g.100162333T>GCA371819332SPAG1c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.246-3481T>G (n.246-3481T>G)
c.-196-3481T>G (n.-196-3481T>G)
n.139T>G
8g.100162334C>ACA371819333SPAG1c.54C>A (p.Phe18Leu)
c.246-3480C>A (n.246-3480C>A)
c.-196-3480C>A (n.-196-3480C>A)
n.140C>A
8g.100162334C>GCA371819334SPAG1c.54C>G (p.Phe18Leu)
c.246-3480C>G (n.246-3480C>G)
c.-196-3480C>G (n.-196-3480C>G)
n.140C>G
8g.100162334C>TCA462344875SPAG1c.54C>T (p.Phe18=)
c.246-3480C>T (n.246-3480C>T)
c.-196-3480C>T (n.-196-3480C>T)
n.140C>T
 dbSNP
8g.100162335A>CCA371819335SPAG1c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.246-3479A>C (n.246-3479A>C)
c.-196-3479A>C (n.-196-3479A>C)
n.141A>C
 gnomAD v4
8g.100162335A>GCA371819336SPAG1c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.246-3479A>G (n.246-3479A>G)
c.-196-3479A>G (n.-196-3479A>G)
n.141A>G
8g.100162335A>TCA371819337SPAG1c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.246-3479A>T (n.246-3479A>T)
c.-196-3479A>T (n.-196-3479A>T)
n.141A>T
8g.100162336A>CCA371819338SPAG1c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.246-3478A>C (n.246-3478A>C)
c.-196-3478A>C (n.-196-3478A>C)
n.142A>C
8g.100162336A>GCA371819339SPAG1c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.246-3478A>G (n.246-3478A>G)
c.-196-3478A>G (n.-196-3478A>G)
n.142A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162336A>TCA371819340SPAG1c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.246-3478A>T (n.246-3478A>T)
c.-196-3478A>T (n.-196-3478A>T)
n.142A>T
8g.100162337A>CCA371819341SPAG1c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.246-3477A>C (n.246-3477A>C)
c.-196-3477A>C (n.-196-3477A>C)
n.143A>C
8g.100162337A>GCA462344879SPAG1c.57A>G (p.Lys19=)
c.246-3477A>G (n.246-3477A>G)
c.-196-3477A>G (n.-196-3477A>G)
n.143A>G
8g.100162337A>TCA371819342SPAG1c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.246-3477A>T (n.246-3477A>T)
c.-196-3477A>T (n.-196-3477A>T)
n.143A>T
8g.100162338A>CCA371819343SPAG1c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.246-3476A>C (n.246-3476A>C)
c.-196-3476A>C (n.-196-3476A>C)
n.144A>C
8g.100162338A>GCA371819345SPAG1c.58A>G (p.Ile20Val)
c.246-3476A>G (n.246-3476A>G)
c.-196-3476A>G (n.-196-3476A>G)
n.144A>G
8g.100162338A>TCA371819344SPAG1c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.246-3476A>T (n.246-3476A>T)
c.-196-3476A>T (n.-196-3476A>T)
n.144A>T
8g.100162339T>ACA371819346SPAG1c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.246-3475T>A (n.246-3475T>A)
c.-196-3475T>A (n.-196-3475T>A)
n.145T>A
8g.100162339T>CCA371819347SPAG1c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.246-3475T>C (n.246-3475T>C)
c.-196-3475T>C (n.-196-3475T>C)
n.145T>C
8g.100162339T>GCA371819348SPAG1c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.246-3475T>G (n.246-3475T>G)
c.-196-3475T>G (n.-196-3475T>G)
n.145T>G
8g.100162340T>ACA462344883SPAG1c.60T>A (p.Ile20=)
c.246-3474T>A (n.246-3474T>A)
c.-196-3474T>A (n.-196-3474T>A)
n.146T>A
8g.100162340T>CCA462344884SPAG1c.60T>C (p.Ile20=)
c.246-3474T>C (n.246-3474T>C)
c.-196-3474T>C (n.-196-3474T>C)
n.146T>C
8g.100162340T>GCA4827172SPAG1c.60T>G (p.Ile20Met)
c.246-3474T>G (n.246-3474T>G)
c.-196-3474T>G (n.-196-3474T>G)
n.146T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162341C>ACA371819349SPAG1c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.246-3473C>A (n.246-3473C>A)
c.-196-3473C>A (n.-196-3473C>A)
n.147C>A
8g.100162341C>GCA371819350SPAG1c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.246-3473C>G (n.246-3473C>G)
c.-196-3473C>G (n.-196-3473C>G)
n.147C>G
8g.100162341C>TCA371819351SPAG1c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.246-3473C>T (n.246-3473C>T)
c.-196-3473C>T (n.-196-3473C>T)
n.147C>T
 COSMIC
8g.100162342C>ACA371819352SPAG1c.62C>A (p.Pro21His)
c.246-3472C>A (n.246-3472C>A)
c.-196-3472C>A (n.-196-3472C>A)
n.148C>A
8g.100162342C>GCA371819353SPAG1c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.246-3472C>G (n.246-3472C>G)
c.-196-3472C>G (n.-196-3472C>G)
n.148C>G
8g.100162342C>TCA371819354SPAG1c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.246-3472C>T (n.246-3472C>T)
c.-196-3472C>T (n.-196-3472C>T)
n.148C>T
8g.100162343C>ACA462344888SPAG1c.63C>A (p.Pro21=)
c.246-3471C>A (n.246-3471C>A)
c.-196-3471C>A (n.-196-3471C>A)
n.149C>A
8g.100162343C>GCA462344889SPAG1c.63C>G (p.Pro21=)
c.246-3471C>G (n.246-3471C>G)
c.-196-3471C>G (n.-196-3471C>G)
n.149C>G
8g.100162343C>TCA462344890SPAG1c.63C>T (p.Pro21=)
c.246-3471C>T (n.246-3471C>T)
c.-196-3471C>T (n.-196-3471C>T)
n.149C>T
8g.100162344A>CCA371819356SPAG1c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.246-3470A>C (n.246-3470A>C)
c.-196-3470A>C (n.-196-3470A>C)
n.150A>C
8g.100162344A>GCA371819357SPAG1c.64A>G (p.Ile22Val)
c.246-3470A>G (n.246-3470A>G)
c.-196-3470A>G (n.-196-3470A>G)
n.150A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.100162344A>TCA371819355SPAG1c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.246-3470A>T (n.246-3470A>T)
c.-196-3470A>T (n.-196-3470A>T)
n.150A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162345T>ACA371819358SPAG1c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.246-3469T>A (n.246-3469T>A)
c.-196-3469T>A (n.-196-3469T>A)
n.151T>A
8g.100162345T>CCA371819359SPAG1c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.246-3469T>C (n.246-3469T>C)
c.-196-3469T>C (n.-196-3469T>C)
n.151T>C
 gnomAD v4
8g.100162345T>GCA371819360SPAG1c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.246-3469T>G (n.246-3469T>G)
