Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1000853_1000920del | CA2551915576 | IDUA | c.386-29_424del n.442-29_480del c.245-29_283del c.346-29_384del n.395-29_433del n.264-29_302del c.179-29_217del c.203-29_241del c.-11-29_28del n.286-29_324del n.474-29_512del c.69_136del (p.Trp23Ter) n.455-29_493del c.-1081-29_-1043del | |
4 | g.1000889G>A | CA437918481 | IDUA | c.393G>A (p.Glu131=) n.449G>A c.252G>A (p.Glu84=) c.353G>A n.402G>A n.271G>A c.186G>A (p.Glu62=) c.210G>A (p.Glu70=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.293G>A n.481G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.462G>A c.-1074G>A (n.-1074G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1000889G>C | CA355961286 | IDUA | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.449G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) c.353G>C n.402G>C n.271G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.-4G>C (n.-4G>C) n.293G>C n.481G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.462G>C c.-1074G>C (n.-1074G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1000889G= | CA1433066492 | IDUA | c.393G= (p.Glu131=) n.449G= c.252G= (p.Glu84=) c.353G= n.402G= n.271G= c.186G= (p.Glu62=) c.210G= (p.Glu70=) c.-4G= (n.-4G=) n.293G= n.481G= c.105G= (p.Glu35=) n.462G= c.-1074G= (n.-1074G=) | |
4 | g.1000889G>T | CA355961288 | IDUA | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.449G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) c.353G>T n.402G>T n.271G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.-4G>T (n.-4G>T) n.293G>T n.481G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.462G>T c.-1074G>T (n.-1074G>T) | |
4 | g.1000890C>A | CA355961290 | IDUA | c.394C>A (p.Leu132Met) n.450C>A c.253C>A (p.Leu85Met) c.354C>A n.403C>A n.272C>A c.187C>A (p.Leu63Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.294C>A n.482C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.463C>A c.-1073C>A (n.-1073C>A) | |
4 | g.1000890C= | CA1433066496 | IDUA | c.394C= (p.Leu132=) n.450C= c.253C= (p.Leu85=) c.354C= n.403C= n.272C= c.187C= (p.Leu63=) c.211C= (p.Leu71=) c.-3C= (n.-3C=) n.294C= n.482C= c.106C= (p.Leu36=) n.463C= c.-1073C= (n.-1073C=) | |
4 | g.1000890C>G | CA355961291 | IDUA | c.394C>G (p.Leu132Val) n.450C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.354C>G n.403C>G n.272C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.294C>G n.482C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.463C>G c.-1073C>G (n.-1073C>G) | |
4 | g.1000890C>T | CA437918487 | IDUA | c.394C>T (p.Leu132=) n.450C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.354C>T n.403C>T n.272C>T c.187C>T (p.Leu63=) c.211C>T (p.Leu71=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.294C>T n.482C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.463C>T c.-1073C>T (n.-1073C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1000891T>A | CA355961293 | IDUA | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.451T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.355T>A n.404T>A n.273T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.295T>A n.483T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.464T>A c.-1072T>A (n.-1072T>A) | |
4 | g.1000891T>C | CA355961295 | IDUA | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.451T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.355T>C n.404T>C n.273T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.295T>C n.483T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.464T>C c.-1072T>C (n.-1072T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1000891T>G | CA355961297 | IDUA | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.451T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.355T>G n.404T>G n.273T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.295T>G n.483T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.464T>G c.-1072T>G (n.-1072T>G) | |
4 | g.1000892G>A | CA437918496 | IDUA | c.396G>A (p.Leu132=) n.452G>A c.255G>A (p.Leu85=) c.356G>A n.405G>A n.274G>A c.189G>A (p.Leu63=) c.213G>A (p.Leu71=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.296G>A n.484G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.465G>A c.-1071G>A (n.-1071G>A) | |
4 | g.1000892G>C | CA437918498 | IDUA | c.396G>C (p.Leu132=) n.452G>C c.255G>C (p.Leu85=) c.356G>C n.405G>C n.274G>C c.189G>C (p.Leu63=) c.213G>C (p.Leu71=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.296G>C n.484G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.465G>C c.-1071G>C (n.-1071G>C) | |
4 | g.1000892G>T | CA437918501 | IDUA | c.396G>T (p.Leu132=) n.452G>T c.255G>T (p.Leu85=) c.356G>T n.405G>T n.274G>T c.189G>T (p.Leu63=) c.213G>T (p.Leu71=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.296G>T n.484G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.465G>T c.-1071G>T (n.-1071G>T) | |
4 | g.1000892_1000898delinsGATGGGC | CA1433066498 | IDUA | c.396_402delinsGATGGGC (p.Leu132=) n.452_458delinsGATGGGC c.255_261delinsGATGGGC (p.Leu85=) c.356_362delinsGATGGGC n.405_411delinsGATGGGC n.274_280delinsGATGGGC c.189_195delinsGATGGGC (p.Leu63=) c.213_219delinsGATGGGC (p.Leu71=) c.-1_6delinsGATGGGC n.296_302delinsGATGGGC n.484_490delinsGATGGGC c.108_114delinsGATGGGC (p.Leu36=) n.465_471delinsGATGGGC c.-1071_-1065delinsGATGGGC (n.-1071_-1065delinsGATGGGC) | |
4 | g.1000893A= | CA1433066503 | IDUA | c.397A= (p.Met133=) n.453A= c.256A= (p.Met86=) c.357A= n.406A= n.275A= c.190A= (p.Met64=) c.214A= (p.Met72=) c.1A= (p.Met1=) n.297A= n.485A= c.109A= (p.Met37=) n.466A= c.-1070A= (n.-1070A=) | |
4 | g.1000893A>C | CA355961301 | IDUA | c.397A>C (p.Met133Leu) n.453A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.357A>C n.406A>C n.275A>C c.190A>C (p.Met64Leu) c.214A>C (p.Met72Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.297A>C n.485A>C c.109A>C (p.Met37Leu) n.466A>C c.-1070A>C (n.-1070A>C) | dbSNP |
4 | g.1000893A>G | CA355961299 | IDUA | c.397A>G (p.Met133Val) n.453A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.357A>G n.406A>G n.275A>G c.190A>G (p.Met64Val) c.214A>G (p.Met72Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.297A>G n.485A>G c.109A>G (p.Met37Val) n.466A>G c.-1070A>G (n.-1070A>G) | |
4 | g.1000893A>T | CA2801913 | IDUA | c.397A>T (p.Met133Leu) n.453A>T c.256A>T (p.Met86Leu) c.357A>T n.406A>T n.275A>T c.190A>T (p.Met64Leu) c.214A>T (p.Met72Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.297A>T n.485A>T c.109A>T (p.Met37Leu) n.466A>T c.-1070A>T (n.-1070A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000894_1000899del | CA2801912 | IDUA | c.398_403del (p.Met133_Gly134del) n.454_459del c.257_262del (p.Met86_Gly87del) c.358_363del n.407_412del n.276_281del c.191_196del (p.Met64_Gly65del) c.215_220del (p.Met72_Gly73del) c.2_7del (p.Met1_Gly2del) n.298_303del n.486_491del c.110_115del (p.Met37_Gly38del) n.467_472del c.-1069_-1064del (n.-1069_-1064del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000894T>A | CA355961303 | IDUA | c.398T>A (p.Met133Lys) n.454T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.358T>A n.407T>A n.276T>A c.191T>A (p.Met64Lys) c.215T>A (p.Met72Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.298T>A n.486T>A c.110T>A (p.Met37Lys) n.467T>A c.-1069T>A (n.-1069T>A) | |
4 | g.1000894T>C | CA355961304 | IDUA | c.398T>C (p.Met133Thr) n.454T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.358T>C n.407T>C n.276T>C c.191T>C (p.Met64Thr) c.215T>C (p.Met72Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.298T>C n.486T>C c.110T>C (p.Met37Thr) n.467T>C c.-1069T>C (n.-1069T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1000894T>G | CA355961305 | IDUA | c.398T>G (p.Met133Arg) n.454T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.358T>G n.407T>G n.276T>G c.191T>G (p.Met64Arg) c.215T>G (p.Met72Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.298T>G n.486T>G c.110T>G (p.Met37Arg) n.467T>G c.-1069T>G (n.-1069T>G) | |
4 | g.1000895G>A | CA91166179 | IDUA | c.399G>A (p.Met133Ile) n.455G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.359G>A n.408G>A n.277G>A c.192G>A (p.Met64Ile) c.216G>A (p.Met72Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.299G>A n.487G>A c.111G>A (p.Met37Ile) n.468G>A c.-1068G>A (n.-1068G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1000895G>C | CA355961306 | IDUA | c.399G>C (p.Met133Ile) n.455G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.359G>C n.408G>C n.277G>C c.192G>C (p.Met64Ile) c.216G>C (p.Met72Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.299G>C n.487G>C c.111G>C (p.Met37Ile) n.468G>C c.-1068G>C (n.-1068G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000895G= | CA1433066506 | IDUA | c.399G= (p.Met133=) n.455G= c.258G= (p.Met86=) c.359G= n.408G= n.277G= c.192G= (p.Met64=) c.216G= (p.Met72=) c.3G= (p.Met1=) n.299G= n.487G= c.111G= (p.Met37=) n.468G= c.-1068G= (n.-1068G=) | |
4 | g.1000895G>T | CA355961308 | IDUA | c.399G>T (p.Met133Ile) n.455G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.359G>T n.408G>T n.277G>T c.192G>T (p.Met64Ile) c.216G>T (p.Met72Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.299G>T n.487G>T c.111G>T (p.Met37Ile) n.468G>T c.-1068G>T (n.-1068G>T) | |
4 | g.1000896G>A | CA355961310 | IDUA | c.400G>A (p.Gly134Ser) n.456G>A c.259G>A (p.Gly87Ser) c.360G>A n.409G>A n.278G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.4G>A (p.Gly2Ser) n.300G>A n.488G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) n.469G>A c.-1067G>A (n.-1067G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1000896G>C | CA355961311 | IDUA | c.400G>C (p.Gly134Arg) n.456G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) c.360G>C n.409G>C n.278G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) n.300G>C n.488G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.469G>C c.-1067G>C (n.-1067G>C) | |
4 | g.1000896G= | CA1433066511 | IDUA | c.400G= (p.Gly134=) n.456G= c.259G= (p.Gly87=) c.360G= n.409G= n.278G= c.193G= (p.Gly65=) c.217G= (p.Gly73=) c.4G= (p.Gly2=) n.300G= n.488G= c.112G= (p.Gly38=) n.469G= c.-1067G= (n.-1067G=) | |
4 | g.1000896G>T | CA355961312 | IDUA | c.400G>T (p.Gly134Cys) n.456G>T c.259G>T (p.Gly87Cys) c.360G>T n.409G>T n.278G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.4G>T (p.Gly2Cys) n.300G>T n.488G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) n.469G>T c.-1067G>T (n.-1067G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000897G>A | CA355961314 | IDUA | c.401G>A (p.Gly134Asp) n.457G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) c.361G>A n.410G>A n.279G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.5G>A (p.Gly2Asp) n.301G>A n.489G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) n.470G>A c.-1066G>A (n.-1066G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1000897G>C | CA355961316 | IDUA | c.401G>C (p.Gly134Ala) n.457G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) c.361G>C n.410G>C n.279G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) n.301G>C n.489G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.470G>C c.-1066G>C (n.-1066G>C) | |
4 | g.1000897G>T | CA355961317 | IDUA | c.401G>T (p.Gly134Val) n.457G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.361G>T n.410G>T n.279G>T c.194G>T (p.Gly65Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.5G>T (p.Gly2Val) n.301G>T n.489G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.470G>T c.-1066G>T (n.-1066G>T) | |
4 | g.1000898C>A | CA437918535 | IDUA | c.402C>A (p.Gly134=) n.458C>A c.261C>A (p.Gly87=) c.362C>A n.411C>A n.280C>A c.195C>A (p.Gly65=) c.219C>A (p.Gly73=) c.6C>A (p.Gly2=) n.302C>A n.490C>A c.114C>A (p.Gly38=) n.471C>A c.-1065C>A (n.-1065C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000898C= | CA1433066513 | IDUA | c.402C= (p.Gly134=) n.458C= c.261C= (p.Gly87=) c.362C= n.411C= n.280C= c.195C= (p.Gly65=) c.219C= (p.Gly73=) c.6C= (p.Gly2=) n.302C= n.490C= c.114C= (p.Gly38=) n.471C= c.-1065C= (n.-1065C=) | |
4 | g.1000898C>G | CA437918539 | IDUA | c.402C>G (p.Gly134=) n.458C>G c.261C>G (p.Gly87=) c.362C>G n.411C>G n.280C>G c.195C>G (p.Gly65=) c.219C>G (p.Gly73=) c.6C>G (p.Gly2=) n.302C>G n.490C>G c.114C>G (p.Gly38=) n.471C>G c.-1065C>G (n.-1065C>G) | |
4 | g.1000898C>T | CA437918543 | IDUA | c.402C>T (p.Gly134=) n.458C>T c.261C>T (p.Gly87=) c.362C>T n.411C>T n.280C>T c.195C>T (p.Gly65=) c.219C>T (p.Gly73=) c.6C>T (p.Gly2=) n.302C>T n.490C>T c.114C>T (p.Gly38=) n.471C>T c.-1065C>T (n.-1065C>T) | dbSNP |
4 | g.1000899del | CA2573137554 | IDUA | c.403del (p.Ser135AlafsTer?) n.459del c.262del (p.Ser88AlafsTer?) c.363del n.412del n.281del c.196del (p.Ser66AlafsTer?) c.220del (p.Ser74AlafsTer?) c.7del (p.Ser3AlafsTer?) n.303del n.491del c.115del (p.Ser39AlafsTer?) n.472del c.-1064del (n.-1064del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1000899A>C | CA355961321 | IDUA | c.403A>C (p.Ser135Arg) n.459A>C c.262A>C (p.Ser88Arg) c.363A>C n.412A>C n.281A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) c.7A>C (p.Ser3Arg) n.303A>C n.491A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) n.472A>C c.-1064A>C (n.-1064A>C) | |
4 | g.1000899A>G | CA355961319 | IDUA | c.403A>G (p.Ser135Gly) n.459A>G c.262A>G (p.Ser88Gly) c.363A>G n.412A>G n.281A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) c.7A>G (p.Ser3Gly) n.303A>G n.491A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) n.472A>G c.-1064A>G (n.-1064A>G) | |
