Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.286-2A>T
n.474-2A>T
c.96A>T (p.Pro32=)
n.455-2A>T
c.-1081-2A>T (n.-1081-2A>T)
4g.1000881G>ACA355961254IDUAc.386-1G>A (n.386-1G>A)
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c.-1081-1G>A (n.-1081-1G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.1000881G>CCA355961256IDUAc.386-1G>C (n.386-1G>C)
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n.286-1G>C
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c.-1081-1G>C (n.-1081-1G>C)
4g.1000881G>TCA355961258IDUAc.386-1G>T (n.386-1G>T)
n.442-1G>T
c.245-1G>T (n.245-1G>T)
c.346-1G>T
n.395-1G>T
n.264-1G>T
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.203-1G>T (n.203-1G>T)
c.-11-1G>T (n.-11-1G>T)
n.286-1G>T
n.474-1G>T
c.97G>T (p.Gly33Trp)
n.455-1G>T
c.-1081-1G>T (n.-1081-1G>T)
4g.1000882G>ACA355961259IDUAc.386G>A (p.Gly129Glu)
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c.-11G>A (n.-11G>A)
n.286G>A
n.474G>A
c.98G>A (p.Gly33Glu)
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c.-1081G>A (n.-1081G>A)
4g.1000882G>CCA2801910IDUAc.386G>C (p.Gly129Ala)
n.442G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.346G>C
n.395G>C
n.264G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.286G>C
n.474G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.455G>C
c.-1081G>C (n.-1081G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000882G=CA1433066477IDUAc.386G= (p.Gly129=)
n.442G=
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n.264G=
c.179G= (p.Gly60=)
c.203G= (p.Gly68=)
c.-11G= (n.-11G=)
n.286G=
n.474G=
c.98G= (p.Gly33=)
n.455G=
c.-1081G= (n.-1081G=)
4g.1000882G>TCA355961262IDUAc.386G>T (p.Gly129Val)
n.442G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.346G>T
n.395G>T
n.264G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.286G>T
n.474G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.455G>T
c.-1081G>T (n.-1081G>T)
4g.1000883G>ACA437918439IDUAc.387G>A (p.Gly129=)
n.443G>A
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c.347G>A
n.396G>A
n.265G>A
c.180G>A (p.Gly60=)
c.204G>A (p.Gly68=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
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n.475G>A
c.99G>A (p.Gly33=)
n.456G>A
c.-1080G>A (n.-1080G>A)
 gnomAD v4
4g.1000883G>CCA2801911IDUAc.387G>C (p.Gly129=)
n.443G>C
c.246G>C (p.Gly82=)
c.347G>C
n.396G>C
n.265G>C
c.180G>C (p.Gly60=)
c.204G>C (p.Gly68=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.287G>C
n.475G>C
c.99G>C (p.Gly33=)
n.456G>C
c.-1080G>C (n.-1080G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000883G=CA1433066480IDUAc.387G= (p.Gly129=)
n.443G=
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c.-10G= (n.-10G=)
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n.456G=
c.-1080G= (n.-1080G=)
4g.1000883G>TCA437918442IDUAc.387G>T (p.Gly129=)
n.443G>T
c.246G>T (p.Gly82=)
c.347G>T
n.396G>T
n.265G>T
c.180G>T (p.Gly60=)
c.204G>T (p.Gly68=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.287G>T
n.475G>T
c.99G>T (p.Gly33=)
n.456G>T
c.-1080G>T (n.-1080G>T)
4g.1000883_1000884delinsGTCA1433066481IDUAc.387_388delinsGT (p.Gly129=)
n.443_444delinsGT
c.246_247delinsGT (p.Gly82=)
c.347_348delinsGT
n.396_397delinsGT
n.265_266delinsGT
c.180_181delinsGT (p.Gly60=)
c.204_205delinsGT (p.Gly68=)
c.-10_-9delinsGT (n.-10_-9delinsGT)
n.287_288delinsGT
n.475_476delinsGT
c.99_100delinsGT (p.Gly33=)
n.456_457delinsGT
c.-1080_-1079delinsGT (n.-1080_-1079delinsGT)
4g.1000884T>ACA355961264IDUAc.388T>A (p.Phe130Ile)
n.444T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.348T>A
n.397T>A
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c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.288T>A
n.476T>A
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.457T>A
c.-1079T>A (n.-1079T>A)
4g.1000884T>CCA355961266IDUAc.388T>C (p.Phe130Leu)
n.444T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.348T>C
n.397T>C
n.266T>C
c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.288T>C
n.476T>C
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.457T>C
c.-1079T>C (n.-1079T>C)
4g.1000884T>GCA355961267IDUAc.388T>G (p.Phe130Val)
n.444T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.348T>G
n.397T>G
n.266T>G
c.181T>G (p.Phe61Val)
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.288T>G
n.476T>G
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.457T>G
c.-1079T>G (n.-1079T>G)
4g.1000886delCA913189778IDUAc.390del (p.Phe130LeufsTer3)
n.446del
c.249del (p.Phe83LeufsTer3)
c.350del
n.399del
n.268del
c.183del (p.Phe61LeufsTer3)
c.207del (p.Phe69LeufsTer3)
c.-7del (n.-7del)
n.290del
n.478del
c.102del (p.Phe34LeufsTer3)
n.459del
c.-1077del (n.-1077del)
 ClinVar dbSNP
4g.1000885T>ACA355961269IDUAc.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.445T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.349T>A
n.398T>A
n.267T>A
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.289T>A
n.477T>A
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.458T>A
c.-1078T>A (n.-1078T>A)
4g.1000885T>CCA355961271IDUAc.389T>C (p.Phe130Ser)
n.445T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.349T>C
n.398T>C
n.267T>C
c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.289T>C
n.477T>C
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.458T>C
c.-1078T>C (n.-1078T>C)
4g.1000885T>GCA355961272IDUAc.389T>G (p.Phe130Cys)
n.445T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.349T>G
n.398T>G
n.267T>G
c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.289T>G
n.477T>G
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.458T>G
c.-1078T>G (n.-1078T>G)
4g.1000886T>ACA355961275IDUAc.390T>A (p.Phe130Leu)
n.446T>A
c.249T>A (p.Phe83Leu)
c.350T>A
n.399T>A
n.268T>A
c.183T>A (p.Phe61Leu)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.290T>A
n.478T>A
c.102T>A (p.Phe34Leu)
n.459T>A
c.-1077T>A (n.-1077T>A)
4g.1000886T>CCA437918460IDUAc.390T>C (p.Phe130=)
n.446T>C
c.249T>C (p.Phe83=)
c.350T>C
n.399T>C
n.268T>C
c.183T>C (p.Phe61=)
c.207T>C (p.Phe69=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.290T>C
n.478T>C
c.102T>C (p.Phe34=)
n.459T>C
c.-1077T>C (n.-1077T>C)
4g.1000886T>GCA355961274IDUAc.390T>G (p.Phe130Leu)
n.446T>G
c.249T>G (p.Phe83Leu)
c.350T>G
n.399T>G
n.268T>G
c.183T>G (p.Phe61Leu)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.290T>G
n.478T>G
c.102T>G (p.Phe34Leu)
n.459T>G
c.-1077T>G (n.-1077T>G)
 gnomAD v4
4g.1000887G>ACA355961277IDUAc.391G>A (p.Glu131Lys)
n.447G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.351G>A
n.400G>A
n.269G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.291G>A
n.479G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.460G>A
c.-1076G>A (n.-1076G>A)
4g.1000887G>CCA355961278IDUAc.391G>C (p.Glu131Gln)
n.447G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.351G>C
n.400G>C
n.269G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.291G>C
n.479G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.460G>C
c.-1076G>C (n.-1076G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000887G=CA1433066490IDUAc.391G= (p.Glu131=)
n.447G=
c.250G= (p.Glu84=)
c.351G=
n.400G=
n.269G=
c.184G= (p.Glu62=)
c.208G= (p.Glu70=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.291G=
n.479G=
c.103G= (p.Glu35=)
n.460G=
c.-1076G= (n.-1076G=)
4g.1000887G>TCA355961280IDUAc.391G>T (p.Glu131Ter)
n.447G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.351G>T
n.400G>T
n.269G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.291G>T
n.479G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.460G>T
c.-1076G>T (n.-1076G>T)
4g.1000888A>CCA355961282IDUAc.392A>C (p.Glu131Ala)
n.448A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.352A>C
n.401A>C
n.270A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.292A>C
n.480A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.461A>C
c.-1075A>C (n.-1075A>C)
4g.1000888A>GCA355961283IDUAc.392A>G (p.Glu131Gly)
n.448A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.352A>G
n.401A>G
n.270A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.292A>G
n.480A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.461A>G
c.-1075A>G (n.-1075A>G)
4g.1000888A>TCA355961285IDUAc.392A>T (p.Glu131Val)
n.448A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.352A>T
n.401A>T
n.270A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.292A>T
n.480A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.461A>T
c.-1075A>T (n.-1075A>T)
4g.1000889G>ACA437918481IDUAc.393G>A (p.Glu131=)
n.449G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
c.353G>A
n.402G>A
n.271G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.293G>A
n.481G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
n.462G>A
c.-1074G>A (n.-1074G>A)
 gnomAD v4
4g.1000889G>CCA355961286IDUAc.393G>C (p.Glu131Asp)
n.449G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.353G>C
n.402G>C
n.271G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.293G>C
n.481G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.462G>C
c.-1074G>C (n.-1074G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1000889G=CA1433066492IDUAc.393G= (p.Glu131=)
n.449G=
c.252G= (p.Glu84=)
c.353G=
n.402G=
n.271G=
c.186G= (p.Glu62=)
c.210G= (p.Glu70=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.293G=
n.481G=
c.105G= (p.Glu35=)
n.462G=
c.-1074G= (n.-1074G=)
4g.1000889G>TCA355961288IDUAc.393G>T (p.Glu131Asp)
n.449G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.353G>T
n.402G>T
n.271G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.293G>T
n.481G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.462G>T
c.-1074G>T (n.-1074G>T)
4g.1000890C>ACA355961290IDUAc.394C>A (p.Leu132Met)
n.450C>A
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.354C>A
n.403C>A
n.272C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.294C>A
n.482C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.463C>A
c.-1073C>A (n.-1073C>A)
4g.1000890C=CA1433066496IDUAc.394C= (p.Leu132=)
n.450C=
c.253C= (p.Leu85=)
c.354C=
n.403C=
n.272C=
c.187C= (p.Leu63=)
c.211C= (p.Leu71=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.294C=
n.482C=
c.106C= (p.Leu36=)
n.463C=
c.-1073C= (n.-1073C=)
4g.1000890C>GCA355961291IDUAc.394C>G (p.Leu132Val)
n.450C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.354C>G
n.403C>G
n.272C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.294C>G
n.482C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.463C>G
c.-1073C>G (n.-1073C>G)
4g.1000890C>TCA437918487IDUAc.394C>T (p.Leu132=)
n.450C>T
c.253C>T (p.Leu85=)
c.354C>T
n.403C>T
n.272C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.294C>T
n.482C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
n.463C>T
c.-1073C>T (n.-1073C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.1000891T>ACA355961293IDUAc.395T>A (p.Leu132Gln)
n.451T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.355T>A
n.404T>A
n.273T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.295T>A
n.483T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.464T>A
c.-1072T>A (n.-1072T>A)
4g.1000891T>CCA355961295IDUAc.395T>C (p.Leu132Pro)
n.451T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.355T>C
n.404T>C
n.273T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.295T>C
n.483T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.464T>C
c.-1072T>C (n.-1072T>C)
 gnomAD v4
4g.1000891T>GCA355961297IDUAc.395T>G (p.Leu132Arg)
n.451T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.355T>G
n.404T>G
n.273T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.295T>G
n.483T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.464T>G
c.-1072T>G (n.-1072T>G)
4g.1000892G>ACA437918496IDUAc.396G>A (p.Leu132=)
n.452G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
c.356G>A
n.405G>A
n.274G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.296G>A
n.484G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
n.465G>A
c.-1071G>A (n.-1071G>A)
4g.1000892G>CCA437918498IDUAc.396G>C (p.Leu132=)
n.452G>C
c.255G>C (p.Leu85=)
c.356G>C
n.405G>C
n.274G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.296G>C
n.484G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
n.465G>C
c.-1071G>C (n.-1071G>C)
4g.1000892G>TCA437918501IDUAc.396G>T (p.Leu132=)
n.452G>T
c.255G>T (p.Leu85=)
c.356G>T
n.405G>T