c.-196-3469T>G (n.-196-3469T>G)
n.151T>G
8g.100162346T>ACA462344892SPAG1c.66T>A (p.Ile22=)
c.246-3468T>A (n.246-3468T>A)
c.-196-3468T>A (n.-196-3468T>A)
n.152T>A
8g.100162346T>CCA462344893SPAG1c.66T>C (p.Ile22=)
c.246-3468T>C (n.246-3468T>C)
c.-196-3468T>C (n.-196-3468T>C)
n.152T>C
8g.100162346T>GCA371819361SPAG1c.66T>G (p.Ile22Met)
c.246-3468T>G (n.246-3468T>G)
c.-196-3468T>G (n.-196-3468T>G)
n.152T>G
8g.100162347G>ACA371819362SPAG1c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.246-3467G>A (n.246-3467G>A)
c.-196-3467G>A (n.-196-3467G>A)
n.153G>A
8g.100162347G>CCA371819363SPAG1c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.246-3467G>C (n.246-3467G>C)
c.-196-3467G>C (n.-196-3467G>C)
n.153G>C
8g.100162347G>TCA371819364SPAG1c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.246-3467G>T (n.246-3467G>T)
c.-196-3467G>T (n.-196-3467G>T)
n.153G>T
8g.100162348A>CCA371819365SPAG1c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.246-3466A>C (n.246-3466A>C)
c.-196-3466A>C (n.-196-3466A>C)
n.154A>C
8g.100162348A>GCA371819366SPAG1c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.246-3466A>G (n.246-3466A>G)
c.-196-3466A>G (n.-196-3466A>G)
n.154A>G
8g.100162348A>TCA371819367SPAG1c.68A>T (p.Glu23Val)
c.246-3466A>T (n.246-3466A>T)
c.-196-3466A>T (n.-196-3466A>T)
n.154A>T
8g.100162349A>CCA371819368SPAG1c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.246-3465A>C (n.246-3465A>C)
c.-196-3465A>C (n.-196-3465A>C)
n.155A>C
8g.100162349A>GCA462344897SPAG1c.69A>G (p.Glu23=)
c.246-3465A>G (n.246-3465A>G)
c.-196-3465A>G (n.-196-3465A>G)
n.155A>G
8g.100162349A>TCA371819369SPAG1c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.246-3465A>T (n.246-3465A>T)
c.-196-3465A>T (n.-196-3465A>T)
n.155A>T
8g.100162350delCA2688088124SPAG1c.70del (p.His24IlefsTer2)
c.246-3464del (n.246-3464del)
c.-196-3464del (n.-196-3464del)
n.156del
 gnomAD v4
8g.100162350C>ACA371819370SPAG1c.70C>A (p.His24Asn)
c.246-3464C>A (n.246-3464C>A)
c.-196-3464C>A (n.-196-3464C>A)
n.156C>A
8g.100162350C>GCA371819371SPAG1c.70C>G (p.His24Asp)
c.246-3464C>G (n.246-3464C>G)
c.-196-3464C>G (n.-196-3464C>G)
n.156C>G
8g.100162350C>TCA4827173SPAG1c.70C>T (p.His24Tyr)
c.246-3464C>T (n.246-3464C>T)
c.-196-3464C>T (n.-196-3464C>T)
n.156C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.100162351A>CCA371819372SPAG1c.71A>C (p.His24Pro)
c.246-3463A>C (n.246-3463A>C)
c.-196-3463A>C (n.-196-3463A>C)
n.157A>C
8g.100162351A>GCA4827174SPAG1c.71A>G (p.His24Arg)
c.246-3463A>G (n.246-3463A>G)
c.-196-3463A>G (n.-196-3463A>G)
n.157A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162351A>TCA371819373SPAG1c.71A>T (p.His24Leu)
c.246-3463A>T (n.246-3463A>T)
c.-196-3463A>T (n.-196-3463A>T)
n.157A>T
8g.100162352T>ACA371819374SPAG1c.72T>A (p.His24Gln)
c.246-3462T>A (n.246-3462T>A)
c.-196-3462T>A (n.-196-3462T>A)
n.158T>A
8g.100162352T>CCA462344899SPAG1c.72T>C (p.His24=)
c.246-3462T>C (n.246-3462T>C)
c.-196-3462T>C (n.-196-3462T>C)
n.158T>C
8g.100162352T>GCA371819375SPAG1c.72T>G (p.His24Gln)
c.246-3462T>G (n.246-3462T>G)
c.-196-3462T>G (n.-196-3462T>G)
n.158T>G
8g.100162353C>ACA371819377SPAG1c.73C>A (p.Leu25Ile)
c.246-3461C>A (n.246-3461C>A)
c.-196-3461C>A (n.-196-3461C>A)
n.159C>A
8g.100162353C>GCA371819376SPAG1c.73C>G (p.Leu25Val)
c.246-3461C>G (n.246-3461C>G)
c.-196-3461C>G (n.-196-3461C>G)
n.159C>G
8g.100162353C>TCA4827175SPAG1c.73C>T (p.Leu25=)
c.246-3461C>T (n.246-3461C>T)
c.-196-3461C>T (n.-196-3461C>T)
n.159C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162354T>ACA371819378SPAG1c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.246-3460T>A (n.246-3460T>A)
c.-196-3460T>A (n.-196-3460T>A)
n.160T>A
8g.100162354T>CCA371819379SPAG1c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.246-3460T>C (n.246-3460T>C)
c.-196-3460T>C (n.-196-3460T>C)
n.160T>C
8g.100162354T>GCA371819380SPAG1c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.246-3460T>G (n.246-3460T>G)
c.-196-3460T>G (n.-196-3460T>G)
n.160T>G
 gnomAD v4
8g.100162355A>CCA462344900SPAG1c.75A>C (p.Leu25=)
c.246-3459A>C (n.246-3459A>C)
c.-196-3459A>C (n.-196-3459A>C)
n.161A>C
8g.100162355A>GCA462344902SPAG1c.75A>G (p.Leu25=)
c.246-3459A>G (n.246-3459A>G)
c.-196-3459A>G (n.-196-3459A>G)
n.161A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.100162355A>TCA462344901SPAG1c.75A>T (p.Leu25=)
c.246-3459A>T (n.246-3459A>T)
c.-196-3459A>T (n.-196-3459A>T)
n.161A>T
8g.100162356G>ACA371819381SPAG1c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.246-3458G>A (n.246-3458G>A)
c.-196-3458G>A (n.-196-3458G>A)
n.162G>A
8g.100162356G>CCA371819382SPAG1c.76G>C (p.Asp26His)
c.246-3458G>C (n.246-3458G>C)
c.-196-3458G>C (n.-196-3458G>C)
n.162G>C
8g.100162356G>TCA371819383SPAG1c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.246-3458G>T (n.246-3458G>T)
c.-196-3458G>T (n.-196-3458G>T)
n.162G>T
8g.100162357A>CCA371819385SPAG1c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.246-3457A>C (n.246-3457A>C)
c.-196-3457A>C (n.-196-3457A>C)
n.163A>C
8g.100162357A>GCA371819386SPAG1c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.246-3457A>G (n.246-3457A>G)
c.-196-3457A>G (n.-196-3457A>G)
n.163A>G
8g.100162357A>TCA371819384SPAG1c.77A>T (p.Asp26Val)
c.246-3457A>T (n.246-3457A>T)
c.-196-3457A>T (n.-196-3457A>T)
n.163A>T
8g.100162358T>ACA371819387SPAG1c.78T>A (p.Asp26Glu)
c.246-3456T>A (n.246-3456T>A)
c.-196-3456T>A (n.-196-3456T>A)
n.164T>A
8g.100162358T>CCA462344903SPAG1c.78T>C (p.Asp26=)
c.246-3456T>C (n.246-3456T>C)
