UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100155090G>A | CA343123 | PCCA | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.291G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.780G>A n.513G>A c.-455G>A (n.-455G>A) n.518G>A n.440G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) n.364G>A n.362G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155090G>C | CA388693795 | PCCA | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.291G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.780G>C n.513G>C c.-455G>C (n.-455G>C) n.518G>C n.440G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) n.364G>C n.362G>C | |
| 13 | g.100155090G= | CA2113962943 | PCCA | c.412G= (p.Ala138=) c.291G= c.*260G= (n.*260G=) c.334G= (p.Ala112=) n.780G= n.513G= c.-455G= (n.-455G=) n.518G= n.440G= c.313G= (p.Ala105=) n.364G= n.362G= | |
| 13 | g.100155090G>T | CA388693796 | PCCA | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.291G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.780G>T n.513G>T c.-455G>T (n.-455G>T) n.518G>T n.440G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) n.364G>T n.362G>T | |
| 13 | g.100155091C>A | CA388693797 | PCCA | c.413C>A (p.Ala138Asp) c.292C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.781C>A n.514C>A c.-454C>A (n.-454C>A) n.519C>A n.441C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) n.365C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155091C>G | CA388693798 | PCCA | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.292C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.781C>G n.514C>G c.-454C>G (n.-454C>G) n.519C>G n.441C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) n.365C>G n.363C>G | |
| 13 | g.100155091C>T | CA388693799 | PCCA | c.413C>T (p.Ala138Val) c.292C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) n.781C>T n.514C>T c.-454C>T (n.-454C>T) n.519C>T n.441C>T c.314C>T (p.Ala105Val) n.365C>T n.363C>T | |
| 13 | g.100155092T>A | CA484746292 | PCCA | c.414T>A (p.Ala138=) c.293T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.336T>A (p.Ala112=) n.782T>A n.515T>A c.-453T>A (n.-453T>A) n.520T>A n.442T>A c.315T>A (p.Ala105=) n.366T>A n.364T>A | |
| 13 | g.100155092T>C | CA484746293 | PCCA | c.414T>C (p.Ala138=) c.293T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.336T>C (p.Ala112=) n.782T>C n.515T>C c.-453T>C (n.-453T>C) n.520T>C n.442T>C c.315T>C (p.Ala105=) n.366T>C n.364T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155092T>G | CA484746294 | PCCA | c.414T>G (p.Ala138=) c.293T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.336T>G (p.Ala112=) n.782T>G n.515T>G c.-453T>G (n.-453T>G) n.520T>G n.442T>G c.315T>G (p.Ala105=) n.366T>G n.364T>G | |
| 13 | g.100155092T= | CA2113962950 | PCCA | c.414T= (p.Ala138=) c.293T= c.*262T= (n.*262T=) c.336T= (p.Ala112=) n.782T= n.515T= c.-453T= (n.-453T=) n.520T= n.442T= c.315T= (p.Ala105=) n.366T= n.364T= | |
| 13 | g.100155093G>A | CA388693800 | PCCA | c.414+1G>A (n.414+1G>A) c.293+1G>A c.*262+1G>A (n.*262+1G>A) c.336+1G>A (n.336+1G>A) n.782+1G>A n.515+1G>A c.-453+1G>A (n.-453+1G>A) n.520+1G>A n.442+1G>A c.315+1G>A (n.315+1G>A) n.366+1G>A n.364+1G>A | |
| 13 | g.100155093G>C | CA388693801 | PCCA | c.414+1G>C (n.414+1G>C) c.293+1G>C c.*262+1G>C (n.*262+1G>C) c.336+1G>C (n.336+1G>C) n.782+1G>C n.515+1G>C c.-453+1G>C (n.-453+1G>C) n.520+1G>C n.442+1G>C c.315+1G>C (n.315+1G>C) n.366+1G>C n.364+1G>C | ClinVar |
| 13 | g.100155093G>T | CA388693802 | PCCA | c.414+1G>T (n.414+1G>T) c.293+1G>T c.*262+1G>T (n.*262+1G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) n.782+1G>T n.515+1G>T c.-453+1G>T (n.-453+1G>T) n.520+1G>T n.442+1G>T c.315+1G>T (n.315+1G>T) n.366+1G>T n.364+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100155094T>A | CA388693803 | PCCA | c.414+2T>A (n.414+2T>A) c.293+2T>A c.*262+2T>A (n.*262+2T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) n.782+2T>A n.515+2T>A c.-453+2T>A (n.-453+2T>A) n.520+2T>A n.442+2T>A c.315+2T>A (n.315+2T>A) n.366+2T>A n.364+2T>A | |
| 13 | g.100155094T>C | CA388693804 | PCCA | c.414+2T>C (n.414+2T>C) c.293+2T>C c.*262+2T>C (n.*262+2T>C) c.336+2T>C (n.336+2T>C) n.782+2T>C n.515+2T>C c.-453+2T>C (n.-453+2T>C) n.520+2T>C n.442+2T>C c.315+2T>C (n.315+2T>C) n.366+2T>C n.364+2T>C | |
| 13 | g.100155094T>G | CA388693805 | PCCA | c.414+2T>G (n.414+2T>G) c.293+2T>G c.*262+2T>G (n.*262+2T>G) c.336+2T>G (n.336+2T>G) n.782+2T>G n.515+2T>G c.-453+2T>G (n.-453+2T>G) n.520+2T>G n.442+2T>G c.315+2T>G (n.315+2T>G) n.366+2T>G n.364+2T>G | |
| 13 | g.100155094_100155095insACATCCAGGTTATG | CA2623556299 | PCCA | c.414+2_414+3insACATCCAGGTTATG (n.414+2_414+3insACATCCAGGTTATG) c.293+2_293+3insACATCCAGGTTATG c.*262+2_*262+3insACATCCAGGTTATG (n.*262+2_*262+3insACATCCAGGTTATG) c.336+2_336+3insACATCCAGGTTATG (n.336+2_336+3insACATCCAGGTTATG) n.782+2_782+3insACATCCAGGTTATG n.515+2_515+3insACATCCAGGTTATG c.-453+2_-453+3insACATCCAGGTTATG (n.-453+2_-453+3insACATCCAGGTTATG) n.520+2_520+3insACATCCAGGTTATG n.442+2_442+3insACATCCAGGTTATG c.315+2_315+3insACATCCAGGTTATG (n.315+2_315+3insACATCCAGGTTATG) n.366+2_366+3insACATCCAGGTTATG n.364+2_364+3insACATCCAGGTTATG | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155094_100155095insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA | CA2623556300 | PCCA | c.414+2_414+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA (n.414+2_414+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA) c.293+2_293+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA c.*262+2_*262+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA (n.*262+2_*262+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA) c.336+2_336+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA (n.336+2_336+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA) n.782+2_782+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA n.515+2_515+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA c.-453+2_-453+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA (n.-453+2_-453+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA) n.520+2_520+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA n.442+2_442+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA c.315+2_315+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA (n.315+2_315+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA) n.366+2_366+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA n.364+2_364+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAA | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155094_100155095insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA | CA2623556298 | PCCA | c.414+2_414+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA (n.414+2_414+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA) c.293+2_293+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA c.*262+2_*262+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA (n.*262+2_*262+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA) c.336+2_336+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA (n.336+2_336+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA) n.782+2_782+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA n.515+2_515+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA c.-453+2_-453+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA (n.-453+2_-453+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA) n.520+2_520+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA n.442+2_442+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA c.315+2_315+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA (n.315+2_315+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA) n.366+2_366+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA n.364+2_364+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCA | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155094_100155095insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC | CA2623556297 | PCCA | c.414+2_414+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC (n.414+2_414+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC) c.293+2_293+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC c.*262+2_*262+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC (n.*262+2_*262+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC) c.336+2_336+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC (n.336+2_336+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC) n.782+2_782+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC n.515+2_515+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC c.-453+2_-453+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC (n.-453+2_-453+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC) n.520+2_520+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC n.442+2_442+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC c.315+2_315+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC (n.315+2_315+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC) n.366+2_366+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC n.364+2_364+3insACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGC | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155096A= | CA2113962952 | PCCA | c.414+4A= (n.414+4A=) c.293+4A= c.*262+4A= (n.*262+4A=) c.336+4A= (n.336+4A=) n.782+4A= n.515+4A= c.-453+4A= (n.-453+4A=) n.520+4A= n.442+4A= c.315+4A= (n.315+4A=) n.366+4A= n.364+4A= | |
| 13 | g.100155096A>C | CA2575446416 | PCCA | c.414+4A>C (n.414+4A>C) c.293+4A>C c.*262+4A>C (n.*262+4A>C) c.336+4A>C (n.336+4A>C) n.782+4A>C n.515+4A>C c.-453+4A>C (n.-453+4A>C) n.520+4A>C n.442+4A>C c.315+4A>C (n.315+4A>C) n.366+4A>C n.364+4A>C | |
| 13 | g.100155096A>G | CA7033207 | PCCA | c.414+4A>G (n.414+4A>G) c.293+4A>G c.*262+4A>G (n.*262+4A>G) c.336+4A>G (n.336+4A>G) n.782+4A>G n.515+4A>G c.-453+4A>G (n.-453+4A>G) n.520+4A>G n.442+4A>G c.315+4A>G (n.315+4A>G) n.366+4A>G n.364+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155097G>A | CA2623556301 | PCCA | c.414+5G>A (n.414+5G>A) c.293+5G>A c.*262+5G>A (n.*262+5G>A) c.336+5G>A (n.336+5G>A) n.782+5G>A n.515+5G>A c.-453+5G>A (n.-453+5G>A) n.520+5G>A n.442+5G>A c.315+5G>A (n.315+5G>A) n.366+5G>A n.364+5G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155097G>T | CA2623556302 | PCCA | c.414+5G>T (n.414+5G>T) c.293+5G>T c.*262+5G>T (n.*262+5G>T) c.336+5G>T (n.336+5G>T) n.782+5G>T n.515+5G>T c.-453+5G>T (n.-453+5G>T) n.520+5G>T n.442+5G>T c.315+5G>T (n.315+5G>T) n.366+5G>T n.364+5G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155098T>C | CA2113962954 | PCCA | c.414+6T>C (n.414+6T>C) c.293+6T>C c.*262+6T>C (n.*262+6T>C) c.336+6T>C (n.336+6T>C) n.782+6T>C n.515+6T>C c.-453+6T>C (n.-453+6T>C) n.520+6T>C n.442+6T>C c.315+6T>C (n.315+6T>C) n.366+6T>C n.364+6T>C | dbSNP |
| 13 | g.100155098T= | CA2113962953 | PCCA | c.414+6T= (n.414+6T=) c.293+6T= c.*262+6T= (n.*262+6T=) c.336+6T= (n.336+6T=) n.782+6T= n.515+6T= c.-453+6T= (n.-453+6T=) n.520+6T= n.442+6T= c.315+6T= (n.315+6T=) n.366+6T= n.364+6T= | |
| 13 | g.100155099C>A | CA2575446417 | PCCA | c.414+7C>A (n.414+7C>A) c.293+7C>A c.*262+7C>A (n.*262+7C>A) c.336+7C>A (n.336+7C>A) n.782+7C>A n.515+7C>A c.-453+7C>A (n.-453+7C>A) n.520+7C>A n.442+7C>A c.315+7C>A (n.315+7C>A) n.366+7C>A n.364+7C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155099C= | CA2113962957 | PCCA | c.414+7C= (n.414+7C=) c.293+7C= c.*262+7C= (n.*262+7C=) c.336+7C= (n.336+7C=) n.782+7C= n.515+7C= c.-453+7C= (n.-453+7C=) n.520+7C= n.442+7C= c.315+7C= (n.315+7C=) n.366+7C= n.364+7C= | |
| 13 | g.100155099C>G | CA255970809 | PCCA | c.414+7C>G (n.414+7C>G) c.293+7C>G c.*262+7C>G (n.*262+7C>G) c.336+7C>G (n.336+7C>G) n.782+7C>G n.515+7C>G c.-453+7C>G (n.-453+7C>G) n.520+7C>G n.442+7C>G c.315+7C>G (n.315+7C>G) n.366+7C>G n.364+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155099_100155100insCTTTCAGAAAACAAAGAATT | CA2623556304 | PCCA | c.414+7_414+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT (n.414+7_414+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT) c.293+7_293+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT c.*262+7_*262+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT (n.*262+7_*262+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT) c.336+7_336+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT (n.336+7_336+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT) n.782+7_782+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT n.515+7_515+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT c.-453+7_-453+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT (n.-453+7_-453+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT) n.520+7_520+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT n.442+7_442+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT c.315+7_315+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT (n.315+7_315+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT) n.366+7_366+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT n.364+7_364+8insCTTTCAGAAAACAAAGAATT | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155100T>C | CA2623556303 | PCCA | c.414+8T>C (n.414+8T>C) c.293+8T>C c.*262+8T>C (n.*262+8T>C) c.336+8T>C (n.336+8T>C) n.782+8T>C n.515+8T>C c.-453+8T>C (n.-453+8T>C) n.520+8T>C n.442+8T>C c.315+8T>C (n.315+8T>C) n.366+8T>C n.364+8T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155100dup | CA2575446418 | PCCA | c.414+8dup (n.414+8dup) c.293+8dup c.*262+8dup (n.*262+8dup) c.336+8dup (n.336+8dup) n.782+8dup n.515+8dup c.-453+8dup (n.-453+8dup) n.520+8dup n.442+8dup c.315+8dup (n.315+8dup) n.366+8dup n.364+8dup | |
| 13 | g.100155101_100155104delinsGAAT | CA2113962958 | PCCA | c.414+9_414+12delinsGAAT (n.414+9_414+12delinsGAAT) c.293+9_293+12delinsGAAT c.*262+9_*262+12delinsGAAT (n.*262+9_*262+12delinsGAAT) c.336+9_336+12delinsGAAT (n.336+9_336+12delinsGAAT) n.782+9_782+12delinsGAAT n.515+9_515+12delinsGAAT c.-453+9_-453+12delinsGAAT (n.-453+9_-453+12delinsGAAT) n.520+9_520+12delinsGAAT n.442+9_442+12delinsGAAT c.315+9_315+12delinsGAAT (n.315+9_315+12delinsGAAT) n.366+9_366+12delinsGAAT n.364+9_364+12delinsGAAT | |
| 13 | g.100155102A>T | CA2623556305 | PCCA | c.414+10A>T (n.414+10A>T) c.293+10A>T c.*262+10A>T (n.*262+10A>T) c.336+10A>T (n.336+10A>T) n.782+10A>T n.515+10A>T c.-453+10A>T (n.-453+10A>T) n.520+10A>T n.442+10A>T c.315+10A>T (n.315+10A>T) n.366+10A>T n.364+10A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155102_100155104del | CA7033208 | PCCA | c.414+10_414+12del (n.414+10_414+12del) c.293+10_293+12del c.*262+10_*262+12del (n.*262+10_*262+12del) c.336+10_336+12del (n.336+10_336+12del) n.782+10_782+12del n.515+10_515+12del c.-453+10_-453+12del (n.-453+10_-453+12del) n.520+10_520+12del n.442+10_442+12del c.315+10_315+12del (n.315+10_315+12del) n.366+10_366+12del n.364+10_364+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155103A= | CA2113962959 | PCCA | c.414+11A= (n.414+11A=) c.293+11A= c.*262+11A= (n.*262+11A=) c.336+11A= (n.336+11A=) n.782+11A= n.515+11A= c.-453+11A= (n.-453+11A=) n.520+11A= n.442+11A= c.315+11A= (n.315+11A=) n.366+11A= n.364+11A= | |
| 13 | g.100155103A>G | CA611991724 | PCCA | c.414+11A>G (n.414+11A>G) c.293+11A>G c.*262+11A>G (n.*262+11A>G) c.336+11A>G (n.336+11A>G) n.782+11A>G n.515+11A>G c.-453+11A>G (n.-453+11A>G) n.520+11A>G n.442+11A>G c.315+11A>G (n.315+11A>G) n.366+11A>G n.364+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155105G>A | CA2623556306 | PCCA | c.414+13G>A (n.414+13G>A) c.293+13G>A c.*262+13G>A (n.*262+13G>A) c.336+13G>A (n.336+13G>A) n.782+13G>A n.515+13G>A c.-453+13G>A (n.-453+13G>A) n.520+13G>A n.442+13G>A c.315+13G>A (n.315+13G>A) n.366+13G>A n.364+13G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155105G>C | CA2113962961 | PCCA | c.414+13G>C (n.414+13G>C) c.293+13G>C c.*262+13G>C (n.*262+13G>C) c.336+13G>C (n.336+13G>C) n.782+13G>C n.515+13G>C c.-453+13G>C (n.-453+13G>C) n.520+13G>C n.442+13G>C c.315+13G>C (n.315+13G>C) n.366+13G>C n.364+13G>C | dbSNP |
| 13 | g.100155105G= | CA2113962962 | PCCA | c.414+13G= (n.414+13G=) c.293+13G= c.*262+13G= (n.*262+13G=) c.336+13G= (n.336+13G=) n.782+13G= n.515+13G= c.-453+13G= (n.-453+13G=) n.520+13G= n.442+13G= c.315+13G= (n.315+13G=) n.366+13G= n.364+13G= | |
| 13 | g.100155106A>C | CA2623556307 | PCCA | c.414+14A>C (n.414+14A>C) c.293+14A>C c.*262+14A>C (n.*262+14A>C) c.336+14A>C (n.336+14A>C) n.782+14A>C n.515+14A>C c.-453+14A>C (n.-453+14A>C) n.520+14A>C n.442+14A>C c.315+14A>C (n.315+14A>C) n.366+14A>C n.364+14A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155106A>G | CA2575446419 | PCCA | c.414+14A>G (n.414+14A>G) c.293+14A>G c.*262+14A>G (n.*262+14A>G) c.336+14A>G (n.336+14A>G) n.782+14A>G n.515+14A>G c.-453+14A>G (n.-453+14A>G) n.520+14A>G n.442+14A>G c.315+14A>G (n.315+14A>G) n.366+14A>G n.364+14A>G | |
| 13 | g.100155107A= | CA2113962966 | PCCA | c.414+15A= (n.414+15A=) c.293+15A= c.*262+15A= (n.*262+15A=) c.336+15A= (n.336+15A=) n.782+15A= n.515+15A= c.-453+15A= (n.-453+15A=) n.520+15A= n.442+15A= c.315+15A= (n.315+15A=) n.366+15A= n.364+15A= | |
| 13 | g.100155107A>C | CA255970810 | PCCA | c.414+15A>C (n.414+15A>C) c.293+15A>C c.*262+15A>C (n.*262+15A>C) c.336+15A>C (n.336+15A>C) n.782+15A>C n.515+15A>C c.-453+15A>C (n.-453+15A>C) n.520+15A>C n.442+15A>C c.315+15A>C (n.315+15A>C) n.366+15A>C n.364+15A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155107A>G | CA611991725 | PCCA | c.414+15A>G (n.414+15A>G) c.293+15A>G c.*262+15A>G (n.*262+15A>G) c.336+15A>G (n.336+15A>G) n.782+15A>G n.515+15A>G c.-453+15A>G (n.-453+15A>G) n.520+15A>G n.442+15A>G c.315+15A>G (n.315+15A>G) n.366+15A>G n.364+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155108T>G | CA2623556308 | PCCA | c.414+16T>G (n.414+16T>G) c.293+16T>G c.*262+16T>G (n.*262+16T>G) c.336+16T>G (n.336+16T>G) n.782+16T>G n.515+16T>G c.-453+16T>G (n.-453+16T>G) n.520+16T>G n.442+16T>G c.315+16T>G (n.315+16T>G) n.366+16T>G n.364+16T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155109C>A | CA2575446420 | PCCA | c.414+17C>A (n.414+17C>A) c.293+17C>A c.*262+17C>A (n.*262+17C>A) c.336+17C>A (n.336+17C>A) n.782+17C>A n.515+17C>A c.-453+17C>A (n.-453+17C>A) n.520+17C>A n.442+17C>A c.315+17C>A (n.315+17C>A) n.366+17C>A n.364+17C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155109C= | CA2113962968 | PCCA | c.414+17C= (n.414+17C=) c.293+17C= c.*262+17C= (n.*262+17C=) c.336+17C= (n.336+17C=) n.782+17C= n.515+17C= c.-453+17C= (n.-453+17C=) n.520+17C= n.442+17C= c.315+17C= (n.315+17C=) n.366+17C= n.364+17C= | |
| 13 | g.100155109C>G | CA611991726 | PCCA | c.414+17C>G (n.414+17C>G) c.293+17C>G c.*262+17C>G (n.*262+17C>G) c.336+17C>G (n.336+17C>G) n.782+17C>G n.515+17C>G c.-453+17C>G (n.-453+17C>G) n.520+17C>G n.442+17C>G c.315+17C>G (n.315+17C>G) n.366+17C>G n.364+17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155110T>C | CA2623556309 | PCCA | c.414+18T>C (n.414+18T>C) c.293+18T>C c.*262+18T>C (n.*262+18T>C) c.336+18T>C (n.336+18T>C) n.782+18T>C n.515+18T>C c.-453+18T>C (n.-453+18T>C) n.520+18T>C n.442+18T>C c.315+18T>C (n.315+18T>C) n.366+18T>C n.364+18T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155111A= | CA2113962970 | PCCA | c.414+19A= (n.414+19A=) c.293+19A= c.*262+19A= (n.*262+19A=) c.336+19A= (n.336+19A=) n.782+19A= n.515+19A= c.-453+19A= (n.-453+19A=) n.520+19A= n.442+19A= c.315+19A= (n.315+19A=) n.366+19A= n.364+19A= | |
