UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100154897T>C | CA2113962659 | PCCA | c.301-82T>C (n.301-82T>C) c.180-82T>C c.*149-82T>C (n.*149-82T>C) c.223-82T>C (n.223-82T>C) n.669-82T>C n.402-82T>C c.-566-82T>C (n.-566-82T>C) n.407-82T>C n.329-82T>C c.202-82T>C (n.202-82T>C) n.253-82T>C n.251-82T>C | dbSNP |
| 13 | g.100154897T= | CA2113962657 | PCCA | c.301-82T= (n.301-82T=) c.180-82T= c.*149-82T= (n.*149-82T=) c.223-82T= (n.223-82T=) n.669-82T= n.402-82T= c.-566-82T= (n.-566-82T=) n.407-82T= n.329-82T= c.202-82T= (n.202-82T=) n.253-82T= n.251-82T= | |
| 13 | g.100154899del | CA2623556262 | PCCA | c.301-80del (n.301-80del) c.180-80del c.*149-80del (n.*149-80del) c.223-80del (n.223-80del) n.669-80del n.402-80del c.-566-80del (n.-566-80del) n.407-80del n.329-80del c.202-80del (n.202-80del) n.253-80del n.251-80del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154900del | CA2575446402 | PCCA | c.301-79del (n.301-79del) c.180-79del c.*149-79del (n.*149-79del) c.223-79del (n.223-79del) n.669-79del n.402-79del c.-566-79del (n.-566-79del) n.407-79del n.329-79del c.202-79del (n.202-79del) n.253-79del n.251-79del | |
| 13 | g.100154900G>T | CA2623556263 | PCCA | c.301-79G>T (n.301-79G>T) c.180-79G>T c.*149-79G>T (n.*149-79G>T) c.223-79G>T (n.223-79G>T) n.669-79G>T n.402-79G>T c.-566-79G>T (n.-566-79G>T) n.407-79G>T n.329-79G>T c.202-79G>T (n.202-79G>T) n.253-79G>T n.251-79G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154901C>A | CA2623556264 | PCCA | c.301-78C>A (n.301-78C>A) c.180-78C>A c.*149-78C>A (n.*149-78C>A) c.223-78C>A (n.223-78C>A) n.669-78C>A n.402-78C>A c.-566-78C>A (n.-566-78C>A) n.407-78C>A n.329-78C>A c.202-78C>A (n.202-78C>A) n.253-78C>A n.251-78C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154902A>G | CA2623556265 | PCCA | c.301-77A>G (n.301-77A>G) c.180-77A>G c.*149-77A>G (n.*149-77A>G) c.223-77A>G (n.223-77A>G) n.669-77A>G n.402-77A>G c.-566-77A>G (n.-566-77A>G) n.407-77A>G n.329-77A>G c.202-77A>G (n.202-77A>G) n.253-77A>G n.251-77A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154903A= | CA2113962661 | PCCA | c.301-76A= (n.301-76A=) c.180-76A= c.*149-76A= (n.*149-76A=) c.223-76A= (n.223-76A=) n.669-76A= n.402-76A= c.-566-76A= (n.-566-76A=) n.407-76A= n.329-76A= c.202-76A= (n.202-76A=) n.253-76A= n.251-76A= | |
| 13 | g.100154903A>G | CA255970796 | PCCA | c.301-76A>G (n.301-76A>G) c.180-76A>G c.*149-76A>G (n.*149-76A>G) c.223-76A>G (n.223-76A>G) n.669-76A>G n.402-76A>G c.-566-76A>G (n.-566-76A>G) n.407-76A>G n.329-76A>G c.202-76A>G (n.202-76A>G) n.253-76A>G n.251-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154904T>G | CA2623556266 | PCCA | c.301-75T>G (n.301-75T>G) c.180-75T>G c.*149-75T>G (n.*149-75T>G) c.223-75T>G (n.223-75T>G) n.669-75T>G n.402-75T>G c.-566-75T>G (n.-566-75T>G) n.407-75T>G n.329-75T>G c.202-75T>G (n.202-75T>G) n.253-75T>G n.251-75T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154908G>A | CA2623556267 | PCCA | c.301-71G>A (n.301-71G>A) c.180-71G>A c.*149-71G>A (n.*149-71G>A) c.223-71G>A (n.223-71G>A) n.669-71G>A n.402-71G>A c.-566-71G>A (n.-566-71G>A) n.407-71G>A n.329-71G>A c.202-71G>A (n.202-71G>A) n.253-71G>A n.251-71G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154908G= | CA2113962665 | PCCA | c.301-71G= (n.301-71G=) c.180-71G= c.*149-71G= (n.*149-71G=) c.223-71G= (n.223-71G=) n.669-71G= n.402-71G= c.-566-71G= (n.-566-71G=) n.407-71G= n.329-71G= c.202-71G= (n.202-71G=) n.253-71G= n.251-71G= | |
| 13 | g.100154908G>T | CA255970797 | PCCA | c.301-71G>T (n.301-71G>T) c.180-71G>T c.*149-71G>T (n.*149-71G>T) c.223-71G>T (n.223-71G>T) n.669-71G>T n.402-71G>T c.-566-71G>T (n.-566-71G>T) n.407-71G>T n.329-71G>T c.202-71G>T (n.202-71G>T) n.253-71G>T n.251-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154911T>G | CA2113962668 | PCCA | c.301-68T>G (n.301-68T>G) c.180-68T>G c.*149-68T>G (n.*149-68T>G) c.223-68T>G (n.223-68T>G) n.669-68T>G n.402-68T>G c.-566-68T>G (n.-566-68T>G) n.407-68T>G n.329-68T>G c.202-68T>G (n.202-68T>G) n.253-68T>G n.251-68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154911T= | CA2113962667 | PCCA | c.301-68T= (n.301-68T=) c.180-68T= c.*149-68T= (n.*149-68T=) c.223-68T= (n.223-68T=) n.669-68T= n.402-68T= c.-566-68T= (n.-566-68T=) n.407-68T= n.329-68T= c.202-68T= (n.202-68T=) n.253-68T= n.251-68T= | |
| 13 | g.100154912G>A | CA2575446403 | PCCA | c.301-67G>A (n.301-67G>A) c.180-67G>A c.*149-67G>A (n.*149-67G>A) c.223-67G>A (n.223-67G>A) n.669-67G>A n.402-67G>A c.-566-67G>A (n.-566-67G>A) n.407-67G>A n.329-67G>A c.202-67G>A (n.202-67G>A) n.253-67G>A n.251-67G>A | |
| 13 | g.100154915T>C | CA2623556268 | PCCA | c.301-64T>C (n.301-64T>C) c.180-64T>C c.*149-64T>C (n.*149-64T>C) c.223-64T>C (n.223-64T>C) n.669-64T>C n.402-64T>C c.-566-64T>C (n.-566-64T>C) n.407-64T>C n.329-64T>C c.202-64T>C (n.202-64T>C) n.253-64T>C n.251-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154916T>C | CA2623556269 | PCCA | c.301-63T>C (n.301-63T>C) c.180-63T>C c.*149-63T>C (n.*149-63T>C) c.223-63T>C (n.223-63T>C) n.669-63T>C n.402-63T>C c.-566-63T>C (n.-566-63T>C) n.407-63T>C n.329-63T>C c.202-63T>C (n.202-63T>C) n.253-63T>C n.251-63T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154918G>T | CA2623556270 | PCCA | c.301-61G>T (n.301-61G>T) c.180-61G>T c.*149-61G>T (n.*149-61G>T) c.223-61G>T (n.223-61G>T) n.669-61G>T n.402-61G>T c.-566-61G>T (n.-566-61G>T) n.407-61G>T n.329-61G>T c.202-61G>T (n.202-61G>T) n.253-61G>T n.251-61G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154919C>A | CA2575446404 | PCCA | c.301-60C>A (n.301-60C>A) c.180-60C>A c.*149-60C>A (n.*149-60C>A) c.223-60C>A (n.223-60C>A) n.669-60C>A n.402-60C>A c.-566-60C>A (n.-566-60C>A) n.407-60C>A n.329-60C>A c.202-60C>A (n.202-60C>A) n.253-60C>A n.251-60C>A | |
| 13 | g.100154919C>T | CA2623556271 | PCCA | c.301-60C>T (n.301-60C>T) c.180-60C>T c.*149-60C>T (n.*149-60C>T) c.223-60C>T (n.223-60C>T) n.669-60C>T n.402-60C>T c.-566-60C>T (n.-566-60C>T) n.407-60C>T n.329-60C>T c.202-60C>T (n.202-60C>T) n.253-60C>T n.251-60C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154920A= | CA2113962670 | PCCA | c.301-59A= (n.301-59A=) c.180-59A= c.*149-59A= (n.*149-59A=) c.223-59A= (n.223-59A=) n.669-59A= n.402-59A= c.-566-59A= (n.-566-59A=) n.407-59A= n.329-59A= c.202-59A= (n.202-59A=) n.253-59A= n.251-59A= | |
