UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1000685C>A | CA355961197 | IDUA | c.373C>A (p.Gln125Lys) n.429C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) c.333C>A n.382C>A n.251C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.-24C>A (n.-24C>A) n.273C>A n.461C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.442C>A c.-1094C>A (n.-1094C>A) | |
| 4 | g.1000685C>G | CA355961198 | IDUA | c.373C>G (p.Gln125Glu) n.429C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) c.333C>G n.382C>G n.251C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.-24C>G (n.-24C>G) n.273C>G n.461C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.442C>G c.-1094C>G (n.-1094C>G) | |
| 4 | g.1000685C>T | CA355961199 | IDUA | c.373C>T (p.Gln125Ter) n.429C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) c.333C>T n.382C>T n.251C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.-24C>T (n.-24C>T) n.273C>T n.461C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.442C>T c.-1094C>T (n.-1094C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1000686A>C | CA355961200 | IDUA | c.374A>C (p.Gln125Pro) n.430A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) c.334A>C n.383A>C n.252A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.-23A>C (n.-23A>C) n.274A>C n.462A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.443A>C c.-1093A>C (n.-1093A>C) | |
| 4 | g.1000686A>G | CA355961201 | IDUA | c.374A>G (p.Gln125Arg) n.430A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) c.334A>G n.383A>G n.252A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.-23A>G (n.-23A>G) n.274A>G n.462A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.443A>G c.-1093A>G (n.-1093A>G) | |
| 4 | g.1000686A>T | CA355961202 | IDUA | c.374A>T (p.Gln125Leu) n.430A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) c.334A>T n.383A>T n.252A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.-23A>T (n.-23A>T) n.274A>T n.462A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.443A>T c.-1093A>T (n.-1093A>T) | |
| 4 | g.1000687G>A | CA437918274 | IDUA | c.375G>A (p.Gln125=) n.431G>A c.234G>A (p.Gln78=) c.335G>A n.384G>A n.253G>A c.168G>A (p.Gln56=) c.192G>A (p.Gln64=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.275G>A n.463G>A c.-98G>A (n.-98G>A) n.444G>A c.-1092G>A (n.-1092G>A) | |
| 4 | g.1000687G>C | CA355961204 | IDUA | c.375G>C (p.Gln125His) n.431G>C c.234G>C (p.Gln78His) c.335G>C n.384G>C n.253G>C c.168G>C (p.Gln56His) c.192G>C (p.Gln64His) c.-22G>C (n.-22G>C) n.275G>C n.463G>C c.-98G>C (n.-98G>C) n.444G>C c.-1092G>C (n.-1092G>C) | dbSNP |
| 4 | g.1000687G= | CA1433066243 | IDUA | c.375G= (p.Gln125=) n.431G= c.234G= (p.Gln78=) c.335G= n.384G= n.253G= c.168G= (p.Gln56=) c.192G= (p.Gln64=) c.-22G= (n.-22G=) n.275G= n.463G= c.-98G= (n.-98G=) n.444G= c.-1092G= (n.-1092G=) | |
| 4 | g.1000687G>T | CA355961203 | IDUA | c.375G>T (p.Gln125His) n.431G>T c.234G>T (p.Gln78His) c.335G>T n.384G>T n.253G>T c.168G>T (p.Gln56His) c.192G>T (p.Gln64His) c.-22G>T (n.-22G>T) n.275G>T n.463G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.444G>T c.-1092G>T (n.-1092G>T) | |
| 4 | g.1000688C>A | CA355961205 | IDUA | c.376C>A (p.Leu126Ile) n.432C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.336C>A n.385C>A n.254C>A c.169C>A (p.Leu57Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) c.-21C>A (n.-21C>A) n.276C>A n.464C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.445C>A c.-1091C>A (n.-1091C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000688C>G | CA355961206 | IDUA | c.376C>G (p.Leu126Val) n.432C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.336C>G n.385C>G n.254C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.193C>G (p.Leu65Val) c.-21C>G (n.-21C>G) n.276C>G n.464C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.445C>G c.-1091C>G (n.-1091C>G) | |
| 4 | g.1000688C>T | CA355961207 | IDUA | c.376C>T (p.Leu126Phe) n.432C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) c.336C>T n.385C>T n.254C>T c.169C>T (p.Leu57Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) c.-21C>T (n.-21C>T) n.276C>T n.464C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.445C>T c.-1091C>T (n.-1091C>T) | |
| 4 | g.1000692_1000694del | CA2586973517 | IDUA | c.380_382del (p.Leu127del) n.436_438del c.239_241del (p.Leu80del) c.340_342del n.389_391del n.258_260del c.173_175del (p.Leu58del) c.197_199del (p.Leu66del) c.-17_-15del (n.-17_-15del) n.280_282del n.468_470del c.-93_-91del (n.-93_-91del) n.449_451del c.-1087_-1085del (n.-1087_-1085del) | |
| 4 | g.1000689T>A | CA355961208 | IDUA | c.377T>A (p.Leu126His) n.433T>A c.236T>A (p.Leu79His) c.337T>A n.386T>A n.255T>A c.170T>A (p.Leu57His) c.194T>A (p.Leu65His) c.-20T>A (n.-20T>A) n.277T>A n.465T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.446T>A c.-1090T>A (n.-1090T>A) | |
| 4 | g.1000689T>C | CA355961209 | IDUA | c.377T>C (p.Leu126Pro) n.433T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.337T>C n.386T>C n.255T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) n.277T>C n.465T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.446T>C c.-1090T>C (n.-1090T>C) | |
| 4 | g.1000689T>G | CA355961210 | IDUA | c.377T>G (p.Leu126Arg) n.433T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.337T>G n.386T>G n.255T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) n.277T>G n.465T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.446T>G c.-1090T>G (n.-1090T>G) | |
| 4 | g.1000689_1000715delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC | CA1433066246 | IDUA | c.377_385+18delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC n.433_441+18delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC c.236_244+18delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC c.337_345+18delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC n.386_394+18delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC n.255_263+18delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC c.170_178+18delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC c.194_202+18delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC c.-20_-12+18delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC n.277_285+18delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC n.465_473+18delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC c.-96_-70delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC (n.-96_-70delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC) n.446_454+18delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC c.-1090_-1082+18delinsTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGC | |
| 4 | g.1000690C>A | CA437918285 | IDUA | c.378C>A (p.Leu126=) n.434C>A c.237C>A (p.Leu79=) c.338C>A n.387C>A n.256C>A c.171C>A (p.Leu57=) c.195C>A (p.Leu65=) c.-19C>A (n.-19C>A) n.278C>A n.466C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.447C>A c.-1089C>A (n.-1089C>A) | |
| 4 | g.1000690C= | CA1433066250 | IDUA | c.378C= (p.Leu126=) n.434C= c.237C= (p.Leu79=) c.338C= n.387C= n.256C= c.171C= (p.Leu57=) c.195C= (p.Leu65=) c.-19C= (n.-19C=) n.278C= n.466C= c.-95C= (n.-95C=) n.447C= c.-1089C= (n.-1089C=) | |
| 4 | g.1000690C>G | CA437918289 | IDUA | c.378C>G (p.Leu126=) n.434C>G c.237C>G (p.Leu79=) c.338C>G n.387C>G n.256C>G c.171C>G (p.Leu57=) c.195C>G (p.Leu65=) c.-19C>G (n.-19C>G) n.278C>G n.466C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.447C>G c.-1089C>G (n.-1089C>G) | ClinVar |
| 4 | g.1000690C>T | CA2801885 | IDUA | c.378C>T (p.Leu126=) n.434C>T c.237C>T (p.Leu79=) c.338C>T n.387C>T n.256C>T c.171C>T (p.Leu57=) c.195C>T (p.Leu65=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.278C>T n.466C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.447C>T c.-1089C>T (n.-1089C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000698_1000723del | CA784302003 | IDUA | c.385+1_385+26del n.441+1_441+26del c.244+1_244+26del c.345+1_345+26del n.394+1_394+26del n.263+1_263+26del c.178+1_178+26del c.202+1_202+26del c.-12+1_-12+26del n.285+1_285+26del n.473+1_473+26del c.-87_-62del (n.-87_-62del) n.454+1_454+26del c.-1082+1_-1082+26del | dbSNP |
| 4 | g.1000690_1000691insACCTGGGAGGAGCTGGTT | CA2669479167 | IDUA | c.378_379insACCTGGGAGGAGCTGGTT (p.Leu126_Leu127insThrTrpGluGluLeuVal) n.434_435insACCTGGGAGGAGCTGGTT c.237_238insACCTGGGAGGAGCTGGTT (p.Leu79_Leu80insThrTrpGluGluLeuVal) c.338_339insACCTGGGAGGAGCTGGTT n.387_388insACCTGGGAGGAGCTGGTT n.256_257insACCTGGGAGGAGCTGGTT c.171_172insACCTGGGAGGAGCTGGTT (p.Leu57_Leu58insThrTrpGluGluLeuVal) c.195_196insACCTGGGAGGAGCTGGTT (p.Leu65_Leu66insThrTrpGluGluLeuVal) c.-19_-18insACCTGGGAGGAGCTGGTT (n.-19_-18insACCTGGGAGGAGCTGGTT) n.278_279insACCTGGGAGGAGCTGGTT n.466_467insACCTGGGAGGAGCTGGTT c.-95_-94insACCTGGGAGGAGCTGGTT (n.-95_-94insACCTGGGAGGAGCTGGTT) n.447_448insACCTGGGAGGAGCTGGTT c.-1089_-1088insACCTGGGAGGAGCTGGTT (n.-1089_-1088insACCTGGGAGGAGCTGGTT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000691C>A | CA355961211 | IDUA | c.379C>A (p.Leu127Ile) n.435C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) c.339C>A n.388C>A n.257C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.-18C>A (n.-18C>A) n.279C>A n.467C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.448C>A c.-1088C>A (n.-1088C>A) | |
| 4 | g.1000691C>G | CA355961213 | IDUA | c.379C>G (p.Leu127Val) n.435C>G c.238C>G (p.Leu80Val) c.339C>G n.388C>G n.257C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.-18C>G (n.-18C>G) n.279C>G n.467C>G c.-94C>G (n.-94C>G) n.448C>G c.-1088C>G (n.-1088C>G) | |
| 4 | g.1000691C>T | CA355961212 | IDUA | c.379C>T (p.Leu127Phe) n.435C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) c.339C>T n.388C>T n.257C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.-18C>T (n.-18C>T) n.279C>T n.467C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.448C>T c.-1088C>T (n.-1088C>T) | |
| 4 | g.1000692T>A | CA355961214 | IDUA | c.380T>A (p.Leu127His) n.436T>A c.239T>A (p.Leu80His) c.340T>A n.389T>A n.258T>A c.173T>A (p.Leu58His) c.197T>A (p.Leu66His) c.-17T>A (n.-17T>A) n.280T>A n.468T>A c.-93T>A (n.-93T>A) n.449T>A c.-1087T>A (n.-1087T>A) | |
| 4 | g.1000692T>C | CA355961215 | IDUA | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.436T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) c.340T>C n.389T>C n.258T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-17T>C (n.-17T>C) n.280T>C n.468T>C c.-93T>C (n.-93T>C) n.449T>C c.-1087T>C (n.-1087T>C) | |
| 4 | g.1000692T>G | CA355961216 | IDUA | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.436T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) c.340T>G n.389T>G n.258T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-17T>G (n.-17T>G) n.280T>G n.468T>G c.-93T>G (n.-93T>G) n.449T>G c.-1087T>G (n.-1087T>G) | |
| 4 | g.1000693C>A | CA437918307 | IDUA | c.381C>A (p.Leu127=) n.437C>A c.240C>A (p.Leu80=) c.341C>A n.390C>A n.259C>A c.174C>A (p.Leu58=) c.198C>A (p.Leu66=) c.-16C>A (n.-16C>A) n.281C>A n.469C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.450C>A c.-1086C>A (n.-1086C>A) | |
| 4 | g.1000693C>G | CA437918304 | IDUA | c.381C>G (p.Leu127=) n.437C>G c.240C>G (p.Leu80=) c.341C>G n.390C>G n.259C>G c.174C>G (p.Leu58=) c.198C>G (p.Leu66=) c.-16C>G (n.-16C>G) n.281C>G n.469C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.450C>G c.-1086C>G (n.-1086C>G) | |
| 4 | g.1000693C>T | CA437918306 | IDUA | c.381C>T (p.Leu127=) n.437C>T c.240C>T (p.Leu80=) c.341C>T n.390C>T n.259C>T c.174C>T (p.Leu58=) c.198C>T (p.Leu66=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.281C>T n.469C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.450C>T c.-1086C>T (n.-1086C>T) | ClinVar |
| 4 | g.1000694C>A | CA355961217 | IDUA | c.382C>A (p.Pro128Thr) n.438C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) c.342C>A n.391C>A n.260C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) c.-15C>A (n.-15C>A) n.282C>A n.470C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.451C>A c.-1085C>A (n.-1085C>A) | |
| 4 | g.1000694C= | CA1433066255 | IDUA | c.382C= (p.Pro128=) n.438C= c.241C= (p.Pro81=) c.342C= n.391C= n.260C= c.175C= (p.Pro59=) c.199C= (p.Pro67=) c.-15C= (n.-15C=) n.282C= n.470C= c.-91C= (n.-91C=) n.451C= c.-1085C= (n.-1085C=) | |
| 4 | g.1000694C>G | CA355961218 | IDUA | c.382C>G (p.Pro128Ala) n.438C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) c.342C>G n.391C>G n.260C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) c.-15C>G (n.-15C>G) n.282C>G n.470C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.451C>G c.-1085C>G (n.-1085C>G) | dbSNP |
| 4 | g.1000694C>T | CA2801886 | IDUA | c.382C>T (p.Pro128Ser) n.438C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) c.342C>T n.391C>T n.260C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) c.-15C>T (n.-15C>T) n.282C>T n.470C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.451C>T c.-1085C>T (n.-1085C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000695C>A | CA355961219 | IDUA | c.383C>A (p.Pro128Gln) n.439C>A c.242C>A (p.Pro81Gln) c.343C>A n.392C>A n.261C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) c.200C>A (p.Pro67Gln) c.-14C>A (n.-14C>A) n.283C>A n.471C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.452C>A c.-1084C>A (n.-1084C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000695C>G | CA355961221 | IDUA | c.383C>G (p.Pro128Arg) n.439C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) c.343C>G n.392C>G n.261C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) c.-14C>G (n.-14C>G) n.283C>G n.471C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.452C>G c.-1084C>G (n.-1084C>G) | |
| 4 | g.1000695C>T | CA355961222 | IDUA | c.383C>T (p.Pro128Leu) n.439C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) c.343C>T n.392C>T n.261C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) c.-14C>T (n.-14C>T) n.283C>T n.471C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.452C>T c.-1084C>T (n.-1084C>T) | |
| 4 | g.1000696A>C | CA437918314 | IDUA | c.384A>C (p.Pro128=) n.440A>C c.243A>C (p.Pro81=) c.344A>C n.393A>C n.262A>C c.177A>C (p.Pro59=) c.201A>C (p.Pro67=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.284A>C n.472A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.453A>C c.-1083A>C (n.-1083A>C) | |
| 4 | g.1000696A>G | CA437918315 | IDUA | c.384A>G (p.Pro128=) n.440A>G c.243A>G (p.Pro81=) c.344A>G n.393A>G n.262A>G c.177A>G (p.Pro59=) c.201A>G (p.Pro67=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.284A>G n.472A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.453A>G c.-1083A>G (n.-1083A>G) | |
| 4 | g.1000696A>T | CA437918318 | IDUA | c.384A>T (p.Pro128=) n.440A>T c.243A>T (p.Pro81=) c.344A>T n.393A>T n.262A>T c.177A>T (p.Pro59=) c.201A>T (p.Pro67=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.284A>T n.472A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.453A>T c.-1083A>T (n.-1083A>T) | |
| 4 | g.1000697G>A | CA355961224 | IDUA | c.385G>A (p.Gly129Arg) n.441G>A c.244G>A (p.Gly82Arg) c.345G>A n.394G>A n.263G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.-12G>A (n.-12G>A) n.285G>A n.473G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.454G>A c.-1082G>A (n.-1082G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000697G>C | CA355961226 | IDUA | c.385G>C (p.Gly129Arg) n.441G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) c.345G>C n.394G>C n.263G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-12G>C (n.-12G>C) n.285G>C n.473G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.454G>C c.-1082G>C (n.-1082G>C) | |
| 4 | g.1000697G>T | CA355961227 | IDUA | c.385G>T (p.Gly129Trp) n.441G>T c.244G>T (p.Gly82Trp) c.345G>T n.394G>T n.263G>T c.178G>T (p.Gly60Trp) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.-12G>T (n.-12G>T) n.285G>T n.473G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.454G>T c.-1082G>T (n.-1082G>T) | |
| 4 | g.1000698G>A | CA355961228 | IDUA | c.385+1G>A (n.385+1G>A) n.441+1G>A c.244+1G>A (n.244+1G>A) c.345+1G>A n.394+1G>A n.263+1G>A c.178+1G>A (n.178+1G>A) c.202+1G>A (n.202+1G>A) c.-12+1G>A (n.-12+1G>A) n.285+1G>A n.473+1G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.454+1G>A c.-1082+1G>A (n.-1082+1G>A) | |
| 4 | g.1000698G>C | CA2801887 | IDUA | c.385+1G>C (n.385+1G>C) n.441+1G>C c.244+1G>C (n.244+1G>C) c.345+1G>C n.394+1G>C n.263+1G>C c.178+1G>C (n.178+1G>C) c.202+1G>C (n.202+1G>C) c.-12+1G>C (n.-12+1G>C) n.285+1G>C n.473+1G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.454+1G>C c.-1082+1G>C (n.-1082+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1000698G= | CA1433066260 | IDUA | c.385+1G= (n.385+1G=) n.441+1G= c.244+1G= (n.244+1G=) c.345+1G= n.394+1G= n.263+1G= c.178+1G= (n.178+1G=) c.202+1G= (n.202+1G=) c.-12+1G= (n.-12+1G=) n.285+1G= n.473+1G= c.-87G= (n.-87G=) n.454+1G= c.-1082+1G= (n.-1082+1G=) | |
| 4 | g.1000698G>T | CA355961229 | IDUA | c.385+1G>T (n.385+1G>T) n.441+1G>T c.244+1G>T (n.244+1G>T) c.345+1G>T n.394+1G>T n.263+1G>T c.178+1G>T (n.178+1G>T) c.202+1G>T (n.202+1G>T) c.-12+1G>T (n.-12+1G>T) n.285+1G>T n.473+1G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.454+1G>T c.-1082+1G>T (n.-1082+1G>T) | |
| 4 | g.1000699T>A | CA355961232 | IDUA | c.385+2T>A (n.385+2T>A) n.441+2T>A c.244+2T>A (n.244+2T>A) c.345+2T>A n.394+2T>A n.263+2T>A c.178+2T>A (n.178+2T>A) c.202+2T>A (n.202+2T>A) c.-12+2T>A (n.-12+2T>A) n.285+2T>A n.473+2T>A c.-86T>A (n.-86T>A) n.454+2T>A c.-1082+2T>A (n.-1082+2T>A) | |
| 4 | g.1000699T>C | CA355961234 | IDUA | c.385+2T>C (n.385+2T>C) n.441+2T>C c.244+2T>C (n.244+2T>C) c.345+2T>C n.394+2T>C n.263+2T>C c.178+2T>C (n.178+2T>C) c.202+2T>C (n.202+2T>C) c.-12+2T>C (n.-12+2T>C) n.285+2T>C n.473+2T>C c.-86T>C (n.-86T>C) n.454+2T>C c.-1082+2T>C (n.-1082+2T>C) | |
| 4 | g.1000699T>G | CA355961235 | IDUA | c.385+2T>G (n.385+2T>G) n.441+2T>G c.244+2T>G (n.244+2T>G) c.345+2T>G n.394+2T>G n.263+2T>G c.178+2T>G (n.178+2T>G) c.202+2T>G (n.202+2T>G) c.-12+2T>G (n.-12+2T>G) n.285+2T>G n.473+2T>G c.-86T>G (n.-86T>G) n.454+2T>G c.-1082+2T>G (n.-1082+2T>G) | |
| 4 | g.1000700G>A | CA549265050 | IDUA | c.385+3G>A (n.385+3G>A) n.441+3G>A c.244+3G>A (n.244+3G>A) c.345+3G>A n.394+3G>A n.263+3G>A c.178+3G>A (n.178+3G>A) c.202+3G>A (n.202+3G>A) c.-12+3G>A (n.-12+3G>A) n.285+3G>A n.473+3G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.454+3G>A c.-1082+3G>A (n.-1082+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000700G= | CA1433066261 | IDUA | c.385+3G= (n.385+3G=) n.441+3G= c.244+3G= (n.244+3G=) c.345+3G= n.394+3G= n.263+3G= c.178+3G= (n.178+3G=) c.202+3G= (n.202+3G=) c.-12+3G= (n.-12+3G=) n.285+3G= n.473+3G= c.-85G= (n.-85G=) n.454+3G= c.-1082+3G= (n.-1082+3G=) | |
| 4 | g.1000701A>G | CA2669479175 | IDUA | c.385+4A>G (n.385+4A>G) n.441+4A>G c.244+4A>G (n.244+4A>G) c.345+4A>G n.394+4A>G n.263+4A>G c.178+4A>G (n.178+4A>G) c.202+4A>G (n.202+4A>G) c.-12+4A>G (n.-12+4A>G) n.285+4A>G n.473+4A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.454+4A>G c.-1082+4A>G (n.-1082+4A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000702G>A | CA1433066264 | IDUA | c.385+5G>A (n.385+5G>A) n.441+5G>A c.244+5G>A (n.244+5G>A) c.345+5G>A n.394+5G>A n.263+5G>A c.178+5G>A (n.178+5G>A) c.202+5G>A (n.202+5G>A) c.-12+5G>A (n.-12+5G>A) n.285+5G>A n.473+5G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.454+5G>A c.-1082+5G>A (n.-1082+5G>A) | dbSNP |
| 4 | g.1000702G= | CA1433066263 | IDUA | c.385+5G= (n.385+5G=) n.441+5G= c.244+5G= (n.244+5G=) c.345+5G= n.394+5G= n.263+5G= c.178+5G= (n.178+5G=) c.202+5G= (n.202+5G=) c.-12+5G= (n.-12+5G=) n.285+5G= n.473+5G= c.-83G= (n.-83G=) n.454+5G= c.-1082+5G= (n.-1082+5G=) | |
