Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.1001394_1001400del	CA1433067212	IDUA	c.494-74_494-68del (n.494-74_494-68del) n.550-74_550-68del c.353-74_353-68del (n.353-74_353-68del) c.454-74_454-68del c.287-74_287-68del (n.287-74_287-68del) c.311-74_311-68del (n.311-74_311-68del) c.98-74_98-68del (n.98-74_98-68del) n.394-74_394-68del n.582-74_582-68del c.206-74_206-68del (n.206-74_206-68del) n.563-74_563-68del c.-569_-563del (n.-569_-563del)	dbSNP
4	g.1001397C>A	CA2578014023	IDUA	c.494-71C>A (n.494-71C>A) n.550-71C>A c.353-71C>A (n.353-71C>A) c.454-71C>A c.287-71C>A (n.287-71C>A) c.311-71C>A (n.311-71C>A) c.98-71C>A (n.98-71C>A) n.394-71C>A n.582-71C>A c.206-71C>A (n.206-71C>A) n.563-71C>A c.-566C>A (n.-566C>A)	gnomAD v4
4	g.1001397C=	CA1433067217	IDUA	c.494-71C= (n.494-71C=) n.550-71C= c.353-71C= (n.353-71C=) c.454-71C= c.287-71C= (n.287-71C=) c.311-71C= (n.311-71C=) c.98-71C= (n.98-71C=) n.394-71C= n.582-71C= c.206-71C= (n.206-71C=) n.563-71C= c.-566C= (n.-566C=)
4	g.1001397C>T	CA91166902	IDUA	c.494-71C>T (n.494-71C>T) n.550-71C>T c.353-71C>T (n.353-71C>T) c.454-71C>T c.287-71C>T (n.287-71C>T) c.311-71C>T (n.311-71C>T) c.98-71C>T (n.98-71C>T) n.394-71C>T n.582-71C>T c.206-71C>T (n.206-71C>T) n.563-71C>T c.-566C>T (n.-566C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001399C>A	CA2578014024	IDUA	c.494-69C>A (n.494-69C>A) n.550-69C>A c.353-69C>A (n.353-69C>A) c.454-69C>A c.287-69C>A (n.287-69C>A) c.311-69C>A (n.311-69C>A) c.98-69C>A (n.98-69C>A) n.394-69C>A n.582-69C>A c.206-69C>A (n.206-69C>A) n.563-69C>A c.-564C>A (n.-564C>A)	gnomAD v4
4	g.1001400C>A	CA2669478864	IDUA	c.494-68C>A (n.494-68C>A) n.550-68C>A c.353-68C>A (n.353-68C>A) c.454-68C>A c.287-68C>A (n.287-68C>A) c.311-68C>A (n.311-68C>A) c.98-68C>A (n.98-68C>A) n.394-68C>A n.582-68C>A c.206-68C>A (n.206-68C>A) n.563-68C>A c.-563C>A (n.-563C>A)	gnomAD v4
4	g.1001400C=	CA1433067218	IDUA	c.494-68C= (n.494-68C=) n.550-68C= c.353-68C= (n.353-68C=) c.454-68C= c.287-68C= (n.287-68C=) c.311-68C= (n.311-68C=) c.98-68C= (n.98-68C=) n.394-68C= n.582-68C= c.206-68C= (n.206-68C=) n.563-68C= c.-563C= (n.-563C=)
4	g.1001400C>G	CA784302786	IDUA	c.494-68C>G (n.494-68C>G) n.550-68C>G c.353-68C>G (n.353-68C>G) c.454-68C>G c.287-68C>G (n.287-68C>G) c.311-68C>G (n.311-68C>G) c.98-68C>G (n.98-68C>G) n.394-68C>G n.582-68C>G c.206-68C>G (n.206-68C>G) n.563-68C>G c.-563C>G (n.-563C>G)	dbSNP
4	g.1001402_1001408del	CA2669478862	IDUA	c.494-66_494-60del (n.494-66_494-60del) n.550-66_550-60del c.353-66_353-60del (n.353-66_353-60del) c.454-66_454-60del c.287-66_287-60del (n.287-66_287-60del) c.311-66_311-60del (n.311-66_311-60del) c.98-66_98-60del (n.98-66_98-60del) n.394-66_394-60del n.582-66_582-60del c.206-66_206-60del (n.206-66_206-60del) n.563-66_563-60del c.-561_-555del (n.-561_-555del)	gnomAD v4
4	g.1001401C>A	CA2669478869	IDUA	c.494-67C>A (n.494-67C>A) n.550-67C>A c.353-67C>A (n.353-67C>A) c.454-67C>A c.287-67C>A (n.287-67C>A) c.311-67C>A (n.311-67C>A) c.98-67C>A (n.98-67C>A) n.394-67C>A n.582-67C>A c.206-67C>A (n.206-67C>A) n.563-67C>A c.-562C>A (n.-562C>A)	gnomAD v4
4	g.1001401C>T	CA2669478871	IDUA	c.494-67C>T (n.494-67C>T) n.550-67C>T c.353-67C>T (n.353-67C>T) c.454-67C>T c.287-67C>T (n.287-67C>T) c.311-67C>T (n.311-67C>T) c.98-67C>T (n.98-67C>T) n.394-67C>T n.582-67C>T c.206-67C>T (n.206-67C>T) n.563-67C>T c.-562C>T (n.-562C>T)	gnomAD v4
4	g.1001402T>C	CA2578014025	IDUA	c.494-66T>C (n.494-66T>C) n.550-66T>C c.353-66T>C (n.353-66T>C) c.454-66T>C c.287-66T>C (n.287-66T>C) c.311-66T>C (n.311-66T>C) c.98-66T>C (n.98-66T>C) n.394-66T>C n.582-66T>C c.206-66T>C (n.206-66T>C) n.563-66T>C c.-561T>C (n.-561T>C)
4	g.1001402T>G	CA2669478872	IDUA	c.494-66T>G (n.494-66T>G) n.550-66T>G c.353-66T>G (n.353-66T>G) c.454-66T>G c.287-66T>G (n.287-66T>G) c.311-66T>G (n.311-66T>G) c.98-66T>G (n.98-66T>G) n.394-66T>G n.582-66T>G c.206-66T>G (n.206-66T>G) n.563-66T>G c.-561T>G (n.-561T>G)	gnomAD v4
4	g.1001403C=	CA1433067219	IDUA	c.494-65C= (n.494-65C=) n.550-65C= c.353-65C= (n.353-65C=) c.454-65C= c.287-65C= (n.287-65C=) c.311-65C= (n.311-65C=) c.98-65C= (n.98-65C=) n.394-65C= n.582-65C= c.206-65C= (n.206-65C=) n.563-65C= c.-560C= (n.-560C=)
4	g.1001403C>G	CA1433067220	IDUA	c.494-65C>G (n.494-65C>G) n.550-65C>G c.353-65C>G (n.353-65C>G) c.454-65C>G c.287-65C>G (n.287-65C>G) c.311-65C>G (n.311-65C>G) c.98-65C>G (n.98-65C>G) n.394-65C>G n.582-65C>G c.206-65C>G (n.206-65C>G) n.563-65C>G c.-560C>G (n.-560C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001403C>T	CA2669478873	IDUA	c.494-65C>T (n.494-65C>T) n.550-65C>T c.353-65C>T (n.353-65C>T) c.454-65C>T c.287-65C>T (n.287-65C>T) c.311-65C>T (n.311-65C>T) c.98-65C>T (n.98-65C>T) n.394-65C>T n.582-65C>T c.206-65C>T (n.206-65C>T) n.563-65C>T c.-560C>T (n.-560C>T)	gnomAD v4
4	g.1001404C>A	CA1433067221	IDUA	c.494-64C>A (n.494-64C>A) n.550-64C>A c.353-64C>A (n.353-64C>A) c.454-64C>A c.287-64C>A (n.287-64C>A) c.311-64C>A (n.311-64C>A) c.98-64C>A (n.98-64C>A) n.394-64C>A n.582-64C>A c.206-64C>A (n.206-64C>A) n.563-64C>A c.-559C>A (n.-559C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001404C=	CA1433067222	IDUA	c.494-64C= (n.494-64C=) n.550-64C= c.353-64C= (n.353-64C=) c.454-64C= c.287-64C= (n.287-64C=) c.311-64C= (n.311-64C=) c.98-64C= (n.98-64C=) n.394-64C= n.582-64C= c.206-64C= (n.206-64C=) n.563-64C= c.-559C= (n.-559C=)
4	g.1001405C>A	CA2669478876	IDUA	c.494-63C>A (n.494-63C>A) n.550-63C>A c.353-63C>A (n.353-63C>A) c.454-63C>A c.287-63C>A (n.287-63C>A) c.311-63C>A (n.311-63C>A) c.98-63C>A (n.98-63C>A) n.394-63C>A n.582-63C>A c.206-63C>A (n.206-63C>A) n.563-63C>A c.-558C>A (n.-558C>A)	gnomAD v4
4	g.1001406T>C	CA784302788	IDUA	c.494-62T>C (n.494-62T>C) n.550-62T>C c.353-62T>C (n.353-62T>C) c.454-62T>C c.287-62T>C (n.287-62T>C) c.311-62T>C (n.311-62T>C) c.98-62T>C (n.98-62T>C) n.394-62T>C n.582-62T>C c.206-62T>C (n.206-62T>C) n.563-62T>C c.-557T>C (n.-557T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001406T=	CA1433067223	IDUA	c.494-62T= (n.494-62T=) n.550-62T= c.353-62T= (n.353-62T=) c.454-62T= c.287-62T= (n.287-62T=) c.311-62T= (n.311-62T=) c.98-62T= (n.98-62T=) n.394-62T= n.582-62T= c.206-62T= (n.206-62T=) n.563-62T= c.-557T= (n.-557T=)
4	g.1001407C>T	CA2669478879	IDUA	c.494-61C>T (n.494-61C>T) n.550-61C>T c.353-61C>T (n.353-61C>T) c.454-61C>T c.287-61C>T (n.287-61C>T) c.311-61C>T (n.311-61C>T) c.98-61C>T (n.98-61C>T) n.394-61C>T n.582-61C>T c.206-61C>T (n.206-61C>T) n.563-61C>T c.-556C>T (n.-556C>T)	gnomAD v4
4	g.1001408C>A	CA1433067225	IDUA	c.494-60C>A (n.494-60C>A) n.550-60C>A c.353-60C>A (n.353-60C>A) c.454-60C>A c.287-60C>A (n.287-60C>A) c.311-60C>A (n.311-60C>A) c.98-60C>A (n.98-60C>A) n.394-60C>A n.582-60C>A c.206-60C>A (n.206-60C>A) n.563-60C>A c.-555C>A (n.-555C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001408C=	CA1433067224	IDUA	c.494-60C= (n.494-60C=) n.550-60C= c.353-60C= (n.353-60C=) c.454-60C= c.287-60C= (n.287-60C=) c.311-60C= (n.311-60C=) c.98-60C= (n.98-60C=) n.394-60C= n.582-60C= c.206-60C= (n.206-60C=) n.563-60C= c.-555C= (n.-555C=)
4	g.1001408C>T	CA784302791	IDUA	c.494-60C>T (n.494-60C>T) n.550-60C>T c.353-60C>T (n.353-60C>T) c.454-60C>T c.287-60C>T (n.287-60C>T) c.311-60C>T (n.311-60C>T) c.98-60C>T (n.98-60C>T) n.394-60C>T n.582-60C>T c.206-60C>T (n.206-60C>T) n.563-60C>T c.-555C>T (n.-555C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001409G>A	CA91166904	IDUA	c.494-59G>A (n.494-59G>A) n.550-59G>A c.353-59G>A (n.353-59G>A) c.454-59G>A c.287-59G>A (n.287-59G>A) c.311-59G>A (n.311-59G>A) c.98-59G>A (n.98-59G>A) n.394-59G>A n.582-59G>A c.206-59G>A (n.206-59G>A) n.563-59G>A c.-554G>A (n.-554G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001409G=	CA1433067226	IDUA	c.494-59G= (n.494-59G=) n.550-59G= c.353-59G= (n.353-59G=) c.454-59G= c.287-59G= (n.287-59G=) c.311-59G= (n.311-59G=) c.98-59G= (n.98-59G=) n.394-59G= n.582-59G= c.206-59G= (n.206-59G=) n.563-59G= c.-554G= (n.-554G=)
4	g.1001410T>A	CA2669478889	IDUA	c.494-58T>A (n.494-58T>A) n.550-58T>A c.353-58T>A (n.353-58T>A) c.454-58T>A c.287-58T>A (n.287-58T>A) c.311-58T>A (n.311-58T>A) c.98-58T>A (n.98-58T>A) n.394-58T>A n.582-58T>A c.206-58T>A (n.206-58T>A) n.563-58T>A c.-553T>A (n.-553T>A)	gnomAD v4
4	g.1001411G>A	CA91166906	IDUA	c.494-57G>A (n.494-57G>A) n.550-57G>A c.353-57G>A (n.353-57G>A) c.454-57G>A c.287-57G>A (n.287-57G>A) c.311-57G>A (n.311-57G>A) c.98-57G>A (n.98-57G>A) n.394-57G>A n.582-57G>A c.206-57G>A (n.206-57G>A) n.563-57G>A c.-552G>A (n.-552G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001411G>C	CA2669478891	IDUA	c.494-57G>C (n.494-57G>C) n.550-57G>C c.353-57G>C (n.353-57G>C) c.454-57G>C c.287-57G>C (n.287-57G>C) c.311-57G>C (n.311-57G>C) c.98-57G>C (n.98-57G>C) n.394-57G>C n.582-57G>C c.206-57G>C (n.206-57G>C) n.563-57G>C c.-552G>C (n.-552G>C)	gnomAD v4
4	g.1001411G=	CA1433067227	IDUA	c.494-57G= (n.494-57G=) n.550-57G= c.353-57G= (n.353-57G=) c.454-57G= c.287-57G= (n.287-57G=) c.311-57G= (n.311-57G=) c.98-57G= (n.98-57G=) n.394-57G= n.582-57G= c.206-57G= (n.206-57G=) n.563-57G= c.-552G= (n.-552G=)
4	g.1001413G>A	CA2669478893	IDUA	c.494-55G>A (n.494-55G>A) n.550-55G>A c.353-55G>A (n.353-55G>A) c.454-55G>A c.287-55G>A (n.287-55G>A) c.311-55G>A (n.311-55G>A) c.98-55G>A (n.98-55G>A) n.394-55G>A n.582-55G>A c.206-55G>A (n.206-55G>A) n.563-55G>A c.-550G>A (n.-550G>A)	gnomAD v4