4 | g.1000899A>T | CA355961320 | IDUA | c.403A>T (p.Ser135Cys) n.459A>T c.262A>T (p.Ser88Cys) c.363A>T n.412A>T n.281A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) c.7A>T (p.Ser3Cys) n.303A>T n.491A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) n.472A>T c.-1064A>T (n.-1064A>T) | |
4 | g.1000899dup | CA913108028 | IDUA | c.403dup (p.Ser135LysfsTer8) n.459dup c.262dup (p.Ser88LysfsTer8) c.363dup n.412dup n.281dup c.196dup (p.Ser66LysfsTer8) c.220dup (p.Ser74LysfsTer8) c.7dup (p.Ser3LysfsTer8) n.303dup n.491dup c.115dup (p.Ser39LysfsTer8) n.472dup c.-1064dup (n.-1064dup) | ClinVar |
4 | g.1000900G>A | CA355961322 | IDUA | c.404G>A (p.Ser135Asn) n.460G>A c.263G>A (p.Ser88Asn) c.364G>A n.413G>A n.282G>A c.197G>A (p.Ser66Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) n.304G>A n.492G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) n.473G>A c.-1063G>A (n.-1063G>A) | |
4 | g.1000900G>C | CA355961323 | IDUA | c.404G>C (p.Ser135Thr) n.460G>C c.263G>C (p.Ser88Thr) c.364G>C n.413G>C n.282G>C c.197G>C (p.Ser66Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) n.304G>C n.492G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) n.473G>C c.-1063G>C (n.-1063G>C) | |
4 | g.1000900G>T | CA355961324 | IDUA | c.404G>T (p.Ser135Ile) n.460G>T c.263G>T (p.Ser88Ile) c.364G>T n.413G>T n.282G>T c.197G>T (p.Ser66Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) n.304G>T n.492G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) n.473G>T c.-1063G>T (n.-1063G>T) | |
4 | g.1000901C>A | CA355961325 | IDUA | c.405C>A (p.Ser135Arg) n.461C>A c.264C>A (p.Ser88Arg) c.365C>A n.414C>A n.283C>A c.198C>A (p.Ser66Arg) c.222C>A (p.Ser74Arg) c.9C>A (p.Ser3Arg) n.305C>A n.493C>A c.117C>A (p.Ser39Arg) n.474C>A c.-1062C>A (n.-1062C>A) | |
4 | g.1000901C= | CA1433066518 | IDUA | c.405C= (p.Ser135=) n.461C= c.264C= (p.Ser88=) c.365C= n.414C= n.283C= c.198C= (p.Ser66=) c.222C= (p.Ser74=) c.9C= (p.Ser3=) n.305C= n.493C= c.117C= (p.Ser39=) n.474C= c.-1062C= (n.-1062C=) | |
4 | g.1000901C>G | CA355961326 | IDUA | c.405C>G (p.Ser135Arg) n.461C>G c.264C>G (p.Ser88Arg) c.365C>G n.414C>G n.283C>G c.198C>G (p.Ser66Arg) c.222C>G (p.Ser74Arg) c.9C>G (p.Ser3Arg) n.305C>G n.493C>G c.117C>G (p.Ser39Arg) n.474C>G c.-1062C>G (n.-1062C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1000901C>T | CA2801914 | IDUA | c.405C>T (p.Ser135=) n.461C>T c.264C>T (p.Ser88=) c.365C>T n.414C>T n.283C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.222C>T (p.Ser74=) c.9C>T (p.Ser3=) n.305C>T n.493C>T c.117C>T (p.Ser39=) n.474C>T c.-1062C>T (n.-1062C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000902G>A | CA2801915 | IDUA | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.462G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) c.366G>A n.415G>A n.284G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) n.306G>A n.494G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) n.475G>A c.-1061G>A (n.-1061G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000902G>C | CA355961327 | IDUA | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.462G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) c.366G>C n.415G>C n.284G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) n.306G>C n.494G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) n.475G>C c.-1061G>C (n.-1061G>C) | |
4 | g.1000902G= | CA1433066527 | IDUA | c.406G= (p.Ala136=) n.462G= c.265G= (p.Ala89=) c.366G= n.415G= n.284G= c.199G= (p.Ala67=) c.223G= (p.Ala75=) c.10G= (p.Ala4=) n.306G= n.494G= c.118G= (p.Ala40=) n.475G= c.-1061G= (n.-1061G=) | |
4 | g.1000902G>T | CA355961328 | IDUA | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.462G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) c.366G>T n.415G>T n.284G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) n.306G>T n.494G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) n.475G>T c.-1061G>T (n.-1061G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1000903C>A | CA355961330 | IDUA | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.463C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) c.367C>A n.416C>A n.285C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.11C>A (p.Ala4Asp) n.307C>A n.495C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) n.476C>A c.-1060C>A (n.-1060C>A) | |
4 | g.1000903C>G | CA355961332 | IDUA | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.463C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) c.367C>G n.416C>G n.285C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) n.307C>G n.495C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) n.476C>G c.-1060C>G (n.-1060C>G) | |
4 | g.1000903C>T | CA355961333 | IDUA | c.407C>T (p.Ala136Val) n.463C>T c.266C>T (p.Ala89Val) c.367C>T n.416C>T n.285C>T c.200C>T (p.Ala67Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.11C>T (p.Ala4Val) n.307C>T n.495C>T c.119C>T (p.Ala40Val) n.476C>T c.-1060C>T (n.-1060C>T) | |
4 | g.1000904C>A | CA91166211 | IDUA | c.408C>A (p.Ala136=) n.464C>A c.267C>A (p.Ala89=) c.368C>A n.417C>A n.286C>A c.201C>A (p.Ala67=) c.225C>A (p.Ala75=) c.12C>A (p.Ala4=) n.308C>A n.496C>A c.120C>A (p.Ala40=) n.477C>A c.-1059C>A (n.-1059C>A) | dbSNP gnomAD v3 |
4 | g.1000904C= | CA1433066536 | IDUA | c.408C= (p.Ala136=) n.464C= c.267C= (p.Ala89=) c.368C= n.417C= n.286C= c.201C= (p.Ala67=) c.225C= (p.Ala75=) c.12C= (p.Ala4=) n.308C= n.496C= c.120C= (p.Ala40=) n.477C= c.-1059C= (n.-1059C=) | |
4 | g.1000904C>G | CA2801917 | IDUA | c.408C>G (p.Ala136=) n.464C>G c.267C>G (p.Ala89=) c.368C>G n.417C>G n.286C>G c.201C>G (p.Ala67=) c.225C>G (p.Ala75=) c.12C>G (p.Ala4=) n.308C>G n.496C>G c.120C>G (p.Ala40=) n.477C>G c.-1059C>G (n.-1059C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000904C>T | CA2801916 | IDUA | c.408C>T (p.Ala136=) n.464C>T c.267C>T (p.Ala89=) c.368C>T n.417C>T n.286C>T c.201C>T (p.Ala67=) c.225C>T (p.Ala75=) c.12C>T (p.Ala4=) n.308C>T n.496C>T c.120C>T (p.Ala40=) n.477C>T c.-1059C>T (n.-1059C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000905T>A | CA355961335 | IDUA | c.409T>A (p.Ser137Thr) n.465T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) c.369T>A n.418T>A n.287T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.13T>A (p.Ser5Thr) n.309T>A n.497T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) n.478T>A c.-1058T>A (n.-1058T>A) | |
4 | g.1000905T>C | CA355961338 | IDUA | c.409T>C (p.Ser137Pro) n.465T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) c.369T>C n.418T>C n.287T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.13T>C (p.Ser5Pro) n.309T>C n.497T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) n.478T>C c.-1058T>C (n.-1058T>C) | |
4 | g.1000905T>G | CA355961337 | IDUA | c.409T>G (p.Ser137Ala) n.465T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) c.369T>G n.418T>G n.287T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.13T>G (p.Ser5Ala) n.309T>G n.497T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) n.478T>G c.-1058T>G (n.-1058T>G) | |
4 | g.1000906C>A | CA355961340 | IDUA | c.410C>A (p.Ser137Ter) n.466C>A c.269C>A (p.Ser90Ter) c.370C>A n.419C>A n.288C>A c.203C>A (p.Ser68Ter) c.227C>A (p.Ser76Ter) c.14C>A (p.Ser5Ter) n.310C>A n.498C>A c.122C>A (p.Ser41Ter) n.479C>A c.-1057C>A (n.-1057C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1000906C= | CA1433066545 | IDUA | c.410C= (p.Ser137=) n.466C= c.269C= (p.Ser90=) c.370C= n.419C= n.288C= c.203C= (p.Ser68=) c.227C= (p.Ser76=) c.14C= (p.Ser5=) n.310C= n.498C= c.122C= (p.Ser41=) n.479C= c.-1057C= (n.-1057C=) | |
4 | g.1000906C>G | CA355961342 | IDUA | c.410C>G (p.Ser137Trp) n.466C>G c.269C>G (p.Ser90Trp) c.370C>G n.419C>G n.288C>G c.203C>G (p.Ser68Trp) c.227C>G (p.Ser76Trp) c.14C>G (p.Ser5Trp) n.310C>G n.498C>G c.122C>G (p.Ser41Trp) n.479C>G c.-1057C>G (n.-1057C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000906C>T | CA2801918 | IDUA | c.410C>T (p.Ser137Leu) n.466C>T c.269C>T (p.Ser90Leu) c.370C>T n.419C>T n.288C>T c.203C>T (p.Ser68Leu) c.227C>T (p.Ser76Leu) c.14C>T (p.Ser5Leu) n.310C>T n.498C>T c.122C>T (p.Ser41Leu) n.479C>T c.-1057C>T (n.-1057C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000907G>A | CA2801919 | IDUA | c.411G>A (p.Ser137=) n.467G>A c.270G>A (p.Ser90=) c.371G>A n.420G>A n.289G>A c.204G>A (p.Ser68=) c.228G>A (p.Ser76=) c.15G>A (p.Ser5=) n.311G>A n.499G>A c.123G>A (p.Ser41=) n.480G>A c.-1056G>A (n.-1056G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000907G>C | CA437918591 | IDUA | c.411G>C (p.Ser137=) n.467G>C c.270G>C (p.Ser90=) c.371G>C n.420G>C n.289G>C c.204G>C (p.Ser68=) c.228G>C (p.Ser76=) c.15G>C (p.Ser5=) n.311G>C n.499G>C c.123G>C (p.Ser41=) n.480G>C c.-1056G>C (n.-1056G>C) | ClinVar |
4 | g.1000907G= | CA1433066548 | IDUA | c.411G= (p.Ser137=) n.467G= c.270G= (p.Ser90=) c.371G= n.420G= n.289G= c.204G= (p.Ser68=) c.228G= (p.Ser76=) c.15G= (p.Ser5=) n.311G= n.499G= c.123G= (p.Ser41=) n.480G= c.-1056G= (n.-1056G=) | |
4 | g.1000907G>T | CA437918593 | IDUA | c.411G>T (p.Ser137=) n.467G>T c.270G>T (p.Ser90=) c.371G>T n.420G>T n.289G>T c.204G>T (p.Ser68=) c.228G>T (p.Ser76=) c.15G>T (p.Ser5=) n.311G>T n.499G>T c.123G>T (p.Ser41=) n.480G>T c.-1056G>T (n.-1056G>T) | |
4 | g.1000908G>A | CA355961344 | IDUA | c.412G>A (p.Gly138Ser) n.468G>A c.271G>A (p.Gly91Ser) c.372G>A n.421G>A n.290G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.16G>A (p.Gly6Ser) n.312G>A n.500G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) n.481G>A c.-1055G>A (n.-1055G>A) | |
4 | g.1000908G>C | CA355961346 | IDUA | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.468G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) c.372G>C n.421G>C n.290G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) n.312G>C n.500G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.481G>C c.-1055G>C (n.-1055G>C) | |
4 | g.1000908G>T | CA355961347 | IDUA | c.412G>T (p.Gly138Cys) n.468G>T c.271G>T (p.Gly91Cys) c.372G>T n.421G>T n.290G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.16G>T (p.Gly6Cys) n.312G>T n.500G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) n.481G>T c.-1055G>T (n.-1055G>T) | |
4 | g.1000909G>A | CA91166243 | IDUA | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.469G>A c.272G>A (p.Gly91Asp) c.373G>A n.422G>A n.291G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.17G>A (p.Gly6Asp) n.313G>A n.501G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) n.482G>A c.-1054G>A (n.-1054G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1000909G>C | CA355961349 | IDUA | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.469G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) c.373G>C n.422G>C n.291G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) n.313G>C n.501G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.482G>C c.-1054G>C (n.-1054G>C) | |
4 | g.1000909G= | CA1433066553 | IDUA | c.413G= (p.Gly138=) n.469G= c.272G= (p.Gly91=) c.373G= n.422G= n.291G= c.206G= (p.Gly69=) c.230G= (p.Gly77=) c.17G= (p.Gly6=) n.313G= n.501G= c.125G= (p.Gly42=) n.482G= c.-1054G= (n.-1054G=) | |
4 | g.1000909G>T | CA355961350 | IDUA | c.413G>T (p.Gly138Val) n.469G>T c.272G>T (p.Gly91Val) c.373G>T n.422G>T n.291G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.230G>T (p.Gly77Val) c.17G>T (p.Gly6Val) n.313G>T n.501G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.482G>T c.-1054G>T (n.-1054G>T) | |
4 | g.1000910C>A | CA437918605 | IDUA | c.414C>A (p.Gly138=) n.470C>A c.273C>A (p.Gly91=) c.374C>A n.423C>A n.292C>A c.207C>A (p.Gly69=) c.231C>A (p.Gly77=) c.18C>A (p.Gly6=) n.314C>A n.502C>A c.126C>A (p.Gly42=) n.483C>A c.-1053C>A (n.-1053C>A) | |
4 | g.1000910C>G | CA437918607 | IDUA | c.414C>G (p.Gly138=) n.470C>G c.273C>G (p.Gly91=) c.374C>G n.423C>G n.292C>G c.207C>G (p.Gly69=) c.231C>G (p.Gly77=) c.18C>G (p.Gly6=) n.314C>G n.502C>G c.126C>G (p.Gly42=) n.483C>G c.-1053C>G (n.-1053C>G) | ClinVar |
4 | g.1000910C>T | CA437918609 | IDUA | c.414C>T (p.Gly138=) n.470C>T c.273C>T (p.Gly91=) c.374C>T n.423C>T n.292C>T c.207C>T (p.Gly69=) c.231C>T (p.Gly77=) c.18C>T (p.Gly6=) n.314C>T n.502C>T c.126C>T (p.Gly42=) n.483C>T c.-1053C>T (n.-1053C>T) | |
4 | g.1000911C>A | CA355961352 | IDUA | c.415C>A (p.His139Asn) n.471C>A c.274C>A (p.His92Asn) c.375C>A n.424C>A n.293C>A c.208C>A (p.His70Asn) c.232C>A (p.His78Asn) c.19C>A (p.His7Asn) n.315C>A n.503C>A c.127C>A (p.His43Asn) n.484C>A c.-1052C>A (n.-1052C>A) | |
4 | g.1000911C>G | CA355961354 | IDUA | c.415C>G (p.His139Asp) n.471C>G c.274C>G (p.His92Asp) c.375C>G n.424C>G n.293C>G c.208C>G (p.His70Asp) c.232C>G (p.His78Asp) c.19C>G (p.His7Asp) n.315C>G n.503C>G c.127C>G (p.His43Asp) n.484C>G c.-1052C>G (n.-1052C>G) | |
4 | g.1000911C>T | CA355961355 | IDUA | c.415C>T (p.His139Tyr) n.471C>T c.274C>T (p.His92Tyr) c.375C>T n.424C>T n.293C>T c.208C>T (p.His70Tyr) c.232C>T (p.His78Tyr) c.19C>T (p.His7Tyr) n.315C>T n.503C>T c.127C>T (p.His43Tyr) n.484C>T c.-1052C>T (n.-1052C>T) | |
