UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100154982_100154995delinsGAGGA | CA2695218916 | PCCA | c.304_317delinsGAGGA (p.His102_Ala106delinsGluGlu) c.183_196delinsGAGGA c.*152_*165delinsGAGGA (n.*152_*165delinsGAGGA) c.226_239delinsGAGGA (p.His76_Ala80delinsGluGlu) n.672_685delinsGAGGA n.405_418delinsGAGGA c.-563_-550delinsGAGGA (n.-563_-550delinsGAGGA) n.410_423delinsGAGGA n.332_345delinsGAGGA c.205_218delinsGAGGA (p.His69_Ala73delinsGluGlu) n.256_269delinsGAGGA n.254_267delinsGAGGA | |
| 13 | g.100154992T>A | CA255970800 | PCCA | c.314T>A (p.Met105Lys) c.193T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.236T>A (p.Met79Lys) n.682T>A n.415T>A c.-553T>A (n.-553T>A) n.420T>A n.342T>A c.215T>A (p.Met72Lys) n.266T>A n.264T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154992T>C | CA388693580 | PCCA | c.314T>C (p.Met105Thr) c.193T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.236T>C (p.Met79Thr) n.682T>C n.415T>C c.-553T>C (n.-553T>C) n.420T>C n.342T>C c.215T>C (p.Met72Thr) n.266T>C n.264T>C | |
| 13 | g.100154992T>G | CA388693581 | PCCA | c.314T>G (p.Met105Arg) c.193T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.236T>G (p.Met79Arg) n.682T>G n.415T>G c.-553T>G (n.-553T>G) n.420T>G n.342T>G c.215T>G (p.Met72Arg) n.266T>G n.264T>G | |
| 13 | g.100154992T= | CA2113962776 | PCCA | c.314T= (p.Met105=) c.193T= c.*162T= (n.*162T=) c.236T= (p.Met79=) n.682T= n.415T= c.-553T= (n.-553T=) n.420T= n.342T= c.215T= (p.Met72=) n.266T= n.264T= | |
| 13 | g.100154993G>A | CA255970801 | PCCA | c.315G>A (p.Met105Ile) c.194G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.237G>A (p.Met79Ile) n.683G>A n.416G>A c.-552G>A (n.-552G>A) n.421G>A n.343G>A c.216G>A (p.Met72Ile) n.267G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154993G>C | CA388693582 | PCCA | c.315G>C (p.Met105Ile) c.194G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.237G>C (p.Met79Ile) n.683G>C n.416G>C c.-552G>C (n.-552G>C) n.421G>C n.343G>C c.216G>C (p.Met72Ile) n.267G>C n.265G>C | |
| 13 | g.100154993G= | CA2113962779 | PCCA | c.315G= (p.Met105=) c.194G= c.*163G= (n.*163G=) c.237G= (p.Met79=) n.683G= n.416G= c.-552G= (n.-552G=) n.421G= n.343G= c.216G= (p.Met72=) n.267G= n.265G= | |
| 13 | g.100154993G>T | CA388693583 | PCCA | c.315G>T (p.Met105Ile) c.194G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.237G>T (p.Met79Ile) n.683G>T n.416G>T c.-552G>T (n.-552G>T) n.421G>T n.343G>T c.216G>T (p.Met72Ile) n.267G>T n.265G>T | |
| 13 | g.100154993_100154994insT | CA2695199774 | PCCA | c.315_316insT (p.Ala106CysfsTer3) c.194_195insT c.*163_*164insT (n.*163_*164insT) c.237_238insT (p.Ala80CysfsTer3) n.683_684insT n.416_417insT c.-552_-551insT (n.-552_-551insT) n.421_422insT n.343_344insT c.216_217insT (p.Ala73CysfsTer3) n.267_268insT n.265_266insT | ClinVar |
| 13 | g.100154994G>A | CA388693584 | PCCA | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.195G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) n.684G>A n.417G>A c.-551G>A (n.-551G>A) n.422G>A n.344G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.268G>A n.266G>A | |
| 13 | g.100154994G>C | CA388693585 | PCCA | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.195G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) n.684G>C n.417G>C c.-551G>C (n.-551G>C) n.422G>C n.344G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.268G>C n.266G>C | |
| 13 | g.100154994G>T | CA388693586 | PCCA | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.195G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) n.684G>T n.417G>T c.-551G>T (n.-551G>T) n.422G>T n.344G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.268G>T n.266G>T | |
| 13 | g.100154995C>A | CA7033190 | PCCA | c.317C>A (p.Ala106Glu) c.196C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) n.685C>A n.418C>A c.-550C>A (n.-550C>A) n.423C>A n.345C>A c.218C>A (p.Ala73Glu) n.269C>A n.267C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154995C= | CA2113962783 | PCCA | c.317C= (p.Ala106=) c.196C= c.*165C= (n.*165C=) c.239C= (p.Ala80=) n.685C= n.418C= c.-550C= (n.-550C=) n.423C= n.345C= c.218C= (p.Ala73=) n.269C= n.267C= | |
| 13 | g.100154995C>G | CA388693587 | PCCA | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.196C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) n.685C>G n.418C>G c.-550C>G (n.-550C>G) n.423C>G n.345C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.269C>G n.267C>G | |
| 13 | g.100154995C>T | CA388693588 | PCCA | c.317C>T (p.Ala106Val) c.196C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) n.685C>T n.418C>T c.-550C>T (n.-550C>T) n.423C>T n.345C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.269C>T n.267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154996G>A | CA7033192 | PCCA | c.318G>A (p.Ala106=) c.197G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.240G>A (p.Ala80=) n.686G>A n.419G>A c.-549G>A (n.-549G>A) n.424G>A n.346G>A c.219G>A (p.Ala73=) n.270G>A n.268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154996G>C | CA484746238 | PCCA | c.318G>C (p.Ala106=) c.197G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.240G>C (p.Ala80=) n.686G>C n.419G>C c.-549G>C (n.-549G>C) n.424G>C n.346G>C c.219G>C (p.Ala73=) n.270G>C n.268G>C | |
| 13 | g.100154996G= | CA2113962788 | PCCA | c.318G= (p.Ala106=) c.197G= c.*166G= (n.*166G=) c.240G= (p.Ala80=) n.686G= n.419G= c.-549G= (n.-549G=) n.424G= n.346G= c.219G= (p.Ala73=) n.270G= n.268G= | |
| 13 | g.100154996G>T | CA7033191 | PCCA | c.318G>T (p.Ala106=) c.197G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.240G>T (p.Ala80=) n.686G>T n.419G>T c.-549G>T (n.-549G>T) n.424G>T n.346G>T c.219G>T (p.Ala73=) n.270G>T n.268G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.100154997G>A | CA388693590 | PCCA | c.319G>A (p.Asp107Asn) c.198G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.687G>A n.420G>A c.-548G>A (n.-548G>A) n.425G>A n.347G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.271G>A n.269G>A | |
| 13 | g.100154997G>C | CA388693591 | PCCA | c.319G>C (p.Asp107His) c.198G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.241G>C (p.Asp81His) n.687G>C n.420G>C c.-548G>C (n.-548G>C) n.425G>C n.347G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.271G>C n.269G>C | |
| 13 | g.100154997G>T | CA388693589 | PCCA | c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.198G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.687G>T n.420G>T c.-548G>T (n.-548G>T) n.425G>T n.347G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.271G>T n.269G>T | |
| 13 | g.100154998A>C | CA388693592 | PCCA | c.320A>C (p.Asp107Ala) c.199A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.688A>C n.421A>C c.-547A>C (n.-547A>C) n.426A>C n.348A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) n.272A>C n.270A>C | |
| 13 | g.100154998A>G | CA388693593 | PCCA | c.320A>G (p.Asp107Gly) c.199A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.688A>G n.421A>G c.-547A>G (n.-547A>G) n.426A>G n.348A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) n.272A>G n.270A>G | |
| 13 | g.100154998A>T | CA388693594 | PCCA | c.320A>T (p.Asp107Val) c.199A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) n.688A>T n.421A>T c.-547A>T (n.-547A>T) n.426A>T n.348A>T c.221A>T (p.Asp74Val) n.272A>T n.270A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154999T>A | CA388693595 | PCCA | c.321T>A (p.Asp107Glu) c.200T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.243T>A (p.Asp81Glu) n.689T>A n.422T>A c.-546T>A (n.-546T>A) n.427T>A n.349T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) n.273T>A n.271T>A | |
| 13 | g.100154999T>C | CA484746239 | PCCA | c.321T>C (p.Asp107=) c.200T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.243T>C (p.Asp81=) n.689T>C n.422T>C c.-546T>C (n.-546T>C) n.427T>C n.349T>C c.222T>C (p.Asp74=) n.273T>C n.271T>C | |
| 13 | g.100154999T>G | CA388693596 | PCCA | c.321T>G (p.Asp107Glu) c.200T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.243T>G (p.Asp81Glu) n.689T>G n.422T>G c.-546T>G (n.-546T>G) n.427T>G n.349T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) n.273T>G n.271T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155000G>A | CA388693597 | PCCA | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.201G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.690G>A n.423G>A c.-545G>A (n.-545G>A) n.428G>A n.350G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) n.274G>A n.272G>A | |
| 13 | g.100155000G>C | CA388693598 | PCCA | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.201G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.690G>C n.423G>C c.-545G>C (n.-545G>C) n.428G>C n.350G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) n.274G>C n.272G>C | |
| 13 | g.100155000G>T | CA388693599 | PCCA | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.201G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.690G>T n.423G>T c.-545G>T (n.-545G>T) n.428G>T n.350G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) n.274G>T n.272G>T | ClinVar |
| 13 | g.100155001A>C | CA388693600 | PCCA | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.202A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.691A>C n.424A>C c.-544A>C (n.-544A>C) n.429A>C n.351A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) n.275A>C n.273A>C | |
| 13 | g.100155001A>G | CA388693601 | PCCA | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.202A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.691A>G n.424A>G c.-544A>G (n.-544A>G) n.429A>G n.351A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) n.275A>G n.273A>G | |
| 13 | g.100155001A>T | CA388693602 | PCCA | c.323A>T (p.Glu108Val) c.202A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) n.691A>T n.424A>T c.-544A>T (n.-544A>T) n.429A>T n.351A>T c.224A>T (p.Glu75Val) n.275A>T n.273A>T | |
| 13 | g.100155002G>A | CA255970802 | PCCA | c.324G>A (p.Glu108=) c.203G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.246G>A (p.Glu82=) n.692G>A n.425G>A c.-543G>A (n.-543G>A) n.430G>A n.352G>A c.225G>A (p.Glu75=) n.276G>A n.274G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155002G>C | CA388693603 | PCCA | c.324G>C (p.Glu108Asp) c.203G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) n.692G>C n.425G>C c.-543G>C (n.-543G>C) n.430G>C n.352G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) n.276G>C n.274G>C | |
| 13 | g.100155002G= | CA2113962792 | PCCA | c.324G= (p.Glu108=) c.203G= c.*172G= (n.*172G=) c.246G= (p.Glu82=) n.692G= n.425G= c.-543G= (n.-543G=) n.430G= n.352G= c.225G= (p.Glu75=) n.276G= n.274G= | |
| 13 | g.100155002G>T | CA388693604 | PCCA | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.203G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) n.692G>T n.425G>T c.-543G>T (n.-543G>T) n.430G>T n.352G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) n.276G>T n.274G>T | dbSNP |
| 13 | g.100155003G>A | CA388693607 | PCCA | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.204G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.693G>A n.426G>A c.-542G>A (n.-542G>A) n.431G>A n.353G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.277G>A n.275G>A | |
| 13 | g.100155003G>C | CA388693606 | PCCA | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.204G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.693G>C n.426G>C c.-542G>C (n.-542G>C) n.431G>C n.353G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) n.277G>C n.275G>C | |
