Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100091134A=CA1729380783COPS6c.631A= (p.Ser211=)
c.628A= (p.Ser210=)
c.268A= (p.Ser90=)
n.631A=
n.438A=
n.594A=
7g.100091134A>CCA174533COPS6c.631A>C (p.Ser211Arg)
c.628A>C (p.Ser210Arg)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
n.631A>C
n.438A>C
n.594A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.100091134A>GCA368433957COPS6c.631A>G (p.Ser211Gly)
c.628A>G (p.Ser210Gly)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
n.631A>G
n.438A>G
n.594A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091134A>TCA4373032COPS6c.631A>T (p.Ser211Cys)
c.628A>T (p.Ser210Cys)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
n.631A>T
n.438A>T
n.594A>T
 dbSNP ExAC
7g.100091135G>ACA368433962COPS6c.632G>A (p.Ser211Asn)
c.629G>A (p.Ser210Asn)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
n.632G>A
n.439G>A
n.595G>A
7g.100091135G>CCA368433966COPS6c.632G>C (p.Ser211Thr)
c.629G>C (p.Ser210Thr)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
n.632G>C
n.439G>C
n.595G>C
7g.100091135G>TCA368433967COPS6c.632G>T (p.Ser211Ile)
c.629G>T (p.Ser210Ile)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
n.632G>T
n.439G>T
n.595G>T
7g.100091136T>ACA368433970COPS6c.633T>A (p.Ser211Arg)
c.630T>A (p.Ser210Arg)
c.270T>A (p.Ser90Arg)
n.633T>A
n.440T>A
n.596T>A
7g.100091136T>CCA456881230COPS6c.633T>C (p.Ser211=)
c.630T>C (p.Ser210=)
c.270T>C (p.Ser90=)
n.633T>C
n.440T>C
n.596T>C
 gnomAD v4
7g.100091136T>GCA368433972COPS6c.633T>G (p.Ser211Arg)
c.630T>G (p.Ser210Arg)
c.270T>G (p.Ser90Arg)
n.633T>G
n.440T>G
n.596T>G
 dbSNP
7g.100091136T=CA1729380788COPS6c.633T= (p.Ser211=)
c.630T= (p.Ser210=)
c.270T= (p.Ser90=)
n.633T=
n.440T=
n.596T=
7g.100091137G>ACA368433980COPS6c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
n.634G>A
n.441G>A
n.597G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091137G>CCA368433975COPS6c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.634G>C
n.441G>C
n.597G>C
7g.100091137G=CA1729380790COPS6c.634G= (p.Gly212=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.271G= (p.Gly91=)
n.634G=
n.441G=
n.597G=
7g.100091137G>TCA368433978COPS6c.634G>T (p.Gly212Ter)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.271G>T (p.Gly91Ter)
n.634G>T
n.441G>T
n.597G>T
7g.100091138G>ACA4373033COPS6c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
n.635G>A
n.442G>A
n.598G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091138G>CCA368433984COPS6c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.635G>C
n.442G>C
n.598G>C
7g.100091138G=CA1729380792COPS6c.635G= (p.Gly212=)
c.632G= (p.Gly211=)
c.272G= (p.Gly91=)
n.635G=
n.442G=
n.598G=
7g.100091138G>TCA368433987COPS6c.635G>T (p.Gly212Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.635G>T
n.442G>T
n.598G>T
7g.100091139A=CA1729380794COPS6c.636A= (p.Gly212=)
c.633A= (p.Gly211=)
c.273A= (p.Gly91=)
n.636A=
n.443A=
n.599A=
7g.100091139A>CCA4373034COPS6c.636A>C (p.Gly212=)
c.633A>C (p.Gly211=)
c.273A>C (p.Gly91=)
n.636A>C
n.443A>C
n.599A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091139A>GCA456881232COPS6c.636A>G (p.Gly212=)
c.633A>G (p.Gly211=)
c.273A>G (p.Gly91=)
n.636A>G
n.443A>G
n.599A>G
7g.100091139A>TCA456881231COPS6c.636A>T (p.Gly212=)
c.633A>T (p.Gly211=)
c.273A>T (p.Gly91=)
n.636A>T
n.443A>T
n.599A>T
7g.100091140G>ACA368433992COPS6c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.637G>A
n.444G>A
