UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100157203A>C | CA2623556490 | PCCA | c.415-84A>C (n.415-84A>C) c.294-84A>C c.*263-84A>C (n.*263-84A>C) c.337-84A>C (n.337-84A>C) n.783-84A>C n.516-84A>C c.-452-84A>C (n.-452-84A>C) n.521-84A>C n.443-84A>C c.316-84A>C (n.316-84A>C) n.367-84A>C n.365-84A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157203A>G | CA2623556491 | PCCA | c.415-84A>G (n.415-84A>G) c.294-84A>G c.*263-84A>G (n.*263-84A>G) c.337-84A>G (n.337-84A>G) n.783-84A>G n.516-84A>G c.-452-84A>G (n.-452-84A>G) n.521-84A>G n.443-84A>G c.316-84A>G (n.316-84A>G) n.367-84A>G n.365-84A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157203A>T | CA2575446438 | PCCA | c.415-84A>T (n.415-84A>T) c.294-84A>T c.*263-84A>T (n.*263-84A>T) c.337-84A>T (n.337-84A>T) n.783-84A>T n.516-84A>T c.-452-84A>T (n.-452-84A>T) n.521-84A>T n.443-84A>T c.316-84A>T (n.316-84A>T) n.367-84A>T n.365-84A>T | |
| 13 | g.100157205T>C | CA2623556492 | PCCA | c.415-82T>C (n.415-82T>C) c.294-82T>C c.*263-82T>C (n.*263-82T>C) c.337-82T>C (n.337-82T>C) n.783-82T>C n.516-82T>C c.-452-82T>C (n.-452-82T>C) n.521-82T>C n.443-82T>C c.316-82T>C (n.316-82T>C) n.367-82T>C n.365-82T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157207C>A | CA2575446439 | PCCA | c.415-80C>A (n.415-80C>A) c.294-80C>A c.*263-80C>A (n.*263-80C>A) c.337-80C>A (n.337-80C>A) n.783-80C>A n.516-80C>A c.-452-80C>A (n.-452-80C>A) n.521-80C>A n.443-80C>A c.316-80C>A (n.316-80C>A) n.367-80C>A n.365-80C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157208A= | CA2113958647 | PCCA | c.415-79A= (n.415-79A=) c.294-79A= c.*263-79A= (n.*263-79A=) c.337-79A= (n.337-79A=) n.783-79A= n.516-79A= c.-452-79A= (n.-452-79A=) n.521-79A= n.443-79A= c.316-79A= (n.316-79A=) n.367-79A= n.365-79A= | |
| 13 | g.100157208A>G | CA255971024 | PCCA | c.415-79A>G (n.415-79A>G) c.294-79A>G c.*263-79A>G (n.*263-79A>G) c.337-79A>G (n.337-79A>G) n.783-79A>G n.516-79A>G c.-452-79A>G (n.-452-79A>G) n.521-79A>G n.443-79A>G c.316-79A>G (n.316-79A>G) n.367-79A>G n.365-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157209T>C | CA2113958648 | PCCA | c.415-78T>C (n.415-78T>C) c.294-78T>C c.*263-78T>C (n.*263-78T>C) c.337-78T>C (n.337-78T>C) n.783-78T>C n.516-78T>C c.-452-78T>C (n.-452-78T>C) n.521-78T>C n.443-78T>C c.316-78T>C (n.316-78T>C) n.367-78T>C n.365-78T>C | dbSNP |
| 13 | g.100157209T= | CA2113958649 | PCCA | c.415-78T= (n.415-78T=) c.294-78T= c.*263-78T= (n.*263-78T=) c.337-78T= (n.337-78T=) n.783-78T= n.516-78T= c.-452-78T= (n.-452-78T=) n.521-78T= n.443-78T= c.316-78T= (n.316-78T=) n.367-78T= n.365-78T= | |
| 13 | g.100157210A>G | CA2575446440 | PCCA | c.415-77A>G (n.415-77A>G) c.294-77A>G c.*263-77A>G (n.*263-77A>G) c.337-77A>G (n.337-77A>G) n.783-77A>G n.516-77A>G c.-452-77A>G (n.-452-77A>G) n.521-77A>G n.443-77A>G c.316-77A>G (n.316-77A>G) n.367-77A>G n.365-77A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157212del | CA2575446441 | PCCA | c.415-75del (n.415-75del) c.294-75del c.*263-75del (n.*263-75del) c.337-75del (n.337-75del) n.783-75del n.516-75del c.-452-75del (n.-452-75del) n.521-75del n.443-75del c.316-75del (n.316-75del) n.367-75del n.365-75del | |
| 13 | g.100157212A= | CA2113958650 | PCCA | c.415-75A= (n.415-75A=) c.294-75A= c.*263-75A= (n.*263-75A=) c.337-75A= (n.337-75A=) n.783-75A= n.516-75A= c.-452-75A= (n.-452-75A=) n.521-75A= n.443-75A= c.316-75A= (n.316-75A=) n.367-75A= n.365-75A= | |
| 13 | g.100157212A>T | CA2113958652 | PCCA | c.415-75A>T (n.415-75A>T) c.294-75A>T c.*263-75A>T (n.*263-75A>T) c.337-75A>T (n.337-75A>T) n.783-75A>T n.516-75A>T c.-452-75A>T (n.-452-75A>T) n.521-75A>T n.443-75A>T c.316-75A>T (n.316-75A>T) n.367-75A>T n.365-75A>T | dbSNP |
| 13 | g.100157213T>C | CA2623556493 | PCCA | c.415-74T>C (n.415-74T>C) c.294-74T>C c.*263-74T>C (n.*263-74T>C) c.337-74T>C (n.337-74T>C) n.783-74T>C n.516-74T>C c.-452-74T>C (n.-452-74T>C) n.521-74T>C n.443-74T>C c.316-74T>C (n.316-74T>C) n.367-74T>C n.365-74T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157214G>A | CA2113958655 | PCCA | c.415-73G>A (n.415-73G>A) c.294-73G>A c.*263-73G>A (n.*263-73G>A) c.337-73G>A (n.337-73G>A) n.783-73G>A n.516-73G>A c.-452-73G>A (n.-452-73G>A) n.521-73G>A n.443-73G>A c.316-73G>A (n.316-73G>A) n.367-73G>A n.365-73G>A | dbSNP |
| 13 | g.100157214G= | CA2113958654 | PCCA | c.415-73G= (n.415-73G=) c.294-73G= c.*263-73G= (n.*263-73G=) c.337-73G= (n.337-73G=) n.783-73G= n.516-73G= c.-452-73G= (n.-452-73G=) n.521-73G= n.443-73G= c.316-73G= (n.316-73G=) n.367-73G= n.365-73G= | |
| 13 | g.100157214G>T | CA2623556494 | PCCA | c.415-73G>T (n.415-73G>T) c.294-73G>T c.*263-73G>T (n.*263-73G>T) c.337-73G>T (n.337-73G>T) n.783-73G>T n.516-73G>T c.-452-73G>T (n.-452-73G>T) n.521-73G>T n.443-73G>T c.316-73G>T (n.316-73G>T) n.367-73G>T n.365-73G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157215C>A | CA2575446443 | PCCA | c.415-72C>A (n.415-72C>A) c.294-72C>A c.*263-72C>A (n.*263-72C>A) c.337-72C>A (n.337-72C>A) n.783-72C>A n.516-72C>A c.-452-72C>A (n.-452-72C>A) n.521-72C>A n.443-72C>A c.316-72C>A (n.316-72C>A) n.367-72C>A n.365-72C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157215C>G | CA2575446442 | PCCA | c.415-72C>G (n.415-72C>G) c.294-72C>G c.*263-72C>G (n.*263-72C>G) c.337-72C>G (n.337-72C>G) n.783-72C>G n.516-72C>G c.-452-72C>G (n.-452-72C>G) n.521-72C>G n.443-72C>G c.316-72C>G (n.316-72C>G) n.367-72C>G n.365-72C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157216A>C | CA2623556495 | PCCA | c.415-71A>C (n.415-71A>C) c.294-71A>C c.*263-71A>C (n.*263-71A>C) c.337-71A>C (n.337-71A>C) n.783-71A>C n.516-71A>C c.-452-71A>C (n.-452-71A>C) n.521-71A>C n.443-71A>C c.316-71A>C (n.316-71A>C) n.367-71A>C n.365-71A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157216A>G | CA2623556496 | PCCA | c.415-71A>G (n.415-71A>G) c.294-71A>G c.*263-71A>G (n.*263-71A>G) c.337-71A>G (n.337-71A>G) n.783-71A>G n.516-71A>G c.-452-71A>G (n.-452-71A>G) n.521-71A>G n.443-71A>G c.316-71A>G (n.316-71A>G) n.367-71A>G n.365-71A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157217C>A | CA2575446444 | PCCA | c.415-70C>A (n.415-70C>A) c.294-70C>A c.*263-70C>A (n.*263-70C>A) c.337-70C>A (n.337-70C>A) n.783-70C>A n.516-70C>A c.-452-70C>A (n.-452-70C>A) n.521-70C>A n.443-70C>A c.316-70C>A (n.316-70C>A) n.367-70C>A n.365-70C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157217C>G | CA2623556497 | PCCA | c.415-70C>G (n.415-70C>G) c.294-70C>G c.*263-70C>G (n.*263-70C>G) c.337-70C>G (n.337-70C>G) n.783-70C>G n.516-70C>G c.-452-70C>G (n.