Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100102878dupCA7033091PCCAc.106-5dup (n.106-5dup)
c.106-8963dup (n.106-8963dup)
n.207-5dup
c.-761-5dup (n.-761-5dup)
n.212-5dup
n.212-8963dup
c.7-5dup (n.7-5dup)
n.136-8963dup
n.134-5dup
n.134-8963dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102878delCA611991287PCCAc.106-5del (n.106-5del)
c.106-8963del (n.106-8963del)
n.207-5del
c.-761-5del (n.-761-5del)
n.212-5del
n.212-8963del
c.7-5del (n.7-5del)
n.136-8963del
n.134-5del
n.134-8963del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102874T>GCA7033094PCCAc.106-9T>G (n.106-9T>G)
c.106-8967T>G (n.106-8967T>G)
n.207-9T>G
c.-761-9T>G (n.-761-9T>G)
n.212-9T>G
n.212-8967T>G
c.7-9T>G (n.7-9T>G)
n.136-8967T>G
n.134-9T>G
n.134-8967T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102874T=CA2113936307PCCAc.106-9T= (n.106-9T=)
c.106-8967T= (n.106-8967T=)
n.207-9T=
c.-761-9T= (n.-761-9T=)
n.212-9T=
n.212-8967T=
c.7-9T= (n.7-9T=)
n.136-8967T=
n.134-9T=
n.134-8967T=
13g.100102877T>CCA7033095PCCAc.106-6T>C (n.106-6T>C)
c.106-8964T>C (n.106-8964T>C)
n.207-6T>C
c.-761-6T>C (n.-761-6T>C)
n.212-6T>C
n.212-8964T>C
c.7-6T>C (n.7-6T>C)
n.136-8964T>C
n.134-6T>C
n.134-8964T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102877T=CA2113936308PCCAc.106-6T= (n.106-6T=)
c.106-8964T= (n.106-8964T=)
n.207-6T=
c.-761-6T= (n.-761-6T=)
n.212-6T=
n.212-8964T=
c.7-6T= (n.7-6T=)
n.136-8964T=
n.134-6T=
n.134-8964T=
13g.100102878_100102879delinsTGCA2113936309PCCAc.106-5_106-4delinsTG (n.106-5_106-4delinsTG)
c.106-8963_106-8962delinsTG (n.106-8963_106-8962delinsTG)
n.207-5_207-4delinsTG
c.-761-5_-761-4delinsTG (n.-761-5_-761-4delinsTG)
n.212-5_212-4delinsTG
n.212-8963_212-8962delinsTG
c.7-5_7-4delinsTG (n.7-5_7-4delinsTG)
n.136-8963_136-8962delinsTG
n.134-5_134-4delinsTG
n.134-8963_134-8962delinsTG
13g.100102879delCA611991288PCCAc.106-4del (n.106-4del)
c.106-8962del (n.106-8962del)
n.207-4del
c.-761-4del (n.-761-4del)
n.212-4del
n.212-8962del
c.7-4del (n.7-4del)
n.136-8962del
n.134-4del
n.134-8962del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102879G>TCA2623555081PCCAc.106-4G>T (n.106-4G>T)
c.106-8962G>T (n.106-8962G>T)
n.207-4G>T
c.-761-4G>T (n.-761-4G>T)
n.212-4G>T
n.212-8962G>T
c.7-4G>T (n.7-4G>T)
n.136-8962G>T
n.134-4G>T
n.134-8962G>T
 gnomAD v4
13g.100102881A=CA2113936310PCCAc.106-2A= (n.106-2A=)
c.106-8960A= (n.106-8960A=)
n.207-2A=
c.-761-2A= (n.-761-2A=)
n.212-2A=
n.212-8960A=
c.7-2A= (n.7-2A=)
n.136-8960A=
n.134-2A=
n.134-8960A=
13g.100102881A>CCA388692792PCCAc.106-2A>C (n.106-2A>C)
c.106-8960A>C (n.106-8960A>C)
n.207-2A>C
c.-761-2A>C (n.-761-2A>C)
n.212-2A>C
n.212-8960A>C
c.7-2A>C (n.7-2A>C)
n.136-8960A>C
n.134-2A>C
n.134-8960A>C
13g.100102881A>GCA255964899PCCAc.106-2A>G (n.106-2A>G)
c.106-8960A>G (n.106-8960A>G)
n.207-2A>G
c.-761-2A>G (n.-761-2A>G)
n.212-2A>G
n.212-8960A>G
c.7-2A>G (n.7-2A>G)
n.136-8960A>G
n.134-2A>G
n.134-8960A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102881A>TCA388692793PCCAc.106-2A>T (n.106-2A>T)
c.106-8960A>T (n.106-8960A>T)
n.207-2A>T
c.-761-2A>T (n.-761-2A>T)
n.212-2A>T
n.212-8960A>T
c.7-2A>T (n.7-2A>T)
n.136-8960A>T
n.134-2A>T
n.134-8960A>T
13g.100102881_100102884delCA2623555082PCCAc.106-2_107del
c.106-8960_106-8957del (n.106-8960_106-8957del)
n.207-2_208del
c.-761-2_-760del
n.212-2_213del
n.212-8960_212-8957del
c.7-2_8del
n.136-8960_136-8957del
n.134-2_135del
n.134-8960_134-8957del
 gnomAD v4
13g.100102882G>ACA7033096PCCAc.106-1G>A (n.106-1G>A)
c.106-8959G>A (n.106-8959G>A)
n.207-1G>A
c.-761-1G>A (n.-761-1G>A)
n.212-1G>A
n.212-8959G>A
c.7-1G>A (n.7-1G>A)
n.136-8959G>A
n.134-1G>A
n.134-8959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102882G>CCA388692794PCCAc.106-1G>C (n.106-1G>C)
c.106-8959G>C (n.106-8959G>C)
n.207-1G>C
c.-761-1G>C (n.-761-1G>C)
n.212-1G>C
n.212-8959G>C
c.7-1G>C (n.7-1G>C)
n.136-8959G>C
n.134-1G>C
n.134-8959G>C
13g.100102882G=CA2113936311PCCAc.106-1G= (n.106-1G=)
c.106-8959G= (n.106-8959G=)
n.207-1G=
c.-761-1G= (n.-761-1G=)
n.212-1G=
n.212-8959G=
c.7-1G= (n.7-1G=)
n.136-8959G=
n.134-1G=
n.134-8959G=
13g.100102882G>TCA388692795PCCAc.106-1G>T (n.106-1G>T)
c.106-8959G>T (n.106-8959G>T)
n.207-1G>T
c.-761-1G>T (n.-761-1G>T)
n.212-1G>T
n.212-8959G>T
c.7-1G>T (n.7-1G>T)
n.136-8959G>T
n.134-1G>T
n.134-8959G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102883C>ACA388692796PCCAc.106C>A (p.His36Asn)
c.106-8958C>A (n.106-8958C>A)
n.207C>A
c.-761C>A (n.-761C>A)
n.212C>A
n.212-8958C>A
c.7C>A (p.His3Asn)
n.136-8958C>A
n.134C>A
n.134-8958C>A
 gnomAD v4
13g.100102883C=CA2113936312PCCAc.106C= (p.His36=)
c.106-8958C= (n.106-8958C=)
n.207C=
c.-761C= (n.-761C=)
n.212C=
n.212-8958C=
c.7C= (p.His3=)
n.136-8958C=
n.134C=
n.134-8958C=
13g.100102883C>GCA388692797PCCAc.106C>G (p.His36Asp)
c.106-8958C>G (n.106-8958C>G)
n.207C>G
c.-761C>G (n.-761C>G)
n.212C>G
n.212-8958C>G
c.7C>G (p.His3Asp)
n.136-8958C>G
n.134C>G
n.134-8958C>G
13g.100102883C>TCA7033097PCCAc.106C>T (p.His36Tyr)
c.106-8958C>T (n.106-8958C>T)
n.207C>T
c.-761C>T (n.-761C>T)
n.212C>T
n.212-8958C>T
c.7C>T (p.His3Tyr)
n.136-8958C>T
n.134C>T
n.134-8958C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102884A=CA2113936313PCCAc.107A= (p.His36=)
c.106-8957A= (n.106-8957A=)
n.208A=
c.-760A= (n.-760A=)
n.213A=
n.212-8957A=
c.8A= (p.His3=)
n.136-8957A=
n.135A=
n.134-8957A=
13g.100102884A>CCA388692799PCCAc.107A>C (p.His36Pro)
c.106-8957A>C (n.106-8957A>C)
n.208A>C
c.-760A>C (n.-760A>C)
n.213A>C
n.212-8957A>C
c.8A>C (p.His3Pro)
n.136-8957A>C
n.135A>C
n.134-8957A>C
13g.100102884A>GCA388692800PCCAc.107A>G (p.His36Arg)
c.106-8957A>G (n.106-8957A>G)
n.208A>G
c.-760A>G (n.-760A>G)
n.213A>G
n.212-8957A>G
c.8A>G (p.His3Arg)
n.136-8957A>G
n.135A>G
n.134-8957A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102884A>TCA388692798PCCAc.107A>T (p.His36Leu)
c.106-8957A>T (n.106-8957A>T)
n.208A>T
c.-760A>T (n.-760A>T)
n.213A>T
n.212-8957A>T
c.8A>T (p.His3Leu)
n.136-8957A>T
n.135A>T
n.134-8957A>T
13g.100102885T>ACA388692801PCCAc.108T>A (p.His36Gln)
c.106-8956T>A (n.106-8956T>A)
n.209T>A
c.-759T>A (n.-759T>A)
n.214T>A
n.212-8956T>A
c.9T>A (p.His3Gln)
n.136-8956T>A
n.136T>A
n.134-8956T>A
13g.100102885T>CCA484741712PCCAc.108T>C (p.His36=)
c.106-8956T>C (n.106-8956T>C)
n.209T>C
c.-759T>C (n.-759T>C)
n.214T>C
n.212-8956T>C
c.9T>C (p.His3=)
n.136-8956T>C
n.136T>C
n.134-8956T>C
 dbSNP
13g.100102885T>GCA388692802PCCAc.108T>G (p.His36Gln)
c.106-8956T>G (n.106-8956T>G)
n.209T>G
c.-759T>G (n.-759T>G)
n.214T>G
n.212-8956T>G
c.9T>G (p.His3Gln)
n.136-8956T>G
n.136T>G
n.134-8956T>G
13g.100102885T=CA2113936314PCCAc.108T= (p.His36=)
c.106-8956T= (n.106-8956T=)
n.209T=
c.-759T= (n.-759T=)
n.214T=
n.212-8956T=
c.9T= (p.His3=)
n.136-8956T=
n.136T=
n.134-8956T=
13g.100102885_100102886insTTTTCA2800344554PCCAc.108_109insTTTT (p.Val37PhefsTer15)
c.106-8956_106-8955insTTTT (n.106-8956_106-8955insTTTT)
n.209_210insTTTT
c.-759_-758insTTTT (n.-759_-758insTTTT)
n.214_215insTTTT
n.212-8956_212-8955insTTTT
c.9_10insTTTT (p.Val4PhefsTer15)
n.136-8956_136-8955insTTTT
n.136_137insTTTT
n.134-8956_134-8955insTTTT
13g.100102886G>ACA255964900PCCAc.109G>A (p.Val37Ile)
c.106-8955G>A (n.106-8955G>A)
n.210G>A
c.-758G>A (n.-758G>A)
n.215G>A
n.212-8955G>A
c.10G>A (p.Val4Ile)
n.136-8955G>A
n.137G>A
n.134-8955G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100102886G>CCA388692803PCCAc.109G>C (p.Val37Leu)
c.106-8955G>C (n.106-8955G>C)
n.210G>C
c.-758G>C (n.-758G>C)
n.215G>C
n.212-8955G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.136-8955G>C
n.137G>C
n.134-8955G>C
13g.100102886G=CA2113936315PCCAc.109G= (p.Val37=)
c.106-8955G= (n.106-8955G=)
n.210G=
c.-758G= (n.-758G=)
n.215G=
n.212-8955G=
c.10G= (p.Val4=)
n.136-8955G=
n.137G=
n.134-8955G=
13g.100102886G>TCA388692804PCCAc.109G>T (p.Val37Phe)
c.106-8955G>T (n.106-8955G>T)
n.210G>T
c.-758G>T (n.-758G>T)
n.215G>T
n.212-8955G>T
c.10G>T (p.Val4Phe)
n.136-8955G>T
n.137G>T
n.134-8955G>T
 gnomAD v4
13g.100102888_100102907delCA2695218913PCCAc.111_130del (p.Tyr39AsnfsTer5)
c.106-8953_106-8934del (n.106-8953_106-8934del)
n.212_231del
c.-756_-737del (n.-756_-737del)
n.217_236del
n.212-8953_212-8934del
c.12_31del (p.Tyr6AsnfsTer5)
n.136-8953_136-8934del
n.139_158del
n.134-8953_134-8934del
13g.100102887T>ACA388692805PCCAc.110T>A (p.Val37Asp)
c.106-8954T>A (n.106-8954T>A)
n.211T>A
c.-757T>A (n.-757T>A)
n.216T>A
n.212-8954T>A
c.11T>A (p.Val4Asp)
n.136-8954T>A
n.138T>A
n.134-8954T>A
13g.100102887T>CCA388692806PCCAc.110T>C (p.Val37Ala)
c.106-8954T>C (n.106-8954T>C)
n.211T>C
c.-757T>C (n.-757T>C)
n.216T>C
n.212-8954T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.136-8954T>C
n.138T>C
n.134-8954T>C
13g.100102887T>GCA388692807PCCAc.110T>G (p.Val37Gly)
c.106-8954T>G (n.106-8954T>G)
n.211T>G
c.-757T>G (n.-757T>G)
n.216T>G
n.212-8954T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.136-8954T>G
n.138T>G
n.134-8954T>G
13g.100102888T>ACA484741715PCCAc.111T>A (p.Val37=)
c.106-8953T>A (n.106-8953T>A)
n.212T>A
c.-756T>A (n.-756T>A)
n.217T>A
n.212-8953T>A
c.12T>A (p.Val4=)
n.136-8953T>A
n.139T>A
n.134-8953T>A
 dbSNP
13g.100102888T>CCA484741714PCCAc.111T>C (p.Val37=)
c.106-8953T>C (n.106-8953T>C)
n.212T>C
c.-756T>C (n.-756T>C)
n.217T>C
n.212-8953T>C
c.12T>C (p.Val4=)
n.136-8953T>C
n.139T>C
n.134-8953T>C
13g.100102888T>GCA484741713PCCAc.111T>G (p.Val37=)
c.106-8953T>G (n.106-8953T>G)
n.212T>G
c.-756T>G (n.-756T>G)
n.217T>G
n.212-8953T>G
c.12T>G (p.Val4=)
n.136-8953T>G
n.139T>G
n.134-8953T>G
13g.100102888T=CA2113936316PCCAc.111T= (p.Val37=)
c.106-8953T= (n.106-8953T=)
n.212T=
c.-756T= (n.-756T=)
n.217T=
n.212-8953T=
c.12T= (p.Val4=)
n.136-8953T=
n.139T=
n.134-8953T=
13g.100102889C>ACA388692808PCCAc.112C>A (p.Leu38Met)
c.106-8952C>A (n.106-8952C>A)
n.213C>A
c.-755C>A (n.-755C>A)
n.218C>A
n.212-8952C>A
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.136-8952C>A
n.140C>A
n.134-8952C>A
 gnomAD v4
13g.100102889C>GCA388692809PCCAc.112C>G (p.Leu38Val)
c.106-8952C>G (n.106-8952C>G)
n.213C>G
c.-755C>G (n.-755C>G)
n.218C>G
n.212-8952C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.136-8952C>G
n.140C>G
n.134-8952C>G
13g.100102889C>TCA484741716PCCAc.112C>T (p.Leu38=)
c.106-8952C>T (n.106-8952C>T)
n.213C>T
c.-755C>T (n.-755C>T)
n.218C>T
n.212-8952C>T
c.13C>T (p.Leu5=)
n.136-8952C>T
n.140C>T
n.134-8952C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100102890T>ACA388692810PCCAc.113T>A (p.Leu38Gln)
c.106-8951T>A (n.106-8951T>A)
n.214T>A
c.-754T>A (n.-754T>A)
n.219T>A
n.212-8951T>A
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.136-8951T>A
n.141T>A
n.134-8951T>A
13g.100102890T>CCA388692811PCCAc.113T>C (p.Leu38Pro)
c.106-8951T>C (n.106-8951T>C)
n.214T>C
c.-754T>C (n.-754T>C)
n.219T>C
n.212-8951T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.136-8951T>C
n.141T>C
n.134-8951T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.100102890T>GCA388692812PCCAc.113T>G (p.Leu38Arg)
c.106-8951T>G (n.106-8951T>G)
n.214T>G
c.-754T>G (n.-754T>G)
n.219T>G
n.212-8951T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.136-8951T>G
n.141T>G
n.134-8951T>G
13g.100102891G>ACA484741717PCCAc.114G>A (p.Leu38=)
c.106-8950G>A (n.106-8950G>A)
n.215G>A
c.-753G>A (n.-753G>A)
n.220G>A
n.212-8950G>A
c.15G>A (p.Leu5=)
n.136-8950G>A
n.142G>A
n.134-8950G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102891G>CCA484741718PCCAc.114G>C (p.Leu38=)
c.106-8950G>C (n.106-8950G>C)
n.215G>C
c.-753G>C (n.-753G>C)
n.220G>C
n.212-8950G>C
c.15G>C (p.Leu5=)
n.136-8950G>C
n.142G>C
n.134-8950G>C
13g.100102891G=CA2113936317PCCAc.114G= (p.Leu38=)
c.106-8950G= (n.106-8950G=)
n.215G=
c.-753G= (n.-753G=)
n.220G=
n.212-8950G=
c.15G= (p.Leu5=)
n.136-8950G=
n.142G=
n.134-8950G=
13g.100102891G>TCA484741719PCCAc.114G>T (p.Leu38=)
c.106-8950G>T (n.106-8950G>T)
n.215G>T
c.-753G>T (n.-753G>T)
n.220G>T
n.212-8950G>T
c.15G>T (p.Leu5=)
n.136-8950G>T
n.142G>T
n.134-8950G>T
13g.100102892T>ACA388692815PCCAc.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.106-8949T>A (n.106-8949T>A)
n.216T>A
c.-752T>A (n.-752T>A)
n.221T>A
n.212-8949T>A
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
n.136-8949T>A
n.143T>A
n.134-8949T>A
13g.100102892T>CCA388692814PCCAc.115T>C (p.Tyr39His)
c.106-8949T>C (n.106-8949T>C)
n.216T>C
c.-752T>C (n.-752T>C)
n.221T>C
n.212-8949T>C
c.16T>C (p.Tyr6His)
n.136-8949T>C
n.143T>C
n.134-8949T>C
13g.100102892T>GCA388692813PCCAc.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.106-8949T>G (n.106-8949T>G)
n.216T>G
c.-752T>G (n.-752T>G)
n.221T>G
n.212-8949T>G
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
n.136-8949T>G
n.143T>G
n.134-8949T>G
13g.100102893A>CCA388692816PCCAc.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.106-8948A>C (n.106-8948A>C)
n.217A>C
c.-751A>C (n.-751A>C)
n.222A>C
n.212-8948A>C
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
n.136-8948A>C
n.144A>C
n.134-8948A>C
13g.100102893A>GCA388692817PCCAc.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.106-8948A>G (n.106-8948A>G)
n.217A>G
c.-751A>G (n.-751A>G)
n.222A>G
n.212-8948A>G
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
n.136-8948A>G
n.144A>G
n.134-8948A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100102893A>TCA388692818PCCAc.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.106-8948A>T (n.106-8948A>T)
n.217A>T
c.-751A>T (n.-751A>T)
n.222A>T
n.212-8948A>T
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
n.136-8948A>T
n.144A>T
n.134-8948A>T
13g.100102894C>ACA388692819PCCAc.117C>A (p.Tyr39Ter)
c.106-8947C>A (n.106-8947C>A)
n.218C>A
c.-750C>A (n.-750C>A)
n.223C>A
n.212-8947C>A
c.18C>A (p.Tyr6Ter)
n.136-8947C>A
n.145C>A
n.134-8947C>A
13g.100102894C>GCA388692820PCCAc.117C>G (p.Tyr39Ter)
c.106-8947C>G (n.106-8947C>G)
n.218C>G
c.-750C>G (n.-750C>G)
n.223C>G
n.212-8947C>G
c.18C>G (p.Tyr6Ter)
n.136-8947C>G
n.145C>G
n.134-8947C>G
 gnomAD v4
13g.100102894C>TCA484741720PCCAc.117C>T (p.Tyr39=)
c.106-8947C>T (n.106-8947C>T)
n.218C>T
c.-750C>T (n.-750C>T)
n.223C>T
n.212-8947C>T
c.18C>T (p.Tyr6=)
n.136-8947C>T
n.145C>T
n.134-8947C>T
13g.100102895_100102899delCA2695199773PCCAc.118_122del (p.Tyr40LysfsTer9)
c.106-8946_106-8942del (n.106-8946_106-8942del)
n.219_223del
c.-749_-745del (n.-749_-745del)
n.224_228del
n.212-8946_212-8942del
c.19_23del (p.Tyr7LysfsTer9)
n.136-8946_136-8942del
n.146_150del
n.134-8946_134-8942del
 ClinVar
13g.100102895T>ACA388692821PCCAc.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.106-8946T>A (n.106-8946T>A)
n.219T>A
c.-749T>A (n.-749T>A)
n.224T>A
n.212-8946T>A
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
n.136-8946T>A
n.146T>A
n.134-8946T>A
13g.100102895T>CCA388692822PCCAc.118T>C (p.Tyr40His)
c.106-8946T>C (n.106-8946T>C)
n.219T>C
c.-749T>C (n.-749T>C)
n.224T>C
n.212-8946T>C
c.19T>C (p.Tyr7His)
n.136-8946T>C
n.146T>C
n.134-8946T>C
13g.100102895T>GCA388692823PCCAc.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.106-8946T>G (n.106-8946T>G)
n.219T>G
c.-749T>G (n.-749T>G)
n.224T>G
n.212-8946T>G
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
n.136-8946T>G
n.146T>G
n.134-8946T>G
13g.100102896A=CA2113936318PCCAc.119A= (p.Tyr40=)
c.106-8945A= (n.106-8945A=)
n.220A=
c.-748A= (n.-748A=)
n.225A=
n.212-8945A=
c.20A= (p.Tyr7=)
n.136-8945A=
n.147A=
n.134-8945A=
13g.100102896A>CCA388692824PCCAc.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.106-8945A>C (n.106-8945A>C)
n.220A>C
c.-748A>C (n.-748A>C)
n.225A>C
n.212-8945A>C
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
n.136-8945A>C
n.147A>C
n.134-8945A>C
13g.100102896A>GCA7033098PCCAc.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.106-8945A>G (n.106-8945A>G)
n.220A>G
c.-748A>G (n.-748A>G)
n.225A>G
n.212-8945A>G
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
n.136-8945A>G
n.147A>G
n.134-8945A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102896A>TCA388692825PCCAc.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.106-8945A>T (n.106-8945A>T)
n.220A>T
c.-748A>T (n.-748A>T)
n.225A>T
n.212-8945A>T
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
n.136-8945A>T
n.147A>T
n.134-8945A>T
13g.100102897T>ACA388692826PCCAc.120T>A (p.Tyr40Ter)
c.106-8944T>A (n.106-8944T>A)
n.221T>A
c.-747T>A (n.-747T>A)
n.226T>A
n.212-8944T>A
c.21T>A (p.Tyr7Ter)
n.136-8944T>A
n.148T>A
n.134-8944T>A
13g.100102897T>CCA484741721PCCAc.120T>C (p.Tyr40=)
c.106-8944T>C (n.106-8944T>C)
n.221T>C
c.-747T>C (n.-747T>C)
n.226T>C
n.212-8944T>C
c.21T>C (p.Tyr7=)
n.136-8944T>C
n.148T>C
n.134-8944T>C
 ClinVar dbSNP
13g.100102897T>GCA388692827PCCAc.120T>G (p.Tyr40Ter)
c.106-8944T>G (n.106-8944T>G)
n.221T>G
c.-747T>G (n.-747T>G)
n.226T>G
n.212-8944T>G
c.21T>G (p.Tyr7Ter)
n.136-8944T>G
n.148T>G
n.134-8944T>G
13g.100102897T=CA2113936319PCCAc.120T= (p.Tyr40=)
c.106-8944T= (n.106-8944T=)
n.221T=
c.-747T= (n.-747T=)
n.226T=
n.212-8944T=
c.21T= (p.Tyr7=)
n.136-8944T=
n.148T=
n.134-8944T=
13g.100102898T>ACA255964901PCCAc.121T>A (p.Ser41Thr)
c.106-8943T>A (n.106-8943T>A)
n.222T>A
c.-746T>A (n.-746T>A)
n.227T>A
n.212-8943T>A
c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.136-8943T>A
n.149T>A
n.134-8943T>A
 dbSNP
13g.100102898T>CCA388692829PCCAc.121T>C (p.Ser41Pro)
c.106-8943T>C (n.106-8943T>C)
n.222T>C
c.-746T>C (n.-746T>C)
n.227T>C
n.212-8943T>C
c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.136-8943T>C
n.149T>C
n.134-8943T>C
13g.100102898T>GCA388692828PCCAc.121T>G (p.Ser41Ala)
c.106-8943T>G (n.106-8943T>G)
n.222T>G
c.-746T>G (n.-746T>G)
n.227T>G
n.212-8943T>G
c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.136-8943T>G
n.149T>G
n.134-8943T>G
 gnomAD v4
13g.100102898T=CA2113936320PCCAc.121T= (p.Ser41=)
c.106-8943T= (n.106-8943T=)
n.222T=
c.-746T= (n.-746T=)
n.227T=
n.212-8943T=
c.22T= (p.Ser8=)
n.136-8943T=
n.149T=
n.134-8943T=
13g.100102899C>ACA388692830PCCAc.122C>A (p.Ser41Ter)
c.1C>A
c.106-8942C>A (n.106-8942C>A)
n.223C>A
c.-745C>A (n.-745C>A)
n.228C>A
n.212-8942C>A
c.23C>A (p.Ser8Ter)
n.136-8942C>A
n.150C>A
n.134-8942C>A
13g.100102899C>GCA388692832PCCAc.122C>G (p.Ser41Ter)
c.1C>G
c.106-8942C>G (n.106-8942C>G)
n.223C>G
c.-745C>G (n.-745C>G)
n.228C>G
n.212-8942C>G
c.23C>G (p.Ser8Ter)
n.136-8942C>G
n.150C>G
n.134-8942C>G
13g.100102899C>TCA388692831PCCAc.122C>T (p.Ser41Leu)
c.1C>T
c.106-8942C>T (n.106-8942C>T)
n.223C>T
c.-745C>T (n.-745C>T)
n.228C>T
n.212-8942C>T
c.23C>T (p.Ser8Leu)
n.136-8942C>T
n.150C>T
n.134-8942C>T
13g.100102900A>CCA484741722PCCAc.123A>C (p.Ser41=)
c.2A>C
c.106-8941A>C (n.106-8941A>C)
n.224A>C
c.-744A>C (n.-744A>C)
n.229A>C
n.212-8941A>C
c.24A>C (p.Ser8=)
n.136-8941A>C
n.151A>C
n.134-8941A>C
13g.100102900A>GCA484741723PCCAc.123A>G (p.Ser41=)
c.2A>G
c.106-8941A>G (n.106-8941A>G)
n.224A>G
c.-744A>G (n.-744A>G)
n.229A>G
n.212-8941A>G
c.24A>G (p.Ser8=)
n.136-8941A>G
n.151A>G
n.134-8941A>G
13g.100102900A>TCA484741724PCCAc.123A>T (p.Ser41=)
c.2A>T
c.106-8941A>T (n.106-8941A>T)
n.224A>T
c.-744A>T (n.-744A>T)
n.229A>T
n.212-8941A>T
c.24A>T (p.Ser8=)
n.136-8941A>T
n.151A>T
n.134-8941A>T
13g.100102901A=CA2113936321PCCAc.124A= (p.Arg42=)
c.3A=
c.106-8940A= (n.106-8940A=)
n.225A=
c.-743A= (n.-743A=)
n.230A=
n.212-8940A=
c.25A= (p.Arg9=)
n.136-8940A=
n.152A=
n.134-8940A=
13g.100102901A>CCA484741725PCCAc.124A>C (p.Arg42=)
c.3A>C
c.106-8940A>C (n.106-8940A>C)
n.225A>C
c.-743A>C (n.-743A>C)
n.230A>C
n.212-8940A>C
c.25A>C (p.Arg9=)
n.136-8940A>C
n.152A>C
n.134-8940A>C
13g.100102901A>GCA388692833PCCAc.124A>G (p.Arg42Gly)
c.3A>G
c.106-8940A>G (n.106-8940A>G)
n.225A>G
c.-743A>G (n.-743A>G)
n.230A>G
n.212-8940A>G
c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.136-8940A>G
n.152A>G
n.134-8940A>G
 dbSNP
13g.100102901A>TCA388692834PCCAc.124A>T (p.Arg42Ter)
c.3A>T
c.106-8940A>T (n.106-8940A>T)
n.225A>T
c.-743A>T (n.-743A>T)
n.230A>T
n.212-8940A>T
c.25A>T (p.Arg9Ter)
n.136-8940A>T
n.152A>T
n.134-8940A>T
13g.100102902G>ACA388692835PCCAc.125G>A (p.Arg42Lys)
c.4G>A
c.106-8939G>A (n.106-8939G>A)
n.226G>A
c.-742G>A (n.-742G>A)
n.231G>A
n.212-8939G>A
c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.136-8939G>A
n.153G>A
n.134-8939G>A
13g.100102902G>CCA388692836PCCAc.125G>C (p.Arg42Thr)
c.4G>C
c.106-8939G>C (n.106-8939G>C)
n.226G>C
c.-742G>C (n.-742G>C)
n.231G>C
n.212-8939G>C
c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.136-8939G>C
n.153G>C
n.134-8939G>C
13g.100102902G>TCA388692837PCCAc.125G>T (p.Arg42Ile)
c.4G>T
c.106-8939G>T (n.106-8939G>T)
n.226G>T
c.-742G>T (n.-742G>T)
n.231G>T
n.212-8939G>T
c.26G>T (p.Arg9Ile)
n.136-8939G>T
n.153G>T
n.134-8939G>T
13g.100102903A=CA2113936322PCCAc.126A= (p.Arg42=)
c.5A=
c.106-8938A= (n.106-8938A=)
n.227A=
c.-741A= (n.-741A=)
n.232A=
n.212-8938A=
c.27A= (p.Arg9=)
n.136-8938A=
n.154A=
n.134-8938A=
13g.100102903A>CCA388692838PCCAc.126A>C (p.Arg42Ser)
c.5A>C
c.106-8938A>C (n.106-8938A>C)
n.227A>C
c.-741A>C (n.-741A>C)
n.232A>C
n.212-8938A>C
c.27A>C (p.Arg9Ser)
n.136-8938A>C
n.154A>C
n.134-8938A>C
13g.100102903A>GCA7033099PCCAc.126A>G (p.Arg42=)
c.5A>G
c.106-8938A>G (n.106-8938A>G)
n.227A>G
c.-741A>G (n.-741A>G)
n.232A>G
n.212-8938A>G
c.27A>G (p.Arg9=)
n.136-8938A>G
n.154A>G
n.134-8938A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102903A>TCA388692839PCCAc.126A>T (p.Arg42Ser)
c.5A>T
c.106-8938A>T (n.106-8938A>T)
n.227A>T
c.-741A>T (n.-741A>T)
n.232A>T
n.212-8938A>T
c.27A>T (p.Arg9Ser)
n.136-8938A>T
n.154A>T
n.134-8938A>T
13g.100102904C>ACA388692840PCCAc.127C>A (p.Gln43Lys)
c.6C>A
c.106-8937C>A (n.106-8937C>A)
n.228C>A
c.-740C>A (n.-740C>A)
n.233C>A
n.212-8937C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.136-8937C>A
n.155C>A
n.134-8937C>A
13g.100102904C=CA2113936323PCCAc.127C= (p.Gln43=)
c.6C=
c.106-8937C= (n.106-8937C=)
n.228C=
c.-740C= (n.-740C=)
n.233C=
n.212-8937C=
c.28C= (p.Gln10=)
n.136-8937C=
n.155C=
n.134-8937C=
13g.100102904C>GCA388692841PCCAc.127C>G (p.Gln43Glu)
c.6C>G
c.106-8937C>G (n.106-8937C>G)
n.228C>G
c.-740C>G (n.-740C>G)
n.233C>G
n.212-8937C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.136-8937C>G
n.155C>G
n.134-8937C>G
 gnomAD v4
13g.100102904C>TCA388692842PCCAc.127C>T (p.Gln43Ter)
c.6C>T
c.106-8937C>T (n.106-8937C>T)
n.228C>T
c.-740C>T (n.-740C>T)
n.233C>T
n.212-8937C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.136-8937C>T
n.155C>T
n.134-8937C>T
 ClinVar dbSNP
13g.100102905A=CA2113936324PCCAc.128A= (p.Gln43=)
c.7A=
c.106-8936A= (n.106-8936A=)
n.229A=
c.-739A= (n.-739A=)
n.234A=
n.212-8936A=
c.29A= (p.Gln10=)
n.136-8936A=
n.156A=
n.134-8936A=
13g.100102905A>CCA388692843PCCAc.128A>C (p.Gln43Pro)
c.7A>C
c.106-8936A>C (n.106-8936A>C)
n.229A>C
c.-739A>C (n.-739A>C)
n.234A>C
n.212-8936A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.136-8936A>C
n.156A>C
n.134-8936A>C
13g.100102905A>GCA388692844PCCAc.128A>G (p.Gln43Arg)
c.7A>G
c.106-8936A>G (n.106-8936A>G)
n.229A>G
c.-739A>G (n.-739A>G)
n.234A>G
n.212-8936A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.136-8936A>G
n.156A>G
n.134-8936A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100102905A>TCA388692845PCCAc.128A>T (p.Gln43Leu)
c.7A>T
c.106-8936A>T (n.106-8936A>T)
n.229A>T
c.-739A>T (n.-739A>T)
n.234A>T
n.212-8936A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.136-8936A>T
n.156A>T
n.134-8936A>T
13g.100102906G>ACA484741726PCCAc.129G>A (p.Gln43=)
c.8G>A
c.106-8935G>A (n.106-8935G>A)
n.230G>A
c.-738G>A (n.-738G>A)
n.235G>A
n.212-8935G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
n.136-8935G>A
n.157G>A
n.134-8935G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102906G>CCA388692846PCCAc.129G>C (p.Gln43His)
c.8G>C
c.106-8935G>C (n.106-8935G>C)
n.230G>C
c.-738G>C (n.-738G>C)
n.235G>C
n.212-8935G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
n.136-8935G>C
n.157G>C
n.134-8935G>C
13g.100102906G=CA2113936325PCCAc.129G= (p.Gln43=)
c.8G=
c.106-8935G= (n.106-8935G=)
n.230G=
c.-738G= (n.-738G=)
n.235G=
n.212-8935G=
c.30G= (p.Gln10=)
n.136-8935G=
n.157G=
n.134-8935G=
13g.100102906G>TCA388692847PCCAc.129G>T (p.Gln43His)
c.8G>T
c.106-8935G>T (n.106-8935G>T)
n.230G>T
c.-738G>T (n.-738G>T)
n.235G>T
n.212-8935G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
n.136-8935G>T
n.157G>T
n.134-8935G>T
 dbSNP
13g.100102907T>ACA388692848PCCAc.130T>A (p.Cys44Ser)
c.9T>A
c.106-8934T>A (n.106-8934T>A)
n.231T>A
c.-737T>A (n.-737T>A)
n.236T>A
n.212-8934T>A
c.31T>A (p.Cys11Ser)
n.136-8934T>A
n.158T>A
n.134-8934T>A
13g.100102907T>CCA255964902PCCAc.130T>C (p.Cys44Arg)
c.9T>C
c.106-8934T>C (n.106-8934T>C)
n.231T>C
c.-737T>C (n.-737T>C)
n.236T>C
n.212-8934T>C
c.31T>C (p.Cys11Arg)
n.136-8934T>C
n.158T>C
n.134-8934T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102907T>GCA388692849PCCAc.130T>G (p.Cys44Gly)
c.9T>G
c.106-8934T>G (n.106-8934T>G)
n.231T>G
c.-737T>G (n.-737T>G)
n.236T>G
n.212-8934T>G
c.31T>G (p.Cys11Gly)
n.136-8934T>G
n.158T>G
n.134-8934T>G
13g.100102907T=CA2113936326PCCAc.130T= (p.Cys44=)
c.9T=
c.106-8934T= (n.106-8934T=)
n.231T=
c.-737T= (n.-737T=)
n.236T=
n.212-8934T=
c.31T= (p.Cys11=)
n.136-8934T=
n.158T=
n.134-8934T=
13g.100102907_100102908insATCA2695218914PCCAc.130_131insAT (p.Cys44TyrfsTer3)
c.9_10insAT
c.106-8934_106-8933insAT (n.106-8934_106-8933insAT)
n.231_232insAT
c.-737_-736insAT (n.-737_-736insAT)
n.236_237insAT
n.212-8934_212-8933insAT
c.31_32insAT (p.Cys11TyrfsTer3)
n.136-8934_136-8933insAT
n.158_159insAT
n.134-8934_134-8933insAT
13g.100102907_100102908delinsTGCA2113936327PCCAc.130_131delinsTG (p.Cys44=)
c.9_10delinsTG
c.106-8934_106-8933delinsTG (n.106-8934_106-8933delinsTG)
n.231_232delinsTG
c.-737_-736delinsTG (n.-737_-736delinsTG)
n.236_237delinsTG
n.212-8934_212-8933delinsTG
c.31_32delinsTG (p.Cys11=)
n.136-8934_136-8933delinsTG
n.158_159delinsTG
n.134-8934_134-8933delinsTG
13g.100102908G>ACA388692850PCCAc.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.10G>A
c.106-8933G>A (n.106-8933G>A)
n.232G>A
c.-736G>A (n.-736G>A)
n.237G>A
n.212-8933G>A
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
n.136-8933G>A
n.159G>A
n.134-8933G>A
 dbSNP
13g.100102908G>CCA388692851PCCAc.131G>C (p.Cys44Ser)
c.10G>C
c.106-8933G>C (n.106-8933G>C)
n.232G>C
c.-736G>C (n.-736G>C)
n.237G>C
n.212-8933G>C
c.32G>C (p.Cys11Ser)
n.136-8933G>C
n.159G>C
n.134-8933G>C
13g.100102908G=CA2113936328PCCAc.131G= (p.Cys44=)
c.10G=
c.106-8933G= (n.106-8933G=)
n.232G=
c.-736G= (n.-736G=)
n.237G=
n.212-8933G=
c.32G= (p.Cys11=)
n.136-8933G=
n.159G=
n.134-8933G=
13g.100102908G>TCA388692852PCCAc.131G>T (p.Cys44Phe)
c.10G>T
c.106-8933G>T (n.106-8933G>T)
n.232G>T
c.-736G>T (n.-736G>T)
n.237G>T
n.212-8933G>T
c.32G>T (p.Cys11Phe)
n.136-8933G>T
n.159G>T
n.134-8933G>T
13g.100102908delinsATTCA915948666PCCAc.131delinsATT (p.Cys44TyrfsTer3)
c.10delinsATT
c.106-8933delinsATT (n.106-8933delinsATT)
n.232delinsATT
c.-736delinsATT (n.-736delinsATT)
n.237delinsATT
n.212-8933delinsATT
c.32delinsATT (p.Cys11TyrfsTer3)
n.136-8933delinsATT
n.159delinsATT
n.134-8933delinsATT
 ClinVar dbSNP
13g.100102909C>ACA388692853PCCAc.132C>A (p.Cys44Ter)
c.11C>A
c.106-8932C>A (n.106-8932C>A)
n.233C>A
c.-735C>A (n.-735C>A)
n.238C>A
n.212-8932C>A
c.33C>A (p.Cys11Ter)
n.136-8932C>A
n.160C>A
n.134-8932C>A
 gnomAD v4
13g.100102909C=CA2113936329PCCAc.132C= (p.Cys44=)
c.11C=
c.106-8932C= (n.106-8932C=)
n.233C=
c.-735C= (n.-735C=)
n.238C=
n.212-8932C=
c.33C= (p.Cys11=)
n.136-8932C=
n.160C=
n.134-8932C=
13g.100102909C>GCA388692854PCCAc.132C>G (p.Cys44Trp)
c.11C>G
c.106-8932C>G (n.106-8932C>G)
n.233C>G
c.-735C>G (n.-735C>G)
n.238C>G
n.212-8932C>G
c.33C>G (p.Cys11Trp)
n.136-8932C>G
n.160C>G
n.134-8932C>G
13g.100102909C>TCA484741727PCCAc.132C>T (p.Cys44=)
c.11C>T
c.106-8932C>T (n.106-8932C>T)
n.233C>T
c.-735C>T (n.-735C>T)
n.238C>T
n.212-8932C>T
c.33C>T (p.Cys11=)
n.136-8932C>T
n.160C>T
n.134-8932C>T
 dbSNP
13g.100102910T>ACA388692855PCCAc.133T>A (p.Leu45Ile)
c.12T>A
c.106-8931T>A (n.106-8931T>A)
n.234T>A
c.-734T>A (n.-734T>A)
n.239T>A
n.212-8931T>A
c.34T>A (p.Leu12Ile)
n.136-8931T>A
n.161T>A
n.134-8931T>A
13g.100102910T>CCA484741728PCCAc.133T>C (p.Leu45=)
c.12T>C
c.106-8931T>C (n.106-8931T>C)
n.234T>C
c.-734T>C (n.-734T>C)
n.239T>C
n.212-8931T>C
c.34T>C (p.Leu12=)
n.136-8931T>C
n.161T>C
n.134-8931T>C
13g.100102910T>GCA388692856PCCAc.133T>G (p.Leu45Val)
c.12T>G
c.106-8931T>G (n.106-8931T>G)
n.234T>G
c.-734T>G (n.-734T>G)
n.239T>G
n.212-8931T>G
c.34T>G (p.Leu12Val)
n.136-8931T>G
n.161T>G
n.134-8931T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102910T=CA2113936331PCCAc.133T= (p.Leu45=)
c.12T=
c.106-8931T= (n.106-8931T=)
n.234T=
c.-734T= (n.-734T=)
n.239T=
n.212-8931T=
c.34T= (p.Leu12=)
n.136-8931T=
n.161T=
n.134-8931T=
13g.100102910_100102912delinsTTACA2113936330PCCAc.133_135delinsTTA (p.Leu45=)
c.12_14delinsTTA
c.106-8931_106-8929delinsTTA (n.106-8931_106-8929delinsTTA)
n.234_236delinsTTA
c.-734_-732delinsTTA (n.-734_-732delinsTTA)
n.239_241delinsTTA
n.212-8931_212-8929delinsTTA
c.34_36delinsTTA (p.Leu12=)
n.136-8931_136-8929delinsTTA
n.161_163delinsTTA
n.134-8931_134-8929delinsTTA
13g.100102911T>ACA388692858PCCAc.134T>A (p.Leu45Ter)
c.13T>A
c.106-8930T>A (n.106-8930T>A)
n.235T>A
c.-733T>A (n.-733T>A)
n.240T>A
n.212-8930T>A
c.35T>A (p.Leu12Ter)
n.136-8930T>A
n.162T>A
n.134-8930T>A
13g.100102911T>CCA388692859PCCAc.134T>C (p.Leu45Ser)
c.13T>C
c.106-8930T>C (n.106-8930T>C)
n.235T>C
c.-733T>C (n.-733T>C)
n.240T>C
n.212-8930T>C
c.35T>C (p.Leu12Ser)
n.136-8930T>C
n.162T>C
n.134-8930T>C
13g.100102911T>GCA388692857PCCAc.134T>G (p.Leu45Ter)
c.13T>G
c.106-8930T>G (n.106-8930T>G)
n.235T>G
c.-733T>G (n.-733T>G)
n.240T>G
n.212-8930T>G
c.35T>G (p.Leu12Ter)
n.136-8930T>G
n.162T>G
n.134-8930T>G
13g.100102911_100102912delCA10575820PCCAc.134_135del (p.Leu45TyrfsTer5)
c.13_14del
c.106-8930_106-8929del (n.106-8930_106-8929del)
n.235_236del
c.-733_-732del (n.-733_-732del)
n.240_241del
n.212-8930_212-8929del
c.35_36del (p.Leu12TyrfsTer5)
n.136-8930_136-8929del
n.162_163del
n.134-8930_134-8929del
 ClinVar dbSNP
13g.100102912A>CCA388692860PCCAc.135A>C (p.Leu45Phe)
c.14A>C
c.106-8929A>C (n.106-8929A>C)
n.236A>C
c.-732A>C (n.-732A>C)
n.241A>C
n.212-8929A>C
c.36A>C (p.Leu12Phe)
n.136-8929A>C
n.163A>C
n.134-8929A>C
13g.100102912A>GCA484741729PCCAc.135A>G (p.Leu45=)
c.14A>G
c.106-8929A>G (n.106-8929A>G)
n.236A>G
c.-732A>G (n.-732A>G)
n.241A>G
n.212-8929A>G
c.36A>G (p.Leu12=)
n.136-8929A>G
n.163A>G
n.134-8929A>G
 gnomAD v4
13g.100102912A>TCA388692861PCCAc.135A>T (p.Leu45Phe)
c.14A>T
c.106-8929A>T (n.106-8929A>T)
n.236A>T
c.-732A>T (n.-732A>T)
n.241A>T
n.212-8929A>T
c.36A>T (p.Leu12Phe)
n.136-8929A>T
n.163A>T
n.134-8929A>T
13g.100102913A=CA2113936332PCCAc.136A= (p.Met46=)
c.15A=
c.106-8928A= (n.106-8928A=)
n.237A=
c.-731A= (n.-731A=)
n.242A=
n.212-8928A=
c.37A= (p.Met13=)
n.136-8928A=
n.164A=
n.134-8928A=
13g.100102913A>CCA388692862PCCAc.136A>C (p.Met46Leu)
c.15A>C
c.106-8928A>C (n.106-8928A>C)
n.237A>C
c.-731A>C (n.-731A>C)
n.242A>C
n.212-8928A>C
c.37A>C (p.Met13Leu)
n.136-8928A>C
n.164A>C
n.134-8928A>C
13g.100102913A>GCA7033100PCCAc.136A>G (p.Met46Val)
c.15A>G
c.106-8928A>G (n.106-8928A>G)
n.237A>G
c.-731A>G (n.-731A>G)
n.242A>G
n.212-8928A>G
c.37A>G (p.Met13Val)
n.136-8928A>G
n.164A>G
n.134-8928A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102913A>TCA388692863PCCAc.136A>T (p.Met46Leu)
c.15A>T
c.106-8928A>T (n.106-8928A>T)
n.237A>T
c.-731A>T (n.-731A>T)
n.242A>T
n.212-8928A>T
c.37A>T (p.Met13Leu)
n.136-8928A>T
n.164A>T
n.134-8928A>T
13g.100102914T>ACA388692864PCCAc.137T>A (p.Met46Lys)
c.16T>A
c.106-8927T>A (n.106-8927T>A)
n.238T>A
c.-730T>A (n.-730T>A)
n.243T>A
n.212-8927T>A
c.38T>A (p.Met13Lys)
n.136-8927T>A
n.165T>A
n.134-8927T>A
13g.100102914T>CCA388692865PCCAc.137T>C (p.Met46Thr)
c.16T>C
c.106-8927T>C (n.106-8927T>C)
n.238T>C
c.-730T>C (n.-730T>C)
n.243T>C
n.212-8927T>C
c.38T>C (p.Met13Thr)
n.136-8927T>C
n.165T>C
n.134-8927T>C
 gnomAD v4
13g.100102914T>GCA388692866PCCAc.137T>G (p.Met46Arg)
c.16T>G
c.106-8927T>G (n.106-8927T>G)
n.238T>G
c.-730T>G (n.-730T>G)
n.243T>G
n.212-8927T>G
c.38T>G (p.Met13Arg)
n.136-8927T>G
n.165T>G
n.134-8927T>G
13g.100102915G>ACA388692867PCCAc.138G>A (p.Met46Ile)
c.17G>A
c.106-8926G>A (n.106-8926G>A)
n.239G>A
c.-729G>A (n.-729G>A)
n.244G>A
n.212-8926G>A
c.39G>A (p.Met13Ile)
n.136-8926G>A
n.166G>A
n.134-8926G>A
13g.100102915G>CCA388692868PCCAc.138G>C (p.Met46Ile)
c.17G>C
c.106-8926G>C (n.106-8926G>C)
n.239G>C
c.-729G>C (n.-729G>C)
n.244G>C
n.212-8926G>C
c.39G>C (p.Met13Ile)
n.136-8926G>C
n.166G>C
n.134-8926G>C
13g.100102915G>TCA388692869PCCAc.138G>T (p.Met46Ile)
c.17G>T
c.106-8926G>T (n.106-8926G>T)
n.239G>T
c.-729G>T (n.-729G>T)
n.244G>T
n.212-8926G>T
c.39G>T (p.Met13Ile)
n.136-8926G>T
n.166G>T
n.134-8926G>T
13g.100102916G>ACA388692872PCCAc.139G>A (p.Val47Met)
c.18G>A
c.106-8925G>A (n.106-8925G>A)
n.240G>A
c.-728G>A (n.-728G>A)
n.245G>A
n.212-8925G>A
c.40G>A (p.Val14Met)
n.136-8925G>A
n.167G>A
n.134-8925G>A
 gnomAD v4
13g.100102916G>CCA388692870PCCAc.139G>C (p.Val47Leu)
c.18G>C
c.106-8925G>C (n.106-8925G>C)
n.240G>C
c.-728G>C (n.-728G>C)
n.245G>C
n.212-8925G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.136-8925G>C
n.167G>C
n.134-8925G>C
13g.100102916G>TCA388692871PCCAc.139G>T (p.Val47Leu)
c.18G>T
c.106-8925G>T (n.106-8925G>T)
n.240G>T
c.-728G>T (n.-728G>T)
n.245G>T
n.212-8925G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
n.136-8925G>T
n.167G>T
n.134-8925G>T
 COSMIC COSMIC
13g.100102917T>ACA388692873PCCAc.140T>A (p.Val47Glu)
c.19T>A
c.106-8924T>A (n.106-8924T>A)
n.241T>A
c.-727T>A (n.-727T>A)
n.246T>A
n.212-8924T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.136-8924T>A
n.168T>A
n.134-8924T>A
13g.100102917T>CCA7033101PCCAc.140T>C (p.Val47Ala)
c.19T>C
c.106-8924T>C (n.106-8924T>C)
n.241T>C
c.-727T>C (n.-727T>C)
n.246T>C
n.212-8924T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.136-8924T>C
n.168T>C
n.134-8924T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100102917T>GCA388692874PCCAc.140T>G (p.Val47Gly)
c.19T>G
c.106-8924T>G (n.106-8924T>G)
n.241T>G
c.-727T>G (n.-727T>G)
n.246T>G
n.212-8924T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.136-8924T>G
n.168T>G
n.134-8924T>G
13g.100102917T=CA2113936333PCCAc.140T= (p.Val47=)
c.19T=
c.106-8924T= (n.106-8924T=)
n.241T=
c.-727T= (n.-727T=)
n.246T=
n.212-8924T=
c.41T= (p.Val14=)
n.136-8924T=
n.168T=
n.134-8924T=
13g.100102918G>ACA484741730PCCAc.141G>A (p.Val47=)
c.20G>A
c.106-8923G>A (n.106-8923G>A)
n.242G>A
c.-726G>A (n.-726G>A)
n.247G>A
n.212-8923G>A
c.42G>A (p.Val14=)
n.136-8923G>A
n.169G>A
n.134-8923G>A
 gnomAD v4
13g.100102918G>CCA484741731PCCAc.141G>C (p.Val47=)
c.20G>C
c.106-8923G>C (n.106-8923G>C)
n.242G>C
c.-726G>C (n.-726G>C)
n.247G>C
n.212-8923G>C
c.42G>C (p.Val14=)
n.136-8923G>C
n.169G>C
n.134-8923G>C
13g.100102918G>TCA484741732PCCAc.141G>T (p.Val47=)
c.20G>T
c.106-8923G>T (n.106-8923G>T)
n.242G>T
c.-726G>T (n.-726G>T)
n.247G>T
n.212-8923G>T
c.42G>T (p.Val14=)
n.136-8923G>T
n.169G>T
n.134-8923G>T
 ClinVar
13g.100102919T>ACA388692875PCCAc.142T>A (p.Ser48Thr)
c.21T>A
c.106-8922T>A (n.106-8922T>A)
n.243T>A
c.-725T>A (n.-725T>A)
n.248T>A
n.212-8922T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.136-8922T>A
n.170T>A
n.134-8922T>A
13g.100102919T>CCA388692876PCCAc.142T>C (p.Ser48Pro)
c.21T>C
c.106-8922T>C (n.106-8922T>C)
n.243T>C
c.-725T>C (n.-725T>C)
n.248T>C
n.212-8922T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.136-8922T>C
n.170T>C
n.134-8922T>C
13g.100102919T>GCA388692877PCCAc.142T>G (p.Ser48Ala)
c.21T>G
c.106-8922T>G (n.106-8922T>G)
n.243T>G
c.-725T>G (n.-725T>G)
n.248T>G
n.212-8922T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.136-8922T>G
n.170T>G
n.134-8922T>G
13g.100102919_100102920delinsTCCA2113936334PCCAc.142_143delinsTC (p.Ser48=)
c.21_22delinsTC
c.106-8922_106-8921delinsTC (n.106-8922_106-8921delinsTC)
n.243_244delinsTC
c.-725_-724delinsTC (n.-725_-724delinsTC)
n.248_249delinsTC
n.212-8922_212-8921delinsTC
c.43_44delinsTC (p.Ser15=)
n.136-8922_136-8921delinsTC
n.170_171delinsTC
n.134-8922_134-8921delinsTC
13g.100102920C>ACA388692878PCCAc.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.22C>A
c.106-8921C>A (n.106-8921C>A)
n.244C>A
c.-724C>A (n.-724C>A)
n.249C>A
n.212-8921C>A
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
n.136-8921C>A
n.171C>A
n.134-8921C>A
13g.100102920C>GCA388692879PCCAc.143C>G (p.Ser48Cys)
c.22C>G
c.106-8921C>G (n.106-8921C>G)
n.244C>G
c.-724C>G (n.-724C>G)
n.249C>G
n.212-8921C>G
c.44C>G (p.Ser15Cys)
n.136-8921C>G
n.171C>G
n.134-8921C>G
13g.100102920C>TCA388692880PCCAc.143C>T (p.Ser48Phe)
c.22C>T
c.106-8921C>T (n.106-8921C>T)
n.244C>T
c.-724C>T (n.-724C>T)
n.249C>T
n.212-8921C>T
c.44C>T (p.Ser15Phe)
n.136-8921C>T
n.171C>T
n.134-8921C>T
13g.100102922delCA916083361PCCAc.145del (p.Arg49ValfsTer?)
c.24del
c.106-8919del (n.106-8919del)
n.246del
c.-722del (n.-722del)
n.251del
n.212-8919del
c.46del (p.Arg16ValfsTer?)
n.136-8919del
n.173del
n.134-8919del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100102921C>ACA484741733PCCAc.144C>A (p.Ser48=)
c.23C>A
c.106-8920C>A (n.106-8920C>A)
n.245C>A
c.-723C>A (n.-723C>A)
n.250C>A
n.212-8920C>A
c.45C>A (p.Ser15=)
n.136-8920C>A
n.172C>A
n.134-8920C>A
13g.100102921C>GCA484741734PCCAc.144C>G (p.Ser48=)
c.23C>G
c.106-8920C>G (n.106-8920C>G)
n.245C>G
c.-723C>G (n.-723C>G)
n.250C>G
n.212-8920C>G
c.45C>G (p.Ser15=)
n.136-8920C>G
n.172C>G
n.134-8920C>G
13g.100102921C>TCA484741735PCCAc.144C>T (p.Ser48=)
c.23C>T
c.106-8920C>T (n.106-8920C>T)
n.245C>T
c.-723C>T (n.-723C>T)
n.250C>T
n.212-8920C>T
c.45C>T (p.Ser15=)
n.136-8920C>T
n.172C>T
n.134-8920C>T
13g.100102922C>ACA388692881PCCAc.145C>A (p.Arg49Ser)
c.24C>A
c.106-8919C>A (n.106-8919C>A)
n.246C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
n.251C>A
n.212-8919C>A
c.46C>A (p.Arg16Ser)
n.136-8919C>A
n.173C>A
n.134-8919C>A
 gnomAD v4
13g.100102922C=CA2113936335PCCAc.145C= (p.Arg49=)
c.24C=
c.106-8919C= (n.106-8919C=)
n.246C=
c.-722C= (n.-722C=)
n.251C=
n.212-8919C=
c.46C= (p.Arg16=)
n.136-8919C=
n.173C=
n.134-8919C=
13g.100102922C>GCA388692882PCCAc.145C>G (p.Arg49Gly)
c.24C>G
c.106-8919C>G (n.106-8919C>G)
n.246C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
n.251C>G
n.212-8919C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.136-8919C>G
n.173C>G
n.134-8919C>G
 gnomAD v4
13g.100102922C>TCA312812PCCAc.145C>T (p.Arg49Cys)
c.24C>T
c.106-8919C>T (n.106-8919C>T)
n.246C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
n.251C>T
n.212-8919C>T
c.46C>T (p.Arg16Cys)
n.136-8919C>T
n.173C>T
n.134-8919C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102923G>ACA7033102PCCAc.146G>A (p.Arg49His)
c.25G>A
c.106-8918G>A (n.106-8918G>A)
n.247G>A
c.-721G>A (n.-721G>A)
n.252G>A
n.212-8918G>A
c.47G>A (p.Arg16His)
n.136-8918G>A
n.174G>A
n.134-8918G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102923G>CCA388692884PCCAc.146G>C (p.Arg49Pro)
c.25G>C
c.106-8918G>C (n.106-8918G>C)
n.247G>C
c.-721G>C (n.-721G>C)
n.252G>C
n.212-8918G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.136-8918G>C
n.174G>C
n.134-8918G>C
 gnomAD v4
13g.100102923G=CA2113936336PCCAc.146G= (p.Arg49=)
c.25G=
c.106-8918G= (n.106-8918G=)
n.247G=
c.-721G= (n.-721G=)
n.252G=
n.212-8918G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.136-8918G=
n.174G=
n.134-8918G=
13g.100102923G>TCA388692883PCCAc.146G>T (p.Arg49Leu)
c.25G>T
c.106-8918G>T (n.106-8918G>T)
n.247G>T
c.-721G>T (n.-721G>T)
n.252G>T
n.212-8918G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.136-8918G>T
n.174G>T
n.134-8918G>T
 gnomAD v4
13g.100102924T>ACA484741736PCCAc.147T>A (p.Arg49=)
c.26T>A
c.106-8917T>A (n.106-8917T>A)
n.248T>A
c.-720T>A (n.-720T>A)
n.253T>A
n.212-8917T>A
c.48T>A (p.Arg16=)
n.136-8917T>A
n.175T>A
n.134-8917T>A
13g.100102924T>CCA484741737PCCAc.147T>C (p.Arg49=)
c.26T>C
c.106-8917T>C (n.106-8917T>C)
n.248T>C
c.-720T>C (n.-720T>C)
n.253T>C
n.212-8917T>C
c.48T>C (p.Arg16=)
n.136-8917T>C
n.175T>C
n.134-8917T>C
13g.100102924T>GCA484741738PCCAc.147T>G (p.Arg49=)
c.26T>G
c.106-8917T>G (n.106-8917T>G)
n.248T>G
c.-720T>G (n.-720T>G)
n.253T>G
n.212-8917T>G
c.48T>G (p.Arg16=)
n.136-8917T>G
n.175T>G
n.134-8917T>G
13g.100102925A=CA2113936337PCCAc.148A= (p.Asn50=)
c.27A=
c.106-8916A= (n.106-8916A=)
n.249A=
c.-719A= (n.-719A=)
n.254A=
n.212-8916A=
c.49A= (p.Asn17=)
n.136-8916A=
n.176A=
n.134-8916A=
13g.100102925A>CCA388692887PCCAc.148A>C (p.Asn50His)
c.27A>C
c.106-8916A>C (n.106-8916A>C)
n.249A>C
c.-719A>C (n.-719A>C)
n.254A>C
n.212-8916A>C
c.49A>C (p.Asn17His)
n.136-8916A>C
n.176A>C
n.134-8916A>C
13g.100102925A>GCA388692885PCCAc.148A>G (p.Asn50Asp)
c.27A>G
c.106-8916A>G (n.106-8916A>G)
n.249A>G
c.-719A>G (n.-719A>G)
n.254A>G
n.212-8916A>G
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.136-8916A>G
n.176A>G
n.134-8916A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102925A>TCA388692886PCCAc.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.27A>T
c.106-8916A>T (n.106-8916A>T)
n.249A>T
c.-719A>T (n.-719A>T)
n.254A>T
n.212-8916A>T
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.136-8916A>T
n.176A>T
n.134-8916A>T
13g.100102926A>CCA388692888PCCAc.149A>C (p.Asn50Thr)
c.28A>C
c.106-8915A>C (n.106-8915A>C)
n.250A>C
c.-718A>C (n.-718A>C)
n.255A>C
n.212-8915A>C
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.136-8915A>C
n.177A>C
n.134-8915A>C
13g.100102926A>GCA388692889PCCAc.149A>G (p.Asn50Ser)
c.28A>G
c.106-8915A>G (n.106-8915A>G)
n.250A>G
c.-718A>G (n.-718A>G)
n.255A>G
n.212-8915A>G
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.136-8915A>G
n.177A>G
n.134-8915A>G
13g.100102926A>TCA388692890PCCAc.149A>T (p.Asn50Ile)
c.28A>T
c.106-8915A>T (n.106-8915A>T)
n.250A>T
c.-718A>T (n.-718A>T)
n.255A>T
n.212-8915A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.136-8915A>T
n.177A>T
n.134-8915A>T
13g.100102927T>ACA388692891PCCAc.150T>A (p.Asn50Lys)
c.29T>A
c.106-8914T>A (n.106-8914T>A)
n.251T>A
c.-717T>A (n.-717T>A)
n.256T>A
n.212-8914T>A
c.51T>A (p.Asn17Lys)
n.136-8914T>A
n.178T>A
n.134-8914T>A
13g.100102927T>CCA484741739PCCAc.150T>C (p.Asn50=)
c.29T>C
c.106-8914T>C (n.106-8914T>C)
n.251T>C
c.-717T>C (n.-717T>C)
n.256T>C
n.212-8914T>C
c.51T>C (p.Asn17=)
n.136-8914T>C
n.178T>C
n.134-8914T>C
13g.100102927T>GCA388692892PCCAc.150T>G (p.Asn50Lys)
c.29T>G
c.106-8914T>G (n.106-8914T>G)
n.251T>G
c.-717T>G (n.-717T>G)
n.256T>G
n.212-8914T>G
c.51T>G (p.Asn17Lys)
n.136-8914T>G
n.178T>G
n.134-8914T>G
13g.100102928C>ACA388692893PCCAc.151C>A (p.Leu51Ile)
c.30C>A
c.106-8913C>A (n.106-8913C>A)
n.252C>A
c.-716C>A (n.-716C>A)
n.257C>A
n.212-8913C>A
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.136-8913C>A
n.179C>A
n.134-8913C>A
 gnomAD v4
13g.100102928C>GCA388692894PCCAc.151C>G (p.Leu51Val)
c.30C>G
c.106-8913C>G (n.106-8913C>G)
n.252C>G
c.-716C>G (n.-716C>G)
n.257C>G
n.212-8913C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.136-8913C>G
n.179C>G
n.134-8913C>G
13g.100102928C>TCA388692895PCCAc.151C>T (p.Leu51Phe)
c.30C>T
c.106-8913C>T (n.106-8913C>T)
n.252C>T
c.-716C>T (n.-716C>T)
n.257C>T
n.212-8913C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.136-8913C>T
n.179C>T
n.134-8913C>T
13g.100102929T>ACA388692896PCCAc.152T>A (p.Leu51His)
c.31T>A
c.106-8912T>A (n.106-8912T>A)
n.253T>A
c.-715T>A (n.-715T>A)
n.258T>A
n.212-8912T>A
c.53T>A (p.Leu18His)
n.136-8912T>A
n.180T>A
n.134-8912T>A
13g.100102929T>CCA388692897PCCAc.152T>C (p.Leu51Pro)
c.31T>C
c.106-8912T>C (n.106-8912T>C)
n.253T>C
c.-715T>C (n.-715T>C)
n.258T>C
n.212-8912T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.136-8912T>C
n.180T>C
n.134-8912T>C
13g.100102929T>GCA388692898PCCAc.152T>G (p.Leu51Arg)
c.31T>G
c.106-8912T>G (n.106-8912T>G)
n.253T>G
c.-715T>G (n.-715T>G)
n.258T>G
n.212-8912T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.136-8912T>G
n.180T>G
n.134-8912T>G
13g.100102930T>ACA484741741PCCAc.153T>A (p.Leu51=)
c.32T>A
c.106-8911T>A (n.106-8911T>A)
n.254T>A
c.-714T>A (n.-714T>A)
n.259T>A
n.212-8911T>A
c.54T>A (p.Leu18=)
n.136-8911T>A
n.181T>A
n.134-8911T>A
 ClinVar
13g.100102930T>CCA484741742PCCAc.153T>C (p.Leu51=)
c.32T>C
c.106-8911T>C (n.106-8911T>C)
n.254T>C
c.-714T>C (n.-714T>C)
n.259T>C
n.212-8911T>C
c.54T>C (p.Leu18=)
n.136-8911T>C
n.181T>C
n.134-8911T>C
13g.100102930T>GCA484741743PCCAc.153T>G (p.Leu51=)
c.32T>G
c.106-8911T>G (n.106-8911T>G)
n.254T>G
c.-714T>G (n.-714T>G)
n.259T>G
n.212-8911T>G
c.54T>G (p.Leu18=)
n.136-8911T>G
n.181T>G
n.134-8911T>G
13g.100102931G>ACA388692901PCCAc.154G>A (p.Gly52Ser)
c.33G>A
c.106-8910G>A (n.106-8910G>A)
n.255G>A
c.-713G>A (n.-713G>A)
n.260G>A
n.212-8910G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.136-8910G>A
n.182G>A
n.134-8910G>A
13g.100102931G>CCA388692899PCCAc.154G>C (p.Gly52Arg)
c.33G>C
c.106-8910G>C (n.106-8910G>C)
n.255G>C
c.-713G>C (n.-713G>C)
n.260G>C
n.212-8910G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.136-8910G>C
n.182G>C
n.134-8910G>C
13g.100102931G>TCA388692900PCCAc.154G>T (p.Gly52Cys)
c.33G>T
c.106-8910G>T (n.106-8910G>T)
n.255G>T
c.-713G>T (n.-713G>T)
n.260G>T
n.212-8910G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.136-8910G>T
n.182G>T
n.134-8910G>T
13g.100102932G>ACA7033104PCCAc.155G>A (p.Gly52Asp)
c.34G>A
c.106-8909G>A (n.106-8909G>A)
n.256G>A
c.-712G>A (n.-712G>A)
n.261G>A
n.212-8909G>A
c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.136-8909G>A
n.183G>A
n.134-8909G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100102932G>CCA388692902PCCAc.155G>C (p.Gly52Ala)
c.34G>C
c.106-8909G>C (n.106-8909G>C)
n.256G>C
c.-712G>C (n.-712G>C)
n.261G>C
n.212-8909G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.136-8909G>C
n.183G>C
n.134-8909G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102932G=CA2113936338PCCAc.155G= (p.Gly52=)
c.34G=
c.106-8909G= (n.106-8909G=)
n.256G=
c.-712G= (n.-712G=)
n.261G=
n.212-8909G=
c.56G= (p.Gly19=)
n.136-8909G=
n.183G=
n.134-8909G=
13g.100102932G>TCA7033103PCCAc.155G>T (p.Gly52Val)
c.34G>T
c.106-8909G>T (n.106-8909G>T)
n.256G>T
c.-712G>T (n.-712G>T)
n.261G>T
n.212-8909G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.136-8909G>T
n.183G>T
n.134-8909G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102933T>ACA484741744PCCAc.156T>A (p.Gly52=)
c.35T>A
c.106-8908T>A (n.106-8908T>A)
n.257T>A
c.-711T>A (n.-711T>A)
n.262T>A
n.212-8908T>A
c.57T>A (p.Gly19=)
n.136-8908T>A
n.184T>A
n.134-8908T>A
13g.100102933T>CCA484741745PCCAc.156T>C (p.Gly52=)
c.35T>C
c.106-8908T>C (n.106-8908T>C)
n.257T>C
c.-711T>C (n.-711T>C)
n.262T>C
n.212-8908T>C
c.57T>C (p.Gly19=)
n.136-8908T>C
n.184T>C
n.134-8908T>C
 ClinVar
13g.100102933T>GCA484741746PCCAc.156T>G (p.Gly52=)
c.35T>G
c.106-8908T>G (n.106-8908T>G)
n.257T>G
c.-711T>G (n.-711T>G)
n.262T>G
n.212-8908T>G
c.57T>G (p.Gly19=)
n.136-8908T>G
n.184T>G
n.134-8908T>G
13g.100102934T>ACA388692903PCCAc.157T>A (p.Ser53Thr)
c.36T>A
c.106-8907T>A (n.106-8907T>A)
n.258T>A
c.-710T>A (n.-710T>A)
n.263T>A
n.212-8907T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.136-8907T>A
n.185T>A
n.134-8907T>A
13g.100102934T>CCA388692904PCCAc.157T>C (p.Ser53Pro)
c.36T>C
c.106-8907T>C (n.106-8907T>C)
n.258T>C
c.-710T>C (n.-710T>C)
n.263T>C
n.212-8907T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.136-8907T>C
n.185T>C
n.134-8907T>C
13g.100102934T>GCA388692905PCCAc.157T>G (p.Ser53Ala)
c.36T>G
c.106-8907T>G (n.106-8907T>G)
n.258T>G
c.-710T>G (n.-710T>G)
n.263T>G
n.212-8907T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.136-8907T>G
n.185T>G
n.134-8907T>G
13g.100102935C>ACA388692906PCCAc.158C>A (p.Ser53Ter)
c.37C>A
c.106-8906C>A (n.106-8906C>A)
n.259C>A
c.-709C>A (n.-709C>A)
n.264C>A
n.212-8906C>A
c.59C>A (p.Ser20Ter)
n.136-8906C>A
n.186C>A
n.134-8906C>A
13g.100102935C>GCA388692907PCCAc.158C>G (p.Ser53Ter)
c.37C>G
c.106-8906C>G (n.106-8906C>G)
n.259C>G
c.-709C>G (n.-709C>G)
n.264C>G
n.212-8906C>G
c.59C>G (p.Ser20Ter)
n.136-8906C>G
n.186C>G
n.134-8906C>G
13g.100102935C>TCA388692908PCCAc.158C>T (p.Ser53Leu)
c.37C>T
c.106-8906C>T (n.106-8906C>T)
n.259C>T
c.-709C>T (n.-709C>T)
n.264C>T
n.212-8906C>T
c.59C>T (p.Ser20Leu)
n.136-8906C>T
n.186C>T
n.134-8906C>T
 gnomAD v4
13g.100102936A=CA2113936339PCCAc.159A= (p.Ser53=)
c.38A=
c.106-8905A= (n.106-8905A=)
n.260A=
c.-708A= (n.-708A=)
n.265A=
n.212-8905A=
c.60A= (p.Ser20=)
n.136-8905A=
n.187A=
n.134-8905A=
13g.100102936A>CCA484741747PCCAc.159A>C (p.Ser53=)
c.38A>C
c.106-8905A>C (n.106-8905A>C)
n.260A>C
c.-708A>C (n.-708A>C)
n.265A>C
n.212-8905A>C
c.60A>C (p.Ser20=)
n.136-8905A>C
n.187A>C
n.134-8905A>C
 ClinVar
13g.100102936A>GCA484741749PCCAc.159A>G (p.Ser53=)
c.38A>G
c.106-8905A>G (n.106-8905A>G)
n.260A>G
c.-708A>G (n.-708A>G)
n.265A>G
n.212-8905A>G
c.60A>G (p.Ser20=)
n.136-8905A>G
n.187A>G
n.134-8905A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100102936A>TCA484741748PCCAc.159A>T (p.Ser53=)
c.38A>T
c.106-8905A>T (n.106-8905A>T)
n.260A>T
c.-708A>T (n.-708A>T)
n.265A>T
n.212-8905A>T
c.60A>T (p.Ser20=)
n.136-8905A>T
n.187A>T
n.134-8905A>T
 ClinVar
13g.100102937G>ACA388692909PCCAc.160G>A (p.Val54Met)
c.39G>A
c.106-8904G>A (n.106-8904G>A)
n.261G>A
c.-707G>A (n.-707G>A)
n.266G>A
n.212-8904G>A
c.61G>A (p.Val21Met)
n.136-8904G>A
n.188G>A
n.134-8904G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102937G>CCA388692910PCCAc.160G>C (p.Val54Leu)
c.39G>C
c.106-8904G>C (n.106-8904G>C)
n.261G>C
c.-707G>C (n.-707G>C)
n.266G>C
n.212-8904G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.136-8904G>C
n.188G>C
n.134-8904G>C
13g.100102937G=CA2113936340PCCAc.160G= (p.Val54=)
c.39G=
c.106-8904G= (n.106-8904G=)
n.261G=
c.-707G= (n.-707G=)
n.266G=
n.212-8904G=
c.61G= (p.Val21=)
n.136-8904G=
n.188G=
n.134-8904G=
13g.100102937G>TCA388692911PCCAc.160G>T (p.Val54Leu)
c.39G>T
c.106-8904G>T (n.106-8904G>T)
n.261G>T
c.-707G>T (n.-707G>T)
n.266G>T
n.212-8904G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.136-8904G>T
n.188G>T
n.134-8904G>T
13g.100102938T>ACA388692914PCCAc.161T>A (p.Val54Glu)
c.40T>A
c.106-8903T>A (n.106-8903T>A)
n.262T>A
c.-706T>A (n.-706T>A)
n.267T>A
n.212-8903T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.136-8903T>A
n.189T>A
n.134-8903T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102938T>CCA388692913PCCAc.161T>C (p.Val54Ala)
c.40T>C
c.106-8903T>C (n.106-8903T>C)
n.262T>C
c.-706T>C (n.-706T>C)
n.267T>C
n.212-8903T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.136-8903T>C
n.189T>C
n.134-8903T>C
13g.100102938T>GCA388692912PCCAc.161T>G (p.Val54Gly)
c.40T>G
c.106-8903T>G (n.106-8903T>G)
n.262T>G
c.-706T>G (n.-706T>G)
n.267T>G
n.212-8903T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.136-8903T>G
n.189T>G
n.134-8903T>G
13g.100102938T=CA2113936341PCCAc.161T= (p.Val54=)
c.40T=
c.106-8903T= (n.106-8903T=)
n.262T=
c.-706T= (n.-706T=)
n.267T=
n.212-8903T=
c.62T= (p.Val21=)
n.136-8903T=
n.189T=
n.134-8903T=
13g.100102939G>ACA484741750PCCAc.162G>A (p.Val54=)
c.41G>A
c.106-8902G>A (n.106-8902G>A)
n.263G>A
c.-705G>A (n.-705G>A)
n.268G>A
n.212-8902G>A
c.63G>A (p.Val21=)
n.136-8902G>A
n.190G>A
n.134-8902G>A
13g.100102939G>CCA484741751PCCAc.162G>C (p.Val54=)
c.41G>C
c.106-8902G>C (n.106-8902G>C)
n.263G>C
c.-705G>C (n.-705G>C)
n.268G>C
n.212-8902G>C
c.63G>C (p.Val21=)
n.136-8902G>C
n.190G>C
n.134-8902G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.100102939G=CA2113936342PCCAc.162G= (p.Val54=)
c.41G=
c.106-8902G= (n.106-8902G=)
n.263G=
c.-705G= (n.-705G=)
n.268G=
n.212-8902G=
c.63G= (p.Val21=)
n.136-8902G=
n.190G=
n.134-8902G=
13g.100102939G>TCA484741752PCCAc.162G>T (p.Val54=)
c.41G>T
c.106-8902G>T (n.106-8902G>T)
n.263G>T
c.-705G>T (n.-705G>T)
n.268G>T
n.212-8902G>T
c.63G>T (p.Val21=)
n.136-8902G>T
n.190G>T
n.134-8902G>T
13g.100102941delCA2623555083PCCAc.164del (p.Gly55AspfsTer?)
c.43del
c.106-8900del (n.106-8900del)
n.265del
c.-703del (n.-703del)
n.270del
n.212-8900del
c.65del (p.Gly22AspfsTer?)
n.136-8900del
n.192del
n.134-8900del
 gnomAD v4
13g.100102940G>ACA388692915PCCAc.163G>A (p.Gly55Arg)
c.42G>A
c.106-8901G>A (n.106-8901G>A)
n.264G>A
c.-704G>A (n.-704G>A)
n.269G>A
n.212-8901G>A
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.136-8901G>A
n.191G>A
n.134-8901G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102940G>CCA388692916PCCAc.163G>C (p.Gly55Arg)
c.42G>C
c.106-8901G>C (n.106-8901G>C)
n.264G>C
c.-704G>C (n.-704G>C)
n.269G>C
n.212-8901G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.136-8901G>C
n.191G>C
n.134-8901G>C
13g.100102940G=CA2113936343PCCAc.163G= (p.Gly55=)
c.42G=
c.106-8901G= (n.106-8901G=)
n.264G=
c.-704G= (n.-704G=)
n.269G=
n.212-8901G=
c.64G= (p.Gly22=)
n.136-8901G=
n.191G=
n.134-8901G=
13g.100102940G>TCA388692917PCCAc.163G>T (p.Gly55Ter)
c.42G>T
c.106-8901G>T (n.106-8901G>T)
n.264G>T
c.-704G>T (n.-704G>T)
n.269G>T
n.212-8901G>T
c.64G>T (p.Gly22Ter)
n.136-8901G>T
n.191G>T
n.134-8901G>T
13g.100102941G>ACA388692918PCCAc.164G>A (p.Gly55Glu)
c.43G>A
c.106-8900G>A (n.106-8900G>A)
n.265G>A
c.-703G>A (n.-703G>A)
n.270G>A
n.212-8900G>A
c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.136-8900G>A
n.192G>A
n.134-8900G>A
13g.100102941G>CCA388692919PCCAc.164G>C (p.Gly55Ala)
c.43G>C
c.106-8900G>C (n.106-8900G>C)
n.265G>C
c.-703G>C (n.-703G>C)
n.270G>C
n.212-8900G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.136-8900G>C
n.192G>C
n.134-8900G>C
 gnomAD v4 COSMIC
13g.100102941G>TCA388692920PCCAc.164G>T (p.Gly55Val)
c.43G>T
c.106-8900G>T (n.106-8900G>T)
n.265G>T
c.-703G>T (n.-703G>T)
n.270G>T
n.212-8900G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.136-8900G>T
n.192G>T
n.134-8900G>T
13g.100102942A=CA2113936344PCCAc.165A= (p.Gly55=)
c.44A=
c.106-8899A= (n.106-8899A=)
n.266A=
c.-702A= (n.-702A=)
n.271A=
n.212-8899A=
c.66A= (p.Gly22=)
n.136-8899A=
n.193A=
n.134-8899A=
13g.100102942A>CCA484741753PCCAc.165A>C (p.Gly55=)
c.44A>C
c.106-8899A>C (n.106-8899A>C)
n.266A>C
c.-702A>C (n.-702A>C)
n.271A>C
n.212-8899A>C
c.66A>C (p.Gly22=)
n.136-8899A>C
n.193A>C
n.134-8899A>C
13g.100102942A>GCA484741754PCCAc.165A>G (p.Gly55=)
c.44A>G
c.106-8899A>G (n.106-8899A>G)
n.266A>G
c.-702A>G (n.-702A>G)
n.271A>G
n.212-8899A>G
c.66A>G (p.Gly22=)
n.136-8899A>G
n.193A>G
n.134-8899A>G
 gnomAD v4
13g.100102942A>TCA255964903PCCAc.165A>T (p.Gly55=)
c.44A>T
c.106-8899A>T (n.106-8899A>T)
n.266A>T
c.-702A>T (n.-702A>T)
n.271A>T
n.212-8899A>T
c.66A>T (p.Gly22=)
n.136-8899A>T
n.193A>T
n.134-8899A>T
 dbSNP
13g.100102943T>ACA388692923PCCAc.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.45T>A
c.106-8898T>A (n.106-8898T>A)
n.267T>A
c.-701T>A (n.-701T>A)
n.272T>A
n.212-8898T>A
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.136-8898T>A
n.194T>A
n.134-8898T>A
13g.100102943T>CCA388692921PCCAc.166T>C (p.Tyr56His)
c.45T>C
c.106-8898T>C (n.106-8898T>C)
n.267T>C
c.-701T>C (n.-701T>C)
n.272T>C
n.212-8898T>C
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.136-8898T>C
n.194T>C
n.134-8898T>C
13g.100102943T>GCA388692922PCCAc.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.45T>G
c.106-8898T>G (n.106-8898T>G)
n.267T>G
c.-701T>G (n.-701T>G)
n.272T>G
n.212-8898T>G
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.136-8898T>G
n.194T>G
n.134-8898T>G
13g.100102944A>CCA388692924PCCAc.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.46A>C
c.106-8897A>C (n.106-8897A>C)
n.268A>C
c.-700A>C (n.-700A>C)
n.273A>C
n.212-8897A>C
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.136-8897A>C
n.195A>C
n.134-8897A>C
13g.100102944A>GCA388692925PCCAc.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.46A>G
c.106-8897A>G (n.106-8897A>G)
n.268A>G
c.-700A>G (n.-700A>G)
n.273A>G
n.212-8897A>G
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.136-8897A>G
n.195A>G
n.134-8897A>G
 gnomAD v4
13g.100102944A>TCA388692926PCCAc.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.46A>T
c.106-8897A>T (n.106-8897A>T)
n.268A>T
c.-700A>T (n.-700A>T)
n.273A>T
n.212-8897A>T
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.136-8897A>T
n.195A>T
n.134-8897A>T
13g.100102945T>ACA388692927PCCAc.168T>A (p.Tyr56Ter)
c.47T>A
c.106-8896T>A (n.106-8896T>A)
n.269T>A
c.-699T>A (n.-699T>A)
n.274T>A
n.212-8896T>A
c.69T>A (p.Tyr23Ter)
n.136-8896T>A
n.196T>A
n.134-8896T>A
13g.100102945T>CCA484741755PCCAc.168T>C (p.Tyr56=)
c.47T>C
c.106-8896T>C (n.106-8896T>C)
n.269T>C
c.-699T>C (n.-699T>C)
n.274T>C
n.212-8896T>C
c.69T>C (p.Tyr23=)
n.136-8896T>C
n.196T>C
n.134-8896T>C
13g.100102945T>GCA388692928PCCAc.168T>G (p.Tyr56Ter)
c.47T>G
c.106-8896T>G (n.106-8896T>G)
n.269T>G
c.-699T>G (n.-699T>G)
n.274T>G
n.212-8896T>G
c.69T>G (p.Tyr23Ter)
n.136-8896T>G
n.196T>G
n.134-8896T>G
13g.100102946G>ACA388692929PCCAc.169G>A (p.Asp57Asn)
c.48G>A
c.106-8895G>A (n.106-8895G>A)
n.270G>A
c.-698G>A (n.-698G>A)
n.275G>A
n.212-8895G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.136-8895G>A
n.197G>A
n.134-8895G>A
 gnomAD v4
13g.100102946G>CCA388692931PCCAc.169G>C (p.Asp57His)
c.48G>C
c.106-8895G>C (n.106-8895G>C)
n.270G>C
c.-698G>C (n.-698G>C)
n.275G>C
n.212-8895G>C
c.70G>C (p.Asp24His)
n.136-8895G>C
n.197G>C
n.134-8895G>C
13g.100102946G>TCA388692930PCCAc.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.48G>T
c.106-8895G>T (n.106-8895G>T)
n.270G>T
c.-698G>T (n.-698G>T)
n.275G>T
n.212-8895G>T
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.136-8895G>T
n.197G>T
n.134-8895G>T
 gnomAD v4
13g.100102947A>CCA388692932PCCAc.170A>C (p.Asp57Ala)
c.49A>C
c.106-8894A>C (n.106-8894A>C)
n.271A>C
c.-697A>C (n.-697A>C)
n.276A>C
n.212-8894A>C
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.136-8894A>C
n.198A>C
n.134-8894A>C
13g.100102947A>GCA388692933PCCAc.170A>G (p.Asp57Gly)
c.49A>G
c.106-8894A>G (n.106-8894A>G)
n.271A>G
c.-697A>G (n.-697A>G)
n.276A>G
n.212-8894A>G
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.136-8894A>G
n.198A>G
n.134-8894A>G
 gnomAD v4
13g.100102947A>TCA388692934PCCAc.170A>T (p.Asp57Val)
c.49A>T
c.106-8894A>T (n.106-8894A>T)
n.271A>T
c.-697A>T (n.-697A>T)
n.276A>T
n.212-8894A>T
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.136-8894A>T
n.198A>T
n.134-8894A>T
13g.100102948T>ACA388692935PCCAc.171T>A (p.Asp57Glu)
c.50T>A
c.106-8893T>A (n.106-8893T>A)
n.272T>A
c.-696T>A (n.-696T>A)
n.277T>A
n.212-8893T>A
c.72T>A (p.Asp24Glu)
n.136-8893T>A
n.199T>A
n.134-8893T>A
13g.100102948T>CCA484741756PCCAc.171T>C (p.Asp57=)
c.50T>C
c.106-8893T>C (n.106-8893T>C)
n.272T>C
c.-696T>C (n.-696T>C)
n.277T>C
n.212-8893T>C
c.72T>C (p.Asp24=)
n.136-8893T>C
n.199T>C
n.134-8893T>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.100102948T>GCA388692936PCCAc.171T>G (p.Asp57Glu)
c.50T>G
c.106-8893T>G (n.106-8893T>G)
n.272T>G
c.-696T>G (n.-696T>G)
n.277T>G
n.212-8893T>G
c.72T>G (p.Asp24Glu)
n.136-8893T>G
n.199T>G
n.134-8893T>G
13g.100102949C>ACA388692937PCCAc.172C>A (p.Pro58Thr)
c.51C>A
c.106-8892C>A (n.106-8892C>A)
n.273C>A
c.-695C>A (n.-695C>A)
n.278C>A
n.212-8892C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.136-8892C>A
n.200C>A
n.134-8892C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102949C=CA2113936345PCCAc.172C= (p.Pro58=)
c.51C=
c.106-8892C= (n.106-8892C=)
n.273C=
c.-695C= (n.-695C=)
n.278C=
n.212-8892C=
c.73C= (p.Pro25=)
n.136-8892C=
n.200C=
n.134-8892C=
13g.100102949C>GCA388692938PCCAc.172C>G (p.Pro58Ala)
c.51C>G
c.106-8892C>G (n.106-8892C>G)
n.273C>G
c.-695C>G (n.-695C>G)
n.278C>G
n.212-8892C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.136-8892C>G
n.200C>G
n.134-8892C>G
13g.100102949C>TCA7033105PCCAc.172C>T (p.Pro58Ser)
c.51C>T
c.106-8892C>T (n.106-8892C>T)
n.273C>T
c.-695C>T (n.-695C>T)
n.278C>T
n.212-8892C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.136-8892C>T
n.200C>T
n.134-8892C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102950C>ACA388692939PCCAc.173C>A (p.Pro58His)
c.52C>A
c.106-8891C>A (n.106-8891C>A)
n.274C>A
c.-694C>A (n.-694C>A)
n.279C>A
n.212-8891C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
n.136-8891C>A
n.201C>A
n.134-8891C>A
 gnomAD v4
13g.100102950C>GCA388692940PCCAc.173C>G (p.Pro58Arg)
c.52C>G
c.106-8891C>G (n.106-8891C>G)
n.274C>G
c.-694C>G (n.-694C>G)
n.279C>G
n.212-8891C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.136-8891C>G
n.201C>G
n.134-8891C>G
 gnomAD v4
13g.100102950C>TCA388692941PCCAc.173C>T (p.Pro58Leu)
c.52C>T
c.106-8891C>T (n.106-8891C>T)
n.274C>T
c.-694C>T (n.-694C>T)
n.279C>T
n.212-8891C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.136-8891C>T
n.201C>T
n.134-8891C>T
13g.100102951T>ACA484741758PCCAc.174T>A (p.Pro58=)
c.53T>A
c.106-8890T>A (n.106-8890T>A)
n.275T>A
c.-693T>A (n.-693T>A)
n.280T>A
n.212-8890T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
n.136-8890T>A
n.202T>A
n.134-8890T>A
13g.100102951T>CCA484741759PCCAc.174T>C (p.Pro58=)
c.53T>C
c.106-8890T>C (n.106-8890T>C)
n.275T>C
c.-693T>C (n.-693T>C)
n.280T>C
n.212-8890T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
n.136-8890T>C
n.202T>C
n.134-8890T>C
13g.100102951T>GCA484741760PCCAc.174T>G (p.Pro58=)
c.53T>G
c.106-8890T>G (n.106-8890T>G)
n.275T>G
c.-693T>G (n.-693T>G)
n.280T>G
n.212-8890T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
n.136-8890T>G
n.202T>G
n.134-8890T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102951T=CA2113936346PCCAc.174T= (p.Pro58=)
c.53T=
c.106-8890T= (n.106-8890T=)
n.275T=
c.-693T= (n.-693T=)
n.280T=
n.212-8890T=
c.75T= (p.Pro25=)
n.136-8890T=
n.202T=
n.134-8890T=
13g.100102952A=CA2113936347PCCAc.175A= (p.Asn59=)
c.54A=
c.106-8889A= (n.106-8889A=)
n.276A=
c.-692A= (n.-692A=)
n.281A=
n.212-8889A=
c.76A= (p.Asn26=)
n.136-8889A=
n.203A=
n.134-8889A=
13g.100102952A>CCA388692943PCCAc.175A>C (p.Asn59His)
c.54A>C
c.106-8889A>C (n.106-8889A>C)
n.276A>C
c.-692A>C (n.-692A>C)
n.281A>C
n.212-8889A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
n.136-8889A>C
n.203A>C
n.134-8889A>C
13g.100102952A>GCA7033106PCCAc.175A>G (p.Asn59Asp)
c.54A>G
c.106-8889A>G (n.106-8889A>G)
n.276A>G
c.-692A>G (n.-692A>G)
n.281A>G
n.212-8889A>G
c.76A>G (p.Asn26Asp)
n.136-8889A>G
n.203A>G
n.134-8889A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102952A>TCA388692942PCCAc.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.54A>T
c.106-8889A>T (n.106-8889A>T)
n.276A>T
c.-692A>T (n.-692A>T)
n.281A>T
n.212-8889A>T
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.136-8889A>T
n.203A>T
n.134-8889A>T
13g.100102953A>CCA388692944PCCAc.176A>C (p.Asn59Thr)
c.55A>C
c.106-8888A>C (n.106-8888A>C)
n.277A>C
c.-691A>C (n.-691A>C)
n.282A>C
n.212-8888A>C
c.77A>C (p.Asn26Thr)
n.136-8888A>C
n.204A>C
n.134-8888A>C
13g.100102953A>GCA388692946PCCAc.176A>G (p.Asn59Ser)
c.55A>G
c.106-8888A>G (n.106-8888A>G)
n.277A>G
c.-691A>G (n.-691A>G)
n.282A>G
n.212-8888A>G
c.77A>G (p.Asn26Ser)
n.136-8888A>G
n.204A>G
n.134-8888A>G
13g.100102953A>TCA388692945PCCAc.176A>T (p.Asn59Ile)
c.55A>T
c.106-8888A>T (n.106-8888A>T)
n.277A>T
c.-691A>T (n.-691A>T)
n.282A>T
n.212-8888A>T
c.77A>T (p.Asn26Ile)
n.136-8888A>T
n.204A>T
n.134-8888A>T
13g.100102954T>ACA7033107PCCAc.177T>A (p.Asn59Lys)
c.56T>A
c.106-8887T>A (n.106-8887T>A)
n.278T>A
c.-690T>A (n.-690T>A)
n.283T>A
n.212-8887T>A
c.78T>A (p.Asn26Lys)
n.136-8887T>A
n.205T>A
n.134-8887T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102954T>CCA484741761PCCAc.177T>C (p.Asn59=)
c.56T>C
c.106-8887T>C (n.106-8887T>C)
n.278T>C
c.-690T>C (n.-690T>C)
n.283T>C
n.212-8887T>C
c.78T>C (p.Asn26=)
n.136-8887T>C
n.205T>C
n.134-8887T>C
13g.100102954T>GCA388692947PCCAc.177T>G (p.Asn59Lys)
c.56T>G
c.106-8887T>G (n.106-8887T>G)
n.278T>G
c.-690T>G (n.-690T>G)
n.283T>G
n.212-8887T>G
c.78T>G (p.Asn26Lys)
n.136-8887T>G
n.205T>G
n.134-8887T>G
13g.100102954T=CA2113936348PCCAc.177T= (p.Asn59=)
c.56T=
c.106-8887T= (n.106-8887T=)
n.278T=
c.-690T= (n.-690T=)
n.283T=
n.212-8887T=
c.78T= (p.Asn26=)
n.136-8887T=
n.205T=
n.134-8887T=
13g.100102955G>ACA388692948PCCAc.178G>A (p.Glu60Lys)
c.57G>A
c.106-8886G>A (n.106-8886G>A)
n.279G>A
c.-689G>A (n.-689G>A)
n.284G>A
n.212-8886G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.136-8886G>A
n.206G>A
n.134-8886G>A
13g.100102955G>CCA388692950PCCAc.178G>C (p.Glu60Gln)
c.57G>C
c.106-8886G>C (n.106-8886G>C)
n.279G>C
c.-689G>C (n.-689G>C)
n.284G>C
n.212-8886G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.136-8886G>C
n.206G>C
n.134-8886G>C
13g.100102955G>TCA388692949PCCAc.178G>T (p.Glu60Ter)
c.57G>T
c.106-8886G>T (n.106-8886G>T)
n.279G>T
c.-689G>T (n.-689G>T)
n.284G>T
n.212-8886G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.136-8886G>T
n.206G>T
n.134-8886G>T
13g.100102955_100102956delinsGACA2113936349PCCAc.178_179delinsGA (p.Glu60=)
c.57_58delinsGA
c.106-8886_106-8885delinsGA (n.106-8886_106-8885delinsGA)
n.279_280delinsGA
c.-689_-688delinsGA (n.-689_-688delinsGA)
n.284_285delinsGA
n.212-8886_212-8885delinsGA
c.79_80delinsGA (p.Glu27=)
n.136-8886_136-8885delinsGA
n.206_207delinsGA
n.134-8886_134-8885delinsGA
13g.100102956A>CCA388692951PCCAc.179A>C (p.Glu60Ala)
c.58A>C
c.106-8885A>C (n.106-8885A>C)
n.280A>C
c.-688A>C (n.-688A>C)
n.285A>C
n.212-8885A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.136-8885A>C
n.207A>C
n.134-8885A>C
13g.100102956A>GCA388692952PCCAc.179A>G (p.Glu60Gly)
c.58A>G
c.106-8885A>G (n.106-8885A>G)
n.280A>G
c.-688A>G (n.-688A>G)
n.285A>G
n.212-8885A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.136-8885A>G
n.207A>G
n.134-8885A>G
13g.100102956A>TCA388692953PCCAc.179A>T (p.Glu60Val)
c.58A>T
c.106-8885A>T (n.106-8885A>T)
n.280A>T
c.-688A>T (n.-688A>T)
n.285A>T
n.212-8885A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.136-8885A>T
n.207A>T
n.134-8885A>T
13g.100102960delCA10575821PCCAc.183del (p.Thr62LeufsTer?)
c.62del
c.183del (p.Asp62IlefsTer?)
c.106-8881del (n.106-8881del)
n.284del
c.-684del (n.-684del)
n.289del
n.212-8881del
c.84del (p.Thr29LeufsTer?)
n.136-8881del
n.211del
n.134-8881del
 ClinVar dbSNP
13g.100102957A=CA2113936350PCCAc.180A= (p.Glu60=)
c.59A=
c.106-8884A= (n.106-8884A=)
n.281A=
c.-687A= (n.-687A=)
n.286A=
n.212-8884A=
c.81A= (p.Glu27=)
n.136-8884A=
n.208A=
n.134-8884A=
13g.100102957A>CCA388692954PCCAc.180A>C (p.Glu60Asp)
c.59A>C
c.106-8884A>C (n.106-8884A>C)
n.281A>C
c.-687A>C (n.-687A>C)
n.286A>C
n.212-8884A>C
c.81A>C (p.Glu27Asp)
n.136-8884A>C
n.208A>C
n.134-8884A>C
13g.100102957A>GCA255964904PCCAc.180A>G (p.Glu60=)
c.59A>G
c.106-8884A>G (n.106-8884A>G)
n.281A>G
c.-687A>G (n.-687A>G)
n.286A>G
n.212-8884A>G
c.81A>G (p.Glu27=)
n.136-8884A>G
n.208A>G
n.134-8884A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102957A>TCA388692955PCCAc.180A>T (p.Glu60Asp)
c.59A>T
c.106-8884A>T (n.106-8884A>T)
n.281A>T
c.-687A>T (n.-687A>T)
n.286A>T
n.212-8884A>T
c.81A>T (p.Glu27Asp)
n.136-8884A>T
n.208A>T
n.134-8884A>T
13g.100102958A=CA2113936352PCCAc.181A= (p.Lys61=)
c.60A=
c.106-8883A= (n.106-8883A=)
n.282A=
c.-686A= (n.-686A=)
n.287A=
n.212-8883A=
c.82A= (p.Lys28=)
n.136-8883A=
n.209A=
n.134-8883A=
13g.100102958A>CCA388692956PCCAc.181A>C (p.Lys61Gln)
c.60A>C
c.106-8883A>C (n.106-8883A>C)
n.282A>C
c.-686A>C (n.-686A>C)
n.287A>C
n.212-8883A>C
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.136-8883A>C
n.209A>C
n.134-8883A>C
13g.100102958A>GCA388692957PCCAc.181A>G (p.Lys61Glu)
c.60A>G
c.106-8883A>G (n.106-8883A>G)
n.282A>G
c.-686A>G (n.-686A>G)
n.287A>G
n.212-8883A>G
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.136-8883A>G
n.209A>G
n.134-8883A>G
 dbSNP gnomAD v2
13g.100102958A>TCA388692958PCCAc.181A>T (p.Lys61Ter)
c.60A>T
c.106-8883A>T (n.106-8883A>T)
n.282A>T
c.-686A>T (n.-686A>T)
n.287A>T
n.212-8883A>T
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.136-8883A>T
n.209A>T
n.134-8883A>T
13g.100102958_100102962delinsAAAGTCA2113936351PCCAc.181_183+2delinsAAAGT
c.60_62+2delinsAAAGT
c.106-8883_106-8879delinsAAAGT (n.106-8883_106-8879delinsAAAGT)
n.282_284+2delinsAAAGT
c.-686_-684+2delinsAAAGT
n.287_289+2delinsAAAGT
n.212-8883_212-8879delinsAAAGT
c.82_84+2delinsAAAGT
n.136-8883_136-8879delinsAAAGT
n.209_211+2delinsAAAGT
n.134-8883_134-8879delinsAAAGT
13g.100102960_100102964delCA912974386PCCAc.183_183+4del
c.62_62+4del
c.106-8881_106-8877del (n.106-8881_106-8877del)
n.284_284+4del
c.-684_-684+4del
n.289_289+4del
n.212-8881_212-8877del
c.84_84+4del
n.136-8881_136-8877del
n.211_211+4del
n.134-8881_134-8877del
13g.100102959A=CA2113936353PCCAc.182A= (p.Lys61=)
c.61A=
c.106-8882A= (n.106-8882A=)
n.283A=
c.-685A= (n.-685A=)
n.288A=
n.212-8882A=
c.83A= (p.Lys28=)
n.136-8882A=
n.210A=
n.134-8882A=
13g.100102959A>CCA388692959PCCAc.182A>C (p.Lys61Thr)
c.61A>C
c.106-8882A>C (n.106-8882A>C)
n.283A>C
c.-685A>C (n.-685A>C)
n.288A>C
n.212-8882A>C
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.136-8882A>C
n.210A>C
n.134-8882A>C
13g.100102959A>GCA7033108PCCAc.182A>G (p.Lys61Arg)
c.61A>G
c.106-8882A>G (n.106-8882A>G)
n.283A>G
c.-685A>G (n.-685A>G)
n.288A>G
n.212-8882A>G
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.136-8882A>G
n.210A>G
n.134-8882A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102959A>TCA388692960PCCAc.182A>T (p.Lys61Ile)
c.61A>T
c.106-8882A>T (n.106-8882A>T)
n.283A>T
c.-685A>T (n.-685A>T)
n.288A>T
n.212-8882A>T
c.83A>T (p.Lys28Ile)
n.136-8882A>T
n.210A>T
n.134-8882A>T
13g.100102964_100102967delCA658823735PCCAc.183+4_183+7del
c.62+4_62+7del
c.106-8877_106-8874del (n.106-8877_106-8874del)
n.284+4_284+7del
c.-684+4_-684+7del
n.289+4_289+7del
n.212-8877_212-8874del
c.84+4_84+7del
n.136-8877_136-8874del
n.211+4_211+7del
n.134-8877_134-8874del
 ClinVar dbSNP
13g.100102960A=CA2113936354PCCAc.183A= (p.Lys61=)
c.62A=
c.106-8881A= (n.106-8881A=)
n.284A=
c.-684A= (n.-684A=)
n.289A=
n.212-8881A=
c.84A= (p.Lys28=)
n.136-8881A=
n.211A=
n.134-8881A=
13g.100102960A>CCA388692961PCCAc.183A>C (p.Lys61Asn)
c.62A>C
c.106-8881A>C (n.106-8881A>C)
n.284A>C
c.-684A>C (n.-684A>C)
n.289A>C
n.212-8881A>C
c.84A>C (p.Lys28Asn)
n.136-8881A>C
n.211A>C
n.134-8881A>C
13g.100102960A>GCA484741762PCCAc.183A>G (p.Lys61=)
c.62A>G
c.106-8881A>G (n.106-8881A>G)
n.284A>G
c.-684A>G (n.-684A>G)
n.289A>G
n.212-8881A>G
c.84A>G (p.Lys28=)
n.136-8881A>G
n.211A>G
n.134-8881A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102960A>TCA388692962PCCAc.183A>T (p.Lys61Asn)
c.62A>T
c.106-8881A>T (n.106-8881A>T)
n.284A>T
c.-684A>T (n.-684A>T)
n.289A>T
n.212-8881A>T
c.84A>T (p.Lys28Asn)
n.136-8881A>T
n.211A>T
n.134-8881A>T
 gnomAD v4
13g.100102960_100102961delinsAGCA2113936355PCCAc.183_183+1delinsAG
c.62_62+1delinsAG
c.106-8881_106-8880delinsAG (n.106-8881_106-8880delinsAG)
n.284_284+1delinsAG
c.-684_-684+1delinsAG
n.289_289+1delinsAG
n.212-8881_212-8880delinsAG
c.84_84+1delinsAG
n.136-8881_136-8880delinsAG
n.211_211+1delinsAG
n.134-8881_134-8880delinsAG
13g.100102961_100102963delCA2623555084PCCAc.183+1_183+3del
c.62+1_62+3del
c.106-8880_106-8878del (n.106-8880_106-8878del)
n.284+1_284+3del
c.-684+1_-684+3del
n.289+1_289+3del
n.212-8880_212-8878del
c.84+1_84+3del
n.136-8880_136-8878del
n.211+1_211+3del
n.134-8880_134-8878del
 gnomAD v4
13g.100102960_100102961insACTTTTCA2623555085PCCAc.183_183+1insACTTTT (n.183_183+1insACTTTT)
c.62_62+1insACTTTT
c.106-8881_106-8880insACTTTT (n.106-8881_106-8880insACTTTT)
n.284_284+1insACTTTT
c.-684_-684+1insACTTTT (n.-684_-684+1insACTTTT)
n.289_289+1insACTTTT
n.212-8881_212-8880insACTTTT
c.84_84+1insACTTTT (n.84_84+1insACTTTT)
n.136-8881_136-8880insACTTTT
n.211_211+1insACTTTT
n.134-8881_134-8880insACTTTT
 gnomAD v4
13g.100102960_100102961insACTTTTGATAAAATTCTTGTTCA2623555086PCCAc.183_183+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT (n.183_183+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT)
c.62_62+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT
c.106-8881_106-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT (n.106-8881_106-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT)
n.284_284+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT
c.-684_-684+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT (n.-684_-684+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT)
n.289_289+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT
n.212-8881_212-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT
c.84_84+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT (n.84_84+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT)
n.136-8881_136-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT
n.211_211+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT
n.134-8881_134-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT
 gnomAD v4
13g.100102961delCA2113936356PCCAc.183+1del (n.183+1del)
c.62+1del
c.106-8880del (n.106-8880del)
n.284+1del
c.-684+1del (n.-684+1del)
n.289+1del
n.212-8880del
c.84+1del (n.84+1del)
n.136-8880del
n.211+1del
n.134-8880del
 dbSNP gnomAD v4
13g.100102961G>ACA7033109PCCAc.183+1G>A (n.183+1G>A)
c.62+1G>A
c.106-8880G>A (n.106-8880G>A)
n.284+1G>A
c.-684+1G>A (n.-684+1G>A)
n.289+1G>A
n.212-8880G>A
c.84+1G>A (n.84+1G>A)
n.136-8880G>A
n.211+1G>A
n.134-8880G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102961G>CCA388692964PCCAc.183+1G>C (n.183+1G>C)
c.62+1G>C
c.106-8880G>C (n.106-8880G>C)
n.284+1G>C
c.-684+1G>C (n.-684+1G>C)
n.289+1G>C
n.212-8880G>C
c.84+1G>C (n.84+1G>C)
n.136-8880G>C
n.211+1G>C
n.134-8880G>C
13g.100102961G=CA2113936357PCCAc.183+1G= (n.183+1G=)
c.62+1G=
c.106-8880G= (n.106-8880G=)
n.284+1G=
c.-684+1G= (n.-684+1G=)
n.289+1G=
n.212-8880G=
c.84+1G= (n.84+1G=)
n.136-8880G=
n.211+1G=
n.134-8880G=
13g.100102961G>TCA388692963PCCAc.183+1G>T (n.183+1G>T)
c.62+1G>T
c.106-8880G>T (n.106-8880G>T)
n.284+1G>T
c.-684+1G>T (n.-684+1G>T)
n.289+1G>T
n.212-8880G>T
c.84+1G>T (n.84+1G>T)
n.136-8880G>T
n.211+1G>T
n.134-8880G>T
13g.100102961_100102962insATAAAATTCTTGTTGCCA2623555087PCCAc.183+1_183+2insATAAAATTCTTGTTGC (n.183+1_183+2insATAAAATTCTTGTTGC)
c.62+1_62+2insATAAAATTCTTGTTGC
c.106-8880_106-8879insATAAAATTCTTGTTGC (n.106-8880_106-8879insATAAAATTCTTGTTGC)
n.284+1_284+2insATAAAATTCTTGTTGC
c.-684+1_-684+2insATAAAATTCTTGTTGC (n.-684+1_-684+2insATAAAATTCTTGTTGC)
n.289+1_289+2insATAAAATTCTTGTTGC
n.212-8880_212-8879insATAAAATTCTTGTTGC
c.84+1_84+2insATAAAATTCTTGTTGC (n.84+1_84+2insATAAAATTCTTGTTGC)
n.136-8880_136-8879insATAAAATTCTTGTTGC
n.211+1_211+2insATAAAATTCTTGTTGC
n.134-8880_134-8879insATAAAATTCTTGTTGC
 gnomAD v4
13g.100102962T>ACA388692965PCCAc.183+2T>A (n.183+2T>A)
c.62+2T>A
c.106-8879T>A (n.106-8879T>A)
n.284+2T>A
c.-684+2T>A (n.-684+2T>A)
n.289+2T>A
n.212-8879T>A
c.84+2T>A (n.84+2T>A)
n.136-8879T>A
n.211+2T>A
n.134-8879T>A
13g.100102962T>CCA388692966PCCAc.183+2T>C (n.183+2T>C)
c.62+2T>C
c.106-8879T>C (n.106-8879T>C)
n.284+2T>C
c.-684+2T>C (n.-684+2T>C)
n.289+2T>C
n.212-8879T>C
c.84+2T>C (n.84+2T>C)
n.136-8879T>C
n.211+2T>C
n.134-8879T>C
 ClinVar dbSNP
13g.100102962T>GCA388692967PCCAc.183+2T>G (n.183+2T>G)
c.62+2T>G
c.106-8879T>G (n.106-8879T>G)
n.284+2T>G
c.-684+2T>G (n.-684+2T>G)
n.289+2T>G
n.212-8879T>G
c.84+2T>G (n.84+2T>G)
n.136-8879T>G
n.211+2T>G
n.134-8879T>G
13g.100102962T=CA2113936358PCCAc.183+2T= (n.183+2T=)
c.62+2T=
c.106-8879T= (n.106-8879T=)
n.284+2T=
c.-684+2T= (n.-684+2T=)
n.289+2T=
n.212-8879T=
c.84+2T= (n.84+2T=)
n.136-8879T=
n.211+2T=
n.134-8879T=
13g.100102963A=CA2113936359PCCAc.183+3A= (n.183+3A=)
c.62+3A=
c.106-8878A= (n.106-8878A=)
n.284+3A=
c.-684+3A= (n.-684+3A=)
n.289+3A=
n.212-8878A=
c.84+3A= (n.84+3A=)
n.136-8878A=
n.211+3A=
n.134-8878A=
13g.100102963A>GCA2580086920PCCAc.183+3A>G (n.183+3A>G)
c.62+3A>G
c.106-8878A>G (n.106-8878A>G)
n.284+3A>G
c.-684+3A>G (n.-684+3A>G)
n.289+3A>G
n.212-8878A>G
c.84+3A>G (n.84+3A>G)
n.136-8878A>G
n.211+3A>G
n.134-8878A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.100102963A>TCA484741763PCCAc.183+3A>T (n.183+3A>T)
c.62+3A>T
c.106-8878A>T (n.106-8878A>T)
n.284+3A>T
c.-684+3A>T (n.-684+3A>T)
n.289+3A>T
n.212-8878A>T
c.84+3A>T (n.84+3A>T)
n.136-8878A>T
n.211+3A>T
n.134-8878A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102964A=CA2113936360PCCAc.183+4A= (n.183+4A=)
c.62+4A=
c.106-8877A= (n.106-8877A=)
n.284+4A=
c.-684+4A= (n.-684+4A=)
n.289+4A=
n.212-8877A=
c.84+4A= (n.84+4A=)
n.136-8877A=
n.211+4A=
n.134-8877A=
13g.100102964A>GCA611991289PCCAc.183+4A>G (n.183+4A>G)
c.62+4A>G
c.106-8877A>G (n.106-8877A>G)
n.284+4A>G
c.-684+4A>G (n.-684+4A>G)
n.289+4A>G
n.212-8877A>G
c.84+4A>G (n.84+4A>G)
n.136-8877A>G
n.211+4A>G
n.134-8877A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102965G>ACA2623555089PCCAc.183+5G>A (n.183+5G>A)
c.62+5G>A
c.106-8876G>A (n.106-8876G>A)
n.284+5G>A
c.-684+5G>A (n.-684+5G>A)
n.289+5G>A
n.212-8876G>A
c.84+5G>A (n.84+5G>A)
n.136-8876G>A
n.211+5G>A
n.134-8876G>A
 gnomAD v4
13g.100102965G>CCA2623555088PCCAc.183+5G>C (n.183+5G>C)
c.62+5G>C
c.106-8876G>C (n.106-8876G>C)
n.284+5G>C
c.-684+5G>C (n.-684+5G>C)
n.289+5G>C
n.212-8876G>C
c.84+5G>C (n.84+5G>C)
n.136-8876G>C
n.211+5G>C
n.134-8876G>C
 gnomAD v4
13g.100102966T>CCA2623555090PCCAc.183+6T>C (n.183+6T>C)
c.62+6T>C
c.106-8875T>C (n.106-8875T>C)
n.284+6T>C
c.-684+6T>C (n.-684+6T>C)
n.289+6T>C
n.212-8875T>C
c.84+6T>C (n.84+6T>C)
n.136-8875T>C
n.211+6T>C
n.134-8875T>C
 gnomAD v4
13g.100102967A=CA2113936361PCCAc.183+7A= (n.183+7A=)
c.62+7A=
c.106-8874A= (n.106-8874A=)
n.284+7A=
c.-684+7A= (n.-684+7A=)
n.289+7A=
n.212-8874A=
c.84+7A= (n.84+7A=)
n.136-8874A=
n.211+7A=
n.134-8874A=
13g.100102967A>GCA255964905PCCAc.183+7A>G (n.183+7A>G)
c.62+7A>G
c.106-8874A>G (n.106-8874A>G)
n.284+7A>G
c.-684+7A>G (n.-684+7A>G)
n.289+7A>G
n.212-8874A>G
c.84+7A>G (n.84+7A>G)
n.136-8874A>G
n.211+7A>G
n.134-8874A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100102967A>TCA2623555091PCCAc.183+7A>T (n.183+7A>T)
c.62+7A>T
c.106-8874A>T (n.106-8874A>T)
n.284+7A>T
c.-684+7A>T (n.-684+7A>T)
n.289+7A>T
n.212-8874A>T
c.84+7A>T (n.84+7A>T)
n.136-8874A>T
n.211+7A>T
n.134-8874A>T
 gnomAD v4
13g.100102968T>CCA2623555092PCCAc.183+8T>C (n.183+8T>C)
c.62+8T>C
c.106-8873T>C (n.106-8873T>C)
n.284+8T>C
c.-684+8T>C (n.-684+8T>C)
n.289+8T>C
n.212-8873T>C
c.84+8T>C (n.84+8T>C)
n.136-8873T>C
n.211+8T>C
n.134-8873T>C
 gnomAD v4
13g.100102969T>CCA2623555093PCCAc.183+9T>C (n.183+9T>C)
c.62+9T>C
c.106-8872T>C (n.106-8872T>C)
n.284+9T>C
c.-684+9T>C (n.-684+9T>C)
n.289+9T>C
n.212-8872T>C
c.84+9T>C (n.84+9T>C)
n.136-8872T>C
n.211+9T>C
n.134-8872T>C
 gnomAD v4
13g.100102969T>GCA2499221930PCCAc.183+9T>G (n.183+9T>G)
c.62+9T>G
c.106-8872T>G (n.106-8872T>G)
n.284+9T>G
c.-684+9T>G (n.-684+9T>G)
n.289+9T>G
n.212-8872T>G
c.84+9T>G (n.84+9T>G)
n.136-8872T>G
n.211+9T>G
n.134-8872T>G
 ClinVar dbSNP
13g.100102969_100102970insGACA2623555095PCCAc.183+9_183+10insGA (n.183+9_183+10insGA)
c.62+9_62+10insGA
c.106-8872_106-8871insGA (n.106-8872_106-8871insGA)
n.284+9_284+10insGA
c.-684+9_-684+10insGA (n.-684+9_-684+10insGA)
n.289+9_289+10insGA
n.212-8872_212-8871insGA
c.84+9_84+10insGA (n.84+9_84+10insGA)
n.136-8872_136-8871insGA
n.211+9_211+10insGA
n.134-8872_134-8871insGA
 gnomAD v4
13g.100102970T>ACA2623555094PCCAc.183+10T>A (n.183+10T>A)
c.62+10T>A
c.106-8871T>A (n.106-8871T>A)
n.284+10T>A
c.-684+10T>A (n.-684+10T>A)
n.289+10T>A
n.212-8871T>A
c.84+10T>A (n.84+10T>A)
n.136-8871T>A
n.211+10T>A
n.134-8871T>A
 gnomAD v4
13g.100102971A>GCA2623555096PCCAc.183+11A>G (n.183+11A>G)
c.62+11A>G
c.106-8870A>G (n.106-8870A>G)
n.284+11A>G
c.-684+11A>G (n.-684+11A>G)
n.289+11A>G
n.212-8870A>G
c.84+11A>G (n.84+11A>G)
n.136-8870A>G
n.211+11A>G
n.134-8870A>G
 gnomAD v4
13g.100102971A>TCA2623555097PCCAc.183+11A>T (n.183+11A>T)
c.62+11A>T
c.106-8870A>T (n.106-8870A>T)
n.284+11A>T
c.-684+11A>T (n.-684+11A>T)
n.289+11A>T
n.212-8870A>T
c.84+11A>T (n.84+11A>T)
n.136-8870A>T
n.211+11A>T
n.134-8870A>T
 gnomAD v4
13g.100102972A=CA2113936362PCCAc.183+12A= (n.183+12A=)
c.62+12A=
c.106-8869A= (n.106-8869A=)
n.284+12A=
c.-684+12A= (n.-684+12A=)
n.289+12A=
n.212-8869A=
c.84+12A= (n.84+12A=)
n.136-8869A=
n.211+12A=
n.134-8869A=
13g.100102972A>GCA2113936363PCCAc.183+12A>G (n.183+12A>G)
c.62+12A>G
c.106-8869A>G (n.106-8869A>G)
n.284+12A>G
c.-684+12A>G (n.-684+12A>G)
n.289+12A>G
n.212-8869A>G
c.84+12A>G (n.84+12A>G)
n.136-8869A>G
n.211+12A>G
n.134-8869A>G
 dbSNP
13g.100102974A>GCA2623555099PCCAc.183+14A>G (n.183+14A>G)
c.62+14A>G
c.106-8867A>G (n.106-8867A>G)
n.284+14A>G
c.-684+14A>G (n.-684+14A>G)
n.289+14A>G
n.212-8867A>G
c.84+14A>G (n.84+14A>G)
n.136-8867A>G
n.211+14A>G
n.134-8867A>G
 gnomAD v4
13g.100102975_100102976delCA2623555098PCCAc.183+15_183+16del (n.183+15_183+16del)
c.62+15_62+16del
c.106-8866_106-8865del (n.106-8866_106-8865del)
n.284+15_284+16del
c.-684+15_-684+16del (n.-684+15_-684+16del)
n.289+15_289+16del
n.212-8866_212-8865del
c.84+15_84+16del (n.84+15_84+16del)
n.136-8866_136-8865del
n.211+15_211+16del
n.134-8866_134-8865del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched