Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100102780G>CCA694177204PCCAc.106-103G>C (n.106-103G>C)
c.106-9061G>C (n.106-9061G>C)
n.207-103G>C
c.-761-103G>C (n.-761-103G>C)
n.212-103G>C
n.212-9061G>C
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n.136-9061G>C
n.134-103G>C
n.134-9061G>C
dbSNP
13g.100102780G=CA2113936267PCCAc.106-103G= (n.106-103G=)
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n.212-103G=
n.212-9061G=
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n.136-9061G=
n.134-103G=
n.134-9061G=
13g.100102780G>TCA2113936268PCCAc.106-103G>T (n.106-103G>T)
c.106-9061G>T (n.106-9061G>T)
n.207-103G>T
c.-761-103G>T (n.-761-103G>T)
n.212-103G>T
n.212-9061G>T
c.7-103G>T (n.7-103G>T)
n.136-9061G>T
n.134-103G>T
n.134-9061G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.100102781A>CCA2623555022PCCAc.106-102A>C (n.106-102A>C)
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n.207-102A>C
c.-761-102A>C (n.-761-102A>C)
n.212-102A>C
n.212-9060A>C
c.7-102A>C (n.7-102A>C)
n.136-9060A>C
n.134-102A>C
n.134-9060A>C
gnomAD v4
13g.100102781A>GCA2623555023PCCAc.106-102A>G (n.106-102A>G)
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n.207-102A>G
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n.136-9060A>G
n.134-102A>G
n.134-9060A>G
gnomAD v4
13g.100102781A>TCA2623555024PCCAc.106-102A>T (n.106-102A>T)
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n.207-102A>T
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n.212-9060A>T
c.7-102A>T (n.7-102A>T)
n.136-9060A>T
n.134-102A>T
n.134-9060A>T
gnomAD v4
13g.100102782T>ACA2623555025PCCAc.106-101T>A (n.106-101T>A)
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n.207-101T>A
c.-761-101T>A (n.-761-101T>A)
n.212-101T>A
n.212-9059T>A
c.7-101T>A (n.7-101T>A)
n.136-9059T>A
n.134-101T>A
n.134-9059T>A
gnomAD v4
13g.100102783C>ACA2623555026PCCAc.106-100C>A (n.106-100C>A)
c.106-9058C>A (n.106-9058C>A)
n.207-100C>A
c.-761-100C>A (n.-761-100C>A)
n.212-100C>A
n.212-9058C>A
c.7-100C>A (n.7-100C>A)
n.136-9058C>A
n.134-100C>A
n.134-9058C>A
gnomAD v4
13g.100102783C=CA2113936269PCCAc.106-100C= (n.106-100C=)
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n.134-9058C=
13g.100102783C>GCA959479808PCCAc.106-100C>G (n.106-100C>G)
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n.207-100C>G
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n.212-100C>G
n.212-9058C>G
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n.136-9058C>G
n.134-100C>G
n.134-9058C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.100102783C>TCA2623555027PCCAc.106-100C>T (n.106-100C>T)
c.106-9058C>T (n.106-9058C>T)
n.207-100C>T
c.-761-100C>T (n.-761-100C>T)
n.212-100C>T
n.212-9058C>T
c.7-100C>T (n.7-100C>T)
n.136-9058C>T
n.134-100C>T
n.134-9058C>T
gnomAD v4
13g.100102784A>TCA2623555028PCCAc.106-99A>T (n.106-99A>T)
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n.207-99A>T
c.-761-99A>T (n.-761-99A>T)
n.212-99A>T
n.212-9057A>T
c.7-99A>T (n.7-99A>T)
n.136-9057A>T
n.134-99A>T
n.134-9057A>T
gnomAD v4
13g.100102785G>ACA2623555029PCCAc.106-98G>A (n.106-98G>A)
c.106-9056G>A (n.106-9056G>A)
n.207-98G>A
c.-761-98G>A (n.-761-98G>A)
n.212-98G>A
n.212-9056G>A
c.7-98G>A (n.7-98G>A)
n.136-9056G>A
n.134-98G>A
n.134-9056G>A
gnomAD v4
13g.100102785G>TCA2523856972PCCAc.106-98G>T (n.106-98G>T)
c.106-9056G>T (n.106-9056G>T)
n.207-98G>T
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n.212-98G>T
n.212-9056G>T
c.7-98G>T (n.7-98G>T)
n.136-9056G>T
n.134-98G>T
n.134-9056G>T
gnomAD v4
13g.100102786A=CA2113936270PCCAc.106-97A= (n.106-97A=)
c.106-9055A= (n.106-9055A=)
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n.212-97A=
n.212-9055A=
c.7-97A= (n.7-97A=)
n.136-9055A=
n.134-97A=
n.134-9055A=
13g.100102786A>TCA2113936271PCCAc.106-97A>T (n.106-97A>T)
c.106-9055A>T (n.106-9055A>T)
n.207-97A>T
c.-761-97A>T (n.-761-97A>T)
n.212-97A>T
n.212-9055A>T
c.7-97A>T (n.7-97A>T)
n.136-9055A>T
n.134-97A>T
n.134-9055A>T
dbSNP gnomAD v4
13g.100102787C>ACA2623555030PCCAc.106-96C>A (n.106-96C>A)
c.106-9054C>A (n.106-9054C>A)
n.207-96C>A
c.-761-96C>A (n.-761-96C>A)
n.212-96C>A
n.212-9054C>A
c.7-96C>A (n.7-96C>A)
n.136-9054C>A
n.134-96C>A
n.134-9054C>A
gnomAD v4
13g.100102787C=CA2113936272PCCAc.106-96C= (n.106-96C=)
c.106-9054C= (n.106-9054C=)
n.207-96C=
c.-761-96C= (n.-761-96C=)
n.212-96C=
n.212-9054C=
c.7-96C= (n.7-96C=)
n.136-9054C=
n.134-96C=
n.134-9054C=
13g.100102787C>TCA2113936273PCCAc.106-96C>T (n.106-96C>T)
c.106-9054C>T (n.106-9054C>T)
n.207-96C>T
c.-761-96C>T (n.-761-96C>T)