4	g.1001413G>C	CA1433067228	IDUA	c.494-55G>C (n.494-55G>C) n.550-55G>C c.353-55G>C (n.353-55G>C) c.454-55G>C c.287-55G>C (n.287-55G>C) c.311-55G>C (n.311-55G>C) c.98-55G>C (n.98-55G>C) n.394-55G>C n.582-55G>C c.206-55G>C (n.206-55G>C) n.563-55G>C c.-550G>C (n.-550G>C)	dbSNP
4	g.1001413G=	CA1433067229	IDUA	c.494-55G= (n.494-55G=) n.550-55G= c.353-55G= (n.353-55G=) c.454-55G= c.287-55G= (n.287-55G=) c.311-55G= (n.311-55G=) c.98-55G= (n.98-55G=) n.394-55G= n.582-55G= c.206-55G= (n.206-55G=) n.563-55G= c.-550G= (n.-550G=)
4	g.1001414A=	CA1433067230	IDUA	c.494-54A= (n.494-54A=) n.550-54A= c.353-54A= (n.353-54A=) c.454-54A= c.287-54A= (n.287-54A=) c.311-54A= (n.311-54A=) c.98-54A= (n.98-54A=) n.394-54A= n.582-54A= c.206-54A= (n.206-54A=) n.563-54A= c.-549A= (n.-549A=)
4	g.1001414A>G	CA1433067231	IDUA	c.494-54A>G (n.494-54A>G) n.550-54A>G c.353-54A>G (n.353-54A>G) c.454-54A>G c.287-54A>G (n.287-54A>G) c.311-54A>G (n.311-54A>G) c.98-54A>G (n.98-54A>G) n.394-54A>G n.582-54A>G c.206-54A>G (n.206-54A>G) n.563-54A>G c.-549A>G (n.-549A>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001414A>T	CA2578014028	IDUA	c.494-54A>T (n.494-54A>T) n.550-54A>T c.353-54A>T (n.353-54A>T) c.454-54A>T c.287-54A>T (n.287-54A>T) c.311-54A>T (n.311-54A>T) c.98-54A>T (n.98-54A>T) n.394-54A>T n.582-54A>T c.206-54A>T (n.206-54A>T) n.563-54A>T c.-549A>T (n.-549A>T)
4	g.1001415G>A	CA2669478899	IDUA	c.494-53G>A (n.494-53G>A) n.550-53G>A c.353-53G>A (n.353-53G>A) c.454-53G>A c.287-53G>A (n.287-53G>A) c.311-53G>A (n.311-53G>A) c.98-53G>A (n.98-53G>A) n.394-53G>A n.582-53G>A c.206-53G>A (n.206-53G>A) n.563-53G>A c.-548G>A (n.-548G>A)	gnomAD v4
4	g.1001416T>A	CA1433067233	IDUA	c.494-52T>A (n.494-52T>A) n.550-52T>A c.353-52T>A (n.353-52T>A) c.454-52T>A c.287-52T>A (n.287-52T>A) c.311-52T>A (n.311-52T>A) c.98-52T>A (n.98-52T>A) n.394-52T>A n.582-52T>A c.206-52T>A (n.206-52T>A) n.563-52T>A c.-547T>A (n.-547T>A)	dbSNP
4	g.1001416T=	CA1433067232	IDUA	c.494-52T= (n.494-52T=) n.550-52T= c.353-52T= (n.353-52T=) c.454-52T= c.287-52T= (n.287-52T=) c.311-52T= (n.311-52T=) c.98-52T= (n.98-52T=) n.394-52T= n.582-52T= c.206-52T= (n.206-52T=) n.563-52T= c.-547T= (n.-547T=)
4	g.1001417C>A	CA2669478903	IDUA	c.494-51C>A (n.494-51C>A) n.550-51C>A c.353-51C>A (n.353-51C>A) c.454-51C>A c.287-51C>A (n.287-51C>A) c.311-51C>A (n.311-51C>A) c.98-51C>A (n.98-51C>A) n.394-51C>A n.582-51C>A c.206-51C>A (n.206-51C>A) n.563-51C>A c.-546C>A (n.-546C>A)	gnomAD v4
4	g.1001417C=	CA1433067234	IDUA	c.494-51C= (n.494-51C=) n.550-51C= c.353-51C= (n.353-51C=) c.454-51C= c.287-51C= (n.287-51C=) c.311-51C= (n.311-51C=) c.98-51C= (n.98-51C=) n.394-51C= n.582-51C= c.206-51C= (n.206-51C=) n.563-51C= c.-546C= (n.-546C=)
4	g.1001417C>G	CA2801953	IDUA	c.494-51C>G (n.494-51C>G) n.550-51C>G c.353-51C>G (n.353-51C>G) c.454-51C>G c.287-51C>G (n.287-51C>G) c.311-51C>G (n.311-51C>G) c.98-51C>G (n.98-51C>G) n.394-51C>G n.582-51C>G c.206-51C>G (n.206-51C>G) n.563-51C>G c.-546C>G (n.-546C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001418A=	CA1433067235	IDUA	c.494-50A= (n.494-50A=) n.550-50A= c.353-50A= (n.353-50A=) c.454-50A= c.287-50A= (n.287-50A=) c.311-50A= (n.311-50A=) c.98-50A= (n.98-50A=) n.394-50A= n.582-50A= c.206-50A= (n.206-50A=) n.563-50A= c.-545A= (n.-545A=)
4	g.1001418A>C	CA2801954	IDUA	c.494-50A>C (n.494-50A>C) n.550-50A>C c.353-50A>C (n.353-50A>C) c.454-50A>C c.287-50A>C (n.287-50A>C) c.311-50A>C (n.311-50A>C) c.98-50A>C (n.98-50A>C) n.394-50A>C n.582-50A>C c.206-50A>C (n.206-50A>C) n.563-50A>C c.-545A>C (n.-545A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001418A>G	CA2578014029	IDUA	c.494-50A>G (n.494-50A>G) n.550-50A>G c.353-50A>G (n.353-50A>G) c.454-50A>G c.287-50A>G (n.287-50A>G) c.311-50A>G (n.311-50A>G) c.98-50A>G (n.98-50A>G) n.394-50A>G n.582-50A>G c.206-50A>G (n.206-50A>G) n.563-50A>G c.-545A>G (n.-545A>G)
4	g.1001419C=	CA1433067236	IDUA	c.494-49C= (n.494-49C=) n.550-49C= c.353-49C= (n.353-49C=) c.454-49C= c.287-49C= (n.287-49C=) c.311-49C= (n.311-49C=) c.98-49C= (n.98-49C=) n.394-49C= n.582-49C= c.206-49C= (n.206-49C=) n.563-49C= c.-544C= (n.-544C=)
4	g.1001419C>T	CA2801955	IDUA	c.494-49C>T (n.494-49C>T) n.550-49C>T c.353-49C>T (n.353-49C>T) c.454-49C>T c.287-49C>T (n.287-49C>T) c.311-49C>T (n.311-49C>T) c.98-49C>T (n.98-49C>T) n.394-49C>T n.582-49C>T c.206-49C>T (n.206-49C>T) n.563-49C>T c.-544C>T (n.-544C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001420T>C	CA549153477	IDUA	c.494-48T>C (n.494-48T>C) n.550-48T>C c.353-48T>C (n.353-48T>C) c.454-48T>C c.287-48T>C (n.287-48T>C) c.311-48T>C (n.311-48T>C) c.98-48T>C (n.98-48T>C) n.394-48T>C n.582-48T>C c.206-48T>C (n.206-48T>C) n.563-48T>C c.-543T>C (n.-543T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001420T=	CA1433067237	IDUA	c.494-48T= (n.494-48T=) n.550-48T= c.353-48T= (n.353-48T=) c.454-48T= c.287-48T= (n.287-48T=) c.311-48T= (n.311-48T=) c.98-48T= (n.98-48T=) n.394-48T= n.582-48T= c.206-48T= (n.206-48T=) n.563-48T= c.-543T= (n.-543T=)
4	g.1001422A>C	CA2669478915	IDUA	c.494-46A>C (n.494-46A>C) n.550-46A>C c.353-46A>C (n.353-46A>C) c.454-46A>C c.287-46A>C (n.287-46A>C) c.311-46A>C (n.311-46A>C) c.98-46A>C (n.98-46A>C) n.394-46A>C n.582-46A>C c.206-46A>C (n.206-46A>C) n.563-46A>C c.-541A>C (n.-541A>C)	gnomAD v4
4	g.1001422A>T	CA2669478916	IDUA	c.494-46A>T (n.494-46A>T) n.550-46A>T c.353-46A>T (n.353-46A>T) c.454-46A>T c.287-46A>T (n.287-46A>T) c.311-46A>T (n.311-46A>T) c.98-46A>T (n.98-46A>T) n.394-46A>T n.582-46A>T c.206-46A>T (n.206-46A>T) n.563-46A>T c.-541A>T (n.-541A>T)	gnomAD v4
4	g.1001423G>A	CA2801956	IDUA	c.494-45G>A (n.494-45G>A) n.550-45G>A c.353-45G>A (n.353-45G>A) c.454-45G>A c.287-45G>A (n.287-45G>A) c.311-45G>A (n.311-45G>A) c.98-45G>A (n.98-45G>A) n.394-45G>A n.582-45G>A c.206-45G>A (n.206-45G>A) n.563-45G>A c.-540G>A (n.-540G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001423G=	CA1433067238	IDUA	c.494-45G= (n.494-45G=) n.550-45G= c.353-45G= (n.353-45G=) c.454-45G= c.287-45G= (n.287-45G=) c.311-45G= (n.311-45G=) c.98-45G= (n.98-45G=) n.394-45G= n.582-45G= c.206-45G= (n.206-45G=) n.563-45G= c.-540G= (n.-540G=)
4	g.1001423G>T	CA2801957	IDUA	c.494-45G>T (n.494-45G>T) n.550-45G>T c.353-45G>T (n.353-45G>T) c.454-45G>T c.287-45G>T (n.287-45G>T) c.311-45G>T (n.311-45G>T) c.98-45G>T (n.98-45G>T) n.394-45G>T n.582-45G>T c.206-45G>T (n.206-45G>T) n.563-45G>T c.-540G>T (n.-540G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001424G>A	CA2669478920	IDUA	c.494-44G>A (n.494-44G>A) n.550-44G>A c.353-44G>A (n.353-44G>A) c.454-44G>A c.287-44G>A (n.287-44G>A) c.311-44G>A (n.311-44G>A) c.98-44G>A (n.98-44G>A) n.394-44G>A n.582-44G>A c.206-44G>A (n.206-44G>A) n.563-44G>A c.-539G>A (n.-539G>A)	gnomAD v4
4	g.1001424G>C	CA784302806	IDUA	c.494-44G>C (n.494-44G>C) n.550-44G>C c.353-44G>C (n.353-44G>C) c.454-44G>C c.287-44G>C (n.287-44G>C) c.311-44G>C (n.311-44G>C) c.98-44G>C (n.98-44G>C) n.394-44G>C n.582-44G>C c.206-44G>C (n.206-44G>C) n.563-44G>C c.-539G>C (n.-539G>C)	dbSNP
4	g.1001424G=	CA1433067239	IDUA	c.494-44G= (n.494-44G=) n.550-44G= c.353-44G= (n.353-44G=) c.454-44G= c.287-44G= (n.287-44G=) c.311-44G= (n.311-44G=) c.98-44G= (n.98-44G=) n.394-44G= n.582-44G= c.206-44G= (n.206-44G=) n.563-44G= c.-539G= (n.-539G=)
4	g.1001424G>T	CA2669478921	IDUA	c.494-44G>T (n.494-44G>T) n.550-44G>T c.353-44G>T (n.353-44G>T) c.454-44G>T c.287-44G>T (n.287-44G>T) c.311-44G>T (n.311-44G>T) c.98-44G>T (n.98-44G>T) n.394-44G>T n.582-44G>T c.206-44G>T (n.206-44G>T) n.563-44G>T c.-539G>T (n.-539G>T)	gnomAD v4
4	g.1001425C>A	CA2669478923	IDUA	c.494-43C>A (n.494-43C>A) n.550-43C>A c.353-43C>A (n.353-43C>A) c.454-43C>A c.287-43C>A (n.287-43C>A) c.311-43C>A (n.311-43C>A) c.98-43C>A (n.98-43C>A) n.394-43C>A n.582-43C>A c.206-43C>A (n.206-43C>A) n.563-43C>A c.-538C>A (n.-538C>A)	gnomAD v4
4	g.1001425C=	CA1433067240	IDUA	c.494-43C= (n.494-43C=) n.550-43C= c.353-43C= (n.353-43C=) c.454-43C= c.287-43C= (n.287-43C=) c.311-43C= (n.311-43C=) c.98-43C= (n.98-43C=) n.394-43C= n.582-43C= c.206-43C= (n.206-43C=) n.563-43C= c.-538C= (n.-538C=)
4	g.1001425C>G	CA2669478925	IDUA	c.494-43C>G (n.494-43C>G) n.550-43C>G c.353-43C>G (n.353-43C>G) c.454-43C>G c.287-43C>G (n.287-43C>G) c.311-43C>G (n.311-43C>G) c.98-43C>G (n.98-43C>G) n.394-43C>G n.582-43C>G c.206-43C>G (n.206-43C>G) n.563-43C>G c.-538C>G (n.-538C>G)	gnomAD v4
4	g.1001425C>T	CA2801958	IDUA	c.494-43C>T (n.494-43C>T) n.550-43C>T c.353-43C>T (n.353-43C>T) c.454-43C>T c.287-43C>T (n.287-43C>T) c.311-43C>T (n.311-43C>T) c.98-43C>T (n.98-43C>T) n.394-43C>T n.582-43C>T c.206-43C>T (n.206-43C>T) n.563-43C>T c.-538C>T (n.-538C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001426G>A	CA549153484	IDUA	c.494-42G>A (n.494-42G>A) n.550-42G>A c.353-42G>A (n.353-42G>A) c.454-42G>A c.287-42G>A (n.287-42G>A) c.311-42G>A (n.311-42G>A) c.98-42G>A (n.98-42G>A) n.394-42G>A n.582-42G>A c.206-42G>A (n.206-42G>A) n.563-42G>A c.-537G>A (n.-537G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001426G=	CA1433067241	IDUA	c.494-42G= (n.494-42G=) n.550-42G= c.353-42G= (n.353-42G=) c.454-42G= c.287-42G= (n.287-42G=) c.311-42G= (n.311-42G=) c.98-42G= (n.98-42G=) n.394-42G= n.582-42G= c.206-42G= (n.206-42G=) n.563-42G= c.-537G= (n.-537G=)