n.600G>A
7g.100091140G>CCA368433994COPS6c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.637G>C
n.444G>C
n.600G>C
7g.100091140G>TCA368433997COPS6c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.637G>T
n.444G>T
n.600G>T
7g.100091141A>CCA368434000COPS6c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.638A>C
n.445A>C
n.601A>C
7g.100091141A>GCA368434002COPS6c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.638A>G
n.445A>G
n.601A>G
7g.100091141A>TCA368434004COPS6c.638A>T (p.Glu213Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.638A>T
n.445A>T
n.601A>T
7g.100091141_100091144delCA2684011477COPS6c.638_641del (p.Glu213AlafsTer8)
c.635_638del (p.Glu212AlafsTer8)
c.275_278del (p.Glu92AlafsTer8)
n.638_641del
n.445_448del
n.601_604del
 gnomAD v4
7g.100091142G>ACA456881233COPS6c.639G>A (p.Glu213=)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.276G>A (p.Glu92=)
n.639G>A
n.446G>A
n.602G>A
7g.100091142G>CCA4373035COPS6c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.639G>C
n.446G>C
n.602G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091142G=CA1729380796COPS6c.639G= (p.Glu213=)
c.636G= (p.Glu212=)
c.276G= (p.Glu92=)
n.639G=
n.446G=
n.602G=
7g.100091142G>TCA368434008COPS6c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.639G>T
n.446G>T
n.602G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100091143A>CCA368434012COPS6c.640A>C (p.Asn214His)
c.637A>C (p.Asn213His)
c.277A>C (p.Asn93His)
n.640A>C
n.447A>C
n.603A>C
7g.100091143A>GCA368434016COPS6c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.640A>G
n.447A>G
n.603A>G
7g.100091143A>TCA368434014COPS6c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.640A>T
n.447A>T
n.603A>T
7g.100091144A>CCA368434019COPS6c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.641A>C
n.448A>C
n.604A>C
7g.100091144A>GCA368434022COPS6c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.641A>G
n.448A>G
n.604A>G
7g.100091144A>TCA368434025COPS6c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.641A>T
n.448A>T
n.604A>T
7g.100091145C>ACA368434029COPS6c.642C>A (p.Asn214Lys)
c.639C>A (p.Asn213Lys)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
n.642C>A
n.449C>A
n.605C>A
7g.100091145C>GCA368434031COPS6c.642C>G (p.Asn214Lys)
c.639C>G (p.Asn213Lys)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
n.642C>G
n.449C>G
n.605C>G
7g.100091145C>TCA456881234COPS6c.642C>T (p.Asn214=)
c.639C>T (p.Asn213=)
c.279C>T (p.Asn93=)
n.642C>T
n.449C>T
n.605C>T
7g.100091146T>ACA368434033COPS6c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.643T>A
n.450T>A
n.606T>A
7g.100091146T>CCA368434034COPS6c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.643T>C
n.450T>C
n.606T>C
7g.100091146T>GCA368434036COPS6c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.643T>G
n.450T>G
n.606T>G
7g.100091147C>ACA368434038COPS6c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.644C>A
n.451C>A
n.607C>A
7g.100091147C>GCA368434039COPS6c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
n.644C>G
n.451C>G
n.607C>G
7g.100091147C>TCA368434041COPS6c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
n.644C>T
n.451C>T
n.607C>T
7g.100091148C>ACA456881236COPS6c.645C>A (p.Ser215=)
c.642C>A (p.Ser214=)
c.282C>A (p.Ser94=)
n.645C>A
n.452C>A
n.608C>A
7g.100091148C>GCA456881237COPS6c.645C>G (p.Ser215=)
c.642C>G (p.Ser214=)
c.282C>G (p.Ser94=)
n.645C>G
n.452C>G
n.608C>G
7g.100091148C>TCA456881235COPS6c.645C>T (p.Ser215=)