| 13 | g.100155111A>G | CA7033210 | PCCA | c.414+19A>G (n.414+19A>G) c.293+19A>G c.*262+19A>G (n.*262+19A>G) c.336+19A>G (n.336+19A>G) n.782+19A>G n.515+19A>G c.-453+19A>G (n.-453+19A>G) n.520+19A>G n.442+19A>G c.315+19A>G (n.315+19A>G) n.366+19A>G n.364+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155111A>T | CA7033209 | PCCA | c.414+19A>T (n.414+19A>T) c.293+19A>T c.*262+19A>T (n.*262+19A>T) c.336+19A>T (n.336+19A>T) n.782+19A>T n.515+19A>T c.-453+19A>T (n.-453+19A>T) n.520+19A>T n.442+19A>T c.315+19A>T (n.315+19A>T) n.366+19A>T n.364+19A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155112T>A | CA2623556310 | PCCA | c.414+20T>A (n.414+20T>A) c.293+20T>A c.*262+20T>A (n.*262+20T>A) c.336+20T>A (n.336+20T>A) n.782+20T>A n.515+20T>A c.-453+20T>A (n.-453+20T>A) n.520+20T>A n.442+20T>A c.315+20T>A (n.315+20T>A) n.366+20T>A n.364+20T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155113C>A | CA2575446421 | PCCA | c.414+21C>A (n.414+21C>A) c.293+21C>A c.*262+21C>A (n.*262+21C>A) c.336+21C>A (n.336+21C>A) n.782+21C>A n.515+21C>A c.-453+21C>A (n.-453+21C>A) n.520+21C>A n.442+21C>A c.315+21C>A (n.315+21C>A) n.366+21C>A n.364+21C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155113C>T | CA2623556311 | PCCA | c.414+21C>T (n.414+21C>T) c.293+21C>T c.*262+21C>T (n.*262+21C>T) c.336+21C>T (n.336+21C>T) n.782+21C>T n.515+21C>T c.-453+21C>T (n.-453+21C>T) n.520+21C>T n.442+21C>T c.315+21C>T (n.315+21C>T) n.366+21C>T n.364+21C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155115A>C | CA2623556312 | PCCA | c.414+23A>C (n.414+23A>C) c.293+23A>C c.*262+23A>C (n.*262+23A>C) c.336+23A>C (n.336+23A>C) n.782+23A>C n.515+23A>C c.-453+23A>C (n.-453+23A>C) n.520+23A>C n.442+23A>C c.315+23A>C (n.315+23A>C) n.366+23A>C n.364+23A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155115A>G | CA2539795089 | PCCA | c.414+23A>G (n.414+23A>G) c.293+23A>G c.*262+23A>G (n.*262+23A>G) c.336+23A>G (n.336+23A>G) n.782+23A>G n.515+23A>G c.-453+23A>G (n.-453+23A>G) n.520+23A>G n.442+23A>G c.315+23A>G (n.315+23A>G) n.366+23A>G n.364+23A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155117_100155118insACATAT | CA2623556313 | PCCA | c.414+25_414+26insACATAT (n.414+25_414+26insACATAT) c.293+25_293+26insACATAT c.*262+25_*262+26insACATAT (n.*262+25_*262+26insACATAT) c.336+25_336+26insACATAT (n.336+25_336+26insACATAT) n.782+25_782+26insACATAT n.515+25_515+26insACATAT c.-453+25_-453+26insACATAT (n.-453+25_-453+26insACATAT) n.520+25_520+26insACATAT n.442+25_442+26insACATAT c.315+25_315+26insACATAT (n.315+25_315+26insACATAT) n.366+25_366+26insACATAT n.364+25_364+26insACATAT | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155118G>A | CA2575446422 | PCCA | c.414+26G>A (n.414+26G>A) c.293+26G>A c.*262+26G>A (n.*262+26G>A) c.336+26G>A (n.336+26G>A) n.782+26G>A n.515+26G>A c.-453+26G>A (n.-453+26G>A) n.520+26G>A n.442+26G>A c.315+26G>A (n.315+26G>A) n.366+26G>A n.364+26G>A | |
| 13 | g.100155118_100155119insAAA | CA2623556314 | PCCA | c.414+26_414+27insAAA (n.414+26_414+27insAAA) c.293+26_293+27insAAA c.*262+26_*262+27insAAA (n.*262+26_*262+27insAAA) c.336+26_336+27insAAA (n.336+26_336+27insAAA) n.782+26_782+27insAAA n.515+26_515+27insAAA c.-453+26_-453+27insAAA (n.-453+26_-453+27insAAA) n.520+26_520+27insAAA n.442+26_442+27insAAA c.315+26_315+27insAAA (n.315+26_315+27insAAA) n.366+26_366+27insAAA n.364+26_364+27insAAA | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155119C>A | CA2623556315 | PCCA | c.414+27C>A (n.414+27C>A) c.293+27C>A c.*262+27C>A (n.*262+27C>A) c.336+27C>A (n.336+27C>A) n.782+27C>A n.515+27C>A c.-453+27C>A (n.-453+27C>A) n.520+27C>A n.442+27C>A c.315+27C>A (n.315+27C>A) n.366+27C>A n.364+27C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155119C>T | CA2575446423 | PCCA | c.414+27C>T (n.414+27C>T) c.293+27C>T c.*262+27C>T (n.*262+27C>T) c.336+27C>T (n.336+27C>T) n.782+27C>T n.515+27C>T c.-453+27C>T (n.-453+27C>T) n.520+27C>T n.442+27C>T c.315+27C>T (n.315+27C>T) n.366+27C>T n.364+27C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155121G>T | CA2623556316 | PCCA | c.414+29G>T (n.414+29G>T) c.293+29G>T c.*262+29G>T (n.*262+29G>T) c.336+29G>T (n.336+29G>T) n.782+29G>T n.515+29G>T c.-453+29G>T (n.-453+29G>T) n.520+29G>T n.442+29G>T c.315+29G>T (n.315+29G>T) n.366+29G>T n.364+29G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155122C>A | CA2575446424 | PCCA | c.414+30C>A (n.414+30C>A) c.293+30C>A c.*262+30C>A (n.*262+30C>A) c.336+30C>A (n.336+30C>A) n.782+30C>A n.515+30C>A c.-453+30C>A (n.-453+30C>A) n.520+30C>A n.442+30C>A c.315+30C>A (n.315+30C>A) n.366+30C>A n.364+30C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155123T>A | CA2623556317 | PCCA | c.414+31T>A (n.414+31T>A) c.293+31T>A c.*262+31T>A (n.*262+31T>A) c.336+31T>A (n.336+31T>A) n.782+31T>A n.515+31T>A c.-453+31T>A (n.-453+31T>A) n.520+31T>A n.442+31T>A c.315+31T>A (n.315+31T>A) n.366+31T>A n.364+31T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155124G>T | CA2623556319 | PCCA | c.414+32G>T (n.414+32G>T) c.293+32G>T c.*262+32G>T (n.*262+32G>T) c.336+32G>T (n.336+32G>T) n.782+32G>T n.515+32G>T c.-453+32G>T (n.-453+32G>T) n.520+32G>T n.442+32G>T c.315+32G>T (n.315+32G>T) n.366+32G>T n.364+32G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155124_100155125insCAG | CA2623556318 | PCCA | c.414+32_414+33insCAG (n.414+32_414+33insCAG) c.293+32_293+33insCAG c.*262+32_*262+33insCAG (n.*262+32_*262+33insCAG) c.336+32_336+33insCAG (n.336+32_336+33insCAG) n.782+32_782+33insCAG n.515+32_515+33insCAG c.-453+32_-453+33insCAG (n.-453+32_-453+33insCAG) n.520+32_520+33insCAG n.442+32_442+33insCAG c.315+32_315+33insCAG (n.315+32_315+33insCAG) n.366+32_366+33insCAG n.364+32_364+33insCAG | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155125T>A | CA2623556320 | PCCA | c.414+33T>A (n.414+33T>A) c.293+33T>A c.*262+33T>A (n.*262+33T>A) c.336+33T>A (n.336+33T>A) n.782+33T>A n.515+33T>A c.-453+33T>A (n.-453+33T>A) n.520+33T>A n.442+33T>A c.315+33T>A (n.315+33T>A) n.366+33T>A n.364+33T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155127T>C | CA959476837 | PCCA | c.414+35T>C (n.414+35T>C) c.293+35T>C c.*262+35T>C (n.*262+35T>C) c.336+35T>C (n.336+35T>C) n.782+35T>C n.515+35T>C c.-453+35T>C (n.-453+35T>C) n.520+35T>C n.442+35T>C c.315+35T>C (n.315+35T>C) n.366+35T>C n.364+35T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155128C>A | CA2623556321 | PCCA | c.414+36C>A (n.414+36C>A) c.293+36C>A c.*262+36C>A (n.*262+36C>A) c.336+36C>A (n.336+36C>A) n.782+36C>A n.515+36C>A c.-453+36C>A (n.-453+36C>A) n.520+36C>A n.442+36C>A c.315+36C>A (n.315+36C>A) n.366+36C>A n.364+36C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155128C>T | CA2623556322 | PCCA | c.414+36C>T (n.414+36C>T) c.293+36C>T c.*262+36C>T (n.*262+36C>T) c.336+36C>T (n.336+36C>T) n.782+36C>T n.515+36C>T c.-453+36C>T (n.-453+36C>T) n.520+36C>T n.442+36C>T c.315+36C>T (n.315+36C>T) n.366+36C>T n.364+36C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155129A= | CA2113962974 | PCCA | c.414+37A= (n.414+37A=) c.293+37A= c.*262+37A= (n.*262+37A=) c.336+37A= (n.336+37A=) n.782+37A= n.515+37A= c.-453+37A= (n.-453+37A=) n.520+37A= n.442+37A= c.315+37A= (n.315+37A=) n.366+37A= n.364+37A= | |
| 13 | g.100155129A>G | CA7033211 | PCCA | c.414+37A>G (n.414+37A>G) c.293+37A>G c.*262+37A>G (n.*262+37A>G) c.336+37A>G (n.336+37A>G) n.782+37A>G n.515+37A>G c.-453+37A>G (n.-453+37A>G) n.520+37A>G n.442+37A>G c.315+37A>G (n.315+37A>G) n.366+37A>G n.364+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155130T>A | CA2623556323 | PCCA | c.414+38T>A (n.414+38T>A) c.293+38T>A c.*262+38T>A (n.*262+38T>A) c.336+38T>A (n.336+38T>A) n.782+38T>A n.515+38T>A c.-453+38T>A (n.-453+38T>A) n.520+38T>A n.442+38T>A c.315+38T>A (n.315+38T>A) n.366+38T>A n.364+38T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155130T>G | CA2623556324 | PCCA | c.414+38T>G (n.414+38T>G) c.293+38T>G c.*262+38T>G (n.*262+38T>G) c.336+38T>G (n.336+38T>G) n.782+38T>G n.515+38T>G c.-453+38T>G (n.-453+38T>G) n.520+38T>G n.442+38T>G c.315+38T>G (n.315+38T>G) n.366+38T>G n.364+38T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155131A>G | CA2623556325 | PCCA | c.414+39A>G (n.414+39A>G) c.293+39A>G c.*262+39A>G (n.*262+39A>G) c.336+39A>G (n.336+39A>G) n.782+39A>G n.515+39A>G c.-453+39A>G (n.-453+39A>G) n.520+39A>G n.442+39A>G c.315+39A>G (n.315+39A>G) n.366+39A>G n.364+39A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155132T>A | CA611991727 | PCCA | c.414+40T>A (n.414+40T>A) c.293+40T>A c.*262+40T>A (n.*262+40T>A) c.336+40T>A (n.336+40T>A) n.782+40T>A n.515+40T>A c.-453+40T>A (n.-453+40T>A) n.520+40T>A n.442+40T>A c.315+40T>A (n.315+40T>A) n.366+40T>A n.364+40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155132T>C | CA7033212 | PCCA | c.414+40T>C (n.414+40T>C) c.293+40T>C c.*262+40T>C (n.*262+40T>C) c.336+40T>C (n.336+40T>C) n.782+40T>C n.515+40T>C c.-453+40T>C (n.-453+40T>C) n.520+40T>C n.442+40T>C c.315+40T>C (n.315+40T>C) n.366+40T>C n.364+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155132T>G | CA694177333 | PCCA | c.414+40T>G (n.414+40T>G) c.293+40T>G c.*262+40T>G (n.*262+40T>G) c.336+40T>G (n.336+40T>G) n.782+40T>G n.515+40T>G c.-453+40T>G (n.-453+40T>G) n.520+40T>G n.442+40T>G c.315+40T>G (n.315+40T>G) n.366+40T>G n.364+40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155132T= | CA2113962977 | PCCA | c.414+40T= (n.414+40T=) c.293+40T= c.*262+40T= (n.*262+40T=) c.336+40T= (n.336+40T=) n.782+40T= n.515+40T= c.-453+40T= (n.-453+40T=) n.520+40T= n.442+40T= c.315+40T= (n.315+40T=) n.366+40T= n.364+40T= | |
| 13 | g.100155133G>A | CA2623556326 | PCCA | c.414+41G>A (n.414+41G>A) c.293+41G>A c.*262+41G>A (n.*262+41G>A) c.336+41G>A (n.336+41G>A) n.782+41G>A n.515+41G>A c.-453+41G>A (n.-453+41G>A) n.520+41G>A n.442+41G>A c.315+41G>A (n.315+41G>A) n.366+41G>A n.364+41G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155134T>A | CA2575446425 | PCCA | c.414+42T>A (n.414+42T>A) c.293+42T>A c.*262+42T>A (n.*262+42T>A) c.336+42T>A (n.336+42T>A) n.782+42T>A n.515+42T>A c.-453+42T>A (n.-453+42T>A) n.520+42T>A n.442+42T>A c.315+42T>A (n.315+42T>A) n.366+42T>A n.364+42T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155134T>C | CA611991728 | PCCA | c.414+42T>C (n.414+42T>C) c.293+42T>C c.*262+42T>C (n.*262+42T>C) c.336+42T>C (n.336+42T>C) n.782+42T>C n.515+42T>C c.-453+42T>C (n.-453+42T>C) n.520+42T>C n.442+42T>C c.315+42T>C (n.315+42T>C) n.366+42T>C n.364+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155134T>G | CA2623556327 | PCCA | c.414+42T>G (n.414+42T>G) c.293+42T>G c.*262+42T>G (n.*262+42T>G) c.336+42T>G (n.336+42T>G) n.782+42T>G n.515+42T>G c.-453+42T>G (n.-453+42T>G) n.520+42T>G n.442+42T>G c.315+42T>G (n.315+42T>G) n.366+42T>G n.364+42T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155134T= | CA2113962981 | PCCA | c.414+42T= (n.414+42T=) c.293+42T= c.*262+42T= (n.*262+42T=) c.336+42T= (n.336+42T=) n.782+42T= n.515+42T= c.-453+42T= (n.-453+42T=) n.520+42T= n.442+42T= c.315+42T= (n.315+42T=) n.366+42T= n.364+42T= | |