4	g.1001427A>T	CA2669478933	IDUA	c.494-41A>T (n.494-41A>T) n.550-41A>T c.353-41A>T (n.353-41A>T) c.454-41A>T c.287-41A>T (n.287-41A>T) c.311-41A>T (n.311-41A>T) c.98-41A>T (n.98-41A>T) n.394-41A>T n.582-41A>T c.206-41A>T (n.206-41A>T) n.563-41A>T c.-536A>T (n.-536A>T)	gnomAD v4
4	g.1001428G>A	CA437918893	IDUA	c.494-40G>A (n.494-40G>A) n.550-40G>A c.353-40G>A (n.353-40G>A) c.454-40G>A c.287-40G>A (n.287-40G>A) c.311-40G>A (n.311-40G>A) c.98-40G>A (n.98-40G>A) n.394-40G>A n.582-40G>A c.206-40G>A (n.206-40G>A) n.563-40G>A c.-535G>A (n.-535G>A)	gnomAD v4
4	g.1001428G>C	CA2669478937	IDUA	c.494-40G>C (n.494-40G>C) n.550-40G>C c.353-40G>C (n.353-40G>C) c.454-40G>C c.287-40G>C (n.287-40G>C) c.311-40G>C (n.311-40G>C) c.98-40G>C (n.98-40G>C) n.394-40G>C n.582-40G>C c.206-40G>C (n.206-40G>C) n.563-40G>C c.-535G>C (n.-535G>C)	gnomAD v4
4	g.1001430T>C	CA1433067243	IDUA	c.494-38T>C (n.494-38T>C) n.550-38T>C c.353-38T>C (n.353-38T>C) c.454-38T>C c.287-38T>C (n.287-38T>C) c.311-38T>C (n.311-38T>C) c.98-38T>C (n.98-38T>C) n.394-38T>C n.582-38T>C c.206-38T>C (n.206-38T>C) n.563-38T>C c.-533T>C (n.-533T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001430T=	CA1433067242	IDUA	c.494-38T= (n.494-38T=) n.550-38T= c.353-38T= (n.353-38T=) c.454-38T= c.287-38T= (n.287-38T=) c.311-38T= (n.311-38T=) c.98-38T= (n.98-38T=) n.394-38T= n.582-38T= c.206-38T= (n.206-38T=) n.563-38T= c.-533T= (n.-533T=)
4	g.1001431T>C	CA1433067245	IDUA	c.494-37T>C (n.494-37T>C) n.550-37T>C c.353-37T>C (n.353-37T>C) c.454-37T>C c.287-37T>C (n.287-37T>C) c.311-37T>C (n.311-37T>C) c.98-37T>C (n.98-37T>C) n.394-37T>C n.582-37T>C c.206-37T>C (n.206-37T>C) n.563-37T>C c.-532T>C (n.-532T>C)	dbSNP
4	g.1001431T=	CA1433067244	IDUA	c.494-37T= (n.494-37T=) n.550-37T= c.353-37T= (n.353-37T=) c.454-37T= c.287-37T= (n.287-37T=) c.311-37T= (n.311-37T=) c.98-37T= (n.98-37T=) n.394-37T= n.582-37T= c.206-37T= (n.206-37T=) n.563-37T= c.-532T= (n.-532T=)
4	g.1001432C>A	CA2669478940	IDUA	c.494-36C>A (n.494-36C>A) n.550-36C>A c.353-36C>A (n.353-36C>A) c.454-36C>A c.287-36C>A (n.287-36C>A) c.311-36C>A (n.311-36C>A) c.98-36C>A (n.98-36C>A) n.394-36C>A n.582-36C>A c.206-36C>A (n.206-36C>A) n.563-36C>A c.-531C>A (n.-531C>A)	gnomAD v4
4	g.1001432C>T	CA2669478941	IDUA	c.494-36C>T (n.494-36C>T) n.550-36C>T c.353-36C>T (n.353-36C>T) c.454-36C>T c.287-36C>T (n.287-36C>T) c.311-36C>T (n.311-36C>T) c.98-36C>T (n.98-36C>T) n.394-36C>T n.582-36C>T c.206-36C>T (n.206-36C>T) n.563-36C>T c.-531C>T (n.-531C>T)	gnomAD v4
4	g.1001433A=	CA1433067246	IDUA	c.494-35A= (n.494-35A=) n.550-35A= c.353-35A= (n.353-35A=) c.454-35A= c.287-35A= (n.287-35A=) c.311-35A= (n.311-35A=) c.98-35A= (n.98-35A=) n.394-35A= n.582-35A= c.206-35A= (n.206-35A=) n.563-35A= c.-530A= (n.-530A=)
4	g.1001433A>G	CA1058437385	IDUA	c.494-35A>G (n.494-35A>G) n.550-35A>G c.353-35A>G (n.353-35A>G) c.454-35A>G c.287-35A>G (n.287-35A>G) c.311-35A>G (n.311-35A>G) c.98-35A>G (n.98-35A>G) n.394-35A>G n.582-35A>G c.206-35A>G (n.206-35A>G) n.563-35A>G c.-530A>G (n.-530A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001433A>T	CA2801959	IDUA	c.494-35A>T (n.494-35A>T) n.550-35A>T c.353-35A>T (n.353-35A>T) c.454-35A>T c.287-35A>T (n.287-35A>T) c.311-35A>T (n.311-35A>T) c.98-35A>T (n.98-35A>T) n.394-35A>T n.582-35A>T c.206-35A>T (n.206-35A>T) n.563-35A>T c.-530A>T (n.-530A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001434C>A	CA2669478947	IDUA	c.494-34C>A (n.494-34C>A) n.550-34C>A c.353-34C>A (n.353-34C>A) c.454-34C>A c.287-34C>A (n.287-34C>A) c.311-34C>A (n.311-34C>A) c.98-34C>A (n.98-34C>A) n.394-34C>A n.582-34C>A c.206-34C>A (n.206-34C>A) n.563-34C>A c.-529C>A (n.-529C>A)	gnomAD v4
4	g.1001434C=	CA1433067247	IDUA	c.494-34C= (n.494-34C=) n.550-34C= c.353-34C= (n.353-34C=) c.454-34C= c.287-34C= (n.287-34C=) c.311-34C= (n.311-34C=) c.98-34C= (n.98-34C=) n.394-34C= n.582-34C= c.206-34C= (n.206-34C=) n.563-34C= c.-529C= (n.-529C=)
4	g.1001434C>T	CA2801960	IDUA	c.494-34C>T (n.494-34C>T) n.550-34C>T c.353-34C>T (n.353-34C>T) c.454-34C>T c.287-34C>T (n.287-34C>T) c.311-34C>T (n.311-34C>T) c.98-34C>T (n.98-34C>T) n.394-34C>T n.582-34C>T c.206-34C>T (n.206-34C>T) n.563-34C>T c.-529C>T (n.-529C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001435C>A	CA2669478950	IDUA	c.494-33C>A (n.494-33C>A) n.550-33C>A c.353-33C>A (n.353-33C>A) c.454-33C>A c.287-33C>A (n.287-33C>A) c.311-33C>A (n.311-33C>A) c.98-33C>A (n.98-33C>A) n.394-33C>A n.582-33C>A c.206-33C>A (n.206-33C>A) n.563-33C>A c.-528C>A (n.-528C>A)	gnomAD v4
4	g.1001435C>G	CA2563878158	IDUA	c.494-33C>G (n.494-33C>G) n.550-33C>G c.353-33C>G (n.353-33C>G) c.454-33C>G c.287-33C>G (n.287-33C>G) c.311-33C>G (n.311-33C>G) c.98-33C>G (n.98-33C>G) n.394-33C>G n.582-33C>G c.206-33C>G (n.206-33C>G) n.563-33C>G c.-528C>G (n.-528C>G)
4	g.1001435C>T	CA2669478951	IDUA	c.494-33C>T (n.494-33C>T) n.550-33C>T c.353-33C>T (n.353-33C>T) c.454-33C>T c.287-33C>T (n.287-33C>T) c.311-33C>T (n.311-33C>T) c.98-33C>T (n.98-33C>T) n.394-33C>T n.582-33C>T c.206-33C>T (n.206-33C>T) n.563-33C>T c.-528C>T (n.-528C>T)	gnomAD v4
4	g.1001437G>C	CA91166948	IDUA	c.494-31G>C (n.494-31G>C) n.550-31G>C c.353-31G>C (n.353-31G>C) c.454-31G>C c.287-31G>C (n.287-31G>C) c.311-31G>C (n.311-31G>C) c.98-31G>C (n.98-31G>C) n.394-31G>C n.582-31G>C c.206-31G>C (n.206-31G>C) n.563-31G>C c.-526G>C (n.-526G>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001437G=	CA1433067248	IDUA	c.494-31G= (n.494-31G=) n.550-31G= c.353-31G= (n.353-31G=) c.454-31G= c.287-31G= (n.287-31G=) c.311-31G= (n.311-31G=) c.98-31G= (n.98-31G=) n.394-31G= n.582-31G= c.206-31G= (n.206-31G=) n.563-31G= c.-526G= (n.-526G=)
4	g.1001438del	CA2760125503	IDUA	c.494-30del (n.494-30del) n.550-30del c.353-30del (n.353-30del) c.454-30del c.287-30del (n.287-30del) c.311-30del (n.311-30del) c.98-30del (n.98-30del) n.394-30del n.582-30del c.206-30del (n.206-30del) n.563-30del c.-525del (n.-525del)
4	g.1001438T>A	CA1058437386	IDUA	c.494-30T>A (n.494-30T>A) n.550-30T>A c.353-30T>A (n.353-30T>A) c.454-30T>A c.287-30T>A (n.287-30T>A) c.311-30T>A (n.311-30T>A) c.98-30T>A (n.98-30T>A) n.394-30T>A n.582-30T>A c.206-30T>A (n.206-30T>A) n.563-30T>A c.-525T>A (n.-525T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001438T>G	CA2669478954	IDUA	c.494-30T>G (n.494-30T>G) n.550-30T>G c.353-30T>G (n.353-30T>G) c.454-30T>G c.287-30T>G (n.287-30T>G) c.311-30T>G (n.311-30T>G) c.98-30T>G (n.98-30T>G) n.394-30T>G n.582-30T>G c.206-30T>G (n.206-30T>G) n.563-30T>G c.-525T>G (n.-525T>G)	gnomAD v4
4	g.1001438T=	CA1433067249	IDUA	c.494-30T= (n.494-30T=) n.550-30T= c.353-30T= (n.353-30T=) c.454-30T= c.287-30T= (n.287-30T=) c.311-30T= (n.311-30T=) c.98-30T= (n.98-30T=) n.394-30T= n.582-30T= c.206-30T= (n.206-30T=) n.563-30T= c.-525T= (n.-525T=)
4	g.1001439G>A	CA2760125504	IDUA	c.494-29G>A (n.494-29G>A) n.550-29G>A c.353-29G>A (n.353-29G>A) c.454-29G>A c.287-29G>A (n.287-29G>A) c.311-29G>A (n.311-29G>A) c.98-29G>A (n.98-29G>A) n.394-29G>A n.582-29G>A c.206-29G>A (n.206-29G>A) n.563-29G>A c.-524G>A (n.-524G>A)
4	g.1001439G>C	CA2669478959	IDUA	c.494-29G>C (n.494-29G>C) n.550-29G>C c.353-29G>C (n.353-29G>C) c.454-29G>C c.287-29G>C (n.287-29G>C) c.311-29G>C (n.311-29G>C) c.98-29G>C (n.98-29G>C) n.394-29G>C n.582-29G>C c.206-29G>C (n.206-29G>C) n.563-29G>C c.-524G>C (n.-524G>C)	gnomAD v4
4	g.1001440C>A	CA2669478966	IDUA	c.494-28C>A (n.494-28C>A) n.550-28C>A c.353-28C>A (n.353-28C>A) c.454-28C>A c.287-28C>A (n.287-28C>A) c.311-28C>A (n.311-28C>A) c.98-28C>A (n.98-28C>A) n.394-28C>A n.582-28C>A c.206-28C>A (n.206-28C>A) n.563-28C>A c.-523C>A (n.-523C>A)	gnomAD v4
4	g.1001440C=	CA1433067250	IDUA	c.494-28C= (n.494-28C=) n.550-28C= c.353-28C= (n.353-28C=) c.454-28C= c.287-28C= (n.287-28C=) c.311-28C= (n.311-28C=) c.98-28C= (n.98-28C=) n.394-28C= n.582-28C= c.206-28C= (n.206-28C=) n.563-28C= c.-523C= (n.-523C=)
4	g.1001440C>G	CA2669478967	IDUA	c.494-28C>G (n.494-28C>G) n.550-28C>G c.353-28C>G (n.353-28C>G) c.454-28C>G c.287-28C>G (n.287-28C>G) c.311-28C>G (n.311-28C>G) c.98-28C>G (n.98-28C>G) n.394-28C>G n.582-28C>G c.206-28C>G (n.206-28C>G) n.563-28C>G c.-523C>G (n.-523C>G)	gnomAD v4
4	g.1001440C>T	CA2801961	IDUA	c.494-28C>T (n.494-28C>T) n.550-28C>T c.353-28C>T (n.353-28C>T) c.454-28C>T c.287-28C>T (n.287-28C>T) c.311-28C>T (n.311-28C>T) c.98-28C>T (n.98-28C>T) n.394-28C>T n.582-28C>T c.206-28C>T (n.206-28C>T) n.563-28C>T c.-523C>T (n.-523C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001441T>C	CA2669478970	IDUA	c.494-27T>C (n.494-27T>C) n.550-27T>C c.353-27T>C (n.353-27T>C) c.454-27T>C c.287-27T>C (n.287-27T>C) c.311-27T>C (n.311-27T>C) c.98-27T>C (n.98-27T>C) n.394-27T>C n.582-27T>C c.206-27T>C (n.206-27T>C) n.563-27T>C c.-522T>C (n.-522T>C)	gnomAD v4
4	g.1001441T>G	CA2760125505	IDUA	c.494-27T>G (n.494-27T>G) n.550-27T>G c.353-27T>G (n.353-27T>G) c.454-27T>G c.287-27T>G (n.287-27T>G) c.311-27T>G (n.311-27T>G) c.98-27T>G (n.98-27T>G) n.394-27T>G n.582-27T>G c.206-27T>G (n.206-27T>G) n.563-27T>G c.-522T>G (n.-522T>G)
4	g.1001442G>A	CA549153491	IDUA	c.494-26G>A (n.494-26G>A) n.550-26G>A c.353-26G>A (n.353-26G>A) c.454-26G>A c.287-26G>A (n.287-26G>A) c.311-26G>A (n.311-26G>A) c.98-26G>A (n.98-26G>A) n.394-26G>A n.582-26G>A c.206-26G>A (n.206-26G>A) n.563-26G>A c.-521G>A (n.-521G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001442G=	CA1433067251	IDUA	c.494-26G= (n.494-26G=) n.550-26G= c.353-26G= (n.353-26G=) c.454-26G= c.287-26G= (n.287-26G=) c.311-26G= (n.311-26G=) c.98-26G= (n.98-26G=) n.394-26G= n.582-26G= c.206-26G= (n.206-26G=) n.563-26G= c.-521G= (n.-521G=)