-452-70C>G) n.521-70C>G n.443-70C>G c.316-70C>G (n.316-70C>G) n.367-70C>G n.365-70C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157219G>A | CA2623556498 | PCCA | c.415-68G>A (n.415-68G>A) c.294-68G>A c.*263-68G>A (n.*263-68G>A) c.337-68G>A (n.337-68G>A) n.783-68G>A n.516-68G>A c.-452-68G>A (n.-452-68G>A) n.521-68G>A n.443-68G>A c.316-68G>A (n.316-68G>A) n.367-68G>A n.365-68G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157219G>T | CA2623556499 | PCCA | c.415-68G>T (n.415-68G>T) c.294-68G>T c.*263-68G>T (n.*263-68G>T) c.337-68G>T (n.337-68G>T) n.783-68G>T n.516-68G>T c.-452-68G>T (n.-452-68G>T) n.521-68G>T n.443-68G>T c.316-68G>T (n.316-68G>T) n.367-68G>T n.365-68G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157220T>A | CA255971025 | PCCA | c.415-67T>A (n.415-67T>A) c.294-67T>A c.*263-67T>A (n.*263-67T>A) c.337-67T>A (n.337-67T>A) n.783-67T>A n.516-67T>A c.-452-67T>A (n.-452-67T>A) n.521-67T>A n.443-67T>A c.316-67T>A (n.316-67T>A) n.367-67T>A n.365-67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157220T= | CA2113958656 | PCCA | c.415-67T= (n.415-67T=) c.294-67T= c.*263-67T= (n.*263-67T=) c.337-67T= (n.337-67T=) n.783-67T= n.516-67T= c.-452-67T= (n.-452-67T=) n.521-67T= n.443-67T= c.316-67T= (n.316-67T=) n.367-67T= n.365-67T= | |
| 13 | g.100157221A>T | CA2623556500 | PCCA | c.415-66A>T (n.415-66A>T) c.294-66A>T c.*263-66A>T (n.*263-66A>T) c.337-66A>T (n.337-66A>T) n.783-66A>T n.516-66A>T c.-452-66A>T (n.-452-66A>T) n.521-66A>T n.443-66A>T c.316-66A>T (n.316-66A>T) n.367-66A>T n.365-66A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157222C>A | CA2623556501 | PCCA | c.415-65C>A (n.415-65C>A) c.294-65C>A c.*263-65C>A (n.*263-65C>A) c.337-65C>A (n.337-65C>A) n.783-65C>A n.516-65C>A c.-452-65C>A (n.-452-65C>A) n.521-65C>A n.443-65C>A c.316-65C>A (n.316-65C>A) n.367-65C>A n.365-65C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157222C= | CA2113958660 | PCCA | c.415-65C= (n.415-65C=) c.294-65C= c.*263-65C= (n.*263-65C=) c.337-65C= (n.337-65C=) n.783-65C= n.516-65C= c.-452-65C= (n.-452-65C=) n.521-65C= n.443-65C= c.316-65C= (n.316-65C=) n.367-65C= n.365-65C= | |
| 13 | g.100157222C>T | CA2113958662 | PCCA | c.415-65C>T (n.415-65C>T) c.294-65C>T c.*263-65C>T (n.*263-65C>T) c.337-65C>T (n.337-65C>T) n.783-65C>T n.516-65C>T c.-452-65C>T (n.-452-65C>T) n.521-65C>T n.443-65C>T c.316-65C>T (n.316-65C>T) n.367-65C>T n.365-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157223A= | CA2113958664 | PCCA | c.415-64A= (n.415-64A=) c.294-64A= c.*263-64A= (n.*263-64A=) c.337-64A= (n.337-64A=) n.783-64A= n.516-64A= c.-452-64A= (n.-452-64A=) n.521-64A= n.443-64A= c.316-64A= (n.316-64A=) n.367-64A= n.365-64A= | |
| 13 | g.100157223A>G | CA255971026 | PCCA | c.415-64A>G (n.415-64A>G) c.294-64A>G c.*263-64A>G (n.*263-64A>G) c.337-64A>G (n.337-64A>G) n.783-64A>G n.516-64A>G c.-452-64A>G (n.-452-64A>G) n.521-64A>G n.443-64A>G c.316-64A>G (n.316-64A>G) n.367-64A>G n.365-64A>G | dbSNP |
| 13 | g.100157224T>G | CA2623556502 | PCCA | c.415-63T>G (n.415-63T>G) c.294-63T>G c.*263-63T>G (n.*263-63T>G) c.337-63T>G (n.337-63T>G) n.783-63T>G n.516-63T>G c.-452-63T>G (n.-452-63T>G) n.521-63T>G n.443-63T>G c.316-63T>G (n.316-63T>G) n.367-63T>G n.365-63T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157228G>A | CA255971027 | PCCA | c.415-59G>A (n.415-59G>A) c.294-59G>A c.*263-59G>A (n.*263-59G>A) c.337-59G>A (n.337-59G>A) n.783-59G>A n.516-59G>A c.-452-59G>A (n.-452-59G>A) n.521-59G>A n.443-59G>A c.316-59G>A (n.316-59G>A) n.367-59G>A n.365-59G>A | dbSNP |
| 13 | g.100157228G>C | CA2623556504 | PCCA | c.415-59G>C (n.415-59G>C) c.294-59G>C c.*263-59G>C (n.*263-59G>C) c.337-59G>C (n.337-59G>C) n.783-59G>C n.516-59G>C c.-452-59G>C (n.-452-59G>C) n.521-59G>C n.443-59G>C c.316-59G>C (n.316-59G>C) n.367-59G>C n.365-59G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157228G= | CA2113958670 | PCCA | c.415-59G= (n.415-59G=) c.294-59G= c.*263-59G= (n.*263-59G=) c.337-59G= (n.337-59G=) n.783-59G= n.516-59G= c.-452-59G= (n.-452-59G=) n.521-59G= n.443-59G= c.316-59G= (n.316-59G=) n.367-59G= n.365-59G= | |
| 13 | g.100157228G>T | CA2623556503 | PCCA | c.415-59G>T (n.415-59G>T) c.294-59G>T c.*263-59G>T (n.*263-59G>T) c.337-59G>T (n.337-59G>T) n.783-59G>T n.516-59G>T c.-452-59G>T (n.-452-59G>T) n.521-59G>T n.443-59G>T c.316-59G>T (n.316-59G>T) n.367-59G>T n.365-59G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157229C>A | CA2623556505 | PCCA | c.415-58C>A (n.415-58C>A) c.294-58C>A c.*263-58C>A (n.*263-58C>A) c.337-58C>A (n.337-58C>A) n.783-58C>A n.516-58C>A c.-452-58C>A (n.-452-58C>A) n.521-58C>A n.443-58C>A c.316-58C>A (n.316-58C>A) n.367-58C>A n.365-58C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157229C= | CA2113958672 | PCCA | c.415-58C= (n.415-58C=) c.294-58C= c.*263-58C= (n.*263-58C=) c.337-58C= (n.337-58C=) n.783-58C= n.516-58C= c.-452-58C= (n.-452-58C=) n.521-58C= n.443-58C= c.316-58C= (n.316-58C=) n.367-58C= n.365-58C= | |
| 13 | g.100157229C>G | CA959477619 | PCCA | c.415-58C>G (n.415-58C>G) c.294-58C>G c.*263-58C>G (n.*263-58C>G) c.337-58C>G (n.337-58C>G) n.783-58C>G n.516-58C>G c.-452-58C>G (n.-452-58C>G) n.521-58C>G n.443-58C>G c.316-58C>G (n.316-58C>G) n.367-58C>G n.365-58C>G | dbSNP |
| 13 | g.100157230T>C | CA2623556506 | PCCA | c.415-57T>C (n.415-57T>C) c.294-57T>C c.*263-57T>C (n.*263-57T>C) c.337-57T>C (n.337-57T>C) n.783-57T>C n.516-57T>C c.-452-57T>C (n.-452-57T>C) n.521-57T>C n.443-57T>C c.316-57T>C (n.316-57T>C) n.367-57T>C n.365-57T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157232A>T | CA2623556507 | PCCA | c.415-55A>T (n.415-55A>T) c.294-55A>T c.*263-55A>T (n.*263-55A>T) c.337-55A>T (n.337-55A>T) n.783-55A>T n.516-55A>T c.-452-55A>T (n.-452-55A>T) n.521-55A>T n.443-55A>T c.316-55A>T (n.316-55A>T) n.367-55A>T n.365-55A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157233T>G | CA255971028 | PCCA | c.415-54T>G (n.415-54T>G) c.294-54T>G c.*263-54T>G (n.*263-54T>G) c.337-54T>G (n.337-54T>G) n.783-54T>G n.516-54T>G c.-452-54T>G (n.-452-54T>G) n.521-54T>G n.443-54T>G c.316-54T>G (n.316-54T>G) n.367-54T>G n.365-54T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157233T= | CA2113958674 | PCCA | c.415-54T= (n.415-54T=) c.294-54T= c.*263-54T= (n.*263-54T=) c.337-54T= (n.337-54T=) n.783-54T= n.516-54T= c.-452-54T= (n.-452-54T=) n.521-54T= n.443-54T= c.316-54T= (n.316-54T=) n.367-54T= n.365-54T= | |
| 13 | g.100157237G>A | CA2537138964 | PCCA | c.415-50G>A (n.415-50G>A) c.294-50G>A c.*263-50G>A (n.*263-50G>A) c.337-50G>A (n.337-50G>A) n.783-50G>A n.516-50G>A c.-452-50G>A (n.-452-50G>A) n.521-50G>A n.443-50G>A c.316-50G>A (n.316-50G>A) n.367-50G>A n.365-50G>A | dbSNP |