| 13 | g.100155003G>T | CA388693605 | PCCA | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.204G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.693G>T n.426G>T c.-542G>T (n.-542G>T) n.431G>T n.353G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.277G>T n.275G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155004C>A | CA388693608 | PCCA | c.326C>A (p.Ala109Asp) c.205C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.694C>A n.427C>A c.-541C>A (n.-541C>A) n.432C>A n.354C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) n.278C>A n.276C>A | |
| 13 | g.100155004C>G | CA388693609 | PCCA | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.205C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.694C>G n.427C>G c.-541C>G (n.-541C>G) n.432C>G n.354C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.278C>G n.276C>G | |
| 13 | g.100155004C>T | CA388693610 | PCCA | c.326C>T (p.Ala109Val) c.205C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) n.694C>T n.427C>T c.-541C>T (n.-541C>T) n.432C>T n.354C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.278C>T n.276C>T | |
| 13 | g.100155005T>A | CA484746240 | PCCA | c.327T>A (p.Ala109=) c.206T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.249T>A (p.Ala83=) n.695T>A n.428T>A c.-540T>A (n.-540T>A) n.433T>A n.355T>A c.228T>A (p.Ala76=) n.279T>A n.277T>A | |
| 13 | g.100155005T>C | CA7033193 | PCCA | c.327T>C (p.Ala109=) c.206T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.249T>C (p.Ala83=) n.695T>C n.428T>C c.-540T>C (n.-540T>C) n.433T>C n.355T>C c.228T>C (p.Ala76=) n.279T>C n.277T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155005T>G | CA484746241 | PCCA | c.327T>G (p.Ala109=) c.206T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.249T>G (p.Ala83=) n.695T>G n.428T>G c.-540T>G (n.-540T>G) n.433T>G n.355T>G c.228T>G (p.Ala76=) n.279T>G n.277T>G | |
| 13 | g.100155005T= | CA2113962794 | PCCA | c.327T= (p.Ala109=) c.206T= c.*175T= (n.*175T=) c.249T= (p.Ala83=) n.695T= n.428T= c.-540T= (n.-540T=) n.433T= n.355T= c.228T= (p.Ala76=) n.279T= n.277T= | |
| 13 | g.100155006G>A | CA388693611 | PCCA | c.328G>A (p.Val110Ile) c.207G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.250G>A (p.Val84Ile) n.696G>A n.429G>A c.-539G>A (n.-539G>A) n.434G>A n.356G>A c.229G>A (p.Val77Ile) n.280G>A n.278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155006G>C | CA312817 | PCCA | c.328G>C (p.Val110Leu) c.207G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.250G>C (p.Val84Leu) n.696G>C n.429G>C c.-539G>C (n.-539G>C) n.434G>C n.356G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.280G>C n.278G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155006G= | CA2113962805 | PCCA | c.328G= (p.Val110=) c.207G= c.*176G= (n.*176G=) c.250G= (p.Val84=) n.696G= n.429G= c.-539G= (n.-539G=) n.434G= n.356G= c.229G= (p.Val77=) n.280G= n.278G= | |
| 13 | g.100155006G>T | CA388693612 | PCCA | c.328G>T (p.Val110Phe) c.207G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.250G>T (p.Val84Phe) n.696G>T n.429G>T c.-539G>T (n.-539G>T) n.434G>T n.356G>T c.229G>T (p.Val77Phe) n.280G>T n.278G>T | |
| 13 | g.100155007T>A | CA388693613 | PCCA | c.329T>A (p.Val110Asp) c.208T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.251T>A (p.Val84Asp) n.697T>A n.430T>A c.-538T>A (n.-538T>A) n.435T>A n.357T>A c.230T>A (p.Val77Asp) n.281T>A n.279T>A | |
| 13 | g.100155007T>C | CA388693614 | PCCA | c.329T>C (p.Val110Ala) c.208T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.251T>C (p.Val84Ala) n.697T>C n.430T>C c.-538T>C (n.-538T>C) n.435T>C n.357T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.281T>C n.279T>C | |
| 13 | g.100155007T>G | CA388693615 | PCCA | c.329T>G (p.Val110Gly) c.208T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.251T>G (p.Val84Gly) n.697T>G n.430T>G c.-538T>G (n.-538T>G) n.435T>G n.357T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.281T>G n.279T>G | dbSNP |
| 13 | g.100155007T= | CA2113962815 | PCCA | c.329T= (p.Val110=) c.208T= c.*177T= (n.*177T=) c.251T= (p.Val84=) n.697T= n.430T= c.-538T= (n.-538T=) n.435T= n.357T= c.230T= (p.Val77=) n.281T= n.279T= | |
| 13 | g.100155008C>A | CA484746242 | PCCA | c.330C>A (p.Val110=) c.209C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.252C>A (p.Val84=) n.698C>A n.431C>A c.-537C>A (n.-537C>A) n.436C>A n.358C>A c.231C>A (p.Val77=) n.282C>A n.280C>A | |
| 13 | g.100155008C= | CA2113962818 | PCCA | c.330C= (p.Val110=) c.209C= c.*178C= (n.*178C=) c.252C= (p.Val84=) n.698C= n.431C= c.-537C= (n.-537C=) n.436C= n.358C= c.231C= (p.Val77=) n.282C= n.280C= | |
| 13 | g.100155008C>G | CA484746243 | PCCA | c.330C>G (p.Val110=) c.209C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.252C>G (p.Val84=) n.698C>G n.431C>G c.-537C>G (n.-537C>G) n.436C>G n.358C>G c.231C>G (p.Val77=) n.282C>G n.280C>G | |
| 13 | g.100155008C>T | CA7033194 | PCCA | c.330C>T (p.Val110=) c.209C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.252C>T (p.Val84=) n.698C>T n.431C>T c.-537C>T (n.-537C>T) n.436C>T n.358C>T c.231C>T (p.Val77=) n.282C>T n.280C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155008_100155010delinsCTG | CA2113962820 | PCCA | c.330_332delinsCTG (p.Val110=) c.209_211delinsCTG c.*178_*180delinsCTG (n.*178_*180delinsCTG) c.252_254delinsCTG (p.Val84=) n.698_700delinsCTG n.431_433delinsCTG c.-537_-535delinsCTG (n.-537_-535delinsCTG) n.436_438delinsCTG n.358_360delinsCTG c.231_233delinsCTG (p.Val77=) n.282_284delinsCTG n.280_282delinsCTG | |
| 13 | g.100155009T>A | CA7033195 | PCCA | c.331T>A (p.Cys111Ser) c.210T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.253T>A (p.Cys85Ser) n.699T>A n.432T>A c.-536T>A (n.-536T>A) n.437T>A n.359T>A c.232T>A (p.Cys78Ser) n.283T>A n.281T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155009T>C | CA388693616 | PCCA | c.331T>C (p.Cys111Arg) c.210T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.253T>C (p.Cys85Arg) n.699T>C n.432T>C c.-536T>C (n.-536T>C) n.437T>C n.359T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) n.283T>C n.281T>C | |
| 13 | g.100155009T>G | CA388693617 | PCCA | c.331T>G (p.Cys111Gly) c.210T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.253T>G (p.Cys85Gly) n.699T>G n.432T>G c.-536T>G (n.-536T>G) n.437T>G n.359T>G c.232T>G (p.Cys78Gly) n.283T>G n.281T>G | |
| 13 | g.100155009T= | CA2113962826 | PCCA | c.331T= (p.Cys111=) c.210T= c.*179T= (n.*179T=) c.253T= (p.Cys85=) n.699T= n.432T= c.-536T= (n.-536T=) n.437T= n.359T= c.232T= (p.Cys78=) n.283T= n.281T= | |
| 13 | g.100155012_100155013del | CA915948806 | PCCA | c.334_335del (p.Val112TrpfsTer7) c.213_214del c.*182_*183del (n.*182_*183del) c.256_257del (p.Val86TrpfsTer7) n.702_703del n.435_436del c.-533_-532del (n.-533_-532del) n.440_441del n.362_363del c.235_236del (p.Val79TrpfsTer7) n.286_287del n.284_285del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100155010G>A | CA388693619 | PCCA | c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.211G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.254G>A (p.Cys85Tyr) n.700G>A n.433G>A c.-535G>A (n.-535G>A) n.438G>A n.360G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.284G>A n.282G>A | |
| 13 | g.100155010G>C | CA388693620 | PCCA | c.332G>C (p.Cys111Ser) c.211G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.254G>C (p.Cys85Ser) n.700G>C n.433G>C c.-535G>C (n.-535G>C) n.438G>C n.360G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) n.284G>C n.282G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155010G= | CA2113962832 | PCCA | c.332G= (p.Cys111=) c.211G= c.*180G= (n.*180G=) c.254G= (p.Cys85=) n.700G= n.433G= c.-535G= (n.-535G=) n.438G= n.360G= c.233G= (p.Cys78=) n.284G= n.282G= | |
| 13 | g.100155010G>T | CA388693618 | PCCA | c.332G>T (p.Cys111Phe) c.211G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.254G>T (p.Cys85Phe) n.700G>T n.433G>T c.-535G>T (n.-535G>T) n.438G>T n.360G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) n.284G>T n.282G>T | |
| 13 | g.100155011T>A | CA388693621 | PCCA | c.333T>A (p.Cys111Ter) c.212T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.255T>A (p.Cys85Ter) n.701T>A n.434T>A c.-534T>A (n.-534T>A) n.439T>A n.361T>A c.234T>A (p.Cys78Ter) n.285T>A n.283T>A | |
| 13 | g.100155011T>C | CA484746244 | PCCA | c.333T>C (p.Cys111=) c.212T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.255T>C (p.Cys85=) n.701T>C n.434T>C c.-534T>C (n.-534T>C) n.439T>C n.361T>C c.234T>C (p.Cys78=) n.285T>C n.283T>C | |
| 13 | g.100155011T>G | CA388693622 | PCCA | c.333T>G (p.Cys111Trp) c.212T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.255T>G (p.Cys85Trp) n.701T>G n.434T>G c.-534T>G (n.-534T>G) n.439T>G n.361T>G c.234T>G (p.Cys78Trp) n.285T>G n.283T>G | |
| 13 | g.100155012G>A | CA388693623 | PCCA | c.334G>A (p.Val112Ile) c.213G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) n.702G>A n.435G>A c.-533G>A (n.-533G>A) n.440G>A n.362G>A c.235G>A (p.Val79Ile) n.286G>A n.284G>A | ClinVar |
| 13 | g.100155012G>C | CA388693624 | PCCA | c.334G>C (p.Val112Leu) c.213G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) n.702G>C n.435G>C c.-533G>C (n.-533G>C) n.440G>C n.362G>C c.235G>C (p.Val79Leu) n.286G>C n.284G>C | |
| 13 | g.100155012G>T | CA388693625 | PCCA | c.334G>T (p.Val112Phe) c.213G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) n.702G>T n.435G>T c.-533G>T (n.-533G>T) n.440G>T n.362G>T c.235G>T (p.Val79Phe) n.286G>T n.284G>T | |
| 13 | g.100155013T>A | CA388693628 | PCCA | c.335T>A (p.Val112Asp) c.214T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.257T>A (p.Val86Asp) n.703T>A n.436T>A c.-532T>A (n.-532T>A) n.441T>A n.363T>A c.236T>A (p.Val79Asp) n.287T>A n.285T>A | |
| 13 | g.100155013T>C | CA388693627 | PCCA | c.335T>C (p.Val112Ala) c.214T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) n.703T>C n.436T>C c.-532T>C (n.-532T>C) n.441T>C n.363T>C c.236T>C (p.Val79Ala) n.287T>C n.285T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155013T>G | CA388693626 | PCCA | c.335T>G (p.Val112Gly) c.214T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) n.703T>G n.436T>G c.-532T>G (n.-532T>G) n.441T>G n.363T>G c.236T>G (p.Val79Gly) n.287T>G n.285T>G | |
| 13 | g.100155014T>A | CA484746245 | PCCA | c.336T>A (p.Val112=) c.215T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.258T>A (p.Val86=) n.704T>A n.437T>A c.-531T>A (n.-531T>A) n.442T>A n.364T>A c.237T>A (p.Val79=) n.288T>A n.286T>A | |
| 13 | g.100155014T>C | CA484746246 | PCCA | c.336T>C (p.Val112=) c.215T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.258T>C (p.Val86=) n.704T>C n.437T>C c.-531T>C (n.-531T>C) n.442T>C n.364T>C c.237T>C (p.Val79=) n.288T>C n.286T>C | |
| 13 | g.100155014T>G | CA484746247 | PCCA | c.336T>G (p.Val112=) c.215T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.258T>G (p.Val86=) n.704T>G n.437T>G c.-531T>G (n.-531T>G) n.442T>G n.364T>G c.237T>G (p.Val79=) n.288T>G n.286T>G | |
| 13 | g.100155015G>A | CA388693629 | PCCA | c.337G>A (p.Gly113Ser) c.216G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.259G>A (p.Gly87Ser) n.705G>A n.438G>A c.-530G>A (n.-530G>A) n.443G>A n.365G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) n.289G>A n.287G>A | |
| 13 | g.100155015G>C | CA388693630 | PCCA | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.216G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.705G>C n.438G>C c.-530G>C (n.-530G>C) n.443G>C n.365G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.289G>C n.287G>C | |
| 13 | g.100155015G>T | CA388693631 | PCCA | c.337G>T (p.Gly113Cys) c.216G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.259G>T (p.Gly87Cys) n.705G>T n.438G>T c.-530G>T (n.-530G>T) n.443G>T n.365G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) n.289G>T n.287G>T | |
| 13 | g.100155016G>A | CA388693632 | PCCA | c.338G>A (p.Gly113Asp) c.217G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.260G>A (p.Gly87Asp) n.706G>A n.439G>A c.-529G>A (n.-529G>A) n.444G>A n.366G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) n.290G>A n.288G>A | |
| 13 | g.100155016G>C | CA388693633 | PCCA | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.217G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.706G>C n.439G>C c.-529G>C (n.-529G>C) n.444G>C n.366G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.290G>C n.288G>C | |
| 13 | g.100155016G>T | CA388693634 | PCCA | c.338G>T (p.Gly113Val) c.217G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) n.706G>T n.439G>T c.-529G>T (n.-529G>T) n.444G>T n.366G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.290G>T n.288G>T | |
| 13 | g.100155017C>A | CA484746250 | PCCA | c.339C>A (p.Gly113=) c.218C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.261C>A (p.Gly87=) n.707C>A n.440C>A c.-528C>A (n.-528C>A) n.445C>A n.367C>A c.240C>A (p.Gly80=) n.291C>A n.289C>A | |
| 13 | g.100155017C>G | CA484746248 | PCCA | c.339C>G (p.Gly113=) c.218C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.261C>G (p.Gly87=) n.707C>G n.440C>G c.-528C>G (n.-528C>G) n.445C>G n.367C>G c.240C>G (p.Gly80=) n.291C>G n.289C>G | |
| 13 | g.100155017C>T | CA484746249 | PCCA | c.339C>T (p.Gly113=) c.218C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.261C>T (p.Gly87=) n.707C>T n.440C>T c.-528C>T (n.-528C>T) n.445C>T n.367C>T c.240C>T (p.Gly80=) n.291C>T n.289C>T | |
| 13 | g.100155018C>A | CA388693635 | PCCA | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.219C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.708C>A n.441C>A c.-527C>A (n.-527C>A) n.446C>A n.368C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) n.292C>A n.290C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155018C= | CA2113962837 | PCCA | c.340C= (p.Pro114=) c.219C= c.*188C= (n.*188C=) c.262C= (p.Pro88=) n.708C= n.441C= c.-527C= (n.-527C=) n.446C= n.368C= c.241C= (p.Pro81=) n.292C= n.290C= | |
| 13 | g.100155018C>G | CA388693637 | PCCA | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.219C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.708C>G n.441C>G c.-527C>G (n.-527C>G) n.446C>G n.368C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) n.292C>G n.290C>G | |
| 13 | g.100155018C>T | CA388693636 | PCCA | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.219C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.708C>T n.441C>T c.-527C>T (n.-527C>T) n.446C>T n.368C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) n.292C>T n.290C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155019C>A | CA388693638 | PCCA | c.341C>A (p.Pro114Gln) c.220C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.263C>A (p.Pro88Gln) n.709C>A n.442C>A c.-526C>A (n.-526C>A) n.447C>A n.369C>A c.242C>A (p.Pro81Gln) n.293C>A n.291C>A | |
| 13 | g.100155019C= | CA2113962840 | PCCA | c.341C= (p.Pro114=) c.220C= c.*189C= (n.*189C=) c.263C= (p.Pro88=) n.709C= n.442C= c.-526C= (n.-526C=) n.447C= n.369C= c.242C= (p.Pro81=) n.293C= n.291C= | |
| 13 | g.100155019C>G | CA388693639 | PCCA | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.220C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.709C>G n.442C>G c.-526C>G (n.-526C>G) n.447C>G n.369C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) n.293C>G n.291C>G | |
| 13 | g.100155019C>T | CA7033196 | PCCA | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.220C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.709C>T n.442C>T c.-526C>T (n.-526C>T) n.447C>T n.369C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) n.293C>T n.291C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155020A= | CA2113962845 | PCCA | c.342A= (p.Pro114=) c.221A= c.*190A= (n.*190A=) c.264A= (p.Pro88=) n.710A= n.443A= c.-525A= (n.-525A=) n.448A= n.370A= c.243A= (p.Pro81=) n.294A= n.292A= | |
| 13 | g.100155020A>C | CA484746251 | PCCA | c.342A>C (p.Pro114=) c.221A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.264A>C (p.Pro88=) n.710A>C n.443A>C c.-525A>C (n.-525A>C) n.448A>C n.370A>C c.243A>C (p.Pro81=) n.294A>C n.292A>C | dbSNP |
| 13 | g.100155020A>G | CA7033197 | PCCA | c.342A>G (p.Pro114=) c.221A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.264A>G (p.Pro88=) n.710A>G n.443A>G c.-525A>G (n.-525A>G) n.448A>G n.370A>G c.243A>G (p.Pro81=) n.294A>G n.292A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155020A>T | CA484746252 | PCCA | c.342A>T (p.Pro114=) c.221A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.264A>T (p.Pro88=) n.710A>T n.443A>T c.-525A>T (n.-525A>T) n.448A>T n.370A>T c.243A>T (p.Pro81=) n.294A>T n.292A>T | |
| 13 | g.100155021G>A | CA388693640 | PCCA | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.222G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.711G>A n.444G>A c.-524G>A (n.-524G>A) n.449G>A n.371G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.295G>A n.293G>A | |
| 13 | g.100155021G>C | CA388693641 | PCCA | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.222G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.711G>C n.444G>C c.-524G>C (n.-524G>C) n.449G>C n.371G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.295G>C n.293G>C | |
| 13 | g.100155021G>T | CA388693642 | PCCA | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.222G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.711G>T n.444G>T c.-524G>T (n.-524G>T) n.449G>T n.371G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.295G>T n.293G>T | |
| 13 | g.100155022C>A | CA388693643 | PCCA | c.344C>A (p.Ala115Asp) c.223C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.712C>A n.445C>A c.-523C>A (n.-523C>A) n.450C>A n.372C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) n.296C>A n.294C>A | |
| 13 | g.100155022C>G | CA388693644 | PCCA | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.223C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.712C>G n.445C>G c.-523C>G (n.-523C>G) n.450C>G n.372C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) n.296C>G n.294C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155022C>T | CA388693645 | PCCA | c.344C>T (p.Ala115Val) c.223C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) n.712C>T n.445C>T c.-523C>T (n.-523C>T) n.450C>T n.372C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.296C>T n.294C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155023T>A | CA7033198 | PCCA | c.345T>A (p.Ala115=) c.224T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.267T>A (p.Ala89=) n.713T>A n.446T>A c.-522T>A (n.-522T>A) n.451T>A n.373T>A c.246T>A (p.Ala82=) n.297T>A n.295T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155023T>C | CA484746253 | PCCA | c.345T>C (p.Ala115=) c.224T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.267T>C (p.Ala89=) n.713T>C n.446T>C c.-522T>C (n.-522T>C) n.451T>C n.373T>C c.246T>C (p.Ala82=) n.297T>C n.295T>C | |
| 13 | g.100155023T>G | CA484746254 | PCCA | c.345T>G (p.Ala115=) c.224T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.267T>G (p.Ala89=) n.713T>G n.446T>G c.-522T>G (n.-522T>G) n.451T>G n.373T>G c.246T>G (p.Ala82=) n.297T>G n.295T>G | |
| 13 | g.100155023T= | CA2113962850 | PCCA | c.345T= (p.Ala115=) c.224T= c.*193T= (n.*193T=) c.267T= (p.Ala89=) n.713T= n.446T= c.-522T= (n.-522T=) n.451T= n.373T= c.246T= (p.Ala82=) n.297T= n.295T= | |
| 13 | g.100155024C>A | CA388693647 | PCCA | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.225C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.714C>A n.447C>A c.-521C>A (n.-521C>A) n.452C>A n.374C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) n.298C>A n.296C>A | |
| 13 | g.100155024C= | CA2113962857 | PCCA | c.346C= (p.Pro116=) c.225C= c.*194C= (n.*194C=) c.268C= (p.Pro90=) n.714C= n.447C= c.-521C= (n.-521C=) n.452C= n.374C= c.247C= (p.Pro83=) n.298C= n.296C= | |
| 13 | g.100155024C>G | CA388693648 | PCCA | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.225C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.714C>G n.447C>G c.-521C>G (n.-521C>G) n.452C>G n.374C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) n.298C>G n.296C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155024C>T | CA388693646 | PCCA | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.225C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.714C>T n.447C>T c.-521C>T (n.-521C>T) n.452C>T n.374C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) n.298C>T n.296C>T | |
| 13 | g.100155024_100155089del | CA611991723 | PCCA | c.346_411del (p.Pro116_Gln137del) c.225_290del c.*194_*259del (n.*194_*259del) c.268_333del (p.Pro90_Gln111del) n.714_779del n.447_512del c.-521_-456del (n.-521_-456del) n.452_517del n.374_439del c.247_312del (p.Pro83_Gln104del) n.298_363del n.296_361del | gnomAD v2 |
| 13 | g.100155025C>A | CA388693650 | PCCA | c.347C>A (p.Pro116His) c.226C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.269C>A (p.Pro90His) n.715C>A n.448C>A c.-520C>A (n.-520C>A) n.453C>A n.375C>A c.248C>A (p.Pro83His) n.299C>A n.297C>A | |
| 13 | g.100155025C>G | CA388693649 | PCCA | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.226C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.715C>G n.448C>G c.-520C>G (n.-520C>G) n.453C>G n.375C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) n.299C>G n.297C>G | |
| 13 | g.100155025C>T | CA388693651 | PCCA | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.226C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.715C>T n.448C>T c.-520C>T (n.-520C>T) n.453C>T n.375C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) n.299C>T n.297C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155026C>A | CA484746255 | PCCA | c.348C>A (p.Pro116=) c.227C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.270C>A (p.Pro90=) n.716C>A n.449C>A c.-519C>A (n.-519C>A) n.454C>A n.376C>A c.249C>A (p.Pro83=) n.300C>A n.298C>A | |
| 13 | g.100155026C= | CA2113962860 | PCCA | c.348C= (p.Pro116=) c.227C= c.*196C= (n.*196C=) c.270C= (p.Pro90=) n.716C= n.449C= c.-519C= (n.-519C=) n.454C= n.376C= c.249C= (p.Pro83=) n.300C= n.298C= | |
| 13 | g.100155026C>G | CA484746256 | PCCA | c.348C>G (p.Pro116=) c.227C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.270C>G (p.Pro90=) n.716C>G n.449C>G c.-519C>G (n.-519C>G) n.454C>G n.376C>G c.249C>G (p.Pro83=) n.300C>G n.298C>G | |
| 13 | g.100155026C>T | CA484746257 | PCCA | c.348C>T (p.Pro116=) c.227C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.270C>T (p.Pro90=) n.716C>T n.449C>T c.-519C>T (n.-519C>T) n.454C>T n.376C>T c.249C>T (p.Pro83=) n.300C>T n.298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155027A= | CA2113962868 | PCCA | c.349A= (p.Thr117=) c.228A= c.*197A= (n.*197A=) c.271A= (p.Thr91=) n.717A= n.450A= c.-518A= (n.-518A=) n.455A= n.377A= c.250A= (p.Thr84=) n.301A= n.299A= | |
| 13 | g.100155027A>C | CA388693652 | PCCA | c.349A>C (p.Thr117Pro) c.228A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.717A>C n.450A>C c.-518A>C (n.-518A>C) n.455A>C n.377A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.301A>C n.299A>C | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.100155027A>G | CA388693654 | PCCA | c.349A>G (p.Thr117Ala) c.228A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.717A>G n.450A>G c.-518A>G (n.-518A>G) n.455A>G n.377A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.301A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155027A>T | CA388693653 | PCCA | c.349A>T (p.Thr117Ser) c.228A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.717A>T n.450A>T c.-518A>T (n.-518A>T) n.455A>T n.377A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.301A>T n.299A>T | |