4	g.1001442G>T	CA2578014033	IDUA	c.494-26G>T (n.494-26G>T) n.550-26G>T c.353-26G>T (n.353-26G>T) c.454-26G>T c.287-26G>T (n.287-26G>T) c.311-26G>T (n.311-26G>T) c.98-26G>T (n.98-26G>T) n.394-26G>T n.582-26G>T c.206-26G>T (n.206-26G>T) n.563-26G>T c.-521G>T (n.-521G>T)
4	g.1001447dup	CA2669478974	IDUA	c.494-21dup (n.494-21dup) n.550-21dup c.353-21dup (n.353-21dup) c.454-21dup c.287-21dup (n.287-21dup) c.311-21dup (n.311-21dup) c.98-21dup (n.98-21dup) n.394-21dup n.582-21dup c.206-21dup (n.206-21dup) n.563-21dup c.-516dup (n.-516dup)	gnomAD v4
4	g.1001447del	CA2578014032	IDUA	c.494-21del (n.494-21del) n.550-21del c.353-21del (n.353-21del) c.454-21del c.287-21del (n.287-21del) c.311-21del (n.311-21del) c.98-21del (n.98-21del) n.394-21del n.582-21del c.206-21del (n.206-21del) n.563-21del c.-516del (n.-516del)	gnomAD v4
4	g.1001446_1001447del	CA2669478976	IDUA	c.494-22_494-21del (n.494-22_494-21del) n.550-22_550-21del c.353-22_353-21del (n.353-22_353-21del) c.454-22_454-21del c.287-22_287-21del (n.287-22_287-21del) c.311-22_311-21del (n.311-22_311-21del) c.98-22_98-21del (n.98-22_98-21del) n.394-22_394-21del n.582-22_582-21del c.206-22_206-21del (n.206-22_206-21del) n.563-22_563-21del c.-517_-516del (n.-517_-516del)	gnomAD v4
4	g.1001443G>C	CA2669478981	IDUA	c.494-25G>C (n.494-25G>C) n.550-25G>C c.353-25G>C (n.353-25G>C) c.454-25G>C c.287-25G>C (n.287-25G>C) c.311-25G>C (n.311-25G>C) c.98-25G>C (n.98-25G>C) n.394-25G>C n.582-25G>C c.206-25G>C (n.206-25G>C) n.563-25G>C c.-520G>C (n.-520G>C)	gnomAD v4
4	g.1001444G>T	CA2669478982	IDUA	c.494-24G>T (n.494-24G>T) n.550-24G>T c.353-24G>T (n.353-24G>T) c.454-24G>T c.287-24G>T (n.287-24G>T) c.311-24G>T (n.311-24G>T) c.98-24G>T (n.98-24G>T) n.394-24G>T n.582-24G>T c.206-24G>T (n.206-24G>T) n.563-24G>T c.-519G>T (n.-519G>T)	gnomAD v4
4	g.1001445G>A	CA2669478984	IDUA	c.494-23G>A (n.494-23G>A) n.550-23G>A c.353-23G>A (n.353-23G>A) c.454-23G>A c.287-23G>A (n.287-23G>A) c.311-23G>A (n.311-23G>A) c.98-23G>A (n.98-23G>A) n.394-23G>A n.582-23G>A c.206-23G>A (n.206-23G>A) n.563-23G>A c.-518G>A (n.-518G>A)	gnomAD v4
4	g.1001446G>A	CA2801962	IDUA	c.494-22G>A (n.494-22G>A) n.550-22G>A c.353-22G>A (n.353-22G>A) c.454-22G>A c.287-22G>A (n.287-22G>A) c.311-22G>A (n.311-22G>A) c.98-22G>A (n.98-22G>A) n.394-22G>A n.582-22G>A c.206-22G>A (n.206-22G>A) n.563-22G>A c.-517G>A (n.-517G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001446G>C	CA2669478986	IDUA	c.494-22G>C (n.494-22G>C) n.550-22G>C c.353-22G>C (n.353-22G>C) c.454-22G>C c.287-22G>C (n.287-22G>C) c.311-22G>C (n.311-22G>C) c.98-22G>C (n.98-22G>C) n.394-22G>C n.582-22G>C c.206-22G>C (n.206-22G>C) n.563-22G>C c.-517G>C (n.-517G>C)	gnomAD v4
4	g.1001446G=	CA1433067252	IDUA	c.494-22G= (n.494-22G=) n.550-22G= c.353-22G= (n.353-22G=) c.454-22G= c.287-22G= (n.287-22G=) c.311-22G= (n.311-22G=) c.98-22G= (n.98-22G=) n.394-22G= n.582-22G= c.206-22G= (n.206-22G=) n.563-22G= c.-517G= (n.-517G=)
4	g.1001447G>A	CA2801963	IDUA	c.494-21G>A (n.494-21G>A) n.550-21G>A c.353-21G>A (n.353-21G>A) c.454-21G>A c.287-21G>A (n.287-21G>A) c.311-21G>A (n.311-21G>A) c.98-21G>A (n.98-21G>A) n.394-21G>A n.582-21G>A c.206-21G>A (n.206-21G>A) n.563-21G>A c.-516G>A (n.-516G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001447G=	CA1433067253	IDUA	c.494-21G= (n.494-21G=) n.550-21G= c.353-21G= (n.353-21G=) c.454-21G= c.287-21G= (n.287-21G=) c.311-21G= (n.311-21G=) c.98-21G= (n.98-21G=) n.394-21G= n.582-21G= c.206-21G= (n.206-21G=) n.563-21G= c.-516G= (n.-516G=)
4	g.1001447G>T	CA2704726376	IDUA	c.494-21G>T (n.494-21G>T) n.550-21G>T c.353-21G>T (n.353-21G>T) c.454-21G>T c.287-21G>T (n.287-21G>T) c.311-21G>T (n.311-21G>T) c.98-21G>T (n.98-21G>T) n.394-21G>T n.582-21G>T c.206-21G>T (n.206-21G>T) n.563-21G>T c.-516G>T (n.-516G>T)	dbSNP
4	g.1001449C>A	CA1433067254	IDUA	c.494-19C>A (n.494-19C>A) n.550-19C>A c.353-19C>A (n.353-19C>A) c.454-19C>A c.287-19C>A (n.287-19C>A) c.311-19C>A (n.311-19C>A) c.98-19C>A (n.98-19C>A) n.394-19C>A n.582-19C>A c.206-19C>A (n.206-19C>A) n.563-19C>A c.-514C>A (n.-514C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001449C=	CA1433067255	IDUA	c.494-19C= (n.494-19C=) n.550-19C= c.353-19C= (n.353-19C=) c.454-19C= c.287-19C= (n.287-19C=) c.311-19C= (n.311-19C=) c.98-19C= (n.98-19C=) n.394-19C= n.582-19C= c.206-19C= (n.206-19C=) n.563-19C= c.-514C= (n.-514C=)
4	g.1001449C>T	CA1058437387	IDUA	c.494-19C>T (n.494-19C>T) n.550-19C>T c.353-19C>T (n.353-19C>T) c.454-19C>T c.287-19C>T (n.287-19C>T) c.311-19C>T (n.311-19C>T) c.98-19C>T (n.98-19C>T) n.394-19C>T n.582-19C>T c.206-19C>T (n.206-19C>T) n.563-19C>T c.-514C>T (n.-514C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001451G>A	CA2669478988	IDUA	c.494-17G>A (n.494-17G>A) n.550-17G>A c.353-17G>A (n.353-17G>A) c.454-17G>A c.287-17G>A (n.287-17G>A) c.311-17G>A (n.311-17G>A) c.98-17G>A (n.98-17G>A) n.394-17G>A n.582-17G>A c.206-17G>A (n.206-17G>A) n.563-17G>A c.-512G>A (n.-512G>A)	gnomAD v4
4	g.1001452del	CA2578014036	IDUA	c.494-16del (n.494-16del) n.550-16del c.353-16del (n.353-16del) c.454-16del c.287-16del (n.287-16del) c.311-16del (n.311-16del) c.98-16del (n.98-16del) n.394-16del n.582-16del c.206-16del (n.206-16del) n.563-16del c.-511del (n.-511del)
4	g.1001452C>A	CA2578014035	IDUA	c.494-16C>A (n.494-16C>A) n.550-16C>A c.353-16C>A (n.353-16C>A) c.454-16C>A c.287-16C>A (n.287-16C>A) c.311-16C>A (n.311-16C>A) c.98-16C>A (n.98-16C>A) n.394-16C>A n.582-16C>A c.206-16C>A (n.206-16C>A) n.563-16C>A c.-511C>A (n.-511C>A)
4	g.1001452C=	CA1433067256	IDUA	c.494-16C= (n.494-16C=) n.550-16C= c.353-16C= (n.353-16C=) c.454-16C= c.287-16C= (n.287-16C=) c.311-16C= (n.311-16C=) c.98-16C= (n.98-16C=) n.394-16C= n.582-16C= c.206-16C= (n.206-16C=) n.563-16C= c.-511C= (n.-511C=)
4	g.1001452C>G	CA784302838	IDUA	c.494-16C>G (n.494-16C>G) n.550-16C>G c.353-16C>G (n.353-16C>G) c.454-16C>G c.287-16C>G (n.287-16C>G) c.311-16C>G (n.311-16C>G) c.98-16C>G (n.98-16C>G) n.394-16C>G n.582-16C>G c.206-16C>G (n.206-16C>G) n.563-16C>G c.-511C>G (n.-511C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001454A=	CA1433067257	IDUA	c.494-14A= (n.494-14A=) n.550-14A= c.353-14A= (n.353-14A=) c.454-14A= c.287-14A= (n.287-14A=) c.311-14A= (n.311-14A=) c.98-14A= (n.98-14A=) n.394-14A= n.582-14A= c.206-14A= (n.206-14A=) n.563-14A= c.-509A= (n.-509A=)
4	g.1001454A>C	CA1433067258	IDUA	c.494-14A>C (n.494-14A>C) n.550-14A>C c.353-14A>C (n.353-14A>C) c.454-14A>C c.287-14A>C (n.287-14A>C) c.311-14A>C (n.311-14A>C) c.98-14A>C (n.98-14A>C) n.394-14A>C n.582-14A>C c.206-14A>C (n.206-14A>C) n.563-14A>C c.-509A>C (n.-509A>C)	dbSNP
4	g.1001454A>G	CA2669478989	IDUA	c.494-14A>G (n.494-14A>G) n.550-14A>G c.353-14A>G (n.353-14A>G) c.454-14A>G c.287-14A>G (n.287-14A>G) c.311-14A>G (n.311-14A>G) c.98-14A>G (n.98-14A>G) n.394-14A>G n.582-14A>G c.206-14A>G (n.206-14A>G) n.563-14A>G c.-509A>G (n.-509A>G)	gnomAD v4
4	g.1001455G>A	CA549153496	IDUA	c.494-13G>A (n.494-13G>A) n.550-13G>A c.353-13G>A (n.353-13G>A) c.454-13G>A c.287-13G>A (n.287-13G>A) c.311-13G>A (n.311-13G>A) c.98-13G>A (n.98-13G>A) n.394-13G>A n.582-13G>A c.206-13G>A (n.206-13G>A) n.563-13G>A c.-508G>A (n.-508G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001455G=	CA1433067259	IDUA	c.494-13G= (n.494-13G=) n.550-13G= c.353-13G= (n.353-13G=) c.454-13G= c.287-13G= (n.287-13G=) c.311-13G= (n.311-13G=) c.98-13G= (n.98-13G=) n.394-13G= n.582-13G= c.206-13G= (n.206-13G=) n.563-13G= c.-508G= (n.-508G=)
4	g.1001456G>C	CA784302842	IDUA	c.494-12G>C (n.494-12G>C) n.550-12G>C c.353-12G>C (n.353-12G>C) c.454-12G>C c.287-12G>C (n.287-12G>C) c.311-12G>C (n.311-12G>C) c.98-12G>C (n.98-12G>C) n.394-12G>C n.582-12G>C c.206-12G>C (n.206-12G>C) n.563-12G>C c.-507G>C (n.-507G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001456G=	CA1433067260	IDUA	c.494-12G= (n.494-12G=) n.550-12G= c.353-12G= (n.353-12G=) c.454-12G= c.287-12G= (n.287-12G=) c.311-12G= (n.311-12G=) c.98-12G= (n.98-12G=) n.394-12G= n.582-12G= c.206-12G= (n.206-12G=) n.563-12G= c.-507G= (n.-507G=)
4	g.1001456G>T	CA2801964	IDUA	c.494-12G>T (n.494-12G>T) n.550-12G>T c.353-12G>T (n.353-12G>T) c.454-12G>T c.287-12G>T (n.287-12G>T) c.311-12G>T (n.311-12G>T) c.98-12G>T (n.98-12G>T) n.394-12G>T n.582-12G>T c.206-12G>T (n.206-12G>T) n.563-12G>T c.-507G>T (n.-507G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001457C>G	CA2739269987	IDUA	c.494-11C>G (n.494-11C>G) n.550-11C>G c.353-11C>G (n.353-11C>G) c.454-11C>G c.287-11C>G (n.287-11C>G) c.311-11C>G (n.311-11C>G) c.98-11C>G (n.98-11C>G) n.394-11C>G n.582-11C>G c.206-11C>G (n.206-11C>G) n.563-11C>G c.-506C>G (n.-506C>G)	ClinVar
4	g.1001459C=	CA1433067261	IDUA	c.494-9C= (n.494-9C=) n.550-9C= c.353-9C= (n.353-9C=) c.454-9C= c.287-9C= (n.287-9C=) c.311-9C= (n.311-9C=) c.98-9C= (n.98-9C=) n.394-9C= n.582-9C= c.206-9C= (n.206-9C=) n.563-9C= c.-504C= (n.-504C=)
4	g.1001459C>G	CA2669478991	IDUA	c.494-9C>G (n.494-9C>G) n.550-9C>G c.353-9C>G (n.353-9C>G) c.454-9C>G c.287-9C>G (n.287-9C>G) c.311-9C>G (n.311-9C>G) c.98-9C>G (n.98-9C>G) n.394-9C>G n.582-9C>G c.206-9C>G (n.206-9C>G) n.563-9C>G c.-504C>G (n.-504C>G)	gnomAD v4
4	g.1001459C>T	CA549153499	IDUA	c.494-9C>T (n.494-9C>T) n.550-9C>T c.353-9C>T (n.353-9C>T) c.454-9C>T c.287-9C>T (n.287-9C>T) c.311-9C>T (n.311-9C>T) c.98-9C>T (n.98-9C>T) n.394-9C>T n.582-9C>T c.206-9C>T (n.206-9C>T) n.563-9C>T c.-504C>T (n.-504C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001461T>C	CA1433067262	IDUA	c.494-7T>C (n.494-7T>C) n.550-7T>C c.353-7T>C (n.353-7T>C) c.454-7T>C c.287-7T>C (n.287-7T>C) c.311-7T>C (n.311-7T>C) c.98-7T>C (n.98-7T>C) n.394-7T>C n.582-7T>C c.206-7T>C (n.206-7T>C) n.563-7T>C c.-502T>C (n.-502T>C)	dbSNP
4	g.1001461T>G	CA645538604	IDUA	c.494-7T>G (n.494-7T>G) n.550-7T>G c.353-7T>G (n.353-7T>G) c.454-7T>G c.287-7T>G (n.287-7T>G) c.311-7T>G (n.311-7T>G) c.98-7T>G (n.98-7T>G) n.394-7T>G n.582-7T>G c.206-7T>G (n.206-7T>G) n.563-7T>G c.-502T>G (n.-502T>G)	COSMIC
4	g.1001461T=	CA1433067263	IDUA	c.494-7T= (n.494-7T=) n.550-7T= c.353-7T= (n.353-7T=) c.454-7T= c.287-7T= (n.287-7T=) c.311-7T= (n.311-7T=) c.98-7T= (n.98-7T=) n.394-7T= n.582-7T= c.206-7T= (n.206-7T=) n.563-7T= c.-502T= (n.-502T=)
4	g.1001462C>T	CA2669478993	IDUA	c.494-6C>T (n.494-6C>T) n.550-6C>T c.353-6C>T (n.353-6C>T) c.454-6C>T c.287-6C>T (n.287-6C>T) c.311-6C>T (n.311-6C>T) c.98-6C>T (n.98-6C>T) n.394-6C>T n.582-6C>T c.206-6C>T (n.206-6C>T) n.563-6C>T c.-501C>T (n.-501C>T)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1001464G>C	CA2801965	IDUA	c.494-4G>C (n.494-4G>C) n.550-4G>C c.353-4G>C (n.353-4G>C) c.454-4G>C c.287-4G>C (n.287-4G>C) c.311-4G>C (n.311-4G>C) c.98-4G>C (n.98-4G>C) n.394-4G>C n.582-4G>C c.206-4G>C (n.206-4G>C) n.563-4G>C c.-499G>C (n.-499G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001464G=	CA1433067264	IDUA	c.494-4G= (n.494-4G=) n.550-4G= c.353-4G= (n.353-4G=) c.454-4G= c.287-4G= (n.287-4G=) c.311-4G= (n.311-4G=) c.98-4G= (n.98-4G=) n.394-4G= n.582-4G= c.206-4G= (n.206-4G=) n.563-4G= c.-499G= (n.-499G=)
4	g.1001465C>T	CA2669479002	IDUA	c.494-3C>T (n.494-3C>T) n.550-3C>T c.353-3C>T (n.353-3C>T) c.454-3C>T c.287-3C>T (n.287-3C>T) c.311-3C>T (n.311-3C>T) c.98-3C>T (n.98-3C>T) n.394-3C>T n.582-3C>T c.206-3C>T (n.206-3C>T) n.563-3C>T c.-498C>T (n.-498C>T)	gnomAD v4
4	g.1001466del	CA2760125507	IDUA	c.494-2del (n.494-2del) n.550-2del c.353-2del (n.353-2del) c.454-2del c.287-2del (n.287-2del) c.311-2del (n.311-2del) c.98-2del (n.98-2del) n.394-2del n.582-2del c.206-2del (n.206-2del) n.563-2del c.-497del (n.-497del)
4	g.1001466A=	CA1433067265	IDUA	c.494-2A= (n.494-2A=) n.550-2A= c.353-2A= (n.353-2A=) c.454-2A= c.287-2A= (n.287-2A=) c.311-2A= (n.311-2A=) c.98-2A= (n.98-2A=) n.394-2A= n.582-2A= c.206-2A= (n.206-2A=) n.563-2A= c.-497A= (n.-497A=)
4	g.1001466A>C	CA355961631	IDUA	c.494-2A>C (n.494-2A>C) n.550-2A>C c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.454-2A>C c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.311-2A>C (n.311-2A>C) c.98-2A>C (n.98-2A>C) n.394-2A>C n.582-2A>C c.206-2A>C (n.206-2A>C) n.563-2A>C c.-497A>C (n.-497A>C)
4	g.1001466A>G	CA355961632	IDUA	c.494-2A>G (n.494-2A>G) n.550-2A>G c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.454-2A>G c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.311-2A>G (n.311-2A>G) c.98-2A>G (n.98-2A>G) n.394-2A>G n.582-2A>G c.206-2A>G (n.206-2A>G) n.563-2A>G c.-497A>G (n.-497A>G)	dbSNP gnomAD v2
4	g.1001466A>T	CA355961633	IDUA	c.494-2A>T (n.494-2A>T) n.550-2A>T c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.454-2A>T c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.311-2A>T (n.311-2A>T) c.98-2A>T (n.98-2A>T) n.394-2A>T n.582-2A>T c.206-2A>T (n.206-2A>T) n.563-2A>T c.-497A>T (n.-497A>T)
4	g.1001467G>A	CA355961634	IDUA	c.494-1G>A (n.494-1G>A) n.550-1G>A c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.454-1G>A c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.311-1G>A (n.311-1G>A) c.98-1G>A (n.98-1G>A) n.394-1G>A n.582-1G>A c.206-1G>A (n.206-1G>A) n.563-1G>A c.-496G>A (n.-496G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001467G>C	CA275298	IDUA	c.494-1G>C (n.494-1G>C) n.550-1G>C c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.454-1G>C c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.311-1G>C (n.311-1G>C) c.98-1G>C (n.98-1G>C) n.394-1G>C n.582-1G>C c.206-1G>C (n.206-1G>C) n.563-1G>C c.-496G>C (n.-496G>C)	ClinVar dbSNP
4	g.1001467G=	CA1433067266	IDUA	c.494-1G= (n.494-1G=) n.550-1G= c.353-1G= (n.353-1G=) c.454-1G= c.287-1G= (n.287-1G=) c.311-1G= (n.311-1G=) c.98-1G= (n.98-1G=) n.394-1G= n.582-1G= c.206-1G= (n.206-1G=) n.563-1G= c.-496G= (n.-496G=)
4	g.1001467G>T	CA355961635	IDUA	c.494-1G>T (n.494-1G>T) n.550-1G>T c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.454-1G>T c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.311-1G>T (n.311-1G>T) c.98-1G>T (n.98-1G>T) n.394-1G>T n.582-1G>T c.206-1G>T (n.206-1G>T) n.563-1G>T c.-496G>T (n.-496G>T)
4	g.1001468G>A	CA2801966	IDUA	c.494G>A (p.Gly165Asp) n.550G>A c.353G>A (p.Gly118Asp) c.454G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.311G>A (p.Gly104Asp) c.98G>A (p.Gly33Asp) n.394G>A n.582G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) n.563G>A c.-495G>A (n.-495G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001468G>C	CA355961637	IDUA	c.494G>C (p.Gly165Ala) n.550G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.454G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.394G>C n.582G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) n.563G>C c.-495G>C (n.-495G>C)
4	g.1001468G=	CA1433067267	IDUA	c.494G= (p.Gly165=) n.550G= c.353G= (p.Gly118=) c.454G= c.287G= (p.Gly96=) c.311G= (p.Gly104=) c.98G= (p.Gly33=) n.394G= n.582G= c.206G= (p.Gly69=) n.563G= c.-495G= (n.-495G=)
4	g.1001468G>T	CA355961636	IDUA	c.494G>T (p.Gly165Val) n.550G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.454G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.98G>T (p.Gly33Val) n.394G>T n.582G>T c.206G>T (p.Gly69Val) n.563G>T c.-495G>T (n.-495G>T)
4	g.1001469T>A	CA437918894	IDUA	c.495T>A (p.Gly165=) n.551T>A c.354T>A (p.Gly118=) c.455T>A c.288T>A (p.Gly96=) c.312T>A (p.Gly104=) c.99T>A (p.Gly33=) n.395T>A n.583T>A c.207T>A (p.Gly69=) n.564T>A c.-494T>A (n.-494T>A)
4	g.1001469T>C	CA437918895	IDUA	c.495T>C (p.Gly165=) n.551T>C c.354T>C (p.Gly118=) c.455T>C c.288T>C (p.Gly96=) c.312T>C (p.Gly104=) c.99T>C (p.Gly33=) n.395T>C n.583T>C c.207T>C (p.Gly69=) n.564T>C c.-494T>C (n.-494T>C)	gnomAD v4
4	g.1001469T>G	CA437918896	IDUA	c.495T>G (p.Gly165=) n.551T>G c.354T>G (p.Gly118=) c.455T>G c.288T>G (p.Gly96=) c.312T>G (p.Gly104=) c.99T>G (p.Gly33=) n.395T>G n.583T>G c.207T>G (p.Gly69=) n.564T>G c.-494T>G (n.-494T>G)
4	g.1001470A>C	CA437918897	IDUA	c.496A>C (p.Arg166=) n.552A>C c.355A>C (p.Arg119=) c.456A>C c.289A>C (p.Arg97=) c.313A>C (p.Arg105=) c.100A>C (p.Arg34=) n.396A>C n.584A>C c.208A>C (p.Arg70=) n.565A>C c.-493A>C (n.-493A>C)
4	g.1001470A>G	CA355961638	IDUA	c.496A>G (p.Arg166Gly) n.552A>G c.355A>G (p.Arg119Gly) c.456A>G c.289A>G (p.Arg97Gly) c.313A>G (p.Arg105Gly) c.100A>G (p.Arg34Gly) n.396A>G n.584A>G c.208A>G (p.Arg70Gly) n.565A>G c.-493A>G (n.-493A>G)
4	g.1001470A>T	CA355961639	IDUA	c.496A>T (p.Arg166Trp) n.552A>T c.355A>T (p.Arg119Trp) c.456A>T c.289A>T (p.Arg97Trp) c.313A>T (p.Arg105Trp) c.100A>T (p.Arg34Trp) n.396A>T n.584A>T c.208A>T (p.Arg70Trp) n.565A>T c.-493A>T (n.-493A>T)
4	g.1001471G>A	CA355961640	IDUA	c.497G>A (p.Arg166Lys) n.553G>A c.356G>A (p.Arg119Lys) c.457G>A c.290G>A (p.Arg97Lys) c.314G>A (p.Arg105Lys) c.101G>A (p.Arg34Lys) n.397G>A n.585G>A c.209G>A (p.Arg70Lys) n.566G>A c.-492G>A (n.-492G>A)
4	g.1001471G>C	CA2801967	IDUA	c.497G>C (p.Arg166Thr) n.553G>C c.356G>C (p.Arg119Thr) c.457G>C c.290G>C (p.Arg97Thr) c.314G>C (p.Arg105Thr) c.101G>C (p.Arg34Thr) n.397G>C n.585G>C c.209G>C (p.Arg70Thr) n.566G>C c.-492G>C (n.-492G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001471G=	CA1433067268	IDUA	c.497G= (p.Arg166=) n.553G= c.356G= (p.Arg119=) c.457G= c.290G= (p.Arg97=) c.314G= (p.Arg105=) c.101G= (p.Arg34=) n.397G= n.585G= c.209G= (p.Arg70=) n.566G= c.-492G= (n.-492G=)
4	g.1001471G>T	CA355961641	IDUA	c.497G>T (p.Arg166Met) n.553G>T c.356G>T (p.Arg119Met) c.457G>T c.290G>T (p.Arg97Met) c.314G>T (p.Arg105Met) c.101G>T (p.Arg34Met) n.397G>T n.585G>T c.209G>T (p.Arg70Met) n.566G>T c.-492G>T (n.-492G>T)	COSMIC COSMIC
4	g.1001472G>A	CA437918898	IDUA	c.498G>A (p.Arg166=) n.554G>A c.357G>A (p.Arg119=) c.458G>A c.291G>A (p.Arg97=) c.315G>A (p.Arg105=) c.102G>A (p.Arg34=) n.398G>A n.586G>A c.210G>A (p.Arg70=) n.567G>A c.-491G>A (n.-491G>A)
4	g.1001472G>C	CA355961642	IDUA	c.498G>C (p.Arg166Ser) n.554G>C c.357G>C (p.Arg119Ser) c.458G>C c.291G>C (p.Arg97Ser) c.315G>C (p.Arg105Ser) c.102G>C (p.Arg34Ser) n.398G>C n.586G>C c.210G>C (p.Arg70Ser) n.567G>C c.-491G>C (n.-491G>C)	gnomAD v4
4	g.1001472G>T	CA355961643	IDUA	c.498G>T (p.Arg166Ser) n.554G>T c.357G>T (p.Arg119Ser) c.458G>T c.291G>T (p.Arg97Ser) c.315G>T (p.Arg105Ser) c.102G>T (p.Arg34Ser) n.398G>T n.586G>T c.210G>T (p.Arg70Ser) n.567G>T c.-491G>T (n.-491G>T)
4	g.1001473T>A	CA355961644	IDUA	c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.555T>A c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.459T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.103T>A (p.Tyr35Asn) n.399T>A n.587T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.568T>A c.-490T>A (n.-490T>A)
4	g.1001473T>C	CA355961645	IDUA	c.499T>C (p.Tyr167His) n.555T>C c.358T>C (p.Tyr120His) c.459T>C c.292T>C (p.Tyr98His) c.316T>C (p.Tyr106His) c.103T>C (p.Tyr35His) n.399T>C n.587T>C c.211T>C (p.Tyr71His) n.568T>C c.-490T>C (n.-490T>C)	dbSNP COSMIC COSMIC
4	g.1001473T>G	CA355961646	IDUA	c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.555T>G c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.459T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.103T>G (p.Tyr35Asp) n.399T>G n.587T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.568T>G c.-490T>G (n.-490T>G)
4	g.1001473T=	CA1433067269	IDUA	c.499T= (p.Tyr167=) n.555T= c.358T= (p.Tyr120=) c.459T= c.292T= (p.Tyr98=) c.316T= (p.Tyr106=) c.103T= (p.Tyr35=) n.399T= n.587T= c.211T= (p.Tyr71=) n.568T= c.-490T= (n.-490T=)
4	g.1001474A=	CA1433067270	IDUA	c.500A= (p.Tyr167=) n.556A= c.359A= (p.Tyr120=) c.460A= c.293A= (p.Tyr98=) c.317A= (p.Tyr106=) c.104A= (p.Tyr35=) n.400A= n.588A= c.212A= (p.Tyr71=) n.569A= c.-489A= (n.-489A=)
4	g.1001474A>C	CA355961647	IDUA	c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.556A>C c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.460A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.104A>C (p.Tyr35Ser) n.400A>C n.588A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.569A>C c.-489A>C (n.-489A>C)
4	g.1001474A>G	CA355961648	IDUA	c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.556A>G c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.460A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.104A>G (p.Tyr35Cys) n.400A>G n.588A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.569A>G c.-489A>G (n.-489A>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001474A>T	CA355961649	IDUA	c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.556A>T c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.460A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.104A>T (p.Tyr35Phe) n.400A>T n.588A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.569A>T c.-489A>T (n.-489A>T)
4	g.1001475C>A	CA355961650	IDUA	c.501C>A (p.Tyr167Ter) n.557C>A c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.461C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.105C>A (p.Tyr35Ter) n.401C>A n.589C>A c.213C>A (p.Tyr71Ter) n.570C>A c.-488C>A (n.-488C>A)	gnomAD v4
4	g.1001475C=	CA1433067271	IDUA	c.501C= (p.Tyr167=) n.557C= c.360C= (p.Tyr120=) c.461C= c.294C= (p.Tyr98=) c.318C= (p.Tyr106=) c.105C= (p.Tyr35=) n.401C= n.589C= c.213C= (p.Tyr71=) n.570C= c.-488C= (n.-488C=)
4	g.1001475C>G	CA220511	IDUA	c.501C>G (p.Tyr167Ter) n.557C>G c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.461C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.105C>G (p.Tyr35Ter) n.401C>G n.589C>G c.213C>G (p.Tyr71Ter) n.570C>G c.-488C>G (n.-488C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001475C>T	CA2801968	IDUA	c.501C>T (p.Tyr167=) n.557C>T c.360C>T (p.Tyr120=) c.461C>T c.294C>T (p.Tyr98=) c.318C>T (p.Tyr106=) c.105C>T (p.Tyr35=) n.401C>T n.589C>T c.213C>T (p.Tyr71=) n.570C>T c.-488C>T (n.-488C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001476G>A	CA355961651	IDUA	c.502G>A (p.Gly168Arg) n.558G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) c.462G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) c.106G>A (p.Gly36Arg) n.402G>A n.590G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) n.571G>A c.-487G>A (n.-487G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001476G>C	CA2801969	IDUA	c.502G>C (p.Gly168Arg) n.558G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) c.462G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) n.402G>C n.590G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) n.571G>C c.-487G>C (n.-487G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001476G=	CA1433067273	IDUA	c.502G= (p.Gly168=) n.558G= c.361G= (p.Gly121=) c.462G= c.295G= (p.Gly99=) c.319G= (p.Gly107=) c.106G= (p.Gly36=) n.402G= n.590G= c.214G= (p.Gly72=) n.571G= c.-487G= (n.-487G=)
4	g.1001476G>T	CA355961652	IDUA	c.502G>T (p.Gly168Ter) n.558G>T c.361G>T (p.Gly121Ter) c.462G>T c.295G>T (p.Gly99Ter) c.319G>T (p.Gly107Ter) c.106G>T (p.Gly36Ter) n.402G>T n.590G>T c.214G>T (p.Gly72Ter) n.571G>T c.-487G>T (n.-487G>T)
4	g.1001476_1001483delinsGGACTGGC	CA1433067272	IDUA	c.502_509delinsGGACTGGC (p.Gly168=) n.558_565delinsGGACTGGC c.361_368delinsGGACTGGC (p.Gly121=) c.462_469delinsGGACTGGC c.295_302delinsGGACTGGC (p.Gly99=) c.319_326delinsGGACTGGC (p.Gly107=) c.106_113delinsGGACTGGC (p.Gly36=) n.402_409delinsGGACTGGC n.590_597delinsGGACTGGC c.214_221delinsGGACTGGC (p.Gly72=) n.571_578delinsGGACTGGC c.-487_-480delinsGGACTGGC (n.-487_-480delinsGGACTGGC)
4	g.1001477G>A	CA355961653	IDUA	c.503G>A (p.Gly168Glu) n.559G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) c.463G>A c.296G>A (p.Gly99Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) c.107G>A (p.Gly36Glu) n.403G>A n.591G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) n.572G>A c.-486G>A (n.-486G>A)
4	g.1001477G>C	CA355961654	IDUA	c.503G>C (p.Gly168Ala) n.559G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) c.463G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) n.403G>C n.591G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) n.572G>C c.-486G>C (n.-486G>C)
4	g.1001477G>T	CA355961655	IDUA	c.503G>T (p.Gly168Val) n.559G>T c.362G>T (p.Gly121Val) c.463G>T c.296G>T (p.Gly99Val) c.320G>T (p.Gly107Val) c.107G>T (p.Gly36Val) n.403G>T n.591G>T c.215G>T (p.Gly72Val) n.572G>T c.-486G>T (n.-486G>T)
4	g.1001478_1001484del	CA1433067274	IDUA	c.504_510del (p.Leu169MetfsTer23) n.560_566del c.363_369del (p.Leu122MetfsTer23) c.464_470del c.297_303del (p.Leu100MetfsTer23) c.321_327del (p.Leu108MetfsTer23) c.108_114del (p.Leu37MetfsTer23) n.404_410del n.592_598del c.216_222del (p.Leu73MetfsTer23) n.573_579del c.-485_-479del (n.-485_-479del)	ClinVar dbSNP
4	g.1001478A=	CA1433067275	IDUA	c.504A= (p.Gly168=) n.560A= c.363A= (p.Gly121=) c.464A= c.297A= (p.Gly99=) c.321A= (p.Gly107=) c.108A= (p.Gly36=) n.404A= n.592A= c.216A= (p.Gly72=) n.573A= c.-485A= (n.-485A=)
4	g.1001478A>C	CA437918899	IDUA	c.504A>C (p.Gly168=) n.560A>C c.363A>C (p.Gly121=) c.464A>C c.297A>C (p.Gly99=) c.321A>C (p.Gly107=) c.108A>C (p.Gly36=) n.404A>C n.592A>C c.216A>C (p.Gly72=) n.573A>C c.-485A>C (n.-485A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001478A>G	CA437918900	IDUA	c.504A>G (p.Gly168=) n.560A>G c.363A>G (p.Gly121=) c.464A>G c.297A>G (p.Gly99=) c.321A>G (p.Gly107=) c.108A>G (p.Gly36=) n.404A>G n.592A>G c.216A>G (p.Gly72=) n.573A>G c.-485A>G (n.-485A>G)
4	g.1001478A>T	CA437918901	IDUA	c.504A>T (p.Gly168=) n.560A>T c.363A>T (p.Gly121=) c.464A>T c.297A>T (p.Gly99=) c.321A>T (p.Gly107=) c.108A>T (p.Gly36=) n.404A>T n.592A>T c.216A>T (p.Gly72=) n.573A>T c.-485A>T (n.-485A>T)
4	g.1001479C>A	CA355961656	IDUA	c.505C>A (p.Leu169Met) n.561C>A c.364C>A (p.Leu122Met) c.465C>A c.298C>A (p.Leu100Met) c.322C>A (p.Leu108Met) c.109C>A (p.Leu37Met) n.405C>A n.593C>A c.217C>A (p.Leu73Met) n.574C>A c.-484C>A (n.-484C>A)
4	g.1001479C=	CA1433067276	IDUA	c.505C= (p.Leu169=) n.561C= c.364C= (p.Leu122=) c.465C= c.298C= (p.Leu100=) c.322C= (p.Leu108=) c.109C= (p.Leu37=) n.405C= n.593C= c.217C= (p.Leu73=) n.574C= c.-484C= (n.-484C=)
4	g.1001479C>G	CA355961657	IDUA	c.505C>G (p.Leu169Val) n.561C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.465C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.109C>G (p.Leu37Val) n.405C>G n.593C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.574C>G c.-484C>G (n.-484C>G)
4	g.1001479C>T	CA2801970	IDUA	c.505C>T (p.Leu169=) n.561C>T c.364C>T (p.Leu122=) c.465C>T c.298C>T (p.Leu100=) c.322C>T (p.Leu108=) c.109C>T (p.Leu37=) n.405C>T n.593C>T c.217C>T (p.Leu73=) n.574C>T c.-484C>T (n.-484C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001480T>A	CA91167050	IDUA	c.506T>A (p.Leu169Gln) n.562T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) c.466T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.406T>A n.594T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) n.575T>A c.-483T>A (n.-483T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001480T>C	CA355961658	IDUA	c.506T>C (p.Leu169Pro) n.562T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.466T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.406T>C n.594T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.575T>C c.-483T>C (n.-483T>C)
4	g.1001480T>G	CA355961659	IDUA	c.506T>G (p.Leu169Arg) n.562T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.466T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.406T>G n.594T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.575T>G c.-483T>G (n.-483T>G)
4	g.1001480T=	CA1433067277	IDUA	c.506T= (p.Leu169=) n.562T= c.365T= (p.Leu122=) c.466T= c.299T= (p.Leu100=) c.323T= (p.Leu108=) c.110T= (p.Leu37=) n.406T= n.594T= c.218T= (p.Leu73=) n.575T= c.-483T= (n.-483T=)
4	g.1001480_1001487delinsGGAA	CA645372296	IDUA	c.506_513delinsGGAA (p.Leu169ArgfsTer24) n.562_569delinsGGAA c.365_372delinsGGAA (p.Leu122ArgfsTer24) c.466_473delinsGGAA c.299_306delinsGGAA (p.Leu100ArgfsTer24) c.323_330delinsGGAA (p.Leu108ArgfsTer24) c.110_117delinsGGAA (p.Leu37ArgfsTer24) n.406_413delinsGGAA n.594_601delinsGGAA c.218_225delinsGGAA (p.Leu73ArgfsTer24) n.575_582delinsGGAA c.-483_-476delinsGGAA (n.-483_-476delinsGGAA)
4	g.1001481G>A	CA437918903	IDUA	c.507G>A (p.Leu169=) n.563G>A c.366G>A (p.Leu122=) c.467G>A c.300G>A (p.Leu100=) c.324G>A (p.Leu108=) c.111G>A (p.Leu37=) n.407G>A n.595G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.576G>A c.-482G>A (n.-482G>A)	ClinVar
4	g.1001481G>C	CA437918904	IDUA	c.507G>C (p.Leu169=) n.563G>C c.366G>C (p.Leu122=) c.467G>C c.300G>C (p.Leu100=) c.324G>C (p.Leu108=) c.111G>C (p.Leu37=) n.407G>C n.595G>C c.219G>C (p.Leu73=) n.576G>C c.-482G>C (n.-482G>C)
4	g.1001481G>T	CA437918905	IDUA	c.507G>T (p.Leu169=) n.563G>T c.366G>T (p.Leu122=) c.467G>T c.300G>T (p.Leu100=) c.324G>T (p.Leu108=) c.111G>T (p.Leu37=) n.407G>T n.595G>T c.219G>T (p.Leu73=) n.576G>T c.-482G>T (n.-482G>T)
4	g.1001482G>A	CA355961660	IDUA	c.508G>A (p.Ala170Thr) n.564G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.468G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.408G>A n.596G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) n.577G>A c.-481G>A (n.-481G>A)
4	g.1001482G>C	CA355961662	IDUA	c.508G>C (p.Ala170Pro) n.564G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.468G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.408G>C n.596G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) n.577G>C c.-481G>C (n.-481G>C)	dbSNP
4	g.1001482G=	CA1433067278	IDUA	c.508G= (p.Ala170=) n.564G= c.367G= (p.Ala123=) c.468G= c.301G= (p.Ala101=) c.325G= (p.Ala109=) c.112G= (p.Ala38=) n.408G= n.596G= c.220G= (p.Ala74=) n.577G= c.-481G= (n.-481G=)
4	g.1001482G>T	CA355961661	IDUA	c.508G>T (p.Ala170Ser) n.564G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.468G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.408G>T n.596G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) n.577G>T c.-481G>T (n.-481G>T)
4	g.1001483C>A	CA355961663	IDUA	c.509C>A (p.Ala170Glu) n.565C>A c.368C>A (p.Ala123Glu) c.469C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) c.326C>A (p.Ala109Glu) c.113C>A (p.Ala38Glu) n.409C>A n.597C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) n.578C>A c.-480C>A (n.-480C>A)
4	g.1001483C=	CA1433067279	IDUA	c.509C= (p.Ala170=) n.565C= c.368C= (p.Ala123=) c.469C= c.302C= (p.Ala101=) c.326C= (p.Ala109=) c.113C= (p.Ala38=) n.409C= n.597C= c.221C= (p.Ala74=) n.578C= c.-480C= (n.-480C=)
4	g.1001483C>G	CA355961664	IDUA	c.509C>G (p.Ala170Gly) n.565C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.469C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.409C>G n.597C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) n.578C>G c.-480C>G (n.-480C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001483C>T	CA2801971	IDUA	c.509C>T (p.Ala170Val) n.565C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.469C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.326C>T (p.Ala109Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.409C>T n.597C>T c.221C>T (p.Ala74Val) n.578C>T c.-480C>T (n.-480C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.1001484G>A	CA2801972	IDUA	c.510G>A (p.Ala170=) n.566G>A c.369G>A (p.Ala123=) c.470G>A c.303G>A (p.Ala101=) c.327G>A (p.Ala109=) c.114G>A (p.Ala38=) n.410G>A n.598G>A c.222G>A (p.Ala74=) n.579G>A c.-479G>A (n.-479G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.1001484G>C	CA2801973	IDUA	c.510G>C (p.Ala170=) n.566G>C c.369G>C (p.Ala123=) c.470G>C c.303G>C (p.Ala101=) c.327G>C (p.Ala109=) c.114G>C (p.Ala38=) n.410G>C n.598G>C c.222G>C (p.Ala74=) n.579G>C c.-479G>C (n.-479G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001484G=	CA1433067280	IDUA	c.510G= (p.Ala170=) n.566G= c.369G= (p.Ala123=) c.470G= c.303G= (p.Ala101=) c.327G= (p.Ala109=) c.114G= (p.Ala38=) n.410G= n.598G= c.222G= (p.Ala74=) n.579G= c.-479G= (n.-479G=)
4	g.1001484G>T	CA437918906	IDUA	c.510G>T (p.Ala170=) n.566G>T c.369G>T (p.Ala123=) c.470G>T c.303G>T (p.Ala101=) c.327G>T (p.Ala109=) c.114G>T (p.Ala38=) n.410G>T n.598G>T c.222G>T (p.Ala74=) n.579G>T c.-479G>T (n.-479G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001485C>A	CA355961666	IDUA	c.511C>A (p.His171Asn) n.567C>A c.370C>A (p.His124Asn) c.471C>A c.304C>A (p.His102Asn) c.328C>A (p.His110Asn) c.115C>A (p.His39Asn) n.411C>A n.599C>A c.223C>A (p.His75Asn) n.580C>A c.-478C>A (n.-478C>A)
4	g.1001485C=	CA1433067282	IDUA	c.511C= (p.His171=) n.567C= c.370C= (p.His124=) c.471C= c.304C= (p.His102=) c.328C= (p.His110=) c.115C= (p.His39=) n.411C= n.599C= c.223C= (p.His75=) n.580C= c.-478C= (n.-478C=)
4	g.1001485C>G	CA2801974	IDUA	c.511C>G (p.His171Asp) n.567C>G c.370C>G (p.His124Asp) c.471C>G c.304C>G (p.His102Asp) c.328C>G (p.His110Asp) c.115C>G (p.His39Asp) n.411C>G n.599C>G c.223C>G (p.His75Asp) n.580C>G c.-478C>G (n.-478C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001485C>T	CA355961665	IDUA	c.511C>T (p.His171Tyr) n.567C>T c.370C>T (p.His124Tyr) c.471C>T c.304C>T (p.His102Tyr) c.328C>T (p.His110Tyr) c.115C>T (p.His39Tyr) n.411C>T n.599C>T c.223C>T (p.His75Tyr) n.580C>T c.-478C>T (n.-478C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001485_1001487delinsCAT	CA1433067283	IDUA	c.511_513delinsCAT (p.His171=) n.567_569delinsCAT c.370_372delinsCAT (p.His124=) c.471_473delinsCAT c.304_306delinsCAT (p.His102=) c.328_330delinsCAT (p.His110=) c.115_117delinsCAT (p.His39=) n.411_413delinsCAT n.599_601delinsCAT c.223_225delinsCAT (p.His75=) n.580_582delinsCAT c.-478_-476delinsCAT (n.-478_-476delinsCAT)
4	g.1001486A=	CA1433067288	IDUA	c.512A= (p.His171=) n.568A= c.371A= (p.His124=) c.472A= c.305A= (p.His102=) c.329A= (p.His110=) c.116A= (p.His39=) n.412A= n.600A= c.224A= (p.His75=) n.581A= c.-477A= (n.-477A=)
4	g.1001486A>C	CA355961667	IDUA	c.512A>C (p.His171Pro) n.568A>C c.371A>C (p.His124Pro) c.472A>C c.305A>C (p.His102Pro) c.329A>C (p.His110Pro) c.116A>C (p.His39Pro) n.412A>C n.600A>C c.224A>C (p.His75Pro) n.581A>C c.-477A>C (n.-477A>C)
4	g.1001486A>G	CA355961668	IDUA	c.512A>G (p.His171Arg) n.568A>G c.371A>G (p.His124Arg) c.472A>G c.305A>G (p.His102Arg) c.329A>G (p.His110Arg) c.116A>G (p.His39Arg) n.412A>G n.600A>G c.224A>G (p.His75Arg) n.581A>G c.-477A>G (n.-477A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001486A>T	CA355961669	IDUA	c.512A>T (p.His171Leu) n.568A>T c.371A>T (p.His124Leu) c.472A>T c.305A>T (p.His102Leu) c.329A>T (p.His110Leu) c.116A>T (p.His39Leu) n.412A>T n.600A>T c.224A>T (p.His75Leu) n.581A>T c.-477A>T (n.-477A>T)	gnomAD v4
4	g.1001486_1001487del	CA1139658403	IDUA	c.512_513del (p.His171ArgfsTer11) n.568_569del c.371_372del (p.His124ArgfsTer11) c.472_473del c.305_306del (p.His102ArgfsTer11) c.329_330del (p.His110ArgfsTer11) c.116_117del (p.His39ArgfsTer11) n.412_413del n.600_601del c.224_225del (p.His75ArgfsTer11) n.581_582del c.-477_-476del (n.-477_-476del)	ClinVar dbSNP
4	g.1001487T>A	CA355961670	IDUA	c.513T>A (p.His171Gln) n.569T>A c.372T>A (p.His124Gln) c.473T>A c.306T>A (p.His102Gln) c.330T>A (p.His110Gln) c.117T>A (p.His39Gln) n.413T>A n.601T>A c.225T>A (p.His75Gln) n.582T>A c.-476T>A (n.-476T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001487T>C	CA2801975	IDUA	c.513T>C (p.His171=) n.569T>C c.372T>C (p.His124=) c.473T>C c.306T>C (p.His102=) c.330T>C (p.His110=) c.117T>C (p.His39=) n.413T>C n.601T>C c.225T>C (p.His75=) n.582T>C c.-476T>C (n.-476T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001487T>G	CA355961671	IDUA	c.513T>G (p.His171Gln) n.569T>G c.372T>G (p.His124Gln) c.473T>G c.306T>G (p.His102Gln) c.330T>G (p.His110Gln) c.117T>G (p.His39Gln) n.413T>G n.601T>G c.225T>G (p.His75Gln) n.582T>G c.-476T>G (n.-476T>G)
4	g.1001487T=	CA1433067291	IDUA	c.513T= (p.His171=) n.569T= c.372T= (p.His124=) c.473T= c.306T= (p.His102=) c.330T= (p.His110=) c.117T= (p.His39=) n.413T= n.601T= c.225T= (p.His75=) n.582T= c.-476T= (n.-476T=)
4	g.1001488G>A	CA2801977	IDUA	c.514G>A (p.Val172Ile) n.570G>A c.373G>A (p.Val125Ile) c.474G>A c.307G>A (p.Val103Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) c.118G>A (p.Val40Ile) n.414G>A n.602G>A c.226G>A (p.Val76Ile) n.583G>A c.-475G>A (n.-475G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001488G>C	CA2801976	IDUA	c.514G>C (p.Val172Leu) n.570G>C c.373G>C (p.Val125Leu) c.474G>C c.307G>C (p.Val103Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) n.414G>C n.602G>C c.226G>C (p.Val76Leu) n.583G>C c.-475G>C (n.-475G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.1001488G=	CA1433067296	IDUA	c.514G= (p.Val172=) n.570G= c.373G= (p.Val125=) c.474G= c.307G= (p.Val103=) c.331G= (p.Val111=) c.118G= (p.Val40=) n.414G= n.602G= c.226G= (p.Val76=) n.583G= c.-475G= (n.-475G=)
4	g.1001488G>T	CA91167108	IDUA	c.514G>T (p.Val172Phe) n.570G>T c.373G>T (p.Val125Phe) c.474G>T c.307G>T (p.Val103Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) c.118G>T (p.Val40Phe) n.414G>T n.602G>T c.226G>T (p.Val76Phe) n.583G>T c.-475G>T (n.-475G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001489T>A	CA355961672	IDUA	c.515T>A (p.Val172Asp) n.571T>A c.374T>A (p.Val125Asp) c.475T>A c.308T>A (p.Val103Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) c.119T>A (p.Val40Asp) n.415T>A n.603T>A c.227T>A (p.Val76Asp) n.584T>A c.-474T>A (n.-474T>A)
4	g.1001489T>C	CA91167119	IDUA	c.515T>C (p.Val172Ala) n.571T>C c.374T>C (p.Val125Ala) c.475T>C c.308T>C (p.Val103Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) n.415T>C n.603T>C c.227T>C (p.Val76Ala) n.584T>C c.-474T>C (n.-474T>C)	dbSNP
4	g.1001489T>G	CA355961673	IDUA	c.515T>G (p.Val172Gly) n.571T>G c.374T>G (p.Val125Gly) c.475T>G c.308T>G (p.Val103Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) n.415T>G n.603T>G c.227T>G (p.Val76Gly) n.584T>G c.-474T>G (n.-474T>G)
