UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1000787G>A | CA2578013964 | IDUA | c.385+90G>A (n.385+90G>A) n.441+90G>A c.244+90G>A (n.244+90G>A) c.345+90G>A n.394+90G>A n.263+90G>A c.178+90G>A (n.178+90G>A) c.202+90G>A (n.202+90G>A) c.-12+90G>A (n.-12+90G>A) n.285+90G>A n.473+90G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.454+90G>A c.-1082+90G>A (n.-1082+90G>A) | |
| 4 | g.1000788_1000802delinsTCCATTCAGGGCTGG | CA1433066355 | IDUA | c.385+91_386-80delinsTCCATTCAGGGCTGG (n.385+91_386-80delinsTCCATTCAGGGCTGG) n.441+91_442-80delinsTCCATTCAGGGCTGG c.244+91_245-80delinsTCCATTCAGGGCTGG (n.244+91_245-80delinsTCCATTCAGGGCTGG) c.345+91_346-80delinsTCCATTCAGGGCTGG n.394+91_395-80delinsTCCATTCAGGGCTGG n.263+91_264-80delinsTCCATTCAGGGCTGG c.178+91_179-80delinsTCCATTCAGGGCTGG (n.178+91_179-80delinsTCCATTCAGGGCTGG) c.202+91_203-80delinsTCCATTCAGGGCTGG (n.202+91_203-80delinsTCCATTCAGGGCTGG) c.-12+91_-11-80delinsTCCATTCAGGGCTGG (n.-12+91_-11-80delinsTCCATTCAGGGCTGG) n.285+91_286-80delinsTCCATTCAGGGCTGG n.473+91_474-80delinsTCCATTCAGGGCTGG c.4_18delinsTCCATTCAGGGCTGG (p.Ser2=) n.454+91_455-80delinsTCCATTCAGGGCTGG c.-1082+91_-1081-80delinsTCCATTCAGGGCTGG (n.-1082+91_-1081-80delinsTCCATTCAGGGCTGG) | |
| 4 | g.1000789C>A | CA2578013965 | IDUA | c.386-93C>A (n.386-93C>A) n.442-93C>A c.245-93C>A (n.245-93C>A) c.346-93C>A n.395-93C>A n.264-93C>A c.179-93C>A (n.179-93C>A) c.203-93C>A (n.203-93C>A) c.-11-93C>A (n.-11-93C>A) n.286-93C>A n.474-93C>A c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.455-93C>A c.-1081-93C>A (n.-1081-93C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000789C= | CA1433066358 | IDUA | c.386-93C= (n.386-93C=) n.442-93C= c.245-93C= (n.245-93C=) c.346-93C= n.395-93C= n.264-93C= c.179-93C= (n.179-93C=) c.203-93C= (n.203-93C=) c.-11-93C= (n.-11-93C=) n.286-93C= n.474-93C= c.5C= (p.Ser2=) n.455-93C= c.-1081-93C= (n.-1081-93C=) | |
| 4 | g.1000789C>T | CA1058437092 | IDUA | c.386-93C>T (n.386-93C>T) n.442-93C>T c.245-93C>T (n.245-93C>T) c.346-93C>T n.395-93C>T n.264-93C>T c.179-93C>T (n.179-93C>T) c.203-93C>T (n.203-93C>T) c.-11-93C>T (n.-11-93C>T) n.286-93C>T n.474-93C>T c.5C>T (p.Ser2Phe) n.455-93C>T c.-1081-93C>T (n.-1081-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000791_1000804del | CA1433066357 | IDUA | c.386-91_386-78del (n.386-91_386-78del) n.442-91_442-78del c.245-91_245-78del (n.245-91_245-78del) c.346-91_346-78del n.395-91_395-78del n.264-91_264-78del c.179-91_179-78del (n.179-91_179-78del) c.203-91_203-78del (n.203-91_203-78del) c.-11-91_-11-78del (n.-11-91_-11-78del) n.286-91_286-78del n.474-91_474-78del c.7_20del (p.Ile3LeufsTer28) n.455-91_455-78del c.-1081-91_-1081-78del (n.-1081-91_-1081-78del) | dbSNP |
| 4 | g.1000790C>A | CA2578013966 | IDUA | c.386-92C>A (n.386-92C>A) n.442-92C>A c.245-92C>A (n.245-92C>A) c.346-92C>A n.395-92C>A n.264-92C>A c.179-92C>A (n.179-92C>A) c.203-92C>A (n.203-92C>A) c.-11-92C>A (n.-11-92C>A) n.286-92C>A n.474-92C>A c.6C>A (p.Ser2=) n.455-92C>A c.-1081-92C>A (n.-1081-92C>A) | |
| 4 | g.1000790C>T | CA2669479297 | IDUA | c.386-92C>T (n.386-92C>T) n.442-92C>T c.245-92C>T (n.245-92C>T) c.346-92C>T n.395-92C>T n.264-92C>T c.179-92C>T (n.179-92C>T) c.203-92C>T (n.203-92C>T) c.-11-92C>T (n.-11-92C>T) n.286-92C>T n.474-92C>T c.6C>T (p.Ser2=) n.455-92C>T c.-1081-92C>T (n.-1081-92C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000791A= | CA1433066359 | IDUA | c.386-91A= (n.386-91A=) n.442-91A= c.245-91A= (n.245-91A=) c.346-91A= n.395-91A= n.264-91A= c.179-91A= (n.179-91A=) c.203-91A= (n.203-91A=) c.-11-91A= (n.-11-91A=) n.286-91A= n.474-91A= c.7A= (p.Ile3=) n.455-91A= c.-1081-91A= (n.-1081-91A=) | |
| 4 | g.1000791A>T | CA1058437094 | IDUA | c.386-91A>T (n.386-91A>T) n.442-91A>T c.245-91A>T (n.245-91A>T) c.346-91A>T n.395-91A>T n.264-91A>T c.179-91A>T (n.179-91A>T) c.203-91A>T (n.203-91A>T) c.-11-91A>T (n.-11-91A>T) n.286-91A>T n.474-91A>T c.7A>T (p.Ile3Phe) n.455-91A>T c.-1081-91A>T (n.-1081-91A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000792T>C | CA91166000 | IDUA | c.386-90T>C (n.386-90T>C) n.442-90T>C c.245-90T>C (n.245-90T>C) c.346-90T>C n.395-90T>C n.264-90T>C c.179-90T>C (n.179-90T>C) c.203-90T>C (n.203-90T>C) c.-11-90T>C (n.-11-90T>C) n.286-90T>C n.474-90T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) n.455-90T>C c.-1081-90T>C (n.-1081-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000792T= | CA1433066360 | IDUA | c.386-90T= (n.386-90T=) n.442-90T= c.245-90T= (n.245-90T=) c.346-90T= n.395-90T= n.264-90T= c.179-90T= (n.179-90T=) c.203-90T= (n.203-90T=) c.-11-90T= (n.-11-90T=) n.286-90T= n.474-90T= c.8T= (p.Ile3=) n.455-90T= c.-1081-90T= (n.-1081-90T=) | |
| 4 | g.1000793T>G | CA91166001 | IDUA | c.386-89T>G (n.386-89T>G) n.442-89T>G c.245-89T>G (n.245-89T>G) c.346-89T>G n.395-89T>G n.264-89T>G c.179-89T>G (n.179-89T>G) c.203-89T>G (n.203-89T>G) c.-11-89T>G (n.-11-89T>G) n.286-89T>G n.474-89T>G c.9T>G (p.Ile3Met) n.455-89T>G c.-1081-89T>G (n.-1081-89T>G) | dbSNP |
| 4 | g.1000793T= | CA1433066362 | IDUA | c.386-89T= (n.386-89T=) n.442-89T= c.245-89T= (n.245-89T=) c.346-89T= n.395-89T= n.264-89T= c.179-89T= (n.179-89T=) c.203-89T= (n.203-89T=) c.-11-89T= (n.-11-89T=) n.286-89T= n.474-89T= c.9T= (p.Ile3=) n.455-89T= c.-1081-89T= (n.-1081-89T=) | |
| 4 | g.1000794C>A | CA2669479299 | IDUA | c.386-88C>A (n.386-88C>A) n.442-88C>A c.245-88C>A (n.245-88C>A) c.346-88C>A n.395-88C>A n.264-88C>A c.179-88C>A (n.179-88C>A) c.203-88C>A (n.203-88C>A) c.-11-88C>A (n.-11-88C>A) n.286-88C>A n.474-88C>A c.10C>A (p.Gln4Lys) n.455-88C>A c.-1081-88C>A (n.-1081-88C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000794C= | CA1433066364 | IDUA | c.386-88C= (n.386-88C=) n.442-88C= c.245-88C= (n.245-88C=) c.346-88C= n.395-88C= n.264-88C= c.179-88C= (n.179-88C=) c.203-88C= (n.203-88C=) c.-11-88C= (n.-11-88C=) n.286-88C= n.474-88C= c.10C= (p.Gln4=) n.455-88C= c.-1081-88C= (n.-1081-88C=) | |
| 4 | g.1000794C>T | CA437918373 | IDUA | c.386-88C>T (n.386-88C>T) n.442-88C>T c.245-88C>T (n.245-88C>T) c.346-88C>T n.395-88C>T n.264-88C>T c.179-88C>T (n.179-88C>T) c.203-88C>T (n.203-88C>T) c.-11-88C>T (n.-11-88C>T) n.286-88C>T n.474-88C>T c.10C>T (p.Gln4Ter) n.455-88C>T c.-1081-88C>T (n.-1081-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000798_1000822del | CA2669479298 | IDUA | c.386-84_386-60del (n.386-84_386-60del) n.442-84_442-60del c.245-84_245-60del (n.245-84_245-60del) c.346-84_346-60del n.395-84_395-60del n.264-84_264-60del c.179-84_179-60del (n.179-84_179-60del) c.203-84_203-60del (n.203-84_203-60del) c.-11-84_-11-60del (n.-11-84_-11-60del) n.286-84_286-60del n.474-84_474-60del c.14_38del (p.Gly5AlafsTer24) n.455-84_455-60del c.-1081-84_-1081-60del (n.-1081-84_-1081-60del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000796G>A | CA1433066366 | IDUA | c.386-86G>A (n.386-86G>A) n.442-86G>A c.245-86G>A (n.245-86G>A) c.346-86G>A n.395-86G>A n.264-86G>A c.179-86G>A (n.179-86G>A) c.203-86G>A (n.203-86G>A) c.-11-86G>A (n.-11-86G>A) n.286-86G>A n.474-86G>A c.12G>A (p.Gln4=) n.455-86G>A c.-1081-86G>A (n.-1081-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000796G>C | CA1433066367 | IDUA | c.386-86G>C (n.386-86G>C) n.442-86G>C c.245-86G>C (n.245-86G>C) c.346-86G>C n.395-86G>C n.264-86G>C c.179-86G>C (n.179-86G>C) c.203-86G>C (n.203-86G>C) c.-11-86G>C (n.-11-86G>C) n.286-86G>C n.474-86G>C c.12G>C (p.Gln4His) n.455-86G>C c.-1081-86G>C (n.-1081-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000796G= | CA1433066365 | IDUA | c.386-86G= (n.386-86G=) n.442-86G= c.245-86G= (n.245-86G=) c.346-86G= n.395-86G= n.264-86G= c.179-86G= (n.179-86G=) c.203-86G= (n.203-86G=) c.-11-86G= (n.-11-86G=) n.286-86G= n.474-86G= c.12G= (p.Gln4=) n.455-86G= c.-1081-86G= (n.-1081-86G=) | |
| 4 | g.1000797G>A | CA1433066370 | IDUA | c.386-85G>A (n.386-85G>A) n.442-85G>A c.245-85G>A (n.245-85G>A) c.346-85G>A n.395-85G>A n.264-85G>A c.179-85G>A (n.179-85G>A) c.203-85G>A (n.203-85G>A) c.-11-85G>A (n.-11-85G>A) n.286-85G>A n.474-85G>A c.13G>A (p.Gly5Ser) n.455-85G>A c.-1081-85G>A (n.-1081-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000797G= | CA1433066369 | IDUA | c.386-85G= (n.386-85G=) n.442-85G= c.245-85G= (n.245-85G=) c.346-85G= n.395-85G= n.264-85G= c.179-85G= (n.179-85G=) c.203-85G= (n.203-85G=) c.-11-85G= (n.-11-85G=) n.286-85G= n.474-85G= c.13G= (p.Gly5=) n.455-85G= c.-1081-85G= (n.-1081-85G=) | |
| 4 | g.1000798G>T | CA2578013967 | IDUA | c.386-84G>T (n.386-84G>T) n.442-84G>T c.245-84G>T (n.245-84G>T) c.346-84G>T n.395-84G>T n.264-84G>T c.179-84G>T (n.179-84G>T) c.203-84G>T (n.203-84G>T) c.-11-84G>T (n.-11-84G>T) n.286-84G>T n.474-84G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.455-84G>T c.-1081-84G>T (n.-1081-84G>T) | |