c.-196-3456T>C (n.-196-3456T>C)
n.164T>C
8g.100162358T>GCA371819388SPAG1c.78T>G (p.Asp26Glu)
c.246-3456T>G (n.246-3456T>G)
c.-196-3456T>G (n.-196-3456T>G)
n.164T>G
 gnomAD v4
8g.100162359T>ACA371819389SPAG1c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.246-3455T>A (n.246-3455T>A)
c.-196-3455T>A (n.-196-3455T>A)
n.165T>A
8g.100162359T>CCA371819391SPAG1c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.246-3455T>C (n.246-3455T>C)
c.-196-3455T>C (n.-196-3455T>C)
n.165T>C
8g.100162359T>GCA371819390SPAG1c.79T>G (p.Phe27Val)
c.246-3455T>G (n.246-3455T>G)
c.-196-3455T>G (n.-196-3455T>G)
n.165T>G
8g.100162360T>ACA371819392SPAG1c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.246-3454T>A (n.246-3454T>A)
c.-196-3454T>A (n.-196-3454T>A)
n.166T>A
8g.100162360T>CCA371819393SPAG1c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.246-3454T>C (n.246-3454T>C)
c.-196-3454T>C (n.-196-3454T>C)
n.166T>C
8g.100162360T>GCA371819394SPAG1c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.246-3454T>G (n.246-3454T>G)
c.-196-3454T>G (n.-196-3454T>G)
n.166T>G
 gnomAD v4
8g.100162361C>ACA371819395SPAG1c.81C>A (p.Phe27Leu)
c.246-3453C>A (n.246-3453C>A)
c.-196-3453C>A (n.-196-3453C>A)
n.167C>A
 gnomAD v4
8g.100162361C>GCA371819396SPAG1c.81C>G (p.Phe27Leu)
c.246-3453C>G (n.246-3453C>G)
c.-196-3453C>G (n.-196-3453C>G)
n.167C>G
8g.100162361C>TCA462344904SPAG1c.81C>T (p.Phe27=)
c.246-3453C>T (n.246-3453C>T)
c.-196-3453C>T (n.-196-3453C>T)
n.167C>T
8g.100162362A>CCA371819397SPAG1c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.246-3452A>C (n.246-3452A>C)
c.-196-3452A>C (n.-196-3452A>C)
n.168A>C
8g.100162362A>GCA371819398SPAG1c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.246-3452A>G (n.246-3452A>G)
c.-196-3452A>G (n.-196-3452A>G)
n.168A>G
8g.100162362A>TCA371819399SPAG1c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.246-3452A>T (n.246-3452A>T)
c.-196-3452A>T (n.-196-3452A>T)
n.168A>T
8g.100162363A>CCA371819400SPAG1c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.246-3451A>C (n.246-3451A>C)
c.-196-3451A>C (n.-196-3451A>C)
n.169A>C
8g.100162363A>GCA371819401SPAG1c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.246-3451A>G (n.246-3451A>G)
c.-196-3451A>G (n.-196-3451A>G)
n.169A>G
8g.100162363A>TCA371819402SPAG1c.83A>T (p.Lys28Ile)
c.246-3451A>T (n.246-3451A>T)
c.-196-3451A>T (n.-196-3451A>T)
n.169A>T
8g.100162364A>CCA371819404SPAG1c.84A>C (p.Lys28Asn)
c.246-3450A>C (n.246-3450A>C)
c.-196-3450A>C (n.-196-3450A>C)
n.170A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.100162364A>GCA462344905SPAG1c.84A>G (p.Lys28=)
c.246-3450A>G (n.246-3450A>G)
c.-196-3450A>G (n.-196-3450A>G)
n.170A>G
8g.100162364A>TCA371819403SPAG1c.84A>T (p.Lys28Asn)
c.246-3450A>T (n.246-3450A>T)
c.-196-3450A>T (n.-196-3450A>T)
n.170A>T
8g.100162365T>ACA371819405SPAG1c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.246-3449T>A (n.246-3449T>A)
c.-196-3449T>A (n.-196-3449T>A)
n.171T>A
 gnomAD v4
8g.100162365T>CCA371819406SPAG1c.85T>C (p.Tyr29His)
c.246-3449T>C (n.246-3449T>C)
c.-196-3449T>C (n.-196-3449T>C)
n.171T>C
8g.100162365T>GCA371819407SPAG1c.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.246-3449T>G (n.246-3449T>G)
c.-196-3449T>G (n.-196-3449T>G)
n.171T>G
8g.100162366A>CCA371819408SPAG1c.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.246-3448A>C (n.246-3448A>C)
c.-196-3448A>C (n.-196-3448A>C)
n.172A>C
8g.100162366A>GCA371819409SPAG1c.86A>G (p.Tyr29Cys)
c.246-3448A>G (n.246-3448A>G)
c.-196-3448A>G (n.-196-3448A>G)
n.172A>G
8g.100162366A>TCA371819410SPAG1c.86A>T (p.Tyr29Phe)
c.246-3448A>T (n.246-3448A>T)
c.-196-3448A>T (n.-196-3448A>T)
n.172A>T
8g.100162367C>ACA371819411SPAG1c.87C>A (p.Tyr29Ter)
c.246-3447C>A (n.246-3447C>A)
c.-196-3447C>A (n.-196-3447C>A)
n.173C>A
 gnomAD v4
8g.100162367C>GCA371819412SPAG1c.87C>G (p.Tyr29Ter)
c.246-3447C>G (n.246-3447C>G)
c.-196-3447C>G (n.-196-3447C>G)
n.173C>G
8g.100162367C>TCA462344906SPAG1c.87C>T (p.Tyr29=)
c.246-3447C>T (n.246-3447C>T)
c.-196-3447C>T (n.-196-3447C>T)
n.173C>T
 gnomAD v4
8g.100162368A>CCA371819413SPAG1c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.246-3446A>C (n.246-3446A>C)
c.-196-3446A>C (n.-196-3446A>C)
n.174A>C
8g.100162368A>GCA4827176SPAG1c.88A>G (p.Ile30Val)
c.246-3446A>G (n.246-3446A>G)
c.-196-3446A>G (n.-196-3446A>G)
n.174A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162368A>TCA371819414SPAG1c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.246-3446A>T (n.246-3446A>T)
c.-196-3446A>T (n.-196-3446A>T)
n.174A>T
8g.100162369T>ACA371819416SPAG1c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.246-3445T>A (n.246-3445T>A)
c.-196-3445T>A (n.-196-3445T>A)
n.175T>A
 gnomAD v4
8g.100162369T>CCA371819417SPAG1c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.246-3445T>C (n.246-3445T>C)
c.-196-3445T>C (n.-196-3445T>C)
n.175T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162369T>GCA371819415SPAG1c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.246-3445T>G (n.246-3445T>G)
c.-196-3445T>G (n.-196-3445T>G)
n.175T>G
8g.100162370T>ACA462344907SPAG1c.90T>A (p.Ile30=)
c.246-3444T>A (n.246-3444T>A)
c.-196-3444T>A (n.-196-3444T>A)
n.176T>A
 gnomAD v4
8g.100162370T>CCA462344908SPAG1c.90T>C (p.Ile30=)
c.246-3444T>C (n.246-3444T>C)
c.-196-3444T>C (n.-196-3444T>C)
n.176T>C
8g.100162370T>GCA371819418SPAG1c.90T>G (p.Ile30Met)
c.246-3444T>G (n.246-3444T>G)
c.-196-3444T>G (n.-196-3444T>G)
n.176T>G
 gnomAD v4
8g.100162371delCA2688088176SPAG1c.91del (p.Glu31LysfsTer?)