c.642C>T (p.Ser214=)
c.282C>T (p.Ser94=)
n.645C>T
n.452C>T
n.608C>T
 gnomAD v4
7g.100091149A>CCA368434046COPS6c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.646A>C
n.453A>C
n.609A>C
7g.100091149A>GCA368434044COPS6c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.646A>G
n.453A>G
n.609A>G
7g.100091149A>TCA368434042COPS6c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.646A>T
n.453A>T
n.609A>T
7g.100091150C>ACA368434048COPS6c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.647C>A
n.454C>A
n.610C>A
7g.100091150C>GCA368434049COPS6c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.647C>G
n.454C>G
n.610C>G
7g.100091150C>TCA368434051COPS6c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.647C>T
n.454C>T
n.610C>T
7g.100091151T>ACA456881240COPS6c.648T>A (p.Thr216=)
c.645T>A (p.Thr215=)
c.285T>A (p.Thr95=)
n.648T>A
n.455T>A
n.611T>A
7g.100091151T>CCA456881239COPS6c.648T>C (p.Thr216=)
c.645T>C (p.Thr215=)
c.285T>C (p.Thr95=)
n.648T>C
n.455T>C
n.611T>C
7g.100091151T>GCA456881238COPS6c.648T>G (p.Thr216=)
c.645T>G (p.Thr215=)
c.285T>G (p.Thr95=)
n.648T>G
n.455T>G
n.611T>G
7g.100091152G>ACA368434053COPS6c.649G>A (p.Val217Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.286G>A (p.Val96Met)
n.649G>A
n.456G>A
n.612G>A
7g.100091152G>CCA368434055COPS6c.649G>C (p.Val217Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.649G>C
n.456G>C
n.612G>C
7g.100091152G>TCA368434056COPS6c.649G>T (p.Val217Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.649G>T
n.456G>T
n.612G>T
7g.100091153_100091237delCA2777138655COPS6c.649+1_650-1del
c.646+1_647-1del
c.286+1_287-1del
n.650_734del
n.456+1_457-1del
n.612+1_613-1del
7g.100091153G>ACA368434058COPS6c.649+1G>A (n.649+1G>A)
c.646+1G>A (n.646+1G>A)
c.286+1G>A (n.286+1G>A)
n.650G>A
n.456+1G>A
n.612+1G>A
7g.100091153G>CCA368434060COPS6c.649+1G>C (n.649+1G>C)
c.646+1G>C (n.646+1G>C)
c.286+1G>C (n.286+1G>C)
n.650G>C
n.456+1G>C
n.612+1G>C
7g.100091153G>TCA368434061COPS6c.649+1G>T (n.649+1G>T)
c.646+1G>T (n.646+1G>T)
c.286+1G>T (n.286+1G>T)
n.650G>T
n.456+1G>T
n.612+1G>T
7g.100091154T>ACA368434062COPS6c.649+2T>A (n.649+2T>A)
c.646+2T>A (n.646+2T>A)
c.286+2T>A (n.286+2T>A)
n.651T>A
n.456+2T>A
n.612+2T>A
7g.100091154T>CCA368434064COPS6c.649+2T>C (n.649+2T>C)
c.646+2T>C (n.646+2T>C)
c.286+2T>C (n.286+2T>C)
n.651T>C
n.456+2T>C
n.612+2T>C
7g.100091154T>GCA368434065COPS6c.649+2T>G (n.649+2T>G)
c.646+2T>G (n.646+2T>G)
c.286+2T>G (n.286+2T>G)
n.651T>G
n.456+2T>G
n.612+2T>G
7g.100091154_100091155delinsTACA1729380798COPS6c.649+2_649+3delinsTA (n.649+2_649+3delinsTA)
c.646+2_646+3delinsTA (n.646+2_646+3delinsTA)
c.286+2_286+3delinsTA (n.286+2_286+3delinsTA)
n.651_652delinsTA
n.456+2_456+3delinsTA
n.612+2_612+3delinsTA
7g.100091156delCA830457285COPS6c.649+4del (n.649+4del)
c.646+4del (n.646+4del)
c.286+4del (n.286+4del)
n.653del
n.456+4del
n.612+4del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091156A=CA1729380800COPS6c.649+4A= (n.649+4A=)
c.646+4A= (n.646+4A=)
c.286+4A= (n.286+4A=)
n.653A=
n.456+4A=
n.612+4A=
7g.100091156A>GCA163197303COPS6c.649+4A>G (n.649+4A>G)
c.646+4A>G (n.646+4A>G)
c.286+4A>G (n.286+4A>G)
n.653A>G
n.456+4A>G
n.612+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091157T>CCA163197307COPS6c.649+5T>C (n.649+5T>C)
c.646+5T>C (n.646+5T>C)
c.286+5T>C (n.286+5T>C)
n.654T>C
n.456+5T>C
n.612+5T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.100091157T=CA1729380802COPS6c.649+5T= (n.649+5T=)
c.646+5T= (n.646+5T=)
c.286+5T= (n.286+5T=)
n.654T=
n.456+5T=
n.612+5T=
7g.100091160A=CA1729380803COPS6c.649+8A= (n.649+8A=)
c.646+8A= (n.646+8A=)
c.286+8A= (n.286+8A=)
n.657A=
n.456+8A=
n.612+8A=
7g.100091160A>GCA4373036COPS6c.649+8A>G (n.649+8A>G)
c.646+8A>G (n.646+8A>G)
c.286+8A>G (n.286+8A>G)
n.657A>G
n.456+8A>G
n.612+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091160_100091162delinsAGGCA1729380806COPS6c.649+8_649+10delinsAGG (n.649+8_649+10delinsAGG)
c.646+8_646+10delinsAGG (n.646+8_646+10delinsAGG)
c.286+8_286+10delinsAGG (n.286+8_286+10delinsAGG)
n.657_659delinsAGG
n.456+8_456+10delinsAGG
n.612+8_612+10delinsAGG
7g.100091161G>ACA2684011486COPS6c.649+9G>A (n.649+9G>A)
c.646+9G>A (n.646+9G>A)
c.286+9G>A (n.286+9G>A)
n.658G>A
n.456+9G>A
n.612+9G>A
 gnomAD v4
7g.100091164dupCA2578956675COPS6c.649+12dup (n.649+12dup)
c.646+12dup (n.646+12dup)
c.286+12dup (n.286+12dup)
n.661dup
n.456+12dup
n.612+12dup
7g.100091163_100091164delCA576710626COPS6c.649+11_649+12del (n.649+11_649+12del)
c.646+11_646+12del (n.646+11_646+12del)
c.286+11_286+12del (n.286+11_286+12del)
n.660_661del
n.456+11_456+12del
n.612+11_612+12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091162G>ACA4373037COPS6c.649+10G>A (n.649+10G>A)
c.646+10G>A (n.646+10G>A)
c.286+10G>A (n.286+10G>A)
n.659G>A
n.456+10G>A
n.612+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091162G=CA1729380810COPS6c.649+10G= (n.649+10G=)
c.646+10G= (n.646+10G=)
c.286+10G= (n.286+10G=)
n.659G=
n.456+10G=
n.612+10G=
7g.100091163G>ACA4373038COPS6c.649+11G>A (n.649+11G>A)
c.646+11G>A (n.646+11G>A)
c.286+11G>A (n.286+11G>A)
n.660G>A
n.456+11G>A
n.612+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091163G=CA1729380813COPS6c.649+11G= (n.649+11G=)
c.646+11G= (n.646+11G=)
c.286+11G= (n.286+11G=)
n.660G=
n.456+11G=
n.612+11G=
7g.100091163G>TCA576710627COPS6c.649+11G>T (n.649+11G>T)
c.646+11G>T (n.646+11G>T)
c.286+11G>T (n.286+11G>T)
n.660G>T
n.456+11G>T
n.612+11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091164G>CCA456881241COPS6c.649+12G>C (n.649+12G>C)
c.646+12G>C (n.646+12G>C)
c.286+12G>C (n.286+12G>C)
n.661G>C
n.456+12G>C
n.612+12G>C
7g.100091164G>TCA2684011494COPS6c.649+12G>T (n.649+12G>T)
c.646+12G>T (n.646+12G>T)
c.286+12G>T (n.286+12G>T)
n.661G>T
n.456+12G>T
n.612+12G>T
 gnomAD v4
7g.100091165A=CA1729380814COPS6c.649+13A= (n.649+13A=)
c.646+13A= (n.646+13A=)
c.286+13A= (n.286+13A=)
n.662A=
n.456+13A=
n.612+13A=
7g.100091165A>CCA2684011496COPS6c.649+13A>C (n.649+13A>C)
c.646+13A>C (n.646+13A>C)
c.286+13A>C (n.286+13A>C)
n.662A>C
n.456+13A>C
n.612+13A>C
 gnomAD v4
7g.100091165A>TCA1729380815COPS6c.649+13A>T (n.649+13A>T)
c.646+13A>T (n.646+13A>T)
c.286+13A>T (n.286+13A>T)
n.662A>T
n.456+13A>T
n.612+13A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100091166T>ACA4373039COPS6c.649+14T>A (n.649+14T>A)
c.646+14T>A (n.646+14T>A)
c.286+14T>A (n.286+14T>A)
n.663T>A
n.456+14T>A
n.612+14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091166T>GCA2684011499COPS6c.649+14T>G (n.649+14T>G)
c.646+14T>G (n.646+14T>G)
c.286+14T>G (n.286+14T>G)
n.663T>G
n.456+14T>G
n.612+14T>G
 gnomAD v4
7g.100091166T=CA1729380816COPS6c.649+14T= (n.649+14T=)
c.646+14T= (n.646+14T=)
c.286+14T= (n.286+14T=)
n.663T=
n.456+14T=
n.612+14T=
7g.100091167T>GCA2684011501COPS6c.649+15T>G (n.649+15T>G)
c.646+15T>G (n.646+15T>G)
c.286+15T>G (n.286+15T>G)
n.664T>G
n.456+15T>G
n.612+15T>G
 gnomAD v4
7g.100091168C>TCA2578956676COPS6c.649+16C>T (n.649+16C>T)
c.646+16C>T (n.646+16C>T)
c.286+16C>T (n.286+16C>T)
n.665C>T
n.456+16C>T
n.612+16C>T
 gnomAD v4
7g.100091169C>GCA2684011503COPS6c.649+17C>G (n.649+17C>G)
c.646+17C>G (n.646+17C>G)
c.286+17C>G (n.286+17C>G)
n.666C>G
n.456+17C>G
n.612+17C>G
 gnomAD v4
7g.100091172G>CCA2684011505COPS6c.649+20G>C (n.649+20G>C)
c.646+20G>C (n.646+20G>C)
c.286+20G>C (n.286+20G>C)
n.669G>C
n.456+20G>C
n.612+20G>C
 gnomAD v4
7g.100091173G>TCA651779254COPS6c.649+21G>T (n.649+21G>T)
c.646+21G>T (n.646+21G>T)
c.286+21G>T (n.286+21G>T)
n.670G>T
n.456+21G>T
n.612+21G>T
 COSMIC
7g.100091176G>ACA2684011507COPS6c.649+24G>A (n.649+24G>A)
c.646+24G>A (n.646+24G>A)
c.286+24G>A (n.286+24G>A)
n.673G>A
n.456+24G>A
n.612+24G>A
 gnomAD v4
7g.100091178G>ACA2684011509COPS6c.649+26G>A (n.649+26G>A)
c.646+26G>A (n.646+26G>A)
c.286+26G>A (n.286+26G>A)
n.675G>A
n.456+26G>A
n.612+26G>A
 gnomAD v4
7g.100091181delCA2684011508COPS6c.649+29del (n.649+29del)
c.646+29del (n.646+29del)
c.286+29del (n.286+29del)
n.678del
n.456+29del
n.612+29del
 gnomAD v4
7g.100091180G>ACA1729380819COPS6c.649+28G>A (n.649+28G>A)
c.646+28G>A (n.646+28G>A)
c.286+28G>A (n.286+28G>A)
n.677G>A
n.456+28G>A
n.612+28G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100091180G=CA1729380818COPS6c.649+28G= (n.649+28G=)
c.646+28G= (n.646+28G=)
c.286+28G= (n.286+28G=)
n.677G=
n.456+28G=
n.612+28G=
7g.100091185G>ACA4373040COPS6c.649+33G>A (n.649+33G>A)
c.646+33G>A (n.646+33G>A)
c.286+33G>A (n.286+33G>A)
n.682G>A
n.456+33G>A
n.612+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091185G=CA1729380822COPS6c.649+33G= (n.649+33G=)
c.646+33G= (n.646+33G=)
c.286+33G= (n.286+33G=)
n.682G=
n.456+33G=
n.612+33G=
7g.100091185_100091186delinsGACA1729380824COPS6c.649+33_649+34delinsGA (n.649+33_649+34delinsGA)
c.646+33_646+34delinsGA (n.646+33_646+34delinsGA)
c.286+33_286+34delinsGA (n.286+33_286+34delinsGA)
n.682_683delinsGA
n.456+33_456+34delinsGA
n.612+33_612+34delinsGA
7g.100091186A=CA1729380827COPS6c.649+34A= (n.649+34A=)
c.646+34A= (n.646+34A=)
c.286+34A= (n.286+34A=)
n.683A=
n.456+34A=
n.612+34A=
7g.100091186A>GCA4373041COPS6c.649+34A>G (n.649+34A>G)
c.646+34A>G (n.646+34A>G)
c.286+34A>G (n.286+34A>G)
n.683A>G
n.456+34A>G
n.612+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091187delCA830457300COPS6c.649+35del (n.649+35del)
c.646+35del (n.646+35del)
c.286+35del (n.286+35del)
n.684del
n.456+35del
n.612+35del
 dbSNP gnomAD v4
7g.100091189G>ACA4373042COPS6c.649+37G>A (n.649+37G>A)
c.646+37G>A (n.646+37G>A)
c.286+37G>A (n.286+37G>A)
n.686G>A
n.456+37G>A
n.612+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091189G=CA1729380829COPS6c.649+37G= (n.649+37G=)
c.646+37G= (n.646+37G=)
c.286+37G= (n.286+37G=)
n.686G=
n.456+37G=
n.612+37G=
7g.100091190T>CCA2684011517COPS6c.649+38T>C (n.649+38T>C)
c.646+38T>C (n.646+38T>C)
c.286+38T>C (n.286+38T>C)
n.687T>C
n.456+38T>C
n.612+38T>C
 gnomAD v4
7g.100091191G>ACA2684011519COPS6c.649+39G>A (n.649+39G>A)
c.646+39G>A (n.646+39G>A)
c.286+39G>A (n.286+39G>A)
n.688G>A
n.456+39G>A
n.612+39G>A
 gnomAD v4
7g.100091192T>CCA576710628COPS6c.649+40T>C (n.649+40T>C)
c.646+40T>C (n.646+40T>C)
c.286+40T>C (n.286+40T>C)
n.689T>C
n.456+40T>C
n.612+40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091192T=CA1729380831COPS6c.649+40T= (n.649+40T=)
c.646+40T= (n.646+40T=)
c.286+40T= (n.286+40T=)
n.689T=
n.456+40T=