n.274G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.296G>T
n.484G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
n.465G>T
c.-1071G>T (n.-1071G>T)
4g.1000892_1000898delinsGATGGGCCA1433066498IDUAc.396_402delinsGATGGGC (p.Leu132=)
n.452_458delinsGATGGGC
c.255_261delinsGATGGGC (p.Leu85=)
c.356_362delinsGATGGGC
n.405_411delinsGATGGGC
n.274_280delinsGATGGGC
c.189_195delinsGATGGGC (p.Leu63=)
c.213_219delinsGATGGGC (p.Leu71=)
c.-1_6delinsGATGGGC
n.296_302delinsGATGGGC
n.484_490delinsGATGGGC
c.108_114delinsGATGGGC (p.Leu36=)
n.465_471delinsGATGGGC
c.-1071_-1065delinsGATGGGC (n.-1071_-1065delinsGATGGGC)
4g.1000893A=CA1433066503IDUAc.397A= (p.Met133=)
n.453A=
c.256A= (p.Met86=)
c.357A=
n.406A=
n.275A=
c.190A= (p.Met64=)
c.214A= (p.Met72=)
c.1A= (p.Met1=)
n.297A=
n.485A=
c.109A= (p.Met37=)
n.466A=
c.-1070A= (n.-1070A=)
4g.1000893A>CCA355961301IDUAc.397A>C (p.Met133Leu)
n.453A>C
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.357A>C
n.406A>C
n.275A>C
c.190A>C (p.Met64Leu)
c.214A>C (p.Met72Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.297A>C
n.485A>C
c.109A>C (p.Met37Leu)
n.466A>C
c.-1070A>C (n.-1070A>C)
 dbSNP
4g.1000893A>GCA355961299IDUAc.397A>G (p.Met133Val)
n.453A>G
c.256A>G (p.Met86Val)
c.357A>G
n.406A>G
n.275A>G
c.190A>G (p.Met64Val)
c.214A>G (p.Met72Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.297A>G
n.485A>G
c.109A>G (p.Met37Val)
n.466A>G
c.-1070A>G (n.-1070A>G)
4g.1000893A>TCA2801913IDUAc.397A>T (p.Met133Leu)
n.453A>T
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.357A>T
n.406A>T
n.275A>T
c.190A>T (p.Met64Leu)
c.214A>T (p.Met72Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.297A>T
n.485A>T
c.109A>T (p.Met37Leu)
n.466A>T
c.-1070A>T (n.-1070A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000894_1000899delCA2801912IDUAc.398_403del (p.Met133_Gly134del)
n.454_459del
c.257_262del (p.Met86_Gly87del)
c.358_363del
n.407_412del
n.276_281del
c.191_196del (p.Met64_Gly65del)
c.215_220del (p.Met72_Gly73del)
c.2_7del (p.Met1_Gly2del)
n.298_303del
n.486_491del
c.110_115del (p.Met37_Gly38del)
n.467_472del
c.-1069_-1064del (n.-1069_-1064del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000894T>ACA355961303IDUAc.398T>A (p.Met133Lys)
n.454T>A
c.257T>A (p.Met86Lys)
c.358T>A
n.407T>A
n.276T>A
c.191T>A (p.Met64Lys)
c.215T>A (p.Met72Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.298T>A
n.486T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
n.467T>A
c.-1069T>A (n.-1069T>A)
4g.1000894T>CCA355961304IDUAc.398T>C (p.Met133Thr)
n.454T>C
c.257T>C (p.Met86Thr)
c.358T>C
n.407T>C
n.276T>C
c.191T>C (p.Met64Thr)
c.215T>C (p.Met72Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.298T>C
n.486T>C
c.110T>C (p.Met37Thr)
n.467T>C
c.-1069T>C (n.-1069T>C)
 gnomAD v4
4g.1000894T>GCA355961305IDUAc.398T>G (p.Met133Arg)
n.454T>G
c.257T>G (p.Met86Arg)
c.358T>G
n.407T>G
n.276T>G
c.191T>G (p.Met64Arg)
c.215T>G (p.Met72Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.298T>G
n.486T>G
c.110T>G (p.Met37Arg)
n.467T>G
c.-1069T>G (n.-1069T>G)
4g.1000895G>ACA91166179IDUAc.399G>A (p.Met133Ile)
n.455G>A
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.359G>A
n.408G>A
n.277G>A
c.192G>A (p.Met64Ile)
c.216G>A (p.Met72Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.299G>A
n.487G>A
c.111G>A (p.Met37Ile)
n.468G>A
c.-1068G>A (n.-1068G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1000895G>CCA355961306IDUAc.399G>C (p.Met133Ile)
n.455G>C
c.258G>C (p.Met86Ile)
c.359G>C
n.408G>C
n.277G>C
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.216G>C (p.Met72Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.299G>C
n.487G>C
c.111G>C (p.Met37Ile)
n.468G>C
c.-1068G>C (n.-1068G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000895G=CA1433066506IDUAc.399G= (p.Met133=)
n.455G=
c.258G= (p.Met86=)
c.359G=
n.408G=
n.277G=
c.192G= (p.Met64=)
c.216G= (p.Met72=)
c.3G= (p.Met1=)
n.299G=
n.487G=
c.111G= (p.Met37=)
n.468G=
c.-1068G= (n.-1068G=)
4g.1000895G>TCA355961308IDUAc.399G>T (p.Met133Ile)
n.455G>T
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.359G>T
n.408G>T
n.277G>T
c.192G>T (p.Met64Ile)
c.216G>T (p.Met72Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.299G>T
n.487G>T
c.111G>T (p.Met37Ile)
n.468G>T
c.-1068G>T (n.-1068G>T)
4g.1000896G>ACA355961310IDUAc.400G>A (p.Gly134Ser)
n.456G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.360G>A
n.409G>A
n.278G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.300G>A
n.488G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.469G>A
c.-1067G>A (n.-1067G>A)
 gnomAD v4
4g.1000896G>CCA355961311IDUAc.400G>C (p.Gly134Arg)
n.456G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.360G>C
n.409G>C
n.278G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.300G>C
n.488G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.469G>C
c.-1067G>C (n.-1067G>C)
4g.1000896G=CA1433066511IDUAc.400G= (p.Gly134=)
n.456G=
c.259G= (p.Gly87=)
c.360G=
n.409G=
n.278G=
c.193G= (p.Gly65=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.4G= (p.Gly2=)
n.300G=
n.488G=
c.112G= (p.Gly38=)
n.469G=
c.-1067G= (n.-1067G=)
4g.1000896G>TCA355961312IDUAc.400G>T (p.Gly134Cys)
n.456G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.360G>T
n.409G>T
n.278G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.300G>T
n.488G>T
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.469G>T
c.-1067G>T (n.-1067G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000897G>ACA355961314IDUAc.401G>A (p.Gly134Asp)
n.457G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.361G>A
n.410G>A
n.279G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.301G>A
n.489G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.470G>A
c.-1066G>A (n.-1066G>A)
 gnomAD v4
4g.1000897G>CCA355961316IDUAc.401G>C (p.Gly134Ala)
n.457G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.361G>C
n.410G>C
n.279G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.301G>C
n.489G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.470G>C
c.-1066G>C (n.-1066G>C)
4g.1000897G>TCA355961317IDUAc.401G>T (p.Gly134Val)
n.457G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.361G>T
n.410G>T
n.279G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.301G>T
n.489G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.470G>T
c.-1066G>T (n.-1066G>T)
4g.1000898C>ACA437918535IDUAc.402C>A (p.Gly134=)
n.458C>A
c.261C>A (p.Gly87=)
c.362C>A
n.411C>A
n.280C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
c.219C>A (p.Gly73=)
c.6C>A (p.Gly2=)
n.302C>A
n.490C>A
c.114C>A (p.Gly38=)
n.471C>A
c.-1065C>A (n.-1065C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000898C=CA1433066513IDUAc.402C= (p.Gly134=)
n.458C=
c.261C= (p.Gly87=)
c.362C=
n.411C=
n.280C=
c.195C= (p.Gly65=)
c.219C= (p.Gly73=)
c.6C= (p.Gly2=)
n.302C=
n.490C=
c.114C= (p.Gly38=)
n.471C=
c.-1065C= (n.-1065C=)
4g.1000898C>GCA437918539IDUAc.402C>G (p.Gly134=)
n.458C>G
c.261C>G (p.Gly87=)
c.362C>G
n.411C>G
n.280C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
c.219C>G (p.Gly73=)
c.6C>G (p.Gly2=)
n.302C>G
n.490C>G
c.114C>G (p.Gly38=)
n.471C>G
c.-1065C>G (n.-1065C>G)
4g.1000898C>TCA437918543IDUAc.402C>T (p.Gly134=)
n.458C>T
c.261C>T (p.Gly87=)
c.362C>T
n.411C>T
n.280C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
c.219C>T (p.Gly73=)
c.6C>T (p.Gly2=)
n.302C>T
n.490C>T
c.114C>T (p.Gly38=)
n.471C>T
c.-1065C>T (n.-1065C>T)
 dbSNP
4g.1000899delCA2573137554IDUAc.403del (p.Ser135AlafsTer?)
n.459del
c.262del (p.Ser88AlafsTer?)
c.363del
n.412del
n.281del
c.196del (p.Ser66AlafsTer?)
c.220del (p.Ser74AlafsTer?)
c.7del (p.Ser3AlafsTer?)
n.303del
n.491del
c.115del (p.Ser39AlafsTer?)
n.472del
c.-1064del (n.-1064del)
 ClinVar dbSNP
4g.1000899A>CCA355961321IDUAc.403A>C (p.Ser135Arg)
n.459A>C
c.262A>C (p.Ser88Arg)
c.363A>C
n.412A>C
n.281A>C
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.7A>C (p.Ser3Arg)
n.303A>C
n.491A>C
c.115A>C (p.Ser39Arg)
n.472A>C
c.-1064A>C (n.-1064A>C)
4g.1000899A>GCA355961319IDUAc.403A>G (p.Ser135Gly)
n.459A>G
c.262A>G (p.Ser88Gly)
c.363A>G
n.412A>G
n.281A>G
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.7A>G (p.Ser3Gly)
n.303A>G
n.491A>G
c.115A>G (p.Ser39Gly)
n.472A>G
c.-1064A>G (n.-1064A>G)
4g.1000899A>TCA355961320IDUAc.403A>T (p.Ser135Cys)
n.459A>T
c.262A>T (p.Ser88Cys)
c.363A>T
n.412A>T
n.281A>T
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.7A>T (p.Ser3Cys)
n.303A>T
n.491A>T
c.115A>T (p.Ser39Cys)
n.472A>T
c.-1064A>T (n.-1064A>T)
4g.1000899dupCA913108028IDUAc.403dup (p.Ser135LysfsTer8)
n.459dup
c.262dup (p.Ser88LysfsTer8)
c.363dup
n.412dup
n.281dup
c.196dup (p.Ser66LysfsTer8)
c.220dup (p.Ser74LysfsTer8)
c.7dup (p.Ser3LysfsTer8)
n.303dup
n.491dup
c.115dup (p.Ser39LysfsTer8)
n.472dup
c.-1064dup (n.-1064dup)
 ClinVar
4g.1000900G>ACA355961322IDUAc.404G>A (p.Ser135Asn)
n.460G>A
c.263G>A (p.Ser88Asn)
c.364G>A
n.413G>A
n.282G>A
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
n.304G>A
n.492G>A
c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.473G>A
c.-1063G>A (n.-1063G>A)
4g.1000900G>CCA355961323IDUAc.404G>C (p.Ser135Thr)
n.460G>C
c.263G>C (p.Ser88Thr)
c.364G>C
n.413G>C
n.282G>C
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
n.304G>C
n.492G>C
c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.473G>C
c.-1063G>C (n.-1063G>C)
4g.1000900G>TCA355961324IDUAc.404G>T (p.Ser135Ile)
n.460G>T
c.263G>T (p.Ser88Ile)
c.364G>T
n.413G>T
n.282G>T
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
n.304G>T
n.492G>T
c.116G>T (p.Ser39Ile)
n.473G>T
c.-1063G>T (n.-1063G>T)
4g.1000901C>ACA355961325IDUAc.405C>A (p.Ser135Arg)
n.461C>A
c.264C>A (p.Ser88Arg)
c.365C>A
n.414C>A
n.283C>A
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.9C>A (p.Ser3Arg)
n.305C>A
n.493C>A
c.117C>A (p.Ser39Arg)
n.474C>A
c.-1062C>A (n.-1062C>A)
4g.1000901C=CA1433066518IDUAc.405C= (p.Ser135=)
n.461C=
c.264C= (p.Ser88=)
c.365C=
n.414C=
n.283C=
c.198C= (p.Ser66=)
c.222C= (p.Ser74=)
c.9C= (p.Ser3=)
n.305C=
n.493C=
c.117C= (p.Ser39=)
n.474C=
c.-1062C= (n.-1062C=)
4g.1000901C>GCA355961326IDUAc.405C>G (p.Ser135Arg)
n.461C>G
c.264C>G (p.Ser88Arg)
c.365C>G
n.414C>G
n.283C>G
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.9C>G (p.Ser3Arg)
n.305C>G
n.493C>G
c.117C>G (p.Ser39Arg)
n.474C>G
c.-1062C>G (n.-1062C>G)
 gnomAD v4
4g.1000901C>TCA2801914IDUAc.405C>T (p.Ser135=)
n.461C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
c.365C>T
n.414C>T
n.283C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
c.222C>T (p.Ser74=)
c.9C>T (p.Ser3=)
n.305C>T
n.493C>T
c.117C>T (p.Ser39=)
n.474C>T
c.-1062C>T (n.-1062C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000902G>ACA2801915IDUAc.406G>A (p.Ala136Thr)
n.462G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.366G>A
n.415G>A
n.284G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.306G>A
n.494G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.475G>A
c.-1061G>A (n.-1061G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000902G>CCA355961327IDUAc.406G>C (p.Ala136Pro)
n.462G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.366G>C
n.415G>C
n.284G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.306G>C
n.494G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.475G>C
c.-1061G>C (n.-1061G>C)
4g.1000902G=CA1433066527IDUAc.406G= (p.Ala136=)
n.462G=
c.265G= (p.Ala89=)
c.366G=
n.415G=
n.284G=
c.199G= (p.Ala67=)
c.223G= (p.Ala75=)
c.10G= (p.Ala4=)
n.306G=
n.494G=
c.118G= (p.Ala40=)
n.475G=
c.-1061G= (n.-1061G=)
4g.1000902G>TCA355961328IDUAc.406G>T (p.Ala136Ser)
n.462G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.366G>T
n.415G>T
n.284G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.306G>T
n.494G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.475G>T
c.-1061G>T (n.-1061G>T)
 gnomAD v4
4g.1000903C>ACA355961330IDUAc.407C>A (p.Ala136Asp)
n.463C>A
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.367C>A
n.416C>A
n.285C>A
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.307C>A
n.495C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.476C>A
c.-1060C>A (n.-1060C>A)
4g.1000903C>GCA355961332IDUAc.407C>G (p.Ala136Gly)
n.463C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.367C>G
n.416C>G
n.285C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.307C>G
n.495C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.476C>G
c.-1060C>G (n.-1060C>G)