| 13 | g.100154920A>C | CA694177026 | PCCA | c.301-59A>C (n.301-59A>C) c.180-59A>C c.*149-59A>C (n.*149-59A>C) c.223-59A>C (n.223-59A>C) n.669-59A>C n.402-59A>C c.-566-59A>C (n.-566-59A>C) n.407-59A>C n.329-59A>C c.202-59A>C (n.202-59A>C) n.253-59A>C n.251-59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154920A>G | CA2623556272 | PCCA | c.301-59A>G (n.301-59A>G) c.180-59A>G c.*149-59A>G (n.*149-59A>G) c.223-59A>G (n.223-59A>G) n.669-59A>G n.402-59A>G c.-566-59A>G (n.-566-59A>G) n.407-59A>G n.329-59A>G c.202-59A>G (n.202-59A>G) n.253-59A>G n.251-59A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154923T>C | CA694177027 | PCCA | c.301-56T>C (n.301-56T>C) c.180-56T>C c.*149-56T>C (n.*149-56T>C) c.223-56T>C (n.223-56T>C) n.669-56T>C n.402-56T>C c.-566-56T>C (n.-566-56T>C) n.407-56T>C n.329-56T>C c.202-56T>C (n.202-56T>C) n.253-56T>C n.251-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154923T= | CA2113962673 | PCCA | c.301-56T= (n.301-56T=) c.180-56T= c.*149-56T= (n.*149-56T=) c.223-56T= (n.223-56T=) n.669-56T= n.402-56T= c.-566-56T= (n.-566-56T=) n.407-56T= n.329-56T= c.202-56T= (n.202-56T=) n.253-56T= n.251-56T= | |
| 13 | g.100154924G>T | CA2623556273 | PCCA | c.301-55G>T (n.301-55G>T) c.180-55G>T c.*149-55G>T (n.*149-55G>T) c.223-55G>T (n.223-55G>T) n.669-55G>T n.402-55G>T c.-566-55G>T (n.-566-55G>T) n.407-55G>T n.329-55G>T c.202-55G>T (n.202-55G>T) n.253-55G>T n.251-55G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154925A= | CA2113962675 | PCCA | c.301-54A= (n.301-54A=) c.180-54A= c.*149-54A= (n.*149-54A=) c.223-54A= (n.223-54A=) n.669-54A= n.402-54A= c.-566-54A= (n.-566-54A=) n.407-54A= n.329-54A= c.202-54A= (n.202-54A=) n.253-54A= n.251-54A= | |
| 13 | g.100154925A>T | CA2113962676 | PCCA | c.301-54A>T (n.301-54A>T) c.180-54A>T c.*149-54A>T (n.*149-54A>T) c.223-54A>T (n.223-54A>T) n.669-54A>T n.402-54A>T c.-566-54A>T (n.-566-54A>T) n.407-54A>T n.329-54A>T c.202-54A>T (n.202-54A>T) n.253-54A>T n.251-54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154926T>C | CA255970798 | PCCA | c.301-53T>C (n.301-53T>C) c.180-53T>C c.*149-53T>C (n.*149-53T>C) c.223-53T>C (n.223-53T>C) n.669-53T>C n.402-53T>C c.-566-53T>C (n.-566-53T>C) n.407-53T>C n.329-53T>C c.202-53T>C (n.202-53T>C) n.253-53T>C n.251-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154926T= | CA2113962679 | PCCA | c.301-53T= (n.301-53T=) c.180-53T= c.*149-53T= (n.*149-53T=) c.223-53T= (n.223-53T=) n.669-53T= n.402-53T= c.-566-53T= (n.-566-53T=) n.407-53T= n.329-53T= c.202-53T= (n.202-53T=) n.253-53T= n.251-53T= | |
| 13 | g.100154927G>C | CA2623556274 | PCCA | c.301-52G>C (n.301-52G>C) c.180-52G>C c.*149-52G>C (n.*149-52G>C) c.223-52G>C (n.223-52G>C) n.669-52G>C n.402-52G>C c.-566-52G>C (n.-566-52G>C) n.407-52G>C n.329-52G>C c.202-52G>C (n.202-52G>C) n.253-52G>C n.251-52G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154928G>A | CA7033170 | PCCA | c.301-51G>A (n.301-51G>A) c.180-51G>A c.*149-51G>A (n.*149-51G>A) c.223-51G>A (n.223-51G>A) n.669-51G>A n.402-51G>A c.-566-51G>A (n.-566-51G>A) n.407-51G>A n.329-51G>A c.202-51G>A (n.202-51G>A) n.253-51G>A n.251-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154928G= | CA2113962684 | PCCA | c.301-51G= (n.301-51G=) c.180-51G= c.*149-51G= (n.*149-51G=) c.223-51G= (n.223-51G=) n.669-51G= n.402-51G= c.-566-51G= (n.-566-51G=) n.407-51G= n.329-51G= c.202-51G= (n.202-51G=) n.253-51G= n.251-51G= | |
| 13 | g.100154928G>T | CA7033171 | PCCA | c.301-51G>T (n.301-51G>T) c.180-51G>T c.*149-51G>T (n.*149-51G>T) c.223-51G>T (n.223-51G>T) n.669-51G>T n.402-51G>T c.-566-51G>T (n.-566-51G>T) n.407-51G>T n.329-51G>T c.202-51G>T (n.202-51G>T) n.253-51G>T n.251-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154929dup | CA694177032 | PCCA | c.301-50dup (n.301-50dup) c.180-50dup c.*149-50dup (n.*149-50dup) c.223-50dup (n.223-50dup) n.669-50dup n.402-50dup c.-566-50dup (n.-566-50dup) n.407-50dup n.329-50dup c.202-50dup (n.202-50dup) n.253-50dup n.251-50dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154930A= | CA2113962687 | PCCA | c.301-49A= (n.301-49A=) c.180-49A= c.*149-49A= (n.*149-49A=) c.223-49A= (n.223-49A=) n.669-49A= n.402-49A= c.-566-49A= (n.-566-49A=) n.407-49A= n.329-49A= c.202-49A= (n.202-49A=) n.253-49A= n.251-49A= | |
| 13 | g.100154930A>C | CA611991653 | PCCA | c.301-49A>C (n.301-49A>C) c.180-49A>C c.*149-49A>C (n.*149-49A>C) c.223-49A>C (n.223-49A>C) n.669-49A>C n.402-49A>C c.-566-49A>C (n.-566-49A>C) n.407-49A>C n.329-49A>C c.202-49A>C (n.202-49A>C) n.253-49A>C n.251-49A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154930A>T | CA2623556275 | PCCA | c.301-49A>T (n.301-49A>T) c.180-49A>T c.*149-49A>T (n.*149-49A>T) c.223-49A>T (n.223-49A>T) n.669-49A>T n.402-49A>T c.-566-49A>T (n.-566-49A>T) n.407-49A>T n.329-49A>T c.202-49A>T (n.202-49A>T) n.253-49A>T n.251-49A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154934C>A | CA2113962690 | PCCA | c.301-45C>A (n.301-45C>A) c.180-45C>A c.*149-45C>A (n.*149-45C>A) c.223-45C>A (n.223-45C>A) n.669-45C>A n.402-45C>A c.-566-45C>A (n.-566-45C>A) n.407-45C>A n.329-45C>A c.202-45C>A (n.202-45C>A) n.253-45C>A n.251-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154934C= | CA2113962689 | PCCA | c.301-45C= (n.301-45C=) c.180-45C= c.*149-45C= (n.*149-45C=) c.223-45C= (n.223-45C=) n.669-45C= n.402-45C= c.-566-45C= (n.-566-45C=) n.407-45C= n.329-45C= c.202-45C= (n.202-45C=) n.253-45C= n.251-45C= | |
| 13 | g.100154934C>T | CA2575446405 | PCCA | c.301-45C>T (n.301-45C>T) c.180-45C>T c.*149-45C>T (n.*149-45C>T) c.223-45C>T (n.223-45C>T) n.669-45C>T n.402-45C>T c.-566-45C>T (n.-566-45C>T) n.407-45C>T n.329-45C>T c.202-45C>T (n.202-45C>T) n.253-45C>T n.251-45C>T | |
| 13 | g.100154935T>A | CA7033172 | PCCA | c.301-44T>A (n.301-44T>A) c.180-44T>A c.*149-44T>A (n.*149-44T>A) c.223-44T>A (n.223-44T>A) n.669-44T>A n.402-44T>A c.-566-44T>A (n.-566-44T>A) n.407-44T>A n.329-44T>A c.202-44T>A (n.202-44T>A) n.253-44T>A n.251-44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154935T= | CA2113962691 | PCCA | c.301-44T= (n.301-44T=) c.180-44T= c.*149-44T= (n.*149-44T=) c.223-44T= (n.223-44T=) n.669-44T= n.402-44T= c.-566-44T= (n.-566-44T=) n.407-44T= n.329-44T= c.202-44T= (n.202-44T=) n.253-44T= n.251-44T= | |
| 13 | g.100154937T>A | CA2623556276 | PCCA | c.301-42T>A (n.301-42T>A) c.180-42T>A c.*149-42T>A (n.*149-42T>A) c.223-42T>A (n.223-42T>A) n.669-42T>A n.402-42T>A c.-566-42T>A (n.-566-42T>A) n.407-42T>A n.329-42T>A c.202-42T>A (n.202-42T>A) n.253-42T>A n.251-42T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154937T>C | CA7033174 | PCCA | c.301-42T>C (n.301-42T>C) c.180-42T>C c.*149-42T>C (n.*149-42T>C) c.223-42T>C (n.223-42T>C) n.669-42T>C n.402-42T>C c.-566-42T>C (n.-566-42T>C) n.407-42T>C n.329-42T>C c.202-42T>C (n.202-42T>C) n.253-42T>C n.251-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154937T>G | CA7033173 | PCCA | c.301-42T>G (n.301-42T>G) c.180-42T>G c.*149-42T>G (n.*149-42T>G) c.223-42T>G (n.223-42T>G) n.669-42T>G n.402-42T>G c.-566-42T>G (n.-566-42T>G) n.407-42T>G n.329-42T>G c.202-42T>G (n.202-42T>G) n.253-42T>G n.251-42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154937T= | CA2113962694 | PCCA | c.301-42T= (n.301-42T=) c.180-42T= c.*149-42T= (n.*149-42T=) c.223-42T= (n.223-42T=) n.669-42T= n.402-42T= c.-566-42T= (n.-566-42T=) n.407-42T= n.329-42T= c.202-42T= (n.202-42T=) n.253-42T= n.251-42T= | |