n.212-96C>T
n.212-9054C>T
c.7-96C>T (n.7-96C>T)
n.136-9054C>T
n.134-96C>T
n.134-9054C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.100102788A>GCA2623555031PCCAc.106-95A>G (n.106-95A>G)
c.106-9053A>G (n.106-9053A>G)
n.207-95A>G
c.-761-95A>G (n.-761-95A>G)
n.212-95A>G
n.212-9053A>G
c.7-95A>G (n.7-95A>G)
n.136-9053A>G
n.134-95A>G
n.134-9053A>G
gnomAD v4
13g.100102789C>ACA2113936275PCCAc.106-94C>A (n.106-94C>A)
c.106-9052C>A (n.106-9052C>A)
n.207-94C>A
c.-761-94C>A (n.-761-94C>A)
n.212-94C>A
n.212-9052C>A
c.7-94C>A (n.7-94C>A)
n.136-9052C>A
n.134-94C>A
n.134-9052C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.100102789C=CA2113936274PCCAc.106-94C= (n.106-94C=)
c.106-9052C= (n.106-9052C=)
n.207-94C=
c.-761-94C= (n.-761-94C=)
n.212-94C=
n.212-9052C=
c.7-94C= (n.7-94C=)
n.136-9052C=
n.134-94C=
n.134-9052C=
13g.100102789C>GCA2113936276PCCAc.106-94C>G (n.106-94C>G)
c.106-9052C>G (n.106-9052C>G)
n.207-94C>G
c.-761-94C>G (n.-761-94C>G)
n.212-94C>G
n.212-9052C>G
c.7-94C>G (n.7-94C>G)
n.136-9052C>G
n.134-94C>G
n.134-9052C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.100102789C>TCA611991284PCCAc.106-94C>T (n.106-94C>T)
c.106-9052C>T (n.106-9052C>T)
n.207-94C>T
c.-761-94C>T (n.-761-94C>T)
n.212-94C>T
n.212-9052C>T
c.7-94C>T (n.7-94C>T)
n.136-9052C>T
n.134-94C>T
n.134-9052C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102790G>ACA13851167PCCAc.106-93G>A (n.106-93G>A)
c.106-9051G>A (n.106-9051G>A)
n.207-93G>A
c.-761-93G>A (n.-761-93G>A)
n.212-93G>A
n.212-9051G>A
c.7-93G>A (n.7-93G>A)
n.136-9051G>A
n.134-93G>A
n.134-9051G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102790G>CCA2581150193PCCAc.106-93G>C (n.106-93G>C)
c.106-9051G>C (n.106-9051G>C)
n.207-93G>C
c.-761-93G>C (n.-761-93G>C)
n.212-93G>C
n.212-9051G>C
c.7-93G>C (n.7-93G>C)
n.136-9051G>C
n.134-93G>C
n.134-9051G>C
13g.100102790G=CA2018058362PCCAc.106-93G= (n.106-93G=)
c.106-9051G= (n.106-9051G=)
n.207-93G=
c.-761-93G= (n.-761-93G=)
n.212-93G=
n.212-9051G=
c.7-93G= (n.7-93G=)
n.136-9051G=
n.134-93G=
n.134-9051G=
13g.100102790G>TCA2581150194PCCAc.106-93G>T (n.106-93G>T)
c.106-9051G>T (n.106-9051G>T)
n.207-93G>T
c.-761-93G>T (n.-761-93G>T)
n.212-93G>T
n.212-9051G>T
c.7-93G>T (n.7-93G>T)
n.136-9051G>T
n.134-93G>T
n.134-9051G>T
13g.100102791T>CCA2623555032PCCAc.106-92T>C (n.106-92T>C)
c.106-9050T>C (n.106-9050T>C)
n.207-92T>C
c.-761-92T>C (n.-761-92T>C)
n.212-92T>C
n.212-9050T>C
c.7-92T>C (n.7-92T>C)
n.136-9050T>C
n.134-92T>C
n.134-9050T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.100102792T>GCA2623555033PCCAc.106-91T>G (n.106-91T>G)
c.106-9049T>G (n.106-9049T>G)
n.207-91T>G
c.-761-91T>G (n.-761-91T>G)
n.212-91T>G
n.212-9049T>G
c.7-91T>G (n.7-91T>G)
n.136-9049T>G
n.134-91T>G
n.134-9049T>G
gnomAD v4
13g.100102793C>ACA2623555034PCCAc.106-90C>A (n.106-90C>A)
c.106-9048C>A (n.106-9048C>A)
n.207-90C>A
c.-761-90C>A (n.-761-90C>A)
n.212-90C>A
n.212-9048C>A
c.7-90C>A (n.7-90C>A)
n.136-9048C>A
n.134-90C>A
n.134-9048C>A
gnomAD v4
13g.100102793C=CA2113936277PCCAc.106-90C= (n.106-90C=)
c.106-9048C= (n.106-9048C=)
n.207-90C=
c.-761-90C= (n.-761-90C=)
n.212-90C=
n.212-9048C=
c.7-90C= (n.7-90C=)
n.136-9048C=
n.134-90C=
n.134-9048C=
13g.100102793C>TCA959479810PCCAc.106-90C>T (n.106-90C>T)
c.106-9048C>T (n.106-9048C>T)
n.207-90C>T
c.-761-90C>T (n.-761-90C>T)
n.212-90C>T
n.212-9048C>T
c.7-90C>T (n.7-90C>T)
n.136-9048C>T
n.134-90C>T
n.134-9048C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102794G>ACA694177207PCCAc.106-89G>A (n.106-89G>A)
c.106-9047G>A (n.106-9047G>A)
n.207-89G>A
c.-761-89G>A (n.-761-89G>A)
n.212-89G>A
n.212-9047G>A
c.7-89G>A (n.7-89G>A)
n.136-9047G>A
n.134-89G>A
n.134-9047G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102794G=CA2113936278PCCAc.106-89G= (n.106-89G=)
c.106-9047G= (n.106-9047G=)
n.207-89G=
c.-761-89G= (n.-761-89G=)
n.212-89G=
n.212-9047G=
c.7-89G= (n.7-89G=)
n.136-9047G=
n.134-89G=
n.134-9047G=
13g.100102794G>TCA2623555035PCCAc.106-89G>T (n.106-89G>T)
c.106-9047G>T (n.106-9047G>T)
n.207-89G>T
c.-761-89G>T (n.-761-89G>T)
n.212-89G>T
n.212-9047G>T
c.7-89G>T (n.7-89G>T)
n.136-9047G>T
n.134-89G>T
n.134-9047G>T
gnomAD v4
13g.100102795C>ACA2623555036PCCAc.106-88C>A (n.106-88C>A)
c.106-9046C>A (n.106-9046C>A)
n.207-88C>A
c.-761-88C>A (n.-761-88C>A)
n.212-88C>A
n.212-9046C>A
c.7-88C>A (n.7-88C>A)
n.136-9046C>A
n.134-88C>A
n.134-9046C>A
gnomAD v4
13g.100102795C>GCA2623555037PCCAc.106-88C>G (n.106-88C>G)
c.106-9046C>G (n.106-9046C>G)
n.207-88C>G
c.-761-88C>G (n.-761-88C>G)
n.212-88C>G
n.212-9046C>G
c.7-88C>G (n.7-88C>G)
