Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.100162218_100162228delCA2497235086SPAG1c.-2-61_-2-51del (n.-2-61_-2-51del)
c.246-3596_246-3586del (n.246-3596_246-3586del)
c.-196-3596_-196-3586del (n.-196-3596_-196-3586del)
n.85-61_85-51del
 dbSNP gnomAD v4
8g.100162227delCA844554910SPAG1c.-2-52del (n.-2-52del)
c.246-3587del (n.246-3587del)
c.-196-3587del (n.-196-3587del)
n.85-52del
 dbSNP
8g.100162227A>GCA2688088049SPAG1c.-2-52A>G (n.-2-52A>G)
c.246-3587A>G (n.246-3587A>G)
c.-196-3587A>G (n.-196-3587A>G)
n.85-52A>G
 gnomAD v4
8g.100162228T>CCA844554919SPAG1c.-2-51T>C (n.-2-51T>C)
c.246-3586T>C (n.246-3586T>C)
c.-196-3586T>C (n.-196-3586T>C)
n.85-51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162228T>GCA2688088051SPAG1c.-2-51T>G (n.-2-51T>G)
c.246-3586T>G (n.246-3586T>G)
c.-196-3586T>G (n.-196-3586T>G)
n.85-51T>G
 gnomAD v4
8g.100162230_100162233delCA844554925SPAG1c.-2-49_-2-46del (n.-2-49_-2-46del)
c.246-3584_246-3581del (n.246-3584_246-3581del)
c.-196-3584_-196-3581del (n.-196-3584_-196-3581del)
n.85-49_85-46del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162230G>TCA2688088053SPAG1c.-2-49G>T (n.-2-49G>T)
c.246-3584G>T (n.246-3584G>T)
c.-196-3584G>T (n.-196-3584G>T)
n.85-49G>T
 gnomAD v4
8g.100162231A>GCA583863377SPAG1c.-2-48A>G (n.-2-48A>G)
c.246-3583A>G (n.246-3583A>G)
c.-196-3583A>G (n.-196-3583A>G)
n.85-48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162231A>TCA2688088054SPAG1c.-2-48A>T (n.-2-48A>T)
c.246-3583A>T (n.246-3583A>T)
c.-196-3583A>T (n.-196-3583A>T)
n.85-48A>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.100162236_100162242delCA2561448422SPAG1c.-2-43_-2-37del (n.-2-43_-2-37del)
c.246-3578_246-3572del (n.246-3578_246-3572del)
c.-196-3578_-196-3572del (n.-196-3578_-196-3572del)
n.85-43_85-37del
8g.100162234A>GCA583863378SPAG1c.-2-45A>G (n.-2-45A>G)
c.246-3580A>G (n.246-3580A>G)
c.-196-3580A>G (n.-196-3580A>G)
n.85-45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162239_100162242delCA4827149SPAG1c.-2-40_-2-37del (n.-2-40_-2-37del)
c.246-3575_246-3572del (n.246-3575_246-3572del)
c.-196-3575_-196-3572del (n.-196-3575_-196-3572del)
n.85-40_85-37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162236T>CCA1117140920SPAG1c.-2-43T>C (n.-2-43T>C)
c.246-3578T>C (n.246-3578T>C)
c.-196-3578T>C (n.-196-3578T>C)
n.85-43T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.100162237A>TCA2688088055SPAG1c.-2-42A>T (n.-2-42A>T)
c.246-3577A>T (n.246-3577A>T)
c.-196-3577A>T (n.-196-3577A>T)
n.85-42A>T
 gnomAD v4
8g.100162238T>CCA844554935SPAG1c.-2-41T>C (n.-2-41T>C)
c.246-3576T>C (n.246-3576T>C)
c.-196-3576T>C (n.-196-3576T>C)
n.85-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162240delCA2688088056SPAG1c.-2-39del (n.-2-39del)
c.246-3574del (n.246-3574del)
c.-196-3574del (n.-196-3574del)
n.85-39del
 gnomAD v4
8g.100162241A>GCA2688088057SPAG1c.-2-38A>G (n.-2-38A>G)
c.246-3573A>G (n.246-3573A>G)
c.-196-3573A>G (n.-196-3573A>G)
n.85-38A>G
 gnomAD v4
8g.100162241A>TCA2688088058SPAG1c.-2-38A>T (n.-2-38A>T)
c.246-3573A>T (n.246-3573A>T)
c.-196-3573A>T (n.-196-3573A>T)
n.85-38A>T
 gnomAD v4
8g.100162243A>CCA844554941SPAG1c.-2-36A>C (n.-2-36A>C)
c.246-3571A>C (n.246-3571A>C)
c.-196-3571A>C (n.-196-3571A>C)
n.85-36A>C
 dbSNP
8g.100162243A>GCA4827150SPAG1c.-2-36A>G (n.-2-36A>G)
c.246-3571A>G (n.246-3571A>G)
c.-196-3571A>G (n.-196-3571A>G)
n.85-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162244C>ACA2688088059SPAG1c.-2-35C>A (n.-2-35C>A)
c.246-3570C>A (n.246-3570C>A)
c.-196-3570C>A (n.-196-3570C>A)
n.85-35C>A
 gnomAD v4
8g.100162244C>TCA2688088060SPAG1c.-2-35C>T (n.-2-35C>T)
c.246-3570C>T (n.246-3570C>T)
c.-196-3570C>T (n.-196-3570C>T)
n.85-35C>T
 gnomAD v4
8g.100162245A>CCA2781489040SPAG1c.-2-34A>C (n.-2-34A>C)
c.246-3569A>C (n.246-3569A>C)
c.-196-3569A>C (n.-196-3569A>C)
n.85-34A>C