| 13 | g.100154938T>G | CA7033175 | PCCA | c.301-41T>G (n.301-41T>G) c.180-41T>G c.*149-41T>G (n.*149-41T>G) c.223-41T>G (n.223-41T>G) n.669-41T>G n.402-41T>G c.-566-41T>G (n.-566-41T>G) n.407-41T>G n.329-41T>G c.202-41T>G (n.202-41T>G) n.253-41T>G n.251-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154938T= | CA2113962698 | PCCA | c.301-41T= (n.301-41T=) c.180-41T= c.*149-41T= (n.*149-41T=) c.223-41T= (n.223-41T=) n.669-41T= n.402-41T= c.-566-41T= (n.-566-41T=) n.407-41T= n.329-41T= c.202-41T= (n.202-41T=) n.253-41T= n.251-41T= | |
| 13 | g.100154939T>G | CA2623556277 | PCCA | c.301-40T>G (n.301-40T>G) c.180-40T>G c.*149-40T>G (n.*149-40T>G) c.223-40T>G (n.223-40T>G) n.669-40T>G n.402-40T>G c.-566-40T>G (n.-566-40T>G) n.407-40T>G n.329-40T>G c.202-40T>G (n.202-40T>G) n.253-40T>G n.251-40T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154940_100154949del | CA2800345883 | PCCA | c.301-39_301-30del (n.301-39_301-30del) c.180-39_180-30del c.*149-39_*149-30del (n.*149-39_*149-30del) c.223-39_223-30del (n.223-39_223-30del) n.669-39_669-30del n.402-39_402-30del c.-566-39_-566-30del (n.-566-39_-566-30del) n.407-39_407-30del n.329-39_329-30del c.202-39_202-30del (n.202-39_202-30del) n.253-39_253-30del n.251-39_251-30del | |
| 13 | g.100154941C>A | CA2575446406 | PCCA | c.301-38C>A (n.301-38C>A) c.180-38C>A c.*149-38C>A (n.*149-38C>A) c.223-38C>A (n.223-38C>A) n.669-38C>A n.402-38C>A c.-566-38C>A (n.-566-38C>A) n.407-38C>A n.329-38C>A c.202-38C>A (n.202-38C>A) n.253-38C>A n.251-38C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154941C>T | CA2623556278 | PCCA | c.301-38C>T (n.301-38C>T) c.180-38C>T c.*149-38C>T (n.*149-38C>T) c.223-38C>T (n.223-38C>T) n.669-38C>T n.402-38C>T c.-566-38C>T (n.-566-38C>T) n.407-38C>T n.329-38C>T c.202-38C>T (n.202-38C>T) n.253-38C>T n.251-38C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154942T>C | CA2575446407 | PCCA | c.301-37T>C (n.301-37T>C) c.180-37T>C c.*149-37T>C (n.*149-37T>C) c.223-37T>C (n.223-37T>C) n.669-37T>C n.402-37T>C c.-566-37T>C (n.-566-37T>C) n.407-37T>C n.329-37T>C c.202-37T>C (n.202-37T>C) n.253-37T>C n.251-37T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154943G>A | CA611991654 | PCCA | c.301-36G>A (n.301-36G>A) c.180-36G>A c.*149-36G>A (n.*149-36G>A) c.223-36G>A (n.223-36G>A) n.669-36G>A n.402-36G>A c.-566-36G>A (n.-566-36G>A) n.407-36G>A n.329-36G>A c.202-36G>A (n.202-36G>A) n.253-36G>A n.251-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154943G>C | CA7033176 | PCCA | c.301-36G>C (n.301-36G>C) c.180-36G>C c.*149-36G>C (n.*149-36G>C) c.223-36G>C (n.223-36G>C) n.669-36G>C n.402-36G>C c.-566-36G>C (n.-566-36G>C) n.407-36G>C n.329-36G>C c.202-36G>C (n.202-36G>C) n.253-36G>C n.251-36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154943G= | CA2113962699 | PCCA | c.301-36G= (n.301-36G=) c.180-36G= c.*149-36G= (n.*149-36G=) c.223-36G= (n.223-36G=) n.669-36G= n.402-36G= c.-566-36G= (n.-566-36G=) n.407-36G= n.329-36G= c.202-36G= (n.202-36G=) n.253-36G= n.251-36G= | |
| 13 | g.100154943G>T | CA2575446409 | PCCA | c.301-36G>T (n.301-36G>T) c.180-36G>T c.*149-36G>T (n.*149-36G>T) c.223-36G>T (n.223-36G>T) n.669-36G>T n.402-36G>T c.-566-36G>T (n.-566-36G>T) n.407-36G>T n.329-36G>T c.202-36G>T (n.202-36G>T) n.253-36G>T n.251-36G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154945del | CA2575446408 | PCCA | c.301-34del (n.301-34del) c.180-34del c.*149-34del (n.*149-34del) c.223-34del (n.223-34del) n.669-34del n.402-34del c.-566-34del (n.-566-34del) n.407-34del n.329-34del c.202-34del (n.202-34del) n.253-34del n.251-34del | |
| 13 | g.100154945G>A | CA2623556279 | PCCA | c.301-34G>A (n.301-34G>A) c.180-34G>A c.*149-34G>A (n.*149-34G>A) c.223-34G>A (n.223-34G>A) n.669-34G>A n.402-34G>A c.-566-34G>A (n.-566-34G>A) n.407-34G>A n.329-34G>A c.202-34G>A (n.202-34G>A) n.253-34G>A n.251-34G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154945G= | CA2113962701 | PCCA | c.301-34G= (n.301-34G=) c.180-34G= c.*149-34G= (n.*149-34G=) c.223-34G= (n.223-34G=) n.669-34G= n.402-34G= c.-566-34G= (n.-566-34G=) n.407-34G= n.329-34G= c.202-34G= (n.202-34G=) n.253-34G= n.251-34G= | |
| 13 | g.100154945G>T | CA7033177 | PCCA | c.301-34G>T (n.301-34G>T) c.180-34G>T c.*149-34G>T (n.*149-34G>T) c.223-34G>T (n.223-34G>T) n.669-34G>T n.402-34G>T c.-566-34G>T (n.-566-34G>T) n.407-34G>T n.329-34G>T c.202-34G>T (n.202-34G>T) n.253-34G>T n.251-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154946C>A | CA2575446410 | PCCA | c.301-33C>A (n.301-33C>A) c.180-33C>A c.*149-33C>A (n.*149-33C>A) c.223-33C>A (n.223-33C>A) n.669-33C>A n.402-33C>A c.-566-33C>A (n.-566-33C>A) n.407-33C>A n.329-33C>A c.202-33C>A (n.202-33C>A) n.253-33C>A n.251-33C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154946C= | CA2113962703 | PCCA | c.301-33C= (n.301-33C=) c.180-33C= c.*149-33C= (n.*149-33C=) c.223-33C= (n.223-33C=) n.669-33C= n.402-33C= c.-566-33C= (n.-566-33C=) n.407-33C= n.329-33C= c.202-33C= (n.202-33C=) n.253-33C= n.251-33C= | |
| 13 | g.100154946C>T | CA7033178 | PCCA | c.301-33C>T (n.301-33C>T) c.180-33C>T c.*149-33C>T (n.*149-33C>T) c.223-33C>T (n.223-33C>T) n.669-33C>T n.402-33C>T c.-566-33C>T (n.-566-33C>T) n.407-33C>T n.329-33C>T c.202-33C>T (n.202-33C>T) n.253-33C>T n.251-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154947G>A | CA7033179 | PCCA | c.301-32G>A (n.301-32G>A) c.180-32G>A c.*149-32G>A (n.*149-32G>A) c.223-32G>A (n.223-32G>A) n.669-32G>A n.402-32G>A c.-566-32G>A (n.-566-32G>A) n.407-32G>A n.329-32G>A c.202-32G>A (n.202-32G>A) n.253-32G>A n.251-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154947G= | CA2113962706 | PCCA | c.301-32G= (n.301-32G=) c.180-32G= c.*149-32G= (n.*149-32G=) c.223-32G= (n.223-32G=) n.669-32G= n.402-32G= c.-566-32G= (n.-566-32G=) n.407-32G= n.329-32G= c.202-32G= (n.202-32G=) n.253-32G= n.251-32G= | |