c.246-3443del (n.246-3443del)
c.-196-3443del (n.-196-3443del)
n.177del
 gnomAD v4
8g.100162371G>ACA371819419SPAG1c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.246-3443G>A (n.246-3443G>A)
c.-196-3443G>A (n.-196-3443G>A)
n.177G>A
 gnomAD v4
8g.100162371G>CCA371819420SPAG1c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.246-3443G>C (n.246-3443G>C)
c.-196-3443G>C (n.-196-3443G>C)
n.177G>C
8g.100162371G>TCA371819421SPAG1c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.246-3443G>T (n.246-3443G>T)
c.-196-3443G>T (n.-196-3443G>T)
n.177G>T
 gnomAD v4
8g.100162372A>CCA371819422SPAG1c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.246-3442A>C (n.246-3442A>C)
c.-196-3442A>C (n.-196-3442A>C)
n.178A>C
8g.100162372A>GCA371819423SPAG1c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.246-3442A>G (n.246-3442A>G)
c.-196-3442A>G (n.-196-3442A>G)
n.178A>G
 gnomAD v4
8g.100162372A>TCA371819424SPAG1c.92A>T (p.Glu31Val)
c.246-3442A>T (n.246-3442A>T)
c.-196-3442A>T (n.-196-3442A>T)
n.178A>T
8g.100162376delCA2688088180SPAG1c.96del (p.Lys32AsnfsTer?)
c.246-3438del (n.246-3438del)
c.-196-3438del (n.-196-3438del)
n.182del
 gnomAD v4
8g.100162373A>CCA371819425SPAG1c.93A>C (p.Glu31Asp)
c.246-3441A>C (n.246-3441A>C)
c.-196-3441A>C (n.-196-3441A>C)
n.179A>C
8g.100162373A>GCA462344910SPAG1c.93A>G (p.Glu31=)
c.246-3441A>G (n.246-3441A>G)
c.-196-3441A>G (n.-196-3441A>G)
n.179A>G
8g.100162373A>TCA371819426SPAG1c.93A>T (p.Glu31Asp)
c.246-3441A>T (n.246-3441A>T)
c.-196-3441A>T (n.-196-3441A>T)
n.179A>T
8g.100162374A>CCA371819427SPAG1c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.246-3440A>C (n.246-3440A>C)
c.-196-3440A>C (n.-196-3440A>C)
n.180A>C
8g.100162374A>GCA371819428SPAG1c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.246-3440A>G (n.246-3440A>G)
c.-196-3440A>G (n.-196-3440A>G)
n.180A>G
8g.100162374A>TCA371819429SPAG1c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.246-3440A>T (n.246-3440A>T)
c.-196-3440A>T (n.-196-3440A>T)
n.180A>T
8g.100162375A>CCA371819431SPAG1c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.246-3439A>C (n.246-3439A>C)
c.-196-3439A>C (n.-196-3439A>C)
n.181A>C
8g.100162375A>GCA371819432SPAG1c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.246-3439A>G (n.246-3439A>G)
c.-196-3439A>G (n.-196-3439A>G)
n.181A>G
 gnomAD v4
8g.100162375A>TCA371819430SPAG1c.95A>T (p.Lys32Ile)
c.246-3439A>T (n.246-3439A>T)
c.-196-3439A>T (n.-196-3439A>T)
n.181A>T
8g.100162376A>CCA371819433SPAG1c.96A>C (p.Lys32Asn)
c.246-3438A>C (n.246-3438A>C)
c.-196-3438A>C (n.-196-3438A>C)
n.182A>C
8g.100162376A>GCA462344911SPAG1c.96A>G (p.Lys32=)
c.246-3438A>G (n.246-3438A>G)
c.-196-3438A>G (n.-196-3438A>G)
n.182A>G
8g.100162376A>TCA371819434SPAG1c.96A>T (p.Lys32Asn)
c.246-3438A>T (n.246-3438A>T)
c.-196-3438A>T (n.-196-3438A>T)
n.182A>T
8g.100162377T>ACA371819435SPAG1c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.246-3437T>A (n.246-3437T>A)
c.-196-3437T>A (n.-196-3437T>A)
n.183T>A
8g.100162377T>CCA371819436SPAG1c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.246-3437T>C (n.246-3437T>C)
c.-196-3437T>C (n.-196-3437T>C)
n.183T>C
8g.100162377T>GCA371819437SPAG1c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.246-3437T>G (n.246-3437T>G)
c.-196-3437T>G (n.-196-3437T>G)
n.183T>G
8g.100162378G>ACA371819440SPAG1c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.246-3436G>A (n.246-3436G>A)
c.-196-3436G>A (n.-196-3436G>A)
n.184G>A
8g.100162378G>CCA371819438SPAG1c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.246-3436G>C (n.246-3436G>C)
c.-196-3436G>C (n.-196-3436G>C)
n.184G>C
8g.100162378G>TCA371819439SPAG1c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.246-3436G>T (n.246-3436G>T)
c.-196-3436G>T (n.-196-3436G>T)
n.184G>T
 gnomAD v4
8g.100162379T>ACA371819441SPAG1c.99T>A (p.Cys33Ter)
c.246-3435T>A (n.246-3435T>A)
c.-196-3435T>A (n.-196-3435T>A)
n.185T>A
8g.100162379T>CCA462344912SPAG1c.99T>C (p.Cys33=)
c.246-3435T>C (n.246-3435T>C)
c.-196-3435T>C (n.-196-3435T>C)
n.185T>C
8g.100162379T>GCA371819442SPAG1c.99T>G (p.Cys33Trp)
c.246-3435T>G (n.246-3435T>G)
c.-196-3435T>G (n.-196-3435T>G)
n.185T>G
8g.100162380T>ACA371819443SPAG1c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.246-3434T>A (n.246-3434T>A)
c.-196-3434T>A (n.-196-3434T>A)
n.186T>A