| 13 | g.100155135A= | CA2113962984 | PCCA | c.414+43A= (n.414+43A=) c.293+43A= c.*262+43A= (n.*262+43A=) c.336+43A= (n.336+43A=) n.782+43A= n.515+43A= c.-453+43A= (n.-453+43A=) n.520+43A= n.442+43A= c.315+43A= (n.315+43A=) n.366+43A= n.364+43A= | |
| 13 | g.100155135A>G | CA7033213 | PCCA | c.414+43A>G (n.414+43A>G) c.293+43A>G c.*262+43A>G (n.*262+43A>G) c.336+43A>G (n.336+43A>G) n.782+43A>G n.515+43A>G c.-453+43A>G (n.-453+43A>G) n.520+43A>G n.442+43A>G c.315+43A>G (n.315+43A>G) n.366+43A>G n.364+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155137T>C | CA611991729 | PCCA | c.414+45T>C (n.414+45T>C) c.293+45T>C c.*262+45T>C (n.*262+45T>C) c.336+45T>C (n.336+45T>C) n.782+45T>C n.515+45T>C c.-453+45T>C (n.-453+45T>C) n.520+45T>C n.442+45T>C c.315+45T>C (n.315+45T>C) n.366+45T>C n.364+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155137T= | CA2113962985 | PCCA | c.414+45T= (n.414+45T=) c.293+45T= c.*262+45T= (n.*262+45T=) c.336+45T= (n.336+45T=) n.782+45T= n.515+45T= c.-453+45T= (n.-453+45T=) n.520+45T= n.442+45T= c.315+45T= (n.315+45T=) n.366+45T= n.364+45T= | |
| 13 | g.100155138G>A | CA7033214 | PCCA | c.414+46G>A (n.414+46G>A) c.293+46G>A c.*262+46G>A (n.*262+46G>A) c.336+46G>A (n.336+46G>A) n.782+46G>A n.515+46G>A c.-453+46G>A (n.-453+46G>A) n.520+46G>A n.442+46G>A c.315+46G>A (n.315+46G>A) n.366+46G>A n.364+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155138G= | CA2113962987 | PCCA | c.414+46G= (n.414+46G=) c.293+46G= c.*262+46G= (n.*262+46G=) c.336+46G= (n.336+46G=) n.782+46G= n.515+46G= c.-453+46G= (n.-453+46G=) n.520+46G= n.442+46G= c.315+46G= (n.315+46G=) n.366+46G= n.364+46G= | |
| 13 | g.100155138G>T | CA2623556328 | PCCA | c.414+46G>T (n.414+46G>T) c.293+46G>T c.*262+46G>T (n.*262+46G>T) c.336+46G>T (n.336+46G>T) n.782+46G>T n.515+46G>T c.-453+46G>T (n.-453+46G>T) n.520+46G>T n.442+46G>T c.315+46G>T (n.315+46G>T) n.366+46G>T n.364+46G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155139A= | CA2113962989 | PCCA | c.414+47A= (n.414+47A=) c.293+47A= c.*262+47A= (n.*262+47A=) c.336+47A= (n.336+47A=) n.782+47A= n.515+47A= c.-453+47A= (n.-453+47A=) n.520+47A= n.442+47A= c.315+47A= (n.315+47A=) n.366+47A= n.364+47A= | |
| 13 | g.100155139A>C | CA7033215 | PCCA | c.414+47A>C (n.414+47A>C) c.293+47A>C c.*262+47A>C (n.*262+47A>C) c.336+47A>C (n.336+47A>C) n.782+47A>C n.515+47A>C c.-453+47A>C (n.-453+47A>C) n.520+47A>C n.442+47A>C c.315+47A>C (n.315+47A>C) n.366+47A>C n.364+47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155140G>A | CA2623556329 | PCCA | c.414+48G>A (n.414+48G>A) c.293+48G>A c.*262+48G>A (n.*262+48G>A) c.336+48G>A (n.336+48G>A) n.782+48G>A n.515+48G>A c.-453+48G>A (n.-453+48G>A) n.520+48G>A n.442+48G>A c.315+48G>A (n.315+48G>A) n.366+48G>A n.364+48G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155140G>T | CA2623556330 | PCCA | c.414+48G>T (n.414+48G>T) c.293+48G>T c.*262+48G>T (n.*262+48G>T) c.336+48G>T (n.336+48G>T) n.782+48G>T n.515+48G>T c.-453+48G>T (n.-453+48G>T) n.520+48G>T n.442+48G>T c.315+48G>T (n.315+48G>T) n.366+48G>T n.364+48G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155141C>A | CA2623556331 | PCCA | c.414+49C>A (n.414+49C>A) c.293+49C>A c.*262+49C>A (n.*262+49C>A) c.336+49C>A (n.336+49C>A) n.782+49C>A n.515+49C>A c.-453+49C>A (n.-453+49C>A) n.520+49C>A n.442+49C>A c.315+49C>A (n.315+49C>A) n.366+49C>A n.364+49C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155141C= | CA2113962991 | PCCA | c.414+49C= (n.414+49C=) c.293+49C= c.*262+49C= (n.*262+49C=) c.336+49C= (n.336+49C=) n.782+49C= n.515+49C= c.-453+49C= (n.-453+49C=) n.520+49C= n.442+49C= c.315+49C= (n.315+49C=) n.366+49C= n.364+49C= | |
| 13 | g.100155141C>G | CA694177341 | PCCA | c.414+49C>G (n.414+49C>G) c.293+49C>G c.*262+49C>G (n.*262+49C>G) c.336+49C>G (n.336+49C>G) n.782+49C>G n.515+49C>G c.-453+49C>G (n.-453+49C>G) n.520+49C>G n.442+49C>G c.315+49C>G (n.315+49C>G) n.366+49C>G n.364+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155143G>A | CA2623556332 | PCCA | c.414+51G>A (n.414+51G>A) c.293+51G>A c.*262+51G>A (n.*262+51G>A) c.336+51G>A (n.336+51G>A) n.782+51G>A n.515+51G>A c.-453+51G>A (n.-453+51G>A) n.520+51G>A n.442+51G>A c.315+51G>A (n.315+51G>A) n.366+51G>A n.364+51G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155144A= | CA2113962993 | PCCA | c.414+52A= (n.414+52A=) c.293+52A= c.*262+52A= (n.*262+52A=) c.336+52A= (n.336+52A=) n.782+52A= n.515+52A= c.-453+52A= (n.-453+52A=) n.520+52A= n.442+52A= c.315+52A= (n.315+52A=) n.366+52A= n.364+52A= | |
| 13 | g.100155144A>T | CA611991730 | PCCA | c.414+52A>T (n.414+52A>T) c.293+52A>T c.*262+52A>T (n.*262+52A>T) c.336+52A>T (n.336+52A>T) n.782+52A>T n.515+52A>T c.-453+52A>T (n.-453+52A>T) n.520+52A>T n.442+52A>T c.315+52A>T (n.315+52A>T) n.366+52A>T n.364+52A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155145_100155149delinsAAGCT | CA2113962994 | PCCA | c.414+53_414+57delinsAAGCT (n.414+53_414+57delinsAAGCT) c.293+53_293+57delinsAAGCT c.*262+53_*262+57delinsAAGCT (n.*262+53_*262+57delinsAAGCT) c.336+53_336+57delinsAAGCT (n.336+53_336+57delinsAAGCT) n.782+53_782+57delinsAAGCT n.515+53_515+57delinsAAGCT c.-453+53_-453+57delinsAAGCT (n.-453+53_-453+57delinsAAGCT) n.520+53_520+57delinsAAGCT n.442+53_442+57delinsAAGCT c.315+53_315+57delinsAAGCT (n.315+53_315+57delinsAAGCT) n.366+53_366+57delinsAAGCT n.364+53_364+57delinsAAGCT | |
| 13 | g.100155146A>G | CA2623556333 | PCCA | c.414+54A>G (n.414+54A>G) c.293+54A>G c.*262+54A>G (n.*262+54A>G) c.336+54A>G (n.336+54A>G) n.782+54A>G n.515+54A>G c.-453+54A>G (n.-453+54A>G) n.520+54A>G n.442+54A>G c.315+54A>G (n.315+54A>G) n.366+54A>G n.364+54A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155148_100155151del | CA694177346 | PCCA | c.414+56_414+59del (n.414+56_414+59del) c.293+56_293+59del c.*262+56_*262+59del (n.*262+56_*262+59del) c.336+56_336+59del (n.336+56_336+59del) n.782+56_782+59del n.515+56_515+59del c.-453+56_-453+59del (n.-453+56_-453+59del) n.520+56_520+59del n.442+56_442+59del c.315+56_315+59del (n.315+56_315+59del) n.366+56_366+59del n.364+56_364+59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155147G>T | CA2623556334 | PCCA | c.414+55G>T (n.414+55G>T) c.293+55G>T c.*262+55G>T (n.*262+55G>T) c.336+55G>T (n.336+55G>T) n.782+55G>T n.515+55G>T c.-453+55G>T (n.-453+55G>T) n.520+55G>T n.442+55G>T c.315+55G>T (n.315+55G>T) n.366+55G>T n.364+55G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155148C>A | CA2623556335 | PCCA | c.414+56C>A (n.414+56C>A) c.293+56C>A c.*262+56C>A (n.*262+56C>A) c.336+56C>A (n.336+56C>A) n.782+56C>A n.515+56C>A c.-453+56C>A (n.-453+56C>A) n.520+56C>A n.442+56C>A c.315+56C>A (n.315+56C>A) n.366+56C>A n.364+56C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155149T>C | CA2623556336 | PCCA | c.414+57T>C (n.414+57T>C) c.293+57T>C c.*262+57T>C (n.*262+57T>C) c.336+57T>C (n.336+57T>C) n.782+57T>C n.515+57T>C c.-453+57T>C (n.-453+57T>C) n.520+57T>C n.442+57T>C c.315+57T>C (n.315+57T>C) n.366+57T>C n.364+57T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155150A>T | CA2623556337 | PCCA | c.414+58A>T (n.414+58A>T) c.293+58A>T c.*262+58A>T (n.*262+58A>T) c.336+58A>T (n.336+58A>T) n.782+58A>T n.515+58A>T c.-453+58A>T (n.-453+58A>T) n.520+58A>T n.442+58A>T c.315+58A>T (n.315+58A>T) n.366+58A>T n.364+58A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155150_100155151insTAA | CA2575446426 | PCCA | c.414+58_414+59insTAA (n.414+58_414+59insTAA) c.293+58_293+59insTAA c.*262+58_*262+59insTAA (n.*262+58_*262+59insTAA) c.336+58_336+59insTAA (n.336+58_336+59insTAA) n.782+58_782+59insTAA n.515+58_515+59insTAA c.-453+58_-453+59insTAA (n.-453+58_-453+59insTAA) n.520+58_520+59insTAA n.442+58_442+59insTAA c.315+58_315+59insTAA (n.315+58_315+59insTAA) n.366+58_366+59insTAA n.364+58_364+59insTAA | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155151G>T | CA2623556338 | PCCA | c.414+59G>T (n.414+59G>T) c.293+59G>T c.*262+59G>T (n.*262+59G>T) c.336+59G>T (n.336+59G>T) n.782+59G>T n.515+59G>T c.-453+59G>T (n.-453+59G>T) n.520+59G>T n.442+59G>T c.315+59G>T (n.315+59G>T) n.366+59G>T n.364+59G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155152A>G | CA2623556339 | PCCA | c.414+60A>G (n.414+60A>G) c.293+60A>G c.*262+60A>G (n.*262+60A>G) c.336+60A>G (n.336+60A>G) n.782+60A>G n.515+60A>G c.-453+60A>G (n.-453+60A>G) n.520+60A>G n.442+60A>G c.315+60A>G (n.315+60A>G) n.366+60A>G n.364+60A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155152A>T | CA2623556340 | PCCA | c.414+60A>T (n.414+60A>T) c.293+60A>T c.*262+60A>T (n.*262+60A>T) c.336+60A>T (n.336+60A>T) n.782+60A>T n.515+60A>T c.-453+60A>T (n.-453+60A>T) n.520+60A>T n.442+60A>T c.315+60A>T (n.315+60A>T) n.366+60A>T n.364+60A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155153G>T | CA2623556341 | PCCA | c.414+61G>T (n.414+61G>T) c.293+61G>T c.*262+61G>T (n.*262+61G>T) c.336+61G>T (n.336+61G>T) n.782+61G>T n.515+61G>T c.-453+61G>T (n.-453+61G>T) n.520+61G>T n.442+61G>T c.315+61G>T (n.315+61G>T) n.366+61G>T n.364+61G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155153_100155162del | CA2800345884 | PCCA | c.414+61_414+70del (n.414+61_414+70del) c.293+61_293+70del c.*262+61_*262+70del (n.*262+61_*262+70del) c.336+61_336+70del (n.336+61_336+70del) n.782+61_782+70del n.515+61_515+70del c.-453+61_-453+70del (n.-453+61_-453+70del) n.520+61_520+70del n.442+61_442+70del c.315+61_315+70del (n.315+61_315+70del) n.366+61_366+70del n.364+61_364+70del | |