4 | g.1000912A>C | CA355961357 | IDUA | c.416A>C (p.His139Pro) n.472A>C c.275A>C (p.His92Pro) c.376A>C n.425A>C n.294A>C c.209A>C (p.His70Pro) c.233A>C (p.His78Pro) c.20A>C (p.His7Pro) n.316A>C n.504A>C c.128A>C (p.His43Pro) n.485A>C c.-1051A>C (n.-1051A>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1000912A>G | CA355961359 | IDUA | c.416A>G (p.His139Arg) n.472A>G c.275A>G (p.His92Arg) c.376A>G n.425A>G n.294A>G c.209A>G (p.His70Arg) c.233A>G (p.His78Arg) c.20A>G (p.His7Arg) n.316A>G n.504A>G c.128A>G (p.His43Arg) n.485A>G c.-1051A>G (n.-1051A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1000912A>T | CA355961358 | IDUA | c.416A>T (p.His139Leu) n.472A>T c.275A>T (p.His92Leu) c.376A>T n.425A>T n.294A>T c.209A>T (p.His70Leu) c.233A>T (p.His78Leu) c.20A>T (p.His7Leu) n.316A>T n.504A>T c.128A>T (p.His43Leu) n.485A>T c.-1051A>T (n.-1051A>T) | |
4 | g.1000913C>A | CA355961361 | IDUA | c.417C>A (p.His139Gln) n.473C>A c.276C>A (p.His92Gln) c.377C>A n.426C>A n.295C>A c.210C>A (p.His70Gln) c.234C>A (p.His78Gln) c.21C>A (p.His7Gln) n.317C>A n.505C>A c.129C>A (p.His43Gln) n.486C>A c.-1050C>A (n.-1050C>A) | |
4 | g.1000913C>G | CA355961362 | IDUA | c.417C>G (p.His139Gln) n.473C>G c.276C>G (p.His92Gln) c.377C>G n.426C>G n.295C>G c.210C>G (p.His70Gln) c.234C>G (p.His78Gln) c.21C>G (p.His7Gln) n.317C>G n.505C>G c.129C>G (p.His43Gln) n.486C>G c.-1050C>G (n.-1050C>G) | |
4 | g.1000913C>T | CA437918623 | IDUA | c.417C>T (p.His139=) n.473C>T c.276C>T (p.His92=) c.377C>T n.426C>T n.295C>T c.210C>T (p.His70=) c.234C>T (p.His78=) c.21C>T (p.His7=) n.317C>T n.505C>T c.129C>T (p.His43=) n.486C>T c.-1050C>T (n.-1050C>T) | |
4 | g.1000914T>A | CA355961363 | IDUA | c.418T>A (p.Phe140Ile) n.474T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) c.378T>A n.427T>A n.296T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) c.235T>A (p.Phe79Ile) c.22T>A (p.Phe8Ile) n.318T>A n.506T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) n.487T>A c.-1049T>A (n.-1049T>A) | |
4 | g.1000914T>C | CA355961365 | IDUA | c.418T>C (p.Phe140Leu) n.474T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) c.378T>C n.427T>C n.296T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) c.235T>C (p.Phe79Leu) c.22T>C (p.Phe8Leu) n.318T>C n.506T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) n.487T>C c.-1049T>C (n.-1049T>C) | |
4 | g.1000914T>G | CA355961366 | IDUA | c.418T>G (p.Phe140Val) n.474T>G c.277T>G (p.Phe93Val) c.378T>G n.427T>G n.296T>G c.211T>G (p.Phe71Val) c.235T>G (p.Phe79Val) c.22T>G (p.Phe8Val) n.318T>G n.506T>G c.130T>G (p.Phe44Val) n.487T>G c.-1049T>G (n.-1049T>G) | |
4 | g.1000915T>A | CA355961367 | IDUA | c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.475T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.379T>A n.428T>A n.297T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.319T>A n.507T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.488T>A c.-1048T>A (n.-1048T>A) | |
4 | g.1000915T>C | CA355961368 | IDUA | c.419T>C (p.Phe140Ser) n.475T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) c.379T>C n.428T>C n.297T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) c.236T>C (p.Phe79Ser) c.23T>C (p.Phe8Ser) n.319T>C n.507T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) n.488T>C c.-1048T>C (n.-1048T>C) | |
4 | g.1000915T>G | CA355961369 | IDUA | c.419T>G (p.Phe140Cys) n.475T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) c.379T>G n.428T>G n.297T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) c.236T>G (p.Phe79Cys) c.23T>G (p.Phe8Cys) n.319T>G n.507T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) n.488T>G c.-1048T>G (n.-1048T>G) | |
4 | g.1000916C>A | CA355961372 | IDUA | c.420C>A (p.Phe140Leu) n.476C>A c.279C>A (p.Phe93Leu) c.380C>A n.429C>A n.298C>A c.213C>A (p.Phe71Leu) c.237C>A (p.Phe79Leu) c.24C>A (p.Phe8Leu) n.320C>A n.508C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) n.489C>A c.-1047C>A (n.-1047C>A) | COSMIC |
4 | g.1000916C>G | CA355961376 | IDUA | c.420C>G (p.Phe140Leu) n.476C>G c.279C>G (p.Phe93Leu) c.380C>G n.429C>G n.298C>G c.213C>G (p.Phe71Leu) c.237C>G (p.Phe79Leu) c.24C>G (p.Phe8Leu) n.320C>G n.508C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) n.489C>G c.-1047C>G (n.-1047C>G) | |
4 | g.1000916C>T | CA437918633 | IDUA | c.420C>T (p.Phe140=) n.476C>T c.279C>T (p.Phe93=) c.380C>T n.429C>T n.298C>T c.213C>T (p.Phe71=) c.237C>T (p.Phe79=) c.24C>T (p.Phe8=) n.320C>T n.508C>T c.132C>T (p.Phe44=) n.489C>T c.-1047C>T (n.-1047C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1000917del | CA2669479428 | IDUA | c.421del (p.Thr141LeufsTer?) n.477del c.280del (p.Thr94LeufsTer?) c.381del n.430del n.299del c.214del (p.Thr72LeufsTer?) c.238del (p.Thr80LeufsTer?) c.25del (p.Thr9LeufsTer?) n.321del n.509del c.133del (p.Thr45LeufsTer?) n.490del c.-1046del (n.-1046del) | gnomAD v4 |
4 | g.1000917A= | CA1433066558 | IDUA | c.421A= (p.Thr141=) n.477A= c.280A= (p.Thr94=) c.381A= n.430A= n.299A= c.214A= (p.Thr72=) c.238A= (p.Thr80=) c.25A= (p.Thr9=) n.321A= n.509A= c.133A= (p.Thr45=) n.490A= c.-1046A= (n.-1046A=) | |
4 | g.1000917A>C | CA2801920 | IDUA | c.421A>C (p.Thr141Pro) n.477A>C c.280A>C (p.Thr94Pro) c.381A>C n.430A>C n.299A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.25A>C (p.Thr9Pro) n.321A>C n.509A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) n.490A>C c.-1046A>C (n.-1046A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000917A>G | CA355961380 | IDUA | c.421A>G (p.Thr141Ala) n.477A>G c.280A>G (p.Thr94Ala) c.381A>G n.430A>G n.299A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.25A>G (p.Thr9Ala) n.321A>G n.509A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) n.490A>G c.-1046A>G (n.-1046A>G) | |
4 | g.1000917A>T | CA355961378 | IDUA | c.421A>T (p.Thr141Ser) n.477A>T c.280A>T (p.Thr94Ser) c.381A>T n.430A>T n.299A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.25A>T (p.Thr9Ser) n.321A>T n.509A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) n.490A>T c.-1046A>T (n.-1046A>T) | |
4 | g.1000918C>A | CA355961386 | IDUA | c.422C>A (p.Thr141Asn) n.478C>A c.281C>A (p.Thr94Asn) c.382C>A n.431C>A n.300C>A c.215C>A (p.Thr72Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) c.26C>A (p.Thr9Asn) n.322C>A n.510C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) n.491C>A c.-1045C>A (n.-1045C>A) | |
4 | g.1000918C>G | CA355961382 | IDUA | c.422C>G (p.Thr141Ser) n.478C>G c.281C>G (p.Thr94Ser) c.382C>G n.431C>G n.300C>G c.215C>G (p.Thr72Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) c.26C>G (p.Thr9Ser) n.322C>G n.510C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) n.491C>G c.-1045C>G (n.-1045C>G) | |
4 | g.1000918C>T | CA355961384 | IDUA | c.422C>T (p.Thr141Ile) n.478C>T c.281C>T (p.Thr94Ile) c.382C>T n.431C>T n.300C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.26C>T (p.Thr9Ile) n.322C>T n.510C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) n.491C>T c.-1045C>T (n.-1045C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1000919T>A | CA437918654 | IDUA | c.423T>A (p.Thr141=) n.479T>A c.282T>A (p.Thr94=) c.383T>A n.432T>A n.301T>A c.216T>A (p.Thr72=) c.240T>A (p.Thr80=) c.27T>A (p.Thr9=) n.323T>A n.511T>A c.135T>A (p.Thr45=) n.492T>A c.-1044T>A (n.-1044T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000919T>C | CA437918656 | IDUA | c.423T>C (p.Thr141=) n.479T>C c.282T>C (p.Thr94=) c.383T>C n.432T>C n.301T>C c.216T>C (p.Thr72=) c.240T>C (p.Thr80=) c.27T>C (p.Thr9=) n.323T>C n.511T>C c.135T>C (p.Thr45=) n.492T>C c.-1044T>C (n.-1044T>C) | |
4 | g.1000919T>G | CA437918658 | IDUA | c.423T>G (p.Thr141=) n.479T>G c.282T>G (p.Thr94=) c.383T>G n.432T>G n.301T>G c.216T>G (p.Thr72=) c.240T>G (p.Thr80=) c.27T>G (p.Thr9=) n.323T>G n.511T>G c.135T>G (p.Thr45=) n.492T>G c.-1044T>G (n.-1044T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1000919T= | CA1433066560 | IDUA | c.423T= (p.Thr141=) n.479T= c.282T= (p.Thr94=) c.383T= n.432T= n.301T= c.216T= (p.Thr72=) c.240T= (p.Thr80=) c.27T= (p.Thr9=) n.323T= n.511T= c.135T= (p.Thr45=) n.492T= c.-1044T= (n.-1044T=) | |
4 | g.1000920G>A | CA355961388 | IDUA | c.424G>A (p.Asp142Asn) n.480G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) c.384G>A n.433G>A n.302G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.28G>A (p.Asp10Asn) n.324G>A n.512G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) n.493G>A c.-1043G>A (n.-1043G>A) | |
4 | g.1000920G>C | CA355961390 | IDUA | c.424G>C (p.Asp142His) n.480G>C c.283G>C (p.Asp95His) c.384G>C n.433G>C n.302G>C c.217G>C (p.Asp73His) c.241G>C (p.Asp81His) c.28G>C (p.Asp10His) n.324G>C n.512G>C c.136G>C (p.Asp46His) n.493G>C c.-1043G>C (n.-1043G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1000920G>T | CA355961391 | IDUA | c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.480G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.384G>T n.433G>T n.302G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.324G>T n.512G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.493G>T c.-1043G>T (n.-1043G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1000921A>C | CA355961393 | IDUA | c.425A>C (p.Asp142Ala) n.481A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) c.385A>C n.434A>C n.303A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.29A>C (p.Asp10Ala) n.325A>C n.513A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) n.494A>C c.-1042A>C (n.-1042A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1000921A>G | CA355961397 | IDUA | c.425A>G (p.Asp142Gly) n.481A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) c.385A>G n.434A>G n.303A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.29A>G (p.Asp10Gly) n.325A>G n.513A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) n.494A>G c.-1042A>G (n.-1042A>G) | |
4 | g.1000921A>T | CA355961399 | IDUA | c.425A>T (p.Asp142Val) n.481A>T c.284A>T (p.Asp95Val) c.385A>T n.434A>T n.303A>T c.218A>T (p.Asp73Val) c.242A>T (p.Asp81Val) c.29A>T (p.Asp10Val) n.325A>T n.513A>T c.137A>T (p.Asp46Val) n.494A>T c.-1042A>T (n.-1042A>T) | |
4 | g.1000922C>A | CA355961400 | IDUA | c.426C>A (p.Asp142Glu) n.482C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) c.386C>A n.435C>A n.304C>A c.219C>A (p.Asp73Glu) c.243C>A (p.Asp81Glu) c.30C>A (p.Asp10Glu) n.326C>A n.514C>A c.138C>A (p.Asp46Glu) n.495C>A c.-1041C>A (n.-1041C>A) | |
4 | g.1000922C>G | CA355961402 | IDUA | c.426C>G (p.Asp142Glu) n.482C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) c.386C>G n.435C>G n.304C>G c.219C>G (p.Asp73Glu) c.243C>G (p.Asp81Glu) c.30C>G (p.Asp10Glu) n.326C>G n.514C>G c.138C>G (p.Asp46Glu) n.495C>G c.-1041C>G (n.-1041C>G) | |
4 | g.1000922C>T | CA437918671 | IDUA | c.426C>T (p.Asp142=) n.482C>T c.285C>T (p.Asp95=) c.386C>T n.435C>T n.304C>T c.219C>T (p.Asp73=) c.243C>T (p.Asp81=) c.30C>T (p.Asp10=) n.326C>T n.514C>T c.138C>T (p.Asp46=) n.495C>T c.-1041C>T (n.-1041C>T) | |
4 | g.1000923T>A | CA355961403 | IDUA | c.427T>A (p.Phe143Ile) n.483T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) c.387T>A n.436T>A n.305T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) c.31T>A (p.Phe11Ile) n.327T>A n.515T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.496T>A c.-1040T>A (n.-1040T>A) | |
4 | g.1000923T>C | CA355961404 | IDUA | c.427T>C (p.Phe143Leu) n.483T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) c.387T>C n.436T>C n.305T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) c.31T>C (p.Phe11Leu) n.327T>C n.515T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.496T>C c.-1040T>C (n.-1040T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1000923T>G | CA355961405 | IDUA | c.427T>G (p.Phe143Val) n.483T>G c.286T>G (p.Phe96Val) c.387T>G n.436T>G n.305T>G c.220T>G (p.Phe74Val) c.244T>G (p.Phe82Val) c.31T>G (p.Phe11Val) n.327T>G n.515T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.496T>G c.-1040T>G (n.-1040T>G) | |
4 | g.1000923T= | CA1433066563 | IDUA | c.427T= (p.Phe143=) n.483T= c.286T= (p.Phe96=) c.387T= n.436T= n.305T= c.220T= (p.Phe74=) c.244T= (p.Phe82=) c.31T= (p.Phe11=) n.327T= n.515T= c.139T= (p.Phe47=) n.496T= c.-1040T= (n.-1040T=) | |
4 | g.1000924T>A | CA355961413 | IDUA | c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.484T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.388T>A n.437T>A n.306T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.328T>A n.516T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.497T>A c.-1039T>A (n.-1039T>A) | |
4 | g.1000924T>C | CA355961407 | IDUA | c.428T>C (p.Phe143Ser) n.484T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) c.388T>C n.437T>C n.306T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) c.32T>C (p.Phe11Ser) n.328T>C n.516T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.497T>C c.-1039T>C (n.-1039T>C) | |
4 | g.1000924T>G | CA355961409 | IDUA | c.428T>G (p.Phe143Cys) n.484T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) c.388T>G n.437T>G n.306T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) c.32T>G (p.Phe11Cys) n.328T>G n.516T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.497T>G c.-1039T>G (n.-1039T>G) | |
4 | g.1000925T>A | CA2801921 | IDUA | c.429T>A (p.Phe143Leu) n.485T>A c.288T>A (p.Phe96Leu) c.389T>A n.438T>A n.307T>A c.222T>A (p.Phe74Leu) c.246T>A (p.Phe82Leu) c.33T>A (p.Phe11Leu) n.329T>A n.517T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) n.498T>A c.-1038T>A (n.-1038T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000925T>C | CA437918683 | IDUA | c.429T>C (p.Phe143=) n.485T>C c.288T>C (p.Phe96=) c.389T>C n.438T>C n.307T>C c.222T>C (p.Phe74=) c.246T>C (p.Phe82=) c.33T>C (p.Phe11=) n.329T>C n.517T>C c.141T>C (p.Phe47=) n.498T>C c.-1038T>C (n.-1038T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1000925T>G | CA355961417 | IDUA | c.429T>G (p.Phe143Leu) n.485T>G c.288T>G (p.Phe96Leu) c.389T>G n.438T>G n.307T>G c.222T>G (p.Phe74Leu) c.246T>G (p.Phe82Leu) c.33T>G (p.Phe11Leu) n.329T>G n.517T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) n.498T>G c.-1038T>G (n.-1038T>G) | |
4 | g.1000925T= | CA1433066568 | IDUA | c.429T= (p.Phe143=) n.485T= c.288T= (p.Phe96=) c.389T= n.438T= n.307T= c.222T= (p.Phe74=) c.246T= (p.Phe82=) c.33T= (p.Phe11=) n.329T= n.517T= c.141T= (p.Phe47=) n.498T= c.-1038T= (n.-1038T=) | |
4 | g.1000926G>A | CA355961420 | IDUA | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.486G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.390G>A n.439G>A n.308G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) n.330G>A n.518G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.499G>A c.-1037G>A (n.-1037G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1000926G>C | CA355961421 | IDUA | c.430G>C (p.Glu144Gln) n.486G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.390G>C n.439G>C n.308G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) n.330G>C n.518G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.499G>C c.-1037G>C (n.-1037G>C) | |
4 | g.1000926G>T | CA355961422 | IDUA | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.486G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.390G>T n.439G>T n.308G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) n.330G>T n.518G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.499G>T c.-1037G>T (n.-1037G>T) | |
4 | g.1000927A>C | CA355961424 | IDUA | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.487A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.391A>C n.440A>C n.309A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) n.331A>C n.519A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.500A>C c.-1036A>C (n.-1036A>C) | |
4 | g.1000927A>G | CA355961426 | IDUA | c.431A>G (p.Glu144Gly) n.487A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.391A>G n.440A>G n.309A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) n.331A>G n.519A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.500A>G c.-1036A>G (n.-1036A>G) | |
4 | g.1000927A>T | CA355961428 | IDUA | c.431A>T (p.Glu144Val) n.487A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.391A>T n.440A>T n.309A>T c.224A>T (p.Glu75Val) c.248A>T (p.Glu83Val) c.35A>T (p.Glu12Val) n.331A>T n.519A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.500A>T c.-1036A>T (n.-1036A>T) | |
4 | g.1000928G>A | CA437918701 | IDUA | c.432G>A (p.Glu144=) n.488G>A c.291G>A (p.Glu97=) c.392G>A n.441G>A n.310G>A c.225G>A (p.Glu75=) c.249G>A (p.Glu83=) c.36G>A (p.Glu12=) n.332G>A n.520G>A c.144G>A (p.Glu48=) n.501G>A c.-1035G>A (n.-1035G>A) | |
4 | g.1000928G>C | CA355961432 | IDUA | c.432G>C (p.Glu144Asp) n.488G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) c.392G>C n.441G>C n.310G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) c.36G>C (p.Glu12Asp) n.332G>C n.520G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) n.501G>C c.-1035G>C (n.-1035G>C) | |
4 | g.1000928G= | CA1433066572 | IDUA | c.432G= (p.Glu144=) n.488G= c.291G= (p.Glu97=) c.392G= n.441G= n.310G= c.225G= (p.Glu75=) c.249G= (p.Glu83=) c.36G= (p.Glu12=) n.332G= n.520G= c.144G= (p.Glu48=) n.501G= c.-1035G= (n.-1035G=) | |
4 | g.1000928G>T | CA355961434 | IDUA | c.432G>T (p.Glu144Asp) n.488G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) c.392G>T n.441G>T n.310G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.36G>T (p.Glu12Asp) n.332G>T n.520G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) n.501G>T c.-1035G>T (n.-1035G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000929G>A | CA355961435 | IDUA | c.433G>A (p.Asp145Asn) n.489G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) c.393G>A n.442G>A n.311G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) n.333G>A n.521G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) n.502G>A c.-1034G>A (n.-1034G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000929G>C | CA355961437 | IDUA | c.433G>C (p.Asp145His) n.489G>C c.292G>C (p.Asp98His) c.393G>C n.442G>C n.311G>C c.226G>C (p.Asp76His) c.250G>C (p.Asp84His) c.37G>C (p.Asp13His) n.333G>C n.521G>C c.145G>C (p.Asp49His) n.502G>C c.-1034G>C (n.-1034G>C) | |
4 | g.1000929G= | CA1433066576 | IDUA | c.433G= (p.Asp145=) n.489G= c.292G= (p.Asp98=) c.393G= n.442G= n.311G= c.226G= (p.Asp76=) c.250G= (p.Asp84=) c.37G= (p.Asp13=) n.333G= n.521G= c.145G= (p.Asp49=) n.502G= c.-1034G= (n.-1034G=) | |
4 | g.1000929G>T | CA355961439 | IDUA | c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.489G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.393G>T n.442G>T n.311G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.333G>T n.521G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.502G>T c.-1034G>T (n.-1034G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1000930A>C | CA355961443 | IDUA | c.434A>C (p.Asp145Ala) n.490A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) c.394A>C n.443A>C n.312A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) n.334A>C n.522A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) n.503A>C c.-1033A>C (n.-1033A>C) | |
4 | g.1000930A>G | CA355961441 | IDUA | c.434A>G (p.Asp145Gly) n.490A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) c.394A>G n.443A>G n.312A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) n.334A>G n.522A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) n.503A>G c.-1033A>G (n.-1033A>G) | |
4 | g.1000930A>T | CA355961440 | IDUA | c.434A>T (p.Asp145Val) n.490A>T c.293A>T (p.Asp98Val) c.394A>T n.443A>T n.312A>T c.227A>T (p.Asp76Val) c.251A>T (p.Asp84Val) c.38A>T (p.Asp13Val) n.334A>T n.522A>T c.146A>T (p.Asp49Val) n.503A>T c.-1033A>T (n.-1033A>T) | |
4 | g.1000931C>A | CA355961446 | IDUA | c.435C>A (p.Asp145Glu) n.491C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) c.395C>A n.444C>A n.313C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.39C>A (p.Asp13Glu) n.335C>A n.523C>A c.147C>A (p.Asp49Glu) n.504C>A c.-1032C>A (n.-1032C>A) | |
4 | g.1000931C= | CA1433066578 | IDUA | c.435C= (p.Asp145=) n.491C= c.294C= (p.Asp98=) c.395C= n.444C= n.313C= c.228C= (p.Asp76=) c.252C= (p.Asp84=) c.39C= (p.Asp13=) n.335C= n.523C= c.147C= (p.Asp49=) n.504C= c.-1032C= (n.-1032C=) | |
4 | g.1000931C>G | CA355961448 | IDUA | c.435C>G (p.Asp145Glu) n.491C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) c.395C>G n.444C>G n.313C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.39C>G (p.Asp13Glu) n.335C>G n.523C>G c.147C>G (p.Asp49Glu) n.504C>G c.-1032C>G (n.-1032C>G) | |
4 | g.1000931C>T | CA437918716 | IDUA | c.435C>T (p.Asp145=) n.491C>T c.294C>T (p.Asp98=) c.395C>T n.444C>T n.313C>T c.228C>T (p.Asp76=) c.252C>T (p.Asp84=) c.39C>T (p.Asp13=) n.335C>T n.523C>T c.147C>T (p.Asp49=) n.504C>T c.-1032C>T (n.-1032C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1000932A>C | CA355961450 | IDUA | c.436A>C (p.Lys146Gln) n.492A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) c.396A>C n.445A>C n.314A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) n.336A>C n.524A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) n.505A>C c.-1031A>C (n.-1031A>C) | |
4 | g.1000932A>G | CA355961451 | IDUA | c.436A>G (p.Lys146Glu) n.492A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) c.396A>G n.445A>G n.314A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) n.336A>G n.524A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) n.505A>G c.-1031A>G (n.-1031A>G) | |
4 | g.1000932A>T | CA355961453 | IDUA | c.436A>T (p.Lys146Ter) n.492A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) c.396A>T n.445A>T n.314A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) n.336A>T n.524A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) n.505A>T c.-1031A>T (n.-1031A>T) | |
4 | g.1000933A>C | CA355961455 | IDUA | c.437A>C (p.Lys146Thr) n.493A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) c.397A>C n.446A>C n.315A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) n.337A>C n.525A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) n.506A>C c.-1030A>C (n.-1030A>C) | |
4 | g.1000933A>G | CA355961456 | IDUA | c.437A>G (p.Lys146Arg) n.493A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) c.397A>G n.446A>G n.315A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) n.337A>G n.525A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) n.506A>G c.-1030A>G (n.-1030A>G) | |
4 | g.1000933A>T | CA355961457 | IDUA | c.437A>T (p.Lys146Met) n.493A>T c.296A>T (p.Lys99Met) c.397A>T n.446A>T n.315A>T c.230A>T (p.Lys77Met) c.254A>T (p.Lys85Met) c.41A>T (p.Lys14Met) n.337A>T n.525A>T c.149A>T (p.Lys50Met) n.506A>T c.-1030A>T (n.-1030A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1000934G>A | CA437918728 | IDUA | c.438G>A (p.Lys146=) n.494G>A c.297G>A (p.Lys99=) c.398G>A n.447G>A n.316G>A c.231G>A (p.Lys77=) c.255G>A (p.Lys85=) c.42G>A (p.Lys14=) n.338G>A n.526G>A c.150G>A (p.Lys50=) n.507G>A c.-1029G>A (n.-1029G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1000934G>C | CA2801922 | IDUA | c.438G>C (p.Lys146Asn) n.494G>C c.297G>C (p.Lys99Asn) c.398G>C n.447G>C n.316G>C c.231G>C (p.Lys77Asn) c.255G>C (p.Lys85Asn) c.42G>C (p.Lys14Asn) n.338G>C n.526G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) n.507G>C c.-1029G>C (n.-1029G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000934G= | CA1433066582 | IDUA | c.438G= (p.Lys146=) n.494G= c.297G= (p.Lys99=) c.398G= n.447G= n.316G= c.231G= (p.Lys77=) c.255G= (p.Lys85=) c.42G= (p.Lys14=) n.338G= n.526G= c.150G= (p.Lys50=) n.507G= c.-1029G= (n.-1029G=) | |
4 | g.1000934G>T | CA355961458 | IDUA | c.438G>T (p.Lys146Asn) n.494G>T c.297G>T (p.Lys99Asn) c.398G>T n.447G>T n.316G>T c.231G>T (p.Lys77Asn) c.255G>T (p.Lys85Asn) c.42G>T (p.Lys14Asn) n.338G>T n.526G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) n.507G>T c.-1029G>T (n.-1029G>T) | |
4 | g.1000935C>A | CA355961459 | IDUA | c.439C>A (p.Gln147Lys) n.495C>A c.298C>A (p.Gln100Lys) c.399C>A n.448C>A n.317C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.43C>A (p.Gln15Lys) n.339C>A n.527C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) n.508C>A c.-1028C>A (n.-1028C>A) | |
4 | g.1000935C= | CA1433066586 | IDUA | c.439C= (p.Gln147=) n.495C= c.298C= (p.Gln100=) c.399C= n.448C= n.317C= c.232C= (p.Gln78=) c.256C= (p.Gln86=) c.43C= (p.Gln15=) n.339C= n.527C= c.151C= (p.Gln51=) n.508C= c.-1028C= (n.-1028C=) | |
4 | g.1000935C>G | CA355961460 | IDUA | c.439C>G (p.Gln147Glu) n.495C>G c.298C>G (p.Gln100Glu) c.399C>G n.448C>G n.317C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.43C>G (p.Gln15Glu) n.339C>G n.527C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) n.508C>G c.-1028C>G (n.-1028C>G) | |
4 | g.1000935C>T | CA355961461 | IDUA | c.439C>T (p.Gln147Ter) n.495C>T c.298C>T (p.Gln100Ter) c.399C>T n.448C>T n.317C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.43C>T (p.Gln15Ter) n.339C>T n.527C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) n.508C>T c.-1028C>T (n.-1028C>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1000936A>C | CA355961464 | IDUA | c.440A>C (p.Gln147Pro) n.496A>C c.299A>C (p.Gln100Pro) c.400A>C n.449A>C n.318A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.44A>C (p.Gln15Pro) n.340A>C n.528A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) n.509A>C c.-1027A>C (n.-1027A>C) | |
4 | g.1000936A>G | CA355961463 | IDUA | c.440A>G (p.Gln147Arg) n.496A>G c.299A>G (p.Gln100Arg) c.400A>G n.449A>G n.318A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.44A>G (p.Gln15Arg) n.340A>G n.528A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) n.509A>G c.-1027A>G (n.-1027A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1000936A>T | CA355961462 | IDUA | c.440A>T (p.Gln147Leu) n.496A>T c.299A>T (p.Gln100Leu) c.400A>T n.449A>T n.318A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.44A>T (p.Gln15Leu) n.340A>T n.528A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) n.509A>T c.-1027A>T (n.-1027A>T) | |
4 | g.1000937G>A | CA437918741 | IDUA | c.441G>A (p.Gln147=) n.497G>A c.300G>A (p.Gln100=) c.401G>A n.450G>A n.319G>A c.234G>A (p.Gln78=) c.258G>A (p.Gln86=) c.45G>A (p.Gln15=) n.341G>A n.529G>A c.153G>A (p.Gln51=) n.510G>A c.-1026G>A (n.-1026G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1000937G>C | CA355961465 | IDUA | c.441G>C (p.Gln147His) n.497G>C c.300G>C (p.Gln100His) c.401G>C n.450G>C n.319G>C c.234G>C (p.Gln78His) c.258G>C (p.Gln86His) c.45G>C (p.Gln15His) n.341G>C n.529G>C c.153G>C (p.Gln51His) n.510G>C c.-1026G>C (n.-1026G>C) | |
4 | g.1000937G>T | CA355961466 | IDUA | c.441G>T (p.Gln147His) n.497G>T c.300G>T (p.Gln100His) c.401G>T n.450G>T n.319G>T c.234G>T (p.Gln78His) c.258G>T (p.Gln86His) c.45G>T (p.Gln15His) n.341G>T n.529G>T c.153G>T (p.Gln51His) n.510G>T c.-1026G>T (n.-1026G>T) | |
4 | g.1000938C>A | CA355961467 | IDUA | c.442C>A (p.Gln148Lys) n.498C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) c.402C>A n.451C>A n.320C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) n.342C>A n.530C>A c.154C>A (p.Gln52Lys) n.511C>A c.-1025C>A (n.-1025C>A) | |
4 | g.1000938C>G | CA355961468 | IDUA | c.442C>G (p.Gln148Glu) n.498C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) c.402C>G n.451C>G n.320C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) n.342C>G n.530C>G c.154C>G (p.Gln52Glu) n.511C>G c.-1025C>G (n.-1025C>G) | |