| 4 | g.1000703C>A | CA2669479177 | IDUA | c.385+6C>A (n.385+6C>A) n.441+6C>A c.244+6C>A (n.244+6C>A) c.345+6C>A n.394+6C>A n.263+6C>A c.178+6C>A (n.178+6C>A) c.202+6C>A (n.202+6C>A) c.-12+6C>A (n.-12+6C>A) n.285+6C>A n.473+6C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.454+6C>A c.-1082+6C>A (n.-1082+6C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000703C>G | CA2669479178 | IDUA | c.385+6C>G (n.385+6C>G) n.441+6C>G c.244+6C>G (n.244+6C>G) c.345+6C>G n.394+6C>G n.263+6C>G c.178+6C>G (n.178+6C>G) c.202+6C>G (n.202+6C>G) c.-12+6C>G (n.-12+6C>G) n.285+6C>G n.473+6C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.454+6C>G c.-1082+6C>G (n.-1082+6C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000704T>A | CA549265051 | IDUA | c.385+7T>A (n.385+7T>A) n.441+7T>A c.244+7T>A (n.244+7T>A) c.345+7T>A n.394+7T>A n.263+7T>A c.178+7T>A (n.178+7T>A) c.202+7T>A (n.202+7T>A) c.-12+7T>A (n.-12+7T>A) n.285+7T>A n.473+7T>A c.-81T>A (n.-81T>A) n.454+7T>A c.-1082+7T>A (n.-1082+7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000704T= | CA1433066266 | IDUA | c.385+7T= (n.385+7T=) n.441+7T= c.244+7T= (n.244+7T=) c.345+7T= n.394+7T= n.263+7T= c.178+7T= (n.178+7T=) c.202+7T= (n.202+7T=) c.-12+7T= (n.-12+7T=) n.285+7T= n.473+7T= c.-81T= (n.-81T=) n.454+7T= c.-1082+7T= (n.-1082+7T=) | |
| 4 | g.1000705G>A | CA2801888 | IDUA | c.385+8G>A (n.385+8G>A) n.441+8G>A c.244+8G>A (n.244+8G>A) c.345+8G>A n.394+8G>A n.263+8G>A c.178+8G>A (n.178+8G>A) c.202+8G>A (n.202+8G>A) c.-12+8G>A (n.-12+8G>A) n.285+8G>A n.473+8G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.454+8G>A c.-1082+8G>A (n.-1082+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000705G= | CA1433066268 | IDUA | c.385+8G= (n.385+8G=) n.441+8G= c.244+8G= (n.244+8G=) c.345+8G= n.394+8G= n.263+8G= c.178+8G= (n.178+8G=) c.202+8G= (n.202+8G=) c.-12+8G= (n.-12+8G=) n.285+8G= n.473+8G= c.-80G= (n.-80G=) n.454+8G= c.-1082+8G= (n.-1082+8G=) | |
| 4 | g.1000706T>C | CA91165865 | IDUA | c.385+9T>C (n.385+9T>C) n.441+9T>C c.244+9T>C (n.244+9T>C) c.345+9T>C n.394+9T>C n.263+9T>C c.178+9T>C (n.178+9T>C) c.202+9T>C (n.202+9T>C) c.-12+9T>C (n.-12+9T>C) n.285+9T>C n.473+9T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.454+9T>C c.-1082+9T>C (n.-1082+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000706T= | CA1433066270 | IDUA | c.385+9T= (n.385+9T=) n.441+9T= c.244+9T= (n.244+9T=) c.345+9T= n.394+9T= n.263+9T= c.178+9T= (n.178+9T=) c.202+9T= (n.202+9T=) c.-12+9T= (n.-12+9T=) n.285+9T= n.473+9T= c.-79T= (n.-79T=) n.454+9T= c.-1082+9T= (n.-1082+9T=) | |
| 4 | g.1000707G>A | CA2669479186 | IDUA | c.385+10G>A (n.385+10G>A) n.441+10G>A c.244+10G>A (n.244+10G>A) c.345+10G>A n.394+10G>A n.263+10G>A c.178+10G>A (n.178+10G>A) c.202+10G>A (n.202+10G>A) c.-12+10G>A (n.-12+10G>A) n.285+10G>A n.473+10G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.454+10G>A c.-1082+10G>A (n.-1082+10G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000709del | CA2578013944 | IDUA | c.385+12del (n.385+12del) n.441+12del c.244+12del (n.244+12del) c.345+12del n.394+12del n.263+12del c.178+12del (n.178+12del) c.202+12del (n.202+12del) c.-12+12del (n.-12+12del) n.285+12del n.473+12del c.-76del (n.-76del) n.454+12del c.-1082+12del (n.-1082+12del) | |
| 4 | g.1000708G>C | CA1433066273 | IDUA | c.385+11G>C (n.385+11G>C) n.441+11G>C c.244+11G>C (n.244+11G>C) c.345+11G>C n.394+11G>C n.263+11G>C c.178+11G>C (n.178+11G>C) c.202+11G>C (n.202+11G>C) c.-12+11G>C (n.-12+11G>C) n.285+11G>C n.473+11G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.454+11G>C c.-1082+11G>C (n.-1082+11G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000708G= | CA1433066272 | IDUA | c.385+11G= (n.385+11G=) n.441+11G= c.244+11G= (n.244+11G=) c.345+11G= n.394+11G= n.263+11G= c.178+11G= (n.178+11G=) c.202+11G= (n.202+11G=) c.-12+11G= (n.-12+11G=) n.285+11G= n.473+11G= c.-77G= (n.-77G=) n.454+11G= c.-1082+11G= (n.-1082+11G=) | |
| 4 | g.1000708G>T | CA2669479188 | IDUA | c.385+11G>T (n.385+11G>T) n.441+11G>T c.244+11G>T (n.244+11G>T) c.345+11G>T n.394+11G>T n.263+11G>T c.178+11G>T (n.178+11G>T) c.202+11G>T (n.202+11G>T) c.-12+11G>T (n.-12+11G>T) n.285+11G>T n.473+11G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.454+11G>T c.-1082+11G>T (n.-1082+11G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1000709G>A | CA2578013945 | IDUA | c.385+12G>A (n.385+12G>A) n.441+12G>A c.244+12G>A (n.244+12G>A) c.345+12G>A n.394+12G>A n.263+12G>A c.178+12G>A (n.178+12G>A) c.202+12G>A (n.202+12G>A) c.-12+12G>A (n.-12+12G>A) n.285+12G>A n.473+12G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.454+12G>A c.-1082+12G>A (n.-1082+12G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1000710C>A | CA2669479190 | IDUA | c.385+13C>A (n.385+13C>A) n.441+13C>A c.244+13C>A (n.244+13C>A) c.345+13C>A n.394+13C>A n.263+13C>A c.178+13C>A (n.178+13C>A) c.202+13C>A (n.202+13C>A) c.-12+13C>A (n.-12+13C>A) n.285+13C>A n.473+13C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.454+13C>A c.-1082+13C>A (n.-1082+13C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000710C= | CA1433066274 | IDUA | c.385+13C= (n.385+13C=) n.441+13C= c.244+13C= (n.244+13C=) c.345+13C= n.394+13C= n.263+13C= c.178+13C= (n.178+13C=) c.202+13C= (n.202+13C=) c.-12+13C= (n.-12+13C=) n.285+13C= n.473+13C= c.-75C= (n.-75C=) n.454+13C= c.-1082+13C= (n.-1082+13C=) | |
| 4 | g.1000710C>T | CA2801889 | IDUA | c.385+13C>T (n.385+13C>T) n.441+13C>T c.244+13C>T (n.244+13C>T) c.345+13C>T n.394+13C>T n.263+13C>T c.178+13C>T (n.178+13C>T) c.202+13C>T (n.202+13C>T) c.-12+13C>T (n.-12+13C>T) n.285+13C>T n.473+13C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.454+13C>T c.-1082+13C>T (n.-1082+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000712C= | CA1433066276 | IDUA | c.385+15C= (n.385+15C=) n.441+15C= c.244+15C= (n.244+15C=) c.345+15C= n.394+15C= n.263+15C= c.178+15C= (n.178+15C=) c.202+15C= (n.202+15C=) c.-12+15C= (n.-12+15C=) n.285+15C= n.473+15C= c.-73C= (n.-73C=) n.454+15C= c.-1082+15C= (n.-1082+15C=) | |
| 4 | g.1000712C>T | CA2801890 | IDUA | c.385+15C>T (n.385+15C>T) n.441+15C>T c.244+15C>T (n.244+15C>T) c.345+15C>T n.394+15C>T n.263+15C>T c.178+15C>T (n.178+15C>T) c.202+15C>T (n.202+15C>T) c.-12+15C>T (n.-12+15C>T) n.285+15C>T n.473+15C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.454+15C>T c.-1082+15C>T (n.-1082+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000714G>A | CA2669479195 | IDUA | c.385+17G>A (n.385+17G>A) n.441+17G>A c.244+17G>A (n.244+17G>A) c.345+17G>A n.394+17G>A n.263+17G>A c.178+17G>A (n.178+17G>A) c.202+17G>A (n.202+17G>A) c.-12+17G>A (n.-12+17G>A) n.285+17G>A n.473+17G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.454+17G>A c.-1082+17G>A (n.-1082+17G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000715C>A | CA2669479197 | IDUA | c.385+18C>A (n.385+18C>A) n.441+18C>A c.244+18C>A (n.244+18C>A) c.345+18C>A n.394+18C>A n.263+18C>A c.178+18C>A (n.178+18C>A) c.202+18C>A (n.202+18C>A) c.-12+18C>A (n.-12+18C>A) n.285+18C>A n.473+18C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.454+18C>A c.-1082+18C>A (n.-1082+18C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000715C>T | CA2578013946 | IDUA | c.385+18C>T (n.385+18C>T) n.441+18C>T c.244+18C>T (n.244+18C>T) c.345+18C>T n.394+18C>T n.263+18C>T c.178+18C>T (n.178+18C>T) c.202+18C>T (n.202+18C>T) c.-12+18C>T (n.-12+18C>T) n.285+18C>T n.473+18C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.454+18C>T c.-1082+18C>T (n.-1082+18C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000716C>A | CA2669479203 | IDUA | c.385+19C>A (n.385+19C>A) n.441+19C>A c.244+19C>A (n.244+19C>A) c.345+19C>A n.394+19C>A n.263+19C>A c.178+19C>A (n.178+19C>A) c.202+19C>A (n.202+19C>A) c.-12+19C>A (n.-12+19C>A) n.285+19C>A n.473+19C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.454+19C>A c.-1082+19C>A (n.-1082+19C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1000716C= | CA1433066277 | IDUA | c.385+19C= (n.385+19C=) n.441+19C= c.244+19C= (n.244+19C=) c.345+19C= n.394+19C= n.263+19C= c.178+19C= (n.178+19C=) c.202+19C= (n.202+19C=) c.-12+19C= (n.-12+19C=) n.285+19C= n.473+19C= c.-69C= (n.-69C=) n.454+19C= c.-1082+19C= (n.-1082+19C=) | |
| 4 | g.1000716C>G | CA784302029 | IDUA | c.385+19C>G (n.385+19C>G) n.441+19C>G c.244+19C>G (n.244+19C>G) c.345+19C>G n.394+19C>G n.263+19C>G c.178+19C>G (n.178+19C>G) c.202+19C>G (n.202+19C>G) c.-12+19C>G (n.-12+19C>G) n.285+19C>G n.473+19C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.454+19C>G c.-1082+19C>G (n.-1082+19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000716C>T | CA2801891 | IDUA | c.385+19C>T (n.385+19C>T) n.441+19C>T c.244+19C>T (n.244+19C>T) c.345+19C>T n.394+19C>T n.263+19C>T c.178+19C>T (n.178+19C>T) c.202+19C>T (n.202+19C>T) c.-12+19C>T (n.-12+19C>T) n.285+19C>T n.473+19C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.454+19C>T c.-1082+19C>T (n.-1082+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000717C>A | CA2669479204 | IDUA | c.385+20C>A (n.385+20C>A) n.441+20C>A c.244+20C>A (n.244+20C>A) c.345+20C>A n.394+20C>A n.263+20C>A c.178+20C>A (n.178+20C>A) c.202+20C>A (n.202+20C>A) c.-12+20C>A (n.-12+20C>A) n.285+20C>A n.473+20C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.454+20C>A c.-1082+20C>A (n.-1082+20C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000717C>T | CA2739269985 | IDUA | c.385+20C>T (n.385+20C>T) n.441+20C>T c.244+20C>T (n.244+20C>T) c.345+20C>T n.394+20C>T n.263+20C>T c.178+20C>T (n.178+20C>T) c.202+20C>T (n.202+20C>T) c.-12+20C>T (n.-12+20C>T) n.285+20C>T n.473+20C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.454+20C>T c.-1082+20C>T (n.-1082+20C>T) | ClinVar |
| 4 | g.1000718T>C | CA2669479205 | IDUA | c.385+21T>C (n.385+21T>C) n.441+21T>C c.244+21T>C (n.244+21T>C) c.345+21T>C n.394+21T>C n.263+21T>C c.178+21T>C (n.178+21T>C) c.202+21T>C (n.202+21T>C) c.-12+21T>C (n.-12+21T>C) n.285+21T>C n.473+21T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.454+21T>C c.-1082+21T>C (n.-1082+21T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000719C>A | CA2669479206 | IDUA | c.385+22C>A (n.385+22C>A) n.441+22C>A c.244+22C>A (n.244+22C>A) c.345+22C>A n.394+22C>A n.263+22C>A c.178+22C>A (n.178+22C>A) c.202+22C>A (n.202+22C>A) c.-12+22C>A (n.-12+22C>A) n.285+22C>A n.473+22C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.454+22C>A c.-1082+22C>A (n.-1082+22C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000719C>T | CA2760125452 | IDUA | c.385+22C>T (n.385+22C>T) n.441+22C>T c.244+22C>T (n.244+22C>T) c.345+22C>T n.394+22C>T n.263+22C>T c.178+22C>T (n.178+22C>T) c.202+22C>T (n.202+22C>T) c.-12+22C>T (n.-12+22C>T) n.285+22C>T n.473+22C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.454+22C>T c.-1082+22C>T (n.-1082+22C>T) | |