| 13 | g.100155154T>A | CA2623556343 | PCCA | c.414+62T>A (n.414+62T>A) c.293+62T>A c.*262+62T>A (n.*262+62T>A) c.336+62T>A (n.336+62T>A) n.782+62T>A n.515+62T>A c.-453+62T>A (n.-453+62T>A) n.520+62T>A n.442+62T>A c.315+62T>A (n.315+62T>A) n.366+62T>A n.364+62T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155157_100155162del | CA2623556342 | PCCA | c.414+65_414+70del (n.414+65_414+70del) c.293+65_293+70del c.*262+65_*262+70del (n.*262+65_*262+70del) c.336+65_336+70del (n.336+65_336+70del) n.782+65_782+70del n.515+65_515+70del c.-453+65_-453+70del (n.-453+65_-453+70del) n.520+65_520+70del n.442+65_442+70del c.315+65_315+70del (n.315+65_315+70del) n.366+65_366+70del n.364+65_364+70del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155155T>C | CA2623556344 | PCCA | c.414+63T>C (n.414+63T>C) c.293+63T>C c.*262+63T>C (n.*262+63T>C) c.336+63T>C (n.336+63T>C) n.782+63T>C n.515+63T>C c.-453+63T>C (n.-453+63T>C) n.520+63T>C n.442+63T>C c.315+63T>C (n.315+63T>C) n.366+63T>C n.364+63T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155155T>G | CA2623556345 | PCCA | c.414+63T>G (n.414+63T>G) c.293+63T>G c.*262+63T>G (n.*262+63T>G) c.336+63T>G (n.336+63T>G) n.782+63T>G n.515+63T>G c.-453+63T>G (n.-453+63T>G) n.520+63T>G n.442+63T>G c.315+63T>G (n.315+63T>G) n.366+63T>G n.364+63T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155156T>A | CA2623556346 | PCCA | c.414+64T>A (n.414+64T>A) c.293+64T>A c.*262+64T>A (n.*262+64T>A) c.336+64T>A (n.336+64T>A) n.782+64T>A n.515+64T>A c.-453+64T>A (n.-453+64T>A) n.520+64T>A n.442+64T>A c.315+64T>A (n.315+64T>A) n.366+64T>A n.364+64T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155156T>C | CA2623556347 | PCCA | c.414+64T>C (n.414+64T>C) c.293+64T>C c.*262+64T>C (n.*262+64T>C) c.336+64T>C (n.336+64T>C) n.782+64T>C n.515+64T>C c.-453+64T>C (n.-453+64T>C) n.520+64T>C n.442+64T>C c.315+64T>C (n.315+64T>C) n.366+64T>C n.364+64T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155157G>A | CA2623556348 | PCCA | c.414+65G>A (n.414+65G>A) c.293+65G>A c.*262+65G>A (n.*262+65G>A) c.336+65G>A (n.336+65G>A) n.782+65G>A n.515+65G>A c.-453+65G>A (n.-453+65G>A) n.520+65G>A n.442+65G>A c.315+65G>A (n.315+65G>A) n.366+65G>A n.364+65G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155157G>C | CA2623556349 | PCCA | c.414+65G>C (n.414+65G>C) c.293+65G>C c.*262+65G>C (n.*262+65G>C) c.336+65G>C (n.336+65G>C) n.782+65G>C n.515+65G>C c.-453+65G>C (n.-453+65G>C) n.520+65G>C n.442+65G>C c.315+65G>C (n.315+65G>C) n.366+65G>C n.364+65G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155157G>T | CA2575446427 | PCCA | c.414+65G>T (n.414+65G>T) c.293+65G>T c.*262+65G>T (n.*262+65G>T) c.336+65G>T (n.336+65G>T) n.782+65G>T n.515+65G>T c.-453+65G>T (n.-453+65G>T) n.520+65G>T n.442+65G>T c.315+65G>T (n.315+65G>T) n.366+65G>T n.364+65G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155157_100155158insAAA | CA2800345885 | PCCA | c.414+65_414+66insAAA (n.414+65_414+66insAAA) c.293+65_293+66insAAA c.*262+65_*262+66insAAA (n.*262+65_*262+66insAAA) c.336+65_336+66insAAA (n.336+65_336+66insAAA) n.782+65_782+66insAAA n.515+65_515+66insAAA c.-453+65_-453+66insAAA (n.-453+65_-453+66insAAA) n.520+65_520+66insAAA n.442+65_442+66insAAA c.315+65_315+66insAAA (n.315+65_315+66insAAA) n.366+65_366+66insAAA n.364+65_364+66insAAA | |
| 13 | g.100155158T>A | CA2623556351 | PCCA | c.414+66T>A (n.414+66T>A) c.293+66T>A c.*262+66T>A (n.*262+66T>A) c.336+66T>A (n.336+66T>A) n.782+66T>A n.515+66T>A c.-453+66T>A (n.-453+66T>A) n.520+66T>A n.442+66T>A c.315+66T>A (n.315+66T>A) n.366+66T>A n.364+66T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155158T>C | CA2623556350 | PCCA | c.414+66T>C (n.414+66T>C) c.293+66T>C c.*262+66T>C (n.*262+66T>C) c.336+66T>C (n.336+66T>C) n.782+66T>C n.515+66T>C c.-453+66T>C (n.-453+66T>C) n.520+66T>C n.442+66T>C c.315+66T>C (n.315+66T>C) n.366+66T>C n.364+66T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155159A= | CA2113962998 | PCCA | c.414+67A= (n.414+67A=) c.293+67A= c.*262+67A= (n.*262+67A=) c.336+67A= (n.336+67A=) n.782+67A= n.515+67A= c.-453+67A= (n.-453+67A=) n.520+67A= n.442+67A= c.315+67A= (n.315+67A=) n.366+67A= n.364+67A= | |
| 13 | g.100155159A>G | CA2623556352 | PCCA | c.414+67A>G (n.414+67A>G) c.293+67A>G c.*262+67A>G (n.*262+67A>G) c.336+67A>G (n.336+67A>G) n.782+67A>G n.515+67A>G c.-453+67A>G (n.-453+67A>G) n.520+67A>G n.442+67A>G c.315+67A>G (n.315+67A>G) n.366+67A>G n.364+67A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155159A>T | CA2623556353 | PCCA | c.414+67A>T (n.414+67A>T) c.293+67A>T c.*262+67A>T (n.*262+67A>T) c.336+67A>T (n.336+67A>T) n.782+67A>T n.515+67A>T c.-453+67A>T (n.-453+67A>T) n.520+67A>T n.442+67A>T c.315+67A>T (n.315+67A>T) n.366+67A>T n.364+67A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155159_100155160insC | CA694177348 | PCCA | c.414+67_414+68insC (n.414+67_414+68insC) c.293+67_293+68insC c.*262+67_*262+68insC (n.*262+67_*262+68insC) c.336+67_336+68insC (n.336+67_336+68insC) n.782+67_782+68insC n.515+67_515+68insC c.-453+67_-453+68insC (n.-453+67_-453+68insC) n.520+67_520+68insC n.442+67_442+68insC c.315+67_315+68insC (n.315+67_315+68insC) n.366+67_366+68insC n.364+67_364+68insC | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155160T>A | CA2623556354 | PCCA | c.414+68T>A (n.414+68T>A) c.293+68T>A c.*262+68T>A (n.*262+68T>A) c.336+68T>A (n.336+68T>A) n.782+68T>A n.515+68T>A c.-453+68T>A (n.-453+68T>A) n.520+68T>A n.442+68T>A c.315+68T>A (n.315+68T>A) n.366+68T>A n.364+68T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155160_100155162del | CA2623556355 | PCCA | c.414+68_414+70del (n.414+68_414+70del) c.293+68_293+70del c.*262+68_*262+70del (n.*262+68_*262+70del) c.336+68_336+70del (n.336+68_336+70del) n.782+68_782+70del n.515+68_515+70del c.-453+68_-453+70del (n.-453+68_-453+70del) n.520+68_520+70del n.442+68_442+70del c.315+68_315+70del (n.315+68_315+70del) n.366+68_366+70del n.364+68_364+70del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155162dup | CA694177358 | PCCA | c.414+70dup (n.414+70dup) c.293+70dup c.*262+70dup (n.*262+70dup) c.336+70dup (n.336+70dup) n.782+70dup n.515+70dup c.-453+70dup (n.-453+70dup) n.520+70dup n.442+70dup c.315+70dup (n.315+70dup) n.366+70dup n.364+70dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155162del | CA2575446428 | PCCA | c.414+70del (n.414+70del) c.293+70del c.*262+70del (n.*262+70del) c.336+70del (n.336+70del) n.782+70del n.515+70del c.-453+70del (n.-453+70del) n.520+70del n.442+70del c.315+70del (n.315+70del) n.366+70del n.364+70del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155161_100155162del | CA2800345886 | PCCA | c.414+69_414+70del (n.414+69_414+70del) c.293+69_293+70del c.*262+69_*262+70del (n.*262+69_*262+70del) c.336+69_336+70del (n.336+69_336+70del) n.782+69_782+70del n.515+69_515+70del c.-453+69_-453+70del (n.-453+69_-453+70del) n.520+69_520+70del n.442+69_442+70del c.315+69_315+70del (n.315+69_315+70del) n.366+69_366+70del n.364+69_364+70del | |
| 13 | g.100155161T>A | CA2623556356 | PCCA | c.414+69T>A (n.414+69T>A) c.293+69T>A c.*262+69T>A (n.*262+69T>A) c.336+69T>A (n.336+69T>A) n.782+69T>A n.515+69T>A c.-453+69T>A (n.-453+69T>A) n.520+69T>A n.442+69T>A c.315+69T>A (n.315+69T>A) n.366+69T>A n.364+69T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155161T= | CA2113963002 | PCCA | c.414+69T= (n.414+69T=) c.293+69T= c.*262+69T= (n.*262+69T=) c.336+69T= (n.336+69T=) n.782+69T= n.515+69T= c.-453+69T= (n.-453+69T=) n.520+69T= n.442+69T= c.315+69T= (n.315+69T=) n.366+69T= n.364+69T= | |
| 13 | g.100155161_100155162insA | CA611991731 | PCCA | c.414+69_414+70insA (n.414+69_414+70insA) c.293+69_293+70insA c.*262+69_*262+70insA (n.*262+69_*262+70insA) c.336+69_336+70insA (n.336+69_336+70insA) n.782+69_782+70insA n.515+69_515+70insA c.-453+69_-453+70insA (n.-453+69_-453+70insA) n.520+69_520+70insA n.442+69_442+70insA c.315+69_315+70insA (n.315+69_315+70insA) n.366+69_366+70insA n.364+69_364+70insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155161_100155162insAA | CA2623556357 | PCCA | c.414+69_414+70insAA (n.414+69_414+70insAA) c.293+69_293+70insAA c.*262+69_*262+70insAA (n.*262+69_*262+70insAA) c.336+69_336+70insAA (n.336+69_336+70insAA) n.782+69_782+70insAA n.515+69_515+70insAA c.-453+69_-453+70insAA (n.-453+69_-453+70insAA) n.520+69_520+70insAA n.442+69_442+70insAA c.315+69_315+70insAA (n.315+69_315+70insAA) n.366+69_366+70insAA n.364+69_364+70insAA | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155161_100155162insAAA | CA2623556358 | PCCA | c.414+69_414+70insAAA (n.414+69_414+70insAAA) c.293+69_293+70insAAA c.*262+69_*262+70insAAA (n.*262+69_*262+70insAAA) c.336+69_336+70insAAA (n.336+69_336+70insAAA) n.782+69_782+70insAAA n.515+69_515+70insAAA c.-453+69_-453+70insAAA (n.-453+69_-453+70insAAA) n.520+69_520+70insAAA n.442+69_442+70insAAA c.315+69_315+70insAAA (n.315+69_315+70insAAA) n.366+69_366+70insAAA n.364+69_364+70insAAA | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155162T>A | CA255970811 | PCCA | c.414+70T>A (n.414+70T>A) c.293+70T>A c.*262+70T>A (n.*262+70T>A) c.336+70T>A (n.336+70T>A) n.782+70T>A n.515+70T>A c.-453+70T>A (n.-453+70T>A) n.520+70T>A n.442+70T>A c.315+70T>A (n.315+70T>A) n.366+70T>A n.364+70T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155162T= | CA2113963006 | PCCA | c.414+70T= (n.414+70T=) c.293+70T= c.*262+70T= (n.*262+70T=) c.336+70T= (n.336+70T=) n.782+70T= n.515+70T= c.-453+70T= (n.-453+70T=) n.520+70T= n.442+70T= c.315+70T= (n.315+70T=) n.366+70T= n.364+70T= | |
| 13 | g.100155162_100155164delinsTAA | CA2113963005 | PCCA | c.414+70_414+72delinsTAA (n.414+70_414+72delinsTAA) c.293+70_293+72delinsTAA c.*262+70_*262+72delinsTAA (n.*262+70_*262+72delinsTAA) c.336+70_336+72delinsTAA (n.336+70_336+72delinsTAA) n.782+70_782+72delinsTAA n.515+70_515+72delinsTAA c.-453+70_-453+72delinsTAA (n.-453+70_-453+72delinsTAA) n.520+70_520+72delinsTAA n.442+70_442+72delinsTAA c.315+70_315+72delinsTAA (n.315+70_315+72delinsTAA) n.366+70_366+72delinsTAA n.364+70_364+72delinsTAA | |