| 13 | g.100155028C>A | CA388693655 | PCCA | c.350C>A (p.Thr117Asn) c.229C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.718C>A n.451C>A c.-517C>A (n.-517C>A) n.456C>A n.378C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) n.302C>A n.300C>A | |
| 13 | g.100155028C>G | CA388693656 | PCCA | c.350C>G (p.Thr117Ser) c.229C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.718C>G n.451C>G c.-517C>G (n.-517C>G) n.456C>G n.378C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) n.302C>G n.300C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155028C>T | CA388693657 | PCCA | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.229C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.718C>T n.451C>T c.-517C>T (n.-517C>T) n.456C>T n.378C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.302C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155029C>A | CA484746258 | PCCA | c.351C>A (p.Thr117=) c.230C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.273C>A (p.Thr91=) n.719C>A n.452C>A c.-516C>A (n.-516C>A) n.457C>A n.379C>A c.252C>A (p.Thr84=) n.303C>A n.301C>A | |
| 13 | g.100155029C>G | CA484746259 | PCCA | c.351C>G (p.Thr117=) c.230C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.273C>G (p.Thr91=) n.719C>G n.452C>G c.-516C>G (n.-516C>G) n.457C>G n.379C>G c.252C>G (p.Thr84=) n.303C>G n.301C>G | |
| 13 | g.100155029C>T | CA484746260 | PCCA | c.351C>T (p.Thr117=) c.230C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.273C>T (p.Thr91=) n.719C>T n.452C>T c.-516C>T (n.-516C>T) n.457C>T n.379C>T c.252C>T (p.Thr84=) n.303C>T n.301C>T | |
| 13 | g.100155030A= | CA2113962873 | PCCA | c.352A= (p.Ser118=) c.231A= c.*200A= (n.*200A=) c.274A= (p.Ser92=) n.720A= n.453A= c.-515A= (n.-515A=) n.458A= n.380A= c.253A= (p.Ser85=) n.304A= n.302A= | |
| 13 | g.100155030A>C | CA388693658 | PCCA | c.352A>C (p.Ser118Arg) c.231A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.274A>C (p.Ser92Arg) n.720A>C n.453A>C c.-515A>C (n.-515A>C) n.458A>C n.380A>C c.253A>C (p.Ser85Arg) n.304A>C n.302A>C | |
| 13 | g.100155030A>G | CA255970803 | PCCA | c.352A>G (p.Ser118Gly) c.231A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.274A>G (p.Ser92Gly) n.720A>G n.453A>G c.-515A>G (n.-515A>G) n.458A>G n.380A>G c.253A>G (p.Ser85Gly) n.304A>G n.302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155030A>T | CA388693659 | PCCA | c.352A>T (p.Ser118Cys) c.231A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.274A>T (p.Ser92Cys) n.720A>T n.453A>T c.-515A>T (n.-515A>T) n.458A>T n.380A>T c.253A>T (p.Ser85Cys) n.304A>T n.302A>T | |
| 13 | g.100155031G>A | CA388693660 | PCCA | c.353G>A (p.Ser118Asn) c.232G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.275G>A (p.Ser92Asn) n.721G>A n.454G>A c.-514G>A (n.-514G>A) n.459G>A n.381G>A c.254G>A (p.Ser85Asn) n.305G>A n.303G>A | |
| 13 | g.100155031G>C | CA388693661 | PCCA | c.353G>C (p.Ser118Thr) c.232G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.275G>C (p.Ser92Thr) n.721G>C n.454G>C c.-514G>C (n.-514G>C) n.459G>C n.381G>C c.254G>C (p.Ser85Thr) n.305G>C n.303G>C | |
| 13 | g.100155031G>T | CA388693662 | PCCA | c.353G>T (p.Ser118Ile) c.232G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.275G>T (p.Ser92Ile) n.721G>T n.454G>T c.-514G>T (n.-514G>T) n.459G>T n.381G>T c.254G>T (p.Ser85Ile) n.305G>T n.303G>T | |
| 13 | g.100155032T>A | CA388693663 | PCCA | c.354T>A (p.Ser118Arg) c.233T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.276T>A (p.Ser92Arg) n.722T>A n.455T>A c.-513T>A (n.-513T>A) n.460T>A n.382T>A c.255T>A (p.Ser85Arg) n.306T>A n.304T>A | |
| 13 | g.100155032T>C | CA484746261 | PCCA | c.354T>C (p.Ser118=) c.233T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.276T>C (p.Ser92=) n.722T>C n.455T>C c.-513T>C (n.-513T>C) n.460T>C n.382T>C c.255T>C (p.Ser85=) n.306T>C n.304T>C | |
| 13 | g.100155032T>G | CA388693664 | PCCA | c.354T>G (p.Ser118Arg) c.233T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.276T>G (p.Ser92Arg) n.722T>G n.455T>G c.-513T>G (n.-513T>G) n.460T>G n.382T>G c.255T>G (p.Ser85Arg) n.306T>G n.304T>G | |
| 13 | g.100155033A= | CA2113962876 | PCCA | c.355A= (p.Lys119=) c.234A= c.*203A= (n.*203A=) c.277A= (p.Lys93=) n.723A= n.456A= c.-512A= (n.-512A=) n.461A= n.383A= c.256A= (p.Lys86=) n.307A= n.305A= | |
| 13 | g.100155033A>C | CA388693667 | PCCA | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.234A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) n.723A>C n.456A>C c.-512A>C (n.-512A>C) n.461A>C n.383A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) n.307A>C n.305A>C | |
| 13 | g.100155033A>G | CA388693665 | PCCA | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.234A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.723A>G n.456A>G c.-512A>G (n.-512A>G) n.461A>G n.383A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) n.307A>G n.305A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.100155033A>T | CA388693666 | PCCA | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.234A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.723A>T n.456A>T c.-512A>T (n.-512A>T) n.461A>T n.383A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) n.307A>T n.305A>T | |
| 13 | g.100155033_100155034insT | CA2623556296 | PCCA | c.355_356insT (p.Lys119IlefsTer14) c.234_235insT c.*203_*204insT (n.*203_*204insT) c.277_278insT (p.Lys93IlefsTer14) n.723_724insT n.456_457insT c.-512_-511insT (n.-512_-511insT) n.461_462insT n.383_384insT c.256_257insT (p.Lys86IlefsTer14) n.307_308insT n.305_306insT | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155034A>C | CA388693668 | PCCA | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.235A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) n.724A>C n.457A>C c.-511A>C (n.-511A>C) n.462A>C n.384A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) n.308A>C n.306A>C | |
| 13 | g.100155034A>G | CA388693669 | PCCA | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.235A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) n.724A>G n.457A>G c.-511A>G (n.-511A>G) n.462A>G n.384A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) n.308A>G n.306A>G | |
| 13 | g.100155034A>T | CA388693670 | PCCA | c.356A>T (p.Lys119Ile) c.235A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) n.724A>T n.457A>T c.-511A>T (n.-511A>T) n.462A>T n.384A>T c.257A>T (p.Lys86Ile) n.308A>T n.306A>T | |
| 13 | g.100155035A= | CA2113962879 | PCCA | c.357A= (p.Lys119=) c.236A= c.*205A= (n.*205A=) c.279A= (p.Lys93=) n.725A= n.458A= c.-510A= (n.-510A=) n.463A= n.385A= c.258A= (p.Lys86=) n.309A= n.307A= | |
| 13 | g.100155035A>C | CA388693671 | PCCA | c.357A>C (p.Lys119Asn) c.236A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) n.725A>C n.458A>C c.-510A>C (n.-510A>C) n.463A>C n.385A>C c.258A>C (p.Lys86Asn) n.309A>C n.307A>C | |
| 13 | g.100155035A>G | CA484746262 | PCCA | c.357A>G (p.Lys119=) c.236A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.279A>G (p.Lys93=) n.725A>G n.458A>G c.-510A>G (n.-510A>G) n.463A>G n.385A>G c.258A>G (p.Lys86=) n.309A>G n.307A>G | dbSNP |
| 13 | g.100155035A>T | CA388693672 | PCCA | c.357A>T (p.Lys119Asn) c.236A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.279A>T (p.Lys93Asn) n.725A>T n.458A>T c.-510A>T (n.-510A>T) n.463A>T n.385A>T c.258A>T (p.Lys86Asn) n.309A>T n.307A>T | |
| 13 | g.100155036A= | CA2113962884 | PCCA | c.358A= (p.Ser120=) c.237A= c.*206A= (n.*206A=) c.280A= (p.Ser94=) n.726A= n.459A= c.-509A= (n.-509A=) n.464A= n.386A= c.259A= (p.Ser87=) n.310A= n.308A= | |
| 13 | g.100155036A>C | CA388693673 | PCCA | c.358A>C (p.Ser120Arg) c.237A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.280A>C (p.Ser94Arg) n.726A>C n.459A>C c.-509A>C (n.-509A>C) n.464A>C n.386A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) n.310A>C n.308A>C | |
| 13 | g.100155036A>G | CA388693674 | PCCA | c.358A>G (p.Ser120Gly) c.237A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.280A>G (p.Ser94Gly) n.726A>G n.459A>G c.-509A>G (n.-509A>G) n.464A>G n.386A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) n.310A>G n.308A>G | |
| 13 | g.100155036A>T | CA388693675 | PCCA | c.358A>T (p.Ser120Cys) c.237A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.280A>T (p.Ser94Cys) n.726A>T n.459A>T c.-509A>T (n.-509A>T) n.464A>T n.386A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) n.310A>T n.308A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155037G>A | CA388693676 | PCCA | c.359G>A (p.Ser120Asn) c.238G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.727G>A n.460G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.465G>A n.387G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) n.311G>A n.309G>A | COSMIC |
| 13 | g.100155037G>C | CA388693677 | PCCA | c.359G>C (p.Ser120Thr) c.238G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.727G>C n.460G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.465G>C n.387G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) n.311G>C n.309G>C | |
| 13 | g.100155037G>T | CA388693678 | PCCA | c.359G>T (p.Ser120Ile) c.238G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.727G>T n.460G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.465G>T n.387G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) n.311G>T n.309G>T | |
| 13 | g.100155038C>A | CA388693680 | PCCA | c.360C>A (p.Ser120Arg) c.239C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.282C>A (p.Ser94Arg) n.728C>A n.461C>A c.-507C>A (n.-507C>A) n.466C>A n.388C>A c.261C>A (p.Ser87Arg) n.312C>A n.310C>A | |
| 13 | g.100155038C>G | CA388693679 | PCCA | c.360C>G (p.Ser120Arg) c.239C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.282C>G (p.Ser94Arg) n.728C>G n.461C>G c.-507C>G (n.-507C>G) n.466C>G n.388C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) n.312C>G n.310C>G | |
| 13 | g.100155038C>T | CA484746263 | PCCA | c.360C>T (p.Ser120=) c.239C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.282C>T (p.Ser94=) n.728C>T n.461C>T c.-507C>T (n.-507C>T) n.466C>T n.388C>T c.261C>T (p.Ser87=) n.312C>T n.310C>T | |
| 13 | g.100155039T>A | CA388693681 | PCCA | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.240T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.729T>A n.462T>A c.-506T>A (n.-506T>A) n.467T>A n.389T>A c.262T>A (p.Tyr88Asn) n.313T>A n.311T>A | |
| 13 | g.100155039T>C | CA388693682 | PCCA | c.361T>C (p.Tyr121His) c.240T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.283T>C (p.Tyr95His) n.729T>C n.462T>C c.-506T>C (n.-506T>C) n.467T>C n.389T>C c.262T>C (p.Tyr88His) n.313T>C n.311T>C | |
| 13 | g.100155039T>G | CA388693683 | PCCA | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.240T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.729T>G n.462T>G c.-506T>G (n.-506T>G) n.467T>G n.389T>G c.262T>G (p.Tyr88Asp) n.313T>G n.311T>G | |
| 13 | g.100155040A= | CA2113962889 | PCCA | c.362A= (p.Tyr121=) c.241A= c.*210A= (n.*210A=) c.284A= (p.Tyr95=) n.730A= n.463A= c.-505A= (n.-505A=) n.468A= n.390A= c.263A= (p.Tyr88=) n.314A= n.312A= | |
| 13 | g.100155040A>C | CA388693684 | PCCA | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.241A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.730A>C n.463A>C c.-505A>C (n.-505A>C) n.468A>C n.390A>C c.263A>C (p.Tyr88Ser) n.314A>C n.312A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155040A>G | CA255970804 | PCCA | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.241A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.730A>G n.463A>G c.-505A>G (n.-505A>G) n.468A>G n.390A>G c.263A>G (p.Tyr88Cys) n.314A>G n.312A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155040A>T | CA388693685 | PCCA | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.241A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.730A>T n.463A>T c.-505A>T (n.-505A>T) n.468A>T n.390A>T c.263A>T (p.Tyr88Phe) n.314A>T n.312A>T | |