8g.100162380T>CCA371819444SPAG1c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.246-3434T>C (n.246-3434T>C)
c.-196-3434T>C (n.-196-3434T>C)
n.186T>C
 gnomAD v4
8g.100162380T>GCA371819445SPAG1c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.246-3434T>G (n.246-3434T>G)
c.-196-3434T>G (n.-196-3434T>G)
n.186T>G
8g.100162381C>ACA371819448SPAG1c.101C>A (p.Ser34Ter)
c.246-3433C>A (n.246-3433C>A)
c.-196-3433C>A (n.-196-3433C>A)
n.187C>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.100162381C>GCA371819447SPAG1c.101C>G (p.Ser34Ter)
c.246-3433C>G (n.246-3433C>G)
c.-196-3433C>G (n.-196-3433C>G)
n.187C>G
8g.100162381C>TCA371819446SPAG1c.101C>T (p.Ser34Leu)
c.246-3433C>T (n.246-3433C>T)
c.-196-3433C>T (n.-196-3433C>T)
n.187C>T
8g.100162382A>CCA462344914SPAG1c.102A>C (p.Ser34=)
c.246-3432A>C (n.246-3432A>C)
c.-196-3432A>C (n.-196-3432A>C)
n.188A>C
8g.100162382A>GCA462344916SPAG1c.102A>G (p.Ser34=)
c.246-3432A>G (n.246-3432A>G)
c.-196-3432A>G (n.-196-3432A>G)
n.188A>G
8g.100162382A>TCA462344915SPAG1c.102A>T (p.Ser34=)
c.246-3432A>T (n.246-3432A>T)
c.-196-3432A>T (n.-196-3432A>T)
n.188A>T
8g.100162383G>ACA371819449SPAG1c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.246-3431G>A (n.246-3431G>A)
c.-196-3431G>A (n.-196-3431G>A)
n.189G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162383G>CCA371819451SPAG1c.103G>C (p.Asp35His)
c.246-3431G>C (n.246-3431G>C)
c.-196-3431G>C (n.-196-3431G>C)
n.189G>C
8g.100162383G>TCA371819450SPAG1c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.246-3431G>T (n.246-3431G>T)
c.-196-3431G>T (n.-196-3431G>T)
n.189G>T
8g.100162384A>CCA371819452SPAG1c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.246-3430A>C (n.246-3430A>C)
c.-196-3430A>C (n.-196-3430A>C)
n.190A>C
8g.100162384A>GCA371819453SPAG1c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.246-3430A>G (n.246-3430A>G)
c.-196-3430A>G (n.-196-3430A>G)
n.190A>G
8g.100162384A>TCA371819454SPAG1c.104A>T (p.Asp35Val)
c.246-3430A>T (n.246-3430A>T)
c.-196-3430A>T (n.-196-3430A>T)
n.190A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162385T>ACA371819455SPAG1c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.246-3429T>A (n.246-3429T>A)
c.-196-3429T>A (n.-196-3429T>A)
n.191T>A
8g.100162385T>CCA4827177SPAG1c.105T>C (p.Asp35=)
c.246-3429T>C (n.246-3429T>C)
c.-196-3429T>C (n.-196-3429T>C)
n.191T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162385T>GCA371819456SPAG1c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.246-3429T>G (n.246-3429T>G)
c.-196-3429T>G (n.-196-3429T>G)
n.191T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162386G>ACA371819457SPAG1c.106G>A (p.Val36Ile)
c.246-3428G>A (n.246-3428G>A)
c.-196-3428G>A (n.-196-3428G>A)
n.192G>A
 gnomAD v4
8g.100162386G>CCA371819458SPAG1c.106G>C (p.Val36Leu)
c.246-3428G>C (n.246-3428G>C)
c.-196-3428G>C (n.-196-3428G>C)
n.192G>C
8g.100162386G>TCA371819459SPAG1c.106G>T (p.Val36Phe)
c.246-3428G>T (n.246-3428G>T)
c.-196-3428G>T (n.-196-3428G>T)
n.192G>T
8g.100162387T>ACA371819460SPAG1c.107T>A (p.Val36Asp)
c.246-3427T>A (n.246-3427T>A)
c.-196-3427T>A (n.-196-3427T>A)
n.193T>A
8g.100162387T>CCA371819461SPAG1c.107T>C (p.Val36Ala)
c.246-3427T>C (n.246-3427T>C)
c.-196-3427T>C (n.-196-3427T>C)
n.193T>C
8g.100162387T>GCA371819462SPAG1c.107T>G (p.Val36Gly)
c.246-3427T>G (n.246-3427T>G)
c.-196-3427T>G (n.-196-3427T>G)
n.193T>G
8g.100162388T>ACA462344918SPAG1c.108T>A (p.Val36=)
c.246-3426T>A (n.246-3426T>A)
c.-196-3426T>A (n.-196-3426T>A)
n.194T>A
8g.100162388T>CCA462344920SPAG1c.108T>C (p.Val36=)
c.246-3426T>C (n.246-3426T>C)
c.-196-3426T>C (n.-196-3426T>C)
n.194T>C
8g.100162388T>GCA462344919SPAG1c.108T>G (p.Val36=)
c.246-3426T>G (n.246-3426T>G)
c.-196-3426T>G (n.-196-3426T>G)
n.194T>G
8g.100162389A>CCA371819465SPAG1c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.246-3425A>C (n.246-3425A>C)
c.-196-3425A>C (n.-196-3425A>C)
n.195A>C
8g.100162389A>GCA371819463SPAG1c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.246-3425A>G (n.246-3425A>G)
c.-196-3425A>G (n.-196-3425A>G)
n.195A>G
8g.100162389A>TCA371819464SPAG1c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.246-3425A>T (n.246-3425A>T)
c.-196-3425A>T (n.-196-3425A>T)
n.195A>T
 gnomAD v4
8g.100162390A>CCA371819466SPAG1c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.246-3424A>C (n.246-3424A>C)
c.-196-3424A>C (n.-196-3424A>C)
n.196A>C