4 | g.1000938C>T | CA355961470 | IDUA | c.442C>T (p.Gln148Ter) n.498C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) c.402C>T n.451C>T n.320C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) n.342C>T n.530C>T c.154C>T (p.Gln52Ter) n.511C>T c.-1025C>T (n.-1025C>T) | |
4 | g.1000939A>C | CA355961472 | IDUA | c.443A>C (p.Gln148Pro) n.499A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) c.403A>C n.452A>C n.321A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) n.343A>C n.531A>C c.155A>C (p.Gln52Pro) n.512A>C c.-1024A>C (n.-1024A>C) | |
4 | g.1000939A>G | CA355961474 | IDUA | c.443A>G (p.Gln148Arg) n.499A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) c.403A>G n.452A>G n.321A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) n.343A>G n.531A>G c.155A>G (p.Gln52Arg) n.512A>G c.-1024A>G (n.-1024A>G) | |
4 | g.1000939A>T | CA355961475 | IDUA | c.443A>T (p.Gln148Leu) n.499A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) c.403A>T n.452A>T n.321A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) n.343A>T n.531A>T c.155A>T (p.Gln52Leu) n.512A>T c.-1024A>T (n.-1024A>T) | |
4 | g.1000940G>A | CA437918755 | IDUA | c.444G>A (p.Gln148=) n.500G>A c.303G>A (p.Gln101=) c.404G>A n.453G>A n.322G>A c.237G>A (p.Gln79=) c.261G>A (p.Gln87=) c.48G>A (p.Gln16=) n.344G>A n.532G>A c.156G>A (p.Gln52=) n.513G>A c.-1023G>A (n.-1023G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1000940G>C | CA355961476 | IDUA | c.444G>C (p.Gln148His) n.500G>C c.303G>C (p.Gln101His) c.404G>C n.453G>C n.322G>C c.237G>C (p.Gln79His) c.261G>C (p.Gln87His) c.48G>C (p.Gln16His) n.344G>C n.532G>C c.156G>C (p.Gln52His) n.513G>C c.-1023G>C (n.-1023G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1000940G= | CA1433066589 | IDUA | c.444G= (p.Gln148=) n.500G= c.303G= (p.Gln101=) c.404G= n.453G= n.322G= c.237G= (p.Gln79=) c.261G= (p.Gln87=) c.48G= (p.Gln16=) n.344G= n.532G= c.156G= (p.Gln52=) n.513G= c.-1023G= (n.-1023G=) | |
4 | g.1000940G>T | CA355961478 | IDUA | c.444G>T (p.Gln148His) n.500G>T c.303G>T (p.Gln101His) c.404G>T n.453G>T n.322G>T c.237G>T (p.Gln79His) c.261G>T (p.Gln87His) c.48G>T (p.Gln16His) n.344G>T n.532G>T c.156G>T (p.Gln52His) n.513G>T c.-1023G>T (n.-1023G>T) | |
4 | g.1000941G>A | CA355961479 | IDUA | c.445G>A (p.Val149Met) n.501G>A c.304G>A (p.Val102Met) c.405G>A n.454G>A n.323G>A c.238G>A (p.Val80Met) c.262G>A (p.Val88Met) c.49G>A (p.Val17Met) n.345G>A n.533G>A c.157G>A (p.Val53Met) n.514G>A c.-1022G>A (n.-1022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000941G>C | CA355961480 | IDUA | c.445G>C (p.Val149Leu) n.501G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.405G>C n.454G>C n.323G>C c.238G>C (p.Val80Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) n.345G>C n.533G>C c.157G>C (p.Val53Leu) n.514G>C c.-1022G>C (n.-1022G>C) | |
4 | g.1000941G= | CA1433066592 | IDUA | c.445G= (p.Val149=) n.501G= c.304G= (p.Val102=) c.405G= n.454G= n.323G= c.238G= (p.Val80=) c.262G= (p.Val88=) c.49G= (p.Val17=) n.345G= n.533G= c.157G= (p.Val53=) n.514G= c.-1022G= (n.-1022G=) | |
4 | g.1000941G>T | CA355961481 | IDUA | c.445G>T (p.Val149Leu) n.501G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.405G>T n.454G>T n.323G>T c.238G>T (p.Val80Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) c.49G>T (p.Val17Leu) n.345G>T n.533G>T c.157G>T (p.Val53Leu) n.514G>T c.-1022G>T (n.-1022G>T) | |
4 | g.1000942T>A | CA355961485 | IDUA | c.446T>A (p.Val149Glu) n.502T>A c.305T>A (p.Val102Glu) c.406T>A n.455T>A n.324T>A c.239T>A (p.Val80Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) c.50T>A (p.Val17Glu) n.346T>A n.534T>A c.158T>A (p.Val53Glu) n.515T>A c.-1021T>A (n.-1021T>A) | |
4 | g.1000942T>C | CA355961484 | IDUA | c.446T>C (p.Val149Ala) n.502T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.406T>C n.455T>C n.324T>C c.239T>C (p.Val80Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) n.346T>C n.534T>C c.158T>C (p.Val53Ala) n.515T>C c.-1021T>C (n.-1021T>C) | |
4 | g.1000942T>G | CA355961482 | IDUA | c.446T>G (p.Val149Gly) n.502T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.406T>G n.455T>G n.324T>G c.239T>G (p.Val80Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) n.346T>G n.534T>G c.158T>G (p.Val53Gly) n.515T>G c.-1021T>G (n.-1021T>G) | |
4 | g.1000943G>A | CA437918768 | IDUA | c.447G>A (p.Val149=) n.503G>A c.306G>A (p.Val102=) c.407G>A n.456G>A n.325G>A c.240G>A (p.Val80=) c.264G>A (p.Val88=) c.51G>A (p.Val17=) n.347G>A n.535G>A c.159G>A (p.Val53=) n.516G>A c.-1020G>A (n.-1020G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1000943G>C | CA437918769 | IDUA | c.447G>C (p.Val149=) n.503G>C c.306G>C (p.Val102=) c.407G>C n.456G>C n.325G>C c.240G>C (p.Val80=) c.264G>C (p.Val88=) c.51G>C (p.Val17=) n.347G>C n.535G>C c.159G>C (p.Val53=) n.516G>C c.-1020G>C (n.-1020G>C) | |
4 | g.1000943G>T | CA437918772 | IDUA | c.447G>T (p.Val149=) n.503G>T c.306G>T (p.Val102=) c.407G>T n.456G>T n.325G>T c.240G>T (p.Val80=) c.264G>T (p.Val88=) c.51G>T (p.Val17=) n.347G>T n.535G>T c.159G>T (p.Val53=) n.516G>T c.-1020G>T (n.-1020G>T) | |
4 | g.1000944T>A | CA355961490 | IDUA | c.448T>A (p.Phe150Ile) n.504T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) c.408T>A n.457T>A n.326T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.52T>A (p.Phe18Ile) n.348T>A n.536T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) n.517T>A c.-1019T>A (n.-1019T>A) | |
4 | g.1000944T>C | CA355961491 | IDUA | c.448T>C (p.Phe150Leu) n.504T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) c.408T>C n.457T>C n.326T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.52T>C (p.Phe18Leu) n.348T>C n.536T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) n.517T>C c.-1019T>C (n.-1019T>C) | |
4 | g.1000944T>G | CA355961492 | IDUA | c.448T>G (p.Phe150Val) n.504T>G c.307T>G (p.Phe103Val) c.408T>G n.457T>G n.326T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.265T>G (p.Phe89Val) c.52T>G (p.Phe18Val) n.348T>G n.536T>G c.160T>G (p.Phe54Val) n.517T>G c.-1019T>G (n.-1019T>G) | |
4 | g.1000946dup | CA2760125466 | IDUA | c.450dup (p.Glu151Ter) n.506dup c.309dup (p.Glu104Ter) c.410dup n.459dup n.328dup c.243dup (p.Glu82Ter) c.267dup (p.Glu90Ter) c.54dup (p.Glu19Ter) n.350dup n.538dup c.162dup (p.Glu55Ter) n.519dup c.-1017dup (n.-1017dup) | |
4 | g.1000945T>A | CA355961493 | IDUA | c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.505T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.409T>A n.458T>A n.327T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.349T>A n.537T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.518T>A c.-1018T>A (n.-1018T>A) | |
4 | g.1000945T>C | CA2801923 | IDUA | c.449T>C (p.Phe150Ser) n.505T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) c.409T>C n.458T>C n.327T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.53T>C (p.Phe18Ser) n.349T>C n.537T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) n.518T>C c.-1018T>C (n.-1018T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000945T>G | CA355961495 | IDUA | c.449T>G (p.Phe150Cys) n.505T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) c.409T>G n.458T>G n.327T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.53T>G (p.Phe18Cys) n.349T>G n.537T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) n.518T>G c.-1018T>G (n.-1018T>G) | |
4 | g.1000945T= | CA1433066596 | IDUA | c.449T= (p.Phe150=) n.505T= c.308T= (p.Phe103=) c.409T= n.458T= n.327T= c.242T= (p.Phe81=) c.266T= (p.Phe89=) c.53T= (p.Phe18=) n.349T= n.537T= c.161T= (p.Phe54=) n.518T= c.-1018T= (n.-1018T=) | |
4 | g.1000946T>A | CA355961497 | IDUA | c.450T>A (p.Phe150Leu) n.506T>A c.309T>A (p.Phe103Leu) c.410T>A n.459T>A n.328T>A c.243T>A (p.Phe81Leu) c.267T>A (p.Phe89Leu) c.54T>A (p.Phe18Leu) n.350T>A n.538T>A c.162T>A (p.Phe54Leu) n.519T>A c.-1017T>A (n.-1017T>A) | |
4 | g.1000946T>C | CA437918784 | IDUA | c.450T>C (p.Phe150=) n.506T>C c.309T>C (p.Phe103=) c.410T>C n.459T>C n.328T>C c.243T>C (p.Phe81=) c.267T>C (p.Phe89=) c.54T>C (p.Phe18=) n.350T>C n.538T>C c.162T>C (p.Phe54=) n.519T>C c.-1017T>C (n.-1017T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000946T>G | CA355961498 | IDUA | c.450T>G (p.Phe150Leu) n.506T>G c.309T>G (p.Phe103Leu) c.410T>G n.459T>G n.328T>G c.243T>G (p.Phe81Leu) c.267T>G (p.Phe89Leu) c.54T>G (p.Phe18Leu) n.350T>G n.538T>G c.162T>G (p.Phe54Leu) n.519T>G c.-1017T>G (n.-1017T>G) | |
4 | g.1000946T= | CA1433066601 | IDUA | c.450T= (p.Phe150=) n.506T= c.309T= (p.Phe103=) c.410T= n.459T= n.328T= c.243T= (p.Phe81=) c.267T= (p.Phe89=) c.54T= (p.Phe18=) n.350T= n.538T= c.162T= (p.Phe54=) n.519T= c.-1017T= (n.-1017T=) | |
4 | g.1000947G>A | CA2801924 | IDUA | c.451G>A (p.Glu151Lys) n.507G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.411G>A n.460G>A n.329G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) n.351G>A n.539G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.520G>A c.-1016G>A (n.-1016G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000947G>C | CA355961502 | IDUA | c.451G>C (p.Glu151Gln) n.507G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.411G>C n.460G>C n.329G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) n.351G>C n.539G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.520G>C c.-1016G>C (n.-1016G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000947G= | CA1433066604 | IDUA | c.451G= (p.Glu151=) n.507G= c.310G= (p.Glu104=) c.411G= n.460G= n.329G= c.244G= (p.Glu82=) c.268G= (p.Glu90=) c.55G= (p.Glu19=) n.351G= n.539G= c.163G= (p.Glu55=) n.520G= c.-1016G= (n.-1016G=) | |
4 | g.1000947G>T | CA355961503 | IDUA | c.451G>T (p.Glu151Ter) n.507G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.411G>T n.460G>T n.329G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) n.351G>T n.539G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.520G>T c.-1016G>T (n.-1016G>T) | |
4 | g.1000948_1000949del | CA2580070644 | IDUA | c.452_453del (p.Glu151ValfsTer15) n.508_509del c.311_312del (p.Glu104ValfsTer15) c.412_413del n.461_462del n.330_331del c.245_246del (p.Glu82ValfsTer15) c.269_270del (p.Glu90ValfsTer15) c.56_57del (p.Glu19ValfsTer15) n.352_353del n.540_541del c.164_165del (p.Glu55ValfsTer15) n.521_522del c.-1015_-1014del (n.-1015_-1014del) | ClinVar |
4 | g.1000948A>C | CA355961504 | IDUA | c.452A>C (p.Glu151Ala) n.508A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.412A>C n.461A>C n.330A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) n.352A>C n.540A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.521A>C c.-1015A>C (n.-1015A>C) | |
4 | g.1000948A>G | CA355961506 | IDUA | c.452A>G (p.Glu151Gly) n.508A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.412A>G n.461A>G n.330A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) n.352A>G n.540A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.521A>G c.-1015A>G (n.-1015A>G) | ClinVar |
4 | g.1000948A>T | CA355961508 | IDUA | c.452A>T (p.Glu151Val) n.508A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.412A>T n.461A>T n.330A>T c.245A>T (p.Glu82Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.56A>T (p.Glu19Val) n.352A>T n.540A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.521A>T c.-1015A>T (n.-1015A>T) | |
4 | g.1000949G>A | CA437918796 | IDUA | c.453G>A (p.Glu151=) n.509G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.413G>A n.462G>A n.331G>A c.246G>A (p.Glu82=) c.270G>A (p.Glu90=) c.57G>A (p.Glu19=) n.353G>A n.541G>A c.165G>A (p.Glu55=) n.522G>A c.-1014G>A (n.-1014G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000949G>C | CA355961511 | IDUA | c.453G>C (p.Glu151Asp) n.509G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.413G>C n.462G>C n.331G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) c.57G>C (p.Glu19Asp) n.353G>C n.541G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) n.522G>C c.-1014G>C (n.-1014G>C) | |
4 | g.1000949G= | CA1433066608 | IDUA | c.453G= (p.Glu151=) n.509G= c.312G= (p.Glu104=) c.413G= n.462G= n.331G= c.246G= (p.Glu82=) c.270G= (p.Glu90=) c.57G= (p.Glu19=) n.353G= n.541G= c.165G= (p.Glu55=) n.522G= c.-1014G= (n.-1014G=) | |
4 | g.1000949G>T | CA355961513 | IDUA | c.453G>T (p.Glu151Asp) n.509G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.413G>T n.462G>T n.331G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) c.57G>T (p.Glu19Asp) n.353G>T n.541G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) n.522G>T c.-1014G>T (n.-1014G>T) | |
4 | g.1000950T>A | CA355961514 | IDUA | c.454T>A (p.Trp152Arg) n.510T>A c.313T>A (p.Trp105Arg) c.414T>A n.463T>A n.332T>A c.247T>A (p.Trp83Arg) c.271T>A (p.Trp91Arg) c.58T>A (p.Trp20Arg) n.354T>A n.542T>A c.166T>A (p.Trp56Arg) n.523T>A c.-1013T>A (n.-1013T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000950T>C | CA355961516 | IDUA | c.454T>C (p.Trp152Arg) n.510T>C c.313T>C (p.Trp105Arg) c.414T>C n.463T>C n.332T>C c.247T>C (p.Trp83Arg) c.271T>C (p.Trp91Arg) c.58T>C (p.Trp20Arg) n.354T>C n.542T>C c.166T>C (p.Trp56Arg) n.523T>C c.-1013T>C (n.-1013T>C) | |
4 | g.1000950T>G | CA355961517 | IDUA | c.454T>G (p.Trp152Gly) n.510T>G c.313T>G (p.Trp105Gly) c.414T>G n.463T>G n.332T>G c.247T>G (p.Trp83Gly) c.271T>G (p.Trp91Gly) c.58T>G (p.Trp20Gly) n.354T>G n.542T>G c.166T>G (p.Trp56Gly) n.523T>G c.-1013T>G (n.-1013T>G) | |
