| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.100031649T>C | CA14045531 | EVL | c.6-53038T>C (n.6-53038T>C) c.23+11962T>C (n.23+11962T>C) n.112+11962T>C n.717+11962T>C n.605-53038T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031649T>G | CA2158669118 | EVL | c.6-53038T>G (n.6-53038T>G) c.23+11962T>G (n.23+11962T>G) n.112+11962T>G n.717+11962T>G n.605-53038T>G | dbSNP |
| 14 | g.100031649T= | CA2158669121 | EVL | c.6-53038T= (n.6-53038T=) c.23+11962T= (n.23+11962T=) n.112+11962T= n.717+11962T= n.605-53038T= | |
| 14 | g.100031651C>T | CA2802808069 | EVL | c.6-53036C>T (n.6-53036C>T) c.23+11964C>T (n.23+11964C>T) n.112+11964C>T n.717+11964C>T n.605-53036C>T | |
| 14 | g.100031661C= | CA2158669123 | EVL | c.6-53026C= (n.6-53026C=) c.23+11974C= (n.23+11974C=) n.112+11974C= n.717+11974C= n.605-53026C= | |
| 14 | g.100031661C>T | CA266563995 | EVL | c.6-53026C>T (n.6-53026C>T) c.23+11974C>T (n.23+11974C>T) n.112+11974C>T n.717+11974C>T n.605-53026C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031662G>A | CA616497243 | EVL | c.6-53025G>A (n.6-53025G>A) c.23+11975G>A (n.23+11975G>A) n.112+11975G>A n.717+11975G>A n.605-53025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031662G= | CA2158669124 | EVL | c.6-53025G= (n.6-53025G=) c.23+11975G= (n.23+11975G=) n.112+11975G= n.717+11975G= n.605-53025G= | |
| 14 | g.100031663T>C | CA2802808070 | EVL | c.6-53024T>C (n.6-53024T>C) c.23+11976T>C (n.23+11976T>C) n.112+11976T>C n.717+11976T>C n.605-53024T>C | |
| 14 | g.100031668A= | CA2158669126 | EVL | c.6-53019A= (n.6-53019A=) c.23+11981A= (n.23+11981A=) n.112+11981A= n.717+11981A= n.605-53019A= | |
| 14 | g.100031668A>C | CA616497244 | EVL | c.6-53019A>C (n.6-53019A>C) c.23+11981A>C (n.23+11981A>C) n.112+11981A>C n.717+11981A>C n.605-53019A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031668A>G | CA913968252 | EVL | c.6-53019A>G (n.6-53019A>G) c.23+11981A>G (n.23+11981A>G) n.112+11981A>G n.717+11981A>G n.605-53019A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031673C= | CA2158669128 | EVL | c.6-53014C= (n.6-53014C=) c.23+11986C= (n.23+11986C=) n.112+11986C= n.717+11986C= n.605-53014C= | |
| 14 | g.100031673C>T | CA966534970 | EVL | c.6-53014C>T (n.6-53014C>T) c.23+11986C>T (n.23+11986C>T) n.112+11986C>T n.717+11986C>T n.605-53014C>T | dbSNP |
| 14 | g.100031678A= | CA2158669130 | EVL | c.6-53009A= (n.6-53009A=) c.23+11991A= (n.23+11991A=) n.112+11991A= n.717+11991A= n.605-53009A= | |
| 14 | g.100031678A>G | CA616497245 | EVL | c.6-53009A>G (n.6-53009A>G) c.23+11991A>G (n.23+11991A>G) n.112+11991A>G n.717+11991A>G n.605-53009A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031682A= | CA2158669132 | EVL | c.6-53005A= (n.6-53005A=) c.23+11995A= (n.23+11995A=) n.112+11995A= n.717+11995A= n.605-53005A= | |
| 14 | g.100031682A>G | CA266564004 | EVL | c.6-53005A>G (n.6-53005A>G) c.23+11995A>G (n.23+11995A>G) n.112+11995A>G n.717+11995A>G n.605-53005A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031687T>C | CA266564016 | EVL | c.6-53000T>C (n.6-53000T>C) c.23+12000T>C (n.23+12000T>C) n.112+12000T>C n.717+12000T>C n.605-53000T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031687T= | CA2158669134 | EVL | c.6-53000T= (n.6-53000T=) c.23+12000T= (n.23+12000T=) n.112+12000T= n.717+12000T= n.605-53000T= | |