8g.100162390A>GCA371819467SPAG1c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.246-3424A>G (n.246-3424A>G)
c.-196-3424A>G (n.-196-3424A>G)
n.196A>G
8g.100162390A>TCA371819468SPAG1c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.246-3424A>T (n.246-3424A>T)
c.-196-3424A>T (n.-196-3424A>T)
n.196A>T
8g.100162391A>CCA371819469SPAG1c.111A>C (p.Lys37Asn)
c.246-3423A>C (n.246-3423A>C)
c.-196-3423A>C (n.-196-3423A>C)
n.197A>C
8g.100162391A>GCA462344921SPAG1c.111A>G (p.Lys37=)
c.246-3423A>G (n.246-3423A>G)
c.-196-3423A>G (n.-196-3423A>G)
n.197A>G
8g.100162391A>TCA371819470SPAG1c.111A>T (p.Lys37Asn)
c.246-3423A>T (n.246-3423A>T)
c.-196-3423A>T (n.-196-3423A>T)
n.197A>T
8g.100162392C>ACA371819471SPAG1c.112C>A (p.His38Asn)
c.246-3422C>A (n.246-3422C>A)
c.-196-3422C>A (n.-196-3422C>A)
n.198C>A
 gnomAD v4
8g.100162392C>GCA371819472SPAG1c.112C>G (p.His38Asp)
c.246-3422C>G (n.246-3422C>G)
c.-196-3422C>G (n.-196-3422C>G)
n.198C>G
8g.100162392C>TCA371819473SPAG1c.112C>T (p.His38Tyr)
c.246-3422C>T (n.246-3422C>T)
c.-196-3422C>T (n.-196-3422C>T)
n.198C>T
8g.100162393A>CCA371819474SPAG1c.113A>C (p.His38Pro)
c.246-3421A>C (n.246-3421A>C)
c.-196-3421A>C (n.-196-3421A>C)
n.199A>C
8g.100162393A>GCA371819475SPAG1c.113A>G (p.His38Arg)
c.246-3421A>G (n.246-3421A>G)
c.-196-3421A>G (n.-196-3421A>G)
n.199A>G
8g.100162393A>TCA4827178SPAG1c.113A>T (p.His38Leu)
c.246-3421A>T (n.246-3421A>T)
c.-196-3421A>T (n.-196-3421A>T)
n.199A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162394T>ACA371819476SPAG1c.114T>A (p.His38Gln)
c.246-3420T>A (n.246-3420T>A)
c.-196-3420T>A (n.-196-3420T>A)
n.200T>A
8g.100162394T>CCA462344922SPAG1c.114T>C (p.His38=)
c.246-3420T>C (n.246-3420T>C)
c.-196-3420T>C (n.-196-3420T>C)
n.200T>C
8g.100162394T>GCA371819477SPAG1c.114T>G (p.His38Gln)
c.246-3420T>G (n.246-3420T>G)
c.-196-3420T>G (n.-196-3420T>G)
n.200T>G
8g.100162395C>ACA371819478SPAG1c.115C>A (p.Leu39Met)
c.246-3419C>A (n.246-3419C>A)
c.-196-3419C>A (n.-196-3419C>A)
n.201C>A
 gnomAD v4
8g.100162395C>GCA371819479SPAG1c.115C>G (p.Leu39Val)
c.246-3419C>G (n.246-3419C>G)
c.-196-3419C>G (n.-196-3419C>G)
n.201C>G
8g.100162395C>TCA462344924SPAG1c.115C>T (p.Leu39=)
c.246-3419C>T (n.246-3419C>T)
c.-196-3419C>T (n.-196-3419C>T)
n.201C>T
 dbSNP
8g.100162396T>ACA371819480SPAG1c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.246-3418T>A (n.246-3418T>A)
c.-196-3418T>A (n.-196-3418T>A)
n.202T>A
8g.100162396T>CCA371819481SPAG1c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.246-3418T>C (n.246-3418T>C)
c.-196-3418T>C (n.-196-3418T>C)
n.202T>C
 gnomAD v4
8g.100162396T>GCA371819482SPAG1c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.246-3418T>G (n.246-3418T>G)
c.-196-3418T>G (n.-196-3418T>G)
n.202T>G
8g.100162397G>ACA462344927SPAG1c.117G>A (p.Leu39=)
c.246-3417G>A (n.246-3417G>A)
c.-196-3417G>A (n.-196-3417G>A)
n.203G>A
8g.100162397G>CCA462344925SPAG1c.117G>C (p.Leu39=)
c.246-3417G>C (n.246-3417G>C)
c.-196-3417G>C (n.-196-3417G>C)
n.203G>C
8g.100162397G>TCA462344926SPAG1c.117G>T (p.Leu39=)
c.246-3417G>T (n.246-3417G>T)
c.-196-3417G>T (n.-196-3417G>T)
n.203G>T
8g.100162398delCA2688088213SPAG1c.118del (p.Glu40LysfsTer?)
c.246-3416del (n.246-3416del)
c.-196-3416del (n.-196-3416del)
n.204del
 gnomAD v4
8g.100162398G>ACA371819483SPAG1c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.246-3416G>A (n.246-3416G>A)
c.-196-3416G>A (n.-196-3416G>A)
n.204G>A
 gnomAD v4
8g.100162398G>CCA371819484SPAG1c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.246-3416G>C (n.246-3416G>C)
c.-196-3416G>C (n.-196-3416G>C)
n.204G>C
8g.100162398G>TCA371819485SPAG1c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.246-3416G>T (n.246-3416G>T)
c.-196-3416G>T (n.-196-3416G>T)
n.204G>T
8g.100162399A>CCA371819486SPAG1c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.246-3415A>C (n.246-3415A>C)
c.-196-3415A>C (n.-196-3415A>C)
n.205A>C
 gnomAD v4
8g.100162399A>GCA371819487SPAG1c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.246-3415A>G (n.246-3415A>G)
c.-196-3415A>G (n.-196-3415A>G)
n.205A>G
8g.100162399A>TCA371819488SPAG1c.119A>T (p.Glu40Val)
c.246-3415A>T (n.246-3415A>T)
c.-196-3415A>T (n.-196-3415A>T)
n.205A>T
8g.100162404dupCA2579217617SPAG1c.124dup (p.Ile42AsnfsTer9)
c.246-3410dup (n.246-3410dup)
c.-196-3410dup (n.-196-3410dup)
n.210dup
8g.100162404delCA2688088220SPAG1c.124del (p.Ile42PhefsTer?)