4g.1000903C>TCA355961333IDUAc.407C>T (p.Ala136Val)
n.463C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.367C>T
n.416C>T
n.285C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.307C>T
n.495C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.476C>T
c.-1060C>T (n.-1060C>T)
4g.1000904C>ACA91166211IDUAc.408C>A (p.Ala136=)
n.464C>A
c.267C>A (p.Ala89=)
c.368C>A
n.417C>A
n.286C>A
c.201C>A (p.Ala67=)
c.225C>A (p.Ala75=)
c.12C>A (p.Ala4=)
n.308C>A
n.496C>A
c.120C>A (p.Ala40=)
n.477C>A
c.-1059C>A (n.-1059C>A)
 dbSNP gnomAD v3
4g.1000904C=CA1433066536IDUAc.408C= (p.Ala136=)
n.464C=
c.267C= (p.Ala89=)
c.368C=
n.417C=
n.286C=
c.201C= (p.Ala67=)
c.225C= (p.Ala75=)
c.12C= (p.Ala4=)
n.308C=
n.496C=
c.120C= (p.Ala40=)
n.477C=
c.-1059C= (n.-1059C=)
4g.1000904C>GCA2801917IDUAc.408C>G (p.Ala136=)
n.464C>G
c.267C>G (p.Ala89=)
c.368C>G
n.417C>G
n.286C>G
c.201C>G (p.Ala67=)
c.225C>G (p.Ala75=)
c.12C>G (p.Ala4=)
n.308C>G
n.496C>G
c.120C>G (p.Ala40=)
n.477C>G
c.-1059C>G (n.-1059C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000904C>TCA2801916IDUAc.408C>T (p.Ala136=)
n.464C>T
c.267C>T (p.Ala89=)
c.368C>T
n.417C>T
n.286C>T
c.201C>T (p.Ala67=)
c.225C>T (p.Ala75=)
c.12C>T (p.Ala4=)
n.308C>T
n.496C>T
c.120C>T (p.Ala40=)
n.477C>T
c.-1059C>T (n.-1059C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000905T>ACA355961335IDUAc.409T>A (p.Ser137Thr)
n.465T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.369T>A
n.418T>A
n.287T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.309T>A
n.497T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.478T>A
c.-1058T>A (n.-1058T>A)
4g.1000905T>CCA355961338IDUAc.409T>C (p.Ser137Pro)
n.465T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.369T>C
n.418T>C
n.287T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.309T>C
n.497T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.478T>C
c.-1058T>C (n.-1058T>C)
4g.1000905T>GCA355961337IDUAc.409T>G (p.Ser137Ala)
n.465T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.369T>G
n.418T>G
n.287T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.309T>G
n.497T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.478T>G
c.-1058T>G (n.-1058T>G)
4g.1000906C>ACA355961340IDUAc.410C>A (p.Ser137Ter)
n.466C>A
c.269C>A (p.Ser90Ter)
c.370C>A
n.419C>A
n.288C>A
c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.227C>A (p.Ser76Ter)
c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.310C>A
n.498C>A
c.122C>A (p.Ser41Ter)
n.479C>A
c.-1057C>A (n.-1057C>A)
 gnomAD v4
4g.1000906C=CA1433066545IDUAc.410C= (p.Ser137=)
n.466C=
c.269C= (p.Ser90=)
c.370C=
n.419C=
n.288C=
c.203C= (p.Ser68=)
c.227C= (p.Ser76=)
c.14C= (p.Ser5=)
n.310C=
n.498C=
c.122C= (p.Ser41=)
n.479C=
c.-1057C= (n.-1057C=)
4g.1000906C>GCA355961342IDUAc.410C>G (p.Ser137Trp)
n.466C>G
c.269C>G (p.Ser90Trp)
c.370C>G
n.419C>G
n.288C>G
c.203C>G (p.Ser68Trp)
c.227C>G (p.Ser76Trp)
c.14C>G (p.Ser5Trp)
n.310C>G
n.498C>G
c.122C>G (p.Ser41Trp)
n.479C>G
c.-1057C>G (n.-1057C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000906C>TCA2801918IDUAc.410C>T (p.Ser137Leu)
n.466C>T
c.269C>T (p.Ser90Leu)
c.370C>T
n.419C>T
n.288C>T
c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.227C>T (p.Ser76Leu)
c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.310C>T
n.498C>T
c.122C>T (p.Ser41Leu)
n.479C>T
c.-1057C>T (n.-1057C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000907G>ACA2801919IDUAc.411G>A (p.Ser137=)
n.467G>A
c.270G>A (p.Ser90=)
c.371G>A
n.420G>A
n.289G>A
c.204G>A (p.Ser68=)
c.228G>A (p.Ser76=)
c.15G>A (p.Ser5=)
n.311G>A
n.499G>A
c.123G>A (p.Ser41=)
n.480G>A
c.-1056G>A (n.-1056G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000907G>CCA437918591IDUAc.411G>C (p.Ser137=)
n.467G>C
c.270G>C (p.Ser90=)
c.371G>C
n.420G>C
n.289G>C
c.204G>C (p.Ser68=)
c.228G>C (p.Ser76=)
c.15G>C (p.Ser5=)
n.311G>C
n.499G>C
c.123G>C (p.Ser41=)
n.480G>C
c.-1056G>C (n.-1056G>C)
 ClinVar
4g.1000907G=CA1433066548IDUAc.411G= (p.Ser137=)
n.467G=
c.270G= (p.Ser90=)
c.371G=
n.420G=
n.289G=
c.204G= (p.Ser68=)
c.228G= (p.Ser76=)
c.15G= (p.Ser5=)
n.311G=
n.499G=
c.123G= (p.Ser41=)
n.480G=
c.-1056G= (n.-1056G=)
4g.1000907G>TCA437918593IDUAc.411G>T (p.Ser137=)
n.467G>T
c.270G>T (p.Ser90=)
c.371G>T
n.420G>T
n.289G>T
c.204G>T (p.Ser68=)
c.228G>T (p.Ser76=)
c.15G>T (p.Ser5=)
n.311G>T
n.499G>T
c.123G>T (p.Ser41=)
n.480G>T
c.-1056G>T (n.-1056G>T)
4g.1000908G>ACA355961344IDUAc.412G>A (p.Gly138Ser)
n.468G>A
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.372G>A
n.421G>A
n.290G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.312G>A
n.500G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.481G>A
c.-1055G>A (n.-1055G>A)
4g.1000908G>CCA355961346IDUAc.412G>C (p.Gly138Arg)
n.468G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.372G>C
n.421G>C
n.290G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.312G>C
n.500G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.481G>C
c.-1055G>C (n.-1055G>C)
4g.1000908G>TCA355961347IDUAc.412G>T (p.Gly138Cys)
n.468G>T
c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.372G>T
n.421G>T
n.290G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.312G>T
n.500G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.481G>T
c.-1055G>T (n.-1055G>T)
4g.1000909G>ACA91166243IDUAc.413G>A (p.Gly138Asp)
n.469G>A
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.373G>A
n.422G>A
n.291G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.313G>A
n.501G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.482G>A
c.-1054G>A (n.-1054G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1000909G>CCA355961349IDUAc.413G>C (p.Gly138Ala)
n.469G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.373G>C
n.422G>C
n.291G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.313G>C
n.501G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.482G>C
c.-1054G>C (n.-1054G>C)
4g.1000909G=CA1433066553IDUAc.413G= (p.Gly138=)
n.469G=
c.272G= (p.Gly91=)
c.373G=
n.422G=
n.291G=
c.206G= (p.Gly69=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.17G= (p.Gly6=)
n.313G=
n.501G=
c.125G= (p.Gly42=)
n.482G=
c.-1054G= (n.-1054G=)
4g.1000909G>TCA355961350IDUAc.413G>T (p.Gly138Val)
n.469G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.373G>T
n.422G>T
n.291G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.313G>T
n.501G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.482G>T
c.-1054G>T (n.-1054G>T)
4g.1000910C>ACA437918605IDUAc.414C>A (p.Gly138=)
n.470C>A
c.273C>A (p.Gly91=)
c.374C>A
n.423C>A
n.292C>A
c.207C>A (p.Gly69=)
c.231C>A (p.Gly77=)
c.18C>A (p.Gly6=)
n.314C>A
n.502C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
n.483C>A
c.-1053C>A (n.-1053C>A)
4g.1000910C>GCA437918607IDUAc.414C>G (p.Gly138=)
n.470C>G
c.273C>G (p.Gly91=)
c.374C>G
n.423C>G
n.292C>G
c.207C>G (p.Gly69=)
c.231C>G (p.Gly77=)
c.18C>G (p.Gly6=)
n.314C>G
n.502C>G
c.126C>G (p.Gly42=)
n.483C>G
c.-1053C>G (n.-1053C>G)
 ClinVar
4g.1000910C>TCA437918609IDUAc.414C>T (p.Gly138=)
n.470C>T
c.273C>T (p.Gly91=)
c.374C>T
n.423C>T
n.292C>T
c.207C>T (p.Gly69=)
c.231C>T (p.Gly77=)
c.18C>T (p.Gly6=)
n.314C>T
n.502C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
n.483C>T
c.-1053C>T (n.-1053C>T)
4g.1000911C>ACA355961352IDUAc.415C>A (p.His139Asn)
n.471C>A
c.274C>A (p.His92Asn)
c.375C>A
n.424C>A
n.293C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
c.19C>A (p.His7Asn)
n.315C>A
n.503C>A
c.127C>A (p.His43Asn)
n.484C>A
c.-1052C>A (n.-1052C>A)
4g.1000911C>GCA355961354IDUAc.415C>G (p.His139Asp)
n.471C>G
c.274C>G (p.His92Asp)
c.375C>G
n.424C>G
n.293C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
c.232C>G (p.His78Asp)
c.19C>G (p.His7Asp)
n.315C>G
n.503C>G
c.127C>G (p.His43Asp)
n.484C>G
c.-1052C>G (n.-1052C>G)
4g.1000911C>TCA355961355IDUAc.415C>T (p.His139Tyr)
n.471C>T
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.375C>T
n.424C>T
n.293C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.19C>T (p.His7Tyr)
n.315C>T
n.503C>T
c.127C>T (p.His43Tyr)
n.484C>T
c.-1052C>T (n.-1052C>T)
4g.1000912A>CCA355961357IDUAc.416A>C (p.His139Pro)
n.472A>C
c.275A>C (p.His92Pro)
c.376A>C
n.425A>C
n.294A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
c.233A>C (p.His78Pro)
c.20A>C (p.His7Pro)
n.316A>C
n.504A>C
c.128A>C (p.His43Pro)
n.485A>C
c.-1051A>C (n.-1051A>C)
 ClinVar dbSNP
4g.1000912A>GCA355961359IDUAc.416A>G (p.His139Arg)
n.472A>G
c.275A>G (p.His92Arg)
c.376A>G
n.425A>G
n.294A>G
c.209A>G (p.His70Arg)
c.233A>G (p.His78Arg)
c.20A>G (p.His7Arg)
n.316A>G
n.504A>G
c.128A>G (p.His43Arg)
n.485A>G
c.-1051A>G (n.-1051A>G)
 gnomAD v4
4g.1000912A>TCA355961358IDUAc.416A>T (p.His139Leu)
n.472A>T
c.275A>T (p.His92Leu)
c.376A>T
n.425A>T
n.294A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
c.233A>T (p.His78Leu)
c.20A>T (p.His7Leu)
n.316A>T
n.504A>T
c.128A>T (p.His43Leu)
n.485A>T
c.-1051A>T (n.-1051A>T)
4g.1000913C>ACA355961361IDUAc.417C>A (p.His139Gln)
n.473C>A
c.276C>A (p.His92Gln)
c.377C>A
n.426C>A
n.295C>A
c.210C>A (p.His70Gln)
c.234C>A (p.His78Gln)
c.21C>A (p.His7Gln)
n.317C>A
n.505C>A
c.129C>A (p.His43Gln)
n.486C>A
c.-1050C>A (n.-1050C>A)
4g.1000913C>GCA355961362IDUAc.417C>G (p.His139Gln)
n.473C>G
c.276C>G (p.His92Gln)
c.377C>G
n.426C>G
n.295C>G
c.210C>G (p.His70Gln)
c.234C>G (p.His78Gln)
c.21C>G (p.His7Gln)
n.317C>G
n.505C>G
c.129C>G (p.His43Gln)
n.486C>G
c.-1050C>G (n.-1050C>G)
4g.1000913C>TCA437918623IDUAc.417C>T (p.His139=)
n.473C>T
c.276C>T (p.His92=)
c.377C>T
n.426C>T
n.295C>T
c.210C>T (p.His70=)
c.234C>T (p.His78=)
c.21C>T (p.His7=)
n.317C>T
n.505C>T
c.129C>T (p.His43=)
n.486C>T
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
4g.1000914T>ACA355961363IDUAc.418T>A (p.Phe140Ile)
n.474T>A
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.378T>A
n.427T>A
n.296T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.318T>A
n.506T>A
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.487T>A
c.-1049T>A (n.-1049T>A)
4g.1000914T>CCA355961365IDUAc.418T>C (p.Phe140Leu)
n.474T>C
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.378T>C
n.427T>C
n.296T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.318T>C
n.506T>C
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.487T>C
c.-1049T>C (n.-1049T>C)
4g.1000914T>GCA355961366IDUAc.418T>G (p.Phe140Val)
n.474T>G
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.378T>G
n.427T>G
n.296T>G
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.22T>G (p.Phe8Val)
n.318T>G
n.506T>G
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.487T>G
c.-1049T>G (n.-1049T>G)
4g.1000915T>ACA355961367IDUAc.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.475T>A
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.379T>A
n.428T>A
n.297T>A
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.319T>A
n.507T>A
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.488T>A
c.-1048T>A (n.-1048T>A)
4g.1000915T>CCA355961368IDUAc.419T>C (p.Phe140Ser)
n.475T>C
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.379T>C
n.428T>C
n.297T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.319T>C
n.507T>C
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.488T>C
c.-1048T>C (n.-1048T>C)
4g.1000915T>GCA355961369IDUAc.419T>G (p.Phe140Cys)
n.475T>G
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.379T>G
n.428T>G
n.297T>G
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.319T>G
n.507T>G
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.488T>G
c.-1048T>G (n.-1048T>G)
4g.1000916C>ACA355961372IDUAc.420C>A (p.Phe140Leu)
n.476C>A
c.279C>A (p.Phe93Leu)
c.380C>A
n.429C>A
n.298C>A
c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.237C>A (p.Phe79Leu)
c.24C>A (p.Phe8Leu)
n.320C>A
n.508C>A
c.132C>A (p.Phe44Leu)
n.489C>A
c.-1047C>A (n.-1047C>A)
 COSMIC
4g.1000916C>GCA355961376IDUAc.420C>G (p.Phe140Leu)
n.476C>G
c.279C>G (p.Phe93Leu)
c.380C>G
n.429C>G
n.298C>G
c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.237C>G (p.Phe79Leu)
c.24C>G (p.Phe8Leu)
n.320C>G
n.508C>G
c.132C>G (p.Phe44Leu)
n.489C>G
c.-1047C>G (n.-1047C>G)
4g.1000916C>TCA437918633IDUAc.420C>T (p.Phe140=)
n.476C>T
c.279C>T (p.Phe93=)
c.380C>T
n.429C>T
n.298C>T
c.213C>T (p.Phe71=)
c.237C>T (p.Phe79=)
c.24C>T (p.Phe8=)
n.320C>T
n.508C>T
c.132C>T (p.Phe44=)
n.489C>T
c.-1047C>T (n.-1047C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1000917delCA2669479428IDUAc.421del (p.Thr141LeufsTer?)