| 13 | g.100155041C>A | CA388693687 | PCCA | c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.242C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.731C>A n.464C>A c.-504C>A (n.-504C>A) n.469C>A n.391C>A c.264C>A (p.Tyr88Ter) n.315C>A n.313C>A | |
| 13 | g.100155041C>G | CA388693686 | PCCA | c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.242C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.285C>G (p.Tyr95Ter) n.731C>G n.464C>G c.-504C>G (n.-504C>G) n.469C>G n.391C>G c.264C>G (p.Tyr88Ter) n.315C>G n.313C>G | |
| 13 | g.100155041C>T | CA484746264 | PCCA | c.363C>T (p.Tyr121=) c.242C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.285C>T (p.Tyr95=) n.731C>T n.464C>T c.-504C>T (n.-504C>T) n.469C>T n.391C>T c.264C>T (p.Tyr88=) n.315C>T n.313C>T | |
| 13 | g.100155042C>A | CA388693688 | PCCA | c.364C>A (p.Leu122Ile) c.243C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.286C>A (p.Leu96Ile) n.732C>A n.465C>A c.-503C>A (n.-503C>A) n.470C>A n.392C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) n.316C>A n.314C>A | |
| 13 | g.100155042C>G | CA388693689 | PCCA | c.364C>G (p.Leu122Val) c.243C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) n.732C>G n.465C>G c.-503C>G (n.-503C>G) n.470C>G n.392C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.316C>G n.314C>G | |
| 13 | g.100155042C>T | CA388693690 | PCCA | c.364C>T (p.Leu122Phe) c.243C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.286C>T (p.Leu96Phe) n.732C>T n.465C>T c.-503C>T (n.-503C>T) n.470C>T n.392C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) n.316C>T n.314C>T | |
| 13 | g.100155043T>A | CA388693691 | PCCA | c.365T>A (p.Leu122His) c.244T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.287T>A (p.Leu96His) n.733T>A n.466T>A c.-502T>A (n.-502T>A) n.471T>A n.393T>A c.266T>A (p.Leu89His) n.317T>A n.315T>A | |
| 13 | g.100155043T>C | CA388693692 | PCCA | c.365T>C (p.Leu122Pro) c.244T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.733T>C n.466T>C c.-502T>C (n.-502T>C) n.471T>C n.393T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.317T>C n.315T>C | |
| 13 | g.100155043T>G | CA388693693 | PCCA | c.365T>G (p.Leu122Arg) c.244T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.733T>G n.466T>G c.-502T>G (n.-502T>G) n.471T>G n.393T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.317T>G n.315T>G | |
| 13 | g.100155044C>A | CA484746265 | PCCA | c.366C>A (p.Leu122=) c.245C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.288C>A (p.Leu96=) n.734C>A n.467C>A c.-501C>A (n.-501C>A) n.472C>A n.394C>A c.267C>A (p.Leu89=) n.318C>A n.316C>A | dbSNP |
| 13 | g.100155044C= | CA2113962893 | PCCA | c.366C= (p.Leu122=) c.245C= c.*214C= (n.*214C=) c.288C= (p.Leu96=) n.734C= n.467C= c.-501C= (n.-501C=) n.472C= n.394C= c.267C= (p.Leu89=) n.318C= n.316C= | |
| 13 | g.100155044C>G | CA484746266 | PCCA | c.366C>G (p.Leu122=) c.245C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.288C>G (p.Leu96=) n.734C>G n.467C>G c.-501C>G (n.-501C>G) n.472C>G n.394C>G c.267C>G (p.Leu89=) n.318C>G n.316C>G | |
| 13 | g.100155044C>T | CA484746267 | PCCA | c.366C>T (p.Leu122=) c.245C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.288C>T (p.Leu96=) n.734C>T n.467C>T c.-501C>T (n.-501C>T) n.472C>T n.394C>T c.267C>T (p.Leu89=) n.318C>T n.316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155045A>C | CA388693694 | PCCA | c.367A>C (p.Asn123His) c.246A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.289A>C (p.Asn97His) n.735A>C n.468A>C c.-500A>C (n.-500A>C) n.473A>C n.395A>C c.268A>C (p.Asn90His) n.319A>C n.317A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155045A>G | CA388693696 | PCCA | c.367A>G (p.Asn123Asp) c.246A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) n.735A>G n.468A>G c.-500A>G (n.-500A>G) n.473A>G n.395A>G c.268A>G (p.Asn90Asp) n.319A>G n.317A>G | |
| 13 | g.100155045A>T | CA388693695 | PCCA | c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.246A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.735A>T n.468A>T c.-500A>T (n.-500A>T) n.473A>T n.395A>T c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.319A>T n.317A>T | |
| 13 | g.100155046A>C | CA388693697 | PCCA | c.368A>C (p.Asn123Thr) c.247A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) n.736A>C n.469A>C c.-499A>C (n.-499A>C) n.474A>C n.396A>C c.269A>C (p.Asn90Thr) n.320A>C n.318A>C | |
| 13 | g.100155046A>G | CA388693698 | PCCA | c.368A>G (p.Asn123Ser) c.247A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.290A>G (p.Asn97Ser) n.736A>G n.469A>G c.-499A>G (n.-499A>G) n.474A>G n.396A>G c.269A>G (p.Asn90Ser) n.320A>G n.318A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100155046A>T | CA388693699 | PCCA | c.368A>T (p.Asn123Ile) c.247A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) n.736A>T n.469A>T c.-499A>T (n.-499A>T) n.474A>T n.396A>T c.269A>T (p.Asn90Ile) n.320A>T n.318A>T | |
| 13 | g.100155047C>A | CA388693700 | PCCA | c.369C>A (p.Asn123Lys) c.248C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.291C>A (p.Asn97Lys) n.737C>A n.470C>A c.-498C>A (n.-498C>A) n.475C>A n.397C>A c.270C>A (p.Asn90Lys) n.321C>A n.319C>A | |
| 13 | g.100155047C>G | CA388693701 | PCCA | c.369C>G (p.Asn123Lys) c.248C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.291C>G (p.Asn97Lys) n.737C>G n.470C>G c.-498C>G (n.-498C>G) n.475C>G n.397C>G c.270C>G (p.Asn90Lys) n.321C>G n.319C>G | |
| 13 | g.100155047C>T | CA484746268 | PCCA | c.369C>T (p.Asn123=) c.248C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.291C>T (p.Asn97=) n.737C>T n.470C>T c.-498C>T (n.-498C>T) n.475C>T n.397C>T c.270C>T (p.Asn90=) n.321C>T n.319C>T | |
| 13 | g.100155048A= | CA2113962899 | PCCA | c.370A= (p.Met124=) c.249A= c.*218A= (n.*218A=) c.292A= (p.Met98=) n.738A= n.471A= c.-497A= (n.-497A=) n.476A= n.398A= c.271A= (p.Met91=) n.322A= n.320A= | |
| 13 | g.100155048A>C | CA388693702 | PCCA | c.370A>C (p.Met124Leu) c.249A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.292A>C (p.Met98Leu) n.738A>C n.471A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.476A>C n.398A>C c.271A>C (p.Met91Leu) n.322A>C n.320A>C | |
| 13 | g.100155048A>G | CA7033199 | PCCA | c.370A>G (p.Met124Val) c.249A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.292A>G (p.Met98Val) n.738A>G n.471A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.476A>G n.398A>G c.271A>G (p.Met91Val) n.322A>G n.320A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155048A>T | CA388693703 | PCCA | c.370A>T (p.Met124Leu) c.249A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.292A>T (p.Met98Leu) n.738A>T n.471A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.476A>T n.398A>T c.271A>T (p.Met91Leu) n.322A>T n.320A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155049T>A | CA388693704 | PCCA | c.371T>A (p.Met124Lys) c.250T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.293T>A (p.Met98Lys) n.739T>A n.472T>A c.-496T>A (n.-496T>A) n.477T>A n.399T>A c.272T>A (p.Met91Lys) n.323T>A n.321T>A | |
| 13 | g.100155049T>C | CA388693705 | PCCA | c.371T>C (p.Met124Thr) c.250T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.293T>C (p.Met98Thr) n.739T>C n.472T>C c.-496T>C (n.-496T>C) n.477T>C n.399T>C c.272T>C (p.Met91Thr) n.323T>C n.321T>C | |
| 13 | g.100155049T>G | CA388693706 | PCCA | c.371T>G (p.Met124Arg) c.250T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.293T>G (p.Met98Arg) n.739T>G n.472T>G c.-496T>G (n.-496T>G) n.477T>G n.399T>G c.272T>G (p.Met91Arg) n.323T>G n.321T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155049T= | CA2113962903 | PCCA | c.371T= (p.Met124=) c.250T= c.*219T= (n.*219T=) c.293T= (p.Met98=) n.739T= n.472T= c.-496T= (n.-496T=) n.477T= n.399T= c.272T= (p.Met91=) n.323T= n.321T= | |
| 13 | g.100155050G>A | CA388693708 | PCCA | c.372G>A (p.Met124Ile) c.251G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.294G>A (p.Met98Ile) n.740G>A n.473G>A c.-495G>A (n.-495G>A) n.478G>A n.400G>A c.273G>A (p.Met91Ile) n.324G>A n.322G>A | |
| 13 | g.100155050G>C | CA388693707 | PCCA | c.372G>C (p.Met124Ile) c.251G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.294G>C (p.Met98Ile) n.740G>C n.473G>C c.-495G>C (n.-495G>C) n.478G>C n.400G>C c.273G>C (p.Met91Ile) n.324G>C n.322G>C | |
| 13 | g.100155050G= | CA2113962904 | PCCA | c.372G= (p.Met124=) c.251G= c.*220G= (n.*220G=) c.294G= (p.Met98=) n.740G= n.473G= c.-495G= (n.-495G=) n.478G= n.400G= c.273G= (p.Met91=) n.324G= n.322G= | |
| 13 | g.100155050G>T | CA255970805 | PCCA | c.372G>T (p.Met124Ile) c.251G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.294G>T (p.Met98Ile) n.740G>T n.473G>T c.-495G>T (n.-495G>T) n.478G>T n.400G>T c.273G>T (p.Met91Ile) n.324G>T n.322G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155051G>A | CA388693709 | PCCA | c.373G>A (p.Asp125Asn) c.252G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) n.741G>A n.474G>A c.-494G>A (n.-494G>A) n.479G>A n.401G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) n.325G>A n.323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155051G>C | CA388693711 | PCCA | c.373G>C (p.Asp125His) c.252G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.295G>C (p.Asp99His) n.741G>C n.474G>C c.-494G>C (n.-494G>C) n.479G>C n.401G>C c.274G>C (p.Asp92His) n.325G>C n.323G>C | |
| 13 | g.100155051G= | CA2113962907 | PCCA | c.373G= (p.Asp125=) c.252G= c.*221G= (n.*221G=) c.295G= (p.Asp99=) n.741G= n.474G= c.-494G= (n.-494G=) n.479G= n.401G= c.274G= (p.Asp92=) n.325G= n.323G= | |
| 13 | g.100155051G>T | CA388693710 | PCCA | c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.252G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.741G>T n.474G>T c.-494G>T (n.-494G>T) n.479G>T n.401G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.325G>T n.323G>T | |
| 13 | g.100155052A>C | CA388693712 | PCCA | c.374A>C (p.Asp125Ala) c.253A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) n.742A>C n.475A>C c.-493A>C (n.-493A>C) n.480A>C n.402A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) n.326A>C n.324A>C | |
| 13 | g.100155052A>G | CA388693713 | PCCA | c.374A>G (p.Asp125Gly) c.253A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) n.742A>G n.475A>G c.-493A>G (n.-493A>G) n.480A>G n.402A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) n.326A>G n.324A>G | |
| 13 | g.100155052A>T | CA388693714 | PCCA | c.374A>T (p.Asp125Val) c.253A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) n.742A>T n.475A>T c.-493A>T (n.-493A>T) n.480A>T n.402A>T c.275A>T (p.Asp92Val) n.326A>T n.324A>T | |
| 13 | g.100155053T>A | CA388693715 | PCCA | c.375T>A (p.Asp125Glu) c.254T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.297T>A (p.Asp99Glu) n.743T>A n.476T>A c.-492T>A (n.-492T>A) n.481T>A n.403T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) n.327T>A n.325T>A | |
| 13 | g.100155053T>C | CA7033200 | PCCA | c.375T>C (p.Asp125=) c.254T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.297T>C (p.Asp99=) n.743T>C n.476T>C c.-492T>C (n.-492T>C) n.481T>C n.403T>C c.276T>C (p.Asp92=) n.327T>C n.325T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155053T>G | CA388693716 | PCCA | c.375T>G (p.Asp125Glu) c.254T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.297T>G (p.Asp99Glu) n.743T>G n.476T>G c.-492T>G (n.-492T>G) n.481T>G n.403T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) n.327T>G n.325T>G | |
| 13 | g.100155053T= | CA2113962909 | PCCA | c.375T= (p.Asp125=) c.254T= c.*223T= (n.*223T=) c.297T= (p.Asp99=) n.743T= n.476T= c.-492T= (n.-492T=) n.481T= n.403T= c.276T= (p.Asp92=) n.327T= n.325T= | |