| 13 | g.100155163A= | CA2113963018 | PCCA | c.414+71A= (n.414+71A=) c.293+71A= c.*262+71A= (n.*262+71A=) c.336+71A= (n.336+71A=) n.782+71A= n.515+71A= c.-453+71A= (n.-453+71A=) n.520+71A= n.442+71A= c.315+71A= (n.315+71A=) n.366+71A= n.364+71A= | |
| 13 | g.100155163A>G | CA2623556359 | PCCA | c.414+71A>G (n.414+71A>G) c.293+71A>G c.*262+71A>G (n.*262+71A>G) c.336+71A>G (n.336+71A>G) n.782+71A>G n.515+71A>G c.-453+71A>G (n.-453+71A>G) n.520+71A>G n.442+71A>G c.315+71A>G (n.315+71A>G) n.366+71A>G n.364+71A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155163A>T | CA694177373 | PCCA | c.414+71A>T (n.414+71A>T) c.293+71A>T c.*262+71A>T (n.*262+71A>T) c.336+71A>T (n.336+71A>T) n.782+71A>T n.515+71A>T c.-453+71A>T (n.-453+71A>T) n.520+71A>T n.442+71A>T c.315+71A>T (n.315+71A>T) n.366+71A>T n.364+71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155163_100155164insTAAAAAAAA | CA2800345887 | PCCA | c.414+71_414+72insTAAAAAAAA (n.414+71_414+72insTAAAAAAAA) c.293+71_293+72insTAAAAAAAA c.*262+71_*262+72insTAAAAAAAA (n.*262+71_*262+72insTAAAAAAAA) c.336+71_336+72insTAAAAAAAA (n.336+71_336+72insTAAAAAAAA) n.782+71_782+72insTAAAAAAAA n.515+71_515+72insTAAAAAAAA c.-453+71_-453+72insTAAAAAAAA (n.-453+71_-453+72insTAAAAAAAA) n.520+71_520+72insTAAAAAAAA n.442+71_442+72insTAAAAAAAA c.315+71_315+72insTAAAAAAAA (n.315+71_315+72insTAAAAAAAA) n.366+71_366+72insTAAAAAAAA n.364+71_364+72insTAAAAAAAA | |
| 13 | g.100155173dup | CA255970812 | PCCA | c.414+81dup (n.414+81dup) c.293+81dup c.*262+81dup (n.*262+81dup) c.336+81dup (n.336+81dup) n.782+81dup n.515+81dup c.-453+81dup (n.-453+81dup) n.520+81dup n.442+81dup c.315+81dup (n.315+81dup) n.366+81dup n.364+81dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155172_100155173dup | CA255970814 | PCCA | c.414+80_414+81dup (n.414+80_414+81dup) c.293+80_293+81dup c.*262+80_*262+81dup (n.*262+80_*262+81dup) c.336+80_336+81dup (n.336+80_336+81dup) n.782+80_782+81dup n.515+80_515+81dup c.-453+80_-453+81dup (n.-453+80_-453+81dup) n.520+80_520+81dup n.442+80_442+81dup c.315+80_315+81dup (n.315+80_315+81dup) n.366+80_366+81dup n.364+80_364+81dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155171_100155173dup | CA2623556363 | PCCA | c.414+79_414+81dup (n.414+79_414+81dup) c.293+79_293+81dup c.*262+79_*262+81dup (n.*262+79_*262+81dup) c.336+79_336+81dup (n.336+79_336+81dup) n.782+79_782+81dup n.515+79_515+81dup c.-453+79_-453+81dup (n.-453+79_-453+81dup) n.520+79_520+81dup n.442+79_442+81dup c.315+79_315+81dup (n.315+79_315+81dup) n.366+79_366+81dup n.364+79_364+81dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155170_100155173dup | CA2623556362 | PCCA | c.414+78_414+81dup (n.414+78_414+81dup) c.293+78_293+81dup c.*262+78_*262+81dup (n.*262+78_*262+81dup) c.336+78_336+81dup (n.336+78_336+81dup) n.782+78_782+81dup n.515+78_515+81dup c.-453+78_-453+81dup (n.-453+78_-453+81dup) n.520+78_520+81dup n.442+78_442+81dup c.315+78_315+81dup (n.315+78_315+81dup) n.366+78_366+81dup n.364+78_364+81dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155167_100155173dup | CA2623556361 | PCCA | c.414+75_414+81dup (n.414+75_414+81dup) c.293+75_293+81dup c.*262+75_*262+81dup (n.*262+75_*262+81dup) c.336+75_336+81dup (n.336+75_336+81dup) n.782+75_782+81dup n.515+75_515+81dup c.-453+75_-453+81dup (n.-453+75_-453+81dup) n.520+75_520+81dup n.442+75_442+81dup c.315+75_315+81dup (n.315+75_315+81dup) n.366+75_366+81dup n.364+75_364+81dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155173del | CA255970813 | PCCA | c.414+81del (n.414+81del) c.293+81del c.*262+81del (n.*262+81del) c.336+81del (n.336+81del) n.782+81del n.515+81del c.-453+81del (n.-453+81del) n.520+81del n.442+81del c.315+81del (n.315+81del) n.366+81del n.364+81del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155172_100155173del | CA694177375 | PCCA | c.414+80_414+81del (n.414+80_414+81del) c.293+80_293+81del c.*262+80_*262+81del (n.*262+80_*262+81del) c.336+80_336+81del (n.336+80_336+81del) n.782+80_782+81del n.515+80_515+81del c.-453+80_-453+81del (n.-453+80_-453+81del) n.520+80_520+81del n.442+80_442+81del c.315+80_315+81del (n.315+80_315+81del) n.366+80_366+81del n.364+80_364+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155171_100155173del | CA2623556360 | PCCA | c.414+79_414+81del (n.414+79_414+81del) c.293+79_293+81del c.*262+79_*262+81del (n.*262+79_*262+81del) c.336+79_336+81del (n.336+79_336+81del) n.782+79_782+81del n.515+79_515+81del c.-453+79_-453+81del (n.-453+79_-453+81del) n.520+79_520+81del n.442+79_442+81del c.315+79_315+81del (n.315+79_315+81del) n.366+79_366+81del n.364+79_364+81del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155164A>C | CA2575446429 | PCCA | c.414+72A>C (n.414+72A>C) c.293+72A>C c.*262+72A>C (n.*262+72A>C) c.336+72A>C (n.336+72A>C) n.782+72A>C n.515+72A>C c.-453+72A>C (n.-453+72A>C) n.520+72A>C n.442+72A>C c.315+72A>C (n.315+72A>C) n.366+72A>C n.364+72A>C | |
| 13 | g.100155164A>T | CA2572798954 | PCCA | c.414+72A>T (n.414+72A>T) c.293+72A>T c.*262+72A>T (n.*262+72A>T) c.336+72A>T (n.336+72A>T) n.782+72A>T n.515+72A>T c.-453+72A>T (n.-453+72A>T) n.520+72A>T n.442+72A>T c.315+72A>T (n.315+72A>T) n.366+72A>T n.364+72A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155165A>T | CA2623556364 | PCCA | c.414+73A>T (n.414+73A>T) c.293+73A>T c.*262+73A>T (n.*262+73A>T) c.336+73A>T (n.336+73A>T) n.782+73A>T n.515+73A>T c.-453+73A>T (n.-453+73A>T) n.520+73A>T n.442+73A>T c.315+73A>T (n.315+73A>T) n.366+73A>T n.364+73A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155165_100155166insC | CA2623556365 | PCCA | c.414+73_414+74insC (n.414+73_414+74insC) c.293+73_293+74insC c.*262+73_*262+74insC (n.*262+73_*262+74insC) c.336+73_336+74insC (n.336+73_336+74insC) n.782+73_782+74insC n.515+73_515+74insC c.-453+73_-453+74insC (n.-453+73_-453+74insC) n.520+73_520+74insC n.442+73_442+74insC c.315+73_315+74insC (n.315+73_315+74insC) n.366+73_366+74insC n.364+73_364+74insC | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155167A>T | CA2623556366 | PCCA | c.414+75A>T (n.414+75A>T) c.293+75A>T c.*262+75A>T (n.*262+75A>T) c.336+75A>T (n.336+75A>T) n.782+75A>T n.515+75A>T c.-453+75A>T (n.-453+75A>T) n.520+75A>T n.442+75A>T c.315+75A>T (n.315+75A>T) n.366+75A>T n.364+75A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155168A= | CA2113963020 | PCCA | c.414+76A= (n.414+76A=) c.293+76A= c.*262+76A= (n.*262+76A=) c.336+76A= (n.336+76A=) n.782+76A= n.515+76A= c.-453+76A= (n.-453+76A=) n.520+76A= n.442+76A= c.315+76A= (n.315+76A=) n.366+76A= n.364+76A= | |
| 13 | g.100155168A>T | CA611991732 | PCCA | c.414+76A>T (n.414+76A>T) c.293+76A>T c.*262+76A>T (n.*262+76A>T) c.336+76A>T (n.336+76A>T) n.782+76A>T n.515+76A>T c.-453+76A>T (n.-453+76A>T) n.520+76A>T n.442+76A>T c.315+76A>T (n.315+76A>T) n.366+76A>T n.364+76A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155170A>G | CA2623556367 | PCCA | c.414+78A>G (n.414+78A>G) c.293+78A>G c.*262+78A>G (n.*262+78A>G) c.336+78A>G (n.336+78A>G) n.782+78A>G n.515+78A>G c.-453+78A>G (n.-453+78A>G) n.520+78A>G n.442+78A>G c.315+78A>G (n.315+78A>G) n.366+78A>G n.364+78A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155170_100155174delinsAAAAT | CA2113963022 | PCCA | c.414+78_414+82delinsAAAAT (n.414+78_414+82delinsAAAAT) c.293+78_293+82delinsAAAAT c.*262+78_*262+82delinsAAAAT (n.*262+78_*262+82delinsAAAAT) c.336+78_336+82delinsAAAAT (n.336+78_336+82delinsAAAAT) n.782+78_782+82delinsAAAAT n.515+78_515+82delinsAAAAT c.-453+78_-453+82delinsAAAAT (n.-453+78_-453+82delinsAAAAT) n.520+78_520+82delinsAAAAT n.442+78_442+82delinsAAAAT c.315+78_315+82delinsAAAAT (n.315+78_315+82delinsAAAAT) n.366+78_366+82delinsAAAAT n.364+78_364+82delinsAAAAT | |
| 13 | g.100155171A>G | CA2623556368 | PCCA | c.414+79A>G (n.414+79A>G) c.293+79A>G c.*262+79A>G (n.*262+79A>G) c.336+79A>G (n.336+79A>G) n.782+79A>G n.515+79A>G c.-453+79A>G (n.-453+79A>G) n.520+79A>G n.442+79A>G c.315+79A>G (n.315+79A>G) n.366+79A>G n.364+79A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155172_100155175del | CA959476871 | PCCA | c.414+80_414+83del (n.414+80_414+83del) c.293+80_293+83del c.*262+80_*262+83del (n.*262+80_*262+83del) c.336+80_336+83del (n.336+80_336+83del) n.782+80_782+83del n.515+80_515+83del c.-453+80_-453+83del (n.-453+80_-453+83del) n.520+80_520+83del n.442+80_442+83del c.315+80_315+83del (n.315+80_315+83del) n.366+80_366+83del n.364+80_364+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155171_100155172insCCC | CA2800345888 | PCCA | c.414+79_414+80insCCC (n.414+79_414+80insCCC) c.293+79_293+80insCCC c.*262+79_*262+80insCCC (n.*262+79_*262+80insCCC) c.336+79_336+80insCCC (n.336+79_336+80insCCC) n.782+79_782+80insCCC n.515+79_515+80insCCC c.-453+79_-453+80insCCC (n.-453+79_-453+80insCCC) n.520+79_520+80insCCC n.442+79_442+80insCCC c.315+79_315+80insCCC (n.315+79_315+80insCCC) n.366+79_366+80insCCC n.364+79_364+80insCCC | |
| 13 | g.100155171_100155172insCCCAAACACACCC | CA2800345889 | PCCA | c.414+79_414+80insCCCAAACACACCC (n.414+79_414+80insCCCAAACACACCC) c.293+79_293+80insCCCAAACACACCC c.*262+79_*262+80insCCCAAACACACCC (n.*262+79_*262+80insCCCAAACACACCC) c.336+79_336+80insCCCAAACACACCC (n.336+79_336+80insCCCAAACACACCC) n.782+79_782+80insCCCAAACACACCC n.515+79_515+80insCCCAAACACACCC c.-453+79_-453+80insCCCAAACACACCC (n.-453+79_-453+80insCCCAAACACACCC) n.520+79_520+80insCCCAAACACACCC n.442+79_442+80insCCCAAACACACCC c.315+79_315+80insCCCAAACACACCC (n.315+79_315+80insCCCAAACACACCC) n.366+79_366+80insCCCAAACACACCC n.364+79_364+80insCCCAAACACACCC | |
| 13 | g.100155173A= | CA2113963024 | PCCA | c.414+81A= (n.414+81A=) c.293+81A= c.*262+81A= (n.*262+81A=) c.336+81A= (n.336+81A=) n.782+81A= n.515+81A= c.-453+81A= (n.-453+81A=) n.520+81A= n.442+81A= c.315+81A= (n.315+81A=) n.366+81A= n.364+81A= | |
| 13 | g.100155173A>C | CA2623556370 | PCCA | c.414+81A>C (n.414+81A>C) c.293+81A>C c.*262+81A>C (n.*262+81A>C) c.336+81A>C (n.336+81A>C) n.782+81A>C n.515+81A>C c.-453+81A>C (n.-453+81A>C) n.520+81A>C n.442+81A>C c.315+81A>C (n.315+81A>C) n.366+81A>C n.364+81A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155173A>T | CA255970815 | PCCA | c.414+81A>T (n.414+81A>T) c.293+81A>T c.*262+81A>T (n.*262+81A>T) c.336+81A>T (n.336+81A>T) n.782+81A>T n.515+81A>T c.-453+81A>T (n.-453+81A>T) n.520+81A>T n.442+81A>T c.315+81A>T (n.315+81A>T) n.366+81A>T n.364+81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155174_100155175del | CA2623556369 | PCCA | c.414+82_414+83del (n.414+82_414+83del) c.293+82_293+83del c.*262+82_*262+83del (n.*262+82_*262+83del) c.336+82_336+83del (n.336+82_336+83del) n.782+82_782+83del n.515+82_515+83del c.-453+82_-453+83del (n.-453+82_-453+83del) n.520+82_520+83del n.442+82_442+83del c.315+82_315+83del (n.315+82_315+83del) n.366+82_366+83del n.364+82_364+83del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155173_100155174insG | CA2113963027 | PCCA | c.414+81_414+82insG (n.414+81_414+82insG) c.293+81_293+82insG c.*262+81_*262+82insG (n.*262+81_*262+82insG) c.336+81_336+82insG (n.336+81_336+82insG) n.782+81_782+82insG n.515+81_515+82insG c.-453+81_-453+82insG (n.-453+81_-453+82insG) n.520+81_520+82insG n.442+81_442+82insG c.315+81_315+82insG (n.315+81_315+82insG) n.366+81_366+82insG n.364+81_364+82insG | dbSNP |
| 13 | g.100155174del | CA2575446430 | PCCA | c.414+82del (n.414+82del) c.293+82del c.*262+82del (n.*262+82del) c.336+82del (n.336+82del) n.782+82del n.515+82del c.-453+82del (n.-453+82del) n.520+82del n.442+82del c.315+82del (n.315+82del) n.366+82del n.364+82del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155174T>A | CA255970816 | PCCA | c.414+82T>A (n.414+82T>A) c.293+82T>A c.*262+82T>A (n.*262+82T>A) c.336+82T>A (n.336+82T>A) n.782+82T>A n.515+82T>A c.-453+82T>A (n.-453+82T>A) n.520+82T>A n.442+82T>A c.315+82T>A (n.315+82T>A) n.366+82T>A n.364+82T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155174T>C | CA2623556372 | PCCA | c.414+82T>C (n.414+82T>C) c.293+82T>C c.*262+82T>C (n.*262+82T>C) c.336+82T>C (n.336+82T>C) n.782+82T>C n.515+82T>C c.-453+82T>C (n.-453+82T>C) n.520+82T>C n.442+82T>C c.315+82T>C (n.315+82T>C) n.366+82T>C n.364+82T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155174T>G | CA2623556373 | PCCA | c.414+82T>G (n.414+82T>G) c.293+82T>G c.*262+82T>G (n.*262+82T>G) c.336+82T>G (n.336+82T>G) n.782+82T>G n.515+82T>G c.-453+82T>G (n.-453+82T>G) n.520+82T>G n.442+82T>G c.315+82T>G (n.315+82T>G) n.366+82T>G n.364+82T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155174T= | CA2113963029 | PCCA | c.414+82T= (n.414+82T=) c.293+82T= c.*262+82T= (n.*262+82T=) c.336+82T= (n.336+82T=) n.782+82T= n.515+82T= c.-453+82T= (n.-453+82T=) n.520+82T= n.442+82T= c.315+82T= (n.315+82T=) n.366+82T= n.364+82T= | |
| 13 | g.100155174_100155177del | CA2623556371 | PCCA | c.414+82_414+85del (n.414+82_414+85del) c.293+82_293+85del c.*262+82_*262+85del (n.*262+82_*262+85del) c.336+82_336+85del (n.336+82_336+85del) n.782+82_782+85del n.515+82_515+85del c.-453+82_-453+85del (n.-453+82_-453+85del) n.520+82_520+85del n.442+82_442+85del c.315+82_315+85del (n.315+82_315+85del) n.366+82_366+85del n.364+82_364+85del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155174_100155175insTTTTA | CA2800345890 | PCCA | c.414+82_414+83insTTTTA (n.414+82_414+83insTTTTA) c.293+82_293+83insTTTTA c.*262+82_*262+83insTTTTA (n.*262+82_*262+83insTTTTA) c.336+82_336+83insTTTTA (n.336+82_336+83insTTTTA) n.782+82_782+83insTTTTA n.515+82_515+83insTTTTA c.-453+82_-453+83insTTTTA (n.-453+82_-453+83insTTTTA) n.520+82_520+83insTTTTA n.442+82_442+83insTTTTA c.315+82_315+83insTTTTA (n.315+82_315+83insTTTTA) n.366+82_366+83insTTTTA n.364+82_364+83insTTTTA | |
| 13 | g.100155175A= | CA2113963031 | PCCA | c.414+83A= (n.414+83A=) c.293+83A= c.*262+83A= (n.*262+83A=) c.336+83A= (n.336+83A=) n.782+83A= n.515+83A= c.-453+83A= (n.-453+83A=) n.520+83A= n.442+83A= c.315+83A= (n.315+83A=) n.366+83A= n.364+83A= | |
| 13 | g.100155175A>G | CA2575446431 | PCCA | c.414+83A>G (n.414+83A>G) c.293+83A>G c.*262+83A>G (n.*262+83A>G) c.336+83A>G (n.336+83A>G) n.782+83A>G n.515+83A>G c.-453+83A>G (n.-453+83A>G) n.520+83A>G n.442+83A>G c.315+83A>G (n.315+83A>G) n.366+83A>G n.364+83A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155175A>T | CA2113963030 | PCCA | c.414+83A>T (n.414+83A>T) c.293+83A>T c.*262+83A>T (n.*262+83A>T) c.336+83A>T (n.336+83A>T) n.782+83A>T n.515+83A>T c.-453+83A>T (n.-453+83A>T) n.520+83A>T n.442+83A>T c.315+83A>T (n.315+83A>T) n.366+83A>T n.364+83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155176G>A | CA2623556376 | PCCA | c.414+84G>A (n.414+84G>A) c.293+84G>A c.*262+84G>A (n.*262+84G>A) c.336+84G>A (n.336+84G>A) n.782+84G>A n.515+84G>A c.-453+84G>A (n.-453+84G>A) n.520+84G>A n.442+84G>A c.315+84G>A (n.315+84G>A) n.366+84G>A n.364+84G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155176G>C | CA2623556377 | PCCA | c.414+84G>C (n.414+84G>C) c.293+84G>C c.*262+84G>C (n.*262+84G>C) c.336+84G>C (n.336+84G>C) n.782+84G>C n.515+84G>C c.-453+84G>C (n.-453+84G>C) n.520+84G>C n.442+84G>C c.315+84G>C (n.315+84G>C) n.366+84G>C n.364+84G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155176G>T | CA2623556378 | PCCA | c.414+84G>T (n.414+84G>T) c.293+84G>T c.*262+84G>T (n.*262+84G>T) c.336+84G>T (n.336+84G>T) n.782+84G>T n.515+84G>T c.-453+84G>T (n.-453+84G>T) n.520+84G>T n.442+84G>T c.315+84G>T (n.315+84G>T) n.366+84G>T n.364+84G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155176_100155177del | CA2623556374 | PCCA | c.414+84_414+85del (n.414+84_414+85del) c.293+84_293+85del c.*262+84_*262+85del (n.*262+84_*262+85del) c.336+84_336+85del (n.336+84_336+85del) n.782+84_782+85del n.515+84_515+85del c.-453+84_-453+85del (n.-453+84_-453+85del) n.520+84_520+85del n.442+84_442+85del c.315+84_315+85del (n.315+84_315+85del) n.366+84_366+85del n.364+84_364+85del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155176_100155189del | CA2623556375 | PCCA | c.414+84_414+97del (n.414+84_414+97del) c.293+84_293+97del c.*262+84_*262+97del (n.*262+84_*262+97del) c.336+84_336+97del (n.336+84_336+97del) n.782+84_782+97del n.515+84_515+97del c.-453+84_-453+97del (n.-453+84_-453+97del) n.520+84_520+97del n.442+84_442+97del c.315+84_315+97del (n.315+84_315+97del) n.366+84_366+97del n.364+84_364+97del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155177G>A | CA2623556379 | PCCA | c.414+85G>A (n.414+85G>A) c.293+85G>A c.*262+85G>A (n.*262+85G>A) c.336+85G>A (n.336+85G>A) n.782+85G>A n.515+85G>A c.-453+85G>A (n.-453+85G>A) n.520+85G>A n.442+85G>A c.315+85G>A (n.315+85G>A) n.366+85G>A n.364+85G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155177G>C | CA2623556380 | PCCA | c.414+85G>C (n.414+85G>C) c.293+85G>C c.*262+85G>C (n.*262+85G>C) c.336+85G>C (n.336+85G>C) n.782+85G>C n.515+85G>C c.-453+85G>C (n.-453+85G>C) n.520+85G>C n.442+85G>C c.315+85G>C (n.315+85G>C) n.366+85G>C n.364+85G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155177G= | CA2113963033 | PCCA | c.414+85G= (n.414+85G=) c.293+85G= c.*262+85G= (n.*262+85G=) c.336+85G= (n.336+85G=) n.782+85G= n.515+85G= c.-453+85G= (n.-453+85G=) n.520+85G= n.442+85G= c.315+85G= (n.315+85G=) n.366+85G= n.364+85G= | |
| 13 | g.100155177G>T | CA611991733 | PCCA | c.414+85G>T (n.414+85G>T) c.293+85G>T c.*262+85G>T (n.*262+85G>T) c.336+85G>T (n.336+85G>T) n.782+85G>T n.515+85G>T c.-453+85G>T (n.-453+85G>T) n.520+85G>T n.442+85G>T c.315+85G>T (n.315+85G>T) n.366+85G>T n.364+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155178A>C | CA2623556381 | PCCA | c.414+86A>C (n.414+86A>C) c.293+86A>C c.*262+86A>C (n.*262+86A>C) c.336+86A>C (n.336+86A>C) n.782+86A>C n.515+86A>C c.-453+86A>C (n.-453+86A>C) n.520+86A>C n.442+86A>C c.315+86A>C (n.315+86A>C) n.366+86A>C n.364+86A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155178A>G | CA2623556382 | PCCA | c.414+86A>G (n.414+86A>G) c.293+86A>G c.*262+86A>G (n.*262+86A>G) c.336+86A>G (n.336+86A>G) n.782+86A>G n.515+86A>G c.-453+86A>G (n.-453+86A>G) n.520+86A>G n.442+86A>G c.315+86A>G (n.315+86A>G) n.366+86A>G n.364+86A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155179A>C | CA2623556383 | PCCA | c.414+87A>C (n.414+87A>C) c.293+87A>C c.*262+87A>C (n.*262+87A>C) c.336+87A>C (n.336+87A>C) n.782+87A>C n.515+87A>C c.-453+87A>C (n.-453+87A>C) n.520+87A>C n.442+87A>C c.315+87A>C (n.315+87A>C) n.366+87A>C n.364+87A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155179A>G | CA2623556384 | PCCA | c.414+87A>G (n.414+87A>G) c.293+87A>G c.*262+87A>G (n.*262+87A>G) c.336+87A>G (n.336+87A>G) n.782+87A>G n.515+87A>G c.-453+87A>G (n.-453+87A>G) n.520+87A>G n.442+87A>G c.315+87A>G (n.315+87A>G) n.366+87A>G n.364+87A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155180A= | CA2113963036 | PCCA | c.414+88A= (n.414+88A=) c.293+88A= c.*262+88A= (n.*262+88A=) c.336+88A= (n.336+88A=) n.782+88A= n.515+88A= c.-453+88A= (n.-453+88A=) n.520+88A= n.442+88A= c.315+88A= (n.315+88A=) n.366+88A= n.364+88A= | |
| 13 | g.100155180A>C | CA2581150903 | PCCA | c.414+88A>C (n.414+88A>C) c.293+88A>C c.*262+88A>C (n.*262+88A>C) c.336+88A>C (n.336+88A>C) n.782+88A>C n.515+88A>C c.-453+88A>C (n.-453+88A>C) n.520+88A>C n.442+88A>C c.315+88A>C (n.315+88A>C) n.366+88A>C n.364+88A>C | |
| 13 | g.100155180A>G | CA13798596 | PCCA | c.414+88A>G (n.414+88A>G) c.293+88A>G c.*262+88A>G (n.*262+88A>G) c.336+88A>G (n.336+88A>G) n.782+88A>G n.515+88A>G c.-453+88A>G (n.-453+88A>G) n.520+88A>G n.442+88A>G c.315+88A>G (n.315+88A>G) n.366+88A>G n.364+88A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155180A>T | CA2581150902 | PCCA | c.414+88A>T (n.414+88A>T) c.293+88A>T c.*262+88A>T (n.*262+88A>T) c.336+88A>T (n.336+88A>T) n.782+88A>T n.515+88A>T c.-453+88A>T (n.-453+88A>T) n.520+88A>T n.442+88A>T c.315+88A>T (n.315+88A>T) n.366+88A>T n.364+88A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155181G>A | CA694177382 | PCCA | c.414+89G>A (n.414+89G>A) c.293+89G>A c.*262+89G>A (n.*262+89G>A) c.336+89G>A (n.336+89G>A) n.782+89G>A n.515+89G>A c.-453+89G>A (n.-453+89G>A) n.520+89G>A n.442+89G>A c.315+89G>A (n.315+89G>A) n.366+89G>A n.364+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155181G>C | CA2113963042 | PCCA | c.414+89G>C (n.414+89G>C) c.293+89G>C c.*262+89G>C (n.*262+89G>C) c.336+89G>C (n.336+89G>C) n.782+89G>C n.515+89G>C c.-453+89G>C (n.-453+89G>C) n.520+89G>C n.442+89G>C c.315+89G>C (n.315+89G>C) n.366+89G>C n.364+89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155181G= | CA2113963040 | PCCA | c.414+89G= (n.414+89G=) c.293+89G= c.*262+89G= (n.*262+89G=) c.336+89G= (n.336+89G=) n.782+89G= n.515+89G= c.-453+89G= (n.-453+89G=) n.520+89G= n.442+89G= c.315+89G= (n.315+89G=) n.366+89G= n.364+89G= | |
| 13 | g.100155181G>T | CA2623556385 | PCCA | c.414+89G>T (n.414+89G>T) c.293+89G>T c.*262+89G>T (n.*262+89G>T) c.336+89G>T (n.336+89G>T) n.782+89G>T n.515+89G>T c.-453+89G>T (n.-453+89G>T) n.520+89G>T n.442+89G>T c.315+89G>T (n.315+89G>T) n.366+89G>T n.364+89G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155181_100155183delinsGAA | CA2113963043 | PCCA | c.414+89_414+91delinsGAA (n.414+89_414+91delinsGAA) c.293+89_293+91delinsGAA c.*262+89_*262+91delinsGAA (n.*262+89_*262+91delinsGAA) c.336+89_336+91delinsGAA (n.336+89_336+91delinsGAA) n.782+89_782+91delinsGAA n.515+89_515+91delinsGAA c.-453+89_-453+91delinsGAA (n.-453+89_-453+91delinsGAA) n.520+89_520+91delinsGAA n.442+89_442+91delinsGAA c.315+89_315+91delinsGAA (n.315+89_315+91delinsGAA) n.366+89_366+91delinsGAA n.364+89_364+91delinsGAA | |
| 13 | g.100155182A>C | CA2623556386 | PCCA | c.414+90A>C (n.414+90A>C) c.293+90A>C c.*262+90A>C (n.*262+90A>C) c.336+90A>C (n.336+90A>C) n.782+90A>C n.515+90A>C c.-453+90A>C (n.-453+90A>C) n.520+90A>C n.442+90A>C c.315+90A>C (n.315+90A>C) n.366+90A>C n.364+90A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155182A>G | CA2623556387 | PCCA | c.414+90A>G (n.414+90A>G) c.293+90A>G c.*262+90A>G (n.*262+90A>G) c.336+90A>G (n.336+90A>G) n.782+90A>G n.515+90A>G c.-453+90A>G (n.-453+90A>G) n.520+90A>G n.442+90A>G c.315+90A>G (n.315+90A>G) n.366+90A>G n.364+90A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155182_100155183del | CA2113963045 | PCCA | c.414+90_414+91del (n.414+90_414+91del) c.293+90_293+91del c.*262+90_*262+91del (n.*262+90_*262+91del) c.336+90_336+91del (n.336+90_336+91del) n.782+90_782+91del n.515+90_515+91del c.-453+90_-453+91del (n.-453+90_-453+91del) n.520+90_520+91del n.442+90_442+91del c.315+90_315+91del (n.315+90_315+91del) n.366+90_366+91del n.364+90_364+91del | dbSNP |
| 13 | g.100155183A>C | CA2623556388 | PCCA | c.414+91A>C (n.414+91A>C) c.293+91A>C c.*262+91A>C (n.*262+91A>C) c.336+91A>C (n.336+91A>C) n.782+91A>C n.515+91A>C c.-453+91A>C (n.-453+91A>C) n.520+91A>C n.442+91A>C c.315+91A>C (n.315+91A>C) n.366+91A>C n.364+91A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155183A>G | CA2623556389 | PCCA | c.414+91A>G (n.414+91A>G) c.293+91A>G c.*262+91A>G (n.*262+91A>G) c.336+91A>G (n.336+91A>G) n.782+91A>G n.515+91A>G c.-453+91A>G (n.-453+91A>G) n.520+91A>G n.442+91A>G c.315+91A>G (n.315+91A>G) n.366+91A>G n.364+91A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155183A>T | CA2623556390 | PCCA | c.414+91A>T (n.414+91A>T) c.293+91A>T c.*262+91A>T (n.*262+91A>T) c.336+91A>T (n.336+91A>T) n.782+91A>T n.515+91A>T c.-453+91A>T (n.-453+91A>T) n.520+91A>T n.442+91A>T c.315+91A>T (n.315+91A>T) n.366+91A>T n.364+91A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155184T>A | CA2575446432 | PCCA | c.414+92T>A (n.414+92T>A) c.293+92T>A c.*262+92T>A (n.*262+92T>A) c.336+92T>A (n.336+92T>A) n.782+92T>A n.515+92T>A c.-453+92T>A (n.-453+92T>A) n.520+92T>A n.442+92T>A c.315+92T>A (n.315+92T>A) n.366+92T>A n.364+92T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155184T>C | CA2623556392 | PCCA | c.414+92T>C (n.414+92T>C) c.293+92T>C c.*262+92T>C (n.*262+92T>C) c.336+92T>C (n.336+92T>C) n.782+92T>C n.515+92T>C c.-453+92T>C (n.-453+92T>C) n.520+92T>C n.442+92T>C c.315+92T>C (n.315+92T>C) n.366+92T>C n.364+92T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155184T>G | CA2623556391 | PCCA | c.414+92T>G (n.414+92T>G) c.293+92T>G c.*262+92T>G (n.*262+92T>G) c.336+92T>G (n.336+92T>G) n.782+92T>G n.515+92T>G c.-453+92T>G (n.-453+92T>G) n.520+92T>G n.442+92T>G c.315+92T>G (n.315+92T>G) n.366+92T>G n.364+92T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155185G>A | CA2623556393 | PCCA | c.414+93G>A (n.414+93G>A) c.293+93G>A c.*262+93G>A (n.*262+93G>A) c.336+93G>A (n.336+93G>A) n.782+93G>A n.515+93G>A c.-453+93G>A (n.-453+93G>A) n.520+93G>A n.442+93G>A c.315+93G>A (n.315+93G>A) n.366+93G>A n.364+93G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155185G>C | CA2623556395 | PCCA | c.414+93G>C (n.414+93G>C) c.293+93G>C c.*262+93G>C (n.*262+93G>C) c.336+93G>C (n.336+93G>C) n.782+93G>C n.515+93G>C c.-453+93G>C (n.-453+93G>C) n.520+93G>C n.442+93G>C c.315+93G>C (n.315+93G>C) n.366+93G>C n.364+93G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155185G>T | CA2623556394 | PCCA | c.414+93G>T (n.414+93G>T) c.293+93G>T c.*262+93G>T (n.*262+93G>T) c.336+93G>T (n.336+93G>T) n.782+93G>T n.515+93G>T c.-453+93G>T (n.-453+93G>T) n.520+93G>T n.442+93G>T c.315+93G>T (n.315+93G>T) n.366+93G>T n.364+93G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155186A= | CA2113963047 | PCCA | c.414+94A= (n.414+94A=) c.293+94A= c.*262+94A= (n.*262+94A=) c.336+94A= (n.336+94A=) n.782+94A= n.515+94A= c.-453+94A= (n.-453+94A=) n.520+94A= n.442+94A= c.315+94A= (n.315+94A=) n.366+94A= n.364+94A= | |
| 13 | g.100155186A>C | CA2623556396 | PCCA | c.414+94A>C (n.414+94A>C) c.293+94A>C c.*262+94A>C (n.*262+94A>C) c.336+94A>C (n.336+94A>C) n.782+94A>C n.515+94A>C c.-453+94A>C (n.-453+94A>C) n.520+94A>C n.442+94A>C c.315+94A>C (n.315+94A>C) n.366+94A>C n.364+94A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155186A>G | CA2113963046 | PCCA | c.414+94A>G (n.414+94A>G) c.293+94A>G c.*262+94A>G (n.*262+94A>G) c.336+94A>G (n.336+94A>G) n.782+94A>G n.515+94A>G c.-453+94A>G (n.-453+94A>G) n.520+94A>G n.442+94A>G c.315+94A>G (n.315+94A>G) n.366+94A>G n.364+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155186A>T | CA2575446433 | PCCA | c.414+94A>T (n.414+94A>T) c.293+94A>T c.*262+94A>T (n.*262+94A>T) c.336+94A>T (n.336+94A>T) n.782+94A>T n.515+94A>T c.-453+94A>T (n.-453+94A>T) n.520+94A>T n.442+94A>T c.315+94A>T (n.315+94A>T) n.366+94A>T n.364+94A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155187T>A | CA2623556397 | PCCA | c.414+95T>A (n.414+95T>A) c.293+95T>A c.*262+95T>A (n.*262+95T>A) c.336+95T>A (n.336+95T>A) n.782+95T>A n.515+95T>A c.-453+95T>A (n.-453+95T>A) n.520+95T>A n.442+95T>A c.315+95T>A (n.315+95T>A) n.366+95T>A n.364+95T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155187T>C | CA694177386 | PCCA | c.414+95T>C (n.414+95T>C) c.293+95T>C c.*262+95T>C (n.*262+95T>C) c.336+95T>C (n.336+95T>C) n.782+95T>C n.515+95T>C c.-453+95T>C (n.-453+95T>C) n.520+95T>C n.442+95T>C c.315+95T>C (n.315+95T>C) n.366+95T>C n.364+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155187T>G | CA2623556398 | PCCA | c.414+95T>G (n.414+95T>G) c.293+95T>G c.*262+95T>G (n.*262+95T>G) c.336+95T>G (n.336+95T>G) n.782+95T>G n.515+95T>G c.-453+95T>G (n.-453+95T>G) n.520+95T>G n.442+95T>G c.315+95T>G (n.315+95T>G) n.366+95T>G n.364+95T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155187T= | CA2113963049 | PCCA | c.414+95T= (n.414+95T=) c.293+95T= c.*262+95T= (n.*262+95T=) c.336+95T= (n.336+95T=) n.782+95T= n.515+95T= c.-453+95T= (n.-453+95T=) n.520+95T= n.442+95T= c.315+95T= (n.315+95T=) n.366+95T= n.364+95T= | |
| 13 | g.100155188T>A | CA2623556399 | PCCA | c.414+96T>A (n.414+96T>A) c.293+96T>A c.*262+96T>A (n.*262+96T>A) c.336+96T>A (n.336+96T>A) n.782+96T>A n.515+96T>A c.-453+96T>A (n.-453+96T>A) n.520+96T>A n.442+96T>A c.315+96T>A (n.315+96T>A) n.366+96T>A n.364+96T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155188T>C | CA255970817 | PCCA | c.414+96T>C (n.414+96T>C) c.293+96T>C c.*262+96T>C (n.*262+96T>C) c.336+96T>C (n.336+96T>C) n.782+96T>C n.515+96T>C c.-453+96T>C (n.-453+96T>C) n.520+96T>C n.442+96T>C c.315+96T>C (n.315+96T>C) n.366+96T>C n.364+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155188T>G | CA2623556400 | PCCA | c.414+96T>G (n.414+96T>G) c.293+96T>G c.*262+96T>G (n.*262+96T>G) c.336+96T>G (n.336+96T>G) n.782+96T>G n.515+96T>G c.-453+96T>G (n.-453+96T>G) n.520+96T>G n.442+96T>G c.315+96T>G (n.315+96T>G) n.366+96T>G n.364+96T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155188T= | CA2113963051 | PCCA | c.414+96T= (n.414+96T=) c.293+96T= c.*262+96T= (n.*262+96T=) c.336+96T= (n.336+96T=) n.782+96T= n.515+96T= c.-453+96T= (n.-453+96T=) n.520+96T= n.442+96T= c.315+96T= (n.315+96T=) n.366+96T= n.364+96T= | |
| 13 | g.100155189G= | CA2113963053 | PCCA | c.414+97G= (n.414+97G=) c.293+97G= c.*262+97G= (n.*262+97G=) c.336+97G= (n.336+97G=) n.782+97G= n.515+97G= c.-453+97G= (n.-453+97G=) n.520+97G= n.442+97G= c.315+97G= (n.315+97G=) n.366+97G= n.364+97G= | |
| 13 | g.100155189G>T | CA2113963054 | PCCA | c.414+97G>T (n.414+97G>T) c.293+97G>T c.*262+97G>T (n.*262+97G>T) c.336+97G>T (n.336+97G>T) n.782+97G>T n.515+97G>T c.-453+97G>T (n.-453+97G>T) n.520+97G>T n.442+97G>T c.315+97G>T (n.315+97G>T) n.366+97G>T n.364+97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155193del | CA2623556401 | PCCA | c.414+101del (n.414+101del) c.293+101del c.*262+101del (n.*262+101del) c.336+101del (n.336+101del) n.782+101del n.515+101del c.-453+101del (n.-453+101del) n.520+101del n.442+101del c.315+101del (n.315+101del) n.366+101del n.364+101del | gnomAD v4 |