n.612+40T=
7g.100091194G>ACA830457315COPS6c.649+42G>A (n.649+42G>A)
c.646+42G>A (n.646+42G>A)
c.286+42G>A (n.286+42G>A)
n.691G>A
n.456+42G>A
n.612+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100091194G=CA1729380833COPS6c.649+42G= (n.649+42G=)
c.646+42G= (n.646+42G=)
c.286+42G= (n.286+42G=)
n.691G=
n.456+42G=
n.612+42G=
7g.100091194G>TCA830457316COPS6c.649+42G>T (n.649+42G>T)
c.646+42G>T (n.646+42G>T)
c.286+42G>T (n.286+42G>T)
n.691G>T
n.456+42G>T
n.612+42G>T
 dbSNP
7g.100091196C=CA1729380834COPS6c.650-42C= (n.650-42C=)
c.647-42C= (n.647-42C=)
c.287-42C= (n.287-42C=)
n.693C=
n.457-42C=
n.613-42C=
7g.100091196C>TCA576710629COPS6c.650-42C>T (n.650-42C>T)
c.647-42C>T (n.647-42C>T)
c.287-42C>T (n.287-42C>T)
n.693C>T
n.457-42C>T
n.613-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091197A>GCA2777138657COPS6c.650-41A>G (n.650-41A>G)
c.647-41A>G (n.647-41A>G)
c.287-41A>G (n.287-41A>G)
n.694A>G
n.457-41A>G
n.613-41A>G
7g.100091199A=CA1729380836COPS6c.650-39A= (n.650-39A=)
c.647-39A= (n.647-39A=)
c.287-39A= (n.287-39A=)
n.696A=
n.457-39A=
n.613-39A=
7g.100091199A>CCA4373043COPS6c.650-39A>C (n.650-39A>C)
c.647-39A>C (n.647-39A>C)
c.287-39A>C (n.287-39A>C)
n.696A>C
n.457-39A>C
n.613-39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091199A>GCA2580766142COPS6c.650-39A>G (n.650-39A>G)
c.647-39A>G (n.647-39A>G)
c.287-39A>G (n.287-39A>G)
n.696A>G
n.457-39A>G
n.613-39A>G
7g.100091199A>TCA2580766141COPS6c.650-39A>T (n.650-39A>T)
c.647-39A>T (n.647-39A>T)
c.287-39A>T (n.287-39A>T)
n.696A>T
n.457-39A>T
n.613-39A>T
7g.100091202C>GCA2578956677COPS6c.650-36C>G (n.650-36C>G)
c.647-36C>G (n.647-36C>G)
c.287-36C>G (n.287-36C>G)
n.699C>G
n.457-36C>G
n.613-36C>G
 gnomAD v4
7g.100091203C=CA1729380837COPS6c.650-35C= (n.650-35C=)
c.647-35C= (n.647-35C=)
c.287-35C= (n.287-35C=)
n.700C=
n.457-35C=
n.613-35C=
7g.100091203C>TCA4373044COPS6c.650-35C>T (n.650-35C>T)
c.647-35C>T (n.647-35C>T)
c.287-35C>T (n.287-35C>T)
n.700C>T
n.457-35C>T
n.613-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091204G>ACA4373046COPS6c.650-34G>A (n.650-34G>A)
c.647-34G>A (n.647-34G>A)
c.287-34G>A (n.287-34G>A)
n.701G>A
n.457-34G>A
n.613-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091204G>CCA4373045COPS6c.650-34G>C (n.650-34G>C)
c.647-34G>C (n.647-34G>C)
c.287-34G>C (n.287-34G>C)
n.701G>C
n.457-34G>C
n.613-34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091204G=CA1729380839COPS6c.650-34G= (n.650-34G=)
c.647-34G= (n.647-34G=)
c.287-34G= (n.287-34G=)
n.701G=
n.457-34G=
n.613-34G=
7g.100091205T>ACA2684011529COPS6c.650-33T>A (n.650-33T>A)
c.647-33T>A (n.647-33T>A)
c.287-33T>A (n.287-33T>A)
n.702T>A
n.457-33T>A
n.613-33T>A
 gnomAD v4
7g.100091206C>ACA576710630COPS6c.650-32C>A (n.650-32C>A)
c.647-32C>A (n.647-32C>A)
c.287-32C>A (n.287-32C>A)
n.703C>A
n.457-32C>A
n.613-32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091206C=CA1729380842COPS6c.650-32C= (n.650-32C=)
c.647-32C= (n.647-32C=)
c.287-32C= (n.287-32C=)
n.703C=
n.457-32C=
n.613-32C=
7g.100091207T>CCA2684011531COPS6c.650-31T>C (n.650-31T>C)
c.647-31T>C (n.647-31T>C)
c.287-31T>C (n.287-31T>C)
n.704T>C
n.457-31T>C
n.613-31T>C
 gnomAD v4
7g.100091208C>ACA2777138660COPS6c.650-30C>A (n.650-30C>A)
c.647-30C>A (n.647-30C>A)
c.287-30C>A (n.287-30C>A)
n.705C>A
n.457-30C>A
n.613-30C>A
7g.100091208C>GCA2684011532COPS6c.650-30C>G (n.650-30C>G)
c.647-30C>G (n.647-30C>G)
c.287-30C>G (n.287-30C>G)
n.705C>G