| 13 | g.100155054G>A | CA388693717 | PCCA | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.255G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.744G>A n.477G>A c.-491G>A (n.-491G>A) n.482G>A n.404G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.328G>A n.326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155054G>C | CA388693718 | PCCA | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.255G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.744G>C n.477G>C c.-491G>C (n.-491G>C) n.482G>C n.404G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.328G>C n.326G>C | |
| 13 | g.100155054G= | CA2113962912 | PCCA | c.376G= (p.Ala126=) c.255G= c.*224G= (n.*224G=) c.298G= (p.Ala100=) n.744G= n.477G= c.-491G= (n.-491G=) n.482G= n.404G= c.277G= (p.Ala93=) n.328G= n.326G= | |
| 13 | g.100155054G>T | CA388693719 | PCCA | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.255G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.744G>T n.477G>T c.-491G>T (n.-491G>T) n.482G>T n.404G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.328G>T n.326G>T | |
| 13 | g.100155055C>A | CA388693720 | PCCA | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.256C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.745C>A n.478C>A c.-490C>A (n.-490C>A) n.483C>A n.405C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) n.329C>A n.327C>A | |
| 13 | g.100155055C>G | CA388693721 | PCCA | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.256C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.745C>G n.478C>G c.-490C>G (n.-490C>G) n.483C>G n.405C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.329C>G n.327C>G | |
| 13 | g.100155055C>T | CA388693722 | PCCA | c.377C>T (p.Ala126Val) c.256C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) n.745C>T n.478C>T c.-490C>T (n.-490C>T) n.483C>T n.405C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.329C>T n.327C>T | |
| 13 | g.100155056C>A | CA484746269 | PCCA | c.378C>A (p.Ala126=) c.257C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.300C>A (p.Ala100=) n.746C>A n.479C>A c.-489C>A (n.-489C>A) n.484C>A n.406C>A c.279C>A (p.Ala93=) n.330C>A n.328C>A | |
| 13 | g.100155056C>G | CA484746270 | PCCA | c.378C>G (p.Ala126=) c.257C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.300C>G (p.Ala100=) n.746C>G n.479C>G c.-489C>G (n.-489C>G) n.484C>G n.406C>G c.279C>G (p.Ala93=) n.330C>G n.328C>G | COSMIC |
| 13 | g.100155056C>T | CA484746271 | PCCA | c.378C>T (p.Ala126=) c.257C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.300C>T (p.Ala100=) n.746C>T n.479C>T c.-489C>T (n.-489C>T) n.484C>T n.406C>T c.279C>T (p.Ala93=) n.330C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100155057del | CA645597133 | PCCA | c.379del (p.Ile127SerfsTer?) c.258del c.*227del (n.*227del) c.301del (p.Ile101SerfsTer?) n.747del n.480del c.-488del (n.-488del) n.485del n.407del c.280del (p.Ile94SerfsTer?) n.331del n.329del | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.100155057A= | CA2113962915 | PCCA | c.379A= (p.Ile127=) c.258A= c.*227A= (n.*227A=) c.301A= (p.Ile101=) n.747A= n.480A= c.-488A= (n.-488A=) n.485A= n.407A= c.280A= (p.Ile94=) n.331A= n.329A= | |
| 13 | g.100155057A>C | CA388693723 | PCCA | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.258A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) n.747A>C n.480A>C c.-488A>C (n.-488A>C) n.485A>C n.407A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) n.331A>C n.329A>C | |
| 13 | g.100155057A>G | CA7033201 | PCCA | c.379A>G (p.Ile127Val) c.258A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) n.747A>G n.480A>G c.-488A>G (n.-488A>G) n.485A>G n.407A>G c.280A>G (p.Ile94Val) n.331A>G n.329A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155057A>T | CA388693724 | PCCA | c.379A>T (p.Ile127Phe) c.258A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) n.747A>T n.480A>T c.-488A>T (n.-488A>T) n.485A>T n.407A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) n.331A>T n.329A>T | |
| 13 | g.100155058T>A | CA388693725 | PCCA | c.380T>A (p.Ile127Asn) c.259T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.302T>A (p.Ile101Asn) n.748T>A n.481T>A c.-487T>A (n.-487T>A) n.486T>A n.408T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) n.332T>A n.330T>A | |
| 13 | g.100155058T>C | CA388693726 | PCCA | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.259T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) n.748T>C n.481T>C c.-487T>C (n.-487T>C) n.486T>C n.408T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) n.332T>C n.330T>C | |
| 13 | g.100155058T>G | CA388693727 | PCCA | c.380T>G (p.Ile127Ser) c.259T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) n.748T>G n.481T>G c.-487T>G (n.-487T>G) n.486T>G n.408T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) n.332T>G n.330T>G | ClinVar |
| 13 | g.100155059C>A | CA484746272 | PCCA | c.381C>A (p.Ile127=) c.260C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.303C>A (p.Ile101=) n.749C>A n.482C>A c.-486C>A (n.-486C>A) n.487C>A n.409C>A c.282C>A (p.Ile94=) n.333C>A n.331C>A | |
| 13 | g.100155059C>G | CA388693728 | PCCA | c.381C>G (p.Ile127Met) c.260C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.303C>G (p.Ile101Met) n.749C>G n.482C>G c.-486C>G (n.-486C>G) n.487C>G n.409C>G c.282C>G (p.Ile94Met) n.333C>G n.331C>G | |
| 13 | g.100155059C>T | CA484746273 | PCCA | c.381C>T (p.Ile127=) c.260C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.303C>T (p.Ile101=) n.749C>T n.482C>T c.-486C>T (n.-486C>T) n.487C>T n.409C>T c.282C>T (p.Ile94=) n.333C>T n.331C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155060A= | CA2113962916 | PCCA | c.382A= (p.Met128=) c.261A= c.*230A= (n.*230A=) c.304A= (p.Met102=) n.750A= n.483A= c.-485A= (n.-485A=) n.488A= n.410A= c.283A= (p.Met95=) n.334A= n.332A= | |
| 13 | g.100155060A>C | CA388693729 | PCCA | c.382A>C (p.Met128Leu) c.261A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.304A>C (p.Met102Leu) n.750A>C n.483A>C c.-485A>C (n.-485A>C) n.488A>C n.410A>C c.283A>C (p.Met95Leu) n.334A>C n.332A>C | |
| 13 | g.100155060A>G | CA7033202 | PCCA | c.382A>G (p.Met128Val) c.261A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.304A>G (p.Met102Val) n.750A>G n.483A>G c.-485A>G (n.-485A>G) n.488A>G n.410A>G c.283A>G (p.Met95Val) n.334A>G n.332A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155060A>T | CA388693730 | PCCA | c.382A>T (p.Met128Leu) c.261A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.304A>T (p.Met102Leu) n.750A>T n.483A>T c.-485A>T (n.-485A>T) n.488A>T n.410A>T c.283A>T (p.Met95Leu) n.334A>T n.332A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155061T>A | CA255970806 | PCCA | c.383T>A (p.Met128Lys) c.262T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.305T>A (p.Met102Lys) n.751T>A n.484T>A c.-484T>A (n.-484T>A) n.489T>A n.411T>A c.284T>A (p.Met95Lys) n.335T>A n.333T>A | dbSNP |
| 13 | g.100155061T>C | CA388693731 | PCCA | c.383T>C (p.Met128Thr) c.262T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.305T>C (p.Met102Thr) n.751T>C n.484T>C c.-484T>C (n.-484T>C) n.489T>C n.411T>C c.284T>C (p.Met95Thr) n.335T>C n.333T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100155061T>G | CA7033203 | PCCA | c.383T>G (p.Met128Arg) c.262T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.305T>G (p.Met102Arg) n.751T>G n.484T>G c.-484T>G (n.-484T>G) n.489T>G n.411T>G c.284T>G (p.Met95Arg) n.335T>G n.333T>G | dbSNP ExAC |
| 13 | g.100155061T= | CA2113962917 | PCCA | c.383T= (p.Met128=) c.262T= c.*231T= (n.*231T=) c.305T= (p.Met102=) n.751T= n.484T= c.-484T= (n.-484T=) n.489T= n.411T= c.284T= (p.Met95=) n.335T= n.333T= | |
| 13 | g.100155062G>A | CA388693733 | PCCA | c.384G>A (p.Met128Ile) c.263G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.306G>A (p.Met102Ile) n.752G>A n.485G>A c.-483G>A (n.-483G>A) n.490G>A n.412G>A c.285G>A (p.Met95Ile) n.336G>A n.334G>A | |
| 13 | g.100155062G>C | CA388693734 | PCCA | c.384G>C (p.Met128Ile) c.263G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.306G>C (p.Met102Ile) n.752G>C n.485G>C c.-483G>C (n.-483G>C) n.490G>C n.412G>C c.285G>C (p.Met95Ile) n.336G>C n.334G>C | |
| 13 | g.100155062G>T | CA388693732 | PCCA | c.384G>T (p.Met128Ile) c.263G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.306G>T (p.Met102Ile) n.752G>T n.485G>T c.-483G>T (n.-483G>T) n.490G>T n.412G>T c.285G>T (p.Met95Ile) n.336G>T n.334G>T | |
| 13 | g.100155063G>A | CA7033204 | PCCA | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.264G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.753G>A n.486G>A c.-482G>A (n.-482G>A) n.491G>A n.413G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.337G>A n.335G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155063G>C | CA388693735 | PCCA | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.264G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.753G>C n.486G>C c.-482G>C (n.-482G>C) n.491G>C n.413G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.337G>C n.335G>C | |
| 13 | g.100155063G= | CA2113962918 | PCCA | c.385G= (p.Glu129=) c.264G= c.*233G= (n.*233G=) c.307G= (p.Glu103=) n.753G= n.486G= c.-482G= (n.-482G=) n.491G= n.413G= c.286G= (p.Glu96=) n.337G= n.335G= | |
| 13 | g.100155063G>T | CA388693736 | PCCA | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.264G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.753G>T n.486G>T c.-482G>T (n.-482G>T) n.491G>T n.413G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.337G>T n.335G>T | |
| 13 | g.100155064A= | CA2113962919 | PCCA | c.386A= (p.Glu129=) c.265A= c.*234A= (n.*234A=) c.308A= (p.Glu103=) n.754A= n.487A= c.-481A= (n.-481A=) n.492A= n.414A= c.287A= (p.Glu96=) n.338A= n.336A= | |
| 13 | g.100155064A>C | CA388693737 | PCCA | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.265A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.754A>C n.487A>C c.-481A>C (n.-481A>C) n.492A>C n.414A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.338A>C n.336A>C | |
| 13 | g.100155064A>G | CA388693738 | PCCA | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.265A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.754A>G n.487A>G c.-481A>G (n.-481A>G) n.492A>G n.414A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.338A>G n.336A>G | dbSNP |
| 13 | g.100155064A>T | CA388693739 | PCCA | c.386A>T (p.Glu129Val) c.265A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) n.754A>T n.487A>T c.-481A>T (n.-481A>T) n.492A>T n.414A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.338A>T n.336A>T | |
| 13 | g.100155065A>C | CA388693741 | PCCA | c.387A>C (p.Glu129Asp) c.266A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.309A>C (p.Glu103Asp) n.755A>C n.488A>C c.-480A>C (n.-480A>C) n.493A>C n.415A>C c.288A>C (p.Glu96Asp) n.339A>C n.337A>C | |
| 13 | g.100155065A>G | CA484746275 | PCCA | c.387A>G (p.Glu129=) c.266A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.309A>G (p.Glu103=) n.755A>G n.488A>G c.-480A>G (n.-480A>G) n.493A>G n.415A>G c.288A>G (p.Glu96=) n.339A>G n.337A>G | |
| 13 | g.100155065A>T | CA388693740 | PCCA | c.387A>T (p.Glu129Asp) c.266A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.309A>T (p.Glu103Asp) n.755A>T n.488A>T c.-480A>T (n.-480A>T) n.493A>T n.415A>T c.288A>T (p.Glu96Asp) n.339A>T n.337A>T | |
| 13 | g.100155066G>A | CA388693742 | PCCA | c.388G>A (p.Ala130Thr) c.267G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.756G>A n.489G>A c.-479G>A (n.-479G>A) n.494G>A n.416G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) n.340G>A n.338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155066G>C | CA388693743 | PCCA | c.388G>C (p.Ala130Pro) c.267G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.756G>C n.489G>C c.-479G>C (n.-479G>C) n.494G>C n.416G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.340G>C n.338G>C | |