| 13 | g.100154948C>A | CA2623556280 | PCCA | c.301-31C>A (n.301-31C>A) c.180-31C>A c.*149-31C>A (n.*149-31C>A) c.223-31C>A (n.223-31C>A) n.669-31C>A n.402-31C>A c.-566-31C>A (n.-566-31C>A) n.407-31C>A n.329-31C>A c.202-31C>A (n.202-31C>A) n.253-31C>A n.251-31C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154949A= | CA2113962708 | PCCA | c.301-30A= (n.301-30A=) c.180-30A= c.*149-30A= (n.*149-30A=) c.223-30A= (n.223-30A=) n.669-30A= n.402-30A= c.-566-30A= (n.-566-30A=) n.407-30A= n.329-30A= c.202-30A= (n.202-30A=) n.253-30A= n.251-30A= | |
| 13 | g.100154949A>G | CA694177053 | PCCA | c.301-30A>G (n.301-30A>G) c.180-30A>G c.*149-30A>G (n.*149-30A>G) c.223-30A>G (n.223-30A>G) n.669-30A>G n.402-30A>G c.-566-30A>G (n.-566-30A>G) n.407-30A>G n.329-30A>G c.202-30A>G (n.202-30A>G) n.253-30A>G n.251-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154949A>T | CA7033180 | PCCA | c.301-30A>T (n.301-30A>T) c.180-30A>T c.*149-30A>T (n.*149-30A>T) c.223-30A>T (n.223-30A>T) n.669-30A>T n.402-30A>T c.-566-30A>T (n.-566-30A>T) n.407-30A>T n.329-30A>T c.202-30A>T (n.202-30A>T) n.253-30A>T n.251-30A>T | dbSNP ExAC |
| 13 | g.100154950T>C | CA7033181 | PCCA | c.301-29T>C (n.301-29T>C) c.180-29T>C c.*149-29T>C (n.*149-29T>C) c.223-29T>C (n.223-29T>C) n.669-29T>C n.402-29T>C c.-566-29T>C (n.-566-29T>C) n.407-29T>C n.329-29T>C c.202-29T>C (n.202-29T>C) n.253-29T>C n.251-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154950T= | CA2113962710 | PCCA | c.301-29T= (n.301-29T=) c.180-29T= c.*149-29T= (n.*149-29T=) c.223-29T= (n.223-29T=) n.669-29T= n.402-29T= c.-566-29T= (n.-566-29T=) n.407-29T= n.329-29T= c.202-29T= (n.202-29T=) n.253-29T= n.251-29T= | |
| 13 | g.100154951C>A | CA2575446411 | PCCA | c.301-28C>A (n.301-28C>A) c.180-28C>A c.*149-28C>A (n.*149-28C>A) c.223-28C>A (n.223-28C>A) n.669-28C>A n.402-28C>A c.-566-28C>A (n.-566-28C>A) n.407-28C>A n.329-28C>A c.202-28C>A (n.202-28C>A) n.253-28C>A n.251-28C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154953G>A | CA2575446412 | PCCA | c.301-26G>A (n.301-26G>A) c.180-26G>A c.*149-26G>A (n.*149-26G>A) c.223-26G>A (n.223-26G>A) n.669-26G>A n.402-26G>A c.-566-26G>A (n.-566-26G>A) n.407-26G>A n.329-26G>A c.202-26G>A (n.202-26G>A) n.253-26G>A n.251-26G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154955T>A | CA2623556281 | PCCA | c.301-24T>A (n.301-24T>A) c.180-24T>A c.*149-24T>A (n.*149-24T>A) c.223-24T>A (n.223-24T>A) n.669-24T>A n.402-24T>A c.-566-24T>A (n.-566-24T>A) n.407-24T>A n.329-24T>A c.202-24T>A (n.202-24T>A) n.253-24T>A n.251-24T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154956A= | CA2113962711 | PCCA | c.301-23A= (n.301-23A=) c.180-23A= c.*149-23A= (n.*149-23A=) c.223-23A= (n.223-23A=) n.669-23A= n.402-23A= c.-566-23A= (n.-566-23A=) n.407-23A= n.329-23A= c.202-23A= (n.202-23A=) n.253-23A= n.251-23A= | |
| 13 | g.100154956A>C | CA2113962712 | PCCA | c.301-23A>C (n.301-23A>C) c.180-23A>C c.*149-23A>C (n.*149-23A>C) c.223-23A>C (n.223-23A>C) n.669-23A>C n.402-23A>C c.-566-23A>C (n.-566-23A>C) n.407-23A>C n.329-23A>C c.202-23A>C (n.202-23A>C) n.253-23A>C n.251-23A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154956A>T | CA2623556282 | PCCA | c.301-23A>T (n.301-23A>T) c.180-23A>T c.*149-23A>T (n.*149-23A>T) c.223-23A>T (n.223-23A>T) n.669-23A>T n.402-23A>T c.-566-23A>T (n.-566-23A>T) n.407-23A>T n.329-23A>T c.202-23A>T (n.202-23A>T) n.253-23A>T n.251-23A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154957A= | CA2113962714 | PCCA | c.301-22A= (n.301-22A=) c.180-22A= c.*149-22A= (n.*149-22A=) c.223-22A= (n.223-22A=) n.669-22A= n.402-22A= c.-566-22A= (n.-566-22A=) n.407-22A= n.329-22A= c.202-22A= (n.202-22A=) n.253-22A= n.251-22A= | |
| 13 | g.100154957A>G | CA7033182 | PCCA | c.301-22A>G (n.301-22A>G) c.180-22A>G c.*149-22A>G (n.*149-22A>G) c.223-22A>G (n.223-22A>G) n.669-22A>G n.402-22A>G c.-566-22A>G (n.-566-22A>G) n.407-22A>G n.329-22A>G c.202-22A>G (n.202-22A>G) n.253-22A>G n.251-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154958T>C | CA2113962718 | PCCA | c.301-21T>C (n.301-21T>C) c.180-21T>C c.*149-21T>C (n.*149-21T>C) c.223-21T>C (n.223-21T>C) n.669-21T>C n.402-21T>C c.-566-21T>C (n.-566-21T>C) n.407-21T>C n.329-21T>C c.202-21T>C (n.202-21T>C) n.253-21T>C n.251-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154958T>G | CA2623556283 | PCCA | c.301-21T>G (n.301-21T>G) c.180-21T>G c.*149-21T>G (n.*149-21T>G) c.223-21T>G (n.223-21T>G) n.669-21T>G n.402-21T>G c.-566-21T>G (n.-566-21T>G) n.407-21T>G n.329-21T>G c.202-21T>G (n.202-21T>G) n.253-21T>G n.251-21T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154958T= | CA2113962716 | PCCA | c.301-21T= (n.301-21T=) c.180-21T= c.*149-21T= (n.*149-21T=) c.223-21T= (n.223-21T=) n.669-21T= n.402-21T= c.-566-21T= (n.-566-21T=) n.407-21T= n.329-21T= c.202-21T= (n.202-21T=) n.253-21T= n.251-21T= | |
| 13 | g.100154959G>T | CA2623556284 | PCCA | c.301-20G>T (n.301-20G>T) c.180-20G>T c.*149-20G>T (n.*149-20G>T) c.223-20G>T (n.223-20G>T) n.669-20G>T n.402-20G>T c.-566-20G>T (n.-566-20G>T) n.407-20G>T n.329-20G>T c.202-20G>T (n.202-20G>T) n.253-20G>T n.251-20G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154960C>A | CA2623556285 | PCCA | c.301-19C>A (n.301-19C>A) c.180-19C>A c.*149-19C>A (n.*149-19C>A) c.223-19C>A (n.223-19C>A) n.669-19C>A n.402-19C>A c.-566-19C>A (n.-566-19C>A) n.407-19C>A n.329-19C>A c.202-19C>A (n.202-19C>A) n.253-19C>A n.251-19C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154961A= | CA2113962719 | PCCA | c.301-18A= (n.301-18A=) c.180-18A= c.*149-18A= (n.*149-18A=) c.223-18A= (n.223-18A=) n.669-18A= n.402-18A= c.-566-18A= (n.-566-18A=) n.407-18A= n.329-18A= c.202-18A= (n.202-18A=) n.253-18A= n.251-18A= | |
| 13 | g.100154961A>G | CA255970799 | PCCA | c.301-18A>G (n.301-18A>G) c.180-18A>G c.*149-18A>G (n.*149-18A>G) c.223-18A>G (n.223-18A>G) n.669-18A>G n.402-18A>G c.-566-18A>G (n.-566-18A>G) n.407-18A>G n.329-18A>G c.202-18A>G (n.202-18A>G) n.253-18A>G n.251-18A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100154962G>C | CA2623556286 | PCCA | c.301-17G>C (n.301-17G>C) c.180-17G>C c.*149-17G>C (n.*149-17G>C) c.223-17G>C (n.223-17G>C) n.669-17G>C n.402-17G>C c.-566-17G>C (n.-566-17G>C) n.407-17G>C n.329-17G>C c.202-17G>C (n.202-17G>C) n.253-17G>C n.251-17G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154963A>T | CA2623556287 | PCCA | c.301-16A>T (n.301-16A>T) c.180-16A>T c.*149-16A>T (n.*149-16A>T) c.223-16A>T (n.223-16A>T) n.669-16A>T n.402-16A>T c.-566-16A>T (n.-566-16A>T) n.407-16A>T n.329-16A>T c.202-16A>T (n.202-16A>T) n.253-16A>T n.251-16A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154964A>G | CA2623556288 | PCCA | c.301-15A>G (n.301-15A>G) c.180-15A>G c.*149-15A>G (n.*149-15A>G) c.223-15A>G (n.223-15A>G) n.669-15A>G n.402-15A>G c.-566-15A>G (n.-566-15A>G) n.407-15A>G n.329-15A>G c.202-15A>G (n.202-15A>G) n.253-15A>G n.251-15A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154965A= | CA2113962724 | PCCA | c.301-14A= (n.301-14A=) c.180-14A= c.*149-14A= (n.*149-14A=) c.223-14A= (n.223-14A=) n.669-14A= n.402-14A= c.-566-14A= (n.-566-14A=) n.407-14A= n.329-14A= c.202-14A= (n.202-14A=) n.253-14A= n.251-14A= | |