| 4 | g.1000721del | CA2669479207 | IDUA | c.385+24del (n.385+24del) n.441+24del c.244+24del (n.244+24del) c.345+24del n.394+24del n.263+24del c.178+24del (n.178+24del) c.202+24del (n.202+24del) c.-12+24del (n.-12+24del) n.285+24del n.473+24del c.-64del (n.-64del) n.454+24del c.-1082+24del (n.-1082+24del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000720C>A | CA2669479208 | IDUA | c.385+23C>A (n.385+23C>A) n.441+23C>A c.244+23C>A (n.244+23C>A) c.345+23C>A n.394+23C>A n.263+23C>A c.178+23C>A (n.178+23C>A) c.202+23C>A (n.202+23C>A) c.-12+23C>A (n.-12+23C>A) n.285+23C>A n.473+23C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.454+23C>A c.-1082+23C>A (n.-1082+23C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000720C>G | CA2578013947 | IDUA | c.385+23C>G (n.385+23C>G) n.441+23C>G c.244+23C>G (n.244+23C>G) c.345+23C>G n.394+23C>G n.263+23C>G c.178+23C>G (n.178+23C>G) c.202+23C>G (n.202+23C>G) c.-12+23C>G (n.-12+23C>G) n.285+23C>G n.473+23C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.454+23C>G c.-1082+23C>G (n.-1082+23C>G) | |
| 4 | g.1000721C>A | CA2669479209 | IDUA | c.385+24C>A (n.385+24C>A) n.441+24C>A c.244+24C>A (n.244+24C>A) c.345+24C>A n.394+24C>A n.263+24C>A c.178+24C>A (n.178+24C>A) c.202+24C>A (n.202+24C>A) c.-12+24C>A (n.-12+24C>A) n.285+24C>A n.473+24C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.454+24C>A c.-1082+24C>A (n.-1082+24C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000722A= | CA1433066279 | IDUA | c.385+25A= (n.385+25A=) n.441+25A= c.244+25A= (n.244+25A=) c.345+25A= n.394+25A= n.263+25A= c.178+25A= (n.178+25A=) c.202+25A= (n.202+25A=) c.-12+25A= (n.-12+25A=) n.285+25A= n.473+25A= c.-63A= (n.-63A=) n.454+25A= c.-1082+25A= (n.-1082+25A=) | |
| 4 | g.1000722A>C | CA1433066278 | IDUA | c.385+25A>C (n.385+25A>C) n.441+25A>C c.244+25A>C (n.244+25A>C) c.345+25A>C n.394+25A>C n.263+25A>C c.178+25A>C (n.178+25A>C) c.202+25A>C (n.202+25A>C) c.-12+25A>C (n.-12+25A>C) n.285+25A>C n.473+25A>C c.-63A>C (n.-63A>C) n.454+25A>C c.-1082+25A>C (n.-1082+25A>C) | dbSNP |
| 4 | g.1000722A>G | CA2801892 | IDUA | c.385+25A>G (n.385+25A>G) n.441+25A>G c.244+25A>G (n.244+25A>G) c.345+25A>G n.394+25A>G n.263+25A>G c.178+25A>G (n.178+25A>G) c.202+25A>G (n.202+25A>G) c.-12+25A>G (n.-12+25A>G) n.285+25A>G n.473+25A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.454+25A>G c.-1082+25A>G (n.-1082+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000723G>A | CA2669479210 | IDUA | c.385+26G>A (n.385+26G>A) n.441+26G>A c.244+26G>A (n.244+26G>A) c.345+26G>A n.394+26G>A n.263+26G>A c.178+26G>A (n.178+26G>A) c.202+26G>A (n.202+26G>A) c.-12+26G>A (n.-12+26G>A) n.285+26G>A n.473+26G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.454+26G>A c.-1082+26G>A (n.-1082+26G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000724C>A | CA2578013948 | IDUA | c.385+27C>A (n.385+27C>A) n.441+27C>A c.244+27C>A (n.244+27C>A) c.345+27C>A n.394+27C>A n.263+27C>A c.178+27C>A (n.178+27C>A) c.202+27C>A (n.202+27C>A) c.-12+27C>A (n.-12+27C>A) n.285+27C>A n.473+27C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.454+27C>A c.-1082+27C>A (n.-1082+27C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000724C>T | CA2669479211 | IDUA | c.385+27C>T (n.385+27C>T) n.441+27C>T c.244+27C>T (n.244+27C>T) c.345+27C>T n.394+27C>T n.263+27C>T c.178+27C>T (n.178+27C>T) c.202+27C>T (n.202+27C>T) c.-12+27C>T (n.-12+27C>T) n.285+27C>T n.473+27C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.454+27C>T c.-1082+27C>T (n.-1082+27C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000725C>A | CA2669479212 | IDUA | c.385+28C>A (n.385+28C>A) n.441+28C>A c.244+28C>A (n.244+28C>A) c.345+28C>A n.394+28C>A n.263+28C>A c.178+28C>A (n.178+28C>A) c.202+28C>A (n.202+28C>A) c.-12+28C>A (n.-12+28C>A) n.285+28C>A n.473+28C>A c.-60C>A (n.-60C>A) n.454+28C>A c.-1082+28C>A (n.-1082+28C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000725C>T | CA2578013949 | IDUA | c.385+28C>T (n.385+28C>T) n.441+28C>T c.244+28C>T (n.244+28C>T) c.345+28C>T n.394+28C>T n.263+28C>T c.178+28C>T (n.178+28C>T) c.202+28C>T (n.202+28C>T) c.-12+28C>T (n.-12+28C>T) n.285+28C>T n.473+28C>T c.-60C>T (n.-60C>T) n.454+28C>T c.-1082+28C>T (n.-1082+28C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000726C>A | CA2801893 | IDUA | c.385+29C>A (n.385+29C>A) n.441+29C>A c.244+29C>A (n.244+29C>A) c.345+29C>A n.394+29C>A n.263+29C>A c.178+29C>A (n.178+29C>A) c.202+29C>A (n.202+29C>A) c.-12+29C>A (n.-12+29C>A) n.285+29C>A n.473+29C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.454+29C>A c.-1082+29C>A (n.-1082+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000726C= | CA1433066281 | IDUA | c.385+29C= (n.385+29C=) n.441+29C= c.244+29C= (n.244+29C=) c.345+29C= n.394+29C= n.263+29C= c.178+29C= (n.178+29C=) c.202+29C= (n.202+29C=) c.-12+29C= (n.-12+29C=) n.285+29C= n.473+29C= c.-59C= (n.-59C=) n.454+29C= c.-1082+29C= (n.-1082+29C=) | |
| 4 | g.1000726C>G | CA2571154924 | IDUA | c.385+29C>G (n.385+29C>G) n.441+29C>G c.244+29C>G (n.244+29C>G) c.345+29C>G n.394+29C>G n.263+29C>G c.178+29C>G (n.178+29C>G) c.202+29C>G (n.202+29C>G) c.-12+29C>G (n.-12+29C>G) n.285+29C>G n.473+29C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.454+29C>G c.-1082+29C>G (n.-1082+29C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000726C>T | CA549265052 | IDUA | c.385+29C>T (n.385+29C>T) n.441+29C>T c.244+29C>T (n.244+29C>T) c.345+29C>T n.394+29C>T n.263+29C>T c.178+29C>T (n.178+29C>T) c.202+29C>T (n.202+29C>T) c.-12+29C>T (n.-12+29C>T) n.285+29C>T n.473+29C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.454+29C>T c.-1082+29C>T (n.-1082+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000727G>A | CA2801894 | IDUA | c.385+30G>A (n.385+30G>A) n.441+30G>A c.244+30G>A (n.244+30G>A) c.345+30G>A n.394+30G>A n.263+30G>A c.178+30G>A (n.178+30G>A) c.202+30G>A (n.202+30G>A) c.-12+30G>A (n.-12+30G>A) n.285+30G>A n.473+30G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.454+30G>A c.-1082+30G>A (n.-1082+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000727G= | CA1433066283 | IDUA | c.385+30G= (n.385+30G=) n.441+30G= c.244+30G= (n.244+30G=) c.345+30G= n.394+30G= n.263+30G= c.178+30G= (n.178+30G=) c.202+30G= (n.202+30G=) c.-12+30G= (n.-12+30G=) n.285+30G= n.473+30G= c.-58G= (n.-58G=) n.454+30G= c.-1082+30G= (n.-1082+30G=) | |
| 4 | g.1000728C>T | CA2669479215 | IDUA | c.385+31C>T (n.385+31C>T) n.441+31C>T c.244+31C>T (n.244+31C>T) c.345+31C>T n.394+31C>T n.263+31C>T c.178+31C>T (n.178+31C>T) c.202+31C>T (n.202+31C>T) c.-12+31C>T (n.-12+31C>T) n.285+31C>T n.473+31C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.454+31C>T c.-1082+31C>T (n.-1082+31C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000729C>A | CA2669479217 | IDUA | c.385+32C>A (n.385+32C>A) n.441+32C>A c.244+32C>A (n.244+32C>A) c.345+32C>A n.394+32C>A n.263+32C>A c.178+32C>A (n.178+32C>A) c.202+32C>A (n.202+32C>A) c.-12+32C>A (n.-12+32C>A) n.285+32C>A n.473+32C>A c.-56C>A (n.-56C>A) n.454+32C>A c.-1082+32C>A (n.-1082+32C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000729C>T | CA2578013950 | IDUA | c.385+32C>T (n.385+32C>T) n.441+32C>T c.244+32C>T (n.244+32C>T) c.345+32C>T n.394+32C>T n.263+32C>T c.178+32C>T (n.178+32C>T) c.202+32C>T (n.202+32C>T) c.-12+32C>T (n.-12+32C>T) n.285+32C>T n.473+32C>T c.-56C>T (n.-56C>T) n.454+32C>T c.-1082+32C>T (n.-1082+32C>T) | |
| 4 | g.1000731G>A | CA1433066285 | IDUA | c.385+34G>A (n.385+34G>A) n.441+34G>A c.244+34G>A (n.244+34G>A) c.345+34G>A n.394+34G>A n.263+34G>A c.178+34G>A (n.178+34G>A) c.202+34G>A (n.202+34G>A) c.-12+34G>A (n.-12+34G>A) n.285+34G>A n.473+34G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.454+34G>A c.-1082+34G>A (n.-1082+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000731G= | CA1433066284 | IDUA | c.385+34G= (n.385+34G=) n.441+34G= c.244+34G= (n.244+34G=) c.345+34G= n.394+34G= n.263+34G= c.178+34G= (n.178+34G=) c.202+34G= (n.202+34G=) c.-12+34G= (n.-12+34G=) n.285+34G= n.473+34G= c.-54G= (n.-54G=) n.454+34G= c.-1082+34G= (n.-1082+34G=) | |
| 4 | g.1000731G>T | CA1058437053 | IDUA | c.385+34G>T (n.385+34G>T) n.441+34G>T c.244+34G>T (n.244+34G>T) c.345+34G>T n.394+34G>T n.263+34G>T c.178+34G>T (n.178+34G>T) c.202+34G>T (n.202+34G>T) c.-12+34G>T (n.-12+34G>T) n.285+34G>T n.473+34G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.454+34G>T c.-1082+34G>T (n.-1082+34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000732C>A | CA2669479222 | IDUA | c.385+35C>A (n.385+35C>A) n.441+35C>A c.244+35C>A (n.244+35C>A) c.345+35C>A n.394+35C>A n.263+35C>A c.178+35C>A (n.178+35C>A) c.202+35C>A (n.202+35C>A) c.-12+35C>A (n.-12+35C>A) n.285+35C>A n.473+35C>A c.-53C>A (n.-53C>A) n.454+35C>A c.-1082+35C>A (n.-1082+35C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000732C= | CA1433066287 | IDUA | c.385+35C= (n.385+35C=) n.441+35C= c.244+35C= (n.244+35C=) c.345+35C= n.394+35C= n.263+35C= c.178+35C= (n.178+35C=) c.202+35C= (n.202+35C=) c.-12+35C= (n.-12+35C=) n.285+35C= n.473+35C= c.-53C= (n.-53C=) n.454+35C= c.-1082+35C= (n.-1082+35C=) | |
| 4 | g.1000732C>T | CA1058437056 | IDUA | c.385+35C>T (n.385+35C>T) n.441+35C>T c.244+35C>T (n.244+35C>T) c.345+35C>T n.394+35C>T n.263+35C>T c.178+35C>T (n.178+35C>T) c.202+35C>T (n.202+35C>T) c.-12+35C>T (n.-12+35C>T) n.285+35C>T n.473+35C>T c.-53C>T (n.-53C>T) n.454+35C>T c.-1082+35C>T (n.-1082+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000733A= | CA1433066288 | IDUA | c.385+36A= (n.385+36A=) n.441+36A= c.244+36A= (n.244+36A=) c.345+36A= n.394+36A= n.263+36A= c.178+36A= (n.178+36A=) c.202+36A= (n.202+36A=) c.-12+36A= (n.-12+36A=) n.285+36A= n.473+36A= c.-52A= (n.-52A=) n.454+36A= c.-1082+36A= (n.-1082+36A=) | |
| 4 | g.1000733A>C | CA1433066289 | IDUA | c.385+36A>C (n.385+36A>C) n.441+36A>C c.244+36A>C (n.244+36A>C) c.345+36A>C n.394+36A>C n.263+36A>C c.178+36A>C (n.178+36A>C) c.202+36A>C (n.202+36A>C) c.-12+36A>C (n.-12+36A>C) n.285+36A>C n.473+36A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.454+36A>C c.-1082+36A>C (n.-1082+36A>C) | dbSNP |
| 4 | g.1000733A>G | CA549265053 | IDUA | c.385+36A>G (n.385+36A>G) n.441+36A>G c.244+36A>G (n.244+36A>G) c.345+36A>G n.394+36A>G n.263+36A>G c.178+36A>G (n.178+36A>G) c.202+36A>G (n.202+36A>G) c.-12+36A>G (n.-12+36A>G) n.285+36A>G n.473+36A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.454+36A>G c.-1082+36A>G (n.-1082+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000733A>T | CA2578013951 | IDUA | c.385+36A>T (n.385+36A>T) n.441+36A>T c.244+36A>T (n.244+36A>T) c.345+36A>T n.394+36A>T n.263+36A>T c.178+36A>T (n.178+36A>T) c.202+36A>T (n.202+36A>T) c.-12+36A>T (n.-12+36A>T) n.285+36A>T n.473+36A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.454+36A>T c.-1082+36A>T (n.-1082+36A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000734C>A | CA2578013952 | IDUA | c.385+37C>A (n.385+37C>A) n.441+37C>A c.244+37C>A (n.244+37C>A) c.345+37C>A n.394+37C>A n.263+37C>A c.178+37C>A (n.178+37C>A) c.202+37C>A (n.202+37C>A) c.-12+37C>A (n.-12+37C>A) n.285+37C>A n.473+37C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.454+37C>A c.-1082+37C>A (n.-1082+37C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000734C= | CA1433066291 | IDUA | c.385+37C= (n.385+37C=) n.441+37C= c.244+37C= (n.244+37C=) c.345+37C= n.394+37C= n.263+37C= c.178+37C= (n.178+37C=) c.202+37C= (n.202+37C=) c.-12+37C= (n.-12+37C=) n.285+37C= n.473+37C= c.-51C= (n.-51C=) n.454+37C= c.-1082+37C= (n.-1082+37C=) | |
| 4 | g.1000734C>G | CA2801896 | IDUA | c.385+37C>G (n.385+37C>G) n.441+37C>G c.244+37C>G (n.244+37C>G) c.345+37C>G n.394+37C>G n.263+37C>G c.178+37C>G (n.178+37C>G) c.202+37C>G (n.202+37C>G) c.-12+37C>G (n.-12+37C>G) n.285+37C>G n.473+37C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.454+37C>G c.-1082+37C>G (n.-1082+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1000734C>T | CA2801895 | IDUA | c.385+37C>T (n.385+37C>T) n.441+37C>T c.244+37C>T (n.244+37C>T) c.345+37C>T n.394+37C>T n.263+37C>T c.178+37C>T (n.178+37C>T) c.202+37C>T (n.202+37C>T) c.-12+37C>T (n.-12+37C>T) n.285+37C>T n.473+37C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.454+37C>T c.-1082+37C>T (n.-1082+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000735C= | CA1433066293 | IDUA | c.385+38C= (n.385+38C=) n.441+38C= c.244+38C= (n.244+38C=) c.345+38C= n.394+38C= n.263+38C= c.178+38C= (n.178+38C=) c.202+38C= (n.202+38C=) c.-12+38C= (n.-12+38C=) n.285+38C= n.473+38C= c.-50C= (n.-50C=) n.454+38C= c.-1082+38C= (n.-1082+38C=) | |
| 4 | g.1000735C>G | CA549265054 | IDUA | c.385+38C>G (n.385+38C>G) n.441+38C>G c.244+38C>G (n.244+38C>G) c.345+38C>G n.394+38C>G n.263+38C>G c.178+38C>G (n.178+38C>G) c.202+38C>G (n.202+38C>G) c.-12+38C>G (n.-12+38C>G) n.285+38C>G n.473+38C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.454+38C>G c.-1082+38C>G (n.-1082+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000735C>T | CA2578013953 | IDUA | c.385+38C>T (n.385+38C>T) n.441+38C>T c.244+38C>T (n.244+38C>T) c.345+38C>T n.394+38C>T n.263+38C>T c.178+38C>T (n.178+38C>T) c.202+38C>T (n.202+38C>T) c.-12+38C>T (n.-12+38C>T) n.285+38C>T n.473+38C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.454+38C>T c.-1082+38C>T (n.-1082+38C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000736C>A | CA2669479235 | IDUA | c.385+39C>A (n.385+39C>A) n.441+39C>A c.244+39C>A (n.244+39C>A) c.345+39C>A n.394+39C>A n.263+39C>A c.178+39C>A (n.178+39C>A) c.202+39C>A (n.202+39C>A) c.-12+39C>A (n.-12+39C>A) n.285+39C>A n.473+39C>A c.-49C>A (n.-49C>A) n.454+39C>A c.-1082+39C>A (n.-1082+39C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000736C= | CA1433066294 | IDUA | c.385+39C= (n.385+39C=) n.441+39C= c.244+39C= (n.244+39C=) c.345+39C= n.394+39C= n.263+39C= c.178+39C= (n.178+39C=) c.202+39C= (n.202+39C=) c.-12+39C= (n.-12+39C=) n.285+39C= n.473+39C= c.-49C= (n.-49C=) n.454+39C= c.-1082+39C= (n.-1082+39C=) | |
| 4 | g.1000736C>T | CA549265055 | IDUA | c.385+39C>T (n.385+39C>T) n.441+39C>T c.244+39C>T (n.244+39C>T) c.345+39C>T n.394+39C>T n.263+39C>T c.178+39C>T (n.178+39C>T) c.202+39C>T (n.202+39C>T) c.-12+39C>T (n.-12+39C>T) n.285+39C>T n.473+39C>T c.-49C>T (n.-49C>T) n.454+39C>T c.-1082+39C>T (n.-1082+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000737C>A | CA2578013954 | IDUA | c.385+40C>A (n.385+40C>A) n.441+40C>A c.244+40C>A (n.244+40C>A) c.345+40C>A n.394+40C>A n.263+40C>A c.178+40C>A (n.178+40C>A) c.202+40C>A (n.202+40C>A) c.-12+40C>A (n.-12+40C>A) n.285+40C>A n.473+40C>A c.-48C>A (n.-48C>A) n.454+40C>A c.-1082+40C>A (n.-1082+40C>A) | |
| 4 | g.1000737C>T | CA2669479236 | IDUA | c.385+40C>T (n.385+40C>T) n.441+40C>T c.244+40C>T (n.244+40C>T) c.345+40C>T n.394+40C>T n.263+40C>T c.178+40C>T (n.178+40C>T) c.202+40C>T (n.202+40C>T) c.-12+40C>T (n.-12+40C>T) n.285+40C>T n.473+40C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.454+40C>T c.-1082+40C>T (n.-1082+40C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000738C>A | CA1433066295 | IDUA | c.385+41C>A (n.385+41C>A) n.441+41C>A c.244+41C>A (n.244+41C>A) c.345+41C>A n.394+41C>A n.263+41C>A c.178+41C>A (n.178+41C>A) c.202+41C>A (n.202+41C>A) c.-12+41C>A (n.-12+41C>A) n.285+41C>A n.473+41C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.454+41C>A c.-1082+41C>A (n.-1082+41C>A) | dbSNP |
| 4 | g.1000738C= | CA1433066298 | IDUA | c.385+41C= (n.385+41C=) n.441+41C= c.244+41C= (n.244+41C=) c.345+41C= n.394+41C= n.263+41C= c.178+41C= (n.178+41C=) c.202+41C= (n.202+41C=) c.-12+41C= (n.-12+41C=) n.285+41C= n.473+41C= c.-47C= (n.-47C=) n.454+41C= c.-1082+41C= (n.-1082+41C=) | |
| 4 | g.1000738C>T | CA1433066296 | IDUA | c.385+41C>T (n.385+41C>T) n.441+41C>T c.244+41C>T (n.244+41C>T) c.345+41C>T n.394+41C>T n.263+41C>T c.178+41C>T (n.178+41C>T) c.202+41C>T (n.202+41C>T) c.-12+41C>T (n.-12+41C>T) n.285+41C>T n.473+41C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.454+41C>T c.-1082+41C>T (n.-1082+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000739T>A | CA2669479237 | IDUA | c.385+42T>A (n.385+42T>A) n.441+42T>A c.244+42T>A (n.244+42T>A) c.345+42T>A n.394+42T>A n.263+42T>A c.178+42T>A (n.178+42T>A) c.202+42T>A (n.202+42T>A) c.-12+42T>A (n.-12+42T>A) n.285+42T>A n.473+42T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.454+42T>A c.-1082+42T>A (n.-1082+42T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000741G>A | CA2669479238 | IDUA | c.385+44G>A (n.385+44G>A) n.441+44G>A c.244+44G>A (n.244+44G>A) c.345+44G>A n.394+44G>A n.263+44G>A c.178+44G>A (n.178+44G>A) c.202+44G>A (n.202+44G>A) c.-12+44G>A (n.-12+44G>A) n.285+44G>A n.473+44G>A c.-44G>A (n.-44G>A) n.454+44G>A c.-1082+44G>A (n.-1082+44G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000741G= | CA1433066300 | IDUA | c.385+44G= (n.385+44G=) n.441+44G= c.244+44G= (n.244+44G=) c.345+44G= n.394+44G= n.263+44G= c.178+44G= (n.178+44G=) c.202+44G= (n.202+44G=) c.-12+44G= (n.-12+44G=) n.285+44G= n.473+44G= c.-44G= (n.-44G=) n.454+44G= c.-1082+44G= (n.-1082+44G=) | |
| 4 | g.1000741G>T | CA2669479239 | IDUA | c.385+44G>T (n.385+44G>T) n.441+44G>T c.244+44G>T (n.244+44G>T) c.345+44G>T n.394+44G>T n.263+44G>T c.178+44G>T (n.178+44G>T) c.202+44G>T (n.202+44G>T) c.-12+44G>T (n.-12+44G>T) n.285+44G>T n.473+44G>T c.-44G>T (n.-44G>T) n.454+44G>T c.-1082+44G>T (n.-1082+44G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000742C>A | CA2669479243 | IDUA | c.385+45C>A (n.385+45C>A) n.441+45C>A c.244+45C>A (n.244+45C>A) c.345+45C>A n.394+45C>A n.263+45C>A c.178+45C>A (n.178+45C>A) c.202+45C>A (n.202+45C>A) c.-12+45C>A (n.-12+45C>A) n.285+45C>A n.473+45C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.454+45C>A c.-1082+45C>A (n.-1082+45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000742C= | CA1433066302 | IDUA | c.385+45C= (n.385+45C=) n.441+45C= c.244+45C= (n.244+45C=) c.345+45C= n.394+45C= n.263+45C= c.178+45C= (n.178+45C=) c.202+45C= (n.202+45C=) c.-12+45C= (n.-12+45C=) n.285+45C= n.473+45C= c.-43C= (n.-43C=) n.454+45C= c.-1082+45C= (n.-1082+45C=) | |
| 4 | g.1000742C>T | CA91165933 | IDUA | c.385+45C>T (n.385+45C>T) n.441+45C>T c.244+45C>T (n.244+45C>T) c.345+45C>T n.394+45C>T n.263+45C>T c.178+45C>T (n.178+45C>T) c.202+45C>T (n.202+45C>T) c.-12+45C>T (n.-12+45C>T) n.285+45C>T n.473+45C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.454+45C>T c.-1082+45C>T (n.-1082+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000745_1000765dup | CA1433066301 | IDUA | c.385+48_385+68dup (n.385+48_385+68dup) n.441+48_441+68dup c.244+48_244+68dup (n.244+48_244+68dup) c.345+48_345+68dup n.394+48_394+68dup n.263+48_263+68dup c.178+48_178+68dup (n.178+48_178+68dup) c.202+48_202+68dup (n.202+48_202+68dup) c.-12+48_-12+68dup (n.-12+48_-12+68dup) n.285+48_285+68dup n.473+48_473+68dup c.-40_-20dup (n.-40_-20dup) n.454+48_454+68dup c.-1082+48_-1082+68dup (n.-1082+48_-1082+68dup) | dbSNP |
| 4 | g.1000743C= | CA1433066304 | IDUA | c.385+46C= (n.385+46C=) n.441+46C= c.244+46C= (n.244+46C=) c.345+46C= n.394+46C= n.263+46C= c.178+46C= (n.178+46C=) c.202+46C= (n.202+46C=) c.-12+46C= (n.-12+46C=) n.285+46C= n.473+46C= c.-42C= (n.-42C=) n.454+46C= c.-1082+46C= (n.-1082+46C=) | |
| 4 | g.1000743C>T | CA2801897 | IDUA | c.385+46C>T (n.385+46C>T) n.441+46C>T c.244+46C>T (n.244+46C>T) c.345+46C>T n.394+46C>T n.263+46C>T c.178+46C>T (n.178+46C>T) c.202+46C>T (n.202+46C>T) c.-12+46C>T (n.-12+46C>T) n.285+46C>T n.473+46C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.454+46C>T c.-1082+46C>T (n.-1082+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000744C>A | CA2669479247 | IDUA | c.385+47C>A (n.385+47C>A) n.441+47C>A c.244+47C>A (n.244+47C>A) c.345+47C>A n.394+47C>A n.263+47C>A c.178+47C>A (n.178+47C>A) c.202+47C>A (n.202+47C>A) c.-12+47C>A (n.-12+47C>A) n.285+47C>A n.473+47C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.454+47C>A c.-1082+47C>A (n.-1082+47C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000744C>T | CA2669479248 | IDUA | c.385+47C>T (n.385+47C>T) n.441+47C>T c.244+47C>T (n.244+47C>T) c.345+47C>T n.394+47C>T n.263+47C>T c.178+47C>T (n.178+47C>T) c.202+47C>T (n.202+47C>T) c.-12+47C>T (n.-12+47C>T) n.285+47C>T n.473+47C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.454+47C>T c.-1082+47C>T (n.-1082+47C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000746G>A | CA2551330304 | IDUA | c.385+49G>A (n.385+49G>A) n.441+49G>A c.244+49G>A (n.244+49G>A) c.345+49G>A n.394+49G>A n.263+49G>A c.178+49G>A (n.178+49G>A) c.202+49G>A (n.202+49G>A) c.-12+49G>A (n.-12+49G>A) n.285+49G>A n.473+49G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.454+49G>A c.-1082+49G>A (n.-1082+49G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000746G>C | CA2669479256 | IDUA | c.385+49G>C (n.385+49G>C) n.441+49G>C c.244+49G>C (n.244+49G>C) c.345+49G>C n.394+49G>C n.263+49G>C c.178+49G>C (n.178+49G>C) c.202+49G>C (n.202+49G>C) c.-12+49G>C (n.-12+49G>C) n.285+49G>C n.473+49G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.454+49G>C c.-1082+49G>C (n.-1082+49G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000746G>T | CA2669479258 | IDUA | c.385+49G>T (n.385+49G>T) n.441+49G>T c.244+49G>T (n.244+49G>T) c.345+49G>T n.394+49G>T n.263+49G>T c.178+49G>T (n.178+49G>T) c.202+49G>T (n.202+49G>T) c.-12+49G>T (n.-12+49G>T) n.285+49G>T n.473+49G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.454+49G>T c.-1082+49G>T (n.-1082+49G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000747C>A | CA2578013956 | IDUA | c.385+50C>A (n.385+50C>A) n.441+50C>A c.244+50C>A (n.244+50C>A) c.345+50C>A n.394+50C>A n.263+50C>A c.178+50C>A (n.178+50C>A) c.202+50C>A (n.202+50C>A) c.-12+50C>A (n.-12+50C>A) n.285+50C>A n.473+50C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.454+50C>A c.-1082+50C>A (n.-1082+50C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000747C= | CA1433066306 | IDUA | c.385+50C= (n.385+50C=) n.441+50C= c.244+50C= (n.244+50C=) c.345+50C= n.394+50C= n.263+50C= c.178+50C= (n.178+50C=) c.202+50C= (n.202+50C=) c.-12+50C= (n.-12+50C=) n.285+50C= n.473+50C= c.-38C= (n.-38C=) n.454+50C= c.-1082+50C= (n.-1082+50C=) | |
| 4 | g.1000747C>T | CA549265056 | IDUA | c.385+50C>T (n.385+50C>T) n.441+50C>T c.244+50C>T (n.244+50C>T) c.345+50C>T n.394+50C>T n.263+50C>T c.178+50C>T (n.178+50C>T) c.202+50C>T (n.202+50C>T) c.-12+50C>T (n.-12+50C>T) n.285+50C>T n.473+50C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.454+50C>T c.-1082+50C>T (n.-1082+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000748_1000749del | CA2578013955 | IDUA | c.385+51_385+52del (n.385+51_385+52del) n.441+51_441+52del c.244+51_244+52del (n.244+51_244+52del) c.345+51_345+52del n.394+51_394+52del n.263+51_263+52del c.178+51_178+52del (n.178+51_178+52del) c.202+51_202+52del (n.202+51_202+52del) c.-12+51_-12+52del (n.-12+51_-12+52del) n.285+51_285+52del n.473+51_473+52del c.-37_-36del (n.-37_-36del) n.454+51_454+52del c.-1082+51_-1082+52del (n.-1082+51_-1082+52del) | |
| 4 | g.1000748C>A | CA2578013957 | IDUA | c.385+51C>A (n.385+51C>A) n.441+51C>A c.244+51C>A (n.244+51C>A) c.345+51C>A n.394+51C>A n.263+51C>A c.178+51C>A (n.178+51C>A) c.202+51C>A (n.202+51C>A) c.-12+51C>A (n.-12+51C>A) n.285+51C>A n.473+51C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.454+51C>A c.-1082+51C>A (n.-1082+51C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000749C>A | CA2669479261 | IDUA | c.385+52C>A (n.385+52C>A) n.441+52C>A c.244+52C>A (n.244+52C>A) c.345+52C>A n.394+52C>A n.263+52C>A c.178+52C>A (n.178+52C>A) c.202+52C>A (n.202+52C>A) c.-12+52C>A (n.-12+52C>A) n.285+52C>A n.473+52C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.454+52C>A c.-1082+52C>A (n.-1082+52C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000750A>C | CA2578013958 | IDUA | c.385+53A>C (n.385+53A>C) n.441+53A>C c.244+53A>C (n.244+53A>C) c.345+53A>C n.394+53A>C n.263+53A>C c.178+53A>C (n.178+53A>C) c.202+53A>C (n.202+53A>C) c.-12+53A>C (n.-12+53A>C) n.285+53A>C n.473+53A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.454+53A>C c.-1082+53A>C (n.-1082+53A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000751C>A | CA2669479262 | IDUA | c.385+54C>A (n.385+54C>A) n.441+54C>A c.244+54C>A (n.244+54C>A) c.345+54C>A n.394+54C>A n.263+54C>A c.178+54C>A (n.178+54C>A) c.202+54C>A (n.202+54C>A) c.-12+54C>A (n.-12+54C>A) n.285+54C>A n.473+54C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.454+54C>A c.-1082+54C>A (n.-1082+54C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000751C>T | CA2669479263 | IDUA | c.385+54C>T (n.385+54C>T) n.441+54C>T c.244+54C>T (n.244+54C>T) c.345+54C>T n.394+54C>T n.263+54C>T c.178+54C>T (n.178+54C>T) c.202+54C>T (n.202+54C>T) c.-12+54C>T (n.-12+54C>T) n.285+54C>T n.473+54C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.454+54C>T c.-1082+54C>T (n.-1082+54C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000752C>A | CA91165948 | IDUA | c.385+55C>A (n.385+55C>A) n.441+55C>A c.244+55C>A (n.244+55C>A) c.345+55C>A n.394+55C>A n.263+55C>A c.178+55C>A (n.178+55C>A) c.202+55C>A (n.202+55C>A) c.-12+55C>A (n.-12+55C>A) n.285+55C>A n.473+55C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.454+55C>A c.-1082+55C>A (n.-1082+55C>A) | dbSNP |
| 4 | g.1000752C= | CA1433066308 | IDUA | c.385+55C= (n.385+55C=) n.441+55C= c.244+55C= (n.244+55C=) c.345+55C= n.394+55C= n.263+55C= c.178+55C= (n.178+55C=) c.202+55C= (n.202+55C=) c.-12+55C= (n.-12+55C=) n.285+55C= n.473+55C= c.-33C= (n.-33C=) n.454+55C= c.-1082+55C= (n.-1082+55C=) | |
| 4 | g.1000752C>T | CA1058437065 | IDUA | c.385+55C>T (n.385+55C>T) n.441+55C>T c.244+55C>T (n.244+55C>T) c.345+55C>T n.394+55C>T n.263+55C>T c.178+55C>T (n.178+55C>T) c.202+55C>T (n.202+55C>T) c.-12+55C>T (n.-12+55C>T) n.285+55C>T n.473+55C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.454+55C>T c.-1082+55C>T (n.-1082+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000753C= | CA1433066311 | IDUA | c.385+56C= (n.385+56C=) n.441+56C= c.244+56C= (n.244+56C=) c.345+56C= n.394+56C= n.263+56C= c.178+56C= (n.178+56C=) c.202+56C= (n.202+56C=) c.-12+56C= (n.-12+56C=) n.285+56C= n.473+56C= c.-32C= (n.-32C=) n.454+56C= c.-1082+56C= (n.-1082+56C=) | |
| 4 | g.1000753C>T | CA91165970 | IDUA | c.385+56C>T (n.385+56C>T) n.441+56C>T c.244+56C>T (n.244+56C>T) c.345+56C>T n.394+56C>T n.263+56C>T c.178+56C>T (n.178+56C>T) c.202+56C>T (n.202+56C>T) c.-12+56C>T (n.-12+56C>T) n.285+56C>T n.473+56C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.454+56C>T c.-1082+56C>T (n.-1082+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000754T>A | CA2578013959 | IDUA | c.385+57T>A (n.385+57T>A) n.441+57T>A c.244+57T>A (n.244+57T>A) c.345+57T>A n.394+57T>A n.263+57T>A c.178+57T>A (n.178+57T>A) c.202+57T>A (n.202+57T>A) c.-12+57T>A (n.-12+57T>A) n.285+57T>A n.473+57T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.454+57T>A c.-1082+57T>A (n.-1082+57T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000754T>G | CA1433066316 | IDUA | c.385+57T>G (n.385+57T>G) n.441+57T>G c.244+57T>G (n.244+57T>G) c.345+57T>G n.394+57T>G n.263+57T>G c.178+57T>G (n.178+57T>G) c.202+57T>G (n.202+57T>G) c.-12+57T>G (n.-12+57T>G) n.285+57T>G n.473+57T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.454+57T>G c.-1082+57T>G (n.-1082+57T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000754T= | CA1433066315 | IDUA | c.385+57T= (n.385+57T=) n.441+57T= c.244+57T= (n.244+57T=) c.345+57T= n.394+57T= n.263+57T= c.178+57T= (n.178+57T=) c.202+57T= (n.202+57T=) c.-12+57T= (n.-12+57T=) n.285+57T= n.473+57T= c.-31T= (n.-31T=) n.454+57T= c.-1082+57T= (n.-1082+57T=) | |
| 4 | g.1000755C>A | CA784302075 | IDUA | c.385+58C>A (n.385+58C>A) n.441+58C>A c.244+58C>A (n.244+58C>A) c.345+58C>A n.394+58C>A n.263+58C>A c.178+58C>A (n.178+58C>A) c.202+58C>A (n.202+58C>A) c.-12+58C>A (n.-12+58C>A) n.285+58C>A n.473+58C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.454+58C>A c.-1082+58C>A (n.-1082+58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000755C= | CA1433066318 | IDUA | c.385+58C= (n.385+58C=) n.441+58C= c.244+58C= (n.244+58C=) c.345+58C= n.394+58C= n.263+58C= c.178+58C= (n.178+58C=) c.202+58C= (n.202+58C=) c.-12+58C= (n.-12+58C=) n.285+58C= n.473+58C= c.-30C= (n.-30C=) n.454+58C= c.-1082+58C= (n.-1082+58C=) | |
| 4 | g.1000758_1000773del | CA2669479267 | IDUA | c.385+61_385+76del (n.385+61_385+76del) n.441+61_441+76del c.244+61_244+76del (n.244+61_244+76del) c.345+61_345+76del n.394+61_394+76del n.263+61_263+76del c.178+61_178+76del (n.178+61_178+76del) c.202+61_202+76del (n.202+61_202+76del) c.-12+61_-12+76del (n.-12+61_-12+76del) n.285+61_285+76del n.473+61_473+76del c.-27_-12del (n.-27_-12del) n.454+61_454+76del c.-1082+61_-1082+76del (n.-1082+61_-1082+76del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000756T>A | CA91165977 | IDUA | c.385+59T>A (n.385+59T>A) n.441+59T>A c.244+59T>A (n.244+59T>A) c.345+59T>A n.394+59T>A n.263+59T>A c.178+59T>A (n.178+59T>A) c.202+59T>A (n.202+59T>A) c.-12+59T>A (n.-12+59T>A) n.285+59T>A n.473+59T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.454+59T>A c.-1082+59T>A (n.-1082+59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000756T= | CA1433066320 | IDUA | c.385+59T= (n.385+59T=) n.441+59T= c.244+59T= (n.244+59T=) c.345+59T= n.394+59T= n.263+59T= c.178+59T= (n.178+59T=) c.202+59T= (n.202+59T=) c.-12+59T= (n.-12+59T=) n.285+59T= n.473+59T= c.-29T= (n.-29T=) n.454+59T= c.-1082+59T= (n.-1082+59T=) | |
| 4 | g.1000757C>A | CA2669479271 | IDUA | c.385+60C>A (n.385+60C>A) n.441+60C>A c.244+60C>A (n.244+60C>A) c.345+60C>A n.394+60C>A n.263+60C>A c.178+60C>A (n.178+60C>A) c.202+60C>A (n.202+60C>A) c.-12+60C>A (n.-12+60C>A) n.285+60C>A n.473+60C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.454+60C>A c.-1082+60C>A (n.-1082+60C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000757C>T | CA2669479272 | IDUA | c.385+60C>T (n.385+60C>T) n.441+60C>T c.244+60C>T (n.244+60C>T) c.345+60C>T n.394+60C>T n.263+60C>T c.178+60C>T (n.178+60C>T) c.202+60C>T (n.202+60C>T) c.-12+60C>T (n.-12+60C>T) n.285+60C>T n.473+60C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.454+60C>T c.-1082+60C>T (n.-1082+60C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000759del | CA2578013960 | IDUA | c.385+62del (n.385+62del) n.441+62del c.244+62del (n.244+62del) c.345+62del n.394+62del n.263+62del c.178+62del (n.178+62del) c.202+62del (n.202+62del) c.-12+62del (n.-12+62del) n.285+62del n.473+62del c.-26del (n.-26del) n.454+62del c.-1082+62del (n.-1082+62del) | |
| 4 | g.1000762_1000773del | CA2669479270 | IDUA | c.385+65_385+76del (n.385+65_385+76del) n.441+65_441+76del c.244+65_244+76del (n.244+65_244+76del) c.345+65_345+76del n.394+65_394+76del n.263+65_263+76del c.178+65_178+76del (n.178+65_178+76del) c.202+65_202+76del (n.202+65_202+76del) c.-12+65_-12+76del (n.-12+65_-12+76del) n.285+65_285+76del n.473+65_473+76del c.-23_-12del (n.-23_-12del) n.454+65_454+76del c.-1082+65_-1082+76del (n.-1082+65_-1082+76del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000758C>A | CA2578013961 | IDUA | c.385+61C>A (n.385+61C>A) n.441+61C>A c.244+61C>A (n.244+61C>A) c.345+61C>A n.394+61C>A n.263+61C>A c.178+61C>A (n.178+61C>A) c.202+61C>A (n.202+61C>A) c.-12+61C>A (n.-12+61C>A) n.285+61C>A n.473+61C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.454+61C>A c.-1082+61C>A (n.-1082+61C>A) | |
| 4 | g.1000758C= | CA1433066325 | IDUA | c.385+61C= (n.385+61C=) n.441+61C= c.244+61C= (n.244+61C=) c.345+61C= n.394+61C= n.263+61C= c.178+61C= (n.178+61C=) c.202+61C= (n.202+61C=) c.-12+61C= (n.-12+61C=) n.285+61C= n.473+61C= c.-27C= (n.-27C=) n.454+61C= c.-1082+61C= (n.-1082+61C=) | |
| 4 | g.1000758C>T | CA1433066324 | IDUA | c.385+61C>T (n.385+61C>T) n.441+61C>T c.244+61C>T (n.244+61C>T) c.345+61C>T n.394+61C>T n.263+61C>T c.178+61C>T (n.178+61C>T) c.202+61C>T (n.202+61C>T) c.-12+61C>T (n.-12+61C>T) n.285+61C>T n.473+61C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.454+61C>T c.-1082+61C>T (n.-1082+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000759C>A | CA2669479274 | IDUA | c.385+62C>A (n.385+62C>A) n.441+62C>A c.244+62C>A (n.244+62C>A) c.345+62C>A n.394+62C>A n.263+62C>A c.178+62C>A (n.178+62C>A) c.202+62C>A (n.202+62C>A) c.-12+62C>A (n.-12+62C>A) n.285+62C>A n.473+62C>A c.-26C>A (n.-26C>A) n.454+62C>A c.-1082+62C>A (n.-1082+62C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000760T>A | CA2669479275 | IDUA | c.385+63T>A (n.385+63T>A) n.441+63T>A c.244+63T>A (n.244+63T>A) c.345+63T>A n.394+63T>A n.263+63T>A c.178+63T>A (n.178+63T>A) c.202+63T>A (n.202+63T>A) c.-12+63T>A (n.-12+63T>A) n.285+63T>A n.473+63T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.454+63T>A c.-1082+63T>A (n.-1082+63T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000761C>A | CA2669479276 | IDUA | c.385+64C>A (n.385+64C>A) n.441+64C>A c.244+64C>A (n.244+64C>A) c.345+64C>A n.394+64C>A n.263+64C>A c.178+64C>A (n.178+64C>A) c.202+64C>A (n.202+64C>A) c.-12+64C>A (n.-12+64C>A) n.285+64C>A n.473+64C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.454+64C>A c.-1082+64C>A (n.-1082+64C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000761C>G | CA2669479277 | IDUA | c.385+64C>G (n.385+64C>G) n.441+64C>G c.244+64C>G (n.244+64C>G) c.345+64C>G n.394+64C>G n.263+64C>G c.178+64C>G (n.178+64C>G) c.202+64C>G (n.202+64C>G) c.-12+64C>G (n.-12+64C>G) n.285+64C>G n.473+64C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.454+64C>G c.-1082+64C>G (n.-1082+64C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000761C>T | CA2669479278 | IDUA | c.385+64C>T (n.385+64C>T) n.441+64C>T c.244+64C>T (n.244+64C>T) c.345+64C>T n.394+64C>T n.263+64C>T c.178+64C>T (n.178+64C>T) c.202+64C>T (n.202+64C>T) c.-12+64C>T (n.-12+64C>T) n.285+64C>T n.473+64C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.454+64C>T c.-1082+64C>T (n.-1082+64C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000762A= | CA1433066326 | IDUA | c.385+65A= (n.385+65A=) n.441+65A= c.244+65A= (n.244+65A=) c.345+65A= n.394+65A= n.263+65A= c.178+65A= (n.178+65A=) c.202+65A= (n.202+65A=) c.-12+65A= (n.-12+65A=) n.285+65A= n.473+65A= c.-23A= (n.-23A=) n.454+65A= c.-1082+65A= (n.-1082+65A=) | |
| 4 | g.1000762A>C | CA1433066327 | IDUA | c.385+65A>C (n.385+65A>C) n.441+65A>C c.244+65A>C (n.244+65A>C) c.345+65A>C n.394+65A>C n.263+65A>C c.178+65A>C (n.178+65A>C) c.202+65A>C (n.202+65A>C) c.-12+65A>C (n.-12+65A>C) n.285+65A>C n.473+65A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.454+65A>C c.-1082+65A>C (n.-1082+65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000763C= | CA1433066329 | IDUA | c.385+66C= (n.385+66C=) n.441+66C= c.244+66C= (n.244+66C=) c.345+66C= n.394+66C= n.263+66C= c.178+66C= (n.178+66C=) c.202+66C= (n.202+66C=) c.-12+66C= (n.-12+66C=) n.285+66C= n.473+66C= c.-22C= (n.-22C=) n.454+66C= c.-1082+66C= (n.-1082+66C=) | |
| 4 | g.1000763C>G | CA784302080 | IDUA | c.385+66C>G (n.385+66C>G) n.441+66C>G c.244+66C>G (n.244+66C>G) c.345+66C>G n.394+66C>G n.263+66C>G c.178+66C>G (n.178+66C>G) c.202+66C>G (n.202+66C>G) c.-12+66C>G (n.-12+66C>G) n.285+66C>G n.473+66C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.454+66C>G c.-1082+66C>G (n.-1082+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000763C>T | CA2760125453 | IDUA | c.385+66C>T (n.385+66C>T) n.441+66C>T c.244+66C>T (n.244+66C>T) c.345+66C>T n.394+66C>T n.263+66C>T c.178+66C>T (n.178+66C>T) c.202+66C>T (n.202+66C>T) c.-12+66C>T (n.-12+66C>T) n.285+66C>T n.473+66C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.454+66C>T c.-1082+66C>T (n.-1082+66C>T) | |
| 4 | g.1000764C>A | CA91165984 | IDUA | c.385+67C>A (n.385+67C>A) n.441+67C>A c.244+67C>A (n.244+67C>A) c.345+67C>A n.394+67C>A n.263+67C>A c.178+67C>A (n.178+67C>A) c.202+67C>A (n.202+67C>A) c.-12+67C>A (n.-12+67C>A) n.285+67C>A n.473+67C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.454+67C>A c.-1082+67C>A (n.-1082+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000764C= | CA1433066330 | IDUA | c.385+67C= (n.385+67C=) n.441+67C= c.244+67C= (n.244+67C=) c.345+67C= n.394+67C= n.263+67C= c.178+67C= (n.178+67C=) c.202+67C= (n.202+67C=) c.-12+67C= (n.-12+67C=) n.285+67C= n.473+67C= c.-21C= (n.-21C=) n.454+67C= c.-1082+67C= (n.-1082+67C=) | |
| 4 | g.1000765C>A | CA2669479279 | IDUA | c.385+68C>A (n.385+68C>A) n.441+68C>A c.244+68C>A (n.244+68C>A) c.345+68C>A n.394+68C>A n.263+68C>A c.178+68C>A (n.178+68C>A) c.202+68C>A (n.202+68C>A) c.-12+68C>A (n.-12+68C>A) n.285+68C>A n.473+68C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.454+68C>A c.-1082+68C>A (n.-1082+68C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000765C>G | CA2705030760 | IDUA | c.385+68C>G (n.385+68C>G) n.441+68C>G c.244+68C>G (n.244+68C>G) c.345+68C>G n.394+68C>G n.263+68C>G c.178+68C>G (n.178+68C>G) c.202+68C>G (n.202+68C>G) c.-12+68C>G (n.-12+68C>G) n.285+68C>G n.473+68C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.454+68C>G c.-1082+68C>G (n.-1082+68C>G) | dbSNP |
| 4 | g.1000766A= | CA1433066332 | IDUA | c.385+69A= (n.385+69A=) n.441+69A= c.244+69A= (n.244+69A=) c.345+69A= n.394+69A= n.263+69A= c.178+69A= (n.178+69A=) c.202+69A= (n.202+69A=) c.-12+69A= (n.-12+69A=) n.285+69A= n.473+69A= c.-19A= (n.-19A=) n.454+69A= c.-1082+69A= (n.-1082+69A=) | |
| 4 | g.1000766A>G | CA784302083 | IDUA | c.385+69A>G (n.385+69A>G) n.441+69A>G c.244+69A>G (n.244+69A>G) c.345+69A>G n.394+69A>G n.263+69A>G c.178+69A>G (n.178+69A>G) c.202+69A>G (n.202+69A>G) c.-12+69A>G (n.-12+69A>G) n.285+69A>G n.473+69A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.454+69A>G c.-1082+69A>G (n.-1082+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000767G>A | CA91165987 | IDUA | c.385+70G>A (n.385+70G>A) n.441+70G>A c.244+70G>A (n.244+70G>A) c.345+70G>A n.394+70G>A n.263+70G>A c.178+70G>A (n.178+70G>A) c.202+70G>A (n.202+70G>A) c.-12+70G>A (n.-12+70G>A) n.285+70G>A n.473+70G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.454+70G>A c.-1082+70G>A (n.-1082+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000767G= | CA1433066335 | IDUA | c.385+70G= (n.385+70G=) n.441+70G= c.244+70G= (n.244+70G=) c.345+70G= n.394+70G= n.263+70G= c.178+70G= (n.178+70G=) c.202+70G= (n.202+70G=) c.-12+70G= (n.-12+70G=) n.285+70G= n.473+70G= c.-18G= (n.-18G=) n.454+70G= c.-1082+70G= (n.-1082+70G=) | |
| 4 | g.1000768C>A | CA784302093 | IDUA | c.385+71C>A (n.385+71C>A) n.441+71C>A c.244+71C>A (n.244+71C>A) c.345+71C>A n.394+71C>A n.263+71C>A c.178+71C>A (n.178+71C>A) c.202+71C>A (n.202+71C>A) c.-12+71C>A (n.-12+71C>A) n.285+71C>A n.473+71C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.454+71C>A c.-1082+71C>A (n.-1082+71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000768C= | CA1433066337 | IDUA | c.385+71C= (n.385+71C=) n.441+71C= c.244+71C= (n.244+71C=) c.345+71C= n.394+71C= n.263+71C= c.178+71C= (n.178+71C=) c.202+71C= (n.202+71C=) c.-12+71C= (n.-12+71C=) n.285+71C= n.473+71C= c.-17C= (n.-17C=) n.454+71C= c.-1082+71C= (n.-1082+71C=) | |
| 4 | g.1000768C>T | CA2669479280 | IDUA | c.385+71C>T (n.385+71C>T) n.441+71C>T c.244+71C>T (n.244+71C>T) c.345+71C>T n.394+71C>T n.263+71C>T c.178+71C>T (n.178+71C>T) c.202+71C>T (n.202+71C>T) c.-12+71C>T (n.-12+71C>T) n.285+71C>T n.473+71C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.454+71C>T c.-1082+71C>T (n.-1082+71C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000769C>A | CA784302097 | IDUA | c.385+72C>A (n.385+72C>A) n.441+72C>A c.244+72C>A (n.244+72C>A) c.345+72C>A n.394+72C>A n.263+72C>A c.178+72C>A (n.178+72C>A) c.202+72C>A (n.202+72C>A) c.-12+72C>A (n.-12+72C>A) n.285+72C>A n.473+72C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.454+72C>A c.-1082+72C>A (n.-1082+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000769C= | CA1433066340 | IDUA | c.385+72C= (n.385+72C=) n.441+72C= c.244+72C= (n.244+72C=) c.345+72C= n.394+72C= n.263+72C= c.178+72C= (n.178+72C=) c.202+72C= (n.202+72C=) c.-12+72C= (n.-12+72C=) n.285+72C= n.473+72C= c.-16C= (n.-16C=) n.454+72C= c.-1082+72C= (n.-1082+72C=) | |
| 4 | g.1000769C>G | CA1433066343 | IDUA | c.385+72C>G (n.385+72C>G) n.441+72C>G c.244+72C>G (n.244+72C>G) c.345+72C>G n.394+72C>G n.263+72C>G c.178+72C>G (n.178+72C>G) c.202+72C>G (n.202+72C>G) c.-12+72C>G (n.-12+72C>G) n.285+72C>G n.473+72C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.454+72C>G c.-1082+72C>G (n.-1082+72C>G) | dbSNP |
| 4 | g.1000769C>T | CA91165988 | IDUA | c.385+72C>T (n.385+72C>T) n.441+72C>T c.244+72C>T (n.244+72C>T) c.345+72C>T n.394+72C>T n.263+72C>T c.178+72C>T (n.178+72C>T) c.202+72C>T (n.202+72C>T) c.-12+72C>T (n.-12+72C>T) n.285+72C>T n.473+72C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.454+72C>T c.-1082+72C>T (n.-1082+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000771C= | CA1433066345 | IDUA | c.385+74C= (n.385+74C=) n.441+74C= c.244+74C= (n.244+74C=) c.345+74C= n.394+74C= n.263+74C= c.178+74C= (n.178+74C=) c.202+74C= (n.202+74C=) c.-12+74C= (n.-12+74C=) n.285+74C= n.473+74C= c.-14C= (n.-14C=) n.454+74C= c.-1082+74C= (n.-1082+74C=) | |
| 4 | g.1000771C>T | CA1058437077 | IDUA | c.385+74C>T (n.385+74C>T) n.441+74C>T c.244+74C>T (n.244+74C>T) c.345+74C>T n.394+74C>T n.263+74C>T c.178+74C>T (n.178+74C>T) c.202+74C>T (n.202+74C>T) c.-12+74C>T (n.-12+74C>T) n.285+74C>T n.473+74C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.454+74C>T c.-1082+74C>T (n.-1082+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000771_1000774del | CA2669479281 | IDUA | c.385+74_385+77del (n.385+74_385+77del) n.441+74_441+77del c.244+74_244+77del (n.244+74_244+77del) c.345+74_345+77del n.394+74_394+77del n.263+74_263+77del c.178+74_178+77del (n.178+74_178+77del) c.202+74_202+77del (n.202+74_202+77del) c.-12+74_-12+77del (n.-12+74_-12+77del) n.285+74_285+77del n.473+74_473+77del c.-14_-11del (n.-14_-11del) n.454+74_454+77del c.-1082+74_-1082+77del (n.-1082+74_-1082+77del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000772T>A | CA2669479282 | IDUA | c.385+75T>A (n.385+75T>A) n.441+75T>A c.244+75T>A (n.244+75T>A) c.345+75T>A n.394+75T>A n.263+75T>A c.178+75T>A (n.178+75T>A) c.202+75T>A (n.202+75T>A) c.-12+75T>A (n.-12+75T>A) n.285+75T>A n.473+75T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.454+75T>A c.-1082+75T>A (n.-1082+75T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000772T>C | CA2669479283 | IDUA | c.385+75T>C (n.385+75T>C) n.441+75T>C c.244+75T>C (n.244+75T>C) c.345+75T>C n.394+75T>C n.263+75T>C c.178+75T>C (n.178+75T>C) c.202+75T>C (n.202+75T>C) c.-12+75T>C (n.-12+75T>C) n.285+75T>C n.473+75T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.454+75T>C c.-1082+75T>C (n.-1082+75T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000773C>A | CA2521663732 | IDUA | c.385+76C>A (n.385+76C>A) n.441+76C>A c.244+76C>A (n.244+76C>A) c.345+76C>A n.394+76C>A n.263+76C>A c.178+76C>A (n.178+76C>A) c.202+76C>A (n.202+76C>A) c.-12+76C>A (n.-12+76C>A) n.285+76C>A n.473+76C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.454+76C>A c.-1082+76C>A (n.-1082+76C>A) | |
| 4 | g.1000773C= | CA1433066346 | IDUA | c.385+76C= (n.385+76C=) n.441+76C= c.244+76C= (n.244+76C=) c.345+76C= n.394+76C= n.263+76C= c.178+76C= (n.178+76C=) c.202+76C= (n.202+76C=) c.-12+76C= (n.-12+76C=) n.285+76C= n.473+76C= c.-12C= (n.-12C=) n.454+76C= c.-1082+76C= (n.-1082+76C=) | |
| 4 | g.1000773C>T | CA2669479284 | IDUA | c.385+76C>T (n.385+76C>T) n.441+76C>T c.244+76C>T (n.244+76C>T) c.345+76C>T n.394+76C>T n.263+76C>T c.178+76C>T (n.178+76C>T) c.202+76C>T (n.202+76C>T) c.-12+76C>T (n.-12+76C>T) n.285+76C>T n.473+76C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.454+76C>T c.-1082+76C>T (n.-1082+76C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000774T>C | CA1433066350 | IDUA | c.385+77T>C (n.385+77T>C) n.441+77T>C c.244+77T>C (n.244+77T>C) c.345+77T>C n.394+77T>C n.263+77T>C c.178+77T>C (n.178+77T>C) c.202+77T>C (n.202+77T>C) c.-12+77T>C (n.-12+77T>C) n.285+77T>C n.473+77T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.454+77T>C c.-1082+77T>C (n.-1082+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000774T>G | CA1433066351 | IDUA | c.385+77T>G (n.385+77T>G) n.441+77T>G c.244+77T>G (n.244+77T>G) c.345+77T>G n.394+77T>G n.263+77T>G c.178+77T>G (n.178+77T>G) c.202+77T>G (n.202+77T>G) c.-12+77T>G (n.-12+77T>G) n.285+77T>G n.473+77T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.454+77T>G c.-1082+77T>G (n.-1082+77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000774T= | CA1433066348 | IDUA | c.385+77T= (n.385+77T=) n.441+77T= c.244+77T= (n.244+77T=) c.345+77T= n.394+77T= n.263+77T= c.178+77T= (n.178+77T=) c.202+77T= (n.202+77T=) c.-12+77T= (n.-12+77T=) n.285+77T= n.473+77T= c.-11T= (n.-11T=) n.454+77T= c.-1082+77T= (n.-1082+77T=) | |
| 4 | g.1000774dup | CA1433066347 | IDUA | c.385+77dup (n.385+77dup) n.441+77dup c.244+77dup (n.244+77dup) c.345+77dup n.394+77dup n.263+77dup c.178+77dup (n.178+77dup) c.202+77dup (n.202+77dup) c.-12+77dup (n.-12+77dup) n.285+77dup n.473+77dup c.-11dup (n.-11dup) n.454+77dup c.-1082+77dup (n.-1082+77dup) | dbSNP |
| 4 | g.1000775G>A | CA2705030776 | IDUA | c.385+78G>A (n.385+78G>A) n.441+78G>A c.244+78G>A (n.244+78G>A) c.345+78G>A n.394+78G>A n.263+78G>A c.178+78G>A (n.178+78G>A) c.202+78G>A (n.202+78G>A) c.-12+78G>A (n.-12+78G>A) n.285+78G>A n.473+78G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.454+78G>A c.-1082+78G>A (n.-1082+78G>A) | dbSNP |
| 4 | g.1000777G>A | CA2669479286 | IDUA | c.385+80G>A (n.385+80G>A) n.441+80G>A c.244+80G>A (n.244+80G>A) c.345+80G>A n.394+80G>A n.263+80G>A c.178+80G>A (n.178+80G>A) c.202+80G>A (n.202+80G>A) c.-12+80G>A (n.-12+80G>A) n.285+80G>A n.473+80G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.454+80G>A c.-1082+80G>A (n.-1082+80G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000779C>A | CA91165989 | IDUA | c.385+82C>A (n.385+82C>A) n.441+82C>A c.244+82C>A (n.244+82C>A) c.345+82C>A n.394+82C>A n.263+82C>A c.178+82C>A (n.178+82C>A) c.202+82C>A (n.202+82C>A) c.-12+82C>A (n.-12+82C>A) n.285+82C>A n.473+82C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.454+82C>A c.-1082+82C>A (n.-1082+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000779C= | CA1433066352 | IDUA | c.385+82C= (n.385+82C=) n.441+82C= c.244+82C= (n.244+82C=) c.345+82C= n.394+82C= n.263+82C= c.178+82C= (n.178+82C=) c.202+82C= (n.202+82C=) c.-12+82C= (n.-12+82C=) n.285+82C= n.473+82C= c.-6C= (n.-6C=) n.454+82C= c.-1082+82C= (n.-1082+82C=) | |
| 4 | g.1000780C>A | CA2669479289 | IDUA | c.385+83C>A (n.385+83C>A) n.441+83C>A c.244+83C>A (n.244+83C>A) c.345+83C>A n.394+83C>A n.263+83C>A c.178+83C>A (n.178+83C>A) c.202+83C>A (n.202+83C>A) c.-12+83C>A (n.-12+83C>A) n.285+83C>A n.473+83C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.454+83C>A c.-1082+83C>A (n.-1082+83C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000781T>C | CA2669479291 | IDUA | c.385+84T>C (n.385+84T>C) n.441+84T>C c.244+84T>C (n.244+84T>C) c.345+84T>C n.394+84T>C n.263+84T>C c.178+84T>C (n.178+84T>C) c.202+84T>C (n.202+84T>C) c.-12+84T>C (n.-12+84T>C) n.285+84T>C n.473+84T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.454+84T>C c.-1082+84T>C (n.-1082+84T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000781T>G | CA2669479290 | IDUA | c.385+84T>G (n.385+84T>G) n.441+84T>G c.244+84T>G (n.244+84T>G) c.345+84T>G n.394+84T>G n.263+84T>G c.178+84T>G (n.178+84T>G) c.202+84T>G (n.202+84T>G) c.-12+84T>G (n.-12+84T>G) n.285+84T>G n.473+84T>G c.-4T>G (n.-4T>G) n.454+84T>G c.-1082+84T>G (n.-1082+84T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000783G>A | CA2578013962 | IDUA | c.385+86G>A (n.385+86G>A) n.441+86G>A c.244+86G>A (n.244+86G>A) c.345+86G>A n.394+86G>A n.263+86G>A c.178+86G>A (n.178+86G>A) c.202+86G>A (n.202+86G>A) c.-12+86G>A (n.-12+86G>A) n.285+86G>A n.473+86G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.454+86G>A c.-1082+86G>A (n.-1082+86G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000784G>A | CA2669479292 | IDUA | c.385+87G>A (n.385+87G>A) n.441+87G>A c.244+87G>A (n.244+87G>A) c.345+87G>A n.394+87G>A n.263+87G>A c.178+87G>A (n.178+87G>A) c.202+87G>A (n.202+87G>A) c.-12+87G>A (n.-12+87G>A) n.285+87G>A n.473+87G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.454+87G>A c.-1082+87G>A (n.-1082+87G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000785A= | CA1433066353 | IDUA | c.385+88A= (n.385+88A=) n.441+88A= c.244+88A= (n.244+88A=) c.345+88A= n.394+88A= n.263+88A= c.178+88A= (n.178+88A=) c.202+88A= (n.202+88A=) c.-12+88A= (n.-12+88A=) n.285+88A= n.473+88A= c.1A= (p.Met1=) n.454+88A= c.-1082+88A= (n.-1082+88A=) | |
| 4 | g.1000785A>G | CA1433066354 | IDUA | c.385+88A>G (n.385+88A>G) n.441+88A>G c.244+88A>G (n.244+88A>G) c.345+88A>G n.394+88A>G n.263+88A>G c.178+88A>G (n.178+88A>G) c.202+88A>G (n.202+88A>G) c.-12+88A>G (n.-12+88A>G) n.285+88A>G n.473+88A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.454+88A>G c.-1082+88A>G (n.-1082+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000785A>T | CA2669479294 | IDUA | c.385+88A>T (n.385+88A>T) n.441+88A>T c.244+88A>T (n.244+88A>T) c.345+88A>T n.394+88A>T n.263+88A>T c.178+88A>T (n.178+88A>T) c.202+88A>T (n.202+88A>T) c.-12+88A>T (n.-12+88A>T) n.285+88A>T n.473+88A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.454+88A>T c.-1082+88A>T (n.-1082+88A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000785_1000786del | CA2578013963 | IDUA | c.385+88_385+89del (n.385+88_385+89del) n.441+88_441+89del c.244+88_244+89del (n.244+88_244+89del) c.345+88_345+89del n.394+88_394+89del n.263+88_263+89del c.178+88_178+89del (n.178+88_178+89del) c.202+88_202+89del (n.202+88_202+89del) c.-12+88_-12+89del (n.-12+88_-12+89del) n.285+88_285+89del n.473+88_473+89del c.1_2del (p.Met1ValfsTer?) n.454+88_454+89del c.-1082+88_-1082+89del (n.-1082+88_-1082+89del) | gnomAD v4 |