| 13 | g.100157238C>A | CA2575446445 | PCCA | c.415-49C>A (n.415-49C>A) c.294-49C>A c.*263-49C>A (n.*263-49C>A) c.337-49C>A (n.337-49C>A) n.783-49C>A n.516-49C>A c.-452-49C>A (n.-452-49C>A) n.521-49C>A n.443-49C>A c.316-49C>A (n.316-49C>A) n.367-49C>A n.365-49C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157239T>C | CA255971029 | PCCA | c.415-48T>C (n.415-48T>C) c.294-48T>C c.*263-48T>C (n.*263-48T>C) c.337-48T>C (n.337-48T>C) n.783-48T>C n.516-48T>C c.-452-48T>C (n.-452-48T>C) n.521-48T>C n.443-48T>C c.316-48T>C (n.316-48T>C) n.367-48T>C n.365-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157239T= | CA2113958675 | PCCA | c.415-48T= (n.415-48T=) c.294-48T= c.*263-48T= (n.*263-48T=) c.337-48T= (n.337-48T=) n.783-48T= n.516-48T= c.-452-48T= (n.-452-48T=) n.521-48T= n.443-48T= c.316-48T= (n.316-48T=) n.367-48T= n.365-48T= | |
| 13 | g.100157241T>C | CA7033216 | PCCA | c.415-46T>C (n.415-46T>C) c.294-46T>C c.*263-46T>C (n.*263-46T>C) c.337-46T>C (n.337-46T>C) n.783-46T>C n.516-46T>C c.-452-46T>C (n.-452-46T>C) n.521-46T>C n.443-46T>C c.316-46T>C (n.316-46T>C) n.367-46T>C n.365-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157241T= | CA2113958676 | PCCA | c.415-46T= (n.415-46T=) c.294-46T= c.*263-46T= (n.*263-46T=) c.337-46T= (n.337-46T=) n.783-46T= n.516-46T= c.-452-46T= (n.-452-46T=) n.521-46T= n.443-46T= c.316-46T= (n.316-46T=) n.367-46T= n.365-46T= | |
| 13 | g.100157242T>C | CA2575446446 | PCCA | c.415-45T>C (n.415-45T>C) c.294-45T>C c.*263-45T>C (n.*263-45T>C) c.337-45T>C (n.337-45T>C) n.783-45T>C n.516-45T>C c.-452-45T>C (n.-452-45T>C) n.521-45T>C n.443-45T>C c.316-45T>C (n.316-45T>C) n.367-45T>C n.365-45T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157243G>A | CA694178509 | PCCA | c.415-44G>A (n.415-44G>A) c.294-44G>A c.*263-44G>A (n.*263-44G>A) c.337-44G>A (n.337-44G>A) n.783-44G>A n.516-44G>A c.-452-44G>A (n.-452-44G>A) n.521-44G>A n.443-44G>A c.316-44G>A (n.316-44G>A) n.367-44G>A n.365-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157243G= | CA2113958679 | PCCA | c.415-44G= (n.415-44G=) c.294-44G= c.*263-44G= (n.*263-44G=) c.337-44G= (n.337-44G=) n.783-44G= n.516-44G= c.-452-44G= (n.-452-44G=) n.521-44G= n.443-44G= c.316-44G= (n.316-44G=) n.367-44G= n.365-44G= | |
| 13 | g.100157243G>T | CA2623556508 | PCCA | c.415-44G>T (n.415-44G>T) c.294-44G>T c.*263-44G>T (n.*263-44G>T) c.337-44G>T (n.337-44G>T) n.783-44G>T n.516-44G>T c.-452-44G>T (n.-452-44G>T) n.521-44G>T n.443-44G>T c.316-44G>T (n.316-44G>T) n.367-44G>T n.365-44G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157244C>A | CA2623556509 | PCCA | c.415-43C>A (n.415-43C>A) c.294-43C>A c.*263-43C>A (n.*263-43C>A) c.337-43C>A (n.337-43C>A) n.783-43C>A n.516-43C>A c.-452-43C>A (n.-452-43C>A) n.521-43C>A n.443-43C>A c.316-43C>A (n.316-43C>A) n.367-43C>A n.365-43C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157245A>G | CA2623556510 | PCCA | c.415-42A>G (n.415-42A>G) c.294-42A>G c.*263-42A>G (n.*263-42A>G) c.337-42A>G (n.337-42A>G) n.783-42A>G n.516-42A>G c.-452-42A>G (n.-452-42A>G) n.521-42A>G n.443-42A>G c.316-42A>G (n.316-42A>G) n.367-42A>G n.365-42A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157246A= | CA2113958681 | PCCA | c.415-41A= (n.415-41A=) c.294-41A= c.*263-41A= (n.*263-41A=) c.337-41A= (n.337-41A=) n.783-41A= n.516-41A= c.-452-41A= (n.-452-41A=) n.521-41A= n.443-41A= c.316-41A= (n.316-41A=) n.367-41A= n.365-41A= | |
| 13 | g.100157246A>C | CA611991924 | PCCA | c.415-41A>C (n.415-41A>C) c.294-41A>C c.*263-41A>C (n.*263-41A>C) c.337-41A>C (n.337-41A>C) n.783-41A>C n.516-41A>C c.-452-41A>C (n.-452-41A>C) n.521-41A>C n.443-41A>C c.316-41A>C (n.316-41A>C) n.367-41A>C n.365-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157246A>G | CA611991925 | PCCA | c.415-41A>G (n.415-41A>G) c.294-41A>G c.*263-41A>G (n.*263-41A>G) c.337-41A>G (n.337-41A>G) n.783-41A>G n.516-41A>G c.-452-41A>G (n.-452-41A>G) n.521-41A>G n.443-41A>G c.316-41A>G (n.316-41A>G) n.367-41A>G n.365-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157247T>C | CA694178513 | PCCA | c.415-40T>C (n.415-40T>C) c.294-40T>C c.*263-40T>C (n.*263-40T>C) c.337-40T>C (n.337-40T>C) n.783-40T>C n.516-40T>C c.-452-40T>C (n.-452-40T>C) n.521-40T>C n.443-40T>C c.316-40T>C (n.316-40T>C) n.367-40T>C n.365-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157247T= | CA2113958685 | PCCA | c.415-40T= (n.415-40T=) c.294-40T= c.*263-40T= (n.*263-40T=) c.337-40T= (n.337-40T=) n.783-40T= n.516-40T= c.-452-40T= (n.-452-40T=) n.521-40T= n.443-40T= c.316-40T= (n.316-40T=) n.367-40T= n.365-40T= | |
| 13 | g.100157247_100157250delinsTATG | CA2113958686 | PCCA | c.415-40_415-37delinsTATG (n.415-40_415-37delinsTATG) c.294-40_294-37delinsTATG c.*263-40_*263-37delinsTATG (n.*263-40_*263-37delinsTATG) c.337-40_337-37delinsTATG (n.337-40_337-37delinsTATG) n.783-40_783-37delinsTATG n.516-40_516-37delinsTATG c.-452-40_-452-37delinsTATG (n.-452-40_-452-37delinsTATG) n.521-40_521-37delinsTATG n.443-40_443-37delinsTATG c.316-40_316-37delinsTATG (n.316-40_316-37delinsTATG) n.367-40_367-37delinsTATG n.365-40_365-37delinsTATG | |
| 13 | g.100157248A= | CA2113958690 | PCCA | c.415-39A= (n.415-39A=) c.294-39A= c.*263-39A= (n.*263-39A=) c.337-39A= (n.337-39A=) n.783-39A= n.516-39A= c.-452-39A= (n.-452-39A=) n.521-39A= n.443-39A= c.316-39A= (n.316-39A=) n.367-39A= n.365-39A= | |
| 13 | g.100157248A>G | CA959477624 | PCCA | c.415-39A>G (n.415-39A>G) c.294-39A>G c.*263-39A>G (n.*263-39A>G) c.337-39A>G (n.337-39A>G) n.783-39A>G n.516-39A>G c.-452-39A>G (n.-452-39A>G) n.521-39A>G n.443-39A>G c.316-39A>G (n.316-39A>G) n.367-39A>G n.365-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157248A>T | CA2623556511 | PCCA | c.415-39A>T (n.415-39A>T) c.294-39A>T c.*263-39A>T (n.*263-39A>T) c.337-39A>T (n.337-39A>T) n.783-39A>T n.516-39A>T c.-452-39A>T (n.-452-39A>T) n.521-39A>T n.443-39A>T c.316-39A>T (n.316-39A>T) n.367-39A>T n.365-39A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157248_100157249delinsAT | CA2113958691 | PCCA | c.415-39_415-38delinsAT (n.415-39_415-38delinsAT) c.294-39_294-38delinsAT c.*263-39_*263-38delinsAT (n.*263-39_*263-38delinsAT) c.337-39_337-38delinsAT (n.337-39_337-38delinsAT) n.783-39_783-38delinsAT n.516-39_516-38delinsAT c.-452-39_-452-38delinsAT (n.-452-39_-452-38delinsAT) n.521-39_521-38delinsAT n.443-39_443-38delinsAT c.316-39_316-38delinsAT (n.316-39_316-38delinsAT) n.367-39_367-38delinsAT n.365-39_365-38delinsAT | |