n.457-30C>G
n.613-30C>G
 gnomAD v4
7g.100091208C>TCA2684011534COPS6c.650-30C>T (n.650-30C>T)
c.647-30C>T (n.647-30C>T)
c.287-30C>T (n.287-30C>T)
n.705C>T
n.457-30C>T
n.613-30C>T
 gnomAD v4
7g.100091209A>GCA2578956678COPS6c.650-29A>G (n.650-29A>G)
c.647-29A>G (n.647-29A>G)
c.287-29A>G (n.287-29A>G)
n.706A>G
n.457-29A>G
n.613-29A>G
7g.100091210A=CA1729380844COPS6c.650-28A= (n.650-28A=)
c.647-28A= (n.647-28A=)
c.287-28A= (n.287-28A=)
n.707A=
n.457-28A=
n.613-28A=
7g.100091210A>GCA4373047COPS6c.650-28A>G (n.650-28A>G)
c.647-28A>G (n.647-28A>G)
c.287-28A>G (n.287-28A>G)
n.707A>G
n.457-28A>G
n.613-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091210_100091213delinsACCTCA1729380845COPS6c.650-28_650-25delinsACCT (n.650-28_650-25delinsACCT)
c.647-28_647-25delinsACCT (n.647-28_647-25delinsACCT)
c.287-28_287-25delinsACCT (n.287-28_287-25delinsACCT)
n.707_710delinsACCT
n.457-28_457-25delinsACCT
n.613-28_613-25delinsACCT
7g.100091211C>TCA2684011536COPS6c.650-27C>T (n.650-27C>T)
c.647-27C>T (n.647-27C>T)
c.287-27C>T (n.287-27C>T)
n.708C>T
n.457-27C>T
n.613-27C>T
 gnomAD v4
7g.100091212delCA2578956679COPS6c.650-26del (n.650-26del)
c.647-26del (n.647-26del)
c.287-26del (n.287-26del)
n.709del
n.457-26del
n.613-26del
7g.100091217_100091219delCA918084778COPS6c.650-21_650-19del (n.650-21_650-19del)
c.647-21_647-19del (n.647-21_647-19del)
c.287-21_287-19del (n.287-21_287-19del)
n.714_716del
n.457-21_457-19del
n.613-21_613-19del
 dbSNP
7g.100091213T>GCA576710631COPS6c.650-25T>G (n.650-25T>G)
c.647-25T>G (n.647-25T>G)
c.287-25T>G (n.287-25T>G)
n.710T>G
n.457-25T>G
n.613-25T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091213T=CA1729380846COPS6c.650-25T= (n.650-25T=)
c.647-25T= (n.647-25T=)
c.287-25T= (n.287-25T=)
n.710T=
n.457-25T=
n.613-25T=
7g.100091214C=CA1729380848COPS6c.650-24C= (n.650-24C=)
c.647-24C= (n.647-24C=)
c.287-24C= (n.287-24C=)
n.711C=
n.457-24C=
n.613-24C=
7g.100091214C>TCA4373048COPS6c.650-24C>T (n.650-24C>T)
c.647-24C>T (n.647-24C>T)
c.287-24C>T (n.287-24C>T)
n.711C>T
n.457-24C>T
n.613-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091215C=CA1729380850COPS6c.650-23C= (n.650-23C=)
c.647-23C= (n.647-23C=)
c.287-23C= (n.287-23C=)
n.712C=
n.457-23C=
n.613-23C=
7g.100091215C>TCA576710632COPS6c.650-23C>T (n.650-23C>T)
c.647-23C>T (n.647-23C>T)
c.287-23C>T (n.287-23C>T)
n.712C>T
n.457-23C>T
n.613-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091216T>GCA576710633COPS6c.650-22T>G (n.650-22T>G)
c.647-22T>G (n.647-22T>G)
c.287-22T>G (n.287-22T>G)
n.713T>G
n.457-22T>G
n.613-22T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091216T=CA1729380853COPS6c.650-22T= (n.650-22T=)
c.647-22T= (n.647-22T=)
c.287-22T= (n.287-22T=)
n.713T=
n.457-22T=
n.613-22T=
7g.100091217C=CA1729380857COPS6c.650-21C= (n.650-21C=)
c.647-21C= (n.647-21C=)
c.287-21C= (n.287-21C=)
n.714C=
n.457-21C=
n.613-21C=
7g.100091217C>GCA1729380855COPS6c.650-21C>G (n.650-21C>G)
c.647-21C>G (n.647-21C>G)
c.287-21C>G (n.287-21C>G)
n.714C>G
n.457-21C>G
n.613-21C>G
 dbSNP
7g.100091217C>TCA4373049COPS6c.650-21C>T (n.650-21C>T)
c.647-21C>T (n.647-21C>T)
c.287-21C>T (n.287-21C>T)
n.714C>T
n.457-21C>T
n.613-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091218C=CA1729380859COPS6c.650-20C= (n.650-20C=)
c.647-20C= (n.647-20C=)
c.287-20C= (n.287-20C=)
n.715C=
n.457-20C=
n.613-20C=
7g.100091218C>TCA4373050COPS6c.650-20C>T (n.650-20C>T)
c.647-20C>T (n.647-20C>T)