c.246-3410del (n.246-3410del)
c.-196-3410del (n.-196-3410del)
n.210del
 gnomAD v4
8g.100162400A>CCA371819489SPAG1c.120A>C (p.Glu40Asp)
c.246-3414A>C (n.246-3414A>C)
c.-196-3414A>C (n.-196-3414A>C)
n.206A>C
8g.100162400A>GCA462344928SPAG1c.120A>G (p.Glu40=)
c.246-3414A>G (n.246-3414A>G)
c.-196-3414A>G (n.-196-3414A>G)
n.206A>G
 dbSNP
8g.100162400A>TCA371819490SPAG1c.120A>T (p.Glu40Asp)
c.246-3414A>T (n.246-3414A>T)
c.-196-3414A>T (n.-196-3414A>T)
n.206A>T
8g.100162401A>CCA371819493SPAG1c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.246-3413A>C (n.246-3413A>C)
c.-196-3413A>C (n.-196-3413A>C)
n.207A>C
8g.100162401A>GCA371819491SPAG1c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.246-3413A>G (n.246-3413A>G)
c.-196-3413A>G (n.-196-3413A>G)
n.207A>G
 COSMIC
8g.100162401A>TCA371819492SPAG1c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.246-3413A>T (n.246-3413A>T)
c.-196-3413A>T (n.-196-3413A>T)
n.207A>T
8g.100162402A>CCA371819494SPAG1c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.246-3412A>C (n.246-3412A>C)
c.-196-3412A>C (n.-196-3412A>C)
n.208A>C
 COSMIC
8g.100162402A>GCA371819495SPAG1c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.246-3412A>G (n.246-3412A>G)
c.-196-3412A>G (n.-196-3412A>G)
n.208A>G
8g.100162402A>TCA371819496SPAG1c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.246-3412A>T (n.246-3412A>T)
c.-196-3412A>T (n.-196-3412A>T)
n.208A>T
8g.100162403A>CCA371819497SPAG1c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.246-3411A>C (n.246-3411A>C)
c.-196-3411A>C (n.-196-3411A>C)
n.209A>C
8g.100162403A>GCA462344929SPAG1c.123A>G (p.Lys41=)
c.246-3411A>G (n.246-3411A>G)
c.-196-3411A>G (n.-196-3411A>G)
n.209A>G
8g.100162403A>TCA371819498SPAG1c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.246-3411A>T (n.246-3411A>T)
c.-196-3411A>T (n.-196-3411A>T)
n.209A>T
8g.100162404A>CCA371819499SPAG1c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.246-3410A>C (n.246-3410A>C)
c.-196-3410A>C (n.-196-3410A>C)
n.210A>C
8g.100162404A>GCA371819500SPAG1c.124A>G (p.Ile42Val)
c.246-3410A>G (n.246-3410A>G)
c.-196-3410A>G (n.-196-3410A>G)
n.210A>G
 gnomAD v4
8g.100162404A>TCA371819501SPAG1c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.246-3410A>T (n.246-3410A>T)
c.-196-3410A>T (n.-196-3410A>T)
n.210A>T
8g.100162405T>ACA371819502SPAG1c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.246-3409T>A (n.246-3409T>A)
c.-196-3409T>A (n.-196-3409T>A)
n.211T>A
8g.100162405T>CCA371819503SPAG1c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.246-3409T>C (n.246-3409T>C)
c.-196-3409T>C (n.-196-3409T>C)
n.211T>C
8g.100162405T>GCA371819504SPAG1c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.246-3409T>G (n.246-3409T>G)
c.-196-3409T>G (n.-196-3409T>G)
n.211T>G
8g.100162406T>ACA462344930SPAG1c.126T>A (p.Ile42=)
c.246-3408T>A (n.246-3408T>A)
c.-196-3408T>A (n.-196-3408T>A)
n.212T>A
 gnomAD v4
8g.100162406T>CCA462344931SPAG1c.126T>C (p.Ile42=)
c.246-3408T>C (n.246-3408T>C)
c.-196-3408T>C (n.-196-3408T>C)
n.212T>C
8g.100162406T>GCA371819505SPAG1c.126T>G (p.Ile42Met)
c.246-3408T>G (n.246-3408T>G)
c.-196-3408T>G (n.-196-3408T>G)
n.212T>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.100162407C>ACA4827179SPAG1c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.246-3407C>A (n.246-3407C>A)
c.-196-3407C>A (n.-196-3407C>A)
n.213C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.100162407C>GCA371819507SPAG1c.127C>G (p.Leu43Val)
c.246-3407C>G (n.246-3407C>G)
c.-196-3407C>G (n.-196-3407C>G)
n.213C>G
8g.100162407C>TCA371819506SPAG1c.127C>T (p.Leu43Phe)
c.246-3407C>T (n.246-3407C>T)
c.-196-3407C>T (n.-196-3407C>T)
n.213C>T
 dbSNP COSMIC
8g.100162408T>ACA371819509SPAG1c.128T>A (p.Leu43His)
c.246-3406T>A (n.246-3406T>A)
c.-196-3406T>A (n.-196-3406T>A)
n.214T>A
8g.100162408T>CCA371819508SPAG1c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.246-3406T>C (n.246-3406T>C)
c.-196-3406T>C (n.-196-3406T>C)
n.214T>C
8g.100162408T>GCA371819510SPAG1c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.246-3406T>G (n.246-3406T>G)
c.-196-3406T>G (n.-196-3406T>G)
n.214T>G
8g.100162409T>ACA462344932SPAG1c.129T>A (p.Leu43=)
c.246-3405T>A (n.246-3405T>A)
c.-196-3405T>A (n.-196-3405T>A)
n.215T>A
8g.100162409T>CCA462344933SPAG1c.129T>C (p.Leu43=)
c.246-3405T>C (n.246-3405T>C)
c.-196-3405T>C (n.-196-3405T>C)
n.215T>C
 gnomAD v4
8g.100162409T>GCA462344934SPAG1c.129T>G (p.Leu43=)
c.246-3405T>G (n.246-3405T>G)
c.-196-3405T>G (n.-196-3405T>G)
n.215T>G
8g.100162410T>ACA371819511SPAG1c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.246-3404T>A (n.246-3404T>A)
c.-196-3404T>A (n.-196-3404T>A)
n.216T>A
8g.100162410T>CCA371819513SPAG1c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.246-3404T>C (n.246-3404T>C)
c.-196-3404T>C (n.-196-3404T>C)
n.216T>C
 gnomAD v4
8g.100162410T>GCA371819512SPAG1c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.246-3404T>G (n.246-3404T>G)
c.-196-3404T>G (n.-196-3404T>G)
n.216T>G
8g.100162411G>ACA371819514SPAG1c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.246-3403G>A (n.246-3403G>A)
c.-196-3403G>A (n.-196-3403G>A)
n.217G>A
8g.100162411G>CCA371819516SPAG1c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.246-3403G>C (n.246-3403G>C)