| 13 | g.100155066G= | CA2113962920 | PCCA | c.388G= (p.Ala130=) c.267G= c.*236G= (n.*236G=) c.310G= (p.Ala104=) n.756G= n.489G= c.-479G= (n.-479G=) n.494G= n.416G= c.289G= (p.Ala97=) n.340G= n.338G= | |
| 13 | g.100155066G>T | CA388693744 | PCCA | c.388G>T (p.Ala130Ser) c.267G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.756G>T n.489G>T c.-479G>T (n.-479G>T) n.494G>T n.416G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.340G>T n.338G>T | |
| 13 | g.100155067C>A | CA388693745 | PCCA | c.389C>A (p.Ala130Asp) c.268C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.757C>A n.490C>A c.-478C>A (n.-478C>A) n.495C>A n.417C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) n.341C>A n.339C>A | |
| 13 | g.100155067C>G | CA388693746 | PCCA | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.268C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.757C>G n.490C>G c.-478C>G (n.-478C>G) n.495C>G n.417C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.341C>G n.339C>G | |
| 13 | g.100155067C>T | CA388693747 | PCCA | c.389C>T (p.Ala130Val) c.268C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) n.757C>T n.490C>T c.-478C>T (n.-478C>T) n.495C>T n.417C>T c.290C>T (p.Ala97Val) n.341C>T n.339C>T | COSMIC |
| 13 | g.100155068C>A | CA484746279 | PCCA | c.390C>A (p.Ala130=) c.269C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.312C>A (p.Ala104=) n.758C>A n.491C>A c.-477C>A (n.-477C>A) n.496C>A n.418C>A c.291C>A (p.Ala97=) n.342C>A n.340C>A | |
| 13 | g.100155068C>G | CA484746278 | PCCA | c.390C>G (p.Ala130=) c.269C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.312C>G (p.Ala104=) n.758C>G n.491C>G c.-477C>G (n.-477C>G) n.496C>G n.418C>G c.291C>G (p.Ala97=) n.342C>G n.340C>G | |
| 13 | g.100155068C>T | CA484746277 | PCCA | c.390C>T (p.Ala130=) c.269C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.312C>T (p.Ala104=) n.758C>T n.491C>T c.-477C>T (n.-477C>T) n.496C>T n.418C>T c.291C>T (p.Ala97=) n.342C>T n.340C>T | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.100155069A= | CA2113962922 | PCCA | c.391A= (p.Ile131=) c.270A= c.*239A= (n.*239A=) c.313A= (p.Ile105=) n.759A= n.492A= c.-476A= (n.-476A=) n.497A= n.419A= c.292A= (p.Ile98=) n.343A= n.341A= | |
| 13 | g.100155069A>C | CA255970807 | PCCA | c.391A>C (p.Ile131Leu) c.270A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.313A>C (p.Ile105Leu) n.759A>C n.492A>C c.-476A>C (n.-476A>C) n.497A>C n.419A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.343A>C n.341A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155069A>G | CA7033206 | PCCA | c.391A>G (p.Ile131Val) c.270A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.313A>G (p.Ile105Val) n.759A>G n.492A>G c.-476A>G (n.-476A>G) n.497A>G n.419A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.343A>G n.341A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155069A>T | CA7033205 | PCCA | c.391A>T (p.Ile131Phe) c.270A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.313A>T (p.Ile105Phe) n.759A>T n.492A>T c.-476A>T (n.-476A>T) n.497A>T n.419A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.343A>T n.341A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155070T>A | CA388693748 | PCCA | c.392T>A (p.Ile131Asn) c.271T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.314T>A (p.Ile105Asn) n.760T>A n.493T>A c.-475T>A (n.-475T>A) n.498T>A n.420T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.344T>A n.342T>A | |
| 13 | g.100155070T>C | CA388693749 | PCCA | c.392T>C (p.Ile131Thr) c.271T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.314T>C (p.Ile105Thr) n.760T>C n.493T>C c.-475T>C (n.-475T>C) n.498T>C n.420T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.344T>C n.342T>C | |
| 13 | g.100155070T>G | CA388693750 | PCCA | c.392T>G (p.Ile131Ser) c.271T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.314T>G (p.Ile105Ser) n.760T>G n.493T>G c.-475T>G (n.-475T>G) n.498T>G n.420T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.344T>G n.342T>G | |
| 13 | g.100155071T>A | CA484746280 | PCCA | c.393T>A (p.Ile131=) c.272T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.315T>A (p.Ile105=) n.761T>A n.494T>A c.-474T>A (n.-474T>A) n.499T>A n.421T>A c.294T>A (p.Ile98=) n.345T>A n.343T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155071T>C | CA484746281 | PCCA | c.393T>C (p.Ile131=) c.272T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.315T>C (p.Ile105=) n.761T>C n.494T>C c.-474T>C (n.-474T>C) n.499T>C n.421T>C c.294T>C (p.Ile98=) n.345T>C n.343T>C | |
| 13 | g.100155071T>G | CA388693751 | PCCA | c.393T>G (p.Ile131Met) c.272T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.315T>G (p.Ile105Met) n.761T>G n.494T>G c.-474T>G (n.-474T>G) n.499T>G n.421T>G c.294T>G (p.Ile98Met) n.345T>G n.343T>G | |
| 13 | g.100155072A>C | CA388693752 | PCCA | c.394A>C (p.Lys132Gln) c.273A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.762A>C n.495A>C c.-473A>C (n.-473A>C) n.500A>C n.422A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) n.346A>C n.344A>C | |
| 13 | g.100155072A>G | CA388693753 | PCCA | c.394A>G (p.Lys132Glu) c.273A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.762A>G n.495A>G c.-473A>G (n.-473A>G) n.500A>G n.422A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) n.346A>G n.344A>G | |
| 13 | g.100155072A>T | CA388693754 | PCCA | c.394A>T (p.Lys132Ter) c.273A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.762A>T n.495A>T c.-473A>T (n.-473A>T) n.500A>T n.422A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) n.346A>T n.344A>T | |
| 13 | g.100155073A>C | CA388693755 | PCCA | c.395A>C (p.Lys132Thr) c.274A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.763A>C n.496A>C c.-472A>C (n.-472A>C) n.501A>C n.423A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) n.347A>C n.345A>C | |
| 13 | g.100155073A>G | CA388693756 | PCCA | c.395A>G (p.Lys132Arg) c.274A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.763A>G n.496A>G c.-472A>G (n.-472A>G) n.501A>G n.423A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) n.347A>G n.345A>G | |
| 13 | g.100155073A>T | CA388693757 | PCCA | c.395A>T (p.Lys132Met) c.274A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) n.763A>T n.496A>T c.-472A>T (n.-472A>T) n.501A>T n.423A>T c.296A>T (p.Lys99Met) n.347A>T n.345A>T | |
| 13 | g.100155074G>A | CA484746282 | PCCA | c.396G>A (p.Lys132=) c.275G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.318G>A (p.Lys106=) n.764G>A n.497G>A c.-471G>A (n.-471G>A) n.502G>A n.424G>A c.297G>A (p.Lys99=) n.348G>A n.346G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100155074G>C | CA388693758 | PCCA | c.396G>C (p.Lys132Asn) c.275G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.764G>C n.497G>C c.-471G>C (n.-471G>C) n.502G>C n.424G>C c.297G>C (p.Lys99Asn) n.348G>C n.346G>C | |
| 13 | g.100155074G>T | CA388693759 | PCCA | c.396G>T (p.Lys132Asn) c.275G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.764G>T n.497G>T c.-471G>T (n.-471G>T) n.502G>T n.424G>T c.297G>T (p.Lys99Asn) n.348G>T n.346G>T | |
| 13 | g.100155075A>C | CA388693761 | PCCA | c.397A>C (p.Lys133Gln) c.276A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.765A>C n.498A>C c.-470A>C (n.-470A>C) n.503A>C n.425A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.349A>C n.347A>C | |
| 13 | g.100155075A>G | CA388693762 | PCCA | c.397A>G (p.Lys133Glu) c.276A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.765A>G n.498A>G c.-470A>G (n.-470A>G) n.503A>G n.425A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.349A>G n.347A>G | |
| 13 | g.100155075A>T | CA388693760 | PCCA | c.397A>T (p.Lys133Ter) c.276A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.765A>T n.498A>T c.-470A>T (n.-470A>T) n.503A>T n.425A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.349A>T n.347A>T | |
| 13 | g.100155076A>C | CA388693764 | PCCA | c.398A>C (p.Lys133Thr) c.277A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.766A>C n.499A>C c.-469A>C (n.-469A>C) n.504A>C n.426A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.350A>C n.348A>C | |
| 13 | g.100155076A>G | CA388693763 | PCCA | c.398A>G (p.Lys133Arg) c.277A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.766A>G n.499A>G c.-469A>G (n.-469A>G) n.504A>G n.426A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.350A>G n.348A>G | |
| 13 | g.100155076A>T | CA388693765 | PCCA | c.398A>T (p.Lys133Ile) c.277A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.320A>T (p.Lys107Ile) n.766A>T n.499A>T c.-469A>T (n.-469A>T) n.504A>T n.426A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) n.350A>T n.348A>T | |
| 13 | g.100155077A>C | CA388693766 | PCCA | c.399A>C (p.Lys133Asn) c.278A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.321A>C (p.Lys107Asn) n.767A>C n.500A>C c.-468A>C (n.-468A>C) n.505A>C n.427A>C c.300A>C (p.Lys100Asn) n.351A>C n.349A>C | |
| 13 | g.100155077A>G | CA484746283 | PCCA | c.399A>G (p.Lys133=) c.278A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.321A>G (p.Lys107=) n.767A>G n.500A>G c.-468A>G (n.-468A>G) n.505A>G n.427A>G c.300A>G (p.Lys100=) n.351A>G n.349A>G | |
| 13 | g.100155077A>T | CA388693767 | PCCA | c.399A>T (p.Lys133Asn) c.278A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.321A>T (p.Lys107Asn) n.767A>T n.500A>T c.-468A>T (n.-468A>T) n.505A>T n.427A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) n.351A>T n.349A>T | |
| 13 | g.100155078A>C | CA388693768 | PCCA | c.400A>C (p.Thr134Pro) c.279A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.768A>C n.501A>C c.-467A>C (n.-467A>C) n.506A>C n.428A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) n.352A>C n.350A>C | |
| 13 | g.100155078A>G | CA388693769 | PCCA | c.400A>G (p.Thr134Ala) c.279A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.768A>G n.501A>G c.-467A>G (n.-467A>G) n.506A>G n.428A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) n.352A>G n.350A>G | |
| 13 | g.100155078A>T | CA388693770 | PCCA | c.400A>T (p.Thr134Ser) c.279A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.768A>T n.501A>T c.-467A>T (n.-467A>T) n.506A>T n.428A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) n.352A>T n.350A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155079C>A | CA388693771 | PCCA | c.401C>A (p.Thr134Asn) c.280C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.323C>A (p.Thr108Asn) n.769C>A n.502C>A c.-466C>A (n.-466C>A) n.507C>A n.429C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) n.353C>A n.351C>A | |
| 13 | g.100155079C>G | CA388693772 | PCCA | c.401C>G (p.Thr134Ser) c.280C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.323C>G (p.Thr108Ser) n.769C>G n.502C>G c.-466C>G (n.-466C>G) n.507C>G n.429C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) n.353C>G n.351C>G | |
| 13 | g.100155079C>T | CA388693773 | PCCA | c.401C>T (p.Thr134Ile) c.280C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) n.769C>T n.502C>T c.-466C>T (n.-466C>T) n.507C>T n.429C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) n.353C>T n.351C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155080C>A | CA484746284 | PCCA | c.402C>A (p.Thr134=) c.281C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.324C>A (p.Thr108=) n.770C>A n.503C>A c.-465C>A (n.-465C>A) n.508C>A n.430C>A c.303C>A (p.Thr101=) n.354C>A n.352C>A | |
| 13 | g.100155080C>G | CA484746285 | PCCA | c.402C>G (p.Thr134=) c.281C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.324C>G (p.Thr108=) n.770C>G n.503C>G c.-465C>G (n.-465C>G) n.508C>G n.430C>G c.303C>G (p.Thr101=) n.354C>G n.352C>G | |