4 | g.1000950T= | CA1433066612 | IDUA | c.454T= (p.Trp152=) n.510T= c.313T= (p.Trp105=) c.414T= n.463T= n.332T= c.247T= (p.Trp83=) c.271T= (p.Trp91=) c.58T= (p.Trp20=) n.354T= n.542T= c.166T= (p.Trp56=) n.523T= c.-1013T= (n.-1013T=) | |
4 | g.1000951G>A | CA355961519 | IDUA | c.455G>A (p.Trp152Ter) n.511G>A c.314G>A (p.Trp105Ter) c.415G>A n.464G>A n.333G>A c.248G>A (p.Trp83Ter) c.272G>A (p.Trp91Ter) c.59G>A (p.Trp20Ter) n.355G>A n.543G>A c.167G>A (p.Trp56Ter) n.524G>A c.-1012G>A (n.-1012G>A) | |
4 | g.1000951G>C | CA355961520 | IDUA | c.455G>C (p.Trp152Ser) n.511G>C c.314G>C (p.Trp105Ser) c.415G>C n.464G>C n.333G>C c.248G>C (p.Trp83Ser) c.272G>C (p.Trp91Ser) c.59G>C (p.Trp20Ser) n.355G>C n.543G>C c.167G>C (p.Trp56Ser) n.524G>C c.-1012G>C (n.-1012G>C) | |
4 | g.1000951G>T | CA355961521 | IDUA | c.455G>T (p.Trp152Leu) n.511G>T c.314G>T (p.Trp105Leu) c.415G>T n.464G>T n.333G>T c.248G>T (p.Trp83Leu) c.272G>T (p.Trp91Leu) c.59G>T (p.Trp20Leu) n.355G>T n.543G>T c.167G>T (p.Trp56Leu) n.524G>T c.-1012G>T (n.-1012G>T) | |
4 | g.1000952G>A | CA355961522 | IDUA | c.456G>A (p.Trp152Ter) n.512G>A c.315G>A (p.Trp105Ter) c.416G>A n.465G>A n.334G>A c.249G>A (p.Trp83Ter) c.273G>A (p.Trp91Ter) c.60G>A (p.Trp20Ter) n.356G>A n.544G>A c.168G>A (p.Trp56Ter) n.525G>A c.-1011G>A (n.-1011G>A) | |
4 | g.1000952G>C | CA355961523 | IDUA | c.456G>C (p.Trp152Cys) n.512G>C c.315G>C (p.Trp105Cys) c.416G>C n.465G>C n.334G>C c.249G>C (p.Trp83Cys) c.273G>C (p.Trp91Cys) c.60G>C (p.Trp20Cys) n.356G>C n.544G>C c.168G>C (p.Trp56Cys) n.525G>C c.-1011G>C (n.-1011G>C) | |
4 | g.1000952G>T | CA355961524 | IDUA | c.456G>T (p.Trp152Cys) n.512G>T c.315G>T (p.Trp105Cys) c.416G>T n.465G>T n.334G>T c.249G>T (p.Trp83Cys) c.273G>T (p.Trp91Cys) c.60G>T (p.Trp20Cys) n.356G>T n.544G>T c.168G>T (p.Trp56Cys) n.525G>T c.-1011G>T (n.-1011G>T) | |
4 | g.1000953A= | CA1433066618 | IDUA | c.457A= (p.Lys153=) n.513A= c.316A= (p.Lys106=) c.417A= n.466A= n.335A= c.250A= (p.Lys84=) c.274A= (p.Lys92=) c.61A= (p.Lys21=) n.357A= n.545A= c.169A= (p.Lys57=) n.526A= c.-1010A= (n.-1010A=) | |
4 | g.1000953A>C | CA355961526 | IDUA | c.457A>C (p.Lys153Gln) n.513A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) c.417A>C n.466A>C n.335A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.61A>C (p.Lys21Gln) n.357A>C n.545A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) n.526A>C c.-1010A>C (n.-1010A>C) | |
4 | g.1000953A>G | CA355961528 | IDUA | c.457A>G (p.Lys153Glu) n.513A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) c.417A>G n.466A>G n.335A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.61A>G (p.Lys21Glu) n.357A>G n.545A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) n.526A>G c.-1010A>G (n.-1010A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1000953A>T | CA355961530 | IDUA | c.457A>T (p.Lys153Ter) n.513A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) c.417A>T n.466A>T n.335A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.61A>T (p.Lys21Ter) n.357A>T n.545A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) n.526A>T c.-1010A>T (n.-1010A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1000954A>C | CA355961531 | IDUA | c.458A>C (p.Lys153Thr) n.514A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) c.418A>C n.467A>C n.336A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.62A>C (p.Lys21Thr) n.358A>C n.546A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) n.527A>C c.-1009A>C (n.-1009A>C) | |
4 | g.1000954A>G | CA355961535 | IDUA | c.458A>G (p.Lys153Arg) n.514A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) c.418A>G n.467A>G n.336A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.62A>G (p.Lys21Arg) n.358A>G n.546A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) n.527A>G c.-1009A>G (n.-1009A>G) | |
4 | g.1000954A>T | CA355961533 | IDUA | c.458A>T (p.Lys153Met) n.514A>T c.317A>T (p.Lys106Met) c.418A>T n.467A>T n.336A>T c.251A>T (p.Lys84Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.62A>T (p.Lys21Met) n.358A>T n.546A>T c.170A>T (p.Lys57Met) n.527A>T c.-1009A>T (n.-1009A>T) | |
4 | g.1000955G>A | CA2801925 | IDUA | c.459G>A (p.Lys153=) n.515G>A c.318G>A (p.Lys106=) c.419G>A n.468G>A n.337G>A c.252G>A (p.Lys84=) c.276G>A (p.Lys92=) c.63G>A (p.Lys21=) n.359G>A n.547G>A c.171G>A (p.Lys57=) n.528G>A c.-1008G>A (n.-1008G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.1000955G>C | CA355961538 | IDUA | c.459G>C (p.Lys153Asn) n.515G>C c.318G>C (p.Lys106Asn) c.419G>C n.468G>C n.337G>C c.252G>C (p.Lys84Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.63G>C (p.Lys21Asn) n.359G>C n.547G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) n.528G>C c.-1008G>C (n.-1008G>C) | |
4 | g.1000955G= | CA1433066629 | IDUA | c.459G= (p.Lys153=) n.515G= c.318G= (p.Lys106=) c.419G= n.468G= n.337G= c.252G= (p.Lys84=) c.276G= (p.Lys92=) c.63G= (p.Lys21=) n.359G= n.547G= c.171G= (p.Lys57=) n.528G= c.-1008G= (n.-1008G=) | |
4 | g.1000955G>T | CA355961536 | IDUA | c.459G>T (p.Lys153Asn) n.515G>T c.318G>T (p.Lys106Asn) c.419G>T n.468G>T n.337G>T c.252G>T (p.Lys84Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.63G>T (p.Lys21Asn) n.359G>T n.547G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) n.528G>T c.-1008G>T (n.-1008G>T) | |
4 | g.1000956G>A | CA355961540 | IDUA | c.460G>A (p.Asp154Asn) n.516G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) c.420G>A n.469G>A n.338G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) n.360G>A n.548G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) n.529G>A c.-1007G>A (n.-1007G>A) | |
4 | g.1000956G>C | CA355961542 | IDUA | c.460G>C (p.Asp154His) n.516G>C c.319G>C (p.Asp107His) c.420G>C n.469G>C n.338G>C c.253G>C (p.Asp85His) c.277G>C (p.Asp93His) c.64G>C (p.Asp22His) n.360G>C n.548G>C c.172G>C (p.Asp58His) n.529G>C c.-1007G>C (n.-1007G>C) | |
4 | g.1000956G= | CA1433066632 | IDUA | c.460G= (p.Asp154=) n.516G= c.319G= (p.Asp107=) c.420G= n.469G= n.338G= c.253G= (p.Asp85=) c.277G= (p.Asp93=) c.64G= (p.Asp22=) n.360G= n.548G= c.172G= (p.Asp58=) n.529G= c.-1007G= (n.-1007G=) | |
4 | g.1000956G>T | CA2801926 | IDUA | c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.516G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.420G>T n.469G>T n.338G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.360G>T n.548G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.529G>T c.-1007G>T (n.-1007G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000957A>C | CA355961544 | IDUA | c.461A>C (p.Asp154Ala) n.517A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) c.421A>C n.470A>C n.339A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) n.361A>C n.549A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) n.530A>C c.-1006A>C (n.-1006A>C) | |
4 | g.1000957A>G | CA355961546 | IDUA | c.461A>G (p.Asp154Gly) n.517A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) c.421A>G n.470A>G n.339A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) n.361A>G n.549A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) n.530A>G c.-1006A>G (n.-1006A>G) | |
4 | g.1000957A>T | CA355961545 | IDUA | c.461A>T (p.Asp154Val) n.517A>T c.320A>T (p.Asp107Val) c.421A>T n.470A>T n.339A>T c.254A>T (p.Asp85Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.65A>T (p.Asp22Val) n.361A>T n.549A>T c.173A>T (p.Asp58Val) n.530A>T c.-1006A>T (n.-1006A>T) | |
4 | g.1000958C>A | CA355961548 | IDUA | c.462C>A (p.Asp154Glu) n.518C>A c.321C>A (p.Asp107Glu) c.422C>A n.471C>A n.340C>A c.255C>A (p.Asp85Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.66C>A (p.Asp22Glu) n.362C>A n.550C>A c.174C>A (p.Asp58Glu) n.531C>A c.-1005C>A (n.-1005C>A) | |
4 | g.1000958C>G | CA355961549 | IDUA | c.462C>G (p.Asp154Glu) n.518C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) c.422C>G n.471C>G n.340C>G c.255C>G (p.Asp85Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.66C>G (p.Asp22Glu) n.362C>G n.550C>G c.174C>G (p.Asp58Glu) n.531C>G c.-1005C>G (n.-1005C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1000958C>T | CA437918836 | IDUA | c.462C>T (p.Asp154=) n.518C>T c.321C>T (p.Asp107=) c.422C>T n.471C>T n.340C>T c.255C>T (p.Asp85=) c.279C>T (p.Asp93=) c.66C>T (p.Asp22=) n.362C>T n.550C>T c.174C>T (p.Asp58=) n.531C>T c.-1005C>T (n.-1005C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1000959T>A | CA355961550 | IDUA | c.463T>A (p.Leu155Met) n.519T>A c.322T>A (p.Leu108Met) c.423T>A n.472T>A n.341T>A c.256T>A (p.Leu86Met) c.280T>A (p.Leu94Met) c.67T>A (p.Leu23Met) n.363T>A n.551T>A c.175T>A (p.Leu59Met) n.532T>A c.-1004T>A (n.-1004T>A) | |
4 | g.1000959T>C | CA437918842 | IDUA | c.463T>C (p.Leu155=) n.519T>C c.322T>C (p.Leu108=) c.423T>C n.472T>C n.341T>C c.256T>C (p.Leu86=) c.280T>C (p.Leu94=) c.67T>C (p.Leu23=) n.363T>C n.551T>C c.175T>C (p.Leu59=) n.532T>C c.-1004T>C (n.-1004T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1000959T>G | CA355961551 | IDUA | c.463T>G (p.Leu155Val) n.519T>G c.322T>G (p.Leu108Val) c.423T>G n.472T>G n.341T>G c.256T>G (p.Leu86Val) c.280T>G (p.Leu94Val) c.67T>G (p.Leu23Val) n.363T>G n.551T>G c.175T>G (p.Leu59Val) n.532T>G c.-1004T>G (n.-1004T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000959T= | CA1433066636 | IDUA | c.463T= (p.Leu155=) n.519T= c.322T= (p.Leu108=) c.423T= n.472T= n.341T= c.256T= (p.Leu86=) c.280T= (p.Leu94=) c.67T= (p.Leu23=) n.363T= n.551T= c.175T= (p.Leu59=) n.532T= c.-1004T= (n.-1004T=) | |
4 | g.1000960T>A | CA355961553 | IDUA | c.464T>A (p.Leu155Ter) n.520T>A c.323T>A (p.Leu108Ter) c.424T>A n.473T>A n.342T>A c.257T>A (p.Leu86Ter) c.281T>A (p.Leu94Ter) c.68T>A (p.Leu23Ter) n.364T>A n.552T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) n.533T>A c.-1003T>A (n.-1003T>A) | |
4 | g.1000960T>C | CA355961554 | IDUA | c.464T>C (p.Leu155Ser) n.520T>C c.323T>C (p.Leu108Ser) c.424T>C n.473T>C n.342T>C c.257T>C (p.Leu86Ser) c.281T>C (p.Leu94Ser) c.68T>C (p.Leu23Ser) n.364T>C n.552T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) n.533T>C c.-1003T>C (n.-1003T>C) | |
4 | g.1000960T>G | CA355961556 | IDUA | c.464T>G (p.Leu155Trp) n.520T>G c.323T>G (p.Leu108Trp) c.424T>G n.473T>G n.342T>G c.257T>G (p.Leu86Trp) c.281T>G (p.Leu94Trp) c.68T>G (p.Leu23Trp) n.364T>G n.552T>G c.176T>G (p.Leu59Trp) n.533T>G c.-1003T>G (n.-1003T>G) | |
4 | g.1000961G>A | CA437918850 | IDUA | c.465G>A (p.Leu155=) n.521G>A c.324G>A (p.Leu108=) c.425G>A n.474G>A n.343G>A c.258G>A (p.Leu86=) c.282G>A (p.Leu94=) c.69G>A (p.Leu23=) n.365G>A n.553G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.534G>A c.-1002G>A (n.-1002G>A) | |
4 | g.1000961G>C | CA355961558 | IDUA | c.465G>C (p.Leu155Phe) n.521G>C c.324G>C (p.Leu108Phe) c.425G>C n.474G>C n.343G>C c.258G>C (p.Leu86Phe) c.282G>C (p.Leu94Phe) c.69G>C (p.Leu23Phe) n.365G>C n.553G>C c.177G>C (p.Leu59Phe) n.534G>C c.-1002G>C (n.-1002G>C) | |
4 | g.1000961G>T | CA355961560 | IDUA | c.465G>T (p.Leu155Phe) n.521G>T c.324G>T (p.Leu108Phe) c.425G>T n.474G>T n.343G>T c.258G>T (p.Leu86Phe) c.282G>T (p.Leu94Phe) c.69G>T (p.Leu23Phe) n.365G>T n.553G>T c.177G>T (p.Leu59Phe) n.534G>T c.-1002G>T (n.-1002G>T) | |
4 | g.1000962G>A | CA355961566 | IDUA | c.466G>A (p.Val156Ile) n.522G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.426G>A n.475G>A n.344G>A c.259G>A (p.Val87Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) n.366G>A n.554G>A c.178G>A (p.Val60Ile) n.535G>A c.-1001G>A (n.-1001G>A) | |
4 | g.1000962G>C | CA355961564 | IDUA | c.466G>C (p.Val156Leu) n.522G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.426G>C n.475G>C n.344G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.366G>C n.554G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.535G>C c.-1001G>C (n.-1001G>C) | |
4 | g.1000962G>T | CA355961563 | IDUA | c.466G>T (p.Val156Phe) n.522G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.426G>T n.475G>T n.344G>T c.259G>T (p.Val87Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) c.70G>T (p.Val24Phe) n.366G>T n.554G>T c.178G>T (p.Val60Phe) n.535G>T c.-1001G>T (n.-1001G>T) | |
4 | g.1000963T>A | CA355961567 | IDUA | c.467T>A (p.Val156Asp) n.523T>A c.326T>A (p.Val109Asp) c.427T>A n.476T>A n.345T>A c.260T>A (p.Val87Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) c.71T>A (p.Val24Asp) n.367T>A n.555T>A c.179T>A (p.Val60Asp) n.536T>A c.-1000T>A (n.-1000T>A) | |
4 | g.1000963T>C | CA355961569 | IDUA | c.467T>C (p.Val156Ala) n.523T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.427T>C n.476T>C n.345T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.367T>C n.555T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.536T>C c.-1000T>C (n.-1000T>C) | dbSNP |
4 | g.1000963T>G | CA355961570 | IDUA | c.467T>G (p.Val156Gly) n.523T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.427T>G n.476T>G n.345T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.367T>G n.555T>G c.179T>G (p.Val60Gly) n.536T>G c.-1000T>G (n.-1000T>G) | |
4 | g.1000963T= | CA1433066641 | IDUA | c.467T= (p.Val156=) n.523T= c.326T= (p.Val109=) c.427T= n.476T= n.345T= c.260T= (p.Val87=) c.284T= (p.Val95=) c.71T= (p.Val24=) n.367T= n.555T= c.179T= (p.Val60=) n.536T= c.-1000T= (n.-1000T=) | |
4 | g.1000964C>A | CA437918863 | IDUA | c.468C>A (p.Val156=) n.524C>A c.327C>A (p.Val109=) c.428C>A n.477C>A n.346C>A c.261C>A (p.Val87=) c.285C>A (p.Val95=) c.72C>A (p.Val24=) n.368C>A n.556C>A c.180C>A (p.Val60=) n.537C>A c.-999C>A (n.-999C>A) | |