c.-196-3403G>C (n.-196-3403G>C)
n.217G>C
 COSMIC
8g.100162411G>TCA371819515SPAG1c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.246-3403G>T (n.246-3403G>T)
c.-196-3403G>T (n.-196-3403G>T)
n.217G>T
 gnomAD v4
8g.100162412C>ACA371819517SPAG1c.132C>A (p.Cys44Ter)
c.246-3402C>A (n.246-3402C>A)
c.-196-3402C>A (n.-196-3402C>A)
n.218C>A
 gnomAD v4
8g.100162412C>GCA371819518SPAG1c.132C>G (p.Cys44Trp)
c.246-3402C>G (n.246-3402C>G)
c.-196-3402C>G (n.-196-3402C>G)
n.218C>G
8g.100162412C>TCA4827180SPAG1c.132C>T (p.Cys44=)
c.246-3402C>T (n.246-3402C>T)
c.-196-3402C>T (n.-196-3402C>T)
n.218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162413G>ACA4827181SPAG1c.133G>A (p.Val45Met)
c.246-3401G>A (n.246-3401G>A)
c.-196-3401G>A (n.-196-3401G>A)
n.219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162413G>CCA371819519SPAG1c.133G>C (p.Val45Leu)
c.246-3401G>C (n.246-3401G>C)
c.-196-3401G>C (n.-196-3401G>C)
n.219G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162413G>TCA371819520SPAG1c.133G>T (p.Val45Leu)
c.246-3401G>T (n.246-3401G>T)
c.-196-3401G>T (n.-196-3401G>T)
n.219G>T
 gnomAD v4
8g.100162414T>ACA371819521SPAG1c.134T>A (p.Val45Glu)
c.246-3400T>A (n.246-3400T>A)
c.-196-3400T>A (n.-196-3400T>A)
n.220T>A
8g.100162414T>CCA371819522SPAG1c.134T>C (p.Val45Ala)
c.246-3400T>C (n.246-3400T>C)
c.-196-3400T>C (n.-196-3400T>C)
n.220T>C
8g.100162414T>GCA371819523SPAG1c.134T>G (p.Val45Gly)
c.246-3400T>G (n.246-3400T>G)
c.-196-3400T>G (n.-196-3400T>G)
n.220T>G
8g.100162415G>ACA462344936SPAG1c.135G>A (p.Val45=)
c.246-3399G>A (n.246-3399G>A)
c.-196-3399G>A (n.-196-3399G>A)
n.221G>A
8g.100162415G>CCA462344937SPAG1c.135G>C (p.Val45=)
c.246-3399G>C (n.246-3399G>C)
c.-196-3399G>C (n.-196-3399G>C)
n.221G>C
8g.100162415G>TCA462344938SPAG1c.135G>T (p.Val45=)
c.246-3399G>T (n.246-3399G>T)
c.-196-3399G>T (n.-196-3399G>T)
n.221G>T
8g.100162416C>ACA371819524SPAG1c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.246-3398C>A (n.246-3398C>A)
c.-196-3398C>A (n.-196-3398C>A)
n.222C>A
 gnomAD v4
8g.100162416C>GCA371819525SPAG1c.136C>G (p.Leu46Val)
c.246-3398C>G (n.246-3398C>G)
c.-196-3398C>G (n.-196-3398C>G)
n.222C>G
8g.100162416C>TCA4827182SPAG1c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.246-3398C>T (n.246-3398C>T)
c.-196-3398C>T (n.-196-3398C>T)
n.222C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162417T>ACA371819528SPAG1c.137T>A (p.Leu46His)
c.246-3397T>A (n.246-3397T>A)
c.-196-3397T>A (n.-196-3397T>A)
n.223T>A
8g.100162417T>CCA371819526SPAG1c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.246-3397T>C (n.246-3397T>C)
c.-196-3397T>C (n.-196-3397T>C)
n.223T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162417T>GCA371819527SPAG1c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.246-3397T>G (n.246-3397T>G)
c.-196-3397T>G (n.-196-3397T>G)
n.223T>G
8g.100162418C>ACA462344941SPAG1c.138C>A (p.Leu46=)
c.246-3396C>A (n.246-3396C>A)
c.-196-3396C>A (n.-196-3396C>A)
n.224C>A
8g.100162418C>GCA462344939SPAG1c.138C>G (p.Leu46=)
c.246-3396C>G (n.246-3396C>G)
c.-196-3396C>G (n.-196-3396C>G)
n.224C>G
8g.100162418C>TCA462344940SPAG1c.138C>T (p.Leu46=)
c.246-3396C>T (n.246-3396C>T)
c.-196-3396C>T (n.-196-3396C>T)
n.224C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162419A>CCA462344942SPAG1c.139A>C (p.Arg47=)
c.246-3395A>C (n.246-3395A>C)
c.-196-3395A>C (n.-196-3395A>C)
n.225A>C
8g.100162419A>GCA371819529SPAG1c.139A>G (p.Arg47Gly)
c.246-3395A>G (n.246-3395A>G)
c.-196-3395A>G (n.-196-3395A>G)
n.225A>G
8g.100162419A>TCA371819530SPAG1c.139A>T (p.Arg47Ter)
c.246-3395A>T (n.246-3395A>T)
c.-196-3395A>T (n.-196-3395A>T)
n.225A>T
8g.100162420G>ACA371819531SPAG1c.140G>A (p.Arg47Lys)
c.246-3394G>A (n.246-3394G>A)
c.-196-3394G>A (n.-196-3394G>A)
n.226G>A
8g.100162420G>CCA371819532SPAG1c.140G>C (p.Arg47Thr)
c.246-3394G>C (n.246-3394G>C)
c.-196-3394G>C (n.-196-3394G>C)
n.226G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162420G>TCA182401242SPAG1c.140G>T (p.Arg47Ile)
c.246-3394G>T (n.246-3394G>T)
c.-196-3394G>T (n.-196-3394G>T)
n.226G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.100162421G>ACA16612448SPAG1c.140+1G>A (n.140+1G>A)
c.246-3393G>A (n.246-3393G>A)
c.-196-3393G>A (n.-196-3393G>A)
n.226+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162421G>CCA371819533SPAG1c.140+1G>C (n.140+1G>C)
c.246-3393G>C (n.246-3393G>C)
c.-196-3393G>C (n.-196-3393G>C)
n.226+1G>C
8g.100162421G>TCA371819534SPAG1c.140+1G>T (n.140+1G>T)
c.246-3393G>T (n.246-3393G>T)
c.-196-3393G>T (n.-196-3393G>T)
n.226+1G>T
8g.100162422T>ACA371819535SPAG1c.140+2T>A (n.140+2T>A)
c.246-3392T>A (n.246-3392T>A)
c.-196-3392T>A (n.-196-3392T>A)
n.226+2T>A
8g.100162422T>CCA371819536SPAG1c.140+2T>C (n.140+2T>C)
c.246-3392T>C (n.246-3392T>C)
c.-196-3392T>C (n.-196-3392T>C)
n.226+2T>C
8g.100162422T>GCA371819537SPAG1c.140+2T>G (n.140+2T>G)
c.246-3392T>G (n.246-3392T>G)
c.-196-3392T>G (n.-196-3392T>G)
n.226+2T>G
8g.100162426C>ACA2688088281SPAG1c.140+6C>A (n.140+6C>A)
c.246-3388C>A (n.246-3388C>A)
c.-196-3388C>A (n.-196-3388C>A)
n.226+6C>A
 gnomAD v4
8g.100162427A>GCA2688088282SPAG1c.140+7A>G (n.140+7A>G)
c.246-3387A>G (n.246-3387A>G)
c.-196-3387A>G (n.-196-3387A>G)
n.226+7A>G
 gnomAD v4

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