| 14 | g.100031688C>A | CA2730376017 | EVL | c.6-52999C>A (n.6-52999C>A) c.23+12001C>A (n.23+12001C>A) n.112+12001C>A n.717+12001C>A n.605-52999C>A | dbSNP |
| 14 | g.100031691T>C | CA2158669137 | EVL | c.6-52996T>C (n.6-52996T>C) c.23+12004T>C (n.23+12004T>C) n.112+12004T>C n.717+12004T>C n.605-52996T>C | dbSNP |
| 14 | g.100031691T= | CA2158669136 | EVL | c.6-52996T= (n.6-52996T=) c.23+12004T= (n.23+12004T=) n.112+12004T= n.717+12004T= n.605-52996T= | |
| 14 | g.100031694A= | CA2158669139 | EVL | c.6-52993A= (n.6-52993A=) c.23+12007A= (n.23+12007A=) n.112+12007A= n.717+12007A= n.605-52993A= | |
| 14 | g.100031694A>G | CA966534974 | EVL | c.6-52993A>G (n.6-52993A>G) c.23+12007A>G (n.23+12007A>G) n.112+12007A>G n.717+12007A>G n.605-52993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031699A= | CA2158669140 | EVL | c.6-52988A= (n.6-52988A=) c.23+12012A= (n.23+12012A=) n.112+12012A= n.717+12012A= n.605-52988A= | |
| 14 | g.100031699A>T | CA2158669142 | EVL | c.6-52988A>T (n.6-52988A>T) c.23+12012A>T (n.23+12012A>T) n.112+12012A>T n.717+12012A>T n.605-52988A>T | dbSNP |
| 14 | g.100031700G= | CA2158669148 | EVL | c.6-52987G= (n.6-52987G=) c.23+12013G= (n.23+12013G=) n.112+12013G= n.717+12013G= n.605-52987G= | |
| 14 | g.100031700G>T | CA966534986 | EVL | c.6-52987G>T (n.6-52987G>T) c.23+12013G>T (n.23+12013G>T) n.112+12013G>T n.717+12013G>T n.605-52987G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031707A= | CA2158669149 | EVL | c.6-52980A= (n.6-52980A=) c.23+12020A= (n.23+12020A=) n.112+12020A= n.717+12020A= n.605-52980A= | |
| 14 | g.100031707A>G | CA966534988 | EVL | c.6-52980A>G (n.6-52980A>G) c.23+12020A>G (n.23+12020A>G) n.112+12020A>G n.717+12020A>G n.605-52980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031709T>G | CA266564019 | EVL | c.6-52978T>G (n.6-52978T>G) c.23+12022T>G (n.23+12022T>G) n.112+12022T>G n.717+12022T>G n.605-52978T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031709T= | CA2158669151 | EVL | c.6-52978T= (n.6-52978T=) c.23+12022T= (n.23+12022T=) n.112+12022T= n.717+12022T= n.605-52978T= | |
| 14 | g.100031710T= | CA2158669154 | EVL | c.6-52977T= (n.6-52977T=) c.23+12023T= (n.23+12023T=) n.112+12023T= n.717+12023T= n.605-52977T= | |
| 14 | g.100031712_100031717dup | CA703016944 | EVL | c.6-52975_6-52970dup (n.6-52975_6-52970dup) c.23+12025_23+12030dup (n.23+12025_23+12030dup) n.112+12025_112+12030dup n.717+12025_717+12030dup n.605-52975_605-52970dup | dbSNP |
| 14 | g.100031713G>C | CA2599006638 | EVL | c.6-52974G>C (n.6-52974G>C) c.23+12026G>C (n.23+12026G>C) n.112+12026G>C n.717+12026G>C n.605-52974G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031721C= | CA2158669158 | EVL | c.6-52966C= (n.6-52966C=) c.23+12034C= (n.23+12034C=) n.112+12034C= n.717+12034C= n.605-52966C= | |
| 14 | g.100031721C>T | CA266564023 | EVL | c.6-52966C>T (n.6-52966C>T) c.23+12034C>T (n.23+12034C>T) n.112+12034C>T n.717+12034C>T n.605-52966C>T | dbSNP |
| 14 | g.100031723G>A | CA2158669165 | EVL | c.6-52964G>A (n.6-52964G>A) c.23+12036G>A (n.23+12036G>A) n.112+12036G>A n.717+12036G>A n.605-52964G>A | dbSNP |