| 13 | g.100154965A>G | CA2113962722 | PCCA | c.301-14A>G (n.301-14A>G) c.180-14A>G c.*149-14A>G (n.*149-14A>G) c.223-14A>G (n.223-14A>G) n.669-14A>G n.402-14A>G c.-566-14A>G (n.-566-14A>G) n.407-14A>G n.329-14A>G c.202-14A>G (n.202-14A>G) n.253-14A>G n.251-14A>G | dbSNP |
| 13 | g.100154967T>C | CA2623556289 | PCCA | c.301-12T>C (n.301-12T>C) c.180-12T>C c.*149-12T>C (n.*149-12T>C) c.223-12T>C (n.223-12T>C) n.669-12T>C n.402-12T>C c.-566-12T>C (n.-566-12T>C) n.407-12T>C n.329-12T>C c.202-12T>C (n.202-12T>C) n.253-12T>C n.251-12T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154968T>C | CA7033183 | PCCA | c.301-11T>C (n.301-11T>C) c.180-11T>C c.*149-11T>C (n.*149-11T>C) c.223-11T>C (n.223-11T>C) n.669-11T>C n.402-11T>C c.-566-11T>C (n.-566-11T>C) n.407-11T>C n.329-11T>C c.202-11T>C (n.202-11T>C) n.253-11T>C n.251-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154968T= | CA2113962726 | PCCA | c.301-11T= (n.301-11T=) c.180-11T= c.*149-11T= (n.*149-11T=) c.223-11T= (n.223-11T=) n.669-11T= n.402-11T= c.-566-11T= (n.-566-11T=) n.407-11T= n.329-11T= c.202-11T= (n.202-11T=) n.253-11T= n.251-11T= | |
| 13 | g.100154969G>A | CA2575446413 | PCCA | c.301-10G>A (n.301-10G>A) c.180-10G>A c.*149-10G>A (n.*149-10G>A) c.223-10G>A (n.223-10G>A) n.669-10G>A n.402-10G>A c.-566-10G>A (n.-566-10G>A) n.407-10G>A n.329-10G>A c.202-10G>A (n.202-10G>A) n.253-10G>A n.251-10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100154970T>C | CA959476776 | PCCA | c.301-9T>C (n.301-9T>C) c.180-9T>C c.*149-9T>C (n.*149-9T>C) c.223-9T>C (n.223-9T>C) n.669-9T>C n.402-9T>C c.-566-9T>C (n.-566-9T>C) n.407-9T>C n.329-9T>C c.202-9T>C (n.202-9T>C) n.253-9T>C n.251-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154970T= | CA2113962729 | PCCA | c.301-9T= (n.301-9T=) c.180-9T= c.*149-9T= (n.*149-9T=) c.223-9T= (n.223-9T=) n.669-9T= n.402-9T= c.-566-9T= (n.-566-9T=) n.407-9T= n.329-9T= c.202-9T= (n.202-9T=) n.253-9T= n.251-9T= | |
| 13 | g.100154970_100154973delinsTCTC | CA2113962728 | PCCA | c.301-9_301-6delinsTCTC (n.301-9_301-6delinsTCTC) c.180-9_180-6delinsTCTC c.*149-9_*149-6delinsTCTC (n.*149-9_*149-6delinsTCTC) c.223-9_223-6delinsTCTC (n.223-9_223-6delinsTCTC) n.669-9_669-6delinsTCTC n.402-9_402-6delinsTCTC c.-566-9_-566-6delinsTCTC (n.-566-9_-566-6delinsTCTC) n.407-9_407-6delinsTCTC n.329-9_329-6delinsTCTC c.202-9_202-6delinsTCTC (n.202-9_202-6delinsTCTC) n.253-9_253-6delinsTCTC n.251-9_251-6delinsTCTC | |
| 13 | g.100154971C>A | CA2575446414 | PCCA | c.301-8C>A (n.301-8C>A) c.180-8C>A c.*149-8C>A (n.*149-8C>A) c.223-8C>A (n.223-8C>A) n.669-8C>A n.402-8C>A c.-566-8C>A (n.-566-8C>A) n.407-8C>A n.329-8C>A c.202-8C>A (n.202-8C>A) n.253-8C>A n.251-8C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154974_100154976del | CA388693545 | PCCA | c.301-5_301-3del (n.301-5_301-3del) c.180-5_180-3del c.*149-5_*149-3del (n.*149-5_*149-3del) c.223-5_223-3del (n.223-5_223-3del) n.669-5_669-3del n.402-5_402-3del c.-566-5_-566-3del (n.-566-5_-566-3del) n.407-5_407-3del n.329-5_329-3del c.202-5_202-3del (n.202-5_202-3del) n.253-5_253-3del n.251-5_251-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154972T>C | CA2623556290 | PCCA | c.301-7T>C (n.301-7T>C) c.180-7T>C c.*149-7T>C (n.*149-7T>C) c.223-7T>C (n.223-7T>C) n.669-7T>C n.402-7T>C c.-566-7T>C (n.-566-7T>C) n.407-7T>C n.329-7T>C c.202-7T>C (n.202-7T>C) n.253-7T>C n.251-7T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154973C>A | CA2623556291 | PCCA | c.301-6C>A (n.301-6C>A) c.180-6C>A c.*149-6C>A (n.*149-6C>A) c.223-6C>A (n.223-6C>A) n.669-6C>A n.402-6C>A c.-566-6C>A (n.-566-6C>A) n.407-6C>A n.329-6C>A c.202-6C>A (n.202-6C>A) n.253-6C>A n.251-6C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154973C= | CA2113962731 | PCCA | c.301-6C= (n.301-6C=) c.180-6C= c.*149-6C= (n.*149-6C=) c.223-6C= (n.223-6C=) n.669-6C= n.402-6C= c.-566-6C= (n.-566-6C=) n.407-6C= n.329-6C= c.202-6C= (n.202-6C=) n.253-6C= n.251-6C= | |
| 13 | g.100154973C>G | CA2623556292 | PCCA | c.301-6C>G (n.301-6C>G) c.180-6C>G c.*149-6C>G (n.*149-6C>G) c.223-6C>G (n.223-6C>G) n.669-6C>G n.402-6C>G c.-566-6C>G (n.-566-6C>G) n.407-6C>G n.329-6C>G c.202-6C>G (n.202-6C>G) n.253-6C>G n.251-6C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154973C>T | CA7033184 | PCCA | c.301-6C>T (n.301-6C>T) c.180-6C>T c.*149-6C>T (n.*149-6C>T) c.223-6C>T (n.223-6C>T) n.669-6C>T n.402-6C>T c.-566-6C>T (n.-566-6C>T) n.407-6C>T n.329-6C>T c.202-6C>T (n.202-6C>T) n.253-6C>T n.251-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154974C>A | CA2623556293 | PCCA | c.301-5C>A (n.301-5C>A) c.180-5C>A c.*149-5C>A (n.*149-5C>A) c.223-5C>A (n.223-5C>A) n.669-5C>A n.402-5C>A c.-566-5C>A (n.-566-5C>A) n.407-5C>A n.329-5C>A c.202-5C>A (n.202-5C>A) n.253-5C>A n.251-5C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154974C>T | CA2573149414 | PCCA | c.301-5C>T (n.301-5C>T) c.180-5C>T c.*149-5C>T (n.*149-5C>T) c.223-5C>T (n.223-5C>T) n.669-5C>T n.402-5C>T c.-566-5C>T (n.-566-5C>T) n.407-5C>T n.329-5C>T c.202-5C>T (n.202-5C>T) n.253-5C>T n.251-5C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100154975T>G | CA2623556294 | PCCA | c.301-4T>G (n.301-4T>G) c.180-4T>G c.*149-4T>G (n.*149-4T>G) c.223-4T>G (n.223-4T>G) n.669-4T>G n.402-4T>G c.-566-4T>G (n.-566-4T>G) n.407-4T>G n.329-4T>G c.202-4T>G (n.202-4T>G) n.253-4T>G n.251-4T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154976C>A | CA2623556295 | PCCA | c.301-3C>A (n.301-3C>A) c.180-3C>A c.*149-3C>A (n.*149-3C>A) c.223-3C>A (n.223-3C>A) n.669-3C>A n.402-3C>A c.-566-3C>A (n.-566-3C>A) n.407-3C>A n.329-3C>A c.202-3C>A (n.202-3C>A) n.253-3C>A n.251-3C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154976C= | CA2113962734 | PCCA | c.301-3C= (n.301-3C=) c.180-3C= c.*149-3C= (n.*149-3C=) c.223-3C= (n.223-3C=) n.669-3C= n.402-3C= c.-566-3C= (n.-566-3C=) n.407-3C= n.329-3C= c.202-3C= (n.202-3C=) n.253-3C= n.251-3C= | |