8g.100162245A>GCA844554942SPAG1c.-2-34A>G (n.-2-34A>G)
c.246-3569A>G (n.246-3569A>G)
c.-196-3569A>G (n.-196-3569A>G)
n.85-34A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.100162245A>TCA4827152SPAG1c.-2-34A>T (n.-2-34A>T)
c.246-3569A>T (n.246-3569A>T)
c.-196-3569A>T (n.-196-3569A>T)
n.85-34A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.100162249_100162253delCA583863379SPAG1c.-2-30_-2-26del (n.-2-30_-2-26del)
c.246-3565_246-3561del (n.246-3565_246-3561del)
c.-196-3565_-196-3561del (n.-196-3565_-196-3561del)
n.85-30_85-26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162246T>CCA2688088062SPAG1c.-2-33T>C (n.-2-33T>C)
c.246-3568T>C (n.246-3568T>C)
c.-196-3568T>C (n.-196-3568T>C)
n.85-33T>C
 gnomAD v4
8g.100162247delCA4827151SPAG1c.-2-32del (n.-2-32del)
c.246-3567del (n.246-3567del)
c.-196-3567del (n.-196-3567del)
n.85-32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162247T>GCA2688088063SPAG1c.-2-32T>G (n.-2-32T>G)
c.246-3567T>G (n.246-3567T>G)
c.-196-3567T>G (n.-196-3567T>G)
n.85-32T>G
 gnomAD v4
8g.100162248A>GCA2688088064SPAG1c.-2-31A>G (n.-2-31A>G)
c.246-3566A>G (n.246-3566A>G)
c.-196-3566A>G (n.-196-3566A>G)
n.85-31A>G
 gnomAD v4
8g.100162248A>TCA2688088065SPAG1c.-2-31A>T (n.-2-31A>T)
c.246-3566A>T (n.246-3566A>T)
c.-196-3566A>T (n.-196-3566A>T)
n.85-31A>T
 gnomAD v4
8g.100162249delCA2688088066SPAG1c.-2-30del (n.-2-30del)
c.246-3565del (n.246-3565del)
c.-196-3565del (n.-196-3565del)
n.85-30del
 gnomAD v4
8g.100162249G>CCA583863380SPAG1c.-2-30G>C (n.-2-30G>C)
c.246-3565G>C (n.246-3565G>C)
c.-196-3565G>C (n.-196-3565G>C)
n.85-30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162250A>GCA4827153SPAG1c.-2-29A>G (n.-2-29A>G)
c.246-3564A>G (n.246-3564A>G)
c.-196-3564A>G (n.-196-3564A>G)
n.85-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162253A>GCA583863381SPAG1c.-2-26A>G (n.-2-26A>G)
c.246-3561A>G (n.246-3561A>G)
c.-196-3561A>G (n.-196-3561A>G)
n.85-26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162253A>TCA2688088067SPAG1c.-2-26A>T (n.-2-26A>T)
c.246-3561A>T (n.246-3561A>T)
c.-196-3561A>T (n.-196-3561A>T)
n.85-26A>T
 gnomAD v4
8g.100162254A>GCA4827154SPAG1c.-2-25A>G (n.-2-25A>G)
c.246-3560A>G (n.246-3560A>G)
c.-196-3560A>G (n.-196-3560A>G)
n.85-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162254A>TCA2688088068SPAG1c.-2-25A>T (n.-2-25A>T)
c.246-3560A>T (n.246-3560A>T)
c.-196-3560A>T (n.-196-3560A>T)
n.85-25A>T
 gnomAD v4
8g.100162256A>CCA2688088069SPAG1c.-2-23A>C (n.-2-23A>C)
c.246-3558A>C (n.246-3558A>C)
c.-196-3558A>C (n.-196-3558A>C)
n.85-23A>C
 gnomAD v4
8g.100162257A>CCA2688088070SPAG1c.-2-22A>C (n.-2-22A>C)
c.246-3557A>C (n.246-3557A>C)
c.-196-3557A>C (n.-196-3557A>C)
n.85-22A>C
 gnomAD v4
8g.100162258C>ACA2688088071SPAG1c.-2-21C>A (n.-2-21C>A)
c.246-3556C>A (n.246-3556C>A)
c.-196-3556C>A (n.-196-3556C>A)
n.85-21C>A
 gnomAD v4
8g.100162258C>GCA583863382SPAG1c.-2-21C>G (n.-2-21C>G)
c.246-3556C>G (n.246-3556C>G)
c.-196-3556C>G (n.-196-3556C>G)
n.85-21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162259T>ACA844554967SPAG1c.-2-20T>A (n.-2-20T>A)
c.246-3555T>A (n.246-3555T>A)
c.-196-3555T>A (n.-196-3555T>A)
n.85-20T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.100162259T>CCA182401130SPAG1c.-2-20T>C (n.-2-20T>C)
c.246-3555T>C (n.246-3555T>C)
c.-196-3555T>C (n.-196-3555T>C)
n.85-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.100162261T>ACA2688088072SPAG1c.-2-18T>A (n.-2-18T>A)
c.246-3553T>A (n.246-3553T>A)
c.-196-3553T>A (n.-196-3553T>A)
n.85-18T>A
 gnomAD v4
8g.100162261T>CCA2688088073SPAG1c.-2-18T>C (n.-2-18T>C)
c.246-3553T>C (n.246-3553T>C)
c.-196-3553T>C (n.-196-3553T>C)
n.85-18T>C
 gnomAD v4
8g.100162262T>CCA4827155SPAG1c.-2-17T>C (n.-2-17T>C)
c.246-3552T>C (n.246-3552T>C)
c.-196-3552T>C (n.-196-3552T>C)
n.85-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162263A>GCA583863383SPAG1c.-2-16A>G (n.-2-16A>G)