| 14 | g.100031723G= | CA2158669163 | EVL | c.6-52964G= (n.6-52964G=) c.23+12036G= (n.23+12036G=) n.112+12036G= n.717+12036G= n.605-52964G= | |
| 14 | g.100031728C= | CA2158669168 | EVL | c.6-52959C= (n.6-52959C=) c.23+12041C= (n.23+12041C=) n.112+12041C= n.717+12041C= n.605-52959C= | |
| 14 | g.100031728C>T | CA266564026 | EVL | c.6-52959C>T (n.6-52959C>T) c.23+12041C>T (n.23+12041C>T) n.112+12041C>T n.717+12041C>T n.605-52959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031729A= | CA2158669170 | EVL | c.6-52958A= (n.6-52958A=) c.23+12042A= (n.23+12042A=) n.112+12042A= n.717+12042A= n.605-52958A= | |
| 14 | g.100031729A>G | CA266564029 | EVL | c.6-52958A>G (n.6-52958A>G) c.23+12042A>G (n.23+12042A>G) n.112+12042A>G n.717+12042A>G n.605-52958A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031732G>A | CA2158669173 | EVL | c.6-52955G>A (n.6-52955G>A) c.23+12045G>A (n.23+12045G>A) n.112+12045G>A n.717+12045G>A n.605-52955G>A | dbSNP |
| 14 | g.100031732G= | CA2158669171 | EVL | c.6-52955G= (n.6-52955G=) c.23+12045G= (n.23+12045G=) n.112+12045G= n.717+12045G= n.605-52955G= | |
| 14 | g.100031733T>C | CA266564035 | EVL | c.6-52954T>C (n.6-52954T>C) c.23+12046T>C (n.23+12046T>C) n.112+12046T>C n.717+12046T>C n.605-52954T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031733T>G | CA2158669177 | EVL | c.6-52954T>G (n.6-52954T>G) c.23+12046T>G (n.23+12046T>G) n.112+12046T>G n.717+12046T>G n.605-52954T>G | dbSNP |
| 14 | g.100031733T= | CA2158669174 | EVL | c.6-52954T= (n.6-52954T=) c.23+12046T= (n.23+12046T=) n.112+12046T= n.717+12046T= n.605-52954T= | |
| 14 | g.100031738_100031740delinsTCA | CA2158669178 | EVL | c.6-52949_6-52947delinsTCA (n.6-52949_6-52947delinsTCA) c.23+12051_23+12053delinsTCA (n.23+12051_23+12053delinsTCA) n.112+12051_112+12053delinsTCA n.717+12051_717+12053delinsTCA n.605-52949_605-52947delinsTCA | |
| 14 | g.100031739C>A | CA2802808071 | EVL | c.6-52948C>A (n.6-52948C>A) c.23+12052C>A (n.23+12052C>A) n.112+12052C>A n.717+12052C>A n.605-52948C>A | |
| 14 | g.100031742_100031743del | CA616497249 | EVL | c.6-52945_6-52944del (n.6-52945_6-52944del) c.23+12055_23+12056del (n.23+12055_23+12056del) n.112+12055_112+12056del n.717+12055_717+12056del n.605-52945_605-52944del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031741C>T | CA2802808072 | EVL | c.6-52946C>T (n.6-52946C>T) c.23+12054C>T (n.23+12054C>T) n.112+12054C>T n.717+12054C>T n.605-52946C>T | |
| 14 | g.100031742A= | CA2158669181 | EVL | c.6-52945A= (n.6-52945A=) c.23+12055A= (n.23+12055A=) n.112+12055A= n.717+12055A= n.605-52945A= | |
| 14 | g.100031742A>G | CA266564043 | EVL | c.6-52945A>G (n.6-52945A>G) c.23+12055A>G (n.23+12055A>G) n.112+12055A>G n.717+12055A>G n.605-52945A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031743C>G | CA2730376077 | EVL | c.6-52944C>G (n.6-52944C>G) c.23+12056C>G (n.23+12056C>G) n.112+12056C>G n.717+12056C>G n.605-52944C>G | dbSNP |
| 14 | g.100031748T>C | CA966534999 | EVL | c.6-52939T>C (n.6-52939T>C) c.23+12061T>C (n.23+12061T>C) n.112+12061T>C n.717+12061T>C n.605-52939T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031748T= | CA2158669183 | EVL | c.6-52939T= (n.6-52939T=) c.23+12061T= (n.23+12061T=) n.112+12061T= n.717+12061T= n.605-52939T= |