n.136-9046C>G
n.134-88C>G
n.134-9046C>G
gnomAD v4
13g.100102796T>ACA2623555038PCCAc.106-87T>A (n.106-87T>A)
c.106-9045T>A (n.106-9045T>A)
n.207-87T>A
c.-761-87T>A (n.-761-87T>A)
n.212-87T>A
n.212-9045T>A
c.7-87T>A (n.7-87T>A)
n.136-9045T>A
n.134-87T>A
n.134-9045T>A
gnomAD v4
13g.100102796T>CCA2575446338PCCAc.106-87T>C (n.106-87T>C)
c.106-9045T>C (n.106-9045T>C)
n.207-87T>C
c.-761-87T>C (n.-761-87T>C)
n.212-87T>C
n.212-9045T>C
c.7-87T>C (n.7-87T>C)
n.136-9045T>C
n.134-87T>C
n.134-9045T>C
gnomAD v4
13g.100102797A=CA2113936279PCCAc.106-86A= (n.106-86A=)
c.106-9044A= (n.106-9044A=)
n.207-86A=
c.-761-86A= (n.-761-86A=)
n.212-86A=
n.212-9044A=
c.7-86A= (n.7-86A=)
n.136-9044A=
n.134-86A=
n.134-9044A=
13g.100102797A>GCA2113936280PCCAc.106-86A>G (n.106-86A>G)
c.106-9044A>G (n.106-9044A>G)
n.207-86A>G
c.-761-86A>G (n.-761-86A>G)
n.212-86A>G
n.212-9044A>G
c.7-86A>G (n.7-86A>G)
n.136-9044A>G
n.134-86A>G
n.134-9044A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.100102797A>TCA2623555039PCCAc.106-86A>T (n.106-86A>T)
c.106-9044A>T (n.106-9044A>T)
n.207-86A>T
c.-761-86A>T (n.-761-86A>T)
n.212-86A>T
n.212-9044A>T
c.7-86A>T (n.7-86A>T)
n.136-9044A>T
n.134-86A>T
n.134-9044A>T
gnomAD v4
13g.100102798_100102799delCA2623555040PCCAc.106-85_106-84del (n.106-85_106-84del)
c.106-9043_106-9042del (n.106-9043_106-9042del)
n.207-85_207-84del
c.-761-85_-761-84del (n.-761-85_-761-84del)
n.212-85_212-84del
n.212-9043_212-9042del
c.7-85_7-84del (n.7-85_7-84del)
n.136-9043_136-9042del
n.134-85_134-84del
n.134-9043_134-9042del
gnomAD v4
13g.100102798G>CCA2623555041PCCAc.106-85G>C (n.106-85G>C)
c.106-9043G>C (n.106-9043G>C)
n.207-85G>C
c.-761-85G>C (n.-761-85G>C)
n.212-85G>C
n.212-9043G>C
c.7-85G>C (n.7-85G>C)
n.136-9043G>C
n.134-85G>C
n.134-9043G>C
gnomAD v4
13g.100102798G>TCA2623555042PCCAc.106-85G>T (n.106-85G>T)
c.106-9043G>T (n.106-9043G>T)
n.207-85G>T
c.-761-85G>T (n.-761-85G>T)
n.212-85G>T
n.212-9043G>T
c.7-85G>T (n.7-85G>T)
n.136-9043G>T
n.134-85G>T
n.134-9043G>T
gnomAD v4
13g.100102799A>TCA2623555043PCCAc.106-84A>T (n.106-84A>T)
c.106-9042A>T (n.106-9042A>T)
n.207-84A>T
c.-761-84A>T (n.-761-84A>T)
n.212-84A>T
n.212-9042A>T
c.7-84A>T (n.7-84A>T)
n.136-9042A>T
n.134-84A>T
n.134-9042A>T
gnomAD v4
13g.100102800A>GCA2623555044PCCAc.106-83A>G (n.106-83A>G)
c.106-9041A>G (n.106-9041A>G)
n.207-83A>G
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n.212-83A>G
n.212-9041A>G
c.7-83A>G (n.7-83A>G)
n.136-9041A>G
n.134-83A>G
n.134-9041A>G
gnomAD v4
13g.100102801C>ACA2575446339PCCAc.106-82C>A (n.106-82C>A)
c.106-9040C>A (n.106-9040C>A)
n.207-82C>A
c.-761-82C>A (n.-761-82C>A)
n.212-82C>A
n.212-9040C>A
c.7-82C>A (n.7-82C>A)
n.136-9040C>A
n.134-82C>A
n.134-9040C>A
gnomAD v4
13g.100102802C>ACA2623555045PCCAc.106-81C>A (n.106-81C>A)
c.106-9039C>A (n.106-9039C>A)
n.207-81C>A
c.-761-81C>A (n.-761-81C>A)
n.212-81C>A
n.212-9039C>A
c.7-81C>A (n.7-81C>A)
n.136-9039C>A
n.134-81C>A
n.134-9039C>A
gnomAD v4
13g.100102803T>CCA2623555046PCCAc.106-80T>C (n.106-80T>C)
c.106-9038T>C (n.106-9038T>C)
n.207-80T>C
c.-761-80T>C (n.-761-80T>C)
n.212-80T>C
n.212-9038T>C
c.7-80T>C (n.7-80T>C)
n.136-9038T>C
n.134-80T>C
n.134-9038T>C
gnomAD v4
13g.100102804A>TCA2623555048PCCAc.106-79A>T (n.106-79A>T)
c.106-9037A>T (n.106-9037A>T)
n.207-79A>T
c.-761-79A>T (n.-761-79A>T)
n.212-79A>T
n.212-9037A>T
c.7-79A>T (n.7-79A>T)
n.136-9037A>T
n.134-79A>T
n.134-9037A>T
gnomAD v4
13g.100102805delCA2623555047PCCAc.106-78del (n.106-78del)
c.106-9036del (n.106-9036del)
n.207-78del
c.-761-78del (n.-761-78del)
n.212-78del
n.212-9036del
c.7-78del (n.7-78del)
n.136-9036del
n.134-78del
n.134-9036del
gnomAD v4
13g.100102806C>ACA2623555049PCCAc.106-77C>A (n.106-77C>A)
c.106-9035C>A (n.106-9035C>A)
n.207-77C>A
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n.212-77C>A
n.212-9035C>A
c.7-77C>A (n.7-77C>A)
n.136-9035C>A
n.134-77C>A
n.134-9035C>A
gnomAD v4
13g.100102806C>TCA2623555050PCCAc.106-77C>T (n.106-77C>T)
c.106-9035C>T (n.106-9035C>T)
n.207-77C>T
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n.212-77C>T
n.212-9035C>T
c.7-77C>T (n.7-77C>T)
n.136-9035C>T
n.134-77C>T
n.134-9035C>T
gnomAD v4
13g.100102807T>ACA2623555051PCCAc.106-76T>A (n.106-76T>A)
c.106-9034T>A (n.106-9034T>A)
n.207-76T>A
c.-761-76T>A (n.-761-76T>A)
n.212-76T>A
n.212-9034T>A
c.7-76T>A (n.7-76T>A)
n.136-9034T>A
n.134-76T>A
n.134-9034T>A
gnomAD v4
13g.100102808G>ACA2623555053PCCAc.106-75G>A (n.106-75G>A)
c.106-9033G>A (n.106-9033G>A)
n.207-75G>A
c.-761-75G>A (n.-761-75G>A)
n.212-75G>A
n.212-9033G>A