n.477del
c.280del (p.Thr94LeufsTer?)
c.381del
n.430del
n.299del
c.214del (p.Thr72LeufsTer?)
c.238del (p.Thr80LeufsTer?)
c.25del (p.Thr9LeufsTer?)
n.321del
n.509del
c.133del (p.Thr45LeufsTer?)
n.490del
c.-1046del (n.-1046del)
 gnomAD v4
4g.1000917A=CA1433066558IDUAc.421A= (p.Thr141=)
n.477A=
c.280A= (p.Thr94=)
c.381A=
n.430A=
n.299A=
c.214A= (p.Thr72=)
c.238A= (p.Thr80=)
c.25A= (p.Thr9=)
n.321A=
n.509A=
c.133A= (p.Thr45=)
n.490A=
c.-1046A= (n.-1046A=)
4g.1000917A>CCA2801920IDUAc.421A>C (p.Thr141Pro)
n.477A>C
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.381A>C
n.430A>C
n.299A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.321A>C
n.509A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.490A>C
c.-1046A>C (n.-1046A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000917A>GCA355961380IDUAc.421A>G (p.Thr141Ala)
n.477A>G
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.381A>G
n.430A>G
n.299A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.321A>G
n.509A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.490A>G
c.-1046A>G (n.-1046A>G)
4g.1000917A>TCA355961378IDUAc.421A>T (p.Thr141Ser)
n.477A>T
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.381A>T
n.430A>T
n.299A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.321A>T
n.509A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.490A>T
c.-1046A>T (n.-1046A>T)
4g.1000918C>ACA355961386IDUAc.422C>A (p.Thr141Asn)
n.478C>A
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.382C>A
n.431C>A
n.300C>A
c.215C>A (p.Thr72Asn)
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.322C>A
n.510C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.491C>A
c.-1045C>A (n.-1045C>A)
4g.1000918C>GCA355961382IDUAc.422C>G (p.Thr141Ser)
n.478C>G
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.382C>G
n.431C>G
n.300C>G
c.215C>G (p.Thr72Ser)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.322C>G
n.510C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.491C>G
c.-1045C>G (n.-1045C>G)
4g.1000918C>TCA355961384IDUAc.422C>T (p.Thr141Ile)
n.478C>T
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.382C>T
n.431C>T
n.300C>T
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.322C>T
n.510C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.491C>T
c.-1045C>T (n.-1045C>T)
 gnomAD v4
4g.1000919T>ACA437918654IDUAc.423T>A (p.Thr141=)
n.479T>A
c.282T>A (p.Thr94=)
c.383T>A
n.432T>A
n.301T>A
c.216T>A (p.Thr72=)
c.240T>A (p.Thr80=)
c.27T>A (p.Thr9=)
n.323T>A
n.511T>A
c.135T>A (p.Thr45=)
n.492T>A
c.-1044T>A (n.-1044T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000919T>CCA437918656IDUAc.423T>C (p.Thr141=)
n.479T>C
c.282T>C (p.Thr94=)
c.383T>C
n.432T>C
n.301T>C
c.216T>C (p.Thr72=)
c.240T>C (p.Thr80=)
c.27T>C (p.Thr9=)
n.323T>C
n.511T>C
c.135T>C (p.Thr45=)
n.492T>C
c.-1044T>C (n.-1044T>C)
4g.1000919T>GCA437918658IDUAc.423T>G (p.Thr141=)
n.479T>G
c.282T>G (p.Thr94=)
c.383T>G
n.432T>G
n.301T>G
c.216T>G (p.Thr72=)
c.240T>G (p.Thr80=)
c.27T>G (p.Thr9=)
n.323T>G
n.511T>G
c.135T>G (p.Thr45=)
n.492T>G
c.-1044T>G (n.-1044T>G)
 gnomAD v4
4g.1000919T=CA1433066560IDUAc.423T= (p.Thr141=)
n.479T=
c.282T= (p.Thr94=)
c.383T=
n.432T=
n.301T=
c.216T= (p.Thr72=)
c.240T= (p.Thr80=)
c.27T= (p.Thr9=)
n.323T=
n.511T=
c.135T= (p.Thr45=)
n.492T=
c.-1044T= (n.-1044T=)
4g.1000920G>ACA355961388IDUAc.424G>A (p.Asp142Asn)
n.480G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.384G>A
n.433G>A
n.302G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.324G>A
n.512G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.493G>A
c.-1043G>A (n.-1043G>A)
4g.1000920G>CCA355961390IDUAc.424G>C (p.Asp142His)
n.480G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
c.384G>C
n.433G>C
n.302G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.28G>C (p.Asp10His)
n.324G>C
n.512G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
n.493G>C
c.-1043G>C (n.-1043G>C)
 gnomAD v4
4g.1000920G>TCA355961391IDUAc.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.480G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.384G>T
n.433G>T
n.302G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.324G>T
n.512G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.493G>T
c.-1043G>T (n.-1043G>T)
 gnomAD v4
4g.1000921A>CCA355961393IDUAc.425A>C (p.Asp142Ala)
n.481A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.385A>C
n.434A>C
n.303A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.325A>C
n.513A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.494A>C
c.-1042A>C (n.-1042A>C)
 gnomAD v4
4g.1000921A>GCA355961397IDUAc.425A>G (p.Asp142Gly)
n.481A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.385A>G
n.434A>G
n.303A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.325A>G
n.513A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.494A>G
c.-1042A>G (n.-1042A>G)
4g.1000921A>TCA355961399IDUAc.425A>T (p.Asp142Val)
n.481A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.385A>T
n.434A>T
n.303A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.325A>T
n.513A>T
c.137A>T (p.Asp46Val)
n.494A>T
c.-1042A>T (n.-1042A>T)
4g.1000922C>ACA355961400IDUAc.426C>A (p.Asp142Glu)
n.482C>A
c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.386C>A
n.435C>A
n.304C>A
c.219C>A (p.Asp73Glu)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.30C>A (p.Asp10Glu)
n.326C>A
n.514C>A
c.138C>A (p.Asp46Glu)
n.495C>A
c.-1041C>A (n.-1041C>A)
4g.1000922C>GCA355961402IDUAc.426C>G (p.Asp142Glu)
n.482C>G
c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.386C>G
n.435C>G
n.304C>G
c.219C>G (p.Asp73Glu)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
n.326C>G
n.514C>G
c.138C>G (p.Asp46Glu)
n.495C>G
c.-1041C>G (n.-1041C>G)
4g.1000922C>TCA437918671IDUAc.426C>T (p.Asp142=)
n.482C>T
c.285C>T (p.Asp95=)
c.386C>T
n.435C>T
n.304C>T
c.219C>T (p.Asp73=)
c.243C>T (p.Asp81=)
c.30C>T (p.Asp10=)
n.326C>T
n.514C>T
c.138C>T (p.Asp46=)
n.495C>T
c.-1041C>T (n.-1041C>T)
4g.1000923T>ACA355961403IDUAc.427T>A (p.Phe143Ile)
n.483T>A
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.387T>A
n.436T>A
n.305T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.327T>A
n.515T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.496T>A
c.-1040T>A (n.-1040T>A)
4g.1000923T>CCA355961404IDUAc.427T>C (p.Phe143Leu)
n.483T>C
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.387T>C
n.436T>C
n.305T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.327T>C
n.515T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.496T>C
c.-1040T>C (n.-1040T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1000923T>GCA355961405IDUAc.427T>G (p.Phe143Val)
n.483T>G
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.387T>G
n.436T>G
n.305T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
n.327T>G
n.515T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.496T>G
c.-1040T>G (n.-1040T>G)
4g.1000923T=CA1433066563IDUAc.427T= (p.Phe143=)
n.483T=
c.286T= (p.Phe96=)
c.387T=
n.436T=
n.305T=
c.220T= (p.Phe74=)
c.244T= (p.Phe82=)
c.31T= (p.Phe11=)
n.327T=
n.515T=
c.139T= (p.Phe47=)
n.496T=
c.-1040T= (n.-1040T=)
4g.1000924T>ACA355961413IDUAc.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.484T>A
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.388T>A
n.437T>A
n.306T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.328T>A
n.516T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.497T>A
c.-1039T>A (n.-1039T>A)
4g.1000924T>CCA355961407IDUAc.428T>C (p.Phe143Ser)
n.484T>C
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.388T>C
n.437T>C
n.306T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.328T>C
n.516T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.497T>C
c.-1039T>C (n.-1039T>C)
4g.1000924T>GCA355961409IDUAc.428T>G (p.Phe143Cys)
n.484T>G
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.388T>G
n.437T>G
n.306T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.328T>G
n.516T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.497T>G
c.-1039T>G (n.-1039T>G)
4g.1000925T>ACA2801921IDUAc.429T>A (p.Phe143Leu)
n.485T>A
c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.389T>A
n.438T>A
n.307T>A
c.222T>A (p.Phe74Leu)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.33T>A (p.Phe11Leu)
n.329T>A
n.517T>A
c.141T>A (p.Phe47Leu)
n.498T>A
c.-1038T>A (n.-1038T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000925T>CCA437918683IDUAc.429T>C (p.Phe143=)
n.485T>C
c.288T>C (p.Phe96=)
c.389T>C
n.438T>C
n.307T>C
c.222T>C (p.Phe74=)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.33T>C (p.Phe11=)
n.329T>C
n.517T>C
c.141T>C (p.Phe47=)
n.498T>C
c.-1038T>C (n.-1038T>C)
 gnomAD v4
4g.1000925T>GCA355961417IDUAc.429T>G (p.Phe143Leu)
n.485T>G
c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.389T>G
n.438T>G
n.307T>G
c.222T>G (p.Phe74Leu)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.33T>G (p.Phe11Leu)
n.329T>G
n.517T>G
c.141T>G (p.Phe47Leu)
n.498T>G
c.-1038T>G (n.-1038T>G)
4g.1000925T=CA1433066568IDUAc.429T= (p.Phe143=)
n.485T=
c.288T= (p.Phe96=)
c.389T=
n.438T=
n.307T=
c.222T= (p.Phe74=)
c.246T= (p.Phe82=)
c.33T= (p.Phe11=)
n.329T=
n.517T=
c.141T= (p.Phe47=)
n.498T=
c.-1038T= (n.-1038T=)
4g.1000926G>ACA355961420IDUAc.430G>A (p.Glu144Lys)
n.486G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.390G>A
n.439G>A
n.308G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.330G>A
n.518G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.499G>A
c.-1037G>A (n.-1037G>A)
 gnomAD v4
4g.1000926G>CCA355961421IDUAc.430G>C (p.Glu144Gln)
n.486G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.390G>C
n.439G>C
n.308G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.330G>C
n.518G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.499G>C
c.-1037G>C (n.-1037G>C)
4g.1000926G>TCA355961422IDUAc.430G>T (p.Glu144Ter)
n.486G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.390G>T
n.439G>T
n.308G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.330G>T
n.518G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.499G>T
c.-1037G>T (n.-1037G>T)
4g.1000927A>CCA355961424IDUAc.431A>C (p.Glu144Ala)
n.487A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.391A>C
n.440A>C
n.309A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.331A>C
n.519A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.500A>C
c.-1036A>C (n.-1036A>C)
4g.1000927A>GCA355961426IDUAc.431A>G (p.Glu144Gly)
n.487A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.391A>G
n.440A>G
n.309A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.331A>G
n.519A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.500A>G
c.-1036A>G (n.-1036A>G)
4g.1000927A>TCA355961428IDUAc.431A>T (p.Glu144Val)
n.487A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.391A>T
n.440A>T
n.309A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.331A>T
n.519A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.500A>T
c.-1036A>T (n.-1036A>T)
4g.1000928G>ACA437918701IDUAc.432G>A (p.Glu144=)
n.488G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
c.392G>A
n.441G>A
n.310G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
c.249G>A (p.Glu83=)
c.36G>A (p.Glu12=)
n.332G>A
n.520G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
n.501G>A
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
4g.1000928G>CCA355961432IDUAc.432G>C (p.Glu144Asp)
n.488G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.392G>C
n.441G>C
n.310G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
n.332G>C
n.520G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.501G>C
c.-1035G>C (n.-1035G>C)
4g.1000928G=CA1433066572IDUAc.432G= (p.Glu144=)
n.488G=
c.291G= (p.Glu97=)
c.392G=
n.441G=
n.310G=
c.225G= (p.Glu75=)
c.249G= (p.Glu83=)
c.36G= (p.Glu12=)
n.332G=
n.520G=
c.144G= (p.Glu48=)
n.501G=
c.-1035G= (n.-1035G=)
4g.1000928G>TCA355961434IDUAc.432G>T (p.Glu144Asp)
n.488G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.392G>T
n.441G>T
n.310G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
n.332G>T
n.520G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.501G>T
c.-1035G>T (n.-1035G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000929G>ACA355961435IDUAc.433G>A (p.Asp145Asn)
n.489G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.393G>A
n.442G>A
n.311G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.333G>A
n.521G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.502G>A
c.-1034G>A (n.-1034G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000929G>CCA355961437IDUAc.433G>C (p.Asp145His)
n.489G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
c.393G>C
n.442G>C
n.311G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
c.250G>C (p.Asp84His)
c.37G>C (p.Asp13His)
n.333G>C
n.521G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
n.502G>C
c.-1034G>C (n.-1034G>C)
4g.1000929G=CA1433066576IDUAc.433G= (p.Asp145=)
n.489G=
c.292G= (p.Asp98=)
c.393G=
n.442G=
n.311G=
c.226G= (p.Asp76=)
c.250G= (p.Asp84=)
c.37G= (p.Asp13=)
n.333G=
n.521G=
c.145G= (p.Asp49=)
n.502G=
c.-1034G= (n.-1034G=)
4g.1000929G>TCA355961439IDUAc.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.489G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.393G>T
n.442G>T
n.311G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.333G>T
n.521G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.502G>T
c.-1034G>T (n.-1034G>T)
 gnomAD v4
4g.1000930A>CCA355961443IDUAc.434A>C (p.Asp145Ala)
n.490A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.394A>C
n.443A>C
n.312A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.334A>C
n.522A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.503A>C
c.-1033A>C (n.-1033A>C)
4g.1000930A>GCA355961441IDUAc.434A>G (p.Asp145Gly)
n.490A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.394A>G
n.443A>G
n.312A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.334A>G
n.522A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.503A>G
c.-1033A>G (n.-1033A>G)
4g.1000930A>TCA355961440IDUAc.434A>T (p.Asp145Val)
n.490A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.394A>T
n.443A>T
n.312A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.334A>T
n.522A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
n.503A>T
c.-1033A>T (n.-1033A>T)
4g.1000931C>ACA355961446IDUAc.435C>A (p.Asp145Glu)
n.491C>A
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.395C>A
n.444C>A
n.313C>A
c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.39C>A (p.Asp13Glu)
n.335C>A
n.523C>A
c.147C>A (p.Asp49Glu)
n.504C>A
c.-1032C>A (n.-1032C>A)
4g.1000931C=CA1433066578IDUAc.435C= (p.Asp145=)
n.491C=
c.294C= (p.Asp98=)
c.395C=
n.444C=
n.313C=
c.228C= (p.Asp76=)
c.252C= (p.Asp84=)
c.39C= (p.Asp13=)
n.335C=
n.523C=
c.147C= (p.Asp49=)
n.504C=
c.-1032C= (n.-1032C=)
4g.1000931C>GCA355961448IDUAc.435C>G (p.Asp145Glu)
n.491C>G
c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.395C>G
n.444C>G
n.313C>G
c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.39C>G (p.Asp13Glu)
n.335C>G
n.523C>G
c.147C>G (p.Asp49Glu)
n.504C>G
c.-1032C>G (n.-1032C>G)
4g.1000931C>TCA437918716IDUAc.435C>T (p.Asp145=)
n.491C>T
c.294C>T (p.Asp98=)
c.395C>T
n.444C>T
n.313C>T
c.228C>T (p.Asp76=)
c.252C>T (p.Asp84=)
c.39C>T (p.Asp13=)
n.335C>T
n.523C>T
c.147C>T (p.Asp49=)
n.504C>T
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1000932A>CCA355961450IDUAc.436A>C (p.Lys146Gln)
n.492A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.396A>C
n.445A>C
n.314A>C
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
n.336A>C
n.524A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.505A>C
c.-1031A>C (n.-1031A>C)
4g.1000932A>GCA355961451IDUAc.436A>G (p.Lys146Glu)
n.492A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.396A>G
n.445A>G
n.314A>G
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
n.336A>G
n.524A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.505A>G
c.-1031A>G (n.-1031A>G)
4g.1000932A>TCA355961453IDUAc.436A>T (p.Lys146Ter)
n.492A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.396A>T
n.445A>T
n.314A>T
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
n.336A>T
n.524A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.505A>T
c.-1031A>T (n.-1031A>T)
4g.1000933A>CCA355961455IDUAc.437A>C (p.Lys146Thr)
n.493A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.397A>C
n.446A>C
n.315A>C
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
n.337A>C
n.525A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.506A>C
c.-1030A>C (n.-1030A>C)
4g.1000933A>GCA355961456IDUAc.437A>G (p.Lys146Arg)
n.493A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.397A>G
n.446A>G
n.315A>G
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
n.337A>G
n.525A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.506A>G
c.-1030A>G (n.-1030A>G)
4g.1000933A>TCA355961457IDUAc.437A>T (p.Lys146Met)
n.493A>T
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.397A>T
n.446A>T
n.315A>T
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.41A>T (p.Lys14Met)
n.337A>T
n.525A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
n.506A>T
c.-1030A>T (n.-1030A>T)
 gnomAD v4
4g.1000934G>ACA437918728IDUAc.438G>A (p.Lys146=)
n.494G>A
c.297G>A (p.Lys99=)
c.398G>A
n.447G>A
n.316G>A
c.231G>A (p.Lys77=)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.42G>A (p.Lys14=)
n.338G>A
n.526G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
n.507G>A
c.-1029G>A (n.-1029G>A)
 gnomAD v4
4g.1000934G>CCA2801922IDUAc.438G>C (p.Lys146Asn)
n.494G>C
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.398G>C
n.447G>C
n.316G>C
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.42G>C (p.Lys14Asn)
n.338G>C
n.526G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
n.507G>C
c.-1029G>C (n.-1029G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000934G=CA1433066582IDUAc.438G= (p.Lys146=)
n.494G=
c.297G= (p.Lys99=)
c.398G=
n.447G=
n.316G=
c.231G= (p.Lys77=)
c.255G= (p.Lys85=)
c.42G= (p.Lys14=)
n.338G=
n.526G=
c.150G= (p.Lys50=)
n.507G=
c.-1029G= (n.-1029G=)
4g.1000934G>TCA355961458IDUAc.438G>T (p.Lys146Asn)
n.494G>T
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.398G>T
n.447G>T
n.316G>T
c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.42G>T (p.Lys14Asn)
n.338G>T
n.526G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
n.507G>T
c.-1029G>T (n.-1029G>T)
4g.1000935C>ACA355961459IDUAc.439C>A (p.Gln147Lys)
n.495C>A
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.399C>A
n.448C>A
n.317C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.339C>A
n.527C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.508C>A
c.-1028C>A (n.-1028C>A)
4g.1000935C=CA1433066586IDUAc.439C= (p.Gln147=)
n.495C=
c.298C= (p.Gln100=)
c.399C=
n.448C=
n.317C=
c.232C= (p.Gln78=)
c.256C= (p.Gln86=)
c.43C= (p.Gln15=)
n.339C=
n.527C=
c.151C= (p.Gln51=)
n.508C=
c.-1028C= (n.-1028C=)
4g.1000935C>GCA355961460IDUAc.439C>G (p.Gln147Glu)
n.495C>G
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.399C>G
n.448C>G
n.317C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.339C>G
n.527C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.508C>G
c.-1028C>G (n.-1028C>G)
4g.1000935C>TCA355961461IDUAc.439C>T (p.Gln147Ter)
n.495C>T
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.399C>T
n.448C>T
n.317C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.339C>T
n.527C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.508C>T
c.-1028C>T (n.-1028C>T)
 ClinVar dbSNP
4g.1000936A>CCA355961464IDUAc.440A>C (p.Gln147Pro)
n.496A>C
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.400A>C
n.449A>C
n.318A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.340A>C
n.528A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.509A>C
c.-1027A>C (n.-1027A>C)
4g.1000936A>GCA355961463IDUAc.440A>G (p.Gln147Arg)
n.496A>G
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.400A>G
n.449A>G
n.318A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.340A>G
n.528A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.509A>G
c.-1027A>G (n.-1027A>G)
 gnomAD v4
4g.1000936A>TCA355961462IDUAc.440A>T (p.Gln147Leu)
n.496A>T
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.400A>T
n.449A>T
n.318A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.340A>T
n.528A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.509A>T
c.-1027A>T (n.-1027A>T)
4g.1000937G>ACA437918741IDUAc.441G>A (p.Gln147=)
n.497G>A
c.300G>A (p.Gln100=)
c.401G>A
n.450G>A
n.319G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.45G>A (p.Gln15=)
n.341G>A
n.529G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
n.510G>A
c.-1026G>A (n.-1026G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1000937G>CCA355961465IDUAc.441G>C (p.Gln147His)
n.497G>C
c.300G>C (p.Gln100His)
c.401G>C
n.450G>C
n.319G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.45G>C (p.Gln15His)
n.341G>C
n.529G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
n.510G>C
c.-1026G>C (n.-1026G>C)
4g.1000937G>TCA355961466IDUAc.441G>T (p.Gln147His)
n.497G>T
c.300G>T (p.Gln100His)
c.401G>T
n.450G>T
n.319G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.45G>T (p.Gln15His)
n.341G>T
n.529G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
n.510G>T
c.-1026G>T (n.-1026G>T)
4g.1000938C>ACA355961467IDUAc.442C>A (p.Gln148Lys)
n.498C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.402C>A
n.451C>A
n.320C>A
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.342C>A
n.530C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.511C>A
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
4g.1000938C>GCA355961468IDUAc.442C>G (p.Gln148Glu)
n.498C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.402C>G
n.451C>G
n.320C>G
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.342C>G
n.530C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.511C>G
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
4g.1000938C>TCA355961470IDUAc.442C>T (p.Gln148Ter)
n.498C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.402C>T
n.451C>T
n.320C>T
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.342C>T
n.530C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.511C>T
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
4g.1000939A>CCA355961472IDUAc.443A>C (p.Gln148Pro)
n.499A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.403A>C
n.452A>C
n.321A>C
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.343A>C
n.531A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.512A>C
c.-1024A>C (n.-1024A>C)
4g.1000939A>GCA355961474IDUAc.443A>G (p.Gln148Arg)
n.499A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.403A>G
n.452A>G
n.321A>G
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.343A>G
n.531A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.512A>G
c.-1024A>G (n.-1024A>G)
4g.1000939A>TCA355961475IDUAc.443A>T (p.Gln148Leu)
n.499A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.403A>T
n.452A>T
n.321A>T
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.343A>T
n.531A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.512A>T
c.-1024A>T (n.-1024A>T)
4g.1000940G>ACA437918755IDUAc.444G>A (p.Gln148=)
n.500G>A
c.303G>A (p.Gln101=)
c.404G>A
n.453G>A
n.322G>A
c.237G>A (p.Gln79=)
c.261G>A (p.Gln87=)
c.48G>A (p.Gln16=)
n.344G>A
n.532G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
n.513G>A
c.-1023G>A (n.-1023G>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1000940G>CCA355961476IDUAc.444G>C (p.Gln148His)
n.500G>C
c.303G>C (p.Gln101His)
c.404G>C
n.453G>C
n.322G>C
c.237G>C (p.Gln79His)
c.261G>C (p.Gln87His)
c.48G>C (p.Gln16His)
n.344G>C
n.532G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
n.513G>C
c.-1023G>C (n.-1023G>C)
 gnomAD v4
4g.1000940G=CA1433066589IDUAc.444G= (p.Gln148=)
n.500G=
c.303G= (p.Gln101=)
c.404G=
n.453G=
n.322G=
c.237G= (p.Gln79=)
c.261G= (p.Gln87=)
c.48G= (p.Gln16=)
n.344G=
n.532G=
c.156G= (p.Gln52=)
n.513G=
c.-1023G= (n.-1023G=)
4g.1000940G>TCA355961478IDUAc.444G>T (p.Gln148His)
n.500G>T
c.303G>T (p.Gln101His)
c.404G>T
n.453G>T
n.322G>T
c.237G>T (p.Gln79His)
c.261G>T (p.Gln87His)
c.48G>T (p.Gln16His)
n.344G>T
n.532G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
n.513G>T
c.-1023G>T (n.-1023G>T)
4g.1000941G>ACA355961479IDUAc.445G>A (p.Val149Met)
n.501G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
c.405G>A
n.454G>A
n.323G>A
c.238G>A (p.Val80Met)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.49G>A (p.Val17Met)
n.345G>A
n.533G>A
c.157G>A (p.Val53Met)
n.514G>A
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000941G>CCA355961480IDUAc.445G>C (p.Val149Leu)
n.501G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.405G>C
n.454G>C
n.323G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.345G>C
n.533G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.514G>C
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
4g.1000941G=CA1433066592IDUAc.445G= (p.Val149=)
n.501G=
c.304G= (p.Val102=)
c.405G=
n.454G=
n.323G=
c.238G= (p.Val80=)
c.262G= (p.Val88=)
c.49G= (p.Val17=)
n.345G=
n.533G=
c.157G= (p.Val53=)
n.514G=
c.-1022G= (n.-1022G=)
4g.1000941G>TCA355961481IDUAc.445G>T (p.Val149Leu)
n.501G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.405G>T
n.454G>T
n.323G>T
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.345G>T
n.533G>T
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.514G>T
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
4g.1000942T>ACA355961485IDUAc.446T>A (p.Val149Glu)
n.502T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.406T>A
n.455T>A
n.324T>A
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.50T>A (p.Val17Glu)
n.346T>A
n.534T>A
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.515T>A
c.-1021T>A (n.-1021T>A)
4g.1000942T>CCA355961484IDUAc.446T>C (p.Val149Ala)
n.502T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.406T>C
n.455T>C
n.324T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.346T>C
n.534T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.515T>C
c.-1021T>C (n.-1021T>C)
4g.1000942T>GCA355961482IDUAc.446T>G (p.Val149Gly)
n.502T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.406T>G
n.455T>G
n.324T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.346T>G
n.534T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.515T>G
c.-1021T>G (n.-1021T>G)
4g.1000943G>ACA437918768IDUAc.447G>A (p.Val149=)
n.503G>A
c.306G>A (p.Val102=)
c.407G>A
n.456G>A
n.325G>A
c.240G>A (p.Val80=)
c.264G>A (p.Val88=)
c.51G>A (p.Val17=)
n.347G>A
n.535G>A
c.159G>A (p.Val53=)
n.516G>A
c.-1020G>A (n.-1020G>A)
 gnomAD v4
4g.1000943G>CCA437918769IDUAc.447G>C (p.Val149=)
n.503G>C
c.306G>C (p.Val102=)
c.407G>C
n.456G>C
n.325G>C
c.240G>C (p.Val80=)
c.264G>C (p.Val88=)
c.51G>C (p.Val17=)
n.347G>C
n.535G>C
c.159G>C (p.Val53=)
n.516G>C
c.-1020G>C (n.-1020G>C)
4g.1000943G>TCA437918772IDUAc.447G>T (p.Val149=)
n.503G>T
c.306G>T (p.Val102=)
c.407G>T
n.456G>T
n.325G>T
c.240G>T (p.Val80=)
c.264G>T (p.Val88=)
c.51G>T (p.Val17=)
n.347G>T
n.535G>T
c.159G>T (p.Val53=)
n.516G>T
c.-1020G>T (n.-1020G>T)
4g.1000944T>ACA355961490IDUAc.448T>A (p.Phe150Ile)
n.504T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.408T>A
n.457T>A
n.326T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.348T>A
n.536T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.517T>A
c.-1019T>A (n.-1019T>A)
4g.1000944T>CCA355961491IDUAc.448T>C (p.Phe150Leu)
n.504T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.408T>C
n.457T>C
n.326T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.348T>C
n.536T>C
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.517T>C
c.-1019T>C (n.-1019T>C)
4g.1000944T>GCA355961492IDUAc.448T>G (p.Phe150Val)
n.504T>G
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.408T>G
n.457T>G
n.326T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
n.348T>G
n.536T>G
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.517T>G
c.-1019T>G (n.-1019T>G)
4g.1000946dupCA2760125466IDUAc.450dup (p.Glu151Ter)
n.506dup
c.309dup (p.Glu104Ter)
c.410dup
n.459dup
n.328dup
c.243dup (p.Glu82Ter)
c.267dup (p.Glu90Ter)
c.54dup (p.Glu19Ter)
n.350dup
n.538dup
c.162dup (p.Glu55Ter)
n.519dup
c.-1017dup (n.-1017dup)
4g.1000945T>ACA355961493IDUAc.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.505T>A
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.409T>A
n.458T>A
n.327T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.349T>A
n.537T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.518T>A
c.-1018T>A (n.-1018T>A)
4g.1000945T>CCA2801923IDUAc.449T>C (p.Phe150Ser)
n.505T>C
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.409T>C
n.458T>C
n.327T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.349T>C
n.537T>C
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.518T>C
c.-1018T>C (n.-1018T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000945T>GCA355961495IDUAc.449T>G (p.Phe150Cys)
n.505T>G
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.409T>G
n.458T>G
n.327T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.349T>G
n.537T>G
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.518T>G
c.-1018T>G (n.-1018T>G)
4g.1000945T=CA1433066596IDUAc.449T= (p.Phe150=)
n.505T=
c.308T= (p.Phe103=)
c.409T=
n.458T=
n.327T=
c.242T= (p.Phe81=)
c.266T= (p.Phe89=)
c.53T= (p.Phe18=)
n.349T=
n.537T=
c.161T= (p.Phe54=)
n.518T=
c.-1018T= (n.-1018T=)
4g.1000946T>ACA355961497IDUAc.450T>A (p.Phe150Leu)
n.506T>A
c.309T>A (p.Phe103Leu)
c.410T>A
n.459T>A
n.328T>A
c.243T>A (p.Phe81Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.54T>A (p.Phe18Leu)
n.350T>A
n.538T>A
c.162T>A (p.Phe54Leu)
n.519T>A
c.-1017T>A (n.-1017T>A)
4g.1000946T>CCA437918784IDUAc.450T>C (p.Phe150=)
n.506T>C
c.309T>C (p.Phe103=)
c.410T>C
n.459T>C
n.328T>C
c.243T>C (p.Phe81=)
c.267T>C (p.Phe89=)
c.54T>C (p.Phe18=)
n.350T>C
n.538T>C
c.162T>C (p.Phe54=)
n.519T>C
c.-1017T>C (n.-1017T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000946T>GCA355961498IDUAc.450T>G (p.Phe150Leu)
n.506T>G
c.309T>G (p.Phe103Leu)
c.410T>G
n.459T>G
n.328T>G
c.243T>G (p.Phe81Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.54T>G (p.Phe18Leu)
n.350T>G
n.538T>G
c.162T>G (p.Phe54Leu)
n.519T>G
c.-1017T>G (n.-1017T>G)
4g.1000946T=CA1433066601IDUAc.450T= (p.Phe150=)
n.506T=
c.309T= (p.Phe103=)
c.410T=
n.459T=
n.328T=
c.243T= (p.Phe81=)
c.267T= (p.Phe89=)
c.54T= (p.Phe18=)
n.350T=
n.538T=
c.162T= (p.Phe54=)
n.519T=
c.-1017T= (n.-1017T=)
4g.1000947G>ACA2801924IDUAc.451G>A (p.Glu151Lys)
n.507G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.411G>A
n.460G>A
n.329G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.351G>A
n.539G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.520G>A
c.-1016G>A (n.-1016G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000947G>CCA355961502IDUAc.451G>C (p.Glu151Gln)
n.507G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.411G>C
n.460G>C
n.329G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.351G>C
n.539G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.520G>C
c.-1016G>C (n.-1016G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000947G=CA1433066604IDUAc.451G= (p.Glu151=)
n.507G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.411G=
n.460G=
n.329G=
c.244G= (p.Glu82=)
c.268G= (p.Glu90=)
c.55G= (p.Glu19=)
n.351G=
n.539G=
c.163G= (p.Glu55=)
n.520G=
c.-1016G= (n.-1016G=)
4g.1000947G>TCA355961503IDUAc.451G>T (p.Glu151Ter)
n.507G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.411G>T
n.460G>T
n.329G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.351G>T
n.539G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.520G>T
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
4g.1000948_1000949delCA2580070644IDUAc.452_453del (p.Glu151ValfsTer15)
n.508_509del
c.311_312del (p.Glu104ValfsTer15)
c.412_413del
n.461_462del
n.330_331del
c.245_246del (p.Glu82ValfsTer15)
c.269_270del (p.Glu90ValfsTer15)
c.56_57del (p.Glu19ValfsTer15)
n.352_353del
n.540_541del
c.164_165del (p.Glu55ValfsTer15)
n.521_522del
c.-1015_-1014del (n.-1015_-1014del)
 ClinVar
4g.1000948A>CCA355961504IDUAc.452A>C (p.Glu151Ala)
n.508A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.412A>C
n.461A>C
n.330A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.352A>C
n.540A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.521A>C
c.-1015A>C (n.-1015A>C)
4g.1000948A>GCA355961506IDUAc.452A>G (p.Glu151Gly)
n.508A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.412A>G
n.461A>G
n.330A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.352A>G
n.540A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.521A>G
c.-1015A>G (n.-1015A>G)
 ClinVar
4g.1000948A>TCA355961508IDUAc.452A>T (p.Glu151Val)
n.508A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.412A>T
n.461A>T
n.330A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.352A>T
n.540A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.521A>T
c.-1015A>T (n.-1015A>T)
4g.1000949G>ACA437918796IDUAc.453G>A (p.Glu151=)
n.509G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
c.413G>A
n.462G>A
n.331G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.57G>A (p.Glu19=)
n.353G>A
n.541G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
n.522G>A
c.-1014G>A (n.-1014G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000949G>CCA355961511IDUAc.453G>C (p.Glu151Asp)
n.509G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.413G>C
n.462G>C
n.331G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.353G>C
n.541G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.522G>C
c.-1014G>C (n.-1014G>C)
4g.1000949G=CA1433066608IDUAc.453G= (p.Glu151=)
n.509G=
c.312G= (p.Glu104=)
c.413G=
n.462G=
n.331G=
c.246G= (p.Glu82=)
c.270G= (p.Glu90=)
c.57G= (p.Glu19=)
n.353G=
n.541G=
c.165G= (p.Glu55=)
n.522G=
c.-1014G= (n.-1014G=)
4g.1000949G>TCA355961513IDUAc.453G>T (p.Glu151Asp)
n.509G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.413G>T
n.462G>T
n.331G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.353G>T
n.541G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.522G>T
c.-1014G>T (n.-1014G>T)
4g.1000950T>ACA355961514IDUAc.454T>A (p.Trp152Arg)
n.510T>A
c.313T>A (p.Trp105Arg)
c.414T>A
n.463T>A
n.332T>A
c.247T>A (p.Trp83Arg)
c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.58T>A (p.Trp20Arg)
n.354T>A
n.542T>A
c.166T>A (p.Trp56Arg)
n.523T>A
c.-1013T>A (n.-1013T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000950T>CCA355961516IDUAc.454T>C (p.Trp152Arg)
n.510T>C
c.313T>C (p.Trp105Arg)
c.414T>C
n.463T>C
n.332T>C
c.247T>C (p.Trp83Arg)
c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.58T>C (p.Trp20Arg)
n.354T>C
n.542T>C
c.166T>C (p.Trp56Arg)
n.523T>C
c.-1013T>C (n.-1013T>C)
4g.1000950T>GCA355961517IDUAc.454T>G (p.Trp152Gly)
n.510T>G
c.313T>G (p.Trp105Gly)
c.414T>G
n.463T>G
n.332T>G
c.247T>G (p.Trp83Gly)
c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.58T>G (p.Trp20Gly)
n.354T>G
n.542T>G
c.166T>G (p.Trp56Gly)
n.523T>G
c.-1013T>G (n.-1013T>G)
4g.1000950T=CA1433066612IDUAc.454T= (p.Trp152=)
n.510T=
c.313T= (p.Trp105=)
c.414T=
n.463T=
n.332T=
c.247T= (p.Trp83=)
c.271T= (p.Trp91=)
c.58T= (p.Trp20=)
n.354T=
n.542T=
c.166T= (p.Trp56=)
n.523T=
c.-1013T= (n.-1013T=)
4g.1000951G>ACA355961519IDUAc.455G>A (p.Trp152Ter)
n.511G>A
c.314G>A (p.Trp105Ter)
c.415G>A
n.464G>A
n.333G>A
c.248G>A (p.Trp83Ter)
c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.59G>A (p.Trp20Ter)
n.355G>A
n.543G>A
c.167G>A (p.Trp56Ter)
n.524G>A
c.-1012G>A (n.-1012G>A)
4g.1000951G>CCA355961520IDUAc.455G>C (p.Trp152Ser)
n.511G>C
c.314G>C (p.Trp105Ser)
c.415G>C
n.464G>C
n.333G>C
c.248G>C (p.Trp83Ser)
c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.59G>C (p.Trp20Ser)
n.355G>C
n.543G>C
c.167G>C (p.Trp56Ser)
n.524G>C
c.-1012G>C (n.-1012G>C)
4g.1000951G>TCA355961521IDUAc.455G>T (p.Trp152Leu)
n.511G>T
c.314G>T (p.Trp105Leu)
c.415G>T
n.464G>T
n.333G>T
c.248G>T (p.Trp83Leu)
c.272G>T (p.Trp91Leu)
c.59G>T (p.Trp20Leu)
n.355G>T
n.543G>T
c.167G>T (p.Trp56Leu)
n.524G>T
c.-1012G>T (n.-1012G>T)
4g.1000952G>ACA355961522IDUAc.456G>A (p.Trp152Ter)
n.512G>A
c.315G>A (p.Trp105Ter)
c.416G>A
n.465G>A
n.334G>A
c.249G>A (p.Trp83Ter)
c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.356G>A
n.544G>A
c.168G>A (p.Trp56Ter)
n.525G>A
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
4g.1000952G>CCA355961523IDUAc.456G>C (p.Trp152Cys)
n.512G>C
c.315G>C (p.Trp105Cys)
c.416G>C
n.465G>C
n.334G>C
c.249G>C (p.Trp83Cys)
c.273G>C (p.Trp91Cys)
c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.356G>C
n.544G>C
c.168G>C (p.Trp56Cys)
n.525G>C
c.-1011G>C (n.-1011G>C)
4g.1000952G>TCA355961524IDUAc.456G>T (p.Trp152Cys)
n.512G>T
c.315G>T (p.Trp105Cys)
c.416G>T
n.465G>T
n.334G>T
c.249G>T (p.Trp83Cys)
c.273G>T (p.Trp91Cys)
c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.356G>T
n.544G>T
c.168G>T (p.Trp56Cys)
n.525G>T
c.-1011G>T (n.-1011G>T)
4g.1000953A=CA1433066618IDUAc.457A= (p.Lys153=)
n.513A=
c.316A= (p.Lys106=)
c.417A=
n.466A=
n.335A=
c.250A= (p.Lys84=)
c.274A= (p.Lys92=)
c.61A= (p.Lys21=)
n.357A=
n.545A=
c.169A= (p.Lys57=)
n.526A=
c.-1010A= (n.-1010A=)
4g.1000953A>CCA355961526IDUAc.457A>C (p.Lys153Gln)
n.513A>C
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.417A>C
n.466A>C
n.335A>C
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.357A>C
n.545A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.526A>C
c.-1010A>C (n.-1010A>C)
4g.1000953A>GCA355961528IDUAc.457A>G (p.Lys153Glu)
n.513A>G
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.417A>G
n.466A>G
n.335A>G
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.357A>G
n.545A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.526A>G
c.-1010A>G (n.-1010A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.1000953A>TCA355961530IDUAc.457A>T (p.Lys153Ter)
n.513A>T
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.417A>T
n.466A>T
n.335A>T
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.357A>T
n.545A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.526A>T
c.-1010A>T (n.-1010A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1000954A>CCA355961531IDUAc.458A>C (p.Lys153Thr)
n.514A>C
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.418A>C
n.467A>C
n.336A>C
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.358A>C
n.546A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.527A>C
c.-1009A>C (n.-1009A>C)
4g.1000954A>GCA355961535IDUAc.458A>G (p.Lys153Arg)
n.514A>G
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.418A>G
n.467A>G
n.336A>G
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.358A>G
n.546A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.527A>G
c.-1009A>G (n.-1009A>G)
4g.1000954A>TCA355961533IDUAc.458A>T (p.Lys153Met)
n.514A>T
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.418A>T
n.467A>T
n.336A>T
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.62A>T (p.Lys21Met)
n.358A>T
n.546A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
n.527A>T
c.-1009A>T (n.-1009A>T)
4g.1000955G>ACA2801925IDUAc.459G>A (p.Lys153=)
n.515G>A
c.318G>A (p.Lys106=)
c.419G>A
n.468G>A
n.337G>A
c.252G>A (p.Lys84=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.63G>A (p.Lys21=)
n.359G>A
n.547G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
n.528G>A
c.-1008G>A (n.-1008G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.1000955G>CCA355961538IDUAc.459G>C (p.Lys153Asn)
n.515G>C
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.419G>C
n.468G>C
n.337G>C
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.359G>C
n.547G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.528G>C
c.-1008G>C (n.-1008G>C)
4g.1000955G=CA1433066629IDUAc.459G= (p.Lys153=)
n.515G=
c.318G= (p.Lys106=)
c.419G=
n.468G=
n.337G=
c.252G= (p.Lys84=)
c.276G= (p.Lys92=)
c.63G= (p.Lys21=)
n.359G=
n.547G=
c.171G= (p.Lys57=)
n.528G=
c.-1008G= (n.-1008G=)
4g.1000955G>TCA355961536IDUAc.459G>T (p.Lys153Asn)
n.515G>T
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.419G>T
n.468G>T
n.337G>T
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.359G>T
n.547G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.528G>T
c.-1008G>T (n.-1008G>T)
4g.1000956G>ACA355961540IDUAc.460G>A (p.Asp154Asn)
n.516G>A
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.420G>A
n.469G>A
n.338G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.360G>A
n.548G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.529G>A
c.-1007G>A (n.-1007G>A)
4g.1000956G>CCA355961542IDUAc.460G>C (p.Asp154His)
n.516G>C
c.319G>C (p.Asp107His)
c.420G>C
n.469G>C
n.338G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.64G>C (p.Asp22His)
n.360G>C
n.548G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
n.529G>C
c.-1007G>C (n.-1007G>C)
4g.1000956G=CA1433066632IDUAc.460G= (p.Asp154=)
n.516G=
c.319G= (p.Asp107=)
c.420G=
n.469G=
n.338G=
c.253G= (p.Asp85=)
c.277G= (p.Asp93=)
c.64G= (p.Asp22=)
n.360G=
n.548G=
c.172G= (p.Asp58=)
n.529G=
c.-1007G= (n.-1007G=)
4g.1000956G>TCA2801926IDUAc.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.516G>T
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.420G>T
n.469G>T
n.338G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.360G>T
n.548G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.529G>T
c.-1007G>T (n.-1007G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000957A>CCA355961544IDUAc.461A>C (p.Asp154Ala)
n.517A>C
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.421A>C
n.470A>C
n.339A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.361A>C
n.549A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.530A>C
c.-1006A>C (n.-1006A>C)
4g.1000957A>GCA355961546IDUAc.461A>G (p.Asp154Gly)
n.517A>G
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.421A>G
n.470A>G
n.339A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.361A>G
n.549A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.530A>G
c.-1006A>G (n.-1006A>G)
4g.1000957A>TCA355961545IDUAc.461A>T (p.Asp154Val)
n.517A>T
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.421A>T
n.470A>T
n.339A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.361A>T
n.549A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.530A>T
c.-1006A>T (n.-1006A>T)
4g.1000958C>ACA355961548IDUAc.462C>A (p.Asp154Glu)
n.518C>A
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.422C>A
n.471C>A
n.340C>A
c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.362C>A
n.550C>A
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.531C>A
c.-1005C>A (n.-1005C>A)
4g.1000958C>GCA355961549IDUAc.462C>G (p.Asp154Glu)
n.518C>G
c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.422C>G
n.471C>G
n.340C>G
c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.362C>G
n.550C>G
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.531C>G
c.-1005C>G (n.-1005C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1000958C>TCA437918836IDUAc.462C>T (p.Asp154=)
n.518C>T
c.321C>T (p.Asp107=)
c.422C>T
n.471C>T
n.340C>T
c.255C>T (p.Asp85=)
c.279C>T (p.Asp93=)
c.66C>T (p.Asp22=)
n.362C>T
n.550C>T
c.174C>T (p.Asp58=)
n.531C>T
c.-1005C>T (n.-1005C>T)
 gnomAD v4
4g.1000959T>ACA355961550IDUAc.463T>A (p.Leu155Met)
n.519T>A
c.322T>A (p.Leu108Met)
c.423T>A
n.472T>A
n.341T>A
c.256T>A (p.Leu86Met)
c.280T>A (p.Leu94Met)
c.67T>A (p.Leu23Met)
n.363T>A
n.551T>A
c.175T>A (p.Leu59Met)
n.532T>A
c.-1004T>A (n.-1004T>A)
4g.1000959T>CCA437918842IDUAc.463T>C (p.Leu155=)
n.519T>C
c.322T>C (p.Leu108=)
c.423T>C
n.472T>C
n.341T>C
c.256T>C (p.Leu86=)
c.280T>C (p.Leu94=)
c.67T>C (p.Leu23=)
n.363T>C
n.551T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
n.532T>C
c.-1004T>C (n.-1004T>C)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1000959T>GCA355961551IDUAc.463T>G (p.Leu155Val)
n.519T>G
c.322T>G (p.Leu108Val)
c.423T>G
n.472T>G
n.341T>G
c.256T>G (p.Leu86Val)
c.280T>G (p.Leu94Val)
c.67T>G (p.Leu23Val)
n.363T>G
n.551T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.532T>G
c.-1004T>G (n.-1004T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000959T=CA1433066636IDUAc.463T= (p.Leu155=)
n.519T=
c.322T= (p.Leu108=)
c.423T=
n.472T=
n.341T=
c.256T= (p.Leu86=)
c.280T= (p.Leu94=)
c.67T= (p.Leu23=)
n.363T=
n.551T=
c.175T= (p.Leu59=)
n.532T=
c.-1004T= (n.-1004T=)
4g.1000960T>ACA355961553IDUAc.464T>A (p.Leu155Ter)
n.520T>A
c.323T>A (p.Leu108Ter)
c.424T>A
n.473T>A
n.342T>A
c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.281T>A (p.Leu94Ter)
c.68T>A (p.Leu23Ter)
n.364T>A
n.552T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.533T>A
c.-1003T>A (n.-1003T>A)
4g.1000960T>CCA355961554IDUAc.464T>C (p.Leu155Ser)
n.520T>C
c.323T>C (p.Leu108Ser)
c.424T>C
n.473T>C
n.342T>C
c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.281T>C (p.Leu94Ser)
c.68T>C (p.Leu23Ser)
n.364T>C
n.552T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.533T>C
c.-1003T>C (n.-1003T>C)
4g.1000960T>GCA355961556IDUAc.464T>G (p.Leu155Trp)
n.520T>G
c.323T>G (p.Leu108Trp)
c.424T>G
n.473T>G
n.342T>G
c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.281T>G (p.Leu94Trp)
c.68T>G (p.Leu23Trp)
n.364T>G
n.552T>G
c.176T>G (p.Leu59Trp)
n.533T>G
c.-1003T>G (n.-1003T>G)
4g.1000961G>ACA437918850IDUAc.465G>A (p.Leu155=)
n.521G>A
c.324G>A (p.Leu108=)
c.425G>A
n.474G>A
n.343G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.69G>A (p.Leu23=)
n.365G>A
n.553G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
n.534G>A
c.-1002G>A (n.-1002G>A)
4g.1000961G>CCA355961558IDUAc.465G>C (p.Leu155Phe)
n.521G>C
c.324G>C (p.Leu108Phe)
c.425G>C
n.474G>C
n.343G>C
c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.282G>C (p.Leu94Phe)
c.69G>C (p.Leu23Phe)
n.365G>C
n.553G>C
c.177G>C (p.Leu59Phe)
n.534G>C
c.-1002G>C (n.-1002G>C)
4g.1000961G>TCA355961560IDUAc.465G>T (p.Leu155Phe)
n.521G>T
c.324G>T (p.Leu108Phe)
c.425G>T
n.474G>T
n.343G>T
c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.282G>T (p.Leu94Phe)
c.69G>T (p.Leu23Phe)
n.365G>T
n.553G>T
c.177G>T (p.Leu59Phe)
n.534G>T
c.-1002G>T (n.-1002G>T)
4g.1000962G>ACA355961566IDUAc.466G>A (p.Val156Ile)
n.522G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.426G>A
n.475G>A
n.344G>A
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.366G>A
n.554G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.535G>A
c.-1001G>A (n.-1001G>A)
4g.1000962G>CCA355961564IDUAc.466G>C (p.Val156Leu)
n.522G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.426G>C
n.475G>C
n.344G>C
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.366G>C
n.554G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.535G>C
c.-1001G>C (n.-1001G>C)
4g.1000962G>TCA355961563IDUAc.466G>T (p.Val156Phe)
n.522G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.426G>T
n.475G>T
n.344G>T
c.259G>T (p.Val87Phe)
c.283G>T (p.Val95Phe)
c.70G>T (p.Val24Phe)
n.366G>T
n.554G>T
c.178G>T (p.Val60Phe)
n.535G>T
c.-1001G>T (n.-1001G>T)
4g.1000963T>ACA355961567IDUAc.467T>A (p.Val156Asp)
n.523T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.427T>A
n.476T>A
n.345T>A
c.260T>A (p.Val87Asp)
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.71T>A (p.Val24Asp)
n.367T>A
n.555T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
n.536T>A
c.-1000T>A (n.-1000T>A)
4g.1000963T>CCA355961569IDUAc.467T>C (p.Val156Ala)
n.523T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.427T>C
n.476T>C
n.345T>C
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.367T>C
n.555T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.536T>C
c.-1000T>C (n.-1000T>C)
 dbSNP
4g.1000963T>GCA355961570IDUAc.467T>G (p.Val156Gly)
n.523T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.427T>G
n.476T>G
n.345T>G
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.367T>G
n.555T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.536T>G
c.-1000T>G (n.-1000T>G)
4g.1000963T=CA1433066641IDUAc.467T= (p.Val156=)
n.523T=
c.326T= (p.Val109=)
c.427T=
n.476T=
n.345T=
c.260T= (p.Val87=)
c.284T= (p.Val95=)
c.71T= (p.Val24=)
n.367T=
n.555T=
c.179T= (p.Val60=)
n.536T=
c.-1000T= (n.-1000T=)
4g.1000964C>ACA437918863IDUAc.468C>A (p.Val156=)
n.524C>A
c.327C>A (p.Val109=)
c.428C>A
n.477C>A
n.346C>A
c.261C>A (p.Val87=)
c.285C>A (p.Val95=)
c.72C>A (p.Val24=)
n.368C>A
n.556C>A
c.180C>A (p.Val60=)
n.537C>A
c.-999C>A (n.-999C>A)
4g.1000964C=CA1433066645IDUAc.468C= (p.Val156=)
n.524C=
c.327C= (p.Val109=)
c.428C=
n.477C=
n.346C=
c.261C= (p.Val87=)
c.285C= (p.Val95=)
c.72C= (p.Val24=)
n.368C=
n.556C=
c.180C= (p.Val60=)
n.537C=
c.-999C= (n.-999C=)
4g.1000964C>GCA2801928IDUAc.468C>G (p.Val156=)
n.524C>G
c.327C>G (p.Val109=)
c.428C>G
n.477C>G
n.346C>G
c.261C>G (p.Val87=)
c.285C>G (p.Val95=)
c.72C>G (p.Val24=)
n.368C>G
n.556C>G
c.180C>G (p.Val60=)
n.537C>G
c.-999C>G (n.-999C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000964C>TCA2801927IDUAc.468C>T (p.Val156=)
n.524C>T
c.327C>T (p.Val109=)
c.428C>T
n.477C>T
n.346C>T
c.261C>T (p.Val87=)
c.285C>T (p.Val95=)
c.72C>T (p.Val24=)
n.368C>T
n.556C>T
c.180C>T (p.Val60=)
n.537C>T
c.-999C>T (n.-999C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000965T>ACA355961572IDUAc.469T>A (p.Ser157Thr)
n.525T>A
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.429T>A
n.478T>A
n.347T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.369T>A
n.557T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.538T>A
c.-998T>A (n.-998T>A)
4g.1000965T>CCA355961573IDUAc.469T>C (p.Ser157Pro)
n.525T>C
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.429T>C
n.478T>C
n.347T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
n.369T>C
n.557T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.538T>C
c.-998T>C (n.-998T>C)
4g.1000965T>GCA355961574IDUAc.469T>G (p.Ser157Ala)
n.525T>G
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.429T>G
n.478T>G
n.347T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
n.369T>G
n.557T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.538T>G
c.-998T>G (n.-998T>G)
 gnomAD v4
4g.1000966C>ACA355961575IDUAc.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.526C>A
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.430C>A
n.479C>A
n.348C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.370C>A
n.558C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.539C>A
c.-997C>A (n.-997C>A)
4g.1000966C>GCA355961576IDUAc.470C>G (p.Ser157Cys)
n.526C>G
c.329C>G (p.Ser110Cys)
c.430C>G
n.479C>G
n.348C>G
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
n.370C>G
n.558C>G
c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.539C>G
c.-997C>G (n.-997C>G)
4g.1000966C>TCA355961577IDUAc.470C>T (p.Ser157Phe)
n.526C>T
c.329C>T (p.Ser110Phe)
c.430C>T
n.479C>T
n.348C>T
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
n.370C>T
n.558C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.539C>T
c.-997C>T (n.-997C>T)
4g.1000967C>ACA437918877IDUAc.471C>A (p.Ser157=)
n.527C>A
c.330C>A (p.Ser110=)
c.431C>A
n.480C>A
n.349C>A
c.264C>A (p.Ser88=)
c.288C>A (p.Ser96=)
c.75C>A (p.Ser25=)
n.371C>A
n.559C>A
c.183C>A (p.Ser61=)
n.540C>A
c.-996C>A (n.-996C>A)
 gnomAD v4
4g.1000967C>GCA437918878IDUAc.471C>G (p.Ser157=)
n.527C>G
c.330C>G (p.Ser110=)
c.431C>G
n.480C>G
n.349C>G
c.264C>G (p.Ser88=)
c.288C>G (p.Ser96=)
c.75C>G (p.Ser25=)
n.371C>G
n.559C>G
c.183C>G (p.Ser61=)
n.540C>G
c.-996C>G (n.-996C>G)
4g.1000967C>TCA437918879IDUAc.471C>T (p.Ser157=)
n.527C>T
c.330C>T (p.Ser110=)
c.431C>T
n.480C>T
n.349C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
c.288C>T (p.Ser96=)
c.75C>T (p.Ser25=)
n.371C>T
n.559C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
n.540C>T
c.-996C>T (n.-996C>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1000968A>CCA355961579IDUAc.472A>C (p.Ser158Arg)
n.528A>C
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.432A>C
n.481A>C
n.350A>C
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
n.372A>C
n.560A>C
c.184A>C (p.Ser62Arg)
n.541A>C
c.-995A>C (n.-995A>C)
4g.1000968A>GCA355961580IDUAc.472A>G (p.Ser158Gly)
n.528A>G
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.432A>G
n.481A>G
n.350A>G
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
n.372A>G
n.560A>G
c.184A>G (p.Ser62Gly)
n.541A>G
c.-995A>G (n.-995A>G)
4g.1000968A>TCA355961578IDUAc.472A>T (p.Ser158Cys)
n.528A>T
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.432A>T
n.481A>T
n.350A>T
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
n.372A>T
n.560A>T
c.184A>T (p.Ser62Cys)
n.541A>T
c.-995A>T (n.-995A>T)
4g.1000969G>ACA355961581IDUAc.473G>A (p.Ser158Asn)
n.529G>A
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.433G>A
n.482G>A
n.351G>A
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
n.373G>A
n.561G>A
c.185G>A (p.Ser62Asn)
n.542G>A
c.-994G>A (n.-994G>A)
 gnomAD v4
4g.1000969G>CCA355961582IDUAc.473G>C (p.Ser158Thr)
n.529G>C
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.433G>C
n.482G>C
n.351G>C
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
n.373G>C
n.561G>C
c.185G>C (p.Ser62Thr)
n.542G>C
c.-994G>C (n.-994G>C)
 gnomAD v4
4g.1000969G>TCA355961583IDUAc.473G>T (p.Ser158Ile)
n.529G>T
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.433G>T
n.482G>T
n.351G>T
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
n.373G>T
n.561G>T
c.185G>T (p.Ser62Ile)
n.542G>T
c.-994G>T (n.-994G>T)
4g.1000975_1001075delCA2669479477IDUAc.479_493+86del
n.535_549+86del
c.338_352+86del
c.439_453+86del
n.488_588del
n.357_457del
c.272_286+86del
c.296_310+86del
c.83_97+86del
n.379_393+86del
n.567_581+86del
c.191_205+86del
n.548_562+86del
c.-988_-888del (n.-988_-888del)
 gnomAD v4
4g.1000970C>ACA355961584IDUAc.474C>A (p.Ser158Arg)
n.530C>A
c.333C>A (p.Ser111Arg)
c.434C>A
n.483C>A
n.352C>A
c.267C>A (p.Ser89Arg)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.78C>A (p.Ser26Arg)
n.374C>A
n.562C>A
c.186C>A (p.Ser62Arg)
n.543C>A
c.-993C>A (n.-993C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1000970C=CA1433066649IDUAc.474C= (p.Ser158=)
n.530C=
c.333C= (p.Ser111=)
c.434C=
n.483C=
n.352C=
c.267C= (p.Ser89=)
c.291C= (p.Ser97=)
c.78C= (p.Ser26=)
n.374C=
n.562C=
c.186C= (p.Ser62=)
n.543C=
c.-993C= (n.-993C=)
4g.1000970C>GCA355961585IDUAc.474C>G (p.Ser158Arg)
n.530C>G
c.333C>G (p.Ser111Arg)
c.434C>G
n.483C>G
n.352C>G
c.267C>G (p.Ser89Arg)
c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.78C>G (p.Ser26Arg)
n.374C>G
n.562C>G
c.186C>G (p.Ser62Arg)
n.543C>G
c.-993C>G (n.-993C>G)
4g.1000970C>TCA437918880IDUAc.474C>T (p.Ser158=)
n.530C>T
c.333C>T (p.Ser111=)
c.434C>T
n.483C>T
n.352C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.78C>T (p.Ser26=)
n.374C>T
n.562C>T
c.186C>T (p.Ser62=)
n.543C>T
c.-993C>T (n.-993C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1000971C>ACA355961587IDUAc.475C>A (p.Leu159Met)
n.531C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.435C>A
n.484C>A
n.353C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.79C>A (p.Leu27Met)
n.375C>A
n.563C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.544C>A
c.-992C>A (n.-992C>A)
4g.1000971C=CA1433066651IDUAc.475C= (p.Leu159=)
n.531C=
c.334C= (p.Leu112=)
c.435C=
n.484C=
n.353C=
c.268C= (p.Leu90=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.79C= (p.Leu27=)
n.375C=
n.563C=
c.187C= (p.Leu63=)
n.544C=
c.-992C= (n.-992C=)
4g.1000971C>GCA355961586IDUAc.475C>G (p.Leu159Val)
n.531C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.435C>G
n.484C>G
n.353C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.375C>G
n.563C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.544C>G
c.-992C>G (n.-992C>G)
4g.1000971C>TCA437918881IDUAc.475C>T (p.Leu159=)
n.531C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
c.435C>T
n.484C>T
n.353C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.79C>T (p.Leu27=)
n.375C>T
n.563C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
n.544C>T
c.-992C>T (n.-992C>T)
 ClinVar dbSNP
4g.1000972T>ACA355961588IDUAc.476T>A (p.Leu159Gln)
n.532T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.436T>A
n.485T>A
n.354T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.376T>A
n.564T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.545T>A
c.-991T>A (n.-991T>A)
4g.1000972T>CCA355961589IDUAc.476T>C (p.Leu159Pro)
n.532T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.436T>C
n.485T>C
n.354T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.376T>C
n.564T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.545T>C
c.-991T>C (n.-991T>C)
4g.1000972T>GCA355961590IDUAc.476T>G (p.Leu159Arg)
n.532T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.436T>G
n.485T>G
n.354T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.376T>G
n.564T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.545T>G
c.-991T>G (n.-991T>G)
4g.1000973G>ACA437918882IDUAc.477G>A (p.Leu159=)
n.533G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
c.437G>A
n.486G>A
n.355G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
c.294G>A (p.Leu98=)
c.81G>A (p.Leu27=)
n.377G>A
n.565G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
n.546G>A
c.-990G>A (n.-990G>A)
 gnomAD v4
4g.1000973G>CCA437918883IDUAc.477G>C (p.Leu159=)
n.533G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
c.437G>C
n.486G>C
n.355G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
c.294G>C (p.Leu98=)
c.81G>C (p.Leu27=)
n.377G>C
n.565G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
n.546G>C
c.-990G>C (n.-990G>C)
4g.1000973G>TCA437918884IDUAc.477G>T (p.Leu159=)
n.533G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
c.437G>T
n.486G>T
n.355G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
c.294G>T (p.Leu98=)
c.81G>T (p.Leu27=)
n.377G>T
n.565G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
n.546G>T
c.-990G>T (n.-990G>T)
4g.1000974G>ACA2801929IDUAc.478G>A (p.Ala160Thr)
n.534G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.438G>A
n.487G>A
n.356G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.378G>A
n.566G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.547G>A
c.-989G>A (n.-989G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000974G>CCA355961591IDUAc.478G>C (p.Ala160Pro)
n.534G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.438G>C
n.487G>C
n.356G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.378G>C
n.566G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.547G>C
c.-989G>C (n.-989G>C)
4g.1000974G=CA1433066656IDUAc.478G= (p.Ala160=)
n.534G=
c.337G= (p.Ala113=)
c.438G=
n.487G=
n.356G=
c.271G= (p.Ala91=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.82G= (p.Ala28=)
n.378G=
n.566G=
c.190G= (p.Ala64=)
n.547G=
c.-989G= (n.-989G=)
4g.1000974G>TCA355961592IDUAc.478G>T (p.Ala160Ser)
n.534G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.438G>T
n.487G>T
n.356G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.378G>T
n.566G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.547G>T
c.-989G>T (n.-989G>T)
4g.1000975C>ACA355961593IDUAc.479C>A (p.Ala160Asp)
n.535C>A
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.439C>A
n.488C>A
n.357C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.379C>A
n.567C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.548C>A
c.-988C>A (n.-988C>A)
 gnomAD v4
4g.1000975C>GCA355961595IDUAc.479C>G (p.Ala160Gly)
n.535C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.439C>G
n.488C>G
n.357C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.379C>G
n.567C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.548C>G
c.-988C>G (n.-988C>G)
4g.1000975C>TCA355961594IDUAc.479C>T (p.Ala160Val)
n.535C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.439C>T
n.488C>T
n.357C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.379C>T
n.567C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.548C>T
c.-988C>T (n.-988C>T)
4g.1000976C>ACA437918885IDUAc.480C>A (p.Ala160=)
n.536C>A
c.339C>A (p.Ala113=)
c.440C>A
n.489C>A
n.358C>A
c.273C>A (p.Ala91=)
c.297C>A (p.Ala99=)
c.84C>A (p.Ala28=)
n.380C>A
n.568C>A
c.192C>A (p.Ala64=)
n.549C>A
c.-987C>A (n.-987C>A)
4g.1000976C>GCA437918886IDUAc.480C>G (p.Ala160=)
n.536C>G
c.339C>G (p.Ala113=)
c.440C>G
n.489C>G
n.358C>G
c.273C>G (p.Ala91=)
c.297C>G (p.Ala99=)
c.84C>G (p.Ala28=)
n.380C>G
n.568C>G
c.192C>G (p.Ala64=)
n.549C>G
c.-987C>G (n.-987C>G)
 gnomAD v4
4g.1000976C>TCA437918887IDUAc.480C>T (p.Ala160=)
n.536C>T
c.339C>T (p.Ala113=)
c.440C>T
n.489C>T
n.358C>T
c.273C>T (p.Ala91=)
c.297C>T (p.Ala99=)
c.84C>T (p.Ala28=)
n.380C>T
n.568C>T
c.192C>T (p.Ala64=)
n.549C>T
c.-987C>T (n.-987C>T)
 gnomAD v4
4g.1000988_1001088delCA2801930IDUAc.492_493+99del
n.548_549+99del
c.351_352+99del
c.452_453+99del
n.501_601del
n.370_470del
c.285_286+99del
c.309_310+99del
c.96_97+99del
n.392_393+99del
n.580_581+99del
c.204_205+99del
n.561_562+99del
c.-975_-875del (n.-975_-875del)
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1000977A>CCA437918888IDUAc.481A>C (p.Arg161=)
n.537A>C
c.340A>C (p.Arg114=)
c.441A>C
n.490A>C
n.359A>C
c.274A>C (p.Arg92=)
c.298A>C (p.Arg100=)
c.85A>C (p.Arg29=)
n.381A>C
n.569A>C
c.193A>C (p.Arg65=)
n.550A>C
c.-986A>C (n.-986A>C)
4g.1000977A>GCA355961596IDUAc.481A>G (p.Arg161Gly)
n.537A>G
c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.441A>G
n.490A>G
n.359A>G
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
n.381A>G
n.569A>G
c.193A>G (p.Arg65Gly)
n.550A>G
c.-986A>G (n.-986A>G)
4g.1000977A>TCA355961597IDUAc.481A>T (p.Arg161Trp)
n.537A>T
c.340A>T (p.Arg114Trp)
c.441A>T
n.490A>T
n.359A>T
c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.298A>T (p.Arg100Trp)
c.85A>T (p.Arg29Trp)
n.381A>T
n.569A>T
c.193A>T (p.Arg65Trp)
n.550A>T
c.-986A>T (n.-986A>T)
4g.1000978G>ACA355961598IDUAc.482G>A (p.Arg161Lys)
n.538G>A
c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.442G>A
n.491G>A
n.360G>A
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
n.382G>A
n.570G>A
c.194G>A (p.Arg65Lys)
n.551G>A
c.-985G>A (n.-985G>A)
4g.1000978G>CCA355961599IDUAc.482G>C (p.Arg161Thr)
n.538G>C
c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.442G>C
n.491G>C
n.360G>C
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
n.382G>C
n.570G>C
c.194G>C (p.Arg65Thr)
n.551G>C
c.-985G>C (n.-985G>C)
4g.1000978G>TCA355961600IDUAc.482G>T (p.Arg161Met)
n.538G>T
c.341G>T (p.Arg114Met)
c.442G>T
n.491G>T
n.360G>T
c.275G>T (p.Arg92Met)
c.299G>T (p.Arg100Met)
c.86G>T (p.Arg29Met)
n.382G>T
n.570G>T
c.194G>T (p.Arg65Met)
n.551G>T
c.-985G>T (n.-985G>T)
4g.1000979G>ACA437918889IDUAc.483G>A (p.Arg161=)
n.539G>A
c.342G>A (p.Arg114=)
c.443G>A
n.492G>A
n.361G>A
c.276G>A (p.Arg92=)
c.300G>A (p.Arg100=)
c.87G>A (p.Arg29=)
n.383G>A
n.571G>A
c.195G>A (p.Arg65=)
n.552G>A
c.-984G>A (n.-984G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000979G>CCA355961601IDUAc.483G>C (p.Arg161Ser)
n.539G>C
c.342G>C (p.Arg114Ser)
c.443G>C
n.492G>C
n.361G>C
c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.300G>C (p.Arg100Ser)
c.87G>C (p.Arg29Ser)
n.383G>C
n.571G>C
c.195G>C (p.Arg65Ser)
n.552G>C
c.-984G>C (n.-984G>C)
4g.1000979G=CA1433066658IDUAc.483G= (p.Arg161=)
n.539G=
c.342G= (p.Arg114=)
c.443G=
n.492G=
n.361G=
c.276G= (p.Arg92=)
c.300G= (p.Arg100=)
c.87G= (p.Arg29=)
n.383G=
n.571G=
c.195G= (p.Arg65=)
n.552G=
c.-984G= (n.-984G=)
4g.1000979G>TCA355961602IDUAc.483G>T (p.Arg161Ser)
n.539G>T
c.342G>T (p.Arg114Ser)
c.443G>T
n.492G>T
n.361G>T
c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.300G>T (p.Arg100Ser)
c.87G>T (p.Arg29Ser)
n.383G>T
n.571G>T
c.195G>T (p.Arg65Ser)
n.552G>T
c.-984G>T (n.-984G>T)
 gnomAD v4
4g.1000980A>CCA437918890IDUAc.484A>C (p.Arg162=)
n.540A>C
c.343A>C (p.Arg115=)
c.444A>C
n.493A>C
n.362A>C
c.277A>C (p.Arg93=)
c.301A>C (p.Arg101=)
c.88A>C (p.Arg30=)
n.384A>C
n.572A>C
c.196A>C (p.Arg66=)
n.553A>C
c.-983A>C (n.-983A>C)
4g.1000980A>GCA355961603IDUAc.484A>G (p.Arg162Gly)
n.540A>G
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.444A>G
n.493A>G
n.362A>G
c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.88A>G (p.Arg30Gly)
n.384A>G
n.572A>G
c.196A>G (p.Arg66Gly)
n.553A>G
c.-983A>G (n.-983A>G)
 gnomAD v4
4g.1000980A>TCA355961604IDUAc.484A>T (p.Arg162Ter)
n.540A>T
c.343A>T (p.Arg115Ter)
c.444A>T
n.493A>T
n.362A>T
c.277A>T (p.Arg93Ter)
c.301A>T (p.Arg101Ter)
c.88A>T (p.Arg30Ter)
n.384A>T
n.572A>T
c.196A>T (p.Arg66Ter)
n.553A>T
c.-983A>T (n.-983A>T)

Number of alleles fetched