c.246-3551A>G (n.246-3551A>G)
c.-196-3551A>G (n.-196-3551A>G)
n.85-16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162263A>TCA2688088074SPAG1c.-2-16A>T (n.-2-16A>T)
c.246-3551A>T (n.246-3551A>T)
c.-196-3551A>T (n.-196-3551A>T)
n.85-16A>T
 gnomAD v4
8g.100162264A>GCA2688088075SPAG1c.-2-15A>G (n.-2-15A>G)
c.246-3550A>G (n.246-3550A>G)
c.-196-3550A>G (n.-196-3550A>G)
n.85-15A>G
 gnomAD v4
8g.100162266T>CCA2688088076SPAG1c.-2-13T>C (n.-2-13T>C)
c.246-3548T>C (n.246-3548T>C)
c.-196-3548T>C (n.-196-3548T>C)
n.85-13T>C
 gnomAD v4
8g.100162267A>GCA2688088077SPAG1c.-2-12A>G (n.-2-12A>G)
c.246-3547A>G (n.246-3547A>G)
c.-196-3547A>G (n.-196-3547A>G)
n.85-12A>G
 gnomAD v4
8g.100162268T>CCA4827156SPAG1c.-2-11T>C (n.-2-11T>C)
c.246-3546T>C (n.246-3546T>C)
c.-196-3546T>C (n.-196-3546T>C)
n.85-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162269T>CCA4827157SPAG1c.-2-10T>C (n.-2-10T>C)
c.246-3545T>C (n.246-3545T>C)
c.-196-3545T>C (n.-196-3545T>C)
n.85-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162270G>ACA583863384SPAG1c.-2-9G>A (n.-2-9G>A)
c.246-3544G>A (n.246-3544G>A)
c.-196-3544G>A (n.-196-3544G>A)
n.85-9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162271T>CCA182401154SPAG1c.-2-8T>C (n.-2-8T>C)
c.246-3543T>C (n.246-3543T>C)
c.-196-3543T>C (n.-196-3543T>C)
n.85-8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162273T>CCA2688088078SPAG1c.-2-6T>C (n.-2-6T>C)
c.246-3541T>C (n.246-3541T>C)
c.-196-3541T>C (n.-196-3541T>C)
n.85-6T>C
 gnomAD v4
8g.100162276C>ACA2688088079SPAG1c.-2-3C>A (n.-2-3C>A)
c.246-3538C>A (n.246-3538C>A)
c.-196-3538C>A (n.-196-3538C>A)
n.85-3C>A
 gnomAD v4
8g.100162276C>TCA583863385SPAG1c.-2-3C>T (n.-2-3C>T)
c.246-3538C>T (n.246-3538C>T)
c.-196-3538C>T (n.-196-3538C>T)
n.85-3C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.100162277A>GCA2688088080SPAG1c.-2-2A>G (n.-2-2A>G)
c.246-3537A>G (n.246-3537A>G)
c.-196-3537A>G (n.-196-3537A>G)
n.85-2A>G
 gnomAD v4
8g.100162277A>TCA2688088081SPAG1c.-2-2A>T (n.-2-2A>T)
c.246-3537A>T (n.246-3537A>T)
c.-196-3537A>T (n.-196-3537A>T)
n.85-2A>T
 gnomAD v4
8g.100162278G>CCA4827158SPAG1c.-2-1G>C (n.-2-1G>C)
c.246-3536G>C (n.246-3536G>C)
c.-196-3536G>C (n.-196-3536G>C)
n.85-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162279C>ACA2688088082SPAG1c.-2C>A (n.-2C>A)
c.246-3535C>A (n.246-3535C>A)
c.-196-3535C>A (n.-196-3535C>A)
n.85C>A
 gnomAD v4
8g.100162279C>TCA4827159SPAG1c.-2C>T (n.-2C>T)
c.246-3535C>T (n.246-3535C>T)
c.-196-3535C>T (n.-196-3535C>T)
n.85C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162281A>CCA371819219SPAG1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.246-3533A>C (n.246-3533A>C)
c.-196-3533A>C (n.-196-3533A>C)
n.87A>C
8g.100162281A>GCA371819220SPAG1c.1A>G (p.Met1Val)
c.246-3533A>G (n.246-3533A>G)
c.-196-3533A>G (n.-196-3533A>G)
n.87A>G
 gnomAD v4
8g.100162281A>TCA371819221SPAG1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.246-3533A>T (n.246-3533A>T)
c.-196-3533A>T (n.-196-3533A>T)
n.87A>T
8g.100162282T>ACA371819222SPAG1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.246-3532T>A (n.246-3532T>A)
c.-196-3532T>A (n.-196-3532T>A)
n.88T>A
8g.100162282T>CCA371819223SPAG1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.246-3532T>C (n.246-3532T>C)
c.-196-3532T>C (n.-196-3532T>C)
n.88T>C
8g.100162282T>GCA145290SPAG1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.246-3532T>G (n.246-3532T>G)
c.-196-3532T>G (n.-196-3532T>G)
n.88T>G
 ClinVar dbSNP
8g.100162283G>ACA371819224SPAG1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.246-3531G>A (n.246-3531G>A)
c.-196-3531G>A (n.-196-3531G>A)
n.89G>A
8g.100162283G>CCA371819225SPAG1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.246-3531G>C (n.246-3531G>C)
c.-196-3531G>C (n.-196-3531G>C)
n.89G>C
8g.100162283G>TCA371819226SPAG1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.246-3531G>T (n.246-3531G>T)