c.7-75G>A (n.7-75G>A)
n.136-9033G>A
n.134-75G>A
n.134-9033G>A
gnomAD v4
13g.100102808G>TCA2575446340PCCAc.106-75G>T (n.106-75G>T)
c.106-9033G>T (n.106-9033G>T)
n.207-75G>T
c.-761-75G>T (n.-761-75G>T)
n.212-75G>T
n.212-9033G>T
c.7-75G>T (n.7-75G>T)
n.136-9033G>T
n.134-75G>T
n.134-9033G>T
gnomAD v4
13g.100102809delCA2623555052PCCAc.106-74del (n.106-74del)
c.106-9032del (n.106-9032del)
n.207-74del
c.-761-74del (n.-761-74del)
n.212-74del
n.212-9032del
c.7-74del (n.7-74del)
n.136-9032del
n.134-74del
n.134-9032del
gnomAD v4
13g.100102809G>TCA2575446341PCCAc.106-74G>T (n.106-74G>T)
c.106-9032G>T (n.106-9032G>T)
n.207-74G>T
c.-761-74G>T (n.-761-74G>T)
n.212-74G>T
n.212-9032G>T
c.7-74G>T (n.7-74G>T)
n.136-9032G>T
n.134-74G>T
n.134-9032G>T
gnomAD v4
13g.100102810A>GCA2623555054PCCAc.106-73A>G (n.106-73A>G)
c.106-9031A>G (n.106-9031A>G)
n.207-73A>G
c.-761-73A>G (n.-761-73A>G)
n.212-73A>G
n.212-9031A>G
c.7-73A>G (n.7-73A>G)
n.136-9031A>G
n.134-73A>G
n.134-9031A>G
gnomAD v4
13g.100102811A=CA2113936281PCCAc.106-72A= (n.106-72A=)
c.106-9030A= (n.106-9030A=)
n.207-72A=
c.-761-72A= (n.-761-72A=)
n.212-72A=
n.212-9030A=
c.7-72A= (n.7-72A=)
n.136-9030A=
n.134-72A=
n.134-9030A=
13g.100102811A>GCA255964897PCCAc.106-72A>G (n.106-72A>G)
c.106-9030A>G (n.106-9030A>G)
n.207-72A>G
c.-761-72A>G (n.-761-72A>G)
n.212-72A>G
n.212-9030A>G
c.7-72A>G (n.7-72A>G)
n.136-9030A>G
n.134-72A>G
n.134-9030A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102813A>TCA2575446342PCCAc.106-70A>T (n.106-70A>T)
c.106-9028A>T (n.106-9028A>T)
n.207-70A>T
c.-761-70A>T (n.-761-70A>T)
n.212-70A>T
n.212-9028A>T
c.7-70A>T (n.7-70A>T)
n.136-9028A>T
n.134-70A>T
n.134-9028A>T
13g.100102816T>ACA694177211PCCAc.106-67T>A (n.106-67T>A)
c.106-9025T>A (n.106-9025T>A)
n.207-67T>A
c.-761-67T>A (n.-761-67T>A)
n.212-67T>A
n.212-9025T>A
c.7-67T>A (n.7-67T>A)
n.136-9025T>A
n.134-67T>A
n.134-9025T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102816T=CA2113936282PCCAc.106-67T= (n.106-67T=)
c.106-9025T= (n.106-9025T=)
n.207-67T=
c.-761-67T= (n.-761-67T=)
n.212-67T=
n.212-9025T=
c.7-67T= (n.7-67T=)
n.136-9025T=
n.134-67T=
n.134-9025T=
13g.100102817A>CCA2575446343PCCAc.106-66A>C (n.106-66A>C)
c.106-9024A>C (n.106-9024A>C)
n.207-66A>C
c.-761-66A>C (n.-761-66A>C)
n.212-66A>C
n.212-9024A>C
c.7-66A>C (n.7-66A>C)
n.136-9024A>C
n.134-66A>C
n.134-9024A>C
gnomAD v4
13g.100102818T>CCA2575446344PCCAc.106-65T>C (n.106-65T>C)
c.106-9023T>C (n.106-9023T>C)
n.207-65T>C
c.-761-65T>C (n.-761-65T>C)
n.212-65T>C
n.212-9023T>C
c.7-65T>C (n.7-65T>C)
n.136-9023T>C
n.134-65T>C
n.134-9023T>C
13g.100102818T>GCA255964898PCCAc.106-65T>G (n.106-65T>G)
c.106-9023T>G (n.106-9023T>G)
n.207-65T>G
c.-761-65T>G (n.-761-65T>G)
n.212-65T>G
n.212-9023T>G
c.7-65T>G (n.7-65T>G)
n.136-9023T>G
n.134-65T>G
n.134-9023T>G
dbSNP
13g.100102818T=CA2113936283PCCAc.106-65T= (n.106-65T=)
c.106-9023T= (n.106-9023T=)
n.207-65T=
c.-761-65T= (n.-761-65T=)
n.212-65T=
n.212-9023T=
c.7-65T= (n.7-65T=)
n.136-9023T=
n.134-65T=
n.134-9023T=
13g.100102819C>ACA2575446345PCCAc.106-64C>A (n.106-64C>A)
c.106-9022C>A (n.106-9022C>A)
n.207-64C>A
c.-761-64C>A (n.-761-64C>A)
n.212-64C>A
n.212-9022C>A
c.7-64C>A (n.7-64C>A)
n.136-9022C>A
n.134-64C>A
n.134-9022C>A
gnomAD v4
13g.100102819C=CA2113936284PCCAc.106-64C= (n.106-64C=)
c.106-9022C= (n.106-9022C=)
n.207-64C=
c.-761-64C= (n.-761-64C=)
n.212-64C=
n.212-9022C=
c.7-64C= (n.7-64C=)
n.136-9022C=
n.134-64C=
n.134-9022C=
13g.100102819C>GCA694177214PCCAc.106-64C>G (n.106-64C>G)
c.106-9022C>G (n.106-9022C>G)
n.207-64C>G
c.-761-64C>G (n.-761-64C>G)
n.212-64C>G
n.212-9022C>G
c.7-64C>G (n.7-64C>G)
n.136-9022C>G
n.134-64C>G
n.134-9022C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102819C>TCA959479817PCCAc.106-64C>T (n.106-64C>T)
c.106-9022C>T (n.106-9022C>T)
n.207-64C>T
c.-761-64C>T (n.-761-64C>T)
n.212-64C>T
n.212-9022C>T
c.7-64C>T (n.7-64C>T)
n.136-9022C>T
n.134-64C>T
n.134-9022C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102820C>ACA2623555055PCCAc.106-63C>A (n.106-63C>A)
c.106-9021C>A (n.106-9021C>A)
n.207-63C>A
c.-761-63C>A (n.-761-63C>A)
n.212-63C>A
n.212-9021C>A
c.7-63C>A (n.7-63C>A)
n.136-9021C>A
n.134-63C>A
n.134-9021C>A
gnomAD v4
13g.100102820C>TCA2623555056PCCAc.106-63C>T (n.106-63C>T)
c.106-9021C>T (n.106-9021C>T)
n.207-63C>T
c.-761-63C>T (n.-761-63C>T)
n.212-63C>T
n.212-9021C>T
c.7-63C>T (n.7-63C>T)
n.136-9021C>T
n.134-63C>T
n.134-9021C>T
gnomAD v4
13g.100102821T>GCA2800344551PCCAc.106-62T>G (n.106-62T>G)
c.106-9020T>G (n.106-9020T>G)
n.207-62T>G