| 13 | g.100154976C>G | CA2113962735 | PCCA | c.301-3C>G (n.301-3C>G) c.180-3C>G c.*149-3C>G (n.*149-3C>G) c.223-3C>G (n.223-3C>G) n.669-3C>G n.402-3C>G c.-566-3C>G (n.-566-3C>G) n.407-3C>G n.329-3C>G c.202-3C>G (n.202-3C>G) n.253-3C>G n.251-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154976C>T | CA7033185 | PCCA | c.301-3C>T (n.301-3C>T) c.180-3C>T c.*149-3C>T (n.*149-3C>T) c.223-3C>T (n.223-3C>T) n.669-3C>T n.402-3C>T c.-566-3C>T (n.-566-3C>T) n.407-3C>T n.329-3C>T c.202-3C>T (n.202-3C>T) n.253-3C>T n.251-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.100154977del | CA2575446415 | PCCA | c.301-2del (n.301-2del) c.180-2del c.*149-2del (n.*149-2del) c.223-2del (n.223-2del) n.669-2del n.402-2del c.-566-2del (n.-566-2del) n.407-2del n.329-2del c.202-2del (n.202-2del) n.253-2del n.251-2del | |
| 13 | g.100154977A>C | CA388693548 | PCCA | c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.180-2A>C c.*149-2A>C (n.*149-2A>C) c.223-2A>C (n.223-2A>C) n.669-2A>C n.402-2A>C c.-566-2A>C (n.-566-2A>C) n.407-2A>C n.329-2A>C c.202-2A>C (n.202-2A>C) n.253-2A>C n.251-2A>C | |
| 13 | g.100154977A>G | CA388693547 | PCCA | c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.180-2A>G c.*149-2A>G (n.*149-2A>G) c.223-2A>G (n.223-2A>G) n.669-2A>G n.402-2A>G c.-566-2A>G (n.-566-2A>G) n.407-2A>G n.329-2A>G c.202-2A>G (n.202-2A>G) n.253-2A>G n.251-2A>G | |
| 13 | g.100154977A>T | CA388693546 | PCCA | c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.180-2A>T c.*149-2A>T (n.*149-2A>T) c.223-2A>T (n.223-2A>T) n.669-2A>T n.402-2A>T c.-566-2A>T (n.-566-2A>T) n.407-2A>T n.329-2A>T c.202-2A>T (n.202-2A>T) n.253-2A>T n.251-2A>T | |
| 13 | g.100154978G>A | CA388693549 | PCCA | c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.180-1G>A c.*149-1G>A (n.*149-1G>A) c.223-1G>A (n.223-1G>A) n.669-1G>A n.402-1G>A c.-566-1G>A (n.-566-1G>A) n.407-1G>A n.329-1G>A c.202-1G>A (n.202-1G>A) n.253-1G>A n.251-1G>A | |
| 13 | g.100154978G>C | CA388693550 | PCCA | c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.180-1G>C c.*149-1G>C (n.*149-1G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) n.669-1G>C n.402-1G>C c.-566-1G>C (n.-566-1G>C) n.407-1G>C n.329-1G>C c.202-1G>C (n.202-1G>C) n.253-1G>C n.251-1G>C | |
| 13 | g.100154978G>T | CA388693551 | PCCA | c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.180-1G>T c.*149-1G>T (n.*149-1G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) n.669-1G>T n.402-1G>T c.-566-1G>T (n.-566-1G>T) n.407-1G>T n.329-1G>T c.202-1G>T (n.202-1G>T) n.253-1G>T n.251-1G>T | |
| 13 | g.100154979G>A | CA7033186 | PCCA | c.301G>A (p.Val101Ile) c.180G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) n.669G>A n.402G>A c.-566G>A (n.-566G>A) n.407G>A n.329G>A c.202G>A (p.Val68Ile) n.253G>A n.251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154979G>C | CA388693552 | PCCA | c.301G>C (p.Val101Leu) c.180G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) n.669G>C n.402G>C c.-566G>C (n.-566G>C) n.407G>C n.329G>C c.202G>C (p.Val68Leu) n.253G>C n.251G>C | |
| 13 | g.100154979G= | CA2113962738 | PCCA | c.301G= (p.Val101=) c.180G= c.*149G= (n.*149G=) c.223G= (p.Val75=) n.669G= n.402G= c.-566G= (n.-566G=) n.407G= n.329G= c.202G= (p.Val68=) n.253G= n.251G= | |
| 13 | g.100154979G>T | CA388693553 | PCCA | c.301G>T (p.Val101Phe) c.180G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.223G>T (p.Val75Phe) n.669G>T n.402G>T c.-566G>T (n.-566G>T) n.407G>T n.329G>T c.202G>T (p.Val68Phe) n.253G>T n.251G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154980T>A | CA388693554 | PCCA | c.302T>A (p.Val101Asp) c.181T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.224T>A (p.Val75Asp) n.670T>A n.403T>A c.-565T>A (n.-565T>A) n.408T>A n.330T>A c.203T>A (p.Val68Asp) n.254T>A n.252T>A | |
| 13 | g.100154980T>C | CA388693556 | PCCA | c.302T>C (p.Val101Ala) c.181T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.670T>C n.403T>C c.-565T>C (n.-565T>C) n.408T>C n.330T>C c.203T>C (p.Val68Ala) n.254T>C n.252T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154980T>G | CA388693555 | PCCA | c.302T>G (p.Val101Gly) c.181T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.670T>G n.403T>G c.-565T>G (n.-565T>G) n.408T>G n.330T>G c.203T>G (p.Val68Gly) n.254T>G n.252T>G | |
| 13 | g.100154981T>A | CA484746231 | PCCA | c.303T>A (p.Val101=) c.182T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.225T>A (p.Val75=) n.671T>A n.404T>A c.-564T>A (n.-564T>A) n.409T>A n.331T>A c.204T>A (p.Val68=) n.255T>A n.253T>A | |
| 13 | g.100154981T>C | CA484746232 | PCCA | c.303T>C (p.Val101=) c.182T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.225T>C (p.Val75=) n.671T>C n.404T>C c.-564T>C (n.-564T>C) n.409T>C n.331T>C c.204T>C (p.Val68=) n.255T>C n.253T>C | |
| 13 | g.100154981T>G | CA484746233 | PCCA | c.303T>G (p.Val101=) c.182T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.225T>G (p.Val75=) n.671T>G n.404T>G c.-564T>G (n.-564T>G) n.409T>G n.331T>G c.204T>G (p.Val68=) n.255T>G n.253T>G | |
| 13 | g.100154982C>A | CA388693557 | PCCA | c.304C>A (p.His102Asn) c.183C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.226C>A (p.His76Asn) n.672C>A n.405C>A c.-563C>A (n.-563C>A) n.410C>A n.332C>A c.205C>A (p.His69Asn) n.256C>A n.254C>A | |
| 13 | g.100154982C>G | CA388693558 | PCCA | c.304C>G (p.His102Asp) c.183C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.226C>G (p.His76Asp) n.672C>G n.405C>G c.-563C>G (n.-563C>G) n.410C>G n.332C>G c.205C>G (p.His69Asp) n.256C>G n.254C>G | |
| 13 | g.100154982C>T | CA388693559 | PCCA | c.304C>T (p.His102Tyr) c.183C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.226C>T (p.His76Tyr) n.672C>T n.405C>T c.-563C>T (n.-563C>T) n.410C>T n.332C>T c.205C>T (p.His69Tyr) n.256C>T n.254C>T | |
| 13 | g.100154982_100154983delinsCA | CA2113962749 | PCCA | c.304_305delinsCA (p.His102=) c.183_184delinsCA c.*152_*153delinsCA (n.*152_*153delinsCA) c.226_227delinsCA (p.His76=) n.672_673delinsCA n.405_406delinsCA c.-563_-562delinsCA (n.-563_-562delinsCA) n.410_411delinsCA n.332_333delinsCA c.205_206delinsCA (p.His69=) n.256_257delinsCA n.254_255delinsCA | |
| 13 | g.100154982_100154995delinsGAGGA | CA2695218916 | PCCA | c.304_317delinsGAGGA (p.His102_Ala106delinsGluGlu) c.183_196delinsGAGGA c.*152_*165delinsGAGGA (n.*152_*165delinsGAGGA) c.226_239delinsGAGGA (p.His76_Ala80delinsGluGlu) n.672_685delinsGAGGA n.405_418delinsGAGGA c.-563_-550delinsGAGGA (n.-563_-550delinsGAGGA) n.410_423delinsGAGGA n.332_345delinsGAGGA c.205_218delinsGAGGA (p.His69_Ala73delinsGluGlu) n.256_269delinsGAGGA n.254_267delinsGAGGA | |
