| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1001368T>A | CA2669480727 | IDUA | c.494-100T>A (n.494-100T>A) n.550-100T>A c.353-100T>A (n.353-100T>A) c.454-100T>A c.287-100T>A (n.287-100T>A) c.311-100T>A (n.311-100T>A) c.98-100T>A (n.98-100T>A) n.394-100T>A n.582-100T>A c.206-100T>A (n.206-100T>A) n.563-100T>A c.-595T>A (n.-595T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001369C>A | CA2669480728 | IDUA | c.494-99C>A (n.494-99C>A) n.550-99C>A c.353-99C>A (n.353-99C>A) c.454-99C>A c.287-99C>A (n.287-99C>A) c.311-99C>A (n.311-99C>A) c.98-99C>A (n.98-99C>A) n.394-99C>A n.582-99C>A c.206-99C>A (n.206-99C>A) n.563-99C>A c.-594C>A (n.-594C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001369C= | CA1433067198 | IDUA | c.494-99C= (n.494-99C=) n.550-99C= c.353-99C= (n.353-99C=) c.454-99C= c.287-99C= (n.287-99C=) c.311-99C= (n.311-99C=) c.98-99C= (n.98-99C=) n.394-99C= n.582-99C= c.206-99C= (n.206-99C=) n.563-99C= c.-594C= (n.-594C=) | |
| 4 | g.1001369C>G | CA1433067197 | IDUA | c.494-99C>G (n.494-99C>G) n.550-99C>G c.353-99C>G (n.353-99C>G) c.454-99C>G c.287-99C>G (n.287-99C>G) c.311-99C>G (n.311-99C>G) c.98-99C>G (n.98-99C>G) n.394-99C>G n.582-99C>G c.206-99C>G (n.206-99C>G) n.563-99C>G c.-594C>G (n.-594C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001371T>G | CA2578014011 | IDUA | c.494-97T>G (n.494-97T>G) n.550-97T>G c.353-97T>G (n.353-97T>G) c.454-97T>G c.287-97T>G (n.287-97T>G) c.311-97T>G (n.311-97T>G) c.98-97T>G (n.98-97T>G) n.394-97T>G n.582-97T>G c.206-97T>G (n.206-97T>G) n.563-97T>G c.-592T>G (n.-592T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001372G>A | CA2669480729 | IDUA | c.494-96G>A (n.494-96G>A) n.550-96G>A c.353-96G>A (n.353-96G>A) c.454-96G>A c.287-96G>A (n.287-96G>A) c.311-96G>A (n.311-96G>A) c.98-96G>A (n.98-96G>A) n.394-96G>A n.582-96G>A c.206-96G>A (n.206-96G>A) n.563-96G>A c.-591G>A (n.-591G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001372G>T | CA2669480730 | IDUA | c.494-96G>T (n.494-96G>T) n.550-96G>T c.353-96G>T (n.353-96G>T) c.454-96G>T c.287-96G>T (n.287-96G>T) c.311-96G>T (n.311-96G>T) c.98-96G>T (n.98-96G>T) n.394-96G>T n.582-96G>T c.206-96G>T (n.206-96G>T) n.563-96G>T c.-591G>T (n.-591G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001373A>G | CA2669480732 | IDUA | c.494-95A>G (n.494-95A>G) n.550-95A>G c.353-95A>G (n.353-95A>G) c.454-95A>G c.287-95A>G (n.287-95A>G) c.311-95A>G (n.311-95A>G) c.98-95A>G (n.98-95A>G) n.394-95A>G n.582-95A>G c.206-95A>G (n.206-95A>G) n.563-95A>G c.-590A>G (n.-590A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001373A>T | CA2578014012 | IDUA | c.494-95A>T (n.494-95A>T) n.550-95A>T c.353-95A>T (n.353-95A>T) c.454-95A>T c.287-95A>T (n.287-95A>T) c.311-95A>T (n.311-95A>T) c.98-95A>T (n.98-95A>T) n.394-95A>T n.582-95A>T c.206-95A>T (n.206-95A>T) n.563-95A>T c.-590A>T (n.-590A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001374G= | CA1433067199 | IDUA | c.494-94G= (n.494-94G=) n.550-94G= c.353-94G= (n.353-94G=) c.454-94G= c.287-94G= (n.287-94G=) c.311-94G= (n.311-94G=) c.98-94G= (n.98-94G=) n.394-94G= n.582-94G= c.206-94G= (n.206-94G=) n.563-94G= c.-589G= (n.-589G=) | |
| 4 | g.1001374G>T | CA91166886 | IDUA | c.494-94G>T (n.494-94G>T) n.550-94G>T c.353-94G>T (n.353-94G>T) c.454-94G>T c.287-94G>T (n.287-94G>T) c.311-94G>T (n.311-94G>T) c.98-94G>T (n.98-94G>T) n.394-94G>T n.582-94G>T c.206-94G>T (n.206-94G>T) n.563-94G>T c.-589G>T (n.-589G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001375T>A | CA784302757 | IDUA | c.494-93T>A (n.494-93T>A) n.550-93T>A c.353-93T>A (n.353-93T>A) c.454-93T>A c.287-93T>A (n.287-93T>A) c.311-93T>A (n.311-93T>A) c.98-93T>A (n.98-93T>A) n.394-93T>A n.582-93T>A c.206-93T>A (n.206-93T>A) n.563-93T>A c.-588T>A (n.-588T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001375T= | CA1433067200 | IDUA | c.494-93T= (n.494-93T=) n.550-93T= c.353-93T= (n.353-93T=) c.454-93T= c.287-93T= (n.287-93T=) c.311-93T= (n.311-93T=) c.98-93T= (n.98-93T=) n.394-93T= n.582-93T= c.206-93T= (n.206-93T=) n.563-93T= c.-588T= (n.-588T=) | |
| 4 | g.1001376C>A | CA2669480736 | IDUA | c.494-92C>A (n.494-92C>A) n.550-92C>A c.353-92C>A (n.353-92C>A) c.454-92C>A c.287-92C>A (n.287-92C>A) c.311-92C>A (n.311-92C>A) c.98-92C>A (n.98-92C>A) n.394-92C>A n.582-92C>A c.206-92C>A (n.206-92C>A) n.563-92C>A c.-587C>A (n.-587C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001376C>T | CA2669480738 | IDUA | c.494-92C>T (n.494-92C>T) n.550-92C>T c.353-92C>T (n.353-92C>T) c.454-92C>T c.287-92C>T (n.287-92C>T) c.311-92C>T (n.311-92C>T) c.98-92C>T (n.98-92C>T) n.394-92C>T n.582-92C>T c.206-92C>T (n.206-92C>T) n.563-92C>T c.-587C>T (n.-587C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001377A>G | CA2669480740 | IDUA | c.494-91A>G (n.494-91A>G) n.550-91A>G c.353-91A>G (n.353-91A>G) c.454-91A>G c.287-91A>G (n.287-91A>G) c.311-91A>G (n.311-91A>G) c.98-91A>G (n.98-91A>G) n.394-91A>G n.582-91A>G c.206-91A>G (n.206-91A>G) n.563-91A>G c.-586A>G (n.-586A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001378G>A | CA2578014013 | IDUA | c.494-90G>A (n.494-90G>A) n.550-90G>A c.353-90G>A (n.353-90G>A) c.454-90G>A c.287-90G>A (n.287-90G>A) c.311-90G>A (n.311-90G>A) c.98-90G>A (n.98-90G>A) n.394-90G>A n.582-90G>A c.206-90G>A (n.206-90G>A) n.563-90G>A c.-585G>A (n.-585G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001378G>C | CA2669480743 | IDUA | c.494-90G>C (n.494-90G>C) n.550-90G>C c.353-90G>C (n.353-90G>C) c.454-90G>C c.287-90G>C (n.287-90G>C) c.311-90G>C (n.311-90G>C) c.98-90G>C (n.98-90G>C) n.394-90G>C n.582-90G>C c.206-90G>C (n.206-90G>C) n.563-90G>C c.-585G>C (n.-585G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001379A>G | CA2578014014 | IDUA | c.494-89A>G (n.494-89A>G) n.550-89A>G c.353-89A>G (n.353-89A>G) c.454-89A>G c.287-89A>G (n.287-89A>G) c.311-89A>G (n.311-89A>G) c.98-89A>G (n.98-89A>G) n.394-89A>G n.582-89A>G c.206-89A>G (n.206-89A>G) n.563-89A>G c.-584A>G (n.-584A>G) | |
| 4 | g.1001380C>A | CA2578014015 | IDUA | c.494-88C>A (n.494-88C>A) n.550-88C>A c.353-88C>A (n.353-88C>A) c.454-88C>A c.287-88C>A (n.287-88C>A) c.311-88C>A (n.311-88C>A) c.98-88C>A (n.98-88C>A) n.394-88C>A n.582-88C>A c.206-88C>A (n.206-88C>A) n.563-88C>A c.-583C>A (n.-583C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001380C= | CA1433067201 | IDUA | c.494-88C= (n.494-88C=) n.550-88C= c.353-88C= (n.353-88C=) c.454-88C= c.287-88C= (n.287-88C=) c.311-88C= (n.311-88C=) c.98-88C= (n.98-88C=) n.394-88C= n.582-88C= c.206-88C= (n.206-88C=) n.563-88C= c.-583C= (n.-583C=) | |
| 4 | g.1001380C>T | CA91166894 | IDUA | c.494-88C>T (n.494-88C>T) n.550-88C>T c.353-88C>T (n.353-88C>T) c.454-88C>T c.287-88C>T (n.287-88C>T) c.311-88C>T (n.311-88C>T) c.98-88C>T (n.98-88C>T) n.394-88C>T n.582-88C>T c.206-88C>T (n.206-88C>T) n.563-88C>T c.-583C>T (n.-583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001381G>A | CA1058437369 | IDUA | c.494-87G>A (n.494-87G>A) n.550-87G>A c.353-87G>A (n.353-87G>A) c.454-87G>A c.287-87G>A (n.287-87G>A) c.311-87G>A (n.311-87G>A) c.98-87G>A (n.98-87G>A) n.394-87G>A n.582-87G>A c.206-87G>A (n.206-87G>A) n.563-87G>A c.-582G>A (n.-582G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001381G= | CA1433067202 | IDUA | c.494-87G= (n.494-87G=) n.550-87G= c.353-87G= (n.353-87G=) c.454-87G= c.287-87G= (n.287-87G=) c.311-87G= (n.311-87G=) c.98-87G= (n.98-87G=) n.394-87G= n.582-87G= c.206-87G= (n.206-87G=) n.563-87G= c.-582G= (n.-582G=) | |
| 4 | g.1001381G>T | CA784302765 | IDUA | c.494-87G>T (n.494-87G>T) n.550-87G>T c.353-87G>T (n.353-87G>T) c.454-87G>T c.287-87G>T (n.287-87G>T) c.311-87G>T (n.311-87G>T) c.98-87G>T (n.98-87G>T) n.394-87G>T n.582-87G>T c.206-87G>T (n.206-87G>T) n.563-87G>T c.-582G>T (n.-582G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001382C>A | CA1433067204 | IDUA | c.494-86C>A (n.494-86C>A) n.550-86C>A c.353-86C>A (n.353-86C>A) c.454-86C>A c.287-86C>A (n.287-86C>A) c.311-86C>A (n.311-86C>A) c.98-86C>A (n.98-86C>A) n.394-86C>A n.582-86C>A c.206-86C>A (n.206-86C>A) n.563-86C>A c.-581C>A (n.-581C>A) | dbSNP |
| 4 | g.1001382C= | CA1433067203 | IDUA | c.494-86C= (n.494-86C=) n.550-86C= c.353-86C= (n.353-86C=) c.454-86C= c.287-86C= (n.287-86C=) c.311-86C= (n.311-86C=) c.98-86C= (n.98-86C=) n.394-86C= n.582-86C= c.206-86C= (n.206-86C=) n.563-86C= c.-581C= (n.-581C=) | |
| 4 | g.1001382C>G | CA1433067205 | IDUA | c.494-86C>G (n.494-86C>G) n.550-86C>G c.353-86C>G (n.353-86C>G) c.454-86C>G c.287-86C>G (n.287-86C>G) c.311-86C>G (n.311-86C>G) c.98-86C>G (n.98-86C>G) n.394-86C>G n.582-86C>G c.206-86C>G (n.206-86C>G) n.563-86C>G c.-581C>G (n.-581C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001382C>T | CA1433067206 | IDUA | c.494-86C>T (n.494-86C>T) n.550-86C>T c.353-86C>T (n.353-86C>T) c.454-86C>T c.287-86C>T (n.287-86C>T) c.311-86C>T (n.311-86C>T) c.98-86C>T (n.98-86C>T) n.394-86C>T n.582-86C>T c.206-86C>T (n.206-86C>T) n.563-86C>T c.-581C>T (n.-581C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001384dup | CA2669480749 | IDUA | c.494-84dup (n.494-84dup) n.550-84dup c.353-84dup (n.353-84dup) c.454-84dup c.287-84dup (n.287-84dup) c.311-84dup (n.311-84dup) c.98-84dup (n.98-84dup) n.394-84dup n.582-84dup c.206-84dup (n.206-84dup) n.563-84dup c.-579dup (n.-579dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001383C>T | CA2669480752 | IDUA | c.494-85C>T (n.494-85C>T) n.550-85C>T c.353-85C>T (n.353-85C>T) c.454-85C>T c.287-85C>T (n.287-85C>T) c.311-85C>T (n.311-85C>T) c.98-85C>T (n.98-85C>T) n.394-85C>T n.582-85C>T c.206-85C>T (n.206-85C>T) n.563-85C>T c.-580C>T (n.-580C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001384C>A | CA2578014017 | IDUA | c.494-84C>A (n.494-84C>A) n.550-84C>A c.353-84C>A (n.353-84C>A) c.454-84C>A c.287-84C>A (n.287-84C>A) c.311-84C>A (n.311-84C>A) c.98-84C>A (n.98-84C>A) n.394-84C>A n.582-84C>A c.206-84C>A (n.206-84C>A) n.563-84C>A c.-579C>A (n.-579C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001384C= | CA1433067207 | IDUA | c.494-84C= (n.494-84C=) n.550-84C= c.353-84C= (n.353-84C=) c.454-84C= c.287-84C= (n.287-84C=) c.311-84C= (n.311-84C=) c.98-84C= (n.98-84C=) n.394-84C= n.582-84C= c.206-84C= (n.206-84C=) n.563-84C= c.-579C= (n.-579C=) | |
| 4 | g.1001384C>T | CA784302767 | IDUA | c.494-84C>T (n.494-84C>T) n.550-84C>T c.353-84C>T (n.353-84C>T) c.454-84C>T c.287-84C>T (n.287-84C>T) c.311-84C>T (n.311-84C>T) c.98-84C>T (n.98-84C>T) n.394-84C>T n.582-84C>T c.206-84C>T (n.206-84C>T) n.563-84C>T c.-579C>T (n.-579C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001385T>C | CA2669480754 | IDUA | c.494-83T>C (n.494-83T>C) n.550-83T>C c.353-83T>C (n.353-83T>C) c.454-83T>C c.287-83T>C (n.287-83T>C) c.311-83T>C (n.311-83T>C) c.98-83T>C (n.98-83T>C) n.394-83T>C n.582-83T>C c.206-83T>C (n.206-83T>C) n.563-83T>C c.-578T>C (n.-578T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001386T>G | CA784302769 | IDUA | c.494-82T>G (n.494-82T>G) n.550-82T>G c.353-82T>G (n.353-82T>G) c.454-82T>G c.287-82T>G (n.287-82T>G) c.311-82T>G (n.311-82T>G) c.98-82T>G (n.98-82T>G) n.394-82T>G n.582-82T>G c.206-82T>G (n.206-82T>G) n.563-82T>G c.-577T>G (n.-577T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001386T= | CA1433067208 | IDUA | c.494-82T= (n.494-82T=) n.550-82T= c.353-82T= (n.353-82T=) c.454-82T= c.287-82T= (n.287-82T=) c.311-82T= (n.311-82T=) c.98-82T= (n.98-82T=) n.394-82T= n.582-82T= c.206-82T= (n.206-82T=) n.563-82T= c.-577T= (n.-577T=) | |
| 4 | g.1001387C>A | CA2578014019 | IDUA | c.494-81C>A (n.494-81C>A) n.550-81C>A c.353-81C>A (n.353-81C>A) c.454-81C>A c.287-81C>A (n.287-81C>A) c.311-81C>A (n.311-81C>A) c.98-81C>A (n.98-81C>A) n.394-81C>A n.582-81C>A c.206-81C>A (n.206-81C>A) n.563-81C>A c.-576C>A (n.-576C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001388A= | CA1433067209 | IDUA | c.494-80A= (n.494-80A=) n.550-80A= c.353-80A= (n.353-80A=) c.454-80A= c.287-80A= (n.287-80A=) c.311-80A= (n.311-80A=) c.98-80A= (n.98-80A=) n.394-80A= n.582-80A= c.206-80A= (n.206-80A=) n.563-80A= c.-575A= (n.-575A=) | |
| 4 | g.1001388A>G | CA1433067210 | IDUA | c.494-80A>G (n.494-80A>G) n.550-80A>G c.353-80A>G (n.353-80A>G) c.454-80A>G c.287-80A>G (n.287-80A>G) c.311-80A>G (n.311-80A>G) c.98-80A>G (n.98-80A>G) n.394-80A>G n.582-80A>G c.206-80A>G (n.206-80A>G) n.563-80A>G c.-575A>G (n.-575A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001389_1001396delinsTCACCTTG | CA1433067211 | IDUA | c.494-79_494-72delinsTCACCTTG (n.494-79_494-72delinsTCACCTTG) n.550-79_550-72delinsTCACCTTG c.353-79_353-72delinsTCACCTTG (n.353-79_353-72delinsTCACCTTG) c.454-79_454-72delinsTCACCTTG c.287-79_287-72delinsTCACCTTG (n.287-79_287-72delinsTCACCTTG) c.311-79_311-72delinsTCACCTTG (n.311-79_311-72delinsTCACCTTG) c.98-79_98-72delinsTCACCTTG (n.98-79_98-72delinsTCACCTTG) n.394-79_394-72delinsTCACCTTG n.582-79_582-72delinsTCACCTTG c.206-79_206-72delinsTCACCTTG (n.206-79_206-72delinsTCACCTTG) n.563-79_563-72delinsTCACCTTG c.-574_-567delinsTCACCTTG (n.-574_-567delinsTCACCTTG) | |
| 4 | g.1001390_1001391delinsCA | CA1433067213 | IDUA | c.494-78_494-77delinsCA (n.494-78_494-77delinsCA) n.550-78_550-77delinsCA c.353-78_353-77delinsCA (n.353-78_353-77delinsCA) c.454-78_454-77delinsCA c.287-78_287-77delinsCA (n.287-78_287-77delinsCA) c.311-78_311-77delinsCA (n.311-78_311-77delinsCA) c.98-78_98-77delinsCA (n.98-78_98-77delinsCA) n.394-78_394-77delinsCA n.582-78_582-77delinsCA c.206-78_206-77delinsCA (n.206-78_206-77delinsCA) n.563-78_563-77delinsCA c.-573_-572delinsCA (n.-573_-572delinsCA) | |
| 4 | g.1001394_1001400del | CA1433067212 | IDUA | c.494-74_494-68del (n.494-74_494-68del) n.550-74_550-68del c.353-74_353-68del (n.353-74_353-68del) c.454-74_454-68del c.287-74_287-68del (n.287-74_287-68del) c.311-74_311-68del (n.311-74_311-68del) c.98-74_98-68del (n.98-74_98-68del) n.394-74_394-68del n.582-74_582-68del c.206-74_206-68del (n.206-74_206-68del) n.563-74_563-68del c.-569_-563del (n.-569_-563del) | dbSNP |
| 4 | g.1001391del | CA784302780 | IDUA | c.494-77del (n.494-77del) n.550-77del c.353-77del (n.353-77del) c.454-77del c.287-77del (n.287-77del) c.311-77del (n.311-77del) c.98-77del (n.98-77del) n.394-77del n.582-77del c.206-77del (n.206-77del) n.563-77del c.-572del (n.-572del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001391A= | CA1433067215 | IDUA | c.494-77A= (n.494-77A=) n.550-77A= c.353-77A= (n.353-77A=) c.454-77A= c.287-77A= (n.287-77A=) c.311-77A= (n.311-77A=) c.98-77A= (n.98-77A=) n.394-77A= n.582-77A= c.206-77A= (n.206-77A=) n.563-77A= c.-572A= (n.-572A=) | |
| 4 | g.1001391A>C | CA1433067214 | IDUA | c.494-77A>C (n.494-77A>C) n.550-77A>C c.353-77A>C (n.353-77A>C) c.454-77A>C c.287-77A>C (n.287-77A>C) c.311-77A>C (n.311-77A>C) c.98-77A>C (n.98-77A>C) n.394-77A>C n.582-77A>C c.206-77A>C (n.206-77A>C) n.563-77A>C c.-572A>C (n.-572A>C) | dbSNP |
| 4 | g.1001391A>T | CA784302781 | IDUA | c.494-77A>T (n.494-77A>T) n.550-77A>T c.353-77A>T (n.353-77A>T) c.454-77A>T c.287-77A>T (n.287-77A>T) c.311-77A>T (n.311-77A>T) c.98-77A>T (n.98-77A>T) n.394-77A>T n.582-77A>T c.206-77A>T (n.206-77A>T) n.563-77A>T c.-572A>T (n.-572A>T) | dbSNP |
| 4 | g.1001392C>A | CA2669480756 | IDUA | c.494-76C>A (n.494-76C>A) n.550-76C>A c.353-76C>A (n.353-76C>A) c.454-76C>A c.287-76C>A (n.287-76C>A) c.311-76C>A (n.311-76C>A) c.98-76C>A (n.98-76C>A) n.394-76C>A n.582-76C>A c.206-76C>A (n.206-76C>A) n.563-76C>A c.-571C>A (n.-571C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001392C>G | CA2500590922 | IDUA | c.494-76C>G (n.494-76C>G) n.550-76C>G c.353-76C>G (n.353-76C>G) c.454-76C>G c.287-76C>G (n.287-76C>G) c.311-76C>G (n.311-76C>G) c.98-76C>G (n.98-76C>G) n.394-76C>G n.582-76C>G c.206-76C>G (n.206-76C>G) n.563-76C>G c.-571C>G (n.-571C>G) | |
| 4 | g.1001392C>T | CA2578014020 | IDUA | c.494-76C>T (n.494-76C>T) n.550-76C>T c.353-76C>T (n.353-76C>T) c.454-76C>T c.287-76C>T (n.287-76C>T) c.311-76C>T (n.311-76C>T) c.98-76C>T (n.98-76C>T) n.394-76C>T n.582-76C>T c.206-76C>T (n.206-76C>T) n.563-76C>T c.-571C>T (n.-571C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001393C>A | CA2669480760 | IDUA | c.494-75C>A (n.494-75C>A) n.550-75C>A c.353-75C>A (n.353-75C>A) c.454-75C>A c.287-75C>A (n.287-75C>A) c.311-75C>A (n.311-75C>A) c.98-75C>A (n.98-75C>A) n.394-75C>A n.582-75C>A c.206-75C>A (n.206-75C>A) n.563-75C>A c.-570C>A (n.-570C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001393C= | CA1433067216 | IDUA | c.494-75C= (n.494-75C=) n.550-75C= c.353-75C= (n.353-75C=) c.454-75C= c.287-75C= (n.287-75C=) c.311-75C= (n.311-75C=) c.98-75C= (n.98-75C=) n.394-75C= n.582-75C= c.206-75C= (n.206-75C=) n.563-75C= c.-570C= (n.-570C=) | |
| 4 | g.1001393C>T | CA91166900 | IDUA | c.494-75C>T (n.494-75C>T) n.550-75C>T c.353-75C>T (n.353-75C>T) c.454-75C>T c.287-75C>T (n.287-75C>T) c.311-75C>T (n.311-75C>T) c.98-75C>T (n.98-75C>T) n.394-75C>T n.582-75C>T c.206-75C>T (n.206-75C>T) n.563-75C>T c.-570C>T (n.-570C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001396G>A | CA2578014022 | IDUA | c.494-72G>A (n.494-72G>A) n.550-72G>A c.353-72G>A (n.353-72G>A) c.454-72G>A c.287-72G>A (n.287-72G>A) c.311-72G>A (n.311-72G>A) c.98-72G>A (n.98-72G>A) n.394-72G>A n.582-72G>A c.206-72G>A (n.206-72G>A) n.563-72G>A c.-567G>A (n.-567G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001397C>A | CA2578014023 | IDUA | c.494-71C>A (n.494-71C>A) n.550-71C>A c.353-71C>A (n.353-71C>A) c.454-71C>A c.287-71C>A (n.287-71C>A) c.311-71C>A (n.311-71C>A) c.98-71C>A (n.98-71C>A) n.394-71C>A n.582-71C>A c.206-71C>A (n.206-71C>A) n.563-71C>A c.-566C>A (n.-566C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001397C= | CA1433067217 | IDUA | c.494-71C= (n.494-71C=) n.550-71C= c.353-71C= (n.353-71C=) c.454-71C= c.287-71C= (n.287-71C=) c.311-71C= (n.311-71C=) c.98-71C= (n.98-71C=) n.394-71C= n.582-71C= c.206-71C= (n.206-71C=) n.563-71C= c.-566C= (n.-566C=) | |
| 4 | g.1001397C>T | CA91166902 | IDUA | c.494-71C>T (n.494-71C>T) n.550-71C>T c.353-71C>T (n.353-71C>T) c.454-71C>T c.287-71C>T (n.287-71C>T) c.311-71C>T (n.311-71C>T) c.98-71C>T (n.98-71C>T) n.394-71C>T n.582-71C>T c.206-71C>T (n.206-71C>T) n.563-71C>T c.-566C>T (n.-566C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001399C>A | CA2578014024 | IDUA | c.494-69C>A (n.494-69C>A) n.550-69C>A c.353-69C>A (n.353-69C>A) c.454-69C>A c.287-69C>A (n.287-69C>A) c.311-69C>A (n.311-69C>A) c.98-69C>A (n.98-69C>A) n.394-69C>A n.582-69C>A c.206-69C>A (n.206-69C>A) n.563-69C>A c.-564C>A (n.-564C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001400C>A | CA2669478864 | IDUA | c.494-68C>A (n.494-68C>A) n.550-68C>A c.353-68C>A (n.353-68C>A) c.454-68C>A c.287-68C>A (n.287-68C>A) c.311-68C>A (n.311-68C>A) c.98-68C>A (n.98-68C>A) n.394-68C>A n.582-68C>A c.206-68C>A (n.206-68C>A) n.563-68C>A c.-563C>A (n.-563C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001400C= | CA1433067218 | IDUA | c.494-68C= (n.494-68C=) n.550-68C= c.353-68C= (n.353-68C=) c.454-68C= c.287-68C= (n.287-68C=) c.311-68C= (n.311-68C=) c.98-68C= (n.98-68C=) n.394-68C= n.582-68C= c.206-68C= (n.206-68C=) n.563-68C= c.-563C= (n.-563C=) | |
| 4 | g.1001400C>G | CA784302786 | IDUA | c.494-68C>G (n.494-68C>G) n.550-68C>G c.353-68C>G (n.353-68C>G) c.454-68C>G c.287-68C>G (n.287-68C>G) c.311-68C>G (n.311-68C>G) c.98-68C>G (n.98-68C>G) n.394-68C>G n.582-68C>G c.206-68C>G (n.206-68C>G) n.563-68C>G c.-563C>G (n.-563C>G) | dbSNP |
| 4 | g.1001402_1001408del | CA2669478862 | IDUA | c.494-66_494-60del (n.494-66_494-60del) n.550-66_550-60del c.353-66_353-60del (n.353-66_353-60del) c.454-66_454-60del c.287-66_287-60del (n.287-66_287-60del) c.311-66_311-60del (n.311-66_311-60del) c.98-66_98-60del (n.98-66_98-60del) n.394-66_394-60del n.582-66_582-60del c.206-66_206-60del (n.206-66_206-60del) n.563-66_563-60del c.-561_-555del (n.-561_-555del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001401C>A | CA2669478869 | IDUA | c.494-67C>A (n.494-67C>A) n.550-67C>A c.353-67C>A (n.353-67C>A) c.454-67C>A c.287-67C>A (n.287-67C>A) c.311-67C>A (n.311-67C>A) c.98-67C>A (n.98-67C>A) n.394-67C>A n.582-67C>A c.206-67C>A (n.206-67C>A) n.563-67C>A c.-562C>A (n.-562C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001401C>T | CA2669478871 | IDUA | c.494-67C>T (n.494-67C>T) n.550-67C>T c.353-67C>T (n.353-67C>T) c.454-67C>T c.287-67C>T (n.287-67C>T) c.311-67C>T (n.311-67C>T) c.98-67C>T (n.98-67C>T) n.394-67C>T n.582-67C>T c.206-67C>T (n.206-67C>T) n.563-67C>T c.-562C>T (n.-562C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001402T>C | CA2578014025 | IDUA | c.494-66T>C (n.494-66T>C) n.550-66T>C c.353-66T>C (n.353-66T>C) c.454-66T>C c.287-66T>C (n.287-66T>C) c.311-66T>C (n.311-66T>C) c.98-66T>C (n.98-66T>C) n.394-66T>C n.582-66T>C c.206-66T>C (n.206-66T>C) n.563-66T>C c.-561T>C (n.-561T>C) | |
| 4 | g.1001402T>G | CA2669478872 | IDUA | c.494-66T>G (n.494-66T>G) n.550-66T>G c.353-66T>G (n.353-66T>G) c.454-66T>G c.287-66T>G (n.287-66T>G) c.311-66T>G (n.311-66T>G) c.98-66T>G (n.98-66T>G) n.394-66T>G n.582-66T>G c.206-66T>G (n.206-66T>G) n.563-66T>G c.-561T>G (n.-561T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001403C= | CA1433067219 | IDUA | c.494-65C= (n.494-65C=) n.550-65C= c.353-65C= (n.353-65C=) c.454-65C= c.287-65C= (n.287-65C=) c.311-65C= (n.311-65C=) c.98-65C= (n.98-65C=) n.394-65C= n.582-65C= c.206-65C= (n.206-65C=) n.563-65C= c.-560C= (n.-560C=) | |
| 4 | g.1001403C>G | CA1433067220 | IDUA | c.494-65C>G (n.494-65C>G) n.550-65C>G c.353-65C>G (n.353-65C>G) c.454-65C>G c.287-65C>G (n.287-65C>G) c.311-65C>G (n.311-65C>G) c.98-65C>G (n.98-65C>G) n.394-65C>G n.582-65C>G c.206-65C>G (n.206-65C>G) n.563-65C>G c.-560C>G (n.-560C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001403C>T | CA2669478873 | IDUA | c.494-65C>T (n.494-65C>T) n.550-65C>T c.353-65C>T (n.353-65C>T) c.454-65C>T c.287-65C>T (n.287-65C>T) c.311-65C>T (n.311-65C>T) c.98-65C>T (n.98-65C>T) n.394-65C>T n.582-65C>T c.206-65C>T (n.206-65C>T) n.563-65C>T c.-560C>T (n.-560C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001404C>A | CA1433067221 | IDUA | c.494-64C>A (n.494-64C>A) n.550-64C>A c.353-64C>A (n.353-64C>A) c.454-64C>A c.287-64C>A (n.287-64C>A) c.311-64C>A (n.311-64C>A) c.98-64C>A (n.98-64C>A) n.394-64C>A n.582-64C>A c.206-64C>A (n.206-64C>A) n.563-64C>A c.-559C>A (n.-559C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001404C= | CA1433067222 | IDUA | c.494-64C= (n.494-64C=) n.550-64C= c.353-64C= (n.353-64C=) c.454-64C= c.287-64C= (n.287-64C=) c.311-64C= (n.311-64C=) c.98-64C= (n.98-64C=) n.394-64C= n.582-64C= c.206-64C= (n.206-64C=) n.563-64C= c.-559C= (n.-559C=) | |
| 4 | g.1001405C>A | CA2669478876 | IDUA | c.494-63C>A (n.494-63C>A) n.550-63C>A c.353-63C>A (n.353-63C>A) c.454-63C>A c.287-63C>A (n.287-63C>A) c.311-63C>A (n.311-63C>A) c.98-63C>A (n.98-63C>A) n.394-63C>A n.582-63C>A c.206-63C>A (n.206-63C>A) n.563-63C>A c.-558C>A (n.-558C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001406T>C | CA784302788 | IDUA | c.494-62T>C (n.494-62T>C) n.550-62T>C c.353-62T>C (n.353-62T>C) c.454-62T>C c.287-62T>C (n.287-62T>C) c.311-62T>C (n.311-62T>C) c.98-62T>C (n.98-62T>C) n.394-62T>C n.582-62T>C c.206-62T>C (n.206-62T>C) n.563-62T>C c.-557T>C (n.-557T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001406T= | CA1433067223 | IDUA | c.494-62T= (n.494-62T=) n.550-62T= c.353-62T= (n.353-62T=) c.454-62T= c.287-62T= (n.287-62T=) c.311-62T= (n.311-62T=) c.98-62T= (n.98-62T=) n.394-62T= n.582-62T= c.206-62T= (n.206-62T=) n.563-62T= c.-557T= (n.-557T=) | |
| 4 | g.1001407C>T | CA2669478879 | IDUA | c.494-61C>T (n.494-61C>T) n.550-61C>T c.353-61C>T (n.353-61C>T) c.454-61C>T c.287-61C>T (n.287-61C>T) c.311-61C>T (n.311-61C>T) c.98-61C>T (n.98-61C>T) n.394-61C>T n.582-61C>T c.206-61C>T (n.206-61C>T) n.563-61C>T c.-556C>T (n.-556C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001408C>A | CA1433067225 | IDUA | c.494-60C>A (n.494-60C>A) n.550-60C>A c.353-60C>A (n.353-60C>A) c.454-60C>A c.287-60C>A (n.287-60C>A) c.311-60C>A (n.311-60C>A) c.98-60C>A (n.98-60C>A) n.394-60C>A n.582-60C>A c.206-60C>A (n.206-60C>A) n.563-60C>A c.-555C>A (n.-555C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001408C= | CA1433067224 | IDUA | c.494-60C= (n.494-60C=) n.550-60C= c.353-60C= (n.353-60C=) c.454-60C= c.287-60C= (n.287-60C=) c.311-60C= (n.311-60C=) c.98-60C= (n.98-60C=) n.394-60C= n.582-60C= c.206-60C= (n.206-60C=) n.563-60C= c.-555C= (n.-555C=) | |
| 4 | g.1001408C>T | CA784302791 | IDUA | c.494-60C>T (n.494-60C>T) n.550-60C>T c.353-60C>T (n.353-60C>T) c.454-60C>T c.287-60C>T (n.287-60C>T) c.311-60C>T (n.311-60C>T) c.98-60C>T (n.98-60C>T) n.394-60C>T n.582-60C>T c.206-60C>T (n.206-60C>T) n.563-60C>T c.-555C>T (n.-555C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001409G>A | CA91166904 | IDUA | c.494-59G>A (n.494-59G>A) n.550-59G>A c.353-59G>A (n.353-59G>A) c.454-59G>A c.287-59G>A (n.287-59G>A) c.311-59G>A (n.311-59G>A) c.98-59G>A (n.98-59G>A) n.394-59G>A n.582-59G>A c.206-59G>A (n.206-59G>A) n.563-59G>A c.-554G>A (n.-554G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001409G= | CA1433067226 | IDUA | c.494-59G= (n.494-59G=) n.550-59G= c.353-59G= (n.353-59G=) c.454-59G= c.287-59G= (n.287-59G=) c.311-59G= (n.311-59G=) c.98-59G= (n.98-59G=) n.394-59G= n.582-59G= c.206-59G= (n.206-59G=) n.563-59G= c.-554G= (n.-554G=) | |
| 4 | g.1001410T>A | CA2669478889 | IDUA | c.494-58T>A (n.494-58T>A) n.550-58T>A c.353-58T>A (n.353-58T>A) c.454-58T>A c.287-58T>A (n.287-58T>A) c.311-58T>A (n.311-58T>A) c.98-58T>A (n.98-58T>A) n.394-58T>A n.582-58T>A c.206-58T>A (n.206-58T>A) n.563-58T>A c.-553T>A (n.-553T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001411G>A | CA91166906 | IDUA | c.494-57G>A (n.494-57G>A) n.550-57G>A c.353-57G>A (n.353-57G>A) c.454-57G>A c.287-57G>A (n.287-57G>A) c.311-57G>A (n.311-57G>A) c.98-57G>A (n.98-57G>A) n.394-57G>A n.582-57G>A c.206-57G>A (n.206-57G>A) n.563-57G>A c.-552G>A (n.-552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001411G>C | CA2669478891 | IDUA | c.494-57G>C (n.494-57G>C) n.550-57G>C c.353-57G>C (n.353-57G>C) c.454-57G>C c.287-57G>C (n.287-57G>C) c.311-57G>C (n.311-57G>C) c.98-57G>C (n.98-57G>C) n.394-57G>C n.582-57G>C c.206-57G>C (n.206-57G>C) n.563-57G>C c.-552G>C (n.-552G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001411G= | CA1433067227 | IDUA | c.494-57G= (n.494-57G=) n.550-57G= c.353-57G= (n.353-57G=) c.454-57G= c.287-57G= (n.287-57G=) c.311-57G= (n.311-57G=) c.98-57G= (n.98-57G=) n.394-57G= n.582-57G= c.206-57G= (n.206-57G=) n.563-57G= c.-552G= (n.-552G=) | |
| 4 | g.1001413G>A | CA2669478893 | IDUA | c.494-55G>A (n.494-55G>A) n.550-55G>A c.353-55G>A (n.353-55G>A) c.454-55G>A c.287-55G>A (n.287-55G>A) c.311-55G>A (n.311-55G>A) c.98-55G>A (n.98-55G>A) n.394-55G>A n.582-55G>A c.206-55G>A (n.206-55G>A) n.563-55G>A c.-550G>A (n.-550G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001413G>C | CA1433067228 | IDUA | c.494-55G>C (n.494-55G>C) n.550-55G>C c.353-55G>C (n.353-55G>C) c.454-55G>C c.287-55G>C (n.287-55G>C) c.311-55G>C (n.311-55G>C) c.98-55G>C (n.98-55G>C) n.394-55G>C n.582-55G>C c.206-55G>C (n.206-55G>C) n.563-55G>C c.-550G>C (n.-550G>C) | dbSNP |
| 4 | g.1001413G= | CA1433067229 | IDUA | c.494-55G= (n.494-55G=) n.550-55G= c.353-55G= (n.353-55G=) c.454-55G= c.287-55G= (n.287-55G=) c.311-55G= (n.311-55G=) c.98-55G= (n.98-55G=) n.394-55G= n.582-55G= c.206-55G= (n.206-55G=) n.563-55G= c.-550G= (n.-550G=) | |
| 4 | g.1001414A= | CA1433067230 | IDUA | c.494-54A= (n.494-54A=) n.550-54A= c.353-54A= (n.353-54A=) c.454-54A= c.287-54A= (n.287-54A=) c.311-54A= (n.311-54A=) c.98-54A= (n.98-54A=) n.394-54A= n.582-54A= c.206-54A= (n.206-54A=) n.563-54A= c.-549A= (n.-549A=) | |
| 4 | g.1001414A>G | CA1433067231 | IDUA | c.494-54A>G (n.494-54A>G) n.550-54A>G c.353-54A>G (n.353-54A>G) c.454-54A>G c.287-54A>G (n.287-54A>G) c.311-54A>G (n.311-54A>G) c.98-54A>G (n.98-54A>G) n.394-54A>G n.582-54A>G c.206-54A>G (n.206-54A>G) n.563-54A>G c.-549A>G (n.-549A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001414A>T | CA2578014028 | IDUA | c.494-54A>T (n.494-54A>T) n.550-54A>T c.353-54A>T (n.353-54A>T) c.454-54A>T c.287-54A>T (n.287-54A>T) c.311-54A>T (n.311-54A>T) c.98-54A>T (n.98-54A>T) n.394-54A>T n.582-54A>T c.206-54A>T (n.206-54A>T) n.563-54A>T c.-549A>T (n.-549A>T) | |
| 4 | g.1001415G>A | CA2669478899 | IDUA | c.494-53G>A (n.494-53G>A) n.550-53G>A c.353-53G>A (n.353-53G>A) c.454-53G>A c.287-53G>A (n.287-53G>A) c.311-53G>A (n.311-53G>A) c.98-53G>A (n.98-53G>A) n.394-53G>A n.582-53G>A c.206-53G>A (n.206-53G>A) n.563-53G>A c.-548G>A (n.-548G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001416T>A | CA1433067233 | IDUA | c.494-52T>A (n.494-52T>A) n.550-52T>A c.353-52T>A (n.353-52T>A) c.454-52T>A c.287-52T>A (n.287-52T>A) c.311-52T>A (n.311-52T>A) c.98-52T>A (n.98-52T>A) n.394-52T>A n.582-52T>A c.206-52T>A (n.206-52T>A) n.563-52T>A c.-547T>A (n.-547T>A) | dbSNP |
| 4 | g.1001416T= | CA1433067232 | IDUA | c.494-52T= (n.494-52T=) n.550-52T= c.353-52T= (n.353-52T=) c.454-52T= c.287-52T= (n.287-52T=) c.311-52T= (n.311-52T=) c.98-52T= (n.98-52T=) n.394-52T= n.582-52T= c.206-52T= (n.206-52T=) n.563-52T= c.-547T= (n.-547T=) | |
| 4 | g.1001417C>A | CA2669478903 | IDUA | c.494-51C>A (n.494-51C>A) n.550-51C>A c.353-51C>A (n.353-51C>A) c.454-51C>A c.287-51C>A (n.287-51C>A) c.311-51C>A (n.311-51C>A) c.98-51C>A (n.98-51C>A) n.394-51C>A n.582-51C>A c.206-51C>A (n.206-51C>A) n.563-51C>A c.-546C>A (n.-546C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001417C= | CA1433067234 | IDUA | c.494-51C= (n.494-51C=) n.550-51C= c.353-51C= (n.353-51C=) c.454-51C= c.287-51C= (n.287-51C=) c.311-51C= (n.311-51C=) c.98-51C= (n.98-51C=) n.394-51C= n.582-51C= c.206-51C= (n.206-51C=) n.563-51C= c.-546C= (n.-546C=) | |
| 4 | g.1001417C>G | CA2801953 | IDUA | c.494-51C>G (n.494-51C>G) n.550-51C>G c.353-51C>G (n.353-51C>G) c.454-51C>G c.287-51C>G (n.287-51C>G) c.311-51C>G (n.311-51C>G) c.98-51C>G (n.98-51C>G) n.394-51C>G n.582-51C>G c.206-51C>G (n.206-51C>G) n.563-51C>G c.-546C>G (n.-546C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001418A= | CA1433067235 | IDUA | c.494-50A= (n.494-50A=) n.550-50A= c.353-50A= (n.353-50A=) c.454-50A= c.287-50A= (n.287-50A=) c.311-50A= (n.311-50A=) c.98-50A= (n.98-50A=) n.394-50A= n.582-50A= c.206-50A= (n.206-50A=) n.563-50A= c.-545A= (n.-545A=) | |
| 4 | g.1001418A>C | CA2801954 | IDUA | c.494-50A>C (n.494-50A>C) n.550-50A>C c.353-50A>C (n.353-50A>C) c.454-50A>C c.287-50A>C (n.287-50A>C) c.311-50A>C (n.311-50A>C) c.98-50A>C (n.98-50A>C) n.394-50A>C n.582-50A>C c.206-50A>C (n.206-50A>C) n.563-50A>C c.-545A>C (n.-545A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001418A>G | CA2578014029 | IDUA | c.494-50A>G (n.494-50A>G) n.550-50A>G c.353-50A>G (n.353-50A>G) c.454-50A>G c.287-50A>G (n.287-50A>G) c.311-50A>G (n.311-50A>G) c.98-50A>G (n.98-50A>G) n.394-50A>G n.582-50A>G c.206-50A>G (n.206-50A>G) n.563-50A>G c.-545A>G (n.-545A>G) | |
| 4 | g.1001419C= | CA1433067236 | IDUA | c.494-49C= (n.494-49C=) n.550-49C= c.353-49C= (n.353-49C=) c.454-49C= c.287-49C= (n.287-49C=) c.311-49C= (n.311-49C=) c.98-49C= (n.98-49C=) n.394-49C= n.582-49C= c.206-49C= (n.206-49C=) n.563-49C= c.-544C= (n.-544C=) | |
| 4 | g.1001419C>T | CA2801955 | IDUA | c.494-49C>T (n.494-49C>T) n.550-49C>T c.353-49C>T (n.353-49C>T) c.454-49C>T c.287-49C>T (n.287-49C>T) c.311-49C>T (n.311-49C>T) c.98-49C>T (n.98-49C>T) n.394-49C>T n.582-49C>T c.206-49C>T (n.206-49C>T) n.563-49C>T c.-544C>T (n.-544C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001420T>C | CA549153477 | IDUA | c.494-48T>C (n.494-48T>C) n.550-48T>C c.353-48T>C (n.353-48T>C) c.454-48T>C c.287-48T>C (n.287-48T>C) c.311-48T>C (n.311-48T>C) c.98-48T>C (n.98-48T>C) n.394-48T>C n.582-48T>C c.206-48T>C (n.206-48T>C) n.563-48T>C c.-543T>C (n.-543T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001420T= | CA1433067237 | IDUA | c.494-48T= (n.494-48T=) n.550-48T= c.353-48T= (n.353-48T=) c.454-48T= c.287-48T= (n.287-48T=) c.311-48T= (n.311-48T=) c.98-48T= (n.98-48T=) n.394-48T= n.582-48T= c.206-48T= (n.206-48T=) n.563-48T= c.-543T= (n.-543T=) | |
| 4 | g.1001422A>C | CA2669478915 | IDUA | c.494-46A>C (n.494-46A>C) n.550-46A>C c.353-46A>C (n.353-46A>C) c.454-46A>C c.287-46A>C (n.287-46A>C) c.311-46A>C (n.311-46A>C) c.98-46A>C (n.98-46A>C) n.394-46A>C n.582-46A>C c.206-46A>C (n.206-46A>C) n.563-46A>C c.-541A>C (n.-541A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001422A>T | CA2669478916 | IDUA | c.494-46A>T (n.494-46A>T) n.550-46A>T c.353-46A>T (n.353-46A>T) c.454-46A>T c.287-46A>T (n.287-46A>T) c.311-46A>T (n.311-46A>T) c.98-46A>T (n.98-46A>T) n.394-46A>T n.582-46A>T c.206-46A>T (n.206-46A>T) n.563-46A>T c.-541A>T (n.-541A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001423G>A | CA2801956 | IDUA | c.494-45G>A (n.494-45G>A) n.550-45G>A c.353-45G>A (n.353-45G>A) c.454-45G>A c.287-45G>A (n.287-45G>A) c.311-45G>A (n.311-45G>A) c.98-45G>A (n.98-45G>A) n.394-45G>A n.582-45G>A c.206-45G>A (n.206-45G>A) n.563-45G>A c.-540G>A (n.-540G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001423G= | CA1433067238 | IDUA | c.494-45G= (n.494-45G=) n.550-45G= c.353-45G= (n.353-45G=) c.454-45G= c.287-45G= (n.287-45G=) c.311-45G= (n.311-45G=) c.98-45G= (n.98-45G=) n.394-45G= n.582-45G= c.206-45G= (n.206-45G=) n.563-45G= c.-540G= (n.-540G=) | |
| 4 | g.1001423G>T | CA2801957 | IDUA | c.494-45G>T (n.494-45G>T) n.550-45G>T c.353-45G>T (n.353-45G>T) c.454-45G>T c.287-45G>T (n.287-45G>T) c.311-45G>T (n.311-45G>T) c.98-45G>T (n.98-45G>T) n.394-45G>T n.582-45G>T c.206-45G>T (n.206-45G>T) n.563-45G>T c.-540G>T (n.-540G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001424G>A | CA2669478920 | IDUA | c.494-44G>A (n.494-44G>A) n.550-44G>A c.353-44G>A (n.353-44G>A) c.454-44G>A c.287-44G>A (n.287-44G>A) c.311-44G>A (n.311-44G>A) c.98-44G>A (n.98-44G>A) n.394-44G>A n.582-44G>A c.206-44G>A (n.206-44G>A) n.563-44G>A c.-539G>A (n.-539G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001424G>C | CA784302806 | IDUA | c.494-44G>C (n.494-44G>C) n.550-44G>C c.353-44G>C (n.353-44G>C) c.454-44G>C c.287-44G>C (n.287-44G>C) c.311-44G>C (n.311-44G>C) c.98-44G>C (n.98-44G>C) n.394-44G>C n.582-44G>C c.206-44G>C (n.206-44G>C) n.563-44G>C c.-539G>C (n.-539G>C) | dbSNP |
| 4 | g.1001424G= | CA1433067239 | IDUA | c.494-44G= (n.494-44G=) n.550-44G= c.353-44G= (n.353-44G=) c.454-44G= c.287-44G= (n.287-44G=) c.311-44G= (n.311-44G=) c.98-44G= (n.98-44G=) n.394-44G= n.582-44G= c.206-44G= (n.206-44G=) n.563-44G= c.-539G= (n.-539G=) | |
| 4 | g.1001424G>T | CA2669478921 | IDUA | c.494-44G>T (n.494-44G>T) n.550-44G>T c.353-44G>T (n.353-44G>T) c.454-44G>T c.287-44G>T (n.287-44G>T) c.311-44G>T (n.311-44G>T) c.98-44G>T (n.98-44G>T) n.394-44G>T n.582-44G>T c.206-44G>T (n.206-44G>T) n.563-44G>T c.-539G>T (n.-539G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001425C>A | CA2669478923 | IDUA | c.494-43C>A (n.494-43C>A) n.550-43C>A c.353-43C>A (n.353-43C>A) c.454-43C>A c.287-43C>A (n.287-43C>A) c.311-43C>A (n.311-43C>A) c.98-43C>A (n.98-43C>A) n.394-43C>A n.582-43C>A c.206-43C>A (n.206-43C>A) n.563-43C>A c.-538C>A (n.-538C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001425C= | CA1433067240 | IDUA | c.494-43C= (n.494-43C=) n.550-43C= c.353-43C= (n.353-43C=) c.454-43C= c.287-43C= (n.287-43C=) c.311-43C= (n.311-43C=) c.98-43C= (n.98-43C=) n.394-43C= n.582-43C= c.206-43C= (n.206-43C=) n.563-43C= c.-538C= (n.-538C=) | |
| 4 | g.1001425C>G | CA2669478925 | IDUA | c.494-43C>G (n.494-43C>G) n.550-43C>G c.353-43C>G (n.353-43C>G) c.454-43C>G c.287-43C>G (n.287-43C>G) c.311-43C>G (n.311-43C>G) c.98-43C>G (n.98-43C>G) n.394-43C>G n.582-43C>G c.206-43C>G (n.206-43C>G) n.563-43C>G c.-538C>G (n.-538C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001425C>T | CA2801958 | IDUA | c.494-43C>T (n.494-43C>T) n.550-43C>T c.353-43C>T (n.353-43C>T) c.454-43C>T c.287-43C>T (n.287-43C>T) c.311-43C>T (n.311-43C>T) c.98-43C>T (n.98-43C>T) n.394-43C>T n.582-43C>T c.206-43C>T (n.206-43C>T) n.563-43C>T c.-538C>T (n.-538C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001426G>A | CA549153484 | IDUA | c.494-42G>A (n.494-42G>A) n.550-42G>A c.353-42G>A (n.353-42G>A) c.454-42G>A c.287-42G>A (n.287-42G>A) c.311-42G>A (n.311-42G>A) c.98-42G>A (n.98-42G>A) n.394-42G>A n.582-42G>A c.206-42G>A (n.206-42G>A) n.563-42G>A c.-537G>A (n.-537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001426G= | CA1433067241 | IDUA | c.494-42G= (n.494-42G=) n.550-42G= c.353-42G= (n.353-42G=) c.454-42G= c.287-42G= (n.287-42G=) c.311-42G= (n.311-42G=) c.98-42G= (n.98-42G=) n.394-42G= n.582-42G= c.206-42G= (n.206-42G=) n.563-42G= c.-537G= (n.-537G=) | |
| 4 | g.1001427A>T | CA2669478933 | IDUA | c.494-41A>T (n.494-41A>T) n.550-41A>T c.353-41A>T (n.353-41A>T) c.454-41A>T c.287-41A>T (n.287-41A>T) c.311-41A>T (n.311-41A>T) c.98-41A>T (n.98-41A>T) n.394-41A>T n.582-41A>T c.206-41A>T (n.206-41A>T) n.563-41A>T c.-536A>T (n.-536A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001428G>A | CA437918893 | IDUA | c.494-40G>A (n.494-40G>A) n.550-40G>A c.353-40G>A (n.353-40G>A) c.454-40G>A c.287-40G>A (n.287-40G>A) c.311-40G>A (n.311-40G>A) c.98-40G>A (n.98-40G>A) n.394-40G>A n.582-40G>A c.206-40G>A (n.206-40G>A) n.563-40G>A c.-535G>A (n.-535G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001428G>C | CA2669478937 | IDUA | c.494-40G>C (n.494-40G>C) n.550-40G>C c.353-40G>C (n.353-40G>C) c.454-40G>C c.287-40G>C (n.287-40G>C) c.311-40G>C (n.311-40G>C) c.98-40G>C (n.98-40G>C) n.394-40G>C n.582-40G>C c.206-40G>C (n.206-40G>C) n.563-40G>C c.-535G>C (n.-535G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001430T>C | CA1433067243 | IDUA | c.494-38T>C (n.494-38T>C) n.550-38T>C c.353-38T>C (n.353-38T>C) c.454-38T>C c.287-38T>C (n.287-38T>C) c.311-38T>C (n.311-38T>C) c.98-38T>C (n.98-38T>C) n.394-38T>C n.582-38T>C c.206-38T>C (n.206-38T>C) n.563-38T>C c.-533T>C (n.-533T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001430T= | CA1433067242 | IDUA | c.494-38T= (n.494-38T=) n.550-38T= c.353-38T= (n.353-38T=) c.454-38T= c.287-38T= (n.287-38T=) c.311-38T= (n.311-38T=) c.98-38T= (n.98-38T=) n.394-38T= n.582-38T= c.206-38T= (n.206-38T=) n.563-38T= c.-533T= (n.-533T=) | |
| 4 | g.1001431T>C | CA1433067245 | IDUA | c.494-37T>C (n.494-37T>C) n.550-37T>C c.353-37T>C (n.353-37T>C) c.454-37T>C c.287-37T>C (n.287-37T>C) c.311-37T>C (n.311-37T>C) c.98-37T>C (n.98-37T>C) n.394-37T>C n.582-37T>C c.206-37T>C (n.206-37T>C) n.563-37T>C c.-532T>C (n.-532T>C) | dbSNP |
| 4 | g.1001431T= | CA1433067244 | IDUA | c.494-37T= (n.494-37T=) n.550-37T= c.353-37T= (n.353-37T=) c.454-37T= c.287-37T= (n.287-37T=) c.311-37T= (n.311-37T=) c.98-37T= (n.98-37T=) n.394-37T= n.582-37T= c.206-37T= (n.206-37T=) n.563-37T= c.-532T= (n.-532T=) | |
| 4 | g.1001432C>A | CA2669478940 | IDUA | c.494-36C>A (n.494-36C>A) n.550-36C>A c.353-36C>A (n.353-36C>A) c.454-36C>A c.287-36C>A (n.287-36C>A) c.311-36C>A (n.311-36C>A) c.98-36C>A (n.98-36C>A) n.394-36C>A n.582-36C>A c.206-36C>A (n.206-36C>A) n.563-36C>A c.-531C>A (n.-531C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001432C>T | CA2669478941 | IDUA | c.494-36C>T (n.494-36C>T) n.550-36C>T c.353-36C>T (n.353-36C>T) c.454-36C>T c.287-36C>T (n.287-36C>T) c.311-36C>T (n.311-36C>T) c.98-36C>T (n.98-36C>T) n.394-36C>T n.582-36C>T c.206-36C>T (n.206-36C>T) n.563-36C>T c.-531C>T (n.-531C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001433A= | CA1433067246 | IDUA | c.494-35A= (n.494-35A=) n.550-35A= c.353-35A= (n.353-35A=) c.454-35A= c.287-35A= (n.287-35A=) c.311-35A= (n.311-35A=) c.98-35A= (n.98-35A=) n.394-35A= n.582-35A= c.206-35A= (n.206-35A=) n.563-35A= c.-530A= (n.-530A=) | |
| 4 | g.1001433A>G | CA1058437385 | IDUA | c.494-35A>G (n.494-35A>G) n.550-35A>G c.353-35A>G (n.353-35A>G) c.454-35A>G c.287-35A>G (n.287-35A>G) c.311-35A>G (n.311-35A>G) c.98-35A>G (n.98-35A>G) n.394-35A>G n.582-35A>G c.206-35A>G (n.206-35A>G) n.563-35A>G c.-530A>G (n.-530A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001433A>T | CA2801959 | IDUA | c.494-35A>T (n.494-35A>T) n.550-35A>T c.353-35A>T (n.353-35A>T) c.454-35A>T c.287-35A>T (n.287-35A>T) c.311-35A>T (n.311-35A>T) c.98-35A>T (n.98-35A>T) n.394-35A>T n.582-35A>T c.206-35A>T (n.206-35A>T) n.563-35A>T c.-530A>T (n.-530A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001434C>A | CA2669478947 | IDUA | c.494-34C>A (n.494-34C>A) n.550-34C>A c.353-34C>A (n.353-34C>A) c.454-34C>A c.287-34C>A (n.287-34C>A) c.311-34C>A (n.311-34C>A) c.98-34C>A (n.98-34C>A) n.394-34C>A n.582-34C>A c.206-34C>A (n.206-34C>A) n.563-34C>A c.-529C>A (n.-529C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001434C= | CA1433067247 | IDUA | c.494-34C= (n.494-34C=) n.550-34C= c.353-34C= (n.353-34C=) c.454-34C= c.287-34C= (n.287-34C=) c.311-34C= (n.311-34C=) c.98-34C= (n.98-34C=) n.394-34C= n.582-34C= c.206-34C= (n.206-34C=) n.563-34C= c.-529C= (n.-529C=) | |
| 4 | g.1001434C>T | CA2801960 | IDUA | c.494-34C>T (n.494-34C>T) n.550-34C>T c.353-34C>T (n.353-34C>T) c.454-34C>T c.287-34C>T (n.287-34C>T) c.311-34C>T (n.311-34C>T) c.98-34C>T (n.98-34C>T) n.394-34C>T n.582-34C>T c.206-34C>T (n.206-34C>T) n.563-34C>T c.-529C>T (n.-529C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001435C>A | CA2669478950 | IDUA | c.494-33C>A (n.494-33C>A) n.550-33C>A c.353-33C>A (n.353-33C>A) c.454-33C>A c.287-33C>A (n.287-33C>A) c.311-33C>A (n.311-33C>A) c.98-33C>A (n.98-33C>A) n.394-33C>A n.582-33C>A c.206-33C>A (n.206-33C>A) n.563-33C>A c.-528C>A (n.-528C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001435C>G | CA2563878158 | IDUA | c.494-33C>G (n.494-33C>G) n.550-33C>G c.353-33C>G (n.353-33C>G) c.454-33C>G c.287-33C>G (n.287-33C>G) c.311-33C>G (n.311-33C>G) c.98-33C>G (n.98-33C>G) n.394-33C>G n.582-33C>G c.206-33C>G (n.206-33C>G) n.563-33C>G c.-528C>G (n.-528C>G) | |
| 4 | g.1001435C>T | CA2669478951 | IDUA | c.494-33C>T (n.494-33C>T) n.550-33C>T c.353-33C>T (n.353-33C>T) c.454-33C>T c.287-33C>T (n.287-33C>T) c.311-33C>T (n.311-33C>T) c.98-33C>T (n.98-33C>T) n.394-33C>T n.582-33C>T c.206-33C>T (n.206-33C>T) n.563-33C>T c.-528C>T (n.-528C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001437G>C | CA91166948 | IDUA | c.494-31G>C (n.494-31G>C) n.550-31G>C c.353-31G>C (n.353-31G>C) c.454-31G>C c.287-31G>C (n.287-31G>C) c.311-31G>C (n.311-31G>C) c.98-31G>C (n.98-31G>C) n.394-31G>C n.582-31G>C c.206-31G>C (n.206-31G>C) n.563-31G>C c.-526G>C (n.-526G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001437G= | CA1433067248 | IDUA | c.494-31G= (n.494-31G=) n.550-31G= c.353-31G= (n.353-31G=) c.454-31G= c.287-31G= (n.287-31G=) c.311-31G= (n.311-31G=) c.98-31G= (n.98-31G=) n.394-31G= n.582-31G= c.206-31G= (n.206-31G=) n.563-31G= c.-526G= (n.-526G=) | |
| 4 | g.1001438del | CA2760125503 | IDUA | c.494-30del (n.494-30del) n.550-30del c.353-30del (n.353-30del) c.454-30del c.287-30del (n.287-30del) c.311-30del (n.311-30del) c.98-30del (n.98-30del) n.394-30del n.582-30del c.206-30del (n.206-30del) n.563-30del c.-525del (n.-525del) | |
| 4 | g.1001438T>A | CA1058437386 | IDUA | c.494-30T>A (n.494-30T>A) n.550-30T>A c.353-30T>A (n.353-30T>A) c.454-30T>A c.287-30T>A (n.287-30T>A) c.311-30T>A (n.311-30T>A) c.98-30T>A (n.98-30T>A) n.394-30T>A n.582-30T>A c.206-30T>A (n.206-30T>A) n.563-30T>A c.-525T>A (n.-525T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001438T>G | CA2669478954 | IDUA | c.494-30T>G (n.494-30T>G) n.550-30T>G c.353-30T>G (n.353-30T>G) c.454-30T>G c.287-30T>G (n.287-30T>G) c.311-30T>G (n.311-30T>G) c.98-30T>G (n.98-30T>G) n.394-30T>G n.582-30T>G c.206-30T>G (n.206-30T>G) n.563-30T>G c.-525T>G (n.-525T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001438T= | CA1433067249 | IDUA | c.494-30T= (n.494-30T=) n.550-30T= c.353-30T= (n.353-30T=) c.454-30T= c.287-30T= (n.287-30T=) c.311-30T= (n.311-30T=) c.98-30T= (n.98-30T=) n.394-30T= n.582-30T= c.206-30T= (n.206-30T=) n.563-30T= c.-525T= (n.-525T=) | |
| 4 | g.1001439G>A | CA2760125504 | IDUA | c.494-29G>A (n.494-29G>A) n.550-29G>A c.353-29G>A (n.353-29G>A) c.454-29G>A c.287-29G>A (n.287-29G>A) c.311-29G>A (n.311-29G>A) c.98-29G>A (n.98-29G>A) n.394-29G>A n.582-29G>A c.206-29G>A (n.206-29G>A) n.563-29G>A c.-524G>A (n.-524G>A) | |
| 4 | g.1001439G>C | CA2669478959 | IDUA | c.494-29G>C (n.494-29G>C) n.550-29G>C c.353-29G>C (n.353-29G>C) c.454-29G>C c.287-29G>C (n.287-29G>C) c.311-29G>C (n.311-29G>C) c.98-29G>C (n.98-29G>C) n.394-29G>C n.582-29G>C c.206-29G>C (n.206-29G>C) n.563-29G>C c.-524G>C (n.-524G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001440C>A | CA2669478966 | IDUA | c.494-28C>A (n.494-28C>A) n.550-28C>A c.353-28C>A (n.353-28C>A) c.454-28C>A c.287-28C>A (n.287-28C>A) c.311-28C>A (n.311-28C>A) c.98-28C>A (n.98-28C>A) n.394-28C>A n.582-28C>A c.206-28C>A (n.206-28C>A) n.563-28C>A c.-523C>A (n.-523C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001440C= | CA1433067250 | IDUA | c.494-28C= (n.494-28C=) n.550-28C= c.353-28C= (n.353-28C=) c.454-28C= c.287-28C= (n.287-28C=) c.311-28C= (n.311-28C=) c.98-28C= (n.98-28C=) n.394-28C= n.582-28C= c.206-28C= (n.206-28C=) n.563-28C= c.-523C= (n.-523C=) | |
| 4 | g.1001440C>G | CA2669478967 | IDUA | c.494-28C>G (n.494-28C>G) n.550-28C>G c.353-28C>G (n.353-28C>G) c.454-28C>G c.287-28C>G (n.287-28C>G) c.311-28C>G (n.311-28C>G) c.98-28C>G (n.98-28C>G) n.394-28C>G n.582-28C>G c.206-28C>G (n.206-28C>G) n.563-28C>G c.-523C>G (n.-523C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001440C>T | CA2801961 | IDUA | c.494-28C>T (n.494-28C>T) n.550-28C>T c.353-28C>T (n.353-28C>T) c.454-28C>T c.287-28C>T (n.287-28C>T) c.311-28C>T (n.311-28C>T) c.98-28C>T (n.98-28C>T) n.394-28C>T n.582-28C>T c.206-28C>T (n.206-28C>T) n.563-28C>T c.-523C>T (n.-523C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001441T>C | CA2669478970 | IDUA | c.494-27T>C (n.494-27T>C) n.550-27T>C c.353-27T>C (n.353-27T>C) c.454-27T>C c.287-27T>C (n.287-27T>C) c.311-27T>C (n.311-27T>C) c.98-27T>C (n.98-27T>C) n.394-27T>C n.582-27T>C c.206-27T>C (n.206-27T>C) n.563-27T>C c.-522T>C (n.-522T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001441T>G | CA2760125505 | IDUA | c.494-27T>G (n.494-27T>G) n.550-27T>G c.353-27T>G (n.353-27T>G) c.454-27T>G c.287-27T>G (n.287-27T>G) c.311-27T>G (n.311-27T>G) c.98-27T>G (n.98-27T>G) n.394-27T>G n.582-27T>G c.206-27T>G (n.206-27T>G) n.563-27T>G c.-522T>G (n.-522T>G) | |
| 4 | g.1001442G>A | CA549153491 | IDUA | c.494-26G>A (n.494-26G>A) n.550-26G>A c.353-26G>A (n.353-26G>A) c.454-26G>A c.287-26G>A (n.287-26G>A) c.311-26G>A (n.311-26G>A) c.98-26G>A (n.98-26G>A) n.394-26G>A n.582-26G>A c.206-26G>A (n.206-26G>A) n.563-26G>A c.-521G>A (n.-521G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001442G= | CA1433067251 | IDUA | c.494-26G= (n.494-26G=) n.550-26G= c.353-26G= (n.353-26G=) c.454-26G= c.287-26G= (n.287-26G=) c.311-26G= (n.311-26G=) c.98-26G= (n.98-26G=) n.394-26G= n.582-26G= c.206-26G= (n.206-26G=) n.563-26G= c.-521G= (n.-521G=) | |
| 4 | g.1001442G>T | CA2578014033 | IDUA | c.494-26G>T (n.494-26G>T) n.550-26G>T c.353-26G>T (n.353-26G>T) c.454-26G>T c.287-26G>T (n.287-26G>T) c.311-26G>T (n.311-26G>T) c.98-26G>T (n.98-26G>T) n.394-26G>T n.582-26G>T c.206-26G>T (n.206-26G>T) n.563-26G>T c.-521G>T (n.-521G>T) | |
| 4 | g.1001447dup | CA2669478974 | IDUA | c.494-21dup (n.494-21dup) n.550-21dup c.353-21dup (n.353-21dup) c.454-21dup c.287-21dup (n.287-21dup) c.311-21dup (n.311-21dup) c.98-21dup (n.98-21dup) n.394-21dup n.582-21dup c.206-21dup (n.206-21dup) n.563-21dup c.-516dup (n.-516dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001447del | CA2578014032 | IDUA | c.494-21del (n.494-21del) n.550-21del c.353-21del (n.353-21del) c.454-21del c.287-21del (n.287-21del) c.311-21del (n.311-21del) c.98-21del (n.98-21del) n.394-21del n.582-21del c.206-21del (n.206-21del) n.563-21del c.-516del (n.-516del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001446_1001447del | CA2669478976 | IDUA | c.494-22_494-21del (n.494-22_494-21del) n.550-22_550-21del c.353-22_353-21del (n.353-22_353-21del) c.454-22_454-21del c.287-22_287-21del (n.287-22_287-21del) c.311-22_311-21del (n.311-22_311-21del) c.98-22_98-21del (n.98-22_98-21del) n.394-22_394-21del n.582-22_582-21del c.206-22_206-21del (n.206-22_206-21del) n.563-22_563-21del c.-517_-516del (n.-517_-516del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001443G>C | CA2669478981 | IDUA | c.494-25G>C (n.494-25G>C) n.550-25G>C c.353-25G>C (n.353-25G>C) c.454-25G>C c.287-25G>C (n.287-25G>C) c.311-25G>C (n.311-25G>C) c.98-25G>C (n.98-25G>C) n.394-25G>C n.582-25G>C c.206-25G>C (n.206-25G>C) n.563-25G>C c.-520G>C (n.-520G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001444G>T | CA2669478982 | IDUA | c.494-24G>T (n.494-24G>T) n.550-24G>T c.353-24G>T (n.353-24G>T) c.454-24G>T c.287-24G>T (n.287-24G>T) c.311-24G>T (n.311-24G>T) c.98-24G>T (n.98-24G>T) n.394-24G>T n.582-24G>T c.206-24G>T (n.206-24G>T) n.563-24G>T c.-519G>T (n.-519G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001445G>A | CA2669478984 | IDUA | c.494-23G>A (n.494-23G>A) n.550-23G>A c.353-23G>A (n.353-23G>A) c.454-23G>A c.287-23G>A (n.287-23G>A) c.311-23G>A (n.311-23G>A) c.98-23G>A (n.98-23G>A) n.394-23G>A n.582-23G>A c.206-23G>A (n.206-23G>A) n.563-23G>A c.-518G>A (n.-518G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001446G>A | CA2801962 | IDUA | c.494-22G>A (n.494-22G>A) n.550-22G>A c.353-22G>A (n.353-22G>A) c.454-22G>A c.287-22G>A (n.287-22G>A) c.311-22G>A (n.311-22G>A) c.98-22G>A (n.98-22G>A) n.394-22G>A n.582-22G>A c.206-22G>A (n.206-22G>A) n.563-22G>A c.-517G>A (n.-517G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001446G>C | CA2669478986 | IDUA | c.494-22G>C (n.494-22G>C) n.550-22G>C c.353-22G>C (n.353-22G>C) c.454-22G>C c.287-22G>C (n.287-22G>C) c.311-22G>C (n.311-22G>C) c.98-22G>C (n.98-22G>C) n.394-22G>C n.582-22G>C c.206-22G>C (n.206-22G>C) n.563-22G>C c.-517G>C (n.-517G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001446G= | CA1433067252 | IDUA | c.494-22G= (n.494-22G=) n.550-22G= c.353-22G= (n.353-22G=) c.454-22G= c.287-22G= (n.287-22G=) c.311-22G= (n.311-22G=) c.98-22G= (n.98-22G=) n.394-22G= n.582-22G= c.206-22G= (n.206-22G=) n.563-22G= c.-517G= (n.-517G=) | |
| 4 | g.1001447G>A | CA2801963 | IDUA | c.494-21G>A (n.494-21G>A) n.550-21G>A c.353-21G>A (n.353-21G>A) c.454-21G>A c.287-21G>A (n.287-21G>A) c.311-21G>A (n.311-21G>A) c.98-21G>A (n.98-21G>A) n.394-21G>A n.582-21G>A c.206-21G>A (n.206-21G>A) n.563-21G>A c.-516G>A (n.-516G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001447G= | CA1433067253 | IDUA | c.494-21G= (n.494-21G=) n.550-21G= c.353-21G= (n.353-21G=) c.454-21G= c.287-21G= (n.287-21G=) c.311-21G= (n.311-21G=) c.98-21G= (n.98-21G=) n.394-21G= n.582-21G= c.206-21G= (n.206-21G=) n.563-21G= c.-516G= (n.-516G=) | |
| 4 | g.1001447G>T | CA2704726376 | IDUA | c.494-21G>T (n.494-21G>T) n.550-21G>T c.353-21G>T (n.353-21G>T) c.454-21G>T c.287-21G>T (n.287-21G>T) c.311-21G>T (n.311-21G>T) c.98-21G>T (n.98-21G>T) n.394-21G>T n.582-21G>T c.206-21G>T (n.206-21G>T) n.563-21G>T c.-516G>T (n.-516G>T) | dbSNP |
| 4 | g.1001449C>A | CA1433067254 | IDUA | c.494-19C>A (n.494-19C>A) n.550-19C>A c.353-19C>A (n.353-19C>A) c.454-19C>A c.287-19C>A (n.287-19C>A) c.311-19C>A (n.311-19C>A) c.98-19C>A (n.98-19C>A) n.394-19C>A n.582-19C>A c.206-19C>A (n.206-19C>A) n.563-19C>A c.-514C>A (n.-514C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001449C= | CA1433067255 | IDUA | c.494-19C= (n.494-19C=) n.550-19C= c.353-19C= (n.353-19C=) c.454-19C= c.287-19C= (n.287-19C=) c.311-19C= (n.311-19C=) c.98-19C= (n.98-19C=) n.394-19C= n.582-19C= c.206-19C= (n.206-19C=) n.563-19C= c.-514C= (n.-514C=) | |
| 4 | g.1001449C>T | CA1058437387 | IDUA | c.494-19C>T (n.494-19C>T) n.550-19C>T c.353-19C>T (n.353-19C>T) c.454-19C>T c.287-19C>T (n.287-19C>T) c.311-19C>T (n.311-19C>T) c.98-19C>T (n.98-19C>T) n.394-19C>T n.582-19C>T c.206-19C>T (n.206-19C>T) n.563-19C>T c.-514C>T (n.-514C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001451G>A | CA2669478988 | IDUA | c.494-17G>A (n.494-17G>A) n.550-17G>A c.353-17G>A (n.353-17G>A) c.454-17G>A c.287-17G>A (n.287-17G>A) c.311-17G>A (n.311-17G>A) c.98-17G>A (n.98-17G>A) n.394-17G>A n.582-17G>A c.206-17G>A (n.206-17G>A) n.563-17G>A c.-512G>A (n.-512G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001452del | CA2578014036 | IDUA | c.494-16del (n.494-16del) n.550-16del c.353-16del (n.353-16del) c.454-16del c.287-16del (n.287-16del) c.311-16del (n.311-16del) c.98-16del (n.98-16del) n.394-16del n.582-16del c.206-16del (n.206-16del) n.563-16del c.-511del (n.-511del) | |
| 4 | g.1001452C>A | CA2578014035 | IDUA | c.494-16C>A (n.494-16C>A) n.550-16C>A c.353-16C>A (n.353-16C>A) c.454-16C>A c.287-16C>A (n.287-16C>A) c.311-16C>A (n.311-16C>A) c.98-16C>A (n.98-16C>A) n.394-16C>A n.582-16C>A c.206-16C>A (n.206-16C>A) n.563-16C>A c.-511C>A (n.-511C>A) | |
| 4 | g.1001452C= | CA1433067256 | IDUA | c.494-16C= (n.494-16C=) n.550-16C= c.353-16C= (n.353-16C=) c.454-16C= c.287-16C= (n.287-16C=) c.311-16C= (n.311-16C=) c.98-16C= (n.98-16C=) n.394-16C= n.582-16C= c.206-16C= (n.206-16C=) n.563-16C= c.-511C= (n.-511C=) | |
| 4 | g.1001452C>G | CA784302838 | IDUA | c.494-16C>G (n.494-16C>G) n.550-16C>G c.353-16C>G (n.353-16C>G) c.454-16C>G c.287-16C>G (n.287-16C>G) c.311-16C>G (n.311-16C>G) c.98-16C>G (n.98-16C>G) n.394-16C>G n.582-16C>G c.206-16C>G (n.206-16C>G) n.563-16C>G c.-511C>G (n.-511C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001454A= | CA1433067257 | IDUA | c.494-14A= (n.494-14A=) n.550-14A= c.353-14A= (n.353-14A=) c.454-14A= c.287-14A= (n.287-14A=) c.311-14A= (n.311-14A=) c.98-14A= (n.98-14A=) n.394-14A= n.582-14A= c.206-14A= (n.206-14A=) n.563-14A= c.-509A= (n.-509A=) | |
| 4 | g.1001454A>C | CA1433067258 | IDUA | c.494-14A>C (n.494-14A>C) n.550-14A>C c.353-14A>C (n.353-14A>C) c.454-14A>C c.287-14A>C (n.287-14A>C) c.311-14A>C (n.311-14A>C) c.98-14A>C (n.98-14A>C) n.394-14A>C n.582-14A>C c.206-14A>C (n.206-14A>C) n.563-14A>C c.-509A>C (n.-509A>C) | dbSNP |
| 4 | g.1001454A>G | CA2669478989 | IDUA | c.494-14A>G (n.494-14A>G) n.550-14A>G c.353-14A>G (n.353-14A>G) c.454-14A>G c.287-14A>G (n.287-14A>G) c.311-14A>G (n.311-14A>G) c.98-14A>G (n.98-14A>G) n.394-14A>G n.582-14A>G c.206-14A>G (n.206-14A>G) n.563-14A>G c.-509A>G (n.-509A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001455G>A | CA549153496 | IDUA | c.494-13G>A (n.494-13G>A) n.550-13G>A c.353-13G>A (n.353-13G>A) c.454-13G>A c.287-13G>A (n.287-13G>A) c.311-13G>A (n.311-13G>A) c.98-13G>A (n.98-13G>A) n.394-13G>A n.582-13G>A c.206-13G>A (n.206-13G>A) n.563-13G>A c.-508G>A (n.-508G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001455G= | CA1433067259 | IDUA | c.494-13G= (n.494-13G=) n.550-13G= c.353-13G= (n.353-13G=) c.454-13G= c.287-13G= (n.287-13G=) c.311-13G= (n.311-13G=) c.98-13G= (n.98-13G=) n.394-13G= n.582-13G= c.206-13G= (n.206-13G=) n.563-13G= c.-508G= (n.-508G=) | |
| 4 | g.1001456G>C | CA784302842 | IDUA | c.494-12G>C (n.494-12G>C) n.550-12G>C c.353-12G>C (n.353-12G>C) c.454-12G>C c.287-12G>C (n.287-12G>C) c.311-12G>C (n.311-12G>C) c.98-12G>C (n.98-12G>C) n.394-12G>C n.582-12G>C c.206-12G>C (n.206-12G>C) n.563-12G>C c.-507G>C (n.-507G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001456G= | CA1433067260 | IDUA | c.494-12G= (n.494-12G=) n.550-12G= c.353-12G= (n.353-12G=) c.454-12G= c.287-12G= (n.287-12G=) c.311-12G= (n.311-12G=) c.98-12G= (n.98-12G=) n.394-12G= n.582-12G= c.206-12G= (n.206-12G=) n.563-12G= c.-507G= (n.-507G=) | |
| 4 | g.1001456G>T | CA2801964 | IDUA | c.494-12G>T (n.494-12G>T) n.550-12G>T c.353-12G>T (n.353-12G>T) c.454-12G>T c.287-12G>T (n.287-12G>T) c.311-12G>T (n.311-12G>T) c.98-12G>T (n.98-12G>T) n.394-12G>T n.582-12G>T c.206-12G>T (n.206-12G>T) n.563-12G>T c.-507G>T (n.-507G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001457C>G | CA2739269987 | IDUA | c.494-11C>G (n.494-11C>G) n.550-11C>G c.353-11C>G (n.353-11C>G) c.454-11C>G c.287-11C>G (n.287-11C>G) c.311-11C>G (n.311-11C>G) c.98-11C>G (n.98-11C>G) n.394-11C>G n.582-11C>G c.206-11C>G (n.206-11C>G) n.563-11C>G c.-506C>G (n.-506C>G) | ClinVar |
| 4 | g.1001459C= | CA1433067261 | IDUA | c.494-9C= (n.494-9C=) n.550-9C= c.353-9C= (n.353-9C=) c.454-9C= c.287-9C= (n.287-9C=) c.311-9C= (n.311-9C=) c.98-9C= (n.98-9C=) n.394-9C= n.582-9C= c.206-9C= (n.206-9C=) n.563-9C= c.-504C= (n.-504C=) | |
| 4 | g.1001459C>G | CA2669478991 | IDUA | c.494-9C>G (n.494-9C>G) n.550-9C>G c.353-9C>G (n.353-9C>G) c.454-9C>G c.287-9C>G (n.287-9C>G) c.311-9C>G (n.311-9C>G) c.98-9C>G (n.98-9C>G) n.394-9C>G n.582-9C>G c.206-9C>G (n.206-9C>G) n.563-9C>G c.-504C>G (n.-504C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001459C>T | CA549153499 | IDUA | c.494-9C>T (n.494-9C>T) n.550-9C>T c.353-9C>T (n.353-9C>T) c.454-9C>T c.287-9C>T (n.287-9C>T) c.311-9C>T (n.311-9C>T) c.98-9C>T (n.98-9C>T) n.394-9C>T n.582-9C>T c.206-9C>T (n.206-9C>T) n.563-9C>T c.-504C>T (n.-504C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001461T>C | CA1433067262 | IDUA | c.494-7T>C (n.494-7T>C) n.550-7T>C c.353-7T>C (n.353-7T>C) c.454-7T>C c.287-7T>C (n.287-7T>C) c.311-7T>C (n.311-7T>C) c.98-7T>C (n.98-7T>C) n.394-7T>C n.582-7T>C c.206-7T>C (n.206-7T>C) n.563-7T>C c.-502T>C (n.-502T>C) | dbSNP |
| 4 | g.1001461T>G | CA645538604 | IDUA | c.494-7T>G (n.494-7T>G) n.550-7T>G c.353-7T>G (n.353-7T>G) c.454-7T>G c.287-7T>G (n.287-7T>G) c.311-7T>G (n.311-7T>G) c.98-7T>G (n.98-7T>G) n.394-7T>G n.582-7T>G c.206-7T>G (n.206-7T>G) n.563-7T>G c.-502T>G (n.-502T>G) | COSMIC |
| 4 | g.1001461T= | CA1433067263 | IDUA | c.494-7T= (n.494-7T=) n.550-7T= c.353-7T= (n.353-7T=) c.454-7T= c.287-7T= (n.287-7T=) c.311-7T= (n.311-7T=) c.98-7T= (n.98-7T=) n.394-7T= n.582-7T= c.206-7T= (n.206-7T=) n.563-7T= c.-502T= (n.-502T=) | |
| 4 | g.1001462C>T | CA2669478993 | IDUA | c.494-6C>T (n.494-6C>T) n.550-6C>T c.353-6C>T (n.353-6C>T) c.454-6C>T c.287-6C>T (n.287-6C>T) c.311-6C>T (n.311-6C>T) c.98-6C>T (n.98-6C>T) n.394-6C>T n.582-6C>T c.206-6C>T (n.206-6C>T) n.563-6C>T c.-501C>T (n.-501C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1001464G>C | CA2801965 | IDUA | c.494-4G>C (n.494-4G>C) n.550-4G>C c.353-4G>C (n.353-4G>C) c.454-4G>C c.287-4G>C (n.287-4G>C) c.311-4G>C (n.311-4G>C) c.98-4G>C (n.98-4G>C) n.394-4G>C n.582-4G>C c.206-4G>C (n.206-4G>C) n.563-4G>C c.-499G>C (n.-499G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001464G= | CA1433067264 | IDUA | c.494-4G= (n.494-4G=) n.550-4G= c.353-4G= (n.353-4G=) c.454-4G= c.287-4G= (n.287-4G=) c.311-4G= (n.311-4G=) c.98-4G= (n.98-4G=) n.394-4G= n.582-4G= c.206-4G= (n.206-4G=) n.563-4G= c.-499G= (n.-499G=) | |
| 4 | g.1001465C>T | CA2669479002 | IDUA | c.494-3C>T (n.494-3C>T) n.550-3C>T c.353-3C>T (n.353-3C>T) c.454-3C>T c.287-3C>T (n.287-3C>T) c.311-3C>T (n.311-3C>T) c.98-3C>T (n.98-3C>T) n.394-3C>T n.582-3C>T c.206-3C>T (n.206-3C>T) n.563-3C>T c.-498C>T (n.-498C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001466del | CA2760125507 | IDUA | c.494-2del (n.494-2del) n.550-2del c.353-2del (n.353-2del) c.454-2del c.287-2del (n.287-2del) c.311-2del (n.311-2del) c.98-2del (n.98-2del) n.394-2del n.582-2del c.206-2del (n.206-2del) n.563-2del c.-497del (n.-497del) | |
| 4 | g.1001466A= | CA1433067265 | IDUA | c.494-2A= (n.494-2A=) n.550-2A= c.353-2A= (n.353-2A=) c.454-2A= c.287-2A= (n.287-2A=) c.311-2A= (n.311-2A=) c.98-2A= (n.98-2A=) n.394-2A= n.582-2A= c.206-2A= (n.206-2A=) n.563-2A= c.-497A= (n.-497A=) | |
| 4 | g.1001466A>C | CA355961631 | IDUA | c.494-2A>C (n.494-2A>C) n.550-2A>C c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.454-2A>C c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.311-2A>C (n.311-2A>C) c.98-2A>C (n.98-2A>C) n.394-2A>C n.582-2A>C c.206-2A>C (n.206-2A>C) n.563-2A>C c.-497A>C (n.-497A>C) | |
| 4 | g.1001466A>G | CA355961632 | IDUA | c.494-2A>G (n.494-2A>G) n.550-2A>G c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.454-2A>G c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.311-2A>G (n.311-2A>G) c.98-2A>G (n.98-2A>G) n.394-2A>G n.582-2A>G c.206-2A>G (n.206-2A>G) n.563-2A>G c.-497A>G (n.-497A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1001466A>T | CA355961633 | IDUA | c.494-2A>T (n.494-2A>T) n.550-2A>T c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.454-2A>T c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.311-2A>T (n.311-2A>T) c.98-2A>T (n.98-2A>T) n.394-2A>T n.582-2A>T c.206-2A>T (n.206-2A>T) n.563-2A>T c.-497A>T (n.-497A>T) | |
| 4 | g.1001467G>A | CA355961634 | IDUA | c.494-1G>A (n.494-1G>A) n.550-1G>A c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.454-1G>A c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.311-1G>A (n.311-1G>A) c.98-1G>A (n.98-1G>A) n.394-1G>A n.582-1G>A c.206-1G>A (n.206-1G>A) n.563-1G>A c.-496G>A (n.-496G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001467G>C | CA275298 | IDUA | c.494-1G>C (n.494-1G>C) n.550-1G>C c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.454-1G>C c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.311-1G>C (n.311-1G>C) c.98-1G>C (n.98-1G>C) n.394-1G>C n.582-1G>C c.206-1G>C (n.206-1G>C) n.563-1G>C c.-496G>C (n.-496G>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1001467G= | CA1433067266 | IDUA | c.494-1G= (n.494-1G=) n.550-1G= c.353-1G= (n.353-1G=) c.454-1G= c.287-1G= (n.287-1G=) c.311-1G= (n.311-1G=) c.98-1G= (n.98-1G=) n.394-1G= n.582-1G= c.206-1G= (n.206-1G=) n.563-1G= c.-496G= (n.-496G=) | |
| 4 | g.1001467G>T | CA355961635 | IDUA | c.494-1G>T (n.494-1G>T) n.550-1G>T c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.454-1G>T c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.311-1G>T (n.311-1G>T) c.98-1G>T (n.98-1G>T) n.394-1G>T n.582-1G>T c.206-1G>T (n.206-1G>T) n.563-1G>T c.-496G>T (n.-496G>T) |