4 | g.1000964C= | CA1433066645 | IDUA | c.468C= (p.Val156=) n.524C= c.327C= (p.Val109=) c.428C= n.477C= n.346C= c.261C= (p.Val87=) c.285C= (p.Val95=) c.72C= (p.Val24=) n.368C= n.556C= c.180C= (p.Val60=) n.537C= c.-999C= (n.-999C=) | |
4 | g.1000964C>G | CA2801928 | IDUA | c.468C>G (p.Val156=) n.524C>G c.327C>G (p.Val109=) c.428C>G n.477C>G n.346C>G c.261C>G (p.Val87=) c.285C>G (p.Val95=) c.72C>G (p.Val24=) n.368C>G n.556C>G c.180C>G (p.Val60=) n.537C>G c.-999C>G (n.-999C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000964C>T | CA2801927 | IDUA | c.468C>T (p.Val156=) n.524C>T c.327C>T (p.Val109=) c.428C>T n.477C>T n.346C>T c.261C>T (p.Val87=) c.285C>T (p.Val95=) c.72C>T (p.Val24=) n.368C>T n.556C>T c.180C>T (p.Val60=) n.537C>T c.-999C>T (n.-999C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000965T>A | CA355961572 | IDUA | c.469T>A (p.Ser157Thr) n.525T>A c.328T>A (p.Ser110Thr) c.429T>A n.478T>A n.347T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.73T>A (p.Ser25Thr) n.369T>A n.557T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.538T>A c.-998T>A (n.-998T>A) | |
4 | g.1000965T>C | CA355961573 | IDUA | c.469T>C (p.Ser157Pro) n.525T>C c.328T>C (p.Ser110Pro) c.429T>C n.478T>C n.347T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.73T>C (p.Ser25Pro) n.369T>C n.557T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.538T>C c.-998T>C (n.-998T>C) | |
4 | g.1000965T>G | CA355961574 | IDUA | c.469T>G (p.Ser157Ala) n.525T>G c.328T>G (p.Ser110Ala) c.429T>G n.478T>G n.347T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.73T>G (p.Ser25Ala) n.369T>G n.557T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.538T>G c.-998T>G (n.-998T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1000966C>A | CA355961575 | IDUA | c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.526C>A c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.430C>A n.479C>A n.348C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.370C>A n.558C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.539C>A c.-997C>A (n.-997C>A) | |
4 | g.1000966C>G | CA355961576 | IDUA | c.470C>G (p.Ser157Cys) n.526C>G c.329C>G (p.Ser110Cys) c.430C>G n.479C>G n.348C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.74C>G (p.Ser25Cys) n.370C>G n.558C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) n.539C>G c.-997C>G (n.-997C>G) | |
4 | g.1000966C>T | CA355961577 | IDUA | c.470C>T (p.Ser157Phe) n.526C>T c.329C>T (p.Ser110Phe) c.430C>T n.479C>T n.348C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.74C>T (p.Ser25Phe) n.370C>T n.558C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) n.539C>T c.-997C>T (n.-997C>T) | |
4 | g.1000967C>A | CA437918877 | IDUA | c.471C>A (p.Ser157=) n.527C>A c.330C>A (p.Ser110=) c.431C>A n.480C>A n.349C>A c.264C>A (p.Ser88=) c.288C>A (p.Ser96=) c.75C>A (p.Ser25=) n.371C>A n.559C>A c.183C>A (p.Ser61=) n.540C>A c.-996C>A (n.-996C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1000967C>G | CA437918878 | IDUA | c.471C>G (p.Ser157=) n.527C>G c.330C>G (p.Ser110=) c.431C>G n.480C>G n.349C>G c.264C>G (p.Ser88=) c.288C>G (p.Ser96=) c.75C>G (p.Ser25=) n.371C>G n.559C>G c.183C>G (p.Ser61=) n.540C>G c.-996C>G (n.-996C>G) | |
4 | g.1000967C>T | CA437918879 | IDUA | c.471C>T (p.Ser157=) n.527C>T c.330C>T (p.Ser110=) c.431C>T n.480C>T n.349C>T c.264C>T (p.Ser88=) c.288C>T (p.Ser96=) c.75C>T (p.Ser25=) n.371C>T n.559C>T c.183C>T (p.Ser61=) n.540C>T c.-996C>T (n.-996C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1000968A>C | CA355961579 | IDUA | c.472A>C (p.Ser158Arg) n.528A>C c.331A>C (p.Ser111Arg) c.432A>C n.481A>C n.350A>C c.265A>C (p.Ser89Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) c.76A>C (p.Ser26Arg) n.372A>C n.560A>C c.184A>C (p.Ser62Arg) n.541A>C c.-995A>C (n.-995A>C) | |
4 | g.1000968A>G | CA355961580 | IDUA | c.472A>G (p.Ser158Gly) n.528A>G c.331A>G (p.Ser111Gly) c.432A>G n.481A>G n.350A>G c.265A>G (p.Ser89Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) c.76A>G (p.Ser26Gly) n.372A>G n.560A>G c.184A>G (p.Ser62Gly) n.541A>G c.-995A>G (n.-995A>G) | |
4 | g.1000968A>T | CA355961578 | IDUA | c.472A>T (p.Ser158Cys) n.528A>T c.331A>T (p.Ser111Cys) c.432A>T n.481A>T n.350A>T c.265A>T (p.Ser89Cys) c.289A>T (p.Ser97Cys) c.76A>T (p.Ser26Cys) n.372A>T n.560A>T c.184A>T (p.Ser62Cys) n.541A>T c.-995A>T (n.-995A>T) | |
4 | g.1000969G>A | CA355961581 | IDUA | c.473G>A (p.Ser158Asn) n.529G>A c.332G>A (p.Ser111Asn) c.433G>A n.482G>A n.351G>A c.266G>A (p.Ser89Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) c.77G>A (p.Ser26Asn) n.373G>A n.561G>A c.185G>A (p.Ser62Asn) n.542G>A c.-994G>A (n.-994G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1000969G>C | CA355961582 | IDUA | c.473G>C (p.Ser158Thr) n.529G>C c.332G>C (p.Ser111Thr) c.433G>C n.482G>C n.351G>C c.266G>C (p.Ser89Thr) c.290G>C (p.Ser97Thr) c.77G>C (p.Ser26Thr) n.373G>C n.561G>C c.185G>C (p.Ser62Thr) n.542G>C c.-994G>C (n.-994G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1000969G>T | CA355961583 | IDUA | c.473G>T (p.Ser158Ile) n.529G>T c.332G>T (p.Ser111Ile) c.433G>T n.482G>T n.351G>T c.266G>T (p.Ser89Ile) c.290G>T (p.Ser97Ile) c.77G>T (p.Ser26Ile) n.373G>T n.561G>T c.185G>T (p.Ser62Ile) n.542G>T c.-994G>T (n.-994G>T) | |
4 | g.1000975_1001075del | CA2669479477 | IDUA | c.479_493+86del n.535_549+86del c.338_352+86del c.439_453+86del n.488_588del n.357_457del c.272_286+86del c.296_310+86del c.83_97+86del n.379_393+86del n.567_581+86del c.191_205+86del n.548_562+86del c.-988_-888del (n.-988_-888del) | gnomAD v4 |
4 | g.1000970C>A | CA355961584 | IDUA | c.474C>A (p.Ser158Arg) n.530C>A c.333C>A (p.Ser111Arg) c.434C>A n.483C>A n.352C>A c.267C>A (p.Ser89Arg) c.291C>A (p.Ser97Arg) c.78C>A (p.Ser26Arg) n.374C>A n.562C>A c.186C>A (p.Ser62Arg) n.543C>A c.-993C>A (n.-993C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1000970C= | CA1433066649 | IDUA | c.474C= (p.Ser158=) n.530C= c.333C= (p.Ser111=) c.434C= n.483C= n.352C= c.267C= (p.Ser89=) c.291C= (p.Ser97=) c.78C= (p.Ser26=) n.374C= n.562C= c.186C= (p.Ser62=) n.543C= c.-993C= (n.-993C=) | |
4 | g.1000970C>G | CA355961585 | IDUA | c.474C>G (p.Ser158Arg) n.530C>G c.333C>G (p.Ser111Arg) c.434C>G n.483C>G n.352C>G c.267C>G (p.Ser89Arg) c.291C>G (p.Ser97Arg) c.78C>G (p.Ser26Arg) n.374C>G n.562C>G c.186C>G (p.Ser62Arg) n.543C>G c.-993C>G (n.-993C>G) | |
4 | g.1000970C>T | CA437918880 | IDUA | c.474C>T (p.Ser158=) n.530C>T c.333C>T (p.Ser111=) c.434C>T n.483C>T n.352C>T c.267C>T (p.Ser89=) c.291C>T (p.Ser97=) c.78C>T (p.Ser26=) n.374C>T n.562C>T c.186C>T (p.Ser62=) n.543C>T c.-993C>T (n.-993C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1000971C>A | CA355961587 | IDUA | c.475C>A (p.Leu159Met) n.531C>A c.334C>A (p.Leu112Met) c.435C>A n.484C>A n.353C>A c.268C>A (p.Leu90Met) c.292C>A (p.Leu98Met) c.79C>A (p.Leu27Met) n.375C>A n.563C>A c.187C>A (p.Leu63Met) n.544C>A c.-992C>A (n.-992C>A) | |
4 | g.1000971C= | CA1433066651 | IDUA | c.475C= (p.Leu159=) n.531C= c.334C= (p.Leu112=) c.435C= n.484C= n.353C= c.268C= (p.Leu90=) c.292C= (p.Leu98=) c.79C= (p.Leu27=) n.375C= n.563C= c.187C= (p.Leu63=) n.544C= c.-992C= (n.-992C=) | |
4 | g.1000971C>G | CA355961586 | IDUA | c.475C>G (p.Leu159Val) n.531C>G c.334C>G (p.Leu112Val) c.435C>G n.484C>G n.353C>G c.268C>G (p.Leu90Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.375C>G n.563C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.544C>G c.-992C>G (n.-992C>G) | |
4 | g.1000971C>T | CA437918881 | IDUA | c.475C>T (p.Leu159=) n.531C>T c.334C>T (p.Leu112=) c.435C>T n.484C>T n.353C>T c.268C>T (p.Leu90=) c.292C>T (p.Leu98=) c.79C>T (p.Leu27=) n.375C>T n.563C>T c.187C>T (p.Leu63=) n.544C>T c.-992C>T (n.-992C>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1000972T>A | CA355961588 | IDUA | c.476T>A (p.Leu159Gln) n.532T>A c.335T>A (p.Leu112Gln) c.436T>A n.485T>A n.354T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.376T>A n.564T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) n.545T>A c.-991T>A (n.-991T>A) | |
4 | g.1000972T>C | CA355961589 | IDUA | c.476T>C (p.Leu159Pro) n.532T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) c.436T>C n.485T>C n.354T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.376T>C n.564T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.545T>C c.-991T>C (n.-991T>C) | |
4 | g.1000972T>G | CA355961590 | IDUA | c.476T>G (p.Leu159Arg) n.532T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) c.436T>G n.485T>G n.354T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.376T>G n.564T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.545T>G c.-991T>G (n.-991T>G) | |
4 | g.1000973G>A | CA437918882 | IDUA | c.477G>A (p.Leu159=) n.533G>A c.336G>A (p.Leu112=) c.437G>A n.486G>A n.355G>A c.270G>A (p.Leu90=) c.294G>A (p.Leu98=) c.81G>A (p.Leu27=) n.377G>A n.565G>A c.189G>A (p.Leu63=) n.546G>A c.-990G>A (n.-990G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1000973G>C | CA437918883 | IDUA | c.477G>C (p.Leu159=) n.533G>C c.336G>C (p.Leu112=) c.437G>C n.486G>C n.355G>C c.270G>C (p.Leu90=) c.294G>C (p.Leu98=) c.81G>C (p.Leu27=) n.377G>C n.565G>C c.189G>C (p.Leu63=) n.546G>C c.-990G>C (n.-990G>C) | |
4 | g.1000973G>T | CA437918884 | IDUA | c.477G>T (p.Leu159=) n.533G>T c.336G>T (p.Leu112=) c.437G>T n.486G>T n.355G>T c.270G>T (p.Leu90=) c.294G>T (p.Leu98=) c.81G>T (p.Leu27=) n.377G>T n.565G>T c.189G>T (p.Leu63=) n.546G>T c.-990G>T (n.-990G>T) | |
4 | g.1000974G>A | CA2801929 | IDUA | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.534G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.438G>A n.487G>A n.356G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) n.378G>A n.566G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.547G>A c.-989G>A (n.-989G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000974G>C | CA355961591 | IDUA | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.534G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.438G>C n.487G>C n.356G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) n.378G>C n.566G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.547G>C c.-989G>C (n.-989G>C) | |
4 | g.1000974G= | CA1433066656 | IDUA | c.478G= (p.Ala160=) n.534G= c.337G= (p.Ala113=) c.438G= n.487G= n.356G= c.271G= (p.Ala91=) c.295G= (p.Ala99=) c.82G= (p.Ala28=) n.378G= n.566G= c.190G= (p.Ala64=) n.547G= c.-989G= (n.-989G=) | |
4 | g.1000974G>T | CA355961592 | IDUA | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.534G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.438G>T n.487G>T n.356G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) n.378G>T n.566G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.547G>T c.-989G>T (n.-989G>T) | |
4 | g.1000975C>A | CA355961593 | IDUA | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.535C>A c.338C>A (p.Ala113Asp) c.439C>A n.488C>A n.357C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp) n.379C>A n.567C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) n.548C>A c.-988C>A (n.-988C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1000975C>G | CA355961595 | IDUA | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.535C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.439C>G n.488C>G n.357C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) n.379C>G n.567C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.548C>G c.-988C>G (n.-988C>G) | |
4 | g.1000975C>T | CA355961594 | IDUA | c.479C>T (p.Ala160Val) n.535C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.439C>T n.488C>T n.357C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.83C>T (p.Ala28Val) n.379C>T n.567C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.548C>T c.-988C>T (n.-988C>T) | |
4 | g.1000976C>A | CA437918885 | IDUA | c.480C>A (p.Ala160=) n.536C>A c.339C>A (p.Ala113=) c.440C>A n.489C>A n.358C>A c.273C>A (p.Ala91=) c.297C>A (p.Ala99=) c.84C>A (p.Ala28=) n.380C>A n.568C>A c.192C>A (p.Ala64=) n.549C>A c.-987C>A (n.-987C>A) | |
4 | g.1000976C>G | CA437918886 | IDUA | c.480C>G (p.Ala160=) n.536C>G c.339C>G (p.Ala113=) c.440C>G n.489C>G n.358C>G c.273C>G (p.Ala91=) c.297C>G (p.Ala99=) c.84C>G (p.Ala28=) n.380C>G n.568C>G c.192C>G (p.Ala64=) n.549C>G c.-987C>G (n.-987C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1000976C>T | CA437918887 | IDUA | c.480C>T (p.Ala160=) n.536C>T c.339C>T (p.Ala113=) c.440C>T n.489C>T n.358C>T c.273C>T (p.Ala91=) c.297C>T (p.Ala99=) c.84C>T (p.Ala28=) n.380C>T n.568C>T c.192C>T (p.Ala64=) n.549C>T c.-987C>T (n.-987C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1000988_1001088del | CA2801930 | IDUA | c.492_493+99del n.548_549+99del c.351_352+99del c.452_453+99del n.501_601del n.370_470del c.285_286+99del c.309_310+99del c.96_97+99del n.392_393+99del n.580_581+99del c.204_205+99del n.561_562+99del c.-975_-875del (n.-975_-875del) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000977A>C | CA437918888 | IDUA | c.481A>C (p.Arg161=) n.537A>C c.340A>C (p.Arg114=) c.441A>C n.490A>C n.359A>C c.274A>C (p.Arg92=) c.298A>C (p.Arg100=) c.85A>C (p.Arg29=) n.381A>C n.569A>C c.193A>C (p.Arg65=) n.550A>C c.-986A>C (n.-986A>C) | |
4 | g.1000977A>G | CA355961596 | IDUA | c.481A>G (p.Arg161Gly) n.537A>G c.340A>G (p.Arg114Gly) c.441A>G n.490A>G n.359A>G c.274A>G (p.Arg92Gly) c.298A>G (p.Arg100Gly) c.85A>G (p.Arg29Gly) n.381A>G n.569A>G c.193A>G (p.Arg65Gly) n.550A>G c.-986A>G (n.-986A>G) | |
4 | g.1000977A>T | CA355961597 | IDUA | c.481A>T (p.Arg161Trp) n.537A>T c.340A>T (p.Arg114Trp) c.441A>T n.490A>T n.359A>T c.274A>T (p.Arg92Trp) c.298A>T (p.Arg100Trp) c.85A>T (p.Arg29Trp) n.381A>T n.569A>T c.193A>T (p.Arg65Trp) n.550A>T c.-986A>T (n.-986A>T) | |
4 | g.1000978G>A | CA355961598 | IDUA | c.482G>A (p.Arg161Lys) n.538G>A c.341G>A (p.Arg114Lys) c.442G>A n.491G>A n.360G>A c.275G>A (p.Arg92Lys) c.299G>A (p.Arg100Lys) c.86G>A (p.Arg29Lys) n.382G>A n.570G>A c.194G>A (p.Arg65Lys) n.551G>A c.-985G>A (n.-985G>A) | |
4 | g.1000978G>C | CA355961599 | IDUA | c.482G>C (p.Arg161Thr) n.538G>C c.341G>C (p.Arg114Thr) c.442G>C n.491G>C n.360G>C c.275G>C (p.Arg92Thr) c.299G>C (p.Arg100Thr) c.86G>C (p.Arg29Thr) n.382G>C n.570G>C c.194G>C (p.Arg65Thr) n.551G>C c.-985G>C (n.-985G>C) | |
4 | g.1000978G>T | CA355961600 | IDUA | c.482G>T (p.Arg161Met) n.538G>T c.341G>T (p.Arg114Met) c.442G>T n.491G>T n.360G>T c.275G>T (p.Arg92Met) c.299G>T (p.Arg100Met) c.86G>T (p.Arg29Met) n.382G>T n.570G>T c.194G>T (p.Arg65Met) n.551G>T c.-985G>T (n.-985G>T) | |
4 | g.1000979G>A | CA437918889 | IDUA | c.483G>A (p.Arg161=) n.539G>A c.342G>A (p.Arg114=) c.443G>A n.492G>A n.361G>A c.276G>A (p.Arg92=) c.300G>A (p.Arg100=) c.87G>A (p.Arg29=) n.383G>A n.571G>A c.195G>A (p.Arg65=) n.552G>A c.-984G>A (n.-984G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000979G>C | CA355961601 | IDUA | c.483G>C (p.Arg161Ser) n.539G>C c.342G>C (p.Arg114Ser) c.443G>C n.492G>C n.361G>C c.276G>C (p.Arg92Ser) c.300G>C (p.Arg100Ser) c.87G>C (p.Arg29Ser) n.383G>C n.571G>C c.195G>C (p.Arg65Ser) n.552G>C c.-984G>C (n.-984G>C) | |
4 | g.1000979G= | CA1433066658 | IDUA | c.483G= (p.Arg161=) n.539G= c.342G= (p.Arg114=) c.443G= n.492G= n.361G= c.276G= (p.Arg92=) c.300G= (p.Arg100=) c.87G= (p.Arg29=) n.383G= n.571G= c.195G= (p.Arg65=) n.552G= c.-984G= (n.-984G=) | |
4 | g.1000979G>T | CA355961602 | IDUA | c.483G>T (p.Arg161Ser) n.539G>T c.342G>T (p.Arg114Ser) c.443G>T n.492G>T n.361G>T c.276G>T (p.Arg92Ser) c.300G>T (p.Arg100Ser) c.87G>T (p.Arg29Ser) n.383G>T n.571G>T c.195G>T (p.Arg65Ser) n.552G>T c.-984G>T (n.-984G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1000980A>C | CA437918890 | IDUA | c.484A>C (p.Arg162=) n.540A>C c.343A>C (p.Arg115=) c.444A>C n.493A>C n.362A>C c.277A>C (p.Arg93=) c.301A>C (p.Arg101=) c.88A>C (p.Arg30=) n.384A>C n.572A>C c.196A>C (p.Arg66=) n.553A>C c.-983A>C (n.-983A>C) | |
4 | g.1000980A>G | CA355961603 | IDUA | c.484A>G (p.Arg162Gly) n.540A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) c.444A>G n.493A>G n.362A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) c.88A>G (p.Arg30Gly) n.384A>G n.572A>G c.196A>G (p.Arg66Gly) n.553A>G c.-983A>G (n.-983A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1000980A>T | CA355961604 | IDUA | c.484A>T (p.Arg162Ter) n.540A>T c.343A>T (p.Arg115Ter) c.444A>T n.493A>T n.362A>T c.277A>T (p.Arg93Ter) c.301A>T (p.Arg101Ter) c.88A>T (p.Arg30Ter) n.384A>T n.572A>T c.196A>T (p.Arg66Ter) n.553A>T c.-983A>T (n.-983A>T) | |
4 | g.1000981G>A | CA355961605 | IDUA | c.485G>A (p.Arg162Lys) n.541G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) c.445G>A n.494G>A n.363G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) c.89G>A (p.Arg30Lys) n.385G>A n.573G>A c.197G>A (p.Arg66Lys) n.554G>A c.-982G>A (n.-982G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1000981G>C | CA355961606 | IDUA | c.485G>C (p.Arg162Thr) n.541G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) c.445G>C n.494G>C n.363G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) c.89G>C (p.Arg30Thr) n.385G>C n.573G>C c.197G>C (p.Arg66Thr) n.554G>C c.-982G>C (n.-982G>C) | |
4 | g.1000981G= | CA1433066665 | IDUA | c.485G= (p.Arg162=) n.541G= c.344G= (p.Arg115=) c.445G= n.494G= n.363G= c.278G= (p.Arg93=) c.302G= (p.Arg101=) c.89G= (p.Arg30=) n.385G= n.573G= c.197G= (p.Arg66=) n.554G= c.-982G= (n.-982G=) | |
4 | g.1000981G>T | CA355961607 | IDUA | c.485G>T (p.Arg162Ile) n.541G>T c.344G>T (p.Arg115Ile) c.445G>T n.494G>T n.363G>T c.278G>T (p.Arg93Ile) c.302G>T (p.Arg101Ile) c.89G>T (p.Arg30Ile) n.385G>T n.573G>T c.197G>T (p.Arg66Ile) n.554G>T c.-982G>T (n.-982G>T) | |
4 | g.1000982A>C | CA355961609 | IDUA | c.486A>C (p.Arg162Ser) n.542A>C c.345A>C (p.Arg115Ser) c.446A>C n.495A>C n.364A>C c.279A>C (p.Arg93Ser) c.303A>C (p.Arg101Ser) c.90A>C (p.Arg30Ser) n.386A>C n.574A>C c.198A>C (p.Arg66Ser) n.555A>C c.-981A>C (n.-981A>C) | |
4 | g.1000982A>G | CA437918891 | IDUA | c.486A>G (p.Arg162=) n.542A>G c.345A>G (p.Arg115=) c.446A>G n.495A>G n.364A>G c.279A>G (p.Arg93=) c.303A>G (p.Arg101=) c.90A>G (p.Arg30=) n.386A>G n.574A>G c.198A>G (p.Arg66=) n.555A>G c.-981A>G (n.-981A>G) | |
4 | g.1000982A>T | CA355961608 | IDUA | c.486A>T (p.Arg162Ser) n.542A>T c.345A>T (p.Arg115Ser) c.446A>T n.495A>T n.364A>T c.279A>T (p.Arg93Ser) c.303A>T (p.Arg101Ser) c.90A>T (p.Arg30Ser) n.386A>T n.574A>T c.198A>T (p.Arg66Ser) n.555A>T c.-981A>T (n.-981A>T) | |
4 | g.1000983T>A | CA355961610 | IDUA | c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.543T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.447T>A n.496T>A n.365T>A c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.387T>A n.575T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.556T>A c.-980T>A (n.-980T>A) | |
4 | g.1000983T>C | CA355961612 | IDUA | c.487T>C (p.Tyr163His) n.543T>C c.346T>C (p.Tyr116His) c.447T>C n.496T>C n.365T>C c.280T>C (p.Tyr94His) c.304T>C (p.Tyr102His) c.91T>C (p.Tyr31His) n.387T>C n.575T>C c.199T>C (p.Tyr67His) n.556T>C c.-980T>C (n.-980T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000983T>G | CA355961611 | IDUA | c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.543T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.447T>G n.496T>G n.365T>G c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.387T>G n.575T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.556T>G c.-980T>G (n.-980T>G) | |
4 | g.1000983T= | CA1433066667 | IDUA | c.487T= (p.Tyr163=) n.543T= c.346T= (p.Tyr116=) c.447T= n.496T= n.365T= c.280T= (p.Tyr94=) c.304T= (p.Tyr102=) c.91T= (p.Tyr31=) n.387T= n.575T= c.199T= (p.Tyr67=) n.556T= c.-980T= (n.-980T=) | |
4 | g.1000983dup | CA913108029 | IDUA | c.487dup (p.Tyr163LeufsTer4) n.543dup c.346dup (p.Tyr116LeufsTer4) c.447dup n.496dup n.365dup c.280dup (p.Tyr94LeufsTer4) c.304dup (p.Tyr102LeufsTer4) c.91dup (p.Tyr31LeufsTer4) n.387dup n.575dup c.199dup (p.Tyr67LeufsTer4) n.556dup c.-980dup (n.-980dup) | |
4 | g.1000984A>C | CA355961613 | IDUA | c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.544A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.448A>C n.497A>C n.366A>C c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.388A>C n.576A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.557A>C c.-979A>C (n.-979A>C) | |
4 | g.1000984A>G | CA355961614 | IDUA | c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.544A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.448A>G n.497A>G n.366A>G c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.388A>G n.576A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.557A>G c.-979A>G (n.-979A>G) | |
4 | g.1000984A>T | CA355961615 | IDUA | c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.544A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.448A>T n.497A>T n.366A>T c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.388A>T n.576A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.557A>T c.-979A>T (n.-979A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1000984dup | CA658823284 | IDUA | c.488dup (p.Tyr163Ter) n.544dup c.347dup (p.Tyr116Ter) c.448dup n.497dup n.366dup c.281dup (p.Tyr94Ter) c.305dup (p.Tyr102Ter) c.92dup (p.Tyr31Ter) n.388dup n.576dup c.200dup (p.Tyr67Ter) n.557dup c.-979dup (n.-979dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1000985C>A | CA355961616 | IDUA | c.489C>A (p.Tyr163Ter) n.545C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.449C>A n.498C>A n.367C>A c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.93C>A (p.Tyr31Ter) n.389C>A n.577C>A c.201C>A (p.Tyr67Ter) n.558C>A c.-978C>A (n.-978C>A) | |
4 | g.1000985C= | CA1433066676 | IDUA | c.489C= (p.Tyr163=) n.545C= c.348C= (p.Tyr116=) c.449C= n.498C= n.367C= c.282C= (p.Tyr94=) c.306C= (p.Tyr102=) c.93C= (p.Tyr31=) n.389C= n.577C= c.201C= (p.Tyr67=) n.558C= c.-978C= (n.-978C=) | |
4 | g.1000985C>G | CA355961617 | IDUA | c.489C>G (p.Tyr163Ter) n.545C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.449C>G n.498C>G n.367C>G c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.93C>G (p.Tyr31Ter) n.389C>G n.577C>G c.201C>G (p.Tyr67Ter) n.558C>G c.-978C>G (n.-978C>G) | |
4 | g.1000985C>T | CA437918892 | IDUA | c.489C>T (p.Tyr163=) n.545C>T c.348C>T (p.Tyr116=) c.449C>T n.498C>T n.367C>T c.282C>T (p.Tyr94=) c.306C>T (p.Tyr102=) c.93C>T (p.Tyr31=) n.389C>T n.577C>T c.201C>T (p.Tyr67=) n.558C>T c.-978C>T (n.-978C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000986A= | CA1433066679 | IDUA | c.490A= (p.Ile164=) n.546A= c.349A= (p.Ile117=) c.450A= n.499A= n.368A= c.283A= (p.Ile95=) c.307A= (p.Ile103=) c.94A= (p.Ile32=) n.390A= n.578A= c.202A= (p.Ile68=) n.559A= c.-977A= (n.-977A=) | |
4 | g.1000986A>C | CA355961618 | IDUA | c.490A>C (p.Ile164Leu) n.546A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.450A>C n.499A>C n.368A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) n.390A>C n.578A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) n.559A>C c.-977A>C (n.-977A>C) | |
4 | g.1000986A>G | CA2801931 | IDUA | c.490A>G (p.Ile164Val) n.546A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.450A>G n.499A>G n.368A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.307A>G (p.Ile103Val) c.94A>G (p.Ile32Val) n.390A>G n.578A>G c.202A>G (p.Ile68Val) n.559A>G c.-977A>G (n.-977A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000986A>T | CA355961619 | IDUA | c.490A>T (p.Ile164Phe) n.546A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) c.450A>T n.499A>T n.368A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.94A>T (p.Ile32Phe) n.390A>T n.578A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) n.559A>T c.-977A>T (n.-977A>T) | |
4 | g.1000987T>A | CA355961620 | IDUA | c.491T>A (p.Ile164Asn) n.547T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) c.451T>A n.500T>A n.369T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.95T>A (p.Ile32Asn) n.391T>A n.579T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) n.560T>A c.-976T>A (n.-976T>A) | |
4 | g.1000987T>C | CA355961621 | IDUA | c.491T>C (p.Ile164Thr) n.547T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.451T>C n.500T>C n.369T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) n.391T>C n.579T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) n.560T>C c.-976T>C (n.-976T>C) | |
4 | g.1000987T>G | CA355961622 | IDUA | c.491T>G (p.Ile164Ser) n.547T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) c.451T>G n.500T>G n.369T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.95T>G (p.Ile32Ser) n.391T>G n.579T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) n.560T>G c.-976T>G (n.-976T>G) | |
4 | g.1000988C>A | CA2801934 | IDUA | c.492C>A (p.Ile164=) n.548C>A c.351C>A (p.Ile117=) c.452C>A n.501C>A n.370C>A c.285C>A (p.Ile95=) c.309C>A (p.Ile103=) c.96C>A (p.Ile32=) n.392C>A n.580C>A c.204C>A (p.Ile68=) n.561C>A c.-975C>A (n.-975C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000988C= | CA1433066684 | IDUA | c.492C= (p.Ile164=) n.548C= c.351C= (p.Ile117=) c.452C= n.501C= n.370C= c.285C= (p.Ile95=) c.309C= (p.Ile103=) c.96C= (p.Ile32=) n.392C= n.580C= c.204C= (p.Ile68=) n.561C= c.-975C= (n.-975C=) | |
4 | g.1000988C>G | CA2801932 | IDUA | c.492C>G (p.Ile164Met) n.548C>G c.351C>G (p.Ile117Met) c.452C>G n.501C>G n.370C>G c.285C>G (p.Ile95Met) c.309C>G (p.Ile103Met) c.96C>G (p.Ile32Met) n.392C>G n.580C>G c.204C>G (p.Ile68Met) n.561C>G c.-975C>G (n.-975C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000988C>T | CA2801933 | IDUA | c.492C>T (p.Ile164=) n.548C>T c.351C>T (p.Ile117=) c.452C>T n.501C>T n.370C>T c.285C>T (p.Ile95=) c.309C>T (p.Ile103=) c.96C>T (p.Ile32=) n.392C>T n.580C>T c.204C>T (p.Ile68=) n.561C>T c.-975C>T (n.-975C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000989G>A | CA2801935 | IDUA | c.493G>A (p.Gly165Ser) n.549G>A c.352G>A (p.Gly118Ser) c.453G>A n.502G>A n.371G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.310G>A (p.Gly104Ser) c.97G>A (p.Gly33Ser) n.393G>A n.581G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) n.562G>A c.-974G>A (n.-974G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1000989G>C | CA355961623 | IDUA | c.493G>C (p.Gly165Arg) n.549G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.453G>C n.502G>C n.371G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.393G>C n.581G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) n.562G>C c.-974G>C (n.-974G>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1000989G= | CA1433066689 | IDUA | c.493G= (p.Gly165=) n.549G= c.352G= (p.Gly118=) c.453G= n.502G= n.371G= c.286G= (p.Gly96=) c.310G= (p.Gly104=) c.97G= (p.Gly33=) n.393G= n.581G= c.205G= (p.Gly69=) n.562G= c.-974G= (n.-974G=) | |
4 | g.1000989G>T | CA355961624 | IDUA | c.493G>T (p.Gly165Cys) n.549G>T c.352G>T (p.Gly118Cys) c.453G>T n.502G>T n.371G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.310G>T (p.Gly104Cys) c.97G>T (p.Gly33Cys) n.393G>T n.581G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) n.562G>T c.-974G>T (n.-974G>T) |