4	g.1001489T=	CA1433067300	IDUA	c.515T= (p.Val172=) n.571T= c.374T= (p.Val125=) c.475T= c.308T= (p.Val103=) c.332T= (p.Val111=) c.119T= (p.Val40=) n.415T= n.603T= c.227T= (p.Val76=) n.584T= c.-474T= (n.-474T=)
4	g.1001490T>A	CA437918907	IDUA	c.516T>A (p.Val172=) n.572T>A c.375T>A (p.Val125=) c.476T>A c.309T>A (p.Val103=) c.333T>A (p.Val111=) c.120T>A (p.Val40=) n.416T>A n.604T>A c.228T>A (p.Val76=) n.585T>A c.-473T>A (n.-473T>A)
4	g.1001490T>C	CA2801978	IDUA	c.516T>C (p.Val172=) n.572T>C c.375T>C (p.Val125=) c.476T>C c.309T>C (p.Val103=) c.333T>C (p.Val111=) c.120T>C (p.Val40=) n.416T>C n.604T>C c.228T>C (p.Val76=) n.585T>C c.-473T>C (n.-473T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
4	g.1001490T>G	CA437918910	IDUA	c.516T>G (p.Val172=) n.572T>G c.375T>G (p.Val125=) c.476T>G c.309T>G (p.Val103=) c.333T>G (p.Val111=) c.120T>G (p.Val40=) n.416T>G n.604T>G c.228T>G (p.Val76=) n.585T>G c.-473T>G (n.-473T>G)
4	g.1001490T=	CA1433067302	IDUA	c.516T= (p.Val172=) n.572T= c.375T= (p.Val125=) c.476T= c.309T= (p.Val103=) c.333T= (p.Val111=) c.120T= (p.Val40=) n.416T= n.604T= c.228T= (p.Val76=) n.585T= c.-473T= (n.-473T=)
4	g.1001491T>A	CA355961674	IDUA	c.517T>A (p.Ser173Thr) n.573T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.477T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) n.417T>A n.605T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) n.586T>A c.-472T>A (n.-472T>A)
4	g.1001491T>C	CA355961675	IDUA	c.517T>C (p.Ser173Pro) n.573T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.477T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) n.417T>C n.605T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) n.586T>C c.-472T>C (n.-472T>C)
4	g.1001491T>G	CA2801979	IDUA	c.517T>G (p.Ser173Ala) n.573T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.477T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) n.417T>G n.605T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) n.586T>G c.-472T>G (n.-472T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001491T=	CA1433067305	IDUA	c.517T= (p.Ser173=) n.573T= c.376T= (p.Ser126=) c.477T= c.310T= (p.Ser104=) c.334T= (p.Ser112=) c.121T= (p.Ser41=) n.417T= n.605T= c.229T= (p.Ser77=) n.586T= c.-472T= (n.-472T=)
4	g.1001492C>A	CA355961676	IDUA	c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.574C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.478C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.335C>A (p.Ser112Tyr) c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.418C>A n.606C>A c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.587C>A c.-471C>A (n.-471C>A)
4	g.1001492C=	CA1433067307	IDUA	c.518C= (p.Ser173=) n.574C= c.377C= (p.Ser126=) c.478C= c.311C= (p.Ser104=) c.335C= (p.Ser112=) c.122C= (p.Ser41=) n.418C= n.606C= c.230C= (p.Ser77=) n.587C= c.-471C= (n.-471C=)
4	g.1001492C>G	CA355961677	IDUA	c.518C>G (p.Ser173Cys) n.574C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) c.478C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) c.335C>G (p.Ser112Cys) c.122C>G (p.Ser41Cys) n.418C>G n.606C>G c.230C>G (p.Ser77Cys) n.587C>G c.-471C>G (n.-471C>G)	gnomAD v4
4	g.1001492C>T	CA355961678	IDUA	c.518C>T (p.Ser173Phe) n.574C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) c.478C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) c.335C>T (p.Ser112Phe) c.122C>T (p.Ser41Phe) n.418C>T n.606C>T c.230C>T (p.Ser77Phe) n.587C>T c.-471C>T (n.-471C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001493C>A	CA437918912	IDUA	c.519C>A (p.Ser173=) n.575C>A c.378C>A (p.Ser126=) c.479C>A c.312C>A (p.Ser104=) c.336C>A (p.Ser112=) c.123C>A (p.Ser41=) n.419C>A n.607C>A c.231C>A (p.Ser77=) n.588C>A c.-470C>A (n.-470C>A)
4	g.1001493C>G	CA437918913	IDUA	c.519C>G (p.Ser173=) n.575C>G c.378C>G (p.Ser126=) c.479C>G c.312C>G (p.Ser104=) c.336C>G (p.Ser112=) c.123C>G (p.Ser41=) n.419C>G n.607C>G c.231C>G (p.Ser77=) n.588C>G c.-470C>G (n.-470C>G)
4	g.1001493C>T	CA437918914	IDUA	c.519C>T (p.Ser173=) n.575C>T c.378C>T (p.Ser126=) c.479C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.336C>T (p.Ser112=) c.123C>T (p.Ser41=) n.419C>T n.607C>T c.231C>T (p.Ser77=) n.588C>T c.-470C>T (n.-470C>T)
4	g.1001494A>C	CA355961679	IDUA	c.520A>C (p.Lys174Gln) n.576A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) c.480A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) n.420A>C n.608A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) n.589A>C c.-469A>C (n.-469A>C)
4	g.1001494A>G	CA355961680	IDUA	c.520A>G (p.Lys174Glu) n.576A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) c.480A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) n.420A>G n.608A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) n.589A>G c.-469A>G (n.-469A>G)	gnomAD v4
4	g.1001494A>T	CA355961681	IDUA	c.520A>T (p.Lys174Ter) n.576A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) c.480A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) n.420A>T n.608A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) n.589A>T c.-469A>T (n.-469A>T)	ClinVar
4	g.1001495del	CA2586973518	IDUA	c.521del (p.Lys174SerfsTer20) n.577del c.380del (p.Lys127SerfsTer20) c.481del c.314del (p.Lys105SerfsTer20) c.338del (p.Lys113SerfsTer20) c.125del (p.Lys42SerfsTer20) n.421del n.609del c.233del (p.Lys78SerfsTer20) n.590del c.-468del (n.-468del)
4	g.1001495A=	CA1433067310	IDUA	c.521A= (p.Lys174=) n.577A= c.380A= (p.Lys127=) c.481A= c.314A= (p.Lys105=) c.338A= (p.Lys113=) c.125A= (p.Lys42=) n.421A= n.609A= c.233A= (p.Lys78=) n.590A= c.-468A= (n.-468A=)
4	g.1001495A>C	CA355961682	IDUA	c.521A>C (p.Lys174Thr) n.577A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) c.481A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) n.421A>C n.609A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) n.590A>C c.-468A>C (n.-468A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001495A>G	CA355961684	IDUA	c.521A>G (p.Lys174Arg) n.577A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) c.481A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) n.421A>G n.609A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) n.590A>G c.-468A>G (n.-468A>G)	gnomAD v4
4	g.1001495A>T	CA355961683	IDUA	c.521A>T (p.Lys174Met) n.577A>T c.380A>T (p.Lys127Met) c.481A>T c.314A>T (p.Lys105Met) c.338A>T (p.Lys113Met) c.125A>T (p.Lys42Met) n.421A>T n.609A>T c.233A>T (p.Lys78Met) n.590A>T c.-468A>T (n.-468A>T)
4	g.1001497_1001508del	CA645372297	IDUA	c.523_534del (p.Trp175_Glu178del) n.579_590del c.382_393del (p.Trp128_Glu131del) c.483_494del c.316_327del (p.Trp106_Glu109del) c.340_351del (p.Trp114_Glu117del) c.127_138del (p.Trp43_Glu46del) n.423_434del n.611_622del c.235_246del (p.Trp79_Glu82del) n.592_603del c.-466_-455del (n.-466_-455del)	ClinVar
4	g.1001496G>A	CA91167142	IDUA	c.522G>A (p.Lys174=) n.578G>A c.381G>A (p.Lys127=) c.482G>A c.315G>A (p.Lys105=) c.339G>A (p.Lys113=) c.126G>A (p.Lys42=) n.422G>A n.610G>A c.234G>A (p.Lys78=) n.591G>A c.-467G>A (n.-467G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001496G>C	CA355961685	IDUA	c.522G>C (p.Lys174Asn) n.578G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) c.482G>C c.315G>C (p.Lys105Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) n.422G>C n.610G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) n.591G>C c.-467G>C (n.-467G>C)	gnomAD v4
4	g.1001496G=	CA1433067313	IDUA	c.522G= (p.Lys174=) n.578G= c.381G= (p.Lys127=) c.482G= c.315G= (p.Lys105=) c.339G= (p.Lys113=) c.126G= (p.Lys42=) n.422G= n.610G= c.234G= (p.Lys78=) n.591G= c.-467G= (n.-467G=)
4	g.1001496G>T	CA355961686	IDUA	c.522G>T (p.Lys174Asn) n.578G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) c.482G>T c.315G>T (p.Lys105Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) n.422G>T n.610G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) n.591G>T c.-467G>T (n.-467G>T)
4	g.1001497T>A	CA355961687	IDUA	c.523T>A (p.Trp175Arg) n.579T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) c.483T>A c.316T>A (p.Trp106Arg) c.340T>A (p.Trp114Arg) c.127T>A (p.Trp43Arg) n.423T>A n.611T>A c.235T>A (p.Trp79Arg) n.592T>A c.-466T>A (n.-466T>A)
4	g.1001497T>C	CA10576337	IDUA	c.523T>C (p.Trp175Arg) n.579T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) c.483T>C c.316T>C (p.Trp106Arg) c.340T>C (p.Trp114Arg) c.127T>C (p.Trp43Arg) n.423T>C n.611T>C c.235T>C (p.Trp79Arg) n.592T>C c.-466T>C (n.-466T>C)	ClinVar dbSNP
4	g.1001497T>G	CA355961688	IDUA	c.523T>G (p.Trp175Gly) n.579T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) c.483T>G c.316T>G (p.Trp106Gly) c.340T>G (p.Trp114Gly) c.127T>G (p.Trp43Gly) n.423T>G n.611T>G c.235T>G (p.Trp79Gly) n.592T>G c.-466T>G (n.-466T>G)
4	g.1001497T=	CA1433067318	IDUA	c.523T= (p.Trp175=) n.579T= c.382T= (p.Trp128=) c.483T= c.316T= (p.Trp106=) c.340T= (p.Trp114=) c.127T= (p.Trp43=) n.423T= n.611T= c.235T= (p.Trp79=) n.592T= c.-466T= (n.-466T=)
4	g.1001497_1001517del	CA2586973519	IDUA	c.523_543del (p.Trp175_Asn181del) n.579_599del c.382_402del (p.Trp128_Asn134del) c.483_503del c.316_336del (p.Trp106_Asn112del) c.340_360del (p.Trp114_Asn120del) c.127_147del (p.Trp43_Asn49del) n.423_443del n.611_631del c.235_255del (p.Trp79_Asn85del) n.592_612del c.-466_-446del (n.-466_-446del)

Number of alleles fetched