c.287-20C>T (n.287-20C>T)
n.715C>T
n.457-20C>T
n.613-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091220G>ACA4373051COPS6c.650-18G>A (n.650-18G>A)
c.647-18G>A (n.647-18G>A)
c.287-18G>A (n.287-18G>A)
n.717G>A
n.457-18G>A
n.613-18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100091220G=CA1729380863COPS6c.650-18G= (n.650-18G=)
c.647-18G= (n.647-18G=)
c.287-18G= (n.287-18G=)
n.717G=
n.457-18G=
n.613-18G=
7g.100091223_100091225delCA2684011539COPS6c.650-15_650-13del (n.650-15_650-13del)
c.647-15_647-13del (n.647-15_647-13del)
c.287-15_287-13del (n.287-15_287-13del)
n.720_722del
n.457-15_457-13del
n.613-15_613-13del
 gnomAD v4
7g.100091222C>ACA2684011544COPS6c.650-16C>A (n.650-16C>A)
c.647-16C>A (n.647-16C>A)
c.287-16C>A (n.287-16C>A)
n.719C>A
n.457-16C>A
n.613-16C>A
 gnomAD v4
7g.100091222C=CA1729380865COPS6c.650-16C= (n.650-16C=)
c.647-16C= (n.647-16C=)
c.287-16C= (n.287-16C=)
n.719C=
n.457-16C=
n.613-16C=
7g.100091222C>TCA4373052COPS6c.650-16C>T (n.650-16C>T)
c.647-16C>T (n.647-16C>T)
c.287-16C>T (n.287-16C>T)
n.719C>T
n.457-16C>T
n.613-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091223C>TCA2684011545COPS6c.650-15C>T (n.650-15C>T)
c.647-15C>T (n.647-15C>T)
c.287-15C>T (n.287-15C>T)
n.720C>T
n.457-15C>T
n.613-15C>T
 gnomAD v4
7g.100091226A=CA1729380868COPS6c.650-12A= (n.650-12A=)
c.647-12A= (n.647-12A=)
c.287-12A= (n.287-12A=)
n.723A=
n.457-12A=
n.613-12A=
7g.100091226A>TCA4373053COPS6c.650-12A>T (n.650-12A>T)
c.647-12A>T (n.647-12A>T)
c.287-12A>T (n.287-12A>T)
n.723A>T
n.457-12A>T
n.613-12A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091228C>TCA2684011546COPS6c.650-10C>T (n.650-10C>T)
c.647-10C>T (n.647-10C>T)
c.287-10C>T (n.287-10C>T)
n.725C>T
n.457-10C>T
n.613-10C>T
 gnomAD v4
7g.100091229C>ACA1729380872COPS6c.650-9C>A (n.650-9C>A)
c.647-9C>A (n.647-9C>A)
c.287-9C>A (n.287-9C>A)
n.726C>A
n.457-9C>A
n.613-9C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100091229C=CA1729380870COPS6c.650-9C= (n.650-9C=)
c.647-9C= (n.647-9C=)
c.287-9C= (n.287-9C=)
n.726C=
n.457-9C=
n.613-9C=
7g.100091229C>TCA2578956680COPS6c.650-9C>T (n.650-9C>T)
c.647-9C>T (n.647-9C>T)
c.287-9C>T (n.287-9C>T)
n.726C>T
n.457-9C>T
n.613-9C>T
7g.100091230C=CA1729380874COPS6c.650-8C= (n.650-8C=)
c.647-8C= (n.647-8C=)
c.287-8C= (n.287-8C=)
n.727C=
n.457-8C=
n.613-8C=
7g.100091230C>TCA4373054COPS6c.650-8C>T (n.650-8C>T)
c.647-8C>T (n.647-8C>T)
c.287-8C>T (n.287-8C>T)
n.727C>T
n.457-8C>T
n.613-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091231C=CA1729380877COPS6c.650-7C= (n.650-7C=)
c.647-7C= (n.647-7C=)
c.287-7C= (n.287-7C=)
n.728C=
n.457-7C=
n.613-7C=
7g.100091231C>TCA4373055COPS6c.650-7C>T (n.650-7C>T)
c.647-7C>T (n.647-7C>T)
c.287-7C>T (n.287-7C>T)
n.728C>T
n.457-7C>T
n.613-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091232T>GCA576710634COPS6c.650-6T>G (n.650-6T>G)
c.647-6T>G (n.647-6T>G)
c.287-6T>G (n.287-6T>G)
n.729T>G
n.457-6T>G
n.613-6T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100091232T=CA1729380880COPS6c.650-6T= (n.650-6T=)
c.647-6T= (n.647-6T=)
c.287-6T= (n.287-6T=)
n.729T=
n.457-6T=
n.613-6T=
7g.100091233T>CCA830457373COPS6c.650-5T>C (n.650-5T>C)
c.647-5T>C (n.647-5T>C)
c.287-5T>C (n.287-5T>C)
n.730T>C
n.457-5T>C
n.613-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.100091233T=CA1729380881COPS6c.650-5T= (n.650-5T=)
c.647-5T= (n.647-5T=)
c.287-5T= (n.287-5T=)
n.730T=
n.457-5T=
n.613-5T=

Number of alleles fetched