| 13 | g.100155080C>T | CA484746286 | PCCA | c.402C>T (p.Thr134=) c.281C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.324C>T (p.Thr108=) n.770C>T n.503C>T c.-465C>T (n.-465C>T) n.508C>T n.430C>T c.303C>T (p.Thr101=) n.354C>T n.352C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100155081A= | CA2113962928 | PCCA | c.403A= (p.Arg135=) c.282A= c.*251A= (n.*251A=) c.325A= (p.Arg109=) n.771A= n.504A= c.-464A= (n.-464A=) n.509A= n.431A= c.304A= (p.Arg102=) n.355A= n.353A= | |
| 13 | g.100155081A>C | CA484746287 | PCCA | c.403A>C (p.Arg135=) c.282A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.325A>C (p.Arg109=) n.771A>C n.504A>C c.-464A>C (n.-464A>C) n.509A>C n.431A>C c.304A>C (p.Arg102=) n.355A>C n.353A>C | |
| 13 | g.100155081A>G | CA388693774 | PCCA | c.403A>G (p.Arg135Gly) c.282A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.771A>G n.504A>G c.-464A>G (n.-464A>G) n.509A>G n.431A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) n.355A>G n.353A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155081A>T | CA388693775 | PCCA | c.403A>T (p.Arg135Trp) c.282A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.325A>T (p.Arg109Trp) n.771A>T n.504A>T c.-464A>T (n.-464A>T) n.509A>T n.431A>T c.304A>T (p.Arg102Trp) n.355A>T n.353A>T | |
| 13 | g.100155082G>A | CA388693776 | PCCA | c.404G>A (p.Arg135Lys) c.283G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.772G>A n.505G>A c.-463G>A (n.-463G>A) n.510G>A n.432G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) n.356G>A n.354G>A | |
| 13 | g.100155082G>C | CA388693777 | PCCA | c.404G>C (p.Arg135Thr) c.283G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.772G>C n.505G>C c.-463G>C (n.-463G>C) n.510G>C n.432G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) n.356G>C n.354G>C | |
| 13 | g.100155082G>T | CA388693778 | PCCA | c.404G>T (p.Arg135Met) c.283G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.326G>T (p.Arg109Met) n.772G>T n.505G>T c.-463G>T (n.-463G>T) n.510G>T n.432G>T c.305G>T (p.Arg102Met) n.356G>T n.354G>T | |
| 13 | g.100155083G>A | CA255970808 | PCCA | c.405G>A (p.Arg135=) c.284G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.327G>A (p.Arg109=) n.773G>A n.506G>A c.-462G>A (n.-462G>A) n.511G>A n.433G>A c.306G>A (p.Arg102=) n.357G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155083G>C | CA388693779 | PCCA | c.405G>C (p.Arg135Ser) c.284G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.327G>C (p.Arg109Ser) n.773G>C n.506G>C c.-462G>C (n.-462G>C) n.511G>C n.433G>C c.306G>C (p.Arg102Ser) n.357G>C n.355G>C | |
| 13 | g.100155083G= | CA2113962931 | PCCA | c.405G= (p.Arg135=) c.284G= c.*253G= (n.*253G=) c.327G= (p.Arg109=) n.773G= n.506G= c.-462G= (n.-462G=) n.511G= n.433G= c.306G= (p.Arg102=) n.357G= n.355G= | |
| 13 | g.100155083G>T | CA388693780 | PCCA | c.405G>T (p.Arg135Ser) c.284G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.327G>T (p.Arg109Ser) n.773G>T n.506G>T c.-462G>T (n.-462G>T) n.511G>T n.433G>T c.306G>T (p.Arg102Ser) n.357G>T n.355G>T | |
| 13 | g.100155084G>A | CA388693781 | PCCA | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.285G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.774G>A n.507G>A c.-461G>A (n.-461G>A) n.512G>A n.434G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) n.358G>A n.356G>A | |
| 13 | g.100155084G>C | CA388693782 | PCCA | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.285G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.774G>C n.507G>C c.-461G>C (n.-461G>C) n.512G>C n.434G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) n.358G>C n.356G>C | |
| 13 | g.100155084G>T | CA388693783 | PCCA | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.285G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.774G>T n.507G>T c.-461G>T (n.-461G>T) n.512G>T n.434G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) n.358G>T n.356G>T | |
| 13 | g.100155085C>A | CA388693784 | PCCA | c.407C>A (p.Ala136Asp) c.286C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.775C>A n.508C>A c.-460C>A (n.-460C>A) n.513C>A n.435C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) n.359C>A n.357C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155085C= | CA2113962933 | PCCA | c.407C= (p.Ala136=) c.286C= c.*255C= (n.*255C=) c.329C= (p.Ala110=) n.775C= n.508C= c.-460C= (n.-460C=) n.513C= n.435C= c.308C= (p.Ala103=) n.359C= n.357C= | |
| 13 | g.100155085C>G | CA388693785 | PCCA | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.286C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.775C>G n.508C>G c.-460C>G (n.-460C>G) n.513C>G n.435C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) n.359C>G n.357C>G | |
| 13 | g.100155085C>T | CA388693786 | PCCA | c.407C>T (p.Ala136Val) c.286C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) n.775C>T n.508C>T c.-460C>T (n.-460C>T) n.513C>T n.435C>T c.308C>T (p.Ala103Val) n.359C>T n.357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155086C>A | CA484746288 | PCCA | c.408C>A (p.Ala136=) c.287C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.330C>A (p.Ala110=) n.776C>A n.509C>A c.-459C>A (n.-459C>A) n.514C>A n.436C>A c.309C>A (p.Ala103=) n.360C>A n.358C>A | |
| 13 | g.100155086C= | CA2113962936 | PCCA | c.408C= (p.Ala136=) c.287C= c.*256C= (n.*256C=) c.330C= (p.Ala110=) n.776C= n.509C= c.-459C= (n.-459C=) n.514C= n.436C= c.309C= (p.Ala103=) n.360C= n.358C= | |
| 13 | g.100155086C>G | CA484746290 | PCCA | c.408C>G (p.Ala136=) c.287C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.330C>G (p.Ala110=) n.776C>G n.509C>G c.-459C>G (n.-459C>G) n.514C>G n.436C>G c.309C>G (p.Ala103=) n.360C>G n.358C>G | |
| 13 | g.100155086C>T | CA484746289 | PCCA | c.408C>T (p.Ala136=) c.287C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.330C>T (p.Ala110=) n.776C>T n.509C>T c.-459C>T (n.-459C>T) n.514C>T n.436C>T c.309C>T (p.Ala103=) n.360C>T n.358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155087C>A | CA388693787 | PCCA | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.288C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.331C>A (p.Gln111Lys) n.777C>A n.510C>A c.-458C>A (n.-458C>A) n.515C>A n.437C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) n.361C>A n.359C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155087C= | CA2113962938 | PCCA | c.409C= (p.Gln137=) c.288C= c.*257C= (n.*257C=) c.331C= (p.Gln111=) n.777C= n.510C= c.-458C= (n.-458C=) n.515C= n.437C= c.310C= (p.Gln104=) n.361C= n.359C= | |
| 13 | g.100155087C>G | CA388693788 | PCCA | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.288C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.331C>G (p.Gln111Glu) n.777C>G n.510C>G c.-458C>G (n.-458C>G) n.515C>G n.437C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) n.361C>G n.359C>G | |
| 13 | g.100155087C>T | CA388693789 | PCCA | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.288C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) n.777C>T n.510C>T c.-458C>T (n.-458C>T) n.515C>T n.437C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) n.361C>T n.359C>T | |
| 13 | g.100155088A>C | CA388693790 | PCCA | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.289A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.332A>C (p.Gln111Pro) n.778A>C n.511A>C c.-457A>C (n.-457A>C) n.516A>C n.438A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) n.362A>C n.360A>C | |
| 13 | g.100155088A>G | CA388693791 | PCCA | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.289A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.332A>G (p.Gln111Arg) n.778A>G n.511A>G c.-457A>G (n.-457A>G) n.516A>G n.438A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) n.362A>G n.360A>G | |
| 13 | g.100155088A>T | CA388693792 | PCCA | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.289A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.332A>T (p.Gln111Leu) n.778A>T n.511A>T c.-457A>T (n.-457A>T) n.516A>T n.438A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) n.362A>T n.360A>T | |
| 13 | g.100155089A>C | CA388693794 | PCCA | c.411A>C (p.Gln137His) c.290A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.333A>C (p.Gln111His) n.779A>C n.512A>C c.-456A>C (n.-456A>C) n.517A>C n.439A>C c.312A>C (p.Gln104His) n.363A>C n.361A>C | |
| 13 | g.100155089A>G | CA484746291 | PCCA | c.411A>G (p.Gln137=) c.290A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.333A>G (p.Gln111=) n.779A>G n.512A>G c.-456A>G (n.-456A>G) n.517A>G n.439A>G c.312A>G (p.Gln104=) n.363A>G n.361A>G | |
| 13 | g.100155089A>T | CA388693793 | PCCA | c.411A>T (p.Gln137His) c.290A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.333A>T (p.Gln111His) n.779A>T n.512A>T c.-456A>T (n.-456A>T) n.517A>T n.439A>T c.312A>T (p.Gln104His) n.363A>T n.361A>T | |
| 13 | g.100155090G>A | CA343123 | PCCA | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.291G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.780G>A n.513G>A c.-455G>A (n.-455G>A) n.518G>A n.440G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) n.364G>A n.362G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100155090G>C | CA388693795 | PCCA | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.291G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.780G>C n.513G>C c.-455G>C (n.-455G>C) n.518G>C n.440G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) n.364G>C n.362G>C | |
| 13 | g.100155090G= | CA2113962943 | PCCA | c.412G= (p.Ala138=) c.291G= c.*260G= (n.*260G=) c.334G= (p.Ala112=) n.780G= n.513G= c.-455G= (n.-455G=) n.518G= n.440G= c.313G= (p.Ala105=) n.364G= n.362G= | |
| 13 | g.100155090G>T | CA388693796 | PCCA | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.291G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.780G>T n.513G>T c.-455G>T (n.-455G>T) n.518G>T n.440G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) n.364G>T n.362G>T | |
| 13 | g.100155091C>A | CA388693797 | PCCA | c.413C>A (p.Ala138Asp) c.292C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.781C>A n.514C>A c.-454C>A (n.-454C>A) n.519C>A n.441C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) n.365C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155091C>G | CA388693798 | PCCA | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.292C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.781C>G n.514C>G c.-454C>G (n.-454C>G) n.519C>G n.441C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) n.365C>G n.363C>G | |
| 13 | g.100155091C>T | CA388693799 | PCCA | c.413C>T (p.Ala138Val) c.292C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) n.781C>T n.514C>T c.-454C>T (n.-454C>T) n.519C>T n.441C>T c.314C>T (p.Ala105Val) n.365C>T n.363C>T | |
| 13 | g.100155092T>A | CA484746292 | PCCA | c.414T>A (p.Ala138=) c.293T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.336T>A (p.Ala112=) n.782T>A n.515T>A c.-453T>A (n.-453T>A) n.520T>A n.442T>A c.315T>A (p.Ala105=) n.366T>A n.364T>A | |
| 13 | g.100155092T>C | CA484746293 | PCCA | c.414T>C (p.Ala138=) c.293T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.336T>C (p.Ala112=) n.782T>C n.515T>C c.-453T>C (n.-453T>C) n.520T>C n.442T>C c.315T>C (p.Ala105=) n.366T>C n.364T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100155092T>G | CA484746294 | PCCA | c.414T>G (p.Ala138=) c.293T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.336T>G (p.Ala112=) n.782T>G n.515T>G c.-453T>G (n.-453T>G) n.520T>G n.442T>G c.315T>G (p.Ala105=) n.366T>G n.364T>G | |
| 13 | g.100155092T= | CA2113962950 | PCCA | c.414T= (p.Ala138=) c.293T= c.*262T= (n.*262T=) c.336T= (p.Ala112=) n.782T= n.515T= c.-453T= (n.-453T=) n.520T= n.442T= c.315T= (p.Ala105=) n.366T= n.364T= |