| 13 | g.100154983del | CA915948805 | PCCA | c.305del (p.His102LeufsTer2) c.184del c.*153del (n.*153del) c.227del (p.His76LeufsTer2) n.673del n.406del c.-562del (n.-562del) n.411del n.333del c.206del (p.His69LeufsTer2) n.257del n.255del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100154983A= | CA2113962763 | PCCA | c.305A= (p.His102=) c.184A= c.*153A= (n.*153A=) c.227A= (p.His76=) n.673A= n.406A= c.-562A= (n.-562A=) n.411A= n.333A= c.206A= (p.His69=) n.257A= n.255A= | |
| 13 | g.100154983A>C | CA7033187 | PCCA | c.305A>C (p.His102Pro) c.184A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.227A>C (p.His76Pro) n.673A>C n.406A>C c.-562A>C (n.-562A>C) n.411A>C n.333A>C c.206A>C (p.His69Pro) n.257A>C n.255A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154983A>G | CA388693560 | PCCA | c.305A>G (p.His102Arg) c.184A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.227A>G (p.His76Arg) n.673A>G n.406A>G c.-562A>G (n.-562A>G) n.411A>G n.333A>G c.206A>G (p.His69Arg) n.257A>G n.255A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154983A>T | CA388693561 | PCCA | c.305A>T (p.His102Leu) c.184A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.227A>T (p.His76Leu) n.673A>T n.406A>T c.-562A>T (n.-562A>T) n.411A>T n.333A>T c.206A>T (p.His69Leu) n.257A>T n.255A>T | dbSNP |
| 13 | g.100154984T>A | CA388693562 | PCCA | c.306T>A (p.His102Gln) c.185T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.228T>A (p.His76Gln) n.674T>A n.407T>A c.-561T>A (n.-561T>A) n.412T>A n.334T>A c.207T>A (p.His69Gln) n.258T>A n.256T>A | |
| 13 | g.100154984T>C | CA484746234 | PCCA | c.306T>C (p.His102=) c.185T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.228T>C (p.His76=) n.674T>C n.407T>C c.-561T>C (n.-561T>C) n.412T>C n.334T>C c.207T>C (p.His69=) n.258T>C n.256T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154984T>G | CA388693563 | PCCA | c.306T>G (p.His102Gln) c.185T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.228T>G (p.His76Gln) n.674T>G n.407T>G c.-561T>G (n.-561T>G) n.412T>G n.334T>G c.207T>G (p.His69Gln) n.258T>G n.256T>G | |
| 13 | g.100154984T= | CA2113962766 | PCCA | c.306T= (p.His102=) c.185T= c.*154T= (n.*154T=) c.228T= (p.His76=) n.674T= n.407T= c.-561T= (n.-561T=) n.412T= n.334T= c.207T= (p.His69=) n.258T= n.256T= | |
| 13 | g.100154985G>A | CA388693564 | PCCA | c.307G>A (p.Val103Met) c.186G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.229G>A (p.Val77Met) n.675G>A n.408G>A c.-560G>A (n.-560G>A) n.413G>A n.335G>A c.208G>A (p.Val70Met) n.259G>A n.257G>A | |
| 13 | g.100154985G>C | CA388693565 | PCCA | c.307G>C (p.Val103Leu) c.186G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) n.675G>C n.408G>C c.-560G>C (n.-560G>C) n.413G>C n.335G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.259G>C n.257G>C | |
| 13 | g.100154985G>T | CA388693566 | PCCA | c.307G>T (p.Val103Leu) c.186G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.229G>T (p.Val77Leu) n.675G>T n.408G>T c.-560G>T (n.-560G>T) n.413G>T n.335G>T c.208G>T (p.Val70Leu) n.259G>T n.257G>T | |
| 13 | g.100154986T>A | CA388693567 | PCCA | c.308T>A (p.Val103Glu) c.187T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.230T>A (p.Val77Glu) n.676T>A n.409T>A c.-559T>A (n.-559T>A) n.414T>A n.336T>A c.209T>A (p.Val70Glu) n.260T>A n.258T>A | |
| 13 | g.100154986T>C | CA388693569 | PCCA | c.308T>C (p.Val103Ala) c.187T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.230T>C (p.Val77Ala) n.676T>C n.409T>C c.-559T>C (n.-559T>C) n.414T>C n.336T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.260T>C n.258T>C | |
| 13 | g.100154986T>G | CA388693568 | PCCA | c.308T>G (p.Val103Gly) c.187T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) n.676T>G n.409T>G c.-559T>G (n.-559T>G) n.414T>G n.336T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.260T>G n.258T>G | |
| 13 | g.100154987G>A | CA484746235 | PCCA | c.309G>A (p.Val103=) c.188G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.231G>A (p.Val77=) n.677G>A n.410G>A c.-558G>A (n.-558G>A) n.415G>A n.337G>A c.210G>A (p.Val70=) n.261G>A n.259G>A | COSMIC |
| 13 | g.100154987G>C | CA484746236 | PCCA | c.309G>C (p.Val103=) c.188G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.231G>C (p.Val77=) n.677G>C n.410G>C c.-558G>C (n.-558G>C) n.415G>C n.337G>C c.210G>C (p.Val70=) n.261G>C n.259G>C | |
| 13 | g.100154987G>T | CA484746237 | PCCA | c.309G>T (p.Val103=) c.188G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.231G>T (p.Val77=) n.677G>T n.410G>T c.-558G>T (n.-558G>T) n.415G>T n.337G>T c.210G>T (p.Val70=) n.261G>T n.259G>T | |
| 13 | g.100154988A= | CA2113962769 | PCCA | c.310A= (p.Lys104=) c.189A= c.*158A= (n.*158A=) c.232A= (p.Lys78=) n.678A= n.411A= c.-557A= (n.-557A=) n.416A= n.338A= c.211A= (p.Lys71=) n.262A= n.260A= | |
| 13 | g.100154988A>C | CA388693570 | PCCA | c.310A>C (p.Lys104Gln) c.189A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.678A>C n.411A>C c.-557A>C (n.-557A>C) n.416A>C n.338A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) n.262A>C n.260A>C | |
| 13 | g.100154988A>G | CA7033188 | PCCA | c.310A>G (p.Lys104Glu) c.189A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.678A>G n.411A>G c.-557A>G (n.-557A>G) n.416A>G n.338A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) n.262A>G n.260A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154988A>T | CA388693571 | PCCA | c.310A>T (p.Lys104Ter) c.189A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.678A>T n.411A>T c.-557A>T (n.-557A>T) n.416A>T n.338A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) n.262A>T n.260A>T | |
| 13 | g.100154989A>C | CA388693572 | PCCA | c.311A>C (p.Lys104Thr) c.190A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.679A>C n.412A>C c.-556A>C (n.-556A>C) n.417A>C n.339A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) n.263A>C n.261A>C | |
| 13 | g.100154989A>G | CA388693573 | PCCA | c.311A>G (p.Lys104Arg) c.190A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.679A>G n.412A>G c.-556A>G (n.-556A>G) n.417A>G n.339A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) n.263A>G n.261A>G | |
| 13 | g.100154989A>T | CA388693574 | PCCA | c.311A>T (p.Lys104Ile) c.190A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.233A>T (p.Lys78Ile) n.679A>T n.412A>T c.-556A>T (n.-556A>T) n.417A>T n.339A>T c.212A>T (p.Lys71Ile) n.263A>T n.261A>T | |
| 13 | g.100154990A= | CA2113962773 | PCCA | c.312A= (p.Lys104=) c.191A= c.*160A= (n.*160A=) c.234A= (p.Lys78=) n.680A= n.413A= c.-555A= (n.-555A=) n.418A= n.340A= c.213A= (p.Lys71=) n.264A= n.262A= | |