| 13 | g.100157250_100157252del | CA919343079 | PCCA | c.415-37_415-35del (n.415-37_415-35del) c.294-37_294-35del c.*263-37_*263-35del (n.*263-37_*263-35del) c.337-37_337-35del (n.337-37_337-35del) n.783-37_783-35del n.516-37_516-35del c.-452-37_-452-35del (n.-452-37_-452-35del) n.521-37_521-35del n.443-37_443-35del c.316-37_316-35del (n.316-37_316-35del) n.367-37_367-35del n.365-37_365-35del | dbSNP |
| 13 | g.100157249del | CA611991926 | PCCA | c.415-38del (n.415-38del) c.294-38del c.*263-38del (n.*263-38del) c.337-38del (n.337-38del) n.783-38del n.516-38del c.-452-38del (n.-452-38del) n.521-38del n.443-38del c.316-38del (n.316-38del) n.367-38del n.365-38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157249T>C | CA7033217 | PCCA | c.415-38T>C (n.415-38T>C) c.294-38T>C c.*263-38T>C (n.*263-38T>C) c.337-38T>C (n.337-38T>C) n.783-38T>C n.516-38T>C c.-452-38T>C (n.-452-38T>C) n.521-38T>C n.443-38T>C c.316-38T>C (n.316-38T>C) n.367-38T>C n.365-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157249T= | CA2113958693 | PCCA | c.415-38T= (n.415-38T=) c.294-38T= c.*263-38T= (n.*263-38T=) c.337-38T= (n.337-38T=) n.783-38T= n.516-38T= c.-452-38T= (n.-452-38T=) n.521-38T= n.443-38T= c.316-38T= (n.316-38T=) n.367-38T= n.365-38T= | |
| 13 | g.100157250G>A | CA2623556512 | PCCA | c.415-37G>A (n.415-37G>A) c.294-37G>A c.*263-37G>A (n.*263-37G>A) c.337-37G>A (n.337-37G>A) n.783-37G>A n.516-37G>A c.-452-37G>A (n.-452-37G>A) n.521-37G>A n.443-37G>A c.316-37G>A (n.316-37G>A) n.367-37G>A n.365-37G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157250G>C | CA2623556513 | PCCA | c.415-37G>C (n.415-37G>C) c.294-37G>C c.*263-37G>C (n.*263-37G>C) c.337-37G>C (n.337-37G>C) n.783-37G>C n.516-37G>C c.-452-37G>C (n.-452-37G>C) n.521-37G>C n.443-37G>C c.316-37G>C (n.316-37G>C) n.367-37G>C n.365-37G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157250G>T | CA2623556514 | PCCA | c.415-37G>T (n.415-37G>T) c.294-37G>T c.*263-37G>T (n.*263-37G>T) c.337-37G>T (n.337-37G>T) n.783-37G>T n.516-37G>T c.-452-37G>T (n.-452-37G>T) n.521-37G>T n.443-37G>T c.316-37G>T (n.316-37G>T) n.367-37G>T n.365-37G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157251A= | CA2113958697 | PCCA | c.415-36A= (n.415-36A=) c.294-36A= c.*263-36A= (n.*263-36A=) c.337-36A= (n.337-36A=) n.783-36A= n.516-36A= c.-452-36A= (n.-452-36A=) n.521-36A= n.443-36A= c.316-36A= (n.316-36A=) n.367-36A= n.365-36A= | |
| 13 | g.100157251A>G | CA7033218 | PCCA | c.415-36A>G (n.415-36A>G) c.294-36A>G c.*263-36A>G (n.*263-36A>G) c.337-36A>G (n.337-36A>G) n.783-36A>G n.516-36A>G c.-452-36A>G (n.-452-36A>G) n.521-36A>G n.443-36A>G c.316-36A>G (n.316-36A>G) n.367-36A>G n.365-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157253A= | CA2113958699 | PCCA | c.415-34A= (n.415-34A=) c.294-34A= c.*263-34A= (n.*263-34A=) c.337-34A= (n.337-34A=) n.783-34A= n.516-34A= c.-452-34A= (n.-452-34A=) n.521-34A= n.443-34A= c.316-34A= (n.316-34A=) n.367-34A= n.365-34A= | |
| 13 | g.100157253A>C | CA255971030 | PCCA | c.415-34A>C (n.415-34A>C) c.294-34A>C c.*263-34A>C (n.*263-34A>C) c.337-34A>C (n.337-34A>C) n.783-34A>C n.516-34A>C c.-452-34A>C (n.-452-34A>C) n.521-34A>C n.443-34A>C c.316-34A>C (n.316-34A>C) n.367-34A>C n.365-34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157253A>G | CA2623556516 | PCCA | c.415-34A>G (n.415-34A>G) c.294-34A>G c.*263-34A>G (n.*263-34A>G) c.337-34A>G (n.337-34A>G) n.783-34A>G n.516-34A>G c.-452-34A>G (n.-452-34A>G) n.521-34A>G n.443-34A>G c.316-34A>G (n.316-34A>G) n.367-34A>G n.365-34A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157256del | CA2623556515 | PCCA | c.415-31del (n.415-31del) c.294-31del c.*263-31del (n.*263-31del) c.337-31del (n.337-31del) n.783-31del n.516-31del c.-452-31del (n.-452-31del) n.521-31del n.443-31del c.316-31del (n.316-31del) n.367-31del n.365-31del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157254A= | CA2113958703 | PCCA | c.415-33A= (n.415-33A=) c.294-33A= c.*263-33A= (n.*263-33A=) c.337-33A= (n.337-33A=) n.783-33A= n.516-33A= c.-452-33A= (n.-452-33A=) n.521-33A= n.443-33A= c.316-33A= (n.316-33A=) n.367-33A= n.365-33A= | |
| 13 | g.100157254A>C | CA611991927 | PCCA | c.415-33A>C (n.415-33A>C) c.294-33A>C c.*263-33A>C (n.*263-33A>C) c.337-33A>C (n.337-33A>C) n.783-33A>C n.516-33A>C c.-452-33A>C (n.-452-33A>C) n.521-33A>C n.443-33A>C c.316-33A>C (n.316-33A>C) n.367-33A>C n.365-33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157255A= | CA2113958705 | PCCA | c.415-32A= (n.415-32A=) c.294-32A= c.*263-32A= (n.*263-32A=) c.337-32A= (n.337-32A=) n.783-32A= n.516-32A= c.-452-32A= (n.-452-32A=) n.521-32A= n.443-32A= c.316-32A= (n.316-32A=) n.367-32A= n.365-32A= | |
| 13 | g.100157255A>G | CA7033219 | PCCA | c.415-32A>G (n.415-32A>G) c.294-32A>G c.*263-32A>G (n.*263-32A>G) c.337-32A>G (n.337-32A>G) n.783-32A>G n.516-32A>G c.-452-32A>G (n.-452-32A>G) n.521-32A>G n.443-32A>G c.316-32A>G (n.316-32A>G) n.367-32A>G n.365-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157256A= | CA2113958707 | PCCA | c.415-31A= (n.415-31A=) c.294-31A= c.*263-31A= (n.*263-31A=) c.337-31A= (n.337-31A=) n.783-31A= n.516-31A= c.-452-31A= (n.-452-31A=) n.521-31A= n.443-31A= c.316-31A= (n.316-31A=) n.367-31A= n.365-31A= | |
| 13 | g.100157256A>G | CA7033220 | PCCA | c.415-31A>G (n.415-31A>G) c.294-31A>G c.*263-31A>G (n.*263-31A>G) c.337-31A>G (n.337-31A>G) n.783-31A>G n.516-31A>G c.-452-31A>G (n.-452-31A>G) n.521-31A>G n.443-31A>G c.316-31A>G (n.316-31A>G) n.367-31A>G n.365-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157258T>C | CA7033221 | PCCA | c.415-29T>C (n.415-29T>C) c.294-29T>C c.*263-29T>C (n.*263-29T>C) c.337-29T>C (n.337-29T>C) n.783-29T>C n.516-29T>C c.-452-29T>C (n.-452-29T>C) n.521-29T>C n.443-29T>C c.316-29T>C (n.316-29T>C) n.367-29T>C n.365-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157258T= | CA2113958709 | PCCA | c.415-29T= (n.415-29T=) c.294-29T= c.*263-29T= (n.*263-29T=) c.337-29T= (n.337-29T=) n.783-29T= n.516-29T= c.-452-29T= (n.-452-29T=) n.521-29T= n.443-29T= c.316-29T= (n.316-29T=) n.367-29T= n.365-29T= | |
| 13 | g.100157259G>A | CA255971031 | PCCA | c.415-28G>A (n.415-28G>A) c.294-28G>A c.*263-28G>A (n.*263-28G>A) c.337-28G>A (n.337-28G>A) n.783-28G>A n.516-28G>A c.-452-28G>A (n.-452-28G>A) n.521-28G>A n.443-28G>A c.316-28G>A (n.316-28G>A) n.367-28G>A n.365-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157259G= | CA2113958713 | PCCA | c.415-28G= (n.415-28G=) c.294-28G= c.*263-28G= (n.*263-28G=) c.337-28G= (n.337-28G=) n.783-28G= n.516-28G= c.-452-28G= (n.-452-28G=) n.521-28G= n.443-28G= c.316-28G= (n.316-28G=) n.367-28G= n.365-28G= | |
| 13 | g.100157260A>G | CA2623556517 | PCCA | c.415-27A>G (n.415-27A>G) c.294-27A>G c.*263-27A>G (n.*263-27A>G) c.337-27A>G (n.337-27A>G) n.783-27A>G n.516-27A>G c.-452-27A>G (n.-452-27A>G) n.521-27A>G n.443-27A>G c.316-27A>G (n.316-27A>G) n.367-27A>G n.365-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157261A>G | CA2623556518 | PCCA | c.415-26A>G (n.415-26A>G) c.294-26A>G c.*263-26A>G (n.*263-26A>G) c.337-26A>G (n.337-26A>G) n.783-26A>G n.516-26A>G c.-452-26A>G (n.-452-26A>G) n.521-26A>G n.443-26A>G c.316-26A>G (n.316-26A>G) n.367-26A>G n.365-26A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157261A>T | CA2623556519 | PCCA | c.415-26A>T (n.415-26A>T) c.294-26A>T c.*263-26A>T (n.*263-26A>T) c.337-26A>T (n.337-26A>T) n.783-26A>T n.516-26A>T c.-452-26A>T (n.-452-26A>T) n.521-26A>T n.443-26A>T c.316-26A>T (n.316-26A>T) n.367-26A>T n.365-26A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157262A>G | CA2623556520 | PCCA | c.415-25A>G (n.415-25A>G) c.294-25A>G c.*263-25A>G (n.*263-25A>G) c.337-25A>G (n.337-25A>G) n.783-25A>G n.516-25A>G c.-452-25A>G (n.-452-25A>G) n.521-25A>G n.443-25A>G c.316-25A>G (n.316-25A>G) n.367-25A>G n.365-25A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157265G>A | CA2623556521 | PCCA | c.415-22G>A (n.415-22G>A) c.294-22G>A c.*263-22G>A (n.*263-22G>A) c.337-22G>A (n.337-22G>A) n.783-22G>A n.516-22G>A c.-452-22G>A (n.-452-22G>A) n.521-22G>A n.443-22G>A c.316-22G>A (n.316-22G>A) n.367-22G>A n.365-22G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157265G>T | CA2728902007 | PCCA | c.415-22G>T (n.415-22G>T) c.294-22G>T c.*263-22G>T (n.*263-22G>T) c.337-22G>T (n.337-22G>T) n.783-22G>T n.516-22G>T c.-452-22G>T (n.-452-22G>T) n.521-22G>T n.443-22G>T c.316-22G>T (n.316-22G>T) n.367-22G>T n.365-22G>T | dbSNP |
| 13 | g.100157266C>A | CA611991929 | PCCA | c.415-21C>A (n.415-21C>A) c.294-21C>A c.*263-21C>A (n.*263-21C>A) c.337-21C>A (n.337-21C>A) n.783-21C>A n.516-21C>A c.-452-21C>A (n.-452-21C>A) n.521-21C>A n.443-21C>A c.316-21C>A (n.316-21C>A) n.367-21C>A n.365-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157266C= | CA2113958716 | PCCA | c.415-21C= (n.415-21C=) c.294-21C= c.*263-21C= (n.*263-21C=) c.337-21C= (n.337-21C=) n.783-21C= n.516-21C= c.-452-21C= (n.-452-21C=) n.521-21C= n.443-21C= c.316-21C= (n.316-21C=) n.367-21C= n.365-21C= | |
| 13 | g.100157266C>G | CA2728527939 | PCCA | c.415-21C>G (n.415-21C>G) c.294-21C>G c.*263-21C>G (n.*263-21C>G) c.337-21C>G (n.337-21C>G) n.783-21C>G n.516-21C>G c.-452-21C>G (n.-452-21C>G) n.521-21C>G n.443-21C>G c.316-21C>G (n.316-21C>G) n.367-21C>G n.365-21C>G | dbSNP |
| 13 | g.100157266C>T | CA694178554 | PCCA | c.415-21C>T (n.415-21C>T) c.294-21C>T c.*263-21C>T (n.*263-21C>T) c.337-21C>T (n.337-21C>T) n.783-21C>T n.516-21C>T c.-452-21C>T (n.-452-21C>T) n.521-21C>T n.443-21C>T c.316-21C>T (n.316-21C>T) n.367-21C>T n.365-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157271del | CA2800345926 | PCCA | c.415-16del (n.415-16del) c.294-16del c.*263-16del (n.*263-16del) c.337-16del (n.337-16del) n.783-16del n.516-16del c.-452-16del (n.-452-16del) n.521-16del n.443-16del c.316-16del (n.316-16del) n.367-16del n.365-16del | |
| 13 | g.100157272G= | CA2113958720 | PCCA | c.415-15G= (n.415-15G=) c.294-15G= c.*263-15G= (n.*263-15G=) c.337-15G= (n.337-15G=) n.783-15G= n.516-15G= c.-452-15G= (n.-452-15G=) n.521-15G= n.443-15G= c.316-15G= (n.316-15G=) n.367-15G= n.365-15G= | |
| 13 | g.100157272G>T | CA611991930 | PCCA | c.415-15G>T (n.415-15G>T) c.294-15G>T c.*263-15G>T (n.*263-15G>T) c.337-15G>T (n.337-15G>T) n.783-15G>T n.516-15G>T c.-452-15G>T (n.-452-15G>T) n.521-15G>T n.443-15G>T c.316-15G>T (n.316-15G>T) n.367-15G>T n.365-15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157273C>A | CA2623556522 | PCCA | c.415-14C>A (n.415-14C>A) c.294-14C>A c.*263-14C>A (n.*263-14C>A) c.337-14C>A (n.337-14C>A) n.783-14C>A n.516-14C>A c.-452-14C>A (n.-452-14C>A) n.521-14C>A n.443-14C>A c.316-14C>A (n.316-14C>A) n.367-14C>A n.365-14C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157273C= | CA2113958722 | PCCA | c.415-14C= (n.415-14C=) c.294-14C= c.*263-14C= (n.*263-14C=) c.337-14C= (n.337-14C=) n.783-14C= n.516-14C= c.-452-14C= (n.-452-14C=) n.521-14C= n.443-14C= c.316-14C= (n.316-14C=) n.367-14C= n.365-14C= | |
| 13 | g.100157273C>T | CA611991931 | PCCA | c.415-14C>T (n.415-14C>T) c.294-14C>T c.*263-14C>T (n.*263-14C>T) c.337-14C>T (n.337-14C>T) n.783-14C>T n.516-14C>T c.-452-14C>T (n.-452-14C>T) n.521-14C>T n.443-14C>T c.316-14C>T (n.316-14C>T) n.367-14C>T n.365-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157274T>C | CA959477631 | PCCA | c.415-13T>C (n.415-13T>C) c.294-13T>C c.*263-13T>C (n.*263-13T>C) c.337-13T>C (n.337-13T>C) n.783-13T>C n.516-13T>C c.-452-13T>C (n.-452-13T>C) n.521-13T>C n.443-13T>C c.316-13T>C (n.316-13T>C) n.367-13T>C n.365-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157274T= | CA2113958725 | PCCA | c.415-13T= (n.415-13T=) c.294-13T= c.*263-13T= (n.*263-13T=) c.337-13T= (n.337-13T=) n.783-13T= n.516-13T= c.-452-13T= (n.-452-13T=) n.521-13T= n.443-13T= c.316-13T= (n.316-13T=) n.367-13T= n.365-13T= | |
| 13 | g.100157275T>C | CA2623556523 | PCCA | c.415-12T>C (n.415-12T>C) c.294-12T>C c.*263-12T>C (n.*263-12T>C) c.337-12T>C (n.337-12T>C) n.783-12T>C n.516-12T>C c.-452-12T>C (n.-452-12T>C) n.521-12T>C n.443-12T>C c.316-12T>C (n.316-12T>C) n.367-12T>C n.365-12T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157277C>A | CA2575446447 | PCCA | c.415-10C>A (n.415-10C>A) c.294-10C>A c.*263-10C>A (n.*263-10C>A) c.337-10C>A (n.337-10C>A) n.783-10C>A n.516-10C>A c.-452-10C>A (n.-452-10C>A) n.521-10C>A n.443-10C>A c.316-10C>A (n.316-10C>A) n.367-10C>A n.365-10C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100157277C= | CA2113958728 | PCCA | c.415-10C= (n.415-10C=) c.294-10C= c.*263-10C= (n.*263-10C=) c.337-10C= (n.337-10C=) n.783-10C= n.516-10C= c.-452-10C= (n.-452-10C=) n.521-10C= n.443-10C= c.316-10C= (n.316-10C=) n.367-10C= n.365-10C= | |
| 13 | g.100157277C>T | CA7033222 | PCCA | c.415-10C>T (n.415-10C>T) c.294-10C>T c.*263-10C>T (n.*263-10C>T) c.337-10C>T (n.337-10C>T) n.783-10C>T n.516-10C>T c.-452-10C>T (n.-452-10C>T) n.521-10C>T n.443-10C>T c.316-10C>T (n.316-10C>T) n.367-10C>T n.365-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157278A= | CA2113958731 | PCCA | c.415-9A= (n.415-9A=) c.294-9A= c.*263-9A= (n.*263-9A=) c.337-9A= (n.337-9A=) n.783-9A= n.516-9A= c.-452-9A= (n.-452-9A=) n.521-9A= n.443-9A= c.316-9A= (n.316-9A=) n.367-9A= n.365-9A= | |
| 13 | g.100157278A>G | CA16606386 | PCCA | c.415-9A>G (n.415-9A>G) c.294-9A>G c.*263-9A>G (n.*263-9A>G) c.337-9A>G (n.337-9A>G) n.783-9A>G n.516-9A>G c.-452-9A>G (n.-452-9A>G) n.521-9A>G n.443-9A>G c.316-9A>G (n.316-9A>G) n.367-9A>G n.365-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157278A>T | CA611991932 | PCCA | c.415-9A>T (n.415-9A>T) c.294-9A>T c.*263-9A>T (n.*263-9A>T) c.337-9A>T (n.337-9A>T) n.783-9A>T n.516-9A>T c.-452-9A>T (n.-452-9A>T) n.521-9A>T n.443-9A>T c.316-9A>T (n.316-9A>T) n.367-9A>T n.365-9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157282C>A | CA2623556524 | PCCA | c.415-5C>A (n.415-5C>A) c.294-5C>A c.*263-5C>A (n.*263-5C>A) c.337-5C>A (n.337-5C>A) n.783-5C>A n.516-5C>A c.-452-5C>A (n.-452-5C>A) n.521-5C>A n.443-5C>A c.316-5C>A (n.316-5C>A) n.367-5C>A n.365-5C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157282C>T | CA2623556525 | PCCA | c.415-5C>T (n.415-5C>T) c.294-5C>T c.*263-5C>T (n.*263-5C>T) c.337-5C>T (n.337-5C>T) n.783-5C>T n.516-5C>T c.-452-5C>T (n.-452-5C>T) n.521-5C>T n.443-5C>T c.316-5C>T (n.316-5C>T) n.367-5C>T n.365-5C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157283T>C | CA2573149415 | PCCA | c.415-4T>C (n.415-4T>C) c.294-4T>C c.*263-4T>C (n.*263-4T>C) c.337-4T>C (n.337-4T>C) n.783-4T>C n.516-4T>C c.-452-4T>C (n.-452-4T>C) n.521-4T>C n.443-4T>C c.316-4T>C (n.316-4T>C) n.367-4T>C n.365-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157283T>G | CA2623556526 | PCCA | c.415-4T>G (n.415-4T>G) c.294-4T>G c.*263-4T>G (n.*263-4T>G) c.337-4T>G (n.337-4T>G) n.783-4T>G n.516-4T>G c.-452-4T>G (n.-452-4T>G) n.521-4T>G n.443-4T>G c.316-4T>G (n.316-4T>G) n.367-4T>G n.365-4T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157284A= | CA2113958733 | PCCA | c.415-3A= (n.415-3A=) c.294-3A= c.*263-3A= (n.*263-3A=) c.337-3A= (n.337-3A=) n.783-3A= n.516-3A= c.-452-3A= (n.-452-3A=) n.521-3A= n.443-3A= c.316-3A= (n.316-3A=) n.367-3A= n.365-3A= | |
| 13 | g.100157284A>G | CA959477637 | PCCA | c.415-3A>G (n.415-3A>G) c.294-3A>G c.*263-3A>G (n.*263-3A>G) c.337-3A>G (n.337-3A>G) n.783-3A>G n.516-3A>G c.-452-3A>G (n.-452-3A>G) n.521-3A>G n.443-3A>G c.316-3A>G (n.316-3A>G) n.367-3A>G n.365-3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157285A= | CA2113958736 | PCCA | c.415-2A= (n.415-2A=) c.294-2A= c.*263-2A= (n.*263-2A=) c.337-2A= (n.337-2A=) n.783-2A= n.516-2A= c.-452-2A= (n.-452-2A=) n.521-2A= n.443-2A= c.316-2A= (n.316-2A=) n.367-2A= n.365-2A= | |
| 13 | g.100157285A>C | CA7033223 | PCCA | c.415-2A>C (n.415-2A>C) c.294-2A>C c.*263-2A>C (n.*263-2A>C) c.337-2A>C (n.337-2A>C) n.783-2A>C n.516-2A>C c.-452-2A>C (n.-452-2A>C) n.521-2A>C n.443-2A>C c.316-2A>C (n.316-2A>C) n.367-2A>C n.365-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157285A>G | CA388693806 | PCCA | c.415-2A>G (n.415-2A>G) c.294-2A>G c.*263-2A>G (n.*263-2A>G) c.337-2A>G (n.337-2A>G) n.783-2A>G n.516-2A>G c.-452-2A>G (n.-452-2A>G) n.521-2A>G n.443-2A>G c.316-2A>G (n.316-2A>G) n.367-2A>G n.365-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100157285A>T | CA388693807 | PCCA | c.415-2A>T (n.415-2A>T) c.294-2A>T c.*263-2A>T (n.*263-2A>T) c.337-2A>T (n.337-2A>T) n.783-2A>T n.516-2A>T c.-452-2A>T (n.-452-2A>T) n.521-2A>T n.443-2A>T c.316-2A>T (n.316-2A>T) n.367-2A>T n.365-2A>T | |
| 13 | g.100157286G>A | CA388693808 | PCCA | c.415-1G>A (n.415-1G>A) c.294-1G>A c.*263-1G>A (n.*263-1G>A) c.337-1G>A (n.337-1G>A) n.783-1G>A n.516-1G>A c.-452-1G>A (n.-452-1G>A) n.521-1G>A n.443-1G>A c.316-1G>A (n.316-1G>A) n.367-1G>A n.365-1G>A | ClinVar |
| 13 | g.100157286G>C | CA388693809 | PCCA | c.415-1G>C (n.415-1G>C) c.294-1G>C c.*263-1G>C (n.*263-1G>C) c.337-1G>C (n.337-1G>C) n.783-1G>C n.516-1G>C c.-452-1G>C (n.-452-1G>C) n.521-1G>C n.443-1G>C c.316-1G>C (n.316-1G>C) n.367-1G>C n.365-1G>C | ClinVar |
| 13 | g.100157286G>T | CA388693810 | PCCA | c.415-1G>T (n.415-1G>T) c.294-1G>T c.*263-1G>T (n.*263-1G>T) c.337-1G>T (n.337-1G>T) n.783-1G>T n.516-1G>T c.-452-1G>T (n.-452-1G>T) n.521-1G>T n.443-1G>T c.316-1G>T (n.316-1G>T) n.367-1G>T n.365-1G>T | |
| 13 | g.100157287del | CA2623556527 | PCCA | c.415del c.294del c.*263del c.337del n.783del n.516del c.-452del n.521del n.443del c.316del n.367del n.365del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157287G>A | CA7033224 | PCCA | c.415G>A (p.Val139Ile) c.294G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.337G>A (p.Val113Ile) n.783G>A n.516G>A c.-452G>A (n.-452G>A) n.521G>A n.443G>A c.316G>A (p.Val106Ile) n.367G>A n.365G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157287G>C | CA388693811 | PCCA | c.415G>C (p.Val139Leu) c.294G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.337G>C (p.Val113Leu) n.783G>C n.516G>C c.-452G>C (n.-452G>C) n.521G>C n.443G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.367G>C n.365G>C | |
| 13 | g.100157287G= | CA2113958742 | PCCA | c.415G= (p.Val139=) c.294G= c.*263G= (n.*263G=) c.337G= (p.Val113=) n.783G= n.516G= c.-452G= (n.-452G=) n.521G= n.443G= c.316G= (p.Val106=) n.367G= n.365G= | |
| 13 | g.100157287G>T | CA388693812 | PCCA | c.415G>T (p.Val139Leu) c.294G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.337G>T (p.Val113Leu) n.783G>T n.516G>T c.-452G>T (n.-452G>T) n.521G>T n.443G>T c.316G>T (p.Val106Leu) n.367G>T n.365G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157288T>A | CA388693813 | PCCA | c.416T>A (p.Val139Glu) c.295T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.338T>A (p.Val113Glu) n.784T>A n.517T>A c.-451T>A (n.-451T>A) n.522T>A n.444T>A c.317T>A (p.Val106Glu) n.368T>A n.366T>A | |
| 13 | g.100157288T>C | CA388693814 | PCCA | c.416T>C (p.Val139Ala) c.295T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.338T>C (p.Val113Ala) n.784T>C n.517T>C c.-451T>C (n.-451T>C) n.522T>C n.444T>C c.317T>C (p.Val106Ala) n.368T>C n.366T>C | |
| 13 | g.100157288T>G | CA388693815 | PCCA | c.416T>G (p.Val139Gly) c.295T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.338T>G (p.Val113Gly) n.784T>G n.517T>G c.-451T>G (n.-451T>G) n.522T>G n.444T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.368T>G n.366T>G | |
| 13 | g.100157289A= | CA2113958744 | PCCA | c.417A= (p.Val139=) c.296A= c.*265A= (n.*265A=) c.339A= (p.Val113=) n.785A= n.518A= c.-450A= (n.-450A=) n.523A= n.445A= c.318A= (p.Val106=) n.369A= n.367A= | |
| 13 | g.100157289A>C | CA484746298 | PCCA | c.417A>C (p.Val139=) c.296A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.339A>C (p.Val113=) n.785A>C n.518A>C c.-450A>C (n.-450A>C) n.523A>C n.445A>C c.318A>C (p.Val106=) n.369A>C n.367A>C | |
| 13 | g.100157289A>G | CA255971032 | PCCA | c.417A>G (p.Val139=) c.296A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.339A>G (p.Val113=) n.785A>G n.518A>G c.-450A>G (n.-450A>G) n.523A>G n.445A>G c.318A>G (p.Val106=) n.369A>G n.367A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157289A>T | CA484746299 | PCCA | c.417A>T (p.Val139=) c.296A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.339A>T (p.Val113=) n.785A>T n.518A>T c.-450A>T (n.-450A>T) n.523A>T n.445A>T c.318A>T (p.Val106=) n.369A>T n.367A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157290C>A | CA388693818 | PCCA | c.418C>A (p.His140Asn) c.297C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.340C>A (p.His114Asn) n.786C>A n.519C>A c.-449C>A (n.-449C>A) n.524C>A n.446C>A c.319C>A (p.His107Asn) n.370C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157290C= | CA2113958746 | PCCA | c.418C= (p.His140=) c.297C= c.*266C= (n.*266C=) c.340C= (p.His114=) n.786C= n.519C= c.-449C= (n.-449C=) n.524C= n.446C= c.319C= (p.His107=) n.370C= n.368C= | |
| 13 | g.100157290C>G | CA388693816 | PCCA | c.418C>G (p.His140Asp) c.297C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.340C>G (p.His114Asp) n.786C>G n.519C>G c.-449C>G (n.-449C>G) n.524C>G n.446C>G c.319C>G (p.His107Asp) n.370C>G n.368C>G | |
| 13 | g.100157290C>T | CA388693817 | PCCA | c.418C>T (p.His140Tyr) c.297C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.340C>T (p.His114Tyr) n.786C>T n.519C>T c.-449C>T (n.-449C>T) n.524C>T n.446C>T c.319C>T (p.His107Tyr) n.370C>T n.368C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157291del | CA2695218917 | PCCA | c.419del (p.His140LeufsTer?) c.298del c.*267del (n.*267del) c.341del (p.His114LeufsTer?) n.787del n.520del c.-448del (n.-448del) n.525del n.447del c.320del (p.His107LeufsTer?) n.371del n.369del | |
| 13 | g.100157291A= | CA2113958748 | PCCA | c.419A= (p.His140=) c.298A= c.*267A= (n.*267A=) c.341A= (p.His114=) n.787A= n.520A= c.-448A= (n.-448A=) n.525A= n.447A= c.320A= (p.His107=) n.371A= n.369A= | |
| 13 | g.100157291A>C | CA388693819 | PCCA | c.419A>C (p.His140Pro) c.298A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.341A>C (p.His114Pro) n.787A>C n.520A>C c.-448A>C (n.-448A>C) n.525A>C n.447A>C c.320A>C (p.His107Pro) n.371A>C n.369A>C | |
| 13 | g.100157291A>G | CA7033225 | PCCA | c.419A>G (p.His140Arg) c.298A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.341A>G (p.His114Arg) n.787A>G n.520A>G c.-448A>G (n.-448A>G) n.525A>G n.447A>G c.320A>G (p.His107Arg) n.371A>G n.369A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157291A>T | CA388693820 | PCCA | c.419A>T (p.His140Leu) c.298A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.341A>T (p.His114Leu) n.787A>T n.520A>T c.-448A>T (n.-448A>T) n.525A>T n.447A>T c.320A>T (p.His107Leu) n.371A>T n.369A>T | |
| 13 | g.100157292T>A | CA388693821 | PCCA | c.420T>A (p.His140Gln) c.299T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.342T>A (p.His114Gln) n.788T>A n.521T>A c.-447T>A (n.-447T>A) n.526T>A n.448T>A c.321T>A (p.His107Gln) n.372T>A n.370T>A | |
| 13 | g.100157292T>C | CA484746300 | PCCA | c.420T>C (p.His140=) c.299T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.342T>C (p.His114=) n.788T>C n.521T>C c.-447T>C (n.-447T>C) n.526T>C n.448T>C c.321T>C (p.His107=) n.372T>C n.370T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157292T>G | CA388693822 | PCCA | c.420T>G (p.His140Gln) c.299T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.342T>G (p.His114Gln) n.788T>G n.521T>G c.-447T>G (n.-447T>G) n.526T>G n.448T>G c.321T>G (p.His107Gln) n.372T>G n.370T>G | |
| 13 | g.100157293C>A | CA388693824 | PCCA | c.421C>A (p.Pro141Thr) c.300C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.789C>A n.522C>A c.-446C>A (n.-446C>A) n.527C>A n.449C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) n.373C>A n.371C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157293C= | CA2113958750 | PCCA | c.421C= (p.Pro141=) c.300C= c.*269C= (n.*269C=) c.343C= (p.Pro115=) n.789C= n.522C= c.-446C= (n.-446C=) n.527C= n.449C= c.322C= (p.Pro108=) n.373C= n.371C= | |
| 13 | g.100157293C>G | CA7033226 | PCCA | c.421C>G (p.Pro141Ala) c.300C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.789C>G n.522C>G c.-446C>G (n.-446C>G) n.527C>G n.449C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) n.373C>G n.371C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157293C>T | CA388693823 | PCCA | c.421C>T (p.Pro141Ser) c.300C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.789C>T n.522C>T c.-446C>T (n.-446C>T) n.527C>T n.449C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) n.373C>T n.371C>T | |
| 13 | g.100157294C>A | CA388693825 | PCCA | c.422C>A (p.Pro141Gln) c.301C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.344C>A (p.Pro115Gln) n.790C>A n.523C>A c.-445C>A (n.-445C>A) n.528C>A n.450C>A c.323C>A (p.Pro108Gln) n.374C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157294C>G | CA388693826 | PCCA | c.422C>G (p.Pro141Arg) c.301C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.790C>G n.523C>G c.-445C>G (n.-445C>G) n.528C>G n.450C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) n.374C>G n.372C>G | |
| 13 | g.100157294C>T | CA388693827 | PCCA | c.422C>T (p.Pro141Leu) c.301C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.790C>T n.523C>T c.-445C>T (n.-445C>T) n.528C>T n.450C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) n.374C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157295A>C | CA484746301 | PCCA | c.423A>C (p.Pro141=) c.302A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.345A>C (p.Pro115=) n.791A>C n.524A>C c.-444A>C (n.-444A>C) n.529A>C n.451A>C c.324A>C (p.Pro108=) n.375A>C n.373A>C | |
| 13 | g.100157295A>G | CA484746302 | PCCA | c.423A>G (p.Pro141=) c.302A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.345A>G (p.Pro115=) n.791A>G n.524A>G c.-444A>G (n.-444A>G) n.529A>G n.451A>G c.324A>G (p.Pro108=) n.375A>G n.373A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157295A>T | CA484746303 | PCCA | c.423A>T (p.Pro141=) c.302A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.345A>T (p.Pro115=) n.791A>T n.524A>T c.-444A>T (n.-444A>T) n.529A>T n.451A>T c.324A>T (p.Pro108=) n.375A>T n.373A>T | |
| 13 | g.100157296G>A | CA388693828 | PCCA | c.424G>A (p.Gly142Ser) c.303G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.346G>A (p.Gly116Ser) n.792G>A n.525G>A c.-443G>A (n.-443G>A) n.530G>A n.452G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) n.376G>A n.374G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157296G>C | CA388693829 | PCCA | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.303G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.792G>C n.525G>C c.-443G>C (n.-443G>C) n.530G>C n.452G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.376G>C n.374G>C | |
| 13 | g.100157296G>T | CA388693830 | PCCA | c.424G>T (p.Gly142Cys) c.303G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.346G>T (p.Gly116Cys) n.792G>T n.525G>T c.-443G>T (n.-443G>T) n.530G>T n.452G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) n.376G>T n.374G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.100157297G>A | CA312819 | PCCA | c.425G>A (p.Gly142Asp) c.304G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.347G>A (p.Gly116Asp) n.793G>A n.526G>A c.-442G>A (n.-442G>A) n.531G>A n.453G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) n.377G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157297G>C | CA388693832 | PCCA | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.304G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.793G>C n.526G>C c.-442G>C (n.-442G>C) n.531G>C n.453G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.377G>C n.375G>C | dbSNP |
| 13 | g.100157297G= | CA2113958756 | PCCA | c.425G= (p.Gly142=) c.304G= c.*273G= (n.*273G=) c.347G= (p.Gly116=) n.793G= n.526G= c.-442G= (n.-442G=) n.531G= n.453G= c.326G= (p.Gly109=) n.377G= n.375G= | |
| 13 | g.100157297G>T | CA388693831 | PCCA | c.425G>T (p.Gly142Val) c.304G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) n.793G>T n.526G>T c.-442G>T (n.-442G>T) n.531G>T n.453G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.377G>T n.375G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157298T>A | CA484746305 | PCCA | c.426T>A (p.Gly142=) c.305T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.348T>A (p.Gly116=) n.794T>A n.527T>A c.-441T>A (n.-441T>A) n.532T>A n.454T>A c.327T>A (p.Gly109=) n.378T>A n.376T>A | |
| 13 | g.100157298T>C | CA484746306 | PCCA | c.426T>C (p.Gly142=) c.305T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.348T>C (p.Gly116=) n.794T>C n.527T>C c.-441T>C (n.-441T>C) n.532T>C n.454T>C c.327T>C (p.Gly109=) n.378T>C n.376T>C | |
| 13 | g.100157298T>G | CA484746307 | PCCA | c.426T>G (p.Gly142=) c.305T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.348T>G (p.Gly116=) n.794T>G n.527T>G c.-441T>G (n.-441T>G) n.532T>G n.454T>G c.327T>G (p.Gly109=) n.378T>G n.376T>G | |
| 13 | g.100157299T>A | CA388693833 | PCCA | c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.306T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.795T>A n.528T>A c.-440T>A (n.-440T>A) n.533T>A n.455T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.379T>A n.377T>A | |
| 13 | g.100157299T>C | CA388693834 | PCCA | c.427T>C (p.Tyr143His) c.306T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.349T>C (p.Tyr117His) n.795T>C n.528T>C c.-440T>C (n.-440T>C) n.533T>C n.455T>C c.328T>C (p.Tyr110His) n.379T>C n.377T>C | |
| 13 | g.100157299T>G | CA388693835 | PCCA | c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.306T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.795T>G n.528T>G c.-440T>G (n.-440T>G) n.533T>G n.455T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.379T>G n.377T>G | |
| 13 | g.100157300A>C | CA388693836 | PCCA | c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.307A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.796A>C n.529A>C c.-439A>C (n.-439A>C) n.534A>C n.456A>C c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.380A>C n.378A>C | |
| 13 | g.100157300A>G | CA388693837 | PCCA | c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.307A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.796A>G n.529A>G c.-439A>G (n.-439A>G) n.534A>G n.456A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.380A>G n.378A>G | COSMIC |
| 13 | g.100157300A>T | CA388693838 | PCCA | c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.307A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.796A>T n.529A>T c.-439A>T (n.-439A>T) n.534A>T n.456A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.380A>T n.378A>T | |
| 13 | g.100157301T>A | CA388693839 | PCCA | c.429T>A (p.Tyr143Ter) c.308T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.351T>A (p.Tyr117Ter) n.797T>A n.530T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.535T>A n.457T>A c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.381T>A n.379T>A | |
| 13 | g.100157301T>C | CA484746308 | PCCA | c.429T>C (p.Tyr143=) c.308T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.351T>C (p.Tyr117=) n.797T>C n.530T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.535T>C n.457T>C c.330T>C (p.Tyr110=) n.381T>C n.379T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100157301T>G | CA388693840 | PCCA | c.429T>G (p.Tyr143Ter) c.308T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.351T>G (p.Tyr117Ter) n.797T>G n.530T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.535T>G n.457T>G c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.381T>G n.379T>G | |
| 13 | g.100157302G>A | CA388693841 | PCCA | c.430G>A (p.Gly144Arg) c.309G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.352G>A (p.Gly118Arg) n.798G>A n.531G>A c.-437G>A (n.-437G>A) n.536G>A n.458G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) n.382G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157302G>C | CA388693842 | PCCA | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.309G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.798G>C n.531G>C c.-437G>C (n.-437G>C) n.536G>C n.458G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) n.382G>C n.380G>C | |
| 13 | g.100157302G>T | CA388693843 | PCCA | c.430G>T (p.Gly144Ter) c.309G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.352G>T (p.Gly118Ter) n.798G>T n.531G>T c.-437G>T (n.-437G>T) n.536G>T n.458G>T c.331G>T (p.Gly111Ter) n.382G>T n.380G>T | |
| 13 | g.100157303G>A | CA388693844 | PCCA | c.431G>A (p.Gly144Glu) c.310G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.799G>A n.532G>A c.-436G>A (n.-436G>A) n.537G>A n.459G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) n.383G>A n.381G>A | |
| 13 | g.100157303G>C | CA388693845 | PCCA | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.310G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.799G>C n.532G>C c.-436G>C (n.-436G>C) n.537G>C n.459G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) n.383G>C n.381G>C | |
| 13 | g.100157303G= | CA2113958759 | PCCA | c.431G= (p.Gly144=) c.310G= c.*279G= (n.*279G=) c.353G= (p.Gly118=) n.799G= n.532G= c.-436G= (n.-436G=) n.537G= n.459G= c.332G= (p.Gly111=) n.383G= n.381G= | |
| 13 | g.100157303G>T | CA10575824 | PCCA | c.431G>T (p.Gly144Val) c.310G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) n.799G>T n.532G>T c.-436G>T (n.-436G>T) n.537G>T n.459G>T c.332G>T (p.Gly111Val) n.383G>T n.381G>T | ClinVar dbSNP |