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n.212-62T>G
n.212-9020T>G
c.7-62T>G (n.7-62T>G)
n.136-9020T>G
n.134-62T>G
n.134-9020T>G
13g.100102822G>ACA2623555057PCCAc.106-61G>A (n.106-61G>A)
c.106-9019G>A (n.106-9019G>A)
n.207-61G>A
c.-761-61G>A (n.-761-61G>A)
n.212-61G>A
n.212-9019G>A
c.7-61G>A (n.7-61G>A)
n.136-9019G>A
n.134-61G>A
n.134-9019G>A
gnomAD v4
13g.100102823A>GCA2623555059PCCAc.106-60A>G (n.106-60A>G)
c.106-9018A>G (n.106-9018A>G)
n.207-60A>G
c.-761-60A>G (n.-761-60A>G)
n.212-60A>G
n.212-9018A>G
c.7-60A>G (n.7-60A>G)
n.136-9018A>G
n.134-60A>G
n.134-9018A>G
gnomAD v4
13g.100102828delCA2623555058PCCAc.106-55del (n.106-55del)
c.106-9013del (n.106-9013del)
n.207-55del
c.-761-55del (n.-761-55del)
n.212-55del
n.212-9013del
c.7-55del (n.7-55del)
n.136-9013del
n.134-55del
n.134-9013del
gnomAD v4
13g.100102828A>GCA2575446346PCCAc.106-55A>G (n.106-55A>G)
c.106-9013A>G (n.106-9013A>G)
n.207-55A>G
c.-761-55A>G (n.-761-55A>G)
n.212-55A>G
n.212-9013A>G
c.7-55A>G (n.7-55A>G)
n.136-9013A>G
n.134-55A>G
n.134-9013A>G
gnomAD v4
13g.100102829T>CCA2623555060PCCAc.106-54T>C (n.106-54T>C)
c.106-9012T>C (n.106-9012T>C)
n.207-54T>C
c.-761-54T>C (n.-761-54T>C)
n.212-54T>C
n.212-9012T>C
c.7-54T>C (n.7-54T>C)
n.136-9012T>C
n.134-54T>C
n.134-9012T>C
gnomAD v4
13g.100102830G>ACA2113936286PCCAc.106-53G>A (n.106-53G>A)
c.106-9011G>A (n.106-9011G>A)
n.207-53G>A
c.-761-53G>A (n.-761-53G>A)
n.212-53G>A
n.212-9011G>A
c.7-53G>A (n.7-53G>A)
n.136-9011G>A
n.134-53G>A
n.134-9011G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.100102830G=CA2113936285PCCAc.106-53G= (n.106-53G=)
c.106-9011G= (n.106-9011G=)
n.207-53G=
c.-761-53G= (n.-761-53G=)
n.212-53G=
n.212-9011G=
c.7-53G= (n.7-53G=)
n.136-9011G=
n.134-53G=
n.134-9011G=
13g.100102830G>TCA2623555061PCCAc.106-53G>T (n.106-53G>T)
c.106-9011G>T (n.106-9011G>T)
n.207-53G>T
c.-761-53G>T (n.-761-53G>T)
n.212-53G>T
n.212-9011G>T
c.7-53G>T (n.7-53G>T)
n.136-9011G>T
n.134-53G>T
n.134-9011G>T
gnomAD v4
13g.100102831T>ACA694177221PCCAc.106-52T>A (n.106-52T>A)
c.106-9010T>A (n.106-9010T>A)
n.207-52T>A
c.-761-52T>A (n.-761-52T>A)
n.212-52T>A
n.212-9010T>A
c.7-52T>A (n.7-52T>A)
n.136-9010T>A
n.134-52T>A
n.134-9010T>A
dbSNP gnomAD v4
13g.100102831T>CCA2800344552PCCAc.106-52T>C (n.106-52T>C)
c.106-9010T>C (n.106-9010T>C)
n.207-52T>C
c.-761-52T>C (n.-761-52T>C)
n.212-52T>C
n.212-9010T>C
c.7-52T>C (n.7-52T>C)
n.136-9010T>C
n.134-52T>C
n.134-9010T>C
13g.100102831T=CA2113936287PCCAc.106-52T= (n.106-52T=)
c.106-9010T= (n.106-9010T=)
n.207-52T=
c.-761-52T= (n.-761-52T=)
n.212-52T=
n.212-9010T=
c.7-52T= (n.7-52T=)
n.136-9010T=
n.134-52T=
n.134-9010T=
13g.100102833C>ACA2623555062PCCAc.106-50C>A (n.106-50C>A)
c.106-9008C>A (n.106-9008C>A)
n.207-50C>A
c.-761-50C>A (n.-761-50C>A)
n.212-50C>A
n.212-9008C>A
c.7-50C>A (n.7-50C>A)
n.136-9008C>A
n.134-50C>A
n.134-9008C>A
gnomAD v4
13g.100102837delCA2623555063PCCAc.106-46del (n.106-46del)
c.106-9004del (n.106-9004del)
n.207-46del
c.-761-46del (n.-761-46del)
n.212-46del
n.212-9004del
c.7-46del (n.7-46del)
n.136-9004del
n.134-46del
n.134-9004del
gnomAD v4
13g.100102837A=CA2113936288PCCAc.106-46A= (n.106-46A=)
c.106-9004A= (n.106-9004A=)
n.207-46A=
c.-761-46A= (n.-761-46A=)
n.212-46A=
n.212-9004A=
c.7-46A= (n.7-46A=)
n.136-9004A=
n.134-46A=
n.134-9004A=
13g.100102837A>GCA2113936289PCCAc.106-46A>G (n.106-46A>G)
c.106-9004A>G (n.106-9004A>G)
n.207-46A>G
c.-761-46A>G (n.-761-46A>G)
n.212-46A>G
n.212-9004A>G
c.7-46A>G (n.7-46A>G)
n.136-9004A>G
n.134-46A>G
n.134-9004A>G
dbSNP
13g.100102837A>TCA2538655066PCCAc.106-46A>T (n.106-46A>T)
c.106-9004A>T (n.106-9004A>T)
n.207-46A>T
c.-761-46A>T (n.-761-46A>T)
n.212-46A>T
n.212-9004A>T
c.7-46A>T (n.7-46A>T)
n.136-9004A>T
n.134-46A>T
n.134-9004A>T
13g.100102838delCA2623555064PCCAc.106-45del (n.106-45del)
c.106-9003del (n.106-9003del)
n.207-45del
c.-761-45del (n.-761-45del)
n.212-45del
n.212-9003del
c.7-45del (n.7-45del)
n.136-9003del
n.134-45del
n.134-9003del
gnomAD v4
13g.100102838G>TCA2623555065PCCAc.106-45G>T (n.106-45G>T)
c.106-9003G>T (n.106-9003G>T)
n.207-45G>T
c.-761-45G>T (n.-761-45G>T)
n.212-45G>T
n.212-9003G>T
c.7-45G>T (n.7-45G>T)
n.136-9003G>T
n.134-45G>T
n.134-9003G>T
gnomAD v4
13g.100102839C>ACA2623555066PCCAc.106-44C>A (n.106-44C>A)
c.106-9002C>A (n.106-9002C>A)
n.207-44C>A
c.-761-44C>A (n.-761-44C>A)
n.212-44C>A
n.212-9002C>A
c.7-44C>A (n.7-44C>A)
n.136-9002C>A
n.134-44C>A
n.134-9002C>A
gnomAD v4
13g.100102840C>GCA2575446347PCCAc.106-43C>G (n.106-43C>G)
c.106-9001C>G (n.106-9001C>G)
n.207-43C>G
c.-761-43C>G (n.-761-43C>G)
n.212-43C>G
n.212-9001C>G
c.7-43C>G (n.7-43C>G)
n.136-9001C>G
n.134-43C>G
n.134-9001C>G
gnomAD v4
13g.100102841C>ACA2623555067PCCAc.106-42C>A (n.106-42C>A)
c.106-9000C>A (n.106-9000C>A)
n.207-42C>A
c.-761-42C>A (n.-761-42C>A)
n.212-42C>A
n.212-9000C>A
c.7-42C>A (n.7-42C>A)
n.136-9000C>A
n.134-42C>A
n.134-9000C>A
gnomAD v4
13g.100102841C>TCA2623555068PCCAc.106-42C>T (n.106-42C>T)
c.106-9000C>T (n.106-9000C>T)
n.207-42C>T
c.-761-42C>T (n.-761-42C>T)
n.212-42C>T
n.212-9000C>T
c.7-42C>T (n.7-42C>T)
n.136-9000C>T
n.134-42C>T
n.134-9000C>T
gnomAD v4
13g.100102842A=CA2113936290PCCAc.106-41A= (n.106-41A=)
c.106-8999A= (n.106-8999A=)
n.207-41A=
c.-761-41A= (n.-761-41A=)
n.212-41A=
n.212-8999A=
c.7-41A= (n.7-41A=)
n.136-8999A=
n.134-41A=
n.134-8999A=
13g.100102842A>CCA7033083PCCAc.106-41A>C (n.106-41A>C)
c.106-8999A>C (n.106-8999A>C)
n.207-41A>C
c.-761-41A>C (n.-761-41A>C)
n.212-41A>C
n.212-8999A>C
c.7-41A>C (n.7-41A>C)
n.136-8999A>C
n.134-41A>C
n.134-8999A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102842A>GCA7033084PCCAc.106-41A>G (n.106-41A>G)
c.106-8999A>G (n.106-8999A>G)
n.207-41A>G
c.-761-41A>G (n.-761-41A>G)
n.212-41A>G
n.212-8999A>G
c.7-41A>G (n.7-41A>G)
n.136-8999A>G
n.134-41A>G
n.134-8999A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102842A>TCA7033085PCCAc.106-41A>T (n.106-41A>T)
c.106-8999A>T (n.106-8999A>T)
n.207-41A>T
c.-761-41A>T (n.-761-41A>T)
n.212-41A>T
n.212-8999A>T
c.7-41A>T (n.7-41A>T)
n.136-8999A>T
n.134-41A>T
n.134-8999A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102843T>GCA2113936291PCCAc.106-40T>G (n.106-40T>G)
c.106-8998T>G (n.106-8998T>G)
n.207-40T>G
c.-761-40T>G (n.-761-40T>G)
n.212-40T>G
n.212-8998T>G
c.7-40T>G (n.7-40T>G)
n.136-8998T>G
n.134-40T>G
n.134-8998T>G
dbSNP
13g.100102843T=CA2113936292PCCAc.106-40T= (n.106-40T=)
c.106-8998T= (n.106-8998T=)
n.207-40T=
c.-761-40T= (n.-761-40T=)
n.212-40T=
n.212-8998T=
c.7-40T= (n.7-40T=)
n.136-8998T=
n.134-40T=
n.134-8998T=
13g.100102844C>ACA2575446348PCCAc.106-39C>A (n.106-39C>A)
c.106-8997C>A (n.106-8997C>A)
n.207-39C>A
c.-761-39C>A (n.-761-39C>A)
n.212-39C>A
n.212-8997C>A
c.7-39C>A (n.7-39C>A)
n.136-8997C>A
n.134-39C>A
n.134-8997C>A
gnomAD v4
13g.100102844C=CA2113936293PCCAc.106-39C= (n.106-39C=)
c.106-8997C= (n.106-8997C=)
n.207-39C=
c.-761-39C= (n.-761-39C=)
n.212-39C=
n.212-8997C=
c.7-39C= (n.7-39C=)
n.136-8997C=
n.134-39C=
n.134-8997C=
13g.100102844C>TCA7033086PCCAc.106-39C>T (n.106-39C>T)
c.106-8997C>T (n.106-8997C>T)
n.207-39C>T
c.-761-39C>T (n.-761-39C>T)
n.212-39C>T
n.212-8997C>T
c.7-39C>T (n.7-39C>T)
n.136-8997C>T
n.134-39C>T
n.134-8997C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102846A>GCA2800344553PCCAc.106-37A>G (n.106-37A>G)
c.106-8995A>G (n.106-8995A>G)
n.207-37A>G
c.-761-37A>G (n.-761-37A>G)
n.212-37A>G
n.212-8995A>G
c.7-37A>G (n.7-37A>G)
n.136-8995A>G
n.134-37A>G
n.134-8995A>G
13g.100102847G>ACA7033087PCCAc.106-36G>A (n.106-36G>A)
c.106-8994G>A (n.106-8994G>A)
n.207-36G>A
c.-761-36G>A (n.-761-36G>A)
n.212-36G>A
n.212-8994G>A
c.7-36G>A (n.7-36G>A)
n.136-8994G>A
n.134-36G>A
n.134-8994G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102847G>CCA2623555069PCCAc.106-36G>C (n.106-36G>C)
c.106-8994G>C (n.106-8994G>C)
n.207-36G>C
c.-761-36G>C (n.-761-36G>C)
n.212-36G>C
n.212-8994G>C
c.7-36G>C (n.7-36G>C)
n.136-8994G>C
n.134-36G>C
n.134-8994G>C
gnomAD v4
13g.100102847G=CA2113936294PCCAc.106-36G= (n.106-36G=)
c.106-8994G= (n.106-8994G=)
n.207-36G=
c.-761-36G= (n.-761-36G=)
n.212-36G=
n.212-8994G=
c.7-36G= (n.7-36G=)
n.136-8994G=
n.134-36G=
n.134-8994G=
13g.100102849A>GCA2623555070PCCAc.106-34A>G (n.106-34A>G)
c.106-8992A>G (n.106-8992A>G)
n.207-34A>G
c.-761-34A>G (n.-761-34A>G)
n.212-34A>G
n.212-8992A>G
c.7-34A>G (n.7-34A>G)
n.136-8992A>G
n.134-34A>G
n.134-8992A>G
gnomAD v4
13g.100102853G>ACA2623555071PCCAc.106-30G>A (n.106-30G>A)
c.106-8988G>A (n.106-8988G>A)
n.207-30G>A
c.-761-30G>A (n.-761-30G>A)
n.212-30G>A
n.212-8988G>A
c.7-30G>A (n.7-30G>A)
n.136-8988G>A
n.134-30G>A
n.134-8988G>A
gnomAD v4
13g.100102854C>ACA2623555072PCCAc.106-29C>A (n.106-29C>A)
c.106-8987C>A (n.106-8987C>A)
n.207-29C>A
c.-761-29C>A (n.-761-29C>A)
n.212-29C>A
n.212-8987C>A
c.7-29C>A (n.7-29C>A)
n.136-8987C>A
n.134-29C>A
n.134-8987C>A
gnomAD v4
13g.100102854C=CA2113936295PCCAc.106-29C= (n.106-29C=)
c.106-8987C= (n.106-8987C=)
n.207-29C=
c.-761-29C= (n.-761-29C=)
n.212-29C=
n.212-8987C=
c.7-29C= (n.7-29C=)
n.136-8987C=
n.134-29C=
n.134-8987C=
13g.100102854C>TCA7033088PCCAc.106-29C>T (n.106-29C>T)
c.106-8987C>T (n.106-8987C>T)
n.207-29C>T
c.-761-29C>T (n.-761-29C>T)
n.212-29C>T
n.212-8987C>T
c.7-29C>T (n.7-29C>T)
n.136-8987C>T
n.134-29C>T
n.134-8987C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102855A>GCA2623555073PCCAc.106-28A>G (n.106-28A>G)
c.106-8986A>G (n.106-8986A>G)
n.207-28A>G
c.-761-28A>G (n.-761-28A>G)
n.212-28A>G
n.212-8986A>G
c.7-28A>G (n.7-28A>G)
n.136-8986A>G
n.134-28A>G
n.134-8986A>G
gnomAD v4
13g.100102856A=CA2113936296PCCAc.106-27A= (n.106-27A=)
c.106-8985A= (n.106-8985A=)
n.207-27A=
c.-761-27A= (n.-761-27A=)
n.212-27A=
n.212-8985A=
c.7-27A= (n.7-27A=)
n.136-8985A=
n.134-27A=
n.134-8985A=
13g.100102856A>GCA694177227PCCAc.106-27A>G (n.106-27A>G)
c.106-8985A>G (n.106-8985A>G)
n.207-27A>G
c.-761-27A>G (n.-761-27A>G)
n.212-27A>G
n.212-8985A>G
c.7-27A>G (n.7-27A>G)
n.136-8985A>G
n.134-27A>G
n.134-8985A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102857T>CCA7033089PCCAc.106-26T>C (n.106-26T>C)
c.106-8984T>C (n.106-8984T>C)
n.207-26T>C
c.-761-26T>C (n.-761-26T>C)
n.212-26T>C
n.212-8984T>C
c.7-26T>C (n.7-26T>C)
n.136-8984T>C
n.134-26T>C
n.134-8984T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102857T=CA2113936297PCCAc.106-26T= (n.106-26T=)
c.106-8984T= (n.106-8984T=)
n.207-26T=
c.-761-26T= (n.-761-26T=)
n.212-26T=
n.212-8984T=
c.7-26T= (n.7-26T=)
n.136-8984T=
n.134-26T=
n.134-8984T=
13g.100102860_100102861dupCA2623555074PCCAc.106-23_106-22dup (n.106-23_106-22dup)
c.106-8981_106-8980dup (n.106-8981_106-8980dup)
n.207-23_207-22dup
c.-761-23_-761-22dup (n.-761-23_-761-22dup)
n.212-23_212-22dup
n.212-8981_212-8980dup
c.7-23_7-22dup (n.7-23_7-22dup)
n.136-8981_136-8980dup
n.134-23_134-22dup
n.134-8981_134-8980dup
gnomAD v4
13g.100102860A=CA2113936298PCCAc.106-23A= (n.106-23A=)
c.106-8981A= (n.106-8981A=)
n.207-23A=
c.-761-23A= (n.-761-23A=)
n.212-23A=
n.212-8981A=
c.7-23A= (n.7-23A=)
n.136-8981A=
n.134-23A=
n.134-8981A=
13g.100102860A>GCA7033090PCCAc.106-23A>G (n.106-23A>G)
c.106-8981A>G (n.106-8981A>G)
n.207-23A>G
c.-761-23A>G (n.-761-23A>G)
n.212-23A>G
n.212-8981A>G
c.7-23A>G (n.7-23A>G)
n.136-8981A>G
n.134-23A>G
n.134-8981A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100102862T>CCA694177233PCCAc.106-21T>C (n.106-21T>C)
c.106-8979T>C (n.106-8979T>C)
n.207-21T>C
c.-761-21T>C (n.-761-21T>C)
n.212-21T>C
n.212-8979T>C
c.7-21T>C (n.7-21T>C)
n.136-8979T>C
n.134-21T>C
n.134-8979T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102862T=CA2113936299PCCAc.106-21T= (n.106-21T=)
c.106-8979T= (n.106-8979T=)
n.207-21T=
c.-761-21T= (n.-761-21T=)
n.212-21T=
n.212-8979T=
c.7-21T= (n.7-21T=)
n.136-8979T=
n.134-21T=
n.134-8979T=
13g.100102865G>TCA2623555075PCCAc.106-18G>T (n.106-18G>T)
c.106-8976G>T (n.106-8976G>T)
n.207-18G>T
c.-761-18G>T (n.-761-18G>T)
n.212-18G>T
n.212-8976G>T
c.7-18G>T (n.7-18G>T)
n.136-8976G>T
n.134-18G>T
n.134-8976G>T
gnomAD v4
13g.100102866C>ACA2623555076PCCAc.106-17C>A (n.106-17C>A)
c.106-8975C>A (n.106-8975C>A)
n.207-17C>A
c.-761-17C>A (n.-761-17C>A)
n.212-17C>A
n.212-8975C>A
c.7-17C>A (n.7-17C>A)
n.136-8975C>A
n.134-17C>A
n.134-8975C>A
gnomAD v4
13g.100102866C=CA2113936300PCCAc.106-17C= (n.106-17C=)
c.106-8975C= (n.106-8975C=)
n.207-17C=
c.-761-17C= (n.-761-17C=)
n.212-17C=
n.212-8975C=
c.7-17C= (n.7-17C=)
n.136-8975C=
n.134-17C=
n.134-8975C=
13g.100102866C>GCA694177234PCCAc.106-17C>G (n.106-17C>G)
c.106-8975C>G (n.106-8975C>G)
n.207-17C>G
c.-761-17C>G (n.-761-17C>G)
n.212-17C>G
n.212-8975C>G
c.7-17C>G (n.7-17C>G)
n.136-8975C>G
n.134-17C>G
n.134-8975C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102866C>TCA2580086910PCCAc.106-17C>T (n.106-17C>T)
c.106-8975C>T (n.106-8975C>T)
n.207-17C>T
c.-761-17C>T (n.-761-17C>T)
n.212-17C>T
n.212-8975C>T
c.7-17C>T (n.7-17C>T)
n.136-8975C>T
n.134-17C>T
n.134-8975C>T
ClinVar
13g.100102867T>ACA2623555078PCCAc.106-16T>A (n.106-16T>A)
c.106-8974T>A (n.106-8974T>A)
n.207-16T>A
c.-761-16T>A (n.-761-16T>A)
n.212-16T>A
n.212-8974T>A
c.7-16T>A (n.7-16T>A)
n.136-8974T>A
n.134-16T>A
n.134-8974T>A
gnomAD v4
13g.100102867T>CCA611991285PCCAc.106-16T>C (n.106-16T>C)
c.106-8974T>C (n.106-8974T>C)
n.207-16T>C
c.-761-16T>C (n.-761-16T>C)
n.212-16T>C
n.212-8974T>C
c.7-16T>C (n.7-16T>C)
n.136-8974T>C
n.134-16T>C
n.134-8974T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102867T=CA2113936301PCCAc.106-16T= (n.106-16T=)
c.106-8974T= (n.106-8974T=)
n.207-16T=
c.-761-16T= (n.-761-16T=)
n.212-16T=
n.212-8974T=
c.7-16T= (n.7-16T=)
n.136-8974T=
n.134-16T=
n.134-8974T=
13g.100102869delCA2623555077PCCAc.106-14del (n.106-14del)
c.106-8972del (n.106-8972del)
n.207-14del
c.-761-14del (n.-761-14del)
n.212-14del
n.212-8972del
c.7-14del (n.7-14del)
n.136-8972del
n.134-14del
n.134-8972del
gnomAD v4
13g.100102868T>CCA2623555079PCCAc.106-15T>C (n.106-15T>C)
c.106-8973T>C (n.106-8973T>C)
n.207-15T>C
c.-761-15T>C (n.-761-15T>C)
n.212-15T>C
n.212-8973T>C
c.7-15T>C (n.7-15T>C)
n.136-8973T>C
n.134-15T>C
n.134-8973T>C
gnomAD v4
13g.100102870C=CA2113936302PCCAc.106-13C= (n.106-13C=)
c.106-8971C= (n.106-8971C=)
n.207-13C=
c.-761-13C= (n.-761-13C=)
n.212-13C=
n.212-8971C=
c.7-13C= (n.7-13C=)
n.136-8971C=
n.134-13C=
n.134-8971C=
13g.100102870C>TCA611991286PCCAc.106-13C>T (n.106-13C>T)
c.106-8971C>T (n.106-8971C>T)
n.207-13C>T
c.-761-13C>T (n.-761-13C>T)
n.212-13C>T
n.212-8971C>T
c.7-13C>T (n.7-13C>T)
n.136-8971C>T
n.134-13C>T
n.134-8971C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102871delCA2573149243PCCAc.106-12del (n.106-12del)
c.106-8970del (n.106-8970del)
n.207-12del
c.-761-12del (n.-761-12del)
n.212-12del
n.212-8970del
c.7-12del (n.7-12del)
n.136-8970del
n.134-12del
n.134-8970del
ClinVar dbSNP
13g.100102871C>ACA2697551918PCCAc.106-12C>A (n.106-12C>A)
c.106-8970C>A (n.106-8970C>A)
n.207-12C>A
c.-761-12C>A (n.-761-12C>A)
n.212-12C>A
n.212-8970C>A
c.7-12C>A (n.7-12C>A)
n.136-8970C>A
n.134-12C>A
n.134-8970C>A
ClinVar
13g.100102871_100102872delinsCTCA2113936303PCCAc.106-12_106-11delinsCT (n.106-12_106-11delinsCT)
c.106-8970_106-8969delinsCT (n.106-8970_106-8969delinsCT)
n.207-12_207-11delinsCT
c.-761-12_-761-11delinsCT (n.-761-12_-761-11delinsCT)
n.212-12_212-11delinsCT
n.212-8970_212-8969delinsCT
c.7-12_7-11delinsCT (n.7-12_7-11delinsCT)
n.136-8970_136-8969delinsCT
n.134-12_134-11delinsCT
n.134-8970_134-8969delinsCT
13g.100102872T>CCA7033092PCCAc.106-11T>C (n.106-11T>C)
c.106-8969T>C (n.106-8969T>C)
n.207-11T>C
c.-761-11T>C (n.-761-11T>C)
n.212-11T>C
n.212-8969T>C
c.7-11T>C (n.7-11T>C)
n.136-8969T>C
n.134-11T>C
n.134-8969T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102872T>GCA2113936304PCCAc.106-11T>G (n.106-11T>G)
c.106-8969T>G (n.106-8969T>G)
n.207-11T>G
c.-761-11T>G (n.-761-11T>G)
n.212-11T>G
n.212-8969T>G
c.7-11T>G (n.7-11T>G)
n.136-8969T>G
n.134-11T>G
n.134-8969T>G
dbSNP
13g.100102872T=CA2113936305PCCAc.106-11T= (n.106-11T=)
c.106-8969T= (n.106-8969T=)
n.207-11T=
c.-761-11T= (n.-761-11T=)
n.212-11T=
n.212-8969T=
c.7-11T= (n.7-11T=)
n.136-8969T=
n.134-11T=
n.134-8969T=
13g.100102878dupCA7033091PCCAc.106-5dup (n.106-5dup)
c.106-8963dup (n.106-8963dup)
n.207-5dup
c.-761-5dup (n.-761-5dup)
n.212-5dup
n.212-8963dup
c.7-5dup (n.7-5dup)
n.136-8963dup
n.134-5dup
n.134-8963dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102878delCA611991287PCCAc.106-5del (n.106-5del)
c.106-8963del (n.106-8963del)
n.207-5del
c.-761-5del (n.-761-5del)
n.212-5del
n.212-8963del
c.7-5del (n.7-5del)
n.136-8963del
n.134-5del
n.134-8963del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102873T>CCA7033093PCCAc.106-10T>C (n.106-10T>C)
c.106-8968T>C (n.106-8968T>C)
n.207-10T>C
c.-761-10T>C (n.-761-10T>C)
n.212-10T>C
n.212-8968T>C
c.7-10T>C (n.7-10T>C)
n.136-8968T>C
n.134-10T>C
n.134-8968T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102873T>GCA2623555080PCCAc.106-10T>G (n.106-10T>G)
c.106-8968T>G (n.106-8968T>G)
n.207-10T>G
c.-761-10T>G (n.-761-10T>G)
n.212-10T>G
n.212-8968T>G
c.7-10T>G (n.7-10T>G)
n.136-8968T>G
n.134-10T>G
n.134-8968T>G
gnomAD v4
13g.100102873T=CA2113936306PCCAc.106-10T= (n.106-10T=)
c.106-8968T= (n.106-8968T=)
n.207-10T=
c.-761-10T= (n.-761-10T=)
n.212-10T=
n.212-8968T=
c.7-10T= (n.7-10T=)
n.136-8968T=
n.134-10T=
n.134-8968T=
13g.100102874T>GCA7033094PCCAc.106-9T>G (n.106-9T>G)
c.106-8967T>G (n.106-8967T>G)
n.207-9T>G
c.-761-9T>G (n.-761-9T>G)
n.212-9T>G
n.212-8967T>G
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n.136-8967T>G
n.134-9T>G
n.134-8967T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102874T=CA2113936307PCCAc.106-9T= (n.106-9T=)
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n.207-9T=
c.-761-9T= (n.-761-9T=)
n.212-9T=
n.212-8967T=
c.7-9T= (n.7-9T=)
n.136-8967T=
n.134-9T=
n.134-8967T=
13g.100102877T>CCA7033095PCCAc.106-6T>C (n.106-6T>C)
c.106-8964T>C (n.106-8964T>C)
n.207-6T>C
c.-761-6T>C (n.-761-6T>C)
n.212-6T>C
n.212-8964T>C
c.7-6T>C (n.7-6T>C)
n.136-8964T>C
n.134-6T>C
n.134-8964T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102877T=CA2113936308PCCAc.106-6T= (n.106-6T=)
c.106-8964T= (n.106-8964T=)
n.207-6T=
c.-761-6T= (n.-761-6T=)
n.212-6T=
n.212-8964T=
c.7-6T= (n.7-6T=)
n.136-8964T=
n.134-6T=
n.134-8964T=

Number of alleles fetched