| 4 | g.1000799C>A | CA1433066372 | IDUA | c.386-83C>A (n.386-83C>A) n.442-83C>A c.245-83C>A (n.245-83C>A) c.346-83C>A n.395-83C>A n.264-83C>A c.179-83C>A (n.179-83C>A) c.203-83C>A (n.203-83C>A) c.-11-83C>A (n.-11-83C>A) n.286-83C>A n.474-83C>A c.15C>A (p.Gly5=) n.455-83C>A c.-1081-83C>A (n.-1081-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000799C= | CA1433066371 | IDUA | c.386-83C= (n.386-83C=) n.442-83C= c.245-83C= (n.245-83C=) c.346-83C= n.395-83C= n.264-83C= c.179-83C= (n.179-83C=) c.203-83C= (n.203-83C=) c.-11-83C= (n.-11-83C=) n.286-83C= n.474-83C= c.15C= (p.Gly5=) n.455-83C= c.-1081-83C= (n.-1081-83C=) | |
| 4 | g.1000799C>T | CA2669479300 | IDUA | c.386-83C>T (n.386-83C>T) n.442-83C>T c.245-83C>T (n.245-83C>T) c.346-83C>T n.395-83C>T n.264-83C>T c.179-83C>T (n.179-83C>T) c.203-83C>T (n.203-83C>T) c.-11-83C>T (n.-11-83C>T) n.286-83C>T n.474-83C>T c.15C>T (p.Gly5=) n.455-83C>T c.-1081-83C>T (n.-1081-83C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000800T>C | CA2669479301 | IDUA | c.386-82T>C (n.386-82T>C) n.442-82T>C c.245-82T>C (n.245-82T>C) c.346-82T>C n.395-82T>C n.264-82T>C c.179-82T>C (n.179-82T>C) c.203-82T>C (n.203-82T>C) c.-11-82T>C (n.-11-82T>C) n.286-82T>C n.474-82T>C c.16T>C (p.Trp6Arg) n.455-82T>C c.-1081-82T>C (n.-1081-82T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000801G>A | CA1433066375 | IDUA | c.386-81G>A (n.386-81G>A) n.442-81G>A c.245-81G>A (n.245-81G>A) c.346-81G>A n.395-81G>A n.264-81G>A c.179-81G>A (n.179-81G>A) c.203-81G>A (n.203-81G>A) c.-11-81G>A (n.-11-81G>A) n.286-81G>A n.474-81G>A c.17G>A (p.Trp6Ter) n.455-81G>A c.-1081-81G>A (n.-1081-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000801G= | CA1433066374 | IDUA | c.386-81G= (n.386-81G=) n.442-81G= c.245-81G= (n.245-81G=) c.346-81G= n.395-81G= n.264-81G= c.179-81G= (n.179-81G=) c.203-81G= (n.203-81G=) c.-11-81G= (n.-11-81G=) n.286-81G= n.474-81G= c.17G= (p.Trp6=) n.455-81G= c.-1081-81G= (n.-1081-81G=) | |
| 4 | g.1000802G>T | CA2669479302 | IDUA | c.386-80G>T (n.386-80G>T) n.442-80G>T c.245-80G>T (n.245-80G>T) c.346-80G>T n.395-80G>T n.264-80G>T c.179-80G>T (n.179-80G>T) c.203-80G>T (n.203-80G>T) c.-11-80G>T (n.-11-80G>T) n.286-80G>T n.474-80G>T c.18G>T (p.Trp6Cys) n.455-80G>T c.-1081-80G>T (n.-1081-80G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000803C>A | CA2669479303 | IDUA | c.386-79C>A (n.386-79C>A) n.442-79C>A c.245-79C>A (n.245-79C>A) c.346-79C>A n.395-79C>A n.264-79C>A c.179-79C>A (n.179-79C>A) c.203-79C>A (n.203-79C>A) c.-11-79C>A (n.-11-79C>A) n.286-79C>A n.474-79C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) n.455-79C>A c.-1081-79C>A (n.-1081-79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000803C>G | CA2669479304 | IDUA | c.386-79C>G (n.386-79C>G) n.442-79C>G c.245-79C>G (n.245-79C>G) c.346-79C>G n.395-79C>G n.264-79C>G c.179-79C>G (n.179-79C>G) c.203-79C>G (n.203-79C>G) c.-11-79C>G (n.-11-79C>G) n.286-79C>G n.474-79C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) n.455-79C>G c.-1081-79C>G (n.-1081-79C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000804C>A | CA2669479305 | IDUA | c.386-78C>A (n.386-78C>A) n.442-78C>A c.245-78C>A (n.245-78C>A) c.346-78C>A n.395-78C>A n.264-78C>A c.179-78C>A (n.179-78C>A) c.203-78C>A (n.203-78C>A) c.-11-78C>A (n.-11-78C>A) n.286-78C>A n.474-78C>A c.20C>A (p.Pro7His) n.455-78C>A c.-1081-78C>A (n.-1081-78C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000804C>T | CA2669479308 | IDUA | c.386-78C>T (n.386-78C>T) n.442-78C>T c.245-78C>T (n.245-78C>T) c.346-78C>T n.395-78C>T n.264-78C>T c.179-78C>T (n.179-78C>T) c.203-78C>T (n.203-78C>T) c.-11-78C>T (n.-11-78C>T) n.286-78C>T n.474-78C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) n.455-78C>T c.-1081-78C>T (n.-1081-78C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000807G>A | CA2669479309 | IDUA | c.386-75G>A (n.386-75G>A) n.442-75G>A c.245-75G>A (n.245-75G>A) c.346-75G>A n.395-75G>A n.264-75G>A c.179-75G>A (n.179-75G>A) c.203-75G>A (n.203-75G>A) c.-11-75G>A (n.-11-75G>A) n.286-75G>A n.474-75G>A c.23G>A (p.Trp8Ter) n.455-75G>A c.-1081-75G>A (n.-1081-75G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000807G>T | CA2669479310 | IDUA | c.386-75G>T (n.386-75G>T) n.442-75G>T c.245-75G>T (n.245-75G>T) c.346-75G>T n.395-75G>T n.264-75G>T c.179-75G>T (n.179-75G>T) c.203-75G>T (n.203-75G>T) c.-11-75G>T (n.-11-75G>T) n.286-75G>T n.474-75G>T c.23G>T (p.Trp8Leu) n.455-75G>T c.-1081-75G>T (n.-1081-75G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000808G>A | CA2669479311 | IDUA | c.386-74G>A (n.386-74G>A) n.442-74G>A c.245-74G>A (n.245-74G>A) c.346-74G>A n.395-74G>A n.264-74G>A c.179-74G>A (n.179-74G>A) c.203-74G>A (n.203-74G>A) c.-11-74G>A (n.-11-74G>A) n.286-74G>A n.474-74G>A c.24G>A (p.Trp8Ter) n.455-74G>A c.-1081-74G>A (n.-1081-74G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000809T>C | CA2669479312 | IDUA | c.386-73T>C (n.386-73T>C) n.442-73T>C c.245-73T>C (n.245-73T>C) c.346-73T>C n.395-73T>C n.264-73T>C c.179-73T>C (n.179-73T>C) c.203-73T>C (n.203-73T>C) c.-11-73T>C (n.-11-73T>C) n.286-73T>C n.474-73T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) n.455-73T>C c.-1081-73T>C (n.-1081-73T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000809T>G | CA2578013968 | IDUA | c.386-73T>G (n.386-73T>G) n.442-73T>G c.245-73T>G (n.245-73T>G) c.346-73T>G n.395-73T>G n.264-73T>G c.179-73T>G (n.179-73T>G) c.203-73T>G (n.203-73T>G) c.-11-73T>G (n.-11-73T>G) n.286-73T>G n.474-73T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) n.455-73T>G c.-1081-73T>G (n.-1081-73T>G) | |
| 4 | g.1000811C>A | CA2669479314 | IDUA | c.386-71C>A (n.386-71C>A) n.442-71C>A c.245-71C>A (n.245-71C>A) c.346-71C>A n.395-71C>A n.264-71C>A c.179-71C>A (n.179-71C>A) c.203-71C>A (n.203-71C>A) c.-11-71C>A (n.-11-71C>A) n.286-71C>A n.474-71C>A c.27C>A (p.Cys9Ter) n.455-71C>A c.-1081-71C>A (n.-1081-71C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000811C= | CA1433066377 | IDUA | c.386-71C= (n.386-71C=) n.442-71C= c.245-71C= (n.245-71C=) c.346-71C= n.395-71C= n.264-71C= c.179-71C= (n.179-71C=) c.203-71C= (n.203-71C=) c.-11-71C= (n.-11-71C=) n.286-71C= n.474-71C= c.27C= (p.Cys9=) n.455-71C= c.-1081-71C= (n.-1081-71C=) | |
| 4 | g.1000811C>T | CA784302100 | IDUA | c.386-71C>T (n.386-71C>T) n.442-71C>T c.245-71C>T (n.245-71C>T) c.346-71C>T n.395-71C>T n.264-71C>T c.179-71C>T (n.179-71C>T) c.203-71C>T (n.203-71C>T) c.-11-71C>T (n.-11-71C>T) n.286-71C>T n.474-71C>T c.27C>T (p.Cys9=) n.455-71C>T c.-1081-71C>T (n.-1081-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000812C>A | CA2669479317 | IDUA | c.386-70C>A (n.386-70C>A) n.442-70C>A c.245-70C>A (n.245-70C>A) c.346-70C>A n.395-70C>A n.264-70C>A c.179-70C>A (n.179-70C>A) c.203-70C>A (n.203-70C>A) c.-11-70C>A (n.-11-70C>A) n.286-70C>A n.474-70C>A c.28C>A (p.Arg10=) n.455-70C>A c.-1081-70C>A (n.-1081-70C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000812C= | CA1433066379 | IDUA | c.386-70C= (n.386-70C=) n.442-70C= c.245-70C= (n.245-70C=) c.346-70C= n.395-70C= n.264-70C= c.179-70C= (n.179-70C=) c.203-70C= (n.203-70C=) c.-11-70C= (n.-11-70C=) n.286-70C= n.474-70C= c.28C= (p.Arg10=) n.455-70C= c.-1081-70C= (n.-1081-70C=) | |
| 4 | g.1000812C>G | CA2578013969 | IDUA | c.386-70C>G (n.386-70C>G) n.442-70C>G c.245-70C>G (n.245-70C>G) c.346-70C>G n.395-70C>G n.264-70C>G c.179-70C>G (n.179-70C>G) c.203-70C>G (n.203-70C>G) c.-11-70C>G (n.-11-70C>G) n.286-70C>G n.474-70C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) n.455-70C>G c.-1081-70C>G (n.-1081-70C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000812C>T | CA91166002 | IDUA | c.386-70C>T (n.386-70C>T) n.442-70C>T c.245-70C>T (n.245-70C>T) c.346-70C>T n.395-70C>T n.264-70C>T c.179-70C>T (n.179-70C>T) c.203-70C>T (n.203-70C>T) c.-11-70C>T (n.-11-70C>T) n.286-70C>T n.474-70C>T c.28C>T (p.Arg10Trp) n.455-70C>T c.-1081-70C>T (n.-1081-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000813G>A | CA91166012 | IDUA | c.386-69G>A (n.386-69G>A) n.442-69G>A c.245-69G>A (n.245-69G>A) c.346-69G>A n.395-69G>A n.264-69G>A c.179-69G>A (n.179-69G>A) c.203-69G>A (n.203-69G>A) c.-11-69G>A (n.-11-69G>A) n.286-69G>A n.474-69G>A c.29G>A (p.Arg10Gln) n.455-69G>A c.-1081-69G>A (n.-1081-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000813G= | CA1433066382 | IDUA | c.386-69G= (n.386-69G=) n.442-69G= c.245-69G= (n.245-69G=) c.346-69G= n.395-69G= n.264-69G= c.179-69G= (n.179-69G=) c.203-69G= (n.203-69G=) c.-11-69G= (n.-11-69G=) n.286-69G= n.474-69G= c.29G= (p.Arg10=) n.455-69G= c.-1081-69G= (n.-1081-69G=) | |
| 4 | g.1000814G>A | CA549265057 | IDUA | c.386-68G>A (n.386-68G>A) n.442-68G>A c.245-68G>A (n.245-68G>A) c.346-68G>A n.395-68G>A n.264-68G>A c.179-68G>A (n.179-68G>A) c.203-68G>A (n.203-68G>A) c.-11-68G>A (n.-11-68G>A) n.286-68G>A n.474-68G>A c.30G>A (p.Arg10=) n.455-68G>A c.-1081-68G>A (n.-1081-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000814G>C | CA2669479323 | IDUA | c.386-68G>C (n.386-68G>C) n.442-68G>C c.245-68G>C (n.245-68G>C) c.346-68G>C n.395-68G>C n.264-68G>C c.179-68G>C (n.179-68G>C) c.203-68G>C (n.203-68G>C) c.-11-68G>C (n.-11-68G>C) n.286-68G>C n.474-68G>C c.30G>C (p.Arg10=) n.455-68G>C c.-1081-68G>C (n.-1081-68G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000814G= | CA1433066384 | IDUA | c.386-68G= (n.386-68G=) n.442-68G= c.245-68G= (n.245-68G=) c.346-68G= n.395-68G= n.264-68G= c.179-68G= (n.179-68G=) c.203-68G= (n.203-68G=) c.-11-68G= (n.-11-68G=) n.286-68G= n.474-68G= c.30G= (p.Arg10=) n.455-68G= c.-1081-68G= (n.-1081-68G=) | |
| 4 | g.1000816G>A | CA1433066389 | IDUA | c.386-66G>A (n.386-66G>A) n.442-66G>A c.245-66G>A (n.245-66G>A) c.346-66G>A n.395-66G>A n.264-66G>A c.179-66G>A (n.179-66G>A) c.203-66G>A (n.203-66G>A) c.-11-66G>A (n.-11-66G>A) n.286-66G>A n.474-66G>A c.32G>A (p.Ser11Asn) n.455-66G>A c.-1081-66G>A (n.-1081-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000816G= | CA1433066386 | IDUA | c.386-66G= (n.386-66G=) n.442-66G= c.245-66G= (n.245-66G=) c.346-66G= n.395-66G= n.264-66G= c.179-66G= (n.179-66G=) c.203-66G= (n.203-66G=) c.-11-66G= (n.-11-66G=) n.286-66G= n.474-66G= c.32G= (p.Ser11=) n.455-66G= c.-1081-66G= (n.-1081-66G=) | |
| 4 | g.1000816G>T | CA91166019 | IDUA | c.386-66G>T (n.386-66G>T) n.442-66G>T c.245-66G>T (n.245-66G>T) c.346-66G>T n.395-66G>T n.264-66G>T c.179-66G>T (n.179-66G>T) c.203-66G>T (n.203-66G>T) c.-11-66G>T (n.-11-66G>T) n.286-66G>T n.474-66G>T c.32G>T (p.Ser11Ile) n.455-66G>T c.-1081-66G>T (n.-1081-66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000817C>A | CA2669479326 | IDUA | c.386-65C>A (n.386-65C>A) n.442-65C>A c.245-65C>A (n.245-65C>A) c.346-65C>A n.395-65C>A n.264-65C>A c.179-65C>A (n.179-65C>A) c.203-65C>A (n.203-65C>A) c.-11-65C>A (n.-11-65C>A) n.286-65C>A n.474-65C>A c.33C>A (p.Ser11Arg) n.455-65C>A c.-1081-65C>A (n.-1081-65C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000817C>T | CA2669479327 | IDUA | c.386-65C>T (n.386-65C>T) n.442-65C>T c.245-65C>T (n.245-65C>T) c.346-65C>T n.395-65C>T n.264-65C>T c.179-65C>T (n.179-65C>T) c.203-65C>T (n.203-65C>T) c.-11-65C>T (n.-11-65C>T) n.286-65C>T n.474-65C>T c.33C>T (p.Ser11=) n.455-65C>T c.-1081-65C>T (n.-1081-65C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000818A>C | CA2669479328 | IDUA | c.386-64A>C (n.386-64A>C) n.442-64A>C c.245-64A>C (n.245-64A>C) c.346-64A>C n.395-64A>C n.264-64A>C c.179-64A>C (n.179-64A>C) c.203-64A>C (n.203-64A>C) c.-11-64A>C (n.-11-64A>C) n.286-64A>C n.474-64A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) n.455-64A>C c.-1081-64A>C (n.-1081-64A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000818A>G | CA2578013971 | IDUA | c.386-64A>G (n.386-64A>G) n.442-64A>G c.245-64A>G (n.245-64A>G) c.346-64A>G n.395-64A>G n.264-64A>G c.179-64A>G (n.179-64A>G) c.203-64A>G (n.203-64A>G) c.-11-64A>G (n.-11-64A>G) n.286-64A>G n.474-64A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) n.455-64A>G c.-1081-64A>G (n.-1081-64A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000819C>A | CA2669479329 | IDUA | c.386-63C>A (n.386-63C>A) n.442-63C>A c.245-63C>A (n.245-63C>A) c.346-63C>A n.395-63C>A n.264-63C>A c.179-63C>A (n.179-63C>A) c.203-63C>A (n.203-63C>A) c.-11-63C>A (n.-11-63C>A) n.286-63C>A n.474-63C>A c.35C>A (p.Thr12Lys) n.455-63C>A c.-1081-63C>A (n.-1081-63C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000820A= | CA1433066393 | IDUA | c.386-62A= (n.386-62A=) n.442-62A= c.245-62A= (n.245-62A=) c.346-62A= n.395-62A= n.264-62A= c.179-62A= (n.179-62A=) c.203-62A= (n.203-62A=) c.-11-62A= (n.-11-62A=) n.286-62A= n.474-62A= c.36A= (p.Thr12=) n.455-62A= c.-1081-62A= (n.-1081-62A=) | |
| 4 | g.1000820A>C | CA784302110 | IDUA | c.386-62A>C (n.386-62A>C) n.442-62A>C c.245-62A>C (n.245-62A>C) c.346-62A>C n.395-62A>C n.264-62A>C c.179-62A>C (n.179-62A>C) c.203-62A>C (n.203-62A>C) c.-11-62A>C (n.-11-62A>C) n.286-62A>C n.474-62A>C c.36A>C (p.Thr12=) n.455-62A>C c.-1081-62A>C (n.-1081-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000821G>T | CA2578013972 | IDUA | c.386-61G>T (n.386-61G>T) n.442-61G>T c.245-61G>T (n.245-61G>T) c.346-61G>T n.395-61G>T n.264-61G>T c.179-61G>T (n.179-61G>T) c.203-61G>T (n.203-61G>T) c.-11-61G>T (n.-11-61G>T) n.286-61G>T n.474-61G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) n.455-61G>T c.-1081-61G>T (n.-1081-61G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000822G>C | CA2578013973 | IDUA | c.386-60G>C (n.386-60G>C) n.442-60G>C c.245-60G>C (n.245-60G>C) c.346-60G>C n.395-60G>C n.264-60G>C c.179-60G>C (n.179-60G>C) c.203-60G>C (n.203-60G>C) c.-11-60G>C (n.-11-60G>C) n.286-60G>C n.474-60G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.455-60G>C c.-1081-60G>C (n.-1081-60G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000823C>A | CA2669479330 | IDUA | c.386-59C>A (n.386-59C>A) n.442-59C>A c.245-59C>A (n.245-59C>A) c.346-59C>A n.395-59C>A n.264-59C>A c.179-59C>A (n.179-59C>A) c.203-59C>A (n.203-59C>A) c.-11-59C>A (n.-11-59C>A) n.286-59C>A n.474-59C>A c.39C>A (p.Gly13=) n.455-59C>A c.-1081-59C>A (n.-1081-59C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000823C>G | CA2669479331 | IDUA | c.386-59C>G (n.386-59C>G) n.442-59C>G c.245-59C>G (n.245-59C>G) c.346-59C>G n.395-59C>G n.264-59C>G c.179-59C>G (n.179-59C>G) c.203-59C>G (n.203-59C>G) c.-11-59C>G (n.-11-59C>G) n.286-59C>G n.474-59C>G c.39C>G (p.Gly13=) n.455-59C>G c.-1081-59C>G (n.-1081-59C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000823C>T | CA2669479332 | IDUA | c.386-59C>T (n.386-59C>T) n.442-59C>T c.245-59C>T (n.245-59C>T) c.346-59C>T n.395-59C>T n.264-59C>T c.179-59C>T (n.179-59C>T) c.203-59C>T (n.203-59C>T) c.-11-59C>T (n.-11-59C>T) n.286-59C>T n.474-59C>T c.39C>T (p.Gly13=) n.455-59C>T c.-1081-59C>T (n.-1081-59C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000824C>A | CA2669479333 | IDUA | c.386-58C>A (n.386-58C>A) n.442-58C>A c.245-58C>A (n.245-58C>A) c.346-58C>A n.395-58C>A n.264-58C>A c.179-58C>A (n.179-58C>A) c.203-58C>A (n.203-58C>A) c.-11-58C>A (n.-11-58C>A) n.286-58C>A n.474-58C>A c.40C>A (p.Leu14Met) n.455-58C>A c.-1081-58C>A (n.-1081-58C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000828_1000850dup | CA2669479335 | IDUA | c.386-54_386-32dup (n.386-54_386-32dup) n.442-54_442-32dup c.245-54_245-32dup (n.245-54_245-32dup) c.346-54_346-32dup n.395-54_395-32dup n.264-54_264-32dup c.179-54_179-32dup (n.179-54_179-32dup) c.203-54_203-32dup (n.203-54_203-32dup) c.-11-54_-11-32dup (n.-11-54_-11-32dup) n.286-54_286-32dup n.474-54_474-32dup c.44_66dup (p.Trp23GlnfsTer22) n.455-54_455-32dup c.-1081-54_-1081-32dup (n.-1081-54_-1081-32dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000826G>A | CA784302114 | IDUA | c.386-56G>A (n.386-56G>A) n.442-56G>A c.245-56G>A (n.245-56G>A) c.346-56G>A n.395-56G>A n.264-56G>A c.179-56G>A (n.179-56G>A) c.203-56G>A (n.203-56G>A) c.-11-56G>A (n.-11-56G>A) n.286-56G>A n.474-56G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.455-56G>A c.-1081-56G>A (n.-1081-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000826G= | CA1433066396 | IDUA | c.386-56G= (n.386-56G=) n.442-56G= c.245-56G= (n.245-56G=) c.346-56G= n.395-56G= n.264-56G= c.179-56G= (n.179-56G=) c.203-56G= (n.203-56G=) c.-11-56G= (n.-11-56G=) n.286-56G= n.474-56G= c.42G= (p.Leu14=) n.455-56G= c.-1081-56G= (n.-1081-56G=) | |
| 4 | g.1000827del | CA2669479336 | IDUA | c.386-55del (n.386-55del) n.442-55del c.245-55del (n.245-55del) c.346-55del n.395-55del n.264-55del c.179-55del (n.179-55del) c.203-55del (n.203-55del) c.-11-55del (n.-11-55del) n.286-55del n.474-55del c.43del (p.Ala15GlnfsTer22) n.455-55del c.-1081-55del (n.-1081-55del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000827G>A | CA2578013974 | IDUA | c.386-55G>A (n.386-55G>A) n.442-55G>A c.245-55G>A (n.245-55G>A) c.346-55G>A n.395-55G>A n.264-55G>A c.179-55G>A (n.179-55G>A) c.203-55G>A (n.203-55G>A) c.-11-55G>A (n.-11-55G>A) n.286-55G>A n.474-55G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.455-55G>A c.-1081-55G>A (n.-1081-55G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000827G>C | CA1433066401 | IDUA | c.386-55G>C (n.386-55G>C) n.442-55G>C c.245-55G>C (n.245-55G>C) c.346-55G>C n.395-55G>C n.264-55G>C c.179-55G>C (n.179-55G>C) c.203-55G>C (n.203-55G>C) c.-11-55G>C (n.-11-55G>C) n.286-55G>C n.474-55G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.455-55G>C c.-1081-55G>C (n.-1081-55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000827G= | CA1433066400 | IDUA | c.386-55G= (n.386-55G=) n.442-55G= c.245-55G= (n.245-55G=) c.346-55G= n.395-55G= n.264-55G= c.179-55G= (n.179-55G=) c.203-55G= (n.203-55G=) c.-11-55G= (n.-11-55G=) n.286-55G= n.474-55G= c.43G= (p.Ala15=) n.455-55G= c.-1081-55G= (n.-1081-55G=) | |
| 4 | g.1000828C>A | CA2669479338 | IDUA | c.386-54C>A (n.386-54C>A) n.442-54C>A c.245-54C>A (n.245-54C>A) c.346-54C>A n.395-54C>A n.264-54C>A c.179-54C>A (n.179-54C>A) c.203-54C>A (n.203-54C>A) c.-11-54C>A (n.-11-54C>A) n.286-54C>A n.474-54C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) n.455-54C>A c.-1081-54C>A (n.-1081-54C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000828C>T | CA2669479339 | IDUA | c.386-54C>T (n.386-54C>T) n.442-54C>T c.245-54C>T (n.245-54C>T) c.346-54C>T n.395-54C>T n.264-54C>T c.179-54C>T (n.179-54C>T) c.203-54C>T (n.203-54C>T) c.-11-54C>T (n.-11-54C>T) n.286-54C>T n.474-54C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.455-54C>T c.-1081-54C>T (n.-1081-54C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000830G>A | CA2669479341 | IDUA | c.386-52G>A (n.386-52G>A) n.442-52G>A c.245-52G>A (n.245-52G>A) c.346-52G>A n.395-52G>A n.264-52G>A c.179-52G>A (n.179-52G>A) c.203-52G>A (n.203-52G>A) c.-11-52G>A (n.-11-52G>A) n.286-52G>A n.474-52G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) n.455-52G>A c.-1081-52G>A (n.-1081-52G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000830G>C | CA784302115 | IDUA | c.386-52G>C (n.386-52G>C) n.442-52G>C c.245-52G>C (n.245-52G>C) c.346-52G>C n.395-52G>C n.264-52G>C c.179-52G>C (n.179-52G>C) c.203-52G>C (n.203-52G>C) c.-11-52G>C (n.-11-52G>C) n.286-52G>C n.474-52G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) n.455-52G>C c.-1081-52G>C (n.-1081-52G>C) | dbSNP |
| 4 | g.1000830G= | CA1433066403 | IDUA | c.386-52G= (n.386-52G=) n.442-52G= c.245-52G= (n.245-52G=) c.346-52G= n.395-52G= n.264-52G= c.179-52G= (n.179-52G=) c.203-52G= (n.203-52G=) c.-11-52G= (n.-11-52G=) n.286-52G= n.474-52G= c.46G= (p.Glu16=) n.455-52G= c.-1081-52G= (n.-1081-52G=) | |
| 4 | g.1000830G>T | CA2669479340 | IDUA | c.386-52G>T (n.386-52G>T) n.442-52G>T c.245-52G>T (n.245-52G>T) c.346-52G>T n.395-52G>T n.264-52G>T c.179-52G>T (n.179-52G>T) c.203-52G>T (n.203-52G>T) c.-11-52G>T (n.-11-52G>T) n.286-52G>T n.474-52G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) n.455-52G>T c.-1081-52G>T (n.-1081-52G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000832G>C | CA1433066405 | IDUA | c.386-50G>C (n.386-50G>C) n.442-50G>C c.245-50G>C (n.245-50G>C) c.346-50G>C n.395-50G>C n.264-50G>C c.179-50G>C (n.179-50G>C) c.203-50G>C (n.203-50G>C) c.-11-50G>C (n.-11-50G>C) n.286-50G>C n.474-50G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) n.455-50G>C c.-1081-50G>C (n.-1081-50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000832G= | CA1433066404 | IDUA | c.386-50G= (n.386-50G=) n.442-50G= c.245-50G= (n.245-50G=) c.346-50G= n.395-50G= n.264-50G= c.179-50G= (n.179-50G=) c.203-50G= (n.203-50G=) c.-11-50G= (n.-11-50G=) n.286-50G= n.474-50G= c.48G= (p.Glu16=) n.455-50G= c.-1081-50G= (n.-1081-50G=) | |
| 4 | g.1000833C>T | CA2669479342 | IDUA | c.386-49C>T (n.386-49C>T) n.442-49C>T c.245-49C>T (n.245-49C>T) c.346-49C>T n.395-49C>T n.264-49C>T c.179-49C>T (n.179-49C>T) c.203-49C>T (n.203-49C>T) c.-11-49C>T (n.-11-49C>T) n.286-49C>T n.474-49C>T c.49C>T (p.His17Tyr) n.455-49C>T c.-1081-49C>T (n.-1081-49C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000834A>G | CA2760125455 | IDUA | c.386-48A>G (n.386-48A>G) n.442-48A>G c.245-48A>G (n.245-48A>G) c.346-48A>G n.395-48A>G n.264-48A>G c.179-48A>G (n.179-48A>G) c.203-48A>G (n.203-48A>G) c.-11-48A>G (n.-11-48A>G) n.286-48A>G n.474-48A>G c.50A>G (p.His17Arg) n.455-48A>G c.-1081-48A>G (n.-1081-48A>G) | |
| 4 | g.1000834A>T | CA2578013975 | IDUA | c.386-48A>T (n.386-48A>T) n.442-48A>T c.245-48A>T (n.245-48A>T) c.346-48A>T n.395-48A>T n.264-48A>T c.179-48A>T (n.179-48A>T) c.203-48A>T (n.203-48A>T) c.-11-48A>T (n.-11-48A>T) n.286-48A>T n.474-48A>T c.50A>T (p.His17Leu) n.455-48A>T c.-1081-48A>T (n.-1081-48A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000835T>C | CA1058437100 | IDUA | c.386-47T>C (n.386-47T>C) n.442-47T>C c.245-47T>C (n.245-47T>C) c.346-47T>C n.395-47T>C n.264-47T>C c.179-47T>C (n.179-47T>C) c.203-47T>C (n.203-47T>C) c.-11-47T>C (n.-11-47T>C) n.286-47T>C n.474-47T>C c.51T>C (p.His17=) n.455-47T>C c.-1081-47T>C (n.-1081-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000835T>G | CA2669479343 | IDUA | c.386-47T>G (n.386-47T>G) n.442-47T>G c.245-47T>G (n.245-47T>G) c.346-47T>G n.395-47T>G n.264-47T>G c.179-47T>G (n.179-47T>G) c.203-47T>G (n.203-47T>G) c.-11-47T>G (n.-11-47T>G) n.286-47T>G n.474-47T>G c.51T>G (p.His17Gln) n.455-47T>G c.-1081-47T>G (n.-1081-47T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000835T= | CA1433066407 | IDUA | c.386-47T= (n.386-47T=) n.442-47T= c.245-47T= (n.245-47T=) c.346-47T= n.395-47T= n.264-47T= c.179-47T= (n.179-47T=) c.203-47T= (n.203-47T=) c.-11-47T= (n.-11-47T=) n.286-47T= n.474-47T= c.51T= (p.His17=) n.455-47T= c.-1081-47T= (n.-1081-47T=) | |
| 4 | g.1000838del | CA2578013976 | IDUA | c.386-44del (n.386-44del) n.442-44del c.245-44del (n.245-44del) c.346-44del n.395-44del n.264-44del c.179-44del (n.179-44del) c.203-44del (n.203-44del) c.-11-44del (n.-11-44del) n.286-44del n.474-44del c.54del (p.Cys19ValfsTer18) n.455-44del c.-1081-44del (n.-1081-44del) | |
| 4 | g.1000837G>A | CA2801898 | IDUA | c.386-45G>A (n.386-45G>A) n.442-45G>A c.245-45G>A (n.245-45G>A) c.346-45G>A n.395-45G>A n.264-45G>A c.179-45G>A (n.179-45G>A) c.203-45G>A (n.203-45G>A) c.-11-45G>A (n.-11-45G>A) n.286-45G>A n.474-45G>A c.53G>A (p.Gly18Glu) n.455-45G>A c.-1081-45G>A (n.-1081-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000837G= | CA1433066413 | IDUA | c.386-45G= (n.386-45G=) n.442-45G= c.245-45G= (n.245-45G=) c.346-45G= n.395-45G= n.264-45G= c.179-45G= (n.179-45G=) c.203-45G= (n.203-45G=) c.-11-45G= (n.-11-45G=) n.286-45G= n.474-45G= c.53G= (p.Gly18=) n.455-45G= c.-1081-45G= (n.-1081-45G=) | |
| 4 | g.1000837_1000844delinsGGTGTGGT | CA1433066411 | IDUA | c.386-45_386-38delinsGGTGTGGT (n.386-45_386-38delinsGGTGTGGT) n.442-45_442-38delinsGGTGTGGT c.245-45_245-38delinsGGTGTGGT (n.245-45_245-38delinsGGTGTGGT) c.346-45_346-38delinsGGTGTGGT n.395-45_395-38delinsGGTGTGGT n.264-45_264-38delinsGGTGTGGT c.179-45_179-38delinsGGTGTGGT (n.179-45_179-38delinsGGTGTGGT) c.203-45_203-38delinsGGTGTGGT (n.203-45_203-38delinsGGTGTGGT) c.-11-45_-11-38delinsGGTGTGGT (n.-11-45_-11-38delinsGGTGTGGT) n.286-45_286-38delinsGGTGTGGT n.474-45_474-38delinsGGTGTGGT c.53_60delinsGGTGTGGT (p.Gly18=) n.455-45_455-38delinsGGTGTGGT c.-1081-45_-1081-38delinsGGTGTGGT (n.-1081-45_-1081-38delinsGGTGTGGT) | |
| 4 | g.1000838G>A | CA2801900 | IDUA | c.386-44G>A (n.386-44G>A) n.442-44G>A c.245-44G>A (n.245-44G>A) c.346-44G>A n.395-44G>A n.264-44G>A c.179-44G>A (n.179-44G>A) c.203-44G>A (n.203-44G>A) c.-11-44G>A (n.-11-44G>A) n.286-44G>A n.474-44G>A c.54G>A (p.Gly18=) n.455-44G>A c.-1081-44G>A (n.-1081-44G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000838G>C | CA2669479345 | IDUA | c.386-44G>C (n.386-44G>C) n.442-44G>C c.245-44G>C (n.245-44G>C) c.346-44G>C n.395-44G>C n.264-44G>C c.179-44G>C (n.179-44G>C) c.203-44G>C (n.203-44G>C) c.-11-44G>C (n.-11-44G>C) n.286-44G>C n.474-44G>C c.54G>C (p.Gly18=) n.455-44G>C c.-1081-44G>C (n.-1081-44G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000838G= | CA1433066418 | IDUA | c.386-44G= (n.386-44G=) n.442-44G= c.245-44G= (n.245-44G=) c.346-44G= n.395-44G= n.264-44G= c.179-44G= (n.179-44G=) c.203-44G= (n.203-44G=) c.-11-44G= (n.-11-44G=) n.286-44G= n.474-44G= c.54G= (p.Gly18=) n.455-44G= c.-1081-44G= (n.-1081-44G=) | |
| 4 | g.1000838G>T | CA549265114 | IDUA | c.386-44G>T (n.386-44G>T) n.442-44G>T c.245-44G>T (n.245-44G>T) c.346-44G>T n.395-44G>T n.264-44G>T c.179-44G>T (n.179-44G>T) c.203-44G>T (n.203-44G>T) c.-11-44G>T (n.-11-44G>T) n.286-44G>T n.474-44G>T c.54G>T (p.Gly18=) n.455-44G>T c.-1081-44G>T (n.-1081-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000846_1000852del | CA2801899 | IDUA | c.386-36_386-30del (n.386-36_386-30del) n.442-36_442-30del c.245-36_245-30del (n.245-36_245-30del) c.346-36_346-30del n.395-36_395-30del n.264-36_264-30del c.179-36_179-30del (n.179-36_179-30del) c.203-36_203-30del (n.203-36_203-30del) c.-11-36_-11-30del (n.-11-36_-11-30del) n.286-36_286-30del n.474-36_474-30del c.62_68del (p.Val21GlyfsTer14) n.455-36_455-30del c.-1081-36_-1081-30del (n.-1081-36_-1081-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000840G>A | CA2578013977 | IDUA | c.386-42G>A (n.386-42G>A) n.442-42G>A c.245-42G>A (n.245-42G>A) c.346-42G>A n.395-42G>A n.264-42G>A c.179-42G>A (n.179-42G>A) c.203-42G>A (n.203-42G>A) c.-11-42G>A (n.-11-42G>A) n.286-42G>A n.474-42G>A c.56G>A (p.Cys19Tyr) n.455-42G>A c.-1081-42G>A (n.-1081-42G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000842G>A | CA549265115 | IDUA | c.386-40G>A (n.386-40G>A) n.442-40G>A c.245-40G>A (n.245-40G>A) c.346-40G>A n.395-40G>A n.264-40G>A c.179-40G>A (n.179-40G>A) c.203-40G>A (n.203-40G>A) c.-11-40G>A (n.-11-40G>A) n.286-40G>A n.474-40G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.455-40G>A c.-1081-40G>A (n.-1081-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000842G= | CA1433066421 | IDUA | c.386-40G= (n.386-40G=) n.442-40G= c.245-40G= (n.245-40G=) c.346-40G= n.395-40G= n.264-40G= c.179-40G= (n.179-40G=) c.203-40G= (n.203-40G=) c.-11-40G= (n.-11-40G=) n.286-40G= n.474-40G= c.58G= (p.Gly20=) n.455-40G= c.-1081-40G= (n.-1081-40G=) | |
| 4 | g.1000843G>A | CA1058437112 | IDUA | c.386-39G>A (n.386-39G>A) n.442-39G>A c.245-39G>A (n.245-39G>A) c.346-39G>A n.395-39G>A n.264-39G>A c.179-39G>A (n.179-39G>A) c.203-39G>A (n.203-39G>A) c.-11-39G>A (n.-11-39G>A) n.286-39G>A n.474-39G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.455-39G>A c.-1081-39G>A (n.-1081-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000843G>C | CA549265116 | IDUA | c.386-39G>C (n.386-39G>C) n.442-39G>C c.245-39G>C (n.245-39G>C) c.346-39G>C n.395-39G>C n.264-39G>C c.179-39G>C (n.179-39G>C) c.203-39G>C (n.203-39G>C) c.-11-39G>C (n.-11-39G>C) n.286-39G>C n.474-39G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.455-39G>C c.-1081-39G>C (n.-1081-39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000843G= | CA1433066424 | IDUA | c.386-39G= (n.386-39G=) n.442-39G= c.245-39G= (n.245-39G=) c.346-39G= n.395-39G= n.264-39G= c.179-39G= (n.179-39G=) c.203-39G= (n.203-39G=) c.-11-39G= (n.-11-39G=) n.286-39G= n.474-39G= c.59G= (p.Gly20=) n.455-39G= c.-1081-39G= (n.-1081-39G=) | |
| 4 | g.1000844T>A | CA2669479349 | IDUA | c.386-38T>A (n.386-38T>A) n.442-38T>A c.245-38T>A (n.245-38T>A) c.346-38T>A n.395-38T>A n.264-38T>A c.179-38T>A (n.179-38T>A) c.203-38T>A (n.203-38T>A) c.-11-38T>A (n.-11-38T>A) n.286-38T>A n.474-38T>A c.60T>A (p.Gly20=) n.455-38T>A c.-1081-38T>A (n.-1081-38T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000845G>A | CA1433066427 | IDUA | c.386-37G>A (n.386-37G>A) n.442-37G>A c.245-37G>A (n.245-37G>A) c.346-37G>A n.395-37G>A n.264-37G>A c.179-37G>A (n.179-37G>A) c.203-37G>A (n.203-37G>A) c.-11-37G>A (n.-11-37G>A) n.286-37G>A n.474-37G>A c.61G>A (p.Val21Met) n.455-37G>A c.-1081-37G>A (n.-1081-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000845G= | CA1433066426 | IDUA | c.386-37G= (n.386-37G=) n.442-37G= c.245-37G= (n.245-37G=) c.346-37G= n.395-37G= n.264-37G= c.179-37G= (n.179-37G=) c.203-37G= (n.203-37G=) c.-11-37G= (n.-11-37G=) n.286-37G= n.474-37G= c.61G= (p.Val21=) n.455-37G= c.-1081-37G= (n.-1081-37G=) | |
| 4 | g.1000847G>A | CA2578013978 | IDUA | c.386-35G>A (n.386-35G>A) n.442-35G>A c.245-35G>A (n.245-35G>A) c.346-35G>A n.395-35G>A n.264-35G>A c.179-35G>A (n.179-35G>A) c.203-35G>A (n.203-35G>A) c.-11-35G>A (n.-11-35G>A) n.286-35G>A n.474-35G>A c.63G>A (p.Val21=) n.455-35G>A c.-1081-35G>A (n.-1081-35G>A) | |
| 4 | g.1000847G>C | CA2669479352 | IDUA | c.386-35G>C (n.386-35G>C) n.442-35G>C c.245-35G>C (n.245-35G>C) c.346-35G>C n.395-35G>C n.264-35G>C c.179-35G>C (n.179-35G>C) c.203-35G>C (n.203-35G>C) c.-11-35G>C (n.-11-35G>C) n.286-35G>C n.474-35G>C c.63G>C (p.Val21=) n.455-35G>C c.-1081-35G>C (n.-1081-35G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000848T>C | CA2705030788 | IDUA | c.386-34T>C (n.386-34T>C) n.442-34T>C c.245-34T>C (n.245-34T>C) c.346-34T>C n.395-34T>C n.264-34T>C c.179-34T>C (n.179-34T>C) c.203-34T>C (n.203-34T>C) c.-11-34T>C (n.-11-34T>C) n.286-34T>C n.474-34T>C c.64T>C (p.Trp22Arg) n.455-34T>C c.-1081-34T>C (n.-1081-34T>C) | dbSNP |
| 4 | g.1000850G= | CA1433066428 | IDUA | c.386-32G= (n.386-32G=) n.442-32G= c.245-32G= (n.245-32G=) c.346-32G= n.395-32G= n.264-32G= c.179-32G= (n.179-32G=) c.203-32G= (n.203-32G=) c.-11-32G= (n.-11-32G=) n.286-32G= n.474-32G= c.66G= (p.Trp22=) n.455-32G= c.-1081-32G= (n.-1081-32G=) | |
| 4 | g.1000850G>T | CA2801901 | IDUA | c.386-32G>T (n.386-32G>T) n.442-32G>T c.245-32G>T (n.245-32G>T) c.346-32G>T n.395-32G>T n.264-32G>T c.179-32G>T (n.179-32G>T) c.203-32G>T (n.203-32G>T) c.-11-32G>T (n.-11-32G>T) n.286-32G>T n.474-32G>T c.66G>T (p.Trp22Cys) n.455-32G>T c.-1081-32G>T (n.-1081-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000851T>G | CA549265117 | IDUA | c.386-31T>G (n.386-31T>G) n.442-31T>G c.245-31T>G (n.245-31T>G) c.346-31T>G n.395-31T>G n.264-31T>G c.179-31T>G (n.179-31T>G) c.203-31T>G (n.203-31T>G) c.-11-31T>G (n.-11-31T>G) n.286-31T>G n.474-31T>G c.67T>G (p.Trp23Gly) n.455-31T>G c.-1081-31T>G (n.-1081-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000851T= | CA1433066430 | IDUA | c.386-31T= (n.386-31T=) n.442-31T= c.245-31T= (n.245-31T=) c.346-31T= n.395-31T= n.264-31T= c.179-31T= (n.179-31T=) c.203-31T= (n.203-31T=) c.-11-31T= (n.-11-31T=) n.286-31T= n.474-31T= c.67T= (p.Trp23=) n.455-31T= c.-1081-31T= (n.-1081-31T=) | |
| 4 | g.1000853_1000920del | CA2551915576 | IDUA | c.386-29_424del n.442-29_480del c.245-29_283del c.346-29_384del n.395-29_433del n.264-29_302del c.179-29_217del c.203-29_241del c.-11-29_28del n.286-29_324del n.474-29_512del c.69_136del (p.Trp23Ter) n.455-29_493del c.-1081-29_-1043del | |
| 4 | g.1000854G= | CA1433066438 | IDUA | c.386-28G= (n.386-28G=) n.442-28G= c.245-28G= (n.245-28G=) c.346-28G= n.395-28G= n.264-28G= c.179-28G= (n.179-28G=) c.203-28G= (n.203-28G=) c.-11-28G= (n.-11-28G=) n.286-28G= n.474-28G= c.70G= (p.Ala24=) n.455-28G= c.-1081-28G= (n.-1081-28G=) | |
| 4 | g.1000854G>T | CA91166059 | IDUA | c.386-28G>T (n.386-28G>T) n.442-28G>T c.245-28G>T (n.245-28G>T) c.346-28G>T n.395-28G>T n.264-28G>T c.179-28G>T (n.179-28G>T) c.203-28G>T (n.203-28G>T) c.-11-28G>T (n.-11-28G>T) n.286-28G>T n.474-28G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.455-28G>T c.-1081-28G>T (n.-1081-28G>T) | dbSNP |
| 4 | g.1000855C>A | CA2801903 | IDUA | c.386-27C>A (n.386-27C>A) n.442-27C>A c.245-27C>A (n.245-27C>A) c.346-27C>A n.395-27C>A n.264-27C>A c.179-27C>A (n.179-27C>A) c.203-27C>A (n.203-27C>A) c.-11-27C>A (n.-11-27C>A) n.286-27C>A n.474-27C>A c.71C>A (p.Ala24Glu) n.455-27C>A c.-1081-27C>A (n.-1081-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000855C= | CA1433066442 | IDUA | c.386-27C= (n.386-27C=) n.442-27C= c.245-27C= (n.245-27C=) c.346-27C= n.395-27C= n.264-27C= c.179-27C= (n.179-27C=) c.203-27C= (n.203-27C=) c.-11-27C= (n.-11-27C=) n.286-27C= n.474-27C= c.71C= (p.Ala24=) n.455-27C= c.-1081-27C= (n.-1081-27C=) | |
| 4 | g.1000855C>G | CA549265118 | IDUA | c.386-27C>G (n.386-27C>G) n.442-27C>G c.245-27C>G (n.245-27C>G) c.346-27C>G n.395-27C>G n.264-27C>G c.179-27C>G (n.179-27C>G) c.203-27C>G (n.203-27C>G) c.-11-27C>G (n.-11-27C>G) n.286-27C>G n.474-27C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.455-27C>G c.-1081-27C>G (n.-1081-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000855C>T | CA2801902 | IDUA | c.386-27C>T (n.386-27C>T) n.442-27C>T c.245-27C>T (n.245-27C>T) c.346-27C>T n.395-27C>T n.264-27C>T c.179-27C>T (n.179-27C>T) c.203-27C>T (n.203-27C>T) c.-11-27C>T (n.-11-27C>T) n.286-27C>T n.474-27C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.455-27C>T c.-1081-27C>T (n.-1081-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000856G>A | CA2801904 | IDUA | c.386-26G>A (n.386-26G>A) n.442-26G>A c.245-26G>A (n.245-26G>A) c.346-26G>A n.395-26G>A n.264-26G>A c.179-26G>A (n.179-26G>A) c.203-26G>A (n.203-26G>A) c.-11-26G>A (n.-11-26G>A) n.286-26G>A n.474-26G>A c.72G>A (p.Ala24=) n.455-26G>A c.-1081-26G>A (n.-1081-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000856G= | CA1433066447 | IDUA | c.386-26G= (n.386-26G=) n.442-26G= c.245-26G= (n.245-26G=) c.346-26G= n.395-26G= n.264-26G= c.179-26G= (n.179-26G=) c.203-26G= (n.203-26G=) c.-11-26G= (n.-11-26G=) n.286-26G= n.474-26G= c.72G= (p.Ala24=) n.455-26G= c.-1081-26G= (n.-1081-26G=) | |
| 4 | g.1000857G>A | CA784302150 | IDUA | c.386-25G>A (n.386-25G>A) n.442-25G>A c.245-25G>A (n.245-25G>A) c.346-25G>A n.395-25G>A n.264-25G>A c.179-25G>A (n.179-25G>A) c.203-25G>A (n.203-25G>A) c.-11-25G>A (n.-11-25G>A) n.286-25G>A n.474-25G>A c.73G>A (p.Val25Met) n.455-25G>A c.-1081-25G>A (n.-1081-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000857G= | CA1433066449 | IDUA | c.386-25G= (n.386-25G=) n.442-25G= c.245-25G= (n.245-25G=) c.346-25G= n.395-25G= n.264-25G= c.179-25G= (n.179-25G=) c.203-25G= (n.203-25G=) c.-11-25G= (n.-11-25G=) n.286-25G= n.474-25G= c.73G= (p.Val25=) n.455-25G= c.-1081-25G= (n.-1081-25G=) | |
| 4 | g.1000858T>C | CA2669479358 | IDUA | c.386-24T>C (n.386-24T>C) n.442-24T>C c.245-24T>C (n.245-24T>C) c.346-24T>C n.395-24T>C n.264-24T>C c.179-24T>C (n.179-24T>C) c.203-24T>C (n.203-24T>C) c.-11-24T>C (n.-11-24T>C) n.286-24T>C n.474-24T>C c.74T>C (p.Val25Ala) n.455-24T>C c.-1081-24T>C (n.-1081-24T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000858_1000859delinsTG | CA1433066450 | IDUA | c.386-24_386-23delinsTG (n.386-24_386-23delinsTG) n.442-24_442-23delinsTG c.245-24_245-23delinsTG (n.245-24_245-23delinsTG) c.346-24_346-23delinsTG n.395-24_395-23delinsTG n.264-24_264-23delinsTG c.179-24_179-23delinsTG (n.179-24_179-23delinsTG) c.203-24_203-23delinsTG (n.203-24_203-23delinsTG) c.-11-24_-11-23delinsTG (n.-11-24_-11-23delinsTG) n.286-24_286-23delinsTG n.474-24_474-23delinsTG c.74_75delinsTG (p.Val25=) n.455-24_455-23delinsTG c.-1081-24_-1081-23delinsTG (n.-1081-24_-1081-23delinsTG) | |
| 4 | g.1000859G>A | CA2760125456 | IDUA | c.386-23G>A (n.386-23G>A) n.442-23G>A c.245-23G>A (n.245-23G>A) c.346-23G>A n.395-23G>A n.264-23G>A c.179-23G>A (n.179-23G>A) c.203-23G>A (n.203-23G>A) c.-11-23G>A (n.-11-23G>A) n.286-23G>A n.474-23G>A c.75G>A (p.Val25=) n.455-23G>A c.-1081-23G>A (n.-1081-23G>A) | |
| 4 | g.1000862dup | CA2669479359 | IDUA | c.386-20dup (n.386-20dup) n.442-20dup c.245-20dup (n.245-20dup) c.346-20dup n.395-20dup n.264-20dup c.179-20dup (n.179-20dup) c.203-20dup (n.203-20dup) c.-11-20dup (n.-11-20dup) n.286-20dup n.474-20dup c.78dup (p.Gln27AlafsTer9) n.455-20dup c.-1081-20dup (n.-1081-20dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000862del | CA1433066451 | IDUA | c.386-20del (n.386-20del) n.442-20del c.245-20del (n.245-20del) c.346-20del n.395-20del n.264-20del c.179-20del (n.179-20del) c.203-20del (n.203-20del) c.-11-20del (n.-11-20del) n.286-20del n.474-20del c.78del (p.Gln27SerfsTer10) n.455-20del c.-1081-20del (n.-1081-20del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000860G>A | CA2669479360 | IDUA | c.386-22G>A (n.386-22G>A) n.442-22G>A c.245-22G>A (n.245-22G>A) c.346-22G>A n.395-22G>A n.264-22G>A c.179-22G>A (n.179-22G>A) c.203-22G>A (n.203-22G>A) c.-11-22G>A (n.-11-22G>A) n.286-22G>A n.474-22G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) n.455-22G>A c.-1081-22G>A (n.-1081-22G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000860G>C | CA1433066453 | IDUA | c.386-22G>C (n.386-22G>C) n.442-22G>C c.245-22G>C (n.245-22G>C) c.346-22G>C n.395-22G>C n.264-22G>C c.179-22G>C (n.179-22G>C) c.203-22G>C (n.203-22G>C) c.-11-22G>C (n.-11-22G>C) n.286-22G>C n.474-22G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) n.455-22G>C c.-1081-22G>C (n.-1081-22G>C) | dbSNP |
| 4 | g.1000860G= | CA1433066452 | IDUA | c.386-22G= (n.386-22G=) n.442-22G= c.245-22G= (n.245-22G=) c.346-22G= n.395-22G= n.264-22G= c.179-22G= (n.179-22G=) c.203-22G= (n.203-22G=) c.-11-22G= (n.-11-22G=) n.286-22G= n.474-22G= c.76G= (p.Gly26=) n.455-22G= c.-1081-22G= (n.-1081-22G=) | |
| 4 | g.1000861G>A | CA91166106 | IDUA | c.386-21G>A (n.386-21G>A) n.442-21G>A c.245-21G>A (n.245-21G>A) c.346-21G>A n.395-21G>A n.264-21G>A c.179-21G>A (n.179-21G>A) c.203-21G>A (n.203-21G>A) c.-11-21G>A (n.-11-21G>A) n.286-21G>A n.474-21G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) n.455-21G>A c.-1081-21G>A (n.-1081-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000861G= | CA1433066454 | IDUA | c.386-21G= (n.386-21G=) n.442-21G= c.245-21G= (n.245-21G=) c.346-21G= n.395-21G= n.264-21G= c.179-21G= (n.179-21G=) c.203-21G= (n.203-21G=) c.-11-21G= (n.-11-21G=) n.286-21G= n.474-21G= c.77G= (p.Gly26=) n.455-21G= c.-1081-21G= (n.-1081-21G=) | |
| 4 | g.1000861G>T | CA2578013979 | IDUA | c.386-21G>T (n.386-21G>T) n.442-21G>T c.245-21G>T (n.245-21G>T) c.346-21G>T n.395-21G>T n.264-21G>T c.179-21G>T (n.179-21G>T) c.203-21G>T (n.203-21G>T) c.-11-21G>T (n.-11-21G>T) n.286-21G>T n.474-21G>T c.77G>T (p.Gly26Val) n.455-21G>T c.-1081-21G>T (n.-1081-21G>T) | |
| 4 | g.1000862G>A | CA2669479361 | IDUA | c.386-20G>A (n.386-20G>A) n.442-20G>A c.245-20G>A (n.245-20G>A) c.346-20G>A n.395-20G>A n.264-20G>A c.179-20G>A (n.179-20G>A) c.203-20G>A (n.203-20G>A) c.-11-20G>A (n.-11-20G>A) n.286-20G>A n.474-20G>A c.78G>A (p.Gly26=) n.455-20G>A c.-1081-20G>A (n.-1081-20G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000863del | CA2578013980 | IDUA | c.386-19del (n.386-19del) n.442-19del c.245-19del (n.245-19del) c.346-19del n.395-19del n.264-19del c.179-19del (n.179-19del) c.203-19del (n.203-19del) c.-11-19del (n.-11-19del) n.286-19del n.474-19del c.79del (p.Gln27SerfsTer10) n.455-19del c.-1081-19del (n.-1081-19del) | |
| 4 | g.1000863C>A | CA2578013981 | IDUA | c.386-19C>A (n.386-19C>A) n.442-19C>A c.245-19C>A (n.245-19C>A) c.346-19C>A n.395-19C>A n.264-19C>A c.179-19C>A (n.179-19C>A) c.203-19C>A (n.203-19C>A) c.-11-19C>A (n.-11-19C>A) n.286-19C>A n.474-19C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) n.455-19C>A c.-1081-19C>A (n.-1081-19C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000863C= | CA1433066456 | IDUA | c.386-19C= (n.386-19C=) n.442-19C= c.245-19C= (n.245-19C=) c.346-19C= n.395-19C= n.264-19C= c.179-19C= (n.179-19C=) c.203-19C= (n.203-19C=) c.-11-19C= (n.-11-19C=) n.286-19C= n.474-19C= c.79C= (p.Gln27=) n.455-19C= c.-1081-19C= (n.-1081-19C=) | |
| 4 | g.1000863C>T | CA91166118 | IDUA | c.386-19C>T (n.386-19C>T) n.442-19C>T c.245-19C>T (n.245-19C>T) c.346-19C>T n.395-19C>T n.264-19C>T c.179-19C>T (n.179-19C>T) c.203-19C>T (n.203-19C>T) c.-11-19C>T (n.-11-19C>T) n.286-19C>T n.474-19C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) n.455-19C>T c.-1081-19C>T (n.-1081-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000864del | CA2760125457 | IDUA | c.386-18del (n.386-18del) n.442-18del c.245-18del (n.245-18del) c.346-18del n.395-18del n.264-18del c.179-18del (n.179-18del) c.203-18del (n.203-18del) c.-11-18del (n.-11-18del) n.286-18del n.474-18del c.80del (p.Gln27ArgfsTer10) n.455-18del c.-1081-18del (n.-1081-18del) | |
| 4 | g.1000865G>A | CA2578013982 | IDUA | c.386-17G>A (n.386-17G>A) n.442-17G>A c.245-17G>A (n.245-17G>A) c.346-17G>A n.395-17G>A n.264-17G>A c.179-17G>A (n.179-17G>A) c.203-17G>A (n.203-17G>A) c.-11-17G>A (n.-11-17G>A) n.286-17G>A n.474-17G>A c.81G>A (p.Gln27=) n.455-17G>A c.-1081-17G>A (n.-1081-17G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000865G>C | CA2760125458 | IDUA | c.386-17G>C (n.386-17G>C) n.442-17G>C c.245-17G>C (n.245-17G>C) c.346-17G>C n.395-17G>C n.264-17G>C c.179-17G>C (n.179-17G>C) c.203-17G>C (n.203-17G>C) c.-11-17G>C (n.-11-17G>C) n.286-17G>C n.474-17G>C c.81G>C (p.Gln27His) n.455-17G>C c.-1081-17G>C (n.-1081-17G>C) | |
| 4 | g.1000865_1000866delinsGC | CA1433066458 | IDUA | c.386-17_386-16delinsGC (n.386-17_386-16delinsGC) n.442-17_442-16delinsGC c.245-17_245-16delinsGC (n.245-17_245-16delinsGC) c.346-17_346-16delinsGC n.395-17_395-16delinsGC n.264-17_264-16delinsGC c.179-17_179-16delinsGC (n.179-17_179-16delinsGC) c.203-17_203-16delinsGC (n.203-17_203-16delinsGC) c.-11-17_-11-16delinsGC (n.-11-17_-11-16delinsGC) n.286-17_286-16delinsGC n.474-17_474-16delinsGC c.81_82delinsGC (p.Gln27=) n.455-17_455-16delinsGC c.-1081-17_-1081-16delinsGC (n.-1081-17_-1081-16delinsGC) | |
| 4 | g.1000866C>A | CA2578013983 | IDUA | c.386-16C>A (n.386-16C>A) n.442-16C>A c.245-16C>A (n.245-16C>A) c.346-16C>A n.395-16C>A n.264-16C>A c.179-16C>A (n.179-16C>A) c.203-16C>A (n.203-16C>A) c.-11-16C>A (n.-11-16C>A) n.286-16C>A n.474-16C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) n.455-16C>A c.-1081-16C>A (n.-1081-16C>A) | |
| 4 | g.1000866C>T | CA2669479370 | IDUA | c.386-16C>T (n.386-16C>T) n.442-16C>T c.245-16C>T (n.245-16C>T) c.346-16C>T n.395-16C>T n.264-16C>T c.179-16C>T (n.179-16C>T) c.203-16C>T (n.203-16C>T) c.-11-16C>T (n.-11-16C>T) n.286-16C>T n.474-16C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) n.455-16C>T c.-1081-16C>T (n.-1081-16C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000868del | CA2801905 | IDUA | c.386-14del (n.386-14del) n.442-14del c.245-14del (n.245-14del) c.346-14del n.395-14del n.264-14del c.179-14del (n.179-14del) c.203-14del (n.203-14del) c.-11-14del (n.-11-14del) n.286-14del n.474-14del c.84del (p.Ser29ProfsTer8) n.455-14del c.-1081-14del (n.-1081-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000867C>A | CA2669479371 | IDUA | c.386-15C>A (n.386-15C>A) n.442-15C>A c.245-15C>A (n.245-15C>A) c.346-15C>A n.395-15C>A n.264-15C>A c.179-15C>A (n.179-15C>A) c.203-15C>A (n.203-15C>A) c.-11-15C>A (n.-11-15C>A) n.286-15C>A n.474-15C>A c.83C>A (p.Pro28His) n.455-15C>A c.-1081-15C>A (n.-1081-15C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000868C= | CA1433066461 | IDUA | c.386-14C= (n.386-14C=) n.442-14C= c.245-14C= (n.245-14C=) c.346-14C= n.395-14C= n.264-14C= c.179-14C= (n.179-14C=) c.203-14C= (n.203-14C=) c.-11-14C= (n.-11-14C=) n.286-14C= n.474-14C= c.84C= (p.Pro28=) n.455-14C= c.-1081-14C= (n.-1081-14C=) | |
| 4 | g.1000868C>T | CA2801906 | IDUA | c.386-14C>T (n.386-14C>T) n.442-14C>T c.245-14C>T (n.245-14C>T) c.346-14C>T n.395-14C>T n.264-14C>T c.179-14C>T (n.179-14C>T) c.203-14C>T (n.203-14C>T) c.-11-14C>T (n.-11-14C>T) n.286-14C>T n.474-14C>T c.84C>T (p.Pro28=) n.455-14C>T c.-1081-14C>T (n.-1081-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000870C>G | CA2669479372 | IDUA | c.386-12C>G (n.386-12C>G) n.442-12C>G c.245-12C>G (n.245-12C>G) c.346-12C>G n.395-12C>G n.264-12C>G c.179-12C>G (n.179-12C>G) c.203-12C>G (n.203-12C>G) c.-11-12C>G (n.-11-12C>G) n.286-12C>G n.474-12C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) n.455-12C>G c.-1081-12C>G (n.-1081-12C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000870C>T | CA2578013984 | IDUA | c.386-12C>T (n.386-12C>T) n.442-12C>T c.245-12C>T (n.245-12C>T) c.346-12C>T n.395-12C>T n.264-12C>T c.179-12C>T (n.179-12C>T) c.203-12C>T (n.203-12C>T) c.-11-12C>T (n.-11-12C>T) n.286-12C>T n.474-12C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) n.455-12C>T c.-1081-12C>T (n.-1081-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1000872T>A | CA2760125459 | IDUA | c.386-10T>A (n.386-10T>A) n.442-10T>A c.245-10T>A (n.245-10T>A) c.346-10T>A n.395-10T>A n.264-10T>A c.179-10T>A (n.179-10T>A) c.203-10T>A (n.203-10T>A) c.-11-10T>A (n.-11-10T>A) n.286-10T>A n.474-10T>A c.88T>A (p.Cys30Ser) n.455-10T>A c.-1081-10T>A (n.-1081-10T>A) | |
| 4 | g.1000872T>C | CA2669479374 | IDUA | c.386-10T>C (n.386-10T>C) n.442-10T>C c.245-10T>C (n.245-10T>C) c.346-10T>C n.395-10T>C n.264-10T>C c.179-10T>C (n.179-10T>C) c.203-10T>C (n.203-10T>C) c.-11-10T>C (n.-11-10T>C) n.286-10T>C n.474-10T>C c.88T>C (p.Cys30Arg) n.455-10T>C c.-1081-10T>C (n.-1081-10T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000873G>A | CA2801907 | IDUA | c.386-9G>A (n.386-9G>A) n.442-9G>A c.245-9G>A (n.245-9G>A) c.346-9G>A n.395-9G>A n.264-9G>A c.179-9G>A (n.179-9G>A) c.203-9G>A (n.203-9G>A) c.-11-9G>A (n.-11-9G>A) n.286-9G>A n.474-9G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.455-9G>A c.-1081-9G>A (n.-1081-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.1000873G>C | CA2801908 | IDUA | c.386-9G>C (n.386-9G>C) n.442-9G>C c.245-9G>C (n.245-9G>C) c.346-9G>C n.395-9G>C n.264-9G>C c.179-9G>C (n.179-9G>C) c.203-9G>C (n.203-9G>C) c.-11-9G>C (n.-11-9G>C) n.286-9G>C n.474-9G>C c.89G>C (p.Cys30Ser) n.455-9G>C c.-1081-9G>C (n.-1081-9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000873G= | CA1433066463 | IDUA | c.386-9G= (n.386-9G=) n.442-9G= c.245-9G= (n.245-9G=) c.346-9G= n.395-9G= n.264-9G= c.179-9G= (n.179-9G=) c.203-9G= (n.203-9G=) c.-11-9G= (n.-11-9G=) n.286-9G= n.474-9G= c.89G= (p.Cys30=) n.455-9G= c.-1081-9G= (n.-1081-9G=) | |
| 4 | g.1000874T>C | CA2801909 | IDUA | c.386-8T>C (n.386-8T>C) n.442-8T>C c.245-8T>C (n.245-8T>C) c.346-8T>C n.395-8T>C n.264-8T>C c.179-8T>C (n.179-8T>C) c.203-8T>C (n.203-8T>C) c.-11-8T>C (n.-11-8T>C) n.286-8T>C n.474-8T>C c.90T>C (p.Cys30=) n.455-8T>C c.-1081-8T>C (n.-1081-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000874T= | CA1433066466 | IDUA | c.386-8T= (n.386-8T=) n.442-8T= c.245-8T= (n.245-8T=) c.346-8T= n.395-8T= n.264-8T= c.179-8T= (n.179-8T=) c.203-8T= (n.203-8T=) c.-11-8T= (n.-11-8T=) n.286-8T= n.474-8T= c.90T= (p.Cys30=) n.455-8T= c.-1081-8T= (n.-1081-8T=) | |
| 4 | g.1000875G>A | CA91166136 | IDUA | c.386-7G>A (n.386-7G>A) n.442-7G>A c.245-7G>A (n.245-7G>A) c.346-7G>A n.395-7G>A n.264-7G>A c.179-7G>A (n.179-7G>A) c.203-7G>A (n.203-7G>A) c.-11-7G>A (n.-11-7G>A) n.286-7G>A n.474-7G>A c.91G>A (p.Val31Ile) n.455-7G>A c.-1081-7G>A (n.-1081-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000875G= | CA1433066467 | IDUA | c.386-7G= (n.386-7G=) n.442-7G= c.245-7G= (n.245-7G=) c.346-7G= n.395-7G= n.264-7G= c.179-7G= (n.179-7G=) c.203-7G= (n.203-7G=) c.-11-7G= (n.-11-7G=) n.286-7G= n.474-7G= c.91G= (p.Val31=) n.455-7G= c.-1081-7G= (n.-1081-7G=) | |
| 4 | g.1000876T>C | CA1433066469 | IDUA | c.386-6T>C (n.386-6T>C) n.442-6T>C c.245-6T>C (n.245-6T>C) c.346-6T>C n.395-6T>C n.264-6T>C c.179-6T>C (n.179-6T>C) c.203-6T>C (n.203-6T>C) c.-11-6T>C (n.-11-6T>C) n.286-6T>C n.474-6T>C c.92T>C (p.Val31Ala) n.455-6T>C c.-1081-6T>C (n.-1081-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000876T= | CA1433066468 | IDUA | c.386-6T= (n.386-6T=) n.442-6T= c.245-6T= (n.245-6T=) c.346-6T= n.395-6T= n.264-6T= c.179-6T= (n.179-6T=) c.203-6T= (n.203-6T=) c.-11-6T= (n.-11-6T=) n.286-6T= n.474-6T= c.92T= (p.Val31=) n.455-6T= c.-1081-6T= (n.-1081-6T=) | |
| 4 | g.1000877T>C | CA91166139 | IDUA | c.386-5T>C (n.386-5T>C) n.442-5T>C c.245-5T>C (n.245-5T>C) c.346-5T>C n.395-5T>C n.264-5T>C c.179-5T>C (n.179-5T>C) c.203-5T>C (n.203-5T>C) c.-11-5T>C (n.-11-5T>C) n.286-5T>C n.474-5T>C c.93T>C (p.Val31=) n.455-5T>C c.-1081-5T>C (n.-1081-5T>C) | dbSNP |
| 4 | g.1000877T= | CA1433066471 | IDUA | c.386-5T= (n.386-5T=) n.442-5T= c.245-5T= (n.245-5T=) c.346-5T= n.395-5T= n.264-5T= c.179-5T= (n.179-5T=) c.203-5T= (n.203-5T=) c.-11-5T= (n.-11-5T=) n.286-5T= n.474-5T= c.93T= (p.Val31=) n.455-5T= c.-1081-5T= (n.-1081-5T=) | |
| 4 | g.1000878C>A | CA2580070643 | IDUA | c.386-4C>A (n.386-4C>A) n.442-4C>A c.245-4C>A (n.245-4C>A) c.346-4C>A n.395-4C>A n.264-4C>A c.179-4C>A (n.179-4C>A) c.203-4C>A (n.203-4C>A) c.-11-4C>A (n.-11-4C>A) n.286-4C>A n.474-4C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) n.455-4C>A c.-1081-4C>A (n.-1081-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000878C= | CA1433066473 | IDUA | c.386-4C= (n.386-4C=) n.442-4C= c.245-4C= (n.245-4C=) c.346-4C= n.395-4C= n.264-4C= c.179-4C= (n.179-4C=) c.203-4C= (n.203-4C=) c.-11-4C= (n.-11-4C=) n.286-4C= n.474-4C= c.94C= (p.Pro32=) n.455-4C= c.-1081-4C= (n.-1081-4C=) | |
| 4 | g.1000878C>G | CA784302160 | IDUA | c.386-4C>G (n.386-4C>G) n.442-4C>G c.245-4C>G (n.245-4C>G) c.346-4C>G n.395-4C>G n.264-4C>G c.179-4C>G (n.179-4C>G) c.203-4C>G (n.203-4C>G) c.-11-4C>G (n.-11-4C>G) n.286-4C>G n.474-4C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) n.455-4C>G c.-1081-4C>G (n.-1081-4C>G) | dbSNP |
| 4 | g.1000879C>T | CA2669479383 | IDUA | c.386-3C>T (n.386-3C>T) n.442-3C>T c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.346-3C>T n.395-3C>T n.264-3C>T c.179-3C>T (n.179-3C>T) c.203-3C>T (n.203-3C>T) c.-11-3C>T (n.-11-3C>T) n.286-3C>T n.474-3C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) n.455-3C>T c.-1081-3C>T (n.-1081-3C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000880A= | CA1433066475 | IDUA | c.386-2A= (n.386-2A=) n.442-2A= c.245-2A= (n.245-2A=) c.346-2A= n.395-2A= n.264-2A= c.179-2A= (n.179-2A=) c.203-2A= (n.203-2A=) c.-11-2A= (n.-11-2A=) n.286-2A= n.474-2A= c.96A= (p.Pro32=) n.455-2A= c.-1081-2A= (n.-1081-2A=) | |
| 4 | g.1000880A>C | CA355961251 | IDUA | c.386-2A>C (n.386-2A>C) n.442-2A>C c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.346-2A>C n.395-2A>C n.264-2A>C c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.203-2A>C (n.203-2A>C) c.-11-2A>C (n.-11-2A>C) n.286-2A>C n.474-2A>C c.96A>C (p.Pro32=) n.455-2A>C c.-1081-2A>C (n.-1081-2A>C) | |
| 4 | g.1000880A>G | CA356991 | IDUA | c.386-2A>G (n.386-2A>G) n.442-2A>G c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.346-2A>G n.395-2A>G n.264-2A>G c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.203-2A>G (n.203-2A>G) c.-11-2A>G (n.-11-2A>G) n.286-2A>G n.474-2A>G c.96A>G (p.Pro32=) n.455-2A>G c.-1081-2A>G (n.-1081-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000880A>T | CA355961252 | IDUA | c.386-2A>T (n.386-2A>T) n.442-2A>T c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.346-2A>T n.395-2A>T n.264-2A>T c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.203-2A>T (n.203-2A>T) c.-11-2A>T (n.-11-2A>T) n.286-2A>T n.474-2A>T c.96A>T (p.Pro32=) n.455-2A>T c.-1081-2A>T (n.-1081-2A>T) | |
| 4 | g.1000881G>A | CA355961254 | IDUA | c.386-1G>A (n.386-1G>A) n.442-1G>A c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.346-1G>A n.395-1G>A n.264-1G>A c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.203-1G>A (n.203-1G>A) c.-11-1G>A (n.-11-1G>A) n.286-1G>A n.474-1G>A c.97G>A (p.Gly33Arg) n.455-1G>A c.-1081-1G>A (n.-1081-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1000881G>C | CA355961256 | IDUA | c.386-1G>C (n.386-1G>C) n.442-1G>C c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.346-1G>C n.395-1G>C n.264-1G>C c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.203-1G>C (n.203-1G>C) c.-11-1G>C (n.-11-1G>C) n.286-1G>C n.474-1G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.455-1G>C c.-1081-1G>C (n.-1081-1G>C) | |
| 4 | g.1000881G>T | CA355961258 | IDUA | c.386-1G>T (n.386-1G>T) n.442-1G>T c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.346-1G>T n.395-1G>T n.264-1G>T c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.203-1G>T (n.203-1G>T) c.-11-1G>T (n.-11-1G>T) n.286-1G>T n.474-1G>T c.97G>T (p.Gly33Trp) n.455-1G>T c.-1081-1G>T (n.-1081-1G>T) | |
| 4 | g.1000882G>A | CA355961259 | IDUA | c.386G>A (p.Gly129Glu) n.442G>A c.245G>A (p.Gly82Glu) c.346G>A n.395G>A n.264G>A c.179G>A (p.Gly60Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.-11G>A (n.-11G>A) n.286G>A n.474G>A c.98G>A (p.Gly33Glu) n.455G>A c.-1081G>A (n.-1081G>A) | |
| 4 | g.1000882G>C | CA2801910 | IDUA | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.442G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.346G>C n.395G>C n.264G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) n.286G>C n.474G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.455G>C c.-1081G>C (n.-1081G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000882G= | CA1433066477 | IDUA | c.386G= (p.Gly129=) n.442G= c.245G= (p.Gly82=) c.346G= n.395G= n.264G= c.179G= (p.Gly60=) c.203G= (p.Gly68=) c.-11G= (n.-11G=) n.286G= n.474G= c.98G= (p.Gly33=) n.455G= c.-1081G= (n.-1081G=) | |
| 4 | g.1000882G>T | CA355961262 | IDUA | c.386G>T (p.Gly129Val) n.442G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.346G>T n.395G>T n.264G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.-11G>T (n.-11G>T) n.286G>T n.474G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.455G>T c.-1081G>T (n.-1081G>T) | |
| 4 | g.1000883G>A | CA437918439 | IDUA | c.387G>A (p.Gly129=) n.443G>A c.246G>A (p.Gly82=) c.347G>A n.396G>A n.265G>A c.180G>A (p.Gly60=) c.204G>A (p.Gly68=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.287G>A n.475G>A c.99G>A (p.Gly33=) n.456G>A c.-1080G>A (n.-1080G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000883G>C | CA2801911 | IDUA | c.387G>C (p.Gly129=) n.443G>C c.246G>C (p.Gly82=) c.347G>C n.396G>C n.265G>C c.180G>C (p.Gly60=) c.204G>C (p.Gly68=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.287G>C n.475G>C c.99G>C (p.Gly33=) n.456G>C c.-1080G>C (n.-1080G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000883G= | CA1433066480 | IDUA | c.387G= (p.Gly129=) n.443G= c.246G= (p.Gly82=) c.347G= n.396G= n.265G= c.180G= (p.Gly60=) c.204G= (p.Gly68=) c.-10G= (n.-10G=) n.287G= n.475G= c.99G= (p.Gly33=) n.456G= c.-1080G= (n.-1080G=) | |
| 4 | g.1000883G>T | CA437918442 | IDUA | c.387G>T (p.Gly129=) n.443G>T c.246G>T (p.Gly82=) c.347G>T n.396G>T n.265G>T c.180G>T (p.Gly60=) c.204G>T (p.Gly68=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.287G>T n.475G>T c.99G>T (p.Gly33=) n.456G>T c.-1080G>T (n.-1080G>T) | |
| 4 | g.1000883_1000884delinsGT | CA1433066481 | IDUA | c.387_388delinsGT (p.Gly129=) n.443_444delinsGT c.246_247delinsGT (p.Gly82=) c.347_348delinsGT n.396_397delinsGT n.265_266delinsGT c.180_181delinsGT (p.Gly60=) c.204_205delinsGT (p.Gly68=) c.-10_-9delinsGT (n.-10_-9delinsGT) n.287_288delinsGT n.475_476delinsGT c.99_100delinsGT (p.Gly33=) n.456_457delinsGT c.-1080_-1079delinsGT (n.-1080_-1079delinsGT) | |
| 4 | g.1000884T>A | CA355961264 | IDUA | c.388T>A (p.Phe130Ile) n.444T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.348T>A n.397T>A n.266T>A c.181T>A (p.Phe61Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) c.-9T>A (n.-9T>A) n.288T>A n.476T>A c.100T>A (p.Phe34Ile) n.457T>A c.-1079T>A (n.-1079T>A) | |
| 4 | g.1000884T>C | CA355961266 | IDUA | c.388T>C (p.Phe130Leu) n.444T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.348T>C n.397T>C n.266T>C c.181T>C (p.Phe61Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) c.-9T>C (n.-9T>C) n.288T>C n.476T>C c.100T>C (p.Phe34Leu) n.457T>C c.-1079T>C (n.-1079T>C) | |
| 4 | g.1000884T>G | CA355961267 | IDUA | c.388T>G (p.Phe130Val) n.444T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.348T>G n.397T>G n.266T>G c.181T>G (p.Phe61Val) c.205T>G (p.Phe69Val) c.-9T>G (n.-9T>G) n.288T>G n.476T>G c.100T>G (p.Phe34Val) n.457T>G c.-1079T>G (n.-1079T>G) | |
| 4 | g.1000886del | CA913189778 | IDUA | c.390del (p.Phe130LeufsTer3) n.446del c.249del (p.Phe83LeufsTer3) c.350del n.399del n.268del c.183del (p.Phe61LeufsTer3) c.207del (p.Phe69LeufsTer3) c.-7del (n.-7del) n.290del n.478del c.102del (p.Phe34LeufsTer3) n.459del c.-1077del (n.-1077del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1000885T>A | CA355961269 | IDUA | c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.445T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.349T>A n.398T>A n.267T>A c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.-8T>A (n.-8T>A) n.289T>A n.477T>A c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.458T>A c.-1078T>A (n.-1078T>A) | |
| 4 | g.1000885T>C | CA355961271 | IDUA | c.389T>C (p.Phe130Ser) n.445T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.349T>C n.398T>C n.267T>C c.182T>C (p.Phe61Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) c.-8T>C (n.-8T>C) n.289T>C n.477T>C c.101T>C (p.Phe34Ser) n.458T>C c.-1078T>C (n.-1078T>C) | |
| 4 | g.1000885T>G | CA355961272 | IDUA | c.389T>G (p.Phe130Cys) n.445T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.349T>G n.398T>G n.267T>G c.182T>G (p.Phe61Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) c.-8T>G (n.-8T>G) n.289T>G n.477T>G c.101T>G (p.Phe34Cys) n.458T>G c.-1078T>G (n.-1078T>G) | |
| 4 | g.1000886T>A | CA355961275 | IDUA | c.390T>A (p.Phe130Leu) n.446T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.350T>A n.399T>A n.268T>A c.183T>A (p.Phe61Leu) c.207T>A (p.Phe69Leu) c.-7T>A (n.-7T>A) n.290T>A n.478T>A c.102T>A (p.Phe34Leu) n.459T>A c.-1077T>A (n.-1077T>A) | |
| 4 | g.1000886T>C | CA437918460 | IDUA | c.390T>C (p.Phe130=) n.446T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.350T>C n.399T>C n.268T>C c.183T>C (p.Phe61=) c.207T>C (p.Phe69=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.290T>C n.478T>C c.102T>C (p.Phe34=) n.459T>C c.-1077T>C (n.-1077T>C) | |
| 4 | g.1000886T>G | CA355961274 | IDUA | c.390T>G (p.Phe130Leu) n.446T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.350T>G n.399T>G n.268T>G c.183T>G (p.Phe61Leu) c.207T>G (p.Phe69Leu) c.-7T>G (n.-7T>G) n.290T>G n.478T>G c.102T>G (p.Phe34Leu) n.459T>G c.-1077T>G (n.-1077T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000887G>A | CA355961277 | IDUA | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.447G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.351G>A n.400G>A n.269G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) n.291G>A n.479G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.460G>A c.-1076G>A (n.-1076G>A) | |
| 4 | g.1000887G>C | CA355961278 | IDUA | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.447G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.351G>C n.400G>C n.269G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.-6G>C (n.-6G>C) n.291G>C n.479G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.460G>C c.-1076G>C (n.-1076G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000887G= | CA1433066490 | IDUA | c.391G= (p.Glu131=) n.447G= c.250G= (p.Glu84=) c.351G= n.400G= n.269G= c.184G= (p.Glu62=) c.208G= (p.Glu70=) c.-6G= (n.-6G=) n.291G= n.479G= c.103G= (p.Glu35=) n.460G= c.-1076G= (n.-1076G=) | |
| 4 | g.1000887G>T | CA355961280 | IDUA | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.447G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.351G>T n.400G>T n.269G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) n.291G>T n.479G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.460G>T c.-1076G>T (n.-1076G>T) |