c.-196-3531G>T (n.-196-3531G>T)
n.89G>T
 gnomAD v4
8g.100162284A>CCA371819228SPAG1c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.246-3530A>C (n.246-3530A>C)
c.-196-3530A>C (n.-196-3530A>C)
n.90A>C
8g.100162284A>GCA4827160SPAG1c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.246-3530A>G (n.246-3530A>G)
c.-196-3530A>G (n.-196-3530A>G)
n.90A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162284A>TCA371819227SPAG1c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.246-3530A>T (n.246-3530A>T)
c.-196-3530A>T (n.-196-3530A>T)
n.90A>T
8g.100162285C>ACA371819229SPAG1c.5C>A (p.Thr2Asn)
c.246-3529C>A (n.246-3529C>A)
c.-196-3529C>A (n.-196-3529C>A)
n.91C>A
 gnomAD v4
8g.100162285C>GCA371819230SPAG1c.5C>G (p.Thr2Ser)
c.246-3529C>G (n.246-3529C>G)
c.-196-3529C>G (n.-196-3529C>G)
n.91C>G
8g.100162285C>TCA371819231SPAG1c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.246-3529C>T (n.246-3529C>T)
c.-196-3529C>T (n.-196-3529C>T)
n.91C>T
 gnomAD v4
8g.100162286delCA2579217616SPAG1c.6del (p.Thr3ProfsTer23)
c.246-3528del (n.246-3528del)
c.-196-3528del (n.-196-3528del)
n.92del
8g.100162286C>ACA462344810SPAG1c.6C>A (p.Thr2=)
c.246-3528C>A (n.246-3528C>A)
c.-196-3528C>A (n.-196-3528C>A)
n.92C>A
 gnomAD v4
8g.100162286C>GCA462344811SPAG1c.6C>G (p.Thr2=)
c.246-3528C>G (n.246-3528C>G)
c.-196-3528C>G (n.-196-3528C>G)
n.92C>G
8g.100162286C>TCA462344812SPAG1c.6C>T (p.Thr2=)
c.246-3528C>T (n.246-3528C>T)
c.-196-3528C>T (n.-196-3528C>T)
n.92C>T
 dbSNP
8g.100162287A>CCA371819232SPAG1c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.246-3527A>C (n.246-3527A>C)
c.-196-3527A>C (n.-196-3527A>C)
n.93A>C
8g.100162287A>GCA371819233SPAG1c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.246-3527A>G (n.246-3527A>G)
c.-196-3527A>G (n.-196-3527A>G)
n.93A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162287A>TCA371819234SPAG1c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.246-3527A>T (n.246-3527A>T)
c.-196-3527A>T (n.-196-3527A>T)
n.93A>T
8g.100162288C>ACA371819235SPAG1c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.246-3526C>A (n.246-3526C>A)
c.-196-3526C>A (n.-196-3526C>A)
n.94C>A
8g.100162288C>GCA371819236SPAG1c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.246-3526C>G (n.246-3526C>G)
c.-196-3526C>G (n.-196-3526C>G)
n.94C>G
 gnomAD v4
8g.100162288C>TCA371819237SPAG1c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.246-3526C>T (n.246-3526C>T)
c.-196-3526C>T (n.-196-3526C>T)
n.94C>T
8g.100162289C>ACA462344816SPAG1c.9C>A (p.Thr3=)
c.246-3525C>A (n.246-3525C>A)
c.-196-3525C>A (n.-196-3525C>A)
n.95C>A
 gnomAD v4
8g.100162289C>GCA462344817SPAG1c.9C>G (p.Thr3=)
c.246-3525C>G (n.246-3525C>G)
c.-196-3525C>G (n.-196-3525C>G)
n.95C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162289C>TCA462344818SPAG1c.9C>T (p.Thr3=)
c.246-3525C>T (n.246-3525C>T)
c.-196-3525C>T (n.-196-3525C>T)
n.95C>T
8g.100162290A>CCA371819238SPAG1c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.246-3524A>C (n.246-3524A>C)
c.-196-3524A>C (n.-196-3524A>C)
n.96A>C
8g.100162290A>GCA4827161SPAG1c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.246-3524A>G (n.246-3524A>G)
c.-196-3524A>G (n.-196-3524A>G)
n.96A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162290A>TCA371819239SPAG1c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.246-3524A>T (n.246-3524A>T)
c.-196-3524A>T (n.-196-3524A>T)
n.96A>T
8g.100162291A>CCA371819242SPAG1c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.246-3523A>C (n.246-3523A>C)
c.-196-3523A>C (n.-196-3523A>C)
n.97A>C
8g.100162291A>GCA371819241SPAG1c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.246-3523A>G (n.246-3523A>G)
c.-196-3523A>G (n.-196-3523A>G)
n.97A>G
8g.100162291A>TCA371819240SPAG1c.11A>T (p.Lys4Ile)
c.246-3523A>T (n.246-3523A>T)
c.-196-3523A>T (n.-196-3523A>T)
n.97A>T
8g.100162292A>CCA371819243SPAG1c.12A>C (p.Lys4Asn)
c.246-3522A>C (n.246-3522A>C)
c.-196-3522A>C (n.-196-3522A>C)
n.98A>C
8g.100162292A>GCA462344821SPAG1c.12A>G (p.Lys4=)
c.246-3522A>G (n.246-3522A>G)
c.-196-3522A>G (n.-196-3522A>G)
n.98A>G
8g.100162292A>TCA371819244SPAG1c.12A>T (p.Lys4Asn)
c.246-3522A>T (n.246-3522A>T)
c.-196-3522A>T (n.-196-3522A>T)
n.98A>T
8g.100162293G>ACA4827162SPAG1c.13G>A (p.Asp5Asn)
c.246-3521G>A (n.246-3521G>A)
c.-196-3521G>A (n.-196-3521G>A)
n.99G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162293G>CCA371819245SPAG1c.13G>C (p.Asp5His)
c.246-3521G>C (n.246-3521G>C)
c.-196-3521G>C (n.-196-3521G>C)
n.99G>C
8g.100162293G>TCA371819246SPAG1c.13G>T (p.Asp5Tyr)
c.246-3521G>T (n.246-3521G>T)
c.-196-3521G>T (n.-196-3521G>T)
n.99G>T
 gnomAD v4
8g.100162294A>CCA371819247SPAG1c.14A>C (p.Asp5Ala)
c.246-3520A>C (n.246-3520A>C)
c.-196-3520A>C (n.-196-3520A>C)
n.100A>C
 gnomAD v4 COSMIC
8g.100162294A>GCA371819248SPAG1c.14A>G (p.Asp5Gly)
c.246-3520A>G (n.246-3520A>G)
c.-196-3520A>G (n.-196-3520A>G)
n.100A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162294A>TCA371819249SPAG1c.14A>T (p.Asp5Val)
c.246-3520A>T (n.246-3520A>T)
c.-196-3520A>T (n.-196-3520A>T)
n.100A>T
 gnomAD v4
8g.100162295T>ACA371819250SPAG1c.15T>A (p.Asp5Glu)
c.246-3519T>A (n.246-3519T>A)
c.-196-3519T>A (n.-196-3519T>A)
n.101T>A
8g.100162295T>CCA462344826SPAG1c.15T>C (p.Asp5=)
c.246-3519T>C (n.246-3519T>C)
c.-196-3519T>C (n.-196-3519T>C)
n.101T>C
 gnomAD v4
8g.100162295T>GCA371819251SPAG1c.15T>G (p.Asp5Glu)
c.246-3519T>G (n.246-3519T>G)
c.-196-3519T>G (n.-196-3519T>G)
n.101T>G
8g.100162296T>ACA371819252SPAG1c.16T>A (p.Tyr6Asn)
c.246-3518T>A (n.246-3518T>A)
c.-196-3518T>A (n.-196-3518T>A)
n.102T>A
8g.100162296T>CCA371819253SPAG1c.16T>C (p.Tyr6His)
c.246-3518T>C (n.246-3518T>C)
c.-196-3518T>C (n.-196-3518T>C)
n.102T>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.100162296T>GCA371819254SPAG1c.16T>G (p.Tyr6Asp)
c.246-3518T>G (n.246-3518T>G)
c.-196-3518T>G (n.-196-3518T>G)
n.102T>G
8g.100162297A>CCA371819257SPAG1c.17A>C (p.Tyr6Ser)
c.246-3517A>C (n.246-3517A>C)
c.-196-3517A>C (n.-196-3517A>C)
n.103A>C
8g.100162297A>GCA371819255SPAG1c.17A>G (p.Tyr6Cys)
c.246-3517A>G (n.246-3517A>G)
c.-196-3517A>G (n.-196-3517A>G)
n.103A>G
8g.100162297A>TCA371819256SPAG1c.17A>T (p.Tyr6Phe)
c.246-3517A>T (n.246-3517A>T)
c.-196-3517A>T (n.-196-3517A>T)
n.103A>T
8g.100162298T>ACA371819258SPAG1c.18T>A (p.Tyr6Ter)
c.246-3516T>A (n.246-3516T>A)
c.-196-3516T>A (n.-196-3516T>A)
n.104T>A
8g.100162298T>CCA182401174SPAG1c.18T>C (p.Tyr6=)
c.246-3516T>C (n.246-3516T>C)
c.-196-3516T>C (n.-196-3516T>C)
n.104T>C
 dbSNP
8g.100162298T>GCA371819259SPAG1c.18T>G (p.Tyr6Ter)
c.246-3516T>G (n.246-3516T>G)
c.-196-3516T>G (n.-196-3516T>G)
n.104T>G
8g.100162299C>ACA371819260SPAG1c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.246-3515C>A (n.246-3515C>A)
c.-196-3515C>A (n.-196-3515C>A)
n.105C>A
8g.100162299C>GCA371819261SPAG1c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.246-3515C>G (n.246-3515C>G)
c.-196-3515C>G (n.-196-3515C>G)
n.105C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162299C>TCA4827163SPAG1c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.246-3515C>T (n.246-3515C>T)
c.-196-3515C>T (n.-196-3515C>T)
n.105C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162300C>ACA371819262SPAG1c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.246-3514C>A (n.246-3514C>A)
c.-196-3514C>A (n.-196-3514C>A)
n.106C>A
 gnomAD v4
8g.100162300C>GCA371819263SPAG1c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.246-3514C>G (n.246-3514C>G)
c.-196-3514C>G (n.-196-3514C>G)
n.106C>G
8g.100162300C>TCA371819264SPAG1c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.246-3514C>T (n.246-3514C>T)
c.-196-3514C>T (n.-196-3514C>T)
n.106C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.100162301A>CCA462344834SPAG1c.21A>C (p.Pro7=)
c.246-3513A>C (n.246-3513A>C)
c.-196-3513A>C (n.-196-3513A>C)
n.107A>C
8g.100162301A>GCA462344832SPAG1c.21A>G (p.Pro7=)
c.246-3513A>G (n.246-3513A>G)
c.-196-3513A>G (n.-196-3513A>G)
n.107A>G
8g.100162301A>TCA462344833SPAG1c.21A>T (p.Pro7=)
c.246-3513A>T (n.246-3513A>T)
c.-196-3513A>T (n.-196-3513A>T)
n.107A>T
8g.100162302T>ACA4827164SPAG1c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.246-3512T>A (n.246-3512T>A)
c.-196-3512T>A (n.-196-3512T>A)
n.108T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162302T>CCA371819265SPAG1c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.246-3512T>C (n.246-3512T>C)
c.-196-3512T>C (n.-196-3512T>C)
n.108T>C
 gnomAD v4
8g.100162302T>GCA371819266SPAG1c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.246-3512T>G (n.246-3512T>G)
c.-196-3512T>G (n.-196-3512T>G)
n.108T>G
8g.100162303C>ACA371819267SPAG1c.23C>A (p.Ser8Ter)
c.246-3511C>A (n.246-3511C>A)
c.-196-3511C>A (n.-196-3511C>A)
n.109C>A
8g.100162303C>GCA371819268SPAG1c.23C>G (p.Ser8Ter)
c.246-3511C>G (n.246-3511C>G)
c.-196-3511C>G (n.-196-3511C>G)
n.109C>G
8g.100162303C>TCA4827165SPAG1c.23C>T (p.Ser8Leu)
c.246-3511C>T (n.246-3511C>T)
c.-196-3511C>T (n.-196-3511C>T)
n.109C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162304A>CCA462344838SPAG1c.24A>C (p.Ser8=)
c.246-3510A>C (n.246-3510A>C)
c.-196-3510A>C (n.-196-3510A>C)
n.110A>C
8g.100162304A>GCA462344839SPAG1c.24A>G (p.Ser8=)
c.246-3510A>G (n.246-3510A>G)
c.-196-3510A>G (n.-196-3510A>G)
n.110A>G
 COSMIC
8g.100162304A>TCA462344840SPAG1c.24A>T (p.Ser8=)
c.246-3510A>T (n.246-3510A>T)
c.-196-3510A>T (n.-196-3510A>T)
n.110A>T
8g.100162305T>ACA371819269SPAG1c.25T>A (p.Leu9Met)
c.246-3509T>A (n.246-3509T>A)
c.-196-3509T>A (n.-196-3509T>A)
n.111T>A
8g.100162305T>CCA4827166SPAG1c.25T>C (p.Leu9=)
c.246-3509T>C (n.246-3509T>C)
c.-196-3509T>C (n.-196-3509T>C)
n.111T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162305T>GCA371819270SPAG1c.25T>G (p.Leu9Val)
c.246-3509T>G (n.246-3509T>G)
c.-196-3509T>G (n.-196-3509T>G)
n.111T>G
8g.100162306T>ACA371819271SPAG1c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.246-3508T>A (n.246-3508T>A)
c.-196-3508T>A (n.-196-3508T>A)
n.112T>A
8g.100162306T>CCA371819272SPAG1c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.246-3508T>C (n.246-3508T>C)
c.-196-3508T>C (n.-196-3508T>C)
n.112T>C
 COSMIC
8g.100162306T>GCA371819273SPAG1c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.246-3508T>G (n.246-3508T>G)
c.-196-3508T>G (n.-196-3508T>G)
n.112T>G
8g.100162307G>ACA4827167SPAG1c.27G>A (p.Leu9=)
c.246-3507G>A (n.246-3507G>A)
c.-196-3507G>A (n.-196-3507G>A)
n.113G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.100162307G>CCA371819274SPAG1c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.246-3507G>C (n.246-3507G>C)
c.-196-3507G>C (n.-196-3507G>C)
n.113G>C
8g.100162307G>TCA371819275SPAG1c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.246-3507G>T (n.246-3507G>T)
c.-196-3507G>T (n.-196-3507G>T)
n.113G>T
 dbSNP
8g.100162308T>ACA371819278SPAG1c.28T>A (p.Trp10Arg)
c.246-3506T>A (n.246-3506T>A)
c.-196-3506T>A (n.-196-3506T>A)
n.114T>A
8g.100162308T>CCA371819277SPAG1c.28T>C (p.Trp10Arg)
c.246-3506T>C (n.246-3506T>C)
c.-196-3506T>C (n.-196-3506T>C)
n.114T>C
8g.100162308T>GCA371819276SPAG1c.28T>G (p.Trp10Gly)
c.246-3506T>G (n.246-3506T>G)
c.-196-3506T>G (n.-196-3506T>G)
n.114T>G
 dbSNP
8g.100162309G>ACA371819279SPAG1c.29G>A (p.Trp10Ter)
c.246-3505G>A (n.246-3505G>A)
c.-196-3505G>A (n.-196-3505G>A)
n.115G>A
8g.100162309G>CCA371819280SPAG1c.29G>C (p.Trp10Ser)
c.246-3505G>C (n.246-3505G>C)
c.-196-3505G>C (n.-196-3505G>C)
n.115G>C
8g.100162309G>TCA371819281SPAG1c.29G>T (p.Trp10Leu)
c.246-3505G>T (n.246-3505G>T)
c.-196-3505G>T (n.-196-3505G>T)
n.115G>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.100162310G>ACA371819282SPAG1c.30G>A (p.Trp10Ter)
c.246-3504G>A (n.246-3504G>A)
c.-196-3504G>A (n.-196-3504G>A)
n.116G>A
8g.100162310G>CCA371819283SPAG1c.30G>C (p.Trp10Cys)
c.246-3504G>C (n.246-3504G>C)
c.-196-3504G>C (n.-196-3504G>C)
n.116G>C
8g.100162310G>TCA371819284SPAG1c.30G>T (p.Trp10Cys)
c.246-3504G>T (n.246-3504G>T)
c.-196-3504G>T (n.-196-3504G>T)
n.116G>T
8g.100162311G>ACA371819285SPAG1c.31G>A (p.Gly11Ser)
c.246-3503G>A (n.246-3503G>A)
c.-196-3503G>A (n.-196-3503G>A)
n.117G>A
8g.100162311G>CCA371819287SPAG1c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.246-3503G>C (n.246-3503G>C)
c.-196-3503G>C (n.-196-3503G>C)
n.117G>C
8g.100162311G>TCA371819286SPAG1c.31G>T (p.Gly11Cys)
c.246-3503G>T (n.246-3503G>T)
c.-196-3503G>T (n.-196-3503G>T)
n.117G>T
8g.100162312G>ACA371819288SPAG1c.32G>A (p.Gly11Asp)
c.246-3502G>A (n.246-3502G>A)
c.-196-3502G>A (n.-196-3502G>A)
n.118G>A
8g.100162312G>CCA371819289SPAG1c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.246-3502G>C (n.246-3502G>C)
c.-196-3502G>C (n.-196-3502G>C)
n.118G>C
8g.100162312G>TCA371819290SPAG1c.32G>T (p.Gly11Val)
c.246-3502G>T (n.246-3502G>T)
c.-196-3502G>T (n.-196-3502G>T)
n.118G>T
8g.100162313C>ACA462344848SPAG1c.33C>A (p.Gly11=)
c.246-3501C>A (n.246-3501C>A)
c.-196-3501C>A (n.-196-3501C>A)
n.119C>A
 gnomAD v4
8g.100162313C>GCA462344849SPAG1c.33C>G (p.Gly11=)
c.246-3501C>G (n.246-3501C>G)
c.-196-3501C>G (n.-196-3501C>G)
n.119C>G
8g.100162313C>TCA462344850SPAG1c.33C>T (p.Gly11=)
c.246-3501C>T (n.246-3501C>T)
c.-196-3501C>T (n.-196-3501C>T)
n.119C>T
8g.100162314T>ACA371819291SPAG1c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.246-3500T>A (n.246-3500T>A)
c.-196-3500T>A (n.-196-3500T>A)
n.120T>A
8g.100162314T>CCA371819292SPAG1c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.246-3500T>C (n.246-3500T>C)
c.-196-3500T>C (n.-196-3500T>C)
n.120T>C
 gnomAD v4
8g.100162314T>GCA371819293SPAG1c.34T>G (p.Phe12Val)
c.246-3500T>G (n.246-3500T>G)
c.-196-3500T>G (n.-196-3500T>G)
n.120T>G
8g.100162315T>ACA371819294SPAG1c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.246-3499T>A (n.246-3499T>A)
c.-196-3499T>A (n.-196-3499T>A)
n.121T>A
8g.100162315T>CCA4827168SPAG1c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.246-3499T>C (n.246-3499T>C)
c.-196-3499T>C (n.-196-3499T>C)
n.121T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162315T>GCA371819295SPAG1c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.246-3499T>G (n.246-3499T>G)
c.-196-3499T>G (n.-196-3499T>G)
n.121T>G
8g.100162316T>ACA371819296SPAG1c.36T>A (p.Phe12Leu)
c.246-3498T>A (n.246-3498T>A)
c.-196-3498T>A (n.-196-3498T>A)
n.122T>A
8g.100162316T>CCA462344852SPAG1c.36T>C (p.Phe12=)
c.246-3498T>C (n.246-3498T>C)
c.-196-3498T>C (n.-196-3498T>C)
n.122T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100162316T>GCA371819297SPAG1c.36T>G (p.Phe12Leu)
c.246-3498T>G (n.246-3498T>G)
c.-196-3498T>G (n.-196-3498T>G)
n.122T>G
8g.100162317G>ACA371819298SPAG1c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.246-3497G>A (n.246-3497G>A)
c.-196-3497G>A (n.-196-3497G>A)
n.123G>A
8g.100162317G>CCA371819300SPAG1c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.246-3497G>C (n.246-3497G>C)
c.-196-3497G>C (n.-196-3497G>C)
n.123G>C
8g.100162317G>TCA371819299SPAG1c.37G>T (p.Gly13Ter)
c.246-3497G>T (n.246-3497G>T)
c.-196-3497G>T (n.-196-3497G>T)
n.123G>T
8g.100162318G>ACA371819301SPAG1c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.246-3496G>A (n.246-3496G>A)
c.-196-3496G>A (n.-196-3496G>A)
n.124G>A
8g.100162318G>CCA371819302SPAG1c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.246-3496G>C (n.246-3496G>C)
c.-196-3496G>C (n.-196-3496G>C)
n.124G>C
8g.100162318G>TCA371819303SPAG1c.38G>T (p.Gly13Val)
c.246-3496G>T (n.246-3496G>T)
c.-196-3496G>T (n.-196-3496G>T)
n.124G>T
8g.100162319A>CCA462344854SPAG1c.39A>C (p.Gly13=)
c.246-3495A>C (n.246-3495A>C)
c.-196-3495A>C (n.-196-3495A>C)
n.125A>C
8g.100162319A>GCA462344855SPAG1c.39A>G (p.Gly13=)
c.246-3495A>G (n.246-3495A>G)
c.-196-3495A>G (n.-196-3495A>G)
n.125A>G
8g.100162319A>TCA462344856SPAG1c.39A>T (p.Gly13=)
c.246-3495A>T (n.246-3495A>T)
c.-196-3495A>T (n.-196-3495A>T)
n.125A>T
8g.100162320A>CCA371819304SPAG1c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.246-3494A>C (n.246-3494A>C)
c.-196-3494A>C (n.-196-3494A>C)
n.126A>C
8g.100162320A>GCA371819305SPAG1c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.246-3494A>G (n.246-3494A>G)
c.-196-3494A>G (n.-196-3494A>G)
n.126A>G
8g.100162320A>TCA371819306SPAG1c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.246-3494A>T (n.246-3494A>T)
c.-196-3494A>T (n.-196-3494A>T)
n.126A>T
8g.100162321C>ACA371819307SPAG1c.41C>A (p.Thr14Lys)
c.246-3493C>A (n.246-3493C>A)
c.-196-3493C>A (n.-196-3493C>A)
n.127C>A
8g.100162321C>GCA371819308SPAG1c.41C>G (p.Thr14Arg)
c.246-3493C>G (n.246-3493C>G)
c.-196-3493C>G (n.-196-3493C>G)
n.127C>G
 dbSNP gnomAD v2
8g.100162321C>TCA371819309SPAG1c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.246-3493C>T (n.246-3493C>T)
c.-196-3493C>T (n.-196-3493C>T)
n.127C>T
8g.100162322A>CCA462344857SPAG1c.42A>C (p.Thr14=)
c.246-3492A>C (n.246-3492A>C)
c.-196-3492A>C (n.-196-3492A>C)
n.128A>C
8g.100162322A>GCA462344858SPAG1c.42A>G (p.Thr14=)
c.246-3492A>G (n.246-3492A>G)
c.-196-3492A>G (n.-196-3492A>G)
n.128A>G
8g.100162322A>TCA462344859SPAG1c.42A>T (p.Thr14=)
c.246-3492A>T (n.246-3492A>T)
c.-196-3492A>T (n.-196-3492A>T)
n.128A>T
 gnomAD v4
8g.100162323A>CCA371819310SPAG1c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.246-3491A>C (n.246-3491A>C)
c.-196-3491A>C (n.-196-3491A>C)
n.129A>C
8g.100162323A>GCA371819311SPAG1c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.246-3491A>G (n.246-3491A>G)
c.-196-3491A>G (n.-196-3491A>G)
n.129A>G
8g.100162323A>TCA371819312SPAG1c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.246-3491A>T (n.246-3491A>T)
c.-196-3491A>T (n.-196-3491A>T)
n.129A>T
8g.100162324C>ACA4827169SPAG1c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.246-3490C>A (n.246-3490C>A)
c.-196-3490C>A (n.-196-3490C>A)
n.130C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162324C>GCA371819313SPAG1c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.246-3490C>G (n.246-3490C>G)
c.-196-3490C>G (n.-196-3490C>G)
n.130C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.100162324C>TCA371819314SPAG1c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.246-3490C>T (n.246-3490C>T)
c.-196-3490C>T (n.-196-3490C>T)
n.130C>T
 dbSNP
8g.100162325A>CCA462344863SPAG1c.45A>C (p.Thr15=)
c.246-3489A>C (n.246-3489A>C)
c.-196-3489A>C (n.-196-3489A>C)
n.131A>C
8g.100162325A>GCA462344864SPAG1c.45A>G (p.Thr15=)
c.246-3489A>G (n.246-3489A>G)
c.-196-3489A>G (n.-196-3489A>G)
n.131A>G
8g.100162325A>TCA462344865SPAG1c.45A>T (p.Thr15=)
c.246-3489A>T (n.246-3489A>T)
c.-196-3489A>T (n.-196-3489A>T)
n.131A>T
8g.100162326A>CCA4827170SPAG1c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.246-3488A>C (n.246-3488A>C)
c.-196-3488A>C (n.-196-3488A>C)
n.132A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100162326A>GCA371819315SPAG1c.46A>G (p.Lys16Glu)
c.246-3488A>G (n.246-3488A>G)
c.-196-3488A>G (n.-196-3488A>G)
n.132A>G
8g.100162326A>TCA371819316SPAG1c.46A>T (p.Lys16Ter)
c.246-3488A>T (n.246-3488A>T)
c.-196-3488A>T (n.-196-3488A>T)
n.132A>T
8g.100162327A>CCA371819317SPAG1c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.246-3487A>C (n.246-3487A>C)
c.-196-3487A>C (n.-196-3487A>C)
n.133A>C
8g.100162327A>GCA371819318SPAG1c.47A>G (p.Lys16Arg)
c.246-3487A>G (n.246-3487A>G)
c.-196-3487A>G (n.-196-3487A>G)
n.133A>G
8g.100162327A>TCA371819319SPAG1c.47A>T (p.Lys16Ile)
c.246-3487A>T (n.246-3487A>T)
c.-196-3487A>T (n.-196-3487A>T)
n.133A>T

Number of alleles fetched