| 13 | g.100154990A>C | CA388693575 | PCCA | c.312A>C (p.Lys104Asn) c.191A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.234A>C (p.Lys78Asn) n.680A>C n.413A>C c.-555A>C (n.-555A>C) n.418A>C n.340A>C c.213A>C (p.Lys71Asn) n.264A>C n.262A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154990A>G | CA7033189 | PCCA | c.312A>G (p.Lys104=) c.191A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.234A>G (p.Lys78=) n.680A>G n.413A>G c.-555A>G (n.-555A>G) n.418A>G n.340A>G c.213A>G (p.Lys71=) n.264A>G n.262A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154990A>T | CA388693576 | PCCA | c.312A>T (p.Lys104Asn) c.191A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.234A>T (p.Lys78Asn) n.680A>T n.413A>T c.-555A>T (n.-555A>T) n.418A>T n.340A>T c.213A>T (p.Lys71Asn) n.264A>T n.262A>T | |
| 13 | g.100154991A>C | CA388693577 | PCCA | c.313A>C (p.Met105Leu) c.192A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.235A>C (p.Met79Leu) n.681A>C n.414A>C c.-554A>C (n.-554A>C) n.419A>C n.341A>C c.214A>C (p.Met72Leu) n.265A>C n.263A>C | |
| 13 | g.100154991A>G | CA388693578 | PCCA | c.313A>G (p.Met105Val) c.192A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.235A>G (p.Met79Val) n.681A>G n.414A>G c.-554A>G (n.-554A>G) n.419A>G n.341A>G c.214A>G (p.Met72Val) n.265A>G n.263A>G | |
| 13 | g.100154991A>T | CA388693579 | PCCA | c.313A>T (p.Met105Leu) c.192A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.235A>T (p.Met79Leu) n.681A>T n.414A>T c.-554A>T (n.-554A>T) n.419A>T n.341A>T c.214A>T (p.Met72Leu) n.265A>T n.263A>T | |
| 13 | g.100154992T>A | CA255970800 | PCCA | c.314T>A (p.Met105Lys) c.193T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.236T>A (p.Met79Lys) n.682T>A n.415T>A c.-553T>A (n.-553T>A) n.420T>A n.342T>A c.215T>A (p.Met72Lys) n.266T>A n.264T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154992T>C | CA388693580 | PCCA | c.314T>C (p.Met105Thr) c.193T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.236T>C (p.Met79Thr) n.682T>C n.415T>C c.-553T>C (n.-553T>C) n.420T>C n.342T>C c.215T>C (p.Met72Thr) n.266T>C n.264T>C | |
| 13 | g.100154992T>G | CA388693581 | PCCA | c.314T>G (p.Met105Arg) c.193T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.236T>G (p.Met79Arg) n.682T>G n.415T>G c.-553T>G (n.-553T>G) n.420T>G n.342T>G c.215T>G (p.Met72Arg) n.266T>G n.264T>G | |
| 13 | g.100154992T= | CA2113962776 | PCCA | c.314T= (p.Met105=) c.193T= c.*162T= (n.*162T=) c.236T= (p.Met79=) n.682T= n.415T= c.-553T= (n.-553T=) n.420T= n.342T= c.215T= (p.Met72=) n.266T= n.264T= | |
| 13 | g.100154993G>A | CA255970801 | PCCA | c.315G>A (p.Met105Ile) c.194G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.237G>A (p.Met79Ile) n.683G>A n.416G>A c.-552G>A (n.-552G>A) n.421G>A n.343G>A c.216G>A (p.Met72Ile) n.267G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154993G>C | CA388693582 | PCCA | c.315G>C (p.Met105Ile) c.194G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.237G>C (p.Met79Ile) n.683G>C n.416G>C c.-552G>C (n.-552G>C) n.421G>C n.343G>C c.216G>C (p.Met72Ile) n.267G>C n.265G>C | |
| 13 | g.100154993G= | CA2113962779 | PCCA | c.315G= (p.Met105=) c.194G= c.*163G= (n.*163G=) c.237G= (p.Met79=) n.683G= n.416G= c.-552G= (n.-552G=) n.421G= n.343G= c.216G= (p.Met72=) n.267G= n.265G= | |
| 13 | g.100154993G>T | CA388693583 | PCCA | c.315G>T (p.Met105Ile) c.194G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.237G>T (p.Met79Ile) n.683G>T n.416G>T c.-552G>T (n.-552G>T) n.421G>T n.343G>T c.216G>T (p.Met72Ile) n.267G>T n.265G>T | |
| 13 | g.100154993_100154994insT | CA2695199774 | PCCA | c.315_316insT (p.Ala106CysfsTer3) c.194_195insT c.*163_*164insT (n.*163_*164insT) c.237_238insT (p.Ala80CysfsTer3) n.683_684insT n.416_417insT c.-552_-551insT (n.-552_-551insT) n.421_422insT n.343_344insT c.216_217insT (p.Ala73CysfsTer3) n.267_268insT n.265_266insT | ClinVar |
| 13 | g.100154994G>A | CA388693584 | PCCA | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.195G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) n.684G>A n.417G>A c.-551G>A (n.-551G>A) n.422G>A n.344G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.268G>A n.266G>A | |
| 13 | g.100154994G>C | CA388693585 | PCCA | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.195G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) n.684G>C n.417G>C c.-551G>C (n.-551G>C) n.422G>C n.344G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.268G>C n.266G>C | |
| 13 | g.100154994G>T | CA388693586 | PCCA | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.195G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) n.684G>T n.417G>T c.-551G>T (n.-551G>T) n.422G>T n.344G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.268G>T n.266G>T | |
| 13 | g.100154995C>A | CA7033190 | PCCA | c.317C>A (p.Ala106Glu) c.196C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) n.685C>A n.418C>A c.-550C>A (n.-550C>A) n.423C>A n.345C>A c.218C>A (p.Ala73Glu) n.269C>A n.267C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154995C= | CA2113962783 | PCCA | c.317C= (p.Ala106=) c.196C= c.*165C= (n.*165C=) c.239C= (p.Ala80=) n.685C= n.418C= c.-550C= (n.-550C=) n.423C= n.345C= c.218C= (p.Ala73=) n.269C= n.267C= | |
| 13 | g.100154995C>G | CA388693587 | PCCA | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.196C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) n.685C>G n.418C>G c.-550C>G (n.-550C>G) n.423C>G n.345C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.269C>G n.267C>G | |
| 13 | g.100154995C>T | CA388693588 | PCCA | c.317C>T (p.Ala106Val) c.196C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) n.685C>T n.418C>T c.-550C>T (n.-550C>T) n.423C>T n.345C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.269C>T n.267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154996G>A | CA7033192 | PCCA | c.318G>A (p.Ala106=) c.197G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.240G>A (p.Ala80=) n.686G>A n.419G>A c.-549G>A (n.-549G>A) n.424G>A n.346G>A c.219G>A (p.Ala73=) n.270G>A n.268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154996G>C | CA484746238 | PCCA | c.318G>C (p.Ala106=) c.197G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.240G>C (p.Ala80=) n.686G>C n.419G>C c.-549G>C (n.-549G>C) n.424G>C n.346G>C c.219G>C (p.Ala73=) n.270G>C n.268G>C | |
| 13 | g.100154996G= | CA2113962788 | PCCA | c.318G= (p.Ala106=) c.197G= c.*166G= (n.*166G=) c.240G= (p.Ala80=) n.686G= n.419G= c.-549G= (n.-549G=) n.424G= n.346G= c.219G= (p.Ala73=) n.270G= n.268G= | |
| 13 | g.100154996G>T | CA7033191 | PCCA | c.318G>T (p.Ala106=) c.197G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.240G>T (p.Ala80=) n.686G>T n.419G>T c.-549G>T (n.-549G>T) n.424G>T n.346G>T c.219G>T (p.Ala73=) n.270G>T n.268G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |